Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.77174862T>ACA381939412MYO7Ac.2042T>A (p.Phe681Tyr)
c.107T>A (p.Phe36Tyr)
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n.2147T>A
11g.77174862T>CCA381939413MYO7Ac.2042T>C (p.Phe681Ser)
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n.2364T>C
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n.2147T>C
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n.2147T>G
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n.2148T>A
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n.2148T>C
11g.77174863T>GCA381939419MYO7Ac.2043T>G (p.Phe681Leu)
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n.2363T>G
n.2365T>G
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n.2148T>G
11g.77174864G>ACA381939423MYO7Ac.2044G>A (p.Val682Met)
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n.2149G>A
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n.2366G>C
c.2134G>C (p.Val712Leu)
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n.2149G>C
11g.77174864G>TCA381939420MYO7Ac.2044G>T (p.Val682Leu)
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c.2011G>T (p.Val671Leu)
c.1813G>T (p.Val605Leu)
c.1786G>T (p.Val596Leu)
n.2364G>T
n.2366G>T
c.2134G>T (p.Val712Leu)
c.1903G>T (p.Val635Leu)
n.2149G>T
11g.77174865T>ACA381939425MYO7Ac.2045T>A (p.Val682Glu)
c.110T>A (p.Val37Glu)
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c.1787T>A (p.Val596Glu)
n.2365T>A
n.2367T>A
c.2135T>A (p.Val712Glu)
c.1904T>A (p.Val635Glu)
n.2150T>A
 gnomAD v4
11g.77174865T>CCA381939428MYO7Ac.2045T>C (p.Val682Ala)
c.110T>C (p.Val37Ala)
c.2012T>C (p.Val671Ala)
c.1814T>C (p.Val605Ala)
c.1787T>C (p.Val596Ala)
n.2365T>C
n.2367T>C
c.2135T>C (p.Val712Ala)
c.1904T>C (p.Val635Ala)
n.2150T>C
11g.77174865T>GCA381939426MYO7Ac.2045T>G (p.Val682Gly)
c.110T>G (p.Val37Gly)
c.2012T>G (p.Val671Gly)
c.1814T>G (p.Val605Gly)
c.1787T>G (p.Val596Gly)
n.2365T>G
n.2367T>G
c.2135T>G (p.Val712Gly)
c.1904T>G (p.Val635Gly)
n.2150T>G
 dbSNP
11g.77174865T=CA1984113924MYO7Ac.2045T= (p.Val682=)
c.110T= (p.Val37=)
c.2012T= (p.Val671=)
c.1814T= (p.Val605=)
c.1787T= (p.Val596=)
n.2365T=
n.2367T=
c.2135T= (p.Val712=)
c.1904T= (p.Val635=)
n.2150T=
11g.77174866G>ACA475794594MYO7Ac.2046G>A (p.Val682=)
c.111G>A (p.Val37=)
c.2013G>A (p.Val671=)
c.1815G>A (p.Val605=)
c.1788G>A (p.Val596=)
n.2366G>A
n.2368G>A
c.2136G>A (p.Val712=)
c.1905G>A (p.Val635=)
n.2151G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77174866G>CCA475794595MYO7Ac.2046G>C (p.Val682=)
c.111G>C (p.Val37=)
c.2013G>C (p.Val671=)
c.1815G>C (p.Val605=)
c.1788G>C (p.Val596=)
n.2366G>C
n.2368G>C
c.2136G>C (p.Val712=)
c.1905G>C (p.Val635=)
n.2151G>C
11g.77174866G=CA1984113930MYO7Ac.2046G= (p.Val682=)
c.111G= (p.Val37=)
c.2013G= (p.Val671=)
c.1815G= (p.Val605=)
c.1788G= (p.Val596=)
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n.2368G=
c.2136G= (p.Val712=)
c.1905G= (p.Val635=)
n.2151G=
11g.77174866G>TCA475794596MYO7Ac.2046G>T (p.Val682=)
c.111G>T (p.Val37=)
c.2013G>T (p.Val671=)
c.1815G>T (p.Val605=)
c.1788G>T (p.Val596=)
n.2366G>T
n.2368G>T
c.2136G>T (p.Val712=)
c.1905G>T (p.Val635=)
n.2151G>T
11g.77174867G>ACA381939430MYO7Ac.2047G>A (p.Glu683Lys)
c.112G>A (p.Glu38Lys)
c.2014G>A (p.Glu672Lys)
c.1816G>A (p.Glu606Lys)
c.1789G>A (p.Glu597Lys)
n.2367G>A
n.2369G>A
c.2137G>A (p.Glu713Lys)
c.1906G>A (p.Glu636Lys)
n.2152G>A
11g.77174867G>CCA381939433MYO7Ac.2047G>C (p.Glu683Gln)
c.112G>C (p.Glu38Gln)
c.2014G>C (p.Glu672Gln)
c.1816G>C (p.Glu606Gln)
c.1789G>C (p.Glu597Gln)
n.2367G>C
n.2369G>C
c.2137G>C (p.Glu713Gln)
c.1906G>C (p.Glu636Gln)
n.2152G>C
11g.77174867G>TCA381939432MYO7Ac.2047G>T (p.Glu683Ter)
c.112G>T (p.Glu38Ter)
c.2014G>T (p.Glu672Ter)
c.1816G>T (p.Glu606Ter)
c.1789G>T (p.Glu597Ter)
n.2367G>T
n.2369G>T
c.2137G>T (p.Glu713Ter)
c.1906G>T (p.Glu636Ter)
n.2152G>T
11g.77174868A=CA1984113936MYO7Ac.2048A= (p.Glu683=)
c.113A= (p.Glu38=)
c.2015A= (p.Glu672=)
c.1817A= (p.Glu606=)
c.1790A= (p.Glu597=)
n.2368A=
n.2370A=
c.2138A= (p.Glu713=)
c.1907A= (p.Glu636=)
n.2153A=
11g.77174868A>CCA381939435MYO7Ac.2048A>C (p.Glu683Ala)
c.113A>C (p.Glu38Ala)
c.2015A>C (p.Glu672Ala)
c.1817A>C (p.Glu606Ala)
c.1790A>C (p.Glu597Ala)
n.2368A>C
n.2370A>C
c.2138A>C (p.Glu713Ala)
c.1907A>C (p.Glu636Ala)
n.2153A>C
11g.77174868A>GCA381939438MYO7Ac.2048A>G (p.Glu683Gly)
c.113A>G (p.Glu38Gly)
c.2015A>G (p.Glu672Gly)
c.1817A>G (p.Glu606Gly)
c.1790A>G (p.Glu597Gly)
n.2368A>G
n.2370A>G
c.2138A>G (p.Glu713Gly)
c.1907A>G (p.Glu636Gly)
n.2153A>G
 dbSNP
11g.77174868A>TCA381939436MYO7Ac.2048A>T (p.Glu683Val)
c.113A>T (p.Glu38Val)
c.2015A>T (p.Glu672Val)
c.1817A>T (p.Glu606Val)
c.1790A>T (p.Glu597Val)
n.2368A>T
n.2370A>T
c.2138A>T (p.Glu713Val)
c.1907A>T (p.Glu636Val)
n.2153A>T
 gnomAD v4
11g.77174869G>ACA6197673MYO7Ac.2049G>A (p.Glu683=)
c.114G>A (p.Glu38=)
c.2016G>A (p.Glu672=)
c.1818G>A (p.Glu606=)
c.1791G>A (p.Glu597=)
n.2369G>A
n.2371G>A
c.2139G>A (p.Glu713=)
c.1908G>A (p.Glu636=)
n.2154G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77174869G>CCA381939440MYO7Ac.2049G>C (p.Glu683Asp)
c.114G>C (p.Glu38Asp)
c.2016G>C (p.Glu672Asp)
c.1818G>C (p.Glu606Asp)
c.1791G>C (p.Glu597Asp)
n.2369G>C
n.2371G>C
c.2139G>C (p.Glu713Asp)
c.1908G>C (p.Glu636Asp)
n.2154G>C
11g.77174869G=CA1984113943MYO7Ac.2049G= (p.Glu683=)
c.114G= (p.Glu38=)
c.2016G= (p.Glu672=)
c.1818G= (p.Glu606=)
c.1791G= (p.Glu597=)
n.2369G=
n.2371G=
c.2139G= (p.Glu713=)
c.1908G= (p.Glu636=)
n.2154G=
11g.77174869G>TCA381939442MYO7Ac.2049G>T (p.Glu683Asp)
c.114G>T (p.Glu38Asp)
c.2016G>T (p.Glu672Asp)
c.1818G>T (p.Glu606Asp)
c.1791G>T (p.Glu597Asp)
n.2369G>T
n.2371G>T
c.2139G>T (p.Glu713Asp)
c.1908G>T (p.Glu636Asp)
n.2154G>T
11g.77174870C>ACA475794597MYO7Ac.2050C>A (p.Arg684=)
c.115C>A (p.Arg39=)
c.2017C>A (p.Arg673=)
c.1819C>A (p.Arg607=)
c.1792C>A (p.Arg598=)
n.2370C>A
n.2372C>A
c.2140C>A (p.Arg714=)
c.1909C>A (p.Arg637=)
n.2155C>A
 gnomAD v4
11g.77174870C=CA1984113949MYO7Ac.2050C= (p.Arg684=)
c.115C= (p.Arg39=)
c.2017C= (p.Arg673=)
c.1819C= (p.Arg607=)
c.1792C= (p.Arg598=)
n.2370C=
n.2372C=
c.2140C= (p.Arg714=)
c.1909C= (p.Arg637=)
n.2155C=
11g.77174870C>GCA381939444MYO7Ac.2050C>G (p.Arg684Gly)
c.115C>G (p.Arg39Gly)
c.2017C>G (p.Arg673Gly)
c.1819C>G (p.Arg607Gly)
c.1792C>G (p.Arg598Gly)
n.2370C>G
n.2372C>G
c.2140C>G (p.Arg714Gly)
c.1909C>G (p.Arg637Gly)
n.2155C>G
11g.77174870C>TCA6197674MYO7Ac.2050C>T (p.Arg684Trp)
c.115C>T (p.Arg39Trp)
c.2017C>T (p.Arg673Trp)
c.1819C>T (p.Arg607Trp)
c.1792C>T (p.Arg598Trp)
n.2370C>T
n.2372C>T
c.2140C>T (p.Arg714Trp)
c.1909C>T (p.Arg637Trp)
n.2155C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77174871G>ACA6197675MYO7Ac.2051G>A (p.Arg684Gln)
c.116G>A (p.Arg39Gln)
c.2018G>A (p.Arg673Gln)
c.1820G>A (p.Arg607Gln)
c.1793G>A (p.Arg598Gln)
n.2371G>A
n.2373G>A
c.2141G>A (p.Arg714Gln)
c.1910G>A (p.Arg637Gln)
n.2156G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77174871G>CCA381939447MYO7Ac.2051G>C (p.Arg684Pro)
c.116G>C (p.Arg39Pro)
c.2018G>C (p.Arg673Pro)
c.1820G>C (p.Arg607Pro)
c.1793G>C (p.Arg598Pro)
n.2371G>C
n.2373G>C
c.2141G>C (p.Arg714Pro)
c.1910G>C (p.Arg637Pro)
n.2156G>C
 gnomAD v4
11g.77174871G=CA1984113954MYO7Ac.2051G= (p.Arg684=)
c.116G= (p.Arg39=)
c.2018G= (p.Arg673=)
c.1820G= (p.Arg607=)
c.1793G= (p.Arg598=)
n.2371G=
n.2373G=
c.2141G= (p.Arg714=)
c.1910G= (p.Arg637=)
n.2156G=
11g.77174871G>TCA381939448MYO7Ac.2051G>T (p.Arg684Leu)
c.116G>T (p.Arg39Leu)
c.2018G>T (p.Arg673Leu)
c.1820G>T (p.Arg607Leu)
c.1793G>T (p.Arg598Leu)
n.2371G>T
n.2373G>T
c.2141G>T (p.Arg714Leu)
c.1910G>T (p.Arg637Leu)
n.2156G>T
11g.77174872G>ACA475794598MYO7Ac.2052G>A (p.Arg684=)
c.117G>A (p.Arg39=)
c.2019G>A (p.Arg673=)
c.1821G>A (p.Arg607=)
c.1794G>A (p.Arg598=)
n.2372G>A
n.2374G>A
c.2142G>A (p.Arg714=)
c.1911G>A (p.Arg637=)
n.2157G>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.77174872G>CCA475794599MYO7Ac.2052G>C (p.Arg684=)
c.117G>C (p.Arg39=)
c.2019G>C (p.Arg673=)
c.1821G>C (p.Arg607=)
c.1794G>C (p.Arg598=)
n.2372G>C
n.2374G>C
c.2142G>C (p.Arg714=)
c.1911G>C (p.Arg637=)
n.2157G>C
11g.77174872G>TCA475794600MYO7Ac.2052G>T (p.Arg684=)
c.117G>T (p.Arg39=)
c.2019G>T (p.Arg673=)
c.1821G>T (p.Arg607=)
c.1794G>T (p.Arg598=)
n.2372G>T
n.2374G>T
c.2142G>T (p.Arg714=)
c.1911G>T (p.Arg637=)
n.2157G>T
11g.77174873T>ACA381939449MYO7Ac.2053T>A (p.Tyr685Asn)
c.118T>A (p.Tyr40Asn)
c.2020T>A (p.Tyr674Asn)
c.1822T>A (p.Tyr608Asn)
c.1795T>A (p.Tyr599Asn)
n.2373T>A
n.2375T>A
c.2143T>A (p.Tyr715Asn)
c.1912T>A (p.Tyr638Asn)
n.2158T>A
11g.77174873T>CCA381939450MYO7Ac.2053T>C (p.Tyr685His)
c.118T>C (p.Tyr40His)
c.2020T>C (p.Tyr674His)
c.1822T>C (p.Tyr608His)
c.1795T>C (p.Tyr599His)
n.2373T>C
n.2375T>C
c.2143T>C (p.Tyr715His)
c.1912T>C (p.Tyr638His)
n.2158T>C
11g.77174873T>GCA381939452MYO7Ac.2053T>G (p.Tyr685Asp)
c.118T>G (p.Tyr40Asp)
c.2020T>G (p.Tyr674Asp)
c.1822T>G (p.Tyr608Asp)
c.1795T>G (p.Tyr599Asp)
n.2373T>G
n.2375T>G
c.2143T>G (p.Tyr715Asp)
c.1912T>G (p.Tyr638Asp)
n.2158T>G
 gnomAD v4
11g.77174874A>CCA381939454MYO7Ac.2054A>C (p.Tyr685Ser)
c.119A>C (p.Tyr40Ser)
c.2021A>C (p.Tyr674Ser)
c.1823A>C (p.Tyr608Ser)
c.1796A>C (p.Tyr599Ser)
n.2374A>C
n.2376A>C
c.2144A>C (p.Tyr715Ser)
c.1913A>C (p.Tyr638Ser)
n.2159A>C
 gnomAD v4
11g.77174874A>GCA381939455MYO7Ac.2054A>G (p.Tyr685Cys)
c.119A>G (p.Tyr40Cys)
c.2021A>G (p.Tyr674Cys)
c.1823A>G (p.Tyr608Cys)
c.1796A>G (p.Tyr599Cys)
n.2374A>G
n.2376A>G
c.2144A>G (p.Tyr715Cys)
c.1913A>G (p.Tyr638Cys)
n.2159A>G
11g.77174874A>TCA381939457MYO7Ac.2054A>T (p.Tyr685Phe)
c.119A>T (p.Tyr40Phe)
c.2021A>T (p.Tyr674Phe)
c.1823A>T (p.Tyr608Phe)
c.1796A>T (p.Tyr599Phe)
n.2374A>T
n.2376A>T
c.2144A>T (p.Tyr715Phe)
c.1913A>T (p.Tyr638Phe)
n.2159A>T
11g.77174875C>ACA381939458MYO7Ac.2055C>A (p.Tyr685Ter)
c.120C>A (p.Tyr40Ter)
c.2022C>A (p.Tyr674Ter)
c.1824C>A (p.Tyr608Ter)
c.1797C>A (p.Tyr599Ter)
n.2375C>A
n.2377C>A
c.2145C>A (p.Tyr715Ter)
c.1914C>A (p.Tyr638Ter)
n.2160C>A
11g.77174875C>GCA381939459MYO7Ac.2055C>G (p.Tyr685Ter)
c.120C>G (p.Tyr40Ter)
c.2022C>G (p.Tyr674Ter)
c.1824C>G (p.Tyr608Ter)
c.1797C>G (p.Tyr599Ter)
n.2375C>G
n.2377C>G
c.2145C>G (p.Tyr715Ter)
c.1914C>G (p.Tyr638Ter)
n.2160C>G
11g.77174875C>TCA475794601MYO7Ac.2055C>T (p.Tyr685=)
c.120C>T (p.Tyr40=)
c.2022C>T (p.Tyr674=)
c.1824C>T (p.Tyr608=)
c.1797C>T (p.Tyr599=)
n.2375C>T
n.2377C>T
c.2145C>T (p.Tyr715=)
c.1914C>T (p.Tyr638=)
n.2160C>T
11g.77174876C>ACA381939461MYO7Ac.2056C>A (p.Arg686Ser)
c.121C>A (p.Arg41Ser)
c.2023C>A (p.Arg675Ser)
c.1825C>A (p.Arg609Ser)
c.1798C>A (p.Arg600Ser)
n.2376C>A
n.2378C>A
c.2146C>A (p.Arg716Ser)
c.1915C>A (p.Arg639Ser)
n.2161C>A
11g.77174876C=CA1984113962MYO7Ac.2056C= (p.Arg686=)
c.121C= (p.Arg41=)
c.2023C= (p.Arg675=)
c.1825C= (p.Arg609=)
c.1798C= (p.Arg600=)
n.2376C=
n.2378C=
c.2146C= (p.Arg716=)
c.1915C= (p.Arg639=)
n.2161C=
11g.77174876C>GCA381939463MYO7Ac.2056C>G (p.Arg686Gly)
c.121C>G (p.Arg41Gly)
c.2023C>G (p.Arg675Gly)
c.1825C>G (p.Arg609Gly)
c.1798C>G (p.Arg600Gly)
n.2376C>G
n.2378C>G
c.2146C>G (p.Arg716Gly)
c.1915C>G (p.Arg639Gly)
n.2161C>G
11g.77174876C>TCA6197676MYO7Ac.2056C>T (p.Arg686Cys)
c.121C>T (p.Arg41Cys)
c.2023C>T (p.Arg675Cys)
c.1825C>T (p.Arg609Cys)
c.1798C>T (p.Arg600Cys)
n.2376C>T
n.2378C>T
c.2146C>T (p.Arg716Cys)
c.1915C>T (p.Arg639Cys)
n.2161C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77174877G>ACA6197677MYO7Ac.2057G>A (p.Arg686His)
c.122G>A (p.Arg41His)
c.2024G>A (p.Arg675His)
c.1826G>A (p.Arg609His)
c.1799G>A (p.Arg600His)
n.2377G>A
n.2379G>A
c.2147G>A (p.Arg716His)
c.1916G>A (p.Arg639His)
n.2162G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77174877G>CCA381939464MYO7Ac.2057G>C (p.Arg686Pro)
c.122G>C (p.Arg41Pro)
c.2024G>C (p.Arg675Pro)
c.1826G>C (p.Arg609Pro)
c.1799G>C (p.Arg600Pro)
n.2377G>C
n.2379G>C
c.2147G>C (p.Arg716Pro)
c.1916G>C (p.Arg639Pro)
n.2162G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77174877G=CA1984113973MYO7Ac.2057G= (p.Arg686=)
c.122G= (p.Arg41=)
c.2024G= (p.Arg675=)
c.1826G= (p.Arg609=)
c.1799G= (p.Arg600=)
n.2377G=
n.2379G=
c.2147G= (p.Arg716=)
c.1916G= (p.Arg639=)
n.2162G=
11g.77174877G>TCA381939466MYO7Ac.2057G>T (p.Arg686Leu)
c.122G>T (p.Arg41Leu)
c.2024G>T (p.Arg675Leu)
c.1826G>T (p.Arg609Leu)
c.1799G>T (p.Arg600Leu)
n.2377G>T
n.2379G>T
c.2147G>T (p.Arg716Leu)
c.1916G>T (p.Arg639Leu)
n.2162G>T
11g.77174878T>ACA475794602MYO7Ac.2058T>A (p.Arg686=)
c.123T>A (p.Arg41=)
c.2025T>A (p.Arg675=)
c.1827T>A (p.Arg609=)
c.1800T>A (p.Arg600=)
n.2378T>A
n.2380T>A
c.2148T>A (p.Arg716=)
c.1917T>A (p.Arg639=)
n.2163T>A
11g.77174878T>CCA475794603MYO7Ac.2058T>C (p.Arg686=)
c.123T>C (p.Arg41=)
c.2025T>C (p.Arg675=)
c.1827T>C (p.Arg609=)
c.1800T>C (p.Arg600=)
n.2378T>C
n.2380T>C
c.2148T>C (p.Arg716=)
c.1917T>C (p.Arg639=)
n.2163T>C
11g.77174878T>GCA475794604MYO7Ac.2058T>G (p.Arg686=)
c.123T>G (p.Arg41=)
c.2025T>G (p.Arg675=)
c.1827T>G (p.Arg609=)
c.1800T>G (p.Arg600=)
n.2378T>G
n.2380T>G
c.2148T>G (p.Arg716=)
c.1917T>G (p.Arg639=)
n.2163T>G
 dbSNP
11g.77174878T=CA1984113980MYO7Ac.2058T= (p.Arg686=)
c.123T= (p.Arg41=)
c.2025T= (p.Arg675=)
c.1827T= (p.Arg609=)
c.1800T= (p.Arg600=)
n.2378T=
n.2380T=
c.2148T= (p.Arg716=)
c.1917T= (p.Arg639=)
n.2163T=
11g.77174879G>ACA381939467MYO7Ac.2059G>A (p.Val687Met)
c.124G>A (p.Val42Met)
c.2026G>A (p.Val676Met)
c.1828G>A (p.Val610Met)
c.1801G>A (p.Val601Met)
n.2379G>A
n.2381G>A
c.2149G>A (p.Val717Met)
c.1918G>A (p.Val640Met)
n.2164G>A
 gnomAD v4
11g.77174879G>CCA381939469MYO7Ac.2059G>C (p.Val687Leu)
c.124G>C (p.Val42Leu)
c.2026G>C (p.Val676Leu)
c.1828G>C (p.Val610Leu)
c.1801G>C (p.Val601Leu)
n.2379G>C
n.2381G>C
c.2149G>C (p.Val717Leu)
c.1918G>C (p.Val640Leu)
n.2164G>C
11g.77174879G>TCA381939470MYO7Ac.2059G>T (p.Val687Leu)
c.124G>T (p.Val42Leu)
c.2026G>T (p.Val676Leu)
c.1828G>T (p.Val610Leu)
c.1801G>T (p.Val601Leu)
n.2379G>T
n.2381G>T
c.2149G>T (p.Val717Leu)
c.1918G>T (p.Val640Leu)
n.2164G>T
11g.77174880T>ACA381939471MYO7Ac.2060T>A (p.Val687Glu)
c.125T>A (p.Val42Glu)
c.2027T>A (p.Val676Glu)
c.1829T>A (p.Val610Glu)
c.1802T>A (p.Val601Glu)
n.2380T>A
n.2382T>A
c.2150T>A (p.Val717Glu)
c.1919T>A (p.Val640Glu)
n.2165T>A
11g.77174880T>CCA381939472MYO7Ac.2060T>C (p.Val687Ala)
c.125T>C (p.Val42Ala)
c.2027T>C (p.Val676Ala)
c.1829T>C (p.Val610Ala)
c.1802T>C (p.Val601Ala)
n.2380T>C
n.2382T>C
c.2150T>C (p.Val717Ala)
c.1919T>C (p.Val640Ala)
n.2165T>C
 gnomAD v4
11g.77174880T>GCA381939473MYO7Ac.2060T>G (p.Val687Gly)
c.125T>G (p.Val42Gly)
c.2027T>G (p.Val676Gly)
c.1829T>G (p.Val610Gly)
c.1802T>G (p.Val601Gly)
n.2380T>G
n.2382T>G
c.2150T>G (p.Val717Gly)
c.1919T>G (p.Val640Gly)
n.2165T>G
11g.77174886_77174888dupCA2792769266MYO7Ac.2066_2068dup (p.Leu689_Pro690insLeu)
c.131_133dup (p.Leu44_Pro45insLeu)
c.2033_2035dup (p.Leu678_Pro679insLeu)
c.1835_1837dup (p.Leu612_Pro613insLeu)
c.1808_1810dup (p.Leu603_Pro604insLeu)
n.2386_2388dup
n.2388_2390dup
c.2156_2158dup (p.Leu719_Pro720insLeu)
c.1925_1927dup (p.Leu642_Pro643insLeu)
n.2171_2173dup
11g.77174881G>ACA475794605MYO7Ac.2061G>A (p.Val687=)
c.126G>A (p.Val42=)
c.2028G>A (p.Val676=)
c.1830G>A (p.Val610=)
c.1803G>A (p.Val601=)
n.2381G>A
n.2383G>A
c.2151G>A (p.Val717=)
c.1920G>A (p.Val640=)
n.2166G>A
 gnomAD v4
11g.77174881G>CCA475794606MYO7Ac.2061G>C (p.Val687=)
c.126G>C (p.Val42=)
c.2028G>C (p.Val676=)
c.1830G>C (p.Val610=)
c.1803G>C (p.Val601=)
n.2381G>C
n.2383G>C
c.2151G>C (p.Val717=)
c.1920G>C (p.Val640=)
n.2166G>C
11g.77174881G>TCA475794607MYO7Ac.2061G>T (p.Val687=)
c.126G>T (p.Val42=)
c.2028G>T (p.Val676=)
c.1830G>T (p.Val610=)
c.1803G>T (p.Val601=)
n.2381G>T
n.2383G>T
c.2151G>T (p.Val717=)
c.1920G>T (p.Val640=)
n.2166G>T
11g.77174882C>ACA381939475MYO7Ac.2062C>A (p.Leu688Met)
c.127C>A (p.Leu43Met)
c.2029C>A (p.Leu677Met)
c.1831C>A (p.Leu611Met)
c.1804C>A (p.Leu602Met)
n.2382C>A
n.2384C>A
c.2152C>A (p.Leu718Met)
c.1921C>A (p.Leu641Met)
n.2167C>A
11g.77174882C>GCA381939477MYO7Ac.2062C>G (p.Leu688Val)
c.127C>G (p.Leu43Val)
c.2029C>G (p.Leu677Val)
c.1831C>G (p.Leu611Val)
c.1804C>G (p.Leu602Val)
n.2382C>G
n.2384C>G
c.2152C>G (p.Leu718Val)
c.1921C>G (p.Leu641Val)
n.2167C>G
11g.77174882C>TCA475794608MYO7Ac.2062C>T (p.Leu688=)
c.127C>T (p.Leu43=)
c.2029C>T (p.Leu677=)
c.1831C>T (p.Leu611=)
c.1804C>T (p.Leu602=)
n.2382C>T
n.2384C>T
c.2152C>T (p.Leu718=)
c.1921C>T (p.Leu641=)
n.2167C>T
 gnomAD v4
11g.77174883T>ACA381939478MYO7Ac.2063T>A (p.Leu688Gln)
c.128T>A (p.Leu43Gln)
c.2030T>A (p.Leu677Gln)
c.1832T>A (p.Leu611Gln)
c.1805T>A (p.Leu602Gln)
n.2383T>A
n.2385T>A
c.2153T>A (p.Leu718Gln)
c.1922T>A (p.Leu641Gln)
n.2168T>A
11g.77174883T>CCA6197678MYO7Ac.2063T>C (p.Leu688Pro)
c.128T>C (p.Leu43Pro)
c.2030T>C (p.Leu677Pro)
c.1832T>C (p.Leu611Pro)
c.1805T>C (p.Leu602Pro)
n.2383T>C
n.2385T>C
c.2153T>C (p.Leu718Pro)
c.1922T>C (p.Leu641Pro)
n.2168T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77174883T>GCA381939480MYO7Ac.2063T>G (p.Leu688Arg)
c.128T>G (p.Leu43Arg)
c.2030T>G (p.Leu677Arg)
c.1832T>G (p.Leu611Arg)
c.1805T>G (p.Leu602Arg)
n.2383T>G
n.2385T>G
c.2153T>G (p.Leu718Arg)
c.1922T>G (p.Leu641Arg)
n.2168T>G
11g.77174883T=CA1984113983MYO7Ac.2063T= (p.Leu688=)
c.128T= (p.Leu43=)
c.2030T= (p.Leu677=)
c.1832T= (p.Leu611=)
c.1805T= (p.Leu602=)
n.2383T=
n.2385T=
c.2153T= (p.Leu718=)
c.1922T= (p.Leu641=)
n.2168T=
11g.77174884G>ACA475794609MYO7Ac.2064G>A (p.Leu688=)
c.129G>A (p.Leu43=)
c.2031G>A (p.Leu677=)
c.1833G>A (p.Leu611=)
c.1806G>A (p.Leu602=)
n.2384G>A
n.2386G>A
c.2154G>A (p.Leu718=)
c.1923G>A (p.Leu641=)
n.2169G>A
 dbSNP
11g.77174884G>CCA475794610MYO7Ac.2064G>C (p.Leu688=)
c.129G>C (p.Leu43=)
c.2031G>C (p.Leu677=)
c.1833G>C (p.Leu611=)
c.1806G>C (p.Leu602=)
n.2384G>C
n.2386G>C
c.2154G>C (p.Leu718=)
c.1923G>C (p.Leu641=)
n.2169G>C
11g.77174884G=CA1984113986MYO7Ac.2064G= (p.Leu688=)
c.129G= (p.Leu43=)
c.2031G= (p.Leu677=)
c.1833G= (p.Leu611=)
c.1806G= (p.Leu602=)
n.2384G=
n.2386G=
c.2154G= (p.Leu718=)
c.1923G= (p.Leu641=)
n.2169G=
11g.77174884G>TCA475794611MYO7Ac.2064G>T (p.Leu688=)
c.129G>T (p.Leu43=)
c.2031G>T (p.Leu677=)
c.1833G>T (p.Leu611=)
c.1806G>T (p.Leu602=)
n.2384G>T
n.2386G>T
c.2154G>T (p.Leu718=)
c.1923G>T (p.Leu641=)
n.2169G>T
11g.77174885C>ACA381939481MYO7Ac.2065C>A (p.Leu689Met)
c.130C>A (p.Leu44Met)
c.2032C>A (p.Leu678Met)
c.1834C>A (p.Leu612Met)
c.1807C>A (p.Leu603Met)
n.2385C>A
n.2387C>A
c.2155C>A (p.Leu719Met)
c.1924C>A (p.Leu642Met)
n.2170C>A
11g.77174885C>GCA381939483MYO7Ac.2065C>G (p.Leu689Val)
c.130C>G (p.Leu44Val)
c.2032C>G (p.Leu678Val)
c.1834C>G (p.Leu612Val)
c.1807C>G (p.Leu603Val)
n.2385C>G
n.2387C>G
c.2155C>G (p.Leu719Val)
c.1924C>G (p.Leu642Val)
n.2170C>G
11g.77174885C>TCA475794612MYO7Ac.2065C>T (p.Leu689=)
c.130C>T (p.Leu44=)
c.2032C>T (p.Leu678=)
c.1834C>T (p.Leu612=)
c.1807C>T (p.Leu603=)
n.2385C>T
n.2387C>T
c.2155C>T (p.Leu719=)
c.1924C>T (p.Leu642=)
n.2170C>T
11g.77174886T>ACA381939485MYO7Ac.2066T>A (p.Leu689Gln)
c.131T>A (p.Leu44Gln)
c.2033T>A (p.Leu678Gln)
c.1835T>A (p.Leu612Gln)
c.1808T>A (p.Leu603Gln)
n.2386T>A
n.2388T>A
c.2156T>A (p.Leu719Gln)
c.1925T>A (p.Leu642Gln)
n.2171T>A
11g.77174886T>CCA381939486MYO7Ac.2066T>C (p.Leu689Pro)
c.131T>C (p.Leu44Pro)
c.2033T>C (p.Leu678Pro)
c.1835T>C (p.Leu612Pro)
c.1808T>C (p.Leu603Pro)
n.2386T>C
n.2388T>C
c.2156T>C (p.Leu719Pro)
c.1925T>C (p.Leu642Pro)
n.2171T>C
11g.77174886T>GCA381939487MYO7Ac.2066T>G (p.Leu689Arg)
c.131T>G (p.Leu44Arg)
c.2033T>G (p.Leu678Arg)
c.1835T>G (p.Leu612Arg)
c.1808T>G (p.Leu603Arg)
n.2386T>G
n.2388T>G
c.2156T>G (p.Leu719Arg)
c.1925T>G (p.Leu642Arg)
n.2171T>G
11g.77174887G>ACA475794613MYO7Ac.2067G>A (p.Leu689=)
c.132G>A (p.Leu44=)
c.2034G>A (p.Leu678=)
c.1836G>A (p.Leu612=)
c.1809G>A (p.Leu603=)
n.2387G>A
n.2389G>A
c.2157G>A (p.Leu719=)
c.1926G>A (p.Leu642=)
n.2172G>A
11g.77174887G>CCA475794614MYO7Ac.2067G>C (p.Leu689=)
c.132G>C (p.Leu44=)
c.2034G>C (p.Leu678=)
c.1836G>C (p.Leu612=)
c.1809G>C (p.Leu603=)
n.2387G>C
n.2389G>C
c.2157G>C (p.Leu719=)
c.1926G>C (p.Leu642=)
n.2172G>C
11g.77174887G>TCA475794615MYO7Ac.2067G>T (p.Leu689=)
c.132G>T (p.Leu44=)
c.2034G>T (p.Leu678=)
c.1836G>T (p.Leu612=)
c.1809G>T (p.Leu603=)
n.2387G>T
n.2389G>T
c.2157G>T (p.Leu719=)
c.1926G>T (p.Leu642=)
n.2172G>T
11g.77174888C>ACA381939489MYO7Ac.2068C>A (p.Pro690Thr)
c.133C>A (p.Pro45Thr)
c.2035C>A (p.Pro679Thr)
c.1837C>A (p.Pro613Thr)
c.1810C>A (p.Pro604Thr)
n.2388C>A
n.2390C>A
c.2158C>A (p.Pro720Thr)
c.1927C>A (p.Pro643Thr)
n.2173C>A
11g.77174888C>GCA381939491MYO7Ac.2068C>G (p.Pro690Ala)
c.133C>G (p.Pro45Ala)
c.2035C>G (p.Pro679Ala)
c.1837C>G (p.Pro613Ala)
c.1810C>G (p.Pro604Ala)
n.2388C>G
n.2390C>G
c.2158C>G (p.Pro720Ala)
c.1927C>G (p.Pro643Ala)
n.2173C>G
11g.77174888C>TCA381939493MYO7Ac.2068C>T (p.Pro690Ser)
c.133C>T (p.Pro45Ser)
c.2035C>T (p.Pro679Ser)
c.1837C>T (p.Pro613Ser)
c.1810C>T (p.Pro604Ser)
n.2388C>T
n.2390C>T
c.2158C>T (p.Pro720Ser)
c.1927C>T (p.Pro643Ser)
n.2173C>T
11g.77174889C>ACA381939495MYO7Ac.2069C>A (p.Pro690Gln)
c.134C>A (p.Pro45Gln)
c.2036C>A (p.Pro679Gln)
c.1838C>A (p.Pro613Gln)
c.1811C>A (p.Pro604Gln)
n.2389C>A
n.2391C>A
c.2159C>A (p.Pro720Gln)
c.1928C>A (p.Pro643Gln)
n.2174C>A
11g.77174889C>GCA381939496MYO7Ac.2069C>G (p.Pro690Arg)
c.134C>G (p.Pro45Arg)
c.2036C>G (p.Pro679Arg)
c.1838C>G (p.Pro613Arg)
c.1811C>G (p.Pro604Arg)
n.2389C>G
n.2391C>G
c.2159C>G (p.Pro720Arg)
c.1928C>G (p.Pro643Arg)
n.2174C>G
11g.77174889C>TCA381939498MYO7Ac.2069C>T (p.Pro690Leu)
c.134C>T (p.Pro45Leu)
c.2036C>T (p.Pro679Leu)
c.1838C>T (p.Pro613Leu)
c.1811C>T (p.Pro604Leu)
n.2389C>T
n.2391C>T
c.2159C>T (p.Pro720Leu)
c.1928C>T (p.Pro643Leu)
n.2174C>T
11g.77174890A>CCA475794617MYO7Ac.2070A>C (p.Pro690=)
c.135A>C (p.Pro45=)
c.2037A>C (p.Pro679=)
c.1839A>C (p.Pro613=)
c.1812A>C (p.Pro604=)
n.2390A>C
n.2392A>C
c.2160A>C (p.Pro720=)
c.1929A>C (p.Pro643=)
n.2175A>C
11g.77174890A>GCA475794618MYO7Ac.2070A>G (p.Pro690=)
c.135A>G (p.Pro45=)
c.2037A>G (p.Pro679=)
c.1839A>G (p.Pro613=)
c.1812A>G (p.Pro604=)
n.2390A>G
n.2392A>G
c.2160A>G (p.Pro720=)
c.1929A>G (p.Pro643=)
n.2175A>G
11g.77174890A>TCA475794616MYO7Ac.2070A>T (p.Pro690=)
c.135A>T (p.Pro45=)
c.2037A>T (p.Pro679=)
c.1839A>T (p.Pro613=)
c.1812A>T (p.Pro604=)
n.2390A>T
n.2392A>T
c.2160A>T (p.Pro720=)
c.1929A>T (p.Pro643=)
n.2175A>T
 ClinVar
11g.77174890dupCA2697548837MYO7Ac.2070dup (p.Gly691ArgfsTer20)
c.135dup (p.Gly46ArgfsTer20)
c.2037dup (p.Gly680ArgfsTer20)
c.1839dup (p.Gly614ArgfsTer20)
c.1812dup (p.Gly605ArgfsTer20)
n.2390dup
n.2392dup
c.2160dup (p.Gly721ArgfsTer20)
c.1929dup (p.Gly644ArgfsTer20)
n.2175dup
 ClinVar
11g.77174891G>ACA381939503MYO7Ac.2071G>A (p.Gly691Ser)
c.136G>A (p.Gly46Ser)
c.2038G>A (p.Gly680Ser)
c.1840G>A (p.Gly614Ser)
c.1813G>A (p.Gly605Ser)
n.2391G>A
n.2393G>A
c.2161G>A (p.Gly721Ser)
c.1930G>A (p.Gly644Ser)
n.2176G>A
11g.77174891G>CCA381939501MYO7Ac.2071G>C (p.Gly691Arg)
c.136G>C (p.Gly46Arg)
c.2038G>C (p.Gly680Arg)
c.1840G>C (p.Gly614Arg)
c.1813G>C (p.Gly605Arg)
n.2391G>C
n.2393G>C
c.2161G>C (p.Gly721Arg)
c.1930G>C (p.Gly644Arg)
n.2176G>C
11g.77174891G>TCA381939499MYO7Ac.2071G>T (p.Gly691Cys)
c.136G>T (p.Gly46Cys)
c.2038G>T (p.Gly680Cys)
c.1840G>T (p.Gly614Cys)
c.1813G>T (p.Gly605Cys)
n.2391G>T
n.2393G>T
c.2161G>T (p.Gly721Cys)
c.1930G>T (p.Gly644Cys)
n.2176G>T
11g.77174892G>ACA381939505MYO7Ac.2072G>A (p.Gly691Asp)
c.137G>A (p.Gly46Asp)
c.2039G>A (p.Gly680Asp)
c.1841G>A (p.Gly614Asp)
c.1814G>A (p.Gly605Asp)
n.2392G>A
n.2394G>A
c.2162G>A (p.Gly721Asp)
c.1931G>A (p.Gly644Asp)
n.2177G>A
11g.77174892G>CCA381939507MYO7Ac.2072G>C (p.Gly691Ala)
c.137G>C (p.Gly46Ala)
c.2039G>C (p.Gly680Ala)
c.1841G>C (p.Gly614Ala)
c.1814G>C (p.Gly605Ala)
n.2392G>C
n.2394G>C
c.2162G>C (p.Gly721Ala)
c.1931G>C (p.Gly644Ala)
n.2177G>C
11g.77174892G>TCA381939508MYO7Ac.2072G>T (p.Gly691Val)
c.137G>T (p.Gly46Val)
c.2039G>T (p.Gly680Val)
c.1841G>T (p.Gly614Val)
c.1814G>T (p.Gly605Val)
n.2392G>T
n.2394G>T
c.2162G>T (p.Gly721Val)
c.1931G>T (p.Gly644Val)
n.2177G>T
11g.77174895_77174896delCA2739270694MYO7Ac.2075_2076del (p.Val692GlufsTer18)
c.140_141del (p.Val47GlufsTer18)
c.2042_2043del (p.Val681GlufsTer18)
c.1844_1845del (p.Val615GlufsTer18)
c.1817_1818del (p.Val606GlufsTer18)
n.2395_2396del
n.2397_2398del
c.2165_2166del (p.Val722GlufsTer18)
c.1934_1935del (p.Val645GlufsTer18)
n.2180_2181del
 ClinVar
11g.77174893T>ACA475794619MYO7Ac.2073T>A (p.Gly691=)
c.138T>A (p.Gly46=)
c.2040T>A (p.Gly680=)
c.1842T>A (p.Gly614=)
c.1815T>A (p.Gly605=)
n.2393T>A
n.2395T>A
c.2163T>A (p.Gly721=)
c.1932T>A (p.Gly644=)
n.2178T>A
11g.77174893T>CCA475794621MYO7Ac.2073T>C (p.Gly691=)
c.138T>C (p.Gly46=)
c.2040T>C (p.Gly680=)
c.1842T>C (p.Gly614=)
c.1815T>C (p.Gly605=)
n.2393T>C
n.2395T>C
c.2163T>C (p.Gly721=)
c.1932T>C (p.Gly644=)
n.2178T>C
 gnomAD v4
11g.77174893T>GCA475794620MYO7Ac.2073T>G (p.Gly691=)
c.138T>G (p.Gly46=)
c.2040T>G (p.Gly680=)
c.1842T>G (p.Gly614=)
c.1815T>G (p.Gly605=)
n.2393T>G
n.2395T>G
c.2163T>G (p.Gly721=)
c.1932T>G (p.Gly644=)
n.2178T>G
 dbSNP
11g.77174893T=CA1984113987MYO7Ac.2073T= (p.Gly691=)
c.138T= (p.Gly46=)
c.2040T= (p.Gly680=)
c.1842T= (p.Gly614=)
c.1815T= (p.Gly605=)
n.2393T=
n.2395T=
c.2163T= (p.Gly721=)
c.1932T= (p.Gly644=)
n.2178T=
11g.77174894G>ACA381939510MYO7Ac.2074G>A (p.Val692Met)
c.139G>A (p.Val47Met)
c.2041G>A (p.Val681Met)
c.1843G>A (p.Val615Met)
c.1816G>A (p.Val606Met)
n.2394G>A
n.2396G>A
c.2164G>A (p.Val722Met)
c.1933G>A (p.Val645Met)
n.2179G>A
11g.77174894G>CCA381939511MYO7Ac.2074G>C (p.Val692Leu)
c.139G>C (p.Val47Leu)
c.2041G>C (p.Val681Leu)
c.1843G>C (p.Val615Leu)
c.1816G>C (p.Val606Leu)
n.2394G>C
n.2396G>C
c.2164G>C (p.Val722Leu)
c.1933G>C (p.Val645Leu)
n.2179G>C
11g.77174894G>TCA381939513MYO7Ac.2074G>T (p.Val692Leu)
c.139G>T (p.Val47Leu)
c.2041G>T (p.Val681Leu)
c.1843G>T (p.Val615Leu)
c.1816G>T (p.Val606Leu)
n.2394G>T
n.2396G>T
c.2164G>T (p.Val722Leu)
c.1933G>T (p.Val645Leu)
n.2179G>T
11g.77174895T>ACA381939515MYO7Ac.2075T>A (p.Val692Glu)
c.140T>A (p.Val47Glu)
c.2042T>A (p.Val681Glu)
c.1844T>A (p.Val615Glu)
c.1817T>A (p.Val606Glu)
n.2395T>A
n.2397T>A
c.2165T>A (p.Val722Glu)
c.1934T>A (p.Val645Glu)
n.2180T>A
11g.77174895T>CCA381939517MYO7Ac.2075T>C (p.Val692Ala)
c.140T>C (p.Val47Ala)
c.2042T>C (p.Val681Ala)
c.1844T>C (p.Val615Ala)
c.1817T>C (p.Val606Ala)
n.2395T>C
n.2397T>C
c.2165T>C (p.Val722Ala)
c.1934T>C (p.Val645Ala)
n.2180T>C
11g.77174895T>GCA381939519MYO7Ac.2075T>G (p.Val692Gly)
c.140T>G (p.Val47Gly)
c.2042T>G (p.Val681Gly)
c.1844T>G (p.Val615Gly)
c.1817T>G (p.Val606Gly)
n.2395T>G
n.2397T>G
c.2165T>G (p.Val722Gly)
c.1934T>G (p.Val645Gly)
n.2180T>G
11g.77174896G>ACA224837189MYO7Ac.2076G>A (p.Val692=)
c.141G>A (p.Val47=)
c.2043G>A (p.Val681=)
c.1845G>A (p.Val615=)
c.1818G>A (p.Val606=)
n.2396G>A
n.2398G>A
c.2166G>A (p.Val722=)
c.1935G>A (p.Val645=)
n.2181G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.77174896G>CCA475794622MYO7Ac.2076G>C (p.Val692=)
c.141G>C (p.Val47=)
c.2043G>C (p.Val681=)
c.1845G>C (p.Val615=)
c.1818G>C (p.Val606=)
n.2396G>C
n.2398G>C
c.2166G>C (p.Val722=)
c.1935G>C (p.Val645=)
n.2181G>C
11g.77174896G=CA1984113991MYO7Ac.2076G= (p.Val692=)
c.141G= (p.Val47=)
c.2043G= (p.Val681=)
c.1845G= (p.Val615=)
c.1818G= (p.Val606=)
n.2396G=
n.2398G=
c.2166G= (p.Val722=)
c.1935G= (p.Val645=)
n.2181G=
11g.77174896G>TCA475794623MYO7Ac.2076G>T (p.Val692=)
c.141G>T (p.Val47=)
c.2043G>T (p.Val681=)
c.1845G>T (p.Val615=)
c.1818G>T (p.Val606=)
n.2396G>T
n.2398G>T
c.2166G>T (p.Val722=)
c.1935G>T (p.Val645=)
n.2181G>T
11g.77174897A>CCA381939521MYO7Ac.2077A>C (p.Lys693Gln)
c.142A>C (p.Lys48Gln)
c.2044A>C (p.Lys682Gln)
c.1846A>C (p.Lys616Gln)
c.1819A>C (p.Lys607Gln)
n.2397A>C
n.2399A>C
c.2167A>C (p.Lys723Gln)
c.1936A>C (p.Lys646Gln)
n.2182A>C
11g.77174897A>GCA381939522MYO7Ac.2077A>G (p.Lys693Glu)
c.142A>G (p.Lys48Glu)
c.2044A>G (p.Lys682Glu)
c.1846A>G (p.Lys616Glu)
c.1819A>G (p.Lys607Glu)
n.2397A>G
n.2399A>G
c.2167A>G (p.Lys723Glu)
c.1936A>G (p.Lys646Glu)
n.2182A>G
11g.77174897A>TCA381939523MYO7Ac.2077A>T (p.Lys693Ter)
c.142A>T (p.Lys48Ter)
c.2044A>T (p.Lys682Ter)
c.1846A>T (p.Lys616Ter)
c.1819A>T (p.Lys607Ter)
n.2397A>T
n.2399A>T
c.2167A>T (p.Lys723Ter)
c.1936A>T (p.Lys646Ter)
n.2182A>T
11g.77174897_77174898delinsTCA2580084925MYO7Ac.2077_2078delinsT (p.Lys693CysfsTer29)
c.142_143delinsT (p.Lys48CysfsTer29)
c.2044_2045delinsT (p.Lys682CysfsTer29)
c.1846_1847delinsT (p.Lys616CysfsTer29)
c.1819_1820delinsT (p.Lys607CysfsTer29)
n.2397_2398delinsT
n.2399_2400delinsT
c.2167_2168delinsT (p.Lys723CysfsTer29)
c.1936_1937delinsT (p.Lys646CysfsTer29)
n.2182_2183delinsT
 ClinVar
11g.77174898delCA2615250181MYO7Ac.2078del (p.Lys693SerfsTer29)
c.143del (p.Lys48SerfsTer29)
c.2045del (p.Lys682SerfsTer29)
c.1847del (p.Lys616SerfsTer29)
c.1820del (p.Lys607SerfsTer29)
n.2398del
n.2400del
c.2168del (p.Lys723SerfsTer29)
c.1937del (p.Lys646SerfsTer29)
n.2183del
 gnomAD v4
11g.77174898A>CCA381939525MYO7Ac.2078A>C (p.Lys693Thr)
c.143A>C (p.Lys48Thr)
c.2045A>C (p.Lys682Thr)
c.1847A>C (p.Lys616Thr)
c.1820A>C (p.Lys607Thr)
n.2398A>C
n.2400A>C
c.2168A>C (p.Lys723Thr)
c.1937A>C (p.Lys646Thr)
n.2183A>C
11g.77174898A>GCA381939529MYO7Ac.2078A>G (p.Lys693Arg)
c.143A>G (p.Lys48Arg)
c.2045A>G (p.Lys682Arg)
c.1847A>G (p.Lys616Arg)
c.1820A>G (p.Lys607Arg)
n.2398A>G
n.2400A>G
c.2168A>G (p.Lys723Arg)
c.1937A>G (p.Lys646Arg)
n.2183A>G
11g.77174898A>TCA381939527MYO7Ac.2078A>T (p.Lys693Met)
c.143A>T (p.Lys48Met)
c.2045A>T (p.Lys682Met)
c.1847A>T (p.Lys616Met)
c.1820A>T (p.Lys607Met)
n.2398A>T
n.2400A>T
c.2168A>T (p.Lys723Met)
c.1937A>T (p.Lys646Met)
n.2183A>T
11g.77174899G>ACA475794624MYO7Ac.2079G>A (p.Lys693=)
c.144G>A (p.Lys48=)
c.2046G>A (p.Lys682=)
c.1848G>A (p.Lys616=)
c.1821G>A (p.Lys607=)
n.2399G>A
n.2401G>A
c.2169G>A (p.Lys723=)
c.1938G>A (p.Lys646=)
n.2184G>A
11g.77174899G>CCA381939531MYO7Ac.2079G>C (p.Lys693Asn)
c.144G>C (p.Lys48Asn)
c.2046G>C (p.Lys682Asn)
c.1848G>C (p.Lys616Asn)
c.1821G>C (p.Lys607Asn)
n.2399G>C
n.2401G>C
c.2169G>C (p.Lys723Asn)
c.1938G>C (p.Lys646Asn)
n.2184G>C
 gnomAD v4
11g.77174899G>TCA381939532MYO7Ac.2079G>T (p.Lys693Asn)
c.144G>T (p.Lys48Asn)
c.2046G>T (p.Lys682Asn)
c.1848G>T (p.Lys616Asn)
c.1821G>T (p.Lys607Asn)
n.2399G>T
n.2401G>T
c.2169G>T (p.Lys723Asn)
c.1938G>T (p.Lys646Asn)
n.2184G>T
11g.77174900C>ACA381939534MYO7Ac.2080C>A (p.Pro694Thr)
c.145C>A (p.Pro49Thr)
c.2047C>A (p.Pro683Thr)
c.1849C>A (p.Pro617Thr)
c.1822C>A (p.Pro608Thr)
n.2400C>A
n.2402C>A
c.2170C>A (p.Pro724Thr)
c.1939C>A (p.Pro647Thr)
n.2185C>A
 ClinVar dbSNP
11g.77174900C>GCA381939535MYO7Ac.2080C>G (p.Pro694Ala)
c.145C>G (p.Pro49Ala)
c.2047C>G (p.Pro683Ala)
c.1849C>G (p.Pro617Ala)
c.1822C>G (p.Pro608Ala)
n.2400C>G
n.2402C>G
c.2170C>G (p.Pro724Ala)
c.1939C>G (p.Pro647Ala)
n.2185C>G
11g.77174900C>TCA381939537MYO7Ac.2080C>T (p.Pro694Ser)
c.145C>T (p.Pro49Ser)
c.2047C>T (p.Pro683Ser)
c.1849C>T (p.Pro617Ser)
c.1822C>T (p.Pro608Ser)
n.2400C>T
n.2402C>T
c.2170C>T (p.Pro724Ser)
c.1939C>T (p.Pro647Ser)
n.2185C>T
11g.77174901C>ACA381939539MYO7Ac.2081C>A (p.Pro694Gln)
c.146C>A (p.Pro49Gln)
c.2048C>A (p.Pro683Gln)
c.1850C>A (p.Pro617Gln)
c.1823C>A (p.Pro608Gln)
n.2401C>A
n.2403C>A
c.2171C>A (p.Pro724Gln)
c.1940C>A (p.Pro647Gln)
n.2186C>A
11g.77174901C=CA1984113997MYO7Ac.2081C= (p.Pro694=)
c.146C= (p.Pro49=)
c.2048C= (p.Pro683=)
c.1850C= (p.Pro617=)
c.1823C= (p.Pro608=)
n.2401C=
n.2403C=
c.2171C= (p.Pro724=)
c.1940C= (p.Pro647=)
n.2186C=
11g.77174901C>GCA381939541MYO7Ac.2081C>G (p.Pro694Arg)
c.146C>G (p.Pro49Arg)
c.2048C>G (p.Pro683Arg)
c.1850C>G (p.Pro617Arg)
c.1823C>G (p.Pro608Arg)
n.2401C>G
n.2403C>G
c.2171C>G (p.Pro724Arg)
c.1940C>G (p.Pro647Arg)
n.2186C>G
11g.77174901C>TCA6197679MYO7Ac.2081C>T (p.Pro694Leu)
c.146C>T (p.Pro49Leu)
c.2048C>T (p.Pro683Leu)
c.1850C>T (p.Pro617Leu)
c.1823C>T (p.Pro608Leu)
n.2401C>T
n.2403C>T
c.2171C>T (p.Pro724Leu)
c.1940C>T (p.Pro647Leu)
n.2186C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77174902G>ACA6197681MYO7Ac.2082G>A (p.Pro694=)
c.147G>A (p.Pro49=)
c.2049G>A (p.Pro683=)
c.1851G>A (p.Pro617=)
c.1824G>A (p.Pro608=)
n.2402G>A
n.2404G>A
c.2172G>A (p.Pro724=)
c.1941G>A (p.Pro647=)
n.2187G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77174902G>CCA6197680MYO7Ac.2082G>C (p.Pro694=)
c.147G>C (p.Pro49=)
c.2049G>C (p.Pro683=)
c.1851G>C (p.Pro617=)
c.1824G>C (p.Pro608=)
n.2402G>C
n.2404G>C
c.2172G>C (p.Pro724=)
c.1941G>C (p.Pro647=)
n.2187G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77174902G=CA1984114004MYO7Ac.2082G= (p.Pro694=)
c.147G= (p.Pro49=)
c.2049G= (p.Pro683=)
c.1851G= (p.Pro617=)
c.1824G= (p.Pro608=)
n.2402G=
n.2404G=
c.2172G= (p.Pro724=)
c.1941G= (p.Pro647=)
n.2187G=
11g.77174902G>TCA475794625MYO7Ac.2082G>T (p.Pro694=)
c.147G>T (p.Pro49=)
c.2049G>T (p.Pro683=)
c.1851G>T (p.Pro617=)
c.1824G>T (p.Pro608=)
n.2402G>T
n.2404G>T
c.2172G>T (p.Pro724=)
c.1941G>T (p.Pro647=)
n.2187G>T
11g.77174903G>ACA381939545MYO7Ac.2083G>A (p.Ala695Thr)
c.148G>A (p.Ala50Thr)
c.2050G>A (p.Ala684Thr)
c.1852G>A (p.Ala618Thr)
c.1825G>A (p.Ala609Thr)
n.2403G>A
n.2405G>A
c.2173G>A (p.Ala725Thr)
c.1942G>A (p.Ala648Thr)
n.2188G>A
 ClinVar dbSNP
11g.77174903G>CCA381939547MYO7Ac.2083G>C (p.Ala695Pro)
c.148G>C (p.Ala50Pro)
c.2050G>C (p.Ala684Pro)
c.1852G>C (p.Ala618Pro)
c.1825G>C (p.Ala609Pro)
n.2403G>C
n.2405G>C
c.2173G>C (p.Ala725Pro)
c.1942G>C (p.Ala648Pro)
n.2188G>C
11g.77174903G=CA1984114008MYO7Ac.2083G= (p.Ala695=)
c.148G= (p.Ala50=)
c.2050G= (p.Ala684=)
c.1852G= (p.Ala618=)
c.1825G= (p.Ala609=)
n.2403G=
n.2405G=
c.2173G= (p.Ala725=)
c.1942G= (p.Ala648=)
n.2188G=
11g.77174903G>TCA381939548MYO7Ac.2083G>T (p.Ala695Ser)
c.148G>T (p.Ala50Ser)
c.2050G>T (p.Ala684Ser)
c.1852G>T (p.Ala618Ser)
c.1825G>T (p.Ala609Ser)
n.2403G>T
n.2405G>T
c.2173G>T (p.Ala725Ser)
c.1942G>T (p.Ala648Ser)
n.2188G>T
11g.77174904C>ACA381939554MYO7Ac.2084C>A (p.Ala695Asp)
c.149C>A (p.Ala50Asp)
c.2051C>A (p.Ala684Asp)
c.1853C>A (p.Ala618Asp)
c.1826C>A (p.Ala609Asp)
n.2404C>A
n.2406C>A
c.2174C>A (p.Ala725Asp)
c.1943C>A (p.Ala648Asp)
n.2189C>A
11g.77174904C=CA1984114027MYO7Ac.2084C= (p.Ala695=)
c.149C= (p.Ala50=)
c.2051C= (p.Ala684=)
c.1853C= (p.Ala618=)
c.1826C= (p.Ala609=)
n.2404C=
n.2406C=
c.2174C= (p.Ala725=)
c.1943C= (p.Ala648=)
n.2189C=
11g.77174904C>GCA381939552MYO7Ac.2084C>G (p.Ala695Gly)
c.149C>G (p.Ala50Gly)
c.2051C>G (p.Ala684Gly)
c.1853C>G (p.Ala618Gly)
c.1826C>G (p.Ala609Gly)
n.2404C>G
n.2406C>G
c.2174C>G (p.Ala725Gly)
c.1943C>G (p.Ala648Gly)
n.2189C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77174904C>TCA381939551MYO7Ac.2084C>T (p.Ala695Val)
c.149C>T (p.Ala50Val)
c.2051C>T (p.Ala684Val)
c.1853C>T (p.Ala618Val)
c.1826C>T (p.Ala609Val)
n.2404C>T
n.2406C>T
c.2174C>T (p.Ala725Val)
c.1943C>T (p.Ala648Val)
n.2189C>T
11g.77174905C>ACA475794626MYO7Ac.2085C>A (p.Ala695=)
c.150C>A (p.Ala50=)
c.2052C>A (p.Ala684=)
c.1854C>A (p.Ala618=)
c.1827C>A (p.Ala609=)
n.2405C>A
n.2407C>A
c.2175C>A (p.Ala725=)
c.1944C>A (p.Ala648=)
n.2190C>A
11g.77174905C=CA1984114030MYO7Ac.2085C= (p.Ala695=)
c.150C= (p.Ala50=)
c.2052C= (p.Ala684=)
c.1854C= (p.Ala618=)
c.1827C= (p.Ala609=)
n.2405C=
n.2407C=
c.2175C= (p.Ala725=)
c.1944C= (p.Ala648=)
n.2190C=
11g.77174905C>GCA475794627MYO7Ac.2085C>G (p.Ala695=)
c.150C>G (p.Ala50=)
c.2052C>G (p.Ala684=)
c.1854C>G (p.Ala618=)
c.1827C>G (p.Ala609=)
n.2405C>G
n.2407C>G
c.2175C>G (p.Ala725=)
c.1944C>G (p.Ala648=)
n.2190C>G
11g.77174905C>TCA6197682MYO7Ac.2085C>T (p.Ala695=)
c.150C>T (p.Ala50=)
c.2052C>T (p.Ala684=)
c.1854C>T (p.Ala618=)
c.1827C>T (p.Ala609=)
n.2405C>T
n.2407C>T
c.2175C>T (p.Ala725=)
c.1944C>T (p.Ala648=)
n.2190C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.77174906T>ACA381939556MYO7Ac.2086T>A (p.Tyr696Asn)
c.151T>A (p.Tyr51Asn)
c.2053T>A (p.Tyr685Asn)
c.1855T>A (p.Tyr619Asn)
c.1828T>A (p.Tyr610Asn)
n.2406T>A
n.2408T>A
c.2176T>A (p.Tyr726Asn)
c.1945T>A (p.Tyr649Asn)
n.2191T>A
11g.77174906T>CCA381939558MYO7Ac.2086T>C (p.Tyr696His)
c.151T>C (p.Tyr51His)
c.2053T>C (p.Tyr685His)
c.1855T>C (p.Tyr619His)
c.1828T>C (p.Tyr610His)
n.2406T>C
n.2408T>C
c.2176T>C (p.Tyr726His)
c.1945T>C (p.Tyr649His)
n.2191T>C
11g.77174906T>GCA381939559MYO7Ac.2086T>G (p.Tyr696Asp)
c.151T>G (p.Tyr51Asp)
c.2053T>G (p.Tyr685Asp)
c.1855T>G (p.Tyr619Asp)
c.1828T>G (p.Tyr610Asp)
n.2406T>G
n.2408T>G
c.2176T>G (p.Tyr726Asp)
c.1945T>G (p.Tyr649Asp)
n.2191T>G
11g.77174906dupCA1984114033MYO7Ac.2086dup (p.Tyr696LeufsTer15)
c.151dup (p.Tyr51LeufsTer15)
c.2053dup (p.Tyr685LeufsTer15)
c.1855dup (p.Tyr619LeufsTer15)
c.1828dup (p.Tyr610LeufsTer15)
n.2406dup
n.2408dup
c.2176dup (p.Tyr726LeufsTer15)
c.1945dup (p.Tyr649LeufsTer15)
n.2191dup
 dbSNP
11g.77174907A>CCA381939560MYO7Ac.2087A>C (p.Tyr696Ser)
c.152A>C (p.Tyr51Ser)
c.2054A>C (p.Tyr685Ser)
c.1856A>C (p.Tyr619Ser)
c.1829A>C (p.Tyr610Ser)
n.2407A>C
n.2409A>C
c.2177A>C (p.Tyr726Ser)
c.1946A>C (p.Tyr649Ser)
n.2192A>C
11g.77174907A>GCA381939562MYO7Ac.2087A>G (p.Tyr696Cys)
c.152A>G (p.Tyr51Cys)
c.2054A>G (p.Tyr685Cys)
c.1856A>G (p.Tyr619Cys)
c.1829A>G (p.Tyr610Cys)
n.2407A>G
n.2409A>G
c.2177A>G (p.Tyr726Cys)
c.1946A>G (p.Tyr649Cys)
n.2192A>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
11g.77174907A>TCA381939564MYO7Ac.2087A>T (p.Tyr696Phe)
c.152A>T (p.Tyr51Phe)
c.2054A>T (p.Tyr685Phe)
c.1856A>T (p.Tyr619Phe)
c.1829A>T (p.Tyr610Phe)
n.2407A>T
n.2409A>T
c.2177A>T (p.Tyr726Phe)
c.1946A>T (p.Tyr649Phe)
n.2192A>T
11g.77174908C>ACA381939566MYO7Ac.2088C>A (p.Tyr696Ter)
c.153C>A (p.Tyr51Ter)
c.2055C>A (p.Tyr685Ter)
c.1857C>A (p.Tyr619Ter)
c.1830C>A (p.Tyr610Ter)
n.2408C>A
n.2410C>A
c.2178C>A (p.Tyr726Ter)
c.1947C>A (p.Tyr649Ter)
n.2193C>A
11g.77174908C=CA1984114038MYO7Ac.2088C= (p.Tyr696=)
c.153C= (p.Tyr51=)
c.2055C= (p.Tyr685=)
c.1857C= (p.Tyr619=)
c.1830C= (p.Tyr610=)
n.2408C=
n.2410C=
c.2178C= (p.Tyr726=)
c.1947C= (p.Tyr649=)
n.2193C=
11g.77174908C>GCA381939571MYO7Ac.2088C>G (p.Tyr696Ter)
c.153C>G (p.Tyr51Ter)
c.2055C>G (p.Tyr685Ter)
c.1857C>G (p.Tyr619Ter)
c.1830C>G (p.Tyr610Ter)
n.2408C>G
n.2410C>G
c.2178C>G (p.Tyr726Ter)
c.1947C>G (p.Tyr649Ter)
n.2193C>G
11g.77174908C>TCA6197683MYO7Ac.2088C>T (p.Tyr696=)
c.153C>T (p.Tyr51=)
c.2055C>T (p.Tyr685=)
c.1857C>T (p.Tyr619=)
c.1830C>T (p.Tyr610=)
n.2408C>T
n.2410C>T
c.2178C>T (p.Tyr726=)
c.1947C>T (p.Tyr649=)
n.2193C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77174909A>CCA381939572MYO7Ac.2089A>C (p.Lys697Gln)
c.154A>C (p.Lys52Gln)
c.2056A>C (p.Lys686Gln)
c.1858A>C (p.Lys620Gln)
c.1831A>C (p.Lys611Gln)
n.2409A>C
n.2411A>C
c.2179A>C (p.Lys727Gln)
c.1948A>C (p.Lys650Gln)
n.2194A>C
11g.77174909A>GCA381939573MYO7Ac.2089A>G (p.Lys697Glu)
c.154A>G (p.Lys52Glu)
c.2056A>G (p.Lys686Glu)
c.1858A>G (p.Lys620Glu)
c.1831A>G (p.Lys611Glu)
n.2409A>G
n.2411A>G
c.2179A>G (p.Lys727Glu)
c.1948A>G (p.Lys650Glu)
n.2194A>G
11g.77174909A>TCA381939574MYO7Ac.2089A>T (p.Lys697Ter)
c.154A>T (p.Lys52Ter)
c.2056A>T (p.Lys686Ter)
c.1858A>T (p.Lys620Ter)
c.1831A>T (p.Lys611Ter)
n.2409A>T
n.2411A>T
c.2179A>T (p.Lys727Ter)
c.1948A>T (p.Lys650Ter)
n.2194A>T
 ClinVar
11g.77174910A>CCA381939576MYO7Ac.2090A>C (p.Lys697Thr)
c.155A>C (p.Lys52Thr)
c.2057A>C (p.Lys686Thr)
c.1859A>C (p.Lys620Thr)
c.1832A>C (p.Lys611Thr)
n.2410A>C
n.2412A>C
c.2180A>C (p.Lys727Thr)
c.1949A>C (p.Lys650Thr)
n.2195A>C
11g.77174910A>GCA381939577MYO7Ac.2090A>G (p.Lys697Arg)
c.155A>G (p.Lys52Arg)
c.2057A>G (p.Lys686Arg)
c.1859A>G (p.Lys620Arg)
c.1832A>G (p.Lys611Arg)
n.2410A>G
n.2412A>G
c.2180A>G (p.Lys727Arg)
c.1949A>G (p.Lys650Arg)
n.2195A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.77174910A>TCA381939575MYO7Ac.2090A>T (p.Lys697Met)
c.155A>T (p.Lys52Met)
c.2057A>T (p.Lys686Met)
c.1859A>T (p.Lys620Met)
c.1832A>T (p.Lys611Met)
n.2410A>T
n.2412A>T
c.2180A>T (p.Lys727Met)
c.1949A>T (p.Lys650Met)
n.2195A>T
11g.77174911G>ACA177378MYO7Ac.2091G>A (p.Lys697=)
c.156G>A (p.Lys52=)
c.2058G>A (p.Lys686=)
c.1860G>A (p.Lys620=)
c.1833G>A (p.Lys611=)
n.2411G>A
n.2413G>A
c.2181G>A (p.Lys727=)
c.1950G>A (p.Lys650=)
n.2196G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77174911G>CCA381939578MYO7Ac.2091G>C (p.Lys697Asn)
c.156G>C (p.Lys52Asn)
c.2058G>C (p.Lys686Asn)
c.1860G>C (p.Lys620Asn)
c.1833G>C (p.Lys611Asn)
n.2411G>C
n.2413G>C
c.2181G>C (p.Lys727Asn)
c.1950G>C (p.Lys650Asn)
n.2196G>C
11g.77174911G=CA1984114050MYO7Ac.2091G= (p.Lys697=)
c.156G= (p.Lys52=)
c.2058G= (p.Lys686=)
c.1860G= (p.Lys620=)
c.1833G= (p.Lys611=)
n.2411G=
n.2413G=
c.2181G= (p.Lys727=)
c.1950G= (p.Lys650=)
n.2196G=
11g.77174911G>TCA381939579MYO7Ac.2091G>T (p.Lys697Asn)
c.156G>T (p.Lys52Asn)
c.2058G>T (p.Lys686Asn)
c.1860G>T (p.Lys620Asn)
c.1833G>T (p.Lys611Asn)
n.2411G>T
n.2413G>T
c.2181G>T (p.Lys727Asn)
c.1950G>T (p.Lys650Asn)
n.2196G>T
11g.77174912C>ACA381939580MYO7Ac.2092C>A (p.Gln698Lys)
c.157C>A (p.Gln53Lys)
c.2059C>A (p.Gln687Lys)
c.1861C>A (p.Gln621Lys)
c.1834C>A (p.Gln612Lys)
n.2412C>A
n.2414C>A
c.2182C>A (p.Gln728Lys)
c.1951C>A (p.Gln651Lys)
n.2197C>A
 COSMIC
11g.77174912C>GCA381939581MYO7Ac.2092C>G (p.Gln698Glu)
c.157C>G (p.Gln53Glu)
c.2059C>G (p.Gln687Glu)
c.1861C>G (p.Gln621Glu)
c.1834C>G (p.Gln612Glu)
n.2412C>G
n.2414C>G
c.2182C>G (p.Gln728Glu)
c.1951C>G (p.Gln651Glu)
n.2197C>G
11g.77174912C>TCA381939582MYO7Ac.2092C>T (p.Gln698Ter)
c.157C>T (p.Gln53Ter)
c.2059C>T (p.Gln687Ter)
c.1861C>T (p.Gln621Ter)
c.1834C>T (p.Gln612Ter)
n.2412C>T
n.2414C>T
c.2182C>T (p.Gln728Ter)
c.1951C>T (p.Gln651Ter)
n.2197C>T
11g.77174913A>CCA381939583MYO7Ac.2093A>C (p.Gln698Pro)
c.158A>C (p.Gln53Pro)
c.2060A>C (p.Gln687Pro)
c.1862A>C (p.Gln621Pro)
c.1835A>C (p.Gln612Pro)
n.2413A>C
n.2415A>C
c.2183A>C (p.Gln728Pro)
c.1952A>C (p.Gln651Pro)
n.2198A>C
11g.77174913A>GCA381939584MYO7Ac.2093A>G (p.Gln698Arg)
c.158A>G (p.Gln53Arg)
c.2060A>G (p.Gln687Arg)
c.1862A>G (p.Gln621Arg)
c.1835A>G (p.Gln612Arg)
n.2413A>G
n.2415A>G
c.2183A>G (p.Gln728Arg)
c.1952A>G (p.Gln651Arg)
n.2198A>G
 ClinVar gnomAD v4
11g.77174913A>TCA381939585MYO7Ac.2093A>T (p.Gln698Leu)
c.158A>T (p.Gln53Leu)
c.2060A>T (p.Gln687Leu)
c.1862A>T (p.Gln621Leu)
c.1835A>T (p.Gln612Leu)
n.2413A>T
n.2415A>T
c.2183A>T (p.Gln728Leu)
c.1952A>T (p.Gln651Leu)
n.2198A>T
11g.77174914G>ACA475794628MYO7Ac.2094G>A (p.Gln698=)
c.159G>A (p.Gln53=)
c.2061G>A (p.Gln687=)
c.1863G>A (p.Gln621=)
c.1836G>A (p.Gln612=)
n.2414G>A
n.2416G>A
c.2184G>A (p.Gln728=)
c.1953G>A (p.Gln651=)
n.2199G>A
11g.77174914G>CCA381939586MYO7Ac.2094G>C (p.Gln698His)
c.159G>C (p.Gln53His)
c.2061G>C (p.Gln687His)
c.1863G>C (p.Gln621His)
c.1836G>C (p.Gln612His)
n.2414G>C
n.2416G>C
c.2184G>C (p.Gln728His)
c.1953G>C (p.Gln651His)
n.2199G>C
11g.77174914G>TCA381939587MYO7Ac.2094G>T (p.Gln698His)
c.159G>T (p.Gln53His)
c.2061G>T (p.Gln687His)
c.1863G>T (p.Gln621His)
c.1836G>T (p.Gln612His)
n.2414G>T
n.2416G>T
c.2184G>T (p.Gln728His)
c.1953G>T (p.Gln651His)
n.2199G>T
11g.77174915G>ACA278642MYO7Ac.2094+1G>A (n.2094+1G>A)
c.159+1G>A (n.159+1G>A)
c.2061+1G>A (n.2061+1G>A)
c.1863+1G>A (n.1863+1G>A)
c.1836+1G>A (n.1836+1G>A)
n.2414+1G>A
n.2416+1G>A
c.2184+1G>A (n.2184+1G>A)
c.1953+1G>A (n.1953+1G>A)
n.2199+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77174915G>CCA278643MYO7Ac.2094+1G>C (n.2094+1G>C)
c.159+1G>C (n.159+1G>C)
c.2061+1G>C (n.2061+1G>C)
c.1863+1G>C (n.1863+1G>C)
c.1836+1G>C (n.1836+1G>C)
n.2414+1G>C
n.2416+1G>C
c.2184+1G>C (n.2184+1G>C)
c.1953+1G>C (n.1953+1G>C)
n.2199+1G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.77174915G=CA1984114061MYO7Ac.2094+1G= (n.2094+1G=)
c.159+1G= (n.159+1G=)
c.2061+1G= (n.2061+1G=)
c.1863+1G= (n.1863+1G=)
c.1836+1G= (n.1836+1G=)
n.2414+1G=
n.2416+1G=
c.2184+1G= (n.2184+1G=)
c.1953+1G= (n.1953+1G=)
n.2199+1G=
11g.77174915G>TCA381939588MYO7Ac.2094+1G>T (n.2094+1G>T)
c.159+1G>T (n.159+1G>T)
c.2061+1G>T (n.2061+1G>T)
c.1863+1G>T (n.1863+1G>T)
c.1836+1G>T (n.1836+1G>T)
n.2414+1G>T
n.2416+1G>T
c.2184+1G>T (n.2184+1G>T)
c.1953+1G>T (n.1953+1G>T)
n.2199+1G>T
11g.77174916T>ACA381939589MYO7Ac.2094+2T>A (n.2094+2T>A)
c.159+2T>A (n.159+2T>A)
c.2061+2T>A (n.2061+2T>A)
c.1863+2T>A (n.1863+2T>A)
c.1836+2T>A (n.1836+2T>A)
n.2414+2T>A
n.2416+2T>A
c.2184+2T>A (n.2184+2T>A)
c.1953+2T>A (n.1953+2T>A)
n.2199+2T>A
11g.77174916T>CCA381939590MYO7Ac.2094+2T>C (n.2094+2T>C)
c.159+2T>C (n.159+2T>C)
c.2061+2T>C (n.2061+2T>C)
c.1863+2T>C (n.1863+2T>C)
c.1836+2T>C (n.1836+2T>C)
n.2414+2T>C
n.2416+2T>C
c.2184+2T>C (n.2184+2T>C)
c.1953+2T>C (n.1953+2T>C)
n.2199+2T>C
11g.77174916T>GCA381939591MYO7Ac.2094+2T>G (n.2094+2T>G)
c.159+2T>G (n.159+2T>G)
c.2061+2T>G (n.2061+2T>G)
c.1863+2T>G (n.1863+2T>G)
c.1836+2T>G (n.1836+2T>G)
n.2414+2T>G
n.2416+2T>G
c.2184+2T>G (n.2184+2T>G)
c.1953+2T>G (n.1953+2T>G)
n.2199+2T>G
11g.77174917A>GCA2615250281MYO7Ac.2094+3A>G (n.2094+3A>G)
c.159+3A>G (n.159+3A>G)
c.2061+3A>G (n.2061+3A>G)
c.1863+3A>G (n.1863+3A>G)
c.1836+3A>G (n.1836+3A>G)
n.2414+3A>G
n.2416+3A>G
c.2184+3A>G (n.2184+3A>G)
c.1953+3A>G (n.1953+3A>G)
n.2199+3A>G
 gnomAD v4
11g.77174918C>ACA600710635MYO7Ac.2094+4C>A (n.2094+4C>A)
c.159+4C>A (n.159+4C>A)
c.2061+4C>A (n.2061+4C>A)
c.1863+4C>A (n.1863+4C>A)
c.1836+4C>A (n.1836+4C>A)
n.2414+4C>A
n.2416+4C>A
c.2184+4C>A (n.2184+4C>A)
c.1953+4C>A (n.1953+4C>A)
n.2199+4C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77174918C=CA1984114069MYO7Ac.2094+4C= (n.2094+4C=)
c.159+4C= (n.159+4C=)
c.2061+4C= (n.2061+4C=)
c.1863+4C= (n.1863+4C=)
c.1836+4C= (n.1836+4C=)
n.2414+4C=
n.2416+4C=
c.2184+4C= (n.2184+4C=)
c.1953+4C= (n.1953+4C=)
n.2199+4C=
11g.77174918C>TCA2615250293MYO7Ac.2094+4C>T (n.2094+4C>T)
c.159+4C>T (n.159+4C>T)
c.2061+4C>T (n.2061+4C>T)
c.1863+4C>T (n.1863+4C>T)
c.1836+4C>T (n.1836+4C>T)
n.2414+4C>T
n.2416+4C>T
c.2184+4C>T (n.2184+4C>T)
c.1953+4C>T (n.1953+4C>T)
n.2199+4C>T
 gnomAD v4
11g.77174920G>ACA680365501MYO7Ac.2094+6G>A (n.2094+6G>A)
c.159+6G>A (n.159+6G>A)
c.2061+6G>A (n.2061+6G>A)
c.1863+6G>A (n.1863+6G>A)
c.1836+6G>A (n.1836+6G>A)
n.2414+6G>A
n.2416+6G>A
c.2184+6G>A (n.2184+6G>A)
c.1953+6G>A (n.1953+6G>A)
n.2199+6G>A
 dbSNP
11g.77174920G=CA1984114072MYO7Ac.2094+6G= (n.2094+6G=)
c.159+6G= (n.159+6G=)
c.2061+6G= (n.2061+6G=)
c.1863+6G= (n.1863+6G=)
c.1836+6G= (n.1836+6G=)
n.2414+6G=
n.2416+6G=
c.2184+6G= (n.2184+6G=)
c.1953+6G= (n.1953+6G=)
n.2199+6G=
11g.77174922G>ACA6197684MYO7Ac.2094+8G>A (n.2094+8G>A)
c.159+8G>A (n.159+8G>A)
c.2061+8G>A (n.2061+8G>A)
c.1863+8G>A (n.1863+8G>A)
c.1836+8G>A (n.1836+8G>A)
n.2414+8G>A
n.2416+8G>A
c.2184+8G>A (n.2184+8G>A)
c.1953+8G>A (n.1953+8G>A)
n.2199+8G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77174922G=CA1984114076MYO7Ac.2094+8G= (n.2094+8G=)
c.159+8G= (n.159+8G=)
c.2061+8G= (n.2061+8G=)
c.1863+8G= (n.1863+8G=)
c.1836+8G= (n.1836+8G=)
n.2414+8G=
n.2416+8G=
c.2184+8G= (n.2184+8G=)
c.1953+8G= (n.1953+8G=)
n.2199+8G=
11g.77174922G>TCA2615250300MYO7Ac.2094+8G>T (n.2094+8G>T)
c.159+8G>T (n.159+8G>T)
c.2061+8G>T (n.2061+8G>T)
c.1863+8G>T (n.1863+8G>T)
c.1836+8G>T (n.1836+8G>T)
n.2414+8G>T
n.2416+8G>T
c.2184+8G>T (n.2184+8G>T)
c.1953+8G>T (n.1953+8G>T)
n.2199+8G>T
 gnomAD v4
11g.77174924T>GCA6197685MYO7Ac.2094+10T>G (n.2094+10T>G)
c.159+10T>G (n.159+10T>G)
c.2061+10T>G (n.2061+10T>G)
c.1863+10T>G (n.1863+10T>G)
c.1836+10T>G (n.1836+10T>G)
n.2414+10T>G
n.2416+10T>G
c.2184+10T>G (n.2184+10T>G)
c.1953+10T>G (n.1953+10T>G)
n.2199+10T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77174924T=CA1984114082MYO7Ac.2094+10T= (n.2094+10T=)
c.159+10T= (n.159+10T=)
c.2061+10T= (n.2061+10T=)
c.1863+10T= (n.1863+10T=)
c.1836+10T= (n.1836+10T=)
n.2414+10T=
n.2416+10T=
c.2184+10T= (n.2184+10T=)
c.1953+10T= (n.1953+10T=)
n.2199+10T=
11g.77174925delCA2615250312MYO7Ac.2094+11del (n.2094+11del)
c.159+11del (n.159+11del)
c.2061+11del (n.2061+11del)
c.1863+11del (n.1863+11del)
c.1836+11del (n.1836+11del)
n.2414+11del
n.2416+11del
c.2184+11del (n.2184+11del)
c.1953+11del (n.1953+11del)
n.2199+11del
 gnomAD v4
11g.77174925G>ACA2615250314MYO7Ac.2094+11G>A (n.2094+11G>A)
c.159+11G>A (n.159+11G>A)
c.2061+11G>A (n.2061+11G>A)
c.1863+11G>A (n.1863+11G>A)
c.1836+11G>A (n.1836+11G>A)
n.2414+11G>A
n.2416+11G>A
c.2184+11G>A (n.2184+11G>A)
c.1953+11G>A (n.1953+11G>A)
n.2199+11G>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.77174926A>GCA2615250320MYO7Ac.2094+12A>G (n.2094+12A>G)
c.159+12A>G (n.159+12A>G)
c.2061+12A>G (n.2061+12A>G)
c.1863+12A>G (n.1863+12A>G)
c.1836+12A>G (n.1836+12A>G)
n.2414+12A>G
n.2416+12A>G
c.2184+12A>G (n.2184+12A>G)
c.1953+12A>G (n.1953+12A>G)
n.2199+12A>G
 gnomAD v4
11g.77174926A>TCA2615250317MYO7Ac.2094+12A>T (n.2094+12A>T)
c.159+12A>T (n.159+12A>T)
c.2061+12A>T (n.2061+12A>T)
c.1863+12A>T (n.1863+12A>T)
c.1836+12A>T (n.1836+12A>T)
n.2414+12A>T
n.2416+12A>T
c.2184+12A>T (n.2184+12A>T)
c.1953+12A>T (n.1953+12A>T)
n.2199+12A>T
 gnomAD v4
11g.77174927delCA2615250334MYO7Ac.2094+13del (n.2094+13del)
c.159+13del (n.159+13del)
c.2061+13del (n.2061+13del)
c.1863+13del (n.1863+13del)
c.1836+13del (n.1836+13del)
n.2414+13del
n.2416+13del
c.2184+13del (n.2184+13del)
c.1953+13del (n.1953+13del)
n.2199+13del
 gnomAD v4
11g.77174927G>ACA2574931124MYO7Ac.2094+13G>A (n.2094+13G>A)
c.159+13G>A (n.159+13G>A)
c.2061+13G>A (n.2061+13G>A)
c.1863+13G>A (n.1863+13G>A)
c.1836+13G>A (n.1836+13G>A)
n.2414+13G>A
n.2416+13G>A
c.2184+13G>A (n.2184+13G>A)
c.1953+13G>A (n.1953+13G>A)
n.2199+13G>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.77174927G>CCA600710636MYO7Ac.2094+13G>C (n.2094+13G>C)
c.159+13G>C (n.159+13G>C)
c.2061+13G>C (n.2061+13G>C)
c.1863+13G>C (n.1863+13G>C)
c.1836+13G>C (n.1836+13G>C)
n.2414+13G>C
n.2416+13G>C
c.2184+13G>C (n.2184+13G>C)
c.1953+13G>C (n.1953+13G>C)
n.2199+13G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77174927G=CA1984114091MYO7Ac.2094+13G= (n.2094+13G=)
c.159+13G= (n.159+13G=)
c.2061+13G= (n.2061+13G=)
c.1863+13G= (n.1863+13G=)
c.1836+13G= (n.1836+13G=)
n.2414+13G=
n.2416+13G=
c.2184+13G= (n.2184+13G=)
c.1953+13G= (n.1953+13G=)
n.2199+13G=
11g.77174928T>CCA939771862MYO7Ac.2094+14T>C (n.2094+14T>C)
c.159+14T>C (n.159+14T>C)
c.2061+14T>C (n.2061+14T>C)
c.1863+14T>C (n.1863+14T>C)
c.1836+14T>C (n.1836+14T>C)
n.2414+14T>C
n.2416+14T>C
c.2184+14T>C (n.2184+14T>C)
c.1953+14T>C (n.1953+14T>C)
n.2199+14T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77174928T>GCA2555422820MYO7Ac.2094+14T>G (n.2094+14T>G)
c.159+14T>G (n.159+14T>G)
c.2061+14T>G (n.2061+14T>G)
c.1863+14T>G (n.1863+14T>G)
c.1836+14T>G (n.1836+14T>G)
n.2414+14T>G
n.2416+14T>G
c.2184+14T>G (n.2184+14T>G)
c.1953+14T>G (n.1953+14T>G)
n.2199+14T>G
 gnomAD v4
11g.77174928T=CA1984114095MYO7Ac.2094+14T= (n.2094+14T=)
c.159+14T= (n.159+14T=)
c.2061+14T= (n.2061+14T=)
c.1863+14T= (n.1863+14T=)
c.1836+14T= (n.1836+14T=)
n.2414+14T=
n.2416+14T=
c.2184+14T= (n.2184+14T=)
c.1953+14T= (n.1953+14T=)
n.2199+14T=
11g.77174929G>ACA2560373772MYO7Ac.2094+15G>A (n.2094+15G>A)
c.159+15G>A (n.159+15G>A)
c.2061+15G>A (n.2061+15G>A)
c.1863+15G>A (n.1863+15G>A)
c.1836+15G>A (n.1836+15G>A)
n.2414+15G>A
n.2416+15G>A
c.2184+15G>A (n.2184+15G>A)
c.1953+15G>A (n.1953+15G>A)
n.2199+15G>A
 gnomAD v4
11g.77174929G>TCA2615250338MYO7Ac.2094+15G>T (n.2094+15G>T)
c.159+15G>T (n.159+15G>T)
c.2061+15G>T (n.2061+15G>T)
c.1863+15G>T (n.1863+15G>T)
c.1836+15G>T (n.1836+15G>T)
n.2414+15G>T
n.2416+15G>T
c.2184+15G>T (n.2184+15G>T)
c.1953+15G>T (n.1953+15G>T)
n.2199+15G>T
 gnomAD v4
11g.77174932C>TCA2792769267MYO7Ac.2094+18C>T (n.2094+18C>T)
c.159+18C>T (n.159+18C>T)
c.2061+18C>T (n.2061+18C>T)
c.1863+18C>T (n.1863+18C>T)
c.1836+18C>T (n.1836+18C>T)
n.2414+18C>T
n.2416+18C>T
c.2184+18C>T (n.2184+18C>T)
c.1953+18C>T (n.1953+18C>T)
n.2199+18C>T
11g.77174934G>ACA600710637MYO7Ac.2094+20G>A (n.2094+20G>A)
c.159+20G>A (n.159+20G>A)
c.2061+20G>A (n.2061+20G>A)
c.1863+20G>A (n.1863+20G>A)
c.1836+20G>A (n.1836+20G>A)
n.2414+20G>A
n.2416+20G>A
c.2184+20G>A (n.2184+20G>A)
c.1953+20G>A (n.1953+20G>A)
n.2199+20G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77174934G>CCA2615250345MYO7Ac.2094+20G>C (n.2094+20G>C)
c.159+20G>C (n.159+20G>C)
c.2061+20G>C (n.2061+20G>C)
c.1863+20G>C (n.1863+20G>C)
c.1836+20G>C (n.1836+20G>C)
n.2414+20G>C
n.2416+20G>C
c.2184+20G>C (n.2184+20G>C)
c.1953+20G>C (n.1953+20G>C)
n.2199+20G>C
 gnomAD v4
11g.77174934G=CA1984114099MYO7Ac.2094+20G= (n.2094+20G=)
c.159+20G= (n.159+20G=)
c.2061+20G= (n.2061+20G=)
c.1863+20G= (n.1863+20G=)
c.1836+20G= (n.1836+20G=)
n.2414+20G=
n.2416+20G=
c.2184+20G= (n.2184+20G=)
c.1953+20G= (n.1953+20G=)
n.2199+20G=
11g.77174936G>ACA600710638MYO7Ac.2094+22G>A (n.2094+22G>A)
c.159+22G>A (n.159+22G>A)
c.2061+22G>A (n.2061+22G>A)
c.1863+22G>A (n.1863+22G>A)
c.1836+22G>A (n.1836+22G>A)
n.2414+22G>A
n.2416+22G>A
c.2184+22G>A (n.2184+22G>A)
c.1953+22G>A (n.1953+22G>A)
n.2199+22G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77174936G=CA1984114100MYO7Ac.2094+22G= (n.2094+22G=)
c.159+22G= (n.159+22G=)
c.2061+22G= (n.2061+22G=)
c.1863+22G= (n.1863+22G=)
c.1836+22G= (n.1836+22G=)
n.2414+22G=
n.2416+22G=
c.2184+22G= (n.2184+22G=)
c.1953+22G= (n.1953+22G=)
n.2199+22G=
11g.77174938G>ACA1984114105MYO7Ac.2094+24G>A (n.2094+24G>A)
c.159+24G>A (n.159+24G>A)
c.2061+24G>A (n.2061+24G>A)
c.1863+24G>A (n.1863+24G>A)
c.1836+24G>A (n.1836+24G>A)
n.2414+24G>A
n.2416+24G>A
c.2184+24G>A (n.2184+24G>A)
c.1953+24G>A (n.1953+24G>A)
n.2199+24G>A
 dbSNP
11g.77174938G=CA1984114103MYO7Ac.2094+24G= (n.2094+24G=)
c.159+24G= (n.159+24G=)
c.2061+24G= (n.2061+24G=)
c.1863+24G= (n.1863+24G=)
c.1836+24G= (n.1836+24G=)
n.2414+24G=
n.2416+24G=
c.2184+24G= (n.2184+24G=)
c.1953+24G= (n.1953+24G=)
n.2199+24G=
11g.77174938G>TCA6197686MYO7Ac.2094+24G>T (n.2094+24G>T)
c.159+24G>T (n.159+24G>T)
c.2061+24G>T (n.2061+24G>T)
c.1863+24G>T (n.1863+24G>T)
c.1836+24G>T (n.1836+24G>T)
n.2414+24G>T
n.2416+24G>T
c.2184+24G>T (n.2184+24G>T)
c.1953+24G>T (n.1953+24G>T)
n.2199+24G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77174939C=CA1984114106MYO7Ac.2094+25C= (n.2094+25C=)
c.159+25C= (n.159+25C=)
c.2061+25C= (n.2061+25C=)
c.1863+25C= (n.1863+25C=)
c.1836+25C= (n.1836+25C=)
n.2414+25C=
n.2416+25C=
c.2184+25C= (n.2184+25C=)
c.1953+25C= (n.1953+25C=)
n.2199+25C=
11g.77174939C>TCA1984114109MYO7Ac.2094+25C>T (n.2094+25C>T)
c.159+25C>T (n.159+25C>T)
c.2061+25C>T (n.2061+25C>T)
c.1863+25C>T (n.1863+25C>T)
c.1836+25C>T (n.1836+25C>T)
n.2414+25C>T
n.2416+25C>T
c.2184+25C>T (n.2184+25C>T)
c.1953+25C>T (n.1953+25C>T)
n.2199+25C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.77174940A>CCA2615250353MYO7Ac.2094+26A>C (n.2094+26A>C)
c.159+26A>C (n.159+26A>C)
c.2061+26A>C (n.2061+26A>C)
c.1863+26A>C (n.1863+26A>C)
c.1836+26A>C (n.1836+26A>C)
n.2414+26A>C
n.2416+26A>C
c.2184+26A>C (n.2184+26A>C)
c.1953+26A>C (n.1953+26A>C)
n.2199+26A>C
 gnomAD v4
11g.77174941G>ACA2574931126MYO7Ac.2094+27G>A (n.2094+27G>A)
c.159+27G>A (n.159+27G>A)
c.2061+27G>A (n.2061+27G>A)
c.1863+27G>A (n.1863+27G>A)
c.1836+27G>A (n.1836+27G>A)
n.2414+27G>A
n.2416+27G>A
c.2184+27G>A (n.2184+27G>A)
c.1953+27G>A (n.1953+27G>A)
n.2199+27G>A
11g.77174943A=CA1984114113MYO7Ac.2094+29A= (n.2094+29A=)
c.159+29A= (n.159+29A=)
c.2061+29A= (n.2061+29A=)
c.1863+29A= (n.1863+29A=)
c.1836+29A= (n.1836+29A=)
n.2414+29A=
n.2416+29A=
c.2184+29A= (n.2184+29A=)
c.1953+29A= (n.1953+29A=)
n.2199+29A=
11g.77174944G>ACA2615250354MYO7Ac.2094+30G>A (n.2094+30G>A)
c.159+30G>A (n.159+30G>A)
c.2061+30G>A (n.2061+30G>A)
c.1863+30G>A (n.1863+30G>A)
c.1836+30G>A (n.1836+30G>A)
n.2414+30G>A
n.2416+30G>A
c.2184+30G>A (n.2184+30G>A)
c.1953+30G>A (n.1953+30G>A)
n.2199+30G>A
 gnomAD v4
11g.77174946_77174947dupCA600710639MYO7Ac.2094+32_2094+33dup (n.2094+32_2094+33dup)
c.159+32_159+33dup (n.159+32_159+33dup)
c.2061+32_2061+33dup (n.2061+32_2061+33dup)
c.1863+32_1863+33dup (n.1863+32_1863+33dup)
c.1836+32_1836+33dup (n.1836+32_1836+33dup)
n.2414+32_2414+33dup
n.2416+32_2416+33dup
c.2184+32_2184+33dup (n.2184+32_2184+33dup)
c.1953+32_1953+33dup (n.1953+32_1953+33dup)
n.2199+32_2199+33dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77174947G=CA1984114118MYO7Ac.2094+33G= (n.2094+33G=)
c.159+33G= (n.159+33G=)
c.2061+33G= (n.2061+33G=)
c.1863+33G= (n.1863+33G=)
c.1836+33G= (n.1836+33G=)
n.2414+33G=
n.2416+33G=
c.2184+33G= (n.2184+33G=)
c.1953+33G= (n.1953+33G=)
n.2199+33G=
11g.77174947G>TCA939771863MYO7Ac.2094+33G>T (n.2094+33G>T)
c.159+33G>T (n.159+33G>T)
c.2061+33G>T (n.2061+33G>T)
c.1863+33G>T (n.1863+33G>T)
c.1836+33G>T (n.1836+33G>T)
n.2414+33G>T
n.2416+33G>T
c.2184+33G>T (n.2184+33G>T)
c.1953+33G>T (n.1953+33G>T)
n.2199+33G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77174947_77174970delinsGAGGGTCCCAGCTTTGGCTGGGCACA1984114116MYO7Ac.2094+33_2094+56delinsGAGGGTCCCAGCTTTGGCTGGGCA (n.2094+33_2094+56delinsGAGGGTCCCAGCTTTGGCTGGGCA)
c.159+33_159+56delinsGAGGGTCCCAGCTTTGGCTGGGCA (n.159+33_159+56delinsGAGGGTCCCAGCTTTGGCTGGGCA)
c.2061+33_2061+56delinsGAGGGTCCCAGCTTTGGCTGGGCA (n.2061+33_2061+56delinsGAGGGTCCCAGCTTTGGCTGGGCA)
c.1863+33_1863+56delinsGAGGGTCCCAGCTTTGGCTGGGCA (n.1863+33_1863+56delinsGAGGGTCCCAGCTTTGGCTGGGCA)
c.1836+33_1836+56delinsGAGGGTCCCAGCTTTGGCTGGGCA (n.1836+33_1836+56delinsGAGGGTCCCAGCTTTGGCTGGGCA)
n.2414+33_2414+56delinsGAGGGTCCCAGCTTTGGCTGGGCA
n.2416+33_2416+56delinsGAGGGTCCCAGCTTTGGCTGGGCA
c.2184+33_2184+56delinsGAGGGTCCCAGCTTTGGCTGGGCA (n.2184+33_2184+56delinsGAGGGTCCCAGCTTTGGCTGGGCA)
c.1953+33_1953+56delinsGAGGGTCCCAGCTTTGGCTGGGCA (n.1953+33_1953+56delinsGAGGGTCCCAGCTTTGGCTGGGCA)
n.2199+33_2199+56delinsGAGGGTCCCAGCTTTGGCTGGGCA
11g.77174948A>CCA2615250360MYO7Ac.2094+34A>C (n.2094+34A>C)
c.159+34A>C (n.159+34A>C)
c.2061+34A>C (n.2061+34A>C)
c.1863+34A>C (n.1863+34A>C)
c.1836+34A>C (n.1836+34A>C)
n.2414+34A>C
n.2416+34A>C
c.2184+34A>C (n.2184+34A>C)
c.1953+34A>C (n.1953+34A>C)
n.2199+34A>C
 gnomAD v4
11g.77174957_77174979delCA1984114122MYO7Ac.2094+43_2094+65del (n.2094+43_2094+65del)
c.159+43_159+65del (n.159+43_159+65del)
c.2061+43_2061+65del (n.2061+43_2061+65del)
c.1863+43_1863+65del (n.1863+43_1863+65del)
c.1836+43_1836+65del (n.1836+43_1836+65del)
n.2414+43_2414+65del
n.2416+43_2416+65del
c.2184+43_2184+65del (n.2184+43_2184+65del)
c.1953+43_1953+65del (n.1953+43_1953+65del)
n.2199+43_2199+65del
 dbSNP
11g.77174951G>ACA680365532MYO7Ac.2094+37G>A (n.2094+37G>A)
c.159+37G>A (n.159+37G>A)
c.2061+37G>A (n.2061+37G>A)
c.1863+37G>A (n.1863+37G>A)
c.1836+37G>A (n.1836+37G>A)
n.2414+37G>A
n.2416+37G>A
c.2184+37G>A (n.2184+37G>A)
c.1953+37G>A (n.1953+37G>A)
n.2199+37G>A
 dbSNP
11g.77174951G=CA1984114126MYO7Ac.2094+37G= (n.2094+37G=)
c.159+37G= (n.159+37G=)
c.2061+37G= (n.2061+37G=)
c.1863+37G= (n.1863+37G=)
c.1836+37G= (n.1836+37G=)
n.2414+37G=
n.2416+37G=
c.2184+37G= (n.2184+37G=)
c.1953+37G= (n.1953+37G=)
n.2199+37G=
11g.77174951G>TCA6197687MYO7Ac.2094+37G>T (n.2094+37G>T)
c.159+37G>T (n.159+37G>T)
c.2061+37G>T (n.2061+37G>T)
c.1863+37G>T (n.1863+37G>T)
c.1836+37G>T (n.1836+37G>T)
n.2414+37G>T
n.2416+37G>T
c.2184+37G>T (n.2184+37G>T)
c.1953+37G>T (n.1953+37G>T)
n.2199+37G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77174952T>ACA680365533MYO7Ac.2094+38T>A (n.2094+38T>A)
c.159+38T>A (n.159+38T>A)
c.2061+38T>A (n.2061+38T>A)
c.1863+38T>A (n.1863+38T>A)
c.1836+38T>A (n.1836+38T>A)
n.2414+38T>A
n.2416+38T>A
c.2184+38T>A (n.2184+38T>A)
c.1953+38T>A (n.1953+38T>A)
n.2199+38T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77174952T>GCA1984114131MYO7Ac.2094+38T>G (n.2094+38T>G)
c.159+38T>G (n.159+38T>G)
c.2061+38T>G (n.2061+38T>G)
c.1863+38T>G (n.1863+38T>G)
c.1836+38T>G (n.1836+38T>G)
n.2414+38T>G
n.2416+38T>G
c.2184+38T>G (n.2184+38T>G)
c.1953+38T>G (n.1953+38T>G)
n.2199+38T>G
 dbSNP
11g.77174952T=CA1984114130MYO7Ac.2094+38T= (n.2094+38T=)
c.159+38T= (n.159+38T=)
c.2061+38T= (n.2061+38T=)
c.1863+38T= (n.1863+38T=)
c.1836+38T= (n.1836+38T=)
n.2414+38T=
n.2416+38T=
c.2184+38T= (n.2184+38T=)
c.1953+38T= (n.1953+38T=)
n.2199+38T=
11g.77174952_77174953delinsTCCA1984114129MYO7Ac.2094+38_2094+39delinsTC (n.2094+38_2094+39delinsTC)
c.159+38_159+39delinsTC (n.159+38_159+39delinsTC)
c.2061+38_2061+39delinsTC (n.2061+38_2061+39delinsTC)
c.1863+38_1863+39delinsTC (n.1863+38_1863+39delinsTC)
c.1836+38_1836+39delinsTC (n.1836+38_1836+39delinsTC)
n.2414+38_2414+39delinsTC
n.2416+38_2416+39delinsTC
c.2184+38_2184+39delinsTC (n.2184+38_2184+39delinsTC)
c.1953+38_1953+39delinsTC (n.1953+38_1953+39delinsTC)
n.2199+38_2199+39delinsTC
11g.77174955delCA600710640MYO7Ac.2094+41del (n.2094+41del)
c.159+41del (n.159+41del)
c.2061+41del (n.2061+41del)
c.1863+41del (n.1863+41del)
c.1836+41del (n.1836+41del)
n.2414+41del
n.2416+41del
c.2184+41del (n.2184+41del)
c.1953+41del (n.1953+41del)
n.2199+41del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77174954_77174955delCA2615250366MYO7Ac.2094+40_2094+41del (n.2094+40_2094+41del)
c.159+40_159+41del (n.159+40_159+41del)
c.2061+40_2061+41del (n.2061+40_2061+41del)
c.1863+40_1863+41del (n.1863+40_1863+41del)
c.1836+40_1836+41del (n.1836+40_1836+41del)
n.2414+40_2414+41del
n.2416+40_2416+41del
c.2184+40_2184+41del (n.2184+40_2184+41del)
c.1953+40_1953+41del (n.1953+40_1953+41del)
n.2199+40_2199+41del
 gnomAD v4
11g.77174955C>ACA2574931130MYO7Ac.2094+41C>A (n.2094+41C>A)
c.159+41C>A (n.159+41C>A)
c.2061+41C>A (n.2061+41C>A)
c.1863+41C>A (n.1863+41C>A)
c.1836+41C>A (n.1836+41C>A)
n.2414+41C>A
n.2416+41C>A
c.2184+41C>A (n.2184+41C>A)
c.1953+41C>A (n.1953+41C>A)
n.2199+41C>A
11g.77174955C>TCA2574931132MYO7Ac.2094+41C>T (n.2094+41C>T)
c.159+41C>T (n.159+41C>T)
c.2061+41C>T (n.2061+41C>T)
c.1863+41C>T (n.1863+41C>T)
c.1836+41C>T (n.1836+41C>T)
n.2414+41C>T
n.2416+41C>T
c.2184+41C>T (n.2184+41C>T)
c.1953+41C>T (n.1953+41C>T)
n.2199+41C>T
 gnomAD v4
11g.77174957_77174958insTCA2792769268MYO7Ac.2094+43_2094+44insT (n.2094+43_2094+44insT)
c.159+43_159+44insT (n.159+43_159+44insT)
c.2061+43_2061+44insT (n.2061+43_2061+44insT)
c.1863+43_1863+44insT (n.1863+43_1863+44insT)
c.1836+43_1836+44insT (n.1836+43_1836+44insT)
n.2414+43_2414+44insT
n.2416+43_2416+44insT
c.2184+43_2184+44insT (n.2184+43_2184+44insT)
c.1953+43_1953+44insT (n.1953+43_1953+44insT)
n.2199+43_2199+44insT
11g.77174958C>ACA6197688MYO7Ac.2094+44C>A (n.2094+44C>A)
c.159+44C>A (n.159+44C>A)
c.2061+44C>A (n.2061+44C>A)
c.1863+44C>A (n.1863+44C>A)
c.1836+44C>A (n.1836+44C>A)
n.2414+44C>A
n.2416+44C>A
c.2184+44C>A (n.2184+44C>A)
c.1953+44C>A (n.1953+44C>A)
n.2199+44C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77174958C=CA1984114138MYO7Ac.2094+44C= (n.2094+44C=)
c.159+44C= (n.159+44C=)
c.2061+44C= (n.2061+44C=)
c.1863+44C= (n.1863+44C=)
c.1836+44C= (n.1836+44C=)
n.2414+44C=
n.2416+44C=
c.2184+44C= (n.2184+44C=)
c.1953+44C= (n.1953+44C=)
n.2199+44C=
11g.77174960T>GCA6197689MYO7Ac.2094+46T>G (n.2094+46T>G)
c.159+46T>G (n.159+46T>G)
c.2061+46T>G (n.2061+46T>G)
c.1863+46T>G (n.1863+46T>G)
c.1836+46T>G (n.1836+46T>G)
n.2414+46T>G
n.2416+46T>G
c.2184+46T>G (n.2184+46T>G)
c.1953+46T>G (n.1953+46T>G)
n.2199+46T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77174960T=CA1984114146MYO7Ac.2094+46T= (n.2094+46T=)
c.159+46T= (n.159+46T=)
c.2061+46T= (n.2061+46T=)
c.1863+46T= (n.1863+46T=)
c.1836+46T= (n.1836+46T=)
n.2414+46T=
n.2416+46T=
c.2184+46T= (n.2184+46T=)
c.1953+46T= (n.1953+46T=)
n.2199+46T=
11g.77174961T>CCA2615250371MYO7Ac.2094+47T>C (n.2094+47T>C)
c.159+47T>C (n.159+47T>C)
c.2061+47T>C (n.2061+47T>C)
c.1863+47T>C (n.1863+47T>C)
c.1836+47T>C (n.1836+47T>C)
n.2414+47T>C
n.2416+47T>C
c.2184+47T>C (n.2184+47T>C)
c.1953+47T>C (n.1953+47T>C)
n.2199+47T>C
 gnomAD v4
11g.77174961_77174962insACA2792769269MYO7Ac.2094+47_2094+48insA (n.2094+47_2094+48insA)
c.159+47_159+48insA (n.159+47_159+48insA)
c.2061+47_2061+48insA (n.2061+47_2061+48insA)
c.1863+47_1863+48insA (n.1863+47_1863+48insA)
c.1836+47_1836+48insA (n.1836+47_1836+48insA)
n.2414+47_2414+48insA
n.2416+47_2416+48insA
c.2184+47_2184+48insA (n.2184+47_2184+48insA)
c.1953+47_1953+48insA (n.1953+47_1953+48insA)
n.2199+47_2199+48insA
11g.77174962G=CA1984114149MYO7Ac.2094+48G= (n.2094+48G=)
c.159+48G= (n.159+48G=)
c.2061+48G= (n.2061+48G=)
c.1863+48G= (n.1863+48G=)
c.1836+48G= (n.1836+48G=)
n.2414+48G=
n.2416+48G=
c.2184+48G= (n.2184+48G=)
c.1953+48G= (n.1953+48G=)
n.2199+48G=
11g.77174962G>TCA1984114150MYO7Ac.2094+48G>T (n.2094+48G>T)
c.159+48G>T (n.159+48G>T)
c.2061+48G>T (n.2061+48G>T)
c.1863+48G>T (n.1863+48G>T)
c.1836+48G>T (n.1836+48G>T)
n.2414+48G>T
n.2416+48G>T
c.2184+48G>T (n.2184+48G>T)
c.1953+48G>T (n.1953+48G>T)
n.2199+48G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77174963delCA2792769270MYO7Ac.2094+49del (n.2094+49del)
c.159+49del (n.159+49del)
c.2061+49del (n.2061+49del)
c.1863+49del (n.1863+49del)
c.1836+49del (n.1836+49del)
n.2414+49del
n.2416+49del
c.2184+49del (n.2184+49del)
c.1953+49del (n.1953+49del)
n.2199+49del

Number of alleles fetched