Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.77172931G>A | CA600344636 | MYO7A | c.1935+46G>A (n.1935+46G>A) c.1902+46G>A (n.1902+46G>A) c.1704+46G>A (n.1704+46G>A) c.1677+46G>A (n.1677+46G>A) n.2255+46G>A n.2257+46G>A c.2025+46G>A (n.2025+46G>A) c.1794+46G>A (n.1794+46G>A) n.2040+46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77172931G= | CA1984111034 | MYO7A | c.1935+46G= (n.1935+46G=) c.1902+46G= (n.1902+46G=) c.1704+46G= (n.1704+46G=) c.1677+46G= (n.1677+46G=) n.2255+46G= n.2257+46G= c.2025+46G= (n.2025+46G=) c.1794+46G= (n.1794+46G=) n.2040+46G= | |
11 | g.77172931G>T | CA1984111032 | MYO7A | c.1935+46G>T (n.1935+46G>T) c.1902+46G>T (n.1902+46G>T) c.1704+46G>T (n.1704+46G>T) c.1677+46G>T (n.1677+46G>T) n.2255+46G>T n.2257+46G>T c.2025+46G>T (n.2025+46G>T) c.1794+46G>T (n.1794+46G>T) n.2040+46G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77172932T>C | CA2615248464 | MYO7A | c.1935+47T>C (n.1935+47T>C) c.1902+47T>C (n.1902+47T>C) c.1704+47T>C (n.1704+47T>C) c.1677+47T>C (n.1677+47T>C) n.2255+47T>C n.2257+47T>C c.2025+47T>C (n.2025+47T>C) c.1794+47T>C (n.1794+47T>C) n.2040+47T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77172932_77172933insCCCTCCCGCTTCCTACTGGGCGGCTCCTG | CA2792769056 | MYO7A | c.1935+47_1935+48insCCCTCCCGCTTCCTACTGGGCGGCTCCTG (n.1935+47_1935+48insCCCTCCCGCTTCCTACTGGGCGGCTCCTG) c.1902+47_1902+48insCCCTCCCGCTTCCTACTGGGCGGCTCCTG (n.1902+47_1902+48insCCCTCCCGCTTCCTACTGGGCGGCTCCTG) c.1704+47_1704+48insCCCTCCCGCTTCCTACTGGGCGGCTCCTG (n.1704+47_1704+48insCCCTCCCGCTTCCTACTGGGCGGCTCCTG) c.1677+47_1677+48insCCCTCCCGCTTCCTACTGGGCGGCTCCTG (n.1677+47_1677+48insCCCTCCCGCTTCCTACTGGGCGGCTCCTG) n.2255+47_2255+48insCCCTCCCGCTTCCTACTGGGCGGCTCCTG n.2257+47_2257+48insCCCTCCCGCTTCCTACTGGGCGGCTCCTG c.2025+47_2025+48insCCCTCCCGCTTCCTACTGGGCGGCTCCTG (n.2025+47_2025+48insCCCTCCCGCTTCCTACTGGGCGGCTCCTG) c.1794+47_1794+48insCCCTCCCGCTTCCTACTGGGCGGCTCCTG (n.1794+47_1794+48insCCCTCCCGCTTCCTACTGGGCGGCTCCTG) n.2040+47_2040+48insCCCTCCCGCTTCCTACTGGGCGGCTCCTG | |
11 | g.77172933G>C | CA2615248468 | MYO7A | c.1935+48G>C (n.1935+48G>C) c.1902+48G>C (n.1902+48G>C) c.1704+48G>C (n.1704+48G>C) c.1677+48G>C (n.1677+48G>C) n.2255+48G>C n.2257+48G>C c.2025+48G>C (n.2025+48G>C) c.1794+48G>C (n.1794+48G>C) n.2040+48G>C | gnomAD v4 |
11 | g.77172934del | CA2574931073 | MYO7A | c.1935+49del (n.1935+49del) c.1902+49del (n.1902+49del) c.1704+49del (n.1704+49del) c.1677+49del (n.1677+49del) n.2255+49del n.2257+49del c.2025+49del (n.2025+49del) c.1794+49del (n.1794+49del) n.2040+49del | |
11 | g.77172937_77172939del | CA2615248467 | MYO7A | c.1935+52_1935+54del (n.1935+52_1935+54del) c.1902+52_1902+54del (n.1902+52_1902+54del) c.1704+52_1704+54del (n.1704+52_1704+54del) c.1677+52_1677+54del (n.1677+52_1677+54del) n.2255+52_2255+54del n.2257+52_2257+54del c.2025+52_2025+54del (n.2025+52_2025+54del) c.1794+52_1794+54del (n.1794+52_1794+54del) n.2040+52_2040+54del | gnomAD v4 |
11 | g.77172934G>A | CA600344638 | MYO7A | c.1935+49G>A (n.1935+49G>A) c.1902+49G>A (n.1902+49G>A) c.1704+49G>A (n.1704+49G>A) c.1677+49G>A (n.1677+49G>A) n.2255+49G>A n.2257+49G>A c.2025+49G>A (n.2025+49G>A) c.1794+49G>A (n.1794+49G>A) n.2040+49G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77172934G= | CA1984111039 | MYO7A | c.1935+49G= (n.1935+49G=) c.1902+49G= (n.1902+49G=) c.1704+49G= (n.1704+49G=) c.1677+49G= (n.1677+49G=) n.2255+49G= n.2257+49G= c.2025+49G= (n.2025+49G=) c.1794+49G= (n.1794+49G=) n.2040+49G= | |
11 | g.77172934G>T | CA6197645 | MYO7A | c.1935+49G>T (n.1935+49G>T) c.1902+49G>T (n.1902+49G>T) c.1704+49G>T (n.1704+49G>T) c.1677+49G>T (n.1677+49G>T) n.2255+49G>T n.2257+49G>T c.2025+49G>T (n.2025+49G>T) c.1794+49G>T (n.1794+49G>T) n.2040+49G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77172935A>G | CA2615248478 | MYO7A | c.1935+50A>G (n.1935+50A>G) c.1902+50A>G (n.1902+50A>G) c.1704+50A>G (n.1704+50A>G) c.1677+50A>G (n.1677+50A>G) n.2255+50A>G n.2257+50A>G c.2025+50A>G (n.2025+50A>G) c.1794+50A>G (n.1794+50A>G) n.2040+50A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77172936G>A | CA1984111045 | MYO7A | c.1935+51G>A (n.1935+51G>A) c.1902+51G>A (n.1902+51G>A) c.1704+51G>A (n.1704+51G>A) c.1677+51G>A (n.1677+51G>A) n.2255+51G>A n.2257+51G>A c.2025+51G>A (n.2025+51G>A) c.1794+51G>A (n.1794+51G>A) n.2040+51G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77172936G>C | CA2724355269 | MYO7A | c.1935+51G>C (n.1935+51G>C) c.1902+51G>C (n.1902+51G>C) c.1704+51G>C (n.1704+51G>C) c.1677+51G>C (n.1677+51G>C) n.2255+51G>C n.2257+51G>C c.2025+51G>C (n.2025+51G>C) c.1794+51G>C (n.1794+51G>C) n.2040+51G>C | dbSNP |
11 | g.77172936G= | CA1984111043 | MYO7A | c.1935+51G= (n.1935+51G=) c.1902+51G= (n.1902+51G=) c.1704+51G= (n.1704+51G=) c.1677+51G= (n.1677+51G=) n.2255+51G= n.2257+51G= c.2025+51G= (n.2025+51G=) c.1794+51G= (n.1794+51G=) n.2040+51G= | |
11 | g.77172936G>T | CA2615248481 | MYO7A | c.1935+51G>T (n.1935+51G>T) c.1902+51G>T (n.1902+51G>T) c.1704+51G>T (n.1704+51G>T) c.1677+51G>T (n.1677+51G>T) n.2255+51G>T n.2257+51G>T c.2025+51G>T (n.2025+51G>T) c.1794+51G>T (n.1794+51G>T) n.2040+51G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77172937G= | CA1984111049 | MYO7A | c.1935+52G= (n.1935+52G=) c.1902+52G= (n.1902+52G=) c.1704+52G= (n.1704+52G=) c.1677+52G= (n.1677+52G=) n.2255+52G= n.2257+52G= c.2025+52G= (n.2025+52G=) c.1794+52G= (n.1794+52G=) n.2040+52G= | |
11 | g.77172937G>T | CA1984111050 | MYO7A | c.1935+52G>T (n.1935+52G>T) c.1902+52G>T (n.1902+52G>T) c.1704+52G>T (n.1704+52G>T) c.1677+52G>T (n.1677+52G>T) n.2255+52G>T n.2257+52G>T c.2025+52G>T (n.2025+52G>T) c.1794+52G>T (n.1794+52G>T) n.2040+52G>T | dbSNP |
11 | g.77172938A= | CA1984111052 | MYO7A | c.1935+53A= (n.1935+53A=) c.1902+53A= (n.1902+53A=) c.1704+53A= (n.1704+53A=) c.1677+53A= (n.1677+53A=) n.2255+53A= n.2257+53A= c.2025+53A= (n.2025+53A=) c.1794+53A= (n.1794+53A=) n.2040+53A= | |
11 | g.77172938A>G | CA1984111053 | MYO7A | c.1935+53A>G (n.1935+53A>G) c.1902+53A>G (n.1902+53A>G) c.1704+53A>G (n.1704+53A>G) c.1677+53A>G (n.1677+53A>G) n.2255+53A>G n.2257+53A>G c.2025+53A>G (n.2025+53A>G) c.1794+53A>G (n.1794+53A>G) n.2040+53A>G | dbSNP |
11 | g.77172939G>A | CA2615248485 | MYO7A | c.1935+54G>A (n.1935+54G>A) c.1902+54G>A (n.1902+54G>A) c.1704+54G>A (n.1704+54G>A) c.1677+54G>A (n.1677+54G>A) n.2255+54G>A n.2257+54G>A c.2025+54G>A (n.2025+54G>A) c.1794+54G>A (n.1794+54G>A) n.2040+54G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77172939G>T | CA2615248487 | MYO7A | c.1935+54G>T (n.1935+54G>T) c.1902+54G>T (n.1902+54G>T) c.1704+54G>T (n.1704+54G>T) c.1677+54G>T (n.1677+54G>T) n.2255+54G>T n.2257+54G>T c.2025+54G>T (n.2025+54G>T) c.1794+54G>T (n.1794+54G>T) n.2040+54G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77172940C>A | CA2615248490 | MYO7A | c.1935+55C>A (n.1935+55C>A) c.1902+55C>A (n.1902+55C>A) c.1704+55C>A (n.1704+55C>A) c.1677+55C>A (n.1677+55C>A) n.2255+55C>A n.2257+55C>A c.2025+55C>A (n.2025+55C>A) c.1794+55C>A (n.1794+55C>A) n.2040+55C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77172940C= | CA1984111058 | MYO7A | c.1935+55C= (n.1935+55C=) c.1902+55C= (n.1902+55C=) c.1704+55C= (n.1704+55C=) c.1677+55C= (n.1677+55C=) n.2255+55C= n.2257+55C= c.2025+55C= (n.2025+55C=) c.1794+55C= (n.1794+55C=) n.2040+55C= | |
11 | g.77172940C>T | CA680375347 | MYO7A | c.1935+55C>T (n.1935+55C>T) c.1902+55C>T (n.1902+55C>T) c.1704+55C>T (n.1704+55C>T) c.1677+55C>T (n.1677+55C>T) n.2255+55C>T n.2257+55C>T c.2025+55C>T (n.2025+55C>T) c.1794+55C>T (n.1794+55C>T) n.2040+55C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77172941del | CA2792769057 | MYO7A | c.1935+56del (n.1935+56del) c.1902+56del (n.1902+56del) c.1704+56del (n.1704+56del) c.1677+56del (n.1677+56del) n.2255+56del n.2257+56del c.2025+56del (n.2025+56del) c.1794+56del (n.1794+56del) n.2040+56del | |
11 | g.77172941T>G | CA680375351 | MYO7A | c.1935+56T>G (n.1935+56T>G) c.1902+56T>G (n.1902+56T>G) c.1704+56T>G (n.1704+56T>G) c.1677+56T>G (n.1677+56T>G) n.2255+56T>G n.2257+56T>G c.2025+56T>G (n.2025+56T>G) c.1794+56T>G (n.1794+56T>G) n.2040+56T>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77172941T= | CA1984111063 | MYO7A | c.1935+56T= (n.1935+56T=) c.1902+56T= (n.1902+56T=) c.1704+56T= (n.1704+56T=) c.1677+56T= (n.1677+56T=) n.2255+56T= n.2257+56T= c.2025+56T= (n.2025+56T=) c.1794+56T= (n.1794+56T=) n.2040+56T= | |
11 | g.77172942A>G | CA2615248497 | MYO7A | c.1935+57A>G (n.1935+57A>G) c.1902+57A>G (n.1902+57A>G) c.1704+57A>G (n.1704+57A>G) c.1677+57A>G (n.1677+57A>G) n.2255+57A>G n.2257+57A>G c.2025+57A>G (n.2025+57A>G) c.1794+57A>G (n.1794+57A>G) n.2040+57A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77172943G>A | CA600344639 | MYO7A | c.1935+58G>A (n.1935+58G>A) c.1902+58G>A (n.1902+58G>A) c.1704+58G>A (n.1704+58G>A) c.1677+58G>A (n.1677+58G>A) n.2255+58G>A n.2257+58G>A c.2025+58G>A (n.2025+58G>A) c.1794+58G>A (n.1794+58G>A) n.2040+58G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77172943G= | CA1984111066 | MYO7A | c.1935+58G= (n.1935+58G=) c.1902+58G= (n.1902+58G=) c.1704+58G= (n.1704+58G=) c.1677+58G= (n.1677+58G=) n.2255+58G= n.2257+58G= c.2025+58G= (n.2025+58G=) c.1794+58G= (n.1794+58G=) n.2040+58G= | |
11 | g.77172943G>T | CA2615248501 | MYO7A | c.1935+58G>T (n.1935+58G>T) c.1902+58G>T (n.1902+58G>T) c.1704+58G>T (n.1704+58G>T) c.1677+58G>T (n.1677+58G>T) n.2255+58G>T n.2257+58G>T c.2025+58G>T (n.2025+58G>T) c.1794+58G>T (n.1794+58G>T) n.2040+58G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77172943_77172945del | CA2792769058 | MYO7A | c.1935+58_1935+60del (n.1935+58_1935+60del) c.1902+58_1902+60del (n.1902+58_1902+60del) c.1704+58_1704+60del (n.1704+58_1704+60del) c.1677+58_1677+60del (n.1677+58_1677+60del) n.2255+58_2255+60del n.2257+58_2257+60del c.2025+58_2025+60del (n.2025+58_2025+60del) c.1794+58_1794+60del (n.1794+58_1794+60del) n.2040+58_2040+60del | |
11 | g.77172943_77172944insA | CA2792769059 | MYO7A | c.1935+58_1935+59insA (n.1935+58_1935+59insA) c.1902+58_1902+59insA (n.1902+58_1902+59insA) c.1704+58_1704+59insA (n.1704+58_1704+59insA) c.1677+58_1677+59insA (n.1677+58_1677+59insA) n.2255+58_2255+59insA n.2257+58_2257+59insA c.2025+58_2025+59insA (n.2025+58_2025+59insA) c.1794+58_1794+59insA (n.1794+58_1794+59insA) n.2040+58_2040+59insA | |
11 | g.77172944G>A | CA224836203 | MYO7A | c.1935+59G>A (n.1935+59G>A) c.1902+59G>A (n.1902+59G>A) c.1704+59G>A (n.1704+59G>A) c.1677+59G>A (n.1677+59G>A) n.2255+59G>A n.2257+59G>A c.2025+59G>A (n.2025+59G>A) c.1794+59G>A (n.1794+59G>A) n.2040+59G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77172944G= | CA1984111069 | MYO7A | c.1935+59G= (n.1935+59G=) c.1902+59G= (n.1902+59G=) c.1704+59G= (n.1704+59G=) c.1677+59G= (n.1677+59G=) n.2255+59G= n.2257+59G= c.2025+59G= (n.2025+59G=) c.1794+59G= (n.1794+59G=) n.2040+59G= | |
11 | g.77172944G>T | CA2615248505 | MYO7A | c.1935+59G>T (n.1935+59G>T) c.1902+59G>T (n.1902+59G>T) c.1704+59G>T (n.1704+59G>T) c.1677+59G>T (n.1677+59G>T) n.2255+59G>T n.2257+59G>T c.2025+59G>T (n.2025+59G>T) c.1794+59G>T (n.1794+59G>T) n.2040+59G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77172944_77172945insACTT | CA2792769060 | MYO7A | c.1935+59_1935+60insACTT (n.1935+59_1935+60insACTT) c.1902+59_1902+60insACTT (n.1902+59_1902+60insACTT) c.1704+59_1704+60insACTT (n.1704+59_1704+60insACTT) c.1677+59_1677+60insACTT (n.1677+59_1677+60insACTT) n.2255+59_2255+60insACTT n.2257+59_2257+60insACTT c.2025+59_2025+60insACTT (n.2025+59_2025+60insACTT) c.1794+59_1794+60insACTT (n.1794+59_1794+60insACTT) n.2040+59_2040+60insACTT | |
11 | g.77172945T>C | CA2574931074 | MYO7A | c.1935+60T>C (n.1935+60T>C) c.1902+60T>C (n.1902+60T>C) c.1704+60T>C (n.1704+60T>C) c.1677+60T>C (n.1677+60T>C) n.2255+60T>C n.2257+60T>C c.2025+60T>C (n.2025+60T>C) c.1794+60T>C (n.1794+60T>C) n.2040+60T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77172946C>A | CA2615248515 | MYO7A | c.1935+61C>A (n.1935+61C>A) c.1902+61C>A (n.1902+61C>A) c.1704+61C>A (n.1704+61C>A) c.1677+61C>A (n.1677+61C>A) n.2255+61C>A n.2257+61C>A c.2025+61C>A (n.2025+61C>A) c.1794+61C>A (n.1794+61C>A) n.2040+61C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77172946C>T | CA2615248516 | MYO7A | c.1935+61C>T (n.1935+61C>T) c.1902+61C>T (n.1902+61C>T) c.1704+61C>T (n.1704+61C>T) c.1677+61C>T (n.1677+61C>T) n.2255+61C>T n.2257+61C>T c.2025+61C>T (n.2025+61C>T) c.1794+61C>T (n.1794+61C>T) n.2040+61C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77172946_77172953del | CA2792769061 | MYO7A | c.1935+61_1935+68del (n.1935+61_1935+68del) c.1902+61_1902+68del (n.1902+61_1902+68del) c.1704+61_1704+68del (n.1704+61_1704+68del) c.1677+61_1677+68del (n.1677+61_1677+68del) n.2255+61_2255+68del n.2257+61_2257+68del c.2025+61_2025+68del (n.2025+61_2025+68del) c.1794+61_1794+68del (n.1794+61_1794+68del) n.2040+61_2040+68del | |
11 | g.77172947A>T | CA2615248517 | MYO7A | c.1935+62A>T (n.1935+62A>T) c.1902+62A>T (n.1902+62A>T) c.1704+62A>T (n.1704+62A>T) c.1677+62A>T (n.1677+62A>T) n.2255+62A>T n.2257+62A>T c.2025+62A>T (n.2025+62A>T) c.1794+62A>T (n.1794+62A>T) n.2040+62A>T | gnomAD v4 |
11 | g.77172949G>A | CA680375358 | MYO7A | c.1935+64G>A (n.1935+64G>A) c.1902+64G>A (n.1902+64G>A) c.1704+64G>A (n.1704+64G>A) c.1677+64G>A (n.1677+64G>A) n.2255+64G>A n.2257+64G>A c.2025+64G>A (n.2025+64G>A) c.1794+64G>A (n.1794+64G>A) n.2040+64G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77172949G>C | CA2615248525 | MYO7A | c.1935+64G>C (n.1935+64G>C) c.1902+64G>C (n.1902+64G>C) c.1704+64G>C (n.1704+64G>C) c.1677+64G>C (n.1677+64G>C) n.2255+64G>C n.2257+64G>C c.2025+64G>C (n.2025+64G>C) c.1794+64G>C (n.1794+64G>C) n.2040+64G>C | gnomAD v4 |
11 | g.77172949G= | CA1984111074 | MYO7A | c.1935+64G= (n.1935+64G=) c.1902+64G= (n.1902+64G=) c.1704+64G= (n.1704+64G=) c.1677+64G= (n.1677+64G=) n.2255+64G= n.2257+64G= c.2025+64G= (n.2025+64G=) c.1794+64G= (n.1794+64G=) n.2040+64G= | |
11 | g.77172949G>T | CA2615248526 | MYO7A | c.1935+64G>T (n.1935+64G>T) c.1902+64G>T (n.1902+64G>T) c.1704+64G>T (n.1704+64G>T) c.1677+64G>T (n.1677+64G>T) n.2255+64G>T n.2257+64G>T c.2025+64G>T (n.2025+64G>T) c.1794+64G>T (n.1794+64G>T) n.2040+64G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77172951A>G | CA2615248528 | MYO7A | c.1935+66A>G (n.1935+66A>G) c.1902+66A>G (n.1902+66A>G) c.1704+66A>G (n.1704+66A>G) c.1677+66A>G (n.1677+66A>G) n.2255+66A>G n.2257+66A>G c.2025+66A>G (n.2025+66A>G) c.1794+66A>G (n.1794+66A>G) n.2040+66A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77172951A>T | CA2724502305 | MYO7A | c.1935+66A>T (n.1935+66A>T) c.1902+66A>T (n.1902+66A>T) c.1704+66A>T (n.1704+66A>T) c.1677+66A>T (n.1677+66A>T) n.2255+66A>T n.2257+66A>T c.2025+66A>T (n.2025+66A>T) c.1794+66A>T (n.1794+66A>T) n.2040+66A>T | dbSNP |
11 | g.77172952T>A | CA2574931075 | MYO7A | c.1935+67T>A (n.1935+67T>A) c.1902+67T>A (n.1902+67T>A) c.1704+67T>A (n.1704+67T>A) c.1677+67T>A (n.1677+67T>A) n.2255+67T>A n.2257+67T>A c.2025+67T>A (n.2025+67T>A) c.1794+67T>A (n.1794+67T>A) n.2040+67T>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77172953A= | CA1984111075 | MYO7A | c.1935+68A= (n.1935+68A=) c.1902+68A= (n.1902+68A=) c.1704+68A= (n.1704+68A=) c.1677+68A= (n.1677+68A=) n.2255+68A= n.2257+68A= c.2025+68A= (n.2025+68A=) c.1794+68A= (n.1794+68A=) n.2040+68A= | |
11 | g.77172953A>C | CA680375362 | MYO7A | c.1935+68A>C (n.1935+68A>C) c.1902+68A>C (n.1902+68A>C) c.1704+68A>C (n.1704+68A>C) c.1677+68A>C (n.1677+68A>C) n.2255+68A>C n.2257+68A>C c.2025+68A>C (n.2025+68A>C) c.1794+68A>C (n.1794+68A>C) n.2040+68A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77172953_77172954dup | CA2615248534 | MYO7A | c.1935+68_1935+69dup (n.1935+68_1935+69dup) c.1902+68_1902+69dup (n.1902+68_1902+69dup) c.1704+68_1704+69dup (n.1704+68_1704+69dup) c.1677+68_1677+69dup (n.1677+68_1677+69dup) n.2255+68_2255+69dup n.2257+68_2257+69dup c.2025+68_2025+69dup (n.2025+68_2025+69dup) c.1794+68_1794+69dup (n.1794+68_1794+69dup) n.2040+68_2040+69dup | gnomAD v4 |
11 | g.77172953_77172954insGAC | CA2792769062 | MYO7A | c.1935+68_1935+69insGAC (n.1935+68_1935+69insGAC) c.1902+68_1902+69insGAC (n.1902+68_1902+69insGAC) c.1704+68_1704+69insGAC (n.1704+68_1704+69insGAC) c.1677+68_1677+69insGAC (n.1677+68_1677+69insGAC) n.2255+68_2255+69insGAC n.2257+68_2257+69insGAC c.2025+68_2025+69insGAC (n.2025+68_2025+69insGAC) c.1794+68_1794+69insGAC (n.1794+68_1794+69insGAC) n.2040+68_2040+69insGAC | |
11 | g.77172954A>C | CA654516137 | MYO7A | c.1935+69A>C (n.1935+69A>C) c.1902+69A>C (n.1902+69A>C) c.1704+69A>C (n.1704+69A>C) c.1677+69A>C (n.1677+69A>C) n.2255+69A>C n.2257+69A>C c.2025+69A>C (n.2025+69A>C) c.1794+69A>C (n.1794+69A>C) n.2040+69A>C | COSMIC |
11 | g.77172954A>G | CA2615248538 | MYO7A | c.1935+69A>G (n.1935+69A>G) c.1902+69A>G (n.1902+69A>G) c.1704+69A>G (n.1704+69A>G) c.1677+69A>G (n.1677+69A>G) n.2255+69A>G n.2257+69A>G c.2025+69A>G (n.2025+69A>G) c.1794+69A>G (n.1794+69A>G) n.2040+69A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77172954A>T | CA2615248539 | MYO7A | c.1935+69A>T (n.1935+69A>T) c.1902+69A>T (n.1902+69A>T) c.1704+69A>T (n.1704+69A>T) c.1677+69A>T (n.1677+69A>T) n.2255+69A>T n.2257+69A>T c.2025+69A>T (n.2025+69A>T) c.1794+69A>T (n.1794+69A>T) n.2040+69A>T | gnomAD v4 |
11 | g.77172955G>A | CA2615248542 | MYO7A | c.1935+70G>A (n.1935+70G>A) c.1902+70G>A (n.1902+70G>A) c.1704+70G>A (n.1704+70G>A) c.1677+70G>A (n.1677+70G>A) n.2255+70G>A n.2257+70G>A c.2025+70G>A (n.2025+70G>A) c.1794+70G>A (n.1794+70G>A) n.2040+70G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77172955G>T | CA2615248544 | MYO7A | c.1935+70G>T (n.1935+70G>T) c.1902+70G>T (n.1902+70G>T) c.1704+70G>T (n.1704+70G>T) c.1677+70G>T (n.1677+70G>T) n.2255+70G>T n.2257+70G>T c.2025+70G>T (n.2025+70G>T) c.1794+70G>T (n.1794+70G>T) n.2040+70G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77172955_77172956insACTC | CA2792769063 | MYO7A | c.1935+70_1935+71insACTC (n.1935+70_1935+71insACTC) c.1902+70_1902+71insACTC (n.1902+70_1902+71insACTC) c.1704+70_1704+71insACTC (n.1704+70_1704+71insACTC) c.1677+70_1677+71insACTC (n.1677+70_1677+71insACTC) n.2255+70_2255+71insACTC n.2257+70_2257+71insACTC c.2025+70_2025+71insACTC (n.2025+70_2025+71insACTC) c.1794+70_1794+71insACTC (n.1794+70_1794+71insACTC) n.2040+70_2040+71insACTC | |
11 | g.77172956G>A | CA2574931076 | MYO7A | c.1935+71G>A (n.1935+71G>A) c.1902+71G>A (n.1902+71G>A) c.1704+71G>A (n.1704+71G>A) c.1677+71G>A (n.1677+71G>A) n.2255+71G>A n.2257+71G>A c.2025+71G>A (n.2025+71G>A) c.1794+71G>A (n.1794+71G>A) n.2040+71G>A | |
11 | g.77172956G>C | CA2615248548 | MYO7A | c.1935+71G>C (n.1935+71G>C) c.1902+71G>C (n.1902+71G>C) c.1704+71G>C (n.1704+71G>C) c.1677+71G>C (n.1677+71G>C) n.2255+71G>C n.2257+71G>C c.2025+71G>C (n.2025+71G>C) c.1794+71G>C (n.1794+71G>C) n.2040+71G>C | gnomAD v4 |
11 | g.77172956G>T | CA2615248550 | MYO7A | c.1935+71G>T (n.1935+71G>T) c.1902+71G>T (n.1902+71G>T) c.1704+71G>T (n.1704+71G>T) c.1677+71G>T (n.1677+71G>T) n.2255+71G>T n.2257+71G>T c.2025+71G>T (n.2025+71G>T) c.1794+71G>T (n.1794+71G>T) n.2040+71G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77172956_77172957insCTG | CA2615248547 | MYO7A | c.1935+71_1935+72insCTG (n.1935+71_1935+72insCTG) c.1902+71_1902+72insCTG (n.1902+71_1902+72insCTG) c.1704+71_1704+72insCTG (n.1704+71_1704+72insCTG) c.1677+71_1677+72insCTG (n.1677+71_1677+72insCTG) n.2255+71_2255+72insCTG n.2257+71_2257+72insCTG c.2025+71_2025+72insCTG (n.2025+71_2025+72insCTG) c.1794+71_1794+72insCTG (n.1794+71_1794+72insCTG) n.2040+71_2040+72insCTG | gnomAD v4 |
11 | g.77172958A>G | CA2615248551 | MYO7A | c.1935+73A>G (n.1935+73A>G) c.1902+73A>G (n.1902+73A>G) c.1704+73A>G (n.1704+73A>G) c.1677+73A>G (n.1677+73A>G) n.2255+73A>G n.2257+73A>G c.2025+73A>G (n.2025+73A>G) c.1794+73A>G (n.1794+73A>G) n.2040+73A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77172959G>T | CA2615248552 | MYO7A | c.1935+74G>T (n.1935+74G>T) c.1902+74G>T (n.1902+74G>T) c.1704+74G>T (n.1704+74G>T) c.1677+74G>T (n.1677+74G>T) n.2255+74G>T n.2257+74G>T c.2025+74G>T (n.2025+74G>T) c.1794+74G>T (n.1794+74G>T) n.2040+74G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77172960G>A | CA913618417 | MYO7A | c.1935+75G>A (n.1935+75G>A) c.1902+75G>A (n.1902+75G>A) c.1704+75G>A (n.1704+75G>A) c.1677+75G>A (n.1677+75G>A) n.2255+75G>A n.2257+75G>A c.2025+75G>A (n.2025+75G>A) c.1794+75G>A (n.1794+75G>A) n.2040+75G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77172960G= | CA1984111076 | MYO7A | c.1935+75G= (n.1935+75G=) c.1902+75G= (n.1902+75G=) c.1704+75G= (n.1704+75G=) c.1677+75G= (n.1677+75G=) n.2255+75G= n.2257+75G= c.2025+75G= (n.2025+75G=) c.1794+75G= (n.1794+75G=) n.2040+75G= | |
11 | g.77172960G>T | CA2615248555 | MYO7A | c.1935+75G>T (n.1935+75G>T) c.1902+75G>T (n.1902+75G>T) c.1704+75G>T (n.1704+75G>T) c.1677+75G>T (n.1677+75G>T) n.2255+75G>T n.2257+75G>T c.2025+75G>T (n.2025+75G>T) c.1794+75G>T (n.1794+75G>T) n.2040+75G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77172960_77172961insACAC | CA2792769064 | MYO7A | c.1935+75_1935+76insACAC (n.1935+75_1935+76insACAC) c.1902+75_1902+76insACAC (n.1902+75_1902+76insACAC) c.1704+75_1704+76insACAC (n.1704+75_1704+76insACAC) c.1677+75_1677+76insACAC (n.1677+75_1677+76insACAC) n.2255+75_2255+76insACAC n.2257+75_2257+76insACAC c.2025+75_2025+76insACAC (n.2025+75_2025+76insACAC) c.1794+75_1794+76insACAC (n.1794+75_1794+76insACAC) n.2040+75_2040+76insACAC | |
11 | g.77172961G>A | CA2615248556 | MYO7A | c.1935+76G>A (n.1935+76G>A) c.1902+76G>A (n.1902+76G>A) c.1704+76G>A (n.1704+76G>A) c.1677+76G>A (n.1677+76G>A) n.2255+76G>A n.2257+76G>A c.2025+76G>A (n.2025+76G>A) c.1794+76G>A (n.1794+76G>A) n.2040+76G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77172962T>A | CA2792769065 | MYO7A | c.1935+77T>A (n.1935+77T>A) c.1902+77T>A (n.1902+77T>A) c.1704+77T>A (n.1704+77T>A) c.1677+77T>A (n.1677+77T>A) n.2255+77T>A n.2257+77T>A c.2025+77T>A (n.2025+77T>A) c.1794+77T>A (n.1794+77T>A) n.2040+77T>A | |
11 | g.77172962T>C | CA1984111079 | MYO7A | c.1935+77T>C (n.1935+77T>C) c.1902+77T>C (n.1902+77T>C) c.1704+77T>C (n.1704+77T>C) c.1677+77T>C (n.1677+77T>C) n.2255+77T>C n.2257+77T>C c.2025+77T>C (n.2025+77T>C) c.1794+77T>C (n.1794+77T>C) n.2040+77T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77172962T>G | CA1984111083 | MYO7A | c.1935+77T>G (n.1935+77T>G) c.1902+77T>G (n.1902+77T>G) c.1704+77T>G (n.1704+77T>G) c.1677+77T>G (n.1677+77T>G) n.2255+77T>G n.2257+77T>G c.2025+77T>G (n.2025+77T>G) c.1794+77T>G (n.1794+77T>G) n.2040+77T>G | dbSNP |
11 | g.77172962T= | CA1984111077 | MYO7A | c.1935+77T= (n.1935+77T=) c.1902+77T= (n.1902+77T=) c.1704+77T= (n.1704+77T=) c.1677+77T= (n.1677+77T=) n.2255+77T= n.2257+77T= c.2025+77T= (n.2025+77T=) c.1794+77T= (n.1794+77T=) n.2040+77T= | |
11 | g.77172963G>A | CA224836207 | MYO7A | c.1935+78G>A (n.1935+78G>A) c.1902+78G>A (n.1902+78G>A) c.1704+78G>A (n.1704+78G>A) c.1677+78G>A (n.1677+78G>A) n.2255+78G>A n.2257+78G>A c.2025+78G>A (n.2025+78G>A) c.1794+78G>A (n.1794+78G>A) n.2040+78G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77172963G= | CA1984111085 | MYO7A | c.1935+78G= (n.1935+78G=) c.1902+78G= (n.1902+78G=) c.1704+78G= (n.1704+78G=) c.1677+78G= (n.1677+78G=) n.2255+78G= n.2257+78G= c.2025+78G= (n.2025+78G=) c.1794+78G= (n.1794+78G=) n.2040+78G= | |
11 | g.77172964_77172965del | CA2792769066 | MYO7A | c.1935+79_1935+80del (n.1935+79_1935+80del) c.1902+79_1902+80del (n.1902+79_1902+80del) c.1704+79_1704+80del (n.1704+79_1704+80del) c.1677+79_1677+80del (n.1677+79_1677+80del) n.2255+79_2255+80del n.2257+79_2257+80del c.2025+79_2025+80del (n.2025+79_2025+80del) c.1794+79_1794+80del (n.1794+79_1794+80del) n.2040+79_2040+80del | |
11 | g.77172964G>A | CA2792769067 | MYO7A | c.1935+79G>A (n.1935+79G>A) c.1902+79G>A (n.1902+79G>A) c.1704+79G>A (n.1704+79G>A) c.1677+79G>A (n.1677+79G>A) n.2255+79G>A n.2257+79G>A c.2025+79G>A (n.2025+79G>A) c.1794+79G>A (n.1794+79G>A) n.2040+79G>A | |
11 | g.77172964G>T | CA2615248560 | MYO7A | c.1935+79G>T (n.1935+79G>T) c.1902+79G>T (n.1902+79G>T) c.1704+79G>T (n.1704+79G>T) c.1677+79G>T (n.1677+79G>T) n.2255+79G>T n.2257+79G>T c.2025+79G>T (n.2025+79G>T) c.1794+79G>T (n.1794+79G>T) n.2040+79G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77172965G>A | CA224836217 | MYO7A | c.1935+80G>A (n.1935+80G>A) c.1902+80G>A (n.1902+80G>A) c.1704+80G>A (n.1704+80G>A) c.1677+80G>A (n.1677+80G>A) n.2255+80G>A n.2257+80G>A c.2025+80G>A (n.2025+80G>A) c.1794+80G>A (n.1794+80G>A) n.2040+80G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77172965G>C | CA2792769069 | MYO7A | c.1935+80G>C (n.1935+80G>C) c.1902+80G>C (n.1902+80G>C) c.1704+80G>C (n.1704+80G>C) c.1677+80G>C (n.1677+80G>C) n.2255+80G>C n.2257+80G>C c.2025+80G>C (n.2025+80G>C) c.1794+80G>C (n.1794+80G>C) n.2040+80G>C | |
11 | g.77172965G= | CA1984111090 | MYO7A | c.1935+80G= (n.1935+80G=) c.1902+80G= (n.1902+80G=) c.1704+80G= (n.1704+80G=) c.1677+80G= (n.1677+80G=) n.2255+80G= n.2257+80G= c.2025+80G= (n.2025+80G=) c.1794+80G= (n.1794+80G=) n.2040+80G= | |
11 | g.77172967_77172970del | CA2792769068 | MYO7A | c.1935+82_1935+85del (n.1935+82_1935+85del) c.1902+82_1902+85del (n.1902+82_1902+85del) c.1704+82_1704+85del (n.1704+82_1704+85del) c.1677+82_1677+85del (n.1677+82_1677+85del) n.2255+82_2255+85del n.2257+82_2257+85del c.2025+82_2025+85del (n.2025+82_2025+85del) c.1794+82_1794+85del (n.1794+82_1794+85del) n.2040+82_2040+85del | |
11 | g.77172966A>C | CA2540889128 | MYO7A | c.1935+81A>C (n.1935+81A>C) c.1902+81A>C (n.1902+81A>C) c.1704+81A>C (n.1704+81A>C) c.1677+81A>C (n.1677+81A>C) n.2255+81A>C n.2257+81A>C c.2025+81A>C (n.2025+81A>C) c.1794+81A>C (n.1794+81A>C) n.2040+81A>C | gnomAD v4 |
11 | g.77172966_77172967insCAC | CA2792769070 | MYO7A | c.1935+81_1935+82insCAC (n.1935+81_1935+82insCAC) c.1902+81_1902+82insCAC (n.1902+81_1902+82insCAC) c.1704+81_1704+82insCAC (n.1704+81_1704+82insCAC) c.1677+81_1677+82insCAC (n.1677+81_1677+82insCAC) n.2255+81_2255+82insCAC n.2257+81_2257+82insCAC c.2025+81_2025+82insCAC (n.2025+81_2025+82insCAC) c.1794+81_1794+82insCAC (n.1794+81_1794+82insCAC) n.2040+81_2040+82insCAC | |
11 | g.77172967G>A | CA2574931077 | MYO7A | c.1935+82G>A (n.1935+82G>A) c.1902+82G>A (n.1902+82G>A) c.1704+82G>A (n.1704+82G>A) c.1677+82G>A (n.1677+82G>A) n.2255+82G>A n.2257+82G>A c.2025+82G>A (n.2025+82G>A) c.1794+82G>A (n.1794+82G>A) n.2040+82G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77172967G>C | CA1984111094 | MYO7A | c.1935+82G>C (n.1935+82G>C) c.1902+82G>C (n.1902+82G>C) c.1704+82G>C (n.1704+82G>C) c.1677+82G>C (n.1677+82G>C) n.2255+82G>C n.2257+82G>C c.2025+82G>C (n.2025+82G>C) c.1794+82G>C (n.1794+82G>C) n.2040+82G>C | dbSNP |
11 | g.77172967G= | CA1984111093 | MYO7A | c.1935+82G= (n.1935+82G=) c.1902+82G= (n.1902+82G=) c.1704+82G= (n.1704+82G=) c.1677+82G= (n.1677+82G=) n.2255+82G= n.2257+82G= c.2025+82G= (n.2025+82G=) c.1794+82G= (n.1794+82G=) n.2040+82G= | |
11 | g.77172967G>T | CA2792769071 | MYO7A | c.1935+82G>T (n.1935+82G>T) c.1902+82G>T (n.1902+82G>T) c.1704+82G>T (n.1704+82G>T) c.1677+82G>T (n.1677+82G>T) n.2255+82G>T n.2257+82G>T c.2025+82G>T (n.2025+82G>T) c.1794+82G>T (n.1794+82G>T) n.2040+82G>T | |
11 | g.77172968T>A | CA2792769072 | MYO7A | c.1935+83T>A (n.1935+83T>A) c.1902+83T>A (n.1902+83T>A) c.1704+83T>A (n.1704+83T>A) c.1677+83T>A (n.1677+83T>A) n.2255+83T>A n.2257+83T>A c.2025+83T>A (n.2025+83T>A) c.1794+83T>A (n.1794+83T>A) n.2040+83T>A | |
11 | g.77172968T>G | CA1984111099 | MYO7A | c.1935+83T>G (n.1935+83T>G) c.1902+83T>G (n.1902+83T>G) c.1704+83T>G (n.1704+83T>G) c.1677+83T>G (n.1677+83T>G) n.2255+83T>G n.2257+83T>G c.2025+83T>G (n.2025+83T>G) c.1794+83T>G (n.1794+83T>G) n.2040+83T>G | dbSNP |
11 | g.77172968T= | CA1984111096 | MYO7A | c.1935+83T= (n.1935+83T=) c.1902+83T= (n.1902+83T=) c.1704+83T= (n.1704+83T=) c.1677+83T= (n.1677+83T=) n.2255+83T= n.2257+83T= c.2025+83T= (n.2025+83T=) c.1794+83T= (n.1794+83T=) n.2040+83T= | |
11 | g.77172968_77172969insACTC | CA2792769078 | MYO7A | c.1935+83_1935+84insACTC (n.1935+83_1935+84insACTC) c.1902+83_1902+84insACTC (n.1902+83_1902+84insACTC) c.1704+83_1704+84insACTC (n.1704+83_1704+84insACTC) c.1677+83_1677+84insACTC (n.1677+83_1677+84insACTC) n.2255+83_2255+84insACTC n.2257+83_2257+84insACTC c.2025+83_2025+84insACTC (n.2025+83_2025+84insACTC) c.1794+83_1794+84insACTC (n.1794+83_1794+84insACTC) n.2040+83_2040+84insACTC | |
11 | g.77172969del | CA2792769074 | MYO7A | c.1935+84del (n.1935+84del) c.1902+84del (n.1902+84del) c.1704+84del (n.1704+84del) c.1677+84del (n.1677+84del) n.2255+84del n.2257+84del c.2025+84del (n.2025+84del) c.1794+84del (n.1794+84del) n.2040+84del | |
11 | g.77172969G>A | CA2792769075 | MYO7A | c.1935+84G>A (n.1935+84G>A) c.1902+84G>A (n.1902+84G>A) c.1704+84G>A (n.1704+84G>A) c.1677+84G>A (n.1677+84G>A) n.2255+84G>A n.2257+84G>A c.2025+84G>A (n.2025+84G>A) c.1794+84G>A (n.1794+84G>A) n.2040+84G>A | |
11 | g.77172969G>T | CA2792769073 | MYO7A | c.1935+84G>T (n.1935+84G>T) c.1902+84G>T (n.1902+84G>T) c.1704+84G>T (n.1704+84G>T) c.1677+84G>T (n.1677+84G>T) n.2255+84G>T n.2257+84G>T c.2025+84G>T (n.2025+84G>T) c.1794+84G>T (n.1794+84G>T) n.2040+84G>T | |
11 | g.77172969_77172973del | CA2792769076 | MYO7A | c.1935+84_1935+88del (n.1935+84_1935+88del) c.1902+84_1902+88del (n.1902+84_1902+88del) c.1704+84_1704+88del (n.1704+84_1704+88del) c.1677+84_1677+88del (n.1677+84_1677+88del) n.2255+84_2255+88del n.2257+84_2257+88del c.2025+84_2025+88del (n.2025+84_2025+88del) c.1794+84_1794+88del (n.1794+84_1794+88del) n.2040+84_2040+88del | |
11 | g.77172969_77172980del | CA2792769077 | MYO7A | c.1935+84_1935+95del (n.1935+84_1935+95del) c.1902+84_1902+95del (n.1902+84_1902+95del) c.1704+84_1704+95del (n.1704+84_1704+95del) c.1677+84_1677+95del (n.1677+84_1677+95del) n.2255+84_2255+95del n.2257+84_2257+95del c.2025+84_2025+95del (n.2025+84_2025+95del) c.1794+84_1794+95del (n.1794+84_1794+95del) n.2040+84_2040+95del | |
11 | g.77172970A= | CA1984111105 | MYO7A | c.1935+85A= (n.1935+85A=) c.1902+85A= (n.1902+85A=) c.1704+85A= (n.1704+85A=) c.1677+85A= (n.1677+85A=) n.2255+85A= n.2257+85A= c.2025+85A= (n.2025+85A=) c.1794+85A= (n.1794+85A=) n.2040+85A= | |
11 | g.77172970A>C | CA680375363 | MYO7A | c.1935+85A>C (n.1935+85A>C) c.1902+85A>C (n.1902+85A>C) c.1704+85A>C (n.1704+85A>C) c.1677+85A>C (n.1677+85A>C) n.2255+85A>C n.2257+85A>C c.2025+85A>C (n.2025+85A>C) c.1794+85A>C (n.1794+85A>C) n.2040+85A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77172971A>C | CA2615248571 | MYO7A | c.1935+86A>C (n.1935+86A>C) c.1902+86A>C (n.1902+86A>C) c.1704+86A>C (n.1704+86A>C) c.1677+86A>C (n.1677+86A>C) n.2255+86A>C n.2257+86A>C c.2025+86A>C (n.2025+86A>C) c.1794+86A>C (n.1794+86A>C) n.2040+86A>C | gnomAD v4 |
11 | g.77172971A>G | CA2615248572 | MYO7A | c.1935+86A>G (n.1935+86A>G) c.1902+86A>G (n.1902+86A>G) c.1704+86A>G (n.1704+86A>G) c.1677+86A>G (n.1677+86A>G) n.2255+86A>G n.2257+86A>G c.2025+86A>G (n.2025+86A>G) c.1794+86A>G (n.1794+86A>G) n.2040+86A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77172971_77172972del | CA2792769079 | MYO7A | c.1935+86_1935+87del (n.1935+86_1935+87del) c.1902+86_1902+87del (n.1902+86_1902+87del) c.1704+86_1704+87del (n.1704+86_1704+87del) c.1677+86_1677+87del (n.1677+86_1677+87del) n.2255+86_2255+87del n.2257+86_2257+87del c.2025+86_2025+87del (n.2025+86_2025+87del) c.1794+86_1794+87del (n.1794+86_1794+87del) n.2040+86_2040+87del | |
11 | g.77172972G>A | CA224836219 | MYO7A | c.1935+87G>A (n.1935+87G>A) c.1902+87G>A (n.1902+87G>A) c.1704+87G>A (n.1704+87G>A) c.1677+87G>A (n.1677+87G>A) n.2255+87G>A n.2257+87G>A c.2025+87G>A (n.2025+87G>A) c.1794+87G>A (n.1794+87G>A) n.2040+87G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77172972G= | CA1984111108 | MYO7A | c.1935+87G= (n.1935+87G=) c.1902+87G= (n.1902+87G=) c.1704+87G= (n.1704+87G=) c.1677+87G= (n.1677+87G=) n.2255+87G= n.2257+87G= c.2025+87G= (n.2025+87G=) c.1794+87G= (n.1794+87G=) n.2040+87G= | |
11 | g.77172973G>A | CA2615248582 | MYO7A | c.1935+88G>A (n.1935+88G>A) c.1902+88G>A (n.1902+88G>A) c.1704+88G>A (n.1704+88G>A) c.1677+88G>A (n.1677+88G>A) n.2255+88G>A n.2257+88G>A c.2025+88G>A (n.2025+88G>A) c.1794+88G>A (n.1794+88G>A) n.2040+88G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77172973G= | CA1984111109 | MYO7A | c.1935+88G= (n.1935+88G=) c.1902+88G= (n.1902+88G=) c.1704+88G= (n.1704+88G=) c.1677+88G= (n.1677+88G=) n.2255+88G= n.2257+88G= c.2025+88G= (n.2025+88G=) c.1794+88G= (n.1794+88G=) n.2040+88G= | |
11 | g.77172973G>T | CA1984111110 | MYO7A | c.1935+88G>T (n.1935+88G>T) c.1902+88G>T (n.1902+88G>T) c.1704+88G>T (n.1704+88G>T) c.1677+88G>T (n.1677+88G>T) n.2255+88G>T n.2257+88G>T c.2025+88G>T (n.2025+88G>T) c.1794+88G>T (n.1794+88G>T) n.2040+88G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77172974A= | CA1984111112 | MYO7A | c.1935+89A= (n.1935+89A=) c.1902+89A= (n.1902+89A=) c.1704+89A= (n.1704+89A=) c.1677+89A= (n.1677+89A=) n.2255+89A= n.2257+89A= c.2025+89A= (n.2025+89A=) c.1794+89A= (n.1794+89A=) n.2040+89A= | |
11 | g.77172974A>C | CA224836226 | MYO7A | c.1935+89A>C (n.1935+89A>C) c.1902+89A>C (n.1902+89A>C) c.1704+89A>C (n.1704+89A>C) c.1677+89A>C (n.1677+89A>C) n.2255+89A>C n.2257+89A>C c.2025+89A>C (n.2025+89A>C) c.1794+89A>C (n.1794+89A>C) n.2040+89A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77172974A>G | CA2615248586 | MYO7A | c.1935+89A>G (n.1935+89A>G) c.1902+89A>G (n.1902+89A>G) c.1704+89A>G (n.1704+89A>G) c.1677+89A>G (n.1677+89A>G) n.2255+89A>G n.2257+89A>G c.2025+89A>G (n.2025+89A>G) c.1794+89A>G (n.1794+89A>G) n.2040+89A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77172974_77172975insGTC | CA2792769080 | MYO7A | c.1935+89_1935+90insGTC (n.1935+89_1935+90insGTC) c.1902+89_1902+90insGTC (n.1902+89_1902+90insGTC) c.1704+89_1704+90insGTC (n.1704+89_1704+90insGTC) c.1677+89_1677+90insGTC (n.1677+89_1677+90insGTC) n.2255+89_2255+90insGTC n.2257+89_2257+90insGTC c.2025+89_2025+90insGTC (n.2025+89_2025+90insGTC) c.1794+89_1794+90insGTC (n.1794+89_1794+90insGTC) n.2040+89_2040+90insGTC | |
11 | g.77172975T>A | CA2615248588 | MYO7A | c.1935+90T>A (n.1935+90T>A) c.1902+90T>A (n.1902+90T>A) c.1704+90T>A (n.1704+90T>A) c.1677+90T>A (n.1677+90T>A) n.2255+90T>A n.2257+90T>A c.2025+90T>A (n.2025+90T>A) c.1794+90T>A (n.1794+90T>A) n.2040+90T>A | gnomAD v4 |
11 | g.77172975T>C | CA2574931078 | MYO7A | c.1935+90T>C (n.1935+90T>C) c.1902+90T>C (n.1902+90T>C) c.1704+90T>C (n.1704+90T>C) c.1677+90T>C (n.1677+90T>C) n.2255+90T>C n.2257+90T>C c.2025+90T>C (n.2025+90T>C) c.1794+90T>C (n.1794+90T>C) n.2040+90T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77172975_77172976insACA | CA2792769081 | MYO7A | c.1935+90_1935+91insACA (n.1935+90_1935+91insACA) c.1902+90_1902+91insACA (n.1902+90_1902+91insACA) c.1704+90_1704+91insACA (n.1704+90_1704+91insACA) c.1677+90_1677+91insACA (n.1677+90_1677+91insACA) n.2255+90_2255+91insACA n.2257+90_2257+91insACA c.2025+90_2025+91insACA (n.2025+90_2025+91insACA) c.1794+90_1794+91insACA (n.1794+90_1794+91insACA) n.2040+90_2040+91insACA | |
11 | g.77172975_77172976insACTG | CA2792769082 | MYO7A | c.1935+90_1935+91insACTG (n.1935+90_1935+91insACTG) c.1902+90_1902+91insACTG (n.1902+90_1902+91insACTG) c.1704+90_1704+91insACTG (n.1704+90_1704+91insACTG) c.1677+90_1677+91insACTG (n.1677+90_1677+91insACTG) n.2255+90_2255+91insACTG n.2257+90_2257+91insACTG c.2025+90_2025+91insACTG (n.2025+90_2025+91insACTG) c.1794+90_1794+91insACTG (n.1794+90_1794+91insACTG) n.2040+90_2040+91insACTG | |
11 | g.77172976G>C | CA1984111124 | MYO7A | c.1935+91G>C (n.1935+91G>C) c.1902+91G>C (n.1902+91G>C) c.1704+91G>C (n.1704+91G>C) c.1677+91G>C (n.1677+91G>C) n.2255+91G>C n.2257+91G>C c.2025+91G>C (n.2025+91G>C) c.1794+91G>C (n.1794+91G>C) n.2040+91G>C | dbSNP |
11 | g.77172976G= | CA1984111115 | MYO7A | c.1935+91G= (n.1935+91G=) c.1902+91G= (n.1902+91G=) c.1704+91G= (n.1704+91G=) c.1677+91G= (n.1677+91G=) n.2255+91G= n.2257+91G= c.2025+91G= (n.2025+91G=) c.1794+91G= (n.1794+91G=) n.2040+91G= | |
11 | g.77172976G>T | CA2615248593 | MYO7A | c.1935+91G>T (n.1935+91G>T) c.1902+91G>T (n.1902+91G>T) c.1704+91G>T (n.1704+91G>T) c.1677+91G>T (n.1677+91G>T) n.2255+91G>T n.2257+91G>T c.2025+91G>T (n.2025+91G>T) c.1794+91G>T (n.1794+91G>T) n.2040+91G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77172976_77172980del | CA2792769084 | MYO7A | c.1935+91_1935+95del (n.1935+91_1935+95del) c.1902+91_1902+95del (n.1902+91_1902+95del) c.1704+91_1704+95del (n.1704+91_1704+95del) c.1677+91_1677+95del (n.1677+91_1677+95del) n.2255+91_2255+95del n.2257+91_2257+95del c.2025+91_2025+95del (n.2025+91_2025+95del) c.1794+91_1794+95del (n.1794+91_1794+95del) n.2040+91_2040+95del | |
11 | g.77172977_77172980del | CA2792769083 | MYO7A | c.1935+92_1935+95del (n.1935+92_1935+95del) c.1902+92_1902+95del (n.1902+92_1902+95del) c.1704+92_1704+95del (n.1704+92_1704+95del) c.1677+92_1677+95del (n.1677+92_1677+95del) n.2255+92_2255+95del n.2257+92_2257+95del c.2025+92_2025+95del (n.2025+92_2025+95del) c.1794+92_1794+95del (n.1794+92_1794+95del) n.2040+92_2040+95del | |
11 | g.77172976_77172977insACA | CA2792769085 | MYO7A | c.1935+91_1935+92insACA (n.1935+91_1935+92insACA) c.1902+91_1902+92insACA (n.1902+91_1902+92insACA) c.1704+91_1704+92insACA (n.1704+91_1704+92insACA) c.1677+91_1677+92insACA (n.1677+91_1677+92insACA) n.2255+91_2255+92insACA n.2257+91_2257+92insACA c.2025+91_2025+92insACA (n.2025+91_2025+92insACA) c.1794+91_1794+92insACA (n.1794+91_1794+92insACA) n.2040+91_2040+92insACA | |
11 | g.77172977T>C | CA1984111132 | MYO7A | c.1935+92T>C (n.1935+92T>C) c.1902+92T>C (n.1902+92T>C) c.1704+92T>C (n.1704+92T>C) c.1677+92T>C (n.1677+92T>C) n.2255+92T>C n.2257+92T>C c.2025+92T>C (n.2025+92T>C) c.1794+92T>C (n.1794+92T>C) n.2040+92T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77172977T>G | CA2792769086 | MYO7A | c.1935+92T>G (n.1935+92T>G) c.1902+92T>G (n.1902+92T>G) c.1704+92T>G (n.1704+92T>G) c.1677+92T>G (n.1677+92T>G) n.2255+92T>G n.2257+92T>G c.2025+92T>G (n.2025+92T>G) c.1794+92T>G (n.1794+92T>G) n.2040+92T>G | |
11 | g.77172977T= | CA1984111129 | MYO7A | c.1935+92T= (n.1935+92T=) c.1902+92T= (n.1902+92T=) c.1704+92T= (n.1704+92T=) c.1677+92T= (n.1677+92T=) n.2255+92T= n.2257+92T= c.2025+92T= (n.2025+92T=) c.1794+92T= (n.1794+92T=) n.2040+92T= | |
11 | g.77172977_77172978insACA | CA2792769087 | MYO7A | c.1935+92_1935+93insACA (n.1935+92_1935+93insACA) c.1902+92_1902+93insACA (n.1902+92_1902+93insACA) c.1704+92_1704+93insACA (n.1704+92_1704+93insACA) c.1677+92_1677+93insACA (n.1677+92_1677+93insACA) n.2255+92_2255+93insACA n.2257+92_2257+93insACA c.2025+92_2025+93insACA (n.2025+92_2025+93insACA) c.1794+92_1794+93insACA (n.1794+92_1794+93insACA) n.2040+92_2040+93insACA | |
11 | g.77172978del | CA2792769088 | MYO7A | c.1935+93del (n.1935+93del) c.1902+93del (n.1902+93del) c.1704+93del (n.1704+93del) c.1677+93del (n.1677+93del) n.2255+93del n.2257+93del c.2025+93del (n.2025+93del) c.1794+93del (n.1794+93del) n.2040+93del | |
11 | g.77172978G>A | CA2615248599 | MYO7A | c.1935+93G>A (n.1935+93G>A) c.1902+93G>A (n.1902+93G>A) c.1704+93G>A (n.1704+93G>A) c.1677+93G>A (n.1677+93G>A) n.2255+93G>A n.2257+93G>A c.2025+93G>A (n.2025+93G>A) c.1794+93G>A (n.1794+93G>A) n.2040+93G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77172978_77172980del | CA2792769089 | MYO7A | c.1935+93_1935+95del (n.1935+93_1935+95del) c.1902+93_1902+95del (n.1902+93_1902+95del) c.1704+93_1704+95del (n.1704+93_1704+95del) c.1677+93_1677+95del (n.1677+93_1677+95del) n.2255+93_2255+95del n.2257+93_2257+95del c.2025+93_2025+95del (n.2025+93_2025+95del) c.1794+93_1794+95del (n.1794+93_1794+95del) n.2040+93_2040+95del | |
11 | g.77172979A>C | CA2615248600 | MYO7A | c.1935+94A>C (n.1935+94A>C) c.1902+94A>C (n.1902+94A>C) c.1704+94A>C (n.1704+94A>C) c.1677+94A>C (n.1677+94A>C) n.2255+94A>C n.2257+94A>C c.2025+94A>C (n.2025+94A>C) c.1794+94A>C (n.1794+94A>C) n.2040+94A>C | gnomAD v4 |
11 | g.77172979dup | CA2792769090 | MYO7A | c.1935+94dup (n.1935+94dup) c.1902+94dup (n.1902+94dup) c.1704+94dup (n.1704+94dup) c.1677+94dup (n.1677+94dup) n.2255+94dup n.2257+94dup c.2025+94dup (n.2025+94dup) c.1794+94dup (n.1794+94dup) n.2040+94dup | |
11 | g.77172980del | CA2792769091 | MYO7A | c.1935+95del (n.1935+95del) c.1902+95del (n.1902+95del) c.1704+95del (n.1704+95del) c.1677+95del (n.1677+95del) n.2255+95del n.2257+95del c.2025+95del (n.2025+95del) c.1794+95del (n.1794+95del) n.2040+95del | |
11 | g.77172980G>C | CA2615248608 | MYO7A | c.1935+95G>C (n.1935+95G>C) c.1902+95G>C (n.1902+95G>C) c.1704+95G>C (n.1704+95G>C) c.1677+95G>C (n.1677+95G>C) n.2255+95G>C n.2257+95G>C c.2025+95G>C (n.2025+95G>C) c.1794+95G>C (n.1794+95G>C) n.2040+95G>C | gnomAD v4 |
11 | g.77172980G>T | CA2615248605 | MYO7A | c.1935+95G>T (n.1935+95G>T) c.1902+95G>T (n.1902+95G>T) c.1704+95G>T (n.1704+95G>T) c.1677+95G>T (n.1677+95G>T) n.2255+95G>T n.2257+95G>T c.2025+95G>T (n.2025+95G>T) c.1794+95G>T (n.1794+95G>T) n.2040+95G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77172982_77172983insAGGAC | CA2615248603 | MYO7A | c.1935+97_1935+98insAGGAC (n.1935+97_1935+98insAGGAC) c.1902+97_1902+98insAGGAC (n.1902+97_1902+98insAGGAC) c.1704+97_1704+98insAGGAC (n.1704+97_1704+98insAGGAC) c.1677+97_1677+98insAGGAC (n.1677+97_1677+98insAGGAC) n.2255+97_2255+98insAGGAC n.2257+97_2257+98insAGGAC c.2025+97_2025+98insAGGAC (n.2025+97_2025+98insAGGAC) c.1794+97_1794+98insAGGAC (n.1794+97_1794+98insAGGAC) n.2040+97_2040+98insAGGAC | gnomAD v4 |
11 | g.77172981A= | CA1984111134 | MYO7A | c.1935+96A= (n.1935+96A=) c.1902+96A= (n.1902+96A=) c.1704+96A= (n.1704+96A=) c.1677+96A= (n.1677+96A=) n.2255+96A= n.2257+96A= c.2025+96A= (n.2025+96A=) c.1794+96A= (n.1794+96A=) n.2040+96A= | |
11 | g.77172981A>G | CA680375369 | MYO7A | c.1935+96A>G (n.1935+96A>G) c.1902+96A>G (n.1902+96A>G) c.1704+96A>G (n.1704+96A>G) c.1677+96A>G (n.1677+96A>G) n.2255+96A>G n.2257+96A>G c.2025+96A>G (n.2025+96A>G) c.1794+96A>G (n.1794+96A>G) n.2040+96A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77172982C>A | CA2615248612 | MYO7A | c.1935+97C>A (n.1935+97C>A) c.1902+97C>A (n.1902+97C>A) c.1704+97C>A (n.1704+97C>A) c.1677+97C>A (n.1677+97C>A) n.2255+97C>A n.2257+97C>A c.2025+97C>A (n.2025+97C>A) c.1794+97C>A (n.1794+97C>A) n.2040+97C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77172982C>G | CA2792769093 | MYO7A | c.1935+97C>G (n.1935+97C>G) c.1902+97C>G (n.1902+97C>G) c.1704+97C>G (n.1704+97C>G) c.1677+97C>G (n.1677+97C>G) n.2255+97C>G n.2257+97C>G c.2025+97C>G (n.2025+97C>G) c.1794+97C>G (n.1794+97C>G) n.2040+97C>G | |
11 | g.77172982_77172985del | CA2792769092 | MYO7A | c.1935+97_1935+100del (n.1935+97_1935+100del) c.1902+97_1902+100del (n.1902+97_1902+100del) c.1704+97_1704+100del (n.1704+97_1704+100del) c.1677+97_1677+100del (n.1677+97_1677+100del) n.2255+97_2255+100del n.2257+97_2257+100del c.2025+97_2025+100del (n.2025+97_2025+100del) c.1794+97_1794+100del (n.1794+97_1794+100del) n.2040+97_2040+100del | |
11 | g.77172983T>A | CA2792769095 | MYO7A | c.1935+98T>A (n.1935+98T>A) c.1902+98T>A (n.1902+98T>A) c.1704+98T>A (n.1704+98T>A) c.1677+98T>A (n.1677+98T>A) n.2255+98T>A n.2257+98T>A c.2025+98T>A (n.2025+98T>A) c.1794+98T>A (n.1794+98T>A) n.2040+98T>A | |
11 | g.77172985del | CA2792769094 | MYO7A | c.1935+100del (n.1935+100del) c.1902+100del (n.1902+100del) c.1704+100del (n.1704+100del) c.1677+100del (n.1677+100del) n.2255+100del n.2257+100del c.2025+100del (n.2025+100del) c.1794+100del (n.1794+100del) n.2040+100del | |
11 | g.77172985T>A | CA2792769096 | MYO7A | c.1935+100T>A (n.1935+100T>A) c.1902+100T>A (n.1902+100T>A) c.1704+100T>A (n.1704+100T>A) c.1677+100T>A (n.1677+100T>A) n.2255+100T>A n.2257+100T>A c.2025+100T>A (n.2025+100T>A) c.1794+100T>A (n.1794+100T>A) n.2040+100T>A | |
11 | g.77172985T>C | CA680375371 | MYO7A | c.1935+100T>C (n.1935+100T>C) c.1902+100T>C (n.1902+100T>C) c.1704+100T>C (n.1704+100T>C) c.1677+100T>C (n.1677+100T>C) n.2255+100T>C n.2257+100T>C c.2025+100T>C (n.2025+100T>C) c.1794+100T>C (n.1794+100T>C) n.2040+100T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77172985T= | CA1984111137 | MYO7A | c.1935+100T= (n.1935+100T=) c.1902+100T= (n.1902+100T=) c.1704+100T= (n.1704+100T=) c.1677+100T= (n.1677+100T=) n.2255+100T= n.2257+100T= c.2025+100T= (n.2025+100T=) c.1794+100T= (n.1794+100T=) n.2040+100T= | |
11 | g.77172985_77172986insAGA | CA2792769097 | MYO7A | c.1935+100_1935+101insAGA (n.1935+100_1935+101insAGA) c.1902+100_1902+101insAGA (n.1902+100_1902+101insAGA) c.1704+100_1704+101insAGA (n.1704+100_1704+101insAGA) c.1677+100_1677+101insAGA (n.1677+100_1677+101insAGA) n.2255+100_2255+101insAGA n.2257+100_2257+101insAGA c.2025+100_2025+101insAGA (n.2025+100_2025+101insAGA) c.1794+100_1794+101insAGA (n.1794+100_1794+101insAGA) n.2040+100_2040+101insAGA | |
11 | g.77172986G>A | CA2615248617 | MYO7A | c.1935+101G>A (n.1935+101G>A) c.1902+101G>A (n.1902+101G>A) c.1704+101G>A (n.1704+101G>A) c.1677+101G>A (n.1677+101G>A) n.2255+101G>A n.2257+101G>A c.2025+101G>A (n.2025+101G>A) c.1794+101G>A (n.1794+101G>A) n.2040+101G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77172986G>C | CA2792769098 | MYO7A | c.1935+101G>C (n.1935+101G>C) c.1902+101G>C (n.1902+101G>C) c.1704+101G>C (n.1704+101G>C) c.1677+101G>C (n.1677+101G>C) n.2255+101G>C n.2257+101G>C c.2025+101G>C (n.2025+101G>C) c.1794+101G>C (n.1794+101G>C) n.2040+101G>C | |
11 | g.77172986_77172987insA | CA2792769099 | MYO7A | c.1935+101_1935+102insA (n.1935+101_1935+102insA) c.1902+101_1902+102insA (n.1902+101_1902+102insA) c.1704+101_1704+102insA (n.1704+101_1704+102insA) c.1677+101_1677+102insA (n.1677+101_1677+102insA) n.2255+101_2255+102insA n.2257+101_2257+102insA c.2025+101_2025+102insA (n.2025+101_2025+102insA) c.1794+101_1794+102insA (n.1794+101_1794+102insA) n.2040+101_2040+102insA | |
11 | g.77172987T>A | CA2792769100 | MYO7A | c.1935+102T>A (n.1935+102T>A) c.1902+102T>A (n.1902+102T>A) c.1704+102T>A (n.1704+102T>A) c.1677+102T>A (n.1677+102T>A) n.2255+102T>A n.2257+102T>A c.2025+102T>A (n.2025+102T>A) c.1794+102T>A (n.1794+102T>A) n.2040+102T>A | |
11 | g.77172987_77172988insACA | CA2792769101 | MYO7A | c.1935+102_1935+103insACA (n.1935+102_1935+103insACA) c.1902+102_1902+103insACA (n.1902+102_1902+103insACA) c.1704+102_1704+103insACA (n.1704+102_1704+103insACA) c.1677+102_1677+103insACA (n.1677+102_1677+103insACA) n.2255+102_2255+103insACA n.2257+102_2257+103insACA c.2025+102_2025+103insACA (n.2025+102_2025+103insACA) c.1794+102_1794+103insACA (n.1794+102_1794+103insACA) n.2040+102_2040+103insACA | |
11 | g.77172988C>A | CA2615248618 | MYO7A | c.1935+103C>A (n.1935+103C>A) c.1902+103C>A (n.1902+103C>A) c.1704+103C>A (n.1704+103C>A) c.1677+103C>A (n.1677+103C>A) n.2255+103C>A n.2257+103C>A c.2025+103C>A (n.2025+103C>A) c.1794+103C>A (n.1794+103C>A) n.2040+103C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77172988_77172989insACA | CA2792769102 | MYO7A | c.1935+103_1935+104insACA (n.1935+103_1935+104insACA) c.1902+103_1902+104insACA (n.1902+103_1902+104insACA) c.1704+103_1704+104insACA (n.1704+103_1704+104insACA) c.1677+103_1677+104insACA (n.1677+103_1677+104insACA) n.2255+103_2255+104insACA n.2257+103_2257+104insACA c.2025+103_2025+104insACA (n.2025+103_2025+104insACA) c.1794+103_1794+104insACA (n.1794+103_1794+104insACA) n.2040+103_2040+104insACA | |
11 | g.77172988_77172989insACAA | CA2792769103 | MYO7A | c.1935+103_1935+104insACAA (n.1935+103_1935+104insACAA) c.1902+103_1902+104insACAA (n.1902+103_1902+104insACAA) c.1704+103_1704+104insACAA (n.1704+103_1704+104insACAA) c.1677+103_1677+104insACAA (n.1677+103_1677+104insACAA) n.2255+103_2255+104insACAA n.2257+103_2257+104insACAA c.2025+103_2025+104insACAA (n.2025+103_2025+104insACAA) c.1794+103_1794+104insACAA (n.1794+103_1794+104insACAA) n.2040+103_2040+104insACAA | |
11 | g.77172989C>A | CA2615248621 | MYO7A | c.1935+104C>A (n.1935+104C>A) c.1902+104C>A (n.1902+104C>A) c.1704+104C>A (n.1704+104C>A) c.1677+104C>A (n.1677+104C>A) n.2255+104C>A n.2257+104C>A c.2025+104C>A (n.2025+104C>A) c.1794+104C>A (n.1794+104C>A) n.2040+104C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77172990C>A | CA2615248627 | MYO7A | c.1935+105C>A (n.1935+105C>A) c.1902+105C>A (n.1902+105C>A) c.1704+105C>A (n.1704+105C>A) c.1677+105C>A (n.1677+105C>A) n.2255+105C>A n.2257+105C>A c.2025+105C>A (n.2025+105C>A) c.1794+105C>A (n.1794+105C>A) n.2040+105C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77172990C>G | CA2792769104 | MYO7A | c.1935+105C>G (n.1935+105C>G) c.1902+105C>G (n.1902+105C>G) c.1704+105C>G (n.1704+105C>G) c.1677+105C>G (n.1677+105C>G) n.2255+105C>G n.2257+105C>G c.2025+105C>G (n.2025+105C>G) c.1794+105C>G (n.1794+105C>G) n.2040+105C>G | |
11 | g.77172990C>T | CA2615248629 | MYO7A | c.1935+105C>T (n.1935+105C>T) c.1902+105C>T (n.1902+105C>T) c.1704+105C>T (n.1704+105C>T) c.1677+105C>T (n.1677+105C>T) n.2255+105C>T n.2257+105C>T c.2025+105C>T (n.2025+105C>T) c.1794+105C>T (n.1794+105C>T) n.2040+105C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77172991T>A | CA2792769106 | MYO7A | c.1935+106T>A (n.1935+106T>A) c.1902+106T>A (n.1902+106T>A) c.1704+106T>A (n.1704+106T>A) c.1677+106T>A (n.1677+106T>A) n.2255+106T>A n.2257+106T>A c.2025+106T>A (n.2025+106T>A) c.1794+106T>A (n.1794+106T>A) n.2040+106T>A | |
11 | g.77172991T>C | CA2615248630 | MYO7A | c.1935+106T>C (n.1935+106T>C) c.1902+106T>C (n.1902+106T>C) c.1704+106T>C (n.1704+106T>C) c.1677+106T>C (n.1677+106T>C) n.2255+106T>C n.2257+106T>C c.2025+106T>C (n.2025+106T>C) c.1794+106T>C (n.1794+106T>C) n.2040+106T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77172991T>G | CA2792769107 | MYO7A | c.1935+106T>G (n.1935+106T>G) c.1902+106T>G (n.1902+106T>G) c.1704+106T>G (n.1704+106T>G) c.1677+106T>G (n.1677+106T>G) n.2255+106T>G n.2257+106T>G c.2025+106T>G (n.2025+106T>G) c.1794+106T>G (n.1794+106T>G) n.2040+106T>G | |
11 | g.77172991_77172997del | CA2792769105 | MYO7A | c.1935+106_1935+112del (n.1935+106_1935+112del) c.1902+106_1902+112del (n.1902+106_1902+112del) c.1704+106_1704+112del (n.1704+106_1704+112del) c.1677+106_1677+112del (n.1677+106_1677+112del) n.2255+106_2255+112del n.2257+106_2257+112del c.2025+106_2025+112del (n.2025+106_2025+112del) c.1794+106_1794+112del (n.1794+106_1794+112del) n.2040+106_2040+112del | |
11 | g.77172991_77172992insACA | CA2792769108 | MYO7A | c.1935+106_1935+107insACA (n.1935+106_1935+107insACA) c.1902+106_1902+107insACA (n.1902+106_1902+107insACA) c.1704+106_1704+107insACA (n.1704+106_1704+107insACA) c.1677+106_1677+107insACA (n.1677+106_1677+107insACA) n.2255+106_2255+107insACA n.2257+106_2257+107insACA c.2025+106_2025+107insACA (n.2025+106_2025+107insACA) c.1794+106_1794+107insACA (n.1794+106_1794+107insACA) n.2040+106_2040+107insACA | |
11 | g.77172992T>A | CA2615248631 | MYO7A | c.1935+107T>A (n.1935+107T>A) c.1902+107T>A (n.1902+107T>A) c.1704+107T>A (n.1704+107T>A) c.1677+107T>A (n.1677+107T>A) n.2255+107T>A n.2257+107T>A c.2025+107T>A (n.2025+107T>A) c.1794+107T>A (n.1794+107T>A) n.2040+107T>A | gnomAD v4 |
11 | g.77172992T>C | CA224836233 | MYO7A | c.1935+107T>C (n.1935+107T>C) c.1902+107T>C (n.1902+107T>C) c.1704+107T>C (n.1704+107T>C) c.1677+107T>C (n.1677+107T>C) n.2255+107T>C n.2257+107T>C c.2025+107T>C (n.2025+107T>C) c.1794+107T>C (n.1794+107T>C) n.2040+107T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77172992T= | CA1984111138 | MYO7A | c.1935+107T= (n.1935+107T=) c.1902+107T= (n.1902+107T=) c.1704+107T= (n.1704+107T=) c.1677+107T= (n.1677+107T=) n.2255+107T= n.2257+107T= c.2025+107T= (n.2025+107T=) c.1794+107T= (n.1794+107T=) n.2040+107T= | |
11 | g.77172992_77172993insACA | CA2792769109 | MYO7A | c.1935+107_1935+108insACA (n.1935+107_1935+108insACA) c.1902+107_1902+108insACA (n.1902+107_1902+108insACA) c.1704+107_1704+108insACA (n.1704+107_1704+108insACA) c.1677+107_1677+108insACA (n.1677+107_1677+108insACA) n.2255+107_2255+108insACA n.2257+107_2257+108insACA c.2025+107_2025+108insACA (n.2025+107_2025+108insACA) c.1794+107_1794+108insACA (n.1794+107_1794+108insACA) n.2040+107_2040+108insACA | |
11 | g.77172992_77172993insAGA | CA2792769110 | MYO7A | c.1935+107_1935+108insAGA (n.1935+107_1935+108insAGA) c.1902+107_1902+108insAGA (n.1902+107_1902+108insAGA) c.1704+107_1704+108insAGA (n.1704+107_1704+108insAGA) c.1677+107_1677+108insAGA (n.1677+107_1677+108insAGA) n.2255+107_2255+108insAGA n.2257+107_2257+108insAGA c.2025+107_2025+108insAGA (n.2025+107_2025+108insAGA) c.1794+107_1794+108insAGA (n.1794+107_1794+108insAGA) n.2040+107_2040+108insAGA | |
11 | g.77172993T>A | CA2792769111 | MYO7A | c.1935+108T>A (n.1935+108T>A) c.1902+108T>A (n.1902+108T>A) c.1704+108T>A (n.1704+108T>A) c.1677+108T>A (n.1677+108T>A) n.2255+108T>A n.2257+108T>A c.2025+108T>A (n.2025+108T>A) c.1794+108T>A (n.1794+108T>A) n.2040+108T>A | |
11 | g.77172993T>C | CA224836236 | MYO7A | c.1935+108T>C (n.1935+108T>C) c.1902+108T>C (n.1902+108T>C) c.1704+108T>C (n.1704+108T>C) c.1677+108T>C (n.1677+108T>C) n.2255+108T>C n.2257+108T>C c.2025+108T>C (n.2025+108T>C) c.1794+108T>C (n.1794+108T>C) n.2040+108T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77172993T>G | CA680375382 | MYO7A | c.1935+108T>G (n.1935+108T>G) c.1902+108T>G (n.1902+108T>G) c.1704+108T>G (n.1704+108T>G) c.1677+108T>G (n.1677+108T>G) n.2255+108T>G n.2257+108T>G c.2025+108T>G (n.2025+108T>G) c.1794+108T>G (n.1794+108T>G) n.2040+108T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77172993T= | CA1984111142 | MYO7A | c.1935+108T= (n.1935+108T=) c.1902+108T= (n.1902+108T=) c.1704+108T= (n.1704+108T=) c.1677+108T= (n.1677+108T=) n.2255+108T= n.2257+108T= c.2025+108T= (n.2025+108T=) c.1794+108T= (n.1794+108T=) n.2040+108T= | |
11 | g.77172993_77172994insACA | CA2792769113 | MYO7A | c.1935+108_1935+109insACA (n.1935+108_1935+109insACA) c.1902+108_1902+109insACA (n.1902+108_1902+109insACA) c.1704+108_1704+109insACA (n.1704+108_1704+109insACA) c.1677+108_1677+109insACA (n.1677+108_1677+109insACA) n.2255+108_2255+109insACA n.2257+108_2257+109insACA c.2025+108_2025+109insACA (n.2025+108_2025+109insACA) c.1794+108_1794+109insACA (n.1794+108_1794+109insACA) n.2040+108_2040+109insACA | |
11 | g.77172994G>A | CA1984111147 | MYO7A | c.1935+109G>A (n.1935+109G>A) c.1902+109G>A (n.1902+109G>A) c.1704+109G>A (n.1704+109G>A) c.1677+109G>A (n.1677+109G>A) n.2255+109G>A n.2257+109G>A c.2025+109G>A (n.2025+109G>A) c.1794+109G>A (n.1794+109G>A) n.2040+109G>A | dbSNP |
11 | g.77172994G>C | CA680375394 | MYO7A | c.1935+109G>C (n.1935+109G>C) c.1902+109G>C (n.1902+109G>C) c.1704+109G>C (n.1704+109G>C) c.1677+109G>C (n.1677+109G>C) n.2255+109G>C n.2257+109G>C c.2025+109G>C (n.2025+109G>C) c.1794+109G>C (n.1794+109G>C) n.2040+109G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77172994G= | CA1984111145 | MYO7A | c.1935+109G= (n.1935+109G=) c.1902+109G= (n.1902+109G=) c.1704+109G= (n.1704+109G=) c.1677+109G= (n.1677+109G=) n.2255+109G= n.2257+109G= c.2025+109G= (n.2025+109G=) c.1794+109G= (n.1794+109G=) n.2040+109G= | |
11 | g.77172994G>T | CA2615248636 | MYO7A | c.1935+109G>T (n.1935+109G>T) c.1902+109G>T (n.1902+109G>T) c.1704+109G>T (n.1704+109G>T) c.1677+109G>T (n.1677+109G>T) n.2255+109G>T n.2257+109G>T c.2025+109G>T (n.2025+109G>T) c.1794+109G>T (n.1794+109G>T) n.2040+109G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77172996_77172997del | CA2792769114 | MYO7A | c.1935+111_1935+112del (n.1935+111_1935+112del) c.1902+111_1902+112del (n.1902+111_1902+112del) c.1704+111_1704+112del (n.1704+111_1704+112del) c.1677+111_1677+112del (n.1677+111_1677+112del) n.2255+111_2255+112del n.2257+111_2257+112del c.2025+111_2025+112del (n.2025+111_2025+112del) c.1794+111_1794+112del (n.1794+111_1794+112del) n.2040+111_2040+112del | |
11 | g.77172995_77172997del | CA2792769112 | MYO7A | c.1935+110_1935+112del (n.1935+110_1935+112del) c.1902+110_1902+112del (n.1902+110_1902+112del) c.1704+110_1704+112del (n.1704+110_1704+112del) c.1677+110_1677+112del (n.1677+110_1677+112del) n.2255+110_2255+112del n.2257+110_2257+112del c.2025+110_2025+112del (n.2025+110_2025+112del) c.1794+110_1794+112del (n.1794+110_1794+112del) n.2040+110_2040+112del | |
11 | g.77172995G>A | CA2615248638 | MYO7A | c.1935+110G>A (n.1935+110G>A) c.1902+110G>A (n.1902+110G>A) c.1704+110G>A (n.1704+110G>A) c.1677+110G>A (n.1677+110G>A) n.2255+110G>A n.2257+110G>A c.2025+110G>A (n.2025+110G>A) c.1794+110G>A (n.1794+110G>A) n.2040+110G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77172995G>T | CA2615248639 | MYO7A | c.1935+110G>T (n.1935+110G>T) c.1902+110G>T (n.1902+110G>T) c.1704+110G>T (n.1704+110G>T) c.1677+110G>T (n.1677+110G>T) n.2255+110G>T n.2257+110G>T c.2025+110G>T (n.2025+110G>T) c.1794+110G>T (n.1794+110G>T) n.2040+110G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77172996G>A | CA600344654 | MYO7A | c.1935+111G>A (n.1935+111G>A) c.1902+111G>A (n.1902+111G>A) c.1704+111G>A (n.1704+111G>A) c.1677+111G>A (n.1677+111G>A) n.2255+111G>A n.2257+111G>A c.2025+111G>A (n.2025+111G>A) c.1794+111G>A (n.1794+111G>A) n.2040+111G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77172996G= | CA1984111151 | MYO7A | c.1935+111G= (n.1935+111G=) c.1902+111G= (n.1902+111G=) c.1704+111G= (n.1704+111G=) c.1677+111G= (n.1677+111G=) n.2255+111G= n.2257+111G= c.2025+111G= (n.2025+111G=) c.1794+111G= (n.1794+111G=) n.2040+111G= | |
11 | g.77172996G>T | CA2615248642 | MYO7A | c.1935+111G>T (n.1935+111G>T) c.1902+111G>T (n.1902+111G>T) c.1704+111G>T (n.1704+111G>T) c.1677+111G>T (n.1677+111G>T) n.2255+111G>T n.2257+111G>T c.2025+111G>T (n.2025+111G>T) c.1794+111G>T (n.1794+111G>T) n.2040+111G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77172996_77172997insA | CA2792769115 | MYO7A | c.1935+111_1935+112insA (n.1935+111_1935+112insA) c.1902+111_1902+112insA (n.1902+111_1902+112insA) c.1704+111_1704+112insA (n.1704+111_1704+112insA) c.1677+111_1677+112insA (n.1677+111_1677+112insA) n.2255+111_2255+112insA n.2257+111_2257+112insA c.2025+111_2025+112insA (n.2025+111_2025+112insA) c.1794+111_1794+112insA (n.1794+111_1794+112insA) n.2040+111_2040+112insA | |
11 | g.77172996_77172997insACA | CA2792769116 | MYO7A | c.1935+111_1935+112insACA (n.1935+111_1935+112insACA) c.1902+111_1902+112insACA (n.1902+111_1902+112insACA) c.1704+111_1704+112insACA (n.1704+111_1704+112insACA) c.1677+111_1677+112insACA (n.1677+111_1677+112insACA) n.2255+111_2255+112insACA n.2257+111_2257+112insACA c.2025+111_2025+112insACA (n.2025+111_2025+112insACA) c.1794+111_1794+112insACA (n.1794+111_1794+112insACA) n.2040+111_2040+112insACA | |
11 | g.77172996_77172997insAGA | CA2792769117 | MYO7A | c.1935+111_1935+112insAGA (n.1935+111_1935+112insAGA) c.1902+111_1902+112insAGA (n.1902+111_1902+112insAGA) c.1704+111_1704+112insAGA (n.1704+111_1704+112insAGA) c.1677+111_1677+112insAGA (n.1677+111_1677+112insAGA) n.2255+111_2255+112insAGA n.2257+111_2257+112insAGA c.2025+111_2025+112insAGA (n.2025+111_2025+112insAGA) c.1794+111_1794+112insAGA (n.1794+111_1794+112insAGA) n.2040+111_2040+112insAGA | |
11 | g.77172997G>A | CA2615248644 | MYO7A | c.1935+112G>A (n.1935+112G>A) c.1902+112G>A (n.1902+112G>A) c.1704+112G>A (n.1704+112G>A) c.1677+112G>A (n.1677+112G>A) n.2255+112G>A n.2257+112G>A c.2025+112G>A (n.2025+112G>A) c.1794+112G>A (n.1794+112G>A) n.2040+112G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77172997G>T | CA2615248646 | MYO7A | c.1935+112G>T (n.1935+112G>T) c.1902+112G>T (n.1902+112G>T) c.1704+112G>T (n.1704+112G>T) c.1677+112G>T (n.1677+112G>T) n.2255+112G>T n.2257+112G>T c.2025+112G>T (n.2025+112G>T) c.1794+112G>T (n.1794+112G>T) n.2040+112G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77172997_77172998del | CA2792769118 | MYO7A | c.1935+112_1935+113del (n.1935+112_1935+113del) c.1902+112_1902+113del (n.1902+112_1902+113del) c.1704+112_1704+113del (n.1704+112_1704+113del) c.1677+112_1677+113del (n.1677+112_1677+113del) n.2255+112_2255+113del n.2257+112_2257+113del c.2025+112_2025+113del (n.2025+112_2025+113del) c.1794+112_1794+113del (n.1794+112_1794+113del) n.2040+112_2040+113del | |
11 | g.77172998_77172999insC | CA2792769119 | MYO7A | c.1935+113_1935+114insC (n.1935+113_1935+114insC) c.1902+113_1902+114insC (n.1902+113_1902+114insC) c.1704+113_1704+114insC (n.1704+113_1704+114insC) c.1677+113_1677+114insC (n.1677+113_1677+114insC) n.2255+113_2255+114insC n.2257+113_2257+114insC c.2025+113_2025+114insC (n.2025+113_2025+114insC) c.1794+113_1794+114insC (n.1794+113_1794+114insC) n.2040+113_2040+114insC | |
11 | g.77172999A>C | CA2792769121 | MYO7A | c.1935+114A>C (n.1935+114A>C) c.1902+114A>C (n.1902+114A>C) c.1704+114A>C (n.1704+114A>C) c.1677+114A>C (n.1677+114A>C) n.2255+114A>C n.2257+114A>C c.2025+114A>C (n.2025+114A>C) c.1794+114A>C (n.1794+114A>C) n.2040+114A>C | |
11 | g.77172999A>G | CA2792769120 | MYO7A | c.1935+114A>G (n.1935+114A>G) c.1902+114A>G (n.1902+114A>G) c.1704+114A>G (n.1704+114A>G) c.1677+114A>G (n.1677+114A>G) n.2255+114A>G n.2257+114A>G c.2025+114A>G (n.2025+114A>G) c.1794+114A>G (n.1794+114A>G) n.2040+114A>G | |
11 | g.77172999_77173006del | CA2792769122 | MYO7A | c.1935+114_1935+121del (n.1935+114_1935+121del) c.1902+114_1902+121del (n.1902+114_1902+121del) c.1704+114_1704+121del (n.1704+114_1704+121del) c.1677+114_1677+121del (n.1677+114_1677+121del) n.2255+114_2255+121del n.2257+114_2257+121del c.2025+114_2025+121del (n.2025+114_2025+121del) c.1794+114_1794+121del (n.1794+114_1794+121del) n.2040+114_2040+121del | |
11 | g.77173000T>C | CA680375400 | MYO7A | c.1935+115T>C (n.1935+115T>C) c.1902+115T>C (n.1902+115T>C) c.1704+115T>C (n.1704+115T>C) c.1677+115T>C (n.1677+115T>C) n.2255+115T>C n.2257+115T>C c.2025+115T>C (n.2025+115T>C) c.1794+115T>C (n.1794+115T>C) n.2040+115T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77173000T>G | CA1984111159 | MYO7A | c.1935+115T>G (n.1935+115T>G) c.1902+115T>G (n.1902+115T>G) c.1704+115T>G (n.1704+115T>G) c.1677+115T>G (n.1677+115T>G) n.2255+115T>G n.2257+115T>G c.2025+115T>G (n.2025+115T>G) c.1794+115T>G (n.1794+115T>G) n.2040+115T>G | dbSNP |
11 | g.77173000T= | CA1984111158 | MYO7A | c.1935+115T= (n.1935+115T=) c.1902+115T= (n.1902+115T=) c.1704+115T= (n.1704+115T=) c.1677+115T= (n.1677+115T=) n.2255+115T= n.2257+115T= c.2025+115T= (n.2025+115T=) c.1794+115T= (n.1794+115T=) n.2040+115T= | |
11 | g.77173000_77173001insACA | CA2792769123 | MYO7A | c.1935+115_1935+116insACA (n.1935+115_1935+116insACA) c.1902+115_1902+116insACA (n.1902+115_1902+116insACA) c.1704+115_1704+116insACA (n.1704+115_1704+116insACA) c.1677+115_1677+116insACA (n.1677+115_1677+116insACA) n.2255+115_2255+116insACA n.2257+115_2257+116insACA c.2025+115_2025+116insACA (n.2025+115_2025+116insACA) c.1794+115_1794+116insACA (n.1794+115_1794+116insACA) n.2040+115_2040+116insACA | |
11 | g.77173001G= | CA1984111161 | MYO7A | c.1935+116G= (n.1935+116G=) c.1902+116G= (n.1902+116G=) c.1704+116G= (n.1704+116G=) c.1677+116G= (n.1677+116G=) n.2255+116G= n.2257+116G= c.2025+116G= (n.2025+116G=) c.1794+116G= (n.1794+116G=) n.2040+116G= | |
11 | g.77173001G>T | CA1984111162 | MYO7A | c.1935+116G>T (n.1935+116G>T) c.1902+116G>T (n.1902+116G>T) c.1704+116G>T (n.1704+116G>T) c.1677+116G>T (n.1677+116G>T) n.2255+116G>T n.2257+116G>T c.2025+116G>T (n.2025+116G>T) c.1794+116G>T (n.1794+116G>T) n.2040+116G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77173006dup | CA680375403 | MYO7A | c.1935+121dup (n.1935+121dup) c.1902+121dup (n.1902+121dup) c.1704+121dup (n.1704+121dup) c.1677+121dup (n.1677+121dup) n.2255+121dup n.2257+121dup c.2025+121dup (n.2025+121dup) c.1794+121dup (n.1794+121dup) n.2040+121dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77173006del | CA2615248649 | MYO7A | c.1935+121del (n.1935+121del) c.1902+121del (n.1902+121del) c.1704+121del (n.1704+121del) c.1677+121del (n.1677+121del) n.2255+121del n.2257+121del c.2025+121del (n.2025+121del) c.1794+121del (n.1794+121del) n.2040+121del | gnomAD v4 |
11 | g.77173003_77173006del | CA2792769124 | MYO7A | c.1935+118_1935+121del (n.1935+118_1935+121del) c.1902+118_1902+121del (n.1902+118_1902+121del) c.1704+118_1704+121del (n.1704+118_1704+121del) c.1677+118_1677+121del (n.1677+118_1677+121del) n.2255+118_2255+121del n.2257+118_2257+121del c.2025+118_2025+121del (n.2025+118_2025+121del) c.1794+118_1794+121del (n.1794+118_1794+121del) n.2040+118_2040+121del | |
11 | g.77173002G>A | CA2615248654 | MYO7A | c.1935+117G>A (n.1935+117G>A) c.1902+117G>A (n.1902+117G>A) c.1704+117G>A (n.1704+117G>A) c.1677+117G>A (n.1677+117G>A) n.2255+117G>A n.2257+117G>A c.2025+117G>A (n.2025+117G>A) c.1794+117G>A (n.1794+117G>A) n.2040+117G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77173002G>C | CA1984111168 | MYO7A | c.1935+117G>C (n.1935+117G>C) c.1902+117G>C (n.1902+117G>C) c.1704+117G>C (n.1704+117G>C) c.1677+117G>C (n.1677+117G>C) n.2255+117G>C n.2257+117G>C c.2025+117G>C (n.2025+117G>C) c.1794+117G>C (n.1794+117G>C) n.2040+117G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77173002G= | CA1984111166 | MYO7A | c.1935+117G= (n.1935+117G=) c.1902+117G= (n.1902+117G=) c.1704+117G= (n.1704+117G=) c.1677+117G= (n.1677+117G=) n.2255+117G= n.2257+117G= c.2025+117G= (n.2025+117G=) c.1794+117G= (n.1794+117G=) n.2040+117G= | |
11 | g.77173002G>T | CA2615248656 | MYO7A | c.1935+117G>T (n.1935+117G>T) c.1902+117G>T (n.1902+117G>T) c.1704+117G>T (n.1704+117G>T) c.1677+117G>T (n.1677+117G>T) n.2255+117G>T n.2257+117G>T c.2025+117G>T (n.2025+117G>T) c.1794+117G>T (n.1794+117G>T) n.2040+117G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77173003G>A | CA680375415 | MYO7A | c.1935+118G>A (n.1935+118G>A) c.1902+118G>A (n.1902+118G>A) c.1704+118G>A (n.1704+118G>A) c.1677+118G>A (n.1677+118G>A) n.2255+118G>A n.2257+118G>A c.2025+118G>A (n.2025+118G>A) c.1794+118G>A (n.1794+118G>A) n.2040+118G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77173003G= | CA1984111171 | MYO7A | c.1935+118G= (n.1935+118G=) c.1902+118G= (n.1902+118G=) c.1704+118G= (n.1704+118G=) c.1677+118G= (n.1677+118G=) n.2255+118G= n.2257+118G= c.2025+118G= (n.2025+118G=) c.1794+118G= (n.1794+118G=) n.2040+118G= | |
11 | g.77173003G>T | CA2615248661 | MYO7A | c.1935+118G>T (n.1935+118G>T) c.1902+118G>T (n.1902+118G>T) c.1704+118G>T (n.1704+118G>T) c.1677+118G>T (n.1677+118G>T) n.2255+118G>T n.2257+118G>T c.2025+118G>T (n.2025+118G>T) c.1794+118G>T (n.1794+118G>T) n.2040+118G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77173003_77173020del | CA2792769125 | MYO7A | c.1935+118_1935+135del (n.1935+118_1935+135del) c.1902+118_1902+135del (n.1902+118_1902+135del) c.1704+118_1704+135del (n.1704+118_1704+135del) c.1677+118_1677+135del (n.1677+118_1677+135del) n.2255+118_2255+135del n.2257+118_2257+135del c.2025+118_2025+135del (n.2025+118_2025+135del) c.1794+118_1794+135del (n.1794+118_1794+135del) n.2040+118_2040+135del | |
11 | g.77173004G>A | CA224836238 | MYO7A | c.1935+119G>A (n.1935+119G>A) c.1902+119G>A (n.1902+119G>A) c.1704+119G>A (n.1704+119G>A) c.1677+119G>A (n.1677+119G>A) n.2255+119G>A n.2257+119G>A c.2025+119G>A (n.2025+119G>A) c.1794+119G>A (n.1794+119G>A) n.2040+119G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77173004G= | CA1984111174 | MYO7A | c.1935+119G= (n.1935+119G=) c.1902+119G= (n.1902+119G=) c.1704+119G= (n.1704+119G=) c.1677+119G= (n.1677+119G=) n.2255+119G= n.2257+119G= c.2025+119G= (n.2025+119G=) c.1794+119G= (n.1794+119G=) n.2040+119G= | |
11 | g.77173004_77173020del | CA2792769126 | MYO7A | c.1935+119_1935+135del (n.1935+119_1935+135del) c.1902+119_1902+135del (n.1902+119_1902+135del) c.1704+119_1704+135del (n.1704+119_1704+135del) c.1677+119_1677+135del (n.1677+119_1677+135del) n.2255+119_2255+135del n.2257+119_2257+135del c.2025+119_2025+135del (n.2025+119_2025+135del) c.1794+119_1794+135del (n.1794+119_1794+135del) n.2040+119_2040+135del | |
11 | g.77173004_77173005insAC | CA2792769127 | MYO7A | c.1935+119_1935+120insAC (n.1935+119_1935+120insAC) c.1902+119_1902+120insAC (n.1902+119_1902+120insAC) c.1704+119_1704+120insAC (n.1704+119_1704+120insAC) c.1677+119_1677+120insAC (n.1677+119_1677+120insAC) n.2255+119_2255+120insAC n.2257+119_2257+120insAC c.2025+119_2025+120insAC (n.2025+119_2025+120insAC) c.1794+119_1794+120insAC (n.1794+119_1794+120insAC) n.2040+119_2040+120insAC | |
11 | g.77173004_77173005insACA | CA2792769128 | MYO7A | c.1935+119_1935+120insACA (n.1935+119_1935+120insACA) c.1902+119_1902+120insACA (n.1902+119_1902+120insACA) c.1704+119_1704+120insACA (n.1704+119_1704+120insACA) c.1677+119_1677+120insACA (n.1677+119_1677+120insACA) n.2255+119_2255+120insACA n.2257+119_2257+120insACA c.2025+119_2025+120insACA (n.2025+119_2025+120insACA) c.1794+119_1794+120insACA (n.1794+119_1794+120insACA) n.2040+119_2040+120insACA | |
11 | g.77173004_77173005insAGT | CA2792769129 | MYO7A | c.1935+119_1935+120insAGT (n.1935+119_1935+120insAGT) c.1902+119_1902+120insAGT (n.1902+119_1902+120insAGT) c.1704+119_1704+120insAGT (n.1704+119_1704+120insAGT) c.1677+119_1677+120insAGT (n.1677+119_1677+120insAGT) n.2255+119_2255+120insAGT n.2257+119_2257+120insAGT c.2025+119_2025+120insAGT (n.2025+119_2025+120insAGT) c.1794+119_1794+120insAGT (n.1794+119_1794+120insAGT) n.2040+119_2040+120insAGT | |
11 | g.77173005G>A | CA680375417 | MYO7A | c.1935+120G>A (n.1935+120G>A) c.1902+120G>A (n.1902+120G>A) c.1704+120G>A (n.1704+120G>A) c.1677+120G>A (n.1677+120G>A) n.2255+120G>A n.2257+120G>A c.2025+120G>A (n.2025+120G>A) c.1794+120G>A (n.1794+120G>A) n.2040+120G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77173005G= | CA1984111178 | MYO7A | c.1935+120G= (n.1935+120G=) c.1902+120G= (n.1902+120G=) c.1704+120G= (n.1704+120G=) c.1677+120G= (n.1677+120G=) n.2255+120G= n.2257+120G= c.2025+120G= (n.2025+120G=) c.1794+120G= (n.1794+120G=) n.2040+120G= | |
11 | g.77173005G>T | CA2615248664 | MYO7A | c.1935+120G>T (n.1935+120G>T) c.1902+120G>T (n.1902+120G>T) c.1704+120G>T (n.1704+120G>T) c.1677+120G>T (n.1677+120G>T) n.2255+120G>T n.2257+120G>T c.2025+120G>T (n.2025+120G>T) c.1794+120G>T (n.1794+120G>T) n.2040+120G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77173006G>A | CA600344655 | MYO7A | c.1935+121G>A (n.1935+121G>A) c.1902+121G>A (n.1902+121G>A) c.1704+121G>A (n.1704+121G>A) c.1677+121G>A (n.1677+121G>A) n.2255+121G>A n.2257+121G>A c.2025+121G>A (n.2025+121G>A) c.1794+121G>A (n.1794+121G>A) n.2040+121G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77173006G>C | CA2615248668 | MYO7A | c.1935+121G>C (n.1935+121G>C) c.1902+121G>C (n.1902+121G>C) c.1704+121G>C (n.1704+121G>C) c.1677+121G>C (n.1677+121G>C) n.2255+121G>C n.2257+121G>C c.2025+121G>C (n.2025+121G>C) c.1794+121G>C (n.1794+121G>C) n.2040+121G>C | gnomAD v4 |
11 | g.77173006G= | CA1984111182 | MYO7A | c.1935+121G= (n.1935+121G=) c.1902+121G= (n.1902+121G=) c.1704+121G= (n.1704+121G=) c.1677+121G= (n.1677+121G=) n.2255+121G= n.2257+121G= c.2025+121G= (n.2025+121G=) c.1794+121G= (n.1794+121G=) n.2040+121G= | |
11 | g.77173006G>T | CA2615248669 | MYO7A | c.1935+121G>T (n.1935+121G>T) c.1902+121G>T (n.1902+121G>T) c.1704+121G>T (n.1704+121G>T) c.1677+121G>T (n.1677+121G>T) n.2255+121G>T n.2257+121G>T c.2025+121G>T (n.2025+121G>T) c.1794+121G>T (n.1794+121G>T) n.2040+121G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77173006_77173007del | CA2792769130 | MYO7A | c.1935+121_1935+122del (n.1935+121_1935+122del) c.1902+121_1902+122del (n.1902+121_1902+122del) c.1704+121_1704+122del (n.1704+121_1704+122del) c.1677+121_1677+122del (n.1677+121_1677+122del) n.2255+121_2255+122del n.2257+121_2257+122del c.2025+121_2025+122del (n.2025+121_2025+122del) c.1794+121_1794+122del (n.1794+121_1794+122del) n.2040+121_2040+122del | |
11 | g.77173007del | CA2792769131 | MYO7A | c.1935+122del (n.1935+122del) c.1902+122del (n.1902+122del) c.1704+122del (n.1704+122del) c.1677+122del (n.1677+122del) n.2255+122del n.2257+122del c.2025+122del (n.2025+122del) c.1794+122del (n.1794+122del) n.2040+122del | |
11 | g.77173007C>A | CA2615248671 | MYO7A | c.1935+122C>A (n.1935+122C>A) c.1902+122C>A (n.1902+122C>A) c.1704+122C>A (n.1704+122C>A) c.1677+122C>A (n.1677+122C>A) n.2255+122C>A n.2257+122C>A c.2025+122C>A (n.2025+122C>A) c.1794+122C>A (n.1794+122C>A) n.2040+122C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77173007C>T | CA2615248672 | MYO7A | c.1935+122C>T (n.1935+122C>T) c.1902+122C>T (n.1902+122C>T) c.1704+122C>T (n.1704+122C>T) c.1677+122C>T (n.1677+122C>T) n.2255+122C>T n.2257+122C>T c.2025+122C>T (n.2025+122C>T) c.1794+122C>T (n.1794+122C>T) n.2040+122C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77173008A>C | CA2615248675 | MYO7A | c.1935+123A>C (n.1935+123A>C) c.1902+123A>C (n.1902+123A>C) c.1704+123A>C (n.1704+123A>C) c.1677+123A>C (n.1677+123A>C) n.2255+123A>C n.2257+123A>C c.2025+123A>C (n.2025+123A>C) c.1794+123A>C (n.1794+123A>C) n.2040+123A>C | gnomAD v4 |
11 | g.77173008A>G | CA2615248676 | MYO7A | c.1935+123A>G (n.1935+123A>G) c.1902+123A>G (n.1902+123A>G) c.1704+123A>G (n.1704+123A>G) c.1677+123A>G (n.1677+123A>G) n.2255+123A>G n.2257+123A>G c.2025+123A>G (n.2025+123A>G) c.1794+123A>G (n.1794+123A>G) n.2040+123A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77173008A>T | CA2615248678 | MYO7A | c.1935+123A>T (n.1935+123A>T) c.1902+123A>T (n.1902+123A>T) c.1704+123A>T (n.1704+123A>T) c.1677+123A>T (n.1677+123A>T) n.2255+123A>T n.2257+123A>T c.2025+123A>T (n.2025+123A>T) c.1794+123A>T (n.1794+123A>T) n.2040+123A>T | gnomAD v4 |
11 | g.77173009C>A | CA224836243 | MYO7A | c.1935+124C>A (n.1935+124C>A) c.1902+124C>A (n.1902+124C>A) c.1704+124C>A (n.1704+124C>A) c.1677+124C>A (n.1677+124C>A) n.2255+124C>A n.2257+124C>A c.2025+124C>A (n.2025+124C>A) c.1794+124C>A (n.1794+124C>A) n.2040+124C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77173009C= | CA1984111190 | MYO7A | c.1935+124C= (n.1935+124C=) c.1902+124C= (n.1902+124C=) c.1704+124C= (n.1704+124C=) c.1677+124C= (n.1677+124C=) n.2255+124C= n.2257+124C= c.2025+124C= (n.2025+124C=) c.1794+124C= (n.1794+124C=) n.2040+124C= | |
11 | g.77173009_77173012del | CA2792769133 | MYO7A | c.1935+124_1935+127del (n.1935+124_1935+127del) c.1902+124_1902+127del (n.1902+124_1902+127del) c.1704+124_1704+127del (n.1704+124_1704+127del) c.1677+124_1677+127del (n.1677+124_1677+127del) n.2255+124_2255+127del n.2257+124_2257+127del c.2025+124_2025+127del (n.2025+124_2025+127del) c.1794+124_1794+127del (n.1794+124_1794+127del) n.2040+124_2040+127del | |
11 | g.77173011_77173012del | CA2792769132 | MYO7A | c.1935+126_1935+127del (n.1935+126_1935+127del) c.1902+126_1902+127del (n.1902+126_1902+127del) c.1704+126_1704+127del (n.1704+126_1704+127del) c.1677+126_1677+127del (n.1677+126_1677+127del) n.2255+126_2255+127del n.2257+126_2257+127del c.2025+126_2025+127del (n.2025+126_2025+127del) c.1794+126_1794+127del (n.1794+126_1794+127del) n.2040+126_2040+127del | |
11 | g.77173009_77173010insACAA | CA2792769134 | MYO7A | c.1935+124_1935+125insACAA (n.1935+124_1935+125insACAA) c.1902+124_1902+125insACAA (n.1902+124_1902+125insACAA) c.1704+124_1704+125insACAA (n.1704+124_1704+125insACAA) c.1677+124_1677+125insACAA (n.1677+124_1677+125insACAA) n.2255+124_2255+125insACAA n.2257+124_2257+125insACAA c.2025+124_2025+125insACAA (n.2025+124_2025+125insACAA) c.1794+124_1794+125insACAA (n.1794+124_1794+125insACAA) n.2040+124_2040+125insACAA | |
11 | g.77173010C>A | CA2615248682 | MYO7A | c.1935+125C>A (n.1935+125C>A) c.1902+125C>A (n.1902+125C>A) c.1704+125C>A (n.1704+125C>A) c.1677+125C>A (n.1677+125C>A) n.2255+125C>A n.2257+125C>A c.2025+125C>A (n.2025+125C>A) c.1794+125C>A (n.1794+125C>A) n.2040+125C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77173010C= | CA1984111195 | MYO7A | c.1935+125C= (n.1935+125C=) c.1902+125C= (n.1902+125C=) c.1704+125C= (n.1704+125C=) c.1677+125C= (n.1677+125C=) n.2255+125C= n.2257+125C= c.2025+125C= (n.2025+125C=) c.1794+125C= (n.1794+125C=) n.2040+125C= | |
11 | g.77173010C>G | CA1984111196 | MYO7A | c.1935+125C>G (n.1935+125C>G) c.1902+125C>G (n.1902+125C>G) c.1704+125C>G (n.1704+125C>G) c.1677+125C>G (n.1677+125C>G) n.2255+125C>G n.2257+125C>G c.2025+125C>G (n.2025+125C>G) c.1794+125C>G (n.1794+125C>G) n.2040+125C>G | dbSNP |
11 | g.77173010C>T | CA2615248685 | MYO7A | c.1935+125C>T (n.1935+125C>T) c.1902+125C>T (n.1902+125C>T) c.1704+125C>T (n.1704+125C>T) c.1677+125C>T (n.1677+125C>T) n.2255+125C>T n.2257+125C>T c.2025+125C>T (n.2025+125C>T) c.1794+125C>T (n.1794+125C>T) n.2040+125C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77173011C>A | CA2615248687 | MYO7A | c.1935+126C>A (n.1935+126C>A) c.1902+126C>A (n.1902+126C>A) c.1704+126C>A (n.1704+126C>A) c.1677+126C>A (n.1677+126C>A) n.2255+126C>A n.2257+126C>A c.2025+126C>A (n.2025+126C>A) c.1794+126C>A (n.1794+126C>A) n.2040+126C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77173012_77173013insATTCC | CA2615248686 | MYO7A | c.1935+127_1935+128insATTCC (n.1935+127_1935+128insATTCC) c.1902+127_1902+128insATTCC (n.1902+127_1902+128insATTCC) c.1704+127_1704+128insATTCC (n.1704+127_1704+128insATTCC) c.1677+127_1677+128insATTCC (n.1677+127_1677+128insATTCC) n.2255+127_2255+128insATTCC n.2257+127_2257+128insATTCC c.2025+127_2025+128insATTCC (n.2025+127_2025+128insATTCC) c.1794+127_1794+128insATTCC (n.1794+127_1794+128insATTCC) n.2040+127_2040+128insATTCC | gnomAD v4 |
11 | g.77173012C>A | CA2615248691 | MYO7A | c.1935+127C>A (n.1935+127C>A) c.1902+127C>A (n.1902+127C>A) c.1704+127C>A (n.1704+127C>A) c.1677+127C>A (n.1677+127C>A) n.2255+127C>A n.2257+127C>A c.2025+127C>A (n.2025+127C>A) c.1794+127C>A (n.1794+127C>A) n.2040+127C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77173012C= | CA1984111203 | MYO7A | c.1935+127C= (n.1935+127C=) c.1902+127C= (n.1902+127C=) c.1704+127C= (n.1704+127C=) c.1677+127C= (n.1677+127C=) n.2255+127C= n.2257+127C= c.2025+127C= (n.2025+127C=) c.1794+127C= (n.1794+127C=) n.2040+127C= | |
11 | g.77173012C>G | CA1984111199 | MYO7A | c.1935+127C>G (n.1935+127C>G) c.1902+127C>G (n.1902+127C>G) c.1704+127C>G (n.1704+127C>G) c.1677+127C>G (n.1677+127C>G) n.2255+127C>G n.2257+127C>G c.2025+127C>G (n.2025+127C>G) c.1794+127C>G (n.1794+127C>G) n.2040+127C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77173012C>T | CA224836247 | MYO7A | c.1935+127C>T (n.1935+127C>T) c.1902+127C>T (n.1902+127C>T) c.1704+127C>T (n.1704+127C>T) c.1677+127C>T (n.1677+127C>T) n.2255+127C>T n.2257+127C>T c.2025+127C>T (n.2025+127C>T) c.1794+127C>T (n.1794+127C>T) n.2040+127C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77173012_77173013insA | CA2792769135 | MYO7A | c.1935+127_1935+128insA (n.1935+127_1935+128insA) c.1902+127_1902+128insA (n.1902+127_1902+128insA) c.1704+127_1704+128insA (n.1704+127_1704+128insA) c.1677+127_1677+128insA (n.1677+127_1677+128insA) n.2255+127_2255+128insA n.2257+127_2257+128insA c.2025+127_2025+128insA (n.2025+127_2025+128insA) c.1794+127_1794+128insA (n.1794+127_1794+128insA) n.2040+127_2040+128insA | |
11 | g.77173013G>A | CA224836252 | MYO7A | c.1935+128G>A (n.1935+128G>A) c.1902+128G>A (n.1902+128G>A) c.1704+128G>A (n.1704+128G>A) c.1677+128G>A (n.1677+128G>A) n.2255+128G>A n.2257+128G>A c.2025+128G>A (n.2025+128G>A) c.1794+128G>A (n.1794+128G>A) n.2040+128G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77173013G= | CA1984111207 | MYO7A | c.1935+128G= (n.1935+128G=) c.1902+128G= (n.1902+128G=) c.1704+128G= (n.1704+128G=) c.1677+128G= (n.1677+128G=) n.2255+128G= n.2257+128G= c.2025+128G= (n.2025+128G=) c.1794+128G= (n.1794+128G=) n.2040+128G= | |
11 | g.77173013G>T | CA2615248699 | MYO7A | c.1935+128G>T (n.1935+128G>T) c.1902+128G>T (n.1902+128G>T) c.1704+128G>T (n.1704+128G>T) c.1677+128G>T (n.1677+128G>T) n.2255+128G>T n.2257+128G>T c.2025+128G>T (n.2025+128G>T) c.1794+128G>T (n.1794+128G>T) n.2040+128G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77173013_77173015del | CA2792769137 | MYO7A | c.1935+128_1935+130del (n.1935+128_1935+130del) c.1902+128_1902+130del (n.1902+128_1902+130del) c.1704+128_1704+130del (n.1704+128_1704+130del) c.1677+128_1677+130del (n.1677+128_1677+130del) n.2255+128_2255+130del n.2257+128_2257+130del c.2025+128_2025+130del (n.2025+128_2025+130del) c.1794+128_1794+130del (n.1794+128_1794+130del) n.2040+128_2040+130del | |
11 | g.77173015del | CA2615248697 | MYO7A | c.1935+130del (n.1935+130del) c.1902+130del (n.1902+130del) c.1704+130del (n.1704+130del) c.1677+130del (n.1677+130del) n.2255+130del n.2257+130del c.2025+130del (n.2025+130del) c.1794+130del (n.1794+130del) n.2040+130del | gnomAD v4 |
11 | g.77173014_77173015del | CA2792769136 | MYO7A | c.1935+129_1935+130del (n.1935+129_1935+130del) c.1902+129_1902+130del (n.1902+129_1902+130del) c.1704+129_1704+130del (n.1704+129_1704+130del) c.1677+129_1677+130del (n.1677+129_1677+130del) n.2255+129_2255+130del n.2257+129_2257+130del c.2025+129_2025+130del (n.2025+129_2025+130del) c.1794+129_1794+130del (n.1794+129_1794+130del) n.2040+129_2040+130del | |
11 | g.77173013_77173014insTT | CA2792769139 | MYO7A | c.1935+128_1935+129insTT (n.1935+128_1935+129insTT) c.1902+128_1902+129insTT (n.1902+128_1902+129insTT) c.1704+128_1704+129insTT (n.1704+128_1704+129insTT) c.1677+128_1677+129insTT (n.1677+128_1677+129insTT) n.2255+128_2255+129insTT n.2257+128_2257+129insTT c.2025+128_2025+129insTT (n.2025+128_2025+129insTT) c.1794+128_1794+129insTT (n.1794+128_1794+129insTT) n.2040+128_2040+129insTT | |
11 | g.77173013_77173014insAGTT | CA2792769138 | MYO7A | c.1935+128_1935+129insAGTT (n.1935+128_1935+129insAGTT) c.1902+128_1902+129insAGTT (n.1902+128_1902+129insAGTT) c.1704+128_1704+129insAGTT (n.1704+128_1704+129insAGTT) c.1677+128_1677+129insAGTT (n.1677+128_1677+129insAGTT) n.2255+128_2255+129insAGTT n.2257+128_2257+129insAGTT c.2025+128_2025+129insAGTT (n.2025+128_2025+129insAGTT) c.1794+128_1794+129insAGTT (n.1794+128_1794+129insAGTT) n.2040+128_2040+129insAGTT | |
11 | g.77173014G>A | CA2567043129 | MYO7A | c.1935+129G>A (n.1935+129G>A) c.1902+129G>A (n.1902+129G>A) c.1704+129G>A (n.1704+129G>A) c.1677+129G>A (n.1677+129G>A) n.2255+129G>A n.2257+129G>A c.2025+129G>A (n.2025+129G>A) c.1794+129G>A (n.1794+129G>A) n.2040+129G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77173014G>C | CA939770972 | MYO7A | c.1935+129G>C (n.1935+129G>C) c.1902+129G>C (n.1902+129G>C) c.1704+129G>C (n.1704+129G>C) c.1677+129G>C (n.1677+129G>C) n.2255+129G>C n.2257+129G>C c.2025+129G>C (n.2025+129G>C) c.1794+129G>C (n.1794+129G>C) n.2040+129G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77173014G= | CA1984111210 | MYO7A | c.1935+129G= (n.1935+129G=) c.1902+129G= (n.1902+129G=) c.1704+129G= (n.1704+129G=) c.1677+129G= (n.1677+129G=) n.2255+129G= n.2257+129G= c.2025+129G= (n.2025+129G=) c.1794+129G= (n.1794+129G=) n.2040+129G= | |
11 | g.77173015G>A | CA2615248709 | MYO7A | c.1935+130G>A (n.1935+130G>A) c.1902+130G>A (n.1902+130G>A) c.1704+130G>A (n.1704+130G>A) c.1677+130G>A (n.1677+130G>A) n.2255+130G>A n.2257+130G>A c.2025+130G>A (n.2025+130G>A) c.1794+130G>A (n.1794+130G>A) n.2040+130G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77173016del | CA2792769140 | MYO7A | c.1935+131del (n.1935+131del) c.1902+131del (n.1902+131del) c.1704+131del (n.1704+131del) c.1677+131del (n.1677+131del) n.2255+131del n.2257+131del c.2025+131del (n.2025+131del) c.1794+131del (n.1794+131del) n.2040+131del | |
11 | g.77173017_77173021del | CA2792769141 | MYO7A | c.1935+132_1935+136del (n.1935+132_1935+136del) c.1902+132_1902+136del (n.1902+132_1902+136del) c.1704+132_1704+136del (n.1704+132_1704+136del) c.1677+132_1677+136del (n.1677+132_1677+136del) n.2255+132_2255+136del n.2257+132_2257+136del c.2025+132_2025+136del (n.2025+132_2025+136del) c.1794+132_1794+136del (n.1794+132_1794+136del) n.2040+132_2040+136del | |
11 | g.77173017del | CA2792769142 | MYO7A | c.1935+132del (n.1935+132del) c.1902+132del (n.1902+132del) c.1704+132del (n.1704+132del) c.1677+132del (n.1677+132del) n.2255+132del n.2257+132del c.2025+132del (n.2025+132del) c.1794+132del (n.1794+132del) n.2040+132del | |
11 | g.77173017G>A | CA224836254 | MYO7A | c.1935+132G>A (n.1935+132G>A) c.1902+132G>A (n.1902+132G>A) c.1704+132G>A (n.1704+132G>A) c.1677+132G>A (n.1677+132G>A) n.2255+132G>A n.2257+132G>A c.2025+132G>A (n.2025+132G>A) c.1794+132G>A (n.1794+132G>A) n.2040+132G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77173017G= | CA1984111214 | MYO7A | c.1935+132G= (n.1935+132G=) c.1902+132G= (n.1902+132G=) c.1704+132G= (n.1704+132G=) c.1677+132G= (n.1677+132G=) n.2255+132G= n.2257+132G= c.2025+132G= (n.2025+132G=) c.1794+132G= (n.1794+132G=) n.2040+132G= | |
11 | g.77173017G>T | CA600344656 | MYO7A | c.1935+132G>T (n.1935+132G>T) c.1902+132G>T (n.1902+132G>T) c.1704+132G>T (n.1704+132G>T) c.1677+132G>T (n.1677+132G>T) n.2255+132G>T n.2257+132G>T c.2025+132G>T (n.2025+132G>T) c.1794+132G>T (n.1794+132G>T) n.2040+132G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77173018C>A | CA680375445 | MYO7A | c.1935+133C>A (n.1935+133C>A) c.1902+133C>A (n.1902+133C>A) c.1704+133C>A (n.1704+133C>A) c.1677+133C>A (n.1677+133C>A) n.2255+133C>A n.2257+133C>A c.2025+133C>A (n.2025+133C>A) c.1794+133C>A (n.1794+133C>A) n.2040+133C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77173018C= | CA1984111219 | MYO7A | c.1935+133C= (n.1935+133C=) c.1902+133C= (n.1902+133C=) c.1704+133C= (n.1704+133C=) c.1677+133C= (n.1677+133C=) n.2255+133C= n.2257+133C= c.2025+133C= (n.2025+133C=) c.1794+133C= (n.1794+133C=) n.2040+133C= | |
11 | g.77173018C>T | CA680375446 | MYO7A | c.1935+133C>T (n.1935+133C>T) c.1902+133C>T (n.1902+133C>T) c.1704+133C>T (n.1704+133C>T) c.1677+133C>T (n.1677+133C>T) n.2255+133C>T n.2257+133C>T c.2025+133C>T (n.2025+133C>T) c.1794+133C>T (n.1794+133C>T) n.2040+133C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77173018_77173019del | CA2792769143 | MYO7A | c.1935+133_1935+134del (n.1935+133_1935+134del) c.1902+133_1902+134del (n.1902+133_1902+134del) c.1704+133_1704+134del (n.1704+133_1704+134del) c.1677+133_1677+134del (n.1677+133_1677+134del) n.2255+133_2255+134del n.2257+133_2257+134del c.2025+133_2025+134del (n.2025+133_2025+134del) c.1794+133_1794+134del (n.1794+133_1794+134del) n.2040+133_2040+134del | |
11 | g.77173018_77173020del | CA2792769144 | MYO7A | c.1935+133_1935+135del (n.1935+133_1935+135del) c.1902+133_1902+135del (n.1902+133_1902+135del) c.1704+133_1704+135del (n.1704+133_1704+135del) c.1677+133_1677+135del (n.1677+133_1677+135del) n.2255+133_2255+135del n.2257+133_2257+135del c.2025+133_2025+135del (n.2025+133_2025+135del) c.1794+133_1794+135del (n.1794+133_1794+135del) n.2040+133_2040+135del | |
11 | g.77173019T>C | CA1984111222 | MYO7A | c.1935+134T>C (n.1935+134T>C) c.1902+134T>C (n.1902+134T>C) c.1704+134T>C (n.1704+134T>C) c.1677+134T>C (n.1677+134T>C) n.2255+134T>C n.2257+134T>C c.2025+134T>C (n.2025+134T>C) c.1794+134T>C (n.1794+134T>C) n.2040+134T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77173019T>G | CA1984111223 | MYO7A | c.1935+134T>G (n.1935+134T>G) c.1902+134T>G (n.1902+134T>G) c.1704+134T>G (n.1704+134T>G) c.1677+134T>G (n.1677+134T>G) n.2255+134T>G n.2257+134T>G c.2025+134T>G (n.2025+134T>G) c.1794+134T>G (n.1794+134T>G) n.2040+134T>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77173019T= | CA1984111224 | MYO7A | c.1935+134T= (n.1935+134T=) c.1902+134T= (n.1902+134T=) c.1704+134T= (n.1704+134T=) c.1677+134T= (n.1677+134T=) n.2255+134T= n.2257+134T= c.2025+134T= (n.2025+134T=) c.1794+134T= (n.1794+134T=) n.2040+134T= | |
11 | g.77173019_77173025del | CA2792769145 | MYO7A | c.1935+134_1935+140del (n.1935+134_1935+140del) c.1902+134_1902+140del (n.1902+134_1902+140del) c.1704+134_1704+140del (n.1704+134_1704+140del) c.1677+134_1677+140del (n.1677+134_1677+140del) n.2255+134_2255+140del n.2257+134_2257+140del c.2025+134_2025+140del (n.2025+134_2025+140del) c.1794+134_1794+140del (n.1794+134_1794+140del) n.2040+134_2040+140del | |
11 | g.77173019_77173020insAG | CA2792769146 | MYO7A | c.1935+134_1935+135insAG (n.1935+134_1935+135insAG) c.1902+134_1902+135insAG (n.1902+134_1902+135insAG) c.1704+134_1704+135insAG (n.1704+134_1704+135insAG) c.1677+134_1677+135insAG (n.1677+134_1677+135insAG) n.2255+134_2255+135insAG n.2257+134_2257+135insAG c.2025+134_2025+135insAG (n.2025+134_2025+135insAG) c.1794+134_1794+135insAG (n.1794+134_1794+135insAG) n.2040+134_2040+135insAG | |
11 | g.77173020T>C | CA2615248729 | MYO7A | c.1935+135T>C (n.1935+135T>C) c.1902+135T>C (n.1902+135T>C) c.1704+135T>C (n.1704+135T>C) c.1677+135T>C (n.1677+135T>C) n.2255+135T>C n.2257+135T>C c.2025+135T>C (n.2025+135T>C) c.1794+135T>C (n.1794+135T>C) n.2040+135T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77173022C>A | CA654516138 | MYO7A | c.1935+137C>A (n.1935+137C>A) c.1902+137C>A (n.1902+137C>A) c.1704+137C>A (n.1704+137C>A) c.1677+137C>A (n.1677+137C>A) n.2255+137C>A n.2257+137C>A c.2025+137C>A (n.2025+137C>A) c.1794+137C>A (n.1794+137C>A) n.2040+137C>A | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.77173022C= | CA1984111227 | MYO7A | c.1935+137C= (n.1935+137C=) c.1902+137C= (n.1902+137C=) c.1704+137C= (n.1704+137C=) c.1677+137C= (n.1677+137C=) n.2255+137C= n.2257+137C= c.2025+137C= (n.2025+137C=) c.1794+137C= (n.1794+137C=) n.2040+137C= | |
11 | g.77173022C>G | CA2615248738 | MYO7A | c.1935+137C>G (n.1935+137C>G) c.1902+137C>G (n.1902+137C>G) c.1704+137C>G (n.1704+137C>G) c.1677+137C>G (n.1677+137C>G) n.2255+137C>G n.2257+137C>G c.2025+137C>G (n.2025+137C>G) c.1794+137C>G (n.1794+137C>G) n.2040+137C>G | gnomAD v4 |
11 | g.77173022C>T | CA939770980 | MYO7A | c.1935+137C>T (n.1935+137C>T) c.1902+137C>T (n.1902+137C>T) c.1704+137C>T (n.1704+137C>T) c.1677+137C>T (n.1677+137C>T) n.2255+137C>T n.2257+137C>T c.2025+137C>T (n.2025+137C>T) c.1794+137C>T (n.1794+137C>T) n.2040+137C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77173023A= | CA1984111231 | MYO7A | c.1935+138A= (n.1935+138A=) c.1902+138A= (n.1902+138A=) c.1704+138A= (n.1704+138A=) c.1677+138A= (n.1677+138A=) n.2255+138A= n.2257+138A= c.2025+138A= (n.2025+138A=) c.1794+138A= (n.1794+138A=) n.2040+138A= | |
11 | g.77173023A>G | CA680375450 | MYO7A | c.1935+138A>G (n.1935+138A>G) c.1902+138A>G (n.1902+138A>G) c.1704+138A>G (n.1704+138A>G) c.1677+138A>G (n.1677+138A>G) n.2255+138A>G n.2257+138A>G c.2025+138A>G (n.2025+138A>G) c.1794+138A>G (n.1794+138A>G) n.2040+138A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77173023_77173024insC | CA2792769147 | MYO7A | c.1935+138_1935+139insC (n.1935+138_1935+139insC) c.1902+138_1902+139insC (n.1902+138_1902+139insC) c.1704+138_1704+139insC (n.1704+138_1704+139insC) c.1677+138_1677+139insC (n.1677+138_1677+139insC) n.2255+138_2255+139insC n.2257+138_2257+139insC c.2025+138_2025+139insC (n.2025+138_2025+139insC) c.1794+138_1794+139insC (n.1794+138_1794+139insC) n.2040+138_2040+139insC | |
11 | g.77173024A>G | CA2615248741 | MYO7A | c.1935+139A>G (n.1935+139A>G) c.1902+139A>G (n.1902+139A>G) c.1704+139A>G (n.1704+139A>G) c.1677+139A>G (n.1677+139A>G) n.2255+139A>G n.2257+139A>G c.2025+139A>G (n.2025+139A>G) c.1794+139A>G (n.1794+139A>G) n.2040+139A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77173027C>A | CA224836260 | MYO7A | c.1935+142C>A (n.1935+142C>A) c.1902+142C>A (n.1902+142C>A) c.1704+142C>A (n.1704+142C>A) c.1677+142C>A (n.1677+142C>A) n.2255+142C>A n.2257+142C>A c.2025+142C>A (n.2025+142C>A) c.1794+142C>A (n.1794+142C>A) n.2040+142C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.77173027C>G | CA2792769148 | MYO7A | c.1935+142C>G (n.1935+142C>G) c.1902+142C>G (n.1902+142C>G) c.1704+142C>G (n.1704+142C>G) c.1677+142C>G (n.1677+142C>G) n.2255+142C>G n.2257+142C>G c.2025+142C>G (n.2025+142C>G) c.1794+142C>G (n.1794+142C>G) n.2040+142C>G | |
11 | g.77173027C>T | CA2792769149 | MYO7A | c.1935+142C>T (n.1935+142C>T) c.1902+142C>T (n.1902+142C>T) c.1704+142C>T (n.1704+142C>T) c.1677+142C>T (n.1677+142C>T) n.2255+142C>T n.2257+142C>T c.2025+142C>T (n.2025+142C>T) c.1794+142C>T (n.1794+142C>T) n.2040+142C>T | |
11 | g.77173028A>T | CA2615248743 | MYO7A | c.1935+143A>T (n.1935+143A>T) c.1902+143A>T (n.1902+143A>T) c.1704+143A>T (n.1704+143A>T) c.1677+143A>T (n.1677+143A>T) n.2255+143A>T n.2257+143A>T c.2025+143A>T (n.2025+143A>T) c.1794+143A>T (n.1794+143A>T) n.2040+143A>T | gnomAD v4 |
11 | g.77173028_77173029insC | CA2792769150 | MYO7A | c.1935+143_1935+144insC (n.1935+143_1935+144insC) c.1902+143_1902+144insC (n.1902+143_1902+144insC) c.1704+143_1704+144insC (n.1704+143_1704+144insC) c.1677+143_1677+144insC (n.1677+143_1677+144insC) n.2255+143_2255+144insC n.2257+143_2257+144insC c.2025+143_2025+144insC (n.2025+143_2025+144insC) c.1794+143_1794+144insC (n.1794+143_1794+144insC) n.2040+143_2040+144insC | |
11 | g.77173029A>G | CA2615248745 | MYO7A | c.1935+144A>G (n.1935+144A>G) c.1902+144A>G (n.1902+144A>G) c.1704+144A>G (n.1704+144A>G) c.1677+144A>G (n.1677+144A>G) n.2255+144A>G n.2257+144A>G c.2025+144A>G (n.2025+144A>G) c.1794+144A>G (n.1794+144A>G) n.2040+144A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77173030G>A | CA2615248746 | MYO7A | c.1935+145G>A (n.1935+145G>A) c.1902+145G>A (n.1902+145G>A) c.1704+145G>A (n.1704+145G>A) c.1677+145G>A (n.1677+145G>A) n.2255+145G>A n.2257+145G>A c.2025+145G>A (n.2025+145G>A) c.1794+145G>A (n.1794+145G>A) n.2040+145G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77173031G>A | CA680375453 | MYO7A | c.1935+146G>A (n.1935+146G>A) c.1902+146G>A (n.1902+146G>A) c.1704+146G>A (n.1704+146G>A) c.1677+146G>A (n.1677+146G>A) n.2255+146G>A n.2257+146G>A c.2025+146G>A (n.2025+146G>A) c.1794+146G>A (n.1794+146G>A) n.2040+146G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77173031G= | CA1984111235 | MYO7A | c.1935+146G= (n.1935+146G=) c.1902+146G= (n.1902+146G=) c.1704+146G= (n.1704+146G=) c.1677+146G= (n.1677+146G=) n.2255+146G= n.2257+146G= c.2025+146G= (n.2025+146G=) c.1794+146G= (n.1794+146G=) n.2040+146G= | |
11 | g.77173031G>T | CA2615248748 | MYO7A | c.1935+146G>T (n.1935+146G>T) c.1902+146G>T (n.1902+146G>T) c.1704+146G>T (n.1704+146G>T) c.1677+146G>T (n.1677+146G>T) n.2255+146G>T n.2257+146G>T c.2025+146G>T (n.2025+146G>T) c.1794+146G>T (n.1794+146G>T) n.2040+146G>T | gnomAD v4 |