Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.7224071_7224146del | CA2808366148 | ACADVL | c.1434+2_1435del c.*1389+2_*1390del c.1368+2_1369del c.292+2_293del c.1503+2_1504del n.567_642del n.550+2_551del c.271+2_271+77del n.147_222del n.153+2_153+77del n.209+2_210del c.463+2_463+77del n.625+2_626del c.1206+2_1207del c.1434+2_1434+77del n.1541+2_1542del n.1541+2_1541+77del n.1493+2_1494del n.1493+2_1493+77del | |
17 | g.7224133_7224140del | CA2635783534 | ACADVL | c.1435-13_1435-6del (n.1435-13_1435-6del) c.*1390-13_*1390-6del (n.*1390-13_*1390-6del) c.1369-13_1369-6del (n.1369-13_1369-6del) c.293-13_293-6del c.1504-13_1504-6del (n.1504-13_1504-6del) n.629_636del n.30_37del n.551-13_551-6del c.271+64_271+71del n.209_216del n.153+64_153+71del n.210-13_210-6del c.463+64_463+71del n.626-13_626-6del c.1207-13_1207-6del (n.1207-13_1207-6del) c.1434+64_1434+71del (n.1434+64_1434+71del) n.1542-13_1542-6del n.1541+64_1541+71del n.1494-13_1494-6del n.1493+64_1493+71del | gnomAD v4 |
17 | g.7224137C>A | CA774745149 | ACADVL | c.1435-9C>A (n.1435-9C>A) c.*1390-9C>A (n.*1390-9C>A) c.1369-9C>A (n.1369-9C>A) c.293-9C>A c.1504-9C>A (n.1504-9C>A) n.633C>A n.34C>A n.551-9C>A c.271+68C>A n.213C>A n.153+68C>A n.210-9C>A c.463+68C>A n.626-9C>A c.1207-9C>A (n.1207-9C>A) c.1434+68C>A (n.1434+68C>A) n.1542-9C>A n.1541+68C>A n.1494-9C>A n.1493+68C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7224137C= | CA2245713138 | ACADVL | c.1435-9C= (n.1435-9C=) c.*1390-9C= (n.*1390-9C=) c.1369-9C= (n.1369-9C=) c.293-9C= c.1504-9C= (n.1504-9C=) n.633C= n.34C= n.551-9C= c.271+68C= n.213C= n.153+68C= n.210-9C= c.463+68C= n.626-9C= c.1207-9C= (n.1207-9C=) c.1434+68C= (n.1434+68C=) n.1542-9C= n.1541+68C= n.1494-9C= n.1493+68C= | |
17 | g.7224137C>T | CA2573154515 | ACADVL | c.1435-9C>T (n.1435-9C>T) c.*1390-9C>T (n.*1390-9C>T) c.1369-9C>T (n.1369-9C>T) c.293-9C>T c.1504-9C>T (n.1504-9C>T) n.633C>T n.34C>T n.551-9C>T c.271+68C>T n.213C>T n.153+68C>T n.210-9C>T c.463+68C>T n.626-9C>T c.1207-9C>T (n.1207-9C>T) c.1434+68C>T (n.1434+68C>T) n.1542-9C>T n.1541+68C>T n.1494-9C>T n.1493+68C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7224138C>A | CA2808366160 | ACADVL | c.1435-8C>A (n.1435-8C>A) c.*1390-8C>A (n.*1390-8C>A) c.1369-8C>A (n.1369-8C>A) c.293-8C>A c.1504-8C>A (n.1504-8C>A) n.634C>A n.35C>A n.551-8C>A c.271+69C>A n.214C>A n.153+69C>A n.210-8C>A c.463+69C>A n.626-8C>A c.1207-8C>A (n.1207-8C>A) c.1434+69C>A (n.1434+69C>A) n.1542-8C>A n.1541+69C>A n.1494-8C>A n.1493+69C>A | |
17 | g.7224138C= | CA2245713139 | ACADVL | c.1435-8C= (n.1435-8C=) c.*1390-8C= (n.*1390-8C=) c.1369-8C= (n.1369-8C=) c.293-8C= c.1504-8C= (n.1504-8C=) n.634C= n.35C= n.551-8C= c.271+69C= n.214C= n.153+69C= n.210-8C= c.463+69C= n.626-8C= c.1207-8C= (n.1207-8C=) c.1434+69C= (n.1434+69C=) n.1542-8C= n.1541+69C= n.1494-8C= n.1493+69C= | |
17 | g.7224138C>T | CA2245713143 | ACADVL | c.1435-8C>T (n.1435-8C>T) c.*1390-8C>T (n.*1390-8C>T) c.1369-8C>T (n.1369-8C>T) c.293-8C>T c.1504-8C>T (n.1504-8C>T) n.634C>T n.35C>T n.551-8C>T c.271+69C>T n.214C>T n.153+69C>T n.210-8C>T c.463+69C>T n.626-8C>T c.1207-8C>T (n.1207-8C>T) c.1434+69C>T (n.1434+69C>T) n.1542-8C>T n.1541+69C>T n.1494-8C>T n.1493+69C>T | dbSNP |
17 | g.7224139C= | CA2245713146 | ACADVL | c.1435-7C= (n.1435-7C=) c.*1390-7C= (n.*1390-7C=) c.1369-7C= (n.1369-7C=) c.293-7C= c.1504-7C= (n.1504-7C=) n.635C= n.36C= n.551-7C= c.271+70C= n.215C= n.153+70C= n.210-7C= c.463+70C= n.626-7C= c.1207-7C= (n.1207-7C=) c.1434+70C= (n.1434+70C=) n.1542-7C= n.1541+70C= n.1494-7C= n.1493+70C= | |
17 | g.7224139C>T | CA8338115 | ACADVL | c.1435-7C>T (n.1435-7C>T) c.*1390-7C>T (n.*1390-7C>T) c.1369-7C>T (n.1369-7C>T) c.293-7C>T c.1504-7C>T (n.1504-7C>T) n.635C>T n.36C>T n.551-7C>T c.271+70C>T n.215C>T n.153+70C>T n.210-7C>T c.463+70C>T n.626-7C>T c.1207-7C>T (n.1207-7C>T) c.1434+70C>T (n.1434+70C>T) n.1542-7C>T n.1541+70C>T n.1494-7C>T n.1493+70C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224140C>T | CA2635783560 | ACADVL | c.1435-6C>T (n.1435-6C>T) c.*1390-6C>T (n.*1390-6C>T) c.1369-6C>T (n.1369-6C>T) c.293-6C>T c.1504-6C>T (n.1504-6C>T) n.636C>T n.37C>T n.551-6C>T c.271+71C>T n.216C>T n.153+71C>T n.210-6C>T c.463+71C>T n.626-6C>T c.1207-6C>T (n.1207-6C>T) c.1434+71C>T (n.1434+71C>T) n.1542-6C>T n.1541+71C>T n.1494-6C>T n.1493+71C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7224141C>G | CA2576148096 | ACADVL | c.1435-5C>G (n.1435-5C>G) c.*1390-5C>G (n.*1390-5C>G) c.1369-5C>G (n.1369-5C>G) c.293-5C>G c.1504-5C>G (n.1504-5C>G) n.637C>G n.38C>G n.551-5C>G c.271+72C>G n.217C>G n.153+72C>G n.210-5C>G c.463+72C>G n.626-5C>G c.1207-5C>G (n.1207-5C>G) c.1434+72C>G (n.1434+72C>G) n.1542-5C>G n.1541+72C>G n.1494-5C>G n.1493+72C>G | |
17 | g.7224141C>T | CA2635783561 | ACADVL | c.1435-5C>T (n.1435-5C>T) c.*1390-5C>T (n.*1390-5C>T) c.1369-5C>T (n.1369-5C>T) c.293-5C>T c.1504-5C>T (n.1504-5C>T) n.637C>T n.38C>T n.551-5C>T c.271+72C>T n.217C>T n.153+72C>T n.210-5C>T c.463+72C>T n.626-5C>T c.1207-5C>T (n.1207-5C>T) c.1434+72C>T (n.1434+72C>T) n.1542-5C>T n.1541+72C>T n.1494-5C>T n.1493+72C>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7224142del | CA2740090948 | ACADVL | c.1435-4del (n.1435-4del) c.*1390-4del (n.*1390-4del) c.1369-4del (n.1369-4del) c.293-4del c.1504-4del (n.1504-4del) n.638del n.39del n.551-4del c.271+73del n.218del n.153+73del n.210-4del c.463+73del n.626-4del c.1207-4del (n.1207-4del) c.1434+73del (n.1434+73del) n.1542-4del n.1541+73del n.1494-4del n.1493+73del | ClinVar |
17 | g.7224142A= | CA2245713157 | ACADVL | c.1435-4A= (n.1435-4A=) c.*1390-4A= (n.*1390-4A=) c.1369-4A= (n.1369-4A=) c.293-4A= c.1504-4A= (n.1504-4A=) n.638A= n.39A= n.551-4A= c.271+73A= n.218A= n.153+73A= n.210-4A= c.463+73A= n.626-4A= c.1207-4A= (n.1207-4A=) c.1434+73A= (n.1434+73A=) n.1542-4A= n.1541+73A= n.1494-4A= n.1493+73A= | |
17 | g.7224142A>G | CA774745152 | ACADVL | c.1435-4A>G (n.1435-4A>G) c.*1390-4A>G (n.*1390-4A>G) c.1369-4A>G (n.1369-4A>G) c.293-4A>G c.1504-4A>G (n.1504-4A>G) n.638A>G n.39A>G n.551-4A>G c.271+73A>G n.218A>G n.153+73A>G n.210-4A>G c.463+73A>G n.626-4A>G c.1207-4A>G (n.1207-4A>G) c.1434+73A>G (n.1434+73A>G) n.1542-4A>G n.1541+73A>G n.1494-4A>G n.1493+73A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224142A>T | CA2499224905 | ACADVL | c.1435-4A>T (n.1435-4A>T) c.*1390-4A>T (n.*1390-4A>T) c.1369-4A>T (n.1369-4A>T) c.293-4A>T c.1504-4A>T (n.1504-4A>T) n.638A>T n.39A>T n.551-4A>T c.271+73A>T n.218A>T n.153+73A>T n.210-4A>T c.463+73A>T n.626-4A>T c.1207-4A>T (n.1207-4A>T) c.1434+73A>T (n.1434+73A>T) n.1542-4A>T n.1541+73A>T n.1494-4A>T n.1493+73A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7224143T>A | CA287439893 | ACADVL | c.1435-3T>A (n.1435-3T>A) c.*1390-3T>A (n.*1390-3T>A) c.1369-3T>A (n.1369-3T>A) c.293-3T>A c.1504-3T>A (n.1504-3T>A) n.639T>A n.40T>A n.551-3T>A c.271+74T>A n.219T>A n.153+74T>A n.210-3T>A c.463+74T>A n.626-3T>A c.1207-3T>A (n.1207-3T>A) c.1434+74T>A (n.1434+74T>A) n.1542-3T>A n.1541+74T>A n.1494-3T>A n.1493+74T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224143T>C | CA2576148097 | ACADVL | c.1435-3T>C (n.1435-3T>C) c.*1390-3T>C (n.*1390-3T>C) c.1369-3T>C (n.1369-3T>C) c.293-3T>C c.1504-3T>C (n.1504-3T>C) n.639T>C n.40T>C n.551-3T>C c.271+74T>C n.219T>C n.153+74T>C n.210-3T>C c.463+74T>C n.626-3T>C c.1207-3T>C (n.1207-3T>C) c.1434+74T>C (n.1434+74T>C) n.1542-3T>C n.1541+74T>C n.1494-3T>C n.1493+74T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7224143T= | CA2245713160 | ACADVL | c.1435-3T= (n.1435-3T=) c.*1390-3T= (n.*1390-3T=) c.1369-3T= (n.1369-3T=) c.293-3T= c.1504-3T= (n.1504-3T=) n.639T= n.40T= n.551-3T= c.271+74T= n.219T= n.153+74T= n.210-3T= c.463+74T= n.626-3T= c.1207-3T= (n.1207-3T=) c.1434+74T= (n.1434+74T=) n.1542-3T= n.1541+74T= n.1494-3T= n.1493+74T= | |
17 | g.7224144A>C | CA397725112 | ACADVL | c.1435-2A>C (n.1435-2A>C) c.*1390-2A>C (n.*1390-2A>C) c.1369-2A>C (n.1369-2A>C) c.293-2A>C c.1504-2A>C (n.1504-2A>C) n.640A>C n.41A>C n.551-2A>C c.271+75A>C n.220A>C n.153+75A>C n.210-2A>C c.463+75A>C n.626-2A>C c.1207-2A>C (n.1207-2A>C) c.1434+75A>C (n.1434+75A>C) n.1542-2A>C n.1541+75A>C n.1494-2A>C n.1493+75A>C | |
17 | g.7224144A>G | CA397725113 | ACADVL | c.1435-2A>G (n.1435-2A>G) c.*1390-2A>G (n.*1390-2A>G) c.1369-2A>G (n.1369-2A>G) c.293-2A>G c.1504-2A>G (n.1504-2A>G) n.640A>G n.41A>G n.551-2A>G c.271+75A>G n.220A>G n.153+75A>G n.210-2A>G c.463+75A>G n.626-2A>G c.1207-2A>G (n.1207-2A>G) c.1434+75A>G (n.1434+75A>G) n.1542-2A>G n.1541+75A>G n.1494-2A>G n.1493+75A>G | |
17 | g.7224144A>T | CA397725114 | ACADVL | c.1435-2A>T (n.1435-2A>T) c.*1390-2A>T (n.*1390-2A>T) c.1369-2A>T (n.1369-2A>T) c.293-2A>T c.1504-2A>T (n.1504-2A>T) n.640A>T n.41A>T n.551-2A>T c.271+75A>T n.220A>T n.153+75A>T n.210-2A>T c.463+75A>T n.626-2A>T c.1207-2A>T (n.1207-2A>T) c.1434+75A>T (n.1434+75A>T) n.1542-2A>T n.1541+75A>T n.1494-2A>T n.1493+75A>T | |
17 | g.7224145G>A | CA397725115 | ACADVL | c.1435-1G>A (n.1435-1G>A) c.*1390-1G>A (n.*1390-1G>A) c.1369-1G>A (n.1369-1G>A) c.293-1G>A c.1504-1G>A (n.1504-1G>A) n.641G>A n.42G>A n.551-1G>A c.271+76G>A n.221G>A n.153+76G>A n.210-1G>A c.463+76G>A n.626-1G>A c.1207-1G>A (n.1207-1G>A) c.1434+76G>A (n.1434+76G>A) n.1542-1G>A n.1541+76G>A n.1494-1G>A n.1493+76G>A | |
17 | g.7224145G>C | CA397725116 | ACADVL | c.1435-1G>C (n.1435-1G>C) c.*1390-1G>C (n.*1390-1G>C) c.1369-1G>C (n.1369-1G>C) c.293-1G>C c.1504-1G>C (n.1504-1G>C) n.641G>C n.42G>C n.551-1G>C c.271+76G>C n.221G>C n.153+76G>C n.210-1G>C c.463+76G>C n.626-1G>C c.1207-1G>C (n.1207-1G>C) c.1434+76G>C (n.1434+76G>C) n.1542-1G>C n.1541+76G>C n.1494-1G>C n.1493+76G>C | |
17 | g.7224145G>T | CA397725117 | ACADVL | c.1435-1G>T (n.1435-1G>T) c.*1390-1G>T (n.*1390-1G>T) c.1369-1G>T (n.1369-1G>T) c.293-1G>T c.1504-1G>T (n.1504-1G>T) n.641G>T n.42G>T n.551-1G>T c.271+76G>T n.221G>T n.153+76G>T n.210-1G>T c.463+76G>T n.626-1G>T c.1207-1G>T (n.1207-1G>T) c.1434+76G>T (n.1434+76G>T) n.1542-1G>T n.1541+76G>T n.1494-1G>T n.1493+76G>T | |
17 | g.7224146G>A | CA397725118 | ACADVL | c.1435G>A (p.Asp479Asn) c.*1390G>A (n.*1390G>A) c.1369G>A (p.Asp457Asn) c.293G>A c.1504G>A (p.Asp502Asn) n.642G>A n.43G>A n.551G>A c.271+77G>A n.222G>A n.153+77G>A n.210G>A c.463+77G>A n.626G>A c.1207G>A (p.Asp403Asn) c.1434+77G>A (n.1434+77G>A) n.1542G>A n.1541+77G>A n.1494G>A n.1493+77G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7224146G>C | CA397725119 | ACADVL | c.1435G>C (p.Asp479His) c.*1390G>C (n.*1390G>C) c.1369G>C (p.Asp457His) c.293G>C c.1504G>C (p.Asp502His) n.642G>C n.43G>C n.551G>C c.271+77G>C n.222G>C n.153+77G>C n.210G>C c.463+77G>C n.626G>C c.1207G>C (p.Asp403His) c.1434+77G>C (n.1434+77G>C) n.1542G>C n.1541+77G>C n.1494G>C n.1493+77G>C | |
17 | g.7224146G= | CA2245713166 | ACADVL | c.1435G= (p.Asp479=) c.*1390G= (n.*1390G=) c.1369G= (p.Asp457=) c.293G= c.1504G= (p.Asp502=) n.642G= n.43G= n.551G= c.271+77G= n.222G= n.153+77G= n.210G= c.463+77G= n.626G= c.1207G= (p.Asp403=) c.1434+77G= (n.1434+77G=) n.1542G= n.1541+77G= n.1494G= n.1493+77G= | |
17 | g.7224146G>T | CA397725120 | ACADVL | c.1435G>T (p.Asp479Tyr) c.*1390G>T (n.*1390G>T) c.1369G>T (p.Asp457Tyr) c.293G>T c.1504G>T (p.Asp502Tyr) n.642G>T n.43G>T n.551G>T c.271+77G>T n.222G>T n.153+77G>T n.210G>T c.463+77G>T n.626G>T c.1207G>T (p.Asp403Tyr) c.1434+77G>T (n.1434+77G>T) n.1542G>T n.1541+77G>T n.1494G>T n.1493+77G>T | |
17 | g.7224147A>C | CA397725121 | ACADVL | c.1436A>C (p.Asp479Ala) c.*1391A>C (n.*1391A>C) c.1370A>C (p.Asp457Ala) c.294A>C c.1505A>C (p.Asp502Ala) n.643A>C n.44A>C n.552A>C c.271+78A>C n.223A>C n.153+78A>C n.211A>C c.463+78A>C n.627A>C c.1208A>C (p.Asp403Ala) c.1434+78A>C (n.1434+78A>C) n.1543A>C n.1541+78A>C n.1495A>C n.1493+78A>C | |
17 | g.7224147A>G | CA397725122 | ACADVL | c.1436A>G (p.Asp479Gly) c.*1391A>G (n.*1391A>G) c.1370A>G (p.Asp457Gly) c.294A>G c.1505A>G (p.Asp502Gly) n.643A>G n.44A>G n.552A>G c.271+78A>G n.223A>G n.153+78A>G n.211A>G c.463+78A>G n.627A>G c.1208A>G (p.Asp403Gly) c.1434+78A>G (n.1434+78A>G) n.1543A>G n.1541+78A>G n.1495A>G n.1493+78A>G | |
17 | g.7224147A>T | CA397725123 | ACADVL | c.1436A>T (p.Asp479Val) c.*1391A>T (n.*1391A>T) c.1370A>T (p.Asp457Val) c.294A>T c.1505A>T (p.Asp502Val) n.643A>T n.44A>T n.552A>T c.271+78A>T n.223A>T n.153+78A>T n.211A>T c.463+78A>T n.627A>T c.1208A>T (p.Asp403Val) c.1434+78A>T (n.1434+78A>T) n.1543A>T n.1541+78A>T n.1495A>T n.1493+78A>T | |
17 | g.7224148C>A | CA397725125 | ACADVL | c.1437C>A (p.Asp479Glu) c.*1392C>A (n.*1392C>A) c.1371C>A (p.Asp457Glu) c.295C>A c.1506C>A (p.Asp502Glu) n.644C>A n.45C>A n.553C>A c.271+79C>A n.224C>A n.153+79C>A n.212C>A c.463+79C>A n.628C>A c.1209C>A (p.Asp403Glu) c.1434+79C>A (n.1434+79C>A) n.1544C>A n.1541+79C>A n.1496C>A n.1493+79C>A | |
17 | g.7224148C= | CA2245713185 | ACADVL | c.1437C= (p.Asp479=) c.*1392C= (n.*1392C=) c.1371C= (p.Asp457=) c.295C= c.1506C= (p.Asp502=) n.644C= n.45C= n.553C= c.271+79C= n.224C= n.153+79C= n.212C= c.463+79C= n.628C= c.1209C= (p.Asp403=) c.1434+79C= (n.1434+79C=) n.1544C= n.1541+79C= n.1496C= n.1493+79C= | |
17 | g.7224148C>G | CA397725124 | ACADVL | c.1437C>G (p.Asp479Glu) c.*1392C>G (n.*1392C>G) c.1371C>G (p.Asp457Glu) c.295C>G c.1506C>G (p.Asp502Glu) n.644C>G n.45C>G n.553C>G c.271+79C>G n.224C>G n.153+79C>G n.212C>G c.463+79C>G n.628C>G c.1209C>G (p.Asp403Glu) c.1434+79C>G (n.1434+79C>G) n.1544C>G n.1541+79C>G n.1496C>G n.1493+79C>G | |
17 | g.7224148C>T | CA8338116 | ACADVL | c.1437C>T (p.Asp479=) c.*1392C>T (n.*1392C>T) c.1371C>T (p.Asp457=) c.295C>T c.1506C>T (p.Asp502=) n.644C>T n.45C>T n.553C>T c.271+79C>T n.224C>T n.153+79C>T n.212C>T c.463+79C>T n.628C>T c.1209C>T (p.Asp403=) c.1434+79C>T (n.1434+79C>T) n.1544C>T n.1541+79C>T n.1496C>T n.1493+79C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224149A>C | CA397725126 | ACADVL | c.1438A>C (p.Lys480Gln) c.*1393A>C (n.*1393A>C) c.1372A>C (p.Lys458Gln) c.296A>C c.1507A>C (p.Lys503Gln) n.645A>C n.46A>C n.554A>C c.271+80A>C n.225A>C n.153+80A>C n.213A>C c.463+80A>C n.629A>C c.1210A>C (p.Lys404Gln) c.1434+80A>C (n.1434+80A>C) n.1545A>C n.1541+80A>C n.1497A>C n.1493+80A>C | |
17 | g.7224149A>G | CA397725127 | ACADVL | c.1438A>G (p.Lys480Glu) c.*1393A>G (n.*1393A>G) c.1372A>G (p.Lys458Glu) c.296A>G c.1507A>G (p.Lys503Glu) n.645A>G n.46A>G n.554A>G c.271+80A>G n.225A>G n.153+80A>G n.213A>G c.463+80A>G n.629A>G c.1210A>G (p.Lys404Glu) c.1434+80A>G (n.1434+80A>G) n.1545A>G n.1541+80A>G n.1497A>G n.1493+80A>G | |
17 | g.7224149A>T | CA397725128 | ACADVL | c.1438A>T (p.Lys480Ter) c.*1393A>T (n.*1393A>T) c.1372A>T (p.Lys458Ter) c.296A>T c.1507A>T (p.Lys503Ter) n.645A>T n.46A>T n.554A>T c.271+80A>T n.225A>T n.153+80A>T n.213A>T c.463+80A>T n.629A>T c.1210A>T (p.Lys404Ter) c.1434+80A>T (n.1434+80A>T) n.1545A>T n.1541+80A>T n.1497A>T n.1493+80A>T | |
17 | g.7224155_7224159del | CA1139532272 | ACADVL | c.1444_1448del (p.Lys482AlafsTer?) c.*1399_*1403del (n.*1399_*1403del) c.1378_1382del (p.Lys460AlafsTer?) c.302_306del c.1513_1517del (p.Lys505AlafsTer?) n.651_655del n.52_56del n.560_564del c.271+86_271+90del n.231_235del n.153+86_153+90del n.219_223del c.463+86_463+90del n.635_639del c.1216_1220del (p.Lys406AlafsTer?) c.1434+86_1434+90del (n.1434+86_1434+90del) n.1551_1555del n.1541+86_1541+90del n.1503_1507del n.1493+86_1493+90del | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7224150A>C | CA397725129 | ACADVL | c.1439A>C (p.Lys480Thr) c.*1394A>C (n.*1394A>C) c.1373A>C (p.Lys458Thr) c.297A>C c.1508A>C (p.Lys503Thr) n.646A>C n.47A>C n.555A>C c.271+81A>C n.226A>C n.153+81A>C n.214A>C c.463+81A>C n.630A>C c.1211A>C (p.Lys404Thr) c.1434+81A>C (n.1434+81A>C) n.1546A>C n.1541+81A>C n.1498A>C n.1493+81A>C | |
17 | g.7224150A>G | CA397725130 | ACADVL | c.1439A>G (p.Lys480Arg) c.*1394A>G (n.*1394A>G) c.1373A>G (p.Lys458Arg) c.297A>G c.1508A>G (p.Lys503Arg) n.646A>G n.47A>G n.555A>G c.271+81A>G n.226A>G n.153+81A>G n.214A>G c.463+81A>G n.630A>G c.1211A>G (p.Lys404Arg) c.1434+81A>G (n.1434+81A>G) n.1546A>G n.1541+81A>G n.1498A>G n.1493+81A>G | |
17 | g.7224150A>T | CA397725131 | ACADVL | c.1439A>T (p.Lys480Ile) c.*1394A>T (n.*1394A>T) c.1373A>T (p.Lys458Ile) c.297A>T c.1508A>T (p.Lys503Ile) n.646A>T n.47A>T n.555A>T c.271+81A>T n.226A>T n.153+81A>T n.214A>T c.463+81A>T n.630A>T c.1211A>T (p.Lys404Ile) c.1434+81A>T (n.1434+81A>T) n.1546A>T n.1541+81A>T n.1498A>T n.1493+81A>T | |
17 | g.7224151A>C | CA397725132 | ACADVL | c.1440A>C (p.Lys480Asn) c.*1395A>C (n.*1395A>C) c.1374A>C (p.Lys458Asn) c.298A>C c.1509A>C (p.Lys503Asn) n.647A>C n.48A>C n.556A>C c.271+82A>C n.227A>C n.153+82A>C n.215A>C c.463+82A>C n.631A>C c.1212A>C (p.Lys404Asn) c.1434+82A>C (n.1434+82A>C) n.1547A>C n.1541+82A>C n.1499A>C n.1493+82A>C | |
17 | g.7224151A>G | CA497694217 | ACADVL | c.1440A>G (p.Lys480=) c.*1395A>G (n.*1395A>G) c.1374A>G (p.Lys458=) c.298A>G c.1509A>G (p.Lys503=) n.647A>G n.48A>G n.556A>G c.271+82A>G n.227A>G n.153+82A>G n.215A>G c.463+82A>G n.631A>G c.1212A>G (p.Lys404=) c.1434+82A>G (n.1434+82A>G) n.1547A>G n.1541+82A>G n.1499A>G n.1493+82A>G | |
17 | g.7224151A>T | CA397725133 | ACADVL | c.1440A>T (p.Lys480Asn) c.*1395A>T (n.*1395A>T) c.1374A>T (p.Lys458Asn) c.298A>T c.1509A>T (p.Lys503Asn) n.647A>T n.48A>T n.556A>T c.271+82A>T n.227A>T n.153+82A>T n.215A>T c.463+82A>T n.631A>T c.1212A>T (p.Lys404Asn) c.1434+82A>T (n.1434+82A>T) n.1547A>T n.1541+82A>T n.1499A>T n.1493+82A>T | |
17 | g.7224152G>A | CA397725134 | ACADVL | c.1441G>A (p.Gly481Arg) c.*1396G>A (n.*1396G>A) c.1375G>A (p.Gly459Arg) c.299G>A c.1510G>A (p.Gly504Arg) n.648G>A n.49G>A n.557G>A c.271+83G>A n.228G>A n.153+83G>A n.216G>A c.463+83G>A n.632G>A c.1213G>A (p.Gly405Arg) c.1434+83G>A (n.1434+83G>A) n.1548G>A n.1541+83G>A n.1500G>A n.1493+83G>A | |
17 | g.7224152G>C | CA397725135 | ACADVL | c.1441G>C (p.Gly481Arg) c.*1396G>C (n.*1396G>C) c.1375G>C (p.Gly459Arg) c.299G>C c.1510G>C (p.Gly504Arg) n.648G>C n.49G>C n.557G>C c.271+83G>C n.228G>C n.153+83G>C n.216G>C c.463+83G>C n.632G>C c.1213G>C (p.Gly405Arg) c.1434+83G>C (n.1434+83G>C) n.1548G>C n.1541+83G>C n.1500G>C n.1493+83G>C | |
17 | g.7224152G>T | CA397725136 | ACADVL | c.1441G>T (p.Gly481Ter) c.*1396G>T (n.*1396G>T) c.1375G>T (p.Gly459Ter) c.299G>T c.1510G>T (p.Gly504Ter) n.648G>T n.49G>T n.557G>T c.271+83G>T n.228G>T n.153+83G>T n.216G>T c.463+83G>T n.632G>T c.1213G>T (p.Gly405Ter) c.1434+83G>T (n.1434+83G>T) n.1548G>T n.1541+83G>T n.1500G>T n.1493+83G>T | |
17 | g.7224153G>A | CA397725137 | ACADVL | c.1442G>A (p.Gly481Glu) c.*1397G>A (n.*1397G>A) c.1376G>A (p.Gly459Glu) c.300G>A c.1511G>A (p.Gly504Glu) n.649G>A n.50G>A n.558G>A c.271+84G>A n.229G>A n.153+84G>A n.217G>A c.463+84G>A n.633G>A c.1214G>A (p.Gly405Glu) c.1434+84G>A (n.1434+84G>A) n.1549G>A n.1541+84G>A n.1501G>A n.1493+84G>A | |
17 | g.7224153G>C | CA397725138 | ACADVL | c.1442G>C (p.Gly481Ala) c.*1397G>C (n.*1397G>C) c.1376G>C (p.Gly459Ala) c.300G>C c.1511G>C (p.Gly504Ala) n.649G>C n.50G>C n.558G>C c.271+84G>C n.229G>C n.153+84G>C n.217G>C c.463+84G>C n.633G>C c.1214G>C (p.Gly405Ala) c.1434+84G>C (n.1434+84G>C) n.1549G>C n.1541+84G>C n.1501G>C n.1493+84G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224153G= | CA2245713191 | ACADVL | c.1442G= (p.Gly481=) c.*1397G= (n.*1397G=) c.1376G= (p.Gly459=) c.300G= c.1511G= (p.Gly504=) n.649G= n.50G= n.558G= c.271+84G= n.229G= n.153+84G= n.217G= c.463+84G= n.633G= c.1214G= (p.Gly405=) c.1434+84G= (n.1434+84G=) n.1549G= n.1541+84G= n.1501G= n.1493+84G= | |
17 | g.7224153G>T | CA8338117 | ACADVL | c.1442G>T (p.Gly481Val) c.*1397G>T (n.*1397G>T) c.1376G>T (p.Gly459Val) c.300G>T c.1511G>T (p.Gly504Val) n.649G>T n.50G>T n.558G>T c.271+84G>T n.229G>T n.153+84G>T n.217G>T c.463+84G>T n.633G>T c.1214G>T (p.Gly405Val) c.1434+84G>T (n.1434+84G>T) n.1549G>T n.1541+84G>T n.1501G>T n.1493+84G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224154A>C | CA497694221 | ACADVL | c.1443A>C (p.Gly481=) c.*1398A>C (n.*1398A>C) c.1377A>C (p.Gly459=) c.301A>C c.1512A>C (p.Gly504=) n.650A>C n.51A>C n.559A>C c.271+85A>C n.230A>C n.153+85A>C n.218A>C c.463+85A>C n.634A>C c.1215A>C (p.Gly405=) c.1434+85A>C (n.1434+85A>C) n.1550A>C n.1541+85A>C n.1502A>C n.1493+85A>C | |
17 | g.7224154A>G | CA497694222 | ACADVL | c.1443A>G (p.Gly481=) c.*1398A>G (n.*1398A>G) c.1377A>G (p.Gly459=) c.301A>G c.1512A>G (p.Gly504=) n.650A>G n.51A>G n.559A>G c.271+85A>G n.230A>G n.153+85A>G n.218A>G c.463+85A>G n.634A>G c.1215A>G (p.Gly405=) c.1434+85A>G (n.1434+85A>G) n.1550A>G n.1541+85A>G n.1502A>G n.1493+85A>G | |
17 | g.7224154A>T | CA497694224 | ACADVL | c.1443A>T (p.Gly481=) c.*1398A>T (n.*1398A>T) c.1377A>T (p.Gly459=) c.301A>T c.1512A>T (p.Gly504=) n.650A>T n.51A>T n.559A>T c.271+85A>T n.230A>T n.153+85A>T n.218A>T c.463+85A>T n.634A>T c.1215A>T (p.Gly405=) c.1434+85A>T (n.1434+85A>T) n.1550A>T n.1541+85A>T n.1502A>T n.1493+85A>T | |
17 | g.7224155A>C | CA397725141 | ACADVL | c.1444A>C (p.Lys482Gln) c.*1399A>C (n.*1399A>C) c.1378A>C (p.Lys460Gln) c.302A>C c.1513A>C (p.Lys505Gln) n.651A>C n.52A>C n.560A>C c.271+86A>C n.231A>C n.153+86A>C n.219A>C c.463+86A>C n.635A>C c.1216A>C (p.Lys406Gln) c.1434+86A>C (n.1434+86A>C) n.1551A>C n.1541+86A>C n.1503A>C n.1493+86A>C | |
17 | g.7224155A>G | CA397725139 | ACADVL | c.1444A>G (p.Lys482Glu) c.*1399A>G (n.*1399A>G) c.1378A>G (p.Lys460Glu) c.302A>G c.1513A>G (p.Lys505Glu) n.651A>G n.52A>G n.560A>G c.271+86A>G n.231A>G n.153+86A>G n.219A>G c.463+86A>G n.635A>G c.1216A>G (p.Lys406Glu) c.1434+86A>G (n.1434+86A>G) n.1551A>G n.1541+86A>G n.1503A>G n.1493+86A>G | |
17 | g.7224155A>T | CA397725140 | ACADVL | c.1444A>T (p.Lys482Ter) c.*1399A>T (n.*1399A>T) c.1378A>T (p.Lys460Ter) c.302A>T c.1513A>T (p.Lys505Ter) n.651A>T n.52A>T n.560A>T c.271+86A>T n.231A>T n.153+86A>T n.219A>T c.463+86A>T n.635A>T c.1216A>T (p.Lys406Ter) c.1434+86A>T (n.1434+86A>T) n.1551A>T n.1541+86A>T n.1503A>T n.1493+86A>T | |
17 | g.7224156A>C | CA397725142 | ACADVL | c.1445A>C (p.Lys482Thr) c.*1400A>C (n.*1400A>C) c.1379A>C (p.Lys460Thr) c.303A>C c.1514A>C (p.Lys505Thr) n.652A>C n.53A>C n.561A>C c.271+87A>C n.232A>C n.153+87A>C n.220A>C c.463+87A>C n.636A>C c.1217A>C (p.Lys406Thr) c.1434+87A>C (n.1434+87A>C) n.1552A>C n.1541+87A>C n.1504A>C n.1493+87A>C | |
17 | g.7224156A>G | CA397725143 | ACADVL | c.1445A>G (p.Lys482Arg) c.*1400A>G (n.*1400A>G) c.1379A>G (p.Lys460Arg) c.303A>G c.1514A>G (p.Lys505Arg) n.652A>G n.53A>G n.561A>G c.271+87A>G n.232A>G n.153+87A>G n.220A>G c.463+87A>G n.636A>G c.1217A>G (p.Lys406Arg) c.1434+87A>G (n.1434+87A>G) n.1552A>G n.1541+87A>G n.1504A>G n.1493+87A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.7224156A>T | CA397725144 | ACADVL | c.1445A>T (p.Lys482Met) c.*1400A>T (n.*1400A>T) c.1379A>T (p.Lys460Met) c.303A>T c.1514A>T (p.Lys505Met) n.652A>T n.53A>T n.561A>T c.271+87A>T n.232A>T n.153+87A>T n.220A>T c.463+87A>T n.636A>T c.1217A>T (p.Lys406Met) c.1434+87A>T (n.1434+87A>T) n.1552A>T n.1541+87A>T n.1504A>T n.1493+87A>T | |
17 | g.7224157G>A | CA497694212 | ACADVL | c.1446G>A (p.Lys482=) c.*1401G>A (n.*1401G>A) c.1380G>A (p.Lys460=) c.304G>A c.1515G>A (p.Lys505=) n.653G>A n.54G>A n.562G>A c.271+88G>A n.233G>A n.153+88G>A n.221G>A c.463+88G>A n.637G>A c.1218G>A (p.Lys406=) c.1434+88G>A (n.1434+88G>A) n.1553G>A n.1541+88G>A n.1505G>A n.1493+88G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224157G>C | CA397725145 | ACADVL | c.1446G>C (p.Lys482Asn) c.*1401G>C (n.*1401G>C) c.1380G>C (p.Lys460Asn) c.304G>C c.1515G>C (p.Lys505Asn) n.653G>C n.54G>C n.562G>C c.271+88G>C n.233G>C n.153+88G>C n.221G>C c.463+88G>C n.637G>C c.1218G>C (p.Lys406Asn) c.1434+88G>C (n.1434+88G>C) n.1553G>C n.1541+88G>C n.1505G>C n.1493+88G>C | |
17 | g.7224157G= | CA2245713197 | ACADVL | c.1446G= (p.Lys482=) c.*1401G= (n.*1401G=) c.1380G= (p.Lys460=) c.304G= c.1515G= (p.Lys505=) n.653G= n.54G= n.562G= c.271+88G= n.233G= n.153+88G= n.221G= c.463+88G= n.637G= c.1218G= (p.Lys406=) c.1434+88G= (n.1434+88G=) n.1553G= n.1541+88G= n.1505G= n.1493+88G= | |
17 | g.7224157G>T | CA397725146 | ACADVL | c.1446G>T (p.Lys482Asn) c.*1401G>T (n.*1401G>T) c.1380G>T (p.Lys460Asn) c.304G>T c.1515G>T (p.Lys505Asn) n.653G>T n.54G>T n.562G>T c.271+88G>T n.233G>T n.153+88G>T n.221G>T c.463+88G>T n.637G>T c.1218G>T (p.Lys406Asn) c.1434+88G>T (n.1434+88G>T) n.1553G>T n.1541+88G>T n.1505G>T n.1493+88G>T | |
17 | g.7224158G>A | CA397725147 | ACADVL | c.1447G>A (p.Glu483Lys) c.*1402G>A (n.*1402G>A) c.1381G>A (p.Glu461Lys) c.305G>A c.1516G>A (p.Glu506Lys) n.654G>A n.55G>A n.563G>A c.271+89G>A n.234G>A n.153+89G>A n.222G>A c.463+89G>A n.638G>A c.1219G>A (p.Glu407Lys) c.1434+89G>A (n.1434+89G>A) n.1554G>A n.1541+89G>A n.1506G>A n.1493+89G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7224158G>C | CA397725148 | ACADVL | c.1447G>C (p.Glu483Gln) c.*1402G>C (n.*1402G>C) c.1381G>C (p.Glu461Gln) c.305G>C c.1516G>C (p.Glu506Gln) n.654G>C n.55G>C n.563G>C c.271+89G>C n.234G>C n.153+89G>C n.222G>C c.463+89G>C n.638G>C c.1219G>C (p.Glu407Gln) c.1434+89G>C (n.1434+89G>C) n.1554G>C n.1541+89G>C n.1506G>C n.1493+89G>C | |
17 | g.7224158G>T | CA397725149 | ACADVL | c.1447G>T (p.Glu483Ter) c.*1402G>T (n.*1402G>T) c.1381G>T (p.Glu461Ter) c.305G>T c.1516G>T (p.Glu506Ter) n.654G>T n.55G>T n.563G>T c.271+89G>T n.234G>T n.153+89G>T n.222G>T c.463+89G>T n.638G>T c.1219G>T (p.Glu407Ter) c.1434+89G>T (n.1434+89G>T) n.1554G>T n.1541+89G>T n.1506G>T n.1493+89G>T | |
17 | g.7224159A>C | CA397725150 | ACADVL | c.1448A>C (p.Glu483Ala) c.*1403A>C (n.*1403A>C) c.1382A>C (p.Glu461Ala) c.306A>C c.1517A>C (p.Glu506Ala) n.655A>C n.56A>C n.564A>C c.271+90A>C n.235A>C n.153+90A>C n.223A>C c.463+90A>C n.639A>C c.1220A>C (p.Glu407Ala) c.1434+90A>C (n.1434+90A>C) n.1555A>C n.1541+90A>C n.1507A>C n.1493+90A>C | |
17 | g.7224159A>G | CA397725151 | ACADVL | c.1448A>G (p.Glu483Gly) c.*1403A>G (n.*1403A>G) c.1382A>G (p.Glu461Gly) c.306A>G c.1517A>G (p.Glu506Gly) n.655A>G n.56A>G n.564A>G c.271+90A>G n.235A>G n.153+90A>G n.223A>G c.463+90A>G n.639A>G c.1220A>G (p.Glu407Gly) c.1434+90A>G (n.1434+90A>G) n.1555A>G n.1541+90A>G n.1507A>G n.1493+90A>G | |
17 | g.7224159A>T | CA397725152 | ACADVL | c.1448A>T (p.Glu483Val) c.*1403A>T (n.*1403A>T) c.1382A>T (p.Glu461Val) c.306A>T c.1517A>T (p.Glu506Val) n.655A>T n.56A>T n.564A>T c.271+90A>T n.235A>T n.153+90A>T n.223A>T c.463+90A>T n.639A>T c.1220A>T (p.Glu407Val) c.1434+90A>T (n.1434+90A>T) n.1555A>T n.1541+90A>T n.1507A>T n.1493+90A>T | |
17 | g.7224160G>A | CA497694213 | ACADVL | c.1449G>A (p.Glu483=) c.*1404G>A (n.*1404G>A) c.1383G>A (p.Glu461=) c.307G>A c.1518G>A (p.Glu506=) n.656G>A n.57G>A n.565G>A c.271+91G>A n.236G>A n.153+91G>A n.224G>A c.463+91G>A n.640G>A c.1221G>A (p.Glu407=) c.1434+91G>A (n.1434+91G>A) n.1556G>A n.1541+91G>A n.1508G>A n.1493+91G>A | |
17 | g.7224160G>C | CA397725154 | ACADVL | c.1449G>C (p.Glu483Asp) c.*1404G>C (n.*1404G>C) c.1383G>C (p.Glu461Asp) c.307G>C c.1518G>C (p.Glu506Asp) n.656G>C n.57G>C n.565G>C c.271+91G>C n.236G>C n.153+91G>C n.224G>C c.463+91G>C n.640G>C c.1221G>C (p.Glu407Asp) c.1434+91G>C (n.1434+91G>C) n.1556G>C n.1541+91G>C n.1508G>C n.1493+91G>C | |
17 | g.7224160G>T | CA397725153 | ACADVL | c.1449G>T (p.Glu483Asp) c.*1404G>T (n.*1404G>T) c.1383G>T (p.Glu461Asp) c.307G>T c.1518G>T (p.Glu506Asp) n.656G>T n.57G>T n.565G>T c.271+91G>T n.236G>T n.153+91G>T n.224G>T c.463+91G>T n.640G>T c.1221G>T (p.Glu407Asp) c.1434+91G>T (n.1434+91G>T) n.1556G>T n.1541+91G>T n.1508G>T n.1493+91G>T | |
17 | g.7224161C>A | CA397725155 | ACADVL | c.1450C>A (p.Leu484Ile) c.*1405C>A (n.*1405C>A) c.1384C>A (p.Leu462Ile) c.308C>A c.1519C>A (p.Leu507Ile) n.657C>A n.58C>A n.566C>A c.271+92C>A n.237C>A n.153+92C>A n.225C>A c.463+92C>A n.641C>A c.1222C>A (p.Leu408Ile) c.1434+92C>A (n.1434+92C>A) n.1557C>A n.1541+92C>A n.1509C>A n.1493+92C>A | |
17 | g.7224161C= | CA2245713208 | ACADVL | c.1450C= (p.Leu484=) c.*1405C= (n.*1405C=) c.1384C= (p.Leu462=) c.308C= c.1519C= (p.Leu507=) n.657C= n.58C= n.566C= c.271+92C= n.237C= n.153+92C= n.225C= c.463+92C= n.641C= c.1222C= (p.Leu408=) c.1434+92C= (n.1434+92C=) n.1557C= n.1541+92C= n.1509C= n.1493+92C= | |
17 | g.7224161C>G | CA397725156 | ACADVL | c.1450C>G (p.Leu484Val) c.*1405C>G (n.*1405C>G) c.1384C>G (p.Leu462Val) c.308C>G c.1519C>G (p.Leu507Val) n.657C>G n.58C>G n.566C>G c.271+92C>G n.237C>G n.153+92C>G n.225C>G c.463+92C>G n.641C>G c.1222C>G (p.Leu408Val) c.1434+92C>G (n.1434+92C>G) n.1557C>G n.1541+92C>G n.1509C>G n.1493+92C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7224161C>T | CA8338118 | ACADVL | c.1450C>T (p.Leu484Phe) c.*1405C>T (n.*1405C>T) c.1384C>T (p.Leu462Phe) c.308C>T c.1519C>T (p.Leu507Phe) n.657C>T n.58C>T n.566C>T c.271+92C>T n.237C>T n.153+92C>T n.225C>T c.463+92C>T n.641C>T c.1222C>T (p.Leu408Phe) c.1434+92C>T (n.1434+92C>T) n.1557C>T n.1541+92C>T n.1509C>T n.1493+92C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224162T>A | CA397725157 | ACADVL | c.1451T>A (p.Leu484His) c.*1406T>A (n.*1406T>A) c.1385T>A (p.Leu462His) c.309T>A c.1520T>A (p.Leu507His) n.658T>A n.59T>A n.567T>A c.271+93T>A n.238T>A n.153+93T>A n.226T>A c.463+93T>A n.642T>A c.1223T>A (p.Leu408His) c.1434+93T>A (n.1434+93T>A) n.1558T>A n.1541+93T>A n.1510T>A n.1493+93T>A | |
17 | g.7224162T>C | CA397725158 | ACADVL | c.1451T>C (p.Leu484Pro) c.*1406T>C (n.*1406T>C) c.1385T>C (p.Leu462Pro) c.309T>C c.1520T>C (p.Leu507Pro) n.658T>C n.59T>C n.567T>C c.271+93T>C n.238T>C n.153+93T>C n.226T>C c.463+93T>C n.642T>C c.1223T>C (p.Leu408Pro) c.1434+93T>C (n.1434+93T>C) n.1558T>C n.1541+93T>C n.1510T>C n.1493+93T>C | |
17 | g.7224162T>G | CA397725159 | ACADVL | c.1451T>G (p.Leu484Arg) c.*1406T>G (n.*1406T>G) c.1385T>G (p.Leu462Arg) c.309T>G c.1520T>G (p.Leu507Arg) n.658T>G n.59T>G n.567T>G c.271+93T>G n.238T>G n.153+93T>G n.226T>G c.463+93T>G n.642T>G c.1223T>G (p.Leu408Arg) c.1434+93T>G (n.1434+93T>G) n.1558T>G n.1541+93T>G n.1510T>G n.1493+93T>G | |
17 | g.7224163C>A | CA497694214 | ACADVL | c.1452C>A (p.Leu484=) c.*1407C>A (n.*1407C>A) c.1386C>A (p.Leu462=) c.310C>A c.1521C>A (p.Leu507=) n.659C>A n.60C>A n.568C>A c.271+94C>A n.239C>A n.153+94C>A n.227C>A c.463+94C>A n.643C>A c.1224C>A (p.Leu408=) c.1434+94C>A (n.1434+94C>A) n.1559C>A n.1541+94C>A n.1511C>A n.1493+94C>A | |
17 | g.7224163C= | CA2245713218 | ACADVL | c.1452C= (p.Leu484=) c.*1407C= (n.*1407C=) c.1386C= (p.Leu462=) c.310C= c.1521C= (p.Leu507=) n.659C= n.60C= n.568C= c.271+94C= n.239C= n.153+94C= n.227C= c.463+94C= n.643C= c.1224C= (p.Leu408=) c.1434+94C= (n.1434+94C=) n.1559C= n.1541+94C= n.1511C= n.1493+94C= | |
17 | g.7224163C>G | CA497694215 | ACADVL | c.1452C>G (p.Leu484=) c.*1407C>G (n.*1407C>G) c.1386C>G (p.Leu462=) c.310C>G c.1521C>G (p.Leu507=) n.659C>G n.60C>G n.568C>G c.271+94C>G n.239C>G n.153+94C>G n.227C>G c.463+94C>G n.643C>G c.1224C>G (p.Leu408=) c.1434+94C>G (n.1434+94C>G) n.1559C>G n.1541+94C>G n.1511C>G n.1493+94C>G | |
17 | g.7224163C>T | CA497694216 | ACADVL | c.1452C>T (p.Leu484=) c.*1407C>T (n.*1407C>T) c.1386C>T (p.Leu462=) c.310C>T c.1521C>T (p.Leu507=) n.659C>T n.60C>T n.568C>T c.271+94C>T n.239C>T n.153+94C>T n.227C>T c.463+94C>T n.643C>T c.1224C>T (p.Leu408=) c.1434+94C>T (n.1434+94C>T) n.1559C>T n.1541+94C>T n.1511C>T n.1493+94C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7224164T>A | CA397725160 | ACADVL | c.1453T>A (p.Ser485Thr) c.*1408T>A (n.*1408T>A) c.1387T>A (p.Ser463Thr) c.311T>A c.1522T>A (p.Ser508Thr) n.660T>A n.61T>A n.569T>A c.271+95T>A n.240T>A n.153+95T>A n.228T>A c.463+95T>A n.644T>A c.1225T>A (p.Ser409Thr) c.1434+95T>A (n.1434+95T>A) n.1560T>A n.1541+95T>A n.1512T>A n.1493+95T>A | |
17 | g.7224164T>C | CA397725161 | ACADVL | c.1453T>C (p.Ser485Pro) c.*1408T>C (n.*1408T>C) c.1387T>C (p.Ser463Pro) c.311T>C c.1522T>C (p.Ser508Pro) n.660T>C n.61T>C n.569T>C c.271+95T>C n.240T>C n.153+95T>C n.228T>C c.463+95T>C n.644T>C c.1225T>C (p.Ser409Pro) c.1434+95T>C (n.1434+95T>C) n.1560T>C n.1541+95T>C n.1512T>C n.1493+95T>C | |
17 | g.7224164T>G | CA397725162 | ACADVL | c.1453T>G (p.Ser485Ala) c.*1408T>G (n.*1408T>G) c.1387T>G (p.Ser463Ala) c.311T>G c.1522T>G (p.Ser508Ala) n.660T>G n.61T>G n.569T>G c.271+95T>G n.240T>G n.153+95T>G n.228T>G c.463+95T>G n.644T>G c.1225T>G (p.Ser409Ala) c.1434+95T>G (n.1434+95T>G) n.1560T>G n.1541+95T>G n.1512T>G n.1493+95T>G | |
17 | g.7224165C>A | CA397725163 | ACADVL | c.1454C>A (p.Ser485Tyr) c.*1409C>A (n.*1409C>A) c.1388C>A (p.Ser463Tyr) c.312C>A c.1523C>A (p.Ser508Tyr) n.661C>A n.62C>A n.570C>A c.271+96C>A n.241C>A n.153+96C>A n.229C>A c.463+96C>A n.645C>A c.1226C>A (p.Ser409Tyr) c.1434+96C>A (n.1434+96C>A) n.1561C>A n.1541+96C>A n.1513C>A n.1493+96C>A | |
17 | g.7224165C>G | CA397725164 | ACADVL | c.1454C>G (p.Ser485Cys) c.*1409C>G (n.*1409C>G) c.1388C>G (p.Ser463Cys) c.312C>G c.1523C>G (p.Ser508Cys) n.661C>G n.62C>G n.570C>G c.271+96C>G n.241C>G n.153+96C>G n.229C>G c.463+96C>G n.645C>G c.1226C>G (p.Ser409Cys) c.1434+96C>G (n.1434+96C>G) n.1561C>G n.1541+96C>G n.1513C>G n.1493+96C>G | |
17 | g.7224165C>T | CA397725165 | ACADVL | c.1454C>T (p.Ser485Phe) c.*1409C>T (n.*1409C>T) c.1388C>T (p.Ser463Phe) c.312C>T c.1523C>T (p.Ser508Phe) n.661C>T n.62C>T n.570C>T c.271+96C>T n.241C>T n.153+96C>T n.229C>T c.463+96C>T n.645C>T c.1226C>T (p.Ser409Phe) c.1434+96C>T (n.1434+96C>T) n.1561C>T n.1541+96C>T n.1513C>T n.1493+96C>T | |
17 | g.7224166T>A | CA497694218 | ACADVL | c.1455T>A (p.Ser485=) c.*1410T>A (n.*1410T>A) c.1389T>A (p.Ser463=) c.313T>A c.1524T>A (p.Ser508=) n.662T>A n.63T>A n.571T>A c.271+97T>A n.242T>A n.153+97T>A n.230T>A c.463+97T>A n.646T>A c.1227T>A (p.Ser409=) c.1434+97T>A (n.1434+97T>A) n.1562T>A n.1541+97T>A n.1514T>A n.1493+97T>A | |
17 | g.7224166T>C | CA497694219 | ACADVL | c.1455T>C (p.Ser485=) c.*1410T>C (n.*1410T>C) c.1389T>C (p.Ser463=) c.313T>C c.1524T>C (p.Ser508=) n.662T>C n.63T>C n.571T>C c.271+97T>C n.242T>C n.153+97T>C n.230T>C c.463+97T>C n.646T>C c.1227T>C (p.Ser409=) c.1434+97T>C (n.1434+97T>C) n.1562T>C n.1541+97T>C n.1514T>C n.1493+97T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7224166T>G | CA497694220 | ACADVL | c.1455T>G (p.Ser485=) c.*1410T>G (n.*1410T>G) c.1389T>G (p.Ser463=) c.313T>G c.1524T>G (p.Ser508=) n.662T>G n.63T>G n.571T>G c.271+97T>G n.242T>G n.153+97T>G n.230T>G c.463+97T>G n.646T>G c.1227T>G (p.Ser409=) c.1434+97T>G (n.1434+97T>G) n.1562T>G n.1541+97T>G n.1514T>G n.1493+97T>G | |
17 | g.7224166T= | CA2245713223 | ACADVL | c.1455T= (p.Ser485=) c.*1410T= (n.*1410T=) c.1389T= (p.Ser463=) c.313T= c.1524T= (p.Ser508=) n.662T= n.63T= n.571T= c.271+97T= n.242T= n.153+97T= n.230T= c.463+97T= n.646T= c.1227T= (p.Ser409=) c.1434+97T= (n.1434+97T=) n.1562T= n.1541+97T= n.1514T= n.1493+97T= | |
17 | g.7224166dup | CA2739267106 | ACADVL | c.1455dup (p.Gly486TrpfsTer?) c.*1410dup (n.*1410dup) c.1389dup (p.Gly464TrpfsTer?) c.313dup c.1524dup (p.Gly509TrpfsTer?) n.662dup n.63dup n.571dup c.271+97dup n.242dup n.153+97dup n.230dup c.463+97dup n.646dup c.1227dup (p.Gly410TrpfsTer?) c.1434+97dup (n.1434+97dup) n.1562dup n.1541+97dup n.1514dup n.1493+97dup | ClinVar |
17 | g.7224167G>A | CA397725168 | ACADVL | c.1456G>A (p.Gly486Arg) c.*1411G>A (n.*1411G>A) c.1390G>A (p.Gly464Arg) c.314G>A c.1525G>A (p.Gly509Arg) n.663G>A n.64G>A n.572G>A c.271+98G>A n.243G>A n.153+98G>A n.231G>A c.463+98G>A n.647G>A c.1228G>A (p.Gly410Arg) c.1434+98G>A (n.1434+98G>A) n.1563G>A n.1541+98G>A n.1515G>A n.1493+98G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7224167G>C | CA397725167 | ACADVL | c.1456G>C (p.Gly486Arg) c.*1411G>C (n.*1411G>C) c.1390G>C (p.Gly464Arg) c.314G>C c.1525G>C (p.Gly509Arg) n.663G>C n.64G>C n.572G>C c.271+98G>C n.243G>C n.153+98G>C n.231G>C c.463+98G>C n.647G>C c.1228G>C (p.Gly410Arg) c.1434+98G>C (n.1434+98G>C) n.1563G>C n.1541+98G>C n.1515G>C n.1493+98G>C | |
17 | g.7224167G>T | CA397725166 | ACADVL | c.1456G>T (p.Gly486Trp) c.*1411G>T (n.*1411G>T) c.1390G>T (p.Gly464Trp) c.314G>T c.1525G>T (p.Gly509Trp) n.663G>T n.64G>T n.572G>T c.271+98G>T n.243G>T n.153+98G>T n.231G>T c.463+98G>T n.647G>T c.1228G>T (p.Gly410Trp) c.1434+98G>T (n.1434+98G>T) n.1563G>T n.1541+98G>T n.1515G>T n.1493+98G>T | |
17 | g.7224169del | CA2635783605 | ACADVL | c.1458del (p.Gly488AlafsTer4) c.*1413del (n.*1413del) c.1392del (p.Gly466AlafsTer4) c.316del c.1527del (p.Gly511AlafsTer4) n.665del n.66del n.574del c.271+100del n.245del n.153+100del n.233del c.463+100del n.649del c.1230del (p.Gly412AlafsTer4) c.1434+100del (n.1434+100del) n.1565del n.1541+100del n.1517del n.1493+100del | gnomAD v4 |
17 | g.7224168G>A | CA8338119 | ACADVL | c.1457G>A (p.Gly486Glu) c.*1412G>A (n.*1412G>A) c.1391G>A (p.Gly464Glu) c.315G>A c.1526G>A (p.Gly509Glu) n.664G>A n.65G>A n.573G>A c.271+99G>A n.244G>A n.153+99G>A n.232G>A c.463+99G>A n.648G>A c.1229G>A (p.Gly410Glu) c.1434+99G>A (n.1434+99G>A) n.1564G>A n.1541+99G>A n.1516G>A n.1493+99G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224168G>C | CA397725169 | ACADVL | c.1457G>C (p.Gly486Ala) c.*1412G>C (n.*1412G>C) c.1391G>C (p.Gly464Ala) c.315G>C c.1526G>C (p.Gly509Ala) n.664G>C n.65G>C n.573G>C c.271+99G>C n.244G>C n.153+99G>C n.232G>C c.463+99G>C n.648G>C c.1229G>C (p.Gly410Ala) c.1434+99G>C (n.1434+99G>C) n.1564G>C n.1541+99G>C n.1516G>C n.1493+99G>C | |
17 | g.7224168G= | CA2245713233 | ACADVL | c.1457G= (p.Gly486=) c.*1412G= (n.*1412G=) c.1391G= (p.Gly464=) c.315G= c.1526G= (p.Gly509=) n.664G= n.65G= n.573G= c.271+99G= n.244G= n.153+99G= n.232G= c.463+99G= n.648G= c.1229G= (p.Gly410=) c.1434+99G= (n.1434+99G=) n.1564G= n.1541+99G= n.1516G= n.1493+99G= | |
17 | g.7224168G>T | CA397725170 | ACADVL | c.1457G>T (p.Gly486Val) c.*1412G>T (n.*1412G>T) c.1391G>T (p.Gly464Val) c.315G>T c.1526G>T (p.Gly509Val) n.664G>T n.65G>T n.573G>T c.271+99G>T n.244G>T n.153+99G>T n.232G>T c.463+99G>T n.648G>T c.1229G>T (p.Gly410Val) c.1434+99G>T (n.1434+99G>T) n.1564G>T n.1541+99G>T n.1516G>T n.1493+99G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7224169G>A | CA497694223 | ACADVL | c.1458G>A (p.Gly486=) c.*1413G>A (n.*1413G>A) c.1392G>A (p.Gly464=) c.316G>A c.1527G>A (p.Gly509=) n.665G>A n.66G>A n.574G>A c.271+100G>A n.245G>A n.153+100G>A n.233G>A c.463+100G>A n.649G>A c.1230G>A (p.Gly410=) c.1434+100G>A (n.1434+100G>A) n.1565G>A n.1541+100G>A n.1517G>A n.1493+100G>A | |
17 | g.7224169G>C | CA497694225 | ACADVL | c.1458G>C (p.Gly486=) c.*1413G>C (n.*1413G>C) c.1392G>C (p.Gly464=) c.316G>C c.1527G>C (p.Gly509=) n.665G>C n.66G>C n.574G>C c.271+100G>C n.245G>C n.153+100G>C n.233G>C c.463+100G>C n.649G>C c.1230G>C (p.Gly410=) c.1434+100G>C (n.1434+100G>C) n.1565G>C n.1541+100G>C n.1517G>C n.1493+100G>C | |
17 | g.7224169G= | CA2245713238 | ACADVL | c.1458G= (p.Gly486=) c.*1413G= (n.*1413G=) c.1392G= (p.Gly464=) c.316G= c.1527G= (p.Gly509=) n.665G= n.66G= n.574G= c.271+100G= n.245G= n.153+100G= n.233G= c.463+100G= n.649G= c.1230G= (p.Gly410=) c.1434+100G= (n.1434+100G=) n.1565G= n.1541+100G= n.1517G= n.1493+100G= | |
17 | g.7224169G>T | CA8338120 | ACADVL | c.1458G>T (p.Gly486=) c.*1413G>T (n.*1413G>T) c.1392G>T (p.Gly464=) c.316G>T c.1527G>T (p.Gly509=) n.665G>T n.66G>T n.574G>T c.271+100G>T n.245G>T n.153+100G>T n.233G>T c.463+100G>T n.649G>T c.1230G>T (p.Gly410=) c.1434+100G>T (n.1434+100G>T) n.1565G>T n.1541+100G>T n.1517G>T n.1493+100G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224170C>A | CA397725171 | ACADVL | c.1459C>A (p.Leu487Ile) c.*1414C>A (n.*1414C>A) c.1393C>A (p.Leu465Ile) c.317C>A c.1528C>A (p.Leu510Ile) n.666C>A n.67C>A n.575C>A c.271+101C>A n.246C>A n.153+101C>A n.234C>A c.463+101C>A n.650C>A c.1231C>A (p.Leu411Ile) c.1434+101C>A (n.1434+101C>A) n.1566C>A n.1541+101C>A n.1518C>A n.1493+101C>A | |
17 | g.7224170C>G | CA397725172 | ACADVL | c.1459C>G (p.Leu487Val) c.*1414C>G (n.*1414C>G) c.1393C>G (p.Leu465Val) c.317C>G c.1528C>G (p.Leu510Val) n.666C>G n.67C>G n.575C>G c.271+101C>G n.246C>G n.153+101C>G n.234C>G c.463+101C>G n.650C>G c.1231C>G (p.Leu411Val) c.1434+101C>G (n.1434+101C>G) n.1566C>G n.1541+101C>G n.1518C>G n.1493+101C>G | |
17 | g.7224170C>T | CA397725173 | ACADVL | c.1459C>T (p.Leu487Phe) c.*1414C>T (n.*1414C>T) c.1393C>T (p.Leu465Phe) c.317C>T c.1528C>T (p.Leu510Phe) n.666C>T n.67C>T n.575C>T c.271+101C>T n.246C>T n.153+101C>T n.234C>T c.463+101C>T n.650C>T c.1231C>T (p.Leu411Phe) c.1434+101C>T (n.1434+101C>T) n.1566C>T n.1541+101C>T n.1518C>T n.1493+101C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7224171T>A | CA397725174 | ACADVL | c.1460T>A (p.Leu487His) c.*1415T>A (n.*1415T>A) c.1394T>A (p.Leu465His) c.318T>A c.1529T>A (p.Leu510His) n.667T>A n.68T>A n.576T>A c.271+102T>A n.247T>A n.153+102T>A n.235T>A c.463+102T>A n.651T>A c.1232T>A (p.Leu411His) c.1434+102T>A (n.1434+102T>A) n.1567T>A n.1541+102T>A n.1519T>A n.1493+102T>A | |
17 | g.7224171T>C | CA397725175 | ACADVL | c.1460T>C (p.Leu487Pro) c.*1415T>C (n.*1415T>C) c.1394T>C (p.Leu465Pro) c.318T>C c.1529T>C (p.Leu510Pro) n.667T>C n.68T>C n.576T>C c.271+102T>C n.247T>C n.153+102T>C n.235T>C c.463+102T>C n.651T>C c.1232T>C (p.Leu411Pro) c.1434+102T>C (n.1434+102T>C) n.1567T>C n.1541+102T>C n.1519T>C n.1493+102T>C | |
17 | g.7224171T>G | CA397725176 | ACADVL | c.1460T>G (p.Leu487Arg) c.*1415T>G (n.*1415T>G) c.1394T>G (p.Leu465Arg) c.318T>G c.1529T>G (p.Leu510Arg) n.667T>G n.68T>G n.576T>G c.271+102T>G n.247T>G n.153+102T>G n.235T>G c.463+102T>G n.651T>G c.1232T>G (p.Leu411Arg) c.1434+102T>G (n.1434+102T>G) n.1567T>G n.1541+102T>G n.1519T>G n.1493+102T>G | COSMIC |
17 | g.7224172T>A | CA497694226 | ACADVL | c.1461T>A (p.Leu487=) c.*1416T>A (n.*1416T>A) c.1395T>A (p.Leu465=) c.319T>A c.1530T>A (p.Leu510=) n.668T>A n.69T>A n.577T>A c.271+103T>A n.248T>A n.153+103T>A n.236T>A c.463+103T>A n.652T>A c.1233T>A (p.Leu411=) c.1434+103T>A (n.1434+103T>A) n.1568T>A n.1541+103T>A n.1520T>A n.1493+103T>A | |
17 | g.7224172T>C | CA497694227 | ACADVL | c.1461T>C (p.Leu487=) c.*1416T>C (n.*1416T>C) c.1395T>C (p.Leu465=) c.319T>C c.1530T>C (p.Leu510=) n.668T>C n.69T>C n.577T>C c.271+103T>C n.248T>C n.153+103T>C n.236T>C c.463+103T>C n.652T>C c.1233T>C (p.Leu411=) c.1434+103T>C (n.1434+103T>C) n.1568T>C n.1541+103T>C n.1520T>C n.1493+103T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7224172T>G | CA497694228 | ACADVL | c.1461T>G (p.Leu487=) c.*1416T>G (n.*1416T>G) c.1395T>G (p.Leu465=) c.319T>G c.1530T>G (p.Leu510=) n.668T>G n.69T>G n.577T>G c.271+103T>G n.248T>G n.153+103T>G n.236T>G c.463+103T>G n.652T>G c.1233T>G (p.Leu411=) c.1434+103T>G (n.1434+103T>G) n.1568T>G n.1541+103T>G n.1520T>G n.1493+103T>G | |
17 | g.7224173G>A | CA397725177 | ACADVL | c.1462G>A (p.Gly488Ser) c.*1417G>A (n.*1417G>A) c.1396G>A (p.Gly466Ser) c.320G>A c.1531G>A (p.Gly511Ser) n.669G>A n.70G>A n.578G>A c.271+104G>A n.249G>A n.153+104G>A n.237G>A c.463+104G>A n.653G>A c.1234G>A (p.Gly412Ser) c.1434+104G>A (n.1434+104G>A) n.1569G>A n.1541+104G>A n.1521G>A n.1493+104G>A | |
17 | g.7224173G>C | CA397725178 | ACADVL | c.1462G>C (p.Gly488Arg) c.*1417G>C (n.*1417G>C) c.1396G>C (p.Gly466Arg) c.320G>C c.1531G>C (p.Gly511Arg) n.669G>C n.70G>C n.578G>C c.271+104G>C n.249G>C n.153+104G>C n.237G>C c.463+104G>C n.653G>C c.1234G>C (p.Gly412Arg) c.1434+104G>C (n.1434+104G>C) n.1569G>C n.1541+104G>C n.1521G>C n.1493+104G>C | |
17 | g.7224173G>T | CA397725179 | ACADVL | c.1462G>T (p.Gly488Cys) c.*1417G>T (n.*1417G>T) c.1396G>T (p.Gly466Cys) c.320G>T c.1531G>T (p.Gly511Cys) n.669G>T n.70G>T n.578G>T c.271+104G>T n.249G>T n.153+104G>T n.237G>T c.463+104G>T n.653G>T c.1234G>T (p.Gly412Cys) c.1434+104G>T (n.1434+104G>T) n.1569G>T n.1541+104G>T n.1521G>T n.1493+104G>T | |
17 | g.7224174G>A | CA397725182 | ACADVL | c.1463G>A (p.Gly488Asp) c.*1418G>A (n.*1418G>A) c.1397G>A (p.Gly466Asp) c.321G>A c.1532G>A (p.Gly511Asp) n.670G>A n.71G>A n.579G>A c.271+105G>A n.250G>A n.153+105G>A n.238G>A c.463+105G>A n.654G>A c.1235G>A (p.Gly412Asp) c.1434+105G>A (n.1434+105G>A) n.1570G>A n.1541+105G>A n.1522G>A n.1493+105G>A | dbSNP |
17 | g.7224174G>C | CA397725180 | ACADVL | c.1463G>C (p.Gly488Ala) c.*1418G>C (n.*1418G>C) c.1397G>C (p.Gly466Ala) c.321G>C c.1532G>C (p.Gly511Ala) n.670G>C n.71G>C n.579G>C c.271+105G>C n.250G>C n.153+105G>C n.238G>C c.463+105G>C n.654G>C c.1235G>C (p.Gly412Ala) c.1434+105G>C (n.1434+105G>C) n.1570G>C n.1541+105G>C n.1522G>C n.1493+105G>C | |
17 | g.7224174G>T | CA397725181 | ACADVL | c.1463G>T (p.Gly488Val) c.*1418G>T (n.*1418G>T) c.1397G>T (p.Gly466Val) c.321G>T c.1532G>T (p.Gly511Val) n.670G>T n.71G>T n.579G>T c.271+105G>T n.250G>T n.153+105G>T n.238G>T c.463+105G>T n.654G>T c.1235G>T (p.Gly412Val) c.1434+105G>T (n.1434+105G>T) n.1570G>T n.1541+105G>T n.1522G>T n.1493+105G>T | |
17 | g.7224175C>A | CA497694229 | ACADVL | c.1464C>A (p.Gly488=) c.*1419C>A (n.*1419C>A) c.1398C>A (p.Gly466=) c.322C>A c.1533C>A (p.Gly511=) n.671C>A n.72C>A n.580C>A c.271+106C>A n.251C>A n.153+106C>A n.239C>A c.463+106C>A n.655C>A c.1236C>A (p.Gly412=) c.1434+106C>A (n.1434+106C>A) n.1571C>A n.1541+106C>A n.1523C>A n.1493+106C>A | |
17 | g.7224175C= | CA2245713251 | ACADVL | c.1464C= (p.Gly488=) c.*1419C= (n.*1419C=) c.1398C= (p.Gly466=) c.322C= c.1533C= (p.Gly511=) n.671C= n.72C= n.580C= c.271+106C= n.251C= n.153+106C= n.239C= c.463+106C= n.655C= c.1236C= (p.Gly412=) c.1434+106C= (n.1434+106C=) n.1571C= n.1541+106C= n.1523C= n.1493+106C= | |
17 | g.7224175C>G | CA497694231 | ACADVL | c.1464C>G (p.Gly488=) c.*1419C>G (n.*1419C>G) c.1398C>G (p.Gly466=) c.322C>G c.1533C>G (p.Gly511=) n.671C>G n.72C>G n.580C>G c.271+106C>G n.251C>G n.153+106C>G n.239C>G c.463+106C>G n.655C>G c.1236C>G (p.Gly412=) c.1434+106C>G (n.1434+106C>G) n.1571C>G n.1541+106C>G n.1523C>G n.1493+106C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224175C>T | CA497694230 | ACADVL | c.1464C>T (p.Gly488=) c.*1419C>T (n.*1419C>T) c.1398C>T (p.Gly466=) c.322C>T c.1533C>T (p.Gly511=) n.671C>T n.72C>T n.580C>T c.271+106C>T n.251C>T n.153+106C>T n.239C>T c.463+106C>T n.655C>T c.1236C>T (p.Gly412=) c.1434+106C>T (n.1434+106C>T) n.1571C>T n.1541+106C>T n.1523C>T n.1493+106C>T | |
17 | g.7224176A>C | CA397725183 | ACADVL | c.1465A>C (p.Ser489Arg) c.*1420A>C (n.*1420A>C) c.1399A>C (p.Ser467Arg) c.323A>C c.1534A>C (p.Ser512Arg) n.672A>C n.73A>C n.581A>C c.271+107A>C n.252A>C n.153+107A>C n.240A>C c.463+107A>C n.656A>C c.1237A>C (p.Ser413Arg) c.1434+107A>C (n.1434+107A>C) n.1572A>C n.1541+107A>C n.1524A>C n.1493+107A>C | |
17 | g.7224176A>G | CA397725184 | ACADVL | c.1465A>G (p.Ser489Gly) c.*1420A>G (n.*1420A>G) c.1399A>G (p.Ser467Gly) c.323A>G c.1534A>G (p.Ser512Gly) n.672A>G n.73A>G n.581A>G c.271+107A>G n.252A>G n.153+107A>G n.240A>G c.463+107A>G n.656A>G c.1237A>G (p.Ser413Gly) c.1434+107A>G (n.1434+107A>G) n.1572A>G n.1541+107A>G n.1524A>G n.1493+107A>G | |
17 | g.7224176A>T | CA397725185 | ACADVL | c.1465A>T (p.Ser489Cys) c.*1420A>T (n.*1420A>T) c.1399A>T (p.Ser467Cys) c.323A>T c.1534A>T (p.Ser512Cys) n.672A>T n.73A>T n.581A>T c.271+107A>T n.252A>T n.153+107A>T n.240A>T c.463+107A>T n.656A>T c.1237A>T (p.Ser413Cys) c.1434+107A>T (n.1434+107A>T) n.1572A>T n.1541+107A>T n.1524A>T n.1493+107A>T | |
17 | g.7224177G>A | CA397725186 | ACADVL | c.1466G>A (p.Ser489Asn) c.*1421G>A (n.*1421G>A) c.1400G>A (p.Ser467Asn) c.324G>A c.1535G>A (p.Ser512Asn) n.673G>A n.74G>A n.582G>A c.271+108G>A n.253G>A n.153+108G>A n.241G>A c.463+108G>A n.657G>A c.1238G>A (p.Ser413Asn) c.1434+108G>A (n.1434+108G>A) n.1573G>A n.1541+108G>A n.1525G>A n.1493+108G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7224177G>C | CA397725187 | ACADVL | c.1466G>C (p.Ser489Thr) c.*1421G>C (n.*1421G>C) c.1400G>C (p.Ser467Thr) c.324G>C c.1535G>C (p.Ser512Thr) n.673G>C n.74G>C n.582G>C c.271+108G>C n.253G>C n.153+108G>C n.241G>C c.463+108G>C n.657G>C c.1238G>C (p.Ser413Thr) c.1434+108G>C (n.1434+108G>C) n.1573G>C n.1541+108G>C n.1525G>C n.1493+108G>C | |
17 | g.7224177G>T | CA397725188 | ACADVL | c.1466G>T (p.Ser489Ile) c.*1421G>T (n.*1421G>T) c.1400G>T (p.Ser467Ile) c.324G>T c.1535G>T (p.Ser512Ile) n.673G>T n.74G>T n.582G>T c.271+108G>T n.253G>T n.153+108G>T n.241G>T c.463+108G>T n.657G>T c.1238G>T (p.Ser413Ile) c.1434+108G>T (n.1434+108G>T) n.1573G>T n.1541+108G>T n.1525G>T n.1493+108G>T | |
17 | g.7224178T>A | CA8338121 | ACADVL | c.1467T>A (p.Ser489Arg) c.*1422T>A (n.*1422T>A) c.1401T>A (p.Ser467Arg) c.325T>A c.1536T>A (p.Ser512Arg) n.674T>A n.75T>A n.583T>A c.271+109T>A n.254T>A n.153+109T>A n.242T>A c.463+109T>A n.658T>A c.1239T>A (p.Ser413Arg) c.1434+109T>A (n.1434+109T>A) n.1574T>A n.1541+109T>A n.1526T>A n.1493+109T>A | dbSNP ExAC |
17 | g.7224178T>C | CA8338122 | ACADVL | c.1467T>C (p.Ser489=) c.*1422T>C (n.*1422T>C) c.1401T>C (p.Ser467=) c.325T>C c.1536T>C (p.Ser512=) n.674T>C n.75T>C n.583T>C c.271+109T>C n.254T>C n.153+109T>C n.242T>C c.463+109T>C n.658T>C c.1239T>C (p.Ser413=) c.1434+109T>C (n.1434+109T>C) n.1574T>C n.1541+109T>C n.1526T>C n.1493+109T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.7224178T>G | CA397725189 | ACADVL | c.1467T>G (p.Ser489Arg) c.*1422T>G (n.*1422T>G) c.1401T>G (p.Ser467Arg) c.325T>G c.1536T>G (p.Ser512Arg) n.674T>G n.75T>G n.583T>G c.271+109T>G n.254T>G n.153+109T>G n.242T>G c.463+109T>G n.658T>G c.1239T>G (p.Ser413Arg) c.1434+109T>G (n.1434+109T>G) n.1574T>G n.1541+109T>G n.1526T>G n.1493+109T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.7224178T= | CA2245713260 | ACADVL | c.1467T= (p.Ser489=) c.*1422T= (n.*1422T=) c.1401T= (p.Ser467=) c.325T= c.1536T= (p.Ser512=) n.674T= n.75T= n.583T= c.271+109T= n.254T= n.153+109T= n.242T= c.463+109T= n.658T= c.1239T= (p.Ser413=) c.1434+109T= (n.1434+109T=) n.1574T= n.1541+109T= n.1526T= n.1493+109T= | |
17 | g.7224179G>A | CA397725190 | ACADVL | c.1468G>A (p.Ala490Thr) c.*1423G>A (n.*1423G>A) c.1402G>A (p.Ala468Thr) c.326G>A c.1537G>A (p.Ala513Thr) n.675G>A n.76G>A n.584G>A c.271+110G>A n.255G>A n.153+110G>A n.243G>A c.463+110G>A n.659G>A c.1240G>A (p.Ala414Thr) c.1434+110G>A (n.1434+110G>A) n.1575G>A n.1541+110G>A n.1527G>A n.1493+110G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7224179G>C | CA8338123 | ACADVL | c.1468G>C (p.Ala490Pro) c.*1423G>C (n.*1423G>C) c.1402G>C (p.Ala468Pro) c.326G>C c.1537G>C (p.Ala513Pro) n.675G>C n.76G>C n.584G>C c.271+110G>C n.255G>C n.153+110G>C n.243G>C c.463+110G>C n.659G>C c.1240G>C (p.Ala414Pro) c.1434+110G>C (n.1434+110G>C) n.1575G>C n.1541+110G>C n.1527G>C n.1493+110G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224179G= | CA2245713277 | ACADVL | c.1468G= (p.Ala490=) c.*1423G= (n.*1423G=) c.1402G= (p.Ala468=) c.326G= c.1537G= (p.Ala513=) n.675G= n.76G= n.584G= c.271+110G= n.255G= n.153+110G= n.243G= c.463+110G= n.659G= c.1240G= (p.Ala414=) c.1434+110G= (n.1434+110G=) n.1575G= n.1541+110G= n.1527G= n.1493+110G= | |
17 | g.7224179G>T | CA397725191 | ACADVL | c.1468G>T (p.Ala490Ser) c.*1423G>T (n.*1423G>T) c.1402G>T (p.Ala468Ser) c.326G>T c.1537G>T (p.Ala513Ser) n.675G>T n.76G>T n.584G>T c.271+110G>T n.255G>T n.153+110G>T n.243G>T c.463+110G>T n.659G>T c.1240G>T (p.Ala414Ser) c.1434+110G>T (n.1434+110G>T) n.1575G>T n.1541+110G>T n.1527G>T n.1493+110G>T | |
17 | g.7224180C>A | CA397725193 | ACADVL | c.1469C>A (p.Ala490Asp) c.*1424C>A (n.*1424C>A) c.1403C>A (p.Ala468Asp) c.327C>A c.1538C>A (p.Ala513Asp) n.676C>A n.77C>A n.585C>A c.271+111C>A n.256C>A n.153+111C>A n.244C>A c.463+111C>A n.660C>A c.1241C>A (p.Ala414Asp) c.1434+111C>A (n.1434+111C>A) n.1576C>A n.1541+111C>A n.1528C>A n.1493+111C>A | |
17 | g.7224180C= | CA2245713285 | ACADVL | c.1469C= (p.Ala490=) c.*1424C= (n.*1424C=) c.1403C= (p.Ala468=) c.327C= c.1538C= (p.Ala513=) n.676C= n.77C= n.585C= c.271+111C= n.256C= n.153+111C= n.244C= c.463+111C= n.660C= c.1241C= (p.Ala414=) c.1434+111C= (n.1434+111C=) n.1576C= n.1541+111C= n.1528C= n.1493+111C= | |
17 | g.7224180C>G | CA8338124 | ACADVL | c.1469C>G (p.Ala490Gly) c.*1424C>G (n.*1424C>G) c.1403C>G (p.Ala468Gly) c.327C>G c.1538C>G (p.Ala513Gly) n.676C>G n.77C>G n.585C>G c.271+111C>G n.256C>G n.153+111C>G n.244C>G c.463+111C>G n.660C>G c.1241C>G (p.Ala414Gly) c.1434+111C>G (n.1434+111C>G) n.1576C>G n.1541+111C>G n.1528C>G n.1493+111C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224180C>T | CA397725192 | ACADVL | c.1469C>T (p.Ala490Val) c.*1424C>T (n.*1424C>T) c.1403C>T (p.Ala468Val) c.327C>T c.1538C>T (p.Ala513Val) n.676C>T n.77C>T n.585C>T c.271+111C>T n.256C>T n.153+111C>T n.244C>T c.463+111C>T n.660C>T c.1241C>T (p.Ala414Val) c.1434+111C>T (n.1434+111C>T) n.1576C>T n.1541+111C>T n.1528C>T n.1493+111C>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7224181T>A | CA497694235 | ACADVL | c.1470T>A (p.Ala490=) c.*1425T>A (n.*1425T>A) c.1404T>A (p.Ala468=) c.328T>A c.1539T>A (p.Ala513=) n.677T>A n.78T>A n.586T>A c.271+112T>A n.257T>A n.153+112T>A n.245T>A c.463+112T>A n.661T>A c.1242T>A (p.Ala414=) c.1434+112T>A (n.1434+112T>A) n.1577T>A n.1541+112T>A n.1529T>A n.1493+112T>A | |
17 | g.7224181T>C | CA497694236 | ACADVL | c.1470T>C (p.Ala490=) c.*1425T>C (n.*1425T>C) c.1404T>C (p.Ala468=) c.328T>C c.1539T>C (p.Ala513=) n.677T>C n.78T>C n.586T>C c.271+112T>C n.257T>C n.153+112T>C n.245T>C c.463+112T>C n.661T>C c.1242T>C (p.Ala414=) c.1434+112T>C (n.1434+112T>C) n.1577T>C n.1541+112T>C n.1529T>C n.1493+112T>C | dbSNP |
17 | g.7224181T>G | CA497694237 | ACADVL | c.1470T>G (p.Ala490=) c.*1425T>G (n.*1425T>G) c.1404T>G (p.Ala468=) c.328T>G c.1539T>G (p.Ala513=) n.677T>G n.78T>G n.586T>G c.271+112T>G n.257T>G n.153+112T>G n.245T>G c.463+112T>G n.661T>G c.1242T>G (p.Ala414=) c.1434+112T>G (n.1434+112T>G) n.1577T>G n.1541+112T>G n.1529T>G n.1493+112T>G | |
17 | g.7224181T= | CA2245713288 | ACADVL | c.1470T= (p.Ala490=) c.*1425T= (n.*1425T=) c.1404T= (p.Ala468=) c.328T= c.1539T= (p.Ala513=) n.677T= n.78T= n.586T= c.271+112T= n.257T= n.153+112T= n.245T= c.463+112T= n.661T= c.1242T= (p.Ala414=) c.1434+112T= (n.1434+112T=) n.1577T= n.1541+112T= n.1529T= n.1493+112T= | |
17 | g.7224182C>A | CA397725194 | ACADVL | c.1471C>A (p.Leu491Ile) c.*1426C>A (n.*1426C>A) c.1405C>A (p.Leu469Ile) c.329C>A c.1540C>A (p.Leu514Ile) n.678C>A n.79C>A n.587C>A c.271+113C>A n.258C>A n.153+113C>A n.246C>A c.463+113C>A n.662C>A c.1243C>A (p.Leu415Ile) c.1434+113C>A (n.1434+113C>A) n.1578C>A n.1541+113C>A n.1530C>A n.1493+113C>A | |
17 | g.7224182C= | CA2245713291 | ACADVL | c.1471C= (p.Leu491=) c.*1426C= (n.*1426C=) c.1405C= (p.Leu469=) c.329C= c.1540C= (p.Leu514=) n.678C= n.79C= n.587C= c.271+113C= n.258C= n.153+113C= n.246C= c.463+113C= n.662C= c.1243C= (p.Leu415=) c.1434+113C= (n.1434+113C=) n.1578C= n.1541+113C= n.1530C= n.1493+113C= | |
17 | g.7224182C>G | CA397725195 | ACADVL | c.1471C>G (p.Leu491Val) c.*1426C>G (n.*1426C>G) c.1405C>G (p.Leu469Val) c.329C>G c.1540C>G (p.Leu514Val) n.678C>G n.79C>G n.587C>G c.271+113C>G n.258C>G n.153+113C>G n.246C>G c.463+113C>G n.662C>G c.1243C>G (p.Leu415Val) c.1434+113C>G (n.1434+113C>G) n.1578C>G n.1541+113C>G n.1530C>G n.1493+113C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7224182C>T | CA8338125 | ACADVL | c.1471C>T (p.Leu491=) c.*1426C>T (n.*1426C>T) c.1405C>T (p.Leu469=) c.329C>T c.1540C>T (p.Leu514=) n.678C>T n.79C>T n.587C>T c.271+113C>T n.258C>T n.153+113C>T n.246C>T c.463+113C>T n.662C>T c.1243C>T (p.Leu415=) c.1434+113C>T (n.1434+113C>T) n.1578C>T n.1541+113C>T n.1530C>T n.1493+113C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224183T>A | CA397725196 | ACADVL | c.1472T>A (p.Leu491Gln) c.*1427T>A (n.*1427T>A) c.1406T>A (p.Leu469Gln) c.330T>A c.1541T>A (p.Leu514Gln) n.679T>A n.80T>A n.588T>A c.271+114T>A n.259T>A n.153+114T>A n.247T>A c.463+114T>A n.663T>A c.1244T>A (p.Leu415Gln) c.1434+114T>A (n.1434+114T>A) n.1579T>A n.1541+114T>A n.1531T>A n.1493+114T>A | |
17 | g.7224183T>C | CA397725198 | ACADVL | c.1472T>C (p.Leu491Pro) c.*1427T>C (n.*1427T>C) c.1406T>C (p.Leu469Pro) c.330T>C c.1541T>C (p.Leu514Pro) n.679T>C n.80T>C n.588T>C c.271+114T>C n.259T>C n.153+114T>C n.247T>C c.463+114T>C n.663T>C c.1244T>C (p.Leu415Pro) c.1434+114T>C (n.1434+114T>C) n.1579T>C n.1541+114T>C n.1531T>C n.1493+114T>C | |
17 | g.7224183T>G | CA397725197 | ACADVL | c.1472T>G (p.Leu491Arg) c.*1427T>G (n.*1427T>G) c.1406T>G (p.Leu469Arg) c.330T>G c.1541T>G (p.Leu514Arg) n.679T>G n.80T>G n.588T>G c.271+114T>G n.259T>G n.153+114T>G n.247T>G c.463+114T>G n.663T>G c.1244T>G (p.Leu415Arg) c.1434+114T>G (n.1434+114T>G) n.1579T>G n.1541+114T>G n.1531T>G n.1493+114T>G | |
17 | g.7224184A= | CA2245713304 | ACADVL | c.1473A= (p.Leu491=) c.*1428A= (n.*1428A=) c.1407A= (p.Leu469=) c.331A= c.1542A= (p.Leu514=) n.680A= n.81A= n.589A= c.271+115A= n.260A= n.153+115A= n.248A= c.463+115A= n.664A= c.1245A= (p.Leu415=) c.1434+115A= (n.1434+115A=) n.1580A= n.1541+115A= n.1532A= n.1493+115A= | |
17 | g.7224184A>C | CA497694240 | ACADVL | c.1473A>C (p.Leu491=) c.*1428A>C (n.*1428A>C) c.1407A>C (p.Leu469=) c.331A>C c.1542A>C (p.Leu514=) n.680A>C n.81A>C n.589A>C c.271+115A>C n.260A>C n.153+115A>C n.248A>C c.463+115A>C n.664A>C c.1245A>C (p.Leu415=) c.1434+115A>C (n.1434+115A>C) n.1580A>C n.1541+115A>C n.1532A>C n.1493+115A>C | dbSNP |
17 | g.7224184A>G | CA8338126 | ACADVL | c.1473A>G (p.Leu491=) c.*1428A>G (n.*1428A>G) c.1407A>G (p.Leu469=) c.331A>G c.1542A>G (p.Leu514=) n.680A>G n.81A>G n.589A>G c.271+115A>G n.260A>G n.153+115A>G n.248A>G c.463+115A>G n.664A>G c.1245A>G (p.Leu415=) c.1434+115A>G (n.1434+115A>G) n.1580A>G n.1541+115A>G n.1532A>G n.1493+115A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224184A>T | CA497694238 | ACADVL | c.1473A>T (p.Leu491=) c.*1428A>T (n.*1428A>T) c.1407A>T (p.Leu469=) c.331A>T c.1542A>T (p.Leu514=) n.680A>T n.81A>T n.589A>T c.271+115A>T n.260A>T n.153+115A>T n.248A>T c.463+115A>T n.664A>T c.1245A>T (p.Leu415=) c.1434+115A>T (n.1434+115A>T) n.1580A>T n.1541+115A>T n.1532A>T n.1493+115A>T | |
17 | g.7224186dup | CA2697559354 | ACADVL | c.1475dup (p.Asn493GlufsTer?) c.*1430dup (n.*1430dup) c.1409dup (p.Asn471GlufsTer?) c.333dup c.1544dup (p.Asn516GlufsTer?) n.682dup n.83dup n.591dup c.271+117dup n.262dup n.153+117dup n.250dup c.463+117dup n.666dup c.1247dup (p.Asn417GlufsTer?) c.1434+117dup (n.1434+117dup) n.1582dup n.1541+117dup n.1534dup n.1493+117dup | ClinVar |
17 | g.7224185A>C | CA397725199 | ACADVL | c.1474A>C (p.Lys492Gln) c.*1429A>C (n.*1429A>C) c.1408A>C (p.Lys470Gln) c.332A>C c.1543A>C (p.Lys515Gln) n.681A>C n.82A>C n.590A>C c.271+116A>C n.261A>C n.153+116A>C n.249A>C c.463+116A>C n.665A>C c.1246A>C (p.Lys416Gln) c.1434+116A>C (n.1434+116A>C) n.1581A>C n.1541+116A>C n.1533A>C n.1493+116A>C | |
17 | g.7224185A>G | CA397725200 | ACADVL | c.1474A>G (p.Lys492Glu) c.*1429A>G (n.*1429A>G) c.1408A>G (p.Lys470Glu) c.332A>G c.1543A>G (p.Lys515Glu) n.681A>G n.82A>G n.590A>G c.271+116A>G n.261A>G n.153+116A>G n.249A>G c.463+116A>G n.665A>G c.1246A>G (p.Lys416Glu) c.1434+116A>G (n.1434+116A>G) n.1581A>G n.1541+116A>G n.1533A>G n.1493+116A>G | |
17 | g.7224185A>T | CA397725201 | ACADVL | c.1474A>T (p.Lys492Ter) c.*1429A>T (n.*1429A>T) c.1408A>T (p.Lys470Ter) c.332A>T c.1543A>T (p.Lys515Ter) n.681A>T n.82A>T n.590A>T c.271+116A>T n.261A>T n.153+116A>T n.249A>T c.463+116A>T n.665A>T c.1246A>T (p.Lys416Ter) c.1434+116A>T (n.1434+116A>T) n.1581A>T n.1541+116A>T n.1533A>T n.1493+116A>T | |
17 | g.7224187_7224189del | CA2635783665 | ACADVL | c.1476_1478del (p.Lys492del) c.*1431_*1433del (n.*1431_*1433del) c.1410_1412del (p.Lys470del) c.334_336del c.1545_1547del (p.Lys515del) n.683_685del n.84_86del n.592_594del c.271+118_271+120del n.263_265del n.153+118_153+120del n.251_253del c.463+118_463+120del n.667_669del c.1248_1250del (p.Lys416del) c.1434+118_1434+120del (n.1434+118_1434+120del) n.1583_1585del n.1541+118_1541+120del n.1535_1537del n.1493+118_1493+120del | gnomAD v4 |
17 | g.7224186A>C | CA397725202 | ACADVL | c.1475A>C (p.Lys492Thr) c.*1430A>C (n.*1430A>C) c.1409A>C (p.Lys470Thr) c.333A>C c.1544A>C (p.Lys515Thr) n.682A>C n.83A>C n.591A>C c.271+117A>C n.262A>C n.153+117A>C n.250A>C c.463+117A>C n.666A>C c.1247A>C (p.Lys416Thr) c.1434+117A>C (n.1434+117A>C) n.1582A>C n.1541+117A>C n.1534A>C n.1493+117A>C | |
17 | g.7224186A>G | CA397725203 | ACADVL | c.1475A>G (p.Lys492Arg) c.*1430A>G (n.*1430A>G) c.1409A>G (p.Lys470Arg) c.333A>G c.1544A>G (p.Lys515Arg) n.682A>G n.83A>G n.591A>G c.271+117A>G n.262A>G n.153+117A>G n.250A>G c.463+117A>G n.666A>G c.1247A>G (p.Lys416Arg) c.1434+117A>G (n.1434+117A>G) n.1582A>G n.1541+117A>G n.1534A>G n.1493+117A>G | |
17 | g.7224186A>T | CA397725204 | ACADVL | c.1475A>T (p.Lys492Met) c.*1430A>T (n.*1430A>T) c.1409A>T (p.Lys470Met) c.333A>T c.1544A>T (p.Lys515Met) n.682A>T n.83A>T n.591A>T c.271+117A>T n.262A>T n.153+117A>T n.250A>T c.463+117A>T n.666A>T c.1247A>T (p.Lys416Met) c.1434+117A>T (n.1434+117A>T) n.1582A>T n.1541+117A>T n.1534A>T n.1493+117A>T | |
17 | g.7224187G>A | CA8338127 | ACADVL | c.1476G>A (p.Lys492=) c.*1431G>A (n.*1431G>A) c.1410G>A (p.Lys470=) c.334G>A c.1545G>A (p.Lys515=) n.683G>A n.84G>A n.592G>A c.271+118G>A n.263G>A n.153+118G>A n.251G>A c.463+118G>A n.667G>A c.1248G>A (p.Lys416=) c.1434+118G>A (n.1434+118G>A) n.1583G>A n.1541+118G>A n.1535G>A n.1493+118G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224187G>C | CA397725205 | ACADVL | c.1476G>C (p.Lys492Asn) c.*1431G>C (n.*1431G>C) c.1410G>C (p.Lys470Asn) c.334G>C c.1545G>C (p.Lys515Asn) n.683G>C n.84G>C n.592G>C c.271+118G>C n.263G>C n.153+118G>C n.251G>C c.463+118G>C n.667G>C c.1248G>C (p.Lys416Asn) c.1434+118G>C (n.1434+118G>C) n.1583G>C n.1541+118G>C n.1535G>C n.1493+118G>C | |
17 | g.7224187G= | CA2245713315 | ACADVL | c.1476G= (p.Lys492=) c.*1431G= (n.*1431G=) c.1410G= (p.Lys470=) c.334G= c.1545G= (p.Lys515=) n.683G= n.84G= n.592G= c.271+118G= n.263G= n.153+118G= n.251G= c.463+118G= n.667G= c.1248G= (p.Lys416=) c.1434+118G= (n.1434+118G=) n.1583G= n.1541+118G= n.1535G= n.1493+118G= | |
17 | g.7224187G>T | CA397725206 | ACADVL | c.1476G>T (p.Lys492Asn) c.*1431G>T (n.*1431G>T) c.1410G>T (p.Lys470Asn) c.334G>T c.1545G>T (p.Lys515Asn) n.683G>T n.84G>T n.592G>T c.271+118G>T n.263G>T n.153+118G>T n.251G>T c.463+118G>T n.667G>T c.1248G>T (p.Lys416Asn) c.1434+118G>T (n.1434+118G>T) n.1583G>T n.1541+118G>T n.1535G>T n.1493+118G>T | |
17 | g.7224188A>C | CA397725209 | ACADVL | c.1477A>C (p.Asn493His) c.*1432A>C (n.*1432A>C) c.1411A>C (p.Asn471His) c.335A>C c.1546A>C (p.Asn516His) n.684A>C n.85A>C n.593A>C c.271+119A>C n.264A>C n.153+119A>C n.252A>C c.463+119A>C n.668A>C c.1249A>C (p.Asn417His) c.1434+119A>C (n.1434+119A>C) n.1584A>C n.1541+119A>C n.1536A>C n.1493+119A>C | |
17 | g.7224188A>G | CA397725208 | ACADVL | c.1477A>G (p.Asn493Asp) c.*1432A>G (n.*1432A>G) c.1411A>G (p.Asn471Asp) c.335A>G c.1546A>G (p.Asn516Asp) n.684A>G n.85A>G n.593A>G c.271+119A>G n.264A>G n.153+119A>G n.252A>G c.463+119A>G n.668A>G c.1249A>G (p.Asn417Asp) c.1434+119A>G (n.1434+119A>G) n.1584A>G n.1541+119A>G n.1536A>G n.1493+119A>G | |
17 | g.7224188A>T | CA397725207 | ACADVL | c.1477A>T (p.Asn493Tyr) c.*1432A>T (n.*1432A>T) c.1411A>T (p.Asn471Tyr) c.335A>T c.1546A>T (p.Asn516Tyr) n.684A>T n.85A>T n.593A>T c.271+119A>T n.264A>T n.153+119A>T n.252A>T c.463+119A>T n.668A>T c.1249A>T (p.Asn417Tyr) c.1434+119A>T (n.1434+119A>T) n.1584A>T n.1541+119A>T n.1536A>T n.1493+119A>T | |
17 | g.7224189A>C | CA397725210 | ACADVL | c.1478A>C (p.Asn493Thr) c.*1433A>C (n.*1433A>C) c.1412A>C (p.Asn471Thr) c.336A>C c.1547A>C (p.Asn516Thr) n.685A>C n.86A>C n.594A>C c.271+120A>C n.265A>C n.153+120A>C n.253A>C c.463+120A>C n.669A>C c.1250A>C (p.Asn417Thr) c.1434+120A>C (n.1434+120A>C) n.1585A>C n.1541+120A>C n.1537A>C n.1493+120A>C | |
17 | g.7224189A>G | CA397725211 | ACADVL | c.1478A>G (p.Asn493Ser) c.*1433A>G (n.*1433A>G) c.1412A>G (p.Asn471Ser) c.336A>G c.1547A>G (p.Asn516Ser) n.685A>G n.86A>G n.594A>G c.271+120A>G n.265A>G n.153+120A>G n.253A>G c.463+120A>G n.669A>G c.1250A>G (p.Asn417Ser) c.1434+120A>G (n.1434+120A>G) n.1585A>G n.1541+120A>G n.1537A>G n.1493+120A>G | |
17 | g.7224189A>T | CA397725212 | ACADVL | c.1478A>T (p.Asn493Ile) c.*1433A>T (n.*1433A>T) c.1412A>T (p.Asn471Ile) c.336A>T c.1547A>T (p.Asn516Ile) n.685A>T n.86A>T n.594A>T c.271+120A>T n.265A>T n.153+120A>T n.253A>T c.463+120A>T n.669A>T c.1250A>T (p.Asn417Ile) c.1434+120A>T (n.1434+120A>T) n.1585A>T n.1541+120A>T n.1537A>T n.1493+120A>T | |
17 | g.7224190T>A | CA397725213 | ACADVL | c.1479T>A (p.Asn493Lys) c.*1434T>A (n.*1434T>A) c.1413T>A (p.Asn471Lys) c.337T>A c.1548T>A (p.Asn516Lys) n.686T>A n.87T>A n.595T>A c.271+121T>A n.266T>A n.153+121T>A n.254T>A c.463+121T>A n.670T>A c.1251T>A (p.Asn417Lys) c.1434+121T>A (n.1434+121T>A) n.1586T>A n.1541+121T>A n.1538T>A n.1493+121T>A | gnomAD v4 |
17 | g.7224190T>C | CA497694247 | ACADVL | c.1479T>C (p.Asn493=) c.*1434T>C (n.*1434T>C) c.1413T>C (p.Asn471=) c.337T>C c.1548T>C (p.Asn516=) n.686T>C n.87T>C n.595T>C c.271+121T>C n.266T>C n.153+121T>C n.254T>C c.463+121T>C n.670T>C c.1251T>C (p.Asn417=) c.1434+121T>C (n.1434+121T>C) n.1586T>C n.1541+121T>C n.1538T>C n.1493+121T>C | |
17 | g.7224190T>G | CA397725214 | ACADVL | c.1479T>G (p.Asn493Lys) c.*1434T>G (n.*1434T>G) c.1413T>G (p.Asn471Lys) c.337T>G c.1548T>G (p.Asn516Lys) n.686T>G n.87T>G n.595T>G c.271+121T>G n.266T>G n.153+121T>G n.254T>G c.463+121T>G n.670T>G c.1251T>G (p.Asn417Lys) c.1434+121T>G (n.1434+121T>G) n.1586T>G n.1541+121T>G n.1538T>G n.1493+121T>G | |
17 | g.7224191C>A | CA397725215 | ACADVL | c.1480C>A (p.Pro494Thr) c.*1435C>A (n.*1435C>A) c.1414C>A (p.Pro472Thr) c.338C>A c.1549C>A (p.Pro517Thr) n.687C>A n.88C>A n.596C>A c.271+122C>A n.267C>A n.153+122C>A n.255C>A c.463+122C>A n.671C>A c.1252C>A (p.Pro418Thr) c.1434+122C>A (n.1434+122C>A) n.1587C>A n.1541+122C>A n.1539C>A n.1493+122C>A | COSMIC |
17 | g.7224191C>G | CA397725216 | ACADVL | c.1480C>G (p.Pro494Ala) c.*1435C>G (n.*1435C>G) c.1414C>G (p.Pro472Ala) c.338C>G c.1549C>G (p.Pro517Ala) n.687C>G n.88C>G n.596C>G c.271+122C>G n.267C>G n.153+122C>G n.255C>G c.463+122C>G n.671C>G c.1252C>G (p.Pro418Ala) c.1434+122C>G (n.1434+122C>G) n.1587C>G n.1541+122C>G n.1539C>G n.1493+122C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7224191C>T | CA397725217 | ACADVL | c.1480C>T (p.Pro494Ser) c.*1435C>T (n.*1435C>T) c.1414C>T (p.Pro472Ser) c.338C>T c.1549C>T (p.Pro517Ser) n.687C>T n.88C>T n.596C>T c.271+122C>T n.267C>T n.153+122C>T n.255C>T c.463+122C>T n.671C>T c.1252C>T (p.Pro418Ser) c.1434+122C>T (n.1434+122C>T) n.1587C>T n.1541+122C>T n.1539C>T n.1493+122C>T | |
17 | g.7224192C>A | CA397725218 | ACADVL | c.1481C>A (p.Pro494His) c.*1436C>A (n.*1436C>A) c.1415C>A (p.Pro472His) c.339C>A c.1550C>A (p.Pro517His) n.688C>A n.89C>A n.597C>A c.271+123C>A n.268C>A n.153+123C>A n.256C>A c.463+123C>A n.672C>A c.1253C>A (p.Pro418His) c.1434+123C>A (n.1434+123C>A) n.1588C>A n.1541+123C>A n.1540C>A n.1493+123C>A | |
17 | g.7224192C>G | CA397725219 | ACADVL | c.1481C>G (p.Pro494Arg) c.*1436C>G (n.*1436C>G) c.1415C>G (p.Pro472Arg) c.339C>G c.1550C>G (p.Pro517Arg) n.688C>G n.89C>G n.597C>G c.271+123C>G n.268C>G n.153+123C>G n.256C>G c.463+123C>G n.672C>G c.1253C>G (p.Pro418Arg) c.1434+123C>G (n.1434+123C>G) n.1588C>G n.1541+123C>G n.1540C>G n.1493+123C>G | |
17 | g.7224192C>T | CA397725220 | ACADVL | c.1481C>T (p.Pro494Leu) c.*1436C>T (n.*1436C>T) c.1415C>T (p.Pro472Leu) c.339C>T c.1550C>T (p.Pro517Leu) n.688C>T n.89C>T n.597C>T c.271+123C>T n.268C>T n.153+123C>T n.256C>T c.463+123C>T n.672C>T c.1253C>T (p.Pro418Leu) c.1434+123C>T (n.1434+123C>T) n.1588C>T n.1541+123C>T n.1540C>T n.1493+123C>T | |
17 | g.7224193C>A | CA497694252 | ACADVL | c.1482C>A (p.Pro494=) c.*1437C>A (n.*1437C>A) c.1416C>A (p.Pro472=) c.340C>A c.1551C>A (p.Pro517=) n.689C>A n.90C>A n.598C>A c.271+124C>A n.269C>A n.153+124C>A n.257C>A c.463+124C>A n.673C>A c.1254C>A (p.Pro418=) c.1434+124C>A (n.1434+124C>A) n.1589C>A n.1541+124C>A n.1541C>A n.1493+124C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7224193C= | CA2245713317 | ACADVL | c.1482C= (p.Pro494=) c.*1437C= (n.*1437C=) c.1416C= (p.Pro472=) c.340C= c.1551C= (p.Pro517=) n.689C= n.90C= n.598C= c.271+124C= n.269C= n.153+124C= n.257C= c.463+124C= n.673C= c.1254C= (p.Pro418=) c.1434+124C= (n.1434+124C=) n.1589C= n.1541+124C= n.1541C= n.1493+124C= | |
17 | g.7224193C>G | CA497694253 | ACADVL | c.1482C>G (p.Pro494=) c.*1437C>G (n.*1437C>G) c.1416C>G (p.Pro472=) c.340C>G c.1551C>G (p.Pro517=) n.689C>G n.90C>G n.598C>G c.271+124C>G n.269C>G n.153+124C>G n.257C>G c.463+124C>G n.673C>G c.1254C>G (p.Pro418=) c.1434+124C>G (n.1434+124C>G) n.1589C>G n.1541+124C>G n.1541C>G n.1493+124C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224193C>T | CA497694254 | ACADVL | c.1482C>T (p.Pro494=) c.*1437C>T (n.*1437C>T) c.1416C>T (p.Pro472=) c.340C>T c.1551C>T (p.Pro517=) n.689C>T n.90C>T n.598C>T c.271+124C>T n.269C>T n.153+124C>T n.257C>T c.463+124C>T n.673C>T c.1254C>T (p.Pro418=) c.1434+124C>T (n.1434+124C>T) n.1589C>T n.1541+124C>T n.1541C>T n.1493+124C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.7224194T>A | CA397725223 | ACADVL | c.1483T>A (p.Phe495Ile) c.*1438T>A (n.*1438T>A) c.1417T>A (p.Phe473Ile) c.341T>A c.1552T>A (p.Phe518Ile) n.690T>A n.91T>A n.599T>A c.271+125T>A n.270T>A n.153+125T>A n.258T>A c.463+125T>A n.674T>A c.1255T>A (p.Phe419Ile) c.1434+125T>A (n.1434+125T>A) n.1590T>A n.1541+125T>A n.1542T>A n.1493+125T>A | |
17 | g.7224194T>C | CA397725222 | ACADVL | c.1483T>C (p.Phe495Leu) c.*1438T>C (n.*1438T>C) c.1417T>C (p.Phe473Leu) c.341T>C c.1552T>C (p.Phe518Leu) n.690T>C n.91T>C n.599T>C c.271+125T>C n.270T>C n.153+125T>C n.258T>C c.463+125T>C n.674T>C c.1255T>C (p.Phe419Leu) c.1434+125T>C (n.1434+125T>C) n.1590T>C n.1541+125T>C n.1542T>C n.1493+125T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7224194T>G | CA397725221 | ACADVL | c.1483T>G (p.Phe495Val) c.*1438T>G (n.*1438T>G) c.1417T>G (p.Phe473Val) c.341T>G c.1552T>G (p.Phe518Val) n.690T>G n.91T>G n.599T>G c.271+125T>G n.270T>G n.153+125T>G n.258T>G c.463+125T>G n.674T>G c.1255T>G (p.Phe419Val) c.1434+125T>G (n.1434+125T>G) n.1590T>G n.1541+125T>G n.1542T>G n.1493+125T>G | |
17 | g.7224195T>A | CA397725224 | ACADVL | c.1484T>A (p.Phe495Tyr) c.*1439T>A (n.*1439T>A) c.1418T>A (p.Phe473Tyr) c.342T>A c.1553T>A (p.Phe518Tyr) n.691T>A n.92T>A n.600T>A c.272-126T>A n.271T>A n.154-126T>A n.259T>A c.464-126T>A n.675T>A c.1256T>A (p.Phe419Tyr) c.1435-126T>A (n.1435-126T>A) n.1591T>A n.1542-126T>A n.1543T>A n.1494-126T>A | |
17 | g.7224195T>C | CA397725225 | ACADVL | c.1484T>C (p.Phe495Ser) c.*1439T>C (n.*1439T>C) c.1418T>C (p.Phe473Ser) c.342T>C c.1553T>C (p.Phe518Ser) n.691T>C n.92T>C n.600T>C c.272-126T>C n.271T>C n.154-126T>C n.259T>C c.464-126T>C n.675T>C c.1256T>C (p.Phe419Ser) c.1435-126T>C (n.1435-126T>C) n.1591T>C n.1542-126T>C n.1543T>C n.1494-126T>C | |
17 | g.7224195T>G | CA397725226 | ACADVL | c.1484T>G (p.Phe495Cys) c.*1439T>G (n.*1439T>G) c.1418T>G (p.Phe473Cys) c.342T>G c.1553T>G (p.Phe518Cys) n.691T>G n.92T>G n.600T>G c.272-126T>G n.271T>G n.154-126T>G n.259T>G c.464-126T>G n.675T>G c.1256T>G (p.Phe419Cys) c.1435-126T>G (n.1435-126T>G) n.1591T>G n.1542-126T>G n.1543T>G n.1494-126T>G | |
17 | g.7224196T>A | CA397725227 | ACADVL | c.1485T>A (p.Phe495Leu) c.*1440T>A (n.*1440T>A) c.1419T>A (p.Phe473Leu) c.343T>A c.1554T>A (p.Phe518Leu) n.692T>A n.93T>A n.601T>A c.272-125T>A n.272T>A n.154-125T>A n.260T>A c.464-125T>A n.676T>A c.1257T>A (p.Phe419Leu) c.1435-125T>A (n.1435-125T>A) n.1592T>A n.1542-125T>A n.1544T>A n.1494-125T>A | |
17 | g.7224196T>C | CA497694259 | ACADVL | c.1485T>C (p.Phe495=) c.*1440T>C (n.*1440T>C) c.1419T>C (p.Phe473=) c.343T>C c.1554T>C (p.Phe518=) n.692T>C n.93T>C n.601T>C c.272-125T>C n.272T>C n.154-125T>C n.260T>C c.464-125T>C n.676T>C c.1257T>C (p.Phe419=) c.1435-125T>C (n.1435-125T>C) n.1592T>C n.1542-125T>C n.1544T>C n.1494-125T>C | |
17 | g.7224196T>G | CA397725228 | ACADVL | c.1485T>G (p.Phe495Leu) c.*1440T>G (n.*1440T>G) c.1419T>G (p.Phe473Leu) c.343T>G c.1554T>G (p.Phe518Leu) n.692T>G n.93T>G n.601T>G c.272-125T>G n.272T>G n.154-125T>G n.260T>G c.464-125T>G n.676T>G c.1257T>G (p.Phe419Leu) c.1435-125T>G (n.1435-125T>G) n.1592T>G n.1542-125T>G n.1544T>G n.1494-125T>G | |
17 | g.7224197G>A | CA397725229 | ACADVL | c.1486G>A (p.Gly496Arg) c.*1441G>A (n.*1441G>A) c.1420G>A (p.Gly474Arg) c.344G>A c.1555G>A (p.Gly519Arg) n.693G>A n.94G>A n.602G>A c.272-124G>A n.273G>A n.154-124G>A n.261G>A c.464-124G>A n.677G>A c.1258G>A (p.Gly420Arg) c.1435-124G>A (n.1435-124G>A) n.1593G>A n.1542-124G>A n.1545G>A n.1494-124G>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7224197G>C | CA397725230 | ACADVL | c.1486G>C (p.Gly496Arg) c.*1441G>C (n.*1441G>C) c.1420G>C (p.Gly474Arg) c.344G>C c.1555G>C (p.Gly519Arg) n.693G>C n.94G>C n.602G>C c.272-124G>C n.273G>C n.154-124G>C n.261G>C c.464-124G>C n.677G>C c.1258G>C (p.Gly420Arg) c.1435-124G>C (n.1435-124G>C) n.1593G>C n.1542-124G>C n.1545G>C n.1494-124G>C | |
17 | g.7224197G= | CA2245713322 | ACADVL | c.1486G= (p.Gly496=) c.*1441G= (n.*1441G=) c.1420G= (p.Gly474=) c.344G= c.1555G= (p.Gly519=) n.693G= n.94G= n.602G= c.272-124G= n.273G= n.154-124G= n.261G= c.464-124G= n.677G= c.1258G= (p.Gly420=) c.1435-124G= (n.1435-124G=) n.1593G= n.1542-124G= n.1545G= n.1494-124G= | |
17 | g.7224197G>T | CA397725231 | ACADVL | c.1486G>T (p.Gly496Trp) c.*1441G>T (n.*1441G>T) c.1420G>T (p.Gly474Trp) c.344G>T c.1555G>T (p.Gly519Trp) n.693G>T n.94G>T n.602G>T c.272-124G>T n.273G>T n.154-124G>T n.261G>T c.464-124G>T n.677G>T c.1258G>T (p.Gly420Trp) c.1435-124G>T (n.1435-124G>T) n.1593G>T n.1542-124G>T n.1545G>T n.1494-124G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7224198G>A | CA397725232 | ACADVL | c.1487G>A (p.Gly496Glu) c.*1442G>A (n.*1442G>A) c.1421G>A (p.Gly474Glu) c.345G>A c.1556G>A (p.Gly519Glu) n.694G>A n.95G>A n.603G>A c.272-123G>A n.274G>A n.154-123G>A n.262G>A c.464-123G>A n.678G>A c.1259G>A (p.Gly420Glu) c.1435-123G>A (n.1435-123G>A) n.1594G>A n.1542-123G>A n.1546G>A n.1494-123G>A | |
17 | g.7224198G>C | CA397725233 | ACADVL | c.1487G>C (p.Gly496Ala) c.*1442G>C (n.*1442G>C) c.1421G>C (p.Gly474Ala) c.345G>C c.1556G>C (p.Gly519Ala) n.694G>C n.95G>C n.603G>C c.272-123G>C n.274G>C n.154-123G>C n.262G>C c.464-123G>C n.678G>C c.1259G>C (p.Gly420Ala) c.1435-123G>C (n.1435-123G>C) n.1594G>C n.1542-123G>C n.1546G>C n.1494-123G>C | |
17 | g.7224198G>T | CA397725234 | ACADVL | c.1487G>T (p.Gly496Val) c.*1442G>T (n.*1442G>T) c.1421G>T (p.Gly474Val) c.345G>T c.1556G>T (p.Gly519Val) n.694G>T n.95G>T n.603G>T c.272-123G>T n.274G>T n.154-123G>T n.262G>T c.464-123G>T n.678G>T c.1259G>T (p.Gly420Val) c.1435-123G>T (n.1435-123G>T) n.1594G>T n.1542-123G>T n.1546G>T n.1494-123G>T | |
17 | g.7224199G>A | CA497694260 | ACADVL | c.1488G>A (p.Gly496=) c.*1443G>A (n.*1443G>A) c.1422G>A (p.Gly474=) c.346G>A c.1557G>A (p.Gly519=) n.695G>A n.96G>A n.604G>A c.272-122G>A n.275G>A n.154-122G>A n.263G>A c.464-122G>A n.679G>A c.1260G>A (p.Gly420=) c.1435-122G>A (n.1435-122G>A) n.1595G>A n.1542-122G>A n.1547G>A n.1494-122G>A | |
17 | g.7224199G>C | CA497694261 | ACADVL | c.1488G>C (p.Gly496=) c.*1443G>C (n.*1443G>C) c.1422G>C (p.Gly474=) c.346G>C c.1557G>C (p.Gly519=) n.695G>C n.96G>C n.604G>C c.272-122G>C n.275G>C n.154-122G>C n.263G>C c.464-122G>C n.679G>C c.1260G>C (p.Gly420=) c.1435-122G>C (n.1435-122G>C) n.1595G>C n.1542-122G>C n.1547G>C n.1494-122G>C | |
17 | g.7224199G>T | CA497694262 | ACADVL | c.1488G>T (p.Gly496=) c.*1443G>T (n.*1443G>T) c.1422G>T (p.Gly474=) c.346G>T c.1557G>T (p.Gly519=) n.695G>T n.96G>T n.604G>T c.272-122G>T n.275G>T n.154-122G>T n.263G>T c.464-122G>T n.679G>T c.1260G>T (p.Gly420=) c.1435-122G>T (n.1435-122G>T) n.1595G>T n.1542-122G>T n.1547G>T n.1494-122G>T | |
17 | g.7224200A>C | CA397725237 | ACADVL | c.1489A>C (p.Asn497His) c.*1444A>C (n.*1444A>C) c.1423A>C (p.Asn475His) c.347A>C c.1558A>C (p.Asn520His) n.696A>C n.97A>C n.605A>C c.272-121A>C n.276A>C n.154-121A>C n.264A>C c.464-121A>C n.680A>C c.1261A>C (p.Asn421His) c.1435-121A>C (n.1435-121A>C) n.1596A>C n.1542-121A>C n.1548A>C n.1494-121A>C | |
17 | g.7224200A>G | CA397725236 | ACADVL | c.1489A>G (p.Asn497Asp) c.*1444A>G (n.*1444A>G) c.1423A>G (p.Asn475Asp) c.347A>G c.1558A>G (p.Asn520Asp) n.696A>G n.97A>G n.605A>G c.272-121A>G n.276A>G n.154-121A>G n.264A>G c.464-121A>G n.680A>G c.1261A>G (p.Asn421Asp) c.1435-121A>G (n.1435-121A>G) n.1596A>G n.1542-121A>G n.1548A>G n.1494-121A>G | |
17 | g.7224200A>T | CA397725235 | ACADVL | c.1489A>T (p.Asn497Tyr) c.*1444A>T (n.*1444A>T) c.1423A>T (p.Asn475Tyr) c.347A>T c.1558A>T (p.Asn520Tyr) n.696A>T n.97A>T n.605A>T c.272-121A>T n.276A>T n.154-121A>T n.264A>T c.464-121A>T n.680A>T c.1261A>T (p.Asn421Tyr) c.1435-121A>T (n.1435-121A>T) n.1596A>T n.1542-121A>T n.1548A>T n.1494-121A>T | |
17 | g.7224201del | CA2580094816 | ACADVL | c.1490del (p.Asn497MetfsTer6) c.*1445del (n.*1445del) c.1424del (p.Asn475MetfsTer6) c.348del c.1559del (p.Asn520MetfsTer6) n.697del n.98del n.606del c.272-120del n.277del n.154-120del n.265del c.464-120del n.681del c.1262del (p.Asn421MetfsTer6) c.1435-120del (n.1435-120del) n.1597del n.1542-120del n.1549del n.1494-120del | ClinVar |
17 | g.7224201A>C | CA397725238 | ACADVL | c.1490A>C (p.Asn497Thr) c.*1445A>C (n.*1445A>C) c.1424A>C (p.Asn475Thr) c.348A>C c.1559A>C (p.Asn520Thr) n.697A>C n.98A>C n.606A>C c.272-120A>C n.277A>C n.154-120A>C n.265A>C c.464-120A>C n.681A>C c.1262A>C (p.Asn421Thr) c.1435-120A>C (n.1435-120A>C) n.1597A>C n.1542-120A>C n.1549A>C n.1494-120A>C | |
17 | g.7224201A>G | CA397725239 | ACADVL | c.1490A>G (p.Asn497Ser) c.*1445A>G (n.*1445A>G) c.1424A>G (p.Asn475Ser) c.348A>G c.1559A>G (p.Asn520Ser) n.697A>G n.98A>G n.606A>G c.272-120A>G n.277A>G n.154-120A>G n.265A>G c.464-120A>G n.681A>G c.1262A>G (p.Asn421Ser) c.1435-120A>G (n.1435-120A>G) n.1597A>G n.1542-120A>G n.1549A>G n.1494-120A>G | |
17 | g.7224201A>T | CA397725240 | ACADVL | c.1490A>T (p.Asn497Ile) c.*1445A>T (n.*1445A>T) c.1424A>T (p.Asn475Ile) c.348A>T c.1559A>T (p.Asn520Ile) n.697A>T n.98A>T n.606A>T c.272-120A>T n.277A>T n.154-120A>T n.265A>T c.464-120A>T n.681A>T c.1262A>T (p.Asn421Ile) c.1435-120A>T (n.1435-120A>T) n.1597A>T n.1542-120A>T n.1549A>T n.1494-120A>T | |
17 | g.7224202T>A | CA397725241 | ACADVL | c.1491T>A (p.Asn497Lys) c.*1446T>A (n.*1446T>A) c.1425T>A (p.Asn475Lys) c.349T>A c.1560T>A (p.Asn520Lys) n.698T>A n.99T>A n.607T>A c.272-119T>A n.278T>A n.154-119T>A n.266T>A c.464-119T>A n.682T>A c.1263T>A (p.Asn421Lys) c.1435-119T>A (n.1435-119T>A) n.1598T>A n.1542-119T>A n.1550T>A n.1494-119T>A | |
17 | g.7224202T>C | CA497694267 | ACADVL | c.1491T>C (p.Asn497=) c.*1446T>C (n.*1446T>C) c.1425T>C (p.Asn475=) c.349T>C c.1560T>C (p.Asn520=) n.698T>C n.99T>C n.607T>C c.272-119T>C n.278T>C n.154-119T>C n.266T>C c.464-119T>C n.682T>C c.1263T>C (p.Asn421=) c.1435-119T>C (n.1435-119T>C) n.1598T>C n.1542-119T>C n.1550T>C n.1494-119T>C | |
17 | g.7224202T>G | CA397725242 | ACADVL | c.1491T>G (p.Asn497Lys) c.*1446T>G (n.*1446T>G) c.1425T>G (p.Asn475Lys) c.349T>G c.1560T>G (p.Asn520Lys) n.698T>G n.99T>G n.607T>G c.272-119T>G n.278T>G n.154-119T>G n.266T>G c.464-119T>G n.682T>G c.1263T>G (p.Asn421Lys) c.1435-119T>G (n.1435-119T>G) n.1598T>G n.1542-119T>G n.1550T>G n.1494-119T>G | |
17 | g.7224203G>A | CA397725243 | ACADVL | c.1492G>A (p.Ala498Thr) c.*1447G>A (n.*1447G>A) c.1426G>A (p.Ala476Thr) c.350G>A c.1561G>A (p.Ala521Thr) n.699G>A n.100G>A n.608G>A c.272-118G>A n.279G>A n.154-118G>A n.267G>A c.464-118G>A n.683G>A c.1264G>A (p.Ala422Thr) c.1435-118G>A (n.1435-118G>A) n.1599G>A n.1542-118G>A n.1551G>A n.1494-118G>A | |
17 | g.7224203G>C | CA397725244 | ACADVL | c.1492G>C (p.Ala498Pro) c.*1447G>C (n.*1447G>C) c.1426G>C (p.Ala476Pro) c.350G>C c.1561G>C (p.Ala521Pro) n.699G>C n.100G>C n.608G>C c.272-118G>C n.279G>C n.154-118G>C n.267G>C c.464-118G>C n.683G>C c.1264G>C (p.Ala422Pro) c.1435-118G>C (n.1435-118G>C) n.1599G>C n.1542-118G>C n.1551G>C n.1494-118G>C | |
17 | g.7224203G>T | CA397725245 | ACADVL | c.1492G>T (p.Ala498Ser) c.*1447G>T (n.*1447G>T) c.1426G>T (p.Ala476Ser) c.350G>T c.1561G>T (p.Ala521Ser) n.699G>T n.100G>T n.608G>T c.272-118G>T n.279G>T n.154-118G>T n.267G>T c.464-118G>T n.683G>T c.1264G>T (p.Ala422Ser) c.1435-118G>T (n.1435-118G>T) n.1599G>T n.1542-118G>T n.1551G>T n.1494-118G>T | |
17 | g.7224204C>A | CA397725246 | ACADVL | c.1493C>A (p.Ala498Asp) c.*1448C>A (n.*1448C>A) c.1427C>A (p.Ala476Asp) c.351C>A c.1562C>A (p.Ala521Asp) n.700C>A n.101C>A n.609C>A c.272-117C>A n.280C>A n.154-117C>A n.268C>A c.464-117C>A n.684C>A c.1265C>A (p.Ala422Asp) c.1435-117C>A (n.1435-117C>A) n.1600C>A n.1542-117C>A n.1552C>A n.1494-117C>A | |
17 | g.7224204C= | CA2245713326 | ACADVL | c.1493C= (p.Ala498=) c.*1448C= (n.*1448C=) c.1427C= (p.Ala476=) c.351C= c.1562C= (p.Ala521=) n.700C= n.101C= n.609C= c.272-117C= n.280C= n.154-117C= n.268C= c.464-117C= n.684C= c.1265C= (p.Ala422=) c.1435-117C= (n.1435-117C=) n.1600C= n.1542-117C= n.1552C= n.1494-117C= | |
17 | g.7224204C>G | CA397725247 | ACADVL | c.1493C>G (p.Ala498Gly) c.*1448C>G (n.*1448C>G) c.1427C>G (p.Ala476Gly) c.351C>G c.1562C>G (p.Ala521Gly) n.700C>G n.101C>G n.609C>G c.272-117C>G n.280C>G n.154-117C>G n.268C>G c.464-117C>G n.684C>G c.1265C>G (p.Ala422Gly) c.1435-117C>G (n.1435-117C>G) n.1600C>G n.1542-117C>G n.1552C>G n.1494-117C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224204C>T | CA8338128 | ACADVL | c.1493C>T (p.Ala498Val) c.*1448C>T (n.*1448C>T) c.1427C>T (p.Ala476Val) c.351C>T c.1562C>T (p.Ala521Val) n.700C>T n.101C>T n.609C>T c.272-117C>T n.280C>T n.154-117C>T n.268C>T c.464-117C>T n.684C>T c.1265C>T (p.Ala422Val) c.1435-117C>T (n.1435-117C>T) n.1600C>T n.1542-117C>T n.1552C>T n.1494-117C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.7224205T>A | CA497694279 | ACADVL | c.1494T>A (p.Ala498=) c.*1449T>A (n.*1449T>A) c.1428T>A (p.Ala476=) c.352T>A c.1563T>A (p.Ala521=) n.701T>A n.102T>A n.610T>A c.272-116T>A n.281T>A n.154-116T>A n.269T>A c.464-116T>A n.685T>A c.1266T>A (p.Ala422=) c.1435-116T>A (n.1435-116T>A) n.1601T>A n.1542-116T>A n.1553T>A n.1494-116T>A | |
17 | g.7224205T>C | CA497694278 | ACADVL | c.1494T>C (p.Ala498=) c.*1449T>C (n.*1449T>C) c.1428T>C (p.Ala476=) c.352T>C c.1563T>C (p.Ala521=) n.701T>C n.102T>C n.610T>C c.272-116T>C n.281T>C n.154-116T>C n.269T>C c.464-116T>C n.685T>C c.1266T>C (p.Ala422=) c.1435-116T>C (n.1435-116T>C) n.1601T>C n.1542-116T>C n.1553T>C n.1494-116T>C | |
17 | g.7224205T>G | CA8338129 | ACADVL | c.1494T>G (p.Ala498=) c.*1449T>G (n.*1449T>G) c.1428T>G (p.Ala476=) c.352T>G c.1563T>G (p.Ala521=) n.701T>G n.102T>G n.610T>G c.272-116T>G n.281T>G n.154-116T>G n.269T>G c.464-116T>G n.685T>G c.1266T>G (p.Ala422=) c.1435-116T>G (n.1435-116T>G) n.1601T>G n.1542-116T>G n.1553T>G n.1494-116T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224205T= | CA2245713330 | ACADVL | c.1494T= (p.Ala498=) c.*1449T= (n.*1449T=) c.1428T= (p.Ala476=) c.352T= c.1563T= (p.Ala521=) n.701T= n.102T= n.610T= c.272-116T= n.281T= n.154-116T= n.269T= c.464-116T= n.685T= c.1266T= (p.Ala422=) c.1435-116T= (n.1435-116T=) n.1601T= n.1542-116T= n.1553T= n.1494-116T= | |
17 | g.7224206G>A | CA397725249 | ACADVL | c.1495G>A (p.Gly499Ser) c.*1450G>A (n.*1450G>A) c.1429G>A (p.Gly477Ser) c.353G>A c.1564G>A (p.Gly522Ser) n.702G>A n.103G>A n.611G>A c.272-115G>A n.282G>A n.154-115G>A n.270G>A c.464-115G>A n.686G>A c.1267G>A (p.Gly423Ser) c.1435-115G>A (n.1435-115G>A) n.1602G>A n.1542-115G>A n.1554G>A n.1494-115G>A | |
17 | g.7224206G>C | CA397725250 | ACADVL | c.1495G>C (p.Gly499Arg) c.*1450G>C (n.*1450G>C) c.1429G>C (p.Gly477Arg) c.353G>C c.1564G>C (p.Gly522Arg) n.702G>C n.103G>C n.611G>C c.272-115G>C n.282G>C n.154-115G>C n.270G>C c.464-115G>C n.686G>C c.1267G>C (p.Gly423Arg) c.1435-115G>C (n.1435-115G>C) n.1602G>C n.1542-115G>C n.1554G>C n.1494-115G>C | |
17 | g.7224206G>T | CA397725248 | ACADVL | c.1495G>T (p.Gly499Cys) c.*1450G>T (n.*1450G>T) c.1429G>T (p.Gly477Cys) c.353G>T c.1564G>T (p.Gly522Cys) n.702G>T n.103G>T n.611G>T c.272-115G>T n.282G>T n.154-115G>T n.270G>T c.464-115G>T n.686G>T c.1267G>T (p.Gly423Cys) c.1435-115G>T (n.1435-115G>T) n.1602G>T n.1542-115G>T n.1554G>T n.1494-115G>T | |
17 | g.7224207G>A | CA397725251 | ACADVL | c.1496G>A (p.Gly499Asp) c.*1451G>A (n.*1451G>A) c.1430G>A (p.Gly477Asp) c.354G>A c.1565G>A (p.Gly522Asp) n.703G>A n.104G>A n.612G>A c.272-114G>A n.283G>A n.154-114G>A n.271G>A c.464-114G>A n.687G>A c.1268G>A (p.Gly423Asp) c.1435-114G>A (n.1435-114G>A) n.1603G>A n.1542-114G>A n.1555G>A n.1494-114G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224207G>C | CA287439965 | ACADVL | c.1496G>C (p.Gly499Ala) c.*1451G>C (n.*1451G>C) c.1430G>C (p.Gly477Ala) c.354G>C c.1565G>C (p.Gly522Ala) n.703G>C n.104G>C n.612G>C c.272-114G>C n.283G>C n.154-114G>C n.271G>C c.464-114G>C n.687G>C c.1268G>C (p.Gly423Ala) c.1435-114G>C (n.1435-114G>C) n.1603G>C n.1542-114G>C n.1555G>C n.1494-114G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224207G= | CA2245713343 | ACADVL | c.1496G= (p.Gly499=) c.*1451G= (n.*1451G=) c.1430G= (p.Gly477=) c.354G= c.1565G= (p.Gly522=) n.703G= n.104G= n.612G= c.272-114G= n.283G= n.154-114G= n.271G= c.464-114G= n.687G= c.1268G= (p.Gly423=) c.1435-114G= (n.1435-114G=) n.1603G= n.1542-114G= n.1555G= n.1494-114G= | |
17 | g.7224207G>T | CA8338131 | ACADVL | c.1496G>T (p.Gly499Val) c.*1451G>T (n.*1451G>T) c.1430G>T (p.Gly477Val) c.354G>T c.1565G>T (p.Gly522Val) n.703G>T n.104G>T n.612G>T c.272-114G>T n.283G>T n.154-114G>T n.271G>T c.464-114G>T n.687G>T c.1268G>T (p.Gly423Val) c.1435-114G>T (n.1435-114G>T) n.1603G>T n.1542-114G>T n.1555G>T n.1494-114G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224207_7224210delinsGCCT | CA2245713341 | ACADVL | c.1496_1499delinsGCCT (p.Gly499=) c.*1451_*1454delinsGCCT (n.*1451_*1454delinsGCCT) c.1430_1433delinsGCCT (p.Gly477=) c.354_357delinsGCCT c.1565_1568delinsGCCT (p.Gly522=) n.703_706delinsGCCT n.104_107delinsGCCT n.612_615delinsGCCT c.272-114_272-111delinsGCCT n.283_286delinsGCCT n.154-114_154-111delinsGCCT n.271_274delinsGCCT c.464-114_464-111delinsGCCT n.687_690delinsGCCT c.1268_1271delinsGCCT (p.Gly423=) c.1435-114_1435-111delinsGCCT (n.1435-114_1435-111delinsGCCT) n.1603_1606delinsGCCT n.1542-114_1542-111delinsGCCT n.1555_1558delinsGCCT n.1494-114_1494-111delinsGCCT | |
17 | g.7224208C>A | CA497694293 | ACADVL | c.1497C>A (p.Gly499=) c.*1452C>A (n.*1452C>A) c.1431C>A (p.Gly477=) c.355C>A c.1566C>A (p.Gly522=) n.704C>A n.105C>A n.613C>A c.272-113C>A n.284C>A n.154-113C>A n.272C>A c.464-113C>A n.688C>A c.1269C>A (p.Gly423=) c.1435-113C>A (n.1435-113C>A) n.1604C>A n.1542-113C>A n.1556C>A n.1494-113C>A | |
17 | g.7224208C= | CA2245713360 | ACADVL | c.1497C= (p.Gly499=) c.*1452C= (n.*1452C=) c.1431C= (p.Gly477=) c.355C= c.1566C= (p.Gly522=) n.704C= n.105C= n.613C= c.272-113C= n.284C= n.154-113C= n.272C= c.464-113C= n.688C= c.1269C= (p.Gly423=) c.1435-113C= (n.1435-113C=) n.1604C= n.1542-113C= n.1556C= n.1494-113C= | |
17 | g.7224208C>G | CA497694294 | ACADVL | c.1497C>G (p.Gly499=) c.*1452C>G (n.*1452C>G) c.1431C>G (p.Gly477=) c.355C>G c.1566C>G (p.Gly522=) n.704C>G n.105C>G n.613C>G c.272-113C>G n.284C>G n.154-113C>G n.272C>G c.464-113C>G n.688C>G c.1269C>G (p.Gly423=) c.1435-113C>G (n.1435-113C>G) n.1604C>G n.1542-113C>G n.1556C>G n.1494-113C>G | |
17 | g.7224208C>T | CA497694295 | ACADVL | c.1497C>T (p.Gly499=) c.*1452C>T (n.*1452C>T) c.1431C>T (p.Gly477=) c.355C>T c.1566C>T (p.Gly522=) n.704C>T n.105C>T n.613C>T c.272-113C>T n.284C>T n.154-113C>T n.272C>T c.464-113C>T n.688C>T c.1269C>T (p.Gly423=) c.1435-113C>T (n.1435-113C>T) n.1604C>T n.1542-113C>T n.1556C>T n.1494-113C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224211_7224213del | CA8338130 | ACADVL | c.1500_1502del (p.Leu501del) c.*1455_*1457del (n.*1455_*1457del) c.1434_1436del (p.Leu479del) c.358_360del c.1569_1571del (p.Leu524del) n.707_709del n.108_110del n.616_618del c.272-110_272-108del n.287_289del n.154-110_154-108del n.275_277del c.464-110_464-108del n.691_693del c.1272_1274del (p.Leu425del) c.1435-110_1435-108del (n.1435-110_1435-108del) n.1607_1609del n.1542-110_1542-108del n.1559_1561del n.1494-110_1494-108del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224209C>A | CA397725252 | ACADVL | c.1498C>A (p.Leu500Ile) c.*1453C>A (n.*1453C>A) c.1432C>A (p.Leu478Ile) c.356C>A c.1567C>A (p.Leu523Ile) n.705C>A n.106C>A n.614C>A c.272-112C>A n.285C>A n.154-112C>A n.273C>A c.464-112C>A n.689C>A c.1270C>A (p.Leu424Ile) c.1435-112C>A (n.1435-112C>A) n.1605C>A n.1542-112C>A n.1557C>A n.1494-112C>A | |
17 | g.7224209C>G | CA397725253 | ACADVL | c.1498C>G (p.Leu500Val) c.*1453C>G (n.*1453C>G) c.1432C>G (p.Leu478Val) c.356C>G c.1567C>G (p.Leu523Val) n.705C>G n.106C>G n.614C>G c.272-112C>G n.285C>G n.154-112C>G n.273C>G c.464-112C>G n.689C>G c.1270C>G (p.Leu424Val) c.1435-112C>G (n.1435-112C>G) n.1605C>G n.1542-112C>G n.1557C>G n.1494-112C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7224209C>T | CA397725254 | ACADVL | c.1498C>T (p.Leu500Phe) c.*1453C>T (n.*1453C>T) c.1432C>T (p.Leu478Phe) c.356C>T c.1567C>T (p.Leu523Phe) n.705C>T n.106C>T n.614C>T c.272-112C>T n.285C>T n.154-112C>T n.273C>T c.464-112C>T n.689C>T c.1270C>T (p.Leu424Phe) c.1435-112C>T (n.1435-112C>T) n.1605C>T n.1542-112C>T n.1557C>T n.1494-112C>T | |
17 | g.7224210T>A | CA397725255 | ACADVL | c.1499T>A (p.Leu500His) c.*1454T>A (n.*1454T>A) c.1433T>A (p.Leu478His) c.357T>A c.1568T>A (p.Leu523His) n.706T>A n.107T>A n.615T>A c.272-111T>A n.286T>A n.154-111T>A n.274T>A c.464-111T>A n.690T>A c.1271T>A (p.Leu424His) c.1435-111T>A (n.1435-111T>A) n.1606T>A n.1542-111T>A n.1558T>A n.1494-111T>A | gnomAD v4 |
17 | g.7224210T>C | CA397725256 | ACADVL | c.1499T>C (p.Leu500Pro) c.*1454T>C (n.*1454T>C) c.1433T>C (p.Leu478Pro) c.357T>C c.1568T>C (p.Leu523Pro) n.706T>C n.107T>C n.615T>C c.272-111T>C n.286T>C n.154-111T>C n.274T>C c.464-111T>C n.690T>C c.1271T>C (p.Leu424Pro) c.1435-111T>C (n.1435-111T>C) n.1606T>C n.1542-111T>C n.1558T>C n.1494-111T>C | |
17 | g.7224210T>G | CA8338132 | ACADVL | c.1499T>G (p.Leu500Arg) c.*1454T>G (n.*1454T>G) c.1433T>G (p.Leu478Arg) c.357T>G c.1568T>G (p.Leu523Arg) n.706T>G n.107T>G n.615T>G c.272-111T>G n.286T>G n.154-111T>G n.274T>G c.464-111T>G n.690T>G c.1271T>G (p.Leu424Arg) c.1435-111T>G (n.1435-111T>G) n.1606T>G n.1542-111T>G n.1558T>G n.1494-111T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224210T= | CA2245713365 | ACADVL | c.1499T= (p.Leu500=) c.*1454T= (n.*1454T=) c.1433T= (p.Leu478=) c.357T= c.1568T= (p.Leu523=) n.706T= n.107T= n.615T= c.272-111T= n.286T= n.154-111T= n.274T= c.464-111T= n.690T= c.1271T= (p.Leu424=) c.1435-111T= (n.1435-111T=) n.1606T= n.1542-111T= n.1558T= n.1494-111T= | |
17 | g.7224211C>A | CA497694301 | ACADVL | c.1500C>A (p.Leu500=) c.*1455C>A (n.*1455C>A) c.1434C>A (p.Leu478=) c.358C>A c.1569C>A (p.Leu523=) n.707C>A n.108C>A n.616C>A c.272-110C>A n.287C>A n.154-110C>A n.275C>A c.464-110C>A n.691C>A c.1272C>A (p.Leu424=) c.1435-110C>A (n.1435-110C>A) n.1607C>A n.1542-110C>A n.1559C>A n.1494-110C>A | |
17 | g.7224211C= | CA2245713372 | ACADVL | c.1500C= (p.Leu500=) c.*1455C= (n.*1455C=) c.1434C= (p.Leu478=) c.358C= c.1569C= (p.Leu523=) n.707C= n.108C= n.616C= c.272-110C= n.287C= n.154-110C= n.275C= c.464-110C= n.691C= c.1272C= (p.Leu424=) c.1435-110C= (n.1435-110C=) n.1607C= n.1542-110C= n.1559C= n.1494-110C= | |
17 | g.7224211C>G | CA497694303 | ACADVL | c.1500C>G (p.Leu500=) c.*1455C>G (n.*1455C>G) c.1434C>G (p.Leu478=) c.358C>G c.1569C>G (p.Leu523=) n.707C>G n.108C>G n.616C>G c.272-110C>G n.287C>G n.154-110C>G n.275C>G c.464-110C>G n.691C>G c.1272C>G (p.Leu424=) c.1435-110C>G (n.1435-110C>G) n.1607C>G n.1542-110C>G n.1559C>G n.1494-110C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7224211C>T | CA497694302 | ACADVL | c.1500C>T (p.Leu500=) c.*1455C>T (n.*1455C>T) c.1434C>T (p.Leu478=) c.358C>T c.1569C>T (p.Leu523=) n.707C>T n.108C>T n.616C>T c.272-110C>T n.287C>T n.154-110C>T n.275C>T c.464-110C>T n.691C>T c.1272C>T (p.Leu424=) c.1435-110C>T (n.1435-110C>T) n.1607C>T n.1542-110C>T n.1559C>T n.1494-110C>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.7224212C>A | CA397725257 | ACADVL | c.1501C>A (p.Leu501Met) c.*1456C>A (n.*1456C>A) c.1435C>A (p.Leu479Met) c.359C>A c.1570C>A (p.Leu524Met) n.708C>A n.109C>A n.617C>A c.272-109C>A n.288C>A n.154-109C>A n.276C>A c.464-109C>A n.692C>A c.1273C>A (p.Leu425Met) c.1435-109C>A (n.1435-109C>A) n.1608C>A n.1542-109C>A n.1560C>A n.1494-109C>A | |
17 | g.7224212C= | CA2245713379 | ACADVL | c.1501C= (p.Leu501=) c.*1456C= (n.*1456C=) c.1435C= (p.Leu479=) c.359C= c.1570C= (p.Leu524=) n.708C= n.109C= n.617C= c.272-109C= n.288C= n.154-109C= n.276C= c.464-109C= n.692C= c.1273C= (p.Leu425=) c.1435-109C= (n.1435-109C=) n.1608C= n.1542-109C= n.1560C= n.1494-109C= | |
17 | g.7224212C>G | CA8338133 | ACADVL | c.1501C>G (p.Leu501Val) c.*1456C>G (n.*1456C>G) c.1435C>G (p.Leu479Val) c.359C>G c.1570C>G (p.Leu524Val) n.708C>G n.109C>G n.617C>G c.272-109C>G n.288C>G n.154-109C>G n.276C>G c.464-109C>G n.692C>G c.1273C>G (p.Leu425Val) c.1435-109C>G (n.1435-109C>G) n.1608C>G n.1542-109C>G n.1560C>G n.1494-109C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224212C>T | CA497694304 | ACADVL | c.1501C>T (p.Leu501=) c.*1456C>T (n.*1456C>T) c.1435C>T (p.Leu479=) c.359C>T c.1570C>T (p.Leu524=) n.708C>T n.109C>T n.617C>T c.272-109C>T n.288C>T n.154-109C>T n.276C>T c.464-109C>T n.692C>T c.1273C>T (p.Leu425=) c.1435-109C>T (n.1435-109C>T) n.1608C>T n.1542-109C>T n.1560C>T n.1494-109C>T | |
17 | g.7224213T>A | CA397725258 | ACADVL | c.1502T>A (p.Leu501Gln) c.*1457T>A (n.*1457T>A) c.1436T>A (p.Leu479Gln) c.360T>A c.1571T>A (p.Leu524Gln) n.709T>A n.110T>A n.618T>A c.272-108T>A n.289T>A n.154-108T>A n.277T>A c.464-108T>A n.693T>A c.1274T>A (p.Leu425Gln) c.1435-108T>A (n.1435-108T>A) n.1609T>A n.1542-108T>A n.1561T>A n.1494-108T>A | |
17 | g.7224213T>C | CA397725259 | ACADVL | c.1502T>C (p.Leu501Pro) c.*1457T>C (n.*1457T>C) c.1436T>C (p.Leu479Pro) c.360T>C c.1571T>C (p.Leu524Pro) n.709T>C n.110T>C n.618T>C c.272-108T>C n.289T>C n.154-108T>C n.277T>C c.464-108T>C n.693T>C c.1274T>C (p.Leu425Pro) c.1435-108T>C (n.1435-108T>C) n.1609T>C n.1542-108T>C n.1561T>C n.1494-108T>C | dbSNP |
17 | g.7224213T>G | CA397725260 | ACADVL | c.1502T>G (p.Leu501Arg) c.*1457T>G (n.*1457T>G) c.1436T>G (p.Leu479Arg) c.360T>G c.1571T>G (p.Leu524Arg) n.709T>G n.110T>G n.618T>G c.272-108T>G n.289T>G n.154-108T>G n.277T>G c.464-108T>G n.693T>G c.1274T>G (p.Leu425Arg) c.1435-108T>G (n.1435-108T>G) n.1609T>G n.1542-108T>G n.1561T>G n.1494-108T>G | |
17 | g.7224213T= | CA2245713382 | ACADVL | c.1502T= (p.Leu501=) c.*1457T= (n.*1457T=) c.1436T= (p.Leu479=) c.360T= c.1571T= (p.Leu524=) n.709T= n.110T= n.618T= c.272-108T= n.289T= n.154-108T= n.277T= c.464-108T= n.693T= c.1274T= (p.Leu425=) c.1435-108T= (n.1435-108T=) n.1609T= n.1542-108T= n.1561T= n.1494-108T= | |
17 | g.7224214G>A | CA497694306 | ACADVL | c.1503G>A (p.Leu501=) c.*1458G>A (n.*1458G>A) c.1437G>A (p.Leu479=) c.361G>A c.1572G>A (p.Leu524=) n.710G>A n.111G>A n.619G>A c.272-107G>A n.290G>A n.154-107G>A n.278G>A c.464-107G>A n.694G>A c.1275G>A (p.Leu425=) c.1435-107G>A (n.1435-107G>A) n.1610G>A n.1542-107G>A n.1562G>A n.1494-107G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7224214G>C | CA497694307 | ACADVL | c.1503G>C (p.Leu501=) c.*1458G>C (n.*1458G>C) c.1437G>C (p.Leu479=) c.361G>C c.1572G>C (p.Leu524=) n.710G>C n.111G>C n.619G>C c.272-107G>C n.290G>C n.154-107G>C n.278G>C c.464-107G>C n.694G>C c.1275G>C (p.Leu425=) c.1435-107G>C (n.1435-107G>C) n.1610G>C n.1542-107G>C n.1562G>C n.1494-107G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7224214G>T | CA497694308 | ACADVL | c.1503G>T (p.Leu501=) c.*1458G>T (n.*1458G>T) c.1437G>T (p.Leu479=) c.361G>T c.1572G>T (p.Leu524=) n.710G>T n.111G>T n.619G>T c.272-107G>T n.290G>T n.154-107G>T n.278G>T c.464-107G>T n.694G>T c.1275G>T (p.Leu425=) c.1435-107G>T (n.1435-107G>T) n.1610G>T n.1542-107G>T n.1562G>T n.1494-107G>T | |
17 | g.7224214dup | CA2635783741 | ACADVL | c.1503dup (p.Leu502AlafsTer?) c.*1458dup (n.*1458dup) c.1437dup (p.Leu480AlafsTer?) c.361dup c.1572dup (p.Leu525AlafsTer?) n.710dup n.111dup n.619dup c.272-107dup n.290dup n.154-107dup n.278dup c.464-107dup n.694dup c.1275dup (p.Leu426AlafsTer?) c.1435-107dup (n.1435-107dup) n.1610dup n.1542-107dup n.1562dup n.1494-107dup | gnomAD v4 |
17 | g.7224215del | CA2635783753 | ACADVL | c.1504del (p.Leu502Ter) c.*1459del (n.*1459del) c.1438del (p.Leu480Ter) c.362del c.1573del (p.Leu525Ter) n.711del n.112del n.620del c.272-106del n.291del n.154-106del n.279del c.464-106del n.695del c.1276del (p.Leu426Ter) c.1435-106del (n.1435-106del) n.1611del n.1542-106del n.1563del n.1494-106del | gnomAD v4 |
17 | g.7224215C>A | CA397725261 | ACADVL | c.1504C>A (p.Leu502Ile) c.*1459C>A (n.*1459C>A) c.1438C>A (p.Leu480Ile) c.362C>A c.1573C>A (p.Leu525Ile) n.711C>A n.112C>A n.620C>A c.272-106C>A n.291C>A n.154-106C>A n.279C>A c.464-106C>A n.695C>A c.1276C>A (p.Leu426Ile) c.1435-106C>A (n.1435-106C>A) n.1611C>A n.1542-106C>A n.1563C>A n.1494-106C>A | |
17 | g.7224215C= | CA2245713390 | ACADVL | c.1504C= (p.Leu502=) c.*1459C= (n.*1459C=) c.1438C= (p.Leu480=) c.362C= c.1573C= (p.Leu525=) n.711C= n.112C= n.620C= c.272-106C= n.291C= n.154-106C= n.279C= c.464-106C= n.695C= c.1276C= (p.Leu426=) c.1435-106C= (n.1435-106C=) n.1611C= n.1542-106C= n.1563C= n.1494-106C= | |
17 | g.7224215C>G | CA312277 | ACADVL | c.1504C>G (p.Leu502Val) c.*1459C>G (n.*1459C>G) c.1438C>G (p.Leu480Val) c.362C>G c.1573C>G (p.Leu525Val) n.711C>G n.112C>G n.620C>G c.272-106C>G n.291C>G n.154-106C>G n.279C>G c.464-106C>G n.695C>G c.1276C>G (p.Leu426Val) c.1435-106C>G (n.1435-106C>G) n.1611C>G n.1542-106C>G n.1563C>G n.1494-106C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224215C>T | CA8338134 | ACADVL | c.1504C>T (p.Leu502=) c.*1459C>T (n.*1459C>T) c.1438C>T (p.Leu480=) c.362C>T c.1573C>T (p.Leu525=) n.711C>T n.112C>T n.620C>T c.272-106C>T n.291C>T n.154-106C>T n.279C>T c.464-106C>T n.695C>T c.1276C>T (p.Leu426=) c.1435-106C>T (n.1435-106C>T) n.1611C>T n.1542-106C>T n.1563C>T n.1494-106C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224216del | CA2580094820 | ACADVL | c.1505del (p.Leu502GlnfsTer8) c.*1460del (n.*1460del) c.1439del (p.Leu480GlnfsTer8) c.363del c.1574del (p.Leu525GlnfsTer8) n.712del n.113del n.621del c.272-105del n.292del n.154-105del n.280del c.464-105del n.696del c.1277del (p.Leu426GlnfsTer8) c.1435-105del (n.1435-105del) n.1612del n.1542-105del n.1564del n.1494-105del | ClinVar |
17 | g.7224216T>A | CA397725262 | ACADVL | c.1505T>A (p.Leu502Gln) c.*1460T>A (n.*1460T>A) c.1439T>A (p.Leu480Gln) c.363T>A c.1574T>A (p.Leu525Gln) n.712T>A n.113T>A n.621T>A c.272-105T>A n.292T>A n.154-105T>A n.280T>A c.464-105T>A n.696T>A c.1277T>A (p.Leu426Gln) c.1435-105T>A (n.1435-105T>A) n.1612T>A n.1542-105T>A n.1564T>A n.1494-105T>A | |
17 | g.7224216T>C | CA397725263 | ACADVL | c.1505T>C (p.Leu502Pro) c.*1460T>C (n.*1460T>C) c.1439T>C (p.Leu480Pro) c.363T>C c.1574T>C (p.Leu525Pro) n.712T>C n.113T>C n.621T>C c.272-105T>C n.292T>C n.154-105T>C n.280T>C c.464-105T>C n.696T>C c.1277T>C (p.Leu426Pro) c.1435-105T>C (n.1435-105T>C) n.1612T>C n.1542-105T>C n.1564T>C n.1494-105T>C | |
17 | g.7224216T>G | CA397725264 | ACADVL | c.1505T>G (p.Leu502Arg) c.*1460T>G (n.*1460T>G) c.1439T>G (p.Leu480Arg) c.363T>G c.1574T>G (p.Leu525Arg) n.712T>G n.113T>G n.621T>G c.272-105T>G n.292T>G n.154-105T>G n.280T>G c.464-105T>G n.696T>G c.1277T>G (p.Leu426Arg) c.1435-105T>G (n.1435-105T>G) n.1612T>G n.1542-105T>G n.1564T>G n.1494-105T>G | |
17 | g.7224217A>C | CA497694312 | ACADVL | c.1506A>C (p.Leu502=) c.*1461A>C (n.*1461A>C) c.1440A>C (p.Leu480=) c.364A>C c.1575A>C (p.Leu525=) n.1A>C n.713A>C n.114A>C n.622A>C c.272-104A>C n.293A>C n.154-104A>C n.281A>C c.464-104A>C n.697A>C c.1278A>C (p.Leu426=) c.1435-104A>C (n.1435-104A>C) n.1613A>C n.1542-104A>C n.1565A>C n.1494-104A>C | |
17 | g.7224217A>G | CA497694313 | ACADVL | c.1506A>G (p.Leu502=) c.*1461A>G (n.*1461A>G) c.1440A>G (p.Leu480=) c.364A>G c.1575A>G (p.Leu525=) n.1A>G n.713A>G n.114A>G n.622A>G c.272-104A>G n.293A>G n.154-104A>G n.281A>G c.464-104A>G n.697A>G c.1278A>G (p.Leu426=) c.1435-104A>G (n.1435-104A>G) n.1613A>G n.1542-104A>G n.1565A>G n.1494-104A>G | |
17 | g.7224217A>T | CA497694315 | ACADVL | c.1506A>T (p.Leu502=) c.*1461A>T (n.*1461A>T) c.1440A>T (p.Leu480=) c.364A>T c.1575A>T (p.Leu525=) n.1A>T n.713A>T n.114A>T n.622A>T c.272-104A>T n.293A>T n.154-104A>T n.281A>T c.464-104A>T n.697A>T c.1278A>T (p.Leu426=) c.1435-104A>T (n.1435-104A>T) n.1613A>T n.1542-104A>T n.1565A>T n.1494-104A>T | |
17 | g.7224217_7224218delinsAG | CA2245713408 | ACADVL | c.1506_1507delinsAG (p.Leu502=) c.*1461_*1462delinsAG (n.*1461_*1462delinsAG) c.1440_1441delinsAG (p.Leu480=) c.364_365delinsAG c.1575_1576delinsAG (p.Leu525=) n.1_2delinsAG n.713_714delinsAG n.114_115delinsAG n.622_623delinsAG c.272-104_272-103delinsAG n.293_294delinsAG n.154-104_154-103delinsAG n.281_282delinsAG c.464-104_464-103delinsAG n.697_698delinsAG c.1278_1279delinsAG (p.Leu426=) c.1435-104_1435-103delinsAG (n.1435-104_1435-103delinsAG) n.1613_1614delinsAG n.1542-104_1542-103delinsAG n.1565_1566delinsAG n.1494-104_1494-103delinsAG | |
17 | g.7224218G>A | CA397725265 | ACADVL | c.1507G>A (p.Gly503Arg) c.*1462G>A (n.*1462G>A) c.1441G>A (p.Gly481Arg) c.365G>A c.1576G>A (p.Gly526Arg) n.2G>A n.714G>A n.115G>A n.623G>A c.272-103G>A n.294G>A n.154-103G>A n.282G>A c.464-103G>A n.698G>A c.1279G>A (p.Gly427Arg) c.1435-103G>A (n.1435-103G>A) n.1614G>A n.1542-103G>A n.1566G>A n.1494-103G>A | |
17 | g.7224218G>C | CA397725266 | ACADVL | c.1507G>C (p.Gly503Arg) c.*1462G>C (n.*1462G>C) c.1441G>C (p.Gly481Arg) c.365G>C c.1576G>C (p.Gly526Arg) n.2G>C n.714G>C n.115G>C n.623G>C c.272-103G>C n.294G>C n.154-103G>C n.282G>C c.464-103G>C n.698G>C c.1279G>C (p.Gly427Arg) c.1435-103G>C (n.1435-103G>C) n.1614G>C n.1542-103G>C n.1566G>C n.1494-103G>C | |
17 | g.7224218G>T | CA397725267 | ACADVL | c.1507G>T (p.Gly503Ter) c.*1462G>T (n.*1462G>T) c.1441G>T (p.Gly481Ter) c.365G>T c.1576G>T (p.Gly526Ter) n.2G>T n.714G>T n.115G>T n.623G>T c.272-103G>T n.294G>T n.154-103G>T n.282G>T c.464-103G>T n.698G>T c.1279G>T (p.Gly427Ter) c.1435-103G>T (n.1435-103G>T) n.1614G>T n.1542-103G>T n.1566G>T n.1494-103G>T | |
17 | g.7224219del | CA624860719 | ACADVL | c.1508del (p.Gly503GlufsTer7) c.*1463del (n.*1463del) c.1442del (p.Gly481GlufsTer7) c.366del c.1577del (p.Gly526GlufsTer7) n.3del n.715del n.116del n.624del c.272-102del n.295del n.154-102del n.283del c.464-102del n.699del c.1280del (p.Gly427GlufsTer7) c.1435-102del (n.1435-102del) n.1615del n.1542-102del n.1567del n.1494-102del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.7224219G>A | CA397725268 | ACADVL | c.1508G>A (p.Gly503Glu) c.*1463G>A (n.*1463G>A) c.1442G>A (p.Gly481Glu) c.366G>A c.1577G>A (p.Gly526Glu) n.3G>A n.715G>A n.116G>A n.624G>A c.272-102G>A n.295G>A n.154-102G>A n.283G>A c.464-102G>A n.699G>A c.1280G>A (p.Gly427Glu) c.1435-102G>A (n.1435-102G>A) n.1615G>A n.1542-102G>A n.1567G>A n.1494-102G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7224219G>C | CA397725269 | ACADVL | c.1508G>C (p.Gly503Ala) c.*1463G>C (n.*1463G>C) c.1442G>C (p.Gly481Ala) c.366G>C c.1577G>C (p.Gly526Ala) n.3G>C n.715G>C n.116G>C n.624G>C c.272-102G>C n.295G>C n.154-102G>C n.283G>C c.464-102G>C n.699G>C c.1280G>C (p.Gly427Ala) c.1435-102G>C (n.1435-102G>C) n.1615G>C n.1542-102G>C n.1567G>C n.1494-102G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.7224219G>T | CA397725270 | ACADVL | c.1508G>T (p.Gly503Val) c.*1463G>T (n.*1463G>T) c.1442G>T (p.Gly481Val) c.366G>T c.1577G>T (p.Gly526Val) n.3G>T n.715G>T n.116G>T n.624G>T c.272-102G>T n.295G>T n.154-102G>T n.283G>T c.464-102G>T n.699G>T c.1280G>T (p.Gly427Val) c.1435-102G>T (n.1435-102G>T) n.1615G>T n.1542-102G>T n.1567G>T n.1494-102G>T | |
17 | g.7224220A>C | CA497694322 | ACADVL | c.1509A>C (p.Gly503=) c.*1464A>C (n.*1464A>C) c.1443A>C (p.Gly481=) c.367A>C c.1578A>C (p.Gly526=) n.4A>C n.716A>C n.117A>C n.625A>C c.272-101A>C n.296A>C n.154-101A>C n.284A>C c.464-101A>C n.700A>C c.1281A>C (p.Gly427=) c.1435-101A>C (n.1435-101A>C) n.1616A>C n.1542-101A>C n.1568A>C n.1494-101A>C | |
17 | g.7224220A>G | CA497694321 | ACADVL | c.1509A>G (p.Gly503=) c.*1464A>G (n.*1464A>G) c.1443A>G (p.Gly481=) c.367A>G c.1578A>G (p.Gly526=) n.4A>G n.716A>G n.117A>G n.625A>G c.272-101A>G n.296A>G n.154-101A>G n.284A>G c.464-101A>G n.700A>G c.1281A>G (p.Gly427=) c.1435-101A>G (n.1435-101A>G) n.1616A>G n.1542-101A>G n.1568A>G n.1494-101A>G | |
17 | g.7224220A>T | CA497694320 | ACADVL | c.1509A>T (p.Gly503=) c.*1464A>T (n.*1464A>T) c.1443A>T (p.Gly481=) c.367A>T c.1578A>T (p.Gly526=) n.4A>T n.716A>T n.117A>T n.625A>T c.272-101A>T n.296A>T n.154-101A>T n.284A>T c.464-101A>T n.700A>T c.1281A>T (p.Gly427=) c.1435-101A>T (n.1435-101A>T) n.1616A>T n.1542-101A>T n.1568A>T n.1494-101A>T | |
17 | g.7224222_7224227del | CA1139532273 | ACADVL | c.1511_1516del (p.Glu504_Ala505del) c.*1466_*1471del (n.*1466_*1471del) c.1445_1450del (p.Glu482_Ala483del) c.369_374del c.1580_1585del (p.Glu527_Ala528del) n.6_11del n.718_723del n.119_124del n.627_632del c.272-99_272-94del n.298_303del n.154-99_154-94del n.286_291del c.464-99_464-94del n.702_707del c.1283_1288del (p.Glu428_Ala429del) c.1435-99_1435-94del (n.1435-99_1435-94del) n.1618_1623del n.1542-99_1542-94del n.1570_1575del n.1494-99_1494-94del | gnomAD v4 |
17 | g.7224221G>A | CA8338135 | ACADVL | c.1510G>A (p.Glu504Lys) c.*1465G>A (n.*1465G>A) c.1444G>A (p.Glu482Lys) c.368G>A c.1579G>A (p.Glu527Lys) n.5G>A n.717G>A n.118G>A n.626G>A c.272-100G>A n.297G>A n.154-100G>A n.285G>A c.464-100G>A n.701G>A c.1282G>A (p.Glu428Lys) c.1435-100G>A (n.1435-100G>A) n.1617G>A n.1542-100G>A n.1569G>A n.1494-100G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224221G>C | CA397725271 | ACADVL | c.1510G>C (p.Glu504Gln) c.*1465G>C (n.*1465G>C) c.1444G>C (p.Glu482Gln) c.368G>C c.1579G>C (p.Glu527Gln) n.5G>C n.717G>C n.118G>C n.626G>C c.272-100G>C n.297G>C n.154-100G>C n.285G>C c.464-100G>C n.701G>C c.1282G>C (p.Glu428Gln) c.1435-100G>C (n.1435-100G>C) n.1617G>C n.1542-100G>C n.1569G>C n.1494-100G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.7224221G= | CA2245713416 | ACADVL | c.1510G= (p.Glu504=) c.*1465G= (n.*1465G=) c.1444G= (p.Glu482=) c.368G= c.1579G= (p.Glu527=) n.5G= n.717G= n.118G= n.626G= c.272-100G= n.297G= n.154-100G= n.285G= c.464-100G= n.701G= c.1282G= (p.Glu428=) c.1435-100G= (n.1435-100G=) n.1617G= n.1542-100G= n.1569G= n.1494-100G= | |
17 | g.7224221G>T | CA397725272 | ACADVL | c.1510G>T (p.Glu504Ter) c.*1465G>T (n.*1465G>T) c.1444G>T (p.Glu482Ter) c.368G>T c.1579G>T (p.Glu527Ter) n.5G>T n.717G>T n.118G>T n.626G>T c.272-100G>T n.297G>T n.154-100G>T n.285G>T c.464-100G>T n.701G>T c.1282G>T (p.Glu428Ter) c.1435-100G>T (n.1435-100G>T) n.1617G>T n.1542-100G>T n.1569G>T n.1494-100G>T | |
17 | g.7224222A= | CA2245713421 | ACADVL | c.1511A= (p.Glu504=) c.*1466A= (n.*1466A=) c.1445A= (p.Glu482=) c.369A= c.1580A= (p.Glu527=) n.6A= n.718A= n.119A= n.627A= c.272-99A= n.298A= n.154-99A= n.286A= c.464-99A= n.702A= c.1283A= (p.Glu428=) c.1435-99A= (n.1435-99A=) n.1618A= n.1542-99A= n.1570A= n.1494-99A= | |
17 | g.7224222A>C | CA397725273 | ACADVL | c.1511A>C (p.Glu504Ala) c.*1466A>C (n.*1466A>C) c.1445A>C (p.Glu482Ala) c.369A>C c.1580A>C (p.Glu527Ala) n.6A>C n.718A>C n.119A>C n.627A>C c.272-99A>C n.298A>C n.154-99A>C n.286A>C c.464-99A>C n.702A>C c.1283A>C (p.Glu428Ala) c.1435-99A>C (n.1435-99A>C) n.1618A>C n.1542-99A>C n.1570A>C n.1494-99A>C | |
17 | g.7224222A>G | CA397725275 | ACADVL | c.1511A>G (p.Glu504Gly) c.*1466A>G (n.*1466A>G) c.1445A>G (p.Glu482Gly) c.369A>G c.1580A>G (p.Glu527Gly) n.6A>G n.718A>G n.119A>G n.627A>G c.272-99A>G n.298A>G n.154-99A>G n.286A>G c.464-99A>G n.702A>G c.1283A>G (p.Glu428Gly) c.1435-99A>G (n.1435-99A>G) n.1618A>G n.1542-99A>G n.1570A>G n.1494-99A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224222A>T | CA397725274 | ACADVL | c.1511A>T (p.Glu504Val) c.*1466A>T (n.*1466A>T) c.1445A>T (p.Glu482Val) c.369A>T c.1580A>T (p.Glu527Val) n.6A>T n.718A>T n.119A>T n.627A>T c.272-99A>T n.298A>T n.154-99A>T n.286A>T c.464-99A>T n.702A>T c.1283A>T (p.Glu428Val) c.1435-99A>T (n.1435-99A>T) n.1618A>T n.1542-99A>T n.1570A>T n.1494-99A>T | |
17 | g.7224223G>A | CA8338136 | ACADVL | c.1512G>A (p.Glu504=) c.*1467G>A (n.*1467G>A) c.1446G>A (p.Glu482=) c.370G>A c.1581G>A (p.Glu527=) n.7G>A n.719G>A n.120G>A n.628G>A c.272-98G>A n.299G>A n.154-98G>A n.287G>A c.464-98G>A n.703G>A c.1284G>A (p.Glu428=) c.1435-98G>A (n.1435-98G>A) n.1619G>A n.1542-98G>A n.1571G>A n.1494-98G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224223G>C | CA397725276 | ACADVL | c.1512G>C (p.Glu504Asp) c.*1467G>C (n.*1467G>C) c.1446G>C (p.Glu482Asp) c.370G>C c.1581G>C (p.Glu527Asp) n.7G>C n.719G>C n.120G>C n.628G>C c.272-98G>C n.299G>C n.154-98G>C n.287G>C c.464-98G>C n.703G>C c.1284G>C (p.Glu428Asp) c.1435-98G>C (n.1435-98G>C) n.1619G>C n.1542-98G>C n.1571G>C n.1494-98G>C | |
17 | g.7224223G= | CA2245713426 | ACADVL | c.1512G= (p.Glu504=) c.*1467G= (n.*1467G=) c.1446G= (p.Glu482=) c.370G= c.1581G= (p.Glu527=) n.7G= n.719G= n.120G= n.628G= c.272-98G= n.299G= n.154-98G= n.287G= c.464-98G= n.703G= c.1284G= (p.Glu428=) c.1435-98G= (n.1435-98G=) n.1619G= n.1542-98G= n.1571G= n.1494-98G= | |
17 | g.7224223G>T | CA397725277 | ACADVL | c.1512G>T (p.Glu504Asp) c.*1467G>T (n.*1467G>T) c.1446G>T (p.Glu482Asp) c.370G>T c.1581G>T (p.Glu527Asp) n.7G>T n.719G>T n.120G>T n.628G>T c.272-98G>T n.299G>T n.154-98G>T n.287G>T c.464-98G>T n.703G>T c.1284G>T (p.Glu428Asp) c.1435-98G>T (n.1435-98G>T) n.1619G>T n.1542-98G>T n.1571G>T n.1494-98G>T | |
17 | g.7224224G>A | CA397725278 | ACADVL | c.1513G>A (p.Ala505Thr) c.*1468G>A (n.*1468G>A) c.1447G>A (p.Ala483Thr) c.371G>A c.1582G>A (p.Ala528Thr) n.8G>A n.720G>A n.121G>A n.629G>A c.272-97G>A n.300G>A n.154-97G>A n.288G>A c.464-97G>A n.704G>A c.1285G>A (p.Ala429Thr) c.1435-97G>A (n.1435-97G>A) n.1620G>A n.1542-97G>A n.1572G>A n.1494-97G>A | |
17 | g.7224224G>C | CA397725279 | ACADVL | c.1513G>C (p.Ala505Pro) c.*1468G>C (n.*1468G>C) c.1447G>C (p.Ala483Pro) c.371G>C c.1582G>C (p.Ala528Pro) n.8G>C n.720G>C n.121G>C n.629G>C c.272-97G>C n.300G>C n.154-97G>C n.288G>C c.464-97G>C n.704G>C c.1285G>C (p.Ala429Pro) c.1435-97G>C (n.1435-97G>C) n.1620G>C n.1542-97G>C n.1572G>C n.1494-97G>C | |
17 | g.7224224G>T | CA397725280 | ACADVL | c.1513G>T (p.Ala505Ser) c.*1468G>T (n.*1468G>T) c.1447G>T (p.Ala483Ser) c.371G>T c.1582G>T (p.Ala528Ser) n.8G>T n.720G>T n.121G>T n.629G>T c.272-97G>T n.300G>T n.154-97G>T n.288G>T c.464-97G>T n.704G>T c.1285G>T (p.Ala429Ser) c.1435-97G>T (n.1435-97G>T) n.1620G>T n.1542-97G>T n.1572G>T n.1494-97G>T | |
17 | g.7224225C>A | CA397725281 | ACADVL | c.1514C>A (p.Ala505Glu) c.*1469C>A (n.*1469C>A) c.1448C>A (p.Ala483Glu) c.372C>A c.1583C>A (p.Ala528Glu) n.9C>A n.721C>A n.122C>A n.630C>A c.272-96C>A n.301C>A n.154-96C>A n.289C>A c.464-96C>A n.705C>A c.1286C>A (p.Ala429Glu) c.1435-96C>A (n.1435-96C>A) n.1621C>A n.1542-96C>A n.1573C>A n.1494-96C>A | |
17 | g.7224225C>G | CA397725282 | ACADVL | c.1514C>G (p.Ala505Gly) c.*1469C>G (n.*1469C>G) c.1448C>G (p.Ala483Gly) c.372C>G c.1583C>G (p.Ala528Gly) n.9C>G n.721C>G n.122C>G n.630C>G c.272-96C>G n.301C>G n.154-96C>G n.289C>G c.464-96C>G n.705C>G c.1286C>G (p.Ala429Gly) c.1435-96C>G (n.1435-96C>G) n.1621C>G n.1542-96C>G n.1573C>G n.1494-96C>G | |
17 | g.7224225C>T | CA397725283 | ACADVL | c.1514C>T (p.Ala505Val) c.*1469C>T (n.*1469C>T) c.1448C>T (p.Ala483Val) c.372C>T c.1583C>T (p.Ala528Val) n.9C>T n.721C>T n.122C>T n.630C>T c.272-96C>T n.301C>T n.154-96C>T n.289C>T c.464-96C>T n.705C>T c.1286C>T (p.Ala429Val) c.1435-96C>T (n.1435-96C>T) n.1621C>T n.1542-96C>T n.1573C>T n.1494-96C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7224226A= | CA2245713439 | ACADVL | c.1515A= (p.Ala505=) c.*1470A= (n.*1470A=) c.1449A= (p.Ala483=) c.373A= c.1584A= (p.Ala528=) n.10A= n.722A= n.123A= n.631A= c.272-95A= n.302A= n.154-95A= n.290A= c.464-95A= n.706A= c.1287A= (p.Ala429=) c.1435-95A= (n.1435-95A=) n.1622A= n.1542-95A= n.1574A= n.1494-95A= | |
17 | g.7224226A>C | CA8338137 | ACADVL | c.1515A>C (p.Ala505=) c.*1470A>C (n.*1470A>C) c.1449A>C (p.Ala483=) c.373A>C c.1584A>C (p.Ala528=) n.10A>C n.722A>C n.123A>C n.631A>C c.272-95A>C n.302A>C n.154-95A>C n.290A>C c.464-95A>C n.706A>C c.1287A>C (p.Ala429=) c.1435-95A>C (n.1435-95A>C) n.1622A>C n.1542-95A>C n.1574A>C n.1494-95A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224226A>G | CA497694337 | ACADVL | c.1515A>G (p.Ala505=) c.*1470A>G (n.*1470A>G) c.1449A>G (p.Ala483=) c.373A>G c.1584A>G (p.Ala528=) n.10A>G n.722A>G n.123A>G n.631A>G c.272-95A>G n.302A>G n.154-95A>G n.290A>G c.464-95A>G n.706A>G c.1287A>G (p.Ala429=) c.1435-95A>G (n.1435-95A>G) n.1622A>G n.1542-95A>G n.1574A>G n.1494-95A>G | |
17 | g.7224226A>T | CA497694340 | ACADVL | c.1515A>T (p.Ala505=) c.*1470A>T (n.*1470A>T) c.1449A>T (p.Ala483=) c.373A>T c.1584A>T (p.Ala528=) n.10A>T n.722A>T n.123A>T n.631A>T c.272-95A>T n.302A>T n.154-95A>T n.290A>T c.464-95A>T n.706A>T c.1287A>T (p.Ala429=) c.1435-95A>T (n.1435-95A>T) n.1622A>T n.1542-95A>T n.1574A>T n.1494-95A>T | |
17 | g.7224226_7224227delinsAG | CA2245713440 | ACADVL | c.1515_1516delinsAG (p.Ala505=) c.*1470_*1471delinsAG (n.*1470_*1471delinsAG) c.1449_1450delinsAG (p.Ala483=) c.373_374delinsAG c.1584_1585delinsAG (p.Ala528=) n.10_11delinsAG n.722_723delinsAG n.123_124delinsAG n.631_632delinsAG c.272-95_272-94delinsAG n.302_303delinsAG n.154-95_154-94delinsAG n.290_291delinsAG c.464-95_464-94delinsAG n.706_707delinsAG c.1287_1288delinsAG (p.Ala429=) c.1435-95_1435-94delinsAG (n.1435-95_1435-94delinsAG) n.1622_1623delinsAG n.1542-95_1542-94delinsAG n.1574_1575delinsAG n.1494-95_1494-94delinsAG | |
17 | g.7224227G>A | CA397725284 | ACADVL | c.1516G>A (p.Gly506Ser) c.*1471G>A (n.*1471G>A) c.1450G>A (p.Gly484Ser) c.374G>A c.1585G>A (p.Gly529Ser) n.11G>A n.723G>A n.124G>A n.632G>A c.272-94G>A n.303G>A n.154-94G>A n.291G>A c.464-94G>A n.707G>A c.1288G>A (p.Gly430Ser) c.1435-94G>A (n.1435-94G>A) n.1623G>A n.1542-94G>A n.1575G>A n.1494-94G>A | |
17 | g.7224227G>C | CA397725285 | ACADVL | c.1516G>C (p.Gly506Arg) c.*1471G>C (n.*1471G>C) c.1450G>C (p.Gly484Arg) c.374G>C c.1585G>C (p.Gly529Arg) n.11G>C n.723G>C n.124G>C n.632G>C c.272-94G>C n.303G>C n.154-94G>C n.291G>C c.464-94G>C n.707G>C c.1288G>C (p.Gly430Arg) c.1435-94G>C (n.1435-94G>C) n.1623G>C n.1542-94G>C n.1575G>C n.1494-94G>C | |
17 | g.7224227G>T | CA397725286 | ACADVL | c.1516G>T (p.Gly506Cys) c.*1471G>T (n.*1471G>T) c.1450G>T (p.Gly484Cys) c.374G>T c.1585G>T (p.Gly529Cys) n.11G>T n.723G>T n.124G>T n.632G>T c.272-94G>T n.303G>T n.154-94G>T n.291G>T c.464-94G>T n.707G>T c.1288G>T (p.Gly430Cys) c.1435-94G>T (n.1435-94G>T) n.1623G>T n.1542-94G>T n.1575G>T n.1494-94G>T | |
17 | g.7224228del | CA624860720 | ACADVL | c.1517del (p.Gly506AlafsTer4) c.*1472del (n.*1472del) c.1451del (p.Gly484AlafsTer4) c.375del c.1586del (p.Gly529AlafsTer4) n.12del n.724del n.125del n.633del c.272-93del n.304del n.154-93del n.292del c.464-93del n.708del c.1289del (p.Gly430AlafsTer4) c.1435-93del (n.1435-93del) n.1624del n.1542-93del n.1576del n.1494-93del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224228G>A | CA397725289 | ACADVL | c.1517G>A (p.Gly506Asp) c.*1472G>A (n.*1472G>A) c.1451G>A (p.Gly484Asp) c.375G>A c.1586G>A (p.Gly529Asp) n.12G>A n.724G>A n.125G>A n.633G>A c.272-93G>A n.304G>A n.154-93G>A n.292G>A c.464-93G>A n.708G>A c.1289G>A (p.Gly430Asp) c.1435-93G>A (n.1435-93G>A) n.1624G>A n.1542-93G>A n.1576G>A n.1494-93G>A | |
17 | g.7224228G>C | CA397725287 | ACADVL | c.1517G>C (p.Gly506Ala) c.*1472G>C (n.*1472G>C) c.1451G>C (p.Gly484Ala) c.375G>C c.1586G>C (p.Gly529Ala) n.12G>C n.724G>C n.125G>C n.633G>C c.272-93G>C n.304G>C n.154-93G>C n.292G>C c.464-93G>C n.708G>C c.1289G>C (p.Gly430Ala) c.1435-93G>C (n.1435-93G>C) n.1624G>C n.1542-93G>C n.1576G>C n.1494-93G>C | |
17 | g.7224228G>T | CA397725288 | ACADVL | c.1517G>T (p.Gly506Val) c.*1472G>T (n.*1472G>T) c.1451G>T (p.Gly484Val) c.375G>T c.1586G>T (p.Gly529Val) n.12G>T n.724G>T n.125G>T n.633G>T c.272-93G>T n.304G>T n.154-93G>T n.292G>T c.464-93G>T n.708G>T c.1289G>T (p.Gly430Val) c.1435-93G>T (n.1435-93G>T) n.1624G>T n.1542-93G>T n.1576G>T n.1494-93G>T | |
17 | g.7224229C>A | CA497694345 | ACADVL | c.1518C>A (p.Gly506=) c.*1473C>A (n.*1473C>A) c.1452C>A (p.Gly484=) c.376C>A c.1587C>A (p.Gly529=) n.13C>A n.725C>A n.126C>A n.634C>A c.272-92C>A n.305C>A n.154-92C>A n.293C>A c.464-92C>A n.709C>A c.1290C>A (p.Gly430=) c.1435-92C>A (n.1435-92C>A) n.1625C>A n.1542-92C>A n.1577C>A n.1494-92C>A | |
17 | g.7224229C= | CA2245713453 | ACADVL | c.1518C= (p.Gly506=) c.*1473C= (n.*1473C=) c.1452C= (p.Gly484=) c.376C= c.1587C= (p.Gly529=) n.13C= n.725C= n.126C= n.634C= c.272-92C= n.305C= n.154-92C= n.293C= c.464-92C= n.709C= c.1290C= (p.Gly430=) c.1435-92C= (n.1435-92C=) n.1625C= n.1542-92C= n.1577C= n.1494-92C= | |
17 | g.7224229C>G | CA287440018 | ACADVL | c.1518C>G (p.Gly506=) c.*1473C>G (n.*1473C>G) c.1452C>G (p.Gly484=) c.376C>G c.1587C>G (p.Gly529=) n.13C>G n.725C>G n.126C>G n.634C>G c.272-92C>G n.305C>G n.154-92C>G n.293C>G c.464-92C>G n.709C>G c.1290C>G (p.Gly430=) c.1435-92C>G (n.1435-92C>G) n.1625C>G n.1542-92C>G n.1577C>G n.1494-92C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7224229C>T | CA497694347 | ACADVL | c.1518C>T (p.Gly506=) c.*1473C>T (n.*1473C>T) c.1452C>T (p.Gly484=) c.376C>T c.1587C>T (p.Gly529=) n.13C>T n.725C>T n.126C>T n.634C>T c.272-92C>T n.305C>T n.154-92C>T n.293C>T c.464-92C>T n.709C>T c.1290C>T (p.Gly430=) c.1435-92C>T (n.1435-92C>T) n.1625C>T n.1542-92C>T n.1577C>T n.1494-92C>T | |
17 | g.7224230A= | CA2245713458 | ACADVL | c.1519A= (p.Lys507=) c.*1474A= (n.*1474A=) c.1453A= (p.Lys485=) c.377A= c.1588A= (p.Lys530=) n.14A= n.726A= n.127A= n.635A= c.272-91A= n.306A= n.154-91A= n.294A= c.464-91A= n.710A= c.1291A= (p.Lys431=) c.1435-91A= (n.1435-91A=) n.1626A= n.1542-91A= n.1578A= n.1494-91A= | |
17 | g.7224230A>C | CA397725290 | ACADVL | c.1519A>C (p.Lys507Gln) c.*1474A>C (n.*1474A>C) c.1453A>C (p.Lys485Gln) c.377A>C c.1588A>C (p.Lys530Gln) n.14A>C n.726A>C n.127A>C n.635A>C c.272-91A>C n.306A>C n.154-91A>C n.294A>C c.464-91A>C n.710A>C c.1291A>C (p.Lys431Gln) c.1435-91A>C (n.1435-91A>C) n.1626A>C n.1542-91A>C n.1578A>C n.1494-91A>C | |
17 | g.7224230A>G | CA397725291 | ACADVL | c.1519A>G (p.Lys507Glu) c.*1474A>G (n.*1474A>G) c.1453A>G (p.Lys485Glu) c.377A>G c.1588A>G (p.Lys530Glu) n.14A>G n.726A>G n.127A>G n.635A>G c.272-91A>G n.306A>G n.154-91A>G n.294A>G c.464-91A>G n.710A>G c.1291A>G (p.Lys431Glu) c.1435-91A>G (n.1435-91A>G) n.1626A>G n.1542-91A>G n.1578A>G n.1494-91A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224230A>T | CA397725292 | ACADVL | c.1519A>T (p.Lys507Ter) c.*1474A>T (n.*1474A>T) c.1453A>T (p.Lys485Ter) c.377A>T c.1588A>T (p.Lys530Ter) n.14A>T n.726A>T n.127A>T n.635A>T c.272-91A>T n.306A>T n.154-91A>T n.294A>T c.464-91A>T n.710A>T c.1291A>T (p.Lys431Ter) c.1435-91A>T (n.1435-91A>T) n.1626A>T n.1542-91A>T n.1578A>T n.1494-91A>T | |
17 | g.7224231A>C | CA397725293 | ACADVL | c.1520A>C (p.Lys507Thr) c.*1475A>C (n.*1475A>C) c.1454A>C (p.Lys485Thr) c.378A>C c.1589A>C (p.Lys530Thr) n.15A>C n.727A>C n.128A>C n.636A>C c.272-90A>C n.307A>C n.154-90A>C n.295A>C c.464-90A>C n.711A>C c.1292A>C (p.Lys431Thr) c.1435-90A>C (n.1435-90A>C) n.1627A>C n.1542-90A>C n.1579A>C n.1494-90A>C | |
17 | g.7224231A>G | CA397725294 | ACADVL | c.1520A>G (p.Lys507Arg) c.*1475A>G (n.*1475A>G) c.1454A>G (p.Lys485Arg) c.378A>G c.1589A>G (p.Lys530Arg) n.15A>G n.727A>G n.128A>G n.636A>G c.272-90A>G n.307A>G n.154-90A>G n.295A>G c.464-90A>G n.711A>G c.1292A>G (p.Lys431Arg) c.1435-90A>G (n.1435-90A>G) n.1627A>G n.1542-90A>G n.1579A>G n.1494-90A>G | |
17 | g.7224231A>T | CA397725295 | ACADVL | c.1520A>T (p.Lys507Ile) c.*1475A>T (n.*1475A>T) c.1454A>T (p.Lys485Ile) c.378A>T c.1589A>T (p.Lys530Ile) n.15A>T n.727A>T n.128A>T n.636A>T c.272-90A>T n.307A>T n.154-90A>T n.295A>T c.464-90A>T n.711A>T c.1292A>T (p.Lys431Ile) c.1435-90A>T (n.1435-90A>T) n.1627A>T n.1542-90A>T n.1579A>T n.1494-90A>T | ClinVar |
17 | g.7224232A>C | CA397725296 | ACADVL | c.1521A>C (p.Lys507Asn) c.*1476A>C (n.*1476A>C) c.1455A>C (p.Lys485Asn) c.379A>C c.1590A>C (p.Lys530Asn) n.16A>C n.728A>C n.129A>C n.637A>C c.272-89A>C n.308A>C n.154-89A>C n.296A>C c.464-89A>C n.712A>C c.1293A>C (p.Lys431Asn) c.1435-89A>C (n.1435-89A>C) n.1628A>C n.1542-89A>C n.1580A>C n.1494-89A>C | |
17 | g.7224232A>G | CA497694354 | ACADVL | c.1521A>G (p.Lys507=) c.*1476A>G (n.*1476A>G) c.1455A>G (p.Lys485=) c.379A>G c.1590A>G (p.Lys530=) n.16A>G n.728A>G n.129A>G n.637A>G c.272-89A>G n.308A>G n.154-89A>G n.296A>G c.464-89A>G n.712A>G c.1293A>G (p.Lys431=) c.1435-89A>G (n.1435-89A>G) n.1628A>G n.1542-89A>G n.1580A>G n.1494-89A>G | |
17 | g.7224232A>T | CA397725297 | ACADVL | c.1521A>T (p.Lys507Asn) c.*1476A>T (n.*1476A>T) c.1455A>T (p.Lys485Asn) c.379A>T c.1590A>T (p.Lys530Asn) n.16A>T n.728A>T n.129A>T n.637A>T c.272-89A>T n.308A>T n.154-89A>T n.296A>T c.464-89A>T n.712A>T c.1293A>T (p.Lys431Asn) c.1435-89A>T (n.1435-89A>T) n.1628A>T n.1542-89A>T n.1580A>T n.1494-89A>T | |
17 | g.7224233C>A | CA397725298 | ACADVL | c.1522C>A (p.Gln508Lys) c.*1477C>A (n.*1477C>A) c.1456C>A (p.Gln486Lys) c.380C>A c.1591C>A (p.Gln531Lys) n.17C>A n.729C>A n.130C>A n.638C>A c.272-88C>A n.309C>A n.154-88C>A n.297C>A c.464-88C>A n.713C>A c.1294C>A (p.Gln432Lys) c.1435-88C>A (n.1435-88C>A) n.1629C>A n.1542-88C>A n.1581C>A n.1494-88C>A | |
17 | g.7224233C= | CA2245713468 | ACADVL | c.1522C= (p.Gln508=) c.*1477C= (n.*1477C=) c.1456C= (p.Gln486=) c.380C= c.1591C= (p.Gln531=) n.17C= n.729C= n.130C= n.638C= c.272-88C= n.309C= n.154-88C= n.297C= c.464-88C= n.713C= c.1294C= (p.Gln432=) c.1435-88C= (n.1435-88C=) n.1629C= n.1542-88C= n.1581C= n.1494-88C= | |
17 | g.7224233C>G | CA397725299 | ACADVL | c.1522C>G (p.Gln508Glu) c.*1477C>G (n.*1477C>G) c.1456C>G (p.Gln486Glu) c.380C>G c.1591C>G (p.Gln531Glu) n.17C>G n.729C>G n.130C>G n.638C>G c.272-88C>G n.309C>G n.154-88C>G n.297C>G c.464-88C>G n.713C>G c.1294C>G (p.Gln432Glu) c.1435-88C>G (n.1435-88C>G) n.1629C>G n.1542-88C>G n.1581C>G n.1494-88C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224233C>T | CA397725300 | ACADVL | c.1522C>T (p.Gln508Ter) c.*1477C>T (n.*1477C>T) c.1456C>T (p.Gln486Ter) c.380C>T c.1591C>T (p.Gln531Ter) n.17C>T n.729C>T n.130C>T n.638C>T c.272-88C>T n.309C>T n.154-88C>T n.297C>T c.464-88C>T n.713C>T c.1294C>T (p.Gln432Ter) c.1435-88C>T (n.1435-88C>T) n.1629C>T n.1542-88C>T n.1581C>T n.1494-88C>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7224234A= | CA2245713472 | ACADVL | c.1523A= (p.Gln508=) c.*1478A= (n.*1478A=) c.1457A= (p.Gln486=) c.381A= c.1592A= (p.Gln531=) n.18A= n.730A= n.131A= n.639A= c.272-87A= n.310A= n.154-87A= n.298A= c.464-87A= n.714A= c.1295A= (p.Gln432=) c.1435-87A= (n.1435-87A=) n.1630A= n.1542-87A= n.1582A= n.1494-87A= | |
17 | g.7224234A>C | CA397725302 | ACADVL | c.1523A>C (p.Gln508Pro) c.*1478A>C (n.*1478A>C) c.1457A>C (p.Gln486Pro) c.381A>C c.1592A>C (p.Gln531Pro) n.18A>C n.730A>C n.131A>C n.639A>C c.272-87A>C n.310A>C n.154-87A>C n.298A>C c.464-87A>C n.714A>C c.1295A>C (p.Gln432Pro) c.1435-87A>C (n.1435-87A>C) n.1630A>C n.1542-87A>C n.1582A>C n.1494-87A>C | |
17 | g.7224234A>G | CA397725303 | ACADVL | c.1523A>G (p.Gln508Arg) c.*1478A>G (n.*1478A>G) c.1457A>G (p.Gln486Arg) c.381A>G c.1592A>G (p.Gln531Arg) n.18A>G n.730A>G n.131A>G n.639A>G c.272-87A>G n.310A>G n.154-87A>G n.298A>G c.464-87A>G n.714A>G c.1295A>G (p.Gln432Arg) c.1435-87A>G (n.1435-87A>G) n.1630A>G n.1542-87A>G n.1582A>G n.1494-87A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224234A>T | CA397725301 | ACADVL | c.1523A>T (p.Gln508Leu) c.*1478A>T (n.*1478A>T) c.1457A>T (p.Gln486Leu) c.381A>T c.1592A>T (p.Gln531Leu) n.18A>T n.730A>T n.131A>T n.639A>T c.272-87A>T n.310A>T n.154-87A>T n.298A>T c.464-87A>T n.714A>T c.1295A>T (p.Gln432Leu) c.1435-87A>T (n.1435-87A>T) n.1630A>T n.1542-87A>T n.1582A>T n.1494-87A>T | |
17 | g.7224235G>A | CA497694360 | ACADVL | c.1524G>A (p.Gln508=) c.*1479G>A (n.*1479G>A) c.1458G>A (p.Gln486=) c.382G>A c.1593G>A (p.Gln531=) n.19G>A n.731G>A n.132G>A n.640G>A c.272-86G>A n.311G>A n.154-86G>A n.299G>A c.464-86G>A n.715G>A c.1296G>A (p.Gln432=) c.1435-86G>A (n.1435-86G>A) n.1631G>A n.1542-86G>A n.1583G>A n.1494-86G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7224235G>C | CA8338138 | ACADVL | c.1524G>C (p.Gln508His) c.*1479G>C (n.*1479G>C) c.1458G>C (p.Gln486His) c.382G>C c.1593G>C (p.Gln531His) n.19G>C n.731G>C n.132G>C n.640G>C c.272-86G>C n.311G>C n.154-86G>C n.299G>C c.464-86G>C n.715G>C c.1296G>C (p.Gln432His) c.1435-86G>C (n.1435-86G>C) n.1631G>C n.1542-86G>C n.1583G>C n.1494-86G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224235G= | CA2245713479 | ACADVL | c.1524G= (p.Gln508=) c.*1479G= (n.*1479G=) c.1458G= (p.Gln486=) c.382G= c.1593G= (p.Gln531=) n.19G= n.731G= n.132G= n.640G= c.272-86G= n.311G= n.154-86G= n.299G= c.464-86G= n.715G= c.1296G= (p.Gln432=) c.1435-86G= (n.1435-86G=) n.1631G= n.1542-86G= n.1583G= n.1494-86G= | |
17 | g.7224235G>T | CA397725304 | ACADVL | c.1524G>T (p.Gln508His) c.*1479G>T (n.*1479G>T) c.1458G>T (p.Gln486His) c.382G>T c.1593G>T (p.Gln531His) n.19G>T n.731G>T n.132G>T n.640G>T c.272-86G>T n.311G>T n.154-86G>T n.299G>T c.464-86G>T n.715G>T c.1296G>T (p.Gln432His) c.1435-86G>T (n.1435-86G>T) n.1631G>T n.1542-86G>T n.1583G>T n.1494-86G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7224236C>A | CA397725305 | ACADVL | c.1525C>A (p.Leu509Met) c.*1480C>A (n.*1480C>A) c.1459C>A (p.Leu487Met) c.383C>A c.1594C>A (p.Leu532Met) n.20C>A n.732C>A n.133C>A n.641C>A c.272-85C>A n.312C>A n.154-85C>A n.300C>A c.464-85C>A n.716C>A c.1297C>A (p.Leu433Met) c.1435-85C>A (n.1435-85C>A) n.1632C>A n.1542-85C>A n.1584C>A n.1494-85C>A | |
17 | g.7224236C= | CA2245713489 | ACADVL | c.1525C= (p.Leu509=) c.*1480C= (n.*1480C=) c.1459C= (p.Leu487=) c.383C= c.1594C= (p.Leu532=) n.20C= n.732C= n.133C= n.641C= c.272-85C= n.312C= n.154-85C= n.300C= c.464-85C= n.716C= c.1297C= (p.Leu433=) c.1435-85C= (n.1435-85C=) n.1632C= n.1542-85C= n.1584C= n.1494-85C= | |
17 | g.7224236C>G | CA397725306 | ACADVL | c.1525C>G (p.Leu509Val) c.*1480C>G (n.*1480C>G) c.1459C>G (p.Leu487Val) c.383C>G c.1594C>G (p.Leu532Val) n.20C>G n.732C>G n.133C>G n.641C>G c.272-85C>G n.312C>G n.154-85C>G n.300C>G c.464-85C>G n.716C>G c.1297C>G (p.Leu433Val) c.1435-85C>G (n.1435-85C>G) n.1632C>G n.1542-85C>G n.1584C>G n.1494-85C>G | |
17 | g.7224236C>T | CA497694361 | ACADVL | c.1525C>T (p.Leu509=) c.*1480C>T (n.*1480C>T) c.1459C>T (p.Leu487=) c.383C>T c.1594C>T (p.Leu532=) n.20C>T n.732C>T n.133C>T n.641C>T c.272-85C>T n.312C>T n.154-85C>T n.300C>T c.464-85C>T n.716C>T c.1297C>T (p.Leu433=) c.1435-85C>T (n.1435-85C>T) n.1632C>T n.1542-85C>T n.1584C>T n.1494-85C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224237T>A | CA397725307 | ACADVL | c.1526T>A (p.Leu509Gln) c.*1481T>A (n.*1481T>A) c.1460T>A (p.Leu487Gln) c.384T>A c.1595T>A (p.Leu532Gln) n.21T>A n.733T>A n.134T>A n.642T>A c.272-84T>A n.313T>A n.154-84T>A n.301T>A c.464-84T>A n.717T>A c.1298T>A (p.Leu433Gln) c.1435-84T>A (n.1435-84T>A) n.1633T>A n.1542-84T>A n.1585T>A n.1494-84T>A | |
17 | g.7224237T>C | CA397725308 | ACADVL | c.1526T>C (p.Leu509Pro) c.*1481T>C (n.*1481T>C) c.1460T>C (p.Leu487Pro) c.384T>C c.1595T>C (p.Leu532Pro) n.21T>C n.733T>C n.134T>C n.642T>C c.272-84T>C n.313T>C n.154-84T>C n.301T>C c.464-84T>C n.717T>C c.1298T>C (p.Leu433Pro) c.1435-84T>C (n.1435-84T>C) n.1633T>C n.1542-84T>C n.1585T>C n.1494-84T>C | |
17 | g.7224237T>G | CA397725309 | ACADVL | c.1526T>G (p.Leu509Arg) c.*1481T>G (n.*1481T>G) c.1460T>G (p.Leu487Arg) c.384T>G c.1595T>G (p.Leu532Arg) n.21T>G n.733T>G n.134T>G n.642T>G c.272-84T>G n.313T>G n.154-84T>G n.301T>G c.464-84T>G n.717T>G c.1298T>G (p.Leu433Arg) c.1435-84T>G (n.1435-84T>G) n.1633T>G n.1542-84T>G n.1585T>G n.1494-84T>G |