| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.77172859A= | CA1984110842 | MYO7A | c.1909A= (p.Lys637=) c.273A= c.1876A= (p.Lys626=) c.1678A= (p.Lys560=) c.1651A= (p.Lys551=) n.2229A= n.2231A= c.1999A= (p.Lys667=) c.1768A= (p.Lys590=) n.2014A= | |
| 11 | g.77172859A>C | CA381938572 | MYO7A | c.1909A>C (p.Lys637Gln) c.273A>C c.1876A>C (p.Lys626Gln) c.1678A>C (p.Lys560Gln) c.1651A>C (p.Lys551Gln) n.2229A>C n.2231A>C c.1999A>C (p.Lys667Gln) c.1768A>C (p.Lys590Gln) n.2014A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77172859A>G | CA381938573 | MYO7A | c.1909A>G (p.Lys637Glu) c.273A>G c.1876A>G (p.Lys626Glu) c.1678A>G (p.Lys560Glu) c.1651A>G (p.Lys551Glu) n.2229A>G n.2231A>G c.1999A>G (p.Lys667Glu) c.1768A>G (p.Lys590Glu) n.2014A>G | |
| 11 | g.77172859A>T | CA381938574 | MYO7A | c.1909A>T (p.Lys637Ter) c.273A>T c.1876A>T (p.Lys626Ter) c.1678A>T (p.Lys560Ter) c.1651A>T (p.Lys551Ter) n.2229A>T n.2231A>T c.1999A>T (p.Lys667Ter) c.1768A>T (p.Lys590Ter) n.2014A>T | |
| 11 | g.77172860A>C | CA381938575 | MYO7A | c.1910A>C (p.Lys637Thr) c.274A>C c.1877A>C (p.Lys626Thr) c.1679A>C (p.Lys560Thr) c.1652A>C (p.Lys551Thr) n.2230A>C n.2232A>C c.2000A>C (p.Lys667Thr) c.1769A>C (p.Lys590Thr) n.2015A>C | |
| 11 | g.77172860A>G | CA381938576 | MYO7A | c.1910A>G (p.Lys637Arg) c.274A>G c.1877A>G (p.Lys626Arg) c.1679A>G (p.Lys560Arg) c.1652A>G (p.Lys551Arg) n.2230A>G n.2232A>G c.2000A>G (p.Lys667Arg) c.1769A>G (p.Lys590Arg) n.2015A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77172860A>T | CA381938577 | MYO7A | c.1910A>T (p.Lys637Met) c.274A>T c.1877A>T (p.Lys626Met) c.1679A>T (p.Lys560Met) c.1652A>T (p.Lys551Met) n.2230A>T n.2232A>T c.2000A>T (p.Lys667Met) c.1769A>T (p.Lys590Met) n.2015A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77172861G>A | CA475794393 | MYO7A | c.1911G>A (p.Lys637=) c.275G>A c.1878G>A (p.Lys626=) c.1680G>A (p.Lys560=) c.1653G>A (p.Lys551=) n.2231G>A n.2233G>A c.2001G>A (p.Lys667=) c.1770G>A (p.Lys590=) n.2016G>A | ClinVar gnomAD v4 |
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| 11 | g.77172861G>T | CA381938579 | MYO7A | c.1911G>T (p.Lys637Asn) c.275G>T c.1878G>T (p.Lys626Asn) c.1680G>T (p.Lys560Asn) c.1653G>T (p.Lys551Asn) n.2231G>T n.2233G>T c.2001G>T (p.Lys667Asn) c.1770G>T (p.Lys590Asn) n.2016G>T | |
| 11 | g.77172862C>A | CA381938582 | MYO7A | c.1912C>A (p.Pro638Thr) c.276C>A c.1879C>A (p.Pro627Thr) c.1681C>A (p.Pro561Thr) c.1654C>A (p.Pro552Thr) n.2232C>A n.2234C>A c.2002C>A (p.Pro668Thr) c.1771C>A (p.Pro591Thr) n.2017C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77172862C= | CA1984110849 | MYO7A | c.1912C= (p.Pro638=) c.276C= c.1879C= (p.Pro627=) c.1681C= (p.Pro561=) c.1654C= (p.Pro552=) n.2232C= n.2234C= c.2002C= (p.Pro668=) c.1771C= (p.Pro591=) n.2017C= | |
| 11 | g.77172862C>G | CA381938580 | MYO7A | c.1912C>G (p.Pro638Ala) c.276C>G c.1879C>G (p.Pro627Ala) c.1681C>G (p.Pro561Ala) c.1654C>G (p.Pro552Ala) n.2232C>G n.2234C>G c.2002C>G (p.Pro668Ala) c.1771C>G (p.Pro591Ala) n.2017C>G | |
| 11 | g.77172862C>T | CA381938581 | MYO7A | c.1912C>T (p.Pro638Ser) c.276C>T c.1879C>T (p.Pro627Ser) c.1681C>T (p.Pro561Ser) c.1654C>T (p.Pro552Ser) n.2232C>T n.2234C>T c.2002C>T (p.Pro668Ser) c.1771C>T (p.Pro591Ser) n.2017C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77172863C>A | CA381938583 | MYO7A | c.1913C>A (p.Pro638His) c.277C>A c.1880C>A (p.Pro627His) c.1682C>A (p.Pro561His) c.1655C>A (p.Pro552His) n.2233C>A n.2235C>A c.2003C>A (p.Pro668His) c.1772C>A (p.Pro591His) n.2018C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77172863C= | CA1984110853 | MYO7A | c.1913C= (p.Pro638=) c.277C= c.1880C= (p.Pro627=) c.1682C= (p.Pro561=) c.1655C= (p.Pro552=) n.2233C= n.2235C= c.2003C= (p.Pro668=) c.1772C= (p.Pro591=) n.2018C= | |
| 11 | g.77172863C>G | CA381938584 | MYO7A | c.1913C>G (p.Pro638Arg) c.277C>G c.1880C>G (p.Pro627Arg) c.1682C>G (p.Pro561Arg) c.1655C>G (p.Pro552Arg) n.2233C>G n.2235C>G c.2003C>G (p.Pro668Arg) c.1772C>G (p.Pro591Arg) n.2018C>G | |
| 11 | g.77172863C>T | CA381938585 | MYO7A | c.1913C>T (p.Pro638Leu) c.277C>T c.1880C>T (p.Pro627Leu) c.1682C>T (p.Pro561Leu) c.1655C>T (p.Pro552Leu) n.2233C>T n.2235C>T c.2003C>T (p.Pro668Leu) c.1772C>T (p.Pro591Leu) n.2018C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77172864C>A | CA475794395 | MYO7A | c.1914C>A (p.Pro638=) c.278C>A c.1881C>A (p.Pro627=) c.1683C>A (p.Pro561=) c.1656C>A (p.Pro552=) n.2234C>A n.2236C>A c.2004C>A (p.Pro668=) c.1773C>A (p.Pro591=) n.2019C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77172864C= | CA1984110856 | MYO7A | c.1914C= (p.Pro638=) c.278C= c.1881C= (p.Pro627=) c.1683C= (p.Pro561=) c.1656C= (p.Pro552=) n.2234C= n.2236C= c.2004C= (p.Pro668=) c.1773C= (p.Pro591=) n.2019C= | |
| 11 | g.77172864C>G | CA475794396 | MYO7A | c.1914C>G (p.Pro638=) c.278C>G c.1881C>G (p.Pro627=) c.1683C>G (p.Pro561=) c.1656C>G (p.Pro552=) n.2234C>G n.2236C>G c.2004C>G (p.Pro668=) c.1773C>G (p.Pro591=) n.2019C>G | |
| 11 | g.77172864C>T | CA475794397 | MYO7A | c.1914C>T (p.Pro638=) c.278C>T c.1881C>T (p.Pro627=) c.1683C>T (p.Pro561=) c.1656C>T (p.Pro552=) n.2234C>T n.2236C>T c.2004C>T (p.Pro668=) c.1773C>T (p.Pro591=) n.2019C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77172865A>C | CA381938586 | MYO7A | c.1915A>C (p.Asn639His) c.279A>C c.1882A>C (p.Asn628His) c.1684A>C (p.Asn562His) c.1657A>C (p.Asn553His) n.2235A>C n.2237A>C c.2005A>C (p.Asn669His) c.1774A>C (p.Asn592His) n.2020A>C | |
| 11 | g.77172865A>G | CA381938587 | MYO7A | c.1915A>G (p.Asn639Asp) c.279A>G c.1882A>G (p.Asn628Asp) c.1684A>G (p.Asn562Asp) c.1657A>G (p.Asn553Asp) n.2235A>G n.2237A>G c.2005A>G (p.Asn669Asp) c.1774A>G (p.Asn592Asp) n.2020A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77172865A>T | CA381938588 | MYO7A | c.1915A>T (p.Asn639Tyr) c.279A>T c.1882A>T (p.Asn628Tyr) c.1684A>T (p.Asn562Tyr) c.1657A>T (p.Asn553Tyr) n.2235A>T n.2237A>T c.2005A>T (p.Asn669Tyr) c.1774A>T (p.Asn592Tyr) n.2020A>T | |
| 11 | g.77172866A= | CA1984110868 | MYO7A | c.1916A= (p.Asn639=) c.280A= c.1883A= (p.Asn628=) c.1685A= (p.Asn562=) c.1658A= (p.Asn553=) n.2236A= n.2238A= c.2006A= (p.Asn669=) c.1775A= (p.Asn592=) n.2021A= | |
| 11 | g.77172866A>C | CA381938589 | MYO7A | c.1916A>C (p.Asn639Thr) c.280A>C c.1883A>C (p.Asn628Thr) c.1685A>C (p.Asn562Thr) c.1658A>C (p.Asn553Thr) n.2236A>C n.2238A>C c.2006A>C (p.Asn669Thr) c.1775A>C (p.Asn592Thr) n.2021A>C | |
| 11 | g.77172866A>G | CA6197636 | MYO7A | c.1916A>G (p.Asn639Ser) c.280A>G c.1883A>G (p.Asn628Ser) c.1685A>G (p.Asn562Ser) c.1658A>G (p.Asn553Ser) n.2236A>G n.2238A>G c.2006A>G (p.Asn669Ser) c.1775A>G (p.Asn592Ser) n.2021A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77172866A>T | CA381938590 | MYO7A | c.1916A>T (p.Asn639Ile) c.280A>T c.1883A>T (p.Asn628Ile) c.1685A>T (p.Asn562Ile) c.1658A>T (p.Asn553Ile) n.2236A>T n.2238A>T c.2006A>T (p.Asn669Ile) c.1775A>T (p.Asn592Ile) n.2021A>T | |
| 11 | g.77172867T>A | CA381938591 | MYO7A | c.1917T>A (p.Asn639Lys) c.281T>A c.1884T>A (p.Asn628Lys) c.1686T>A (p.Asn562Lys) c.1659T>A (p.Asn553Lys) n.2237T>A n.2239T>A c.2007T>A (p.Asn669Lys) c.1776T>A (p.Asn592Lys) n.2022T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77172867T>C | CA475794402 | MYO7A | c.1917T>C (p.Asn639=) c.281T>C c.1884T>C (p.Asn628=) c.1686T>C (p.Asn562=) c.1659T>C (p.Asn553=) n.2237T>C n.2239T>C c.2007T>C (p.Asn669=) c.1776T>C (p.Asn592=) n.2022T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77172867T>G | CA381938592 | MYO7A | c.1917T>G (p.Asn639Lys) c.281T>G c.1884T>G (p.Asn628Lys) c.1686T>G (p.Asn562Lys) c.1659T>G (p.Asn553Lys) n.2237T>G n.2239T>G c.2007T>G (p.Asn669Lys) c.1776T>G (p.Asn592Lys) n.2022T>G | |
| 11 | g.77172867T= | CA1984110876 | MYO7A | c.1917T= (p.Asn639=) c.281T= c.1884T= (p.Asn628=) c.1686T= (p.Asn562=) c.1659T= (p.Asn553=) n.2237T= n.2239T= c.2007T= (p.Asn669=) c.1776T= (p.Asn592=) n.2022T= | |
| 11 | g.77172868G>A | CA381938595 | MYO7A | c.1918G>A (p.Glu640Lys) c.282G>A c.1885G>A (p.Glu629Lys) c.1687G>A (p.Glu563Lys) c.1660G>A (p.Glu554Lys) n.2238G>A n.2240G>A c.2008G>A (p.Glu670Lys) c.1777G>A (p.Glu593Lys) n.2023G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77172868G>C | CA381938594 | MYO7A | c.1918G>C (p.Glu640Gln) c.282G>C c.1885G>C (p.Glu629Gln) c.1687G>C (p.Glu563Gln) c.1660G>C (p.Glu554Gln) n.2238G>C n.2240G>C c.2008G>C (p.Glu670Gln) c.1777G>C (p.Glu593Gln) n.2023G>C | |
| 11 | g.77172868G= | CA1984110880 | MYO7A | c.1918G= (p.Glu640=) c.282G= c.1885G= (p.Glu629=) c.1687G= (p.Glu563=) c.1660G= (p.Glu554=) n.2238G= n.2240G= c.2008G= (p.Glu670=) c.1777G= (p.Glu593=) n.2023G= | |
| 11 | g.77172868G>T | CA381938593 | MYO7A | c.1918G>T (p.Glu640Ter) c.282G>T c.1885G>T (p.Glu629Ter) c.1687G>T (p.Glu563Ter) c.1660G>T (p.Glu554Ter) n.2238G>T n.2240G>T c.2008G>T (p.Glu670Ter) c.1777G>T (p.Glu593Ter) n.2023G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77172869A= | CA1984110882 | MYO7A | c.1919A= (p.Glu640=) c.283A= c.1886A= (p.Glu629=) c.1688A= (p.Glu563=) c.1661A= (p.Glu554=) n.2239A= n.2241A= c.2009A= (p.Glu670=) c.1778A= (p.Glu593=) n.2024A= | |
| 11 | g.77172869A>C | CA381938596 | MYO7A | c.1919A>C (p.Glu640Ala) c.283A>C c.1886A>C (p.Glu629Ala) c.1688A>C (p.Glu563Ala) c.1661A>C (p.Glu554Ala) n.2239A>C n.2241A>C c.2009A>C (p.Glu670Ala) c.1778A>C (p.Glu593Ala) n.2024A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77172869A>G | CA381938598 | MYO7A | c.1919A>G (p.Glu640Gly) c.283A>G c.1886A>G (p.Glu629Gly) c.1688A>G (p.Glu563Gly) c.1661A>G (p.Glu554Gly) n.2239A>G n.2241A>G c.2009A>G (p.Glu670Gly) c.1778A>G (p.Glu593Gly) n.2024A>G | |
| 11 | g.77172869A>T | CA381938597 | MYO7A | c.1919A>T (p.Glu640Val) c.283A>T c.1886A>T (p.Glu629Val) c.1688A>T (p.Glu563Val) c.1661A>T (p.Glu554Val) n.2239A>T n.2241A>T c.2009A>T (p.Glu670Val) c.1778A>T (p.Glu593Val) n.2024A>T | |
| 11 | g.77172870G>A | CA475794406 | MYO7A | c.1920G>A (p.Glu640=) c.284G>A c.1887G>A (p.Glu629=) c.1689G>A (p.Glu563=) c.1662G>A (p.Glu554=) n.2240G>A n.2242G>A c.2010G>A (p.Glu670=) c.1779G>A (p.Glu593=) n.2025G>A | |
| 11 | g.77172870G>C | CA381938599 | MYO7A | c.1920G>C (p.Glu640Asp) c.284G>C c.1887G>C (p.Glu629Asp) c.1689G>C (p.Glu563Asp) c.1662G>C (p.Glu554Asp) n.2240G>C n.2242G>C c.2010G>C (p.Glu670Asp) c.1779G>C (p.Glu593Asp) n.2025G>C | |
| 11 | g.77172870G>T | CA381938600 | MYO7A | c.1920G>T (p.Glu640Asp) c.284G>T c.1887G>T (p.Glu629Asp) c.1689G>T (p.Glu563Asp) c.1662G>T (p.Glu554Asp) n.2240G>T n.2242G>T c.2010G>T (p.Glu670Asp) c.1779G>T (p.Glu593Asp) n.2025G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77172871T>A | CA224836174 | MYO7A | c.1921T>A (p.Phe641Ile) c.285T>A c.1888T>A (p.Phe630Ile) c.1690T>A (p.Phe564Ile) c.1663T>A (p.Phe555Ile) n.2241T>A n.2243T>A c.2011T>A (p.Phe671Ile) c.1780T>A (p.Phe594Ile) n.2026T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77172871T>C | CA381938601 | MYO7A | c.1921T>C (p.Phe641Leu) c.285T>C c.1888T>C (p.Phe630Leu) c.1690T>C (p.Phe564Leu) c.1663T>C (p.Phe555Leu) n.2241T>C n.2243T>C c.2011T>C (p.Phe671Leu) c.1780T>C (p.Phe594Leu) n.2026T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77172871T>G | CA381938602 | MYO7A | c.1921T>G (p.Phe641Val) c.285T>G c.1888T>G (p.Phe630Val) c.1690T>G (p.Phe564Val) c.1663T>G (p.Phe555Val) n.2241T>G n.2243T>G c.2011T>G (p.Phe671Val) c.1780T>G (p.Phe594Val) n.2026T>G | |
| 11 | g.77172871T= | CA1984110885 | MYO7A | c.1921T= (p.Phe641=) c.285T= c.1888T= (p.Phe630=) c.1690T= (p.Phe564=) c.1663T= (p.Phe555=) n.2241T= n.2243T= c.2011T= (p.Phe671=) c.1780T= (p.Phe594=) n.2026T= | |
| 11 | g.77172872T>A | CA381938603 | MYO7A | c.1922T>A (p.Phe641Tyr) c.286T>A c.1889T>A (p.Phe630Tyr) c.1691T>A (p.Phe564Tyr) c.1664T>A (p.Phe555Tyr) n.2242T>A n.2244T>A c.2012T>A (p.Phe671Tyr) c.1781T>A (p.Phe594Tyr) n.2027T>A | |
| 11 | g.77172872T>C | CA381938604 | MYO7A | c.1922T>C (p.Phe641Ser) c.286T>C c.1889T>C (p.Phe630Ser) c.1691T>C (p.Phe564Ser) c.1664T>C (p.Phe555Ser) n.2242T>C n.2244T>C c.2012T>C (p.Phe671Ser) c.1781T>C (p.Phe594Ser) n.2027T>C | |
| 11 | g.77172872T>G | CA381938605 | MYO7A | c.1922T>G (p.Phe641Cys) c.286T>G c.1889T>G (p.Phe630Cys) c.1691T>G (p.Phe564Cys) c.1664T>G (p.Phe555Cys) n.2242T>G n.2244T>G c.2012T>G (p.Phe671Cys) c.1781T>G (p.Phe594Cys) n.2027T>G | |
| 11 | g.77172873C>A | CA381938606 | MYO7A | c.1923C>A (p.Phe641Leu) c.287C>A c.1890C>A (p.Phe630Leu) c.1692C>A (p.Phe564Leu) c.1665C>A (p.Phe555Leu) n.2243C>A n.2245C>A c.2013C>A (p.Phe671Leu) c.1782C>A (p.Phe594Leu) n.2028C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77172873C>G | CA381938607 | MYO7A | c.1923C>G (p.Phe641Leu) c.287C>G c.1890C>G (p.Phe630Leu) c.1692C>G (p.Phe564Leu) c.1665C>G (p.Phe555Leu) n.2243C>G n.2245C>G c.2013C>G (p.Phe671Leu) c.1782C>G (p.Phe594Leu) n.2028C>G | |
| 11 | g.77172873C>T | CA475794408 | MYO7A | c.1923C>T (p.Phe641=) c.287C>T c.1890C>T (p.Phe630=) c.1692C>T (p.Phe564=) c.1665C>T (p.Phe555=) n.2243C>T n.2245C>T c.2013C>T (p.Phe671=) c.1782C>T (p.Phe594=) n.2028C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77172875_77172883del | CA2695215048 | MYO7A | c.1925_1933del (p.Lys642_Pro644del) c.289_297del c.1892_1900del (p.Lys631_Pro633del) c.1694_1702del (p.Lys565_Pro567del) c.1667_1675del (p.Lys556_Pro558del) n.2245_2253del n.2247_2255del c.2015_2023del (p.Lys672_Pro674del) c.1784_1792del (p.Lys595_Pro597del) n.2030_2038del | |
| 11 | g.77172874A>C | CA381938608 | MYO7A | c.1924A>C (p.Lys642Gln) c.288A>C c.1891A>C (p.Lys631Gln) c.1693A>C (p.Lys565Gln) c.1666A>C (p.Lys556Gln) n.2244A>C n.2246A>C c.2014A>C (p.Lys672Gln) c.1783A>C (p.Lys595Gln) n.2029A>C | |
| 11 | g.77172874A>G | CA381938609 | MYO7A | c.1924A>G (p.Lys642Glu) c.288A>G c.1891A>G (p.Lys631Glu) c.1693A>G (p.Lys565Glu) c.1666A>G (p.Lys556Glu) n.2244A>G n.2246A>G c.2014A>G (p.Lys672Glu) c.1783A>G (p.Lys595Glu) n.2029A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77172874A>T | CA381938610 | MYO7A | c.1924A>T (p.Lys642Ter) c.288A>T c.1891A>T (p.Lys631Ter) c.1693A>T (p.Lys565Ter) c.1666A>T (p.Lys556Ter) n.2244A>T n.2246A>T c.2014A>T (p.Lys672Ter) c.1783A>T (p.Lys595Ter) n.2029A>T | |
| 11 | g.77172875A>C | CA381938611 | MYO7A | c.1925A>C (p.Lys642Thr) c.289A>C c.1892A>C (p.Lys631Thr) c.1694A>C (p.Lys565Thr) c.1667A>C (p.Lys556Thr) n.2245A>C n.2247A>C c.2015A>C (p.Lys672Thr) c.1784A>C (p.Lys595Thr) n.2030A>C | |
| 11 | g.77172875A>G | CA381938613 | MYO7A | c.1925A>G (p.Lys642Arg) c.289A>G c.1892A>G (p.Lys631Arg) c.1694A>G (p.Lys565Arg) c.1667A>G (p.Lys556Arg) n.2245A>G n.2247A>G c.2015A>G (p.Lys672Arg) c.1784A>G (p.Lys595Arg) n.2030A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77172875A>T | CA381938612 | MYO7A | c.1925A>T (p.Lys642Met) c.289A>T c.1892A>T (p.Lys631Met) c.1694A>T (p.Lys565Met) c.1667A>T (p.Lys556Met) n.2245A>T n.2247A>T c.2015A>T (p.Lys672Met) c.1784A>T (p.Lys595Met) n.2030A>T | |
| 11 | g.77172876G>A | CA475794410 | MYO7A | c.1926G>A (p.Lys642=) c.290G>A c.1893G>A (p.Lys631=) c.1695G>A (p.Lys565=) c.1668G>A (p.Lys556=) n.2246G>A n.2248G>A c.2016G>A (p.Lys672=) c.1785G>A (p.Lys595=) n.2031G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 11 | g.77172876G= | CA1984110888 | MYO7A | c.1926G= (p.Lys642=) c.290G= c.1893G= (p.Lys631=) c.1695G= (p.Lys565=) c.1668G= (p.Lys556=) n.2246G= n.2248G= c.2016G= (p.Lys672=) c.1785G= (p.Lys595=) n.2031G= | |
| 11 | g.77172876G>T | CA381938615 | MYO7A | c.1926G>T (p.Lys642Asn) c.290G>T c.1893G>T (p.Lys631Asn) c.1695G>T (p.Lys565Asn) c.1668G>T (p.Lys556Asn) n.2246G>T n.2248G>T c.2016G>T (p.Lys672Asn) c.1785G>T (p.Lys595Asn) n.2031G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77172877A>C | CA381938616 | MYO7A | c.1927A>C (p.Lys643Gln) c.291A>C c.1894A>C (p.Lys632Gln) c.1696A>C (p.Lys566Gln) c.1669A>C (p.Lys557Gln) n.2247A>C n.2249A>C c.2017A>C (p.Lys673Gln) c.1786A>C (p.Lys596Gln) n.2032A>C | |
| 11 | g.77172877A>G | CA381938617 | MYO7A | c.1927A>G (p.Lys643Glu) c.291A>G c.1894A>G (p.Lys632Glu) c.1696A>G (p.Lys566Glu) c.1669A>G (p.Lys557Glu) n.2247A>G n.2249A>G c.2017A>G (p.Lys673Glu) c.1786A>G (p.Lys596Glu) n.2032A>G | |
| 11 | g.77172877A>T | CA381938618 | MYO7A | c.1927A>T (p.Lys643Ter) c.291A>T c.1894A>T (p.Lys632Ter) c.1696A>T (p.Lys566Ter) c.1669A>T (p.Lys557Ter) n.2247A>T n.2249A>T c.2017A>T (p.Lys673Ter) c.1786A>T (p.Lys596Ter) n.2032A>T | |
| 11 | g.77172878A>C | CA381938619 | MYO7A | c.1928A>C (p.Lys643Thr) c.292A>C c.1895A>C (p.Lys632Thr) c.1697A>C (p.Lys566Thr) c.1670A>C (p.Lys557Thr) n.2248A>C n.2250A>C c.2018A>C (p.Lys673Thr) c.1787A>C (p.Lys596Thr) n.2033A>C | |
| 11 | g.77172878A>G | CA381938620 | MYO7A | c.1928A>G (p.Lys643Arg) c.292A>G c.1895A>G (p.Lys632Arg) c.1697A>G (p.Lys566Arg) c.1670A>G (p.Lys557Arg) n.2248A>G n.2250A>G c.2018A>G (p.Lys673Arg) c.1787A>G (p.Lys596Arg) n.2033A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77172878A>T | CA381938621 | MYO7A | c.1928A>T (p.Lys643Met) c.292A>T c.1895A>T (p.Lys632Met) c.1697A>T (p.Lys566Met) c.1670A>T (p.Lys557Met) n.2248A>T n.2250A>T c.2018A>T (p.Lys673Met) c.1787A>T (p.Lys596Met) n.2033A>T | |
| 11 | g.77172879G>A | CA475794414 | MYO7A | c.1929G>A (p.Lys643=) c.293G>A c.1896G>A (p.Lys632=) c.1698G>A (p.Lys566=) c.1671G>A (p.Lys557=) n.2249G>A n.2251G>A c.2019G>A (p.Lys673=) c.1788G>A (p.Lys596=) n.2034G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77172879G>C | CA381938622 | MYO7A | c.1929G>C (p.Lys643Asn) c.293G>C c.1896G>C (p.Lys632Asn) c.1698G>C (p.Lys566Asn) c.1671G>C (p.Lys557Asn) n.2249G>C n.2251G>C c.2019G>C (p.Lys673Asn) c.1788G>C (p.Lys596Asn) n.2034G>C | |
| 11 | g.77172879G= | CA1984110896 | MYO7A | c.1929G= (p.Lys643=) c.293G= c.1896G= (p.Lys632=) c.1698G= (p.Lys566=) c.1671G= (p.Lys557=) n.2249G= n.2251G= c.2019G= (p.Lys673=) c.1788G= (p.Lys596=) n.2034G= | |
| 11 | g.77172879G>T | CA381938623 | MYO7A | c.1929G>T (p.Lys643Asn) c.293G>T c.1896G>T (p.Lys632Asn) c.1698G>T (p.Lys566Asn) c.1671G>T (p.Lys557Asn) n.2249G>T n.2251G>T c.2019G>T (p.Lys673Asn) c.1788G>T (p.Lys596Asn) n.2034G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77172879dup | CA2580617512 | MYO7A | c.1929dup (p.Pro644AlafsTer?) c.293dup c.1896dup (p.Pro633AlafsTer?) c.1698dup (p.Pro567AlafsTer?) c.1671dup (p.Pro558AlafsTer?) n.2249dup n.2251dup c.2019dup (p.Pro674AlafsTer?) c.1788dup (p.Pro597AlafsTer?) n.2034dup | ClinVar |
| 11 | g.77172880C>A | CA381938626 | MYO7A | c.1930C>A (p.Pro644Thr) c.294C>A c.1897C>A (p.Pro633Thr) c.1699C>A (p.Pro567Thr) c.1672C>A (p.Pro558Thr) n.2250C>A n.2252C>A c.2020C>A (p.Pro674Thr) c.1789C>A (p.Pro597Thr) n.2035C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77172880C>G | CA381938625 | MYO7A | c.1930C>G (p.Pro644Ala) c.294C>G c.1897C>G (p.Pro633Ala) c.1699C>G (p.Pro567Ala) c.1672C>G (p.Pro558Ala) n.2250C>G n.2252C>G c.2020C>G (p.Pro674Ala) c.1789C>G (p.Pro597Ala) n.2035C>G | |
| 11 | g.77172880C>T | CA381938624 | MYO7A | c.1930C>T (p.Pro644Ser) c.294C>T c.1897C>T (p.Pro633Ser) c.1699C>T (p.Pro567Ser) c.1672C>T (p.Pro558Ser) n.2250C>T n.2252C>T c.2020C>T (p.Pro674Ser) c.1789C>T (p.Pro597Ser) n.2035C>T | |
| 11 | g.77172881_77172882del | CA2580084911 | MYO7A | c.1931_1932del (p.Pro644HisfsTer?) c.295_296del c.1898_1899del (p.Pro633HisfsTer?) c.1700_1701del (p.Pro567HisfsTer?) c.1673_1674del (p.Pro558HisfsTer?) n.2251_2252del n.2253_2254del c.2021_2022del (p.Pro674HisfsTer?) c.1790_1791del (p.Pro597HisfsTer?) n.2036_2037del | ClinVar |
| 11 | g.77172881C>A | CA381938627 | MYO7A | c.1931C>A (p.Pro644His) c.295C>A c.1898C>A (p.Pro633His) c.1700C>A (p.Pro567His) c.1673C>A (p.Pro558His) n.2251C>A n.2253C>A c.2021C>A (p.Pro674His) c.1790C>A (p.Pro597His) n.2036C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77172881C= | CA1984110904 | MYO7A | c.1931C= (p.Pro644=) c.295C= c.1898C= (p.Pro633=) c.1700C= (p.Pro567=) c.1673C= (p.Pro558=) n.2251C= n.2253C= c.2021C= (p.Pro674=) c.1790C= (p.Pro597=) n.2036C= | |
| 11 | g.77172881C>G | CA381938628 | MYO7A | c.1931C>G (p.Pro644Arg) c.295C>G c.1898C>G (p.Pro633Arg) c.1700C>G (p.Pro567Arg) c.1673C>G (p.Pro558Arg) n.2251C>G n.2253C>G c.2021C>G (p.Pro674Arg) c.1790C>G (p.Pro597Arg) n.2036C>G | |
| 11 | g.77172881C>T | CA381938629 | MYO7A | c.1931C>T (p.Pro644Leu) c.295C>T c.1898C>T (p.Pro633Leu) c.1700C>T (p.Pro567Leu) c.1673C>T (p.Pro558Leu) n.2251C>T n.2253C>T c.2021C>T (p.Pro674Leu) c.1790C>T (p.Pro597Leu) n.2036C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.77172881_77172884dup | CA2695215049 | MYO7A | c.1931_1934dup (p.Met645IlefsTer?) c.295_298dup c.1898_1901dup (p.Met634IlefsTer?) c.1700_1703dup (p.Met568IlefsTer?) c.1673_1676dup (p.Met559IlefsTer?) n.2251_2254dup n.2253_2256dup c.2021_2024dup (p.Met675IlefsTer?) c.1790_1793dup (p.Met598IlefsTer?) n.2036_2039dup | |
| 11 | g.77172882C>A | CA475794417 | MYO7A | c.1932C>A (p.Pro644=) c.296C>A c.1899C>A (p.Pro633=) c.1701C>A (p.Pro567=) c.1674C>A (p.Pro558=) n.2252C>A n.2254C>A c.2022C>A (p.Pro674=) c.1791C>A (p.Pro597=) n.2037C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.77172882C>G | CA475794418 | MYO7A | c.1932C>G (p.Pro644=) c.296C>G c.1899C>G (p.Pro633=) c.1701C>G (p.Pro567=) c.1674C>G (p.Pro558=) n.2252C>G n.2254C>G c.2022C>G (p.Pro674=) c.1791C>G (p.Pro597=) n.2037C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77172882C>T | CA475794419 | MYO7A | c.1932C>T (p.Pro644=) c.296C>T c.1899C>T (p.Pro633=) c.1701C>T (p.Pro567=) c.1674C>T (p.Pro558=) n.2252C>T n.2254C>T c.2022C>T (p.Pro674=) c.1791C>T (p.Pro597=) n.2037C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77172883A= | CA1984110907 | MYO7A | c.1933A= (p.Met645=) c.297A= c.1900A= (p.Met634=) c.1702A= (p.Met568=) c.1675A= (p.Met559=) n.2253A= n.2255A= c.2023A= (p.Met675=) c.1792A= (p.Met598=) n.2038A= | |
| 11 | g.77172883A>C | CA381938630 | MYO7A | c.1933A>C (p.Met645Leu) c.297A>C c.1900A>C (p.Met634Leu) c.1702A>C (p.Met568Leu) c.1675A>C (p.Met559Leu) n.2253A>C n.2255A>C c.2023A>C (p.Met675Leu) c.1792A>C (p.Met598Leu) n.2038A>C | |
| 11 | g.77172883A>G | CA381938631 | MYO7A | c.1933A>G (p.Met645Val) c.297A>G c.1900A>G (p.Met634Val) c.1702A>G (p.Met568Val) c.1675A>G (p.Met559Val) n.2253A>G n.2255A>G c.2023A>G (p.Met675Val) c.1792A>G (p.Met598Val) n.2038A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77172883A>T | CA381938632 | MYO7A | c.1933A>T (p.Met645Leu) c.297A>T c.1900A>T (p.Met634Leu) c.1702A>T (p.Met568Leu) c.1675A>T (p.Met559Leu) n.2253A>T n.2255A>T c.2023A>T (p.Met675Leu) c.1792A>T (p.Met598Leu) n.2038A>T | |
| 11 | g.77172884T>A | CA381938633 | MYO7A | c.1934T>A (p.Met645Lys) c.298T>A c.1901T>A (p.Met634Lys) c.1703T>A (p.Met568Lys) c.1676T>A (p.Met559Lys) n.2254T>A n.2256T>A c.2024T>A (p.Met675Lys) c.1793T>A (p.Met598Lys) n.2039T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77172884T>C | CA381938634 | MYO7A | c.1934T>C (p.Met645Thr) c.298T>C c.1901T>C (p.Met634Thr) c.1703T>C (p.Met568Thr) c.1676T>C (p.Met559Thr) n.2254T>C n.2256T>C c.2024T>C (p.Met675Thr) c.1793T>C (p.Met598Thr) n.2039T>C | |
| 11 | g.77172884T>G | CA381938635 | MYO7A | c.1934T>G (p.Met645Arg) c.298T>G c.1901T>G (p.Met634Arg) c.1703T>G (p.Met568Arg) c.1676T>G (p.Met559Arg) n.2254T>G n.2256T>G c.2024T>G (p.Met675Arg) c.1793T>G (p.Met598Arg) n.2039T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77172885G>A | CA381938636 | MYO7A | c.1935G>A (p.Met645Ile) c.299G>A c.1902G>A (p.Met634Ile) c.1704G>A (p.Met568Ile) c.1677G>A (p.Met559Ile) n.2255G>A n.2257G>A c.2025G>A (p.Met675Ile) c.1794G>A (p.Met598Ile) n.2040G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77172885G>C | CA381938637 | MYO7A | c.1935G>C (p.Met645Ile) c.299G>C c.1902G>C (p.Met634Ile) c.1704G>C (p.Met568Ile) c.1677G>C (p.Met559Ile) n.2255G>C n.2257G>C c.2025G>C (p.Met675Ile) c.1794G>C (p.Met598Ile) n.2040G>C | |
| 11 | g.77172885G>T | CA381938638 | MYO7A | c.1935G>T (p.Met645Ile) c.299G>T c.1902G>T (p.Met634Ile) c.1704G>T (p.Met568Ile) c.1677G>T (p.Met559Ile) n.2255G>T n.2257G>T c.2025G>T (p.Met675Ile) c.1794G>T (p.Met598Ile) n.2040G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77172886G>A | CA381938641 | MYO7A | c.1935+1G>A (n.1935+1G>A) c.1902+1G>A (n.1902+1G>A) c.1704+1G>A (n.1704+1G>A) c.1677+1G>A (n.1677+1G>A) n.2255+1G>A n.2257+1G>A c.2025+1G>A (n.2025+1G>A) c.1794+1G>A (n.1794+1G>A) n.2040+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77172886G>C | CA381938640 | MYO7A | c.1935+1G>C (n.1935+1G>C) c.1902+1G>C (n.1902+1G>C) c.1704+1G>C (n.1704+1G>C) c.1677+1G>C (n.1677+1G>C) n.2255+1G>C n.2257+1G>C c.2025+1G>C (n.2025+1G>C) c.1794+1G>C (n.1794+1G>C) n.2040+1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77172886G= | CA1984110909 | MYO7A | c.1935+1G= (n.1935+1G=) c.1902+1G= (n.1902+1G=) c.1704+1G= (n.1704+1G=) c.1677+1G= (n.1677+1G=) n.2255+1G= n.2257+1G= c.2025+1G= (n.2025+1G=) c.1794+1G= (n.1794+1G=) n.2040+1G= | |
| 11 | g.77172886G>T | CA381938639 | MYO7A | c.1935+1G>T (n.1935+1G>T) c.1902+1G>T (n.1902+1G>T) c.1704+1G>T (n.1704+1G>T) c.1677+1G>T (n.1677+1G>T) n.2255+1G>T n.2257+1G>T c.2025+1G>T (n.2025+1G>T) c.1794+1G>T (n.1794+1G>T) n.2040+1G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77172887T>A | CA381938642 | MYO7A | c.1935+2T>A (n.1935+2T>A) c.1902+2T>A (n.1902+2T>A) c.1704+2T>A (n.1704+2T>A) c.1677+2T>A (n.1677+2T>A) n.2255+2T>A n.2257+2T>A c.2025+2T>A (n.2025+2T>A) c.1794+2T>A (n.1794+2T>A) n.2040+2T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77172887T>C | CA381938643 | MYO7A | c.1935+2T>C (n.1935+2T>C) c.1902+2T>C (n.1902+2T>C) c.1704+2T>C (n.1704+2T>C) c.1677+2T>C (n.1677+2T>C) n.2255+2T>C n.2257+2T>C c.2025+2T>C (n.2025+2T>C) c.1794+2T>C (n.1794+2T>C) n.2040+2T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.77172887T>G | CA381938644 | MYO7A | c.1935+2T>G (n.1935+2T>G) c.1902+2T>G (n.1902+2T>G) c.1704+2T>G (n.1704+2T>G) c.1677+2T>G (n.1677+2T>G) n.2255+2T>G n.2257+2T>G c.2025+2T>G (n.2025+2T>G) c.1794+2T>G (n.1794+2T>G) n.2040+2T>G | |
| 11 | g.77172888G>A | CA1984110917 | MYO7A | c.1935+3G>A (n.1935+3G>A) c.1902+3G>A (n.1902+3G>A) c.1704+3G>A (n.1704+3G>A) c.1677+3G>A (n.1677+3G>A) n.2255+3G>A n.2257+3G>A c.2025+3G>A (n.2025+3G>A) c.1794+3G>A (n.1794+3G>A) n.2040+3G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77172888G= | CA1984110915 | MYO7A | c.1935+3G= (n.1935+3G=) c.1902+3G= (n.1902+3G=) c.1704+3G= (n.1704+3G=) c.1677+3G= (n.1677+3G=) n.2255+3G= n.2257+3G= c.2025+3G= (n.2025+3G=) c.1794+3G= (n.1794+3G=) n.2040+3G= | |
| 11 | g.77172889A>G | CA2615248247 | MYO7A | c.1935+4A>G (n.1935+4A>G) c.1902+4A>G (n.1902+4A>G) c.1704+4A>G (n.1704+4A>G) c.1677+4A>G (n.1677+4A>G) n.2255+4A>G n.2257+4A>G c.2025+4A>G (n.2025+4A>G) c.1794+4A>G (n.1794+4A>G) n.2040+4A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77172889A>T | CA2695215050 | MYO7A | c.1935+4A>T (n.1935+4A>T) c.1902+4A>T (n.1902+4A>T) c.1704+4A>T (n.1704+4A>T) c.1677+4A>T (n.1677+4A>T) n.2255+4A>T n.2257+4A>T c.2025+4A>T (n.2025+4A>T) c.1794+4A>T (n.1794+4A>T) n.2040+4A>T | ClinVar |
| 11 | g.77172890G>T | CA2615248249 | MYO7A | c.1935+5G>T (n.1935+5G>T) c.1902+5G>T (n.1902+5G>T) c.1704+5G>T (n.1704+5G>T) c.1677+5G>T (n.1677+5G>T) n.2255+5G>T n.2257+5G>T c.2025+5G>T (n.2025+5G>T) c.1794+5G>T (n.1794+5G>T) n.2040+5G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77172891T>C | CA680375293 | MYO7A | c.1935+6T>C (n.1935+6T>C) c.1902+6T>C (n.1902+6T>C) c.1704+6T>C (n.1704+6T>C) c.1677+6T>C (n.1677+6T>C) n.2255+6T>C n.2257+6T>C c.2025+6T>C (n.2025+6T>C) c.1794+6T>C (n.1794+6T>C) n.2040+6T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77172891T= | CA1984110920 | MYO7A | c.1935+6T= (n.1935+6T=) c.1902+6T= (n.1902+6T=) c.1704+6T= (n.1704+6T=) c.1677+6T= (n.1677+6T=) n.2255+6T= n.2257+6T= c.2025+6T= (n.2025+6T=) c.1794+6T= (n.1794+6T=) n.2040+6T= | |
| 11 | g.77172891_77172892insACA | CA2792769047 | MYO7A | c.1935+6_1935+7insACA (n.1935+6_1935+7insACA) c.1902+6_1902+7insACA (n.1902+6_1902+7insACA) c.1704+6_1704+7insACA (n.1704+6_1704+7insACA) c.1677+6_1677+7insACA (n.1677+6_1677+7insACA) n.2255+6_2255+7insACA n.2257+6_2257+7insACA c.2025+6_2025+7insACA (n.2025+6_2025+7insACA) c.1794+6_1794+7insACA (n.1794+6_1794+7insACA) n.2040+6_2040+7insACA | |
| 11 | g.77172892G>A | CA600344609 | MYO7A | c.1935+7G>A (n.1935+7G>A) c.1902+7G>A (n.1902+7G>A) c.1704+7G>A (n.1704+7G>A) c.1677+7G>A (n.1677+7G>A) n.2255+7G>A n.2257+7G>A c.2025+7G>A (n.2025+7G>A) c.1794+7G>A (n.1794+7G>A) n.2040+7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77172892G= | CA1984110923 | MYO7A | c.1935+7G= (n.1935+7G=) c.1902+7G= (n.1902+7G=) c.1704+7G= (n.1704+7G=) c.1677+7G= (n.1677+7G=) n.2255+7G= n.2257+7G= c.2025+7G= (n.2025+7G=) c.1794+7G= (n.1794+7G=) n.2040+7G= | |
| 11 | g.77172892G>T | CA1984110928 | MYO7A | c.1935+7G>T (n.1935+7G>T) c.1902+7G>T (n.1902+7G>T) c.1704+7G>T (n.1704+7G>T) c.1677+7G>T (n.1677+7G>T) n.2255+7G>T n.2257+7G>T c.2025+7G>T (n.2025+7G>T) c.1794+7G>T (n.1794+7G>T) n.2040+7G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77172893del | CA2615248257 | MYO7A | c.1935+8del (n.1935+8del) c.1902+8del (n.1902+8del) c.1704+8del (n.1704+8del) c.1677+8del (n.1677+8del) n.2255+8del n.2257+8del c.2025+8del (n.2025+8del) c.1794+8del (n.1794+8del) n.2040+8del | gnomAD v4 |
| 11 | g.77172893G>A | CA600344611 | MYO7A | c.1935+8G>A (n.1935+8G>A) c.1902+8G>A (n.1902+8G>A) c.1704+8G>A (n.1704+8G>A) c.1677+8G>A (n.1677+8G>A) n.2255+8G>A n.2257+8G>A c.2025+8G>A (n.2025+8G>A) c.1794+8G>A (n.1794+8G>A) n.2040+8G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77172893G= | CA1984110929 | MYO7A | c.1935+8G= (n.1935+8G=) c.1902+8G= (n.1902+8G=) c.1704+8G= (n.1704+8G=) c.1677+8G= (n.1677+8G=) n.2255+8G= n.2257+8G= c.2025+8G= (n.2025+8G=) c.1794+8G= (n.1794+8G=) n.2040+8G= | |
| 11 | g.77172893G>T | CA2615248269 | MYO7A | c.1935+8G>T (n.1935+8G>T) c.1902+8G>T (n.1902+8G>T) c.1704+8G>T (n.1704+8G>T) c.1677+8G>T (n.1677+8G>T) n.2255+8G>T n.2257+8G>T c.2025+8G>T (n.2025+8G>T) c.1794+8G>T (n.1794+8G>T) n.2040+8G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.77172893_77172894delinsAA | CA2499221311 | MYO7A | c.1935+8_1935+9delinsAA (n.1935+8_1935+9delinsAA) c.1902+8_1902+9delinsAA (n.1902+8_1902+9delinsAA) c.1704+8_1704+9delinsAA (n.1704+8_1704+9delinsAA) c.1677+8_1677+9delinsAA (n.1677+8_1677+9delinsAA) n.2255+8_2255+9delinsAA n.2257+8_2257+9delinsAA c.2025+8_2025+9delinsAA (n.2025+8_2025+9delinsAA) c.1794+8_1794+9delinsAA (n.1794+8_1794+9delinsAA) n.2040+8_2040+9delinsAA | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.77172894C>A | CA2615248274 | MYO7A | c.1935+9C>A (n.1935+9C>A) c.1902+9C>A (n.1902+9C>A) c.1704+9C>A (n.1704+9C>A) c.1677+9C>A (n.1677+9C>A) n.2255+9C>A n.2257+9C>A c.2025+9C>A (n.2025+9C>A) c.1794+9C>A (n.1794+9C>A) n.2040+9C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77172894C= | CA1984110933 | MYO7A | c.1935+9C= (n.1935+9C=) c.1902+9C= (n.1902+9C=) c.1704+9C= (n.1704+9C=) c.1677+9C= (n.1677+9C=) n.2255+9C= n.2257+9C= c.2025+9C= (n.2025+9C=) c.1794+9C= (n.1794+9C=) n.2040+9C= | |
| 11 | g.77172894C>T | CA1984110932 | MYO7A | c.1935+9C>T (n.1935+9C>T) c.1902+9C>T (n.1902+9C>T) c.1704+9C>T (n.1704+9C>T) c.1677+9C>T (n.1677+9C>T) n.2255+9C>T n.2257+9C>T c.2025+9C>T (n.2025+9C>T) c.1794+9C>T (n.1794+9C>T) n.2040+9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77172895C>A | CA2615248279 | MYO7A | c.1935+10C>A (n.1935+10C>A) c.1902+10C>A (n.1902+10C>A) c.1704+10C>A (n.1704+10C>A) c.1677+10C>A (n.1677+10C>A) n.2255+10C>A n.2257+10C>A c.2025+10C>A (n.2025+10C>A) c.1794+10C>A (n.1794+10C>A) n.2040+10C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77172895C= | CA1984110935 | MYO7A | c.1935+10C= (n.1935+10C=) c.1902+10C= (n.1902+10C=) c.1704+10C= (n.1704+10C=) c.1677+10C= (n.1677+10C=) n.2255+10C= n.2257+10C= c.2025+10C= (n.2025+10C=) c.1794+10C= (n.1794+10C=) n.2040+10C= | |
| 11 | g.77172895C>T | CA600344612 | MYO7A | c.1935+10C>T (n.1935+10C>T) c.1902+10C>T (n.1902+10C>T) c.1704+10C>T (n.1704+10C>T) c.1677+10C>T (n.1677+10C>T) n.2255+10C>T n.2257+10C>T c.2025+10C>T (n.2025+10C>T) c.1794+10C>T (n.1794+10C>T) n.2040+10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77172896C>A | CA2615248288 | MYO7A | c.1935+11C>A (n.1935+11C>A) c.1902+11C>A (n.1902+11C>A) c.1704+11C>A (n.1704+11C>A) c.1677+11C>A (n.1677+11C>A) n.2255+11C>A n.2257+11C>A c.2025+11C>A (n.2025+11C>A) c.1794+11C>A (n.1794+11C>A) n.2040+11C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77172897T>C | CA2615248291 | MYO7A | c.1935+12T>C (n.1935+12T>C) c.1902+12T>C (n.1902+12T>C) c.1704+12T>C (n.1704+12T>C) c.1677+12T>C (n.1677+12T>C) n.2255+12T>C n.2257+12T>C c.2025+12T>C (n.2025+12T>C) c.1794+12T>C (n.1794+12T>C) n.2040+12T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77172898G>A | CA2615248292 | MYO7A | c.1935+13G>A (n.1935+13G>A) c.1902+13G>A (n.1902+13G>A) c.1704+13G>A (n.1704+13G>A) c.1677+13G>A (n.1677+13G>A) n.2255+13G>A n.2257+13G>A c.2025+13G>A (n.2025+13G>A) c.1794+13G>A (n.1794+13G>A) n.2040+13G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77172899G>A | CA939770915 | MYO7A | c.1935+14G>A (n.1935+14G>A) c.1902+14G>A (n.1902+14G>A) c.1704+14G>A (n.1704+14G>A) c.1677+14G>A (n.1677+14G>A) n.2255+14G>A n.2257+14G>A c.2025+14G>A (n.2025+14G>A) c.1794+14G>A (n.1794+14G>A) n.2040+14G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77172899G= | CA1984110946 | MYO7A | c.1935+14G= (n.1935+14G=) c.1902+14G= (n.1902+14G=) c.1704+14G= (n.1704+14G=) c.1677+14G= (n.1677+14G=) n.2255+14G= n.2257+14G= c.2025+14G= (n.2025+14G=) c.1794+14G= (n.1794+14G=) n.2040+14G= | |
| 11 | g.77172899G>T | CA600344613 | MYO7A | c.1935+14G>T (n.1935+14G>T) c.1902+14G>T (n.1902+14G>T) c.1704+14G>T (n.1704+14G>T) c.1677+14G>T (n.1677+14G>T) n.2255+14G>T n.2257+14G>T c.2025+14G>T (n.2025+14G>T) c.1794+14G>T (n.1794+14G>T) n.2040+14G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77172900C>A | CA2615248300 | MYO7A | c.1935+15C>A (n.1935+15C>A) c.1902+15C>A (n.1902+15C>A) c.1704+15C>A (n.1704+15C>A) c.1677+15C>A (n.1677+15C>A) n.2255+15C>A n.2257+15C>A c.2025+15C>A (n.2025+15C>A) c.1794+15C>A (n.1794+15C>A) n.2040+15C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77172900C= | CA1984110949 | MYO7A | c.1935+15C= (n.1935+15C=) c.1902+15C= (n.1902+15C=) c.1704+15C= (n.1704+15C=) c.1677+15C= (n.1677+15C=) n.2255+15C= n.2257+15C= c.2025+15C= (n.2025+15C=) c.1794+15C= (n.1794+15C=) n.2040+15C= | |
| 11 | g.77172900C>T | CA600344614 | MYO7A | c.1935+15C>T (n.1935+15C>T) c.1902+15C>T (n.1902+15C>T) c.1704+15C>T (n.1704+15C>T) c.1677+15C>T (n.1677+15C>T) n.2255+15C>T n.2257+15C>T c.2025+15C>T (n.2025+15C>T) c.1794+15C>T (n.1794+15C>T) n.2040+15C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77172901C>A | CA2615248303 | MYO7A | c.1935+16C>A (n.1935+16C>A) c.1902+16C>A (n.1902+16C>A) c.1704+16C>A (n.1704+16C>A) c.1677+16C>A (n.1677+16C>A) n.2255+16C>A n.2257+16C>A c.2025+16C>A (n.2025+16C>A) c.1794+16C>A (n.1794+16C>A) n.2040+16C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77172901C>T | CA2615248307 | MYO7A | c.1935+16C>T (n.1935+16C>T) c.1902+16C>T (n.1902+16C>T) c.1704+16C>T (n.1704+16C>T) c.1677+16C>T (n.1677+16C>T) n.2255+16C>T n.2257+16C>T c.2025+16C>T (n.2025+16C>T) c.1794+16C>T (n.1794+16C>T) n.2040+16C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77172902T>A | CA1984110953 | MYO7A | c.1935+17T>A (n.1935+17T>A) c.1902+17T>A (n.1902+17T>A) c.1704+17T>A (n.1704+17T>A) c.1677+17T>A (n.1677+17T>A) n.2255+17T>A n.2257+17T>A c.2025+17T>A (n.2025+17T>A) c.1794+17T>A (n.1794+17T>A) n.2040+17T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77172902T>C | CA600344615 | MYO7A | c.1935+17T>C (n.1935+17T>C) c.1902+17T>C (n.1902+17T>C) c.1704+17T>C (n.1704+17T>C) c.1677+17T>C (n.1677+17T>C) n.2255+17T>C n.2257+17T>C c.2025+17T>C (n.2025+17T>C) c.1794+17T>C (n.1794+17T>C) n.2040+17T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77172902T= | CA1984110952 | MYO7A | c.1935+17T= (n.1935+17T=) c.1902+17T= (n.1902+17T=) c.1704+17T= (n.1704+17T=) c.1677+17T= (n.1677+17T=) n.2255+17T= n.2257+17T= c.2025+17T= (n.2025+17T=) c.1794+17T= (n.1794+17T=) n.2040+17T= | |
| 11 | g.77172903G>A | CA6197637 | MYO7A | c.1935+18G>A (n.1935+18G>A) c.1902+18G>A (n.1902+18G>A) c.1704+18G>A (n.1704+18G>A) c.1677+18G>A (n.1677+18G>A) n.2255+18G>A n.2257+18G>A c.2025+18G>A (n.2025+18G>A) c.1794+18G>A (n.1794+18G>A) n.2040+18G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77172903G= | CA1984110956 | MYO7A | c.1935+18G= (n.1935+18G=) c.1902+18G= (n.1902+18G=) c.1704+18G= (n.1704+18G=) c.1677+18G= (n.1677+18G=) n.2255+18G= n.2257+18G= c.2025+18G= (n.2025+18G=) c.1794+18G= (n.1794+18G=) n.2040+18G= | |
| 11 | g.77172903G>T | CA2615248313 | MYO7A | c.1935+18G>T (n.1935+18G>T) c.1902+18G>T (n.1902+18G>T) c.1704+18G>T (n.1704+18G>T) c.1677+18G>T (n.1677+18G>T) n.2255+18G>T n.2257+18G>T c.2025+18G>T (n.2025+18G>T) c.1794+18G>T (n.1794+18G>T) n.2040+18G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77172904G>A | CA2615248319 | MYO7A | c.1935+19G>A (n.1935+19G>A) c.1902+19G>A (n.1902+19G>A) c.1704+19G>A (n.1704+19G>A) c.1677+19G>A (n.1677+19G>A) n.2255+19G>A n.2257+19G>A c.2025+19G>A (n.2025+19G>A) c.1794+19G>A (n.1794+19G>A) n.2040+19G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77172904G>C | CA2615248317 | MYO7A | c.1935+19G>C (n.1935+19G>C) c.1902+19G>C (n.1902+19G>C) c.1704+19G>C (n.1704+19G>C) c.1677+19G>C (n.1677+19G>C) n.2255+19G>C n.2257+19G>C c.2025+19G>C (n.2025+19G>C) c.1794+19G>C (n.1794+19G>C) n.2040+19G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.77172904G= | CA1984110960 | MYO7A | c.1935+19G= (n.1935+19G=) c.1902+19G= (n.1902+19G=) c.1704+19G= (n.1704+19G=) c.1677+19G= (n.1677+19G=) n.2255+19G= n.2257+19G= c.2025+19G= (n.2025+19G=) c.1794+19G= (n.1794+19G=) n.2040+19G= | |
| 11 | g.77172904G>T | CA1984110962 | MYO7A | c.1935+19G>T (n.1935+19G>T) c.1902+19G>T (n.1902+19G>T) c.1704+19G>T (n.1704+19G>T) c.1677+19G>T (n.1677+19G>T) n.2255+19G>T n.2257+19G>T c.2025+19G>T (n.2025+19G>T) c.1794+19G>T (n.1794+19G>T) n.2040+19G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77172905G>A | CA2615248323 | MYO7A | c.1935+20G>A (n.1935+20G>A) c.1902+20G>A (n.1902+20G>A) c.1704+20G>A (n.1704+20G>A) c.1677+20G>A (n.1677+20G>A) n.2255+20G>A n.2257+20G>A c.2025+20G>A (n.2025+20G>A) c.1794+20G>A (n.1794+20G>A) n.2040+20G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77172905G>T | CA2574931069 | MYO7A | c.1935+20G>T (n.1935+20G>T) c.1902+20G>T (n.1902+20G>T) c.1704+20G>T (n.1704+20G>T) c.1677+20G>T (n.1677+20G>T) n.2255+20G>T n.2257+20G>T c.2025+20G>T (n.2025+20G>T) c.1794+20G>T (n.1794+20G>T) n.2040+20G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77172906G>A | CA6197638 | MYO7A | c.1935+21G>A (n.1935+21G>A) c.1902+21G>A (n.1902+21G>A) c.1704+21G>A (n.1704+21G>A) c.1677+21G>A (n.1677+21G>A) n.2255+21G>A n.2257+21G>A c.2025+21G>A (n.2025+21G>A) c.1794+21G>A (n.1794+21G>A) n.2040+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77172906G>C | CA600344618 | MYO7A | c.1935+21G>C (n.1935+21G>C) c.1902+21G>C (n.1902+21G>C) c.1704+21G>C (n.1704+21G>C) c.1677+21G>C (n.1677+21G>C) n.2255+21G>C n.2257+21G>C c.2025+21G>C (n.2025+21G>C) c.1794+21G>C (n.1794+21G>C) n.2040+21G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77172906G= | CA1984110966 | MYO7A | c.1935+21G= (n.1935+21G=) c.1902+21G= (n.1902+21G=) c.1704+21G= (n.1704+21G=) c.1677+21G= (n.1677+21G=) n.2255+21G= n.2257+21G= c.2025+21G= (n.2025+21G=) c.1794+21G= (n.1794+21G=) n.2040+21G= | |
| 11 | g.77172908_77172911dup | CA2574931070 | MYO7A | c.1935+23_1935+26dup (n.1935+23_1935+26dup) c.1902+23_1902+26dup (n.1902+23_1902+26dup) c.1704+23_1704+26dup (n.1704+23_1704+26dup) c.1677+23_1677+26dup (n.1677+23_1677+26dup) n.2255+23_2255+26dup n.2257+23_2257+26dup c.2025+23_2025+26dup (n.2025+23_2025+26dup) c.1794+23_1794+26dup (n.1794+23_1794+26dup) n.2040+23_2040+26dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.77172909G>A | CA600344619 | MYO7A | c.1935+24G>A (n.1935+24G>A) c.1902+24G>A (n.1902+24G>A) c.1704+24G>A (n.1704+24G>A) c.1677+24G>A (n.1677+24G>A) n.2255+24G>A n.2257+24G>A c.2025+24G>A (n.2025+24G>A) c.1794+24G>A (n.1794+24G>A) n.2040+24G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77172909G= | CA1984110972 | MYO7A | c.1935+24G= (n.1935+24G=) c.1902+24G= (n.1902+24G=) c.1704+24G= (n.1704+24G=) c.1677+24G= (n.1677+24G=) n.2255+24G= n.2257+24G= c.2025+24G= (n.2025+24G=) c.1794+24G= (n.1794+24G=) n.2040+24G= | |
| 11 | g.77172909G>T | CA2615248333 | MYO7A | c.1935+24G>T (n.1935+24G>T) c.1902+24G>T (n.1902+24G>T) c.1704+24G>T (n.1704+24G>T) c.1677+24G>T (n.1677+24G>T) n.2255+24G>T n.2257+24G>T c.2025+24G>T (n.2025+24G>T) c.1794+24G>T (n.1794+24G>T) n.2040+24G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77172910del | CA2792769048 | MYO7A | c.1935+25del (n.1935+25del) c.1902+25del (n.1902+25del) c.1704+25del (n.1704+25del) c.1677+25del (n.1677+25del) n.2255+25del n.2257+25del c.2025+25del (n.2025+25del) c.1794+25del (n.1794+25del) n.2040+25del | |
| 11 | g.77172910G>A | CA600344620 | MYO7A | c.1935+25G>A (n.1935+25G>A) c.1902+25G>A (n.1902+25G>A) c.1704+25G>A (n.1704+25G>A) c.1677+25G>A (n.1677+25G>A) n.2255+25G>A n.2257+25G>A c.2025+25G>A (n.2025+25G>A) c.1794+25G>A (n.1794+25G>A) n.2040+25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77172910G>C | CA1984110988 | MYO7A | c.1935+25G>C (n.1935+25G>C) c.1902+25G>C (n.1902+25G>C) c.1704+25G>C (n.1704+25G>C) c.1677+25G>C (n.1677+25G>C) n.2255+25G>C n.2257+25G>C c.2025+25G>C (n.2025+25G>C) c.1794+25G>C (n.1794+25G>C) n.2040+25G>C | dbSNP |
| 11 | g.77172910G= | CA1984110983 | MYO7A | c.1935+25G= (n.1935+25G=) c.1902+25G= (n.1902+25G=) c.1704+25G= (n.1704+25G=) c.1677+25G= (n.1677+25G=) n.2255+25G= n.2257+25G= c.2025+25G= (n.2025+25G=) c.1794+25G= (n.1794+25G=) n.2040+25G= | |
| 11 | g.77172910G>T | CA2615248336 | MYO7A | c.1935+25G>T (n.1935+25G>T) c.1902+25G>T (n.1902+25G>T) c.1704+25G>T (n.1704+25G>T) c.1677+25G>T (n.1677+25G>T) n.2255+25G>T n.2257+25G>T c.2025+25G>T (n.2025+25G>T) c.1794+25G>T (n.1794+25G>T) n.2040+25G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77172911C>A | CA2615248341 | MYO7A | c.1935+26C>A (n.1935+26C>A) c.1902+26C>A (n.1902+26C>A) c.1704+26C>A (n.1704+26C>A) c.1677+26C>A (n.1677+26C>A) n.2255+26C>A n.2257+26C>A c.2025+26C>A (n.2025+26C>A) c.1794+26C>A (n.1794+26C>A) n.2040+26C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77172911C= | CA1984110991 | MYO7A | c.1935+26C= (n.1935+26C=) c.1902+26C= (n.1902+26C=) c.1704+26C= (n.1704+26C=) c.1677+26C= (n.1677+26C=) n.2255+26C= n.2257+26C= c.2025+26C= (n.2025+26C=) c.1794+26C= (n.1794+26C=) n.2040+26C= | |
| 11 | g.77172911C>G | CA600344622 | MYO7A | c.1935+26C>G (n.1935+26C>G) c.1902+26C>G (n.1902+26C>G) c.1704+26C>G (n.1704+26C>G) c.1677+26C>G (n.1677+26C>G) n.2255+26C>G n.2257+26C>G c.2025+26C>G (n.2025+26C>G) c.1794+26C>G (n.1794+26C>G) n.2040+26C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77172911C>T | CA224836183 | MYO7A | c.1935+26C>T (n.1935+26C>T) c.1902+26C>T (n.1902+26C>T) c.1704+26C>T (n.1704+26C>T) c.1677+26C>T (n.1677+26C>T) n.2255+26C>T n.2257+26C>T c.2025+26C>T (n.2025+26C>T) c.1794+26C>T (n.1794+26C>T) n.2040+26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77172912G>A | CA6197639 | MYO7A | c.1935+27G>A (n.1935+27G>A) c.1902+27G>A (n.1902+27G>A) c.1704+27G>A (n.1704+27G>A) c.1677+27G>A (n.1677+27G>A) n.2255+27G>A n.2257+27G>A c.2025+27G>A (n.2025+27G>A) c.1794+27G>A (n.1794+27G>A) n.2040+27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77172912G= | CA1984110994 | MYO7A | c.1935+27G= (n.1935+27G=) c.1902+27G= (n.1902+27G=) c.1704+27G= (n.1704+27G=) c.1677+27G= (n.1677+27G=) n.2255+27G= n.2257+27G= c.2025+27G= (n.2025+27G=) c.1794+27G= (n.1794+27G=) n.2040+27G= | |
| 11 | g.77172912G>T | CA2574931071 | MYO7A | c.1935+27G>T (n.1935+27G>T) c.1902+27G>T (n.1902+27G>T) c.1704+27G>T (n.1704+27G>T) c.1677+27G>T (n.1677+27G>T) n.2255+27G>T n.2257+27G>T c.2025+27G>T (n.2025+27G>T) c.1794+27G>T (n.1794+27G>T) n.2040+27G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77172913G>A | CA2615248367 | MYO7A | c.1935+28G>A (n.1935+28G>A) c.1902+28G>A (n.1902+28G>A) c.1704+28G>A (n.1704+28G>A) c.1677+28G>A (n.1677+28G>A) n.2255+28G>A n.2257+28G>A c.2025+28G>A (n.2025+28G>A) c.1794+28G>A (n.1794+28G>A) n.2040+28G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77172913G>C | CA2615248368 | MYO7A | c.1935+28G>C (n.1935+28G>C) c.1902+28G>C (n.1902+28G>C) c.1704+28G>C (n.1704+28G>C) c.1677+28G>C (n.1677+28G>C) n.2255+28G>C n.2257+28G>C c.2025+28G>C (n.2025+28G>C) c.1794+28G>C (n.1794+28G>C) n.2040+28G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77172913G>T | CA2615248369 | MYO7A | c.1935+28G>T (n.1935+28G>T) c.1902+28G>T (n.1902+28G>T) c.1704+28G>T (n.1704+28G>T) c.1677+28G>T (n.1677+28G>T) n.2255+28G>T n.2257+28G>T c.2025+28G>T (n.2025+28G>T) c.1794+28G>T (n.1794+28G>T) n.2040+28G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77172914G>A | CA2574931072 | MYO7A | c.1935+29G>A (n.1935+29G>A) c.1902+29G>A (n.1902+29G>A) c.1704+29G>A (n.1704+29G>A) c.1677+29G>A (n.1677+29G>A) n.2255+29G>A n.2257+29G>A c.2025+29G>A (n.2025+29G>A) c.1794+29G>A (n.1794+29G>A) n.2040+29G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77172914G= | CA1984110995 | MYO7A | c.1935+29G= (n.1935+29G=) c.1902+29G= (n.1902+29G=) c.1704+29G= (n.1704+29G=) c.1677+29G= (n.1677+29G=) n.2255+29G= n.2257+29G= c.2025+29G= (n.2025+29G=) c.1794+29G= (n.1794+29G=) n.2040+29G= | |
| 11 | g.77172914G>T | CA224836192 | MYO7A | c.1935+29G>T (n.1935+29G>T) c.1902+29G>T (n.1902+29G>T) c.1704+29G>T (n.1704+29G>T) c.1677+29G>T (n.1677+29G>T) n.2255+29G>T n.2257+29G>T c.2025+29G>T (n.2025+29G>T) c.1794+29G>T (n.1794+29G>T) n.2040+29G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77172915T>A | CA600344627 | MYO7A | c.1935+30T>A (n.1935+30T>A) c.1902+30T>A (n.1902+30T>A) c.1704+30T>A (n.1704+30T>A) c.1677+30T>A (n.1677+30T>A) n.2255+30T>A n.2257+30T>A c.2025+30T>A (n.2025+30T>A) c.1794+30T>A (n.1794+30T>A) n.2040+30T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77172915T>G | CA2615248378 | MYO7A | c.1935+30T>G (n.1935+30T>G) c.1902+30T>G (n.1902+30T>G) c.1704+30T>G (n.1704+30T>G) c.1677+30T>G (n.1677+30T>G) n.2255+30T>G n.2257+30T>G c.2025+30T>G (n.2025+30T>G) c.1794+30T>G (n.1794+30T>G) n.2040+30T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77172915T= | CA1984110998 | MYO7A | c.1935+30T= (n.1935+30T=) c.1902+30T= (n.1902+30T=) c.1704+30T= (n.1704+30T=) c.1677+30T= (n.1677+30T=) n.2255+30T= n.2257+30T= c.2025+30T= (n.2025+30T=) c.1794+30T= (n.1794+30T=) n.2040+30T= | |
| 11 | g.77172916G>A | CA2615248380 | MYO7A | c.1935+31G>A (n.1935+31G>A) c.1902+31G>A (n.1902+31G>A) c.1704+31G>A (n.1704+31G>A) c.1677+31G>A (n.1677+31G>A) n.2255+31G>A n.2257+31G>A c.2025+31G>A (n.2025+31G>A) c.1794+31G>A (n.1794+31G>A) n.2040+31G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77172916G>T | CA2615248382 | MYO7A | c.1935+31G>T (n.1935+31G>T) c.1902+31G>T (n.1902+31G>T) c.1704+31G>T (n.1704+31G>T) c.1677+31G>T (n.1677+31G>T) n.2255+31G>T n.2257+31G>T c.2025+31G>T (n.2025+31G>T) c.1794+31G>T (n.1794+31G>T) n.2040+31G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77172917G>A | CA6197640 | MYO7A | c.1935+32G>A (n.1935+32G>A) c.1902+32G>A (n.1902+32G>A) c.1704+32G>A (n.1704+32G>A) c.1677+32G>A (n.1677+32G>A) n.2255+32G>A n.2257+32G>A c.2025+32G>A (n.2025+32G>A) c.1794+32G>A (n.1794+32G>A) n.2040+32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77172917G= | CA1984111004 | MYO7A | c.1935+32G= (n.1935+32G=) c.1902+32G= (n.1902+32G=) c.1704+32G= (n.1704+32G=) c.1677+32G= (n.1677+32G=) n.2255+32G= n.2257+32G= c.2025+32G= (n.2025+32G=) c.1794+32G= (n.1794+32G=) n.2040+32G= | |
| 11 | g.77172917G>T | CA2615248387 | MYO7A | c.1935+32G>T (n.1935+32G>T) c.1902+32G>T (n.1902+32G>T) c.1704+32G>T (n.1704+32G>T) c.1677+32G>T (n.1677+32G>T) n.2255+32G>T n.2257+32G>T c.2025+32G>T (n.2025+32G>T) c.1794+32G>T (n.1794+32G>T) n.2040+32G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77172918del | CA2615248391 | MYO7A | c.1935+33del (n.1935+33del) c.1902+33del (n.1902+33del) c.1704+33del (n.1704+33del) c.1677+33del (n.1677+33del) n.2255+33del n.2257+33del c.2025+33del (n.2025+33del) c.1794+33del (n.1794+33del) n.2040+33del | gnomAD v4 |
| 11 | g.77172918C= | CA1984111006 | MYO7A | c.1935+33C= (n.1935+33C=) c.1902+33C= (n.1902+33C=) c.1704+33C= (n.1704+33C=) c.1677+33C= (n.1677+33C=) n.2255+33C= n.2257+33C= c.2025+33C= (n.2025+33C=) c.1794+33C= (n.1794+33C=) n.2040+33C= | |
| 11 | g.77172918C>G | CA600344630 | MYO7A | c.1935+33C>G (n.1935+33C>G) c.1902+33C>G (n.1902+33C>G) c.1704+33C>G (n.1704+33C>G) c.1677+33C>G (n.1677+33C>G) n.2255+33C>G n.2257+33C>G c.2025+33C>G (n.2025+33C>G) c.1794+33C>G (n.1794+33C>G) n.2040+33C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77172918C>T | CA6197641 | MYO7A | c.1935+33C>T (n.1935+33C>T) c.1902+33C>T (n.1902+33C>T) c.1704+33C>T (n.1704+33C>T) c.1677+33C>T (n.1677+33C>T) n.2255+33C>T n.2257+33C>T c.2025+33C>T (n.2025+33C>T) c.1794+33C>T (n.1794+33C>T) n.2040+33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77172919G>A | CA6197642 | MYO7A | c.1935+34G>A (n.1935+34G>A) c.1902+34G>A (n.1902+34G>A) c.1704+34G>A (n.1704+34G>A) c.1677+34G>A (n.1677+34G>A) n.2255+34G>A n.2257+34G>A c.2025+34G>A (n.2025+34G>A) c.1794+34G>A (n.1794+34G>A) n.2040+34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77172919G>C | CA2615248405 | MYO7A | c.1935+34G>C (n.1935+34G>C) c.1902+34G>C (n.1902+34G>C) c.1704+34G>C (n.1704+34G>C) c.1677+34G>C (n.1677+34G>C) n.2255+34G>C n.2257+34G>C c.2025+34G>C (n.2025+34G>C) c.1794+34G>C (n.1794+34G>C) n.2040+34G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77172919G= | CA1984111010 | MYO7A | c.1935+34G= (n.1935+34G=) c.1902+34G= (n.1902+34G=) c.1704+34G= (n.1704+34G=) c.1677+34G= (n.1677+34G=) n.2255+34G= n.2257+34G= c.2025+34G= (n.2025+34G=) c.1794+34G= (n.1794+34G=) n.2040+34G= | |
| 11 | g.77172919G>T | CA2615248403 | MYO7A | c.1935+34G>T (n.1935+34G>T) c.1902+34G>T (n.1902+34G>T) c.1704+34G>T (n.1704+34G>T) c.1677+34G>T (n.1677+34G>T) n.2255+34G>T n.2257+34G>T c.2025+34G>T (n.2025+34G>T) c.1794+34G>T (n.1794+34G>T) n.2040+34G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77172919_77172920insAGA | CA2792769049 | MYO7A | c.1935+34_1935+35insAGA (n.1935+34_1935+35insAGA) c.1902+34_1902+35insAGA (n.1902+34_1902+35insAGA) c.1704+34_1704+35insAGA (n.1704+34_1704+35insAGA) c.1677+34_1677+35insAGA (n.1677+34_1677+35insAGA) n.2255+34_2255+35insAGA n.2257+34_2257+35insAGA c.2025+34_2025+35insAGA (n.2025+34_2025+35insAGA) c.1794+34_1794+35insAGA (n.1794+34_1794+35insAGA) n.2040+34_2040+35insAGA | |
| 11 | g.77172920G>A | CA2615248408 | MYO7A | c.1935+35G>A (n.1935+35G>A) c.1902+35G>A (n.1902+35G>A) c.1704+35G>A (n.1704+35G>A) c.1677+35G>A (n.1677+35G>A) n.2255+35G>A n.2257+35G>A c.2025+35G>A (n.2025+35G>A) c.1794+35G>A (n.1794+35G>A) n.2040+35G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77172920G>C | CA600344633 | MYO7A | c.1935+35G>C (n.1935+35G>C) c.1902+35G>C (n.1902+35G>C) c.1704+35G>C (n.1704+35G>C) c.1677+35G>C (n.1677+35G>C) n.2255+35G>C n.2257+35G>C c.2025+35G>C (n.2025+35G>C) c.1794+35G>C (n.1794+35G>C) n.2040+35G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77172920G= | CA1984111016 | MYO7A | c.1935+35G= (n.1935+35G=) c.1902+35G= (n.1902+35G=) c.1704+35G= (n.1704+35G=) c.1677+35G= (n.1677+35G=) n.2255+35G= n.2257+35G= c.2025+35G= (n.2025+35G=) c.1794+35G= (n.1794+35G=) n.2040+35G= | |
| 11 | g.77172920G>T | CA2615248413 | MYO7A | c.1935+35G>T (n.1935+35G>T) c.1902+35G>T (n.1902+35G>T) c.1704+35G>T (n.1704+35G>T) c.1677+35G>T (n.1677+35G>T) n.2255+35G>T n.2257+35G>T c.2025+35G>T (n.2025+35G>T) c.1794+35G>T (n.1794+35G>T) n.2040+35G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77172921C>A | CA2615248416 | MYO7A | c.1935+36C>A (n.1935+36C>A) c.1902+36C>A (n.1902+36C>A) c.1704+36C>A (n.1704+36C>A) c.1677+36C>A (n.1677+36C>A) n.2255+36C>A n.2257+36C>A c.2025+36C>A (n.2025+36C>A) c.1794+36C>A (n.1794+36C>A) n.2040+36C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77172921C= | CA1984111020 | MYO7A | c.1935+36C= (n.1935+36C=) c.1902+36C= (n.1902+36C=) c.1704+36C= (n.1704+36C=) c.1677+36C= (n.1677+36C=) n.2255+36C= n.2257+36C= c.2025+36C= (n.2025+36C=) c.1794+36C= (n.1794+36C=) n.2040+36C= | |
| 11 | g.77172921C>T | CA6197643 | MYO7A | c.1935+36C>T (n.1935+36C>T) c.1902+36C>T (n.1902+36C>T) c.1704+36C>T (n.1704+36C>T) c.1677+36C>T (n.1677+36C>T) n.2255+36C>T n.2257+36C>T c.2025+36C>T (n.2025+36C>T) c.1794+36C>T (n.1794+36C>T) n.2040+36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.77172922T>A | CA2792769050 | MYO7A | c.1935+37T>A (n.1935+37T>A) c.1902+37T>A (n.1902+37T>A) c.1704+37T>A (n.1704+37T>A) c.1677+37T>A (n.1677+37T>A) n.2255+37T>A n.2257+37T>A c.2025+37T>A (n.2025+37T>A) c.1794+37T>A (n.1794+37T>A) n.2040+37T>A | |
| 11 | g.77172922T>C | CA2615248421 | MYO7A | c.1935+37T>C (n.1935+37T>C) c.1902+37T>C (n.1902+37T>C) c.1704+37T>C (n.1704+37T>C) c.1677+37T>C (n.1677+37T>C) n.2255+37T>C n.2257+37T>C c.2025+37T>C (n.2025+37T>C) c.1794+37T>C (n.1794+37T>C) n.2040+37T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77172924G>A | CA2792769051 | MYO7A | c.1935+39G>A (n.1935+39G>A) c.1902+39G>A (n.1902+39G>A) c.1704+39G>A (n.1704+39G>A) c.1677+39G>A (n.1677+39G>A) n.2255+39G>A n.2257+39G>A c.2025+39G>A (n.2025+39G>A) c.1794+39G>A (n.1794+39G>A) n.2040+39G>A | |
| 11 | g.77172924G>T | CA2615248430 | MYO7A | c.1935+39G>T (n.1935+39G>T) c.1902+39G>T (n.1902+39G>T) c.1704+39G>T (n.1704+39G>T) c.1677+39G>T (n.1677+39G>T) n.2255+39G>T n.2257+39G>T c.2025+39G>T (n.2025+39G>T) c.1794+39G>T (n.1794+39G>T) n.2040+39G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77172925G>A | CA600344634 | MYO7A | c.1935+40G>A (n.1935+40G>A) c.1902+40G>A (n.1902+40G>A) c.1704+40G>A (n.1704+40G>A) c.1677+40G>A (n.1677+40G>A) n.2255+40G>A n.2257+40G>A c.2025+40G>A (n.2025+40G>A) c.1794+40G>A (n.1794+40G>A) n.2040+40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77172925G>C | CA2615248438 | MYO7A | c.1935+40G>C (n.1935+40G>C) c.1902+40G>C (n.1902+40G>C) c.1704+40G>C (n.1704+40G>C) c.1677+40G>C (n.1677+40G>C) n.2255+40G>C n.2257+40G>C c.2025+40G>C (n.2025+40G>C) c.1794+40G>C (n.1794+40G>C) n.2040+40G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77172925G= | CA1984111022 | MYO7A | c.1935+40G= (n.1935+40G=) c.1902+40G= (n.1902+40G=) c.1704+40G= (n.1704+40G=) c.1677+40G= (n.1677+40G=) n.2255+40G= n.2257+40G= c.2025+40G= (n.2025+40G=) c.1794+40G= (n.1794+40G=) n.2040+40G= | |
| 11 | g.77172925G>T | CA939770936 | MYO7A | c.1935+40G>T (n.1935+40G>T) c.1902+40G>T (n.1902+40G>T) c.1704+40G>T (n.1704+40G>T) c.1677+40G>T (n.1677+40G>T) n.2255+40G>T n.2257+40G>T c.2025+40G>T (n.2025+40G>T) c.1794+40G>T (n.1794+40G>T) n.2040+40G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77172925_77172926insACA | CA2792769052 | MYO7A | c.1935+40_1935+41insACA (n.1935+40_1935+41insACA) c.1902+40_1902+41insACA (n.1902+40_1902+41insACA) c.1704+40_1704+41insACA (n.1704+40_1704+41insACA) c.1677+40_1677+41insACA (n.1677+40_1677+41insACA) n.2255+40_2255+41insACA n.2257+40_2257+41insACA c.2025+40_2025+41insACA (n.2025+40_2025+41insACA) c.1794+40_1794+41insACA (n.1794+40_1794+41insACA) n.2040+40_2040+41insACA | |
| 11 | g.77172926G>A | CA600344635 | MYO7A | c.1935+41G>A (n.1935+41G>A) c.1902+41G>A (n.1902+41G>A) c.1704+41G>A (n.1704+41G>A) c.1677+41G>A (n.1677+41G>A) n.2255+41G>A n.2257+41G>A c.2025+41G>A (n.2025+41G>A) c.1794+41G>A (n.1794+41G>A) n.2040+41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77172926G= | CA1984111024 | MYO7A | c.1935+41G= (n.1935+41G=) c.1902+41G= (n.1902+41G=) c.1704+41G= (n.1704+41G=) c.1677+41G= (n.1677+41G=) n.2255+41G= n.2257+41G= c.2025+41G= (n.2025+41G=) c.1794+41G= (n.1794+41G=) n.2040+41G= | |
| 11 | g.77172927T>C | CA2615248449 | MYO7A | c.1935+42T>C (n.1935+42T>C) c.1902+42T>C (n.1902+42T>C) c.1704+42T>C (n.1704+42T>C) c.1677+42T>C (n.1677+42T>C) n.2255+42T>C n.2257+42T>C c.2025+42T>C (n.2025+42T>C) c.1794+42T>C (n.1794+42T>C) n.2040+42T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77172927T>G | CA1984111027 | MYO7A | c.1935+42T>G (n.1935+42T>G) c.1902+42T>G (n.1902+42T>G) c.1704+42T>G (n.1704+42T>G) c.1677+42T>G (n.1677+42T>G) n.2255+42T>G n.2257+42T>G c.2025+42T>G (n.2025+42T>G) c.1794+42T>G (n.1794+42T>G) n.2040+42T>G | dbSNP |
| 11 | g.77172927T= | CA1984111025 | MYO7A | c.1935+42T= (n.1935+42T=) c.1902+42T= (n.1902+42T=) c.1704+42T= (n.1704+42T=) c.1677+42T= (n.1677+42T=) n.2255+42T= n.2257+42T= c.2025+42T= (n.2025+42T=) c.1794+42T= (n.1794+42T=) n.2040+42T= | |
| 11 | g.77172928G>C | CA2792769053 | MYO7A | c.1935+43G>C (n.1935+43G>C) c.1902+43G>C (n.1902+43G>C) c.1704+43G>C (n.1704+43G>C) c.1677+43G>C (n.1677+43G>C) n.2255+43G>C n.2257+43G>C c.2025+43G>C (n.2025+43G>C) c.1794+43G>C (n.1794+43G>C) n.2040+43G>C | |
| 11 | g.77172928G>T | CA2792769054 | MYO7A | c.1935+43G>T (n.1935+43G>T) c.1902+43G>T (n.1902+43G>T) c.1704+43G>T (n.1704+43G>T) c.1677+43G>T (n.1677+43G>T) n.2255+43G>T n.2257+43G>T c.2025+43G>T (n.2025+43G>T) c.1794+43G>T (n.1794+43G>T) n.2040+43G>T | |
| 11 | g.77172929A>G | CA2615248455 | MYO7A | c.1935+44A>G (n.1935+44A>G) c.1902+44A>G (n.1902+44A>G) c.1704+44A>G (n.1704+44A>G) c.1677+44A>G (n.1677+44A>G) n.2255+44A>G n.2257+44A>G c.2025+44A>G (n.2025+44A>G) c.1794+44A>G (n.1794+44A>G) n.2040+44A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77172929A>T | CA2615248454 | MYO7A | c.1935+44A>T (n.1935+44A>T) c.1902+44A>T (n.1902+44A>T) c.1704+44A>T (n.1704+44A>T) c.1677+44A>T (n.1677+44A>T) n.2255+44A>T n.2257+44A>T c.2025+44A>T (n.2025+44A>T) c.1794+44A>T (n.1794+44A>T) n.2040+44A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77172930C= | CA1984111030 | MYO7A | c.1935+45C= (n.1935+45C=) c.1902+45C= (n.1902+45C=) c.1704+45C= (n.1704+45C=) c.1677+45C= (n.1677+45C=) n.2255+45C= n.2257+45C= c.2025+45C= (n.2025+45C=) c.1794+45C= (n.1794+45C=) n.2040+45C= | |
| 11 | g.77172930C>T | CA6197644 | MYO7A | c.1935+45C>T (n.1935+45C>T) c.1902+45C>T (n.1902+45C>T) c.1704+45C>T (n.1704+45C>T) c.1677+45C>T (n.1677+45C>T) n.2255+45C>T n.2257+45C>T c.2025+45C>T (n.2025+45C>T) c.1794+45C>T (n.1794+45C>T) n.2040+45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77172930_77172931insAG | CA2792769055 | MYO7A | c.1935+45_1935+46insAG (n.1935+45_1935+46insAG) c.1902+45_1902+46insAG (n.1902+45_1902+46insAG) c.1704+45_1704+46insAG (n.1704+45_1704+46insAG) c.1677+45_1677+46insAG (n.1677+45_1677+46insAG) n.2255+45_2255+46insAG n.2257+45_2257+46insAG c.2025+45_2025+46insAG (n.2025+45_2025+46insAG) c.1794+45_1794+46insAG (n.1794+45_1794+46insAG) n.2040+45_2040+46insAG | |
| 11 | g.77172931G>A | CA600344636 | MYO7A | c.1935+46G>A (n.1935+46G>A) c.1902+46G>A (n.1902+46G>A) c.1704+46G>A (n.1704+46G>A) c.1677+46G>A (n.1677+46G>A) n.2255+46G>A n.2257+46G>A c.2025+46G>A (n.2025+46G>A) c.1794+46G>A (n.1794+46G>A) n.2040+46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77172931G= | CA1984111034 | MYO7A | c.1935+46G= (n.1935+46G=) c.1902+46G= (n.1902+46G=) c.1704+46G= (n.1704+46G=) c.1677+46G= (n.1677+46G=) n.2255+46G= n.2257+46G= c.2025+46G= (n.2025+46G=) c.1794+46G= (n.1794+46G=) n.2040+46G= | |
| 11 | g.77172931G>T | CA1984111032 | MYO7A | c.1935+46G>T (n.1935+46G>T) c.1902+46G>T (n.1902+46G>T) c.1704+46G>T (n.1704+46G>T) c.1677+46G>T (n.1677+46G>T) n.2255+46G>T n.2257+46G>T c.2025+46G>T (n.2025+46G>T) c.1794+46G>T (n.1794+46G>T) n.2040+46G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77172932T>C | CA2615248464 | MYO7A | c.1935+47T>C (n.1935+47T>C) c.1902+47T>C (n.1902+47T>C) c.1704+47T>C (n.1704+47T>C) c.1677+47T>C (n.1677+47T>C) n.2255+47T>C n.2257+47T>C c.2025+47T>C (n.2025+47T>C) c.1794+47T>C (n.1794+47T>C) n.2040+47T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77172932_77172933insCCCTCCCGCTTCCTACTGGGCGGCTCCTG | CA2792769056 | MYO7A | c.1935+47_1935+48insCCCTCCCGCTTCCTACTGGGCGGCTCCTG (n.1935+47_1935+48insCCCTCCCGCTTCCTACTGGGCGGCTCCTG) c.1902+47_1902+48insCCCTCCCGCTTCCTACTGGGCGGCTCCTG (n.1902+47_1902+48insCCCTCCCGCTTCCTACTGGGCGGCTCCTG) c.1704+47_1704+48insCCCTCCCGCTTCCTACTGGGCGGCTCCTG (n.1704+47_1704+48insCCCTCCCGCTTCCTACTGGGCGGCTCCTG) c.1677+47_1677+48insCCCTCCCGCTTCCTACTGGGCGGCTCCTG (n.1677+47_1677+48insCCCTCCCGCTTCCTACTGGGCGGCTCCTG) n.2255+47_2255+48insCCCTCCCGCTTCCTACTGGGCGGCTCCTG n.2257+47_2257+48insCCCTCCCGCTTCCTACTGGGCGGCTCCTG c.2025+47_2025+48insCCCTCCCGCTTCCTACTGGGCGGCTCCTG (n.2025+47_2025+48insCCCTCCCGCTTCCTACTGGGCGGCTCCTG) c.1794+47_1794+48insCCCTCCCGCTTCCTACTGGGCGGCTCCTG (n.1794+47_1794+48insCCCTCCCGCTTCCTACTGGGCGGCTCCTG) n.2040+47_2040+48insCCCTCCCGCTTCCTACTGGGCGGCTCCTG | |
| 11 | g.77172933G>C | CA2615248468 | MYO7A | c.1935+48G>C (n.1935+48G>C) c.1902+48G>C (n.1902+48G>C) c.1704+48G>C (n.1704+48G>C) c.1677+48G>C (n.1677+48G>C) n.2255+48G>C n.2257+48G>C c.2025+48G>C (n.2025+48G>C) c.1794+48G>C (n.1794+48G>C) n.2040+48G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77172934del | CA2574931073 | MYO7A | c.1935+49del (n.1935+49del) c.1902+49del (n.1902+49del) c.1704+49del (n.1704+49del) c.1677+49del (n.1677+49del) n.2255+49del n.2257+49del c.2025+49del (n.2025+49del) c.1794+49del (n.1794+49del) n.2040+49del | |
| 11 | g.77172937_77172939del | CA2615248467 | MYO7A | c.1935+52_1935+54del (n.1935+52_1935+54del) c.1902+52_1902+54del (n.1902+52_1902+54del) c.1704+52_1704+54del (n.1704+52_1704+54del) c.1677+52_1677+54del (n.1677+52_1677+54del) n.2255+52_2255+54del n.2257+52_2257+54del c.2025+52_2025+54del (n.2025+52_2025+54del) c.1794+52_1794+54del (n.1794+52_1794+54del) n.2040+52_2040+54del | gnomAD v4 |
| 11 | g.77172934G>A | CA600344638 | MYO7A | c.1935+49G>A (n.1935+49G>A) c.1902+49G>A (n.1902+49G>A) c.1704+49G>A (n.1704+49G>A) c.1677+49G>A (n.1677+49G>A) n.2255+49G>A n.2257+49G>A c.2025+49G>A (n.2025+49G>A) c.1794+49G>A (n.1794+49G>A) n.2040+49G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77172934G= | CA1984111039 | MYO7A | c.1935+49G= (n.1935+49G=) c.1902+49G= (n.1902+49G=) c.1704+49G= (n.1704+49G=) c.1677+49G= (n.1677+49G=) n.2255+49G= n.2257+49G= c.2025+49G= (n.2025+49G=) c.1794+49G= (n.1794+49G=) n.2040+49G= | |
| 11 | g.77172934G>T | CA6197645 | MYO7A | c.1935+49G>T (n.1935+49G>T) c.1902+49G>T (n.1902+49G>T) c.1704+49G>T (n.1704+49G>T) c.1677+49G>T (n.1677+49G>T) n.2255+49G>T n.2257+49G>T c.2025+49G>T (n.2025+49G>T) c.1794+49G>T (n.1794+49G>T) n.2040+49G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77172935A>G | CA2615248478 | MYO7A | c.1935+50A>G (n.1935+50A>G) c.1902+50A>G (n.1902+50A>G) c.1704+50A>G (n.1704+50A>G) c.1677+50A>G (n.1677+50A>G) n.2255+50A>G n.2257+50A>G c.2025+50A>G (n.2025+50A>G) c.1794+50A>G (n.1794+50A>G) n.2040+50A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77172936G>A | CA1984111045 | MYO7A | c.1935+51G>A (n.1935+51G>A) c.1902+51G>A (n.1902+51G>A) c.1704+51G>A (n.1704+51G>A) c.1677+51G>A (n.1677+51G>A) n.2255+51G>A n.2257+51G>A c.2025+51G>A (n.2025+51G>A) c.1794+51G>A (n.1794+51G>A) n.2040+51G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77172936G>C | CA2724355269 | MYO7A | c.1935+51G>C (n.1935+51G>C) c.1902+51G>C (n.1902+51G>C) c.1704+51G>C (n.1704+51G>C) c.1677+51G>C (n.1677+51G>C) n.2255+51G>C n.2257+51G>C c.2025+51G>C (n.2025+51G>C) c.1794+51G>C (n.1794+51G>C) n.2040+51G>C | dbSNP |
| 11 | g.77172936G= | CA1984111043 | MYO7A | c.1935+51G= (n.1935+51G=) c.1902+51G= (n.1902+51G=) c.1704+51G= (n.1704+51G=) c.1677+51G= (n.1677+51G=) n.2255+51G= n.2257+51G= c.2025+51G= (n.2025+51G=) c.1794+51G= (n.1794+51G=) n.2040+51G= | |
| 11 | g.77172936G>T | CA2615248481 | MYO7A | c.1935+51G>T (n.1935+51G>T) c.1902+51G>T (n.1902+51G>T) c.1704+51G>T (n.1704+51G>T) c.1677+51G>T (n.1677+51G>T) n.2255+51G>T n.2257+51G>T c.2025+51G>T (n.2025+51G>T) c.1794+51G>T (n.1794+51G>T) n.2040+51G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77172937G= | CA1984111049 | MYO7A | c.1935+52G= (n.1935+52G=) c.1902+52G= (n.1902+52G=) c.1704+52G= (n.1704+52G=) c.1677+52G= (n.1677+52G=) n.2255+52G= n.2257+52G= c.2025+52G= (n.2025+52G=) c.1794+52G= (n.1794+52G=) n.2040+52G= | |
| 11 | g.77172937G>T | CA1984111050 | MYO7A | c.1935+52G>T (n.1935+52G>T) c.1902+52G>T (n.1902+52G>T) c.1704+52G>T (n.1704+52G>T) c.1677+52G>T (n.1677+52G>T) n.2255+52G>T n.2257+52G>T c.2025+52G>T (n.2025+52G>T) c.1794+52G>T (n.1794+52G>T) n.2040+52G>T | dbSNP |
| 11 | g.77172938A= | CA1984111052 | MYO7A | c.1935+53A= (n.1935+53A=) c.1902+53A= (n.1902+53A=) c.1704+53A= (n.1704+53A=) c.1677+53A= (n.1677+53A=) n.2255+53A= n.2257+53A= c.2025+53A= (n.2025+53A=) c.1794+53A= (n.1794+53A=) n.2040+53A= | |
| 11 | g.77172938A>G | CA1984111053 | MYO7A | c.1935+53A>G (n.1935+53A>G) c.1902+53A>G (n.1902+53A>G) c.1704+53A>G (n.1704+53A>G) c.1677+53A>G (n.1677+53A>G) n.2255+53A>G n.2257+53A>G c.2025+53A>G (n.2025+53A>G) c.1794+53A>G (n.1794+53A>G) n.2040+53A>G | dbSNP |
| 11 | g.77172939G>A | CA2615248485 | MYO7A | c.1935+54G>A (n.1935+54G>A) c.1902+54G>A (n.1902+54G>A) c.1704+54G>A (n.1704+54G>A) c.1677+54G>A (n.1677+54G>A) n.2255+54G>A n.2257+54G>A c.2025+54G>A (n.2025+54G>A) c.1794+54G>A (n.1794+54G>A) n.2040+54G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77172939G>T | CA2615248487 | MYO7A | c.1935+54G>T (n.1935+54G>T) c.1902+54G>T (n.1902+54G>T) c.1704+54G>T (n.1704+54G>T) c.1677+54G>T (n.1677+54G>T) n.2255+54G>T n.2257+54G>T c.2025+54G>T (n.2025+54G>T) c.1794+54G>T (n.1794+54G>T) n.2040+54G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77172940C>A | CA2615248490 | MYO7A | c.1935+55C>A (n.1935+55C>A) c.1902+55C>A (n.1902+55C>A) c.1704+55C>A (n.1704+55C>A) c.1677+55C>A (n.1677+55C>A) n.2255+55C>A n.2257+55C>A c.2025+55C>A (n.2025+55C>A) c.1794+55C>A (n.1794+55C>A) n.2040+55C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77172940C= | CA1984111058 | MYO7A | c.1935+55C= (n.1935+55C=) c.1902+55C= (n.1902+55C=) c.1704+55C= (n.1704+55C=) c.1677+55C= (n.1677+55C=) n.2255+55C= n.2257+55C= c.2025+55C= (n.2025+55C=) c.1794+55C= (n.1794+55C=) n.2040+55C= | |
| 11 | g.77172940C>T | CA680375347 | MYO7A | c.1935+55C>T (n.1935+55C>T) c.1902+55C>T (n.1902+55C>T) c.1704+55C>T (n.1704+55C>T) c.1677+55C>T (n.1677+55C>T) n.2255+55C>T n.2257+55C>T c.2025+55C>T (n.2025+55C>T) c.1794+55C>T (n.1794+55C>T) n.2040+55C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77172941del | CA2792769057 | MYO7A | c.1935+56del (n.1935+56del) c.1902+56del (n.1902+56del) c.1704+56del (n.1704+56del) c.1677+56del (n.1677+56del) n.2255+56del n.2257+56del c.2025+56del (n.2025+56del) c.1794+56del (n.1794+56del) n.2040+56del | |
| 11 | g.77172941T>G | CA680375351 | MYO7A | c.1935+56T>G (n.1935+56T>G) c.1902+56T>G (n.1902+56T>G) c.1704+56T>G (n.1704+56T>G) c.1677+56T>G (n.1677+56T>G) n.2255+56T>G n.2257+56T>G c.2025+56T>G (n.2025+56T>G) c.1794+56T>G (n.1794+56T>G) n.2040+56T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77172941T= | CA1984111063 | MYO7A | c.1935+56T= (n.1935+56T=) c.1902+56T= (n.1902+56T=) c.1704+56T= (n.1704+56T=) c.1677+56T= (n.1677+56T=) n.2255+56T= n.2257+56T= c.2025+56T= (n.2025+56T=) c.1794+56T= (n.1794+56T=) n.2040+56T= | |
| 11 | g.77172942A>G | CA2615248497 | MYO7A | c.1935+57A>G (n.1935+57A>G) c.1902+57A>G (n.1902+57A>G) c.1704+57A>G (n.1704+57A>G) c.1677+57A>G (n.1677+57A>G) n.2255+57A>G n.2257+57A>G c.2025+57A>G (n.2025+57A>G) c.1794+57A>G (n.1794+57A>G) n.2040+57A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77172943G>A | CA600344639 | MYO7A | c.1935+58G>A (n.1935+58G>A) c.1902+58G>A (n.1902+58G>A) c.1704+58G>A (n.1704+58G>A) c.1677+58G>A (n.1677+58G>A) n.2255+58G>A n.2257+58G>A c.2025+58G>A (n.2025+58G>A) c.1794+58G>A (n.1794+58G>A) n.2040+58G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77172943G= | CA1984111066 | MYO7A | c.1935+58G= (n.1935+58G=) c.1902+58G= (n.1902+58G=) c.1704+58G= (n.1704+58G=) c.1677+58G= (n.1677+58G=) n.2255+58G= n.2257+58G= c.2025+58G= (n.2025+58G=) c.1794+58G= (n.1794+58G=) n.2040+58G= | |
| 11 | g.77172943G>T | CA2615248501 | MYO7A | c.1935+58G>T (n.1935+58G>T) c.1902+58G>T (n.1902+58G>T) c.1704+58G>T (n.1704+58G>T) c.1677+58G>T (n.1677+58G>T) n.2255+58G>T n.2257+58G>T c.2025+58G>T (n.2025+58G>T) c.1794+58G>T (n.1794+58G>T) n.2040+58G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77172943_77172945del | CA2792769058 | MYO7A | c.1935+58_1935+60del (n.1935+58_1935+60del) c.1902+58_1902+60del (n.1902+58_1902+60del) c.1704+58_1704+60del (n.1704+58_1704+60del) c.1677+58_1677+60del (n.1677+58_1677+60del) n.2255+58_2255+60del n.2257+58_2257+60del c.2025+58_2025+60del (n.2025+58_2025+60del) c.1794+58_1794+60del (n.1794+58_1794+60del) n.2040+58_2040+60del | |
| 11 | g.77172943_77172944insA | CA2792769059 | MYO7A | c.1935+58_1935+59insA (n.1935+58_1935+59insA) c.1902+58_1902+59insA (n.1902+58_1902+59insA) c.1704+58_1704+59insA (n.1704+58_1704+59insA) c.1677+58_1677+59insA (n.1677+58_1677+59insA) n.2255+58_2255+59insA n.2257+58_2257+59insA c.2025+58_2025+59insA (n.2025+58_2025+59insA) c.1794+58_1794+59insA (n.1794+58_1794+59insA) n.2040+58_2040+59insA | |
| 11 | g.77172944G>A | CA224836203 | MYO7A | c.1935+59G>A (n.1935+59G>A) c.1902+59G>A (n.1902+59G>A) c.1704+59G>A (n.1704+59G>A) c.1677+59G>A (n.1677+59G>A) n.2255+59G>A n.2257+59G>A c.2025+59G>A (n.2025+59G>A) c.1794+59G>A (n.1794+59G>A) n.2040+59G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77172944G= | CA1984111069 | MYO7A | c.1935+59G= (n.1935+59G=) c.1902+59G= (n.1902+59G=) c.1704+59G= (n.1704+59G=) c.1677+59G= (n.1677+59G=) n.2255+59G= n.2257+59G= c.2025+59G= (n.2025+59G=) c.1794+59G= (n.1794+59G=) n.2040+59G= | |
| 11 | g.77172944G>T | CA2615248505 | MYO7A | c.1935+59G>T (n.1935+59G>T) c.1902+59G>T (n.1902+59G>T) c.1704+59G>T (n.1704+59G>T) c.1677+59G>T (n.1677+59G>T) n.2255+59G>T n.2257+59G>T c.2025+59G>T (n.2025+59G>T) c.1794+59G>T (n.1794+59G>T) n.2040+59G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77172944_77172945insACTT | CA2792769060 | MYO7A | c.1935+59_1935+60insACTT (n.1935+59_1935+60insACTT) c.1902+59_1902+60insACTT (n.1902+59_1902+60insACTT) c.1704+59_1704+60insACTT (n.1704+59_1704+60insACTT) c.1677+59_1677+60insACTT (n.1677+59_1677+60insACTT) n.2255+59_2255+60insACTT n.2257+59_2257+60insACTT c.2025+59_2025+60insACTT (n.2025+59_2025+60insACTT) c.1794+59_1794+60insACTT (n.1794+59_1794+60insACTT) n.2040+59_2040+60insACTT | |
| 11 | g.77172945T>C | CA2574931074 | MYO7A | c.1935+60T>C (n.1935+60T>C) c.1902+60T>C (n.1902+60T>C) c.1704+60T>C (n.1704+60T>C) c.1677+60T>C (n.1677+60T>C) n.2255+60T>C n.2257+60T>C c.2025+60T>C (n.2025+60T>C) c.1794+60T>C (n.1794+60T>C) n.2040+60T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77172946C>A | CA2615248515 | MYO7A | c.1935+61C>A (n.1935+61C>A) c.1902+61C>A (n.1902+61C>A) c.1704+61C>A (n.1704+61C>A) c.1677+61C>A (n.1677+61C>A) n.2255+61C>A n.2257+61C>A c.2025+61C>A (n.2025+61C>A) c.1794+61C>A (n.1794+61C>A) n.2040+61C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77172946C>T | CA2615248516 | MYO7A | c.1935+61C>T (n.1935+61C>T) c.1902+61C>T (n.1902+61C>T) c.1704+61C>T (n.1704+61C>T) c.1677+61C>T (n.1677+61C>T) n.2255+61C>T n.2257+61C>T c.2025+61C>T (n.2025+61C>T) c.1794+61C>T (n.1794+61C>T) n.2040+61C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77172946_77172953del | CA2792769061 | MYO7A | c.1935+61_1935+68del (n.1935+61_1935+68del) c.1902+61_1902+68del (n.1902+61_1902+68del) c.1704+61_1704+68del (n.1704+61_1704+68del) c.1677+61_1677+68del (n.1677+61_1677+68del) n.2255+61_2255+68del n.2257+61_2257+68del c.2025+61_2025+68del (n.2025+61_2025+68del) c.1794+61_1794+68del (n.1794+61_1794+68del) n.2040+61_2040+68del | |
| 11 | g.77172947A>T | CA2615248517 | MYO7A | c.1935+62A>T (n.1935+62A>T) c.1902+62A>T (n.1902+62A>T) c.1704+62A>T (n.1704+62A>T) c.1677+62A>T (n.1677+62A>T) n.2255+62A>T n.2257+62A>T c.2025+62A>T (n.2025+62A>T) c.1794+62A>T (n.1794+62A>T) n.2040+62A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77172949G>A | CA680375358 | MYO7A | c.1935+64G>A (n.1935+64G>A) c.1902+64G>A (n.1902+64G>A) c.1704+64G>A (n.1704+64G>A) c.1677+64G>A (n.1677+64G>A) n.2255+64G>A n.2257+64G>A c.2025+64G>A (n.2025+64G>A) c.1794+64G>A (n.1794+64G>A) n.2040+64G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77172949G>C | CA2615248525 | MYO7A | c.1935+64G>C (n.1935+64G>C) c.1902+64G>C (n.1902+64G>C) c.1704+64G>C (n.1704+64G>C) c.1677+64G>C (n.1677+64G>C) n.2255+64G>C n.2257+64G>C c.2025+64G>C (n.2025+64G>C) c.1794+64G>C (n.1794+64G>C) n.2040+64G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77172949G= | CA1984111074 | MYO7A | c.1935+64G= (n.1935+64G=) c.1902+64G= (n.1902+64G=) c.1704+64G= (n.1704+64G=) c.1677+64G= (n.1677+64G=) n.2255+64G= n.2257+64G= c.2025+64G= (n.2025+64G=) c.1794+64G= (n.1794+64G=) n.2040+64G= | |
| 11 | g.77172949G>T | CA2615248526 | MYO7A | c.1935+64G>T (n.1935+64G>T) c.1902+64G>T (n.1902+64G>T) c.1704+64G>T (n.1704+64G>T) c.1677+64G>T (n.1677+64G>T) n.2255+64G>T n.2257+64G>T c.2025+64G>T (n.2025+64G>T) c.1794+64G>T (n.1794+64G>T) n.2040+64G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77172951A>G | CA2615248528 | MYO7A | c.1935+66A>G (n.1935+66A>G) c.1902+66A>G (n.1902+66A>G) c.1704+66A>G (n.1704+66A>G) c.1677+66A>G (n.1677+66A>G) n.2255+66A>G n.2257+66A>G c.2025+66A>G (n.2025+66A>G) c.1794+66A>G (n.1794+66A>G) n.2040+66A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77172951A>T | CA2724502305 | MYO7A | c.1935+66A>T (n.1935+66A>T) c.1902+66A>T (n.1902+66A>T) c.1704+66A>T (n.1704+66A>T) c.1677+66A>T (n.1677+66A>T) n.2255+66A>T n.2257+66A>T c.2025+66A>T (n.2025+66A>T) c.1794+66A>T (n.1794+66A>T) n.2040+66A>T | dbSNP |
| 11 | g.77172952T>A | CA2574931075 | MYO7A | c.1935+67T>A (n.1935+67T>A) c.1902+67T>A (n.1902+67T>A) c.1704+67T>A (n.1704+67T>A) c.1677+67T>A (n.1677+67T>A) n.2255+67T>A n.2257+67T>A c.2025+67T>A (n.2025+67T>A) c.1794+67T>A (n.1794+67T>A) n.2040+67T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77172953A= | CA1984111075 | MYO7A | c.1935+68A= (n.1935+68A=) c.1902+68A= (n.1902+68A=) c.1704+68A= (n.1704+68A=) c.1677+68A= (n.1677+68A=) n.2255+68A= n.2257+68A= c.2025+68A= (n.2025+68A=) c.1794+68A= (n.1794+68A=) n.2040+68A= | |
| 11 | g.77172953A>C | CA680375362 | MYO7A | c.1935+68A>C (n.1935+68A>C) c.1902+68A>C (n.1902+68A>C) c.1704+68A>C (n.1704+68A>C) c.1677+68A>C (n.1677+68A>C) n.2255+68A>C n.2257+68A>C c.2025+68A>C (n.2025+68A>C) c.1794+68A>C (n.1794+68A>C) n.2040+68A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77172953_77172954dup | CA2615248534 | MYO7A | c.1935+68_1935+69dup (n.1935+68_1935+69dup) c.1902+68_1902+69dup (n.1902+68_1902+69dup) c.1704+68_1704+69dup (n.1704+68_1704+69dup) c.1677+68_1677+69dup (n.1677+68_1677+69dup) n.2255+68_2255+69dup n.2257+68_2257+69dup c.2025+68_2025+69dup (n.2025+68_2025+69dup) c.1794+68_1794+69dup (n.1794+68_1794+69dup) n.2040+68_2040+69dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.77172953_77172954insGAC | CA2792769062 | MYO7A | c.1935+68_1935+69insGAC (n.1935+68_1935+69insGAC) c.1902+68_1902+69insGAC (n.1902+68_1902+69insGAC) c.1704+68_1704+69insGAC (n.1704+68_1704+69insGAC) c.1677+68_1677+69insGAC (n.1677+68_1677+69insGAC) n.2255+68_2255+69insGAC n.2257+68_2257+69insGAC c.2025+68_2025+69insGAC (n.2025+68_2025+69insGAC) c.1794+68_1794+69insGAC (n.1794+68_1794+69insGAC) n.2040+68_2040+69insGAC | |
| 11 | g.77172954A>C | CA654516137 | MYO7A | c.1935+69A>C (n.1935+69A>C) c.1902+69A>C (n.1902+69A>C) c.1704+69A>C (n.1704+69A>C) c.1677+69A>C (n.1677+69A>C) n.2255+69A>C n.2257+69A>C c.2025+69A>C (n.2025+69A>C) c.1794+69A>C (n.1794+69A>C) n.2040+69A>C | COSMIC |
| 11 | g.77172954A>G | CA2615248538 | MYO7A | c.1935+69A>G (n.1935+69A>G) c.1902+69A>G (n.1902+69A>G) c.1704+69A>G (n.1704+69A>G) c.1677+69A>G (n.1677+69A>G) n.2255+69A>G n.2257+69A>G c.2025+69A>G (n.2025+69A>G) c.1794+69A>G (n.1794+69A>G) n.2040+69A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77172954A>T | CA2615248539 | MYO7A | c.1935+69A>T (n.1935+69A>T) c.1902+69A>T (n.1902+69A>T) c.1704+69A>T (n.1704+69A>T) c.1677+69A>T (n.1677+69A>T) n.2255+69A>T n.2257+69A>T c.2025+69A>T (n.2025+69A>T) c.1794+69A>T (n.1794+69A>T) n.2040+69A>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.77172955G>T | CA2615248544 | MYO7A | c.1935+70G>T (n.1935+70G>T) c.1902+70G>T (n.1902+70G>T) c.1704+70G>T (n.1704+70G>T) c.1677+70G>T (n.1677+70G>T) n.2255+70G>T n.2257+70G>T c.2025+70G>T (n.2025+70G>T) c.1794+70G>T (n.1794+70G>T) n.2040+70G>T | gnomAD v4 |
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