Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.7224207_7224210delinsGCCTCA2245713341ACADVLc.1496_1499delinsGCCT (p.Gly499=)
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n.1494-113C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.691_693del
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n.1607_1609del
n.1542-110_1542-108del
n.1559_1561del
n.1494-110_1494-108del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224209C>ACA397725252ACADVLc.1498C>A (p.Leu500Ile)
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n.1494-112C>A
17g.7224209C>GCA397725253ACADVLc.1498C>G (p.Leu500Val)
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 gnomAD v4
17g.7224209C>TCA397725254ACADVLc.1498C>T (p.Leu500Phe)
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n.1494-112C>T
17g.7224210T>ACA397725255ACADVLc.1499T>A (p.Leu500His)
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n.1494-111T>A
 gnomAD v4
17g.7224210T>CCA397725256ACADVLc.1499T>C (p.Leu500Pro)
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n.1494-111T>C
17g.7224210T>GCA8338132ACADVLc.1499T>G (p.Leu500Arg)
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n.1494-111T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224210T=CA2245713365ACADVLc.1499T= (p.Leu500=)
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n.1494-111T=
17g.7224211C>ACA497694301ACADVLc.1500C>A (p.Leu500=)
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c.1434C>A (p.Leu478=)
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n.275C>A
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n.691C>A
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c.1435-110C>A (n.1435-110C>A)
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n.1494-110C>A
17g.7224211C=CA2245713372ACADVLc.1500C= (p.Leu500=)
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n.1494-110C=
17g.7224211C>GCA497694303ACADVLc.1500C>G (p.Leu500=)
c.*1455C>G (n.*1455C>G)
c.1434C>G (p.Leu478=)
c.358C>G
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n.1607C>G
n.1542-110C>G
n.1559C>G
n.1494-110C>G
 gnomAD v4
17g.7224211C>TCA497694302ACADVLc.1500C>T (p.Leu500=)
c.*1455C>T (n.*1455C>T)
c.1434C>T (p.Leu478=)
c.358C>T
c.1569C>T (p.Leu523=)
n.707C>T
n.108C>T
n.616C>T
c.272-110C>T
n.287C>T
n.154-110C>T
n.275C>T
c.464-110C>T
n.691C>T
c.1272C>T (p.Leu424=)
c.1435-110C>T (n.1435-110C>T)
n.1607C>T
n.1542-110C>T
n.1559C>T
n.1494-110C>T
 dbSNP gnomAD v2
17g.7224212C>ACA397725257ACADVLc.1501C>A (p.Leu501Met)
c.*1456C>A (n.*1456C>A)
c.1435C>A (p.Leu479Met)
c.359C>A
c.1570C>A (p.Leu524Met)
n.708C>A
n.109C>A
n.617C>A
c.272-109C>A
n.288C>A
n.154-109C>A
n.276C>A
c.464-109C>A
n.692C>A
c.1273C>A (p.Leu425Met)
c.1435-109C>A (n.1435-109C>A)
n.1608C>A
n.1542-109C>A
n.1560C>A
n.1494-109C>A
17g.7224212C=CA2245713379ACADVLc.1501C= (p.Leu501=)
c.*1456C= (n.*1456C=)
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n.692C=
c.1273C= (p.Leu425=)
c.1435-109C= (n.1435-109C=)
n.1608C=
n.1542-109C=
n.1560C=
n.1494-109C=
17g.7224212C>GCA8338133ACADVLc.1501C>G (p.Leu501Val)
c.*1456C>G (n.*1456C>G)
c.1435C>G (p.Leu479Val)
c.359C>G
c.1570C>G (p.Leu524Val)
n.708C>G
n.109C>G
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c.272-109C>G
n.288C>G
n.154-109C>G
n.276C>G
c.464-109C>G
n.692C>G
c.1273C>G (p.Leu425Val)
c.1435-109C>G (n.1435-109C>G)
n.1608C>G
n.1542-109C>G
n.1560C>G
n.1494-109C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224212C>TCA497694304ACADVLc.1501C>T (p.Leu501=)
c.*1456C>T (n.*1456C>T)
c.1435C>T (p.Leu479=)
c.359C>T
c.1570C>T (p.Leu524=)
n.708C>T
n.109C>T
n.617C>T
c.272-109C>T
n.288C>T
n.154-109C>T
n.276C>T
c.464-109C>T
n.692C>T
c.1273C>T (p.Leu425=)
c.1435-109C>T (n.1435-109C>T)
n.1608C>T
n.1542-109C>T
n.1560C>T
n.1494-109C>T
17g.7224213T>ACA397725258ACADVLc.1502T>A (p.Leu501Gln)
c.*1457T>A (n.*1457T>A)
c.1436T>A (p.Leu479Gln)
c.360T>A
c.1571T>A (p.Leu524Gln)
n.709T>A
n.110T>A
n.618T>A
c.272-108T>A
n.289T>A
n.154-108T>A
n.277T>A
c.464-108T>A
n.693T>A
c.1274T>A (p.Leu425Gln)
c.1435-108T>A (n.1435-108T>A)
n.1609T>A
n.1542-108T>A
n.1561T>A
n.1494-108T>A
17g.7224213T>CCA397725259ACADVLc.1502T>C (p.Leu501Pro)
c.*1457T>C (n.*1457T>C)
c.1436T>C (p.Leu479Pro)
c.360T>C
c.1571T>C (p.Leu524Pro)
n.709T>C
n.110T>C
n.618T>C
c.272-108T>C
n.289T>C
n.154-108T>C
n.277T>C
c.464-108T>C
n.693T>C
c.1274T>C (p.Leu425Pro)
c.1435-108T>C (n.1435-108T>C)
n.1609T>C
n.1542-108T>C
n.1561T>C
n.1494-108T>C
 dbSNP
17g.7224213T>GCA397725260ACADVLc.1502T>G (p.Leu501Arg)
c.*1457T>G (n.*1457T>G)
c.1436T>G (p.Leu479Arg)
c.360T>G
c.1571T>G (p.Leu524Arg)
n.709T>G
n.110T>G
n.618T>G
c.272-108T>G
n.289T>G
n.154-108T>G
n.277T>G
c.464-108T>G
n.693T>G
c.1274T>G (p.Leu425Arg)
c.1435-108T>G (n.1435-108T>G)
n.1609T>G
n.1542-108T>G
n.1561T>G
n.1494-108T>G
17g.7224213T=CA2245713382ACADVLc.1502T= (p.Leu501=)
c.*1457T= (n.*1457T=)
c.1436T= (p.Leu479=)
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c.1571T= (p.Leu524=)
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c.464-108T=
n.693T=
c.1274T= (p.Leu425=)
c.1435-108T= (n.1435-108T=)
n.1609T=
n.1542-108T=
n.1561T=
n.1494-108T=
17g.7224214G>ACA497694306ACADVLc.1503G>A (p.Leu501=)
c.*1458G>A (n.*1458G>A)
c.1437G>A (p.Leu479=)
c.361G>A
c.1572G>A (p.Leu524=)
n.710G>A
n.111G>A
n.619G>A
c.272-107G>A
n.290G>A
n.154-107G>A
n.278G>A
c.464-107G>A
n.694G>A
c.1275G>A (p.Leu425=)
c.1435-107G>A (n.1435-107G>A)
n.1610G>A
n.1542-107G>A
n.1562G>A
n.1494-107G>A
 gnomAD v4
17g.7224214G>CCA497694307ACADVLc.1503G>C (p.Leu501=)
c.*1458G>C (n.*1458G>C)
c.1437G>C (p.Leu479=)
c.361G>C
c.1572G>C (p.Leu524=)
n.710G>C
n.111G>C
n.619G>C
c.272-107G>C
n.290G>C
n.154-107G>C
n.278G>C
c.464-107G>C
n.694G>C
c.1275G>C (p.Leu425=)
c.1435-107G>C (n.1435-107G>C)
n.1610G>C
n.1542-107G>C
n.1562G>C
n.1494-107G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7224214G>TCA497694308ACADVLc.1503G>T (p.Leu501=)
c.*1458G>T (n.*1458G>T)
c.1437G>T (p.Leu479=)
c.361G>T
c.1572G>T (p.Leu524=)
n.710G>T
n.111G>T
n.619G>T
c.272-107G>T
n.290G>T
n.154-107G>T
n.278G>T
c.464-107G>T
n.694G>T
c.1275G>T (p.Leu425=)
c.1435-107G>T (n.1435-107G>T)
n.1610G>T
n.1542-107G>T
n.1562G>T
n.1494-107G>T
17g.7224214dupCA2635783741ACADVLc.1503dup (p.Leu502AlafsTer?)
c.*1458dup (n.*1458dup)
c.1437dup (p.Leu480AlafsTer?)
c.361dup
c.1572dup (p.Leu525AlafsTer?)
n.710dup
n.111dup
n.619dup
c.272-107dup
n.290dup
n.154-107dup
n.278dup
c.464-107dup
n.694dup
c.1275dup (p.Leu426AlafsTer?)
c.1435-107dup (n.1435-107dup)
n.1610dup
n.1542-107dup
n.1562dup
n.1494-107dup
 gnomAD v4
17g.7224215delCA2635783753ACADVLc.1504del (p.Leu502Ter)
c.*1459del (n.*1459del)
c.1438del (p.Leu480Ter)
c.362del
c.1573del (p.Leu525Ter)
n.711del
n.112del
n.620del
c.272-106del
n.291del
n.154-106del
n.279del
c.464-106del
n.695del
c.1276del (p.Leu426Ter)
c.1435-106del (n.1435-106del)
n.1611del
n.1542-106del
n.1563del
n.1494-106del
 gnomAD v4
17g.7224215C>ACA397725261ACADVLc.1504C>A (p.Leu502Ile)
c.*1459C>A (n.*1459C>A)
c.1438C>A (p.Leu480Ile)
c.362C>A
c.1573C>A (p.Leu525Ile)
n.711C>A
n.112C>A
n.620C>A
c.272-106C>A
n.291C>A
n.154-106C>A
n.279C>A
c.464-106C>A
n.695C>A
c.1276C>A (p.Leu426Ile)
c.1435-106C>A (n.1435-106C>A)
n.1611C>A
n.1542-106C>A
n.1563C>A
n.1494-106C>A
17g.7224215C=CA2245713390ACADVLc.1504C= (p.Leu502=)
c.*1459C= (n.*1459C=)
c.1438C= (p.Leu480=)
c.362C=
c.1573C= (p.Leu525=)
n.711C=
n.112C=
n.620C=
c.272-106C=
n.291C=
n.154-106C=
n.279C=
c.464-106C=
n.695C=
c.1276C= (p.Leu426=)
c.1435-106C= (n.1435-106C=)
n.1611C=
n.1542-106C=
n.1563C=
n.1494-106C=
17g.7224215C>GCA312277ACADVLc.1504C>G (p.Leu502Val)
c.*1459C>G (n.*1459C>G)
c.1438C>G (p.Leu480Val)
c.362C>G
c.1573C>G (p.Leu525Val)
n.711C>G
n.112C>G
n.620C>G
c.272-106C>G
n.291C>G
n.154-106C>G
n.279C>G
c.464-106C>G
n.695C>G
c.1276C>G (p.Leu426Val)
c.1435-106C>G (n.1435-106C>G)
n.1611C>G
n.1542-106C>G
n.1563C>G
n.1494-106C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224215C>TCA8338134ACADVLc.1504C>T (p.Leu502=)
c.*1459C>T (n.*1459C>T)
c.1438C>T (p.Leu480=)
c.362C>T
c.1573C>T (p.Leu525=)
n.711C>T
n.112C>T
n.620C>T
c.272-106C>T
n.291C>T
n.154-106C>T
n.279C>T
c.464-106C>T
n.695C>T
c.1276C>T (p.Leu426=)
c.1435-106C>T (n.1435-106C>T)
n.1611C>T
n.1542-106C>T
n.1563C>T
n.1494-106C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224216delCA2580094820ACADVLc.1505del (p.Leu502GlnfsTer8)
c.*1460del (n.*1460del)
c.1439del (p.Leu480GlnfsTer8)
c.363del
c.1574del (p.Leu525GlnfsTer8)
n.712del
n.113del
n.621del
c.272-105del
n.292del
n.154-105del
n.280del
c.464-105del
n.696del
c.1277del (p.Leu426GlnfsTer8)
c.1435-105del (n.1435-105del)
n.1612del
n.1542-105del
n.1564del
n.1494-105del
 ClinVar
17g.7224216T>ACA397725262ACADVLc.1505T>A (p.Leu502Gln)
c.*1460T>A (n.*1460T>A)
c.1439T>A (p.Leu480Gln)
c.363T>A
c.1574T>A (p.Leu525Gln)
n.712T>A
n.113T>A
n.621T>A
c.272-105T>A
n.292T>A
n.154-105T>A
n.280T>A
c.464-105T>A
n.696T>A
c.1277T>A (p.Leu426Gln)
c.1435-105T>A (n.1435-105T>A)
n.1612T>A
n.1542-105T>A
n.1564T>A
n.1494-105T>A
17g.7224216T>CCA397725263ACADVLc.1505T>C (p.Leu502Pro)
c.*1460T>C (n.*1460T>C)
c.1439T>C (p.Leu480Pro)
c.363T>C
c.1574T>C (p.Leu525Pro)
n.712T>C
n.113T>C
n.621T>C
c.272-105T>C
n.292T>C
n.154-105T>C
n.280T>C
c.464-105T>C
n.696T>C
c.1277T>C (p.Leu426Pro)
c.1435-105T>C (n.1435-105T>C)
n.1612T>C
n.1542-105T>C
n.1564T>C
n.1494-105T>C
17g.7224216T>GCA397725264ACADVLc.1505T>G (p.Leu502Arg)
c.*1460T>G (n.*1460T>G)
c.1439T>G (p.Leu480Arg)
c.363T>G
c.1574T>G (p.Leu525Arg)
n.712T>G
n.113T>G
n.621T>G
c.272-105T>G
n.292T>G
n.154-105T>G
n.280T>G
c.464-105T>G
n.696T>G
c.1277T>G (p.Leu426Arg)
c.1435-105T>G (n.1435-105T>G)
n.1612T>G
n.1542-105T>G
n.1564T>G
n.1494-105T>G
17g.7224217A>CCA497694312ACADVLc.1506A>C (p.Leu502=)
c.*1461A>C (n.*1461A>C)
c.1440A>C (p.Leu480=)
c.364A>C
c.1575A>C (p.Leu525=)
n.1A>C
n.713A>C
n.114A>C
n.622A>C
c.272-104A>C
n.293A>C
n.154-104A>C
n.281A>C
c.464-104A>C
n.697A>C
c.1278A>C (p.Leu426=)
c.1435-104A>C (n.1435-104A>C)
n.1613A>C
n.1542-104A>C
n.1565A>C
n.1494-104A>C
17g.7224217A>GCA497694313ACADVLc.1506A>G (p.Leu502=)
c.*1461A>G (n.*1461A>G)
c.1440A>G (p.Leu480=)
c.364A>G
c.1575A>G (p.Leu525=)
n.1A>G
n.713A>G
n.114A>G
n.622A>G
c.272-104A>G
n.293A>G
n.154-104A>G
n.281A>G
c.464-104A>G
n.697A>G
c.1278A>G (p.Leu426=)
c.1435-104A>G (n.1435-104A>G)
n.1613A>G
n.1542-104A>G
n.1565A>G
n.1494-104A>G
17g.7224217A>TCA497694315ACADVLc.1506A>T (p.Leu502=)
c.*1461A>T (n.*1461A>T)
c.1440A>T (p.Leu480=)
c.364A>T
c.1575A>T (p.Leu525=)
n.1A>T
n.713A>T
n.114A>T
n.622A>T
c.272-104A>T
n.293A>T
n.154-104A>T
n.281A>T
c.464-104A>T
n.697A>T
c.1278A>T (p.Leu426=)
c.1435-104A>T (n.1435-104A>T)
n.1613A>T
n.1542-104A>T
n.1565A>T
n.1494-104A>T
17g.7224217_7224218delinsAGCA2245713408ACADVLc.1506_1507delinsAG (p.Leu502=)
c.*1461_*1462delinsAG (n.*1461_*1462delinsAG)
c.1440_1441delinsAG (p.Leu480=)
c.364_365delinsAG
c.1575_1576delinsAG (p.Leu525=)
n.1_2delinsAG
n.713_714delinsAG
n.114_115delinsAG
n.622_623delinsAG
c.272-104_272-103delinsAG
n.293_294delinsAG
n.154-104_154-103delinsAG
n.281_282delinsAG
c.464-104_464-103delinsAG
n.697_698delinsAG
c.1278_1279delinsAG (p.Leu426=)
c.1435-104_1435-103delinsAG (n.1435-104_1435-103delinsAG)
n.1613_1614delinsAG
n.1542-104_1542-103delinsAG
n.1565_1566delinsAG
n.1494-104_1494-103delinsAG
17g.7224218G>ACA397725265ACADVLc.1507G>A (p.Gly503Arg)
c.*1462G>A (n.*1462G>A)
c.1441G>A (p.Gly481Arg)
c.365G>A
c.1576G>A (p.Gly526Arg)
n.2G>A
n.714G>A
n.115G>A
n.623G>A
c.272-103G>A
n.294G>A
n.154-103G>A
n.282G>A
c.464-103G>A
n.698G>A
c.1279G>A (p.Gly427Arg)
c.1435-103G>A (n.1435-103G>A)
n.1614G>A
n.1542-103G>A
n.1566G>A
n.1494-103G>A
17g.7224218G>CCA397725266ACADVLc.1507G>C (p.Gly503Arg)
c.*1462G>C (n.*1462G>C)
c.1441G>C (p.Gly481Arg)
c.365G>C
c.1576G>C (p.Gly526Arg)
n.2G>C
n.714G>C
n.115G>C
n.623G>C
c.272-103G>C
n.294G>C
n.154-103G>C
n.282G>C
c.464-103G>C
n.698G>C
c.1279G>C (p.Gly427Arg)
c.1435-103G>C (n.1435-103G>C)
n.1614G>C
n.1542-103G>C
n.1566G>C
n.1494-103G>C
17g.7224218G>TCA397725267ACADVLc.1507G>T (p.Gly503Ter)
c.*1462G>T (n.*1462G>T)
c.1441G>T (p.Gly481Ter)
c.365G>T
c.1576G>T (p.Gly526Ter)
n.2G>T
n.714G>T
n.115G>T
n.623G>T
c.272-103G>T
n.294G>T
n.154-103G>T
n.282G>T
c.464-103G>T
n.698G>T
c.1279G>T (p.Gly427Ter)
c.1435-103G>T (n.1435-103G>T)
n.1614G>T
n.1542-103G>T
n.1566G>T
n.1494-103G>T
17g.7224219delCA624860719ACADVLc.1508del (p.Gly503GlufsTer7)
c.*1463del (n.*1463del)
c.1442del (p.Gly481GlufsTer7)
c.366del
c.1577del (p.Gly526GlufsTer7)
n.3del
n.715del
n.116del
n.624del
c.272-102del
n.295del
n.154-102del
n.283del
c.464-102del
n.699del
c.1280del (p.Gly427GlufsTer7)
c.1435-102del (n.1435-102del)
n.1615del
n.1542-102del
n.1567del
n.1494-102del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
17g.7224219G>ACA397725268ACADVLc.1508G>A (p.Gly503Glu)
c.*1463G>A (n.*1463G>A)
c.1442G>A (p.Gly481Glu)
c.366G>A
c.1577G>A (p.Gly526Glu)
n.3G>A
n.715G>A
n.116G>A
n.624G>A
c.272-102G>A
n.295G>A
n.154-102G>A
n.283G>A
c.464-102G>A
n.699G>A
c.1280G>A (p.Gly427Glu)
c.1435-102G>A (n.1435-102G>A)
n.1615G>A
n.1542-102G>A
n.1567G>A
n.1494-102G>A
 gnomAD v4
17g.7224219G>CCA397725269ACADVLc.1508G>C (p.Gly503Ala)
c.*1463G>C (n.*1463G>C)
c.1442G>C (p.Gly481Ala)
c.366G>C
c.1577G>C (p.Gly526Ala)
n.3G>C
n.715G>C
n.116G>C
n.624G>C
c.272-102G>C
n.295G>C
n.154-102G>C
n.283G>C
c.464-102G>C
n.699G>C
c.1280G>C (p.Gly427Ala)
c.1435-102G>C (n.1435-102G>C)
n.1615G>C
n.1542-102G>C
n.1567G>C
n.1494-102G>C
 ClinVar dbSNP
17g.7224219G>TCA397725270ACADVLc.1508G>T (p.Gly503Val)
c.*1463G>T (n.*1463G>T)
c.1442G>T (p.Gly481Val)
c.366G>T
c.1577G>T (p.Gly526Val)
n.3G>T
n.715G>T
n.116G>T
n.624G>T
c.272-102G>T
n.295G>T
n.154-102G>T
n.283G>T
c.464-102G>T
n.699G>T
c.1280G>T (p.Gly427Val)
c.1435-102G>T (n.1435-102G>T)
n.1615G>T
n.1542-102G>T
n.1567G>T
n.1494-102G>T
17g.7224220A>CCA497694322ACADVLc.1509A>C (p.Gly503=)
c.*1464A>C (n.*1464A>C)
c.1443A>C (p.Gly481=)
c.367A>C
c.1578A>C (p.Gly526=)
n.4A>C
n.716A>C
n.117A>C
n.625A>C
c.272-101A>C
n.296A>C
n.154-101A>C
n.284A>C
c.464-101A>C
n.700A>C
c.1281A>C (p.Gly427=)
c.1435-101A>C (n.1435-101A>C)
n.1616A>C
n.1542-101A>C
n.1568A>C
n.1494-101A>C
17g.7224220A>GCA497694321ACADVLc.1509A>G (p.Gly503=)
c.*1464A>G (n.*1464A>G)
c.1443A>G (p.Gly481=)
c.367A>G
c.1578A>G (p.Gly526=)
n.4A>G
n.716A>G
n.117A>G
n.625A>G
c.272-101A>G
n.296A>G
n.154-101A>G
n.284A>G
c.464-101A>G
n.700A>G
c.1281A>G (p.Gly427=)
c.1435-101A>G (n.1435-101A>G)
n.1616A>G
n.1542-101A>G
n.1568A>G
n.1494-101A>G
17g.7224220A>TCA497694320ACADVLc.1509A>T (p.Gly503=)
c.*1464A>T (n.*1464A>T)
c.1443A>T (p.Gly481=)
c.367A>T
c.1578A>T (p.Gly526=)
n.4A>T
n.716A>T
n.117A>T
n.625A>T
c.272-101A>T
n.296A>T
n.154-101A>T
n.284A>T
c.464-101A>T
n.700A>T
c.1281A>T (p.Gly427=)
c.1435-101A>T (n.1435-101A>T)
n.1616A>T
n.1542-101A>T
n.1568A>T
n.1494-101A>T
17g.7224222_7224227delCA1139532273ACADVLc.1511_1516del (p.Glu504_Ala505del)
c.*1466_*1471del (n.*1466_*1471del)
c.1445_1450del (p.Glu482_Ala483del)
c.369_374del
c.1580_1585del (p.Glu527_Ala528del)
n.6_11del
n.718_723del
n.119_124del
n.627_632del
c.272-99_272-94del
n.298_303del
n.154-99_154-94del
n.286_291del
c.464-99_464-94del
n.702_707del
c.1283_1288del (p.Glu428_Ala429del)
c.1435-99_1435-94del (n.1435-99_1435-94del)
n.1618_1623del
n.1542-99_1542-94del
n.1570_1575del
n.1494-99_1494-94del
 gnomAD v4
17g.7224221G>ACA8338135ACADVLc.1510G>A (p.Glu504Lys)
c.*1465G>A (n.*1465G>A)
c.1444G>A (p.Glu482Lys)
c.368G>A
c.1579G>A (p.Glu527Lys)
n.5G>A
n.717G>A
n.118G>A
n.626G>A
c.272-100G>A
n.297G>A
n.154-100G>A
n.285G>A
c.464-100G>A
n.701G>A
c.1282G>A (p.Glu428Lys)
c.1435-100G>A (n.1435-100G>A)
n.1617G>A
n.1542-100G>A
n.1569G>A
n.1494-100G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224221G>CCA397725271ACADVLc.1510G>C (p.Glu504Gln)
c.*1465G>C (n.*1465G>C)
c.1444G>C (p.Glu482Gln)
c.368G>C
c.1579G>C (p.Glu527Gln)
n.5G>C
n.717G>C
n.118G>C
n.626G>C
c.272-100G>C
n.297G>C
n.154-100G>C
n.285G>C
c.464-100G>C
n.701G>C
c.1282G>C (p.Glu428Gln)
c.1435-100G>C (n.1435-100G>C)
n.1617G>C
n.1542-100G>C
n.1569G>C
n.1494-100G>C
 ClinVar dbSNP
17g.7224221G=CA2245713416ACADVLc.1510G= (p.Glu504=)
c.*1465G= (n.*1465G=)
c.1444G= (p.Glu482=)
c.368G=
c.1579G= (p.Glu527=)
n.5G=
n.717G=
n.118G=
n.626G=
c.272-100G=
n.297G=
n.154-100G=
n.285G=
c.464-100G=
n.701G=
c.1282G= (p.Glu428=)
c.1435-100G= (n.1435-100G=)
n.1617G=
n.1542-100G=
n.1569G=
n.1494-100G=
17g.7224221G>TCA397725272ACADVLc.1510G>T (p.Glu504Ter)
c.*1465G>T (n.*1465G>T)
c.1444G>T (p.Glu482Ter)
c.368G>T
c.1579G>T (p.Glu527Ter)
n.5G>T
n.717G>T
n.118G>T
n.626G>T
c.272-100G>T
n.297G>T
n.154-100G>T
n.285G>T
c.464-100G>T
n.701G>T
c.1282G>T (p.Glu428Ter)
c.1435-100G>T (n.1435-100G>T)
n.1617G>T
n.1542-100G>T
n.1569G>T
n.1494-100G>T
17g.7224222A=CA2245713421ACADVLc.1511A= (p.Glu504=)
c.*1466A= (n.*1466A=)
c.1445A= (p.Glu482=)
c.369A=
c.1580A= (p.Glu527=)
n.6A=
n.718A=
n.119A=
n.627A=
c.272-99A=
n.298A=
n.154-99A=
n.286A=
c.464-99A=
n.702A=
c.1283A= (p.Glu428=)
c.1435-99A= (n.1435-99A=)
n.1618A=
n.1542-99A=
n.1570A=
n.1494-99A=
17g.7224222A>CCA397725273ACADVLc.1511A>C (p.Glu504Ala)
c.*1466A>C (n.*1466A>C)
c.1445A>C (p.Glu482Ala)
c.369A>C
c.1580A>C (p.Glu527Ala)
n.6A>C
n.718A>C
n.119A>C
n.627A>C
c.272-99A>C
n.298A>C
n.154-99A>C
n.286A>C
c.464-99A>C
n.702A>C
c.1283A>C (p.Glu428Ala)
c.1435-99A>C (n.1435-99A>C)
n.1618A>C
n.1542-99A>C
n.1570A>C
n.1494-99A>C
17g.7224222A>GCA397725275ACADVLc.1511A>G (p.Glu504Gly)
c.*1466A>G (n.*1466A>G)
c.1445A>G (p.Glu482Gly)
c.369A>G
c.1580A>G (p.Glu527Gly)
n.6A>G
n.718A>G
n.119A>G
n.627A>G
c.272-99A>G
n.298A>G
n.154-99A>G
n.286A>G
c.464-99A>G
n.702A>G
c.1283A>G (p.Glu428Gly)
c.1435-99A>G (n.1435-99A>G)
n.1618A>G
n.1542-99A>G
n.1570A>G
n.1494-99A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224222A>TCA397725274ACADVLc.1511A>T (p.Glu504Val)
c.*1466A>T (n.*1466A>T)
c.1445A>T (p.Glu482Val)
c.369A>T
c.1580A>T (p.Glu527Val)
n.6A>T
n.718A>T
n.119A>T
n.627A>T
c.272-99A>T
n.298A>T
n.154-99A>T
n.286A>T
c.464-99A>T
n.702A>T
c.1283A>T (p.Glu428Val)
c.1435-99A>T (n.1435-99A>T)
n.1618A>T
n.1542-99A>T
n.1570A>T
n.1494-99A>T
17g.7224223G>ACA8338136ACADVLc.1512G>A (p.Glu504=)
c.*1467G>A (n.*1467G>A)
c.1446G>A (p.Glu482=)
c.370G>A
c.1581G>A (p.Glu527=)
n.7G>A
n.719G>A
n.120G>A
n.628G>A
c.272-98G>A
n.299G>A
n.154-98G>A
n.287G>A
c.464-98G>A
n.703G>A
c.1284G>A (p.Glu428=)
c.1435-98G>A (n.1435-98G>A)
n.1619G>A
n.1542-98G>A
n.1571G>A
n.1494-98G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224223G>CCA397725276ACADVLc.1512G>C (p.Glu504Asp)
c.*1467G>C (n.*1467G>C)
c.1446G>C (p.Glu482Asp)
c.370G>C
c.1581G>C (p.Glu527Asp)
n.7G>C
n.719G>C
n.120G>C
n.628G>C
c.272-98G>C
n.299G>C
n.154-98G>C
n.287G>C
c.464-98G>C
n.703G>C
c.1284G>C (p.Glu428Asp)
c.1435-98G>C (n.1435-98G>C)
n.1619G>C
n.1542-98G>C
n.1571G>C
n.1494-98G>C
17g.7224223G=CA2245713426ACADVLc.1512G= (p.Glu504=)
c.*1467G= (n.*1467G=)
c.1446G= (p.Glu482=)
c.370G=
c.1581G= (p.Glu527=)
n.7G=
n.719G=
n.120G=
n.628G=
c.272-98G=
n.299G=
n.154-98G=
n.287G=
c.464-98G=
n.703G=
c.1284G= (p.Glu428=)
c.1435-98G= (n.1435-98G=)
n.1619G=
n.1542-98G=
n.1571G=
n.1494-98G=
17g.7224223G>TCA397725277ACADVLc.1512G>T (p.Glu504Asp)
c.*1467G>T (n.*1467G>T)
c.1446G>T (p.Glu482Asp)
c.370G>T
c.1581G>T (p.Glu527Asp)
n.7G>T
n.719G>T
n.120G>T
n.628G>T
c.272-98G>T
n.299G>T
n.154-98G>T
n.287G>T
c.464-98G>T
n.703G>T
c.1284G>T (p.Glu428Asp)
c.1435-98G>T (n.1435-98G>T)
n.1619G>T
n.1542-98G>T
n.1571G>T
n.1494-98G>T
17g.7224224G>ACA397725278ACADVLc.1513G>A (p.Ala505Thr)
c.*1468G>A (n.*1468G>A)
c.1447G>A (p.Ala483Thr)
c.371G>A
c.1582G>A (p.Ala528Thr)
n.8G>A
n.720G>A
n.121G>A
n.629G>A
c.272-97G>A
n.300G>A
n.154-97G>A
n.288G>A
c.464-97G>A
n.704G>A
c.1285G>A (p.Ala429Thr)
c.1435-97G>A (n.1435-97G>A)
n.1620G>A
n.1542-97G>A
n.1572G>A
n.1494-97G>A
17g.7224224G>CCA397725279ACADVLc.1513G>C (p.Ala505Pro)
c.*1468G>C (n.*1468G>C)
c.1447G>C (p.Ala483Pro)
c.371G>C
c.1582G>C (p.Ala528Pro)
n.8G>C
n.720G>C
n.121G>C
n.629G>C
c.272-97G>C
n.300G>C
n.154-97G>C
n.288G>C
c.464-97G>C
n.704G>C
c.1285G>C (p.Ala429Pro)
c.1435-97G>C (n.1435-97G>C)
n.1620G>C
n.1542-97G>C
n.1572G>C
n.1494-97G>C
17g.7224224G>TCA397725280ACADVLc.1513G>T (p.Ala505Ser)
c.*1468G>T (n.*1468G>T)
c.1447G>T (p.Ala483Ser)
c.371G>T
c.1582G>T (p.Ala528Ser)
n.8G>T
n.720G>T
n.121G>T
n.629G>T
c.272-97G>T
n.300G>T
n.154-97G>T
n.288G>T
c.464-97G>T
n.704G>T
c.1285G>T (p.Ala429Ser)
c.1435-97G>T (n.1435-97G>T)
n.1620G>T
n.1542-97G>T
n.1572G>T
n.1494-97G>T
17g.7224225C>ACA397725281ACADVLc.1514C>A (p.Ala505Glu)
c.*1469C>A (n.*1469C>A)
c.1448C>A (p.Ala483Glu)
c.372C>A
c.1583C>A (p.Ala528Glu)
n.9C>A
n.721C>A
n.122C>A
n.630C>A
c.272-96C>A
n.301C>A
n.154-96C>A
n.289C>A
c.464-96C>A
n.705C>A
c.1286C>A (p.Ala429Glu)
c.1435-96C>A (n.1435-96C>A)
n.1621C>A
n.1542-96C>A
n.1573C>A
n.1494-96C>A
17g.7224225C>GCA397725282ACADVLc.1514C>G (p.Ala505Gly)
c.*1469C>G (n.*1469C>G)
c.1448C>G (p.Ala483Gly)
c.372C>G
c.1583C>G (p.Ala528Gly)
n.9C>G
n.721C>G
n.122C>G
n.630C>G
c.272-96C>G
n.301C>G
n.154-96C>G
n.289C>G
c.464-96C>G
n.705C>G
c.1286C>G (p.Ala429Gly)
c.1435-96C>G (n.1435-96C>G)
n.1621C>G
n.1542-96C>G
n.1573C>G
n.1494-96C>G
17g.7224225C>TCA397725283ACADVLc.1514C>T (p.Ala505Val)
c.*1469C>T (n.*1469C>T)
c.1448C>T (p.Ala483Val)
c.372C>T
c.1583C>T (p.Ala528Val)
n.9C>T
n.721C>T
n.122C>T
n.630C>T
c.272-96C>T
n.301C>T
n.154-96C>T
n.289C>T
c.464-96C>T
n.705C>T
c.1286C>T (p.Ala429Val)
c.1435-96C>T (n.1435-96C>T)
n.1621C>T
n.1542-96C>T
n.1573C>T
n.1494-96C>T
 gnomAD v4
17g.7224226A=CA2245713439ACADVLc.1515A= (p.Ala505=)
c.*1470A= (n.*1470A=)
c.1449A= (p.Ala483=)
c.373A=
c.1584A= (p.Ala528=)
n.10A=
n.722A=
n.123A=
n.631A=
c.272-95A=
n.302A=
n.154-95A=
n.290A=
c.464-95A=
n.706A=
c.1287A= (p.Ala429=)
c.1435-95A= (n.1435-95A=)
n.1622A=
n.1542-95A=
n.1574A=
n.1494-95A=
17g.7224226A>CCA8338137ACADVLc.1515A>C (p.Ala505=)
c.*1470A>C (n.*1470A>C)
c.1449A>C (p.Ala483=)
c.373A>C
c.1584A>C (p.Ala528=)
n.10A>C
n.722A>C
n.123A>C
n.631A>C
c.272-95A>C
n.302A>C
n.154-95A>C
n.290A>C
c.464-95A>C
n.706A>C
c.1287A>C (p.Ala429=)
c.1435-95A>C (n.1435-95A>C)
n.1622A>C
n.1542-95A>C
n.1574A>C
n.1494-95A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224226A>GCA497694337ACADVLc.1515A>G (p.Ala505=)
c.*1470A>G (n.*1470A>G)
c.1449A>G (p.Ala483=)
c.373A>G
c.1584A>G (p.Ala528=)
n.10A>G
n.722A>G
n.123A>G
n.631A>G
c.272-95A>G
n.302A>G
n.154-95A>G
n.290A>G
c.464-95A>G
n.706A>G
c.1287A>G (p.Ala429=)
c.1435-95A>G (n.1435-95A>G)
n.1622A>G
n.1542-95A>G
n.1574A>G
n.1494-95A>G
17g.7224226A>TCA497694340ACADVLc.1515A>T (p.Ala505=)
c.*1470A>T (n.*1470A>T)
c.1449A>T (p.Ala483=)
c.373A>T
c.1584A>T (p.Ala528=)
n.10A>T
n.722A>T
n.123A>T
n.631A>T
c.272-95A>T
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n.154-95A>T
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n.706A>T
c.1287A>T (p.Ala429=)
c.1435-95A>T (n.1435-95A>T)
n.1622A>T
n.1542-95A>T
n.1574A>T
n.1494-95A>T
17g.7224226_7224227delinsAGCA2245713440ACADVLc.1515_1516delinsAG (p.Ala505=)
c.*1470_*1471delinsAG (n.*1470_*1471delinsAG)
c.1449_1450delinsAG (p.Ala483=)
c.373_374delinsAG
c.1584_1585delinsAG (p.Ala528=)
n.10_11delinsAG
n.722_723delinsAG
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n.631_632delinsAG
c.272-95_272-94delinsAG
n.302_303delinsAG
n.154-95_154-94delinsAG
n.290_291delinsAG
c.464-95_464-94delinsAG
n.706_707delinsAG
c.1287_1288delinsAG (p.Ala429=)
c.1435-95_1435-94delinsAG (n.1435-95_1435-94delinsAG)
n.1622_1623delinsAG
n.1542-95_1542-94delinsAG
n.1574_1575delinsAG
n.1494-95_1494-94delinsAG
17g.7224227G>ACA397725284ACADVLc.1516G>A (p.Gly506Ser)
c.*1471G>A (n.*1471G>A)
c.1450G>A (p.Gly484Ser)
c.374G>A
c.1585G>A (p.Gly529Ser)
n.11G>A
n.723G>A
n.124G>A
n.632G>A
c.272-94G>A
n.303G>A
n.154-94G>A
n.291G>A
c.464-94G>A
n.707G>A
c.1288G>A (p.Gly430Ser)
c.1435-94G>A (n.1435-94G>A)
n.1623G>A
n.1542-94G>A
n.1575G>A
n.1494-94G>A
17g.7224227G>CCA397725285ACADVLc.1516G>C (p.Gly506Arg)
c.*1471G>C (n.*1471G>C)
c.1450G>C (p.Gly484Arg)
c.374G>C
c.1585G>C (p.Gly529Arg)
n.11G>C
n.723G>C
n.124G>C
n.632G>C
c.272-94G>C
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c.1288G>C (p.Gly430Arg)
c.1435-94G>C (n.1435-94G>C)
n.1623G>C
n.1542-94G>C
n.1575G>C
n.1494-94G>C
17g.7224227G>TCA397725286ACADVLc.1516G>T (p.Gly506Cys)
c.*1471G>T (n.*1471G>T)
c.1450G>T (p.Gly484Cys)
c.374G>T
c.1585G>T (p.Gly529Cys)
n.11G>T
n.723G>T
n.124G>T
n.632G>T
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n.154-94G>T
n.291G>T
c.464-94G>T
n.707G>T
c.1288G>T (p.Gly430Cys)
c.1435-94G>T (n.1435-94G>T)
n.1623G>T
n.1542-94G>T
n.1575G>T
n.1494-94G>T
17g.7224228delCA624860720ACADVLc.1517del (p.Gly506AlafsTer4)
c.*1472del (n.*1472del)
c.1451del (p.Gly484AlafsTer4)
c.375del
c.1586del (p.Gly529AlafsTer4)
n.12del
n.724del
n.125del
n.633del
c.272-93del
n.304del
n.154-93del
n.292del
c.464-93del
n.708del
c.1289del (p.Gly430AlafsTer4)
c.1435-93del (n.1435-93del)
n.1624del
n.1542-93del
n.1576del
n.1494-93del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224228G>ACA397725289ACADVLc.1517G>A (p.Gly506Asp)
c.*1472G>A (n.*1472G>A)
c.1451G>A (p.Gly484Asp)
c.375G>A
c.1586G>A (p.Gly529Asp)
n.12G>A
n.724G>A
n.125G>A
n.633G>A
c.272-93G>A
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n.292G>A
c.464-93G>A
n.708G>A
c.1289G>A (p.Gly430Asp)
c.1435-93G>A (n.1435-93G>A)
n.1624G>A
n.1542-93G>A
n.1576G>A
n.1494-93G>A
17g.7224228G>CCA397725287ACADVLc.1517G>C (p.Gly506Ala)
c.*1472G>C (n.*1472G>C)
c.1451G>C (p.Gly484Ala)
c.375G>C
c.1586G>C (p.Gly529Ala)
n.12G>C
n.724G>C
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c.1289G>C (p.Gly430Ala)
c.1435-93G>C (n.1435-93G>C)
n.1624G>C
n.1542-93G>C
n.1576G>C
n.1494-93G>C
17g.7224228G>TCA397725288ACADVLc.1517G>T (p.Gly506Val)
c.*1472G>T (n.*1472G>T)
c.1451G>T (p.Gly484Val)
c.375G>T
c.1586G>T (p.Gly529Val)
n.12G>T
n.724G>T
n.125G>T
n.633G>T
c.272-93G>T
n.304G>T
n.154-93G>T
n.292G>T
c.464-93G>T
n.708G>T
c.1289G>T (p.Gly430Val)
c.1435-93G>T (n.1435-93G>T)
n.1624G>T
n.1542-93G>T
n.1576G>T
n.1494-93G>T
17g.7224229C>ACA497694345ACADVLc.1518C>A (p.Gly506=)
c.*1473C>A (n.*1473C>A)
c.1452C>A (p.Gly484=)
c.376C>A
c.1587C>A (p.Gly529=)
n.13C>A
n.725C>A
n.126C>A
n.634C>A
c.272-92C>A
n.305C>A
n.154-92C>A
n.293C>A
c.464-92C>A
n.709C>A
c.1290C>A (p.Gly430=)
c.1435-92C>A (n.1435-92C>A)
n.1625C>A
n.1542-92C>A
n.1577C>A
n.1494-92C>A
17g.7224229C=CA2245713453ACADVLc.1518C= (p.Gly506=)
c.*1473C= (n.*1473C=)
c.1452C= (p.Gly484=)
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c.1587C= (p.Gly529=)
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c.1290C= (p.Gly430=)
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n.1494-92C=
17g.7224229C>GCA287440018ACADVLc.1518C>G (p.Gly506=)
c.*1473C>G (n.*1473C>G)
c.1452C>G (p.Gly484=)
c.376C>G
c.1587C>G (p.Gly529=)
n.13C>G
n.725C>G
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n.634C>G
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n.305C>G
n.154-92C>G
n.293C>G
c.464-92C>G
n.709C>G
c.1290C>G (p.Gly430=)
c.1435-92C>G (n.1435-92C>G)
n.1625C>G
n.1542-92C>G
n.1577C>G
n.1494-92C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.7224229C>TCA497694347ACADVLc.1518C>T (p.Gly506=)
c.*1473C>T (n.*1473C>T)
c.1452C>T (p.Gly484=)
c.376C>T
c.1587C>T (p.Gly529=)
n.13C>T
n.725C>T
n.126C>T
n.634C>T
c.272-92C>T
n.305C>T
n.154-92C>T
n.293C>T
c.464-92C>T
n.709C>T
c.1290C>T (p.Gly430=)
c.1435-92C>T (n.1435-92C>T)
n.1625C>T
n.1542-92C>T
n.1577C>T
n.1494-92C>T
17g.7224230A=CA2245713458ACADVLc.1519A= (p.Lys507=)
c.*1474A= (n.*1474A=)
c.1453A= (p.Lys485=)
c.377A=
c.1588A= (p.Lys530=)
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c.1291A= (p.Lys431=)
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n.1626A=
n.1542-91A=
n.1578A=
n.1494-91A=
17g.7224230A>CCA397725290ACADVLc.1519A>C (p.Lys507Gln)
c.*1474A>C (n.*1474A>C)
c.1453A>C (p.Lys485Gln)
c.377A>C
c.1588A>C (p.Lys530Gln)
n.14A>C
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c.272-91A>C
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c.464-91A>C
n.710A>C
c.1291A>C (p.Lys431Gln)
c.1435-91A>C (n.1435-91A>C)
n.1626A>C
n.1542-91A>C
n.1578A>C
n.1494-91A>C
17g.7224230A>GCA397725291ACADVLc.1519A>G (p.Lys507Glu)
c.*1474A>G (n.*1474A>G)
c.1453A>G (p.Lys485Glu)
c.377A>G
c.1588A>G (p.Lys530Glu)
n.14A>G
n.726A>G
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n.294A>G
c.464-91A>G
n.710A>G
c.1291A>G (p.Lys431Glu)
c.1435-91A>G (n.1435-91A>G)
n.1626A>G
n.1542-91A>G
n.1578A>G
n.1494-91A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224230A>TCA397725292ACADVLc.1519A>T (p.Lys507Ter)
c.*1474A>T (n.*1474A>T)
c.1453A>T (p.Lys485Ter)
c.377A>T
c.1588A>T (p.Lys530Ter)
n.14A>T
n.726A>T
n.127A>T
n.635A>T
c.272-91A>T
n.306A>T
n.154-91A>T
n.294A>T
c.464-91A>T
n.710A>T
c.1291A>T (p.Lys431Ter)
c.1435-91A>T (n.1435-91A>T)
n.1626A>T
n.1542-91A>T
n.1578A>T
n.1494-91A>T
17g.7224231A>CCA397725293ACADVLc.1520A>C (p.Lys507Thr)
c.*1475A>C (n.*1475A>C)
c.1454A>C (p.Lys485Thr)
c.378A>C
c.1589A>C (p.Lys530Thr)
n.15A>C
n.727A>C
n.128A>C
n.636A>C
c.272-90A>C
n.307A>C
n.154-90A>C
n.295A>C
c.464-90A>C
n.711A>C
c.1292A>C (p.Lys431Thr)
c.1435-90A>C (n.1435-90A>C)
n.1627A>C
n.1542-90A>C
n.1579A>C
n.1494-90A>C
17g.7224231A>GCA397725294ACADVLc.1520A>G (p.Lys507Arg)
c.*1475A>G (n.*1475A>G)
c.1454A>G (p.Lys485Arg)
c.378A>G
c.1589A>G (p.Lys530Arg)
n.15A>G
n.727A>G
n.128A>G
n.636A>G
c.272-90A>G
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n.295A>G
c.464-90A>G
n.711A>G
c.1292A>G (p.Lys431Arg)
c.1435-90A>G (n.1435-90A>G)
n.1627A>G
n.1542-90A>G
n.1579A>G
n.1494-90A>G
17g.7224231A>TCA397725295ACADVLc.1520A>T (p.Lys507Ile)
c.*1475A>T (n.*1475A>T)
c.1454A>T (p.Lys485Ile)
c.378A>T
c.1589A>T (p.Lys530Ile)
n.15A>T
n.727A>T
n.128A>T
n.636A>T
c.272-90A>T
n.307A>T
n.154-90A>T
n.295A>T
c.464-90A>T
n.711A>T
c.1292A>T (p.Lys431Ile)
c.1435-90A>T (n.1435-90A>T)
n.1627A>T
n.1542-90A>T
n.1579A>T
n.1494-90A>T
 ClinVar
17g.7224232A>CCA397725296ACADVLc.1521A>C (p.Lys507Asn)
c.*1476A>C (n.*1476A>C)
c.1455A>C (p.Lys485Asn)
c.379A>C
c.1590A>C (p.Lys530Asn)
n.16A>C
n.728A>C
n.129A>C
n.637A>C
c.272-89A>C
n.308A>C
n.154-89A>C
n.296A>C
c.464-89A>C
n.712A>C
c.1293A>C (p.Lys431Asn)
c.1435-89A>C (n.1435-89A>C)
n.1628A>C
n.1542-89A>C
n.1580A>C
n.1494-89A>C
17g.7224232A>GCA497694354ACADVLc.1521A>G (p.Lys507=)
c.*1476A>G (n.*1476A>G)
c.1455A>G (p.Lys485=)
c.379A>G
c.1590A>G (p.Lys530=)
n.16A>G
n.728A>G
n.129A>G
n.637A>G
c.272-89A>G
n.308A>G
n.154-89A>G
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c.464-89A>G
n.712A>G
c.1293A>G (p.Lys431=)
c.1435-89A>G (n.1435-89A>G)
n.1628A>G
n.1542-89A>G
n.1580A>G
n.1494-89A>G
17g.7224232A>TCA397725297ACADVLc.1521A>T (p.Lys507Asn)
c.*1476A>T (n.*1476A>T)
c.1455A>T (p.Lys485Asn)
c.379A>T
c.1590A>T (p.Lys530Asn)
n.16A>T
n.728A>T
n.129A>T
n.637A>T
c.272-89A>T
n.308A>T
n.154-89A>T
n.296A>T
c.464-89A>T
n.712A>T
c.1293A>T (p.Lys431Asn)
c.1435-89A>T (n.1435-89A>T)
n.1628A>T
n.1542-89A>T
n.1580A>T
n.1494-89A>T
17g.7224233C>ACA397725298ACADVLc.1522C>A (p.Gln508Lys)
c.*1477C>A (n.*1477C>A)
c.1456C>A (p.Gln486Lys)
c.380C>A
c.1591C>A (p.Gln531Lys)
n.17C>A
n.729C>A
n.130C>A
n.638C>A
c.272-88C>A
n.309C>A
n.154-88C>A
n.297C>A
c.464-88C>A
n.713C>A
c.1294C>A (p.Gln432Lys)
c.1435-88C>A (n.1435-88C>A)
n.1629C>A
n.1542-88C>A
n.1581C>A
n.1494-88C>A
17g.7224233C=CA2245713468ACADVLc.1522C= (p.Gln508=)
c.*1477C= (n.*1477C=)
c.1456C= (p.Gln486=)
c.380C=
c.1591C= (p.Gln531=)
n.17C=
n.729C=
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n.638C=
c.272-88C=
n.309C=
n.154-88C=
n.297C=
c.464-88C=
n.713C=
c.1294C= (p.Gln432=)
c.1435-88C= (n.1435-88C=)
n.1629C=
n.1542-88C=
n.1581C=
n.1494-88C=
17g.7224233C>GCA397725299ACADVLc.1522C>G (p.Gln508Glu)
c.*1477C>G (n.*1477C>G)
c.1456C>G (p.Gln486Glu)
c.380C>G
c.1591C>G (p.Gln531Glu)
n.17C>G
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c.1435-88C>G (n.1435-88C>G)
n.1629C>G
n.1542-88C>G
n.1581C>G
n.1494-88C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224233C>TCA397725300ACADVLc.1522C>T (p.Gln508Ter)
c.*1477C>T (n.*1477C>T)
c.1456C>T (p.Gln486Ter)
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c.1591C>T (p.Gln531Ter)
n.17C>T
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n.130C>T
n.638C>T
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n.297C>T
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n.713C>T
c.1294C>T (p.Gln432Ter)
c.1435-88C>T (n.1435-88C>T)
n.1629C>T
n.1542-88C>T
n.1581C>T
n.1494-88C>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.7224234A=CA2245713472ACADVLc.1523A= (p.Gln508=)
c.*1478A= (n.*1478A=)
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n.298A=
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n.714A=
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n.1630A=
n.1542-87A=
n.1582A=
n.1494-87A=
17g.7224234A>CCA397725302ACADVLc.1523A>C (p.Gln508Pro)
c.*1478A>C (n.*1478A>C)
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c.381A>C
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c.1295A>C (p.Gln432Pro)
c.1435-87A>C (n.1435-87A>C)
n.1630A>C
n.1542-87A>C
n.1582A>C
n.1494-87A>C
17g.7224234A>GCA397725303ACADVLc.1523A>G (p.Gln508Arg)
c.*1478A>G (n.*1478A>G)
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n.1630A>G
n.1542-87A>G
n.1582A>G
n.1494-87A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224234A>TCA397725301ACADVLc.1523A>T (p.Gln508Leu)
c.*1478A>T (n.*1478A>T)
c.1457A>T (p.Gln486Leu)
c.381A>T
c.1592A>T (p.Gln531Leu)
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n.730A>T
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n.639A>T
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n.298A>T
c.464-87A>T
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c.1435-87A>T (n.1435-87A>T)
n.1630A>T
n.1542-87A>T
n.1582A>T
n.1494-87A>T
17g.7224235G>ACA497694360ACADVLc.1524G>A (p.Gln508=)
c.*1479G>A (n.*1479G>A)
c.1458G>A (p.Gln486=)
c.382G>A
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n.311G>A
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c.1296G>A (p.Gln432=)
c.1435-86G>A (n.1435-86G>A)
n.1631G>A
n.1542-86G>A
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n.1494-86G>A
 gnomAD v4
17g.7224235G>CCA8338138ACADVLc.1524G>C (p.Gln508His)
c.*1479G>C (n.*1479G>C)
c.1458G>C (p.Gln486His)
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n.1631G>C
n.1542-86G>C
n.1583G>C
n.1494-86G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224235G=CA2245713479ACADVLc.1524G= (p.Gln508=)
c.*1479G= (n.*1479G=)
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n.1494-86G=
17g.7224235G>TCA397725304ACADVLc.1524G>T (p.Gln508His)
c.*1479G>T (n.*1479G>T)
c.1458G>T (p.Gln486His)
c.382G>T
c.1593G>T (p.Gln531His)
n.19G>T
n.731G>T
n.132G>T
n.640G>T
c.272-86G>T
n.311G>T
n.154-86G>T
n.299G>T
c.464-86G>T
n.715G>T
c.1296G>T (p.Gln432His)
c.1435-86G>T (n.1435-86G>T)
n.1631G>T
n.1542-86G>T
n.1583G>T
n.1494-86G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.7224236C>ACA397725305ACADVLc.1525C>A (p.Leu509Met)
c.*1480C>A (n.*1480C>A)
c.1459C>A (p.Leu487Met)
c.383C>A
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n.300C>A
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c.1435-85C>A (n.1435-85C>A)
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n.1542-85C>A
n.1584C>A
n.1494-85C>A
17g.7224236C=CA2245713489ACADVLc.1525C= (p.Leu509=)
c.*1480C= (n.*1480C=)
c.1459C= (p.Leu487=)
c.383C=
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n.641C=
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c.1297C= (p.Leu433=)
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n.1632C=
n.1542-85C=
n.1584C=
n.1494-85C=
17g.7224236C>GCA397725306ACADVLc.1525C>G (p.Leu509Val)
c.*1480C>G (n.*1480C>G)
c.1459C>G (p.Leu487Val)
c.383C>G
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n.20C>G
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c.272-85C>G
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n.300C>G
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n.716C>G
c.1297C>G (p.Leu433Val)
c.1435-85C>G (n.1435-85C>G)
n.1632C>G
n.1542-85C>G
n.1584C>G
n.1494-85C>G
17g.7224236C>TCA497694361ACADVLc.1525C>T (p.Leu509=)
c.*1480C>T (n.*1480C>T)
c.1459C>T (p.Leu487=)
c.383C>T
c.1594C>T (p.Leu532=)
n.20C>T
n.732C>T
n.133C>T
n.641C>T
c.272-85C>T
n.312C>T
n.154-85C>T
n.300C>T
c.464-85C>T
n.716C>T
c.1297C>T (p.Leu433=)
c.1435-85C>T (n.1435-85C>T)
n.1632C>T
n.1542-85C>T
n.1584C>T
n.1494-85C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224237T>ACA397725307ACADVLc.1526T>A (p.Leu509Gln)
c.*1481T>A (n.*1481T>A)
c.1460T>A (p.Leu487Gln)
c.384T>A
c.1595T>A (p.Leu532Gln)
n.21T>A
n.733T>A
n.134T>A
n.642T>A
c.272-84T>A
n.313T>A
n.154-84T>A
n.301T>A
c.464-84T>A
n.717T>A
c.1298T>A (p.Leu433Gln)
c.1435-84T>A (n.1435-84T>A)
n.1633T>A
n.1542-84T>A
n.1585T>A
n.1494-84T>A
17g.7224237T>CCA397725308ACADVLc.1526T>C (p.Leu509Pro)
c.*1481T>C (n.*1481T>C)
c.1460T>C (p.Leu487Pro)
c.384T>C
c.1595T>C (p.Leu532Pro)
n.21T>C
n.733T>C
n.134T>C
n.642T>C
c.272-84T>C
n.313T>C
n.154-84T>C
n.301T>C
c.464-84T>C
n.717T>C
c.1298T>C (p.Leu433Pro)
c.1435-84T>C (n.1435-84T>C)
n.1633T>C
n.1542-84T>C
n.1585T>C
n.1494-84T>C
17g.7224237T>GCA397725309ACADVLc.1526T>G (p.Leu509Arg)
c.*1481T>G (n.*1481T>G)
c.1460T>G (p.Leu487Arg)
c.384T>G
c.1595T>G (p.Leu532Arg)
n.21T>G
n.733T>G
n.134T>G
n.642T>G
c.272-84T>G
n.313T>G
n.154-84T>G
n.301T>G
c.464-84T>G
n.717T>G
c.1298T>G (p.Leu433Arg)
c.1435-84T>G (n.1435-84T>G)
n.1633T>G
n.1542-84T>G
n.1585T>G
n.1494-84T>G
17g.7224238G>ACA497694365ACADVLc.1527G>A (p.Leu509=)
c.*1482G>A (n.*1482G>A)
c.1461G>A (p.Leu487=)
c.385G>A
c.1596G>A (p.Leu532=)
n.22G>A
n.734G>A
n.135G>A
n.643G>A
c.272-83G>A
n.314G>A
n.154-83G>A
n.302G>A
c.464-83G>A
n.718G>A
c.1299G>A (p.Leu433=)
c.1435-83G>A (n.1435-83G>A)
n.1634G>A
n.1542-83G>A
n.1586G>A
n.1494-83G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7224238G>CCA497694366ACADVLc.1527G>C (p.Leu509=)
c.*1482G>C (n.*1482G>C)
c.1461G>C (p.Leu487=)
c.385G>C
c.1596G>C (p.Leu532=)
n.22G>C
n.734G>C
n.135G>C
n.643G>C
c.272-83G>C
n.314G>C
n.154-83G>C
n.302G>C
c.464-83G>C
n.718G>C
c.1299G>C (p.Leu433=)
c.1435-83G>C (n.1435-83G>C)
n.1634G>C
n.1542-83G>C
n.1586G>C
n.1494-83G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224238G=CA2245713493ACADVLc.1527G= (p.Leu509=)
c.*1482G= (n.*1482G=)
c.1461G= (p.Leu487=)
c.385G=
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n.734G=
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c.1299G= (p.Leu433=)
c.1435-83G= (n.1435-83G=)
n.1634G=
n.1542-83G=
n.1586G=
n.1494-83G=
17g.7224238G>TCA497694367ACADVLc.1527G>T (p.Leu509=)
c.*1482G>T (n.*1482G>T)
c.1461G>T (p.Leu487=)
c.385G>T
c.1596G>T (p.Leu532=)
n.22G>T
n.734G>T
n.135G>T
n.643G>T
c.272-83G>T
n.314G>T
n.154-83G>T
n.302G>T
c.464-83G>T
n.718G>T
c.1299G>T (p.Leu433=)
c.1435-83G>T (n.1435-83G>T)
n.1634G>T
n.1542-83G>T
n.1586G>T
n.1494-83G>T
17g.7224239A>CCA497694368ACADVLc.1528A>C (p.Arg510=)
c.*1483A>C (n.*1483A>C)
c.1462A>C (p.Arg488=)
c.386A>C
c.1597A>C (p.Arg533=)
n.23A>C
n.735A>C
n.136A>C
n.644A>C
c.272-82A>C
n.315A>C
n.154-82A>C
n.303A>C
c.464-82A>C
n.719A>C
c.1300A>C (p.Arg434=)
c.1435-82A>C (n.1435-82A>C)
n.1635A>C
n.1542-82A>C
n.1587A>C
n.1494-82A>C
 gnomAD v4
17g.7224239A>GCA397725310ACADVLc.1528A>G (p.Arg510Gly)
c.*1483A>G (n.*1483A>G)
c.1462A>G (p.Arg488Gly)
c.386A>G
c.1597A>G (p.Arg533Gly)
n.23A>G
n.735A>G
n.136A>G
n.644A>G
c.272-82A>G
n.315A>G
n.154-82A>G
n.303A>G
c.464-82A>G
n.719A>G
c.1300A>G (p.Arg434Gly)
c.1435-82A>G (n.1435-82A>G)
n.1635A>G
n.1542-82A>G
n.1587A>G
n.1494-82A>G
17g.7224239A>TCA397725311ACADVLc.1528A>T (p.Arg510Trp)
c.*1483A>T (n.*1483A>T)
c.1462A>T (p.Arg488Trp)
c.386A>T
c.1597A>T (p.Arg533Trp)
n.23A>T
n.735A>T
n.136A>T
n.644A>T
c.272-82A>T
n.315A>T
n.154-82A>T
n.303A>T
c.464-82A>T
n.719A>T
c.1300A>T (p.Arg434Trp)
c.1435-82A>T (n.1435-82A>T)
n.1635A>T
n.1542-82A>T
n.1587A>T
n.1494-82A>T
17g.7224240G>ACA397725312ACADVLc.1529G>A (p.Arg510Lys)
c.*1484G>A (n.*1484G>A)
c.1463G>A (p.Arg488Lys)
c.387G>A
c.1598G>A (p.Arg533Lys)
n.24G>A
n.736G>A
n.137G>A
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n.720G>A
c.1301G>A (p.Arg434Lys)
c.1435-81G>A (n.1435-81G>A)
n.1636G>A
n.1542-81G>A
n.1588G>A
n.1494-81G>A
17g.7224240G>CCA397725314ACADVLc.1529G>C (p.Arg510Thr)
c.*1484G>C (n.*1484G>C)
c.1463G>C (p.Arg488Thr)
c.387G>C
c.1598G>C (p.Arg533Thr)
n.24G>C
n.736G>C
n.137G>C
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c.272-81G>C
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n.154-81G>C
n.304G>C
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n.720G>C
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n.1636G>C
n.1542-81G>C
n.1588G>C
n.1494-81G>C
17g.7224240G>TCA397725313ACADVLc.1529G>T (p.Arg510Met)
c.*1484G>T (n.*1484G>T)
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n.1542-81G>T
n.1588G>T
n.1494-81G>T
17g.7224241G>ACA497694376ACADVLc.1530G>A (p.Arg510=)
c.*1485G>A (n.*1485G>A)
c.1464G>A (p.Arg488=)
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c.1599G>A (p.Arg533=)
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n.154-80G>A
n.305G>A
c.464-80G>A
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n.1637G>A
n.1542-80G>A
n.1589G>A
n.1494-80G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7224241G>CCA397725315ACADVLc.1530G>C (p.Arg510Ser)
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n.1589G>C
n.1494-80G>C
17g.7224241G>TCA397725316ACADVLc.1530G>T (p.Arg510Ser)
c.*1485G>T (n.*1485G>T)
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n.1637G>T
n.1542-80G>T
n.1589G>T
n.1494-80G>T
 gnomAD v4
17g.7224242C>ACA497694378ACADVLc.1531C>A (p.Arg511=)
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n.1638C>A
n.1542-79C>A
n.1590C>A
n.1494-79C>A
17g.7224242C=CA2245713499ACADVLc.1531C= (p.Arg511=)
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n.1638C=
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n.1494-79C=
17g.7224242C>GCA397725317ACADVLc.1531C>G (p.Arg511Gly)
c.*1486C>G (n.*1486C>G)
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n.1590C>G
n.1494-79C>G
17g.7224242C>TCA8338139ACADVLc.1531C>T (p.Arg511Trp)
c.*1486C>T (n.*1486C>T)
c.1465C>T (p.Arg489Trp)
c.389C>T
c.1600C>T (p.Arg534Trp)
n.26C>T
n.738C>T
n.139C>T
n.647C>T
c.272-79C>T
n.318C>T
n.154-79C>T
n.306C>T
c.464-79C>T
n.722C>T
c.1303C>T (p.Arg435Trp)
c.1435-79C>T (n.1435-79C>T)
n.1638C>T
n.1542-79C>T
n.1590C>T
n.1494-79C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224243G>ACA312279ACADVLc.1532G>A (p.Arg511Gln)
c.*1487G>A (n.*1487G>A)
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c.1304G>A (p.Arg435Gln)
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n.1639G>A
n.1542-78G>A
n.1591G>A
n.1494-78G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.7224243G>CCA397725319ACADVLc.1532G>C (p.Arg511Pro)
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n.1639G>C
n.1542-78G>C
n.1591G>C
n.1494-78G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7224243G=CA2245713516ACADVLc.1532G= (p.Arg511=)
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n.1494-78G=
17g.7224243G>TCA397725318ACADVLc.1532G>T (p.Arg511Leu)
c.*1487G>T (n.*1487G>T)
c.1466G>T (p.Arg489Leu)
c.390G>T
c.1601G>T (p.Arg534Leu)
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n.319G>T
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n.307G>T
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c.1304G>T (p.Arg435Leu)
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n.1639G>T
n.1542-78G>T
n.1591G>T
n.1494-78G>T
17g.7224245_7224321delCA2808367419ACADVLc.1532+2_1533del
c.*1487+2_*1488del
c.1466+2_1467del
c.390+2_391del
c.1601+2_1602del
n.27+2_28del
n.741_817del
n.29_105del
n.140+2_141del
n.648+2_649del
c.272-76_272del
n.319+2_320del
n.154-76_154del
n.307+2_308del
c.464-76_464del
n.723+2_724del
c.1304+2_1305del
c.1435-76_1435del
n.1639+2_1640del
n.1542-76_1542del
n.1591+2_1592del
n.1494-76_1494del
17g.7224244G>ACA273297ACADVLc.1532+1G>A (n.1532+1G>A)
c.*1487+1G>A (n.*1487+1G>A)
c.1466+1G>A (n.1466+1G>A)
c.390+1G>A
c.1601+1G>A (n.1601+1G>A)
n.27+1G>A
n.740G>A
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n.140+1G>A
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c.272-77G>A
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n.154-77G>A
n.307+1G>A
c.464-77G>A
n.723+1G>A
c.1304+1G>A (n.1304+1G>A)
c.1435-77G>A (n.1435-77G>A)
n.1639+1G>A
n.1542-77G>A
n.1591+1G>A
n.1494-77G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224244G>CCA397725320ACADVLc.1532+1G>C (n.1532+1G>C)
c.*1487+1G>C (n.*1487+1G>C)
c.1466+1G>C (n.1466+1G>C)
c.390+1G>C
c.1601+1G>C (n.1601+1G>C)
n.27+1G>C
n.740G>C
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c.1435-77G>C (n.1435-77G>C)
n.1639+1G>C
n.1542-77G>C
n.1591+1G>C
n.1494-77G>C
17g.7224244G=CA2245713526ACADVLc.1532+1G= (n.1532+1G=)
c.*1487+1G= (n.*1487+1G=)
c.1466+1G= (n.1466+1G=)
c.390+1G=
c.1601+1G= (n.1601+1G=)
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n.1639+1G=
n.1542-77G=
n.1591+1G=
n.1494-77G=
17g.7224244G>TCA397725321ACADVLc.1532+1G>T (n.1532+1G>T)
c.*1487+1G>T (n.*1487+1G>T)
c.1466+1G>T (n.1466+1G>T)
c.390+1G>T
c.1601+1G>T (n.1601+1G>T)
n.27+1G>T
n.740G>T
n.28G>T
n.140+1G>T
n.648+1G>T
c.272-77G>T
n.319+1G>T
n.154-77G>T
n.307+1G>T
c.464-77G>T
n.723+1G>T
c.1304+1G>T (n.1304+1G>T)
c.1435-77G>T (n.1435-77G>T)
n.1639+1G>T
n.1542-77G>T
n.1591+1G>T
n.1494-77G>T
17g.7224245T>ACA8338140ACADVLc.1532+2T>A (n.1532+2T>A)
c.*1487+2T>A (n.*1487+2T>A)
c.1466+2T>A (n.1466+2T>A)
c.390+2T>A
c.1601+2T>A (n.1601+2T>A)
n.27+2T>A
n.741T>A
n.29T>A
n.140+2T>A
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n.307+2T>A
c.464-76T>A
n.723+2T>A
c.1304+2T>A (n.1304+2T>A)
c.1435-76T>A (n.1435-76T>A)
n.1639+2T>A
n.1542-76T>A
n.1591+2T>A
n.1494-76T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224245T>CCA16041875ACADVLc.1532+2T>C (n.1532+2T>C)
c.*1487+2T>C (n.*1487+2T>C)
c.1466+2T>C (n.1466+2T>C)
c.390+2T>C
c.1601+2T>C (n.1601+2T>C)
n.27+2T>C
n.741T>C
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c.272-76T>C
n.319+2T>C
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n.307+2T>C
c.464-76T>C
n.723+2T>C
c.1304+2T>C (n.1304+2T>C)
c.1435-76T>C (n.1435-76T>C)
n.1639+2T>C
n.1542-76T>C
n.1591+2T>C
n.1494-76T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224245T>GCA397725322ACADVLc.1532+2T>G (n.1532+2T>G)
c.*1487+2T>G (n.*1487+2T>G)
c.1466+2T>G (n.1466+2T>G)
c.390+2T>G
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n.1639+2T>G
n.1542-76T>G
n.1591+2T>G
n.1494-76T>G
17g.7224245T=CA2245713534ACADVLc.1532+2T= (n.1532+2T=)
c.*1487+2T= (n.*1487+2T=)
c.1466+2T= (n.1466+2T=)
c.390+2T=
c.1601+2T= (n.1601+2T=)
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c.1435-76T= (n.1435-76T=)
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n.1542-76T=
n.1591+2T=
n.1494-76T=
17g.7224246A=CA2245713544ACADVLc.1532+3A= (n.1532+3A=)
c.*1487+3A= (n.*1487+3A=)
c.1466+3A= (n.1466+3A=)
c.390+3A=
c.1601+3A= (n.1601+3A=)
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c.1304+3A= (n.1304+3A=)
c.1435-75A= (n.1435-75A=)
n.1639+3A=
n.1542-75A=
n.1591+3A=
n.1494-75A=
17g.7224246A>GCA287440065ACADVLc.1532+3A>G (n.1532+3A>G)
c.*1487+3A>G (n.*1487+3A>G)
c.1466+3A>G (n.1466+3A>G)
c.390+3A>G
c.1601+3A>G (n.1601+3A>G)
n.27+3A>G
n.742A>G
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n.723+3A>G
c.1304+3A>G (n.1304+3A>G)
c.1435-75A>G (n.1435-75A>G)
n.1639+3A>G
n.1542-75A>G
n.1591+3A>G
n.1494-75A>G
 dbSNP
17g.7224247G>ACA2635783866ACADVLc.1532+4G>A (n.1532+4G>A)
c.*1487+4G>A (n.*1487+4G>A)
c.1466+4G>A (n.1466+4G>A)
c.390+4G>A
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n.27+4G>A
n.743G>A
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n.140+4G>A
n.648+4G>A
c.272-74G>A
n.319+4G>A
n.154-74G>A
n.307+4G>A
c.464-74G>A
n.723+4G>A
c.1304+4G>A (n.1304+4G>A)
c.1435-74G>A (n.1435-74G>A)
n.1639+4G>A
n.1542-74G>A
n.1591+4G>A
n.1494-74G>A
 gnomAD v4
17g.7224247G=CA2245713556ACADVLc.1532+4G= (n.1532+4G=)
c.*1487+4G= (n.*1487+4G=)
c.1466+4G= (n.1466+4G=)
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n.1542-74G=
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n.1494-74G=
17g.7224247G>TCA624860721ACADVLc.1532+4G>T (n.1532+4G>T)
c.*1487+4G>T (n.*1487+4G>T)
c.1466+4G>T (n.1466+4G>T)
c.390+4G>T
c.1601+4G>T (n.1601+4G>T)
n.27+4G>T
n.743G>T
n.31G>T
n.140+4G>T
n.648+4G>T
c.272-74G>T
n.319+4G>T
n.154-74G>T
n.307+4G>T
c.464-74G>T
n.723+4G>T
c.1304+4G>T (n.1304+4G>T)
c.1435-74G>T (n.1435-74G>T)
n.1639+4G>T
n.1542-74G>T
n.1591+4G>T
n.1494-74G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224248G>ACA2635783869ACADVLc.1532+5G>A (n.1532+5G>A)
c.*1487+5G>A (n.*1487+5G>A)
c.1466+5G>A (n.1466+5G>A)
c.390+5G>A
c.1601+5G>A (n.1601+5G>A)
n.27+5G>A
n.744G>A
n.32G>A
n.140+5G>A
n.648+5G>A
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n.154-73G>A
n.307+5G>A
c.464-73G>A
n.723+5G>A
c.1304+5G>A (n.1304+5G>A)
c.1435-73G>A (n.1435-73G>A)
n.1639+5G>A
n.1542-73G>A
n.1591+5G>A
n.1494-73G>A
 gnomAD v4
17g.7224249C=CA2245713562ACADVLc.1532+6C= (n.1532+6C=)
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n.1494-72C=
17g.7224249C>TCA1139665154ACADVLc.1532+6C>T (n.1532+6C>T)
c.*1487+6C>T (n.*1487+6C>T)
c.1466+6C>T (n.1466+6C>T)
c.390+6C>T
c.1601+6C>T (n.1601+6C>T)
n.27+6C>T
n.745C>T
n.33C>T
n.140+6C>T
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c.272-72C>T
n.319+6C>T
n.154-72C>T
n.307+6C>T
c.464-72C>T
n.723+6C>T
c.1304+6C>T (n.1304+6C>T)
c.1435-72C>T (n.1435-72C>T)
n.1639+6C>T
n.1542-72C>T
n.1591+6C>T
n.1494-72C>T
 ClinVar dbSNP
17g.7224250T>ACA624860722ACADVLc.1532+7T>A (n.1532+7T>A)
c.*1487+7T>A (n.*1487+7T>A)
c.1466+7T>A (n.1466+7T>A)
c.390+7T>A
c.1601+7T>A (n.1601+7T>A)
n.27+7T>A
n.746T>A
n.34T>A
n.140+7T>A
n.648+7T>A
c.272-71T>A
n.319+7T>A
n.154-71T>A
n.307+7T>A
c.464-71T>A
n.723+7T>A
c.1304+7T>A (n.1304+7T>A)
c.1435-71T>A (n.1435-71T>A)
n.1639+7T>A
n.1542-71T>A
n.1591+7T>A
n.1494-71T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224250T>CCA8338141ACADVLc.1532+7T>C (n.1532+7T>C)
c.*1487+7T>C (n.*1487+7T>C)
c.1466+7T>C (n.1466+7T>C)
c.390+7T>C
c.1601+7T>C (n.1601+7T>C)
n.27+7T>C
n.746T>C
n.34T>C
n.140+7T>C
n.648+7T>C
c.272-71T>C
n.319+7T>C
n.154-71T>C
n.307+7T>C
c.464-71T>C
n.723+7T>C
c.1304+7T>C (n.1304+7T>C)
c.1435-71T>C (n.1435-71T>C)
n.1639+7T>C
n.1542-71T>C
n.1591+7T>C
n.1494-71T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224250T=CA2245713575ACADVLc.1532+7T= (n.1532+7T=)
c.*1487+7T= (n.*1487+7T=)
c.1466+7T= (n.1466+7T=)
c.390+7T=
c.1601+7T= (n.1601+7T=)
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n.746T=
n.34T=
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n.154-71T=
n.307+7T=
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c.1435-71T= (n.1435-71T=)
n.1639+7T=
n.1542-71T=
n.1591+7T=
n.1494-71T=
17g.7224251T>CCA2635783881ACADVLc.1532+8T>C (n.1532+8T>C)
c.*1487+8T>C (n.*1487+8T>C)
c.1466+8T>C (n.1466+8T>C)
c.390+8T>C
c.1601+8T>C (n.1601+8T>C)
n.27+8T>C
n.747T>C
n.35T>C
n.140+8T>C
n.648+8T>C
c.272-70T>C
n.319+8T>C
n.154-70T>C
n.307+8T>C
c.464-70T>C
n.723+8T>C
c.1304+8T>C (n.1304+8T>C)
c.1435-70T>C (n.1435-70T>C)
n.1639+8T>C
n.1542-70T>C
n.1591+8T>C
n.1494-70T>C
 gnomAD v4
17g.7224251_7224252delinsTACA2245713586ACADVLc.1532+8_1532+9delinsTA (n.1532+8_1532+9delinsTA)
c.*1487+8_*1487+9delinsTA (n.*1487+8_*1487+9delinsTA)
c.1466+8_1466+9delinsTA (n.1466+8_1466+9delinsTA)
c.390+8_390+9delinsTA
c.1601+8_1601+9delinsTA (n.1601+8_1601+9delinsTA)
n.27+8_27+9delinsTA
n.747_748delinsTA
n.35_36delinsTA
n.140+8_140+9delinsTA
n.648+8_648+9delinsTA
c.272-70_272-69delinsTA
n.319+8_319+9delinsTA
n.154-70_154-69delinsTA
n.307+8_307+9delinsTA
c.464-70_464-69delinsTA
n.723+8_723+9delinsTA
c.1304+8_1304+9delinsTA (n.1304+8_1304+9delinsTA)
c.1435-70_1435-69delinsTA (n.1435-70_1435-69delinsTA)
n.1639+8_1639+9delinsTA
n.1542-70_1542-69delinsTA
n.1591+8_1591+9delinsTA
n.1494-70_1494-69delinsTA
17g.7224252delCA624860723ACADVLc.1532+9del (n.1532+9del)
c.*1487+9del (n.*1487+9del)
c.1466+9del (n.1466+9del)
c.390+9del
c.1601+9del (n.1601+9del)
n.27+9del
n.748del
n.36del
n.140+9del
n.648+9del
c.272-69del
n.319+9del
n.154-69del
n.307+9del
c.464-69del
n.723+9del
c.1304+9del (n.1304+9del)
c.1435-69del (n.1435-69del)
n.1639+9del
n.1542-69del
n.1591+9del
n.1494-69del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224253G>ACA658658533ACADVLc.1532+10G>A (n.1532+10G>A)
c.*1487+10G>A (n.*1487+10G>A)
c.1466+10G>A (n.1466+10G>A)
c.390+10G>A
c.1601+10G>A (n.1601+10G>A)
n.27+10G>A
n.749G>A
n.37G>A
n.140+10G>A
n.648+10G>A
c.272-68G>A
n.319+10G>A
n.154-68G>A
n.307+10G>A
c.464-68G>A
n.723+10G>A
c.1304+10G>A (n.1304+10G>A)
c.1435-68G>A (n.1435-68G>A)
n.1639+10G>A
n.1542-68G>A
n.1591+10G>A
n.1494-68G>A
 ClinVar dbSNP
17g.7224253G>CCA8338142ACADVLc.1532+10G>C (n.1532+10G>C)
c.*1487+10G>C (n.*1487+10G>C)
c.1466+10G>C (n.1466+10G>C)
c.390+10G>C
c.1601+10G>C (n.1601+10G>C)
n.27+10G>C
n.749G>C
n.37G>C
n.140+10G>C
n.648+10G>C
c.272-68G>C
n.319+10G>C
n.154-68G>C
n.307+10G>C
c.464-68G>C
n.723+10G>C
c.1304+10G>C (n.1304+10G>C)
c.1435-68G>C (n.1435-68G>C)
n.1639+10G>C
n.1542-68G>C
n.1591+10G>C
n.1494-68G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224253G=CA2245713592ACADVLc.1532+10G= (n.1532+10G=)
c.*1487+10G= (n.*1487+10G=)
c.1466+10G= (n.1466+10G=)
c.390+10G=
c.1601+10G= (n.1601+10G=)
n.27+10G=
n.749G=
n.37G=
n.140+10G=
n.648+10G=
c.272-68G=
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n.307+10G=
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c.1304+10G= (n.1304+10G=)
c.1435-68G= (n.1435-68G=)
n.1639+10G=
n.1542-68G=
n.1591+10G=
n.1494-68G=
17g.7224254G>ACA8338143ACADVLc.1532+11G>A (n.1532+11G>A)
c.*1487+11G>A (n.*1487+11G>A)
c.1466+11G>A (n.1466+11G>A)
c.390+11G>A
c.1601+11G>A (n.1601+11G>A)
n.27+11G>A
n.750G>A
n.38G>A
n.140+11G>A
n.648+11G>A
c.272-67G>A
n.319+11G>A
n.154-67G>A
n.307+11G>A
c.464-67G>A
n.723+11G>A
c.1304+11G>A (n.1304+11G>A)
c.1435-67G>A (n.1435-67G>A)
n.1639+11G>A
n.1542-67G>A
n.1591+11G>A
n.1494-67G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224254G=CA2245713604ACADVLc.1532+11G= (n.1532+11G=)
c.*1487+11G= (n.*1487+11G=)
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n.307+11G=
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c.1304+11G= (n.1304+11G=)
c.1435-67G= (n.1435-67G=)
n.1639+11G=
n.1542-67G=
n.1591+11G=
n.1494-67G=
17g.7224254G>TCA2635783896ACADVLc.1532+11G>T (n.1532+11G>T)
c.*1487+11G>T (n.*1487+11G>T)
c.1466+11G>T (n.1466+11G>T)
c.390+11G>T
c.1601+11G>T (n.1601+11G>T)
n.27+11G>T
n.750G>T
n.38G>T
n.140+11G>T
n.648+11G>T
c.272-67G>T
n.319+11G>T
n.154-67G>T
n.307+11G>T
c.464-67G>T
n.723+11G>T
c.1304+11G>T (n.1304+11G>T)
c.1435-67G>T (n.1435-67G>T)
n.1639+11G>T
n.1542-67G>T
n.1591+11G>T
n.1494-67G>T
 gnomAD v4
17g.7224254_7224257delCA2808367422ACADVLc.1532+11_1532+14del (n.1532+11_1532+14del)
c.*1487+11_*1487+14del (n.*1487+11_*1487+14del)
c.1466+11_1466+14del (n.1466+11_1466+14del)
c.390+11_390+14del
c.1601+11_1601+14del (n.1601+11_1601+14del)
n.27+11_27+14del
n.750_753del
n.38_41del
n.140+11_140+14del
n.648+11_648+14del
c.272-67_272-64del
n.319+11_319+14del
n.154-67_154-64del
n.307+11_307+14del
c.464-67_464-64del
n.723+11_723+14del
c.1304+11_1304+14del (n.1304+11_1304+14del)
c.1435-67_1435-64del (n.1435-67_1435-64del)
n.1639+11_1639+14del
n.1542-67_1542-64del
n.1591+11_1591+14del
n.1494-67_1494-64del
17g.7224257C=CA2245713609ACADVLc.1532+14C= (n.1532+14C=)
c.*1487+14C= (n.*1487+14C=)
c.1466+14C= (n.1466+14C=)
c.390+14C=
c.1601+14C= (n.1601+14C=)
n.27+14C=
n.753C=
n.41C=
n.140+14C=
n.648+14C=
c.272-64C=
n.319+14C=
n.154-64C=
n.307+14C=
c.464-64C=
n.723+14C=
c.1304+14C= (n.1304+14C=)
c.1435-64C= (n.1435-64C=)
n.1639+14C=
n.1542-64C=
n.1591+14C=
n.1494-64C=
17g.7224257C>GCA2635783899ACADVLc.1532+14C>G (n.1532+14C>G)
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n.1639+14C>G
n.1542-64C>G
n.1591+14C>G
n.1494-64C>G
 gnomAD v4
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n.27+14C>T
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n.1639+14C>T
n.1542-64C>T
n.1591+14C>T
n.1494-64C>T
 dbSNP
17g.7224259G>CCA2635783904ACADVLc.1532+16G>C (n.1532+16G>C)
c.*1487+16G>C (n.*1487+16G>C)
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n.1639+16G>C
n.1542-62G>C
n.1591+16G>C
n.1494-62G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.7224261delCA2808367424ACADVLc.1532+18del (n.1532+18del)
c.*1487+18del (n.*1487+18del)
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n.1639+18del
n.1542-60del
n.1591+18del
n.1494-60del
17g.7224261G>ACA2539646960ACADVLc.1532+18G>A (n.1532+18G>A)
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c.1435-60G>A (n.1435-60G>A)
n.1639+18G>A
n.1542-60G>A
n.1591+18G>A
n.1494-60G>A
 gnomAD v4
17g.7224262C=CA2245713616ACADVLc.1532+19C= (n.1532+19C=)
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17g.7224262C>TCA287440082ACADVLc.1532+19C>T (n.1532+19C>T)
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n.1591+19C>T
n.1494-59C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224263C>ACA2576148098ACADVLc.1532+20C>A (n.1532+20C>A)
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n.1591+20C>A
n.1494-58C>A
17g.7224263C=CA2245713620ACADVLc.1532+20C= (n.1532+20C=)
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17g.7224263C>GCA624860724ACADVLc.1532+20C>G (n.1532+20C>G)
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n.1591+20C>G
n.1494-58C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224264A>TCA2635783916ACADVLc.1532+21A>T (n.1532+21A>T)
c.*1487+21A>T (n.*1487+21A>T)
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n.1639+21A>T
n.1542-57A>T
n.1591+21A>T
n.1494-57A>T
 gnomAD v4
17g.7224265G>CCA2635783918ACADVLc.1532+22G>C (n.1532+22G>C)
c.*1487+22G>C (n.*1487+22G>C)
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n.1494-56G>C
 gnomAD v4
17g.7224266G>ACA2635783919ACADVLc.1532+23G>A (n.1532+23G>A)
c.*1487+23G>A (n.*1487+23G>A)
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n.1639+23G>A
n.1542-55G>A
n.1591+23G>A
n.1494-55G>A
 gnomAD v4
17g.7224267_7224268insCGTGCA2808367426ACADVLc.1532+24_1532+25insCGTG (n.1532+24_1532+25insCGTG)
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n.1494-54_1494-53insCGTG
17g.7224268G=CA2245713627ACADVLc.1532+25G= (n.1532+25G=)
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n.1639+25G=
n.1542-53G=
n.1591+25G=
n.1494-53G=
17g.7224268G>TCA624860725ACADVLc.1532+25G>T (n.1532+25G>T)
c.*1487+25G>T (n.*1487+25G>T)
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n.764G>T
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c.272-53G>T
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n.1639+25G>T
n.1542-53G>T
n.1591+25G>T
n.1494-53G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224269A>TCA2808367427ACADVLc.1532+26A>T (n.1532+26A>T)
c.*1487+26A>T (n.*1487+26A>T)
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n.723+26A>T
c.1304+26A>T (n.1304+26A>T)
c.1435-52A>T (n.1435-52A>T)
n.1639+26A>T
n.1542-52A>T
n.1591+26A>T
n.1494-52A>T
17g.7224270G>ACA2576148099ACADVLc.1532+27G>A (n.1532+27G>A)
c.*1487+27G>A (n.*1487+27G>A)
c.1466+27G>A (n.1466+27G>A)
c.390+27G>A
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n.766G>A
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n.648+27G>A
c.272-51G>A
n.319+27G>A
n.154-51G>A
n.307+27G>A
c.464-51G>A
n.723+27G>A
c.1304+27G>A (n.1304+27G>A)
c.1435-51G>A (n.1435-51G>A)
n.1639+27G>A
n.1542-51G>A
n.1591+27G>A
n.1494-51G>A
 gnomAD v4
17g.7224270G>CCA2808367428ACADVLc.1532+27G>C (n.1532+27G>C)
c.*1487+27G>C (n.*1487+27G>C)
c.1466+27G>C (n.1466+27G>C)
c.390+27G>C
c.1601+27G>C (n.1601+27G>C)
n.27+27G>C
n.766G>C
n.54G>C
n.140+27G>C
n.648+27G>C
c.272-51G>C
n.319+27G>C
n.154-51G>C
n.307+27G>C
c.464-51G>C
n.723+27G>C
c.1304+27G>C (n.1304+27G>C)
c.1435-51G>C (n.1435-51G>C)
n.1639+27G>C
n.1542-51G>C
n.1591+27G>C
n.1494-51G>C
17g.7224270G>TCA2808367429ACADVLc.1532+27G>T (n.1532+27G>T)
c.*1487+27G>T (n.*1487+27G>T)
c.1466+27G>T (n.1466+27G>T)
c.390+27G>T
c.1601+27G>T (n.1601+27G>T)
n.27+27G>T
n.766G>T
n.54G>T
n.140+27G>T
n.648+27G>T
c.272-51G>T
n.319+27G>T
n.154-51G>T
n.307+27G>T
c.464-51G>T
n.723+27G>T
c.1304+27G>T (n.1304+27G>T)
c.1435-51G>T (n.1435-51G>T)
n.1639+27G>T
n.1542-51G>T
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n.1494-51G>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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17g.7224286G>ACA8338144ACADVLc.1533-35G>A (n.1533-35G>A)
c.*1488-35G>A (n.*1488-35G>A)
c.1467-35G>A (n.1467-35G>A)
c.391-35G>A
c.1602-35G>A (n.1602-35G>A)
n.28-35G>A
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c.272-35G>A
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n.308-35G>A
c.464-35G>A
n.724-35G>A
c.1305-35G>A (n.1305-35G>A)
c.1435-35G>A (n.1435-35G>A)
n.1640-35G>A
n.1542-35G>A
n.1592-35G>A
n.1494-35G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224286G=CA2245713651ACADVLc.1533-35G= (n.1533-35G=)
c.*1488-35G= (n.*1488-35G=)
c.1467-35G= (n.1467-35G=)
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n.1542-35G=
n.1592-35G=
n.1494-35G=
17g.7224287G>CCA2576148100ACADVLc.1533-34G>C (n.1533-34G>C)
c.*1488-34G>C (n.*1488-34G>C)
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n.1494-34G>C
 gnomAD v4
17g.7224287G=CA2245713656ACADVLc.1533-34G= (n.1533-34G=)
c.*1488-34G= (n.*1488-34G=)
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n.1592-34G=
n.1494-34G=
17g.7224287G>TCA8338145ACADVLc.1533-34G>T (n.1533-34G>T)
c.*1488-34G>T (n.*1488-34G>T)
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c.391-34G>T
c.1602-34G>T (n.1602-34G>T)
n.28-34G>T
n.783G>T
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n.141-34G>T
n.649-34G>T
c.272-34G>T
n.320-34G>T
n.7G>T
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n.724-34G>T
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n.1640-34G>T
n.1542-34G>T
n.1592-34G>T
n.1494-34G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224294A>GCA2635783953ACADVLc.1533-27A>G (n.1533-27A>G)
c.*1488-27A>G (n.*1488-27A>G)
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n.1542-27A>G
n.1592-27A>G
n.1494-27A>G
 gnomAD v4
17g.7224296C=CA2245713660ACADVLc.1533-25C= (n.1533-25C=)
c.*1488-25C= (n.*1488-25C=)
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n.1542-25C=
n.1592-25C=
n.1494-25C=
17g.7224296C>TCA8338146ACADVLc.1533-25C>T (n.1533-25C>T)
c.*1488-25C>T (n.*1488-25C>T)
c.1467-25C>T (n.1467-25C>T)
c.391-25C>T
c.1602-25C>T (n.1602-25C>T)
n.28-25C>T
n.792C>T
n.80C>T
n.141-25C>T
n.649-25C>T
c.272-25C>T
n.320-25C>T
n.16C>T
n.154-25C>T
n.308-25C>T
c.464-25C>T
n.724-25C>T
c.1305-25C>T (n.1305-25C>T)
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n.1640-25C>T
n.1542-25C>T
n.1592-25C>T
n.1494-25C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224298_7224301delCA2635783958ACADVLc.1533-23_1533-20del (n.1533-23_1533-20del)
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c.391-23_391-20del
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n.28-23_28-20del
n.794_797del
n.82_85del
n.141-23_141-20del
n.649-23_649-20del
c.272-23_272-20del
n.320-23_320-20del
n.18_21del
n.154-23_154-20del
n.308-23_308-20del
c.464-23_464-20del
n.724-23_724-20del
c.1305-23_1305-20del (n.1305-23_1305-20del)
c.1435-23_1435-20del (n.1435-23_1435-20del)
n.1640-23_1640-20del
n.1542-23_1542-20del
n.1592-23_1592-20del
n.1494-23_1494-20del
 gnomAD v4
17g.7224297A=CA2245713665ACADVLc.1533-24A= (n.1533-24A=)
c.*1488-24A= (n.*1488-24A=)
c.1467-24A= (n.1467-24A=)
c.391-24A=
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n.28-24A=
n.793A=
n.81A=
n.141-24A=
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c.272-24A=
n.320-24A=
n.17A=
n.154-24A=
n.308-24A=
c.464-24A=
n.724-24A=
c.1305-24A= (n.1305-24A=)
c.1435-24A= (n.1435-24A=)
n.1640-24A=
n.1542-24A=
n.1592-24A=
n.1494-24A=
17g.7224297A>CCA2245713666ACADVLc.1533-24A>C (n.1533-24A>C)
c.*1488-24A>C (n.*1488-24A>C)
c.1467-24A>C (n.1467-24A>C)
c.391-24A>C
c.1602-24A>C (n.1602-24A>C)
n.28-24A>C
n.793A>C
n.81A>C
n.141-24A>C
n.649-24A>C
c.272-24A>C
n.320-24A>C
n.17A>C
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n.724-24A>C
c.1305-24A>C (n.1305-24A>C)
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n.1640-24A>C
n.1542-24A>C
n.1592-24A>C
n.1494-24A>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.7224299T>ACA981154545ACADVLc.1533-22T>A (n.1533-22T>A)
c.*1488-22T>A (n.*1488-22T>A)
c.1467-22T>A (n.1467-22T>A)
c.391-22T>A
c.1602-22T>A (n.1602-22T>A)
n.28-22T>A
n.795T>A
n.83T>A
n.141-22T>A
n.649-22T>A
c.272-22T>A
n.320-22T>A
n.19T>A
n.154-22T>A
n.308-22T>A
c.464-22T>A
n.724-22T>A
c.1305-22T>A (n.1305-22T>A)
c.1435-22T>A (n.1435-22T>A)
n.1640-22T>A
n.1542-22T>A
n.1592-22T>A
n.1494-22T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224299T=CA2245713670ACADVLc.1533-22T= (n.1533-22T=)
c.*1488-22T= (n.*1488-22T=)
c.1467-22T= (n.1467-22T=)
c.391-22T=
c.1602-22T= (n.1602-22T=)
n.28-22T=
n.795T=
n.83T=
n.141-22T=
n.649-22T=
c.272-22T=
n.320-22T=
n.19T=
n.154-22T=
n.308-22T=
c.464-22T=
n.724-22T=
c.1305-22T= (n.1305-22T=)
c.1435-22T= (n.1435-22T=)
n.1640-22T=
n.1542-22T=
n.1592-22T=
n.1494-22T=
17g.7224302T>ACA2576148101ACADVLc.1533-19T>A (n.1533-19T>A)
c.*1488-19T>A (n.*1488-19T>A)
c.1467-19T>A (n.1467-19T>A)
c.391-19T>A
c.1602-19T>A (n.1602-19T>A)
n.28-19T>A
n.798T>A
n.86T>A
n.141-19T>A
n.649-19T>A
c.272-19T>A
n.320-19T>A
n.22T>A
n.154-19T>A
n.308-19T>A
c.464-19T>A
n.724-19T>A
c.1305-19T>A (n.1305-19T>A)
c.1435-19T>A (n.1435-19T>A)
n.1640-19T>A
n.1542-19T>A
n.1592-19T>A
n.1494-19T>A
17g.7224304C=CA2245713674ACADVLc.1533-17C= (n.1533-17C=)
c.*1488-17C= (n.*1488-17C=)
c.1467-17C= (n.1467-17C=)
c.391-17C=
c.1602-17C= (n.1602-17C=)
n.28-17C=
n.800C=
n.88C=
n.141-17C=
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c.1305-17C= (n.1305-17C=)
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n.1640-17C=
n.1542-17C=
n.1592-17C=
n.1494-17C=
17g.7224304C>GCA2245713677ACADVLc.1533-17C>G (n.1533-17C>G)
c.*1488-17C>G (n.*1488-17C>G)
c.1467-17C>G (n.1467-17C>G)
c.391-17C>G
c.1602-17C>G (n.1602-17C>G)
n.28-17C>G
n.800C>G
n.88C>G
n.141-17C>G
n.649-17C>G
c.272-17C>G
n.320-17C>G
n.24C>G
n.154-17C>G
n.308-17C>G
c.464-17C>G
n.724-17C>G
c.1305-17C>G (n.1305-17C>G)
c.1435-17C>G (n.1435-17C>G)
n.1640-17C>G
n.1542-17C>G
n.1592-17C>G
n.1494-17C>G
 dbSNP
17g.7224306C>ACA2635783967ACADVLc.1533-15C>A (n.1533-15C>A)
c.*1488-15C>A (n.*1488-15C>A)
c.1467-15C>A (n.1467-15C>A)
c.391-15C>A
c.1602-15C>A (n.1602-15C>A)
n.28-15C>A
n.802C>A
n.90C>A
n.141-15C>A
n.649-15C>A
c.272-15C>A
n.320-15C>A
n.26C>A
n.154-15C>A
n.308-15C>A
c.464-15C>A
n.724-15C>A
c.1305-15C>A (n.1305-15C>A)
c.1435-15C>A (n.1435-15C>A)
n.1640-15C>A
n.1542-15C>A
n.1592-15C>A
n.1494-15C>A
 gnomAD v4
17g.7224306C>TCA2573154521ACADVLc.1533-15C>T (n.1533-15C>T)
c.*1488-15C>T (n.*1488-15C>T)
c.1467-15C>T (n.1467-15C>T)
c.391-15C>T
c.1602-15C>T (n.1602-15C>T)
n.28-15C>T
n.802C>T
n.90C>T
n.141-15C>T
n.649-15C>T
c.272-15C>T
n.320-15C>T
n.26C>T
n.154-15C>T
n.308-15C>T
c.464-15C>T
n.724-15C>T
c.1305-15C>T (n.1305-15C>T)
c.1435-15C>T (n.1435-15C>T)
n.1640-15C>T
n.1542-15C>T
n.1592-15C>T
n.1494-15C>T
 ClinVar dbSNP
17g.7224307C>ACA2635783970ACADVLc.1533-14C>A (n.1533-14C>A)
c.*1488-14C>A (n.*1488-14C>A)
c.1467-14C>A (n.1467-14C>A)
c.391-14C>A
c.1602-14C>A (n.1602-14C>A)
n.28-14C>A
n.803C>A
n.91C>A
n.141-14C>A
n.649-14C>A
c.272-14C>A
n.320-14C>A
n.27C>A
n.154-14C>A
n.308-14C>A
c.464-14C>A
n.724-14C>A
c.1305-14C>A (n.1305-14C>A)
c.1435-14C>A (n.1435-14C>A)
n.1640-14C>A
n.1542-14C>A
n.1592-14C>A
n.1494-14C>A
 gnomAD v4
17g.7224308C=CA2245713683ACADVLc.1533-13C= (n.1533-13C=)
c.*1488-13C= (n.*1488-13C=)
c.1467-13C= (n.1467-13C=)
c.391-13C=
c.1602-13C= (n.1602-13C=)
n.28-13C=
n.804C=
n.92C=
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n.320-13C=
n.28C=
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n.308-13C=
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n.724-13C=
c.1305-13C= (n.1305-13C=)
c.1435-13C= (n.1435-13C=)
n.1640-13C=
n.1542-13C=
n.1592-13C=
n.1494-13C=
17g.7224308C>GCA2732925954ACADVLc.1533-13C>G (n.1533-13C>G)
c.*1488-13C>G (n.*1488-13C>G)
c.1467-13C>G (n.1467-13C>G)
c.391-13C>G
c.1602-13C>G (n.1602-13C>G)
n.28-13C>G
n.804C>G
n.92C>G
n.141-13C>G
n.649-13C>G
c.272-13C>G
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched