Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.7224067_7224068delCA624860704ACADVLc.1432_1433del (p.Met478GlyfsTer?)
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n.1491_1492del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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17g.7224068T=CA2245712839ACADVLc.1433T= (p.Met478=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1368G>T (p.Met456Ile)
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17g.7224071_7224146delCA2808366148ACADVLc.1434+2_1435del
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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17g.7224071dupCA624860705ACADVLc.1434+2dup (n.1434+2dup)
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c.1368+2dup (n.1368+2dup)
c.292+2dup
c.1503+2dup (n.1503+2dup)
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n.1541+2dup
n.1493+2dup
 dbSNP gnomAD v2
17g.7224072_7224073delCA1139770377ACADVLc.1434+3_1434+4del (n.1434+3_1434+4del)
c.*1389+3_*1389+4del (n.*1389+3_*1389+4del)
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c.292+3_292+4del
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n.568_569del
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n.625+3_625+4del
c.1206+3_1206+4del (n.1206+3_1206+4del)
n.1541+3_1541+4del
n.1493+3_1493+4del
17g.7224074G=CA2245712862ACADVLc.1434+5G= (n.1434+5G=)
c.*1389+5G= (n.*1389+5G=)
c.1368+5G= (n.1368+5G=)
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c.1503+5G= (n.1503+5G=)
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c.1206+5G= (n.1206+5G=)
n.1541+5G=
n.1493+5G=
17g.7224074G>TCA624860706ACADVLc.1434+5G>T (n.1434+5G>T)
c.*1389+5G>T (n.*1389+5G>T)
c.1368+5G>T (n.1368+5G>T)
c.292+5G>T
c.1503+5G>T (n.1503+5G>T)
n.570G>T
n.550+5G>T
c.271+5G>T
n.150G>T
n.153+5G>T
n.209+5G>T
c.463+5G>T
n.625+5G>T
c.1206+5G>T (n.1206+5G>T)
n.1541+5G>T
n.1493+5G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224074_7224076delinsGACCA2245712861ACADVLc.1434+5_1434+7delinsGAC (n.1434+5_1434+7delinsGAC)
c.*1389+5_*1389+7delinsGAC (n.*1389+5_*1389+7delinsGAC)
c.1368+5_1368+7delinsGAC (n.1368+5_1368+7delinsGAC)
c.292+5_292+7delinsGAC
c.1503+5_1503+7delinsGAC (n.1503+5_1503+7delinsGAC)
n.570_572delinsGAC
n.550+5_550+7delinsGAC
c.271+5_271+7delinsGAC
n.150_152delinsGAC
n.153+5_153+7delinsGAC
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n.625+5_625+7delinsGAC
c.1206+5_1206+7delinsGAC (n.1206+5_1206+7delinsGAC)
n.1541+5_1541+7delinsGAC
n.1493+5_1493+7delinsGAC
17g.7224075_7224077dupCA2580094809ACADVLc.1434+6_1434+8dup (n.1434+6_1434+8dup)
c.*1389+6_*1389+8dup (n.*1389+6_*1389+8dup)
c.1368+6_1368+8dup (n.1368+6_1368+8dup)
c.292+6_292+8dup
c.1503+6_1503+8dup (n.1503+6_1503+8dup)
n.571_573dup
n.550+6_550+8dup
c.271+6_271+8dup
n.151_153dup
n.153+6_153+8dup
n.209+6_209+8dup
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n.625+6_625+8dup
c.1206+6_1206+8dup (n.1206+6_1206+8dup)
n.1541+6_1541+8dup
n.1493+6_1493+8dup
 ClinVar
17g.7224076_7224077delCA8338100ACADVLc.1434+7_1434+8del (n.1434+7_1434+8del)
c.*1389+7_*1389+8del (n.*1389+7_*1389+8del)
c.1368+7_1368+8del (n.1368+7_1368+8del)
c.292+7_292+8del
c.1503+7_1503+8del (n.1503+7_1503+8del)
n.572_573del
n.550+7_550+8del
c.271+7_271+8del
n.152_153del
n.153+7_153+8del
n.209+7_209+8del
c.463+7_463+8del
n.625+7_625+8del
c.1206+7_1206+8del (n.1206+7_1206+8del)
n.1541+7_1541+8del
n.1493+7_1493+8del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224075_7224076insGGCA2808366150ACADVLc.1434+6_1434+7insGG (n.1434+6_1434+7insGG)
c.*1389+6_*1389+7insGG (n.*1389+6_*1389+7insGG)
c.1368+6_1368+7insGG (n.1368+6_1368+7insGG)
c.292+6_292+7insGG
c.1503+6_1503+7insGG (n.1503+6_1503+7insGG)
n.571_572insGG
n.550+6_550+7insGG
c.271+6_271+7insGG
n.151_152insGG
n.153+6_153+7insGG
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n.1541+6_1541+7insGG
n.1493+6_1493+7insGG
17g.7224076C>ACA981154412ACADVLc.1434+7C>A (n.1434+7C>A)
c.*1389+7C>A (n.*1389+7C>A)
c.1368+7C>A (n.1368+7C>A)
c.292+7C>A
c.1503+7C>A (n.1503+7C>A)
n.572C>A
n.550+7C>A
c.271+7C>A
n.152C>A
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n.209+7C>A
c.463+7C>A
n.625+7C>A
c.1206+7C>A (n.1206+7C>A)
n.1541+7C>A
n.1493+7C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224076C=CA2245712868ACADVLc.1434+7C= (n.1434+7C=)
c.*1389+7C= (n.*1389+7C=)
c.1368+7C= (n.1368+7C=)
c.292+7C=
c.1503+7C= (n.1503+7C=)
n.572C=
n.550+7C=
c.271+7C=
n.152C=
n.153+7C=
n.209+7C=
c.463+7C=
n.625+7C=
c.1206+7C= (n.1206+7C=)
n.1541+7C=
n.1493+7C=
17g.7224076C>GCA2635783455ACADVLc.1434+7C>G (n.1434+7C>G)
c.*1389+7C>G (n.*1389+7C>G)
c.1368+7C>G (n.1368+7C>G)
c.292+7C>G
c.1503+7C>G (n.1503+7C>G)
n.572C>G
n.550+7C>G
c.271+7C>G
n.152C>G
n.153+7C>G
n.209+7C>G
c.463+7C>G
n.625+7C>G
c.1206+7C>G (n.1206+7C>G)
n.1541+7C>G
n.1493+7C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.7224076C>TCA8338101ACADVLc.1434+7C>T (n.1434+7C>T)
c.*1389+7C>T (n.*1389+7C>T)
c.1368+7C>T (n.1368+7C>T)
c.292+7C>T
c.1503+7C>T (n.1503+7C>T)
n.572C>T
n.550+7C>T
c.271+7C>T
n.152C>T
n.153+7C>T
n.209+7C>T
c.463+7C>T
n.625+7C>T
c.1206+7C>T (n.1206+7C>T)
n.1541+7C>T
n.1493+7C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224076_7224078delinsCAGCA2245712871ACADVLc.1434+7_1434+9delinsCAG (n.1434+7_1434+9delinsCAG)
c.*1389+7_*1389+9delinsCAG (n.*1389+7_*1389+9delinsCAG)
c.1368+7_1368+9delinsCAG (n.1368+7_1368+9delinsCAG)
c.292+7_292+9delinsCAG
c.1503+7_1503+9delinsCAG (n.1503+7_1503+9delinsCAG)
n.572_574delinsCAG
n.550+7_550+9delinsCAG
c.271+7_271+9delinsCAG
n.152_154delinsCAG
n.153+7_153+9delinsCAG
n.209+7_209+9delinsCAG
c.463+7_463+9delinsCAG
n.625+7_625+9delinsCAG
c.1206+7_1206+9delinsCAG (n.1206+7_1206+9delinsCAG)
n.1541+7_1541+9delinsCAG
n.1493+7_1493+9delinsCAG
17g.7224080_7224081delCA624860707ACADVLc.1434+11_1434+12del (n.1434+11_1434+12del)
c.*1389+11_*1389+12del (n.*1389+11_*1389+12del)
c.1368+11_1368+12del (n.1368+11_1368+12del)
c.292+11_292+12del
c.1503+11_1503+12del (n.1503+11_1503+12del)
n.576_577del
n.550+11_550+12del
c.271+11_271+12del
n.156_157del
n.153+11_153+12del
n.209+11_209+12del
c.463+11_463+12del
n.625+11_625+12del
c.1206+11_1206+12del (n.1206+11_1206+12del)
n.1541+11_1541+12del
n.1493+11_1493+12del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224078G>CCA2741515453ACADVLc.1434+9G>C (n.1434+9G>C)
c.*1389+9G>C (n.*1389+9G>C)
c.1368+9G>C (n.1368+9G>C)
c.292+9G>C
c.1503+9G>C (n.1503+9G>C)
n.574G>C
n.550+9G>C
c.271+9G>C
n.154G>C
n.153+9G>C
n.209+9G>C
c.463+9G>C
n.625+9G>C
c.1206+9G>C (n.1206+9G>C)
n.1541+9G>C
n.1493+9G>C
17g.7224078dupCA2808366151ACADVLc.1434+9dup (n.1434+9dup)
c.*1389+9dup (n.*1389+9dup)
c.1368+9dup (n.1368+9dup)
c.292+9dup
c.1503+9dup (n.1503+9dup)
n.574dup
n.550+9dup
c.271+9dup
n.154dup
n.153+9dup
n.209+9dup
c.463+9dup
n.625+9dup
c.1206+9dup (n.1206+9dup)
n.1541+9dup
n.1493+9dup
17g.7224080G>ACA774745090ACADVLc.1434+11G>A (n.1434+11G>A)
c.*1389+11G>A (n.*1389+11G>A)
c.1368+11G>A (n.1368+11G>A)
c.292+11G>A
c.1503+11G>A (n.1503+11G>A)
n.576G>A
n.550+11G>A
c.271+11G>A
n.156G>A
n.153+11G>A
n.209+11G>A
c.463+11G>A
n.625+11G>A
c.1206+11G>A (n.1206+11G>A)
n.1541+11G>A
n.1493+11G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224080G=CA2245712875ACADVLc.1434+11G= (n.1434+11G=)
c.*1389+11G= (n.*1389+11G=)
c.1368+11G= (n.1368+11G=)
c.292+11G=
c.1503+11G= (n.1503+11G=)
n.576G=
n.550+11G=
c.271+11G=
n.156G=
n.153+11G=
n.209+11G=
c.463+11G=
n.625+11G=
c.1206+11G= (n.1206+11G=)
n.1541+11G=
n.1493+11G=
17g.7224081A=CA2245712878ACADVLc.1434+12A= (n.1434+12A=)
c.*1389+12A= (n.*1389+12A=)
c.1368+12A= (n.1368+12A=)
c.292+12A=
c.1503+12A= (n.1503+12A=)
n.577A=
n.550+12A=
c.271+12A=
n.157A=
n.153+12A=
n.209+12A=
c.463+12A=
n.625+12A=
c.1206+12A= (n.1206+12A=)
n.1541+12A=
n.1493+12A=
17g.7224081A>CCA2576148090ACADVLc.1434+12A>C (n.1434+12A>C)
c.*1389+12A>C (n.*1389+12A>C)
c.1368+12A>C (n.1368+12A>C)
c.292+12A>C
c.1503+12A>C (n.1503+12A>C)
n.577A>C
n.550+12A>C
c.271+12A>C
n.157A>C
n.153+12A>C
n.209+12A>C
c.463+12A>C
n.625+12A>C
c.1206+12A>C (n.1206+12A>C)
n.1541+12A>C
n.1493+12A>C
 ClinVar
17g.7224081A>GCA8338102ACADVLc.1434+12A>G (n.1434+12A>G)
c.*1389+12A>G (n.*1389+12A>G)
c.1368+12A>G (n.1368+12A>G)
c.292+12A>G
c.1503+12A>G (n.1503+12A>G)
n.577A>G
n.550+12A>G
c.271+12A>G
n.157A>G
n.153+12A>G
n.209+12A>G
c.463+12A>G
n.625+12A>G
c.1206+12A>G (n.1206+12A>G)
n.1541+12A>G
n.1493+12A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224083T>ACA274996ACADVLc.1434+14T>A (n.1434+14T>A)
c.*1389+14T>A (n.*1389+14T>A)
c.1368+14T>A (n.1368+14T>A)
c.292+14T>A
c.1503+14T>A (n.1503+14T>A)
n.579T>A
n.550+14T>A
c.271+14T>A
n.159T>A
n.153+14T>A
n.209+14T>A
c.463+14T>A
n.625+14T>A
c.1206+14T>A (n.1206+14T>A)
n.1541+14T>A
n.1493+14T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224083T>CCA8338103ACADVLc.1434+14T>C (n.1434+14T>C)
c.*1389+14T>C (n.*1389+14T>C)
c.1368+14T>C (n.1368+14T>C)
c.292+14T>C
c.1503+14T>C (n.1503+14T>C)
n.579T>C
n.550+14T>C
c.271+14T>C
n.159T>C
n.153+14T>C
n.209+14T>C
c.463+14T>C
n.625+14T>C
c.1206+14T>C (n.1206+14T>C)
n.1541+14T>C
n.1493+14T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224083T=CA2245712887ACADVLc.1434+14T= (n.1434+14T=)
c.*1389+14T= (n.*1389+14T=)
c.1368+14T= (n.1368+14T=)
c.292+14T=
c.1503+14T= (n.1503+14T=)
n.579T=
n.550+14T=
c.271+14T=
n.159T=
n.153+14T=
n.209+14T=
c.463+14T=
n.625+14T=
c.1206+14T= (n.1206+14T=)
n.1541+14T=
n.1493+14T=
17g.7224084dupCA2580094810ACADVLc.1434+15dup (n.1434+15dup)
c.*1389+15dup (n.*1389+15dup)
c.1368+15dup (n.1368+15dup)
c.292+15dup
c.1503+15dup (n.1503+15dup)
n.580dup
n.550+15dup
c.271+15dup
n.160dup
n.153+15dup
n.209+15dup
c.463+15dup
n.625+15dup
c.1206+15dup (n.1206+15dup)
n.1541+15dup
n.1493+15dup
 ClinVar
17g.7224085G>ACA2245712908ACADVLc.1434+16G>A (n.1434+16G>A)
c.*1389+16G>A (n.*1389+16G>A)
c.1368+16G>A (n.1368+16G>A)
c.292+16G>A
c.1503+16G>A (n.1503+16G>A)
n.581G>A
n.550+16G>A
c.271+16G>A
n.161G>A
n.153+16G>A
n.209+16G>A
c.463+16G>A
n.625+16G>A
c.1206+16G>A (n.1206+16G>A)
n.1541+16G>A
n.1493+16G>A
 dbSNP
17g.7224085G=CA2245712894ACADVLc.1434+16G= (n.1434+16G=)
c.*1389+16G= (n.*1389+16G=)
c.1368+16G= (n.1368+16G=)
c.292+16G=
c.1503+16G= (n.1503+16G=)
n.581G=
n.550+16G=
c.271+16G=
n.161G=
n.153+16G=
n.209+16G=
c.463+16G=
n.625+16G=
c.1206+16G= (n.1206+16G=)
n.1541+16G=
n.1493+16G=
17g.7224093_7224104delCA2635783466ACADVLc.1434+24_1434+35del (n.1434+24_1434+35del)
c.*1389+24_*1389+35del (n.*1389+24_*1389+35del)
c.1368+24_1368+35del (n.1368+24_1368+35del)
c.292+24_292+35del
c.1503+24_1503+35del (n.1503+24_1503+35del)
n.589_600del
n.550+24_550+35del
c.271+24_271+35del
n.169_180del
n.153+24_153+35del
n.209+24_209+35del
c.463+24_463+35del
n.625+24_625+35del
c.1206+24_1206+35del (n.1206+24_1206+35del)
n.1541+24_1541+35del
n.1493+24_1493+35del
 gnomAD v4
17g.7224087G>ACA2576148091ACADVLc.1434+18G>A (n.1434+18G>A)
c.*1389+18G>A (n.*1389+18G>A)
c.1368+18G>A (n.1368+18G>A)
c.292+18G>A
c.1503+18G>A (n.1503+18G>A)
n.583G>A
n.550+18G>A
c.271+18G>A
n.163G>A
n.153+18G>A
n.209+18G>A
c.463+18G>A
n.625+18G>A
c.1206+18G>A (n.1206+18G>A)
n.1541+18G>A
n.1493+18G>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.7224088T>CCA287439811ACADVLc.1434+19T>C (n.1434+19T>C)
c.*1389+19T>C (n.*1389+19T>C)
c.1368+19T>C (n.1368+19T>C)
c.292+19T>C
c.1503+19T>C (n.1503+19T>C)
n.584T>C
n.550+19T>C
c.271+19T>C
n.164T>C
n.153+19T>C
n.209+19T>C
c.463+19T>C
n.625+19T>C
c.1206+19T>C (n.1206+19T>C)
n.1541+19T>C
n.1493+19T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224088T>GCA2245712914ACADVLc.1434+19T>G (n.1434+19T>G)
c.*1389+19T>G (n.*1389+19T>G)
c.1368+19T>G (n.1368+19T>G)
c.292+19T>G
c.1503+19T>G (n.1503+19T>G)
n.584T>G
n.550+19T>G
c.271+19T>G
n.164T>G
n.153+19T>G
n.209+19T>G
c.463+19T>G
n.625+19T>G
c.1206+19T>G (n.1206+19T>G)
n.1541+19T>G
n.1493+19T>G
 dbSNP
17g.7224088T=CA2245712912ACADVLc.1434+19T= (n.1434+19T=)
c.*1389+19T= (n.*1389+19T=)
c.1368+19T= (n.1368+19T=)
c.292+19T=
c.1503+19T= (n.1503+19T=)
n.584T=
n.550+19T=
c.271+19T=
n.164T=
n.153+19T=
n.209+19T=
c.463+19T=
n.625+19T=
c.1206+19T= (n.1206+19T=)
n.1541+19T=
n.1493+19T=
17g.7224089G>ACA2697559352ACADVLc.1434+20G>A (n.1434+20G>A)
c.*1389+20G>A (n.*1389+20G>A)
c.1368+20G>A (n.1368+20G>A)
c.292+20G>A
c.1503+20G>A (n.1503+20G>A)
n.585G>A
n.550+20G>A
c.271+20G>A
n.165G>A
n.153+20G>A
n.209+20G>A
c.463+20G>A
n.625+20G>A
c.1206+20G>A (n.1206+20G>A)
n.1541+20G>A
n.1493+20G>A
 ClinVar
17g.7224089G>CCA774745101ACADVLc.1434+20G>C (n.1434+20G>C)
c.*1389+20G>C (n.*1389+20G>C)
c.1368+20G>C (n.1368+20G>C)
c.292+20G>C
c.1503+20G>C (n.1503+20G>C)
n.585G>C
n.550+20G>C
c.271+20G>C
n.165G>C
n.153+20G>C
n.209+20G>C
c.463+20G>C
n.625+20G>C
c.1206+20G>C (n.1206+20G>C)
n.1541+20G>C
n.1493+20G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7224089G=CA2245712918ACADVLc.1434+20G= (n.1434+20G=)
c.*1389+20G= (n.*1389+20G=)
c.1368+20G= (n.1368+20G=)
c.292+20G=
c.1503+20G= (n.1503+20G=)
n.585G=
n.550+20G=
c.271+20G=
n.165G=
n.153+20G=
n.209+20G=
c.463+20G=
n.625+20G=
c.1206+20G= (n.1206+20G=)
n.1541+20G=
n.1493+20G=
17g.7224089G>TCA8338104ACADVLc.1434+20G>T (n.1434+20G>T)
c.*1389+20G>T (n.*1389+20G>T)
c.1368+20G>T (n.1368+20G>T)
c.292+20G>T
c.1503+20G>T (n.1503+20G>T)
n.585G>T
n.550+20G>T
c.271+20G>T
n.165G>T
n.153+20G>T
n.209+20G>T
c.463+20G>T
n.625+20G>T
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n.1541+20G>T
n.1493+20G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224093delCA2635783469ACADVLc.1434+24del (n.1434+24del)
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n.589del
n.550+24del
c.271+24del
n.169del
n.153+24del
n.209+24del
c.463+24del
n.625+24del
c.1206+24del (n.1206+24del)
n.1541+24del
n.1493+24del
 gnomAD v4
17g.7224090G>ACA2635783472ACADVLc.1434+21G>A (n.1434+21G>A)
c.*1389+21G>A (n.*1389+21G>A)
c.1368+21G>A (n.1368+21G>A)
c.292+21G>A
c.1503+21G>A (n.1503+21G>A)
n.586G>A
n.550+21G>A
c.271+21G>A
n.166G>A
n.153+21G>A
n.209+21G>A
c.463+21G>A
n.625+21G>A
c.1206+21G>A (n.1206+21G>A)
n.1541+21G>A
n.1493+21G>A
 gnomAD v4
17g.7224091G>ACA8338105ACADVLc.1434+22G>A (n.1434+22G>A)
c.*1389+22G>A (n.*1389+22G>A)
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c.292+22G>A
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n.587G>A
n.550+22G>A
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n.1541+22G>A
n.1493+22G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224091G=CA2245712926ACADVLc.1434+22G= (n.1434+22G=)
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c.292+22G=
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17g.7224092G>ACA8338106ACADVLc.1434+23G>A (n.1434+23G>A)
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c.1368+23G>A (n.1368+23G>A)
c.292+23G>A
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n.153+23G>A
n.209+23G>A
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n.625+23G>A
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n.1541+23G>A
n.1493+23G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224092G=CA2245712938ACADVLc.1434+23G= (n.1434+23G=)
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17g.7224093G>ACA658824844ACADVLc.1434+24G>A (n.1434+24G>A)
c.*1389+24G>A (n.*1389+24G>A)
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n.1541+24G>A
n.1493+24G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7224093G>CCA2245712947ACADVLc.1434+24G>C (n.1434+24G>C)
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n.589G>C
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n.1541+24G>C
n.1493+24G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.7224093G=CA2245712943ACADVLc.1434+24G= (n.1434+24G=)
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17g.7224094T>CCA8338107ACADVLc.1434+25T>C (n.1434+25T>C)
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n.1541+25T>C
n.1493+25T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224094T>GCA981154436ACADVLc.1434+25T>G (n.1434+25T>G)
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n.1541+25T>G
n.1493+25T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224094T=CA2245712958ACADVLc.1434+25T= (n.1434+25T=)
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17g.7224094_7224096delinsTAGCA2245712963ACADVLc.1434+25_1434+27delinsTAG (n.1434+25_1434+27delinsTAG)
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17g.7224097_7224098delCA624860708ACADVLc.1434+28_1434+29del (n.1434+28_1434+29del)
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n.1541+28_1541+29del
n.1493+28_1493+29del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224096G>ACA658824845ACADVLc.1434+27G>A (n.1434+27G>A)
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n.592G>A
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n.153+27G>A
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n.625+27G>A
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n.1541+27G>A
n.1493+27G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224096G>CCA624860709ACADVLc.1434+27G>C (n.1434+27G>C)
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n.209+27G>C
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n.1541+27G>C
n.1493+27G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224096G=CA2245712978ACADVLc.1434+27G= (n.1434+27G=)
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17g.7224098G>ACA8338108ACADVLc.1434+29G>A (n.1434+29G>A)
c.*1389+29G>A (n.*1389+29G>A)
c.1368+29G>A (n.1368+29G>A)
c.292+29G>A
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n.625+29G>A
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n.1541+29G>A
n.1493+29G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224098G=CA2245712986ACADVLc.1434+29G= (n.1434+29G=)
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c.1368+29G= (n.1368+29G=)
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n.1541+29G=
n.1493+29G=
17g.7224098_7224100delinsGGTCA2245712991ACADVLc.1434+29_1434+31delinsGGT (n.1434+29_1434+31delinsGGT)
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n.1541+29_1541+31delinsGGT
n.1493+29_1493+31delinsGGT
17g.7224099G>ACA8338109ACADVLc.1434+30G>A (n.1434+30G>A)
c.*1389+30G>A (n.*1389+30G>A)
c.1368+30G>A (n.1368+30G>A)
c.292+30G>A
c.1503+30G>A (n.1503+30G>A)
n.595G>A
n.550+30G>A
c.271+30G>A
n.175G>A
n.153+30G>A
n.209+30G>A
c.463+30G>A
n.625+30G>A
c.1206+30G>A (n.1206+30G>A)
n.1541+30G>A
n.1493+30G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224099G=CA2245713001ACADVLc.1434+30G= (n.1434+30G=)
c.*1389+30G= (n.*1389+30G=)
c.1368+30G= (n.1368+30G=)
c.292+30G=
c.1503+30G= (n.1503+30G=)
n.595G=
n.550+30G=
c.271+30G=
n.175G=
n.153+30G=
n.209+30G=
c.463+30G=
n.625+30G=
c.1206+30G= (n.1206+30G=)
n.1541+30G=
n.1493+30G=
17g.7224099G>TCA2576148092ACADVLc.1434+30G>T (n.1434+30G>T)
c.*1389+30G>T (n.*1389+30G>T)
c.1368+30G>T (n.1368+30G>T)
c.292+30G>T
c.1503+30G>T (n.1503+30G>T)
n.595G>T
n.550+30G>T
c.271+30G>T
n.175G>T
n.153+30G>T
n.209+30G>T
c.463+30G>T
n.625+30G>T
c.1206+30G>T (n.1206+30G>T)
n.1541+30G>T
n.1493+30G>T
 gnomAD v4
17g.7224100_7224101delCA624860710ACADVLc.1434+31_1434+32del (n.1434+31_1434+32del)
c.*1389+31_*1389+32del (n.*1389+31_*1389+32del)
c.1368+31_1368+32del (n.1368+31_1368+32del)
c.292+31_292+32del
c.1503+31_1503+32del (n.1503+31_1503+32del)
n.596_597del
n.550+31_550+32del
c.271+31_271+32del
n.176_177del
n.153+31_153+32del
n.209+31_209+32del
c.463+31_463+32del
n.625+31_625+32del
c.1206+31_1206+32del (n.1206+31_1206+32del)
n.1541+31_1541+32del
n.1493+31_1493+32del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224100T>GCA2245713013ACADVLc.1434+31T>G (n.1434+31T>G)
c.*1389+31T>G (n.*1389+31T>G)
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c.292+31T>G
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1541+35G>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP
17g.7224106G>ACA2635783502ACADVLc.1434+37G>A (n.1434+37G>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.604A>T
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n.1494-38A>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224111G=CA2245713054ACADVLc.1435-35G= (n.1435-35G=)
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17g.7224112_7224113delCA2635783512ACADVLc.1435-34_1435-33del (n.1435-34_1435-33del)
c.*1390-34_*1390-33del (n.*1390-34_*1390-33del)
c.1369-34_1369-33del (n.1369-34_1369-33del)
c.293-34_293-33del
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n.608_609del
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 gnomAD v4
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n.1493+43T>A
17g.7224112dupCA2635783516ACADVLc.1435-34dup (n.1435-34dup)
c.*1390-34dup (n.*1390-34dup)
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 gnomAD v4
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n.1542-33G>A
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n.1493+44G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224113G=CA2245713060ACADVLc.1435-33G= (n.1435-33G=)
c.*1390-33G= (n.*1390-33G=)
c.1369-33G= (n.1369-33G=)
c.293-33G=
c.1504-33G= (n.1504-33G=)
n.609G=
n.10G=
n.551-33G=
c.271+44G=
n.189G=
n.153+44G=
n.210-33G=
c.463+44G=
n.626-33G=
c.1207-33G= (n.1207-33G=)
c.1434+44G= (n.1434+44G=)
n.1542-33G=
n.1541+44G=
n.1494-33G=
n.1493+44G=
17g.7224114A>TCA656610591ACADVLc.1435-32A>T (n.1435-32A>T)
c.*1390-32A>T (n.*1390-32A>T)
c.1369-32A>T (n.1369-32A>T)
c.293-32A>T
c.1504-32A>T (n.1504-32A>T)
n.610A>T
n.11A>T
n.551-32A>T
c.271+45A>T
n.190A>T
n.153+45A>T
n.210-32A>T
c.463+45A>T
n.626-32A>T
c.1207-32A>T (n.1207-32A>T)
c.1434+45A>T (n.1434+45A>T)
n.1542-32A>T
n.1541+45A>T
n.1494-32A>T
n.1493+45A>T
 COSMIC COSMIC
17g.7224115G>ACA774745128ACADVLc.1435-31G>A (n.1435-31G>A)
c.*1390-31G>A (n.*1390-31G>A)
c.1369-31G>A (n.1369-31G>A)
c.293-31G>A
c.1504-31G>A (n.1504-31G>A)
n.611G>A
n.12G>A
n.551-31G>A
c.271+46G>A
n.191G>A
n.153+46G>A
n.210-31G>A
c.463+46G>A
n.626-31G>A
c.1207-31G>A (n.1207-31G>A)
c.1434+46G>A (n.1434+46G>A)
n.1542-31G>A
n.1541+46G>A
n.1494-31G>A
n.1493+46G>A
 dbSNP
17g.7224115G=CA2245713071ACADVLc.1435-31G= (n.1435-31G=)
c.*1390-31G= (n.*1390-31G=)
c.1369-31G= (n.1369-31G=)
c.293-31G=
c.1504-31G= (n.1504-31G=)
n.611G=
n.12G=
n.551-31G=
c.271+46G=
n.191G=
n.153+46G=
n.210-31G=
c.463+46G=
n.626-31G=
c.1207-31G= (n.1207-31G=)
c.1434+46G= (n.1434+46G=)
n.1542-31G=
n.1541+46G=
n.1494-31G=
n.1493+46G=
17g.7224118C>TCA2576148095ACADVLc.1435-28C>T (n.1435-28C>T)
c.*1390-28C>T (n.*1390-28C>T)
c.1369-28C>T (n.1369-28C>T)
c.293-28C>T
c.1504-28C>T (n.1504-28C>T)
n.614C>T
n.15C>T
n.551-28C>T
c.271+49C>T
n.194C>T
n.153+49C>T
n.210-28C>T
c.463+49C>T
n.626-28C>T
c.1207-28C>T (n.1207-28C>T)
c.1434+49C>T (n.1434+49C>T)
n.1542-28C>T
n.1541+49C>T
n.1494-28C>T
n.1493+49C>T
17g.7224119T>ACA1139665153ACADVLc.1435-27T>A (n.1435-27T>A)
c.*1390-27T>A (n.*1390-27T>A)
c.1369-27T>A (n.1369-27T>A)
c.293-27T>A
c.1504-27T>A (n.1504-27T>A)
n.615T>A
n.16T>A
n.551-27T>A
c.271+50T>A
n.195T>A
n.153+50T>A
n.210-27T>A
c.463+50T>A
n.626-27T>A
c.1207-27T>A (n.1207-27T>A)
c.1434+50T>A (n.1434+50T>A)
n.1542-27T>A
n.1541+50T>A
n.1494-27T>A
n.1493+50T>A
 ClinVar dbSNP
17g.7224119T>CCA774745130ACADVLc.1435-27T>C (n.1435-27T>C)
c.*1390-27T>C (n.*1390-27T>C)
c.1369-27T>C (n.1369-27T>C)
c.293-27T>C
c.1504-27T>C (n.1504-27T>C)
n.615T>C
n.16T>C
n.551-27T>C
c.271+50T>C
n.195T>C
n.153+50T>C
n.210-27T>C
c.463+50T>C
n.626-27T>C
c.1207-27T>C (n.1207-27T>C)
c.1434+50T>C (n.1434+50T>C)
n.1542-27T>C
n.1541+50T>C
n.1494-27T>C
n.1493+50T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224119T=CA2245713075ACADVLc.1435-27T= (n.1435-27T=)
c.*1390-27T= (n.*1390-27T=)
c.1369-27T= (n.1369-27T=)
c.293-27T=
c.1504-27T= (n.1504-27T=)
n.615T=
n.16T=
n.551-27T=
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n.195T=
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n.1542-27T=
n.1541+50T=
n.1494-27T=
n.1493+50T=
17g.7224122C=CA2245713079ACADVLc.1435-24C= (n.1435-24C=)
c.*1390-24C= (n.*1390-24C=)
c.1369-24C= (n.1369-24C=)
c.293-24C=
c.1504-24C= (n.1504-24C=)
n.618C=
n.19C=
n.551-24C=
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n.198C=
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n.626-24C=
c.1207-24C= (n.1207-24C=)
c.1434+53C= (n.1434+53C=)
n.1542-24C=
n.1541+53C=
n.1494-24C=
n.1493+53C=
17g.7224122C>GCA287439860ACADVLc.1435-24C>G (n.1435-24C>G)
c.*1390-24C>G (n.*1390-24C>G)
c.1369-24C>G (n.1369-24C>G)
c.293-24C>G
c.1504-24C>G (n.1504-24C>G)
n.618C>G
n.19C>G
n.551-24C>G
c.271+53C>G
n.198C>G
n.153+53C>G
n.210-24C>G
c.463+53C>G
n.626-24C>G
c.1207-24C>G (n.1207-24C>G)
c.1434+53C>G (n.1434+53C>G)
n.1542-24C>G
n.1541+53C>G
n.1494-24C>G
n.1493+53C>G
 dbSNP
17g.7224122C>TCA2635783518ACADVLc.1435-24C>T (n.1435-24C>T)
c.*1390-24C>T (n.*1390-24C>T)
c.1369-24C>T (n.1369-24C>T)
c.293-24C>T
c.1504-24C>T (n.1504-24C>T)
n.618C>T
n.19C>T
n.551-24C>T
c.271+53C>T
n.198C>T
n.153+53C>T
n.210-24C>T
c.463+53C>T
n.626-24C>T
c.1207-24C>T (n.1207-24C>T)
c.1434+53C>T (n.1434+53C>T)
n.1542-24C>T
n.1541+53C>T
n.1494-24C>T
n.1493+53C>T
 gnomAD v4
17g.7224124G>ACA8338112ACADVLc.1435-22G>A (n.1435-22G>A)
c.*1390-22G>A (n.*1390-22G>A)
c.1369-22G>A (n.1369-22G>A)
c.293-22G>A
c.1504-22G>A (n.1504-22G>A)
n.620G>A
n.21G>A
n.551-22G>A
c.271+55G>A
n.200G>A
n.153+55G>A
n.210-22G>A
c.463+55G>A
n.626-22G>A
c.1207-22G>A (n.1207-22G>A)
c.1434+55G>A (n.1434+55G>A)
n.1542-22G>A
n.1541+55G>A
n.1494-22G>A
n.1493+55G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224124G=CA2245713081ACADVLc.1435-22G= (n.1435-22G=)
c.*1390-22G= (n.*1390-22G=)
c.1369-22G= (n.1369-22G=)
c.293-22G=
c.1504-22G= (n.1504-22G=)
n.620G=
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c.463+55G=
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c.1207-22G= (n.1207-22G=)
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n.1542-22G=
n.1541+55G=
n.1494-22G=
n.1493+55G=
17g.7224126T>CCA2697559353ACADVLc.1435-20T>C (n.1435-20T>C)
c.*1390-20T>C (n.*1390-20T>C)
c.1369-20T>C (n.1369-20T>C)
c.293-20T>C
c.1504-20T>C (n.1504-20T>C)
n.622T>C
n.23T>C
n.551-20T>C
c.271+57T>C
n.202T>C
n.153+57T>C
n.210-20T>C
c.463+57T>C
n.626-20T>C
c.1207-20T>C (n.1207-20T>C)
c.1434+57T>C (n.1434+57T>C)
n.1542-20T>C
n.1541+57T>C
n.1494-20T>C
n.1493+57T>C
 ClinVar
17g.7224127G>ACA2245713087ACADVLc.1435-19G>A (n.1435-19G>A)
c.*1390-19G>A (n.*1390-19G>A)
c.1369-19G>A (n.1369-19G>A)
c.293-19G>A
c.1504-19G>A (n.1504-19G>A)
n.623G>A
n.24G>A
n.551-19G>A
c.271+58G>A
n.203G>A
n.153+58G>A
n.210-19G>A
c.463+58G>A
n.626-19G>A
c.1207-19G>A (n.1207-19G>A)
c.1434+58G>A (n.1434+58G>A)
n.1542-19G>A
n.1541+58G>A
n.1494-19G>A
n.1493+58G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7224127G=CA2245713086ACADVLc.1435-19G= (n.1435-19G=)
c.*1390-19G= (n.*1390-19G=)
c.1369-19G= (n.1369-19G=)
c.293-19G=
c.1504-19G= (n.1504-19G=)
n.623G=
n.24G=
n.551-19G=
c.271+58G=
n.203G=
n.153+58G=
n.210-19G=
c.463+58G=
n.626-19G=
c.1207-19G= (n.1207-19G=)
c.1434+58G= (n.1434+58G=)
n.1542-19G=
n.1541+58G=
n.1494-19G=
n.1493+58G=
17g.7224127G>TCA774745137ACADVLc.1435-19G>T (n.1435-19G>T)
c.*1390-19G>T (n.*1390-19G>T)
c.1369-19G>T (n.1369-19G>T)
c.293-19G>T
c.1504-19G>T (n.1504-19G>T)
n.623G>T
n.24G>T
n.551-19G>T
c.271+58G>T
n.203G>T
n.153+58G>T
n.210-19G>T
c.463+58G>T
n.626-19G>T
c.1207-19G>T (n.1207-19G>T)
c.1434+58G>T (n.1434+58G>T)
n.1542-19G>T
n.1541+58G>T
n.1494-19G>T
n.1493+58G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224128G>ACA981154451ACADVLc.1435-18G>A (n.1435-18G>A)
c.*1390-18G>A (n.*1390-18G>A)
c.1369-18G>A (n.1369-18G>A)
c.293-18G>A
c.1504-18G>A (n.1504-18G>A)
n.624G>A
n.25G>A
n.551-18G>A
c.271+59G>A
n.204G>A
n.153+59G>A
n.210-18G>A
c.463+59G>A
n.626-18G>A
c.1207-18G>A (n.1207-18G>A)
c.1434+59G>A (n.1434+59G>A)
n.1542-18G>A
n.1541+59G>A
n.1494-18G>A
n.1493+59G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224128G=CA2245713093ACADVLc.1435-18G= (n.1435-18G=)
c.*1390-18G= (n.*1390-18G=)
c.1369-18G= (n.1369-18G=)
c.293-18G=
c.1504-18G= (n.1504-18G=)
n.624G=
n.25G=
n.551-18G=
c.271+59G=
n.204G=
n.153+59G=
n.210-18G=
c.463+59G=
n.626-18G=
c.1207-18G= (n.1207-18G=)
c.1434+59G= (n.1434+59G=)
n.1542-18G=
n.1541+59G=
n.1494-18G=
n.1493+59G=
17g.7224129A>GCA2635783531ACADVLc.1435-17A>G (n.1435-17A>G)
c.*1390-17A>G (n.*1390-17A>G)
c.1369-17A>G (n.1369-17A>G)
c.293-17A>G
c.1504-17A>G (n.1504-17A>G)
n.625A>G
n.26A>G
n.551-17A>G
c.271+60A>G
n.205A>G
n.153+60A>G
n.210-17A>G
c.463+60A>G
n.626-17A>G
c.1207-17A>G (n.1207-17A>G)
c.1434+60A>G (n.1434+60A>G)
n.1542-17A>G
n.1541+60A>G
n.1494-17A>G
n.1493+60A>G
 gnomAD v4
17g.7224130C>TCA2580094811ACADVLc.1435-16C>T (n.1435-16C>T)
c.*1390-16C>T (n.*1390-16C>T)
c.1369-16C>T (n.1369-16C>T)
c.293-16C>T
c.1504-16C>T (n.1504-16C>T)
n.626C>T
n.27C>T
n.551-16C>T
c.271+61C>T
n.206C>T
n.153+61C>T
n.210-16C>T
c.463+61C>T
n.626-16C>T
c.1207-16C>T (n.1207-16C>T)
c.1434+61C>T (n.1434+61C>T)
n.1542-16C>T
n.1541+61C>T
n.1494-16C>T
n.1493+61C>T
 ClinVar
17g.7224133_7224140delCA2635783534ACADVLc.1435-13_1435-6del (n.1435-13_1435-6del)
c.*1390-13_*1390-6del (n.*1390-13_*1390-6del)
c.1369-13_1369-6del (n.1369-13_1369-6del)
c.293-13_293-6del
c.1504-13_1504-6del (n.1504-13_1504-6del)
n.629_636del
n.30_37del
n.551-13_551-6del
c.271+64_271+71del
n.209_216del
n.153+64_153+71del
n.210-13_210-6del
c.463+64_463+71del
n.626-13_626-6del
c.1207-13_1207-6del (n.1207-13_1207-6del)
c.1434+64_1434+71del (n.1434+64_1434+71del)
n.1542-13_1542-6del
n.1541+64_1541+71del
n.1494-13_1494-6del
n.1493+64_1493+71del
 gnomAD v4
17g.7224131C>ACA8338113ACADVLc.1435-15C>A (n.1435-15C>A)
c.*1390-15C>A (n.*1390-15C>A)
c.1369-15C>A (n.1369-15C>A)
c.293-15C>A
c.1504-15C>A (n.1504-15C>A)
n.627C>A
n.28C>A
n.551-15C>A
c.271+62C>A
n.207C>A
n.153+62C>A
n.210-15C>A
c.463+62C>A
n.626-15C>A
c.1207-15C>A (n.1207-15C>A)
c.1434+62C>A (n.1434+62C>A)
n.1542-15C>A
n.1541+62C>A
n.1494-15C>A
n.1493+62C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224131C=CA2245713099ACADVLc.1435-15C= (n.1435-15C=)
c.*1390-15C= (n.*1390-15C=)
c.1369-15C= (n.1369-15C=)
c.293-15C=
c.1504-15C= (n.1504-15C=)
n.627C=
n.28C=
n.551-15C=
c.271+62C=
n.207C=
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n.210-15C=
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n.1542-15C=
n.1541+62C=
n.1494-15C=
n.1493+62C=
17g.7224131C>TCA624860714ACADVLc.1435-15C>T (n.1435-15C>T)
c.*1390-15C>T (n.*1390-15C>T)
c.1369-15C>T (n.1369-15C>T)
c.293-15C>T
c.1504-15C>T (n.1504-15C>T)
n.627C>T
n.28C>T
n.551-15C>T
c.271+62C>T
n.207C>T
n.153+62C>T
n.210-15C>T
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n.1542-15C>T
n.1541+62C>T
n.1494-15C>T
n.1493+62C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224132C=CA2245713108ACADVLc.1435-14C= (n.1435-14C=)
c.*1390-14C= (n.*1390-14C=)
c.1369-14C= (n.1369-14C=)
c.293-14C=
c.1504-14C= (n.1504-14C=)
n.628C=
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n.1542-14C=
n.1541+63C=
n.1494-14C=
n.1493+63C=
17g.7224132C>GCA2245713105ACADVLc.1435-14C>G (n.1435-14C>G)
c.*1390-14C>G (n.*1390-14C>G)
c.1369-14C>G (n.1369-14C>G)
c.293-14C>G
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n.1542-14C>G
n.1541+63C>G
n.1494-14C>G
n.1493+63C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.7224132C>TCA981154456ACADVLc.1435-14C>T (n.1435-14C>T)
c.*1390-14C>T (n.*1390-14C>T)
c.1369-14C>T (n.1369-14C>T)
c.293-14C>T
c.1504-14C>T (n.1504-14C>T)
n.628C>T
n.29C>T
n.551-14C>T
c.271+63C>T
n.208C>T
n.153+63C>T
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c.463+63C>T
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c.1207-14C>T (n.1207-14C>T)
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n.1542-14C>T
n.1541+63C>T
n.1494-14C>T
n.1493+63C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224135T>CCA8338114ACADVLc.1435-11T>C (n.1435-11T>C)
c.*1390-11T>C (n.*1390-11T>C)
c.1369-11T>C (n.1369-11T>C)
c.293-11T>C
c.1504-11T>C (n.1504-11T>C)
n.631T>C
n.32T>C
n.551-11T>C
c.271+66T>C
n.211T>C
n.153+66T>C
n.210-11T>C
c.463+66T>C
n.626-11T>C
c.1207-11T>C (n.1207-11T>C)
c.1434+66T>C (n.1434+66T>C)
n.1542-11T>C
n.1541+66T>C
n.1494-11T>C
n.1493+66T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224135T=CA2245713116ACADVLc.1435-11T= (n.1435-11T=)
c.*1390-11T= (n.*1390-11T=)
c.1369-11T= (n.1369-11T=)
c.293-11T=
c.1504-11T= (n.1504-11T=)
n.631T=
n.32T=
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n.210-11T=
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c.1207-11T= (n.1207-11T=)
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n.1542-11T=
n.1541+66T=
n.1494-11T=
n.1493+66T=
17g.7224137C>ACA774745149ACADVLc.1435-9C>A (n.1435-9C>A)
c.*1390-9C>A (n.*1390-9C>A)
c.1369-9C>A (n.1369-9C>A)
c.293-9C>A
c.1504-9C>A (n.1504-9C>A)
n.633C>A
n.34C>A
n.551-9C>A
c.271+68C>A
n.213C>A
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n.210-9C>A
c.463+68C>A
n.626-9C>A
c.1207-9C>A (n.1207-9C>A)
c.1434+68C>A (n.1434+68C>A)
n.1542-9C>A
n.1541+68C>A
n.1494-9C>A
n.1493+68C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7224137C=CA2245713138ACADVLc.1435-9C= (n.1435-9C=)
c.*1390-9C= (n.*1390-9C=)
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n.1541+68C=
n.1494-9C=
n.1493+68C=
17g.7224137C>TCA2573154515ACADVLc.1435-9C>T (n.1435-9C>T)
c.*1390-9C>T (n.*1390-9C>T)
c.1369-9C>T (n.1369-9C>T)
c.293-9C>T
c.1504-9C>T (n.1504-9C>T)
n.633C>T
n.34C>T
n.551-9C>T
c.271+68C>T
n.213C>T
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n.210-9C>T
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n.626-9C>T
c.1207-9C>T (n.1207-9C>T)
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n.1542-9C>T
n.1541+68C>T
n.1494-9C>T
n.1493+68C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7224138C>ACA2808366160ACADVLc.1435-8C>A (n.1435-8C>A)
c.*1390-8C>A (n.*1390-8C>A)
c.1369-8C>A (n.1369-8C>A)
c.293-8C>A
c.1504-8C>A (n.1504-8C>A)
n.634C>A
n.35C>A
n.551-8C>A
c.271+69C>A
n.214C>A
n.153+69C>A
n.210-8C>A
c.463+69C>A
n.626-8C>A
c.1207-8C>A (n.1207-8C>A)
c.1434+69C>A (n.1434+69C>A)
n.1542-8C>A
n.1541+69C>A
n.1494-8C>A
n.1493+69C>A
17g.7224138C=CA2245713139ACADVLc.1435-8C= (n.1435-8C=)
c.*1390-8C= (n.*1390-8C=)
c.1369-8C= (n.1369-8C=)
c.293-8C=
c.1504-8C= (n.1504-8C=)
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n.1542-8C=
n.1541+69C=
n.1494-8C=
n.1493+69C=
17g.7224138C>TCA2245713143ACADVLc.1435-8C>T (n.1435-8C>T)
c.*1390-8C>T (n.*1390-8C>T)
c.1369-8C>T (n.1369-8C>T)
c.293-8C>T
c.1504-8C>T (n.1504-8C>T)
n.634C>T
n.35C>T
n.551-8C>T
c.271+69C>T
n.214C>T
n.153+69C>T
n.210-8C>T
c.463+69C>T
n.626-8C>T
c.1207-8C>T (n.1207-8C>T)
c.1434+69C>T (n.1434+69C>T)
n.1542-8C>T
n.1541+69C>T
n.1494-8C>T
n.1493+69C>T
 dbSNP
17g.7224139C=CA2245713146ACADVLc.1435-7C= (n.1435-7C=)
c.*1390-7C= (n.*1390-7C=)
c.1369-7C= (n.1369-7C=)
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c.1504-7C= (n.1504-7C=)
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n.626-7C=
c.1207-7C= (n.1207-7C=)
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n.1542-7C=
n.1541+70C=
n.1494-7C=
n.1493+70C=
17g.7224139C>TCA8338115ACADVLc.1435-7C>T (n.1435-7C>T)
c.*1390-7C>T (n.*1390-7C>T)
c.1369-7C>T (n.1369-7C>T)
c.293-7C>T
c.1504-7C>T (n.1504-7C>T)
n.635C>T
n.36C>T
n.551-7C>T
c.271+70C>T
n.215C>T
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n.210-7C>T
c.463+70C>T
n.626-7C>T
c.1207-7C>T (n.1207-7C>T)
c.1434+70C>T (n.1434+70C>T)
n.1542-7C>T
n.1541+70C>T
n.1494-7C>T
n.1493+70C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224140C>TCA2635783560ACADVLc.1435-6C>T (n.1435-6C>T)
c.*1390-6C>T (n.*1390-6C>T)
c.1369-6C>T (n.1369-6C>T)
c.293-6C>T
c.1504-6C>T (n.1504-6C>T)
n.636C>T
n.37C>T
n.551-6C>T
c.271+71C>T
n.216C>T
n.153+71C>T
n.210-6C>T
c.463+71C>T
n.626-6C>T
c.1207-6C>T (n.1207-6C>T)
c.1434+71C>T (n.1434+71C>T)
n.1542-6C>T
n.1541+71C>T
n.1494-6C>T
n.1493+71C>T
 gnomAD v4
17g.7224141C>GCA2576148096ACADVLc.1435-5C>G (n.1435-5C>G)
c.*1390-5C>G (n.*1390-5C>G)
c.1369-5C>G (n.1369-5C>G)
c.293-5C>G
c.1504-5C>G (n.1504-5C>G)
n.637C>G
n.38C>G
n.551-5C>G
c.271+72C>G
n.217C>G
n.153+72C>G
n.210-5C>G
c.463+72C>G
n.626-5C>G
c.1207-5C>G (n.1207-5C>G)
c.1434+72C>G (n.1434+72C>G)
n.1542-5C>G
n.1541+72C>G
n.1494-5C>G
n.1493+72C>G
17g.7224141C>TCA2635783561ACADVLc.1435-5C>T (n.1435-5C>T)
c.*1390-5C>T (n.*1390-5C>T)
c.1369-5C>T (n.1369-5C>T)
c.293-5C>T
c.1504-5C>T (n.1504-5C>T)
n.637C>T
n.38C>T
n.551-5C>T
c.271+72C>T
n.217C>T
n.153+72C>T
n.210-5C>T
c.463+72C>T
n.626-5C>T
c.1207-5C>T (n.1207-5C>T)
c.1434+72C>T (n.1434+72C>T)
n.1542-5C>T
n.1541+72C>T
n.1494-5C>T
n.1493+72C>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.7224142delCA2740090948ACADVLc.1435-4del (n.1435-4del)
c.*1390-4del (n.*1390-4del)
c.1369-4del (n.1369-4del)
c.293-4del
c.1504-4del (n.1504-4del)
n.638del
n.39del
n.551-4del
c.271+73del
n.218del
n.153+73del
n.210-4del
c.463+73del
n.626-4del
c.1207-4del (n.1207-4del)
c.1434+73del (n.1434+73del)
n.1542-4del
n.1541+73del
n.1494-4del
n.1493+73del
 ClinVar
17g.7224142A=CA2245713157ACADVLc.1435-4A= (n.1435-4A=)
c.*1390-4A= (n.*1390-4A=)
c.1369-4A= (n.1369-4A=)
c.293-4A=
c.1504-4A= (n.1504-4A=)
n.638A=
n.39A=
n.551-4A=
c.271+73A=
n.218A=
n.153+73A=
n.210-4A=
c.463+73A=
n.626-4A=
c.1207-4A= (n.1207-4A=)
c.1434+73A= (n.1434+73A=)
n.1542-4A=
n.1541+73A=
n.1494-4A=
n.1493+73A=
17g.7224142A>GCA774745152ACADVLc.1435-4A>G (n.1435-4A>G)
c.*1390-4A>G (n.*1390-4A>G)
c.1369-4A>G (n.1369-4A>G)
c.293-4A>G
c.1504-4A>G (n.1504-4A>G)
n.638A>G
n.39A>G
n.551-4A>G
c.271+73A>G
n.218A>G
n.153+73A>G
n.210-4A>G
c.463+73A>G
n.626-4A>G
c.1207-4A>G (n.1207-4A>G)
c.1434+73A>G (n.1434+73A>G)
n.1542-4A>G
n.1541+73A>G
n.1494-4A>G
n.1493+73A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224142A>TCA2499224905ACADVLc.1435-4A>T (n.1435-4A>T)
c.*1390-4A>T (n.*1390-4A>T)
c.1369-4A>T (n.1369-4A>T)
c.293-4A>T
c.1504-4A>T (n.1504-4A>T)
n.638A>T
n.39A>T
n.551-4A>T
c.271+73A>T
n.218A>T
n.153+73A>T
n.210-4A>T
c.463+73A>T
n.626-4A>T
c.1207-4A>T (n.1207-4A>T)
c.1434+73A>T (n.1434+73A>T)
n.1542-4A>T
n.1541+73A>T
n.1494-4A>T
n.1493+73A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7224143T>ACA287439893ACADVLc.1435-3T>A (n.1435-3T>A)
c.*1390-3T>A (n.*1390-3T>A)
c.1369-3T>A (n.1369-3T>A)
c.293-3T>A
c.1504-3T>A (n.1504-3T>A)
n.639T>A
n.40T>A
n.551-3T>A
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n.219T>A
n.153+74T>A
n.210-3T>A
c.463+74T>A
n.626-3T>A
c.1207-3T>A (n.1207-3T>A)
c.1434+74T>A (n.1434+74T>A)
n.1542-3T>A
n.1541+74T>A
n.1494-3T>A
n.1493+74T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224143T>CCA2576148097ACADVLc.1435-3T>C (n.1435-3T>C)
c.*1390-3T>C (n.*1390-3T>C)
c.1369-3T>C (n.1369-3T>C)
c.293-3T>C
c.1504-3T>C (n.1504-3T>C)
n.639T>C
n.40T>C
n.551-3T>C
c.271+74T>C
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n.153+74T>C
n.210-3T>C
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n.626-3T>C
c.1207-3T>C (n.1207-3T>C)
c.1434+74T>C (n.1434+74T>C)
n.1542-3T>C
n.1541+74T>C
n.1494-3T>C
n.1493+74T>C
 gnomAD v4
17g.7224143T=CA2245713160ACADVLc.1435-3T= (n.1435-3T=)
c.*1390-3T= (n.*1390-3T=)
c.1369-3T= (n.1369-3T=)
c.293-3T=
c.1504-3T= (n.1504-3T=)
n.639T=
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n.1542-3T=
n.1541+74T=
n.1494-3T=
n.1493+74T=
17g.7224144A>CCA397725112ACADVLc.1435-2A>C (n.1435-2A>C)
c.*1390-2A>C (n.*1390-2A>C)
c.1369-2A>C (n.1369-2A>C)
c.293-2A>C
c.1504-2A>C (n.1504-2A>C)
n.640A>C
n.41A>C
n.551-2A>C
c.271+75A>C
n.220A>C
n.153+75A>C
n.210-2A>C
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n.626-2A>C
c.1207-2A>C (n.1207-2A>C)
c.1434+75A>C (n.1434+75A>C)
n.1542-2A>C
n.1541+75A>C
n.1494-2A>C
n.1493+75A>C
17g.7224144A>GCA397725113ACADVLc.1435-2A>G (n.1435-2A>G)
c.*1390-2A>G (n.*1390-2A>G)
c.1369-2A>G (n.1369-2A>G)
c.293-2A>G
c.1504-2A>G (n.1504-2A>G)
n.640A>G
n.41A>G
n.551-2A>G
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n.220A>G
n.153+75A>G
n.210-2A>G
c.463+75A>G
n.626-2A>G
c.1207-2A>G (n.1207-2A>G)
c.1434+75A>G (n.1434+75A>G)
n.1542-2A>G
n.1541+75A>G
n.1494-2A>G
n.1493+75A>G
17g.7224144A>TCA397725114ACADVLc.1435-2A>T (n.1435-2A>T)
c.*1390-2A>T (n.*1390-2A>T)
c.1369-2A>T (n.1369-2A>T)
c.293-2A>T
c.1504-2A>T (n.1504-2A>T)
n.640A>T
n.41A>T
n.551-2A>T
c.271+75A>T
n.220A>T
n.153+75A>T
n.210-2A>T
c.463+75A>T
n.626-2A>T
c.1207-2A>T (n.1207-2A>T)
c.1434+75A>T (n.1434+75A>T)
n.1542-2A>T
n.1541+75A>T
n.1494-2A>T
n.1493+75A>T
17g.7224145G>ACA397725115ACADVLc.1435-1G>A (n.1435-1G>A)
c.*1390-1G>A (n.*1390-1G>A)
c.1369-1G>A (n.1369-1G>A)
c.293-1G>A
c.1504-1G>A (n.1504-1G>A)
n.641G>A
n.42G>A
n.551-1G>A
c.271+76G>A
n.221G>A
n.153+76G>A
n.210-1G>A
c.463+76G>A
n.626-1G>A
c.1207-1G>A (n.1207-1G>A)
c.1434+76G>A (n.1434+76G>A)
n.1542-1G>A
n.1541+76G>A
n.1494-1G>A
n.1493+76G>A
17g.7224145G>CCA397725116ACADVLc.1435-1G>C (n.1435-1G>C)
c.*1390-1G>C (n.*1390-1G>C)
c.1369-1G>C (n.1369-1G>C)
c.293-1G>C
c.1504-1G>C (n.1504-1G>C)
n.641G>C
n.42G>C
n.551-1G>C
c.271+76G>C
n.221G>C
n.153+76G>C
n.210-1G>C
c.463+76G>C
n.626-1G>C
c.1207-1G>C (n.1207-1G>C)
c.1434+76G>C (n.1434+76G>C)
n.1542-1G>C
n.1541+76G>C
n.1494-1G>C
n.1493+76G>C
17g.7224145G>TCA397725117ACADVLc.1435-1G>T (n.1435-1G>T)
c.*1390-1G>T (n.*1390-1G>T)
c.1369-1G>T (n.1369-1G>T)
c.293-1G>T
c.1504-1G>T (n.1504-1G>T)
n.641G>T
n.42G>T
n.551-1G>T
c.271+76G>T
n.221G>T
n.153+76G>T
n.210-1G>T
c.463+76G>T
n.626-1G>T
c.1207-1G>T (n.1207-1G>T)
c.1434+76G>T (n.1434+76G>T)
n.1542-1G>T
n.1541+76G>T
n.1494-1G>T
n.1493+76G>T
17g.7224146G>ACA397725118ACADVLc.1435G>A (p.Asp479Asn)
c.*1390G>A (n.*1390G>A)
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c.293G>A
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n.642G>A
n.43G>A
n.551G>A
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n.222G>A
n.153+77G>A
n.210G>A
c.463+77G>A
n.626G>A
c.1207G>A (p.Asp403Asn)
c.1434+77G>A (n.1434+77G>A)
n.1542G>A
n.1541+77G>A
n.1494G>A
n.1493+77G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7224146G>CCA397725119ACADVLc.1435G>C (p.Asp479His)
c.*1390G>C (n.*1390G>C)
c.1369G>C (p.Asp457His)
c.293G>C
c.1504G>C (p.Asp502His)
n.642G>C
n.43G>C
n.551G>C
c.271+77G>C
n.222G>C
n.153+77G>C
n.210G>C
c.463+77G>C
n.626G>C
c.1207G>C (p.Asp403His)
c.1434+77G>C (n.1434+77G>C)
n.1542G>C
n.1541+77G>C
n.1494G>C
n.1493+77G>C
17g.7224146G=CA2245713166ACADVLc.1435G= (p.Asp479=)
c.*1390G= (n.*1390G=)
c.1369G= (p.Asp457=)
c.293G=
c.1504G= (p.Asp502=)
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n.43G=
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n.222G=
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n.210G=
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n.626G=
c.1207G= (p.Asp403=)
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n.1542G=
n.1541+77G=
n.1494G=
n.1493+77G=
17g.7224146G>TCA397725120ACADVLc.1435G>T (p.Asp479Tyr)
c.*1390G>T (n.*1390G>T)
c.1369G>T (p.Asp457Tyr)
c.293G>T
c.1504G>T (p.Asp502Tyr)
n.642G>T
n.43G>T
n.551G>T
c.271+77G>T
n.222G>T
n.153+77G>T
n.210G>T
c.463+77G>T
n.626G>T
c.1207G>T (p.Asp403Tyr)
c.1434+77G>T (n.1434+77G>T)
n.1542G>T
n.1541+77G>T
n.1494G>T
n.1493+77G>T
17g.7224147A>CCA397725121ACADVLc.1436A>C (p.Asp479Ala)
c.*1391A>C (n.*1391A>C)
c.1370A>C (p.Asp457Ala)
c.294A>C
c.1505A>C (p.Asp502Ala)
n.643A>C
n.44A>C
n.552A>C
c.271+78A>C
n.223A>C
n.153+78A>C
n.211A>C
c.463+78A>C
n.627A>C
c.1208A>C (p.Asp403Ala)
c.1434+78A>C (n.1434+78A>C)
n.1543A>C
n.1541+78A>C
n.1495A>C
n.1493+78A>C
17g.7224147A>GCA397725122ACADVLc.1436A>G (p.Asp479Gly)
c.*1391A>G (n.*1391A>G)
c.1370A>G (p.Asp457Gly)
c.294A>G
c.1505A>G (p.Asp502Gly)
n.643A>G
n.44A>G
n.552A>G
c.271+78A>G
n.223A>G
n.153+78A>G
n.211A>G
c.463+78A>G
n.627A>G
c.1208A>G (p.Asp403Gly)
c.1434+78A>G (n.1434+78A>G)
n.1543A>G
n.1541+78A>G
n.1495A>G
n.1493+78A>G
17g.7224147A>TCA397725123ACADVLc.1436A>T (p.Asp479Val)
c.*1391A>T (n.*1391A>T)
c.1370A>T (p.Asp457Val)
c.294A>T
c.1505A>T (p.Asp502Val)
n.643A>T
n.44A>T
n.552A>T
c.271+78A>T
n.223A>T
n.153+78A>T
n.211A>T
c.463+78A>T
n.627A>T
c.1208A>T (p.Asp403Val)
c.1434+78A>T (n.1434+78A>T)
n.1543A>T
n.1541+78A>T
n.1495A>T
n.1493+78A>T
17g.7224148C>ACA397725125ACADVLc.1437C>A (p.Asp479Glu)
c.*1392C>A (n.*1392C>A)
c.1371C>A (p.Asp457Glu)
c.295C>A
c.1506C>A (p.Asp502Glu)
n.644C>A
n.45C>A
n.553C>A
c.271+79C>A
n.224C>A
n.153+79C>A
n.212C>A
c.463+79C>A
n.628C>A
c.1209C>A (p.Asp403Glu)
c.1434+79C>A (n.1434+79C>A)
n.1544C>A
n.1541+79C>A
n.1496C>A
n.1493+79C>A
17g.7224148C=CA2245713185ACADVLc.1437C= (p.Asp479=)
c.*1392C= (n.*1392C=)
c.1371C= (p.Asp457=)
c.295C=
c.1506C= (p.Asp502=)
n.644C=
n.45C=
n.553C=
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n.212C=
c.463+79C=
n.628C=
c.1209C= (p.Asp403=)
c.1434+79C= (n.1434+79C=)
n.1544C=
n.1541+79C=
n.1496C=
n.1493+79C=
17g.7224148C>GCA397725124ACADVLc.1437C>G (p.Asp479Glu)
c.*1392C>G (n.*1392C>G)
c.1371C>G (p.Asp457Glu)
c.295C>G
c.1506C>G (p.Asp502Glu)
n.644C>G
n.45C>G
n.553C>G
c.271+79C>G
n.224C>G
n.153+79C>G
n.212C>G
c.463+79C>G
n.628C>G
c.1209C>G (p.Asp403Glu)
c.1434+79C>G (n.1434+79C>G)
n.1544C>G
n.1541+79C>G
n.1496C>G
n.1493+79C>G
17g.7224148C>TCA8338116ACADVLc.1437C>T (p.Asp479=)
c.*1392C>T (n.*1392C>T)
c.1371C>T (p.Asp457=)
c.295C>T
c.1506C>T (p.Asp502=)
n.644C>T
n.45C>T
n.553C>T
c.271+79C>T
n.224C>T
n.153+79C>T
n.212C>T
c.463+79C>T
n.628C>T
c.1209C>T (p.Asp403=)
c.1434+79C>T (n.1434+79C>T)
n.1544C>T
n.1541+79C>T
n.1496C>T
n.1493+79C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224149A>CCA397725126ACADVLc.1438A>C (p.Lys480Gln)
c.*1393A>C (n.*1393A>C)
c.1372A>C (p.Lys458Gln)
c.296A>C
c.1507A>C (p.Lys503Gln)
n.645A>C
n.46A>C
n.554A>C
c.271+80A>C
n.225A>C
n.153+80A>C
n.213A>C
c.463+80A>C
n.629A>C
c.1210A>C (p.Lys404Gln)
c.1434+80A>C (n.1434+80A>C)
n.1545A>C
n.1541+80A>C
n.1497A>C
n.1493+80A>C
17g.7224149A>GCA397725127ACADVLc.1438A>G (p.Lys480Glu)
c.*1393A>G (n.*1393A>G)
c.1372A>G (p.Lys458Glu)
c.296A>G
c.1507A>G (p.Lys503Glu)
n.645A>G
n.46A>G
n.554A>G
c.271+80A>G
n.225A>G
n.153+80A>G
n.213A>G
c.463+80A>G
n.629A>G
c.1210A>G (p.Lys404Glu)
c.1434+80A>G (n.1434+80A>G)
n.1545A>G
n.1541+80A>G
n.1497A>G
n.1493+80A>G
17g.7224149A>TCA397725128ACADVLc.1438A>T (p.Lys480Ter)
c.*1393A>T (n.*1393A>T)
c.1372A>T (p.Lys458Ter)
c.296A>T
c.1507A>T (p.Lys503Ter)
n.645A>T
n.46A>T
n.554A>T
c.271+80A>T
n.225A>T
n.153+80A>T
n.213A>T
c.463+80A>T
n.629A>T
c.1210A>T (p.Lys404Ter)
c.1434+80A>T (n.1434+80A>T)
n.1545A>T
n.1541+80A>T
n.1497A>T
n.1493+80A>T
17g.7224155_7224159delCA1139532272ACADVLc.1444_1448del (p.Lys482AlafsTer?)
c.*1399_*1403del (n.*1399_*1403del)
c.1378_1382del (p.Lys460AlafsTer?)
c.302_306del
c.1513_1517del (p.Lys505AlafsTer?)
n.651_655del
n.52_56del
n.560_564del
c.271+86_271+90del
n.231_235del
n.153+86_153+90del
n.219_223del
c.463+86_463+90del
n.635_639del
c.1216_1220del (p.Lys406AlafsTer?)
c.1434+86_1434+90del (n.1434+86_1434+90del)
n.1551_1555del
n.1541+86_1541+90del
n.1503_1507del
n.1493+86_1493+90del
 ClinVar gnomAD v4
17g.7224150A>CCA397725129ACADVLc.1439A>C (p.Lys480Thr)
c.*1394A>C (n.*1394A>C)
c.1373A>C (p.Lys458Thr)
c.297A>C
c.1508A>C (p.Lys503Thr)
n.646A>C
n.47A>C
n.555A>C
c.271+81A>C
n.226A>C
n.153+81A>C
n.214A>C
c.463+81A>C
n.630A>C
c.1211A>C (p.Lys404Thr)
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n.1546A>C
n.1541+81A>C
n.1498A>C
n.1493+81A>C
17g.7224150A>GCA397725130ACADVLc.1439A>G (p.Lys480Arg)
c.*1394A>G (n.*1394A>G)
c.1373A>G (p.Lys458Arg)
c.297A>G
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n.646A>G
n.47A>G
n.555A>G
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n.226A>G
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n.630A>G
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n.1498A>G
n.1493+81A>G
17g.7224150A>TCA397725131ACADVLc.1439A>T (p.Lys480Ile)
c.*1394A>T (n.*1394A>T)
c.1373A>T (p.Lys458Ile)
c.297A>T
c.1508A>T (p.Lys503Ile)
n.646A>T
n.47A>T
n.555A>T
c.271+81A>T
n.226A>T
n.153+81A>T
n.214A>T
c.463+81A>T
n.630A>T
c.1211A>T (p.Lys404Ile)
c.1434+81A>T (n.1434+81A>T)
n.1546A>T
n.1541+81A>T
n.1498A>T
n.1493+81A>T
17g.7224151A>CCA397725132ACADVLc.1440A>C (p.Lys480Asn)
c.*1395A>C (n.*1395A>C)
c.1374A>C (p.Lys458Asn)
c.298A>C
c.1509A>C (p.Lys503Asn)
n.647A>C
n.48A>C
n.556A>C
c.271+82A>C
n.227A>C
n.153+82A>C
n.215A>C
c.463+82A>C
n.631A>C
c.1212A>C (p.Lys404Asn)
c.1434+82A>C (n.1434+82A>C)
n.1547A>C
n.1541+82A>C
n.1499A>C
n.1493+82A>C
17g.7224151A>GCA497694217ACADVLc.1440A>G (p.Lys480=)
c.*1395A>G (n.*1395A>G)
c.1374A>G (p.Lys458=)
c.298A>G
c.1509A>G (p.Lys503=)
n.647A>G
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n.227A>G
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n.215A>G
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n.631A>G
c.1212A>G (p.Lys404=)
c.1434+82A>G (n.1434+82A>G)
n.1547A>G
n.1541+82A>G
n.1499A>G
n.1493+82A>G
17g.7224151A>TCA397725133ACADVLc.1440A>T (p.Lys480Asn)
c.*1395A>T (n.*1395A>T)
c.1374A>T (p.Lys458Asn)
c.298A>T
c.1509A>T (p.Lys503Asn)
n.647A>T
n.48A>T
n.556A>T
c.271+82A>T
n.227A>T
n.153+82A>T
n.215A>T
c.463+82A>T
n.631A>T
c.1212A>T (p.Lys404Asn)
c.1434+82A>T (n.1434+82A>T)
n.1547A>T
n.1541+82A>T
n.1499A>T
n.1493+82A>T
17g.7224152G>ACA397725134ACADVLc.1441G>A (p.Gly481Arg)
c.*1396G>A (n.*1396G>A)
c.1375G>A (p.Gly459Arg)
c.299G>A
c.1510G>A (p.Gly504Arg)
n.648G>A
n.49G>A
n.557G>A
c.271+83G>A
n.228G>A
n.153+83G>A
n.216G>A
c.463+83G>A
n.632G>A
c.1213G>A (p.Gly405Arg)
c.1434+83G>A (n.1434+83G>A)
n.1548G>A
n.1541+83G>A
n.1500G>A
n.1493+83G>A
17g.7224152G>CCA397725135ACADVLc.1441G>C (p.Gly481Arg)
c.*1396G>C (n.*1396G>C)
c.1375G>C (p.Gly459Arg)
c.299G>C
c.1510G>C (p.Gly504Arg)
n.648G>C
n.49G>C
n.557G>C
c.271+83G>C
n.228G>C
n.153+83G>C
n.216G>C
c.463+83G>C
n.632G>C
c.1213G>C (p.Gly405Arg)
c.1434+83G>C (n.1434+83G>C)
n.1548G>C
n.1541+83G>C
n.1500G>C
n.1493+83G>C
17g.7224152G>TCA397725136ACADVLc.1441G>T (p.Gly481Ter)
c.*1396G>T (n.*1396G>T)
c.1375G>T (p.Gly459Ter)
c.299G>T
c.1510G>T (p.Gly504Ter)
n.648G>T
n.49G>T
n.557G>T
c.271+83G>T
n.228G>T
n.153+83G>T
n.216G>T
c.463+83G>T
n.632G>T
c.1213G>T (p.Gly405Ter)
c.1434+83G>T (n.1434+83G>T)
n.1548G>T
n.1541+83G>T
n.1500G>T
n.1493+83G>T
17g.7224153G>ACA397725137ACADVLc.1442G>A (p.Gly481Glu)
c.*1397G>A (n.*1397G>A)
c.1376G>A (p.Gly459Glu)
c.300G>A
c.1511G>A (p.Gly504Glu)
n.649G>A
n.50G>A
n.558G>A
c.271+84G>A
n.229G>A
n.153+84G>A
n.217G>A
c.463+84G>A
n.633G>A
c.1214G>A (p.Gly405Glu)
c.1434+84G>A (n.1434+84G>A)
n.1549G>A
n.1541+84G>A
n.1501G>A
n.1493+84G>A
17g.7224153G>CCA397725138ACADVLc.1442G>C (p.Gly481Ala)
c.*1397G>C (n.*1397G>C)
c.1376G>C (p.Gly459Ala)
c.300G>C
c.1511G>C (p.Gly504Ala)
n.649G>C
n.50G>C
n.558G>C
c.271+84G>C
n.229G>C
n.153+84G>C
n.217G>C
c.463+84G>C
n.633G>C
c.1214G>C (p.Gly405Ala)
c.1434+84G>C (n.1434+84G>C)
n.1549G>C
n.1541+84G>C
n.1501G>C
n.1493+84G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224153G=CA2245713191ACADVLc.1442G= (p.Gly481=)
c.*1397G= (n.*1397G=)
c.1376G= (p.Gly459=)
c.300G=
c.1511G= (p.Gly504=)
n.649G=
n.50G=
n.558G=
c.271+84G=
n.229G=
n.153+84G=
n.217G=
c.463+84G=
n.633G=
c.1214G= (p.Gly405=)
c.1434+84G= (n.1434+84G=)
n.1549G=
n.1541+84G=
n.1501G=
n.1493+84G=
17g.7224153G>TCA8338117ACADVLc.1442G>T (p.Gly481Val)
c.*1397G>T (n.*1397G>T)
c.1376G>T (p.Gly459Val)
c.300G>T
c.1511G>T (p.Gly504Val)
n.649G>T
n.50G>T
n.558G>T
c.271+84G>T
n.229G>T
n.153+84G>T
n.217G>T
c.463+84G>T
n.633G>T
c.1214G>T (p.Gly405Val)
c.1434+84G>T (n.1434+84G>T)
n.1549G>T
n.1541+84G>T
n.1501G>T
n.1493+84G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224154A>CCA497694221ACADVLc.1443A>C (p.Gly481=)
c.*1398A>C (n.*1398A>C)
c.1377A>C (p.Gly459=)
c.301A>C
c.1512A>C (p.Gly504=)
n.650A>C
n.51A>C
n.559A>C
c.271+85A>C
n.230A>C
n.153+85A>C
n.218A>C
c.463+85A>C
n.634A>C
c.1215A>C (p.Gly405=)
c.1434+85A>C (n.1434+85A>C)
n.1550A>C
n.1541+85A>C
n.1502A>C
n.1493+85A>C
17g.7224154A>GCA497694222ACADVLc.1443A>G (p.Gly481=)
c.*1398A>G (n.*1398A>G)
c.1377A>G (p.Gly459=)
c.301A>G
c.1512A>G (p.Gly504=)
n.650A>G
n.51A>G
n.559A>G
c.271+85A>G
n.230A>G
n.153+85A>G
n.218A>G
c.463+85A>G
n.634A>G
c.1215A>G (p.Gly405=)
c.1434+85A>G (n.1434+85A>G)
n.1550A>G
n.1541+85A>G
n.1502A>G
n.1493+85A>G
17g.7224154A>TCA497694224ACADVLc.1443A>T (p.Gly481=)
c.*1398A>T (n.*1398A>T)
c.1377A>T (p.Gly459=)
c.301A>T
c.1512A>T (p.Gly504=)
n.650A>T
n.51A>T
n.559A>T
c.271+85A>T
n.230A>T
n.153+85A>T
n.218A>T
c.463+85A>T
n.634A>T
c.1215A>T (p.Gly405=)
c.1434+85A>T (n.1434+85A>T)
n.1550A>T
n.1541+85A>T
n.1502A>T
n.1493+85A>T
17g.7224155A>CCA397725141ACADVLc.1444A>C (p.Lys482Gln)
c.*1399A>C (n.*1399A>C)
c.1378A>C (p.Lys460Gln)
c.302A>C
c.1513A>C (p.Lys505Gln)
n.651A>C
n.52A>C
n.560A>C
c.271+86A>C
n.231A>C
n.153+86A>C
n.219A>C
c.463+86A>C
n.635A>C
c.1216A>C (p.Lys406Gln)
c.1434+86A>C (n.1434+86A>C)
n.1551A>C
n.1541+86A>C
n.1503A>C
n.1493+86A>C
17g.7224155A>GCA397725139ACADVLc.1444A>G (p.Lys482Glu)
c.*1399A>G (n.*1399A>G)
c.1378A>G (p.Lys460Glu)
c.302A>G
c.1513A>G (p.Lys505Glu)
n.651A>G
n.52A>G
n.560A>G
c.271+86A>G
n.231A>G
n.153+86A>G
n.219A>G
c.463+86A>G
n.635A>G
c.1216A>G (p.Lys406Glu)
c.1434+86A>G (n.1434+86A>G)
n.1551A>G
n.1541+86A>G
n.1503A>G
n.1493+86A>G
17g.7224155A>TCA397725140ACADVLc.1444A>T (p.Lys482Ter)
c.*1399A>T (n.*1399A>T)
c.1378A>T (p.Lys460Ter)
c.302A>T
c.1513A>T (p.Lys505Ter)
n.651A>T
n.52A>T
n.560A>T
c.271+86A>T
n.231A>T
n.153+86A>T
n.219A>T
c.463+86A>T
n.635A>T
c.1216A>T (p.Lys406Ter)
c.1434+86A>T (n.1434+86A>T)
n.1551A>T
n.1541+86A>T
n.1503A>T
n.1493+86A>T
17g.7224156A>CCA397725142ACADVLc.1445A>C (p.Lys482Thr)
c.*1400A>C (n.*1400A>C)
c.1379A>C (p.Lys460Thr)
c.303A>C
c.1514A>C (p.Lys505Thr)
n.652A>C
n.53A>C
n.561A>C
c.271+87A>C
n.232A>C
n.153+87A>C
n.220A>C
c.463+87A>C
n.636A>C
c.1217A>C (p.Lys406Thr)
c.1434+87A>C (n.1434+87A>C)
n.1552A>C
n.1541+87A>C
n.1504A>C
n.1493+87A>C
17g.7224156A>GCA397725143ACADVLc.1445A>G (p.Lys482Arg)
c.*1400A>G (n.*1400A>G)
c.1379A>G (p.Lys460Arg)
c.303A>G
c.1514A>G (p.Lys505Arg)
n.652A>G
n.53A>G
n.561A>G
c.271+87A>G
n.232A>G
n.153+87A>G
n.220A>G
c.463+87A>G
n.636A>G
c.1217A>G (p.Lys406Arg)
c.1434+87A>G (n.1434+87A>G)
n.1552A>G
n.1541+87A>G
n.1504A>G
n.1493+87A>G
 ClinVar dbSNP
17g.7224156A>TCA397725144ACADVLc.1445A>T (p.Lys482Met)
c.*1400A>T (n.*1400A>T)
c.1379A>T (p.Lys460Met)
c.303A>T
c.1514A>T (p.Lys505Met)
n.652A>T
n.53A>T
n.561A>T
c.271+87A>T
n.232A>T
n.153+87A>T
n.220A>T
c.463+87A>T
n.636A>T
c.1217A>T (p.Lys406Met)
c.1434+87A>T (n.1434+87A>T)
n.1552A>T
n.1541+87A>T
n.1504A>T
n.1493+87A>T
17g.7224157G>ACA497694212ACADVLc.1446G>A (p.Lys482=)
c.*1401G>A (n.*1401G>A)
c.1380G>A (p.Lys460=)
c.304G>A
c.1515G>A (p.Lys505=)
n.653G>A
n.54G>A
n.562G>A
c.271+88G>A
n.233G>A
n.153+88G>A
n.221G>A
c.463+88G>A
n.637G>A
c.1218G>A (p.Lys406=)
c.1434+88G>A (n.1434+88G>A)
n.1553G>A
n.1541+88G>A
n.1505G>A
n.1493+88G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224157G>CCA397725145ACADVLc.1446G>C (p.Lys482Asn)
c.*1401G>C (n.*1401G>C)
c.1380G>C (p.Lys460Asn)
c.304G>C
c.1515G>C (p.Lys505Asn)
n.653G>C
n.54G>C
n.562G>C
c.271+88G>C
n.233G>C
n.153+88G>C
n.221G>C
c.463+88G>C
n.637G>C
c.1218G>C (p.Lys406Asn)
c.1434+88G>C (n.1434+88G>C)
n.1553G>C
n.1541+88G>C
n.1505G>C
n.1493+88G>C
17g.7224157G=CA2245713197ACADVLc.1446G= (p.Lys482=)
c.*1401G= (n.*1401G=)
c.1380G= (p.Lys460=)
c.304G=
c.1515G= (p.Lys505=)
n.653G=
n.54G=
n.562G=
c.271+88G=
n.233G=
n.153+88G=
n.221G=
c.463+88G=
n.637G=
c.1218G= (p.Lys406=)
c.1434+88G= (n.1434+88G=)
n.1553G=
n.1541+88G=
n.1505G=
n.1493+88G=
17g.7224157G>TCA397725146ACADVLc.1446G>T (p.Lys482Asn)
c.*1401G>T (n.*1401G>T)
c.1380G>T (p.Lys460Asn)
c.304G>T
c.1515G>T (p.Lys505Asn)
n.653G>T
n.54G>T
n.562G>T
c.271+88G>T
n.233G>T
n.153+88G>T
n.221G>T
c.463+88G>T
n.637G>T
c.1218G>T (p.Lys406Asn)
c.1434+88G>T (n.1434+88G>T)
n.1553G>T
n.1541+88G>T
n.1505G>T
n.1493+88G>T
17g.7224158G>ACA397725147ACADVLc.1447G>A (p.Glu483Lys)
c.*1402G>A (n.*1402G>A)
c.1381G>A (p.Glu461Lys)
c.305G>A
c.1516G>A (p.Glu506Lys)
n.654G>A
n.55G>A
n.563G>A
c.271+89G>A
n.234G>A
n.153+89G>A
n.222G>A
c.463+89G>A
n.638G>A
c.1219G>A (p.Glu407Lys)
c.1434+89G>A (n.1434+89G>A)
n.1554G>A
n.1541+89G>A
n.1506G>A
n.1493+89G>A
 gnomAD v4
17g.7224158G>CCA397725148ACADVLc.1447G>C (p.Glu483Gln)
c.*1402G>C (n.*1402G>C)
c.1381G>C (p.Glu461Gln)
c.305G>C
c.1516G>C (p.Glu506Gln)
n.654G>C
n.55G>C
n.563G>C
c.271+89G>C
n.234G>C
n.153+89G>C
n.222G>C
c.463+89G>C
n.638G>C
c.1219G>C (p.Glu407Gln)
c.1434+89G>C (n.1434+89G>C)
n.1554G>C
n.1541+89G>C
n.1506G>C
n.1493+89G>C
17g.7224158G>TCA397725149ACADVLc.1447G>T (p.Glu483Ter)
c.*1402G>T (n.*1402G>T)
c.1381G>T (p.Glu461Ter)
c.305G>T
c.1516G>T (p.Glu506Ter)
n.654G>T
n.55G>T
n.563G>T
c.271+89G>T
n.234G>T
n.153+89G>T
n.222G>T
c.463+89G>T
n.638G>T
c.1219G>T (p.Glu407Ter)
c.1434+89G>T (n.1434+89G>T)
n.1554G>T
n.1541+89G>T
n.1506G>T
n.1493+89G>T
17g.7224159A>CCA397725150ACADVLc.1448A>C (p.Glu483Ala)
c.*1403A>C (n.*1403A>C)
c.1382A>C (p.Glu461Ala)
c.306A>C
c.1517A>C (p.Glu506Ala)
n.655A>C
n.56A>C
n.564A>C
c.271+90A>C
n.235A>C
n.153+90A>C
n.223A>C
c.463+90A>C
n.639A>C
c.1220A>C (p.Glu407Ala)
c.1434+90A>C (n.1434+90A>C)
n.1555A>C
n.1541+90A>C
n.1507A>C
n.1493+90A>C
17g.7224159A>GCA397725151ACADVLc.1448A>G (p.Glu483Gly)
c.*1403A>G (n.*1403A>G)
c.1382A>G (p.Glu461Gly)
c.306A>G
c.1517A>G (p.Glu506Gly)
n.655A>G
n.56A>G
n.564A>G
c.271+90A>G
n.235A>G
n.153+90A>G
n.223A>G
c.463+90A>G
n.639A>G
c.1220A>G (p.Glu407Gly)
c.1434+90A>G (n.1434+90A>G)
n.1555A>G
n.1541+90A>G
n.1507A>G
n.1493+90A>G
17g.7224159A>TCA397725152ACADVLc.1448A>T (p.Glu483Val)
c.*1403A>T (n.*1403A>T)
c.1382A>T (p.Glu461Val)
c.306A>T
c.1517A>T (p.Glu506Val)
n.655A>T
n.56A>T
n.564A>T
c.271+90A>T
n.235A>T
n.153+90A>T
n.223A>T
c.463+90A>T
n.639A>T
c.1220A>T (p.Glu407Val)
c.1434+90A>T (n.1434+90A>T)
n.1555A>T
n.1541+90A>T
n.1507A>T
n.1493+90A>T
17g.7224160G>ACA497694213ACADVLc.1449G>A (p.Glu483=)
c.*1404G>A (n.*1404G>A)
c.1383G>A (p.Glu461=)
c.307G>A
c.1518G>A (p.Glu506=)
n.656G>A
n.57G>A
n.565G>A
c.271+91G>A
n.236G>A
n.153+91G>A
n.224G>A
c.463+91G>A
n.640G>A
c.1221G>A (p.Glu407=)
c.1434+91G>A (n.1434+91G>A)
n.1556G>A
n.1541+91G>A
n.1508G>A
n.1493+91G>A
17g.7224160G>CCA397725154ACADVLc.1449G>C (p.Glu483Asp)
c.*1404G>C (n.*1404G>C)
c.1383G>C (p.Glu461Asp)
c.307G>C
c.1518G>C (p.Glu506Asp)
n.656G>C
n.57G>C
n.565G>C
c.271+91G>C
n.236G>C
n.153+91G>C
n.224G>C
c.463+91G>C
n.640G>C
c.1221G>C (p.Glu407Asp)
c.1434+91G>C (n.1434+91G>C)
n.1556G>C
n.1541+91G>C
n.1508G>C
n.1493+91G>C
17g.7224160G>TCA397725153ACADVLc.1449G>T (p.Glu483Asp)
c.*1404G>T (n.*1404G>T)
c.1383G>T (p.Glu461Asp)
c.307G>T
c.1518G>T (p.Glu506Asp)
n.656G>T
n.57G>T
n.565G>T
c.271+91G>T
n.236G>T
n.153+91G>T
n.224G>T
c.463+91G>T
n.640G>T
c.1221G>T (p.Glu407Asp)
c.1434+91G>T (n.1434+91G>T)
n.1556G>T
n.1541+91G>T
n.1508G>T
n.1493+91G>T
17g.7224161C>ACA397725155ACADVLc.1450C>A (p.Leu484Ile)
c.*1405C>A (n.*1405C>A)
c.1384C>A (p.Leu462Ile)
c.308C>A
c.1519C>A (p.Leu507Ile)
n.657C>A
n.58C>A
n.566C>A
c.271+92C>A
n.237C>A
n.153+92C>A
n.225C>A
c.463+92C>A
n.641C>A
c.1222C>A (p.Leu408Ile)
c.1434+92C>A (n.1434+92C>A)
n.1557C>A
n.1541+92C>A
n.1509C>A
n.1493+92C>A
17g.7224161C=CA2245713208ACADVLc.1450C= (p.Leu484=)
c.*1405C= (n.*1405C=)
c.1384C= (p.Leu462=)
c.308C=
c.1519C= (p.Leu507=)
n.657C=
n.58C=
n.566C=
c.271+92C=
n.237C=
n.153+92C=
n.225C=
c.463+92C=
n.641C=
c.1222C= (p.Leu408=)
c.1434+92C= (n.1434+92C=)
n.1557C=
n.1541+92C=
n.1509C=
n.1493+92C=
17g.7224161C>GCA397725156ACADVLc.1450C>G (p.Leu484Val)
c.*1405C>G (n.*1405C>G)
c.1384C>G (p.Leu462Val)
c.308C>G
c.1519C>G (p.Leu507Val)
n.657C>G
n.58C>G
n.566C>G
c.271+92C>G
n.237C>G
n.153+92C>G
n.225C>G
c.463+92C>G
n.641C>G
c.1222C>G (p.Leu408Val)
c.1434+92C>G (n.1434+92C>G)
n.1557C>G
n.1541+92C>G
n.1509C>G
n.1493+92C>G
 gnomAD v4
17g.7224161C>TCA8338118ACADVLc.1450C>T (p.Leu484Phe)
c.*1405C>T (n.*1405C>T)
c.1384C>T (p.Leu462Phe)
c.308C>T
c.1519C>T (p.Leu507Phe)
n.657C>T
n.58C>T
n.566C>T
c.271+92C>T
n.237C>T
n.153+92C>T
n.225C>T
c.463+92C>T
n.641C>T
c.1222C>T (p.Leu408Phe)
c.1434+92C>T (n.1434+92C>T)
n.1557C>T
n.1541+92C>T
n.1509C>T
n.1493+92C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224162T>ACA397725157ACADVLc.1451T>A (p.Leu484His)
c.*1406T>A (n.*1406T>A)
c.1385T>A (p.Leu462His)
c.309T>A
c.1520T>A (p.Leu507His)
n.658T>A
n.59T>A
n.567T>A
c.271+93T>A
n.238T>A
n.153+93T>A
n.226T>A
c.463+93T>A
n.642T>A
c.1223T>A (p.Leu408His)
c.1434+93T>A (n.1434+93T>A)
n.1558T>A
n.1541+93T>A
n.1510T>A
n.1493+93T>A
17g.7224162T>CCA397725158ACADVLc.1451T>C (p.Leu484Pro)
c.*1406T>C (n.*1406T>C)
c.1385T>C (p.Leu462Pro)
c.309T>C
c.1520T>C (p.Leu507Pro)
n.658T>C
n.59T>C
n.567T>C
c.271+93T>C
n.238T>C
n.153+93T>C
n.226T>C
c.463+93T>C
n.642T>C
c.1223T>C (p.Leu408Pro)
c.1434+93T>C (n.1434+93T>C)
n.1558T>C
n.1541+93T>C
n.1510T>C
n.1493+93T>C
17g.7224162T>GCA397725159ACADVLc.1451T>G (p.Leu484Arg)
c.*1406T>G (n.*1406T>G)
c.1385T>G (p.Leu462Arg)
c.309T>G
c.1520T>G (p.Leu507Arg)
n.658T>G
n.59T>G
n.567T>G
c.271+93T>G
n.238T>G
n.153+93T>G
n.226T>G
c.463+93T>G
n.642T>G
c.1223T>G (p.Leu408Arg)
c.1434+93T>G (n.1434+93T>G)
n.1558T>G
n.1541+93T>G
n.1510T>G
n.1493+93T>G
17g.7224163C>ACA497694214ACADVLc.1452C>A (p.Leu484=)
c.*1407C>A (n.*1407C>A)
c.1386C>A (p.Leu462=)
c.310C>A
c.1521C>A (p.Leu507=)
n.659C>A
n.60C>A
n.568C>A
c.271+94C>A
n.239C>A
n.153+94C>A
n.227C>A
c.463+94C>A
n.643C>A
c.1224C>A (p.Leu408=)
c.1434+94C>A (n.1434+94C>A)
n.1559C>A
n.1541+94C>A
n.1511C>A
n.1493+94C>A
17g.7224163C=CA2245713218ACADVLc.1452C= (p.Leu484=)
c.*1407C= (n.*1407C=)
c.1386C= (p.Leu462=)
c.310C=
c.1521C= (p.Leu507=)
n.659C=
n.60C=
n.568C=
c.271+94C=
n.239C=
n.153+94C=
n.227C=
c.463+94C=
n.643C=
c.1224C= (p.Leu408=)
c.1434+94C= (n.1434+94C=)
n.1559C=
n.1541+94C=
n.1511C=
n.1493+94C=
17g.7224163C>GCA497694215ACADVLc.1452C>G (p.Leu484=)
c.*1407C>G (n.*1407C>G)
c.1386C>G (p.Leu462=)
c.310C>G
c.1521C>G (p.Leu507=)
n.659C>G
n.60C>G
n.568C>G
c.271+94C>G
n.239C>G
n.153+94C>G
n.227C>G
c.463+94C>G
n.643C>G
c.1224C>G (p.Leu408=)
c.1434+94C>G (n.1434+94C>G)
n.1559C>G
n.1541+94C>G
n.1511C>G
n.1493+94C>G
17g.7224163C>TCA497694216ACADVLc.1452C>T (p.Leu484=)
c.*1407C>T (n.*1407C>T)
c.1386C>T (p.Leu462=)
c.310C>T
c.1521C>T (p.Leu507=)
n.659C>T
n.60C>T
n.568C>T
c.271+94C>T
n.239C>T
n.153+94C>T
n.227C>T
c.463+94C>T
n.643C>T
c.1224C>T (p.Leu408=)
c.1434+94C>T (n.1434+94C>T)
n.1559C>T
n.1541+94C>T
n.1511C>T
n.1493+94C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7224164T>ACA397725160ACADVLc.1453T>A (p.Ser485Thr)
c.*1408T>A (n.*1408T>A)
c.1387T>A (p.Ser463Thr)
c.311T>A
c.1522T>A (p.Ser508Thr)
n.660T>A
n.61T>A
n.569T>A
c.271+95T>A
n.240T>A
n.153+95T>A
n.228T>A
c.463+95T>A
n.644T>A
c.1225T>A (p.Ser409Thr)
c.1434+95T>A (n.1434+95T>A)
n.1560T>A
n.1541+95T>A
n.1512T>A
n.1493+95T>A
17g.7224164T>CCA397725161ACADVLc.1453T>C (p.Ser485Pro)
c.*1408T>C (n.*1408T>C)
c.1387T>C (p.Ser463Pro)
c.311T>C
c.1522T>C (p.Ser508Pro)
n.660T>C
n.61T>C
n.569T>C
c.271+95T>C
n.240T>C
n.153+95T>C
n.228T>C
c.463+95T>C
n.644T>C
c.1225T>C (p.Ser409Pro)
c.1434+95T>C (n.1434+95T>C)
n.1560T>C
n.1541+95T>C
n.1512T>C
n.1493+95T>C
17g.7224164T>GCA397725162ACADVLc.1453T>G (p.Ser485Ala)
c.*1408T>G (n.*1408T>G)
c.1387T>G (p.Ser463Ala)
c.311T>G
c.1522T>G (p.Ser508Ala)
n.660T>G
n.61T>G
n.569T>G
c.271+95T>G
n.240T>G
n.153+95T>G
n.228T>G
c.463+95T>G
n.644T>G
c.1225T>G (p.Ser409Ala)
c.1434+95T>G (n.1434+95T>G)
n.1560T>G
n.1541+95T>G
n.1512T>G
n.1493+95T>G
17g.7224165C>ACA397725163ACADVLc.1454C>A (p.Ser485Tyr)
c.*1409C>A (n.*1409C>A)
c.1388C>A (p.Ser463Tyr)
c.312C>A
c.1523C>A (p.Ser508Tyr)
n.661C>A
n.62C>A
n.570C>A
c.271+96C>A
n.241C>A
n.153+96C>A
n.229C>A
c.463+96C>A
n.645C>A
c.1226C>A (p.Ser409Tyr)
c.1434+96C>A (n.1434+96C>A)
n.1561C>A
n.1541+96C>A
n.1513C>A
n.1493+96C>A
17g.7224165C>GCA397725164ACADVLc.1454C>G (p.Ser485Cys)
c.*1409C>G (n.*1409C>G)
c.1388C>G (p.Ser463Cys)
c.312C>G
c.1523C>G (p.Ser508Cys)
n.661C>G
n.62C>G
n.570C>G
c.271+96C>G
n.241C>G
n.153+96C>G
n.229C>G
c.463+96C>G
n.645C>G
c.1226C>G (p.Ser409Cys)
c.1434+96C>G (n.1434+96C>G)
n.1561C>G
n.1541+96C>G
n.1513C>G
n.1493+96C>G
17g.7224165C>TCA397725165ACADVLc.1454C>T (p.Ser485Phe)
c.*1409C>T (n.*1409C>T)
c.1388C>T (p.Ser463Phe)
c.312C>T
c.1523C>T (p.Ser508Phe)
n.661C>T
n.62C>T
n.570C>T
c.271+96C>T
n.241C>T
n.153+96C>T
n.229C>T
c.463+96C>T
n.645C>T
c.1226C>T (p.Ser409Phe)
c.1434+96C>T (n.1434+96C>T)
n.1561C>T
n.1541+96C>T
n.1513C>T
n.1493+96C>T
17g.7224166T>ACA497694218ACADVLc.1455T>A (p.Ser485=)
c.*1410T>A (n.*1410T>A)
c.1389T>A (p.Ser463=)
c.313T>A
c.1524T>A (p.Ser508=)
n.662T>A
n.63T>A
n.571T>A
c.271+97T>A
n.242T>A
n.153+97T>A
n.230T>A
c.463+97T>A
n.646T>A
c.1227T>A (p.Ser409=)
c.1434+97T>A (n.1434+97T>A)
n.1562T>A
n.1541+97T>A
n.1514T>A
n.1493+97T>A
17g.7224166T>CCA497694219ACADVLc.1455T>C (p.Ser485=)
c.*1410T>C (n.*1410T>C)
c.1389T>C (p.Ser463=)
c.313T>C
c.1524T>C (p.Ser508=)
n.662T>C
n.63T>C
n.571T>C
c.271+97T>C
n.242T>C
n.153+97T>C
n.230T>C
c.463+97T>C
n.646T>C
c.1227T>C (p.Ser409=)
c.1434+97T>C (n.1434+97T>C)
n.1562T>C
n.1541+97T>C
n.1514T>C
n.1493+97T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7224166T>GCA497694220ACADVLc.1455T>G (p.Ser485=)
c.*1410T>G (n.*1410T>G)
c.1389T>G (p.Ser463=)
c.313T>G
c.1524T>G (p.Ser508=)
n.662T>G
n.63T>G
n.571T>G
c.271+97T>G
n.242T>G
n.153+97T>G
n.230T>G
c.463+97T>G
n.646T>G
c.1227T>G (p.Ser409=)
c.1434+97T>G (n.1434+97T>G)
n.1562T>G
n.1541+97T>G
n.1514T>G
n.1493+97T>G
17g.7224166T=CA2245713223ACADVLc.1455T= (p.Ser485=)
c.*1410T= (n.*1410T=)
c.1389T= (p.Ser463=)
c.313T=
c.1524T= (p.Ser508=)
n.662T=
n.63T=
n.571T=
c.271+97T=
n.242T=
n.153+97T=
n.230T=
c.463+97T=
n.646T=
c.1227T= (p.Ser409=)
c.1434+97T= (n.1434+97T=)
n.1562T=
n.1541+97T=
n.1514T=
n.1493+97T=
17g.7224166dupCA2739267106ACADVLc.1455dup (p.Gly486TrpfsTer?)
c.*1410dup (n.*1410dup)
c.1389dup (p.Gly464TrpfsTer?)
c.313dup
c.1524dup (p.Gly509TrpfsTer?)
n.662dup
n.63dup
n.571dup
c.271+97dup
n.242dup
n.153+97dup
n.230dup
c.463+97dup
n.646dup
c.1227dup (p.Gly410TrpfsTer?)
c.1434+97dup (n.1434+97dup)
n.1562dup
n.1541+97dup
n.1514dup
n.1493+97dup
 ClinVar
17g.7224167G>ACA397725168ACADVLc.1456G>A (p.Gly486Arg)
c.*1411G>A (n.*1411G>A)
c.1390G>A (p.Gly464Arg)
c.314G>A
c.1525G>A (p.Gly509Arg)
n.663G>A
n.64G>A
n.572G>A
c.271+98G>A
n.243G>A
n.153+98G>A
n.231G>A
c.463+98G>A
n.647G>A
c.1228G>A (p.Gly410Arg)
c.1434+98G>A (n.1434+98G>A)
n.1563G>A
n.1541+98G>A
n.1515G>A
n.1493+98G>A
 gnomAD v4
17g.7224167G>CCA397725167ACADVLc.1456G>C (p.Gly486Arg)
c.*1411G>C (n.*1411G>C)
c.1390G>C (p.Gly464Arg)
c.314G>C
c.1525G>C (p.Gly509Arg)
n.663G>C
n.64G>C
n.572G>C
c.271+98G>C
n.243G>C
n.153+98G>C
n.231G>C
c.463+98G>C
n.647G>C
c.1228G>C (p.Gly410Arg)
c.1434+98G>C (n.1434+98G>C)
n.1563G>C
n.1541+98G>C
n.1515G>C
n.1493+98G>C
17g.7224167G>TCA397725166ACADVLc.1456G>T (p.Gly486Trp)
c.*1411G>T (n.*1411G>T)
c.1390G>T (p.Gly464Trp)
c.314G>T
c.1525G>T (p.Gly509Trp)
n.663G>T
n.64G>T
n.572G>T
c.271+98G>T
n.243G>T
n.153+98G>T
n.231G>T
c.463+98G>T
n.647G>T
c.1228G>T (p.Gly410Trp)
c.1434+98G>T (n.1434+98G>T)
n.1563G>T
n.1541+98G>T
n.1515G>T
n.1493+98G>T
17g.7224169delCA2635783605ACADVLc.1458del (p.Gly488AlafsTer4)
c.*1413del (n.*1413del)
c.1392del (p.Gly466AlafsTer4)
c.316del
c.1527del (p.Gly511AlafsTer4)
n.665del
n.66del
n.574del
c.271+100del
n.245del
n.153+100del
n.233del
c.463+100del
n.649del
c.1230del (p.Gly412AlafsTer4)
c.1434+100del (n.1434+100del)
n.1565del
n.1541+100del
n.1517del
n.1493+100del
 gnomAD v4
17g.7224168G>ACA8338119ACADVLc.1457G>A (p.Gly486Glu)
c.*1412G>A (n.*1412G>A)
c.1391G>A (p.Gly464Glu)
c.315G>A
c.1526G>A (p.Gly509Glu)
n.664G>A
n.65G>A
n.573G>A
c.271+99G>A
n.244G>A
n.153+99G>A
n.232G>A
c.463+99G>A
n.648G>A
c.1229G>A (p.Gly410Glu)
c.1434+99G>A (n.1434+99G>A)
n.1564G>A
n.1541+99G>A
n.1516G>A
n.1493+99G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224168G>CCA397725169ACADVLc.1457G>C (p.Gly486Ala)
c.*1412G>C (n.*1412G>C)
c.1391G>C (p.Gly464Ala)
c.315G>C
c.1526G>C (p.Gly509Ala)
n.664G>C
n.65G>C
n.573G>C
c.271+99G>C
n.244G>C
n.153+99G>C
n.232G>C
c.463+99G>C
n.648G>C
c.1229G>C (p.Gly410Ala)
c.1434+99G>C (n.1434+99G>C)
n.1564G>C
n.1541+99G>C
n.1516G>C
n.1493+99G>C
17g.7224168G=CA2245713233ACADVLc.1457G= (p.Gly486=)
c.*1412G= (n.*1412G=)
c.1391G= (p.Gly464=)
c.315G=
c.1526G= (p.Gly509=)
n.664G=
n.65G=
n.573G=
c.271+99G=
n.244G=
n.153+99G=
n.232G=
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n.648G=
c.1229G= (p.Gly410=)
c.1434+99G= (n.1434+99G=)
n.1564G=
n.1541+99G=
n.1516G=
n.1493+99G=
17g.7224168G>TCA397725170ACADVLc.1457G>T (p.Gly486Val)
c.*1412G>T (n.*1412G>T)
c.1391G>T (p.Gly464Val)
c.315G>T
c.1526G>T (p.Gly509Val)
n.664G>T
n.65G>T
n.573G>T
c.271+99G>T
n.244G>T
n.153+99G>T
n.232G>T
c.463+99G>T
n.648G>T
c.1229G>T (p.Gly410Val)
c.1434+99G>T (n.1434+99G>T)
n.1564G>T
n.1541+99G>T
n.1516G>T
n.1493+99G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched