Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.7223452T>C | CA2733036138 | ACADVL | c.1183-192T>C (n.1183-192T>C) c.*1138-192T>C (n.*1138-192T>C) c.1117-192T>C (n.1117-192T>C) c.41-192T>C c.1252-192T>C (n.1252-192T>C) n.162T>C n.599-192T>C n.207-192T>C c.20-192T>C c.212-192T>C n.391-192T>C c.955-192T>C (n.955-192T>C) n.1290-192T>C n.1242-192T>C | dbSNP |
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17 | g.7223454C>A | CA2635781955 | ACADVL | c.1183-190C>A (n.1183-190C>A) c.*1138-190C>A (n.*1138-190C>A) c.1117-190C>A (n.1117-190C>A) c.41-190C>A c.1252-190C>A (n.1252-190C>A) n.164C>A n.599-190C>A n.207-190C>A c.20-190C>A c.212-190C>A n.391-190C>A c.955-190C>A (n.955-190C>A) n.1290-190C>A n.1242-190C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7223454C= | CA2245711087 | ACADVL | c.1183-190C= (n.1183-190C=) c.*1138-190C= (n.*1138-190C=) c.1117-190C= (n.1117-190C=) c.41-190C= c.1252-190C= (n.1252-190C=) n.164C= n.599-190C= n.207-190C= c.20-190C= c.212-190C= n.391-190C= c.955-190C= (n.955-190C=) n.1290-190C= n.1242-190C= | |
17 | g.7223454C>T | CA2245711090 | ACADVL | c.1183-190C>T (n.1183-190C>T) c.*1138-190C>T (n.*1138-190C>T) c.1117-190C>T (n.1117-190C>T) c.41-190C>T c.1252-190C>T (n.1252-190C>T) n.164C>T n.599-190C>T n.207-190C>T c.20-190C>T c.212-190C>T n.391-190C>T c.955-190C>T (n.955-190C>T) n.1290-190C>T n.1242-190C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7223455C>A | CA2635781956 | ACADVL | c.1183-189C>A (n.1183-189C>A) c.*1138-189C>A (n.*1138-189C>A) c.1117-189C>A (n.1117-189C>A) c.41-189C>A c.1252-189C>A (n.1252-189C>A) n.165C>A n.599-189C>A n.207-189C>A c.20-189C>A c.212-189C>A n.391-189C>A c.955-189C>A (n.955-189C>A) n.1290-189C>A n.1242-189C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7223456T>A | CA2635781959 | ACADVL | c.1183-188T>A (n.1183-188T>A) c.*1138-188T>A (n.*1138-188T>A) c.1117-188T>A (n.1117-188T>A) c.41-188T>A c.1252-188T>A (n.1252-188T>A) n.166T>A n.599-188T>A n.207-188T>A c.20-188T>A c.212-188T>A n.391-188T>A c.955-188T>A (n.955-188T>A) n.1290-188T>A n.1242-188T>A | gnomAD v4 |
17 | g.7223458A= | CA2245711092 | ACADVL | c.1183-186A= (n.1183-186A=) c.*1138-186A= (n.*1138-186A=) c.1117-186A= (n.1117-186A=) c.41-186A= c.1252-186A= (n.1252-186A=) n.168A= n.599-186A= n.207-186A= c.20-186A= c.212-186A= n.391-186A= c.955-186A= (n.955-186A=) n.1290-186A= n.1242-186A= | |
17 | g.7223458A>G | CA981153970 | ACADVL | c.1183-186A>G (n.1183-186A>G) c.*1138-186A>G (n.*1138-186A>G) c.1117-186A>G (n.1117-186A>G) c.41-186A>G c.1252-186A>G (n.1252-186A>G) n.168A>G n.599-186A>G n.207-186A>G c.20-186A>G c.212-186A>G n.391-186A>G c.955-186A>G (n.955-186A>G) n.1290-186A>G n.1242-186A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223460C>A | CA2635781961 | ACADVL | c.1183-184C>A (n.1183-184C>A) c.*1138-184C>A (n.*1138-184C>A) c.1117-184C>A (n.1117-184C>A) c.41-184C>A c.1252-184C>A (n.1252-184C>A) n.170C>A n.599-184C>A n.207-184C>A c.20-184C>A c.212-184C>A n.391-184C>A c.955-184C>A (n.955-184C>A) n.1290-184C>A n.1242-184C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7223461C>A | CA2635781981 | ACADVL | c.1183-183C>A (n.1183-183C>A) c.*1138-183C>A (n.*1138-183C>A) c.1117-183C>A (n.1117-183C>A) c.41-183C>A c.1252-183C>A (n.1252-183C>A) n.171C>A n.599-183C>A n.207-183C>A c.20-183C>A c.212-183C>A n.391-183C>A c.955-183C>A (n.955-183C>A) n.1290-183C>A n.1242-183C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7223461C= | CA2245711097 | ACADVL | c.1183-183C= (n.1183-183C=) c.*1138-183C= (n.*1138-183C=) c.1117-183C= (n.1117-183C=) c.41-183C= c.1252-183C= (n.1252-183C=) n.171C= n.599-183C= n.207-183C= c.20-183C= c.212-183C= n.391-183C= c.955-183C= (n.955-183C=) n.1290-183C= n.1242-183C= | |
17 | g.7223461C>G | CA981153972 | ACADVL | c.1183-183C>G (n.1183-183C>G) c.*1138-183C>G (n.*1138-183C>G) c.1117-183C>G (n.1117-183C>G) c.41-183C>G c.1252-183C>G (n.1252-183C>G) n.171C>G n.599-183C>G n.207-183C>G c.20-183C>G c.212-183C>G n.391-183C>G c.955-183C>G (n.955-183C>G) n.1290-183C>G n.1242-183C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223461C>T | CA624861298 | ACADVL | c.1183-183C>T (n.1183-183C>T) c.*1138-183C>T (n.*1138-183C>T) c.1117-183C>T (n.1117-183C>T) c.41-183C>T c.1252-183C>T (n.1252-183C>T) n.171C>T n.599-183C>T n.207-183C>T c.20-183C>T c.212-183C>T n.391-183C>T c.955-183C>T (n.955-183C>T) n.1290-183C>T n.1242-183C>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.7223462C>A | CA2635781984 | ACADVL | c.1183-182C>A (n.1183-182C>A) c.*1138-182C>A (n.*1138-182C>A) c.1117-182C>A (n.1117-182C>A) c.41-182C>A c.1252-182C>A (n.1252-182C>A) n.172C>A n.599-182C>A n.207-182C>A c.20-182C>A c.212-182C>A n.391-182C>A c.955-182C>A (n.955-182C>A) n.1290-182C>A n.1242-182C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7223463T>C | CA2635781985 | ACADVL | c.1183-181T>C (n.1183-181T>C) c.*1138-181T>C (n.*1138-181T>C) c.1117-181T>C (n.1117-181T>C) c.41-181T>C c.1252-181T>C (n.1252-181T>C) n.173T>C n.599-181T>C n.207-181T>C c.20-181T>C c.212-181T>C n.391-181T>C c.955-181T>C (n.955-181T>C) n.1290-181T>C n.1242-181T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7223464T>C | CA2635781986 | ACADVL | c.1183-180T>C (n.1183-180T>C) c.*1138-180T>C (n.*1138-180T>C) c.1117-180T>C (n.1117-180T>C) c.41-180T>C c.1252-180T>C (n.1252-180T>C) n.174T>C n.599-180T>C n.207-180T>C c.20-180T>C c.212-180T>C n.391-180T>C c.955-180T>C (n.955-180T>C) n.1290-180T>C n.1242-180T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7223465A>T | CA2635781988 | ACADVL | c.1183-179A>T (n.1183-179A>T) c.*1138-179A>T (n.*1138-179A>T) c.1117-179A>T (n.1117-179A>T) c.41-179A>T c.1252-179A>T (n.1252-179A>T) n.175A>T n.599-179A>T n.207-179A>T c.20-179A>T c.212-179A>T n.391-179A>T c.955-179A>T (n.955-179A>T) n.1290-179A>T n.1242-179A>T | gnomAD v4 |
17 | g.7223466C>A | CA2635781989 | ACADVL | c.1183-178C>A (n.1183-178C>A) c.*1138-178C>A (n.*1138-178C>A) c.1117-178C>A (n.1117-178C>A) c.41-178C>A c.1252-178C>A (n.1252-178C>A) n.176C>A n.599-178C>A n.207-178C>A c.20-178C>A c.212-178C>A n.391-178C>A c.955-178C>A (n.955-178C>A) n.1290-178C>A n.1242-178C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7223466C= | CA2245711100 | ACADVL | c.1183-178C= (n.1183-178C=) c.*1138-178C= (n.*1138-178C=) c.1117-178C= (n.1117-178C=) c.41-178C= c.1252-178C= (n.1252-178C=) n.176C= n.599-178C= n.207-178C= c.20-178C= c.212-178C= n.391-178C= c.955-178C= (n.955-178C=) n.1290-178C= n.1242-178C= | |
17 | g.7223466C>T | CA287438184 | ACADVL | c.1183-178C>T (n.1183-178C>T) c.*1138-178C>T (n.*1138-178C>T) c.1117-178C>T (n.1117-178C>T) c.41-178C>T c.1252-178C>T (n.1252-178C>T) n.176C>T n.599-178C>T n.207-178C>T c.20-178C>T c.212-178C>T n.391-178C>T c.955-178C>T (n.955-178C>T) n.1290-178C>T n.1242-178C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223467A>G | CA2635781991 | ACADVL | c.1183-177A>G (n.1183-177A>G) c.*1138-177A>G (n.*1138-177A>G) c.1117-177A>G (n.1117-177A>G) c.41-177A>G c.1252-177A>G (n.1252-177A>G) n.177A>G n.599-177A>G n.207-177A>G c.20-177A>G c.212-177A>G n.391-177A>G c.955-177A>G (n.955-177A>G) n.1290-177A>G n.1242-177A>G | gnomAD v4 |
17 | g.7223468T>C | CA2635781992 | ACADVL | c.1183-176T>C (n.1183-176T>C) c.*1138-176T>C (n.*1138-176T>C) c.1117-176T>C (n.1117-176T>C) c.41-176T>C c.1252-176T>C (n.1252-176T>C) n.178T>C n.599-176T>C n.207-176T>C c.20-176T>C c.212-176T>C n.391-176T>C c.955-176T>C (n.955-176T>C) n.1290-176T>C n.1242-176T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7223469C>A | CA2635781993 | ACADVL | c.1183-175C>A (n.1183-175C>A) c.*1138-175C>A (n.*1138-175C>A) c.1117-175C>A (n.1117-175C>A) c.41-175C>A c.1252-175C>A (n.1252-175C>A) n.179C>A n.599-175C>A n.207-175C>A c.20-175C>A c.212-175C>A n.391-175C>A c.955-175C>A (n.955-175C>A) n.1290-175C>A n.1242-175C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7223469C= | CA2245711103 | ACADVL | c.1183-175C= (n.1183-175C=) c.*1138-175C= (n.*1138-175C=) c.1117-175C= (n.1117-175C=) c.41-175C= c.1252-175C= (n.1252-175C=) n.179C= n.599-175C= n.207-175C= c.20-175C= c.212-175C= n.391-175C= c.955-175C= (n.955-175C=) n.1290-175C= n.1242-175C= | |
17 | g.7223469C>G | CA2245711104 | ACADVL | c.1183-175C>G (n.1183-175C>G) c.*1138-175C>G (n.*1138-175C>G) c.1117-175C>G (n.1117-175C>G) c.41-175C>G c.1252-175C>G (n.1252-175C>G) n.179C>G n.599-175C>G n.207-175C>G c.20-175C>G c.212-175C>G n.391-175C>G c.955-175C>G (n.955-175C>G) n.1290-175C>G n.1242-175C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7223470C>A | CA2635781998 | ACADVL | c.1183-174C>A (n.1183-174C>A) c.*1138-174C>A (n.*1138-174C>A) c.1117-174C>A (n.1117-174C>A) c.41-174C>A c.1252-174C>A (n.1252-174C>A) n.180C>A n.599-174C>A n.207-174C>A c.20-174C>A c.212-174C>A n.391-174C>A c.955-174C>A (n.955-174C>A) n.1290-174C>A n.1242-174C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7223470C>T | CA2635782000 | ACADVL | c.1183-174C>T (n.1183-174C>T) c.*1138-174C>T (n.*1138-174C>T) c.1117-174C>T (n.1117-174C>T) c.41-174C>T c.1252-174C>T (n.1252-174C>T) n.180C>T n.599-174C>T n.207-174C>T c.20-174C>T c.212-174C>T n.391-174C>T c.955-174C>T (n.955-174C>T) n.1290-174C>T n.1242-174C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7223471A>C | CA2635782003 | ACADVL | c.1183-173A>C (n.1183-173A>C) c.*1138-173A>C (n.*1138-173A>C) c.1117-173A>C (n.1117-173A>C) c.41-173A>C c.1252-173A>C (n.1252-173A>C) n.181A>C n.599-173A>C n.207-173A>C c.20-173A>C c.212-173A>C n.391-173A>C c.955-173A>C (n.955-173A>C) n.1290-173A>C n.1242-173A>C | gnomAD v4 |
17 | g.7223472C= | CA2245711106 | ACADVL | c.1183-172C= (n.1183-172C=) c.*1138-172C= (n.*1138-172C=) c.1117-172C= (n.1117-172C=) c.41-172C= c.1252-172C= (n.1252-172C=) n.182C= n.599-172C= n.207-172C= c.20-172C= c.212-172C= n.391-172C= c.955-172C= (n.955-172C=) n.1290-172C= n.1242-172C= | |
17 | g.7223472C>T | CA2245711108 | ACADVL | c.1183-172C>T (n.1183-172C>T) c.*1138-172C>T (n.*1138-172C>T) c.1117-172C>T (n.1117-172C>T) c.41-172C>T c.1252-172C>T (n.1252-172C>T) n.182C>T n.599-172C>T n.207-172C>T c.20-172C>T c.212-172C>T n.391-172C>T c.955-172C>T (n.955-172C>T) n.1290-172C>T n.1242-172C>T | dbSNP |
17 | g.7223472_7223473insTGG | CA2808366114 | ACADVL | c.1183-172_1183-171insTGG (n.1183-172_1183-171insTGG) c.*1138-172_*1138-171insTGG (n.*1138-172_*1138-171insTGG) c.1117-172_1117-171insTGG (n.1117-172_1117-171insTGG) c.41-172_41-171insTGG c.1252-172_1252-171insTGG (n.1252-172_1252-171insTGG) n.182_183insTGG n.599-172_599-171insTGG n.207-172_207-171insTGG c.20-172_20-171insTGG c.212-172_212-171insTGG n.391-172_391-171insTGG c.955-172_955-171insTGG (n.955-172_955-171insTGG) n.1290-172_1290-171insTGG n.1242-172_1242-171insTGG | |
17 | g.7223473C>A | CA2635782005 | ACADVL | c.1183-171C>A (n.1183-171C>A) c.*1138-171C>A (n.*1138-171C>A) c.1117-171C>A (n.1117-171C>A) c.41-171C>A c.1252-171C>A (n.1252-171C>A) n.183C>A n.599-171C>A n.207-171C>A c.20-171C>A c.212-171C>A n.391-171C>A c.955-171C>A (n.955-171C>A) n.1290-171C>A n.1242-171C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7223473C= | CA2245711112 | ACADVL | c.1183-171C= (n.1183-171C=) c.*1138-171C= (n.*1138-171C=) c.1117-171C= (n.1117-171C=) c.41-171C= c.1252-171C= (n.1252-171C=) n.183C= n.599-171C= n.207-171C= c.20-171C= c.212-171C= n.391-171C= c.955-171C= (n.955-171C=) n.1290-171C= n.1242-171C= | |
17 | g.7223473C>T | CA624861299 | ACADVL | c.1183-171C>T (n.1183-171C>T) c.*1138-171C>T (n.*1138-171C>T) c.1117-171C>T (n.1117-171C>T) c.41-171C>T c.1252-171C>T (n.1252-171C>T) n.183C>T n.599-171C>T n.207-171C>T c.20-171C>T c.212-171C>T n.391-171C>T c.955-171C>T (n.955-171C>T) n.1290-171C>T n.1242-171C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223474C>A | CA2635782010 | ACADVL | c.1183-170C>A (n.1183-170C>A) c.*1138-170C>A (n.*1138-170C>A) c.1117-170C>A (n.1117-170C>A) c.41-170C>A c.1252-170C>A (n.1252-170C>A) n.184C>A n.599-170C>A n.207-170C>A c.20-170C>A c.212-170C>A n.391-170C>A c.955-170C>A (n.955-170C>A) n.1290-170C>A n.1242-170C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7223474_7223484dup | CA2635782006 | ACADVL | c.1183-170_1183-160dup (n.1183-170_1183-160dup) c.*1138-170_*1138-160dup (n.*1138-170_*1138-160dup) c.1117-170_1117-160dup (n.1117-170_1117-160dup) c.41-170_41-160dup c.1252-170_1252-160dup (n.1252-170_1252-160dup) n.184_194dup n.599-170_599-160dup n.207-170_207-160dup c.20-170_20-160dup c.212-170_212-160dup n.391-170_391-160dup c.955-170_955-160dup (n.955-170_955-160dup) n.1290-170_1290-160dup n.1242-170_1242-160dup | gnomAD v4 |
17 | g.7223475C>A | CA2635782014 | ACADVL | c.1183-169C>A (n.1183-169C>A) c.*1138-169C>A (n.*1138-169C>A) c.1117-169C>A (n.1117-169C>A) c.41-169C>A c.1252-169C>A (n.1252-169C>A) n.185C>A n.599-169C>A n.207-169C>A c.20-169C>A c.212-169C>A n.391-169C>A c.955-169C>A (n.955-169C>A) n.1290-169C>A n.1242-169C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7223475C>G | CA2635782016 | ACADVL | c.1183-169C>G (n.1183-169C>G) c.*1138-169C>G (n.*1138-169C>G) c.1117-169C>G (n.1117-169C>G) c.41-169C>G c.1252-169C>G (n.1252-169C>G) n.185C>G n.599-169C>G n.207-169C>G c.20-169C>G c.212-169C>G n.391-169C>G c.955-169C>G (n.955-169C>G) n.1290-169C>G n.1242-169C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7223476T>C | CA2635782022 | ACADVL | c.1183-168T>C (n.1183-168T>C) c.*1138-168T>C (n.*1138-168T>C) c.1117-168T>C (n.1117-168T>C) c.41-168T>C c.1252-168T>C (n.1252-168T>C) n.186T>C n.599-168T>C n.207-168T>C c.20-168T>C c.212-168T>C n.391-168T>C c.955-168T>C (n.955-168T>C) n.1290-168T>C n.1242-168T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7223479del | CA2635782018 | ACADVL | c.1183-165del (n.1183-165del) c.*1138-165del (n.*1138-165del) c.1117-165del (n.1117-165del) c.41-165del c.1252-165del (n.1252-165del) n.189del n.599-165del n.207-165del c.20-165del c.212-165del n.391-165del c.955-165del (n.955-165del) n.1290-165del n.1242-165del | gnomAD v4 |
17 | g.7223477T>C | CA981153983 | ACADVL | c.1183-167T>C (n.1183-167T>C) c.*1138-167T>C (n.*1138-167T>C) c.1117-167T>C (n.1117-167T>C) c.41-167T>C c.1252-167T>C (n.1252-167T>C) n.187T>C n.599-167T>C n.207-167T>C c.20-167T>C c.212-167T>C n.391-167T>C c.955-167T>C (n.955-167T>C) n.1290-167T>C n.1242-167T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223477T>G | CA2635782024 | ACADVL | c.1183-167T>G (n.1183-167T>G) c.*1138-167T>G (n.*1138-167T>G) c.1117-167T>G (n.1117-167T>G) c.41-167T>G c.1252-167T>G (n.1252-167T>G) n.187T>G n.599-167T>G n.207-167T>G c.20-167T>G c.212-167T>G n.391-167T>G c.955-167T>G (n.955-167T>G) n.1290-167T>G n.1242-167T>G | gnomAD v4 |
17 | g.7223477T= | CA2245711114 | ACADVL | c.1183-167T= (n.1183-167T=) c.*1138-167T= (n.*1138-167T=) c.1117-167T= (n.1117-167T=) c.41-167T= c.1252-167T= (n.1252-167T=) n.187T= n.599-167T= n.207-167T= c.20-167T= c.212-167T= n.391-167T= c.955-167T= (n.955-167T=) n.1290-167T= n.1242-167T= | |
17 | g.7223479T>C | CA2635782026 | ACADVL | c.1183-165T>C (n.1183-165T>C) c.*1138-165T>C (n.*1138-165T>C) c.1117-165T>C (n.1117-165T>C) c.41-165T>C c.1252-165T>C (n.1252-165T>C) n.189T>C n.599-165T>C n.207-165T>C c.20-165T>C c.212-165T>C n.391-165T>C c.955-165T>C (n.955-165T>C) n.1290-165T>C n.1242-165T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7223480A>T | CA2635782028 | ACADVL | c.1183-164A>T (n.1183-164A>T) c.*1138-164A>T (n.*1138-164A>T) c.1117-164A>T (n.1117-164A>T) c.41-164A>T c.1252-164A>T (n.1252-164A>T) n.190A>T n.599-164A>T n.207-164A>T c.20-164A>T c.212-164A>T n.391-164A>T c.955-164A>T (n.955-164A>T) n.1290-164A>T n.1242-164A>T | gnomAD v4 |
17 | g.7223482_7223484del | CA2635782027 | ACADVL | c.1183-162_1183-160del (n.1183-162_1183-160del) c.*1138-162_*1138-160del (n.*1138-162_*1138-160del) c.1117-162_1117-160del (n.1117-162_1117-160del) c.41-162_41-160del c.1252-162_1252-160del (n.1252-162_1252-160del) n.192_194del n.599-162_599-160del n.207-162_207-160del c.20-162_20-160del c.212-162_212-160del n.391-162_391-160del c.955-162_955-160del (n.955-162_955-160del) n.1290-162_1290-160del n.1242-162_1242-160del | gnomAD v4 |
17 | g.7223481A= | CA2245711117 | ACADVL | c.1183-163A= (n.1183-163A=) c.*1138-163A= (n.*1138-163A=) c.1117-163A= (n.1117-163A=) c.41-163A= c.1252-163A= (n.1252-163A=) n.191A= n.599-163A= n.207-163A= c.20-163A= c.212-163A= n.391-163A= c.955-163A= (n.955-163A=) n.1290-163A= n.1242-163A= | |
17 | g.7223481A>G | CA774744342 | ACADVL | c.1183-163A>G (n.1183-163A>G) c.*1138-163A>G (n.*1138-163A>G) c.1117-163A>G (n.1117-163A>G) c.41-163A>G c.1252-163A>G (n.1252-163A>G) n.191A>G n.599-163A>G n.207-163A>G c.20-163A>G c.212-163A>G n.391-163A>G c.955-163A>G (n.955-163A>G) n.1290-163A>G n.1242-163A>G | dbSNP |
17 | g.7223482del | CA2635782030 | ACADVL | c.1183-162del (n.1183-162del) c.*1138-162del (n.*1138-162del) c.1117-162del (n.1117-162del) c.41-162del c.1252-162del (n.1252-162del) n.192del n.599-162del n.207-162del c.20-162del c.212-162del n.391-162del c.955-162del (n.955-162del) n.1290-162del n.1242-162del | gnomAD v4 |
17 | g.7223486dup | CA2635782033 | ACADVL | c.1183-158dup (n.1183-158dup) c.*1138-158dup (n.*1138-158dup) c.1117-158dup (n.1117-158dup) c.41-158dup c.1252-158dup (n.1252-158dup) n.196dup n.599-158dup n.207-158dup c.20-158dup c.212-158dup n.391-158dup c.955-158dup (n.955-158dup) n.1290-158dup n.1242-158dup | gnomAD v4 |
17 | g.7223484A>G | CA2733036143 | ACADVL | c.1183-160A>G (n.1183-160A>G) c.*1138-160A>G (n.*1138-160A>G) c.1117-160A>G (n.1117-160A>G) c.41-160A>G c.1252-160A>G (n.1252-160A>G) n.194A>G n.599-160A>G n.207-160A>G c.20-160A>G c.212-160A>G n.391-160A>G c.955-160A>G (n.955-160A>G) n.1290-160A>G n.1242-160A>G | dbSNP |
17 | g.7223487_7223490del | CA2635782035 | ACADVL | c.1183-157_1183-154del (n.1183-157_1183-154del) c.*1138-157_*1138-154del (n.*1138-157_*1138-154del) c.1117-157_1117-154del (n.1117-157_1117-154del) c.41-157_41-154del c.1252-157_1252-154del (n.1252-157_1252-154del) n.197_200del n.599-157_599-154del n.207-157_207-154del c.20-157_20-154del c.212-157_212-154del n.391-157_391-154del c.955-157_955-154del (n.955-157_955-154del) n.1290-157_1290-154del n.1242-157_1242-154del | gnomAD v4 |
17 | g.7223487_7223489delinsCAA | CA2245711120 | ACADVL | c.1183-157_1183-155delinsCAA (n.1183-157_1183-155delinsCAA) c.*1138-157_*1138-155delinsCAA (n.*1138-157_*1138-155delinsCAA) c.1117-157_1117-155delinsCAA (n.1117-157_1117-155delinsCAA) c.41-157_41-155delinsCAA c.1252-157_1252-155delinsCAA (n.1252-157_1252-155delinsCAA) n.197_199delinsCAA n.599-157_599-155delinsCAA n.207-157_207-155delinsCAA c.20-157_20-155delinsCAA c.212-157_212-155delinsCAA n.391-157_391-155delinsCAA c.955-157_955-155delinsCAA (n.955-157_955-155delinsCAA) n.1290-157_1290-155delinsCAA n.1242-157_1242-155delinsCAA | |
17 | g.7223489_7223490del | CA2245711121 | ACADVL | c.1183-155_1183-154del (n.1183-155_1183-154del) c.*1138-155_*1138-154del (n.*1138-155_*1138-154del) c.1117-155_1117-154del (n.1117-155_1117-154del) c.41-155_41-154del c.1252-155_1252-154del (n.1252-155_1252-154del) n.199_200del n.599-155_599-154del n.207-155_207-154del c.20-155_20-154del c.212-155_212-154del n.391-155_391-154del c.955-155_955-154del (n.955-155_955-154del) n.1290-155_1290-154del n.1242-155_1242-154del | dbSNP |
17 | g.7223489A= | CA2245711123 | ACADVL | c.1183-155A= (n.1183-155A=) c.*1138-155A= (n.*1138-155A=) c.1117-155A= (n.1117-155A=) c.41-155A= c.1252-155A= (n.1252-155A=) n.199A= n.599-155A= n.207-155A= c.20-155A= c.212-155A= n.391-155A= c.955-155A= (n.955-155A=) n.1290-155A= n.1242-155A= | |
17 | g.7223489A>C | CA981153987 | ACADVL | c.1183-155A>C (n.1183-155A>C) c.*1138-155A>C (n.*1138-155A>C) c.1117-155A>C (n.1117-155A>C) c.41-155A>C c.1252-155A>C (n.1252-155A>C) n.199A>C n.599-155A>C n.207-155A>C c.20-155A>C c.212-155A>C n.391-155A>C c.955-155A>C (n.955-155A>C) n.1290-155A>C n.1242-155A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223490_7223491delinsAT | CA2245711124 | ACADVL | c.1183-154_1183-153delinsAT (n.1183-154_1183-153delinsAT) c.*1138-154_*1138-153delinsAT (n.*1138-154_*1138-153delinsAT) c.1117-154_1117-153delinsAT (n.1117-154_1117-153delinsAT) c.41-154_41-153delinsAT c.1252-154_1252-153delinsAT (n.1252-154_1252-153delinsAT) n.200_201delinsAT n.599-154_599-153delinsAT n.207-154_207-153delinsAT c.20-154_20-153delinsAT c.212-154_212-153delinsAT n.391-154_391-153delinsAT c.955-154_955-153delinsAT (n.955-154_955-153delinsAT) n.1290-154_1290-153delinsAT n.1242-154_1242-153delinsAT | |
17 | g.7223491del | CA981153996 | ACADVL | c.1183-153del (n.1183-153del) c.*1138-153del (n.*1138-153del) c.1117-153del (n.1117-153del) c.41-153del c.1252-153del (n.1252-153del) n.201del n.599-153del n.207-153del c.20-153del c.212-153del n.391-153del c.955-153del (n.955-153del) n.1290-153del n.1242-153del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223491T>C | CA656610588 | ACADVL | c.1183-153T>C (n.1183-153T>C) c.*1138-153T>C (n.*1138-153T>C) c.1117-153T>C (n.1117-153T>C) c.41-153T>C c.1252-153T>C (n.1252-153T>C) n.201T>C n.599-153T>C n.207-153T>C c.20-153T>C c.212-153T>C n.391-153T>C c.955-153T>C (n.955-153T>C) n.1290-153T>C n.1242-153T>C | COSMIC |
17 | g.7223491T>G | CA2635782040 | ACADVL | c.1183-153T>G (n.1183-153T>G) c.*1138-153T>G (n.*1138-153T>G) c.1117-153T>G (n.1117-153T>G) c.41-153T>G c.1252-153T>G (n.1252-153T>G) n.201T>G n.599-153T>G n.207-153T>G c.20-153T>G c.212-153T>G n.391-153T>G c.955-153T>G (n.955-153T>G) n.1290-153T>G n.1242-153T>G | gnomAD v4 |
17 | g.7223492A= | CA2245711128 | ACADVL | c.1183-152A= (n.1183-152A=) c.*1138-152A= (n.*1138-152A=) c.1117-152A= (n.1117-152A=) c.41-152A= c.1252-152A= (n.1252-152A=) n.202A= n.599-152A= n.207-152A= c.20-152A= c.212-152A= n.391-152A= c.955-152A= (n.955-152A=) n.1290-152A= n.1242-152A= | |
17 | g.7223492A>C | CA2635782044 | ACADVL | c.1183-152A>C (n.1183-152A>C) c.*1138-152A>C (n.*1138-152A>C) c.1117-152A>C (n.1117-152A>C) c.41-152A>C c.1252-152A>C (n.1252-152A>C) n.202A>C n.599-152A>C n.207-152A>C c.20-152A>C c.212-152A>C n.391-152A>C c.955-152A>C (n.955-152A>C) n.1290-152A>C n.1242-152A>C | gnomAD v4 |
17 | g.7223492A>G | CA774744343 | ACADVL | c.1183-152A>G (n.1183-152A>G) c.*1138-152A>G (n.*1138-152A>G) c.1117-152A>G (n.1117-152A>G) c.41-152A>G c.1252-152A>G (n.1252-152A>G) n.202A>G n.599-152A>G n.207-152A>G c.20-152A>G c.212-152A>G n.391-152A>G c.955-152A>G (n.955-152A>G) n.1290-152A>G n.1242-152A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223492_7223493insG | CA2808366115 | ACADVL | c.1183-152_1183-151insG (n.1183-152_1183-151insG) c.*1138-152_*1138-151insG (n.*1138-152_*1138-151insG) c.1117-152_1117-151insG (n.1117-152_1117-151insG) c.41-152_41-151insG c.1252-152_1252-151insG (n.1252-152_1252-151insG) n.202_203insG n.599-152_599-151insG n.207-152_207-151insG c.20-152_20-151insG c.212-152_212-151insG n.391-152_391-151insG c.955-152_955-151insG (n.955-152_955-151insG) n.1290-152_1290-151insG n.1242-152_1242-151insG | |
17 | g.7223493C>A | CA2635782048 | ACADVL | c.1183-151C>A (n.1183-151C>A) c.*1138-151C>A (n.*1138-151C>A) c.1117-151C>A (n.1117-151C>A) c.41-151C>A c.1252-151C>A (n.1252-151C>A) n.203C>A n.599-151C>A n.207-151C>A c.20-151C>A c.212-151C>A n.391-151C>A c.955-151C>A (n.955-151C>A) n.1290-151C>A n.1242-151C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7223493C= | CA2245711131 | ACADVL | c.1183-151C= (n.1183-151C=) c.*1138-151C= (n.*1138-151C=) c.1117-151C= (n.1117-151C=) c.41-151C= c.1252-151C= (n.1252-151C=) n.203C= n.599-151C= n.207-151C= c.20-151C= c.212-151C= n.391-151C= c.955-151C= (n.955-151C=) n.1290-151C= n.1242-151C= | |
17 | g.7223493C>G | CA624861300 | ACADVL | c.1183-151C>G (n.1183-151C>G) c.*1138-151C>G (n.*1138-151C>G) c.1117-151C>G (n.1117-151C>G) c.41-151C>G c.1252-151C>G (n.1252-151C>G) n.203C>G n.599-151C>G n.207-151C>G c.20-151C>G c.212-151C>G n.391-151C>G c.955-151C>G (n.955-151C>G) n.1290-151C>G n.1242-151C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223493C>T | CA287438185 | ACADVL | c.1183-151C>T (n.1183-151C>T) c.*1138-151C>T (n.*1138-151C>T) c.1117-151C>T (n.1117-151C>T) c.41-151C>T c.1252-151C>T (n.1252-151C>T) n.203C>T n.599-151C>T n.207-151C>T c.20-151C>T c.212-151C>T n.391-151C>T c.955-151C>T (n.955-151C>T) n.1290-151C>T n.1242-151C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223494C>T | CA2635782051 | ACADVL | c.1183-150C>T (n.1183-150C>T) c.*1138-150C>T (n.*1138-150C>T) c.1117-150C>T (n.1117-150C>T) c.41-150C>T c.1252-150C>T (n.1252-150C>T) n.204C>T n.599-150C>T n.207-150C>T c.20-150C>T c.212-150C>T n.391-150C>T c.955-150C>T (n.955-150C>T) n.1290-150C>T n.1242-150C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7223494_7223495insCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTC | CA2808366116 | ACADVL | c.1183-150_1183-149insCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTC (n.1183-150_1183-149insCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTC) c.*1138-150_*1138-149insCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTC (n.*1138-150_*1138-149insCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTC) c.1117-150_1117-149insCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTC (n.1117-150_1117-149insCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTC) c.41-150_41-149insCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTC c.1252-150_1252-149insCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTC (n.1252-150_1252-149insCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTC) n.204_205insCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTC n.599-150_599-149insCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTC n.207-150_207-149insCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTC c.20-150_20-149insCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTC c.212-150_212-149insCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTC n.391-150_391-149insCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTC c.955-150_955-149insCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTC (n.955-150_955-149insCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTC) n.1290-150_1290-149insCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTC n.1242-150_1242-149insCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTC | |
17 | g.7223495T>C | CA2245711134 | ACADVL | c.1183-149T>C (n.1183-149T>C) c.*1138-149T>C (n.*1138-149T>C) c.1117-149T>C (n.1117-149T>C) c.41-149T>C c.1252-149T>C (n.1252-149T>C) n.205T>C n.599-149T>C n.207-149T>C c.20-149T>C c.212-149T>C n.391-149T>C c.955-149T>C (n.955-149T>C) n.1290-149T>C n.1242-149T>C | dbSNP |
17 | g.7223495T>G | CA2635782053 | ACADVL | c.1183-149T>G (n.1183-149T>G) c.*1138-149T>G (n.*1138-149T>G) c.1117-149T>G (n.1117-149T>G) c.41-149T>G c.1252-149T>G (n.1252-149T>G) n.205T>G n.599-149T>G n.207-149T>G c.20-149T>G c.212-149T>G n.391-149T>G c.955-149T>G (n.955-149T>G) n.1290-149T>G n.1242-149T>G | gnomAD v4 |
17 | g.7223495T= | CA2245711133 | ACADVL | c.1183-149T= (n.1183-149T=) c.*1138-149T= (n.*1138-149T=) c.1117-149T= (n.1117-149T=) c.41-149T= c.1252-149T= (n.1252-149T=) n.205T= n.599-149T= n.207-149T= c.20-149T= c.212-149T= n.391-149T= c.955-149T= (n.955-149T=) n.1290-149T= n.1242-149T= | |
17 | g.7223497del | CA2635782056 | ACADVL | c.1183-147del (n.1183-147del) c.*1138-147del (n.*1138-147del) c.1117-147del (n.1117-147del) c.41-147del c.1252-147del (n.1252-147del) n.207del n.599-147del n.207-147del c.20-147del c.212-147del n.391-147del c.955-147del (n.955-147del) n.1290-147del n.1242-147del | gnomAD v4 |
17 | g.7223497G>A | CA2635782060 | ACADVL | c.1183-147G>A (n.1183-147G>A) c.*1138-147G>A (n.*1138-147G>A) c.1117-147G>A (n.1117-147G>A) c.41-147G>A c.1252-147G>A (n.1252-147G>A) n.207G>A n.599-147G>A n.207-147G>A c.20-147G>A c.212-147G>A n.391-147G>A c.955-147G>A (n.955-147G>A) n.1290-147G>A n.1242-147G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7223499A= | CA2245711135 | ACADVL | c.1183-145A= (n.1183-145A=) c.*1138-145A= (n.*1138-145A=) c.1117-145A= (n.1117-145A=) c.41-145A= c.1252-145A= (n.1252-145A=) n.209A= n.599-145A= n.207-145A= c.20-145A= c.212-145A= n.391-145A= c.955-145A= (n.955-145A=) n.1290-145A= n.1242-145A= | |
17 | g.7223499A>C | CA2245711136 | ACADVL | c.1183-145A>C (n.1183-145A>C) c.*1138-145A>C (n.*1138-145A>C) c.1117-145A>C (n.1117-145A>C) c.41-145A>C c.1252-145A>C (n.1252-145A>C) n.209A>C n.599-145A>C n.207-145A>C c.20-145A>C c.212-145A>C n.391-145A>C c.955-145A>C (n.955-145A>C) n.1290-145A>C n.1242-145A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7223500G>A | CA2635782062 | ACADVL | c.1183-144G>A (n.1183-144G>A) c.*1138-144G>A (n.*1138-144G>A) c.1117-144G>A (n.1117-144G>A) c.41-144G>A c.1252-144G>A (n.1252-144G>A) n.210G>A n.599-144G>A n.207-144G>A c.20-144G>A c.212-144G>A n.391-144G>A c.955-144G>A (n.955-144G>A) n.1290-144G>A n.1242-144G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7223501C>T | CA2635782064 | ACADVL | c.1183-143C>T (n.1183-143C>T) c.*1138-143C>T (n.*1138-143C>T) c.1117-143C>T (n.1117-143C>T) c.41-143C>T c.1252-143C>T (n.1252-143C>T) n.211C>T n.599-143C>T n.207-143C>T c.20-143C>T c.212-143C>T n.391-143C>T c.955-143C>T (n.955-143C>T) n.1290-143C>T n.1242-143C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7223503C= | CA2245711138 | ACADVL | c.1183-141C= (n.1183-141C=) c.*1138-141C= (n.*1138-141C=) c.1117-141C= (n.1117-141C=) c.41-141C= c.1252-141C= (n.1252-141C=) n.213C= n.599-141C= n.207-141C= c.20-141C= c.212-141C= n.391-141C= c.955-141C= (n.955-141C=) n.1290-141C= n.1242-141C= | |
17 | g.7223503C>T | CA287438187 | ACADVL | c.1183-141C>T (n.1183-141C>T) c.*1138-141C>T (n.*1138-141C>T) c.1117-141C>T (n.1117-141C>T) c.41-141C>T c.1252-141C>T (n.1252-141C>T) n.213C>T n.599-141C>T n.207-141C>T c.20-141C>T c.212-141C>T n.391-141C>T c.955-141C>T (n.955-141C>T) n.1290-141C>T n.1242-141C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223508_7223510del | CA2808366117 | ACADVL | c.1183-136_1183-134del (n.1183-136_1183-134del) c.*1138-136_*1138-134del (n.*1138-136_*1138-134del) c.1117-136_1117-134del (n.1117-136_1117-134del) c.41-136_41-134del c.1252-136_1252-134del (n.1252-136_1252-134del) n.218_220del n.4_6del n.599-136_599-134del n.207-136_207-134del c.20-136_20-134del c.212-136_212-134del n.391-136_391-134del c.955-136_955-134del (n.955-136_955-134del) n.1290-136_1290-134del n.1242-136_1242-134del | |
17 | g.7223506G>A | CA2245711163 | ACADVL | c.1183-138G>A (n.1183-138G>A) c.*1138-138G>A (n.*1138-138G>A) c.1117-138G>A (n.1117-138G>A) c.41-138G>A c.1252-138G>A (n.1252-138G>A) n.216G>A n.2G>A n.599-138G>A n.207-138G>A c.20-138G>A c.212-138G>A n.391-138G>A c.955-138G>A (n.955-138G>A) n.1290-138G>A n.1242-138G>A | dbSNP |
17 | g.7223506G= | CA2245711162 | ACADVL | c.1183-138G= (n.1183-138G=) c.*1138-138G= (n.*1138-138G=) c.1117-138G= (n.1117-138G=) c.41-138G= c.1252-138G= (n.1252-138G=) n.216G= n.2G= n.599-138G= n.207-138G= c.20-138G= c.212-138G= n.391-138G= c.955-138G= (n.955-138G=) n.1290-138G= n.1242-138G= | |
17 | g.7223506G>T | CA2635782069 | ACADVL | c.1183-138G>T (n.1183-138G>T) c.*1138-138G>T (n.*1138-138G>T) c.1117-138G>T (n.1117-138G>T) c.41-138G>T c.1252-138G>T (n.1252-138G>T) n.216G>T n.2G>T n.599-138G>T n.207-138G>T c.20-138G>T c.212-138G>T n.391-138G>T c.955-138G>T (n.955-138G>T) n.1290-138G>T n.1242-138G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7223508T>C | CA2635782070 | ACADVL | c.1183-136T>C (n.1183-136T>C) c.*1138-136T>C (n.*1138-136T>C) c.1117-136T>C (n.1117-136T>C) c.41-136T>C c.1252-136T>C (n.1252-136T>C) n.218T>C n.4T>C n.599-136T>C n.207-136T>C c.20-136T>C c.212-136T>C n.391-136T>C c.955-136T>C (n.955-136T>C) n.1290-136T>C n.1242-136T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7223508T>G | CA2635782071 | ACADVL | c.1183-136T>G (n.1183-136T>G) c.*1138-136T>G (n.*1138-136T>G) c.1117-136T>G (n.1117-136T>G) c.41-136T>G c.1252-136T>G (n.1252-136T>G) n.218T>G n.4T>G n.599-136T>G n.207-136T>G c.20-136T>G c.212-136T>G n.391-136T>G c.955-136T>G (n.955-136T>G) n.1290-136T>G n.1242-136T>G | gnomAD v4 |
17 | g.7223509G>T | CA2635782073 | ACADVL | c.1183-135G>T (n.1183-135G>T) c.*1138-135G>T (n.*1138-135G>T) c.1117-135G>T (n.1117-135G>T) c.41-135G>T c.1252-135G>T (n.1252-135G>T) n.219G>T n.5G>T n.599-135G>T n.207-135G>T c.20-135G>T c.212-135G>T n.391-135G>T c.955-135G>T (n.955-135G>T) n.1290-135G>T n.1242-135G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7223512C>A | CA2635782074 | ACADVL | c.1183-132C>A (n.1183-132C>A) c.*1138-132C>A (n.*1138-132C>A) c.1117-132C>A (n.1117-132C>A) c.41-132C>A c.1252-132C>A (n.1252-132C>A) n.222C>A n.8C>A n.599-132C>A n.207-132C>A c.20-132C>A c.212-132C>A n.391-132C>A c.955-132C>A (n.955-132C>A) n.1290-132C>A n.1242-132C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7223512C= | CA2245711165 | ACADVL | c.1183-132C= (n.1183-132C=) c.*1138-132C= (n.*1138-132C=) c.1117-132C= (n.1117-132C=) c.41-132C= c.1252-132C= (n.1252-132C=) n.222C= n.8C= n.599-132C= n.207-132C= c.20-132C= c.212-132C= n.391-132C= c.955-132C= (n.955-132C=) n.1290-132C= n.1242-132C= | |
17 | g.7223512C>T | CA2245711166 | ACADVL | c.1183-132C>T (n.1183-132C>T) c.*1138-132C>T (n.*1138-132C>T) c.1117-132C>T (n.1117-132C>T) c.41-132C>T c.1252-132C>T (n.1252-132C>T) n.222C>T n.8C>T n.599-132C>T n.207-132C>T c.20-132C>T c.212-132C>T n.391-132C>T c.955-132C>T (n.955-132C>T) n.1290-132C>T n.1242-132C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7223514G>A | CA2635782077 | ACADVL | c.1183-130G>A (n.1183-130G>A) c.*1138-130G>A (n.*1138-130G>A) c.1117-130G>A (n.1117-130G>A) c.41-130G>A c.1252-130G>A (n.1252-130G>A) n.224G>A n.10G>A n.599-130G>A n.207-130G>A c.20-130G>A c.212-130G>A n.391-130G>A c.955-130G>A (n.955-130G>A) n.1290-130G>A n.1242-130G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7223514G>T | CA2635782078 | ACADVL | c.1183-130G>T (n.1183-130G>T) c.*1138-130G>T (n.*1138-130G>T) c.1117-130G>T (n.1117-130G>T) c.41-130G>T c.1252-130G>T (n.1252-130G>T) n.224G>T n.10G>T n.599-130G>T n.207-130G>T c.20-130G>T c.212-130G>T n.391-130G>T c.955-130G>T (n.955-130G>T) n.1290-130G>T n.1242-130G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7223515A>C | CA2635782079 | ACADVL | c.1183-129A>C (n.1183-129A>C) c.*1138-129A>C (n.*1138-129A>C) c.1117-129A>C (n.1117-129A>C) c.41-129A>C c.1252-129A>C (n.1252-129A>C) n.225A>C n.11A>C n.599-129A>C n.207-129A>C c.20-129A>C c.212-129A>C n.391-129A>C c.955-129A>C (n.955-129A>C) n.1290-129A>C n.1242-129A>C | gnomAD v4 |
17 | g.7223516C>A | CA2635782081 | ACADVL | c.1183-128C>A (n.1183-128C>A) c.*1138-128C>A (n.*1138-128C>A) c.1117-128C>A (n.1117-128C>A) c.41-128C>A c.1252-128C>A (n.1252-128C>A) n.226C>A n.12C>A n.599-128C>A n.207-128C>A c.20-128C>A c.212-128C>A n.391-128C>A c.955-128C>A (n.955-128C>A) n.1290-128C>A n.1242-128C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7223516C>T | CA2635782082 | ACADVL | c.1183-128C>T (n.1183-128C>T) c.*1138-128C>T (n.*1138-128C>T) c.1117-128C>T (n.1117-128C>T) c.41-128C>T c.1252-128C>T (n.1252-128C>T) n.226C>T n.12C>T n.599-128C>T n.207-128C>T c.20-128C>T c.212-128C>T n.391-128C>T c.955-128C>T (n.955-128C>T) n.1290-128C>T n.1242-128C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7223517C>A | CA656610589 | ACADVL | c.1183-127C>A (n.1183-127C>A) c.*1138-127C>A (n.*1138-127C>A) c.1117-127C>A (n.1117-127C>A) c.41-127C>A c.1252-127C>A (n.1252-127C>A) n.227C>A n.13C>A n.599-127C>A n.207-127C>A c.20-127C>A c.212-127C>A n.391-127C>A c.955-127C>A (n.955-127C>A) n.1290-127C>A n.1242-127C>A | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.7223518C>A | CA2635782085 | ACADVL | c.1183-126C>A (n.1183-126C>A) c.*1138-126C>A (n.*1138-126C>A) c.1117-126C>A (n.1117-126C>A) c.41-126C>A c.1252-126C>A (n.1252-126C>A) n.228C>A n.14C>A n.599-126C>A n.207-126C>A c.20-126C>A c.212-126C>A n.391-126C>A c.955-126C>A (n.955-126C>A) n.1290-126C>A n.1242-126C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7223519A>C | CA2635782087 | ACADVL | c.1183-125A>C (n.1183-125A>C) c.*1138-125A>C (n.*1138-125A>C) c.1117-125A>C (n.1117-125A>C) c.41-125A>C c.1252-125A>C (n.1252-125A>C) n.229A>C n.15A>C n.599-125A>C n.207-125A>C c.20-125A>C c.212-125A>C n.391-125A>C c.955-125A>C (n.955-125A>C) n.1290-125A>C n.1242-125A>C | gnomAD v4 |
17 | g.7223519A>G | CA2635782088 | ACADVL | c.1183-125A>G (n.1183-125A>G) c.*1138-125A>G (n.*1138-125A>G) c.1117-125A>G (n.1117-125A>G) c.41-125A>G c.1252-125A>G (n.1252-125A>G) n.229A>G n.15A>G n.599-125A>G n.207-125A>G c.20-125A>G c.212-125A>G n.391-125A>G c.955-125A>G (n.955-125A>G) n.1290-125A>G n.1242-125A>G | gnomAD v4 |
17 | g.7223520G>A | CA2635782089 | ACADVL | c.1183-124G>A (n.1183-124G>A) c.*1138-124G>A (n.*1138-124G>A) c.1117-124G>A (n.1117-124G>A) c.41-124G>A c.1252-124G>A (n.1252-124G>A) n.230G>A n.16G>A n.599-124G>A n.207-124G>A c.20-124G>A c.212-124G>A n.391-124G>A c.955-124G>A (n.955-124G>A) n.1290-124G>A n.1242-124G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7223520G>C | CA2635782091 | ACADVL | c.1183-124G>C (n.1183-124G>C) c.*1138-124G>C (n.*1138-124G>C) c.1117-124G>C (n.1117-124G>C) c.41-124G>C c.1252-124G>C (n.1252-124G>C) n.230G>C n.16G>C n.599-124G>C n.207-124G>C c.20-124G>C c.212-124G>C n.391-124G>C c.955-124G>C (n.955-124G>C) n.1290-124G>C n.1242-124G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7223520G>T | CA2635782090 | ACADVL | c.1183-124G>T (n.1183-124G>T) c.*1138-124G>T (n.*1138-124G>T) c.1117-124G>T (n.1117-124G>T) c.41-124G>T c.1252-124G>T (n.1252-124G>T) n.230G>T n.16G>T n.599-124G>T n.207-124G>T c.20-124G>T c.212-124G>T n.391-124G>T c.955-124G>T (n.955-124G>T) n.1290-124G>T n.1242-124G>T | gnomAD v4 |
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17 | g.7223522A>C | CA774744349 | ACADVL | c.1183-122A>C (n.1183-122A>C) c.*1138-122A>C (n.*1138-122A>C) c.1117-122A>C (n.1117-122A>C) c.41-122A>C c.1252-122A>C (n.1252-122A>C) n.232A>C n.18A>C n.599-122A>C n.207-122A>C c.20-122A>C c.212-122A>C n.391-122A>C c.955-122A>C (n.955-122A>C) n.1290-122A>C n.1242-122A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.7223523C= | CA2245711173 | ACADVL | c.1183-121C= (n.1183-121C=) c.*1138-121C= (n.*1138-121C=) c.1117-121C= (n.1117-121C=) c.41-121C= c.1252-121C= (n.1252-121C=) n.233C= n.19C= n.599-121C= n.207-121C= c.20-121C= c.212-121C= n.391-121C= c.955-121C= (n.955-121C=) n.1290-121C= n.1242-121C= | |
17 | g.7223523C>G | CA981154007 | ACADVL | c.1183-121C>G (n.1183-121C>G) c.*1138-121C>G (n.*1138-121C>G) c.1117-121C>G (n.1117-121C>G) c.41-121C>G c.1252-121C>G (n.1252-121C>G) n.233C>G n.19C>G n.599-121C>G n.207-121C>G c.20-121C>G c.212-121C>G n.391-121C>G c.955-121C>G (n.955-121C>G) n.1290-121C>G n.1242-121C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.7223525A>T | CA774744351 | ACADVL | c.1183-119A>T (n.1183-119A>T) c.*1138-119A>T (n.*1138-119A>T) c.1117-119A>T (n.1117-119A>T) c.41-119A>T c.1252-119A>T (n.1252-119A>T) n.235A>T n.21A>T n.599-119A>T n.207-119A>T c.20-119A>T c.212-119A>T n.391-119A>T c.955-119A>T (n.955-119A>T) n.1290-119A>T n.1242-119A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.7223527T>C | CA2635782104 | ACADVL | c.1183-117T>C (n.1183-117T>C) c.*1138-117T>C (n.*1138-117T>C) c.1117-117T>C (n.1117-117T>C) c.41-117T>C c.1252-117T>C (n.1252-117T>C) n.237T>C n.23T>C n.599-117T>C n.207-117T>C c.20-117T>C c.212-117T>C n.391-117T>C c.955-117T>C (n.955-117T>C) n.1290-117T>C n.1242-117T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7223529T>C | CA2635782105 | ACADVL | c.1183-115T>C (n.1183-115T>C) c.*1138-115T>C (n.*1138-115T>C) c.1117-115T>C (n.1117-115T>C) c.41-115T>C c.1252-115T>C (n.1252-115T>C) n.239T>C n.25T>C n.599-115T>C n.207-115T>C c.20-115T>C c.212-115T>C n.391-115T>C c.955-115T>C (n.955-115T>C) n.1290-115T>C n.1242-115T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7223530C>A | CA2635782109 | ACADVL | c.1183-114C>A (n.1183-114C>A) c.*1138-114C>A (n.*1138-114C>A) c.1117-114C>A (n.1117-114C>A) c.41-114C>A c.1252-114C>A (n.1252-114C>A) n.240C>A n.26C>A n.599-114C>A n.207-114C>A c.20-114C>A c.212-114C>A n.391-114C>A c.955-114C>A (n.955-114C>A) n.1290-114C>A n.1242-114C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7223530C= | CA2245711177 | ACADVL | c.1183-114C= (n.1183-114C=) c.*1138-114C= (n.*1138-114C=) c.1117-114C= (n.1117-114C=) c.41-114C= c.1252-114C= (n.1252-114C=) n.240C= n.26C= n.599-114C= n.207-114C= c.20-114C= c.212-114C= n.391-114C= c.955-114C= (n.955-114C=) n.1290-114C= n.1242-114C= | |
17 | g.7223530C>G | CA287438195 | ACADVL | c.1183-114C>G (n.1183-114C>G) c.*1138-114C>G (n.*1138-114C>G) c.1117-114C>G (n.1117-114C>G) c.41-114C>G c.1252-114C>G (n.1252-114C>G) n.240C>G n.26C>G n.599-114C>G n.207-114C>G c.20-114C>G c.212-114C>G n.391-114C>G c.955-114C>G (n.955-114C>G) n.1290-114C>G n.1242-114C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.7223532G>A | CA2635782112 | ACADVL | c.1183-112G>A (n.1183-112G>A) c.*1138-112G>A (n.*1138-112G>A) c.1117-112G>A (n.1117-112G>A) c.41-112G>A c.1252-112G>A (n.1252-112G>A) n.242G>A n.28G>A n.599-112G>A n.207-112G>A c.20-112G>A c.212-112G>A n.391-112G>A c.955-112G>A (n.955-112G>A) n.1290-112G>A n.1242-112G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7223532G>T | CA2635782113 | ACADVL | c.1183-112G>T (n.1183-112G>T) c.*1138-112G>T (n.*1138-112G>T) c.1117-112G>T (n.1117-112G>T) c.41-112G>T c.1252-112G>T (n.1252-112G>T) n.242G>T n.28G>T n.599-112G>T n.207-112G>T c.20-112G>T c.212-112G>T n.391-112G>T c.955-112G>T (n.955-112G>T) n.1290-112G>T n.1242-112G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7223533C>A | CA2635782114 | ACADVL | c.1183-111C>A (n.1183-111C>A) c.*1138-111C>A (n.*1138-111C>A) c.1117-111C>A (n.1117-111C>A) c.41-111C>A c.1252-111C>A (n.1252-111C>A) n.243C>A n.29C>A n.599-111C>A n.207-111C>A c.20-111C>A c.212-111C>A n.391-111C>A c.955-111C>A (n.955-111C>A) n.1290-111C>A n.1242-111C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7223533C>T | CA2808366118 | ACADVL | c.1183-111C>T (n.1183-111C>T) c.*1138-111C>T (n.*1138-111C>T) c.1117-111C>T (n.1117-111C>T) c.41-111C>T c.1252-111C>T (n.1252-111C>T) n.243C>T n.29C>T n.599-111C>T n.207-111C>T c.20-111C>T c.212-111C>T n.391-111C>T c.955-111C>T (n.955-111C>T) n.1290-111C>T n.1242-111C>T | |
17 | g.7223534C>A | CA2635782116 | ACADVL | c.1183-110C>A (n.1183-110C>A) c.*1138-110C>A (n.*1138-110C>A) c.1117-110C>A (n.1117-110C>A) c.41-110C>A c.1252-110C>A (n.1252-110C>A) n.244C>A n.30C>A n.599-110C>A n.207-110C>A c.20-110C>A c.212-110C>A n.391-110C>A c.955-110C>A (n.955-110C>A) n.1290-110C>A n.1242-110C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7223535T>A | CA2635782119 | ACADVL | c.1183-109T>A (n.1183-109T>A) c.*1138-109T>A (n.*1138-109T>A) c.1117-109T>A (n.1117-109T>A) c.41-109T>A c.1252-109T>A (n.1252-109T>A) n.245T>A n.31T>A n.599-109T>A n.207-109T>A c.20-109T>A c.212-109T>A n.391-109T>A c.955-109T>A (n.955-109T>A) n.1290-109T>A n.1242-109T>A | gnomAD v4 |
17 | g.7223536G>A | CA2635782120 | ACADVL | c.1183-108G>A (n.1183-108G>A) c.*1138-108G>A (n.*1138-108G>A) c.1117-108G>A (n.1117-108G>A) c.41-108G>A c.1252-108G>A (n.1252-108G>A) n.246G>A n.32G>A n.599-108G>A n.207-108G>A c.20-108G>A c.212-108G>A n.391-108G>A c.955-108G>A (n.955-108G>A) n.1290-108G>A n.1242-108G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7223536G>C | CA2635782123 | ACADVL | c.1183-108G>C (n.1183-108G>C) c.*1138-108G>C (n.*1138-108G>C) c.1117-108G>C (n.1117-108G>C) c.41-108G>C c.1252-108G>C (n.1252-108G>C) n.246G>C n.32G>C n.599-108G>C n.207-108G>C c.20-108G>C c.212-108G>C n.391-108G>C c.955-108G>C (n.955-108G>C) n.1290-108G>C n.1242-108G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7223536G>T | CA2635782125 | ACADVL | c.1183-108G>T (n.1183-108G>T) c.*1138-108G>T (n.*1138-108G>T) c.1117-108G>T (n.1117-108G>T) c.41-108G>T c.1252-108G>T (n.1252-108G>T) n.246G>T n.32G>T n.599-108G>T n.207-108G>T c.20-108G>T c.212-108G>T n.391-108G>T c.955-108G>T (n.955-108G>T) n.1290-108G>T n.1242-108G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7223537A>C | CA2635782127 | ACADVL | c.1183-107A>C (n.1183-107A>C) c.*1138-107A>C (n.*1138-107A>C) c.1117-107A>C (n.1117-107A>C) c.41-107A>C c.1252-107A>C (n.1252-107A>C) n.247A>C n.33A>C n.599-107A>C n.207-107A>C c.20-107A>C c.212-107A>C n.391-107A>C c.955-107A>C (n.955-107A>C) n.1290-107A>C n.1242-107A>C | gnomAD v4 |
17 | g.7223538C>A | CA2635782133 | ACADVL | c.1183-106C>A (n.1183-106C>A) c.*1138-106C>A (n.*1138-106C>A) c.1117-106C>A (n.1117-106C>A) c.41-106C>A c.1252-106C>A (n.1252-106C>A) n.248C>A n.34C>A n.599-106C>A n.207-106C>A c.20-106C>A c.212-106C>A n.391-106C>A c.955-106C>A (n.955-106C>A) n.1290-106C>A n.1242-106C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7223539C>A | CA2635782134 | ACADVL | c.1183-105C>A (n.1183-105C>A) c.*1138-105C>A (n.*1138-105C>A) c.1117-105C>A (n.1117-105C>A) c.41-105C>A c.1252-105C>A (n.1252-105C>A) n.249C>A n.35C>A n.599-105C>A n.207-105C>A c.20-105C>A c.212-105C>A n.391-105C>A c.955-105C>A (n.955-105C>A) n.1290-105C>A n.1242-105C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7223540T>G | CA2514062268 | ACADVL | c.1183-104T>G (n.1183-104T>G) c.*1138-104T>G (n.*1138-104T>G) c.1117-104T>G (n.1117-104T>G) c.41-104T>G c.1252-104T>G (n.1252-104T>G) n.250T>G n.36T>G n.599-104T>G n.207-104T>G c.20-104T>G c.212-104T>G n.391-104T>G c.955-104T>G (n.955-104T>G) n.1290-104T>G n.1242-104T>G | |
17 | g.7223541G>A | CA2245711180 | ACADVL | c.1183-103G>A (n.1183-103G>A) c.*1138-103G>A (n.*1138-103G>A) c.1117-103G>A (n.1117-103G>A) c.41-103G>A c.1252-103G>A (n.1252-103G>A) n.251G>A n.37G>A n.599-103G>A n.207-103G>A c.20-103G>A c.212-103G>A n.391-103G>A c.955-103G>A (n.955-103G>A) n.1290-103G>A n.1242-103G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7223541G>C | CA287438200 | ACADVL | c.1183-103G>C (n.1183-103G>C) c.*1138-103G>C (n.*1138-103G>C) c.1117-103G>C (n.1117-103G>C) c.41-103G>C c.1252-103G>C (n.1252-103G>C) n.251G>C n.37G>C n.599-103G>C n.207-103G>C c.20-103G>C c.212-103G>C n.391-103G>C c.955-103G>C (n.955-103G>C) n.1290-103G>C n.1242-103G>C | dbSNP |
17 | g.7223541G= | CA2245711178 | ACADVL | c.1183-103G= (n.1183-103G=) c.*1138-103G= (n.*1138-103G=) c.1117-103G= (n.1117-103G=) c.41-103G= c.1252-103G= (n.1252-103G=) n.251G= n.37G= n.599-103G= n.207-103G= c.20-103G= c.212-103G= n.391-103G= c.955-103G= (n.955-103G=) n.1290-103G= n.1242-103G= | |
17 | g.7223541G>T | CA2635782138 | ACADVL | c.1183-103G>T (n.1183-103G>T) c.*1138-103G>T (n.*1138-103G>T) c.1117-103G>T (n.1117-103G>T) c.41-103G>T c.1252-103G>T (n.1252-103G>T) n.251G>T n.37G>T n.599-103G>T n.207-103G>T c.20-103G>T c.212-103G>T n.391-103G>T c.955-103G>T (n.955-103G>T) n.1290-103G>T n.1242-103G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7223542A>T | CA2532297801 | ACADVL | c.1183-102A>T (n.1183-102A>T) c.*1138-102A>T (n.*1138-102A>T) c.1117-102A>T (n.1117-102A>T) c.41-102A>T c.1252-102A>T (n.1252-102A>T) n.252A>T n.38A>T n.599-102A>T n.207-102A>T c.20-102A>T c.212-102A>T n.391-102A>T c.955-102A>T (n.955-102A>T) n.1290-102A>T n.1242-102A>T | |
17 | g.7223543C>A | CA2635782140 | ACADVL | c.1183-101C>A (n.1183-101C>A) c.*1138-101C>A (n.*1138-101C>A) c.1117-101C>A (n.1117-101C>A) c.41-101C>A c.1252-101C>A (n.1252-101C>A) n.253C>A n.39C>A n.599-101C>A n.207-101C>A c.20-101C>A c.212-101C>A n.391-101C>A c.955-101C>A (n.955-101C>A) n.1290-101C>A n.1242-101C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7223544_7223553delinsAAGCTAGGTC | CA2245711184 | ACADVL | c.1183-100_1183-91delinsAAGCTAGGTC (n.1183-100_1183-91delinsAAGCTAGGTC) c.*1138-100_*1138-91delinsAAGCTAGGTC (n.*1138-100_*1138-91delinsAAGCTAGGTC) c.1117-100_1117-91delinsAAGCTAGGTC (n.1117-100_1117-91delinsAAGCTAGGTC) c.41-100_41-91delinsAAGCTAGGTC c.1252-100_1252-91delinsAAGCTAGGTC (n.1252-100_1252-91delinsAAGCTAGGTC) n.254_263delinsAAGCTAGGTC n.40_49delinsAAGCTAGGTC n.599-100_599-91delinsAAGCTAGGTC n.207-100_207-91delinsAAGCTAGGTC c.20-100_20-91delinsAAGCTAGGTC c.212-100_212-91delinsAAGCTAGGTC n.391-100_391-91delinsAAGCTAGGTC c.955-100_955-91delinsAAGCTAGGTC (n.955-100_955-91delinsAAGCTAGGTC) n.1290-100_1290-91delinsAAGCTAGGTC n.1242-100_1242-91delinsAAGCTAGGTC | |
17 | g.7223548_7223556del | CA774744355 | ACADVL | c.1183-96_1183-88del (n.1183-96_1183-88del) c.*1138-96_*1138-88del (n.*1138-96_*1138-88del) c.1117-96_1117-88del (n.1117-96_1117-88del) c.41-96_41-88del c.1252-96_1252-88del (n.1252-96_1252-88del) n.258_266del n.44_52del n.599-96_599-88del n.207-96_207-88del c.20-96_20-88del c.212-96_212-88del n.391-96_391-88del c.955-96_955-88del (n.955-96_955-88del) n.1290-96_1290-88del n.1242-96_1242-88del | dbSNP |
17 | g.7223546G>A | CA2635782141 | ACADVL | c.1183-98G>A (n.1183-98G>A) c.*1138-98G>A (n.*1138-98G>A) c.1117-98G>A (n.1117-98G>A) c.41-98G>A c.1252-98G>A (n.1252-98G>A) n.256G>A n.42G>A n.599-98G>A n.207-98G>A c.20-98G>A c.212-98G>A n.391-98G>A c.955-98G>A (n.955-98G>A) n.1290-98G>A n.1242-98G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7223547C>A | CA2635782142 | ACADVL | c.1183-97C>A (n.1183-97C>A) c.*1138-97C>A (n.*1138-97C>A) c.1117-97C>A (n.1117-97C>A) c.41-97C>A c.1252-97C>A (n.1252-97C>A) n.257C>A n.43C>A n.599-97C>A n.207-97C>A c.20-97C>A c.212-97C>A n.391-97C>A c.955-97C>A (n.955-97C>A) n.1290-97C>A n.1242-97C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7223549A= | CA2245711188 | ACADVL | c.1183-95A= (n.1183-95A=) c.*1138-95A= (n.*1138-95A=) c.1117-95A= (n.1117-95A=) c.41-95A= c.1252-95A= (n.1252-95A=) n.259A= n.45A= n.599-95A= n.207-95A= c.20-95A= c.212-95A= n.391-95A= c.955-95A= (n.955-95A=) n.1290-95A= n.1242-95A= | |
17 | g.7223549A>G | CA2245711190 | ACADVL | c.1183-95A>G (n.1183-95A>G) c.*1138-95A>G (n.*1138-95A>G) c.1117-95A>G (n.1117-95A>G) c.41-95A>G c.1252-95A>G (n.1252-95A>G) n.259A>G n.45A>G n.599-95A>G n.207-95A>G c.20-95A>G c.212-95A>G n.391-95A>G c.955-95A>G (n.955-95A>G) n.1290-95A>G n.1242-95A>G | dbSNP |
17 | g.7223549A>T | CA2635782145 | ACADVL | c.1183-95A>T (n.1183-95A>T) c.*1138-95A>T (n.*1138-95A>T) c.1117-95A>T (n.1117-95A>T) c.41-95A>T c.1252-95A>T (n.1252-95A>T) n.259A>T n.45A>T n.599-95A>T n.207-95A>T c.20-95A>T c.212-95A>T n.391-95A>T c.955-95A>T (n.955-95A>T) n.1290-95A>T n.1242-95A>T | gnomAD v4 |
17 | g.7223550G>C | CA774744356 | ACADVL | c.1183-94G>C (n.1183-94G>C) c.*1138-94G>C (n.*1138-94G>C) c.1117-94G>C (n.1117-94G>C) c.41-94G>C c.1252-94G>C (n.1252-94G>C) n.260G>C n.46G>C n.599-94G>C n.207-94G>C c.20-94G>C c.212-94G>C n.391-94G>C c.955-94G>C (n.955-94G>C) n.1290-94G>C n.1242-94G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7223550G= | CA2245711192 | ACADVL | c.1183-94G= (n.1183-94G=) c.*1138-94G= (n.*1138-94G=) c.1117-94G= (n.1117-94G=) c.41-94G= c.1252-94G= (n.1252-94G=) n.260G= n.46G= n.599-94G= n.207-94G= c.20-94G= c.212-94G= n.391-94G= c.955-94G= (n.955-94G=) n.1290-94G= n.1242-94G= | |
17 | g.7223550G>T | CA2635782148 | ACADVL | c.1183-94G>T (n.1183-94G>T) c.*1138-94G>T (n.*1138-94G>T) c.1117-94G>T (n.1117-94G>T) c.41-94G>T c.1252-94G>T (n.1252-94G>T) n.260G>T n.46G>T n.599-94G>T n.207-94G>T c.20-94G>T c.212-94G>T n.391-94G>T c.955-94G>T (n.955-94G>T) n.1290-94G>T n.1242-94G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7223551G>A | CA2635782151 | ACADVL | c.1183-93G>A (n.1183-93G>A) c.*1138-93G>A (n.*1138-93G>A) c.1117-93G>A (n.1117-93G>A) c.41-93G>A c.1252-93G>A (n.1252-93G>A) n.261G>A n.47G>A n.599-93G>A n.207-93G>A c.20-93G>A c.212-93G>A n.391-93G>A c.955-93G>A (n.955-93G>A) n.1290-93G>A n.1242-93G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7223551_7223552dup | CA2245711193 | ACADVL | c.1183-93_1183-92dup (n.1183-93_1183-92dup) c.*1138-93_*1138-92dup (n.*1138-93_*1138-92dup) c.1117-93_1117-92dup (n.1117-93_1117-92dup) c.41-93_41-92dup c.1252-93_1252-92dup (n.1252-93_1252-92dup) n.261_262dup n.47_48dup n.599-93_599-92dup n.207-93_207-92dup c.20-93_20-92dup c.212-93_212-92dup n.391-93_391-92dup c.955-93_955-92dup (n.955-93_955-92dup) n.1290-93_1290-92dup n.1242-93_1242-92dup | dbSNP |
17 | g.7223552T>C | CA2635782153 | ACADVL | c.1183-92T>C (n.1183-92T>C) c.*1138-92T>C (n.*1138-92T>C) c.1117-92T>C (n.1117-92T>C) c.41-92T>C c.1252-92T>C (n.1252-92T>C) n.262T>C n.48T>C n.599-92T>C n.207-92T>C c.20-92T>C c.212-92T>C n.391-92T>C c.955-92T>C (n.955-92T>C) n.1290-92T>C n.1242-92T>C | gnomAD v4 |