Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.77174575C= | CA1984113216 | MYO7A | c.1936-181C= (n.1936-181C=) c.1903-181C= (n.1903-181C=) c.1705-181C= (n.1705-181C=) c.1678-181C= (n.1678-181C=) n.2256-181C= n.2258-181C= c.2026-181C= (n.2026-181C=) c.1795-181C= (n.1795-181C=) n.2041-181C= | |
11 | g.77174575C>T | CA1984113214 | MYO7A | c.1936-181C>T (n.1936-181C>T) c.1903-181C>T (n.1903-181C>T) c.1705-181C>T (n.1705-181C>T) c.1678-181C>T (n.1678-181C>T) n.2256-181C>T n.2258-181C>T c.2026-181C>T (n.2026-181C>T) c.1795-181C>T (n.1795-181C>T) n.2041-181C>T | dbSNP |
11 | g.77174578C= | CA1984113219 | MYO7A | c.1936-178C= (n.1936-178C=) c.1903-178C= (n.1903-178C=) c.1705-178C= (n.1705-178C=) c.1678-178C= (n.1678-178C=) n.2256-178C= n.2258-178C= c.2026-178C= (n.2026-178C=) c.1795-178C= (n.1795-178C=) n.2041-178C= | |
11 | g.77174578C>T | CA600710579 | MYO7A | c.1936-178C>T (n.1936-178C>T) c.1903-178C>T (n.1903-178C>T) c.1705-178C>T (n.1705-178C>T) c.1678-178C>T (n.1678-178C>T) n.2256-178C>T n.2258-178C>T c.2026-178C>T (n.2026-178C>T) c.1795-178C>T (n.1795-178C>T) n.2041-178C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77174587C= | CA1984113225 | MYO7A | c.1936-169C= (n.1936-169C=) c.1903-169C= (n.1903-169C=) c.1705-169C= (n.1705-169C=) c.1678-169C= (n.1678-169C=) n.2256-169C= n.2258-169C= c.2026-169C= (n.2026-169C=) c.1795-169C= (n.1795-169C=) n.2041-169C= | |
11 | g.77174587C>G | CA680376539 | MYO7A | c.1936-169C>G (n.1936-169C>G) c.1903-169C>G (n.1903-169C>G) c.1705-169C>G (n.1705-169C>G) c.1678-169C>G (n.1678-169C>G) n.2256-169C>G n.2258-169C>G c.2026-169C>G (n.2026-169C>G) c.1795-169C>G (n.1795-169C>G) n.2041-169C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77174587C>T | CA224837012 | MYO7A | c.1936-169C>T (n.1936-169C>T) c.1903-169C>T (n.1903-169C>T) c.1705-169C>T (n.1705-169C>T) c.1678-169C>T (n.1678-169C>T) n.2256-169C>T n.2258-169C>T c.2026-169C>T (n.2026-169C>T) c.1795-169C>T (n.1795-169C>T) n.2041-169C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77174588T>C | CA680376541 | MYO7A | c.1936-168T>C (n.1936-168T>C) c.1903-168T>C (n.1903-168T>C) c.1705-168T>C (n.1705-168T>C) c.1678-168T>C (n.1678-168T>C) n.2256-168T>C n.2258-168T>C c.2026-168T>C (n.2026-168T>C) c.1795-168T>C (n.1795-168T>C) n.2041-168T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77174588T= | CA1984113228 | MYO7A | c.1936-168T= (n.1936-168T=) c.1903-168T= (n.1903-168T=) c.1705-168T= (n.1705-168T=) c.1678-168T= (n.1678-168T=) n.2256-168T= n.2258-168T= c.2026-168T= (n.2026-168T=) c.1795-168T= (n.1795-168T=) n.2041-168T= | |
11 | g.77174589C= | CA1984113231 | MYO7A | c.1936-167C= (n.1936-167C=) c.1903-167C= (n.1903-167C=) c.1705-167C= (n.1705-167C=) c.1678-167C= (n.1678-167C=) n.2256-167C= n.2258-167C= c.2026-167C= (n.2026-167C=) c.1795-167C= (n.1795-167C=) n.2041-167C= | |
11 | g.77174589C>T | CA2544805828 | MYO7A | c.1936-167C>T (n.1936-167C>T) c.1903-167C>T (n.1903-167C>T) c.1705-167C>T (n.1705-167C>T) c.1678-167C>T (n.1678-167C>T) n.2256-167C>T n.2258-167C>T c.2026-167C>T (n.2026-167C>T) c.1795-167C>T (n.1795-167C>T) n.2041-167C>T | |
11 | g.77174593dup | CA224837013 | MYO7A | c.1936-163dup (n.1936-163dup) c.1903-163dup (n.1903-163dup) c.1705-163dup (n.1705-163dup) c.1678-163dup (n.1678-163dup) n.2256-163dup n.2258-163dup c.2026-163dup (n.2026-163dup) c.1795-163dup (n.1795-163dup) n.2041-163dup | dbSNP |
11 | g.77174593T>A | CA224837014 | MYO7A | c.1936-163T>A (n.1936-163T>A) c.1903-163T>A (n.1903-163T>A) c.1705-163T>A (n.1705-163T>A) c.1678-163T>A (n.1678-163T>A) n.2256-163T>A n.2258-163T>A c.2026-163T>A (n.2026-163T>A) c.1795-163T>A (n.1795-163T>A) n.2041-163T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77174593T= | CA1984113232 | MYO7A | c.1936-163T= (n.1936-163T=) c.1903-163T= (n.1903-163T=) c.1705-163T= (n.1705-163T=) c.1678-163T= (n.1678-163T=) n.2256-163T= n.2258-163T= c.2026-163T= (n.2026-163T=) c.1795-163T= (n.1795-163T=) n.2041-163T= | |
11 | g.77174598A= | CA1984113236 | MYO7A | c.1936-158A= (n.1936-158A=) c.1903-158A= (n.1903-158A=) c.1705-158A= (n.1705-158A=) c.1678-158A= (n.1678-158A=) n.2256-158A= n.2258-158A= c.2026-158A= (n.2026-158A=) c.1795-158A= (n.1795-158A=) n.2041-158A= | |
11 | g.77174598A>G | CA680376545 | MYO7A | c.1936-158A>G (n.1936-158A>G) c.1903-158A>G (n.1903-158A>G) c.1705-158A>G (n.1705-158A>G) c.1678-158A>G (n.1678-158A>G) n.2256-158A>G n.2258-158A>G c.2026-158A>G (n.2026-158A>G) c.1795-158A>G (n.1795-158A>G) n.2041-158A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77174600T>C | CA224837017 | MYO7A | c.1936-156T>C (n.1936-156T>C) c.1903-156T>C (n.1903-156T>C) c.1705-156T>C (n.1705-156T>C) c.1678-156T>C (n.1678-156T>C) n.2256-156T>C n.2258-156T>C c.2026-156T>C (n.2026-156T>C) c.1795-156T>C (n.1795-156T>C) n.2041-156T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77174600T= | CA1984113239 | MYO7A | c.1936-156T= (n.1936-156T=) c.1903-156T= (n.1903-156T=) c.1705-156T= (n.1705-156T=) c.1678-156T= (n.1678-156T=) n.2256-156T= n.2258-156T= c.2026-156T= (n.2026-156T=) c.1795-156T= (n.1795-156T=) n.2041-156T= | |
11 | g.77174602G>C | CA1984113243 | MYO7A | c.1936-154G>C (n.1936-154G>C) c.1903-154G>C (n.1903-154G>C) c.1705-154G>C (n.1705-154G>C) c.1678-154G>C (n.1678-154G>C) n.2256-154G>C n.2258-154G>C c.2026-154G>C (n.2026-154G>C) c.1795-154G>C (n.1795-154G>C) n.2041-154G>C | dbSNP |
11 | g.77174602G= | CA1984113242 | MYO7A | c.1936-154G= (n.1936-154G=) c.1903-154G= (n.1903-154G=) c.1705-154G= (n.1705-154G=) c.1678-154G= (n.1678-154G=) n.2256-154G= n.2258-154G= c.2026-154G= (n.2026-154G=) c.1795-154G= (n.1795-154G=) n.2041-154G= | |
11 | g.77174605C>A | CA2615248769 | MYO7A | c.1936-151C>A (n.1936-151C>A) c.1903-151C>A (n.1903-151C>A) c.1705-151C>A (n.1705-151C>A) c.1678-151C>A (n.1678-151C>A) n.2256-151C>A n.2258-151C>A c.2026-151C>A (n.2026-151C>A) c.1795-151C>A (n.1795-151C>A) n.2041-151C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77174605C>T | CA2615248771 | MYO7A | c.1936-151C>T (n.1936-151C>T) c.1903-151C>T (n.1903-151C>T) c.1705-151C>T (n.1705-151C>T) c.1678-151C>T (n.1678-151C>T) n.2256-151C>T n.2258-151C>T c.2026-151C>T (n.2026-151C>T) c.1795-151C>T (n.1795-151C>T) n.2041-151C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77174607G>A | CA2615248783 | MYO7A | c.1936-149G>A (n.1936-149G>A) c.1903-149G>A (n.1903-149G>A) c.1705-149G>A (n.1705-149G>A) c.1678-149G>A (n.1678-149G>A) n.2256-149G>A n.2258-149G>A c.2026-149G>A (n.2026-149G>A) c.1795-149G>A (n.1795-149G>A) n.2041-149G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77174607G>T | CA2615248784 | MYO7A | c.1936-149G>T (n.1936-149G>T) c.1903-149G>T (n.1903-149G>T) c.1705-149G>T (n.1705-149G>T) c.1678-149G>T (n.1678-149G>T) n.2256-149G>T n.2258-149G>T c.2026-149G>T (n.2026-149G>T) c.1795-149G>T (n.1795-149G>T) n.2041-149G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77174608C>A | CA2615248786 | MYO7A | c.1936-148C>A (n.1936-148C>A) c.1903-148C>A (n.1903-148C>A) c.1705-148C>A (n.1705-148C>A) c.1678-148C>A (n.1678-148C>A) n.2256-148C>A n.2258-148C>A c.2026-148C>A (n.2026-148C>A) c.1795-148C>A (n.1795-148C>A) n.2041-148C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77174608C>T | CA2615248788 | MYO7A | c.1936-148C>T (n.1936-148C>T) c.1903-148C>T (n.1903-148C>T) c.1705-148C>T (n.1705-148C>T) c.1678-148C>T (n.1678-148C>T) n.2256-148C>T n.2258-148C>T c.2026-148C>T (n.2026-148C>T) c.1795-148C>T (n.1795-148C>T) n.2041-148C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77174609A>G | CA2615248789 | MYO7A | c.1936-147A>G (n.1936-147A>G) c.1903-147A>G (n.1903-147A>G) c.1705-147A>G (n.1705-147A>G) c.1678-147A>G (n.1678-147A>G) n.2256-147A>G n.2258-147A>G c.2026-147A>G (n.2026-147A>G) c.1795-147A>G (n.1795-147A>G) n.2041-147A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77174610G>A | CA1984113246 | MYO7A | c.1936-146G>A (n.1936-146G>A) c.1903-146G>A (n.1903-146G>A) c.1705-146G>A (n.1705-146G>A) c.1678-146G>A (n.1678-146G>A) n.2256-146G>A n.2258-146G>A c.2026-146G>A (n.2026-146G>A) c.1795-146G>A (n.1795-146G>A) n.2041-146G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77174610G= | CA1984113245 | MYO7A | c.1936-146G= (n.1936-146G=) c.1903-146G= (n.1903-146G=) c.1705-146G= (n.1705-146G=) c.1678-146G= (n.1678-146G=) n.2256-146G= n.2258-146G= c.2026-146G= (n.2026-146G=) c.1795-146G= (n.1795-146G=) n.2041-146G= | |
11 | g.77174610G>T | CA2615248794 | MYO7A | c.1936-146G>T (n.1936-146G>T) c.1903-146G>T (n.1903-146G>T) c.1705-146G>T (n.1705-146G>T) c.1678-146G>T (n.1678-146G>T) n.2256-146G>T n.2258-146G>T c.2026-146G>T (n.2026-146G>T) c.1795-146G>T (n.1795-146G>T) n.2041-146G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77174611A>G | CA2615248797 | MYO7A | c.1936-145A>G (n.1936-145A>G) c.1903-145A>G (n.1903-145A>G) c.1705-145A>G (n.1705-145A>G) c.1678-145A>G (n.1678-145A>G) n.2256-145A>G n.2258-145A>G c.2026-145A>G (n.2026-145A>G) c.1795-145A>G (n.1795-145A>G) n.2041-145A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77174613C>A | CA2615248800 | MYO7A | c.1936-143C>A (n.1936-143C>A) c.1903-143C>A (n.1903-143C>A) c.1705-143C>A (n.1705-143C>A) c.1678-143C>A (n.1678-143C>A) n.2256-143C>A n.2258-143C>A c.2026-143C>A (n.2026-143C>A) c.1795-143C>A (n.1795-143C>A) n.2041-143C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77174614C>G | CA2615248801 | MYO7A | c.1936-142C>G (n.1936-142C>G) c.1903-142C>G (n.1903-142C>G) c.1705-142C>G (n.1705-142C>G) c.1678-142C>G (n.1678-142C>G) n.2256-142C>G n.2258-142C>G c.2026-142C>G (n.2026-142C>G) c.1795-142C>G (n.1795-142C>G) n.2041-142C>G | gnomAD v4 |
11 | g.77174614C>T | CA2615248805 | MYO7A | c.1936-142C>T (n.1936-142C>T) c.1903-142C>T (n.1903-142C>T) c.1705-142C>T (n.1705-142C>T) c.1678-142C>T (n.1678-142C>T) n.2256-142C>T n.2258-142C>T c.2026-142C>T (n.2026-142C>T) c.1795-142C>T (n.1795-142C>T) n.2041-142C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77174615C>A | CA2615248807 | MYO7A | c.1936-141C>A (n.1936-141C>A) c.1903-141C>A (n.1903-141C>A) c.1705-141C>A (n.1705-141C>A) c.1678-141C>A (n.1678-141C>A) n.2256-141C>A n.2258-141C>A c.2026-141C>A (n.2026-141C>A) c.1795-141C>A (n.1795-141C>A) n.2041-141C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77174615C= | CA1984113250 | MYO7A | c.1936-141C= (n.1936-141C=) c.1903-141C= (n.1903-141C=) c.1705-141C= (n.1705-141C=) c.1678-141C= (n.1678-141C=) n.2256-141C= n.2258-141C= c.2026-141C= (n.2026-141C=) c.1795-141C= (n.1795-141C=) n.2041-141C= | |
11 | g.77174615C>T | CA224837022 | MYO7A | c.1936-141C>T (n.1936-141C>T) c.1903-141C>T (n.1903-141C>T) c.1705-141C>T (n.1705-141C>T) c.1678-141C>T (n.1678-141C>T) n.2256-141C>T n.2258-141C>T c.2026-141C>T (n.2026-141C>T) c.1795-141C>T (n.1795-141C>T) n.2041-141C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77174616G>A | CA224837025 | MYO7A | c.1936-140G>A (n.1936-140G>A) c.1903-140G>A (n.1903-140G>A) c.1705-140G>A (n.1705-140G>A) c.1678-140G>A (n.1678-140G>A) n.2256-140G>A n.2258-140G>A c.2026-140G>A (n.2026-140G>A) c.1795-140G>A (n.1795-140G>A) n.2041-140G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77174616G= | CA1984113253 | MYO7A | c.1936-140G= (n.1936-140G=) c.1903-140G= (n.1903-140G=) c.1705-140G= (n.1705-140G=) c.1678-140G= (n.1678-140G=) n.2256-140G= n.2258-140G= c.2026-140G= (n.2026-140G=) c.1795-140G= (n.1795-140G=) n.2041-140G= | |
11 | g.77174616G>T | CA2615248813 | MYO7A | c.1936-140G>T (n.1936-140G>T) c.1903-140G>T (n.1903-140G>T) c.1705-140G>T (n.1705-140G>T) c.1678-140G>T (n.1678-140G>T) n.2256-140G>T n.2258-140G>T c.2026-140G>T (n.2026-140G>T) c.1795-140G>T (n.1795-140G>T) n.2041-140G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77174617G>A | CA2615248819 | MYO7A | c.1936-139G>A (n.1936-139G>A) c.1903-139G>A (n.1903-139G>A) c.1705-139G>A (n.1705-139G>A) c.1678-139G>A (n.1678-139G>A) n.2256-139G>A n.2258-139G>A c.2026-139G>A (n.2026-139G>A) c.1795-139G>A (n.1795-139G>A) n.2041-139G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77174618T>C | CA2615248820 | MYO7A | c.1936-138T>C (n.1936-138T>C) c.1903-138T>C (n.1903-138T>C) c.1705-138T>C (n.1705-138T>C) c.1678-138T>C (n.1678-138T>C) n.2256-138T>C n.2258-138T>C c.2026-138T>C (n.2026-138T>C) c.1795-138T>C (n.1795-138T>C) n.2041-138T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77174619G>A | CA2615248821 | MYO7A | c.1936-137G>A (n.1936-137G>A) c.1903-137G>A (n.1903-137G>A) c.1705-137G>A (n.1705-137G>A) c.1678-137G>A (n.1678-137G>A) n.2256-137G>A n.2258-137G>A c.2026-137G>A (n.2026-137G>A) c.1795-137G>A (n.1795-137G>A) n.2041-137G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77174619G>T | CA2615248823 | MYO7A | c.1936-137G>T (n.1936-137G>T) c.1903-137G>T (n.1903-137G>T) c.1705-137G>T (n.1705-137G>T) c.1678-137G>T (n.1678-137G>T) n.2256-137G>T n.2258-137G>T c.2026-137G>T (n.2026-137G>T) c.1795-137G>T (n.1795-137G>T) n.2041-137G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77174620C>A | CA2615248826 | MYO7A | c.1936-136C>A (n.1936-136C>A) c.1903-136C>A (n.1903-136C>A) c.1705-136C>A (n.1705-136C>A) c.1678-136C>A (n.1678-136C>A) n.2256-136C>A n.2258-136C>A c.2026-136C>A (n.2026-136C>A) c.1795-136C>A (n.1795-136C>A) n.2041-136C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77174620C= | CA1984113254 | MYO7A | c.1936-136C= (n.1936-136C=) c.1903-136C= (n.1903-136C=) c.1705-136C= (n.1705-136C=) c.1678-136C= (n.1678-136C=) n.2256-136C= n.2258-136C= c.2026-136C= (n.2026-136C=) c.1795-136C= (n.1795-136C=) n.2041-136C= | |
11 | g.77174620C>T | CA600710580 | MYO7A | c.1936-136C>T (n.1936-136C>T) c.1903-136C>T (n.1903-136C>T) c.1705-136C>T (n.1705-136C>T) c.1678-136C>T (n.1678-136C>T) n.2256-136C>T n.2258-136C>T c.2026-136C>T (n.2026-136C>T) c.1795-136C>T (n.1795-136C>T) n.2041-136C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77174621del | CA2615248827 | MYO7A | c.1936-135del (n.1936-135del) c.1903-135del (n.1903-135del) c.1705-135del (n.1705-135del) c.1678-135del (n.1678-135del) n.2256-135del n.2258-135del c.2026-135del (n.2026-135del) c.1795-135del (n.1795-135del) n.2041-135del | gnomAD v4 |
11 | g.77174622_77174627del | CA2792769259 | MYO7A | c.1936-134_1936-129del (n.1936-134_1936-129del) c.1903-134_1903-129del (n.1903-134_1903-129del) c.1705-134_1705-129del (n.1705-134_1705-129del) c.1678-134_1678-129del (n.1678-134_1678-129del) n.2256-134_2256-129del n.2258-134_2258-129del c.2026-134_2026-129del (n.2026-134_2026-129del) c.1795-134_1795-129del (n.1795-134_1795-129del) n.2041-134_2041-129del | |
11 | g.77174622T>C | CA2615248831 | MYO7A | c.1936-134T>C (n.1936-134T>C) c.1903-134T>C (n.1903-134T>C) c.1705-134T>C (n.1705-134T>C) c.1678-134T>C (n.1678-134T>C) n.2256-134T>C n.2258-134T>C c.2026-134T>C (n.2026-134T>C) c.1795-134T>C (n.1795-134T>C) n.2041-134T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77174622T>G | CA2615248833 | MYO7A | c.1936-134T>G (n.1936-134T>G) c.1903-134T>G (n.1903-134T>G) c.1705-134T>G (n.1705-134T>G) c.1678-134T>G (n.1678-134T>G) n.2256-134T>G n.2258-134T>G c.2026-134T>G (n.2026-134T>G) c.1795-134T>G (n.1795-134T>G) n.2041-134T>G | gnomAD v4 |
11 | g.77174623G>C | CA680376559 | MYO7A | c.1936-133G>C (n.1936-133G>C) c.1903-133G>C (n.1903-133G>C) c.1705-133G>C (n.1705-133G>C) c.1678-133G>C (n.1678-133G>C) n.2256-133G>C n.2258-133G>C c.2026-133G>C (n.2026-133G>C) c.1795-133G>C (n.1795-133G>C) n.2041-133G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77174623G= | CA1984113256 | MYO7A | c.1936-133G= (n.1936-133G=) c.1903-133G= (n.1903-133G=) c.1705-133G= (n.1705-133G=) c.1678-133G= (n.1678-133G=) n.2256-133G= n.2258-133G= c.2026-133G= (n.2026-133G=) c.1795-133G= (n.1795-133G=) n.2041-133G= | |
11 | g.77174623G>T | CA2615248835 | MYO7A | c.1936-133G>T (n.1936-133G>T) c.1903-133G>T (n.1903-133G>T) c.1705-133G>T (n.1705-133G>T) c.1678-133G>T (n.1678-133G>T) n.2256-133G>T n.2258-133G>T c.2026-133G>T (n.2026-133G>T) c.1795-133G>T (n.1795-133G>T) n.2041-133G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77174624T>C | CA2615248842 | MYO7A | c.1936-132T>C (n.1936-132T>C) c.1903-132T>C (n.1903-132T>C) c.1705-132T>C (n.1705-132T>C) c.1678-132T>C (n.1678-132T>C) n.2256-132T>C n.2258-132T>C c.2026-132T>C (n.2026-132T>C) c.1795-132T>C (n.1795-132T>C) n.2041-132T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77174631_77174714del | CA2792769260 | MYO7A | c.1936-125_1936-42del (n.1936-125_1936-42del) c.1903-125_1903-42del (n.1903-125_1903-42del) c.1705-125_1705-42del (n.1705-125_1705-42del) c.1678-125_1678-42del (n.1678-125_1678-42del) n.2256-125_2256-42del n.2258-125_2258-42del c.2026-125_2026-42del (n.2026-125_2026-42del) c.1795-125_1795-42del (n.1795-125_1795-42del) n.2041-125_2041-42del | |
11 | g.77174625C>A | CA2615248847 | MYO7A | c.1936-131C>A (n.1936-131C>A) c.1903-131C>A (n.1903-131C>A) c.1705-131C>A (n.1705-131C>A) c.1678-131C>A (n.1678-131C>A) n.2256-131C>A n.2258-131C>A c.2026-131C>A (n.2026-131C>A) c.1795-131C>A (n.1795-131C>A) n.2041-131C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77174625C>T | CA2615248846 | MYO7A | c.1936-131C>T (n.1936-131C>T) c.1903-131C>T (n.1903-131C>T) c.1705-131C>T (n.1705-131C>T) c.1678-131C>T (n.1678-131C>T) n.2256-131C>T n.2258-131C>T c.2026-131C>T (n.2026-131C>T) c.1795-131C>T (n.1795-131C>T) n.2041-131C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77174627del | CA2615248844 | MYO7A | c.1936-129del (n.1936-129del) c.1903-129del (n.1903-129del) c.1705-129del (n.1705-129del) c.1678-129del (n.1678-129del) n.2256-129del n.2258-129del c.2026-129del (n.2026-129del) c.1795-129del (n.1795-129del) n.2041-129del | gnomAD v4 |
11 | g.77174626C>A | CA2615248856 | MYO7A | c.1936-130C>A (n.1936-130C>A) c.1903-130C>A (n.1903-130C>A) c.1705-130C>A (n.1705-130C>A) c.1678-130C>A (n.1678-130C>A) n.2256-130C>A n.2258-130C>A c.2026-130C>A (n.2026-130C>A) c.1795-130C>A (n.1795-130C>A) n.2041-130C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77174626C>G | CA2615248857 | MYO7A | c.1936-130C>G (n.1936-130C>G) c.1903-130C>G (n.1903-130C>G) c.1705-130C>G (n.1705-130C>G) c.1678-130C>G (n.1678-130C>G) n.2256-130C>G n.2258-130C>G c.2026-130C>G (n.2026-130C>G) c.1795-130C>G (n.1795-130C>G) n.2041-130C>G | gnomAD v4 |
11 | g.77174626C>T | CA2615248859 | MYO7A | c.1936-130C>T (n.1936-130C>T) c.1903-130C>T (n.1903-130C>T) c.1705-130C>T (n.1705-130C>T) c.1678-130C>T (n.1678-130C>T) n.2256-130C>T n.2258-130C>T c.2026-130C>T (n.2026-130C>T) c.1795-130C>T (n.1795-130C>T) n.2041-130C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77174627C>A | CA2615248863 | MYO7A | c.1936-129C>A (n.1936-129C>A) c.1903-129C>A (n.1903-129C>A) c.1705-129C>A (n.1705-129C>A) c.1678-129C>A (n.1678-129C>A) n.2256-129C>A n.2258-129C>A c.2026-129C>A (n.2026-129C>A) c.1795-129C>A (n.1795-129C>A) n.2041-129C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77174628A>G | CA2615248865 | MYO7A | c.1936-128A>G (n.1936-128A>G) c.1903-128A>G (n.1903-128A>G) c.1705-128A>G (n.1705-128A>G) c.1678-128A>G (n.1678-128A>G) n.2256-128A>G n.2258-128A>G c.2026-128A>G (n.2026-128A>G) c.1795-128A>G (n.1795-128A>G) n.2041-128A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77174628A>T | CA2615248869 | MYO7A | c.1936-128A>T (n.1936-128A>T) c.1903-128A>T (n.1903-128A>T) c.1705-128A>T (n.1705-128A>T) c.1678-128A>T (n.1678-128A>T) n.2256-128A>T n.2258-128A>T c.2026-128A>T (n.2026-128A>T) c.1795-128A>T (n.1795-128A>T) n.2041-128A>T | gnomAD v4 |
11 | g.77174629G>A | CA2615248870 | MYO7A | c.1936-127G>A (n.1936-127G>A) c.1903-127G>A (n.1903-127G>A) c.1705-127G>A (n.1705-127G>A) c.1678-127G>A (n.1678-127G>A) n.2256-127G>A n.2258-127G>A c.2026-127G>A (n.2026-127G>A) c.1795-127G>A (n.1795-127G>A) n.2041-127G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77174629G>C | CA1984113260 | MYO7A | c.1936-127G>C (n.1936-127G>C) c.1903-127G>C (n.1903-127G>C) c.1705-127G>C (n.1705-127G>C) c.1678-127G>C (n.1678-127G>C) n.2256-127G>C n.2258-127G>C c.2026-127G>C (n.2026-127G>C) c.1795-127G>C (n.1795-127G>C) n.2041-127G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77174629G= | CA1984113258 | MYO7A | c.1936-127G= (n.1936-127G=) c.1903-127G= (n.1903-127G=) c.1705-127G= (n.1705-127G=) c.1678-127G= (n.1678-127G=) n.2256-127G= n.2258-127G= c.2026-127G= (n.2026-127G=) c.1795-127G= (n.1795-127G=) n.2041-127G= | |
11 | g.77174629G>T | CA2615248873 | MYO7A | c.1936-127G>T (n.1936-127G>T) c.1903-127G>T (n.1903-127G>T) c.1705-127G>T (n.1705-127G>T) c.1678-127G>T (n.1678-127G>T) n.2256-127G>T n.2258-127G>T c.2026-127G>T (n.2026-127G>T) c.1795-127G>T (n.1795-127G>T) n.2041-127G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77174630C>A | CA2615248875 | MYO7A | c.1936-126C>A (n.1936-126C>A) c.1903-126C>A (n.1903-126C>A) c.1705-126C>A (n.1705-126C>A) c.1678-126C>A (n.1678-126C>A) n.2256-126C>A n.2258-126C>A c.2026-126C>A (n.2026-126C>A) c.1795-126C>A (n.1795-126C>A) n.2041-126C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77174630C= | CA1984113262 | MYO7A | c.1936-126C= (n.1936-126C=) c.1903-126C= (n.1903-126C=) c.1705-126C= (n.1705-126C=) c.1678-126C= (n.1678-126C=) n.2256-126C= n.2258-126C= c.2026-126C= (n.2026-126C=) c.1795-126C= (n.1795-126C=) n.2041-126C= | |
11 | g.77174630C>T | CA600710581 | MYO7A | c.1936-126C>T (n.1936-126C>T) c.1903-126C>T (n.1903-126C>T) c.1705-126C>T (n.1705-126C>T) c.1678-126C>T (n.1678-126C>T) n.2256-126C>T n.2258-126C>T c.2026-126C>T (n.2026-126C>T) c.1795-126C>T (n.1795-126C>T) n.2041-126C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77174630_77174707del | CA2792769261 | MYO7A | c.1936-126_1936-49del (n.1936-126_1936-49del) c.1903-126_1903-49del (n.1903-126_1903-49del) c.1705-126_1705-49del (n.1705-126_1705-49del) c.1678-126_1678-49del (n.1678-126_1678-49del) n.2256-126_2256-49del n.2258-126_2258-49del c.2026-126_2026-49del (n.2026-126_2026-49del) c.1795-126_1795-49del (n.1795-126_1795-49del) n.2041-126_2041-49del | |
11 | g.77174633T>C | CA2615248879 | MYO7A | c.1936-123T>C (n.1936-123T>C) c.1903-123T>C (n.1903-123T>C) c.1705-123T>C (n.1705-123T>C) c.1678-123T>C (n.1678-123T>C) n.2256-123T>C n.2258-123T>C c.2026-123T>C (n.2026-123T>C) c.1795-123T>C (n.1795-123T>C) n.2041-123T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77174634G>A | CA2615248883 | MYO7A | c.1936-122G>A (n.1936-122G>A) c.1903-122G>A (n.1903-122G>A) c.1705-122G>A (n.1705-122G>A) c.1678-122G>A (n.1678-122G>A) n.2256-122G>A n.2258-122G>A c.2026-122G>A (n.2026-122G>A) c.1795-122G>A (n.1795-122G>A) n.2041-122G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77174634G>T | CA654516152 | MYO7A | c.1936-122G>T (n.1936-122G>T) c.1903-122G>T (n.1903-122G>T) c.1705-122G>T (n.1705-122G>T) c.1678-122G>T (n.1678-122G>T) n.2256-122G>T n.2258-122G>T c.2026-122G>T (n.2026-122G>T) c.1795-122G>T (n.1795-122G>T) n.2041-122G>T | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.77174635C>A | CA2615248889 | MYO7A | c.1936-121C>A (n.1936-121C>A) c.1903-121C>A (n.1903-121C>A) c.1705-121C>A (n.1705-121C>A) c.1678-121C>A (n.1678-121C>A) n.2256-121C>A n.2258-121C>A c.2026-121C>A (n.2026-121C>A) c.1795-121C>A (n.1795-121C>A) n.2041-121C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77174635C>T | CA2615248886 | MYO7A | c.1936-121C>T (n.1936-121C>T) c.1903-121C>T (n.1903-121C>T) c.1705-121C>T (n.1705-121C>T) c.1678-121C>T (n.1678-121C>T) n.2256-121C>T n.2258-121C>T c.2026-121C>T (n.2026-121C>T) c.1795-121C>T (n.1795-121C>T) n.2041-121C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77174636T>C | CA2615248891 | MYO7A | c.1936-120T>C (n.1936-120T>C) c.1903-120T>C (n.1903-120T>C) c.1705-120T>C (n.1705-120T>C) c.1678-120T>C (n.1678-120T>C) n.2256-120T>C n.2258-120T>C c.2026-120T>C (n.2026-120T>C) c.1795-120T>C (n.1795-120T>C) n.2041-120T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77174637C>A | CA2615248892 | MYO7A | c.1936-119C>A (n.1936-119C>A) c.1903-119C>A (n.1903-119C>A) c.1705-119C>A (n.1705-119C>A) c.1678-119C>A (n.1678-119C>A) n.2256-119C>A n.2258-119C>A c.2026-119C>A (n.2026-119C>A) c.1795-119C>A (n.1795-119C>A) n.2041-119C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77174644_77174712del | CA2792769262 | MYO7A | c.1936-112_1936-44del (n.1936-112_1936-44del) c.1903-112_1903-44del (n.1903-112_1903-44del) c.1705-112_1705-44del (n.1705-112_1705-44del) c.1678-112_1678-44del (n.1678-112_1678-44del) n.2256-112_2256-44del n.2258-112_2258-44del c.2026-112_2026-44del (n.2026-112_2026-44del) c.1795-112_1795-44del (n.1795-112_1795-44del) n.2041-112_2041-44del | |
11 | g.77174638C>A | CA2615248895 | MYO7A | c.1936-118C>A (n.1936-118C>A) c.1903-118C>A (n.1903-118C>A) c.1705-118C>A (n.1705-118C>A) c.1678-118C>A (n.1678-118C>A) n.2256-118C>A n.2258-118C>A c.2026-118C>A (n.2026-118C>A) c.1795-118C>A (n.1795-118C>A) n.2041-118C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77174638C>T | CA2615248894 | MYO7A | c.1936-118C>T (n.1936-118C>T) c.1903-118C>T (n.1903-118C>T) c.1705-118C>T (n.1705-118C>T) c.1678-118C>T (n.1678-118C>T) n.2256-118C>T n.2258-118C>T c.2026-118C>T (n.2026-118C>T) c.1795-118C>T (n.1795-118C>T) n.2041-118C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77174639T>C | CA2615248898 | MYO7A | c.1936-117T>C (n.1936-117T>C) c.1903-117T>C (n.1903-117T>C) c.1705-117T>C (n.1705-117T>C) c.1678-117T>C (n.1678-117T>C) n.2256-117T>C n.2258-117T>C c.2026-117T>C (n.2026-117T>C) c.1795-117T>C (n.1795-117T>C) n.2041-117T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77174640C>A | CA2551404779 | MYO7A | c.1936-116C>A (n.1936-116C>A) c.1903-116C>A (n.1903-116C>A) c.1705-116C>A (n.1705-116C>A) c.1678-116C>A (n.1678-116C>A) n.2256-116C>A n.2258-116C>A c.2026-116C>A (n.2026-116C>A) c.1795-116C>A (n.1795-116C>A) n.2041-116C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77174640C>T | CA2615248900 | MYO7A | c.1936-116C>T (n.1936-116C>T) c.1903-116C>T (n.1903-116C>T) c.1705-116C>T (n.1705-116C>T) c.1678-116C>T (n.1678-116C>T) n.2256-116C>T n.2258-116C>T c.2026-116C>T (n.2026-116C>T) c.1795-116C>T (n.1795-116C>T) n.2041-116C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77174641C>A | CA2615248909 | MYO7A | c.1936-115C>A (n.1936-115C>A) c.1903-115C>A (n.1903-115C>A) c.1705-115C>A (n.1705-115C>A) c.1678-115C>A (n.1678-115C>A) n.2256-115C>A n.2258-115C>A c.2026-115C>A (n.2026-115C>A) c.1795-115C>A (n.1795-115C>A) n.2041-115C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77174641C>T | CA2615248911 | MYO7A | c.1936-115C>T (n.1936-115C>T) c.1903-115C>T (n.1903-115C>T) c.1705-115C>T (n.1705-115C>T) c.1678-115C>T (n.1678-115C>T) n.2256-115C>T n.2258-115C>T c.2026-115C>T (n.2026-115C>T) c.1795-115C>T (n.1795-115C>T) n.2041-115C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77174642C>A | CA2615248913 | MYO7A | c.1936-114C>A (n.1936-114C>A) c.1903-114C>A (n.1903-114C>A) c.1705-114C>A (n.1705-114C>A) c.1678-114C>A (n.1678-114C>A) n.2256-114C>A n.2258-114C>A c.2026-114C>A (n.2026-114C>A) c.1795-114C>A (n.1795-114C>A) n.2041-114C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77174642C= | CA1984113264 | MYO7A | c.1936-114C= (n.1936-114C=) c.1903-114C= (n.1903-114C=) c.1705-114C= (n.1705-114C=) c.1678-114C= (n.1678-114C=) n.2256-114C= n.2258-114C= c.2026-114C= (n.2026-114C=) c.1795-114C= (n.1795-114C=) n.2041-114C= | |
11 | g.77174642C>T | CA1984113267 | MYO7A | c.1936-114C>T (n.1936-114C>T) c.1903-114C>T (n.1903-114C>T) c.1705-114C>T (n.1705-114C>T) c.1678-114C>T (n.1678-114C>T) n.2256-114C>T n.2258-114C>T c.2026-114C>T (n.2026-114C>T) c.1795-114C>T (n.1795-114C>T) n.2041-114C>T | dbSNP |
11 | g.77174643A= | CA1984113270 | MYO7A | c.1936-113A= (n.1936-113A=) c.1903-113A= (n.1903-113A=) c.1705-113A= (n.1705-113A=) c.1678-113A= (n.1678-113A=) n.2256-113A= n.2258-113A= c.2026-113A= (n.2026-113A=) c.1795-113A= (n.1795-113A=) n.2041-113A= | |
11 | g.77174643A>G | CA224837028 | MYO7A | c.1936-113A>G (n.1936-113A>G) c.1903-113A>G (n.1903-113A>G) c.1705-113A>G (n.1705-113A>G) c.1678-113A>G (n.1678-113A>G) n.2256-113A>G n.2258-113A>G c.2026-113A>G (n.2026-113A>G) c.1795-113A>G (n.1795-113A>G) n.2041-113A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77174643A>T | CA680376564 | MYO7A | c.1936-113A>T (n.1936-113A>T) c.1903-113A>T (n.1903-113A>T) c.1705-113A>T (n.1705-113A>T) c.1678-113A>T (n.1678-113A>T) n.2256-113A>T n.2258-113A>T c.2026-113A>T (n.2026-113A>T) c.1795-113A>T (n.1795-113A>T) n.2041-113A>T | dbSNP |
11 | g.77174644T>C | CA2615248921 | MYO7A | c.1936-112T>C (n.1936-112T>C) c.1903-112T>C (n.1903-112T>C) c.1705-112T>C (n.1705-112T>C) c.1678-112T>C (n.1678-112T>C) n.2256-112T>C n.2258-112T>C c.2026-112T>C (n.2026-112T>C) c.1795-112T>C (n.1795-112T>C) n.2041-112T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77174644T>G | CA1984113275 | MYO7A | c.1936-112T>G (n.1936-112T>G) c.1903-112T>G (n.1903-112T>G) c.1705-112T>G (n.1705-112T>G) c.1678-112T>G (n.1678-112T>G) n.2256-112T>G n.2258-112T>G c.2026-112T>G (n.2026-112T>G) c.1795-112T>G (n.1795-112T>G) n.2041-112T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77174644T= | CA1984113273 | MYO7A | c.1936-112T= (n.1936-112T=) c.1903-112T= (n.1903-112T=) c.1705-112T= (n.1705-112T=) c.1678-112T= (n.1678-112T=) n.2256-112T= n.2258-112T= c.2026-112T= (n.2026-112T=) c.1795-112T= (n.1795-112T=) n.2041-112T= | |
11 | g.77174645G>A | CA2615248926 | MYO7A | c.1936-111G>A (n.1936-111G>A) c.1903-111G>A (n.1903-111G>A) c.1705-111G>A (n.1705-111G>A) c.1678-111G>A (n.1678-111G>A) n.2256-111G>A n.2258-111G>A c.2026-111G>A (n.2026-111G>A) c.1795-111G>A (n.1795-111G>A) n.2041-111G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77174645G>T | CA2615248927 | MYO7A | c.1936-111G>T (n.1936-111G>T) c.1903-111G>T (n.1903-111G>T) c.1705-111G>T (n.1705-111G>T) c.1678-111G>T (n.1678-111G>T) n.2256-111G>T n.2258-111G>T c.2026-111G>T (n.2026-111G>T) c.1795-111G>T (n.1795-111G>T) n.2041-111G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77174646C>A | CA2615248933 | MYO7A | c.1936-110C>A (n.1936-110C>A) c.1903-110C>A (n.1903-110C>A) c.1705-110C>A (n.1705-110C>A) c.1678-110C>A (n.1678-110C>A) n.2256-110C>A n.2258-110C>A c.2026-110C>A (n.2026-110C>A) c.1795-110C>A (n.1795-110C>A) n.2041-110C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77174646C= | CA1984113276 | MYO7A | c.1936-110C= (n.1936-110C=) c.1903-110C= (n.1903-110C=) c.1705-110C= (n.1705-110C=) c.1678-110C= (n.1678-110C=) n.2256-110C= n.2258-110C= c.2026-110C= (n.2026-110C=) c.1795-110C= (n.1795-110C=) n.2041-110C= | |
11 | g.77174646C>T | CA224837030 | MYO7A | c.1936-110C>T (n.1936-110C>T) c.1903-110C>T (n.1903-110C>T) c.1705-110C>T (n.1705-110C>T) c.1678-110C>T (n.1678-110C>T) n.2256-110C>T n.2258-110C>T c.2026-110C>T (n.2026-110C>T) c.1795-110C>T (n.1795-110C>T) n.2041-110C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77174647C>A | CA2615248946 | MYO7A | c.1936-109C>A (n.1936-109C>A) c.1903-109C>A (n.1903-109C>A) c.1705-109C>A (n.1705-109C>A) c.1678-109C>A (n.1678-109C>A) n.2256-109C>A n.2258-109C>A c.2026-109C>A (n.2026-109C>A) c.1795-109C>A (n.1795-109C>A) n.2041-109C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77174647C= | CA1984113278 | MYO7A | c.1936-109C= (n.1936-109C=) c.1903-109C= (n.1903-109C=) c.1705-109C= (n.1705-109C=) c.1678-109C= (n.1678-109C=) n.2256-109C= n.2258-109C= c.2026-109C= (n.2026-109C=) c.1795-109C= (n.1795-109C=) n.2041-109C= | |
11 | g.77174647C>G | CA2615248951 | MYO7A | c.1936-109C>G (n.1936-109C>G) c.1903-109C>G (n.1903-109C>G) c.1705-109C>G (n.1705-109C>G) c.1678-109C>G (n.1678-109C>G) n.2256-109C>G n.2258-109C>G c.2026-109C>G (n.2026-109C>G) c.1795-109C>G (n.1795-109C>G) n.2041-109C>G | gnomAD v4 |
11 | g.77174647C>T | CA224837034 | MYO7A | c.1936-109C>T (n.1936-109C>T) c.1903-109C>T (n.1903-109C>T) c.1705-109C>T (n.1705-109C>T) c.1678-109C>T (n.1678-109C>T) n.2256-109C>T n.2258-109C>T c.2026-109C>T (n.2026-109C>T) c.1795-109C>T (n.1795-109C>T) n.2041-109C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77174648G>A | CA224837036 | MYO7A | c.1936-108G>A (n.1936-108G>A) c.1903-108G>A (n.1903-108G>A) c.1705-108G>A (n.1705-108G>A) c.1678-108G>A (n.1678-108G>A) n.2256-108G>A n.2258-108G>A c.2026-108G>A (n.2026-108G>A) c.1795-108G>A (n.1795-108G>A) n.2041-108G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77174648G>C | CA939771686 | MYO7A | c.1936-108G>C (n.1936-108G>C) c.1903-108G>C (n.1903-108G>C) c.1705-108G>C (n.1705-108G>C) c.1678-108G>C (n.1678-108G>C) n.2256-108G>C n.2258-108G>C c.2026-108G>C (n.2026-108G>C) c.1795-108G>C (n.1795-108G>C) n.2041-108G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77174648G= | CA1984113283 | MYO7A | c.1936-108G= (n.1936-108G=) c.1903-108G= (n.1903-108G=) c.1705-108G= (n.1705-108G=) c.1678-108G= (n.1678-108G=) n.2256-108G= n.2258-108G= c.2026-108G= (n.2026-108G=) c.1795-108G= (n.1795-108G=) n.2041-108G= | |
11 | g.77174648G>T | CA2615248960 | MYO7A | c.1936-108G>T (n.1936-108G>T) c.1903-108G>T (n.1903-108G>T) c.1705-108G>T (n.1705-108G>T) c.1678-108G>T (n.1678-108G>T) n.2256-108G>T n.2258-108G>T c.2026-108G>T (n.2026-108G>T) c.1795-108G>T (n.1795-108G>T) n.2041-108G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77174650G>A | CA939771690 | MYO7A | c.1936-106G>A (n.1936-106G>A) c.1903-106G>A (n.1903-106G>A) c.1705-106G>A (n.1705-106G>A) c.1678-106G>A (n.1678-106G>A) n.2256-106G>A n.2258-106G>A c.2026-106G>A (n.2026-106G>A) c.1795-106G>A (n.1795-106G>A) n.2041-106G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77174650G= | CA1984113292 | MYO7A | c.1936-106G= (n.1936-106G=) c.1903-106G= (n.1903-106G=) c.1705-106G= (n.1705-106G=) c.1678-106G= (n.1678-106G=) n.2256-106G= n.2258-106G= c.2026-106G= (n.2026-106G=) c.1795-106G= (n.1795-106G=) n.2041-106G= | |
11 | g.77174650G>T | CA2615248962 | MYO7A | c.1936-106G>T (n.1936-106G>T) c.1903-106G>T (n.1903-106G>T) c.1705-106G>T (n.1705-106G>T) c.1678-106G>T (n.1678-106G>T) n.2256-106G>T n.2258-106G>T c.2026-106G>T (n.2026-106G>T) c.1795-106G>T (n.1795-106G>T) n.2041-106G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77174652G>A | CA1984113295 | MYO7A | c.1936-104G>A (n.1936-104G>A) c.1903-104G>A (n.1903-104G>A) c.1705-104G>A (n.1705-104G>A) c.1678-104G>A (n.1678-104G>A) n.2256-104G>A n.2258-104G>A c.2026-104G>A (n.2026-104G>A) c.1795-104G>A (n.1795-104G>A) n.2041-104G>A | dbSNP |
11 | g.77174652G= | CA1984113293 | MYO7A | c.1936-104G= (n.1936-104G=) c.1903-104G= (n.1903-104G=) c.1705-104G= (n.1705-104G=) c.1678-104G= (n.1678-104G=) n.2256-104G= n.2258-104G= c.2026-104G= (n.2026-104G=) c.1795-104G= (n.1795-104G=) n.2041-104G= | |
11 | g.77174652G>T | CA2615248964 | MYO7A | c.1936-104G>T (n.1936-104G>T) c.1903-104G>T (n.1903-104G>T) c.1705-104G>T (n.1705-104G>T) c.1678-104G>T (n.1678-104G>T) n.2256-104G>T n.2258-104G>T c.2026-104G>T (n.2026-104G>T) c.1795-104G>T (n.1795-104G>T) n.2041-104G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77174653G>A | CA224837037 | MYO7A | c.1936-103G>A (n.1936-103G>A) c.1903-103G>A (n.1903-103G>A) c.1705-103G>A (n.1705-103G>A) c.1678-103G>A (n.1678-103G>A) n.2256-103G>A n.2258-103G>A c.2026-103G>A (n.2026-103G>A) c.1795-103G>A (n.1795-103G>A) n.2041-103G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77174653G= | CA1984113298 | MYO7A | c.1936-103G= (n.1936-103G=) c.1903-103G= (n.1903-103G=) c.1705-103G= (n.1705-103G=) c.1678-103G= (n.1678-103G=) n.2256-103G= n.2258-103G= c.2026-103G= (n.2026-103G=) c.1795-103G= (n.1795-103G=) n.2041-103G= | |
11 | g.77174653G>T | CA2615248965 | MYO7A | c.1936-103G>T (n.1936-103G>T) c.1903-103G>T (n.1903-103G>T) c.1705-103G>T (n.1705-103G>T) c.1678-103G>T (n.1678-103G>T) n.2256-103G>T n.2258-103G>T c.2026-103G>T (n.2026-103G>T) c.1795-103G>T (n.1795-103G>T) n.2041-103G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77174654A= | CA1984113302 | MYO7A | c.1936-102A= (n.1936-102A=) c.1903-102A= (n.1903-102A=) c.1705-102A= (n.1705-102A=) c.1678-102A= (n.1678-102A=) n.2256-102A= n.2258-102A= c.2026-102A= (n.2026-102A=) c.1795-102A= (n.1795-102A=) n.2041-102A= | |
11 | g.77174654A>T | CA1984113301 | MYO7A | c.1936-102A>T (n.1936-102A>T) c.1903-102A>T (n.1903-102A>T) c.1705-102A>T (n.1705-102A>T) c.1678-102A>T (n.1678-102A>T) n.2256-102A>T n.2258-102A>T c.2026-102A>T (n.2026-102A>T) c.1795-102A>T (n.1795-102A>T) n.2041-102A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77174655C>A | CA2615248967 | MYO7A | c.1936-101C>A (n.1936-101C>A) c.1903-101C>A (n.1903-101C>A) c.1705-101C>A (n.1705-101C>A) c.1678-101C>A (n.1678-101C>A) n.2256-101C>A n.2258-101C>A c.2026-101C>A (n.2026-101C>A) c.1795-101C>A (n.1795-101C>A) n.2041-101C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77174655C>T | CA2615248969 | MYO7A | c.1936-101C>T (n.1936-101C>T) c.1903-101C>T (n.1903-101C>T) c.1705-101C>T (n.1705-101C>T) c.1678-101C>T (n.1678-101C>T) n.2256-101C>T n.2258-101C>T c.2026-101C>T (n.2026-101C>T) c.1795-101C>T (n.1795-101C>T) n.2041-101C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77174656T>C | CA2574931079 | MYO7A | c.1936-100T>C (n.1936-100T>C) c.1903-100T>C (n.1903-100T>C) c.1705-100T>C (n.1705-100T>C) c.1678-100T>C (n.1678-100T>C) n.2256-100T>C n.2258-100T>C c.2026-100T>C (n.2026-100T>C) c.1795-100T>C (n.1795-100T>C) n.2041-100T>C | |
11 | g.77174658G>A | CA2615248972 | MYO7A | c.1936-98G>A (n.1936-98G>A) c.1903-98G>A (n.1903-98G>A) c.1705-98G>A (n.1705-98G>A) c.1678-98G>A (n.1678-98G>A) n.2256-98G>A n.2258-98G>A c.2026-98G>A (n.2026-98G>A) c.1795-98G>A (n.1795-98G>A) n.2041-98G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77174658G>T | CA2615248974 | MYO7A | c.1936-98G>T (n.1936-98G>T) c.1903-98G>T (n.1903-98G>T) c.1705-98G>T (n.1705-98G>T) c.1678-98G>T (n.1678-98G>T) n.2256-98G>T n.2258-98G>T c.2026-98G>T (n.2026-98G>T) c.1795-98G>T (n.1795-98G>T) n.2041-98G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77174659G>A | CA2574931080 | MYO7A | c.1936-97G>A (n.1936-97G>A) c.1903-97G>A (n.1903-97G>A) c.1705-97G>A (n.1705-97G>A) c.1678-97G>A (n.1678-97G>A) n.2256-97G>A n.2258-97G>A c.2026-97G>A (n.2026-97G>A) c.1795-97G>A (n.1795-97G>A) n.2041-97G>A | |
11 | g.77174660C>A | CA2615248978 | MYO7A | c.1936-96C>A (n.1936-96C>A) c.1903-96C>A (n.1903-96C>A) c.1705-96C>A (n.1705-96C>A) c.1678-96C>A (n.1678-96C>A) n.2256-96C>A n.2258-96C>A c.2026-96C>A (n.2026-96C>A) c.1795-96C>A (n.1795-96C>A) n.2041-96C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77174660C= | CA1984113303 | MYO7A | c.1936-96C= (n.1936-96C=) c.1903-96C= (n.1903-96C=) c.1705-96C= (n.1705-96C=) c.1678-96C= (n.1678-96C=) n.2256-96C= n.2258-96C= c.2026-96C= (n.2026-96C=) c.1795-96C= (n.1795-96C=) n.2041-96C= | |
11 | g.77174660C>G | CA224837039 | MYO7A | c.1936-96C>G (n.1936-96C>G) c.1903-96C>G (n.1903-96C>G) c.1705-96C>G (n.1705-96C>G) c.1678-96C>G (n.1678-96C>G) n.2256-96C>G n.2258-96C>G c.2026-96C>G (n.2026-96C>G) c.1795-96C>G (n.1795-96C>G) n.2041-96C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77174660C>T | CA2615248982 | MYO7A | c.1936-96C>T (n.1936-96C>T) c.1903-96C>T (n.1903-96C>T) c.1705-96C>T (n.1705-96C>T) c.1678-96C>T (n.1678-96C>T) n.2256-96C>T n.2258-96C>T c.2026-96C>T (n.2026-96C>T) c.1795-96C>T (n.1795-96C>T) n.2041-96C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77174661C>A | CA2615248985 | MYO7A | c.1936-95C>A (n.1936-95C>A) c.1903-95C>A (n.1903-95C>A) c.1705-95C>A (n.1705-95C>A) c.1678-95C>A (n.1678-95C>A) n.2256-95C>A n.2258-95C>A c.2026-95C>A (n.2026-95C>A) c.1795-95C>A (n.1795-95C>A) n.2041-95C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77174661C>T | CA2615248987 | MYO7A | c.1936-95C>T (n.1936-95C>T) c.1903-95C>T (n.1903-95C>T) c.1705-95C>T (n.1705-95C>T) c.1678-95C>T (n.1678-95C>T) n.2256-95C>T n.2258-95C>T c.2026-95C>T (n.2026-95C>T) c.1795-95C>T (n.1795-95C>T) n.2041-95C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77174663T>C | CA2615248990 | MYO7A | c.1936-93T>C (n.1936-93T>C) c.1903-93T>C (n.1903-93T>C) c.1705-93T>C (n.1705-93T>C) c.1678-93T>C (n.1678-93T>C) n.2256-93T>C n.2258-93T>C c.2026-93T>C (n.2026-93T>C) c.1795-93T>C (n.1795-93T>C) n.2041-93T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77174664T>C | CA680376574 | MYO7A | c.1936-92T>C (n.1936-92T>C) c.1903-92T>C (n.1903-92T>C) c.1705-92T>C (n.1705-92T>C) c.1678-92T>C (n.1678-92T>C) n.2256-92T>C n.2258-92T>C c.2026-92T>C (n.2026-92T>C) c.1795-92T>C (n.1795-92T>C) n.2041-92T>C | dbSNP |
11 | g.77174664T>G | CA224837042 | MYO7A | c.1936-92T>G (n.1936-92T>G) c.1903-92T>G (n.1903-92T>G) c.1705-92T>G (n.1705-92T>G) c.1678-92T>G (n.1678-92T>G) n.2256-92T>G n.2258-92T>G c.2026-92T>G (n.2026-92T>G) c.1795-92T>G (n.1795-92T>G) n.2041-92T>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77174664T= | CA1984113308 | MYO7A | c.1936-92T= (n.1936-92T=) c.1903-92T= (n.1903-92T=) c.1705-92T= (n.1705-92T=) c.1678-92T= (n.1678-92T=) n.2256-92T= n.2258-92T= c.2026-92T= (n.2026-92T=) c.1795-92T= (n.1795-92T=) n.2041-92T= | |
11 | g.77174665C>A | CA2615248999 | MYO7A | c.1936-91C>A (n.1936-91C>A) c.1903-91C>A (n.1903-91C>A) c.1705-91C>A (n.1705-91C>A) c.1678-91C>A (n.1678-91C>A) n.2256-91C>A n.2258-91C>A c.2026-91C>A (n.2026-91C>A) c.1795-91C>A (n.1795-91C>A) n.2041-91C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77174665C= | CA1984113311 | MYO7A | c.1936-91C= (n.1936-91C=) c.1903-91C= (n.1903-91C=) c.1705-91C= (n.1705-91C=) c.1678-91C= (n.1678-91C=) n.2256-91C= n.2258-91C= c.2026-91C= (n.2026-91C=) c.1795-91C= (n.1795-91C=) n.2041-91C= | |
11 | g.77174665C>T | CA680376575 | MYO7A | c.1936-91C>T (n.1936-91C>T) c.1903-91C>T (n.1903-91C>T) c.1705-91C>T (n.1705-91C>T) c.1678-91C>T (n.1678-91C>T) n.2256-91C>T n.2258-91C>T c.2026-91C>T (n.2026-91C>T) c.1795-91C>T (n.1795-91C>T) n.2041-91C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77174666T>C | CA2615249005 | MYO7A | c.1936-90T>C (n.1936-90T>C) c.1903-90T>C (n.1903-90T>C) c.1705-90T>C (n.1705-90T>C) c.1678-90T>C (n.1678-90T>C) n.2256-90T>C n.2258-90T>C c.2026-90T>C (n.2026-90T>C) c.1795-90T>C (n.1795-90T>C) n.2041-90T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77174666T>G | CA2574931081 | MYO7A | c.1936-90T>G (n.1936-90T>G) c.1903-90T>G (n.1903-90T>G) c.1705-90T>G (n.1705-90T>G) c.1678-90T>G (n.1678-90T>G) n.2256-90T>G n.2258-90T>G c.2026-90T>G (n.2026-90T>G) c.1795-90T>G (n.1795-90T>G) n.2041-90T>G | gnomAD v4 |
11 | g.77174667G>A | CA2615249010 | MYO7A | c.1936-89G>A (n.1936-89G>A) c.1903-89G>A (n.1903-89G>A) c.1705-89G>A (n.1705-89G>A) c.1678-89G>A (n.1678-89G>A) n.2256-89G>A n.2258-89G>A c.2026-89G>A (n.2026-89G>A) c.1795-89G>A (n.1795-89G>A) n.2041-89G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77174667G= | CA1984113313 | MYO7A | c.1936-89G= (n.1936-89G=) c.1903-89G= (n.1903-89G=) c.1705-89G= (n.1705-89G=) c.1678-89G= (n.1678-89G=) n.2256-89G= n.2258-89G= c.2026-89G= (n.2026-89G=) c.1795-89G= (n.1795-89G=) n.2041-89G= | |
11 | g.77174667G>T | CA1984113314 | MYO7A | c.1936-89G>T (n.1936-89G>T) c.1903-89G>T (n.1903-89G>T) c.1705-89G>T (n.1705-89G>T) c.1678-89G>T (n.1678-89G>T) n.2256-89G>T n.2258-89G>T c.2026-89G>T (n.2026-89G>T) c.1795-89G>T (n.1795-89G>T) n.2041-89G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77174674_77174723del | CA2792769263 | MYO7A | c.1936-82_1936-33del (n.1936-82_1936-33del) c.1903-82_1903-33del (n.1903-82_1903-33del) c.1705-82_1705-33del (n.1705-82_1705-33del) c.1678-82_1678-33del (n.1678-82_1678-33del) n.2256-82_2256-33del n.2258-82_2258-33del c.2026-82_2026-33del (n.2026-82_2026-33del) c.1795-82_1795-33del (n.1795-82_1795-33del) n.2041-82_2041-33del | |
11 | g.77174668A>C | CA2615249015 | MYO7A | c.1936-88A>C (n.1936-88A>C) c.1903-88A>C (n.1903-88A>C) c.1705-88A>C (n.1705-88A>C) c.1678-88A>C (n.1678-88A>C) n.2256-88A>C n.2258-88A>C c.2026-88A>C (n.2026-88A>C) c.1795-88A>C (n.1795-88A>C) n.2041-88A>C | gnomAD v4 |
11 | g.77174668A>T | CA2574931082 | MYO7A | c.1936-88A>T (n.1936-88A>T) c.1903-88A>T (n.1903-88A>T) c.1705-88A>T (n.1705-88A>T) c.1678-88A>T (n.1678-88A>T) n.2256-88A>T n.2258-88A>T c.2026-88A>T (n.2026-88A>T) c.1795-88A>T (n.1795-88A>T) n.2041-88A>T | |
11 | g.77174669G>T | CA2615249017 | MYO7A | c.1936-87G>T (n.1936-87G>T) c.1903-87G>T (n.1903-87G>T) c.1705-87G>T (n.1705-87G>T) c.1678-87G>T (n.1678-87G>T) n.2256-87G>T n.2258-87G>T c.2026-87G>T (n.2026-87G>T) c.1795-87G>T (n.1795-87G>T) n.2041-87G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77174669_77174670delinsGC | CA1984113315 | MYO7A | c.1936-87_1936-86delinsGC (n.1936-87_1936-86delinsGC) c.1903-87_1903-86delinsGC (n.1903-87_1903-86delinsGC) c.1705-87_1705-86delinsGC (n.1705-87_1705-86delinsGC) c.1678-87_1678-86delinsGC (n.1678-87_1678-86delinsGC) n.2256-87_2256-86delinsGC n.2258-87_2258-86delinsGC c.2026-87_2026-86delinsGC (n.2026-87_2026-86delinsGC) c.1795-87_1795-86delinsGC (n.1795-87_1795-86delinsGC) n.2041-87_2041-86delinsGC | |
11 | g.77174670C>A | CA2615249022 | MYO7A | c.1936-86C>A (n.1936-86C>A) c.1903-86C>A (n.1903-86C>A) c.1705-86C>A (n.1705-86C>A) c.1678-86C>A (n.1678-86C>A) n.2256-86C>A n.2258-86C>A c.2026-86C>A (n.2026-86C>A) c.1795-86C>A (n.1795-86C>A) n.2041-86C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77174671del | CA939771697 | MYO7A | c.1936-85del (n.1936-85del) c.1903-85del (n.1903-85del) c.1705-85del (n.1705-85del) c.1678-85del (n.1678-85del) n.2256-85del n.2258-85del c.2026-85del (n.2026-85del) c.1795-85del (n.1795-85del) n.2041-85del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77174671C>A | CA2615249026 | MYO7A | c.1936-85C>A (n.1936-85C>A) c.1903-85C>A (n.1903-85C>A) c.1705-85C>A (n.1705-85C>A) c.1678-85C>A (n.1678-85C>A) n.2256-85C>A n.2258-85C>A c.2026-85C>A (n.2026-85C>A) c.1795-85C>A (n.1795-85C>A) n.2041-85C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77174671C= | CA1984113316 | MYO7A | c.1936-85C= (n.1936-85C=) c.1903-85C= (n.1903-85C=) c.1705-85C= (n.1705-85C=) c.1678-85C= (n.1678-85C=) n.2256-85C= n.2258-85C= c.2026-85C= (n.2026-85C=) c.1795-85C= (n.1795-85C=) n.2041-85C= | |
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