Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.7224071_7224146del | CA2808366148 | ACADVL | c.1434+2_1435del c.*1389+2_*1390del c.1368+2_1369del c.292+2_293del c.1503+2_1504del n.567_642del n.550+2_551del c.271+2_271+77del n.147_222del n.153+2_153+77del n.209+2_210del c.463+2_463+77del n.625+2_626del c.1206+2_1207del c.1434+2_1434+77del n.1541+2_1542del n.1541+2_1541+77del n.1493+2_1494del n.1493+2_1493+77del | |
17 | g.7224083T>A | CA274996 | ACADVL | c.1434+14T>A (n.1434+14T>A) c.*1389+14T>A (n.*1389+14T>A) c.1368+14T>A (n.1368+14T>A) c.292+14T>A c.1503+14T>A (n.1503+14T>A) n.579T>A n.550+14T>A c.271+14T>A n.159T>A n.153+14T>A n.209+14T>A c.463+14T>A n.625+14T>A c.1206+14T>A (n.1206+14T>A) n.1541+14T>A n.1493+14T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224083T>C | CA8338103 | ACADVL | c.1434+14T>C (n.1434+14T>C) c.*1389+14T>C (n.*1389+14T>C) c.1368+14T>C (n.1368+14T>C) c.292+14T>C c.1503+14T>C (n.1503+14T>C) n.579T>C n.550+14T>C c.271+14T>C n.159T>C n.153+14T>C n.209+14T>C c.463+14T>C n.625+14T>C c.1206+14T>C (n.1206+14T>C) n.1541+14T>C n.1493+14T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224083T= | CA2245712887 | ACADVL | c.1434+14T= (n.1434+14T=) c.*1389+14T= (n.*1389+14T=) c.1368+14T= (n.1368+14T=) c.292+14T= c.1503+14T= (n.1503+14T=) n.579T= n.550+14T= c.271+14T= n.159T= n.153+14T= n.209+14T= c.463+14T= n.625+14T= c.1206+14T= (n.1206+14T=) n.1541+14T= n.1493+14T= | |
17 | g.7224084dup | CA2580094810 | ACADVL | c.1434+15dup (n.1434+15dup) c.*1389+15dup (n.*1389+15dup) c.1368+15dup (n.1368+15dup) c.292+15dup c.1503+15dup (n.1503+15dup) n.580dup n.550+15dup c.271+15dup n.160dup n.153+15dup n.209+15dup c.463+15dup n.625+15dup c.1206+15dup (n.1206+15dup) n.1541+15dup n.1493+15dup | ClinVar |
17 | g.7224085G>A | CA2245712908 | ACADVL | c.1434+16G>A (n.1434+16G>A) c.*1389+16G>A (n.*1389+16G>A) c.1368+16G>A (n.1368+16G>A) c.292+16G>A c.1503+16G>A (n.1503+16G>A) n.581G>A n.550+16G>A c.271+16G>A n.161G>A n.153+16G>A n.209+16G>A c.463+16G>A n.625+16G>A c.1206+16G>A (n.1206+16G>A) n.1541+16G>A n.1493+16G>A | dbSNP |
17 | g.7224085G= | CA2245712894 | ACADVL | c.1434+16G= (n.1434+16G=) c.*1389+16G= (n.*1389+16G=) c.1368+16G= (n.1368+16G=) c.292+16G= c.1503+16G= (n.1503+16G=) n.581G= n.550+16G= c.271+16G= n.161G= n.153+16G= n.209+16G= c.463+16G= n.625+16G= c.1206+16G= (n.1206+16G=) n.1541+16G= n.1493+16G= | |
17 | g.7224093_7224104del | CA2635783466 | ACADVL | c.1434+24_1434+35del (n.1434+24_1434+35del) c.*1389+24_*1389+35del (n.*1389+24_*1389+35del) c.1368+24_1368+35del (n.1368+24_1368+35del) c.292+24_292+35del c.1503+24_1503+35del (n.1503+24_1503+35del) n.589_600del n.550+24_550+35del c.271+24_271+35del n.169_180del n.153+24_153+35del n.209+24_209+35del c.463+24_463+35del n.625+24_625+35del c.1206+24_1206+35del (n.1206+24_1206+35del) n.1541+24_1541+35del n.1493+24_1493+35del | gnomAD v4 |
17 | g.7224087G>A | CA2576148091 | ACADVL | c.1434+18G>A (n.1434+18G>A) c.*1389+18G>A (n.*1389+18G>A) c.1368+18G>A (n.1368+18G>A) c.292+18G>A c.1503+18G>A (n.1503+18G>A) n.583G>A n.550+18G>A c.271+18G>A n.163G>A n.153+18G>A n.209+18G>A c.463+18G>A n.625+18G>A c.1206+18G>A (n.1206+18G>A) n.1541+18G>A n.1493+18G>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7224088T>C | CA287439811 | ACADVL | c.1434+19T>C (n.1434+19T>C) c.*1389+19T>C (n.*1389+19T>C) c.1368+19T>C (n.1368+19T>C) c.292+19T>C c.1503+19T>C (n.1503+19T>C) n.584T>C n.550+19T>C c.271+19T>C n.164T>C n.153+19T>C n.209+19T>C c.463+19T>C n.625+19T>C c.1206+19T>C (n.1206+19T>C) n.1541+19T>C n.1493+19T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224088T>G | CA2245712914 | ACADVL | c.1434+19T>G (n.1434+19T>G) c.*1389+19T>G (n.*1389+19T>G) c.1368+19T>G (n.1368+19T>G) c.292+19T>G c.1503+19T>G (n.1503+19T>G) n.584T>G n.550+19T>G c.271+19T>G n.164T>G n.153+19T>G n.209+19T>G c.463+19T>G n.625+19T>G c.1206+19T>G (n.1206+19T>G) n.1541+19T>G n.1493+19T>G | dbSNP |
17 | g.7224088T= | CA2245712912 | ACADVL | c.1434+19T= (n.1434+19T=) c.*1389+19T= (n.*1389+19T=) c.1368+19T= (n.1368+19T=) c.292+19T= c.1503+19T= (n.1503+19T=) n.584T= n.550+19T= c.271+19T= n.164T= n.153+19T= n.209+19T= c.463+19T= n.625+19T= c.1206+19T= (n.1206+19T=) n.1541+19T= n.1493+19T= | |
17 | g.7224089G>A | CA2697559352 | ACADVL | c.1434+20G>A (n.1434+20G>A) c.*1389+20G>A (n.*1389+20G>A) c.1368+20G>A (n.1368+20G>A) c.292+20G>A c.1503+20G>A (n.1503+20G>A) n.585G>A n.550+20G>A c.271+20G>A n.165G>A n.153+20G>A n.209+20G>A c.463+20G>A n.625+20G>A c.1206+20G>A (n.1206+20G>A) n.1541+20G>A n.1493+20G>A | ClinVar |
17 | g.7224089G>C | CA774745101 | ACADVL | c.1434+20G>C (n.1434+20G>C) c.*1389+20G>C (n.*1389+20G>C) c.1368+20G>C (n.1368+20G>C) c.292+20G>C c.1503+20G>C (n.1503+20G>C) n.585G>C n.550+20G>C c.271+20G>C n.165G>C n.153+20G>C n.209+20G>C c.463+20G>C n.625+20G>C c.1206+20G>C (n.1206+20G>C) n.1541+20G>C n.1493+20G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7224089G= | CA2245712918 | ACADVL | c.1434+20G= (n.1434+20G=) c.*1389+20G= (n.*1389+20G=) c.1368+20G= (n.1368+20G=) c.292+20G= c.1503+20G= (n.1503+20G=) n.585G= n.550+20G= c.271+20G= n.165G= n.153+20G= n.209+20G= c.463+20G= n.625+20G= c.1206+20G= (n.1206+20G=) n.1541+20G= n.1493+20G= | |
17 | g.7224089G>T | CA8338104 | ACADVL | c.1434+20G>T (n.1434+20G>T) c.*1389+20G>T (n.*1389+20G>T) c.1368+20G>T (n.1368+20G>T) c.292+20G>T c.1503+20G>T (n.1503+20G>T) n.585G>T n.550+20G>T c.271+20G>T n.165G>T n.153+20G>T n.209+20G>T c.463+20G>T n.625+20G>T c.1206+20G>T (n.1206+20G>T) n.1541+20G>T n.1493+20G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224093del | CA2635783469 | ACADVL | c.1434+24del (n.1434+24del) c.*1389+24del (n.*1389+24del) c.1368+24del (n.1368+24del) c.292+24del c.1503+24del (n.1503+24del) n.589del n.550+24del c.271+24del n.169del n.153+24del n.209+24del c.463+24del n.625+24del c.1206+24del (n.1206+24del) n.1541+24del n.1493+24del | gnomAD v4 |
17 | g.7224090G>A | CA2635783472 | ACADVL | c.1434+21G>A (n.1434+21G>A) c.*1389+21G>A (n.*1389+21G>A) c.1368+21G>A (n.1368+21G>A) c.292+21G>A c.1503+21G>A (n.1503+21G>A) n.586G>A n.550+21G>A c.271+21G>A n.166G>A n.153+21G>A n.209+21G>A c.463+21G>A n.625+21G>A c.1206+21G>A (n.1206+21G>A) n.1541+21G>A n.1493+21G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7224091G>A | CA8338105 | ACADVL | c.1434+22G>A (n.1434+22G>A) c.*1389+22G>A (n.*1389+22G>A) c.1368+22G>A (n.1368+22G>A) c.292+22G>A c.1503+22G>A (n.1503+22G>A) n.587G>A n.550+22G>A c.271+22G>A n.167G>A n.153+22G>A n.209+22G>A c.463+22G>A n.625+22G>A c.1206+22G>A (n.1206+22G>A) n.1541+22G>A n.1493+22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224091G= | CA2245712926 | ACADVL | c.1434+22G= (n.1434+22G=) c.*1389+22G= (n.*1389+22G=) c.1368+22G= (n.1368+22G=) c.292+22G= c.1503+22G= (n.1503+22G=) n.587G= n.550+22G= c.271+22G= n.167G= n.153+22G= n.209+22G= c.463+22G= n.625+22G= c.1206+22G= (n.1206+22G=) n.1541+22G= n.1493+22G= | |
17 | g.7224092G>A | CA8338106 | ACADVL | c.1434+23G>A (n.1434+23G>A) c.*1389+23G>A (n.*1389+23G>A) c.1368+23G>A (n.1368+23G>A) c.292+23G>A c.1503+23G>A (n.1503+23G>A) n.588G>A n.550+23G>A c.271+23G>A n.168G>A n.153+23G>A n.209+23G>A c.463+23G>A n.625+23G>A c.1206+23G>A (n.1206+23G>A) n.1541+23G>A n.1493+23G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224092G= | CA2245712938 | ACADVL | c.1434+23G= (n.1434+23G=) c.*1389+23G= (n.*1389+23G=) c.1368+23G= (n.1368+23G=) c.292+23G= c.1503+23G= (n.1503+23G=) n.588G= n.550+23G= c.271+23G= n.168G= n.153+23G= n.209+23G= c.463+23G= n.625+23G= c.1206+23G= (n.1206+23G=) n.1541+23G= n.1493+23G= | |
17 | g.7224093G>A | CA658824844 | ACADVL | c.1434+24G>A (n.1434+24G>A) c.*1389+24G>A (n.*1389+24G>A) c.1368+24G>A (n.1368+24G>A) c.292+24G>A c.1503+24G>A (n.1503+24G>A) n.589G>A n.550+24G>A c.271+24G>A n.169G>A n.153+24G>A n.209+24G>A c.463+24G>A n.625+24G>A c.1206+24G>A (n.1206+24G>A) n.1541+24G>A n.1493+24G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7224093G>C | CA2245712947 | ACADVL | c.1434+24G>C (n.1434+24G>C) c.*1389+24G>C (n.*1389+24G>C) c.1368+24G>C (n.1368+24G>C) c.292+24G>C c.1503+24G>C (n.1503+24G>C) n.589G>C n.550+24G>C c.271+24G>C n.169G>C n.153+24G>C n.209+24G>C c.463+24G>C n.625+24G>C c.1206+24G>C (n.1206+24G>C) n.1541+24G>C n.1493+24G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7224093G= | CA2245712943 | ACADVL | c.1434+24G= (n.1434+24G=) c.*1389+24G= (n.*1389+24G=) c.1368+24G= (n.1368+24G=) c.292+24G= c.1503+24G= (n.1503+24G=) n.589G= n.550+24G= c.271+24G= n.169G= n.153+24G= n.209+24G= c.463+24G= n.625+24G= c.1206+24G= (n.1206+24G=) n.1541+24G= n.1493+24G= | |
17 | g.7224094T>C | CA8338107 | ACADVL | c.1434+25T>C (n.1434+25T>C) c.*1389+25T>C (n.*1389+25T>C) c.1368+25T>C (n.1368+25T>C) c.292+25T>C c.1503+25T>C (n.1503+25T>C) n.590T>C n.550+25T>C c.271+25T>C n.170T>C n.153+25T>C n.209+25T>C c.463+25T>C n.625+25T>C c.1206+25T>C (n.1206+25T>C) n.1541+25T>C n.1493+25T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224094T>G | CA981154436 | ACADVL | c.1434+25T>G (n.1434+25T>G) c.*1389+25T>G (n.*1389+25T>G) c.1368+25T>G (n.1368+25T>G) c.292+25T>G c.1503+25T>G (n.1503+25T>G) n.590T>G n.550+25T>G c.271+25T>G n.170T>G n.153+25T>G n.209+25T>G c.463+25T>G n.625+25T>G c.1206+25T>G (n.1206+25T>G) n.1541+25T>G n.1493+25T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224094T= | CA2245712958 | ACADVL | c.1434+25T= (n.1434+25T=) c.*1389+25T= (n.*1389+25T=) c.1368+25T= (n.1368+25T=) c.292+25T= c.1503+25T= (n.1503+25T=) n.590T= n.550+25T= c.271+25T= n.170T= n.153+25T= n.209+25T= c.463+25T= n.625+25T= c.1206+25T= (n.1206+25T=) n.1541+25T= n.1493+25T= | |
17 | g.7224094_7224096delinsTAG | CA2245712963 | ACADVL | c.1434+25_1434+27delinsTAG (n.1434+25_1434+27delinsTAG) c.*1389+25_*1389+27delinsTAG (n.*1389+25_*1389+27delinsTAG) c.1368+25_1368+27delinsTAG (n.1368+25_1368+27delinsTAG) c.292+25_292+27delinsTAG c.1503+25_1503+27delinsTAG (n.1503+25_1503+27delinsTAG) n.590_592delinsTAG n.550+25_550+27delinsTAG c.271+25_271+27delinsTAG n.170_172delinsTAG n.153+25_153+27delinsTAG n.209+25_209+27delinsTAG c.463+25_463+27delinsTAG n.625+25_625+27delinsTAG c.1206+25_1206+27delinsTAG (n.1206+25_1206+27delinsTAG) n.1541+25_1541+27delinsTAG n.1493+25_1493+27delinsTAG | |
17 | g.7224097_7224098del | CA624860708 | ACADVL | c.1434+28_1434+29del (n.1434+28_1434+29del) c.*1389+28_*1389+29del (n.*1389+28_*1389+29del) c.1368+28_1368+29del (n.1368+28_1368+29del) c.292+28_292+29del c.1503+28_1503+29del (n.1503+28_1503+29del) n.593_594del n.550+28_550+29del c.271+28_271+29del n.173_174del n.153+28_153+29del n.209+28_209+29del c.463+28_463+29del n.625+28_625+29del c.1206+28_1206+29del (n.1206+28_1206+29del) n.1541+28_1541+29del n.1493+28_1493+29del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224096G>A | CA658824845 | ACADVL | c.1434+27G>A (n.1434+27G>A) c.*1389+27G>A (n.*1389+27G>A) c.1368+27G>A (n.1368+27G>A) c.292+27G>A c.1503+27G>A (n.1503+27G>A) n.592G>A n.550+27G>A c.271+27G>A n.172G>A n.153+27G>A n.209+27G>A c.463+27G>A n.625+27G>A c.1206+27G>A (n.1206+27G>A) n.1541+27G>A n.1493+27G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224096G>C | CA624860709 | ACADVL | c.1434+27G>C (n.1434+27G>C) c.*1389+27G>C (n.*1389+27G>C) c.1368+27G>C (n.1368+27G>C) c.292+27G>C c.1503+27G>C (n.1503+27G>C) n.592G>C n.550+27G>C c.271+27G>C n.172G>C n.153+27G>C n.209+27G>C c.463+27G>C n.625+27G>C c.1206+27G>C (n.1206+27G>C) n.1541+27G>C n.1493+27G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224096G= | CA2245712978 | ACADVL | c.1434+27G= (n.1434+27G=) c.*1389+27G= (n.*1389+27G=) c.1368+27G= (n.1368+27G=) c.292+27G= c.1503+27G= (n.1503+27G=) n.592G= n.550+27G= c.271+27G= n.172G= n.153+27G= n.209+27G= c.463+27G= n.625+27G= c.1206+27G= (n.1206+27G=) n.1541+27G= n.1493+27G= | |
17 | g.7224098G>A | CA8338108 | ACADVL | c.1434+29G>A (n.1434+29G>A) c.*1389+29G>A (n.*1389+29G>A) c.1368+29G>A (n.1368+29G>A) c.292+29G>A c.1503+29G>A (n.1503+29G>A) n.594G>A n.550+29G>A c.271+29G>A n.174G>A n.153+29G>A n.209+29G>A c.463+29G>A n.625+29G>A c.1206+29G>A (n.1206+29G>A) n.1541+29G>A n.1493+29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224098G= | CA2245712986 | ACADVL | c.1434+29G= (n.1434+29G=) c.*1389+29G= (n.*1389+29G=) c.1368+29G= (n.1368+29G=) c.292+29G= c.1503+29G= (n.1503+29G=) n.594G= n.550+29G= c.271+29G= n.174G= n.153+29G= n.209+29G= c.463+29G= n.625+29G= c.1206+29G= (n.1206+29G=) n.1541+29G= n.1493+29G= | |
17 | g.7224098_7224100delinsGGT | CA2245712991 | ACADVL | c.1434+29_1434+31delinsGGT (n.1434+29_1434+31delinsGGT) c.*1389+29_*1389+31delinsGGT (n.*1389+29_*1389+31delinsGGT) c.1368+29_1368+31delinsGGT (n.1368+29_1368+31delinsGGT) c.292+29_292+31delinsGGT c.1503+29_1503+31delinsGGT (n.1503+29_1503+31delinsGGT) n.594_596delinsGGT n.550+29_550+31delinsGGT c.271+29_271+31delinsGGT n.174_176delinsGGT n.153+29_153+31delinsGGT n.209+29_209+31delinsGGT c.463+29_463+31delinsGGT n.625+29_625+31delinsGGT c.1206+29_1206+31delinsGGT (n.1206+29_1206+31delinsGGT) n.1541+29_1541+31delinsGGT n.1493+29_1493+31delinsGGT | |
17 | g.7224099G>A | CA8338109 | ACADVL | c.1434+30G>A (n.1434+30G>A) c.*1389+30G>A (n.*1389+30G>A) c.1368+30G>A (n.1368+30G>A) c.292+30G>A c.1503+30G>A (n.1503+30G>A) n.595G>A n.550+30G>A c.271+30G>A n.175G>A n.153+30G>A n.209+30G>A c.463+30G>A n.625+30G>A c.1206+30G>A (n.1206+30G>A) n.1541+30G>A n.1493+30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224099G= | CA2245713001 | ACADVL | c.1434+30G= (n.1434+30G=) c.*1389+30G= (n.*1389+30G=) c.1368+30G= (n.1368+30G=) c.292+30G= c.1503+30G= (n.1503+30G=) n.595G= n.550+30G= c.271+30G= n.175G= n.153+30G= n.209+30G= c.463+30G= n.625+30G= c.1206+30G= (n.1206+30G=) n.1541+30G= n.1493+30G= | |
17 | g.7224099G>T | CA2576148092 | ACADVL | c.1434+30G>T (n.1434+30G>T) c.*1389+30G>T (n.*1389+30G>T) c.1368+30G>T (n.1368+30G>T) c.292+30G>T c.1503+30G>T (n.1503+30G>T) n.595G>T n.550+30G>T c.271+30G>T n.175G>T n.153+30G>T n.209+30G>T c.463+30G>T n.625+30G>T c.1206+30G>T (n.1206+30G>T) n.1541+30G>T n.1493+30G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7224100_7224101del | CA624860710 | ACADVL | c.1434+31_1434+32del (n.1434+31_1434+32del) c.*1389+31_*1389+32del (n.*1389+31_*1389+32del) c.1368+31_1368+32del (n.1368+31_1368+32del) c.292+31_292+32del c.1503+31_1503+32del (n.1503+31_1503+32del) n.596_597del n.550+31_550+32del c.271+31_271+32del n.176_177del n.153+31_153+32del n.209+31_209+32del c.463+31_463+32del n.625+31_625+32del c.1206+31_1206+32del (n.1206+31_1206+32del) n.1541+31_1541+32del n.1493+31_1493+32del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224100T>G | CA2245713013 | ACADVL | c.1434+31T>G (n.1434+31T>G) c.*1389+31T>G (n.*1389+31T>G) c.1368+31T>G (n.1368+31T>G) c.292+31T>G c.1503+31T>G (n.1503+31T>G) n.596T>G n.550+31T>G c.271+31T>G n.176T>G n.153+31T>G n.209+31T>G c.463+31T>G n.625+31T>G c.1206+31T>G (n.1206+31T>G) n.1541+31T>G n.1493+31T>G | dbSNP |
17 | g.7224100T= | CA2245713014 | ACADVL | c.1434+31T= (n.1434+31T=) c.*1389+31T= (n.*1389+31T=) c.1368+31T= (n.1368+31T=) c.292+31T= c.1503+31T= (n.1503+31T=) n.596T= n.550+31T= c.271+31T= n.176T= n.153+31T= n.209+31T= c.463+31T= n.625+31T= c.1206+31T= (n.1206+31T=) n.1541+31T= n.1493+31T= | |
17 | g.7224101G>A | CA287439836 | ACADVL | c.1434+32G>A (n.1434+32G>A) c.*1389+32G>A (n.*1389+32G>A) c.1368+32G>A (n.1368+32G>A) c.292+32G>A c.1503+32G>A (n.1503+32G>A) n.597G>A n.550+32G>A c.271+32G>A n.177G>A n.153+32G>A n.209+32G>A c.463+32G>A n.625+32G>A c.1206+32G>A (n.1206+32G>A) n.1541+32G>A n.1493+32G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7224101G= | CA2245713018 | ACADVL | c.1434+32G= (n.1434+32G=) c.*1389+32G= (n.*1389+32G=) c.1368+32G= (n.1368+32G=) c.292+32G= c.1503+32G= (n.1503+32G=) n.597G= n.550+32G= c.271+32G= n.177G= n.153+32G= n.209+32G= c.463+32G= n.625+32G= c.1206+32G= (n.1206+32G=) n.1541+32G= n.1493+32G= | |
17 | g.7224102G>A | CA2245713024 | ACADVL | c.1434+33G>A (n.1434+33G>A) c.*1389+33G>A (n.*1389+33G>A) c.1368+33G>A (n.1368+33G>A) c.292+33G>A c.1503+33G>A (n.1503+33G>A) n.598G>A n.550+33G>A c.271+33G>A n.178G>A n.153+33G>A n.209+33G>A c.463+33G>A n.625+33G>A c.1206+33G>A (n.1206+33G>A) n.1541+33G>A n.1493+33G>A | dbSNP |
17 | g.7224102G>C | CA2576148093 | ACADVL | c.1434+33G>C (n.1434+33G>C) c.*1389+33G>C (n.*1389+33G>C) c.1368+33G>C (n.1368+33G>C) c.292+33G>C c.1503+33G>C (n.1503+33G>C) n.598G>C n.550+33G>C c.271+33G>C n.178G>C n.153+33G>C n.209+33G>C c.463+33G>C n.625+33G>C c.1206+33G>C (n.1206+33G>C) n.1541+33G>C n.1493+33G>C | |
17 | g.7224102G= | CA2245713022 | ACADVL | c.1434+33G= (n.1434+33G=) c.*1389+33G= (n.*1389+33G=) c.1368+33G= (n.1368+33G=) c.292+33G= c.1503+33G= (n.1503+33G=) n.598G= n.550+33G= c.271+33G= n.178G= n.153+33G= n.209+33G= c.463+33G= n.625+33G= c.1206+33G= (n.1206+33G=) n.1541+33G= n.1493+33G= | |
17 | g.7224104G>A | CA2635783500 | ACADVL | c.1434+35G>A (n.1434+35G>A) c.*1389+35G>A (n.*1389+35G>A) c.1368+35G>A (n.1368+35G>A) c.292+35G>A c.1503+35G>A (n.1503+35G>A) n.600G>A n.1G>A n.550+35G>A c.271+35G>A n.180G>A n.153+35G>A n.209+35G>A c.463+35G>A n.625+35G>A c.1206+35G>A (n.1206+35G>A) n.1541+35G>A n.1493+35G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7224105A= | CA2245713027 | ACADVL | c.1434+36A= (n.1434+36A=) c.*1389+36A= (n.*1389+36A=) c.1368+36A= (n.1368+36A=) c.292+36A= c.1503+36A= (n.1503+36A=) n.601A= n.2A= n.550+36A= c.271+36A= n.181A= n.153+36A= n.209+36A= c.463+36A= n.625+36A= c.1206+36A= (n.1206+36A=) n.1541+36A= n.1493+36A= | |
17 | g.7224105A>G | CA2245713029 | ACADVL | c.1434+36A>G (n.1434+36A>G) c.*1389+36A>G (n.*1389+36A>G) c.1368+36A>G (n.1368+36A>G) c.292+36A>G c.1503+36A>G (n.1503+36A>G) n.601A>G n.2A>G n.550+36A>G c.271+36A>G n.181A>G n.153+36A>G n.209+36A>G c.463+36A>G n.625+36A>G c.1206+36A>G (n.1206+36A>G) n.1541+36A>G n.1493+36A>G | dbSNP |
17 | g.7224106G>A | CA2635783502 | ACADVL | c.1434+37G>A (n.1434+37G>A) c.*1389+37G>A (n.*1389+37G>A) c.1368+37G>A (n.1368+37G>A) c.292+37G>A c.1503+37G>A (n.1503+37G>A) n.602G>A n.3G>A n.550+37G>A c.271+37G>A n.182G>A n.153+37G>A n.209+37G>A c.463+37G>A n.625+37G>A c.1206+37G>A (n.1206+37G>A) n.1541+37G>A n.1493+37G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7224107G>A | CA8338110 | ACADVL | c.1435-39G>A (n.1435-39G>A) c.*1390-39G>A (n.*1390-39G>A) c.1369-39G>A (n.1369-39G>A) c.293-39G>A c.1504-39G>A (n.1504-39G>A) n.603G>A n.4G>A n.551-39G>A c.271+38G>A n.183G>A n.153+38G>A n.210-39G>A c.463+38G>A n.626-39G>A c.1207-39G>A (n.1207-39G>A) c.1434+38G>A (n.1434+38G>A) n.1542-39G>A n.1541+38G>A n.1494-39G>A n.1493+38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224107G>C | CA624860711 | ACADVL | c.1435-39G>C (n.1435-39G>C) c.*1390-39G>C (n.*1390-39G>C) c.1369-39G>C (n.1369-39G>C) c.293-39G>C c.1504-39G>C (n.1504-39G>C) n.603G>C n.4G>C n.551-39G>C c.271+38G>C n.183G>C n.153+38G>C n.210-39G>C c.463+38G>C n.626-39G>C c.1207-39G>C (n.1207-39G>C) c.1434+38G>C (n.1434+38G>C) n.1542-39G>C n.1541+38G>C n.1494-39G>C n.1493+38G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224107G= | CA2245713043 | ACADVL | c.1435-39G= (n.1435-39G=) c.*1390-39G= (n.*1390-39G=) c.1369-39G= (n.1369-39G=) c.293-39G= c.1504-39G= (n.1504-39G=) n.603G= n.4G= n.551-39G= c.271+38G= n.183G= n.153+38G= n.210-39G= c.463+38G= n.626-39G= c.1207-39G= (n.1207-39G=) c.1434+38G= (n.1434+38G=) n.1542-39G= n.1541+38G= n.1494-39G= n.1493+38G= | |
17 | g.7224108A>G | CA2576148094 | ACADVL | c.1435-38A>G (n.1435-38A>G) c.*1390-38A>G (n.*1390-38A>G) c.1369-38A>G (n.1369-38A>G) c.293-38A>G c.1504-38A>G (n.1504-38A>G) n.604A>G n.5A>G n.551-38A>G c.271+39A>G n.184A>G n.153+39A>G n.210-38A>G c.463+39A>G n.626-38A>G c.1207-38A>G (n.1207-38A>G) c.1434+39A>G (n.1434+39A>G) n.1542-38A>G n.1541+39A>G n.1494-38A>G n.1493+39A>G | |
17 | g.7224108A>T | CA2635783506 | ACADVL | c.1435-38A>T (n.1435-38A>T) c.*1390-38A>T (n.*1390-38A>T) c.1369-38A>T (n.1369-38A>T) c.293-38A>T c.1504-38A>T (n.1504-38A>T) n.604A>T n.5A>T n.551-38A>T c.271+39A>T n.184A>T n.153+39A>T n.210-38A>T c.463+39A>T n.626-38A>T c.1207-38A>T (n.1207-38A>T) c.1434+39A>T (n.1434+39A>T) n.1542-38A>T n.1541+39A>T n.1494-38A>T n.1493+39A>T | gnomAD v4 |
17 | g.7224109C= | CA2245713049 | ACADVL | c.1435-37C= (n.1435-37C=) c.*1390-37C= (n.*1390-37C=) c.1369-37C= (n.1369-37C=) c.293-37C= c.1504-37C= (n.1504-37C=) n.605C= n.6C= n.551-37C= c.271+40C= n.185C= n.153+40C= n.210-37C= c.463+40C= n.626-37C= c.1207-37C= (n.1207-37C=) c.1434+40C= (n.1434+40C=) n.1542-37C= n.1541+40C= n.1494-37C= n.1493+40C= | |
17 | g.7224109C>G | CA8338111 | ACADVL | c.1435-37C>G (n.1435-37C>G) c.*1390-37C>G (n.*1390-37C>G) c.1369-37C>G (n.1369-37C>G) c.293-37C>G c.1504-37C>G (n.1504-37C>G) n.605C>G n.6C>G n.551-37C>G c.271+40C>G n.185C>G n.153+40C>G n.210-37C>G c.463+40C>G n.626-37C>G c.1207-37C>G (n.1207-37C>G) c.1434+40C>G (n.1434+40C>G) n.1542-37C>G n.1541+40C>G n.1494-37C>G n.1493+40C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224111G>A | CA624860712 | ACADVL | c.1435-35G>A (n.1435-35G>A) c.*1390-35G>A (n.*1390-35G>A) c.1369-35G>A (n.1369-35G>A) c.293-35G>A c.1504-35G>A (n.1504-35G>A) n.607G>A n.8G>A n.551-35G>A c.271+42G>A n.187G>A n.153+42G>A n.210-35G>A c.463+42G>A n.626-35G>A c.1207-35G>A (n.1207-35G>A) c.1434+42G>A (n.1434+42G>A) n.1542-35G>A n.1541+42G>A n.1494-35G>A n.1493+42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224111G= | CA2245713054 | ACADVL | c.1435-35G= (n.1435-35G=) c.*1390-35G= (n.*1390-35G=) c.1369-35G= (n.1369-35G=) c.293-35G= c.1504-35G= (n.1504-35G=) n.607G= n.8G= n.551-35G= c.271+42G= n.187G= n.153+42G= n.210-35G= c.463+42G= n.626-35G= c.1207-35G= (n.1207-35G=) c.1434+42G= (n.1434+42G=) n.1542-35G= n.1541+42G= n.1494-35G= n.1493+42G= | |
17 | g.7224112_7224113del | CA2635783512 | ACADVL | c.1435-34_1435-33del (n.1435-34_1435-33del) c.*1390-34_*1390-33del (n.*1390-34_*1390-33del) c.1369-34_1369-33del (n.1369-34_1369-33del) c.293-34_293-33del c.1504-34_1504-33del (n.1504-34_1504-33del) n.608_609del n.9_10del n.551-34_551-33del c.271+43_271+44del n.188_189del n.153+43_153+44del n.210-34_210-33del c.463+43_463+44del n.626-34_626-33del c.1207-34_1207-33del (n.1207-34_1207-33del) c.1434+43_1434+44del (n.1434+43_1434+44del) n.1542-34_1542-33del n.1541+43_1541+44del n.1494-34_1494-33del n.1493+43_1493+44del | gnomAD v4 |
17 | g.7224112T>A | CA2808366155 | ACADVL | c.1435-34T>A (n.1435-34T>A) c.*1390-34T>A (n.*1390-34T>A) c.1369-34T>A (n.1369-34T>A) c.293-34T>A c.1504-34T>A (n.1504-34T>A) n.608T>A n.9T>A n.551-34T>A c.271+43T>A n.188T>A n.153+43T>A n.210-34T>A c.463+43T>A n.626-34T>A c.1207-34T>A (n.1207-34T>A) c.1434+43T>A (n.1434+43T>A) n.1542-34T>A n.1541+43T>A n.1494-34T>A n.1493+43T>A | |
17 | g.7224112dup | CA2635783516 | ACADVL | c.1435-34dup (n.1435-34dup) c.*1390-34dup (n.*1390-34dup) c.1369-34dup (n.1369-34dup) c.293-34dup c.1504-34dup (n.1504-34dup) n.608dup n.9dup n.551-34dup c.271+43dup n.188dup n.153+43dup n.210-34dup c.463+43dup n.626-34dup c.1207-34dup (n.1207-34dup) c.1434+43dup (n.1434+43dup) n.1542-34dup n.1541+43dup n.1494-34dup n.1493+43dup | gnomAD v4 |
17 | g.7224113G>A | CA624860713 | ACADVL | c.1435-33G>A (n.1435-33G>A) c.*1390-33G>A (n.*1390-33G>A) c.1369-33G>A (n.1369-33G>A) c.293-33G>A c.1504-33G>A (n.1504-33G>A) n.609G>A n.10G>A n.551-33G>A c.271+44G>A n.189G>A n.153+44G>A n.210-33G>A c.463+44G>A n.626-33G>A c.1207-33G>A (n.1207-33G>A) c.1434+44G>A (n.1434+44G>A) n.1542-33G>A n.1541+44G>A n.1494-33G>A n.1493+44G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224113G= | CA2245713060 | ACADVL | c.1435-33G= (n.1435-33G=) c.*1390-33G= (n.*1390-33G=) c.1369-33G= (n.1369-33G=) c.293-33G= c.1504-33G= (n.1504-33G=) n.609G= n.10G= n.551-33G= c.271+44G= n.189G= n.153+44G= n.210-33G= c.463+44G= n.626-33G= c.1207-33G= (n.1207-33G=) c.1434+44G= (n.1434+44G=) n.1542-33G= n.1541+44G= n.1494-33G= n.1493+44G= | |
17 | g.7224114A>T | CA656610591 | ACADVL | c.1435-32A>T (n.1435-32A>T) c.*1390-32A>T (n.*1390-32A>T) c.1369-32A>T (n.1369-32A>T) c.293-32A>T c.1504-32A>T (n.1504-32A>T) n.610A>T n.11A>T n.551-32A>T c.271+45A>T n.190A>T n.153+45A>T n.210-32A>T c.463+45A>T n.626-32A>T c.1207-32A>T (n.1207-32A>T) c.1434+45A>T (n.1434+45A>T) n.1542-32A>T n.1541+45A>T n.1494-32A>T n.1493+45A>T | COSMIC COSMIC |
17 | g.7224115G>A | CA774745128 | ACADVL | c.1435-31G>A (n.1435-31G>A) c.*1390-31G>A (n.*1390-31G>A) c.1369-31G>A (n.1369-31G>A) c.293-31G>A c.1504-31G>A (n.1504-31G>A) n.611G>A n.12G>A n.551-31G>A c.271+46G>A n.191G>A n.153+46G>A n.210-31G>A c.463+46G>A n.626-31G>A c.1207-31G>A (n.1207-31G>A) c.1434+46G>A (n.1434+46G>A) n.1542-31G>A n.1541+46G>A n.1494-31G>A n.1493+46G>A | dbSNP |
17 | g.7224115G= | CA2245713071 | ACADVL | c.1435-31G= (n.1435-31G=) c.*1390-31G= (n.*1390-31G=) c.1369-31G= (n.1369-31G=) c.293-31G= c.1504-31G= (n.1504-31G=) n.611G= n.12G= n.551-31G= c.271+46G= n.191G= n.153+46G= n.210-31G= c.463+46G= n.626-31G= c.1207-31G= (n.1207-31G=) c.1434+46G= (n.1434+46G=) n.1542-31G= n.1541+46G= n.1494-31G= n.1493+46G= | |
17 | g.7224118C>T | CA2576148095 | ACADVL | c.1435-28C>T (n.1435-28C>T) c.*1390-28C>T (n.*1390-28C>T) c.1369-28C>T (n.1369-28C>T) c.293-28C>T c.1504-28C>T (n.1504-28C>T) n.614C>T n.15C>T n.551-28C>T c.271+49C>T n.194C>T n.153+49C>T n.210-28C>T c.463+49C>T n.626-28C>T c.1207-28C>T (n.1207-28C>T) c.1434+49C>T (n.1434+49C>T) n.1542-28C>T n.1541+49C>T n.1494-28C>T n.1493+49C>T | |
17 | g.7224119T>A | CA1139665153 | ACADVL | c.1435-27T>A (n.1435-27T>A) c.*1390-27T>A (n.*1390-27T>A) c.1369-27T>A (n.1369-27T>A) c.293-27T>A c.1504-27T>A (n.1504-27T>A) n.615T>A n.16T>A n.551-27T>A c.271+50T>A n.195T>A n.153+50T>A n.210-27T>A c.463+50T>A n.626-27T>A c.1207-27T>A (n.1207-27T>A) c.1434+50T>A (n.1434+50T>A) n.1542-27T>A n.1541+50T>A n.1494-27T>A n.1493+50T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.7224119T>C | CA774745130 | ACADVL | c.1435-27T>C (n.1435-27T>C) c.*1390-27T>C (n.*1390-27T>C) c.1369-27T>C (n.1369-27T>C) c.293-27T>C c.1504-27T>C (n.1504-27T>C) n.615T>C n.16T>C n.551-27T>C c.271+50T>C n.195T>C n.153+50T>C n.210-27T>C c.463+50T>C n.626-27T>C c.1207-27T>C (n.1207-27T>C) c.1434+50T>C (n.1434+50T>C) n.1542-27T>C n.1541+50T>C n.1494-27T>C n.1493+50T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224119T= | CA2245713075 | ACADVL | c.1435-27T= (n.1435-27T=) c.*1390-27T= (n.*1390-27T=) c.1369-27T= (n.1369-27T=) c.293-27T= c.1504-27T= (n.1504-27T=) n.615T= n.16T= n.551-27T= c.271+50T= n.195T= n.153+50T= n.210-27T= c.463+50T= n.626-27T= c.1207-27T= (n.1207-27T=) c.1434+50T= (n.1434+50T=) n.1542-27T= n.1541+50T= n.1494-27T= n.1493+50T= | |
17 | g.7224122C= | CA2245713079 | ACADVL | c.1435-24C= (n.1435-24C=) c.*1390-24C= (n.*1390-24C=) c.1369-24C= (n.1369-24C=) c.293-24C= c.1504-24C= (n.1504-24C=) n.618C= n.19C= n.551-24C= c.271+53C= n.198C= n.153+53C= n.210-24C= c.463+53C= n.626-24C= c.1207-24C= (n.1207-24C=) c.1434+53C= (n.1434+53C=) n.1542-24C= n.1541+53C= n.1494-24C= n.1493+53C= | |
17 | g.7224122C>G | CA287439860 | ACADVL | c.1435-24C>G (n.1435-24C>G) c.*1390-24C>G (n.*1390-24C>G) c.1369-24C>G (n.1369-24C>G) c.293-24C>G c.1504-24C>G (n.1504-24C>G) n.618C>G n.19C>G n.551-24C>G c.271+53C>G n.198C>G n.153+53C>G n.210-24C>G c.463+53C>G n.626-24C>G c.1207-24C>G (n.1207-24C>G) c.1434+53C>G (n.1434+53C>G) n.1542-24C>G n.1541+53C>G n.1494-24C>G n.1493+53C>G | dbSNP |
17 | g.7224122C>T | CA2635783518 | ACADVL | c.1435-24C>T (n.1435-24C>T) c.*1390-24C>T (n.*1390-24C>T) c.1369-24C>T (n.1369-24C>T) c.293-24C>T c.1504-24C>T (n.1504-24C>T) n.618C>T n.19C>T n.551-24C>T c.271+53C>T n.198C>T n.153+53C>T n.210-24C>T c.463+53C>T n.626-24C>T c.1207-24C>T (n.1207-24C>T) c.1434+53C>T (n.1434+53C>T) n.1542-24C>T n.1541+53C>T n.1494-24C>T n.1493+53C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7224124G>A | CA8338112 | ACADVL | c.1435-22G>A (n.1435-22G>A) c.*1390-22G>A (n.*1390-22G>A) c.1369-22G>A (n.1369-22G>A) c.293-22G>A c.1504-22G>A (n.1504-22G>A) n.620G>A n.21G>A n.551-22G>A c.271+55G>A n.200G>A n.153+55G>A n.210-22G>A c.463+55G>A n.626-22G>A c.1207-22G>A (n.1207-22G>A) c.1434+55G>A (n.1434+55G>A) n.1542-22G>A n.1541+55G>A n.1494-22G>A n.1493+55G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224124G= | CA2245713081 | ACADVL | c.1435-22G= (n.1435-22G=) c.*1390-22G= (n.*1390-22G=) c.1369-22G= (n.1369-22G=) c.293-22G= c.1504-22G= (n.1504-22G=) n.620G= n.21G= n.551-22G= c.271+55G= n.200G= n.153+55G= n.210-22G= c.463+55G= n.626-22G= c.1207-22G= (n.1207-22G=) c.1434+55G= (n.1434+55G=) n.1542-22G= n.1541+55G= n.1494-22G= n.1493+55G= | |
17 | g.7224126T>C | CA2697559353 | ACADVL | c.1435-20T>C (n.1435-20T>C) c.*1390-20T>C (n.*1390-20T>C) c.1369-20T>C (n.1369-20T>C) c.293-20T>C c.1504-20T>C (n.1504-20T>C) n.622T>C n.23T>C n.551-20T>C c.271+57T>C n.202T>C n.153+57T>C n.210-20T>C c.463+57T>C n.626-20T>C c.1207-20T>C (n.1207-20T>C) c.1434+57T>C (n.1434+57T>C) n.1542-20T>C n.1541+57T>C n.1494-20T>C n.1493+57T>C | ClinVar |
17 | g.7224127G>A | CA2245713087 | ACADVL | c.1435-19G>A (n.1435-19G>A) c.*1390-19G>A (n.*1390-19G>A) c.1369-19G>A (n.1369-19G>A) c.293-19G>A c.1504-19G>A (n.1504-19G>A) n.623G>A n.24G>A n.551-19G>A c.271+58G>A n.203G>A n.153+58G>A n.210-19G>A c.463+58G>A n.626-19G>A c.1207-19G>A (n.1207-19G>A) c.1434+58G>A (n.1434+58G>A) n.1542-19G>A n.1541+58G>A n.1494-19G>A n.1493+58G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7224127G= | CA2245713086 | ACADVL | c.1435-19G= (n.1435-19G=) c.*1390-19G= (n.*1390-19G=) c.1369-19G= (n.1369-19G=) c.293-19G= c.1504-19G= (n.1504-19G=) n.623G= n.24G= n.551-19G= c.271+58G= n.203G= n.153+58G= n.210-19G= c.463+58G= n.626-19G= c.1207-19G= (n.1207-19G=) c.1434+58G= (n.1434+58G=) n.1542-19G= n.1541+58G= n.1494-19G= n.1493+58G= | |
17 | g.7224127G>T | CA774745137 | ACADVL | c.1435-19G>T (n.1435-19G>T) c.*1390-19G>T (n.*1390-19G>T) c.1369-19G>T (n.1369-19G>T) c.293-19G>T c.1504-19G>T (n.1504-19G>T) n.623G>T n.24G>T n.551-19G>T c.271+58G>T n.203G>T n.153+58G>T n.210-19G>T c.463+58G>T n.626-19G>T c.1207-19G>T (n.1207-19G>T) c.1434+58G>T (n.1434+58G>T) n.1542-19G>T n.1541+58G>T n.1494-19G>T n.1493+58G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224128G>A | CA981154451 | ACADVL | c.1435-18G>A (n.1435-18G>A) c.*1390-18G>A (n.*1390-18G>A) c.1369-18G>A (n.1369-18G>A) c.293-18G>A c.1504-18G>A (n.1504-18G>A) n.624G>A n.25G>A n.551-18G>A c.271+59G>A n.204G>A n.153+59G>A n.210-18G>A c.463+59G>A n.626-18G>A c.1207-18G>A (n.1207-18G>A) c.1434+59G>A (n.1434+59G>A) n.1542-18G>A n.1541+59G>A n.1494-18G>A n.1493+59G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224128G= | CA2245713093 | ACADVL | c.1435-18G= (n.1435-18G=) c.*1390-18G= (n.*1390-18G=) c.1369-18G= (n.1369-18G=) c.293-18G= c.1504-18G= (n.1504-18G=) n.624G= n.25G= n.551-18G= c.271+59G= n.204G= n.153+59G= n.210-18G= c.463+59G= n.626-18G= c.1207-18G= (n.1207-18G=) c.1434+59G= (n.1434+59G=) n.1542-18G= n.1541+59G= n.1494-18G= n.1493+59G= | |
17 | g.7224129A>G | CA2635783531 | ACADVL | c.1435-17A>G (n.1435-17A>G) c.*1390-17A>G (n.*1390-17A>G) c.1369-17A>G (n.1369-17A>G) c.293-17A>G c.1504-17A>G (n.1504-17A>G) n.625A>G n.26A>G n.551-17A>G c.271+60A>G n.205A>G n.153+60A>G n.210-17A>G c.463+60A>G n.626-17A>G c.1207-17A>G (n.1207-17A>G) c.1434+60A>G (n.1434+60A>G) n.1542-17A>G n.1541+60A>G n.1494-17A>G n.1493+60A>G | gnomAD v4 |
17 | g.7224130C>T | CA2580094811 | ACADVL | c.1435-16C>T (n.1435-16C>T) c.*1390-16C>T (n.*1390-16C>T) c.1369-16C>T (n.1369-16C>T) c.293-16C>T c.1504-16C>T (n.1504-16C>T) n.626C>T n.27C>T n.551-16C>T c.271+61C>T n.206C>T n.153+61C>T n.210-16C>T c.463+61C>T n.626-16C>T c.1207-16C>T (n.1207-16C>T) c.1434+61C>T (n.1434+61C>T) n.1542-16C>T n.1541+61C>T n.1494-16C>T n.1493+61C>T | ClinVar |
17 | g.7224133_7224140del | CA2635783534 | ACADVL | c.1435-13_1435-6del (n.1435-13_1435-6del) c.*1390-13_*1390-6del (n.*1390-13_*1390-6del) c.1369-13_1369-6del (n.1369-13_1369-6del) c.293-13_293-6del c.1504-13_1504-6del (n.1504-13_1504-6del) n.629_636del n.30_37del n.551-13_551-6del c.271+64_271+71del n.209_216del n.153+64_153+71del n.210-13_210-6del c.463+64_463+71del n.626-13_626-6del c.1207-13_1207-6del (n.1207-13_1207-6del) c.1434+64_1434+71del (n.1434+64_1434+71del) n.1542-13_1542-6del n.1541+64_1541+71del n.1494-13_1494-6del n.1493+64_1493+71del | gnomAD v4 |
17 | g.7224131C>A | CA8338113 | ACADVL | c.1435-15C>A (n.1435-15C>A) c.*1390-15C>A (n.*1390-15C>A) c.1369-15C>A (n.1369-15C>A) c.293-15C>A c.1504-15C>A (n.1504-15C>A) n.627C>A n.28C>A n.551-15C>A c.271+62C>A n.207C>A n.153+62C>A n.210-15C>A c.463+62C>A n.626-15C>A c.1207-15C>A (n.1207-15C>A) c.1434+62C>A (n.1434+62C>A) n.1542-15C>A n.1541+62C>A n.1494-15C>A n.1493+62C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224131C= | CA2245713099 | ACADVL | c.1435-15C= (n.1435-15C=) c.*1390-15C= (n.*1390-15C=) c.1369-15C= (n.1369-15C=) c.293-15C= c.1504-15C= (n.1504-15C=) n.627C= n.28C= n.551-15C= c.271+62C= n.207C= n.153+62C= n.210-15C= c.463+62C= n.626-15C= c.1207-15C= (n.1207-15C=) c.1434+62C= (n.1434+62C=) n.1542-15C= n.1541+62C= n.1494-15C= n.1493+62C= | |
17 | g.7224131C>T | CA624860714 | ACADVL | c.1435-15C>T (n.1435-15C>T) c.*1390-15C>T (n.*1390-15C>T) c.1369-15C>T (n.1369-15C>T) c.293-15C>T c.1504-15C>T (n.1504-15C>T) n.627C>T n.28C>T n.551-15C>T c.271+62C>T n.207C>T n.153+62C>T n.210-15C>T c.463+62C>T n.626-15C>T c.1207-15C>T (n.1207-15C>T) c.1434+62C>T (n.1434+62C>T) n.1542-15C>T n.1541+62C>T n.1494-15C>T n.1493+62C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224132C= | CA2245713108 | ACADVL | c.1435-14C= (n.1435-14C=) c.*1390-14C= (n.*1390-14C=) c.1369-14C= (n.1369-14C=) c.293-14C= c.1504-14C= (n.1504-14C=) n.628C= n.29C= n.551-14C= c.271+63C= n.208C= n.153+63C= n.210-14C= c.463+63C= n.626-14C= c.1207-14C= (n.1207-14C=) c.1434+63C= (n.1434+63C=) n.1542-14C= n.1541+63C= n.1494-14C= n.1493+63C= | |
17 | g.7224132C>G | CA2245713105 | ACADVL | c.1435-14C>G (n.1435-14C>G) c.*1390-14C>G (n.*1390-14C>G) c.1369-14C>G (n.1369-14C>G) c.293-14C>G c.1504-14C>G (n.1504-14C>G) n.628C>G n.29C>G n.551-14C>G c.271+63C>G n.208C>G n.153+63C>G n.210-14C>G c.463+63C>G n.626-14C>G c.1207-14C>G (n.1207-14C>G) c.1434+63C>G (n.1434+63C>G) n.1542-14C>G n.1541+63C>G n.1494-14C>G n.1493+63C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7224132C>T | CA981154456 | ACADVL | c.1435-14C>T (n.1435-14C>T) c.*1390-14C>T (n.*1390-14C>T) c.1369-14C>T (n.1369-14C>T) c.293-14C>T c.1504-14C>T (n.1504-14C>T) n.628C>T n.29C>T n.551-14C>T c.271+63C>T n.208C>T n.153+63C>T n.210-14C>T c.463+63C>T n.626-14C>T c.1207-14C>T (n.1207-14C>T) c.1434+63C>T (n.1434+63C>T) n.1542-14C>T n.1541+63C>T n.1494-14C>T n.1493+63C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224135T>C | CA8338114 | ACADVL | c.1435-11T>C (n.1435-11T>C) c.*1390-11T>C (n.*1390-11T>C) c.1369-11T>C (n.1369-11T>C) c.293-11T>C c.1504-11T>C (n.1504-11T>C) n.631T>C n.32T>C n.551-11T>C c.271+66T>C n.211T>C n.153+66T>C n.210-11T>C c.463+66T>C n.626-11T>C c.1207-11T>C (n.1207-11T>C) c.1434+66T>C (n.1434+66T>C) n.1542-11T>C n.1541+66T>C n.1494-11T>C n.1493+66T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224135T= | CA2245713116 | ACADVL | c.1435-11T= (n.1435-11T=) c.*1390-11T= (n.*1390-11T=) c.1369-11T= (n.1369-11T=) c.293-11T= c.1504-11T= (n.1504-11T=) n.631T= n.32T= n.551-11T= c.271+66T= n.211T= n.153+66T= n.210-11T= c.463+66T= n.626-11T= c.1207-11T= (n.1207-11T=) c.1434+66T= (n.1434+66T=) n.1542-11T= n.1541+66T= n.1494-11T= n.1493+66T= | |
17 | g.7224137C>A | CA774745149 | ACADVL | c.1435-9C>A (n.1435-9C>A) c.*1390-9C>A (n.*1390-9C>A) c.1369-9C>A (n.1369-9C>A) c.293-9C>A c.1504-9C>A (n.1504-9C>A) n.633C>A n.34C>A n.551-9C>A c.271+68C>A n.213C>A n.153+68C>A n.210-9C>A c.463+68C>A n.626-9C>A c.1207-9C>A (n.1207-9C>A) c.1434+68C>A (n.1434+68C>A) n.1542-9C>A n.1541+68C>A n.1494-9C>A n.1493+68C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7224137C= | CA2245713138 | ACADVL | c.1435-9C= (n.1435-9C=) c.*1390-9C= (n.*1390-9C=) c.1369-9C= (n.1369-9C=) c.293-9C= c.1504-9C= (n.1504-9C=) n.633C= n.34C= n.551-9C= c.271+68C= n.213C= n.153+68C= n.210-9C= c.463+68C= n.626-9C= c.1207-9C= (n.1207-9C=) c.1434+68C= (n.1434+68C=) n.1542-9C= n.1541+68C= n.1494-9C= n.1493+68C= | |
17 | g.7224137C>T | CA2573154515 | ACADVL | c.1435-9C>T (n.1435-9C>T) c.*1390-9C>T (n.*1390-9C>T) c.1369-9C>T (n.1369-9C>T) c.293-9C>T c.1504-9C>T (n.1504-9C>T) n.633C>T n.34C>T n.551-9C>T c.271+68C>T n.213C>T n.153+68C>T n.210-9C>T c.463+68C>T n.626-9C>T c.1207-9C>T (n.1207-9C>T) c.1434+68C>T (n.1434+68C>T) n.1542-9C>T n.1541+68C>T n.1494-9C>T n.1493+68C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7224138C>A | CA2808366160 | ACADVL | c.1435-8C>A (n.1435-8C>A) c.*1390-8C>A (n.*1390-8C>A) c.1369-8C>A (n.1369-8C>A) c.293-8C>A c.1504-8C>A (n.1504-8C>A) n.634C>A n.35C>A n.551-8C>A c.271+69C>A n.214C>A n.153+69C>A n.210-8C>A c.463+69C>A n.626-8C>A c.1207-8C>A (n.1207-8C>A) c.1434+69C>A (n.1434+69C>A) n.1542-8C>A n.1541+69C>A n.1494-8C>A n.1493+69C>A | |
17 | g.7224138C= | CA2245713139 | ACADVL | c.1435-8C= (n.1435-8C=) c.*1390-8C= (n.*1390-8C=) c.1369-8C= (n.1369-8C=) c.293-8C= c.1504-8C= (n.1504-8C=) n.634C= n.35C= n.551-8C= c.271+69C= n.214C= n.153+69C= n.210-8C= c.463+69C= n.626-8C= c.1207-8C= (n.1207-8C=) c.1434+69C= (n.1434+69C=) n.1542-8C= n.1541+69C= n.1494-8C= n.1493+69C= | |
17 | g.7224138C>T | CA2245713143 | ACADVL | c.1435-8C>T (n.1435-8C>T) c.*1390-8C>T (n.*1390-8C>T) c.1369-8C>T (n.1369-8C>T) c.293-8C>T c.1504-8C>T (n.1504-8C>T) n.634C>T n.35C>T n.551-8C>T c.271+69C>T n.214C>T n.153+69C>T n.210-8C>T c.463+69C>T n.626-8C>T c.1207-8C>T (n.1207-8C>T) c.1434+69C>T (n.1434+69C>T) n.1542-8C>T n.1541+69C>T n.1494-8C>T n.1493+69C>T | dbSNP |
17 | g.7224139C= | CA2245713146 | ACADVL | c.1435-7C= (n.1435-7C=) c.*1390-7C= (n.*1390-7C=) c.1369-7C= (n.1369-7C=) c.293-7C= c.1504-7C= (n.1504-7C=) n.635C= n.36C= n.551-7C= c.271+70C= n.215C= n.153+70C= n.210-7C= c.463+70C= n.626-7C= c.1207-7C= (n.1207-7C=) c.1434+70C= (n.1434+70C=) n.1542-7C= n.1541+70C= n.1494-7C= n.1493+70C= | |
17 | g.7224139C>T | CA8338115 | ACADVL | c.1435-7C>T (n.1435-7C>T) c.*1390-7C>T (n.*1390-7C>T) c.1369-7C>T (n.1369-7C>T) c.293-7C>T c.1504-7C>T (n.1504-7C>T) n.635C>T n.36C>T n.551-7C>T c.271+70C>T n.215C>T n.153+70C>T n.210-7C>T c.463+70C>T n.626-7C>T c.1207-7C>T (n.1207-7C>T) c.1434+70C>T (n.1434+70C>T) n.1542-7C>T n.1541+70C>T n.1494-7C>T n.1493+70C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224140C>T | CA2635783560 | ACADVL | c.1435-6C>T (n.1435-6C>T) c.*1390-6C>T (n.*1390-6C>T) c.1369-6C>T (n.1369-6C>T) c.293-6C>T c.1504-6C>T (n.1504-6C>T) n.636C>T n.37C>T n.551-6C>T c.271+71C>T n.216C>T n.153+71C>T n.210-6C>T c.463+71C>T n.626-6C>T c.1207-6C>T (n.1207-6C>T) c.1434+71C>T (n.1434+71C>T) n.1542-6C>T n.1541+71C>T n.1494-6C>T n.1493+71C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7224141C>G | CA2576148096 | ACADVL | c.1435-5C>G (n.1435-5C>G) c.*1390-5C>G (n.*1390-5C>G) c.1369-5C>G (n.1369-5C>G) c.293-5C>G c.1504-5C>G (n.1504-5C>G) n.637C>G n.38C>G n.551-5C>G c.271+72C>G n.217C>G n.153+72C>G n.210-5C>G c.463+72C>G n.626-5C>G c.1207-5C>G (n.1207-5C>G) c.1434+72C>G (n.1434+72C>G) n.1542-5C>G n.1541+72C>G n.1494-5C>G n.1493+72C>G | |
17 | g.7224141C>T | CA2635783561 | ACADVL | c.1435-5C>T (n.1435-5C>T) c.*1390-5C>T (n.*1390-5C>T) c.1369-5C>T (n.1369-5C>T) c.293-5C>T c.1504-5C>T (n.1504-5C>T) n.637C>T n.38C>T n.551-5C>T c.271+72C>T n.217C>T n.153+72C>T n.210-5C>T c.463+72C>T n.626-5C>T c.1207-5C>T (n.1207-5C>T) c.1434+72C>T (n.1434+72C>T) n.1542-5C>T n.1541+72C>T n.1494-5C>T n.1493+72C>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7224142del | CA2740090948 | ACADVL | c.1435-4del (n.1435-4del) c.*1390-4del (n.*1390-4del) c.1369-4del (n.1369-4del) c.293-4del c.1504-4del (n.1504-4del) n.638del n.39del n.551-4del c.271+73del n.218del n.153+73del n.210-4del c.463+73del n.626-4del c.1207-4del (n.1207-4del) c.1434+73del (n.1434+73del) n.1542-4del n.1541+73del n.1494-4del n.1493+73del | ClinVar |
17 | g.7224142A= | CA2245713157 | ACADVL | c.1435-4A= (n.1435-4A=) c.*1390-4A= (n.*1390-4A=) c.1369-4A= (n.1369-4A=) c.293-4A= c.1504-4A= (n.1504-4A=) n.638A= n.39A= n.551-4A= c.271+73A= n.218A= n.153+73A= n.210-4A= c.463+73A= n.626-4A= c.1207-4A= (n.1207-4A=) c.1434+73A= (n.1434+73A=) n.1542-4A= n.1541+73A= n.1494-4A= n.1493+73A= | |
17 | g.7224142A>G | CA774745152 | ACADVL | c.1435-4A>G (n.1435-4A>G) c.*1390-4A>G (n.*1390-4A>G) c.1369-4A>G (n.1369-4A>G) c.293-4A>G c.1504-4A>G (n.1504-4A>G) n.638A>G n.39A>G n.551-4A>G c.271+73A>G n.218A>G n.153+73A>G n.210-4A>G c.463+73A>G n.626-4A>G c.1207-4A>G (n.1207-4A>G) c.1434+73A>G (n.1434+73A>G) n.1542-4A>G n.1541+73A>G n.1494-4A>G n.1493+73A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224142A>T | CA2499224905 | ACADVL | c.1435-4A>T (n.1435-4A>T) c.*1390-4A>T (n.*1390-4A>T) c.1369-4A>T (n.1369-4A>T) c.293-4A>T c.1504-4A>T (n.1504-4A>T) n.638A>T n.39A>T n.551-4A>T c.271+73A>T n.218A>T n.153+73A>T n.210-4A>T c.463+73A>T n.626-4A>T c.1207-4A>T (n.1207-4A>T) c.1434+73A>T (n.1434+73A>T) n.1542-4A>T n.1541+73A>T n.1494-4A>T n.1493+73A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7224143T>A | CA287439893 | ACADVL | c.1435-3T>A (n.1435-3T>A) c.*1390-3T>A (n.*1390-3T>A) c.1369-3T>A (n.1369-3T>A) c.293-3T>A c.1504-3T>A (n.1504-3T>A) n.639T>A n.40T>A n.551-3T>A c.271+74T>A n.219T>A n.153+74T>A n.210-3T>A c.463+74T>A n.626-3T>A c.1207-3T>A (n.1207-3T>A) c.1434+74T>A (n.1434+74T>A) n.1542-3T>A n.1541+74T>A n.1494-3T>A n.1493+74T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224143T>C | CA2576148097 | ACADVL | c.1435-3T>C (n.1435-3T>C) c.*1390-3T>C (n.*1390-3T>C) c.1369-3T>C (n.1369-3T>C) c.293-3T>C c.1504-3T>C (n.1504-3T>C) n.639T>C n.40T>C n.551-3T>C c.271+74T>C n.219T>C n.153+74T>C n.210-3T>C c.463+74T>C n.626-3T>C c.1207-3T>C (n.1207-3T>C) c.1434+74T>C (n.1434+74T>C) n.1542-3T>C n.1541+74T>C n.1494-3T>C n.1493+74T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7224143T= | CA2245713160 | ACADVL | c.1435-3T= (n.1435-3T=) c.*1390-3T= (n.*1390-3T=) c.1369-3T= (n.1369-3T=) c.293-3T= c.1504-3T= (n.1504-3T=) n.639T= n.40T= n.551-3T= c.271+74T= n.219T= n.153+74T= n.210-3T= c.463+74T= n.626-3T= c.1207-3T= (n.1207-3T=) c.1434+74T= (n.1434+74T=) n.1542-3T= n.1541+74T= n.1494-3T= n.1493+74T= | |
17 | g.7224144A>C | CA397725112 | ACADVL | c.1435-2A>C (n.1435-2A>C) c.*1390-2A>C (n.*1390-2A>C) c.1369-2A>C (n.1369-2A>C) c.293-2A>C c.1504-2A>C (n.1504-2A>C) n.640A>C n.41A>C n.551-2A>C c.271+75A>C n.220A>C n.153+75A>C n.210-2A>C c.463+75A>C n.626-2A>C c.1207-2A>C (n.1207-2A>C) c.1434+75A>C (n.1434+75A>C) n.1542-2A>C n.1541+75A>C n.1494-2A>C n.1493+75A>C | |
17 | g.7224144A>G | CA397725113 | ACADVL | c.1435-2A>G (n.1435-2A>G) c.*1390-2A>G (n.*1390-2A>G) c.1369-2A>G (n.1369-2A>G) c.293-2A>G c.1504-2A>G (n.1504-2A>G) n.640A>G n.41A>G n.551-2A>G c.271+75A>G n.220A>G n.153+75A>G n.210-2A>G c.463+75A>G n.626-2A>G c.1207-2A>G (n.1207-2A>G) c.1434+75A>G (n.1434+75A>G) n.1542-2A>G n.1541+75A>G n.1494-2A>G n.1493+75A>G | |
17 | g.7224144A>T | CA397725114 | ACADVL | c.1435-2A>T (n.1435-2A>T) c.*1390-2A>T (n.*1390-2A>T) c.1369-2A>T (n.1369-2A>T) c.293-2A>T c.1504-2A>T (n.1504-2A>T) n.640A>T n.41A>T n.551-2A>T c.271+75A>T n.220A>T n.153+75A>T n.210-2A>T c.463+75A>T n.626-2A>T c.1207-2A>T (n.1207-2A>T) c.1434+75A>T (n.1434+75A>T) n.1542-2A>T n.1541+75A>T n.1494-2A>T n.1493+75A>T | |
17 | g.7224145G>A | CA397725115 | ACADVL | c.1435-1G>A (n.1435-1G>A) c.*1390-1G>A (n.*1390-1G>A) c.1369-1G>A (n.1369-1G>A) c.293-1G>A c.1504-1G>A (n.1504-1G>A) n.641G>A n.42G>A n.551-1G>A c.271+76G>A n.221G>A n.153+76G>A n.210-1G>A c.463+76G>A n.626-1G>A c.1207-1G>A (n.1207-1G>A) c.1434+76G>A (n.1434+76G>A) n.1542-1G>A n.1541+76G>A n.1494-1G>A n.1493+76G>A | |
17 | g.7224145G>C | CA397725116 | ACADVL | c.1435-1G>C (n.1435-1G>C) c.*1390-1G>C (n.*1390-1G>C) c.1369-1G>C (n.1369-1G>C) c.293-1G>C c.1504-1G>C (n.1504-1G>C) n.641G>C n.42G>C n.551-1G>C c.271+76G>C n.221G>C n.153+76G>C n.210-1G>C c.463+76G>C n.626-1G>C c.1207-1G>C (n.1207-1G>C) c.1434+76G>C (n.1434+76G>C) n.1542-1G>C n.1541+76G>C n.1494-1G>C n.1493+76G>C | |
17 | g.7224145G>T | CA397725117 | ACADVL | c.1435-1G>T (n.1435-1G>T) c.*1390-1G>T (n.*1390-1G>T) c.1369-1G>T (n.1369-1G>T) c.293-1G>T c.1504-1G>T (n.1504-1G>T) n.641G>T n.42G>T n.551-1G>T c.271+76G>T n.221G>T n.153+76G>T n.210-1G>T c.463+76G>T n.626-1G>T c.1207-1G>T (n.1207-1G>T) c.1434+76G>T (n.1434+76G>T) n.1542-1G>T n.1541+76G>T n.1494-1G>T n.1493+76G>T | |
17 | g.7224146G>A | CA397725118 | ACADVL | c.1435G>A (p.Asp479Asn) c.*1390G>A (n.*1390G>A) c.1369G>A (p.Asp457Asn) c.293G>A c.1504G>A (p.Asp502Asn) n.642G>A n.43G>A n.551G>A c.271+77G>A n.222G>A n.153+77G>A n.210G>A c.463+77G>A n.626G>A c.1207G>A (p.Asp403Asn) c.1434+77G>A (n.1434+77G>A) n.1542G>A n.1541+77G>A n.1494G>A n.1493+77G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7224146G>C | CA397725119 | ACADVL | c.1435G>C (p.Asp479His) c.*1390G>C (n.*1390G>C) c.1369G>C (p.Asp457His) c.293G>C c.1504G>C (p.Asp502His) n.642G>C n.43G>C n.551G>C c.271+77G>C n.222G>C n.153+77G>C n.210G>C c.463+77G>C n.626G>C c.1207G>C (p.Asp403His) c.1434+77G>C (n.1434+77G>C) n.1542G>C n.1541+77G>C n.1494G>C n.1493+77G>C | |
17 | g.7224146G= | CA2245713166 | ACADVL | c.1435G= (p.Asp479=) c.*1390G= (n.*1390G=) c.1369G= (p.Asp457=) c.293G= c.1504G= (p.Asp502=) n.642G= n.43G= n.551G= c.271+77G= n.222G= n.153+77G= n.210G= c.463+77G= n.626G= c.1207G= (p.Asp403=) c.1434+77G= (n.1434+77G=) n.1542G= n.1541+77G= n.1494G= n.1493+77G= | |
17 | g.7224146G>T | CA397725120 | ACADVL | c.1435G>T (p.Asp479Tyr) c.*1390G>T (n.*1390G>T) c.1369G>T (p.Asp457Tyr) c.293G>T c.1504G>T (p.Asp502Tyr) n.642G>T n.43G>T n.551G>T c.271+77G>T n.222G>T n.153+77G>T n.210G>T c.463+77G>T n.626G>T c.1207G>T (p.Asp403Tyr) c.1434+77G>T (n.1434+77G>T) n.1542G>T n.1541+77G>T n.1494G>T n.1493+77G>T | |
17 | g.7224147A>C | CA397725121 | ACADVL | c.1436A>C (p.Asp479Ala) c.*1391A>C (n.*1391A>C) c.1370A>C (p.Asp457Ala) c.294A>C c.1505A>C (p.Asp502Ala) n.643A>C n.44A>C n.552A>C c.271+78A>C n.223A>C n.153+78A>C n.211A>C c.463+78A>C n.627A>C c.1208A>C (p.Asp403Ala) c.1434+78A>C (n.1434+78A>C) n.1543A>C n.1541+78A>C n.1495A>C n.1493+78A>C | |
17 | g.7224147A>G | CA397725122 | ACADVL | c.1436A>G (p.Asp479Gly) c.*1391A>G (n.*1391A>G) c.1370A>G (p.Asp457Gly) c.294A>G c.1505A>G (p.Asp502Gly) n.643A>G n.44A>G n.552A>G c.271+78A>G n.223A>G n.153+78A>G n.211A>G c.463+78A>G n.627A>G c.1208A>G (p.Asp403Gly) c.1434+78A>G (n.1434+78A>G) n.1543A>G n.1541+78A>G n.1495A>G n.1493+78A>G | |
17 | g.7224147A>T | CA397725123 | ACADVL | c.1436A>T (p.Asp479Val) c.*1391A>T (n.*1391A>T) c.1370A>T (p.Asp457Val) c.294A>T c.1505A>T (p.Asp502Val) n.643A>T n.44A>T n.552A>T c.271+78A>T n.223A>T n.153+78A>T n.211A>T c.463+78A>T n.627A>T c.1208A>T (p.Asp403Val) c.1434+78A>T (n.1434+78A>T) n.1543A>T n.1541+78A>T n.1495A>T n.1493+78A>T | |
17 | g.7224148C>A | CA397725125 | ACADVL | c.1437C>A (p.Asp479Glu) c.*1392C>A (n.*1392C>A) c.1371C>A (p.Asp457Glu) c.295C>A c.1506C>A (p.Asp502Glu) n.644C>A n.45C>A n.553C>A c.271+79C>A n.224C>A n.153+79C>A n.212C>A c.463+79C>A n.628C>A c.1209C>A (p.Asp403Glu) c.1434+79C>A (n.1434+79C>A) n.1544C>A n.1541+79C>A n.1496C>A n.1493+79C>A | |
17 | g.7224148C= | CA2245713185 | ACADVL | c.1437C= (p.Asp479=) c.*1392C= (n.*1392C=) c.1371C= (p.Asp457=) c.295C= c.1506C= (p.Asp502=) n.644C= n.45C= n.553C= c.271+79C= n.224C= n.153+79C= n.212C= c.463+79C= n.628C= c.1209C= (p.Asp403=) c.1434+79C= (n.1434+79C=) n.1544C= n.1541+79C= n.1496C= n.1493+79C= | |
17 | g.7224148C>G | CA397725124 | ACADVL | c.1437C>G (p.Asp479Glu) c.*1392C>G (n.*1392C>G) c.1371C>G (p.Asp457Glu) c.295C>G c.1506C>G (p.Asp502Glu) n.644C>G n.45C>G n.553C>G c.271+79C>G n.224C>G n.153+79C>G n.212C>G c.463+79C>G n.628C>G c.1209C>G (p.Asp403Glu) c.1434+79C>G (n.1434+79C>G) n.1544C>G n.1541+79C>G n.1496C>G n.1493+79C>G | |
17 | g.7224148C>T | CA8338116 | ACADVL | c.1437C>T (p.Asp479=) c.*1392C>T (n.*1392C>T) c.1371C>T (p.Asp457=) c.295C>T c.1506C>T (p.Asp502=) n.644C>T n.45C>T n.553C>T c.271+79C>T n.224C>T n.153+79C>T n.212C>T c.463+79C>T n.628C>T c.1209C>T (p.Asp403=) c.1434+79C>T (n.1434+79C>T) n.1544C>T n.1541+79C>T n.1496C>T n.1493+79C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224149A>C | CA397725126 | ACADVL | c.1438A>C (p.Lys480Gln) c.*1393A>C (n.*1393A>C) c.1372A>C (p.Lys458Gln) c.296A>C c.1507A>C (p.Lys503Gln) n.645A>C n.46A>C n.554A>C c.271+80A>C n.225A>C n.153+80A>C n.213A>C c.463+80A>C n.629A>C c.1210A>C (p.Lys404Gln) c.1434+80A>C (n.1434+80A>C) n.1545A>C n.1541+80A>C n.1497A>C n.1493+80A>C | |
17 | g.7224149A>G | CA397725127 | ACADVL | c.1438A>G (p.Lys480Glu) c.*1393A>G (n.*1393A>G) c.1372A>G (p.Lys458Glu) c.296A>G c.1507A>G (p.Lys503Glu) n.645A>G n.46A>G n.554A>G c.271+80A>G n.225A>G n.153+80A>G n.213A>G c.463+80A>G n.629A>G c.1210A>G (p.Lys404Glu) c.1434+80A>G (n.1434+80A>G) n.1545A>G n.1541+80A>G n.1497A>G n.1493+80A>G | |
17 | g.7224149A>T | CA397725128 | ACADVL | c.1438A>T (p.Lys480Ter) c.*1393A>T (n.*1393A>T) c.1372A>T (p.Lys458Ter) c.296A>T c.1507A>T (p.Lys503Ter) n.645A>T n.46A>T n.554A>T c.271+80A>T n.225A>T n.153+80A>T n.213A>T c.463+80A>T n.629A>T c.1210A>T (p.Lys404Ter) c.1434+80A>T (n.1434+80A>T) n.1545A>T n.1541+80A>T n.1497A>T n.1493+80A>T | |
17 | g.7224155_7224159del | CA1139532272 | ACADVL | c.1444_1448del (p.Lys482AlafsTer?) c.*1399_*1403del (n.*1399_*1403del) c.1378_1382del (p.Lys460AlafsTer?) c.302_306del c.1513_1517del (p.Lys505AlafsTer?) n.651_655del n.52_56del n.560_564del c.271+86_271+90del n.231_235del n.153+86_153+90del n.219_223del c.463+86_463+90del n.635_639del c.1216_1220del (p.Lys406AlafsTer?) c.1434+86_1434+90del (n.1434+86_1434+90del) n.1551_1555del n.1541+86_1541+90del n.1503_1507del n.1493+86_1493+90del | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7224150A>C | CA397725129 | ACADVL | c.1439A>C (p.Lys480Thr) c.*1394A>C (n.*1394A>C) c.1373A>C (p.Lys458Thr) c.297A>C c.1508A>C (p.Lys503Thr) n.646A>C n.47A>C n.555A>C c.271+81A>C n.226A>C n.153+81A>C n.214A>C c.463+81A>C n.630A>C c.1211A>C (p.Lys404Thr) c.1434+81A>C (n.1434+81A>C) n.1546A>C n.1541+81A>C n.1498A>C n.1493+81A>C | |
17 | g.7224150A>G | CA397725130 | ACADVL | c.1439A>G (p.Lys480Arg) c.*1394A>G (n.*1394A>G) c.1373A>G (p.Lys458Arg) c.297A>G c.1508A>G (p.Lys503Arg) n.646A>G n.47A>G n.555A>G c.271+81A>G n.226A>G n.153+81A>G n.214A>G c.463+81A>G n.630A>G c.1211A>G (p.Lys404Arg) c.1434+81A>G (n.1434+81A>G) n.1546A>G n.1541+81A>G n.1498A>G n.1493+81A>G | |
17 | g.7224150A>T | CA397725131 | ACADVL | c.1439A>T (p.Lys480Ile) c.*1394A>T (n.*1394A>T) c.1373A>T (p.Lys458Ile) c.297A>T c.1508A>T (p.Lys503Ile) n.646A>T n.47A>T n.555A>T c.271+81A>T n.226A>T n.153+81A>T n.214A>T c.463+81A>T n.630A>T c.1211A>T (p.Lys404Ile) c.1434+81A>T (n.1434+81A>T) n.1546A>T n.1541+81A>T n.1498A>T n.1493+81A>T | |
17 | g.7224151A>C | CA397725132 | ACADVL | c.1440A>C (p.Lys480Asn) c.*1395A>C (n.*1395A>C) c.1374A>C (p.Lys458Asn) c.298A>C c.1509A>C (p.Lys503Asn) n.647A>C n.48A>C n.556A>C c.271+82A>C n.227A>C n.153+82A>C n.215A>C c.463+82A>C n.631A>C c.1212A>C (p.Lys404Asn) c.1434+82A>C (n.1434+82A>C) n.1547A>C n.1541+82A>C n.1499A>C n.1493+82A>C | |
17 | g.7224151A>G | CA497694217 | ACADVL | c.1440A>G (p.Lys480=) c.*1395A>G (n.*1395A>G) c.1374A>G (p.Lys458=) c.298A>G c.1509A>G (p.Lys503=) n.647A>G n.48A>G n.556A>G c.271+82A>G n.227A>G n.153+82A>G n.215A>G c.463+82A>G n.631A>G c.1212A>G (p.Lys404=) c.1434+82A>G (n.1434+82A>G) n.1547A>G n.1541+82A>G n.1499A>G n.1493+82A>G | |
17 | g.7224151A>T | CA397725133 | ACADVL | c.1440A>T (p.Lys480Asn) c.*1395A>T (n.*1395A>T) c.1374A>T (p.Lys458Asn) c.298A>T c.1509A>T (p.Lys503Asn) n.647A>T n.48A>T n.556A>T c.271+82A>T n.227A>T n.153+82A>T n.215A>T c.463+82A>T n.631A>T c.1212A>T (p.Lys404Asn) c.1434+82A>T (n.1434+82A>T) n.1547A>T n.1541+82A>T n.1499A>T n.1493+82A>T | |
17 | g.7224152G>A | CA397725134 | ACADVL | c.1441G>A (p.Gly481Arg) c.*1396G>A (n.*1396G>A) c.1375G>A (p.Gly459Arg) c.299G>A c.1510G>A (p.Gly504Arg) n.648G>A n.49G>A n.557G>A c.271+83G>A n.228G>A n.153+83G>A n.216G>A c.463+83G>A n.632G>A c.1213G>A (p.Gly405Arg) c.1434+83G>A (n.1434+83G>A) n.1548G>A n.1541+83G>A n.1500G>A n.1493+83G>A | |
17 | g.7224152G>C | CA397725135 | ACADVL | c.1441G>C (p.Gly481Arg) c.*1396G>C (n.*1396G>C) c.1375G>C (p.Gly459Arg) c.299G>C c.1510G>C (p.Gly504Arg) n.648G>C n.49G>C n.557G>C c.271+83G>C n.228G>C n.153+83G>C n.216G>C c.463+83G>C n.632G>C c.1213G>C (p.Gly405Arg) c.1434+83G>C (n.1434+83G>C) n.1548G>C n.1541+83G>C n.1500G>C n.1493+83G>C | |
17 | g.7224152G>T | CA397725136 | ACADVL | c.1441G>T (p.Gly481Ter) c.*1396G>T (n.*1396G>T) c.1375G>T (p.Gly459Ter) c.299G>T c.1510G>T (p.Gly504Ter) n.648G>T n.49G>T n.557G>T c.271+83G>T n.228G>T n.153+83G>T n.216G>T c.463+83G>T n.632G>T c.1213G>T (p.Gly405Ter) c.1434+83G>T (n.1434+83G>T) n.1548G>T n.1541+83G>T n.1500G>T n.1493+83G>T | |
17 | g.7224153G>A | CA397725137 | ACADVL | c.1442G>A (p.Gly481Glu) c.*1397G>A (n.*1397G>A) c.1376G>A (p.Gly459Glu) c.300G>A c.1511G>A (p.Gly504Glu) n.649G>A n.50G>A n.558G>A c.271+84G>A n.229G>A n.153+84G>A n.217G>A c.463+84G>A n.633G>A c.1214G>A (p.Gly405Glu) c.1434+84G>A (n.1434+84G>A) n.1549G>A n.1541+84G>A n.1501G>A n.1493+84G>A | |
17 | g.7224153G>C | CA397725138 | ACADVL | c.1442G>C (p.Gly481Ala) c.*1397G>C (n.*1397G>C) c.1376G>C (p.Gly459Ala) c.300G>C c.1511G>C (p.Gly504Ala) n.649G>C n.50G>C n.558G>C c.271+84G>C n.229G>C n.153+84G>C n.217G>C c.463+84G>C n.633G>C c.1214G>C (p.Gly405Ala) c.1434+84G>C (n.1434+84G>C) n.1549G>C n.1541+84G>C n.1501G>C n.1493+84G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224153G= | CA2245713191 | ACADVL | c.1442G= (p.Gly481=) c.*1397G= (n.*1397G=) c.1376G= (p.Gly459=) c.300G= c.1511G= (p.Gly504=) n.649G= n.50G= n.558G= c.271+84G= n.229G= n.153+84G= n.217G= c.463+84G= n.633G= c.1214G= (p.Gly405=) c.1434+84G= (n.1434+84G=) n.1549G= n.1541+84G= n.1501G= n.1493+84G= | |
17 | g.7224153G>T | CA8338117 | ACADVL | c.1442G>T (p.Gly481Val) c.*1397G>T (n.*1397G>T) c.1376G>T (p.Gly459Val) c.300G>T c.1511G>T (p.Gly504Val) n.649G>T n.50G>T n.558G>T c.271+84G>T n.229G>T n.153+84G>T n.217G>T c.463+84G>T n.633G>T c.1214G>T (p.Gly405Val) c.1434+84G>T (n.1434+84G>T) n.1549G>T n.1541+84G>T n.1501G>T n.1493+84G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224154A>C | CA497694221 | ACADVL | c.1443A>C (p.Gly481=) c.*1398A>C (n.*1398A>C) c.1377A>C (p.Gly459=) c.301A>C c.1512A>C (p.Gly504=) n.650A>C n.51A>C n.559A>C c.271+85A>C n.230A>C n.153+85A>C n.218A>C c.463+85A>C n.634A>C c.1215A>C (p.Gly405=) c.1434+85A>C (n.1434+85A>C) n.1550A>C n.1541+85A>C n.1502A>C n.1493+85A>C | |
17 | g.7224154A>G | CA497694222 | ACADVL | c.1443A>G (p.Gly481=) c.*1398A>G (n.*1398A>G) c.1377A>G (p.Gly459=) c.301A>G c.1512A>G (p.Gly504=) n.650A>G n.51A>G n.559A>G c.271+85A>G n.230A>G n.153+85A>G n.218A>G c.463+85A>G n.634A>G c.1215A>G (p.Gly405=) c.1434+85A>G (n.1434+85A>G) n.1550A>G n.1541+85A>G n.1502A>G n.1493+85A>G | |
17 | g.7224154A>T | CA497694224 | ACADVL | c.1443A>T (p.Gly481=) c.*1398A>T (n.*1398A>T) c.1377A>T (p.Gly459=) c.301A>T c.1512A>T (p.Gly504=) n.650A>T n.51A>T n.559A>T c.271+85A>T n.230A>T n.153+85A>T n.218A>T c.463+85A>T n.634A>T c.1215A>T (p.Gly405=) c.1434+85A>T (n.1434+85A>T) n.1550A>T n.1541+85A>T n.1502A>T n.1493+85A>T | |
17 | g.7224155A>C | CA397725141 | ACADVL | c.1444A>C (p.Lys482Gln) c.*1399A>C (n.*1399A>C) c.1378A>C (p.Lys460Gln) c.302A>C c.1513A>C (p.Lys505Gln) n.651A>C n.52A>C n.560A>C c.271+86A>C n.231A>C n.153+86A>C n.219A>C c.463+86A>C n.635A>C c.1216A>C (p.Lys406Gln) c.1434+86A>C (n.1434+86A>C) n.1551A>C n.1541+86A>C n.1503A>C n.1493+86A>C | |
17 | g.7224155A>G | CA397725139 | ACADVL | c.1444A>G (p.Lys482Glu) c.*1399A>G (n.*1399A>G) c.1378A>G (p.Lys460Glu) c.302A>G c.1513A>G (p.Lys505Glu) n.651A>G n.52A>G n.560A>G c.271+86A>G n.231A>G n.153+86A>G n.219A>G c.463+86A>G n.635A>G c.1216A>G (p.Lys406Glu) c.1434+86A>G (n.1434+86A>G) n.1551A>G n.1541+86A>G n.1503A>G n.1493+86A>G | |
17 | g.7224155A>T | CA397725140 | ACADVL | c.1444A>T (p.Lys482Ter) c.*1399A>T (n.*1399A>T) c.1378A>T (p.Lys460Ter) c.302A>T c.1513A>T (p.Lys505Ter) n.651A>T n.52A>T n.560A>T c.271+86A>T n.231A>T n.153+86A>T n.219A>T c.463+86A>T n.635A>T c.1216A>T (p.Lys406Ter) c.1434+86A>T (n.1434+86A>T) n.1551A>T n.1541+86A>T n.1503A>T n.1493+86A>T | |
17 | g.7224156A>C | CA397725142 | ACADVL | c.1445A>C (p.Lys482Thr) c.*1400A>C (n.*1400A>C) c.1379A>C (p.Lys460Thr) c.303A>C c.1514A>C (p.Lys505Thr) n.652A>C n.53A>C n.561A>C c.271+87A>C n.232A>C n.153+87A>C n.220A>C c.463+87A>C n.636A>C c.1217A>C (p.Lys406Thr) c.1434+87A>C (n.1434+87A>C) n.1552A>C n.1541+87A>C n.1504A>C n.1493+87A>C | |
17 | g.7224156A>G | CA397725143 | ACADVL | c.1445A>G (p.Lys482Arg) c.*1400A>G (n.*1400A>G) c.1379A>G (p.Lys460Arg) c.303A>G c.1514A>G (p.Lys505Arg) n.652A>G n.53A>G n.561A>G c.271+87A>G n.232A>G n.153+87A>G n.220A>G c.463+87A>G n.636A>G c.1217A>G (p.Lys406Arg) c.1434+87A>G (n.1434+87A>G) n.1552A>G n.1541+87A>G n.1504A>G n.1493+87A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.7224156A>T | CA397725144 | ACADVL | c.1445A>T (p.Lys482Met) c.*1400A>T (n.*1400A>T) c.1379A>T (p.Lys460Met) c.303A>T c.1514A>T (p.Lys505Met) n.652A>T n.53A>T n.561A>T c.271+87A>T n.232A>T n.153+87A>T n.220A>T c.463+87A>T n.636A>T c.1217A>T (p.Lys406Met) c.1434+87A>T (n.1434+87A>T) n.1552A>T n.1541+87A>T n.1504A>T n.1493+87A>T | |
17 | g.7224157G>A | CA497694212 | ACADVL | c.1446G>A (p.Lys482=) c.*1401G>A (n.*1401G>A) c.1380G>A (p.Lys460=) c.304G>A c.1515G>A (p.Lys505=) n.653G>A n.54G>A n.562G>A c.271+88G>A n.233G>A n.153+88G>A n.221G>A c.463+88G>A n.637G>A c.1218G>A (p.Lys406=) c.1434+88G>A (n.1434+88G>A) n.1553G>A n.1541+88G>A n.1505G>A n.1493+88G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224157G>C | CA397725145 | ACADVL | c.1446G>C (p.Lys482Asn) c.*1401G>C (n.*1401G>C) c.1380G>C (p.Lys460Asn) c.304G>C c.1515G>C (p.Lys505Asn) n.653G>C n.54G>C n.562G>C c.271+88G>C n.233G>C n.153+88G>C n.221G>C c.463+88G>C n.637G>C c.1218G>C (p.Lys406Asn) c.1434+88G>C (n.1434+88G>C) n.1553G>C n.1541+88G>C n.1505G>C n.1493+88G>C | |
17 | g.7224157G= | CA2245713197 | ACADVL | c.1446G= (p.Lys482=) c.*1401G= (n.*1401G=) c.1380G= (p.Lys460=) c.304G= c.1515G= (p.Lys505=) n.653G= n.54G= n.562G= c.271+88G= n.233G= n.153+88G= n.221G= c.463+88G= n.637G= c.1218G= (p.Lys406=) c.1434+88G= (n.1434+88G=) n.1553G= n.1541+88G= n.1505G= n.1493+88G= | |
17 | g.7224157G>T | CA397725146 | ACADVL | c.1446G>T (p.Lys482Asn) c.*1401G>T (n.*1401G>T) c.1380G>T (p.Lys460Asn) c.304G>T c.1515G>T (p.Lys505Asn) n.653G>T n.54G>T n.562G>T c.271+88G>T n.233G>T n.153+88G>T n.221G>T c.463+88G>T n.637G>T c.1218G>T (p.Lys406Asn) c.1434+88G>T (n.1434+88G>T) n.1553G>T n.1541+88G>T n.1505G>T n.1493+88G>T | |
17 | g.7224158G>A | CA397725147 | ACADVL | c.1447G>A (p.Glu483Lys) c.*1402G>A (n.*1402G>A) c.1381G>A (p.Glu461Lys) c.305G>A c.1516G>A (p.Glu506Lys) n.654G>A n.55G>A n.563G>A c.271+89G>A n.234G>A n.153+89G>A n.222G>A c.463+89G>A n.638G>A c.1219G>A (p.Glu407Lys) c.1434+89G>A (n.1434+89G>A) n.1554G>A n.1541+89G>A n.1506G>A n.1493+89G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7224158G>C | CA397725148 | ACADVL | c.1447G>C (p.Glu483Gln) c.*1402G>C (n.*1402G>C) c.1381G>C (p.Glu461Gln) c.305G>C c.1516G>C (p.Glu506Gln) n.654G>C n.55G>C n.563G>C c.271+89G>C n.234G>C n.153+89G>C n.222G>C c.463+89G>C n.638G>C c.1219G>C (p.Glu407Gln) c.1434+89G>C (n.1434+89G>C) n.1554G>C n.1541+89G>C n.1506G>C n.1493+89G>C | |
17 | g.7224158G>T | CA397725149 | ACADVL | c.1447G>T (p.Glu483Ter) c.*1402G>T (n.*1402G>T) c.1381G>T (p.Glu461Ter) c.305G>T c.1516G>T (p.Glu506Ter) n.654G>T n.55G>T n.563G>T c.271+89G>T n.234G>T n.153+89G>T n.222G>T c.463+89G>T n.638G>T c.1219G>T (p.Glu407Ter) c.1434+89G>T (n.1434+89G>T) n.1554G>T n.1541+89G>T n.1506G>T n.1493+89G>T | |
17 | g.7224159A>C | CA397725150 | ACADVL | c.1448A>C (p.Glu483Ala) c.*1403A>C (n.*1403A>C) c.1382A>C (p.Glu461Ala) c.306A>C c.1517A>C (p.Glu506Ala) n.655A>C n.56A>C n.564A>C c.271+90A>C n.235A>C n.153+90A>C n.223A>C c.463+90A>C n.639A>C c.1220A>C (p.Glu407Ala) c.1434+90A>C (n.1434+90A>C) n.1555A>C n.1541+90A>C n.1507A>C n.1493+90A>C | |
17 | g.7224159A>G | CA397725151 | ACADVL | c.1448A>G (p.Glu483Gly) c.*1403A>G (n.*1403A>G) c.1382A>G (p.Glu461Gly) c.306A>G c.1517A>G (p.Glu506Gly) n.655A>G n.56A>G n.564A>G c.271+90A>G n.235A>G n.153+90A>G n.223A>G c.463+90A>G n.639A>G c.1220A>G (p.Glu407Gly) c.1434+90A>G (n.1434+90A>G) n.1555A>G n.1541+90A>G n.1507A>G n.1493+90A>G | |
17 | g.7224159A>T | CA397725152 | ACADVL | c.1448A>T (p.Glu483Val) c.*1403A>T (n.*1403A>T) c.1382A>T (p.Glu461Val) c.306A>T c.1517A>T (p.Glu506Val) n.655A>T n.56A>T n.564A>T c.271+90A>T n.235A>T n.153+90A>T n.223A>T c.463+90A>T n.639A>T c.1220A>T (p.Glu407Val) c.1434+90A>T (n.1434+90A>T) n.1555A>T n.1541+90A>T n.1507A>T n.1493+90A>T | |
17 | g.7224160G>A | CA497694213 | ACADVL | c.1449G>A (p.Glu483=) c.*1404G>A (n.*1404G>A) c.1383G>A (p.Glu461=) c.307G>A c.1518G>A (p.Glu506=) n.656G>A n.57G>A n.565G>A c.271+91G>A n.236G>A n.153+91G>A n.224G>A c.463+91G>A n.640G>A c.1221G>A (p.Glu407=) c.1434+91G>A (n.1434+91G>A) n.1556G>A n.1541+91G>A n.1508G>A n.1493+91G>A | |
17 | g.7224160G>C | CA397725154 | ACADVL | c.1449G>C (p.Glu483Asp) c.*1404G>C (n.*1404G>C) c.1383G>C (p.Glu461Asp) c.307G>C c.1518G>C (p.Glu506Asp) n.656G>C n.57G>C n.565G>C c.271+91G>C n.236G>C n.153+91G>C n.224G>C c.463+91G>C n.640G>C c.1221G>C (p.Glu407Asp) c.1434+91G>C (n.1434+91G>C) n.1556G>C n.1541+91G>C n.1508G>C n.1493+91G>C | |
17 | g.7224160G>T | CA397725153 | ACADVL | c.1449G>T (p.Glu483Asp) c.*1404G>T (n.*1404G>T) c.1383G>T (p.Glu461Asp) c.307G>T c.1518G>T (p.Glu506Asp) n.656G>T n.57G>T n.565G>T c.271+91G>T n.236G>T n.153+91G>T n.224G>T c.463+91G>T n.640G>T c.1221G>T (p.Glu407Asp) c.1434+91G>T (n.1434+91G>T) n.1556G>T n.1541+91G>T n.1508G>T n.1493+91G>T | |
17 | g.7224161C>A | CA397725155 | ACADVL | c.1450C>A (p.Leu484Ile) c.*1405C>A (n.*1405C>A) c.1384C>A (p.Leu462Ile) c.308C>A c.1519C>A (p.Leu507Ile) n.657C>A n.58C>A n.566C>A c.271+92C>A n.237C>A n.153+92C>A n.225C>A c.463+92C>A n.641C>A c.1222C>A (p.Leu408Ile) c.1434+92C>A (n.1434+92C>A) n.1557C>A n.1541+92C>A n.1509C>A n.1493+92C>A | |
17 | g.7224161C= | CA2245713208 | ACADVL | c.1450C= (p.Leu484=) c.*1405C= (n.*1405C=) c.1384C= (p.Leu462=) c.308C= c.1519C= (p.Leu507=) n.657C= n.58C= n.566C= c.271+92C= n.237C= n.153+92C= n.225C= c.463+92C= n.641C= c.1222C= (p.Leu408=) c.1434+92C= (n.1434+92C=) n.1557C= n.1541+92C= n.1509C= n.1493+92C= | |
17 | g.7224161C>G | CA397725156 | ACADVL | c.1450C>G (p.Leu484Val) c.*1405C>G (n.*1405C>G) c.1384C>G (p.Leu462Val) c.308C>G c.1519C>G (p.Leu507Val) n.657C>G n.58C>G n.566C>G c.271+92C>G n.237C>G n.153+92C>G n.225C>G c.463+92C>G n.641C>G c.1222C>G (p.Leu408Val) c.1434+92C>G (n.1434+92C>G) n.1557C>G n.1541+92C>G n.1509C>G n.1493+92C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7224161C>T | CA8338118 | ACADVL | c.1450C>T (p.Leu484Phe) c.*1405C>T (n.*1405C>T) c.1384C>T (p.Leu462Phe) c.308C>T c.1519C>T (p.Leu507Phe) n.657C>T n.58C>T n.566C>T c.271+92C>T n.237C>T n.153+92C>T n.225C>T c.463+92C>T n.641C>T c.1222C>T (p.Leu408Phe) c.1434+92C>T (n.1434+92C>T) n.1557C>T n.1541+92C>T n.1509C>T n.1493+92C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224162T>A | CA397725157 | ACADVL | c.1451T>A (p.Leu484His) c.*1406T>A (n.*1406T>A) c.1385T>A (p.Leu462His) c.309T>A c.1520T>A (p.Leu507His) n.658T>A n.59T>A n.567T>A c.271+93T>A n.238T>A n.153+93T>A n.226T>A c.463+93T>A n.642T>A c.1223T>A (p.Leu408His) c.1434+93T>A (n.1434+93T>A) n.1558T>A n.1541+93T>A n.1510T>A n.1493+93T>A | |
17 | g.7224162T>C | CA397725158 | ACADVL | c.1451T>C (p.Leu484Pro) c.*1406T>C (n.*1406T>C) c.1385T>C (p.Leu462Pro) c.309T>C c.1520T>C (p.Leu507Pro) n.658T>C n.59T>C n.567T>C c.271+93T>C n.238T>C n.153+93T>C n.226T>C c.463+93T>C n.642T>C c.1223T>C (p.Leu408Pro) c.1434+93T>C (n.1434+93T>C) n.1558T>C n.1541+93T>C n.1510T>C n.1493+93T>C | |
17 | g.7224162T>G | CA397725159 | ACADVL | c.1451T>G (p.Leu484Arg) c.*1406T>G (n.*1406T>G) c.1385T>G (p.Leu462Arg) c.309T>G c.1520T>G (p.Leu507Arg) n.658T>G n.59T>G n.567T>G c.271+93T>G n.238T>G n.153+93T>G n.226T>G c.463+93T>G n.642T>G c.1223T>G (p.Leu408Arg) c.1434+93T>G (n.1434+93T>G) n.1558T>G n.1541+93T>G n.1510T>G n.1493+93T>G | |
17 | g.7224163C>A | CA497694214 | ACADVL | c.1452C>A (p.Leu484=) c.*1407C>A (n.*1407C>A) c.1386C>A (p.Leu462=) c.310C>A c.1521C>A (p.Leu507=) n.659C>A n.60C>A n.568C>A c.271+94C>A n.239C>A n.153+94C>A n.227C>A c.463+94C>A n.643C>A c.1224C>A (p.Leu408=) c.1434+94C>A (n.1434+94C>A) n.1559C>A n.1541+94C>A n.1511C>A n.1493+94C>A | |
17 | g.7224163C= | CA2245713218 | ACADVL | c.1452C= (p.Leu484=) c.*1407C= (n.*1407C=) c.1386C= (p.Leu462=) c.310C= c.1521C= (p.Leu507=) n.659C= n.60C= n.568C= c.271+94C= n.239C= n.153+94C= n.227C= c.463+94C= n.643C= c.1224C= (p.Leu408=) c.1434+94C= (n.1434+94C=) n.1559C= n.1541+94C= n.1511C= n.1493+94C= | |
17 | g.7224163C>G | CA497694215 | ACADVL | c.1452C>G (p.Leu484=) c.*1407C>G (n.*1407C>G) c.1386C>G (p.Leu462=) c.310C>G c.1521C>G (p.Leu507=) n.659C>G n.60C>G n.568C>G c.271+94C>G n.239C>G n.153+94C>G n.227C>G c.463+94C>G n.643C>G c.1224C>G (p.Leu408=) c.1434+94C>G (n.1434+94C>G) n.1559C>G n.1541+94C>G n.1511C>G n.1493+94C>G | |
17 | g.7224163C>T | CA497694216 | ACADVL | c.1452C>T (p.Leu484=) c.*1407C>T (n.*1407C>T) c.1386C>T (p.Leu462=) c.310C>T c.1521C>T (p.Leu507=) n.659C>T n.60C>T n.568C>T c.271+94C>T n.239C>T n.153+94C>T n.227C>T c.463+94C>T n.643C>T c.1224C>T (p.Leu408=) c.1434+94C>T (n.1434+94C>T) n.1559C>T n.1541+94C>T n.1511C>T n.1493+94C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7224164T>A | CA397725160 | ACADVL | c.1453T>A (p.Ser485Thr) c.*1408T>A (n.*1408T>A) c.1387T>A (p.Ser463Thr) c.311T>A c.1522T>A (p.Ser508Thr) n.660T>A n.61T>A n.569T>A c.271+95T>A n.240T>A n.153+95T>A n.228T>A c.463+95T>A n.644T>A c.1225T>A (p.Ser409Thr) c.1434+95T>A (n.1434+95T>A) n.1560T>A n.1541+95T>A n.1512T>A n.1493+95T>A | |
17 | g.7224164T>C | CA397725161 | ACADVL | c.1453T>C (p.Ser485Pro) c.*1408T>C (n.*1408T>C) c.1387T>C (p.Ser463Pro) c.311T>C c.1522T>C (p.Ser508Pro) n.660T>C n.61T>C n.569T>C c.271+95T>C n.240T>C n.153+95T>C n.228T>C c.463+95T>C n.644T>C c.1225T>C (p.Ser409Pro) c.1434+95T>C (n.1434+95T>C) n.1560T>C n.1541+95T>C n.1512T>C n.1493+95T>C | |
17 | g.7224164T>G | CA397725162 | ACADVL | c.1453T>G (p.Ser485Ala) c.*1408T>G (n.*1408T>G) c.1387T>G (p.Ser463Ala) c.311T>G c.1522T>G (p.Ser508Ala) n.660T>G n.61T>G n.569T>G c.271+95T>G n.240T>G n.153+95T>G n.228T>G c.463+95T>G n.644T>G c.1225T>G (p.Ser409Ala) c.1434+95T>G (n.1434+95T>G) n.1560T>G n.1541+95T>G n.1512T>G n.1493+95T>G | |
17 | g.7224165C>A | CA397725163 | ACADVL | c.1454C>A (p.Ser485Tyr) c.*1409C>A (n.*1409C>A) c.1388C>A (p.Ser463Tyr) c.312C>A c.1523C>A (p.Ser508Tyr) n.661C>A n.62C>A n.570C>A c.271+96C>A n.241C>A n.153+96C>A n.229C>A c.463+96C>A n.645C>A c.1226C>A (p.Ser409Tyr) c.1434+96C>A (n.1434+96C>A) n.1561C>A n.1541+96C>A n.1513C>A n.1493+96C>A | |
17 | g.7224165C>G | CA397725164 | ACADVL | c.1454C>G (p.Ser485Cys) c.*1409C>G (n.*1409C>G) c.1388C>G (p.Ser463Cys) c.312C>G c.1523C>G (p.Ser508Cys) n.661C>G n.62C>G n.570C>G c.271+96C>G n.241C>G n.153+96C>G n.229C>G c.463+96C>G n.645C>G c.1226C>G (p.Ser409Cys) c.1434+96C>G (n.1434+96C>G) n.1561C>G n.1541+96C>G n.1513C>G n.1493+96C>G | |
17 | g.7224165C>T | CA397725165 | ACADVL | c.1454C>T (p.Ser485Phe) c.*1409C>T (n.*1409C>T) c.1388C>T (p.Ser463Phe) c.312C>T c.1523C>T (p.Ser508Phe) n.661C>T n.62C>T n.570C>T c.271+96C>T n.241C>T n.153+96C>T n.229C>T c.463+96C>T n.645C>T c.1226C>T (p.Ser409Phe) c.1434+96C>T (n.1434+96C>T) n.1561C>T n.1541+96C>T n.1513C>T n.1493+96C>T | |
17 | g.7224166T>A | CA497694218 | ACADVL | c.1455T>A (p.Ser485=) c.*1410T>A (n.*1410T>A) c.1389T>A (p.Ser463=) c.313T>A c.1524T>A (p.Ser508=) n.662T>A n.63T>A n.571T>A c.271+97T>A n.242T>A n.153+97T>A n.230T>A c.463+97T>A n.646T>A c.1227T>A (p.Ser409=) c.1434+97T>A (n.1434+97T>A) n.1562T>A n.1541+97T>A n.1514T>A n.1493+97T>A | |
17 | g.7224166T>C | CA497694219 | ACADVL | c.1455T>C (p.Ser485=) c.*1410T>C (n.*1410T>C) c.1389T>C (p.Ser463=) c.313T>C c.1524T>C (p.Ser508=) n.662T>C n.63T>C n.571T>C c.271+97T>C n.242T>C n.153+97T>C n.230T>C c.463+97T>C n.646T>C c.1227T>C (p.Ser409=) c.1434+97T>C (n.1434+97T>C) n.1562T>C n.1541+97T>C n.1514T>C n.1493+97T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7224166T>G | CA497694220 | ACADVL | c.1455T>G (p.Ser485=) c.*1410T>G (n.*1410T>G) c.1389T>G (p.Ser463=) c.313T>G c.1524T>G (p.Ser508=) n.662T>G n.63T>G n.571T>G c.271+97T>G n.242T>G n.153+97T>G n.230T>G c.463+97T>G n.646T>G c.1227T>G (p.Ser409=) c.1434+97T>G (n.1434+97T>G) n.1562T>G n.1541+97T>G n.1514T>G n.1493+97T>G | |
17 | g.7224166T= | CA2245713223 | ACADVL | c.1455T= (p.Ser485=) c.*1410T= (n.*1410T=) c.1389T= (p.Ser463=) c.313T= c.1524T= (p.Ser508=) n.662T= n.63T= n.571T= c.271+97T= n.242T= n.153+97T= n.230T= c.463+97T= n.646T= c.1227T= (p.Ser409=) c.1434+97T= (n.1434+97T=) n.1562T= n.1541+97T= n.1514T= n.1493+97T= | |
17 | g.7224166dup | CA2739267106 | ACADVL | c.1455dup (p.Gly486TrpfsTer?) c.*1410dup (n.*1410dup) c.1389dup (p.Gly464TrpfsTer?) c.313dup c.1524dup (p.Gly509TrpfsTer?) n.662dup n.63dup n.571dup c.271+97dup n.242dup n.153+97dup n.230dup c.463+97dup n.646dup c.1227dup (p.Gly410TrpfsTer?) c.1434+97dup (n.1434+97dup) n.1562dup n.1541+97dup n.1514dup n.1493+97dup | ClinVar |
17 | g.7224167G>A | CA397725168 | ACADVL | c.1456G>A (p.Gly486Arg) c.*1411G>A (n.*1411G>A) c.1390G>A (p.Gly464Arg) c.314G>A c.1525G>A (p.Gly509Arg) n.663G>A n.64G>A n.572G>A c.271+98G>A n.243G>A n.153+98G>A n.231G>A c.463+98G>A n.647G>A c.1228G>A (p.Gly410Arg) c.1434+98G>A (n.1434+98G>A) n.1563G>A n.1541+98G>A n.1515G>A n.1493+98G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7224167G>C | CA397725167 | ACADVL | c.1456G>C (p.Gly486Arg) c.*1411G>C (n.*1411G>C) c.1390G>C (p.Gly464Arg) c.314G>C c.1525G>C (p.Gly509Arg) n.663G>C n.64G>C n.572G>C c.271+98G>C n.243G>C n.153+98G>C n.231G>C c.463+98G>C n.647G>C c.1228G>C (p.Gly410Arg) c.1434+98G>C (n.1434+98G>C) n.1563G>C n.1541+98G>C n.1515G>C n.1493+98G>C | |
17 | g.7224167G>T | CA397725166 | ACADVL | c.1456G>T (p.Gly486Trp) c.*1411G>T (n.*1411G>T) c.1390G>T (p.Gly464Trp) c.314G>T c.1525G>T (p.Gly509Trp) n.663G>T n.64G>T n.572G>T c.271+98G>T n.243G>T n.153+98G>T n.231G>T c.463+98G>T n.647G>T c.1228G>T (p.Gly410Trp) c.1434+98G>T (n.1434+98G>T) n.1563G>T n.1541+98G>T n.1515G>T n.1493+98G>T | |
17 | g.7224169del | CA2635783605 | ACADVL | c.1458del (p.Gly488AlafsTer4) c.*1413del (n.*1413del) c.1392del (p.Gly466AlafsTer4) c.316del c.1527del (p.Gly511AlafsTer4) n.665del n.66del n.574del c.271+100del n.245del n.153+100del n.233del c.463+100del n.649del c.1230del (p.Gly412AlafsTer4) c.1434+100del (n.1434+100del) n.1565del n.1541+100del n.1517del n.1493+100del | gnomAD v4 |
17 | g.7224168G>A | CA8338119 | ACADVL | c.1457G>A (p.Gly486Glu) c.*1412G>A (n.*1412G>A) c.1391G>A (p.Gly464Glu) c.315G>A c.1526G>A (p.Gly509Glu) n.664G>A n.65G>A n.573G>A c.271+99G>A n.244G>A n.153+99G>A n.232G>A c.463+99G>A n.648G>A c.1229G>A (p.Gly410Glu) c.1434+99G>A (n.1434+99G>A) n.1564G>A n.1541+99G>A n.1516G>A n.1493+99G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224168G>C | CA397725169 | ACADVL | c.1457G>C (p.Gly486Ala) c.*1412G>C (n.*1412G>C) c.1391G>C (p.Gly464Ala) c.315G>C c.1526G>C (p.Gly509Ala) n.664G>C n.65G>C n.573G>C c.271+99G>C n.244G>C n.153+99G>C n.232G>C c.463+99G>C n.648G>C c.1229G>C (p.Gly410Ala) c.1434+99G>C (n.1434+99G>C) n.1564G>C n.1541+99G>C n.1516G>C n.1493+99G>C | |
17 | g.7224168G= | CA2245713233 | ACADVL | c.1457G= (p.Gly486=) c.*1412G= (n.*1412G=) c.1391G= (p.Gly464=) c.315G= c.1526G= (p.Gly509=) n.664G= n.65G= n.573G= c.271+99G= n.244G= n.153+99G= n.232G= c.463+99G= n.648G= c.1229G= (p.Gly410=) c.1434+99G= (n.1434+99G=) n.1564G= n.1541+99G= n.1516G= n.1493+99G= | |
17 | g.7224168G>T | CA397725170 | ACADVL | c.1457G>T (p.Gly486Val) c.*1412G>T (n.*1412G>T) c.1391G>T (p.Gly464Val) c.315G>T c.1526G>T (p.Gly509Val) n.664G>T n.65G>T n.573G>T c.271+99G>T n.244G>T n.153+99G>T n.232G>T c.463+99G>T n.648G>T c.1229G>T (p.Gly410Val) c.1434+99G>T (n.1434+99G>T) n.1564G>T n.1541+99G>T n.1516G>T n.1493+99G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7224169G>A | CA497694223 | ACADVL | c.1458G>A (p.Gly486=) c.*1413G>A (n.*1413G>A) c.1392G>A (p.Gly464=) c.316G>A c.1527G>A (p.Gly509=) n.665G>A n.66G>A n.574G>A c.271+100G>A n.245G>A n.153+100G>A n.233G>A c.463+100G>A n.649G>A c.1230G>A (p.Gly410=) c.1434+100G>A (n.1434+100G>A) n.1565G>A n.1541+100G>A n.1517G>A n.1493+100G>A | |
17 | g.7224169G>C | CA497694225 | ACADVL | c.1458G>C (p.Gly486=) c.*1413G>C (n.*1413G>C) c.1392G>C (p.Gly464=) c.316G>C c.1527G>C (p.Gly509=) n.665G>C n.66G>C n.574G>C c.271+100G>C n.245G>C n.153+100G>C n.233G>C c.463+100G>C n.649G>C c.1230G>C (p.Gly410=) c.1434+100G>C (n.1434+100G>C) n.1565G>C n.1541+100G>C n.1517G>C n.1493+100G>C | |
17 | g.7224169G= | CA2245713238 | ACADVL | c.1458G= (p.Gly486=) c.*1413G= (n.*1413G=) c.1392G= (p.Gly464=) c.316G= c.1527G= (p.Gly509=) n.665G= n.66G= n.574G= c.271+100G= n.245G= n.153+100G= n.233G= c.463+100G= n.649G= c.1230G= (p.Gly410=) c.1434+100G= (n.1434+100G=) n.1565G= n.1541+100G= n.1517G= n.1493+100G= | |
17 | g.7224169G>T | CA8338120 | ACADVL | c.1458G>T (p.Gly486=) c.*1413G>T (n.*1413G>T) c.1392G>T (p.Gly464=) c.316G>T c.1527G>T (p.Gly509=) n.665G>T n.66G>T n.574G>T c.271+100G>T n.245G>T n.153+100G>T n.233G>T c.463+100G>T n.649G>T c.1230G>T (p.Gly410=) c.1434+100G>T (n.1434+100G>T) n.1565G>T n.1541+100G>T n.1517G>T n.1493+100G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224170C>A | CA397725171 | ACADVL | c.1459C>A (p.Leu487Ile) c.*1414C>A (n.*1414C>A) c.1393C>A (p.Leu465Ile) c.317C>A c.1528C>A (p.Leu510Ile) n.666C>A n.67C>A n.575C>A c.271+101C>A n.246C>A n.153+101C>A n.234C>A c.463+101C>A n.650C>A c.1231C>A (p.Leu411Ile) c.1434+101C>A (n.1434+101C>A) n.1566C>A n.1541+101C>A n.1518C>A n.1493+101C>A | |
17 | g.7224170C>G | CA397725172 | ACADVL | c.1459C>G (p.Leu487Val) c.*1414C>G (n.*1414C>G) c.1393C>G (p.Leu465Val) c.317C>G c.1528C>G (p.Leu510Val) n.666C>G n.67C>G n.575C>G c.271+101C>G n.246C>G n.153+101C>G n.234C>G c.463+101C>G n.650C>G c.1231C>G (p.Leu411Val) c.1434+101C>G (n.1434+101C>G) n.1566C>G n.1541+101C>G n.1518C>G n.1493+101C>G | |
17 | g.7224170C>T | CA397725173 | ACADVL | c.1459C>T (p.Leu487Phe) c.*1414C>T (n.*1414C>T) c.1393C>T (p.Leu465Phe) c.317C>T c.1528C>T (p.Leu510Phe) n.666C>T n.67C>T n.575C>T c.271+101C>T n.246C>T n.153+101C>T n.234C>T c.463+101C>T n.650C>T c.1231C>T (p.Leu411Phe) c.1434+101C>T (n.1434+101C>T) n.1566C>T n.1541+101C>T n.1518C>T n.1493+101C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7224171T>A | CA397725174 | ACADVL | c.1460T>A (p.Leu487His) c.*1415T>A (n.*1415T>A) c.1394T>A (p.Leu465His) c.318T>A c.1529T>A (p.Leu510His) n.667T>A n.68T>A n.576T>A c.271+102T>A n.247T>A n.153+102T>A n.235T>A c.463+102T>A n.651T>A c.1232T>A (p.Leu411His) c.1434+102T>A (n.1434+102T>A) n.1567T>A n.1541+102T>A n.1519T>A n.1493+102T>A | |
17 | g.7224171T>C | CA397725175 | ACADVL | c.1460T>C (p.Leu487Pro) c.*1415T>C (n.*1415T>C) c.1394T>C (p.Leu465Pro) c.318T>C c.1529T>C (p.Leu510Pro) n.667T>C n.68T>C n.576T>C c.271+102T>C n.247T>C n.153+102T>C n.235T>C c.463+102T>C n.651T>C c.1232T>C (p.Leu411Pro) c.1434+102T>C (n.1434+102T>C) n.1567T>C n.1541+102T>C n.1519T>C n.1493+102T>C | |
17 | g.7224171T>G | CA397725176 | ACADVL | c.1460T>G (p.Leu487Arg) c.*1415T>G (n.*1415T>G) c.1394T>G (p.Leu465Arg) c.318T>G c.1529T>G (p.Leu510Arg) n.667T>G n.68T>G n.576T>G c.271+102T>G n.247T>G n.153+102T>G n.235T>G c.463+102T>G n.651T>G c.1232T>G (p.Leu411Arg) c.1434+102T>G (n.1434+102T>G) n.1567T>G n.1541+102T>G n.1519T>G n.1493+102T>G | COSMIC |
17 | g.7224172T>A | CA497694226 | ACADVL | c.1461T>A (p.Leu487=) c.*1416T>A (n.*1416T>A) c.1395T>A (p.Leu465=) c.319T>A c.1530T>A (p.Leu510=) n.668T>A n.69T>A n.577T>A c.271+103T>A n.248T>A n.153+103T>A n.236T>A c.463+103T>A n.652T>A c.1233T>A (p.Leu411=) c.1434+103T>A (n.1434+103T>A) n.1568T>A n.1541+103T>A n.1520T>A n.1493+103T>A | |
17 | g.7224172T>C | CA497694227 | ACADVL | c.1461T>C (p.Leu487=) c.*1416T>C (n.*1416T>C) c.1395T>C (p.Leu465=) c.319T>C c.1530T>C (p.Leu510=) n.668T>C n.69T>C n.577T>C c.271+103T>C n.248T>C n.153+103T>C n.236T>C c.463+103T>C n.652T>C c.1233T>C (p.Leu411=) c.1434+103T>C (n.1434+103T>C) n.1568T>C n.1541+103T>C n.1520T>C n.1493+103T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7224172T>G | CA497694228 | ACADVL | c.1461T>G (p.Leu487=) c.*1416T>G (n.*1416T>G) c.1395T>G (p.Leu465=) c.319T>G c.1530T>G (p.Leu510=) n.668T>G n.69T>G n.577T>G c.271+103T>G n.248T>G n.153+103T>G n.236T>G c.463+103T>G n.652T>G c.1233T>G (p.Leu411=) c.1434+103T>G (n.1434+103T>G) n.1568T>G n.1541+103T>G n.1520T>G n.1493+103T>G | |
17 | g.7224173G>A | CA397725177 | ACADVL | c.1462G>A (p.Gly488Ser) c.*1417G>A (n.*1417G>A) c.1396G>A (p.Gly466Ser) c.320G>A c.1531G>A (p.Gly511Ser) n.669G>A n.70G>A n.578G>A c.271+104G>A n.249G>A n.153+104G>A n.237G>A c.463+104G>A n.653G>A c.1234G>A (p.Gly412Ser) c.1434+104G>A (n.1434+104G>A) n.1569G>A n.1541+104G>A n.1521G>A n.1493+104G>A | |
17 | g.7224173G>C | CA397725178 | ACADVL | c.1462G>C (p.Gly488Arg) c.*1417G>C (n.*1417G>C) c.1396G>C (p.Gly466Arg) c.320G>C c.1531G>C (p.Gly511Arg) n.669G>C n.70G>C n.578G>C c.271+104G>C n.249G>C n.153+104G>C n.237G>C c.463+104G>C n.653G>C c.1234G>C (p.Gly412Arg) c.1434+104G>C (n.1434+104G>C) n.1569G>C n.1541+104G>C n.1521G>C n.1493+104G>C | |
17 | g.7224173G>T | CA397725179 | ACADVL | c.1462G>T (p.Gly488Cys) c.*1417G>T (n.*1417G>T) c.1396G>T (p.Gly466Cys) c.320G>T c.1531G>T (p.Gly511Cys) n.669G>T n.70G>T n.578G>T c.271+104G>T n.249G>T n.153+104G>T n.237G>T c.463+104G>T n.653G>T c.1234G>T (p.Gly412Cys) c.1434+104G>T (n.1434+104G>T) n.1569G>T n.1541+104G>T n.1521G>T n.1493+104G>T | |
17 | g.7224174G>A | CA397725182 | ACADVL | c.1463G>A (p.Gly488Asp) c.*1418G>A (n.*1418G>A) c.1397G>A (p.Gly466Asp) c.321G>A c.1532G>A (p.Gly511Asp) n.670G>A n.71G>A n.579G>A c.271+105G>A n.250G>A n.153+105G>A n.238G>A c.463+105G>A n.654G>A c.1235G>A (p.Gly412Asp) c.1434+105G>A (n.1434+105G>A) n.1570G>A n.1541+105G>A n.1522G>A n.1493+105G>A | dbSNP |
17 | g.7224174G>C | CA397725180 | ACADVL | c.1463G>C (p.Gly488Ala) c.*1418G>C (n.*1418G>C) c.1397G>C (p.Gly466Ala) c.321G>C c.1532G>C (p.Gly511Ala) n.670G>C n.71G>C n.579G>C c.271+105G>C n.250G>C n.153+105G>C n.238G>C c.463+105G>C n.654G>C c.1235G>C (p.Gly412Ala) c.1434+105G>C (n.1434+105G>C) n.1570G>C n.1541+105G>C n.1522G>C n.1493+105G>C | |
17 | g.7224174G>T | CA397725181 | ACADVL | c.1463G>T (p.Gly488Val) c.*1418G>T (n.*1418G>T) c.1397G>T (p.Gly466Val) c.321G>T c.1532G>T (p.Gly511Val) n.670G>T n.71G>T n.579G>T c.271+105G>T n.250G>T n.153+105G>T n.238G>T c.463+105G>T n.654G>T c.1235G>T (p.Gly412Val) c.1434+105G>T (n.1434+105G>T) n.1570G>T n.1541+105G>T n.1522G>T n.1493+105G>T | |
17 | g.7224175C>A | CA497694229 | ACADVL | c.1464C>A (p.Gly488=) c.*1419C>A (n.*1419C>A) c.1398C>A (p.Gly466=) c.322C>A c.1533C>A (p.Gly511=) n.671C>A n.72C>A n.580C>A c.271+106C>A n.251C>A n.153+106C>A n.239C>A c.463+106C>A n.655C>A c.1236C>A (p.Gly412=) c.1434+106C>A (n.1434+106C>A) n.1571C>A n.1541+106C>A n.1523C>A n.1493+106C>A | |
17 | g.7224175C= | CA2245713251 | ACADVL | c.1464C= (p.Gly488=) c.*1419C= (n.*1419C=) c.1398C= (p.Gly466=) c.322C= c.1533C= (p.Gly511=) n.671C= n.72C= n.580C= c.271+106C= n.251C= n.153+106C= n.239C= c.463+106C= n.655C= c.1236C= (p.Gly412=) c.1434+106C= (n.1434+106C=) n.1571C= n.1541+106C= n.1523C= n.1493+106C= | |
17 | g.7224175C>G | CA497694231 | ACADVL | c.1464C>G (p.Gly488=) c.*1419C>G (n.*1419C>G) c.1398C>G (p.Gly466=) c.322C>G c.1533C>G (p.Gly511=) n.671C>G n.72C>G n.580C>G c.271+106C>G n.251C>G n.153+106C>G n.239C>G c.463+106C>G n.655C>G c.1236C>G (p.Gly412=) c.1434+106C>G (n.1434+106C>G) n.1571C>G n.1541+106C>G n.1523C>G n.1493+106C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224175C>T | CA497694230 | ACADVL | c.1464C>T (p.Gly488=) c.*1419C>T (n.*1419C>T) c.1398C>T (p.Gly466=) c.322C>T c.1533C>T (p.Gly511=) n.671C>T n.72C>T n.580C>T c.271+106C>T n.251C>T n.153+106C>T n.239C>T c.463+106C>T n.655C>T c.1236C>T (p.Gly412=) c.1434+106C>T (n.1434+106C>T) n.1571C>T n.1541+106C>T n.1523C>T n.1493+106C>T | |
17 | g.7224176A>C | CA397725183 | ACADVL | c.1465A>C (p.Ser489Arg) c.*1420A>C (n.*1420A>C) c.1399A>C (p.Ser467Arg) c.323A>C c.1534A>C (p.Ser512Arg) n.672A>C n.73A>C n.581A>C c.271+107A>C n.252A>C n.153+107A>C n.240A>C c.463+107A>C n.656A>C c.1237A>C (p.Ser413Arg) c.1434+107A>C (n.1434+107A>C) n.1572A>C n.1541+107A>C n.1524A>C n.1493+107A>C | |
17 | g.7224176A>G | CA397725184 | ACADVL | c.1465A>G (p.Ser489Gly) c.*1420A>G (n.*1420A>G) c.1399A>G (p.Ser467Gly) c.323A>G c.1534A>G (p.Ser512Gly) n.672A>G n.73A>G n.581A>G c.271+107A>G n.252A>G n.153+107A>G n.240A>G c.463+107A>G n.656A>G c.1237A>G (p.Ser413Gly) c.1434+107A>G (n.1434+107A>G) n.1572A>G n.1541+107A>G n.1524A>G n.1493+107A>G | |
17 | g.7224176A>T | CA397725185 | ACADVL | c.1465A>T (p.Ser489Cys) c.*1420A>T (n.*1420A>T) c.1399A>T (p.Ser467Cys) c.323A>T c.1534A>T (p.Ser512Cys) n.672A>T n.73A>T n.581A>T c.271+107A>T n.252A>T n.153+107A>T n.240A>T c.463+107A>T n.656A>T c.1237A>T (p.Ser413Cys) c.1434+107A>T (n.1434+107A>T) n.1572A>T n.1541+107A>T n.1524A>T n.1493+107A>T | |
17 | g.7224177G>A | CA397725186 | ACADVL | c.1466G>A (p.Ser489Asn) c.*1421G>A (n.*1421G>A) c.1400G>A (p.Ser467Asn) c.324G>A c.1535G>A (p.Ser512Asn) n.673G>A n.74G>A n.582G>A c.271+108G>A n.253G>A n.153+108G>A n.241G>A c.463+108G>A n.657G>A c.1238G>A (p.Ser413Asn) c.1434+108G>A (n.1434+108G>A) n.1573G>A n.1541+108G>A n.1525G>A n.1493+108G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7224177G>C | CA397725187 | ACADVL | c.1466G>C (p.Ser489Thr) c.*1421G>C (n.*1421G>C) c.1400G>C (p.Ser467Thr) c.324G>C c.1535G>C (p.Ser512Thr) n.673G>C n.74G>C n.582G>C c.271+108G>C n.253G>C n.153+108G>C n.241G>C c.463+108G>C n.657G>C c.1238G>C (p.Ser413Thr) c.1434+108G>C (n.1434+108G>C) n.1573G>C n.1541+108G>C n.1525G>C n.1493+108G>C | |
17 | g.7224177G>T | CA397725188 | ACADVL | c.1466G>T (p.Ser489Ile) c.*1421G>T (n.*1421G>T) c.1400G>T (p.Ser467Ile) c.324G>T c.1535G>T (p.Ser512Ile) n.673G>T n.74G>T n.582G>T c.271+108G>T n.253G>T n.153+108G>T n.241G>T c.463+108G>T n.657G>T c.1238G>T (p.Ser413Ile) c.1434+108G>T (n.1434+108G>T) n.1573G>T n.1541+108G>T n.1525G>T n.1493+108G>T | |
17 | g.7224178T>A | CA8338121 | ACADVL | c.1467T>A (p.Ser489Arg) c.*1422T>A (n.*1422T>A) c.1401T>A (p.Ser467Arg) c.325T>A c.1536T>A (p.Ser512Arg) n.674T>A n.75T>A n.583T>A c.271+109T>A n.254T>A n.153+109T>A n.242T>A c.463+109T>A n.658T>A c.1239T>A (p.Ser413Arg) c.1434+109T>A (n.1434+109T>A) n.1574T>A n.1541+109T>A n.1526T>A n.1493+109T>A | dbSNP ExAC |
17 | g.7224178T>C | CA8338122 | ACADVL | c.1467T>C (p.Ser489=) c.*1422T>C (n.*1422T>C) c.1401T>C (p.Ser467=) c.325T>C c.1536T>C (p.Ser512=) n.674T>C n.75T>C n.583T>C c.271+109T>C n.254T>C n.153+109T>C n.242T>C c.463+109T>C n.658T>C c.1239T>C (p.Ser413=) c.1434+109T>C (n.1434+109T>C) n.1574T>C n.1541+109T>C n.1526T>C n.1493+109T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.7224178T>G | CA397725189 | ACADVL | c.1467T>G (p.Ser489Arg) c.*1422T>G (n.*1422T>G) c.1401T>G (p.Ser467Arg) c.325T>G c.1536T>G (p.Ser512Arg) n.674T>G n.75T>G n.583T>G c.271+109T>G n.254T>G n.153+109T>G n.242T>G c.463+109T>G n.658T>G c.1239T>G (p.Ser413Arg) c.1434+109T>G (n.1434+109T>G) n.1574T>G n.1541+109T>G n.1526T>G n.1493+109T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.7224178T= | CA2245713260 | ACADVL | c.1467T= (p.Ser489=) c.*1422T= (n.*1422T=) c.1401T= (p.Ser467=) c.325T= c.1536T= (p.Ser512=) n.674T= n.75T= n.583T= c.271+109T= n.254T= n.153+109T= n.242T= c.463+109T= n.658T= c.1239T= (p.Ser413=) c.1434+109T= (n.1434+109T=) n.1574T= n.1541+109T= n.1526T= n.1493+109T= | |
17 | g.7224179G>A | CA397725190 | ACADVL | c.1468G>A (p.Ala490Thr) c.*1423G>A (n.*1423G>A) c.1402G>A (p.Ala468Thr) c.326G>A c.1537G>A (p.Ala513Thr) n.675G>A n.76G>A n.584G>A c.271+110G>A n.255G>A n.153+110G>A n.243G>A c.463+110G>A n.659G>A c.1240G>A (p.Ala414Thr) c.1434+110G>A (n.1434+110G>A) n.1575G>A n.1541+110G>A n.1527G>A n.1493+110G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7224179G>C | CA8338123 | ACADVL | c.1468G>C (p.Ala490Pro) c.*1423G>C (n.*1423G>C) c.1402G>C (p.Ala468Pro) c.326G>C c.1537G>C (p.Ala513Pro) n.675G>C n.76G>C n.584G>C c.271+110G>C n.255G>C n.153+110G>C n.243G>C c.463+110G>C n.659G>C c.1240G>C (p.Ala414Pro) c.1434+110G>C (n.1434+110G>C) n.1575G>C n.1541+110G>C n.1527G>C n.1493+110G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224179G= | CA2245713277 | ACADVL | c.1468G= (p.Ala490=) c.*1423G= (n.*1423G=) c.1402G= (p.Ala468=) c.326G= c.1537G= (p.Ala513=) n.675G= n.76G= n.584G= c.271+110G= n.255G= n.153+110G= n.243G= c.463+110G= n.659G= c.1240G= (p.Ala414=) c.1434+110G= (n.1434+110G=) n.1575G= n.1541+110G= n.1527G= n.1493+110G= | |
17 | g.7224179G>T | CA397725191 | ACADVL | c.1468G>T (p.Ala490Ser) c.*1423G>T (n.*1423G>T) c.1402G>T (p.Ala468Ser) c.326G>T c.1537G>T (p.Ala513Ser) n.675G>T n.76G>T n.584G>T c.271+110G>T n.255G>T n.153+110G>T n.243G>T c.463+110G>T n.659G>T c.1240G>T (p.Ala414Ser) c.1434+110G>T (n.1434+110G>T) n.1575G>T n.1541+110G>T n.1527G>T n.1493+110G>T | |
17 | g.7224180C>A | CA397725193 | ACADVL | c.1469C>A (p.Ala490Asp) c.*1424C>A (n.*1424C>A) c.1403C>A (p.Ala468Asp) c.327C>A c.1538C>A (p.Ala513Asp) n.676C>A n.77C>A n.585C>A c.271+111C>A n.256C>A n.153+111C>A n.244C>A c.463+111C>A n.660C>A c.1241C>A (p.Ala414Asp) c.1434+111C>A (n.1434+111C>A) n.1576C>A n.1541+111C>A n.1528C>A n.1493+111C>A | |
17 | g.7224180C= | CA2245713285 | ACADVL | c.1469C= (p.Ala490=) c.*1424C= (n.*1424C=) c.1403C= (p.Ala468=) c.327C= c.1538C= (p.Ala513=) n.676C= n.77C= n.585C= c.271+111C= n.256C= n.153+111C= n.244C= c.463+111C= n.660C= c.1241C= (p.Ala414=) c.1434+111C= (n.1434+111C=) n.1576C= n.1541+111C= n.1528C= n.1493+111C= | |
17 | g.7224180C>G | CA8338124 | ACADVL | c.1469C>G (p.Ala490Gly) c.*1424C>G (n.*1424C>G) c.1403C>G (p.Ala468Gly) c.327C>G c.1538C>G (p.Ala513Gly) n.676C>G n.77C>G n.585C>G c.271+111C>G n.256C>G n.153+111C>G n.244C>G c.463+111C>G n.660C>G c.1241C>G (p.Ala414Gly) c.1434+111C>G (n.1434+111C>G) n.1576C>G n.1541+111C>G n.1528C>G n.1493+111C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224180C>T | CA397725192 | ACADVL | c.1469C>T (p.Ala490Val) c.*1424C>T (n.*1424C>T) c.1403C>T (p.Ala468Val) c.327C>T c.1538C>T (p.Ala513Val) n.676C>T n.77C>T n.585C>T c.271+111C>T n.256C>T n.153+111C>T n.244C>T c.463+111C>T n.660C>T c.1241C>T (p.Ala414Val) c.1434+111C>T (n.1434+111C>T) n.1576C>T n.1541+111C>T n.1528C>T n.1493+111C>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7224181T>A | CA497694235 | ACADVL | c.1470T>A (p.Ala490=) c.*1425T>A (n.*1425T>A) c.1404T>A (p.Ala468=) c.328T>A c.1539T>A (p.Ala513=) n.677T>A n.78T>A n.586T>A c.271+112T>A n.257T>A n.153+112T>A n.245T>A c.463+112T>A n.661T>A c.1242T>A (p.Ala414=) c.1434+112T>A (n.1434+112T>A) n.1577T>A n.1541+112T>A n.1529T>A n.1493+112T>A | |
17 | g.7224181T>C | CA497694236 | ACADVL | c.1470T>C (p.Ala490=) c.*1425T>C (n.*1425T>C) c.1404T>C (p.Ala468=) c.328T>C c.1539T>C (p.Ala513=) n.677T>C n.78T>C n.586T>C c.271+112T>C n.257T>C n.153+112T>C n.245T>C c.463+112T>C n.661T>C c.1242T>C (p.Ala414=) c.1434+112T>C (n.1434+112T>C) n.1577T>C n.1541+112T>C n.1529T>C n.1493+112T>C | dbSNP |
17 | g.7224181T>G | CA497694237 | ACADVL | c.1470T>G (p.Ala490=) c.*1425T>G (n.*1425T>G) c.1404T>G (p.Ala468=) c.328T>G c.1539T>G (p.Ala513=) n.677T>G n.78T>G n.586T>G c.271+112T>G n.257T>G n.153+112T>G n.245T>G c.463+112T>G n.661T>G c.1242T>G (p.Ala414=) c.1434+112T>G (n.1434+112T>G) n.1577T>G n.1541+112T>G n.1529T>G n.1493+112T>G | |
17 | g.7224181T= | CA2245713288 | ACADVL | c.1470T= (p.Ala490=) c.*1425T= (n.*1425T=) c.1404T= (p.Ala468=) c.328T= c.1539T= (p.Ala513=) n.677T= n.78T= n.586T= c.271+112T= n.257T= n.153+112T= n.245T= c.463+112T= n.661T= c.1242T= (p.Ala414=) c.1434+112T= (n.1434+112T=) n.1577T= n.1541+112T= n.1529T= n.1493+112T= | |
17 | g.7224182C>A | CA397725194 | ACADVL | c.1471C>A (p.Leu491Ile) c.*1426C>A (n.*1426C>A) c.1405C>A (p.Leu469Ile) c.329C>A c.1540C>A (p.Leu514Ile) n.678C>A n.79C>A n.587C>A c.271+113C>A n.258C>A n.153+113C>A n.246C>A c.463+113C>A n.662C>A c.1243C>A (p.Leu415Ile) c.1434+113C>A (n.1434+113C>A) n.1578C>A n.1541+113C>A n.1530C>A n.1493+113C>A | |
17 | g.7224182C= | CA2245713291 | ACADVL | c.1471C= (p.Leu491=) c.*1426C= (n.*1426C=) c.1405C= (p.Leu469=) c.329C= c.1540C= (p.Leu514=) n.678C= n.79C= n.587C= c.271+113C= n.258C= n.153+113C= n.246C= c.463+113C= n.662C= c.1243C= (p.Leu415=) c.1434+113C= (n.1434+113C=) n.1578C= n.1541+113C= n.1530C= n.1493+113C= | |
17 | g.7224182C>G | CA397725195 | ACADVL | c.1471C>G (p.Leu491Val) c.*1426C>G (n.*1426C>G) c.1405C>G (p.Leu469Val) c.329C>G c.1540C>G (p.Leu514Val) n.678C>G n.79C>G n.587C>G c.271+113C>G n.258C>G n.153+113C>G n.246C>G c.463+113C>G n.662C>G c.1243C>G (p.Leu415Val) c.1434+113C>G (n.1434+113C>G) n.1578C>G n.1541+113C>G n.1530C>G n.1493+113C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7224182C>T | CA8338125 | ACADVL | c.1471C>T (p.Leu491=) c.*1426C>T (n.*1426C>T) c.1405C>T (p.Leu469=) c.329C>T c.1540C>T (p.Leu514=) n.678C>T n.79C>T n.587C>T c.271+113C>T n.258C>T n.153+113C>T n.246C>T c.463+113C>T n.662C>T c.1243C>T (p.Leu415=) c.1434+113C>T (n.1434+113C>T) n.1578C>T n.1541+113C>T n.1530C>T n.1493+113C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224183T>A | CA397725196 | ACADVL | c.1472T>A (p.Leu491Gln) c.*1427T>A (n.*1427T>A) c.1406T>A (p.Leu469Gln) c.330T>A c.1541T>A (p.Leu514Gln) n.679T>A n.80T>A n.588T>A c.271+114T>A n.259T>A n.153+114T>A n.247T>A c.463+114T>A n.663T>A c.1244T>A (p.Leu415Gln) c.1434+114T>A (n.1434+114T>A) n.1579T>A n.1541+114T>A n.1531T>A n.1493+114T>A | |
17 | g.7224183T>C | CA397725198 | ACADVL | c.1472T>C (p.Leu491Pro) c.*1427T>C (n.*1427T>C) c.1406T>C (p.Leu469Pro) c.330T>C c.1541T>C (p.Leu514Pro) n.679T>C n.80T>C n.588T>C c.271+114T>C n.259T>C n.153+114T>C n.247T>C c.463+114T>C n.663T>C c.1244T>C (p.Leu415Pro) c.1434+114T>C (n.1434+114T>C) n.1579T>C n.1541+114T>C n.1531T>C n.1493+114T>C | |
17 | g.7224183T>G | CA397725197 | ACADVL | c.1472T>G (p.Leu491Arg) c.*1427T>G (n.*1427T>G) c.1406T>G (p.Leu469Arg) c.330T>G c.1541T>G (p.Leu514Arg) n.679T>G n.80T>G n.588T>G c.271+114T>G n.259T>G n.153+114T>G n.247T>G c.463+114T>G n.663T>G c.1244T>G (p.Leu415Arg) c.1434+114T>G (n.1434+114T>G) n.1579T>G n.1541+114T>G n.1531T>G n.1493+114T>G |