Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.77172513_77172666del | CA2792769030 | MYO7A | c.1798-235_1798-82del (n.1798-235_1798-82del) c.162-235_162-82del c.1765-235_1765-82del (n.1765-235_1765-82del) c.1567-235_1567-82del (n.1567-235_1567-82del) c.1540-235_1540-82del (n.1540-235_1540-82del) n.2118-235_2118-82del n.2120-235_2120-82del c.1888-235_1888-82del (n.1888-235_1888-82del) c.1657-235_1657-82del (n.1657-235_1657-82del) n.1903-235_1903-82del | |
11 | g.77172539G>A | CA224835866 | MYO7A | c.1798-209G>A (n.1798-209G>A) c.162-209G>A c.1765-209G>A (n.1765-209G>A) c.1567-209G>A (n.1567-209G>A) c.1540-209G>A (n.1540-209G>A) n.2118-209G>A n.2120-209G>A c.1888-209G>A (n.1888-209G>A) c.1657-209G>A (n.1657-209G>A) n.1903-209G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77172539G= | CA1984110022 | MYO7A | c.1798-209G= (n.1798-209G=) c.162-209G= c.1765-209G= (n.1765-209G=) c.1567-209G= (n.1567-209G=) c.1540-209G= (n.1540-209G=) n.2118-209G= n.2120-209G= c.1888-209G= (n.1888-209G=) c.1657-209G= (n.1657-209G=) n.1903-209G= | |
11 | g.77172540T>C | CA1984110026 | MYO7A | c.1798-208T>C (n.1798-208T>C) c.162-208T>C c.1765-208T>C (n.1765-208T>C) c.1567-208T>C (n.1567-208T>C) c.1540-208T>C (n.1540-208T>C) n.2118-208T>C n.2120-208T>C c.1888-208T>C (n.1888-208T>C) c.1657-208T>C (n.1657-208T>C) n.1903-208T>C | dbSNP |
11 | g.77172540T= | CA1984110025 | MYO7A | c.1798-208T= (n.1798-208T=) c.162-208T= c.1765-208T= (n.1765-208T=) c.1567-208T= (n.1567-208T=) c.1540-208T= (n.1540-208T=) n.2118-208T= n.2120-208T= c.1888-208T= (n.1888-208T=) c.1657-208T= (n.1657-208T=) n.1903-208T= | |
11 | g.77172548_77172695del | CA2792769034 | MYO7A | c.1798-200_1798-53del (n.1798-200_1798-53del) c.162-200_162-53del c.1765-200_1765-53del (n.1765-200_1765-53del) c.1567-200_1567-53del (n.1567-200_1567-53del) c.1540-200_1540-53del (n.1540-200_1540-53del) n.2118-200_2118-53del n.2120-200_2120-53del c.1888-200_1888-53del (n.1888-200_1888-53del) c.1657-200_1657-53del (n.1657-200_1657-53del) n.1903-200_1903-53del | |
11 | g.77172541C= | CA1984110027 | MYO7A | c.1798-207C= (n.1798-207C=) c.162-207C= c.1765-207C= (n.1765-207C=) c.1567-207C= (n.1567-207C=) c.1540-207C= (n.1540-207C=) n.2118-207C= n.2120-207C= c.1888-207C= (n.1888-207C=) c.1657-207C= (n.1657-207C=) n.1903-207C= | |
11 | g.77172541C>T | CA600344499 | MYO7A | c.1798-207C>T (n.1798-207C>T) c.162-207C>T c.1765-207C>T (n.1765-207C>T) c.1567-207C>T (n.1567-207C>T) c.1540-207C>T (n.1540-207C>T) n.2118-207C>T n.2120-207C>T c.1888-207C>T (n.1888-207C>T) c.1657-207C>T (n.1657-207C>T) n.1903-207C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77172544G>C | CA2792769035 | MYO7A | c.1798-204G>C (n.1798-204G>C) c.162-204G>C c.1765-204G>C (n.1765-204G>C) c.1567-204G>C (n.1567-204G>C) c.1540-204G>C (n.1540-204G>C) n.2118-204G>C n.2120-204G>C c.1888-204G>C (n.1888-204G>C) c.1657-204G>C (n.1657-204G>C) n.1903-204G>C | |
11 | g.77172546G>A | CA600344500 | MYO7A | c.1798-202G>A (n.1798-202G>A) c.162-202G>A c.1765-202G>A (n.1765-202G>A) c.1567-202G>A (n.1567-202G>A) c.1540-202G>A (n.1540-202G>A) n.2118-202G>A n.2120-202G>A c.1888-202G>A (n.1888-202G>A) c.1657-202G>A (n.1657-202G>A) n.1903-202G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77172546G= | CA1984110030 | MYO7A | c.1798-202G= (n.1798-202G=) c.162-202G= c.1765-202G= (n.1765-202G=) c.1567-202G= (n.1567-202G=) c.1540-202G= (n.1540-202G=) n.2118-202G= n.2120-202G= c.1888-202G= (n.1888-202G=) c.1657-202G= (n.1657-202G=) n.1903-202G= | |
11 | g.77172548_77172552del | CA2792769036 | MYO7A | c.1798-200_1798-196del (n.1798-200_1798-196del) c.162-200_162-196del c.1765-200_1765-196del (n.1765-200_1765-196del) c.1567-200_1567-196del (n.1567-200_1567-196del) c.1540-200_1540-196del (n.1540-200_1540-196del) n.2118-200_2118-196del n.2120-200_2120-196del c.1888-200_1888-196del (n.1888-200_1888-196del) c.1657-200_1657-196del (n.1657-200_1657-196del) n.1903-200_1903-196del | |
11 | g.77172553C= | CA1984110031 | MYO7A | c.1798-195C= (n.1798-195C=) c.162-195C= c.1765-195C= (n.1765-195C=) c.1567-195C= (n.1567-195C=) c.1540-195C= (n.1540-195C=) n.2118-195C= n.2120-195C= c.1888-195C= (n.1888-195C=) c.1657-195C= (n.1657-195C=) n.1903-195C= | |
11 | g.77172553C>T | CA600344502 | MYO7A | c.1798-195C>T (n.1798-195C>T) c.162-195C>T c.1765-195C>T (n.1765-195C>T) c.1567-195C>T (n.1567-195C>T) c.1540-195C>T (n.1540-195C>T) n.2118-195C>T n.2120-195C>T c.1888-195C>T (n.1888-195C>T) c.1657-195C>T (n.1657-195C>T) n.1903-195C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77172554C= | CA1984110032 | MYO7A | c.1798-194C= (n.1798-194C=) c.162-194C= c.1765-194C= (n.1765-194C=) c.1567-194C= (n.1567-194C=) c.1540-194C= (n.1540-194C=) n.2118-194C= n.2120-194C= c.1888-194C= (n.1888-194C=) c.1657-194C= (n.1657-194C=) n.1903-194C= | |
11 | g.77172554C>T | CA224835868 | MYO7A | c.1798-194C>T (n.1798-194C>T) c.162-194C>T c.1765-194C>T (n.1765-194C>T) c.1567-194C>T (n.1567-194C>T) c.1540-194C>T (n.1540-194C>T) n.2118-194C>T n.2120-194C>T c.1888-194C>T (n.1888-194C>T) c.1657-194C>T (n.1657-194C>T) n.1903-194C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77172557G>A | CA224835870 | MYO7A | c.1798-191G>A (n.1798-191G>A) c.162-191G>A c.1765-191G>A (n.1765-191G>A) c.1567-191G>A (n.1567-191G>A) c.1540-191G>A (n.1540-191G>A) n.2118-191G>A n.2120-191G>A c.1888-191G>A (n.1888-191G>A) c.1657-191G>A (n.1657-191G>A) n.1903-191G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77172557G= | CA1984110034 | MYO7A | c.1798-191G= (n.1798-191G=) c.162-191G= c.1765-191G= (n.1765-191G=) c.1567-191G= (n.1567-191G=) c.1540-191G= (n.1540-191G=) n.2118-191G= n.2120-191G= c.1888-191G= (n.1888-191G=) c.1657-191G= (n.1657-191G=) n.1903-191G= | |
11 | g.77172560_77172563del | CA2724501589 | MYO7A | c.1798-188_1798-185del (n.1798-188_1798-185del) c.162-188_162-185del c.1765-188_1765-185del (n.1765-188_1765-185del) c.1567-188_1567-185del (n.1567-188_1567-185del) c.1540-188_1540-185del (n.1540-188_1540-185del) n.2118-188_2118-185del n.2120-188_2120-185del c.1888-188_1888-185del (n.1888-188_1888-185del) c.1657-188_1657-185del (n.1657-188_1657-185del) n.1903-188_1903-185del | dbSNP |
11 | g.77172562G>A | CA224835875 | MYO7A | c.1798-186G>A (n.1798-186G>A) c.162-186G>A c.1765-186G>A (n.1765-186G>A) c.1567-186G>A (n.1567-186G>A) c.1540-186G>A (n.1540-186G>A) n.2118-186G>A n.2120-186G>A c.1888-186G>A (n.1888-186G>A) c.1657-186G>A (n.1657-186G>A) n.1903-186G>A | dbSNP |
11 | g.77172562G= | CA1984110035 | MYO7A | c.1798-186G= (n.1798-186G=) c.162-186G= c.1765-186G= (n.1765-186G=) c.1567-186G= (n.1567-186G=) c.1540-186G= (n.1540-186G=) n.2118-186G= n.2120-186G= c.1888-186G= (n.1888-186G=) c.1657-186G= (n.1657-186G=) n.1903-186G= | |
11 | g.77172562G>T | CA2741188401 | MYO7A | c.1798-186G>T (n.1798-186G>T) c.162-186G>T c.1765-186G>T (n.1765-186G>T) c.1567-186G>T (n.1567-186G>T) c.1540-186G>T (n.1540-186G>T) n.2118-186G>T n.2120-186G>T c.1888-186G>T (n.1888-186G>T) c.1657-186G>T (n.1657-186G>T) n.1903-186G>T | |
11 | g.77172563G>A | CA224835893 | MYO7A | c.1798-185G>A (n.1798-185G>A) c.162-185G>A c.1765-185G>A (n.1765-185G>A) c.1567-185G>A (n.1567-185G>A) c.1540-185G>A (n.1540-185G>A) n.2118-185G>A n.2120-185G>A c.1888-185G>A (n.1888-185G>A) c.1657-185G>A (n.1657-185G>A) n.1903-185G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77172563G= | CA1984110037 | MYO7A | c.1798-185G= (n.1798-185G=) c.162-185G= c.1765-185G= (n.1765-185G=) c.1567-185G= (n.1567-185G=) c.1540-185G= (n.1540-185G=) n.2118-185G= n.2120-185G= c.1888-185G= (n.1888-185G=) c.1657-185G= (n.1657-185G=) n.1903-185G= | |
11 | g.77172563G>T | CA224835895 | MYO7A | c.1798-185G>T (n.1798-185G>T) c.162-185G>T c.1765-185G>T (n.1765-185G>T) c.1567-185G>T (n.1567-185G>T) c.1540-185G>T (n.1540-185G>T) n.2118-185G>T n.2120-185G>T c.1888-185G>T (n.1888-185G>T) c.1657-185G>T (n.1657-185G>T) n.1903-185G>T | dbSNP |
11 | g.77172573T>C | CA1984110040 | MYO7A | c.1798-175T>C (n.1798-175T>C) c.162-175T>C c.1765-175T>C (n.1765-175T>C) c.1567-175T>C (n.1567-175T>C) c.1540-175T>C (n.1540-175T>C) n.2118-175T>C n.2120-175T>C c.1888-175T>C (n.1888-175T>C) c.1657-175T>C (n.1657-175T>C) n.1903-175T>C | dbSNP |
11 | g.77172573T= | CA1984110041 | MYO7A | c.1798-175T= (n.1798-175T=) c.162-175T= c.1765-175T= (n.1765-175T=) c.1567-175T= (n.1567-175T=) c.1540-175T= (n.1540-175T=) n.2118-175T= n.2120-175T= c.1888-175T= (n.1888-175T=) c.1657-175T= (n.1657-175T=) n.1903-175T= | |
11 | g.77172578G>C | CA939770623 | MYO7A | c.1798-170G>C (n.1798-170G>C) c.162-170G>C c.1765-170G>C (n.1765-170G>C) c.1567-170G>C (n.1567-170G>C) c.1540-170G>C (n.1540-170G>C) n.2118-170G>C n.2120-170G>C c.1888-170G>C (n.1888-170G>C) c.1657-170G>C (n.1657-170G>C) n.1903-170G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77172578G= | CA1984110042 | MYO7A | c.1798-170G= (n.1798-170G=) c.162-170G= c.1765-170G= (n.1765-170G=) c.1567-170G= (n.1567-170G=) c.1540-170G= (n.1540-170G=) n.2118-170G= n.2120-170G= c.1888-170G= (n.1888-170G=) c.1657-170G= (n.1657-170G=) n.1903-170G= | |
11 | g.77172578G>T | CA600344504 | MYO7A | c.1798-170G>T (n.1798-170G>T) c.162-170G>T c.1765-170G>T (n.1765-170G>T) c.1567-170G>T (n.1567-170G>T) c.1540-170G>T (n.1540-170G>T) n.2118-170G>T n.2120-170G>T c.1888-170G>T (n.1888-170G>T) c.1657-170G>T (n.1657-170G>T) n.1903-170G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77172583A= | CA1984110043 | MYO7A | c.1798-165A= (n.1798-165A=) c.162-165A= c.1765-165A= (n.1765-165A=) c.1567-165A= (n.1567-165A=) c.1540-165A= (n.1540-165A=) n.2118-165A= n.2120-165A= c.1888-165A= (n.1888-165A=) c.1657-165A= (n.1657-165A=) n.1903-165A= | |
11 | g.77172583A>G | CA224835898 | MYO7A | c.1798-165A>G (n.1798-165A>G) c.162-165A>G c.1765-165A>G (n.1765-165A>G) c.1567-165A>G (n.1567-165A>G) c.1540-165A>G (n.1540-165A>G) n.2118-165A>G n.2120-165A>G c.1888-165A>G (n.1888-165A>G) c.1657-165A>G (n.1657-165A>G) n.1903-165A>G | dbSNP |
11 | g.77172588A= | CA1984110044 | MYO7A | c.1798-160A= (n.1798-160A=) c.162-160A= c.1765-160A= (n.1765-160A=) c.1567-160A= (n.1567-160A=) c.1540-160A= (n.1540-160A=) n.2118-160A= n.2120-160A= c.1888-160A= (n.1888-160A=) c.1657-160A= (n.1657-160A=) n.1903-160A= | |
11 | g.77172588A>G | CA1984110045 | MYO7A | c.1798-160A>G (n.1798-160A>G) c.162-160A>G c.1765-160A>G (n.1765-160A>G) c.1567-160A>G (n.1567-160A>G) c.1540-160A>G (n.1540-160A>G) n.2118-160A>G n.2120-160A>G c.1888-160A>G (n.1888-160A>G) c.1657-160A>G (n.1657-160A>G) n.1903-160A>G | dbSNP |
11 | g.77172594T= | CA1984110046 | MYO7A | c.1798-154T= (n.1798-154T=) c.162-154T= c.1765-154T= (n.1765-154T=) c.1567-154T= (n.1567-154T=) c.1540-154T= (n.1540-154T=) n.2118-154T= n.2120-154T= c.1888-154T= (n.1888-154T=) c.1657-154T= (n.1657-154T=) n.1903-154T= | |
11 | g.77172595G>A | CA224835901 | MYO7A | c.1798-153G>A (n.1798-153G>A) c.162-153G>A c.1765-153G>A (n.1765-153G>A) c.1567-153G>A (n.1567-153G>A) c.1540-153G>A (n.1540-153G>A) n.2118-153G>A n.2120-153G>A c.1888-153G>A (n.1888-153G>A) c.1657-153G>A (n.1657-153G>A) n.1903-153G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77172595G= | CA1984110048 | MYO7A | c.1798-153G= (n.1798-153G=) c.162-153G= c.1765-153G= (n.1765-153G=) c.1567-153G= (n.1567-153G=) c.1540-153G= (n.1540-153G=) n.2118-153G= n.2120-153G= c.1888-153G= (n.1888-153G=) c.1657-153G= (n.1657-153G=) n.1903-153G= | |
11 | g.77172595_77172604dup | CA680374726 | MYO7A | c.1798-153_1798-144dup (n.1798-153_1798-144dup) c.162-153_162-144dup c.1765-153_1765-144dup (n.1765-153_1765-144dup) c.1567-153_1567-144dup (n.1567-153_1567-144dup) c.1540-153_1540-144dup (n.1540-153_1540-144dup) n.2118-153_2118-144dup n.2120-153_2120-144dup c.1888-153_1888-144dup (n.1888-153_1888-144dup) c.1657-153_1657-144dup (n.1657-153_1657-144dup) n.1903-153_1903-144dup | dbSNP |
11 | g.77172596G>A | CA224835903 | MYO7A | c.1798-152G>A (n.1798-152G>A) c.162-152G>A c.1765-152G>A (n.1765-152G>A) c.1567-152G>A (n.1567-152G>A) c.1540-152G>A (n.1540-152G>A) n.2118-152G>A n.2120-152G>A c.1888-152G>A (n.1888-152G>A) c.1657-152G>A (n.1657-152G>A) n.1903-152G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77172596G>C | CA224835904 | MYO7A | c.1798-152G>C (n.1798-152G>C) c.162-152G>C c.1765-152G>C (n.1765-152G>C) c.1567-152G>C (n.1567-152G>C) c.1540-152G>C (n.1540-152G>C) n.2118-152G>C n.2120-152G>C c.1888-152G>C (n.1888-152G>C) c.1657-152G>C (n.1657-152G>C) n.1903-152G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77172596G= | CA1984110051 | MYO7A | c.1798-152G= (n.1798-152G=) c.162-152G= c.1765-152G= (n.1765-152G=) c.1567-152G= (n.1567-152G=) c.1540-152G= (n.1540-152G=) n.2118-152G= n.2120-152G= c.1888-152G= (n.1888-152G=) c.1657-152G= (n.1657-152G=) n.1903-152G= | |
11 | g.77172597G>A | CA2615246447 | MYO7A | c.1798-151G>A (n.1798-151G>A) c.162-151G>A c.1765-151G>A (n.1765-151G>A) c.1567-151G>A (n.1567-151G>A) c.1540-151G>A (n.1540-151G>A) n.2118-151G>A n.2120-151G>A c.1888-151G>A (n.1888-151G>A) c.1657-151G>A (n.1657-151G>A) n.1903-151G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77172597G>T | CA2615246451 | MYO7A | c.1798-151G>T (n.1798-151G>T) c.162-151G>T c.1765-151G>T (n.1765-151G>T) c.1567-151G>T (n.1567-151G>T) c.1540-151G>T (n.1540-151G>T) n.2118-151G>T n.2120-151G>T c.1888-151G>T (n.1888-151G>T) c.1657-151G>T (n.1657-151G>T) n.1903-151G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77172598G>C | CA2615246475 | MYO7A | c.1798-150G>C (n.1798-150G>C) c.162-150G>C c.1765-150G>C (n.1765-150G>C) c.1567-150G>C (n.1567-150G>C) c.1540-150G>C (n.1540-150G>C) n.2118-150G>C n.2120-150G>C c.1888-150G>C (n.1888-150G>C) c.1657-150G>C (n.1657-150G>C) n.1903-150G>C | gnomAD v4 |
11 | g.77172598G>T | CA2615246476 | MYO7A | c.1798-150G>T (n.1798-150G>T) c.162-150G>T c.1765-150G>T (n.1765-150G>T) c.1567-150G>T (n.1567-150G>T) c.1540-150G>T (n.1540-150G>T) n.2118-150G>T n.2120-150G>T c.1888-150G>T (n.1888-150G>T) c.1657-150G>T (n.1657-150G>T) n.1903-150G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77172599A>G | CA2615246478 | MYO7A | c.1798-149A>G (n.1798-149A>G) c.162-149A>G c.1765-149A>G (n.1765-149A>G) c.1567-149A>G (n.1567-149A>G) c.1540-149A>G (n.1540-149A>G) n.2118-149A>G n.2120-149A>G c.1888-149A>G (n.1888-149A>G) c.1657-149A>G (n.1657-149A>G) n.1903-149A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77172600G>T | CA2615246479 | MYO7A | c.1798-148G>T (n.1798-148G>T) c.162-148G>T c.1765-148G>T (n.1765-148G>T) c.1567-148G>T (n.1567-148G>T) c.1540-148G>T (n.1540-148G>T) n.2118-148G>T n.2120-148G>T c.1888-148G>T (n.1888-148G>T) c.1657-148G>T (n.1657-148G>T) n.1903-148G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77172601A= | CA1984110052 | MYO7A | c.1798-147A= (n.1798-147A=) c.162-147A= c.1765-147A= (n.1765-147A=) c.1567-147A= (n.1567-147A=) c.1540-147A= (n.1540-147A=) n.2118-147A= n.2120-147A= c.1888-147A= (n.1888-147A=) c.1657-147A= (n.1657-147A=) n.1903-147A= | |
11 | g.77172601A>G | CA939770642 | MYO7A | c.1798-147A>G (n.1798-147A>G) c.162-147A>G c.1765-147A>G (n.1765-147A>G) c.1567-147A>G (n.1567-147A>G) c.1540-147A>G (n.1540-147A>G) n.2118-147A>G n.2120-147A>G c.1888-147A>G (n.1888-147A>G) c.1657-147A>G (n.1657-147A>G) n.1903-147A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77172601A>T | CA2615246491 | MYO7A | c.1798-147A>T (n.1798-147A>T) c.162-147A>T c.1765-147A>T (n.1765-147A>T) c.1567-147A>T (n.1567-147A>T) c.1540-147A>T (n.1540-147A>T) n.2118-147A>T n.2120-147A>T c.1888-147A>T (n.1888-147A>T) c.1657-147A>T (n.1657-147A>T) n.1903-147A>T | gnomAD v4 |
11 | g.77172602_77172624del | CA2615246484 | MYO7A | c.1798-146_1798-124del (n.1798-146_1798-124del) c.162-146_162-124del c.1765-146_1765-124del (n.1765-146_1765-124del) c.1567-146_1567-124del (n.1567-146_1567-124del) c.1540-146_1540-124del (n.1540-146_1540-124del) n.2118-146_2118-124del n.2120-146_2120-124del c.1888-146_1888-124del (n.1888-146_1888-124del) c.1657-146_1657-124del (n.1657-146_1657-124del) n.1903-146_1903-124del | gnomAD v4 |
11 | g.77172602G>A | CA2615246493 | MYO7A | c.1798-146G>A (n.1798-146G>A) c.162-146G>A c.1765-146G>A (n.1765-146G>A) c.1567-146G>A (n.1567-146G>A) c.1540-146G>A (n.1540-146G>A) n.2118-146G>A n.2120-146G>A c.1888-146G>A (n.1888-146G>A) c.1657-146G>A (n.1657-146G>A) n.1903-146G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77172602G>T | CA2615246496 | MYO7A | c.1798-146G>T (n.1798-146G>T) c.162-146G>T c.1765-146G>T (n.1765-146G>T) c.1567-146G>T (n.1567-146G>T) c.1540-146G>T (n.1540-146G>T) n.2118-146G>T n.2120-146G>T c.1888-146G>T (n.1888-146G>T) c.1657-146G>T (n.1657-146G>T) n.1903-146G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77172603G>A | CA224835908 | MYO7A | c.1798-145G>A (n.1798-145G>A) c.162-145G>A c.1765-145G>A (n.1765-145G>A) c.1567-145G>A (n.1567-145G>A) c.1540-145G>A (n.1540-145G>A) n.2118-145G>A n.2120-145G>A c.1888-145G>A (n.1888-145G>A) c.1657-145G>A (n.1657-145G>A) n.1903-145G>A | dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77172603G= | CA1984110053 | MYO7A | c.1798-145G= (n.1798-145G=) c.162-145G= c.1765-145G= (n.1765-145G=) c.1567-145G= (n.1567-145G=) c.1540-145G= (n.1540-145G=) n.2118-145G= n.2120-145G= c.1888-145G= (n.1888-145G=) c.1657-145G= (n.1657-145G=) n.1903-145G= | |
11 | g.77172604C>A | CA2615246513 | MYO7A | c.1798-144C>A (n.1798-144C>A) c.162-144C>A c.1765-144C>A (n.1765-144C>A) c.1567-144C>A (n.1567-144C>A) c.1540-144C>A (n.1540-144C>A) n.2118-144C>A n.2120-144C>A c.1888-144C>A (n.1888-144C>A) c.1657-144C>A (n.1657-144C>A) n.1903-144C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77172604C= | CA1984110055 | MYO7A | c.1798-144C= (n.1798-144C=) c.162-144C= c.1765-144C= (n.1765-144C=) c.1567-144C= (n.1567-144C=) c.1540-144C= (n.1540-144C=) n.2118-144C= n.2120-144C= c.1888-144C= (n.1888-144C=) c.1657-144C= (n.1657-144C=) n.1903-144C= | |
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11 | g.77172605A= | CA1984110056 | MYO7A | c.1798-143A= (n.1798-143A=) c.162-143A= c.1765-143A= (n.1765-143A=) c.1567-143A= (n.1567-143A=) c.1540-143A= (n.1540-143A=) n.2118-143A= n.2120-143A= c.1888-143A= (n.1888-143A=) c.1657-143A= (n.1657-143A=) n.1903-143A= | |
11 | g.77172605A>G | CA939770650 | MYO7A | c.1798-143A>G (n.1798-143A>G) c.162-143A>G c.1765-143A>G (n.1765-143A>G) c.1567-143A>G (n.1567-143A>G) c.1540-143A>G (n.1540-143A>G) n.2118-143A>G n.2120-143A>G c.1888-143A>G (n.1888-143A>G) c.1657-143A>G (n.1657-143A>G) n.1903-143A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77172605A>T | CA2792769037 | MYO7A | c.1798-143A>T (n.1798-143A>T) c.162-143A>T c.1765-143A>T (n.1765-143A>T) c.1567-143A>T (n.1567-143A>T) c.1540-143A>T (n.1540-143A>T) n.2118-143A>T n.2120-143A>T c.1888-143A>T (n.1888-143A>T) c.1657-143A>T (n.1657-143A>T) n.1903-143A>T | |
11 | g.77172606G>A | CA2615246519 | MYO7A | c.1798-142G>A (n.1798-142G>A) c.162-142G>A c.1765-142G>A (n.1765-142G>A) c.1567-142G>A (n.1567-142G>A) c.1540-142G>A (n.1540-142G>A) n.2118-142G>A n.2120-142G>A c.1888-142G>A (n.1888-142G>A) c.1657-142G>A (n.1657-142G>A) n.1903-142G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77172606G>C | CA1984110059 | MYO7A | c.1798-142G>C (n.1798-142G>C) c.162-142G>C c.1765-142G>C (n.1765-142G>C) c.1567-142G>C (n.1567-142G>C) c.1540-142G>C (n.1540-142G>C) n.2118-142G>C n.2120-142G>C c.1888-142G>C (n.1888-142G>C) c.1657-142G>C (n.1657-142G>C) n.1903-142G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77172606G= | CA1984110057 | MYO7A | c.1798-142G= (n.1798-142G=) c.162-142G= c.1765-142G= (n.1765-142G=) c.1567-142G= (n.1567-142G=) c.1540-142G= (n.1540-142G=) n.2118-142G= n.2120-142G= c.1888-142G= (n.1888-142G=) c.1657-142G= (n.1657-142G=) n.1903-142G= | |
11 | g.77172607T>C | CA939770651 | MYO7A | c.1798-141T>C (n.1798-141T>C) c.162-141T>C c.1765-141T>C (n.1765-141T>C) c.1567-141T>C (n.1567-141T>C) c.1540-141T>C (n.1540-141T>C) n.2118-141T>C n.2120-141T>C c.1888-141T>C (n.1888-141T>C) c.1657-141T>C (n.1657-141T>C) n.1903-141T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77172607T= | CA1984110061 | MYO7A | c.1798-141T= (n.1798-141T=) c.162-141T= c.1765-141T= (n.1765-141T=) c.1567-141T= (n.1567-141T=) c.1540-141T= (n.1540-141T=) n.2118-141T= n.2120-141T= c.1888-141T= (n.1888-141T=) c.1657-141T= (n.1657-141T=) n.1903-141T= | |
11 | g.77172610G>A | CA2615246526 | MYO7A | c.1798-138G>A (n.1798-138G>A) c.162-138G>A c.1765-138G>A (n.1765-138G>A) c.1567-138G>A (n.1567-138G>A) c.1540-138G>A (n.1540-138G>A) n.2118-138G>A n.2120-138G>A c.1888-138G>A (n.1888-138G>A) c.1657-138G>A (n.1657-138G>A) n.1903-138G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77172610G>T | CA2615246531 | MYO7A | c.1798-138G>T (n.1798-138G>T) c.162-138G>T c.1765-138G>T (n.1765-138G>T) c.1567-138G>T (n.1567-138G>T) c.1540-138G>T (n.1540-138G>T) n.2118-138G>T n.2120-138G>T c.1888-138G>T (n.1888-138G>T) c.1657-138G>T (n.1657-138G>T) n.1903-138G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77172611C>A | CA2615246535 | MYO7A | c.1798-137C>A (n.1798-137C>A) c.162-137C>A c.1765-137C>A (n.1765-137C>A) c.1567-137C>A (n.1567-137C>A) c.1540-137C>A (n.1540-137C>A) n.2118-137C>A n.2120-137C>A c.1888-137C>A (n.1888-137C>A) c.1657-137C>A (n.1657-137C>A) n.1903-137C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77172611C>T | CA2615246537 | MYO7A | c.1798-137C>T (n.1798-137C>T) c.162-137C>T c.1765-137C>T (n.1765-137C>T) c.1567-137C>T (n.1567-137C>T) c.1540-137C>T (n.1540-137C>T) n.2118-137C>T n.2120-137C>T c.1888-137C>T (n.1888-137C>T) c.1657-137C>T (n.1657-137C>T) n.1903-137C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77172612A>C | CA2615246538 | MYO7A | c.1798-136A>C (n.1798-136A>C) c.162-136A>C c.1765-136A>C (n.1765-136A>C) c.1567-136A>C (n.1567-136A>C) c.1540-136A>C (n.1540-136A>C) n.2118-136A>C n.2120-136A>C c.1888-136A>C (n.1888-136A>C) c.1657-136A>C (n.1657-136A>C) n.1903-136A>C | gnomAD v4 |
11 | g.77172612A>G | CA2615246539 | MYO7A | c.1798-136A>G (n.1798-136A>G) c.162-136A>G c.1765-136A>G (n.1765-136A>G) c.1567-136A>G (n.1567-136A>G) c.1540-136A>G (n.1540-136A>G) n.2118-136A>G n.2120-136A>G c.1888-136A>G (n.1888-136A>G) c.1657-136A>G (n.1657-136A>G) n.1903-136A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77172612A>T | CA2615246541 | MYO7A | c.1798-136A>T (n.1798-136A>T) c.162-136A>T c.1765-136A>T (n.1765-136A>T) c.1567-136A>T (n.1567-136A>T) c.1540-136A>T (n.1540-136A>T) n.2118-136A>T n.2120-136A>T c.1888-136A>T (n.1888-136A>T) c.1657-136A>T (n.1657-136A>T) n.1903-136A>T | gnomAD v4 |
11 | g.77172613G>A | CA680374748 | MYO7A | c.1798-135G>A (n.1798-135G>A) c.162-135G>A c.1765-135G>A (n.1765-135G>A) c.1567-135G>A (n.1567-135G>A) c.1540-135G>A (n.1540-135G>A) n.2118-135G>A n.2120-135G>A c.1888-135G>A (n.1888-135G>A) c.1657-135G>A (n.1657-135G>A) n.1903-135G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77172613G= | CA1984110063 | MYO7A | c.1798-135G= (n.1798-135G=) c.162-135G= c.1765-135G= (n.1765-135G=) c.1567-135G= (n.1567-135G=) c.1540-135G= (n.1540-135G=) n.2118-135G= n.2120-135G= c.1888-135G= (n.1888-135G=) c.1657-135G= (n.1657-135G=) n.1903-135G= | |
11 | g.77172614G>T | CA2615246544 | MYO7A | c.1798-134G>T (n.1798-134G>T) c.162-134G>T c.1765-134G>T (n.1765-134G>T) c.1567-134G>T (n.1567-134G>T) c.1540-134G>T (n.1540-134G>T) n.2118-134G>T n.2120-134G>T c.1888-134G>T (n.1888-134G>T) c.1657-134G>T (n.1657-134G>T) n.1903-134G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77172616A= | CA1984110065 | MYO7A | c.1798-132A= (n.1798-132A=) c.162-132A= c.1765-132A= (n.1765-132A=) c.1567-132A= (n.1567-132A=) c.1540-132A= (n.1540-132A=) n.2118-132A= n.2120-132A= c.1888-132A= (n.1888-132A=) c.1657-132A= (n.1657-132A=) n.1903-132A= | |
11 | g.77172616A>G | CA680374750 | MYO7A | c.1798-132A>G (n.1798-132A>G) c.162-132A>G c.1765-132A>G (n.1765-132A>G) c.1567-132A>G (n.1567-132A>G) c.1540-132A>G (n.1540-132A>G) n.2118-132A>G n.2120-132A>G c.1888-132A>G (n.1888-132A>G) c.1657-132A>G (n.1657-132A>G) n.1903-132A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77172618A>C | CA2615246550 | MYO7A | c.1798-130A>C (n.1798-130A>C) c.162-130A>C c.1765-130A>C (n.1765-130A>C) c.1567-130A>C (n.1567-130A>C) c.1540-130A>C (n.1540-130A>C) n.2118-130A>C n.2120-130A>C c.1888-130A>C (n.1888-130A>C) c.1657-130A>C (n.1657-130A>C) n.1903-130A>C | gnomAD v4 |
11 | g.77172619C>A | CA2615246554 | MYO7A | c.1798-129C>A (n.1798-129C>A) c.162-129C>A c.1765-129C>A (n.1765-129C>A) c.1567-129C>A (n.1567-129C>A) c.1540-129C>A (n.1540-129C>A) n.2118-129C>A n.2120-129C>A c.1888-129C>A (n.1888-129C>A) c.1657-129C>A (n.1657-129C>A) n.1903-129C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77172619C= | CA1984110066 | MYO7A | c.1798-129C= (n.1798-129C=) c.162-129C= c.1765-129C= (n.1765-129C=) c.1567-129C= (n.1567-129C=) c.1540-129C= (n.1540-129C=) n.2118-129C= n.2120-129C= c.1888-129C= (n.1888-129C=) c.1657-129C= (n.1657-129C=) n.1903-129C= | |
11 | g.77172619C>T | CA680374753 | MYO7A | c.1798-129C>T (n.1798-129C>T) c.162-129C>T c.1765-129C>T (n.1765-129C>T) c.1567-129C>T (n.1567-129C>T) c.1540-129C>T (n.1540-129C>T) n.2118-129C>T n.2120-129C>T c.1888-129C>T (n.1888-129C>T) c.1657-129C>T (n.1657-129C>T) n.1903-129C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77172622C>A | CA2615246556 | MYO7A | c.1798-126C>A (n.1798-126C>A) c.162-126C>A c.1765-126C>A (n.1765-126C>A) c.1567-126C>A (n.1567-126C>A) c.1540-126C>A (n.1540-126C>A) n.2118-126C>A n.2120-126C>A c.1888-126C>A (n.1888-126C>A) c.1657-126C>A (n.1657-126C>A) n.1903-126C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77172622C>T | CA2615246557 | MYO7A | c.1798-126C>T (n.1798-126C>T) c.162-126C>T c.1765-126C>T (n.1765-126C>T) c.1567-126C>T (n.1567-126C>T) c.1540-126C>T (n.1540-126C>T) n.2118-126C>T n.2120-126C>T c.1888-126C>T (n.1888-126C>T) c.1657-126C>T (n.1657-126C>T) n.1903-126C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77172623A= | CA1984110067 | MYO7A | c.1798-125A= (n.1798-125A=) c.162-125A= c.1765-125A= (n.1765-125A=) c.1567-125A= (n.1567-125A=) c.1540-125A= (n.1540-125A=) n.2118-125A= n.2120-125A= c.1888-125A= (n.1888-125A=) c.1657-125A= (n.1657-125A=) n.1903-125A= | |
11 | g.77172623A>C | CA939770656 | MYO7A | c.1798-125A>C (n.1798-125A>C) c.162-125A>C c.1765-125A>C (n.1765-125A>C) c.1567-125A>C (n.1567-125A>C) c.1540-125A>C (n.1540-125A>C) n.2118-125A>C n.2120-125A>C c.1888-125A>C (n.1888-125A>C) c.1657-125A>C (n.1657-125A>C) n.1903-125A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77172623_77172630del | CA2615246560 | MYO7A | c.1798-125_1798-118del (n.1798-125_1798-118del) c.162-125_162-118del c.1765-125_1765-118del (n.1765-125_1765-118del) c.1567-125_1567-118del (n.1567-125_1567-118del) c.1540-125_1540-118del (n.1540-125_1540-118del) n.2118-125_2118-118del n.2120-125_2120-118del c.1888-125_1888-118del (n.1888-125_1888-118del) c.1657-125_1657-118del (n.1657-125_1657-118del) n.1903-125_1903-118del | gnomAD v4 |
11 | g.77172624A= | CA1984110070 | MYO7A | c.1798-124A= (n.1798-124A=) c.162-124A= c.1765-124A= (n.1765-124A=) c.1567-124A= (n.1567-124A=) c.1540-124A= (n.1540-124A=) n.2118-124A= n.2120-124A= c.1888-124A= (n.1888-124A=) c.1657-124A= (n.1657-124A=) n.1903-124A= | |
11 | g.77172624A>C | CA939770658 | MYO7A | c.1798-124A>C (n.1798-124A>C) c.162-124A>C c.1765-124A>C (n.1765-124A>C) c.1567-124A>C (n.1567-124A>C) c.1540-124A>C (n.1540-124A>C) n.2118-124A>C n.2120-124A>C c.1888-124A>C (n.1888-124A>C) c.1657-124A>C (n.1657-124A>C) n.1903-124A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77172624A>G | CA939770659 | MYO7A | c.1798-124A>G (n.1798-124A>G) c.162-124A>G c.1765-124A>G (n.1765-124A>G) c.1567-124A>G (n.1567-124A>G) c.1540-124A>G (n.1540-124A>G) n.2118-124A>G n.2120-124A>G c.1888-124A>G (n.1888-124A>G) c.1657-124A>G (n.1657-124A>G) n.1903-124A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77172625A= | CA1984110071 | MYO7A | c.1798-123A= (n.1798-123A=) c.162-123A= c.1765-123A= (n.1765-123A=) c.1567-123A= (n.1567-123A=) c.1540-123A= (n.1540-123A=) n.2118-123A= n.2120-123A= c.1888-123A= (n.1888-123A=) c.1657-123A= (n.1657-123A=) n.1903-123A= | |
11 | g.77172625A>C | CA939770661 | MYO7A | c.1798-123A>C (n.1798-123A>C) c.162-123A>C c.1765-123A>C (n.1765-123A>C) c.1567-123A>C (n.1567-123A>C) c.1540-123A>C (n.1540-123A>C) n.2118-123A>C n.2120-123A>C c.1888-123A>C (n.1888-123A>C) c.1657-123A>C (n.1657-123A>C) n.1903-123A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77172625A>G | CA2615246565 | MYO7A | c.1798-123A>G (n.1798-123A>G) c.162-123A>G c.1765-123A>G (n.1765-123A>G) c.1567-123A>G (n.1567-123A>G) c.1540-123A>G (n.1540-123A>G) n.2118-123A>G n.2120-123A>G c.1888-123A>G (n.1888-123A>G) c.1657-123A>G (n.1657-123A>G) n.1903-123A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77172626T>C | CA680374754 | MYO7A | c.1798-122T>C (n.1798-122T>C) c.162-122T>C c.1765-122T>C (n.1765-122T>C) c.1567-122T>C (n.1567-122T>C) c.1540-122T>C (n.1540-122T>C) n.2118-122T>C n.2120-122T>C c.1888-122T>C (n.1888-122T>C) c.1657-122T>C (n.1657-122T>C) n.1903-122T>C | dbSNP |
11 | g.77172626T= | CA1984110073 | MYO7A | c.1798-122T= (n.1798-122T=) c.162-122T= c.1765-122T= (n.1765-122T=) c.1567-122T= (n.1567-122T=) c.1540-122T= (n.1540-122T=) n.2118-122T= n.2120-122T= c.1888-122T= (n.1888-122T=) c.1657-122T= (n.1657-122T=) n.1903-122T= | |
11 | g.77172627A= | CA1984110076 | MYO7A | c.1798-121A= (n.1798-121A=) c.162-121A= c.1765-121A= (n.1765-121A=) c.1567-121A= (n.1567-121A=) c.1540-121A= (n.1540-121A=) n.2118-121A= n.2120-121A= c.1888-121A= (n.1888-121A=) c.1657-121A= (n.1657-121A=) n.1903-121A= | |
11 | g.77172627A>C | CA1984110077 | MYO7A | c.1798-121A>C (n.1798-121A>C) c.162-121A>C c.1765-121A>C (n.1765-121A>C) c.1567-121A>C (n.1567-121A>C) c.1540-121A>C (n.1540-121A>C) n.2118-121A>C n.2120-121A>C c.1888-121A>C (n.1888-121A>C) c.1657-121A>C (n.1657-121A>C) n.1903-121A>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77172627A>G | CA1984110079 | MYO7A | c.1798-121A>G (n.1798-121A>G) c.162-121A>G c.1765-121A>G (n.1765-121A>G) c.1567-121A>G (n.1567-121A>G) c.1540-121A>G (n.1540-121A>G) n.2118-121A>G n.2120-121A>G c.1888-121A>G (n.1888-121A>G) c.1657-121A>G (n.1657-121A>G) n.1903-121A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77172627A>T | CA2615246571 | MYO7A | c.1798-121A>T (n.1798-121A>T) c.162-121A>T c.1765-121A>T (n.1765-121A>T) c.1567-121A>T (n.1567-121A>T) c.1540-121A>T (n.1540-121A>T) n.2118-121A>T n.2120-121A>T c.1888-121A>T (n.1888-121A>T) c.1657-121A>T (n.1657-121A>T) n.1903-121A>T | gnomAD v4 |
11 | g.77172628C>A | CA2615246574 | MYO7A | c.1798-120C>A (n.1798-120C>A) c.162-120C>A c.1765-120C>A (n.1765-120C>A) c.1567-120C>A (n.1567-120C>A) c.1540-120C>A (n.1540-120C>A) n.2118-120C>A n.2120-120C>A c.1888-120C>A (n.1888-120C>A) c.1657-120C>A (n.1657-120C>A) n.1903-120C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77172629C>A | CA2615246576 | MYO7A | c.1798-119C>A (n.1798-119C>A) c.162-119C>A c.1765-119C>A (n.1765-119C>A) c.1567-119C>A (n.1567-119C>A) c.1540-119C>A (n.1540-119C>A) n.2118-119C>A n.2120-119C>A c.1888-119C>A (n.1888-119C>A) c.1657-119C>A (n.1657-119C>A) n.1903-119C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77172629C= | CA1984110081 | MYO7A | c.1798-119C= (n.1798-119C=) c.162-119C= c.1765-119C= (n.1765-119C=) c.1567-119C= (n.1567-119C=) c.1540-119C= (n.1540-119C=) n.2118-119C= n.2120-119C= c.1888-119C= (n.1888-119C=) c.1657-119C= (n.1657-119C=) n.1903-119C= | |
11 | g.77172629C>T | CA224835913 | MYO7A | c.1798-119C>T (n.1798-119C>T) c.162-119C>T c.1765-119C>T (n.1765-119C>T) c.1567-119C>T (n.1567-119C>T) c.1540-119C>T (n.1540-119C>T) n.2118-119C>T n.2120-119C>T c.1888-119C>T (n.1888-119C>T) c.1657-119C>T (n.1657-119C>T) n.1903-119C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77172630G>A | CA224835917 | MYO7A | c.1798-118G>A (n.1798-118G>A) c.162-118G>A c.1765-118G>A (n.1765-118G>A) c.1567-118G>A (n.1567-118G>A) c.1540-118G>A (n.1540-118G>A) n.2118-118G>A n.2120-118G>A c.1888-118G>A (n.1888-118G>A) c.1657-118G>A (n.1657-118G>A) n.1903-118G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77172630G>C | CA2615246583 | MYO7A | c.1798-118G>C (n.1798-118G>C) c.162-118G>C c.1765-118G>C (n.1765-118G>C) c.1567-118G>C (n.1567-118G>C) c.1540-118G>C (n.1540-118G>C) n.2118-118G>C n.2120-118G>C c.1888-118G>C (n.1888-118G>C) c.1657-118G>C (n.1657-118G>C) n.1903-118G>C | gnomAD v4 |
11 | g.77172630G= | CA1984110083 | MYO7A | c.1798-118G= (n.1798-118G=) c.162-118G= c.1765-118G= (n.1765-118G=) c.1567-118G= (n.1567-118G=) c.1540-118G= (n.1540-118G=) n.2118-118G= n.2120-118G= c.1888-118G= (n.1888-118G=) c.1657-118G= (n.1657-118G=) n.1903-118G= | |
11 | g.77172630G>T | CA2615246584 | MYO7A | c.1798-118G>T (n.1798-118G>T) c.162-118G>T c.1765-118G>T (n.1765-118G>T) c.1567-118G>T (n.1567-118G>T) c.1540-118G>T (n.1540-118G>T) n.2118-118G>T n.2120-118G>T c.1888-118G>T (n.1888-118G>T) c.1657-118G>T (n.1657-118G>T) n.1903-118G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77172631C>A | CA2615246586 | MYO7A | c.1798-117C>A (n.1798-117C>A) c.162-117C>A c.1765-117C>A (n.1765-117C>A) c.1567-117C>A (n.1567-117C>A) c.1540-117C>A (n.1540-117C>A) n.2118-117C>A n.2120-117C>A c.1888-117C>A (n.1888-117C>A) c.1657-117C>A (n.1657-117C>A) n.1903-117C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77172631C= | CA1984110085 | MYO7A | c.1798-117C= (n.1798-117C=) c.162-117C= c.1765-117C= (n.1765-117C=) c.1567-117C= (n.1567-117C=) c.1540-117C= (n.1540-117C=) n.2118-117C= n.2120-117C= c.1888-117C= (n.1888-117C=) c.1657-117C= (n.1657-117C=) n.1903-117C= | |
11 | g.77172631C>T | CA224835926 | MYO7A | c.1798-117C>T (n.1798-117C>T) c.162-117C>T c.1765-117C>T (n.1765-117C>T) c.1567-117C>T (n.1567-117C>T) c.1540-117C>T (n.1540-117C>T) n.2118-117C>T n.2120-117C>T c.1888-117C>T (n.1888-117C>T) c.1657-117C>T (n.1657-117C>T) n.1903-117C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77172636_77172649del | CA2615246585 | MYO7A | c.1798-112_1798-99del (n.1798-112_1798-99del) c.162-112_162-99del c.1765-112_1765-99del (n.1765-112_1765-99del) c.1567-112_1567-99del (n.1567-112_1567-99del) c.1540-112_1540-99del (n.1540-112_1540-99del) n.2118-112_2118-99del n.2120-112_2120-99del c.1888-112_1888-99del (n.1888-112_1888-99del) c.1657-112_1657-99del (n.1657-112_1657-99del) n.1903-112_1903-99del | gnomAD v4 |
11 | g.77172632C>A | CA2615246590 | MYO7A | c.1798-116C>A (n.1798-116C>A) c.162-116C>A c.1765-116C>A (n.1765-116C>A) c.1567-116C>A (n.1567-116C>A) c.1540-116C>A (n.1540-116C>A) n.2118-116C>A n.2120-116C>A c.1888-116C>A (n.1888-116C>A) c.1657-116C>A (n.1657-116C>A) n.1903-116C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77172632C= | CA1984110088 | MYO7A | c.1798-116C= (n.1798-116C=) c.162-116C= c.1765-116C= (n.1765-116C=) c.1567-116C= (n.1567-116C=) c.1540-116C= (n.1540-116C=) n.2118-116C= n.2120-116C= c.1888-116C= (n.1888-116C=) c.1657-116C= (n.1657-116C=) n.1903-116C= | |
11 | g.77172632C>T | CA939770668 | MYO7A | c.1798-116C>T (n.1798-116C>T) c.162-116C>T c.1765-116C>T (n.1765-116C>T) c.1567-116C>T (n.1567-116C>T) c.1540-116C>T (n.1540-116C>T) n.2118-116C>T n.2120-116C>T c.1888-116C>T (n.1888-116C>T) c.1657-116C>T (n.1657-116C>T) n.1903-116C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77172633C>A | CA2615246596 | MYO7A | c.1798-115C>A (n.1798-115C>A) c.162-115C>A c.1765-115C>A (n.1765-115C>A) c.1567-115C>A (n.1567-115C>A) c.1540-115C>A (n.1540-115C>A) n.2118-115C>A n.2120-115C>A c.1888-115C>A (n.1888-115C>A) c.1657-115C>A (n.1657-115C>A) n.1903-115C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77172633C= | CA1984110091 | MYO7A | c.1798-115C= (n.1798-115C=) c.162-115C= c.1765-115C= (n.1765-115C=) c.1567-115C= (n.1567-115C=) c.1540-115C= (n.1540-115C=) n.2118-115C= n.2120-115C= c.1888-115C= (n.1888-115C=) c.1657-115C= (n.1657-115C=) n.1903-115C= | |
11 | g.77172633C>G | CA1984110093 | MYO7A | c.1798-115C>G (n.1798-115C>G) c.162-115C>G c.1765-115C>G (n.1765-115C>G) c.1567-115C>G (n.1567-115C>G) c.1540-115C>G (n.1540-115C>G) n.2118-115C>G n.2120-115C>G c.1888-115C>G (n.1888-115C>G) c.1657-115C>G (n.1657-115C>G) n.1903-115C>G | dbSNP |
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11 | g.77172634T>G | CA2615246598 | MYO7A | c.1798-114T>G (n.1798-114T>G) c.162-114T>G c.1765-114T>G (n.1765-114T>G) c.1567-114T>G (n.1567-114T>G) c.1540-114T>G (n.1540-114T>G) n.2118-114T>G n.2120-114T>G c.1888-114T>G (n.1888-114T>G) c.1657-114T>G (n.1657-114T>G) n.1903-114T>G | gnomAD v4 |
11 | g.77172635G>T | CA2615246599 | MYO7A | c.1798-113G>T (n.1798-113G>T) c.162-113G>T c.1765-113G>T (n.1765-113G>T) c.1567-113G>T (n.1567-113G>T) c.1540-113G>T (n.1540-113G>T) n.2118-113G>T n.2120-113G>T c.1888-113G>T (n.1888-113G>T) c.1657-113G>T (n.1657-113G>T) n.1903-113G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77172636T>A | CA2615246601 | MYO7A | c.1798-112T>A (n.1798-112T>A) c.162-112T>A c.1765-112T>A (n.1765-112T>A) c.1567-112T>A (n.1567-112T>A) c.1540-112T>A (n.1540-112T>A) n.2118-112T>A n.2120-112T>A c.1888-112T>A (n.1888-112T>A) c.1657-112T>A (n.1657-112T>A) n.1903-112T>A | gnomAD v4 |
11 | g.77172636T>C | CA680374762 | MYO7A | c.1798-112T>C (n.1798-112T>C) c.162-112T>C c.1765-112T>C (n.1765-112T>C) c.1567-112T>C (n.1567-112T>C) c.1540-112T>C (n.1540-112T>C) n.2118-112T>C n.2120-112T>C c.1888-112T>C (n.1888-112T>C) c.1657-112T>C (n.1657-112T>C) n.1903-112T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77172636T>G | CA2615246604 | MYO7A | c.1798-112T>G (n.1798-112T>G) c.162-112T>G c.1765-112T>G (n.1765-112T>G) c.1567-112T>G (n.1567-112T>G) c.1540-112T>G (n.1540-112T>G) n.2118-112T>G n.2120-112T>G c.1888-112T>G (n.1888-112T>G) c.1657-112T>G (n.1657-112T>G) n.1903-112T>G | gnomAD v4 |
11 | g.77172636T= | CA1984110094 | MYO7A | c.1798-112T= (n.1798-112T=) c.162-112T= c.1765-112T= (n.1765-112T=) c.1567-112T= (n.1567-112T=) c.1540-112T= (n.1540-112T=) n.2118-112T= n.2120-112T= c.1888-112T= (n.1888-112T=) c.1657-112T= (n.1657-112T=) n.1903-112T= | |
11 | g.77172637C>A | CA2615246612 | MYO7A | c.1798-111C>A (n.1798-111C>A) c.162-111C>A c.1765-111C>A (n.1765-111C>A) c.1567-111C>A (n.1567-111C>A) c.1540-111C>A (n.1540-111C>A) n.2118-111C>A n.2120-111C>A c.1888-111C>A (n.1888-111C>A) c.1657-111C>A (n.1657-111C>A) n.1903-111C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77172637C= | CA1984110096 | MYO7A | c.1798-111C= (n.1798-111C=) c.162-111C= c.1765-111C= (n.1765-111C=) c.1567-111C= (n.1567-111C=) c.1540-111C= (n.1540-111C=) n.2118-111C= n.2120-111C= c.1888-111C= (n.1888-111C=) c.1657-111C= (n.1657-111C=) n.1903-111C= | |
11 | g.77172637C>G | CA939770670 | MYO7A | c.1798-111C>G (n.1798-111C>G) c.162-111C>G c.1765-111C>G (n.1765-111C>G) c.1567-111C>G (n.1567-111C>G) c.1540-111C>G (n.1540-111C>G) n.2118-111C>G n.2120-111C>G c.1888-111C>G (n.1888-111C>G) c.1657-111C>G (n.1657-111C>G) n.1903-111C>G | dbSNP |
11 | g.77172642_77172668del | CA2792769038 | MYO7A | c.1798-106_1798-80del (n.1798-106_1798-80del) c.162-106_162-80del c.1765-106_1765-80del (n.1765-106_1765-80del) c.1567-106_1567-80del (n.1567-106_1567-80del) c.1540-106_1540-80del (n.1540-106_1540-80del) n.2118-106_2118-80del n.2120-106_2120-80del c.1888-106_1888-80del (n.1888-106_1888-80del) c.1657-106_1657-80del (n.1657-106_1657-80del) n.1903-106_1903-80del |