Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1903-41G>T
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n.2120-40C>A
c.1888-40C>A (n.1888-40C>A)
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n.1903-40C>A
gnomAD v4
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n.2120-40C>T
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n.1903-40C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2118-39A>G
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c.1657-39A>G (n.1657-39A>G)
n.1903-39A>G
gnomAD v4
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n.2118-38G>A
n.2120-38G>A
c.1888-38G>A (n.1888-38G>A)
c.1657-38G>A (n.1657-38G>A)
n.1903-38G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2118-37G>A
n.2120-37G>A
c.1888-37G>A (n.1888-37G>A)
c.1657-37G>A (n.1657-37G>A)
n.1903-37G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.77172711G>CCA1984110257MYO7Ac.1798-37G>C (n.1798-37G>C)
c.162-37G>C
c.1765-37G>C (n.1765-37G>C)
c.1567-37G>C (n.1567-37G>C)
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n.2118-37G>C
n.2120-37G>C
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n.1903-37G>C
dbSNP
11g.77172711G=CA1984110254MYO7Ac.1798-37G= (n.1798-37G=)
c.162-37G=
c.1765-37G= (n.1765-37G=)
c.1567-37G= (n.1567-37G=)
c.1540-37G= (n.1540-37G=)
n.2118-37G=
n.2120-37G=
c.1888-37G= (n.1888-37G=)
c.1657-37G= (n.1657-37G=)
n.1903-37G=
11g.77172711G>TCA2615246796MYO7Ac.1798-37G>T (n.1798-37G>T)
c.162-37G>T
c.1765-37G>T (n.1765-37G>T)
c.1567-37G>T (n.1567-37G>T)
c.1540-37G>T (n.1540-37G>T)
n.2118-37G>T
n.2120-37G>T
c.1888-37G>T (n.1888-37G>T)
c.1657-37G>T (n.1657-37G>T)
n.1903-37G>T
gnomAD v4
11g.77172712C>ACA2615246798MYO7Ac.1798-36C>A (n.1798-36C>A)
c.162-36C>A
c.1765-36C>A (n.1765-36C>A)
c.1567-36C>A (n.1567-36C>A)
c.1540-36C>A (n.1540-36C>A)
n.2118-36C>A
n.2120-36C>A
c.1888-36C>A (n.1888-36C>A)
c.1657-36C>A (n.1657-36C>A)
n.1903-36C>A
gnomAD v4
11g.77172712C=CA1984110260MYO7Ac.1798-36C= (n.1798-36C=)
c.162-36C=
c.1765-36C= (n.1765-36C=)
c.1567-36C= (n.1567-36C=)
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n.2118-36C=
n.2120-36C=
c.1888-36C= (n.1888-36C=)
c.1657-36C= (n.1657-36C=)
n.1903-36C=
11g.77172712C>TCA600344521MYO7Ac.1798-36C>T (n.1798-36C>T)
c.162-36C>T
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c.1567-36C>T (n.1567-36C>T)
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n.2118-36C>T
n.2120-36C>T
c.1888-36C>T (n.1888-36C>T)
c.1657-36C>T (n.1657-36C>T)
n.1903-36C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77172713A=CA1984110263MYO7Ac.1798-35A= (n.1798-35A=)
c.162-35A=
c.1765-35A= (n.1765-35A=)
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n.2118-35A=
n.2120-35A=
c.1888-35A= (n.1888-35A=)
c.1657-35A= (n.1657-35A=)
n.1903-35A=
11g.77172713A>GCA224835981MYO7Ac.1798-35A>G (n.1798-35A>G)
c.162-35A>G
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c.1567-35A>G (n.1567-35A>G)
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n.2118-35A>G
n.2120-35A>G
c.1888-35A>G (n.1888-35A>G)
c.1657-35A>G (n.1657-35A>G)
n.1903-35A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.77172714C>ACA2615246803MYO7Ac.1798-34C>A (n.1798-34C>A)
c.162-34C>A
c.1765-34C>A (n.1765-34C>A)
c.1567-34C>A (n.1567-34C>A)
c.1540-34C>A (n.1540-34C>A)
n.2118-34C>A
n.2120-34C>A
c.1888-34C>A (n.1888-34C>A)
c.1657-34C>A (n.1657-34C>A)
n.1903-34C>A
gnomAD v4
11g.77172714C>TCA2615246805MYO7Ac.1798-34C>T (n.1798-34C>T)
c.162-34C>T
c.1765-34C>T (n.1765-34C>T)
c.1567-34C>T (n.1567-34C>T)
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n.2118-34C>T
n.2120-34C>T
c.1888-34C>T (n.1888-34C>T)
c.1657-34C>T (n.1657-34C>T)
n.1903-34C>T
gnomAD v4
11g.77172715A>GCA2615246807MYO7Ac.1798-33A>G (n.1798-33A>G)
c.162-33A>G
c.1765-33A>G (n.1765-33A>G)
c.1567-33A>G (n.1567-33A>G)
c.1540-33A>G (n.1540-33A>G)
n.2118-33A>G
n.2120-33A>G
c.1888-33A>G (n.1888-33A>G)
c.1657-33A>G (n.1657-33A>G)
n.1903-33A>G
gnomAD v4
11g.77172715A>TCA2615246806MYO7Ac.1798-33A>T (n.1798-33A>T)
c.162-33A>T
c.1765-33A>T (n.1765-33A>T)
c.1567-33A>T (n.1567-33A>T)
c.1540-33A>T (n.1540-33A>T)
n.2118-33A>T
n.2120-33A>T
c.1888-33A>T (n.1888-33A>T)
c.1657-33A>T (n.1657-33A>T)
n.1903-33A>T
gnomAD v4
11g.77172716G>ACA2615246809MYO7Ac.1798-32G>A (n.1798-32G>A)
c.162-32G>A
c.1765-32G>A (n.1765-32G>A)
c.1567-32G>A (n.1567-32G>A)
c.1540-32G>A (n.1540-32G>A)
n.2118-32G>A
n.2120-32G>A
c.1888-32G>A (n.1888-32G>A)
c.1657-32G>A (n.1657-32G>A)
n.1903-32G>A
gnomAD v4
11g.77172716G>TCA2615246812MYO7Ac.1798-32G>T (n.1798-32G>T)
c.162-32G>T
c.1765-32G>T (n.1765-32G>T)
c.1567-32G>T (n.1567-32G>T)
c.1540-32G>T (n.1540-32G>T)
n.2118-32G>T
n.2120-32G>T
c.1888-32G>T (n.1888-32G>T)
c.1657-32G>T (n.1657-32G>T)
n.1903-32G>T
gnomAD v4
11g.77172717C>ACA6197607MYO7Ac.1798-31C>A (n.1798-31C>A)
c.162-31C>A
c.1765-31C>A (n.1765-31C>A)
c.1567-31C>A (n.1567-31C>A)
c.1540-31C>A (n.1540-31C>A)
n.2118-31C>A
n.2120-31C>A
c.1888-31C>A (n.1888-31C>A)
c.1657-31C>A (n.1657-31C>A)
n.1903-31C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77172717C=CA1984110264MYO7Ac.1798-31C= (n.1798-31C=)
c.162-31C=
c.1765-31C= (n.1765-31C=)
c.1567-31C= (n.1567-31C=)
c.1540-31C= (n.1540-31C=)
n.2118-31C=
n.2120-31C=
c.1888-31C= (n.1888-31C=)
c.1657-31C= (n.1657-31C=)
n.1903-31C=
11g.77172717C>GCA2615246814MYO7Ac.1798-31C>G (n.1798-31C>G)
c.162-31C>G
c.1765-31C>G (n.1765-31C>G)
c.1567-31C>G (n.1567-31C>G)
c.1540-31C>G (n.1540-31C>G)
n.2118-31C>G
n.2120-31C>G
c.1888-31C>G (n.1888-31C>G)
c.1657-31C>G (n.1657-31C>G)
n.1903-31C>G
gnomAD v4
11g.77172717C>TCA600344523MYO7Ac.1798-31C>T (n.1798-31C>T)
c.162-31C>T
c.1765-31C>T (n.1765-31C>T)
c.1567-31C>T (n.1567-31C>T)
c.1540-31C>T (n.1540-31C>T)
n.2118-31C>T
n.2120-31C>T
c.1888-31C>T (n.1888-31C>T)
c.1657-31C>T (n.1657-31C>T)
n.1903-31C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77172720dupCA2615246813MYO7Ac.1798-28dup (n.1798-28dup)
c.162-28dup
c.1765-28dup (n.1765-28dup)
c.1567-28dup (n.1567-28dup)
c.1540-28dup (n.1540-28dup)
n.2118-28dup
n.2120-28dup
c.1888-28dup (n.1888-28dup)
c.1657-28dup (n.1657-28dup)
n.1903-28dup
gnomAD v4
11g.77172718C>TCA2792769046MYO7Ac.1798-30C>T (n.1798-30C>T)
c.162-30C>T
c.1765-30C>T (n.1765-30C>T)
c.1567-30C>T (n.1567-30C>T)
c.1540-30C>T (n.1540-30C>T)
n.2118-30C>T
n.2120-30C>T
c.1888-30C>T (n.1888-30C>T)
c.1657-30C>T (n.1657-30C>T)
n.1903-30C>T
11g.77172719C>ACA2615246817MYO7Ac.1798-29C>A (n.1798-29C>A)
c.162-29C>A
c.1765-29C>A (n.1765-29C>A)
c.1567-29C>A (n.1567-29C>A)
c.1540-29C>A (n.1540-29C>A)
n.2118-29C>A
n.2120-29C>A
c.1888-29C>A (n.1888-29C>A)
c.1657-29C>A (n.1657-29C>A)
n.1903-29C>A
gnomAD v4
11g.77172719C=CA1984110267MYO7Ac.1798-29C= (n.1798-29C=)
c.162-29C=
c.1765-29C= (n.1765-29C=)
c.1567-29C= (n.1567-29C=)
c.1540-29C= (n.1540-29C=)
n.2118-29C=
n.2120-29C=
c.1888-29C= (n.1888-29C=)
c.1657-29C= (n.1657-29C=)
n.1903-29C=
11g.77172719C>TCA6197608MYO7Ac.1798-29C>T (n.1798-29C>T)
c.162-29C>T
c.1765-29C>T (n.1765-29C>T)
c.1567-29C>T (n.1567-29C>T)
c.1540-29C>T (n.1540-29C>T)
n.2118-29C>T
n.2120-29C>T
c.1888-29C>T (n.1888-29C>T)
c.1657-29C>T (n.1657-29C>T)
n.1903-29C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77172720C>ACA2615246822MYO7Ac.1798-28C>A (n.1798-28C>A)
c.162-28C>A
c.1765-28C>A (n.1765-28C>A)
c.1567-28C>A (n.1567-28C>A)
c.1540-28C>A (n.1540-28C>A)
n.2118-28C>A
n.2120-28C>A
c.1888-28C>A (n.1888-28C>A)
c.1657-28C>A (n.1657-28C>A)
n.1903-28C>A
gnomAD v4
11g.77172720C=CA1984110268MYO7Ac.1798-28C= (n.1798-28C=)
c.162-28C=
c.1765-28C= (n.1765-28C=)
c.1567-28C= (n.1567-28C=)
c.1540-28C= (n.1540-28C=)
n.2118-28C=
n.2120-28C=
c.1888-28C= (n.1888-28C=)
c.1657-28C= (n.1657-28C=)
n.1903-28C=
11g.77172720C>TCA600344525MYO7Ac.1798-28C>T (n.1798-28C>T)
c.162-28C>T
c.1765-28C>T (n.1765-28C>T)
c.1567-28C>T (n.1567-28C>T)
c.1540-28C>T (n.1540-28C>T)
n.2118-28C>T
n.2120-28C>T
c.1888-28C>T (n.1888-28C>T)
c.1657-28C>T (n.1657-28C>T)
n.1903-28C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77172721T>ACA2615246824MYO7Ac.1798-27T>A (n.1798-27T>A)
c.162-27T>A
c.1765-27T>A (n.1765-27T>A)
c.1567-27T>A (n.1567-27T>A)
c.1540-27T>A (n.1540-27T>A)
n.2118-27T>A
n.2120-27T>A
c.1888-27T>A (n.1888-27T>A)
c.1657-27T>A (n.1657-27T>A)
n.1903-27T>A
gnomAD v4
11g.77172722C>ACA2615246826MYO7Ac.1798-26C>A (n.1798-26C>A)
c.162-26C>A
c.1765-26C>A (n.1765-26C>A)
c.1567-26C>A (n.1567-26C>A)
c.1540-26C>A (n.1540-26C>A)
n.2118-26C>A
n.2120-26C>A
c.1888-26C>A (n.1888-26C>A)
c.1657-26C>A (n.1657-26C>A)
n.1903-26C>A
gnomAD v4
11g.77172722C=CA1984110269MYO7Ac.1798-26C= (n.1798-26C=)
c.162-26C=
c.1765-26C= (n.1765-26C=)
c.1567-26C= (n.1567-26C=)
c.1540-26C= (n.1540-26C=)
n.2118-26C=
n.2120-26C=
c.1888-26C= (n.1888-26C=)
c.1657-26C= (n.1657-26C=)
n.1903-26C=
11g.77172722C>GCA2615246828MYO7Ac.1798-26C>G (n.1798-26C>G)
c.162-26C>G
c.1765-26C>G (n.1765-26C>G)
c.1567-26C>G (n.1567-26C>G)
c.1540-26C>G (n.1540-26C>G)
n.2118-26C>G
n.2120-26C>G
c.1888-26C>G (n.1888-26C>G)
c.1657-26C>G (n.1657-26C>G)
n.1903-26C>G
gnomAD v4
11g.77172722C>TCA600344526MYO7Ac.1798-26C>T (n.1798-26C>T)
c.162-26C>T
c.1765-26C>T (n.1765-26C>T)
c.1567-26C>T (n.1567-26C>T)
c.1540-26C>T (n.1540-26C>T)
n.2118-26C>T
n.2120-26C>T
c.1888-26C>T (n.1888-26C>T)
c.1657-26C>T (n.1657-26C>T)
n.1903-26C>T
dbSNP gnomAD v2
11g.77172723C>ACA2615246831MYO7Ac.1798-25C>A (n.1798-25C>A)
c.162-25C>A
c.1765-25C>A (n.1765-25C>A)
c.1567-25C>A (n.1567-25C>A)
c.1540-25C>A (n.1540-25C>A)
n.2118-25C>A
n.2120-25C>A
c.1888-25C>A (n.1888-25C>A)
c.1657-25C>A (n.1657-25C>A)
n.1903-25C>A
gnomAD v4
11g.77172723C=CA1984110270MYO7Ac.1798-25C= (n.1798-25C=)
c.162-25C=
c.1765-25C= (n.1765-25C=)
c.1567-25C= (n.1567-25C=)
c.1540-25C= (n.1540-25C=)
n.2118-25C=
n.2120-25C=
c.1888-25C= (n.1888-25C=)
c.1657-25C= (n.1657-25C=)
n.1903-25C=
11g.77172723C>TCA600344527MYO7Ac.1798-25C>T (n.1798-25C>T)
c.162-25C>T
c.1765-25C>T (n.1765-25C>T)
c.1567-25C>T (n.1567-25C>T)
c.1540-25C>T (n.1540-25C>T)
n.2118-25C>T
n.2120-25C>T
c.1888-25C>T (n.1888-25C>T)
c.1657-25C>T (n.1657-25C>T)
n.1903-25C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77172724C>ACA2615246835MYO7Ac.1798-24C>A (n.1798-24C>A)
c.162-24C>A
c.1765-24C>A (n.1765-24C>A)
c.1567-24C>A (n.1567-24C>A)
c.1540-24C>A (n.1540-24C>A)
n.2118-24C>A
n.2120-24C>A
c.1888-24C>A (n.1888-24C>A)
c.1657-24C>A (n.1657-24C>A)
n.1903-24C>A
gnomAD v4
11g.77172724C=CA1984110271MYO7Ac.1798-24C= (n.1798-24C=)
c.162-24C=
c.1765-24C= (n.1765-24C=)
c.1567-24C= (n.1567-24C=)
c.1540-24C= (n.1540-24C=)
n.2118-24C=
n.2120-24C=
c.1888-24C= (n.1888-24C=)
c.1657-24C= (n.1657-24C=)
n.1903-24C=
11g.77172724C>TCA680374879MYO7Ac.1798-24C>T (n.1798-24C>T)
c.162-24C>T
c.1765-24C>T (n.1765-24C>T)
c.1567-24C>T (n.1567-24C>T)
c.1540-24C>T (n.1540-24C>T)
n.2118-24C>T
n.2120-24C>T
c.1888-24C>T (n.1888-24C>T)
c.1657-24C>T (n.1657-24C>T)
n.1903-24C>T
dbSNP
11g.77172725A=CA1984110272MYO7Ac.1798-23A= (n.1798-23A=)
c.162-23A=
c.1765-23A= (n.1765-23A=)
c.1567-23A= (n.1567-23A=)
c.1540-23A= (n.1540-23A=)
n.2118-23A=
n.2120-23A=
c.1888-23A= (n.1888-23A=)
c.1657-23A= (n.1657-23A=)
n.1903-23A=
11g.77172725A>TCA1984110273MYO7Ac.1798-23A>T (n.1798-23A>T)
c.162-23A>T
c.1765-23A>T (n.1765-23A>T)
c.1567-23A>T (n.1567-23A>T)
c.1540-23A>T (n.1540-23A>T)
n.2118-23A>T
n.2120-23A>T
c.1888-23A>T (n.1888-23A>T)
c.1657-23A>T (n.1657-23A>T)
n.1903-23A>T
dbSNP gnomAD v4
11g.77172727C>ACA2574931031MYO7Ac.1798-21C>A (n.1798-21C>A)
c.162-21C>A
c.1765-21C>A (n.1765-21C>A)
c.1567-21C>A (n.1567-21C>A)
c.1540-21C>A (n.1540-21C>A)
n.2118-21C>A
n.2120-21C>A
c.1888-21C>A (n.1888-21C>A)
c.1657-21C>A (n.1657-21C>A)
n.1903-21C>A
gnomAD v4
11g.77172727C=CA1984110275MYO7Ac.1798-21C= (n.1798-21C=)
c.162-21C=
c.1765-21C= (n.1765-21C=)
c.1567-21C= (n.1567-21C=)
c.1540-21C= (n.1540-21C=)
n.2118-21C=
n.2120-21C=
c.1888-21C= (n.1888-21C=)
c.1657-21C= (n.1657-21C=)
n.1903-21C=
11g.77172727C>GCA2615246841MYO7Ac.1798-21C>G (n.1798-21C>G)
c.162-21C>G
c.1765-21C>G (n.1765-21C>G)
c.1567-21C>G (n.1567-21C>G)
c.1540-21C>G (n.1540-21C>G)
n.2118-21C>G
n.2120-21C>G
c.1888-21C>G (n.1888-21C>G)
c.1657-21C>G (n.1657-21C>G)
n.1903-21C>G
gnomAD v4
11g.77172727C>TCA6197609MYO7Ac.1798-21C>T (n.1798-21C>T)
c.162-21C>T
c.1765-21C>T (n.1765-21C>T)
c.1567-21C>T (n.1567-21C>T)
c.1540-21C>T (n.1540-21C>T)
n.2118-21C>T
n.2120-21C>T
c.1888-21C>T (n.1888-21C>T)
c.1657-21C>T (n.1657-21C>T)
n.1903-21C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77172728G>ACA6197610MYO7Ac.1798-20G>A (n.1798-20G>A)
c.162-20G>A
c.1765-20G>A (n.1765-20G>A)
c.1567-20G>A (n.1567-20G>A)
c.1540-20G>A (n.1540-20G>A)
n.2118-20G>A
n.2120-20G>A
c.1888-20G>A (n.1888-20G>A)
c.1657-20G>A (n.1657-20G>A)
n.1903-20G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77172728G>CCA600344528MYO7Ac.1798-20G>C (n.1798-20G>C)
c.162-20G>C
c.1765-20G>C (n.1765-20G>C)
c.1567-20G>C (n.1567-20G>C)
c.1540-20G>C (n.1540-20G>C)
n.2118-20G>C
n.2120-20G>C
c.1888-20G>C (n.1888-20G>C)
c.1657-20G>C (n.1657-20G>C)
n.1903-20G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77172728G=CA1984110276MYO7Ac.1798-20G= (n.1798-20G=)
c.162-20G=
c.1765-20G= (n.1765-20G=)
c.1567-20G= (n.1567-20G=)
c.1540-20G= (n.1540-20G=)
n.2118-20G=
n.2120-20G=
c.1888-20G= (n.1888-20G=)
c.1657-20G= (n.1657-20G=)
n.1903-20G=
11g.77172728G>TCA2615246851MYO7Ac.1798-20G>T (n.1798-20G>T)
c.162-20G>T
c.1765-20G>T (n.1765-20G>T)
c.1567-20G>T (n.1567-20G>T)
c.1540-20G>T (n.1540-20G>T)
n.2118-20G>T
n.2120-20G>T
c.1888-20G>T (n.1888-20G>T)
c.1657-20G>T (n.1657-20G>T)
n.1903-20G>T
gnomAD v4
11g.77172729C>ACA2615246861MYO7Ac.1798-19C>A (n.1798-19C>A)
c.162-19C>A
c.1765-19C>A (n.1765-19C>A)
c.1567-19C>A (n.1567-19C>A)
c.1540-19C>A (n.1540-19C>A)
n.2118-19C>A
n.2120-19C>A
c.1888-19C>A (n.1888-19C>A)
c.1657-19C>A (n.1657-19C>A)
n.1903-19C>A
gnomAD v4
11g.77172729C>TCA2740093142MYO7Ac.1798-19C>T (n.1798-19C>T)
c.162-19C>T
c.1765-19C>T (n.1765-19C>T)
c.1567-19C>T (n.1567-19C>T)
c.1540-19C>T (n.1540-19C>T)
n.2118-19C>T
n.2120-19C>T
c.1888-19C>T (n.1888-19C>T)
c.1657-19C>T (n.1657-19C>T)
n.1903-19C>T
ClinVar
11g.77172729_77172734delinsCTGCCGCA1984110278MYO7Ac.1798-19_1798-14delinsCTGCCG (n.1798-19_1798-14delinsCTGCCG)
c.162-19_162-14delinsCTGCCG
c.1765-19_1765-14delinsCTGCCG (n.1765-19_1765-14delinsCTGCCG)
c.1567-19_1567-14delinsCTGCCG (n.1567-19_1567-14delinsCTGCCG)
c.1540-19_1540-14delinsCTGCCG (n.1540-19_1540-14delinsCTGCCG)
n.2118-19_2118-14delinsCTGCCG
n.2120-19_2120-14delinsCTGCCG
c.1888-19_1888-14delinsCTGCCG (n.1888-19_1888-14delinsCTGCCG)
c.1657-19_1657-14delinsCTGCCG (n.1657-19_1657-14delinsCTGCCG)
n.1903-19_1903-14delinsCTGCCG
11g.77172730T>ACA2615246866MYO7Ac.1798-18T>A (n.1798-18T>A)
c.162-18T>A
c.1765-18T>A (n.1765-18T>A)
c.1567-18T>A (n.1567-18T>A)
c.1540-18T>A (n.1540-18T>A)
n.2118-18T>A
n.2120-18T>A
c.1888-18T>A (n.1888-18T>A)
c.1657-18T>A (n.1657-18T>A)
n.1903-18T>A
gnomAD v4
11g.77172730T>CCA1984110282MYO7Ac.1798-18T>C (n.1798-18T>C)
c.162-18T>C
c.1765-18T>C (n.1765-18T>C)
c.1567-18T>C (n.1567-18T>C)
c.1540-18T>C (n.1540-18T>C)
n.2118-18T>C
n.2120-18T>C
c.1888-18T>C (n.1888-18T>C)
c.1657-18T>C (n.1657-18T>C)
n.1903-18T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.77172730T=CA1984110280MYO7Ac.1798-18T= (n.1798-18T=)
c.162-18T=
c.1765-18T= (n.1765-18T=)
c.1567-18T= (n.1567-18T=)
c.1540-18T= (n.1540-18T=)
n.2118-18T=
n.2120-18T=
c.1888-18T= (n.1888-18T=)
c.1657-18T= (n.1657-18T=)
n.1903-18T=
11g.77172730_77172734delinsTGCCGCA1984110285MYO7Ac.1798-18_1798-14delinsTGCCG (n.1798-18_1798-14delinsTGCCG)
c.162-18_162-14delinsTGCCG
c.1765-18_1765-14delinsTGCCG (n.1765-18_1765-14delinsTGCCG)
c.1567-18_1567-14delinsTGCCG (n.1567-18_1567-14delinsTGCCG)
c.1540-18_1540-14delinsTGCCG (n.1540-18_1540-14delinsTGCCG)
n.2118-18_2118-14delinsTGCCG
n.2120-18_2120-14delinsTGCCG
c.1888-18_1888-14delinsTGCCG (n.1888-18_1888-14delinsTGCCG)
c.1657-18_1657-14delinsTGCCG (n.1657-18_1657-14delinsTGCCG)
n.1903-18_1903-14delinsTGCCG
11g.77172731_77172735delCA680374888MYO7Ac.1798-17_1798-13del (n.1798-17_1798-13del)
c.162-17_162-13del
c.1765-17_1765-13del (n.1765-17_1765-13del)
c.1567-17_1567-13del (n.1567-17_1567-13del)
c.1540-17_1540-13del (n.1540-17_1540-13del)
n.2118-17_2118-13del
n.2120-17_2120-13del
c.1888-17_1888-13del (n.1888-17_1888-13del)
c.1657-17_1657-13del (n.1657-17_1657-13del)
n.1903-17_1903-13del
ClinVar dbSNP
11g.77172731G>ACA2615246870MYO7Ac.1798-17G>A (n.1798-17G>A)
c.162-17G>A
c.1765-17G>A (n.1765-17G>A)
c.1567-17G>A (n.1567-17G>A)
c.1540-17G>A (n.1540-17G>A)
n.2118-17G>A
n.2120-17G>A
c.1888-17G>A (n.1888-17G>A)
c.1657-17G>A (n.1657-17G>A)
n.1903-17G>A
gnomAD v4
11g.77172731G=CA1984110289MYO7Ac.1798-17G= (n.1798-17G=)
c.162-17G=
c.1765-17G= (n.1765-17G=)
c.1567-17G= (n.1567-17G=)
c.1540-17G= (n.1540-17G=)
n.2118-17G=
n.2120-17G=
c.1888-17G= (n.1888-17G=)
c.1657-17G= (n.1657-17G=)
n.1903-17G=
11g.77172731G>TCA2615246871MYO7Ac.1798-17G>T (n.1798-17G>T)
c.162-17G>T
c.1765-17G>T (n.1765-17G>T)
c.1567-17G>T (n.1567-17G>T)
c.1540-17G>T (n.1540-17G>T)
n.2118-17G>T
n.2120-17G>T
c.1888-17G>T (n.1888-17G>T)
c.1657-17G>T (n.1657-17G>T)
n.1903-17G>T
gnomAD v4
11g.77172731_77172734delCA600344529MYO7Ac.1798-17_1798-14del (n.1798-17_1798-14del)
c.162-17_162-14del
c.1765-17_1765-14del (n.1765-17_1765-14del)
c.1567-17_1567-14del (n.1567-17_1567-14del)
c.1540-17_1540-14del (n.1540-17_1540-14del)
n.2118-17_2118-14del
n.2120-17_2120-14del
c.1888-17_1888-14del (n.1888-17_1888-14del)
c.1657-17_1657-14del (n.1657-17_1657-14del)
n.1903-17_1903-14del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77172731_77172735delinsGCCGTCA1984110293MYO7Ac.1798-17_1798-13delinsGCCGT (n.1798-17_1798-13delinsGCCGT)
c.162-17_162-13delinsGCCGT
c.1765-17_1765-13delinsGCCGT (n.1765-17_1765-13delinsGCCGT)
c.1567-17_1567-13delinsGCCGT (n.1567-17_1567-13delinsGCCGT)
c.1540-17_1540-13delinsGCCGT (n.1540-17_1540-13delinsGCCGT)
n.2118-17_2118-13delinsGCCGT
n.2120-17_2120-13delinsGCCGT
c.1888-17_1888-13delinsGCCGT (n.1888-17_1888-13delinsGCCGT)
c.1657-17_1657-13delinsGCCGT (n.1657-17_1657-13delinsGCCGT)
n.1903-17_1903-13delinsGCCGT
11g.77172732C>ACA2615246879MYO7Ac.1798-16C>A (n.1798-16C>A)
c.162-16C>A
c.1765-16C>A (n.1765-16C>A)
c.1567-16C>A (n.1567-16C>A)
c.1540-16C>A (n.1540-16C>A)
n.2118-16C>A
n.2120-16C>A
c.1888-16C>A (n.1888-16C>A)
c.1657-16C>A (n.1657-16C>A)
n.1903-16C>A
gnomAD v4
11g.77172732C=CA1984110297MYO7Ac.1798-16C= (n.1798-16C=)
c.162-16C=
c.1765-16C= (n.1765-16C=)
c.1567-16C= (n.1567-16C=)
c.1540-16C= (n.1540-16C=)
n.2118-16C=
n.2120-16C=
c.1888-16C= (n.1888-16C=)
c.1657-16C= (n.1657-16C=)
n.1903-16C=
11g.77172732C>TCA1984110298MYO7Ac.1798-16C>T (n.1798-16C>T)
c.162-16C>T
c.1765-16C>T (n.1765-16C>T)
c.1567-16C>T (n.1567-16C>T)
c.1540-16C>T (n.1540-16C>T)
n.2118-16C>T
n.2120-16C>T
c.1888-16C>T (n.1888-16C>T)
c.1657-16C>T (n.1657-16C>T)
n.1903-16C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.77172733dupCA680374895MYO7Ac.1798-15dup (n.1798-15dup)
c.162-15dup
c.1765-15dup (n.1765-15dup)
c.1567-15dup (n.1567-15dup)
c.1540-15dup (n.1540-15dup)
n.2118-15dup
n.2120-15dup
c.1888-15dup (n.1888-15dup)
c.1657-15dup (n.1657-15dup)
n.1903-15dup
dbSNP
11g.77172738_77172741delCA939770727MYO7Ac.1798-10_1798-7del (n.1798-10_1798-7del)
c.162-10_162-7del
c.1765-10_1765-7del (n.1765-10_1765-7del)
c.1567-10_1567-7del (n.1567-10_1567-7del)
c.1540-10_1540-7del (n.1540-10_1540-7del)
n.2118-10_2118-7del
n.2120-10_2120-7del
c.1888-10_1888-7del (n.1888-10_1888-7del)
c.1657-10_1657-7del (n.1657-10_1657-7del)
n.1903-10_1903-7del
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77172733C>ACA600344532MYO7Ac.1798-15C>A (n.1798-15C>A)
c.162-15C>A
c.1765-15C>A (n.1765-15C>A)
c.1567-15C>A (n.1567-15C>A)
c.1540-15C>A (n.1540-15C>A)
n.2118-15C>A
n.2120-15C>A
c.1888-15C>A (n.1888-15C>A)
c.1657-15C>A (n.1657-15C>A)
n.1903-15C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77172733C=CA1984110308MYO7Ac.1798-15C= (n.1798-15C=)
c.162-15C=
c.1765-15C= (n.1765-15C=)
c.1567-15C= (n.1567-15C=)
c.1540-15C= (n.1540-15C=)
n.2118-15C=
n.2120-15C=
c.1888-15C= (n.1888-15C=)
c.1657-15C= (n.1657-15C=)
n.1903-15C=
11g.77172733C>GCA2581036305MYO7Ac.1798-15C>G (n.1798-15C>G)
c.162-15C>G
c.1765-15C>G (n.1765-15C>G)
c.1567-15C>G (n.1567-15C>G)
c.1540-15C>G (n.1540-15C>G)
n.2118-15C>G
n.2120-15C>G
c.1888-15C>G (n.1888-15C>G)
c.1657-15C>G (n.1657-15C>G)
n.1903-15C>G
11g.77172733C>TCA182687MYO7Ac.1798-15C>T (n.1798-15C>T)
c.162-15C>T
c.1765-15C>T (n.1765-15C>T)
c.1567-15C>T (n.1567-15C>T)
c.1540-15C>T (n.1540-15C>T)
n.2118-15C>T
n.2120-15C>T
c.1888-15C>T (n.1888-15C>T)
c.1657-15C>T (n.1657-15C>T)
n.1903-15C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77172734G>ACA6197611MYO7Ac.1798-14G>A (n.1798-14G>A)
c.162-14G>A
c.1765-14G>A (n.1765-14G>A)
c.1567-14G>A (n.1567-14G>A)
c.1540-14G>A (n.1540-14G>A)
n.2118-14G>A
n.2120-14G>A
c.1888-14G>A (n.1888-14G>A)
c.1657-14G>A (n.1657-14G>A)
n.1903-14G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77172734G>CCA2615246897MYO7Ac.1798-14G>C (n.1798-14G>C)
c.162-14G>C
c.1765-14G>C (n.1765-14G>C)
c.1567-14G>C (n.1567-14G>C)
c.1540-14G>C (n.1540-14G>C)
n.2118-14G>C
n.2120-14G>C
c.1888-14G>C (n.1888-14G>C)
c.1657-14G>C (n.1657-14G>C)
n.1903-14G>C
gnomAD v4
11g.77172734G=CA1984110313MYO7Ac.1798-14G= (n.1798-14G=)
c.162-14G=
c.1765-14G= (n.1765-14G=)
c.1567-14G= (n.1567-14G=)
c.1540-14G= (n.1540-14G=)
n.2118-14G=
n.2120-14G=
c.1888-14G= (n.1888-14G=)
c.1657-14G= (n.1657-14G=)
n.1903-14G=
11g.77172734G>TCA2615246899MYO7Ac.1798-14G>T (n.1798-14G>T)
c.162-14G>T
c.1765-14G>T (n.1765-14G>T)
c.1567-14G>T (n.1567-14G>T)
c.1540-14G>T (n.1540-14G>T)
n.2118-14G>T
n.2120-14G>T
c.1888-14G>T (n.1888-14G>T)
c.1657-14G>T (n.1657-14G>T)
n.1903-14G>T
gnomAD v4
11g.77172735T>CCA6197612MYO7Ac.1798-13T>C (n.1798-13T>C)
c.162-13T>C
c.1765-13T>C (n.1765-13T>C)
c.1567-13T>C (n.1567-13T>C)
c.1540-13T>C (n.1540-13T>C)
n.2118-13T>C
n.2120-13T>C
c.1888-13T>C (n.1888-13T>C)
c.1657-13T>C (n.1657-13T>C)
n.1903-13T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77172735T=CA1984110318MYO7Ac.1798-13T= (n.1798-13T=)
c.162-13T=
c.1765-13T= (n.1765-13T=)
c.1567-13T= (n.1567-13T=)
c.1540-13T= (n.1540-13T=)
n.2118-13T=
n.2120-13T=
c.1888-13T= (n.1888-13T=)
c.1657-13T= (n.1657-13T=)
n.1903-13T=
11g.77172735_77172736delinsTCCA1984110321MYO7Ac.1798-13_1798-12delinsTC (n.1798-13_1798-12delinsTC)
c.162-13_162-12delinsTC
c.1765-13_1765-12delinsTC (n.1765-13_1765-12delinsTC)
c.1567-13_1567-12delinsTC (n.1567-13_1567-12delinsTC)
c.1540-13_1540-12delinsTC (n.1540-13_1540-12delinsTC)
n.2118-13_2118-12delinsTC
n.2120-13_2120-12delinsTC
c.1888-13_1888-12delinsTC (n.1888-13_1888-12delinsTC)
c.1657-13_1657-12delinsTC (n.1657-13_1657-12delinsTC)
n.1903-13_1903-12delinsTC
11g.77172736C>ACA600344540MYO7Ac.1798-12C>A (n.1798-12C>A)
c.162-12C>A
c.1765-12C>A (n.1765-12C>A)
c.1567-12C>A (n.1567-12C>A)
c.1540-12C>A (n.1540-12C>A)
n.2118-12C>A
n.2120-12C>A
c.1888-12C>A (n.1888-12C>A)
c.1657-12C>A (n.1657-12C>A)
n.1903-12C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77172736C=CA1984110324MYO7Ac.1798-12C= (n.1798-12C=)
c.162-12C=
c.1765-12C= (n.1765-12C=)
c.1567-12C= (n.1567-12C=)
c.1540-12C= (n.1540-12C=)
n.2118-12C=
n.2120-12C=
c.1888-12C= (n.1888-12C=)
c.1657-12C= (n.1657-12C=)
n.1903-12C=
11g.77172736C>TCA680374916MYO7Ac.1798-12C>T (n.1798-12C>T)
c.162-12C>T
c.1765-12C>T (n.1765-12C>T)
c.1567-12C>T (n.1567-12C>T)
c.1540-12C>T (n.1540-12C>T)
n.2118-12C>T
n.2120-12C>T
c.1888-12C>T (n.1888-12C>T)
c.1657-12C>T (n.1657-12C>T)
n.1903-12C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.77172736_77172737delinsTTCA2573147689MYO7Ac.1798-12_1798-11delinsTT (n.1798-12_1798-11delinsTT)
c.162-12_162-11delinsTT
c.1765-12_1765-11delinsTT (n.1765-12_1765-11delinsTT)
c.1567-12_1567-11delinsTT (n.1567-12_1567-11delinsTT)
c.1540-12_1540-11delinsTT (n.1540-12_1540-11delinsTT)
n.2118-12_2118-11delinsTT
n.2120-12_2120-11delinsTT
c.1888-12_1888-11delinsTT (n.1888-12_1888-11delinsTT)
c.1657-12_1657-11delinsTT (n.1657-12_1657-11delinsTT)
n.1903-12_1903-11delinsTT
ClinVar dbSNP
11g.77172737delCA600344538MYO7Ac.1798-11del (n.1798-11del)
c.162-11del
c.1765-11del (n.1765-11del)
c.1567-11del (n.1567-11del)
c.1540-11del (n.1540-11del)
n.2118-11del
n.2120-11del
c.1888-11del (n.1888-11del)
c.1657-11del (n.1657-11del)
n.1903-11del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77172737C>ACA600344541MYO7Ac.1798-11C>A (n.1798-11C>A)
c.162-11C>A
c.1765-11C>A (n.1765-11C>A)
c.1567-11C>A (n.1567-11C>A)
c.1540-11C>A (n.1540-11C>A)
n.2118-11C>A
n.2120-11C>A
c.1888-11C>A (n.1888-11C>A)
c.1657-11C>A (n.1657-11C>A)
n.1903-11C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77172737C=CA1984110328MYO7Ac.1798-11C= (n.1798-11C=)
c.162-11C=
c.1765-11C= (n.1765-11C=)
c.1567-11C= (n.1567-11C=)
c.1540-11C= (n.1540-11C=)
n.2118-11C=
n.2120-11C=
c.1888-11C= (n.1888-11C=)
c.1657-11C= (n.1657-11C=)
n.1903-11C=
11g.77172737C>TCA6197613MYO7Ac.1798-11C>T (n.1798-11C>T)
c.162-11C>T
c.1765-11C>T (n.1765-11C>T)
c.1567-11C>T (n.1567-11C>T)
c.1540-11C>T (n.1540-11C>T)
n.2118-11C>T
n.2120-11C>T
c.1888-11C>T (n.1888-11C>T)
c.1657-11C>T (n.1657-11C>T)
n.1903-11C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77172738G>ACA6197614MYO7Ac.1798-10G>A (n.1798-10G>A)
c.162-10G>A
c.1765-10G>A (n.1765-10G>A)
c.1567-10G>A (n.1567-10G>A)
c.1540-10G>A (n.1540-10G>A)
n.2118-10G>A
n.2120-10G>A
c.1888-10G>A (n.1888-10G>A)
c.1657-10G>A (n.1657-10G>A)
n.1903-10G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77172738G=CA1984110344MYO7Ac.1798-10G= (n.1798-10G=)
c.162-10G=
c.1765-10G= (n.1765-10G=)
c.1567-10G= (n.1567-10G=)
c.1540-10G= (n.1540-10G=)
n.2118-10G=
n.2120-10G=
c.1888-10G= (n.1888-10G=)
c.1657-10G= (n.1657-10G=)
n.1903-10G=
11g.77172738G>TCA1984110342MYO7Ac.1798-10G>T (n.1798-10G>T)
c.162-10G>T
c.1765-10G>T (n.1765-10G>T)
c.1567-10G>T (n.1567-10G>T)
c.1540-10G>T (n.1540-10G>T)
n.2118-10G>T
n.2120-10G>T
c.1888-10G>T (n.1888-10G>T)
c.1657-10G>T (n.1657-10G>T)
n.1903-10G>T
dbSNP
11g.77172739_77172748delCA2574931032MYO7Ac.1798-9_1798del
c.162-9_162del
c.1765-9_1765del
c.1567-9_1567del
c.1540-9_1540del
n.2118-9_2118del
n.2120-9_2120del
c.1888-9_1888del
c.1657-9_1657del
n.1903-9_1903del
11g.77172739T>CCA600344546MYO7Ac.1798-9T>C (n.1798-9T>C)
c.162-9T>C
c.1765-9T>C (n.1765-9T>C)
c.1567-9T>C (n.1567-9T>C)
c.1540-9T>C (n.1540-9T>C)
n.2118-9T>C
n.2120-9T>C
c.1888-9T>C (n.1888-9T>C)
c.1657-9T>C (n.1657-9T>C)
n.1903-9T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.77172739T=CA1984110349MYO7Ac.1798-9T= (n.1798-9T=)
c.162-9T=
c.1765-9T= (n.1765-9T=)
c.1567-9T= (n.1567-9T=)
c.1540-9T= (n.1540-9T=)
n.2118-9T=
n.2120-9T=
c.1888-9T= (n.1888-9T=)
c.1657-9T= (n.1657-9T=)
n.1903-9T=
11g.77172739_77172740delinsTCCA1984110350MYO7Ac.1798-9_1798-8delinsTC (n.1798-9_1798-8delinsTC)
c.162-9_162-8delinsTC
c.1765-9_1765-8delinsTC (n.1765-9_1765-8delinsTC)
c.1567-9_1567-8delinsTC (n.1567-9_1567-8delinsTC)
c.1540-9_1540-8delinsTC (n.1540-9_1540-8delinsTC)
n.2118-9_2118-8delinsTC
n.2120-9_2120-8delinsTC
c.1888-9_1888-8delinsTC (n.1888-9_1888-8delinsTC)
c.1657-9_1657-8delinsTC (n.1657-9_1657-8delinsTC)
n.1903-9_1903-8delinsTC
11g.77172739_77172740insGCA2724501862MYO7Ac.1798-9_1798-8insG (n.1798-9_1798-8insG)
c.162-9_162-8insG
c.1765-9_1765-8insG (n.1765-9_1765-8insG)
c.1567-9_1567-8insG (n.1567-9_1567-8insG)
c.1540-9_1540-8insG (n.1540-9_1540-8insG)
n.2118-9_2118-8insG
n.2120-9_2120-8insG
c.1888-9_1888-8insG (n.1888-9_1888-8insG)
c.1657-9_1657-8insG (n.1657-9_1657-8insG)
n.1903-9_1903-8insG
dbSNP
11g.77172740C>ACA600344551MYO7Ac.1798-8C>A (n.1798-8C>A)
c.162-8C>A
c.1765-8C>A (n.1765-8C>A)
c.1567-8C>A (n.1567-8C>A)
c.1540-8C>A (n.1540-8C>A)
n.2118-8C>A
n.2120-8C>A
c.1888-8C>A (n.1888-8C>A)
c.1657-8C>A (n.1657-8C>A)
n.1903-8C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77172740C=CA1984110353MYO7Ac.1798-8C= (n.1798-8C=)
c.162-8C=
c.1765-8C= (n.1765-8C=)
c.1567-8C= (n.1567-8C=)
c.1540-8C= (n.1540-8C=)
n.2118-8C=
n.2120-8C=
c.1888-8C= (n.1888-8C=)
c.1657-8C= (n.1657-8C=)
n.1903-8C=
11g.77172740C>GCA1984110354MYO7Ac.1798-8C>G (n.1798-8C>G)
c.162-8C>G
c.1765-8C>G (n.1765-8C>G)
c.1567-8C>G (n.1567-8C>G)
c.1540-8C>G (n.1540-8C>G)
n.2118-8C>G
n.2120-8C>G
c.1888-8C>G (n.1888-8C>G)
c.1657-8C>G (n.1657-8C>G)
n.1903-8C>G
dbSNP
11g.77172740C>TCA6197615MYO7Ac.1798-8C>T (n.1798-8C>T)
c.162-8C>T
c.1765-8C>T (n.1765-8C>T)
c.1567-8C>T (n.1567-8C>T)
c.1540-8C>T (n.1540-8C>T)
n.2118-8C>T
n.2120-8C>T
c.1888-8C>T (n.1888-8C>T)
c.1657-8C>T (n.1657-8C>T)
n.1903-8C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77172745dupCA600344549MYO7Ac.1798-3dup (n.1798-3dup)
c.162-3dup
c.1765-3dup (n.1765-3dup)
c.1567-3dup (n.1567-3dup)
c.1540-3dup (n.1540-3dup)
n.2118-3dup
n.2120-3dup
c.1888-3dup (n.1888-3dup)
c.1657-3dup (n.1657-3dup)
n.1903-3dup
ClinVar gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77172745delCA600344548MYO7Ac.1798-3del (n.1798-3del)
c.162-3del
c.1765-3del (n.1765-3del)
c.1567-3del (n.1567-3del)
c.1540-3del (n.1540-3del)
n.2118-3del
n.2120-3del
c.1888-3del (n.1888-3del)
c.1657-3del (n.1657-3del)
n.1903-3del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77172740_77172741insATCA939770763MYO7Ac.1798-8_1798-7insAT (n.1798-8_1798-7insAT)
c.162-8_162-7insAT
c.1765-8_1765-7insAT (n.1765-8_1765-7insAT)
c.1567-8_1567-7insAT (n.1567-8_1567-7insAT)
c.1540-8_1540-7insAT (n.1540-8_1540-7insAT)
n.2118-8_2118-7insAT
n.2120-8_2120-7insAT
c.1888-8_1888-7insAT (n.1888-8_1888-7insAT)
c.1657-8_1657-7insAT (n.1657-8_1657-7insAT)
n.1903-8_1903-7insAT
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77172741C>ACA680374947MYO7Ac.1798-7C>A (n.1798-7C>A)
c.162-7C>A
c.1765-7C>A (n.1765-7C>A)
c.1567-7C>A (n.1567-7C>A)
c.1540-7C>A (n.1540-7C>A)
n.2118-7C>A
n.2120-7C>A
c.1888-7C>A (n.1888-7C>A)
c.1657-7C>A (n.1657-7C>A)
n.1903-7C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77172741C=CA1984110361MYO7Ac.1798-7C= (n.1798-7C=)
c.162-7C=
c.1765-7C= (n.1765-7C=)
c.1567-7C= (n.1567-7C=)
c.1540-7C= (n.1540-7C=)
n.2118-7C=
n.2120-7C=
c.1888-7C= (n.1888-7C=)
c.1657-7C= (n.1657-7C=)
n.1903-7C=
11g.77172741C>TCA2574931033MYO7Ac.1798-7C>T (n.1798-7C>T)
c.162-7C>T
c.1765-7C>T (n.1765-7C>T)
c.1567-7C>T (n.1567-7C>T)
c.1540-7C>T (n.1540-7C>T)
n.2118-7C>T
n.2120-7C>T
c.1888-7C>T (n.1888-7C>T)
c.1657-7C>T (n.1657-7C>T)
n.1903-7C>T
gnomAD v4
11g.77172741_77172747delinsCCCCCAGCA1984110356MYO7Ac.1798-7_1798-1delinsCCCCCAG (n.1798-7_1798-1delinsCCCCCAG)
c.162-7_162-1delinsCCCCCAG
c.1765-7_1765-1delinsCCCCCAG (n.1765-7_1765-1delinsCCCCCAG)
c.1567-7_1567-1delinsCCCCCAG (n.1567-7_1567-1delinsCCCCCAG)
c.1540-7_1540-1delinsCCCCCAG (n.1540-7_1540-1delinsCCCCCAG)
n.2118-7_2118-1delinsCCCCCAG
n.2120-7_2120-1delinsCCCCCAG
c.1888-7_1888-1delinsCCCCCAG (n.1888-7_1888-1delinsCCCCCAG)
c.1657-7_1657-1delinsCCCCCAG (n.1657-7_1657-1delinsCCCCCAG)
n.1903-7_1903-1delinsCCCCCAG
11g.77172741_77172750delinsATCGGCTGCTCA1139662098MYO7Ac.1798-7_1800delinsATCGGCTGCT
c.162-7_164delinsATCGGCTGCT
c.1765-7_1767delinsATCGGCTGCT
c.1567-7_1569delinsATCGGCTGCT
c.1540-7_1542delinsATCGGCTGCT
n.2118-7_2120delinsATCGGCTGCT
n.2120-7_2122delinsATCGGCTGCT
c.1888-7_1890delinsATCGGCTGCT
c.1657-7_1659delinsATCGGCTGCT
n.1903-7_1905delinsATCGGCTGCT
ClinVar dbSNP
11g.77172741_77172750delinsCCCCCAGGGCCA1984110359MYO7Ac.1798-7_1800delinsCCCCCAGGGC
c.162-7_164delinsCCCCCAGGGC
c.1765-7_1767delinsCCCCCAGGGC
c.1567-7_1569delinsCCCCCAGGGC
c.1540-7_1542delinsCCCCCAGGGC
n.2118-7_2120delinsCCCCCAGGGC
n.2120-7_2122delinsCCCCCAGGGC
c.1888-7_1890delinsCCCCCAGGGC
c.1657-7_1659delinsCCCCCAGGGC
n.1903-7_1905delinsCCCCCAGGGC
11g.77172741_77172742insTCA600344554MYO7Ac.1798-7_1798-6insT (n.1798-7_1798-6insT)
c.162-7_162-6insT
c.1765-7_1765-6insT (n.1765-7_1765-6insT)
c.1567-7_1567-6insT (n.1567-7_1567-6insT)
c.1540-7_1540-6insT (n.1540-7_1540-6insT)
n.2118-7_2118-6insT
n.2120-7_2120-6insT
c.1888-7_1888-6insT (n.1888-7_1888-6insT)
c.1657-7_1657-6insT (n.1657-7_1657-6insT)
n.1903-7_1903-6insT
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77172742C>ACA2615246976MYO7Ac.1798-6C>A (n.1798-6C>A)
c.162-6C>A
c.1765-6C>A (n.1765-6C>A)
c.1567-6C>A (n.1567-6C>A)
c.1540-6C>A (n.1540-6C>A)
n.2118-6C>A
n.2120-6C>A
c.1888-6C>A (n.1888-6C>A)
c.1657-6C>A (n.1657-6C>A)
n.1903-6C>A
gnomAD v4
11g.77172742C=CA1984110371MYO7Ac.1798-6C= (n.1798-6C=)
c.162-6C=
c.1765-6C= (n.1765-6C=)
c.1567-6C= (n.1567-6C=)
c.1540-6C= (n.1540-6C=)
n.2118-6C=
n.2120-6C=
c.1888-6C= (n.1888-6C=)
c.1657-6C= (n.1657-6C=)
n.1903-6C=
11g.77172742C>GCA2615246974MYO7Ac.1798-6C>G (n.1798-6C>G)
c.162-6C>G
c.1765-6C>G (n.1765-6C>G)
c.1567-6C>G (n.1567-6C>G)
c.1540-6C>G (n.1540-6C>G)
n.2118-6C>G
n.2120-6C>G
c.1888-6C>G (n.1888-6C>G)
c.1657-6C>G (n.1657-6C>G)
n.1903-6C>G
gnomAD v4
11g.77172742C>TCA600344556MYO7Ac.1798-6C>T (n.1798-6C>T)
c.162-6C>T
c.1765-6C>T (n.1765-6C>T)
c.1567-6C>T (n.1567-6C>T)
c.1540-6C>T (n.1540-6C>T)
n.2118-6C>T
n.2120-6C>T
c.1888-6C>T (n.1888-6C>T)
c.1657-6C>T (n.1657-6C>T)
n.1903-6C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77172742_77172743delinsATCA918919099MYO7Ac.1798-6_1798-5delinsAT (n.1798-6_1798-5delinsAT)
c.162-6_162-5delinsAT
c.1765-6_1765-5delinsAT (n.1765-6_1765-5delinsAT)
c.1567-6_1567-5delinsAT (n.1567-6_1567-5delinsAT)
c.1540-6_1540-5delinsAT (n.1540-6_1540-5delinsAT)
n.2118-6_2118-5delinsAT
n.2120-6_2120-5delinsAT
c.1888-6_1888-5delinsAT (n.1888-6_1888-5delinsAT)
c.1657-6_1657-5delinsAT (n.1657-6_1657-5delinsAT)
n.1903-6_1903-5delinsAT
dbSNP
11g.77172742_77172743delinsCCCA1984110369MYO7Ac.1798-6_1798-5delinsCC (n.1798-6_1798-5delinsCC)
c.162-6_162-5delinsCC
c.1765-6_1765-5delinsCC (n.1765-6_1765-5delinsCC)
c.1567-6_1567-5delinsCC (n.1567-6_1567-5delinsCC)
c.1540-6_1540-5delinsCC (n.1540-6_1540-5delinsCC)
n.2118-6_2118-5delinsCC
n.2120-6_2120-5delinsCC
c.1888-6_1888-5delinsCC (n.1888-6_1888-5delinsCC)
c.1657-6_1657-5delinsCC (n.1657-6_1657-5delinsCC)
n.1903-6_1903-5delinsCC
11g.77172742_77172747delCA939770769MYO7Ac.1798-6_1798-1del (n.1798-6_1798-1del)
c.162-6_162-1del
c.1765-6_1765-1del (n.1765-6_1765-1del)
c.1567-6_1567-1del (n.1567-6_1567-1del)
c.1540-6_1540-1del (n.1540-6_1540-1del)
n.2118-6_2118-1del
n.2120-6_2120-1del
c.1888-6_1888-1del (n.1888-6_1888-1del)
c.1657-6_1657-1del (n.1657-6_1657-1del)
n.1903-6_1903-1del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77172743C>ACA2615246981MYO7Ac.1798-5C>A (n.1798-5C>A)
c.162-5C>A
c.1765-5C>A (n.1765-5C>A)
c.1567-5C>A (n.1567-5C>A)
c.1540-5C>A (n.1540-5C>A)
n.2118-5C>A
n.2120-5C>A
c.1888-5C>A (n.1888-5C>A)
c.1657-5C>A (n.1657-5C>A)
n.1903-5C>A
gnomAD v4
11g.77172743C>TCA2499221310MYO7Ac.1798-5C>T (n.1798-5C>T)
c.162-5C>T
c.1765-5C>T (n.1765-5C>T)
c.1567-5C>T (n.1567-5C>T)
c.1540-5C>T (n.1540-5C>T)
n.2118-5C>T
n.2120-5C>T
c.1888-5C>T (n.1888-5C>T)
c.1657-5C>T (n.1657-5C>T)
n.1903-5C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.77172743_77172747delinsCCCAGCA1984110379MYO7Ac.1798-5_1798-1delinsCCCAG (n.1798-5_1798-1delinsCCCAG)
c.162-5_162-1delinsCCCAG
c.1765-5_1765-1delinsCCCAG (n.1765-5_1765-1delinsCCCAG)
c.1567-5_1567-1delinsCCCAG (n.1567-5_1567-1delinsCCCAG)
c.1540-5_1540-1delinsCCCAG (n.1540-5_1540-1delinsCCCAG)
n.2118-5_2118-1delinsCCCAG
n.2120-5_2120-1delinsCCCAG
c.1888-5_1888-1delinsCCCAG (n.1888-5_1888-1delinsCCCAG)
c.1657-5_1657-1delinsCCCAG (n.1657-5_1657-1delinsCCCAG)
n.1903-5_1903-1delinsCCCAG
11g.77172744C>ACA600344558MYO7Ac.1798-4C>A (n.1798-4C>A)
c.162-4C>A
c.1765-4C>A (n.1765-4C>A)
c.1567-4C>A (n.1567-4C>A)
c.1540-4C>A (n.1540-4C>A)
n.2118-4C>A
n.2120-4C>A
c.1888-4C>A (n.1888-4C>A)
c.1657-4C>A (n.1657-4C>A)
n.1903-4C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77172744C=CA1984110386MYO7Ac.1798-4C= (n.1798-4C=)
c.162-4C=
c.1765-4C= (n.1765-4C=)
c.1567-4C= (n.1567-4C=)
c.1540-4C= (n.1540-4C=)
n.2118-4C=
n.2120-4C=
c.1888-4C= (n.1888-4C=)
c.1657-4C= (n.1657-4C=)
n.1903-4C=
11g.77172744C>GCA600344557MYO7Ac.1798-4C>G (n.1798-4C>G)
c.162-4C>G
c.1765-4C>G (n.1765-4C>G)
c.1567-4C>G (n.1567-4C>G)
c.1540-4C>G (n.1540-4C>G)
n.2118-4C>G
n.2120-4C>G
c.1888-4C>G (n.1888-4C>G)
c.1657-4C>G (n.1657-4C>G)
n.1903-4C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77172744C>TCA939770772MYO7Ac.1798-4C>T (n.1798-4C>T)
c.162-4C>T
c.1765-4C>T (n.1765-4C>T)
c.1567-4C>T (n.1567-4C>T)
c.1540-4C>T (n.1540-4C>T)
n.2118-4C>T
n.2120-4C>T
c.1888-4C>T (n.1888-4C>T)
c.1657-4C>T (n.1657-4C>T)
n.1903-4C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77172744_77172747delCA680374959MYO7Ac.1798-4_1798-1del (n.1798-4_1798-1del)
c.162-4_162-1del
c.1765-4_1765-1del (n.1765-4_1765-1del)
c.1567-4_1567-1del (n.1567-4_1567-1del)
c.1540-4_1540-1del (n.1540-4_1540-1del)
n.2118-4_2118-1del
n.2120-4_2120-1del
c.1888-4_1888-1del (n.1888-4_1888-1del)
c.1657-4_1657-1del (n.1657-4_1657-1del)
n.1903-4_1903-1del
dbSNP
11g.77172745C>ACA600344559MYO7Ac.1798-3C>A (n.1798-3C>A)
c.162-3C>A
c.1765-3C>A (n.1765-3C>A)
c.1567-3C>A (n.1567-3C>A)
c.1540-3C>A (n.1540-3C>A)
n.2118-3C>A
n.2120-3C>A
c.1888-3C>A (n.1888-3C>A)
c.1657-3C>A (n.1657-3C>A)
n.1903-3C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77172745C=CA1984110400MYO7Ac.1798-3C= (n.1798-3C=)
c.162-3C=
c.1765-3C= (n.1765-3C=)
c.1567-3C= (n.1567-3C=)
c.1540-3C= (n.1540-3C=)
n.2118-3C=
n.2120-3C=
c.1888-3C= (n.1888-3C=)
c.1657-3C= (n.1657-3C=)
n.1903-3C=
11g.77172745C>GCA600344560MYO7Ac.1798-3C>G (n.1798-3C>G)
c.162-3C>G
c.1765-3C>G (n.1765-3C>G)
c.1567-3C>G (n.1567-3C>G)
c.1540-3C>G (n.1540-3C>G)
n.2118-3C>G
n.2120-3C>G
c.1888-3C>G (n.1888-3C>G)
c.1657-3C>G (n.1657-3C>G)
n.1903-3C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77172745C>TCA2615246999MYO7Ac.1798-3C>T (n.1798-3C>T)
c.162-3C>T
c.1765-3C>T (n.1765-3C>T)
c.1567-3C>T (n.1567-3C>T)
c.1540-3C>T (n.1540-3C>T)
n.2118-3C>T
n.2120-3C>T
c.1888-3C>T (n.1888-3C>T)
c.1657-3C>T (n.1657-3C>T)
n.1903-3C>T
gnomAD v4
11g.77172745_77172751delinsCAGGGCGCA1984110394MYO7Ac.1798-3_1801delinsCAGGGCG
c.162-3_165delinsCAGGGCG
c.1765-3_1768delinsCAGGGCG
c.1567-3_1570delinsCAGGGCG
c.1540-3_1543delinsCAGGGCG
n.2118-3_2121delinsCAGGGCG
n.2120-3_2123delinsCAGGGCG
c.1888-3_1891delinsCAGGGCG
c.1657-3_1660delinsCAGGGCG
n.1903-3_1906delinsCAGGGCG
11g.77172745_77172751delinsGGCTGCTCA918919102MYO7Ac.1798-3_1801delinsGGCTGCT
c.162-3_165delinsGGCTGCT
c.1765-3_1768delinsGGCTGCT
c.1567-3_1570delinsGGCTGCT
c.1540-3_1543delinsGGCTGCT
n.2118-3_2121delinsGGCTGCT
n.2120-3_2123delinsGGCTGCT
c.1888-3_1891delinsGGCTGCT
c.1657-3_1660delinsGGCTGCT
n.1903-3_1906delinsGGCTGCT
dbSNP
11g.77172746delCA2615247014MYO7Ac.1798-2del (n.1798-2del)
c.162-2del
c.1765-2del (n.1765-2del)
c.1567-2del (n.1567-2del)
c.1540-2del (n.1540-2del)
n.2118-2del
n.2120-2del
c.1888-2del (n.1888-2del)
c.1657-2del (n.1657-2del)
n.1903-2del
gnomAD v4
11g.77172746A=CA1984110403MYO7Ac.1798-2A= (n.1798-2A=)
c.162-2A=
c.1765-2A= (n.1765-2A=)
c.1567-2A= (n.1567-2A=)
c.1540-2A= (n.1540-2A=)
n.2118-2A=
n.2120-2A=
c.1888-2A= (n.1888-2A=)
c.1657-2A= (n.1657-2A=)
n.1903-2A=
11g.77172746A>CCA224836002MYO7Ac.1798-2A>C (n.1798-2A>C)
c.162-2A>C
c.1765-2A>C (n.1765-2A>C)
c.1567-2A>C (n.1567-2A>C)
c.1540-2A>C (n.1540-2A>C)
n.2118-2A>C
n.2120-2A>C
c.1888-2A>C (n.1888-2A>C)
c.1657-2A>C (n.1657-2A>C)
n.1903-2A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.77172746A>GCA381938125MYO7Ac.1798-2A>G (n.1798-2A>G)
c.162-2A>G
c.1765-2A>G (n.1765-2A>G)
c.1567-2A>G (n.1567-2A>G)
c.1540-2A>G (n.1540-2A>G)
n.2118-2A>G
n.2120-2A>G
c.1888-2A>G (n.1888-2A>G)
c.1657-2A>G (n.1657-2A>G)
n.1903-2A>G
ClinVar gnomAD v4
11g.77172746A>TCA381938127MYO7Ac.1798-2A>T (n.1798-2A>T)
c.162-2A>T
c.1765-2A>T (n.1765-2A>T)
c.1567-2A>T (n.1567-2A>T)
c.1540-2A>T (n.1540-2A>T)
n.2118-2A>T
n.2120-2A>T
c.1888-2A>T (n.1888-2A>T)
c.1657-2A>T (n.1657-2A>T)
n.1903-2A>T
gnomAD v4
11g.77172747G>ACA381938131MYO7Ac.1798-1G>A (n.1798-1G>A)
c.162-1G>A
c.1765-1G>A (n.1765-1G>A)
c.1567-1G>A (n.1567-1G>A)
c.1540-1G>A (n.1540-1G>A)
n.2118-1G>A
n.2120-1G>A
c.1888-1G>A (n.1888-1G>A)
c.1657-1G>A (n.1657-1G>A)
n.1903-1G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77172747G>CCA381938134MYO7Ac.1798-1G>C (n.1798-1G>C)
c.162-1G>C
c.1765-1G>C (n.1765-1G>C)
c.1567-1G>C (n.1567-1G>C)
c.1540-1G>C (n.1540-1G>C)
n.2118-1G>C
n.2120-1G>C
c.1888-1G>C (n.1888-1G>C)
c.1657-1G>C (n.1657-1G>C)
n.1903-1G>C
11g.77172747G=CA1984110408MYO7Ac.1798-1G= (n.1798-1G=)
c.162-1G=
c.1765-1G= (n.1765-1G=)
c.1567-1G= (n.1567-1G=)
c.1540-1G= (n.1540-1G=)
n.2118-1G=
n.2120-1G=
c.1888-1G= (n.1888-1G=)
c.1657-1G= (n.1657-1G=)
n.1903-1G=
11g.77172747G>TCA381938136MYO7Ac.1798-1G>T (n.1798-1G>T)
c.162-1G>T
c.1765-1G>T (n.1765-1G>T)
c.1567-1G>T (n.1567-1G>T)
c.1540-1G>T (n.1540-1G>T)
n.2118-1G>T
n.2120-1G>T
c.1888-1G>T (n.1888-1G>T)
c.1657-1G>T (n.1657-1G>T)
n.1903-1G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.77172749delCA2573147690MYO7Ac.1799del
c.163del
c.1766del
c.1568del
c.1541del
n.2119del
n.2121del
c.1889del
c.1658del
n.1904del
ClinVar dbSNP
11g.77172748G>ACA381938139MYO7Ac.1798G>A (p.Gly600Ser)
c.162G>A
c.1765G>A (p.Gly589Ser)
c.1567G>A (p.Gly523Ser)
c.1540G>A (p.Gly514Ser)
n.2118G>A
n.2120G>A
c.1888G>A (p.Gly630Ser)
c.1657G>A (p.Gly553Ser)
n.1903G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.77172748G>CCA381938141MYO7Ac.1798G>C (p.Gly600Arg)
c.162G>C
c.1765G>C (p.Gly589Arg)
c.1567G>C (p.Gly523Arg)
c.1540G>C (p.Gly514Arg)
n.2118G>C
n.2120G>C
c.1888G>C (p.Gly630Arg)
c.1657G>C (p.Gly553Arg)
n.1903G>C
11g.77172748G>TCA381938143MYO7Ac.1798G>T (p.Gly600Cys)
c.162G>T
c.1765G>T (p.Gly589Cys)
c.1567G>T (p.Gly523Cys)
c.1540G>T (p.Gly514Cys)
n.2118G>T
n.2120G>T
c.1888G>T (p.Gly630Cys)
c.1657G>T (p.Gly553Cys)
n.1903G>T
gnomAD v4
11g.77172749G>ACA381938145MYO7Ac.1799G>A (p.Gly600Asp)
c.163G>A
c.1766G>A (p.Gly589Asp)
c.1568G>A (p.Gly523Asp)
c.1541G>A (p.Gly514Asp)
n.2119G>A
n.2121G>A
c.1889G>A (p.Gly630Asp)
c.1658G>A (p.Gly553Asp)
n.1904G>A
gnomAD v4
11g.77172749G>CCA381938146MYO7Ac.1799G>C (p.Gly600Ala)
c.163G>C
c.1766G>C (p.Gly589Ala)
c.1568G>C (p.Gly523Ala)
c.1541G>C (p.Gly514Ala)
n.2119G>C
n.2121G>C
c.1889G>C (p.Gly630Ala)
c.1658G>C (p.Gly553Ala)
n.1904G>C
11g.77172749G>TCA381938148MYO7Ac.1799G>T (p.Gly600Val)
c.163G>T
c.1766G>T (p.Gly589Val)
c.1568G>T (p.Gly523Val)
c.1541G>T (p.Gly514Val)
n.2119G>T
n.2121G>T
c.1889G>T (p.Gly630Val)
c.1658G>T (p.Gly553Val)
n.1904G>T
gnomAD v4
11g.77172750C>ACA475794279MYO7Ac.1800C>A (p.Gly600=)
c.164C>A
c.1767C>A (p.Gly589=)
c.1569C>A (p.Gly523=)
c.1542C>A (p.Gly514=)
n.2120C>A
n.2122C>A
c.1890C>A (p.Gly630=)
c.1659C>A (p.Gly553=)
n.1905C>A
gnomAD v4
11g.77172750C=CA1984110413MYO7Ac.1800C= (p.Gly600=)
c.164C=
c.1767C= (p.Gly589=)
c.1569C= (p.Gly523=)
c.1542C= (p.Gly514=)
n.2120C=
n.2122C=
c.1890C= (p.Gly630=)
c.1659C= (p.Gly553=)
n.1905C=
11g.77172750C>GCA475794277MYO7Ac.1800C>G (p.Gly600=)
c.164C>G
c.1767C>G (p.Gly589=)
c.1569C>G (p.Gly523=)
c.1542C>G (p.Gly514=)
n.2120C>G
n.2122C>G
c.1890C>G (p.Gly630=)
c.1659C>G (p.Gly553=)
n.1905C>G
11g.77172750C>TCA475794278MYO7Ac.1800C>T (p.Gly600=)
c.164C>T
c.1767C>T (p.Gly589=)
c.1569C>T (p.Gly523=)
c.1542C>T (p.Gly514=)
n.2120C>T
n.2122C>T
c.1890C>T (p.Gly630=)
c.1659C>T (p.Gly553=)
n.1905C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77172750_77172751insTGCTCA939770782MYO7Ac.1800_1801insTGCT (p.Ala601CysfsTer12)
c.164_165insTGCT
c.1767_1768insTGCT (p.Ala590CysfsTer12)
c.1569_1570insTGCT (p.Ala524CysfsTer12)
c.1542_1543insTGCT (p.Ala515CysfsTer12)
n.2120_2121insTGCT
n.2122_2123insTGCT
c.1890_1891insTGCT (p.Ala631CysfsTer12)
c.1659_1660insTGCT (p.Ala554CysfsTer12)
n.1905_1906insTGCT
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77172751G>ACA6197616MYO7Ac.1801G>A (p.Ala601Thr)
c.165G>A
c.1768G>A (p.Ala590Thr)
c.1570G>A (p.Ala524Thr)
c.1543G>A (p.Ala515Thr)
n.2121G>A
n.2123G>A
c.1891G>A (p.Ala631Thr)
c.1660G>A (p.Ala554Thr)
n.1906G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77172751G>CCA381938152MYO7Ac.1801G>C (p.Ala601Pro)
c.165G>C
c.1768G>C (p.Ala590Pro)
c.1570G>C (p.Ala524Pro)
c.1543G>C (p.Ala515Pro)
n.2121G>C
n.2123G>C
c.1891G>C (p.Ala631Pro)
c.1660G>C (p.Ala554Pro)
n.1906G>C
11g.77172751G=CA1984110419MYO7Ac.1801G= (p.Ala601=)
c.165G=
c.1768G= (p.Ala590=)
c.1570G= (p.Ala524=)
c.1543G= (p.Ala515=)
n.2121G=
n.2123G=
c.1891G= (p.Ala631=)
c.1660G= (p.Ala554=)
n.1906G=
11g.77172751G>TCA381938151MYO7Ac.1801G>T (p.Ala601Ser)
c.165G>T
c.1768G>T (p.Ala590Ser)
c.1570G>T (p.Ala524Ser)
c.1543G>T (p.Ala515Ser)
n.2121G>T
n.2123G>T
c.1891G>T (p.Ala631Ser)
c.1660G>T (p.Ala554Ser)
n.1906G>T
gnomAD v4
11g.77172752C>ACA381938157MYO7Ac.1802C>A (p.Ala601Asp)
c.166C>A
c.1769C>A (p.Ala590Asp)
c.1571C>A (p.Ala524Asp)
c.1544C>A (p.Ala515Asp)
n.2122C>A
n.2124C>A
c.1892C>A (p.Ala631Asp)
c.1661C>A (p.Ala554Asp)
n.1907C>A
11g.77172752C=CA1984110423MYO7Ac.1802C= (p.Ala601=)
c.166C=
c.1769C= (p.Ala590=)
c.1571C= (p.Ala524=)
c.1544C= (p.Ala515=)
n.2122C=
n.2124C=
c.1892C= (p.Ala631=)
c.1661C= (p.Ala554=)
n.1907C=
11g.77172752C>GCA381938158MYO7Ac.1802C>G (p.Ala601Gly)
c.166C>G
c.1769C>G (p.Ala590Gly)
c.1571C>G (p.Ala524Gly)
c.1544C>G (p.Ala515Gly)
n.2122C>G
n.2124C>G
c.1892C>G (p.Ala631Gly)
c.1661C>G (p.Ala554Gly)
n.1907C>G
gnomAD v4
11g.77172752C>TCA6197617MYO7Ac.1802C>T (p.Ala601Val)
c.166C>T
c.1769C>T (p.Ala590Val)
c.1571C>T (p.Ala524Val)
c.1544C>T (p.Ala515Val)
n.2122C>T
n.2124C>T
c.1892C>T (p.Ala631Val)
c.1661C>T (p.Ala554Val)
n.1907C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77172753C>ACA475794280MYO7Ac.1803C>A (p.Ala601=)
c.167C>A
c.1770C>A (p.Ala590=)
c.1572C>A (p.Ala524=)
c.1545C>A (p.Ala515=)
n.2123C>A
n.2125C>A
c.1893C>A (p.Ala631=)
c.1662C>A (p.Ala554=)
n.1908C>A
gnomAD v4
11g.77172753C=CA1984110432MYO7Ac.1803C= (p.Ala601=)
c.167C=
c.1770C= (p.Ala590=)
c.1572C= (p.Ala524=)
c.1545C= (p.Ala515=)
n.2123C=
n.2125C=
c.1893C= (p.Ala631=)
c.1662C= (p.Ala554=)
n.1908C=
11g.77172753C>GCA475794281MYO7Ac.1803C>G (p.Ala601=)
c.167C>G
c.1770C>G (p.Ala590=)
c.1572C>G (p.Ala524=)
c.1545C>G (p.Ala515=)
n.2123C>G
n.2125C>G
c.1893C>G (p.Ala631=)
c.1662C>G (p.Ala554=)
n.1908C>G
gnomAD v4
11g.77172753C>TCA6197618MYO7Ac.1803C>T (p.Ala601=)
c.167C>T
c.1770C>T (p.Ala590=)
c.1572C>T (p.Ala524=)
c.1545C>T (p.Ala515=)
n.2123C>T
n.2125C>T
c.1893C>T (p.Ala631=)
c.1662C>T (p.Ala554=)
n.1908C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.77172754delCA2573147691MYO7Ac.1804del (p.Glu602ArgfsTer20)
c.168del
c.1771del (p.Glu591ArgfsTer20)
c.1573del (p.Glu525ArgfsTer20)
c.1546del (p.Glu516ArgfsTer20)
n.2124del
n.2126del
c.1894del (p.Glu632ArgfsTer20)
c.1663del (p.Glu555ArgfsTer20)
n.1909del
ClinVar dbSNP
11g.77172754G>ACA224836024MYO7Ac.1804G>A (p.Glu602Lys)
c.168G>A
c.1771G>A (p.Glu591Lys)
c.1573G>A (p.Glu525Lys)
c.1546G>A (p.Glu516Lys)
n.2124G>A
n.2126G>A
c.1894G>A (p.Glu632Lys)
c.1663G>A (p.Glu555Lys)
n.1909G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77172754G>CCA381938163MYO7Ac.1804G>C (p.Glu602Gln)
c.168G>C
c.1771G>C (p.Glu591Gln)
c.1573G>C (p.Glu525Gln)
c.1546G>C (p.Glu516Gln)
n.2124G>C
n.2126G>C
c.1894G>C (p.Glu632Gln)
c.1663G>C (p.Glu555Gln)
n.1909G>C
gnomAD v4
11g.77172754G=CA1984110435MYO7Ac.1804G= (p.Glu602=)
c.168G=
c.1771G= (p.Glu591=)
c.1573G= (p.Glu525=)
c.1546G= (p.Glu516=)
n.2124G=
n.2126G=
c.1894G= (p.Glu632=)
c.1663G= (p.Glu555=)
n.1909G=
11g.77172754G>TCA381938170MYO7Ac.1804G>T (p.Glu602Ter)
c.168G>T
c.1771G>T (p.Glu591Ter)
c.1573G>T (p.Glu525Ter)
c.1546G>T (p.Glu516Ter)
n.2124G>T
n.2126G>T
c.1894G>T (p.Glu632Ter)
c.1663G>T (p.Glu555Ter)
n.1909G>T
gnomAD v4
11g.77172755A>CCA381938173MYO7Ac.1805A>C (p.Glu602Ala)
c.169A>C
c.1772A>C (p.Glu591Ala)
c.1574A>C (p.Glu525Ala)
c.1547A>C (p.Glu516Ala)
n.2125A>C
n.2127A>C
c.1895A>C (p.Glu632Ala)
c.1664A>C (p.Glu555Ala)
n.1910A>C
11g.77172755A>GCA381938174MYO7Ac.1805A>G (p.Glu602Gly)
c.169A>G
c.1772A>G (p.Glu591Gly)
c.1574A>G (p.Glu525Gly)
c.1547A>G (p.Glu516Gly)
n.2125A>G
n.2127A>G
c.1895A>G (p.Glu632Gly)
c.1664A>G (p.Glu555Gly)
n.1910A>G
gnomAD v4
11g.77172755A>TCA381938177MYO7Ac.1805A>T (p.Glu602Val)
c.169A>T
c.1772A>T (p.Glu591Val)
c.1574A>T (p.Glu525Val)
c.1547A>T (p.Glu516Val)
n.2125A>T
n.2127A>T
c.1895A>T (p.Glu632Val)
c.1664A>T (p.Glu555Val)
n.1910A>T
gnomAD v4
11g.77172756G>ACA475794282MYO7Ac.1806G>A (p.Glu602=)
c.170G>A
c.1773G>A (p.Glu591=)
c.1575G>A (p.Glu525=)
c.1548G>A (p.Glu516=)
n.2126G>A
n.2128G>A
c.1896G>A (p.Glu632=)
c.1665G>A (p.Glu555=)
n.1911G>A
11g.77172756G>CCA381938179MYO7Ac.1806G>C (p.Glu602Asp)
c.170G>C
c.1773G>C (p.Glu591Asp)
c.1575G>C (p.Glu525Asp)
c.1548G>C (p.Glu516Asp)
n.2126G>C
n.2128G>C
c.1896G>C (p.Glu632Asp)
c.1665G>C (p.Glu555Asp)
n.1911G>C
gnomAD v4
11g.77172756G>TCA381938180MYO7Ac.1806G>T (p.Glu602Asp)
c.170G>T
c.1773G>T (p.Glu591Asp)
c.1575G>T (p.Glu525Asp)
c.1548G>T (p.Glu516Asp)
n.2126G>T
n.2128G>T
c.1896G>T (p.Glu632Asp)
c.1665G>T (p.Glu555Asp)
n.1911G>T
gnomAD v4
11g.77172757A=CA1984110439MYO7Ac.1807A= (p.Thr603=)
c.171A=
c.1774A= (p.Thr592=)
c.1576A= (p.Thr526=)
c.1549A= (p.Thr517=)
n.2127A=
n.2129A=
c.1897A= (p.Thr633=)
c.1666A= (p.Thr556=)
n.1912A=
11g.77172757A>CCA381938186MYO7Ac.1807A>C (p.Thr603Pro)
c.171A>C
c.1774A>C (p.Thr592Pro)
c.1576A>C (p.Thr526Pro)
c.1549A>C (p.Thr517Pro)
n.2127A>C
n.2129A>C
c.1897A>C (p.Thr633Pro)
c.1666A>C (p.Thr556Pro)
n.1912A>C
11g.77172757A>GCA381938184MYO7Ac.1807A>G (p.Thr603Ala)
c.171A>G
c.1774A>G (p.Thr592Ala)
c.1576A>G (p.Thr526Ala)
c.1549A>G (p.Thr517Ala)
n.2127A>G
n.2129A>G
c.1897A>G (p.Thr633Ala)
c.1666A>G (p.Thr556Ala)
n.1912A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77172757A>TCA381938182MYO7Ac.1807A>T (p.Thr603Ser)
c.171A>T
c.1774A>T (p.Thr592Ser)
c.1576A>T (p.Thr526Ser)
c.1549A>T (p.Thr517Ser)
n.2127A>T
n.2129A>T
c.1897A>T (p.Thr633Ser)
c.1666A>T (p.Thr556Ser)
n.1912A>T
gnomAD v4
11g.77172758C>ACA381938189MYO7Ac.1808C>A (p.Thr603Asn)
c.172C>A
c.1775C>A (p.Thr592Asn)
c.1577C>A (p.Thr526Asn)
c.1550C>A (p.Thr517Asn)
n.2128C>A
n.2130C>A
c.1898C>A (p.Thr633Asn)
c.1667C>A (p.Thr556Asn)
n.1913C>A
gnomAD v4
11g.77172758C>GCA381938193MYO7Ac.1808C>G (p.Thr603Ser)
c.172C>G
c.1775C>G (p.Thr592Ser)
c.1577C>G (p.Thr526Ser)
c.1550C>G (p.Thr517Ser)
n.2128C>G
n.2130C>G
c.1898C>G (p.Thr633Ser)
c.1667C>G (p.Thr556Ser)
n.1913C>G
11g.77172758C>TCA381938191MYO7Ac.1808C>T (p.Thr603Ile)
c.172C>T
c.1775C>T (p.Thr592Ile)
c.1577C>T (p.Thr526Ile)
c.1550C>T (p.Thr517Ile)
n.2128C>T
n.2130C>T
c.1898C>T (p.Thr633Ile)
c.1667C>T (p.Thr556Ile)
n.1913C>T
gnomAD v4
11g.77172759delCA2615247126MYO7Ac.1809del (p.Arg604GlyfsTer18)
c.173del
c.1776del (p.Arg593GlyfsTer18)
c.1578del (p.Arg527GlyfsTer18)
c.1551del (p.Arg518GlyfsTer18)
n.2129del
n.2131del
c.1899del (p.Arg634GlyfsTer18)
c.1668del (p.Arg557GlyfsTer18)
n.1914del
gnomAD v4
11g.77172759C>ACA475794283MYO7Ac.1809C>A (p.Thr603=)
c.173C>A
c.1776C>A (p.Thr592=)
c.1578C>A (p.Thr526=)
c.1551C>A (p.Thr517=)
n.2129C>A
n.2131C>A
c.1899C>A (p.Thr633=)
c.1668C>A (p.Thr556=)
n.1914C>A
gnomAD v4
11g.77172759C>GCA475794284MYO7Ac.1809C>G (p.Thr603=)
c.173C>G
c.1776C>G (p.Thr592=)
c.1578C>G (p.Thr526=)
c.1551C>G (p.Thr517=)
n.2129C>G
n.2131C>G
c.1899C>G (p.Thr633=)
c.1668C>G (p.Thr556=)
n.1914C>G
ClinVar dbSNP
11g.77172759C>TCA475794285MYO7Ac.1809C>T (p.Thr603=)
c.173C>T
c.1776C>T (p.Thr592=)
c.1578C>T (p.Thr526=)
c.1551C>T (p.Thr517=)
n.2129C>T
n.2131C>T
c.1899C>T (p.Thr633=)
c.1668C>T (p.Thr556=)
n.1914C>T
ClinVar gnomAD v4
11g.77172760A=CA1984110442MYO7Ac.1810A= (p.Arg604=)
c.174A=
c.1777A= (p.Arg593=)
c.1579A= (p.Arg527=)
c.1552A= (p.Arg518=)
n.2130A=
n.2132A=
c.1900A= (p.Arg634=)
c.1669A= (p.Arg557=)
n.1915A=
11g.77172760A>CCA475794286MYO7Ac.1810A>C (p.Arg604=)
c.174A>C
c.1777A>C (p.Arg593=)
c.1579A>C (p.Arg527=)
c.1552A>C (p.Arg518=)
n.2130A>C
n.2132A>C
c.1900A>C (p.Arg634=)
c.1669A>C (p.Arg557=)
n.1915A>C
11g.77172760A>GCA381938196MYO7Ac.1810A>G (p.Arg604Gly)
c.174A>G
c.1777A>G (p.Arg593Gly)
c.1579A>G (p.Arg527Gly)
c.1552A>G (p.Arg518Gly)
n.2130A>G
n.2132A>G
c.1900A>G (p.Arg634Gly)
c.1669A>G (p.Arg557Gly)
n.1915A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77172760A>TCA381938198MYO7Ac.1810A>T (p.Arg604Trp)
c.174A>T
c.1777A>T (p.Arg593Trp)
c.1579A>T (p.Arg527Trp)
c.1552A>T (p.Arg518Trp)
n.2130A>T
n.2132A>T
c.1900A>T (p.Arg634Trp)
c.1669A>T (p.Arg557Trp)
n.1915A>T
11g.77172761G>ACA381938200MYO7Ac.1811G>A (p.Arg604Lys)
c.175G>A
c.1778G>A (p.Arg593Lys)
c.1580G>A (p.Arg527Lys)
c.1553G>A (p.Arg518Lys)
n.2131G>A
n.2133G>A
c.1901G>A (p.Arg634Lys)
c.1670G>A (p.Arg557Lys)
n.1916G>A
gnomAD v4
11g.77172761G>CCA381938203MYO7Ac.1811G>C (p.Arg604Thr)
c.175G>C
c.1778G>C (p.Arg593Thr)
c.1580G>C (p.Arg527Thr)
c.1553G>C (p.Arg518Thr)
n.2131G>C
n.2133G>C
c.1901G>C (p.Arg634Thr)
c.1670G>C (p.Arg557Thr)
n.1916G>C
11g.77172761G>TCA381938204MYO7Ac.1811G>T (p.Arg604Met)
c.175G>T
c.1778G>T (p.Arg593Met)
c.1580G>T (p.Arg527Met)
c.1553G>T (p.Arg518Met)
n.2131G>T
n.2133G>T
c.1901G>T (p.Arg634Met)
c.1670G>T (p.Arg557Met)
n.1916G>T
gnomAD v4
11g.77172762G>ACA6197619MYO7Ac.1812G>A (p.Arg604=)
c.176G>A
c.1779G>A (p.Arg593=)
c.1581G>A (p.Arg527=)
c.1554G>A (p.Arg518=)
n.2132G>A
n.2134G>A
c.1902G>A (p.Arg634=)
c.1671G>A (p.Arg557=)
n.1917G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77172762G>CCA381938205MYO7Ac.1812G>C (p.Arg604Ser)
c.176G>C
c.1779G>C (p.Arg593Ser)
c.1581G>C (p.Arg527Ser)
c.1554G>C (p.Arg518Ser)
n.2132G>C
n.2134G>C
c.1902G>C (p.Arg634Ser)
c.1671G>C (p.Arg557Ser)
n.1917G>C
11g.77172762G=CA1984110445MYO7Ac.1812G= (p.Arg604=)
c.176G=
c.1779G= (p.Arg593=)
c.1581G= (p.Arg527=)
c.1554G= (p.Arg518=)
n.2132G=
n.2134G=
c.1902G= (p.Arg634=)
c.1671G= (p.Arg557=)
n.1917G=
11g.77172762G>TCA381938206MYO7Ac.1812G>T (p.Arg604Ser)
c.176G>T
c.1779G>T (p.Arg593Ser)
c.1581G>T (p.Arg527Ser)
c.1554G>T (p.Arg518Ser)
n.2132G>T
n.2134G>T
c.1902G>T (p.Arg634Ser)
c.1671G>T (p.Arg557Ser)
n.1917G>T
gnomAD v4
11g.77172763A=CA1984110447MYO7Ac.1813A= (p.Lys605=)
c.177A=
c.1780A= (p.Lys594=)
c.1582A= (p.Lys528=)
c.1555A= (p.Lys519=)
n.2133A=
n.2135A=
c.1903A= (p.Lys635=)
c.1672A= (p.Lys558=)
n.1918A=
11g.77172763A>CCA381938207MYO7Ac.1813A>C (p.Lys605Gln)
c.177A>C
c.1780A>C (p.Lys594Gln)
c.1582A>C (p.Lys528Gln)
c.1555A>C (p.Lys519Gln)
n.2133A>C
n.2135A>C
c.1903A>C (p.Lys635Gln)
c.1672A>C (p.Lys558Gln)
n.1918A>C
11g.77172763A>GCA6197620MYO7Ac.1813A>G (p.Lys605Glu)
c.177A>G
c.1780A>G (p.Lys594Glu)
c.1582A>G (p.Lys528Glu)
c.1555A>G (p.Lys519Glu)
n.2133A>G
n.2135A>G
c.1903A>G (p.Lys635Glu)
c.1672A>G (p.Lys558Glu)
n.1918A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77172763A>TCA381938208MYO7Ac.1813A>T (p.Lys605Ter)
c.177A>T
c.1780A>T (p.Lys594Ter)
c.1582A>T (p.Lys528Ter)
c.1555A>T (p.Lys519Ter)
n.2133A>T
n.2135A>T
c.1903A>T (p.Lys635Ter)
c.1672A>T (p.Lys558Ter)
n.1918A>T
gnomAD v4
11g.77172764A=CA1984110453MYO7Ac.1814A= (p.Lys605=)
c.178A=
c.1781A= (p.Lys594=)
c.1583A= (p.Lys528=)
c.1556A= (p.Lys519=)
n.2134A=
n.2136A=
c.1904A= (p.Lys635=)
c.1673A= (p.Lys558=)
n.1919A=
11g.77172764A>CCA381938211MYO7Ac.1814A>C (p.Lys605Thr)
c.178A>C
c.1781A>C (p.Lys594Thr)
c.1583A>C (p.Lys528Thr)
c.1556A>C (p.Lys519Thr)
n.2134A>C
n.2136A>C
c.1904A>C (p.Lys635Thr)
c.1673A>C (p.Lys558Thr)
n.1919A>C
11g.77172764A>GCA224836056MYO7Ac.1814A>G (p.Lys605Arg)
c.178A>G
c.1781A>G (p.Lys594Arg)
c.1583A>G (p.Lys528Arg)
c.1556A>G (p.Lys519Arg)
n.2134A>G
n.2136A>G
c.1904A>G (p.Lys635Arg)
c.1673A>G (p.Lys558Arg)
n.1919A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77172764A>TCA381938210MYO7Ac.1814A>T (p.Lys605Met)
c.178A>T
c.1781A>T (p.Lys594Met)
c.1583A>T (p.Lys528Met)
c.1556A>T (p.Lys519Met)
n.2134A>T
n.2136A>T
c.1904A>T (p.Lys635Met)
c.1673A>T (p.Lys558Met)
n.1919A>T
11g.77172765G>ACA475794287MYO7Ac.1815G>A (p.Lys605=)
c.179G>A
c.1782G>A (p.Lys594=)
c.1584G>A (p.Lys528=)
c.1557G>A (p.Lys519=)
n.2135G>A
n.2137G>A
c.1905G>A (p.Lys635=)
c.1674G>A (p.Lys558=)
n.1920G>A
ClinVar gnomAD v4
11g.77172765G>CCA381938214MYO7Ac.1815G>C (p.Lys605Asn)
c.179G>C
c.1782G>C (p.Lys594Asn)
c.1584G>C (p.Lys528Asn)
c.1557G>C (p.Lys519Asn)
n.2135G>C
n.2137G>C
c.1905G>C (p.Lys635Asn)
c.1674G>C (p.Lys558Asn)
n.1920G>C
11g.77172765G>TCA381938216MYO7Ac.1815G>T (p.Lys605Asn)
c.179G>T
c.1782G>T (p.Lys594Asn)
c.1584G>T (p.Lys528Asn)
c.1557G>T (p.Lys519Asn)
n.2135G>T
n.2137G>T
c.1905G>T (p.Lys635Asn)
c.1674G>T (p.Lys558Asn)
n.1920G>T
gnomAD v4
11g.77172766C>ACA381938219MYO7Ac.1816C>A (p.Arg606Ser)
c.180C>A
c.1783C>A (p.Arg595Ser)
c.1585C>A (p.Arg529Ser)
c.1558C>A (p.Arg520Ser)
n.2136C>A
n.2138C>A
c.1906C>A (p.Arg636Ser)
c.1675C>A (p.Arg559Ser)
n.1921C>A
gnomAD v4
11g.77172766C=CA1984110458MYO7Ac.1816C= (p.Arg606=)
c.180C=
c.1783C= (p.Arg595=)
c.1585C= (p.Arg529=)
c.1558C= (p.Arg520=)
n.2136C=
n.2138C=
c.1906C= (p.Arg636=)
c.1675C= (p.Arg559=)
n.1921C=
11g.77172766C>GCA381938221MYO7Ac.1816C>G (p.Arg606Gly)
c.180C>G
c.1783C>G (p.Arg595Gly)
c.1585C>G (p.Arg529Gly)
c.1558C>G (p.Arg520Gly)
n.2136C>G
n.2138C>G
c.1906C>G (p.Arg636Gly)
c.1675C>G (p.Arg559Gly)
n.1921C>G
11g.77172766C>TCA6197621MYO7Ac.1816C>T (p.Arg606Cys)
c.180C>T
c.1783C>T (p.Arg595Cys)
c.1585C>T (p.Arg529Cys)
c.1558C>T (p.Arg520Cys)
n.2136C>T
n.2138C>T
c.1906C>T (p.Arg636Cys)
c.1675C>T (p.Arg559Cys)
n.1921C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77172767G>ACA6197622MYO7Ac.1817G>A (p.Arg606His)
c.181G>A
c.1784G>A (p.Arg595His)
c.1586G>A (p.Arg529His)
c.1559G>A (p.Arg520His)
n.2137G>A
n.2139G>A
c.1907G>A (p.Arg636His)
c.1676G>A (p.Arg559His)
n.1922G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77172767G>CCA381938225MYO7Ac.1817G>C (p.Arg606Pro)
c.181G>C
c.1784G>C (p.Arg595Pro)
c.1586G>C (p.Arg529Pro)
c.1559G>C (p.Arg520Pro)
n.2137G>C
n.2139G>C
c.1907G>C (p.Arg636Pro)
c.1676G>C (p.Arg559Pro)
n.1922G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77172767G=CA1984110464MYO7Ac.1817G= (p.Arg606=)
c.181G=
c.1784G= (p.Arg595=)
c.1586G= (p.Arg529=)
c.1559G= (p.Arg520=)
n.2137G=
n.2139G=
c.1907G= (p.Arg636=)
c.1676G= (p.Arg559=)
n.1922G=
11g.77172767G>TCA381938227MYO7Ac.1817G>T (p.Arg606Leu)
c.181G>T
c.1784G>T (p.Arg595Leu)
c.1586G>T (p.Arg529Leu)
c.1559G>T (p.Arg520Leu)
n.2137G>T
n.2139G>T
c.1907G>T (p.Arg636Leu)
c.1676G>T (p.Arg559Leu)
n.1922G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77172768C>ACA475794288MYO7Ac.1818C>A (p.Arg606=)
c.182C>A
c.1785C>A (p.Arg595=)
c.1587C>A (p.Arg529=)
c.1560C>A (p.Arg520=)
n.2138C>A
n.2140C>A
c.1908C>A (p.Arg636=)
c.1677C>A (p.Arg559=)
n.1923C>A
dbSNP gnomAD v4
11g.77172768C=CA1984110471MYO7Ac.1818C= (p.Arg606=)
c.182C=
c.1785C= (p.Arg595=)
c.1587C= (p.Arg529=)
c.1560C= (p.Arg520=)
n.2138C=
n.2140C=
c.1908C= (p.Arg636=)
c.1677C= (p.Arg559=)
n.1923C=
11g.77172768C>GCA475794289MYO7Ac.1818C>G (p.Arg606=)
c.182C>G
c.1785C>G (p.Arg595=)
c.1587C>G (p.Arg529=)
c.1560C>G (p.Arg520=)
n.2138C>G
n.2140C>G
c.1908C>G (p.Arg636=)
c.1677C>G (p.Arg559=)
n.1923C>G
11g.77172768C>TCA475794290MYO7Ac.1818C>T (p.Arg606=)
c.182C>T
c.1785C>T (p.Arg595=)
c.1587C>T (p.Arg529=)
c.1560C>T (p.Arg520=)
n.2138C>T
n.2140C>T
c.1908C>T (p.Arg636=)
c.1677C>T (p.Arg559=)
n.1923C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77172769T>ACA381938231MYO7Ac.1819T>A (p.Ser607Thr)
c.183T>A
c.1786T>A (p.Ser596Thr)
c.1588T>A (p.Ser530Thr)
c.1561T>A (p.Ser521Thr)
n.2139T>A
n.2141T>A
c.1909T>A (p.Ser637Thr)
c.1678T>A (p.Ser560Thr)
n.1924T>A
11g.77172769T>CCA381938233MYO7Ac.1819T>C (p.Ser607Pro)
c.183T>C
c.1786T>C (p.Ser596Pro)
c.1588T>C (p.Ser530Pro)
c.1561T>C (p.Ser521Pro)
n.2139T>C
n.2141T>C
c.1909T>C (p.Ser637Pro)
c.1678T>C (p.Ser560Pro)
n.1924T>C
11g.77172769T>GCA381938234MYO7Ac.1819T>G (p.Ser607Ala)
c.183T>G
c.1786T>G (p.Ser596Ala)
c.1588T>G (p.Ser530Ala)
c.1561T>G (p.Ser521Ala)
n.2139T>G
n.2141T>G
c.1909T>G (p.Ser637Ala)
c.1678T>G (p.Ser560Ala)
n.1924T>G
11g.77172770C>ACA381938236MYO7Ac.1820C>A (p.Ser607Ter)
c.184C>A
c.1787C>A (p.Ser596Ter)
c.1589C>A (p.Ser530Ter)
c.1562C>A (p.Ser521Ter)
n.2140C>A
n.2142C>A
c.1910C>A (p.Ser637Ter)
c.1679C>A (p.Ser560Ter)
n.1925C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.77172770C=CA1984110479MYO7Ac.1820C= (p.Ser607=)
c.184C=
c.1787C= (p.Ser596=)
c.1589C= (p.Ser530=)
c.1562C= (p.Ser521=)
n.2140C=
n.2142C=
c.1910C= (p.Ser637=)
c.1679C= (p.Ser560=)
n.1925C=
11g.77172770C>GCA381938239MYO7Ac.1820C>G (p.Ser607Trp)
c.184C>G
c.1787C>G (p.Ser596Trp)
c.1589C>G (p.Ser530Trp)
c.1562C>G (p.Ser521Trp)
n.2140C>G
n.2142C>G
c.1910C>G (p.Ser637Trp)
c.1679C>G (p.Ser560Trp)
n.1925C>G
gnomAD v4
11g.77172770C>TCA6197623MYO7Ac.1820C>T (p.Ser607Leu)
c.184C>T
c.1787C>T (p.Ser596Leu)
c.1589C>T (p.Ser530Leu)
c.1562C>T (p.Ser521Leu)
n.2140C>T
n.2142C>T
c.1910C>T (p.Ser637Leu)
c.1679C>T (p.Ser560Leu)
n.1925C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.77172771G>ACA132219MYO7Ac.1821G>A (p.Ser607=)
c.185G>A
c.1788G>A (p.Ser596=)
c.1590G>A (p.Ser530=)
c.1563G>A (p.Ser521=)
n.2141G>A
n.2143G>A
c.1911G>A (p.Ser637=)
c.1680G>A (p.Ser560=)
n.1926G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77172771G>CCA475794292MYO7Ac.1821G>C (p.Ser607=)
c.185G>C
c.1788G>C (p.Ser596=)
c.1590G>C (p.Ser530=)
c.1563G>C (p.Ser521=)
n.2141G>C
n.2143G>C
c.1911G>C (p.Ser637=)
c.1680G>C (p.Ser560=)
n.1926G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77172771G=CA1984110485MYO7Ac.1821G= (p.Ser607=)
c.185G=
c.1788G= (p.Ser596=)
c.1590G= (p.Ser530=)
c.1563G= (p.Ser521=)
n.2141G=
n.2143G=
c.1911G= (p.Ser637=)
c.1680G= (p.Ser560=)
n.1926G=
11g.77172771G>TCA475794291MYO7Ac.1821G>T (p.Ser607=)
c.185G>T
c.1788G>T (p.Ser596=)
c.1590G>T (p.Ser530=)
c.1563G>T (p.Ser521=)
n.2141G>T
n.2143G>T
c.1911G>T (p.Ser637=)
c.1680G>T (p.Ser560=)
n.1926G>T
gnomAD v4 COSMIC
11g.77172774_77172787dupCA2615247322MYO7Ac.1824_1837dup (p.Gln613ProfsTer14)
c.188_201dup
c.1791_1804dup (p.Gln602ProfsTer14)
c.1593_1606dup (p.Gln536ProfsTer14)
c.1566_1579dup (p.Gln527ProfsTer14)
n.2144_2157dup
n.2146_2159dup
c.1914_1927dup (p.Gln643ProfsTer14)
c.1683_1696dup (p.Gln566ProfsTer14)
n.1929_1942dup
gnomAD v4
11g.77172772C>ACA6197624MYO7Ac.1822C>A (p.Pro608Thr)
c.186C>A
c.1789C>A (p.Pro597Thr)
c.1591C>A (p.Pro531Thr)
c.1564C>A (p.Pro522Thr)
n.2142C>A
n.2144C>A
c.1912C>A (p.Pro638Thr)
c.1681C>A (p.Pro561Thr)
n.1927C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77172772C=CA1984110492MYO7Ac.1822C= (p.Pro608=)
c.186C=
c.1789C= (p.Pro597=)
c.1591C= (p.Pro531=)
c.1564C= (p.Pro522=)
n.2142C=
n.2144C=
c.1912C= (p.Pro638=)
c.1681C= (p.Pro561=)
n.1927C=
11g.77172772C>GCA381938243MYO7Ac.1822C>G (p.Pro608Ala)
c.186C>G
c.1789C>G (p.Pro597Ala)
c.1591C>G (p.Pro531Ala)
c.1564C>G (p.Pro522Ala)
n.2142C>G
n.2144C>G
c.1912C>G (p.Pro638Ala)
c.1681C>G (p.Pro561Ala)
n.1927C>G
11g.77172772C>TCA381938246MYO7Ac.1822C>T (p.Pro608Ser)
c.186C>T
c.1789C>T (p.Pro597Ser)
c.1591C>T (p.Pro531Ser)
c.1564C>T (p.Pro522Ser)
n.2142C>T
n.2144C>T
c.1912C>T (p.Pro638Ser)
c.1681C>T (p.Pro561Ser)
n.1927C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.77172773C>ACA381938249MYO7Ac.1823C>A (p.Pro608His)
c.187C>A
c.1790C>A (p.Pro597His)
c.1592C>A (p.Pro531His)
c.1565C>A (p.Pro522His)
n.2143C>A
n.2145C>A
c.1913C>A (p.Pro638His)
c.1682C>A (p.Pro561His)
n.1928C>A
gnomAD v4
11g.77172773C=CA1984110495MYO7Ac.1823C= (p.Pro608=)
c.187C=
c.1790C= (p.Pro597=)
c.1592C= (p.Pro531=)
c.1565C= (p.Pro522=)
n.2143C=
n.2145C=
c.1913C= (p.Pro638=)
c.1682C= (p.Pro561=)
n.1928C=
11g.77172773C>GCA381938252MYO7Ac.1823C>G (p.Pro608Arg)
c.187C>G
c.1790C>G (p.Pro597Arg)
c.1592C>G (p.Pro531Arg)
c.1565C>G (p.Pro522Arg)
n.2143C>G
n.2145C>G
c.1913C>G (p.Pro638Arg)
c.1682C>G (p.Pro561Arg)
n.1928C>G
11g.77172773C>TCA381938255MYO7Ac.1823C>T (p.Pro608Leu)
c.187C>T
c.1790C>T (p.Pro597Leu)
c.1592C>T (p.Pro531Leu)
c.1565C>T (p.Pro522Leu)
n.2143C>T
n.2145C>T
c.1913C>T (p.Pro638Leu)
c.1682C>T (p.Pro561Leu)
n.1928C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77172774C>ACA475794293MYO7Ac.1824C>A (p.Pro608=)
c.188C>A
c.1791C>A (p.Pro597=)
c.1593C>A (p.Pro531=)
c.1566C>A (p.Pro522=)
n.2144C>A
n.2146C>A
c.1914C>A (p.Pro638=)
c.1683C>A (p.Pro561=)
n.1929C>A
gnomAD v4
11g.77172774C>GCA475794294MYO7Ac.1824C>G (p.Pro608=)
c.188C>G
c.1791C>G (p.Pro597=)
c.1593C>G (p.Pro531=)
c.1566C>G (p.Pro522=)
n.2144C>G
n.2146C>G
c.1914C>G (p.Pro638=)
c.1683C>G (p.Pro561=)
n.1929C>G
ClinVar
11g.77172774C>TCA475794295MYO7Ac.1824C>T (p.Pro608=)
c.188C>T
c.1791C>T (p.Pro597=)
c.1593C>T (p.Pro531=)
c.1566C>T (p.Pro522=)
n.2144C>T
n.2146C>T
c.1914C>T (p.Pro638=)
c.1683C>T (p.Pro561=)
n.1929C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.77172775A=CA1984110500MYO7Ac.1825A= (p.Thr609=)
c.189A=
c.1792A= (p.Thr598=)
c.1594A= (p.Thr532=)
c.1567A= (p.Thr523=)
n.2145A=
n.2147A=
c.1915A= (p.Thr639=)
c.1684A= (p.Thr562=)
n.1930A=
11g.77172775A>CCA381938257MYO7Ac.1825A>C (p.Thr609Pro)
c.189A>C
c.1792A>C (p.Thr598Pro)
c.1594A>C (p.Thr532Pro)
c.1567A>C (p.Thr523Pro)
n.2145A>C
n.2147A>C
c.1915A>C (p.Thr639Pro)
c.1684A>C (p.Thr562Pro)
n.1930A>C
11g.77172775A>GCA381938258MYO7Ac.1825A>G (p.Thr609Ala)
c.189A>G
c.1792A>G (p.Thr598Ala)
c.1594A>G (p.Thr532Ala)
c.1567A>G (p.Thr523Ala)
n.2145A>G
n.2147A>G
c.1915A>G (p.Thr639Ala)
c.1684A>G (p.Thr562Ala)
n.1930A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77172775A>TCA381938260MYO7Ac.1825A>T (p.Thr609Ser)
c.189A>T
c.1792A>T (p.Thr598Ser)
c.1594A>T (p.Thr532Ser)
c.1567A>T (p.Thr523Ser)
n.2145A>T
n.2147A>T
c.1915A>T (p.Thr639Ser)
c.1684A>T (p.Thr562Ser)
n.1930A>T
11g.77172776C>ACA381938261MYO7Ac.1826C>A (p.Thr609Lys)
c.190C>A
c.1793C>A (p.Thr598Lys)
c.1595C>A (p.Thr532Lys)
c.1568C>A (p.Thr523Lys)
n.2146C>A
n.2148C>A
c.1916C>A (p.Thr639Lys)
c.1685C>A (p.Thr562Lys)
n.1931C>A
gnomAD v4
11g.77172776C=CA1984110504MYO7Ac.1826C= (p.Thr609=)
c.190C=
c.1793C= (p.Thr598=)
c.1595C= (p.Thr532=)
c.1568C= (p.Thr523=)
n.2146C=
n.2148C=
c.1916C= (p.Thr639=)
c.1685C= (p.Thr562=)
n.1931C=
11g.77172776C>GCA381938264MYO7Ac.1826C>G (p.Thr609Arg)
c.190C>G
c.1793C>G (p.Thr598Arg)
c.1595C>G (p.Thr532Arg)
c.1568C>G (p.Thr523Arg)
n.2146C>G
n.2148C>G
c.1916C>G (p.Thr639Arg)
c.1685C>G (p.Thr562Arg)
n.1931C>G
11g.77172776C>TCA381938265MYO7Ac.1826C>T (p.Thr609Ile)
c.190C>T
c.1793C>T (p.Thr598Ile)
c.1595C>T (p.Thr532Ile)
c.1568C>T (p.Thr523Ile)
n.2146C>T
n.2148C>T
c.1916C>T (p.Thr639Ile)
c.1685C>T (p.Thr562Ile)
n.1931C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.77172777A>CCA475794296MYO7Ac.1827A>C (p.Thr609=)
c.191A>C
c.1794A>C (p.Thr598=)
c.1596A>C (p.Thr532=)
c.1569A>C (p.Thr523=)
n.2147A>C
n.2149A>C
c.1917A>C (p.Thr639=)
c.1686A>C (p.Thr562=)
n.1932A>C
11g.77172777A>GCA475794298MYO7Ac.1827A>G (p.Thr609=)
c.191A>G
c.1794A>G (p.Thr598=)
c.1596A>G (p.Thr532=)
c.1569A>G (p.Thr523=)
n.2147A>G
n.2149A>G
c.1917A>G (p.Thr639=)
c.1686A>G (p.Thr562=)
n.1932A>G
ClinVar gnomAD v4
11g.77172777A>TCA475794297MYO7Ac.1827A>T (p.Thr609=)
c.191A>T
c.1794A>T (p.Thr598=)
c.1596A>T (p.Thr532=)
c.1569A>T (p.Thr523=)
n.2147A>T
n.2149A>T
c.1917A>T (p.Thr639=)
c.1686A>T (p.Thr562=)
n.1932A>T
11g.77172778C>ACA381938272MYO7Ac.1828C>A (p.Leu610Ile)
c.192C>A
c.1795C>A (p.Leu599Ile)
c.1597C>A (p.Leu533Ile)
c.1570C>A (p.Leu524Ile)
n.2148C>A
n.2150C>A
c.1918C>A (p.Leu640Ile)
c.1687C>A (p.Leu563Ile)
n.1933C>A
gnomAD v4
11g.77172778C=CA1984110507MYO7Ac.1828C= (p.Leu610=)
c.192C=
c.1795C= (p.Leu599=)
c.1597C= (p.Leu533=)
c.1570C= (p.Leu524=)
n.2148C=
n.2150C=
c.1918C= (p.Leu640=)
c.1687C= (p.Leu563=)
n.1933C=
11g.77172778C>GCA381938271MYO7Ac.1828C>G (p.Leu610Val)
c.192C>G
c.1795C>G (p.Leu599Val)
c.1597C>G (p.Leu533Val)
c.1570C>G (p.Leu524Val)
n.2148C>G
n.2150C>G
c.1918C>G (p.Leu640Val)
c.1687C>G (p.Leu563Val)
n.1933C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77172778C>TCA381938268MYO7Ac.1828C>T (p.Leu610Phe)
c.192C>T
c.1795C>T (p.Leu599Phe)
c.1597C>T (p.Leu533Phe)
c.1570C>T (p.Leu524Phe)
n.2148C>T
n.2150C>T
c.1918C>T (p.Leu640Phe)
c.1687C>T (p.Leu563Phe)
n.1933C>T
gnomAD v4
11g.77172779T>ACA381938275MYO7Ac.1829T>A (p.Leu610His)
c.193T>A
c.1796T>A (p.Leu599His)
c.1598T>A (p.Leu533His)
c.1571T>A (p.Leu524His)
n.2149T>A
n.2151T>A
c.1919T>A (p.Leu640His)
c.1688T>A (p.Leu563His)
n.1934T>A
gnomAD v4
11g.77172779T>CCA381938277MYO7Ac.1829T>C (p.Leu610Pro)
c.193T>C
c.1796T>C (p.Leu599Pro)
c.1598T>C (p.Leu533Pro)
c.1571T>C (p.Leu524Pro)
n.2149T>C
n.2151T>C
c.1919T>C (p.Leu640Pro)
c.1688T>C (p.Leu563Pro)
n.1934T>C
gnomAD v4
11g.77172779T>GCA381938279MYO7Ac.1829T>G (p.Leu610Arg)
c.193T>G
c.1796T>G (p.Leu599Arg)
c.1598T>G (p.Leu533Arg)
c.1571T>G (p.Leu524Arg)
n.2149T>G
n.2151T>G
c.1919T>G (p.Leu640Arg)
c.1688T>G (p.Leu563Arg)
n.1934T>G
11g.77172779_77172782dupCA2573147692MYO7Ac.1829_1832dup (p.Ser612Ter)
c.193_196dup
c.1796_1799dup (p.Ser601Ter)
c.1598_1601dup (p.Ser535Ter)
c.1571_1574dup (p.Ser526Ter)
n.2149_2152dup
n.2151_2154dup
c.1919_1922dup (p.Ser642Ter)
c.1688_1691dup (p.Ser565Ter)
n.1934_1937dup
ClinVar dbSNP
11g.77172780T>ACA475794299MYO7Ac.1830T>A (p.Leu610=)
c.194T>A
c.1797T>A (p.Leu599=)
c.1599T>A (p.Leu533=)
c.1572T>A (p.Leu524=)
n.2150T>A
n.2152T>A
c.1920T>A (p.Leu640=)
c.1689T>A (p.Leu563=)
n.1935T>A
11g.77172780T>CCA475794300MYO7Ac.1830T>C (p.Leu610=)
c.194T>C
c.1797T>C (p.Leu599=)
c.1599T>C (p.Leu533=)
c.1572T>C (p.Leu524=)
n.2150T>C
n.2152T>C
c.1920T>C (p.Leu640=)
c.1689T>C (p.Leu563=)
n.1935T>C
11g.77172780T>GCA475794301MYO7Ac.1830T>G (p.Leu610=)
c.194T>G
c.1797T>G (p.Leu599=)
c.1599T>G (p.Leu533=)
c.1572T>G (p.Leu524=)
n.2150T>G
n.2152T>G
c.1920T>G (p.Leu640=)
c.1689T>G (p.Leu563=)
n.1935T>G
11g.77172781A>CCA381938282MYO7Ac.1831A>C (p.Ser611Arg)
c.195A>C
c.1798A>C (p.Ser600Arg)
c.1600A>C (p.Ser534Arg)
c.1573A>C (p.Ser525Arg)
n.2151A>C
n.2153A>C
c.1921A>C (p.Ser641Arg)
c.1690A>C (p.Ser564Arg)
n.1936A>C
11g.77172781A>GCA381938284MYO7Ac.1831A>G (p.Ser611Gly)
c.195A>G
c.1798A>G (p.Ser600Gly)
c.1600A>G (p.Ser534Gly)
c.1573A>G (p.Ser525Gly)
n.2151A>G
n.2153A>G
c.1921A>G (p.Ser641Gly)
c.1690A>G (p.Ser564Gly)
n.1936A>G
gnomAD v4
11g.77172781A>TCA381938287MYO7Ac.1831A>T (p.Ser611Cys)
c.195A>T
c.1798A>T (p.Ser600Cys)
c.1600A>T (p.Ser534Cys)
c.1573A>T (p.Ser525Cys)
n.2151A>T
n.2153A>T
c.1921A>T (p.Ser641Cys)
c.1690A>T (p.Ser564Cys)
n.1936A>T
11g.77172784_77172786delCA2695215042MYO7Ac.1834_1836del (p.Ser612del)
c.198_200del
c.1801_1803del (p.Ser601del)
c.1603_1605del (p.Ser535del)
c.1576_1578del (p.Ser526del)
n.2154_2156del
n.2156_2158del
c.1924_1926del (p.Ser642del)
c.1693_1695del (p.Ser565del)
n.1939_1941del
11g.77172782G>ACA6197625MYO7Ac.1832G>A (p.Ser611Asn)
c.196G>A
c.1799G>A (p.Ser600Asn)
c.1601G>A (p.Ser534Asn)
c.1574G>A (p.Ser525Asn)
n.2152G>A
n.2154G>A
c.1922G>A (p.Ser641Asn)
c.1691G>A (p.Ser564Asn)
n.1937G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77172782G>CCA381938290MYO7Ac.1832G>C (p.Ser611Thr)
c.196G>C
c.1799G>C (p.Ser600Thr)
c.1601G>C (p.Ser534Thr)
c.1574G>C (p.Ser525Thr)
n.2152G>C
n.2154G>C
c.1922G>C (p.Ser641Thr)
c.1691G>C (p.Ser564Thr)
n.1937G>C
11g.77172782G=CA1984110513MYO7Ac.1832G= (p.Ser611=)
c.196G=
c.1799G= (p.Ser600=)
c.1601G= (p.Ser534=)
c.1574G= (p.Ser525=)
n.2152G=
n.2154G=
c.1922G= (p.Ser641=)
c.1691G= (p.Ser564=)
n.1937G=
11g.77172782G>TCA381938291MYO7Ac.1832G>T (p.Ser611Ile)
c.196G>T
c.1799G>T (p.Ser600Ile)
c.1601G>T (p.Ser534Ile)
c.1574G>T (p.Ser525Ile)
n.2152G>T
n.2154G>T
c.1922G>T (p.Ser641Ile)
c.1691G>T (p.Ser564Ile)
n.1937G>T
gnomAD v4
11g.77172783C>ACA381938294MYO7Ac.1833C>A (p.Ser611Arg)
c.197C>A
c.1800C>A (p.Ser600Arg)
c.1602C>A (p.Ser534Arg)
c.1575C>A (p.Ser525Arg)
n.2153C>A
n.2155C>A
c.1923C>A (p.Ser641Arg)
c.1692C>A (p.Ser564Arg)
n.1938C>A
gnomAD v4
11g.77172783C>GCA381938296MYO7Ac.1833C>G (p.Ser611Arg)
c.197C>G
c.1800C>G (p.Ser600Arg)
c.1602C>G (p.Ser534Arg)
c.1575C>G (p.Ser525Arg)
n.2153C>G
n.2155C>G
c.1923C>G (p.Ser641Arg)
c.1692C>G (p.Ser564Arg)
n.1938C>G
11g.77172783C>TCA475794302MYO7Ac.1833C>T (p.Ser611=)
c.197C>T
c.1800C>T (p.Ser600=)
c.1602C>T (p.Ser534=)
c.1575C>T (p.Ser525=)
n.2153C>T
n.2155C>T
c.1923C>T (p.Ser641=)
c.1692C>T (p.Ser564=)
n.1938C>T
gnomAD v4
11g.77172783_77172788delCA2695215043MYO7Ac.1833_1838del (p.Ser611_Gln613delinsArg)
c.197_202del
c.1800_1805del (p.Ser600_Gln602delinsArg)
c.1602_1607del (p.Ser534_Gln536delinsArg)
c.1575_1580del (p.Ser525_Gln527delinsArg)
n.2153_2158del
n.2155_2160del
c.1923_1928del (p.Ser641_Gln643delinsArg)
c.1692_1697del (p.Ser564_Gln566delinsArg)
n.1938_1943del
11g.77172783_77172788dupCA278632MYO7Ac.1833_1838dup (p.Ser612_Gln613insHisSer)
c.197_202dup
c.1800_1805dup (p.Ser601_Gln602insHisSer)
c.1602_1607dup (p.Ser535_Gln536insHisSer)
c.1575_1580dup (p.Ser526_Gln527insHisSer)
n.2153_2158dup
n.2155_2160dup
c.1923_1928dup (p.Ser642_Gln643insHisSer)
c.1692_1697dup (p.Ser565_Gln566insHisSer)
n.1938_1943dup
ClinVar dbSNP
11g.77172784A>CCA381938303MYO7Ac.1834A>C (p.Ser612Arg)
c.198A>C
c.1801A>C (p.Ser601Arg)
c.1603A>C (p.Ser535Arg)
c.1576A>C (p.Ser526Arg)
n.2154A>C
n.2156A>C
c.1924A>C (p.Ser642Arg)
c.1693A>C (p.Ser565Arg)
n.1939A>C
11g.77172784A>GCA381938302MYO7Ac.1834A>G (p.Ser612Gly)
c.198A>G
c.1801A>G (p.Ser601Gly)
c.1603A>G (p.Ser535Gly)
c.1576A>G (p.Ser526Gly)
n.2154A>G
n.2156A>G
c.1924A>G (p.Ser642Gly)
c.1693A>G (p.Ser565Gly)
n.1939A>G
gnomAD v4
11g.77172784A>TCA381938300MYO7Ac.1834A>T (p.Ser612Cys)
c.198A>T
c.1801A>T (p.Ser601Cys)
c.1603A>T (p.Ser535Cys)
c.1576A>T (p.Ser526Cys)
n.2154A>T
n.2156A>T
c.1924A>T (p.Ser642Cys)
c.1693A>T (p.Ser565Cys)
n.1939A>T
11g.77172785G>ACA381938304MYO7Ac.1835G>A (p.Ser612Asn)
c.199G>A
c.1802G>A (p.Ser601Asn)
c.1604G>A (p.Ser535Asn)
c.1577G>A (p.Ser526Asn)
n.2155G>A
n.2157G>A
c.1925G>A (p.Ser642Asn)
c.1694G>A (p.Ser565Asn)
n.1940G>A
gnomAD v4 COSMIC
11g.77172785G>CCA381938308MYO7Ac.1835G>C (p.Ser612Thr)
c.199G>C
c.1802G>C (p.Ser601Thr)
c.1604G>C (p.Ser535Thr)
c.1577G>C (p.Ser526Thr)
n.2155G>C
n.2157G>C
c.1925G>C (p.Ser642Thr)
c.1694G>C (p.Ser565Thr)
n.1940G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77172785G=CA1984110534MYO7Ac.1835G= (p.Ser612=)
c.199G=
c.1802G= (p.Ser601=)
c.1604G= (p.Ser535=)
c.1577G= (p.Ser526=)
n.2155G=
n.2157G=
c.1925G= (p.Ser642=)
c.1694G= (p.Ser565=)
n.1940G=
11g.77172785G>TCA381938306MYO7Ac.1835G>T (p.Ser612Ile)
c.199G>T
c.1802G>T (p.Ser601Ile)
c.1604G>T (p.Ser535Ile)
c.1577G>T (p.Ser526Ile)
n.2155G>T
n.2157G>T
c.1925G>T (p.Ser642Ile)
c.1694G>T (p.Ser565Ile)
n.1940G>T
gnomAD v4
11g.77172786C>ACA381938310MYO7Ac.1836C>A (p.Ser612Arg)
c.200C>A
c.1803C>A (p.Ser601Arg)
c.1605C>A (p.Ser535Arg)
c.1578C>A (p.Ser526Arg)
n.2156C>A
n.2158C>A
c.1926C>A (p.Ser642Arg)
c.1695C>A (p.Ser565Arg)
n.1941C>A
gnomAD v4
11g.77172786C>GCA381938313MYO7Ac.1836C>G (p.Ser612Arg)
c.200C>G
c.1803C>G (p.Ser601Arg)
c.1605C>G (p.Ser535Arg)
c.1578C>G (p.Ser526Arg)
n.2156C>G
n.2158C>G
c.1926C>G (p.Ser642Arg)
c.1695C>G (p.Ser565Arg)
n.1941C>G
gnomAD v4
11g.77172786C>TCA475794303MYO7Ac.1836C>T (p.Ser612=)
c.200C>T
c.1803C>T (p.Ser601=)
c.1605C>T (p.Ser535=)
c.1578C>T (p.Ser526=)
n.2156C>T
n.2158C>T
c.1926C>T (p.Ser642=)
c.1695C>T (p.Ser565=)
n.1941C>T
gnomAD v4
11g.77172787C>ACA381938315MYO7Ac.1837C>A (p.Gln613Lys)
c.201C>A
c.1804C>A (p.Gln602Lys)
c.1606C>A (p.Gln536Lys)
c.1579C>A (p.Gln527Lys)
n.2157C>A
n.2159C>A
c.1927C>A (p.Gln643Lys)
c.1696C>A (p.Gln566Lys)
n.1942C>A
gnomAD v4
11g.77172787C=CA1984110540MYO7Ac.1837C= (p.Gln613=)
c.201C=
c.1804C= (p.Gln602=)
c.1606C= (p.Gln536=)
c.1579C= (p.Gln527=)
n.2157C=
n.2159C=
c.1927C= (p.Gln643=)
c.1696C= (p.Gln566=)
n.1942C=
11g.77172787C>GCA381938317MYO7Ac.1837C>G (p.Gln613Glu)
c.201C>G
c.1804C>G (p.Gln602Glu)
c.1606C>G (p.Gln536Glu)
c.1579C>G (p.Gln527Glu)
n.2157C>G
n.2159C>G
c.1927C>G (p.Gln643Glu)
c.1696C>G (p.Gln566Glu)
n.1942C>G
gnomAD v4
11g.77172787C>TCA381938319MYO7Ac.1837C>T (p.Gln613Ter)
c.201C>T
c.1804C>T (p.Gln602Ter)
c.1606C>T (p.Gln536Ter)
c.1579C>T (p.Gln527Ter)
n.2157C>T
n.2159C>T
c.1927C>T (p.Gln643Ter)
c.1696C>T (p.Gln566Ter)
n.1942C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77172788A=CA1984110551MYO7Ac.1838A= (p.Gln613=)
c.202A=
c.1805A= (p.Gln602=)
c.1607A= (p.Gln536=)
c.1580A= (p.Gln527=)
n.2158A=
n.2160A=
c.1928A= (p.Gln643=)
c.1697A= (p.Gln566=)
n.1943A=
11g.77172788A>CCA381938321MYO7Ac.1838A>C (p.Gln613Pro)
c.202A>C
c.1805A>C (p.Gln602Pro)
c.1607A>C (p.Gln536Pro)
c.1580A>C (p.Gln527Pro)
n.2158A>C
n.2160A>C
c.1928A>C (p.Gln643Pro)
c.1697A>C (p.Gln566Pro)
n.1943A>C
11g.77172788A>GCA381938324MYO7Ac.1838A>G (p.Gln613Arg)
c.202A>G
c.1805A>G (p.Gln602Arg)
c.1607A>G (p.Gln536Arg)
c.1580A>G (p.Gln527Arg)
n.2158A>G
n.2160A>G
c.1928A>G (p.Gln643Arg)
c.1697A>G (p.Gln566Arg)
n.1943A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.77172788A>TCA381938325MYO7Ac.1838A>T (p.Gln613Leu)
c.202A>T
c.1805A>T (p.Gln602Leu)
c.1607A>T (p.Gln536Leu)
c.1580A>T (p.Gln527Leu)
n.2158A>T
n.2160A>T
c.1928A>T (p.Gln643Leu)
c.1697A>T (p.Gln566Leu)
n.1943A>T
11g.77172789G>ACA475794304MYO7Ac.1839G>A (p.Gln613=)
c.203G>A
c.1806G>A (p.Gln602=)
c.1608G>A (p.Gln536=)
c.1581G>A (p.Gln527=)
n.2159G>A
n.2161G>A
c.1929G>A (p.Gln643=)
c.1698G>A (p.Gln566=)
n.1944G>A
gnomAD v4
11g.77172789G>CCA381938327MYO7Ac.1839G>C (p.Gln613His)
c.203G>C
c.1806G>C (p.Gln602His)
c.1608G>C (p.Gln536His)
c.1581G>C (p.Gln527His)
n.2159G>C
n.2161G>C
c.1929G>C (p.Gln643His)
c.1698G>C (p.Gln566His)
n.1944G>C
gnomAD v4
11g.77172789G>TCA381938328MYO7Ac.1839G>T (p.Gln613His)
c.203G>T
c.1806G>T (p.Gln602His)
c.1608G>T (p.Gln536His)
c.1581G>T (p.Gln527His)
n.2159G>T
n.2161G>T
c.1929G>T (p.Gln643His)
c.1698G>T (p.Gln566His)
n.1944G>T
11g.77172790T>ACA381938330MYO7Ac.1840T>A (p.Phe614Ile)
c.204T>A
c.1807T>A (p.Phe603Ile)
c.1609T>A (p.Phe537Ile)
c.1582T>A (p.Phe528Ile)
n.2160T>A
n.2162T>A
c.1930T>A (p.Phe644Ile)
c.1699T>A (p.Phe567Ile)
n.1945T>A
11g.77172790T>CCA381938332MYO7Ac.1840T>C (p.Phe614Leu)
c.204T>C
c.1807T>C (p.Phe603Leu)
c.1609T>C (p.Phe537Leu)
c.1582T>C (p.Phe528Leu)
n.2160T>C
n.2162T>C
c.1930T>C (p.Phe644Leu)
c.1699T>C (p.Phe567Leu)
n.1945T>C
gnomAD v4
11g.77172790T>GCA381938334MYO7Ac.1840T>G (p.Phe614Val)
c.204T>G
c.1807T>G (p.Phe603Val)
c.1609T>G (p.Phe537Val)
c.1582T>G (p.Phe528Val)
n.2160T>G
n.2162T>G
c.1930T>G (p.Phe644Val)
c.1699T>G (p.Phe567Val)
n.1945T>G
dbSNP
11g.77172790T=CA1984110556MYO7Ac.1840T= (p.Phe614=)
c.204T=
c.1807T= (p.Phe603=)
c.1609T= (p.Phe537=)
c.1582T= (p.Phe528=)
n.2160T=
n.2162T=
c.1930T= (p.Phe644=)
c.1699T= (p.Phe567=)
n.1945T=
11g.77172791T>ACA381938340MYO7Ac.1841T>A (p.Phe614Tyr)
c.205T>A
c.1808T>A (p.Phe603Tyr)
c.1610T>A (p.Phe537Tyr)
c.1583T>A (p.Phe528Tyr)
n.2161T>A
n.2163T>A
c.1931T>A (p.Phe644Tyr)
c.1700T>A (p.Phe567Tyr)
n.1946T>A
11g.77172791T>CCA381938338MYO7Ac.1841T>C (p.Phe614Ser)
c.205T>C
c.1808T>C (p.Phe603Ser)
c.1610T>C (p.Phe537Ser)
c.1583T>C (p.Phe528Ser)
n.2161T>C
n.2163T>C
c.1931T>C (p.Phe644Ser)
c.1700T>C (p.Phe567Ser)
n.1946T>C
11g.77172791T>GCA381938337MYO7Ac.1841T>G (p.Phe614Cys)
c.205T>G
c.1808T>G (p.Phe603Cys)
c.1610T>G (p.Phe537Cys)
c.1583T>G (p.Phe528Cys)
n.2161T>G
n.2163T>G
c.1931T>G (p.Phe644Cys)
c.1700T>G (p.Phe567Cys)
n.1946T>G
11g.77172792C>ACA381938343MYO7Ac.1842C>A (p.Phe614Leu)
c.206C>A
c.1809C>A (p.Phe603Leu)
c.1611C>A (p.Phe537Leu)
c.1584C>A (p.Phe528Leu)
n.2162C>A
n.2164C>A
c.1932C>A (p.Phe644Leu)
c.1701C>A (p.Phe567Leu)
n.1947C>A
gnomAD v4
11g.77172792C=CA1984110559MYO7Ac.1842C= (p.Phe614=)
c.206C=
c.1809C= (p.Phe603=)
c.1611C= (p.Phe537=)
c.1584C= (p.Phe528=)
n.2162C=
n.2164C=
c.1932C= (p.Phe644=)
c.1701C= (p.Phe567=)
n.1947C=
11g.77172792C>GCA381938346MYO7Ac.1842C>G (p.Phe614Leu)
c.206C>G
c.1809C>G (p.Phe603Leu)
c.1611C>G (p.Phe537Leu)
c.1584C>G (p.Phe528Leu)
n.2162C>G
n.2164C>G
c.1932C>G (p.Phe644Leu)
c.1701C>G (p.Phe567Leu)
n.1947C>G
ClinVar gnomAD v4
11g.77172792C>TCA475794305MYO7Ac.1842C>T (p.Phe614=)
c.206C>T
c.1809C>T (p.Phe603=)
c.1611C>T (p.Phe537=)
c.1584C>T (p.Phe528=)
n.2162C>T
n.2164C>T
c.1932C>T (p.Phe644=)
c.1701C>T (p.Phe567=)
n.1947C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77172793A=CA1984110563MYO7Ac.1843A= (p.Lys615=)
c.207A=
c.1810A= (p.Lys604=)
c.1612A= (p.Lys538=)
c.1585A= (p.Lys529=)
n.2163A=
n.2165A=
c.1933A= (p.Lys645=)
c.1702A= (p.Lys568=)
n.1948A=
11g.77172793A>CCA381938348MYO7Ac.1843A>C (p.Lys615Gln)
c.207A>C
c.1810A>C (p.Lys604Gln)
c.1612A>C (p.Lys538Gln)
c.1585A>C (p.Lys529Gln)
n.2163A>C
n.2165A>C
c.1933A>C (p.Lys645Gln)
c.1702A>C (p.Lys568Gln)
n.1948A>C
11g.77172793A>GCA381938350MYO7Ac.1843A>G (p.Lys615Glu)
c.207A>G
c.1810A>G (p.Lys604Glu)
c.1612A>G (p.Lys538Glu)
c.1585A>G (p.Lys529Glu)
n.2163A>G
n.2165A>G
c.1933A>G (p.Lys645Glu)
c.1702A>G (p.Lys568Glu)
n.1948A>G
gnomAD v4
11g.77172793A>TCA381938353MYO7Ac.1843A>T (p.Lys615Ter)
c.207A>T
c.1810A>T (p.Lys604Ter)
c.1612A>T (p.Lys538Ter)
c.1585A>T (p.Lys529Ter)
n.2163A>T
n.2165A>T
c.1933A>T (p.Lys645Ter)
c.1702A>T (p.Lys568Ter)
n.1948A>T
ClinVar dbSNP
11g.77172794A=CA1984110569MYO7Ac.1844A= (p.Lys615=)
c.208A=
c.1811A= (p.Lys604=)
c.1613A= (p.Lys538=)
c.1586A= (p.Lys529=)
n.2164A=
n.2166A=
c.1934A= (p.Lys645=)
c.1703A= (p.Lys568=)
n.1949A=
11g.77172794A>CCA381938358MYO7Ac.1844A>C (p.Lys615Thr)
c.208A>C
c.1811A>C (p.Lys604Thr)
c.1613A>C (p.Lys538Thr)
c.1586A>C (p.Lys529Thr)
n.2164A>C
n.2166A>C
c.1934A>C (p.Lys645Thr)
c.1703A>C (p.Lys568Thr)
n.1949A>C
gnomAD v4
11g.77172794A>GCA381938360MYO7Ac.1844A>G (p.Lys615Arg)
c.208A>G
c.1811A>G (p.Lys604Arg)
c.1613A>G (p.Lys538Arg)
c.1586A>G (p.Lys529Arg)
n.2164A>G
n.2166A>G
c.1934A>G (p.Lys645Arg)
c.1703A>G (p.Lys568Arg)
n.1949A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77172794A>TCA381938361MYO7Ac.1844A>T (p.Lys615Met)
c.208A>T
c.1811A>T (p.Lys604Met)
c.1613A>T (p.Lys538Met)
c.1586A>T (p.Lys529Met)
n.2164A>T
n.2166A>T
c.1934A>T (p.Lys645Met)
c.1703A>T (p.Lys568Met)
n.1949A>T
dbSNP gnomAD v4
11g.77172794_77172795delinsAGCA1984110568MYO7Ac.1844_1845delinsAG (p.Lys615=)
c.208_209delinsAG
c.1811_1812delinsAG (p.Lys604=)
c.1613_1614delinsAG (p.Lys538=)
c.1586_1587delinsAG (p.Lys529=)
n.2164_2165delinsAG
n.2166_2167delinsAG
c.1934_1935delinsAG (p.Lys645=)
c.1703_1704delinsAG (p.Lys568=)
n.1949_1950delinsAG
11g.77172795delCA10575818MYO7Ac.1845del (p.Lys615AsnfsTer7)
c.209del
c.1812del (p.Lys604AsnfsTer7)
c.1614del (p.Lys538AsnfsTer7)
c.1587del (p.Lys529AsnfsTer7)
n.2165del
n.2167del
c.1935del (p.Lys645AsnfsTer7)
c.1704del (p.Lys568AsnfsTer7)
n.1950del
ClinVar dbSNP
11g.77172795G>ACA475794306MYO7Ac.1845G>A (p.Lys615=)
c.209G>A
c.1812G>A (p.Lys604=)
c.1614G>A (p.Lys538=)
c.1587G>A (p.Lys529=)
n.2165G>A
n.2167G>A
c.1935G>A (p.Lys645=)
c.1704G>A (p.Lys568=)
n.1950G>A
11g.77172795G>CCA381938363MYO7Ac.1845G>C (p.Lys615Asn)
c.209G>C
c.1812G>C (p.Lys604Asn)
c.1614G>C (p.Lys538Asn)
c.1587G>C (p.Lys529Asn)
n.2165G>C
n.2167G>C
c.1935G>C (p.Lys645Asn)
c.1704G>C (p.Lys568Asn)
n.1950G>C
11g.77172795G>TCA381938364MYO7Ac.1845G>T (p.Lys615Asn)
c.209G>T
c.1812G>T (p.Lys604Asn)
c.1614G>T (p.Lys538Asn)
c.1587G>T (p.Lys529Asn)
n.2165G>T
n.2167G>T
c.1935G>T (p.Lys645Asn)
c.1704G>T (p.Lys568Asn)
n.1950G>T
gnomAD v4
11g.77172796C>ACA475794307MYO7Ac.1846C>A (p.Arg616=)
c.210C>A
c.1813C>A (p.Arg605=)
c.1615C>A (p.Arg539=)
c.1588C>A (p.Arg530=)
n.2166C>A
n.2168C>A
c.1936C>A (p.Arg646=)
c.1705C>A (p.Arg569=)
n.1951C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.77172796C=CA1984110586MYO7Ac.1846C= (p.Arg616=)
c.210C=
c.1813C= (p.Arg605=)
c.1615C= (p.Arg539=)
c.1588C= (p.Arg530=)
n.2166C=
n.2168C=
c.1936C= (p.Arg646=)
c.1705C= (p.Arg569=)
n.1951C=
11g.77172796C>GCA381938369MYO7Ac.1846C>G (p.Arg616Gly)
c.210C>G
c.1813C>G (p.Arg605Gly)
c.1615C>G (p.Arg539Gly)
c.1588C>G (p.Arg530Gly)
n.2166C>G
n.2168C>G
c.1936C>G (p.Arg646Gly)
c.1705C>G (p.Arg569Gly)
n.1951C>G
11g.77172796C>TCA132223MYO7Ac.1846C>T (p.Arg616Trp)
c.210C>T
c.1813C>T (p.Arg605Trp)
c.1615C>T (p.Arg539Trp)
c.1588C>T (p.Arg530Trp)
n.2166C>T
n.2168C>T
c.1936C>T (p.Arg646Trp)
c.1705C>T (p.Arg569Trp)
n.1951C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77172797G>ACA6197626MYO7Ac.1847G>A (p.Arg616Gln)
c.211G>A
c.1814G>A (p.Arg605Gln)
c.1616G>A (p.Arg539Gln)
c.1589G>A (p.Arg530Gln)
n.2167G>A
n.2169G>A
c.1937G>A (p.Arg646Gln)
c.1706G>A (p.Arg569Gln)
n.1952G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77172797G>CCA381938382MYO7Ac.1847G>C (p.Arg616Pro)
c.211G>C
c.1814G>C (p.Arg605Pro)
c.1616G>C (p.Arg539Pro)
c.1589G>C (p.Arg530Pro)
n.2167G>C
n.2169G>C
c.1937G>C (p.Arg646Pro)
c.1706G>C (p.Arg569Pro)
n.1952G>C
gnomAD v4
11g.77172797G=CA1984110590MYO7Ac.1847G= (p.Arg616=)
c.211G=
c.1814G= (p.Arg605=)
c.1616G= (p.Arg539=)
c.1589G= (p.Arg530=)
n.2167G=
n.2169G=
c.1937G= (p.Arg646=)
c.1706G= (p.Arg569=)
n.1952G=
11g.77172797G>TCA381938373MYO7Ac.1847G>T (p.Arg616Leu)
c.211G>T
c.1814G>T (p.Arg605Leu)
c.1616G>T (p.Arg539Leu)
c.1589G>T (p.Arg530Leu)
n.2167G>T
n.2169G>T
c.1937G>T (p.Arg646Leu)
c.1706G>T (p.Arg569Leu)
n.1952G>T
gnomAD v4
11g.77172798G>ACA6197627MYO7Ac.1848G>A (p.Arg616=)
c.212G>A
c.1815G>A (p.Arg605=)
c.1617G>A (p.Arg539=)
c.1590G>A (p.Arg530=)
n.2168G>A
n.2170G>A
c.1938G>A (p.Arg646=)
c.1707G>A (p.Arg569=)
n.1953G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77172798G>CCA475794308MYO7Ac.1848G>C (p.Arg616=)
c.212G>C
c.1815G>C (p.Arg605=)
c.1617G>C (p.Arg539=)
c.1590G>C (p.Arg530=)
n.2168G>C
n.2170G>C
c.1938G>C (p.Arg646=)
c.1707G>C (p.Arg569=)
n.1953G>C
11g.77172798G=CA1984110595MYO7Ac.1848G= (p.Arg616=)
c.212G=
c.1815G= (p.Arg605=)
c.1617G= (p.Arg539=)
c.1590G= (p.Arg530=)
n.2168G=
n.2170G=
c.1938G= (p.Arg646=)
c.1707G= (p.Arg569=)
n.1953G=
11g.77172798G>TCA475794309MYO7Ac.1848G>T (p.Arg616=)
c.212G>T
c.1815G>T (p.Arg605=)
c.1617G>T (p.Arg539=)
c.1590G>T (p.Arg530=)
n.2168G>T
n.2170G>T
c.1938G>T (p.Arg646=)
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n.1953G>T
11g.77172799T>ACA381938385MYO7Ac.1849T>A (p.Ser617Thr)
c.213T>A
c.1816T>A (p.Ser606Thr)
c.1618T>A (p.Ser540Thr)
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n.2169T>A
n.2171T>A
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n.1954T>A
gnomAD v4
11g.77172799T>CCA6197628MYO7Ac.1849T>C (p.Ser617Pro)
c.213T>C
c.1816T>C (p.Ser606Pro)
c.1618T>C (p.Ser540Pro)
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n.2169T>C
n.2171T>C
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n.1954T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77172799T>GCA381938388MYO7Ac.1849T>G (p.Ser617Ala)
c.213T>G
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n.1954T>G
11g.77172799T=CA1984110601MYO7Ac.1849T= (p.Ser617=)
c.213T=
c.1816T= (p.Ser606=)
c.1618T= (p.Ser540=)
c.1591T= (p.Ser531=)
n.2169T=
n.2171T=
c.1939T= (p.Ser647=)
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n.1954T=

Number of alleles fetched