Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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11 | g.77172693G>T | CA939770703 | MYO7A | c.1798-55G>T (n.1798-55G>T) c.162-55G>T c.1765-55G>T (n.1765-55G>T) c.1567-55G>T (n.1567-55G>T) c.1540-55G>T (n.1540-55G>T) n.2118-55G>T n.2120-55G>T c.1888-55G>T (n.1888-55G>T) c.1657-55G>T (n.1657-55G>T) n.1903-55G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.77172695A>G | CA939770708 | MYO7A | c.1798-53A>G (n.1798-53A>G) c.162-53A>G c.1765-53A>G (n.1765-53A>G) c.1567-53A>G (n.1567-53A>G) c.1540-53A>G (n.1540-53A>G) n.2118-53A>G n.2120-53A>G c.1888-53A>G (n.1888-53A>G) c.1657-53A>G (n.1657-53A>G) n.1903-53A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.77172696C>A | CA2615246759 | MYO7A | c.1798-52C>A (n.1798-52C>A) c.162-52C>A c.1765-52C>A (n.1765-52C>A) c.1567-52C>A (n.1567-52C>A) c.1540-52C>A (n.1540-52C>A) n.2118-52C>A n.2120-52C>A c.1888-52C>A (n.1888-52C>A) c.1657-52C>A (n.1657-52C>A) n.1903-52C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77172698C= | CA1984110209 | MYO7A | c.1798-50C= (n.1798-50C=) c.162-50C= c.1765-50C= (n.1765-50C=) c.1567-50C= (n.1567-50C=) c.1540-50C= (n.1540-50C=) n.2118-50C= n.2120-50C= c.1888-50C= (n.1888-50C=) c.1657-50C= (n.1657-50C=) n.1903-50C= | |
11 | g.77172698C>G | CA1984110208 | MYO7A | c.1798-50C>G (n.1798-50C>G) c.162-50C>G c.1765-50C>G (n.1765-50C>G) c.1567-50C>G (n.1567-50C>G) c.1540-50C>G (n.1540-50C>G) n.2118-50C>G n.2120-50C>G c.1888-50C>G (n.1888-50C>G) c.1657-50C>G (n.1657-50C>G) n.1903-50C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77172698C>T | CA6197606 | MYO7A | c.1798-50C>T (n.1798-50C>T) c.162-50C>T c.1765-50C>T (n.1765-50C>T) c.1567-50C>T (n.1567-50C>T) c.1540-50C>T (n.1540-50C>T) n.2118-50C>T n.2120-50C>T c.1888-50C>T (n.1888-50C>T) c.1657-50C>T (n.1657-50C>T) n.1903-50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77172699T>A | CA2615246764 | MYO7A | c.1798-49T>A (n.1798-49T>A) c.162-49T>A c.1765-49T>A (n.1765-49T>A) c.1567-49T>A (n.1567-49T>A) c.1540-49T>A (n.1540-49T>A) n.2118-49T>A n.2120-49T>A c.1888-49T>A (n.1888-49T>A) c.1657-49T>A (n.1657-49T>A) n.1903-49T>A | gnomAD v4 |
11 | g.77172699T>C | CA600344515 | MYO7A | c.1798-49T>C (n.1798-49T>C) c.162-49T>C c.1765-49T>C (n.1765-49T>C) c.1567-49T>C (n.1567-49T>C) c.1540-49T>C (n.1540-49T>C) n.2118-49T>C n.2120-49T>C c.1888-49T>C (n.1888-49T>C) c.1657-49T>C (n.1657-49T>C) n.1903-49T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77172699T= | CA1984110213 | MYO7A | c.1798-49T= (n.1798-49T=) c.162-49T= c.1765-49T= (n.1765-49T=) c.1567-49T= (n.1567-49T=) c.1540-49T= (n.1540-49T=) n.2118-49T= n.2120-49T= c.1888-49T= (n.1888-49T=) c.1657-49T= (n.1657-49T=) n.1903-49T= | |
11 | g.77172700G>A | CA2615246765 | MYO7A | c.1798-48G>A (n.1798-48G>A) c.162-48G>A c.1765-48G>A (n.1765-48G>A) c.1567-48G>A (n.1567-48G>A) c.1540-48G>A (n.1540-48G>A) n.2118-48G>A n.2120-48G>A c.1888-48G>A (n.1888-48G>A) c.1657-48G>A (n.1657-48G>A) n.1903-48G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77172700G>T | CA2574931025 | MYO7A | c.1798-48G>T (n.1798-48G>T) c.162-48G>T c.1765-48G>T (n.1765-48G>T) c.1567-48G>T (n.1567-48G>T) c.1540-48G>T (n.1540-48G>T) n.2118-48G>T n.2120-48G>T c.1888-48G>T (n.1888-48G>T) c.1657-48G>T (n.1657-48G>T) n.1903-48G>T | |
11 | g.77172701G>T | CA2615246766 | MYO7A | c.1798-47G>T (n.1798-47G>T) c.162-47G>T c.1765-47G>T (n.1765-47G>T) c.1567-47G>T (n.1567-47G>T) c.1540-47G>T (n.1540-47G>T) n.2118-47G>T n.2120-47G>T c.1888-47G>T (n.1888-47G>T) c.1657-47G>T (n.1657-47G>T) n.1903-47G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77172703T>G | CA600344516 | MYO7A | c.1798-45T>G (n.1798-45T>G) c.162-45T>G c.1765-45T>G (n.1765-45T>G) c.1567-45T>G (n.1567-45T>G) c.1540-45T>G (n.1540-45T>G) n.2118-45T>G n.2120-45T>G c.1888-45T>G (n.1888-45T>G) c.1657-45T>G (n.1657-45T>G) n.1903-45T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.77172704G>A | CA1984110222 | MYO7A | c.1798-44G>A (n.1798-44G>A) c.162-44G>A c.1765-44G>A (n.1765-44G>A) c.1567-44G>A (n.1567-44G>A) c.1540-44G>A (n.1540-44G>A) n.2118-44G>A n.2120-44G>A c.1888-44G>A (n.1888-44G>A) c.1657-44G>A (n.1657-44G>A) n.1903-44G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77172704G= | CA1984110220 | MYO7A | c.1798-44G= (n.1798-44G=) c.162-44G= c.1765-44G= (n.1765-44G=) c.1567-44G= (n.1567-44G=) c.1540-44G= (n.1540-44G=) n.2118-44G= n.2120-44G= c.1888-44G= (n.1888-44G=) c.1657-44G= (n.1657-44G=) n.1903-44G= | |
11 | g.77172704G>T | CA2574931026 | MYO7A | c.1798-44G>T (n.1798-44G>T) c.162-44G>T c.1765-44G>T (n.1765-44G>T) c.1567-44G>T (n.1567-44G>T) c.1540-44G>T (n.1540-44G>T) n.2118-44G>T n.2120-44G>T c.1888-44G>T (n.1888-44G>T) c.1657-44G>T (n.1657-44G>T) n.1903-44G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77172707del | CA2615246769 | MYO7A | c.1798-41del (n.1798-41del) c.162-41del c.1765-41del (n.1765-41del) c.1567-41del (n.1567-41del) c.1540-41del (n.1540-41del) n.2118-41del n.2120-41del c.1888-41del (n.1888-41del) c.1657-41del (n.1657-41del) n.1903-41del | gnomAD v4 |
11 | g.77172705G>A | CA1984110229 | MYO7A | c.1798-43G>A (n.1798-43G>A) c.162-43G>A c.1765-43G>A (n.1765-43G>A) c.1567-43G>A (n.1567-43G>A) c.1540-43G>A (n.1540-43G>A) n.2118-43G>A n.2120-43G>A c.1888-43G>A (n.1888-43G>A) c.1657-43G>A (n.1657-43G>A) n.1903-43G>A | dbSNP |
11 | g.77172705G>C | CA224835979 | MYO7A | c.1798-43G>C (n.1798-43G>C) c.162-43G>C c.1765-43G>C (n.1765-43G>C) c.1567-43G>C (n.1567-43G>C) c.1540-43G>C (n.1540-43G>C) n.2118-43G>C n.2120-43G>C c.1888-43G>C (n.1888-43G>C) c.1657-43G>C (n.1657-43G>C) n.1903-43G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77172705G= | CA1984110228 | MYO7A | c.1798-43G= (n.1798-43G=) c.162-43G= c.1765-43G= (n.1765-43G=) c.1567-43G= (n.1567-43G=) c.1540-43G= (n.1540-43G=) n.2118-43G= n.2120-43G= c.1888-43G= (n.1888-43G=) c.1657-43G= (n.1657-43G=) n.1903-43G= | |
11 | g.77172705G>T | CA2615246775 | MYO7A | c.1798-43G>T (n.1798-43G>T) c.162-43G>T c.1765-43G>T (n.1765-43G>T) c.1567-43G>T (n.1567-43G>T) c.1540-43G>T (n.1540-43G>T) n.2118-43G>T n.2120-43G>T c.1888-43G>T (n.1888-43G>T) c.1657-43G>T (n.1657-43G>T) n.1903-43G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77172706G>A | CA680374837 | MYO7A | c.1798-42G>A (n.1798-42G>A) c.162-42G>A c.1765-42G>A (n.1765-42G>A) c.1567-42G>A (n.1567-42G>A) c.1540-42G>A (n.1540-42G>A) n.2118-42G>A n.2120-42G>A c.1888-42G>A (n.1888-42G>A) c.1657-42G>A (n.1657-42G>A) n.1903-42G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77172706G>C | CA2615246782 | MYO7A | c.1798-42G>C (n.1798-42G>C) c.162-42G>C c.1765-42G>C (n.1765-42G>C) c.1567-42G>C (n.1567-42G>C) c.1540-42G>C (n.1540-42G>C) n.2118-42G>C n.2120-42G>C c.1888-42G>C (n.1888-42G>C) c.1657-42G>C (n.1657-42G>C) n.1903-42G>C | gnomAD v4 |
11 | g.77172706G= | CA1984110233 | MYO7A | c.1798-42G= (n.1798-42G=) c.162-42G= c.1765-42G= (n.1765-42G=) c.1567-42G= (n.1567-42G=) c.1540-42G= (n.1540-42G=) n.2118-42G= n.2120-42G= c.1888-42G= (n.1888-42G=) c.1657-42G= (n.1657-42G=) n.1903-42G= | |
11 | g.77172706G>T | CA1984110232 | MYO7A | c.1798-42G>T (n.1798-42G>T) c.162-42G>T c.1765-42G>T (n.1765-42G>T) c.1567-42G>T (n.1567-42G>T) c.1540-42G>T (n.1540-42G>T) n.2118-42G>T n.2120-42G>T c.1888-42G>T (n.1888-42G>T) c.1657-42G>T (n.1657-42G>T) n.1903-42G>T | dbSNP |
11 | g.77172707G>A | CA600344517 | MYO7A | c.1798-41G>A (n.1798-41G>A) c.162-41G>A c.1765-41G>A (n.1765-41G>A) c.1567-41G>A (n.1567-41G>A) c.1540-41G>A (n.1540-41G>A) n.2118-41G>A n.2120-41G>A c.1888-41G>A (n.1888-41G>A) c.1657-41G>A (n.1657-41G>A) n.1903-41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77172707G= | CA1984110236 | MYO7A | c.1798-41G= (n.1798-41G=) c.162-41G= c.1765-41G= (n.1765-41G=) c.1567-41G= (n.1567-41G=) c.1540-41G= (n.1540-41G=) n.2118-41G= n.2120-41G= c.1888-41G= (n.1888-41G=) c.1657-41G= (n.1657-41G=) n.1903-41G= | |
11 | g.77172707G>T | CA2615246787 | MYO7A | c.1798-41G>T (n.1798-41G>T) c.162-41G>T c.1765-41G>T (n.1765-41G>T) c.1567-41G>T (n.1567-41G>T) c.1540-41G>T (n.1540-41G>T) n.2118-41G>T n.2120-41G>T c.1888-41G>T (n.1888-41G>T) c.1657-41G>T (n.1657-41G>T) n.1903-41G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77172708C>A | CA2615246790 | MYO7A | c.1798-40C>A (n.1798-40C>A) c.162-40C>A c.1765-40C>A (n.1765-40C>A) c.1567-40C>A (n.1567-40C>A) c.1540-40C>A (n.1540-40C>A) n.2118-40C>A n.2120-40C>A c.1888-40C>A (n.1888-40C>A) c.1657-40C>A (n.1657-40C>A) n.1903-40C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77172708C= | CA1984110245 | MYO7A | c.1798-40C= (n.1798-40C=) c.162-40C= c.1765-40C= (n.1765-40C=) c.1567-40C= (n.1567-40C=) c.1540-40C= (n.1540-40C=) n.2118-40C= n.2120-40C= c.1888-40C= (n.1888-40C=) c.1657-40C= (n.1657-40C=) n.1903-40C= | |
11 | g.77172708C>T | CA600344519 | MYO7A | c.1798-40C>T (n.1798-40C>T) c.162-40C>T c.1765-40C>T (n.1765-40C>T) c.1567-40C>T (n.1567-40C>T) c.1540-40C>T (n.1540-40C>T) n.2118-40C>T n.2120-40C>T c.1888-40C>T (n.1888-40C>T) c.1657-40C>T (n.1657-40C>T) n.1903-40C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77172709A>G | CA2615246793 | MYO7A | c.1798-39A>G (n.1798-39A>G) c.162-39A>G c.1765-39A>G (n.1765-39A>G) c.1567-39A>G (n.1567-39A>G) c.1540-39A>G (n.1540-39A>G) n.2118-39A>G n.2120-39A>G c.1888-39A>G (n.1888-39A>G) c.1657-39A>G (n.1657-39A>G) n.1903-39A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77172710G>A | CA600344520 | MYO7A | c.1798-38G>A (n.1798-38G>A) c.162-38G>A c.1765-38G>A (n.1765-38G>A) c.1567-38G>A (n.1567-38G>A) c.1540-38G>A (n.1540-38G>A) n.2118-38G>A n.2120-38G>A c.1888-38G>A (n.1888-38G>A) c.1657-38G>A (n.1657-38G>A) n.1903-38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77172710G= | CA1984110250 | MYO7A | c.1798-38G= (n.1798-38G=) c.162-38G= c.1765-38G= (n.1765-38G=) c.1567-38G= (n.1567-38G=) c.1540-38G= (n.1540-38G=) n.2118-38G= n.2120-38G= c.1888-38G= (n.1888-38G=) c.1657-38G= (n.1657-38G=) n.1903-38G= | |
11 | g.77172711G>A | CA680374873 | MYO7A | c.1798-37G>A (n.1798-37G>A) c.162-37G>A c.1765-37G>A (n.1765-37G>A) c.1567-37G>A (n.1567-37G>A) c.1540-37G>A (n.1540-37G>A) n.2118-37G>A n.2120-37G>A c.1888-37G>A (n.1888-37G>A) c.1657-37G>A (n.1657-37G>A) n.1903-37G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77172711G>C | CA1984110257 | MYO7A | c.1798-37G>C (n.1798-37G>C) c.162-37G>C c.1765-37G>C (n.1765-37G>C) c.1567-37G>C (n.1567-37G>C) c.1540-37G>C (n.1540-37G>C) n.2118-37G>C n.2120-37G>C c.1888-37G>C (n.1888-37G>C) c.1657-37G>C (n.1657-37G>C) n.1903-37G>C | dbSNP |
11 | g.77172711G= | CA1984110254 | MYO7A | c.1798-37G= (n.1798-37G=) c.162-37G= c.1765-37G= (n.1765-37G=) c.1567-37G= (n.1567-37G=) c.1540-37G= (n.1540-37G=) n.2118-37G= n.2120-37G= c.1888-37G= (n.1888-37G=) c.1657-37G= (n.1657-37G=) n.1903-37G= | |
11 | g.77172711G>T | CA2615246796 | MYO7A | c.1798-37G>T (n.1798-37G>T) c.162-37G>T c.1765-37G>T (n.1765-37G>T) c.1567-37G>T (n.1567-37G>T) c.1540-37G>T (n.1540-37G>T) n.2118-37G>T n.2120-37G>T c.1888-37G>T (n.1888-37G>T) c.1657-37G>T (n.1657-37G>T) n.1903-37G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77172712C>A | CA2615246798 | MYO7A | c.1798-36C>A (n.1798-36C>A) c.162-36C>A c.1765-36C>A (n.1765-36C>A) c.1567-36C>A (n.1567-36C>A) c.1540-36C>A (n.1540-36C>A) n.2118-36C>A n.2120-36C>A c.1888-36C>A (n.1888-36C>A) c.1657-36C>A (n.1657-36C>A) n.1903-36C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77172712C= | CA1984110260 | MYO7A | c.1798-36C= (n.1798-36C=) c.162-36C= c.1765-36C= (n.1765-36C=) c.1567-36C= (n.1567-36C=) c.1540-36C= (n.1540-36C=) n.2118-36C= n.2120-36C= c.1888-36C= (n.1888-36C=) c.1657-36C= (n.1657-36C=) n.1903-36C= | |
11 | g.77172712C>T | CA600344521 | MYO7A | c.1798-36C>T (n.1798-36C>T) c.162-36C>T c.1765-36C>T (n.1765-36C>T) c.1567-36C>T (n.1567-36C>T) c.1540-36C>T (n.1540-36C>T) n.2118-36C>T n.2120-36C>T c.1888-36C>T (n.1888-36C>T) c.1657-36C>T (n.1657-36C>T) n.1903-36C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77172713A= | CA1984110263 | MYO7A | c.1798-35A= (n.1798-35A=) c.162-35A= c.1765-35A= (n.1765-35A=) c.1567-35A= (n.1567-35A=) c.1540-35A= (n.1540-35A=) n.2118-35A= n.2120-35A= c.1888-35A= (n.1888-35A=) c.1657-35A= (n.1657-35A=) n.1903-35A= | |
11 | g.77172713A>G | CA224835981 | MYO7A | c.1798-35A>G (n.1798-35A>G) c.162-35A>G c.1765-35A>G (n.1765-35A>G) c.1567-35A>G (n.1567-35A>G) c.1540-35A>G (n.1540-35A>G) n.2118-35A>G n.2120-35A>G c.1888-35A>G (n.1888-35A>G) c.1657-35A>G (n.1657-35A>G) n.1903-35A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77172714C>A | CA2615246803 | MYO7A | c.1798-34C>A (n.1798-34C>A) c.162-34C>A c.1765-34C>A (n.1765-34C>A) c.1567-34C>A (n.1567-34C>A) c.1540-34C>A (n.1540-34C>A) n.2118-34C>A n.2120-34C>A c.1888-34C>A (n.1888-34C>A) c.1657-34C>A (n.1657-34C>A) n.1903-34C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77172714C>T | CA2615246805 | MYO7A | c.1798-34C>T (n.1798-34C>T) c.162-34C>T c.1765-34C>T (n.1765-34C>T) c.1567-34C>T (n.1567-34C>T) c.1540-34C>T (n.1540-34C>T) n.2118-34C>T n.2120-34C>T c.1888-34C>T (n.1888-34C>T) c.1657-34C>T (n.1657-34C>T) n.1903-34C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77172715A>G | CA2615246807 | MYO7A | c.1798-33A>G (n.1798-33A>G) c.162-33A>G c.1765-33A>G (n.1765-33A>G) c.1567-33A>G (n.1567-33A>G) c.1540-33A>G (n.1540-33A>G) n.2118-33A>G n.2120-33A>G c.1888-33A>G (n.1888-33A>G) c.1657-33A>G (n.1657-33A>G) n.1903-33A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77172715A>T | CA2615246806 | MYO7A | c.1798-33A>T (n.1798-33A>T) c.162-33A>T c.1765-33A>T (n.1765-33A>T) c.1567-33A>T (n.1567-33A>T) c.1540-33A>T (n.1540-33A>T) n.2118-33A>T n.2120-33A>T c.1888-33A>T (n.1888-33A>T) c.1657-33A>T (n.1657-33A>T) n.1903-33A>T | gnomAD v4 |
11 | g.77172716G>A | CA2615246809 | MYO7A | c.1798-32G>A (n.1798-32G>A) c.162-32G>A c.1765-32G>A (n.1765-32G>A) c.1567-32G>A (n.1567-32G>A) c.1540-32G>A (n.1540-32G>A) n.2118-32G>A n.2120-32G>A c.1888-32G>A (n.1888-32G>A) c.1657-32G>A (n.1657-32G>A) n.1903-32G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77172716G>T | CA2615246812 | MYO7A | c.1798-32G>T (n.1798-32G>T) c.162-32G>T c.1765-32G>T (n.1765-32G>T) c.1567-32G>T (n.1567-32G>T) c.1540-32G>T (n.1540-32G>T) n.2118-32G>T n.2120-32G>T c.1888-32G>T (n.1888-32G>T) c.1657-32G>T (n.1657-32G>T) n.1903-32G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77172717C>A | CA6197607 | MYO7A | c.1798-31C>A (n.1798-31C>A) c.162-31C>A c.1765-31C>A (n.1765-31C>A) c.1567-31C>A (n.1567-31C>A) c.1540-31C>A (n.1540-31C>A) n.2118-31C>A n.2120-31C>A c.1888-31C>A (n.1888-31C>A) c.1657-31C>A (n.1657-31C>A) n.1903-31C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77172717C= | CA1984110264 | MYO7A | c.1798-31C= (n.1798-31C=) c.162-31C= c.1765-31C= (n.1765-31C=) c.1567-31C= (n.1567-31C=) c.1540-31C= (n.1540-31C=) n.2118-31C= n.2120-31C= c.1888-31C= (n.1888-31C=) c.1657-31C= (n.1657-31C=) n.1903-31C= | |
11 | g.77172717C>G | CA2615246814 | MYO7A | c.1798-31C>G (n.1798-31C>G) c.162-31C>G c.1765-31C>G (n.1765-31C>G) c.1567-31C>G (n.1567-31C>G) c.1540-31C>G (n.1540-31C>G) n.2118-31C>G n.2120-31C>G c.1888-31C>G (n.1888-31C>G) c.1657-31C>G (n.1657-31C>G) n.1903-31C>G | gnomAD v4 |
11 | g.77172717C>T | CA600344523 | MYO7A | c.1798-31C>T (n.1798-31C>T) c.162-31C>T c.1765-31C>T (n.1765-31C>T) c.1567-31C>T (n.1567-31C>T) c.1540-31C>T (n.1540-31C>T) n.2118-31C>T n.2120-31C>T c.1888-31C>T (n.1888-31C>T) c.1657-31C>T (n.1657-31C>T) n.1903-31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77172720dup | CA2615246813 | MYO7A | c.1798-28dup (n.1798-28dup) c.162-28dup c.1765-28dup (n.1765-28dup) c.1567-28dup (n.1567-28dup) c.1540-28dup (n.1540-28dup) n.2118-28dup n.2120-28dup c.1888-28dup (n.1888-28dup) c.1657-28dup (n.1657-28dup) n.1903-28dup | gnomAD v4 |
11 | g.77172718C>T | CA2792769046 | MYO7A | c.1798-30C>T (n.1798-30C>T) c.162-30C>T c.1765-30C>T (n.1765-30C>T) c.1567-30C>T (n.1567-30C>T) c.1540-30C>T (n.1540-30C>T) n.2118-30C>T n.2120-30C>T c.1888-30C>T (n.1888-30C>T) c.1657-30C>T (n.1657-30C>T) n.1903-30C>T | |
11 | g.77172719C>A | CA2615246817 | MYO7A | c.1798-29C>A (n.1798-29C>A) c.162-29C>A c.1765-29C>A (n.1765-29C>A) c.1567-29C>A (n.1567-29C>A) c.1540-29C>A (n.1540-29C>A) n.2118-29C>A n.2120-29C>A c.1888-29C>A (n.1888-29C>A) c.1657-29C>A (n.1657-29C>A) n.1903-29C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77172719C= | CA1984110267 | MYO7A | c.1798-29C= (n.1798-29C=) c.162-29C= c.1765-29C= (n.1765-29C=) c.1567-29C= (n.1567-29C=) c.1540-29C= (n.1540-29C=) n.2118-29C= n.2120-29C= c.1888-29C= (n.1888-29C=) c.1657-29C= (n.1657-29C=) n.1903-29C= | |
11 | g.77172719C>T | CA6197608 | MYO7A | c.1798-29C>T (n.1798-29C>T) c.162-29C>T c.1765-29C>T (n.1765-29C>T) c.1567-29C>T (n.1567-29C>T) c.1540-29C>T (n.1540-29C>T) n.2118-29C>T n.2120-29C>T c.1888-29C>T (n.1888-29C>T) c.1657-29C>T (n.1657-29C>T) n.1903-29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77172720C>A | CA2615246822 | MYO7A | c.1798-28C>A (n.1798-28C>A) c.162-28C>A c.1765-28C>A (n.1765-28C>A) c.1567-28C>A (n.1567-28C>A) c.1540-28C>A (n.1540-28C>A) n.2118-28C>A n.2120-28C>A c.1888-28C>A (n.1888-28C>A) c.1657-28C>A (n.1657-28C>A) n.1903-28C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77172720C= | CA1984110268 | MYO7A | c.1798-28C= (n.1798-28C=) c.162-28C= c.1765-28C= (n.1765-28C=) c.1567-28C= (n.1567-28C=) c.1540-28C= (n.1540-28C=) n.2118-28C= n.2120-28C= c.1888-28C= (n.1888-28C=) c.1657-28C= (n.1657-28C=) n.1903-28C= | |
11 | g.77172720C>T | CA600344525 | MYO7A | c.1798-28C>T (n.1798-28C>T) c.162-28C>T c.1765-28C>T (n.1765-28C>T) c.1567-28C>T (n.1567-28C>T) c.1540-28C>T (n.1540-28C>T) n.2118-28C>T n.2120-28C>T c.1888-28C>T (n.1888-28C>T) c.1657-28C>T (n.1657-28C>T) n.1903-28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77172721T>A | CA2615246824 | MYO7A | c.1798-27T>A (n.1798-27T>A) c.162-27T>A c.1765-27T>A (n.1765-27T>A) c.1567-27T>A (n.1567-27T>A) c.1540-27T>A (n.1540-27T>A) n.2118-27T>A n.2120-27T>A c.1888-27T>A (n.1888-27T>A) c.1657-27T>A (n.1657-27T>A) n.1903-27T>A | gnomAD v4 |
11 | g.77172722C>A | CA2615246826 | MYO7A | c.1798-26C>A (n.1798-26C>A) c.162-26C>A c.1765-26C>A (n.1765-26C>A) c.1567-26C>A (n.1567-26C>A) c.1540-26C>A (n.1540-26C>A) n.2118-26C>A n.2120-26C>A c.1888-26C>A (n.1888-26C>A) c.1657-26C>A (n.1657-26C>A) n.1903-26C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77172722C= | CA1984110269 | MYO7A | c.1798-26C= (n.1798-26C=) c.162-26C= c.1765-26C= (n.1765-26C=) c.1567-26C= (n.1567-26C=) c.1540-26C= (n.1540-26C=) n.2118-26C= n.2120-26C= c.1888-26C= (n.1888-26C=) c.1657-26C= (n.1657-26C=) n.1903-26C= | |
11 | g.77172722C>G | CA2615246828 | MYO7A | c.1798-26C>G (n.1798-26C>G) c.162-26C>G c.1765-26C>G (n.1765-26C>G) c.1567-26C>G (n.1567-26C>G) c.1540-26C>G (n.1540-26C>G) n.2118-26C>G n.2120-26C>G c.1888-26C>G (n.1888-26C>G) c.1657-26C>G (n.1657-26C>G) n.1903-26C>G | gnomAD v4 |
11 | g.77172722C>T | CA600344526 | MYO7A | c.1798-26C>T (n.1798-26C>T) c.162-26C>T c.1765-26C>T (n.1765-26C>T) c.1567-26C>T (n.1567-26C>T) c.1540-26C>T (n.1540-26C>T) n.2118-26C>T n.2120-26C>T c.1888-26C>T (n.1888-26C>T) c.1657-26C>T (n.1657-26C>T) n.1903-26C>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.77172723C>A | CA2615246831 | MYO7A | c.1798-25C>A (n.1798-25C>A) c.162-25C>A c.1765-25C>A (n.1765-25C>A) c.1567-25C>A (n.1567-25C>A) c.1540-25C>A (n.1540-25C>A) n.2118-25C>A n.2120-25C>A c.1888-25C>A (n.1888-25C>A) c.1657-25C>A (n.1657-25C>A) n.1903-25C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77172723C= | CA1984110270 | MYO7A | c.1798-25C= (n.1798-25C=) c.162-25C= c.1765-25C= (n.1765-25C=) c.1567-25C= (n.1567-25C=) c.1540-25C= (n.1540-25C=) n.2118-25C= n.2120-25C= c.1888-25C= (n.1888-25C=) c.1657-25C= (n.1657-25C=) n.1903-25C= | |
11 | g.77172723C>T | CA600344527 | MYO7A | c.1798-25C>T (n.1798-25C>T) c.162-25C>T c.1765-25C>T (n.1765-25C>T) c.1567-25C>T (n.1567-25C>T) c.1540-25C>T (n.1540-25C>T) n.2118-25C>T n.2120-25C>T c.1888-25C>T (n.1888-25C>T) c.1657-25C>T (n.1657-25C>T) n.1903-25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77172724C>A | CA2615246835 | MYO7A | c.1798-24C>A (n.1798-24C>A) c.162-24C>A c.1765-24C>A (n.1765-24C>A) c.1567-24C>A (n.1567-24C>A) c.1540-24C>A (n.1540-24C>A) n.2118-24C>A n.2120-24C>A c.1888-24C>A (n.1888-24C>A) c.1657-24C>A (n.1657-24C>A) n.1903-24C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77172724C= | CA1984110271 | MYO7A | c.1798-24C= (n.1798-24C=) c.162-24C= c.1765-24C= (n.1765-24C=) c.1567-24C= (n.1567-24C=) c.1540-24C= (n.1540-24C=) n.2118-24C= n.2120-24C= c.1888-24C= (n.1888-24C=) c.1657-24C= (n.1657-24C=) n.1903-24C= | |
11 | g.77172724C>T | CA680374879 | MYO7A | c.1798-24C>T (n.1798-24C>T) c.162-24C>T c.1765-24C>T (n.1765-24C>T) c.1567-24C>T (n.1567-24C>T) c.1540-24C>T (n.1540-24C>T) n.2118-24C>T n.2120-24C>T c.1888-24C>T (n.1888-24C>T) c.1657-24C>T (n.1657-24C>T) n.1903-24C>T | dbSNP |
11 | g.77172725A= | CA1984110272 | MYO7A | c.1798-23A= (n.1798-23A=) c.162-23A= c.1765-23A= (n.1765-23A=) c.1567-23A= (n.1567-23A=) c.1540-23A= (n.1540-23A=) n.2118-23A= n.2120-23A= c.1888-23A= (n.1888-23A=) c.1657-23A= (n.1657-23A=) n.1903-23A= | |
11 | g.77172725A>T | CA1984110273 | MYO7A | c.1798-23A>T (n.1798-23A>T) c.162-23A>T c.1765-23A>T (n.1765-23A>T) c.1567-23A>T (n.1567-23A>T) c.1540-23A>T (n.1540-23A>T) n.2118-23A>T n.2120-23A>T c.1888-23A>T (n.1888-23A>T) c.1657-23A>T (n.1657-23A>T) n.1903-23A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77172727C>A | CA2574931031 | MYO7A | c.1798-21C>A (n.1798-21C>A) c.162-21C>A c.1765-21C>A (n.1765-21C>A) c.1567-21C>A (n.1567-21C>A) c.1540-21C>A (n.1540-21C>A) n.2118-21C>A n.2120-21C>A c.1888-21C>A (n.1888-21C>A) c.1657-21C>A (n.1657-21C>A) n.1903-21C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77172727C= | CA1984110275 | MYO7A | c.1798-21C= (n.1798-21C=) c.162-21C= c.1765-21C= (n.1765-21C=) c.1567-21C= (n.1567-21C=) c.1540-21C= (n.1540-21C=) n.2118-21C= n.2120-21C= c.1888-21C= (n.1888-21C=) c.1657-21C= (n.1657-21C=) n.1903-21C= | |
11 | g.77172727C>G | CA2615246841 | MYO7A | c.1798-21C>G (n.1798-21C>G) c.162-21C>G c.1765-21C>G (n.1765-21C>G) c.1567-21C>G (n.1567-21C>G) c.1540-21C>G (n.1540-21C>G) n.2118-21C>G n.2120-21C>G c.1888-21C>G (n.1888-21C>G) c.1657-21C>G (n.1657-21C>G) n.1903-21C>G | gnomAD v4 |
11 | g.77172727C>T | CA6197609 | MYO7A | c.1798-21C>T (n.1798-21C>T) c.162-21C>T c.1765-21C>T (n.1765-21C>T) c.1567-21C>T (n.1567-21C>T) c.1540-21C>T (n.1540-21C>T) n.2118-21C>T n.2120-21C>T c.1888-21C>T (n.1888-21C>T) c.1657-21C>T (n.1657-21C>T) n.1903-21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77172728G>A | CA6197610 | MYO7A | c.1798-20G>A (n.1798-20G>A) c.162-20G>A c.1765-20G>A (n.1765-20G>A) c.1567-20G>A (n.1567-20G>A) c.1540-20G>A (n.1540-20G>A) n.2118-20G>A n.2120-20G>A c.1888-20G>A (n.1888-20G>A) c.1657-20G>A (n.1657-20G>A) n.1903-20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77172728G>C | CA600344528 | MYO7A | c.1798-20G>C (n.1798-20G>C) c.162-20G>C c.1765-20G>C (n.1765-20G>C) c.1567-20G>C (n.1567-20G>C) c.1540-20G>C (n.1540-20G>C) n.2118-20G>C n.2120-20G>C c.1888-20G>C (n.1888-20G>C) c.1657-20G>C (n.1657-20G>C) n.1903-20G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77172728G= | CA1984110276 | MYO7A | c.1798-20G= (n.1798-20G=) c.162-20G= c.1765-20G= (n.1765-20G=) c.1567-20G= (n.1567-20G=) c.1540-20G= (n.1540-20G=) n.2118-20G= n.2120-20G= c.1888-20G= (n.1888-20G=) c.1657-20G= (n.1657-20G=) n.1903-20G= | |
11 | g.77172728G>T | CA2615246851 | MYO7A | c.1798-20G>T (n.1798-20G>T) c.162-20G>T c.1765-20G>T (n.1765-20G>T) c.1567-20G>T (n.1567-20G>T) c.1540-20G>T (n.1540-20G>T) n.2118-20G>T n.2120-20G>T c.1888-20G>T (n.1888-20G>T) c.1657-20G>T (n.1657-20G>T) n.1903-20G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77172729C>A | CA2615246861 | MYO7A | c.1798-19C>A (n.1798-19C>A) c.162-19C>A c.1765-19C>A (n.1765-19C>A) c.1567-19C>A (n.1567-19C>A) c.1540-19C>A (n.1540-19C>A) n.2118-19C>A n.2120-19C>A c.1888-19C>A (n.1888-19C>A) c.1657-19C>A (n.1657-19C>A) n.1903-19C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77172729C>T | CA2740093142 | MYO7A | c.1798-19C>T (n.1798-19C>T) c.162-19C>T c.1765-19C>T (n.1765-19C>T) c.1567-19C>T (n.1567-19C>T) c.1540-19C>T (n.1540-19C>T) n.2118-19C>T n.2120-19C>T c.1888-19C>T (n.1888-19C>T) c.1657-19C>T (n.1657-19C>T) n.1903-19C>T | ClinVar |
11 | g.77172729_77172734delinsCTGCCG | CA1984110278 | MYO7A | c.1798-19_1798-14delinsCTGCCG (n.1798-19_1798-14delinsCTGCCG) c.162-19_162-14delinsCTGCCG c.1765-19_1765-14delinsCTGCCG (n.1765-19_1765-14delinsCTGCCG) c.1567-19_1567-14delinsCTGCCG (n.1567-19_1567-14delinsCTGCCG) c.1540-19_1540-14delinsCTGCCG (n.1540-19_1540-14delinsCTGCCG) n.2118-19_2118-14delinsCTGCCG n.2120-19_2120-14delinsCTGCCG c.1888-19_1888-14delinsCTGCCG (n.1888-19_1888-14delinsCTGCCG) c.1657-19_1657-14delinsCTGCCG (n.1657-19_1657-14delinsCTGCCG) n.1903-19_1903-14delinsCTGCCG | |
11 | g.77172730T>A | CA2615246866 | MYO7A | c.1798-18T>A (n.1798-18T>A) c.162-18T>A c.1765-18T>A (n.1765-18T>A) c.1567-18T>A (n.1567-18T>A) c.1540-18T>A (n.1540-18T>A) n.2118-18T>A n.2120-18T>A c.1888-18T>A (n.1888-18T>A) c.1657-18T>A (n.1657-18T>A) n.1903-18T>A | gnomAD v4 |
11 | g.77172730T>C | CA1984110282 | MYO7A | c.1798-18T>C (n.1798-18T>C) c.162-18T>C c.1765-18T>C (n.1765-18T>C) c.1567-18T>C (n.1567-18T>C) c.1540-18T>C (n.1540-18T>C) n.2118-18T>C n.2120-18T>C c.1888-18T>C (n.1888-18T>C) c.1657-18T>C (n.1657-18T>C) n.1903-18T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77172730T= | CA1984110280 | MYO7A | c.1798-18T= (n.1798-18T=) c.162-18T= c.1765-18T= (n.1765-18T=) c.1567-18T= (n.1567-18T=) c.1540-18T= (n.1540-18T=) n.2118-18T= n.2120-18T= c.1888-18T= (n.1888-18T=) c.1657-18T= (n.1657-18T=) n.1903-18T= | |
11 | g.77172730_77172734delinsTGCCG | CA1984110285 | MYO7A | c.1798-18_1798-14delinsTGCCG (n.1798-18_1798-14delinsTGCCG) c.162-18_162-14delinsTGCCG c.1765-18_1765-14delinsTGCCG (n.1765-18_1765-14delinsTGCCG) c.1567-18_1567-14delinsTGCCG (n.1567-18_1567-14delinsTGCCG) c.1540-18_1540-14delinsTGCCG (n.1540-18_1540-14delinsTGCCG) n.2118-18_2118-14delinsTGCCG n.2120-18_2120-14delinsTGCCG c.1888-18_1888-14delinsTGCCG (n.1888-18_1888-14delinsTGCCG) c.1657-18_1657-14delinsTGCCG (n.1657-18_1657-14delinsTGCCG) n.1903-18_1903-14delinsTGCCG | |
11 | g.77172731_77172735del | CA680374888 | MYO7A | c.1798-17_1798-13del (n.1798-17_1798-13del) c.162-17_162-13del c.1765-17_1765-13del (n.1765-17_1765-13del) c.1567-17_1567-13del (n.1567-17_1567-13del) c.1540-17_1540-13del (n.1540-17_1540-13del) n.2118-17_2118-13del n.2120-17_2120-13del c.1888-17_1888-13del (n.1888-17_1888-13del) c.1657-17_1657-13del (n.1657-17_1657-13del) n.1903-17_1903-13del | ClinVar dbSNP |
11 | g.77172731G>A | CA2615246870 | MYO7A | c.1798-17G>A (n.1798-17G>A) c.162-17G>A c.1765-17G>A (n.1765-17G>A) c.1567-17G>A (n.1567-17G>A) c.1540-17G>A (n.1540-17G>A) n.2118-17G>A n.2120-17G>A c.1888-17G>A (n.1888-17G>A) c.1657-17G>A (n.1657-17G>A) n.1903-17G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77172731G= | CA1984110289 | MYO7A | c.1798-17G= (n.1798-17G=) c.162-17G= c.1765-17G= (n.1765-17G=) c.1567-17G= (n.1567-17G=) c.1540-17G= (n.1540-17G=) n.2118-17G= n.2120-17G= c.1888-17G= (n.1888-17G=) c.1657-17G= (n.1657-17G=) n.1903-17G= | |
11 | g.77172731G>T | CA2615246871 | MYO7A | c.1798-17G>T (n.1798-17G>T) c.162-17G>T c.1765-17G>T (n.1765-17G>T) c.1567-17G>T (n.1567-17G>T) c.1540-17G>T (n.1540-17G>T) n.2118-17G>T n.2120-17G>T c.1888-17G>T (n.1888-17G>T) c.1657-17G>T (n.1657-17G>T) n.1903-17G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77172731_77172734del | CA600344529 | MYO7A | c.1798-17_1798-14del (n.1798-17_1798-14del) c.162-17_162-14del c.1765-17_1765-14del (n.1765-17_1765-14del) c.1567-17_1567-14del (n.1567-17_1567-14del) c.1540-17_1540-14del (n.1540-17_1540-14del) n.2118-17_2118-14del n.2120-17_2120-14del c.1888-17_1888-14del (n.1888-17_1888-14del) c.1657-17_1657-14del (n.1657-17_1657-14del) n.1903-17_1903-14del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77172731_77172735delinsGCCGT | CA1984110293 | MYO7A | c.1798-17_1798-13delinsGCCGT (n.1798-17_1798-13delinsGCCGT) c.162-17_162-13delinsGCCGT c.1765-17_1765-13delinsGCCGT (n.1765-17_1765-13delinsGCCGT) c.1567-17_1567-13delinsGCCGT (n.1567-17_1567-13delinsGCCGT) c.1540-17_1540-13delinsGCCGT (n.1540-17_1540-13delinsGCCGT) n.2118-17_2118-13delinsGCCGT n.2120-17_2120-13delinsGCCGT c.1888-17_1888-13delinsGCCGT (n.1888-17_1888-13delinsGCCGT) c.1657-17_1657-13delinsGCCGT (n.1657-17_1657-13delinsGCCGT) n.1903-17_1903-13delinsGCCGT | |
11 | g.77172732C>A | CA2615246879 | MYO7A | c.1798-16C>A (n.1798-16C>A) c.162-16C>A c.1765-16C>A (n.1765-16C>A) c.1567-16C>A (n.1567-16C>A) c.1540-16C>A (n.1540-16C>A) n.2118-16C>A n.2120-16C>A c.1888-16C>A (n.1888-16C>A) c.1657-16C>A (n.1657-16C>A) n.1903-16C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77172732C= | CA1984110297 | MYO7A | c.1798-16C= (n.1798-16C=) c.162-16C= c.1765-16C= (n.1765-16C=) c.1567-16C= (n.1567-16C=) c.1540-16C= (n.1540-16C=) n.2118-16C= n.2120-16C= c.1888-16C= (n.1888-16C=) c.1657-16C= (n.1657-16C=) n.1903-16C= | |
11 | g.77172732C>T | CA1984110298 | MYO7A | c.1798-16C>T (n.1798-16C>T) c.162-16C>T c.1765-16C>T (n.1765-16C>T) c.1567-16C>T (n.1567-16C>T) c.1540-16C>T (n.1540-16C>T) n.2118-16C>T n.2120-16C>T c.1888-16C>T (n.1888-16C>T) c.1657-16C>T (n.1657-16C>T) n.1903-16C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77172733dup | CA680374895 | MYO7A | c.1798-15dup (n.1798-15dup) c.162-15dup c.1765-15dup (n.1765-15dup) c.1567-15dup (n.1567-15dup) c.1540-15dup (n.1540-15dup) n.2118-15dup n.2120-15dup c.1888-15dup (n.1888-15dup) c.1657-15dup (n.1657-15dup) n.1903-15dup | dbSNP |
11 | g.77172738_77172741del | CA939770727 | MYO7A | c.1798-10_1798-7del (n.1798-10_1798-7del) c.162-10_162-7del c.1765-10_1765-7del (n.1765-10_1765-7del) c.1567-10_1567-7del (n.1567-10_1567-7del) c.1540-10_1540-7del (n.1540-10_1540-7del) n.2118-10_2118-7del n.2120-10_2120-7del c.1888-10_1888-7del (n.1888-10_1888-7del) c.1657-10_1657-7del (n.1657-10_1657-7del) n.1903-10_1903-7del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77172733C>A | CA600344532 | MYO7A | c.1798-15C>A (n.1798-15C>A) c.162-15C>A c.1765-15C>A (n.1765-15C>A) c.1567-15C>A (n.1567-15C>A) c.1540-15C>A (n.1540-15C>A) n.2118-15C>A n.2120-15C>A c.1888-15C>A (n.1888-15C>A) c.1657-15C>A (n.1657-15C>A) n.1903-15C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77172733C= | CA1984110308 | MYO7A | c.1798-15C= (n.1798-15C=) c.162-15C= c.1765-15C= (n.1765-15C=) c.1567-15C= (n.1567-15C=) c.1540-15C= (n.1540-15C=) n.2118-15C= n.2120-15C= c.1888-15C= (n.1888-15C=) c.1657-15C= (n.1657-15C=) n.1903-15C= | |
11 | g.77172733C>G | CA2581036305 | MYO7A | c.1798-15C>G (n.1798-15C>G) c.162-15C>G c.1765-15C>G (n.1765-15C>G) c.1567-15C>G (n.1567-15C>G) c.1540-15C>G (n.1540-15C>G) n.2118-15C>G n.2120-15C>G c.1888-15C>G (n.1888-15C>G) c.1657-15C>G (n.1657-15C>G) n.1903-15C>G | |
11 | g.77172733C>T | CA182687 | MYO7A | c.1798-15C>T (n.1798-15C>T) c.162-15C>T c.1765-15C>T (n.1765-15C>T) c.1567-15C>T (n.1567-15C>T) c.1540-15C>T (n.1540-15C>T) n.2118-15C>T n.2120-15C>T c.1888-15C>T (n.1888-15C>T) c.1657-15C>T (n.1657-15C>T) n.1903-15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77172734G>A | CA6197611 | MYO7A | c.1798-14G>A (n.1798-14G>A) c.162-14G>A c.1765-14G>A (n.1765-14G>A) c.1567-14G>A (n.1567-14G>A) c.1540-14G>A (n.1540-14G>A) n.2118-14G>A n.2120-14G>A c.1888-14G>A (n.1888-14G>A) c.1657-14G>A (n.1657-14G>A) n.1903-14G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77172734G>C | CA2615246897 | MYO7A | c.1798-14G>C (n.1798-14G>C) c.162-14G>C c.1765-14G>C (n.1765-14G>C) c.1567-14G>C (n.1567-14G>C) c.1540-14G>C (n.1540-14G>C) n.2118-14G>C n.2120-14G>C c.1888-14G>C (n.1888-14G>C) c.1657-14G>C (n.1657-14G>C) n.1903-14G>C | gnomAD v4 |
11 | g.77172734G= | CA1984110313 | MYO7A | c.1798-14G= (n.1798-14G=) c.162-14G= c.1765-14G= (n.1765-14G=) c.1567-14G= (n.1567-14G=) c.1540-14G= (n.1540-14G=) n.2118-14G= n.2120-14G= c.1888-14G= (n.1888-14G=) c.1657-14G= (n.1657-14G=) n.1903-14G= | |
11 | g.77172734G>T | CA2615246899 | MYO7A | c.1798-14G>T (n.1798-14G>T) c.162-14G>T c.1765-14G>T (n.1765-14G>T) c.1567-14G>T (n.1567-14G>T) c.1540-14G>T (n.1540-14G>T) n.2118-14G>T n.2120-14G>T c.1888-14G>T (n.1888-14G>T) c.1657-14G>T (n.1657-14G>T) n.1903-14G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77172735T>C | CA6197612 | MYO7A | c.1798-13T>C (n.1798-13T>C) c.162-13T>C c.1765-13T>C (n.1765-13T>C) c.1567-13T>C (n.1567-13T>C) c.1540-13T>C (n.1540-13T>C) n.2118-13T>C n.2120-13T>C c.1888-13T>C (n.1888-13T>C) c.1657-13T>C (n.1657-13T>C) n.1903-13T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77172735T= | CA1984110318 | MYO7A | c.1798-13T= (n.1798-13T=) c.162-13T= c.1765-13T= (n.1765-13T=) c.1567-13T= (n.1567-13T=) c.1540-13T= (n.1540-13T=) n.2118-13T= n.2120-13T= c.1888-13T= (n.1888-13T=) c.1657-13T= (n.1657-13T=) n.1903-13T= | |
11 | g.77172735_77172736delinsTC | CA1984110321 | MYO7A | c.1798-13_1798-12delinsTC (n.1798-13_1798-12delinsTC) c.162-13_162-12delinsTC c.1765-13_1765-12delinsTC (n.1765-13_1765-12delinsTC) c.1567-13_1567-12delinsTC (n.1567-13_1567-12delinsTC) c.1540-13_1540-12delinsTC (n.1540-13_1540-12delinsTC) n.2118-13_2118-12delinsTC n.2120-13_2120-12delinsTC c.1888-13_1888-12delinsTC (n.1888-13_1888-12delinsTC) c.1657-13_1657-12delinsTC (n.1657-13_1657-12delinsTC) n.1903-13_1903-12delinsTC | |
11 | g.77172736C>A | CA600344540 | MYO7A | c.1798-12C>A (n.1798-12C>A) c.162-12C>A c.1765-12C>A (n.1765-12C>A) c.1567-12C>A (n.1567-12C>A) c.1540-12C>A (n.1540-12C>A) n.2118-12C>A n.2120-12C>A c.1888-12C>A (n.1888-12C>A) c.1657-12C>A (n.1657-12C>A) n.1903-12C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77172736C= | CA1984110324 | MYO7A | c.1798-12C= (n.1798-12C=) c.162-12C= c.1765-12C= (n.1765-12C=) c.1567-12C= (n.1567-12C=) c.1540-12C= (n.1540-12C=) n.2118-12C= n.2120-12C= c.1888-12C= (n.1888-12C=) c.1657-12C= (n.1657-12C=) n.1903-12C= | |
11 | g.77172736C>T | CA680374916 | MYO7A | c.1798-12C>T (n.1798-12C>T) c.162-12C>T c.1765-12C>T (n.1765-12C>T) c.1567-12C>T (n.1567-12C>T) c.1540-12C>T (n.1540-12C>T) n.2118-12C>T n.2120-12C>T c.1888-12C>T (n.1888-12C>T) c.1657-12C>T (n.1657-12C>T) n.1903-12C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77172736_77172737delinsTT | CA2573147689 | MYO7A | c.1798-12_1798-11delinsTT (n.1798-12_1798-11delinsTT) c.162-12_162-11delinsTT c.1765-12_1765-11delinsTT (n.1765-12_1765-11delinsTT) c.1567-12_1567-11delinsTT (n.1567-12_1567-11delinsTT) c.1540-12_1540-11delinsTT (n.1540-12_1540-11delinsTT) n.2118-12_2118-11delinsTT n.2120-12_2120-11delinsTT c.1888-12_1888-11delinsTT (n.1888-12_1888-11delinsTT) c.1657-12_1657-11delinsTT (n.1657-12_1657-11delinsTT) n.1903-12_1903-11delinsTT | ClinVar dbSNP |
11 | g.77172737del | CA600344538 | MYO7A | c.1798-11del (n.1798-11del) c.162-11del c.1765-11del (n.1765-11del) c.1567-11del (n.1567-11del) c.1540-11del (n.1540-11del) n.2118-11del n.2120-11del c.1888-11del (n.1888-11del) c.1657-11del (n.1657-11del) n.1903-11del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77172737C>A | CA600344541 | MYO7A | c.1798-11C>A (n.1798-11C>A) c.162-11C>A c.1765-11C>A (n.1765-11C>A) c.1567-11C>A (n.1567-11C>A) c.1540-11C>A (n.1540-11C>A) n.2118-11C>A n.2120-11C>A c.1888-11C>A (n.1888-11C>A) c.1657-11C>A (n.1657-11C>A) n.1903-11C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77172737C= | CA1984110328 | MYO7A | c.1798-11C= (n.1798-11C=) c.162-11C= c.1765-11C= (n.1765-11C=) c.1567-11C= (n.1567-11C=) c.1540-11C= (n.1540-11C=) n.2118-11C= n.2120-11C= c.1888-11C= (n.1888-11C=) c.1657-11C= (n.1657-11C=) n.1903-11C= | |
11 | g.77172737C>T | CA6197613 | MYO7A | c.1798-11C>T (n.1798-11C>T) c.162-11C>T c.1765-11C>T (n.1765-11C>T) c.1567-11C>T (n.1567-11C>T) c.1540-11C>T (n.1540-11C>T) n.2118-11C>T n.2120-11C>T c.1888-11C>T (n.1888-11C>T) c.1657-11C>T (n.1657-11C>T) n.1903-11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77172738G>A | CA6197614 | MYO7A | c.1798-10G>A (n.1798-10G>A) c.162-10G>A c.1765-10G>A (n.1765-10G>A) c.1567-10G>A (n.1567-10G>A) c.1540-10G>A (n.1540-10G>A) n.2118-10G>A n.2120-10G>A c.1888-10G>A (n.1888-10G>A) c.1657-10G>A (n.1657-10G>A) n.1903-10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77172738G= | CA1984110344 | MYO7A | c.1798-10G= (n.1798-10G=) c.162-10G= c.1765-10G= (n.1765-10G=) c.1567-10G= (n.1567-10G=) c.1540-10G= (n.1540-10G=) n.2118-10G= n.2120-10G= c.1888-10G= (n.1888-10G=) c.1657-10G= (n.1657-10G=) n.1903-10G= | |
11 | g.77172738G>T | CA1984110342 | MYO7A | c.1798-10G>T (n.1798-10G>T) c.162-10G>T c.1765-10G>T (n.1765-10G>T) c.1567-10G>T (n.1567-10G>T) c.1540-10G>T (n.1540-10G>T) n.2118-10G>T n.2120-10G>T c.1888-10G>T (n.1888-10G>T) c.1657-10G>T (n.1657-10G>T) n.1903-10G>T | dbSNP |
11 | g.77172739_77172748del | CA2574931032 | MYO7A | c.1798-9_1798del c.162-9_162del c.1765-9_1765del c.1567-9_1567del c.1540-9_1540del n.2118-9_2118del n.2120-9_2120del c.1888-9_1888del c.1657-9_1657del n.1903-9_1903del | |
11 | g.77172739T>C | CA600344546 | MYO7A | c.1798-9T>C (n.1798-9T>C) c.162-9T>C c.1765-9T>C (n.1765-9T>C) c.1567-9T>C (n.1567-9T>C) c.1540-9T>C (n.1540-9T>C) n.2118-9T>C n.2120-9T>C c.1888-9T>C (n.1888-9T>C) c.1657-9T>C (n.1657-9T>C) n.1903-9T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.77172739T= | CA1984110349 | MYO7A | c.1798-9T= (n.1798-9T=) c.162-9T= c.1765-9T= (n.1765-9T=) c.1567-9T= (n.1567-9T=) c.1540-9T= (n.1540-9T=) n.2118-9T= n.2120-9T= c.1888-9T= (n.1888-9T=) c.1657-9T= (n.1657-9T=) n.1903-9T= | |
11 | g.77172739_77172740delinsTC | CA1984110350 | MYO7A | c.1798-9_1798-8delinsTC (n.1798-9_1798-8delinsTC) c.162-9_162-8delinsTC c.1765-9_1765-8delinsTC (n.1765-9_1765-8delinsTC) c.1567-9_1567-8delinsTC (n.1567-9_1567-8delinsTC) c.1540-9_1540-8delinsTC (n.1540-9_1540-8delinsTC) n.2118-9_2118-8delinsTC n.2120-9_2120-8delinsTC c.1888-9_1888-8delinsTC (n.1888-9_1888-8delinsTC) c.1657-9_1657-8delinsTC (n.1657-9_1657-8delinsTC) n.1903-9_1903-8delinsTC | |
11 | g.77172739_77172740insG | CA2724501862 | MYO7A | c.1798-9_1798-8insG (n.1798-9_1798-8insG) c.162-9_162-8insG c.1765-9_1765-8insG (n.1765-9_1765-8insG) c.1567-9_1567-8insG (n.1567-9_1567-8insG) c.1540-9_1540-8insG (n.1540-9_1540-8insG) n.2118-9_2118-8insG n.2120-9_2120-8insG c.1888-9_1888-8insG (n.1888-9_1888-8insG) c.1657-9_1657-8insG (n.1657-9_1657-8insG) n.1903-9_1903-8insG | dbSNP |
11 | g.77172740C>A | CA600344551 | MYO7A | c.1798-8C>A (n.1798-8C>A) c.162-8C>A c.1765-8C>A (n.1765-8C>A) c.1567-8C>A (n.1567-8C>A) c.1540-8C>A (n.1540-8C>A) n.2118-8C>A n.2120-8C>A c.1888-8C>A (n.1888-8C>A) c.1657-8C>A (n.1657-8C>A) n.1903-8C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77172740C= | CA1984110353 | MYO7A | c.1798-8C= (n.1798-8C=) c.162-8C= c.1765-8C= (n.1765-8C=) c.1567-8C= (n.1567-8C=) c.1540-8C= (n.1540-8C=) n.2118-8C= n.2120-8C= c.1888-8C= (n.1888-8C=) c.1657-8C= (n.1657-8C=) n.1903-8C= | |
11 | g.77172740C>G | CA1984110354 | MYO7A | c.1798-8C>G (n.1798-8C>G) c.162-8C>G c.1765-8C>G (n.1765-8C>G) c.1567-8C>G (n.1567-8C>G) c.1540-8C>G (n.1540-8C>G) n.2118-8C>G n.2120-8C>G c.1888-8C>G (n.1888-8C>G) c.1657-8C>G (n.1657-8C>G) n.1903-8C>G | dbSNP |
11 | g.77172740C>T | CA6197615 | MYO7A | c.1798-8C>T (n.1798-8C>T) c.162-8C>T c.1765-8C>T (n.1765-8C>T) c.1567-8C>T (n.1567-8C>T) c.1540-8C>T (n.1540-8C>T) n.2118-8C>T n.2120-8C>T c.1888-8C>T (n.1888-8C>T) c.1657-8C>T (n.1657-8C>T) n.1903-8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77172745dup | CA600344549 | MYO7A | c.1798-3dup (n.1798-3dup) c.162-3dup c.1765-3dup (n.1765-3dup) c.1567-3dup (n.1567-3dup) c.1540-3dup (n.1540-3dup) n.2118-3dup n.2120-3dup c.1888-3dup (n.1888-3dup) c.1657-3dup (n.1657-3dup) n.1903-3dup | ClinVar gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77172745del | CA600344548 | MYO7A | c.1798-3del (n.1798-3del) c.162-3del c.1765-3del (n.1765-3del) c.1567-3del (n.1567-3del) c.1540-3del (n.1540-3del) n.2118-3del n.2120-3del c.1888-3del (n.1888-3del) c.1657-3del (n.1657-3del) n.1903-3del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77172740_77172741insAT | CA939770763 | MYO7A | c.1798-8_1798-7insAT (n.1798-8_1798-7insAT) c.162-8_162-7insAT c.1765-8_1765-7insAT (n.1765-8_1765-7insAT) c.1567-8_1567-7insAT (n.1567-8_1567-7insAT) c.1540-8_1540-7insAT (n.1540-8_1540-7insAT) n.2118-8_2118-7insAT n.2120-8_2120-7insAT c.1888-8_1888-7insAT (n.1888-8_1888-7insAT) c.1657-8_1657-7insAT (n.1657-8_1657-7insAT) n.1903-8_1903-7insAT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77172741C>A | CA680374947 | MYO7A | c.1798-7C>A (n.1798-7C>A) c.162-7C>A c.1765-7C>A (n.1765-7C>A) c.1567-7C>A (n.1567-7C>A) c.1540-7C>A (n.1540-7C>A) n.2118-7C>A n.2120-7C>A c.1888-7C>A (n.1888-7C>A) c.1657-7C>A (n.1657-7C>A) n.1903-7C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77172741C= | CA1984110361 | MYO7A | c.1798-7C= (n.1798-7C=) c.162-7C= c.1765-7C= (n.1765-7C=) c.1567-7C= (n.1567-7C=) c.1540-7C= (n.1540-7C=) n.2118-7C= n.2120-7C= c.1888-7C= (n.1888-7C=) c.1657-7C= (n.1657-7C=) n.1903-7C= | |
11 | g.77172741C>T | CA2574931033 | MYO7A | c.1798-7C>T (n.1798-7C>T) c.162-7C>T c.1765-7C>T (n.1765-7C>T) c.1567-7C>T (n.1567-7C>T) c.1540-7C>T (n.1540-7C>T) n.2118-7C>T n.2120-7C>T c.1888-7C>T (n.1888-7C>T) c.1657-7C>T (n.1657-7C>T) n.1903-7C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77172741_77172747delinsCCCCCAG | CA1984110356 | MYO7A | c.1798-7_1798-1delinsCCCCCAG (n.1798-7_1798-1delinsCCCCCAG) c.162-7_162-1delinsCCCCCAG c.1765-7_1765-1delinsCCCCCAG (n.1765-7_1765-1delinsCCCCCAG) c.1567-7_1567-1delinsCCCCCAG (n.1567-7_1567-1delinsCCCCCAG) c.1540-7_1540-1delinsCCCCCAG (n.1540-7_1540-1delinsCCCCCAG) n.2118-7_2118-1delinsCCCCCAG n.2120-7_2120-1delinsCCCCCAG c.1888-7_1888-1delinsCCCCCAG (n.1888-7_1888-1delinsCCCCCAG) c.1657-7_1657-1delinsCCCCCAG (n.1657-7_1657-1delinsCCCCCAG) n.1903-7_1903-1delinsCCCCCAG | |
11 | g.77172741_77172750delinsATCGGCTGCT | CA1139662098 | MYO7A | c.1798-7_1800delinsATCGGCTGCT c.162-7_164delinsATCGGCTGCT c.1765-7_1767delinsATCGGCTGCT c.1567-7_1569delinsATCGGCTGCT c.1540-7_1542delinsATCGGCTGCT n.2118-7_2120delinsATCGGCTGCT n.2120-7_2122delinsATCGGCTGCT c.1888-7_1890delinsATCGGCTGCT c.1657-7_1659delinsATCGGCTGCT n.1903-7_1905delinsATCGGCTGCT | ClinVar dbSNP |
11 | g.77172741_77172750delinsCCCCCAGGGC | CA1984110359 | MYO7A | c.1798-7_1800delinsCCCCCAGGGC c.162-7_164delinsCCCCCAGGGC c.1765-7_1767delinsCCCCCAGGGC c.1567-7_1569delinsCCCCCAGGGC c.1540-7_1542delinsCCCCCAGGGC n.2118-7_2120delinsCCCCCAGGGC n.2120-7_2122delinsCCCCCAGGGC c.1888-7_1890delinsCCCCCAGGGC c.1657-7_1659delinsCCCCCAGGGC n.1903-7_1905delinsCCCCCAGGGC | |
11 | g.77172741_77172742insT | CA600344554 | MYO7A | c.1798-7_1798-6insT (n.1798-7_1798-6insT) c.162-7_162-6insT c.1765-7_1765-6insT (n.1765-7_1765-6insT) c.1567-7_1567-6insT (n.1567-7_1567-6insT) c.1540-7_1540-6insT (n.1540-7_1540-6insT) n.2118-7_2118-6insT n.2120-7_2120-6insT c.1888-7_1888-6insT (n.1888-7_1888-6insT) c.1657-7_1657-6insT (n.1657-7_1657-6insT) n.1903-7_1903-6insT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77172742C>A | CA2615246976 | MYO7A | c.1798-6C>A (n.1798-6C>A) c.162-6C>A c.1765-6C>A (n.1765-6C>A) c.1567-6C>A (n.1567-6C>A) c.1540-6C>A (n.1540-6C>A) n.2118-6C>A n.2120-6C>A c.1888-6C>A (n.1888-6C>A) c.1657-6C>A (n.1657-6C>A) n.1903-6C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77172742C= | CA1984110371 | MYO7A | c.1798-6C= (n.1798-6C=) c.162-6C= c.1765-6C= (n.1765-6C=) c.1567-6C= (n.1567-6C=) c.1540-6C= (n.1540-6C=) n.2118-6C= n.2120-6C= c.1888-6C= (n.1888-6C=) c.1657-6C= (n.1657-6C=) n.1903-6C= | |
11 | g.77172742C>G | CA2615246974 | MYO7A | c.1798-6C>G (n.1798-6C>G) c.162-6C>G c.1765-6C>G (n.1765-6C>G) c.1567-6C>G (n.1567-6C>G) c.1540-6C>G (n.1540-6C>G) n.2118-6C>G n.2120-6C>G c.1888-6C>G (n.1888-6C>G) c.1657-6C>G (n.1657-6C>G) n.1903-6C>G | gnomAD v4 |
11 | g.77172742C>T | CA600344556 | MYO7A | c.1798-6C>T (n.1798-6C>T) c.162-6C>T c.1765-6C>T (n.1765-6C>T) c.1567-6C>T (n.1567-6C>T) c.1540-6C>T (n.1540-6C>T) n.2118-6C>T n.2120-6C>T c.1888-6C>T (n.1888-6C>T) c.1657-6C>T (n.1657-6C>T) n.1903-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77172742_77172743delinsAT | CA918919099 | MYO7A | c.1798-6_1798-5delinsAT (n.1798-6_1798-5delinsAT) c.162-6_162-5delinsAT c.1765-6_1765-5delinsAT (n.1765-6_1765-5delinsAT) c.1567-6_1567-5delinsAT (n.1567-6_1567-5delinsAT) c.1540-6_1540-5delinsAT (n.1540-6_1540-5delinsAT) n.2118-6_2118-5delinsAT n.2120-6_2120-5delinsAT c.1888-6_1888-5delinsAT (n.1888-6_1888-5delinsAT) c.1657-6_1657-5delinsAT (n.1657-6_1657-5delinsAT) n.1903-6_1903-5delinsAT | dbSNP |
11 | g.77172742_77172743delinsCC | CA1984110369 | MYO7A | c.1798-6_1798-5delinsCC (n.1798-6_1798-5delinsCC) c.162-6_162-5delinsCC c.1765-6_1765-5delinsCC (n.1765-6_1765-5delinsCC) c.1567-6_1567-5delinsCC (n.1567-6_1567-5delinsCC) c.1540-6_1540-5delinsCC (n.1540-6_1540-5delinsCC) n.2118-6_2118-5delinsCC n.2120-6_2120-5delinsCC c.1888-6_1888-5delinsCC (n.1888-6_1888-5delinsCC) c.1657-6_1657-5delinsCC (n.1657-6_1657-5delinsCC) n.1903-6_1903-5delinsCC | |
11 | g.77172742_77172747del | CA939770769 | MYO7A | c.1798-6_1798-1del (n.1798-6_1798-1del) c.162-6_162-1del c.1765-6_1765-1del (n.1765-6_1765-1del) c.1567-6_1567-1del (n.1567-6_1567-1del) c.1540-6_1540-1del (n.1540-6_1540-1del) n.2118-6_2118-1del n.2120-6_2120-1del c.1888-6_1888-1del (n.1888-6_1888-1del) c.1657-6_1657-1del (n.1657-6_1657-1del) n.1903-6_1903-1del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77172743C>A | CA2615246981 | MYO7A | c.1798-5C>A (n.1798-5C>A) c.162-5C>A c.1765-5C>A (n.1765-5C>A) c.1567-5C>A (n.1567-5C>A) c.1540-5C>A (n.1540-5C>A) n.2118-5C>A n.2120-5C>A c.1888-5C>A (n.1888-5C>A) c.1657-5C>A (n.1657-5C>A) n.1903-5C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77172743C>T | CA2499221310 | MYO7A | c.1798-5C>T (n.1798-5C>T) c.162-5C>T c.1765-5C>T (n.1765-5C>T) c.1567-5C>T (n.1567-5C>T) c.1540-5C>T (n.1540-5C>T) n.2118-5C>T n.2120-5C>T c.1888-5C>T (n.1888-5C>T) c.1657-5C>T (n.1657-5C>T) n.1903-5C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77172743_77172747delinsCCCAG | CA1984110379 | MYO7A | c.1798-5_1798-1delinsCCCAG (n.1798-5_1798-1delinsCCCAG) c.162-5_162-1delinsCCCAG c.1765-5_1765-1delinsCCCAG (n.1765-5_1765-1delinsCCCAG) c.1567-5_1567-1delinsCCCAG (n.1567-5_1567-1delinsCCCAG) c.1540-5_1540-1delinsCCCAG (n.1540-5_1540-1delinsCCCAG) n.2118-5_2118-1delinsCCCAG n.2120-5_2120-1delinsCCCAG c.1888-5_1888-1delinsCCCAG (n.1888-5_1888-1delinsCCCAG) c.1657-5_1657-1delinsCCCAG (n.1657-5_1657-1delinsCCCAG) n.1903-5_1903-1delinsCCCAG | |
11 | g.77172744C>A | CA600344558 | MYO7A | c.1798-4C>A (n.1798-4C>A) c.162-4C>A c.1765-4C>A (n.1765-4C>A) c.1567-4C>A (n.1567-4C>A) c.1540-4C>A (n.1540-4C>A) n.2118-4C>A n.2120-4C>A c.1888-4C>A (n.1888-4C>A) c.1657-4C>A (n.1657-4C>A) n.1903-4C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77172744C= | CA1984110386 | MYO7A | c.1798-4C= (n.1798-4C=) c.162-4C= c.1765-4C= (n.1765-4C=) c.1567-4C= (n.1567-4C=) c.1540-4C= (n.1540-4C=) n.2118-4C= n.2120-4C= c.1888-4C= (n.1888-4C=) c.1657-4C= (n.1657-4C=) n.1903-4C= | |
11 | g.77172744C>G | CA600344557 | MYO7A | c.1798-4C>G (n.1798-4C>G) c.162-4C>G c.1765-4C>G (n.1765-4C>G) c.1567-4C>G (n.1567-4C>G) c.1540-4C>G (n.1540-4C>G) n.2118-4C>G n.2120-4C>G c.1888-4C>G (n.1888-4C>G) c.1657-4C>G (n.1657-4C>G) n.1903-4C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77172744C>T | CA939770772 | MYO7A | c.1798-4C>T (n.1798-4C>T) c.162-4C>T c.1765-4C>T (n.1765-4C>T) c.1567-4C>T (n.1567-4C>T) c.1540-4C>T (n.1540-4C>T) n.2118-4C>T n.2120-4C>T c.1888-4C>T (n.1888-4C>T) c.1657-4C>T (n.1657-4C>T) n.1903-4C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77172744_77172747del | CA680374959 | MYO7A | c.1798-4_1798-1del (n.1798-4_1798-1del) c.162-4_162-1del c.1765-4_1765-1del (n.1765-4_1765-1del) c.1567-4_1567-1del (n.1567-4_1567-1del) c.1540-4_1540-1del (n.1540-4_1540-1del) n.2118-4_2118-1del n.2120-4_2120-1del c.1888-4_1888-1del (n.1888-4_1888-1del) c.1657-4_1657-1del (n.1657-4_1657-1del) n.1903-4_1903-1del | dbSNP |
11 | g.77172745C>A | CA600344559 | MYO7A | c.1798-3C>A (n.1798-3C>A) c.162-3C>A c.1765-3C>A (n.1765-3C>A) c.1567-3C>A (n.1567-3C>A) c.1540-3C>A (n.1540-3C>A) n.2118-3C>A n.2120-3C>A c.1888-3C>A (n.1888-3C>A) c.1657-3C>A (n.1657-3C>A) n.1903-3C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77172745C= | CA1984110400 | MYO7A | c.1798-3C= (n.1798-3C=) c.162-3C= c.1765-3C= (n.1765-3C=) c.1567-3C= (n.1567-3C=) c.1540-3C= (n.1540-3C=) n.2118-3C= n.2120-3C= c.1888-3C= (n.1888-3C=) c.1657-3C= (n.1657-3C=) n.1903-3C= | |
11 | g.77172745C>G | CA600344560 | MYO7A | c.1798-3C>G (n.1798-3C>G) c.162-3C>G c.1765-3C>G (n.1765-3C>G) c.1567-3C>G (n.1567-3C>G) c.1540-3C>G (n.1540-3C>G) n.2118-3C>G n.2120-3C>G c.1888-3C>G (n.1888-3C>G) c.1657-3C>G (n.1657-3C>G) n.1903-3C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77172745C>T | CA2615246999 | MYO7A | c.1798-3C>T (n.1798-3C>T) c.162-3C>T c.1765-3C>T (n.1765-3C>T) c.1567-3C>T (n.1567-3C>T) c.1540-3C>T (n.1540-3C>T) n.2118-3C>T n.2120-3C>T c.1888-3C>T (n.1888-3C>T) c.1657-3C>T (n.1657-3C>T) n.1903-3C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77172745_77172751delinsCAGGGCG | CA1984110394 | MYO7A | c.1798-3_1801delinsCAGGGCG c.162-3_165delinsCAGGGCG c.1765-3_1768delinsCAGGGCG c.1567-3_1570delinsCAGGGCG c.1540-3_1543delinsCAGGGCG n.2118-3_2121delinsCAGGGCG n.2120-3_2123delinsCAGGGCG c.1888-3_1891delinsCAGGGCG c.1657-3_1660delinsCAGGGCG n.1903-3_1906delinsCAGGGCG | |
11 | g.77172745_77172751delinsGGCTGCT | CA918919102 | MYO7A | c.1798-3_1801delinsGGCTGCT c.162-3_165delinsGGCTGCT c.1765-3_1768delinsGGCTGCT c.1567-3_1570delinsGGCTGCT c.1540-3_1543delinsGGCTGCT n.2118-3_2121delinsGGCTGCT n.2120-3_2123delinsGGCTGCT c.1888-3_1891delinsGGCTGCT c.1657-3_1660delinsGGCTGCT n.1903-3_1906delinsGGCTGCT | dbSNP |
11 | g.77172746del | CA2615247014 | MYO7A | c.1798-2del (n.1798-2del) c.162-2del c.1765-2del (n.1765-2del) c.1567-2del (n.1567-2del) c.1540-2del (n.1540-2del) n.2118-2del n.2120-2del c.1888-2del (n.1888-2del) c.1657-2del (n.1657-2del) n.1903-2del | gnomAD v4 |
11 | g.77172746A= | CA1984110403 | MYO7A | c.1798-2A= (n.1798-2A=) c.162-2A= c.1765-2A= (n.1765-2A=) c.1567-2A= (n.1567-2A=) c.1540-2A= (n.1540-2A=) n.2118-2A= n.2120-2A= c.1888-2A= (n.1888-2A=) c.1657-2A= (n.1657-2A=) n.1903-2A= | |
11 | g.77172746A>C | CA224836002 | MYO7A | c.1798-2A>C (n.1798-2A>C) c.162-2A>C c.1765-2A>C (n.1765-2A>C) c.1567-2A>C (n.1567-2A>C) c.1540-2A>C (n.1540-2A>C) n.2118-2A>C n.2120-2A>C c.1888-2A>C (n.1888-2A>C) c.1657-2A>C (n.1657-2A>C) n.1903-2A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77172746A>G | CA381938125 | MYO7A | c.1798-2A>G (n.1798-2A>G) c.162-2A>G c.1765-2A>G (n.1765-2A>G) c.1567-2A>G (n.1567-2A>G) c.1540-2A>G (n.1540-2A>G) n.2118-2A>G n.2120-2A>G c.1888-2A>G (n.1888-2A>G) c.1657-2A>G (n.1657-2A>G) n.1903-2A>G | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.77172746A>T | CA381938127 | MYO7A | c.1798-2A>T (n.1798-2A>T) c.162-2A>T c.1765-2A>T (n.1765-2A>T) c.1567-2A>T (n.1567-2A>T) c.1540-2A>T (n.1540-2A>T) n.2118-2A>T n.2120-2A>T c.1888-2A>T (n.1888-2A>T) c.1657-2A>T (n.1657-2A>T) n.1903-2A>T | gnomAD v4 |
11 | g.77172747G>A | CA381938131 | MYO7A | c.1798-1G>A (n.1798-1G>A) c.162-1G>A c.1765-1G>A (n.1765-1G>A) c.1567-1G>A (n.1567-1G>A) c.1540-1G>A (n.1540-1G>A) n.2118-1G>A n.2120-1G>A c.1888-1G>A (n.1888-1G>A) c.1657-1G>A (n.1657-1G>A) n.1903-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77172747G>C | CA381938134 | MYO7A | c.1798-1G>C (n.1798-1G>C) c.162-1G>C c.1765-1G>C (n.1765-1G>C) c.1567-1G>C (n.1567-1G>C) c.1540-1G>C (n.1540-1G>C) n.2118-1G>C n.2120-1G>C c.1888-1G>C (n.1888-1G>C) c.1657-1G>C (n.1657-1G>C) n.1903-1G>C | |
11 | g.77172747G= | CA1984110408 | MYO7A | c.1798-1G= (n.1798-1G=) c.162-1G= c.1765-1G= (n.1765-1G=) c.1567-1G= (n.1567-1G=) c.1540-1G= (n.1540-1G=) n.2118-1G= n.2120-1G= c.1888-1G= (n.1888-1G=) c.1657-1G= (n.1657-1G=) n.1903-1G= | |
11 | g.77172747G>T | CA381938136 | MYO7A | c.1798-1G>T (n.1798-1G>T) c.162-1G>T c.1765-1G>T (n.1765-1G>T) c.1567-1G>T (n.1567-1G>T) c.1540-1G>T (n.1540-1G>T) n.2118-1G>T n.2120-1G>T c.1888-1G>T (n.1888-1G>T) c.1657-1G>T (n.1657-1G>T) n.1903-1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77172749del | CA2573147690 | MYO7A | c.1799del c.163del c.1766del c.1568del c.1541del n.2119del n.2121del c.1889del c.1658del n.1904del | ClinVar dbSNP |
11 | g.77172748G>A | CA381938139 | MYO7A | c.1798G>A (p.Gly600Ser) c.162G>A c.1765G>A (p.Gly589Ser) c.1567G>A (p.Gly523Ser) c.1540G>A (p.Gly514Ser) n.2118G>A n.2120G>A c.1888G>A (p.Gly630Ser) c.1657G>A (p.Gly553Ser) n.1903G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77172748G>C | CA381938141 | MYO7A | c.1798G>C (p.Gly600Arg) c.162G>C c.1765G>C (p.Gly589Arg) c.1567G>C (p.Gly523Arg) c.1540G>C (p.Gly514Arg) n.2118G>C n.2120G>C c.1888G>C (p.Gly630Arg) c.1657G>C (p.Gly553Arg) n.1903G>C | |
11 | g.77172748G>T | CA381938143 | MYO7A | c.1798G>T (p.Gly600Cys) c.162G>T c.1765G>T (p.Gly589Cys) c.1567G>T (p.Gly523Cys) c.1540G>T (p.Gly514Cys) n.2118G>T n.2120G>T c.1888G>T (p.Gly630Cys) c.1657G>T (p.Gly553Cys) n.1903G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77172749G>A | CA381938145 | MYO7A | c.1799G>A (p.Gly600Asp) c.163G>A c.1766G>A (p.Gly589Asp) c.1568G>A (p.Gly523Asp) c.1541G>A (p.Gly514Asp) n.2119G>A n.2121G>A c.1889G>A (p.Gly630Asp) c.1658G>A (p.Gly553Asp) n.1904G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77172749G>C | CA381938146 | MYO7A | c.1799G>C (p.Gly600Ala) c.163G>C c.1766G>C (p.Gly589Ala) c.1568G>C (p.Gly523Ala) c.1541G>C (p.Gly514Ala) n.2119G>C n.2121G>C c.1889G>C (p.Gly630Ala) c.1658G>C (p.Gly553Ala) n.1904G>C | |
11 | g.77172749G>T | CA381938148 | MYO7A | c.1799G>T (p.Gly600Val) c.163G>T c.1766G>T (p.Gly589Val) c.1568G>T (p.Gly523Val) c.1541G>T (p.Gly514Val) n.2119G>T n.2121G>T c.1889G>T (p.Gly630Val) c.1658G>T (p.Gly553Val) n.1904G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77172750C>A | CA475794279 | MYO7A | c.1800C>A (p.Gly600=) c.164C>A c.1767C>A (p.Gly589=) c.1569C>A (p.Gly523=) c.1542C>A (p.Gly514=) n.2120C>A n.2122C>A c.1890C>A (p.Gly630=) c.1659C>A (p.Gly553=) n.1905C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77172750C= | CA1984110413 | MYO7A | c.1800C= (p.Gly600=) c.164C= c.1767C= (p.Gly589=) c.1569C= (p.Gly523=) c.1542C= (p.Gly514=) n.2120C= n.2122C= c.1890C= (p.Gly630=) c.1659C= (p.Gly553=) n.1905C= | |
11 | g.77172750C>G | CA475794277 | MYO7A | c.1800C>G (p.Gly600=) c.164C>G c.1767C>G (p.Gly589=) c.1569C>G (p.Gly523=) c.1542C>G (p.Gly514=) n.2120C>G n.2122C>G c.1890C>G (p.Gly630=) c.1659C>G (p.Gly553=) n.1905C>G | |
11 | g.77172750C>T | CA475794278 | MYO7A | c.1800C>T (p.Gly600=) c.164C>T c.1767C>T (p.Gly589=) c.1569C>T (p.Gly523=) c.1542C>T (p.Gly514=) n.2120C>T n.2122C>T c.1890C>T (p.Gly630=) c.1659C>T (p.Gly553=) n.1905C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77172750_77172751insTGCT | CA939770782 | MYO7A | c.1800_1801insTGCT (p.Ala601CysfsTer12) c.164_165insTGCT c.1767_1768insTGCT (p.Ala590CysfsTer12) c.1569_1570insTGCT (p.Ala524CysfsTer12) c.1542_1543insTGCT (p.Ala515CysfsTer12) n.2120_2121insTGCT n.2122_2123insTGCT c.1890_1891insTGCT (p.Ala631CysfsTer12) c.1659_1660insTGCT (p.Ala554CysfsTer12) n.1905_1906insTGCT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77172751G>A | CA6197616 | MYO7A | c.1801G>A (p.Ala601Thr) c.165G>A c.1768G>A (p.Ala590Thr) c.1570G>A (p.Ala524Thr) c.1543G>A (p.Ala515Thr) n.2121G>A n.2123G>A c.1891G>A (p.Ala631Thr) c.1660G>A (p.Ala554Thr) n.1906G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77172751G>C | CA381938152 | MYO7A | c.1801G>C (p.Ala601Pro) c.165G>C c.1768G>C (p.Ala590Pro) c.1570G>C (p.Ala524Pro) c.1543G>C (p.Ala515Pro) n.2121G>C n.2123G>C c.1891G>C (p.Ala631Pro) c.1660G>C (p.Ala554Pro) n.1906G>C | |
11 | g.77172751G= | CA1984110419 | MYO7A | c.1801G= (p.Ala601=) c.165G= c.1768G= (p.Ala590=) c.1570G= (p.Ala524=) c.1543G= (p.Ala515=) n.2121G= n.2123G= c.1891G= (p.Ala631=) c.1660G= (p.Ala554=) n.1906G= | |
11 | g.77172751G>T | CA381938151 | MYO7A | c.1801G>T (p.Ala601Ser) c.165G>T c.1768G>T (p.Ala590Ser) c.1570G>T (p.Ala524Ser) c.1543G>T (p.Ala515Ser) n.2121G>T n.2123G>T c.1891G>T (p.Ala631Ser) c.1660G>T (p.Ala554Ser) n.1906G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77172752C>A | CA381938157 | MYO7A | c.1802C>A (p.Ala601Asp) c.166C>A c.1769C>A (p.Ala590Asp) c.1571C>A (p.Ala524Asp) c.1544C>A (p.Ala515Asp) n.2122C>A n.2124C>A c.1892C>A (p.Ala631Asp) c.1661C>A (p.Ala554Asp) n.1907C>A | |
11 | g.77172752C= | CA1984110423 | MYO7A | c.1802C= (p.Ala601=) c.166C= c.1769C= (p.Ala590=) c.1571C= (p.Ala524=) c.1544C= (p.Ala515=) n.2122C= n.2124C= c.1892C= (p.Ala631=) c.1661C= (p.Ala554=) n.1907C= | |
11 | g.77172752C>G | CA381938158 | MYO7A | c.1802C>G (p.Ala601Gly) c.166C>G c.1769C>G (p.Ala590Gly) c.1571C>G (p.Ala524Gly) c.1544C>G (p.Ala515Gly) n.2122C>G n.2124C>G c.1892C>G (p.Ala631Gly) c.1661C>G (p.Ala554Gly) n.1907C>G | gnomAD v4 |
11 | g.77172752C>T | CA6197617 | MYO7A | c.1802C>T (p.Ala601Val) c.166C>T c.1769C>T (p.Ala590Val) c.1571C>T (p.Ala524Val) c.1544C>T (p.Ala515Val) n.2122C>T n.2124C>T c.1892C>T (p.Ala631Val) c.1661C>T (p.Ala554Val) n.1907C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77172753C>A | CA475794280 | MYO7A | c.1803C>A (p.Ala601=) c.167C>A c.1770C>A (p.Ala590=) c.1572C>A (p.Ala524=) c.1545C>A (p.Ala515=) n.2123C>A n.2125C>A c.1893C>A (p.Ala631=) c.1662C>A (p.Ala554=) n.1908C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77172753C= | CA1984110432 | MYO7A | c.1803C= (p.Ala601=) c.167C= c.1770C= (p.Ala590=) c.1572C= (p.Ala524=) c.1545C= (p.Ala515=) n.2123C= n.2125C= c.1893C= (p.Ala631=) c.1662C= (p.Ala554=) n.1908C= | |
11 | g.77172753C>G | CA475794281 | MYO7A | c.1803C>G (p.Ala601=) c.167C>G c.1770C>G (p.Ala590=) c.1572C>G (p.Ala524=) c.1545C>G (p.Ala515=) n.2123C>G n.2125C>G c.1893C>G (p.Ala631=) c.1662C>G (p.Ala554=) n.1908C>G | gnomAD v4 |
11 | g.77172753C>T | CA6197618 | MYO7A | c.1803C>T (p.Ala601=) c.167C>T c.1770C>T (p.Ala590=) c.1572C>T (p.Ala524=) c.1545C>T (p.Ala515=) n.2123C>T n.2125C>T c.1893C>T (p.Ala631=) c.1662C>T (p.Ala554=) n.1908C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.77172754del | CA2573147691 | MYO7A | c.1804del (p.Glu602ArgfsTer20) c.168del c.1771del (p.Glu591ArgfsTer20) c.1573del (p.Glu525ArgfsTer20) c.1546del (p.Glu516ArgfsTer20) n.2124del n.2126del c.1894del (p.Glu632ArgfsTer20) c.1663del (p.Glu555ArgfsTer20) n.1909del | ClinVar dbSNP |
11 | g.77172754G>A | CA224836024 | MYO7A | c.1804G>A (p.Glu602Lys) c.168G>A c.1771G>A (p.Glu591Lys) c.1573G>A (p.Glu525Lys) c.1546G>A (p.Glu516Lys) n.2124G>A n.2126G>A c.1894G>A (p.Glu632Lys) c.1663G>A (p.Glu555Lys) n.1909G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77172754G>C | CA381938163 | MYO7A | c.1804G>C (p.Glu602Gln) c.168G>C c.1771G>C (p.Glu591Gln) c.1573G>C (p.Glu525Gln) c.1546G>C (p.Glu516Gln) n.2124G>C n.2126G>C c.1894G>C (p.Glu632Gln) c.1663G>C (p.Glu555Gln) n.1909G>C | gnomAD v4 |
11 | g.77172754G= | CA1984110435 | MYO7A | c.1804G= (p.Glu602=) c.168G= c.1771G= (p.Glu591=) c.1573G= (p.Glu525=) c.1546G= (p.Glu516=) n.2124G= n.2126G= c.1894G= (p.Glu632=) c.1663G= (p.Glu555=) n.1909G= | |
11 | g.77172754G>T | CA381938170 | MYO7A | c.1804G>T (p.Glu602Ter) c.168G>T c.1771G>T (p.Glu591Ter) c.1573G>T (p.Glu525Ter) c.1546G>T (p.Glu516Ter) n.2124G>T n.2126G>T c.1894G>T (p.Glu632Ter) c.1663G>T (p.Glu555Ter) n.1909G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77172755A>C | CA381938173 | MYO7A | c.1805A>C (p.Glu602Ala) c.169A>C c.1772A>C (p.Glu591Ala) c.1574A>C (p.Glu525Ala) c.1547A>C (p.Glu516Ala) n.2125A>C n.2127A>C c.1895A>C (p.Glu632Ala) c.1664A>C (p.Glu555Ala) n.1910A>C | |
11 | g.77172755A>G | CA381938174 | MYO7A | c.1805A>G (p.Glu602Gly) c.169A>G c.1772A>G (p.Glu591Gly) c.1574A>G (p.Glu525Gly) c.1547A>G (p.Glu516Gly) n.2125A>G n.2127A>G c.1895A>G (p.Glu632Gly) c.1664A>G (p.Glu555Gly) n.1910A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77172755A>T | CA381938177 | MYO7A | c.1805A>T (p.Glu602Val) c.169A>T c.1772A>T (p.Glu591Val) c.1574A>T (p.Glu525Val) c.1547A>T (p.Glu516Val) n.2125A>T n.2127A>T c.1895A>T (p.Glu632Val) c.1664A>T (p.Glu555Val) n.1910A>T | gnomAD v4 |
11 | g.77172756G>A | CA475794282 | MYO7A | c.1806G>A (p.Glu602=) c.170G>A c.1773G>A (p.Glu591=) c.1575G>A (p.Glu525=) c.1548G>A (p.Glu516=) n.2126G>A n.2128G>A c.1896G>A (p.Glu632=) c.1665G>A (p.Glu555=) n.1911G>A | |
11 | g.77172756G>C | CA381938179 | MYO7A | c.1806G>C (p.Glu602Asp) c.170G>C c.1773G>C (p.Glu591Asp) c.1575G>C (p.Glu525Asp) c.1548G>C (p.Glu516Asp) n.2126G>C n.2128G>C c.1896G>C (p.Glu632Asp) c.1665G>C (p.Glu555Asp) n.1911G>C | gnomAD v4 |
11 | g.77172756G>T | CA381938180 | MYO7A | c.1806G>T (p.Glu602Asp) c.170G>T c.1773G>T (p.Glu591Asp) c.1575G>T (p.Glu525Asp) c.1548G>T (p.Glu516Asp) n.2126G>T n.2128G>T c.1896G>T (p.Glu632Asp) c.1665G>T (p.Glu555Asp) n.1911G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77172757A= | CA1984110439 | MYO7A | c.1807A= (p.Thr603=) c.171A= c.1774A= (p.Thr592=) c.1576A= (p.Thr526=) c.1549A= (p.Thr517=) n.2127A= n.2129A= c.1897A= (p.Thr633=) c.1666A= (p.Thr556=) n.1912A= | |
11 | g.77172757A>C | CA381938186 | MYO7A | c.1807A>C (p.Thr603Pro) c.171A>C c.1774A>C (p.Thr592Pro) c.1576A>C (p.Thr526Pro) c.1549A>C (p.Thr517Pro) n.2127A>C n.2129A>C c.1897A>C (p.Thr633Pro) c.1666A>C (p.Thr556Pro) n.1912A>C | |
11 | g.77172757A>G | CA381938184 | MYO7A | c.1807A>G (p.Thr603Ala) c.171A>G c.1774A>G (p.Thr592Ala) c.1576A>G (p.Thr526Ala) c.1549A>G (p.Thr517Ala) n.2127A>G n.2129A>G c.1897A>G (p.Thr633Ala) c.1666A>G (p.Thr556Ala) n.1912A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77172757A>T | CA381938182 | MYO7A | c.1807A>T (p.Thr603Ser) c.171A>T c.1774A>T (p.Thr592Ser) c.1576A>T (p.Thr526Ser) c.1549A>T (p.Thr517Ser) n.2127A>T n.2129A>T c.1897A>T (p.Thr633Ser) c.1666A>T (p.Thr556Ser) n.1912A>T | gnomAD v4 |
11 | g.77172758C>A | CA381938189 | MYO7A | c.1808C>A (p.Thr603Asn) c.172C>A c.1775C>A (p.Thr592Asn) c.1577C>A (p.Thr526Asn) c.1550C>A (p.Thr517Asn) n.2128C>A n.2130C>A c.1898C>A (p.Thr633Asn) c.1667C>A (p.Thr556Asn) n.1913C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77172758C>G | CA381938193 | MYO7A | c.1808C>G (p.Thr603Ser) c.172C>G c.1775C>G (p.Thr592Ser) c.1577C>G (p.Thr526Ser) c.1550C>G (p.Thr517Ser) n.2128C>G n.2130C>G c.1898C>G (p.Thr633Ser) c.1667C>G (p.Thr556Ser) n.1913C>G | |
11 | g.77172758C>T | CA381938191 | MYO7A | c.1808C>T (p.Thr603Ile) c.172C>T c.1775C>T (p.Thr592Ile) c.1577C>T (p.Thr526Ile) c.1550C>T (p.Thr517Ile) n.2128C>T n.2130C>T c.1898C>T (p.Thr633Ile) c.1667C>T (p.Thr556Ile) n.1913C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77172759del | CA2615247126 | MYO7A | c.1809del (p.Arg604GlyfsTer18) c.173del c.1776del (p.Arg593GlyfsTer18) c.1578del (p.Arg527GlyfsTer18) c.1551del (p.Arg518GlyfsTer18) n.2129del n.2131del c.1899del (p.Arg634GlyfsTer18) c.1668del (p.Arg557GlyfsTer18) n.1914del | gnomAD v4 |
11 | g.77172759C>A | CA475794283 | MYO7A | c.1809C>A (p.Thr603=) c.173C>A c.1776C>A (p.Thr592=) c.1578C>A (p.Thr526=) c.1551C>A (p.Thr517=) n.2129C>A n.2131C>A c.1899C>A (p.Thr633=) c.1668C>A (p.Thr556=) n.1914C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77172759C>G | CA475794284 | MYO7A | c.1809C>G (p.Thr603=) c.173C>G c.1776C>G (p.Thr592=) c.1578C>G (p.Thr526=) c.1551C>G (p.Thr517=) n.2129C>G n.2131C>G c.1899C>G (p.Thr633=) c.1668C>G (p.Thr556=) n.1914C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.77172759C>T | CA475794285 | MYO7A | c.1809C>T (p.Thr603=) c.173C>T c.1776C>T (p.Thr592=) c.1578C>T (p.Thr526=) c.1551C>T (p.Thr517=) n.2129C>T n.2131C>T c.1899C>T (p.Thr633=) c.1668C>T (p.Thr556=) n.1914C>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.77172760A= | CA1984110442 | MYO7A | c.1810A= (p.Arg604=) c.174A= c.1777A= (p.Arg593=) c.1579A= (p.Arg527=) c.1552A= (p.Arg518=) n.2130A= n.2132A= c.1900A= (p.Arg634=) c.1669A= (p.Arg557=) n.1915A= | |
11 | g.77172760A>C | CA475794286 | MYO7A | c.1810A>C (p.Arg604=) c.174A>C c.1777A>C (p.Arg593=) c.1579A>C (p.Arg527=) c.1552A>C (p.Arg518=) n.2130A>C n.2132A>C c.1900A>C (p.Arg634=) c.1669A>C (p.Arg557=) n.1915A>C | |
11 | g.77172760A>G | CA381938196 | MYO7A | c.1810A>G (p.Arg604Gly) c.174A>G c.1777A>G (p.Arg593Gly) c.1579A>G (p.Arg527Gly) c.1552A>G (p.Arg518Gly) n.2130A>G n.2132A>G c.1900A>G (p.Arg634Gly) c.1669A>G (p.Arg557Gly) n.1915A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77172760A>T | CA381938198 | MYO7A | c.1810A>T (p.Arg604Trp) c.174A>T c.1777A>T (p.Arg593Trp) c.1579A>T (p.Arg527Trp) c.1552A>T (p.Arg518Trp) n.2130A>T n.2132A>T c.1900A>T (p.Arg634Trp) c.1669A>T (p.Arg557Trp) n.1915A>T | |
11 | g.77172761G>A | CA381938200 | MYO7A | c.1811G>A (p.Arg604Lys) c.175G>A c.1778G>A (p.Arg593Lys) c.1580G>A (p.Arg527Lys) c.1553G>A (p.Arg518Lys) n.2131G>A n.2133G>A c.1901G>A (p.Arg634Lys) c.1670G>A (p.Arg557Lys) n.1916G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77172761G>C | CA381938203 | MYO7A | c.1811G>C (p.Arg604Thr) c.175G>C c.1778G>C (p.Arg593Thr) c.1580G>C (p.Arg527Thr) c.1553G>C (p.Arg518Thr) n.2131G>C n.2133G>C c.1901G>C (p.Arg634Thr) c.1670G>C (p.Arg557Thr) n.1916G>C | |
11 | g.77172761G>T | CA381938204 | MYO7A | c.1811G>T (p.Arg604Met) c.175G>T c.1778G>T (p.Arg593Met) c.1580G>T (p.Arg527Met) c.1553G>T (p.Arg518Met) n.2131G>T n.2133G>T c.1901G>T (p.Arg634Met) c.1670G>T (p.Arg557Met) n.1916G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77172762G>A | CA6197619 | MYO7A | c.1812G>A (p.Arg604=) c.176G>A c.1779G>A (p.Arg593=) c.1581G>A (p.Arg527=) c.1554G>A (p.Arg518=) n.2132G>A n.2134G>A c.1902G>A (p.Arg634=) c.1671G>A (p.Arg557=) n.1917G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77172762G>C | CA381938205 | MYO7A | c.1812G>C (p.Arg604Ser) c.176G>C c.1779G>C (p.Arg593Ser) c.1581G>C (p.Arg527Ser) c.1554G>C (p.Arg518Ser) n.2132G>C n.2134G>C c.1902G>C (p.Arg634Ser) c.1671G>C (p.Arg557Ser) n.1917G>C | |
11 | g.77172762G= | CA1984110445 | MYO7A | c.1812G= (p.Arg604=) c.176G= c.1779G= (p.Arg593=) c.1581G= (p.Arg527=) c.1554G= (p.Arg518=) n.2132G= n.2134G= c.1902G= (p.Arg634=) c.1671G= (p.Arg557=) n.1917G= | |
11 | g.77172762G>T | CA381938206 | MYO7A | c.1812G>T (p.Arg604Ser) c.176G>T c.1779G>T (p.Arg593Ser) c.1581G>T (p.Arg527Ser) c.1554G>T (p.Arg518Ser) n.2132G>T n.2134G>T c.1902G>T (p.Arg634Ser) c.1671G>T (p.Arg557Ser) n.1917G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77172763A= | CA1984110447 | MYO7A | c.1813A= (p.Lys605=) c.177A= c.1780A= (p.Lys594=) c.1582A= (p.Lys528=) c.1555A= (p.Lys519=) n.2133A= n.2135A= c.1903A= (p.Lys635=) c.1672A= (p.Lys558=) n.1918A= | |
11 | g.77172763A>C | CA381938207 | MYO7A | c.1813A>C (p.Lys605Gln) c.177A>C c.1780A>C (p.Lys594Gln) c.1582A>C (p.Lys528Gln) c.1555A>C (p.Lys519Gln) n.2133A>C n.2135A>C c.1903A>C (p.Lys635Gln) c.1672A>C (p.Lys558Gln) n.1918A>C | |
11 | g.77172763A>G | CA6197620 | MYO7A | c.1813A>G (p.Lys605Glu) c.177A>G c.1780A>G (p.Lys594Glu) c.1582A>G (p.Lys528Glu) c.1555A>G (p.Lys519Glu) n.2133A>G n.2135A>G c.1903A>G (p.Lys635Glu) c.1672A>G (p.Lys558Glu) n.1918A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77172763A>T | CA381938208 | MYO7A | c.1813A>T (p.Lys605Ter) c.177A>T c.1780A>T (p.Lys594Ter) c.1582A>T (p.Lys528Ter) c.1555A>T (p.Lys519Ter) n.2133A>T n.2135A>T c.1903A>T (p.Lys635Ter) c.1672A>T (p.Lys558Ter) n.1918A>T | gnomAD v4 |
11 | g.77172764A= | CA1984110453 | MYO7A | c.1814A= (p.Lys605=) c.178A= c.1781A= (p.Lys594=) c.1583A= (p.Lys528=) c.1556A= (p.Lys519=) n.2134A= n.2136A= c.1904A= (p.Lys635=) c.1673A= (p.Lys558=) n.1919A= | |
11 | g.77172764A>C | CA381938211 | MYO7A | c.1814A>C (p.Lys605Thr) c.178A>C c.1781A>C (p.Lys594Thr) c.1583A>C (p.Lys528Thr) c.1556A>C (p.Lys519Thr) n.2134A>C n.2136A>C c.1904A>C (p.Lys635Thr) c.1673A>C (p.Lys558Thr) n.1919A>C | |
11 | g.77172764A>G | CA224836056 | MYO7A | c.1814A>G (p.Lys605Arg) c.178A>G c.1781A>G (p.Lys594Arg) c.1583A>G (p.Lys528Arg) c.1556A>G (p.Lys519Arg) n.2134A>G n.2136A>G c.1904A>G (p.Lys635Arg) c.1673A>G (p.Lys558Arg) n.1919A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77172764A>T | CA381938210 | MYO7A | c.1814A>T (p.Lys605Met) c.178A>T c.1781A>T (p.Lys594Met) c.1583A>T (p.Lys528Met) c.1556A>T (p.Lys519Met) n.2134A>T n.2136A>T c.1904A>T (p.Lys635Met) c.1673A>T (p.Lys558Met) n.1919A>T | |
11 | g.77172765G>A | CA475794287 | MYO7A | c.1815G>A (p.Lys605=) c.179G>A c.1782G>A (p.Lys594=) c.1584G>A (p.Lys528=) c.1557G>A (p.Lys519=) n.2135G>A n.2137G>A c.1905G>A (p.Lys635=) c.1674G>A (p.Lys558=) n.1920G>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.77172765G>C | CA381938214 | MYO7A | c.1815G>C (p.Lys605Asn) c.179G>C c.1782G>C (p.Lys594Asn) c.1584G>C (p.Lys528Asn) c.1557G>C (p.Lys519Asn) n.2135G>C n.2137G>C c.1905G>C (p.Lys635Asn) c.1674G>C (p.Lys558Asn) n.1920G>C | |
11 | g.77172765G>T | CA381938216 | MYO7A | c.1815G>T (p.Lys605Asn) c.179G>T c.1782G>T (p.Lys594Asn) c.1584G>T (p.Lys528Asn) c.1557G>T (p.Lys519Asn) n.2135G>T n.2137G>T c.1905G>T (p.Lys635Asn) c.1674G>T (p.Lys558Asn) n.1920G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77172766C>A | CA381938219 | MYO7A | c.1816C>A (p.Arg606Ser) c.180C>A c.1783C>A (p.Arg595Ser) c.1585C>A (p.Arg529Ser) c.1558C>A (p.Arg520Ser) n.2136C>A n.2138C>A c.1906C>A (p.Arg636Ser) c.1675C>A (p.Arg559Ser) n.1921C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77172766C= | CA1984110458 | MYO7A | c.1816C= (p.Arg606=) c.180C= c.1783C= (p.Arg595=) c.1585C= (p.Arg529=) c.1558C= (p.Arg520=) n.2136C= n.2138C= c.1906C= (p.Arg636=) c.1675C= (p.Arg559=) n.1921C= | |
11 | g.77172766C>G | CA381938221 | MYO7A | c.1816C>G (p.Arg606Gly) c.180C>G c.1783C>G (p.Arg595Gly) c.1585C>G (p.Arg529Gly) c.1558C>G (p.Arg520Gly) n.2136C>G n.2138C>G c.1906C>G (p.Arg636Gly) c.1675C>G (p.Arg559Gly) n.1921C>G | |
11 | g.77172766C>T | CA6197621 | MYO7A | c.1816C>T (p.Arg606Cys) c.180C>T c.1783C>T (p.Arg595Cys) c.1585C>T (p.Arg529Cys) c.1558C>T (p.Arg520Cys) n.2136C>T n.2138C>T c.1906C>T (p.Arg636Cys) c.1675C>T (p.Arg559Cys) n.1921C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77172767G>A | CA6197622 | MYO7A | c.1817G>A (p.Arg606His) c.181G>A c.1784G>A (p.Arg595His) c.1586G>A (p.Arg529His) c.1559G>A (p.Arg520His) n.2137G>A n.2139G>A c.1907G>A (p.Arg636His) c.1676G>A (p.Arg559His) n.1922G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77172767G>C | CA381938225 | MYO7A | c.1817G>C (p.Arg606Pro) c.181G>C c.1784G>C (p.Arg595Pro) c.1586G>C (p.Arg529Pro) c.1559G>C (p.Arg520Pro) n.2137G>C n.2139G>C c.1907G>C (p.Arg636Pro) c.1676G>C (p.Arg559Pro) n.1922G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77172767G= | CA1984110464 | MYO7A | c.1817G= (p.Arg606=) c.181G= c.1784G= (p.Arg595=) c.1586G= (p.Arg529=) c.1559G= (p.Arg520=) n.2137G= n.2139G= c.1907G= (p.Arg636=) c.1676G= (p.Arg559=) n.1922G= | |
11 | g.77172767G>T | CA381938227 | MYO7A | c.1817G>T (p.Arg606Leu) c.181G>T c.1784G>T (p.Arg595Leu) c.1586G>T (p.Arg529Leu) c.1559G>T (p.Arg520Leu) n.2137G>T n.2139G>T c.1907G>T (p.Arg636Leu) c.1676G>T (p.Arg559Leu) n.1922G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77172768C>A | CA475794288 | MYO7A | c.1818C>A (p.Arg606=) c.182C>A c.1785C>A (p.Arg595=) c.1587C>A (p.Arg529=) c.1560C>A (p.Arg520=) n.2138C>A n.2140C>A c.1908C>A (p.Arg636=) c.1677C>A (p.Arg559=) n.1923C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77172768C= | CA1984110471 | MYO7A | c.1818C= (p.Arg606=) c.182C= c.1785C= (p.Arg595=) c.1587C= (p.Arg529=) c.1560C= (p.Arg520=) n.2138C= n.2140C= c.1908C= (p.Arg636=) c.1677C= (p.Arg559=) n.1923C= | |
11 | g.77172768C>G | CA475794289 | MYO7A | c.1818C>G (p.Arg606=) c.182C>G c.1785C>G (p.Arg595=) c.1587C>G (p.Arg529=) c.1560C>G (p.Arg520=) n.2138C>G n.2140C>G c.1908C>G (p.Arg636=) c.1677C>G (p.Arg559=) n.1923C>G | |
11 | g.77172768C>T | CA475794290 | MYO7A | c.1818C>T (p.Arg606=) c.182C>T c.1785C>T (p.Arg595=) c.1587C>T (p.Arg529=) c.1560C>T (p.Arg520=) n.2138C>T n.2140C>T c.1908C>T (p.Arg636=) c.1677C>T (p.Arg559=) n.1923C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77172769T>A | CA381938231 | MYO7A | c.1819T>A (p.Ser607Thr) c.183T>A c.1786T>A (p.Ser596Thr) c.1588T>A (p.Ser530Thr) c.1561T>A (p.Ser521Thr) n.2139T>A n.2141T>A c.1909T>A (p.Ser637Thr) c.1678T>A (p.Ser560Thr) n.1924T>A | |
11 | g.77172769T>C | CA381938233 | MYO7A | c.1819T>C (p.Ser607Pro) c.183T>C c.1786T>C (p.Ser596Pro) c.1588T>C (p.Ser530Pro) c.1561T>C (p.Ser521Pro) n.2139T>C n.2141T>C c.1909T>C (p.Ser637Pro) c.1678T>C (p.Ser560Pro) n.1924T>C | |
11 | g.77172769T>G | CA381938234 | MYO7A | c.1819T>G (p.Ser607Ala) c.183T>G c.1786T>G (p.Ser596Ala) c.1588T>G (p.Ser530Ala) c.1561T>G (p.Ser521Ala) n.2139T>G n.2141T>G c.1909T>G (p.Ser637Ala) c.1678T>G (p.Ser560Ala) n.1924T>G | |
11 | g.77172770C>A | CA381938236 | MYO7A | c.1820C>A (p.Ser607Ter) c.184C>A c.1787C>A (p.Ser596Ter) c.1589C>A (p.Ser530Ter) c.1562C>A (p.Ser521Ter) n.2140C>A n.2142C>A c.1910C>A (p.Ser637Ter) c.1679C>A (p.Ser560Ter) n.1925C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77172770C= | CA1984110479 | MYO7A | c.1820C= (p.Ser607=) c.184C= c.1787C= (p.Ser596=) c.1589C= (p.Ser530=) c.1562C= (p.Ser521=) n.2140C= n.2142C= c.1910C= (p.Ser637=) c.1679C= (p.Ser560=) n.1925C= | |
11 | g.77172770C>G | CA381938239 | MYO7A | c.1820C>G (p.Ser607Trp) c.184C>G c.1787C>G (p.Ser596Trp) c.1589C>G (p.Ser530Trp) c.1562C>G (p.Ser521Trp) n.2140C>G n.2142C>G c.1910C>G (p.Ser637Trp) c.1679C>G (p.Ser560Trp) n.1925C>G | gnomAD v4 |
11 | g.77172770C>T | CA6197623 | MYO7A | c.1820C>T (p.Ser607Leu) c.184C>T c.1787C>T (p.Ser596Leu) c.1589C>T (p.Ser530Leu) c.1562C>T (p.Ser521Leu) n.2140C>T n.2142C>T c.1910C>T (p.Ser637Leu) c.1679C>T (p.Ser560Leu) n.1925C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.77172771G>A | CA132219 | MYO7A | c.1821G>A (p.Ser607=) c.185G>A c.1788G>A (p.Ser596=) c.1590G>A (p.Ser530=) c.1563G>A (p.Ser521=) n.2141G>A n.2143G>A c.1911G>A (p.Ser637=) c.1680G>A (p.Ser560=) n.1926G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77172771G>C | CA475794292 | MYO7A | c.1821G>C (p.Ser607=) c.185G>C c.1788G>C (p.Ser596=) c.1590G>C (p.Ser530=) c.1563G>C (p.Ser521=) n.2141G>C n.2143G>C c.1911G>C (p.Ser637=) c.1680G>C (p.Ser560=) n.1926G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77172771G= | CA1984110485 | MYO7A | c.1821G= (p.Ser607=) c.185G= c.1788G= (p.Ser596=) c.1590G= (p.Ser530=) c.1563G= (p.Ser521=) n.2141G= n.2143G= c.1911G= (p.Ser637=) c.1680G= (p.Ser560=) n.1926G= | |
11 | g.77172771G>T | CA475794291 | MYO7A | c.1821G>T (p.Ser607=) c.185G>T c.1788G>T (p.Ser596=) c.1590G>T (p.Ser530=) c.1563G>T (p.Ser521=) n.2141G>T n.2143G>T c.1911G>T (p.Ser637=) c.1680G>T (p.Ser560=) n.1926G>T | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.77172774_77172787dup | CA2615247322 | MYO7A | c.1824_1837dup (p.Gln613ProfsTer14) c.188_201dup c.1791_1804dup (p.Gln602ProfsTer14) c.1593_1606dup (p.Gln536ProfsTer14) c.1566_1579dup (p.Gln527ProfsTer14) n.2144_2157dup n.2146_2159dup c.1914_1927dup (p.Gln643ProfsTer14) c.1683_1696dup (p.Gln566ProfsTer14) n.1929_1942dup | gnomAD v4 |
11 | g.77172772C>A | CA6197624 | MYO7A | c.1822C>A (p.Pro608Thr) c.186C>A c.1789C>A (p.Pro597Thr) c.1591C>A (p.Pro531Thr) c.1564C>A (p.Pro522Thr) n.2142C>A n.2144C>A c.1912C>A (p.Pro638Thr) c.1681C>A (p.Pro561Thr) n.1927C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77172772C= | CA1984110492 | MYO7A | c.1822C= (p.Pro608=) c.186C= c.1789C= (p.Pro597=) c.1591C= (p.Pro531=) c.1564C= (p.Pro522=) n.2142C= n.2144C= c.1912C= (p.Pro638=) c.1681C= (p.Pro561=) n.1927C= | |
11 | g.77172772C>G | CA381938243 | MYO7A | c.1822C>G (p.Pro608Ala) c.186C>G c.1789C>G (p.Pro597Ala) c.1591C>G (p.Pro531Ala) c.1564C>G (p.Pro522Ala) n.2142C>G n.2144C>G c.1912C>G (p.Pro638Ala) c.1681C>G (p.Pro561Ala) n.1927C>G | |
11 | g.77172772C>T | CA381938246 | MYO7A | c.1822C>T (p.Pro608Ser) c.186C>T c.1789C>T (p.Pro597Ser) c.1591C>T (p.Pro531Ser) c.1564C>T (p.Pro522Ser) n.2142C>T n.2144C>T c.1912C>T (p.Pro638Ser) c.1681C>T (p.Pro561Ser) n.1927C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77172773C>A | CA381938249 | MYO7A | c.1823C>A (p.Pro608His) c.187C>A c.1790C>A (p.Pro597His) c.1592C>A (p.Pro531His) c.1565C>A (p.Pro522His) n.2143C>A n.2145C>A c.1913C>A (p.Pro638His) c.1682C>A (p.Pro561His) n.1928C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77172773C= | CA1984110495 | MYO7A | c.1823C= (p.Pro608=) c.187C= c.1790C= (p.Pro597=) c.1592C= (p.Pro531=) c.1565C= (p.Pro522=) n.2143C= n.2145C= c.1913C= (p.Pro638=) c.1682C= (p.Pro561=) n.1928C= | |
11 | g.77172773C>G | CA381938252 | MYO7A | c.1823C>G (p.Pro608Arg) c.187C>G c.1790C>G (p.Pro597Arg) c.1592C>G (p.Pro531Arg) c.1565C>G (p.Pro522Arg) n.2143C>G n.2145C>G c.1913C>G (p.Pro638Arg) c.1682C>G (p.Pro561Arg) n.1928C>G | |
11 | g.77172773C>T | CA381938255 | MYO7A | c.1823C>T (p.Pro608Leu) c.187C>T c.1790C>T (p.Pro597Leu) c.1592C>T (p.Pro531Leu) c.1565C>T (p.Pro522Leu) n.2143C>T n.2145C>T c.1913C>T (p.Pro638Leu) c.1682C>T (p.Pro561Leu) n.1928C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77172774C>A | CA475794293 | MYO7A | c.1824C>A (p.Pro608=) c.188C>A c.1791C>A (p.Pro597=) c.1593C>A (p.Pro531=) c.1566C>A (p.Pro522=) n.2144C>A n.2146C>A c.1914C>A (p.Pro638=) c.1683C>A (p.Pro561=) n.1929C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77172774C>G | CA475794294 | MYO7A | c.1824C>G (p.Pro608=) c.188C>G c.1791C>G (p.Pro597=) c.1593C>G (p.Pro531=) c.1566C>G (p.Pro522=) n.2144C>G n.2146C>G c.1914C>G (p.Pro638=) c.1683C>G (p.Pro561=) n.1929C>G | ClinVar |
11 | g.77172774C>T | CA475794295 | MYO7A | c.1824C>T (p.Pro608=) c.188C>T c.1791C>T (p.Pro597=) c.1593C>T (p.Pro531=) c.1566C>T (p.Pro522=) n.2144C>T n.2146C>T c.1914C>T (p.Pro638=) c.1683C>T (p.Pro561=) n.1929C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77172775A= | CA1984110500 | MYO7A | c.1825A= (p.Thr609=) c.189A= c.1792A= (p.Thr598=) c.1594A= (p.Thr532=) c.1567A= (p.Thr523=) n.2145A= n.2147A= c.1915A= (p.Thr639=) c.1684A= (p.Thr562=) n.1930A= | |
11 | g.77172775A>C | CA381938257 | MYO7A | c.1825A>C (p.Thr609Pro) c.189A>C c.1792A>C (p.Thr598Pro) c.1594A>C (p.Thr532Pro) c.1567A>C (p.Thr523Pro) n.2145A>C n.2147A>C c.1915A>C (p.Thr639Pro) c.1684A>C (p.Thr562Pro) n.1930A>C | |
11 | g.77172775A>G | CA381938258 | MYO7A | c.1825A>G (p.Thr609Ala) c.189A>G c.1792A>G (p.Thr598Ala) c.1594A>G (p.Thr532Ala) c.1567A>G (p.Thr523Ala) n.2145A>G n.2147A>G c.1915A>G (p.Thr639Ala) c.1684A>G (p.Thr562Ala) n.1930A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77172775A>T | CA381938260 | MYO7A | c.1825A>T (p.Thr609Ser) c.189A>T c.1792A>T (p.Thr598Ser) c.1594A>T (p.Thr532Ser) c.1567A>T (p.Thr523Ser) n.2145A>T n.2147A>T c.1915A>T (p.Thr639Ser) c.1684A>T (p.Thr562Ser) n.1930A>T | |
11 | g.77172776C>A | CA381938261 | MYO7A | c.1826C>A (p.Thr609Lys) c.190C>A c.1793C>A (p.Thr598Lys) c.1595C>A (p.Thr532Lys) c.1568C>A (p.Thr523Lys) n.2146C>A n.2148C>A c.1916C>A (p.Thr639Lys) c.1685C>A (p.Thr562Lys) n.1931C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77172776C= | CA1984110504 | MYO7A | c.1826C= (p.Thr609=) c.190C= c.1793C= (p.Thr598=) c.1595C= (p.Thr532=) c.1568C= (p.Thr523=) n.2146C= n.2148C= c.1916C= (p.Thr639=) c.1685C= (p.Thr562=) n.1931C= | |
11 | g.77172776C>G | CA381938264 | MYO7A | c.1826C>G (p.Thr609Arg) c.190C>G c.1793C>G (p.Thr598Arg) c.1595C>G (p.Thr532Arg) c.1568C>G (p.Thr523Arg) n.2146C>G n.2148C>G c.1916C>G (p.Thr639Arg) c.1685C>G (p.Thr562Arg) n.1931C>G | |
11 | g.77172776C>T | CA381938265 | MYO7A | c.1826C>T (p.Thr609Ile) c.190C>T c.1793C>T (p.Thr598Ile) c.1595C>T (p.Thr532Ile) c.1568C>T (p.Thr523Ile) n.2146C>T n.2148C>T c.1916C>T (p.Thr639Ile) c.1685C>T (p.Thr562Ile) n.1931C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77172777A>C | CA475794296 | MYO7A | c.1827A>C (p.Thr609=) c.191A>C c.1794A>C (p.Thr598=) c.1596A>C (p.Thr532=) c.1569A>C (p.Thr523=) n.2147A>C n.2149A>C c.1917A>C (p.Thr639=) c.1686A>C (p.Thr562=) n.1932A>C | |
11 | g.77172777A>G | CA475794298 | MYO7A | c.1827A>G (p.Thr609=) c.191A>G c.1794A>G (p.Thr598=) c.1596A>G (p.Thr532=) c.1569A>G (p.Thr523=) n.2147A>G n.2149A>G c.1917A>G (p.Thr639=) c.1686A>G (p.Thr562=) n.1932A>G | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.77172777A>T | CA475794297 | MYO7A | c.1827A>T (p.Thr609=) c.191A>T c.1794A>T (p.Thr598=) c.1596A>T (p.Thr532=) c.1569A>T (p.Thr523=) n.2147A>T n.2149A>T c.1917A>T (p.Thr639=) c.1686A>T (p.Thr562=) n.1932A>T | |
11 | g.77172778C>A | CA381938272 | MYO7A | c.1828C>A (p.Leu610Ile) c.192C>A c.1795C>A (p.Leu599Ile) c.1597C>A (p.Leu533Ile) c.1570C>A (p.Leu524Ile) n.2148C>A n.2150C>A c.1918C>A (p.Leu640Ile) c.1687C>A (p.Leu563Ile) n.1933C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77172778C= | CA1984110507 | MYO7A | c.1828C= (p.Leu610=) c.192C= c.1795C= (p.Leu599=) c.1597C= (p.Leu533=) c.1570C= (p.Leu524=) n.2148C= n.2150C= c.1918C= (p.Leu640=) c.1687C= (p.Leu563=) n.1933C= | |
11 | g.77172778C>G | CA381938271 | MYO7A | c.1828C>G (p.Leu610Val) c.192C>G c.1795C>G (p.Leu599Val) c.1597C>G (p.Leu533Val) c.1570C>G (p.Leu524Val) n.2148C>G n.2150C>G c.1918C>G (p.Leu640Val) c.1687C>G (p.Leu563Val) n.1933C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77172778C>T | CA381938268 | MYO7A | c.1828C>T (p.Leu610Phe) c.192C>T c.1795C>T (p.Leu599Phe) c.1597C>T (p.Leu533Phe) c.1570C>T (p.Leu524Phe) n.2148C>T n.2150C>T c.1918C>T (p.Leu640Phe) c.1687C>T (p.Leu563Phe) n.1933C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77172779T>A | CA381938275 | MYO7A | c.1829T>A (p.Leu610His) c.193T>A c.1796T>A (p.Leu599His) c.1598T>A (p.Leu533His) c.1571T>A (p.Leu524His) n.2149T>A n.2151T>A c.1919T>A (p.Leu640His) c.1688T>A (p.Leu563His) n.1934T>A | gnomAD v4 |
11 | g.77172779T>C | CA381938277 | MYO7A | c.1829T>C (p.Leu610Pro) c.193T>C c.1796T>C (p.Leu599Pro) c.1598T>C (p.Leu533Pro) c.1571T>C (p.Leu524Pro) n.2149T>C n.2151T>C c.1919T>C (p.Leu640Pro) c.1688T>C (p.Leu563Pro) n.1934T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77172779T>G | CA381938279 | MYO7A | c.1829T>G (p.Leu610Arg) c.193T>G c.1796T>G (p.Leu599Arg) c.1598T>G (p.Leu533Arg) c.1571T>G (p.Leu524Arg) n.2149T>G n.2151T>G c.1919T>G (p.Leu640Arg) c.1688T>G (p.Leu563Arg) n.1934T>G | |
11 | g.77172779_77172782dup | CA2573147692 | MYO7A | c.1829_1832dup (p.Ser612Ter) c.193_196dup c.1796_1799dup (p.Ser601Ter) c.1598_1601dup (p.Ser535Ter) c.1571_1574dup (p.Ser526Ter) n.2149_2152dup n.2151_2154dup c.1919_1922dup (p.Ser642Ter) c.1688_1691dup (p.Ser565Ter) n.1934_1937dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.77172780T>A | CA475794299 | MYO7A | c.1830T>A (p.Leu610=) c.194T>A c.1797T>A (p.Leu599=) c.1599T>A (p.Leu533=) c.1572T>A (p.Leu524=) n.2150T>A n.2152T>A c.1920T>A (p.Leu640=) c.1689T>A (p.Leu563=) n.1935T>A | |
11 | g.77172780T>C | CA475794300 | MYO7A | c.1830T>C (p.Leu610=) c.194T>C c.1797T>C (p.Leu599=) c.1599T>C (p.Leu533=) c.1572T>C (p.Leu524=) n.2150T>C n.2152T>C c.1920T>C (p.Leu640=) c.1689T>C (p.Leu563=) n.1935T>C | |
11 | g.77172780T>G | CA475794301 | MYO7A | c.1830T>G (p.Leu610=) c.194T>G c.1797T>G (p.Leu599=) c.1599T>G (p.Leu533=) c.1572T>G (p.Leu524=) n.2150T>G n.2152T>G c.1920T>G (p.Leu640=) c.1689T>G (p.Leu563=) n.1935T>G | |
11 | g.77172781A>C | CA381938282 | MYO7A | c.1831A>C (p.Ser611Arg) c.195A>C c.1798A>C (p.Ser600Arg) c.1600A>C (p.Ser534Arg) c.1573A>C (p.Ser525Arg) n.2151A>C n.2153A>C c.1921A>C (p.Ser641Arg) c.1690A>C (p.Ser564Arg) n.1936A>C | |
11 | g.77172781A>G | CA381938284 | MYO7A | c.1831A>G (p.Ser611Gly) c.195A>G c.1798A>G (p.Ser600Gly) c.1600A>G (p.Ser534Gly) c.1573A>G (p.Ser525Gly) n.2151A>G n.2153A>G c.1921A>G (p.Ser641Gly) c.1690A>G (p.Ser564Gly) n.1936A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77172781A>T | CA381938287 | MYO7A | c.1831A>T (p.Ser611Cys) c.195A>T c.1798A>T (p.Ser600Cys) c.1600A>T (p.Ser534Cys) c.1573A>T (p.Ser525Cys) n.2151A>T n.2153A>T c.1921A>T (p.Ser641Cys) c.1690A>T (p.Ser564Cys) n.1936A>T | |
11 | g.77172784_77172786del | CA2695215042 | MYO7A | c.1834_1836del (p.Ser612del) c.198_200del c.1801_1803del (p.Ser601del) c.1603_1605del (p.Ser535del) c.1576_1578del (p.Ser526del) n.2154_2156del n.2156_2158del c.1924_1926del (p.Ser642del) c.1693_1695del (p.Ser565del) n.1939_1941del | |
11 | g.77172782G>A | CA6197625 | MYO7A | c.1832G>A (p.Ser611Asn) c.196G>A c.1799G>A (p.Ser600Asn) c.1601G>A (p.Ser534Asn) c.1574G>A (p.Ser525Asn) n.2152G>A n.2154G>A c.1922G>A (p.Ser641Asn) c.1691G>A (p.Ser564Asn) n.1937G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77172782G>C | CA381938290 | MYO7A | c.1832G>C (p.Ser611Thr) c.196G>C c.1799G>C (p.Ser600Thr) c.1601G>C (p.Ser534Thr) c.1574G>C (p.Ser525Thr) n.2152G>C n.2154G>C c.1922G>C (p.Ser641Thr) c.1691G>C (p.Ser564Thr) n.1937G>C | |
11 | g.77172782G= | CA1984110513 | MYO7A | c.1832G= (p.Ser611=) c.196G= c.1799G= (p.Ser600=) c.1601G= (p.Ser534=) c.1574G= (p.Ser525=) n.2152G= n.2154G= c.1922G= (p.Ser641=) c.1691G= (p.Ser564=) n.1937G= | |
11 | g.77172782G>T | CA381938291 | MYO7A | c.1832G>T (p.Ser611Ile) c.196G>T c.1799G>T (p.Ser600Ile) c.1601G>T (p.Ser534Ile) c.1574G>T (p.Ser525Ile) n.2152G>T n.2154G>T c.1922G>T (p.Ser641Ile) c.1691G>T (p.Ser564Ile) n.1937G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77172783C>A | CA381938294 | MYO7A | c.1833C>A (p.Ser611Arg) c.197C>A c.1800C>A (p.Ser600Arg) c.1602C>A (p.Ser534Arg) c.1575C>A (p.Ser525Arg) n.2153C>A n.2155C>A c.1923C>A (p.Ser641Arg) c.1692C>A (p.Ser564Arg) n.1938C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77172783C>G | CA381938296 | MYO7A | c.1833C>G (p.Ser611Arg) c.197C>G c.1800C>G (p.Ser600Arg) c.1602C>G (p.Ser534Arg) c.1575C>G (p.Ser525Arg) n.2153C>G n.2155C>G c.1923C>G (p.Ser641Arg) c.1692C>G (p.Ser564Arg) n.1938C>G | |
11 | g.77172783C>T | CA475794302 | MYO7A | c.1833C>T (p.Ser611=) c.197C>T c.1800C>T (p.Ser600=) c.1602C>T (p.Ser534=) c.1575C>T (p.Ser525=) n.2153C>T n.2155C>T c.1923C>T (p.Ser641=) c.1692C>T (p.Ser564=) n.1938C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77172783_77172788del | CA2695215043 | MYO7A | c.1833_1838del (p.Ser611_Gln613delinsArg) c.197_202del c.1800_1805del (p.Ser600_Gln602delinsArg) c.1602_1607del (p.Ser534_Gln536delinsArg) c.1575_1580del (p.Ser525_Gln527delinsArg) n.2153_2158del n.2155_2160del c.1923_1928del (p.Ser641_Gln643delinsArg) c.1692_1697del (p.Ser564_Gln566delinsArg) n.1938_1943del | |
11 | g.77172783_77172788dup | CA278632 | MYO7A | c.1833_1838dup (p.Ser612_Gln613insHisSer) c.197_202dup c.1800_1805dup (p.Ser601_Gln602insHisSer) c.1602_1607dup (p.Ser535_Gln536insHisSer) c.1575_1580dup (p.Ser526_Gln527insHisSer) n.2153_2158dup n.2155_2160dup c.1923_1928dup (p.Ser642_Gln643insHisSer) c.1692_1697dup (p.Ser565_Gln566insHisSer) n.1938_1943dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.77172784A>C | CA381938303 | MYO7A | c.1834A>C (p.Ser612Arg) c.198A>C c.1801A>C (p.Ser601Arg) c.1603A>C (p.Ser535Arg) c.1576A>C (p.Ser526Arg) n.2154A>C n.2156A>C c.1924A>C (p.Ser642Arg) c.1693A>C (p.Ser565Arg) n.1939A>C | |
11 | g.77172784A>G | CA381938302 | MYO7A | c.1834A>G (p.Ser612Gly) c.198A>G c.1801A>G (p.Ser601Gly) c.1603A>G (p.Ser535Gly) c.1576A>G (p.Ser526Gly) n.2154A>G n.2156A>G c.1924A>G (p.Ser642Gly) c.1693A>G (p.Ser565Gly) n.1939A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77172784A>T | CA381938300 | MYO7A | c.1834A>T (p.Ser612Cys) c.198A>T c.1801A>T (p.Ser601Cys) c.1603A>T (p.Ser535Cys) c.1576A>T (p.Ser526Cys) n.2154A>T n.2156A>T c.1924A>T (p.Ser642Cys) c.1693A>T (p.Ser565Cys) n.1939A>T | |
11 | g.77172785G>A | CA381938304 | MYO7A | c.1835G>A (p.Ser612Asn) c.199G>A c.1802G>A (p.Ser601Asn) c.1604G>A (p.Ser535Asn) c.1577G>A (p.Ser526Asn) n.2155G>A n.2157G>A c.1925G>A (p.Ser642Asn) c.1694G>A (p.Ser565Asn) n.1940G>A | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.77172785G>C | CA381938308 | MYO7A | c.1835G>C (p.Ser612Thr) c.199G>C c.1802G>C (p.Ser601Thr) c.1604G>C (p.Ser535Thr) c.1577G>C (p.Ser526Thr) n.2155G>C n.2157G>C c.1925G>C (p.Ser642Thr) c.1694G>C (p.Ser565Thr) n.1940G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77172785G= | CA1984110534 | MYO7A | c.1835G= (p.Ser612=) c.199G= c.1802G= (p.Ser601=) c.1604G= (p.Ser535=) c.1577G= (p.Ser526=) n.2155G= n.2157G= c.1925G= (p.Ser642=) c.1694G= (p.Ser565=) n.1940G= | |
11 | g.77172785G>T | CA381938306 | MYO7A | c.1835G>T (p.Ser612Ile) c.199G>T c.1802G>T (p.Ser601Ile) c.1604G>T (p.Ser535Ile) c.1577G>T (p.Ser526Ile) n.2155G>T n.2157G>T c.1925G>T (p.Ser642Ile) c.1694G>T (p.Ser565Ile) n.1940G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77172786C>A | CA381938310 | MYO7A | c.1836C>A (p.Ser612Arg) c.200C>A c.1803C>A (p.Ser601Arg) c.1605C>A (p.Ser535Arg) c.1578C>A (p.Ser526Arg) n.2156C>A n.2158C>A c.1926C>A (p.Ser642Arg) c.1695C>A (p.Ser565Arg) n.1941C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77172786C>G | CA381938313 | MYO7A | c.1836C>G (p.Ser612Arg) c.200C>G c.1803C>G (p.Ser601Arg) c.1605C>G (p.Ser535Arg) c.1578C>G (p.Ser526Arg) n.2156C>G n.2158C>G c.1926C>G (p.Ser642Arg) c.1695C>G (p.Ser565Arg) n.1941C>G | gnomAD v4 |
11 | g.77172786C>T | CA475794303 | MYO7A | c.1836C>T (p.Ser612=) c.200C>T c.1803C>T (p.Ser601=) c.1605C>T (p.Ser535=) c.1578C>T (p.Ser526=) n.2156C>T n.2158C>T c.1926C>T (p.Ser642=) c.1695C>T (p.Ser565=) n.1941C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77172787C>A | CA381938315 | MYO7A | c.1837C>A (p.Gln613Lys) c.201C>A c.1804C>A (p.Gln602Lys) c.1606C>A (p.Gln536Lys) c.1579C>A (p.Gln527Lys) n.2157C>A n.2159C>A c.1927C>A (p.Gln643Lys) c.1696C>A (p.Gln566Lys) n.1942C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77172787C= | CA1984110540 | MYO7A | c.1837C= (p.Gln613=) c.201C= c.1804C= (p.Gln602=) c.1606C= (p.Gln536=) c.1579C= (p.Gln527=) n.2157C= n.2159C= c.1927C= (p.Gln643=) c.1696C= (p.Gln566=) n.1942C= | |
11 | g.77172787C>G | CA381938317 | MYO7A | c.1837C>G (p.Gln613Glu) c.201C>G c.1804C>G (p.Gln602Glu) c.1606C>G (p.Gln536Glu) c.1579C>G (p.Gln527Glu) n.2157C>G n.2159C>G c.1927C>G (p.Gln643Glu) c.1696C>G (p.Gln566Glu) n.1942C>G | gnomAD v4 |
11 | g.77172787C>T | CA381938319 | MYO7A | c.1837C>T (p.Gln613Ter) c.201C>T c.1804C>T (p.Gln602Ter) c.1606C>T (p.Gln536Ter) c.1579C>T (p.Gln527Ter) n.2157C>T n.2159C>T c.1927C>T (p.Gln643Ter) c.1696C>T (p.Gln566Ter) n.1942C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77172788A= | CA1984110551 | MYO7A | c.1838A= (p.Gln613=) c.202A= c.1805A= (p.Gln602=) c.1607A= (p.Gln536=) c.1580A= (p.Gln527=) n.2158A= n.2160A= c.1928A= (p.Gln643=) c.1697A= (p.Gln566=) n.1943A= | |
11 | g.77172788A>C | CA381938321 | MYO7A | c.1838A>C (p.Gln613Pro) c.202A>C c.1805A>C (p.Gln602Pro) c.1607A>C (p.Gln536Pro) c.1580A>C (p.Gln527Pro) n.2158A>C n.2160A>C c.1928A>C (p.Gln643Pro) c.1697A>C (p.Gln566Pro) n.1943A>C | |
11 | g.77172788A>G | CA381938324 | MYO7A | c.1838A>G (p.Gln613Arg) c.202A>G c.1805A>G (p.Gln602Arg) c.1607A>G (p.Gln536Arg) c.1580A>G (p.Gln527Arg) n.2158A>G n.2160A>G c.1928A>G (p.Gln643Arg) c.1697A>G (p.Gln566Arg) n.1943A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77172788A>T | CA381938325 | MYO7A | c.1838A>T (p.Gln613Leu) c.202A>T c.1805A>T (p.Gln602Leu) c.1607A>T (p.Gln536Leu) c.1580A>T (p.Gln527Leu) n.2158A>T n.2160A>T c.1928A>T (p.Gln643Leu) c.1697A>T (p.Gln566Leu) n.1943A>T | |
11 | g.77172789G>A | CA475794304 | MYO7A | c.1839G>A (p.Gln613=) c.203G>A c.1806G>A (p.Gln602=) c.1608G>A (p.Gln536=) c.1581G>A (p.Gln527=) n.2159G>A n.2161G>A c.1929G>A (p.Gln643=) c.1698G>A (p.Gln566=) n.1944G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77172789G>C | CA381938327 | MYO7A | c.1839G>C (p.Gln613His) c.203G>C c.1806G>C (p.Gln602His) c.1608G>C (p.Gln536His) c.1581G>C (p.Gln527His) n.2159G>C n.2161G>C c.1929G>C (p.Gln643His) c.1698G>C (p.Gln566His) n.1944G>C | gnomAD v4 |
11 | g.77172789G>T | CA381938328 | MYO7A | c.1839G>T (p.Gln613His) c.203G>T c.1806G>T (p.Gln602His) c.1608G>T (p.Gln536His) c.1581G>T (p.Gln527His) n.2159G>T n.2161G>T c.1929G>T (p.Gln643His) c.1698G>T (p.Gln566His) n.1944G>T | |
11 | g.77172790T>A | CA381938330 | MYO7A | c.1840T>A (p.Phe614Ile) c.204T>A c.1807T>A (p.Phe603Ile) c.1609T>A (p.Phe537Ile) c.1582T>A (p.Phe528Ile) n.2160T>A n.2162T>A c.1930T>A (p.Phe644Ile) c.1699T>A (p.Phe567Ile) n.1945T>A | |
11 | g.77172790T>C | CA381938332 | MYO7A | c.1840T>C (p.Phe614Leu) c.204T>C c.1807T>C (p.Phe603Leu) c.1609T>C (p.Phe537Leu) c.1582T>C (p.Phe528Leu) n.2160T>C n.2162T>C c.1930T>C (p.Phe644Leu) c.1699T>C (p.Phe567Leu) n.1945T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77172790T>G | CA381938334 | MYO7A | c.1840T>G (p.Phe614Val) c.204T>G c.1807T>G (p.Phe603Val) c.1609T>G (p.Phe537Val) c.1582T>G (p.Phe528Val) n.2160T>G n.2162T>G c.1930T>G (p.Phe644Val) c.1699T>G (p.Phe567Val) n.1945T>G | dbSNP |
11 | g.77172790T= | CA1984110556 | MYO7A | c.1840T= (p.Phe614=) c.204T= c.1807T= (p.Phe603=) c.1609T= (p.Phe537=) c.1582T= (p.Phe528=) n.2160T= n.2162T= c.1930T= (p.Phe644=) c.1699T= (p.Phe567=) n.1945T= | |
11 | g.77172791T>A | CA381938340 | MYO7A | c.1841T>A (p.Phe614Tyr) c.205T>A c.1808T>A (p.Phe603Tyr) c.1610T>A (p.Phe537Tyr) c.1583T>A (p.Phe528Tyr) n.2161T>A n.2163T>A c.1931T>A (p.Phe644Tyr) c.1700T>A (p.Phe567Tyr) n.1946T>A | |
11 | g.77172791T>C | CA381938338 | MYO7A | c.1841T>C (p.Phe614Ser) c.205T>C c.1808T>C (p.Phe603Ser) c.1610T>C (p.Phe537Ser) c.1583T>C (p.Phe528Ser) n.2161T>C n.2163T>C c.1931T>C (p.Phe644Ser) c.1700T>C (p.Phe567Ser) n.1946T>C | |
11 | g.77172791T>G | CA381938337 | MYO7A | c.1841T>G (p.Phe614Cys) c.205T>G c.1808T>G (p.Phe603Cys) c.1610T>G (p.Phe537Cys) c.1583T>G (p.Phe528Cys) n.2161T>G n.2163T>G c.1931T>G (p.Phe644Cys) c.1700T>G (p.Phe567Cys) n.1946T>G | |
11 | g.77172792C>A | CA381938343 | MYO7A | c.1842C>A (p.Phe614Leu) c.206C>A c.1809C>A (p.Phe603Leu) c.1611C>A (p.Phe537Leu) c.1584C>A (p.Phe528Leu) n.2162C>A n.2164C>A c.1932C>A (p.Phe644Leu) c.1701C>A (p.Phe567Leu) n.1947C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77172792C= | CA1984110559 | MYO7A | c.1842C= (p.Phe614=) c.206C= c.1809C= (p.Phe603=) c.1611C= (p.Phe537=) c.1584C= (p.Phe528=) n.2162C= n.2164C= c.1932C= (p.Phe644=) c.1701C= (p.Phe567=) n.1947C= | |
11 | g.77172792C>G | CA381938346 | MYO7A | c.1842C>G (p.Phe614Leu) c.206C>G c.1809C>G (p.Phe603Leu) c.1611C>G (p.Phe537Leu) c.1584C>G (p.Phe528Leu) n.2162C>G n.2164C>G c.1932C>G (p.Phe644Leu) c.1701C>G (p.Phe567Leu) n.1947C>G | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.77172792C>T | CA475794305 | MYO7A | c.1842C>T (p.Phe614=) c.206C>T c.1809C>T (p.Phe603=) c.1611C>T (p.Phe537=) c.1584C>T (p.Phe528=) n.2162C>T n.2164C>T c.1932C>T (p.Phe644=) c.1701C>T (p.Phe567=) n.1947C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77172793A= | CA1984110563 | MYO7A | c.1843A= (p.Lys615=) c.207A= c.1810A= (p.Lys604=) c.1612A= (p.Lys538=) c.1585A= (p.Lys529=) n.2163A= n.2165A= c.1933A= (p.Lys645=) c.1702A= (p.Lys568=) n.1948A= | |
11 | g.77172793A>C | CA381938348 | MYO7A | c.1843A>C (p.Lys615Gln) c.207A>C c.1810A>C (p.Lys604Gln) c.1612A>C (p.Lys538Gln) c.1585A>C (p.Lys529Gln) n.2163A>C n.2165A>C c.1933A>C (p.Lys645Gln) c.1702A>C (p.Lys568Gln) n.1948A>C | |
11 | g.77172793A>G | CA381938350 | MYO7A | c.1843A>G (p.Lys615Glu) c.207A>G c.1810A>G (p.Lys604Glu) c.1612A>G (p.Lys538Glu) c.1585A>G (p.Lys529Glu) n.2163A>G n.2165A>G c.1933A>G (p.Lys645Glu) c.1702A>G (p.Lys568Glu) n.1948A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77172793A>T | CA381938353 | MYO7A | c.1843A>T (p.Lys615Ter) c.207A>T c.1810A>T (p.Lys604Ter) c.1612A>T (p.Lys538Ter) c.1585A>T (p.Lys529Ter) n.2163A>T n.2165A>T c.1933A>T (p.Lys645Ter) c.1702A>T (p.Lys568Ter) n.1948A>T | ClinVar dbSNP |