| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7223562del | CA2635782167 | ACADVL | c.1183-82del (n.1183-82del) c.*1138-82del (n.*1138-82del) c.1117-82del (n.1117-82del) c.41-82del c.1252-82del (n.1252-82del) n.272del n.58del n.599-82del n.207-82del c.20-82del c.212-82del n.391-82del c.955-82del (n.955-82del) n.1290-82del n.1242-82del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223562T>A | CA656610590 | ACADVL | c.1183-82T>A (n.1183-82T>A) c.*1138-82T>A (n.*1138-82T>A) c.1117-82T>A (n.1117-82T>A) c.41-82T>A c.1252-82T>A (n.1252-82T>A) n.272T>A n.58T>A n.599-82T>A n.207-82T>A c.20-82T>A c.212-82T>A n.391-82T>A c.955-82T>A (n.955-82T>A) n.1290-82T>A n.1242-82T>A | COSMIC |
| 17 | g.7223562T>C | CA2576148067 | ACADVL | c.1183-82T>C (n.1183-82T>C) c.*1138-82T>C (n.*1138-82T>C) c.1117-82T>C (n.1117-82T>C) c.41-82T>C c.1252-82T>C (n.1252-82T>C) n.272T>C n.58T>C n.599-82T>C n.207-82T>C c.20-82T>C c.212-82T>C n.391-82T>C c.955-82T>C (n.955-82T>C) n.1290-82T>C n.1242-82T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223563C= | CA2245711202 | ACADVL | c.1183-81C= (n.1183-81C=) c.*1138-81C= (n.*1138-81C=) c.1117-81C= (n.1117-81C=) c.41-81C= c.1252-81C= (n.1252-81C=) n.273C= n.59C= n.599-81C= n.207-81C= c.20-81C= c.212-81C= n.391-81C= c.955-81C= (n.955-81C=) n.1290-81C= n.1242-81C= | |
| 17 | g.7223563C>G | CA2245711205 | ACADVL | c.1183-81C>G (n.1183-81C>G) c.*1138-81C>G (n.*1138-81C>G) c.1117-81C>G (n.1117-81C>G) c.41-81C>G c.1252-81C>G (n.1252-81C>G) n.273C>G n.59C>G n.599-81C>G n.207-81C>G c.20-81C>G c.212-81C>G n.391-81C>G c.955-81C>G (n.955-81C>G) n.1290-81C>G n.1242-81C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223563C>T | CA2635782171 | ACADVL | c.1183-81C>T (n.1183-81C>T) c.*1138-81C>T (n.*1138-81C>T) c.1117-81C>T (n.1117-81C>T) c.41-81C>T c.1252-81C>T (n.1252-81C>T) n.273C>T n.59C>T n.599-81C>T n.207-81C>T c.20-81C>T c.212-81C>T n.391-81C>T c.955-81C>T (n.955-81C>T) n.1290-81C>T n.1242-81C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223565T>G | CA2635782173 | ACADVL | c.1183-79T>G (n.1183-79T>G) c.*1138-79T>G (n.*1138-79T>G) c.1117-79T>G (n.1117-79T>G) c.41-79T>G c.1252-79T>G (n.1252-79T>G) n.275T>G n.61T>G n.599-79T>G n.207-79T>G c.20-79T>G c.212-79T>G n.391-79T>G c.955-79T>G (n.955-79T>G) n.1290-79T>G n.1242-79T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223565T= | CA2245711210 | ACADVL | c.1183-79T= (n.1183-79T=) c.*1138-79T= (n.*1138-79T=) c.1117-79T= (n.1117-79T=) c.41-79T= c.1252-79T= (n.1252-79T=) n.275T= n.61T= n.599-79T= n.207-79T= c.20-79T= c.212-79T= n.391-79T= c.955-79T= (n.955-79T=) n.1290-79T= n.1242-79T= | |
| 17 | g.7223566G>T | CA2576148068 | ACADVL | c.1183-78G>T (n.1183-78G>T) c.*1138-78G>T (n.*1138-78G>T) c.1117-78G>T (n.1117-78G>T) c.41-78G>T c.1252-78G>T (n.1252-78G>T) n.276G>T n.62G>T n.599-78G>T n.207-78G>T c.20-78G>T c.212-78G>T n.391-78G>T c.955-78G>T (n.955-78G>T) n.1290-78G>T n.1242-78G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223567dup | CA774744366 | ACADVL | c.1183-77dup (n.1183-77dup) c.*1138-77dup (n.*1138-77dup) c.1117-77dup (n.1117-77dup) c.41-77dup c.1252-77dup (n.1252-77dup) n.277dup n.63dup n.599-77dup n.207-77dup c.20-77dup c.212-77dup n.391-77dup c.955-77dup (n.955-77dup) n.1290-77dup n.1242-77dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223568A>G | CA2635782179 | ACADVL | c.1183-76A>G (n.1183-76A>G) c.*1138-76A>G (n.*1138-76A>G) c.1117-76A>G (n.1117-76A>G) c.41-76A>G c.1252-76A>G (n.1252-76A>G) n.278A>G n.64A>G n.599-76A>G n.207-76A>G c.20-76A>G c.212-76A>G n.391-76A>G c.955-76A>G (n.955-76A>G) n.1290-76A>G n.1242-76A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223572C>G | CA2576148069 | ACADVL | c.1183-72C>G (n.1183-72C>G) c.*1138-72C>G (n.*1138-72C>G) c.1117-72C>G (n.1117-72C>G) c.41-72C>G c.1252-72C>G (n.1252-72C>G) n.282C>G n.68C>G n.599-72C>G n.207-72C>G c.20-72C>G c.212-72C>G n.391-72C>G c.955-72C>G (n.955-72C>G) n.1290-72C>G n.1242-72C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223573T>C | CA624861301 | ACADVL | c.1183-71T>C (n.1183-71T>C) c.*1138-71T>C (n.*1138-71T>C) c.1117-71T>C (n.1117-71T>C) c.41-71T>C c.1252-71T>C (n.1252-71T>C) n.283T>C n.69T>C n.599-71T>C n.207-71T>C c.20-71T>C c.212-71T>C n.391-71T>C c.955-71T>C (n.955-71T>C) n.1290-71T>C n.1242-71T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223573T= | CA2245711213 | ACADVL | c.1183-71T= (n.1183-71T=) c.*1138-71T= (n.*1138-71T=) c.1117-71T= (n.1117-71T=) c.41-71T= c.1252-71T= (n.1252-71T=) n.283T= n.69T= n.599-71T= n.207-71T= c.20-71T= c.212-71T= n.391-71T= c.955-71T= (n.955-71T=) n.1290-71T= n.1242-71T= | |
| 17 | g.7223575G>C | CA2635782180 | ACADVL | c.1183-69G>C (n.1183-69G>C) c.*1138-69G>C (n.*1138-69G>C) c.1117-69G>C (n.1117-69G>C) c.41-69G>C c.1252-69G>C (n.1252-69G>C) n.285G>C n.71G>C n.599-69G>C n.207-69G>C c.20-69G>C c.212-69G>C n.391-69G>C c.955-69G>C (n.955-69G>C) n.1290-69G>C n.1242-69G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223576G>A | CA287438212 | ACADVL | c.1183-68G>A (n.1183-68G>A) c.*1138-68G>A (n.*1138-68G>A) c.1117-68G>A (n.1117-68G>A) c.41-68G>A c.1252-68G>A (n.1252-68G>A) n.286G>A n.72G>A n.599-68G>A n.207-68G>A c.20-68G>A c.212-68G>A n.391-68G>A c.955-68G>A (n.955-68G>A) n.1290-68G>A n.1242-68G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223576G>C | CA2635782183 | ACADVL | c.1183-68G>C (n.1183-68G>C) c.*1138-68G>C (n.*1138-68G>C) c.1117-68G>C (n.1117-68G>C) c.41-68G>C c.1252-68G>C (n.1252-68G>C) n.286G>C n.72G>C n.599-68G>C n.207-68G>C c.20-68G>C c.212-68G>C n.391-68G>C c.955-68G>C (n.955-68G>C) n.1290-68G>C n.1242-68G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223576G= | CA2245711219 | ACADVL | c.1183-68G= (n.1183-68G=) c.*1138-68G= (n.*1138-68G=) c.1117-68G= (n.1117-68G=) c.41-68G= c.1252-68G= (n.1252-68G=) n.286G= n.72G= n.599-68G= n.207-68G= c.20-68G= c.212-68G= n.391-68G= c.955-68G= (n.955-68G=) n.1290-68G= n.1242-68G= | |
| 17 | g.7223576G>T | CA2635782184 | ACADVL | c.1183-68G>T (n.1183-68G>T) c.*1138-68G>T (n.*1138-68G>T) c.1117-68G>T (n.1117-68G>T) c.41-68G>T c.1252-68G>T (n.1252-68G>T) n.286G>T n.72G>T n.599-68G>T n.207-68G>T c.20-68G>T c.212-68G>T n.391-68G>T c.955-68G>T (n.955-68G>T) n.1290-68G>T n.1242-68G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223577T>A | CA774744368 | ACADVL | c.1183-67T>A (n.1183-67T>A) c.*1138-67T>A (n.*1138-67T>A) c.1117-67T>A (n.1117-67T>A) c.41-67T>A c.1252-67T>A (n.1252-67T>A) n.287T>A n.73T>A n.599-67T>A n.207-67T>A c.20-67T>A c.212-67T>A n.391-67T>A c.955-67T>A (n.955-67T>A) n.1290-67T>A n.1242-67T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223577T>G | CA2635782186 | ACADVL | c.1183-67T>G (n.1183-67T>G) c.*1138-67T>G (n.*1138-67T>G) c.1117-67T>G (n.1117-67T>G) c.41-67T>G c.1252-67T>G (n.1252-67T>G) n.287T>G n.73T>G n.599-67T>G n.207-67T>G c.20-67T>G c.212-67T>G n.391-67T>G c.955-67T>G (n.955-67T>G) n.1290-67T>G n.1242-67T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223577T= | CA2245711225 | ACADVL | c.1183-67T= (n.1183-67T=) c.*1138-67T= (n.*1138-67T=) c.1117-67T= (n.1117-67T=) c.41-67T= c.1252-67T= (n.1252-67T=) n.287T= n.73T= n.599-67T= n.207-67T= c.20-67T= c.212-67T= n.391-67T= c.955-67T= (n.955-67T=) n.1290-67T= n.1242-67T= | |
| 17 | g.7223578G>A | CA2635782188 | ACADVL | c.1183-66G>A (n.1183-66G>A) c.*1138-66G>A (n.*1138-66G>A) c.1117-66G>A (n.1117-66G>A) c.41-66G>A c.1252-66G>A (n.1252-66G>A) n.288G>A n.74G>A n.599-66G>A n.207-66G>A c.20-66G>A c.212-66G>A n.391-66G>A c.955-66G>A (n.955-66G>A) n.1290-66G>A n.1242-66G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223580T>C | CA2635782189 | ACADVL | c.1183-64T>C (n.1183-64T>C) c.*1138-64T>C (n.*1138-64T>C) c.1117-64T>C (n.1117-64T>C) c.41-64T>C c.1252-64T>C (n.1252-64T>C) n.290T>C n.76T>C n.599-64T>C n.207-64T>C c.20-64T>C c.212-64T>C n.391-64T>C c.955-64T>C (n.955-64T>C) n.1290-64T>C n.1242-64T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223581G>A | CA2245711229 | ACADVL | c.1183-63G>A (n.1183-63G>A) c.*1138-63G>A (n.*1138-63G>A) c.1117-63G>A (n.1117-63G>A) c.41-63G>A c.1252-63G>A (n.1252-63G>A) n.291G>A n.77G>A n.599-63G>A n.207-63G>A c.20-63G>A c.212-63G>A n.391-63G>A c.955-63G>A (n.955-63G>A) n.1290-63G>A n.1242-63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223581G= | CA2245711228 | ACADVL | c.1183-63G= (n.1183-63G=) c.*1138-63G= (n.*1138-63G=) c.1117-63G= (n.1117-63G=) c.41-63G= c.1252-63G= (n.1252-63G=) n.291G= n.77G= n.599-63G= n.207-63G= c.20-63G= c.212-63G= n.391-63G= c.955-63G= (n.955-63G=) n.1290-63G= n.1242-63G= | |
| 17 | g.7223583G>A | CA2635782190 | ACADVL | c.1183-61G>A (n.1183-61G>A) c.*1138-61G>A (n.*1138-61G>A) c.1117-61G>A (n.1117-61G>A) c.41-61G>A c.1252-61G>A (n.1252-61G>A) n.293G>A n.79G>A n.599-61G>A n.207-61G>A c.20-61G>A c.212-61G>A n.391-61G>A c.955-61G>A (n.955-61G>A) n.1290-61G>A n.1242-61G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223583G>C | CA2635782191 | ACADVL | c.1183-61G>C (n.1183-61G>C) c.*1138-61G>C (n.*1138-61G>C) c.1117-61G>C (n.1117-61G>C) c.41-61G>C c.1252-61G>C (n.1252-61G>C) n.293G>C n.79G>C n.599-61G>C n.207-61G>C c.20-61G>C c.212-61G>C n.391-61G>C c.955-61G>C (n.955-61G>C) n.1290-61G>C n.1242-61G>C | gnomAD v4 |
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| 17 | g.7223584G>A | CA2576148071 | ACADVL | c.1183-60G>A (n.1183-60G>A) c.*1138-60G>A (n.*1138-60G>A) c.1117-60G>A (n.1117-60G>A) c.41-60G>A c.1252-60G>A (n.1252-60G>A) n.294G>A n.80G>A n.599-60G>A n.207-60G>A c.20-60G>A c.212-60G>A n.391-60G>A c.955-60G>A (n.955-60G>A) n.1290-60G>A n.1242-60G>A | |
| 17 | g.7223584G= | CA2245711232 | ACADVL | c.1183-60G= (n.1183-60G=) c.*1138-60G= (n.*1138-60G=) c.1117-60G= (n.1117-60G=) c.41-60G= c.1252-60G= (n.1252-60G=) n.294G= n.80G= n.599-60G= n.207-60G= c.20-60G= c.212-60G= n.391-60G= c.955-60G= (n.955-60G=) n.1290-60G= n.1242-60G= | |
| 17 | g.7223584G>T | CA287438215 | ACADVL | c.1183-60G>T (n.1183-60G>T) c.*1138-60G>T (n.*1138-60G>T) c.1117-60G>T (n.1117-60G>T) c.41-60G>T c.1252-60G>T (n.1252-60G>T) n.294G>T n.80G>T n.599-60G>T n.207-60G>T c.20-60G>T c.212-60G>T n.391-60G>T c.955-60G>T (n.955-60G>T) n.1290-60G>T n.1242-60G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223585C>A | CA2576148072 | ACADVL | c.1183-59C>A (n.1183-59C>A) c.*1138-59C>A (n.*1138-59C>A) c.1117-59C>A (n.1117-59C>A) c.41-59C>A c.1252-59C>A (n.1252-59C>A) n.295C>A n.81C>A n.599-59C>A n.207-59C>A c.20-59C>A c.212-59C>A n.391-59C>A c.955-59C>A (n.955-59C>A) n.1290-59C>A n.1242-59C>A | |
| 17 | g.7223586C>T | CA2635782194 | ACADVL | c.1183-58C>T (n.1183-58C>T) c.*1138-58C>T (n.*1138-58C>T) c.1117-58C>T (n.1117-58C>T) c.41-58C>T c.1252-58C>T (n.1252-58C>T) n.296C>T n.82C>T n.599-58C>T n.207-58C>T c.20-58C>T c.212-58C>T n.391-58C>T c.955-58C>T (n.955-58C>T) n.1290-58C>T n.1242-58C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223589G>A | CA2635782195 | ACADVL | c.1183-55G>A (n.1183-55G>A) c.*1138-55G>A (n.*1138-55G>A) c.1117-55G>A (n.1117-55G>A) c.41-55G>A c.1252-55G>A (n.1252-55G>A) n.299G>A n.85G>A n.599-55G>A n.207-55G>A c.20-55G>A c.212-55G>A n.391-55G>A c.955-55G>A (n.955-55G>A) n.1290-55G>A n.1242-55G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223591C>A | CA287438218 | ACADVL | c.1183-53C>A (n.1183-53C>A) c.*1138-53C>A (n.*1138-53C>A) c.1117-53C>A (n.1117-53C>A) c.41-53C>A c.1252-53C>A (n.1252-53C>A) n.301C>A n.87C>A n.599-53C>A n.207-53C>A c.20-53C>A c.212-53C>A n.391-53C>A c.955-53C>A (n.955-53C>A) n.1290-53C>A n.1242-53C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223591C= | CA2245711240 | ACADVL | c.1183-53C= (n.1183-53C=) c.*1138-53C= (n.*1138-53C=) c.1117-53C= (n.1117-53C=) c.41-53C= c.1252-53C= (n.1252-53C=) n.301C= n.87C= n.599-53C= n.207-53C= c.20-53C= c.212-53C= n.391-53C= c.955-53C= (n.955-53C=) n.1290-53C= n.1242-53C= | |
| 17 | g.7223592T>C | CA2245711262 | ACADVL | c.1183-52T>C (n.1183-52T>C) c.*1138-52T>C (n.*1138-52T>C) c.1117-52T>C (n.1117-52T>C) c.41-52T>C c.1252-52T>C (n.1252-52T>C) n.302T>C n.88T>C n.599-52T>C n.207-52T>C c.20-52T>C c.212-52T>C n.391-52T>C c.955-52T>C (n.955-52T>C) n.1290-52T>C n.1242-52T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223592T= | CA2245711243 | ACADVL | c.1183-52T= (n.1183-52T=) c.*1138-52T= (n.*1138-52T=) c.1117-52T= (n.1117-52T=) c.41-52T= c.1252-52T= (n.1252-52T=) n.302T= n.88T= n.599-52T= n.207-52T= c.20-52T= c.212-52T= n.391-52T= c.955-52T= (n.955-52T=) n.1290-52T= n.1242-52T= | |
| 17 | g.7223593G>A | CA624861302 | ACADVL | c.1183-51G>A (n.1183-51G>A) c.*1138-51G>A (n.*1138-51G>A) c.1117-51G>A (n.1117-51G>A) c.41-51G>A c.1252-51G>A (n.1252-51G>A) n.303G>A n.89G>A n.599-51G>A n.207-51G>A c.20-51G>A c.212-51G>A n.391-51G>A c.955-51G>A (n.955-51G>A) n.1290-51G>A n.1242-51G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223593G>C | CA2245711271 | ACADVL | c.1183-51G>C (n.1183-51G>C) c.*1138-51G>C (n.*1138-51G>C) c.1117-51G>C (n.1117-51G>C) c.41-51G>C c.1252-51G>C (n.1252-51G>C) n.303G>C n.89G>C n.599-51G>C n.207-51G>C c.20-51G>C c.212-51G>C n.391-51G>C c.955-51G>C (n.955-51G>C) n.1290-51G>C n.1242-51G>C | dbSNP |
| 17 | g.7223593G= | CA2245711268 | ACADVL | c.1183-51G= (n.1183-51G=) c.*1138-51G= (n.*1138-51G=) c.1117-51G= (n.1117-51G=) c.41-51G= c.1252-51G= (n.1252-51G=) n.303G= n.89G= n.599-51G= n.207-51G= c.20-51G= c.212-51G= n.391-51G= c.955-51G= (n.955-51G=) n.1290-51G= n.1242-51G= | |
| 17 | g.7223595C= | CA2245711277 | ACADVL | c.1183-49C= (n.1183-49C=) c.*1138-49C= (n.*1138-49C=) c.1117-49C= (n.1117-49C=) c.41-49C= c.1252-49C= (n.1252-49C=) n.305C= n.91C= n.599-49C= n.207-49C= c.20-49C= c.212-49C= n.391-49C= c.955-49C= (n.955-49C=) n.1290-49C= n.1242-49C= | |
| 17 | g.7223595C>T | CA8338026 | ACADVL | c.1183-49C>T (n.1183-49C>T) c.*1138-49C>T (n.*1138-49C>T) c.1117-49C>T (n.1117-49C>T) c.41-49C>T c.1252-49C>T (n.1252-49C>T) n.305C>T n.91C>T n.599-49C>T n.207-49C>T c.20-49C>T c.212-49C>T n.391-49C>T c.955-49C>T (n.955-49C>T) n.1290-49C>T n.1242-49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223596A= | CA2245711280 | ACADVL | c.1183-48A= (n.1183-48A=) c.*1138-48A= (n.*1138-48A=) c.1117-48A= (n.1117-48A=) c.41-48A= c.1252-48A= (n.1252-48A=) n.306A= n.92A= n.599-48A= n.207-48A= c.20-48A= c.212-48A= n.391-48A= c.955-48A= (n.955-48A=) n.1290-48A= n.1242-48A= | |
| 17 | g.7223596A>C | CA774744371 | ACADVL | c.1183-48A>C (n.1183-48A>C) c.*1138-48A>C (n.*1138-48A>C) c.1117-48A>C (n.1117-48A>C) c.41-48A>C c.1252-48A>C (n.1252-48A>C) n.306A>C n.92A>C n.599-48A>C n.207-48A>C c.20-48A>C c.212-48A>C n.391-48A>C c.955-48A>C (n.955-48A>C) n.1290-48A>C n.1242-48A>C | dbSNP |
| 17 | g.7223597_7223598del | CA2635782199 | ACADVL | c.1183-47_1183-46del (n.1183-47_1183-46del) c.*1138-47_*1138-46del (n.*1138-47_*1138-46del) c.1117-47_1117-46del (n.1117-47_1117-46del) c.41-47_41-46del c.1252-47_1252-46del (n.1252-47_1252-46del) n.307_308del n.93_94del n.599-47_599-46del n.207-47_207-46del c.20-47_20-46del c.212-47_212-46del n.391-47_391-46del c.955-47_955-46del (n.955-47_955-46del) n.1290-47_1290-46del n.1242-47_1242-46del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223598A>C | CA2635782201 | ACADVL | c.1183-46A>C (n.1183-46A>C) c.*1138-46A>C (n.*1138-46A>C) c.1117-46A>C (n.1117-46A>C) c.41-46A>C c.1252-46A>C (n.1252-46A>C) n.308A>C n.94A>C n.599-46A>C n.207-46A>C c.20-46A>C c.212-46A>C n.391-46A>C c.955-46A>C (n.955-46A>C) n.1290-46A>C n.1242-46A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223599G>A | CA8338027 | ACADVL | c.1183-45G>A (n.1183-45G>A) c.*1138-45G>A (n.*1138-45G>A) c.1117-45G>A (n.1117-45G>A) c.41-45G>A c.1252-45G>A (n.1252-45G>A) n.309G>A n.95G>A n.599-45G>A n.207-45G>A c.20-45G>A c.212-45G>A n.391-45G>A c.955-45G>A (n.955-45G>A) n.1290-45G>A n.1242-45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223599G= | CA2245711286 | ACADVL | c.1183-45G= (n.1183-45G=) c.*1138-45G= (n.*1138-45G=) c.1117-45G= (n.1117-45G=) c.41-45G= c.1252-45G= (n.1252-45G=) n.309G= n.95G= n.599-45G= n.207-45G= c.20-45G= c.212-45G= n.391-45G= c.955-45G= (n.955-45G=) n.1290-45G= n.1242-45G= | |
| 17 | g.7223600C= | CA2245711290 | ACADVL | c.1183-44C= (n.1183-44C=) c.*1138-44C= (n.*1138-44C=) c.1117-44C= (n.1117-44C=) c.41-44C= c.1252-44C= (n.1252-44C=) n.310C= n.96C= n.599-44C= n.207-44C= c.20-44C= c.212-44C= n.391-44C= c.955-44C= (n.955-44C=) n.1290-44C= n.1242-44C= | |
| 17 | g.7223600C>G | CA624861303 | ACADVL | c.1183-44C>G (n.1183-44C>G) c.*1138-44C>G (n.*1138-44C>G) c.1117-44C>G (n.1117-44C>G) c.41-44C>G c.1252-44C>G (n.1252-44C>G) n.310C>G n.96C>G n.599-44C>G n.207-44C>G c.20-44C>G c.212-44C>G n.391-44C>G c.955-44C>G (n.955-44C>G) n.1290-44C>G n.1242-44C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223601C= | CA2245711294 | ACADVL | c.1183-43C= (n.1183-43C=) c.*1138-43C= (n.*1138-43C=) c.1117-43C= (n.1117-43C=) c.41-43C= c.1252-43C= (n.1252-43C=) n.311C= n.97C= n.599-43C= n.207-43C= c.20-43C= c.212-43C= n.391-43C= c.955-43C= (n.955-43C=) n.1290-43C= n.1242-43C= | |
| 17 | g.7223601C>T | CA624861304 | ACADVL | c.1183-43C>T (n.1183-43C>T) c.*1138-43C>T (n.*1138-43C>T) c.1117-43C>T (n.1117-43C>T) c.41-43C>T c.1252-43C>T (n.1252-43C>T) n.311C>T n.97C>T n.599-43C>T n.207-43C>T c.20-43C>T c.212-43C>T n.391-43C>T c.955-43C>T (n.955-43C>T) n.1290-43C>T n.1242-43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223604T>C | CA8338028 | ACADVL | c.1183-40T>C (n.1183-40T>C) c.*1138-40T>C (n.*1138-40T>C) c.1117-40T>C (n.1117-40T>C) c.41-40T>C c.1252-40T>C (n.1252-40T>C) n.314T>C n.100T>C n.599-40T>C n.207-40T>C c.20-40T>C c.212-40T>C n.391-40T>C c.955-40T>C (n.955-40T>C) n.1290-40T>C n.1242-40T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223604T= | CA2245711298 | ACADVL | c.1183-40T= (n.1183-40T=) c.*1138-40T= (n.*1138-40T=) c.1117-40T= (n.1117-40T=) c.41-40T= c.1252-40T= (n.1252-40T=) n.314T= n.100T= n.599-40T= n.207-40T= c.20-40T= c.212-40T= n.391-40T= c.955-40T= (n.955-40T=) n.1290-40T= n.1242-40T= | |
| 17 | g.7223605T>C | CA2635782206 | ACADVL | c.1183-39T>C (n.1183-39T>C) c.*1138-39T>C (n.*1138-39T>C) c.1117-39T>C (n.1117-39T>C) c.41-39T>C c.1252-39T>C (n.1252-39T>C) n.315T>C n.101T>C n.599-39T>C n.207-39T>C c.20-39T>C c.212-39T>C n.391-39T>C c.955-39T>C (n.955-39T>C) n.1290-39T>C n.1242-39T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223605T>G | CA624861305 | ACADVL | c.1183-39T>G (n.1183-39T>G) c.*1138-39T>G (n.*1138-39T>G) c.1117-39T>G (n.1117-39T>G) c.41-39T>G c.1252-39T>G (n.1252-39T>G) n.315T>G n.101T>G n.599-39T>G n.207-39T>G c.20-39T>G c.212-39T>G n.391-39T>G c.955-39T>G (n.955-39T>G) n.1290-39T>G n.1242-39T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223605T= | CA2245711306 | ACADVL | c.1183-39T= (n.1183-39T=) c.*1138-39T= (n.*1138-39T=) c.1117-39T= (n.1117-39T=) c.41-39T= c.1252-39T= (n.1252-39T=) n.315T= n.101T= n.599-39T= n.207-39T= c.20-39T= c.212-39T= n.391-39T= c.955-39T= (n.955-39T=) n.1290-39T= n.1242-39T= | |
| 17 | g.7223606G>A | CA2635782207 | ACADVL | c.1183-38G>A (n.1183-38G>A) c.*1138-38G>A (n.*1138-38G>A) c.1117-38G>A (n.1117-38G>A) c.41-38G>A c.1252-38G>A (n.1252-38G>A) n.316G>A n.102G>A n.599-38G>A n.207-38G>A c.20-38G>A c.212-38G>A n.391-38G>A c.955-38G>A (n.955-38G>A) n.1290-38G>A n.1242-38G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223607C>T | CA2635782210 | ACADVL | c.1183-37C>T (n.1183-37C>T) c.*1138-37C>T (n.*1138-37C>T) c.1117-37C>T (n.1117-37C>T) c.41-37C>T c.1252-37C>T (n.1252-37C>T) n.317C>T n.103C>T n.599-37C>T n.207-37C>T c.20-37C>T c.212-37C>T n.391-37C>T c.955-37C>T (n.955-37C>T) n.1290-37C>T n.1242-37C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223608A= | CA2245711313 | ACADVL | c.1183-36A= (n.1183-36A=) c.*1138-36A= (n.*1138-36A=) c.1117-36A= (n.1117-36A=) c.41-36A= c.1252-36A= (n.1252-36A=) n.318A= n.104A= n.599-36A= n.207-36A= c.20-36A= c.212-36A= n.391-36A= c.955-36A= (n.955-36A=) n.1290-36A= n.1242-36A= | |
| 17 | g.7223608A>C | CA624861306 | ACADVL | c.1183-36A>C (n.1183-36A>C) c.*1138-36A>C (n.*1138-36A>C) c.1117-36A>C (n.1117-36A>C) c.41-36A>C c.1252-36A>C (n.1252-36A>C) n.318A>C n.104A>C n.599-36A>C n.207-36A>C c.20-36A>C c.212-36A>C n.391-36A>C c.955-36A>C (n.955-36A>C) n.1290-36A>C n.1242-36A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223608A>G | CA2635782212 | ACADVL | c.1183-36A>G (n.1183-36A>G) c.*1138-36A>G (n.*1138-36A>G) c.1117-36A>G (n.1117-36A>G) c.41-36A>G c.1252-36A>G (n.1252-36A>G) n.318A>G n.104A>G n.599-36A>G n.207-36A>G c.20-36A>G c.212-36A>G n.391-36A>G c.955-36A>G (n.955-36A>G) n.1290-36A>G n.1242-36A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223609A>G | CA2635782214 | ACADVL | c.1183-35A>G (n.1183-35A>G) c.*1138-35A>G (n.*1138-35A>G) c.1117-35A>G (n.1117-35A>G) c.41-35A>G c.1252-35A>G (n.1252-35A>G) n.319A>G n.105A>G n.599-35A>G n.207-35A>G c.20-35A>G c.212-35A>G n.391-35A>G c.955-35A>G (n.955-35A>G) n.1290-35A>G n.1242-35A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223611T>C | CA624861307 | ACADVL | c.1183-33T>C (n.1183-33T>C) c.*1138-33T>C (n.*1138-33T>C) c.1117-33T>C (n.1117-33T>C) c.41-33T>C c.1252-33T>C (n.1252-33T>C) n.321T>C n.107T>C n.599-33T>C n.207-33T>C c.20-33T>C c.212-33T>C n.391-33T>C c.955-33T>C (n.955-33T>C) n.1290-33T>C n.1242-33T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223611T= | CA2245711317 | ACADVL | c.1183-33T= (n.1183-33T=) c.*1138-33T= (n.*1138-33T=) c.1117-33T= (n.1117-33T=) c.41-33T= c.1252-33T= (n.1252-33T=) n.321T= n.107T= n.599-33T= n.207-33T= c.20-33T= c.212-33T= n.391-33T= c.955-33T= (n.955-33T=) n.1290-33T= n.1242-33T= | |
| 17 | g.7223614C>T | CA2576148073 | ACADVL | c.1183-30C>T (n.1183-30C>T) c.*1138-30C>T (n.*1138-30C>T) c.1117-30C>T (n.1117-30C>T) c.41-30C>T c.1252-30C>T (n.1252-30C>T) n.324C>T n.110C>T n.599-30C>T n.207-30C>T c.20-30C>T c.212-30C>T n.391-30C>T c.955-30C>T (n.955-30C>T) n.1290-30C>T n.1242-30C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223615C>A | CA2635782216 | ACADVL | c.1183-29C>A (n.1183-29C>A) c.*1138-29C>A (n.*1138-29C>A) c.1117-29C>A (n.1117-29C>A) c.41-29C>A c.1252-29C>A (n.1252-29C>A) n.325C>A n.111C>A n.599-29C>A n.207-29C>A c.20-29C>A c.212-29C>A n.391-29C>A c.955-29C>A (n.955-29C>A) n.1290-29C>A n.1242-29C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223615C= | CA2245711331 | ACADVL | c.1183-29C= (n.1183-29C=) c.*1138-29C= (n.*1138-29C=) c.1117-29C= (n.1117-29C=) c.41-29C= c.1252-29C= (n.1252-29C=) n.325C= n.111C= n.599-29C= n.207-29C= c.20-29C= c.212-29C= n.391-29C= c.955-29C= (n.955-29C=) n.1290-29C= n.1242-29C= | |
| 17 | g.7223615C>G | CA2245711333 | ACADVL | c.1183-29C>G (n.1183-29C>G) c.*1138-29C>G (n.*1138-29C>G) c.1117-29C>G (n.1117-29C>G) c.41-29C>G c.1252-29C>G (n.1252-29C>G) n.325C>G n.111C>G n.599-29C>G n.207-29C>G c.20-29C>G c.212-29C>G n.391-29C>G c.955-29C>G (n.955-29C>G) n.1290-29C>G n.1242-29C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223615_7223616delinsCT | CA2245711329 | ACADVL | c.1183-29_1183-28delinsCT (n.1183-29_1183-28delinsCT) c.*1138-29_*1138-28delinsCT (n.*1138-29_*1138-28delinsCT) c.1117-29_1117-28delinsCT (n.1117-29_1117-28delinsCT) c.41-29_41-28delinsCT c.1252-29_1252-28delinsCT (n.1252-29_1252-28delinsCT) n.325_326delinsCT n.111_112delinsCT n.599-29_599-28delinsCT n.207-29_207-28delinsCT c.20-29_20-28delinsCT c.212-29_212-28delinsCT n.391-29_391-28delinsCT c.955-29_955-28delinsCT (n.955-29_955-28delinsCT) n.1290-29_1290-28delinsCT n.1242-29_1242-28delinsCT | |
| 17 | g.7223616T>A | CA624861308 | ACADVL | c.1183-28T>A (n.1183-28T>A) c.*1138-28T>A (n.*1138-28T>A) c.1117-28T>A (n.1117-28T>A) c.41-28T>A c.1252-28T>A (n.1252-28T>A) n.326T>A n.112T>A n.599-28T>A n.207-28T>A c.20-28T>A c.212-28T>A n.391-28T>A c.955-28T>A (n.955-28T>A) n.1290-28T>A n.1242-28T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223616T>G | CA8338029 | ACADVL | c.1183-28T>G (n.1183-28T>G) c.*1138-28T>G (n.*1138-28T>G) c.1117-28T>G (n.1117-28T>G) c.41-28T>G c.1252-28T>G (n.1252-28T>G) n.326T>G n.112T>G n.599-28T>G n.207-28T>G c.20-28T>G c.212-28T>G n.391-28T>G c.955-28T>G (n.955-28T>G) n.1290-28T>G n.1242-28T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223616T= | CA2245711344 | ACADVL | c.1183-28T= (n.1183-28T=) c.*1138-28T= (n.*1138-28T=) c.1117-28T= (n.1117-28T=) c.41-28T= c.1252-28T= (n.1252-28T=) n.326T= n.112T= n.599-28T= n.207-28T= c.20-28T= c.212-28T= n.391-28T= c.955-28T= (n.955-28T=) n.1290-28T= n.1242-28T= | |
| 17 | g.7223617del | CA774744382 | ACADVL | c.1183-27del (n.1183-27del) c.*1138-27del (n.*1138-27del) c.1117-27del (n.1117-27del) c.41-27del c.1252-27del (n.1252-27del) n.327del n.113del n.599-27del n.207-27del c.20-27del c.212-27del n.391-27del c.955-27del (n.955-27del) n.1290-27del n.1242-27del | dbSNP |
| 17 | g.7223618C>A | CA774744387 | ACADVL | c.1183-26C>A (n.1183-26C>A) c.*1138-26C>A (n.*1138-26C>A) c.1117-26C>A (n.1117-26C>A) c.41-26C>A c.1252-26C>A (n.1252-26C>A) n.328C>A n.114C>A n.599-26C>A n.207-26C>A c.20-26C>A c.212-26C>A n.391-26C>A c.955-26C>A (n.955-26C>A) n.1290-26C>A n.1242-26C>A | dbSNP |
| 17 | g.7223618C= | CA2245711353 | ACADVL | c.1183-26C= (n.1183-26C=) c.*1138-26C= (n.*1138-26C=) c.1117-26C= (n.1117-26C=) c.41-26C= c.1252-26C= (n.1252-26C=) n.328C= n.114C= n.599-26C= n.207-26C= c.20-26C= c.212-26C= n.391-26C= c.955-26C= (n.955-26C=) n.1290-26C= n.1242-26C= | |
| 17 | g.7223618C>T | CA2635782227 | ACADVL | c.1183-26C>T (n.1183-26C>T) c.*1138-26C>T (n.*1138-26C>T) c.1117-26C>T (n.1117-26C>T) c.41-26C>T c.1252-26C>T (n.1252-26C>T) n.328C>T n.114C>T n.599-26C>T n.207-26C>T c.20-26C>T c.212-26C>T n.391-26C>T c.955-26C>T (n.955-26C>T) n.1290-26C>T n.1242-26C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223620C>A | CA2635782230 | ACADVL | c.1183-24C>A (n.1183-24C>A) c.*1138-24C>A (n.*1138-24C>A) c.1117-24C>A (n.1117-24C>A) c.41-24C>A c.1252-24C>A (n.1252-24C>A) n.330C>A n.116C>A n.599-24C>A n.207-24C>A c.20-24C>A c.212-24C>A n.391-24C>A c.955-24C>A (n.955-24C>A) n.1290-24C>A n.1242-24C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223620C= | CA2245711358 | ACADVL | c.1183-24C= (n.1183-24C=) c.*1138-24C= (n.*1138-24C=) c.1117-24C= (n.1117-24C=) c.41-24C= c.1252-24C= (n.1252-24C=) n.330C= n.116C= n.599-24C= n.207-24C= c.20-24C= c.212-24C= n.391-24C= c.955-24C= (n.955-24C=) n.1290-24C= n.1242-24C= | |
| 17 | g.7223620C>T | CA8338030 | ACADVL | c.1183-24C>T (n.1183-24C>T) c.*1138-24C>T (n.*1138-24C>T) c.1117-24C>T (n.1117-24C>T) c.41-24C>T c.1252-24C>T (n.1252-24C>T) n.330C>T n.116C>T n.599-24C>T n.207-24C>T c.20-24C>T c.212-24C>T n.391-24C>T c.955-24C>T (n.955-24C>T) n.1290-24C>T n.1242-24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223621A= | CA2245711360 | ACADVL | c.1183-23A= (n.1183-23A=) c.*1138-23A= (n.*1138-23A=) c.1117-23A= (n.1117-23A=) c.41-23A= c.1252-23A= (n.1252-23A=) n.331A= n.117A= n.599-23A= n.207-23A= c.20-23A= c.212-23A= n.391-23A= c.955-23A= (n.955-23A=) n.1290-23A= n.1242-23A= | |
| 17 | g.7223621A>G | CA8338031 | ACADVL | c.1183-23A>G (n.1183-23A>G) c.*1138-23A>G (n.*1138-23A>G) c.1117-23A>G (n.1117-23A>G) c.41-23A>G c.1252-23A>G (n.1252-23A>G) n.331A>G n.117A>G n.599-23A>G n.207-23A>G c.20-23A>G c.212-23A>G n.391-23A>G c.955-23A>G (n.955-23A>G) n.1290-23A>G n.1242-23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223622T>C | CA2570405667 | ACADVL | c.1183-22T>C (n.1183-22T>C) c.*1138-22T>C (n.*1138-22T>C) c.1117-22T>C (n.1117-22T>C) c.41-22T>C c.1252-22T>C (n.1252-22T>C) n.332T>C n.118T>C n.599-22T>C n.207-22T>C c.20-22T>C c.212-22T>C n.391-22T>C c.955-22T>C (n.955-22T>C) n.1290-22T>C n.1242-22T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223627del | CA2576148074 | ACADVL | c.1183-17del (n.1183-17del) c.*1138-17del (n.*1138-17del) c.1117-17del (n.1117-17del) c.41-17del c.1252-17del (n.1252-17del) n.337del n.123del n.599-17del n.207-17del c.20-17del c.212-17del n.391-17del c.955-17del (n.955-17del) n.1290-17del n.1242-17del | |
| 17 | g.7223627C>T | CA2635782231 | ACADVL | c.1183-17C>T (n.1183-17C>T) c.*1138-17C>T (n.*1138-17C>T) c.1117-17C>T (n.1117-17C>T) c.41-17C>T c.1252-17C>T (n.1252-17C>T) n.337C>T n.123C>T n.599-17C>T n.207-17C>T c.20-17C>T c.212-17C>T n.391-17C>T c.955-17C>T (n.955-17C>T) n.1290-17C>T n.1242-17C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223628A= | CA2245711363 | ACADVL | c.1183-16A= (n.1183-16A=) c.*1138-16A= (n.*1138-16A=) c.1117-16A= (n.1117-16A=) c.41-16A= c.1252-16A= (n.1252-16A=) n.338A= n.124A= n.599-16A= n.207-16A= c.20-16A= c.212-16A= n.391-16A= c.955-16A= (n.955-16A=) n.1290-16A= n.1242-16A= | |
| 17 | g.7223628A>C | CA774744390 | ACADVL | c.1183-16A>C (n.1183-16A>C) c.*1138-16A>C (n.*1138-16A>C) c.1117-16A>C (n.1117-16A>C) c.41-16A>C c.1252-16A>C (n.1252-16A>C) n.338A>C n.124A>C n.599-16A>C n.207-16A>C c.20-16A>C c.212-16A>C n.391-16A>C c.955-16A>C (n.955-16A>C) n.1290-16A>C n.1242-16A>C | dbSNP |
| 17 | g.7223629A= | CA2245711365 | ACADVL | c.1183-15A= (n.1183-15A=) c.*1138-15A= (n.*1138-15A=) c.1117-15A= (n.1117-15A=) c.41-15A= c.1252-15A= (n.1252-15A=) n.339A= n.125A= n.599-15A= n.207-15A= c.20-15A= c.212-15A= n.391-15A= c.955-15A= (n.955-15A=) n.1290-15A= n.1242-15A= | |
| 17 | g.7223629A>G | CA8338032 | ACADVL | c.1183-15A>G (n.1183-15A>G) c.*1138-15A>G (n.*1138-15A>G) c.1117-15A>G (n.1117-15A>G) c.41-15A>G c.1252-15A>G (n.1252-15A>G) n.339A>G n.125A>G n.599-15A>G n.207-15A>G c.20-15A>G c.212-15A>G n.391-15A>G c.955-15A>G (n.955-15A>G) n.1290-15A>G n.1242-15A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223630C>G | CA2635782234 | ACADVL | c.1183-14C>G (n.1183-14C>G) c.*1138-14C>G (n.*1138-14C>G) c.1117-14C>G (n.1117-14C>G) c.41-14C>G c.1252-14C>G (n.1252-14C>G) n.340C>G n.126C>G n.599-14C>G n.207-14C>G c.20-14C>G c.212-14C>G n.391-14C>G c.955-14C>G (n.955-14C>G) n.1290-14C>G n.1242-14C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223631T>C | CA2733036145 | ACADVL | c.1183-13T>C (n.1183-13T>C) c.*1138-13T>C (n.*1138-13T>C) c.1117-13T>C (n.1117-13T>C) c.41-13T>C c.1252-13T>C (n.1252-13T>C) n.341T>C n.127T>C n.599-13T>C n.207-13T>C c.20-13T>C c.212-13T>C n.391-13T>C c.955-13T>C (n.955-13T>C) n.1290-13T>C n.1242-13T>C | dbSNP |
| 17 | g.7223633T>C | CA2245711374 | ACADVL | c.1183-11T>C (n.1183-11T>C) c.*1138-11T>C (n.*1138-11T>C) c.1117-11T>C (n.1117-11T>C) c.41-11T>C c.1252-11T>C (n.1252-11T>C) n.343T>C n.129T>C n.599-11T>C n.207-11T>C c.20-11T>C c.212-11T>C n.391-11T>C c.955-11T>C (n.955-11T>C) n.1290-11T>C n.1242-11T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7223633T= | CA2245711370 | ACADVL | c.1183-11T= (n.1183-11T=) c.*1138-11T= (n.*1138-11T=) c.1117-11T= (n.1117-11T=) c.41-11T= c.1252-11T= (n.1252-11T=) n.343T= n.129T= n.599-11T= n.207-11T= c.20-11T= c.212-11T= n.391-11T= c.955-11T= (n.955-11T=) n.1290-11T= n.1242-11T= | |
| 17 | g.7223637A= | CA2245711381 | ACADVL | c.1183-7A= (n.1183-7A=) c.*1138-7A= (n.*1138-7A=) c.1117-7A= (n.1117-7A=) c.41-7A= c.1252-7A= (n.1252-7A=) n.347A= n.133A= n.599-7A= n.207-7A= c.20-7A= c.212-7A= n.391-7A= c.955-7A= (n.955-7A=) n.1290-7A= n.1242-7A= | |
| 17 | g.7223637A>G | CA8338033 | ACADVL | c.1183-7A>G (n.1183-7A>G) c.*1138-7A>G (n.*1138-7A>G) c.1117-7A>G (n.1117-7A>G) c.41-7A>G c.1252-7A>G (n.1252-7A>G) n.347A>G n.133A>G n.599-7A>G n.207-7A>G c.20-7A>G c.212-7A>G n.391-7A>G c.955-7A>G (n.955-7A>G) n.1290-7A>G n.1242-7A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 17 | g.7223638C= | CA2245711391 | ACADVL | c.1183-6C= (n.1183-6C=) c.*1138-6C= (n.*1138-6C=) c.1117-6C= (n.1117-6C=) c.41-6C= c.1252-6C= (n.1252-6C=) n.348C= n.134C= n.599-6C= n.207-6C= c.20-6C= c.212-6C= n.391-6C= c.955-6C= (n.955-6C=) n.1290-6C= n.1242-6C= | |
| 17 | g.7223638C>T | CA624861309 | ACADVL | c.1183-6C>T (n.1183-6C>T) c.*1138-6C>T (n.*1138-6C>T) c.1117-6C>T (n.1117-6C>T) c.41-6C>T c.1252-6C>T (n.1252-6C>T) n.348C>T n.134C>T n.599-6C>T n.207-6C>T c.20-6C>T c.212-6C>T n.391-6C>T c.955-6C>T (n.955-6C>T) n.1290-6C>T n.1242-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223639C= | CA2245711396 | ACADVL | c.1183-5C= (n.1183-5C=) c.*1138-5C= (n.*1138-5C=) c.1117-5C= (n.1117-5C=) c.41-5C= c.1252-5C= (n.1252-5C=) n.349C= n.135C= n.599-5C= n.207-5C= c.20-5C= c.212-5C= n.391-5C= c.955-5C= (n.955-5C=) n.1290-5C= n.1242-5C= | |
| 17 | g.7223639C>T | CA2245711397 | ACADVL | c.1183-5C>T (n.1183-5C>T) c.*1138-5C>T (n.*1138-5C>T) c.1117-5C>T (n.1117-5C>T) c.41-5C>T c.1252-5C>T (n.1252-5C>T) n.349C>T n.135C>T n.599-5C>T n.207-5C>T c.20-5C>T c.212-5C>T n.391-5C>T c.955-5C>T (n.955-5C>T) n.1290-5C>T n.1242-5C>T | dbSNP |
| 17 | g.7223640T>A | CA2573154570 | ACADVL | c.1183-4T>A (n.1183-4T>A) c.*1138-4T>A (n.*1138-4T>A) c.1117-4T>A (n.1117-4T>A) c.41-4T>A c.1252-4T>A (n.1252-4T>A) n.350T>A n.136T>A n.599-4T>A n.207-4T>A c.20-4T>A c.212-4T>A n.391-4T>A c.955-4T>A (n.955-4T>A) n.1290-4T>A n.1242-4T>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7223640T>G | CA2635782247 | ACADVL | c.1183-4T>G (n.1183-4T>G) c.*1138-4T>G (n.*1138-4T>G) c.1117-4T>G (n.1117-4T>G) c.41-4T>G c.1252-4T>G (n.1252-4T>G) n.350T>G n.136T>G n.599-4T>G n.207-4T>G c.20-4T>G c.212-4T>G n.391-4T>G c.955-4T>G (n.955-4T>G) n.1290-4T>G n.1242-4T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223641C= | CA2245711399 | ACADVL | c.1183-3C= (n.1183-3C=) c.*1138-3C= (n.*1138-3C=) c.1117-3C= (n.1117-3C=) c.41-3C= c.1252-3C= (n.1252-3C=) n.351C= n.137C= n.599-3C= n.207-3C= c.20-3C= c.212-3C= n.391-3C= c.955-3C= (n.955-3C=) n.1290-3C= n.1242-3C= | |
| 17 | g.7223641C>G | CA287438234 | ACADVL | c.1183-3C>G (n.1183-3C>G) c.*1138-3C>G (n.*1138-3C>G) c.1117-3C>G (n.1117-3C>G) c.41-3C>G c.1252-3C>G (n.1252-3C>G) n.351C>G n.137C>G n.599-3C>G n.207-3C>G c.20-3C>G c.212-3C>G n.391-3C>G c.955-3C>G (n.955-3C>G) n.1290-3C>G n.1242-3C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223641dup | CA913013645 | ACADVL | c.1183-3dup (n.1183-3dup) c.*1138-3dup (n.*1138-3dup) c.1117-3dup (n.1117-3dup) c.41-3dup c.1252-3dup (n.1252-3dup) n.351dup n.137dup n.599-3dup n.207-3dup c.20-3dup c.212-3dup n.391-3dup c.955-3dup (n.955-3dup) n.1290-3dup n.1242-3dup | |
| 17 | g.7223642A>C | CA397724534 | ACADVL | c.1183-2A>C (n.1183-2A>C) c.*1138-2A>C (n.*1138-2A>C) c.1117-2A>C (n.1117-2A>C) c.41-2A>C c.1252-2A>C (n.1252-2A>C) n.352A>C n.138A>C n.599-2A>C n.207-2A>C c.20-2A>C c.212-2A>C n.391-2A>C c.955-2A>C (n.955-2A>C) n.1290-2A>C n.1242-2A>C | ClinVar |
| 17 | g.7223642A>G | CA397724535 | ACADVL | c.1183-2A>G (n.1183-2A>G) c.*1138-2A>G (n.*1138-2A>G) c.1117-2A>G (n.1117-2A>G) c.41-2A>G c.1252-2A>G (n.1252-2A>G) n.352A>G n.138A>G n.599-2A>G n.207-2A>G c.20-2A>G c.212-2A>G n.391-2A>G c.955-2A>G (n.955-2A>G) n.1290-2A>G n.1242-2A>G | |
| 17 | g.7223642A>T | CA397724536 | ACADVL | c.1183-2A>T (n.1183-2A>T) c.*1138-2A>T (n.*1138-2A>T) c.1117-2A>T (n.1117-2A>T) c.41-2A>T c.1252-2A>T (n.1252-2A>T) n.352A>T n.138A>T n.599-2A>T n.207-2A>T c.20-2A>T c.212-2A>T n.391-2A>T c.955-2A>T (n.955-2A>T) n.1290-2A>T n.1242-2A>T | |
| 17 | g.7223642dup | CA658824841 | ACADVL | c.1183-2dup (n.1183-2dup) c.*1138-2dup (n.*1138-2dup) c.1117-2dup (n.1117-2dup) c.41-2dup c.1252-2dup (n.1252-2dup) n.352dup n.138dup n.599-2dup n.207-2dup c.20-2dup c.212-2dup n.391-2dup c.955-2dup (n.955-2dup) n.1290-2dup n.1242-2dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7223643G>A | CA16041871 | ACADVL | c.1183-1G>A (n.1183-1G>A) c.*1138-1G>A (n.*1138-1G>A) c.1117-1G>A (n.1117-1G>A) c.41-1G>A c.1252-1G>A (n.1252-1G>A) n.353G>A n.139G>A n.599-1G>A n.207-1G>A c.20-1G>A c.212-1G>A n.391-1G>A c.955-1G>A (n.955-1G>A) n.1290-1G>A n.1242-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7223643G>C | CA397724537 | ACADVL | c.1183-1G>C (n.1183-1G>C) c.*1138-1G>C (n.*1138-1G>C) c.1117-1G>C (n.1117-1G>C) c.41-1G>C c.1252-1G>C (n.1252-1G>C) n.353G>C n.139G>C n.599-1G>C n.207-1G>C c.20-1G>C c.212-1G>C n.391-1G>C c.955-1G>C (n.955-1G>C) n.1290-1G>C n.1242-1G>C | |
| 17 | g.7223643G= | CA2245711417 | ACADVL | c.1183-1G= (n.1183-1G=) c.*1138-1G= (n.*1138-1G=) c.1117-1G= (n.1117-1G=) c.41-1G= c.1252-1G= (n.1252-1G=) n.353G= n.139G= n.599-1G= n.207-1G= c.20-1G= c.212-1G= n.391-1G= c.955-1G= (n.955-1G=) n.1290-1G= n.1242-1G= | |
| 17 | g.7223643G>T | CA397724538 | ACADVL | c.1183-1G>T (n.1183-1G>T) c.*1138-1G>T (n.*1138-1G>T) c.1117-1G>T (n.1117-1G>T) c.41-1G>T c.1252-1G>T (n.1252-1G>T) n.353G>T n.139G>T n.599-1G>T n.207-1G>T c.20-1G>T c.212-1G>T n.391-1G>T c.955-1G>T (n.955-1G>T) n.1290-1G>T n.1242-1G>T | |
| 17 | g.7223643_7223644insC | CA2635782251 | ACADVL | c.1183-1_1183insC (n.1183-1_1183insC) c.*1138-1_*1138insC (n.*1138-1_*1138insC) c.1117-1_1117insC (n.1117-1_1117insC) c.41-1_41insC c.1252-1_1252insC (n.1252-1_1252insC) n.353_354insC n.139_140insC n.599-1_599insC n.207-1_207insC c.20-1_20insC c.212-1_212insC n.391-1_391insC c.955-1_955insC (n.955-1_955insC) n.1290-1_1290insC n.1242-1_1242insC | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223644T>A | CA397724539 | ACADVL | c.1183T>A (p.Ser395Thr) c.*1138T>A (n.*1138T>A) c.1117T>A (p.Ser373Thr) c.41T>A c.1252T>A (p.Ser418Thr) n.354T>A n.140T>A n.599T>A n.207T>A c.20T>A c.212T>A n.391T>A c.955T>A (p.Ser319Thr) n.1290T>A n.1242T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223644T>C | CA397724540 | ACADVL | c.1183T>C (p.Ser395Pro) c.*1138T>C (n.*1138T>C) c.1117T>C (p.Ser373Pro) c.41T>C c.1252T>C (p.Ser418Pro) n.354T>C n.140T>C n.599T>C n.207T>C c.20T>C c.212T>C n.391T>C c.955T>C (p.Ser319Pro) n.1290T>C n.1242T>C | |
| 17 | g.7223644T>G | CA397724541 | ACADVL | c.1183T>G (p.Ser395Ala) c.*1138T>G (n.*1138T>G) c.1117T>G (p.Ser373Ala) c.41T>G c.1252T>G (p.Ser418Ala) n.354T>G n.140T>G n.599T>G n.207T>G c.20T>G c.212T>G n.391T>G c.955T>G (p.Ser319Ala) n.1290T>G n.1242T>G | |
| 17 | g.7223644_7223645delinsTC | CA2245711425 | ACADVL | c.1183_1184delinsTC (p.Ser395=) c.*1138_*1139delinsTC (n.*1138_*1139delinsTC) c.1117_1118delinsTC (p.Ser373=) c.41_42delinsTC c.1252_1253delinsTC (p.Ser418=) n.354_355delinsTC n.140_141delinsTC n.599_600delinsTC n.207_208delinsTC c.20_21delinsTC c.212_213delinsTC n.391_392delinsTC c.955_956delinsTC (p.Ser319=) n.1290_1291delinsTC n.1242_1243delinsTC | |
| 17 | g.7223645C>A | CA397724543 | ACADVL | c.1184C>A (p.Ser395Tyr) c.*1139C>A (n.*1139C>A) c.1118C>A (p.Ser373Tyr) c.42C>A c.1253C>A (p.Ser418Tyr) n.355C>A n.141C>A n.600C>A n.208C>A c.21C>A c.213C>A n.392C>A c.956C>A (p.Ser319Tyr) n.1291C>A n.1243C>A | |
| 17 | g.7223645C>G | CA397724544 | ACADVL | c.1184C>G (p.Ser395Cys) c.*1139C>G (n.*1139C>G) c.1118C>G (p.Ser373Cys) c.42C>G c.1253C>G (p.Ser418Cys) n.355C>G n.141C>G n.600C>G n.208C>G c.21C>G c.213C>G n.392C>G c.956C>G (p.Ser319Cys) n.1291C>G n.1243C>G | |
| 17 | g.7223645C>T | CA397724542 | ACADVL | c.1184C>T (p.Ser395Phe) c.*1139C>T (n.*1139C>T) c.1118C>T (p.Ser373Phe) c.42C>T c.1253C>T (p.Ser418Phe) n.355C>T n.141C>T n.600C>T n.208C>T c.21C>T c.213C>T n.392C>T c.956C>T (p.Ser319Phe) n.1291C>T n.1243C>T | |
| 17 | g.7223646del | CA8338034 | ACADVL | c.1185del (p.Met396TrpfsTer5) c.*1140del (n.*1140del) c.1119del (p.Met374TrpfsTer5) c.43del c.1254del (p.Met419TrpfsTer5) n.356del n.142del n.601del n.209del c.22del c.214del n.393del c.957del (p.Met320TrpfsTer5) n.1292del n.1244del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.7223646C>A | CA497694063 | ACADVL | c.1185C>A (p.Ser395=) c.*1140C>A (n.*1140C>A) c.1119C>A (p.Ser373=) c.43C>A c.1254C>A (p.Ser418=) n.356C>A n.142C>A n.601C>A n.209C>A c.22C>A c.214C>A n.393C>A c.957C>A (p.Ser319=) n.1292C>A n.1244C>A | |
| 17 | g.7223646C>G | CA497694064 | ACADVL | c.1185C>G (p.Ser395=) c.*1140C>G (n.*1140C>G) c.1119C>G (p.Ser373=) c.43C>G c.1254C>G (p.Ser418=) n.356C>G n.142C>G n.601C>G n.209C>G c.22C>G c.214C>G n.393C>G c.957C>G (p.Ser319=) n.1292C>G n.1244C>G | ClinVar |
| 17 | g.7223646C>T | CA497694065 | ACADVL | c.1185C>T (p.Ser395=) c.*1140C>T (n.*1140C>T) c.1119C>T (p.Ser373=) c.43C>T c.1254C>T (p.Ser418=) n.356C>T n.142C>T n.601C>T n.209C>T c.22C>T c.214C>T n.393C>T c.957C>T (p.Ser319=) n.1292C>T n.1244C>T | |
| 17 | g.7223647A= | CA2245711429 | ACADVL | c.1186A= (p.Met396=) c.*1141A= (n.*1141A=) c.1120A= (p.Met374=) c.44A= c.1255A= (p.Met419=) n.357A= n.143A= n.602A= n.210A= c.23A= c.215A= n.394A= c.958A= (p.Met320=) n.1293A= n.1245A= | |
| 17 | g.7223647A>C | CA397724546 | ACADVL | c.1186A>C (p.Met396Leu) c.*1141A>C (n.*1141A>C) c.1120A>C (p.Met374Leu) c.44A>C c.1255A>C (p.Met419Leu) n.357A>C n.143A>C n.602A>C n.210A>C c.23A>C c.215A>C n.394A>C c.958A>C (p.Met320Leu) n.1293A>C n.1245A>C | |
| 17 | g.7223647A>G | CA397724545 | ACADVL | c.1186A>G (p.Met396Val) c.*1141A>G (n.*1141A>G) c.1120A>G (p.Met374Val) c.44A>G c.1255A>G (p.Met419Val) n.357A>G n.143A>G n.602A>G n.210A>G c.23A>G c.215A>G n.394A>G c.958A>G (p.Met320Val) n.1293A>G n.1245A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223647A>T | CA397724547 | ACADVL | c.1186A>T (p.Met396Leu) c.*1141A>T (n.*1141A>T) c.1120A>T (p.Met374Leu) c.44A>T c.1255A>T (p.Met419Leu) n.357A>T n.143A>T n.602A>T n.210A>T c.23A>T c.215A>T n.394A>T c.958A>T (p.Met320Leu) n.1293A>T n.1245A>T | |
| 17 | g.7223648T>A | CA397724548 | ACADVL | c.1187T>A (p.Met396Lys) c.*1142T>A (n.*1142T>A) c.1121T>A (p.Met374Lys) c.45T>A c.1256T>A (p.Met419Lys) n.358T>A n.144T>A n.603T>A n.211T>A c.24T>A c.216T>A n.395T>A c.959T>A (p.Met320Lys) n.1294T>A n.1246T>A | |
| 17 | g.7223648T>C | CA397724549 | ACADVL | c.1187T>C (p.Met396Thr) c.*1142T>C (n.*1142T>C) c.1121T>C (p.Met374Thr) c.45T>C c.1256T>C (p.Met419Thr) n.358T>C n.144T>C n.603T>C n.211T>C c.24T>C c.216T>C n.395T>C c.959T>C (p.Met320Thr) n.1294T>C n.1246T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223648T>G | CA397724550 | ACADVL | c.1187T>G (p.Met396Arg) c.*1142T>G (n.*1142T>G) c.1121T>G (p.Met374Arg) c.45T>G c.1256T>G (p.Met419Arg) n.358T>G n.144T>G n.603T>G n.211T>G c.24T>G c.216T>G n.395T>G c.959T>G (p.Met320Arg) n.1294T>G n.1246T>G | |
| 17 | g.7223649G>A | CA397724551 | ACADVL | c.1188G>A (p.Met396Ile) c.*1143G>A (n.*1143G>A) c.1122G>A (p.Met374Ile) c.46G>A c.1257G>A (p.Met419Ile) n.359G>A n.145G>A n.604G>A n.212G>A c.25G>A c.217G>A n.396G>A c.960G>A (p.Met320Ile) n.1295G>A n.1247G>A | |
| 17 | g.7223649G>C | CA397724552 | ACADVL | c.1188G>C (p.Met396Ile) c.*1143G>C (n.*1143G>C) c.1122G>C (p.Met374Ile) c.46G>C c.1257G>C (p.Met419Ile) n.359G>C n.145G>C n.604G>C n.212G>C c.25G>C c.217G>C n.396G>C c.960G>C (p.Met320Ile) n.1295G>C n.1247G>C | |
| 17 | g.7223649G>T | CA397724553 | ACADVL | c.1188G>T (p.Met396Ile) c.*1143G>T (n.*1143G>T) c.1122G>T (p.Met374Ile) c.46G>T c.1257G>T (p.Met419Ile) n.359G>T n.145G>T n.604G>T n.212G>T c.25G>T c.217G>T n.396G>T c.960G>T (p.Met320Ile) n.1295G>T n.1247G>T | |
| 17 | g.7223650G>A | CA397724554 | ACADVL | c.1189G>A (p.Ala397Thr) c.*1144G>A (n.*1144G>A) c.1123G>A (p.Ala375Thr) c.47G>A c.1258G>A (p.Ala420Thr) n.360G>A n.146G>A n.605G>A n.213G>A c.26G>A c.218G>A n.397G>A c.961G>A (p.Ala321Thr) n.1296G>A n.1248G>A | |
| 17 | g.7223650G>C | CA397724555 | ACADVL | c.1189G>C (p.Ala397Pro) c.*1144G>C (n.*1144G>C) c.1123G>C (p.Ala375Pro) c.47G>C c.1258G>C (p.Ala420Pro) n.360G>C n.146G>C n.605G>C n.213G>C c.26G>C c.218G>C n.397G>C c.961G>C (p.Ala321Pro) n.1296G>C n.1248G>C | |
| 17 | g.7223650G>T | CA397724556 | ACADVL | c.1189G>T (p.Ala397Ser) c.*1144G>T (n.*1144G>T) c.1123G>T (p.Ala375Ser) c.47G>T c.1258G>T (p.Ala420Ser) n.360G>T n.146G>T n.605G>T n.213G>T c.26G>T c.218G>T n.397G>T c.961G>T (p.Ala321Ser) n.1296G>T n.1248G>T | |
| 17 | g.7223653_7223667dup | CA2573154571 | ACADVL | c.1192_1206dup (p.Ala402_Asn403insTyrMetValSerAla) c.*1147_*1161dup (n.*1147_*1161dup) c.1126_1140dup (p.Ala380_Asn381insTyrMetValSerAla) c.50_64dup c.1261_1275dup (p.Ala425_Asn426insTyrMetValSerAla) n.363_377dup n.149_163dup n.608_622dup n.216_230dup c.29_43dup c.221_235dup n.400_414dup c.964_978dup (p.Ala326_Asn327insTyrMetValSerAla) n.1299_1313dup n.1251_1265dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7223651C>A | CA397724557 | ACADVL | c.1190C>A (p.Ala397Asp) c.*1145C>A (n.*1145C>A) c.1124C>A (p.Ala375Asp) c.48C>A c.1259C>A (p.Ala420Asp) n.361C>A n.147C>A n.606C>A n.214C>A c.27C>A c.219C>A n.398C>A c.962C>A (p.Ala321Asp) n.1297C>A n.1249C>A | |
| 17 | g.7223651C>G | CA397724558 | ACADVL | c.1190C>G (p.Ala397Gly) c.*1145C>G (n.*1145C>G) c.1124C>G (p.Ala375Gly) c.48C>G c.1259C>G (p.Ala420Gly) n.361C>G n.147C>G n.606C>G n.214C>G c.27C>G c.219C>G n.398C>G c.962C>G (p.Ala321Gly) n.1297C>G n.1249C>G | |
| 17 | g.7223651C>T | CA397724559 | ACADVL | c.1190C>T (p.Ala397Val) c.*1145C>T (n.*1145C>T) c.1124C>T (p.Ala375Val) c.48C>T c.1259C>T (p.Ala420Val) n.361C>T n.147C>T n.606C>T n.214C>T c.27C>T c.219C>T n.398C>T c.962C>T (p.Ala321Val) n.1297C>T n.1249C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223652T>A | CA497694069 | ACADVL | c.1191T>A (p.Ala397=) c.*1146T>A (n.*1146T>A) c.1125T>A (p.Ala375=) c.49T>A c.1260T>A (p.Ala420=) n.362T>A n.148T>A n.607T>A n.215T>A c.28T>A c.220T>A n.399T>A c.963T>A (p.Ala321=) n.1298T>A n.1250T>A | |
| 17 | g.7223652T>C | CA497694071 | ACADVL | c.1191T>C (p.Ala397=) c.*1146T>C (n.*1146T>C) c.1125T>C (p.Ala375=) c.49T>C c.1260T>C (p.Ala420=) n.362T>C n.148T>C n.607T>C n.215T>C c.28T>C c.220T>C n.399T>C c.963T>C (p.Ala321=) n.1298T>C n.1250T>C | |
| 17 | g.7223652T>G | CA497694070 | ACADVL | c.1191T>G (p.Ala397=) c.*1146T>G (n.*1146T>G) c.1125T>G (p.Ala375=) c.49T>G c.1260T>G (p.Ala420=) n.362T>G n.148T>G n.607T>G n.215T>G c.28T>G c.220T>G n.399T>G c.963T>G (p.Ala321=) n.1298T>G n.1250T>G | |
| 17 | g.7223653T>A | CA397724562 | ACADVL | c.1192T>A (p.Tyr398Asn) c.*1147T>A (n.*1147T>A) c.1126T>A (p.Tyr376Asn) c.50T>A c.1261T>A (p.Tyr421Asn) n.363T>A n.149T>A n.608T>A n.216T>A c.29T>A c.221T>A n.400T>A c.964T>A (p.Tyr322Asn) n.1299T>A n.1251T>A | |
| 17 | g.7223653T>C | CA397724560 | ACADVL | c.1192T>C (p.Tyr398His) c.*1147T>C (n.*1147T>C) c.1126T>C (p.Tyr376His) c.50T>C c.1261T>C (p.Tyr421His) n.363T>C n.149T>C n.608T>C n.216T>C c.29T>C c.221T>C n.400T>C c.964T>C (p.Tyr322His) n.1299T>C n.1251T>C | |
| 17 | g.7223653T>G | CA397724561 | ACADVL | c.1192T>G (p.Tyr398Asp) c.*1147T>G (n.*1147T>G) c.1126T>G (p.Tyr376Asp) c.50T>G c.1261T>G (p.Tyr421Asp) n.363T>G n.149T>G n.608T>G n.216T>G c.29T>G c.221T>G n.400T>G c.964T>G (p.Tyr322Asp) n.1299T>G n.1251T>G | |
| 17 | g.7223653T= | CA2245711434 | ACADVL | c.1192T= (p.Tyr398=) c.*1147T= (n.*1147T=) c.1126T= (p.Tyr376=) c.50T= c.1261T= (p.Tyr421=) n.363T= n.149T= n.608T= n.216T= c.29T= c.221T= n.400T= c.964T= (p.Tyr322=) n.1299T= n.1251T= | |
| 17 | g.7223654A>C | CA397724563 | ACADVL | c.1193A>C (p.Tyr398Ser) c.*1148A>C (n.*1148A>C) c.1127A>C (p.Tyr376Ser) c.51A>C c.1262A>C (p.Tyr421Ser) n.364A>C n.150A>C n.609A>C n.217A>C c.30A>C c.222A>C n.401A>C c.965A>C (p.Tyr322Ser) n.1300A>C n.1252A>C | |
| 17 | g.7223654A>G | CA397724564 | ACADVL | c.1193A>G (p.Tyr398Cys) c.*1148A>G (n.*1148A>G) c.1127A>G (p.Tyr376Cys) c.51A>G c.1262A>G (p.Tyr421Cys) n.364A>G n.150A>G n.609A>G n.217A>G c.30A>G c.222A>G n.401A>G c.965A>G (p.Tyr322Cys) n.1300A>G n.1252A>G | |
| 17 | g.7223654A>T | CA397724565 | ACADVL | c.1193A>T (p.Tyr398Phe) c.*1148A>T (n.*1148A>T) c.1127A>T (p.Tyr376Phe) c.51A>T c.1262A>T (p.Tyr421Phe) n.364A>T n.150A>T n.609A>T n.217A>T c.30A>T c.222A>T n.401A>T c.965A>T (p.Tyr322Phe) n.1300A>T n.1252A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223654_7223655insGCA | CA1139665148 | ACADVL | c.1193_1194insGCA (p.Tyr398Ter) c.*1148_*1149insGCA (n.*1148_*1149insGCA) c.1127_1128insGCA (p.Tyr376Ter) c.51_52insGCA c.1262_1263insGCA (p.Tyr421Ter) n.364_365insGCA n.150_151insGCA n.609_610insGCA n.217_218insGCA c.30_31insGCA c.222_223insGCA n.401_402insGCA c.965_966insGCA (p.Tyr322Ter) n.1300_1301insGCA n.1252_1253insGCA | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7223660_7223674del | CA2808366122 | ACADVL | c.1199_1213del (p.Val400_Met404del) c.*1154_*1168del (n.*1154_*1168del) c.1133_1147del (p.Val378_Met382del) c.57_71del c.1268_1282del (p.Val423_Met427del) n.370_384del n.156_170del n.615_629del n.223_237del c.36_50del c.228_242del n.407_421del c.971_985del (p.Val324_Met328del) n.1306_1320del n.1258_1272del | |
| 17 | g.7223655del | CA2635782262 | ACADVL | c.1194del (p.Tyr398Ter) c.*1149del (n.*1149del) c.1128del (p.Tyr376Ter) c.52del c.1263del (p.Tyr421Ter) n.365del n.151del n.610del n.218del c.31del c.223del n.402del c.966del (p.Tyr322Ter) n.1301del n.1253del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223655C>A | CA397724566 | ACADVL | c.1194C>A (p.Tyr398Ter) c.*1149C>A (n.*1149C>A) c.1128C>A (p.Tyr376Ter) c.52C>A c.1263C>A (p.Tyr421Ter) n.365C>A n.151C>A n.610C>A n.218C>A c.31C>A c.223C>A n.402C>A c.966C>A (p.Tyr322Ter) n.1301C>A n.1253C>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7223655C= | CA2245711447 | ACADVL | c.1194C= (p.Tyr398=) c.*1149C= (n.*1149C=) c.1128C= (p.Tyr376=) c.52C= c.1263C= (p.Tyr421=) n.365C= n.151C= n.610C= n.218C= c.31C= c.223C= n.402C= c.966C= (p.Tyr322=) n.1301C= n.1253C= | |
| 17 | g.7223655C>G | CA397724567 | ACADVL | c.1194C>G (p.Tyr398Ter) c.*1149C>G (n.*1149C>G) c.1128C>G (p.Tyr376Ter) c.52C>G c.1263C>G (p.Tyr421Ter) n.365C>G n.151C>G n.610C>G n.218C>G c.31C>G c.223C>G n.402C>G c.966C>G (p.Tyr322Ter) n.1301C>G n.1253C>G | ClinVar |
| 17 | g.7223655C>T | CA497694075 | ACADVL | c.1194C>T (p.Tyr398=) c.*1149C>T (n.*1149C>T) c.1128C>T (p.Tyr376=) c.52C>T c.1263C>T (p.Tyr421=) n.365C>T n.151C>T n.610C>T n.218C>T c.31C>T c.223C>T n.402C>T c.966C>T (p.Tyr322=) n.1301C>T n.1253C>T | |
| 17 | g.7223656A= | CA2245711452 | ACADVL | c.1195A= (p.Met399=) c.*1150A= (n.*1150A=) c.1129A= (p.Met377=) c.53A= c.1264A= (p.Met422=) n.366A= n.152A= n.611A= n.219A= c.32A= c.224A= n.403A= c.967A= (p.Met323=) n.1302A= n.1254A= | |
| 17 | g.7223656A>C | CA8338035 | ACADVL | c.1195A>C (p.Met399Leu) c.*1150A>C (n.*1150A>C) c.1129A>C (p.Met377Leu) c.53A>C c.1264A>C (p.Met422Leu) n.366A>C n.152A>C n.611A>C n.219A>C c.32A>C c.224A>C n.403A>C c.967A>C (p.Met323Leu) n.1302A>C n.1254A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223656A>G | CA397724568 | ACADVL | c.1195A>G (p.Met399Val) c.*1150A>G (n.*1150A>G) c.1129A>G (p.Met377Val) c.53A>G c.1264A>G (p.Met422Val) n.366A>G n.152A>G n.611A>G n.219A>G c.32A>G c.224A>G n.403A>G c.967A>G (p.Met323Val) n.1302A>G n.1254A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223656A>T | CA397724569 | ACADVL | c.1195A>T (p.Met399Leu) c.*1150A>T (n.*1150A>T) c.1129A>T (p.Met377Leu) c.53A>T c.1264A>T (p.Met422Leu) n.366A>T n.152A>T n.611A>T n.219A>T c.32A>T c.224A>T n.403A>T c.967A>T (p.Met323Leu) n.1302A>T n.1254A>T | |
| 17 | g.7223657T>A | CA397724570 | ACADVL | c.1196T>A (p.Met399Lys) c.*1151T>A (n.*1151T>A) c.1130T>A (p.Met377Lys) c.54T>A c.1265T>A (p.Met422Lys) n.367T>A n.153T>A n.612T>A n.220T>A c.33T>A c.225T>A n.404T>A c.968T>A (p.Met323Lys) n.1303T>A n.1255T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223657T>C | CA397724571 | ACADVL | c.1196T>C (p.Met399Thr) c.*1151T>C (n.*1151T>C) c.1130T>C (p.Met377Thr) c.54T>C c.1265T>C (p.Met422Thr) n.367T>C n.153T>C n.612T>C n.220T>C c.33T>C c.225T>C n.404T>C c.968T>C (p.Met323Thr) n.1303T>C n.1255T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223657T>G | CA397724572 | ACADVL | c.1196T>G (p.Met399Arg) c.*1151T>G (n.*1151T>G) c.1130T>G (p.Met377Arg) c.54T>G c.1265T>G (p.Met422Arg) n.367T>G n.153T>G n.612T>G n.220T>G c.33T>G c.225T>G n.404T>G c.968T>G (p.Met323Arg) n.1303T>G n.1255T>G | |
| 17 | g.7223657T= | CA2245711457 | ACADVL | c.1196T= (p.Met399=) c.*1151T= (n.*1151T=) c.1130T= (p.Met377=) c.54T= c.1265T= (p.Met422=) n.367T= n.153T= n.612T= n.220T= c.33T= c.225T= n.404T= c.968T= (p.Met323=) n.1303T= n.1255T= | |
| 17 | g.7223658G>A | CA397724574 | ACADVL | c.1197G>A (p.Met399Ile) c.*1152G>A (n.*1152G>A) c.1131G>A (p.Met377Ile) c.55G>A c.1266G>A (p.Met422Ile) n.368G>A n.154G>A n.613G>A n.221G>A c.34G>A c.226G>A n.405G>A c.969G>A (p.Met323Ile) n.1304G>A n.1256G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223658G>C | CA8338036 | ACADVL | c.1197G>C (p.Met399Ile) c.*1152G>C (n.*1152G>C) c.1131G>C (p.Met377Ile) c.55G>C c.1266G>C (p.Met422Ile) n.368G>C n.154G>C n.613G>C n.221G>C c.34G>C c.226G>C n.405G>C c.969G>C (p.Met323Ile) n.1304G>C n.1256G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223658G= | CA2245711459 | ACADVL | c.1197G= (p.Met399=) c.*1152G= (n.*1152G=) c.1131G= (p.Met377=) c.55G= c.1266G= (p.Met422=) n.368G= n.154G= n.613G= n.221G= c.34G= c.226G= n.405G= c.969G= (p.Met323=) n.1304G= n.1256G= | |
| 17 | g.7223658G>T | CA397724573 | ACADVL | c.1197G>T (p.Met399Ile) c.*1152G>T (n.*1152G>T) c.1131G>T (p.Met377Ile) c.55G>T c.1266G>T (p.Met422Ile) n.368G>T n.154G>T n.613G>T n.221G>T c.34G>T c.226G>T n.405G>T c.969G>T (p.Met323Ile) n.1304G>T n.1256G>T | |
| 17 | g.7223659G>A | CA287439257 | ACADVL | c.1198G>A (p.Val400Met) c.*1153G>A (n.*1153G>A) c.1132G>A (p.Val378Met) c.56G>A c.1267G>A (p.Val423Met) n.369G>A n.155G>A n.614G>A n.222G>A c.35G>A c.227G>A n.406G>A c.970G>A (p.Val324Met) n.1305G>A n.1257G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223659G>C | CA397724575 | ACADVL | c.1198G>C (p.Val400Leu) c.*1153G>C (n.*1153G>C) c.1132G>C (p.Val378Leu) c.56G>C c.1267G>C (p.Val423Leu) n.369G>C n.155G>C n.614G>C n.222G>C c.35G>C c.227G>C n.406G>C c.970G>C (p.Val324Leu) n.1305G>C n.1257G>C | |
| 17 | g.7223659G= | CA2245711466 | ACADVL | c.1198G= (p.Val400=) c.*1153G= (n.*1153G=) c.1132G= (p.Val378=) c.56G= c.1267G= (p.Val423=) n.369G= n.155G= n.614G= n.222G= c.35G= c.227G= n.406G= c.970G= (p.Val324=) n.1305G= n.1257G= | |
| 17 | g.7223659G>T | CA397724576 | ACADVL | c.1198G>T (p.Val400Leu) c.*1153G>T (n.*1153G>T) c.1132G>T (p.Val378Leu) c.56G>T c.1267G>T (p.Val423Leu) n.369G>T n.155G>T n.614G>T n.222G>T c.35G>T c.227G>T n.406G>T c.970G>T (p.Val324Leu) n.1305G>T n.1257G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223660T>A | CA397724577 | ACADVL | c.1199T>A (p.Val400Glu) c.*1154T>A (n.*1154T>A) c.1133T>A (p.Val378Glu) c.57T>A c.1268T>A (p.Val423Glu) n.370T>A n.156T>A n.615T>A n.223T>A c.36T>A c.228T>A n.407T>A c.971T>A (p.Val324Glu) n.1306T>A n.1258T>A | |
| 17 | g.7223660T>C | CA397724578 | ACADVL | c.1199T>C (p.Val400Ala) c.*1154T>C (n.*1154T>C) c.1133T>C (p.Val378Ala) c.57T>C c.1268T>C (p.Val423Ala) n.370T>C n.156T>C n.615T>C n.223T>C c.36T>C c.228T>C n.407T>C c.971T>C (p.Val324Ala) n.1306T>C n.1258T>C | |
| 17 | g.7223660T>G | CA397724579 | ACADVL | c.1199T>G (p.Val400Gly) c.*1154T>G (n.*1154T>G) c.1133T>G (p.Val378Gly) c.57T>G c.1268T>G (p.Val423Gly) n.370T>G n.156T>G n.615T>G n.223T>G c.36T>G c.228T>G n.407T>G c.971T>G (p.Val324Gly) n.1306T>G n.1258T>G | dbSNP |
| 17 | g.7223660T= | CA2245711476 | ACADVL | c.1199T= (p.Val400=) c.*1154T= (n.*1154T=) c.1133T= (p.Val378=) c.57T= c.1268T= (p.Val423=) n.370T= n.156T= n.615T= n.223T= c.36T= c.228T= n.407T= c.971T= (p.Val324=) n.1306T= n.1258T= | |
| 17 | g.7223661G>A | CA497694078 | ACADVL | c.1200G>A (p.Val400=) c.*1155G>A (n.*1155G>A) c.1134G>A (p.Val378=) c.58G>A c.1269G>A (p.Val423=) n.371G>A n.157G>A n.616G>A n.224G>A c.37G>A c.229G>A n.408G>A c.972G>A (p.Val324=) n.1307G>A n.1259G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223661G>C | CA497694079 | ACADVL | c.1200G>C (p.Val400=) c.*1155G>C (n.*1155G>C) c.1134G>C (p.Val378=) c.58G>C c.1269G>C (p.Val423=) n.371G>C n.157G>C n.616G>C n.224G>C c.37G>C c.229G>C n.408G>C c.972G>C (p.Val324=) n.1307G>C n.1259G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7223661G= | CA2245711484 | ACADVL | c.1200G= (p.Val400=) c.*1155G= (n.*1155G=) c.1134G= (p.Val378=) c.58G= c.1269G= (p.Val423=) n.371G= n.157G= n.616G= n.224G= c.37G= c.229G= n.408G= c.972G= (p.Val324=) n.1307G= n.1259G= | |
| 17 | g.7223661G>T | CA497694077 | ACADVL | c.1200G>T (p.Val400=) c.*1155G>T (n.*1155G>T) c.1134G>T (p.Val378=) c.58G>T c.1269G>T (p.Val423=) n.371G>T n.157G>T n.616G>T n.224G>T c.37G>T c.229G>T n.408G>T c.972G>T (p.Val324=) n.1307G>T n.1259G>T | |
| 17 | g.7223662A>C | CA397724582 | ACADVL | c.1201A>C (p.Ser401Arg) c.*1156A>C (n.*1156A>C) c.1135A>C (p.Ser379Arg) c.59A>C c.1270A>C (p.Ser424Arg) n.372A>C n.158A>C n.617A>C n.225A>C c.38A>C c.230A>C n.409A>C c.973A>C (p.Ser325Arg) n.1308A>C n.1260A>C | |
| 17 | g.7223662A>G | CA397724580 | ACADVL | c.1201A>G (p.Ser401Gly) c.*1156A>G (n.*1156A>G) c.1135A>G (p.Ser379Gly) c.59A>G c.1270A>G (p.Ser424Gly) n.372A>G n.158A>G n.617A>G n.225A>G c.38A>G c.230A>G n.409A>G c.973A>G (p.Ser325Gly) n.1308A>G n.1260A>G | |
| 17 | g.7223662A>T | CA397724581 | ACADVL | c.1201A>T (p.Ser401Cys) c.*1156A>T (n.*1156A>T) c.1135A>T (p.Ser379Cys) c.59A>T c.1270A>T (p.Ser424Cys) n.372A>T n.158A>T n.617A>T n.225A>T c.38A>T c.230A>T n.409A>T c.973A>T (p.Ser325Cys) n.1308A>T n.1260A>T |