| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7222831_7222853dup | CA658824840 | ACADVL | c.1043_1065dup (p.Ile356TrpfsTer5) c.*998_*1020dup (n.*998_*1020dup) c.977_999dup (p.Ile334TrpfsTer5) c.1112_1134dup (p.Ile379TrpfsTer5) n.192_214dup n.427_449dup c.72_94dup c.815_837dup (p.Ile280TrpfsTer5) n.1150_1172dup n.1102_1124dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7222849_7222852del | CA913013642 | ACADVL | c.1061_1064del (p.Gly354AlafsTer6) c.*1016_*1019del (n.*1016_*1019del) c.995_998del (p.Gly332AlafsTer6) c.1130_1133del (p.Gly377AlafsTer6) n.210_213del n.445_448del c.90_93del n.2_5del c.833_836del (p.Gly278AlafsTer6) n.1168_1171del n.1120_1123del | |
| 17 | g.7222849_7222852delinsGCAT | CA2245709939 | ACADVL | c.1061_1064delinsGCAT (p.Gly354=) c.*1016_*1019delinsGCAT (n.*1016_*1019delinsGCAT) c.995_998delinsGCAT (p.Gly332=) c.1130_1133delinsGCAT (p.Gly377=) n.210_213delinsGCAT n.445_448delinsGCAT c.90_93delinsGCAT n.2_5delinsGCAT c.833_836delinsGCAT (p.Gly278=) n.1168_1171delinsGCAT n.1120_1123delinsGCAT | |
| 17 | g.7222853_7222855del | CA8337930 | ACADVL | c.1065_1067del (p.Ile356del) c.*1020_*1022del (n.*1020_*1022del) c.999_1001del (p.Ile334del) c.1134_1136del (p.Ile379del) n.214_216del n.449_451del c.94_96del n.6_8del c.837_839del (p.Ile280del) n.1172_1174del n.1124_1126del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222851A= | CA2245709959 | ACADVL | c.1063A= (p.Ile355=) c.*1018A= (n.*1018A=) c.997A= (p.Ile333=) c.1132A= (p.Ile378=) n.212A= n.447A= c.92A= n.4A= c.835A= (p.Ile279=) n.1170A= n.1122A= | |
| 17 | g.7222851A>C | CA397724268 | ACADVL | c.1063A>C (p.Ile355Leu) c.*1018A>C (n.*1018A>C) c.997A>C (p.Ile333Leu) c.1132A>C (p.Ile378Leu) n.212A>C n.447A>C c.92A>C n.4A>C c.835A>C (p.Ile279Leu) n.1170A>C n.1122A>C | |
| 17 | g.7222851A>G | CA397724269 | ACADVL | c.1063A>G (p.Ile355Val) c.*1018A>G (n.*1018A>G) c.997A>G (p.Ile333Val) c.1132A>G (p.Ile378Val) n.212A>G n.447A>G c.92A>G n.4A>G c.835A>G (p.Ile279Val) n.1170A>G n.1122A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222851A>T | CA397724270 | ACADVL | c.1063A>T (p.Ile355Phe) c.*1018A>T (n.*1018A>T) c.997A>T (p.Ile333Phe) c.1132A>T (p.Ile378Phe) n.212A>T n.447A>T c.92A>T n.4A>T c.835A>T (p.Ile279Phe) n.1170A>T n.1122A>T | |
| 17 | g.7222851_7222852delinsGG | CA2580094774 | ACADVL | c.1063_1064delinsGG (p.Ile355Gly) c.*1018_*1019delinsGG (n.*1018_*1019delinsGG) c.997_998delinsGG (p.Ile333Gly) c.1132_1133delinsGG (p.Ile378Gly) n.212_213delinsGG n.447_448delinsGG c.92_93delinsGG n.4_5delinsGG c.835_836delinsGG (p.Ile279Gly) n.1170_1171delinsGG n.1122_1123delinsGG | ClinVar |
| 17 | g.7222852T>A | CA397724271 | ACADVL | c.1064T>A (p.Ile355Asn) c.*1019T>A (n.*1019T>A) c.998T>A (p.Ile333Asn) c.1133T>A (p.Ile378Asn) n.213T>A n.448T>A c.93T>A n.5T>A c.836T>A (p.Ile279Asn) n.1171T>A n.1123T>A | |
| 17 | g.7222852T>C | CA397724272 | ACADVL | c.1064T>C (p.Ile355Thr) c.*1019T>C (n.*1019T>C) c.998T>C (p.Ile333Thr) c.1133T>C (p.Ile378Thr) n.213T>C n.448T>C c.93T>C n.5T>C c.836T>C (p.Ile279Thr) n.1171T>C n.1123T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222852T>G | CA397724273 | ACADVL | c.1064T>G (p.Ile355Ser) c.*1019T>G (n.*1019T>G) c.998T>G (p.Ile333Ser) c.1133T>G (p.Ile378Ser) n.213T>G n.448T>G c.93T>G n.5T>G c.836T>G (p.Ile279Ser) n.1171T>G n.1123T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7222852T= | CA2245709968 | ACADVL | c.1064T= (p.Ile355=) c.*1019T= (n.*1019T=) c.998T= (p.Ile333=) c.1133T= (p.Ile378=) n.213T= n.448T= c.93T= n.5T= c.836T= (p.Ile279=) n.1171T= n.1123T= | |
| 17 | g.7222853C>A | CA497620281 | ACADVL | c.1065C>A (p.Ile355=) c.*1020C>A (n.*1020C>A) c.999C>A (p.Ile333=) c.1134C>A (p.Ile378=) n.214C>A n.449C>A c.94C>A n.6C>A c.837C>A (p.Ile279=) n.1172C>A n.1124C>A | |
| 17 | g.7222853C>G | CA397724274 | ACADVL | c.1065C>G (p.Ile355Met) c.*1020C>G (n.*1020C>G) c.999C>G (p.Ile333Met) c.1134C>G (p.Ile378Met) n.214C>G n.449C>G c.94C>G n.6C>G c.837C>G (p.Ile279Met) n.1172C>G n.1124C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222853C>T | CA497620282 | ACADVL | c.1065C>T (p.Ile355=) c.*1020C>T (n.*1020C>T) c.999C>T (p.Ile333=) c.1134C>T (p.Ile378=) n.214C>T n.449C>T c.94C>T n.6C>T c.837C>T (p.Ile279=) n.1172C>T n.1124C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222854A= | CA2245709972 | ACADVL | c.1066A= (p.Ile356=) c.*1021A= (n.*1021A=) c.1000A= (p.Ile334=) c.1135A= (p.Ile379=) n.215A= n.450A= c.95A= n.7A= c.838A= (p.Ile280=) n.1173A= n.1125A= | |
| 17 | g.7222854A>C | CA397724275 | ACADVL | c.1066A>C (p.Ile356Leu) c.*1021A>C (n.*1021A>C) c.1000A>C (p.Ile334Leu) c.1135A>C (p.Ile379Leu) n.215A>C n.450A>C c.95A>C n.7A>C c.838A>C (p.Ile280Leu) n.1173A>C n.1125A>C | |
| 17 | g.7222854A>G | CA200650 | ACADVL | c.1066A>G (p.Ile356Val) c.*1021A>G (n.*1021A>G) c.1000A>G (p.Ile334Val) c.1135A>G (p.Ile379Val) n.215A>G n.450A>G c.95A>G n.7A>G c.838A>G (p.Ile280Val) n.1173A>G n.1125A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222854A>T | CA397724276 | ACADVL | c.1066A>T (p.Ile356Phe) c.*1021A>T (n.*1021A>T) c.1000A>T (p.Ile334Phe) c.1135A>T (p.Ile379Phe) n.215A>T n.450A>T c.95A>T n.7A>T c.838A>T (p.Ile280Phe) n.1173A>T n.1125A>T | |
| 17 | g.7222855T>A | CA397724278 | ACADVL | c.1067T>A (p.Ile356Asn) c.*1022T>A (n.*1022T>A) c.1001T>A (p.Ile334Asn) c.1136T>A (p.Ile379Asn) n.216T>A n.451T>A c.96T>A n.8T>A c.839T>A (p.Ile280Asn) n.1174T>A n.1126T>A | |
| 17 | g.7222855T>C | CA397724279 | ACADVL | c.1067T>C (p.Ile356Thr) c.*1022T>C (n.*1022T>C) c.1001T>C (p.Ile334Thr) c.1136T>C (p.Ile379Thr) n.216T>C n.451T>C c.96T>C n.8T>C c.839T>C (p.Ile280Thr) n.1174T>C n.1126T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222855T>G | CA397724277 | ACADVL | c.1067T>G (p.Ile356Ser) c.*1022T>G (n.*1022T>G) c.1001T>G (p.Ile334Ser) c.1136T>G (p.Ile379Ser) n.216T>G n.451T>G c.96T>G n.8T>G c.839T>G (p.Ile280Ser) n.1174T>G n.1126T>G | |
| 17 | g.7222855T= | CA2245709978 | ACADVL | c.1067T= (p.Ile356=) c.*1022T= (n.*1022T=) c.1001T= (p.Ile334=) c.1136T= (p.Ile379=) n.216T= n.451T= c.96T= n.8T= c.839T= (p.Ile280=) n.1174T= n.1126T= | |
| 17 | g.7222856T>A | CA497620284 | ACADVL | c.1068T>A (p.Ile356=) c.*1023T>A (n.*1023T>A) c.1002T>A (p.Ile334=) c.1137T>A (p.Ile379=) n.217T>A n.452T>A c.97T>A n.9T>A c.840T>A (p.Ile280=) n.1175T>A n.1127T>A | |
| 17 | g.7222856T>C | CA497620285 | ACADVL | c.1068T>C (p.Ile356=) c.*1023T>C (n.*1023T>C) c.1002T>C (p.Ile334=) c.1137T>C (p.Ile379=) n.217T>C n.452T>C c.97T>C n.9T>C c.840T>C (p.Ile280=) n.1175T>C n.1127T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222856T>G | CA397724280 | ACADVL | c.1068T>G (p.Ile356Met) c.*1023T>G (n.*1023T>G) c.1002T>G (p.Ile334Met) c.1137T>G (p.Ile379Met) n.217T>G n.452T>G c.97T>G n.9T>G c.840T>G (p.Ile280Met) n.1175T>G n.1127T>G | |
| 17 | g.7222856T= | CA2245709982 | ACADVL | c.1068T= (p.Ile356=) c.*1023T= (n.*1023T=) c.1002T= (p.Ile334=) c.1137T= (p.Ile379=) n.217T= n.452T= c.97T= n.9T= c.840T= (p.Ile280=) n.1175T= n.1127T= | |
| 17 | g.7222857G>A | CA397724281 | ACADVL | c.1069G>A (p.Ala357Thr) c.*1024G>A (n.*1024G>A) c.1003G>A (p.Ala335Thr) c.1138G>A (p.Ala380Thr) n.218G>A n.453G>A c.98G>A n.10G>A c.841G>A (p.Ala281Thr) n.1176G>A n.1128G>A | |
| 17 | g.7222857G>C | CA397724282 | ACADVL | c.1069G>C (p.Ala357Pro) c.*1024G>C (n.*1024G>C) c.1003G>C (p.Ala335Pro) c.1138G>C (p.Ala380Pro) n.218G>C n.453G>C c.98G>C n.10G>C c.841G>C (p.Ala281Pro) n.1176G>C n.1128G>C | |
| 17 | g.7222857G>T | CA397724283 | ACADVL | c.1069G>T (p.Ala357Ser) c.*1024G>T (n.*1024G>T) c.1003G>T (p.Ala335Ser) c.1138G>T (p.Ala380Ser) n.218G>T n.453G>T c.98G>T n.10G>T c.841G>T (p.Ala281Ser) n.1176G>T n.1128G>T | |
| 17 | g.7222858C>A | CA397724284 | ACADVL | c.1070C>A (p.Ala357Asp) c.*1025C>A (n.*1025C>A) c.1004C>A (p.Ala335Asp) c.1139C>A (p.Ala380Asp) n.219C>A n.454C>A c.99C>A n.11C>A c.842C>A (p.Ala281Asp) n.1177C>A n.1129C>A | |
| 17 | g.7222858C>G | CA397724285 | ACADVL | c.1070C>G (p.Ala357Gly) c.*1025C>G (n.*1025C>G) c.1004C>G (p.Ala335Gly) c.1139C>G (p.Ala380Gly) n.219C>G n.454C>G c.99C>G n.11C>G c.842C>G (p.Ala281Gly) n.1177C>G n.1129C>G | |
| 17 | g.7222858C>T | CA397724286 | ACADVL | c.1070C>T (p.Ala357Val) c.*1025C>T (n.*1025C>T) c.1004C>T (p.Ala335Val) c.1139C>T (p.Ala380Val) n.219C>T n.454C>T c.99C>T n.11C>T c.842C>T (p.Ala281Val) n.1177C>T n.1129C>T | |
| 17 | g.7222859T>A | CA497620290 | ACADVL | c.1071T>A (p.Ala357=) c.*1026T>A (n.*1026T>A) c.1005T>A (p.Ala335=) c.1140T>A (p.Ala380=) n.220T>A n.455T>A c.100T>A n.12T>A c.843T>A (p.Ala281=) n.1178T>A n.1130T>A | |
| 17 | g.7222859T>C | CA8337931 | ACADVL | c.1071T>C (p.Ala357=) c.*1026T>C (n.*1026T>C) c.1005T>C (p.Ala335=) c.1140T>C (p.Ala380=) n.220T>C n.455T>C c.100T>C n.12T>C c.843T>C (p.Ala281=) n.1178T>C n.1130T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222859T>G | CA497620289 | ACADVL | c.1071T>G (p.Ala357=) c.*1026T>G (n.*1026T>G) c.1005T>G (p.Ala335=) c.1140T>G (p.Ala380=) n.220T>G n.455T>G c.100T>G n.12T>G c.843T>G (p.Ala281=) n.1178T>G n.1130T>G | |
| 17 | g.7222859T= | CA2245709986 | ACADVL | c.1071T= (p.Ala357=) c.*1026T= (n.*1026T=) c.1005T= (p.Ala335=) c.1140T= (p.Ala380=) n.220T= n.455T= c.100T= n.12T= c.843T= (p.Ala281=) n.1178T= n.1130T= | |
| 17 | g.7222860A= | CA2245709988 | ACADVL | c.1072A= (p.Lys358=) c.*1027A= (n.*1027A=) c.1006A= (p.Lys336=) c.1141A= (p.Lys381=) n.221A= n.456A= c.101A= n.13A= c.844A= (p.Lys282=) n.1179A= n.1131A= | |
| 17 | g.7222860A>C | CA397724287 | ACADVL | c.1072A>C (p.Lys358Gln) c.*1027A>C (n.*1027A>C) c.1006A>C (p.Lys336Gln) c.1141A>C (p.Lys381Gln) n.221A>C n.456A>C c.101A>C n.13A>C c.844A>C (p.Lys282Gln) n.1179A>C n.1131A>C | |
| 17 | g.7222860A>G | CA8337932 | ACADVL | c.1072A>G (p.Lys358Glu) c.*1027A>G (n.*1027A>G) c.1006A>G (p.Lys336Glu) c.1141A>G (p.Lys381Glu) n.221A>G n.456A>G c.101A>G n.13A>G c.844A>G (p.Lys282Glu) n.1179A>G n.1131A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222860A>T | CA397724288 | ACADVL | c.1072A>T (p.Lys358Ter) c.*1027A>T (n.*1027A>T) c.1006A>T (p.Lys336Ter) c.1141A>T (p.Lys381Ter) n.221A>T n.456A>T c.101A>T n.13A>T c.844A>T (p.Lys282Ter) n.1179A>T n.1131A>T | |
| 17 | g.7222861del | CA2580094775 | ACADVL | c.1073del (p.Lys358ArgfsTer3) c.*1028del (n.*1028del) c.1007del (p.Lys336ArgfsTer3) c.1142del (p.Lys381ArgfsTer3) n.222del n.457del c.102del n.14del c.845del (p.Lys282ArgfsTer3) n.1180del n.1132del | ClinVar |
| 17 | g.7222861A= | CA2245709990 | ACADVL | c.1073A= (p.Lys358=) c.*1028A= (n.*1028A=) c.1007A= (p.Lys336=) c.1142A= (p.Lys381=) n.222A= n.457A= c.102A= n.14A= c.845A= (p.Lys282=) n.1180A= n.1132A= | |
| 17 | g.7222861A>C | CA397724291 | ACADVL | c.1073A>C (p.Lys358Thr) c.*1028A>C (n.*1028A>C) c.1007A>C (p.Lys336Thr) c.1142A>C (p.Lys381Thr) n.222A>C n.457A>C c.102A>C n.14A>C c.845A>C (p.Lys282Thr) n.1180A>C n.1132A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222861A>G | CA397724290 | ACADVL | c.1073A>G (p.Lys358Arg) c.*1028A>G (n.*1028A>G) c.1007A>G (p.Lys336Arg) c.1142A>G (p.Lys381Arg) n.222A>G n.457A>G c.102A>G n.14A>G c.845A>G (p.Lys282Arg) n.1180A>G n.1132A>G | |
| 17 | g.7222861A>T | CA397724289 | ACADVL | c.1073A>T (p.Lys358Met) c.*1028A>T (n.*1028A>T) c.1007A>T (p.Lys336Met) c.1142A>T (p.Lys381Met) n.222A>T n.457A>T c.102A>T n.14A>T c.845A>T (p.Lys282Met) n.1180A>T n.1132A>T | |
| 17 | g.7222862G>A | CA497620291 | ACADVL | c.1074G>A (p.Lys358=) c.*1029G>A (n.*1029G>A) c.1008G>A (p.Lys336=) c.1143G>A (p.Lys381=) n.223G>A n.458G>A c.103G>A n.15G>A c.846G>A (p.Lys282=) n.1181G>A n.1133G>A | ClinVar |
| 17 | g.7222862G>C | CA397724292 | ACADVL | c.1074G>C (p.Lys358Asn) c.*1029G>C (n.*1029G>C) c.1008G>C (p.Lys336Asn) c.1143G>C (p.Lys381Asn) n.223G>C n.458G>C c.103G>C n.15G>C c.846G>C (p.Lys282Asn) n.1181G>C n.1133G>C | |
| 17 | g.7222862G>T | CA397724293 | ACADVL | c.1074G>T (p.Lys358Asn) c.*1029G>T (n.*1029G>T) c.1008G>T (p.Lys336Asn) c.1143G>T (p.Lys381Asn) n.223G>T n.458G>T c.103G>T n.15G>T c.846G>T (p.Lys282Asn) n.1181G>T n.1133G>T | |
| 17 | g.7222863G>A | CA397724294 | ACADVL | c.1075G>A (p.Ala359Thr) c.*1030G>A (n.*1030G>A) c.1009G>A (p.Ala337Thr) c.1144G>A (p.Ala382Thr) n.224G>A n.459G>A c.104G>A n.16G>A c.847G>A (p.Ala283Thr) n.1182G>A n.1134G>A | |
| 17 | g.7222863G>C | CA397724295 | ACADVL | c.1075G>C (p.Ala359Pro) c.*1030G>C (n.*1030G>C) c.1009G>C (p.Ala337Pro) c.1144G>C (p.Ala382Pro) n.224G>C n.459G>C c.104G>C n.16G>C c.847G>C (p.Ala283Pro) n.1182G>C n.1134G>C | |
| 17 | g.7222863G= | CA2245709992 | ACADVL | c.1075G= (p.Ala359=) c.*1030G= (n.*1030G=) c.1009G= (p.Ala337=) c.1144G= (p.Ala382=) n.224G= n.459G= c.104G= n.16G= c.847G= (p.Ala283=) n.1182G= n.1134G= | |
| 17 | g.7222863G>T | CA287437684 | ACADVL | c.1075G>T (p.Ala359Ser) c.*1030G>T (n.*1030G>T) c.1009G>T (p.Ala337Ser) c.1144G>T (p.Ala382Ser) n.224G>T n.459G>T c.104G>T n.16G>T c.847G>T (p.Ala283Ser) n.1182G>T n.1134G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.7222864C>A | CA397724296 | ACADVL | c.1076C>A (p.Ala359Glu) c.*1031C>A (n.*1031C>A) c.1010C>A (p.Ala337Glu) c.1145C>A (p.Ala382Glu) n.225C>A n.460C>A c.105C>A n.17C>A c.848C>A (p.Ala283Glu) n.1183C>A n.1135C>A | |
| 17 | g.7222864C= | CA2245709997 | ACADVL | c.1076C= (p.Ala359=) c.*1031C= (n.*1031C=) c.1010C= (p.Ala337=) c.1145C= (p.Ala382=) n.225C= n.460C= c.105C= n.17C= c.848C= (p.Ala283=) n.1183C= n.1135C= | |
| 17 | g.7222864C>G | CA397724297 | ACADVL | c.1076C>G (p.Ala359Gly) c.*1031C>G (n.*1031C>G) c.1010C>G (p.Ala337Gly) c.1145C>G (p.Ala382Gly) n.225C>G n.460C>G c.105C>G n.17C>G c.848C>G (p.Ala283Gly) n.1183C>G n.1135C>G | |
| 17 | g.7222864C>T | CA8337933 | ACADVL | c.1076C>T (p.Ala359Val) c.*1031C>T (n.*1031C>T) c.1010C>T (p.Ala337Val) c.1145C>T (p.Ala382Val) n.225C>T n.460C>T c.105C>T n.17C>T c.848C>T (p.Ala283Val) n.1183C>T n.1135C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222864dup | CA2576148015 | ACADVL | c.1076dup (p.Val360GlyfsTer6) c.*1031dup (n.*1031dup) c.1010dup (p.Val338GlyfsTer6) c.1145dup (p.Val383GlyfsTer6) n.225dup n.460dup c.105dup n.17dup c.848dup (p.Val284GlyfsTer6) n.1183dup n.1135dup | |
| 17 | g.7222864_7222866delinsCGG | CA2245710001 | ACADVL | c.1076_1077+1delinsCGG c.*1031_*1032+1delinsCGG c.1010_1011+1delinsCGG c.1145_1146+1delinsCGG n.225_227delinsCGG n.460_462delinsCGG c.105_106+1delinsCGG n.17_19delinsCGG c.848_849+1delinsCGG n.1183_1184+1delinsCGG n.1135_1136+1delinsCGG | |
| 17 | g.7222865G>A | CA8337934 | ACADVL | c.1077G>A (p.Ala359=) c.*1032G>A (n.*1032G>A) c.1011G>A (p.Ala337=) c.1146G>A (p.Ala382=) n.226G>A n.461G>A c.106G>A n.18G>A c.849G>A (p.Ala283=) n.1184G>A n.1136G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222865G>C | CA287437692 | ACADVL | c.1077G>C (p.Ala359=) c.*1032G>C (n.*1032G>C) c.1011G>C (p.Ala337=) c.1146G>C (p.Ala382=) n.226G>C n.461G>C c.106G>C n.18G>C c.849G>C (p.Ala283=) n.1184G>C n.1136G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7222865G= | CA2245710012 | ACADVL | c.1077G= (p.Ala359=) c.*1032G= (n.*1032G=) c.1011G= (p.Ala337=) c.1146G= (p.Ala382=) n.226G= n.461G= c.106G= n.18G= c.849G= (p.Ala283=) n.1184G= n.1136G= | |
| 17 | g.7222865G>T | CA497620295 | ACADVL | c.1077G>T (p.Ala359=) c.*1032G>T (n.*1032G>T) c.1011G>T (p.Ala337=) c.1146G>T (p.Ala382=) n.226G>T n.461G>T c.106G>T n.18G>T c.849G>T (p.Ala283=) n.1184G>T n.1136G>T | |
| 17 | g.7222865_7222866del | CA2499224902 | ACADVL | c.1077_1077+1del c.*1032_*1032+1del c.1011_1011+1del c.1146_1146+1del n.226_227del n.461_462del c.106_106+1del n.18_19del c.849_849+1del n.1184_1184+1del n.1136_1136+1del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7222865_7222866delinsCAC | CA16041866 | ACADVL | c.1077_1077+1delinsCAC c.*1032_*1032+1delinsCAC c.1011_1011+1delinsCAC c.1146_1146+1delinsCAC n.226_227delinsCAC n.461_462delinsCAC c.106_106+1delinsCAC n.18_19delinsCAC c.849_849+1delinsCAC n.1184_1184+1delinsCAC n.1136_1136+1delinsCAC | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7222866del | CA2245710011 | ACADVL | c.1077+1del c.*1032+1del c.1011+1del c.1146+1del n.227del n.462del c.106+1del n.19del c.849+1del n.1184+1del n.1136+1del | dbSNP |
| 17 | g.7222865_7222869delinsGGTGA | CA2245710015 | ACADVL | c.1077_1077+4delinsGGTGA c.*1032_*1032+4delinsGGTGA c.1011_1011+4delinsGGTGA c.1146_1146+4delinsGGTGA n.226_230delinsGGTGA n.461_465delinsGGTGA c.106_106+4delinsGGTGA n.18_22delinsGGTGA c.849_849+4delinsGGTGA n.1184_1184+4delinsGGTGA n.1136_1136+4delinsGGTGA | |
| 17 | g.7222866G>A | CA287437693 | ACADVL | c.1077+1G>A (n.1077+1G>A) c.*1032+1G>A (n.*1032+1G>A) c.1011+1G>A (n.1011+1G>A) c.1146+1G>A (n.1146+1G>A) n.227G>A n.462G>A c.106+1G>A n.19G>A c.849+1G>A (n.849+1G>A) n.1184+1G>A n.1136+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222866G>C | CA397724298 | ACADVL | c.1077+1G>C (n.1077+1G>C) c.*1032+1G>C (n.*1032+1G>C) c.1011+1G>C (n.1011+1G>C) c.1146+1G>C (n.1146+1G>C) n.227G>C n.462G>C c.106+1G>C n.19G>C c.849+1G>C (n.849+1G>C) n.1184+1G>C n.1136+1G>C | |
| 17 | g.7222866G= | CA2245710029 | ACADVL | c.1077+1G= (n.1077+1G=) c.*1032+1G= (n.*1032+1G=) c.1011+1G= (n.1011+1G=) c.1146+1G= (n.1146+1G=) n.227G= n.462G= c.106+1G= n.19G= c.849+1G= (n.849+1G=) n.1184+1G= n.1136+1G= | |
| 17 | g.7222866G>T | CA16041867 | ACADVL | c.1077+1G>T (n.1077+1G>T) c.*1032+1G>T (n.*1032+1G>T) c.1011+1G>T (n.1011+1G>T) c.1146+1G>T (n.1146+1G>T) n.227G>T n.462G>T c.106+1G>T n.19G>T c.849+1G>T (n.849+1G>T) n.1184+1G>T n.1136+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222868_7222871del | CA1139665147 | ACADVL | c.1077+3_1077+6del (n.1077+3_1077+6del) c.*1032+3_*1032+6del (n.*1032+3_*1032+6del) c.1011+3_1011+6del (n.1011+3_1011+6del) c.1146+3_1146+6del (n.1146+3_1146+6del) n.229_232del n.464_467del c.106+3_106+6del n.21_24del c.849+3_849+6del (n.849+3_849+6del) n.1184+3_1184+6del n.1136+3_1136+6del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7222867T>A | CA397724300 | ACADVL | c.1077+2T>A (n.1077+2T>A) c.*1032+2T>A (n.*1032+2T>A) c.1011+2T>A (n.1011+2T>A) c.1146+2T>A (n.1146+2T>A) n.228T>A n.463T>A c.106+2T>A n.20T>A c.849+2T>A (n.849+2T>A) n.1184+2T>A n.1136+2T>A | ClinVar |
| 17 | g.7222867T>C | CA16041868 | ACADVL | c.1077+2T>C (n.1077+2T>C) c.*1032+2T>C (n.*1032+2T>C) c.1011+2T>C (n.1011+2T>C) c.1146+2T>C (n.1146+2T>C) n.228T>C n.463T>C c.106+2T>C n.20T>C c.849+2T>C (n.849+2T>C) n.1184+2T>C n.1136+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7222867T>G | CA397724299 | ACADVL | c.1077+2T>G (n.1077+2T>G) c.*1032+2T>G (n.*1032+2T>G) c.1011+2T>G (n.1011+2T>G) c.1146+2T>G (n.1146+2T>G) n.228T>G n.463T>G c.106+2T>G n.20T>G c.849+2T>G (n.849+2T>G) n.1184+2T>G n.1136+2T>G | |
| 17 | g.7222867T= | CA2245710032 | ACADVL | c.1077+2T= (n.1077+2T=) c.*1032+2T= (n.*1032+2T=) c.1011+2T= (n.1011+2T=) c.1146+2T= (n.1146+2T=) n.228T= n.463T= c.106+2T= n.20T= c.849+2T= (n.849+2T=) n.1184+2T= n.1136+2T= | |
| 17 | g.7222867_7222868insAGATCATGCCACTAATCGTACCCAGTTTGGGGA | CA2733035619 | ACADVL | c.1077+2_1077+3insAGATCATGCCACTAATCGTACCCAGTTTGGGGA (n.1077+2_1077+3insAGATCATGCCACTAATCGTACCCAGTTTGGGGA) c.*1032+2_*1032+3insAGATCATGCCACTAATCGTACCCAGTTTGGGGA (n.*1032+2_*1032+3insAGATCATGCCACTAATCGTACCCAGTTTGGGGA) c.1011+2_1011+3insAGATCATGCCACTAATCGTACCCAGTTTGGGGA (n.1011+2_1011+3insAGATCATGCCACTAATCGTACCCAGTTTGGGGA) c.1146+2_1146+3insAGATCATGCCACTAATCGTACCCAGTTTGGGGA (n.1146+2_1146+3insAGATCATGCCACTAATCGTACCCAGTTTGGGGA) n.228_229insAGATCATGCCACTAATCGTACCCAGTTTGGGGA n.463_464insAGATCATGCCACTAATCGTACCCAGTTTGGGGA c.106+2_106+3insAGATCATGCCACTAATCGTACCCAGTTTGGGGA n.20_21insAGATCATGCCACTAATCGTACCCAGTTTGGGGA c.849+2_849+3insAGATCATGCCACTAATCGTACCCAGTTTGGGGA (n.849+2_849+3insAGATCATGCCACTAATCGTACCCAGTTTGGGGA) n.1184+2_1184+3insAGATCATGCCACTAATCGTACCCAGTTTGGGGA n.1136+2_1136+3insAGATCATGCCACTAATCGTACCCAGTTTGGGGA | dbSNP |
| 17 | g.7222868G>A | CA2566312627 | ACADVL | c.1077+3G>A (n.1077+3G>A) c.*1032+3G>A (n.*1032+3G>A) c.1011+3G>A (n.1011+3G>A) c.1146+3G>A (n.1146+3G>A) n.229G>A n.464G>A c.106+3G>A n.21G>A c.849+3G>A (n.849+3G>A) n.1184+3G>A n.1136+3G>A | |
| 17 | g.7222868G>T | CA2527590123 | ACADVL | c.1077+3G>T (n.1077+3G>T) c.*1032+3G>T (n.*1032+3G>T) c.1011+3G>T (n.1011+3G>T) c.1146+3G>T (n.1146+3G>T) n.229G>T n.464G>T c.106+3G>T n.21G>T c.849+3G>T (n.849+3G>T) n.1184+3G>T n.1136+3G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222870G>A | CA624861282 | ACADVL | c.1077+5G>A (n.1077+5G>A) c.*1032+5G>A (n.*1032+5G>A) c.1011+5G>A (n.1011+5G>A) c.1146+5G>A (n.1146+5G>A) n.231G>A n.466G>A c.106+5G>A n.23G>A c.849+5G>A (n.849+5G>A) n.1184+5G>A n.1136+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222870G= | CA2245710038 | ACADVL | c.1077+5G= (n.1077+5G=) c.*1032+5G= (n.*1032+5G=) c.1011+5G= (n.1011+5G=) c.1146+5G= (n.1146+5G=) n.231G= n.466G= c.106+5G= n.23G= c.849+5G= (n.849+5G=) n.1184+5G= n.1136+5G= | |
| 17 | g.7222871T>A | CA8337935 | ACADVL | c.1077+6T>A (n.1077+6T>A) c.*1032+6T>A (n.*1032+6T>A) c.1011+6T>A (n.1011+6T>A) c.1146+6T>A (n.1146+6T>A) n.232T>A n.467T>A c.106+6T>A n.24T>A c.849+6T>A (n.849+6T>A) n.1184+6T>A n.1136+6T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222871T>C | CA2635783493 | ACADVL | c.1077+6T>C (n.1077+6T>C) c.*1032+6T>C (n.*1032+6T>C) c.1011+6T>C (n.1011+6T>C) c.1146+6T>C (n.1146+6T>C) n.232T>C n.467T>C c.106+6T>C n.24T>C c.849+6T>C (n.849+6T>C) n.1184+6T>C n.1136+6T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222871T>G | CA2635783496 | ACADVL | c.1077+6T>G (n.1077+6T>G) c.*1032+6T>G (n.*1032+6T>G) c.1011+6T>G (n.1011+6T>G) c.1146+6T>G (n.1146+6T>G) n.232T>G n.467T>G c.106+6T>G n.24T>G c.849+6T>G (n.849+6T>G) n.1184+6T>G n.1136+6T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222871T= | CA2245710043 | ACADVL | c.1077+6T= (n.1077+6T=) c.*1032+6T= (n.*1032+6T=) c.1011+6T= (n.1011+6T=) c.1146+6T= (n.1146+6T=) n.232T= n.467T= c.106+6T= n.24T= c.849+6T= (n.849+6T=) n.1184+6T= n.1136+6T= | |
| 17 | g.7222873C= | CA2245710045 | ACADVL | c.1077+8C= (n.1077+8C=) c.*1032+8C= (n.*1032+8C=) c.1011+8C= (n.1011+8C=) c.1146+8C= (n.1146+8C=) n.234C= n.469C= c.106+8C= n.26C= c.849+8C= (n.849+8C=) n.1184+8C= n.1136+8C= | |
| 17 | g.7222873C>T | CA287437698 | ACADVL | c.1077+8C>T (n.1077+8C>T) c.*1032+8C>T (n.*1032+8C>T) c.1011+8C>T (n.1011+8C>T) c.1146+8C>T (n.1146+8C>T) n.234C>T n.469C>T c.106+8C>T n.26C>T c.849+8C>T (n.849+8C>T) n.1184+8C>T n.1136+8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222875del | CA2635783499 | ACADVL | c.1077+10del (n.1077+10del) c.*1032+10del (n.*1032+10del) c.1011+10del (n.1011+10del) c.1146+10del (n.1146+10del) n.236del n.471del c.106+10del n.28del c.849+10del (n.849+10del) n.1184+10del n.1136+10del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222874C>A | CA2635783503 | ACADVL | c.1077+9C>A (n.1077+9C>A) c.*1032+9C>A (n.*1032+9C>A) c.1011+9C>A (n.1011+9C>A) c.1146+9C>A (n.1146+9C>A) n.235C>A n.470C>A c.106+9C>A n.27C>A c.849+9C>A (n.849+9C>A) n.1184+9C>A n.1136+9C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222874C>G | CA2573154562 | ACADVL | c.1077+9C>G (n.1077+9C>G) c.*1032+9C>G (n.*1032+9C>G) c.1011+9C>G (n.1011+9C>G) c.1146+9C>G (n.1146+9C>G) n.235C>G n.470C>G c.106+9C>G n.27C>G c.849+9C>G (n.849+9C>G) n.1184+9C>G n.1136+9C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7222875C>G | CA2580094777 | ACADVL | c.1077+10C>G (n.1077+10C>G) c.*1032+10C>G (n.*1032+10C>G) c.1011+10C>G (n.1011+10C>G) c.1146+10C>G (n.1146+10C>G) n.236C>G n.471C>G c.106+10C>G n.28C>G c.849+10C>G (n.849+10C>G) n.1184+10C>G n.1136+10C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.7222876T>A | CA287437701 | ACADVL | c.1077+11T>A (n.1077+11T>A) c.*1032+11T>A (n.*1032+11T>A) c.1011+11T>A (n.1011+11T>A) c.1146+11T>A (n.1146+11T>A) n.237T>A n.472T>A c.106+11T>A n.29T>A c.849+11T>A (n.849+11T>A) n.1184+11T>A n.1136+11T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222876T= | CA2245710051 | ACADVL | c.1077+11T= (n.1077+11T=) c.*1032+11T= (n.*1032+11T=) c.1011+11T= (n.1011+11T=) c.1146+11T= (n.1146+11T=) n.237T= n.472T= c.106+11T= n.29T= c.849+11T= (n.849+11T=) n.1184+11T= n.1136+11T= | |
| 17 | g.7222877G>A | CA2635783509 | ACADVL | c.1077+12G>A (n.1077+12G>A) c.*1032+12G>A (n.*1032+12G>A) c.1011+12G>A (n.1011+12G>A) c.1146+12G>A (n.1146+12G>A) n.238G>A n.473G>A c.106+12G>A n.30G>A c.849+12G>A (n.849+12G>A) n.1184+12G>A n.1136+12G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222877G= | CA2245710054 | ACADVL | c.1077+12G= (n.1077+12G=) c.*1032+12G= (n.*1032+12G=) c.1011+12G= (n.1011+12G=) c.1146+12G= (n.1146+12G=) n.238G= n.473G= c.106+12G= n.30G= c.849+12G= (n.849+12G=) n.1184+12G= n.1136+12G= | |
| 17 | g.7222877G>T | CA624861259 | ACADVL | c.1077+12G>T (n.1077+12G>T) c.*1032+12G>T (n.*1032+12G>T) c.1011+12G>T (n.1011+12G>T) c.1146+12G>T (n.1146+12G>T) n.238G>T n.473G>T c.106+12G>T n.30G>T c.849+12G>T (n.849+12G>T) n.1184+12G>T n.1136+12G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222878C>A | CA2635783515 | ACADVL | c.1077+13C>A (n.1077+13C>A) c.*1032+13C>A (n.*1032+13C>A) c.1011+13C>A (n.1011+13C>A) c.1146+13C>A (n.1146+13C>A) n.239C>A n.474C>A c.106+13C>A n.31C>A c.849+13C>A (n.849+13C>A) n.1184+13C>A n.1136+13C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222878C= | CA2245710055 | ACADVL | c.1077+13C= (n.1077+13C=) c.*1032+13C= (n.*1032+13C=) c.1011+13C= (n.1011+13C=) c.1146+13C= (n.1146+13C=) n.239C= n.474C= c.106+13C= n.31C= c.849+13C= (n.849+13C=) n.1184+13C= n.1136+13C= | |
| 17 | g.7222878C>T | CA2245710056 | ACADVL | c.1077+13C>T (n.1077+13C>T) c.*1032+13C>T (n.*1032+13C>T) c.1011+13C>T (n.1011+13C>T) c.1146+13C>T (n.1146+13C>T) n.239C>T n.474C>T c.106+13C>T n.31C>T c.849+13C>T (n.849+13C>T) n.1184+13C>T n.1136+13C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7222879C= | CA2245710059 | ACADVL | c.1077+14C= (n.1077+14C=) c.*1032+14C= (n.*1032+14C=) c.1011+14C= (n.1011+14C=) c.1146+14C= (n.1146+14C=) n.240C= n.475C= c.106+14C= n.32C= c.849+14C= (n.849+14C=) n.1184+14C= n.1136+14C= | |
| 17 | g.7222879C>T | CA624861260 | ACADVL | c.1077+14C>T (n.1077+14C>T) c.*1032+14C>T (n.*1032+14C>T) c.1011+14C>T (n.1011+14C>T) c.1146+14C>T (n.1146+14C>T) n.240C>T n.475C>T c.106+14C>T n.32C>T c.849+14C>T (n.849+14C>T) n.1184+14C>T n.1136+14C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222880C>A | CA2635783523 | ACADVL | c.1077+15C>A (n.1077+15C>A) c.*1032+15C>A (n.*1032+15C>A) c.1011+15C>A (n.1011+15C>A) c.1146+15C>A (n.1146+15C>A) n.241C>A n.476C>A c.106+15C>A n.33C>A c.849+15C>A (n.849+15C>A) n.1184+15C>A n.1136+15C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.7222880C= | CA2245710066 | ACADVL | c.1077+15C= (n.1077+15C=) c.*1032+15C= (n.*1032+15C=) c.1011+15C= (n.1011+15C=) c.1146+15C= (n.1146+15C=) n.241C= n.476C= c.106+15C= n.33C= c.849+15C= (n.849+15C=) n.1184+15C= n.1136+15C= | |
| 17 | g.7222880C>T | CA8337936 | ACADVL | c.1077+15C>T (n.1077+15C>T) c.*1032+15C>T (n.*1032+15C>T) c.1011+15C>T (n.1011+15C>T) c.1146+15C>T (n.1146+15C>T) n.241C>T n.476C>T c.106+15C>T n.33C>T c.849+15C>T (n.849+15C>T) n.1184+15C>T n.1136+15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222881G>A | CA8337937 | ACADVL | c.1077+16G>A (n.1077+16G>A) c.*1032+16G>A (n.*1032+16G>A) c.1011+16G>A (n.1011+16G>A) c.1146+16G>A (n.1146+16G>A) n.242G>A n.477G>A c.106+16G>A n.34G>A c.849+16G>A (n.849+16G>A) n.1184+16G>A n.1136+16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222881G= | CA2245710075 | ACADVL | c.1077+16G= (n.1077+16G=) c.*1032+16G= (n.*1032+16G=) c.1011+16G= (n.1011+16G=) c.1146+16G= (n.1146+16G=) n.242G= n.477G= c.106+16G= n.34G= c.849+16G= (n.849+16G=) n.1184+16G= n.1136+16G= | |
| 17 | g.7222882A>C | CA2635783528 | ACADVL | c.1077+17A>C (n.1077+17A>C) c.*1032+17A>C (n.*1032+17A>C) c.1011+17A>C (n.1011+17A>C) c.1146+17A>C (n.1146+17A>C) n.243A>C n.478A>C c.106+17A>C n.35A>C c.849+17A>C (n.849+17A>C) n.1184+17A>C n.1136+17A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222882A>G | CA2635783529 | ACADVL | c.1077+17A>G (n.1077+17A>G) c.*1032+17A>G (n.*1032+17A>G) c.1011+17A>G (n.1011+17A>G) c.1146+17A>G (n.1146+17A>G) n.243A>G n.478A>G c.106+17A>G n.35A>G c.849+17A>G (n.849+17A>G) n.1184+17A>G n.1136+17A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222884T>A | CA2245710081 | ACADVL | c.1077+19T>A (n.1077+19T>A) c.*1032+19T>A (n.*1032+19T>A) c.1011+19T>A (n.1011+19T>A) c.1146+19T>A (n.1146+19T>A) n.245T>A n.480T>A c.106+19T>A n.37T>A c.849+19T>A (n.849+19T>A) n.1184+19T>A n.1136+19T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7222884T= | CA2245710080 | ACADVL | c.1077+19T= (n.1077+19T=) c.*1032+19T= (n.*1032+19T=) c.1011+19T= (n.1011+19T=) c.1146+19T= (n.1146+19T=) n.245T= n.480T= c.106+19T= n.37T= c.849+19T= (n.849+19T=) n.1184+19T= n.1136+19T= | |
| 17 | g.7222886C>T | CA2808366088 | ACADVL | c.1077+21C>T (n.1077+21C>T) c.*1032+21C>T (n.*1032+21C>T) c.1011+21C>T (n.1011+21C>T) c.1146+21C>T (n.1146+21C>T) n.247C>T n.482C>T c.106+21C>T n.39C>T c.849+21C>T (n.849+21C>T) n.1184+21C>T n.1136+21C>T | |
| 17 | g.7222887C>A | CA2635783532 | ACADVL | c.1077+22C>A (n.1077+22C>A) c.*1032+22C>A (n.*1032+22C>A) c.1011+22C>A (n.1011+22C>A) c.1146+22C>A (n.1146+22C>A) n.248C>A n.483C>A c.106+22C>A n.40C>A c.849+22C>A (n.849+22C>A) n.1184+22C>A n.1136+22C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222887C= | CA2245710083 | ACADVL | c.1077+22C= (n.1077+22C=) c.*1032+22C= (n.*1032+22C=) c.1011+22C= (n.1011+22C=) c.1146+22C= (n.1146+22C=) n.248C= n.483C= c.106+22C= n.40C= c.849+22C= (n.849+22C=) n.1184+22C= n.1136+22C= | |
| 17 | g.7222887C>G | CA2635783535 | ACADVL | c.1077+22C>G (n.1077+22C>G) c.*1032+22C>G (n.*1032+22C>G) c.1011+22C>G (n.1011+22C>G) c.1146+22C>G (n.1146+22C>G) n.248C>G n.483C>G c.106+22C>G n.40C>G c.849+22C>G (n.849+22C>G) n.1184+22C>G n.1136+22C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222887C>T | CA2245710085 | ACADVL | c.1077+22C>T (n.1077+22C>T) c.*1032+22C>T (n.*1032+22C>T) c.1011+22C>T (n.1011+22C>T) c.1146+22C>T (n.1146+22C>T) n.248C>T n.483C>T c.106+22C>T n.40C>T c.849+22C>T (n.849+22C>T) n.1184+22C>T n.1136+22C>T | dbSNP |
| 17 | g.7222889A>G | CA2733035698 | ACADVL | c.1077+24A>G (n.1077+24A>G) c.*1032+24A>G (n.*1032+24A>G) c.1011+24A>G (n.1011+24A>G) c.1146+24A>G (n.1146+24A>G) n.250A>G n.485A>G c.106+24A>G n.42A>G c.849+24A>G (n.849+24A>G) n.1184+24A>G n.1136+24A>G | dbSNP |
| 17 | g.7222890G>A | CA624861261 | ACADVL | c.1077+25G>A (n.1077+25G>A) c.*1032+25G>A (n.*1032+25G>A) c.1011+25G>A (n.1011+25G>A) c.1146+25G>A (n.1146+25G>A) n.251G>A n.486G>A c.106+25G>A n.43G>A c.849+25G>A (n.849+25G>A) n.1184+25G>A n.1136+25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222890G= | CA2245710088 | ACADVL | c.1077+25G= (n.1077+25G=) c.*1032+25G= (n.*1032+25G=) c.1011+25G= (n.1011+25G=) c.1146+25G= (n.1146+25G=) n.251G= n.486G= c.106+25G= n.43G= c.849+25G= (n.849+25G=) n.1184+25G= n.1136+25G= | |
| 17 | g.7222890G>T | CA774743686 | ACADVL | c.1077+25G>T (n.1077+25G>T) c.*1032+25G>T (n.*1032+25G>T) c.1011+25G>T (n.1011+25G>T) c.1146+25G>T (n.1146+25G>T) n.251G>T n.486G>T c.106+25G>T n.43G>T c.849+25G>T (n.849+25G>T) n.1184+25G>T n.1136+25G>T | dbSNP |
| 17 | g.7222891G>A | CA2635783536 | ACADVL | c.1077+26G>A (n.1077+26G>A) c.*1032+26G>A (n.*1032+26G>A) c.1011+26G>A (n.1011+26G>A) c.1146+26G>A (n.1146+26G>A) n.252G>A n.487G>A c.106+26G>A n.44G>A c.849+26G>A (n.849+26G>A) n.1184+26G>A n.1136+26G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222891G>C | CA2635783537 | ACADVL | c.1077+26G>C (n.1077+26G>C) c.*1032+26G>C (n.*1032+26G>C) c.1011+26G>C (n.1011+26G>C) c.1146+26G>C (n.1146+26G>C) n.252G>C n.487G>C c.106+26G>C n.44G>C c.849+26G>C (n.849+26G>C) n.1184+26G>C n.1136+26G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222892T>A | CA624861262 | ACADVL | c.1077+27T>A (n.1077+27T>A) c.*1032+27T>A (n.*1032+27T>A) c.1011+27T>A (n.1011+27T>A) c.1146+27T>A (n.1146+27T>A) n.253T>A n.488T>A c.106+27T>A n.45T>A c.849+27T>A (n.849+27T>A) n.1184+27T>A n.1136+27T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222892T= | CA2245710092 | ACADVL | c.1077+27T= (n.1077+27T=) c.*1032+27T= (n.*1032+27T=) c.1011+27T= (n.1011+27T=) c.1146+27T= (n.1146+27T=) n.253T= n.488T= c.106+27T= n.45T= c.849+27T= (n.849+27T=) n.1184+27T= n.1136+27T= | |
| 17 | g.7222894A= | CA2245710096 | ACADVL | c.1077+29A= (n.1077+29A=) c.*1032+29A= (n.*1032+29A=) c.1011+29A= (n.1011+29A=) c.1146+29A= (n.1146+29A=) n.255A= n.490A= c.106+29A= n.47A= c.849+29A= (n.849+29A=) n.1184+29A= n.1136+29A= | |
| 17 | g.7222894A>C | CA624861263 | ACADVL | c.1077+29A>C (n.1077+29A>C) c.*1032+29A>C (n.*1032+29A>C) c.1011+29A>C (n.1011+29A>C) c.1146+29A>C (n.1146+29A>C) n.255A>C n.490A>C c.106+29A>C n.47A>C c.849+29A>C (n.849+29A>C) n.1184+29A>C n.1136+29A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.7222894A>T | CA2245710099 | ACADVL | c.1077+29A>T (n.1077+29A>T) c.*1032+29A>T (n.*1032+29A>T) c.1011+29A>T (n.1011+29A>T) c.1146+29A>T (n.1146+29A>T) n.255A>T n.490A>T c.106+29A>T n.47A>T c.849+29A>T (n.849+29A>T) n.1184+29A>T n.1136+29A>T | dbSNP |
| 17 | g.7222894_7222896dup | CA2635783539 | ACADVL | c.1077+29_1077+31dup (n.1077+29_1077+31dup) c.*1032+29_*1032+31dup (n.*1032+29_*1032+31dup) c.1011+29_1011+31dup (n.1011+29_1011+31dup) c.1146+29_1146+31dup (n.1146+29_1146+31dup) n.255_257dup n.490_492dup c.106+29_106+31dup n.47_49dup c.849+29_849+31dup (n.849+29_849+31dup) n.1184+29_1184+31dup n.1136+29_1136+31dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222895C>T | CA2635783540 | ACADVL | c.1077+30C>T (n.1077+30C>T) c.*1032+30C>T (n.*1032+30C>T) c.1011+30C>T (n.1011+30C>T) c.1146+30C>T (n.1146+30C>T) n.256C>T n.491C>T c.106+30C>T n.48C>T c.849+30C>T (n.849+30C>T) n.1184+30C>T n.1136+30C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222896C>A | CA2635783542 | ACADVL | c.1077+31C>A (n.1077+31C>A) c.*1032+31C>A (n.*1032+31C>A) c.1011+31C>A (n.1011+31C>A) c.1146+31C>A (n.1146+31C>A) n.257C>A n.492C>A c.106+31C>A n.49C>A c.849+31C>A (n.849+31C>A) n.1184+31C>A n.1136+31C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222896C>T | CA2635783544 | ACADVL | c.1077+31C>T (n.1077+31C>T) c.*1032+31C>T (n.*1032+31C>T) c.1011+31C>T (n.1011+31C>T) c.1146+31C>T (n.1146+31C>T) n.257C>T n.492C>T c.106+31C>T n.49C>T c.849+31C>T (n.849+31C>T) n.1184+31C>T n.1136+31C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222897C>A | CA8337938 | ACADVL | c.1077+32C>A (n.1077+32C>A) c.*1032+32C>A (n.*1032+32C>A) c.1011+32C>A (n.1011+32C>A) c.1146+32C>A (n.1146+32C>A) n.258C>A n.493C>A c.106+32C>A n.50C>A c.849+32C>A (n.849+32C>A) n.1184+32C>A n.1136+32C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.7222897C= | CA2245710102 | ACADVL | c.1077+32C= (n.1077+32C=) c.*1032+32C= (n.*1032+32C=) c.1011+32C= (n.1011+32C=) c.1146+32C= (n.1146+32C=) n.258C= n.493C= c.106+32C= n.50C= c.849+32C= (n.849+32C=) n.1184+32C= n.1136+32C= | |
| 17 | g.7222901C>G | CA2635783546 | ACADVL | c.1077+36C>G (n.1077+36C>G) c.*1032+36C>G (n.*1032+36C>G) c.1011+36C>G (n.1011+36C>G) c.1146+36C>G (n.1146+36C>G) n.262C>G n.497C>G c.106+36C>G n.54C>G c.849+36C>G (n.849+36C>G) n.1184+36C>G n.1136+36C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222903_7222904del | CA2635783547 | ACADVL | c.1077+38_1077+39del (n.1077+38_1077+39del) c.*1032+38_*1032+39del (n.*1032+38_*1032+39del) c.1011+38_1011+39del (n.1011+38_1011+39del) c.1146+38_1146+39del (n.1146+38_1146+39del) n.264_265del n.499_500del c.106+38_106+39del n.56_57del c.849+38_849+39del (n.849+38_849+39del) n.1184+38_1184+39del n.1136+38_1136+39del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222903G>A | CA2576148016 | ACADVL | c.1077+38G>A (n.1077+38G>A) c.*1032+38G>A (n.*1032+38G>A) c.1011+38G>A (n.1011+38G>A) c.1146+38G>A (n.1146+38G>A) n.264G>A n.499G>A c.106+38G>A n.56G>A c.849+38G>A (n.849+38G>A) n.1184+38G>A n.1136+38G>A | |
| 17 | g.7222903G>C | CA8337939 | ACADVL | c.1077+38G>C (n.1077+38G>C) c.*1032+38G>C (n.*1032+38G>C) c.1011+38G>C (n.1011+38G>C) c.1146+38G>C (n.1146+38G>C) n.264G>C n.499G>C c.106+38G>C n.56G>C c.849+38G>C (n.849+38G>C) n.1184+38G>C n.1136+38G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222903G= | CA2245710104 | ACADVL | c.1077+38G= (n.1077+38G=) c.*1032+38G= (n.*1032+38G=) c.1011+38G= (n.1011+38G=) c.1146+38G= (n.1146+38G=) n.264G= n.499G= c.106+38G= n.56G= c.849+38G= (n.849+38G=) n.1184+38G= n.1136+38G= | |
| 17 | g.7222903G>T | CA287437713 | ACADVL | c.1077+38G>T (n.1077+38G>T) c.*1032+38G>T (n.*1032+38G>T) c.1011+38G>T (n.1011+38G>T) c.1146+38G>T (n.1146+38G>T) n.264G>T n.499G>T c.106+38G>T n.56G>T c.849+38G>T (n.849+38G>T) n.1184+38G>T n.1136+38G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222904_7222905insCCCAACAC | CA2808366089 | ACADVL | c.1077+39_1077+40insCCCAACAC (n.1077+39_1077+40insCCCAACAC) c.*1032+39_*1032+40insCCCAACAC (n.*1032+39_*1032+40insCCCAACAC) c.1011+39_1011+40insCCCAACAC (n.1011+39_1011+40insCCCAACAC) c.1146+39_1146+40insCCCAACAC (n.1146+39_1146+40insCCCAACAC) n.265_266insCCCAACAC n.500_501insCCCAACAC c.106+39_106+40insCCCAACAC n.57_58insCCCAACAC c.849+39_849+40insCCCAACAC (n.849+39_849+40insCCCAACAC) n.1184+39_1184+40insCCCAACAC n.1136+39_1136+40insCCCAACAC | |
| 17 | g.7222905A>G | CA2635783552 | ACADVL | c.1077+40A>G (n.1077+40A>G) c.*1032+40A>G (n.*1032+40A>G) c.1011+40A>G (n.1011+40A>G) c.1146+40A>G (n.1146+40A>G) n.266A>G n.501A>G c.106+40A>G n.58A>G c.849+40A>G (n.849+40A>G) n.1184+40A>G n.1136+40A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222906G>A | CA981153648 | ACADVL | c.1077+41G>A (n.1077+41G>A) c.*1032+41G>A (n.*1032+41G>A) c.1011+41G>A (n.1011+41G>A) c.1146+41G>A (n.1146+41G>A) n.267G>A n.502G>A c.106+41G>A n.59G>A c.849+41G>A (n.849+41G>A) n.1184+41G>A n.1136+41G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222906G= | CA2245710107 | ACADVL | c.1077+41G= (n.1077+41G=) c.*1032+41G= (n.*1032+41G=) c.1011+41G= (n.1011+41G=) c.1146+41G= (n.1146+41G=) n.267G= n.502G= c.106+41G= n.59G= c.849+41G= (n.849+41G=) n.1184+41G= n.1136+41G= | |
| 17 | g.7222907T>C | CA8337940 | ACADVL | c.1077+42T>C (n.1077+42T>C) c.*1032+42T>C (n.*1032+42T>C) c.1011+42T>C (n.1011+42T>C) c.1146+42T>C (n.1146+42T>C) n.268T>C n.503T>C c.106+42T>C n.60T>C c.849+42T>C (n.849+42T>C) n.1184+42T>C n.1136+42T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222907T= | CA2245710110 | ACADVL | c.1077+42T= (n.1077+42T=) c.*1032+42T= (n.*1032+42T=) c.1011+42T= (n.1011+42T=) c.1146+42T= (n.1146+42T=) n.268T= n.503T= c.106+42T= n.60T= c.849+42T= (n.849+42T=) n.1184+42T= n.1136+42T= | |
| 17 | g.7222908C>A | CA2576148018 | ACADVL | c.1077+43C>A (n.1077+43C>A) c.*1032+43C>A (n.*1032+43C>A) c.1011+43C>A (n.1011+43C>A) c.1146+43C>A (n.1146+43C>A) n.269C>A n.504C>A c.106+43C>A n.61C>A c.849+43C>A (n.849+43C>A) n.1184+43C>A n.1136+43C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222908C= | CA2245710115 | ACADVL | c.1077+43C= (n.1077+43C=) c.*1032+43C= (n.*1032+43C=) c.1011+43C= (n.1011+43C=) c.1146+43C= (n.1146+43C=) n.269C= n.504C= c.106+43C= n.61C= c.849+43C= (n.849+43C=) n.1184+43C= n.1136+43C= | |
| 17 | g.7222908C>G | CA2576148017 | ACADVL | c.1077+43C>G (n.1077+43C>G) c.*1032+43C>G (n.*1032+43C>G) c.1011+43C>G (n.1011+43C>G) c.1146+43C>G (n.1146+43C>G) n.269C>G n.504C>G c.106+43C>G n.61C>G c.849+43C>G (n.849+43C>G) n.1184+43C>G n.1136+43C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222908C>T | CA624861264 | ACADVL | c.1077+43C>T (n.1077+43C>T) c.*1032+43C>T (n.*1032+43C>T) c.1011+43C>T (n.1011+43C>T) c.1146+43C>T (n.1146+43C>T) n.269C>T n.504C>T c.106+43C>T n.61C>T c.849+43C>T (n.849+43C>T) n.1184+43C>T n.1136+43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222909T>C | CA8337941 | ACADVL | c.1077+44T>C (n.1077+44T>C) c.*1032+44T>C (n.*1032+44T>C) c.1011+44T>C (n.1011+44T>C) c.1146+44T>C (n.1146+44T>C) n.270T>C n.505T>C c.106+44T>C n.62T>C c.849+44T>C (n.849+44T>C) n.1184+44T>C n.1136+44T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222909T= | CA2245710124 | ACADVL | c.1077+44T= (n.1077+44T=) c.*1032+44T= (n.*1032+44T=) c.1011+44T= (n.1011+44T=) c.1146+44T= (n.1146+44T=) n.270T= n.505T= c.106+44T= n.62T= c.849+44T= (n.849+44T=) n.1184+44T= n.1136+44T= | |
| 17 | g.7222911A>C | CA2576148019 | ACADVL | c.1077+46A>C (n.1077+46A>C) c.*1032+46A>C (n.*1032+46A>C) c.1011+46A>C (n.1011+46A>C) c.1146+46A>C (n.1146+46A>C) n.272A>C n.507A>C c.106+46A>C n.64A>C c.849+46A>C (n.849+46A>C) n.1184+46A>C n.1136+46A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222912C= | CA2245710125 | ACADVL | c.1077+47C= (n.1077+47C=) c.*1032+47C= (n.*1032+47C=) c.1011+47C= (n.1011+47C=) c.1146+47C= (n.1146+47C=) n.273C= n.508C= c.106+47C= n.65C= c.849+47C= (n.849+47C=) n.1184+47C= n.1136+47C= | |
| 17 | g.7222912C>T | CA774743696 | ACADVL | c.1077+47C>T (n.1077+47C>T) c.*1032+47C>T (n.*1032+47C>T) c.1011+47C>T (n.1011+47C>T) c.1146+47C>T (n.1146+47C>T) n.273C>T n.508C>T c.106+47C>T n.65C>T c.849+47C>T (n.849+47C>T) n.1184+47C>T n.1136+47C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7222914G>A | CA774743698 | ACADVL | c.1077+49G>A (n.1077+49G>A) c.*1032+49G>A (n.*1032+49G>A) c.1011+49G>A (n.1011+49G>A) c.1146+49G>A (n.1146+49G>A) n.275G>A n.510G>A c.106+49G>A n.67G>A c.849+49G>A (n.849+49G>A) n.1184+49G>A n.1136+49G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7222914G= | CA2245710126 | ACADVL | c.1077+49G= (n.1077+49G=) c.*1032+49G= (n.*1032+49G=) c.1011+49G= (n.1011+49G=) c.1146+49G= (n.1146+49G=) n.275G= n.510G= c.106+49G= n.67G= c.849+49G= (n.849+49G=) n.1184+49G= n.1136+49G= | |
| 17 | g.7222915T= | CA2245710127 | ACADVL | c.1077+50T= (n.1077+50T=) c.*1032+50T= (n.*1032+50T=) c.1011+50T= (n.1011+50T=) c.1146+50T= (n.1146+50T=) n.276T= n.511T= c.106+50T= n.68T= c.849+50T= (n.849+50T=) n.1184+50T= n.1136+50T= | |
| 17 | g.7222915_7222916delinsTC | CA2245710128 | ACADVL | c.1077+50_1077+51delinsTC (n.1077+50_1077+51delinsTC) c.*1032+50_*1032+51delinsTC (n.*1032+50_*1032+51delinsTC) c.1011+50_1011+51delinsTC (n.1011+50_1011+51delinsTC) c.1146+50_1146+51delinsTC (n.1146+50_1146+51delinsTC) n.276_277delinsTC n.511_512delinsTC c.106+50_106+51delinsTC n.68_69delinsTC c.849+50_849+51delinsTC (n.849+50_849+51delinsTC) n.1184+50_1184+51delinsTC n.1136+50_1136+51delinsTC | |
| 17 | g.7222916C>A | CA2635783568 | ACADVL | c.1077+51C>A (n.1077+51C>A) c.*1032+51C>A (n.*1032+51C>A) c.1011+51C>A (n.1011+51C>A) c.1146+51C>A (n.1146+51C>A) n.277C>A n.512C>A c.106+51C>A n.69C>A c.849+51C>A (n.849+51C>A) n.1184+51C>A n.1136+51C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222916C= | CA2245710132 | ACADVL | c.1077+51C= (n.1077+51C=) c.*1032+51C= (n.*1032+51C=) c.1011+51C= (n.1011+51C=) c.1146+51C= (n.1146+51C=) n.277C= n.512C= c.106+51C= n.69C= c.849+51C= (n.849+51C=) n.1184+51C= n.1136+51C= | |
| 17 | g.7222916C>T | CA8337943 | ACADVL | c.1077+51C>T (n.1077+51C>T) c.*1032+51C>T (n.*1032+51C>T) c.1011+51C>T (n.1011+51C>T) c.1146+51C>T (n.1146+51C>T) n.277C>T n.512C>T c.106+51C>T n.69C>T c.849+51C>T (n.849+51C>T) n.1184+51C>T n.1136+51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222917_7222918insGACC | CA8337942 | ACADVL | c.1077+52_1077+53insGACC (n.1077+52_1077+53insGACC) c.*1032+52_*1032+53insGACC (n.*1032+52_*1032+53insGACC) c.1011+52_1011+53insGACC (n.1011+52_1011+53insGACC) c.1146+52_1146+53insGACC (n.1146+52_1146+53insGACC) n.278_279insGACC n.513_514insGACC c.106+52_106+53insGACC n.70_71insGACC c.849+52_849+53insGACC (n.849+52_849+53insGACC) n.1184+52_1184+53insGACC n.1136+52_1136+53insGACC | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222920del | CA774743703 | ACADVL | c.1077+55del (n.1077+55del) c.*1032+55del (n.*1032+55del) c.1011+55del (n.1011+55del) c.1146+55del (n.1146+55del) n.281del n.516del c.106+55del n.73del c.849+55del (n.849+55del) n.1184+55del n.1136+55del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222917C>A | CA774743705 | ACADVL | c.1077+52C>A (n.1077+52C>A) c.*1032+52C>A (n.*1032+52C>A) c.1011+52C>A (n.1011+52C>A) c.1146+52C>A (n.1146+52C>A) n.278C>A n.513C>A c.106+52C>A n.70C>A c.849+52C>A (n.849+52C>A) n.1184+52C>A n.1136+52C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222917C= | CA2245710139 | ACADVL | c.1077+52C= (n.1077+52C=) c.*1032+52C= (n.*1032+52C=) c.1011+52C= (n.1011+52C=) c.1146+52C= (n.1146+52C=) n.278C= n.513C= c.106+52C= n.70C= c.849+52C= (n.849+52C=) n.1184+52C= n.1136+52C= | |
| 17 | g.7222917C>T | CA981153660 | ACADVL | c.1077+52C>T (n.1077+52C>T) c.*1032+52C>T (n.*1032+52C>T) c.1011+52C>T (n.1011+52C>T) c.1146+52C>T (n.1146+52C>T) n.278C>T n.513C>T c.106+52C>T n.70C>T c.849+52C>T (n.849+52C>T) n.1184+52C>T n.1136+52C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7222918C= | CA2245710142 | ACADVL | c.1077+53C= (n.1077+53C=) c.*1032+53C= (n.*1032+53C=) c.1011+53C= (n.1011+53C=) c.1146+53C= (n.1146+53C=) n.279C= n.514C= c.106+53C= n.71C= c.849+53C= (n.849+53C=) n.1184+53C= n.1136+53C= | |
| 17 | g.7222918C>T | CA2245710143 | ACADVL | c.1077+53C>T (n.1077+53C>T) c.*1032+53C>T (n.*1032+53C>T) c.1011+53C>T (n.1011+53C>T) c.1146+53C>T (n.1146+53C>T) n.279C>T n.514C>T c.106+53C>T n.71C>T c.849+53C>T (n.849+53C>T) n.1184+53C>T n.1136+53C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7222919C= | CA2245710144 | ACADVL | c.1077+54C= (n.1077+54C=) c.*1032+54C= (n.*1032+54C=) c.1011+54C= (n.1011+54C=) c.1146+54C= (n.1146+54C=) n.280C= n.515C= c.106+54C= n.72C= c.849+54C= (n.849+54C=) n.1184+54C= n.1136+54C= | |
| 17 | g.7222919C>T | CA287437719 | ACADVL | c.1077+54C>T (n.1077+54C>T) c.*1032+54C>T (n.*1032+54C>T) c.1011+54C>T (n.1011+54C>T) c.1146+54C>T (n.1146+54C>T) n.280C>T n.515C>T c.106+54C>T n.72C>T c.849+54C>T (n.849+54C>T) n.1184+54C>T n.1136+54C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222920C>T | CA2635783574 | ACADVL | c.1077+55C>T (n.1077+55C>T) c.*1032+55C>T (n.*1032+55C>T) c.1011+55C>T (n.1011+55C>T) c.1146+55C>T (n.1146+55C>T) n.281C>T n.516C>T c.106+55C>T n.73C>T c.849+55C>T (n.849+55C>T) n.1184+55C>T n.1136+55C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222923G>A | CA2635783575 | ACADVL | c.1077+58G>A (n.1077+58G>A) c.*1032+58G>A (n.*1032+58G>A) c.1011+58G>A (n.1011+58G>A) c.1146+58G>A (n.1146+58G>A) n.284G>A n.519G>A c.106+58G>A n.76G>A c.849+58G>A (n.849+58G>A) n.1184+58G>A n.1136+58G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222923G>C | CA2562648126 | ACADVL | c.1077+58G>C (n.1077+58G>C) c.*1032+58G>C (n.*1032+58G>C) c.1011+58G>C (n.1011+58G>C) c.1146+58G>C (n.1146+58G>C) n.284G>C n.519G>C c.106+58G>C n.76G>C c.849+58G>C (n.849+58G>C) n.1184+58G>C n.1136+58G>C | |
| 17 | g.7222923G= | CA2245710145 | ACADVL | c.1077+58G= (n.1077+58G=) c.*1032+58G= (n.*1032+58G=) c.1011+58G= (n.1011+58G=) c.1146+58G= (n.1146+58G=) n.284G= n.519G= c.106+58G= n.76G= c.849+58G= (n.849+58G=) n.1184+58G= n.1136+58G= | |
| 17 | g.7222923G>T | CA2245710146 | ACADVL | c.1077+58G>T (n.1077+58G>T) c.*1032+58G>T (n.*1032+58G>T) c.1011+58G>T (n.1011+58G>T) c.1146+58G>T (n.1146+58G>T) n.284G>T n.519G>T c.106+58G>T n.76G>T c.849+58G>T (n.849+58G>T) n.1184+58G>T n.1136+58G>T | dbSNP |
| 17 | g.7222924C>T | CA2635783577 | ACADVL | c.1077+59C>T (n.1077+59C>T) c.*1032+59C>T (n.*1032+59C>T) c.1011+59C>T (n.1011+59C>T) c.1146+59C>T (n.1146+59C>T) n.285C>T n.520C>T c.106+59C>T n.77C>T c.849+59C>T (n.849+59C>T) n.1184+59C>T n.1136+59C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222925C>A | CA2635783581 | ACADVL | c.1077+60C>A (n.1077+60C>A) c.*1032+60C>A (n.*1032+60C>A) c.1011+60C>A (n.1011+60C>A) c.1146+60C>A (n.1146+60C>A) n.286C>A n.521C>A c.106+60C>A n.78C>A c.849+60C>A (n.849+60C>A) n.1184+60C>A n.1136+60C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222925C>T | CA2576148020 | ACADVL | c.1077+60C>T (n.1077+60C>T) c.*1032+60C>T (n.*1032+60C>T) c.1011+60C>T (n.1011+60C>T) c.1146+60C>T (n.1146+60C>T) n.286C>T n.521C>T c.106+60C>T n.78C>T c.849+60C>T (n.849+60C>T) n.1184+60C>T n.1136+60C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222925_7222927delinsCAT | CA2245710147 | ACADVL | c.1077+60_1077+62delinsCAT (n.1077+60_1077+62delinsCAT) c.*1032+60_*1032+62delinsCAT (n.*1032+60_*1032+62delinsCAT) c.1011+60_1011+62delinsCAT (n.1011+60_1011+62delinsCAT) c.1146+60_1146+62delinsCAT (n.1146+60_1146+62delinsCAT) n.286_288delinsCAT n.521_523delinsCAT c.106+60_106+62delinsCAT n.78_80delinsCAT c.849+60_849+62delinsCAT (n.849+60_849+62delinsCAT) n.1184+60_1184+62delinsCAT n.1136+60_1136+62delinsCAT | |
| 17 | g.7222926A= | CA2245710151 | ACADVL | c.1077+61A= (n.1077+61A=) c.*1032+61A= (n.*1032+61A=) c.1011+61A= (n.1011+61A=) c.1146+61A= (n.1146+61A=) n.287A= n.522A= c.106+61A= n.79A= c.849+61A= (n.849+61A=) n.1184+61A= n.1136+61A= | |
| 17 | g.7222926A>C | CA2576148021 | ACADVL | c.1077+61A>C (n.1077+61A>C) c.*1032+61A>C (n.*1032+61A>C) c.1011+61A>C (n.1011+61A>C) c.1146+61A>C (n.1146+61A>C) n.287A>C n.522A>C c.106+61A>C n.79A>C c.849+61A>C (n.849+61A>C) n.1184+61A>C n.1136+61A>C | |
| 17 | g.7222926A>G | CA2245710152 | ACADVL | c.1077+61A>G (n.1077+61A>G) c.*1032+61A>G (n.*1032+61A>G) c.1011+61A>G (n.1011+61A>G) c.1146+61A>G (n.1146+61A>G) n.287A>G n.522A>G c.106+61A>G n.79A>G c.849+61A>G (n.849+61A>G) n.1184+61A>G n.1136+61A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7222926_7222927del | CA2245710149 | ACADVL | c.1077+61_1077+62del (n.1077+61_1077+62del) c.*1032+61_*1032+62del (n.*1032+61_*1032+62del) c.1011+61_1011+62del (n.1011+61_1011+62del) c.1146+61_1146+62del (n.1146+61_1146+62del) n.287_288del n.522_523del c.106+61_106+62del n.79_80del c.849+61_849+62del (n.849+61_849+62del) n.1184+61_1184+62del n.1136+61_1136+62del | dbSNP |
| 17 | g.7222927T>A | CA2635783584 | ACADVL | c.1077+62T>A (n.1077+62T>A) c.*1032+62T>A (n.*1032+62T>A) c.1011+62T>A (n.1011+62T>A) c.1146+62T>A (n.1146+62T>A) n.288T>A n.523T>A c.106+62T>A n.80T>A c.849+62T>A (n.849+62T>A) n.1184+62T>A n.1136+62T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222927T>C | CA287437723 | ACADVL | c.1077+62T>C (n.1077+62T>C) c.*1032+62T>C (n.*1032+62T>C) c.1011+62T>C (n.1011+62T>C) c.1146+62T>C (n.1146+62T>C) n.288T>C n.523T>C c.106+62T>C n.80T>C c.849+62T>C (n.849+62T>C) n.1184+62T>C n.1136+62T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222927T= | CA2245710154 | ACADVL | c.1077+62T= (n.1077+62T=) c.*1032+62T= (n.*1032+62T=) c.1011+62T= (n.1011+62T=) c.1146+62T= (n.1146+62T=) n.288T= n.523T= c.106+62T= n.80T= c.849+62T= (n.849+62T=) n.1184+62T= n.1136+62T= | |
| 17 | g.7222928G>C | CA2245710157 | ACADVL | c.1077+63G>C (n.1077+63G>C) c.*1032+63G>C (n.*1032+63G>C) c.1011+63G>C (n.1011+63G>C) c.1146+63G>C (n.1146+63G>C) n.289G>C n.524G>C c.106+63G>C n.81G>C c.849+63G>C (n.849+63G>C) n.1184+63G>C n.1136+63G>C | dbSNP |
| 17 | g.7222928G= | CA2245710155 | ACADVL | c.1077+63G= (n.1077+63G=) c.*1032+63G= (n.*1032+63G=) c.1011+63G= (n.1011+63G=) c.1146+63G= (n.1146+63G=) n.289G= n.524G= c.106+63G= n.81G= c.849+63G= (n.849+63G=) n.1184+63G= n.1136+63G= | |
| 17 | g.7222930G>A | CA2245710159 | ACADVL | c.1077+65G>A (n.1077+65G>A) c.*1032+65G>A (n.*1032+65G>A) c.1011+65G>A (n.1011+65G>A) c.1146+65G>A (n.1146+65G>A) n.291G>A n.526G>A c.106+65G>A n.83G>A c.849+65G>A (n.849+65G>A) n.1184+65G>A n.1136+65G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7222930G= | CA2245710158 | ACADVL | c.1077+65G= (n.1077+65G=) c.*1032+65G= (n.*1032+65G=) c.1011+65G= (n.1011+65G=) c.1146+65G= (n.1146+65G=) n.291G= n.526G= c.106+65G= n.83G= c.849+65G= (n.849+65G=) n.1184+65G= n.1136+65G= | |
| 17 | g.7222931T= | CA2245710162 | ACADVL | c.1077+66T= (n.1077+66T=) c.*1032+66T= (n.*1032+66T=) c.1011+66T= (n.1011+66T=) c.1146+66T= (n.1146+66T=) n.292T= n.527T= c.106+66T= n.84T= c.849+66T= (n.849+66T=) n.1184+66T= n.1136+66T= | |
| 17 | g.7222932C>A | CA2576148022 | ACADVL | c.1077+67C>A (n.1077+67C>A) c.*1032+67C>A (n.*1032+67C>A) c.1011+67C>A (n.1011+67C>A) c.1146+67C>A (n.1146+67C>A) n.293C>A n.528C>A c.106+67C>A n.85C>A c.849+67C>A (n.849+67C>A) n.1184+67C>A n.1136+67C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222932C>T | CA2635783588 | ACADVL | c.1077+67C>T (n.1077+67C>T) c.*1032+67C>T (n.*1032+67C>T) c.1011+67C>T (n.1011+67C>T) c.1146+67C>T (n.1146+67C>T) n.293C>T n.528C>T c.106+67C>T n.85C>T c.849+67C>T (n.849+67C>T) n.1184+67C>T n.1136+67C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222934dup | CA774743711 | ACADVL | c.1077+69dup (n.1077+69dup) c.*1032+69dup (n.*1032+69dup) c.1011+69dup (n.1011+69dup) c.1146+69dup (n.1146+69dup) n.295dup n.530dup c.106+69dup n.87dup c.849+69dup (n.849+69dup) n.1184+69dup n.1136+69dup | dbSNP |
| 17 | g.7222933C>A | CA2576148023 | ACADVL | c.1077+68C>A (n.1077+68C>A) c.*1032+68C>A (n.*1032+68C>A) c.1011+68C>A (n.1011+68C>A) c.1146+68C>A (n.1146+68C>A) n.294C>A n.529C>A c.106+68C>A n.86C>A c.849+68C>A (n.849+68C>A) n.1184+68C>A n.1136+68C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222934C>A | CA2635783590 | ACADVL | c.1077+69C>A (n.1077+69C>A) c.*1032+69C>A (n.*1032+69C>A) c.1011+69C>A (n.1011+69C>A) c.1146+69C>A (n.1146+69C>A) n.295C>A n.530C>A c.106+69C>A n.87C>A c.849+69C>A (n.849+69C>A) n.1184+69C>A n.1136+69C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222935T>A | CA2576148024 | ACADVL | c.1077+70T>A (n.1077+70T>A) c.*1032+70T>A (n.*1032+70T>A) c.1011+70T>A (n.1011+70T>A) c.1146+70T>A (n.1146+70T>A) n.296T>A n.531T>A c.106+70T>A n.88T>A c.849+70T>A (n.849+70T>A) n.1184+70T>A n.1136+70T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222935T>C | CA2576148025 | ACADVL | c.1077+70T>C (n.1077+70T>C) c.*1032+70T>C (n.*1032+70T>C) c.1011+70T>C (n.1011+70T>C) c.1146+70T>C (n.1146+70T>C) n.296T>C n.531T>C c.106+70T>C n.88T>C c.849+70T>C (n.849+70T>C) n.1184+70T>C n.1136+70T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222936del | CA981153665 | ACADVL | c.1077+71del (n.1077+71del) c.*1032+71del (n.*1032+71del) c.1011+71del (n.1011+71del) c.1146+71del (n.1146+71del) n.297del n.532del c.106+71del n.89del c.849+71del (n.849+71del) n.1184+71del n.1136+71del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222936G>A | CA2245710166 | ACADVL | c.1077+71G>A (n.1077+71G>A) c.*1032+71G>A (n.*1032+71G>A) c.1011+71G>A (n.1011+71G>A) c.1146+71G>A (n.1146+71G>A) n.297G>A n.532G>A c.106+71G>A n.89G>A c.849+71G>A (n.849+71G>A) n.1184+71G>A n.1136+71G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7222936G>C | CA2576148026 | ACADVL | c.1077+71G>C (n.1077+71G>C) c.*1032+71G>C (n.*1032+71G>C) c.1011+71G>C (n.1011+71G>C) c.1146+71G>C (n.1146+71G>C) n.297G>C n.532G>C c.106+71G>C n.89G>C c.849+71G>C (n.849+71G>C) n.1184+71G>C n.1136+71G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222936G= | CA2245710165 | ACADVL | c.1077+71G= (n.1077+71G=) c.*1032+71G= (n.*1032+71G=) c.1011+71G= (n.1011+71G=) c.1146+71G= (n.1146+71G=) n.297G= n.532G= c.106+71G= n.89G= c.849+71G= (n.849+71G=) n.1184+71G= n.1136+71G= | |
| 17 | g.7222937A>C | CA2576148027 | ACADVL | c.1077+72A>C (n.1077+72A>C) c.*1032+72A>C (n.*1032+72A>C) c.1011+72A>C (n.1011+72A>C) c.1146+72A>C (n.1146+72A>C) n.298A>C n.533A>C c.106+72A>C n.90A>C c.849+72A>C (n.849+72A>C) n.1184+72A>C n.1136+72A>C | |
| 17 | g.7222937A>T | CA2635783594 | ACADVL | c.1077+72A>T (n.1077+72A>T) c.*1032+72A>T (n.*1032+72A>T) c.1011+72A>T (n.1011+72A>T) c.1146+72A>T (n.1146+72A>T) n.298A>T n.533A>T c.106+72A>T n.90A>T c.849+72A>T (n.849+72A>T) n.1184+72A>T n.1136+72A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222937_7222938del | CA2635783592 | ACADVL | c.1077+72_1077+73del (n.1077+72_1077+73del) c.*1032+72_*1032+73del (n.*1032+72_*1032+73del) c.1011+72_1011+73del (n.1011+72_1011+73del) c.1146+72_1146+73del (n.1146+72_1146+73del) n.298_299del n.533_534del c.106+72_106+73del n.90_91del c.849+72_849+73del (n.849+72_849+73del) n.1184+72_1184+73del n.1136+72_1136+73del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222938T>C | CA2635783595 | ACADVL | c.1077+73T>C (n.1077+73T>C) c.*1032+73T>C (n.*1032+73T>C) c.1011+73T>C (n.1011+73T>C) c.1146+73T>C (n.1146+73T>C) n.299T>C n.534T>C c.106+73T>C n.91T>C c.849+73T>C (n.849+73T>C) n.1184+73T>C n.1136+73T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222938_7222939insA | CA2635783597 | ACADVL | c.1077+73_1077+74insA (n.1077+73_1077+74insA) c.*1032+73_*1032+74insA (n.*1032+73_*1032+74insA) c.1011+73_1011+74insA (n.1011+73_1011+74insA) c.1146+73_1146+74insA (n.1146+73_1146+74insA) n.299_300insA n.534_535insA c.106+73_106+74insA n.91_92insA c.849+73_849+74insA (n.849+73_849+74insA) n.1184+73_1184+74insA n.1136+73_1136+74insA | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222939C>A | CA2576148028 | ACADVL | c.1077+74C>A (n.1077+74C>A) c.*1032+74C>A (n.*1032+74C>A) c.1011+74C>A (n.1011+74C>A) c.1146+74C>A (n.1146+74C>A) n.300C>A n.535C>A c.106+74C>A n.92C>A c.849+74C>A (n.849+74C>A) n.1184+74C>A n.1136+74C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222939C= | CA2245710169 | ACADVL | c.1077+74C= (n.1077+74C=) c.*1032+74C= (n.*1032+74C=) c.1011+74C= (n.1011+74C=) c.1146+74C= (n.1146+74C=) n.300C= n.535C= c.106+74C= n.92C= c.849+74C= (n.849+74C=) n.1184+74C= n.1136+74C= | |
| 17 | g.7222939C>G | CA2245710170 | ACADVL | c.1077+74C>G (n.1077+74C>G) c.*1032+74C>G (n.*1032+74C>G) c.1011+74C>G (n.1011+74C>G) c.1146+74C>G (n.1146+74C>G) n.300C>G n.535C>G c.106+74C>G n.92C>G c.849+74C>G (n.849+74C>G) n.1184+74C>G n.1136+74C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7222939C>T | CA2245710171 | ACADVL | c.1077+74C>T (n.1077+74C>T) c.*1032+74C>T (n.*1032+74C>T) c.1011+74C>T (n.1011+74C>T) c.1146+74C>T (n.1146+74C>T) n.300C>T n.535C>T c.106+74C>T n.92C>T c.849+74C>T (n.849+74C>T) n.1184+74C>T n.1136+74C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7222941C>A | CA2635783600 | ACADVL | c.1077+76C>A (n.1077+76C>A) c.*1032+76C>A (n.*1032+76C>A) c.1011+76C>A (n.1011+76C>A) c.1146+76C>A (n.1146+76C>A) n.302C>A n.537C>A c.106+76C>A n.94C>A c.849+76C>A (n.849+76C>A) n.1184+76C>A n.1136+76C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222941C>T | CA2576148029 | ACADVL | c.1077+76C>T (n.1077+76C>T) c.*1032+76C>T (n.*1032+76C>T) c.1011+76C>T (n.1011+76C>T) c.1146+76C>T (n.1146+76C>T) n.302C>T n.537C>T c.106+76C>T n.94C>T c.849+76C>T (n.849+76C>T) n.1184+76C>T n.1136+76C>T | |
| 17 | g.7222942T>C | CA774743716 | ACADVL | c.1077+77T>C (n.1077+77T>C) c.*1032+77T>C (n.*1032+77T>C) c.1011+77T>C (n.1011+77T>C) c.1146+77T>C (n.1146+77T>C) n.303T>C n.538T>C c.106+77T>C n.95T>C c.849+77T>C (n.849+77T>C) n.1184+77T>C n.1136+77T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7222942T= | CA2245710173 | ACADVL | c.1077+77T= (n.1077+77T=) c.*1032+77T= (n.*1032+77T=) c.1011+77T= (n.1011+77T=) c.1146+77T= (n.1146+77T=) n.303T= n.538T= c.106+77T= n.95T= c.849+77T= (n.849+77T=) n.1184+77T= n.1136+77T= | |
| 17 | g.7222943T>G | CA2576148030 | ACADVL | c.1077+78T>G (n.1077+78T>G) c.*1032+78T>G (n.*1032+78T>G) c.1011+78T>G (n.1011+78T>G) c.1146+78T>G (n.1146+78T>G) n.304T>G n.539T>G c.106+78T>G n.96T>G c.849+78T>G (n.849+78T>G) n.1184+78T>G n.1136+78T>G | |
| 17 | g.7222944G>A | CA2576148031 | ACADVL | c.1077+79G>A (n.1077+79G>A) c.*1032+79G>A (n.*1032+79G>A) c.1011+79G>A (n.1011+79G>A) c.1146+79G>A (n.1146+79G>A) n.305G>A n.540G>A c.106+79G>A n.97G>A c.849+79G>A (n.849+79G>A) n.1184+79G>A n.1136+79G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222944G>T | CA2635783604 | ACADVL | c.1077+79G>T (n.1077+79G>T) c.*1032+79G>T (n.*1032+79G>T) c.1011+79G>T (n.1011+79G>T) c.1146+79G>T (n.1146+79G>T) n.305G>T n.540G>T c.106+79G>T n.97G>T c.849+79G>T (n.849+79G>T) n.1184+79G>T n.1136+79G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222945C>A | CA2635783607 | ACADVL | c.1077+80C>A (n.1077+80C>A) c.*1032+80C>A (n.*1032+80C>A) c.1011+80C>A (n.1011+80C>A) c.1146+80C>A (n.1146+80C>A) n.306C>A n.541C>A c.106+80C>A n.98C>A c.849+80C>A (n.849+80C>A) n.1184+80C>A n.1136+80C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222945C= | CA2245710176 | ACADVL | c.1077+80C= (n.1077+80C=) c.*1032+80C= (n.*1032+80C=) c.1011+80C= (n.1011+80C=) c.1146+80C= (n.1146+80C=) n.306C= n.541C= c.106+80C= n.98C= c.849+80C= (n.849+80C=) n.1184+80C= n.1136+80C= | |
| 17 | g.7222945C>G | CA624861265 | ACADVL | c.1077+80C>G (n.1077+80C>G) c.*1032+80C>G (n.*1032+80C>G) c.1011+80C>G (n.1011+80C>G) c.1146+80C>G (n.1146+80C>G) n.306C>G n.541C>G c.106+80C>G n.98C>G c.849+80C>G (n.849+80C>G) n.1184+80C>G n.1136+80C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222945C>T | CA774743732 | ACADVL | c.1077+80C>T (n.1077+80C>T) c.*1032+80C>T (n.*1032+80C>T) c.1011+80C>T (n.1011+80C>T) c.1146+80C>T (n.1146+80C>T) n.306C>T n.541C>T c.106+80C>T n.98C>T c.849+80C>T (n.849+80C>T) n.1184+80C>T n.1136+80C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7222946A>G | CA2635783609 | ACADVL | c.1077+81A>G (n.1077+81A>G) c.*1032+81A>G (n.*1032+81A>G) c.1011+81A>G (n.1011+81A>G) c.1146+81A>G (n.1146+81A>G) n.307A>G n.542A>G c.106+81A>G n.99A>G c.849+81A>G (n.849+81A>G) n.1184+81A>G n.1136+81A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222947G>A | CA2635783611 | ACADVL | c.1077+82G>A (n.1077+82G>A) c.*1032+82G>A (n.*1032+82G>A) c.1011+82G>A (n.1011+82G>A) c.1146+82G>A (n.1146+82G>A) n.308G>A n.543G>A c.106+82G>A n.100G>A c.849+82G>A (n.849+82G>A) n.1184+82G>A n.1136+82G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222947G>C | CA2245710180 | ACADVL | c.1077+82G>C (n.1077+82G>C) c.*1032+82G>C (n.*1032+82G>C) c.1011+82G>C (n.1011+82G>C) c.1146+82G>C (n.1146+82G>C) n.308G>C n.543G>C c.106+82G>C n.100G>C c.849+82G>C (n.849+82G>C) n.1184+82G>C n.1136+82G>C | dbSNP |
| 17 | g.7222947G= | CA2245710179 | ACADVL | c.1077+82G= (n.1077+82G=) c.*1032+82G= (n.*1032+82G=) c.1011+82G= (n.1011+82G=) c.1146+82G= (n.1146+82G=) n.308G= n.543G= c.106+82G= n.100G= c.849+82G= (n.849+82G=) n.1184+82G= n.1136+82G= | |
| 17 | g.7222948G>A | CA2635783612 | ACADVL | c.1077+83G>A (n.1077+83G>A) c.*1032+83G>A (n.*1032+83G>A) c.1011+83G>A (n.1011+83G>A) c.1146+83G>A (n.1146+83G>A) n.309G>A n.544G>A c.106+83G>A n.101G>A c.849+83G>A (n.849+83G>A) n.1184+83G>A n.1136+83G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222948G>C | CA2576148032 | ACADVL | c.1077+83G>C (n.1077+83G>C) c.*1032+83G>C (n.*1032+83G>C) c.1011+83G>C (n.1011+83G>C) c.1146+83G>C (n.1146+83G>C) n.309G>C n.544G>C c.106+83G>C n.101G>C c.849+83G>C (n.849+83G>C) n.1184+83G>C n.1136+83G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222948G>T | CA2635783613 | ACADVL | c.1077+83G>T (n.1077+83G>T) c.*1032+83G>T (n.*1032+83G>T) c.1011+83G>T (n.1011+83G>T) c.1146+83G>T (n.1146+83G>T) n.309G>T n.544G>T c.106+83G>T n.101G>T c.849+83G>T (n.849+83G>T) n.1184+83G>T n.1136+83G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222949C>A | CA2576148033 | ACADVL | c.1077+84C>A (n.1077+84C>A) c.*1032+84C>A (n.*1032+84C>A) c.1011+84C>A (n.1011+84C>A) c.1146+84C>A (n.1146+84C>A) n.310C>A n.545C>A c.106+84C>A n.102C>A c.849+84C>A (n.849+84C>A) n.1184+84C>A n.1136+84C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222949C= | CA2245710184 | ACADVL | c.1077+84C= (n.1077+84C=) c.*1032+84C= (n.*1032+84C=) c.1011+84C= (n.1011+84C=) c.1146+84C= (n.1146+84C=) n.310C= n.545C= c.106+84C= n.102C= c.849+84C= (n.849+84C=) n.1184+84C= n.1136+84C= | |
| 17 | g.7222949C>T | CA2245710186 | ACADVL | c.1077+84C>T (n.1077+84C>T) c.*1032+84C>T (n.*1032+84C>T) c.1011+84C>T (n.1011+84C>T) c.1146+84C>T (n.1146+84C>T) n.310C>T n.545C>T c.106+84C>T n.102C>T c.849+84C>T (n.849+84C>T) n.1184+84C>T n.1136+84C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7222950A>G | CA2635783615 | ACADVL | c.1077+85A>G (n.1077+85A>G) c.*1032+85A>G (n.*1032+85A>G) c.1011+85A>G (n.1011+85A>G) c.1146+85A>G (n.1146+85A>G) n.311A>G n.546A>G c.106+85A>G n.103A>G c.849+85A>G (n.849+85A>G) n.1184+85A>G n.1136+85A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222951C>T | CA2635783616 | ACADVL | c.1077+86C>T (n.1077+86C>T) c.*1032+86C>T (n.*1032+86C>T) c.1011+86C>T (n.1011+86C>T) c.1146+86C>T (n.1146+86C>T) n.312C>T n.547C>T c.106+86C>T n.104C>T c.849+86C>T (n.849+86C>T) n.1184+86C>T n.1136+86C>T | gnomAD v4 |