Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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11 | g.77174630_77174707del | CA2792769261 | MYO7A | c.1936-126_1936-49del (n.1936-126_1936-49del) c.1903-126_1903-49del (n.1903-126_1903-49del) c.1705-126_1705-49del (n.1705-126_1705-49del) c.1678-126_1678-49del (n.1678-126_1678-49del) n.2256-126_2256-49del n.2258-126_2258-49del c.2026-126_2026-49del (n.2026-126_2026-49del) c.1795-126_1795-49del (n.1795-126_1795-49del) n.2041-126_2041-49del | |
11 | g.77174644_77174712del | CA2792769262 | MYO7A | c.1936-112_1936-44del (n.1936-112_1936-44del) c.1903-112_1903-44del (n.1903-112_1903-44del) c.1705-112_1705-44del (n.1705-112_1705-44del) c.1678-112_1678-44del (n.1678-112_1678-44del) n.2256-112_2256-44del n.2258-112_2258-44del c.2026-112_2026-44del (n.2026-112_2026-44del) c.1795-112_1795-44del (n.1795-112_1795-44del) n.2041-112_2041-44del | |
11 | g.77174674_77174723del | CA2792769263 | MYO7A | c.1936-82_1936-33del (n.1936-82_1936-33del) c.1903-82_1903-33del (n.1903-82_1903-33del) c.1705-82_1705-33del (n.1705-82_1705-33del) c.1678-82_1678-33del (n.1678-82_1678-33del) n.2256-82_2256-33del n.2258-82_2258-33del c.2026-82_2026-33del (n.2026-82_2026-33del) c.1795-82_1795-33del (n.1795-82_1795-33del) n.2041-82_2041-33del | |
11 | g.77174690G>A | CA2615249086 | MYO7A | c.1936-66G>A (n.1936-66G>A) c.1903-66G>A (n.1903-66G>A) c.1705-66G>A (n.1705-66G>A) c.1678-66G>A (n.1678-66G>A) n.2256-66G>A n.2258-66G>A c.2026-66G>A (n.2026-66G>A) c.1795-66G>A (n.1795-66G>A) n.2041-66G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77174691T>A | CA2615249089 | MYO7A | c.1936-65T>A (n.1936-65T>A) c.1903-65T>A (n.1903-65T>A) c.1705-65T>A (n.1705-65T>A) c.1678-65T>A (n.1678-65T>A) n.2256-65T>A n.2258-65T>A c.2026-65T>A (n.2026-65T>A) c.1795-65T>A (n.1795-65T>A) n.2041-65T>A | gnomAD v4 |
11 | g.77174691T>C | CA2724503380 | MYO7A | c.1936-65T>C (n.1936-65T>C) c.1903-65T>C (n.1903-65T>C) c.1705-65T>C (n.1705-65T>C) c.1678-65T>C (n.1678-65T>C) n.2256-65T>C n.2258-65T>C c.2026-65T>C (n.2026-65T>C) c.1795-65T>C (n.1795-65T>C) n.2041-65T>C | dbSNP |
11 | g.77174692G>A | CA224837052 | MYO7A | c.1936-64G>A (n.1936-64G>A) c.1903-64G>A (n.1903-64G>A) c.1705-64G>A (n.1705-64G>A) c.1678-64G>A (n.1678-64G>A) n.2256-64G>A n.2258-64G>A c.2026-64G>A (n.2026-64G>A) c.1795-64G>A (n.1795-64G>A) n.2041-64G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77174692G= | CA1984113343 | MYO7A | c.1936-64G= (n.1936-64G=) c.1903-64G= (n.1903-64G=) c.1705-64G= (n.1705-64G=) c.1678-64G= (n.1678-64G=) n.2256-64G= n.2258-64G= c.2026-64G= (n.2026-64G=) c.1795-64G= (n.1795-64G=) n.2041-64G= | |
11 | g.77174692G>T | CA2615249097 | MYO7A | c.1936-64G>T (n.1936-64G>T) c.1903-64G>T (n.1903-64G>T) c.1705-64G>T (n.1705-64G>T) c.1678-64G>T (n.1678-64G>T) n.2256-64G>T n.2258-64G>T c.2026-64G>T (n.2026-64G>T) c.1795-64G>T (n.1795-64G>T) n.2041-64G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77174693C>A | CA2615249099 | MYO7A | c.1936-63C>A (n.1936-63C>A) c.1903-63C>A (n.1903-63C>A) c.1705-63C>A (n.1705-63C>A) c.1678-63C>A (n.1678-63C>A) n.2256-63C>A n.2258-63C>A c.2026-63C>A (n.2026-63C>A) c.1795-63C>A (n.1795-63C>A) n.2041-63C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77174693C>T | CA2615249100 | MYO7A | c.1936-63C>T (n.1936-63C>T) c.1903-63C>T (n.1903-63C>T) c.1705-63C>T (n.1705-63C>T) c.1678-63C>T (n.1678-63C>T) n.2256-63C>T n.2258-63C>T c.2026-63C>T (n.2026-63C>T) c.1795-63C>T (n.1795-63C>T) n.2041-63C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77174695C>A | CA2615249103 | MYO7A | c.1936-61C>A (n.1936-61C>A) c.1903-61C>A (n.1903-61C>A) c.1705-61C>A (n.1705-61C>A) c.1678-61C>A (n.1678-61C>A) n.2256-61C>A n.2258-61C>A c.2026-61C>A (n.2026-61C>A) c.1795-61C>A (n.1795-61C>A) n.2041-61C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77174695C= | CA1984113345 | MYO7A | c.1936-61C= (n.1936-61C=) c.1903-61C= (n.1903-61C=) c.1705-61C= (n.1705-61C=) c.1678-61C= (n.1678-61C=) n.2256-61C= n.2258-61C= c.2026-61C= (n.2026-61C=) c.1795-61C= (n.1795-61C=) n.2041-61C= | |
11 | g.77174695C>T | CA1984113346 | MYO7A | c.1936-61C>T (n.1936-61C>T) c.1903-61C>T (n.1903-61C>T) c.1705-61C>T (n.1705-61C>T) c.1678-61C>T (n.1678-61C>T) n.2256-61C>T n.2258-61C>T c.2026-61C>T (n.2026-61C>T) c.1795-61C>T (n.1795-61C>T) n.2041-61C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.77174697G>A | CA2615249105 | MYO7A | c.1936-59G>A (n.1936-59G>A) c.1903-59G>A (n.1903-59G>A) c.1705-59G>A (n.1705-59G>A) c.1678-59G>A (n.1678-59G>A) n.2256-59G>A n.2258-59G>A c.2026-59G>A (n.2026-59G>A) c.1795-59G>A (n.1795-59G>A) n.2041-59G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77174697G>T | CA2615249106 | MYO7A | c.1936-59G>T (n.1936-59G>T) c.1903-59G>T (n.1903-59G>T) c.1705-59G>T (n.1705-59G>T) c.1678-59G>T (n.1678-59G>T) n.2256-59G>T n.2258-59G>T c.2026-59G>T (n.2026-59G>T) c.1795-59G>T (n.1795-59G>T) n.2041-59G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77174698C>A | CA2615249108 | MYO7A | c.1936-58C>A (n.1936-58C>A) c.1903-58C>A (n.1903-58C>A) c.1705-58C>A (n.1705-58C>A) c.1678-58C>A (n.1678-58C>A) n.2256-58C>A n.2258-58C>A c.2026-58C>A (n.2026-58C>A) c.1795-58C>A (n.1795-58C>A) n.2041-58C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77174699A>C | CA2615249109 | MYO7A | c.1936-57A>C (n.1936-57A>C) c.1903-57A>C (n.1903-57A>C) c.1705-57A>C (n.1705-57A>C) c.1678-57A>C (n.1678-57A>C) n.2256-57A>C n.2258-57A>C c.2026-57A>C (n.2026-57A>C) c.1795-57A>C (n.1795-57A>C) n.2041-57A>C | gnomAD v4 |
11 | g.77174700G>T | CA2615249110 | MYO7A | c.1936-56G>T (n.1936-56G>T) c.1903-56G>T (n.1903-56G>T) c.1705-56G>T (n.1705-56G>T) c.1678-56G>T (n.1678-56G>T) n.2256-56G>T n.2258-56G>T c.2026-56G>T (n.2026-56G>T) c.1795-56G>T (n.1795-56G>T) n.2041-56G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77174701G>T | CA2615249111 | MYO7A | c.1936-55G>T (n.1936-55G>T) c.1903-55G>T (n.1903-55G>T) c.1705-55G>T (n.1705-55G>T) c.1678-55G>T (n.1678-55G>T) n.2256-55G>T n.2258-55G>T c.2026-55G>T (n.2026-55G>T) c.1795-55G>T (n.1795-55G>T) n.2041-55G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77174702G>A | CA2615249115 | MYO7A | c.1936-54G>A (n.1936-54G>A) c.1903-54G>A (n.1903-54G>A) c.1705-54G>A (n.1705-54G>A) c.1678-54G>A (n.1678-54G>A) n.2256-54G>A n.2258-54G>A c.2026-54G>A (n.2026-54G>A) c.1795-54G>A (n.1795-54G>A) n.2041-54G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77174702G>C | CA2615249114 | MYO7A | c.1936-54G>C (n.1936-54G>C) c.1903-54G>C (n.1903-54G>C) c.1705-54G>C (n.1705-54G>C) c.1678-54G>C (n.1678-54G>C) n.2256-54G>C n.2258-54G>C c.2026-54G>C (n.2026-54G>C) c.1795-54G>C (n.1795-54G>C) n.2041-54G>C | gnomAD v4 |
11 | g.77174702G>T | CA2615249112 | MYO7A | c.1936-54G>T (n.1936-54G>T) c.1903-54G>T (n.1903-54G>T) c.1705-54G>T (n.1705-54G>T) c.1678-54G>T (n.1678-54G>T) n.2256-54G>T n.2258-54G>T c.2026-54G>T (n.2026-54G>T) c.1795-54G>T (n.1795-54G>T) n.2041-54G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77174703C>A | CA2615249119 | MYO7A | c.1936-53C>A (n.1936-53C>A) c.1903-53C>A (n.1903-53C>A) c.1705-53C>A (n.1705-53C>A) c.1678-53C>A (n.1678-53C>A) n.2256-53C>A n.2258-53C>A c.2026-53C>A (n.2026-53C>A) c.1795-53C>A (n.1795-53C>A) n.2041-53C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77174703C>T | CA2615249120 | MYO7A | c.1936-53C>T (n.1936-53C>T) c.1903-53C>T (n.1903-53C>T) c.1705-53C>T (n.1705-53C>T) c.1678-53C>T (n.1678-53C>T) n.2256-53C>T n.2258-53C>T c.2026-53C>T (n.2026-53C>T) c.1795-53C>T (n.1795-53C>T) n.2041-53C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77174705G>A | CA2615249121 | MYO7A | c.1936-51G>A (n.1936-51G>A) c.1903-51G>A (n.1903-51G>A) c.1705-51G>A (n.1705-51G>A) c.1678-51G>A (n.1678-51G>A) n.2256-51G>A n.2258-51G>A c.2026-51G>A (n.2026-51G>A) c.1795-51G>A (n.1795-51G>A) n.2041-51G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77174705G>T | CA2615249122 | MYO7A | c.1936-51G>T (n.1936-51G>T) c.1903-51G>T (n.1903-51G>T) c.1705-51G>T (n.1705-51G>T) c.1678-51G>T (n.1678-51G>T) n.2256-51G>T n.2258-51G>T c.2026-51G>T (n.2026-51G>T) c.1795-51G>T (n.1795-51G>T) n.2041-51G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77174706C>A | CA2615249125 | MYO7A | c.1936-50C>A (n.1936-50C>A) c.1903-50C>A (n.1903-50C>A) c.1705-50C>A (n.1705-50C>A) c.1678-50C>A (n.1678-50C>A) n.2256-50C>A n.2258-50C>A c.2026-50C>A (n.2026-50C>A) c.1795-50C>A (n.1795-50C>A) n.2041-50C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77174706C= | CA1984113347 | MYO7A | c.1936-50C= (n.1936-50C=) c.1903-50C= (n.1903-50C=) c.1705-50C= (n.1705-50C=) c.1678-50C= (n.1678-50C=) n.2256-50C= n.2258-50C= c.2026-50C= (n.2026-50C=) c.1795-50C= (n.1795-50C=) n.2041-50C= | |
11 | g.77174706C>T | CA680376601 | MYO7A | c.1936-50C>T (n.1936-50C>T) c.1903-50C>T (n.1903-50C>T) c.1705-50C>T (n.1705-50C>T) c.1678-50C>T (n.1678-50C>T) n.2256-50C>T n.2258-50C>T c.2026-50C>T (n.2026-50C>T) c.1795-50C>T (n.1795-50C>T) n.2041-50C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77174707C>A | CA2615249126 | MYO7A | c.1936-49C>A (n.1936-49C>A) c.1903-49C>A (n.1903-49C>A) c.1705-49C>A (n.1705-49C>A) c.1678-49C>A (n.1678-49C>A) n.2256-49C>A n.2258-49C>A c.2026-49C>A (n.2026-49C>A) c.1795-49C>A (n.1795-49C>A) n.2041-49C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77174707C= | CA1984113350 | MYO7A | c.1936-49C= (n.1936-49C=) c.1903-49C= (n.1903-49C=) c.1705-49C= (n.1705-49C=) c.1678-49C= (n.1678-49C=) n.2256-49C= n.2258-49C= c.2026-49C= (n.2026-49C=) c.1795-49C= (n.1795-49C=) n.2041-49C= | |
11 | g.77174707C>T | CA600710583 | MYO7A | c.1936-49C>T (n.1936-49C>T) c.1903-49C>T (n.1903-49C>T) c.1705-49C>T (n.1705-49C>T) c.1678-49C>T (n.1678-49C>T) n.2256-49C>T n.2258-49C>T c.2026-49C>T (n.2026-49C>T) c.1795-49C>T (n.1795-49C>T) n.2041-49C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77174708T>A | CA939771710 | MYO7A | c.1936-48T>A (n.1936-48T>A) c.1903-48T>A (n.1903-48T>A) c.1705-48T>A (n.1705-48T>A) c.1678-48T>A (n.1678-48T>A) n.2256-48T>A n.2258-48T>A c.2026-48T>A (n.2026-48T>A) c.1795-48T>A (n.1795-48T>A) n.2041-48T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77174708T>C | CA2615249128 | MYO7A | c.1936-48T>C (n.1936-48T>C) c.1903-48T>C (n.1903-48T>C) c.1705-48T>C (n.1705-48T>C) c.1678-48T>C (n.1678-48T>C) n.2256-48T>C n.2258-48T>C c.2026-48T>C (n.2026-48T>C) c.1795-48T>C (n.1795-48T>C) n.2041-48T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77174708T= | CA1984113354 | MYO7A | c.1936-48T= (n.1936-48T=) c.1903-48T= (n.1903-48T=) c.1705-48T= (n.1705-48T=) c.1678-48T= (n.1678-48T=) n.2256-48T= n.2258-48T= c.2026-48T= (n.2026-48T=) c.1795-48T= (n.1795-48T=) n.2041-48T= | |
11 | g.77174709C>A | CA939771714 | MYO7A | c.1936-47C>A (n.1936-47C>A) c.1903-47C>A (n.1903-47C>A) c.1705-47C>A (n.1705-47C>A) c.1678-47C>A (n.1678-47C>A) n.2256-47C>A n.2258-47C>A c.2026-47C>A (n.2026-47C>A) c.1795-47C>A (n.1795-47C>A) n.2041-47C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77174709C= | CA1984113357 | MYO7A | c.1936-47C= (n.1936-47C=) c.1903-47C= (n.1903-47C=) c.1705-47C= (n.1705-47C=) c.1678-47C= (n.1678-47C=) n.2256-47C= n.2258-47C= c.2026-47C= (n.2026-47C=) c.1795-47C= (n.1795-47C=) n.2041-47C= | |
11 | g.77174709C>G | CA680376604 | MYO7A | c.1936-47C>G (n.1936-47C>G) c.1903-47C>G (n.1903-47C>G) c.1705-47C>G (n.1705-47C>G) c.1678-47C>G (n.1678-47C>G) n.2256-47C>G n.2258-47C>G c.2026-47C>G (n.2026-47C>G) c.1795-47C>G (n.1795-47C>G) n.2041-47C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77174709C>T | CA2615249132 | MYO7A | c.1936-47C>T (n.1936-47C>T) c.1903-47C>T (n.1903-47C>T) c.1705-47C>T (n.1705-47C>T) c.1678-47C>T (n.1678-47C>T) n.2256-47C>T n.2258-47C>T c.2026-47C>T (n.2026-47C>T) c.1795-47C>T (n.1795-47C>T) n.2041-47C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77174711del | CA2615249130 | MYO7A | c.1936-45del (n.1936-45del) c.1903-45del (n.1903-45del) c.1705-45del (n.1705-45del) c.1678-45del (n.1678-45del) n.2256-45del n.2258-45del c.2026-45del (n.2026-45del) c.1795-45del (n.1795-45del) n.2041-45del | gnomAD v4 |
11 | g.77174710C>A | CA2615249134 | MYO7A | c.1936-46C>A (n.1936-46C>A) c.1903-46C>A (n.1903-46C>A) c.1705-46C>A (n.1705-46C>A) c.1678-46C>A (n.1678-46C>A) n.2256-46C>A n.2258-46C>A c.2026-46C>A (n.2026-46C>A) c.1795-46C>A (n.1795-46C>A) n.2041-46C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77174710C= | CA1984113362 | MYO7A | c.1936-46C= (n.1936-46C=) c.1903-46C= (n.1903-46C=) c.1705-46C= (n.1705-46C=) c.1678-46C= (n.1678-46C=) n.2256-46C= n.2258-46C= c.2026-46C= (n.2026-46C=) c.1795-46C= (n.1795-46C=) n.2041-46C= | |
11 | g.77174710C>G | CA1984113365 | MYO7A | c.1936-46C>G (n.1936-46C>G) c.1903-46C>G (n.1903-46C>G) c.1705-46C>G (n.1705-46C>G) c.1678-46C>G (n.1678-46C>G) n.2256-46C>G n.2258-46C>G c.2026-46C>G (n.2026-46C>G) c.1795-46C>G (n.1795-46C>G) n.2041-46C>G | dbSNP |
11 | g.77174710C>T | CA2615249135 | MYO7A | c.1936-46C>T (n.1936-46C>T) c.1903-46C>T (n.1903-46C>T) c.1705-46C>T (n.1705-46C>T) c.1678-46C>T (n.1678-46C>T) n.2256-46C>T n.2258-46C>T c.2026-46C>T (n.2026-46C>T) c.1795-46C>T (n.1795-46C>T) n.2041-46C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77174711C>A | CA2615249136 | MYO7A | c.1936-45C>A (n.1936-45C>A) c.1903-45C>A (n.1903-45C>A) c.1705-45C>A (n.1705-45C>A) c.1678-45C>A (n.1678-45C>A) n.2256-45C>A n.2258-45C>A c.2026-45C>A (n.2026-45C>A) c.1795-45C>A (n.1795-45C>A) n.2041-45C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77174711C= | CA1984113369 | MYO7A | c.1936-45C= (n.1936-45C=) c.1903-45C= (n.1903-45C=) c.1705-45C= (n.1705-45C=) c.1678-45C= (n.1678-45C=) n.2256-45C= n.2258-45C= c.2026-45C= (n.2026-45C=) c.1795-45C= (n.1795-45C=) n.2041-45C= | |
11 | g.77174711C>T | CA939771717 | MYO7A | c.1936-45C>T (n.1936-45C>T) c.1903-45C>T (n.1903-45C>T) c.1705-45C>T (n.1705-45C>T) c.1678-45C>T (n.1678-45C>T) n.2256-45C>T n.2258-45C>T c.2026-45C>T (n.2026-45C>T) c.1795-45C>T (n.1795-45C>T) n.2041-45C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77174712A>G | CA2615249139 | MYO7A | c.1936-44A>G (n.1936-44A>G) c.1903-44A>G (n.1903-44A>G) c.1705-44A>G (n.1705-44A>G) c.1678-44A>G (n.1678-44A>G) n.2256-44A>G n.2258-44A>G c.2026-44A>G (n.2026-44A>G) c.1795-44A>G (n.1795-44A>G) n.2041-44A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77174713G>A | CA2615249141 | MYO7A | c.1936-43G>A (n.1936-43G>A) c.1903-43G>A (n.1903-43G>A) c.1705-43G>A (n.1705-43G>A) c.1678-43G>A (n.1678-43G>A) n.2256-43G>A n.2258-43G>A c.2026-43G>A (n.2026-43G>A) c.1795-43G>A (n.1795-43G>A) n.2041-43G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77174713G>T | CA2615249142 | MYO7A | c.1936-43G>T (n.1936-43G>T) c.1903-43G>T (n.1903-43G>T) c.1705-43G>T (n.1705-43G>T) c.1678-43G>T (n.1678-43G>T) n.2256-43G>T n.2258-43G>T c.2026-43G>T (n.2026-43G>T) c.1795-43G>T (n.1795-43G>T) n.2041-43G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77174714C>A | CA600710584 | MYO7A | c.1936-42C>A (n.1936-42C>A) c.1903-42C>A (n.1903-42C>A) c.1705-42C>A (n.1705-42C>A) c.1678-42C>A (n.1678-42C>A) n.2256-42C>A n.2258-42C>A c.2026-42C>A (n.2026-42C>A) c.1795-42C>A (n.1795-42C>A) n.2041-42C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77174714C= | CA1984113370 | MYO7A | c.1936-42C= (n.1936-42C=) c.1903-42C= (n.1903-42C=) c.1705-42C= (n.1705-42C=) c.1678-42C= (n.1678-42C=) n.2256-42C= n.2258-42C= c.2026-42C= (n.2026-42C=) c.1795-42C= (n.1795-42C=) n.2041-42C= | |
11 | g.77174714C>G | CA2615249144 | MYO7A | c.1936-42C>G (n.1936-42C>G) c.1903-42C>G (n.1903-42C>G) c.1705-42C>G (n.1705-42C>G) c.1678-42C>G (n.1678-42C>G) n.2256-42C>G n.2258-42C>G c.2026-42C>G (n.2026-42C>G) c.1795-42C>G (n.1795-42C>G) n.2041-42C>G | gnomAD v4 |
11 | g.77174714C>T | CA2615249146 | MYO7A | c.1936-42C>T (n.1936-42C>T) c.1903-42C>T (n.1903-42C>T) c.1705-42C>T (n.1705-42C>T) c.1678-42C>T (n.1678-42C>T) n.2256-42C>T n.2258-42C>T c.2026-42C>T (n.2026-42C>T) c.1795-42C>T (n.1795-42C>T) n.2041-42C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77174715A= | CA1984113373 | MYO7A | c.1936-41A= (n.1936-41A=) c.1903-41A= (n.1903-41A=) c.1705-41A= (n.1705-41A=) c.1678-41A= (n.1678-41A=) n.2256-41A= n.2258-41A= c.2026-41A= (n.2026-41A=) c.1795-41A= (n.1795-41A=) n.2041-41A= | |
11 | g.77174715A>G | CA680376607 | MYO7A | c.1936-41A>G (n.1936-41A>G) c.1903-41A>G (n.1903-41A>G) c.1705-41A>G (n.1705-41A>G) c.1678-41A>G (n.1678-41A>G) n.2256-41A>G n.2258-41A>G c.2026-41A>G (n.2026-41A>G) c.1795-41A>G (n.1795-41A>G) n.2041-41A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77174716G>T | CA2615249154 | MYO7A | c.1936-40G>T (n.1936-40G>T) c.1903-40G>T (n.1903-40G>T) c.1705-40G>T (n.1705-40G>T) c.1678-40G>T (n.1678-40G>T) n.2256-40G>T n.2258-40G>T c.2026-40G>T (n.2026-40G>T) c.1795-40G>T (n.1795-40G>T) n.2041-40G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77174717G>A | CA1984113375 | MYO7A | c.1936-39G>A (n.1936-39G>A) c.1903-39G>A (n.1903-39G>A) c.1705-39G>A (n.1705-39G>A) c.1678-39G>A (n.1678-39G>A) n.2256-39G>A n.2258-39G>A c.2026-39G>A (n.2026-39G>A) c.1795-39G>A (n.1795-39G>A) n.2041-39G>A | dbSNP |
11 | g.77174717G>C | CA1984113378 | MYO7A | c.1936-39G>C (n.1936-39G>C) c.1903-39G>C (n.1903-39G>C) c.1705-39G>C (n.1705-39G>C) c.1678-39G>C (n.1678-39G>C) n.2256-39G>C n.2258-39G>C c.2026-39G>C (n.2026-39G>C) c.1795-39G>C (n.1795-39G>C) n.2041-39G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77174717G= | CA1984113381 | MYO7A | c.1936-39G= (n.1936-39G=) c.1903-39G= (n.1903-39G=) c.1705-39G= (n.1705-39G=) c.1678-39G= (n.1678-39G=) n.2256-39G= n.2258-39G= c.2026-39G= (n.2026-39G=) c.1795-39G= (n.1795-39G=) n.2041-39G= | |
11 | g.77174717G>T | CA2615249156 | MYO7A | c.1936-39G>T (n.1936-39G>T) c.1903-39G>T (n.1903-39G>T) c.1705-39G>T (n.1705-39G>T) c.1678-39G>T (n.1678-39G>T) n.2256-39G>T n.2258-39G>T c.2026-39G>T (n.2026-39G>T) c.1795-39G>T (n.1795-39G>T) n.2041-39G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77174718A>G | CA2615249158 | MYO7A | c.1936-38A>G (n.1936-38A>G) c.1903-38A>G (n.1903-38A>G) c.1705-38A>G (n.1705-38A>G) c.1678-38A>G (n.1678-38A>G) n.2256-38A>G n.2258-38A>G c.2026-38A>G (n.2026-38A>G) c.1795-38A>G (n.1795-38A>G) n.2041-38A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77174719G>A | CA2615249162 | MYO7A | c.1936-37G>A (n.1936-37G>A) c.1903-37G>A (n.1903-37G>A) c.1705-37G>A (n.1705-37G>A) c.1678-37G>A (n.1678-37G>A) n.2256-37G>A n.2258-37G>A c.2026-37G>A (n.2026-37G>A) c.1795-37G>A (n.1795-37G>A) n.2041-37G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77174719G= | CA1984113383 | MYO7A | c.1936-37G= (n.1936-37G=) c.1903-37G= (n.1903-37G=) c.1705-37G= (n.1705-37G=) c.1678-37G= (n.1678-37G=) n.2256-37G= n.2258-37G= c.2026-37G= (n.2026-37G=) c.1795-37G= (n.1795-37G=) n.2041-37G= | |
11 | g.77174719G>T | CA1984113385 | MYO7A | c.1936-37G>T (n.1936-37G>T) c.1903-37G>T (n.1903-37G>T) c.1705-37G>T (n.1705-37G>T) c.1678-37G>T (n.1678-37G>T) n.2256-37G>T n.2258-37G>T c.2026-37G>T (n.2026-37G>T) c.1795-37G>T (n.1795-37G>T) n.2041-37G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77174720C>A | CA2615249165 | MYO7A | c.1936-36C>A (n.1936-36C>A) c.1903-36C>A (n.1903-36C>A) c.1705-36C>A (n.1705-36C>A) c.1678-36C>A (n.1678-36C>A) n.2256-36C>A n.2258-36C>A c.2026-36C>A (n.2026-36C>A) c.1795-36C>A (n.1795-36C>A) n.2041-36C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77174720C>T | CA2615249169 | MYO7A | c.1936-36C>T (n.1936-36C>T) c.1903-36C>T (n.1903-36C>T) c.1705-36C>T (n.1705-36C>T) c.1678-36C>T (n.1678-36C>T) n.2256-36C>T n.2258-36C>T c.2026-36C>T (n.2026-36C>T) c.1795-36C>T (n.1795-36C>T) n.2041-36C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77174721C>A | CA2615249170 | MYO7A | c.1936-35C>A (n.1936-35C>A) c.1903-35C>A (n.1903-35C>A) c.1705-35C>A (n.1705-35C>A) c.1678-35C>A (n.1678-35C>A) n.2256-35C>A n.2258-35C>A c.2026-35C>A (n.2026-35C>A) c.1795-35C>A (n.1795-35C>A) n.2041-35C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77174722T>C | CA2615249175 | MYO7A | c.1936-34T>C (n.1936-34T>C) c.1903-34T>C (n.1903-34T>C) c.1705-34T>C (n.1705-34T>C) c.1678-34T>C (n.1678-34T>C) n.2256-34T>C n.2258-34T>C c.2026-34T>C (n.2026-34T>C) c.1795-34T>C (n.1795-34T>C) n.2041-34T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77174723T>A | CA2615249178 | MYO7A | c.1936-33T>A (n.1936-33T>A) c.1903-33T>A (n.1903-33T>A) c.1705-33T>A (n.1705-33T>A) c.1678-33T>A (n.1678-33T>A) n.2256-33T>A n.2258-33T>A c.2026-33T>A (n.2026-33T>A) c.1795-33T>A (n.1795-33T>A) n.2041-33T>A | gnomAD v4 |
11 | g.77174723T>C | CA2615249184 | MYO7A | c.1936-33T>C (n.1936-33T>C) c.1903-33T>C (n.1903-33T>C) c.1705-33T>C (n.1705-33T>C) c.1678-33T>C (n.1678-33T>C) n.2256-33T>C n.2258-33T>C c.2026-33T>C (n.2026-33T>C) c.1795-33T>C (n.1795-33T>C) n.2041-33T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77174724G>A | CA2615249186 | MYO7A | c.1936-32G>A (n.1936-32G>A) c.1903-32G>A (n.1903-32G>A) c.1705-32G>A (n.1705-32G>A) c.1678-32G>A (n.1678-32G>A) n.2256-32G>A n.2258-32G>A c.2026-32G>A (n.2026-32G>A) c.1795-32G>A (n.1795-32G>A) n.2041-32G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77174724G>T | CA2615249188 | MYO7A | c.1936-32G>T (n.1936-32G>T) c.1903-32G>T (n.1903-32G>T) c.1705-32G>T (n.1705-32G>T) c.1678-32G>T (n.1678-32G>T) n.2256-32G>T n.2258-32G>T c.2026-32G>T (n.2026-32G>T) c.1795-32G>T (n.1795-32G>T) n.2041-32G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77174725G>A | CA600710585 | MYO7A | c.1936-31G>A (n.1936-31G>A) c.1903-31G>A (n.1903-31G>A) c.1705-31G>A (n.1705-31G>A) c.1678-31G>A (n.1678-31G>A) n.2256-31G>A n.2258-31G>A c.2026-31G>A (n.2026-31G>A) c.1795-31G>A (n.1795-31G>A) n.2041-31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77174725G>C | CA2574931089 | MYO7A | c.1936-31G>C (n.1936-31G>C) c.1903-31G>C (n.1903-31G>C) c.1705-31G>C (n.1705-31G>C) c.1678-31G>C (n.1678-31G>C) n.2256-31G>C n.2258-31G>C c.2026-31G>C (n.2026-31G>C) c.1795-31G>C (n.1795-31G>C) n.2041-31G>C | gnomAD v4 |
11 | g.77174725G= | CA1984113391 | MYO7A | c.1936-31G= (n.1936-31G=) c.1903-31G= (n.1903-31G=) c.1705-31G= (n.1705-31G=) c.1678-31G= (n.1678-31G=) n.2256-31G= n.2258-31G= c.2026-31G= (n.2026-31G=) c.1795-31G= (n.1795-31G=) n.2041-31G= | |
11 | g.77174725G>T | CA6197646 | MYO7A | c.1936-31G>T (n.1936-31G>T) c.1903-31G>T (n.1903-31G>T) c.1705-31G>T (n.1705-31G>T) c.1678-31G>T (n.1678-31G>T) n.2256-31G>T n.2258-31G>T c.2026-31G>T (n.2026-31G>T) c.1795-31G>T (n.1795-31G>T) n.2041-31G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77174726C>A | CA2615249207 | MYO7A | c.1936-30C>A (n.1936-30C>A) c.1903-30C>A (n.1903-30C>A) c.1705-30C>A (n.1705-30C>A) c.1678-30C>A (n.1678-30C>A) n.2256-30C>A n.2258-30C>A c.2026-30C>A (n.2026-30C>A) c.1795-30C>A (n.1795-30C>A) n.2041-30C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77174726C= | CA1984113397 | MYO7A | c.1936-30C= (n.1936-30C=) c.1903-30C= (n.1903-30C=) c.1705-30C= (n.1705-30C=) c.1678-30C= (n.1678-30C=) n.2256-30C= n.2258-30C= c.2026-30C= (n.2026-30C=) c.1795-30C= (n.1795-30C=) n.2041-30C= | |
11 | g.77174726C>G | CA6197647 | MYO7A | c.1936-30C>G (n.1936-30C>G) c.1903-30C>G (n.1903-30C>G) c.1705-30C>G (n.1705-30C>G) c.1678-30C>G (n.1678-30C>G) n.2256-30C>G n.2258-30C>G c.2026-30C>G (n.2026-30C>G) c.1795-30C>G (n.1795-30C>G) n.2041-30C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.77174726C>T | CA680376609 | MYO7A | c.1936-30C>T (n.1936-30C>T) c.1903-30C>T (n.1903-30C>T) c.1705-30C>T (n.1705-30C>T) c.1678-30C>T (n.1678-30C>T) n.2256-30C>T n.2258-30C>T c.2026-30C>T (n.2026-30C>T) c.1795-30C>T (n.1795-30C>T) n.2041-30C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77174727C>A | CA2615249210 | MYO7A | c.1936-29C>A (n.1936-29C>A) c.1903-29C>A (n.1903-29C>A) c.1705-29C>A (n.1705-29C>A) c.1678-29C>A (n.1678-29C>A) n.2256-29C>A n.2258-29C>A c.2026-29C>A (n.2026-29C>A) c.1795-29C>A (n.1795-29C>A) n.2041-29C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77174727C= | CA1984113402 | MYO7A | c.1936-29C= (n.1936-29C=) c.1903-29C= (n.1903-29C=) c.1705-29C= (n.1705-29C=) c.1678-29C= (n.1678-29C=) n.2256-29C= n.2258-29C= c.2026-29C= (n.2026-29C=) c.1795-29C= (n.1795-29C=) n.2041-29C= | |
11 | g.77174727C>T | CA1984113403 | MYO7A | c.1936-29C>T (n.1936-29C>T) c.1903-29C>T (n.1903-29C>T) c.1705-29C>T (n.1705-29C>T) c.1678-29C>T (n.1678-29C>T) n.2256-29C>T n.2258-29C>T c.2026-29C>T (n.2026-29C>T) c.1795-29C>T (n.1795-29C>T) n.2041-29C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77174728C>A | CA2572616099 | MYO7A | c.1936-28C>A (n.1936-28C>A) c.1903-28C>A (n.1903-28C>A) c.1705-28C>A (n.1705-28C>A) c.1678-28C>A (n.1678-28C>A) n.2256-28C>A n.2258-28C>A c.2026-28C>A (n.2026-28C>A) c.1795-28C>A (n.1795-28C>A) n.2041-28C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77174728C= | CA1984113410 | MYO7A | c.1936-28C= (n.1936-28C=) c.1903-28C= (n.1903-28C=) c.1705-28C= (n.1705-28C=) c.1678-28C= (n.1678-28C=) n.2256-28C= n.2258-28C= c.2026-28C= (n.2026-28C=) c.1795-28C= (n.1795-28C=) n.2041-28C= | |
11 | g.77174728C>T | CA600710586 | MYO7A | c.1936-28C>T (n.1936-28C>T) c.1903-28C>T (n.1903-28C>T) c.1705-28C>T (n.1705-28C>T) c.1678-28C>T (n.1678-28C>T) n.2256-28C>T n.2258-28C>T c.2026-28C>T (n.2026-28C>T) c.1795-28C>T (n.1795-28C>T) n.2041-28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77174729T>A | CA2615249219 | MYO7A | c.1936-27T>A (n.1936-27T>A) c.1903-27T>A (n.1903-27T>A) c.1705-27T>A (n.1705-27T>A) c.1678-27T>A (n.1678-27T>A) n.2256-27T>A n.2258-27T>A c.2026-27T>A (n.2026-27T>A) c.1795-27T>A (n.1795-27T>A) n.2041-27T>A | gnomAD v4 |
11 | g.77174729T>C | CA680376611 | MYO7A | c.1936-27T>C (n.1936-27T>C) c.1903-27T>C (n.1903-27T>C) c.1705-27T>C (n.1705-27T>C) c.1678-27T>C (n.1678-27T>C) n.2256-27T>C n.2258-27T>C c.2026-27T>C (n.2026-27T>C) c.1795-27T>C (n.1795-27T>C) n.2041-27T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77174729T>G | CA2615249221 | MYO7A | c.1936-27T>G (n.1936-27T>G) c.1903-27T>G (n.1903-27T>G) c.1705-27T>G (n.1705-27T>G) c.1678-27T>G (n.1678-27T>G) n.2256-27T>G n.2258-27T>G c.2026-27T>G (n.2026-27T>G) c.1795-27T>G (n.1795-27T>G) n.2041-27T>G | gnomAD v4 |
11 | g.77174729T= | CA1984113411 | MYO7A | c.1936-27T= (n.1936-27T=) c.1903-27T= (n.1903-27T=) c.1705-27T= (n.1705-27T=) c.1678-27T= (n.1678-27T=) n.2256-27T= n.2258-27T= c.2026-27T= (n.2026-27T=) c.1795-27T= (n.1795-27T=) n.2041-27T= | |
11 | g.77174730G>A | CA600710587 | MYO7A | c.1936-26G>A (n.1936-26G>A) c.1903-26G>A (n.1903-26G>A) c.1705-26G>A (n.1705-26G>A) c.1678-26G>A (n.1678-26G>A) n.2256-26G>A n.2258-26G>A c.2026-26G>A (n.2026-26G>A) c.1795-26G>A (n.1795-26G>A) n.2041-26G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77174730G= | CA1984113415 | MYO7A | c.1936-26G= (n.1936-26G=) c.1903-26G= (n.1903-26G=) c.1705-26G= (n.1705-26G=) c.1678-26G= (n.1678-26G=) n.2256-26G= n.2258-26G= c.2026-26G= (n.2026-26G=) c.1795-26G= (n.1795-26G=) n.2041-26G= | |
11 | g.77174730G>T | CA2615249229 | MYO7A | c.1936-26G>T (n.1936-26G>T) c.1903-26G>T (n.1903-26G>T) c.1705-26G>T (n.1705-26G>T) c.1678-26G>T (n.1678-26G>T) n.2256-26G>T n.2258-26G>T c.2026-26G>T (n.2026-26G>T) c.1795-26G>T (n.1795-26G>T) n.2041-26G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77174731A= | CA1984113421 | MYO7A | c.1936-25A= (n.1936-25A=) c.1903-25A= (n.1903-25A=) c.1705-25A= (n.1705-25A=) c.1678-25A= (n.1678-25A=) n.2256-25A= n.2258-25A= c.2026-25A= (n.2026-25A=) c.1795-25A= (n.1795-25A=) n.2041-25A= | |
11 | g.77174731A>T | CA6197648 | MYO7A | c.1936-25A>T (n.1936-25A>T) c.1903-25A>T (n.1903-25A>T) c.1705-25A>T (n.1705-25A>T) c.1678-25A>T (n.1678-25A>T) n.2256-25A>T n.2258-25A>T c.2026-25A>T (n.2026-25A>T) c.1795-25A>T (n.1795-25A>T) n.2041-25A>T | dbSNP ExAC |
11 | g.77174732T>C | CA2615249235 | MYO7A | c.1936-24T>C (n.1936-24T>C) c.1903-24T>C (n.1903-24T>C) c.1705-24T>C (n.1705-24T>C) c.1678-24T>C (n.1678-24T>C) n.2256-24T>C n.2258-24T>C c.2026-24T>C (n.2026-24T>C) c.1795-24T>C (n.1795-24T>C) n.2041-24T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77174732T>G | CA600710588 | MYO7A | c.1936-24T>G (n.1936-24T>G) c.1903-24T>G (n.1903-24T>G) c.1705-24T>G (n.1705-24T>G) c.1678-24T>G (n.1678-24T>G) n.2256-24T>G n.2258-24T>G c.2026-24T>G (n.2026-24T>G) c.1795-24T>G (n.1795-24T>G) n.2041-24T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77174732T= | CA1984113424 | MYO7A | c.1936-24T= (n.1936-24T=) c.1903-24T= (n.1903-24T=) c.1705-24T= (n.1705-24T=) c.1678-24T= (n.1678-24T=) n.2256-24T= n.2258-24T= c.2026-24T= (n.2026-24T=) c.1795-24T= (n.1795-24T=) n.2041-24T= | |
11 | g.77174733G>A | CA6197649 | MYO7A | c.1936-23G>A (n.1936-23G>A) c.1903-23G>A (n.1903-23G>A) c.1705-23G>A (n.1705-23G>A) c.1678-23G>A (n.1678-23G>A) n.2256-23G>A n.2258-23G>A c.2026-23G>A (n.2026-23G>A) c.1795-23G>A (n.1795-23G>A) n.2041-23G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77174733G>C | CA680376620 | MYO7A | c.1936-23G>C (n.1936-23G>C) c.1903-23G>C (n.1903-23G>C) c.1705-23G>C (n.1705-23G>C) c.1678-23G>C (n.1678-23G>C) n.2256-23G>C n.2258-23G>C c.2026-23G>C (n.2026-23G>C) c.1795-23G>C (n.1795-23G>C) n.2041-23G>C | dbSNP |
11 | g.77174733G= | CA1984113429 | MYO7A | c.1936-23G= (n.1936-23G=) c.1903-23G= (n.1903-23G=) c.1705-23G= (n.1705-23G=) c.1678-23G= (n.1678-23G=) n.2256-23G= n.2258-23G= c.2026-23G= (n.2026-23G=) c.1795-23G= (n.1795-23G=) n.2041-23G= | |
11 | g.77174733G>T | CA1984113436 | MYO7A | c.1936-23G>T (n.1936-23G>T) c.1903-23G>T (n.1903-23G>T) c.1705-23G>T (n.1705-23G>T) c.1678-23G>T (n.1678-23G>T) n.2256-23G>T n.2258-23G>T c.2026-23G>T (n.2026-23G>T) c.1795-23G>T (n.1795-23G>T) n.2041-23G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77174734C>A | CA680376623 | MYO7A | c.1936-22C>A (n.1936-22C>A) c.1903-22C>A (n.1903-22C>A) c.1705-22C>A (n.1705-22C>A) c.1678-22C>A (n.1678-22C>A) n.2256-22C>A n.2258-22C>A c.2026-22C>A (n.2026-22C>A) c.1795-22C>A (n.1795-22C>A) n.2041-22C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77174734C= | CA1984113443 | MYO7A | c.1936-22C= (n.1936-22C=) c.1903-22C= (n.1903-22C=) c.1705-22C= (n.1705-22C=) c.1678-22C= (n.1678-22C=) n.2256-22C= n.2258-22C= c.2026-22C= (n.2026-22C=) c.1795-22C= (n.1795-22C=) n.2041-22C= | |
11 | g.77174734C>T | CA2615249265 | MYO7A | c.1936-22C>T (n.1936-22C>T) c.1903-22C>T (n.1903-22C>T) c.1705-22C>T (n.1705-22C>T) c.1678-22C>T (n.1678-22C>T) n.2256-22C>T n.2258-22C>T c.2026-22C>T (n.2026-22C>T) c.1795-22C>T (n.1795-22C>T) n.2041-22C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77174735C>A | CA2615249275 | MYO7A | c.1936-21C>A (n.1936-21C>A) c.1903-21C>A (n.1903-21C>A) c.1705-21C>A (n.1705-21C>A) c.1678-21C>A (n.1678-21C>A) n.2256-21C>A n.2258-21C>A c.2026-21C>A (n.2026-21C>A) c.1795-21C>A (n.1795-21C>A) n.2041-21C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77174735C= | CA1984113444 | MYO7A | c.1936-21C= (n.1936-21C=) c.1903-21C= (n.1903-21C=) c.1705-21C= (n.1705-21C=) c.1678-21C= (n.1678-21C=) n.2256-21C= n.2258-21C= c.2026-21C= (n.2026-21C=) c.1795-21C= (n.1795-21C=) n.2041-21C= | |
11 | g.77174735C>G | CA2574931090 | MYO7A | c.1936-21C>G (n.1936-21C>G) c.1903-21C>G (n.1903-21C>G) c.1705-21C>G (n.1705-21C>G) c.1678-21C>G (n.1678-21C>G) n.2256-21C>G n.2258-21C>G c.2026-21C>G (n.2026-21C>G) c.1795-21C>G (n.1795-21C>G) n.2041-21C>G | |
11 | g.77174735C>T | CA680376630 | MYO7A | c.1936-21C>T (n.1936-21C>T) c.1903-21C>T (n.1903-21C>T) c.1705-21C>T (n.1705-21C>T) c.1678-21C>T (n.1678-21C>T) n.2256-21C>T n.2258-21C>T c.2026-21C>T (n.2026-21C>T) c.1795-21C>T (n.1795-21C>T) n.2041-21C>T | dbSNP |
11 | g.77174736C>A | CA2615249279 | MYO7A | c.1936-20C>A (n.1936-20C>A) c.1903-20C>A (n.1903-20C>A) c.1705-20C>A (n.1705-20C>A) c.1678-20C>A (n.1678-20C>A) n.2256-20C>A n.2258-20C>A c.2026-20C>A (n.2026-20C>A) c.1795-20C>A (n.1795-20C>A) n.2041-20C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77174736C>T | CA2615249281 | MYO7A | c.1936-20C>T (n.1936-20C>T) c.1903-20C>T (n.1903-20C>T) c.1705-20C>T (n.1705-20C>T) c.1678-20C>T (n.1678-20C>T) n.2256-20C>T n.2258-20C>T c.2026-20C>T (n.2026-20C>T) c.1795-20C>T (n.1795-20C>T) n.2041-20C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77174737T>A | CA2615249287 | MYO7A | c.1936-19T>A (n.1936-19T>A) c.1903-19T>A (n.1903-19T>A) c.1705-19T>A (n.1705-19T>A) c.1678-19T>A (n.1678-19T>A) n.2256-19T>A n.2258-19T>A c.2026-19T>A (n.2026-19T>A) c.1795-19T>A (n.1795-19T>A) n.2041-19T>A | gnomAD v4 |
11 | g.77174737T>C | CA600710589 | MYO7A | c.1936-19T>C (n.1936-19T>C) c.1903-19T>C (n.1903-19T>C) c.1705-19T>C (n.1705-19T>C) c.1678-19T>C (n.1678-19T>C) n.2256-19T>C n.2258-19T>C c.2026-19T>C (n.2026-19T>C) c.1795-19T>C (n.1795-19T>C) n.2041-19T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77174737T= | CA1984113447 | MYO7A | c.1936-19T= (n.1936-19T=) c.1903-19T= (n.1903-19T=) c.1705-19T= (n.1705-19T=) c.1678-19T= (n.1678-19T=) n.2256-19T= n.2258-19T= c.2026-19T= (n.2026-19T=) c.1795-19T= (n.1795-19T=) n.2041-19T= | |
11 | g.77174739G>A | CA2615249319 | MYO7A | c.1936-17G>A (n.1936-17G>A) c.1903-17G>A (n.1903-17G>A) c.1705-17G>A (n.1705-17G>A) c.1678-17G>A (n.1678-17G>A) n.2256-17G>A n.2258-17G>A c.2026-17G>A (n.2026-17G>A) c.1795-17G>A (n.1795-17G>A) n.2041-17G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77174739G>C | CA2615249320 | MYO7A | c.1936-17G>C (n.1936-17G>C) c.1903-17G>C (n.1903-17G>C) c.1705-17G>C (n.1705-17G>C) c.1678-17G>C (n.1678-17G>C) n.2256-17G>C n.2258-17G>C c.2026-17G>C (n.2026-17G>C) c.1795-17G>C (n.1795-17G>C) n.2041-17G>C | gnomAD v4 |
11 | g.77174739G= | CA1984113449 | MYO7A | c.1936-17G= (n.1936-17G=) c.1903-17G= (n.1903-17G=) c.1705-17G= (n.1705-17G=) c.1678-17G= (n.1678-17G=) n.2256-17G= n.2258-17G= c.2026-17G= (n.2026-17G=) c.1795-17G= (n.1795-17G=) n.2041-17G= | |
11 | g.77174739G>T | CA600710590 | MYO7A | c.1936-17G>T (n.1936-17G>T) c.1903-17G>T (n.1903-17G>T) c.1705-17G>T (n.1705-17G>T) c.1678-17G>T (n.1678-17G>T) n.2256-17G>T n.2258-17G>T c.2026-17G>T (n.2026-17G>T) c.1795-17G>T (n.1795-17G>T) n.2041-17G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77174740G>A | CA2739270691 | MYO7A | c.1936-16G>A (n.1936-16G>A) c.1903-16G>A (n.1903-16G>A) c.1705-16G>A (n.1705-16G>A) c.1678-16G>A (n.1678-16G>A) n.2256-16G>A n.2258-16G>A c.2026-16G>A (n.2026-16G>A) c.1795-16G>A (n.1795-16G>A) n.2041-16G>A | ClinVar |
11 | g.77174740G>T | CA2615249329 | MYO7A | c.1936-16G>T (n.1936-16G>T) c.1903-16G>T (n.1903-16G>T) c.1705-16G>T (n.1705-16G>T) c.1678-16G>T (n.1678-16G>T) n.2256-16G>T n.2258-16G>T c.2026-16G>T (n.2026-16G>T) c.1795-16G>T (n.1795-16G>T) n.2041-16G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77174741C>A | CA2615249331 | MYO7A | c.1936-15C>A (n.1936-15C>A) c.1903-15C>A (n.1903-15C>A) c.1705-15C>A (n.1705-15C>A) c.1678-15C>A (n.1678-15C>A) n.2256-15C>A n.2258-15C>A c.2026-15C>A (n.2026-15C>A) c.1795-15C>A (n.1795-15C>A) n.2041-15C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77174741C= | CA1984113452 | MYO7A | c.1936-15C= (n.1936-15C=) c.1903-15C= (n.1903-15C=) c.1705-15C= (n.1705-15C=) c.1678-15C= (n.1678-15C=) n.2256-15C= n.2258-15C= c.2026-15C= (n.2026-15C=) c.1795-15C= (n.1795-15C=) n.2041-15C= | |
11 | g.77174741C>G | CA2615249332 | MYO7A | c.1936-15C>G (n.1936-15C>G) c.1903-15C>G (n.1903-15C>G) c.1705-15C>G (n.1705-15C>G) c.1678-15C>G (n.1678-15C>G) n.2256-15C>G n.2258-15C>G c.2026-15C>G (n.2026-15C>G) c.1795-15C>G (n.1795-15C>G) n.2041-15C>G | gnomAD v4 |
11 | g.77174741C>T | CA1984113453 | MYO7A | c.1936-15C>T (n.1936-15C>T) c.1903-15C>T (n.1903-15C>T) c.1705-15C>T (n.1705-15C>T) c.1678-15C>T (n.1678-15C>T) n.2256-15C>T n.2258-15C>T c.2026-15C>T (n.2026-15C>T) c.1795-15C>T (n.1795-15C>T) n.2041-15C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77174742T>C | CA2574931091 | MYO7A | c.1936-14T>C (n.1936-14T>C) c.1903-14T>C (n.1903-14T>C) c.1705-14T>C (n.1705-14T>C) c.1678-14T>C (n.1678-14T>C) n.2256-14T>C n.2258-14T>C c.2026-14T>C (n.2026-14T>C) c.1795-14T>C (n.1795-14T>C) n.2041-14T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77174743G>A | CA2615249338 | MYO7A | c.1936-13G>A (n.1936-13G>A) c.1903-13G>A (n.1903-13G>A) c.1705-13G>A (n.1705-13G>A) c.1678-13G>A (n.1678-13G>A) n.2256-13G>A n.2258-13G>A c.2026-13G>A (n.2026-13G>A) c.1795-13G>A (n.1795-13G>A) n.2041-13G>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.77174743G>T | CA2615249339 | MYO7A | c.1936-13G>T (n.1936-13G>T) c.1903-13G>T (n.1903-13G>T) c.1705-13G>T (n.1705-13G>T) c.1678-13G>T (n.1678-13G>T) n.2256-13G>T n.2258-13G>T c.2026-13G>T (n.2026-13G>T) c.1795-13G>T (n.1795-13G>T) n.2041-13G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77174744T>C | CA2615249340 | MYO7A | c.1936-12T>C (n.1936-12T>C) c.1903-12T>C (n.1903-12T>C) c.1705-12T>C (n.1705-12T>C) c.1678-12T>C (n.1678-12T>C) n.2256-12T>C n.2258-12T>C c.2026-12T>C (n.2026-12T>C) c.1795-12T>C (n.1795-12T>C) n.2041-12T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77174745G>A | CA2615249344 | MYO7A | c.1936-11G>A (n.1936-11G>A) c.1903-11G>A (n.1903-11G>A) c.1705-11G>A (n.1705-11G>A) c.1678-11G>A (n.1678-11G>A) n.2256-11G>A n.2258-11G>A c.2026-11G>A (n.2026-11G>A) c.1795-11G>A (n.1795-11G>A) n.2041-11G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77174745G>C | CA2574931092 | MYO7A | c.1936-11G>C (n.1936-11G>C) c.1903-11G>C (n.1903-11G>C) c.1705-11G>C (n.1705-11G>C) c.1678-11G>C (n.1678-11G>C) n.2256-11G>C n.2258-11G>C c.2026-11G>C (n.2026-11G>C) c.1795-11G>C (n.1795-11G>C) n.2041-11G>C | |
11 | g.77174745G>T | CA2615249348 | MYO7A | c.1936-11G>T (n.1936-11G>T) c.1903-11G>T (n.1903-11G>T) c.1705-11G>T (n.1705-11G>T) c.1678-11G>T (n.1678-11G>T) n.2256-11G>T n.2258-11G>T c.2026-11G>T (n.2026-11G>T) c.1795-11G>T (n.1795-11G>T) n.2041-11G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77174746T>A | CA2615249381 | MYO7A | c.1936-10T>A (n.1936-10T>A) c.1903-10T>A (n.1903-10T>A) c.1705-10T>A (n.1705-10T>A) c.1678-10T>A (n.1678-10T>A) n.2256-10T>A n.2258-10T>A c.2026-10T>A (n.2026-10T>A) c.1795-10T>A (n.1795-10T>A) n.2041-10T>A | gnomAD v4 |
11 | g.77174746T>C | CA2615249380 | MYO7A | c.1936-10T>C (n.1936-10T>C) c.1903-10T>C (n.1903-10T>C) c.1705-10T>C (n.1705-10T>C) c.1678-10T>C (n.1678-10T>C) n.2256-10T>C n.2258-10T>C c.2026-10T>C (n.2026-10T>C) c.1795-10T>C (n.1795-10T>C) n.2041-10T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77174747G>A | CA680376632 | MYO7A | c.1936-9G>A (n.1936-9G>A) c.1903-9G>A (n.1903-9G>A) c.1705-9G>A (n.1705-9G>A) c.1678-9G>A (n.1678-9G>A) n.2256-9G>A n.2258-9G>A c.2026-9G>A (n.2026-9G>A) c.1795-9G>A (n.1795-9G>A) n.2041-9G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77174747G= | CA1984113454 | MYO7A | c.1936-9G= (n.1936-9G=) c.1903-9G= (n.1903-9G=) c.1705-9G= (n.1705-9G=) c.1678-9G= (n.1678-9G=) n.2256-9G= n.2258-9G= c.2026-9G= (n.2026-9G=) c.1795-9G= (n.1795-9G=) n.2041-9G= | |
11 | g.77174747G>T | CA2615249386 | MYO7A | c.1936-9G>T (n.1936-9G>T) c.1903-9G>T (n.1903-9G>T) c.1705-9G>T (n.1705-9G>T) c.1678-9G>T (n.1678-9G>T) n.2256-9G>T n.2258-9G>T c.2026-9G>T (n.2026-9G>T) c.1795-9G>T (n.1795-9G>T) n.2041-9G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77174748C>A | CA2615249389 | MYO7A | c.1936-8C>A (n.1936-8C>A) c.1903-8C>A (n.1903-8C>A) c.1705-8C>A (n.1705-8C>A) c.1678-8C>A (n.1678-8C>A) n.2256-8C>A n.2258-8C>A c.2026-8C>A (n.2026-8C>A) c.1795-8C>A (n.1795-8C>A) n.2041-8C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77174748C>T | CA2574931093 | MYO7A | c.1936-8C>T (n.1936-8C>T) c.1903-8C>T (n.1903-8C>T) c.1705-8C>T (n.1705-8C>T) c.1678-8C>T (n.1678-8C>T) n.2256-8C>T n.2258-8C>T c.2026-8C>T (n.2026-8C>T) c.1795-8C>T (n.1795-8C>T) n.2041-8C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77174749C>A | CA2615249390 | MYO7A | c.1936-7C>A (n.1936-7C>A) c.1903-7C>A (n.1903-7C>A) c.1705-7C>A (n.1705-7C>A) c.1678-7C>A (n.1678-7C>A) n.2256-7C>A n.2258-7C>A c.2026-7C>A (n.2026-7C>A) c.1795-7C>A (n.1795-7C>A) n.2041-7C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77174749C>G | CA2615249392 | MYO7A | c.1936-7C>G (n.1936-7C>G) c.1903-7C>G (n.1903-7C>G) c.1705-7C>G (n.1705-7C>G) c.1678-7C>G (n.1678-7C>G) n.2256-7C>G n.2258-7C>G c.2026-7C>G (n.2026-7C>G) c.1795-7C>G (n.1795-7C>G) n.2041-7C>G | gnomAD v4 |
11 | g.77174750T>A | CA2615249397 | MYO7A | c.1936-6T>A (n.1936-6T>A) c.1903-6T>A (n.1903-6T>A) c.1705-6T>A (n.1705-6T>A) c.1678-6T>A (n.1678-6T>A) n.2256-6T>A n.2258-6T>A c.2026-6T>A (n.2026-6T>A) c.1795-6T>A (n.1795-6T>A) n.2041-6T>A | gnomAD v4 |
11 | g.77174750T>C | CA600710591 | MYO7A | c.1936-6T>C (n.1936-6T>C) c.1903-6T>C (n.1903-6T>C) c.1705-6T>C (n.1705-6T>C) c.1678-6T>C (n.1678-6T>C) n.2256-6T>C n.2258-6T>C c.2026-6T>C (n.2026-6T>C) c.1795-6T>C (n.1795-6T>C) n.2041-6T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77174750T= | CA1984113457 | MYO7A | c.1936-6T= (n.1936-6T=) c.1903-6T= (n.1903-6T=) c.1705-6T= (n.1705-6T=) c.1678-6T= (n.1678-6T=) n.2256-6T= n.2258-6T= c.2026-6T= (n.2026-6T=) c.1795-6T= (n.1795-6T=) n.2041-6T= | |
11 | g.77174751G>A | CA600710592 | MYO7A | c.1936-5G>A (n.1936-5G>A) c.1903-5G>A (n.1903-5G>A) c.1705-5G>A (n.1705-5G>A) c.1678-5G>A (n.1678-5G>A) n.2256-5G>A n.2258-5G>A c.2026-5G>A (n.2026-5G>A) c.1795-5G>A (n.1795-5G>A) n.2041-5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77174751G>C | CA600710593 | MYO7A | c.1936-5G>C (n.1936-5G>C) c.1903-5G>C (n.1903-5G>C) c.1705-5G>C (n.1705-5G>C) c.1678-5G>C (n.1678-5G>C) n.2256-5G>C n.2258-5G>C c.2026-5G>C (n.2026-5G>C) c.1795-5G>C (n.1795-5G>C) n.2041-5G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77174751G= | CA1984113459 | MYO7A | c.1936-5G= (n.1936-5G=) c.1903-5G= (n.1903-5G=) c.1705-5G= (n.1705-5G=) c.1678-5G= (n.1678-5G=) n.2256-5G= n.2258-5G= c.2026-5G= (n.2026-5G=) c.1795-5G= (n.1795-5G=) n.2041-5G= | |
11 | g.77174751G>T | CA2615249416 | MYO7A | c.1936-5G>T (n.1936-5G>T) c.1903-5G>T (n.1903-5G>T) c.1705-5G>T (n.1705-5G>T) c.1678-5G>T (n.1678-5G>T) n.2256-5G>T n.2258-5G>T c.2026-5G>T (n.2026-5G>T) c.1795-5G>T (n.1795-5G>T) n.2041-5G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77174752G>A | CA2573147726 | MYO7A | c.1936-4G>A (n.1936-4G>A) c.1903-4G>A (n.1903-4G>A) c.1705-4G>A (n.1705-4G>A) c.1678-4G>A (n.1678-4G>A) n.2256-4G>A n.2258-4G>A c.2026-4G>A (n.2026-4G>A) c.1795-4G>A (n.1795-4G>A) n.2041-4G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77174752G>T | CA2615249420 | MYO7A | c.1936-4G>T (n.1936-4G>T) c.1903-4G>T (n.1903-4G>T) c.1705-4G>T (n.1705-4G>T) c.1678-4G>T (n.1678-4G>T) n.2256-4G>T n.2258-4G>T c.2026-4G>T (n.2026-4G>T) c.1795-4G>T (n.1795-4G>T) n.2041-4G>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.77174753C>A | CA2615249426 | MYO7A | c.1936-3C>A (n.1936-3C>A) c.1903-3C>A (n.1903-3C>A) c.1705-3C>A (n.1705-3C>A) c.1678-3C>A (n.1678-3C>A) n.2256-3C>A n.2258-3C>A c.2026-3C>A (n.2026-3C>A) c.1795-3C>A (n.1795-3C>A) n.2041-3C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77174753C= | CA1984113462 | MYO7A | c.1936-3C= (n.1936-3C=) c.1903-3C= (n.1903-3C=) c.1705-3C= (n.1705-3C=) c.1678-3C= (n.1678-3C=) n.2256-3C= n.2258-3C= c.2026-3C= (n.2026-3C=) c.1795-3C= (n.1795-3C=) n.2041-3C= | |
11 | g.77174753C>T | CA6197650 | MYO7A | c.1936-3C>T (n.1936-3C>T) c.1903-3C>T (n.1903-3C>T) c.1705-3C>T (n.1705-3C>T) c.1678-3C>T (n.1678-3C>T) n.2256-3C>T n.2258-3C>T c.2026-3C>T (n.2026-3C>T) c.1795-3C>T (n.1795-3C>T) n.2041-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77174754A>C | CA381939047 | MYO7A | c.1936-2A>C (n.1936-2A>C) c.1903-2A>C (n.1903-2A>C) c.1705-2A>C (n.1705-2A>C) c.1678-2A>C (n.1678-2A>C) n.2256-2A>C n.2258-2A>C c.2026-2A>C (n.2026-2A>C) c.1795-2A>C (n.1795-2A>C) n.2041-2A>C | |
11 | g.77174754A>G | CA381939049 | MYO7A | c.1936-2A>G (n.1936-2A>G) c.1903-2A>G (n.1903-2A>G) c.1705-2A>G (n.1705-2A>G) c.1678-2A>G (n.1678-2A>G) n.2256-2A>G n.2258-2A>G c.2026-2A>G (n.2026-2A>G) c.1795-2A>G (n.1795-2A>G) n.2041-2A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77174754A>T | CA381939052 | MYO7A | c.1936-2A>T (n.1936-2A>T) c.1903-2A>T (n.1903-2A>T) c.1705-2A>T (n.1705-2A>T) c.1678-2A>T (n.1678-2A>T) n.2256-2A>T n.2258-2A>T c.2026-2A>T (n.2026-2A>T) c.1795-2A>T (n.1795-2A>T) n.2041-2A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.77174755G>A | CA381939063 | MYO7A | c.1936-1G>A (n.1936-1G>A) c.1903-1G>A (n.1903-1G>A) c.1705-1G>A (n.1705-1G>A) c.1678-1G>A (n.1678-1G>A) n.2256-1G>A n.2258-1G>A c.2026-1G>A (n.2026-1G>A) c.1795-1G>A (n.1795-1G>A) n.2041-1G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77174755G>C | CA381939060 | MYO7A | c.1936-1G>C (n.1936-1G>C) c.1903-1G>C (n.1903-1G>C) c.1705-1G>C (n.1705-1G>C) c.1678-1G>C (n.1678-1G>C) n.2256-1G>C n.2258-1G>C c.2026-1G>C (n.2026-1G>C) c.1795-1G>C (n.1795-1G>C) n.2041-1G>C | gnomAD v4 |
11 | g.77174755G>T | CA381939054 | MYO7A | c.1936-1G>T (n.1936-1G>T) c.1903-1G>T (n.1903-1G>T) c.1705-1G>T (n.1705-1G>T) c.1678-1G>T (n.1678-1G>T) n.2256-1G>T n.2258-1G>T c.2026-1G>T (n.2026-1G>T) c.1795-1G>T (n.1795-1G>T) n.2041-1G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77174756C>A | CA381939064 | MYO7A | c.1936C>A (p.Leu646Met) c.1C>A (p.Leu1Met) c.1903C>A (p.Leu635Met) c.1705C>A (p.Leu569Met) c.1678C>A (p.Leu560Met) n.2256C>A n.2258C>A c.2026C>A (p.Leu676Met) c.1795C>A (p.Leu599Met) n.2041C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77174756C>G | CA381939066 | MYO7A | c.1936C>G (p.Leu646Val) c.1C>G (p.Leu1Val) c.1903C>G (p.Leu635Val) c.1705C>G (p.Leu569Val) c.1678C>G (p.Leu560Val) n.2256C>G n.2258C>G c.2026C>G (p.Leu676Val) c.1795C>G (p.Leu599Val) n.2041C>G | |
11 | g.77174756C>T | CA475794516 | MYO7A | c.1936C>T (p.Leu646=) c.1C>T (p.Leu1=) c.1903C>T (p.Leu635=) c.1705C>T (p.Leu569=) c.1678C>T (p.Leu560=) n.2256C>T n.2258C>T c.2026C>T (p.Leu676=) c.1795C>T (p.Leu599=) n.2041C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77174757T>A | CA381939069 | MYO7A | c.1937T>A (p.Leu646Gln) c.2T>A (p.Leu1Gln) c.1904T>A (p.Leu635Gln) c.1706T>A (p.Leu569Gln) c.1679T>A (p.Leu560Gln) n.2257T>A n.2259T>A c.2027T>A (p.Leu676Gln) c.1796T>A (p.Leu599Gln) n.2042T>A | |
11 | g.77174757T>C | CA381939071 | MYO7A | c.1937T>C (p.Leu646Pro) c.2T>C (p.Leu1Pro) c.1904T>C (p.Leu635Pro) c.1706T>C (p.Leu569Pro) c.1679T>C (p.Leu560Pro) n.2257T>C n.2259T>C c.2027T>C (p.Leu676Pro) c.1796T>C (p.Leu599Pro) n.2042T>C | |
11 | g.77174757T>G | CA381939073 | MYO7A | c.1937T>G (p.Leu646Arg) c.2T>G (p.Leu1Arg) c.1904T>G (p.Leu635Arg) c.1706T>G (p.Leu569Arg) c.1679T>G (p.Leu560Arg) n.2257T>G n.2259T>G c.2027T>G (p.Leu676Arg) c.1796T>G (p.Leu599Arg) n.2042T>G | gnomAD v4 |
11 | g.77174758G>A | CA475794519 | MYO7A | c.1938G>A (p.Leu646=) c.3G>A (p.Leu1=) c.1905G>A (p.Leu635=) c.1707G>A (p.Leu569=) c.1680G>A (p.Leu560=) n.2258G>A n.2260G>A c.2028G>A (p.Leu676=) c.1797G>A (p.Leu599=) n.2043G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77174758G>C | CA475794517 | MYO7A | c.1938G>C (p.Leu646=) c.3G>C (p.Leu1=) c.1905G>C (p.Leu635=) c.1707G>C (p.Leu569=) c.1680G>C (p.Leu560=) n.2258G>C n.2260G>C c.2028G>C (p.Leu676=) c.1797G>C (p.Leu599=) n.2043G>C | |
11 | g.77174758G>T | CA475794518 | MYO7A | c.1938G>T (p.Leu646=) c.3G>T (p.Leu1=) c.1905G>T (p.Leu635=) c.1707G>T (p.Leu569=) c.1680G>T (p.Leu560=) n.2258G>T n.2260G>T c.2028G>T (p.Leu676=) c.1797G>T (p.Leu599=) n.2043G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77174758_77174759delinsGT | CA1984113465 | MYO7A | c.1938_1939delinsGT (p.Leu646=) c.3_4delinsGT (p.Leu1=) c.1905_1906delinsGT (p.Leu635=) c.1707_1708delinsGT (p.Leu569=) c.1680_1681delinsGT (p.Leu560=) n.2258_2259delinsGT n.2260_2261delinsGT c.2028_2029delinsGT (p.Leu676=) c.1797_1798delinsGT (p.Leu599=) n.2043_2044delinsGT | |
11 | g.77174759T>A | CA381939078 | MYO7A | c.1939T>A (p.Phe647Ile) c.4T>A (p.Phe2Ile) c.1906T>A (p.Phe636Ile) c.1708T>A (p.Phe570Ile) c.1681T>A (p.Phe561Ile) n.2259T>A n.2261T>A c.2029T>A (p.Phe677Ile) c.1798T>A (p.Phe600Ile) n.2044T>A | |
11 | g.77174759T>C | CA381939077 | MYO7A | c.1939T>C (p.Phe647Leu) c.4T>C (p.Phe2Leu) c.1906T>C (p.Phe636Leu) c.1708T>C (p.Phe570Leu) c.1681T>C (p.Phe561Leu) n.2259T>C n.2261T>C c.2029T>C (p.Phe677Leu) c.1798T>C (p.Phe600Leu) n.2044T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77174759T>G | CA381939075 | MYO7A | c.1939T>G (p.Phe647Val) c.4T>G (p.Phe2Val) c.1906T>G (p.Phe636Val) c.1708T>G (p.Phe570Val) c.1681T>G (p.Phe561Val) n.2259T>G n.2261T>G c.2029T>G (p.Phe677Val) c.1798T>G (p.Phe600Val) n.2044T>G | |
11 | g.77174759T= | CA1984113473 | MYO7A | c.1939T= (p.Phe647=) c.4T= (p.Phe2=) c.1906T= (p.Phe636=) c.1708T= (p.Phe570=) c.1681T= (p.Phe561=) n.2259T= n.2261T= c.2029T= (p.Phe677=) c.1798T= (p.Phe600=) n.2044T= | |
11 | g.77174760del | CA600710594 | MYO7A | c.1940del (p.Phe647SerfsTer15) c.5del (p.Phe2SerfsTer15) c.1907del (p.Phe636SerfsTer15) c.1709del (p.Phe570SerfsTer15) c.1682del (p.Phe561SerfsTer15) n.2260del n.2262del c.2030del (p.Phe677SerfsTer15) c.1799del (p.Phe600SerfsTer15) n.2045del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77174760T>A | CA381939080 | MYO7A | c.1940T>A (p.Phe647Tyr) c.5T>A (p.Phe2Tyr) c.1907T>A (p.Phe636Tyr) c.1709T>A (p.Phe570Tyr) c.1682T>A (p.Phe561Tyr) n.2260T>A n.2262T>A c.2030T>A (p.Phe677Tyr) c.1799T>A (p.Phe600Tyr) n.2045T>A | |
11 | g.77174760T>C | CA381939081 | MYO7A | c.1940T>C (p.Phe647Ser) c.5T>C (p.Phe2Ser) c.1907T>C (p.Phe636Ser) c.1709T>C (p.Phe570Ser) c.1682T>C (p.Phe561Ser) n.2260T>C n.2262T>C c.2030T>C (p.Phe677Ser) c.1799T>C (p.Phe600Ser) n.2045T>C | |
11 | g.77174760T>G | CA381939083 | MYO7A | c.1940T>G (p.Phe647Cys) c.5T>G (p.Phe2Cys) c.1907T>G (p.Phe636Cys) c.1709T>G (p.Phe570Cys) c.1682T>G (p.Phe561Cys) n.2260T>G n.2262T>G c.2030T>G (p.Phe677Cys) c.1799T>G (p.Phe600Cys) n.2045T>G | |
11 | g.77174761C>A | CA224837075 | MYO7A | c.1941C>A (p.Phe647Leu) c.6C>A (p.Phe2Leu) c.1908C>A (p.Phe636Leu) c.1710C>A (p.Phe570Leu) c.1683C>A (p.Phe561Leu) n.2261C>A n.2263C>A c.2031C>A (p.Phe677Leu) c.1800C>A (p.Phe600Leu) n.2046C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77174761C= | CA1984113477 | MYO7A | c.1941C= (p.Phe647=) c.6C= (p.Phe2=) c.1908C= (p.Phe636=) c.1710C= (p.Phe570=) c.1683C= (p.Phe561=) n.2261C= n.2263C= c.2031C= (p.Phe677=) c.1800C= (p.Phe600=) n.2046C= | |
11 | g.77174761C>G | CA381939088 | MYO7A | c.1941C>G (p.Phe647Leu) c.6C>G (p.Phe2Leu) c.1908C>G (p.Phe636Leu) c.1710C>G (p.Phe570Leu) c.1683C>G (p.Phe561Leu) n.2261C>G n.2263C>G c.2031C>G (p.Phe677Leu) c.1800C>G (p.Phe600Leu) n.2046C>G | gnomAD v4 |
11 | g.77174761C>T | CA6197651 | MYO7A | c.1941C>T (p.Phe647=) c.6C>T (p.Phe2=) c.1908C>T (p.Phe636=) c.1710C>T (p.Phe570=) c.1683C>T (p.Phe561=) n.2261C>T n.2263C>T c.2031C>T (p.Phe677=) c.1800C>T (p.Phe600=) n.2046C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.77174762G>A | CA381939095 | MYO7A | c.1942G>A (p.Asp648Asn) c.7G>A (p.Asp3Asn) c.1909G>A (p.Asp637Asn) c.1711G>A (p.Asp571Asn) c.1684G>A (p.Asp562Asn) n.2262G>A n.2264G>A c.2032G>A (p.Asp678Asn) c.1801G>A (p.Asp601Asn) n.2047G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77174762G>C | CA381939091 | MYO7A | c.1942G>C (p.Asp648His) c.7G>C (p.Asp3His) c.1909G>C (p.Asp637His) c.1711G>C (p.Asp571His) c.1684G>C (p.Asp562His) n.2262G>C n.2264G>C c.2032G>C (p.Asp678His) c.1801G>C (p.Asp601His) n.2047G>C | |
11 | g.77174762G= | CA1984113482 | MYO7A | c.1942G= (p.Asp648=) c.7G= (p.Asp3=) c.1909G= (p.Asp637=) c.1711G= (p.Asp571=) c.1684G= (p.Asp562=) n.2262G= n.2264G= c.2032G= (p.Asp678=) c.1801G= (p.Asp601=) n.2047G= | |
11 | g.77174762G>T | CA381939093 | MYO7A | c.1942G>T (p.Asp648Tyr) c.7G>T (p.Asp3Tyr) c.1909G>T (p.Asp637Tyr) c.1711G>T (p.Asp571Tyr) c.1684G>T (p.Asp562Tyr) n.2262G>T n.2264G>T c.2032G>T (p.Asp678Tyr) c.1801G>T (p.Asp601Tyr) n.2047G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77174763A>C | CA381939097 | MYO7A | c.1943A>C (p.Asp648Ala) c.8A>C (p.Asp3Ala) c.1910A>C (p.Asp637Ala) c.1712A>C (p.Asp571Ala) c.1685A>C (p.Asp562Ala) n.2263A>C n.2265A>C c.2033A>C (p.Asp678Ala) c.1802A>C (p.Asp601Ala) n.2048A>C | |
11 | g.77174763A>G | CA381939099 | MYO7A | c.1943A>G (p.Asp648Gly) c.8A>G (p.Asp3Gly) c.1910A>G (p.Asp637Gly) c.1712A>G (p.Asp571Gly) c.1685A>G (p.Asp562Gly) n.2263A>G n.2265A>G c.2033A>G (p.Asp678Gly) c.1802A>G (p.Asp601Gly) n.2048A>G | |
11 | g.77174763A>T | CA381939100 | MYO7A | c.1943A>T (p.Asp648Val) c.8A>T (p.Asp3Val) c.1910A>T (p.Asp637Val) c.1712A>T (p.Asp571Val) c.1685A>T (p.Asp562Val) n.2263A>T n.2265A>T c.2033A>T (p.Asp678Val) c.1802A>T (p.Asp601Val) n.2048A>T | |
11 | g.77174766_77174771del | CA2695215031 | MYO7A | c.1946_1951del (p.Arg649_His650del) c.11_16del (p.Arg4_His5del) c.1913_1918del (p.Arg638_His639del) c.1715_1720del (p.Arg572_His573del) c.1688_1693del (p.Arg563_His564del) n.2266_2271del n.2268_2273del c.2036_2041del (p.Arg679_His680del) c.1805_1810del (p.Arg602_His603del) n.2051_2056del | |
11 | g.77174764C>A | CA381939102 | MYO7A | c.1944C>A (p.Asp648Glu) c.9C>A (p.Asp3Glu) c.1911C>A (p.Asp637Glu) c.1713C>A (p.Asp571Glu) c.1686C>A (p.Asp562Glu) n.2264C>A n.2266C>A c.2034C>A (p.Asp678Glu) c.1803C>A (p.Asp601Glu) n.2049C>A | COSMIC |
11 | g.77174764C= | CA1984113484 | MYO7A | c.1944C= (p.Asp648=) c.9C= (p.Asp3=) c.1911C= (p.Asp637=) c.1713C= (p.Asp571=) c.1686C= (p.Asp562=) n.2264C= n.2266C= c.2034C= (p.Asp678=) c.1803C= (p.Asp601=) n.2049C= | |
11 | g.77174764C>G | CA381939104 | MYO7A | c.1944C>G (p.Asp648Glu) c.9C>G (p.Asp3Glu) c.1911C>G (p.Asp637Glu) c.1713C>G (p.Asp571Glu) c.1686C>G (p.Asp562Glu) n.2264C>G n.2266C>G c.2034C>G (p.Asp678Glu) c.1803C>G (p.Asp601Glu) n.2049C>G | |
11 | g.77174764C>T | CA475794520 | MYO7A | c.1944C>T (p.Asp648=) c.9C>T (p.Asp3=) c.1911C>T (p.Asp637=) c.1713C>T (p.Asp571=) c.1686C>T (p.Asp562=) n.2264C>T n.2266C>T c.2034C>T (p.Asp678=) c.1803C>T (p.Asp601=) n.2049C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77174765C>A | CA475794521 | MYO7A | c.1945C>A (p.Arg649=) c.10C>A (p.Arg4=) c.1912C>A (p.Arg638=) c.1714C>A (p.Arg572=) c.1687C>A (p.Arg563=) n.2265C>A n.2267C>A c.2035C>A (p.Arg679=) c.1804C>A (p.Arg602=) n.2050C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77174765C= | CA1984113488 | MYO7A | c.1945C= (p.Arg649=) c.10C= (p.Arg4=) c.1912C= (p.Arg638=) c.1714C= (p.Arg572=) c.1687C= (p.Arg563=) n.2265C= n.2267C= c.2035C= (p.Arg679=) c.1804C= (p.Arg602=) n.2050C= | |
11 | g.77174765C>G | CA381939105 | MYO7A | c.1945C>G (p.Arg649Gly) c.10C>G (p.Arg4Gly) c.1912C>G (p.Arg638Gly) c.1714C>G (p.Arg572Gly) c.1687C>G (p.Arg563Gly) n.2265C>G n.2267C>G c.2035C>G (p.Arg679Gly) c.1804C>G (p.Arg602Gly) n.2050C>G | |
11 | g.77174765C>T | CA6197652 | MYO7A | c.1945C>T (p.Arg649Trp) c.10C>T (p.Arg4Trp) c.1912C>T (p.Arg638Trp) c.1714C>T (p.Arg572Trp) c.1687C>T (p.Arg563Trp) n.2265C>T n.2267C>T c.2035C>T (p.Arg679Trp) c.1804C>T (p.Arg602Trp) n.2050C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77174766G>A | CA381939108 | MYO7A | c.1946G>A (p.Arg649Gln) c.11G>A (p.Arg4Gln) c.1913G>A (p.Arg638Gln) c.1715G>A (p.Arg572Gln) c.1688G>A (p.Arg563Gln) n.2266G>A n.2268G>A c.2036G>A (p.Arg679Gln) c.1805G>A (p.Arg602Gln) n.2051G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77174766G>C | CA381939109 | MYO7A | c.1946G>C (p.Arg649Pro) c.11G>C (p.Arg4Pro) c.1913G>C (p.Arg638Pro) c.1715G>C (p.Arg572Pro) c.1688G>C (p.Arg563Pro) n.2266G>C n.2268G>C c.2036G>C (p.Arg679Pro) c.1805G>C (p.Arg602Pro) n.2051G>C | |
11 | g.77174766G= | CA1984113495 | MYO7A | c.1946G= (p.Arg649=) c.11G= (p.Arg4=) c.1913G= (p.Arg638=) c.1715G= (p.Arg572=) c.1688G= (p.Arg563=) n.2266G= n.2268G= c.2036G= (p.Arg679=) c.1805G= (p.Arg602=) n.2051G= | |
11 | g.77174766G>T | CA381939111 | MYO7A | c.1946G>T (p.Arg649Leu) c.11G>T (p.Arg4Leu) c.1913G>T (p.Arg638Leu) c.1715G>T (p.Arg572Leu) c.1688G>T (p.Arg563Leu) n.2266G>T n.2268G>T c.2036G>T (p.Arg679Leu) c.1805G>T (p.Arg602Leu) n.2051G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77174767G>A | CA475794522 | MYO7A | c.1947G>A (p.Arg649=) c.12G>A (p.Arg4=) c.1914G>A (p.Arg638=) c.1716G>A (p.Arg572=) c.1689G>A (p.Arg563=) n.2267G>A n.2269G>A c.2037G>A (p.Arg679=) c.1806G>A (p.Arg602=) n.2052G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77174767G>C | CA475794523 | MYO7A | c.1947G>C (p.Arg649=) c.12G>C (p.Arg4=) c.1914G>C (p.Arg638=) c.1716G>C (p.Arg572=) c.1689G>C (p.Arg563=) n.2267G>C n.2269G>C c.2037G>C (p.Arg679=) c.1806G>C (p.Arg602=) n.2052G>C | |
11 | g.77174767G>T | CA475794524 | MYO7A | c.1947G>T (p.Arg649=) c.12G>T (p.Arg4=) c.1914G>T (p.Arg638=) c.1716G>T (p.Arg572=) c.1689G>T (p.Arg563=) n.2267G>T n.2269G>T c.2037G>T (p.Arg679=) c.1806G>T (p.Arg602=) n.2052G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77174768C>A | CA381939112 | MYO7A | c.1948C>A (p.His650Asn) c.13C>A (p.His5Asn) c.1915C>A (p.His639Asn) c.1717C>A (p.His573Asn) c.1690C>A (p.His564Asn) n.2268C>A n.2270C>A c.2038C>A (p.His680Asn) c.1807C>A (p.His603Asn) n.2053C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77174768C>G | CA381939113 | MYO7A | c.1948C>G (p.His650Asp) c.13C>G (p.His5Asp) c.1915C>G (p.His639Asp) c.1717C>G (p.His573Asp) c.1690C>G (p.His564Asp) n.2268C>G n.2270C>G c.2038C>G (p.His680Asp) c.1807C>G (p.His603Asp) n.2053C>G | |
11 | g.77174768C>T | CA381939115 | MYO7A | c.1948C>T (p.His650Tyr) c.13C>T (p.His5Tyr) c.1915C>T (p.His639Tyr) c.1717C>T (p.His573Tyr) c.1690C>T (p.His564Tyr) n.2268C>T n.2270C>T c.2038C>T (p.His680Tyr) c.1807C>T (p.His603Tyr) n.2053C>T | |
11 | g.77174769A= | CA1984113500 | MYO7A | c.1949A= (p.His650=) c.14A= (p.His5=) c.1916A= (p.His639=) c.1718A= (p.His573=) c.1691A= (p.His564=) n.2269A= n.2271A= c.2039A= (p.His680=) c.1808A= (p.His603=) n.2054A= | |
11 | g.77174769A>C | CA381939120 | MYO7A | c.1949A>C (p.His650Pro) c.14A>C (p.His5Pro) c.1916A>C (p.His639Pro) c.1718A>C (p.His573Pro) c.1691A>C (p.His564Pro) n.2269A>C n.2271A>C c.2039A>C (p.His680Pro) c.1808A>C (p.His603Pro) n.2054A>C | dbSNP |
11 | g.77174769A>G | CA381939117 | MYO7A | c.1949A>G (p.His650Arg) c.14A>G (p.His5Arg) c.1916A>G (p.His639Arg) c.1718A>G (p.His573Arg) c.1691A>G (p.His564Arg) n.2269A>G n.2271A>G c.2039A>G (p.His680Arg) c.1808A>G (p.His603Arg) n.2054A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77174769A>T | CA381939119 | MYO7A | c.1949A>T (p.His650Leu) c.14A>T (p.His5Leu) c.1916A>T (p.His639Leu) c.1718A>T (p.His573Leu) c.1691A>T (p.His564Leu) n.2269A>T n.2271A>T c.2039A>T (p.His680Leu) c.1808A>T (p.His603Leu) n.2054A>T | |
11 | g.77174770C>A | CA381939122 | MYO7A | c.1950C>A (p.His650Gln) c.15C>A (p.His5Gln) c.1917C>A (p.His639Gln) c.1719C>A (p.His573Gln) c.1692C>A (p.His564Gln) n.2270C>A n.2272C>A c.2040C>A (p.His680Gln) c.1809C>A (p.His603Gln) n.2055C>A | |
11 | g.77174770C>G | CA381939124 | MYO7A | c.1950C>G (p.His650Gln) c.15C>G (p.His5Gln) c.1917C>G (p.His639Gln) c.1719C>G (p.His573Gln) c.1692C>G (p.His564Gln) n.2270C>G n.2272C>G c.2040C>G (p.His680Gln) c.1809C>G (p.His603Gln) n.2055C>G | gnomAD v4 |
11 | g.77174770C>T | CA475794525 | MYO7A | c.1950C>T (p.His650=) c.15C>T (p.His5=) c.1917C>T (p.His639=) c.1719C>T (p.His573=) c.1692C>T (p.His564=) n.2270C>T n.2272C>T c.2040C>T (p.His680=) c.1809C>T (p.His603=) n.2055C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77174771C>A | CA381939125 | MYO7A | c.1951C>A (p.Leu651Met) c.16C>A (p.Leu6Met) c.1918C>A (p.Leu640Met) c.1720C>A (p.Leu574Met) c.1693C>A (p.Leu565Met) n.2271C>A n.2273C>A c.2041C>A (p.Leu681Met) c.1810C>A (p.Leu604Met) n.2056C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77174771C= | CA1984113509 | MYO7A | c.1951C= (p.Leu651=) c.16C= (p.Leu6=) c.1918C= (p.Leu640=) c.1720C= (p.Leu574=) c.1693C= (p.Leu565=) n.2271C= n.2273C= c.2041C= (p.Leu681=) c.1810C= (p.Leu604=) n.2056C= | |
11 | g.77174771C>G | CA381939126 | MYO7A | c.1951C>G (p.Leu651Val) c.16C>G (p.Leu6Val) c.1918C>G (p.Leu640Val) c.1720C>G (p.Leu574Val) c.1693C>G (p.Leu565Val) n.2271C>G n.2273C>G c.2041C>G (p.Leu681Val) c.1810C>G (p.Leu604Val) n.2056C>G | |
11 | g.77174771C>T | CA475794526 | MYO7A | c.1951C>T (p.Leu651=) c.16C>T (p.Leu6=) c.1918C>T (p.Leu640=) c.1720C>T (p.Leu574=) c.1693C>T (p.Leu565=) n.2271C>T n.2273C>T c.2041C>T (p.Leu681=) c.1810C>T (p.Leu604=) n.2056C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77174772T>A | CA381939128 | MYO7A | c.1952T>A (p.Leu651Gln) c.17T>A (p.Leu6Gln) c.1919T>A (p.Leu640Gln) c.1721T>A (p.Leu574Gln) c.1694T>A (p.Leu565Gln) n.2272T>A n.2274T>A c.2042T>A (p.Leu681Gln) c.1811T>A (p.Leu604Gln) n.2057T>A | |
11 | g.77174772T>C | CA10576350 | MYO7A | c.1952T>C (p.Leu651Pro) c.17T>C (p.Leu6Pro) c.1919T>C (p.Leu640Pro) c.1721T>C (p.Leu574Pro) c.1694T>C (p.Leu565Pro) n.2272T>C n.2274T>C c.2042T>C (p.Leu681Pro) c.1811T>C (p.Leu604Pro) n.2057T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77174772T>G | CA381939130 | MYO7A | c.1952T>G (p.Leu651Arg) c.17T>G (p.Leu6Arg) c.1919T>G (p.Leu640Arg) c.1721T>G (p.Leu574Arg) c.1694T>G (p.Leu565Arg) n.2272T>G n.2274T>G c.2042T>G (p.Leu681Arg) c.1811T>G (p.Leu604Arg) n.2057T>G | |
11 | g.77174772T= | CA1984113521 | MYO7A | c.1952T= (p.Leu651=) c.17T= (p.Leu6=) c.1919T= (p.Leu640=) c.1721T= (p.Leu574=) c.1694T= (p.Leu565=) n.2272T= n.2274T= c.2042T= (p.Leu681=) c.1811T= (p.Leu604=) n.2057T= | |
11 | g.77174772_77174773insAG | CA278637 | MYO7A | c.1952_1953insAG (p.Cys652GlyfsTer11) c.17_18insAG (p.Cys7GlyfsTer11) c.1919_1920insAG (p.Cys641GlyfsTer11) c.1721_1722insAG (p.Cys575GlyfsTer11) c.1694_1695insAG (p.Cys566GlyfsTer11) n.2272_2273insAG n.2274_2275insAG c.2042_2043insAG (p.Cys682GlyfsTer11) c.1811_1812insAG (p.Cys605GlyfsTer11) n.2057_2058insAG | ClinVar dbSNP |
11 | g.77174773G>A | CA475794529 | MYO7A | c.1953G>A (p.Leu651=) c.18G>A (p.Leu6=) c.1920G>A (p.Leu640=) c.1722G>A (p.Leu574=) c.1695G>A (p.Leu565=) n.2273G>A n.2275G>A c.2043G>A (p.Leu681=) c.1812G>A (p.Leu604=) n.2058G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.77174773G>C | CA475794528 | MYO7A | c.1953G>C (p.Leu651=) c.18G>C (p.Leu6=) c.1920G>C (p.Leu640=) c.1722G>C (p.Leu574=) c.1695G>C (p.Leu565=) n.2273G>C n.2275G>C c.2043G>C (p.Leu681=) c.1812G>C (p.Leu604=) n.2058G>C | |
11 | g.77174773G= | CA1984113534 | MYO7A | c.1953G= (p.Leu651=) c.18G= (p.Leu6=) c.1920G= (p.Leu640=) c.1722G= (p.Leu574=) c.1695G= (p.Leu565=) n.2273G= n.2275G= c.2043G= (p.Leu681=) c.1812G= (p.Leu604=) n.2058G= | |
11 | g.77174773G>T | CA475794527 | MYO7A | c.1953G>T (p.Leu651=) c.18G>T (p.Leu6=) c.1920G>T (p.Leu640=) c.1722G>T (p.Leu574=) c.1695G>T (p.Leu565=) n.2273G>T n.2275G>T c.2043G>T (p.Leu681=) c.1812G>T (p.Leu604=) n.2058G>T | |
11 | g.77174774del | CA2695215032 | MYO7A | c.1954del (p.Cys652AlafsTer10) c.19del (p.Cys7AlafsTer10) c.1921del (p.Cys641AlafsTer10) c.1723del (p.Cys575AlafsTer10) c.1696del (p.Cys566AlafsTer10) n.2274del n.2276del c.2044del (p.Cys682AlafsTer10) c.1813del (p.Cys605AlafsTer10) n.2059del | |
11 | g.77174774T>A | CA224837091 | MYO7A | c.1954T>A (p.Cys652Ser) c.19T>A (p.Cys7Ser) c.1921T>A (p.Cys641Ser) c.1723T>A (p.Cys575Ser) c.1696T>A (p.Cys566Ser) n.2274T>A n.2276T>A c.2044T>A (p.Cys682Ser) c.1813T>A (p.Cys605Ser) n.2059T>A | dbSNP |
11 | g.77174774T>C | CA381939133 | MYO7A | c.1954T>C (p.Cys652Arg) c.19T>C (p.Cys7Arg) c.1921T>C (p.Cys641Arg) c.1723T>C (p.Cys575Arg) c.1696T>C (p.Cys566Arg) n.2274T>C n.2276T>C c.2044T>C (p.Cys682Arg) c.1813T>C (p.Cys605Arg) n.2059T>C | ClinVar |
11 | g.77174774T>G | CA381939135 | MYO7A | c.1954T>G (p.Cys652Gly) c.19T>G (p.Cys7Gly) c.1921T>G (p.Cys641Gly) c.1723T>G (p.Cys575Gly) c.1696T>G (p.Cys566Gly) n.2274T>G n.2276T>G c.2044T>G (p.Cys682Gly) c.1813T>G (p.Cys605Gly) n.2059T>G | |
11 | g.77174774T= | CA1984113538 | MYO7A | c.1954T= (p.Cys652=) c.19T= (p.Cys7=) c.1921T= (p.Cys641=) c.1723T= (p.Cys575=) c.1696T= (p.Cys566=) n.2274T= n.2276T= c.2044T= (p.Cys682=) c.1813T= (p.Cys605=) n.2059T= | |
11 | g.77174775G>A | CA381939137 | MYO7A | c.1955G>A (p.Cys652Tyr) c.20G>A (p.Cys7Tyr) c.1922G>A (p.Cys641Tyr) c.1724G>A (p.Cys575Tyr) c.1697G>A (p.Cys566Tyr) n.2275G>A n.2277G>A c.2045G>A (p.Cys682Tyr) c.1814G>A (p.Cys605Tyr) n.2060G>A | dbSNP |
11 | g.77174775G>C | CA381939138 | MYO7A | c.1955G>C (p.Cys652Ser) c.20G>C (p.Cys7Ser) c.1922G>C (p.Cys641Ser) c.1724G>C (p.Cys575Ser) c.1697G>C (p.Cys566Ser) n.2275G>C n.2277G>C c.2045G>C (p.Cys682Ser) c.1814G>C (p.Cys605Ser) n.2060G>C | |
11 | g.77174775G= | CA1984113541 | MYO7A | c.1955G= (p.Cys652=) c.20G= (p.Cys7=) c.1922G= (p.Cys641=) c.1724G= (p.Cys575=) c.1697G= (p.Cys566=) n.2275G= n.2277G= c.2045G= (p.Cys682=) c.1814G= (p.Cys605=) n.2060G= | |
11 | g.77174775G>T | CA381939139 | MYO7A | c.1955G>T (p.Cys652Phe) c.20G>T (p.Cys7Phe) c.1922G>T (p.Cys641Phe) c.1724G>T (p.Cys575Phe) c.1697G>T (p.Cys566Phe) n.2275G>T n.2277G>T c.2045G>T (p.Cys682Phe) c.1814G>T (p.Cys605Phe) n.2060G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77174776C>A | CA381939141 | MYO7A | c.1956C>A (p.Cys652Ter) c.21C>A (p.Cys7Ter) c.1923C>A (p.Cys641Ter) c.1725C>A (p.Cys575Ter) c.1698C>A (p.Cys566Ter) n.2276C>A n.2278C>A c.2046C>A (p.Cys682Ter) c.1815C>A (p.Cys605Ter) n.2061C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77174776C= | CA1984113545 | MYO7A | c.1956C= (p.Cys652=) c.21C= (p.Cys7=) c.1923C= (p.Cys641=) c.1725C= (p.Cys575=) c.1698C= (p.Cys566=) n.2276C= n.2278C= c.2046C= (p.Cys682=) c.1815C= (p.Cys605=) n.2061C= | |
11 | g.77174776C>G | CA381939140 | MYO7A | c.1956C>G (p.Cys652Trp) c.21C>G (p.Cys7Trp) c.1923C>G (p.Cys641Trp) c.1725C>G (p.Cys575Trp) c.1698C>G (p.Cys566Trp) n.2276C>G n.2278C>G c.2046C>G (p.Cys682Trp) c.1815C>G (p.Cys605Trp) n.2061C>G | gnomAD v4 |
11 | g.77174776C>T | CA132229 | MYO7A | c.1956C>T (p.Cys652=) c.21C>T (p.Cys7=) c.1923C>T (p.Cys641=) c.1725C>T (p.Cys575=) c.1698C>T (p.Cys566=) n.2276C>T n.2278C>T c.2046C>T (p.Cys682=) c.1815C>T (p.Cys605=) n.2061C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77174777G>A | CA6197653 | MYO7A | c.1957G>A (p.Val653Met) c.22G>A (p.Val8Met) c.1924G>A (p.Val642Met) c.1726G>A (p.Val576Met) c.1699G>A (p.Val567Met) n.2277G>A n.2279G>A c.2047G>A (p.Val683Met) c.1816G>A (p.Val606Met) n.2062G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77174777G>C | CA381939142 | MYO7A | c.1957G>C (p.Val653Leu) c.22G>C (p.Val8Leu) c.1924G>C (p.Val642Leu) c.1726G>C (p.Val576Leu) c.1699G>C (p.Val567Leu) n.2277G>C n.2279G>C c.2047G>C (p.Val683Leu) c.1816G>C (p.Val606Leu) n.2062G>C | |
11 | g.77174777G= | CA1984113552 | MYO7A | c.1957G= (p.Val653=) c.22G= (p.Val8=) c.1924G= (p.Val642=) c.1726G= (p.Val576=) c.1699G= (p.Val567=) n.2277G= n.2279G= c.2047G= (p.Val683=) c.1816G= (p.Val606=) n.2062G= | |
11 | g.77174777G>T | CA381939144 | MYO7A | c.1957G>T (p.Val653Leu) c.22G>T (p.Val8Leu) c.1924G>T (p.Val642Leu) c.1726G>T (p.Val576Leu) c.1699G>T (p.Val567Leu) n.2277G>T n.2279G>T c.2047G>T (p.Val683Leu) c.1816G>T (p.Val606Leu) n.2062G>T | |
11 | g.77174778T>A | CA224837094 | MYO7A | c.1958T>A (p.Val653Glu) c.23T>A (p.Val8Glu) c.1925T>A (p.Val642Glu) c.1727T>A (p.Val576Glu) c.1700T>A (p.Val567Glu) n.2278T>A n.2280T>A c.2048T>A (p.Val683Glu) c.1817T>A (p.Val606Glu) n.2063T>A | dbSNP |
11 | g.77174778T>C | CA381939146 | MYO7A | c.1958T>C (p.Val653Ala) c.23T>C (p.Val8Ala) c.1925T>C (p.Val642Ala) c.1727T>C (p.Val576Ala) c.1700T>C (p.Val567Ala) n.2278T>C n.2280T>C c.2048T>C (p.Val683Ala) c.1817T>C (p.Val606Ala) n.2063T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77174778T>G | CA381939148 | MYO7A | c.1958T>G (p.Val653Gly) c.23T>G (p.Val8Gly) c.1925T>G (p.Val642Gly) c.1727T>G (p.Val576Gly) c.1700T>G (p.Val567Gly) n.2278T>G n.2280T>G c.2048T>G (p.Val683Gly) c.1817T>G (p.Val606Gly) n.2063T>G | |
11 | g.77174778T= | CA1984113561 | MYO7A | c.1958T= (p.Val653=) c.23T= (p.Val8=) c.1925T= (p.Val642=) c.1727T= (p.Val576=) c.1700T= (p.Val567=) n.2278T= n.2280T= c.2048T= (p.Val683=) c.1817T= (p.Val606=) n.2063T= | |
11 | g.77174779del | CA2695215034 | MYO7A | c.1959del (p.Arg654AlafsTer8) c.24del (p.Arg9AlafsTer8) c.1926del (p.Arg643AlafsTer8) c.1728del (p.Arg577AlafsTer8) c.1701del (p.Arg568AlafsTer8) n.2279del n.2281del c.2049del (p.Arg684AlafsTer8) c.1818del (p.Arg607AlafsTer8) n.2064del | |
11 | g.77174779G>A | CA475794530 | MYO7A | c.1959G>A (p.Val653=) c.24G>A (p.Val8=) c.1926G>A (p.Val642=) c.1728G>A (p.Val576=) c.1701G>A (p.Val567=) n.2279G>A n.2281G>A c.2049G>A (p.Val683=) c.1818G>A (p.Val606=) n.2064G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77174779G>C | CA475794532 | MYO7A | c.1959G>C (p.Val653=) c.24G>C (p.Val8=) c.1926G>C (p.Val642=) c.1728G>C (p.Val576=) c.1701G>C (p.Val567=) n.2279G>C n.2281G>C c.2049G>C (p.Val683=) c.1818G>C (p.Val606=) n.2064G>C | |
11 | g.77174779G= | CA1984113564 | MYO7A | c.1959G= (p.Val653=) c.24G= (p.Val8=) c.1926G= (p.Val642=) c.1728G= (p.Val576=) c.1701G= (p.Val567=) n.2279G= n.2281G= c.2049G= (p.Val683=) c.1818G= (p.Val606=) n.2064G= | |
11 | g.77174779G>T | CA475794531 | MYO7A | c.1959G>T (p.Val653=) c.24G>T (p.Val8=) c.1926G>T (p.Val642=) c.1728G>T (p.Val576=) c.1701G>T (p.Val567=) n.2279G>T n.2281G>T c.2049G>T (p.Val683=) c.1818G>T (p.Val606=) n.2064G>T | |
11 | g.77174780C>A | CA381939149 | MYO7A | c.1960C>A (p.Arg654Ser) c.25C>A (p.Arg9Ser) c.1927C>A (p.Arg643Ser) c.1729C>A (p.Arg577Ser) c.1702C>A (p.Arg568Ser) n.2280C>A n.2282C>A c.2050C>A (p.Arg684Ser) c.1819C>A (p.Arg607Ser) n.2065C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77174780C= | CA1984113569 | MYO7A | c.1960C= (p.Arg654=) c.25C= (p.Arg9=) c.1927C= (p.Arg643=) c.1729C= (p.Arg577=) c.1702C= (p.Arg568=) n.2280C= n.2282C= c.2050C= (p.Arg684=) c.1819C= (p.Arg607=) n.2065C= | |
11 | g.77174780C>G | CA381939151 | MYO7A | c.1960C>G (p.Arg654Gly) c.25C>G (p.Arg9Gly) c.1927C>G (p.Arg643Gly) c.1729C>G (p.Arg577Gly) c.1702C>G (p.Arg568Gly) n.2280C>G n.2282C>G c.2050C>G (p.Arg684Gly) c.1819C>G (p.Arg607Gly) n.2065C>G | |
11 | g.77174780C>T | CA6197654 | MYO7A | c.1960C>T (p.Arg654Cys) c.25C>T (p.Arg9Cys) c.1927C>T (p.Arg643Cys) c.1729C>T (p.Arg577Cys) c.1702C>T (p.Arg568Cys) n.2280C>T n.2282C>T c.2050C>T (p.Arg684Cys) c.1819C>T (p.Arg607Cys) n.2065C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77174781G>A | CA6197655 | MYO7A | c.1961G>A (p.Arg654His) c.26G>A (p.Arg9His) c.1928G>A (p.Arg643His) c.1730G>A (p.Arg577His) c.1703G>A (p.Arg568His) n.2281G>A n.2283G>A c.2051G>A (p.Arg684His) c.1820G>A (p.Arg607His) n.2066G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.77174781G>C | CA381939153 | MYO7A | c.1961G>C (p.Arg654Pro) c.26G>C (p.Arg9Pro) c.1928G>C (p.Arg643Pro) c.1730G>C (p.Arg577Pro) c.1703G>C (p.Arg568Pro) n.2281G>C n.2283G>C c.2051G>C (p.Arg684Pro) c.1820G>C (p.Arg607Pro) n.2066G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77174781G= | CA1984113582 | MYO7A | c.1961G= (p.Arg654=) c.26G= (p.Arg9=) c.1928G= (p.Arg643=) c.1730G= (p.Arg577=) c.1703G= (p.Arg568=) n.2281G= n.2283G= c.2051G= (p.Arg684=) c.1820G= (p.Arg607=) n.2066G= | |
11 | g.77174781G>T | CA381939154 | MYO7A | c.1961G>T (p.Arg654Leu) c.26G>T (p.Arg9Leu) c.1928G>T (p.Arg643Leu) c.1730G>T (p.Arg577Leu) c.1703G>T (p.Arg568Leu) n.2281G>T n.2283G>T c.2051G>T (p.Arg684Leu) c.1820G>T (p.Arg607Leu) n.2066G>T | |
11 | g.77174782C>A | CA475794533 | MYO7A | c.1962C>A (p.Arg654=) c.27C>A (p.Arg9=) c.1929C>A (p.Arg643=) c.1731C>A (p.Arg577=) c.1704C>A (p.Arg568=) n.2282C>A n.2284C>A c.2052C>A (p.Arg684=) c.1821C>A (p.Arg607=) n.2067C>A | |
11 | g.77174782C>G | CA475794534 | MYO7A | c.1962C>G (p.Arg654=) c.27C>G (p.Arg9=) c.1929C>G (p.Arg643=) c.1731C>G (p.Arg577=) c.1704C>G (p.Arg568=) n.2282C>G n.2284C>G c.2052C>G (p.Arg684=) c.1821C>G (p.Arg607=) n.2067C>G | |
11 | g.77174782C>T | CA475794535 | MYO7A | c.1962C>T (p.Arg654=) c.27C>T (p.Arg9=) c.1929C>T (p.Arg643=) c.1731C>T (p.Arg577=) c.1704C>T (p.Arg568=) n.2282C>T n.2284C>T c.2052C>T (p.Arg684=) c.1821C>T (p.Arg607=) n.2067C>T | |
11 | g.77174783C>A | CA381939158 | MYO7A | c.1963C>A (p.Gln655Lys) c.28C>A (p.Gln10Lys) c.1930C>A (p.Gln644Lys) c.1732C>A (p.Gln578Lys) c.1705C>A (p.Gln569Lys) n.2283C>A n.2285C>A c.2053C>A (p.Gln685Lys) c.1822C>A (p.Gln608Lys) n.2068C>A | |
11 | g.77174783C= | CA1984113590 | MYO7A | c.1963C= (p.Gln655=) c.28C= (p.Gln10=) c.1930C= (p.Gln644=) c.1732C= (p.Gln578=) c.1705C= (p.Gln569=) n.2283C= n.2285C= c.2053C= (p.Gln685=) c.1822C= (p.Gln608=) n.2068C= | |
11 | g.77174783C>G | CA381939156 | MYO7A | c.1963C>G (p.Gln655Glu) c.28C>G (p.Gln10Glu) c.1930C>G (p.Gln644Glu) c.1732C>G (p.Gln578Glu) c.1705C>G (p.Gln569Glu) n.2283C>G n.2285C>G c.2053C>G (p.Gln685Glu) c.1822C>G (p.Gln608Glu) n.2068C>G | |
11 | g.77174783C>T | CA278638 | MYO7A | c.1963C>T (p.Gln655Ter) c.28C>T (p.Gln10Ter) c.1930C>T (p.Gln644Ter) c.1732C>T (p.Gln578Ter) c.1705C>T (p.Gln569Ter) n.2283C>T n.2285C>T c.2053C>T (p.Gln685Ter) c.1822C>T (p.Gln608Ter) n.2068C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77174784A= | CA1984113596 | MYO7A | c.1964A= (p.Gln655=) c.29A= (p.Gln10=) c.1931A= (p.Gln644=) c.1733A= (p.Gln578=) c.1706A= (p.Gln569=) n.2284A= n.2286A= c.2054A= (p.Gln685=) c.1823A= (p.Gln608=) n.2069A= | |
11 | g.77174784A>C | CA381939159 | MYO7A | c.1964A>C (p.Gln655Pro) c.29A>C (p.Gln10Pro) c.1931A>C (p.Gln644Pro) c.1733A>C (p.Gln578Pro) c.1706A>C (p.Gln569Pro) n.2284A>C n.2286A>C c.2054A>C (p.Gln685Pro) c.1823A>C (p.Gln608Pro) n.2069A>C | |
11 | g.77174784A>G | CA381939162 | MYO7A | c.1964A>G (p.Gln655Arg) c.29A>G (p.Gln10Arg) c.1931A>G (p.Gln644Arg) c.1733A>G (p.Gln578Arg) c.1706A>G (p.Gln569Arg) n.2284A>G n.2286A>G c.2054A>G (p.Gln685Arg) c.1823A>G (p.Gln608Arg) n.2069A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77174784A>T | CA381939161 | MYO7A | c.1964A>T (p.Gln655Leu) c.29A>T (p.Gln10Leu) c.1931A>T (p.Gln644Leu) c.1733A>T (p.Gln578Leu) c.1706A>T (p.Gln569Leu) n.2284A>T n.2286A>T c.2054A>T (p.Gln685Leu) c.1823A>T (p.Gln608Leu) n.2069A>T | |
11 | g.77174785G>A | CA475794536 | MYO7A | c.1965G>A (p.Gln655=) c.30G>A (p.Gln10=) c.1932G>A (p.Gln644=) c.1734G>A (p.Gln578=) c.1707G>A (p.Gln569=) n.2285G>A n.2287G>A c.2055G>A (p.Gln685=) c.1824G>A (p.Gln608=) n.2070G>A | |
11 | g.77174785G>C | CA381939164 | MYO7A | c.1965G>C (p.Gln655His) c.30G>C (p.Gln10His) c.1932G>C (p.Gln644His) c.1734G>C (p.Gln578His) c.1707G>C (p.Gln569His) n.2285G>C n.2287G>C c.2055G>C (p.Gln685His) c.1824G>C (p.Gln608His) n.2070G>C | |
11 | g.77174785G>T | CA381939166 | MYO7A | c.1965G>T (p.Gln655His) c.30G>T (p.Gln10His) c.1932G>T (p.Gln644His) c.1734G>T (p.Gln578His) c.1707G>T (p.Gln569His) n.2285G>T n.2287G>T c.2055G>T (p.Gln685His) c.1824G>T (p.Gln608His) n.2070G>T | |
11 | g.77174786C>A | CA381939167 | MYO7A | c.1966C>A (p.Leu656Met) c.31C>A (p.Leu11Met) c.1933C>A (p.Leu645Met) c.1735C>A (p.Leu579Met) c.1708C>A (p.Leu570Met) n.2286C>A n.2288C>A c.2056C>A (p.Leu686Met) c.1825C>A (p.Leu609Met) n.2071C>A | |
11 | g.77174786C>G | CA381939168 | MYO7A | c.1966C>G (p.Leu656Val) c.31C>G (p.Leu11Val) c.1933C>G (p.Leu645Val) c.1735C>G (p.Leu579Val) c.1708C>G (p.Leu570Val) n.2286C>G n.2288C>G c.2056C>G (p.Leu686Val) c.1825C>G (p.Leu609Val) n.2071C>G | |
11 | g.77174786C>T | CA475794537 | MYO7A | c.1966C>T (p.Leu656=) c.31C>T (p.Leu11=) c.1933C>T (p.Leu645=) c.1735C>T (p.Leu579=) c.1708C>T (p.Leu570=) n.2286C>T n.2288C>T c.2056C>T (p.Leu686=) c.1825C>T (p.Leu609=) n.2071C>T | |
11 | g.77174787T>A | CA381939170 | MYO7A | c.1967T>A (p.Leu656Gln) c.32T>A (p.Leu11Gln) c.1934T>A (p.Leu645Gln) c.1736T>A (p.Leu579Gln) c.1709T>A (p.Leu570Gln) n.2287T>A n.2289T>A c.2057T>A (p.Leu686Gln) c.1826T>A (p.Leu609Gln) n.2072T>A | |
11 | g.77174787T>C | CA381939172 | MYO7A | c.1967T>C (p.Leu656Pro) c.32T>C (p.Leu11Pro) c.1934T>C (p.Leu645Pro) c.1736T>C (p.Leu579Pro) c.1709T>C (p.Leu570Pro) n.2287T>C n.2289T>C c.2057T>C (p.Leu686Pro) c.1826T>C (p.Leu609Pro) n.2072T>C | |
11 | g.77174787T>G | CA381939174 | MYO7A | c.1967T>G (p.Leu656Arg) c.32T>G (p.Leu11Arg) c.1934T>G (p.Leu645Arg) c.1736T>G (p.Leu579Arg) c.1709T>G (p.Leu570Arg) n.2287T>G n.2289T>G c.2057T>G (p.Leu686Arg) c.1826T>G (p.Leu609Arg) n.2072T>G | |
11 | g.77174787_77174790del | CA2792769265 | MYO7A | c.1967_1970del (p.Leu656ArgfsTer5) c.32_35del (p.Leu11ArgfsTer5) c.1934_1937del (p.Leu645ArgfsTer5) c.1736_1739del (p.Leu579ArgfsTer5) c.1709_1712del (p.Leu570ArgfsTer5) n.2287_2290del n.2289_2292del c.2057_2060del (p.Leu686ArgfsTer5) c.1826_1829del (p.Leu609ArgfsTer5) n.2072_2075del | |
11 | g.77174788G>A | CA475794538 | MYO7A | c.1968G>A (p.Leu656=) c.33G>A (p.Leu11=) c.1935G>A (p.Leu645=) c.1737G>A (p.Leu579=) c.1710G>A (p.Leu570=) n.2288G>A n.2290G>A c.2058G>A (p.Leu686=) c.1827G>A (p.Leu609=) n.2073G>A | |
11 | g.77174788G>C | CA475794539 | MYO7A | c.1968G>C (p.Leu656=) c.33G>C (p.Leu11=) c.1935G>C (p.Leu645=) c.1737G>C (p.Leu579=) c.1710G>C (p.Leu570=) n.2288G>C n.2290G>C c.2058G>C (p.Leu686=) c.1827G>C (p.Leu609=) n.2073G>C | |
11 | g.77174788G>T | CA475794540 | MYO7A | c.1968G>T (p.Leu656=) c.33G>T (p.Leu11=) c.1935G>T (p.Leu645=) c.1737G>T (p.Leu579=) c.1710G>T (p.Leu570=) n.2288G>T n.2290G>T c.2058G>T (p.Leu686=) c.1827G>T (p.Leu609=) n.2073G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77174789C>A | CA475794541 | MYO7A | c.1969C>A (p.Arg657=) c.34C>A (p.Arg12=) c.1936C>A (p.Arg646=) c.1738C>A (p.Arg580=) c.1711C>A (p.Arg571=) n.2289C>A n.2291C>A c.2059C>A (p.Arg687=) c.1828C>A (p.Arg610=) n.2074C>A | |
11 | g.77174789C= | CA1984113606 | MYO7A | c.1969C= (p.Arg657=) c.34C= (p.Arg12=) c.1936C= (p.Arg646=) c.1738C= (p.Arg580=) c.1711C= (p.Arg571=) n.2289C= n.2291C= c.2059C= (p.Arg687=) c.1828C= (p.Arg610=) n.2074C= | |
11 | g.77174789C>G | CA381939175 | MYO7A | c.1969C>G (p.Arg657Gly) c.34C>G (p.Arg12Gly) c.1936C>G (p.Arg646Gly) c.1738C>G (p.Arg580Gly) c.1711C>G (p.Arg571Gly) n.2289C>G n.2291C>G c.2059C>G (p.Arg687Gly) c.1828C>G (p.Arg610Gly) n.2074C>G | |
11 | g.77174789C>T | CA16616838 | MYO7A | c.1969C>T (p.Arg657Trp) c.34C>T (p.Arg12Trp) c.1936C>T (p.Arg646Trp) c.1738C>T (p.Arg580Trp) c.1711C>T (p.Arg571Trp) n.2289C>T n.2291C>T c.2059C>T (p.Arg687Trp) c.1828C>T (p.Arg610Trp) n.2074C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.77174790G>A | CA6197656 | MYO7A | c.1970G>A (p.Arg657Gln) c.35G>A (p.Arg12Gln) c.1937G>A (p.Arg646Gln) c.1739G>A (p.Arg580Gln) c.1712G>A (p.Arg571Gln) n.2290G>A n.2292G>A c.2060G>A (p.Arg687Gln) c.1829G>A (p.Arg610Gln) n.2075G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77174790G>C | CA381939178 | MYO7A | c.1970G>C (p.Arg657Pro) c.35G>C (p.Arg12Pro) c.1937G>C (p.Arg646Pro) c.1739G>C (p.Arg580Pro) c.1712G>C (p.Arg571Pro) n.2290G>C n.2292G>C c.2060G>C (p.Arg687Pro) c.1829G>C (p.Arg610Pro) n.2075G>C | |
11 | g.77174790G= | CA1984113618 | MYO7A | c.1970G= (p.Arg657=) c.35G= (p.Arg12=) c.1937G= (p.Arg646=) c.1739G= (p.Arg580=) c.1712G= (p.Arg571=) n.2290G= n.2292G= c.2060G= (p.Arg687=) c.1829G= (p.Arg610=) n.2075G= | |
11 | g.77174790G>T | CA381939180 | MYO7A | c.1970G>T (p.Arg657Leu) c.35G>T (p.Arg12Leu) c.1937G>T (p.Arg646Leu) c.1739G>T (p.Arg580Leu) c.1712G>T (p.Arg571Leu) n.2290G>T n.2292G>T c.2060G>T (p.Arg687Leu) c.1829G>T (p.Arg610Leu) n.2075G>T |