Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.7222324del | CA2513467488 | ACADVL | c.878+22del (n.878+22del) c.*833+22del (n.*833+22del) c.812+22del (n.812+22del) c.947+22del (n.947+22del) n.1072del c.596+22del n.262+22del c.650+22del (n.650+22del) n.985+22del n.937+22del | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7222323G>A | CA2635782270 | ACADVL | c.878+21G>A (n.878+21G>A) c.*833+21G>A (n.*833+21G>A) c.812+21G>A (n.812+21G>A) c.947+21G>A (n.947+21G>A) n.1071G>A c.596+21G>A n.262+21G>A c.650+21G>A (n.650+21G>A) n.985+21G>A n.937+21G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7222324G>A | CA8337879 | ACADVL | c.878+22G>A (n.878+22G>A) c.*833+22G>A (n.*833+22G>A) c.812+22G>A (n.812+22G>A) c.947+22G>A (n.947+22G>A) n.1072G>A c.596+22G>A n.262+22G>A c.650+22G>A (n.650+22G>A) n.985+22G>A n.937+22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7222324G= | CA2245701598 | ACADVL | c.878+22G= (n.878+22G=) c.*833+22G= (n.*833+22G=) c.812+22G= (n.812+22G=) c.947+22G= (n.947+22G=) n.1072G= c.596+22G= n.262+22G= c.650+22G= (n.650+22G=) n.985+22G= n.937+22G= | |
17 | g.7222324G>T | CA981153237 | ACADVL | c.878+22G>T (n.878+22G>T) c.*833+22G>T (n.*833+22G>T) c.812+22G>T (n.812+22G>T) c.947+22G>T (n.947+22G>T) n.1072G>T c.596+22G>T n.262+22G>T c.650+22G>T (n.650+22G>T) n.985+22G>T n.937+22G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222324_7222327del | CA2522740409 | ACADVL | c.878+22_878+25del (n.878+22_878+25del) c.*833+22_*833+25del (n.*833+22_*833+25del) c.812+22_812+25del (n.812+22_812+25del) c.947+22_947+25del (n.947+22_947+25del) n.1072_1075del c.596+22_596+25del n.262+22_262+25del c.650+22_650+25del (n.650+22_650+25del) n.985+22_985+25del n.937+22_937+25del | |
17 | g.7222325A>T | CA2635782271 | ACADVL | c.878+23A>T (n.878+23A>T) c.*833+23A>T (n.*833+23A>T) c.812+23A>T (n.812+23A>T) c.947+23A>T (n.947+23A>T) n.1073A>T c.596+23A>T n.262+23A>T c.650+23A>T (n.650+23A>T) n.985+23A>T n.937+23A>T | gnomAD v4 |
17 | g.7222326G>A | CA624693740 | ACADVL | c.878+24G>A (n.878+24G>A) c.*833+24G>A (n.*833+24G>A) c.812+24G>A (n.812+24G>A) c.947+24G>A (n.947+24G>A) n.1074G>A c.596+24G>A n.262+24G>A c.650+24G>A (n.650+24G>A) n.985+24G>A n.937+24G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7222326G= | CA2245701601 | ACADVL | c.878+24G= (n.878+24G=) c.*833+24G= (n.*833+24G=) c.812+24G= (n.812+24G=) c.947+24G= (n.947+24G=) n.1074G= c.596+24G= n.262+24G= c.650+24G= (n.650+24G=) n.985+24G= n.937+24G= | |
17 | g.7222327C>A | CA8337880 | ACADVL | c.878+25C>A (n.878+25C>A) c.*833+25C>A (n.*833+25C>A) c.812+25C>A (n.812+25C>A) c.947+25C>A (n.947+25C>A) n.1075C>A c.596+25C>A n.262+25C>A c.650+25C>A (n.650+25C>A) n.985+25C>A n.937+25C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7222327C= | CA2245701603 | ACADVL | c.878+25C= (n.878+25C=) c.*833+25C= (n.*833+25C=) c.812+25C= (n.812+25C=) c.947+25C= (n.947+25C=) n.1075C= c.596+25C= n.262+25C= c.650+25C= (n.650+25C=) n.985+25C= n.937+25C= | |
17 | g.7222327C>G | CA2635782272 | ACADVL | c.878+25C>G (n.878+25C>G) c.*833+25C>G (n.*833+25C>G) c.812+25C>G (n.812+25C>G) c.947+25C>G (n.947+25C>G) n.1075C>G c.596+25C>G n.262+25C>G c.650+25C>G (n.650+25C>G) n.985+25C>G n.937+25C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7222329T>C | CA981153239 | ACADVL | c.878+27T>C (n.878+27T>C) c.*833+27T>C (n.*833+27T>C) c.812+27T>C (n.812+27T>C) c.947+27T>C (n.947+27T>C) n.1077T>C c.596+27T>C n.262+27T>C c.650+27T>C (n.650+27T>C) n.985+27T>C n.937+27T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222329T= | CA2245701838 | ACADVL | c.878+27T= (n.878+27T=) c.*833+27T= (n.*833+27T=) c.812+27T= (n.812+27T=) c.947+27T= (n.947+27T=) n.1077T= c.596+27T= n.262+27T= c.650+27T= (n.650+27T=) n.985+27T= n.937+27T= | |
17 | g.7222329_7222330del | CA2528676831 | ACADVL | c.878+27_878+28del (n.878+27_878+28del) c.*833+27_*833+28del (n.*833+27_*833+28del) c.812+27_812+28del (n.812+27_812+28del) c.947+27_947+28del (n.947+27_947+28del) n.1077_1078del c.596+27_596+28del n.262+27_262+28del c.650+27_650+28del (n.650+27_650+28del) n.985+27_985+28del n.937+27_937+28del | |
17 | g.7222330A= | CA2245701841 | ACADVL | c.878+28A= (n.878+28A=) c.*833+28A= (n.*833+28A=) c.812+28A= (n.812+28A=) c.947+28A= (n.947+28A=) n.1078A= c.596+28A= n.262+28A= c.650+28A= (n.650+28A=) n.985+28A= n.937+28A= | |
17 | g.7222330A>G | CA287437131 | ACADVL | c.878+28A>G (n.878+28A>G) c.*833+28A>G (n.*833+28A>G) c.812+28A>G (n.812+28A>G) c.947+28A>G (n.947+28A>G) n.1078A>G c.596+28A>G n.262+28A>G c.650+28A>G (n.650+28A>G) n.985+28A>G n.937+28A>G | dbSNP |
17 | g.7222330A>T | CA8337881 | ACADVL | c.878+28A>T (n.878+28A>T) c.*833+28A>T (n.*833+28A>T) c.812+28A>T (n.812+28A>T) c.947+28A>T (n.947+28A>T) n.1078A>T c.596+28A>T n.262+28A>T c.650+28A>T (n.650+28A>T) n.985+28A>T n.937+28A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222331G>C | CA8337882 | ACADVL | c.878+29G>C (n.878+29G>C) c.*833+29G>C (n.*833+29G>C) c.812+29G>C (n.812+29G>C) c.947+29G>C (n.947+29G>C) n.1079G>C c.596+29G>C n.262+29G>C c.650+29G>C (n.650+29G>C) n.985+29G>C n.937+29G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222331G= | CA2245701846 | ACADVL | c.878+29G= (n.878+29G=) c.*833+29G= (n.*833+29G=) c.812+29G= (n.812+29G=) c.947+29G= (n.947+29G=) n.1079G= c.596+29G= n.262+29G= c.650+29G= (n.650+29G=) n.985+29G= n.937+29G= | |
17 | g.7222332G>A | CA287437137 | ACADVL | c.878+30G>A (n.878+30G>A) c.*833+30G>A (n.*833+30G>A) c.812+30G>A (n.812+30G>A) c.947+30G>A (n.947+30G>A) n.1080G>A c.596+30G>A n.262+30G>A c.650+30G>A (n.650+30G>A) n.985+30G>A n.937+30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7222332G>C | CA287437141 | ACADVL | c.878+30G>C (n.878+30G>C) c.*833+30G>C (n.*833+30G>C) c.812+30G>C (n.812+30G>C) c.947+30G>C (n.947+30G>C) n.1080G>C c.596+30G>C n.262+30G>C c.650+30G>C (n.650+30G>C) n.985+30G>C n.937+30G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222332G= | CA2245701850 | ACADVL | c.878+30G= (n.878+30G=) c.*833+30G= (n.*833+30G=) c.812+30G= (n.812+30G=) c.947+30G= (n.947+30G=) n.1080G= c.596+30G= n.262+30G= c.650+30G= (n.650+30G=) n.985+30G= n.937+30G= | |
17 | g.7222333A>G | CA2733034627 | ACADVL | c.878+31A>G (n.878+31A>G) c.*833+31A>G (n.*833+31A>G) c.812+31A>G (n.812+31A>G) c.947+31A>G (n.947+31A>G) n.1081A>G c.596+31A>G n.262+31A>G c.650+31A>G (n.650+31A>G) n.985+31A>G n.937+31A>G | dbSNP |
17 | g.7222334del | CA2509126363 | ACADVL | c.878+32del (n.878+32del) c.*833+32del (n.*833+32del) c.812+32del (n.812+32del) c.947+32del (n.947+32del) n.1082del c.596+32del n.262+32del c.650+32del (n.650+32del) n.985+32del n.937+32del | |
17 | g.7222334C>A | CA774742962 | ACADVL | c.878+32C>A (n.878+32C>A) c.*833+32C>A (n.*833+32C>A) c.812+32C>A (n.812+32C>A) c.947+32C>A (n.947+32C>A) n.1082C>A c.596+32C>A n.262+32C>A c.650+32C>A (n.650+32C>A) n.985+32C>A n.937+32C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7222334C= | CA2245701855 | ACADVL | c.878+32C= (n.878+32C=) c.*833+32C= (n.*833+32C=) c.812+32C= (n.812+32C=) c.947+32C= (n.947+32C=) n.1082C= c.596+32C= n.262+32C= c.650+32C= (n.650+32C=) n.985+32C= n.937+32C= | |
17 | g.7222334C>T | CA2635782277 | ACADVL | c.878+32C>T (n.878+32C>T) c.*833+32C>T (n.*833+32C>T) c.812+32C>T (n.812+32C>T) c.947+32C>T (n.947+32C>T) n.1082C>T c.596+32C>T n.262+32C>T c.650+32C>T (n.650+32C>T) n.985+32C>T n.937+32C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7222335T>A | CA2546202160 | ACADVL | c.878+33T>A (n.878+33T>A) c.*833+33T>A (n.*833+33T>A) c.812+33T>A (n.812+33T>A) c.947+33T>A (n.947+33T>A) n.1083T>A c.596+33T>A n.262+33T>A c.650+33T>A (n.650+33T>A) n.985+33T>A n.937+33T>A | |
17 | g.7222335T>G | CA8337883 | ACADVL | c.878+33T>G (n.878+33T>G) c.*833+33T>G (n.*833+33T>G) c.812+33T>G (n.812+33T>G) c.947+33T>G (n.947+33T>G) n.1083T>G c.596+33T>G n.262+33T>G c.650+33T>G (n.650+33T>G) n.985+33T>G n.937+33T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222335T= | CA2245701859 | ACADVL | c.878+33T= (n.878+33T=) c.*833+33T= (n.*833+33T=) c.812+33T= (n.812+33T=) c.947+33T= (n.947+33T=) n.1083T= c.596+33T= n.262+33T= c.650+33T= (n.650+33T=) n.985+33T= n.937+33T= | |
17 | g.7222336G>A | CA8337884 | ACADVL | c.878+34G>A (n.878+34G>A) c.*833+34G>A (n.*833+34G>A) c.812+34G>A (n.812+34G>A) c.947+34G>A (n.947+34G>A) n.1084G>A c.596+34G>A n.262+34G>A c.650+34G>A (n.650+34G>A) n.985+34G>A n.937+34G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222336G>C | CA624693741 | ACADVL | c.878+34G>C (n.878+34G>C) c.*833+34G>C (n.*833+34G>C) c.812+34G>C (n.812+34G>C) c.947+34G>C (n.947+34G>C) n.1084G>C c.596+34G>C n.262+34G>C c.650+34G>C (n.650+34G>C) n.985+34G>C n.937+34G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7222336G= | CA2245701867 | ACADVL | c.878+34G= (n.878+34G=) c.*833+34G= (n.*833+34G=) c.812+34G= (n.812+34G=) c.947+34G= (n.947+34G=) n.1084G= c.596+34G= n.262+34G= c.650+34G= (n.650+34G=) n.985+34G= n.937+34G= | |
17 | g.7222337_7222338del | CA2635782282 | ACADVL | c.878+35_878+36del (n.878+35_878+36del) c.*833+35_*833+36del (n.*833+35_*833+36del) c.812+35_812+36del (n.812+35_812+36del) c.947+35_947+36del (n.947+35_947+36del) n.1085_1086del c.596+35_596+36del n.262+35_262+36del c.650+35_650+36del (n.650+35_650+36del) n.985+35_985+36del n.937+35_937+36del | gnomAD v4 |
17 | g.7222337A>T | CA2635782284 | ACADVL | c.878+35A>T (n.878+35A>T) c.*833+35A>T (n.*833+35A>T) c.812+35A>T (n.812+35A>T) c.947+35A>T (n.947+35A>T) n.1085A>T c.596+35A>T n.262+35A>T c.650+35A>T (n.650+35A>T) n.985+35A>T n.937+35A>T | gnomAD v4 |
17 | g.7222338G>A | CA2245701869 | ACADVL | c.878+36G>A (n.878+36G>A) c.*833+36G>A (n.*833+36G>A) c.812+36G>A (n.812+36G>A) c.947+36G>A (n.947+36G>A) n.1086G>A c.596+36G>A n.262+36G>A c.650+36G>A (n.650+36G>A) n.985+36G>A n.937+36G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7222338G>C | CA8337885 | ACADVL | c.878+36G>C (n.878+36G>C) c.*833+36G>C (n.*833+36G>C) c.812+36G>C (n.812+36G>C) c.947+36G>C (n.947+36G>C) n.1086G>C c.596+36G>C n.262+36G>C c.650+36G>C (n.650+36G>C) n.985+36G>C n.937+36G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.7222338G= | CA2245701868 | ACADVL | c.878+36G= (n.878+36G=) c.*833+36G= (n.*833+36G=) c.812+36G= (n.812+36G=) c.947+36G= (n.947+36G=) n.1086G= c.596+36G= n.262+36G= c.650+36G= (n.650+36G=) n.985+36G= n.937+36G= | |
17 | g.7222338G>T | CA2635782285 | ACADVL | c.878+36G>T (n.878+36G>T) c.*833+36G>T (n.*833+36G>T) c.812+36G>T (n.812+36G>T) c.947+36G>T (n.947+36G>T) n.1086G>T c.596+36G>T n.262+36G>T c.650+36G>T (n.650+36G>T) n.985+36G>T n.937+36G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7222339G>A | CA8337886 | ACADVL | c.878+37G>A (n.878+37G>A) c.*833+37G>A (n.*833+37G>A) c.812+37G>A (n.812+37G>A) c.947+37G>A (n.947+37G>A) n.1087G>A c.596+37G>A n.262+37G>A c.650+37G>A (n.650+37G>A) n.985+37G>A n.937+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7222339G= | CA2245701870 | ACADVL | c.878+37G= (n.878+37G=) c.*833+37G= (n.*833+37G=) c.812+37G= (n.812+37G=) c.947+37G= (n.947+37G=) n.1087G= c.596+37G= n.262+37G= c.650+37G= (n.650+37G=) n.985+37G= n.937+37G= | |
17 | g.7222340G>A | CA8337887 | ACADVL | c.878+38G>A (n.878+38G>A) c.*833+38G>A (n.*833+38G>A) c.812+38G>A (n.812+38G>A) c.947+38G>A (n.947+38G>A) n.1088G>A c.596+38G>A n.262+38G>A c.650+38G>A (n.650+38G>A) n.985+38G>A n.937+38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222340G= | CA2245701872 | ACADVL | c.878+38G= (n.878+38G=) c.*833+38G= (n.*833+38G=) c.812+38G= (n.812+38G=) c.947+38G= (n.947+38G=) n.1088G= c.596+38G= n.262+38G= c.650+38G= (n.650+38G=) n.985+38G= n.937+38G= | |
17 | g.7222340G>T | CA2635782286 | ACADVL | c.878+38G>T (n.878+38G>T) c.*833+38G>T (n.*833+38G>T) c.812+38G>T (n.812+38G>T) c.947+38G>T (n.947+38G>T) n.1088G>T c.596+38G>T n.262+38G>T c.650+38G>T (n.650+38G>T) n.985+38G>T n.937+38G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7222341G>A | CA287437160 | ACADVL | c.878+39G>A (n.878+39G>A) c.*833+39G>A (n.*833+39G>A) c.812+39G>A (n.812+39G>A) c.947+39G>A (n.947+39G>A) n.1089G>A c.596+39G>A n.262+39G>A c.650+39G>A (n.650+39G>A) n.985+39G>A n.937+39G>A | dbSNP |
17 | g.7222341G= | CA2245701875 | ACADVL | c.878+39G= (n.878+39G=) c.*833+39G= (n.*833+39G=) c.812+39G= (n.812+39G=) c.947+39G= (n.947+39G=) n.1089G= c.596+39G= n.262+39G= c.650+39G= (n.650+39G=) n.985+39G= n.937+39G= | |
17 | g.7222341G>T | CA981153261 | ACADVL | c.878+39G>T (n.878+39G>T) c.*833+39G>T (n.*833+39G>T) c.812+39G>T (n.812+39G>T) c.947+39G>T (n.947+39G>T) n.1089G>T c.596+39G>T n.262+39G>T c.650+39G>T (n.650+39G>T) n.985+39G>T n.937+39G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222341_7222342insGAGC | CA2544471696 | ACADVL | c.878+39_878+40insGAGC (n.878+39_878+40insGAGC) c.*833+39_*833+40insGAGC (n.*833+39_*833+40insGAGC) c.812+39_812+40insGAGC (n.812+39_812+40insGAGC) c.947+39_947+40insGAGC (n.947+39_947+40insGAGC) n.1089_1090insGAGC c.596+39_596+40insGAGC n.262+39_262+40insGAGC c.650+39_650+40insGAGC (n.650+39_650+40insGAGC) n.985+39_985+40insGAGC n.937+39_937+40insGAGC | |
17 | g.7222342C>A | CA624693742 | ACADVL | c.878+40C>A (n.878+40C>A) c.*833+40C>A (n.*833+40C>A) c.812+40C>A (n.812+40C>A) c.947+40C>A (n.947+40C>A) n.1090C>A c.596+40C>A n.262+40C>A c.650+40C>A (n.650+40C>A) n.985+40C>A n.937+40C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7222342C= | CA2245701878 | ACADVL | c.878+40C= (n.878+40C=) c.*833+40C= (n.*833+40C=) c.812+40C= (n.812+40C=) c.947+40C= (n.947+40C=) n.1090C= c.596+40C= n.262+40C= c.650+40C= (n.650+40C=) n.985+40C= n.937+40C= | |
17 | g.7222342C>G | CA2245701880 | ACADVL | c.878+40C>G (n.878+40C>G) c.*833+40C>G (n.*833+40C>G) c.812+40C>G (n.812+40C>G) c.947+40C>G (n.947+40C>G) n.1090C>G c.596+40C>G n.262+40C>G c.650+40C>G (n.650+40C>G) n.985+40C>G n.937+40C>G | dbSNP |
17 | g.7222342C>T | CA2635782291 | ACADVL | c.878+40C>T (n.878+40C>T) c.*833+40C>T (n.*833+40C>T) c.812+40C>T (n.812+40C>T) c.947+40C>T (n.947+40C>T) n.1090C>T c.596+40C>T n.262+40C>T c.650+40C>T (n.650+40C>T) n.985+40C>T n.937+40C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7222344G>A | CA2245701883 | ACADVL | c.878+42G>A (n.878+42G>A) c.*833+42G>A (n.*833+42G>A) c.812+42G>A (n.812+42G>A) c.947+42G>A (n.947+42G>A) n.1092G>A c.596+42G>A n.262+42G>A c.650+42G>A (n.650+42G>A) n.985+42G>A n.937+42G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7222344G= | CA2245701882 | ACADVL | c.878+42G= (n.878+42G=) c.*833+42G= (n.*833+42G=) c.812+42G= (n.812+42G=) c.947+42G= (n.947+42G=) n.1092G= c.596+42G= n.262+42G= c.650+42G= (n.650+42G=) n.985+42G= n.937+42G= | |
17 | g.7222344G>T | CA287437176 | ACADVL | c.878+42G>T (n.878+42G>T) c.*833+42G>T (n.*833+42G>T) c.812+42G>T (n.812+42G>T) c.947+42G>T (n.947+42G>T) n.1092G>T c.596+42G>T n.262+42G>T c.650+42G>T (n.650+42G>T) n.985+42G>T n.937+42G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7222345_7222346insGAGCCGGTGGT | CA2559505315 | ACADVL | c.878+43_878+44insGAGCCGGTGGT (n.878+43_878+44insGAGCCGGTGGT) c.*833+43_*833+44insGAGCCGGTGGT (n.*833+43_*833+44insGAGCCGGTGGT) c.812+43_812+44insGAGCCGGTGGT (n.812+43_812+44insGAGCCGGTGGT) c.947+43_947+44insGAGCCGGTGGT (n.947+43_947+44insGAGCCGGTGGT) n.1093_1094insGAGCCGGTGGT c.596+43_596+44insGAGCCGGTGGT n.262+43_262+44insGAGCCGGTGGT c.650+43_650+44insGAGCCGGTGGT (n.650+43_650+44insGAGCCGGTGGT) n.985+43_985+44insGAGCCGGTGGT n.937+43_937+44insGAGCCGGTGGT | |
17 | g.7222347C>A | CA2635782295 | ACADVL | c.878+45C>A (n.878+45C>A) c.*833+45C>A (n.*833+45C>A) c.812+45C>A (n.812+45C>A) c.947+45C>A (n.947+45C>A) n.1095C>A c.596+45C>A n.262+45C>A c.650+45C>A (n.650+45C>A) n.985+45C>A n.937+45C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7222347C>T | CA2635782296 | ACADVL | c.878+45C>T (n.878+45C>T) c.*833+45C>T (n.*833+45C>T) c.812+45C>T (n.812+45C>T) c.947+45C>T (n.947+45C>T) n.1095C>T c.596+45C>T n.262+45C>T c.650+45C>T (n.650+45C>T) n.985+45C>T n.937+45C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7222348T>C | CA8337888 | ACADVL | c.878+46T>C (n.878+46T>C) c.*833+46T>C (n.*833+46T>C) c.812+46T>C (n.812+46T>C) c.947+46T>C (n.947+46T>C) n.1096T>C c.596+46T>C n.262+46T>C c.650+46T>C (n.650+46T>C) n.985+46T>C n.937+46T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222348T>G | CA2635782297 | ACADVL | c.878+46T>G (n.878+46T>G) c.*833+46T>G (n.*833+46T>G) c.812+46T>G (n.812+46T>G) c.947+46T>G (n.947+46T>G) n.1096T>G c.596+46T>G n.262+46T>G c.650+46T>G (n.650+46T>G) n.985+46T>G n.937+46T>G | gnomAD v4 |
17 | g.7222348T= | CA2245701885 | ACADVL | c.878+46T= (n.878+46T=) c.*833+46T= (n.*833+46T=) c.812+46T= (n.812+46T=) c.947+46T= (n.947+46T=) n.1096T= c.596+46T= n.262+46T= c.650+46T= (n.650+46T=) n.985+46T= n.937+46T= | |
17 | g.7222349G>A | CA2576147959 | ACADVL | c.878+47G>A (n.878+47G>A) c.*833+47G>A (n.*833+47G>A) c.812+47G>A (n.812+47G>A) c.947+47G>A (n.947+47G>A) n.1097G>A c.596+47G>A n.262+47G>A c.650+47G>A (n.650+47G>A) n.985+47G>A n.937+47G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7222351del | CA2576147958 | ACADVL | c.878+49del (n.878+49del) c.*833+49del (n.*833+49del) c.812+49del (n.812+49del) c.947+49del (n.947+49del) n.1099del c.596+49del n.262+49del c.650+49del (n.650+49del) n.985+49del n.937+49del | |
17 | g.7222350G>A | CA2535011079 | ACADVL | c.878+48G>A (n.878+48G>A) c.*833+48G>A (n.*833+48G>A) c.812+48G>A (n.812+48G>A) c.947+48G>A (n.947+48G>A) n.1098G>A c.596+48G>A n.262+48G>A c.650+48G>A (n.650+48G>A) n.985+48G>A n.937+48G>A | |
17 | g.7222351G>C | CA2635782298 | ACADVL | c.878+49G>C (n.878+49G>C) c.*833+49G>C (n.*833+49G>C) c.812+49G>C (n.812+49G>C) c.947+49G>C (n.947+49G>C) n.1099G>C c.596+49G>C n.262+49G>C c.650+49G>C (n.650+49G>C) n.985+49G>C n.937+49G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7222352C>A | CA2245701891 | ACADVL | c.878+50C>A (n.878+50C>A) c.*833+50C>A (n.*833+50C>A) c.812+50C>A (n.812+50C>A) c.947+50C>A (n.947+50C>A) n.1100C>A c.596+50C>A n.262+50C>A c.650+50C>A (n.650+50C>A) n.985+50C>A n.937+50C>A | dbSNP |
17 | g.7222352C= | CA2245701890 | ACADVL | c.878+50C= (n.878+50C=) c.*833+50C= (n.*833+50C=) c.812+50C= (n.812+50C=) c.947+50C= (n.947+50C=) n.1100C= c.596+50C= n.262+50C= c.650+50C= (n.650+50C=) n.985+50C= n.937+50C= | |
17 | g.7222352C>G | CA287437201 | ACADVL | c.878+50C>G (n.878+50C>G) c.*833+50C>G (n.*833+50C>G) c.812+50C>G (n.812+50C>G) c.947+50C>G (n.947+50C>G) n.1100C>G c.596+50C>G n.262+50C>G c.650+50C>G (n.650+50C>G) n.985+50C>G n.937+50C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222352C>T | CA2506520686 | ACADVL | c.878+50C>T (n.878+50C>T) c.*833+50C>T (n.*833+50C>T) c.812+50C>T (n.812+50C>T) c.947+50C>T (n.947+50C>T) n.1100C>T c.596+50C>T n.262+50C>T c.650+50C>T (n.650+50C>T) n.985+50C>T n.937+50C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7222353T>C | CA2635782299 | ACADVL | c.878+51T>C (n.878+51T>C) c.*833+51T>C (n.*833+51T>C) c.812+51T>C (n.812+51T>C) c.947+51T>C (n.947+51T>C) n.1101T>C c.596+51T>C n.262+51T>C c.650+51T>C (n.650+51T>C) n.985+51T>C n.937+51T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7222353_7222359delinsTCCTGGG | CA2245701893 | ACADVL | c.878+51_878+57delinsTCCTGGG (n.878+51_878+57delinsTCCTGGG) c.*833+51_*833+57delinsTCCTGGG (n.*833+51_*833+57delinsTCCTGGG) c.812+51_812+57delinsTCCTGGG (n.812+51_812+57delinsTCCTGGG) c.947+51_947+57delinsTCCTGGG (n.947+51_947+57delinsTCCTGGG) n.1101_1107delinsTCCTGGG c.596+51_596+57delinsTCCTGGG n.262+51_262+57delinsTCCTGGG c.650+51_650+57delinsTCCTGGG (n.650+51_650+57delinsTCCTGGG) n.985+51_985+57delinsTCCTGGG n.937+51_937+57delinsTCCTGGG | |
17 | g.7222354C= | CA2245701895 | ACADVL | c.878+52C= (n.878+52C=) c.*833+52C= (n.*833+52C=) c.812+52C= (n.812+52C=) c.947+52C= (n.947+52C=) n.1102C= c.596+52C= n.262+52C= c.650+52C= (n.650+52C=) n.985+52C= n.937+52C= | |
17 | g.7222354C>T | CA774742989 | ACADVL | c.878+52C>T (n.878+52C>T) c.*833+52C>T (n.*833+52C>T) c.812+52C>T (n.812+52C>T) c.947+52C>T (n.947+52C>T) n.1102C>T c.596+52C>T n.262+52C>T c.650+52C>T (n.650+52C>T) n.985+52C>T n.937+52C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222355_7222360del | CA8337889 | ACADVL | c.878+53_878+58del (n.878+53_878+58del) c.*833+53_*833+58del (n.*833+53_*833+58del) c.812+53_812+58del (n.812+53_812+58del) c.947+53_947+58del (n.947+53_947+58del) n.1103_1108del c.596+53_596+58del n.262+53_262+58del c.650+53_650+58del (n.650+53_650+58del) n.985+53_985+58del n.937+53_937+58del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7222355C= | CA2245701897 | ACADVL | c.878+53C= (n.878+53C=) c.*833+53C= (n.*833+53C=) c.812+53C= (n.812+53C=) c.947+53C= (n.947+53C=) n.1103C= c.596+53C= n.262+53C= c.650+53C= (n.650+53C=) n.985+53C= n.937+53C= | |
17 | g.7222355C>T | CA774742997 | ACADVL | c.878+53C>T (n.878+53C>T) c.*833+53C>T (n.*833+53C>T) c.812+53C>T (n.812+53C>T) c.947+53C>T (n.947+53C>T) n.1103C>T c.596+53C>T n.262+53C>T c.650+53C>T (n.650+53C>T) n.985+53C>T n.937+53C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222356T>A | CA2524586166 | ACADVL | c.878+54T>A (n.878+54T>A) c.*833+54T>A (n.*833+54T>A) c.812+54T>A (n.812+54T>A) c.947+54T>A (n.947+54T>A) n.1104T>A c.596+54T>A n.262+54T>A c.650+54T>A (n.650+54T>A) n.985+54T>A n.937+54T>A | |
17 | g.7222356T>C | CA981153265 | ACADVL | c.878+54T>C (n.878+54T>C) c.*833+54T>C (n.*833+54T>C) c.812+54T>C (n.812+54T>C) c.947+54T>C (n.947+54T>C) n.1104T>C c.596+54T>C n.262+54T>C c.650+54T>C (n.650+54T>C) n.985+54T>C n.937+54T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222356T= | CA2245701899 | ACADVL | c.878+54T= (n.878+54T=) c.*833+54T= (n.*833+54T=) c.812+54T= (n.812+54T=) c.947+54T= (n.947+54T=) n.1104T= c.596+54T= n.262+54T= c.650+54T= (n.650+54T=) n.985+54T= n.937+54T= | |
17 | g.7222357G>A | CA2831854847 | ACADVL | c.878+55G>A (n.878+55G>A) c.*833+55G>A (n.*833+55G>A) c.812+55G>A (n.812+55G>A) c.947+55G>A (n.947+55G>A) n.1105G>A c.596+55G>A n.262+55G>A c.650+55G>A (n.650+55G>A) n.985+55G>A n.937+55G>A | |
17 | g.7222357G>C | CA2635782303 | ACADVL | c.878+55G>C (n.878+55G>C) c.*833+55G>C (n.*833+55G>C) c.812+55G>C (n.812+55G>C) c.947+55G>C (n.947+55G>C) n.1105G>C c.596+55G>C n.262+55G>C c.650+55G>C (n.650+55G>C) n.985+55G>C n.937+55G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7222357G>T | CA2635782305 | ACADVL | c.878+55G>T (n.878+55G>T) c.*833+55G>T (n.*833+55G>T) c.812+55G>T (n.812+55G>T) c.947+55G>T (n.947+55G>T) n.1105G>T c.596+55G>T n.262+55G>T c.650+55G>T (n.650+55G>T) n.985+55G>T n.937+55G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7222358G>A | CA2245701902 | ACADVL | c.878+56G>A (n.878+56G>A) c.*833+56G>A (n.*833+56G>A) c.812+56G>A (n.812+56G>A) c.947+56G>A (n.947+56G>A) n.1106G>A c.596+56G>A n.262+56G>A c.650+56G>A (n.650+56G>A) n.985+56G>A n.937+56G>A | dbSNP |
17 | g.7222358G= | CA2245701901 | ACADVL | c.878+56G= (n.878+56G=) c.*833+56G= (n.*833+56G=) c.812+56G= (n.812+56G=) c.947+56G= (n.947+56G=) n.1106G= c.596+56G= n.262+56G= c.650+56G= (n.650+56G=) n.985+56G= n.937+56G= | |
17 | g.7222359G>A | CA2635782308 | ACADVL | c.878+57G>A (n.878+57G>A) c.*833+57G>A (n.*833+57G>A) c.812+57G>A (n.812+57G>A) c.947+57G>A (n.947+57G>A) n.1107G>A c.596+57G>A n.262+57G>A c.650+57G>A (n.650+57G>A) n.985+57G>A n.937+57G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7222360C>A | CA2635782309 | ACADVL | c.878+58C>A (n.878+58C>A) c.*833+58C>A (n.*833+58C>A) c.812+58C>A (n.812+58C>A) c.947+58C>A (n.947+58C>A) n.1108C>A c.596+58C>A n.262+58C>A c.650+58C>A (n.650+58C>A) n.985+58C>A n.937+58C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7222362G>A | CA2576147960 | ACADVL | c.878+60G>A (n.878+60G>A) c.*833+60G>A (n.*833+60G>A) c.812+60G>A (n.812+60G>A) c.947+60G>A (n.947+60G>A) n.1110G>A c.596+60G>A n.262+60G>A c.650+60G>A (n.650+60G>A) n.985+60G>A n.937+60G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7222362G>C | CA656316810 | ACADVL | c.878+60G>C (n.878+60G>C) c.*833+60G>C (n.*833+60G>C) c.812+60G>C (n.812+60G>C) c.947+60G>C (n.947+60G>C) n.1110G>C c.596+60G>C n.262+60G>C c.650+60G>C (n.650+60G>C) n.985+60G>C n.937+60G>C | COSMIC |
17 | g.7222364T>C | CA2245701904 | ACADVL | c.878+62T>C (n.878+62T>C) c.*833+62T>C (n.*833+62T>C) c.812+62T>C (n.812+62T>C) c.947+62T>C (n.947+62T>C) n.1112T>C c.596+62T>C n.262+62T>C c.650+62T>C (n.650+62T>C) n.985+62T>C n.937+62T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7222364T= | CA2245701903 | ACADVL | c.878+62T= (n.878+62T=) c.*833+62T= (n.*833+62T=) c.812+62T= (n.812+62T=) c.947+62T= (n.947+62T=) n.1112T= c.596+62T= n.262+62T= c.650+62T= (n.650+62T=) n.985+62T= n.937+62T= | |
17 | g.7222366G>A | CA2245701907 | ACADVL | c.878+64G>A (n.878+64G>A) c.*833+64G>A (n.*833+64G>A) c.812+64G>A (n.812+64G>A) c.947+64G>A (n.947+64G>A) n.1114G>A c.596+64G>A n.262+64G>A c.650+64G>A (n.650+64G>A) n.985+64G>A n.937+64G>A | dbSNP |
17 | g.7222366G= | CA2245701906 | ACADVL | c.878+64G= (n.878+64G=) c.*833+64G= (n.*833+64G=) c.812+64G= (n.812+64G=) c.947+64G= (n.947+64G=) n.1114G= c.596+64G= n.262+64G= c.650+64G= (n.650+64G=) n.985+64G= n.937+64G= | |
17 | g.7222368T>A | CA2576147961 | ACADVL | c.878+66T>A (n.878+66T>A) c.*833+66T>A (n.*833+66T>A) c.812+66T>A (n.812+66T>A) c.947+66T>A (n.947+66T>A) n.1116T>A c.596+66T>A n.262+66T>A c.650+66T>A (n.650+66T>A) n.985+66T>A n.937+66T>A | |
17 | g.7222368T>C | CA2576147962 | ACADVL | c.878+66T>C (n.878+66T>C) c.*833+66T>C (n.*833+66T>C) c.812+66T>C (n.812+66T>C) c.947+66T>C (n.947+66T>C) n.1116T>C c.596+66T>C n.262+66T>C c.650+66T>C (n.650+66T>C) n.985+66T>C n.937+66T>C | |
17 | g.7222369G>A | CA2245701909 | ACADVL | c.878+67G>A (n.878+67G>A) c.*833+67G>A (n.*833+67G>A) c.812+67G>A (n.812+67G>A) c.947+67G>A (n.947+67G>A) n.1117G>A c.596+67G>A n.262+67G>A c.650+67G>A (n.650+67G>A) n.985+67G>A n.937+67G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7222369G= | CA2245701908 | ACADVL | c.878+67G= (n.878+67G=) c.*833+67G= (n.*833+67G=) c.812+67G= (n.812+67G=) c.947+67G= (n.947+67G=) n.1117G= c.596+67G= n.262+67G= c.650+67G= (n.650+67G=) n.985+67G= n.937+67G= | |
17 | g.7222369G>T | CA2635782311 | ACADVL | c.878+67G>T (n.878+67G>T) c.*833+67G>T (n.*833+67G>T) c.812+67G>T (n.812+67G>T) c.947+67G>T (n.947+67G>T) n.1117G>T c.596+67G>T n.262+67G>T c.650+67G>T (n.650+67G>T) n.985+67G>T n.937+67G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7222370T>C | CA2808366051 | ACADVL | c.878+68T>C (n.878+68T>C) c.*833+68T>C (n.*833+68T>C) c.812+68T>C (n.812+68T>C) c.947+68T>C (n.947+68T>C) n.1118T>C c.596+68T>C n.262+68T>C c.650+68T>C (n.650+68T>C) n.985+68T>C n.937+68T>C | |
17 | g.7222371T>G | CA2576147963 | ACADVL | c.878+69T>G (n.878+69T>G) c.*833+69T>G (n.*833+69T>G) c.812+69T>G (n.812+69T>G) c.947+69T>G (n.947+69T>G) n.1119T>G c.596+69T>G n.262+69T>G c.650+69T>G (n.650+69T>G) n.985+69T>G n.937+69T>G | |
17 | g.7222372G>C | CA2635782312 | ACADVL | c.878+70G>C (n.878+70G>C) c.*833+70G>C (n.*833+70G>C) c.812+70G>C (n.812+70G>C) c.947+70G>C (n.947+70G>C) n.1120G>C c.596+70G>C n.262+70G>C c.650+70G>C (n.650+70G>C) n.985+70G>C n.937+70G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7222372G>T | CA2635782313 | ACADVL | c.878+70G>T (n.878+70G>T) c.*833+70G>T (n.*833+70G>T) c.812+70G>T (n.812+70G>T) c.947+70G>T (n.947+70G>T) n.1120G>T c.596+70G>T n.262+70G>T c.650+70G>T (n.650+70G>T) n.985+70G>T n.937+70G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7222373C>A | CA2576147964 | ACADVL | c.878+71C>A (n.878+71C>A) c.*833+71C>A (n.*833+71C>A) c.812+71C>A (n.812+71C>A) c.947+71C>A (n.947+71C>A) n.1121C>A c.596+71C>A n.262+71C>A c.650+71C>A (n.650+71C>A) n.985+71C>A n.937+71C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7222373C= | CA2245701910 | ACADVL | c.878+71C= (n.878+71C=) c.*833+71C= (n.*833+71C=) c.812+71C= (n.812+71C=) c.947+71C= (n.947+71C=) n.1121C= c.596+71C= n.262+71C= c.650+71C= (n.650+71C=) n.985+71C= n.937+71C= | |
17 | g.7222373C>T | CA981153267 | ACADVL | c.878+71C>T (n.878+71C>T) c.*833+71C>T (n.*833+71C>T) c.812+71C>T (n.812+71C>T) c.947+71C>T (n.947+71C>T) n.1121C>T c.596+71C>T n.262+71C>T c.650+71C>T (n.650+71C>T) n.985+71C>T n.937+71C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222374A>G | CA2635782318 | ACADVL | c.878+72A>G (n.878+72A>G) c.*833+72A>G (n.*833+72A>G) c.812+72A>G (n.812+72A>G) c.947+72A>G (n.947+72A>G) n.1122A>G c.596+72A>G n.262+72A>G c.650+72A>G (n.650+72A>G) n.985+72A>G n.937+72A>G | gnomAD v4 |
17 | g.7222375A= | CA2245701912 | ACADVL | c.878+73A= (n.878+73A=) c.*833+73A= (n.*833+73A=) c.812+73A= (n.812+73A=) c.947+73A= (n.947+73A=) n.1123A= c.596+73A= n.262+73A= c.650+73A= (n.650+73A=) n.985+73A= n.937+73A= | |
17 | g.7222375A>C | CA2245701913 | ACADVL | c.878+73A>C (n.878+73A>C) c.*833+73A>C (n.*833+73A>C) c.812+73A>C (n.812+73A>C) c.947+73A>C (n.947+73A>C) n.1123A>C c.596+73A>C n.262+73A>C c.650+73A>C (n.650+73A>C) n.985+73A>C n.937+73A>C | dbSNP |
17 | g.7222375A>G | CA2635782321 | ACADVL | c.878+73A>G (n.878+73A>G) c.*833+73A>G (n.*833+73A>G) c.812+73A>G (n.812+73A>G) c.947+73A>G (n.947+73A>G) n.1123A>G c.596+73A>G n.262+73A>G c.650+73A>G (n.650+73A>G) n.985+73A>G n.937+73A>G | gnomAD v4 |
17 | g.7222378C>A | CA2635782323 | ACADVL | c.878+76C>A (n.878+76C>A) c.*833+76C>A (n.*833+76C>A) c.812+76C>A (n.812+76C>A) c.947+76C>A (n.947+76C>A) n.1126C>A c.596+76C>A n.262+76C>A c.650+76C>A (n.650+76C>A) n.985+76C>A n.937+76C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7222378dup | CA2635782322 | ACADVL | c.878+76dup (n.878+76dup) c.*833+76dup (n.*833+76dup) c.812+76dup (n.812+76dup) c.947+76dup (n.947+76dup) n.1126dup c.596+76dup n.262+76dup c.650+76dup (n.650+76dup) n.985+76dup n.937+76dup | gnomAD v4 |
17 | g.7222380C= | CA2245701915 | ACADVL | c.878+78C= (n.878+78C=) c.*833+78C= (n.*833+78C=) c.812+78C= (n.812+78C=) c.947+78C= (n.947+78C=) n.1128C= c.596+78C= n.262+78C= c.650+78C= (n.650+78C=) n.985+78C= n.937+78C= | |
17 | g.7222380C>T | CA774743002 | ACADVL | c.878+78C>T (n.878+78C>T) c.*833+78C>T (n.*833+78C>T) c.812+78C>T (n.812+78C>T) c.947+78C>T (n.947+78C>T) n.1128C>T c.596+78C>T n.262+78C>T c.650+78C>T (n.650+78C>T) n.985+78C>T n.937+78C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222381C>T | CA2635782326 | ACADVL | c.878+79C>T (n.878+79C>T) c.*833+79C>T (n.*833+79C>T) c.812+79C>T (n.812+79C>T) c.947+79C>T (n.947+79C>T) n.1129C>T c.596+79C>T n.262+79C>T c.650+79C>T (n.650+79C>T) n.985+79C>T n.937+79C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7222382C>A | CA2576147965 | ACADVL | c.878+80C>A (n.878+80C>A) c.*833+80C>A (n.*833+80C>A) c.812+80C>A (n.812+80C>A) c.947+80C>A (n.947+80C>A) n.1130C>A c.596+80C>A n.262+80C>A c.650+80C>A (n.650+80C>A) n.985+80C>A n.937+80C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7222382C= | CA2245701917 | ACADVL | c.878+80C= (n.878+80C=) c.*833+80C= (n.*833+80C=) c.812+80C= (n.812+80C=) c.947+80C= (n.947+80C=) n.1130C= c.596+80C= n.262+80C= c.650+80C= (n.650+80C=) n.985+80C= n.937+80C= | |
17 | g.7222382C>T | CA287437205 | ACADVL | c.878+80C>T (n.878+80C>T) c.*833+80C>T (n.*833+80C>T) c.812+80C>T (n.812+80C>T) c.947+80C>T (n.947+80C>T) n.1130C>T c.596+80C>T n.262+80C>T c.650+80C>T (n.650+80C>T) n.985+80C>T n.937+80C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222383T>C | CA2635782328 | ACADVL | c.878+81T>C (n.878+81T>C) c.*833+81T>C (n.*833+81T>C) c.812+81T>C (n.812+81T>C) c.947+81T>C (n.947+81T>C) n.1131T>C c.596+81T>C n.262+81T>C c.650+81T>C (n.650+81T>C) n.985+81T>C n.937+81T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7222383T= | CA2245701918 | ACADVL | c.878+81T= (n.878+81T=) c.*833+81T= (n.*833+81T=) c.812+81T= (n.812+81T=) c.947+81T= (n.947+81T=) n.1131T= c.596+81T= n.262+81T= c.650+81T= (n.650+81T=) n.985+81T= n.937+81T= | |
17 | g.7222384G>T | CA2635782331 | ACADVL | c.878+82G>T (n.878+82G>T) c.*833+82G>T (n.*833+82G>T) c.812+82G>T (n.812+82G>T) c.947+82G>T (n.947+82G>T) n.1132G>T c.596+82G>T n.262+82G>T c.650+82G>T (n.650+82G>T) n.985+82G>T n.937+82G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7222387dup | CA981153268 | ACADVL | c.878+85dup (n.878+85dup) c.*833+85dup (n.*833+85dup) c.812+85dup (n.812+85dup) c.947+85dup (n.947+85dup) n.1135dup c.596+85dup n.262+85dup c.650+85dup (n.650+85dup) n.985+85dup n.937+85dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222386_7222410del | CA2635782330 | ACADVL | c.878+84_878+108del (n.878+84_878+108del) c.*833+84_*833+108del (n.*833+84_*833+108del) c.812+84_812+108del (n.812+84_812+108del) c.947+84_947+108del (n.947+84_947+108del) n.1134_1158del c.596+84_596+108del n.262+84_262+108del c.650+84_650+108del (n.650+84_650+108del) n.985+84_985+108del n.937+84_937+108del | gnomAD v4 |
17 | g.7222385G>A | CA2635782335 | ACADVL | c.878+83G>A (n.878+83G>A) c.*833+83G>A (n.*833+83G>A) c.812+83G>A (n.812+83G>A) c.947+83G>A (n.947+83G>A) n.1133G>A c.596+83G>A n.262+83G>A c.650+83G>A (n.650+83G>A) n.985+83G>A n.937+83G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7222385G>C | CA287437212 | ACADVL | c.878+83G>C (n.878+83G>C) c.*833+83G>C (n.*833+83G>C) c.812+83G>C (n.812+83G>C) c.947+83G>C (n.947+83G>C) n.1133G>C c.596+83G>C n.262+83G>C c.650+83G>C (n.650+83G>C) n.985+83G>C n.937+83G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7222385G= | CA2245701919 | ACADVL | c.878+83G= (n.878+83G=) c.*833+83G= (n.*833+83G=) c.812+83G= (n.812+83G=) c.947+83G= (n.947+83G=) n.1133G= c.596+83G= n.262+83G= c.650+83G= (n.650+83G=) n.985+83G= n.937+83G= | |
17 | g.7222385_7222386insA | CA2635782339 | ACADVL | c.878+83_878+84insA (n.878+83_878+84insA) c.*833+83_*833+84insA (n.*833+83_*833+84insA) c.812+83_812+84insA (n.812+83_812+84insA) c.947+83_947+84insA (n.947+83_947+84insA) n.1133_1134insA c.596+83_596+84insA n.262+83_262+84insA c.650+83_650+84insA (n.650+83_650+84insA) n.985+83_985+84insA n.937+83_937+84insA | gnomAD v4 |
17 | g.7222386G>A | CA2245701923 | ACADVL | c.878+84G>A (n.878+84G>A) c.*833+84G>A (n.*833+84G>A) c.812+84G>A (n.812+84G>A) c.947+84G>A (n.947+84G>A) n.1134G>A c.596+84G>A n.262+84G>A c.650+84G>A (n.650+84G>A) n.985+84G>A n.937+84G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7222386G= | CA2245701921 | ACADVL | c.878+84G= (n.878+84G=) c.*833+84G= (n.*833+84G=) c.812+84G= (n.812+84G=) c.947+84G= (n.947+84G=) n.1134G= c.596+84G= n.262+84G= c.650+84G= (n.650+84G=) n.985+84G= n.937+84G= | |
17 | g.7222387G>A | CA2635782342 | ACADVL | c.878+85G>A (n.878+85G>A) c.*833+85G>A (n.*833+85G>A) c.812+85G>A (n.812+85G>A) c.947+85G>A (n.947+85G>A) n.1135G>A c.596+85G>A n.262+85G>A c.650+85G>A (n.650+85G>A) n.985+85G>A n.937+85G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7222387G>T | CA2576147966 | ACADVL | c.878+85G>T (n.878+85G>T) c.*833+85G>T (n.*833+85G>T) c.812+85G>T (n.812+85G>T) c.947+85G>T (n.947+85G>T) n.1135G>T c.596+85G>T n.262+85G>T c.650+85G>T (n.650+85G>T) n.985+85G>T n.937+85G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7222388A>G | CA2635782344 | ACADVL | c.878+86A>G (n.878+86A>G) c.*833+86A>G (n.*833+86A>G) c.812+86A>G (n.812+86A>G) c.947+86A>G (n.947+86A>G) n.1136A>G c.596+86A>G n.262+86A>G c.650+86A>G (n.650+86A>G) n.985+86A>G n.937+86A>G | gnomAD v4 |
17 | g.7222389C>A | CA2245701924 | ACADVL | c.878+87C>A (n.878+87C>A) c.*833+87C>A (n.*833+87C>A) c.812+87C>A (n.812+87C>A) c.947+87C>A (n.947+87C>A) n.1137C>A c.596+87C>A n.262+87C>A c.650+87C>A (n.650+87C>A) n.985+87C>A n.937+87C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7222389C= | CA2245701925 | ACADVL | c.878+87C= (n.878+87C=) c.*833+87C= (n.*833+87C=) c.812+87C= (n.812+87C=) c.947+87C= (n.947+87C=) n.1137C= c.596+87C= n.262+87C= c.650+87C= (n.650+87C=) n.985+87C= n.937+87C= | |
17 | g.7222389C>T | CA287437231 | ACADVL | c.878+87C>T (n.878+87C>T) c.*833+87C>T (n.*833+87C>T) c.812+87C>T (n.812+87C>T) c.947+87C>T (n.947+87C>T) n.1137C>T c.596+87C>T n.262+87C>T c.650+87C>T (n.650+87C>T) n.985+87C>T n.937+87C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222390del | CA2576147967 | ACADVL | c.878+88del (n.878+88del) c.*833+88del (n.*833+88del) c.812+88del (n.812+88del) c.947+88del (n.947+88del) n.1138del c.596+88del n.262+88del c.650+88del (n.650+88del) n.985+88del n.937+88del | |
17 | g.7222390G>A | CA287437240 | ACADVL | c.878+88G>A (n.878+88G>A) c.*833+88G>A (n.*833+88G>A) c.812+88G>A (n.812+88G>A) c.947+88G>A (n.947+88G>A) n.1138G>A c.596+88G>A n.262+88G>A c.650+88G>A (n.650+88G>A) n.985+88G>A n.937+88G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222390G= | CA2245701927 | ACADVL | c.878+88G= (n.878+88G=) c.*833+88G= (n.*833+88G=) c.812+88G= (n.812+88G=) c.947+88G= (n.947+88G=) n.1138G= c.596+88G= n.262+88G= c.650+88G= (n.650+88G=) n.985+88G= n.937+88G= | |
17 | g.7222390G>T | CA656316814 | ACADVL | c.878+88G>T (n.878+88G>T) c.*833+88G>T (n.*833+88G>T) c.812+88G>T (n.812+88G>T) c.947+88G>T (n.947+88G>T) n.1138G>T c.596+88G>T n.262+88G>T c.650+88G>T (n.650+88G>T) n.985+88G>T n.937+88G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.7222391T>C | CA981153277 | ACADVL | c.878+89T>C (n.878+89T>C) c.*833+89T>C (n.*833+89T>C) c.812+89T>C (n.812+89T>C) c.947+89T>C (n.947+89T>C) n.1139T>C c.596+89T>C n.262+89T>C c.650+89T>C (n.650+89T>C) n.985+89T>C n.937+89T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222391T>G | CA624693743 | ACADVL | c.878+89T>G (n.878+89T>G) c.*833+89T>G (n.*833+89T>G) c.812+89T>G (n.812+89T>G) c.947+89T>G (n.947+89T>G) n.1139T>G c.596+89T>G n.262+89T>G c.650+89T>G (n.650+89T>G) n.985+89T>G n.937+89T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222391T= | CA2245701930 | ACADVL | c.878+89T= (n.878+89T=) c.*833+89T= (n.*833+89T=) c.812+89T= (n.812+89T=) c.947+89T= (n.947+89T=) n.1139T= c.596+89T= n.262+89T= c.650+89T= (n.650+89T=) n.985+89T= n.937+89T= | |
17 | g.7222392G>A | CA774743009 | ACADVL | c.878+90G>A (n.878+90G>A) c.*833+90G>A (n.*833+90G>A) c.812+90G>A (n.812+90G>A) c.947+90G>A (n.947+90G>A) n.1140G>A c.596+90G>A n.262+90G>A c.650+90G>A (n.650+90G>A) n.985+90G>A n.937+90G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222392G= | CA2245701932 | ACADVL | c.878+90G= (n.878+90G=) c.*833+90G= (n.*833+90G=) c.812+90G= (n.812+90G=) c.947+90G= (n.947+90G=) n.1140G= c.596+90G= n.262+90G= c.650+90G= (n.650+90G=) n.985+90G= n.937+90G= | |
17 | g.7222392G>T | CA2635782347 | ACADVL | c.878+90G>T (n.878+90G>T) c.*833+90G>T (n.*833+90G>T) c.812+90G>T (n.812+90G>T) c.947+90G>T (n.947+90G>T) n.1140G>T c.596+90G>T n.262+90G>T c.650+90G>T (n.650+90G>T) n.985+90G>T n.937+90G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7222393T>G | CA624693744 | ACADVL | c.878+91T>G (n.878+91T>G) c.*833+91T>G (n.*833+91T>G) c.812+91T>G (n.812+91T>G) c.947+91T>G (n.947+91T>G) n.1141T>G c.596+91T>G n.262+91T>G c.650+91T>G (n.650+91T>G) n.985+91T>G n.937+91T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222393T= | CA2245701934 | ACADVL | c.878+91T= (n.878+91T=) c.*833+91T= (n.*833+91T=) c.812+91T= (n.812+91T=) c.947+91T= (n.947+91T=) n.1141T= c.596+91T= n.262+91T= c.650+91T= (n.650+91T=) n.985+91T= n.937+91T= | |
17 | g.7222394G>A | CA2635782354 | ACADVL | c.878+92G>A (n.878+92G>A) c.*833+92G>A (n.*833+92G>A) c.812+92G>A (n.812+92G>A) c.947+92G>A (n.947+92G>A) n.1142G>A c.596+92G>A n.262+92G>A c.650+92G>A (n.650+92G>A) n.985+92G>A n.937+92G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7222396_7222401del | CA2576147968 | ACADVL | c.878+94_878+99del (n.878+94_878+99del) c.*833+94_*833+99del (n.*833+94_*833+99del) c.812+94_812+99del (n.812+94_812+99del) c.947+94_947+99del (n.947+94_947+99del) n.1144_1149del c.596+94_596+99del n.262+94_262+99del c.650+94_650+99del (n.650+94_650+99del) n.985+94_985+99del n.937+94_937+99del | |
17 | g.7222395C>A | CA2635782355 | ACADVL | c.878+93C>A (n.878+93C>A) c.*833+93C>A (n.*833+93C>A) c.812+93C>A (n.812+93C>A) c.947+93C>A (n.947+93C>A) n.1143C>A c.596+93C>A n.262+93C>A c.650+93C>A (n.650+93C>A) n.985+93C>A n.937+93C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7222395C>T | CA2635782356 | ACADVL | c.878+93C>T (n.878+93C>T) c.*833+93C>T (n.*833+93C>T) c.812+93C>T (n.812+93C>T) c.947+93C>T (n.947+93C>T) n.1143C>T c.596+93C>T n.262+93C>T c.650+93C>T (n.650+93C>T) n.985+93C>T n.937+93C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7222396A>C | CA2635782358 | ACADVL | c.878+94A>C (n.878+94A>C) c.*833+94A>C (n.*833+94A>C) c.812+94A>C (n.812+94A>C) c.947+94A>C (n.947+94A>C) n.1144A>C c.596+94A>C n.262+94A>C c.650+94A>C (n.650+94A>C) n.985+94A>C n.937+94A>C | gnomAD v4 |
17 | g.7222399A>C | CA2635782361 | ACADVL | c.878+97A>C (n.878+97A>C) c.*833+97A>C (n.*833+97A>C) c.812+97A>C (n.812+97A>C) c.947+97A>C (n.947+97A>C) n.1147A>C c.596+97A>C n.262+97A>C c.650+97A>C (n.650+97A>C) n.985+97A>C n.937+97A>C | gnomAD v4 |
17 | g.7222399A>G | CA2635782362 | ACADVL | c.878+97A>G (n.878+97A>G) c.*833+97A>G (n.*833+97A>G) c.812+97A>G (n.812+97A>G) c.947+97A>G (n.947+97A>G) n.1147A>G c.596+97A>G n.262+97A>G c.650+97A>G (n.650+97A>G) n.985+97A>G n.937+97A>G | gnomAD v4 |
17 | g.7222400G>A | CA2576147969 | ACADVL | c.878+98G>A (n.878+98G>A) c.*833+98G>A (n.*833+98G>A) c.812+98G>A (n.812+98G>A) c.947+98G>A (n.947+98G>A) n.1148G>A c.596+98G>A n.262+98G>A c.650+98G>A (n.650+98G>A) n.985+98G>A n.937+98G>A | |
17 | g.7222400G>T | CA2635782363 | ACADVL | c.878+98G>T (n.878+98G>T) c.*833+98G>T (n.*833+98G>T) c.812+98G>T (n.812+98G>T) c.947+98G>T (n.947+98G>T) n.1148G>T c.596+98G>T n.262+98G>T c.650+98G>T (n.650+98G>T) n.985+98G>T n.937+98G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7222401C>A | CA2635782364 | ACADVL | c.878+99C>A (n.878+99C>A) c.*833+99C>A (n.*833+99C>A) c.812+99C>A (n.812+99C>A) c.947+99C>A (n.947+99C>A) n.1149C>A c.596+99C>A n.262+99C>A c.650+99C>A (n.650+99C>A) n.985+99C>A n.937+99C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7222402C>A | CA2576147971 | ACADVL | c.878+100C>A (n.878+100C>A) c.*833+100C>A (n.*833+100C>A) c.812+100C>A (n.812+100C>A) c.947+100C>A (n.947+100C>A) n.1150C>A c.596+100C>A n.262+100C>A c.650+100C>A (n.650+100C>A) n.985+100C>A n.937+100C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7222403A= | CA2245701936 | ACADVL | c.878+101A= (n.878+101A=) c.*833+101A= (n.*833+101A=) c.812+101A= (n.812+101A=) c.947+101A= (n.947+101A=) n.1151A= c.596+101A= n.262+101A= c.650+101A= (n.650+101A=) n.985+101A= n.937+101A= | |
17 | g.7222403A>C | CA2732963803 | ACADVL | c.878+101A>C (n.878+101A>C) c.*833+101A>C (n.*833+101A>C) c.812+101A>C (n.812+101A>C) c.947+101A>C (n.947+101A>C) n.1151A>C c.596+101A>C n.262+101A>C c.650+101A>C (n.650+101A>C) n.985+101A>C n.937+101A>C | dbSNP |
17 | g.7222403A>T | CA497620023 | ACADVL | c.878+101A>T (n.878+101A>T) c.*833+101A>T (n.*833+101A>T) c.812+101A>T (n.812+101A>T) c.947+101A>T (n.947+101A>T) n.1151A>T c.596+101A>T n.262+101A>T c.650+101A>T (n.650+101A>T) n.985+101A>T n.937+101A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222404A>G | CA2635782372 | ACADVL | c.878+102A>G (n.878+102A>G) c.*833+102A>G (n.*833+102A>G) c.812+102A>G (n.812+102A>G) c.947+102A>G (n.947+102A>G) n.1152A>G c.596+102A>G n.262+102A>G c.650+102A>G (n.650+102A>G) n.985+102A>G n.937+102A>G | gnomAD v4 |
17 | g.7222405A>G | CA2808366052 | ACADVL | c.878+103A>G (n.878+103A>G) c.*833+103A>G (n.*833+103A>G) c.812+103A>G (n.812+103A>G) c.947+103A>G (n.947+103A>G) n.1153A>G c.596+103A>G n.262+103A>G c.650+103A>G (n.650+103A>G) n.985+103A>G n.937+103A>G | |
17 | g.7222406G>A | CA2635782373 | ACADVL | c.878+104G>A (n.878+104G>A) c.*833+104G>A (n.*833+104G>A) c.812+104G>A (n.812+104G>A) c.947+104G>A (n.947+104G>A) n.1154G>A c.596+104G>A n.262+104G>A c.650+104G>A (n.650+104G>A) n.985+104G>A n.937+104G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7222406G>T | CA2635782377 | ACADVL | c.878+104G>T (n.878+104G>T) c.*833+104G>T (n.*833+104G>T) c.812+104G>T (n.812+104G>T) c.947+104G>T (n.947+104G>T) n.1154G>T c.596+104G>T n.262+104G>T c.650+104G>T (n.650+104G>T) n.985+104G>T n.937+104G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7222407C>A | CA2635782381 | ACADVL | c.878+105C>A (n.878+105C>A) c.*833+105C>A (n.*833+105C>A) c.812+105C>A (n.812+105C>A) c.947+105C>A (n.947+105C>A) n.1155C>A c.596+105C>A n.262+105C>A c.650+105C>A (n.650+105C>A) n.985+105C>A n.937+105C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7222407C= | CA2245701938 | ACADVL | c.878+105C= (n.878+105C=) c.*833+105C= (n.*833+105C=) c.812+105C= (n.812+105C=) c.947+105C= (n.947+105C=) n.1155C= c.596+105C= n.262+105C= c.650+105C= (n.650+105C=) n.985+105C= n.937+105C= | |
17 | g.7222407C>G | CA2635782382 | ACADVL | c.878+105C>G (n.878+105C>G) c.*833+105C>G (n.*833+105C>G) c.812+105C>G (n.812+105C>G) c.947+105C>G (n.947+105C>G) n.1155C>G c.596+105C>G n.262+105C>G c.650+105C>G (n.650+105C>G) n.985+105C>G n.937+105C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7222407C>T | CA2245701939 | ACADVL | c.878+105C>T (n.878+105C>T) c.*833+105C>T (n.*833+105C>T) c.812+105C>T (n.812+105C>T) c.947+105C>T (n.947+105C>T) n.1155C>T c.596+105C>T n.262+105C>T c.650+105C>T (n.650+105C>T) n.985+105C>T n.937+105C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7222408A= | CA2245701940 | ACADVL | c.878+106A= (n.878+106A=) c.*833+106A= (n.*833+106A=) c.812+106A= (n.812+106A=) c.947+106A= (n.947+106A=) n.1156A= c.596+106A= n.262+106A= c.650+106A= (n.650+106A=) n.985+106A= n.937+106A= | |
17 | g.7222409G>A | CA981153283 | ACADVL | c.878+107G>A (n.878+107G>A) c.*833+107G>A (n.*833+107G>A) c.812+107G>A (n.812+107G>A) c.947+107G>A (n.947+107G>A) n.1157G>A c.596+107G>A n.262+107G>A c.650+107G>A (n.650+107G>A) n.985+107G>A n.937+107G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222409G= | CA2245701942 | ACADVL | c.878+107G= (n.878+107G=) c.*833+107G= (n.*833+107G=) c.812+107G= (n.812+107G=) c.947+107G= (n.947+107G=) n.1157G= c.596+107G= n.262+107G= c.650+107G= (n.650+107G=) n.985+107G= n.937+107G= | |
17 | g.7222410dup | CA2245701943 | ACADVL | c.878+108dup (n.878+108dup) c.*833+108dup (n.*833+108dup) c.812+108dup (n.812+108dup) c.947+108dup (n.947+108dup) n.1158dup c.596+108dup n.262+108dup c.650+108dup (n.650+108dup) n.985+108dup n.937+108dup | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7222410G>A | CA2635782388 | ACADVL | c.878+108G>A (n.878+108G>A) c.*833+108G>A (n.*833+108G>A) c.812+108G>A (n.812+108G>A) c.947+108G>A (n.947+108G>A) n.1158G>A c.596+108G>A n.262+108G>A c.650+108G>A (n.650+108G>A) n.985+108G>A n.937+108G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7222412G>A | CA2635782390 | ACADVL | c.878+110G>A (n.878+110G>A) c.*833+110G>A (n.*833+110G>A) c.812+110G>A (n.812+110G>A) c.947+110G>A (n.947+110G>A) n.1160G>A c.596+110G>A n.262+110G>A c.650+110G>A (n.650+110G>A) n.985+110G>A n.937+110G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7222412G>T | CA2635782395 | ACADVL | c.878+110G>T (n.878+110G>T) c.*833+110G>T (n.*833+110G>T) c.812+110G>T (n.812+110G>T) c.947+110G>T (n.947+110G>T) n.1160G>T c.596+110G>T n.262+110G>T c.650+110G>T (n.650+110G>T) n.985+110G>T n.937+110G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7222413G>A | CA774743011 | ACADVL | c.878+111G>A (n.878+111G>A) c.*833+111G>A (n.*833+111G>A) c.812+111G>A (n.812+111G>A) c.947+111G>A (n.947+111G>A) n.1161G>A c.596+111G>A n.262+111G>A c.650+111G>A (n.650+111G>A) n.985+111G>A n.937+111G>A | dbSNP |
17 | g.7222413G= | CA2245701946 | ACADVL | c.878+111G= (n.878+111G=) c.*833+111G= (n.*833+111G=) c.812+111G= (n.812+111G=) c.947+111G= (n.947+111G=) n.1161G= c.596+111G= n.262+111G= c.650+111G= (n.650+111G=) n.985+111G= n.937+111G= | |
17 | g.7222413G>T | CA2635782397 | ACADVL | c.878+111G>T (n.878+111G>T) c.*833+111G>T (n.*833+111G>T) c.812+111G>T (n.812+111G>T) c.947+111G>T (n.947+111G>T) n.1161G>T c.596+111G>T n.262+111G>T c.650+111G>T (n.650+111G>T) n.985+111G>T n.937+111G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7222414A>G | CA2635782398 | ACADVL | c.878+112A>G (n.878+112A>G) c.*833+112A>G (n.*833+112A>G) c.812+112A>G (n.812+112A>G) c.947+112A>G (n.947+112A>G) n.1162A>G c.596+112A>G n.262+112A>G c.650+112A>G (n.650+112A>G) n.985+112A>G n.937+112A>G | gnomAD v4 |
17 | g.7222415C>A | CA2635782401 | ACADVL | c.878+113C>A (n.878+113C>A) c.*833+113C>A (n.*833+113C>A) c.812+113C>A (n.812+113C>A) c.947+113C>A (n.947+113C>A) n.1163C>A c.596+113C>A n.262+113C>A c.650+113C>A (n.650+113C>A) n.985+113C>A n.937+113C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7222415C= | CA2245701948 | ACADVL | c.878+113C= (n.878+113C=) c.*833+113C= (n.*833+113C=) c.812+113C= (n.812+113C=) c.947+113C= (n.947+113C=) n.1163C= c.596+113C= n.262+113C= c.650+113C= (n.650+113C=) n.985+113C= n.937+113C= | |
17 | g.7222415C>T | CA287437241 | ACADVL | c.878+113C>T (n.878+113C>T) c.*833+113C>T (n.*833+113C>T) c.812+113C>T (n.812+113C>T) c.947+113C>T (n.947+113C>T) n.1163C>T c.596+113C>T n.262+113C>T c.650+113C>T (n.650+113C>T) n.985+113C>T n.937+113C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222415_7222419delinsCTGAA | CA2245701949 | ACADVL | c.878+113_878+117delinsCTGAA (n.878+113_878+117delinsCTGAA) c.*833+113_*833+117delinsCTGAA (n.*833+113_*833+117delinsCTGAA) c.812+113_812+117delinsCTGAA (n.812+113_812+117delinsCTGAA) c.947+113_947+117delinsCTGAA (n.947+113_947+117delinsCTGAA) n.1163_1167delinsCTGAA c.596+113_596+117delinsCTGAA n.262+113_262+117delinsCTGAA c.650+113_650+117delinsCTGAA (n.650+113_650+117delinsCTGAA) n.985+113_985+117delinsCTGAA n.937+113_937+117delinsCTGAA | |
17 | g.7222416T>C | CA2832569741 | ACADVL | c.878+114T>C (n.878+114T>C) c.*833+114T>C (n.*833+114T>C) c.812+114T>C (n.812+114T>C) c.947+114T>C (n.947+114T>C) n.1164T>C c.596+114T>C n.262+114T>C c.650+114T>C (n.650+114T>C) n.985+114T>C n.937+114T>C | |
17 | g.7222418_7222421del | CA981153305 | ACADVL | c.878+116_878+119del (n.878+116_878+119del) c.*833+116_*833+119del (n.*833+116_*833+119del) c.812+116_812+119del (n.812+116_812+119del) c.947+116_947+119del (n.947+116_947+119del) n.1166_1169del c.596+116_596+119del n.262+116_262+119del c.650+116_650+119del (n.650+116_650+119del) n.985+116_985+119del n.937+116_937+119del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222417G>A | CA287437242 | ACADVL | c.878+115G>A (n.878+115G>A) c.*833+115G>A (n.*833+115G>A) c.812+115G>A (n.812+115G>A) c.947+115G>A (n.947+115G>A) n.1165G>A c.596+115G>A n.262+115G>A c.650+115G>A (n.650+115G>A) n.985+115G>A n.937+115G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222417G= | CA2245701951 | ACADVL | c.878+115G= (n.878+115G=) c.*833+115G= (n.*833+115G=) c.812+115G= (n.812+115G=) c.947+115G= (n.947+115G=) n.1165G= c.596+115G= n.262+115G= c.650+115G= (n.650+115G=) n.985+115G= n.937+115G= | |
17 | g.7222417G>T | CA2635782408 | ACADVL | c.878+115G>T (n.878+115G>T) c.*833+115G>T (n.*833+115G>T) c.812+115G>T (n.812+115G>T) c.947+115G>T (n.947+115G>T) n.1165G>T c.596+115G>T n.262+115G>T c.650+115G>T (n.650+115G>T) n.985+115G>T n.937+115G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7222418A= | CA2245701953 | ACADVL | c.878+116A= (n.878+116A=) c.*833+116A= (n.*833+116A=) c.812+116A= (n.812+116A=) c.947+116A= (n.947+116A=) n.1166A= c.596+116A= n.262+116A= c.650+116A= (n.650+116A=) n.985+116A= n.937+116A= | |
17 | g.7222418A>C | CA774743018 | ACADVL | c.878+116A>C (n.878+116A>C) c.*833+116A>C (n.*833+116A>C) c.812+116A>C (n.812+116A>C) c.947+116A>C (n.947+116A>C) n.1166A>C c.596+116A>C n.262+116A>C c.650+116A>C (n.650+116A>C) n.985+116A>C n.937+116A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7222420T>C | CA2635782413 | ACADVL | c.878+118T>C (n.878+118T>C) c.*833+118T>C (n.*833+118T>C) c.812+118T>C (n.812+118T>C) c.947+118T>C (n.947+118T>C) n.1168T>C c.596+118T>C n.262+118T>C c.650+118T>C (n.650+118T>C) n.985+118T>C n.937+118T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7222421G>A | CA2635782415 | ACADVL | c.878+119G>A (n.878+119G>A) c.*833+119G>A (n.*833+119G>A) c.812+119G>A (n.812+119G>A) c.947+119G>A (n.947+119G>A) n.1169G>A c.596+119G>A n.262+119G>A c.650+119G>A (n.650+119G>A) n.985+119G>A n.937+119G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7222421G>T | CA2635782417 | ACADVL | c.878+119G>T (n.878+119G>T) c.*833+119G>T (n.*833+119G>T) c.812+119G>T (n.812+119G>T) c.947+119G>T (n.947+119G>T) n.1169G>T c.596+119G>T n.262+119G>T c.650+119G>T (n.650+119G>T) n.985+119G>T n.937+119G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7222422T>C | CA2635782418 | ACADVL | c.878+120T>C (n.878+120T>C) c.*833+120T>C (n.*833+120T>C) c.812+120T>C (n.812+120T>C) c.947+120T>C (n.947+120T>C) n.1170T>C c.596+120T>C n.262+120T>C c.650+120T>C (n.650+120T>C) n.985+120T>C n.937+120T>C | gnomAD v4 |