Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.77174544C>A | CA600710578 | MYO7A | c.1936-212C>A (n.1936-212C>A) c.1903-212C>A (n.1903-212C>A) c.1705-212C>A (n.1705-212C>A) c.1678-212C>A (n.1678-212C>A) n.2256-212C>A n.2258-212C>A c.2026-212C>A (n.2026-212C>A) c.1795-212C>A (n.1795-212C>A) n.2041-212C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77174544C= | CA1984113167 | MYO7A | c.1936-212C= (n.1936-212C=) c.1903-212C= (n.1903-212C=) c.1705-212C= (n.1705-212C=) c.1678-212C= (n.1678-212C=) n.2256-212C= n.2258-212C= c.2026-212C= (n.2026-212C=) c.1795-212C= (n.1795-212C=) n.2041-212C= | |
11 | g.77174546C= | CA1984113170 | MYO7A | c.1936-210C= (n.1936-210C=) c.1903-210C= (n.1903-210C=) c.1705-210C= (n.1705-210C=) c.1678-210C= (n.1678-210C=) n.2256-210C= n.2258-210C= c.2026-210C= (n.2026-210C=) c.1795-210C= (n.1795-210C=) n.2041-210C= | |
11 | g.77174546C>T | CA680376531 | MYO7A | c.1936-210C>T (n.1936-210C>T) c.1903-210C>T (n.1903-210C>T) c.1705-210C>T (n.1705-210C>T) c.1678-210C>T (n.1678-210C>T) n.2256-210C>T n.2258-210C>T c.2026-210C>T (n.2026-210C>T) c.1795-210C>T (n.1795-210C>T) n.2041-210C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77174548C= | CA1984113173 | MYO7A | c.1936-208C= (n.1936-208C=) c.1903-208C= (n.1903-208C=) c.1705-208C= (n.1705-208C=) c.1678-208C= (n.1678-208C=) n.2256-208C= n.2258-208C= c.2026-208C= (n.2026-208C=) c.1795-208C= (n.1795-208C=) n.2041-208C= | |
11 | g.77174548C>G | CA680376532 | MYO7A | c.1936-208C>G (n.1936-208C>G) c.1903-208C>G (n.1903-208C>G) c.1705-208C>G (n.1705-208C>G) c.1678-208C>G (n.1678-208C>G) n.2256-208C>G n.2258-208C>G c.2026-208C>G (n.2026-208C>G) c.1795-208C>G (n.1795-208C>G) n.2041-208C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77174554A= | CA1984113176 | MYO7A | c.1936-202A= (n.1936-202A=) c.1903-202A= (n.1903-202A=) c.1705-202A= (n.1705-202A=) c.1678-202A= (n.1678-202A=) n.2256-202A= n.2258-202A= c.2026-202A= (n.2026-202A=) c.1795-202A= (n.1795-202A=) n.2041-202A= | |
11 | g.77174554A>G | CA939771664 | MYO7A | c.1936-202A>G (n.1936-202A>G) c.1903-202A>G (n.1903-202A>G) c.1705-202A>G (n.1705-202A>G) c.1678-202A>G (n.1678-202A>G) n.2256-202A>G n.2258-202A>G c.2026-202A>G (n.2026-202A>G) c.1795-202A>G (n.1795-202A>G) n.2041-202A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77174562C>T | CA2792769257 | MYO7A | c.1936-194C>T (n.1936-194C>T) c.1903-194C>T (n.1903-194C>T) c.1705-194C>T (n.1705-194C>T) c.1678-194C>T (n.1678-194C>T) n.2256-194C>T n.2258-194C>T c.2026-194C>T (n.2026-194C>T) c.1795-194C>T (n.1795-194C>T) n.2041-194C>T | |
11 | g.77174563C>A | CA1984113180 | MYO7A | c.1936-193C>A (n.1936-193C>A) c.1903-193C>A (n.1903-193C>A) c.1705-193C>A (n.1705-193C>A) c.1678-193C>A (n.1678-193C>A) n.2256-193C>A n.2258-193C>A c.2026-193C>A (n.2026-193C>A) c.1795-193C>A (n.1795-193C>A) n.2041-193C>A | dbSNP |
11 | g.77174563C= | CA1984113178 | MYO7A | c.1936-193C= (n.1936-193C=) c.1903-193C= (n.1903-193C=) c.1705-193C= (n.1705-193C=) c.1678-193C= (n.1678-193C=) n.2256-193C= n.2258-193C= c.2026-193C= (n.2026-193C=) c.1795-193C= (n.1795-193C=) n.2041-193C= | |
11 | g.77174564A= | CA1984113183 | MYO7A | c.1936-192A= (n.1936-192A=) c.1903-192A= (n.1903-192A=) c.1705-192A= (n.1705-192A=) c.1678-192A= (n.1678-192A=) n.2256-192A= n.2258-192A= c.2026-192A= (n.2026-192A=) c.1795-192A= (n.1795-192A=) n.2041-192A= | |
11 | g.77174564A>C | CA680376533 | MYO7A | c.1936-192A>C (n.1936-192A>C) c.1903-192A>C (n.1903-192A>C) c.1705-192A>C (n.1705-192A>C) c.1678-192A>C (n.1678-192A>C) n.2256-192A>C n.2258-192A>C c.2026-192A>C (n.2026-192A>C) c.1795-192A>C (n.1795-192A>C) n.2041-192A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77174564A>G | CA1984113184 | MYO7A | c.1936-192A>G (n.1936-192A>G) c.1903-192A>G (n.1903-192A>G) c.1705-192A>G (n.1705-192A>G) c.1678-192A>G (n.1678-192A>G) n.2256-192A>G n.2258-192A>G c.2026-192A>G (n.2026-192A>G) c.1795-192A>G (n.1795-192A>G) n.2041-192A>G | dbSNP |
11 | g.77174565C= | CA1984113188 | MYO7A | c.1936-191C= (n.1936-191C=) c.1903-191C= (n.1903-191C=) c.1705-191C= (n.1705-191C=) c.1678-191C= (n.1678-191C=) n.2256-191C= n.2258-191C= c.2026-191C= (n.2026-191C=) c.1795-191C= (n.1795-191C=) n.2041-191C= | |
11 | g.77174565C>T | CA224837002 | MYO7A | c.1936-191C>T (n.1936-191C>T) c.1903-191C>T (n.1903-191C>T) c.1705-191C>T (n.1705-191C>T) c.1678-191C>T (n.1678-191C>T) n.2256-191C>T n.2258-191C>T c.2026-191C>T (n.2026-191C>T) c.1795-191C>T (n.1795-191C>T) n.2041-191C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77174566C>A | CA224837007 | MYO7A | c.1936-190C>A (n.1936-190C>A) c.1903-190C>A (n.1903-190C>A) c.1705-190C>A (n.1705-190C>A) c.1678-190C>A (n.1678-190C>A) n.2256-190C>A n.2258-190C>A c.2026-190C>A (n.2026-190C>A) c.1795-190C>A (n.1795-190C>A) n.2041-190C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77174566C= | CA1984113191 | MYO7A | c.1936-190C= (n.1936-190C=) c.1903-190C= (n.1903-190C=) c.1705-190C= (n.1705-190C=) c.1678-190C= (n.1678-190C=) n.2256-190C= n.2258-190C= c.2026-190C= (n.2026-190C=) c.1795-190C= (n.1795-190C=) n.2041-190C= | |
11 | g.77174566C>T | CA2792769258 | MYO7A | c.1936-190C>T (n.1936-190C>T) c.1903-190C>T (n.1903-190C>T) c.1705-190C>T (n.1705-190C>T) c.1678-190C>T (n.1678-190C>T) n.2256-190C>T n.2258-190C>T c.2026-190C>T (n.2026-190C>T) c.1795-190C>T (n.1795-190C>T) n.2041-190C>T | |
11 | g.77174568C>A | CA1984113196 | MYO7A | c.1936-188C>A (n.1936-188C>A) c.1903-188C>A (n.1903-188C>A) c.1705-188C>A (n.1705-188C>A) c.1678-188C>A (n.1678-188C>A) n.2256-188C>A n.2258-188C>A c.2026-188C>A (n.2026-188C>A) c.1795-188C>A (n.1795-188C>A) n.2041-188C>A | dbSNP |
11 | g.77174568C= | CA1984113195 | MYO7A | c.1936-188C= (n.1936-188C=) c.1903-188C= (n.1903-188C=) c.1705-188C= (n.1705-188C=) c.1678-188C= (n.1678-188C=) n.2256-188C= n.2258-188C= c.2026-188C= (n.2026-188C=) c.1795-188C= (n.1795-188C=) n.2041-188C= | |
11 | g.77174568C>T | CA1984113197 | MYO7A | c.1936-188C>T (n.1936-188C>T) c.1903-188C>T (n.1903-188C>T) c.1705-188C>T (n.1705-188C>T) c.1678-188C>T (n.1678-188C>T) n.2256-188C>T n.2258-188C>T c.2026-188C>T (n.2026-188C>T) c.1795-188C>T (n.1795-188C>T) n.2041-188C>T | dbSNP |
11 | g.77174569G>A | CA224837011 | MYO7A | c.1936-187G>A (n.1936-187G>A) c.1903-187G>A (n.1903-187G>A) c.1705-187G>A (n.1705-187G>A) c.1678-187G>A (n.1678-187G>A) n.2256-187G>A n.2258-187G>A c.2026-187G>A (n.2026-187G>A) c.1795-187G>A (n.1795-187G>A) n.2041-187G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77174569G= | CA1984113200 | MYO7A | c.1936-187G= (n.1936-187G=) c.1903-187G= (n.1903-187G=) c.1705-187G= (n.1705-187G=) c.1678-187G= (n.1678-187G=) n.2256-187G= n.2258-187G= c.2026-187G= (n.2026-187G=) c.1795-187G= (n.1795-187G=) n.2041-187G= | |
11 | g.77174570A= | CA1984113204 | MYO7A | c.1936-186A= (n.1936-186A=) c.1903-186A= (n.1903-186A=) c.1705-186A= (n.1705-186A=) c.1678-186A= (n.1678-186A=) n.2256-186A= n.2258-186A= c.2026-186A= (n.2026-186A=) c.1795-186A= (n.1795-186A=) n.2041-186A= | |
11 | g.77174570A>G | CA1984113206 | MYO7A | c.1936-186A>G (n.1936-186A>G) c.1903-186A>G (n.1903-186A>G) c.1705-186A>G (n.1705-186A>G) c.1678-186A>G (n.1678-186A>G) n.2256-186A>G n.2258-186A>G c.2026-186A>G (n.2026-186A>G) c.1795-186A>G (n.1795-186A>G) n.2041-186A>G | dbSNP |
11 | g.77174571C= | CA1984113210 | MYO7A | c.1936-185C= (n.1936-185C=) c.1903-185C= (n.1903-185C=) c.1705-185C= (n.1705-185C=) c.1678-185C= (n.1678-185C=) n.2256-185C= n.2258-185C= c.2026-185C= (n.2026-185C=) c.1795-185C= (n.1795-185C=) n.2041-185C= | |
11 | g.77174571C>T | CA1984113212 | MYO7A | c.1936-185C>T (n.1936-185C>T) c.1903-185C>T (n.1903-185C>T) c.1705-185C>T (n.1705-185C>T) c.1678-185C>T (n.1678-185C>T) n.2256-185C>T n.2258-185C>T c.2026-185C>T (n.2026-185C>T) c.1795-185C>T (n.1795-185C>T) n.2041-185C>T | dbSNP |
11 | g.77174575C= | CA1984113216 | MYO7A | c.1936-181C= (n.1936-181C=) c.1903-181C= (n.1903-181C=) c.1705-181C= (n.1705-181C=) c.1678-181C= (n.1678-181C=) n.2256-181C= n.2258-181C= c.2026-181C= (n.2026-181C=) c.1795-181C= (n.1795-181C=) n.2041-181C= | |
11 | g.77174575C>T | CA1984113214 | MYO7A | c.1936-181C>T (n.1936-181C>T) c.1903-181C>T (n.1903-181C>T) c.1705-181C>T (n.1705-181C>T) c.1678-181C>T (n.1678-181C>T) n.2256-181C>T n.2258-181C>T c.2026-181C>T (n.2026-181C>T) c.1795-181C>T (n.1795-181C>T) n.2041-181C>T | dbSNP |
11 | g.77174578C= | CA1984113219 | MYO7A | c.1936-178C= (n.1936-178C=) c.1903-178C= (n.1903-178C=) c.1705-178C= (n.1705-178C=) c.1678-178C= (n.1678-178C=) n.2256-178C= n.2258-178C= c.2026-178C= (n.2026-178C=) c.1795-178C= (n.1795-178C=) n.2041-178C= | |
11 | g.77174578C>T | CA600710579 | MYO7A | c.1936-178C>T (n.1936-178C>T) c.1903-178C>T (n.1903-178C>T) c.1705-178C>T (n.1705-178C>T) c.1678-178C>T (n.1678-178C>T) n.2256-178C>T n.2258-178C>T c.2026-178C>T (n.2026-178C>T) c.1795-178C>T (n.1795-178C>T) n.2041-178C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77174587C= | CA1984113225 | MYO7A | c.1936-169C= (n.1936-169C=) c.1903-169C= (n.1903-169C=) c.1705-169C= (n.1705-169C=) c.1678-169C= (n.1678-169C=) n.2256-169C= n.2258-169C= c.2026-169C= (n.2026-169C=) c.1795-169C= (n.1795-169C=) n.2041-169C= | |
11 | g.77174587C>G | CA680376539 | MYO7A | c.1936-169C>G (n.1936-169C>G) c.1903-169C>G (n.1903-169C>G) c.1705-169C>G (n.1705-169C>G) c.1678-169C>G (n.1678-169C>G) n.2256-169C>G n.2258-169C>G c.2026-169C>G (n.2026-169C>G) c.1795-169C>G (n.1795-169C>G) n.2041-169C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77174587C>T | CA224837012 | MYO7A | c.1936-169C>T (n.1936-169C>T) c.1903-169C>T (n.1903-169C>T) c.1705-169C>T (n.1705-169C>T) c.1678-169C>T (n.1678-169C>T) n.2256-169C>T n.2258-169C>T c.2026-169C>T (n.2026-169C>T) c.1795-169C>T (n.1795-169C>T) n.2041-169C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77174588T>C | CA680376541 | MYO7A | c.1936-168T>C (n.1936-168T>C) c.1903-168T>C (n.1903-168T>C) c.1705-168T>C (n.1705-168T>C) c.1678-168T>C (n.1678-168T>C) n.2256-168T>C n.2258-168T>C c.2026-168T>C (n.2026-168T>C) c.1795-168T>C (n.1795-168T>C) n.2041-168T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77174588T= | CA1984113228 | MYO7A | c.1936-168T= (n.1936-168T=) c.1903-168T= (n.1903-168T=) c.1705-168T= (n.1705-168T=) c.1678-168T= (n.1678-168T=) n.2256-168T= n.2258-168T= c.2026-168T= (n.2026-168T=) c.1795-168T= (n.1795-168T=) n.2041-168T= | |
11 | g.77174589C= | CA1984113231 | MYO7A | c.1936-167C= (n.1936-167C=) c.1903-167C= (n.1903-167C=) c.1705-167C= (n.1705-167C=) c.1678-167C= (n.1678-167C=) n.2256-167C= n.2258-167C= c.2026-167C= (n.2026-167C=) c.1795-167C= (n.1795-167C=) n.2041-167C= | |
11 | g.77174589C>T | CA2544805828 | MYO7A | c.1936-167C>T (n.1936-167C>T) c.1903-167C>T (n.1903-167C>T) c.1705-167C>T (n.1705-167C>T) c.1678-167C>T (n.1678-167C>T) n.2256-167C>T n.2258-167C>T c.2026-167C>T (n.2026-167C>T) c.1795-167C>T (n.1795-167C>T) n.2041-167C>T | |
11 | g.77174593dup | CA224837013 | MYO7A | c.1936-163dup (n.1936-163dup) c.1903-163dup (n.1903-163dup) c.1705-163dup (n.1705-163dup) c.1678-163dup (n.1678-163dup) n.2256-163dup n.2258-163dup c.2026-163dup (n.2026-163dup) c.1795-163dup (n.1795-163dup) n.2041-163dup | dbSNP |
11 | g.77174593T>A | CA224837014 | MYO7A | c.1936-163T>A (n.1936-163T>A) c.1903-163T>A (n.1903-163T>A) c.1705-163T>A (n.1705-163T>A) c.1678-163T>A (n.1678-163T>A) n.2256-163T>A n.2258-163T>A c.2026-163T>A (n.2026-163T>A) c.1795-163T>A (n.1795-163T>A) n.2041-163T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77174593T= | CA1984113232 | MYO7A | c.1936-163T= (n.1936-163T=) c.1903-163T= (n.1903-163T=) c.1705-163T= (n.1705-163T=) c.1678-163T= (n.1678-163T=) n.2256-163T= n.2258-163T= c.2026-163T= (n.2026-163T=) c.1795-163T= (n.1795-163T=) n.2041-163T= | |
11 | g.77174598A= | CA1984113236 | MYO7A | c.1936-158A= (n.1936-158A=) c.1903-158A= (n.1903-158A=) c.1705-158A= (n.1705-158A=) c.1678-158A= (n.1678-158A=) n.2256-158A= n.2258-158A= c.2026-158A= (n.2026-158A=) c.1795-158A= (n.1795-158A=) n.2041-158A= | |
11 | g.77174598A>G | CA680376545 | MYO7A | c.1936-158A>G (n.1936-158A>G) c.1903-158A>G (n.1903-158A>G) c.1705-158A>G (n.1705-158A>G) c.1678-158A>G (n.1678-158A>G) n.2256-158A>G n.2258-158A>G c.2026-158A>G (n.2026-158A>G) c.1795-158A>G (n.1795-158A>G) n.2041-158A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77174600T>C | CA224837017 | MYO7A | c.1936-156T>C (n.1936-156T>C) c.1903-156T>C (n.1903-156T>C) c.1705-156T>C (n.1705-156T>C) c.1678-156T>C (n.1678-156T>C) n.2256-156T>C n.2258-156T>C c.2026-156T>C (n.2026-156T>C) c.1795-156T>C (n.1795-156T>C) n.2041-156T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77174600T= | CA1984113239 | MYO7A | c.1936-156T= (n.1936-156T=) c.1903-156T= (n.1903-156T=) c.1705-156T= (n.1705-156T=) c.1678-156T= (n.1678-156T=) n.2256-156T= n.2258-156T= c.2026-156T= (n.2026-156T=) c.1795-156T= (n.1795-156T=) n.2041-156T= | |
11 | g.77174602G>C | CA1984113243 | MYO7A | c.1936-154G>C (n.1936-154G>C) c.1903-154G>C (n.1903-154G>C) c.1705-154G>C (n.1705-154G>C) c.1678-154G>C (n.1678-154G>C) n.2256-154G>C n.2258-154G>C c.2026-154G>C (n.2026-154G>C) c.1795-154G>C (n.1795-154G>C) n.2041-154G>C | dbSNP |
11 | g.77174602G= | CA1984113242 | MYO7A | c.1936-154G= (n.1936-154G=) c.1903-154G= (n.1903-154G=) c.1705-154G= (n.1705-154G=) c.1678-154G= (n.1678-154G=) n.2256-154G= n.2258-154G= c.2026-154G= (n.2026-154G=) c.1795-154G= (n.1795-154G=) n.2041-154G= | |
11 | g.77174605C>A | CA2615248769 | MYO7A | c.1936-151C>A (n.1936-151C>A) c.1903-151C>A (n.1903-151C>A) c.1705-151C>A (n.1705-151C>A) c.1678-151C>A (n.1678-151C>A) n.2256-151C>A n.2258-151C>A c.2026-151C>A (n.2026-151C>A) c.1795-151C>A (n.1795-151C>A) n.2041-151C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77174605C>T | CA2615248771 | MYO7A | c.1936-151C>T (n.1936-151C>T) c.1903-151C>T (n.1903-151C>T) c.1705-151C>T (n.1705-151C>T) c.1678-151C>T (n.1678-151C>T) n.2256-151C>T n.2258-151C>T c.2026-151C>T (n.2026-151C>T) c.1795-151C>T (n.1795-151C>T) n.2041-151C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77174607G>A | CA2615248783 | MYO7A | c.1936-149G>A (n.1936-149G>A) c.1903-149G>A (n.1903-149G>A) c.1705-149G>A (n.1705-149G>A) c.1678-149G>A (n.1678-149G>A) n.2256-149G>A n.2258-149G>A c.2026-149G>A (n.2026-149G>A) c.1795-149G>A (n.1795-149G>A) n.2041-149G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77174607G>T | CA2615248784 | MYO7A | c.1936-149G>T (n.1936-149G>T) c.1903-149G>T (n.1903-149G>T) c.1705-149G>T (n.1705-149G>T) c.1678-149G>T (n.1678-149G>T) n.2256-149G>T n.2258-149G>T c.2026-149G>T (n.2026-149G>T) c.1795-149G>T (n.1795-149G>T) n.2041-149G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77174608C>A | CA2615248786 | MYO7A | c.1936-148C>A (n.1936-148C>A) c.1903-148C>A (n.1903-148C>A) c.1705-148C>A (n.1705-148C>A) c.1678-148C>A (n.1678-148C>A) n.2256-148C>A n.2258-148C>A c.2026-148C>A (n.2026-148C>A) c.1795-148C>A (n.1795-148C>A) n.2041-148C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77174608C>T | CA2615248788 | MYO7A | c.1936-148C>T (n.1936-148C>T) c.1903-148C>T (n.1903-148C>T) c.1705-148C>T (n.1705-148C>T) c.1678-148C>T (n.1678-148C>T) n.2256-148C>T n.2258-148C>T c.2026-148C>T (n.2026-148C>T) c.1795-148C>T (n.1795-148C>T) n.2041-148C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77174609A>G | CA2615248789 | MYO7A | c.1936-147A>G (n.1936-147A>G) c.1903-147A>G (n.1903-147A>G) c.1705-147A>G (n.1705-147A>G) c.1678-147A>G (n.1678-147A>G) n.2256-147A>G n.2258-147A>G c.2026-147A>G (n.2026-147A>G) c.1795-147A>G (n.1795-147A>G) n.2041-147A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77174610G>A | CA1984113246 | MYO7A | c.1936-146G>A (n.1936-146G>A) c.1903-146G>A (n.1903-146G>A) c.1705-146G>A (n.1705-146G>A) c.1678-146G>A (n.1678-146G>A) n.2256-146G>A n.2258-146G>A c.2026-146G>A (n.2026-146G>A) c.1795-146G>A (n.1795-146G>A) n.2041-146G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77174610G= | CA1984113245 | MYO7A | c.1936-146G= (n.1936-146G=) c.1903-146G= (n.1903-146G=) c.1705-146G= (n.1705-146G=) c.1678-146G= (n.1678-146G=) n.2256-146G= n.2258-146G= c.2026-146G= (n.2026-146G=) c.1795-146G= (n.1795-146G=) n.2041-146G= | |
11 | g.77174610G>T | CA2615248794 | MYO7A | c.1936-146G>T (n.1936-146G>T) c.1903-146G>T (n.1903-146G>T) c.1705-146G>T (n.1705-146G>T) c.1678-146G>T (n.1678-146G>T) n.2256-146G>T n.2258-146G>T c.2026-146G>T (n.2026-146G>T) c.1795-146G>T (n.1795-146G>T) n.2041-146G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77174611A>G | CA2615248797 | MYO7A | c.1936-145A>G (n.1936-145A>G) c.1903-145A>G (n.1903-145A>G) c.1705-145A>G (n.1705-145A>G) c.1678-145A>G (n.1678-145A>G) n.2256-145A>G n.2258-145A>G c.2026-145A>G (n.2026-145A>G) c.1795-145A>G (n.1795-145A>G) n.2041-145A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77174613C>A | CA2615248800 | MYO7A | c.1936-143C>A (n.1936-143C>A) c.1903-143C>A (n.1903-143C>A) c.1705-143C>A (n.1705-143C>A) c.1678-143C>A (n.1678-143C>A) n.2256-143C>A n.2258-143C>A c.2026-143C>A (n.2026-143C>A) c.1795-143C>A (n.1795-143C>A) n.2041-143C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77174614C>G | CA2615248801 | MYO7A | c.1936-142C>G (n.1936-142C>G) c.1903-142C>G (n.1903-142C>G) c.1705-142C>G (n.1705-142C>G) c.1678-142C>G (n.1678-142C>G) n.2256-142C>G n.2258-142C>G c.2026-142C>G (n.2026-142C>G) c.1795-142C>G (n.1795-142C>G) n.2041-142C>G | gnomAD v4 |
11 | g.77174614C>T | CA2615248805 | MYO7A | c.1936-142C>T (n.1936-142C>T) c.1903-142C>T (n.1903-142C>T) c.1705-142C>T (n.1705-142C>T) c.1678-142C>T (n.1678-142C>T) n.2256-142C>T n.2258-142C>T c.2026-142C>T (n.2026-142C>T) c.1795-142C>T (n.1795-142C>T) n.2041-142C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77174615C>A | CA2615248807 | MYO7A | c.1936-141C>A (n.1936-141C>A) c.1903-141C>A (n.1903-141C>A) c.1705-141C>A (n.1705-141C>A) c.1678-141C>A (n.1678-141C>A) n.2256-141C>A n.2258-141C>A c.2026-141C>A (n.2026-141C>A) c.1795-141C>A (n.1795-141C>A) n.2041-141C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77174615C= | CA1984113250 | MYO7A | c.1936-141C= (n.1936-141C=) c.1903-141C= (n.1903-141C=) c.1705-141C= (n.1705-141C=) c.1678-141C= (n.1678-141C=) n.2256-141C= n.2258-141C= c.2026-141C= (n.2026-141C=) c.1795-141C= (n.1795-141C=) n.2041-141C= | |
11 | g.77174615C>T | CA224837022 | MYO7A | c.1936-141C>T (n.1936-141C>T) c.1903-141C>T (n.1903-141C>T) c.1705-141C>T (n.1705-141C>T) c.1678-141C>T (n.1678-141C>T) n.2256-141C>T n.2258-141C>T c.2026-141C>T (n.2026-141C>T) c.1795-141C>T (n.1795-141C>T) n.2041-141C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77174616G>A | CA224837025 | MYO7A | c.1936-140G>A (n.1936-140G>A) c.1903-140G>A (n.1903-140G>A) c.1705-140G>A (n.1705-140G>A) c.1678-140G>A (n.1678-140G>A) n.2256-140G>A n.2258-140G>A c.2026-140G>A (n.2026-140G>A) c.1795-140G>A (n.1795-140G>A) n.2041-140G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77174616G= | CA1984113253 | MYO7A | c.1936-140G= (n.1936-140G=) c.1903-140G= (n.1903-140G=) c.1705-140G= (n.1705-140G=) c.1678-140G= (n.1678-140G=) n.2256-140G= n.2258-140G= c.2026-140G= (n.2026-140G=) c.1795-140G= (n.1795-140G=) n.2041-140G= | |
11 | g.77174616G>T | CA2615248813 | MYO7A | c.1936-140G>T (n.1936-140G>T) c.1903-140G>T (n.1903-140G>T) c.1705-140G>T (n.1705-140G>T) c.1678-140G>T (n.1678-140G>T) n.2256-140G>T n.2258-140G>T c.2026-140G>T (n.2026-140G>T) c.1795-140G>T (n.1795-140G>T) n.2041-140G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77174617G>A | CA2615248819 | MYO7A | c.1936-139G>A (n.1936-139G>A) c.1903-139G>A (n.1903-139G>A) c.1705-139G>A (n.1705-139G>A) c.1678-139G>A (n.1678-139G>A) n.2256-139G>A n.2258-139G>A c.2026-139G>A (n.2026-139G>A) c.1795-139G>A (n.1795-139G>A) n.2041-139G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77174618T>C | CA2615248820 | MYO7A | c.1936-138T>C (n.1936-138T>C) c.1903-138T>C (n.1903-138T>C) c.1705-138T>C (n.1705-138T>C) c.1678-138T>C (n.1678-138T>C) n.2256-138T>C n.2258-138T>C c.2026-138T>C (n.2026-138T>C) c.1795-138T>C (n.1795-138T>C) n.2041-138T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77174619G>A | CA2615248821 | MYO7A | c.1936-137G>A (n.1936-137G>A) c.1903-137G>A (n.1903-137G>A) c.1705-137G>A (n.1705-137G>A) c.1678-137G>A (n.1678-137G>A) n.2256-137G>A n.2258-137G>A c.2026-137G>A (n.2026-137G>A) c.1795-137G>A (n.1795-137G>A) n.2041-137G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77174619G>T | CA2615248823 | MYO7A | c.1936-137G>T (n.1936-137G>T) c.1903-137G>T (n.1903-137G>T) c.1705-137G>T (n.1705-137G>T) c.1678-137G>T (n.1678-137G>T) n.2256-137G>T n.2258-137G>T c.2026-137G>T (n.2026-137G>T) c.1795-137G>T (n.1795-137G>T) n.2041-137G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77174620C>A | CA2615248826 | MYO7A | c.1936-136C>A (n.1936-136C>A) c.1903-136C>A (n.1903-136C>A) c.1705-136C>A (n.1705-136C>A) c.1678-136C>A (n.1678-136C>A) n.2256-136C>A n.2258-136C>A c.2026-136C>A (n.2026-136C>A) c.1795-136C>A (n.1795-136C>A) n.2041-136C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77174620C= | CA1984113254 | MYO7A | c.1936-136C= (n.1936-136C=) c.1903-136C= (n.1903-136C=) c.1705-136C= (n.1705-136C=) c.1678-136C= (n.1678-136C=) n.2256-136C= n.2258-136C= c.2026-136C= (n.2026-136C=) c.1795-136C= (n.1795-136C=) n.2041-136C= | |
11 | g.77174620C>T | CA600710580 | MYO7A | c.1936-136C>T (n.1936-136C>T) c.1903-136C>T (n.1903-136C>T) c.1705-136C>T (n.1705-136C>T) c.1678-136C>T (n.1678-136C>T) n.2256-136C>T n.2258-136C>T c.2026-136C>T (n.2026-136C>T) c.1795-136C>T (n.1795-136C>T) n.2041-136C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77174621del | CA2615248827 | MYO7A | c.1936-135del (n.1936-135del) c.1903-135del (n.1903-135del) c.1705-135del (n.1705-135del) c.1678-135del (n.1678-135del) n.2256-135del n.2258-135del c.2026-135del (n.2026-135del) c.1795-135del (n.1795-135del) n.2041-135del | gnomAD v4 |
11 | g.77174622_77174627del | CA2792769259 | MYO7A | c.1936-134_1936-129del (n.1936-134_1936-129del) c.1903-134_1903-129del (n.1903-134_1903-129del) c.1705-134_1705-129del (n.1705-134_1705-129del) c.1678-134_1678-129del (n.1678-134_1678-129del) n.2256-134_2256-129del n.2258-134_2258-129del c.2026-134_2026-129del (n.2026-134_2026-129del) c.1795-134_1795-129del (n.1795-134_1795-129del) n.2041-134_2041-129del | |
11 | g.77174622T>C | CA2615248831 | MYO7A | c.1936-134T>C (n.1936-134T>C) c.1903-134T>C (n.1903-134T>C) c.1705-134T>C (n.1705-134T>C) c.1678-134T>C (n.1678-134T>C) n.2256-134T>C n.2258-134T>C c.2026-134T>C (n.2026-134T>C) c.1795-134T>C (n.1795-134T>C) n.2041-134T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77174622T>G | CA2615248833 | MYO7A | c.1936-134T>G (n.1936-134T>G) c.1903-134T>G (n.1903-134T>G) c.1705-134T>G (n.1705-134T>G) c.1678-134T>G (n.1678-134T>G) n.2256-134T>G n.2258-134T>G c.2026-134T>G (n.2026-134T>G) c.1795-134T>G (n.1795-134T>G) n.2041-134T>G | gnomAD v4 |
11 | g.77174623G>C | CA680376559 | MYO7A | c.1936-133G>C (n.1936-133G>C) c.1903-133G>C (n.1903-133G>C) c.1705-133G>C (n.1705-133G>C) c.1678-133G>C (n.1678-133G>C) n.2256-133G>C n.2258-133G>C c.2026-133G>C (n.2026-133G>C) c.1795-133G>C (n.1795-133G>C) n.2041-133G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77174623G= | CA1984113256 | MYO7A | c.1936-133G= (n.1936-133G=) c.1903-133G= (n.1903-133G=) c.1705-133G= (n.1705-133G=) c.1678-133G= (n.1678-133G=) n.2256-133G= n.2258-133G= c.2026-133G= (n.2026-133G=) c.1795-133G= (n.1795-133G=) n.2041-133G= | |
11 | g.77174623G>T | CA2615248835 | MYO7A | c.1936-133G>T (n.1936-133G>T) c.1903-133G>T (n.1903-133G>T) c.1705-133G>T (n.1705-133G>T) c.1678-133G>T (n.1678-133G>T) n.2256-133G>T n.2258-133G>T c.2026-133G>T (n.2026-133G>T) c.1795-133G>T (n.1795-133G>T) n.2041-133G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77174624T>C | CA2615248842 | MYO7A | c.1936-132T>C (n.1936-132T>C) c.1903-132T>C (n.1903-132T>C) c.1705-132T>C (n.1705-132T>C) c.1678-132T>C (n.1678-132T>C) n.2256-132T>C n.2258-132T>C c.2026-132T>C (n.2026-132T>C) c.1795-132T>C (n.1795-132T>C) n.2041-132T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77174631_77174714del | CA2792769260 | MYO7A | c.1936-125_1936-42del (n.1936-125_1936-42del) c.1903-125_1903-42del (n.1903-125_1903-42del) c.1705-125_1705-42del (n.1705-125_1705-42del) c.1678-125_1678-42del (n.1678-125_1678-42del) n.2256-125_2256-42del n.2258-125_2258-42del c.2026-125_2026-42del (n.2026-125_2026-42del) c.1795-125_1795-42del (n.1795-125_1795-42del) n.2041-125_2041-42del | |
11 | g.77174625C>A | CA2615248847 | MYO7A | c.1936-131C>A (n.1936-131C>A) c.1903-131C>A (n.1903-131C>A) c.1705-131C>A (n.1705-131C>A) c.1678-131C>A (n.1678-131C>A) n.2256-131C>A n.2258-131C>A c.2026-131C>A (n.2026-131C>A) c.1795-131C>A (n.1795-131C>A) n.2041-131C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77174625C>T | CA2615248846 | MYO7A | c.1936-131C>T (n.1936-131C>T) c.1903-131C>T (n.1903-131C>T) c.1705-131C>T (n.1705-131C>T) c.1678-131C>T (n.1678-131C>T) n.2256-131C>T n.2258-131C>T c.2026-131C>T (n.2026-131C>T) c.1795-131C>T (n.1795-131C>T) n.2041-131C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77174627del | CA2615248844 | MYO7A | c.1936-129del (n.1936-129del) c.1903-129del (n.1903-129del) c.1705-129del (n.1705-129del) c.1678-129del (n.1678-129del) n.2256-129del n.2258-129del c.2026-129del (n.2026-129del) c.1795-129del (n.1795-129del) n.2041-129del | gnomAD v4 |
11 | g.77174626C>A | CA2615248856 | MYO7A | c.1936-130C>A (n.1936-130C>A) c.1903-130C>A (n.1903-130C>A) c.1705-130C>A (n.1705-130C>A) c.1678-130C>A (n.1678-130C>A) n.2256-130C>A n.2258-130C>A c.2026-130C>A (n.2026-130C>A) c.1795-130C>A (n.1795-130C>A) n.2041-130C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77174626C>G | CA2615248857 | MYO7A | c.1936-130C>G (n.1936-130C>G) c.1903-130C>G (n.1903-130C>G) c.1705-130C>G (n.1705-130C>G) c.1678-130C>G (n.1678-130C>G) n.2256-130C>G n.2258-130C>G c.2026-130C>G (n.2026-130C>G) c.1795-130C>G (n.1795-130C>G) n.2041-130C>G | gnomAD v4 |
11 | g.77174626C>T | CA2615248859 | MYO7A | c.1936-130C>T (n.1936-130C>T) c.1903-130C>T (n.1903-130C>T) c.1705-130C>T (n.1705-130C>T) c.1678-130C>T (n.1678-130C>T) n.2256-130C>T n.2258-130C>T c.2026-130C>T (n.2026-130C>T) c.1795-130C>T (n.1795-130C>T) n.2041-130C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77174627C>A | CA2615248863 | MYO7A | c.1936-129C>A (n.1936-129C>A) c.1903-129C>A (n.1903-129C>A) c.1705-129C>A (n.1705-129C>A) c.1678-129C>A (n.1678-129C>A) n.2256-129C>A n.2258-129C>A c.2026-129C>A (n.2026-129C>A) c.1795-129C>A (n.1795-129C>A) n.2041-129C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77174628A>G | CA2615248865 | MYO7A | c.1936-128A>G (n.1936-128A>G) c.1903-128A>G (n.1903-128A>G) c.1705-128A>G (n.1705-128A>G) c.1678-128A>G (n.1678-128A>G) n.2256-128A>G n.2258-128A>G c.2026-128A>G (n.2026-128A>G) c.1795-128A>G (n.1795-128A>G) n.2041-128A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77174628A>T | CA2615248869 | MYO7A | c.1936-128A>T (n.1936-128A>T) c.1903-128A>T (n.1903-128A>T) c.1705-128A>T (n.1705-128A>T) c.1678-128A>T (n.1678-128A>T) n.2256-128A>T n.2258-128A>T c.2026-128A>T (n.2026-128A>T) c.1795-128A>T (n.1795-128A>T) n.2041-128A>T | gnomAD v4 |
11 | g.77174629G>A | CA2615248870 | MYO7A | c.1936-127G>A (n.1936-127G>A) c.1903-127G>A (n.1903-127G>A) c.1705-127G>A (n.1705-127G>A) c.1678-127G>A (n.1678-127G>A) n.2256-127G>A n.2258-127G>A c.2026-127G>A (n.2026-127G>A) c.1795-127G>A (n.1795-127G>A) n.2041-127G>A | gnomAD v4 |
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11 | g.77174629G>T | CA2615248873 | MYO7A | c.1936-127G>T (n.1936-127G>T) c.1903-127G>T (n.1903-127G>T) c.1705-127G>T (n.1705-127G>T) c.1678-127G>T (n.1678-127G>T) n.2256-127G>T n.2258-127G>T c.2026-127G>T (n.2026-127G>T) c.1795-127G>T (n.1795-127G>T) n.2041-127G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77174630C>A | CA2615248875 | MYO7A | c.1936-126C>A (n.1936-126C>A) c.1903-126C>A (n.1903-126C>A) c.1705-126C>A (n.1705-126C>A) c.1678-126C>A (n.1678-126C>A) n.2256-126C>A n.2258-126C>A c.2026-126C>A (n.2026-126C>A) c.1795-126C>A (n.1795-126C>A) n.2041-126C>A | gnomAD v4 |
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11 | g.77174630C>T | CA600710581 | MYO7A | c.1936-126C>T (n.1936-126C>T) c.1903-126C>T (n.1903-126C>T) c.1705-126C>T (n.1705-126C>T) c.1678-126C>T (n.1678-126C>T) n.2256-126C>T n.2258-126C>T c.2026-126C>T (n.2026-126C>T) c.1795-126C>T (n.1795-126C>T) n.2041-126C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.77174633T>C | CA2615248879 | MYO7A | c.1936-123T>C (n.1936-123T>C) c.1903-123T>C (n.1903-123T>C) c.1705-123T>C (n.1705-123T>C) c.1678-123T>C (n.1678-123T>C) n.2256-123T>C n.2258-123T>C c.2026-123T>C (n.2026-123T>C) c.1795-123T>C (n.1795-123T>C) n.2041-123T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77174634G>A | CA2615248883 | MYO7A | c.1936-122G>A (n.1936-122G>A) c.1903-122G>A (n.1903-122G>A) c.1705-122G>A (n.1705-122G>A) c.1678-122G>A (n.1678-122G>A) n.2256-122G>A n.2258-122G>A c.2026-122G>A (n.2026-122G>A) c.1795-122G>A (n.1795-122G>A) n.2041-122G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77174634G>T | CA654516152 | MYO7A | c.1936-122G>T (n.1936-122G>T) c.1903-122G>T (n.1903-122G>T) c.1705-122G>T (n.1705-122G>T) c.1678-122G>T (n.1678-122G>T) n.2256-122G>T n.2258-122G>T c.2026-122G>T (n.2026-122G>T) c.1795-122G>T (n.1795-122G>T) n.2041-122G>T | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.77174635C>A | CA2615248889 | MYO7A | c.1936-121C>A (n.1936-121C>A) c.1903-121C>A (n.1903-121C>A) c.1705-121C>A (n.1705-121C>A) c.1678-121C>A (n.1678-121C>A) n.2256-121C>A n.2258-121C>A c.2026-121C>A (n.2026-121C>A) c.1795-121C>A (n.1795-121C>A) n.2041-121C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77174635C>T | CA2615248886 | MYO7A | c.1936-121C>T (n.1936-121C>T) c.1903-121C>T (n.1903-121C>T) c.1705-121C>T (n.1705-121C>T) c.1678-121C>T (n.1678-121C>T) n.2256-121C>T n.2258-121C>T c.2026-121C>T (n.2026-121C>T) c.1795-121C>T (n.1795-121C>T) n.2041-121C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77174636T>C | CA2615248891 | MYO7A | c.1936-120T>C (n.1936-120T>C) c.1903-120T>C (n.1903-120T>C) c.1705-120T>C (n.1705-120T>C) c.1678-120T>C (n.1678-120T>C) n.2256-120T>C n.2258-120T>C c.2026-120T>C (n.2026-120T>C) c.1795-120T>C (n.1795-120T>C) n.2041-120T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77174637C>A | CA2615248892 | MYO7A | c.1936-119C>A (n.1936-119C>A) c.1903-119C>A (n.1903-119C>A) c.1705-119C>A (n.1705-119C>A) c.1678-119C>A (n.1678-119C>A) n.2256-119C>A n.2258-119C>A c.2026-119C>A (n.2026-119C>A) c.1795-119C>A (n.1795-119C>A) n.2041-119C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77174644_77174712del | CA2792769262 | MYO7A | c.1936-112_1936-44del (n.1936-112_1936-44del) c.1903-112_1903-44del (n.1903-112_1903-44del) c.1705-112_1705-44del (n.1705-112_1705-44del) c.1678-112_1678-44del (n.1678-112_1678-44del) n.2256-112_2256-44del n.2258-112_2258-44del c.2026-112_2026-44del (n.2026-112_2026-44del) c.1795-112_1795-44del (n.1795-112_1795-44del) n.2041-112_2041-44del | |
11 | g.77174638C>A | CA2615248895 | MYO7A | c.1936-118C>A (n.1936-118C>A) c.1903-118C>A (n.1903-118C>A) c.1705-118C>A (n.1705-118C>A) c.1678-118C>A (n.1678-118C>A) n.2256-118C>A n.2258-118C>A c.2026-118C>A (n.2026-118C>A) c.1795-118C>A (n.1795-118C>A) n.2041-118C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77174638C>T | CA2615248894 | MYO7A | c.1936-118C>T (n.1936-118C>T) c.1903-118C>T (n.1903-118C>T) c.1705-118C>T (n.1705-118C>T) c.1678-118C>T (n.1678-118C>T) n.2256-118C>T n.2258-118C>T c.2026-118C>T (n.2026-118C>T) c.1795-118C>T (n.1795-118C>T) n.2041-118C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77174639T>C | CA2615248898 | MYO7A | c.1936-117T>C (n.1936-117T>C) c.1903-117T>C (n.1903-117T>C) c.1705-117T>C (n.1705-117T>C) c.1678-117T>C (n.1678-117T>C) n.2256-117T>C n.2258-117T>C c.2026-117T>C (n.2026-117T>C) c.1795-117T>C (n.1795-117T>C) n.2041-117T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77174640C>A | CA2551404779 | MYO7A | c.1936-116C>A (n.1936-116C>A) c.1903-116C>A (n.1903-116C>A) c.1705-116C>A (n.1705-116C>A) c.1678-116C>A (n.1678-116C>A) n.2256-116C>A n.2258-116C>A c.2026-116C>A (n.2026-116C>A) c.1795-116C>A (n.1795-116C>A) n.2041-116C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77174640C>T | CA2615248900 | MYO7A | c.1936-116C>T (n.1936-116C>T) c.1903-116C>T (n.1903-116C>T) c.1705-116C>T (n.1705-116C>T) c.1678-116C>T (n.1678-116C>T) n.2256-116C>T n.2258-116C>T c.2026-116C>T (n.2026-116C>T) c.1795-116C>T (n.1795-116C>T) n.2041-116C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77174641C>A | CA2615248909 | MYO7A | c.1936-115C>A (n.1936-115C>A) c.1903-115C>A (n.1903-115C>A) c.1705-115C>A (n.1705-115C>A) c.1678-115C>A (n.1678-115C>A) n.2256-115C>A n.2258-115C>A c.2026-115C>A (n.2026-115C>A) c.1795-115C>A (n.1795-115C>A) n.2041-115C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77174641C>T | CA2615248911 | MYO7A | c.1936-115C>T (n.1936-115C>T) c.1903-115C>T (n.1903-115C>T) c.1705-115C>T (n.1705-115C>T) c.1678-115C>T (n.1678-115C>T) n.2256-115C>T n.2258-115C>T c.2026-115C>T (n.2026-115C>T) c.1795-115C>T (n.1795-115C>T) n.2041-115C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77174642C>A | CA2615248913 | MYO7A | c.1936-114C>A (n.1936-114C>A) c.1903-114C>A (n.1903-114C>A) c.1705-114C>A (n.1705-114C>A) c.1678-114C>A (n.1678-114C>A) n.2256-114C>A n.2258-114C>A c.2026-114C>A (n.2026-114C>A) c.1795-114C>A (n.1795-114C>A) n.2041-114C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77174642C= | CA1984113264 | MYO7A | c.1936-114C= (n.1936-114C=) c.1903-114C= (n.1903-114C=) c.1705-114C= (n.1705-114C=) c.1678-114C= (n.1678-114C=) n.2256-114C= n.2258-114C= c.2026-114C= (n.2026-114C=) c.1795-114C= (n.1795-114C=) n.2041-114C= | |
11 | g.77174642C>T | CA1984113267 | MYO7A | c.1936-114C>T (n.1936-114C>T) c.1903-114C>T (n.1903-114C>T) c.1705-114C>T (n.1705-114C>T) c.1678-114C>T (n.1678-114C>T) n.2256-114C>T n.2258-114C>T c.2026-114C>T (n.2026-114C>T) c.1795-114C>T (n.1795-114C>T) n.2041-114C>T | dbSNP |
11 | g.77174643A= | CA1984113270 | MYO7A | c.1936-113A= (n.1936-113A=) c.1903-113A= (n.1903-113A=) c.1705-113A= (n.1705-113A=) c.1678-113A= (n.1678-113A=) n.2256-113A= n.2258-113A= c.2026-113A= (n.2026-113A=) c.1795-113A= (n.1795-113A=) n.2041-113A= | |
11 | g.77174643A>G | CA224837028 | MYO7A | c.1936-113A>G (n.1936-113A>G) c.1903-113A>G (n.1903-113A>G) c.1705-113A>G (n.1705-113A>G) c.1678-113A>G (n.1678-113A>G) n.2256-113A>G n.2258-113A>G c.2026-113A>G (n.2026-113A>G) c.1795-113A>G (n.1795-113A>G) n.2041-113A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77174643A>T | CA680376564 | MYO7A | c.1936-113A>T (n.1936-113A>T) c.1903-113A>T (n.1903-113A>T) c.1705-113A>T (n.1705-113A>T) c.1678-113A>T (n.1678-113A>T) n.2256-113A>T n.2258-113A>T c.2026-113A>T (n.2026-113A>T) c.1795-113A>T (n.1795-113A>T) n.2041-113A>T | dbSNP |
11 | g.77174644T>C | CA2615248921 | MYO7A | c.1936-112T>C (n.1936-112T>C) c.1903-112T>C (n.1903-112T>C) c.1705-112T>C (n.1705-112T>C) c.1678-112T>C (n.1678-112T>C) n.2256-112T>C n.2258-112T>C c.2026-112T>C (n.2026-112T>C) c.1795-112T>C (n.1795-112T>C) n.2041-112T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77174644T>G | CA1984113275 | MYO7A | c.1936-112T>G (n.1936-112T>G) c.1903-112T>G (n.1903-112T>G) c.1705-112T>G (n.1705-112T>G) c.1678-112T>G (n.1678-112T>G) n.2256-112T>G n.2258-112T>G c.2026-112T>G (n.2026-112T>G) c.1795-112T>G (n.1795-112T>G) n.2041-112T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77174644T= | CA1984113273 | MYO7A | c.1936-112T= (n.1936-112T=) c.1903-112T= (n.1903-112T=) c.1705-112T= (n.1705-112T=) c.1678-112T= (n.1678-112T=) n.2256-112T= n.2258-112T= c.2026-112T= (n.2026-112T=) c.1795-112T= (n.1795-112T=) n.2041-112T= |