| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7224217A>C | CA497694312 | ACADVL | c.1506A>C (p.Leu502=) c.*1461A>C (n.*1461A>C) c.1440A>C (p.Leu480=) c.364A>C c.1575A>C (p.Leu525=) n.1A>C n.713A>C n.114A>C n.622A>C c.272-104A>C n.293A>C n.154-104A>C n.281A>C c.464-104A>C n.697A>C c.1278A>C (p.Leu426=) c.1435-104A>C (n.1435-104A>C) n.1613A>C n.1542-104A>C n.1565A>C n.1494-104A>C | |
| 17 | g.7224217A>G | CA497694313 | ACADVL | c.1506A>G (p.Leu502=) c.*1461A>G (n.*1461A>G) c.1440A>G (p.Leu480=) c.364A>G c.1575A>G (p.Leu525=) n.1A>G n.713A>G n.114A>G n.622A>G c.272-104A>G n.293A>G n.154-104A>G n.281A>G c.464-104A>G n.697A>G c.1278A>G (p.Leu426=) c.1435-104A>G (n.1435-104A>G) n.1613A>G n.1542-104A>G n.1565A>G n.1494-104A>G | |
| 17 | g.7224217A>T | CA497694315 | ACADVL | c.1506A>T (p.Leu502=) c.*1461A>T (n.*1461A>T) c.1440A>T (p.Leu480=) c.364A>T c.1575A>T (p.Leu525=) n.1A>T n.713A>T n.114A>T n.622A>T c.272-104A>T n.293A>T n.154-104A>T n.281A>T c.464-104A>T n.697A>T c.1278A>T (p.Leu426=) c.1435-104A>T (n.1435-104A>T) n.1613A>T n.1542-104A>T n.1565A>T n.1494-104A>T | |
| 17 | g.7224217_7224218delinsAG | CA2245713408 | ACADVL | c.1506_1507delinsAG (p.Leu502=) c.*1461_*1462delinsAG (n.*1461_*1462delinsAG) c.1440_1441delinsAG (p.Leu480=) c.364_365delinsAG c.1575_1576delinsAG (p.Leu525=) n.1_2delinsAG n.713_714delinsAG n.114_115delinsAG n.622_623delinsAG c.272-104_272-103delinsAG n.293_294delinsAG n.154-104_154-103delinsAG n.281_282delinsAG c.464-104_464-103delinsAG n.697_698delinsAG c.1278_1279delinsAG (p.Leu426=) c.1435-104_1435-103delinsAG (n.1435-104_1435-103delinsAG) n.1613_1614delinsAG n.1542-104_1542-103delinsAG n.1565_1566delinsAG n.1494-104_1494-103delinsAG | |
| 17 | g.7224218G>A | CA397725265 | ACADVL | c.1507G>A (p.Gly503Arg) c.*1462G>A (n.*1462G>A) c.1441G>A (p.Gly481Arg) c.365G>A c.1576G>A (p.Gly526Arg) n.2G>A n.714G>A n.115G>A n.623G>A c.272-103G>A n.294G>A n.154-103G>A n.282G>A c.464-103G>A n.698G>A c.1279G>A (p.Gly427Arg) c.1435-103G>A (n.1435-103G>A) n.1614G>A n.1542-103G>A n.1566G>A n.1494-103G>A | |
| 17 | g.7224218G>C | CA397725266 | ACADVL | c.1507G>C (p.Gly503Arg) c.*1462G>C (n.*1462G>C) c.1441G>C (p.Gly481Arg) c.365G>C c.1576G>C (p.Gly526Arg) n.2G>C n.714G>C n.115G>C n.623G>C c.272-103G>C n.294G>C n.154-103G>C n.282G>C c.464-103G>C n.698G>C c.1279G>C (p.Gly427Arg) c.1435-103G>C (n.1435-103G>C) n.1614G>C n.1542-103G>C n.1566G>C n.1494-103G>C | |
| 17 | g.7224218G>T | CA397725267 | ACADVL | c.1507G>T (p.Gly503Ter) c.*1462G>T (n.*1462G>T) c.1441G>T (p.Gly481Ter) c.365G>T c.1576G>T (p.Gly526Ter) n.2G>T n.714G>T n.115G>T n.623G>T c.272-103G>T n.294G>T n.154-103G>T n.282G>T c.464-103G>T n.698G>T c.1279G>T (p.Gly427Ter) c.1435-103G>T (n.1435-103G>T) n.1614G>T n.1542-103G>T n.1566G>T n.1494-103G>T | |
| 17 | g.7224219del | CA624860719 | ACADVL | c.1508del (p.Gly503GlufsTer7) c.*1463del (n.*1463del) c.1442del (p.Gly481GlufsTer7) c.366del c.1577del (p.Gly526GlufsTer7) n.3del n.715del n.116del n.624del c.272-102del n.295del n.154-102del n.283del c.464-102del n.699del c.1280del (p.Gly427GlufsTer7) c.1435-102del (n.1435-102del) n.1615del n.1542-102del n.1567del n.1494-102del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.7224219G>A | CA397725268 | ACADVL | c.1508G>A (p.Gly503Glu) c.*1463G>A (n.*1463G>A) c.1442G>A (p.Gly481Glu) c.366G>A c.1577G>A (p.Gly526Glu) n.3G>A n.715G>A n.116G>A n.624G>A c.272-102G>A n.295G>A n.154-102G>A n.283G>A c.464-102G>A n.699G>A c.1280G>A (p.Gly427Glu) c.1435-102G>A (n.1435-102G>A) n.1615G>A n.1542-102G>A n.1567G>A n.1494-102G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224219G>C | CA397725269 | ACADVL | c.1508G>C (p.Gly503Ala) c.*1463G>C (n.*1463G>C) c.1442G>C (p.Gly481Ala) c.366G>C c.1577G>C (p.Gly526Ala) n.3G>C n.715G>C n.116G>C n.624G>C c.272-102G>C n.295G>C n.154-102G>C n.283G>C c.464-102G>C n.699G>C c.1280G>C (p.Gly427Ala) c.1435-102G>C (n.1435-102G>C) n.1615G>C n.1542-102G>C n.1567G>C n.1494-102G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7224219G>T | CA397725270 | ACADVL | c.1508G>T (p.Gly503Val) c.*1463G>T (n.*1463G>T) c.1442G>T (p.Gly481Val) c.366G>T c.1577G>T (p.Gly526Val) n.3G>T n.715G>T n.116G>T n.624G>T c.272-102G>T n.295G>T n.154-102G>T n.283G>T c.464-102G>T n.699G>T c.1280G>T (p.Gly427Val) c.1435-102G>T (n.1435-102G>T) n.1615G>T n.1542-102G>T n.1567G>T n.1494-102G>T | |
| 17 | g.7224220A>C | CA497694322 | ACADVL | c.1509A>C (p.Gly503=) c.*1464A>C (n.*1464A>C) c.1443A>C (p.Gly481=) c.367A>C c.1578A>C (p.Gly526=) n.4A>C n.716A>C n.117A>C n.625A>C c.272-101A>C n.296A>C n.154-101A>C n.284A>C c.464-101A>C n.700A>C c.1281A>C (p.Gly427=) c.1435-101A>C (n.1435-101A>C) n.1616A>C n.1542-101A>C n.1568A>C n.1494-101A>C | |
| 17 | g.7224220A>G | CA497694321 | ACADVL | c.1509A>G (p.Gly503=) c.*1464A>G (n.*1464A>G) c.1443A>G (p.Gly481=) c.367A>G c.1578A>G (p.Gly526=) n.4A>G n.716A>G n.117A>G n.625A>G c.272-101A>G n.296A>G n.154-101A>G n.284A>G c.464-101A>G n.700A>G c.1281A>G (p.Gly427=) c.1435-101A>G (n.1435-101A>G) n.1616A>G n.1542-101A>G n.1568A>G n.1494-101A>G | |
| 17 | g.7224220A>T | CA497694320 | ACADVL | c.1509A>T (p.Gly503=) c.*1464A>T (n.*1464A>T) c.1443A>T (p.Gly481=) c.367A>T c.1578A>T (p.Gly526=) n.4A>T n.716A>T n.117A>T n.625A>T c.272-101A>T n.296A>T n.154-101A>T n.284A>T c.464-101A>T n.700A>T c.1281A>T (p.Gly427=) c.1435-101A>T (n.1435-101A>T) n.1616A>T n.1542-101A>T n.1568A>T n.1494-101A>T | |
| 17 | g.7224222_7224227del | CA1139532273 | ACADVL | c.1511_1516del (p.Glu504_Ala505del) c.*1466_*1471del (n.*1466_*1471del) c.1445_1450del (p.Glu482_Ala483del) c.369_374del c.1580_1585del (p.Glu527_Ala528del) n.6_11del n.718_723del n.119_124del n.627_632del c.272-99_272-94del n.298_303del n.154-99_154-94del n.286_291del c.464-99_464-94del n.702_707del c.1283_1288del (p.Glu428_Ala429del) c.1435-99_1435-94del (n.1435-99_1435-94del) n.1618_1623del n.1542-99_1542-94del n.1570_1575del n.1494-99_1494-94del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224221G>A | CA8338135 | ACADVL | c.1510G>A (p.Glu504Lys) c.*1465G>A (n.*1465G>A) c.1444G>A (p.Glu482Lys) c.368G>A c.1579G>A (p.Glu527Lys) n.5G>A n.717G>A n.118G>A n.626G>A c.272-100G>A n.297G>A n.154-100G>A n.285G>A c.464-100G>A n.701G>A c.1282G>A (p.Glu428Lys) c.1435-100G>A (n.1435-100G>A) n.1617G>A n.1542-100G>A n.1569G>A n.1494-100G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224221G>C | CA397725271 | ACADVL | c.1510G>C (p.Glu504Gln) c.*1465G>C (n.*1465G>C) c.1444G>C (p.Glu482Gln) c.368G>C c.1579G>C (p.Glu527Gln) n.5G>C n.717G>C n.118G>C n.626G>C c.272-100G>C n.297G>C n.154-100G>C n.285G>C c.464-100G>C n.701G>C c.1282G>C (p.Glu428Gln) c.1435-100G>C (n.1435-100G>C) n.1617G>C n.1542-100G>C n.1569G>C n.1494-100G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7224221G= | CA2245713416 | ACADVL | c.1510G= (p.Glu504=) c.*1465G= (n.*1465G=) c.1444G= (p.Glu482=) c.368G= c.1579G= (p.Glu527=) n.5G= n.717G= n.118G= n.626G= c.272-100G= n.297G= n.154-100G= n.285G= c.464-100G= n.701G= c.1282G= (p.Glu428=) c.1435-100G= (n.1435-100G=) n.1617G= n.1542-100G= n.1569G= n.1494-100G= | |
| 17 | g.7224221G>T | CA397725272 | ACADVL | c.1510G>T (p.Glu504Ter) c.*1465G>T (n.*1465G>T) c.1444G>T (p.Glu482Ter) c.368G>T c.1579G>T (p.Glu527Ter) n.5G>T n.717G>T n.118G>T n.626G>T c.272-100G>T n.297G>T n.154-100G>T n.285G>T c.464-100G>T n.701G>T c.1282G>T (p.Glu428Ter) c.1435-100G>T (n.1435-100G>T) n.1617G>T n.1542-100G>T n.1569G>T n.1494-100G>T | |
| 17 | g.7224222A= | CA2245713421 | ACADVL | c.1511A= (p.Glu504=) c.*1466A= (n.*1466A=) c.1445A= (p.Glu482=) c.369A= c.1580A= (p.Glu527=) n.6A= n.718A= n.119A= n.627A= c.272-99A= n.298A= n.154-99A= n.286A= c.464-99A= n.702A= c.1283A= (p.Glu428=) c.1435-99A= (n.1435-99A=) n.1618A= n.1542-99A= n.1570A= n.1494-99A= | |
| 17 | g.7224222A>C | CA397725273 | ACADVL | c.1511A>C (p.Glu504Ala) c.*1466A>C (n.*1466A>C) c.1445A>C (p.Glu482Ala) c.369A>C c.1580A>C (p.Glu527Ala) n.6A>C n.718A>C n.119A>C n.627A>C c.272-99A>C n.298A>C n.154-99A>C n.286A>C c.464-99A>C n.702A>C c.1283A>C (p.Glu428Ala) c.1435-99A>C (n.1435-99A>C) n.1618A>C n.1542-99A>C n.1570A>C n.1494-99A>C | |
| 17 | g.7224222A>G | CA397725275 | ACADVL | c.1511A>G (p.Glu504Gly) c.*1466A>G (n.*1466A>G) c.1445A>G (p.Glu482Gly) c.369A>G c.1580A>G (p.Glu527Gly) n.6A>G n.718A>G n.119A>G n.627A>G c.272-99A>G n.298A>G n.154-99A>G n.286A>G c.464-99A>G n.702A>G c.1283A>G (p.Glu428Gly) c.1435-99A>G (n.1435-99A>G) n.1618A>G n.1542-99A>G n.1570A>G n.1494-99A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224222A>T | CA397725274 | ACADVL | c.1511A>T (p.Glu504Val) c.*1466A>T (n.*1466A>T) c.1445A>T (p.Glu482Val) c.369A>T c.1580A>T (p.Glu527Val) n.6A>T n.718A>T n.119A>T n.627A>T c.272-99A>T n.298A>T n.154-99A>T n.286A>T c.464-99A>T n.702A>T c.1283A>T (p.Glu428Val) c.1435-99A>T (n.1435-99A>T) n.1618A>T n.1542-99A>T n.1570A>T n.1494-99A>T | |
| 17 | g.7224223G>A | CA8338136 | ACADVL | c.1512G>A (p.Glu504=) c.*1467G>A (n.*1467G>A) c.1446G>A (p.Glu482=) c.370G>A c.1581G>A (p.Glu527=) n.7G>A n.719G>A n.120G>A n.628G>A c.272-98G>A n.299G>A n.154-98G>A n.287G>A c.464-98G>A n.703G>A c.1284G>A (p.Glu428=) c.1435-98G>A (n.1435-98G>A) n.1619G>A n.1542-98G>A n.1571G>A n.1494-98G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224223G>C | CA397725276 | ACADVL | c.1512G>C (p.Glu504Asp) c.*1467G>C (n.*1467G>C) c.1446G>C (p.Glu482Asp) c.370G>C c.1581G>C (p.Glu527Asp) n.7G>C n.719G>C n.120G>C n.628G>C c.272-98G>C n.299G>C n.154-98G>C n.287G>C c.464-98G>C n.703G>C c.1284G>C (p.Glu428Asp) c.1435-98G>C (n.1435-98G>C) n.1619G>C n.1542-98G>C n.1571G>C n.1494-98G>C | |
| 17 | g.7224223G= | CA2245713426 | ACADVL | c.1512G= (p.Glu504=) c.*1467G= (n.*1467G=) c.1446G= (p.Glu482=) c.370G= c.1581G= (p.Glu527=) n.7G= n.719G= n.120G= n.628G= c.272-98G= n.299G= n.154-98G= n.287G= c.464-98G= n.703G= c.1284G= (p.Glu428=) c.1435-98G= (n.1435-98G=) n.1619G= n.1542-98G= n.1571G= n.1494-98G= | |
| 17 | g.7224223G>T | CA397725277 | ACADVL | c.1512G>T (p.Glu504Asp) c.*1467G>T (n.*1467G>T) c.1446G>T (p.Glu482Asp) c.370G>T c.1581G>T (p.Glu527Asp) n.7G>T n.719G>T n.120G>T n.628G>T c.272-98G>T n.299G>T n.154-98G>T n.287G>T c.464-98G>T n.703G>T c.1284G>T (p.Glu428Asp) c.1435-98G>T (n.1435-98G>T) n.1619G>T n.1542-98G>T n.1571G>T n.1494-98G>T | |
| 17 | g.7224224G>A | CA397725278 | ACADVL | c.1513G>A (p.Ala505Thr) c.*1468G>A (n.*1468G>A) c.1447G>A (p.Ala483Thr) c.371G>A c.1582G>A (p.Ala528Thr) n.8G>A n.720G>A n.121G>A n.629G>A c.272-97G>A n.300G>A n.154-97G>A n.288G>A c.464-97G>A n.704G>A c.1285G>A (p.Ala429Thr) c.1435-97G>A (n.1435-97G>A) n.1620G>A n.1542-97G>A n.1572G>A n.1494-97G>A | |
| 17 | g.7224224G>C | CA397725279 | ACADVL | c.1513G>C (p.Ala505Pro) c.*1468G>C (n.*1468G>C) c.1447G>C (p.Ala483Pro) c.371G>C c.1582G>C (p.Ala528Pro) n.8G>C n.720G>C n.121G>C n.629G>C c.272-97G>C n.300G>C n.154-97G>C n.288G>C c.464-97G>C n.704G>C c.1285G>C (p.Ala429Pro) c.1435-97G>C (n.1435-97G>C) n.1620G>C n.1542-97G>C n.1572G>C n.1494-97G>C | |
| 17 | g.7224224G>T | CA397725280 | ACADVL | c.1513G>T (p.Ala505Ser) c.*1468G>T (n.*1468G>T) c.1447G>T (p.Ala483Ser) c.371G>T c.1582G>T (p.Ala528Ser) n.8G>T n.720G>T n.121G>T n.629G>T c.272-97G>T n.300G>T n.154-97G>T n.288G>T c.464-97G>T n.704G>T c.1285G>T (p.Ala429Ser) c.1435-97G>T (n.1435-97G>T) n.1620G>T n.1542-97G>T n.1572G>T n.1494-97G>T | |
| 17 | g.7224225C>A | CA397725281 | ACADVL | c.1514C>A (p.Ala505Glu) c.*1469C>A (n.*1469C>A) c.1448C>A (p.Ala483Glu) c.372C>A c.1583C>A (p.Ala528Glu) n.9C>A n.721C>A n.122C>A n.630C>A c.272-96C>A n.301C>A n.154-96C>A n.289C>A c.464-96C>A n.705C>A c.1286C>A (p.Ala429Glu) c.1435-96C>A (n.1435-96C>A) n.1621C>A n.1542-96C>A n.1573C>A n.1494-96C>A | |
| 17 | g.7224225C>G | CA397725282 | ACADVL | c.1514C>G (p.Ala505Gly) c.*1469C>G (n.*1469C>G) c.1448C>G (p.Ala483Gly) c.372C>G c.1583C>G (p.Ala528Gly) n.9C>G n.721C>G n.122C>G n.630C>G c.272-96C>G n.301C>G n.154-96C>G n.289C>G c.464-96C>G n.705C>G c.1286C>G (p.Ala429Gly) c.1435-96C>G (n.1435-96C>G) n.1621C>G n.1542-96C>G n.1573C>G n.1494-96C>G | |
| 17 | g.7224225C>T | CA397725283 | ACADVL | c.1514C>T (p.Ala505Val) c.*1469C>T (n.*1469C>T) c.1448C>T (p.Ala483Val) c.372C>T c.1583C>T (p.Ala528Val) n.9C>T n.721C>T n.122C>T n.630C>T c.272-96C>T n.301C>T n.154-96C>T n.289C>T c.464-96C>T n.705C>T c.1286C>T (p.Ala429Val) c.1435-96C>T (n.1435-96C>T) n.1621C>T n.1542-96C>T n.1573C>T n.1494-96C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224226A= | CA2245713439 | ACADVL | c.1515A= (p.Ala505=) c.*1470A= (n.*1470A=) c.1449A= (p.Ala483=) c.373A= c.1584A= (p.Ala528=) n.10A= n.722A= n.123A= n.631A= c.272-95A= n.302A= n.154-95A= n.290A= c.464-95A= n.706A= c.1287A= (p.Ala429=) c.1435-95A= (n.1435-95A=) n.1622A= n.1542-95A= n.1574A= n.1494-95A= | |
| 17 | g.7224226A>C | CA8338137 | ACADVL | c.1515A>C (p.Ala505=) c.*1470A>C (n.*1470A>C) c.1449A>C (p.Ala483=) c.373A>C c.1584A>C (p.Ala528=) n.10A>C n.722A>C n.123A>C n.631A>C c.272-95A>C n.302A>C n.154-95A>C n.290A>C c.464-95A>C n.706A>C c.1287A>C (p.Ala429=) c.1435-95A>C (n.1435-95A>C) n.1622A>C n.1542-95A>C n.1574A>C n.1494-95A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224226A>G | CA497694337 | ACADVL | c.1515A>G (p.Ala505=) c.*1470A>G (n.*1470A>G) c.1449A>G (p.Ala483=) c.373A>G c.1584A>G (p.Ala528=) n.10A>G n.722A>G n.123A>G n.631A>G c.272-95A>G n.302A>G n.154-95A>G n.290A>G c.464-95A>G n.706A>G c.1287A>G (p.Ala429=) c.1435-95A>G (n.1435-95A>G) n.1622A>G n.1542-95A>G n.1574A>G n.1494-95A>G | |
| 17 | g.7224226A>T | CA497694340 | ACADVL | c.1515A>T (p.Ala505=) c.*1470A>T (n.*1470A>T) c.1449A>T (p.Ala483=) c.373A>T c.1584A>T (p.Ala528=) n.10A>T n.722A>T n.123A>T n.631A>T c.272-95A>T n.302A>T n.154-95A>T n.290A>T c.464-95A>T n.706A>T c.1287A>T (p.Ala429=) c.1435-95A>T (n.1435-95A>T) n.1622A>T n.1542-95A>T n.1574A>T n.1494-95A>T | |
| 17 | g.7224226_7224227delinsAG | CA2245713440 | ACADVL | c.1515_1516delinsAG (p.Ala505=) c.*1470_*1471delinsAG (n.*1470_*1471delinsAG) c.1449_1450delinsAG (p.Ala483=) c.373_374delinsAG c.1584_1585delinsAG (p.Ala528=) n.10_11delinsAG n.722_723delinsAG n.123_124delinsAG n.631_632delinsAG c.272-95_272-94delinsAG n.302_303delinsAG n.154-95_154-94delinsAG n.290_291delinsAG c.464-95_464-94delinsAG n.706_707delinsAG c.1287_1288delinsAG (p.Ala429=) c.1435-95_1435-94delinsAG (n.1435-95_1435-94delinsAG) n.1622_1623delinsAG n.1542-95_1542-94delinsAG n.1574_1575delinsAG n.1494-95_1494-94delinsAG | |
| 17 | g.7224227G>A | CA397725284 | ACADVL | c.1516G>A (p.Gly506Ser) c.*1471G>A (n.*1471G>A) c.1450G>A (p.Gly484Ser) c.374G>A c.1585G>A (p.Gly529Ser) n.11G>A n.723G>A n.124G>A n.632G>A c.272-94G>A n.303G>A n.154-94G>A n.291G>A c.464-94G>A n.707G>A c.1288G>A (p.Gly430Ser) c.1435-94G>A (n.1435-94G>A) n.1623G>A n.1542-94G>A n.1575G>A n.1494-94G>A | |
| 17 | g.7224227G>C | CA397725285 | ACADVL | c.1516G>C (p.Gly506Arg) c.*1471G>C (n.*1471G>C) c.1450G>C (p.Gly484Arg) c.374G>C c.1585G>C (p.Gly529Arg) n.11G>C n.723G>C n.124G>C n.632G>C c.272-94G>C n.303G>C n.154-94G>C n.291G>C c.464-94G>C n.707G>C c.1288G>C (p.Gly430Arg) c.1435-94G>C (n.1435-94G>C) n.1623G>C n.1542-94G>C n.1575G>C n.1494-94G>C | |
| 17 | g.7224227G>T | CA397725286 | ACADVL | c.1516G>T (p.Gly506Cys) c.*1471G>T (n.*1471G>T) c.1450G>T (p.Gly484Cys) c.374G>T c.1585G>T (p.Gly529Cys) n.11G>T n.723G>T n.124G>T n.632G>T c.272-94G>T n.303G>T n.154-94G>T n.291G>T c.464-94G>T n.707G>T c.1288G>T (p.Gly430Cys) c.1435-94G>T (n.1435-94G>T) n.1623G>T n.1542-94G>T n.1575G>T n.1494-94G>T | |
| 17 | g.7224228del | CA624860720 | ACADVL | c.1517del (p.Gly506AlafsTer4) c.*1472del (n.*1472del) c.1451del (p.Gly484AlafsTer4) c.375del c.1586del (p.Gly529AlafsTer4) n.12del n.724del n.125del n.633del c.272-93del n.304del n.154-93del n.292del c.464-93del n.708del c.1289del (p.Gly430AlafsTer4) c.1435-93del (n.1435-93del) n.1624del n.1542-93del n.1576del n.1494-93del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224228G>A | CA397725289 | ACADVL | c.1517G>A (p.Gly506Asp) c.*1472G>A (n.*1472G>A) c.1451G>A (p.Gly484Asp) c.375G>A c.1586G>A (p.Gly529Asp) n.12G>A n.724G>A n.125G>A n.633G>A c.272-93G>A n.304G>A n.154-93G>A n.292G>A c.464-93G>A n.708G>A c.1289G>A (p.Gly430Asp) c.1435-93G>A (n.1435-93G>A) n.1624G>A n.1542-93G>A n.1576G>A n.1494-93G>A | |
| 17 | g.7224228G>C | CA397725287 | ACADVL | c.1517G>C (p.Gly506Ala) c.*1472G>C (n.*1472G>C) c.1451G>C (p.Gly484Ala) c.375G>C c.1586G>C (p.Gly529Ala) n.12G>C n.724G>C n.125G>C n.633G>C c.272-93G>C n.304G>C n.154-93G>C n.292G>C c.464-93G>C n.708G>C c.1289G>C (p.Gly430Ala) c.1435-93G>C (n.1435-93G>C) n.1624G>C n.1542-93G>C n.1576G>C n.1494-93G>C | |
| 17 | g.7224228G>T | CA397725288 | ACADVL | c.1517G>T (p.Gly506Val) c.*1472G>T (n.*1472G>T) c.1451G>T (p.Gly484Val) c.375G>T c.1586G>T (p.Gly529Val) n.12G>T n.724G>T n.125G>T n.633G>T c.272-93G>T n.304G>T n.154-93G>T n.292G>T c.464-93G>T n.708G>T c.1289G>T (p.Gly430Val) c.1435-93G>T (n.1435-93G>T) n.1624G>T n.1542-93G>T n.1576G>T n.1494-93G>T | |
| 17 | g.7224229C>A | CA497694345 | ACADVL | c.1518C>A (p.Gly506=) c.*1473C>A (n.*1473C>A) c.1452C>A (p.Gly484=) c.376C>A c.1587C>A (p.Gly529=) n.13C>A n.725C>A n.126C>A n.634C>A c.272-92C>A n.305C>A n.154-92C>A n.293C>A c.464-92C>A n.709C>A c.1290C>A (p.Gly430=) c.1435-92C>A (n.1435-92C>A) n.1625C>A n.1542-92C>A n.1577C>A n.1494-92C>A | |
| 17 | g.7224229C= | CA2245713453 | ACADVL | c.1518C= (p.Gly506=) c.*1473C= (n.*1473C=) c.1452C= (p.Gly484=) c.376C= c.1587C= (p.Gly529=) n.13C= n.725C= n.126C= n.634C= c.272-92C= n.305C= n.154-92C= n.293C= c.464-92C= n.709C= c.1290C= (p.Gly430=) c.1435-92C= (n.1435-92C=) n.1625C= n.1542-92C= n.1577C= n.1494-92C= | |
| 17 | g.7224229C>G | CA287440018 | ACADVL | c.1518C>G (p.Gly506=) c.*1473C>G (n.*1473C>G) c.1452C>G (p.Gly484=) c.376C>G c.1587C>G (p.Gly529=) n.13C>G n.725C>G n.126C>G n.634C>G c.272-92C>G n.305C>G n.154-92C>G n.293C>G c.464-92C>G n.709C>G c.1290C>G (p.Gly430=) c.1435-92C>G (n.1435-92C>G) n.1625C>G n.1542-92C>G n.1577C>G n.1494-92C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7224229C>T | CA497694347 | ACADVL | c.1518C>T (p.Gly506=) c.*1473C>T (n.*1473C>T) c.1452C>T (p.Gly484=) c.376C>T c.1587C>T (p.Gly529=) n.13C>T n.725C>T n.126C>T n.634C>T c.272-92C>T n.305C>T n.154-92C>T n.293C>T c.464-92C>T n.709C>T c.1290C>T (p.Gly430=) c.1435-92C>T (n.1435-92C>T) n.1625C>T n.1542-92C>T n.1577C>T n.1494-92C>T | |
| 17 | g.7224230A= | CA2245713458 | ACADVL | c.1519A= (p.Lys507=) c.*1474A= (n.*1474A=) c.1453A= (p.Lys485=) c.377A= c.1588A= (p.Lys530=) n.14A= n.726A= n.127A= n.635A= c.272-91A= n.306A= n.154-91A= n.294A= c.464-91A= n.710A= c.1291A= (p.Lys431=) c.1435-91A= (n.1435-91A=) n.1626A= n.1542-91A= n.1578A= n.1494-91A= | |
| 17 | g.7224230A>C | CA397725290 | ACADVL | c.1519A>C (p.Lys507Gln) c.*1474A>C (n.*1474A>C) c.1453A>C (p.Lys485Gln) c.377A>C c.1588A>C (p.Lys530Gln) n.14A>C n.726A>C n.127A>C n.635A>C c.272-91A>C n.306A>C n.154-91A>C n.294A>C c.464-91A>C n.710A>C c.1291A>C (p.Lys431Gln) c.1435-91A>C (n.1435-91A>C) n.1626A>C n.1542-91A>C n.1578A>C n.1494-91A>C | |
| 17 | g.7224230A>G | CA397725291 | ACADVL | c.1519A>G (p.Lys507Glu) c.*1474A>G (n.*1474A>G) c.1453A>G (p.Lys485Glu) c.377A>G c.1588A>G (p.Lys530Glu) n.14A>G n.726A>G n.127A>G n.635A>G c.272-91A>G n.306A>G n.154-91A>G n.294A>G c.464-91A>G n.710A>G c.1291A>G (p.Lys431Glu) c.1435-91A>G (n.1435-91A>G) n.1626A>G n.1542-91A>G n.1578A>G n.1494-91A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224230A>T | CA397725292 | ACADVL | c.1519A>T (p.Lys507Ter) c.*1474A>T (n.*1474A>T) c.1453A>T (p.Lys485Ter) c.377A>T c.1588A>T (p.Lys530Ter) n.14A>T n.726A>T n.127A>T n.635A>T c.272-91A>T n.306A>T n.154-91A>T n.294A>T c.464-91A>T n.710A>T c.1291A>T (p.Lys431Ter) c.1435-91A>T (n.1435-91A>T) n.1626A>T n.1542-91A>T n.1578A>T n.1494-91A>T | |
| 17 | g.7224231A>C | CA397725293 | ACADVL | c.1520A>C (p.Lys507Thr) c.*1475A>C (n.*1475A>C) c.1454A>C (p.Lys485Thr) c.378A>C c.1589A>C (p.Lys530Thr) n.15A>C n.727A>C n.128A>C n.636A>C c.272-90A>C n.307A>C n.154-90A>C n.295A>C c.464-90A>C n.711A>C c.1292A>C (p.Lys431Thr) c.1435-90A>C (n.1435-90A>C) n.1627A>C n.1542-90A>C n.1579A>C n.1494-90A>C | |
| 17 | g.7224231A>G | CA397725294 | ACADVL | c.1520A>G (p.Lys507Arg) c.*1475A>G (n.*1475A>G) c.1454A>G (p.Lys485Arg) c.378A>G c.1589A>G (p.Lys530Arg) n.15A>G n.727A>G n.128A>G n.636A>G c.272-90A>G n.307A>G n.154-90A>G n.295A>G c.464-90A>G n.711A>G c.1292A>G (p.Lys431Arg) c.1435-90A>G (n.1435-90A>G) n.1627A>G n.1542-90A>G n.1579A>G n.1494-90A>G | |
| 17 | g.7224231A>T | CA397725295 | ACADVL | c.1520A>T (p.Lys507Ile) c.*1475A>T (n.*1475A>T) c.1454A>T (p.Lys485Ile) c.378A>T c.1589A>T (p.Lys530Ile) n.15A>T n.727A>T n.128A>T n.636A>T c.272-90A>T n.307A>T n.154-90A>T n.295A>T c.464-90A>T n.711A>T c.1292A>T (p.Lys431Ile) c.1435-90A>T (n.1435-90A>T) n.1627A>T n.1542-90A>T n.1579A>T n.1494-90A>T | ClinVar |
| 17 | g.7224232A>C | CA397725296 | ACADVL | c.1521A>C (p.Lys507Asn) c.*1476A>C (n.*1476A>C) c.1455A>C (p.Lys485Asn) c.379A>C c.1590A>C (p.Lys530Asn) n.16A>C n.728A>C n.129A>C n.637A>C c.272-89A>C n.308A>C n.154-89A>C n.296A>C c.464-89A>C n.712A>C c.1293A>C (p.Lys431Asn) c.1435-89A>C (n.1435-89A>C) n.1628A>C n.1542-89A>C n.1580A>C n.1494-89A>C | |
| 17 | g.7224232A>G | CA497694354 | ACADVL | c.1521A>G (p.Lys507=) c.*1476A>G (n.*1476A>G) c.1455A>G (p.Lys485=) c.379A>G c.1590A>G (p.Lys530=) n.16A>G n.728A>G n.129A>G n.637A>G c.272-89A>G n.308A>G n.154-89A>G n.296A>G c.464-89A>G n.712A>G c.1293A>G (p.Lys431=) c.1435-89A>G (n.1435-89A>G) n.1628A>G n.1542-89A>G n.1580A>G n.1494-89A>G | |
| 17 | g.7224232A>T | CA397725297 | ACADVL | c.1521A>T (p.Lys507Asn) c.*1476A>T (n.*1476A>T) c.1455A>T (p.Lys485Asn) c.379A>T c.1590A>T (p.Lys530Asn) n.16A>T n.728A>T n.129A>T n.637A>T c.272-89A>T n.308A>T n.154-89A>T n.296A>T c.464-89A>T n.712A>T c.1293A>T (p.Lys431Asn) c.1435-89A>T (n.1435-89A>T) n.1628A>T n.1542-89A>T n.1580A>T n.1494-89A>T | |
| 17 | g.7224233C>A | CA397725298 | ACADVL | c.1522C>A (p.Gln508Lys) c.*1477C>A (n.*1477C>A) c.1456C>A (p.Gln486Lys) c.380C>A c.1591C>A (p.Gln531Lys) n.17C>A n.729C>A n.130C>A n.638C>A c.272-88C>A n.309C>A n.154-88C>A n.297C>A c.464-88C>A n.713C>A c.1294C>A (p.Gln432Lys) c.1435-88C>A (n.1435-88C>A) n.1629C>A n.1542-88C>A n.1581C>A n.1494-88C>A | |
| 17 | g.7224233C= | CA2245713468 | ACADVL | c.1522C= (p.Gln508=) c.*1477C= (n.*1477C=) c.1456C= (p.Gln486=) c.380C= c.1591C= (p.Gln531=) n.17C= n.729C= n.130C= n.638C= c.272-88C= n.309C= n.154-88C= n.297C= c.464-88C= n.713C= c.1294C= (p.Gln432=) c.1435-88C= (n.1435-88C=) n.1629C= n.1542-88C= n.1581C= n.1494-88C= | |
| 17 | g.7224233C>G | CA397725299 | ACADVL | c.1522C>G (p.Gln508Glu) c.*1477C>G (n.*1477C>G) c.1456C>G (p.Gln486Glu) c.380C>G c.1591C>G (p.Gln531Glu) n.17C>G n.729C>G n.130C>G n.638C>G c.272-88C>G n.309C>G n.154-88C>G n.297C>G c.464-88C>G n.713C>G c.1294C>G (p.Gln432Glu) c.1435-88C>G (n.1435-88C>G) n.1629C>G n.1542-88C>G n.1581C>G n.1494-88C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224233C>T | CA397725300 | ACADVL | c.1522C>T (p.Gln508Ter) c.*1477C>T (n.*1477C>T) c.1456C>T (p.Gln486Ter) c.380C>T c.1591C>T (p.Gln531Ter) n.17C>T n.729C>T n.130C>T n.638C>T c.272-88C>T n.309C>T n.154-88C>T n.297C>T c.464-88C>T n.713C>T c.1294C>T (p.Gln432Ter) c.1435-88C>T (n.1435-88C>T) n.1629C>T n.1542-88C>T n.1581C>T n.1494-88C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.7224234A= | CA2245713472 | ACADVL | c.1523A= (p.Gln508=) c.*1478A= (n.*1478A=) c.1457A= (p.Gln486=) c.381A= c.1592A= (p.Gln531=) n.18A= n.730A= n.131A= n.639A= c.272-87A= n.310A= n.154-87A= n.298A= c.464-87A= n.714A= c.1295A= (p.Gln432=) c.1435-87A= (n.1435-87A=) n.1630A= n.1542-87A= n.1582A= n.1494-87A= | |
| 17 | g.7224234A>C | CA397725302 | ACADVL | c.1523A>C (p.Gln508Pro) c.*1478A>C (n.*1478A>C) c.1457A>C (p.Gln486Pro) c.381A>C c.1592A>C (p.Gln531Pro) n.18A>C n.730A>C n.131A>C n.639A>C c.272-87A>C n.310A>C n.154-87A>C n.298A>C c.464-87A>C n.714A>C c.1295A>C (p.Gln432Pro) c.1435-87A>C (n.1435-87A>C) n.1630A>C n.1542-87A>C n.1582A>C n.1494-87A>C | |
| 17 | g.7224234A>G | CA397725303 | ACADVL | c.1523A>G (p.Gln508Arg) c.*1478A>G (n.*1478A>G) c.1457A>G (p.Gln486Arg) c.381A>G c.1592A>G (p.Gln531Arg) n.18A>G n.730A>G n.131A>G n.639A>G c.272-87A>G n.310A>G n.154-87A>G n.298A>G c.464-87A>G n.714A>G c.1295A>G (p.Gln432Arg) c.1435-87A>G (n.1435-87A>G) n.1630A>G n.1542-87A>G n.1582A>G n.1494-87A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224234A>T | CA397725301 | ACADVL | c.1523A>T (p.Gln508Leu) c.*1478A>T (n.*1478A>T) c.1457A>T (p.Gln486Leu) c.381A>T c.1592A>T (p.Gln531Leu) n.18A>T n.730A>T n.131A>T n.639A>T c.272-87A>T n.310A>T n.154-87A>T n.298A>T c.464-87A>T n.714A>T c.1295A>T (p.Gln432Leu) c.1435-87A>T (n.1435-87A>T) n.1630A>T n.1542-87A>T n.1582A>T n.1494-87A>T | |
| 17 | g.7224235G>A | CA497694360 | ACADVL | c.1524G>A (p.Gln508=) c.*1479G>A (n.*1479G>A) c.1458G>A (p.Gln486=) c.382G>A c.1593G>A (p.Gln531=) n.19G>A n.731G>A n.132G>A n.640G>A c.272-86G>A n.311G>A n.154-86G>A n.299G>A c.464-86G>A n.715G>A c.1296G>A (p.Gln432=) c.1435-86G>A (n.1435-86G>A) n.1631G>A n.1542-86G>A n.1583G>A n.1494-86G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224235G>C | CA8338138 | ACADVL | c.1524G>C (p.Gln508His) c.*1479G>C (n.*1479G>C) c.1458G>C (p.Gln486His) c.382G>C c.1593G>C (p.Gln531His) n.19G>C n.731G>C n.132G>C n.640G>C c.272-86G>C n.311G>C n.154-86G>C n.299G>C c.464-86G>C n.715G>C c.1296G>C (p.Gln432His) c.1435-86G>C (n.1435-86G>C) n.1631G>C n.1542-86G>C n.1583G>C n.1494-86G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224235G= | CA2245713479 | ACADVL | c.1524G= (p.Gln508=) c.*1479G= (n.*1479G=) c.1458G= (p.Gln486=) c.382G= c.1593G= (p.Gln531=) n.19G= n.731G= n.132G= n.640G= c.272-86G= n.311G= n.154-86G= n.299G= c.464-86G= n.715G= c.1296G= (p.Gln432=) c.1435-86G= (n.1435-86G=) n.1631G= n.1542-86G= n.1583G= n.1494-86G= | |
| 17 | g.7224235G>T | CA397725304 | ACADVL | c.1524G>T (p.Gln508His) c.*1479G>T (n.*1479G>T) c.1458G>T (p.Gln486His) c.382G>T c.1593G>T (p.Gln531His) n.19G>T n.731G>T n.132G>T n.640G>T c.272-86G>T n.311G>T n.154-86G>T n.299G>T c.464-86G>T n.715G>T c.1296G>T (p.Gln432His) c.1435-86G>T (n.1435-86G>T) n.1631G>T n.1542-86G>T n.1583G>T n.1494-86G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7224236C>A | CA397725305 | ACADVL | c.1525C>A (p.Leu509Met) c.*1480C>A (n.*1480C>A) c.1459C>A (p.Leu487Met) c.383C>A c.1594C>A (p.Leu532Met) n.20C>A n.732C>A n.133C>A n.641C>A c.272-85C>A n.312C>A n.154-85C>A n.300C>A c.464-85C>A n.716C>A c.1297C>A (p.Leu433Met) c.1435-85C>A (n.1435-85C>A) n.1632C>A n.1542-85C>A n.1584C>A n.1494-85C>A | |
| 17 | g.7224236C= | CA2245713489 | ACADVL | c.1525C= (p.Leu509=) c.*1480C= (n.*1480C=) c.1459C= (p.Leu487=) c.383C= c.1594C= (p.Leu532=) n.20C= n.732C= n.133C= n.641C= c.272-85C= n.312C= n.154-85C= n.300C= c.464-85C= n.716C= c.1297C= (p.Leu433=) c.1435-85C= (n.1435-85C=) n.1632C= n.1542-85C= n.1584C= n.1494-85C= | |
| 17 | g.7224236C>G | CA397725306 | ACADVL | c.1525C>G (p.Leu509Val) c.*1480C>G (n.*1480C>G) c.1459C>G (p.Leu487Val) c.383C>G c.1594C>G (p.Leu532Val) n.20C>G n.732C>G n.133C>G n.641C>G c.272-85C>G n.312C>G n.154-85C>G n.300C>G c.464-85C>G n.716C>G c.1297C>G (p.Leu433Val) c.1435-85C>G (n.1435-85C>G) n.1632C>G n.1542-85C>G n.1584C>G n.1494-85C>G | |
| 17 | g.7224236C>T | CA497694361 | ACADVL | c.1525C>T (p.Leu509=) c.*1480C>T (n.*1480C>T) c.1459C>T (p.Leu487=) c.383C>T c.1594C>T (p.Leu532=) n.20C>T n.732C>T n.133C>T n.641C>T c.272-85C>T n.312C>T n.154-85C>T n.300C>T c.464-85C>T n.716C>T c.1297C>T (p.Leu433=) c.1435-85C>T (n.1435-85C>T) n.1632C>T n.1542-85C>T n.1584C>T n.1494-85C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224237T>A | CA397725307 | ACADVL | c.1526T>A (p.Leu509Gln) c.*1481T>A (n.*1481T>A) c.1460T>A (p.Leu487Gln) c.384T>A c.1595T>A (p.Leu532Gln) n.21T>A n.733T>A n.134T>A n.642T>A c.272-84T>A n.313T>A n.154-84T>A n.301T>A c.464-84T>A n.717T>A c.1298T>A (p.Leu433Gln) c.1435-84T>A (n.1435-84T>A) n.1633T>A n.1542-84T>A n.1585T>A n.1494-84T>A | |
| 17 | g.7224237T>C | CA397725308 | ACADVL | c.1526T>C (p.Leu509Pro) c.*1481T>C (n.*1481T>C) c.1460T>C (p.Leu487Pro) c.384T>C c.1595T>C (p.Leu532Pro) n.21T>C n.733T>C n.134T>C n.642T>C c.272-84T>C n.313T>C n.154-84T>C n.301T>C c.464-84T>C n.717T>C c.1298T>C (p.Leu433Pro) c.1435-84T>C (n.1435-84T>C) n.1633T>C n.1542-84T>C n.1585T>C n.1494-84T>C | |
| 17 | g.7224237T>G | CA397725309 | ACADVL | c.1526T>G (p.Leu509Arg) c.*1481T>G (n.*1481T>G) c.1460T>G (p.Leu487Arg) c.384T>G c.1595T>G (p.Leu532Arg) n.21T>G n.733T>G n.134T>G n.642T>G c.272-84T>G n.313T>G n.154-84T>G n.301T>G c.464-84T>G n.717T>G c.1298T>G (p.Leu433Arg) c.1435-84T>G (n.1435-84T>G) n.1633T>G n.1542-84T>G n.1585T>G n.1494-84T>G | |
| 17 | g.7224238G>A | CA497694365 | ACADVL | c.1527G>A (p.Leu509=) c.*1482G>A (n.*1482G>A) c.1461G>A (p.Leu487=) c.385G>A c.1596G>A (p.Leu532=) n.22G>A n.734G>A n.135G>A n.643G>A c.272-83G>A n.314G>A n.154-83G>A n.302G>A c.464-83G>A n.718G>A c.1299G>A (p.Leu433=) c.1435-83G>A (n.1435-83G>A) n.1634G>A n.1542-83G>A n.1586G>A n.1494-83G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7224238G>C | CA497694366 | ACADVL | c.1527G>C (p.Leu509=) c.*1482G>C (n.*1482G>C) c.1461G>C (p.Leu487=) c.385G>C c.1596G>C (p.Leu532=) n.22G>C n.734G>C n.135G>C n.643G>C c.272-83G>C n.314G>C n.154-83G>C n.302G>C c.464-83G>C n.718G>C c.1299G>C (p.Leu433=) c.1435-83G>C (n.1435-83G>C) n.1634G>C n.1542-83G>C n.1586G>C n.1494-83G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224238G= | CA2245713493 | ACADVL | c.1527G= (p.Leu509=) c.*1482G= (n.*1482G=) c.1461G= (p.Leu487=) c.385G= c.1596G= (p.Leu532=) n.22G= n.734G= n.135G= n.643G= c.272-83G= n.314G= n.154-83G= n.302G= c.464-83G= n.718G= c.1299G= (p.Leu433=) c.1435-83G= (n.1435-83G=) n.1634G= n.1542-83G= n.1586G= n.1494-83G= | |
| 17 | g.7224238G>T | CA497694367 | ACADVL | c.1527G>T (p.Leu509=) c.*1482G>T (n.*1482G>T) c.1461G>T (p.Leu487=) c.385G>T c.1596G>T (p.Leu532=) n.22G>T n.734G>T n.135G>T n.643G>T c.272-83G>T n.314G>T n.154-83G>T n.302G>T c.464-83G>T n.718G>T c.1299G>T (p.Leu433=) c.1435-83G>T (n.1435-83G>T) n.1634G>T n.1542-83G>T n.1586G>T n.1494-83G>T | |
| 17 | g.7224239A>C | CA497694368 | ACADVL | c.1528A>C (p.Arg510=) c.*1483A>C (n.*1483A>C) c.1462A>C (p.Arg488=) c.386A>C c.1597A>C (p.Arg533=) n.23A>C n.735A>C n.136A>C n.644A>C c.272-82A>C n.315A>C n.154-82A>C n.303A>C c.464-82A>C n.719A>C c.1300A>C (p.Arg434=) c.1435-82A>C (n.1435-82A>C) n.1635A>C n.1542-82A>C n.1587A>C n.1494-82A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224239A>G | CA397725310 | ACADVL | c.1528A>G (p.Arg510Gly) c.*1483A>G (n.*1483A>G) c.1462A>G (p.Arg488Gly) c.386A>G c.1597A>G (p.Arg533Gly) n.23A>G n.735A>G n.136A>G n.644A>G c.272-82A>G n.315A>G n.154-82A>G n.303A>G c.464-82A>G n.719A>G c.1300A>G (p.Arg434Gly) c.1435-82A>G (n.1435-82A>G) n.1635A>G n.1542-82A>G n.1587A>G n.1494-82A>G | |
| 17 | g.7224239A>T | CA397725311 | ACADVL | c.1528A>T (p.Arg510Trp) c.*1483A>T (n.*1483A>T) c.1462A>T (p.Arg488Trp) c.386A>T c.1597A>T (p.Arg533Trp) n.23A>T n.735A>T n.136A>T n.644A>T c.272-82A>T n.315A>T n.154-82A>T n.303A>T c.464-82A>T n.719A>T c.1300A>T (p.Arg434Trp) c.1435-82A>T (n.1435-82A>T) n.1635A>T n.1542-82A>T n.1587A>T n.1494-82A>T | |
| 17 | g.7224240G>A | CA397725312 | ACADVL | c.1529G>A (p.Arg510Lys) c.*1484G>A (n.*1484G>A) c.1463G>A (p.Arg488Lys) c.387G>A c.1598G>A (p.Arg533Lys) n.24G>A n.736G>A n.137G>A n.645G>A c.272-81G>A n.316G>A n.154-81G>A n.304G>A c.464-81G>A n.720G>A c.1301G>A (p.Arg434Lys) c.1435-81G>A (n.1435-81G>A) n.1636G>A n.1542-81G>A n.1588G>A n.1494-81G>A | |
| 17 | g.7224240G>C | CA397725314 | ACADVL | c.1529G>C (p.Arg510Thr) c.*1484G>C (n.*1484G>C) c.1463G>C (p.Arg488Thr) c.387G>C c.1598G>C (p.Arg533Thr) n.24G>C n.736G>C n.137G>C n.645G>C c.272-81G>C n.316G>C n.154-81G>C n.304G>C c.464-81G>C n.720G>C c.1301G>C (p.Arg434Thr) c.1435-81G>C (n.1435-81G>C) n.1636G>C n.1542-81G>C n.1588G>C n.1494-81G>C | |
| 17 | g.7224240G>T | CA397725313 | ACADVL | c.1529G>T (p.Arg510Met) c.*1484G>T (n.*1484G>T) c.1463G>T (p.Arg488Met) c.387G>T c.1598G>T (p.Arg533Met) n.24G>T n.736G>T n.137G>T n.645G>T c.272-81G>T n.316G>T n.154-81G>T n.304G>T c.464-81G>T n.720G>T c.1301G>T (p.Arg434Met) c.1435-81G>T (n.1435-81G>T) n.1636G>T n.1542-81G>T n.1588G>T n.1494-81G>T | |
| 17 | g.7224241G>A | CA497694376 | ACADVL | c.1530G>A (p.Arg510=) c.*1485G>A (n.*1485G>A) c.1464G>A (p.Arg488=) c.388G>A c.1599G>A (p.Arg533=) n.25G>A n.737G>A n.138G>A n.646G>A c.272-80G>A n.317G>A n.154-80G>A n.305G>A c.464-80G>A n.721G>A c.1302G>A (p.Arg434=) c.1435-80G>A (n.1435-80G>A) n.1637G>A n.1542-80G>A n.1589G>A n.1494-80G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7224241G>C | CA397725315 | ACADVL | c.1530G>C (p.Arg510Ser) c.*1485G>C (n.*1485G>C) c.1464G>C (p.Arg488Ser) c.388G>C c.1599G>C (p.Arg533Ser) n.25G>C n.737G>C n.138G>C n.646G>C c.272-80G>C n.317G>C n.154-80G>C n.305G>C c.464-80G>C n.721G>C c.1302G>C (p.Arg434Ser) c.1435-80G>C (n.1435-80G>C) n.1637G>C n.1542-80G>C n.1589G>C n.1494-80G>C | |
| 17 | g.7224241G>T | CA397725316 | ACADVL | c.1530G>T (p.Arg510Ser) c.*1485G>T (n.*1485G>T) c.1464G>T (p.Arg488Ser) c.388G>T c.1599G>T (p.Arg533Ser) n.25G>T n.737G>T n.138G>T n.646G>T c.272-80G>T n.317G>T n.154-80G>T n.305G>T c.464-80G>T n.721G>T c.1302G>T (p.Arg434Ser) c.1435-80G>T (n.1435-80G>T) n.1637G>T n.1542-80G>T n.1589G>T n.1494-80G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224242C>A | CA497694378 | ACADVL | c.1531C>A (p.Arg511=) c.*1486C>A (n.*1486C>A) c.1465C>A (p.Arg489=) c.389C>A c.1600C>A (p.Arg534=) n.26C>A n.738C>A n.139C>A n.647C>A c.272-79C>A n.318C>A n.154-79C>A n.306C>A c.464-79C>A n.722C>A c.1303C>A (p.Arg435=) c.1435-79C>A (n.1435-79C>A) n.1638C>A n.1542-79C>A n.1590C>A n.1494-79C>A | |
| 17 | g.7224242C= | CA2245713499 | ACADVL | c.1531C= (p.Arg511=) c.*1486C= (n.*1486C=) c.1465C= (p.Arg489=) c.389C= c.1600C= (p.Arg534=) n.26C= n.738C= n.139C= n.647C= c.272-79C= n.318C= n.154-79C= n.306C= c.464-79C= n.722C= c.1303C= (p.Arg435=) c.1435-79C= (n.1435-79C=) n.1638C= n.1542-79C= n.1590C= n.1494-79C= | |
| 17 | g.7224242C>G | CA397725317 | ACADVL | c.1531C>G (p.Arg511Gly) c.*1486C>G (n.*1486C>G) c.1465C>G (p.Arg489Gly) c.389C>G c.1600C>G (p.Arg534Gly) n.26C>G n.738C>G n.139C>G n.647C>G c.272-79C>G n.318C>G n.154-79C>G n.306C>G c.464-79C>G n.722C>G c.1303C>G (p.Arg435Gly) c.1435-79C>G (n.1435-79C>G) n.1638C>G n.1542-79C>G n.1590C>G n.1494-79C>G | |
| 17 | g.7224242C>T | CA8338139 | ACADVL | c.1531C>T (p.Arg511Trp) c.*1486C>T (n.*1486C>T) c.1465C>T (p.Arg489Trp) c.389C>T c.1600C>T (p.Arg534Trp) n.26C>T n.738C>T n.139C>T n.647C>T c.272-79C>T n.318C>T n.154-79C>T n.306C>T c.464-79C>T n.722C>T c.1303C>T (p.Arg435Trp) c.1435-79C>T (n.1435-79C>T) n.1638C>T n.1542-79C>T n.1590C>T n.1494-79C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224243G>A | CA312279 | ACADVL | c.1532G>A (p.Arg511Gln) c.*1487G>A (n.*1487G>A) c.1466G>A (p.Arg489Gln) c.390G>A c.1601G>A (p.Arg534Gln) n.27G>A n.739G>A n.140G>A n.648G>A c.272-78G>A n.319G>A n.154-78G>A n.307G>A c.464-78G>A n.723G>A c.1304G>A (p.Arg435Gln) c.1435-78G>A (n.1435-78G>A) n.1639G>A n.1542-78G>A n.1591G>A n.1494-78G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.7224243G>C | CA397725319 | ACADVL | c.1532G>C (p.Arg511Pro) c.*1487G>C (n.*1487G>C) c.1466G>C (p.Arg489Pro) c.390G>C c.1601G>C (p.Arg534Pro) n.27G>C n.739G>C n.140G>C n.648G>C c.272-78G>C n.319G>C n.154-78G>C n.307G>C c.464-78G>C n.723G>C c.1304G>C (p.Arg435Pro) c.1435-78G>C (n.1435-78G>C) n.1639G>C n.1542-78G>C n.1591G>C n.1494-78G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7224243G= | CA2245713516 | ACADVL | c.1532G= (p.Arg511=) c.*1487G= (n.*1487G=) c.1466G= (p.Arg489=) c.390G= c.1601G= (p.Arg534=) n.27G= n.739G= n.140G= n.648G= c.272-78G= n.319G= n.154-78G= n.307G= c.464-78G= n.723G= c.1304G= (p.Arg435=) c.1435-78G= (n.1435-78G=) n.1639G= n.1542-78G= n.1591G= n.1494-78G= | |
| 17 | g.7224243G>T | CA397725318 | ACADVL | c.1532G>T (p.Arg511Leu) c.*1487G>T (n.*1487G>T) c.1466G>T (p.Arg489Leu) c.390G>T c.1601G>T (p.Arg534Leu) n.27G>T n.739G>T n.140G>T n.648G>T c.272-78G>T n.319G>T n.154-78G>T n.307G>T c.464-78G>T n.723G>T c.1304G>T (p.Arg435Leu) c.1435-78G>T (n.1435-78G>T) n.1639G>T n.1542-78G>T n.1591G>T n.1494-78G>T | |
| 17 | g.7224245_7224321del | CA2808367419 | ACADVL | c.1532+2_1533del c.*1487+2_*1488del c.1466+2_1467del c.390+2_391del c.1601+2_1602del n.27+2_28del n.741_817del n.29_105del n.140+2_141del n.648+2_649del c.272-76_272del n.319+2_320del n.154-76_154del n.307+2_308del c.464-76_464del n.723+2_724del c.1304+2_1305del c.1435-76_1435del n.1639+2_1640del n.1542-76_1542del n.1591+2_1592del n.1494-76_1494del | |
| 17 | g.7224244G>A | CA273297 | ACADVL | c.1532+1G>A (n.1532+1G>A) c.*1487+1G>A (n.*1487+1G>A) c.1466+1G>A (n.1466+1G>A) c.390+1G>A c.1601+1G>A (n.1601+1G>A) n.27+1G>A n.740G>A n.28G>A n.140+1G>A n.648+1G>A c.272-77G>A n.319+1G>A n.154-77G>A n.307+1G>A c.464-77G>A n.723+1G>A c.1304+1G>A (n.1304+1G>A) c.1435-77G>A (n.1435-77G>A) n.1639+1G>A n.1542-77G>A n.1591+1G>A n.1494-77G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224244G>C | CA397725320 | ACADVL | c.1532+1G>C (n.1532+1G>C) c.*1487+1G>C (n.*1487+1G>C) c.1466+1G>C (n.1466+1G>C) c.390+1G>C c.1601+1G>C (n.1601+1G>C) n.27+1G>C n.740G>C n.28G>C n.140+1G>C n.648+1G>C c.272-77G>C n.319+1G>C n.154-77G>C n.307+1G>C c.464-77G>C n.723+1G>C c.1304+1G>C (n.1304+1G>C) c.1435-77G>C (n.1435-77G>C) n.1639+1G>C n.1542-77G>C n.1591+1G>C n.1494-77G>C | |
| 17 | g.7224244G= | CA2245713526 | ACADVL | c.1532+1G= (n.1532+1G=) c.*1487+1G= (n.*1487+1G=) c.1466+1G= (n.1466+1G=) c.390+1G= c.1601+1G= (n.1601+1G=) n.27+1G= n.740G= n.28G= n.140+1G= n.648+1G= c.272-77G= n.319+1G= n.154-77G= n.307+1G= c.464-77G= n.723+1G= c.1304+1G= (n.1304+1G=) c.1435-77G= (n.1435-77G=) n.1639+1G= n.1542-77G= n.1591+1G= n.1494-77G= | |
| 17 | g.7224244G>T | CA397725321 | ACADVL | c.1532+1G>T (n.1532+1G>T) c.*1487+1G>T (n.*1487+1G>T) c.1466+1G>T (n.1466+1G>T) c.390+1G>T c.1601+1G>T (n.1601+1G>T) n.27+1G>T n.740G>T n.28G>T n.140+1G>T n.648+1G>T c.272-77G>T n.319+1G>T n.154-77G>T n.307+1G>T c.464-77G>T n.723+1G>T c.1304+1G>T (n.1304+1G>T) c.1435-77G>T (n.1435-77G>T) n.1639+1G>T n.1542-77G>T n.1591+1G>T n.1494-77G>T | |
| 17 | g.7224245T>A | CA8338140 | ACADVL | c.1532+2T>A (n.1532+2T>A) c.*1487+2T>A (n.*1487+2T>A) c.1466+2T>A (n.1466+2T>A) c.390+2T>A c.1601+2T>A (n.1601+2T>A) n.27+2T>A n.741T>A n.29T>A n.140+2T>A n.648+2T>A c.272-76T>A n.319+2T>A n.154-76T>A n.307+2T>A c.464-76T>A n.723+2T>A c.1304+2T>A (n.1304+2T>A) c.1435-76T>A (n.1435-76T>A) n.1639+2T>A n.1542-76T>A n.1591+2T>A n.1494-76T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224245T>C | CA16041875 | ACADVL | c.1532+2T>C (n.1532+2T>C) c.*1487+2T>C (n.*1487+2T>C) c.1466+2T>C (n.1466+2T>C) c.390+2T>C c.1601+2T>C (n.1601+2T>C) n.27+2T>C n.741T>C n.29T>C n.140+2T>C n.648+2T>C c.272-76T>C n.319+2T>C n.154-76T>C n.307+2T>C c.464-76T>C n.723+2T>C c.1304+2T>C (n.1304+2T>C) c.1435-76T>C (n.1435-76T>C) n.1639+2T>C n.1542-76T>C n.1591+2T>C n.1494-76T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224245T>G | CA397725322 | ACADVL | c.1532+2T>G (n.1532+2T>G) c.*1487+2T>G (n.*1487+2T>G) c.1466+2T>G (n.1466+2T>G) c.390+2T>G c.1601+2T>G (n.1601+2T>G) n.27+2T>G n.741T>G n.29T>G n.140+2T>G n.648+2T>G c.272-76T>G n.319+2T>G n.154-76T>G n.307+2T>G c.464-76T>G n.723+2T>G c.1304+2T>G (n.1304+2T>G) c.1435-76T>G (n.1435-76T>G) n.1639+2T>G n.1542-76T>G n.1591+2T>G n.1494-76T>G | |
| 17 | g.7224245T= | CA2245713534 | ACADVL | c.1532+2T= (n.1532+2T=) c.*1487+2T= (n.*1487+2T=) c.1466+2T= (n.1466+2T=) c.390+2T= c.1601+2T= (n.1601+2T=) n.27+2T= n.741T= n.29T= n.140+2T= n.648+2T= c.272-76T= n.319+2T= n.154-76T= n.307+2T= c.464-76T= n.723+2T= c.1304+2T= (n.1304+2T=) c.1435-76T= (n.1435-76T=) n.1639+2T= n.1542-76T= n.1591+2T= n.1494-76T= | |
| 17 | g.7224246A= | CA2245713544 | ACADVL | c.1532+3A= (n.1532+3A=) c.*1487+3A= (n.*1487+3A=) c.1466+3A= (n.1466+3A=) c.390+3A= c.1601+3A= (n.1601+3A=) n.27+3A= n.742A= n.30A= n.140+3A= n.648+3A= c.272-75A= n.319+3A= n.154-75A= n.307+3A= c.464-75A= n.723+3A= c.1304+3A= (n.1304+3A=) c.1435-75A= (n.1435-75A=) n.1639+3A= n.1542-75A= n.1591+3A= n.1494-75A= | |
| 17 | g.7224246A>G | CA287440065 | ACADVL | c.1532+3A>G (n.1532+3A>G) c.*1487+3A>G (n.*1487+3A>G) c.1466+3A>G (n.1466+3A>G) c.390+3A>G c.1601+3A>G (n.1601+3A>G) n.27+3A>G n.742A>G n.30A>G n.140+3A>G n.648+3A>G c.272-75A>G n.319+3A>G n.154-75A>G n.307+3A>G c.464-75A>G n.723+3A>G c.1304+3A>G (n.1304+3A>G) c.1435-75A>G (n.1435-75A>G) n.1639+3A>G n.1542-75A>G n.1591+3A>G n.1494-75A>G | dbSNP |
| 17 | g.7224247G>A | CA2635783866 | ACADVL | c.1532+4G>A (n.1532+4G>A) c.*1487+4G>A (n.*1487+4G>A) c.1466+4G>A (n.1466+4G>A) c.390+4G>A c.1601+4G>A (n.1601+4G>A) n.27+4G>A n.743G>A n.31G>A n.140+4G>A n.648+4G>A c.272-74G>A n.319+4G>A n.154-74G>A n.307+4G>A c.464-74G>A n.723+4G>A c.1304+4G>A (n.1304+4G>A) c.1435-74G>A (n.1435-74G>A) n.1639+4G>A n.1542-74G>A n.1591+4G>A n.1494-74G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224247G= | CA2245713556 | ACADVL | c.1532+4G= (n.1532+4G=) c.*1487+4G= (n.*1487+4G=) c.1466+4G= (n.1466+4G=) c.390+4G= c.1601+4G= (n.1601+4G=) n.27+4G= n.743G= n.31G= n.140+4G= n.648+4G= c.272-74G= n.319+4G= n.154-74G= n.307+4G= c.464-74G= n.723+4G= c.1304+4G= (n.1304+4G=) c.1435-74G= (n.1435-74G=) n.1639+4G= n.1542-74G= n.1591+4G= n.1494-74G= | |
| 17 | g.7224247G>T | CA624860721 | ACADVL | c.1532+4G>T (n.1532+4G>T) c.*1487+4G>T (n.*1487+4G>T) c.1466+4G>T (n.1466+4G>T) c.390+4G>T c.1601+4G>T (n.1601+4G>T) n.27+4G>T n.743G>T n.31G>T n.140+4G>T n.648+4G>T c.272-74G>T n.319+4G>T n.154-74G>T n.307+4G>T c.464-74G>T n.723+4G>T c.1304+4G>T (n.1304+4G>T) c.1435-74G>T (n.1435-74G>T) n.1639+4G>T n.1542-74G>T n.1591+4G>T n.1494-74G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224248G>A | CA2635783869 | ACADVL | c.1532+5G>A (n.1532+5G>A) c.*1487+5G>A (n.*1487+5G>A) c.1466+5G>A (n.1466+5G>A) c.390+5G>A c.1601+5G>A (n.1601+5G>A) n.27+5G>A n.744G>A n.32G>A n.140+5G>A n.648+5G>A c.272-73G>A n.319+5G>A n.154-73G>A n.307+5G>A c.464-73G>A n.723+5G>A c.1304+5G>A (n.1304+5G>A) c.1435-73G>A (n.1435-73G>A) n.1639+5G>A n.1542-73G>A n.1591+5G>A n.1494-73G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224249C= | CA2245713562 | ACADVL | c.1532+6C= (n.1532+6C=) c.*1487+6C= (n.*1487+6C=) c.1466+6C= (n.1466+6C=) c.390+6C= c.1601+6C= (n.1601+6C=) n.27+6C= n.745C= n.33C= n.140+6C= n.648+6C= c.272-72C= n.319+6C= n.154-72C= n.307+6C= c.464-72C= n.723+6C= c.1304+6C= (n.1304+6C=) c.1435-72C= (n.1435-72C=) n.1639+6C= n.1542-72C= n.1591+6C= n.1494-72C= | |
| 17 | g.7224249C>T | CA1139665154 | ACADVL | c.1532+6C>T (n.1532+6C>T) c.*1487+6C>T (n.*1487+6C>T) c.1466+6C>T (n.1466+6C>T) c.390+6C>T c.1601+6C>T (n.1601+6C>T) n.27+6C>T n.745C>T n.33C>T n.140+6C>T n.648+6C>T c.272-72C>T n.319+6C>T n.154-72C>T n.307+6C>T c.464-72C>T n.723+6C>T c.1304+6C>T (n.1304+6C>T) c.1435-72C>T (n.1435-72C>T) n.1639+6C>T n.1542-72C>T n.1591+6C>T n.1494-72C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7224250T>A | CA624860722 | ACADVL | c.1532+7T>A (n.1532+7T>A) c.*1487+7T>A (n.*1487+7T>A) c.1466+7T>A (n.1466+7T>A) c.390+7T>A c.1601+7T>A (n.1601+7T>A) n.27+7T>A n.746T>A n.34T>A n.140+7T>A n.648+7T>A c.272-71T>A n.319+7T>A n.154-71T>A n.307+7T>A c.464-71T>A n.723+7T>A c.1304+7T>A (n.1304+7T>A) c.1435-71T>A (n.1435-71T>A) n.1639+7T>A n.1542-71T>A n.1591+7T>A n.1494-71T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224250T>C | CA8338141 | ACADVL | c.1532+7T>C (n.1532+7T>C) c.*1487+7T>C (n.*1487+7T>C) c.1466+7T>C (n.1466+7T>C) c.390+7T>C c.1601+7T>C (n.1601+7T>C) n.27+7T>C n.746T>C n.34T>C n.140+7T>C n.648+7T>C c.272-71T>C n.319+7T>C n.154-71T>C n.307+7T>C c.464-71T>C n.723+7T>C c.1304+7T>C (n.1304+7T>C) c.1435-71T>C (n.1435-71T>C) n.1639+7T>C n.1542-71T>C n.1591+7T>C n.1494-71T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224250T= | CA2245713575 | ACADVL | c.1532+7T= (n.1532+7T=) c.*1487+7T= (n.*1487+7T=) c.1466+7T= (n.1466+7T=) c.390+7T= c.1601+7T= (n.1601+7T=) n.27+7T= n.746T= n.34T= n.140+7T= n.648+7T= c.272-71T= n.319+7T= n.154-71T= n.307+7T= c.464-71T= n.723+7T= c.1304+7T= (n.1304+7T=) c.1435-71T= (n.1435-71T=) n.1639+7T= n.1542-71T= n.1591+7T= n.1494-71T= | |
| 17 | g.7224251T>C | CA2635783881 | ACADVL | c.1532+8T>C (n.1532+8T>C) c.*1487+8T>C (n.*1487+8T>C) c.1466+8T>C (n.1466+8T>C) c.390+8T>C c.1601+8T>C (n.1601+8T>C) n.27+8T>C n.747T>C n.35T>C n.140+8T>C n.648+8T>C c.272-70T>C n.319+8T>C n.154-70T>C n.307+8T>C c.464-70T>C n.723+8T>C c.1304+8T>C (n.1304+8T>C) c.1435-70T>C (n.1435-70T>C) n.1639+8T>C n.1542-70T>C n.1591+8T>C n.1494-70T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224251_7224252delinsTA | CA2245713586 | ACADVL | c.1532+8_1532+9delinsTA (n.1532+8_1532+9delinsTA) c.*1487+8_*1487+9delinsTA (n.*1487+8_*1487+9delinsTA) c.1466+8_1466+9delinsTA (n.1466+8_1466+9delinsTA) c.390+8_390+9delinsTA c.1601+8_1601+9delinsTA (n.1601+8_1601+9delinsTA) n.27+8_27+9delinsTA n.747_748delinsTA n.35_36delinsTA n.140+8_140+9delinsTA n.648+8_648+9delinsTA c.272-70_272-69delinsTA n.319+8_319+9delinsTA n.154-70_154-69delinsTA n.307+8_307+9delinsTA c.464-70_464-69delinsTA n.723+8_723+9delinsTA c.1304+8_1304+9delinsTA (n.1304+8_1304+9delinsTA) c.1435-70_1435-69delinsTA (n.1435-70_1435-69delinsTA) n.1639+8_1639+9delinsTA n.1542-70_1542-69delinsTA n.1591+8_1591+9delinsTA n.1494-70_1494-69delinsTA | |
| 17 | g.7224252del | CA624860723 | ACADVL | c.1532+9del (n.1532+9del) c.*1487+9del (n.*1487+9del) c.1466+9del (n.1466+9del) c.390+9del c.1601+9del (n.1601+9del) n.27+9del n.748del n.36del n.140+9del n.648+9del c.272-69del n.319+9del n.154-69del n.307+9del c.464-69del n.723+9del c.1304+9del (n.1304+9del) c.1435-69del (n.1435-69del) n.1639+9del n.1542-69del n.1591+9del n.1494-69del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224253G>A | CA658658533 | ACADVL | c.1532+10G>A (n.1532+10G>A) c.*1487+10G>A (n.*1487+10G>A) c.1466+10G>A (n.1466+10G>A) c.390+10G>A c.1601+10G>A (n.1601+10G>A) n.27+10G>A n.749G>A n.37G>A n.140+10G>A n.648+10G>A c.272-68G>A n.319+10G>A n.154-68G>A n.307+10G>A c.464-68G>A n.723+10G>A c.1304+10G>A (n.1304+10G>A) c.1435-68G>A (n.1435-68G>A) n.1639+10G>A n.1542-68G>A n.1591+10G>A n.1494-68G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7224253G>C | CA8338142 | ACADVL | c.1532+10G>C (n.1532+10G>C) c.*1487+10G>C (n.*1487+10G>C) c.1466+10G>C (n.1466+10G>C) c.390+10G>C c.1601+10G>C (n.1601+10G>C) n.27+10G>C n.749G>C n.37G>C n.140+10G>C n.648+10G>C c.272-68G>C n.319+10G>C n.154-68G>C n.307+10G>C c.464-68G>C n.723+10G>C c.1304+10G>C (n.1304+10G>C) c.1435-68G>C (n.1435-68G>C) n.1639+10G>C n.1542-68G>C n.1591+10G>C n.1494-68G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224253G= | CA2245713592 | ACADVL | c.1532+10G= (n.1532+10G=) c.*1487+10G= (n.*1487+10G=) c.1466+10G= (n.1466+10G=) c.390+10G= c.1601+10G= (n.1601+10G=) n.27+10G= n.749G= n.37G= n.140+10G= n.648+10G= c.272-68G= n.319+10G= n.154-68G= n.307+10G= c.464-68G= n.723+10G= c.1304+10G= (n.1304+10G=) c.1435-68G= (n.1435-68G=) n.1639+10G= n.1542-68G= n.1591+10G= n.1494-68G= | |
| 17 | g.7224254G>A | CA8338143 | ACADVL | c.1532+11G>A (n.1532+11G>A) c.*1487+11G>A (n.*1487+11G>A) c.1466+11G>A (n.1466+11G>A) c.390+11G>A c.1601+11G>A (n.1601+11G>A) n.27+11G>A n.750G>A n.38G>A n.140+11G>A n.648+11G>A c.272-67G>A n.319+11G>A n.154-67G>A n.307+11G>A c.464-67G>A n.723+11G>A c.1304+11G>A (n.1304+11G>A) c.1435-67G>A (n.1435-67G>A) n.1639+11G>A n.1542-67G>A n.1591+11G>A n.1494-67G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224254G= | CA2245713604 | ACADVL | c.1532+11G= (n.1532+11G=) c.*1487+11G= (n.*1487+11G=) c.1466+11G= (n.1466+11G=) c.390+11G= c.1601+11G= (n.1601+11G=) n.27+11G= n.750G= n.38G= n.140+11G= n.648+11G= c.272-67G= n.319+11G= n.154-67G= n.307+11G= c.464-67G= n.723+11G= c.1304+11G= (n.1304+11G=) c.1435-67G= (n.1435-67G=) n.1639+11G= n.1542-67G= n.1591+11G= n.1494-67G= | |
| 17 | g.7224254G>T | CA2635783896 | ACADVL | c.1532+11G>T (n.1532+11G>T) c.*1487+11G>T (n.*1487+11G>T) c.1466+11G>T (n.1466+11G>T) c.390+11G>T c.1601+11G>T (n.1601+11G>T) n.27+11G>T n.750G>T n.38G>T n.140+11G>T n.648+11G>T c.272-67G>T n.319+11G>T n.154-67G>T n.307+11G>T c.464-67G>T n.723+11G>T c.1304+11G>T (n.1304+11G>T) c.1435-67G>T (n.1435-67G>T) n.1639+11G>T n.1542-67G>T n.1591+11G>T n.1494-67G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224254_7224257del | CA2808367422 | ACADVL | c.1532+11_1532+14del (n.1532+11_1532+14del) c.*1487+11_*1487+14del (n.*1487+11_*1487+14del) c.1466+11_1466+14del (n.1466+11_1466+14del) c.390+11_390+14del c.1601+11_1601+14del (n.1601+11_1601+14del) n.27+11_27+14del n.750_753del n.38_41del n.140+11_140+14del n.648+11_648+14del c.272-67_272-64del n.319+11_319+14del n.154-67_154-64del n.307+11_307+14del c.464-67_464-64del n.723+11_723+14del c.1304+11_1304+14del (n.1304+11_1304+14del) c.1435-67_1435-64del (n.1435-67_1435-64del) n.1639+11_1639+14del n.1542-67_1542-64del n.1591+11_1591+14del n.1494-67_1494-64del | |
| 17 | g.7224257C= | CA2245713609 | ACADVL | c.1532+14C= (n.1532+14C=) c.*1487+14C= (n.*1487+14C=) c.1466+14C= (n.1466+14C=) c.390+14C= c.1601+14C= (n.1601+14C=) n.27+14C= n.753C= n.41C= n.140+14C= n.648+14C= c.272-64C= n.319+14C= n.154-64C= n.307+14C= c.464-64C= n.723+14C= c.1304+14C= (n.1304+14C=) c.1435-64C= (n.1435-64C=) n.1639+14C= n.1542-64C= n.1591+14C= n.1494-64C= | |
| 17 | g.7224257C>G | CA2635783899 | ACADVL | c.1532+14C>G (n.1532+14C>G) c.*1487+14C>G (n.*1487+14C>G) c.1466+14C>G (n.1466+14C>G) c.390+14C>G c.1601+14C>G (n.1601+14C>G) n.27+14C>G n.753C>G n.41C>G n.140+14C>G n.648+14C>G c.272-64C>G n.319+14C>G n.154-64C>G n.307+14C>G c.464-64C>G n.723+14C>G c.1304+14C>G (n.1304+14C>G) c.1435-64C>G (n.1435-64C>G) n.1639+14C>G n.1542-64C>G n.1591+14C>G n.1494-64C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224257C>T | CA2245713612 | ACADVL | c.1532+14C>T (n.1532+14C>T) c.*1487+14C>T (n.*1487+14C>T) c.1466+14C>T (n.1466+14C>T) c.390+14C>T c.1601+14C>T (n.1601+14C>T) n.27+14C>T n.753C>T n.41C>T n.140+14C>T n.648+14C>T c.272-64C>T n.319+14C>T n.154-64C>T n.307+14C>T c.464-64C>T n.723+14C>T c.1304+14C>T (n.1304+14C>T) c.1435-64C>T (n.1435-64C>T) n.1639+14C>T n.1542-64C>T n.1591+14C>T n.1494-64C>T | dbSNP |
| 17 | g.7224259G>C | CA2635783904 | ACADVL | c.1532+16G>C (n.1532+16G>C) c.*1487+16G>C (n.*1487+16G>C) c.1466+16G>C (n.1466+16G>C) c.390+16G>C c.1601+16G>C (n.1601+16G>C) n.27+16G>C n.755G>C n.43G>C n.140+16G>C n.648+16G>C c.272-62G>C n.319+16G>C n.154-62G>C n.307+16G>C c.464-62G>C n.723+16G>C c.1304+16G>C (n.1304+16G>C) c.1435-62G>C (n.1435-62G>C) n.1639+16G>C n.1542-62G>C n.1591+16G>C n.1494-62G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7224261del | CA2808367424 | ACADVL | c.1532+18del (n.1532+18del) c.*1487+18del (n.*1487+18del) c.1466+18del (n.1466+18del) c.390+18del c.1601+18del (n.1601+18del) n.27+18del n.757del n.45del n.140+18del n.648+18del c.272-60del n.319+18del n.154-60del n.307+18del c.464-60del n.723+18del c.1304+18del (n.1304+18del) c.1435-60del (n.1435-60del) n.1639+18del n.1542-60del n.1591+18del n.1494-60del | |
| 17 | g.7224261G>A | CA2539646960 | ACADVL | c.1532+18G>A (n.1532+18G>A) c.*1487+18G>A (n.*1487+18G>A) c.1466+18G>A (n.1466+18G>A) c.390+18G>A c.1601+18G>A (n.1601+18G>A) n.27+18G>A n.757G>A n.45G>A n.140+18G>A n.648+18G>A c.272-60G>A n.319+18G>A n.154-60G>A n.307+18G>A c.464-60G>A n.723+18G>A c.1304+18G>A (n.1304+18G>A) c.1435-60G>A (n.1435-60G>A) n.1639+18G>A n.1542-60G>A n.1591+18G>A n.1494-60G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224262C= | CA2245713616 | ACADVL | c.1532+19C= (n.1532+19C=) c.*1487+19C= (n.*1487+19C=) c.1466+19C= (n.1466+19C=) c.390+19C= c.1601+19C= (n.1601+19C=) n.27+19C= n.758C= n.46C= n.140+19C= n.648+19C= c.272-59C= n.319+19C= n.154-59C= n.307+19C= c.464-59C= n.723+19C= c.1304+19C= (n.1304+19C=) c.1435-59C= (n.1435-59C=) n.1639+19C= n.1542-59C= n.1591+19C= n.1494-59C= | |
| 17 | g.7224262C>T | CA287440082 | ACADVL | c.1532+19C>T (n.1532+19C>T) c.*1487+19C>T (n.*1487+19C>T) c.1466+19C>T (n.1466+19C>T) c.390+19C>T c.1601+19C>T (n.1601+19C>T) n.27+19C>T n.758C>T n.46C>T n.140+19C>T n.648+19C>T c.272-59C>T n.319+19C>T n.154-59C>T n.307+19C>T c.464-59C>T n.723+19C>T c.1304+19C>T (n.1304+19C>T) c.1435-59C>T (n.1435-59C>T) n.1639+19C>T n.1542-59C>T n.1591+19C>T n.1494-59C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224263C>A | CA2576148098 | ACADVL | c.1532+20C>A (n.1532+20C>A) c.*1487+20C>A (n.*1487+20C>A) c.1466+20C>A (n.1466+20C>A) c.390+20C>A c.1601+20C>A (n.1601+20C>A) n.27+20C>A n.759C>A n.47C>A n.140+20C>A n.648+20C>A c.272-58C>A n.319+20C>A n.154-58C>A n.307+20C>A c.464-58C>A n.723+20C>A c.1304+20C>A (n.1304+20C>A) c.1435-58C>A (n.1435-58C>A) n.1639+20C>A n.1542-58C>A n.1591+20C>A n.1494-58C>A | |
| 17 | g.7224263C= | CA2245713620 | ACADVL | c.1532+20C= (n.1532+20C=) c.*1487+20C= (n.*1487+20C=) c.1466+20C= (n.1466+20C=) c.390+20C= c.1601+20C= (n.1601+20C=) n.27+20C= n.759C= n.47C= n.140+20C= n.648+20C= c.272-58C= n.319+20C= n.154-58C= n.307+20C= c.464-58C= n.723+20C= c.1304+20C= (n.1304+20C=) c.1435-58C= (n.1435-58C=) n.1639+20C= n.1542-58C= n.1591+20C= n.1494-58C= | |
| 17 | g.7224263C>G | CA624860724 | ACADVL | c.1532+20C>G (n.1532+20C>G) c.*1487+20C>G (n.*1487+20C>G) c.1466+20C>G (n.1466+20C>G) c.390+20C>G c.1601+20C>G (n.1601+20C>G) n.27+20C>G n.759C>G n.47C>G n.140+20C>G n.648+20C>G c.272-58C>G n.319+20C>G n.154-58C>G n.307+20C>G c.464-58C>G n.723+20C>G c.1304+20C>G (n.1304+20C>G) c.1435-58C>G (n.1435-58C>G) n.1639+20C>G n.1542-58C>G n.1591+20C>G n.1494-58C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224264A>T | CA2635783916 | ACADVL | c.1532+21A>T (n.1532+21A>T) c.*1487+21A>T (n.*1487+21A>T) c.1466+21A>T (n.1466+21A>T) c.390+21A>T c.1601+21A>T (n.1601+21A>T) n.27+21A>T n.760A>T n.48A>T n.140+21A>T n.648+21A>T c.272-57A>T n.319+21A>T n.154-57A>T n.307+21A>T c.464-57A>T n.723+21A>T c.1304+21A>T (n.1304+21A>T) c.1435-57A>T (n.1435-57A>T) n.1639+21A>T n.1542-57A>T n.1591+21A>T n.1494-57A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224265G>C | CA2635783918 | ACADVL | c.1532+22G>C (n.1532+22G>C) c.*1487+22G>C (n.*1487+22G>C) c.1466+22G>C (n.1466+22G>C) c.390+22G>C c.1601+22G>C (n.1601+22G>C) n.27+22G>C n.761G>C n.49G>C n.140+22G>C n.648+22G>C c.272-56G>C n.319+22G>C n.154-56G>C n.307+22G>C c.464-56G>C n.723+22G>C c.1304+22G>C (n.1304+22G>C) c.1435-56G>C (n.1435-56G>C) n.1639+22G>C n.1542-56G>C n.1591+22G>C n.1494-56G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224266G>A | CA2635783919 | ACADVL | c.1532+23G>A (n.1532+23G>A) c.*1487+23G>A (n.*1487+23G>A) c.1466+23G>A (n.1466+23G>A) c.390+23G>A c.1601+23G>A (n.1601+23G>A) n.27+23G>A n.762G>A n.50G>A n.140+23G>A n.648+23G>A c.272-55G>A n.319+23G>A n.154-55G>A n.307+23G>A c.464-55G>A n.723+23G>A c.1304+23G>A (n.1304+23G>A) c.1435-55G>A (n.1435-55G>A) n.1639+23G>A n.1542-55G>A n.1591+23G>A n.1494-55G>A | gnomAD v4 |
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| 17 | g.7224276G>A | CA2635783926 | ACADVL | c.1532+33G>A (n.1532+33G>A) c.*1487+33G>A (n.*1487+33G>A) c.1466+33G>A (n.1466+33G>A) c.390+33G>A c.1601+33G>A (n.1601+33G>A) n.27+33G>A n.772G>A n.60G>A n.140+33G>A n.648+33G>A c.272-45G>A n.319+33G>A n.154-45G>A n.307+33G>A c.464-45G>A n.723+33G>A c.1304+33G>A (n.1304+33G>A) c.1435-45G>A (n.1435-45G>A) n.1639+33G>A n.1542-45G>A n.1591+33G>A n.1494-45G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224278T>C | CA2808367432 | ACADVL | c.1532+35T>C (n.1532+35T>C) c.*1487+35T>C (n.*1487+35T>C) c.1466+35T>C (n.1466+35T>C) c.390+35T>C c.1601+35T>C (n.1601+35T>C) n.27+35T>C n.774T>C n.62T>C n.140+35T>C n.648+35T>C c.272-43T>C n.319+35T>C n.154-43T>C n.307+35T>C c.464-43T>C n.723+35T>C c.1304+35T>C (n.1304+35T>C) c.1435-43T>C (n.1435-43T>C) n.1639+35T>C n.1542-43T>C n.1591+35T>C n.1494-43T>C | |
| 17 | g.7224278T>G | CA2245713634 | ACADVL | c.1532+35T>G (n.1532+35T>G) c.*1487+35T>G (n.*1487+35T>G) c.1466+35T>G (n.1466+35T>G) c.390+35T>G c.1601+35T>G (n.1601+35T>G) n.27+35T>G n.774T>G n.62T>G n.140+35T>G n.648+35T>G c.272-43T>G n.319+35T>G n.154-43T>G n.307+35T>G c.464-43T>G n.723+35T>G c.1304+35T>G (n.1304+35T>G) c.1435-43T>G (n.1435-43T>G) n.1639+35T>G n.1542-43T>G n.1591+35T>G n.1494-43T>G | dbSNP |
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| 17 | g.7224279G>A | CA2808367433 | ACADVL | c.1532+36G>A (n.1532+36G>A) c.*1487+36G>A (n.*1487+36G>A) c.1466+36G>A (n.1466+36G>A) c.390+36G>A c.1601+36G>A (n.1601+36G>A) n.27+36G>A n.775G>A n.63G>A n.140+36G>A n.648+36G>A c.272-42G>A n.319+36G>A n.154-42G>A n.307+36G>A c.464-42G>A n.723+36G>A c.1304+36G>A (n.1304+36G>A) c.1435-42G>A (n.1435-42G>A) n.1639+36G>A n.1542-42G>A n.1591+36G>A n.1494-42G>A | |
| 17 | g.7224279G>T | CA2635783928 | ACADVL | c.1532+36G>T (n.1532+36G>T) c.*1487+36G>T (n.*1487+36G>T) c.1466+36G>T (n.1466+36G>T) c.390+36G>T c.1601+36G>T (n.1601+36G>T) n.27+36G>T n.775G>T n.63G>T n.140+36G>T n.648+36G>T c.272-42G>T n.319+36G>T n.154-42G>T n.307+36G>T c.464-42G>T n.723+36G>T c.1304+36G>T (n.1304+36G>T) c.1435-42G>T (n.1435-42G>T) n.1639+36G>T n.1542-42G>T n.1591+36G>T n.1494-42G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224281T>G | CA2245713636 | ACADVL | c.1532+38T>G (n.1532+38T>G) c.*1487+38T>G (n.*1487+38T>G) c.1466+38T>G (n.1466+38T>G) c.390+38T>G c.1601+38T>G (n.1601+38T>G) n.27+38T>G n.777T>G n.65T>G n.140+38T>G n.648+38T>G c.272-40T>G n.319+38T>G n.1T>G n.154-40T>G n.307+38T>G c.464-40T>G n.723+38T>G c.1304+38T>G (n.1304+38T>G) c.1435-40T>G (n.1435-40T>G) n.1639+38T>G n.1542-40T>G n.1591+38T>G n.1494-40T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7224281T= | CA2245713635 | ACADVL | c.1532+38T= (n.1532+38T=) c.*1487+38T= (n.*1487+38T=) c.1466+38T= (n.1466+38T=) c.390+38T= c.1601+38T= (n.1601+38T=) n.27+38T= n.777T= n.65T= n.140+38T= n.648+38T= c.272-40T= n.319+38T= n.1T= n.154-40T= n.307+38T= c.464-40T= n.723+38T= c.1304+38T= (n.1304+38T=) c.1435-40T= (n.1435-40T=) n.1639+38T= n.1542-40T= n.1591+38T= n.1494-40T= | |
| 17 | g.7224282G>A | CA287440089 | ACADVL | c.1533-39G>A (n.1533-39G>A) c.*1488-39G>A (n.*1488-39G>A) c.1467-39G>A (n.1467-39G>A) c.391-39G>A c.1602-39G>A (n.1602-39G>A) n.28-39G>A n.778G>A n.66G>A n.141-39G>A n.649-39G>A c.272-39G>A n.320-39G>A n.2G>A n.154-39G>A n.308-39G>A c.464-39G>A n.724-39G>A c.1305-39G>A (n.1305-39G>A) c.1435-39G>A (n.1435-39G>A) n.1640-39G>A n.1542-39G>A n.1592-39G>A n.1494-39G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7224282G= | CA2245713639 | ACADVL | c.1533-39G= (n.1533-39G=) c.*1488-39G= (n.*1488-39G=) c.1467-39G= (n.1467-39G=) c.391-39G= c.1602-39G= (n.1602-39G=) n.28-39G= n.778G= n.66G= n.141-39G= n.649-39G= c.272-39G= n.320-39G= n.2G= n.154-39G= n.308-39G= c.464-39G= n.724-39G= c.1305-39G= (n.1305-39G=) c.1435-39G= (n.1435-39G=) n.1640-39G= n.1542-39G= n.1592-39G= n.1494-39G= | |
| 17 | g.7224283T>C | CA2808367434 | ACADVL | c.1533-38T>C (n.1533-38T>C) c.*1488-38T>C (n.*1488-38T>C) c.1467-38T>C (n.1467-38T>C) c.391-38T>C c.1602-38T>C (n.1602-38T>C) n.28-38T>C n.779T>C n.67T>C n.141-38T>C n.649-38T>C c.272-38T>C n.320-38T>C n.3T>C n.154-38T>C n.308-38T>C c.464-38T>C n.724-38T>C c.1305-38T>C (n.1305-38T>C) c.1435-38T>C (n.1435-38T>C) n.1640-38T>C n.1542-38T>C n.1592-38T>C n.1494-38T>C | |
| 17 | g.7224284A= | CA2245713642 | ACADVL | c.1533-37A= (n.1533-37A=) c.*1488-37A= (n.*1488-37A=) c.1467-37A= (n.1467-37A=) c.391-37A= c.1602-37A= (n.1602-37A=) n.28-37A= n.780A= n.68A= n.141-37A= n.649-37A= c.272-37A= n.320-37A= n.4A= n.154-37A= n.308-37A= c.464-37A= n.724-37A= c.1305-37A= (n.1305-37A=) c.1435-37A= (n.1435-37A=) n.1640-37A= n.1542-37A= n.1592-37A= n.1494-37A= | |
| 17 | g.7224284A>G | CA2245713643 | ACADVL | c.1533-37A>G (n.1533-37A>G) c.*1488-37A>G (n.*1488-37A>G) c.1467-37A>G (n.1467-37A>G) c.391-37A>G c.1602-37A>G (n.1602-37A>G) n.28-37A>G n.780A>G n.68A>G n.141-37A>G n.649-37A>G c.272-37A>G n.320-37A>G n.4A>G n.154-37A>G n.308-37A>G c.464-37A>G n.724-37A>G c.1305-37A>G (n.1305-37A>G) c.1435-37A>G (n.1435-37A>G) n.1640-37A>G n.1542-37A>G n.1592-37A>G n.1494-37A>G | dbSNP |
| 17 | g.7224285T>C | CA624860727 | ACADVL | c.1533-36T>C (n.1533-36T>C) c.*1488-36T>C (n.*1488-36T>C) c.1467-36T>C (n.1467-36T>C) c.391-36T>C c.1602-36T>C (n.1602-36T>C) n.28-36T>C n.781T>C n.69T>C n.141-36T>C n.649-36T>C c.272-36T>C n.320-36T>C n.5T>C n.154-36T>C n.308-36T>C c.464-36T>C n.724-36T>C c.1305-36T>C (n.1305-36T>C) c.1435-36T>C (n.1435-36T>C) n.1640-36T>C n.1542-36T>C n.1592-36T>C n.1494-36T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224285T= | CA2245713647 | ACADVL | c.1533-36T= (n.1533-36T=) c.*1488-36T= (n.*1488-36T=) c.1467-36T= (n.1467-36T=) c.391-36T= c.1602-36T= (n.1602-36T=) n.28-36T= n.781T= n.69T= n.141-36T= n.649-36T= c.272-36T= n.320-36T= n.5T= n.154-36T= n.308-36T= c.464-36T= n.724-36T= c.1305-36T= (n.1305-36T=) c.1435-36T= (n.1435-36T=) n.1640-36T= n.1542-36T= n.1592-36T= n.1494-36T= | |
| 17 | g.7224286G>A | CA8338144 | ACADVL | c.1533-35G>A (n.1533-35G>A) c.*1488-35G>A (n.*1488-35G>A) c.1467-35G>A (n.1467-35G>A) c.391-35G>A c.1602-35G>A (n.1602-35G>A) n.28-35G>A n.782G>A n.70G>A n.141-35G>A n.649-35G>A c.272-35G>A n.320-35G>A n.6G>A n.154-35G>A n.308-35G>A c.464-35G>A n.724-35G>A c.1305-35G>A (n.1305-35G>A) c.1435-35G>A (n.1435-35G>A) n.1640-35G>A n.1542-35G>A n.1592-35G>A n.1494-35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224286G= | CA2245713651 | ACADVL | c.1533-35G= (n.1533-35G=) c.*1488-35G= (n.*1488-35G=) c.1467-35G= (n.1467-35G=) c.391-35G= c.1602-35G= (n.1602-35G=) n.28-35G= n.782G= n.70G= n.141-35G= n.649-35G= c.272-35G= n.320-35G= n.6G= n.154-35G= n.308-35G= c.464-35G= n.724-35G= c.1305-35G= (n.1305-35G=) c.1435-35G= (n.1435-35G=) n.1640-35G= n.1542-35G= n.1592-35G= n.1494-35G= | |
| 17 | g.7224287G>C | CA2576148100 | ACADVL | c.1533-34G>C (n.1533-34G>C) c.*1488-34G>C (n.*1488-34G>C) c.1467-34G>C (n.1467-34G>C) c.391-34G>C c.1602-34G>C (n.1602-34G>C) n.28-34G>C n.783G>C n.71G>C n.141-34G>C n.649-34G>C c.272-34G>C n.320-34G>C n.7G>C n.154-34G>C n.308-34G>C c.464-34G>C n.724-34G>C c.1305-34G>C (n.1305-34G>C) c.1435-34G>C (n.1435-34G>C) n.1640-34G>C n.1542-34G>C n.1592-34G>C n.1494-34G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224287G= | CA2245713656 | ACADVL | c.1533-34G= (n.1533-34G=) c.*1488-34G= (n.*1488-34G=) c.1467-34G= (n.1467-34G=) c.391-34G= c.1602-34G= (n.1602-34G=) n.28-34G= n.783G= n.71G= n.141-34G= n.649-34G= c.272-34G= n.320-34G= n.7G= n.154-34G= n.308-34G= c.464-34G= n.724-34G= c.1305-34G= (n.1305-34G=) c.1435-34G= (n.1435-34G=) n.1640-34G= n.1542-34G= n.1592-34G= n.1494-34G= | |
| 17 | g.7224287G>T | CA8338145 | ACADVL | c.1533-34G>T (n.1533-34G>T) c.*1488-34G>T (n.*1488-34G>T) c.1467-34G>T (n.1467-34G>T) c.391-34G>T c.1602-34G>T (n.1602-34G>T) n.28-34G>T n.783G>T n.71G>T n.141-34G>T n.649-34G>T c.272-34G>T n.320-34G>T n.7G>T n.154-34G>T n.308-34G>T c.464-34G>T n.724-34G>T c.1305-34G>T (n.1305-34G>T) c.1435-34G>T (n.1435-34G>T) n.1640-34G>T n.1542-34G>T n.1592-34G>T n.1494-34G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224294A>G | CA2635783953 | ACADVL | c.1533-27A>G (n.1533-27A>G) c.*1488-27A>G (n.*1488-27A>G) c.1467-27A>G (n.1467-27A>G) c.391-27A>G c.1602-27A>G (n.1602-27A>G) n.28-27A>G n.790A>G n.78A>G n.141-27A>G n.649-27A>G c.272-27A>G n.320-27A>G n.14A>G n.154-27A>G n.308-27A>G c.464-27A>G n.724-27A>G c.1305-27A>G (n.1305-27A>G) c.1435-27A>G (n.1435-27A>G) n.1640-27A>G n.1542-27A>G n.1592-27A>G n.1494-27A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224296C= | CA2245713660 | ACADVL | c.1533-25C= (n.1533-25C=) c.*1488-25C= (n.*1488-25C=) c.1467-25C= (n.1467-25C=) c.391-25C= c.1602-25C= (n.1602-25C=) n.28-25C= n.792C= n.80C= n.141-25C= n.649-25C= c.272-25C= n.320-25C= n.16C= n.154-25C= n.308-25C= c.464-25C= n.724-25C= c.1305-25C= (n.1305-25C=) c.1435-25C= (n.1435-25C=) n.1640-25C= n.1542-25C= n.1592-25C= n.1494-25C= | |
| 17 | g.7224296C>T | CA8338146 | ACADVL | c.1533-25C>T (n.1533-25C>T) c.*1488-25C>T (n.*1488-25C>T) c.1467-25C>T (n.1467-25C>T) c.391-25C>T c.1602-25C>T (n.1602-25C>T) n.28-25C>T n.792C>T n.80C>T n.141-25C>T n.649-25C>T c.272-25C>T n.320-25C>T n.16C>T n.154-25C>T n.308-25C>T c.464-25C>T n.724-25C>T c.1305-25C>T (n.1305-25C>T) c.1435-25C>T (n.1435-25C>T) n.1640-25C>T n.1542-25C>T n.1592-25C>T n.1494-25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224298_7224301del | CA2635783958 | ACADVL | c.1533-23_1533-20del (n.1533-23_1533-20del) c.*1488-23_*1488-20del (n.*1488-23_*1488-20del) c.1467-23_1467-20del (n.1467-23_1467-20del) c.391-23_391-20del c.1602-23_1602-20del (n.1602-23_1602-20del) n.28-23_28-20del n.794_797del n.82_85del n.141-23_141-20del n.649-23_649-20del c.272-23_272-20del n.320-23_320-20del n.18_21del n.154-23_154-20del n.308-23_308-20del c.464-23_464-20del n.724-23_724-20del c.1305-23_1305-20del (n.1305-23_1305-20del) c.1435-23_1435-20del (n.1435-23_1435-20del) n.1640-23_1640-20del n.1542-23_1542-20del n.1592-23_1592-20del n.1494-23_1494-20del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224297A= | CA2245713665 | ACADVL | c.1533-24A= (n.1533-24A=) c.*1488-24A= (n.*1488-24A=) c.1467-24A= (n.1467-24A=) c.391-24A= c.1602-24A= (n.1602-24A=) n.28-24A= n.793A= n.81A= n.141-24A= n.649-24A= c.272-24A= n.320-24A= n.17A= n.154-24A= n.308-24A= c.464-24A= n.724-24A= c.1305-24A= (n.1305-24A=) c.1435-24A= (n.1435-24A=) n.1640-24A= n.1542-24A= n.1592-24A= n.1494-24A= | |
| 17 | g.7224297A>C | CA2245713666 | ACADVL | c.1533-24A>C (n.1533-24A>C) c.*1488-24A>C (n.*1488-24A>C) c.1467-24A>C (n.1467-24A>C) c.391-24A>C c.1602-24A>C (n.1602-24A>C) n.28-24A>C n.793A>C n.81A>C n.141-24A>C n.649-24A>C c.272-24A>C n.320-24A>C n.17A>C n.154-24A>C n.308-24A>C c.464-24A>C n.724-24A>C c.1305-24A>C (n.1305-24A>C) c.1435-24A>C (n.1435-24A>C) n.1640-24A>C n.1542-24A>C n.1592-24A>C n.1494-24A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7224299T>A | CA981154545 | ACADVL | c.1533-22T>A (n.1533-22T>A) c.*1488-22T>A (n.*1488-22T>A) c.1467-22T>A (n.1467-22T>A) c.391-22T>A c.1602-22T>A (n.1602-22T>A) n.28-22T>A n.795T>A n.83T>A n.141-22T>A n.649-22T>A c.272-22T>A n.320-22T>A n.19T>A n.154-22T>A n.308-22T>A c.464-22T>A n.724-22T>A c.1305-22T>A (n.1305-22T>A) c.1435-22T>A (n.1435-22T>A) n.1640-22T>A n.1542-22T>A n.1592-22T>A n.1494-22T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224299T= | CA2245713670 | ACADVL | c.1533-22T= (n.1533-22T=) c.*1488-22T= (n.*1488-22T=) c.1467-22T= (n.1467-22T=) c.391-22T= c.1602-22T= (n.1602-22T=) n.28-22T= n.795T= n.83T= n.141-22T= n.649-22T= c.272-22T= n.320-22T= n.19T= n.154-22T= n.308-22T= c.464-22T= n.724-22T= c.1305-22T= (n.1305-22T=) c.1435-22T= (n.1435-22T=) n.1640-22T= n.1542-22T= n.1592-22T= n.1494-22T= | |
| 17 | g.7224302T>A | CA2576148101 | ACADVL | c.1533-19T>A (n.1533-19T>A) c.*1488-19T>A (n.*1488-19T>A) c.1467-19T>A (n.1467-19T>A) c.391-19T>A c.1602-19T>A (n.1602-19T>A) n.28-19T>A n.798T>A n.86T>A n.141-19T>A n.649-19T>A c.272-19T>A n.320-19T>A n.22T>A n.154-19T>A n.308-19T>A c.464-19T>A n.724-19T>A c.1305-19T>A (n.1305-19T>A) c.1435-19T>A (n.1435-19T>A) n.1640-19T>A n.1542-19T>A n.1592-19T>A n.1494-19T>A | |
| 17 | g.7224304C= | CA2245713674 | ACADVL | c.1533-17C= (n.1533-17C=) c.*1488-17C= (n.*1488-17C=) c.1467-17C= (n.1467-17C=) c.391-17C= c.1602-17C= (n.1602-17C=) n.28-17C= n.800C= n.88C= n.141-17C= n.649-17C= c.272-17C= n.320-17C= n.24C= n.154-17C= n.308-17C= c.464-17C= n.724-17C= c.1305-17C= (n.1305-17C=) c.1435-17C= (n.1435-17C=) n.1640-17C= n.1542-17C= n.1592-17C= n.1494-17C= | |
| 17 | g.7224304C>G | CA2245713677 | ACADVL | c.1533-17C>G (n.1533-17C>G) c.*1488-17C>G (n.*1488-17C>G) c.1467-17C>G (n.1467-17C>G) c.391-17C>G c.1602-17C>G (n.1602-17C>G) n.28-17C>G n.800C>G n.88C>G n.141-17C>G n.649-17C>G c.272-17C>G n.320-17C>G n.24C>G n.154-17C>G n.308-17C>G c.464-17C>G n.724-17C>G c.1305-17C>G (n.1305-17C>G) c.1435-17C>G (n.1435-17C>G) n.1640-17C>G n.1542-17C>G n.1592-17C>G n.1494-17C>G | dbSNP |
| 17 | g.7224306C>A | CA2635783967 | ACADVL | c.1533-15C>A (n.1533-15C>A) c.*1488-15C>A (n.*1488-15C>A) c.1467-15C>A (n.1467-15C>A) c.391-15C>A c.1602-15C>A (n.1602-15C>A) n.28-15C>A n.802C>A n.90C>A n.141-15C>A n.649-15C>A c.272-15C>A n.320-15C>A n.26C>A n.154-15C>A n.308-15C>A c.464-15C>A n.724-15C>A c.1305-15C>A (n.1305-15C>A) c.1435-15C>A (n.1435-15C>A) n.1640-15C>A n.1542-15C>A n.1592-15C>A n.1494-15C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224306C>T | CA2573154521 | ACADVL | c.1533-15C>T (n.1533-15C>T) c.*1488-15C>T (n.*1488-15C>T) c.1467-15C>T (n.1467-15C>T) c.391-15C>T c.1602-15C>T (n.1602-15C>T) n.28-15C>T n.802C>T n.90C>T n.141-15C>T n.649-15C>T c.272-15C>T n.320-15C>T n.26C>T n.154-15C>T n.308-15C>T c.464-15C>T n.724-15C>T c.1305-15C>T (n.1305-15C>T) c.1435-15C>T (n.1435-15C>T) n.1640-15C>T n.1542-15C>T n.1592-15C>T n.1494-15C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7224307C>A | CA2635783970 | ACADVL | c.1533-14C>A (n.1533-14C>A) c.*1488-14C>A (n.*1488-14C>A) c.1467-14C>A (n.1467-14C>A) c.391-14C>A c.1602-14C>A (n.1602-14C>A) n.28-14C>A n.803C>A n.91C>A n.141-14C>A n.649-14C>A c.272-14C>A n.320-14C>A n.27C>A n.154-14C>A n.308-14C>A c.464-14C>A n.724-14C>A c.1305-14C>A (n.1305-14C>A) c.1435-14C>A (n.1435-14C>A) n.1640-14C>A n.1542-14C>A n.1592-14C>A n.1494-14C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224308C= | CA2245713683 | ACADVL | c.1533-13C= (n.1533-13C=) c.*1488-13C= (n.*1488-13C=) c.1467-13C= (n.1467-13C=) c.391-13C= c.1602-13C= (n.1602-13C=) n.28-13C= n.804C= n.92C= n.141-13C= n.649-13C= c.272-13C= n.320-13C= n.28C= n.154-13C= n.308-13C= c.464-13C= n.724-13C= c.1305-13C= (n.1305-13C=) c.1435-13C= (n.1435-13C=) n.1640-13C= n.1542-13C= n.1592-13C= n.1494-13C= | |
| 17 | g.7224308C>G | CA2732925954 | ACADVL | c.1533-13C>G (n.1533-13C>G) c.*1488-13C>G (n.*1488-13C>G) c.1467-13C>G (n.1467-13C>G) c.391-13C>G c.1602-13C>G (n.1602-13C>G) n.28-13C>G n.804C>G n.92C>G n.141-13C>G n.649-13C>G c.272-13C>G n.320-13C>G n.28C>G n.154-13C>G n.308-13C>G c.464-13C>G n.724-13C>G c.1305-13C>G (n.1305-13C>G) c.1435-13C>G (n.1435-13C>G) n.1640-13C>G n.1542-13C>G n.1592-13C>G n.1494-13C>G | dbSNP |
| 17 | g.7224308C>T | CA8338147 | ACADVL | c.1533-13C>T (n.1533-13C>T) c.*1488-13C>T (n.*1488-13C>T) c.1467-13C>T (n.1467-13C>T) c.391-13C>T c.1602-13C>T (n.1602-13C>T) n.28-13C>T n.804C>T n.92C>T n.141-13C>T n.649-13C>T c.272-13C>T n.320-13C>T n.28C>T n.154-13C>T n.308-13C>T c.464-13C>T n.724-13C>T c.1305-13C>T (n.1305-13C>T) c.1435-13C>T (n.1435-13C>T) n.1640-13C>T n.1542-13C>T n.1592-13C>T n.1494-13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224309T>C | CA2580094826 | ACADVL | c.1533-12T>C (n.1533-12T>C) c.*1488-12T>C (n.*1488-12T>C) c.1467-12T>C (n.1467-12T>C) c.391-12T>C c.1602-12T>C (n.1602-12T>C) n.28-12T>C n.805T>C n.93T>C n.141-12T>C n.649-12T>C c.272-12T>C n.320-12T>C n.29T>C n.154-12T>C n.308-12T>C c.464-12T>C n.724-12T>C c.1305-12T>C (n.1305-12T>C) c.1435-12T>C (n.1435-12T>C) n.1640-12T>C n.1542-12T>C n.1592-12T>C n.1494-12T>C | ClinVar |
| 17 | g.7224310C>T | CA2635783975 | ACADVL | c.1533-11C>T (n.1533-11C>T) c.*1488-11C>T (n.*1488-11C>T) c.1467-11C>T (n.1467-11C>T) c.391-11C>T c.1602-11C>T (n.1602-11C>T) n.28-11C>T n.806C>T n.94C>T n.141-11C>T n.649-11C>T c.272-11C>T n.320-11C>T n.30C>T n.154-11C>T n.308-11C>T c.464-11C>T n.724-11C>T c.1305-11C>T (n.1305-11C>T) c.1435-11C>T (n.1435-11C>T) n.1640-11C>T n.1542-11C>T n.1592-11C>T n.1494-11C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224311T>C | CA287440171 | ACADVL | c.1533-10T>C (n.1533-10T>C) c.*1488-10T>C (n.*1488-10T>C) c.1467-10T>C (n.1467-10T>C) c.391-10T>C c.1602-10T>C (n.1602-10T>C) n.28-10T>C n.807T>C n.95T>C n.141-10T>C n.649-10T>C c.272-10T>C n.320-10T>C n.31T>C n.154-10T>C n.308-10T>C c.464-10T>C n.724-10T>C c.1305-10T>C (n.1305-10T>C) c.1435-10T>C (n.1435-10T>C) n.1640-10T>C n.1542-10T>C n.1592-10T>C n.1494-10T>C | dbSNP |
| 17 | g.7224311T= | CA2245713685 | ACADVL | c.1533-10T= (n.1533-10T=) c.*1488-10T= (n.*1488-10T=) c.1467-10T= (n.1467-10T=) c.391-10T= c.1602-10T= (n.1602-10T=) n.28-10T= n.807T= n.95T= n.141-10T= n.649-10T= c.272-10T= n.320-10T= n.31T= n.154-10T= n.308-10T= c.464-10T= n.724-10T= c.1305-10T= (n.1305-10T=) c.1435-10T= (n.1435-10T=) n.1640-10T= n.1542-10T= n.1592-10T= n.1494-10T= | |
| 17 | g.7224312_7224313delinsTC | CA2245713687 | ACADVL | c.1533-9_1533-8delinsTC (n.1533-9_1533-8delinsTC) c.*1488-9_*1488-8delinsTC (n.*1488-9_*1488-8delinsTC) c.1467-9_1467-8delinsTC (n.1467-9_1467-8delinsTC) c.391-9_391-8delinsTC c.1602-9_1602-8delinsTC (n.1602-9_1602-8delinsTC) n.28-9_28-8delinsTC n.808_809delinsTC n.96_97delinsTC n.141-9_141-8delinsTC n.649-9_649-8delinsTC c.272-9_272-8delinsTC n.320-9_320-8delinsTC n.32_33delinsTC n.154-9_154-8delinsTC n.308-9_308-8delinsTC c.464-9_464-8delinsTC n.724-9_724-8delinsTC c.1305-9_1305-8delinsTC (n.1305-9_1305-8delinsTC) c.1435-9_1435-8delinsTC (n.1435-9_1435-8delinsTC) n.1640-9_1640-8delinsTC n.1542-9_1542-8delinsTC n.1592-9_1592-8delinsTC n.1494-9_1494-8delinsTC | |
| 17 | g.7224313C>A | CA2635783994 | ACADVL | c.1533-8C>A (n.1533-8C>A) c.*1488-8C>A (n.*1488-8C>A) c.1467-8C>A (n.1467-8C>A) c.391-8C>A c.1602-8C>A (n.1602-8C>A) n.28-8C>A n.809C>A n.97C>A n.141-8C>A n.649-8C>A c.272-8C>A n.320-8C>A n.33C>A n.154-8C>A n.308-8C>A c.464-8C>A n.724-8C>A c.1305-8C>A (n.1305-8C>A) c.1435-8C>A (n.1435-8C>A) n.1640-8C>A n.1542-8C>A n.1592-8C>A n.1494-8C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224313C>G | CA2635783995 | ACADVL | c.1533-8C>G (n.1533-8C>G) c.*1488-8C>G (n.*1488-8C>G) c.1467-8C>G (n.1467-8C>G) c.391-8C>G c.1602-8C>G (n.1602-8C>G) n.28-8C>G n.809C>G n.97C>G n.141-8C>G n.649-8C>G c.272-8C>G n.320-8C>G n.33C>G n.154-8C>G n.308-8C>G c.464-8C>G n.724-8C>G c.1305-8C>G (n.1305-8C>G) c.1435-8C>G (n.1435-8C>G) n.1640-8C>G n.1542-8C>G n.1592-8C>G n.1494-8C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224313C>T | CA2635783999 | ACADVL | c.1533-8C>T (n.1533-8C>T) c.*1488-8C>T (n.*1488-8C>T) c.1467-8C>T (n.1467-8C>T) c.391-8C>T c.1602-8C>T (n.1602-8C>T) n.28-8C>T n.809C>T n.97C>T n.141-8C>T n.649-8C>T c.272-8C>T n.320-8C>T n.33C>T n.154-8C>T n.308-8C>T c.464-8C>T n.724-8C>T c.1305-8C>T (n.1305-8C>T) c.1435-8C>T (n.1435-8C>T) n.1640-8C>T n.1542-8C>T n.1592-8C>T n.1494-8C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224314del | CA624860728 | ACADVL | c.1533-7del (n.1533-7del) c.*1488-7del (n.*1488-7del) c.1467-7del (n.1467-7del) c.391-7del c.1602-7del (n.1602-7del) n.28-7del n.810del n.98del n.141-7del n.649-7del c.272-7del n.320-7del n.34del n.154-7del n.308-7del c.464-7del n.724-7del c.1305-7del (n.1305-7del) c.1435-7del (n.1435-7del) n.1640-7del n.1542-7del n.1592-7del n.1494-7del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224314C>T | CA2635784012 | ACADVL | c.1533-7C>T (n.1533-7C>T) c.*1488-7C>T (n.*1488-7C>T) c.1467-7C>T (n.1467-7C>T) c.391-7C>T c.1602-7C>T (n.1602-7C>T) n.28-7C>T n.810C>T n.98C>T n.141-7C>T n.649-7C>T c.272-7C>T n.320-7C>T n.34C>T n.154-7C>T n.308-7C>T c.464-7C>T n.724-7C>T c.1305-7C>T (n.1305-7C>T) c.1435-7C>T (n.1435-7C>T) n.1640-7C>T n.1542-7C>T n.1592-7C>T n.1494-7C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224315T>C | CA2245713695 | ACADVL | c.1533-6T>C (n.1533-6T>C) c.*1488-6T>C (n.*1488-6T>C) c.1467-6T>C (n.1467-6T>C) c.391-6T>C c.1602-6T>C (n.1602-6T>C) n.28-6T>C n.811T>C n.99T>C n.141-6T>C n.649-6T>C c.272-6T>C n.320-6T>C n.35T>C n.154-6T>C n.308-6T>C c.464-6T>C n.724-6T>C c.1305-6T>C (n.1305-6T>C) c.1435-6T>C (n.1435-6T>C) n.1640-6T>C n.1542-6T>C n.1592-6T>C n.1494-6T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7224315T= | CA2245713694 | ACADVL | c.1533-6T= (n.1533-6T=) c.*1488-6T= (n.*1488-6T=) c.1467-6T= (n.1467-6T=) c.391-6T= c.1602-6T= (n.1602-6T=) n.28-6T= n.811T= n.99T= n.141-6T= n.649-6T= c.272-6T= n.320-6T= n.35T= n.154-6T= n.308-6T= c.464-6T= n.724-6T= c.1305-6T= (n.1305-6T=) c.1435-6T= (n.1435-6T=) n.1640-6T= n.1542-6T= n.1592-6T= n.1494-6T= | |
| 17 | g.7224316C= | CA2245713698 | ACADVL | c.1533-5C= (n.1533-5C=) c.*1488-5C= (n.*1488-5C=) c.1467-5C= (n.1467-5C=) c.391-5C= c.1602-5C= (n.1602-5C=) n.28-5C= n.812C= n.100C= n.141-5C= n.649-5C= c.272-5C= n.320-5C= n.36C= n.154-5C= n.308-5C= c.464-5C= n.724-5C= c.1305-5C= (n.1305-5C=) c.1435-5C= (n.1435-5C=) n.1640-5C= n.1542-5C= n.1592-5C= n.1494-5C= | |
| 17 | g.7224316C>G | CA774745397 | ACADVL | c.1533-5C>G (n.1533-5C>G) c.*1488-5C>G (n.*1488-5C>G) c.1467-5C>G (n.1467-5C>G) c.391-5C>G c.1602-5C>G (n.1602-5C>G) n.28-5C>G n.812C>G n.100C>G n.141-5C>G n.649-5C>G c.272-5C>G n.320-5C>G n.36C>G n.154-5C>G n.308-5C>G c.464-5C>G n.724-5C>G c.1305-5C>G (n.1305-5C>G) c.1435-5C>G (n.1435-5C>G) n.1640-5C>G n.1542-5C>G n.1592-5C>G n.1494-5C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224316C>T | CA624860729 | ACADVL | c.1533-5C>T (n.1533-5C>T) c.*1488-5C>T (n.*1488-5C>T) c.1467-5C>T (n.1467-5C>T) c.391-5C>T c.1602-5C>T (n.1602-5C>T) n.28-5C>T n.812C>T n.100C>T n.141-5C>T n.649-5C>T c.272-5C>T n.320-5C>T n.36C>T n.154-5C>T n.308-5C>T c.464-5C>T n.724-5C>T c.1305-5C>T (n.1305-5C>T) c.1435-5C>T (n.1435-5C>T) n.1640-5C>T n.1542-5C>T n.1592-5C>T n.1494-5C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.7224317T>A | CA8338148 | ACADVL | c.1533-4T>A (n.1533-4T>A) c.*1488-4T>A (n.*1488-4T>A) c.1467-4T>A (n.1467-4T>A) c.391-4T>A c.1602-4T>A (n.1602-4T>A) n.28-4T>A n.813T>A n.101T>A n.141-4T>A n.649-4T>A c.272-4T>A n.320-4T>A n.37T>A n.154-4T>A n.308-4T>A c.464-4T>A n.724-4T>A c.1305-4T>A (n.1305-4T>A) c.1435-4T>A (n.1435-4T>A) n.1640-4T>A n.1542-4T>A n.1592-4T>A n.1494-4T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224317T>C | CA2635784019 | ACADVL | c.1533-4T>C (n.1533-4T>C) c.*1488-4T>C (n.*1488-4T>C) c.1467-4T>C (n.1467-4T>C) c.391-4T>C c.1602-4T>C (n.1602-4T>C) n.28-4T>C n.813T>C n.101T>C n.141-4T>C n.649-4T>C c.272-4T>C n.320-4T>C n.37T>C n.154-4T>C n.308-4T>C c.464-4T>C n.724-4T>C c.1305-4T>C (n.1305-4T>C) c.1435-4T>C (n.1435-4T>C) n.1640-4T>C n.1542-4T>C n.1592-4T>C n.1494-4T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.7224317T= | CA2245713705 | ACADVL | c.1533-4T= (n.1533-4T=) c.*1488-4T= (n.*1488-4T=) c.1467-4T= (n.1467-4T=) c.391-4T= c.1602-4T= (n.1602-4T=) n.28-4T= n.813T= n.101T= n.141-4T= n.649-4T= c.272-4T= n.320-4T= n.37T= n.154-4T= n.308-4T= c.464-4T= n.724-4T= c.1305-4T= (n.1305-4T=) c.1435-4T= (n.1435-4T=) n.1640-4T= n.1542-4T= n.1592-4T= n.1494-4T= |