Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.77172890G>T | CA2615248249 | MYO7A | c.1935+5G>T (n.1935+5G>T) c.1902+5G>T (n.1902+5G>T) c.1704+5G>T (n.1704+5G>T) c.1677+5G>T (n.1677+5G>T) n.2255+5G>T n.2257+5G>T c.2025+5G>T (n.2025+5G>T) c.1794+5G>T (n.1794+5G>T) n.2040+5G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77172891T>C | CA680375293 | MYO7A | c.1935+6T>C (n.1935+6T>C) c.1902+6T>C (n.1902+6T>C) c.1704+6T>C (n.1704+6T>C) c.1677+6T>C (n.1677+6T>C) n.2255+6T>C n.2257+6T>C c.2025+6T>C (n.2025+6T>C) c.1794+6T>C (n.1794+6T>C) n.2040+6T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77172891T= | CA1984110920 | MYO7A | c.1935+6T= (n.1935+6T=) c.1902+6T= (n.1902+6T=) c.1704+6T= (n.1704+6T=) c.1677+6T= (n.1677+6T=) n.2255+6T= n.2257+6T= c.2025+6T= (n.2025+6T=) c.1794+6T= (n.1794+6T=) n.2040+6T= | |
11 | g.77172891_77172892insACA | CA2792769047 | MYO7A | c.1935+6_1935+7insACA (n.1935+6_1935+7insACA) c.1902+6_1902+7insACA (n.1902+6_1902+7insACA) c.1704+6_1704+7insACA (n.1704+6_1704+7insACA) c.1677+6_1677+7insACA (n.1677+6_1677+7insACA) n.2255+6_2255+7insACA n.2257+6_2257+7insACA c.2025+6_2025+7insACA (n.2025+6_2025+7insACA) c.1794+6_1794+7insACA (n.1794+6_1794+7insACA) n.2040+6_2040+7insACA | |
11 | g.77172892G>A | CA600344609 | MYO7A | c.1935+7G>A (n.1935+7G>A) c.1902+7G>A (n.1902+7G>A) c.1704+7G>A (n.1704+7G>A) c.1677+7G>A (n.1677+7G>A) n.2255+7G>A n.2257+7G>A c.2025+7G>A (n.2025+7G>A) c.1794+7G>A (n.1794+7G>A) n.2040+7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77172892G= | CA1984110923 | MYO7A | c.1935+7G= (n.1935+7G=) c.1902+7G= (n.1902+7G=) c.1704+7G= (n.1704+7G=) c.1677+7G= (n.1677+7G=) n.2255+7G= n.2257+7G= c.2025+7G= (n.2025+7G=) c.1794+7G= (n.1794+7G=) n.2040+7G= | |
11 | g.77172892G>T | CA1984110928 | MYO7A | c.1935+7G>T (n.1935+7G>T) c.1902+7G>T (n.1902+7G>T) c.1704+7G>T (n.1704+7G>T) c.1677+7G>T (n.1677+7G>T) n.2255+7G>T n.2257+7G>T c.2025+7G>T (n.2025+7G>T) c.1794+7G>T (n.1794+7G>T) n.2040+7G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77172893del | CA2615248257 | MYO7A | c.1935+8del (n.1935+8del) c.1902+8del (n.1902+8del) c.1704+8del (n.1704+8del) c.1677+8del (n.1677+8del) n.2255+8del n.2257+8del c.2025+8del (n.2025+8del) c.1794+8del (n.1794+8del) n.2040+8del | gnomAD v4 |
11 | g.77172893G>A | CA600344611 | MYO7A | c.1935+8G>A (n.1935+8G>A) c.1902+8G>A (n.1902+8G>A) c.1704+8G>A (n.1704+8G>A) c.1677+8G>A (n.1677+8G>A) n.2255+8G>A n.2257+8G>A c.2025+8G>A (n.2025+8G>A) c.1794+8G>A (n.1794+8G>A) n.2040+8G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77172893G= | CA1984110929 | MYO7A | c.1935+8G= (n.1935+8G=) c.1902+8G= (n.1902+8G=) c.1704+8G= (n.1704+8G=) c.1677+8G= (n.1677+8G=) n.2255+8G= n.2257+8G= c.2025+8G= (n.2025+8G=) c.1794+8G= (n.1794+8G=) n.2040+8G= | |
11 | g.77172893G>T | CA2615248269 | MYO7A | c.1935+8G>T (n.1935+8G>T) c.1902+8G>T (n.1902+8G>T) c.1704+8G>T (n.1704+8G>T) c.1677+8G>T (n.1677+8G>T) n.2255+8G>T n.2257+8G>T c.2025+8G>T (n.2025+8G>T) c.1794+8G>T (n.1794+8G>T) n.2040+8G>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.77172893_77172894delinsAA | CA2499221311 | MYO7A | c.1935+8_1935+9delinsAA (n.1935+8_1935+9delinsAA) c.1902+8_1902+9delinsAA (n.1902+8_1902+9delinsAA) c.1704+8_1704+9delinsAA (n.1704+8_1704+9delinsAA) c.1677+8_1677+9delinsAA (n.1677+8_1677+9delinsAA) n.2255+8_2255+9delinsAA n.2257+8_2257+9delinsAA c.2025+8_2025+9delinsAA (n.2025+8_2025+9delinsAA) c.1794+8_1794+9delinsAA (n.1794+8_1794+9delinsAA) n.2040+8_2040+9delinsAA | ClinVar dbSNP |
11 | g.77172894C>A | CA2615248274 | MYO7A | c.1935+9C>A (n.1935+9C>A) c.1902+9C>A (n.1902+9C>A) c.1704+9C>A (n.1704+9C>A) c.1677+9C>A (n.1677+9C>A) n.2255+9C>A n.2257+9C>A c.2025+9C>A (n.2025+9C>A) c.1794+9C>A (n.1794+9C>A) n.2040+9C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77172894C= | CA1984110933 | MYO7A | c.1935+9C= (n.1935+9C=) c.1902+9C= (n.1902+9C=) c.1704+9C= (n.1704+9C=) c.1677+9C= (n.1677+9C=) n.2255+9C= n.2257+9C= c.2025+9C= (n.2025+9C=) c.1794+9C= (n.1794+9C=) n.2040+9C= | |
11 | g.77172894C>T | CA1984110932 | MYO7A | c.1935+9C>T (n.1935+9C>T) c.1902+9C>T (n.1902+9C>T) c.1704+9C>T (n.1704+9C>T) c.1677+9C>T (n.1677+9C>T) n.2255+9C>T n.2257+9C>T c.2025+9C>T (n.2025+9C>T) c.1794+9C>T (n.1794+9C>T) n.2040+9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77172895C>A | CA2615248279 | MYO7A | c.1935+10C>A (n.1935+10C>A) c.1902+10C>A (n.1902+10C>A) c.1704+10C>A (n.1704+10C>A) c.1677+10C>A (n.1677+10C>A) n.2255+10C>A n.2257+10C>A c.2025+10C>A (n.2025+10C>A) c.1794+10C>A (n.1794+10C>A) n.2040+10C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77172895C= | CA1984110935 | MYO7A | c.1935+10C= (n.1935+10C=) c.1902+10C= (n.1902+10C=) c.1704+10C= (n.1704+10C=) c.1677+10C= (n.1677+10C=) n.2255+10C= n.2257+10C= c.2025+10C= (n.2025+10C=) c.1794+10C= (n.1794+10C=) n.2040+10C= | |
11 | g.77172895C>T | CA600344612 | MYO7A | c.1935+10C>T (n.1935+10C>T) c.1902+10C>T (n.1902+10C>T) c.1704+10C>T (n.1704+10C>T) c.1677+10C>T (n.1677+10C>T) n.2255+10C>T n.2257+10C>T c.2025+10C>T (n.2025+10C>T) c.1794+10C>T (n.1794+10C>T) n.2040+10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77172896C>A | CA2615248288 | MYO7A | c.1935+11C>A (n.1935+11C>A) c.1902+11C>A (n.1902+11C>A) c.1704+11C>A (n.1704+11C>A) c.1677+11C>A (n.1677+11C>A) n.2255+11C>A n.2257+11C>A c.2025+11C>A (n.2025+11C>A) c.1794+11C>A (n.1794+11C>A) n.2040+11C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77172897T>C | CA2615248291 | MYO7A | c.1935+12T>C (n.1935+12T>C) c.1902+12T>C (n.1902+12T>C) c.1704+12T>C (n.1704+12T>C) c.1677+12T>C (n.1677+12T>C) n.2255+12T>C n.2257+12T>C c.2025+12T>C (n.2025+12T>C) c.1794+12T>C (n.1794+12T>C) n.2040+12T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77172898G>A | CA2615248292 | MYO7A | c.1935+13G>A (n.1935+13G>A) c.1902+13G>A (n.1902+13G>A) c.1704+13G>A (n.1704+13G>A) c.1677+13G>A (n.1677+13G>A) n.2255+13G>A n.2257+13G>A c.2025+13G>A (n.2025+13G>A) c.1794+13G>A (n.1794+13G>A) n.2040+13G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77172899G>A | CA939770915 | MYO7A | c.1935+14G>A (n.1935+14G>A) c.1902+14G>A (n.1902+14G>A) c.1704+14G>A (n.1704+14G>A) c.1677+14G>A (n.1677+14G>A) n.2255+14G>A n.2257+14G>A c.2025+14G>A (n.2025+14G>A) c.1794+14G>A (n.1794+14G>A) n.2040+14G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77172899G= | CA1984110946 | MYO7A | c.1935+14G= (n.1935+14G=) c.1902+14G= (n.1902+14G=) c.1704+14G= (n.1704+14G=) c.1677+14G= (n.1677+14G=) n.2255+14G= n.2257+14G= c.2025+14G= (n.2025+14G=) c.1794+14G= (n.1794+14G=) n.2040+14G= | |
11 | g.77172899G>T | CA600344613 | MYO7A | c.1935+14G>T (n.1935+14G>T) c.1902+14G>T (n.1902+14G>T) c.1704+14G>T (n.1704+14G>T) c.1677+14G>T (n.1677+14G>T) n.2255+14G>T n.2257+14G>T c.2025+14G>T (n.2025+14G>T) c.1794+14G>T (n.1794+14G>T) n.2040+14G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77172900C>A | CA2615248300 | MYO7A | c.1935+15C>A (n.1935+15C>A) c.1902+15C>A (n.1902+15C>A) c.1704+15C>A (n.1704+15C>A) c.1677+15C>A (n.1677+15C>A) n.2255+15C>A n.2257+15C>A c.2025+15C>A (n.2025+15C>A) c.1794+15C>A (n.1794+15C>A) n.2040+15C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77172900C= | CA1984110949 | MYO7A | c.1935+15C= (n.1935+15C=) c.1902+15C= (n.1902+15C=) c.1704+15C= (n.1704+15C=) c.1677+15C= (n.1677+15C=) n.2255+15C= n.2257+15C= c.2025+15C= (n.2025+15C=) c.1794+15C= (n.1794+15C=) n.2040+15C= | |
11 | g.77172900C>T | CA600344614 | MYO7A | c.1935+15C>T (n.1935+15C>T) c.1902+15C>T (n.1902+15C>T) c.1704+15C>T (n.1704+15C>T) c.1677+15C>T (n.1677+15C>T) n.2255+15C>T n.2257+15C>T c.2025+15C>T (n.2025+15C>T) c.1794+15C>T (n.1794+15C>T) n.2040+15C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77172901C>A | CA2615248303 | MYO7A | c.1935+16C>A (n.1935+16C>A) c.1902+16C>A (n.1902+16C>A) c.1704+16C>A (n.1704+16C>A) c.1677+16C>A (n.1677+16C>A) n.2255+16C>A n.2257+16C>A c.2025+16C>A (n.2025+16C>A) c.1794+16C>A (n.1794+16C>A) n.2040+16C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77172901C>T | CA2615248307 | MYO7A | c.1935+16C>T (n.1935+16C>T) c.1902+16C>T (n.1902+16C>T) c.1704+16C>T (n.1704+16C>T) c.1677+16C>T (n.1677+16C>T) n.2255+16C>T n.2257+16C>T c.2025+16C>T (n.2025+16C>T) c.1794+16C>T (n.1794+16C>T) n.2040+16C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77172902T>A | CA1984110953 | MYO7A | c.1935+17T>A (n.1935+17T>A) c.1902+17T>A (n.1902+17T>A) c.1704+17T>A (n.1704+17T>A) c.1677+17T>A (n.1677+17T>A) n.2255+17T>A n.2257+17T>A c.2025+17T>A (n.2025+17T>A) c.1794+17T>A (n.1794+17T>A) n.2040+17T>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77172902T>C | CA600344615 | MYO7A | c.1935+17T>C (n.1935+17T>C) c.1902+17T>C (n.1902+17T>C) c.1704+17T>C (n.1704+17T>C) c.1677+17T>C (n.1677+17T>C) n.2255+17T>C n.2257+17T>C c.2025+17T>C (n.2025+17T>C) c.1794+17T>C (n.1794+17T>C) n.2040+17T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77172902T= | CA1984110952 | MYO7A | c.1935+17T= (n.1935+17T=) c.1902+17T= (n.1902+17T=) c.1704+17T= (n.1704+17T=) c.1677+17T= (n.1677+17T=) n.2255+17T= n.2257+17T= c.2025+17T= (n.2025+17T=) c.1794+17T= (n.1794+17T=) n.2040+17T= | |
11 | g.77172903G>A | CA6197637 | MYO7A | c.1935+18G>A (n.1935+18G>A) c.1902+18G>A (n.1902+18G>A) c.1704+18G>A (n.1704+18G>A) c.1677+18G>A (n.1677+18G>A) n.2255+18G>A n.2257+18G>A c.2025+18G>A (n.2025+18G>A) c.1794+18G>A (n.1794+18G>A) n.2040+18G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77172903G= | CA1984110956 | MYO7A | c.1935+18G= (n.1935+18G=) c.1902+18G= (n.1902+18G=) c.1704+18G= (n.1704+18G=) c.1677+18G= (n.1677+18G=) n.2255+18G= n.2257+18G= c.2025+18G= (n.2025+18G=) c.1794+18G= (n.1794+18G=) n.2040+18G= | |
11 | g.77172903G>T | CA2615248313 | MYO7A | c.1935+18G>T (n.1935+18G>T) c.1902+18G>T (n.1902+18G>T) c.1704+18G>T (n.1704+18G>T) c.1677+18G>T (n.1677+18G>T) n.2255+18G>T n.2257+18G>T c.2025+18G>T (n.2025+18G>T) c.1794+18G>T (n.1794+18G>T) n.2040+18G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77172904G>A | CA2615248319 | MYO7A | c.1935+19G>A (n.1935+19G>A) c.1902+19G>A (n.1902+19G>A) c.1704+19G>A (n.1704+19G>A) c.1677+19G>A (n.1677+19G>A) n.2255+19G>A n.2257+19G>A c.2025+19G>A (n.2025+19G>A) c.1794+19G>A (n.1794+19G>A) n.2040+19G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77172904G>C | CA2615248317 | MYO7A | c.1935+19G>C (n.1935+19G>C) c.1902+19G>C (n.1902+19G>C) c.1704+19G>C (n.1704+19G>C) c.1677+19G>C (n.1677+19G>C) n.2255+19G>C n.2257+19G>C c.2025+19G>C (n.2025+19G>C) c.1794+19G>C (n.1794+19G>C) n.2040+19G>C | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.77172904G= | CA1984110960 | MYO7A | c.1935+19G= (n.1935+19G=) c.1902+19G= (n.1902+19G=) c.1704+19G= (n.1704+19G=) c.1677+19G= (n.1677+19G=) n.2255+19G= n.2257+19G= c.2025+19G= (n.2025+19G=) c.1794+19G= (n.1794+19G=) n.2040+19G= | |
11 | g.77172904G>T | CA1984110962 | MYO7A | c.1935+19G>T (n.1935+19G>T) c.1902+19G>T (n.1902+19G>T) c.1704+19G>T (n.1704+19G>T) c.1677+19G>T (n.1677+19G>T) n.2255+19G>T n.2257+19G>T c.2025+19G>T (n.2025+19G>T) c.1794+19G>T (n.1794+19G>T) n.2040+19G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77172905G>A | CA2615248323 | MYO7A | c.1935+20G>A (n.1935+20G>A) c.1902+20G>A (n.1902+20G>A) c.1704+20G>A (n.1704+20G>A) c.1677+20G>A (n.1677+20G>A) n.2255+20G>A n.2257+20G>A c.2025+20G>A (n.2025+20G>A) c.1794+20G>A (n.1794+20G>A) n.2040+20G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77172905G>T | CA2574931069 | MYO7A | c.1935+20G>T (n.1935+20G>T) c.1902+20G>T (n.1902+20G>T) c.1704+20G>T (n.1704+20G>T) c.1677+20G>T (n.1677+20G>T) n.2255+20G>T n.2257+20G>T c.2025+20G>T (n.2025+20G>T) c.1794+20G>T (n.1794+20G>T) n.2040+20G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77172906G>A | CA6197638 | MYO7A | c.1935+21G>A (n.1935+21G>A) c.1902+21G>A (n.1902+21G>A) c.1704+21G>A (n.1704+21G>A) c.1677+21G>A (n.1677+21G>A) n.2255+21G>A n.2257+21G>A c.2025+21G>A (n.2025+21G>A) c.1794+21G>A (n.1794+21G>A) n.2040+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77172906G>C | CA600344618 | MYO7A | c.1935+21G>C (n.1935+21G>C) c.1902+21G>C (n.1902+21G>C) c.1704+21G>C (n.1704+21G>C) c.1677+21G>C (n.1677+21G>C) n.2255+21G>C n.2257+21G>C c.2025+21G>C (n.2025+21G>C) c.1794+21G>C (n.1794+21G>C) n.2040+21G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77172906G= | CA1984110966 | MYO7A | c.1935+21G= (n.1935+21G=) c.1902+21G= (n.1902+21G=) c.1704+21G= (n.1704+21G=) c.1677+21G= (n.1677+21G=) n.2255+21G= n.2257+21G= c.2025+21G= (n.2025+21G=) c.1794+21G= (n.1794+21G=) n.2040+21G= | |
11 | g.77172908_77172911dup | CA2574931070 | MYO7A | c.1935+23_1935+26dup (n.1935+23_1935+26dup) c.1902+23_1902+26dup (n.1902+23_1902+26dup) c.1704+23_1704+26dup (n.1704+23_1704+26dup) c.1677+23_1677+26dup (n.1677+23_1677+26dup) n.2255+23_2255+26dup n.2257+23_2257+26dup c.2025+23_2025+26dup (n.2025+23_2025+26dup) c.1794+23_1794+26dup (n.1794+23_1794+26dup) n.2040+23_2040+26dup | gnomAD v4 |
11 | g.77172909G>A | CA600344619 | MYO7A | c.1935+24G>A (n.1935+24G>A) c.1902+24G>A (n.1902+24G>A) c.1704+24G>A (n.1704+24G>A) c.1677+24G>A (n.1677+24G>A) n.2255+24G>A n.2257+24G>A c.2025+24G>A (n.2025+24G>A) c.1794+24G>A (n.1794+24G>A) n.2040+24G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77172909G= | CA1984110972 | MYO7A | c.1935+24G= (n.1935+24G=) c.1902+24G= (n.1902+24G=) c.1704+24G= (n.1704+24G=) c.1677+24G= (n.1677+24G=) n.2255+24G= n.2257+24G= c.2025+24G= (n.2025+24G=) c.1794+24G= (n.1794+24G=) n.2040+24G= | |
11 | g.77172909G>T | CA2615248333 | MYO7A | c.1935+24G>T (n.1935+24G>T) c.1902+24G>T (n.1902+24G>T) c.1704+24G>T (n.1704+24G>T) c.1677+24G>T (n.1677+24G>T) n.2255+24G>T n.2257+24G>T c.2025+24G>T (n.2025+24G>T) c.1794+24G>T (n.1794+24G>T) n.2040+24G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77172910del | CA2792769048 | MYO7A | c.1935+25del (n.1935+25del) c.1902+25del (n.1902+25del) c.1704+25del (n.1704+25del) c.1677+25del (n.1677+25del) n.2255+25del n.2257+25del c.2025+25del (n.2025+25del) c.1794+25del (n.1794+25del) n.2040+25del | |
11 | g.77172910G>A | CA600344620 | MYO7A | c.1935+25G>A (n.1935+25G>A) c.1902+25G>A (n.1902+25G>A) c.1704+25G>A (n.1704+25G>A) c.1677+25G>A (n.1677+25G>A) n.2255+25G>A n.2257+25G>A c.2025+25G>A (n.2025+25G>A) c.1794+25G>A (n.1794+25G>A) n.2040+25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77172910G>C | CA1984110988 | MYO7A | c.1935+25G>C (n.1935+25G>C) c.1902+25G>C (n.1902+25G>C) c.1704+25G>C (n.1704+25G>C) c.1677+25G>C (n.1677+25G>C) n.2255+25G>C n.2257+25G>C c.2025+25G>C (n.2025+25G>C) c.1794+25G>C (n.1794+25G>C) n.2040+25G>C | dbSNP |
11 | g.77172910G= | CA1984110983 | MYO7A | c.1935+25G= (n.1935+25G=) c.1902+25G= (n.1902+25G=) c.1704+25G= (n.1704+25G=) c.1677+25G= (n.1677+25G=) n.2255+25G= n.2257+25G= c.2025+25G= (n.2025+25G=) c.1794+25G= (n.1794+25G=) n.2040+25G= | |
11 | g.77172910G>T | CA2615248336 | MYO7A | c.1935+25G>T (n.1935+25G>T) c.1902+25G>T (n.1902+25G>T) c.1704+25G>T (n.1704+25G>T) c.1677+25G>T (n.1677+25G>T) n.2255+25G>T n.2257+25G>T c.2025+25G>T (n.2025+25G>T) c.1794+25G>T (n.1794+25G>T) n.2040+25G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77172911C>A | CA2615248341 | MYO7A | c.1935+26C>A (n.1935+26C>A) c.1902+26C>A (n.1902+26C>A) c.1704+26C>A (n.1704+26C>A) c.1677+26C>A (n.1677+26C>A) n.2255+26C>A n.2257+26C>A c.2025+26C>A (n.2025+26C>A) c.1794+26C>A (n.1794+26C>A) n.2040+26C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77172911C= | CA1984110991 | MYO7A | c.1935+26C= (n.1935+26C=) c.1902+26C= (n.1902+26C=) c.1704+26C= (n.1704+26C=) c.1677+26C= (n.1677+26C=) n.2255+26C= n.2257+26C= c.2025+26C= (n.2025+26C=) c.1794+26C= (n.1794+26C=) n.2040+26C= | |
11 | g.77172911C>G | CA600344622 | MYO7A | c.1935+26C>G (n.1935+26C>G) c.1902+26C>G (n.1902+26C>G) c.1704+26C>G (n.1704+26C>G) c.1677+26C>G (n.1677+26C>G) n.2255+26C>G n.2257+26C>G c.2025+26C>G (n.2025+26C>G) c.1794+26C>G (n.1794+26C>G) n.2040+26C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77172911C>T | CA224836183 | MYO7A | c.1935+26C>T (n.1935+26C>T) c.1902+26C>T (n.1902+26C>T) c.1704+26C>T (n.1704+26C>T) c.1677+26C>T (n.1677+26C>T) n.2255+26C>T n.2257+26C>T c.2025+26C>T (n.2025+26C>T) c.1794+26C>T (n.1794+26C>T) n.2040+26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77172912G>A | CA6197639 | MYO7A | c.1935+27G>A (n.1935+27G>A) c.1902+27G>A (n.1902+27G>A) c.1704+27G>A (n.1704+27G>A) c.1677+27G>A (n.1677+27G>A) n.2255+27G>A n.2257+27G>A c.2025+27G>A (n.2025+27G>A) c.1794+27G>A (n.1794+27G>A) n.2040+27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77172912G= | CA1984110994 | MYO7A | c.1935+27G= (n.1935+27G=) c.1902+27G= (n.1902+27G=) c.1704+27G= (n.1704+27G=) c.1677+27G= (n.1677+27G=) n.2255+27G= n.2257+27G= c.2025+27G= (n.2025+27G=) c.1794+27G= (n.1794+27G=) n.2040+27G= | |
11 | g.77172912G>T | CA2574931071 | MYO7A | c.1935+27G>T (n.1935+27G>T) c.1902+27G>T (n.1902+27G>T) c.1704+27G>T (n.1704+27G>T) c.1677+27G>T (n.1677+27G>T) n.2255+27G>T n.2257+27G>T c.2025+27G>T (n.2025+27G>T) c.1794+27G>T (n.1794+27G>T) n.2040+27G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77172913G>A | CA2615248367 | MYO7A | c.1935+28G>A (n.1935+28G>A) c.1902+28G>A (n.1902+28G>A) c.1704+28G>A (n.1704+28G>A) c.1677+28G>A (n.1677+28G>A) n.2255+28G>A n.2257+28G>A c.2025+28G>A (n.2025+28G>A) c.1794+28G>A (n.1794+28G>A) n.2040+28G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77172913G>C | CA2615248368 | MYO7A | c.1935+28G>C (n.1935+28G>C) c.1902+28G>C (n.1902+28G>C) c.1704+28G>C (n.1704+28G>C) c.1677+28G>C (n.1677+28G>C) n.2255+28G>C n.2257+28G>C c.2025+28G>C (n.2025+28G>C) c.1794+28G>C (n.1794+28G>C) n.2040+28G>C | gnomAD v4 |
11 | g.77172913G>T | CA2615248369 | MYO7A | c.1935+28G>T (n.1935+28G>T) c.1902+28G>T (n.1902+28G>T) c.1704+28G>T (n.1704+28G>T) c.1677+28G>T (n.1677+28G>T) n.2255+28G>T n.2257+28G>T c.2025+28G>T (n.2025+28G>T) c.1794+28G>T (n.1794+28G>T) n.2040+28G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77172914G>A | CA2574931072 | MYO7A | c.1935+29G>A (n.1935+29G>A) c.1902+29G>A (n.1902+29G>A) c.1704+29G>A (n.1704+29G>A) c.1677+29G>A (n.1677+29G>A) n.2255+29G>A n.2257+29G>A c.2025+29G>A (n.2025+29G>A) c.1794+29G>A (n.1794+29G>A) n.2040+29G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77172914G= | CA1984110995 | MYO7A | c.1935+29G= (n.1935+29G=) c.1902+29G= (n.1902+29G=) c.1704+29G= (n.1704+29G=) c.1677+29G= (n.1677+29G=) n.2255+29G= n.2257+29G= c.2025+29G= (n.2025+29G=) c.1794+29G= (n.1794+29G=) n.2040+29G= | |
11 | g.77172914G>T | CA224836192 | MYO7A | c.1935+29G>T (n.1935+29G>T) c.1902+29G>T (n.1902+29G>T) c.1704+29G>T (n.1704+29G>T) c.1677+29G>T (n.1677+29G>T) n.2255+29G>T n.2257+29G>T c.2025+29G>T (n.2025+29G>T) c.1794+29G>T (n.1794+29G>T) n.2040+29G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77172915T>A | CA600344627 | MYO7A | c.1935+30T>A (n.1935+30T>A) c.1902+30T>A (n.1902+30T>A) c.1704+30T>A (n.1704+30T>A) c.1677+30T>A (n.1677+30T>A) n.2255+30T>A n.2257+30T>A c.2025+30T>A (n.2025+30T>A) c.1794+30T>A (n.1794+30T>A) n.2040+30T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77172915T>G | CA2615248378 | MYO7A | c.1935+30T>G (n.1935+30T>G) c.1902+30T>G (n.1902+30T>G) c.1704+30T>G (n.1704+30T>G) c.1677+30T>G (n.1677+30T>G) n.2255+30T>G n.2257+30T>G c.2025+30T>G (n.2025+30T>G) c.1794+30T>G (n.1794+30T>G) n.2040+30T>G | gnomAD v4 |
11 | g.77172915T= | CA1984110998 | MYO7A | c.1935+30T= (n.1935+30T=) c.1902+30T= (n.1902+30T=) c.1704+30T= (n.1704+30T=) c.1677+30T= (n.1677+30T=) n.2255+30T= n.2257+30T= c.2025+30T= (n.2025+30T=) c.1794+30T= (n.1794+30T=) n.2040+30T= | |
11 | g.77172916G>A | CA2615248380 | MYO7A | c.1935+31G>A (n.1935+31G>A) c.1902+31G>A (n.1902+31G>A) c.1704+31G>A (n.1704+31G>A) c.1677+31G>A (n.1677+31G>A) n.2255+31G>A n.2257+31G>A c.2025+31G>A (n.2025+31G>A) c.1794+31G>A (n.1794+31G>A) n.2040+31G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77172916G>T | CA2615248382 | MYO7A | c.1935+31G>T (n.1935+31G>T) c.1902+31G>T (n.1902+31G>T) c.1704+31G>T (n.1704+31G>T) c.1677+31G>T (n.1677+31G>T) n.2255+31G>T n.2257+31G>T c.2025+31G>T (n.2025+31G>T) c.1794+31G>T (n.1794+31G>T) n.2040+31G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77172917G>A | CA6197640 | MYO7A | c.1935+32G>A (n.1935+32G>A) c.1902+32G>A (n.1902+32G>A) c.1704+32G>A (n.1704+32G>A) c.1677+32G>A (n.1677+32G>A) n.2255+32G>A n.2257+32G>A c.2025+32G>A (n.2025+32G>A) c.1794+32G>A (n.1794+32G>A) n.2040+32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77172917G= | CA1984111004 | MYO7A | c.1935+32G= (n.1935+32G=) c.1902+32G= (n.1902+32G=) c.1704+32G= (n.1704+32G=) c.1677+32G= (n.1677+32G=) n.2255+32G= n.2257+32G= c.2025+32G= (n.2025+32G=) c.1794+32G= (n.1794+32G=) n.2040+32G= | |
11 | g.77172917G>T | CA2615248387 | MYO7A | c.1935+32G>T (n.1935+32G>T) c.1902+32G>T (n.1902+32G>T) c.1704+32G>T (n.1704+32G>T) c.1677+32G>T (n.1677+32G>T) n.2255+32G>T n.2257+32G>T c.2025+32G>T (n.2025+32G>T) c.1794+32G>T (n.1794+32G>T) n.2040+32G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77172918del | CA2615248391 | MYO7A | c.1935+33del (n.1935+33del) c.1902+33del (n.1902+33del) c.1704+33del (n.1704+33del) c.1677+33del (n.1677+33del) n.2255+33del n.2257+33del c.2025+33del (n.2025+33del) c.1794+33del (n.1794+33del) n.2040+33del | gnomAD v4 |
11 | g.77172918C= | CA1984111006 | MYO7A | c.1935+33C= (n.1935+33C=) c.1902+33C= (n.1902+33C=) c.1704+33C= (n.1704+33C=) c.1677+33C= (n.1677+33C=) n.2255+33C= n.2257+33C= c.2025+33C= (n.2025+33C=) c.1794+33C= (n.1794+33C=) n.2040+33C= | |
11 | g.77172918C>G | CA600344630 | MYO7A | c.1935+33C>G (n.1935+33C>G) c.1902+33C>G (n.1902+33C>G) c.1704+33C>G (n.1704+33C>G) c.1677+33C>G (n.1677+33C>G) n.2255+33C>G n.2257+33C>G c.2025+33C>G (n.2025+33C>G) c.1794+33C>G (n.1794+33C>G) n.2040+33C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77172918C>T | CA6197641 | MYO7A | c.1935+33C>T (n.1935+33C>T) c.1902+33C>T (n.1902+33C>T) c.1704+33C>T (n.1704+33C>T) c.1677+33C>T (n.1677+33C>T) n.2255+33C>T n.2257+33C>T c.2025+33C>T (n.2025+33C>T) c.1794+33C>T (n.1794+33C>T) n.2040+33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77172919G>A | CA6197642 | MYO7A | c.1935+34G>A (n.1935+34G>A) c.1902+34G>A (n.1902+34G>A) c.1704+34G>A (n.1704+34G>A) c.1677+34G>A (n.1677+34G>A) n.2255+34G>A n.2257+34G>A c.2025+34G>A (n.2025+34G>A) c.1794+34G>A (n.1794+34G>A) n.2040+34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77172919G>C | CA2615248405 | MYO7A | c.1935+34G>C (n.1935+34G>C) c.1902+34G>C (n.1902+34G>C) c.1704+34G>C (n.1704+34G>C) c.1677+34G>C (n.1677+34G>C) n.2255+34G>C n.2257+34G>C c.2025+34G>C (n.2025+34G>C) c.1794+34G>C (n.1794+34G>C) n.2040+34G>C | gnomAD v4 |
11 | g.77172919G= | CA1984111010 | MYO7A | c.1935+34G= (n.1935+34G=) c.1902+34G= (n.1902+34G=) c.1704+34G= (n.1704+34G=) c.1677+34G= (n.1677+34G=) n.2255+34G= n.2257+34G= c.2025+34G= (n.2025+34G=) c.1794+34G= (n.1794+34G=) n.2040+34G= | |
11 | g.77172919G>T | CA2615248403 | MYO7A | c.1935+34G>T (n.1935+34G>T) c.1902+34G>T (n.1902+34G>T) c.1704+34G>T (n.1704+34G>T) c.1677+34G>T (n.1677+34G>T) n.2255+34G>T n.2257+34G>T c.2025+34G>T (n.2025+34G>T) c.1794+34G>T (n.1794+34G>T) n.2040+34G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77172919_77172920insAGA | CA2792769049 | MYO7A | c.1935+34_1935+35insAGA (n.1935+34_1935+35insAGA) c.1902+34_1902+35insAGA (n.1902+34_1902+35insAGA) c.1704+34_1704+35insAGA (n.1704+34_1704+35insAGA) c.1677+34_1677+35insAGA (n.1677+34_1677+35insAGA) n.2255+34_2255+35insAGA n.2257+34_2257+35insAGA c.2025+34_2025+35insAGA (n.2025+34_2025+35insAGA) c.1794+34_1794+35insAGA (n.1794+34_1794+35insAGA) n.2040+34_2040+35insAGA | |
11 | g.77172920G>A | CA2615248408 | MYO7A | c.1935+35G>A (n.1935+35G>A) c.1902+35G>A (n.1902+35G>A) c.1704+35G>A (n.1704+35G>A) c.1677+35G>A (n.1677+35G>A) n.2255+35G>A n.2257+35G>A c.2025+35G>A (n.2025+35G>A) c.1794+35G>A (n.1794+35G>A) n.2040+35G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77172920G>C | CA600344633 | MYO7A | c.1935+35G>C (n.1935+35G>C) c.1902+35G>C (n.1902+35G>C) c.1704+35G>C (n.1704+35G>C) c.1677+35G>C (n.1677+35G>C) n.2255+35G>C n.2257+35G>C c.2025+35G>C (n.2025+35G>C) c.1794+35G>C (n.1794+35G>C) n.2040+35G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77172920G= | CA1984111016 | MYO7A | c.1935+35G= (n.1935+35G=) c.1902+35G= (n.1902+35G=) c.1704+35G= (n.1704+35G=) c.1677+35G= (n.1677+35G=) n.2255+35G= n.2257+35G= c.2025+35G= (n.2025+35G=) c.1794+35G= (n.1794+35G=) n.2040+35G= | |
11 | g.77172920G>T | CA2615248413 | MYO7A | c.1935+35G>T (n.1935+35G>T) c.1902+35G>T (n.1902+35G>T) c.1704+35G>T (n.1704+35G>T) c.1677+35G>T (n.1677+35G>T) n.2255+35G>T n.2257+35G>T c.2025+35G>T (n.2025+35G>T) c.1794+35G>T (n.1794+35G>T) n.2040+35G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77172921C>A | CA2615248416 | MYO7A | c.1935+36C>A (n.1935+36C>A) c.1902+36C>A (n.1902+36C>A) c.1704+36C>A (n.1704+36C>A) c.1677+36C>A (n.1677+36C>A) n.2255+36C>A n.2257+36C>A c.2025+36C>A (n.2025+36C>A) c.1794+36C>A (n.1794+36C>A) n.2040+36C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77172921C= | CA1984111020 | MYO7A | c.1935+36C= (n.1935+36C=) c.1902+36C= (n.1902+36C=) c.1704+36C= (n.1704+36C=) c.1677+36C= (n.1677+36C=) n.2255+36C= n.2257+36C= c.2025+36C= (n.2025+36C=) c.1794+36C= (n.1794+36C=) n.2040+36C= | |
11 | g.77172921C>T | CA6197643 | MYO7A | c.1935+36C>T (n.1935+36C>T) c.1902+36C>T (n.1902+36C>T) c.1704+36C>T (n.1704+36C>T) c.1677+36C>T (n.1677+36C>T) n.2255+36C>T n.2257+36C>T c.2025+36C>T (n.2025+36C>T) c.1794+36C>T (n.1794+36C>T) n.2040+36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.77172922T>A | CA2792769050 | MYO7A | c.1935+37T>A (n.1935+37T>A) c.1902+37T>A (n.1902+37T>A) c.1704+37T>A (n.1704+37T>A) c.1677+37T>A (n.1677+37T>A) n.2255+37T>A n.2257+37T>A c.2025+37T>A (n.2025+37T>A) c.1794+37T>A (n.1794+37T>A) n.2040+37T>A | |
11 | g.77172922T>C | CA2615248421 | MYO7A | c.1935+37T>C (n.1935+37T>C) c.1902+37T>C (n.1902+37T>C) c.1704+37T>C (n.1704+37T>C) c.1677+37T>C (n.1677+37T>C) n.2255+37T>C n.2257+37T>C c.2025+37T>C (n.2025+37T>C) c.1794+37T>C (n.1794+37T>C) n.2040+37T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77172924G>A | CA2792769051 | MYO7A | c.1935+39G>A (n.1935+39G>A) c.1902+39G>A (n.1902+39G>A) c.1704+39G>A (n.1704+39G>A) c.1677+39G>A (n.1677+39G>A) n.2255+39G>A n.2257+39G>A c.2025+39G>A (n.2025+39G>A) c.1794+39G>A (n.1794+39G>A) n.2040+39G>A | |
11 | g.77172924G>T | CA2615248430 | MYO7A | c.1935+39G>T (n.1935+39G>T) c.1902+39G>T (n.1902+39G>T) c.1704+39G>T (n.1704+39G>T) c.1677+39G>T (n.1677+39G>T) n.2255+39G>T n.2257+39G>T c.2025+39G>T (n.2025+39G>T) c.1794+39G>T (n.1794+39G>T) n.2040+39G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77172925G>A | CA600344634 | MYO7A | c.1935+40G>A (n.1935+40G>A) c.1902+40G>A (n.1902+40G>A) c.1704+40G>A (n.1704+40G>A) c.1677+40G>A (n.1677+40G>A) n.2255+40G>A n.2257+40G>A c.2025+40G>A (n.2025+40G>A) c.1794+40G>A (n.1794+40G>A) n.2040+40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77172925G>C | CA2615248438 | MYO7A | c.1935+40G>C (n.1935+40G>C) c.1902+40G>C (n.1902+40G>C) c.1704+40G>C (n.1704+40G>C) c.1677+40G>C (n.1677+40G>C) n.2255+40G>C n.2257+40G>C c.2025+40G>C (n.2025+40G>C) c.1794+40G>C (n.1794+40G>C) n.2040+40G>C | gnomAD v4 |
11 | g.77172925G= | CA1984111022 | MYO7A | c.1935+40G= (n.1935+40G=) c.1902+40G= (n.1902+40G=) c.1704+40G= (n.1704+40G=) c.1677+40G= (n.1677+40G=) n.2255+40G= n.2257+40G= c.2025+40G= (n.2025+40G=) c.1794+40G= (n.1794+40G=) n.2040+40G= | |
11 | g.77172925G>T | CA939770936 | MYO7A | c.1935+40G>T (n.1935+40G>T) c.1902+40G>T (n.1902+40G>T) c.1704+40G>T (n.1704+40G>T) c.1677+40G>T (n.1677+40G>T) n.2255+40G>T n.2257+40G>T c.2025+40G>T (n.2025+40G>T) c.1794+40G>T (n.1794+40G>T) n.2040+40G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77172925_77172926insACA | CA2792769052 | MYO7A | c.1935+40_1935+41insACA (n.1935+40_1935+41insACA) c.1902+40_1902+41insACA (n.1902+40_1902+41insACA) c.1704+40_1704+41insACA (n.1704+40_1704+41insACA) c.1677+40_1677+41insACA (n.1677+40_1677+41insACA) n.2255+40_2255+41insACA n.2257+40_2257+41insACA c.2025+40_2025+41insACA (n.2025+40_2025+41insACA) c.1794+40_1794+41insACA (n.1794+40_1794+41insACA) n.2040+40_2040+41insACA | |
11 | g.77172926G>A | CA600344635 | MYO7A | c.1935+41G>A (n.1935+41G>A) c.1902+41G>A (n.1902+41G>A) c.1704+41G>A (n.1704+41G>A) c.1677+41G>A (n.1677+41G>A) n.2255+41G>A n.2257+41G>A c.2025+41G>A (n.2025+41G>A) c.1794+41G>A (n.1794+41G>A) n.2040+41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77172926G= | CA1984111024 | MYO7A | c.1935+41G= (n.1935+41G=) c.1902+41G= (n.1902+41G=) c.1704+41G= (n.1704+41G=) c.1677+41G= (n.1677+41G=) n.2255+41G= n.2257+41G= c.2025+41G= (n.2025+41G=) c.1794+41G= (n.1794+41G=) n.2040+41G= | |
11 | g.77172927T>C | CA2615248449 | MYO7A | c.1935+42T>C (n.1935+42T>C) c.1902+42T>C (n.1902+42T>C) c.1704+42T>C (n.1704+42T>C) c.1677+42T>C (n.1677+42T>C) n.2255+42T>C n.2257+42T>C c.2025+42T>C (n.2025+42T>C) c.1794+42T>C (n.1794+42T>C) n.2040+42T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77172927T>G | CA1984111027 | MYO7A | c.1935+42T>G (n.1935+42T>G) c.1902+42T>G (n.1902+42T>G) c.1704+42T>G (n.1704+42T>G) c.1677+42T>G (n.1677+42T>G) n.2255+42T>G n.2257+42T>G c.2025+42T>G (n.2025+42T>G) c.1794+42T>G (n.1794+42T>G) n.2040+42T>G | dbSNP |
11 | g.77172927T= | CA1984111025 | MYO7A | c.1935+42T= (n.1935+42T=) c.1902+42T= (n.1902+42T=) c.1704+42T= (n.1704+42T=) c.1677+42T= (n.1677+42T=) n.2255+42T= n.2257+42T= c.2025+42T= (n.2025+42T=) c.1794+42T= (n.1794+42T=) n.2040+42T= | |
11 | g.77172928G>C | CA2792769053 | MYO7A | c.1935+43G>C (n.1935+43G>C) c.1902+43G>C (n.1902+43G>C) c.1704+43G>C (n.1704+43G>C) c.1677+43G>C (n.1677+43G>C) n.2255+43G>C n.2257+43G>C c.2025+43G>C (n.2025+43G>C) c.1794+43G>C (n.1794+43G>C) n.2040+43G>C | |
11 | g.77172928G>T | CA2792769054 | MYO7A | c.1935+43G>T (n.1935+43G>T) c.1902+43G>T (n.1902+43G>T) c.1704+43G>T (n.1704+43G>T) c.1677+43G>T (n.1677+43G>T) n.2255+43G>T n.2257+43G>T c.2025+43G>T (n.2025+43G>T) c.1794+43G>T (n.1794+43G>T) n.2040+43G>T | |
11 | g.77172929A>G | CA2615248455 | MYO7A | c.1935+44A>G (n.1935+44A>G) c.1902+44A>G (n.1902+44A>G) c.1704+44A>G (n.1704+44A>G) c.1677+44A>G (n.1677+44A>G) n.2255+44A>G n.2257+44A>G c.2025+44A>G (n.2025+44A>G) c.1794+44A>G (n.1794+44A>G) n.2040+44A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77172929A>T | CA2615248454 | MYO7A | c.1935+44A>T (n.1935+44A>T) c.1902+44A>T (n.1902+44A>T) c.1704+44A>T (n.1704+44A>T) c.1677+44A>T (n.1677+44A>T) n.2255+44A>T n.2257+44A>T c.2025+44A>T (n.2025+44A>T) c.1794+44A>T (n.1794+44A>T) n.2040+44A>T | gnomAD v4 |
11 | g.77172930C= | CA1984111030 | MYO7A | c.1935+45C= (n.1935+45C=) c.1902+45C= (n.1902+45C=) c.1704+45C= (n.1704+45C=) c.1677+45C= (n.1677+45C=) n.2255+45C= n.2257+45C= c.2025+45C= (n.2025+45C=) c.1794+45C= (n.1794+45C=) n.2040+45C= | |
11 | g.77172930C>T | CA6197644 | MYO7A | c.1935+45C>T (n.1935+45C>T) c.1902+45C>T (n.1902+45C>T) c.1704+45C>T (n.1704+45C>T) c.1677+45C>T (n.1677+45C>T) n.2255+45C>T n.2257+45C>T c.2025+45C>T (n.2025+45C>T) c.1794+45C>T (n.1794+45C>T) n.2040+45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77172930_77172931insAG | CA2792769055 | MYO7A | c.1935+45_1935+46insAG (n.1935+45_1935+46insAG) c.1902+45_1902+46insAG (n.1902+45_1902+46insAG) c.1704+45_1704+46insAG (n.1704+45_1704+46insAG) c.1677+45_1677+46insAG (n.1677+45_1677+46insAG) n.2255+45_2255+46insAG n.2257+45_2257+46insAG c.2025+45_2025+46insAG (n.2025+45_2025+46insAG) c.1794+45_1794+46insAG (n.1794+45_1794+46insAG) n.2040+45_2040+46insAG | |
11 | g.77172931G>A | CA600344636 | MYO7A | c.1935+46G>A (n.1935+46G>A) c.1902+46G>A (n.1902+46G>A) c.1704+46G>A (n.1704+46G>A) c.1677+46G>A (n.1677+46G>A) n.2255+46G>A n.2257+46G>A c.2025+46G>A (n.2025+46G>A) c.1794+46G>A (n.1794+46G>A) n.2040+46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77172931G= | CA1984111034 | MYO7A | c.1935+46G= (n.1935+46G=) c.1902+46G= (n.1902+46G=) c.1704+46G= (n.1704+46G=) c.1677+46G= (n.1677+46G=) n.2255+46G= n.2257+46G= c.2025+46G= (n.2025+46G=) c.1794+46G= (n.1794+46G=) n.2040+46G= | |
11 | g.77172931G>T | CA1984111032 | MYO7A | c.1935+46G>T (n.1935+46G>T) c.1902+46G>T (n.1902+46G>T) c.1704+46G>T (n.1704+46G>T) c.1677+46G>T (n.1677+46G>T) n.2255+46G>T n.2257+46G>T c.2025+46G>T (n.2025+46G>T) c.1794+46G>T (n.1794+46G>T) n.2040+46G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77172932T>C | CA2615248464 | MYO7A | c.1935+47T>C (n.1935+47T>C) c.1902+47T>C (n.1902+47T>C) c.1704+47T>C (n.1704+47T>C) c.1677+47T>C (n.1677+47T>C) n.2255+47T>C n.2257+47T>C c.2025+47T>C (n.2025+47T>C) c.1794+47T>C (n.1794+47T>C) n.2040+47T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77172932_77172933insCCCTCCCGCTTCCTACTGGGCGGCTCCTG | CA2792769056 | MYO7A | c.1935+47_1935+48insCCCTCCCGCTTCCTACTGGGCGGCTCCTG (n.1935+47_1935+48insCCCTCCCGCTTCCTACTGGGCGGCTCCTG) c.1902+47_1902+48insCCCTCCCGCTTCCTACTGGGCGGCTCCTG (n.1902+47_1902+48insCCCTCCCGCTTCCTACTGGGCGGCTCCTG) c.1704+47_1704+48insCCCTCCCGCTTCCTACTGGGCGGCTCCTG (n.1704+47_1704+48insCCCTCCCGCTTCCTACTGGGCGGCTCCTG) c.1677+47_1677+48insCCCTCCCGCTTCCTACTGGGCGGCTCCTG (n.1677+47_1677+48insCCCTCCCGCTTCCTACTGGGCGGCTCCTG) n.2255+47_2255+48insCCCTCCCGCTTCCTACTGGGCGGCTCCTG n.2257+47_2257+48insCCCTCCCGCTTCCTACTGGGCGGCTCCTG c.2025+47_2025+48insCCCTCCCGCTTCCTACTGGGCGGCTCCTG (n.2025+47_2025+48insCCCTCCCGCTTCCTACTGGGCGGCTCCTG) c.1794+47_1794+48insCCCTCCCGCTTCCTACTGGGCGGCTCCTG (n.1794+47_1794+48insCCCTCCCGCTTCCTACTGGGCGGCTCCTG) n.2040+47_2040+48insCCCTCCCGCTTCCTACTGGGCGGCTCCTG | |
11 | g.77172933G>C | CA2615248468 | MYO7A | c.1935+48G>C (n.1935+48G>C) c.1902+48G>C (n.1902+48G>C) c.1704+48G>C (n.1704+48G>C) c.1677+48G>C (n.1677+48G>C) n.2255+48G>C n.2257+48G>C c.2025+48G>C (n.2025+48G>C) c.1794+48G>C (n.1794+48G>C) n.2040+48G>C | gnomAD v4 |
11 | g.77172934del | CA2574931073 | MYO7A | c.1935+49del (n.1935+49del) c.1902+49del (n.1902+49del) c.1704+49del (n.1704+49del) c.1677+49del (n.1677+49del) n.2255+49del n.2257+49del c.2025+49del (n.2025+49del) c.1794+49del (n.1794+49del) n.2040+49del | |
11 | g.77172937_77172939del | CA2615248467 | MYO7A | c.1935+52_1935+54del (n.1935+52_1935+54del) c.1902+52_1902+54del (n.1902+52_1902+54del) c.1704+52_1704+54del (n.1704+52_1704+54del) c.1677+52_1677+54del (n.1677+52_1677+54del) n.2255+52_2255+54del n.2257+52_2257+54del c.2025+52_2025+54del (n.2025+52_2025+54del) c.1794+52_1794+54del (n.1794+52_1794+54del) n.2040+52_2040+54del | gnomAD v4 |
11 | g.77172934G>A | CA600344638 | MYO7A | c.1935+49G>A (n.1935+49G>A) c.1902+49G>A (n.1902+49G>A) c.1704+49G>A (n.1704+49G>A) c.1677+49G>A (n.1677+49G>A) n.2255+49G>A n.2257+49G>A c.2025+49G>A (n.2025+49G>A) c.1794+49G>A (n.1794+49G>A) n.2040+49G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77172934G= | CA1984111039 | MYO7A | c.1935+49G= (n.1935+49G=) c.1902+49G= (n.1902+49G=) c.1704+49G= (n.1704+49G=) c.1677+49G= (n.1677+49G=) n.2255+49G= n.2257+49G= c.2025+49G= (n.2025+49G=) c.1794+49G= (n.1794+49G=) n.2040+49G= | |
11 | g.77172934G>T | CA6197645 | MYO7A | c.1935+49G>T (n.1935+49G>T) c.1902+49G>T (n.1902+49G>T) c.1704+49G>T (n.1704+49G>T) c.1677+49G>T (n.1677+49G>T) n.2255+49G>T n.2257+49G>T c.2025+49G>T (n.2025+49G>T) c.1794+49G>T (n.1794+49G>T) n.2040+49G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77172935A>G | CA2615248478 | MYO7A | c.1935+50A>G (n.1935+50A>G) c.1902+50A>G (n.1902+50A>G) c.1704+50A>G (n.1704+50A>G) c.1677+50A>G (n.1677+50A>G) n.2255+50A>G n.2257+50A>G c.2025+50A>G (n.2025+50A>G) c.1794+50A>G (n.1794+50A>G) n.2040+50A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77172936G>A | CA1984111045 | MYO7A | c.1935+51G>A (n.1935+51G>A) c.1902+51G>A (n.1902+51G>A) c.1704+51G>A (n.1704+51G>A) c.1677+51G>A (n.1677+51G>A) n.2255+51G>A n.2257+51G>A c.2025+51G>A (n.2025+51G>A) c.1794+51G>A (n.1794+51G>A) n.2040+51G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77172936G>C | CA2724355269 | MYO7A | c.1935+51G>C (n.1935+51G>C) c.1902+51G>C (n.1902+51G>C) c.1704+51G>C (n.1704+51G>C) c.1677+51G>C (n.1677+51G>C) n.2255+51G>C n.2257+51G>C c.2025+51G>C (n.2025+51G>C) c.1794+51G>C (n.1794+51G>C) n.2040+51G>C | dbSNP |
11 | g.77172936G= | CA1984111043 | MYO7A | c.1935+51G= (n.1935+51G=) c.1902+51G= (n.1902+51G=) c.1704+51G= (n.1704+51G=) c.1677+51G= (n.1677+51G=) n.2255+51G= n.2257+51G= c.2025+51G= (n.2025+51G=) c.1794+51G= (n.1794+51G=) n.2040+51G= | |
11 | g.77172936G>T | CA2615248481 | MYO7A | c.1935+51G>T (n.1935+51G>T) c.1902+51G>T (n.1902+51G>T) c.1704+51G>T (n.1704+51G>T) c.1677+51G>T (n.1677+51G>T) n.2255+51G>T n.2257+51G>T c.2025+51G>T (n.2025+51G>T) c.1794+51G>T (n.1794+51G>T) n.2040+51G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77172937G= | CA1984111049 | MYO7A | c.1935+52G= (n.1935+52G=) c.1902+52G= (n.1902+52G=) c.1704+52G= (n.1704+52G=) c.1677+52G= (n.1677+52G=) n.2255+52G= n.2257+52G= c.2025+52G= (n.2025+52G=) c.1794+52G= (n.1794+52G=) n.2040+52G= | |
11 | g.77172937G>T | CA1984111050 | MYO7A | c.1935+52G>T (n.1935+52G>T) c.1902+52G>T (n.1902+52G>T) c.1704+52G>T (n.1704+52G>T) c.1677+52G>T (n.1677+52G>T) n.2255+52G>T n.2257+52G>T c.2025+52G>T (n.2025+52G>T) c.1794+52G>T (n.1794+52G>T) n.2040+52G>T | dbSNP |
11 | g.77172938A= | CA1984111052 | MYO7A | c.1935+53A= (n.1935+53A=) c.1902+53A= (n.1902+53A=) c.1704+53A= (n.1704+53A=) c.1677+53A= (n.1677+53A=) n.2255+53A= n.2257+53A= c.2025+53A= (n.2025+53A=) c.1794+53A= (n.1794+53A=) n.2040+53A= | |
11 | g.77172938A>G | CA1984111053 | MYO7A | c.1935+53A>G (n.1935+53A>G) c.1902+53A>G (n.1902+53A>G) c.1704+53A>G (n.1704+53A>G) c.1677+53A>G (n.1677+53A>G) n.2255+53A>G n.2257+53A>G c.2025+53A>G (n.2025+53A>G) c.1794+53A>G (n.1794+53A>G) n.2040+53A>G | dbSNP |
11 | g.77172939G>A | CA2615248485 | MYO7A | c.1935+54G>A (n.1935+54G>A) c.1902+54G>A (n.1902+54G>A) c.1704+54G>A (n.1704+54G>A) c.1677+54G>A (n.1677+54G>A) n.2255+54G>A n.2257+54G>A c.2025+54G>A (n.2025+54G>A) c.1794+54G>A (n.1794+54G>A) n.2040+54G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77172939G>T | CA2615248487 | MYO7A | c.1935+54G>T (n.1935+54G>T) c.1902+54G>T (n.1902+54G>T) c.1704+54G>T (n.1704+54G>T) c.1677+54G>T (n.1677+54G>T) n.2255+54G>T n.2257+54G>T c.2025+54G>T (n.2025+54G>T) c.1794+54G>T (n.1794+54G>T) n.2040+54G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77172940C>A | CA2615248490 | MYO7A | c.1935+55C>A (n.1935+55C>A) c.1902+55C>A (n.1902+55C>A) c.1704+55C>A (n.1704+55C>A) c.1677+55C>A (n.1677+55C>A) n.2255+55C>A n.2257+55C>A c.2025+55C>A (n.2025+55C>A) c.1794+55C>A (n.1794+55C>A) n.2040+55C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77172940C= | CA1984111058 | MYO7A | c.1935+55C= (n.1935+55C=) c.1902+55C= (n.1902+55C=) c.1704+55C= (n.1704+55C=) c.1677+55C= (n.1677+55C=) n.2255+55C= n.2257+55C= c.2025+55C= (n.2025+55C=) c.1794+55C= (n.1794+55C=) n.2040+55C= | |
11 | g.77172940C>T | CA680375347 | MYO7A | c.1935+55C>T (n.1935+55C>T) c.1902+55C>T (n.1902+55C>T) c.1704+55C>T (n.1704+55C>T) c.1677+55C>T (n.1677+55C>T) n.2255+55C>T n.2257+55C>T c.2025+55C>T (n.2025+55C>T) c.1794+55C>T (n.1794+55C>T) n.2040+55C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77172941del | CA2792769057 | MYO7A | c.1935+56del (n.1935+56del) c.1902+56del (n.1902+56del) c.1704+56del (n.1704+56del) c.1677+56del (n.1677+56del) n.2255+56del n.2257+56del c.2025+56del (n.2025+56del) c.1794+56del (n.1794+56del) n.2040+56del | |
11 | g.77172941T>G | CA680375351 | MYO7A | c.1935+56T>G (n.1935+56T>G) c.1902+56T>G (n.1902+56T>G) c.1704+56T>G (n.1704+56T>G) c.1677+56T>G (n.1677+56T>G) n.2255+56T>G n.2257+56T>G c.2025+56T>G (n.2025+56T>G) c.1794+56T>G (n.1794+56T>G) n.2040+56T>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77172941T= | CA1984111063 | MYO7A | c.1935+56T= (n.1935+56T=) c.1902+56T= (n.1902+56T=) c.1704+56T= (n.1704+56T=) c.1677+56T= (n.1677+56T=) n.2255+56T= n.2257+56T= c.2025+56T= (n.2025+56T=) c.1794+56T= (n.1794+56T=) n.2040+56T= | |
11 | g.77172942A>G | CA2615248497 | MYO7A | c.1935+57A>G (n.1935+57A>G) c.1902+57A>G (n.1902+57A>G) c.1704+57A>G (n.1704+57A>G) c.1677+57A>G (n.1677+57A>G) n.2255+57A>G n.2257+57A>G c.2025+57A>G (n.2025+57A>G) c.1794+57A>G (n.1794+57A>G) n.2040+57A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77172943G>A | CA600344639 | MYO7A | c.1935+58G>A (n.1935+58G>A) c.1902+58G>A (n.1902+58G>A) c.1704+58G>A (n.1704+58G>A) c.1677+58G>A (n.1677+58G>A) n.2255+58G>A n.2257+58G>A c.2025+58G>A (n.2025+58G>A) c.1794+58G>A (n.1794+58G>A) n.2040+58G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77172943G= | CA1984111066 | MYO7A | c.1935+58G= (n.1935+58G=) c.1902+58G= (n.1902+58G=) c.1704+58G= (n.1704+58G=) c.1677+58G= (n.1677+58G=) n.2255+58G= n.2257+58G= c.2025+58G= (n.2025+58G=) c.1794+58G= (n.1794+58G=) n.2040+58G= | |
11 | g.77172943G>T | CA2615248501 | MYO7A | c.1935+58G>T (n.1935+58G>T) c.1902+58G>T (n.1902+58G>T) c.1704+58G>T (n.1704+58G>T) c.1677+58G>T (n.1677+58G>T) n.2255+58G>T n.2257+58G>T c.2025+58G>T (n.2025+58G>T) c.1794+58G>T (n.1794+58G>T) n.2040+58G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77172943_77172945del | CA2792769058 | MYO7A | c.1935+58_1935+60del (n.1935+58_1935+60del) c.1902+58_1902+60del (n.1902+58_1902+60del) c.1704+58_1704+60del (n.1704+58_1704+60del) c.1677+58_1677+60del (n.1677+58_1677+60del) n.2255+58_2255+60del n.2257+58_2257+60del c.2025+58_2025+60del (n.2025+58_2025+60del) c.1794+58_1794+60del (n.1794+58_1794+60del) n.2040+58_2040+60del | |
11 | g.77172943_77172944insA | CA2792769059 | MYO7A | c.1935+58_1935+59insA (n.1935+58_1935+59insA) c.1902+58_1902+59insA (n.1902+58_1902+59insA) c.1704+58_1704+59insA (n.1704+58_1704+59insA) c.1677+58_1677+59insA (n.1677+58_1677+59insA) n.2255+58_2255+59insA n.2257+58_2257+59insA c.2025+58_2025+59insA (n.2025+58_2025+59insA) c.1794+58_1794+59insA (n.1794+58_1794+59insA) n.2040+58_2040+59insA | |
11 | g.77172944G>A | CA224836203 | MYO7A | c.1935+59G>A (n.1935+59G>A) c.1902+59G>A (n.1902+59G>A) c.1704+59G>A (n.1704+59G>A) c.1677+59G>A (n.1677+59G>A) n.2255+59G>A n.2257+59G>A c.2025+59G>A (n.2025+59G>A) c.1794+59G>A (n.1794+59G>A) n.2040+59G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77172944G= | CA1984111069 | MYO7A | c.1935+59G= (n.1935+59G=) c.1902+59G= (n.1902+59G=) c.1704+59G= (n.1704+59G=) c.1677+59G= (n.1677+59G=) n.2255+59G= n.2257+59G= c.2025+59G= (n.2025+59G=) c.1794+59G= (n.1794+59G=) n.2040+59G= | |
11 | g.77172944G>T | CA2615248505 | MYO7A | c.1935+59G>T (n.1935+59G>T) c.1902+59G>T (n.1902+59G>T) c.1704+59G>T (n.1704+59G>T) c.1677+59G>T (n.1677+59G>T) n.2255+59G>T n.2257+59G>T c.2025+59G>T (n.2025+59G>T) c.1794+59G>T (n.1794+59G>T) n.2040+59G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77172944_77172945insACTT | CA2792769060 | MYO7A | c.1935+59_1935+60insACTT (n.1935+59_1935+60insACTT) c.1902+59_1902+60insACTT (n.1902+59_1902+60insACTT) c.1704+59_1704+60insACTT (n.1704+59_1704+60insACTT) c.1677+59_1677+60insACTT (n.1677+59_1677+60insACTT) n.2255+59_2255+60insACTT n.2257+59_2257+60insACTT c.2025+59_2025+60insACTT (n.2025+59_2025+60insACTT) c.1794+59_1794+60insACTT (n.1794+59_1794+60insACTT) n.2040+59_2040+60insACTT | |
11 | g.77172945T>C | CA2574931074 | MYO7A | c.1935+60T>C (n.1935+60T>C) c.1902+60T>C (n.1902+60T>C) c.1704+60T>C (n.1704+60T>C) c.1677+60T>C (n.1677+60T>C) n.2255+60T>C n.2257+60T>C c.2025+60T>C (n.2025+60T>C) c.1794+60T>C (n.1794+60T>C) n.2040+60T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77172946C>A | CA2615248515 | MYO7A | c.1935+61C>A (n.1935+61C>A) c.1902+61C>A (n.1902+61C>A) c.1704+61C>A (n.1704+61C>A) c.1677+61C>A (n.1677+61C>A) n.2255+61C>A n.2257+61C>A c.2025+61C>A (n.2025+61C>A) c.1794+61C>A (n.1794+61C>A) n.2040+61C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77172946C>T | CA2615248516 | MYO7A | c.1935+61C>T (n.1935+61C>T) c.1902+61C>T (n.1902+61C>T) c.1704+61C>T (n.1704+61C>T) c.1677+61C>T (n.1677+61C>T) n.2255+61C>T n.2257+61C>T c.2025+61C>T (n.2025+61C>T) c.1794+61C>T (n.1794+61C>T) n.2040+61C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77172946_77172953del | CA2792769061 | MYO7A | c.1935+61_1935+68del (n.1935+61_1935+68del) c.1902+61_1902+68del (n.1902+61_1902+68del) c.1704+61_1704+68del (n.1704+61_1704+68del) c.1677+61_1677+68del (n.1677+61_1677+68del) n.2255+61_2255+68del n.2257+61_2257+68del c.2025+61_2025+68del (n.2025+61_2025+68del) c.1794+61_1794+68del (n.1794+61_1794+68del) n.2040+61_2040+68del | |
11 | g.77172947A>T | CA2615248517 | MYO7A | c.1935+62A>T (n.1935+62A>T) c.1902+62A>T (n.1902+62A>T) c.1704+62A>T (n.1704+62A>T) c.1677+62A>T (n.1677+62A>T) n.2255+62A>T n.2257+62A>T c.2025+62A>T (n.2025+62A>T) c.1794+62A>T (n.1794+62A>T) n.2040+62A>T | gnomAD v4 |
11 | g.77172949G>A | CA680375358 | MYO7A | c.1935+64G>A (n.1935+64G>A) c.1902+64G>A (n.1902+64G>A) c.1704+64G>A (n.1704+64G>A) c.1677+64G>A (n.1677+64G>A) n.2255+64G>A n.2257+64G>A c.2025+64G>A (n.2025+64G>A) c.1794+64G>A (n.1794+64G>A) n.2040+64G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77172949G>C | CA2615248525 | MYO7A | c.1935+64G>C (n.1935+64G>C) c.1902+64G>C (n.1902+64G>C) c.1704+64G>C (n.1704+64G>C) c.1677+64G>C (n.1677+64G>C) n.2255+64G>C n.2257+64G>C c.2025+64G>C (n.2025+64G>C) c.1794+64G>C (n.1794+64G>C) n.2040+64G>C | gnomAD v4 |
11 | g.77172949G= | CA1984111074 | MYO7A | c.1935+64G= (n.1935+64G=) c.1902+64G= (n.1902+64G=) c.1704+64G= (n.1704+64G=) c.1677+64G= (n.1677+64G=) n.2255+64G= n.2257+64G= c.2025+64G= (n.2025+64G=) c.1794+64G= (n.1794+64G=) n.2040+64G= | |
11 | g.77172949G>T | CA2615248526 | MYO7A | c.1935+64G>T (n.1935+64G>T) c.1902+64G>T (n.1902+64G>T) c.1704+64G>T (n.1704+64G>T) c.1677+64G>T (n.1677+64G>T) n.2255+64G>T n.2257+64G>T c.2025+64G>T (n.2025+64G>T) c.1794+64G>T (n.1794+64G>T) n.2040+64G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77172951A>G | CA2615248528 | MYO7A | c.1935+66A>G (n.1935+66A>G) c.1902+66A>G (n.1902+66A>G) c.1704+66A>G (n.1704+66A>G) c.1677+66A>G (n.1677+66A>G) n.2255+66A>G n.2257+66A>G c.2025+66A>G (n.2025+66A>G) c.1794+66A>G (n.1794+66A>G) n.2040+66A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77172951A>T | CA2724502305 | MYO7A | c.1935+66A>T (n.1935+66A>T) c.1902+66A>T (n.1902+66A>T) c.1704+66A>T (n.1704+66A>T) c.1677+66A>T (n.1677+66A>T) n.2255+66A>T n.2257+66A>T c.2025+66A>T (n.2025+66A>T) c.1794+66A>T (n.1794+66A>T) n.2040+66A>T | dbSNP |
11 | g.77172952T>A | CA2574931075 | MYO7A | c.1935+67T>A (n.1935+67T>A) c.1902+67T>A (n.1902+67T>A) c.1704+67T>A (n.1704+67T>A) c.1677+67T>A (n.1677+67T>A) n.2255+67T>A n.2257+67T>A c.2025+67T>A (n.2025+67T>A) c.1794+67T>A (n.1794+67T>A) n.2040+67T>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77172953A= | CA1984111075 | MYO7A | c.1935+68A= (n.1935+68A=) c.1902+68A= (n.1902+68A=) c.1704+68A= (n.1704+68A=) c.1677+68A= (n.1677+68A=) n.2255+68A= n.2257+68A= c.2025+68A= (n.2025+68A=) c.1794+68A= (n.1794+68A=) n.2040+68A= | |
11 | g.77172953A>C | CA680375362 | MYO7A | c.1935+68A>C (n.1935+68A>C) c.1902+68A>C (n.1902+68A>C) c.1704+68A>C (n.1704+68A>C) c.1677+68A>C (n.1677+68A>C) n.2255+68A>C n.2257+68A>C c.2025+68A>C (n.2025+68A>C) c.1794+68A>C (n.1794+68A>C) n.2040+68A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77172953_77172954dup | CA2615248534 | MYO7A | c.1935+68_1935+69dup (n.1935+68_1935+69dup) c.1902+68_1902+69dup (n.1902+68_1902+69dup) c.1704+68_1704+69dup (n.1704+68_1704+69dup) c.1677+68_1677+69dup (n.1677+68_1677+69dup) n.2255+68_2255+69dup n.2257+68_2257+69dup c.2025+68_2025+69dup (n.2025+68_2025+69dup) c.1794+68_1794+69dup (n.1794+68_1794+69dup) n.2040+68_2040+69dup | gnomAD v4 |
11 | g.77172953_77172954insGAC | CA2792769062 | MYO7A | c.1935+68_1935+69insGAC (n.1935+68_1935+69insGAC) c.1902+68_1902+69insGAC (n.1902+68_1902+69insGAC) c.1704+68_1704+69insGAC (n.1704+68_1704+69insGAC) c.1677+68_1677+69insGAC (n.1677+68_1677+69insGAC) n.2255+68_2255+69insGAC n.2257+68_2257+69insGAC c.2025+68_2025+69insGAC (n.2025+68_2025+69insGAC) c.1794+68_1794+69insGAC (n.1794+68_1794+69insGAC) n.2040+68_2040+69insGAC | |
11 | g.77172954A>C | CA654516137 | MYO7A | c.1935+69A>C (n.1935+69A>C) c.1902+69A>C (n.1902+69A>C) c.1704+69A>C (n.1704+69A>C) c.1677+69A>C (n.1677+69A>C) n.2255+69A>C n.2257+69A>C c.2025+69A>C (n.2025+69A>C) c.1794+69A>C (n.1794+69A>C) n.2040+69A>C | COSMIC |
11 | g.77172954A>G | CA2615248538 | MYO7A | c.1935+69A>G (n.1935+69A>G) c.1902+69A>G (n.1902+69A>G) c.1704+69A>G (n.1704+69A>G) c.1677+69A>G (n.1677+69A>G) n.2255+69A>G n.2257+69A>G c.2025+69A>G (n.2025+69A>G) c.1794+69A>G (n.1794+69A>G) n.2040+69A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77172954A>T | CA2615248539 | MYO7A | c.1935+69A>T (n.1935+69A>T) c.1902+69A>T (n.1902+69A>T) c.1704+69A>T (n.1704+69A>T) c.1677+69A>T (n.1677+69A>T) n.2255+69A>T n.2257+69A>T c.2025+69A>T (n.2025+69A>T) c.1794+69A>T (n.1794+69A>T) n.2040+69A>T | gnomAD v4 |
11 | g.77172955G>A | CA2615248542 | MYO7A | c.1935+70G>A (n.1935+70G>A) c.1902+70G>A (n.1902+70G>A) c.1704+70G>A (n.1704+70G>A) c.1677+70G>A (n.1677+70G>A) n.2255+70G>A n.2257+70G>A c.2025+70G>A (n.2025+70G>A) c.1794+70G>A (n.1794+70G>A) n.2040+70G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77172955G>T | CA2615248544 | MYO7A | c.1935+70G>T (n.1935+70G>T) c.1902+70G>T (n.1902+70G>T) c.1704+70G>T (n.1704+70G>T) c.1677+70G>T (n.1677+70G>T) n.2255+70G>T n.2257+70G>T c.2025+70G>T (n.2025+70G>T) c.1794+70G>T (n.1794+70G>T) n.2040+70G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77172955_77172956insACTC | CA2792769063 | MYO7A | c.1935+70_1935+71insACTC (n.1935+70_1935+71insACTC) c.1902+70_1902+71insACTC (n.1902+70_1902+71insACTC) c.1704+70_1704+71insACTC (n.1704+70_1704+71insACTC) c.1677+70_1677+71insACTC (n.1677+70_1677+71insACTC) n.2255+70_2255+71insACTC n.2257+70_2257+71insACTC c.2025+70_2025+71insACTC (n.2025+70_2025+71insACTC) c.1794+70_1794+71insACTC (n.1794+70_1794+71insACTC) n.2040+70_2040+71insACTC | |
11 | g.77172956G>A | CA2574931076 | MYO7A | c.1935+71G>A (n.1935+71G>A) c.1902+71G>A (n.1902+71G>A) c.1704+71G>A (n.1704+71G>A) c.1677+71G>A (n.1677+71G>A) n.2255+71G>A n.2257+71G>A c.2025+71G>A (n.2025+71G>A) c.1794+71G>A (n.1794+71G>A) n.2040+71G>A | |
11 | g.77172956G>C | CA2615248548 | MYO7A | c.1935+71G>C (n.1935+71G>C) c.1902+71G>C (n.1902+71G>C) c.1704+71G>C (n.1704+71G>C) c.1677+71G>C (n.1677+71G>C) n.2255+71G>C n.2257+71G>C c.2025+71G>C (n.2025+71G>C) c.1794+71G>C (n.1794+71G>C) n.2040+71G>C | gnomAD v4 |
11 | g.77172956G>T | CA2615248550 | MYO7A | c.1935+71G>T (n.1935+71G>T) c.1902+71G>T (n.1902+71G>T) c.1704+71G>T (n.1704+71G>T) c.1677+71G>T (n.1677+71G>T) n.2255+71G>T n.2257+71G>T c.2025+71G>T (n.2025+71G>T) c.1794+71G>T (n.1794+71G>T) n.2040+71G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77172956_77172957insCTG | CA2615248547 | MYO7A | c.1935+71_1935+72insCTG (n.1935+71_1935+72insCTG) c.1902+71_1902+72insCTG (n.1902+71_1902+72insCTG) c.1704+71_1704+72insCTG (n.1704+71_1704+72insCTG) c.1677+71_1677+72insCTG (n.1677+71_1677+72insCTG) n.2255+71_2255+72insCTG n.2257+71_2257+72insCTG c.2025+71_2025+72insCTG (n.2025+71_2025+72insCTG) c.1794+71_1794+72insCTG (n.1794+71_1794+72insCTG) n.2040+71_2040+72insCTG | gnomAD v4 |
11 | g.77172958A>G | CA2615248551 | MYO7A | c.1935+73A>G (n.1935+73A>G) c.1902+73A>G (n.1902+73A>G) c.1704+73A>G (n.1704+73A>G) c.1677+73A>G (n.1677+73A>G) n.2255+73A>G n.2257+73A>G c.2025+73A>G (n.2025+73A>G) c.1794+73A>G (n.1794+73A>G) n.2040+73A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77172959G>T | CA2615248552 | MYO7A | c.1935+74G>T (n.1935+74G>T) c.1902+74G>T (n.1902+74G>T) c.1704+74G>T (n.1704+74G>T) c.1677+74G>T (n.1677+74G>T) n.2255+74G>T n.2257+74G>T c.2025+74G>T (n.2025+74G>T) c.1794+74G>T (n.1794+74G>T) n.2040+74G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77172960G>A | CA913618417 | MYO7A | c.1935+75G>A (n.1935+75G>A) c.1902+75G>A (n.1902+75G>A) c.1704+75G>A (n.1704+75G>A) c.1677+75G>A (n.1677+75G>A) n.2255+75G>A n.2257+75G>A c.2025+75G>A (n.2025+75G>A) c.1794+75G>A (n.1794+75G>A) n.2040+75G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77172960G= | CA1984111076 | MYO7A | c.1935+75G= (n.1935+75G=) c.1902+75G= (n.1902+75G=) c.1704+75G= (n.1704+75G=) c.1677+75G= (n.1677+75G=) n.2255+75G= n.2257+75G= c.2025+75G= (n.2025+75G=) c.1794+75G= (n.1794+75G=) n.2040+75G= | |
11 | g.77172960G>T | CA2615248555 | MYO7A | c.1935+75G>T (n.1935+75G>T) c.1902+75G>T (n.1902+75G>T) c.1704+75G>T (n.1704+75G>T) c.1677+75G>T (n.1677+75G>T) n.2255+75G>T n.2257+75G>T c.2025+75G>T (n.2025+75G>T) c.1794+75G>T (n.1794+75G>T) n.2040+75G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77172960_77172961insACAC | CA2792769064 | MYO7A | c.1935+75_1935+76insACAC (n.1935+75_1935+76insACAC) c.1902+75_1902+76insACAC (n.1902+75_1902+76insACAC) c.1704+75_1704+76insACAC (n.1704+75_1704+76insACAC) c.1677+75_1677+76insACAC (n.1677+75_1677+76insACAC) n.2255+75_2255+76insACAC n.2257+75_2257+76insACAC c.2025+75_2025+76insACAC (n.2025+75_2025+76insACAC) c.1794+75_1794+76insACAC (n.1794+75_1794+76insACAC) n.2040+75_2040+76insACAC | |
11 | g.77172961G>A | CA2615248556 | MYO7A | c.1935+76G>A (n.1935+76G>A) c.1902+76G>A (n.1902+76G>A) c.1704+76G>A (n.1704+76G>A) c.1677+76G>A (n.1677+76G>A) n.2255+76G>A n.2257+76G>A c.2025+76G>A (n.2025+76G>A) c.1794+76G>A (n.1794+76G>A) n.2040+76G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77172962T>A | CA2792769065 | MYO7A | c.1935+77T>A (n.1935+77T>A) c.1902+77T>A (n.1902+77T>A) c.1704+77T>A (n.1704+77T>A) c.1677+77T>A (n.1677+77T>A) n.2255+77T>A n.2257+77T>A c.2025+77T>A (n.2025+77T>A) c.1794+77T>A (n.1794+77T>A) n.2040+77T>A | |
11 | g.77172962T>C | CA1984111079 | MYO7A | c.1935+77T>C (n.1935+77T>C) c.1902+77T>C (n.1902+77T>C) c.1704+77T>C (n.1704+77T>C) c.1677+77T>C (n.1677+77T>C) n.2255+77T>C n.2257+77T>C c.2025+77T>C (n.2025+77T>C) c.1794+77T>C (n.1794+77T>C) n.2040+77T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77172962T>G | CA1984111083 | MYO7A | c.1935+77T>G (n.1935+77T>G) c.1902+77T>G (n.1902+77T>G) c.1704+77T>G (n.1704+77T>G) c.1677+77T>G (n.1677+77T>G) n.2255+77T>G n.2257+77T>G c.2025+77T>G (n.2025+77T>G) c.1794+77T>G (n.1794+77T>G) n.2040+77T>G | dbSNP |
11 | g.77172962T= | CA1984111077 | MYO7A | c.1935+77T= (n.1935+77T=) c.1902+77T= (n.1902+77T=) c.1704+77T= (n.1704+77T=) c.1677+77T= (n.1677+77T=) n.2255+77T= n.2257+77T= c.2025+77T= (n.2025+77T=) c.1794+77T= (n.1794+77T=) n.2040+77T= | |
11 | g.77172963G>A | CA224836207 | MYO7A | c.1935+78G>A (n.1935+78G>A) c.1902+78G>A (n.1902+78G>A) c.1704+78G>A (n.1704+78G>A) c.1677+78G>A (n.1677+78G>A) n.2255+78G>A n.2257+78G>A c.2025+78G>A (n.2025+78G>A) c.1794+78G>A (n.1794+78G>A) n.2040+78G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77172963G= | CA1984111085 | MYO7A | c.1935+78G= (n.1935+78G=) c.1902+78G= (n.1902+78G=) c.1704+78G= (n.1704+78G=) c.1677+78G= (n.1677+78G=) n.2255+78G= n.2257+78G= c.2025+78G= (n.2025+78G=) c.1794+78G= (n.1794+78G=) n.2040+78G= | |
11 | g.77172964_77172965del | CA2792769066 | MYO7A | c.1935+79_1935+80del (n.1935+79_1935+80del) c.1902+79_1902+80del (n.1902+79_1902+80del) c.1704+79_1704+80del (n.1704+79_1704+80del) c.1677+79_1677+80del (n.1677+79_1677+80del) n.2255+79_2255+80del n.2257+79_2257+80del c.2025+79_2025+80del (n.2025+79_2025+80del) c.1794+79_1794+80del (n.1794+79_1794+80del) n.2040+79_2040+80del | |
11 | g.77172964G>A | CA2792769067 | MYO7A | c.1935+79G>A (n.1935+79G>A) c.1902+79G>A (n.1902+79G>A) c.1704+79G>A (n.1704+79G>A) c.1677+79G>A (n.1677+79G>A) n.2255+79G>A n.2257+79G>A c.2025+79G>A (n.2025+79G>A) c.1794+79G>A (n.1794+79G>A) n.2040+79G>A | |
11 | g.77172964G>T | CA2615248560 | MYO7A | c.1935+79G>T (n.1935+79G>T) c.1902+79G>T (n.1902+79G>T) c.1704+79G>T (n.1704+79G>T) c.1677+79G>T (n.1677+79G>T) n.2255+79G>T n.2257+79G>T c.2025+79G>T (n.2025+79G>T) c.1794+79G>T (n.1794+79G>T) n.2040+79G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77172965G>A | CA224836217 | MYO7A | c.1935+80G>A (n.1935+80G>A) c.1902+80G>A (n.1902+80G>A) c.1704+80G>A (n.1704+80G>A) c.1677+80G>A (n.1677+80G>A) n.2255+80G>A n.2257+80G>A c.2025+80G>A (n.2025+80G>A) c.1794+80G>A (n.1794+80G>A) n.2040+80G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77172965G>C | CA2792769069 | MYO7A | c.1935+80G>C (n.1935+80G>C) c.1902+80G>C (n.1902+80G>C) c.1704+80G>C (n.1704+80G>C) c.1677+80G>C (n.1677+80G>C) n.2255+80G>C n.2257+80G>C c.2025+80G>C (n.2025+80G>C) c.1794+80G>C (n.1794+80G>C) n.2040+80G>C | |
11 | g.77172965G= | CA1984111090 | MYO7A | c.1935+80G= (n.1935+80G=) c.1902+80G= (n.1902+80G=) c.1704+80G= (n.1704+80G=) c.1677+80G= (n.1677+80G=) n.2255+80G= n.2257+80G= c.2025+80G= (n.2025+80G=) c.1794+80G= (n.1794+80G=) n.2040+80G= | |
11 | g.77172967_77172970del | CA2792769068 | MYO7A | c.1935+82_1935+85del (n.1935+82_1935+85del) c.1902+82_1902+85del (n.1902+82_1902+85del) c.1704+82_1704+85del (n.1704+82_1704+85del) c.1677+82_1677+85del (n.1677+82_1677+85del) n.2255+82_2255+85del n.2257+82_2257+85del c.2025+82_2025+85del (n.2025+82_2025+85del) c.1794+82_1794+85del (n.1794+82_1794+85del) n.2040+82_2040+85del | |
11 | g.77172966A>C | CA2540889128 | MYO7A | c.1935+81A>C (n.1935+81A>C) c.1902+81A>C (n.1902+81A>C) c.1704+81A>C (n.1704+81A>C) c.1677+81A>C (n.1677+81A>C) n.2255+81A>C n.2257+81A>C c.2025+81A>C (n.2025+81A>C) c.1794+81A>C (n.1794+81A>C) n.2040+81A>C | gnomAD v4 |
11 | g.77172966_77172967insCAC | CA2792769070 | MYO7A | c.1935+81_1935+82insCAC (n.1935+81_1935+82insCAC) c.1902+81_1902+82insCAC (n.1902+81_1902+82insCAC) c.1704+81_1704+82insCAC (n.1704+81_1704+82insCAC) c.1677+81_1677+82insCAC (n.1677+81_1677+82insCAC) n.2255+81_2255+82insCAC n.2257+81_2257+82insCAC c.2025+81_2025+82insCAC (n.2025+81_2025+82insCAC) c.1794+81_1794+82insCAC (n.1794+81_1794+82insCAC) n.2040+81_2040+82insCAC | |
11 | g.77172967G>A | CA2574931077 | MYO7A | c.1935+82G>A (n.1935+82G>A) c.1902+82G>A (n.1902+82G>A) c.1704+82G>A (n.1704+82G>A) c.1677+82G>A (n.1677+82G>A) n.2255+82G>A n.2257+82G>A c.2025+82G>A (n.2025+82G>A) c.1794+82G>A (n.1794+82G>A) n.2040+82G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77172967G>C | CA1984111094 | MYO7A | c.1935+82G>C (n.1935+82G>C) c.1902+82G>C (n.1902+82G>C) c.1704+82G>C (n.1704+82G>C) c.1677+82G>C (n.1677+82G>C) n.2255+82G>C n.2257+82G>C c.2025+82G>C (n.2025+82G>C) c.1794+82G>C (n.1794+82G>C) n.2040+82G>C | dbSNP |
11 | g.77172967G= | CA1984111093 | MYO7A | c.1935+82G= (n.1935+82G=) c.1902+82G= (n.1902+82G=) c.1704+82G= (n.1704+82G=) c.1677+82G= (n.1677+82G=) n.2255+82G= n.2257+82G= c.2025+82G= (n.2025+82G=) c.1794+82G= (n.1794+82G=) n.2040+82G= | |
11 | g.77172967G>T | CA2792769071 | MYO7A | c.1935+82G>T (n.1935+82G>T) c.1902+82G>T (n.1902+82G>T) c.1704+82G>T (n.1704+82G>T) c.1677+82G>T (n.1677+82G>T) n.2255+82G>T n.2257+82G>T c.2025+82G>T (n.2025+82G>T) c.1794+82G>T (n.1794+82G>T) n.2040+82G>T | |
11 | g.77172968T>A | CA2792769072 | MYO7A | c.1935+83T>A (n.1935+83T>A) c.1902+83T>A (n.1902+83T>A) c.1704+83T>A (n.1704+83T>A) c.1677+83T>A (n.1677+83T>A) n.2255+83T>A n.2257+83T>A c.2025+83T>A (n.2025+83T>A) c.1794+83T>A (n.1794+83T>A) n.2040+83T>A | |
11 | g.77172968T>G | CA1984111099 | MYO7A | c.1935+83T>G (n.1935+83T>G) c.1902+83T>G (n.1902+83T>G) c.1704+83T>G (n.1704+83T>G) c.1677+83T>G (n.1677+83T>G) n.2255+83T>G n.2257+83T>G c.2025+83T>G (n.2025+83T>G) c.1794+83T>G (n.1794+83T>G) n.2040+83T>G | dbSNP |
11 | g.77172968T= | CA1984111096 | MYO7A | c.1935+83T= (n.1935+83T=) c.1902+83T= (n.1902+83T=) c.1704+83T= (n.1704+83T=) c.1677+83T= (n.1677+83T=) n.2255+83T= n.2257+83T= c.2025+83T= (n.2025+83T=) c.1794+83T= (n.1794+83T=) n.2040+83T= | |
11 | g.77172968_77172969insACTC | CA2792769078 | MYO7A | c.1935+83_1935+84insACTC (n.1935+83_1935+84insACTC) c.1902+83_1902+84insACTC (n.1902+83_1902+84insACTC) c.1704+83_1704+84insACTC (n.1704+83_1704+84insACTC) c.1677+83_1677+84insACTC (n.1677+83_1677+84insACTC) n.2255+83_2255+84insACTC n.2257+83_2257+84insACTC c.2025+83_2025+84insACTC (n.2025+83_2025+84insACTC) c.1794+83_1794+84insACTC (n.1794+83_1794+84insACTC) n.2040+83_2040+84insACTC | |
11 | g.77172969del | CA2792769074 | MYO7A | c.1935+84del (n.1935+84del) c.1902+84del (n.1902+84del) c.1704+84del (n.1704+84del) c.1677+84del (n.1677+84del) n.2255+84del n.2257+84del c.2025+84del (n.2025+84del) c.1794+84del (n.1794+84del) n.2040+84del | |
11 | g.77172969G>A | CA2792769075 | MYO7A | c.1935+84G>A (n.1935+84G>A) c.1902+84G>A (n.1902+84G>A) c.1704+84G>A (n.1704+84G>A) c.1677+84G>A (n.1677+84G>A) n.2255+84G>A n.2257+84G>A c.2025+84G>A (n.2025+84G>A) c.1794+84G>A (n.1794+84G>A) n.2040+84G>A | |
11 | g.77172969G>T | CA2792769073 | MYO7A | c.1935+84G>T (n.1935+84G>T) c.1902+84G>T (n.1902+84G>T) c.1704+84G>T (n.1704+84G>T) c.1677+84G>T (n.1677+84G>T) n.2255+84G>T n.2257+84G>T c.2025+84G>T (n.2025+84G>T) c.1794+84G>T (n.1794+84G>T) n.2040+84G>T | |
11 | g.77172969_77172973del | CA2792769076 | MYO7A | c.1935+84_1935+88del (n.1935+84_1935+88del) c.1902+84_1902+88del (n.1902+84_1902+88del) c.1704+84_1704+88del (n.1704+84_1704+88del) c.1677+84_1677+88del (n.1677+84_1677+88del) n.2255+84_2255+88del n.2257+84_2257+88del c.2025+84_2025+88del (n.2025+84_2025+88del) c.1794+84_1794+88del (n.1794+84_1794+88del) n.2040+84_2040+88del | |
11 | g.77172969_77172980del | CA2792769077 | MYO7A | c.1935+84_1935+95del (n.1935+84_1935+95del) c.1902+84_1902+95del (n.1902+84_1902+95del) c.1704+84_1704+95del (n.1704+84_1704+95del) c.1677+84_1677+95del (n.1677+84_1677+95del) n.2255+84_2255+95del n.2257+84_2257+95del c.2025+84_2025+95del (n.2025+84_2025+95del) c.1794+84_1794+95del (n.1794+84_1794+95del) n.2040+84_2040+95del | |
11 | g.77172970A= | CA1984111105 | MYO7A | c.1935+85A= (n.1935+85A=) c.1902+85A= (n.1902+85A=) c.1704+85A= (n.1704+85A=) c.1677+85A= (n.1677+85A=) n.2255+85A= n.2257+85A= c.2025+85A= (n.2025+85A=) c.1794+85A= (n.1794+85A=) n.2040+85A= | |
11 | g.77172970A>C | CA680375363 | MYO7A | c.1935+85A>C (n.1935+85A>C) c.1902+85A>C (n.1902+85A>C) c.1704+85A>C (n.1704+85A>C) c.1677+85A>C (n.1677+85A>C) n.2255+85A>C n.2257+85A>C c.2025+85A>C (n.2025+85A>C) c.1794+85A>C (n.1794+85A>C) n.2040+85A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77172971A>C | CA2615248571 | MYO7A | c.1935+86A>C (n.1935+86A>C) c.1902+86A>C (n.1902+86A>C) c.1704+86A>C (n.1704+86A>C) c.1677+86A>C (n.1677+86A>C) n.2255+86A>C n.2257+86A>C c.2025+86A>C (n.2025+86A>C) c.1794+86A>C (n.1794+86A>C) n.2040+86A>C | gnomAD v4 |
11 | g.77172971A>G | CA2615248572 | MYO7A | c.1935+86A>G (n.1935+86A>G) c.1902+86A>G (n.1902+86A>G) c.1704+86A>G (n.1704+86A>G) c.1677+86A>G (n.1677+86A>G) n.2255+86A>G n.2257+86A>G c.2025+86A>G (n.2025+86A>G) c.1794+86A>G (n.1794+86A>G) n.2040+86A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77172971_77172972del | CA2792769079 | MYO7A | c.1935+86_1935+87del (n.1935+86_1935+87del) c.1902+86_1902+87del (n.1902+86_1902+87del) c.1704+86_1704+87del (n.1704+86_1704+87del) c.1677+86_1677+87del (n.1677+86_1677+87del) n.2255+86_2255+87del n.2257+86_2257+87del c.2025+86_2025+87del (n.2025+86_2025+87del) c.1794+86_1794+87del (n.1794+86_1794+87del) n.2040+86_2040+87del | |
11 | g.77172972G>A | CA224836219 | MYO7A | c.1935+87G>A (n.1935+87G>A) c.1902+87G>A (n.1902+87G>A) c.1704+87G>A (n.1704+87G>A) c.1677+87G>A (n.1677+87G>A) n.2255+87G>A n.2257+87G>A c.2025+87G>A (n.2025+87G>A) c.1794+87G>A (n.1794+87G>A) n.2040+87G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77172972G= | CA1984111108 | MYO7A | c.1935+87G= (n.1935+87G=) c.1902+87G= (n.1902+87G=) c.1704+87G= (n.1704+87G=) c.1677+87G= (n.1677+87G=) n.2255+87G= n.2257+87G= c.2025+87G= (n.2025+87G=) c.1794+87G= (n.1794+87G=) n.2040+87G= | |
11 | g.77172973G>A | CA2615248582 | MYO7A | c.1935+88G>A (n.1935+88G>A) c.1902+88G>A (n.1902+88G>A) c.1704+88G>A (n.1704+88G>A) c.1677+88G>A (n.1677+88G>A) n.2255+88G>A n.2257+88G>A c.2025+88G>A (n.2025+88G>A) c.1794+88G>A (n.1794+88G>A) n.2040+88G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77172973G= | CA1984111109 | MYO7A | c.1935+88G= (n.1935+88G=) c.1902+88G= (n.1902+88G=) c.1704+88G= (n.1704+88G=) c.1677+88G= (n.1677+88G=) n.2255+88G= n.2257+88G= c.2025+88G= (n.2025+88G=) c.1794+88G= (n.1794+88G=) n.2040+88G= | |
11 | g.77172973G>T | CA1984111110 | MYO7A | c.1935+88G>T (n.1935+88G>T) c.1902+88G>T (n.1902+88G>T) c.1704+88G>T (n.1704+88G>T) c.1677+88G>T (n.1677+88G>T) n.2255+88G>T n.2257+88G>T c.2025+88G>T (n.2025+88G>T) c.1794+88G>T (n.1794+88G>T) n.2040+88G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77172974A= | CA1984111112 | MYO7A | c.1935+89A= (n.1935+89A=) c.1902+89A= (n.1902+89A=) c.1704+89A= (n.1704+89A=) c.1677+89A= (n.1677+89A=) n.2255+89A= n.2257+89A= c.2025+89A= (n.2025+89A=) c.1794+89A= (n.1794+89A=) n.2040+89A= | |
11 | g.77172974A>C | CA224836226 | MYO7A | c.1935+89A>C (n.1935+89A>C) c.1902+89A>C (n.1902+89A>C) c.1704+89A>C (n.1704+89A>C) c.1677+89A>C (n.1677+89A>C) n.2255+89A>C n.2257+89A>C c.2025+89A>C (n.2025+89A>C) c.1794+89A>C (n.1794+89A>C) n.2040+89A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77172974A>G | CA2615248586 | MYO7A | c.1935+89A>G (n.1935+89A>G) c.1902+89A>G (n.1902+89A>G) c.1704+89A>G (n.1704+89A>G) c.1677+89A>G (n.1677+89A>G) n.2255+89A>G n.2257+89A>G c.2025+89A>G (n.2025+89A>G) c.1794+89A>G (n.1794+89A>G) n.2040+89A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77172974_77172975insGTC | CA2792769080 | MYO7A | c.1935+89_1935+90insGTC (n.1935+89_1935+90insGTC) c.1902+89_1902+90insGTC (n.1902+89_1902+90insGTC) c.1704+89_1704+90insGTC (n.1704+89_1704+90insGTC) c.1677+89_1677+90insGTC (n.1677+89_1677+90insGTC) n.2255+89_2255+90insGTC n.2257+89_2257+90insGTC c.2025+89_2025+90insGTC (n.2025+89_2025+90insGTC) c.1794+89_1794+90insGTC (n.1794+89_1794+90insGTC) n.2040+89_2040+90insGTC | |
11 | g.77172975T>A | CA2615248588 | MYO7A | c.1935+90T>A (n.1935+90T>A) c.1902+90T>A (n.1902+90T>A) c.1704+90T>A (n.1704+90T>A) c.1677+90T>A (n.1677+90T>A) n.2255+90T>A n.2257+90T>A c.2025+90T>A (n.2025+90T>A) c.1794+90T>A (n.1794+90T>A) n.2040+90T>A | gnomAD v4 |
11 | g.77172975T>C | CA2574931078 | MYO7A | c.1935+90T>C (n.1935+90T>C) c.1902+90T>C (n.1902+90T>C) c.1704+90T>C (n.1704+90T>C) c.1677+90T>C (n.1677+90T>C) n.2255+90T>C n.2257+90T>C c.2025+90T>C (n.2025+90T>C) c.1794+90T>C (n.1794+90T>C) n.2040+90T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77172975_77172976insACA | CA2792769081 | MYO7A | c.1935+90_1935+91insACA (n.1935+90_1935+91insACA) c.1902+90_1902+91insACA (n.1902+90_1902+91insACA) c.1704+90_1704+91insACA (n.1704+90_1704+91insACA) c.1677+90_1677+91insACA (n.1677+90_1677+91insACA) n.2255+90_2255+91insACA n.2257+90_2257+91insACA c.2025+90_2025+91insACA (n.2025+90_2025+91insACA) c.1794+90_1794+91insACA (n.1794+90_1794+91insACA) n.2040+90_2040+91insACA | |
11 | g.77172975_77172976insACTG | CA2792769082 | MYO7A | c.1935+90_1935+91insACTG (n.1935+90_1935+91insACTG) c.1902+90_1902+91insACTG (n.1902+90_1902+91insACTG) c.1704+90_1704+91insACTG (n.1704+90_1704+91insACTG) c.1677+90_1677+91insACTG (n.1677+90_1677+91insACTG) n.2255+90_2255+91insACTG n.2257+90_2257+91insACTG c.2025+90_2025+91insACTG (n.2025+90_2025+91insACTG) c.1794+90_1794+91insACTG (n.1794+90_1794+91insACTG) n.2040+90_2040+91insACTG | |
11 | g.77172976G>C | CA1984111124 | MYO7A | c.1935+91G>C (n.1935+91G>C) c.1902+91G>C (n.1902+91G>C) c.1704+91G>C (n.1704+91G>C) c.1677+91G>C (n.1677+91G>C) n.2255+91G>C n.2257+91G>C c.2025+91G>C (n.2025+91G>C) c.1794+91G>C (n.1794+91G>C) n.2040+91G>C | dbSNP |
11 | g.77172976G= | CA1984111115 | MYO7A | c.1935+91G= (n.1935+91G=) c.1902+91G= (n.1902+91G=) c.1704+91G= (n.1704+91G=) c.1677+91G= (n.1677+91G=) n.2255+91G= n.2257+91G= c.2025+91G= (n.2025+91G=) c.1794+91G= (n.1794+91G=) n.2040+91G= | |
11 | g.77172976G>T | CA2615248593 | MYO7A | c.1935+91G>T (n.1935+91G>T) c.1902+91G>T (n.1902+91G>T) c.1704+91G>T (n.1704+91G>T) c.1677+91G>T (n.1677+91G>T) n.2255+91G>T n.2257+91G>T c.2025+91G>T (n.2025+91G>T) c.1794+91G>T (n.1794+91G>T) n.2040+91G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77172976_77172980del | CA2792769084 | MYO7A | c.1935+91_1935+95del (n.1935+91_1935+95del) c.1902+91_1902+95del (n.1902+91_1902+95del) c.1704+91_1704+95del (n.1704+91_1704+95del) c.1677+91_1677+95del (n.1677+91_1677+95del) n.2255+91_2255+95del n.2257+91_2257+95del c.2025+91_2025+95del (n.2025+91_2025+95del) c.1794+91_1794+95del (n.1794+91_1794+95del) n.2040+91_2040+95del | |
11 | g.77172977_77172980del | CA2792769083 | MYO7A | c.1935+92_1935+95del (n.1935+92_1935+95del) c.1902+92_1902+95del (n.1902+92_1902+95del) c.1704+92_1704+95del (n.1704+92_1704+95del) c.1677+92_1677+95del (n.1677+92_1677+95del) n.2255+92_2255+95del n.2257+92_2257+95del c.2025+92_2025+95del (n.2025+92_2025+95del) c.1794+92_1794+95del (n.1794+92_1794+95del) n.2040+92_2040+95del | |
11 | g.77172976_77172977insACA | CA2792769085 | MYO7A | c.1935+91_1935+92insACA (n.1935+91_1935+92insACA) c.1902+91_1902+92insACA (n.1902+91_1902+92insACA) c.1704+91_1704+92insACA (n.1704+91_1704+92insACA) c.1677+91_1677+92insACA (n.1677+91_1677+92insACA) n.2255+91_2255+92insACA n.2257+91_2257+92insACA c.2025+91_2025+92insACA (n.2025+91_2025+92insACA) c.1794+91_1794+92insACA (n.1794+91_1794+92insACA) n.2040+91_2040+92insACA | |
11 | g.77172977T>C | CA1984111132 | MYO7A | c.1935+92T>C (n.1935+92T>C) c.1902+92T>C (n.1902+92T>C) c.1704+92T>C (n.1704+92T>C) c.1677+92T>C (n.1677+92T>C) n.2255+92T>C n.2257+92T>C c.2025+92T>C (n.2025+92T>C) c.1794+92T>C (n.1794+92T>C) n.2040+92T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77172977T>G | CA2792769086 | MYO7A | c.1935+92T>G (n.1935+92T>G) c.1902+92T>G (n.1902+92T>G) c.1704+92T>G (n.1704+92T>G) c.1677+92T>G (n.1677+92T>G) n.2255+92T>G n.2257+92T>G c.2025+92T>G (n.2025+92T>G) c.1794+92T>G (n.1794+92T>G) n.2040+92T>G | |
11 | g.77172977T= | CA1984111129 | MYO7A | c.1935+92T= (n.1935+92T=) c.1902+92T= (n.1902+92T=) c.1704+92T= (n.1704+92T=) c.1677+92T= (n.1677+92T=) n.2255+92T= n.2257+92T= c.2025+92T= (n.2025+92T=) c.1794+92T= (n.1794+92T=) n.2040+92T= | |
11 | g.77172977_77172978insACA | CA2792769087 | MYO7A | c.1935+92_1935+93insACA (n.1935+92_1935+93insACA) c.1902+92_1902+93insACA (n.1902+92_1902+93insACA) c.1704+92_1704+93insACA (n.1704+92_1704+93insACA) c.1677+92_1677+93insACA (n.1677+92_1677+93insACA) n.2255+92_2255+93insACA n.2257+92_2257+93insACA c.2025+92_2025+93insACA (n.2025+92_2025+93insACA) c.1794+92_1794+93insACA (n.1794+92_1794+93insACA) n.2040+92_2040+93insACA | |
11 | g.77172978del | CA2792769088 | MYO7A | c.1935+93del (n.1935+93del) c.1902+93del (n.1902+93del) c.1704+93del (n.1704+93del) c.1677+93del (n.1677+93del) n.2255+93del n.2257+93del c.2025+93del (n.2025+93del) c.1794+93del (n.1794+93del) n.2040+93del | |
11 | g.77172978G>A | CA2615248599 | MYO7A | c.1935+93G>A (n.1935+93G>A) c.1902+93G>A (n.1902+93G>A) c.1704+93G>A (n.1704+93G>A) c.1677+93G>A (n.1677+93G>A) n.2255+93G>A n.2257+93G>A c.2025+93G>A (n.2025+93G>A) c.1794+93G>A (n.1794+93G>A) n.2040+93G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77172978_77172980del | CA2792769089 | MYO7A | c.1935+93_1935+95del (n.1935+93_1935+95del) c.1902+93_1902+95del (n.1902+93_1902+95del) c.1704+93_1704+95del (n.1704+93_1704+95del) c.1677+93_1677+95del (n.1677+93_1677+95del) n.2255+93_2255+95del n.2257+93_2257+95del c.2025+93_2025+95del (n.2025+93_2025+95del) c.1794+93_1794+95del (n.1794+93_1794+95del) n.2040+93_2040+95del | |
11 | g.77172979A>C | CA2615248600 | MYO7A | c.1935+94A>C (n.1935+94A>C) c.1902+94A>C (n.1902+94A>C) c.1704+94A>C (n.1704+94A>C) c.1677+94A>C (n.1677+94A>C) n.2255+94A>C n.2257+94A>C c.2025+94A>C (n.2025+94A>C) c.1794+94A>C (n.1794+94A>C) n.2040+94A>C | gnomAD v4 |
11 | g.77172979dup | CA2792769090 | MYO7A | c.1935+94dup (n.1935+94dup) c.1902+94dup (n.1902+94dup) c.1704+94dup (n.1704+94dup) c.1677+94dup (n.1677+94dup) n.2255+94dup n.2257+94dup c.2025+94dup (n.2025+94dup) c.1794+94dup (n.1794+94dup) n.2040+94dup | |
11 | g.77172980del | CA2792769091 | MYO7A | c.1935+95del (n.1935+95del) c.1902+95del (n.1902+95del) c.1704+95del (n.1704+95del) c.1677+95del (n.1677+95del) n.2255+95del n.2257+95del c.2025+95del (n.2025+95del) c.1794+95del (n.1794+95del) n.2040+95del | |
11 | g.77172980G>C | CA2615248608 | MYO7A | c.1935+95G>C (n.1935+95G>C) c.1902+95G>C (n.1902+95G>C) c.1704+95G>C (n.1704+95G>C) c.1677+95G>C (n.1677+95G>C) n.2255+95G>C n.2257+95G>C c.2025+95G>C (n.2025+95G>C) c.1794+95G>C (n.1794+95G>C) n.2040+95G>C | gnomAD v4 |
11 | g.77172980G>T | CA2615248605 | MYO7A | c.1935+95G>T (n.1935+95G>T) c.1902+95G>T (n.1902+95G>T) c.1704+95G>T (n.1704+95G>T) c.1677+95G>T (n.1677+95G>T) n.2255+95G>T n.2257+95G>T c.2025+95G>T (n.2025+95G>T) c.1794+95G>T (n.1794+95G>T) n.2040+95G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77172982_77172983insAGGAC | CA2615248603 | MYO7A | c.1935+97_1935+98insAGGAC (n.1935+97_1935+98insAGGAC) c.1902+97_1902+98insAGGAC (n.1902+97_1902+98insAGGAC) c.1704+97_1704+98insAGGAC (n.1704+97_1704+98insAGGAC) c.1677+97_1677+98insAGGAC (n.1677+97_1677+98insAGGAC) n.2255+97_2255+98insAGGAC n.2257+97_2257+98insAGGAC c.2025+97_2025+98insAGGAC (n.2025+97_2025+98insAGGAC) c.1794+97_1794+98insAGGAC (n.1794+97_1794+98insAGGAC) n.2040+97_2040+98insAGGAC | gnomAD v4 |
11 | g.77172981A= | CA1984111134 | MYO7A | c.1935+96A= (n.1935+96A=) c.1902+96A= (n.1902+96A=) c.1704+96A= (n.1704+96A=) c.1677+96A= (n.1677+96A=) n.2255+96A= n.2257+96A= c.2025+96A= (n.2025+96A=) c.1794+96A= (n.1794+96A=) n.2040+96A= | |
11 | g.77172981A>G | CA680375369 | MYO7A | c.1935+96A>G (n.1935+96A>G) c.1902+96A>G (n.1902+96A>G) c.1704+96A>G (n.1704+96A>G) c.1677+96A>G (n.1677+96A>G) n.2255+96A>G n.2257+96A>G c.2025+96A>G (n.2025+96A>G) c.1794+96A>G (n.1794+96A>G) n.2040+96A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77172982C>A | CA2615248612 | MYO7A | c.1935+97C>A (n.1935+97C>A) c.1902+97C>A (n.1902+97C>A) c.1704+97C>A (n.1704+97C>A) c.1677+97C>A (n.1677+97C>A) n.2255+97C>A n.2257+97C>A c.2025+97C>A (n.2025+97C>A) c.1794+97C>A (n.1794+97C>A) n.2040+97C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77172982C>G | CA2792769093 | MYO7A | c.1935+97C>G (n.1935+97C>G) c.1902+97C>G (n.1902+97C>G) c.1704+97C>G (n.1704+97C>G) c.1677+97C>G (n.1677+97C>G) n.2255+97C>G n.2257+97C>G c.2025+97C>G (n.2025+97C>G) c.1794+97C>G (n.1794+97C>G) n.2040+97C>G | |
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11 | g.77172985del | CA2792769094 | MYO7A | c.1935+100del (n.1935+100del) c.1902+100del (n.1902+100del) c.1704+100del (n.1704+100del) c.1677+100del (n.1677+100del) n.2255+100del n.2257+100del c.2025+100del (n.2025+100del) c.1794+100del (n.1794+100del) n.2040+100del | |
11 | g.77172985T>A | CA2792769096 | MYO7A | c.1935+100T>A (n.1935+100T>A) c.1902+100T>A (n.1902+100T>A) c.1704+100T>A (n.1704+100T>A) c.1677+100T>A (n.1677+100T>A) n.2255+100T>A n.2257+100T>A c.2025+100T>A (n.2025+100T>A) c.1794+100T>A (n.1794+100T>A) n.2040+100T>A | |
11 | g.77172985T>C | CA680375371 | MYO7A | c.1935+100T>C (n.1935+100T>C) c.1902+100T>C (n.1902+100T>C) c.1704+100T>C (n.1704+100T>C) c.1677+100T>C (n.1677+100T>C) n.2255+100T>C n.2257+100T>C c.2025+100T>C (n.2025+100T>C) c.1794+100T>C (n.1794+100T>C) n.2040+100T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.77172985_77172986insAGA | CA2792769097 | MYO7A | c.1935+100_1935+101insAGA (n.1935+100_1935+101insAGA) c.1902+100_1902+101insAGA (n.1902+100_1902+101insAGA) c.1704+100_1704+101insAGA (n.1704+100_1704+101insAGA) c.1677+100_1677+101insAGA (n.1677+100_1677+101insAGA) n.2255+100_2255+101insAGA n.2257+100_2257+101insAGA c.2025+100_2025+101insAGA (n.2025+100_2025+101insAGA) c.1794+100_1794+101insAGA (n.1794+100_1794+101insAGA) n.2040+100_2040+101insAGA | |
11 | g.77172986G>A | CA2615248617 | MYO7A | c.1935+101G>A (n.1935+101G>A) c.1902+101G>A (n.1902+101G>A) c.1704+101G>A (n.1704+101G>A) c.1677+101G>A (n.1677+101G>A) n.2255+101G>A n.2257+101G>A c.2025+101G>A (n.2025+101G>A) c.1794+101G>A (n.1794+101G>A) n.2040+101G>A | gnomAD v4 |
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11 | g.77172986_77172987insA | CA2792769099 | MYO7A | c.1935+101_1935+102insA (n.1935+101_1935+102insA) c.1902+101_1902+102insA (n.1902+101_1902+102insA) c.1704+101_1704+102insA (n.1704+101_1704+102insA) c.1677+101_1677+102insA (n.1677+101_1677+102insA) n.2255+101_2255+102insA n.2257+101_2257+102insA c.2025+101_2025+102insA (n.2025+101_2025+102insA) c.1794+101_1794+102insA (n.1794+101_1794+102insA) n.2040+101_2040+102insA | |
11 | g.77172987T>A | CA2792769100 | MYO7A | c.1935+102T>A (n.1935+102T>A) c.1902+102T>A (n.1902+102T>A) c.1704+102T>A (n.1704+102T>A) c.1677+102T>A (n.1677+102T>A) n.2255+102T>A n.2257+102T>A c.2025+102T>A (n.2025+102T>A) c.1794+102T>A (n.1794+102T>A) n.2040+102T>A | |
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11 | g.77172990C>A | CA2615248627 | MYO7A | c.1935+105C>A (n.1935+105C>A) c.1902+105C>A (n.1902+105C>A) c.1704+105C>A (n.1704+105C>A) c.1677+105C>A (n.1677+105C>A) n.2255+105C>A n.2257+105C>A c.2025+105C>A (n.2025+105C>A) c.1794+105C>A (n.1794+105C>A) n.2040+105C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77172990C>G | CA2792769104 | MYO7A | c.1935+105C>G (n.1935+105C>G) c.1902+105C>G (n.1902+105C>G) c.1704+105C>G (n.1704+105C>G) c.1677+105C>G (n.1677+105C>G) n.2255+105C>G n.2257+105C>G c.2025+105C>G (n.2025+105C>G) c.1794+105C>G (n.1794+105C>G) n.2040+105C>G | |
11 | g.77172990C>T | CA2615248629 | MYO7A | c.1935+105C>T (n.1935+105C>T) c.1902+105C>T (n.1902+105C>T) c.1704+105C>T (n.1704+105C>T) c.1677+105C>T (n.1677+105C>T) n.2255+105C>T n.2257+105C>T c.2025+105C>T (n.2025+105C>T) c.1794+105C>T (n.1794+105C>T) n.2040+105C>T | gnomAD v4 |