Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.649-15C>T
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1592-13C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar
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n.724-11C>T
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n.1640-11C>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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17g.7224312_7224313delinsTCCA2245713687ACADVLc.1533-9_1533-8delinsTC (n.1533-9_1533-8delinsTC)
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n.1494-9_1494-8delinsTC
17g.7224313C>ACA2635783994ACADVLc.1533-8C>A (n.1533-8C>A)
c.*1488-8C>A (n.*1488-8C>A)
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 gnomAD v4
17g.7224313C>GCA2635783995ACADVLc.1533-8C>G (n.1533-8C>G)
c.*1488-8C>G (n.*1488-8C>G)
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n.649-8C>G
c.272-8C>G
n.320-8C>G
n.33C>G
n.154-8C>G
n.308-8C>G
c.464-8C>G
n.724-8C>G
c.1305-8C>G (n.1305-8C>G)
c.1435-8C>G (n.1435-8C>G)
n.1640-8C>G
n.1542-8C>G
n.1592-8C>G
n.1494-8C>G
 gnomAD v4
17g.7224313C>TCA2635783999ACADVLc.1533-8C>T (n.1533-8C>T)
c.*1488-8C>T (n.*1488-8C>T)
c.1467-8C>T (n.1467-8C>T)
c.391-8C>T
c.1602-8C>T (n.1602-8C>T)
n.28-8C>T
n.809C>T
n.97C>T
n.141-8C>T
n.649-8C>T
c.272-8C>T
n.320-8C>T
n.33C>T
n.154-8C>T
n.308-8C>T
c.464-8C>T
n.724-8C>T
c.1305-8C>T (n.1305-8C>T)
c.1435-8C>T (n.1435-8C>T)
n.1640-8C>T
n.1542-8C>T
n.1592-8C>T
n.1494-8C>T
 gnomAD v4
17g.7224314delCA624860728ACADVLc.1533-7del (n.1533-7del)
c.*1488-7del (n.*1488-7del)
c.1467-7del (n.1467-7del)
c.391-7del
c.1602-7del (n.1602-7del)
n.28-7del
n.810del
n.98del
n.141-7del
n.649-7del
c.272-7del
n.320-7del
n.34del
n.154-7del
n.308-7del
c.464-7del
n.724-7del
c.1305-7del (n.1305-7del)
c.1435-7del (n.1435-7del)
n.1640-7del
n.1542-7del
n.1592-7del
n.1494-7del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224314C>TCA2635784012ACADVLc.1533-7C>T (n.1533-7C>T)
c.*1488-7C>T (n.*1488-7C>T)
c.1467-7C>T (n.1467-7C>T)
c.391-7C>T
c.1602-7C>T (n.1602-7C>T)
n.28-7C>T
n.810C>T
n.98C>T
n.141-7C>T
n.649-7C>T
c.272-7C>T
n.320-7C>T
n.34C>T
n.154-7C>T
n.308-7C>T
c.464-7C>T
n.724-7C>T
c.1305-7C>T (n.1305-7C>T)
c.1435-7C>T (n.1435-7C>T)
n.1640-7C>T
n.1542-7C>T
n.1592-7C>T
n.1494-7C>T
 gnomAD v4
17g.7224315T>CCA2245713695ACADVLc.1533-6T>C (n.1533-6T>C)
c.*1488-6T>C (n.*1488-6T>C)
c.1467-6T>C (n.1467-6T>C)
c.391-6T>C
c.1602-6T>C (n.1602-6T>C)
n.28-6T>C
n.811T>C
n.99T>C
n.141-6T>C
n.649-6T>C
c.272-6T>C
n.320-6T>C
n.35T>C
n.154-6T>C
n.308-6T>C
c.464-6T>C
n.724-6T>C
c.1305-6T>C (n.1305-6T>C)
c.1435-6T>C (n.1435-6T>C)
n.1640-6T>C
n.1542-6T>C
n.1592-6T>C
n.1494-6T>C
 ClinVar dbSNP
17g.7224315T=CA2245713694ACADVLc.1533-6T= (n.1533-6T=)
c.*1488-6T= (n.*1488-6T=)
c.1467-6T= (n.1467-6T=)
c.391-6T=
c.1602-6T= (n.1602-6T=)
n.28-6T=
n.811T=
n.99T=
n.141-6T=
n.649-6T=
c.272-6T=
n.320-6T=
n.35T=
n.154-6T=
n.308-6T=
c.464-6T=
n.724-6T=
c.1305-6T= (n.1305-6T=)
c.1435-6T= (n.1435-6T=)
n.1640-6T=
n.1542-6T=
n.1592-6T=
n.1494-6T=
17g.7224316C=CA2245713698ACADVLc.1533-5C= (n.1533-5C=)
c.*1488-5C= (n.*1488-5C=)
c.1467-5C= (n.1467-5C=)
c.391-5C=
c.1602-5C= (n.1602-5C=)
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n.1640-5C=
n.1542-5C=
n.1592-5C=
n.1494-5C=
17g.7224316C>GCA774745397ACADVLc.1533-5C>G (n.1533-5C>G)
c.*1488-5C>G (n.*1488-5C>G)
c.1467-5C>G (n.1467-5C>G)
c.391-5C>G
c.1602-5C>G (n.1602-5C>G)
n.28-5C>G
n.812C>G
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n.141-5C>G
n.649-5C>G
c.272-5C>G
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n.154-5C>G
n.308-5C>G
c.464-5C>G
n.724-5C>G
c.1305-5C>G (n.1305-5C>G)
c.1435-5C>G (n.1435-5C>G)
n.1640-5C>G
n.1542-5C>G
n.1592-5C>G
n.1494-5C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224316C>TCA624860729ACADVLc.1533-5C>T (n.1533-5C>T)
c.*1488-5C>T (n.*1488-5C>T)
c.1467-5C>T (n.1467-5C>T)
c.391-5C>T
c.1602-5C>T (n.1602-5C>T)
n.28-5C>T
n.812C>T
n.100C>T
n.141-5C>T
n.649-5C>T
c.272-5C>T
n.320-5C>T
n.36C>T
n.154-5C>T
n.308-5C>T
c.464-5C>T
n.724-5C>T
c.1305-5C>T (n.1305-5C>T)
c.1435-5C>T (n.1435-5C>T)
n.1640-5C>T
n.1542-5C>T
n.1592-5C>T
n.1494-5C>T
 dbSNP gnomAD v2
17g.7224317T>ACA8338148ACADVLc.1533-4T>A (n.1533-4T>A)
c.*1488-4T>A (n.*1488-4T>A)
c.1467-4T>A (n.1467-4T>A)
c.391-4T>A
c.1602-4T>A (n.1602-4T>A)
n.28-4T>A
n.813T>A
n.101T>A
n.141-4T>A
n.649-4T>A
c.272-4T>A
n.320-4T>A
n.37T>A
n.154-4T>A
n.308-4T>A
c.464-4T>A
n.724-4T>A
c.1305-4T>A (n.1305-4T>A)
c.1435-4T>A (n.1435-4T>A)
n.1640-4T>A
n.1542-4T>A
n.1592-4T>A
n.1494-4T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224317T>CCA2635784019ACADVLc.1533-4T>C (n.1533-4T>C)
c.*1488-4T>C (n.*1488-4T>C)
c.1467-4T>C (n.1467-4T>C)
c.391-4T>C
c.1602-4T>C (n.1602-4T>C)
n.28-4T>C
n.813T>C
n.101T>C
n.141-4T>C
n.649-4T>C
c.272-4T>C
n.320-4T>C
n.37T>C
n.154-4T>C
n.308-4T>C
c.464-4T>C
n.724-4T>C
c.1305-4T>C (n.1305-4T>C)
c.1435-4T>C (n.1435-4T>C)
n.1640-4T>C
n.1542-4T>C
n.1592-4T>C
n.1494-4T>C
 ClinVar gnomAD v4
17g.7224317T=CA2245713705ACADVLc.1533-4T= (n.1533-4T=)
c.*1488-4T= (n.*1488-4T=)
c.1467-4T= (n.1467-4T=)
c.391-4T=
c.1602-4T= (n.1602-4T=)
n.28-4T=
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n.141-4T=
n.649-4T=
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c.1305-4T= (n.1305-4T=)
c.1435-4T= (n.1435-4T=)
n.1640-4T=
n.1542-4T=
n.1592-4T=
n.1494-4T=
17g.7224318C>ACA624860730ACADVLc.1533-3C>A (n.1533-3C>A)
c.*1488-3C>A (n.*1488-3C>A)
c.1467-3C>A (n.1467-3C>A)
c.391-3C>A
c.1602-3C>A (n.1602-3C>A)
n.28-3C>A
n.814C>A
n.102C>A
n.141-3C>A
n.649-3C>A
c.272-3C>A
n.320-3C>A
n.38C>A
n.154-3C>A
n.308-3C>A
c.464-3C>A
n.724-3C>A
c.1305-3C>A (n.1305-3C>A)
c.1435-3C>A (n.1435-3C>A)
n.1640-3C>A
n.1542-3C>A
n.1592-3C>A
n.1494-3C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224318C=CA2245713706ACADVLc.1533-3C= (n.1533-3C=)
c.*1488-3C= (n.*1488-3C=)
c.1467-3C= (n.1467-3C=)
c.391-3C=
c.1602-3C= (n.1602-3C=)
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n.1542-3C=
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n.1494-3C=
17g.7224319A=CA2245713711ACADVLc.1533-2A= (n.1533-2A=)
c.*1488-2A= (n.*1488-2A=)
c.1467-2A= (n.1467-2A=)
c.391-2A=
c.1602-2A= (n.1602-2A=)
n.28-2A=
n.815A=
n.103A=
n.141-2A=
n.649-2A=
c.272-2A=
n.320-2A=
n.39A=
n.154-2A=
n.308-2A=
c.464-2A=
n.724-2A=
c.1305-2A= (n.1305-2A=)
c.1435-2A= (n.1435-2A=)
n.1640-2A=
n.1542-2A=
n.1592-2A=
n.1494-2A=
17g.7224319A>CCA287440175ACADVLc.1533-2A>C (n.1533-2A>C)
c.*1488-2A>C (n.*1488-2A>C)
c.1467-2A>C (n.1467-2A>C)
c.391-2A>C
c.1602-2A>C (n.1602-2A>C)
n.28-2A>C
n.815A>C
n.103A>C
n.141-2A>C
n.649-2A>C
c.272-2A>C
n.320-2A>C
n.39A>C
n.154-2A>C
n.308-2A>C
c.464-2A>C
n.724-2A>C
c.1305-2A>C (n.1305-2A>C)
c.1435-2A>C (n.1435-2A>C)
n.1640-2A>C
n.1542-2A>C
n.1592-2A>C
n.1494-2A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224319A>GCA397725323ACADVLc.1533-2A>G (n.1533-2A>G)
c.*1488-2A>G (n.*1488-2A>G)
c.1467-2A>G (n.1467-2A>G)
c.391-2A>G
c.1602-2A>G (n.1602-2A>G)
n.28-2A>G
n.815A>G
n.103A>G
n.141-2A>G
n.649-2A>G
c.272-2A>G
n.320-2A>G
n.39A>G
n.154-2A>G
n.308-2A>G
c.464-2A>G
n.724-2A>G
c.1305-2A>G (n.1305-2A>G)
c.1435-2A>G (n.1435-2A>G)
n.1640-2A>G
n.1542-2A>G
n.1592-2A>G
n.1494-2A>G
 ClinVar
17g.7224319A>TCA397725324ACADVLc.1533-2A>T (n.1533-2A>T)
c.*1488-2A>T (n.*1488-2A>T)
c.1467-2A>T (n.1467-2A>T)
c.391-2A>T
c.1602-2A>T (n.1602-2A>T)
n.28-2A>T
n.815A>T
n.103A>T
n.141-2A>T
n.649-2A>T
c.272-2A>T
n.320-2A>T
n.39A>T
n.154-2A>T
n.308-2A>T
c.464-2A>T
n.724-2A>T
c.1305-2A>T (n.1305-2A>T)
c.1435-2A>T (n.1435-2A>T)
n.1640-2A>T
n.1542-2A>T
n.1592-2A>T
n.1494-2A>T
17g.7224320G>ACA397725327ACADVLc.1533-1G>A (n.1533-1G>A)
c.*1488-1G>A (n.*1488-1G>A)
c.1467-1G>A (n.1467-1G>A)
c.391-1G>A
c.1602-1G>A (n.1602-1G>A)
n.28-1G>A
n.816G>A
n.104G>A
n.141-1G>A
n.649-1G>A
c.272-1G>A
n.320-1G>A
n.40G>A
n.154-1G>A
n.308-1G>A
c.464-1G>A
n.724-1G>A
c.1305-1G>A (n.1305-1G>A)
c.1435-1G>A (n.1435-1G>A)
n.1640-1G>A
n.1542-1G>A
n.1592-1G>A
n.1494-1G>A
 dbSNP
17g.7224320G>CCA397725326ACADVLc.1533-1G>C (n.1533-1G>C)
c.*1488-1G>C (n.*1488-1G>C)
c.1467-1G>C (n.1467-1G>C)
c.391-1G>C
c.1602-1G>C (n.1602-1G>C)
n.28-1G>C
n.816G>C
n.104G>C
n.141-1G>C
n.649-1G>C
c.272-1G>C
n.320-1G>C
n.40G>C
n.154-1G>C
n.308-1G>C
c.464-1G>C
n.724-1G>C
c.1305-1G>C (n.1305-1G>C)
c.1435-1G>C (n.1435-1G>C)
n.1640-1G>C
n.1542-1G>C
n.1592-1G>C
n.1494-1G>C
17g.7224320G=CA2245713719ACADVLc.1533-1G= (n.1533-1G=)
c.*1488-1G= (n.*1488-1G=)
c.1467-1G= (n.1467-1G=)
c.391-1G=
c.1602-1G= (n.1602-1G=)
n.28-1G=
n.816G=
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n.141-1G=
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c.272-1G=
n.320-1G=
n.40G=
n.154-1G=
n.308-1G=
c.464-1G=
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c.1305-1G= (n.1305-1G=)
c.1435-1G= (n.1435-1G=)
n.1640-1G=
n.1542-1G=
n.1592-1G=
n.1494-1G=
17g.7224320G>TCA397725325ACADVLc.1533-1G>T (n.1533-1G>T)
c.*1488-1G>T (n.*1488-1G>T)
c.1467-1G>T (n.1467-1G>T)
c.391-1G>T
c.1602-1G>T (n.1602-1G>T)
n.28-1G>T
n.816G>T
n.104G>T
n.141-1G>T
n.649-1G>T
c.272-1G>T
n.320-1G>T
n.40G>T
n.154-1G>T
n.308-1G>T
c.464-1G>T
n.724-1G>T
c.1305-1G>T (n.1305-1G>T)
c.1435-1G>T (n.1435-1G>T)
n.1640-1G>T
n.1542-1G>T
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n.1494-1G>T
17g.7224320_7224322delinsGGCCA2245713720ACADVLc.1533-1_1534delinsGGC
c.*1488-1_*1489delinsGGC
c.1467-1_1468delinsGGC
c.391-1_392delinsGGC
c.1602-1_1603delinsGGC
n.28-1_29delinsGGC
n.816_818delinsGGC
n.104_106delinsGGC
n.141-1_142delinsGGC
n.649-1_650delinsGGC
c.272-1_273delinsGGC
n.320-1_321delinsGGC
n.40_42delinsGGC
n.154-1_155delinsGGC
n.308-1_309delinsGGC
c.464-1_465delinsGGC
n.724-1_725delinsGGC
c.1305-1_1306delinsGGC
c.1435-1_1436delinsGGC
n.1640-1_1641delinsGGC
n.1542-1_1543delinsGGC
n.1592-1_1593delinsGGC
n.1494-1_1495delinsGGC
17g.7224321G>ACA10587278ACADVLc.1533G>A (p.Arg511=)
c.*1488G>A (n.*1488G>A)
c.1467G>A (p.Arg489=)
c.391G>A
c.1602G>A (p.Arg534=)
n.28G>A
n.817G>A
n.105G>A
n.141G>A
n.649G>A
c.272G>A
n.320G>A
n.41G>A
n.154G>A
n.308G>A
c.464G>A
n.724G>A
c.1305G>A (p.Arg435=)
c.1435G>A (p.Ala479Thr)
n.1640G>A
n.1542G>A
n.1592G>A
n.1494G>A
 ClinVar dbSNP
17g.7224321G>CCA497694391ACADVLc.1533G>C (p.Arg511=)
c.*1488G>C (n.*1488G>C)
c.1467G>C (p.Arg489=)
c.391G>C
c.1602G>C (p.Arg534=)
n.28G>C
n.817G>C
n.105G>C
n.141G>C
n.649G>C
c.272G>C
n.320G>C
n.41G>C
n.154G>C
n.308G>C
c.464G>C
n.724G>C
c.1305G>C (p.Arg435=)
c.1435G>C (p.Ala479Pro)
n.1640G>C
n.1542G>C
n.1592G>C
n.1494G>C
17g.7224321G=CA2245713733ACADVLc.1533G= (p.Arg511=)
c.*1488G= (n.*1488G=)
c.1467G= (p.Arg489=)
c.391G=
c.1602G= (p.Arg534=)
n.28G=
n.817G=
n.105G=
n.141G=
n.649G=
c.272G=
n.320G=
n.41G=
n.154G=
n.308G=
c.464G=
n.724G=
c.1305G= (p.Arg435=)
c.1435G= (p.Ala479=)
n.1640G=
n.1542G=
n.1592G=
n.1494G=
17g.7224321G>TCA497694389ACADVLc.1533G>T (p.Arg511=)
c.*1488G>T (n.*1488G>T)
c.1467G>T (p.Arg489=)
c.391G>T
c.1602G>T (p.Arg534=)
n.28G>T
n.817G>T
n.105G>T
n.141G>T
n.649G>T
c.272G>T
n.320G>T
n.41G>T
n.154G>T
n.308G>T
c.464G>T
n.724G>T
c.1305G>T (p.Arg435=)
c.1435G>T (p.Ala479Ser)
n.1640G>T
n.1542G>T
n.1592G>T
n.1494G>T
17g.7224322_7224323delCA1139665155ACADVLc.1534_1535del (p.Arg512GlyfsTer?)
c.*1489_*1490del (n.*1489_*1490del)
c.1468_1469del (p.Arg490GlyfsTer?)
c.392_393del
c.1603_1604del (p.Arg535GlyfsTer?)
n.29_30del
n.818_819del
n.106_107del
n.142_143del
n.650_651del
c.273_274del
n.321_322del
n.42_43del
n.155_156del
n.309_310del
c.465_466del
n.725_726del
c.1306_1307del (p.Arg436GlyfsTer?)
c.1436_1437del (p.Ala479GlyfsTer8)
n.1641_1642del
n.1543_1544del
n.1593_1594del
n.1495_1496del
 ClinVar dbSNP
17g.7224322C>ACA497694392ACADVLc.1534C>A (p.Arg512=)
c.*1489C>A (n.*1489C>A)
c.1468C>A (p.Arg490=)
c.392C>A
c.1603C>A (p.Arg535=)
n.29C>A
n.818C>A
n.106C>A
n.142C>A
n.650C>A
c.273C>A
n.321C>A
n.42C>A
n.155C>A
n.309C>A
c.465C>A
n.725C>A
c.1306C>A (p.Arg436=)
c.1436C>A (p.Ala479Glu)
n.1641C>A
n.1543C>A
n.1593C>A
n.1495C>A
17g.7224322C=CA2245713746ACADVLc.1534C= (p.Arg512=)
c.*1489C= (n.*1489C=)
c.1468C= (p.Arg490=)
c.392C=
c.1603C= (p.Arg535=)
n.29C=
n.818C=
n.106C=
n.142C=
n.650C=
c.273C=
n.321C=
n.42C=
n.155C=
n.309C=
c.465C=
n.725C=
c.1306C= (p.Arg436=)
c.1436C= (p.Ala479=)
n.1641C=
n.1543C=
n.1593C=
n.1495C=
17g.7224322C>GCA397725328ACADVLc.1534C>G (p.Arg512Gly)
c.*1489C>G (n.*1489C>G)
c.1468C>G (p.Arg490Gly)
c.392C>G
c.1603C>G (p.Arg535Gly)
n.29C>G
n.818C>G
n.106C>G
n.142C>G
n.650C>G
c.273C>G
n.321C>G
n.42C>G
n.155C>G
n.309C>G
c.465C>G
n.725C>G
c.1306C>G (p.Arg436Gly)
c.1436C>G (p.Ala479Gly)
n.1641C>G
n.1543C>G
n.1593C>G
n.1495C>G
17g.7224322C>TCA8338149ACADVLc.1534C>T (p.Arg512Trp)
c.*1489C>T (n.*1489C>T)
c.1468C>T (p.Arg490Trp)
c.392C>T
c.1603C>T (p.Arg535Trp)
n.29C>T
n.818C>T
n.106C>T
n.142C>T
n.650C>T
c.273C>T
n.321C>T
n.42C>T
n.155C>T
n.309C>T
c.465C>T
n.725C>T
c.1306C>T (p.Arg436Trp)
c.1436C>T (p.Ala479Val)
n.1641C>T
n.1543C>T
n.1593C>T
n.1495C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.7224323G>ACA397725329ACADVLc.1535G>A (p.Arg512Gln)
c.*1490G>A (n.*1490G>A)
c.1469G>A (p.Arg490Gln)
c.393G>A
c.1604G>A (p.Arg535Gln)
n.30G>A
n.819G>A
n.107G>A
n.143G>A
n.651G>A
c.274G>A
n.322G>A
n.43G>A
n.156G>A
n.310G>A
c.466G>A
n.726G>A
c.1307G>A (p.Arg436Gln)
c.1437G>A (p.Ala479=)
n.1642G>A
n.1544G>A
n.1594G>A
n.1496G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224323G>CCA397725330ACADVLc.1535G>C (p.Arg512Pro)
c.*1490G>C (n.*1490G>C)
c.1469G>C (p.Arg490Pro)
c.393G>C
c.1604G>C (p.Arg535Pro)
n.30G>C
n.819G>C
n.107G>C
n.143G>C
n.651G>C
c.274G>C
n.322G>C
n.43G>C
n.156G>C
n.310G>C
c.466G>C
n.726G>C
c.1307G>C (p.Arg436Pro)
c.1437G>C (p.Ala479=)
n.1642G>C
n.1544G>C
n.1594G>C
n.1496G>C
17g.7224323G=CA2245713751ACADVLc.1535G= (p.Arg512=)
c.*1490G= (n.*1490G=)
c.1469G= (p.Arg490=)
c.393G=
c.1604G= (p.Arg535=)
n.30G=
n.819G=
n.107G=
n.143G=
n.651G=
c.274G=
n.322G=
n.43G=
n.156G=
n.310G=
c.466G=
n.726G=
c.1307G= (p.Arg436=)
c.1437G= (p.Ala479=)
n.1642G=
n.1544G=
n.1594G=
n.1496G=
17g.7224323G>TCA397725331ACADVLc.1535G>T (p.Arg512Leu)
c.*1490G>T (n.*1490G>T)
c.1469G>T (p.Arg490Leu)
c.393G>T
c.1604G>T (p.Arg535Leu)
n.30G>T
n.819G>T
n.107G>T
n.143G>T
n.651G>T
c.274G>T
n.322G>T
n.43G>T
n.156G>T
n.310G>T
c.466G>T
n.726G>T
c.1307G>T (p.Arg436Leu)
c.1437G>T (p.Ala479=)
n.1642G>T
n.1544G>T
n.1594G>T
n.1496G>T
 gnomAD v4
17g.7224324_7224325dupCA2635784039ACADVLc.1536_1537dup (p.Ala513GlyfsTer8)
c.*1491_*1492dup (n.*1491_*1492dup)
c.1470_1471dup (p.Ala491GlyfsTer8)
c.394_395dup
c.1605_1606dup (p.Ala536GlyfsTer8)
n.31_32dup
n.820_821dup
n.108_109dup
n.144_145dup
n.652_653dup
c.275_276dup
n.323_324dup
n.44_45dup
n.157_158dup
n.311_312dup
c.467_468dup
n.727_728dup
c.1308_1309dup (p.Ala437GlyfsTer8)
c.1438_1439dup (p.Arg481AlafsTer?)
n.1643_1644dup
n.1545_1546dup
n.1595_1596dup
n.1497_1498dup
 gnomAD v4
17g.7224324G>ACA287440188ACADVLc.1536G>A (p.Arg512=)
c.*1491G>A (n.*1491G>A)
c.1470G>A (p.Arg490=)
c.394G>A
c.1605G>A (p.Arg535=)
n.31G>A
n.820G>A
n.108G>A
n.144G>A
n.652G>A
c.275G>A
n.323G>A
n.44G>A
n.157G>A
n.311G>A
c.467G>A
n.727G>A
c.1308G>A (p.Arg436=)
c.1438G>A (p.Gly480Ser)
n.1643G>A
n.1545G>A
n.1595G>A
n.1497G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224324G>CCA497694395ACADVLc.1536G>C (p.Arg512=)
c.*1491G>C (n.*1491G>C)
c.1470G>C (p.Arg490=)
c.394G>C
c.1605G>C (p.Arg535=)
n.31G>C
n.820G>C
n.108G>C
n.144G>C
n.652G>C
c.275G>C
n.323G>C
n.44G>C
n.157G>C
n.311G>C
c.467G>C
n.727G>C
c.1308G>C (p.Arg436=)
c.1438G>C (p.Gly480Arg)
n.1643G>C
n.1545G>C
n.1595G>C
n.1497G>C
 ClinVar
17g.7224324G=CA2245713757ACADVLc.1536G= (p.Arg512=)
c.*1491G= (n.*1491G=)
c.1470G= (p.Arg490=)
c.394G=
c.1605G= (p.Arg535=)
n.31G=
n.820G=
n.108G=
n.144G=
n.652G=
c.275G=
n.323G=
n.44G=
n.157G=
n.311G=
c.467G=
n.727G=
c.1308G= (p.Arg436=)
c.1438G= (p.Gly480=)
n.1643G=
n.1545G=
n.1595G=
n.1497G=
17g.7224324G>TCA497694394ACADVLc.1536G>T (p.Arg512=)
c.*1491G>T (n.*1491G>T)
c.1470G>T (p.Arg490=)
c.394G>T
c.1605G>T (p.Arg535=)
n.31G>T
n.820G>T
n.108G>T
n.144G>T
n.652G>T
c.275G>T
n.323G>T
n.44G>T
n.157G>T
n.311G>T
c.467G>T
n.727G>T
c.1308G>T (p.Arg436=)
c.1438G>T (p.Gly480Cys)
n.1643G>T
n.1545G>T
n.1595G>T
n.1497G>T
17g.7224325G>ACA397725332ACADVLc.1537G>A (p.Ala513Thr)
c.*1492G>A (n.*1492G>A)
c.1471G>A (p.Ala491Thr)
c.395G>A
c.1606G>A (p.Ala536Thr)
n.32G>A
n.821G>A
n.109G>A
n.145G>A
n.653G>A
c.276G>A
n.324G>A
n.45G>A
n.158G>A
n.312G>A
c.468G>A
n.728G>A
c.1309G>A (p.Ala437Thr)
c.1439G>A (p.Gly480Asp)
n.1644G>A
n.1546G>A
n.1596G>A
n.1498G>A
17g.7224325G>CCA397725334ACADVLc.1537G>C (p.Ala513Pro)
c.*1492G>C (n.*1492G>C)
c.1471G>C (p.Ala491Pro)
c.395G>C
c.1606G>C (p.Ala536Pro)
n.32G>C
n.821G>C
n.109G>C
n.145G>C
n.653G>C
c.276G>C
n.324G>C
n.45G>C
n.158G>C
n.312G>C
c.468G>C
n.728G>C
c.1309G>C (p.Ala437Pro)
c.1439G>C (p.Gly480Ala)
n.1644G>C
n.1546G>C
n.1596G>C
n.1498G>C
 ClinVar dbSNP
17g.7224325G>TCA397725333ACADVLc.1537G>T (p.Ala513Ser)
c.*1492G>T (n.*1492G>T)
c.1471G>T (p.Ala491Ser)
c.395G>T
c.1606G>T (p.Ala536Ser)
n.32G>T
n.821G>T
n.109G>T
n.145G>T
n.653G>T
c.276G>T
n.324G>T
n.45G>T
n.158G>T
n.312G>T
c.468G>T
n.728G>T
c.1309G>T (p.Ala437Ser)
c.1439G>T (p.Gly480Val)
n.1644G>T
n.1546G>T
n.1596G>T
n.1498G>T
17g.7224326C>ACA397725335ACADVLc.1538C>A (p.Ala513Glu)
c.*1493C>A (n.*1493C>A)
c.1472C>A (p.Ala491Glu)
c.396C>A
c.1607C>A (p.Ala536Glu)
n.33C>A
n.822C>A
n.110C>A
n.146C>A
n.654C>A
c.277C>A
n.325C>A
n.46C>A
n.159C>A
n.313C>A
c.469C>A
n.729C>A
c.1310C>A (p.Ala437Glu)
c.1440C>A (p.Gly480=)
n.1645C>A
n.1547C>A
n.1597C>A
n.1499C>A
 ClinVar dbSNP
17g.7224326C=CA2245713770ACADVLc.1538C= (p.Ala513=)
c.*1493C= (n.*1493C=)
c.1472C= (p.Ala491=)
c.396C=
c.1607C= (p.Ala536=)
n.33C=
n.822C=
n.110C=
n.146C=
n.654C=
c.277C=
n.325C=
n.46C=
n.159C=
n.313C=
c.469C=
n.729C=
c.1310C= (p.Ala437=)
c.1440C= (p.Gly480=)
n.1645C=
n.1547C=
n.1597C=
n.1499C=
17g.7224326C>GCA397725336ACADVLc.1538C>G (p.Ala513Gly)
c.*1493C>G (n.*1493C>G)
c.1472C>G (p.Ala491Gly)
c.396C>G
c.1607C>G (p.Ala536Gly)
n.33C>G
n.822C>G
n.110C>G
n.146C>G
n.654C>G
c.277C>G
n.325C>G
n.46C>G
n.159C>G
n.313C>G
c.469C>G
n.729C>G
c.1310C>G (p.Ala437Gly)
c.1440C>G (p.Gly480=)
n.1645C>G
n.1547C>G
n.1597C>G
n.1499C>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
17g.7224326C>TCA8338150ACADVLc.1538C>T (p.Ala513Val)
c.*1493C>T (n.*1493C>T)
c.1472C>T (p.Ala491Val)
c.396C>T
c.1607C>T (p.Ala536Val)
n.33C>T
n.822C>T
n.110C>T
n.146C>T
n.654C>T
c.277C>T
n.325C>T
n.46C>T
n.159C>T
n.313C>T
c.469C>T
n.729C>T
c.1310C>T (p.Ala437Val)
c.1440C>T (p.Gly480=)
n.1645C>T
n.1547C>T
n.1597C>T
n.1499C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.7224327A>CCA497694398ACADVLc.1539A>C (p.Ala513=)
c.*1494A>C (n.*1494A>C)
c.1473A>C (p.Ala491=)
c.397A>C
c.1608A>C (p.Ala536=)
n.34A>C
n.823A>C
n.111A>C
n.147A>C
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c.278A>C
n.326A>C
n.47A>C
n.160A>C
n.314A>C
c.470A>C
n.730A>C
c.1311A>C (p.Ala437=)
c.1441A>C (p.Arg481=)
n.1646A>C
n.1548A>C
n.1598A>C
n.1500A>C
17g.7224327A>GCA497694397ACADVLc.1539A>G (p.Ala513=)
c.*1494A>G (n.*1494A>G)
c.1473A>G (p.Ala491=)
c.397A>G
c.1608A>G (p.Ala536=)
n.34A>G
n.823A>G
n.111A>G
n.147A>G
n.655A>G
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n.326A>G
n.47A>G
n.160A>G
n.314A>G
c.470A>G
n.730A>G
c.1311A>G (p.Ala437=)
c.1441A>G (p.Arg481Gly)
n.1646A>G
n.1548A>G
n.1598A>G
n.1500A>G
17g.7224327A>TCA497694396ACADVLc.1539A>T (p.Ala513=)
c.*1494A>T (n.*1494A>T)
c.1473A>T (p.Ala491=)
c.397A>T
c.1608A>T (p.Ala536=)
n.34A>T
n.823A>T
n.111A>T
n.147A>T
n.655A>T
c.278A>T
n.326A>T
n.47A>T
n.160A>T
n.314A>T
c.470A>T
n.730A>T
c.1311A>T (p.Ala437=)
c.1441A>T (p.Arg481Trp)
n.1646A>T
n.1548A>T
n.1598A>T
n.1500A>T
17g.7224328G>ACA8338151ACADVLc.1540G>A (p.Gly514Arg)
c.*1495G>A (n.*1495G>A)
c.1474G>A (p.Gly492Arg)
c.398G>A
c.1609G>A (p.Gly537Arg)
n.35G>A
n.824G>A
n.112G>A
n.148G>A
n.656G>A
c.279G>A
n.327G>A
n.48G>A
n.161G>A
n.315G>A
c.471G>A
n.731G>A
c.1312G>A (p.Gly438Arg)
c.1442G>A (p.Arg481Lys)
n.1647G>A
n.1549G>A
n.1599G>A
n.1501G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224328G>CCA397725337ACADVLc.1540G>C (p.Gly514Arg)
c.*1495G>C (n.*1495G>C)
c.1474G>C (p.Gly492Arg)
c.398G>C
c.1609G>C (p.Gly537Arg)
n.35G>C
n.824G>C
n.112G>C
n.148G>C
n.656G>C
c.279G>C
n.327G>C
n.48G>C
n.161G>C
n.315G>C
c.471G>C
n.731G>C
c.1312G>C (p.Gly438Arg)
c.1442G>C (p.Arg481Thr)
n.1647G>C
n.1549G>C
n.1599G>C
n.1501G>C
 ClinVar dbSNP
17g.7224328G=CA2245713784ACADVLc.1540G= (p.Gly514=)
c.*1495G= (n.*1495G=)
c.1474G= (p.Gly492=)
c.398G=
c.1609G= (p.Gly537=)
n.35G=
n.824G=
n.112G=
n.148G=
n.656G=
c.279G=
n.327G=
n.48G=
n.161G=
n.315G=
c.471G=
n.731G=
c.1312G= (p.Gly438=)
c.1442G= (p.Arg481=)
n.1647G=
n.1549G=
n.1599G=
n.1501G=
17g.7224328G>TCA397725338ACADVLc.1540G>T (p.Gly514Trp)
c.*1495G>T (n.*1495G>T)
c.1474G>T (p.Gly492Trp)
c.398G>T
c.1609G>T (p.Gly537Trp)
n.35G>T
n.824G>T
n.112G>T
n.148G>T
n.656G>T
c.279G>T
n.327G>T
n.48G>T
n.161G>T
n.315G>T
c.471G>T
n.731G>T
c.1312G>T (p.Gly438Trp)
c.1442G>T (p.Arg481Met)
n.1647G>T
n.1549G>T
n.1599G>T
n.1501G>T
17g.7224330delCA2635784067ACADVLc.1542del (p.Leu515TrpfsTer5)
c.*1497del (n.*1497del)
c.1476del (p.Leu493TrpfsTer5)
c.400del
c.1611del (p.Leu538TrpfsTer5)
n.37del
n.826del
n.114del
n.150del
n.658del
c.281del
n.329del
n.50del
n.163del
n.317del
c.473del
n.733del
c.1314del (p.Leu439TrpfsTer5)
c.1444del (p.Ala482LeufsTer?)
n.1649del
n.1551del
n.1601del
n.1503del
 gnomAD v4
17g.7224329G>ACA397725339ACADVLc.1541G>A (p.Gly514Glu)
c.*1496G>A (n.*1496G>A)
c.1475G>A (p.Gly492Glu)
c.399G>A
c.1610G>A (p.Gly537Glu)
n.36G>A
n.825G>A
n.113G>A
n.149G>A
n.657G>A
c.280G>A
n.328G>A
n.49G>A
n.162G>A
n.316G>A
c.472G>A
n.732G>A
c.1313G>A (p.Gly438Glu)
c.1443G>A (p.Arg481=)
n.1648G>A
n.1550G>A
n.1600G>A
n.1502G>A
 gnomAD v4
17g.7224329G>CCA397725340ACADVLc.1541G>C (p.Gly514Ala)
c.*1496G>C (n.*1496G>C)
c.1475G>C (p.Gly492Ala)
c.399G>C
c.1610G>C (p.Gly537Ala)
n.36G>C
n.825G>C
n.113G>C
n.149G>C
n.657G>C
c.280G>C
n.328G>C
n.49G>C
n.162G>C
n.316G>C
c.472G>C
n.732G>C
c.1313G>C (p.Gly438Ala)
c.1443G>C (p.Arg481Ser)
n.1648G>C
n.1550G>C
n.1600G>C
n.1502G>C
17g.7224329G>TCA397725341ACADVLc.1541G>T (p.Gly514Val)
c.*1496G>T (n.*1496G>T)
c.1475G>T (p.Gly492Val)
c.399G>T
c.1610G>T (p.Gly537Val)
n.36G>T
n.825G>T
n.113G>T
n.149G>T
n.657G>T
c.280G>T
n.328G>T
n.49G>T
n.162G>T
n.316G>T
c.472G>T
n.732G>T
c.1313G>T (p.Gly438Val)
c.1443G>T (p.Arg481Ser)
n.1648G>T
n.1550G>T
n.1600G>T
n.1502G>T
17g.7224330G>ACA497694399ACADVLc.1542G>A (p.Gly514=)
c.*1497G>A (n.*1497G>A)
c.1476G>A (p.Gly492=)
c.400G>A
c.1611G>A (p.Gly537=)
n.37G>A
n.826G>A
n.114G>A
n.150G>A
n.658G>A
c.281G>A
n.329G>A
n.50G>A
n.163G>A
n.317G>A
c.473G>A
n.733G>A
c.1314G>A (p.Gly438=)
c.1444G>A (p.Ala482Thr)
n.1649G>A
n.1551G>A
n.1601G>A
n.1503G>A
 dbSNP gnomAD v2
17g.7224330G>CCA497694401ACADVLc.1542G>C (p.Gly514=)
c.*1497G>C (n.*1497G>C)
c.1476G>C (p.Gly492=)
c.400G>C
c.1611G>C (p.Gly537=)
n.37G>C
n.826G>C
n.114G>C
n.150G>C
n.658G>C
c.281G>C
n.329G>C
n.50G>C
n.163G>C
n.317G>C
c.473G>C
n.733G>C
c.1314G>C (p.Gly438=)
c.1444G>C (p.Ala482Pro)
n.1649G>C
n.1551G>C
n.1601G>C
n.1503G>C
17g.7224330G=CA2245713789ACADVLc.1542G= (p.Gly514=)
c.*1497G= (n.*1497G=)
c.1476G= (p.Gly492=)
c.400G=
c.1611G= (p.Gly537=)
n.37G=
n.826G=
n.114G=
n.150G=
n.658G=
c.281G=
n.329G=
n.50G=
n.163G=
n.317G=
c.473G=
n.733G=
c.1314G= (p.Gly438=)
c.1444G= (p.Ala482=)
n.1649G=
n.1551G=
n.1601G=
n.1503G=
17g.7224330G>TCA497694400ACADVLc.1542G>T (p.Gly514=)
c.*1497G>T (n.*1497G>T)
c.1476G>T (p.Gly492=)
c.400G>T
c.1611G>T (p.Gly537=)
n.37G>T
n.826G>T
n.114G>T
n.150G>T
n.658G>T
c.281G>T
n.329G>T
n.50G>T
n.163G>T
n.317G>T
c.473G>T
n.733G>T
c.1314G>T (p.Gly438=)
c.1444G>T (p.Ala482Ser)
n.1649G>T
n.1551G>T
n.1601G>T
n.1503G>T
17g.7224330_7224331insACA2580094830ACADVLc.1542_1543insA (p.Leu515ThrfsTer?)
c.*1497_*1498insA (n.*1497_*1498insA)
c.1476_1477insA (p.Leu493ThrfsTer?)
c.400_401insA
c.1611_1612insA (p.Leu538ThrfsTer?)
n.37_38insA
n.826_827insA
n.114_115insA
n.150_151insA
n.658_659insA
c.281_282insA
n.329_330insA
n.50_51insA
n.163_164insA
n.317_318insA
c.473_474insA
n.733_734insA
c.1314_1315insA (p.Leu439ThrfsTer?)
c.1444_1445insA (p.Ala482AspfsTer6)
n.1649_1650insA
n.1551_1552insA
n.1601_1602insA
n.1503_1504insA
 ClinVar
17g.7224331C>ACA397725342ACADVLc.1543C>A (p.Leu515Met)
c.*1498C>A (n.*1498C>A)
c.1477C>A (p.Leu493Met)
c.401C>A
c.1612C>A (p.Leu538Met)
n.38C>A
n.827C>A
n.115C>A
n.151C>A
n.659C>A
c.282C>A
n.330C>A
n.51C>A
n.164C>A
n.318C>A
c.474C>A
n.734C>A
c.1315C>A (p.Leu439Met)
c.1445C>A (p.Ala482Asp)
n.1650C>A
n.1552C>A
n.1602C>A
n.1504C>A
17g.7224331C>GCA397725343ACADVLc.1543C>G (p.Leu515Val)
c.*1498C>G (n.*1498C>G)
c.1477C>G (p.Leu493Val)
c.401C>G
c.1612C>G (p.Leu538Val)
n.38C>G
n.827C>G
n.115C>G
n.151C>G
n.659C>G
c.282C>G
n.330C>G
n.51C>G
n.164C>G
n.318C>G
c.474C>G
n.734C>G
c.1315C>G (p.Leu439Val)
c.1445C>G (p.Ala482Gly)
n.1650C>G
n.1552C>G
n.1602C>G
n.1504C>G
 gnomAD v4
17g.7224331C>TCA497694402ACADVLc.1543C>T (p.Leu515=)
c.*1498C>T (n.*1498C>T)
c.1477C>T (p.Leu493=)
c.401C>T
c.1612C>T (p.Leu538=)
n.38C>T
n.827C>T
n.115C>T
n.151C>T
n.659C>T
c.282C>T
n.330C>T
n.51C>T
n.164C>T
n.318C>T
c.474C>T
n.734C>T
c.1315C>T (p.Leu439=)
c.1445C>T (p.Ala482Val)
n.1650C>T
n.1552C>T
n.1602C>T
n.1504C>T
 gnomAD v4
17g.7224332T>ACA397725346ACADVLc.1544T>A (p.Leu515Gln)
c.*1499T>A (n.*1499T>A)
c.1478T>A (p.Leu493Gln)
c.402T>A
c.1613T>A (p.Leu538Gln)
n.39T>A
n.828T>A
n.116T>A
n.152T>A
n.660T>A
c.283T>A
n.331T>A
n.52T>A
n.165T>A
n.319T>A
c.475T>A
n.735T>A
c.1316T>A (p.Leu439Gln)
c.1446T>A (p.Ala482=)
n.1651T>A
n.1553T>A
n.1603T>A
n.1505T>A
17g.7224332T>CCA397725344ACADVLc.1544T>C (p.Leu515Pro)
c.*1499T>C (n.*1499T>C)
c.1478T>C (p.Leu493Pro)
c.402T>C
c.1613T>C (p.Leu538Pro)
n.39T>C
n.828T>C
n.116T>C
n.152T>C
n.660T>C
c.283T>C
n.331T>C
n.52T>C
n.165T>C
n.319T>C
c.475T>C
n.735T>C
c.1316T>C (p.Leu439Pro)
c.1446T>C (p.Ala482=)
n.1651T>C
n.1553T>C
n.1603T>C
n.1505T>C
 gnomAD v4
17g.7224332T>GCA397725345ACADVLc.1544T>G (p.Leu515Arg)
c.*1499T>G (n.*1499T>G)
c.1478T>G (p.Leu493Arg)
c.402T>G
c.1613T>G (p.Leu538Arg)
n.39T>G
n.828T>G
n.116T>G
n.152T>G
n.660T>G
c.283T>G
n.331T>G
n.52T>G
n.165T>G
n.319T>G
c.475T>G
n.735T>G
c.1316T>G (p.Leu439Arg)
c.1446T>G (p.Ala482=)
n.1651T>G
n.1553T>G
n.1603T>G
n.1505T>G
17g.7224333G>ACA497694403ACADVLc.1545G>A (p.Leu515=)
c.*1500G>A (n.*1500G>A)
c.1479G>A (p.Leu493=)
c.403G>A
c.1614G>A (p.Leu538=)
n.40G>A
n.829G>A
n.117G>A
n.153G>A
n.661G>A
c.284G>A
n.332G>A
n.53G>A
n.166G>A
n.320G>A
c.476G>A
n.736G>A
c.1317G>A (p.Leu439=)
c.1447G>A (p.Gly483Arg)
n.1652G>A
n.1554G>A
n.1604G>A
n.1506G>A
 dbSNP
17g.7224333G>CCA497694404ACADVLc.1545G>C (p.Leu515=)
c.*1500G>C (n.*1500G>C)
c.1479G>C (p.Leu493=)
c.403G>C
c.1614G>C (p.Leu538=)
n.40G>C
n.829G>C
n.117G>C
n.153G>C
n.661G>C
c.284G>C
n.332G>C
n.53G>C
n.166G>C
n.320G>C
c.476G>C
n.736G>C
c.1317G>C (p.Leu439=)
c.1447G>C (p.Gly483Arg)
n.1652G>C
n.1554G>C
n.1604G>C
n.1506G>C
17g.7224333G=CA2245713792ACADVLc.1545G= (p.Leu515=)
c.*1500G= (n.*1500G=)
c.1479G= (p.Leu493=)
c.403G=
c.1614G= (p.Leu538=)
n.40G=
n.829G=
n.117G=
n.153G=
n.661G=
c.284G=
n.332G=
n.53G=
n.166G=
n.320G=
c.476G=
n.736G=
c.1317G= (p.Leu439=)
c.1447G= (p.Gly483=)
n.1652G=
n.1554G=
n.1604G=
n.1506G=
17g.7224333G>TCA497694405ACADVLc.1545G>T (p.Leu515=)
c.*1500G>T (n.*1500G>T)
c.1479G>T (p.Leu493=)
c.403G>T
c.1614G>T (p.Leu538=)
n.40G>T
n.829G>T
n.117G>T
n.153G>T
n.661G>T
c.284G>T
n.332G>T
n.53G>T
n.166G>T
n.320G>T
c.476G>T
n.736G>T
c.1317G>T (p.Leu439=)
c.1447G>T (p.Gly483Trp)
n.1652G>T
n.1554G>T
n.1604G>T
n.1506G>T
17g.7224333_7224334delinsCCA2831039567ACADVLc.1545_1546delinsC (p.Gly516AlafsTer4)
c.*1500_*1501delinsC (n.*1500_*1501delinsC)
c.1479_1480delinsC (p.Gly494AlafsTer4)
c.403_404delinsC
c.1614_1615delinsC (p.Gly539AlafsTer4)
n.40_41delinsC
n.829_830delinsC
n.117_118delinsC
n.153_154delinsC
n.661_662delinsC
c.284_285delinsC
n.332_333delinsC
n.53_54delinsC
n.166_167delinsC
n.320_321delinsC
c.476_477delinsC
n.736_737delinsC
c.1317_1318delinsC (p.Gly440AlafsTer4)
c.1447_1448delinsC (p.Gly483ArgfsTer?)
n.1652_1653delinsC
n.1554_1555delinsC
n.1604_1605delinsC
n.1506_1507delinsC
17g.7224334G>ACA397725347ACADVLc.1546G>A (p.Gly516Ser)
c.*1501G>A (n.*1501G>A)
c.1480G>A (p.Gly494Ser)
c.404G>A
c.1615G>A (p.Gly539Ser)
n.41G>A
n.830G>A
n.118G>A
n.154G>A
n.662G>A
c.285G>A
n.333G>A
n.54G>A
n.167G>A
n.321G>A
c.477G>A
n.737G>A
c.1318G>A (p.Gly440Ser)
c.1448G>A (p.Gly483Glu)
n.1653G>A
n.1555G>A
n.1605G>A
n.1507G>A
17g.7224334G>CCA397725349ACADVLc.1546G>C (p.Gly516Arg)
c.*1501G>C (n.*1501G>C)
c.1480G>C (p.Gly494Arg)
c.404G>C
c.1615G>C (p.Gly539Arg)
n.41G>C
n.830G>C
n.118G>C
n.154G>C
n.662G>C
c.285G>C
n.333G>C
n.54G>C
n.167G>C
n.321G>C
c.477G>C
n.737G>C
c.1318G>C (p.Gly440Arg)
c.1448G>C (p.Gly483Ala)
n.1653G>C
n.1555G>C
n.1605G>C
n.1507G>C
17g.7224334G>TCA397725348ACADVLc.1546G>T (p.Gly516Cys)
c.*1501G>T (n.*1501G>T)
c.1480G>T (p.Gly494Cys)
c.404G>T
c.1615G>T (p.Gly539Cys)
n.41G>T
n.830G>T
n.118G>T
n.154G>T
n.662G>T
c.285G>T
n.333G>T
n.54G>T
n.167G>T
n.321G>T
c.477G>T
n.737G>T
c.1318G>T (p.Gly440Cys)
c.1448G>T (p.Gly483Val)
n.1653G>T
n.1555G>T
n.1605G>T
n.1507G>T
17g.7224335G>ACA397725350ACADVLc.1547G>A (p.Gly516Asp)
c.*1502G>A (n.*1502G>A)
c.1481G>A (p.Gly494Asp)
c.405G>A
c.1616G>A (p.Gly539Asp)
n.42G>A
n.831G>A
n.119G>A
n.155G>A
n.663G>A
c.286G>A
n.334G>A
n.55G>A
n.168G>A
n.322G>A
c.478G>A
n.738G>A
c.1319G>A (p.Gly440Asp)
c.1449G>A (p.Gly483=)
n.1654G>A
n.1556G>A
n.1606G>A
n.1508G>A
 gnomAD v4
17g.7224335G>CCA397725351ACADVLc.1547G>C (p.Gly516Ala)
c.*1502G>C (n.*1502G>C)
c.1481G>C (p.Gly494Ala)
c.405G>C
c.1616G>C (p.Gly539Ala)
n.42G>C
n.831G>C
n.119G>C
n.155G>C
n.663G>C
c.286G>C
n.334G>C
n.55G>C
n.168G>C
n.322G>C
c.478G>C
n.738G>C
c.1319G>C (p.Gly440Ala)
c.1449G>C (p.Gly483=)
n.1654G>C
n.1556G>C
n.1606G>C
n.1508G>C
17g.7224335G>TCA397725352ACADVLc.1547G>T (p.Gly516Val)
c.*1502G>T (n.*1502G>T)
c.1481G>T (p.Gly494Val)
c.405G>T
c.1616G>T (p.Gly539Val)
n.42G>T
n.831G>T
n.119G>T
n.155G>T
n.663G>T
c.286G>T
n.334G>T
n.55G>T
n.168G>T
n.322G>T
c.478G>T
n.738G>T
c.1319G>T (p.Gly440Val)
c.1449G>T (p.Gly483=)
n.1654G>T
n.1556G>T
n.1606G>T
n.1508G>T
17g.7224336C>ACA497694407ACADVLc.1548C>A (p.Gly516=)
c.*1503C>A (n.*1503C>A)
c.1482C>A (p.Gly494=)
c.406C>A
c.1617C>A (p.Gly539=)
n.43C>A
n.832C>A
n.120C>A
n.156C>A
n.664C>A
c.287C>A
n.335C>A
n.56C>A
n.169C>A
n.323C>A
c.479C>A
n.739C>A
c.1320C>A (p.Gly440=)
c.1450C>A (p.Gln484Lys)
n.1655C>A
n.1557C>A
n.1607C>A
n.1509C>A
17g.7224336C>GCA497694409ACADVLc.1548C>G (p.Gly516=)
c.*1503C>G (n.*1503C>G)
c.1482C>G (p.Gly494=)
c.406C>G
c.1617C>G (p.Gly539=)
n.43C>G
n.832C>G
n.120C>G
n.156C>G
n.664C>G
c.287C>G
n.335C>G
n.56C>G
n.169C>G
n.323C>G
c.479C>G
n.739C>G
c.1320C>G (p.Gly440=)
c.1450C>G (p.Gln484Glu)
n.1655C>G
n.1557C>G
n.1607C>G
n.1509C>G
17g.7224336C>TCA497694411ACADVLc.1548C>T (p.Gly516=)
c.*1503C>T (n.*1503C>T)
c.1482C>T (p.Gly494=)
c.406C>T
c.1617C>T (p.Gly539=)
n.43C>T
n.832C>T
n.120C>T
n.156C>T
n.664C>T
c.287C>T
n.335C>T
n.56C>T
n.169C>T
n.323C>T
c.479C>T
n.739C>T
c.1320C>T (p.Gly440=)
c.1450C>T (p.Gln484Ter)
n.1655C>T
n.1557C>T
n.1607C>T
n.1509C>T
17g.7224337A>CCA397725353ACADVLc.1549A>C (p.Ser517Arg)
c.*1504A>C (n.*1504A>C)
c.1483A>C (p.Ser495Arg)
c.407A>C
c.1618A>C (p.Ser540Arg)
n.44A>C
n.833A>C
n.121A>C
n.157A>C
n.665A>C
c.288A>C
n.336A>C
n.57A>C
n.170A>C
n.324A>C
c.480A>C
n.740A>C
c.1321A>C (p.Ser441Arg)
c.1451A>C (p.Gln484Pro)
n.1656A>C
n.1558A>C
n.1608A>C
n.1510A>C
17g.7224337A>GCA397725354ACADVLc.1549A>G (p.Ser517Gly)
c.*1504A>G (n.*1504A>G)
c.1483A>G (p.Ser495Gly)
c.407A>G
c.1618A>G (p.Ser540Gly)
n.44A>G
n.833A>G
n.121A>G
n.157A>G
n.665A>G
c.288A>G
n.336A>G
n.57A>G
n.170A>G
n.324A>G
c.480A>G
n.740A>G
c.1321A>G (p.Ser441Gly)
c.1451A>G (p.Gln484Arg)
n.1656A>G
n.1558A>G
n.1608A>G
n.1510A>G
 gnomAD v4
17g.7224337A>TCA397725355ACADVLc.1549A>T (p.Ser517Cys)
c.*1504A>T (n.*1504A>T)
c.1483A>T (p.Ser495Cys)
c.407A>T
c.1618A>T (p.Ser540Cys)
n.44A>T
n.833A>T
n.121A>T
n.157A>T
n.665A>T
c.288A>T
n.336A>T
n.57A>T
n.170A>T
n.324A>T
c.480A>T
n.740A>T
c.1321A>T (p.Ser441Cys)
c.1451A>T (p.Gln484Leu)
n.1656A>T
n.1558A>T
n.1608A>T
n.1510A>T
17g.7224338G>ACA397725358ACADVLc.1550G>A (p.Ser517Asn)
c.*1505G>A (n.*1505G>A)
c.1484G>A (p.Ser495Asn)
c.408G>A
c.1619G>A (p.Ser540Asn)
n.45G>A
n.834G>A
n.122G>A
n.158G>A
n.666G>A
c.289G>A
n.337G>A
n.58G>A
n.171G>A
n.325G>A
c.481G>A
n.741G>A
c.1322G>A (p.Ser441Asn)
c.1452G>A (p.Gln484=)
n.1657G>A
n.1559G>A
n.1609G>A
n.1511G>A
17g.7224338G>CCA397725356ACADVLc.1550G>C (p.Ser517Thr)
c.*1505G>C (n.*1505G>C)
c.1484G>C (p.Ser495Thr)
c.408G>C
c.1619G>C (p.Ser540Thr)
n.45G>C
n.834G>C
n.122G>C
n.158G>C
n.666G>C
c.289G>C
n.337G>C
n.58G>C
n.171G>C
n.325G>C
c.481G>C
n.741G>C
c.1322G>C (p.Ser441Thr)
c.1452G>C (p.Gln484His)
n.1657G>C
n.1559G>C
n.1609G>C
n.1511G>C
17g.7224338G>TCA397725357ACADVLc.1550G>T (p.Ser517Ile)
c.*1505G>T (n.*1505G>T)
c.1484G>T (p.Ser495Ile)
c.408G>T
c.1619G>T (p.Ser540Ile)
n.45G>T
n.834G>T
n.122G>T
n.158G>T
n.666G>T
c.289G>T
n.337G>T
n.58G>T
n.171G>T
n.325G>T
c.481G>T
n.741G>T
c.1322G>T (p.Ser441Ile)
c.1452G>T (p.Gln484His)
n.1657G>T
n.1559G>T
n.1609G>T
n.1511G>T
17g.7224339C>ACA287440216ACADVLc.1551C>A (p.Ser517Arg)
c.*1506C>A (n.*1506C>A)
c.1485C>A (p.Ser495Arg)
c.409C>A
c.1620C>A (p.Ser540Arg)
n.46C>A
n.835C>A
n.123C>A
n.159C>A
n.667C>A
c.290C>A
n.338C>A
n.59C>A
n.172C>A
n.326C>A
c.482C>A
n.742C>A
c.1323C>A (p.Ser441Arg)
c.1453C>A (p.Arg485=)
n.1658C>A
n.1560C>A
n.1610C>A
n.1512C>A
 dbSNP
17g.7224339C=CA2245713797ACADVLc.1551C= (p.Ser517=)
c.*1506C= (n.*1506C=)
c.1485C= (p.Ser495=)
c.409C=
c.1620C= (p.Ser540=)
n.46C=
n.835C=
n.123C=
n.159C=
n.667C=
c.290C=
n.338C=
n.59C=
n.172C=
n.326C=
c.482C=
n.742C=
c.1323C= (p.Ser441=)
c.1453C= (p.Arg485=)
n.1658C=
n.1560C=
n.1610C=
n.1512C=
17g.7224339C>GCA397725359ACADVLc.1551C>G (p.Ser517Arg)
c.*1506C>G (n.*1506C>G)
c.1485C>G (p.Ser495Arg)
c.409C>G
c.1620C>G (p.Ser540Arg)
n.46C>G
n.835C>G
n.123C>G
n.159C>G
n.667C>G
c.290C>G
n.338C>G
n.59C>G
n.172C>G
n.326C>G
c.482C>G
n.742C>G
c.1323C>G (p.Ser441Arg)
c.1453C>G (p.Arg485Gly)
n.1658C>G
n.1560C>G
n.1610C>G
n.1512C>G
17g.7224339C>TCA497694414ACADVLc.1551C>T (p.Ser517=)
c.*1506C>T (n.*1506C>T)
c.1485C>T (p.Ser495=)
c.409C>T
c.1620C>T (p.Ser540=)
n.46C>T
n.835C>T
n.123C>T
n.159C>T
n.667C>T
c.290C>T
n.338C>T
n.59C>T
n.172C>T
n.326C>T
c.482C>T
n.742C>T
c.1323C>T (p.Ser441=)
c.1453C>T (p.Arg485Trp)
n.1658C>T
n.1560C>T
n.1610C>T
n.1512C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224340G>ACA8338152ACADVLc.1552G>A (p.Gly518Ser)
c.*1507G>A (n.*1507G>A)
c.1486G>A (p.Gly496Ser)
c.410G>A
c.1621G>A (p.Gly541Ser)
n.47G>A
n.836G>A
n.124G>A
n.160G>A
n.668G>A
c.291G>A
n.339G>A
n.60G>A
n.173G>A
n.327G>A
c.483G>A
n.743G>A
c.1324G>A (p.Gly442Ser)
c.1454G>A (p.Arg485Gln)
n.1659G>A
n.1561G>A
n.1611G>A
n.1513G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224340G>CCA397725360ACADVLc.1552G>C (p.Gly518Arg)
c.*1507G>C (n.*1507G>C)
c.1486G>C (p.Gly496Arg)
c.410G>C
c.1621G>C (p.Gly541Arg)
n.47G>C
n.836G>C
n.124G>C
n.160G>C
n.668G>C
c.291G>C
n.339G>C
n.60G>C
n.173G>C
n.327G>C
c.483G>C
n.743G>C
c.1324G>C (p.Gly442Arg)
c.1454G>C (p.Arg485Pro)
n.1659G>C
n.1561G>C
n.1611G>C
n.1513G>C
 ClinVar gnomAD v4
17g.7224340G=CA2245713809ACADVLc.1552G= (p.Gly518=)
c.*1507G= (n.*1507G=)
c.1486G= (p.Gly496=)
c.410G=
c.1621G= (p.Gly541=)
n.47G=
n.836G=
n.124G=
n.160G=
n.668G=
c.291G=
n.339G=
n.60G=
n.173G=
n.327G=
c.483G=
n.743G=
c.1324G= (p.Gly442=)
c.1454G= (p.Arg485=)
n.1659G=
n.1561G=
n.1611G=
n.1513G=
17g.7224340G>TCA397725361ACADVLc.1552G>T (p.Gly518Cys)
c.*1507G>T (n.*1507G>T)
c.1486G>T (p.Gly496Cys)
c.410G>T
c.1621G>T (p.Gly541Cys)
n.47G>T
n.836G>T
n.124G>T
n.160G>T
n.668G>T
c.291G>T
n.339G>T
n.60G>T
n.173G>T
n.327G>T
c.483G>T
n.743G>T
c.1324G>T (p.Gly442Cys)
c.1454G>T (p.Arg485Leu)
n.1659G>T
n.1561G>T
n.1611G>T
n.1513G>T
17g.7224341G>ACA397725362ACADVLc.1553G>A (p.Gly518Asp)
c.*1508G>A (n.*1508G>A)
c.1487G>A (p.Gly496Asp)
c.411G>A
c.1622G>A (p.Gly541Asp)
n.48G>A
n.837G>A
n.125G>A
n.161G>A
n.669G>A
c.292G>A
n.340G>A
n.61G>A
n.174G>A
n.328G>A
c.484G>A
n.744G>A
c.1325G>A (p.Gly442Asp)
c.1455G>A (p.Arg485=)
n.1660G>A
n.1562G>A
n.1612G>A
n.1514G>A
17g.7224341G>CCA397725364ACADVLc.1553G>C (p.Gly518Ala)
c.*1508G>C (n.*1508G>C)
c.1487G>C (p.Gly496Ala)
c.411G>C
c.1622G>C (p.Gly541Ala)
n.48G>C
n.837G>C
n.125G>C
n.161G>C
n.669G>C
c.292G>C
n.340G>C
n.61G>C
n.174G>C
n.328G>C
c.484G>C
n.744G>C
c.1325G>C (p.Gly442Ala)
c.1455G>C (p.Arg485=)
n.1660G>C
n.1562G>C
n.1612G>C
n.1514G>C
17g.7224341G>TCA397725363ACADVLc.1553G>T (p.Gly518Val)
c.*1508G>T (n.*1508G>T)
c.1487G>T (p.Gly496Val)
c.411G>T
c.1622G>T (p.Gly541Val)
n.48G>T
n.837G>T
n.125G>T
n.161G>T
n.669G>T
c.292G>T
n.340G>T
n.61G>T
n.174G>T
n.328G>T
c.484G>T
n.744G>T
c.1325G>T (p.Gly442Val)
c.1455G>T (p.Arg485=)
n.1660G>T
n.1562G>T
n.1612G>T
n.1514G>T
17g.7224342C>ACA497694416ACADVLc.1554C>A (p.Gly518=)
c.*1509C>A (n.*1509C>A)
c.1488C>A (p.Gly496=)
c.412C>A
c.1623C>A (p.Gly541=)
n.49C>A
n.838C>A
n.126C>A
n.162C>A
n.670C>A
c.293C>A
n.341C>A
n.62C>A
n.175C>A
n.329C>A
c.485C>A
n.745C>A
c.1326C>A (p.Gly442=)
c.1456C>A (p.Pro486Thr)
n.1661C>A
n.1563C>A
n.1613C>A
n.1515C>A
17g.7224342C>GCA497694417ACADVLc.1554C>G (p.Gly518=)
c.*1509C>G (n.*1509C>G)
c.1488C>G (p.Gly496=)
c.412C>G
c.1623C>G (p.Gly541=)
n.49C>G
n.838C>G
n.126C>G
n.162C>G
n.670C>G
c.293C>G
n.341C>G
n.62C>G
n.175C>G
n.329C>G
c.485C>G
n.745C>G
c.1326C>G (p.Gly442=)
c.1456C>G (p.Pro486Ala)
n.1661C>G
n.1563C>G
n.1613C>G
n.1515C>G
17g.7224342C>TCA497694419ACADVLc.1554C>T (p.Gly518=)
c.*1509C>T (n.*1509C>T)
c.1488C>T (p.Gly496=)
c.412C>T
c.1623C>T (p.Gly541=)
n.49C>T
n.838C>T
n.126C>T
n.162C>T
n.670C>T
c.293C>T
n.341C>T
n.62C>T
n.175C>T
n.329C>T
c.485C>T
n.745C>T
c.1326C>T (p.Gly442=)
c.1456C>T (p.Pro486Ser)
n.1661C>T
n.1563C>T
n.1613C>T
n.1515C>T
17g.7224343C>ACA397725365ACADVLc.1555C>A (p.Leu519Met)
c.*1510C>A (n.*1510C>A)
c.1489C>A (p.Leu497Met)
c.413C>A
c.1624C>A (p.Leu542Met)
n.50C>A
n.839C>A
n.127C>A
n.163C>A
n.671C>A
c.294C>A
n.342C>A
n.63C>A
n.176C>A
n.330C>A
c.486C>A
n.746C>A
c.1327C>A (p.Leu443Met)
c.1457C>A (p.Pro486His)
n.1662C>A
n.1564C>A
n.1614C>A
n.1516C>A
17g.7224343C=CA2245713820ACADVLc.1555C= (p.Leu519=)
c.*1510C= (n.*1510C=)
c.1489C= (p.Leu497=)
c.413C=
c.1624C= (p.Leu542=)
n.50C=
n.839C=
n.127C=
n.163C=
n.671C=
c.294C=
n.342C=
n.63C=
n.176C=
n.330C=
c.486C=
n.746C=
c.1327C= (p.Leu443=)
c.1457C= (p.Pro486=)
n.1662C=
n.1564C=
n.1614C=
n.1516C=
17g.7224343C>GCA8338153ACADVLc.1555C>G (p.Leu519Val)
c.*1510C>G (n.*1510C>G)
c.1489C>G (p.Leu497Val)
c.413C>G
c.1624C>G (p.Leu542Val)
n.50C>G
n.839C>G
n.127C>G
n.163C>G
n.671C>G
c.294C>G
n.342C>G
n.63C>G
n.176C>G
n.330C>G
c.486C>G
n.746C>G
c.1327C>G (p.Leu443Val)
c.1457C>G (p.Pro486Arg)
n.1662C>G
n.1564C>G
n.1614C>G
n.1516C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224343C>TCA497694420ACADVLc.1555C>T (p.Leu519=)
c.*1510C>T (n.*1510C>T)
c.1489C>T (p.Leu497=)
c.413C>T
c.1624C>T (p.Leu542=)
n.50C>T
n.839C>T
n.127C>T
n.163C>T
n.671C>T
c.294C>T
n.342C>T
n.63C>T
n.176C>T
n.330C>T
c.486C>T
n.746C>T
c.1327C>T (p.Leu443=)
c.1457C>T (p.Pro486Leu)
n.1662C>T
n.1564C>T
n.1614C>T
n.1516C>T
 dbSNP
17g.7224344T>ACA397725366ACADVLc.1556T>A (p.Leu519Gln)
c.*1511T>A (n.*1511T>A)
c.1490T>A (p.Leu497Gln)
c.414T>A
c.1625T>A (p.Leu542Gln)
n.51T>A
n.840T>A
n.128T>A
n.164T>A
n.672T>A
c.295T>A
n.343T>A
n.64T>A
n.177T>A
n.331T>A
c.487T>A
n.747T>A
c.1328T>A (p.Leu443Gln)
c.1458T>A (p.Pro486=)
n.1663T>A
n.1565T>A
n.1615T>A
n.1517T>A
17g.7224344T>CCA397725367ACADVLc.1556T>C (p.Leu519Pro)
c.*1511T>C (n.*1511T>C)
c.1490T>C (p.Leu497Pro)
c.414T>C
c.1625T>C (p.Leu542Pro)
n.51T>C
n.840T>C
n.128T>C
n.164T>C
n.672T>C
c.295T>C
n.343T>C
n.64T>C
n.177T>C
n.331T>C
c.487T>C
n.747T>C
c.1328T>C (p.Leu443Pro)
c.1458T>C (p.Pro486=)
n.1663T>C
n.1565T>C
n.1615T>C
n.1517T>C
17g.7224344T>GCA397725368ACADVLc.1556T>G (p.Leu519Arg)
c.*1511T>G (n.*1511T>G)
c.1490T>G (p.Leu497Arg)
c.414T>G
c.1625T>G (p.Leu542Arg)
n.51T>G
n.840T>G
n.128T>G
n.164T>G
n.672T>G
c.295T>G
n.343T>G
n.64T>G
n.177T>G
n.331T>G
c.487T>G
n.747T>G
c.1328T>G (p.Leu443Arg)
c.1458T>G (p.Pro486=)
n.1663T>G
n.1565T>G
n.1615T>G
n.1517T>G
 gnomAD v4
17g.7224344_7224345delinsTGCA2245713831ACADVLc.1556_1557delinsTG (p.Leu519=)
c.*1511_*1512delinsTG (n.*1511_*1512delinsTG)
c.1490_1491delinsTG (p.Leu497=)
c.414_415delinsTG
c.1625_1626delinsTG (p.Leu542=)
n.51_52delinsTG
n.840_841delinsTG
n.128_129delinsTG
n.164_165delinsTG
n.672_673delinsTG
c.295_296delinsTG
n.343_344delinsTG
n.64_65delinsTG
n.177_178delinsTG
n.331_332delinsTG
c.487_488delinsTG
n.747_748delinsTG
c.1328_1329delinsTG (p.Leu443=)
c.1458_1459delinsTG (p.Pro486=)
n.1663_1664delinsTG
n.1565_1566delinsTG
n.1615_1616delinsTG
n.1517_1518delinsTG
17g.7224345delCA1139533032ACADVLc.1557del (p.Ser520ValfsTer10)
c.*1512del (n.*1512del)
c.1491del (p.Ser498ValfsTer10)
c.415del
c.1626del (p.Ser543ValfsTer10)
n.52del
n.841del
n.129del
n.165del
n.673del
c.296del
n.344del
n.65del
n.178del
n.332del
c.488del
n.748del
c.1329del (p.Ser444ValfsTer10)
c.1459del (p.Glu487SerfsTer?)
n.1664del
n.1566del
n.1616del
n.1518del
 ClinVar dbSNP
17g.7224345G>ACA497694424ACADVLc.1557G>A (p.Leu519=)
c.*1512G>A (n.*1512G>A)
c.1491G>A (p.Leu497=)
c.415G>A
c.1626G>A (p.Leu542=)
n.52G>A
n.841G>A
n.129G>A
n.165G>A
n.673G>A
c.296G>A
n.344G>A
n.65G>A
n.178G>A
n.332G>A
c.488G>A
n.748G>A
c.1329G>A (p.Leu443=)
c.1459G>A (p.Glu487Lys)
n.1664G>A
n.1566G>A
n.1616G>A
n.1518G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224345G>CCA497694426ACADVLc.1557G>C (p.Leu519=)
c.*1512G>C (n.*1512G>C)
c.1491G>C (p.Leu497=)
c.415G>C
c.1626G>C (p.Leu542=)
n.52G>C
n.841G>C
n.129G>C
n.165G>C
n.673G>C
c.296G>C
n.344G>C
n.65G>C
n.178G>C
n.332G>C
c.488G>C
n.748G>C
c.1329G>C (p.Leu443=)
c.1459G>C (p.Glu487Gln)
n.1664G>C
n.1566G>C
n.1616G>C
n.1518G>C
17g.7224345G=CA2245713840ACADVLc.1557G= (p.Leu519=)
c.*1512G= (n.*1512G=)
c.1491G= (p.Leu497=)
c.415G=
c.1626G= (p.Leu542=)
n.52G=
n.841G=
n.129G=
n.165G=
n.673G=
c.296G=
n.344G=
n.65G=
n.178G=
n.332G=
c.488G=
n.748G=
c.1329G= (p.Leu443=)
c.1459G= (p.Glu487=)
n.1664G=
n.1566G=
n.1616G=
n.1518G=
17g.7224345G>TCA497694425ACADVLc.1557G>T (p.Leu519=)
c.*1512G>T (n.*1512G>T)
c.1491G>T (p.Leu497=)
c.415G>T
c.1626G>T (p.Leu542=)
n.52G>T
n.841G>T
n.129G>T
n.165G>T
n.673G>T
c.296G>T
n.344G>T
n.65G>T
n.178G>T
n.332G>T
c.488G>T
n.748G>T
c.1329G>T (p.Leu443=)
c.1459G>T (p.Glu487Ter)
n.1664G>T
n.1566G>T
n.1616G>T
n.1518G>T
17g.7224346A>CCA397725369ACADVLc.1558A>C (p.Ser520Arg)
c.*1513A>C (n.*1513A>C)
c.1492A>C (p.Ser498Arg)
c.416A>C
c.1627A>C (p.Ser543Arg)
n.53A>C
n.842A>C
n.130A>C
n.166A>C
n.674A>C
c.297A>C
n.345A>C
n.66A>C
n.179A>C
n.333A>C
c.489A>C
n.749A>C
c.1330A>C (p.Ser444Arg)
c.1460A>C (p.Glu487Ala)
n.1665A>C
n.1567A>C
n.1617A>C
n.1519A>C
17g.7224346A>GCA397725370ACADVLc.1558A>G (p.Ser520Gly)
c.*1513A>G (n.*1513A>G)
c.1492A>G (p.Ser498Gly)
c.416A>G
c.1627A>G (p.Ser543Gly)
n.53A>G
n.842A>G
n.130A>G
n.166A>G
n.674A>G
c.297A>G
n.345A>G
n.66A>G
n.179A>G
n.333A>G
c.489A>G
n.749A>G
c.1330A>G (p.Ser444Gly)
c.1460A>G (p.Glu487Gly)
n.1665A>G
n.1567A>G
n.1617A>G
n.1519A>G
17g.7224346A>TCA397725371ACADVLc.1558A>T (p.Ser520Cys)
c.*1513A>T (n.*1513A>T)
c.1492A>T (p.Ser498Cys)
c.416A>T
c.1627A>T (p.Ser543Cys)
n.53A>T
n.842A>T
n.130A>T
n.166A>T
n.674A>T
c.297A>T
n.345A>T
n.66A>T
n.179A>T
n.333A>T
c.489A>T
n.749A>T
c.1330A>T (p.Ser444Cys)
c.1460A>T (p.Glu487Val)
n.1665A>T
n.1567A>T
n.1617A>T
n.1519A>T
17g.7224347G>ACA397725372ACADVLc.1559G>A (p.Ser520Asn)
c.*1514G>A (n.*1514G>A)
c.1493G>A (p.Ser498Asn)
c.417G>A
c.1628G>A (p.Ser543Asn)
n.54G>A
n.843G>A
n.131G>A
n.167G>A
n.675G>A
c.298G>A
n.346G>A
n.67G>A
n.180G>A
n.334G>A
c.490G>A
n.750G>A
c.1331G>A (p.Ser444Asn)
c.1461G>A (p.Glu487=)
n.1666G>A
n.1568G>A
n.1618G>A
n.1520G>A
17g.7224347G>CCA397725373ACADVLc.1559G>C (p.Ser520Thr)
c.*1514G>C (n.*1514G>C)
c.1493G>C (p.Ser498Thr)
c.417G>C
c.1628G>C (p.Ser543Thr)
n.54G>C
n.843G>C
n.131G>C
n.167G>C
n.675G>C
c.298G>C
n.346G>C
n.67G>C
n.180G>C
n.334G>C
c.490G>C
n.750G>C
c.1331G>C (p.Ser444Thr)
c.1461G>C (p.Glu487Asp)
n.1666G>C
n.1568G>C
n.1618G>C
n.1520G>C
17g.7224347G>TCA397725374ACADVLc.1559G>T (p.Ser520Ile)
c.*1514G>T (n.*1514G>T)
c.1493G>T (p.Ser498Ile)
c.417G>T
c.1628G>T (p.Ser543Ile)
n.54G>T
n.843G>T
n.131G>T
n.167G>T
n.675G>T
c.298G>T
n.346G>T
n.67G>T
n.180G>T
n.334G>T
c.490G>T
n.750G>T
c.1331G>T (p.Ser444Ile)
c.1461G>T (p.Glu487Asp)
n.1666G>T
n.1568G>T
n.1618G>T
n.1520G>T
17g.7224348T>ACA397725375ACADVLc.1560T>A (p.Ser520Arg)
c.*1515T>A (n.*1515T>A)
c.1494T>A (p.Ser498Arg)
c.418T>A
c.1629T>A (p.Ser543Arg)
n.55T>A
n.844T>A
n.132T>A
n.168T>A
n.676T>A
c.299T>A
n.347T>A
n.68T>A
n.181T>A
n.335T>A
c.491T>A
n.751T>A
c.1332T>A (p.Ser444Arg)
c.1462T>A (p.Ser488Thr)
n.1667T>A
n.1569T>A
n.1619T>A
n.1521T>A
17g.7224348T>CCA497694429ACADVLc.1560T>C (p.Ser520=)
c.*1515T>C (n.*1515T>C)
c.1494T>C (p.Ser498=)
c.418T>C
c.1629T>C (p.Ser543=)
n.55T>C
n.844T>C
n.132T>C
n.168T>C
n.676T>C
c.299T>C
n.347T>C
n.68T>C
n.181T>C
n.335T>C
c.491T>C
n.751T>C
c.1332T>C (p.Ser444=)
c.1462T>C (p.Ser488Pro)
n.1667T>C
n.1569T>C
n.1619T>C
n.1521T>C
 gnomAD v4
17g.7224348T>GCA397725376ACADVLc.1560T>G (p.Ser520Arg)
c.*1515T>G (n.*1515T>G)
c.1494T>G (p.Ser498Arg)
c.418T>G
c.1629T>G (p.Ser543Arg)
n.55T>G
n.844T>G
n.132T>G
n.168T>G
n.676T>G
c.299T>G
n.347T>G
n.68T>G
n.181T>G
n.335T>G
c.491T>G
n.751T>G
c.1332T>G (p.Ser444Arg)
c.1462T>G (p.Ser488Ala)
n.1667T>G
n.1569T>G
n.1619T>G
n.1521T>G
17g.7224349C>ACA397725377ACADVLc.1561C>A (p.Leu521Ile)
c.*1516C>A (n.*1516C>A)
c.1495C>A (p.Leu499Ile)
c.419C>A
c.1630C>A (p.Leu544Ile)
n.56C>A
n.845C>A
n.133C>A
n.169C>A
n.677C>A
c.300C>A
n.348C>A
n.69C>A
n.182C>A
n.336C>A
c.492C>A
n.752C>A
c.1333C>A (p.Leu445Ile)
c.1463C>A (p.Ser488Tyr)
n.1668C>A
n.1570C>A
n.1620C>A
n.1522C>A
17g.7224349C>GCA397725378ACADVLc.1561C>G (p.Leu521Val)
c.*1516C>G (n.*1516C>G)
c.1495C>G (p.Leu499Val)
c.419C>G
c.1630C>G (p.Leu544Val)
n.56C>G
n.845C>G
n.133C>G
n.169C>G
n.677C>G
c.300C>G
n.348C>G
n.69C>G
n.182C>G
n.336C>G
c.492C>G
n.752C>G
c.1333C>G (p.Leu445Val)
c.1463C>G (p.Ser488Cys)
n.1668C>G
n.1570C>G
n.1620C>G
n.1522C>G
17g.7224349C>TCA397725379ACADVLc.1561C>T (p.Leu521Phe)
c.*1516C>T (n.*1516C>T)
c.1495C>T (p.Leu499Phe)
c.419C>T
c.1630C>T (p.Leu544Phe)
n.56C>T
n.845C>T
n.133C>T
n.169C>T
n.677C>T
c.300C>T
n.348C>T
n.69C>T
n.182C>T
n.336C>T
c.492C>T
n.752C>T
c.1333C>T (p.Leu445Phe)
c.1463C>T (p.Ser488Phe)
n.1668C>T
n.1570C>T
n.1620C>T
n.1522C>T
17g.7224350T>ACA397725380ACADVLc.1562T>A (p.Leu521His)
c.*1517T>A (n.*1517T>A)
c.1496T>A (p.Leu499His)
c.420T>A
c.1631T>A (p.Leu544His)
n.57T>A
n.846T>A
n.134T>A
n.170T>A
n.678T>A
c.301T>A
n.349T>A
n.70T>A
n.183T>A
n.337T>A
c.493T>A
n.753T>A
c.1334T>A (p.Leu445His)
c.1464T>A (p.Ser488=)
n.1669T>A
n.1571T>A
n.1621T>A
n.1523T>A
17g.7224350T>CCA397725381ACADVLc.1562T>C (p.Leu521Pro)
c.*1517T>C (n.*1517T>C)
c.1496T>C (p.Leu499Pro)
c.420T>C
c.1631T>C (p.Leu544Pro)
n.57T>C
n.846T>C
n.134T>C
n.170T>C
n.678T>C
c.301T>C
n.349T>C
n.70T>C
n.183T>C
n.337T>C
c.493T>C
n.753T>C
c.1334T>C (p.Leu445Pro)
c.1464T>C (p.Ser488=)
n.1669T>C
n.1571T>C
n.1621T>C
n.1523T>C
17g.7224350T>GCA397725382ACADVLc.1562T>G (p.Leu521Arg)
c.*1517T>G (n.*1517T>G)
c.1496T>G (p.Leu499Arg)
c.420T>G
c.1631T>G (p.Leu544Arg)
n.57T>G
n.846T>G
n.134T>G
n.170T>G
n.678T>G
c.301T>G
n.349T>G
n.70T>G
n.183T>G
n.337T>G
c.493T>G
n.753T>G
c.1334T>G (p.Leu445Arg)
c.1464T>G (p.Ser488=)
n.1669T>G
n.1571T>G
n.1621T>G
n.1523T>G
17g.7224351C>ACA497694433ACADVLc.1563C>A (p.Leu521=)
c.*1518C>A (n.*1518C>A)
c.1497C>A (p.Leu499=)
c.421C>A
c.1632C>A (p.Leu544=)
n.58C>A
n.847C>A
n.135C>A
n.171C>A
n.679C>A
c.302C>A
n.350C>A
n.71C>A
n.184C>A
n.338C>A
c.494C>A
n.754C>A
c.1335C>A (p.Leu445=)
c.1465C>A (p.Gln489Lys)
n.1670C>A
n.1572C>A
n.1622C>A
n.1524C>A
17g.7224351C>GCA497694437ACADVLc.1563C>G (p.Leu521=)
c.*1518C>G (n.*1518C>G)
c.1497C>G (p.Leu499=)
c.421C>G
c.1632C>G (p.Leu544=)
n.58C>G
n.847C>G
n.135C>G
n.171C>G
n.679C>G
c.302C>G
n.350C>G
n.71C>G
n.184C>G
n.338C>G
c.494C>G
n.754C>G
c.1335C>G (p.Leu445=)
c.1465C>G (p.Gln489Glu)
n.1670C>G
n.1572C>G
n.1622C>G
n.1524C>G
17g.7224351C>TCA497694435ACADVLc.1563C>T (p.Leu521=)
c.*1518C>T (n.*1518C>T)
c.1497C>T (p.Leu499=)
c.421C>T
c.1632C>T (p.Leu544=)
n.58C>T
n.847C>T
n.135C>T
n.171C>T
n.679C>T
c.302C>T
n.350C>T
n.71C>T
n.184C>T
n.338C>T
c.494C>T
n.754C>T
c.1335C>T (p.Leu445=)
c.1465C>T (p.Gln489Ter)
n.1670C>T
n.1572C>T
n.1622C>T
n.1524C>T
17g.7224352A=CA2245713846ACADVLc.1564A= (p.Ser522=)
c.*1519A= (n.*1519A=)
c.1498A= (p.Ser500=)
c.422A=
c.1633A= (p.Ser545=)
n.59A=
n.848A=
n.136A=
n.172A=
n.680A=
c.303A=
n.351A=
n.72A=
n.185A=
n.339A=
c.495A=
n.755A=
c.1336A= (p.Ser446=)
c.1466A= (p.Gln489=)
n.1671A=
n.1573A=
n.1623A=
n.1525A=
17g.7224352A>CCA397725383ACADVLc.1564A>C (p.Ser522Arg)
c.*1519A>C (n.*1519A>C)
c.1498A>C (p.Ser500Arg)
c.422A>C
c.1633A>C (p.Ser545Arg)
n.59A>C
n.848A>C
n.136A>C
n.172A>C
n.680A>C
c.303A>C
n.351A>C
n.72A>C
n.185A>C
n.339A>C
c.495A>C
n.755A>C
c.1336A>C (p.Ser446Arg)
c.1466A>C (p.Gln489Pro)
n.1671A>C
n.1573A>C
n.1623A>C
n.1525A>C
17g.7224352A>GCA397725384ACADVLc.1564A>G (p.Ser522Gly)
c.*1519A>G (n.*1519A>G)
c.1498A>G (p.Ser500Gly)
c.422A>G
c.1633A>G (p.Ser545Gly)
n.59A>G
n.848A>G
n.136A>G
n.172A>G
n.680A>G
c.303A>G
n.351A>G
n.72A>G
n.185A>G
n.339A>G
c.495A>G
n.755A>G
c.1336A>G (p.Ser446Gly)
c.1466A>G (p.Gln489Arg)
n.1671A>G
n.1573A>G
n.1623A>G
n.1525A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224352A>TCA397725385ACADVLc.1564A>T (p.Ser522Cys)
c.*1519A>T (n.*1519A>T)
c.1498A>T (p.Ser500Cys)
c.422A>T
c.1633A>T (p.Ser545Cys)
n.59A>T
n.848A>T
n.136A>T
n.172A>T
n.680A>T
c.303A>T
n.351A>T
n.72A>T
n.185A>T
n.339A>T
c.495A>T
n.755A>T
c.1336A>T (p.Ser446Cys)
c.1466A>T (p.Gln489Leu)
n.1671A>T
n.1573A>T
n.1623A>T
n.1525A>T
17g.7224353G>ACA397725386ACADVLc.1565G>A (p.Ser522Asn)
c.*1520G>A (n.*1520G>A)
c.1499G>A (p.Ser500Asn)
c.423G>A
c.1634G>A (p.Ser545Asn)
n.60G>A
n.849G>A
n.137G>A
n.173G>A
n.681G>A
c.304G>A
n.352G>A
n.73G>A
n.186G>A
n.340G>A
c.496G>A
n.756G>A
c.1337G>A (p.Ser446Asn)
c.1467G>A (p.Gln489=)
n.1672G>A
n.1574G>A
n.1624G>A
n.1526G>A
 gnomAD v4
17g.7224353G>CCA397725387ACADVLc.1565G>C (p.Ser522Thr)
c.*1520G>C (n.*1520G>C)
c.1499G>C (p.Ser500Thr)
c.423G>C
c.1634G>C (p.Ser545Thr)
n.60G>C
n.849G>C
n.137G>C
n.173G>C
n.681G>C
c.304G>C
n.352G>C
n.73G>C
n.186G>C
n.340G>C
c.496G>C
n.756G>C
c.1337G>C (p.Ser446Thr)
c.1467G>C (p.Gln489His)
n.1672G>C
n.1574G>C
n.1624G>C
n.1526G>C
17g.7224353G>TCA397725388ACADVLc.1565G>T (p.Ser522Ile)
c.*1520G>T (n.*1520G>T)
c.1499G>T (p.Ser500Ile)
c.423G>T
c.1634G>T (p.Ser545Ile)
n.60G>T
n.849G>T
n.137G>T
n.173G>T
n.681G>T
c.304G>T
n.352G>T
n.73G>T
n.186G>T
n.340G>T
c.496G>T
n.756G>T
c.1337G>T (p.Ser446Ile)
c.1467G>T (p.Gln489His)
n.1672G>T
n.1574G>T
n.1624G>T
n.1526G>T
17g.7224354C>ACA397725389ACADVLc.1566C>A (p.Ser522Arg)
c.*1521C>A (n.*1521C>A)
c.1500C>A (p.Ser500Arg)
c.424C>A
c.1635C>A (p.Ser545Arg)
n.61C>A
n.850C>A
n.138C>A
n.174C>A
n.682C>A
c.305C>A
n.353C>A
n.74C>A
n.187C>A
n.341C>A
c.497C>A
n.757C>A
c.1338C>A (p.Ser446Arg)
c.1468C>A (p.Arg490=)
n.1673C>A
n.1575C>A
n.1625C>A
n.1527C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224354C=CA2245713865ACADVLc.1566C= (p.Ser522=)
c.*1521C= (n.*1521C=)
c.1500C= (p.Ser500=)
c.424C=
c.1635C= (p.Ser545=)
n.61C=
n.850C=
n.138C=
n.174C=
n.682C=
c.305C=
n.353C=
n.74C=
n.187C=
n.341C=
c.497C=
n.757C=
c.1338C= (p.Ser446=)
c.1468C= (p.Arg490=)
n.1673C=
n.1575C=
n.1625C=
n.1527C=
17g.7224354C>GCA397725390ACADVLc.1566C>G (p.Ser522Arg)
c.*1521C>G (n.*1521C>G)
c.1500C>G (p.Ser500Arg)
c.424C>G
c.1635C>G (p.Ser545Arg)
n.61C>G
n.850C>G
n.138C>G
n.174C>G
n.682C>G
c.305C>G
n.353C>G
n.74C>G
n.187C>G
n.341C>G
c.497C>G
n.757C>G
c.1338C>G (p.Ser446Arg)
c.1468C>G (p.Arg490Gly)
n.1673C>G
n.1575C>G
n.1625C>G
n.1527C>G
17g.7224354C>TCA287440237ACADVLc.1566C>T (p.Ser522=)
c.*1521C>T (n.*1521C>T)
c.1500C>T (p.Ser500=)
c.424C>T
c.1635C>T (p.Ser545=)
n.61C>T
n.850C>T
n.138C>T
n.174C>T
n.682C>T
c.305C>T
n.353C>T
n.74C>T
n.187C>T
n.341C>T
c.497C>T
n.757C>T
c.1338C>T (p.Ser446=)
c.1468C>T (p.Arg490Trp)
n.1673C>T
n.1575C>T
n.1625C>T
n.1527C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224355G>ACA8338154ACADVLc.1567G>A (p.Gly523Arg)
c.*1522G>A (n.*1522G>A)
c.1501G>A (p.Gly501Arg)
c.425G>A
c.1636G>A (p.Gly546Arg)
n.62G>A
n.851G>A
n.139G>A
n.175G>A
n.683G>A
c.306G>A
n.354G>A
n.75G>A
n.188G>A
n.342G>A
c.498G>A
n.758G>A
c.1339G>A (p.Gly447Arg)
c.1469G>A (p.Arg490Gln)
n.1674G>A
n.1576G>A
n.1626G>A
n.1528G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224355G>CCA397725391ACADVLc.1567G>C (p.Gly523Arg)
c.*1522G>C (n.*1522G>C)
c.1501G>C (p.Gly501Arg)
c.425G>C
c.1636G>C (p.Gly546Arg)
n.62G>C
n.851G>C
n.139G>C
n.175G>C
n.683G>C
c.306G>C
n.354G>C
n.75G>C
n.188G>C
n.342G>C
c.498G>C
n.758G>C
c.1339G>C (p.Gly447Arg)
c.1469G>C (p.Arg490Pro)
n.1674G>C
n.1576G>C
n.1626G>C
n.1528G>C
17g.7224355G=CA2245713871ACADVLc.1567G= (p.Gly523=)
c.*1522G= (n.*1522G=)
c.1501G= (p.Gly501=)
c.425G=
c.1636G= (p.Gly546=)
n.62G=
n.851G=
n.139G=
n.175G=
n.683G=
c.306G=
n.354G=
n.75G=
n.188G=
n.342G=
c.498G=
n.758G=
c.1339G= (p.Gly447=)
c.1469G= (p.Arg490=)
n.1674G=
n.1576G=
n.1626G=
n.1528G=
17g.7224355G>TCA8338155ACADVLc.1567G>T (p.Gly523Ter)
c.*1522G>T (n.*1522G>T)
c.1501G>T (p.Gly501Ter)
c.425G>T
c.1636G>T (p.Gly546Ter)
n.62G>T
n.851G>T
n.139G>T
n.175G>T
n.683G>T
c.306G>T
n.354G>T
n.75G>T
n.188G>T
n.342G>T
c.498G>T
n.758G>T
c.1339G>T (p.Gly447Ter)
c.1469G>T (p.Arg490Leu)
n.1674G>T
n.1576G>T
n.1626G>T
n.1528G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224356G>ACA397725392ACADVLc.1568G>A (p.Gly523Glu)
c.*1523G>A (n.*1523G>A)
c.1502G>A (p.Gly501Glu)
c.426G>A
c.1637G>A (p.Gly546Glu)
n.63G>A
n.852G>A
n.140G>A
n.176G>A
n.684G>A
c.307G>A
n.355G>A
n.76G>A
n.189G>A
n.343G>A
c.499G>A
n.759G>A
c.1340G>A (p.Gly447Glu)
c.1470G>A (p.Arg490=)
n.1675G>A
n.1577G>A
n.1627G>A
n.1529G>A
17g.7224356G>CCA397725393ACADVLc.1568G>C (p.Gly523Ala)
c.*1523G>C (n.*1523G>C)
c.1502G>C (p.Gly501Ala)
c.426G>C
c.1637G>C (p.Gly546Ala)
n.63G>C
n.852G>C
n.140G>C
n.176G>C
n.684G>C
c.307G>C
n.355G>C
n.76G>C
n.189G>C
n.343G>C
c.499G>C
n.759G>C
c.1340G>C (p.Gly447Ala)
c.1470G>C (p.Arg490=)
n.1675G>C
n.1577G>C
n.1627G>C
n.1529G>C
17g.7224356G>TCA397725394ACADVLc.1568G>T (p.Gly523Val)
c.*1523G>T (n.*1523G>T)
c.1502G>T (p.Gly501Val)
c.426G>T
c.1637G>T (p.Gly546Val)
n.63G>T
n.852G>T
n.140G>T
n.176G>T
n.684G>T
c.307G>T
n.355G>T
n.76G>T
n.189G>T
n.343G>T
c.499G>T
n.759G>T
c.1340G>T (p.Gly447Val)
c.1470G>T (p.Arg490=)
n.1675G>T
n.1577G>T
n.1627G>T
n.1529G>T
 gnomAD v4
17g.7224357A=CA2245713881ACADVLc.1569A= (p.Gly523=)
c.*1524A= (n.*1524A=)
c.1503A= (p.Gly501=)
c.427A=
c.1638A= (p.Gly546=)
n.64A=
n.853A=
n.141A=
n.177A=
n.685A=
c.308A=
n.356A=
n.77A=
n.190A=
n.344A=
c.500A=
n.760A=
c.1341A= (p.Gly447=)
c.1471A= (p.Thr491=)
n.1676A=
n.1578A=
n.1628A=
n.1530A=
17g.7224357A>CCA497694445ACADVLc.1569A>C (p.Gly523=)
c.*1524A>C (n.*1524A>C)
c.1503A>C (p.Gly501=)
c.427A>C
c.1638A>C (p.Gly546=)
n.64A>C
n.853A>C
n.141A>C
n.177A>C
n.685A>C
c.308A>C
n.356A>C
n.77A>C
n.190A>C
n.344A>C
c.500A>C
n.760A>C
c.1341A>C (p.Gly447=)
c.1471A>C (p.Thr491Pro)
n.1676A>C
n.1578A>C
n.1628A>C
n.1530A>C
17g.7224357A>GCA8338156ACADVLc.1569A>G (p.Gly523=)
c.*1524A>G (n.*1524A>G)
c.1503A>G (p.Gly501=)
c.427A>G
c.1638A>G (p.Gly546=)
n.64A>G
n.853A>G
n.141A>G
n.177A>G
n.685A>G
c.308A>G
n.356A>G
n.77A>G
n.190A>G
n.344A>G
c.500A>G
n.760A>G
c.1341A>G (p.Gly447=)
c.1471A>G (p.Thr491Ala)
n.1676A>G
n.1578A>G
n.1628A>G
n.1530A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224357A>TCA497694446ACADVLc.1569A>T (p.Gly523=)
c.*1524A>T (n.*1524A>T)
c.1503A>T (p.Gly501=)
c.427A>T
c.1638A>T (p.Gly546=)
n.64A>T
n.853A>T
n.141A>T
n.177A>T
n.685A>T
c.308A>T
n.356A>T
n.77A>T
n.190A>T
n.344A>T
c.500A>T
n.760A>T
c.1341A>T (p.Gly447=)
c.1471A>T (p.Thr491Ser)
n.1676A>T
n.1578A>T
n.1628A>T
n.1530A>T
17g.7224358C>ACA397725395ACADVLc.1570C>A (p.Leu524Ile)
c.*1525C>A (n.*1525C>A)
c.1504C>A (p.Leu502Ile)
c.428C>A
c.1639C>A (p.Leu547Ile)
n.65C>A
n.854C>A
n.142C>A
n.178C>A
n.686C>A
c.309C>A
n.357C>A
n.78C>A
n.191C>A
n.345C>A
c.501C>A
n.761C>A
c.1342C>A (p.Leu448Ile)
c.1472C>A (p.Thr491Asn)
n.1677C>A
n.1579C>A
n.1629C>A
n.1531C>A
17g.7224358C>GCA397725396ACADVLc.1570C>G (p.Leu524Val)
c.*1525C>G (n.*1525C>G)
c.1504C>G (p.Leu502Val)
c.428C>G
c.1639C>G (p.Leu547Val)
n.65C>G
n.854C>G
n.142C>G
n.178C>G
n.686C>G
c.309C>G
n.357C>G
n.78C>G
n.191C>G
n.345C>G
c.501C>G
n.761C>G
c.1342C>G (p.Leu448Val)
c.1472C>G (p.Thr491Ser)
n.1677C>G
n.1579C>G
n.1629C>G
n.1531C>G
 gnomAD v4
17g.7224358C>TCA397725397ACADVLc.1570C>T (p.Leu524Phe)
c.*1525C>T (n.*1525C>T)
c.1504C>T (p.Leu502Phe)
c.428C>T
c.1639C>T (p.Leu547Phe)
n.65C>T
n.854C>T
n.142C>T
n.178C>T
n.686C>T
c.309C>T
n.357C>T
n.78C>T
n.191C>T
n.345C>T
c.501C>T
n.761C>T
c.1342C>T (p.Leu448Phe)
c.1472C>T (p.Thr491Ile)
n.1677C>T
n.1579C>T
n.1629C>T
n.1531C>T
17g.7224359T>ACA397725398ACADVLc.1571T>A (p.Leu524His)
c.*1526T>A (n.*1526T>A)
c.1505T>A (p.Leu502His)
c.429T>A
c.1640T>A (p.Leu547His)
n.66T>A
n.855T>A
n.143T>A
n.179T>A
n.687T>A
c.310T>A
n.358T>A
n.79T>A
n.192T>A
n.346T>A
c.502T>A
n.762T>A
c.1343T>A (p.Leu448His)
c.1473T>A (p.Thr491=)
n.1678T>A
n.1580T>A
n.1630T>A
n.1532T>A
17g.7224359T>CCA397725399ACADVLc.1571T>C (p.Leu524Pro)
c.*1526T>C (n.*1526T>C)
c.1505T>C (p.Leu502Pro)
c.429T>C
c.1640T>C (p.Leu547Pro)
n.66T>C
n.855T>C
n.143T>C
n.179T>C
n.687T>C
c.310T>C
n.358T>C
n.79T>C
n.192T>C
n.346T>C
c.502T>C
n.762T>C
c.1343T>C (p.Leu448Pro)
c.1473T>C (p.Thr491=)
n.1678T>C
n.1580T>C
n.1630T>C
n.1532T>C
17g.7224359T>GCA397725400ACADVLc.1571T>G (p.Leu524Arg)
c.*1526T>G (n.*1526T>G)
c.1505T>G (p.Leu502Arg)
c.429T>G
c.1640T>G (p.Leu547Arg)
n.66T>G
n.855T>G
n.143T>G
n.179T>G
n.687T>G
c.310T>G
n.358T>G
n.79T>G
n.192T>G
n.346T>G
c.502T>G
n.762T>G
c.1343T>G (p.Leu448Arg)
c.1473T>G (p.Thr491=)
n.1678T>G
n.1580T>G
n.1630T>G
n.1532T>G
17g.7224360T>ACA497694454ACADVLc.1572T>A (p.Leu524=)
c.*1527T>A (n.*1527T>A)
c.1506T>A (p.Leu502=)
c.430T>A
c.1641T>A (p.Leu547=)
n.67T>A
n.856T>A
n.144T>A
n.180T>A
n.688T>A
c.311T>A
n.359T>A
n.80T>A
n.193T>A
n.347T>A
c.503T>A
n.763T>A
c.1344T>A (p.Leu448=)
c.1474T>A (p.Cys492Ser)
n.1679T>A
n.1581T>A
n.1631T>A
n.1533T>A
17g.7224360T>CCA497694451ACADVLc.1572T>C (p.Leu524=)
c.*1527T>C (n.*1527T>C)
c.1506T>C (p.Leu502=)
c.430T>C
c.1641T>C (p.Leu547=)
n.67T>C
n.856T>C
n.144T>C
n.180T>C
n.688T>C
c.311T>C
n.359T>C
n.80T>C
n.193T>C
n.347T>C
c.503T>C
n.763T>C
c.1344T>C (p.Leu448=)
c.1474T>C (p.Cys492Arg)
n.1679T>C
n.1581T>C
n.1631T>C
n.1533T>C
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
17g.7224360T>GCA497694452ACADVLc.1572T>G (p.Leu524=)
c.*1527T>G (n.*1527T>G)
c.1506T>G (p.Leu502=)
c.430T>G
c.1641T>G (p.Leu547=)
n.67T>G
n.856T>G
n.144T>G
n.180T>G
n.688T>G
c.311T>G
n.359T>G
n.80T>G
n.193T>G
n.347T>G
c.503T>G
n.763T>G
c.1344T>G (p.Leu448=)
c.1474T>G (p.Cys492Gly)
n.1679T>G
n.1581T>G
n.1631T>G
n.1533T>G
17g.7224361G>ACA397725401ACADVLc.1573G>A (p.Val525Ile)
c.*1528G>A (n.*1528G>A)
c.1507G>A (p.Val503Ile)
c.431G>A
c.1642G>A (p.Val548Ile)
n.68G>A
n.857G>A
n.145G>A
n.181G>A
n.689G>A
c.312G>A
n.360G>A
n.81G>A
n.194G>A
n.348G>A
c.504G>A
n.764G>A
c.1345G>A (p.Val449Ile)
c.1475G>A (p.Cys492Tyr)
n.1680G>A
n.1582G>A
n.1632G>A
n.1534G>A
 gnomAD v4
17g.7224361G>CCA397725403ACADVLc.1573G>C (p.Val525Leu)
c.*1528G>C (n.*1528G>C)
c.1507G>C (p.Val503Leu)
c.431G>C
c.1642G>C (p.Val548Leu)
n.68G>C
n.857G>C
n.145G>C
n.181G>C
n.689G>C
c.312G>C
n.360G>C
n.81G>C
n.194G>C
n.348G>C
c.504G>C
n.764G>C
c.1345G>C (p.Val449Leu)
c.1475G>C (p.Cys492Ser)
n.1680G>C
n.1582G>C
n.1632G>C
n.1534G>C
17g.7224361G>TCA397725402ACADVLc.1573G>T (p.Val525Phe)
c.*1528G>T (n.*1528G>T)
c.1507G>T (p.Val503Phe)
c.431G>T
c.1642G>T (p.Val548Phe)
n.68G>T
n.857G>T
n.145G>T
n.181G>T
n.689G>T
c.312G>T
n.360G>T
n.81G>T
n.194G>T
n.348G>T
c.504G>T
n.764G>T
c.1345G>T (p.Val449Phe)
c.1475G>T (p.Cys492Phe)
n.1680G>T
n.1582G>T
n.1632G>T
n.1534G>T
17g.7224362T>ACA397725404ACADVLc.1574T>A (p.Val525Asp)
c.*1529T>A (n.*1529T>A)
c.1508T>A (p.Val503Asp)
c.432T>A
c.1643T>A (p.Val548Asp)
n.69T>A
n.858T>A
n.146T>A
n.182T>A
n.690T>A
c.313T>A
n.361T>A
n.82T>A
n.195T>A
n.349T>A
c.505T>A
n.765T>A
c.1346T>A (p.Val449Asp)
c.1476T>A (p.Cys492Ter)
n.1681T>A
n.1583T>A
n.1633T>A
n.1535T>A
17g.7224362T>CCA397725406ACADVLc.1574T>C (p.Val525Ala)
c.*1529T>C (n.*1529T>C)
c.1508T>C (p.Val503Ala)
c.432T>C
c.1643T>C (p.Val548Ala)
n.69T>C
n.858T>C
n.146T>C
n.182T>C
n.690T>C
c.313T>C
n.361T>C
n.82T>C
n.195T>C
n.349T>C
c.505T>C
n.765T>C
c.1346T>C (p.Val449Ala)
c.1476T>C (p.Cys492=)
n.1681T>C
n.1583T>C
n.1633T>C
n.1535T>C
17g.7224362T>GCA397725405ACADVLc.1574T>G (p.Val525Gly)
c.*1529T>G (n.*1529T>G)
c.1508T>G (p.Val503Gly)
c.432T>G
c.1643T>G (p.Val548Gly)
n.69T>G
n.858T>G
n.146T>G
n.182T>G
n.690T>G
c.313T>G
n.361T>G
n.82T>G
n.195T>G
n.349T>G
c.505T>G
n.765T>G
c.1346T>G (p.Val449Gly)
c.1476T>G (p.Cys492Trp)
n.1681T>G
n.1583T>G
n.1633T>G
n.1535T>G
17g.7224363C>ACA8338157ACADVLc.1575C>A (p.Val525=)
c.*1530C>A (n.*1530C>A)
c.1509C>A (p.Val503=)
c.433C>A
c.1644C>A (p.Val548=)
n.70C>A
n.859C>A
n.147C>A
n.183C>A
n.691C>A
c.314C>A
n.362C>A
n.83C>A
n.196C>A
n.350C>A
c.506C>A
n.766C>A
c.1347C>A (p.Val449=)
c.1477C>A (p.Pro493Thr)
n.1682C>A
n.1584C>A
n.1634C>A
n.1536C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224363C=CA2245713894ACADVLc.1575C= (p.Val525=)
c.*1530C= (n.*1530C=)
c.1509C= (p.Val503=)
c.433C=
c.1644C= (p.Val548=)
n.70C=
n.859C=
n.147C=
n.183C=
n.691C=
c.314C=
n.362C=
n.83C=
n.196C=
n.350C=
c.506C=
n.766C=
c.1347C= (p.Val449=)
c.1477C= (p.Pro493=)
n.1682C=
n.1584C=
n.1634C=
n.1536C=
17g.7224363C>GCA497694458ACADVLc.1575C>G (p.Val525=)
c.*1530C>G (n.*1530C>G)
c.1509C>G (p.Val503=)
c.433C>G
c.1644C>G (p.Val548=)
n.70C>G
n.859C>G
n.147C>G
n.183C>G
n.691C>G
c.314C>G
n.362C>G
n.83C>G
n.196C>G
n.350C>G
c.506C>G
n.766C>G
c.1347C>G (p.Val449=)
c.1477C>G (p.Pro493Ala)
n.1682C>G
n.1584C>G
n.1634C>G
n.1536C>G
17g.7224363C>TCA497694459ACADVLc.1575C>T (p.Val525=)
c.*1530C>T (n.*1530C>T)
c.1509C>T (p.Val503=)
c.433C>T
c.1644C>T (p.Val548=)
n.70C>T
n.859C>T
n.147C>T
n.183C>T
n.691C>T
c.314C>T
n.362C>T
n.83C>T
n.196C>T
n.350C>T
c.506C>T
n.766C>T
c.1347C>T (p.Val449=)
c.1477C>T (p.Pro493Ser)
n.1682C>T
n.1584C>T
n.1634C>T
n.1536C>T
 gnomAD v4
17g.7224364C>ACA397725409ACADVLc.1576C>A (p.His526Asn)
c.*1531C>A (n.*1531C>A)
c.1510C>A (p.His504Asn)
c.434C>A
c.1645C>A (p.His549Asn)
n.71C>A
n.860C>A
n.148C>A
n.184C>A
n.692C>A
c.315C>A
n.363C>A
n.84C>A
n.197C>A
n.351C>A
c.507C>A
n.767C>A
c.1348C>A (p.His450Asn)
c.1478C>A (p.Pro493Gln)
n.1683C>A
n.1585C>A
n.1635C>A
n.1537C>A
17g.7224364C>GCA397725407ACADVLc.1576C>G (p.His526Asp)
c.*1531C>G (n.*1531C>G)
c.1510C>G (p.His504Asp)
c.434C>G
c.1645C>G (p.His549Asp)
n.71C>G
n.860C>G
n.148C>G
n.184C>G
n.692C>G
c.315C>G
n.363C>G
n.84C>G
n.197C>G
n.351C>G
c.507C>G
n.767C>G
c.1348C>G (p.His450Asp)
c.1478C>G (p.Pro493Arg)
n.1683C>G
n.1585C>G
n.1635C>G
n.1537C>G
17g.7224364C>TCA397725408ACADVLc.1576C>T (p.His526Tyr)
c.*1531C>T (n.*1531C>T)
c.1510C>T (p.His504Tyr)
c.434C>T
c.1645C>T (p.His549Tyr)
n.71C>T
n.860C>T
n.148C>T
n.184C>T
n.692C>T
c.315C>T
n.363C>T
n.84C>T
n.197C>T
n.351C>T
c.507C>T
n.767C>T
c.1348C>T (p.His450Tyr)
c.1478C>T (p.Pro493Leu)
n.1683C>T
n.1585C>T
n.1635C>T
n.1537C>T
17g.7224365A>CCA397725410ACADVLc.1577A>C (p.His526Pro)
c.*1532A>C (n.*1532A>C)
c.1511A>C (p.His504Pro)
c.435A>C
c.1646A>C (p.His549Pro)
n.72A>C
n.861A>C
n.149A>C
n.185A>C
n.693A>C
c.316A>C
n.364A>C
n.85A>C
n.198A>C
n.352A>C
c.508A>C
n.768A>C
c.1349A>C (p.His450Pro)
c.1479A>C (p.Pro493=)
n.1684A>C
n.1586A>C
n.1636A>C
n.1538A>C
17g.7224365A>GCA397725411ACADVLc.1577A>G (p.His526Arg)
c.*1532A>G (n.*1532A>G)
c.1511A>G (p.His504Arg)
c.435A>G
c.1646A>G (p.His549Arg)
n.72A>G
n.861A>G
n.149A>G
n.185A>G
n.693A>G
c.316A>G
n.364A>G
n.85A>G
n.198A>G
n.352A>G
c.508A>G
n.768A>G
c.1349A>G (p.His450Arg)
c.1479A>G (p.Pro493=)
n.1684A>G
n.1586A>G
n.1636A>G
n.1538A>G
17g.7224365A>TCA397725412ACADVLc.1577A>T (p.His526Leu)
c.*1532A>T (n.*1532A>T)
c.1511A>T (p.His504Leu)
c.435A>T
c.1646A>T (p.His549Leu)
n.72A>T
n.861A>T
n.149A>T
n.185A>T
n.693A>T
c.316A>T
n.364A>T
n.85A>T
n.198A>T
n.352A>T
c.508A>T
n.768A>T
c.1349A>T (p.His450Leu)
c.1479A>T (p.Pro493=)
n.1684A>T
n.1586A>T
n.1636A>T
n.1538A>T
17g.7224366C>ACA397725413ACADVLc.1578C>A (p.His526Gln)
c.*1533C>A (n.*1533C>A)
c.1512C>A (p.His504Gln)
c.436C>A
c.1647C>A (p.His549Gln)
n.73C>A
n.862C>A
n.150C>A
n.186C>A
n.694C>A
c.317C>A
n.365C>A
n.86C>A
n.199C>A
n.353C>A
c.509C>A
n.769C>A
c.1350C>A (p.His450Gln)
c.1480C>A (p.Pro494Thr)
n.1685C>A
n.1587C>A
n.1637C>A
n.1539C>A
17g.7224366C=CA2245713905ACADVLc.1578C= (p.His526=)
c.*1533C= (n.*1533C=)
c.1512C= (p.His504=)
c.436C=
c.1647C= (p.His549=)
n.73C=
n.862C=
n.150C=
n.186C=
n.694C=
c.317C=
n.365C=
n.86C=
n.199C=
n.353C=
c.509C=
n.769C=
c.1350C= (p.His450=)
c.1480C= (p.Pro494=)
n.1685C=
n.1587C=
n.1637C=
n.1539C=
17g.7224366C>GCA397725414ACADVLc.1578C>G (p.His526Gln)
c.*1533C>G (n.*1533C>G)
c.1512C>G (p.His504Gln)
c.436C>G
c.1647C>G (p.His549Gln)
n.73C>G
n.862C>G
n.150C>G
n.186C>G
n.694C>G
c.317C>G
n.365C>G
n.86C>G
n.199C>G
n.353C>G
c.509C>G
n.769C>G
c.1350C>G (p.His450Gln)
c.1480C>G (p.Pro494Ala)
n.1685C>G
n.1587C>G
n.1637C>G
n.1539C>G
17g.7224366C>TCA287440269ACADVLc.1578C>T (p.His526=)
c.*1533C>T (n.*1533C>T)
c.1512C>T (p.His504=)
c.436C>T
c.1647C>T (p.His549=)
n.73C>T
n.862C>T
n.150C>T
n.186C>T
n.694C>T
c.317C>T
n.365C>T
n.86C>T
n.199C>T
n.353C>T
c.509C>T
n.769C>T
c.1350C>T (p.His450=)
c.1480C>T (p.Pro494Ser)
n.1685C>T
n.1587C>T
n.1637C>T
n.1539C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7224367C>ACA397725415ACADVLc.1579C>A (p.Pro527Thr)
c.*1534C>A (n.*1534C>A)
c.1513C>A (p.Pro505Thr)
c.437C>A
c.1648C>A (p.Pro550Thr)
n.74C>A
n.863C>A
n.151C>A
n.187C>A
n.695C>A
c.318C>A
n.366C>A
n.87C>A
n.200C>A
n.354C>A
c.510C>A
n.770C>A
c.1351C>A (p.Pro451Thr)
c.1481C>A (p.Pro494His)
n.1686C>A
n.1588C>A
n.1638C>A
n.1540C>A
17g.7224367C=CA2245713910ACADVLc.1579C= (p.Pro527=)
c.*1534C= (n.*1534C=)
c.1513C= (p.Pro505=)
c.437C=
c.1648C= (p.Pro550=)
n.74C=
n.863C=
n.151C=
n.187C=
n.695C=
c.318C=
n.366C=
n.87C=
n.200C=
n.354C=
c.510C=
n.770C=
c.1351C= (p.Pro451=)
c.1481C= (p.Pro494=)
n.1686C=
n.1588C=
n.1638C=
n.1540C=
17g.7224367C>GCA397725416ACADVLc.1579C>G (p.Pro527Ala)
c.*1534C>G (n.*1534C>G)
c.1513C>G (p.Pro505Ala)
c.437C>G
c.1648C>G (p.Pro550Ala)
n.74C>G
n.863C>G
n.151C>G
n.187C>G
n.695C>G
c.318C>G
n.366C>G
n.87C>G
n.200C>G
n.354C>G
c.510C>G
n.770C>G
c.1351C>G (p.Pro451Ala)
c.1481C>G (p.Pro494Arg)
n.1686C>G
n.1588C>G
n.1638C>G
n.1540C>G
17g.7224367C>TCA8338158ACADVLc.1579C>T (p.Pro527Ser)
c.*1534C>T (n.*1534C>T)
c.1513C>T (p.Pro505Ser)
c.437C>T
c.1648C>T (p.Pro550Ser)
n.74C>T
n.863C>T
n.151C>T
n.187C>T
n.695C>T
c.318C>T
n.366C>T
n.87C>T
n.200C>T
n.354C>T
c.510C>T
n.770C>T
c.1351C>T (p.Pro451Ser)
c.1481C>T (p.Pro494Leu)
n.1686C>T
n.1588C>T
n.1638C>T
n.1540C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224368C>ACA397725418ACADVLc.1580C>A (p.Pro527Gln)
c.*1535C>A (n.*1535C>A)
c.1514C>A (p.Pro505Gln)
c.438C>A
c.1649C>A (p.Pro550Gln)
n.75C>A
n.864C>A
n.152C>A
n.188C>A
n.696C>A
c.319C>A
n.367C>A
n.88C>A
n.201C>A
n.355C>A
c.511C>A
n.771C>A
c.1352C>A (p.Pro451Gln)
c.1482C>A (p.Pro494=)
n.1687C>A
n.1589C>A
n.1639C>A
n.1541C>A
17g.7224368C=CA2245713914ACADVLc.1580C= (p.Pro527=)
c.*1535C= (n.*1535C=)
c.1514C= (p.Pro505=)
c.438C=
c.1649C= (p.Pro550=)
n.75C=
n.864C=
n.152C=
n.188C=
n.696C=
c.319C=
n.367C=
n.88C=
n.201C=
n.355C=
c.511C=
n.771C=
c.1352C= (p.Pro451=)
c.1482C= (p.Pro494=)
n.1687C=
n.1589C=
n.1639C=
n.1541C=
17g.7224368C>GCA397725417ACADVLc.1580C>G (p.Pro527Arg)
c.*1535C>G (n.*1535C>G)
c.1514C>G (p.Pro505Arg)
c.438C>G
c.1649C>G (p.Pro550Arg)
n.75C>G
n.864C>G
n.152C>G
n.188C>G
n.696C>G
c.319C>G
n.367C>G
n.88C>G
n.201C>G
n.355C>G
c.511C>G
n.771C>G
c.1352C>G (p.Pro451Arg)
c.1482C>G (p.Pro494=)
n.1687C>G
n.1589C>G
n.1639C>G
n.1541C>G
17g.7224368C>TCA8338159ACADVLc.1580C>T (p.Pro527Leu)
c.*1535C>T (n.*1535C>T)
c.1514C>T (p.Pro505Leu)
c.438C>T
c.1649C>T (p.Pro550Leu)
n.75C>T
n.864C>T
n.152C>T
n.188C>T
n.696C>T
c.319C>T
n.367C>T
n.88C>T
n.201C>T
n.355C>T
c.511C>T
n.771C>T
c.1352C>T (p.Pro451Leu)
c.1482C>T (p.Pro494=)
n.1687C>T
n.1589C>T
n.1639C>T
n.1541C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224369G>ACA8338160ACADVLc.1581G>A (p.Pro527=)
c.*1536G>A (n.*1536G>A)
c.1515G>A (p.Pro505=)
c.439G>A
c.1650G>A (p.Pro550=)
n.76G>A
n.865G>A
n.153G>A
n.189G>A
n.697G>A
c.320G>A
n.368G>A
n.89G>A
n.202G>A
n.356G>A
c.512G>A
n.772G>A
c.1353G>A (p.Pro451=)
c.1483G>A (p.Gly495Arg)
n.1688G>A
n.1590G>A
n.1640G>A
n.1542G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224369G>CCA497694460ACADVLc.1581G>C (p.Pro527=)
c.*1536G>C (n.*1536G>C)
c.1515G>C (p.Pro505=)
c.439G>C
c.1650G>C (p.Pro550=)
n.76G>C
n.865G>C
n.153G>C
n.189G>C
n.697G>C
c.320G>C
n.368G>C
n.89G>C
n.202G>C
n.356G>C
c.512G>C
n.772G>C
c.1353G>C (p.Pro451=)
c.1483G>C (p.Gly495Arg)
n.1688G>C
n.1590G>C
n.1640G>C
n.1542G>C
17g.7224369G=CA2245713919ACADVLc.1581G= (p.Pro527=)
c.*1536G= (n.*1536G=)
c.1515G= (p.Pro505=)
c.439G=
c.1650G= (p.Pro550=)
n.76G=
n.865G=
n.153G=
n.189G=
n.697G=
c.320G=
n.368G=
n.89G=
n.202G=
n.356G=
c.512G=
n.772G=
c.1353G= (p.Pro451=)
c.1483G= (p.Gly495=)
n.1688G=
n.1590G=
n.1640G=
n.1542G=
17g.7224369G>TCA497694461ACADVLc.1581G>T (p.Pro527=)
c.*1536G>T (n.*1536G>T)
c.1515G>T (p.Pro505=)
c.439G>T
c.1650G>T (p.Pro550=)
n.76G>T
n.865G>T
n.153G>T
n.189G>T
n.697G>T
c.320G>T
n.368G>T
n.89G>T
n.202G>T
n.356G>T
c.512G>T
n.772G>T
c.1353G>T (p.Pro451=)
c.1483G>T (p.Gly495Ter)
n.1688G>T
n.1590G>T
n.1640G>T
n.1542G>T
17g.7224370delCA2635784186ACADVLc.1582del (p.Glu528SerfsTer2)
c.*1537del (n.*1537del)
c.1516del (p.Glu506SerfsTer2)
c.440del
c.1651del (p.Glu551SerfsTer2)
n.77del
n.866del
n.154del
n.190del
n.698del
c.321del
n.369del
n.90del
n.203del
n.357del
c.513del
n.773del
c.1354del (p.Glu452SerfsTer2)
c.1484del (p.Gly495GlufsTer23)
n.1689del
n.1591del
c.1484del (p.Gly495GlufsTer28)
n.1641del
n.1543del
 gnomAD v4
17g.7224370G>ACA397725419ACADVLc.1582G>A (p.Glu528Lys)
c.*1537G>A (n.*1537G>A)
c.1516G>A (p.Glu506Lys)
c.440G>A
c.1651G>A (p.Glu551Lys)
n.77G>A
n.866G>A
n.154G>A
n.190G>A
n.698G>A
c.321G>A
n.369G>A
n.90G>A
n.203G>A
n.357G>A
c.513G>A
n.773G>A
c.1354G>A (p.Glu452Lys)
c.1484G>A (p.Gly495Glu)
n.1689G>A
n.1591G>A
n.1641G>A
n.1543G>A
 gnomAD v4
17g.7224370G>CCA397725420ACADVLc.1582G>C (p.Glu528Gln)
c.*1537G>C (n.*1537G>C)
c.1516G>C (p.Glu506Gln)
c.440G>C
c.1651G>C (p.Glu551Gln)
n.77G>C
n.866G>C
n.154G>C
n.190G>C
n.698G>C
c.321G>C
n.369G>C
n.90G>C
n.203G>C
n.357G>C
c.513G>C
n.773G>C
c.1354G>C (p.Glu452Gln)
c.1484G>C (p.Gly495Ala)
n.1689G>C
n.1591G>C
n.1641G>C
n.1543G>C
17g.7224370G>TCA397725421ACADVLc.1582G>T (p.Glu528Ter)
c.*1537G>T (n.*1537G>T)
c.1516G>T (p.Glu506Ter)
c.440G>T
c.1651G>T (p.Glu551Ter)
n.77G>T
n.866G>T
n.154G>T
n.190G>T
n.698G>T
c.321G>T
n.369G>T
n.90G>T
n.203G>T
n.357G>T
c.513G>T
n.773G>T
c.1354G>T (p.Glu452Ter)
c.1484G>T (p.Gly495Val)
n.1689G>T
n.1591G>T
n.1641G>T
n.1543G>T
 gnomAD v4
17g.7224371_7224372dupCA2635784189ACADVLc.1583_1584dup (p.Leu529SerfsTer2)
c.*1538_*1539dup (n.*1538_*1539dup)
c.1517_1518dup (p.Leu507SerfsTer2)
c.441_442dup
c.1652_1653dup (p.Leu552SerfsTer2)
n.78_79dup
n.867_868dup
n.155_156dup
n.191_192dup
n.699_700dup
c.322_323dup
n.370_371dup
n.91_92dup
n.204_205dup
n.358_359dup
c.514_515dup
n.774_775dup
c.1355_1356dup (p.Leu453SerfsTer2)
c.1485_1486dup (p.Val496GlufsTer23)
n.1690_1691dup
n.1592_1593dup
c.1485_1486dup (p.Val496GlufsTer28)
n.1642_1643dup
n.1544_1545dup
 gnomAD v4
17g.7224374_7224378delCA2695224258ACADVLc.1586_1590del (p.Leu529SerfsTer?)
c.*1541_*1545del (n.*1541_*1545del)
c.1520_1524del (p.Leu507SerfsTer?)
c.444_448del
c.1655_1659del (p.Leu552SerfsTer?)
n.81_85del
n.870_874del
n.158_162del
n.194_198del
n.702_706del
c.325_329del
n.373_377del
n.94_98del
n.207_211del
n.361_365del
c.517_521del
n.777_781del
c.1358_1362del (p.Leu453SerfsTer?)
c.1488_1492del (p.Glu497GlyfsTer29)
n.1693_1697del
n.1595_1599del
c.1488_1492del (p.Glu497GlyfsTer6)
n.1645_1649del
n.1547_1551del
17g.7224371A>CCA397725422ACADVLc.1583A>C (p.Glu528Ala)
c.*1538A>C (n.*1538A>C)
c.1517A>C (p.Glu506Ala)
c.441A>C
c.1652A>C (p.Glu551Ala)
n.78A>C
n.867A>C
n.155A>C
n.191A>C
n.699A>C
c.322A>C
n.370A>C
n.91A>C
n.204A>C
n.358A>C
c.514A>C
n.774A>C
c.1355A>C (p.Glu452Ala)
c.1485A>C (p.Gly495=)
n.1690A>C
n.1592A>C
n.1642A>C
n.1544A>C
17g.7224371A>GCA397725423ACADVLc.1583A>G (p.Glu528Gly)
c.*1538A>G (n.*1538A>G)
c.1517A>G (p.Glu506Gly)
c.441A>G
c.1652A>G (p.Glu551Gly)
n.78A>G
n.867A>G
n.155A>G
n.191A>G
n.699A>G
c.322A>G
n.370A>G
n.91A>G
n.204A>G
n.358A>G
c.514A>G
n.774A>G
c.1355A>G (p.Glu452Gly)
c.1485A>G (p.Gly495=)
n.1690A>G
n.1592A>G
n.1642A>G
n.1544A>G
17g.7224371A>TCA397725424ACADVLc.1583A>T (p.Glu528Val)
c.*1538A>T (n.*1538A>T)
c.1517A>T (p.Glu506Val)
c.441A>T
c.1652A>T (p.Glu551Val)
n.78A>T
n.867A>T
n.155A>T
n.191A>T
n.699A>T
c.322A>T
n.370A>T
n.91A>T
n.204A>T
n.358A>T
c.514A>T
n.774A>T
c.1355A>T (p.Glu452Val)
c.1485A>T (p.Gly495=)
n.1690A>T
n.1592A>T
n.1642A>T
n.1544A>T
17g.7224372G>ACA497694462ACADVLc.1584G>A (p.Glu528=)
c.*1539G>A (n.*1539G>A)
c.1518G>A (p.Glu506=)
c.442G>A
c.1653G>A (p.Glu551=)
n.79G>A
n.868G>A
n.156G>A
n.192G>A
n.700G>A
c.323G>A
n.371G>A
n.92G>A
n.205G>A
n.359G>A
c.515G>A
n.775G>A
c.1356G>A (p.Glu452=)
c.1486G>A (p.Val496Ile)
n.1691G>A
n.1593G>A
n.1643G>A
n.1545G>A
17g.7224372G>CCA397725425ACADVLc.1584G>C (p.Glu528Asp)
c.*1539G>C (n.*1539G>C)
c.1518G>C (p.Glu506Asp)
c.442G>C
c.1653G>C (p.Glu551Asp)
n.79G>C
n.868G>C
n.156G>C
n.192G>C
n.700G>C
c.323G>C
n.371G>C
n.92G>C
n.205G>C
n.359G>C
c.515G>C
n.775G>C
c.1356G>C (p.Glu452Asp)
c.1486G>C (p.Val496Leu)
n.1691G>C
n.1593G>C
n.1643G>C
n.1545G>C
17g.7224372G=CA2245713924ACADVLc.1584G= (p.Glu528=)
c.*1539G= (n.*1539G=)
c.1518G= (p.Glu506=)
c.442G=
c.1653G= (p.Glu551=)
n.79G=
n.868G=
n.156G=
n.192G=
n.700G=
c.323G=
n.371G=
n.92G=
n.205G=
n.359G=
c.515G=
n.775G=
c.1356G= (p.Glu452=)
c.1486G= (p.Val496=)
n.1691G=
n.1593G=
n.1643G=
n.1545G=
17g.7224372G>TCA8338161ACADVLc.1584G>T (p.Glu528Asp)
c.*1539G>T (n.*1539G>T)
c.1518G>T (p.Glu506Asp)
c.442G>T
c.1653G>T (p.Glu551Asp)
n.79G>T
n.868G>T
n.156G>T
n.192G>T
n.700G>T
c.323G>T
n.371G>T
n.92G>T
n.205G>T
n.359G>T
c.515G>T
n.775G>T
c.1356G>T (p.Glu452Asp)
c.1486G>T (p.Val496Phe)
n.1691G>T
n.1593G>T
n.1643G>T
n.1545G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224373T>ACA397725426ACADVLc.1585T>A (p.Leu529Met)
c.*1540T>A (n.*1540T>A)
c.1519T>A (p.Leu507Met)
c.443T>A
c.1654T>A (p.Leu552Met)
n.80T>A
n.869T>A
n.157T>A
n.193T>A
n.701T>A
c.324T>A
n.372T>A
n.93T>A
n.206T>A
n.360T>A
c.516T>A
n.776T>A
c.1357T>A (p.Leu453Met)
c.1487T>A (p.Val496Asp)
n.1692T>A
n.1594T>A
n.1644T>A
n.1546T>A
17g.7224373T>CCA497694463ACADVLc.1585T>C (p.Leu529=)
c.*1540T>C (n.*1540T>C)
c.1519T>C (p.Leu507=)
c.443T>C
c.1654T>C (p.Leu552=)
n.80T>C
n.869T>C
n.157T>C
n.193T>C
n.701T>C
c.324T>C
n.372T>C
n.93T>C
n.206T>C
n.360T>C
c.516T>C
n.776T>C
c.1357T>C (p.Leu453=)
c.1487T>C (p.Val496Ala)
n.1692T>C
n.1594T>C
n.1644T>C
n.1546T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224373T>GCA397725427ACADVLc.1585T>G (p.Leu529Val)
c.*1540T>G (n.*1540T>G)
c.1519T>G (p.Leu507Val)
c.443T>G
c.1654T>G (p.Leu552Val)
n.80T>G
n.869T>G
n.157T>G
n.193T>G
n.701T>G
c.324T>G
n.372T>G
n.93T>G
n.206T>G
n.360T>G
c.516T>G
n.776T>G
c.1357T>G (p.Leu453Val)
c.1487T>G (p.Val496Gly)
n.1692T>G
n.1594T>G
n.1644T>G
n.1546T>G
 gnomAD v4
17g.7224373_7224374insCCTCA645595051ACADVLc.1585_1586insCCT (p.Glu528_Leu529insSer)
c.*1540_*1541insCCT (n.*1540_*1541insCCT)
c.1519_1520insCCT (p.Glu506_Leu507insSer)
c.443_444insCCT
c.1654_1655insCCT (p.Glu551_Leu552insSer)
n.80_81insCCT
n.869_870insCCT
n.157_158insCCT
n.193_194insCCT
n.701_702insCCT
c.324_325insCCT
n.372_373insCCT
n.93_94insCCT
n.206_207insCCT
n.360_361insCCT
c.516_517insCCT
n.776_777insCCT
c.1357_1358insCCT (p.Glu452_Leu453insSer)
c.1487_1488insCCT (p.Val496_Glu497insLeu)
n.1692_1693insCCT
n.1594_1595insCCT
n.1644_1645insCCT
n.1546_1547insCCT
 COSMIC
17g.7224374T>ACA397725430ACADVLc.1586T>A (p.Leu529Ter)
c.*1541T>A (n.*1541T>A)
c.1520T>A (p.Leu507Ter)
c.444T>A
c.1655T>A (p.Leu552Ter)
n.81T>A
n.870T>A
n.158T>A
n.194T>A
n.702T>A
c.325T>A
n.373T>A
n.94T>A
n.207T>A
n.361T>A
c.517T>A
n.777T>A
c.1358T>A (p.Leu453Ter)
c.1488T>A (p.Val496=)
n.1693T>A
n.1595T>A
n.1645T>A
n.1547T>A
17g.7224374T>CCA397725429ACADVLc.1586T>C (p.Leu529Ser)
c.*1541T>C (n.*1541T>C)
c.1520T>C (p.Leu507Ser)
c.444T>C
c.1655T>C (p.Leu552Ser)
n.81T>C
n.870T>C
n.158T>C
n.194T>C
n.702T>C
c.325T>C
n.373T>C
n.94T>C
n.207T>C
n.361T>C
c.517T>C
n.777T>C
c.1358T>C (p.Leu453Ser)
c.1488T>C (p.Val496=)
n.1693T>C
n.1595T>C
n.1645T>C
n.1547T>C
 dbSNP
17g.7224374T>GCA397725428ACADVLc.1586T>G (p.Leu529Trp)
c.*1541T>G (n.*1541T>G)
c.1520T>G (p.Leu507Trp)
c.444T>G
c.1655T>G (p.Leu552Trp)
n.81T>G
n.870T>G
n.158T>G
n.194T>G
n.702T>G
c.325T>G
n.373T>G
n.94T>G
n.207T>G
n.361T>G
c.517T>G
n.777T>G
c.1358T>G (p.Leu453Trp)
c.1488T>G (p.Val496=)
n.1693T>G
n.1595T>G
n.1645T>G
n.1547T>G
17g.7224374T=CA2245713929ACADVLc.1586T= (p.Leu529=)
c.*1541T= (n.*1541T=)
c.1520T= (p.Leu507=)
c.444T=
c.1655T= (p.Leu552=)
n.81T=
n.870T=
n.158T=
n.194T=
n.702T=
c.325T=
n.373T=
n.94T=
n.207T=
n.361T=
c.517T=
n.777T=
c.1358T= (p.Leu453=)
c.1488T= (p.Val496=)
n.1693T=
n.1595T=
n.1645T=
n.1547T=
17g.7224375G>ACA497694464ACADVLc.1587G>A (p.Leu529=)
c.*1542G>A (n.*1542G>A)
c.1521G>A (p.Leu507=)
c.445G>A
c.1656G>A (p.Leu552=)
n.82G>A
n.871G>A
n.159G>A
n.195G>A
n.703G>A
c.326G>A
n.374G>A
n.95G>A
n.208G>A
n.362G>A
c.518G>A
n.778G>A
c.1359G>A (p.Leu453=)
c.1489G>A (p.Glu497Lys)
n.1694G>A
n.1596G>A
n.1646G>A
n.1548G>A
17g.7224375G>CCA397725431ACADVLc.1587G>C (p.Leu529Phe)
c.*1542G>C (n.*1542G>C)
c.1521G>C (p.Leu507Phe)
c.445G>C
c.1656G>C (p.Leu552Phe)
n.82G>C
n.871G>C
n.159G>C
n.195G>C
n.703G>C
c.326G>C
n.374G>C
n.95G>C
n.208G>C
n.362G>C
c.518G>C
n.778G>C
c.1359G>C (p.Leu453Phe)
c.1489G>C (p.Glu497Gln)
n.1694G>C
n.1596G>C
n.1646G>C
n.1548G>C
17g.7224375G>TCA397725432ACADVLc.1587G>T (p.Leu529Phe)
c.*1542G>T (n.*1542G>T)
c.1521G>T (p.Leu507Phe)
c.445G>T
c.1656G>T (p.Leu552Phe)
n.82G>T
n.871G>T
n.159G>T
n.195G>T
n.703G>T
c.326G>T
n.374G>T
n.95G>T
n.208G>T
n.362G>T
c.518G>T
n.778G>T
c.1359G>T (p.Leu453Phe)
c.1489G>T (p.Glu497Ter)
n.1694G>T
n.1596G>T
n.1646G>T
n.1548G>T
 ClinVar dbSNP
17g.7224376A>CCA397725433ACADVLc.1588A>C (p.Ser530Arg)
c.*1543A>C (n.*1543A>C)
c.1522A>C (p.Ser508Arg)
c.446A>C
c.1657A>C (p.Ser553Arg)
n.83A>C
n.872A>C
n.160A>C
n.196A>C
n.704A>C
c.327A>C
n.375A>C
n.96A>C
n.209A>C
n.363A>C
c.519A>C
n.779A>C
c.1360A>C (p.Ser454Arg)
c.1490A>C (p.Glu497Ala)
n.1695A>C
n.1597A>C
n.1647A>C
n.1549A>C
17g.7224376A>GCA397725434ACADVLc.1588A>G (p.Ser530Gly)
c.*1543A>G (n.*1543A>G)
c.1522A>G (p.Ser508Gly)
c.446A>G
c.1657A>G (p.Ser553Gly)
n.83A>G
n.872A>G
n.160A>G
n.196A>G
n.704A>G
c.327A>G
n.375A>G
n.96A>G
n.209A>G
n.363A>G
c.519A>G
n.779A>G
c.1360A>G (p.Ser454Gly)
c.1490A>G (p.Glu497Gly)
n.1695A>G
n.1597A>G
n.1647A>G
n.1549A>G
 gnomAD v4
17g.7224376A>TCA397725435ACADVLc.1588A>T (p.Ser530Cys)
c.*1543A>T (n.*1543A>T)
c.1522A>T (p.Ser508Cys)
c.446A>T
c.1657A>T (p.Ser553Cys)
n.83A>T
n.872A>T
n.160A>T
n.196A>T
n.704A>T
c.327A>T
n.375A>T
n.96A>T
n.209A>T
n.363A>T
c.519A>T
n.779A>T
c.1360A>T (p.Ser454Cys)
c.1490A>T (p.Glu497Val)
n.1695A>T
n.1597A>T
n.1647A>T
n.1549A>T
17g.7224377G>ACA8338162ACADVLc.1589G>A (p.Ser530Asn)
c.*1544G>A (n.*1544G>A)
c.1523G>A (p.Ser508Asn)
c.447G>A
c.1658G>A (p.Ser553Asn)
n.84G>A
n.873G>A
n.161G>A
n.197G>A
n.705G>A
c.328G>A
n.376G>A
n.97G>A
n.210G>A
n.364G>A
c.520G>A
n.780G>A
c.1361G>A (p.Ser454Asn)
c.1491G>A (p.Glu497=)
n.1696G>A
n.1598G>A
n.1648G>A
n.1550G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224377G>CCA397725436ACADVLc.1589G>C (p.Ser530Thr)
c.*1544G>C (n.*1544G>C)
c.1523G>C (p.Ser508Thr)
c.447G>C
c.1658G>C (p.Ser553Thr)
n.84G>C
n.873G>C
n.161G>C
n.197G>C
n.705G>C
c.328G>C
n.376G>C
n.97G>C
n.210G>C
n.364G>C
c.520G>C
n.780G>C
c.1361G>C (p.Ser454Thr)
c.1491G>C (p.Glu497Asp)
n.1696G>C
n.1598G>C
n.1648G>C
n.1550G>C
17g.7224377G=CA2245713932ACADVLc.1589G= (p.Ser530=)
c.*1544G= (n.*1544G=)
c.1523G= (p.Ser508=)
c.447G=
c.1658G= (p.Ser553=)
n.84G=
n.873G=
n.161G=
n.197G=
n.705G=
c.328G=
n.376G=
n.97G=
n.210G=
n.364G=
c.520G=
n.780G=
c.1361G= (p.Ser454=)
c.1491G= (p.Glu497=)
n.1696G=
n.1598G=
n.1648G=
n.1550G=
17g.7224377G>TCA397725437ACADVLc.1589G>T (p.Ser530Ile)
c.*1544G>T (n.*1544G>T)
c.1523G>T (p.Ser508Ile)
c.447G>T
c.1658G>T (p.Ser553Ile)
n.84G>T
n.873G>T
n.161G>T
n.197G>T
n.705G>T
c.328G>T
n.376G>T
n.97G>T
n.210G>T
n.364G>T
c.520G>T
n.780G>T
c.1361G>T (p.Ser454Ile)
c.1491G>T (p.Glu497Asp)
n.1696G>T
n.1598G>T
n.1648G>T
n.1550G>T
17g.7224378T>ACA397725438ACADVLc.1590T>A (p.Ser530Arg)
c.*1545T>A (n.*1545T>A)
c.1524T>A (p.Ser508Arg)
c.448T>A
c.1659T>A (p.Ser553Arg)
n.85T>A
n.874T>A
n.162T>A
n.198T>A
n.706T>A
c.329T>A
n.377T>A
n.98T>A
n.211T>A
n.365T>A
c.521T>A
n.781T>A
c.1362T>A (p.Ser454Arg)
c.1492T>A (p.Ser498Thr)
n.1697T>A
n.1599T>A
n.1649T>A
n.1551T>A
17g.7224378T>CCA8338163ACADVLc.1590T>C (p.Ser530=)
c.*1545T>C (n.*1545T>C)
c.1524T>C (p.Ser508=)
c.448T>C
c.1659T>C (p.Ser553=)
n.85T>C
n.874T>C
n.162T>C
n.198T>C
n.706T>C
c.329T>C
n.377T>C
n.98T>C
n.211T>C
n.365T>C
c.521T>C
n.781T>C
c.1362T>C (p.Ser454=)
c.1492T>C (p.Ser498Pro)
n.1697T>C
n.1599T>C
n.1649T>C
n.1551T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224378T>GCA397725439ACADVLc.1590T>G (p.Ser530Arg)
c.*1545T>G (n.*1545T>G)
c.1524T>G (p.Ser508Arg)
c.448T>G
c.1659T>G (p.Ser553Arg)
n.85T>G
n.874T>G
n.162T>G
n.198T>G
n.706T>G
c.329T>G
n.377T>G
n.98T>G
n.211T>G
n.365T>G
c.521T>G
n.781T>G
c.1362T>G (p.Ser454Arg)
c.1492T>G (p.Ser498Ala)
n.1697T>G
n.1599T>G
n.1649T>G
n.1551T>G
17g.7224378T=CA2245713937ACADVLc.1590T= (p.Ser530=)
c.*1545T= (n.*1545T=)
c.1524T= (p.Ser508=)
c.448T=
c.1659T= (p.Ser553=)
n.85T=
n.874T=
n.162T=
n.198T=
n.706T=
c.329T=
n.377T=
n.98T=
n.211T=
n.365T=
c.521T=
n.781T=
c.1362T= (p.Ser454=)
c.1492T= (p.Ser498=)
n.1697T=
n.1599T=
n.1649T=
n.1551T=
17g.7224379C>ACA497694465ACADVLc.1591C>A (p.Arg531=)
c.*1546C>A (n.*1546C>A)
c.1525C>A (p.Arg509=)
c.449C>A
c.1660C>A (p.Arg554=)
n.86C>A
n.875C>A
n.163C>A
n.199C>A
n.707C>A
c.330C>A
n.378C>A
n.99C>A
n.212C>A
n.366C>A
c.522C>A
n.782C>A
c.1363C>A (p.Arg455=)
c.1493C>A (p.Ser498Ter)
n.1698C>A
n.1600C>A
n.1650C>A
n.1552C>A
17g.7224379C=CA2245713945ACADVLc.1591C= (p.Arg531=)
c.*1546C= (n.*1546C=)
c.1525C= (p.Arg509=)
c.449C=
c.1660C= (p.Arg554=)
n.86C=
n.875C=
n.163C=
n.199C=
n.707C=
c.330C=
n.378C=
n.99C=
n.212C=
n.366C=
c.522C=
n.782C=
c.1363C= (p.Arg455=)
c.1493C= (p.Ser498=)
n.1698C=
n.1600C=
n.1650C=
n.1552C=
17g.7224379C>GCA397725440ACADVLc.1591C>G (p.Arg531Gly)
c.*1546C>G (n.*1546C>G)
c.1525C>G (p.Arg509Gly)
c.449C>G
c.1660C>G (p.Arg554Gly)
n.86C>G
n.875C>G
n.163C>G
n.199C>G
n.707C>G
c.330C>G
n.378C>G
n.99C>G
n.212C>G
n.366C>G
c.522C>G
n.782C>G
c.1363C>G (p.Arg455Gly)
c.1493C>G (p.Ser498Trp)
n.1698C>G
n.1600C>G
n.1650C>G
n.1552C>G
17g.7224379C>TCA233436ACADVLc.1591C>T (p.Arg531Trp)
c.*1546C>T (n.*1546C>T)
c.1525C>T (p.Arg509Trp)
c.449C>T
c.1660C>T (p.Arg554Trp)
n.86C>T
n.875C>T
n.163C>T
n.199C>T
n.707C>T
c.330C>T
n.378C>T
n.99C>T
n.212C>T
n.366C>T
c.522C>T
n.782C>T
c.1363C>T (p.Arg455Trp)
c.1493C>T (p.Ser498Leu)
n.1698C>T
n.1600C>T
n.1650C>T
n.1552C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224380G>ACA8338164ACADVLc.1592G>A (p.Arg531Gln)
c.*1547G>A (n.*1547G>A)
c.1526G>A (p.Arg509Gln)
c.450G>A
c.1661G>A (p.Arg554Gln)
n.87G>A
n.876G>A
n.164G>A
n.200G>A
n.708G>A
c.331G>A
n.379G>A
n.100G>A
n.213G>A
n.367G>A
c.523G>A
n.783G>A
c.1364G>A (p.Arg455Gln)
c.1494G>A (p.Ser498=)
n.1699G>A
n.1601G>A
n.1651G>A
n.1553G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224380G>CCA397725442ACADVLc.1592G>C (p.Arg531Pro)
c.*1547G>C (n.*1547G>C)
c.1526G>C (p.Arg509Pro)
c.450G>C
c.1661G>C (p.Arg554Pro)
n.87G>C
n.876G>C
n.164G>C
n.200G>C
n.708G>C
c.331G>C
n.379G>C
n.100G>C
n.213G>C
n.367G>C
c.523G>C
n.783G>C
c.1364G>C (p.Arg455Pro)
c.1494G>C (p.Ser498=)
n.1699G>C
n.1601G>C
n.1651G>C
n.1553G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224380G=CA2245713963ACADVLc.1592G= (p.Arg531=)
c.*1547G= (n.*1547G=)
c.1526G= (p.Arg509=)
c.450G=
c.1661G= (p.Arg554=)
n.87G=
n.876G=
n.164G=
n.200G=
n.708G=
c.331G=
n.379G=
n.100G=
n.213G=
n.367G=
c.523G=
n.783G=
c.1364G= (p.Arg455=)
c.1494G= (p.Ser498=)
n.1699G=
n.1601G=
n.1651G=
n.1553G=
17g.7224380G>TCA397725441ACADVLc.1592G>T (p.Arg531Leu)
c.*1547G>T (n.*1547G>T)
c.1526G>T (p.Arg509Leu)
c.450G>T
c.1661G>T (p.Arg554Leu)
n.87G>T
n.876G>T
n.164G>T
n.200G>T
n.708G>T
c.331G>T
n.379G>T
n.100G>T
n.213G>T
n.367G>T
c.523G>T
n.783G>T
c.1364G>T (p.Arg455Leu)
c.1494G>T (p.Ser498=)
n.1699G>T
n.1601G>T
n.1651G>T
n.1553G>T
17g.7224381dupCA16616934ACADVLc.1593dup (p.Ser532GlufsTer30)
c.*1548dup (n.*1548dup)
c.1527dup (p.Ser510GlufsTer30)
c.451dup
c.1662dup (p.Ser555GlufsTer30)
n.88dup
n.877dup
n.165dup
n.201dup
n.709dup
c.332dup
n.380dup
n.101dup
n.214dup
n.368dup
c.524dup
n.784dup
c.1365dup (p.Ser456GlufsTer30)
c.1495dup (p.Glu499GlyfsTer29)
n.1700dup
n.1602dup
c.1495dup (p.Glu499GlyfsTer6)
n.1652dup
n.1554dup
 ClinVar dbSNP
17g.7224381G>ACA497694468ACADVLc.1593G>A (p.Arg531=)
c.*1548G>A (n.*1548G>A)
c.1527G>A (p.Arg509=)
c.451G>A
c.1662G>A (p.Arg554=)
n.88G>A
n.877G>A
n.165G>A
n.201G>A
n.709G>A
c.332G>A
n.380G>A
n.101G>A
n.214G>A
n.368G>A
c.524G>A
n.784G>A
c.1365G>A (p.Arg455=)
c.1495G>A (p.Glu499Lys)
n.1700G>A
n.1602G>A
n.1652G>A
n.1554G>A
17g.7224381G>CCA497694466ACADVLc.1593G>C (p.Arg531=)
c.*1548G>C (n.*1548G>C)
c.1527G>C (p.Arg509=)
c.451G>C
c.1662G>C (p.Arg554=)
n.88G>C
n.877G>C
n.165G>C
n.201G>C
n.709G>C
c.332G>C
n.380G>C
n.101G>C
n.214G>C
n.368G>C
c.524G>C
n.784G>C
c.1365G>C (p.Arg455=)
c.1495G>C (p.Glu499Gln)
n.1700G>C
n.1602G>C
n.1652G>C
n.1554G>C
17g.7224381G>TCA497694467ACADVLc.1593G>T (p.Arg531=)
c.*1548G>T (n.*1548G>T)
c.1527G>T (p.Arg509=)
c.451G>T
c.1662G>T (p.Arg554=)
n.88G>T
n.877G>T
n.165G>T
n.201G>T
n.709G>T
c.332G>T
n.380G>T
n.101G>T
n.214G>T
n.368G>T
c.524G>T
n.784G>T
c.1365G>T (p.Arg455=)
c.1495G>T (p.Glu499Ter)
n.1700G>T
n.1602G>T
n.1652G>T
n.1554G>T
17g.7224382A>CCA397725443ACADVLc.1594A>C (p.Ser532Arg)
c.*1549A>C (n.*1549A>C)
c.1528A>C (p.Ser510Arg)
c.452A>C
c.1663A>C (p.Ser555Arg)
n.89A>C
n.878A>C
n.166A>C
n.202A>C
n.710A>C
c.333A>C
n.381A>C
n.102A>C
n.215A>C
n.369A>C
c.525A>C
n.785A>C
c.1366A>C (p.Ser456Arg)
c.1496A>C (p.Glu499Ala)
n.1701A>C
n.1603A>C
n.1653A>C
n.1555A>C
17g.7224382A>GCA397725444ACADVLc.1594A>G (p.Ser532Gly)
c.*1549A>G (n.*1549A>G)
c.1528A>G (p.Ser510Gly)
c.452A>G
c.1663A>G (p.Ser555Gly)
n.89A>G
n.878A>G
n.166A>G
n.202A>G
n.710A>G
c.333A>G
n.381A>G
n.102A>G
n.215A>G
n.369A>G
c.525A>G
n.785A>G
c.1366A>G (p.Ser456Gly)
c.1496A>G (p.Glu499Gly)
n.1701A>G
n.1603A>G
n.1653A>G
n.1555A>G
17g.7224382A>TCA397725445ACADVLc.1594A>T (p.Ser532Cys)
c.*1549A>T (n.*1549A>T)
c.1528A>T (p.Ser510Cys)
c.452A>T
c.1663A>T (p.Ser555Cys)
n.89A>T
n.878A>T
n.166A>T
n.202A>T
n.710A>T
c.333A>T
n.381A>T
n.102A>T
n.215A>T
n.369A>T
c.525A>T
n.785A>T
c.1366A>T (p.Ser456Cys)
c.1496A>T (p.Glu499Val)
n.1701A>T
n.1603A>T
n.1653A>T
n.1555A>T
17g.7224383G>ACA397725446ACADVLc.1595G>A (p.Ser532Asn)
c.*1550G>A (n.*1550G>A)
c.1529G>A (p.Ser510Asn)
c.453G>A
c.1664G>A (p.Ser555Asn)
n.90G>A
n.879G>A
n.167G>A
n.203G>A
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n.1654G>A
n.1556G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224383G>CCA397725447ACADVLc.1595G>C (p.Ser532Thr)
c.*1550G>C (n.*1550G>C)
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17g.7224383G=CA2245713974ACADVLc.1595G= (p.Ser532=)
c.*1550G= (n.*1550G=)
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n.786G=
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17g.7224383G>TCA397725448ACADVLc.1595G>T (p.Ser532Ile)
c.*1550G>T (n.*1550G>T)
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c.453G>T
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n.203G>T
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c.334G>T
n.382G>T
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n.216G>T
n.370G>T
c.526G>T
n.786G>T
c.1367G>T (p.Ser456Ile)
c.1497G>T (p.Glu499Asp)
n.1702G>T
n.1604G>T
n.1654G>T
n.1556G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224384T>ACA397725449ACADVLc.1596T>A (p.Ser532Arg)
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n.217T>A
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n.1703T>A
n.1605T>A
n.1655T>A
n.1557T>A
17g.7224384T>CCA497694469ACADVLc.1596T>C (p.Ser532=)
c.*1551T>C (n.*1551T>C)
c.1530T>C (p.Ser510=)
c.454T>C
c.1665T>C (p.Ser555=)
n.91T>C
n.880T>C
n.168T>C
n.204T>C
n.712T>C
c.335T>C
n.383T>C
n.104T>C
n.217T>C
n.371T>C
c.527T>C
n.787T>C
c.1368T>C (p.Ser456=)
c.1498T>C (p.Trp500Arg)
n.1703T>C
n.1605T>C
n.1655T>C
n.1557T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.7224384T>GCA397725450ACADVLc.1596T>G (p.Ser532Arg)
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n.1703T>G
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n.1655T>G
n.1557T>G
 dbSNP
17g.7224384T=CA2245713997ACADVLc.1596T= (p.Ser532=)
c.*1551T= (n.*1551T=)
c.1530T= (p.Ser510=)
c.454T=
c.1665T= (p.Ser555=)
n.91T=
n.880T=
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c.335T=
n.383T=
n.104T=
n.217T=
n.371T=
c.527T=
n.787T=
c.1368T= (p.Ser456=)
c.1498T= (p.Trp500=)
n.1703T=
n.1605T=
n.1655T=
n.1557T=
17g.7224385G>ACA397725451ACADVLc.1597G>A (p.Gly533Ser)
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n.218G>A
n.372G>A
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n.1704G>A
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n.1656G>A
n.1558G>A
17g.7224385G>CCA397725452ACADVLc.1597G>C (p.Gly533Arg)
c.*1552G>C (n.*1552G>C)
c.1531G>C (p.Gly511Arg)
c.455G>C
c.1666G>C (p.Gly556Arg)
n.92G>C
n.881G>C
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n.205G>C
n.713G>C
c.336G>C
n.384G>C
n.105G>C
n.218G>C
n.372G>C
c.528G>C
n.788G>C
c.1369G>C (p.Gly457Arg)
c.1499G>C (p.Trp500Ser)
n.1704G>C
n.1606G>C
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n.1558G>C
17g.7224385G>TCA397725453ACADVLc.1597G>T (p.Gly533Cys)
c.*1552G>T (n.*1552G>T)
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n.1704G>T
n.1606G>T
n.1656G>T
n.1558G>T
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c.*1553G>A (n.*1553G>A)
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n.1559G>A
17g.7224386G>CCA397725456ACADVLc.1598G>C (p.Gly533Ala)
c.*1553G>C (n.*1553G>C)
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c.337G>C
n.385G>C
n.106G>C
n.219G>C
n.373G>C
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c.1370G>C (p.Gly457Ala)
c.1500G>C (p.Trp500Cys)
n.1705G>C
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n.1559G>C
17g.7224386G>TCA397725454ACADVLc.1598G>T (p.Gly533Val)
c.*1553G>T (n.*1553G>T)
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n.93G>T
n.882G>T
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n.206G>T
n.714G>T
c.337G>T
n.385G>T
n.106G>T
n.219G>T
n.373G>T
c.529G>T
n.789G>T
c.1370G>T (p.Gly457Val)
c.1500G>T (p.Trp500Cys)
n.1705G>T
n.1607G>T
n.1657G>T
n.1559G>T
 gnomAD v4
17g.7224387C>ACA497694471ACADVLc.1599C>A (p.Gly533=)
c.*1554C>A (n.*1554C>A)
c.1533C>A (p.Gly511=)
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n.715C>A
c.338C>A
n.386C>A
n.107C>A
n.220C>A
n.374C>A
c.530C>A
n.790C>A
c.1371C>A (p.Gly457=)
c.1501C>A (p.Arg501=)
n.1706C>A
n.1608C>A
n.1658C>A
n.1560C>A
17g.7224387C=CA2245714003ACADVLc.1599C= (p.Gly533=)
c.*1554C= (n.*1554C=)
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n.1560C=
17g.7224387C>GCA497694470ACADVLc.1599C>G (p.Gly533=)
c.*1554C>G (n.*1554C>G)
c.1533C>G (p.Gly511=)
c.457C>G
c.1668C>G (p.Gly556=)
n.94C>G
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n.207C>G
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c.338C>G
n.386C>G
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n.220C>G
n.374C>G
c.530C>G
n.790C>G
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c.1501C>G (p.Arg501Gly)
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n.1560C>G
 gnomAD v4
17g.7224387C>TCA8338165ACADVLc.1599C>T (p.Gly533=)
c.*1554C>T (n.*1554C>T)
c.1533C>T (p.Gly511=)
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c.1668C>T (p.Gly556=)
n.94C>T
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n.207C>T
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n.386C>T
n.107C>T
n.220C>T
n.374C>T
c.530C>T
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c.1371C>T (p.Gly457=)
c.1501C>T (p.Arg501Ter)
n.1706C>T
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n.1658C>T
n.1560C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224388G>ACA285289ACADVLc.1600G>A (p.Glu534Lys)
c.*1555G>A (n.*1555G>A)
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c.1502G>A (p.Arg501Gln)
n.1707G>A
n.1609G>A
n.1659G>A
n.1561G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224388G>CCA397725457ACADVLc.1600G>C (p.Glu534Gln)
c.*1555G>C (n.*1555G>C)
c.1534G>C (p.Glu512Gln)
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c.1502G>C (p.Arg501Pro)
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n.1561G>C
17g.7224388G=CA2245714015ACADVLc.1600G= (p.Glu534=)
c.*1555G= (n.*1555G=)
c.1534G= (p.Glu512=)
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c.1372G= (p.Glu458=)
c.1502G= (p.Arg501=)
n.1707G=
n.1609G=
n.1659G=
n.1561G=
17g.7224388G>TCA397725458ACADVLc.1600G>T (p.Glu534Ter)
c.*1555G>T (n.*1555G>T)
c.1534G>T (p.Glu512Ter)
c.458G>T
c.1669G>T (p.Glu557Ter)
n.95G>T
n.884G>T
n.172G>T
n.208G>T
n.716G>T
c.339G>T
n.387G>T
n.108G>T
n.221G>T
n.375G>T
c.531G>T
n.791G>T
c.1372G>T (p.Glu458Ter)
c.1502G>T (p.Arg501Leu)
n.1707G>T
n.1609G>T
n.1659G>T
n.1561G>T
17g.7224389A>CCA397725459ACADVLc.1601A>C (p.Glu534Ala)
c.*1556A>C (n.*1556A>C)
c.1535A>C (p.Glu512Ala)
c.459A>C
c.1670A>C (p.Glu557Ala)
n.96A>C
n.885A>C
n.173A>C
n.209A>C
n.717A>C
c.340A>C
n.388A>C
n.109A>C
n.222A>C
n.376A>C
c.532A>C
n.792A>C
c.1373A>C (p.Glu458Ala)
c.1503A>C (p.Arg501=)
n.1708A>C
n.1610A>C
n.1660A>C
n.1562A>C
17g.7224389A>GCA397725460ACADVLc.1601A>G (p.Glu534Gly)
c.*1556A>G (n.*1556A>G)
c.1535A>G (p.Glu512Gly)
c.459A>G
c.1670A>G (p.Glu557Gly)
n.96A>G
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n.222A>G
n.376A>G
c.532A>G
n.792A>G
c.1373A>G (p.Glu458Gly)
c.1503A>G (p.Arg501=)
n.1708A>G
n.1610A>G
n.1660A>G
n.1562A>G
17g.7224389A>TCA397725461ACADVLc.1601A>T (p.Glu534Val)
c.*1556A>T (n.*1556A>T)
c.1535A>T (p.Glu512Val)
c.459A>T
c.1670A>T (p.Glu557Val)
n.96A>T
n.885A>T
n.173A>T
n.209A>T
n.717A>T
c.340A>T
n.388A>T
n.109A>T
n.222A>T
n.376A>T
c.532A>T
n.792A>T
c.1373A>T (p.Glu458Val)
c.1503A>T (p.Arg501=)
n.1708A>T
n.1610A>T
n.1660A>T
n.1562A>T
17g.7224390G>ACA497694472ACADVLc.1602G>A (p.Glu534=)
c.*1557G>A (n.*1557G>A)
c.1536G>A (p.Glu512=)
c.460G>A
c.1671G>A (p.Glu557=)
n.97G>A
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c.1374G>A (p.Glu458=)
c.1504G>A (p.Ala502Thr)
n.1709G>A
n.1611G>A
n.1661G>A
n.1563G>A
17g.7224390G>CCA397725463ACADVLc.1602G>C (p.Glu534Asp)
c.*1557G>C (n.*1557G>C)
c.1536G>C (p.Glu512Asp)
c.460G>C
c.1671G>C (p.Glu557Asp)
n.97G>C
n.886G>C
n.174G>C
n.210G>C
n.718G>C
c.341G>C
n.389G>C
n.110G>C
n.223G>C
n.377G>C
c.533G>C
n.793G>C
c.1374G>C (p.Glu458Asp)
c.1504G>C (p.Ala502Pro)
n.1709G>C
n.1611G>C
n.1661G>C
n.1563G>C
17g.7224390G>TCA397725462ACADVLc.1602G>T (p.Glu534Asp)
c.*1557G>T (n.*1557G>T)
c.1536G>T (p.Glu512Asp)
c.460G>T
c.1671G>T (p.Glu557Asp)
n.97G>T
n.886G>T
n.174G>T
n.210G>T
n.718G>T
c.341G>T
n.389G>T
n.110G>T
n.223G>T
n.377G>T
c.533G>T
n.793G>T
c.1374G>T (p.Glu458Asp)
c.1504G>T (p.Ala502Ser)
n.1709G>T
n.1611G>T
n.1661G>T
n.1563G>T
17g.7224391C>ACA397725464ACADVLc.1603C>A (p.Leu535Met)
c.*1558C>A (n.*1558C>A)
c.1537C>A (p.Leu513Met)
c.461C>A
c.1672C>A (p.Leu558Met)
n.98C>A
n.887C>A
n.175C>A
n.211C>A
n.719C>A
c.342C>A
n.390C>A
n.111C>A
n.224C>A
n.378C>A
c.534C>A
n.794C>A
c.1375C>A (p.Leu459Met)
c.1505C>A (p.Ala502Asp)
n.1710C>A
n.1612C>A
n.1662C>A
n.1564C>A
17g.7224391C>GCA397725465ACADVLc.1603C>G (p.Leu535Val)
c.*1558C>G (n.*1558C>G)
c.1537C>G (p.Leu513Val)
c.461C>G
c.1672C>G (p.Leu558Val)
n.98C>G
n.887C>G
n.175C>G
n.211C>G
n.719C>G
c.342C>G
n.390C>G
n.111C>G
n.224C>G
n.378C>G
c.534C>G
n.794C>G
c.1375C>G (p.Leu459Val)
c.1505C>G (p.Ala502Gly)
n.1710C>G
n.1612C>G
n.1662C>G
n.1564C>G
17g.7224391C>TCA497694473ACADVLc.1603C>T (p.Leu535=)
c.*1558C>T (n.*1558C>T)
c.1537C>T (p.Leu513=)
c.461C>T
c.1672C>T (p.Leu558=)
n.98C>T
n.887C>T
n.175C>T
n.211C>T
n.719C>T
c.342C>T
n.390C>T
n.111C>T
n.224C>T
n.378C>T
c.534C>T
n.794C>T
c.1375C>T (p.Leu459=)
c.1505C>T (p.Ala502Val)
n.1710C>T
n.1612C>T
n.1662C>T
n.1564C>T
17g.7224392T>ACA397725466ACADVLc.1604T>A (p.Leu535Gln)
c.*1559T>A (n.*1559T>A)
c.1538T>A (p.Leu513Gln)
c.462T>A
c.1673T>A (p.Leu558Gln)
n.99T>A
n.888T>A
n.176T>A
n.212T>A
n.720T>A
c.343T>A
n.391T>A
n.112T>A
n.225T>A
n.379T>A
c.535T>A
n.795T>A
c.1376T>A (p.Leu459Gln)
c.1506T>A (p.Ala502=)
n.1711T>A
n.1613T>A
n.1663T>A
n.1565T>A
17g.7224392T>CCA397725467ACADVLc.1604T>C (p.Leu535Pro)
c.*1559T>C (n.*1559T>C)
c.1538T>C (p.Leu513Pro)
c.462T>C
c.1673T>C (p.Leu558Pro)
n.99T>C
n.888T>C
n.176T>C
n.212T>C
n.720T>C
c.343T>C
n.391T>C
n.112T>C
n.225T>C
n.379T>C
c.535T>C
n.795T>C
c.1376T>C (p.Leu459Pro)
c.1506T>C (p.Ala502=)
n.1711T>C
n.1613T>C
n.1663T>C
n.1565T>C
17g.7224392T>GCA397725468ACADVLc.1604T>G (p.Leu535Arg)
c.*1559T>G (n.*1559T>G)
c.1538T>G (p.Leu513Arg)
c.462T>G
c.1673T>G (p.Leu558Arg)
n.99T>G
n.888T>G
n.176T>G
n.212T>G
n.720T>G
c.343T>G
n.391T>G
n.112T>G
n.225T>G
n.379T>G
c.535T>G
n.795T>G
c.1376T>G (p.Leu459Arg)
c.1506T>G (p.Ala502=)
n.1711T>G
n.1613T>G
n.1663T>G
n.1565T>G
17g.7224393G>ACA8338166ACADVLc.1605G>A (p.Leu535=)
c.*1560G>A (n.*1560G>A)
c.1539G>A (p.Leu513=)
c.463G>A
c.1674G>A (p.Leu558=)
n.100G>A
n.889G>A
n.177G>A
n.213G>A
n.721G>A
c.344G>A
n.392G>A
n.113G>A
n.226G>A
n.380G>A
c.536G>A
n.796G>A
c.1377G>A (p.Leu459=)
c.1507G>A (p.Val503Ile)
n.1712G>A
n.1614G>A
c.1507G>A (p.Gly503Ser)
n.1664G>A
n.1566G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224393G>CCA497694474ACADVLc.1605G>C (p.Leu535=)
c.*1560G>C (n.*1560G>C)
c.1539G>C (p.Leu513=)
c.463G>C
c.1674G>C (p.Leu558=)
n.100G>C
n.889G>C
n.177G>C
n.213G>C
n.721G>C
c.344G>C
n.392G>C
n.113G>C
n.226G>C
n.380G>C
c.536G>C
n.796G>C
c.1377G>C (p.Leu459=)
c.1507G>C (p.Val503Leu)
n.1712G>C
n.1614G>C
c.1507G>C (p.Gly503Arg)
n.1664G>C
n.1566G>C
17g.7224393G=CA2245714029ACADVLc.1605G= (p.Leu535=)
c.*1560G= (n.*1560G=)
c.1539G= (p.Leu513=)
c.463G=
c.1674G= (p.Leu558=)
n.100G=
n.889G=
n.177G=
n.213G=
n.721G=
c.344G=
n.392G=
n.113G=
n.226G=
n.380G=
c.536G=
n.796G=
c.1377G= (p.Leu459=)
c.1507G= (p.Val503=)
n.1712G=
n.1614G=
c.1507G= (p.Gly503=)
n.1664G=
n.1566G=
17g.7224393G>TCA497694475ACADVLc.1605G>T (p.Leu535=)
c.*1560G>T (n.*1560G>T)
c.1539G>T (p.Leu513=)
c.463G>T
c.1674G>T (p.Leu558=)
n.100G>T
n.889G>T
n.177G>T
n.213G>T
n.721G>T
c.344G>T
n.392G>T
n.113G>T
n.226G>T
n.380G>T
c.536G>T
n.796G>T
c.1377G>T (p.Leu459=)
c.1507G>T (p.Val503Leu)
n.1712G>T
n.1614G>T
c.1507G>T (p.Gly503Cys)
n.1664G>T
n.1566G>T
17g.7224394G>ACA397725469ACADVLc.1605+1G>A (n.1605+1G>A)
c.*1560+1G>A (n.*1560+1G>A)
c.1539+1G>A (n.1539+1G>A)
c.463+1G>A
c.1674+1G>A (n.1674+1G>A)
n.101G>A
n.890G>A
n.177+1G>A
n.213+1G>A
n.721+1G>A
c.344+1G>A
n.392+1G>A
n.113+1G>A
n.226+1G>A
n.380+1G>A
c.536+1G>A
n.796+1G>A
c.1377+1G>A (n.1377+1G>A)
c.1507+1G>A (n.1507+1G>A)
n.1712+1G>A
n.1614+1G>A
c.1508G>A (p.Gly503Asp)
n.1664+1G>A
n.1566+1G>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.7224394G>CCA397725471ACADVLc.1605+1G>C (n.1605+1G>C)
c.*1560+1G>C (n.*1560+1G>C)
c.1539+1G>C (n.1539+1G>C)
c.463+1G>C
c.1674+1G>C (n.1674+1G>C)
n.101G>C
n.890G>C
n.177+1G>C
n.213+1G>C
n.721+1G>C
c.344+1G>C
n.392+1G>C
n.113+1G>C
n.226+1G>C
n.380+1G>C
c.536+1G>C
n.796+1G>C
c.1377+1G>C (n.1377+1G>C)
c.1507+1G>C (n.1507+1G>C)
n.1712+1G>C
n.1614+1G>C
c.1508G>C (p.Gly503Ala)
n.1664+1G>C
n.1566+1G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7224394G>TCA397725470ACADVLc.1605+1G>T (n.1605+1G>T)
c.*1560+1G>T (n.*1560+1G>T)
c.1539+1G>T (n.1539+1G>T)
c.463+1G>T
c.1674+1G>T (n.1674+1G>T)
n.101G>T
n.890G>T
n.177+1G>T
n.213+1G>T
n.721+1G>T
c.344+1G>T
n.392+1G>T
n.113+1G>T
n.226+1G>T
n.380+1G>T
c.536+1G>T
n.796+1G>T
c.1377+1G>T (n.1377+1G>T)
c.1507+1G>T (n.1507+1G>T)
n.1712+1G>T
n.1614+1G>T
c.1508G>T (p.Gly503Val)
n.1664+1G>T
n.1566+1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7224395T>ACA397725472ACADVLc.1605+2T>A (n.1605+2T>A)
c.*1560+2T>A (n.*1560+2T>A)
c.1539+2T>A (n.1539+2T>A)
c.463+2T>A
c.1674+2T>A (n.1674+2T>A)
n.102T>A
n.891T>A
n.177+2T>A
n.213+2T>A
n.721+2T>A
c.344+2T>A
n.392+2T>A
n.113+2T>A
n.226+2T>A
n.380+2T>A
c.536+2T>A
n.796+2T>A
c.1377+2T>A (n.1377+2T>A)
c.1507+2T>A (n.1507+2T>A)
n.1712+2T>A
n.1614+2T>A
c.1509T>A (p.Gly503=)
n.1664+2T>A
n.1566+2T>A
 ClinVar dbSNP
17g.7224395T>CCA397725473ACADVLc.1605+2T>C (n.1605+2T>C)
c.*1560+2T>C (n.*1560+2T>C)
c.1539+2T>C (n.1539+2T>C)
c.463+2T>C
c.1674+2T>C (n.1674+2T>C)
n.102T>C
n.891T>C
n.177+2T>C
n.213+2T>C
n.721+2T>C
c.344+2T>C
n.392+2T>C
n.113+2T>C
n.226+2T>C
n.380+2T>C
c.536+2T>C
n.796+2T>C
c.1377+2T>C (n.1377+2T>C)
c.1507+2T>C (n.1507+2T>C)
n.1712+2T>C
n.1614+2T>C
c.1509T>C (p.Gly503=)
n.1664+2T>C
n.1566+2T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7224395T>GCA397725474ACADVLc.1605+2T>G (n.1605+2T>G)
c.*1560+2T>G (n.*1560+2T>G)
c.1539+2T>G (n.1539+2T>G)
c.463+2T>G
c.1674+2T>G (n.1674+2T>G)
n.102T>G
n.891T>G
n.177+2T>G
n.213+2T>G
n.721+2T>G
c.344+2T>G
n.392+2T>G
n.113+2T>G
n.226+2T>G
n.380+2T>G
c.536+2T>G
n.796+2T>G
c.1377+2T>G (n.1377+2T>G)
c.1507+2T>G (n.1507+2T>G)
n.1712+2T>G
n.1614+2T>G
c.1509T>G (p.Gly503=)
n.1664+2T>G
n.1566+2T>G
17g.7224395T=CA2245714037ACADVLc.1605+2T= (n.1605+2T=)
c.*1560+2T= (n.*1560+2T=)
c.1539+2T= (n.1539+2T=)
c.463+2T=
c.1674+2T= (n.1674+2T=)
n.102T=
n.891T=
n.177+2T=
n.213+2T=
n.721+2T=
c.344+2T=
n.392+2T=
n.113+2T=
n.226+2T=
n.380+2T=
c.536+2T=
n.796+2T=
c.1377+2T= (n.1377+2T=)
c.1507+2T= (n.1507+2T=)
n.1712+2T=
n.1614+2T=
c.1509T= (p.Gly503=)
n.1664+2T=
n.1566+2T=
17g.7224396A=CA2245714044ACADVLc.1605+3A= (n.1605+3A=)
c.*1560+3A= (n.*1560+3A=)
c.1539+3A= (n.1539+3A=)
c.463+3A=
c.1674+3A= (n.1674+3A=)
n.103A=
n.892A=
n.177+3A=
n.213+3A=
n.721+3A=
c.344+3A=
n.392+3A=
n.113+3A=
n.226+3A=
n.380+3A=
c.536+3A=
n.796+3A=
c.1377+3A= (n.1377+3A=)
c.1507+3A= (n.1507+3A=)
n.1712+3A=
n.1614+3A=
c.1510A= (p.Lys504=)
n.1664+3A=
n.1566+3A=
17g.7224396A>CCA8338168ACADVLc.1605+3A>C (n.1605+3A>C)
c.*1560+3A>C (n.*1560+3A>C)
c.1539+3A>C (n.1539+3A>C)
c.463+3A>C
c.1674+3A>C (n.1674+3A>C)
n.103A>C
n.892A>C
n.177+3A>C
n.213+3A>C
n.721+3A>C
c.344+3A>C
n.392+3A>C
n.113+3A>C
n.226+3A>C
n.380+3A>C
c.536+3A>C
n.796+3A>C
c.1377+3A>C (n.1377+3A>C)
c.1507+3A>C (n.1507+3A>C)
n.1712+3A>C
n.1614+3A>C
c.1510A>C (p.Lys504Gln)
n.1664+3A>C
n.1566+3A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224396A>GCA8338167ACADVLc.1605+3A>G (n.1605+3A>G)
c.*1560+3A>G (n.*1560+3A>G)
c.1539+3A>G (n.1539+3A>G)
c.463+3A>G
c.1674+3A>G (n.1674+3A>G)
n.103A>G
n.892A>G
n.177+3A>G
n.213+3A>G
n.721+3A>G
c.344+3A>G
n.392+3A>G
n.113+3A>G
n.226+3A>G
n.380+3A>G
c.536+3A>G
n.796+3A>G
c.1377+3A>G (n.1377+3A>G)
c.1507+3A>G (n.1507+3A>G)
n.1712+3A>G
n.1614+3A>G
c.1510A>G (p.Lys504Glu)
n.1664+3A>G
n.1566+3A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224396_7224397delCA2590146850ACADVLc.1605+3_1605+4del (n.1605+3_1605+4del)
c.*1560+3_*1560+4del (n.*1560+3_*1560+4del)
c.1539+3_1539+4del (n.1539+3_1539+4del)
c.463+3_463+4del
c.1674+3_1674+4del (n.1674+3_1674+4del)
n.103_104del
n.892_893del
n.177+3_177+4del
n.213+3_213+4del
n.721+3_721+4del
c.344+3_344+4del
n.392+3_392+4del
n.113+3_113+4del
n.226+3_226+4del
n.380+3_380+4del
c.536+3_536+4del
n.796+3_796+4del
c.1377+3_1377+4del (n.1377+3_1377+4del)
c.1507+3_1507+4del (n.1507+3_1507+4del)
n.1712+3_1712+4del
n.1614+3_1614+4del
c.1510_1511del (p.Lys504ValfsTer27)
n.1664+3_1664+4del
n.1566+3_1566+4del
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224397A>CCA2635784287ACADVLc.1605+4A>C (n.1605+4A>C)
c.*1560+4A>C (n.*1560+4A>C)
c.1539+4A>C (n.1539+4A>C)
c.463+4A>C
c.1674+4A>C (n.1674+4A>C)
n.104A>C
n.893A>C
n.177+4A>C
n.213+4A>C
n.721+4A>C
c.344+4A>C
n.392+4A>C
n.113+4A>C
n.226+4A>C
n.380+4A>C
c.536+4A>C
n.796+4A>C
c.1377+4A>C (n.1377+4A>C)
c.1507+4A>C (n.1507+4A>C)
n.1712+4A>C
n.1614+4A>C
c.1511A>C (p.Lys504Thr)
n.1664+4A>C
n.1566+4A>C
 gnomAD v4
17g.7224398G>ACA287440321ACADVLc.1605+5G>A (n.1605+5G>A)
c.*1560+5G>A (n.*1560+5G>A)
c.1539+5G>A (n.1539+5G>A)
c.463+5G>A
c.1674+5G>A (n.1674+5G>A)
n.105G>A
n.894G>A
n.177+5G>A
n.213+5G>A
n.721+5G>A
c.344+5G>A
n.392+5G>A
n.113+5G>A
n.226+5G>A
n.380+5G>A
c.536+5G>A
n.796+5G>A
c.1377+5G>A (n.1377+5G>A)
c.1507+5G>A (n.1507+5G>A)
n.1712+5G>A
n.1614+5G>A
c.1512G>A (p.Lys504=)
n.1664+5G>A
n.1566+5G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.7224398G=CA2245714048ACADVLc.1605+5G= (n.1605+5G=)
c.*1560+5G= (n.*1560+5G=)
c.1539+5G= (n.1539+5G=)
c.463+5G=
c.1674+5G= (n.1674+5G=)
n.105G=
n.894G=
n.177+5G=
n.213+5G=
n.721+5G=
c.344+5G=
n.392+5G=
n.113+5G=
n.226+5G=
n.380+5G=
c.536+5G=
n.796+5G=
c.1377+5G= (n.1377+5G=)
c.1507+5G= (n.1507+5G=)
n.1712+5G=
n.1614+5G=
c.1512G= (p.Lys504=)
n.1664+5G=
n.1566+5G=
17g.7224398_7224399delinsACCA2580094836ACADVLc.1605+5_1605+6delinsAC (n.1605+5_1605+6delinsAC)
c.*1560+5_*1560+6delinsAC (n.*1560+5_*1560+6delinsAC)
c.1539+5_1539+6delinsAC (n.1539+5_1539+6delinsAC)
c.463+5_463+6delinsAC
c.1674+5_1674+6delinsAC (n.1674+5_1674+6delinsAC)
n.105_106delinsAC
n.894_895delinsAC
n.177+5_177+6delinsAC
n.213+5_213+6delinsAC
n.721+5_721+6delinsAC
c.344+5_344+6delinsAC
n.392+5_392+6delinsAC
n.113+5_113+6delinsAC
n.226+5_226+6delinsAC
n.380+5_380+6delinsAC
c.536+5_536+6delinsAC
n.796+5_796+6delinsAC
c.1377+5_1377+6delinsAC (n.1377+5_1377+6delinsAC)
c.1507+5_1507+6delinsAC (n.1507+5_1507+6delinsAC)
n.1712+5_1712+6delinsAC
n.1614+5_1614+6delinsAC
c.1512_1513delinsAC (p.Trp505Arg)
n.1664+5_1664+6delinsAC
n.1566+5_1566+6delinsAC
 ClinVar
17g.7224399T>ACA981154640ACADVLc.1605+6T>A (n.1605+6T>A)
c.*1560+6T>A (n.*1560+6T>A)
c.1539+6T>A (n.1539+6T>A)
c.463+6T>A
c.1674+6T>A (n.1674+6T>A)
n.106T>A
n.895T>A
n.177+6T>A
n.213+6T>A
n.721+6T>A
c.344+6T>A
n.392+6T>A
n.113+6T>A
n.226+6T>A
n.380+6T>A
c.536+6T>A
n.796+6T>A
c.1377+6T>A (n.1377+6T>A)
c.1507+6T>A (n.1507+6T>A)
n.1712+6T>A
n.1614+6T>A
c.1513T>A (p.Trp505Arg)
n.1664+6T>A
n.1566+6T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224399T>CCA274404ACADVLc.1605+6T>C (n.1605+6T>C)
c.*1560+6T>C (n.*1560+6T>C)
c.1539+6T>C (n.1539+6T>C)
c.463+6T>C
c.1674+6T>C (n.1674+6T>C)
n.106T>C
n.895T>C
n.177+6T>C
n.213+6T>C
n.721+6T>C
c.344+6T>C
n.392+6T>C
n.113+6T>C
n.226+6T>C
n.380+6T>C
c.536+6T>C
n.796+6T>C
c.1377+6T>C (n.1377+6T>C)
c.1507+6T>C (n.1507+6T>C)
n.1712+6T>C
n.1614+6T>C
c.1513T>C (p.Trp505Arg)
n.1664+6T>C
n.1566+6T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224399T>GCA2581292030ACADVLc.1605+6T>G (n.1605+6T>G)
c.*1560+6T>G (n.*1560+6T>G)
c.1539+6T>G (n.1539+6T>G)
c.463+6T>G
c.1674+6T>G (n.1674+6T>G)
n.106T>G
n.895T>G
n.177+6T>G
n.213+6T>G
n.721+6T>G
c.344+6T>G
n.392+6T>G
n.113+6T>G
n.226+6T>G
n.380+6T>G
c.536+6T>G
n.796+6T>G
c.1377+6T>G (n.1377+6T>G)
c.1507+6T>G (n.1507+6T>G)
n.1712+6T>G
n.1614+6T>G
c.1513T>G (p.Trp505Gly)
n.1664+6T>G
n.1566+6T>G
17g.7224399T=CA2245714057ACADVLc.1605+6T= (n.1605+6T=)
c.*1560+6T= (n.*1560+6T=)
c.1539+6T= (n.1539+6T=)
c.463+6T=
c.1674+6T= (n.1674+6T=)
n.106T=
n.895T=
n.177+6T=
n.213+6T=
n.721+6T=
c.344+6T=
n.392+6T=
n.113+6T=
n.226+6T=
n.380+6T=
c.536+6T=
n.796+6T=
c.1377+6T= (n.1377+6T=)
c.1507+6T= (n.1507+6T=)
n.1712+6T=
n.1614+6T=
c.1513T= (p.Trp505=)
n.1664+6T=
n.1566+6T=
17g.7224399_7224400delinsCACA16620601ACADVLc.1605+6_1605+7delinsCA (n.1605+6_1605+7delinsCA)
c.*1560+6_*1560+7delinsCA (n.*1560+6_*1560+7delinsCA)
c.1539+6_1539+7delinsCA (n.1539+6_1539+7delinsCA)
c.463+6_463+7delinsCA
c.1674+6_1674+7delinsCA (n.1674+6_1674+7delinsCA)
n.106_107delinsCA
n.895_896delinsCA
n.177+6_177+7delinsCA
n.213+6_213+7delinsCA
n.721+6_721+7delinsCA
c.344+6_344+7delinsCA
n.392+6_392+7delinsCA
n.113+6_113+7delinsCA
n.226+6_226+7delinsCA
n.380+6_380+7delinsCA
c.536+6_536+7delinsCA
n.796+6_796+7delinsCA
c.1377+6_1377+7delinsCA (n.1377+6_1377+7delinsCA)
c.1507+6_1507+7delinsCA (n.1507+6_1507+7delinsCA)
n.1712+6_1712+7delinsCA
n.1614+6_1614+7delinsCA
c.1513_1514delinsCA (p.Trp505Gln)
n.1664+6_1664+7delinsCA
n.1566+6_1566+7delinsCA
 ClinVar dbSNP
17g.7224399_7224400delinsCCCA2573154525ACADVLc.1605+6_1605+7delinsCC (n.1605+6_1605+7delinsCC)
c.*1560+6_*1560+7delinsCC (n.*1560+6_*1560+7delinsCC)
c.1539+6_1539+7delinsCC (n.1539+6_1539+7delinsCC)
c.463+6_463+7delinsCC
c.1674+6_1674+7delinsCC (n.1674+6_1674+7delinsCC)
n.106_107delinsCC
n.895_896delinsCC
n.177+6_177+7delinsCC
n.213+6_213+7delinsCC
n.721+6_721+7delinsCC
c.344+6_344+7delinsCC
n.392+6_392+7delinsCC
n.113+6_113+7delinsCC
n.226+6_226+7delinsCC
n.380+6_380+7delinsCC
c.536+6_536+7delinsCC
n.796+6_796+7delinsCC
c.1377+6_1377+7delinsCC (n.1377+6_1377+7delinsCC)
c.1507+6_1507+7delinsCC (n.1507+6_1507+7delinsCC)
n.1712+6_1712+7delinsCC
n.1614+6_1614+7delinsCC
c.1513_1514delinsCC (p.Trp505Pro)
n.1664+6_1664+7delinsCC
n.1566+6_1566+7delinsCC
 ClinVar dbSNP
17g.7224399_7224400delinsTGCA2245714060ACADVLc.1605+6_1605+7delinsTG (n.1605+6_1605+7delinsTG)
c.*1560+6_*1560+7delinsTG (n.*1560+6_*1560+7delinsTG)
c.1539+6_1539+7delinsTG (n.1539+6_1539+7delinsTG)
c.463+6_463+7delinsTG
c.1674+6_1674+7delinsTG (n.1674+6_1674+7delinsTG)
n.106_107delinsTG
n.895_896delinsTG
n.177+6_177+7delinsTG
n.213+6_213+7delinsTG
n.721+6_721+7delinsTG
c.344+6_344+7delinsTG
n.392+6_392+7delinsTG
n.113+6_113+7delinsTG
n.226+6_226+7delinsTG
n.380+6_380+7delinsTG
c.536+6_536+7delinsTG
n.796+6_796+7delinsTG
c.1377+6_1377+7delinsTG (n.1377+6_1377+7delinsTG)
c.1507+6_1507+7delinsTG (n.1507+6_1507+7delinsTG)
n.1712+6_1712+7delinsTG
n.1614+6_1614+7delinsTG
c.1513_1514delinsTG (p.Trp505=)
n.1664+6_1664+7delinsTG
n.1566+6_1566+7delinsTG

Number of alleles fetched