| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.77174886_77174888dup | CA2792769266 | MYO7A | c.2066_2068dup (p.Leu689_Pro690insLeu) c.131_133dup (p.Leu44_Pro45insLeu) c.2033_2035dup (p.Leu678_Pro679insLeu) c.1835_1837dup (p.Leu612_Pro613insLeu) c.1808_1810dup (p.Leu603_Pro604insLeu) n.2386_2388dup n.2388_2390dup c.2156_2158dup (p.Leu719_Pro720insLeu) c.1925_1927dup (p.Leu642_Pro643insLeu) n.2171_2173dup | |
| 11 | g.77174881G>A | CA475794605 | MYO7A | c.2061G>A (p.Val687=) c.126G>A (p.Val42=) c.2028G>A (p.Val676=) c.1830G>A (p.Val610=) c.1803G>A (p.Val601=) n.2381G>A n.2383G>A c.2151G>A (p.Val717=) c.1920G>A (p.Val640=) n.2166G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174881G>C | CA475794606 | MYO7A | c.2061G>C (p.Val687=) c.126G>C (p.Val42=) c.2028G>C (p.Val676=) c.1830G>C (p.Val610=) c.1803G>C (p.Val601=) n.2381G>C n.2383G>C c.2151G>C (p.Val717=) c.1920G>C (p.Val640=) n.2166G>C | |
| 11 | g.77174881G>T | CA475794607 | MYO7A | c.2061G>T (p.Val687=) c.126G>T (p.Val42=) c.2028G>T (p.Val676=) c.1830G>T (p.Val610=) c.1803G>T (p.Val601=) n.2381G>T n.2383G>T c.2151G>T (p.Val717=) c.1920G>T (p.Val640=) n.2166G>T | |
| 11 | g.77174882C>A | CA381939475 | MYO7A | c.2062C>A (p.Leu688Met) c.127C>A (p.Leu43Met) c.2029C>A (p.Leu677Met) c.1831C>A (p.Leu611Met) c.1804C>A (p.Leu602Met) n.2382C>A n.2384C>A c.2152C>A (p.Leu718Met) c.1921C>A (p.Leu641Met) n.2167C>A | |
| 11 | g.77174882C>G | CA381939477 | MYO7A | c.2062C>G (p.Leu688Val) c.127C>G (p.Leu43Val) c.2029C>G (p.Leu677Val) c.1831C>G (p.Leu611Val) c.1804C>G (p.Leu602Val) n.2382C>G n.2384C>G c.2152C>G (p.Leu718Val) c.1921C>G (p.Leu641Val) n.2167C>G | |
| 11 | g.77174882C>T | CA475794608 | MYO7A | c.2062C>T (p.Leu688=) c.127C>T (p.Leu43=) c.2029C>T (p.Leu677=) c.1831C>T (p.Leu611=) c.1804C>T (p.Leu602=) n.2382C>T n.2384C>T c.2152C>T (p.Leu718=) c.1921C>T (p.Leu641=) n.2167C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174883T>A | CA381939478 | MYO7A | c.2063T>A (p.Leu688Gln) c.128T>A (p.Leu43Gln) c.2030T>A (p.Leu677Gln) c.1832T>A (p.Leu611Gln) c.1805T>A (p.Leu602Gln) n.2383T>A n.2385T>A c.2153T>A (p.Leu718Gln) c.1922T>A (p.Leu641Gln) n.2168T>A | |
| 11 | g.77174883T>C | CA6197678 | MYO7A | c.2063T>C (p.Leu688Pro) c.128T>C (p.Leu43Pro) c.2030T>C (p.Leu677Pro) c.1832T>C (p.Leu611Pro) c.1805T>C (p.Leu602Pro) n.2383T>C n.2385T>C c.2153T>C (p.Leu718Pro) c.1922T>C (p.Leu641Pro) n.2168T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77174883T>G | CA381939480 | MYO7A | c.2063T>G (p.Leu688Arg) c.128T>G (p.Leu43Arg) c.2030T>G (p.Leu677Arg) c.1832T>G (p.Leu611Arg) c.1805T>G (p.Leu602Arg) n.2383T>G n.2385T>G c.2153T>G (p.Leu718Arg) c.1922T>G (p.Leu641Arg) n.2168T>G | |
| 11 | g.77174883T= | CA1984113983 | MYO7A | c.2063T= (p.Leu688=) c.128T= (p.Leu43=) c.2030T= (p.Leu677=) c.1832T= (p.Leu611=) c.1805T= (p.Leu602=) n.2383T= n.2385T= c.2153T= (p.Leu718=) c.1922T= (p.Leu641=) n.2168T= | |
| 11 | g.77174884G>A | CA475794609 | MYO7A | c.2064G>A (p.Leu688=) c.129G>A (p.Leu43=) c.2031G>A (p.Leu677=) c.1833G>A (p.Leu611=) c.1806G>A (p.Leu602=) n.2384G>A n.2386G>A c.2154G>A (p.Leu718=) c.1923G>A (p.Leu641=) n.2169G>A | dbSNP |
| 11 | g.77174884G>C | CA475794610 | MYO7A | c.2064G>C (p.Leu688=) c.129G>C (p.Leu43=) c.2031G>C (p.Leu677=) c.1833G>C (p.Leu611=) c.1806G>C (p.Leu602=) n.2384G>C n.2386G>C c.2154G>C (p.Leu718=) c.1923G>C (p.Leu641=) n.2169G>C | |
| 11 | g.77174884G= | CA1984113986 | MYO7A | c.2064G= (p.Leu688=) c.129G= (p.Leu43=) c.2031G= (p.Leu677=) c.1833G= (p.Leu611=) c.1806G= (p.Leu602=) n.2384G= n.2386G= c.2154G= (p.Leu718=) c.1923G= (p.Leu641=) n.2169G= | |
| 11 | g.77174884G>T | CA475794611 | MYO7A | c.2064G>T (p.Leu688=) c.129G>T (p.Leu43=) c.2031G>T (p.Leu677=) c.1833G>T (p.Leu611=) c.1806G>T (p.Leu602=) n.2384G>T n.2386G>T c.2154G>T (p.Leu718=) c.1923G>T (p.Leu641=) n.2169G>T | |
| 11 | g.77174885C>A | CA381939481 | MYO7A | c.2065C>A (p.Leu689Met) c.130C>A (p.Leu44Met) c.2032C>A (p.Leu678Met) c.1834C>A (p.Leu612Met) c.1807C>A (p.Leu603Met) n.2385C>A n.2387C>A c.2155C>A (p.Leu719Met) c.1924C>A (p.Leu642Met) n.2170C>A | |
| 11 | g.77174885C>G | CA381939483 | MYO7A | c.2065C>G (p.Leu689Val) c.130C>G (p.Leu44Val) c.2032C>G (p.Leu678Val) c.1834C>G (p.Leu612Val) c.1807C>G (p.Leu603Val) n.2385C>G n.2387C>G c.2155C>G (p.Leu719Val) c.1924C>G (p.Leu642Val) n.2170C>G | |
| 11 | g.77174885C>T | CA475794612 | MYO7A | c.2065C>T (p.Leu689=) c.130C>T (p.Leu44=) c.2032C>T (p.Leu678=) c.1834C>T (p.Leu612=) c.1807C>T (p.Leu603=) n.2385C>T n.2387C>T c.2155C>T (p.Leu719=) c.1924C>T (p.Leu642=) n.2170C>T | |
| 11 | g.77174886T>A | CA381939485 | MYO7A | c.2066T>A (p.Leu689Gln) c.131T>A (p.Leu44Gln) c.2033T>A (p.Leu678Gln) c.1835T>A (p.Leu612Gln) c.1808T>A (p.Leu603Gln) n.2386T>A n.2388T>A c.2156T>A (p.Leu719Gln) c.1925T>A (p.Leu642Gln) n.2171T>A | |
| 11 | g.77174886T>C | CA381939486 | MYO7A | c.2066T>C (p.Leu689Pro) c.131T>C (p.Leu44Pro) c.2033T>C (p.Leu678Pro) c.1835T>C (p.Leu612Pro) c.1808T>C (p.Leu603Pro) n.2386T>C n.2388T>C c.2156T>C (p.Leu719Pro) c.1925T>C (p.Leu642Pro) n.2171T>C | |
| 11 | g.77174886T>G | CA381939487 | MYO7A | c.2066T>G (p.Leu689Arg) c.131T>G (p.Leu44Arg) c.2033T>G (p.Leu678Arg) c.1835T>G (p.Leu612Arg) c.1808T>G (p.Leu603Arg) n.2386T>G n.2388T>G c.2156T>G (p.Leu719Arg) c.1925T>G (p.Leu642Arg) n.2171T>G | |
| 11 | g.77174887G>A | CA475794613 | MYO7A | c.2067G>A (p.Leu689=) c.132G>A (p.Leu44=) c.2034G>A (p.Leu678=) c.1836G>A (p.Leu612=) c.1809G>A (p.Leu603=) n.2387G>A n.2389G>A c.2157G>A (p.Leu719=) c.1926G>A (p.Leu642=) n.2172G>A | |
| 11 | g.77174887G>C | CA475794614 | MYO7A | c.2067G>C (p.Leu689=) c.132G>C (p.Leu44=) c.2034G>C (p.Leu678=) c.1836G>C (p.Leu612=) c.1809G>C (p.Leu603=) n.2387G>C n.2389G>C c.2157G>C (p.Leu719=) c.1926G>C (p.Leu642=) n.2172G>C | |
| 11 | g.77174887G>T | CA475794615 | MYO7A | c.2067G>T (p.Leu689=) c.132G>T (p.Leu44=) c.2034G>T (p.Leu678=) c.1836G>T (p.Leu612=) c.1809G>T (p.Leu603=) n.2387G>T n.2389G>T c.2157G>T (p.Leu719=) c.1926G>T (p.Leu642=) n.2172G>T | |
| 11 | g.77174888C>A | CA381939489 | MYO7A | c.2068C>A (p.Pro690Thr) c.133C>A (p.Pro45Thr) c.2035C>A (p.Pro679Thr) c.1837C>A (p.Pro613Thr) c.1810C>A (p.Pro604Thr) n.2388C>A n.2390C>A c.2158C>A (p.Pro720Thr) c.1927C>A (p.Pro643Thr) n.2173C>A | |
| 11 | g.77174888C>G | CA381939491 | MYO7A | c.2068C>G (p.Pro690Ala) c.133C>G (p.Pro45Ala) c.2035C>G (p.Pro679Ala) c.1837C>G (p.Pro613Ala) c.1810C>G (p.Pro604Ala) n.2388C>G n.2390C>G c.2158C>G (p.Pro720Ala) c.1927C>G (p.Pro643Ala) n.2173C>G | |
| 11 | g.77174888C>T | CA381939493 | MYO7A | c.2068C>T (p.Pro690Ser) c.133C>T (p.Pro45Ser) c.2035C>T (p.Pro679Ser) c.1837C>T (p.Pro613Ser) c.1810C>T (p.Pro604Ser) n.2388C>T n.2390C>T c.2158C>T (p.Pro720Ser) c.1927C>T (p.Pro643Ser) n.2173C>T | |
| 11 | g.77174889C>A | CA381939495 | MYO7A | c.2069C>A (p.Pro690Gln) c.134C>A (p.Pro45Gln) c.2036C>A (p.Pro679Gln) c.1838C>A (p.Pro613Gln) c.1811C>A (p.Pro604Gln) n.2389C>A n.2391C>A c.2159C>A (p.Pro720Gln) c.1928C>A (p.Pro643Gln) n.2174C>A | |
| 11 | g.77174889C>G | CA381939496 | MYO7A | c.2069C>G (p.Pro690Arg) c.134C>G (p.Pro45Arg) c.2036C>G (p.Pro679Arg) c.1838C>G (p.Pro613Arg) c.1811C>G (p.Pro604Arg) n.2389C>G n.2391C>G c.2159C>G (p.Pro720Arg) c.1928C>G (p.Pro643Arg) n.2174C>G | |
| 11 | g.77174889C>T | CA381939498 | MYO7A | c.2069C>T (p.Pro690Leu) c.134C>T (p.Pro45Leu) c.2036C>T (p.Pro679Leu) c.1838C>T (p.Pro613Leu) c.1811C>T (p.Pro604Leu) n.2389C>T n.2391C>T c.2159C>T (p.Pro720Leu) c.1928C>T (p.Pro643Leu) n.2174C>T | |
| 11 | g.77174890A>C | CA475794617 | MYO7A | c.2070A>C (p.Pro690=) c.135A>C (p.Pro45=) c.2037A>C (p.Pro679=) c.1839A>C (p.Pro613=) c.1812A>C (p.Pro604=) n.2390A>C n.2392A>C c.2160A>C (p.Pro720=) c.1929A>C (p.Pro643=) n.2175A>C | |
| 11 | g.77174890A>G | CA475794618 | MYO7A | c.2070A>G (p.Pro690=) c.135A>G (p.Pro45=) c.2037A>G (p.Pro679=) c.1839A>G (p.Pro613=) c.1812A>G (p.Pro604=) n.2390A>G n.2392A>G c.2160A>G (p.Pro720=) c.1929A>G (p.Pro643=) n.2175A>G | |
| 11 | g.77174890A>T | CA475794616 | MYO7A | c.2070A>T (p.Pro690=) c.135A>T (p.Pro45=) c.2037A>T (p.Pro679=) c.1839A>T (p.Pro613=) c.1812A>T (p.Pro604=) n.2390A>T n.2392A>T c.2160A>T (p.Pro720=) c.1929A>T (p.Pro643=) n.2175A>T | ClinVar |
| 11 | g.77174890dup | CA2697548837 | MYO7A | c.2070dup (p.Gly691ArgfsTer20) c.135dup (p.Gly46ArgfsTer20) c.2037dup (p.Gly680ArgfsTer20) c.1839dup (p.Gly614ArgfsTer20) c.1812dup (p.Gly605ArgfsTer20) n.2390dup n.2392dup c.2160dup (p.Gly721ArgfsTer20) c.1929dup (p.Gly644ArgfsTer20) n.2175dup | ClinVar |
| 11 | g.77174891G>A | CA381939503 | MYO7A | c.2071G>A (p.Gly691Ser) c.136G>A (p.Gly46Ser) c.2038G>A (p.Gly680Ser) c.1840G>A (p.Gly614Ser) c.1813G>A (p.Gly605Ser) n.2391G>A n.2393G>A c.2161G>A (p.Gly721Ser) c.1930G>A (p.Gly644Ser) n.2176G>A | |
| 11 | g.77174891G>C | CA381939501 | MYO7A | c.2071G>C (p.Gly691Arg) c.136G>C (p.Gly46Arg) c.2038G>C (p.Gly680Arg) c.1840G>C (p.Gly614Arg) c.1813G>C (p.Gly605Arg) n.2391G>C n.2393G>C c.2161G>C (p.Gly721Arg) c.1930G>C (p.Gly644Arg) n.2176G>C | |
| 11 | g.77174891G>T | CA381939499 | MYO7A | c.2071G>T (p.Gly691Cys) c.136G>T (p.Gly46Cys) c.2038G>T (p.Gly680Cys) c.1840G>T (p.Gly614Cys) c.1813G>T (p.Gly605Cys) n.2391G>T n.2393G>T c.2161G>T (p.Gly721Cys) c.1930G>T (p.Gly644Cys) n.2176G>T | |
| 11 | g.77174892G>A | CA381939505 | MYO7A | c.2072G>A (p.Gly691Asp) c.137G>A (p.Gly46Asp) c.2039G>A (p.Gly680Asp) c.1841G>A (p.Gly614Asp) c.1814G>A (p.Gly605Asp) n.2392G>A n.2394G>A c.2162G>A (p.Gly721Asp) c.1931G>A (p.Gly644Asp) n.2177G>A | |
| 11 | g.77174892G>C | CA381939507 | MYO7A | c.2072G>C (p.Gly691Ala) c.137G>C (p.Gly46Ala) c.2039G>C (p.Gly680Ala) c.1841G>C (p.Gly614Ala) c.1814G>C (p.Gly605Ala) n.2392G>C n.2394G>C c.2162G>C (p.Gly721Ala) c.1931G>C (p.Gly644Ala) n.2177G>C | |
| 11 | g.77174892G>T | CA381939508 | MYO7A | c.2072G>T (p.Gly691Val) c.137G>T (p.Gly46Val) c.2039G>T (p.Gly680Val) c.1841G>T (p.Gly614Val) c.1814G>T (p.Gly605Val) n.2392G>T n.2394G>T c.2162G>T (p.Gly721Val) c.1931G>T (p.Gly644Val) n.2177G>T | |
| 11 | g.77174895_77174896del | CA2739270694 | MYO7A | c.2075_2076del (p.Val692GlufsTer18) c.140_141del (p.Val47GlufsTer18) c.2042_2043del (p.Val681GlufsTer18) c.1844_1845del (p.Val615GlufsTer18) c.1817_1818del (p.Val606GlufsTer18) n.2395_2396del n.2397_2398del c.2165_2166del (p.Val722GlufsTer18) c.1934_1935del (p.Val645GlufsTer18) n.2180_2181del | ClinVar |
| 11 | g.77174893T>A | CA475794619 | MYO7A | c.2073T>A (p.Gly691=) c.138T>A (p.Gly46=) c.2040T>A (p.Gly680=) c.1842T>A (p.Gly614=) c.1815T>A (p.Gly605=) n.2393T>A n.2395T>A c.2163T>A (p.Gly721=) c.1932T>A (p.Gly644=) n.2178T>A | |
| 11 | g.77174893T>C | CA475794621 | MYO7A | c.2073T>C (p.Gly691=) c.138T>C (p.Gly46=) c.2040T>C (p.Gly680=) c.1842T>C (p.Gly614=) c.1815T>C (p.Gly605=) n.2393T>C n.2395T>C c.2163T>C (p.Gly721=) c.1932T>C (p.Gly644=) n.2178T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174893T>G | CA475794620 | MYO7A | c.2073T>G (p.Gly691=) c.138T>G (p.Gly46=) c.2040T>G (p.Gly680=) c.1842T>G (p.Gly614=) c.1815T>G (p.Gly605=) n.2393T>G n.2395T>G c.2163T>G (p.Gly721=) c.1932T>G (p.Gly644=) n.2178T>G | dbSNP |
| 11 | g.77174893T= | CA1984113987 | MYO7A | c.2073T= (p.Gly691=) c.138T= (p.Gly46=) c.2040T= (p.Gly680=) c.1842T= (p.Gly614=) c.1815T= (p.Gly605=) n.2393T= n.2395T= c.2163T= (p.Gly721=) c.1932T= (p.Gly644=) n.2178T= | |
| 11 | g.77174894G>A | CA381939510 | MYO7A | c.2074G>A (p.Val692Met) c.139G>A (p.Val47Met) c.2041G>A (p.Val681Met) c.1843G>A (p.Val615Met) c.1816G>A (p.Val606Met) n.2394G>A n.2396G>A c.2164G>A (p.Val722Met) c.1933G>A (p.Val645Met) n.2179G>A | |
| 11 | g.77174894G>C | CA381939511 | MYO7A | c.2074G>C (p.Val692Leu) c.139G>C (p.Val47Leu) c.2041G>C (p.Val681Leu) c.1843G>C (p.Val615Leu) c.1816G>C (p.Val606Leu) n.2394G>C n.2396G>C c.2164G>C (p.Val722Leu) c.1933G>C (p.Val645Leu) n.2179G>C | |
| 11 | g.77174894G>T | CA381939513 | MYO7A | c.2074G>T (p.Val692Leu) c.139G>T (p.Val47Leu) c.2041G>T (p.Val681Leu) c.1843G>T (p.Val615Leu) c.1816G>T (p.Val606Leu) n.2394G>T n.2396G>T c.2164G>T (p.Val722Leu) c.1933G>T (p.Val645Leu) n.2179G>T | |
| 11 | g.77174895T>A | CA381939515 | MYO7A | c.2075T>A (p.Val692Glu) c.140T>A (p.Val47Glu) c.2042T>A (p.Val681Glu) c.1844T>A (p.Val615Glu) c.1817T>A (p.Val606Glu) n.2395T>A n.2397T>A c.2165T>A (p.Val722Glu) c.1934T>A (p.Val645Glu) n.2180T>A | |
| 11 | g.77174895T>C | CA381939517 | MYO7A | c.2075T>C (p.Val692Ala) c.140T>C (p.Val47Ala) c.2042T>C (p.Val681Ala) c.1844T>C (p.Val615Ala) c.1817T>C (p.Val606Ala) n.2395T>C n.2397T>C c.2165T>C (p.Val722Ala) c.1934T>C (p.Val645Ala) n.2180T>C | |
| 11 | g.77174895T>G | CA381939519 | MYO7A | c.2075T>G (p.Val692Gly) c.140T>G (p.Val47Gly) c.2042T>G (p.Val681Gly) c.1844T>G (p.Val615Gly) c.1817T>G (p.Val606Gly) n.2395T>G n.2397T>G c.2165T>G (p.Val722Gly) c.1934T>G (p.Val645Gly) n.2180T>G | |
| 11 | g.77174896G>A | CA224837189 | MYO7A | c.2076G>A (p.Val692=) c.141G>A (p.Val47=) c.2043G>A (p.Val681=) c.1845G>A (p.Val615=) c.1818G>A (p.Val606=) n.2396G>A n.2398G>A c.2166G>A (p.Val722=) c.1935G>A (p.Val645=) n.2181G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77174896G>C | CA475794622 | MYO7A | c.2076G>C (p.Val692=) c.141G>C (p.Val47=) c.2043G>C (p.Val681=) c.1845G>C (p.Val615=) c.1818G>C (p.Val606=) n.2396G>C n.2398G>C c.2166G>C (p.Val722=) c.1935G>C (p.Val645=) n.2181G>C | |
| 11 | g.77174896G= | CA1984113991 | MYO7A | c.2076G= (p.Val692=) c.141G= (p.Val47=) c.2043G= (p.Val681=) c.1845G= (p.Val615=) c.1818G= (p.Val606=) n.2396G= n.2398G= c.2166G= (p.Val722=) c.1935G= (p.Val645=) n.2181G= | |
| 11 | g.77174896G>T | CA475794623 | MYO7A | c.2076G>T (p.Val692=) c.141G>T (p.Val47=) c.2043G>T (p.Val681=) c.1845G>T (p.Val615=) c.1818G>T (p.Val606=) n.2396G>T n.2398G>T c.2166G>T (p.Val722=) c.1935G>T (p.Val645=) n.2181G>T | |
| 11 | g.77174897A>C | CA381939521 | MYO7A | c.2077A>C (p.Lys693Gln) c.142A>C (p.Lys48Gln) c.2044A>C (p.Lys682Gln) c.1846A>C (p.Lys616Gln) c.1819A>C (p.Lys607Gln) n.2397A>C n.2399A>C c.2167A>C (p.Lys723Gln) c.1936A>C (p.Lys646Gln) n.2182A>C | |
| 11 | g.77174897A>G | CA381939522 | MYO7A | c.2077A>G (p.Lys693Glu) c.142A>G (p.Lys48Glu) c.2044A>G (p.Lys682Glu) c.1846A>G (p.Lys616Glu) c.1819A>G (p.Lys607Glu) n.2397A>G n.2399A>G c.2167A>G (p.Lys723Glu) c.1936A>G (p.Lys646Glu) n.2182A>G | |
| 11 | g.77174897A>T | CA381939523 | MYO7A | c.2077A>T (p.Lys693Ter) c.142A>T (p.Lys48Ter) c.2044A>T (p.Lys682Ter) c.1846A>T (p.Lys616Ter) c.1819A>T (p.Lys607Ter) n.2397A>T n.2399A>T c.2167A>T (p.Lys723Ter) c.1936A>T (p.Lys646Ter) n.2182A>T | |
| 11 | g.77174897_77174898delinsT | CA2580084925 | MYO7A | c.2077_2078delinsT (p.Lys693CysfsTer29) c.142_143delinsT (p.Lys48CysfsTer29) c.2044_2045delinsT (p.Lys682CysfsTer29) c.1846_1847delinsT (p.Lys616CysfsTer29) c.1819_1820delinsT (p.Lys607CysfsTer29) n.2397_2398delinsT n.2399_2400delinsT c.2167_2168delinsT (p.Lys723CysfsTer29) c.1936_1937delinsT (p.Lys646CysfsTer29) n.2182_2183delinsT | ClinVar |
| 11 | g.77174898del | CA2615250181 | MYO7A | c.2078del (p.Lys693SerfsTer29) c.143del (p.Lys48SerfsTer29) c.2045del (p.Lys682SerfsTer29) c.1847del (p.Lys616SerfsTer29) c.1820del (p.Lys607SerfsTer29) n.2398del n.2400del c.2168del (p.Lys723SerfsTer29) c.1937del (p.Lys646SerfsTer29) n.2183del | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174898A>C | CA381939525 | MYO7A | c.2078A>C (p.Lys693Thr) c.143A>C (p.Lys48Thr) c.2045A>C (p.Lys682Thr) c.1847A>C (p.Lys616Thr) c.1820A>C (p.Lys607Thr) n.2398A>C n.2400A>C c.2168A>C (p.Lys723Thr) c.1937A>C (p.Lys646Thr) n.2183A>C | |
| 11 | g.77174898A>G | CA381939529 | MYO7A | c.2078A>G (p.Lys693Arg) c.143A>G (p.Lys48Arg) c.2045A>G (p.Lys682Arg) c.1847A>G (p.Lys616Arg) c.1820A>G (p.Lys607Arg) n.2398A>G n.2400A>G c.2168A>G (p.Lys723Arg) c.1937A>G (p.Lys646Arg) n.2183A>G | |
| 11 | g.77174898A>T | CA381939527 | MYO7A | c.2078A>T (p.Lys693Met) c.143A>T (p.Lys48Met) c.2045A>T (p.Lys682Met) c.1847A>T (p.Lys616Met) c.1820A>T (p.Lys607Met) n.2398A>T n.2400A>T c.2168A>T (p.Lys723Met) c.1937A>T (p.Lys646Met) n.2183A>T | |
| 11 | g.77174899G>A | CA475794624 | MYO7A | c.2079G>A (p.Lys693=) c.144G>A (p.Lys48=) c.2046G>A (p.Lys682=) c.1848G>A (p.Lys616=) c.1821G>A (p.Lys607=) n.2399G>A n.2401G>A c.2169G>A (p.Lys723=) c.1938G>A (p.Lys646=) n.2184G>A | |
| 11 | g.77174899G>C | CA381939531 | MYO7A | c.2079G>C (p.Lys693Asn) c.144G>C (p.Lys48Asn) c.2046G>C (p.Lys682Asn) c.1848G>C (p.Lys616Asn) c.1821G>C (p.Lys607Asn) n.2399G>C n.2401G>C c.2169G>C (p.Lys723Asn) c.1938G>C (p.Lys646Asn) n.2184G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174899G>T | CA381939532 | MYO7A | c.2079G>T (p.Lys693Asn) c.144G>T (p.Lys48Asn) c.2046G>T (p.Lys682Asn) c.1848G>T (p.Lys616Asn) c.1821G>T (p.Lys607Asn) n.2399G>T n.2401G>T c.2169G>T (p.Lys723Asn) c.1938G>T (p.Lys646Asn) n.2184G>T | |
| 11 | g.77174900C>A | CA381939534 | MYO7A | c.2080C>A (p.Pro694Thr) c.145C>A (p.Pro49Thr) c.2047C>A (p.Pro683Thr) c.1849C>A (p.Pro617Thr) c.1822C>A (p.Pro608Thr) n.2400C>A n.2402C>A c.2170C>A (p.Pro724Thr) c.1939C>A (p.Pro647Thr) n.2185C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.77174900C>G | CA381939535 | MYO7A | c.2080C>G (p.Pro694Ala) c.145C>G (p.Pro49Ala) c.2047C>G (p.Pro683Ala) c.1849C>G (p.Pro617Ala) c.1822C>G (p.Pro608Ala) n.2400C>G n.2402C>G c.2170C>G (p.Pro724Ala) c.1939C>G (p.Pro647Ala) n.2185C>G | |
| 11 | g.77174900C>T | CA381939537 | MYO7A | c.2080C>T (p.Pro694Ser) c.145C>T (p.Pro49Ser) c.2047C>T (p.Pro683Ser) c.1849C>T (p.Pro617Ser) c.1822C>T (p.Pro608Ser) n.2400C>T n.2402C>T c.2170C>T (p.Pro724Ser) c.1939C>T (p.Pro647Ser) n.2185C>T | |
| 11 | g.77174901C>A | CA381939539 | MYO7A | c.2081C>A (p.Pro694Gln) c.146C>A (p.Pro49Gln) c.2048C>A (p.Pro683Gln) c.1850C>A (p.Pro617Gln) c.1823C>A (p.Pro608Gln) n.2401C>A n.2403C>A c.2171C>A (p.Pro724Gln) c.1940C>A (p.Pro647Gln) n.2186C>A | |
| 11 | g.77174901C= | CA1984113997 | MYO7A | c.2081C= (p.Pro694=) c.146C= (p.Pro49=) c.2048C= (p.Pro683=) c.1850C= (p.Pro617=) c.1823C= (p.Pro608=) n.2401C= n.2403C= c.2171C= (p.Pro724=) c.1940C= (p.Pro647=) n.2186C= | |
| 11 | g.77174901C>G | CA381939541 | MYO7A | c.2081C>G (p.Pro694Arg) c.146C>G (p.Pro49Arg) c.2048C>G (p.Pro683Arg) c.1850C>G (p.Pro617Arg) c.1823C>G (p.Pro608Arg) n.2401C>G n.2403C>G c.2171C>G (p.Pro724Arg) c.1940C>G (p.Pro647Arg) n.2186C>G | |
| 11 | g.77174901C>T | CA6197679 | MYO7A | c.2081C>T (p.Pro694Leu) c.146C>T (p.Pro49Leu) c.2048C>T (p.Pro683Leu) c.1850C>T (p.Pro617Leu) c.1823C>T (p.Pro608Leu) n.2401C>T n.2403C>T c.2171C>T (p.Pro724Leu) c.1940C>T (p.Pro647Leu) n.2186C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77174902G>A | CA6197681 | MYO7A | c.2082G>A (p.Pro694=) c.147G>A (p.Pro49=) c.2049G>A (p.Pro683=) c.1851G>A (p.Pro617=) c.1824G>A (p.Pro608=) n.2402G>A n.2404G>A c.2172G>A (p.Pro724=) c.1941G>A (p.Pro647=) n.2187G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77174902G>C | CA6197680 | MYO7A | c.2082G>C (p.Pro694=) c.147G>C (p.Pro49=) c.2049G>C (p.Pro683=) c.1851G>C (p.Pro617=) c.1824G>C (p.Pro608=) n.2402G>C n.2404G>C c.2172G>C (p.Pro724=) c.1941G>C (p.Pro647=) n.2187G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77174902G= | CA1984114004 | MYO7A | c.2082G= (p.Pro694=) c.147G= (p.Pro49=) c.2049G= (p.Pro683=) c.1851G= (p.Pro617=) c.1824G= (p.Pro608=) n.2402G= n.2404G= c.2172G= (p.Pro724=) c.1941G= (p.Pro647=) n.2187G= | |
| 11 | g.77174902G>T | CA475794625 | MYO7A | c.2082G>T (p.Pro694=) c.147G>T (p.Pro49=) c.2049G>T (p.Pro683=) c.1851G>T (p.Pro617=) c.1824G>T (p.Pro608=) n.2402G>T n.2404G>T c.2172G>T (p.Pro724=) c.1941G>T (p.Pro647=) n.2187G>T | |
| 11 | g.77174903G>A | CA381939545 | MYO7A | c.2083G>A (p.Ala695Thr) c.148G>A (p.Ala50Thr) c.2050G>A (p.Ala684Thr) c.1852G>A (p.Ala618Thr) c.1825G>A (p.Ala609Thr) n.2403G>A n.2405G>A c.2173G>A (p.Ala725Thr) c.1942G>A (p.Ala648Thr) n.2188G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.77174903G>C | CA381939547 | MYO7A | c.2083G>C (p.Ala695Pro) c.148G>C (p.Ala50Pro) c.2050G>C (p.Ala684Pro) c.1852G>C (p.Ala618Pro) c.1825G>C (p.Ala609Pro) n.2403G>C n.2405G>C c.2173G>C (p.Ala725Pro) c.1942G>C (p.Ala648Pro) n.2188G>C | |
| 11 | g.77174903G= | CA1984114008 | MYO7A | c.2083G= (p.Ala695=) c.148G= (p.Ala50=) c.2050G= (p.Ala684=) c.1852G= (p.Ala618=) c.1825G= (p.Ala609=) n.2403G= n.2405G= c.2173G= (p.Ala725=) c.1942G= (p.Ala648=) n.2188G= | |
| 11 | g.77174903G>T | CA381939548 | MYO7A | c.2083G>T (p.Ala695Ser) c.148G>T (p.Ala50Ser) c.2050G>T (p.Ala684Ser) c.1852G>T (p.Ala618Ser) c.1825G>T (p.Ala609Ser) n.2403G>T n.2405G>T c.2173G>T (p.Ala725Ser) c.1942G>T (p.Ala648Ser) n.2188G>T | |
| 11 | g.77174904C>A | CA381939554 | MYO7A | c.2084C>A (p.Ala695Asp) c.149C>A (p.Ala50Asp) c.2051C>A (p.Ala684Asp) c.1853C>A (p.Ala618Asp) c.1826C>A (p.Ala609Asp) n.2404C>A n.2406C>A c.2174C>A (p.Ala725Asp) c.1943C>A (p.Ala648Asp) n.2189C>A | |
| 11 | g.77174904C= | CA1984114027 | MYO7A | c.2084C= (p.Ala695=) c.149C= (p.Ala50=) c.2051C= (p.Ala684=) c.1853C= (p.Ala618=) c.1826C= (p.Ala609=) n.2404C= n.2406C= c.2174C= (p.Ala725=) c.1943C= (p.Ala648=) n.2189C= | |
| 11 | g.77174904C>G | CA381939552 | MYO7A | c.2084C>G (p.Ala695Gly) c.149C>G (p.Ala50Gly) c.2051C>G (p.Ala684Gly) c.1853C>G (p.Ala618Gly) c.1826C>G (p.Ala609Gly) n.2404C>G n.2406C>G c.2174C>G (p.Ala725Gly) c.1943C>G (p.Ala648Gly) n.2189C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77174904C>T | CA381939551 | MYO7A | c.2084C>T (p.Ala695Val) c.149C>T (p.Ala50Val) c.2051C>T (p.Ala684Val) c.1853C>T (p.Ala618Val) c.1826C>T (p.Ala609Val) n.2404C>T n.2406C>T c.2174C>T (p.Ala725Val) c.1943C>T (p.Ala648Val) n.2189C>T | |
| 11 | g.77174905C>A | CA475794626 | MYO7A | c.2085C>A (p.Ala695=) c.150C>A (p.Ala50=) c.2052C>A (p.Ala684=) c.1854C>A (p.Ala618=) c.1827C>A (p.Ala609=) n.2405C>A n.2407C>A c.2175C>A (p.Ala725=) c.1944C>A (p.Ala648=) n.2190C>A | |
| 11 | g.77174905C= | CA1984114030 | MYO7A | c.2085C= (p.Ala695=) c.150C= (p.Ala50=) c.2052C= (p.Ala684=) c.1854C= (p.Ala618=) c.1827C= (p.Ala609=) n.2405C= n.2407C= c.2175C= (p.Ala725=) c.1944C= (p.Ala648=) n.2190C= | |
| 11 | g.77174905C>G | CA475794627 | MYO7A | c.2085C>G (p.Ala695=) c.150C>G (p.Ala50=) c.2052C>G (p.Ala684=) c.1854C>G (p.Ala618=) c.1827C>G (p.Ala609=) n.2405C>G n.2407C>G c.2175C>G (p.Ala725=) c.1944C>G (p.Ala648=) n.2190C>G | |
| 11 | g.77174905C>T | CA6197682 | MYO7A | c.2085C>T (p.Ala695=) c.150C>T (p.Ala50=) c.2052C>T (p.Ala684=) c.1854C>T (p.Ala618=) c.1827C>T (p.Ala609=) n.2405C>T n.2407C>T c.2175C>T (p.Ala725=) c.1944C>T (p.Ala648=) n.2190C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.77174906T>A | CA381939556 | MYO7A | c.2086T>A (p.Tyr696Asn) c.151T>A (p.Tyr51Asn) c.2053T>A (p.Tyr685Asn) c.1855T>A (p.Tyr619Asn) c.1828T>A (p.Tyr610Asn) n.2406T>A n.2408T>A c.2176T>A (p.Tyr726Asn) c.1945T>A (p.Tyr649Asn) n.2191T>A | |
| 11 | g.77174906T>C | CA381939558 | MYO7A | c.2086T>C (p.Tyr696His) c.151T>C (p.Tyr51His) c.2053T>C (p.Tyr685His) c.1855T>C (p.Tyr619His) c.1828T>C (p.Tyr610His) n.2406T>C n.2408T>C c.2176T>C (p.Tyr726His) c.1945T>C (p.Tyr649His) n.2191T>C | |
| 11 | g.77174906T>G | CA381939559 | MYO7A | c.2086T>G (p.Tyr696Asp) c.151T>G (p.Tyr51Asp) c.2053T>G (p.Tyr685Asp) c.1855T>G (p.Tyr619Asp) c.1828T>G (p.Tyr610Asp) n.2406T>G n.2408T>G c.2176T>G (p.Tyr726Asp) c.1945T>G (p.Tyr649Asp) n.2191T>G | |
| 11 | g.77174906dup | CA1984114033 | MYO7A | c.2086dup (p.Tyr696LeufsTer15) c.151dup (p.Tyr51LeufsTer15) c.2053dup (p.Tyr685LeufsTer15) c.1855dup (p.Tyr619LeufsTer15) c.1828dup (p.Tyr610LeufsTer15) n.2406dup n.2408dup c.2176dup (p.Tyr726LeufsTer15) c.1945dup (p.Tyr649LeufsTer15) n.2191dup | dbSNP |
| 11 | g.77174907A>C | CA381939560 | MYO7A | c.2087A>C (p.Tyr696Ser) c.152A>C (p.Tyr51Ser) c.2054A>C (p.Tyr685Ser) c.1856A>C (p.Tyr619Ser) c.1829A>C (p.Tyr610Ser) n.2407A>C n.2409A>C c.2177A>C (p.Tyr726Ser) c.1946A>C (p.Tyr649Ser) n.2192A>C | |
| 11 | g.77174907A>G | CA381939562 | MYO7A | c.2087A>G (p.Tyr696Cys) c.152A>G (p.Tyr51Cys) c.2054A>G (p.Tyr685Cys) c.1856A>G (p.Tyr619Cys) c.1829A>G (p.Tyr610Cys) n.2407A>G n.2409A>G c.2177A>G (p.Tyr726Cys) c.1946A>G (p.Tyr649Cys) n.2192A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.77174907A>T | CA381939564 | MYO7A | c.2087A>T (p.Tyr696Phe) c.152A>T (p.Tyr51Phe) c.2054A>T (p.Tyr685Phe) c.1856A>T (p.Tyr619Phe) c.1829A>T (p.Tyr610Phe) n.2407A>T n.2409A>T c.2177A>T (p.Tyr726Phe) c.1946A>T (p.Tyr649Phe) n.2192A>T | |
| 11 | g.77174908C>A | CA381939566 | MYO7A | c.2088C>A (p.Tyr696Ter) c.153C>A (p.Tyr51Ter) c.2055C>A (p.Tyr685Ter) c.1857C>A (p.Tyr619Ter) c.1830C>A (p.Tyr610Ter) n.2408C>A n.2410C>A c.2178C>A (p.Tyr726Ter) c.1947C>A (p.Tyr649Ter) n.2193C>A | |
| 11 | g.77174908C= | CA1984114038 | MYO7A | c.2088C= (p.Tyr696=) c.153C= (p.Tyr51=) c.2055C= (p.Tyr685=) c.1857C= (p.Tyr619=) c.1830C= (p.Tyr610=) n.2408C= n.2410C= c.2178C= (p.Tyr726=) c.1947C= (p.Tyr649=) n.2193C= | |
| 11 | g.77174908C>G | CA381939571 | MYO7A | c.2088C>G (p.Tyr696Ter) c.153C>G (p.Tyr51Ter) c.2055C>G (p.Tyr685Ter) c.1857C>G (p.Tyr619Ter) c.1830C>G (p.Tyr610Ter) n.2408C>G n.2410C>G c.2178C>G (p.Tyr726Ter) c.1947C>G (p.Tyr649Ter) n.2193C>G | |
| 11 | g.77174908C>T | CA6197683 | MYO7A | c.2088C>T (p.Tyr696=) c.153C>T (p.Tyr51=) c.2055C>T (p.Tyr685=) c.1857C>T (p.Tyr619=) c.1830C>T (p.Tyr610=) n.2408C>T n.2410C>T c.2178C>T (p.Tyr726=) c.1947C>T (p.Tyr649=) n.2193C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77174909A>C | CA381939572 | MYO7A | c.2089A>C (p.Lys697Gln) c.154A>C (p.Lys52Gln) c.2056A>C (p.Lys686Gln) c.1858A>C (p.Lys620Gln) c.1831A>C (p.Lys611Gln) n.2409A>C n.2411A>C c.2179A>C (p.Lys727Gln) c.1948A>C (p.Lys650Gln) n.2194A>C | |
| 11 | g.77174909A>G | CA381939573 | MYO7A | c.2089A>G (p.Lys697Glu) c.154A>G (p.Lys52Glu) c.2056A>G (p.Lys686Glu) c.1858A>G (p.Lys620Glu) c.1831A>G (p.Lys611Glu) n.2409A>G n.2411A>G c.2179A>G (p.Lys727Glu) c.1948A>G (p.Lys650Glu) n.2194A>G | |
| 11 | g.77174909A>T | CA381939574 | MYO7A | c.2089A>T (p.Lys697Ter) c.154A>T (p.Lys52Ter) c.2056A>T (p.Lys686Ter) c.1858A>T (p.Lys620Ter) c.1831A>T (p.Lys611Ter) n.2409A>T n.2411A>T c.2179A>T (p.Lys727Ter) c.1948A>T (p.Lys650Ter) n.2194A>T | ClinVar |
| 11 | g.77174910A>C | CA381939576 | MYO7A | c.2090A>C (p.Lys697Thr) c.155A>C (p.Lys52Thr) c.2057A>C (p.Lys686Thr) c.1859A>C (p.Lys620Thr) c.1832A>C (p.Lys611Thr) n.2410A>C n.2412A>C c.2180A>C (p.Lys727Thr) c.1949A>C (p.Lys650Thr) n.2195A>C | |
| 11 | g.77174910A>G | CA381939577 | MYO7A | c.2090A>G (p.Lys697Arg) c.155A>G (p.Lys52Arg) c.2057A>G (p.Lys686Arg) c.1859A>G (p.Lys620Arg) c.1832A>G (p.Lys611Arg) n.2410A>G n.2412A>G c.2180A>G (p.Lys727Arg) c.1949A>G (p.Lys650Arg) n.2195A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77174910A>T | CA381939575 | MYO7A | c.2090A>T (p.Lys697Met) c.155A>T (p.Lys52Met) c.2057A>T (p.Lys686Met) c.1859A>T (p.Lys620Met) c.1832A>T (p.Lys611Met) n.2410A>T n.2412A>T c.2180A>T (p.Lys727Met) c.1949A>T (p.Lys650Met) n.2195A>T | |
| 11 | g.77174911G>A | CA177378 | MYO7A | c.2091G>A (p.Lys697=) c.156G>A (p.Lys52=) c.2058G>A (p.Lys686=) c.1860G>A (p.Lys620=) c.1833G>A (p.Lys611=) n.2411G>A n.2413G>A c.2181G>A (p.Lys727=) c.1950G>A (p.Lys650=) n.2196G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77174911G>C | CA381939578 | MYO7A | c.2091G>C (p.Lys697Asn) c.156G>C (p.Lys52Asn) c.2058G>C (p.Lys686Asn) c.1860G>C (p.Lys620Asn) c.1833G>C (p.Lys611Asn) n.2411G>C n.2413G>C c.2181G>C (p.Lys727Asn) c.1950G>C (p.Lys650Asn) n.2196G>C | |
| 11 | g.77174911G= | CA1984114050 | MYO7A | c.2091G= (p.Lys697=) c.156G= (p.Lys52=) c.2058G= (p.Lys686=) c.1860G= (p.Lys620=) c.1833G= (p.Lys611=) n.2411G= n.2413G= c.2181G= (p.Lys727=) c.1950G= (p.Lys650=) n.2196G= | |
| 11 | g.77174911G>T | CA381939579 | MYO7A | c.2091G>T (p.Lys697Asn) c.156G>T (p.Lys52Asn) c.2058G>T (p.Lys686Asn) c.1860G>T (p.Lys620Asn) c.1833G>T (p.Lys611Asn) n.2411G>T n.2413G>T c.2181G>T (p.Lys727Asn) c.1950G>T (p.Lys650Asn) n.2196G>T | |
| 11 | g.77174912C>A | CA381939580 | MYO7A | c.2092C>A (p.Gln698Lys) c.157C>A (p.Gln53Lys) c.2059C>A (p.Gln687Lys) c.1861C>A (p.Gln621Lys) c.1834C>A (p.Gln612Lys) n.2412C>A n.2414C>A c.2182C>A (p.Gln728Lys) c.1951C>A (p.Gln651Lys) n.2197C>A | COSMIC |
| 11 | g.77174912C>G | CA381939581 | MYO7A | c.2092C>G (p.Gln698Glu) c.157C>G (p.Gln53Glu) c.2059C>G (p.Gln687Glu) c.1861C>G (p.Gln621Glu) c.1834C>G (p.Gln612Glu) n.2412C>G n.2414C>G c.2182C>G (p.Gln728Glu) c.1951C>G (p.Gln651Glu) n.2197C>G | |
| 11 | g.77174912C>T | CA381939582 | MYO7A | c.2092C>T (p.Gln698Ter) c.157C>T (p.Gln53Ter) c.2059C>T (p.Gln687Ter) c.1861C>T (p.Gln621Ter) c.1834C>T (p.Gln612Ter) n.2412C>T n.2414C>T c.2182C>T (p.Gln728Ter) c.1951C>T (p.Gln651Ter) n.2197C>T | |
| 11 | g.77174913A>C | CA381939583 | MYO7A | c.2093A>C (p.Gln698Pro) c.158A>C (p.Gln53Pro) c.2060A>C (p.Gln687Pro) c.1862A>C (p.Gln621Pro) c.1835A>C (p.Gln612Pro) n.2413A>C n.2415A>C c.2183A>C (p.Gln728Pro) c.1952A>C (p.Gln651Pro) n.2198A>C | |
| 11 | g.77174913A>G | CA381939584 | MYO7A | c.2093A>G (p.Gln698Arg) c.158A>G (p.Gln53Arg) c.2060A>G (p.Gln687Arg) c.1862A>G (p.Gln621Arg) c.1835A>G (p.Gln612Arg) n.2413A>G n.2415A>G c.2183A>G (p.Gln728Arg) c.1952A>G (p.Gln651Arg) n.2198A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.77174913A>T | CA381939585 | MYO7A | c.2093A>T (p.Gln698Leu) c.158A>T (p.Gln53Leu) c.2060A>T (p.Gln687Leu) c.1862A>T (p.Gln621Leu) c.1835A>T (p.Gln612Leu) n.2413A>T n.2415A>T c.2183A>T (p.Gln728Leu) c.1952A>T (p.Gln651Leu) n.2198A>T | |
| 11 | g.77174914G>A | CA475794628 | MYO7A | c.2094G>A (p.Gln698=) c.159G>A (p.Gln53=) c.2061G>A (p.Gln687=) c.1863G>A (p.Gln621=) c.1836G>A (p.Gln612=) n.2414G>A n.2416G>A c.2184G>A (p.Gln728=) c.1953G>A (p.Gln651=) n.2199G>A | |
| 11 | g.77174914G>C | CA381939586 | MYO7A | c.2094G>C (p.Gln698His) c.159G>C (p.Gln53His) c.2061G>C (p.Gln687His) c.1863G>C (p.Gln621His) c.1836G>C (p.Gln612His) n.2414G>C n.2416G>C c.2184G>C (p.Gln728His) c.1953G>C (p.Gln651His) n.2199G>C | |
| 11 | g.77174914G>T | CA381939587 | MYO7A | c.2094G>T (p.Gln698His) c.159G>T (p.Gln53His) c.2061G>T (p.Gln687His) c.1863G>T (p.Gln621His) c.1836G>T (p.Gln612His) n.2414G>T n.2416G>T c.2184G>T (p.Gln728His) c.1953G>T (p.Gln651His) n.2199G>T | |
| 11 | g.77174915G>A | CA278642 | MYO7A | c.2094+1G>A (n.2094+1G>A) c.159+1G>A (n.159+1G>A) c.2061+1G>A (n.2061+1G>A) c.1863+1G>A (n.1863+1G>A) c.1836+1G>A (n.1836+1G>A) n.2414+1G>A n.2416+1G>A c.2184+1G>A (n.2184+1G>A) c.1953+1G>A (n.1953+1G>A) n.2199+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77174915G>C | CA278643 | MYO7A | c.2094+1G>C (n.2094+1G>C) c.159+1G>C (n.159+1G>C) c.2061+1G>C (n.2061+1G>C) c.1863+1G>C (n.1863+1G>C) c.1836+1G>C (n.1836+1G>C) n.2414+1G>C n.2416+1G>C c.2184+1G>C (n.2184+1G>C) c.1953+1G>C (n.1953+1G>C) n.2199+1G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.77174915G= | CA1984114061 | MYO7A | c.2094+1G= (n.2094+1G=) c.159+1G= (n.159+1G=) c.2061+1G= (n.2061+1G=) c.1863+1G= (n.1863+1G=) c.1836+1G= (n.1836+1G=) n.2414+1G= n.2416+1G= c.2184+1G= (n.2184+1G=) c.1953+1G= (n.1953+1G=) n.2199+1G= | |
| 11 | g.77174915G>T | CA381939588 | MYO7A | c.2094+1G>T (n.2094+1G>T) c.159+1G>T (n.159+1G>T) c.2061+1G>T (n.2061+1G>T) c.1863+1G>T (n.1863+1G>T) c.1836+1G>T (n.1836+1G>T) n.2414+1G>T n.2416+1G>T c.2184+1G>T (n.2184+1G>T) c.1953+1G>T (n.1953+1G>T) n.2199+1G>T | |
| 11 | g.77174916T>A | CA381939589 | MYO7A | c.2094+2T>A (n.2094+2T>A) c.159+2T>A (n.159+2T>A) c.2061+2T>A (n.2061+2T>A) c.1863+2T>A (n.1863+2T>A) c.1836+2T>A (n.1836+2T>A) n.2414+2T>A n.2416+2T>A c.2184+2T>A (n.2184+2T>A) c.1953+2T>A (n.1953+2T>A) n.2199+2T>A | |
| 11 | g.77174916T>C | CA381939590 | MYO7A | c.2094+2T>C (n.2094+2T>C) c.159+2T>C (n.159+2T>C) c.2061+2T>C (n.2061+2T>C) c.1863+2T>C (n.1863+2T>C) c.1836+2T>C (n.1836+2T>C) n.2414+2T>C n.2416+2T>C c.2184+2T>C (n.2184+2T>C) c.1953+2T>C (n.1953+2T>C) n.2199+2T>C | |
| 11 | g.77174916T>G | CA381939591 | MYO7A | c.2094+2T>G (n.2094+2T>G) c.159+2T>G (n.159+2T>G) c.2061+2T>G (n.2061+2T>G) c.1863+2T>G (n.1863+2T>G) c.1836+2T>G (n.1836+2T>G) n.2414+2T>G n.2416+2T>G c.2184+2T>G (n.2184+2T>G) c.1953+2T>G (n.1953+2T>G) n.2199+2T>G | |
| 11 | g.77174917A>G | CA2615250281 | MYO7A | c.2094+3A>G (n.2094+3A>G) c.159+3A>G (n.159+3A>G) c.2061+3A>G (n.2061+3A>G) c.1863+3A>G (n.1863+3A>G) c.1836+3A>G (n.1836+3A>G) n.2414+3A>G n.2416+3A>G c.2184+3A>G (n.2184+3A>G) c.1953+3A>G (n.1953+3A>G) n.2199+3A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174918C>A | CA600710635 | MYO7A | c.2094+4C>A (n.2094+4C>A) c.159+4C>A (n.159+4C>A) c.2061+4C>A (n.2061+4C>A) c.1863+4C>A (n.1863+4C>A) c.1836+4C>A (n.1836+4C>A) n.2414+4C>A n.2416+4C>A c.2184+4C>A (n.2184+4C>A) c.1953+4C>A (n.1953+4C>A) n.2199+4C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77174918C= | CA1984114069 | MYO7A | c.2094+4C= (n.2094+4C=) c.159+4C= (n.159+4C=) c.2061+4C= (n.2061+4C=) c.1863+4C= (n.1863+4C=) c.1836+4C= (n.1836+4C=) n.2414+4C= n.2416+4C= c.2184+4C= (n.2184+4C=) c.1953+4C= (n.1953+4C=) n.2199+4C= | |
| 11 | g.77174918C>T | CA2615250293 | MYO7A | c.2094+4C>T (n.2094+4C>T) c.159+4C>T (n.159+4C>T) c.2061+4C>T (n.2061+4C>T) c.1863+4C>T (n.1863+4C>T) c.1836+4C>T (n.1836+4C>T) n.2414+4C>T n.2416+4C>T c.2184+4C>T (n.2184+4C>T) c.1953+4C>T (n.1953+4C>T) n.2199+4C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174920G>A | CA680365501 | MYO7A | c.2094+6G>A (n.2094+6G>A) c.159+6G>A (n.159+6G>A) c.2061+6G>A (n.2061+6G>A) c.1863+6G>A (n.1863+6G>A) c.1836+6G>A (n.1836+6G>A) n.2414+6G>A n.2416+6G>A c.2184+6G>A (n.2184+6G>A) c.1953+6G>A (n.1953+6G>A) n.2199+6G>A | dbSNP |
| 11 | g.77174920G= | CA1984114072 | MYO7A | c.2094+6G= (n.2094+6G=) c.159+6G= (n.159+6G=) c.2061+6G= (n.2061+6G=) c.1863+6G= (n.1863+6G=) c.1836+6G= (n.1836+6G=) n.2414+6G= n.2416+6G= c.2184+6G= (n.2184+6G=) c.1953+6G= (n.1953+6G=) n.2199+6G= | |
| 11 | g.77174922G>A | CA6197684 | MYO7A | c.2094+8G>A (n.2094+8G>A) c.159+8G>A (n.159+8G>A) c.2061+8G>A (n.2061+8G>A) c.1863+8G>A (n.1863+8G>A) c.1836+8G>A (n.1836+8G>A) n.2414+8G>A n.2416+8G>A c.2184+8G>A (n.2184+8G>A) c.1953+8G>A (n.1953+8G>A) n.2199+8G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77174922G= | CA1984114076 | MYO7A | c.2094+8G= (n.2094+8G=) c.159+8G= (n.159+8G=) c.2061+8G= (n.2061+8G=) c.1863+8G= (n.1863+8G=) c.1836+8G= (n.1836+8G=) n.2414+8G= n.2416+8G= c.2184+8G= (n.2184+8G=) c.1953+8G= (n.1953+8G=) n.2199+8G= | |
| 11 | g.77174922G>T | CA2615250300 | MYO7A | c.2094+8G>T (n.2094+8G>T) c.159+8G>T (n.159+8G>T) c.2061+8G>T (n.2061+8G>T) c.1863+8G>T (n.1863+8G>T) c.1836+8G>T (n.1836+8G>T) n.2414+8G>T n.2416+8G>T c.2184+8G>T (n.2184+8G>T) c.1953+8G>T (n.1953+8G>T) n.2199+8G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174924T>G | CA6197685 | MYO7A | c.2094+10T>G (n.2094+10T>G) c.159+10T>G (n.159+10T>G) c.2061+10T>G (n.2061+10T>G) c.1863+10T>G (n.1863+10T>G) c.1836+10T>G (n.1836+10T>G) n.2414+10T>G n.2416+10T>G c.2184+10T>G (n.2184+10T>G) c.1953+10T>G (n.1953+10T>G) n.2199+10T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77174924T= | CA1984114082 | MYO7A | c.2094+10T= (n.2094+10T=) c.159+10T= (n.159+10T=) c.2061+10T= (n.2061+10T=) c.1863+10T= (n.1863+10T=) c.1836+10T= (n.1836+10T=) n.2414+10T= n.2416+10T= c.2184+10T= (n.2184+10T=) c.1953+10T= (n.1953+10T=) n.2199+10T= | |
| 11 | g.77174925del | CA2615250312 | MYO7A | c.2094+11del (n.2094+11del) c.159+11del (n.159+11del) c.2061+11del (n.2061+11del) c.1863+11del (n.1863+11del) c.1836+11del (n.1836+11del) n.2414+11del n.2416+11del c.2184+11del (n.2184+11del) c.1953+11del (n.1953+11del) n.2199+11del | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174925G>A | CA2615250314 | MYO7A | c.2094+11G>A (n.2094+11G>A) c.159+11G>A (n.159+11G>A) c.2061+11G>A (n.2061+11G>A) c.1863+11G>A (n.1863+11G>A) c.1836+11G>A (n.1836+11G>A) n.2414+11G>A n.2416+11G>A c.2184+11G>A (n.2184+11G>A) c.1953+11G>A (n.1953+11G>A) n.2199+11G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.77174926A>G | CA2615250320 | MYO7A | c.2094+12A>G (n.2094+12A>G) c.159+12A>G (n.159+12A>G) c.2061+12A>G (n.2061+12A>G) c.1863+12A>G (n.1863+12A>G) c.1836+12A>G (n.1836+12A>G) n.2414+12A>G n.2416+12A>G c.2184+12A>G (n.2184+12A>G) c.1953+12A>G (n.1953+12A>G) n.2199+12A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174926A>T | CA2615250317 | MYO7A | c.2094+12A>T (n.2094+12A>T) c.159+12A>T (n.159+12A>T) c.2061+12A>T (n.2061+12A>T) c.1863+12A>T (n.1863+12A>T) c.1836+12A>T (n.1836+12A>T) n.2414+12A>T n.2416+12A>T c.2184+12A>T (n.2184+12A>T) c.1953+12A>T (n.1953+12A>T) n.2199+12A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174927del | CA2615250334 | MYO7A | c.2094+13del (n.2094+13del) c.159+13del (n.159+13del) c.2061+13del (n.2061+13del) c.1863+13del (n.1863+13del) c.1836+13del (n.1836+13del) n.2414+13del n.2416+13del c.2184+13del (n.2184+13del) c.1953+13del (n.1953+13del) n.2199+13del | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174927G>A | CA2574931124 | MYO7A | c.2094+13G>A (n.2094+13G>A) c.159+13G>A (n.159+13G>A) c.2061+13G>A (n.2061+13G>A) c.1863+13G>A (n.1863+13G>A) c.1836+13G>A (n.1836+13G>A) n.2414+13G>A n.2416+13G>A c.2184+13G>A (n.2184+13G>A) c.1953+13G>A (n.1953+13G>A) n.2199+13G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.77174927G>C | CA600710636 | MYO7A | c.2094+13G>C (n.2094+13G>C) c.159+13G>C (n.159+13G>C) c.2061+13G>C (n.2061+13G>C) c.1863+13G>C (n.1863+13G>C) c.1836+13G>C (n.1836+13G>C) n.2414+13G>C n.2416+13G>C c.2184+13G>C (n.2184+13G>C) c.1953+13G>C (n.1953+13G>C) n.2199+13G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77174927G= | CA1984114091 | MYO7A | c.2094+13G= (n.2094+13G=) c.159+13G= (n.159+13G=) c.2061+13G= (n.2061+13G=) c.1863+13G= (n.1863+13G=) c.1836+13G= (n.1836+13G=) n.2414+13G= n.2416+13G= c.2184+13G= (n.2184+13G=) c.1953+13G= (n.1953+13G=) n.2199+13G= | |
| 11 | g.77174928T>C | CA939771862 | MYO7A | c.2094+14T>C (n.2094+14T>C) c.159+14T>C (n.159+14T>C) c.2061+14T>C (n.2061+14T>C) c.1863+14T>C (n.1863+14T>C) c.1836+14T>C (n.1836+14T>C) n.2414+14T>C n.2416+14T>C c.2184+14T>C (n.2184+14T>C) c.1953+14T>C (n.1953+14T>C) n.2199+14T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77174928T>G | CA2555422820 | MYO7A | c.2094+14T>G (n.2094+14T>G) c.159+14T>G (n.159+14T>G) c.2061+14T>G (n.2061+14T>G) c.1863+14T>G (n.1863+14T>G) c.1836+14T>G (n.1836+14T>G) n.2414+14T>G n.2416+14T>G c.2184+14T>G (n.2184+14T>G) c.1953+14T>G (n.1953+14T>G) n.2199+14T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174928T= | CA1984114095 | MYO7A | c.2094+14T= (n.2094+14T=) c.159+14T= (n.159+14T=) c.2061+14T= (n.2061+14T=) c.1863+14T= (n.1863+14T=) c.1836+14T= (n.1836+14T=) n.2414+14T= n.2416+14T= c.2184+14T= (n.2184+14T=) c.1953+14T= (n.1953+14T=) n.2199+14T= | |
| 11 | g.77174929G>A | CA2560373772 | MYO7A | c.2094+15G>A (n.2094+15G>A) c.159+15G>A (n.159+15G>A) c.2061+15G>A (n.2061+15G>A) c.1863+15G>A (n.1863+15G>A) c.1836+15G>A (n.1836+15G>A) n.2414+15G>A n.2416+15G>A c.2184+15G>A (n.2184+15G>A) c.1953+15G>A (n.1953+15G>A) n.2199+15G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174929G>T | CA2615250338 | MYO7A | c.2094+15G>T (n.2094+15G>T) c.159+15G>T (n.159+15G>T) c.2061+15G>T (n.2061+15G>T) c.1863+15G>T (n.1863+15G>T) c.1836+15G>T (n.1836+15G>T) n.2414+15G>T n.2416+15G>T c.2184+15G>T (n.2184+15G>T) c.1953+15G>T (n.1953+15G>T) n.2199+15G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174932C>T | CA2792769267 | MYO7A | c.2094+18C>T (n.2094+18C>T) c.159+18C>T (n.159+18C>T) c.2061+18C>T (n.2061+18C>T) c.1863+18C>T (n.1863+18C>T) c.1836+18C>T (n.1836+18C>T) n.2414+18C>T n.2416+18C>T c.2184+18C>T (n.2184+18C>T) c.1953+18C>T (n.1953+18C>T) n.2199+18C>T | |
| 11 | g.77174934G>A | CA600710637 | MYO7A | c.2094+20G>A (n.2094+20G>A) c.159+20G>A (n.159+20G>A) c.2061+20G>A (n.2061+20G>A) c.1863+20G>A (n.1863+20G>A) c.1836+20G>A (n.1836+20G>A) n.2414+20G>A n.2416+20G>A c.2184+20G>A (n.2184+20G>A) c.1953+20G>A (n.1953+20G>A) n.2199+20G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77174934G>C | CA2615250345 | MYO7A | c.2094+20G>C (n.2094+20G>C) c.159+20G>C (n.159+20G>C) c.2061+20G>C (n.2061+20G>C) c.1863+20G>C (n.1863+20G>C) c.1836+20G>C (n.1836+20G>C) n.2414+20G>C n.2416+20G>C c.2184+20G>C (n.2184+20G>C) c.1953+20G>C (n.1953+20G>C) n.2199+20G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174934G= | CA1984114099 | MYO7A | c.2094+20G= (n.2094+20G=) c.159+20G= (n.159+20G=) c.2061+20G= (n.2061+20G=) c.1863+20G= (n.1863+20G=) c.1836+20G= (n.1836+20G=) n.2414+20G= n.2416+20G= c.2184+20G= (n.2184+20G=) c.1953+20G= (n.1953+20G=) n.2199+20G= | |
| 11 | g.77174936G>A | CA600710638 | MYO7A | c.2094+22G>A (n.2094+22G>A) c.159+22G>A (n.159+22G>A) c.2061+22G>A (n.2061+22G>A) c.1863+22G>A (n.1863+22G>A) c.1836+22G>A (n.1836+22G>A) n.2414+22G>A n.2416+22G>A c.2184+22G>A (n.2184+22G>A) c.1953+22G>A (n.1953+22G>A) n.2199+22G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77174936G= | CA1984114100 | MYO7A | c.2094+22G= (n.2094+22G=) c.159+22G= (n.159+22G=) c.2061+22G= (n.2061+22G=) c.1863+22G= (n.1863+22G=) c.1836+22G= (n.1836+22G=) n.2414+22G= n.2416+22G= c.2184+22G= (n.2184+22G=) c.1953+22G= (n.1953+22G=) n.2199+22G= | |
| 11 | g.77174938G>A | CA1984114105 | MYO7A | c.2094+24G>A (n.2094+24G>A) c.159+24G>A (n.159+24G>A) c.2061+24G>A (n.2061+24G>A) c.1863+24G>A (n.1863+24G>A) c.1836+24G>A (n.1836+24G>A) n.2414+24G>A n.2416+24G>A c.2184+24G>A (n.2184+24G>A) c.1953+24G>A (n.1953+24G>A) n.2199+24G>A | dbSNP |
| 11 | g.77174938G= | CA1984114103 | MYO7A | c.2094+24G= (n.2094+24G=) c.159+24G= (n.159+24G=) c.2061+24G= (n.2061+24G=) c.1863+24G= (n.1863+24G=) c.1836+24G= (n.1836+24G=) n.2414+24G= n.2416+24G= c.2184+24G= (n.2184+24G=) c.1953+24G= (n.1953+24G=) n.2199+24G= | |
| 11 | g.77174938G>T | CA6197686 | MYO7A | c.2094+24G>T (n.2094+24G>T) c.159+24G>T (n.159+24G>T) c.2061+24G>T (n.2061+24G>T) c.1863+24G>T (n.1863+24G>T) c.1836+24G>T (n.1836+24G>T) n.2414+24G>T n.2416+24G>T c.2184+24G>T (n.2184+24G>T) c.1953+24G>T (n.1953+24G>T) n.2199+24G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77174939C= | CA1984114106 | MYO7A | c.2094+25C= (n.2094+25C=) c.159+25C= (n.159+25C=) c.2061+25C= (n.2061+25C=) c.1863+25C= (n.1863+25C=) c.1836+25C= (n.1836+25C=) n.2414+25C= n.2416+25C= c.2184+25C= (n.2184+25C=) c.1953+25C= (n.1953+25C=) n.2199+25C= | |
| 11 | g.77174939C>T | CA1984114109 | MYO7A | c.2094+25C>T (n.2094+25C>T) c.159+25C>T (n.159+25C>T) c.2061+25C>T (n.2061+25C>T) c.1863+25C>T (n.1863+25C>T) c.1836+25C>T (n.1836+25C>T) n.2414+25C>T n.2416+25C>T c.2184+25C>T (n.2184+25C>T) c.1953+25C>T (n.1953+25C>T) n.2199+25C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77174940A>C | CA2615250353 | MYO7A | c.2094+26A>C (n.2094+26A>C) c.159+26A>C (n.159+26A>C) c.2061+26A>C (n.2061+26A>C) c.1863+26A>C (n.1863+26A>C) c.1836+26A>C (n.1836+26A>C) n.2414+26A>C n.2416+26A>C c.2184+26A>C (n.2184+26A>C) c.1953+26A>C (n.1953+26A>C) n.2199+26A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174941G>A | CA2574931126 | MYO7A | c.2094+27G>A (n.2094+27G>A) c.159+27G>A (n.159+27G>A) c.2061+27G>A (n.2061+27G>A) c.1863+27G>A (n.1863+27G>A) c.1836+27G>A (n.1836+27G>A) n.2414+27G>A n.2416+27G>A c.2184+27G>A (n.2184+27G>A) c.1953+27G>A (n.1953+27G>A) n.2199+27G>A | |
| 11 | g.77174943A= | CA1984114113 | MYO7A | c.2094+29A= (n.2094+29A=) c.159+29A= (n.159+29A=) c.2061+29A= (n.2061+29A=) c.1863+29A= (n.1863+29A=) c.1836+29A= (n.1836+29A=) n.2414+29A= n.2416+29A= c.2184+29A= (n.2184+29A=) c.1953+29A= (n.1953+29A=) n.2199+29A= | |
| 11 | g.77174944G>A | CA2615250354 | MYO7A | c.2094+30G>A (n.2094+30G>A) c.159+30G>A (n.159+30G>A) c.2061+30G>A (n.2061+30G>A) c.1863+30G>A (n.1863+30G>A) c.1836+30G>A (n.1836+30G>A) n.2414+30G>A n.2416+30G>A c.2184+30G>A (n.2184+30G>A) c.1953+30G>A (n.1953+30G>A) n.2199+30G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174946_77174947dup | CA600710639 | MYO7A | c.2094+32_2094+33dup (n.2094+32_2094+33dup) c.159+32_159+33dup (n.159+32_159+33dup) c.2061+32_2061+33dup (n.2061+32_2061+33dup) c.1863+32_1863+33dup (n.1863+32_1863+33dup) c.1836+32_1836+33dup (n.1836+32_1836+33dup) n.2414+32_2414+33dup n.2416+32_2416+33dup c.2184+32_2184+33dup (n.2184+32_2184+33dup) c.1953+32_1953+33dup (n.1953+32_1953+33dup) n.2199+32_2199+33dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77174947G= | CA1984114118 | MYO7A | c.2094+33G= (n.2094+33G=) c.159+33G= (n.159+33G=) c.2061+33G= (n.2061+33G=) c.1863+33G= (n.1863+33G=) c.1836+33G= (n.1836+33G=) n.2414+33G= n.2416+33G= c.2184+33G= (n.2184+33G=) c.1953+33G= (n.1953+33G=) n.2199+33G= | |
| 11 | g.77174947G>T | CA939771863 | MYO7A | c.2094+33G>T (n.2094+33G>T) c.159+33G>T (n.159+33G>T) c.2061+33G>T (n.2061+33G>T) c.1863+33G>T (n.1863+33G>T) c.1836+33G>T (n.1836+33G>T) n.2414+33G>T n.2416+33G>T c.2184+33G>T (n.2184+33G>T) c.1953+33G>T (n.1953+33G>T) n.2199+33G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77174947_77174970delinsGAGGGTCCCAGCTTTGGCTGGGCA | CA1984114116 | MYO7A | c.2094+33_2094+56delinsGAGGGTCCCAGCTTTGGCTGGGCA (n.2094+33_2094+56delinsGAGGGTCCCAGCTTTGGCTGGGCA) c.159+33_159+56delinsGAGGGTCCCAGCTTTGGCTGGGCA (n.159+33_159+56delinsGAGGGTCCCAGCTTTGGCTGGGCA) c.2061+33_2061+56delinsGAGGGTCCCAGCTTTGGCTGGGCA (n.2061+33_2061+56delinsGAGGGTCCCAGCTTTGGCTGGGCA) c.1863+33_1863+56delinsGAGGGTCCCAGCTTTGGCTGGGCA (n.1863+33_1863+56delinsGAGGGTCCCAGCTTTGGCTGGGCA) c.1836+33_1836+56delinsGAGGGTCCCAGCTTTGGCTGGGCA (n.1836+33_1836+56delinsGAGGGTCCCAGCTTTGGCTGGGCA) n.2414+33_2414+56delinsGAGGGTCCCAGCTTTGGCTGGGCA n.2416+33_2416+56delinsGAGGGTCCCAGCTTTGGCTGGGCA c.2184+33_2184+56delinsGAGGGTCCCAGCTTTGGCTGGGCA (n.2184+33_2184+56delinsGAGGGTCCCAGCTTTGGCTGGGCA) c.1953+33_1953+56delinsGAGGGTCCCAGCTTTGGCTGGGCA (n.1953+33_1953+56delinsGAGGGTCCCAGCTTTGGCTGGGCA) n.2199+33_2199+56delinsGAGGGTCCCAGCTTTGGCTGGGCA | |
| 11 | g.77174948A>C | CA2615250360 | MYO7A | c.2094+34A>C (n.2094+34A>C) c.159+34A>C (n.159+34A>C) c.2061+34A>C (n.2061+34A>C) c.1863+34A>C (n.1863+34A>C) c.1836+34A>C (n.1836+34A>C) n.2414+34A>C n.2416+34A>C c.2184+34A>C (n.2184+34A>C) c.1953+34A>C (n.1953+34A>C) n.2199+34A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174957_77174979del | CA1984114122 | MYO7A | c.2094+43_2094+65del (n.2094+43_2094+65del) c.159+43_159+65del (n.159+43_159+65del) c.2061+43_2061+65del (n.2061+43_2061+65del) c.1863+43_1863+65del (n.1863+43_1863+65del) c.1836+43_1836+65del (n.1836+43_1836+65del) n.2414+43_2414+65del n.2416+43_2416+65del c.2184+43_2184+65del (n.2184+43_2184+65del) c.1953+43_1953+65del (n.1953+43_1953+65del) n.2199+43_2199+65del | dbSNP |
| 11 | g.77174951G>A | CA680365532 | MYO7A | c.2094+37G>A (n.2094+37G>A) c.159+37G>A (n.159+37G>A) c.2061+37G>A (n.2061+37G>A) c.1863+37G>A (n.1863+37G>A) c.1836+37G>A (n.1836+37G>A) n.2414+37G>A n.2416+37G>A c.2184+37G>A (n.2184+37G>A) c.1953+37G>A (n.1953+37G>A) n.2199+37G>A | dbSNP |
| 11 | g.77174951G= | CA1984114126 | MYO7A | c.2094+37G= (n.2094+37G=) c.159+37G= (n.159+37G=) c.2061+37G= (n.2061+37G=) c.1863+37G= (n.1863+37G=) c.1836+37G= (n.1836+37G=) n.2414+37G= n.2416+37G= c.2184+37G= (n.2184+37G=) c.1953+37G= (n.1953+37G=) n.2199+37G= | |
| 11 | g.77174951G>T | CA6197687 | MYO7A | c.2094+37G>T (n.2094+37G>T) c.159+37G>T (n.159+37G>T) c.2061+37G>T (n.2061+37G>T) c.1863+37G>T (n.1863+37G>T) c.1836+37G>T (n.1836+37G>T) n.2414+37G>T n.2416+37G>T c.2184+37G>T (n.2184+37G>T) c.1953+37G>T (n.1953+37G>T) n.2199+37G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77174952T>A | CA680365533 | MYO7A | c.2094+38T>A (n.2094+38T>A) c.159+38T>A (n.159+38T>A) c.2061+38T>A (n.2061+38T>A) c.1863+38T>A (n.1863+38T>A) c.1836+38T>A (n.1836+38T>A) n.2414+38T>A n.2416+38T>A c.2184+38T>A (n.2184+38T>A) c.1953+38T>A (n.1953+38T>A) n.2199+38T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77174952T>G | CA1984114131 | MYO7A | c.2094+38T>G (n.2094+38T>G) c.159+38T>G (n.159+38T>G) c.2061+38T>G (n.2061+38T>G) c.1863+38T>G (n.1863+38T>G) c.1836+38T>G (n.1836+38T>G) n.2414+38T>G n.2416+38T>G c.2184+38T>G (n.2184+38T>G) c.1953+38T>G (n.1953+38T>G) n.2199+38T>G | dbSNP |
| 11 | g.77174952T= | CA1984114130 | MYO7A | c.2094+38T= (n.2094+38T=) c.159+38T= (n.159+38T=) c.2061+38T= (n.2061+38T=) c.1863+38T= (n.1863+38T=) c.1836+38T= (n.1836+38T=) n.2414+38T= n.2416+38T= c.2184+38T= (n.2184+38T=) c.1953+38T= (n.1953+38T=) n.2199+38T= | |
| 11 | g.77174952_77174953delinsTC | CA1984114129 | MYO7A | c.2094+38_2094+39delinsTC (n.2094+38_2094+39delinsTC) c.159+38_159+39delinsTC (n.159+38_159+39delinsTC) c.2061+38_2061+39delinsTC (n.2061+38_2061+39delinsTC) c.1863+38_1863+39delinsTC (n.1863+38_1863+39delinsTC) c.1836+38_1836+39delinsTC (n.1836+38_1836+39delinsTC) n.2414+38_2414+39delinsTC n.2416+38_2416+39delinsTC c.2184+38_2184+39delinsTC (n.2184+38_2184+39delinsTC) c.1953+38_1953+39delinsTC (n.1953+38_1953+39delinsTC) n.2199+38_2199+39delinsTC | |
| 11 | g.77174955del | CA600710640 | MYO7A | c.2094+41del (n.2094+41del) c.159+41del (n.159+41del) c.2061+41del (n.2061+41del) c.1863+41del (n.1863+41del) c.1836+41del (n.1836+41del) n.2414+41del n.2416+41del c.2184+41del (n.2184+41del) c.1953+41del (n.1953+41del) n.2199+41del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77174954_77174955del | CA2615250366 | MYO7A | c.2094+40_2094+41del (n.2094+40_2094+41del) c.159+40_159+41del (n.159+40_159+41del) c.2061+40_2061+41del (n.2061+40_2061+41del) c.1863+40_1863+41del (n.1863+40_1863+41del) c.1836+40_1836+41del (n.1836+40_1836+41del) n.2414+40_2414+41del n.2416+40_2416+41del c.2184+40_2184+41del (n.2184+40_2184+41del) c.1953+40_1953+41del (n.1953+40_1953+41del) n.2199+40_2199+41del | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174955C>A | CA2574931130 | MYO7A | c.2094+41C>A (n.2094+41C>A) c.159+41C>A (n.159+41C>A) c.2061+41C>A (n.2061+41C>A) c.1863+41C>A (n.1863+41C>A) c.1836+41C>A (n.1836+41C>A) n.2414+41C>A n.2416+41C>A c.2184+41C>A (n.2184+41C>A) c.1953+41C>A (n.1953+41C>A) n.2199+41C>A | |
| 11 | g.77174955C>T | CA2574931132 | MYO7A | c.2094+41C>T (n.2094+41C>T) c.159+41C>T (n.159+41C>T) c.2061+41C>T (n.2061+41C>T) c.1863+41C>T (n.1863+41C>T) c.1836+41C>T (n.1836+41C>T) n.2414+41C>T n.2416+41C>T c.2184+41C>T (n.2184+41C>T) c.1953+41C>T (n.1953+41C>T) n.2199+41C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174957_77174958insT | CA2792769268 | MYO7A | c.2094+43_2094+44insT (n.2094+43_2094+44insT) c.159+43_159+44insT (n.159+43_159+44insT) c.2061+43_2061+44insT (n.2061+43_2061+44insT) c.1863+43_1863+44insT (n.1863+43_1863+44insT) c.1836+43_1836+44insT (n.1836+43_1836+44insT) n.2414+43_2414+44insT n.2416+43_2416+44insT c.2184+43_2184+44insT (n.2184+43_2184+44insT) c.1953+43_1953+44insT (n.1953+43_1953+44insT) n.2199+43_2199+44insT | |
| 11 | g.77174958C>A | CA6197688 | MYO7A | c.2094+44C>A (n.2094+44C>A) c.159+44C>A (n.159+44C>A) c.2061+44C>A (n.2061+44C>A) c.1863+44C>A (n.1863+44C>A) c.1836+44C>A (n.1836+44C>A) n.2414+44C>A n.2416+44C>A c.2184+44C>A (n.2184+44C>A) c.1953+44C>A (n.1953+44C>A) n.2199+44C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77174958C= | CA1984114138 | MYO7A | c.2094+44C= (n.2094+44C=) c.159+44C= (n.159+44C=) c.2061+44C= (n.2061+44C=) c.1863+44C= (n.1863+44C=) c.1836+44C= (n.1836+44C=) n.2414+44C= n.2416+44C= c.2184+44C= (n.2184+44C=) c.1953+44C= (n.1953+44C=) n.2199+44C= | |
| 11 | g.77174960T>G | CA6197689 | MYO7A | c.2094+46T>G (n.2094+46T>G) c.159+46T>G (n.159+46T>G) c.2061+46T>G (n.2061+46T>G) c.1863+46T>G (n.1863+46T>G) c.1836+46T>G (n.1836+46T>G) n.2414+46T>G n.2416+46T>G c.2184+46T>G (n.2184+46T>G) c.1953+46T>G (n.1953+46T>G) n.2199+46T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77174960T= | CA1984114146 | MYO7A | c.2094+46T= (n.2094+46T=) c.159+46T= (n.159+46T=) c.2061+46T= (n.2061+46T=) c.1863+46T= (n.1863+46T=) c.1836+46T= (n.1836+46T=) n.2414+46T= n.2416+46T= c.2184+46T= (n.2184+46T=) c.1953+46T= (n.1953+46T=) n.2199+46T= | |
| 11 | g.77174961T>C | CA2615250371 | MYO7A | c.2094+47T>C (n.2094+47T>C) c.159+47T>C (n.159+47T>C) c.2061+47T>C (n.2061+47T>C) c.1863+47T>C (n.1863+47T>C) c.1836+47T>C (n.1836+47T>C) n.2414+47T>C n.2416+47T>C c.2184+47T>C (n.2184+47T>C) c.1953+47T>C (n.1953+47T>C) n.2199+47T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174961_77174962insA | CA2792769269 | MYO7A | c.2094+47_2094+48insA (n.2094+47_2094+48insA) c.159+47_159+48insA (n.159+47_159+48insA) c.2061+47_2061+48insA (n.2061+47_2061+48insA) c.1863+47_1863+48insA (n.1863+47_1863+48insA) c.1836+47_1836+48insA (n.1836+47_1836+48insA) n.2414+47_2414+48insA n.2416+47_2416+48insA c.2184+47_2184+48insA (n.2184+47_2184+48insA) c.1953+47_1953+48insA (n.1953+47_1953+48insA) n.2199+47_2199+48insA | |
| 11 | g.77174962G= | CA1984114149 | MYO7A | c.2094+48G= (n.2094+48G=) c.159+48G= (n.159+48G=) c.2061+48G= (n.2061+48G=) c.1863+48G= (n.1863+48G=) c.1836+48G= (n.1836+48G=) n.2414+48G= n.2416+48G= c.2184+48G= (n.2184+48G=) c.1953+48G= (n.1953+48G=) n.2199+48G= | |
| 11 | g.77174962G>T | CA1984114150 | MYO7A | c.2094+48G>T (n.2094+48G>T) c.159+48G>T (n.159+48G>T) c.2061+48G>T (n.2061+48G>T) c.1863+48G>T (n.1863+48G>T) c.1836+48G>T (n.1836+48G>T) n.2414+48G>T n.2416+48G>T c.2184+48G>T (n.2184+48G>T) c.1953+48G>T (n.1953+48G>T) n.2199+48G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77174963del | CA2792769270 | MYO7A | c.2094+49del (n.2094+49del) c.159+49del (n.159+49del) c.2061+49del (n.2061+49del) c.1863+49del (n.1863+49del) c.1836+49del (n.1836+49del) n.2414+49del n.2416+49del c.2184+49del (n.2184+49del) c.1953+49del (n.1953+49del) n.2199+49del | |
| 11 | g.77174963G>A | CA2615250372 | MYO7A | c.2094+49G>A (n.2094+49G>A) c.159+49G>A (n.159+49G>A) c.2061+49G>A (n.2061+49G>A) c.1863+49G>A (n.1863+49G>A) c.1836+49G>A (n.1836+49G>A) n.2414+49G>A n.2416+49G>A c.2184+49G>A (n.2184+49G>A) c.1953+49G>A (n.1953+49G>A) n.2199+49G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174963G= | CA1984114153 | MYO7A | c.2094+49G= (n.2094+49G=) c.159+49G= (n.159+49G=) c.2061+49G= (n.2061+49G=) c.1863+49G= (n.1863+49G=) c.1836+49G= (n.1836+49G=) n.2414+49G= n.2416+49G= c.2184+49G= (n.2184+49G=) c.1953+49G= (n.1953+49G=) n.2199+49G= | |
| 11 | g.77174963G>T | CA6197690 | MYO7A | c.2094+49G>T (n.2094+49G>T) c.159+49G>T (n.159+49G>T) c.2061+49G>T (n.2061+49G>T) c.1863+49G>T (n.1863+49G>T) c.1836+49G>T (n.1836+49G>T) n.2414+49G>T n.2416+49G>T c.2184+49G>T (n.2184+49G>T) c.1953+49G>T (n.1953+49G>T) n.2199+49G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77174964C>T | CA2615250373 | MYO7A | c.2094+50C>T (n.2094+50C>T) c.159+50C>T (n.159+50C>T) c.2061+50C>T (n.2061+50C>T) c.1863+50C>T (n.1863+50C>T) c.1836+50C>T (n.1836+50C>T) n.2414+50C>T n.2416+50C>T c.2184+50C>T (n.2184+50C>T) c.1953+50C>T (n.1953+50C>T) n.2199+50C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174965T>A | CA2792769271 | MYO7A | c.2094+51T>A (n.2094+51T>A) c.159+51T>A (n.159+51T>A) c.2061+51T>A (n.2061+51T>A) c.1863+51T>A (n.1863+51T>A) c.1836+51T>A (n.1836+51T>A) n.2414+51T>A n.2416+51T>A c.2184+51T>A (n.2184+51T>A) c.1953+51T>A (n.1953+51T>A) n.2199+51T>A | |
| 11 | g.77174965T>G | CA939771875 | MYO7A | c.2094+51T>G (n.2094+51T>G) c.159+51T>G (n.159+51T>G) c.2061+51T>G (n.2061+51T>G) c.1863+51T>G (n.1863+51T>G) c.1836+51T>G (n.1836+51T>G) n.2414+51T>G n.2416+51T>G c.2184+51T>G (n.2184+51T>G) c.1953+51T>G (n.1953+51T>G) n.2199+51T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77174965T= | CA1984114156 | MYO7A | c.2094+51T= (n.2094+51T=) c.159+51T= (n.159+51T=) c.2061+51T= (n.2061+51T=) c.1863+51T= (n.1863+51T=) c.1836+51T= (n.1836+51T=) n.2414+51T= n.2416+51T= c.2184+51T= (n.2184+51T=) c.1953+51T= (n.1953+51T=) n.2199+51T= | |
| 11 | g.77174965_77174966insACA | CA2792769273 | MYO7A | c.2094+51_2094+52insACA (n.2094+51_2094+52insACA) c.159+51_159+52insACA (n.159+51_159+52insACA) c.2061+51_2061+52insACA (n.2061+51_2061+52insACA) c.1863+51_1863+52insACA (n.1863+51_1863+52insACA) c.1836+51_1836+52insACA (n.1836+51_1836+52insACA) n.2414+51_2414+52insACA n.2416+51_2416+52insACA c.2184+51_2184+52insACA (n.2184+51_2184+52insACA) c.1953+51_1953+52insACA (n.1953+51_1953+52insACA) n.2199+51_2199+52insACA | |
| 11 | g.77174966G>A | CA2574931141 | MYO7A | c.2094+52G>A (n.2094+52G>A) c.159+52G>A (n.159+52G>A) c.2061+52G>A (n.2061+52G>A) c.1863+52G>A (n.1863+52G>A) c.1836+52G>A (n.1836+52G>A) n.2414+52G>A n.2416+52G>A c.2184+52G>A (n.2184+52G>A) c.1953+52G>A (n.1953+52G>A) n.2199+52G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174966G>C | CA2792769272 | MYO7A | c.2094+52G>C (n.2094+52G>C) c.159+52G>C (n.159+52G>C) c.2061+52G>C (n.2061+52G>C) c.1863+52G>C (n.1863+52G>C) c.1836+52G>C (n.1836+52G>C) n.2414+52G>C n.2416+52G>C c.2184+52G>C (n.2184+52G>C) c.1953+52G>C (n.1953+52G>C) n.2199+52G>C | |
| 11 | g.77174966_77174967insAGT | CA2792769274 | MYO7A | c.2094+52_2094+53insAGT (n.2094+52_2094+53insAGT) c.159+52_159+53insAGT (n.159+52_159+53insAGT) c.2061+52_2061+53insAGT (n.2061+52_2061+53insAGT) c.1863+52_1863+53insAGT (n.1863+52_1863+53insAGT) c.1836+52_1836+53insAGT (n.1836+52_1836+53insAGT) n.2414+52_2414+53insAGT n.2416+52_2416+53insAGT c.2184+52_2184+53insAGT (n.2184+52_2184+53insAGT) c.1953+52_1953+53insAGT (n.1953+52_1953+53insAGT) n.2199+52_2199+53insAGT | |
| 11 | g.77174967G>C | CA2792769275 | MYO7A | c.2094+53G>C (n.2094+53G>C) c.159+53G>C (n.159+53G>C) c.2061+53G>C (n.2061+53G>C) c.1863+53G>C (n.1863+53G>C) c.1836+53G>C (n.1836+53G>C) n.2414+53G>C n.2416+53G>C c.2184+53G>C (n.2184+53G>C) c.1953+53G>C (n.1953+53G>C) n.2199+53G>C | |
| 11 | g.77174967G>T | CA2724503459 | MYO7A | c.2094+53G>T (n.2094+53G>T) c.159+53G>T (n.159+53G>T) c.2061+53G>T (n.2061+53G>T) c.1863+53G>T (n.1863+53G>T) c.1836+53G>T (n.1836+53G>T) n.2414+53G>T n.2416+53G>T c.2184+53G>T (n.2184+53G>T) c.1953+53G>T (n.1953+53G>T) n.2199+53G>T | dbSNP |
| 11 | g.77174968G>A | CA224837241 | MYO7A | c.2094+54G>A (n.2094+54G>A) c.159+54G>A (n.159+54G>A) c.2061+54G>A (n.2061+54G>A) c.1863+54G>A (n.1863+54G>A) c.1836+54G>A (n.1836+54G>A) n.2414+54G>A n.2416+54G>A c.2184+54G>A (n.2184+54G>A) c.1953+54G>A (n.1953+54G>A) n.2199+54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77174968G= | CA1984114159 | MYO7A | c.2094+54G= (n.2094+54G=) c.159+54G= (n.159+54G=) c.2061+54G= (n.2061+54G=) c.1863+54G= (n.1863+54G=) c.1836+54G= (n.1836+54G=) n.2414+54G= n.2416+54G= c.2184+54G= (n.2184+54G=) c.1953+54G= (n.1953+54G=) n.2199+54G= | |
| 11 | g.77174968_77174970del | CA2792769276 | MYO7A | c.2094+54_2094+56del (n.2094+54_2094+56del) c.159+54_159+56del (n.159+54_159+56del) c.2061+54_2061+56del (n.2061+54_2061+56del) c.1863+54_1863+56del (n.1863+54_1863+56del) c.1836+54_1836+56del (n.1836+54_1836+56del) n.2414+54_2414+56del n.2416+54_2416+56del c.2184+54_2184+56del (n.2184+54_2184+56del) c.1953+54_1953+56del (n.1953+54_1953+56del) n.2199+54_2199+56del | |
| 11 | g.77174969C>T | CA2599535635 | MYO7A | c.2094+55C>T (n.2094+55C>T) c.159+55C>T (n.159+55C>T) c.2061+55C>T (n.2061+55C>T) c.1863+55C>T (n.1863+55C>T) c.1836+55C>T (n.1836+55C>T) n.2414+55C>T n.2416+55C>T c.2184+55C>T (n.2184+55C>T) c.1953+55C>T (n.1953+55C>T) n.2199+55C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77174970A= | CA1984114162 | MYO7A | c.2094+56A= (n.2094+56A=) c.159+56A= (n.159+56A=) c.2061+56A= (n.2061+56A=) c.1863+56A= (n.1863+56A=) c.1836+56A= (n.1836+56A=) n.2414+56A= n.2416+56A= c.2184+56A= (n.2184+56A=) c.1953+56A= (n.1953+56A=) n.2199+56A= | |
| 11 | g.77174970A>G | CA680365545 | MYO7A | c.2094+56A>G (n.2094+56A>G) c.159+56A>G (n.159+56A>G) c.2061+56A>G (n.2061+56A>G) c.1863+56A>G (n.1863+56A>G) c.1836+56A>G (n.1836+56A>G) n.2414+56A>G n.2416+56A>G c.2184+56A>G (n.2184+56A>G) c.1953+56A>G (n.1953+56A>G) n.2199+56A>G | dbSNP |
| 11 | g.77174971A= | CA1984114163 | MYO7A | c.2094+57A= (n.2094+57A=) c.159+57A= (n.159+57A=) c.2061+57A= (n.2061+57A=) c.1863+57A= (n.1863+57A=) c.1836+57A= (n.1836+57A=) n.2414+57A= n.2416+57A= c.2184+57A= (n.2184+57A=) c.1953+57A= (n.1953+57A=) n.2199+57A= | |
| 11 | g.77174971A>G | CA680365549 | MYO7A | c.2094+57A>G (n.2094+57A>G) c.159+57A>G (n.159+57A>G) c.2061+57A>G (n.2061+57A>G) c.1863+57A>G (n.1863+57A>G) c.1836+57A>G (n.1836+57A>G) n.2414+57A>G n.2416+57A>G c.2184+57A>G (n.2184+57A>G) c.1953+57A>G (n.1953+57A>G) n.2199+57A>G | dbSNP |
| 11 | g.77174971_77174977del | CA2792769277 | MYO7A | c.2094+57_2094+63del (n.2094+57_2094+63del) c.159+57_159+63del (n.159+57_159+63del) c.2061+57_2061+63del (n.2061+57_2061+63del) c.1863+57_1863+63del (n.1863+57_1863+63del) c.1836+57_1836+63del (n.1836+57_1836+63del) n.2414+57_2414+63del n.2416+57_2416+63del c.2184+57_2184+63del (n.2184+57_2184+63del) c.1953+57_1953+63del (n.1953+57_1953+63del) n.2199+57_2199+63del | |
| 11 | g.77174972G>A | CA224837250 | MYO7A | c.2094+58G>A (n.2094+58G>A) c.159+58G>A (n.159+58G>A) c.2061+58G>A (n.2061+58G>A) c.1863+58G>A (n.1863+58G>A) c.1836+58G>A (n.1836+58G>A) n.2414+58G>A n.2416+58G>A c.2184+58G>A (n.2184+58G>A) c.1953+58G>A (n.1953+58G>A) n.2199+58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77174972G>C | CA2574931143 | MYO7A | c.2094+58G>C (n.2094+58G>C) c.159+58G>C (n.159+58G>C) c.2061+58G>C (n.2061+58G>C) c.1863+58G>C (n.1863+58G>C) c.1836+58G>C (n.1836+58G>C) n.2414+58G>C n.2416+58G>C c.2184+58G>C (n.2184+58G>C) c.1953+58G>C (n.1953+58G>C) n.2199+58G>C | |
| 11 | g.77174972G= | CA1984114166 | MYO7A | c.2094+58G= (n.2094+58G=) c.159+58G= (n.159+58G=) c.2061+58G= (n.2061+58G=) c.1863+58G= (n.1863+58G=) c.1836+58G= (n.1836+58G=) n.2414+58G= n.2416+58G= c.2184+58G= (n.2184+58G=) c.1953+58G= (n.1953+58G=) n.2199+58G= | |
| 11 | g.77174972_77174973insACA | CA2792769278 | MYO7A | c.2094+58_2094+59insACA (n.2094+58_2094+59insACA) c.159+58_159+59insACA (n.159+58_159+59insACA) c.2061+58_2061+59insACA (n.2061+58_2061+59insACA) c.1863+58_1863+59insACA (n.1863+58_1863+59insACA) c.1836+58_1836+59insACA (n.1836+58_1836+59insACA) n.2414+58_2414+59insACA n.2416+58_2416+59insACA c.2184+58_2184+59insACA (n.2184+58_2184+59insACA) c.1953+58_1953+59insACA (n.1953+58_1953+59insACA) n.2199+58_2199+59insACA | |
| 11 | g.77174973G>A | CA224837276 | MYO7A | c.2094+59G>A (n.2094+59G>A) c.159+59G>A (n.159+59G>A) c.2061+59G>A (n.2061+59G>A) c.1863+59G>A (n.1863+59G>A) c.1836+59G>A (n.1836+59G>A) n.2414+59G>A n.2416+59G>A c.2184+59G>A (n.2184+59G>A) c.1953+59G>A (n.1953+59G>A) n.2199+59G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77174973G>C | CA224837265 | MYO7A | c.2094+59G>C (n.2094+59G>C) c.159+59G>C (n.159+59G>C) c.2061+59G>C (n.2061+59G>C) c.1863+59G>C (n.1863+59G>C) c.1836+59G>C (n.1836+59G>C) n.2414+59G>C n.2416+59G>C c.2184+59G>C (n.2184+59G>C) c.1953+59G>C (n.1953+59G>C) n.2199+59G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77174973G= | CA1984114169 | MYO7A | c.2094+59G= (n.2094+59G=) c.159+59G= (n.159+59G=) c.2061+59G= (n.2061+59G=) c.1863+59G= (n.1863+59G=) c.1836+59G= (n.1836+59G=) n.2414+59G= n.2416+59G= c.2184+59G= (n.2184+59G=) c.1953+59G= (n.1953+59G=) n.2199+59G= | |
| 11 | g.77174973G>T | CA224837262 | MYO7A | c.2094+59G>T (n.2094+59G>T) c.159+59G>T (n.159+59G>T) c.2061+59G>T (n.2061+59G>T) c.1863+59G>T (n.1863+59G>T) c.1836+59G>T (n.1836+59G>T) n.2414+59G>T n.2416+59G>T c.2184+59G>T (n.2184+59G>T) c.1953+59G>T (n.1953+59G>T) n.2199+59G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77174974G>A | CA224837277 | MYO7A | c.2094+60G>A (n.2094+60G>A) c.159+60G>A (n.159+60G>A) c.2061+60G>A (n.2061+60G>A) c.1863+60G>A (n.1863+60G>A) c.1836+60G>A (n.1836+60G>A) n.2414+60G>A n.2416+60G>A c.2184+60G>A (n.2184+60G>A) c.1953+60G>A (n.1953+60G>A) n.2199+60G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77174974G= | CA1984114177 | MYO7A | c.2094+60G= (n.2094+60G=) c.159+60G= (n.159+60G=) c.2061+60G= (n.2061+60G=) c.1863+60G= (n.1863+60G=) c.1836+60G= (n.1836+60G=) n.2414+60G= n.2416+60G= c.2184+60G= (n.2184+60G=) c.1953+60G= (n.1953+60G=) n.2199+60G= | |
| 11 | g.77174974G>T | CA1984114175 | MYO7A | c.2094+60G>T (n.2094+60G>T) c.159+60G>T (n.159+60G>T) c.2061+60G>T (n.2061+60G>T) c.1863+60G>T (n.1863+60G>T) c.1836+60G>T (n.1836+60G>T) n.2414+60G>T n.2416+60G>T c.2184+60G>T (n.2184+60G>T) c.1953+60G>T (n.1953+60G>T) n.2199+60G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77174975T>A | CA2792769279 | MYO7A | c.2094+61T>A (n.2094+61T>A) c.159+61T>A (n.159+61T>A) c.2061+61T>A (n.2061+61T>A) c.1863+61T>A (n.1863+61T>A) c.1836+61T>A (n.1836+61T>A) n.2414+61T>A n.2416+61T>A c.2184+61T>A (n.2184+61T>A) c.1953+61T>A (n.1953+61T>A) n.2199+61T>A | |
| 11 | g.77174975T>C | CA2615250389 | MYO7A | c.2094+61T>C (n.2094+61T>C) c.159+61T>C (n.159+61T>C) c.2061+61T>C (n.2061+61T>C) c.1863+61T>C (n.1863+61T>C) c.1836+61T>C (n.1836+61T>C) n.2414+61T>C n.2416+61T>C c.2184+61T>C (n.2184+61T>C) c.1953+61T>C (n.1953+61T>C) n.2199+61T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174975T>G | CA1984114181 | MYO7A | c.2094+61T>G (n.2094+61T>G) c.159+61T>G (n.159+61T>G) c.2061+61T>G (n.2061+61T>G) c.1863+61T>G (n.1863+61T>G) c.1836+61T>G (n.1836+61T>G) n.2414+61T>G n.2416+61T>G c.2184+61T>G (n.2184+61T>G) c.1953+61T>G (n.1953+61T>G) n.2199+61T>G | dbSNP |
| 11 | g.77174975T= | CA1984114180 | MYO7A | c.2094+61T= (n.2094+61T=) c.159+61T= (n.159+61T=) c.2061+61T= (n.2061+61T=) c.1863+61T= (n.1863+61T=) c.1836+61T= (n.1836+61T=) n.2414+61T= n.2416+61T= c.2184+61T= (n.2184+61T=) c.1953+61T= (n.1953+61T=) n.2199+61T= | |
| 11 | g.77174977_77174978del | CA2792769280 | MYO7A | c.2094+63_2094+64del (n.2094+63_2094+64del) c.159+63_159+64del (n.159+63_159+64del) c.2061+63_2061+64del (n.2061+63_2061+64del) c.1863+63_1863+64del (n.1863+63_1863+64del) c.1836+63_1836+64del (n.1836+63_1836+64del) n.2414+63_2414+64del n.2416+63_2416+64del c.2184+63_2184+64del (n.2184+63_2184+64del) c.1953+63_1953+64del (n.1953+63_1953+64del) n.2199+63_2199+64del | |
| 11 | g.77174976_77174977insAG | CA2792769281 | MYO7A | c.2094+62_2094+63insAG (n.2094+62_2094+63insAG) c.159+62_159+63insAG (n.159+62_159+63insAG) c.2061+62_2061+63insAG (n.2061+62_2061+63insAG) c.1863+62_1863+63insAG (n.1863+62_1863+63insAG) c.1836+62_1836+63insAG (n.1836+62_1836+63insAG) n.2414+62_2414+63insAG n.2416+62_2416+63insAG c.2184+62_2184+63insAG (n.2184+62_2184+63insAG) c.1953+62_1953+63insAG (n.1953+62_1953+63insAG) n.2199+62_2199+63insAG | |
| 11 | g.77174976_77174977insAGT | CA2792769282 | MYO7A | c.2094+62_2094+63insAGT (n.2094+62_2094+63insAGT) c.159+62_159+63insAGT (n.159+62_159+63insAGT) c.2061+62_2061+63insAGT (n.2061+62_2061+63insAGT) c.1863+62_1863+63insAGT (n.1863+62_1863+63insAGT) c.1836+62_1836+63insAGT (n.1836+62_1836+63insAGT) n.2414+62_2414+63insAGT n.2416+62_2416+63insAGT c.2184+62_2184+63insAGT (n.2184+62_2184+63insAGT) c.1953+62_1953+63insAGT (n.1953+62_1953+63insAGT) n.2199+62_2199+63insAGT | |
| 11 | g.77174977C>A | CA680365560 | MYO7A | c.2094+63C>A (n.2094+63C>A) c.159+63C>A (n.159+63C>A) c.2061+63C>A (n.2061+63C>A) c.1863+63C>A (n.1863+63C>A) c.1836+63C>A (n.1836+63C>A) n.2414+63C>A n.2416+63C>A c.2184+63C>A (n.2184+63C>A) c.1953+63C>A (n.1953+63C>A) n.2199+63C>A | dbSNP |
| 11 | g.77174977C= | CA1984114182 | MYO7A | c.2094+63C= (n.2094+63C=) c.159+63C= (n.159+63C=) c.2061+63C= (n.2061+63C=) c.1863+63C= (n.1863+63C=) c.1836+63C= (n.1836+63C=) n.2414+63C= n.2416+63C= c.2184+63C= (n.2184+63C=) c.1953+63C= (n.1953+63C=) n.2199+63C= | |
| 11 | g.77174977C>G | CA2615250396 | MYO7A | c.2094+63C>G (n.2094+63C>G) c.159+63C>G (n.159+63C>G) c.2061+63C>G (n.2061+63C>G) c.1863+63C>G (n.1863+63C>G) c.1836+63C>G (n.1836+63C>G) n.2414+63C>G n.2416+63C>G c.2184+63C>G (n.2184+63C>G) c.1953+63C>G (n.1953+63C>G) n.2199+63C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174977C>T | CA2574931148 | MYO7A | c.2094+63C>T (n.2094+63C>T) c.159+63C>T (n.159+63C>T) c.2061+63C>T (n.2061+63C>T) c.1863+63C>T (n.1863+63C>T) c.1836+63C>T (n.1836+63C>T) n.2414+63C>T n.2416+63C>T c.2184+63C>T (n.2184+63C>T) c.1953+63C>T (n.1953+63C>T) n.2199+63C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174977_77174979del | CA2792769283 | MYO7A | c.2094+63_2094+65del (n.2094+63_2094+65del) c.159+63_159+65del (n.159+63_159+65del) c.2061+63_2061+65del (n.2061+63_2061+65del) c.1863+63_1863+65del (n.1863+63_1863+65del) c.1836+63_1836+65del (n.1836+63_1836+65del) n.2414+63_2414+65del n.2416+63_2416+65del c.2184+63_2184+65del (n.2184+63_2184+65del) c.1953+63_1953+65del (n.1953+63_1953+65del) n.2199+63_2199+65del | |
| 11 | g.77174978C>A | CA680365562 | MYO7A | c.2094+64C>A (n.2094+64C>A) c.159+64C>A (n.159+64C>A) c.2061+64C>A (n.2061+64C>A) c.1863+64C>A (n.1863+64C>A) c.1836+64C>A (n.1836+64C>A) n.2414+64C>A n.2416+64C>A c.2184+64C>A (n.2184+64C>A) c.1953+64C>A (n.1953+64C>A) n.2199+64C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77174978C= | CA1984114186 | MYO7A | c.2094+64C= (n.2094+64C=) c.159+64C= (n.159+64C=) c.2061+64C= (n.2061+64C=) c.1863+64C= (n.1863+64C=) c.1836+64C= (n.1836+64C=) n.2414+64C= n.2416+64C= c.2184+64C= (n.2184+64C=) c.1953+64C= (n.1953+64C=) n.2199+64C= | |
| 11 | g.77174978C>T | CA2615250436 | MYO7A | c.2094+64C>T (n.2094+64C>T) c.159+64C>T (n.159+64C>T) c.2061+64C>T (n.2061+64C>T) c.1863+64C>T (n.1863+64C>T) c.1836+64C>T (n.1836+64C>T) n.2414+64C>T n.2416+64C>T c.2184+64C>T (n.2184+64C>T) c.1953+64C>T (n.1953+64C>T) n.2199+64C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174979A>G | CA2792769284 | MYO7A | c.2094+65A>G (n.2094+65A>G) c.159+65A>G (n.159+65A>G) c.2061+65A>G (n.2061+65A>G) c.1863+65A>G (n.1863+65A>G) c.1836+65A>G (n.1836+65A>G) n.2414+65A>G n.2416+65A>G c.2184+65A>G (n.2184+65A>G) c.1953+65A>G (n.1953+65A>G) n.2199+65A>G | |
| 11 | g.77174979_77174980insGT | CA2792769285 | MYO7A | c.2094+65_2094+66insGT (n.2094+65_2094+66insGT) c.159+65_159+66insGT (n.159+65_159+66insGT) c.2061+65_2061+66insGT (n.2061+65_2061+66insGT) c.1863+65_1863+66insGT (n.1863+65_1863+66insGT) c.1836+65_1836+66insGT (n.1836+65_1836+66insGT) n.2414+65_2414+66insGT n.2416+65_2416+66insGT c.2184+65_2184+66insGT (n.2184+65_2184+66insGT) c.1953+65_1953+66insGT (n.1953+65_1953+66insGT) n.2199+65_2199+66insGT | |
| 11 | g.77174980A= | CA1984114190 | MYO7A | c.2094+66A= (n.2094+66A=) c.159+66A= (n.159+66A=) c.2061+66A= (n.2061+66A=) c.1863+66A= (n.1863+66A=) c.1836+66A= (n.1836+66A=) n.2414+66A= n.2416+66A= c.2184+66A= (n.2184+66A=) c.1953+66A= (n.1953+66A=) n.2199+66A= | |
| 11 | g.77174980A>C | CA1984114192 | MYO7A | c.2094+66A>C (n.2094+66A>C) c.159+66A>C (n.159+66A>C) c.2061+66A>C (n.2061+66A>C) c.1863+66A>C (n.1863+66A>C) c.1836+66A>C (n.1836+66A>C) n.2414+66A>C n.2416+66A>C c.2184+66A>C (n.2184+66A>C) c.1953+66A>C (n.1953+66A>C) n.2199+66A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77174980A>G | CA224837278 | MYO7A | c.2094+66A>G (n.2094+66A>G) c.159+66A>G (n.159+66A>G) c.2061+66A>G (n.2061+66A>G) c.1863+66A>G (n.1863+66A>G) c.1836+66A>G (n.1836+66A>G) n.2414+66A>G n.2416+66A>G c.2184+66A>G (n.2184+66A>G) c.1953+66A>G (n.1953+66A>G) n.2199+66A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77174980A>T | CA2792769287 | MYO7A | c.2094+66A>T (n.2094+66A>T) c.159+66A>T (n.159+66A>T) c.2061+66A>T (n.2061+66A>T) c.1863+66A>T (n.1863+66A>T) c.1836+66A>T (n.1836+66A>T) n.2414+66A>T n.2416+66A>T c.2184+66A>T (n.2184+66A>T) c.1953+66A>T (n.1953+66A>T) n.2199+66A>T | |
| 11 | g.77174980_77174986del | CA2792769286 | MYO7A | c.2094+66_2094+72del (n.2094+66_2094+72del) c.159+66_159+72del (n.159+66_159+72del) c.2061+66_2061+72del (n.2061+66_2061+72del) c.1863+66_1863+72del (n.1863+66_1863+72del) c.1836+66_1836+72del (n.1836+66_1836+72del) n.2414+66_2414+72del n.2416+66_2416+72del c.2184+66_2184+72del (n.2184+66_2184+72del) c.1953+66_1953+72del (n.1953+66_1953+72del) n.2199+66_2199+72del |