Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.7222246_7222270delinsCGTGAAGGAGAAGATCACAGCTTTTCA2245701439ACADVLc.822_846delinsCGTGAAGGAGAAGATCACAGCTTTT (p.Ala274=)
c.*777_*801delinsCGTGAAGGAGAAGATCACAGCTTTT (n.*777_*801delinsCGTGAAGGAGAAGATCACAGCTTTT)
c.756_780delinsCGTGAAGGAGAAGATCACAGCTTTT (p.Ala252=)
c.891_915delinsCGTGAAGGAGAAGATCACAGCTTTT (p.Ala297=)
n.994_1018delinsCGTGAAGGAGAAGATCACAGCTTTT
c.540_564delinsCGTGAAGGAGAAGATCACAGCTTTT
n.206_230delinsCGTGAAGGAGAAGATCACAGCTTTT
c.594_618delinsCGTGAAGGAGAAGATCACAGCTTTT (p.Ala198=)
n.929_953delinsCGTGAAGGAGAAGATCACAGCTTTT
n.881_905delinsCGTGAAGGAGAAGATCACAGCTTTT
17g.7222250_7222273delCA658798684ACADVLc.826_849del (p.Lys276_Val283del)
c.*781_*804del (n.*781_*804del)
c.760_783del (p.Lys254_Val261del)
c.895_918del (p.Lys299_Val306del)
n.998_1021del
c.544_567del
n.210_233del
c.598_621del (p.Lys200_Val207del)
n.933_956del
n.885_908del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7222250_7222253delinsAAGGCA2245701452ACADVLc.826_829delinsAAGG (p.Lys276=)
c.*781_*784delinsAAGG (n.*781_*784delinsAAGG)
c.760_763delinsAAGG (p.Lys254=)
c.895_898delinsAAGG (p.Lys299=)
n.998_1001delinsAAGG
c.544_547delinsAAGG
n.210_213delinsAAGG
c.598_601delinsAAGG (p.Lys200=)
n.933_936delinsAAGG
n.885_888delinsAAGG
17g.7222251A>CCA397723769ACADVLc.827A>C (p.Lys276Thr)
c.*782A>C (n.*782A>C)
c.761A>C (p.Lys254Thr)
c.896A>C (p.Lys299Thr)
n.999A>C
c.545A>C
n.211A>C
c.599A>C (p.Lys200Thr)
n.934A>C
n.886A>C
17g.7222251A>GCA397723767ACADVLc.827A>G (p.Lys276Arg)
c.*782A>G (n.*782A>G)
c.761A>G (p.Lys254Arg)
c.896A>G (p.Lys299Arg)
n.999A>G
c.545A>G
n.211A>G
c.599A>G (p.Lys200Arg)
n.934A>G
n.886A>G
17g.7222251A>TCA397723768ACADVLc.827A>T (p.Lys276Met)
c.*782A>T (n.*782A>T)
c.761A>T (p.Lys254Met)
c.896A>T (p.Lys299Met)
n.999A>T
c.545A>T
n.211A>T
c.599A>T (p.Lys200Met)
n.934A>T
n.886A>T
17g.7222253_7222255delCA312283ACADVLc.829_831del (p.Glu277del)
c.*784_*786del (n.*784_*786del)
c.763_765del (p.Glu255del)
c.898_900del (p.Glu300del)
n.1001_1003del
c.547_549del
n.213_215del
c.601_603del (p.Glu201del)
n.936_938del
n.888_890del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222252G>ACA287437076ACADVLc.828G>A (p.Lys276=)
c.*783G>A (n.*783G>A)
c.762G>A (p.Lys254=)
c.897G>A (p.Lys299=)
n.1000G>A
c.546G>A
n.212G>A
c.600G>A (p.Lys200=)
n.935G>A
n.887G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222252G>CCA397723770ACADVLc.828G>C (p.Lys276Asn)
c.*783G>C (n.*783G>C)
c.762G>C (p.Lys254Asn)
c.897G>C (p.Lys299Asn)
n.1000G>C
c.546G>C
n.212G>C
c.600G>C (p.Lys200Asn)
n.935G>C
n.887G>C
17g.7222252G=CA2245701457ACADVLc.828G= (p.Lys276=)
c.*783G= (n.*783G=)
c.762G= (p.Lys254=)
c.897G= (p.Lys299=)
n.1000G=
c.546G=
n.212G=
c.600G= (p.Lys200=)
n.935G=
n.887G=
17g.7222252G>TCA397723771ACADVLc.828G>T (p.Lys276Asn)
c.*783G>T (n.*783G>T)
c.762G>T (p.Lys254Asn)
c.897G>T (p.Lys299Asn)
n.1000G>T
c.546G>T
n.212G>T
c.600G>T (p.Lys200Asn)
n.935G>T
n.887G>T
17g.7222253G>ACA8337863ACADVLc.829G>A (p.Glu277Lys)
c.*784G>A (n.*784G>A)
c.763G>A (p.Glu255Lys)
c.898G>A (p.Glu300Lys)
n.1001G>A
c.547G>A
n.213G>A
c.601G>A (p.Glu201Lys)
n.936G>A
n.888G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7222253G>CCA397723772ACADVLc.829G>C (p.Glu277Gln)
c.*784G>C (n.*784G>C)
c.763G>C (p.Glu255Gln)
c.898G>C (p.Glu300Gln)
n.1001G>C
c.547G>C
n.213G>C
c.601G>C (p.Glu201Gln)
n.936G>C
n.888G>C
17g.7222253G=CA2245701459ACADVLc.829G= (p.Glu277=)
c.*784G= (n.*784G=)
c.763G= (p.Glu255=)
c.898G= (p.Glu300=)
n.1001G=
c.547G=
n.213G=
c.601G= (p.Glu201=)
n.936G=
n.888G=
17g.7222253G>TCA397723773ACADVLc.829G>T (p.Glu277Ter)
c.*784G>T (n.*784G>T)
c.763G>T (p.Glu255Ter)
c.898G>T (p.Glu300Ter)
n.1001G>T
c.547G>T
n.213G>T
c.601G>T (p.Glu201Ter)
n.936G>T
n.888G>T
ClinVar dbSNP
17g.7222253_7222256delCA1139533034ACADVLc.829_832del (p.Glu277ArgfsTer?)
c.*784_*787del (n.*784_*787del)
c.763_766del (p.Glu255ArgfsTer?)
c.898_901del (p.Glu300ArgfsTer?)
n.1001_1004del
c.547_550del
n.213_216del
c.601_604del (p.Glu201ArgfsTer?)
n.936_939del
n.888_891del
17g.7222253_7222256delinsGAGACA2245701458ACADVLc.829_832delinsGAGA (p.Glu277=)
c.*784_*787delinsGAGA (n.*784_*787delinsGAGA)
c.763_766delinsGAGA (p.Glu255=)
c.898_901delinsGAGA (p.Glu300=)
n.1001_1004delinsGAGA
c.547_550delinsGAGA
n.213_216delinsGAGA
c.601_604delinsGAGA (p.Glu201=)
n.936_939delinsGAGA
n.888_891delinsGAGA
17g.7222254A>CCA397723774ACADVLc.830A>C (p.Glu277Ala)
c.*785A>C (n.*785A>C)
c.764A>C (p.Glu255Ala)
c.899A>C (p.Glu300Ala)
n.1002A>C
c.548A>C
n.214A>C
c.602A>C (p.Glu201Ala)
n.937A>C
n.889A>C
17g.7222254A>GCA397723775ACADVLc.830A>G (p.Glu277Gly)
c.*785A>G (n.*785A>G)
c.764A>G (p.Glu255Gly)
c.899A>G (p.Glu300Gly)
n.1002A>G
c.548A>G
n.214A>G
c.602A>G (p.Glu201Gly)
n.937A>G
n.889A>G
17g.7222254A>TCA397723776ACADVLc.830A>T (p.Glu277Val)
c.*785A>T (n.*785A>T)
c.764A>T (p.Glu255Val)
c.899A>T (p.Glu300Val)
n.1002A>T
c.548A>T
n.214A>T
c.602A>T (p.Glu201Val)
n.937A>T
n.889A>T
17g.7222257_7222259delCA8337864ACADVLc.833_835del (p.Lys278del)
c.*788_*790del (n.*788_*790del)
c.767_769del (p.Lys256del)
c.902_904del (p.Lys301del)
n.1005_1007del
c.551_553del
n.217_219del
c.605_607del (p.Lys202del)
n.940_942del
n.892_894del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222255G>ACA497619959ACADVLc.831G>A (p.Glu277=)
c.*786G>A (n.*786G>A)
c.765G>A (p.Glu255=)
c.900G>A (p.Glu300=)
n.1003G>A
c.549G>A
n.215G>A
c.603G>A (p.Glu201=)
n.938G>A
n.890G>A
gnomAD v4
17g.7222255G>CCA397723777ACADVLc.831G>C (p.Glu277Asp)
c.*786G>C (n.*786G>C)
c.765G>C (p.Glu255Asp)
c.900G>C (p.Glu300Asp)
n.1003G>C
c.549G>C
n.215G>C
c.603G>C (p.Glu201Asp)
n.938G>C
n.890G>C
17g.7222255G>TCA397723778ACADVLc.831G>T (p.Glu277Asp)
c.*786G>T (n.*786G>T)
c.765G>T (p.Glu255Asp)
c.900G>T (p.Glu300Asp)
n.1003G>T
c.549G>T
n.215G>T
c.603G>T (p.Glu201Asp)
n.938G>T
n.890G>T
17g.7222256A>CCA397723781ACADVLc.832A>C (p.Lys278Gln)
c.*787A>C (n.*787A>C)
c.766A>C (p.Lys256Gln)
c.901A>C (p.Lys301Gln)
n.1004A>C
c.550A>C
n.216A>C
c.604A>C (p.Lys202Gln)
n.939A>C
n.891A>C
17g.7222256A>GCA397723779ACADVLc.832A>G (p.Lys278Glu)
c.*787A>G (n.*787A>G)
c.766A>G (p.Lys256Glu)
c.901A>G (p.Lys301Glu)
n.1004A>G
c.550A>G
n.216A>G
c.604A>G (p.Lys202Glu)
n.939A>G
n.891A>G
17g.7222256A>TCA397723780ACADVLc.832A>T (p.Lys278Ter)
c.*787A>T (n.*787A>T)
c.766A>T (p.Lys256Ter)
c.901A>T (p.Lys301Ter)
n.1004A>T
c.550A>T
n.216A>T
c.604A>T (p.Lys202Ter)
n.939A>T
n.891A>T
17g.7222257A=CA2245701465ACADVLc.833A= (p.Lys278=)
c.*788A= (n.*788A=)
c.767A= (p.Lys256=)
c.902A= (p.Lys301=)
n.1005A=
c.551A=
n.217A=
c.605A= (p.Lys202=)
n.940A=
n.892A=
17g.7222257A>CCA397723782ACADVLc.833A>C (p.Lys278Thr)
c.*788A>C (n.*788A>C)
c.767A>C (p.Lys256Thr)
c.902A>C (p.Lys301Thr)
n.1005A>C
c.551A>C
n.217A>C
c.605A>C (p.Lys202Thr)
n.940A>C
n.892A>C
17g.7222257A>GCA397723783ACADVLc.833A>G (p.Lys278Arg)
c.*788A>G (n.*788A>G)
c.767A>G (p.Lys256Arg)
c.902A>G (p.Lys301Arg)
n.1005A>G
c.551A>G
n.217A>G
c.605A>G (p.Lys202Arg)
n.940A>G
n.892A>G
gnomAD v4
17g.7222257A>TCA8337865ACADVLc.833A>T (p.Lys278Met)
c.*788A>T (n.*788A>T)
c.767A>T (p.Lys256Met)
c.902A>T (p.Lys301Met)
n.1005A>T
c.551A>T
n.217A>T
c.605A>T (p.Lys202Met)
n.940A>T
n.892A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222258G>ACA497619963ACADVLc.834G>A (p.Lys278=)
c.*789G>A (n.*789G>A)
c.768G>A (p.Lys256=)
c.903G>A (p.Lys301=)
n.1006G>A
c.552G>A
n.218G>A
c.606G>A (p.Lys202=)
n.941G>A
n.893G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7222258G>CCA397723784ACADVLc.834G>C (p.Lys278Asn)
c.*789G>C (n.*789G>C)
c.768G>C (p.Lys256Asn)
c.903G>C (p.Lys301Asn)
n.1006G>C
c.552G>C
n.218G>C
c.606G>C (p.Lys202Asn)
n.941G>C
n.893G>C
dbSNP gnomAD v4
17g.7222258G=CA2245701467ACADVLc.834G= (p.Lys278=)
c.*789G= (n.*789G=)
c.768G= (p.Lys256=)
c.903G= (p.Lys301=)
n.1006G=
c.552G=
n.218G=
c.606G= (p.Lys202=)
n.941G=
n.893G=
17g.7222258G>TCA397723785ACADVLc.834G>T (p.Lys278Asn)
c.*789G>T (n.*789G>T)
c.768G>T (p.Lys256Asn)
c.903G>T (p.Lys301Asn)
n.1006G>T
c.552G>T
n.218G>T
c.606G>T (p.Lys202Asn)
n.941G>T
n.893G>T
17g.7222259A>CCA397723786ACADVLc.835A>C (p.Ile279Leu)
c.*790A>C (n.*790A>C)
c.769A>C (p.Ile257Leu)
c.904A>C (p.Ile302Leu)
n.1007A>C
c.553A>C
n.219A>C
c.607A>C (p.Ile203Leu)
n.942A>C
n.894A>C
17g.7222259A>GCA397723787ACADVLc.835A>G (p.Ile279Val)
c.*790A>G (n.*790A>G)
c.769A>G (p.Ile257Val)
c.904A>G (p.Ile302Val)
n.1007A>G
c.553A>G
n.219A>G
c.607A>G (p.Ile203Val)
n.942A>G
n.894A>G
17g.7222259A>TCA397723788ACADVLc.835A>T (p.Ile279Phe)
c.*790A>T (n.*790A>T)
c.769A>T (p.Ile257Phe)
c.904A>T (p.Ile302Phe)
n.1007A>T
c.553A>T
n.219A>T
c.607A>T (p.Ile203Phe)
n.942A>T
n.894A>T
17g.7222260T>ACA397723789ACADVLc.836T>A (p.Ile279Asn)
c.*791T>A (n.*791T>A)
c.770T>A (p.Ile257Asn)
c.905T>A (p.Ile302Asn)
n.1008T>A
c.554T>A
n.220T>A
c.608T>A (p.Ile203Asn)
n.943T>A
n.895T>A
17g.7222260T>CCA397723790ACADVLc.836T>C (p.Ile279Thr)
c.*791T>C (n.*791T>C)
c.770T>C (p.Ile257Thr)
c.905T>C (p.Ile302Thr)
n.1008T>C
c.554T>C
n.220T>C
c.608T>C (p.Ile203Thr)
n.943T>C
n.895T>C
17g.7222260T>GCA397723791ACADVLc.836T>G (p.Ile279Ser)
c.*791T>G (n.*791T>G)
c.770T>G (p.Ile257Ser)
c.905T>G (p.Ile302Ser)
n.1008T>G
c.554T>G
n.220T>G
c.608T>G (p.Ile203Ser)
n.943T>G
n.895T>G
17g.7222261C>ACA497619968ACADVLc.837C>A (p.Ile279=)
c.*792C>A (n.*792C>A)
c.771C>A (p.Ile257=)
c.906C>A (p.Ile302=)
n.1009C>A
c.555C>A
n.221C>A
c.609C>A (p.Ile203=)
n.944C>A
n.896C>A
17g.7222261C>GCA397723792ACADVLc.837C>G (p.Ile279Met)
c.*792C>G (n.*792C>G)
c.771C>G (p.Ile257Met)
c.906C>G (p.Ile302Met)
n.1009C>G
c.555C>G
n.221C>G
c.609C>G (p.Ile203Met)
n.944C>G
n.896C>G
gnomAD v4
17g.7222261C>TCA497619969ACADVLc.837C>T (p.Ile279=)
c.*792C>T (n.*792C>T)
c.771C>T (p.Ile257=)
c.906C>T (p.Ile302=)
n.1009C>T
c.555C>T
n.221C>T
c.609C>T (p.Ile203=)
n.944C>T
n.896C>T
17g.7222262A>CCA397723795ACADVLc.838A>C (p.Thr280Pro)
c.*793A>C (n.*793A>C)
c.772A>C (p.Thr258Pro)
c.907A>C (p.Thr303Pro)
n.1010A>C
c.556A>C
n.222A>C
c.610A>C (p.Thr204Pro)
n.945A>C
n.897A>C
17g.7222262A>GCA397723793ACADVLc.838A>G (p.Thr280Ala)
c.*793A>G (n.*793A>G)
c.772A>G (p.Thr258Ala)
c.907A>G (p.Thr303Ala)
n.1010A>G
c.556A>G
n.222A>G
c.610A>G (p.Thr204Ala)
n.945A>G
n.897A>G
dbSNP
17g.7222262A>TCA397723794ACADVLc.838A>T (p.Thr280Ser)
c.*793A>T (n.*793A>T)
c.772A>T (p.Thr258Ser)
c.907A>T (p.Thr303Ser)
n.1010A>T
c.556A>T
n.222A>T
c.610A>T (p.Thr204Ser)
n.945A>T
n.897A>T
17g.7222263C>ACA397723796ACADVLc.839C>A (p.Thr280Lys)
c.*794C>A (n.*794C>A)
c.773C>A (p.Thr258Lys)
c.908C>A (p.Thr303Lys)
n.1011C>A
c.557C>A
n.223C>A
c.611C>A (p.Thr204Lys)
n.946C>A
n.898C>A
17g.7222263C>GCA397723797ACADVLc.839C>G (p.Thr280Arg)
c.*794C>G (n.*794C>G)
c.773C>G (p.Thr258Arg)
c.908C>G (p.Thr303Arg)
n.1011C>G
c.557C>G
n.223C>G
c.611C>G (p.Thr204Arg)
n.946C>G
n.898C>G
ClinVar
17g.7222263C>TCA397723798ACADVLc.839C>T (p.Thr280Ile)
c.*794C>T (n.*794C>T)
c.773C>T (p.Thr258Ile)
c.908C>T (p.Thr303Ile)
n.1011C>T
c.557C>T
n.223C>T
c.611C>T (p.Thr204Ile)
n.946C>T
n.898C>T
ClinVar dbSNP
17g.7222264A>CCA497619973ACADVLc.840A>C (p.Thr280=)
c.*795A>C (n.*795A>C)
c.774A>C (p.Thr258=)
c.909A>C (p.Thr303=)
n.1012A>C
c.558A>C
n.224A>C
c.612A>C (p.Thr204=)
n.947A>C
n.899A>C
17g.7222264A>GCA497619974ACADVLc.840A>G (p.Thr280=)
c.*795A>G (n.*795A>G)
c.774A>G (p.Thr258=)
c.909A>G (p.Thr303=)
n.1012A>G
c.558A>G
n.224A>G
c.612A>G (p.Thr204=)
n.947A>G
n.899A>G
17g.7222264A>TCA497619975ACADVLc.840A>T (p.Thr280=)
c.*795A>T (n.*795A>T)
c.774A>T (p.Thr258=)
c.909A>T (p.Thr303=)
n.1012A>T
c.558A>T
n.224A>T
c.612A>T (p.Thr204=)
n.947A>T
n.899A>T
17g.7222265G>ACA397723799ACADVLc.841G>A (p.Ala281Thr)
c.*796G>A (n.*796G>A)
c.775G>A (p.Ala259Thr)
c.910G>A (p.Ala304Thr)
n.1013G>A
c.559G>A
n.225G>A
c.613G>A (p.Ala205Thr)
n.948G>A
n.900G>A
17g.7222265G>CCA397723800ACADVLc.841G>C (p.Ala281Pro)
c.*796G>C (n.*796G>C)
c.775G>C (p.Ala259Pro)
c.910G>C (p.Ala304Pro)
n.1013G>C
c.559G>C
n.225G>C
c.613G>C (p.Ala205Pro)
n.948G>C
n.900G>C
ClinVar dbSNP
17g.7222265G>TCA397723801ACADVLc.841G>T (p.Ala281Ser)
c.*796G>T (n.*796G>T)
c.775G>T (p.Ala259Ser)
c.910G>T (p.Ala304Ser)
n.1013G>T
c.559G>T
n.225G>T
c.613G>T (p.Ala205Ser)
n.948G>T
n.900G>T
17g.7222266C>ACA397723802ACADVLc.842C>A (p.Ala281Asp)
c.*797C>A (n.*797C>A)
c.776C>A (p.Ala259Asp)
c.911C>A (p.Ala304Asp)
n.1014C>A
c.560C>A
n.226C>A
c.614C>A (p.Ala205Asp)
n.949C>A
n.901C>A
ClinVar
17g.7222266C>GCA397723803ACADVLc.842C>G (p.Ala281Gly)
c.*797C>G (n.*797C>G)
c.776C>G (p.Ala259Gly)
c.911C>G (p.Ala304Gly)
n.1014C>G
c.560C>G
n.226C>G
c.614C>G (p.Ala205Gly)
n.949C>G
n.901C>G
gnomAD v4
17g.7222266C>TCA397723804ACADVLc.842C>T (p.Ala281Val)
c.*797C>T (n.*797C>T)
c.776C>T (p.Ala259Val)
c.911C>T (p.Ala304Val)
n.1014C>T
c.560C>T
n.226C>T
c.614C>T (p.Ala205Val)
n.949C>T
n.901C>T
17g.7222267T>ACA497619979ACADVLc.843T>A (p.Ala281=)
c.*798T>A (n.*798T>A)
c.777T>A (p.Ala259=)
c.912T>A (p.Ala304=)
n.1015T>A
c.561T>A
n.227T>A
c.615T>A (p.Ala205=)
n.950T>A
n.902T>A
ClinVar
17g.7222267T>CCA497619980ACADVLc.843T>C (p.Ala281=)
c.*798T>C (n.*798T>C)
c.777T>C (p.Ala259=)
c.912T>C (p.Ala304=)
n.1015T>C
c.561T>C
n.227T>C
c.615T>C (p.Ala205=)
n.950T>C
n.902T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7222267T>GCA497619978ACADVLc.843T>G (p.Ala281=)
c.*798T>G (n.*798T>G)
c.777T>G (p.Ala259=)
c.912T>G (p.Ala304=)
n.1015T>G
c.561T>G
n.227T>G
c.615T>G (p.Ala205=)
n.950T>G
n.902T>G
17g.7222267T=CA2245701469ACADVLc.843T= (p.Ala281=)
c.*798T= (n.*798T=)
c.777T= (p.Ala259=)
c.912T= (p.Ala304=)
n.1015T=
c.561T=
n.227T=
c.615T= (p.Ala205=)
n.950T=
n.902T=
17g.7222268T>ACA397723805ACADVLc.844T>A (p.Phe282Ile)
c.*799T>A (n.*799T>A)
c.778T>A (p.Phe260Ile)
c.913T>A (p.Phe305Ile)
n.1016T>A
c.562T>A
n.228T>A
c.616T>A (p.Phe206Ile)
n.951T>A
n.903T>A
17g.7222268T>CCA397723806ACADVLc.844T>C (p.Phe282Leu)
c.*799T>C (n.*799T>C)
c.778T>C (p.Phe260Leu)
c.913T>C (p.Phe305Leu)
n.1016T>C
c.562T>C
n.228T>C
c.616T>C (p.Phe206Leu)
n.951T>C
n.903T>C
17g.7222268T>GCA397723807ACADVLc.844T>G (p.Phe282Val)
c.*799T>G (n.*799T>G)
c.778T>G (p.Phe260Val)
c.913T>G (p.Phe305Val)
n.1016T>G
c.562T>G
n.228T>G
c.616T>G (p.Phe206Val)
n.951T>G
n.903T>G
17g.7222269T>ACA397723810ACADVLc.845T>A (p.Phe282Tyr)
c.*800T>A (n.*800T>A)
c.779T>A (p.Phe260Tyr)
c.914T>A (p.Phe305Tyr)
n.1017T>A
c.563T>A
n.229T>A
c.617T>A (p.Phe206Tyr)
n.952T>A
n.904T>A
17g.7222269T>CCA397723809ACADVLc.845T>C (p.Phe282Ser)
c.*800T>C (n.*800T>C)
c.779T>C (p.Phe260Ser)
c.914T>C (p.Phe305Ser)
n.1017T>C
c.563T>C
n.229T>C
c.617T>C (p.Phe206Ser)
n.952T>C
n.904T>C
ClinVar dbSNP
17g.7222269T>GCA397723808ACADVLc.845T>G (p.Phe282Cys)
c.*800T>G (n.*800T>G)
c.779T>G (p.Phe260Cys)
c.914T>G (p.Phe305Cys)
n.1017T>G
c.563T>G
n.229T>G
c.617T>G (p.Phe206Cys)
n.952T>G
n.904T>G
17g.7222269T=CA2245701472ACADVLc.845T= (p.Phe282=)
c.*800T= (n.*800T=)
c.779T= (p.Phe260=)
c.914T= (p.Phe305=)
n.1017T=
c.563T=
n.229T=
c.617T= (p.Phe206=)
n.952T=
n.904T=
17g.7222270T>ACA397723811ACADVLc.846T>A (p.Phe282Leu)
c.*801T>A (n.*801T>A)
c.780T>A (p.Phe260Leu)
c.915T>A (p.Phe305Leu)
n.1018T>A
c.564T>A
n.230T>A
c.618T>A (p.Phe206Leu)
n.953T>A
n.905T>A
17g.7222270T>CCA497619983ACADVLc.846T>C (p.Phe282=)
c.*801T>C (n.*801T>C)
c.780T>C (p.Phe260=)
c.915T>C (p.Phe305=)
n.1018T>C
c.564T>C
n.230T>C
c.618T>C (p.Phe206=)
n.953T>C
n.905T>C
gnomAD v4
17g.7222270T>GCA397723812ACADVLc.846T>G (p.Phe282Leu)
c.*801T>G (n.*801T>G)
c.780T>G (p.Phe260Leu)
c.915T>G (p.Phe305Leu)
n.1018T>G
c.564T>G
n.230T>G
c.618T>G (p.Phe206Leu)
n.953T>G
n.905T>G
17g.7222271G>ACA397723813ACADVLc.847G>A (p.Val283Met)
c.*802G>A (n.*802G>A)
c.781G>A (p.Val261Met)
c.916G>A (p.Val306Met)
n.1019G>A
c.565G>A
n.231G>A
c.619G>A (p.Val207Met)
n.954G>A
n.906G>A
17g.7222271G>CCA8337866ACADVLc.847G>C (p.Val283Leu)
c.*802G>C (n.*802G>C)
c.781G>C (p.Val261Leu)
c.916G>C (p.Val306Leu)
n.1019G>C
c.565G>C
n.231G>C
c.619G>C (p.Val207Leu)
n.954G>C
n.906G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7222271G=CA2245701474ACADVLc.847G= (p.Val283=)
c.*802G= (n.*802G=)
c.781G= (p.Val261=)
c.916G= (p.Val306=)
n.1019G=
c.565G=
n.231G=
c.619G= (p.Val207=)
n.954G=
n.906G=
17g.7222271G>TCA397723814ACADVLc.847G>T (p.Val283Leu)
c.*802G>T (n.*802G>T)
c.781G>T (p.Val261Leu)
c.916G>T (p.Val306Leu)
n.1019G>T
c.565G>T
n.231G>T
c.619G>T (p.Val207Leu)
n.954G>T
n.906G>T
17g.7222275_7222277delCA2635782197ACADVLc.851_853del (p.Val284del)
c.*806_*808del (n.*806_*808del)
c.785_787del (p.Val262del)
c.920_922del (p.Val307del)
n.1023_1025del
c.569_571del
n.235_237del
c.623_625del (p.Val208del)
n.958_960del
n.910_912del
gnomAD v4
17g.7222272T>ACA397723815ACADVLc.848T>A (p.Val283Glu)
c.*803T>A (n.*803T>A)
c.782T>A (p.Val261Glu)
c.917T>A (p.Val306Glu)
n.1020T>A
c.566T>A
n.232T>A
c.620T>A (p.Val207Glu)
n.955T>A
n.907T>A
17g.7222272T>CCA285294ACADVLc.848T>C (p.Val283Ala)
c.*803T>C (n.*803T>C)
c.782T>C (p.Val261Ala)
c.917T>C (p.Val306Ala)
n.1020T>C
c.566T>C
n.232T>C
c.620T>C (p.Val207Ala)
n.955T>C
n.907T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222272T>GCA397723816ACADVLc.848T>G (p.Val283Gly)
c.*803T>G (n.*803T>G)
c.782T>G (p.Val261Gly)
c.917T>G (p.Val306Gly)
n.1020T>G
c.566T>G
n.232T>G
c.620T>G (p.Val207Gly)
n.955T>G
n.907T>G
17g.7222272T=CA2245701476ACADVLc.848T= (p.Val283=)
c.*803T= (n.*803T=)
c.782T= (p.Val261=)
c.917T= (p.Val306=)
n.1020T=
c.566T=
n.232T=
c.620T= (p.Val207=)
n.955T=
n.907T=
17g.7222273G>ACA497619986ACADVLc.849G>A (p.Val283=)
c.*804G>A (n.*804G>A)
c.783G>A (p.Val261=)
c.918G>A (p.Val306=)
n.1021G>A
c.567G>A
n.233G>A
c.621G>A (p.Val207=)
n.956G>A
n.908G>A
ClinVar
17g.7222273G>CCA497619989ACADVLc.849G>C (p.Val283=)
c.*804G>C (n.*804G>C)
c.783G>C (p.Val261=)
c.918G>C (p.Val306=)
n.1021G>C
c.567G>C
n.233G>C
c.621G>C (p.Val207=)
n.956G>C
n.908G>C
17g.7222273G>TCA497619987ACADVLc.849G>T (p.Val283=)
c.*804G>T (n.*804G>T)
c.783G>T (p.Val261=)
c.918G>T (p.Val306=)
n.1021G>T
c.567G>T
n.233G>T
c.621G>T (p.Val207=)
n.956G>T
n.908G>T
17g.7222274G>ACA397723817ACADVLc.850G>A (p.Val284Met)
c.*805G>A (n.*805G>A)
c.784G>A (p.Val262Met)
c.919G>A (p.Val307Met)
n.1022G>A
c.568G>A
n.234G>A
c.622G>A (p.Val208Met)
n.957G>A
n.909G>A
17g.7222274G>CCA397723818ACADVLc.850G>C (p.Val284Leu)
c.*805G>C (n.*805G>C)
c.784G>C (p.Val262Leu)
c.919G>C (p.Val307Leu)
n.1022G>C
c.568G>C
n.234G>C
c.622G>C (p.Val208Leu)
n.957G>C
n.909G>C
17g.7222274G>TCA397723819ACADVLc.850G>T (p.Val284Leu)
c.*805G>T (n.*805G>T)
c.784G>T (p.Val262Leu)
c.919G>T (p.Val307Leu)
n.1022G>T
c.568G>T
n.234G>T
c.622G>T (p.Val208Leu)
n.957G>T
n.909G>T
gnomAD v4
17g.7222274_7222275insCCA2580094760ACADVLc.850_851insC (p.Val284AlafsTer14)
c.*805_*806insC (n.*805_*806insC)
c.784_785insC (p.Val262AlafsTer14)
c.919_920insC (p.Val307AlafsTer14)
n.1022_1023insC
c.568_569insC
n.234_235insC
c.622_623insC (p.Val208AlafsTer14)
n.957_958insC
n.909_910insC
ClinVar
17g.7222275T>ACA397723820ACADVLc.851T>A (p.Val284Glu)
c.*806T>A (n.*806T>A)
c.785T>A (p.Val262Glu)
c.920T>A (p.Val307Glu)
n.1023T>A
c.569T>A
n.235T>A
c.623T>A (p.Val208Glu)
n.958T>A
n.910T>A
17g.7222275T>CCA397723821ACADVLc.851T>C (p.Val284Ala)
c.*806T>C (n.*806T>C)
c.785T>C (p.Val262Ala)
c.920T>C (p.Val307Ala)
n.1023T>C
c.569T>C
n.235T>C
c.623T>C (p.Val208Ala)
n.958T>C
n.910T>C
gnomAD v4
17g.7222275T>GCA397723822ACADVLc.851T>G (p.Val284Gly)
c.*806T>G (n.*806T>G)
c.785T>G (p.Val262Gly)
c.920T>G (p.Val307Gly)
n.1023T>G
c.569T>G
n.235T>G
c.623T>G (p.Val208Gly)
n.958T>G
n.910T>G
17g.7222276G>ACA497619992ACADVLc.852G>A (p.Val284=)
c.*807G>A (n.*807G>A)
c.786G>A (p.Val262=)
c.921G>A (p.Val307=)
n.1024G>A
c.570G>A
n.236G>A
c.624G>A (p.Val208=)
n.959G>A
n.911G>A
ClinVar gnomAD v4
17g.7222276G>CCA497619993ACADVLc.852G>C (p.Val284=)
c.*807G>C (n.*807G>C)
c.786G>C (p.Val262=)
c.921G>C (p.Val307=)
n.1024G>C
c.570G>C
n.236G>C
c.624G>C (p.Val208=)
n.959G>C
n.911G>C
17g.7222276G>TCA497619995ACADVLc.852G>T (p.Val284=)
c.*807G>T (n.*807G>T)
c.786G>T (p.Val262=)
c.921G>T (p.Val307=)
n.1024G>T
c.570G>T
n.236G>T
c.624G>T (p.Val208=)
n.959G>T
n.911G>T
17g.7222276_7222278delinsGGACA2245701479ACADVLc.852_854delinsGGA (p.Val284=)
c.*807_*809delinsGGA (n.*807_*809delinsGGA)
c.786_788delinsGGA (p.Val262=)
c.921_923delinsGGA (p.Val307=)
n.1024_1026delinsGGA
c.570_572delinsGGA
n.236_238delinsGGA
c.624_626delinsGGA (p.Val208=)
n.959_961delinsGGA
n.911_913delinsGGA
17g.7222277G>ACA397723824ACADVLc.853G>A (p.Glu285Lys)
c.*808G>A (n.*808G>A)
c.787G>A (p.Glu263Lys)
c.922G>A (p.Glu308Lys)
n.1025G>A
c.571G>A
n.237G>A
c.625G>A (p.Glu209Lys)
n.960G>A
n.912G>A
gnomAD v4
17g.7222277G>CCA8337867ACADVLc.853G>C (p.Glu285Gln)
c.*808G>C (n.*808G>C)
c.787G>C (p.Glu263Gln)
c.922G>C (p.Glu308Gln)
n.1025G>C
c.571G>C
n.237G>C
c.625G>C (p.Glu209Gln)
n.960G>C
n.912G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222277G=CA2245701482ACADVLc.853G= (p.Glu285=)
c.*808G= (n.*808G=)
c.787G= (p.Glu263=)
c.922G= (p.Glu308=)
n.1025G=
c.571G=
n.237G=
c.625G= (p.Glu209=)
n.960G=
n.912G=
17g.7222277G>TCA397723823ACADVLc.853G>T (p.Glu285Ter)
c.*808G>T (n.*808G>T)
c.787G>T (p.Glu263Ter)
c.922G>T (p.Glu308Ter)
n.1025G>T
c.571G>T
n.237G>T
c.625G>T (p.Glu209Ter)
n.960G>T
n.912G>T
gnomAD v4
17g.7222280_7222281delCA2245701484ACADVLc.856_857del (p.Arg286GlyfsTer11)
c.*811_*812del (n.*811_*812del)
c.790_791del (p.Arg264GlyfsTer11)
c.925_926del (p.Arg309GlyfsTer11)
n.1028_1029del
c.574_575del
n.240_241del
c.628_629del (p.Arg210GlyfsTer11)
n.963_964del
n.915_916del
ClinVar dbSNP
17g.7222278A>CCA397723825ACADVLc.854A>C (p.Glu285Ala)
c.*809A>C (n.*809A>C)
c.788A>C (p.Glu263Ala)
c.923A>C (p.Glu308Ala)
n.1026A>C
c.572A>C
n.238A>C
c.626A>C (p.Glu209Ala)
n.961A>C
n.913A>C
17g.7222278A>GCA397723826ACADVLc.854A>G (p.Glu285Gly)
c.*809A>G (n.*809A>G)
c.788A>G (p.Glu263Gly)
c.923A>G (p.Glu308Gly)
n.1026A>G
c.572A>G
n.238A>G
c.626A>G (p.Glu209Gly)
n.961A>G
n.913A>G
gnomAD v4
17g.7222278A>TCA397723827ACADVLc.854A>T (p.Glu285Val)
c.*809A>T (n.*809A>T)
c.788A>T (p.Glu263Val)
c.923A>T (p.Glu308Val)
n.1026A>T
c.572A>T
n.238A>T
c.626A>T (p.Glu209Val)
n.961A>T
n.913A>T
ClinVar
17g.7222279G>ACA497619997ACADVLc.855G>A (p.Glu285=)
c.*810G>A (n.*810G>A)
c.789G>A (p.Glu263=)
c.924G>A (p.Glu308=)
n.1027G>A
c.573G>A
n.239G>A
c.627G>A (p.Glu209=)
n.962G>A
n.914G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222279G>CCA8337868ACADVLc.855G>C (p.Glu285Asp)
c.*810G>C (n.*810G>C)
c.789G>C (p.Glu263Asp)
c.924G>C (p.Glu308Asp)
n.1027G>C
c.573G>C
n.239G>C
c.627G>C (p.Glu209Asp)
n.962G>C
n.914G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222279G=CA2245701487ACADVLc.855G= (p.Glu285=)
c.*810G= (n.*810G=)
c.789G= (p.Glu263=)
c.924G= (p.Glu308=)
n.1027G=
c.573G=
n.239G=
c.627G= (p.Glu209=)
n.962G=
n.914G=
17g.7222279G>TCA397723828ACADVLc.855G>T (p.Glu285Asp)
c.*810G>T (n.*810G>T)
c.789G>T (p.Glu263Asp)
c.924G>T (p.Glu308Asp)
n.1027G>T
c.573G>T
n.239G>T
c.627G>T (p.Glu209Asp)
n.962G>T
n.914G>T
17g.7222280A=CA2245701495ACADVLc.856A= (p.Arg286=)
c.*811A= (n.*811A=)
c.790A= (p.Arg264=)
c.925A= (p.Arg309=)
n.1028A=
c.574A=
n.240A=
c.628A= (p.Arg210=)
n.963A=
n.915A=
17g.7222280A>CCA497619998ACADVLc.856A>C (p.Arg286=)
c.*811A>C (n.*811A>C)
c.790A>C (p.Arg264=)
c.925A>C (p.Arg309=)
n.1028A>C
c.574A>C
n.240A>C
c.628A>C (p.Arg210=)
n.963A>C
n.915A>C
17g.7222280A>GCA8337869ACADVLc.856A>G (p.Arg286Gly)
c.*811A>G (n.*811A>G)
c.790A>G (p.Arg264Gly)
c.925A>G (p.Arg309Gly)
n.1028A>G
c.574A>G
n.240A>G
c.628A>G (p.Arg210Gly)
n.963A>G
n.915A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222280A>TCA397723829ACADVLc.856A>T (p.Arg286Trp)
c.*811A>T (n.*811A>T)
c.790A>T (p.Arg264Trp)
c.925A>T (p.Arg309Trp)
n.1028A>T
c.574A>T
n.240A>T
c.628A>T (p.Arg210Trp)
n.963A>T
n.915A>T
17g.7222281G>ACA397723830ACADVLc.857G>A (p.Arg286Lys)
c.*812G>A (n.*812G>A)
c.791G>A (p.Arg264Lys)
c.926G>A (p.Arg309Lys)
n.1029G>A
c.575G>A
n.241G>A
c.629G>A (p.Arg210Lys)
n.964G>A
n.916G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222281G>CCA397723831ACADVLc.857G>C (p.Arg286Thr)
c.*812G>C (n.*812G>C)
c.791G>C (p.Arg264Thr)
c.926G>C (p.Arg309Thr)
n.1029G>C
c.575G>C
n.241G>C
c.629G>C (p.Arg210Thr)
n.964G>C
n.916G>C
17g.7222281G=CA2245701497ACADVLc.857G= (p.Arg286=)
c.*812G= (n.*812G=)
c.791G= (p.Arg264=)
c.926G= (p.Arg309=)
n.1029G=
c.575G=
n.241G=
c.629G= (p.Arg210=)
n.964G=
n.916G=
17g.7222281G>TCA397723832ACADVLc.857G>T (p.Arg286Met)
c.*812G>T (n.*812G>T)
c.791G>T (p.Arg264Met)
c.926G>T (p.Arg309Met)
n.1029G>T
c.575G>T
n.241G>T
c.629G>T (p.Arg210Met)
n.964G>T
n.916G>T
17g.7222286_7222294delCA2695224250ACADVLc.862_870del (p.Phe288_Gly290del)
c.*817_*825del (n.*817_*825del)
c.796_804del (p.Phe266_Gly268del)
c.931_939del (p.Phe311_Gly313del)
n.1034_1042del
c.580_588del
n.246_254del
c.634_642del (p.Phe212_Gly214del)
n.969_977del
n.921_929del
17g.7222282G>ACA8337870ACADVLc.858G>A (p.Arg286=)
c.*813G>A (n.*813G>A)
c.792G>A (p.Arg264=)
c.927G>A (p.Arg309=)
n.1030G>A
c.576G>A
n.242G>A
c.630G>A (p.Arg210=)
n.965G>A
n.917G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222282G>CCA397723833ACADVLc.858G>C (p.Arg286Ser)
c.*813G>C (n.*813G>C)
c.792G>C (p.Arg264Ser)
c.927G>C (p.Arg309Ser)
n.1030G>C
c.576G>C
n.242G>C
c.630G>C (p.Arg210Ser)
n.965G>C
n.917G>C
17g.7222282G=CA2245701500ACADVLc.858G= (p.Arg286=)
c.*813G= (n.*813G=)
c.792G= (p.Arg264=)
c.927G= (p.Arg309=)
n.1030G=
c.576G=
n.242G=
c.630G= (p.Arg210=)
n.965G=
n.917G=
17g.7222282G>TCA397723834ACADVLc.858G>T (p.Arg286Ser)
c.*813G>T (n.*813G>T)
c.792G>T (p.Arg264Ser)
c.927G>T (p.Arg309Ser)
n.1030G>T
c.576G>T
n.242G>T
c.630G>T (p.Arg210Ser)
n.965G>T
n.917G>T
17g.7222283G>ACA397723837ACADVLc.859G>A (p.Gly287Ser)
c.*814G>A (n.*814G>A)
c.793G>A (p.Gly265Ser)
c.928G>A (p.Gly310Ser)
n.1031G>A
c.577G>A
n.243G>A
c.631G>A (p.Gly211Ser)
n.966G>A
n.918G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.7222283G>CCA397723835ACADVLc.859G>C (p.Gly287Arg)
c.*814G>C (n.*814G>C)
c.793G>C (p.Gly265Arg)
c.928G>C (p.Gly310Arg)
n.1031G>C
c.577G>C
n.243G>C
c.631G>C (p.Gly211Arg)
n.966G>C
n.918G>C
17g.7222283G=CA2245701503ACADVLc.859G= (p.Gly287=)
c.*814G= (n.*814G=)
c.793G= (p.Gly265=)
c.928G= (p.Gly310=)
n.1031G=
c.577G=
n.243G=
c.631G= (p.Gly211=)
n.966G=
n.918G=
17g.7222283G>TCA397723836ACADVLc.859G>T (p.Gly287Cys)
c.*814G>T (n.*814G>T)
c.793G>T (p.Gly265Cys)
c.928G>T (p.Gly310Cys)
n.1031G>T
c.577G>T
n.243G>T
c.631G>T (p.Gly211Cys)
n.966G>T
n.918G>T
17g.7222284G>ACA397723838ACADVLc.860G>A (p.Gly287Asp)
c.*815G>A (n.*815G>A)
c.794G>A (p.Gly265Asp)
c.929G>A (p.Gly310Asp)
n.1032G>A
c.578G>A
n.244G>A
c.632G>A (p.Gly211Asp)
n.967G>A
n.919G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.7222284G>CCA397723839ACADVLc.860G>C (p.Gly287Ala)
c.*815G>C (n.*815G>C)
c.794G>C (p.Gly265Ala)
c.929G>C (p.Gly310Ala)
n.1032G>C
c.578G>C
n.244G>C
c.632G>C (p.Gly211Ala)
n.967G>C
n.919G>C
17g.7222284G=CA2245701506ACADVLc.860G= (p.Gly287=)
c.*815G= (n.*815G=)
c.794G= (p.Gly265=)
c.929G= (p.Gly310=)
n.1032G=
c.578G=
n.244G=
c.632G= (p.Gly211=)
n.967G=
n.919G=
17g.7222284G>TCA397723840ACADVLc.860G>T (p.Gly287Val)
c.*815G>T (n.*815G>T)
c.794G>T (p.Gly265Val)
c.929G>T (p.Gly310Val)
n.1032G>T
c.578G>T
n.244G>T
c.632G>T (p.Gly211Val)
n.967G>T
n.919G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7222285C>ACA497620005ACADVLc.861C>A (p.Gly287=)
c.*816C>A (n.*816C>A)
c.795C>A (p.Gly265=)
c.930C>A (p.Gly310=)
n.1033C>A
c.579C>A
n.245C>A
c.633C>A (p.Gly211=)
n.968C>A
n.920C>A
17g.7222285C>GCA497620006ACADVLc.861C>G (p.Gly287=)
c.*816C>G (n.*816C>G)
c.795C>G (p.Gly265=)
c.930C>G (p.Gly310=)
n.1033C>G
c.579C>G
n.245C>G
c.633C>G (p.Gly211=)
n.968C>G
n.920C>G
ClinVar dbSNP
17g.7222285C>TCA497620009ACADVLc.861C>T (p.Gly287=)
c.*816C>T (n.*816C>T)
c.795C>T (p.Gly265=)
c.930C>T (p.Gly310=)
n.1033C>T
c.579C>T
n.245C>T
c.633C>T (p.Gly211=)
n.968C>T
n.920C>T
ClinVar dbSNP
17g.7222286T>ACA397723841ACADVLc.862T>A (p.Phe288Ile)
c.*817T>A (n.*817T>A)
c.796T>A (p.Phe266Ile)
c.931T>A (p.Phe311Ile)
n.1034T>A
c.580T>A
n.246T>A
c.634T>A (p.Phe212Ile)
n.969T>A
n.921T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222286T>CCA397723842ACADVLc.862T>C (p.Phe288Leu)
c.*817T>C (n.*817T>C)
c.796T>C (p.Phe266Leu)
c.931T>C (p.Phe311Leu)
n.1034T>C
c.580T>C
n.246T>C
c.634T>C (p.Phe212Leu)
n.969T>C
n.921T>C
17g.7222286T>GCA397723843ACADVLc.862T>G (p.Phe288Val)
c.*817T>G (n.*817T>G)
c.796T>G (p.Phe266Val)
c.931T>G (p.Phe311Val)
n.1034T>G
c.580T>G
n.246T>G
c.634T>G (p.Phe212Val)
n.969T>G
n.921T>G
17g.7222286T=CA2245701510ACADVLc.862T= (p.Phe288=)
c.*817T= (n.*817T=)
c.796T= (p.Phe266=)
c.931T= (p.Phe311=)
n.1034T=
c.580T=
n.246T=
c.634T= (p.Phe212=)
n.969T=
n.921T=
17g.7222287T>ACA397723844ACADVLc.863T>A (p.Phe288Tyr)
c.*818T>A (n.*818T>A)
c.797T>A (p.Phe266Tyr)
c.932T>A (p.Phe311Tyr)
n.1035T>A
c.581T>A
n.247T>A
c.635T>A (p.Phe212Tyr)
n.970T>A
n.922T>A
17g.7222287T>CCA397723845ACADVLc.863T>C (p.Phe288Ser)
c.*818T>C (n.*818T>C)
c.797T>C (p.Phe266Ser)
c.932T>C (p.Phe311Ser)
n.1035T>C
c.581T>C
n.247T>C
c.635T>C (p.Phe212Ser)
n.970T>C
n.922T>C
gnomAD v4
17g.7222287T>GCA8337871ACADVLc.863T>G (p.Phe288Cys)
c.*818T>G (n.*818T>G)
c.797T>G (p.Phe266Cys)
c.932T>G (p.Phe311Cys)
n.1035T>G
c.581T>G
n.247T>G
c.635T>G (p.Phe212Cys)
n.970T>G
n.922T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7222287T=CA2245701513ACADVLc.863T= (p.Phe288=)
c.*818T= (n.*818T=)
c.797T= (p.Phe266=)
c.932T= (p.Phe311=)
n.1035T=
c.581T=
n.247T=
c.635T= (p.Phe212=)
n.970T=
n.922T=
17g.7222287_7222288delinsTCCA2245701516ACADVLc.863_864delinsTC (p.Phe288=)
c.*818_*819delinsTC (n.*818_*819delinsTC)
c.797_798delinsTC (p.Phe266=)
c.932_933delinsTC (p.Phe311=)
n.1035_1036delinsTC
c.581_582delinsTC
n.247_248delinsTC
c.635_636delinsTC (p.Phe212=)
n.970_971delinsTC
n.922_923delinsTC
17g.7222288delCA658798685ACADVLc.864del (p.Phe288LeufsTer?)
c.*819del (n.*819del)
c.798del (p.Phe266LeufsTer?)
c.933del (p.Phe311LeufsTer?)
n.1036del
c.582del
n.248del
c.636del (p.Phe212LeufsTer?)
n.971del
n.923del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7222288C>ACA397723846ACADVLc.864C>A (p.Phe288Leu)
c.*819C>A (n.*819C>A)
c.798C>A (p.Phe266Leu)
c.933C>A (p.Phe311Leu)
n.1036C>A
c.582C>A
n.248C>A
c.636C>A (p.Phe212Leu)
n.971C>A
n.923C>A
17g.7222288C=CA2245701522ACADVLc.864C= (p.Phe288=)
c.*819C= (n.*819C=)
c.798C= (p.Phe266=)
c.933C= (p.Phe311=)
n.1036C=
c.582C=
n.248C=
c.636C= (p.Phe212=)
n.971C=
n.923C=
17g.7222288C>GCA397723847ACADVLc.864C>G (p.Phe288Leu)
c.*819C>G (n.*819C>G)
c.798C>G (p.Phe266Leu)
c.933C>G (p.Phe311Leu)
n.1036C>G
c.582C>G
n.248C>G
c.636C>G (p.Phe212Leu)
n.971C>G
n.923C>G
17g.7222288C>TCA8337872ACADVLc.864C>T (p.Phe288=)
c.*819C>T (n.*819C>T)
c.798C>T (p.Phe266=)
c.933C>T (p.Phe311=)
n.1036C>T
c.582C>T
n.248C>T
c.636C>T (p.Phe212=)
n.971C>T
n.923C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222288dupCA1139533039ACADVLc.864dup (p.Gly289ArgfsTer9)
c.*819dup (n.*819dup)
c.798dup (p.Gly267ArgfsTer9)
c.933dup (p.Gly312ArgfsTer9)
n.1036dup
c.582dup
n.248dup
c.636dup (p.Gly213ArgfsTer9)
n.971dup
n.923dup
17g.7222288_7222289delinsCGCA2245701523ACADVLc.864_865delinsCG (p.Phe288=)
c.*819_*820delinsCG (n.*819_*820delinsCG)
c.798_799delinsCG (p.Phe266=)
c.933_934delinsCG (p.Phe311=)
n.1036_1037delinsCG
c.582_583delinsCG
n.248_249delinsCG
c.636_637delinsCG (p.Phe212=)
n.971_972delinsCG
n.923_924delinsCG
17g.7222289G>ACA8337873ACADVLc.865G>A (p.Gly289Arg)
c.*820G>A (n.*820G>A)
c.799G>A (p.Gly267Arg)
c.934G>A (p.Gly312Arg)
n.1037G>A
c.583G>A
n.249G>A
c.637G>A (p.Gly213Arg)
n.972G>A
n.924G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222289G>CCA397723849ACADVLc.865G>C (p.Gly289Arg)
c.*820G>C (n.*820G>C)
c.799G>C (p.Gly267Arg)
c.934G>C (p.Gly312Arg)
n.1037G>C
c.583G>C
n.249G>C
c.637G>C (p.Gly213Arg)
n.972G>C
n.924G>C
ClinVar dbSNP
17g.7222289G=CA2245701529ACADVLc.865G= (p.Gly289=)
c.*820G= (n.*820G=)
c.799G= (p.Gly267=)
c.934G= (p.Gly312=)
n.1037G=
c.583G=
n.249G=
c.637G= (p.Gly213=)
n.972G=
n.924G=
17g.7222289G>TCA397723848ACADVLc.865G>T (p.Gly289Trp)
c.*820G>T (n.*820G>T)
c.799G>T (p.Gly267Trp)
c.934G>T (p.Gly312Trp)
n.1037G>T
c.583G>T
n.249G>T
c.637G>T (p.Gly213Trp)
n.972G>T
n.924G>T
gnomAD v4
17g.7222293dupCA10607042ACADVLc.869dup (p.Ile291HisfsTer7)
c.*824dup (n.*824dup)
c.803dup (p.Ile269HisfsTer7)
c.938dup (p.Ile314HisfsTer7)
n.1041dup
c.587dup
n.253dup
c.641dup (p.Ile215HisfsTer7)
n.976dup
n.928dup
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7222293delCA916083528ACADVLc.869del (p.Gly290AlafsTer?)
c.*824del (n.*824del)
c.803del (p.Gly268AlafsTer?)
c.938del (p.Gly313AlafsTer?)
n.1041del
c.587del
n.253del
c.641del (p.Gly214AlafsTer?)
n.976del
n.928del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.[7222293del;7223152G>A]CA1139767781ACADVLc.[869del;1097G>A] (p.Gly290AlafsTer63)
c.[*824del;*1052G>A] (n.[*824del;*1052G>A])
c.[803del;1031G>A] (p.Gly268AlafsTer63)
c.[938del;1166G>A] (p.Gly313AlafsTer63)
n.[253del;748G>A]
c.[641del;869G>A] (p.Gly214AlafsTer63)
n.[976del;1204G>A]
n.[928del;1156G>A]
17g.[7222293del;7223853T>C]CA1139767782ACADVLc.[869del;1310T>C] (p.Gly290AlafsTer63)
c.[*824del;*1265T>C] (n.[*824del;*1265T>C])
c.[803del;1244T>C] (p.Gly268AlafsTer63)
c.[938del;1379T>C] (p.Gly313AlafsTer63)
c.[641del;1082T>C] (p.Gly214AlafsTer63)
n.[976del;1417T>C]
n.[928del;1369T>C]
17g.7222290G>ACA247926ACADVLc.866G>A (p.Gly289Glu)
c.*821G>A (n.*821G>A)
c.800G>A (p.Gly267Glu)
c.935G>A (p.Gly312Glu)
n.1038G>A
c.584G>A
n.250G>A
c.638G>A (p.Gly213Glu)
n.973G>A
n.925G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222290G>CCA397723850ACADVLc.866G>C (p.Gly289Ala)
c.*821G>C (n.*821G>C)
c.800G>C (p.Gly267Ala)
c.935G>C (p.Gly312Ala)
n.1038G>C
c.584G>C
n.250G>C
c.638G>C (p.Gly213Ala)
n.973G>C
n.925G>C
gnomAD v4
17g.7222290G=CA2245701536ACADVLc.866G= (p.Gly289=)
c.*821G= (n.*821G=)
c.800G= (p.Gly267=)
c.935G= (p.Gly312=)
n.1038G=
c.584G=
n.250G=
c.638G= (p.Gly213=)
n.973G=
n.925G=
17g.7222290G>TCA397723851ACADVLc.866G>T (p.Gly289Val)
c.*821G>T (n.*821G>T)
c.800G>T (p.Gly267Val)
c.935G>T (p.Gly312Val)
n.1038G>T
c.584G>T
n.250G>T
c.638G>T (p.Gly213Val)
n.973G>T
n.925G>T
17g.7222291G>ACA497620012ACADVLc.867G>A (p.Gly289=)
c.*822G>A (n.*822G>A)
c.801G>A (p.Gly267=)
c.936G>A (p.Gly312=)
n.1039G>A
c.585G>A
n.251G>A
c.639G>A (p.Gly213=)
n.974G>A
n.926G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7222291G>CCA497620013ACADVLc.867G>C (p.Gly289=)
c.*822G>C (n.*822G>C)
c.801G>C (p.Gly267=)
c.936G>C (p.Gly312=)
n.1039G>C
c.585G>C
n.251G>C
c.639G>C (p.Gly213=)
n.974G>C
n.926G>C
17g.7222291G=CA2245701545ACADVLc.867G= (p.Gly289=)
c.*822G= (n.*822G=)
c.801G= (p.Gly267=)
c.936G= (p.Gly312=)
n.1039G=
c.585G=
n.251G=
c.639G= (p.Gly213=)
n.974G=
n.926G=
17g.7222291G>TCA8337874ACADVLc.867G>T (p.Gly289=)
c.*822G>T (n.*822G>T)
c.801G>T (p.Gly267=)
c.936G>T (p.Gly312=)
n.1039G>T
c.585G>T
n.251G>T
c.639G>T (p.Gly213=)
n.974G>T
n.926G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222292G>ACA397723852ACADVLc.868G>A (p.Gly290Ser)
c.*823G>A (n.*823G>A)
c.802G>A (p.Gly268Ser)
c.937G>A (p.Gly313Ser)
n.1040G>A
c.586G>A
n.252G>A
c.640G>A (p.Gly214Ser)
n.975G>A
n.927G>A
gnomAD v4
17g.7222292G>CCA397723853ACADVLc.868G>C (p.Gly290Arg)
c.*823G>C (n.*823G>C)
c.802G>C (p.Gly268Arg)
c.937G>C (p.Gly313Arg)
n.1040G>C
c.586G>C
n.252G>C
c.640G>C (p.Gly214Arg)
n.975G>C
n.927G>C
17g.7222292G>TCA397723854ACADVLc.868G>T (p.Gly290Cys)
c.*823G>T (n.*823G>T)
c.802G>T (p.Gly268Cys)
c.937G>T (p.Gly313Cys)
n.1040G>T
c.586G>T
n.252G>T
c.640G>T (p.Gly214Cys)
n.975G>T
n.927G>T
17g.7222293G>ACA287437112ACADVLc.869G>A (p.Gly290Asp)
c.*824G>A (n.*824G>A)
c.803G>A (p.Gly268Asp)
c.938G>A (p.Gly313Asp)
n.1041G>A
c.587G>A
n.253G>A
c.641G>A (p.Gly214Asp)
n.976G>A
n.928G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222293G>CCA397723855ACADVLc.869G>C (p.Gly290Ala)
c.*824G>C (n.*824G>C)
c.803G>C (p.Gly268Ala)
c.938G>C (p.Gly313Ala)
n.1041G>C
c.587G>C
n.253G>C
c.641G>C (p.Gly214Ala)
n.976G>C
n.928G>C
17g.7222293G=CA2245701548ACADVLc.869G= (p.Gly290=)
c.*824G= (n.*824G=)
c.803G= (p.Gly268=)
c.938G= (p.Gly313=)
n.1041G=
c.587G=
n.253G=
c.641G= (p.Gly214=)
n.976G=
n.928G=
17g.7222293G>TCA397723856ACADVLc.869G>T (p.Gly290Val)
c.*824G>T (n.*824G>T)
c.803G>T (p.Gly268Val)
c.938G>T (p.Gly313Val)
n.1041G>T
c.587G>T
n.253G>T
c.641G>T (p.Gly214Val)
n.976G>T
n.928G>T
17g.7222294C>ACA497620015ACADVLc.870C>A (p.Gly290=)
c.*825C>A (n.*825C>A)
c.804C>A (p.Gly268=)
c.939C>A (p.Gly313=)
n.1042C>A
c.588C>A
n.254C>A
c.642C>A (p.Gly214=)
n.977C>A
n.929C>A
17g.7222294C=CA2245701552ACADVLc.870C= (p.Gly290=)
c.*825C= (n.*825C=)
c.804C= (p.Gly268=)
c.939C= (p.Gly313=)
n.1042C=
c.588C=
n.254C=
c.642C= (p.Gly214=)
n.977C=
n.929C=
17g.7222294C>GCA497620016ACADVLc.870C>G (p.Gly290=)
c.*825C>G (n.*825C>G)
c.804C>G (p.Gly268=)
c.939C>G (p.Gly313=)
n.1042C>G
c.588C>G
n.254C>G
c.642C>G (p.Gly214=)
n.977C>G
n.929C>G
17g.7222294C>TCA497620017ACADVLc.870C>T (p.Gly290=)
c.*825C>T (n.*825C>T)
c.804C>T (p.Gly268=)
c.939C>T (p.Gly313=)
n.1042C>T
c.588C>T
n.254C>T
c.642C>T (p.Gly214=)
n.977C>T
n.929C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.7222295A=CA2245701558ACADVLc.871A= (p.Ile291=)
c.*826A= (n.*826A=)
c.805A= (p.Ile269=)
c.940A= (p.Ile314=)
n.1043A=
c.589A=
n.255A=
c.643A= (p.Ile215=)
n.978A=
n.930A=
17g.7222295A>CCA397723857ACADVLc.871A>C (p.Ile291Leu)
c.*826A>C (n.*826A>C)
c.805A>C (p.Ile269Leu)
c.940A>C (p.Ile314Leu)
n.1043A>C
c.589A>C
n.255A>C
c.643A>C (p.Ile215Leu)
n.978A>C
n.930A>C
17g.7222295A>GCA397723858ACADVLc.871A>G (p.Ile291Val)
c.*826A>G (n.*826A>G)
c.805A>G (p.Ile269Val)
c.940A>G (p.Ile314Val)
n.1043A>G
c.589A>G
n.255A>G
c.643A>G (p.Ile215Val)
n.978A>G
n.930A>G
dbSNP gnomAD v4
17g.7222295A>TCA397723859ACADVLc.871A>T (p.Ile291Phe)
c.*826A>T (n.*826A>T)
c.805A>T (p.Ile269Phe)
c.940A>T (p.Ile314Phe)
n.1043A>T
c.589A>T
n.255A>T
c.643A>T (p.Ile215Phe)
n.978A>T
n.930A>T
17g.7222296T>ACA397723862ACADVLc.872T>A (p.Ile291Asn)
c.*827T>A (n.*827T>A)
c.806T>A (p.Ile269Asn)
c.941T>A (p.Ile314Asn)
n.1044T>A
c.590T>A
n.256T>A
c.644T>A (p.Ile215Asn)
n.979T>A
n.931T>A
17g.7222296T>CCA397723861ACADVLc.872T>C (p.Ile291Thr)
c.*827T>C (n.*827T>C)
c.806T>C (p.Ile269Thr)
c.941T>C (p.Ile314Thr)
n.1044T>C
c.590T>C
n.256T>C
c.644T>C (p.Ile215Thr)
n.979T>C
n.931T>C
17g.7222296T>GCA397723860ACADVLc.872T>G (p.Ile291Ser)
c.*827T>G (n.*827T>G)
c.806T>G (p.Ile269Ser)
c.941T>G (p.Ile314Ser)
n.1044T>G
c.590T>G
n.256T>G
c.644T>G (p.Ile215Ser)
n.979T>G
n.931T>G
17g.7222297T>ACA497620018ACADVLc.873T>A (p.Ile291=)
c.*828T>A (n.*828T>A)
c.807T>A (p.Ile269=)
c.942T>A (p.Ile314=)
n.1045T>A
c.591T>A
n.257T>A
c.645T>A (p.Ile215=)
n.980T>A
n.932T>A
17g.7222297T>CCA497620019ACADVLc.873T>C (p.Ile291=)
c.*828T>C (n.*828T>C)
c.807T>C (p.Ile269=)
c.942T>C (p.Ile314=)
n.1045T>C
c.591T>C
n.257T>C
c.645T>C (p.Ile215=)
n.980T>C
n.932T>C
17g.7222297T>GCA397723863ACADVLc.873T>G (p.Ile291Met)
c.*828T>G (n.*828T>G)
c.807T>G (p.Ile269Met)
c.942T>G (p.Ile314Met)
n.1045T>G
c.591T>G
n.257T>G
c.645T>G (p.Ile215Met)
n.980T>G
n.932T>G
17g.7222297_7222298delCA2580094761ACADVLc.873_874del (p.Thr292ProfsTer5)
c.*828_*829del (n.*828_*829del)
c.807_808del (p.Thr270ProfsTer5)
c.942_943del (p.Thr315ProfsTer5)
n.1045_1046del
c.591_592del
n.257_258del
c.645_646del (p.Thr216ProfsTer5)
n.980_981del
n.932_933del
ClinVar
17g.7222298A>CCA397723864ACADVLc.874A>C (p.Thr292Pro)
c.*829A>C (n.*829A>C)
c.808A>C (p.Thr270Pro)
c.943A>C (p.Thr315Pro)
n.1046A>C
c.592A>C
n.258A>C
c.646A>C (p.Thr216Pro)
n.981A>C
n.933A>C
17g.7222298A>GCA397723865ACADVLc.874A>G (p.Thr292Ala)
c.*829A>G (n.*829A>G)
c.808A>G (p.Thr270Ala)
c.943A>G (p.Thr315Ala)
n.1046A>G
c.592A>G
n.258A>G
c.646A>G (p.Thr216Ala)
n.981A>G
n.933A>G
17g.7222298A>TCA397723866ACADVLc.874A>T (p.Thr292Ser)
c.*829A>T (n.*829A>T)
c.808A>T (p.Thr270Ser)
c.943A>T (p.Thr315Ser)
n.1046A>T
c.592A>T
n.258A>T
c.646A>T (p.Thr216Ser)
n.981A>T
n.933A>T
gnomAD v4
17g.7222299C>ACA397723867ACADVLc.875C>A (p.Thr292Asn)
c.*830C>A (n.*830C>A)
c.809C>A (p.Thr270Asn)
c.944C>A (p.Thr315Asn)
n.1047C>A
c.593C>A
n.259C>A
c.647C>A (p.Thr216Asn)
n.982C>A
n.934C>A
17g.7222299C=CA2245701560ACADVLc.875C= (p.Thr292=)
c.*830C= (n.*830C=)
c.809C= (p.Thr270=)
c.944C= (p.Thr315=)
n.1047C=
c.593C=
n.259C=
c.647C= (p.Thr216=)
n.982C=
n.934C=
17g.7222299C>GCA397723868ACADVLc.875C>G (p.Thr292Ser)
c.*830C>G (n.*830C>G)
c.809C>G (p.Thr270Ser)
c.944C>G (p.Thr315Ser)
n.1047C>G
c.593C>G
n.259C>G
c.647C>G (p.Thr216Ser)
n.982C>G
n.934C>G
17g.7222299C>TCA397723869ACADVLc.875C>T (p.Thr292Ile)
c.*830C>T (n.*830C>T)
c.809C>T (p.Thr270Ile)
c.944C>T (p.Thr315Ile)
n.1047C>T
c.593C>T
n.259C>T
c.647C>T (p.Thr216Ile)
n.982C>T
n.934C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7222301delCA2697557229ACADVLc.877del (p.His293MetfsTer?)
c.*832del (n.*832del)
c.811del (p.His271MetfsTer?)
c.946del (p.His316MetfsTer?)
n.1049del
c.595del
n.261del
c.649del (p.His217MetfsTer?)
n.984del
n.936del
ClinVar
17g.7222300C>ACA497620020ACADVLc.876C>A (p.Thr292=)
c.*831C>A (n.*831C>A)
c.810C>A (p.Thr270=)
c.945C>A (p.Thr315=)
n.1048C>A
c.594C>A
n.260C>A
c.648C>A (p.Thr216=)
n.983C>A
n.935C>A
17g.7222300C>GCA497620022ACADVLc.876C>G (p.Thr292=)
c.*831C>G (n.*831C>G)
c.810C>G (p.Thr270=)
c.945C>G (p.Thr315=)
n.1048C>G
c.594C>G
n.260C>G
c.648C>G (p.Thr216=)
n.983C>G
n.935C>G
ClinVar dbSNP
17g.7222300C>TCA497620021ACADVLc.876C>T (p.Thr292=)
c.*831C>T (n.*831C>T)
c.810C>T (p.Thr270=)
c.945C>T (p.Thr315=)
n.1048C>T
c.594C>T
n.260C>T
c.648C>T (p.Thr216=)
n.983C>T
n.935C>T
17g.7222301C>ACA397723870ACADVLc.877C>A (p.His293Asn)
c.*832C>A (n.*832C>A)
c.811C>A (p.His271Asn)
c.946C>A (p.His316Asn)
n.1049C>A
c.595C>A
n.261C>A
c.649C>A (p.His217Asn)
n.984C>A
n.936C>A
17g.7222301C>GCA397723871ACADVLc.877C>G (p.His293Asp)
c.*832C>G (n.*832C>G)
c.811C>G (p.His271Asp)
c.946C>G (p.His316Asp)
n.1049C>G
c.595C>G
n.261C>G
c.649C>G (p.His217Asp)
n.984C>G
n.936C>G
gnomAD v4
17g.7222301C>TCA397723872ACADVLc.877C>T (p.His293Tyr)
c.*832C>T (n.*832C>T)
c.811C>T (p.His271Tyr)
c.946C>T (p.His316Tyr)
n.1049C>T
c.595C>T
n.261C>T
c.649C>T (p.His217Tyr)
n.984C>T
n.936C>T
ClinVar gnomAD v4
17g.7222301_7222305delinsCAGTGCA2245701565ACADVLc.877_878+3delinsCAGTG
c.*832_*833+3delinsCAGTG
c.811_812+3delinsCAGTG
c.946_947+3delinsCAGTG
n.1049_1053delinsCAGTG
c.595_596+3delinsCAGTG
n.261_262+3delinsCAGTG
c.649_650+3delinsCAGTG
n.984_985+3delinsCAGTG
n.936_937+3delinsCAGTG
17g.7222302A>CCA397723875ACADVLc.878A>C (p.His293Pro)
c.*833A>C (n.*833A>C)
c.812A>C (p.His271Pro)
c.947A>C (p.His316Pro)
n.1050A>C
c.596A>C
n.262A>C
c.650A>C (p.His217Pro)
n.985A>C
n.937A>C
17g.7222302A>GCA397723874ACADVLc.878A>G (p.His293Arg)
c.*833A>G (n.*833A>G)
c.812A>G (p.His271Arg)
c.947A>G (p.His316Arg)
n.1050A>G
c.596A>G
n.262A>G
c.650A>G (p.His217Arg)
n.985A>G
n.937A>G
gnomAD v4
17g.7222302A>TCA397723873ACADVLc.878A>T (p.His293Leu)
c.*833A>T (n.*833A>T)
c.812A>T (p.His271Leu)
c.947A>T (p.His316Leu)
n.1050A>T
c.596A>T
n.262A>T
c.650A>T (p.His217Leu)
n.985A>T
n.937A>T
17g.7222307_7222310delCA10605595ACADVLc.878+5_878+8del
c.*833+5_*833+8del
c.812+5_812+8del
c.947+5_947+8del
n.1055_1058del
c.596+5_596+8del
n.262+5_262+8del
c.650+5_650+8del
n.985+5_985+8del
n.937+5_937+8del
ClinVar dbSNP
17g.7222303G>ACA397723876ACADVLc.878+1G>A (n.878+1G>A)
c.*833+1G>A (n.*833+1G>A)
c.812+1G>A (n.812+1G>A)
c.947+1G>A (n.947+1G>A)
n.1051G>A
c.596+1G>A
n.262+1G>A
c.650+1G>A (n.650+1G>A)
n.985+1G>A
n.937+1G>A
17g.7222303G>CCA8337875ACADVLc.878+1G>C (n.878+1G>C)
c.*833+1G>C (n.*833+1G>C)
c.812+1G>C (n.812+1G>C)
c.947+1G>C (n.947+1G>C)
n.1051G>C
c.596+1G>C
n.262+1G>C
c.650+1G>C (n.650+1G>C)
n.985+1G>C
n.937+1G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7222303G=CA2245701574ACADVLc.878+1G= (n.878+1G=)
c.*833+1G= (n.*833+1G=)
c.812+1G= (n.812+1G=)
c.947+1G= (n.947+1G=)
n.1051G=
c.596+1G=
n.262+1G=
c.650+1G= (n.650+1G=)
n.985+1G=
n.937+1G=
17g.7222303G>TCA397723877ACADVLc.878+1G>T (n.878+1G>T)
c.*833+1G>T (n.*833+1G>T)
c.812+1G>T (n.812+1G>T)
c.947+1G>T (n.947+1G>T)
n.1051G>T
c.596+1G>T
n.262+1G>T
c.650+1G>T (n.650+1G>T)
n.985+1G>T
n.937+1G>T
17g.7222304T>ACA397723878ACADVLc.878+2T>A (n.878+2T>A)
c.*833+2T>A (n.*833+2T>A)
c.812+2T>A (n.812+2T>A)
c.947+2T>A (n.947+2T>A)
n.1052T>A
c.596+2T>A
n.262+2T>A
c.650+2T>A (n.650+2T>A)
n.985+2T>A
n.937+2T>A
17g.7222304T>CCA397723879ACADVLc.878+2T>C (n.878+2T>C)
c.*833+2T>C (n.*833+2T>C)
c.812+2T>C (n.812+2T>C)
c.947+2T>C (n.947+2T>C)
n.1052T>C
c.596+2T>C
n.262+2T>C
c.650+2T>C (n.650+2T>C)
n.985+2T>C
n.937+2T>C
17g.7222304T>GCA397723880ACADVLc.878+2T>G (n.878+2T>G)
c.*833+2T>G (n.*833+2T>G)
c.812+2T>G (n.812+2T>G)
c.947+2T>G (n.947+2T>G)
n.1052T>G
c.596+2T>G
n.262+2T>G
c.650+2T>G (n.650+2T>G)
n.985+2T>G
n.937+2T>G
17g.7222305G>ACA2635782264ACADVLc.878+3G>A (n.878+3G>A)
c.*833+3G>A (n.*833+3G>A)
c.812+3G>A (n.812+3G>A)
c.947+3G>A (n.947+3G>A)
n.1053G>A
c.596+3G>A
n.262+3G>A
c.650+3G>A (n.650+3G>A)
n.985+3G>A
n.937+3G>A
gnomAD v4
17g.7222305G>TCA1139532268ACADVLc.878+3G>T (n.878+3G>T)
c.*833+3G>T (n.*833+3G>T)
c.812+3G>T (n.812+3G>T)
c.947+3G>T (n.947+3G>T)
n.1053G>T
c.596+3G>T
n.262+3G>T
c.650+3G>T (n.650+3G>T)
n.985+3G>T
n.937+3G>T
17g.7222307G>CCA8337876ACADVLc.878+5G>C (n.878+5G>C)
c.*833+5G>C (n.*833+5G>C)
c.812+5G>C (n.812+5G>C)
c.947+5G>C (n.947+5G>C)
n.1055G>C
c.596+5G>C
n.262+5G>C
c.650+5G>C (n.650+5G>C)
n.985+5G>C
n.937+5G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7222307G=CA2245701579ACADVLc.878+5G= (n.878+5G=)
c.*833+5G= (n.*833+5G=)
c.812+5G= (n.812+5G=)
c.947+5G= (n.947+5G=)
n.1055G=
c.596+5G=
n.262+5G=
c.650+5G= (n.650+5G=)
n.985+5G=
n.937+5G=
17g.7222310_7222315delCA2503926120ACADVLc.878+8_878+13del (n.878+8_878+13del)
c.*833+8_*833+13del (n.*833+8_*833+13del)
c.812+8_812+13del (n.812+8_812+13del)
c.947+8_947+13del (n.947+8_947+13del)
n.1058_1063del
c.596+8_596+13del
n.262+8_262+13del
c.650+8_650+13del (n.650+8_650+13del)
n.985+8_985+13del
n.937+8_937+13del
17g.7222309G>TCA2733034570ACADVLc.878+7G>T (n.878+7G>T)
c.*833+7G>T (n.*833+7G>T)
c.812+7G>T (n.812+7G>T)
c.947+7G>T (n.947+7G>T)
n.1057G>T
c.596+7G>T
n.262+7G>T
c.650+7G>T (n.650+7G>T)
n.985+7G>T
n.937+7G>T
dbSNP
17g.7222310A=CA2245701581ACADVLc.878+8A= (n.878+8A=)
c.*833+8A= (n.*833+8A=)
c.812+8A= (n.812+8A=)
c.947+8A= (n.947+8A=)
n.1058A=
c.596+8A=
n.262+8A=
c.650+8A= (n.650+8A=)
n.985+8A=
n.937+8A=
17g.7222310A>CCA624693737ACADVLc.878+8A>C (n.878+8A>C)
c.*833+8A>C (n.*833+8A>C)
c.812+8A>C (n.812+8A>C)
c.947+8A>C (n.947+8A>C)
n.1058A>C
c.596+8A>C
n.262+8A>C
c.650+8A>C (n.650+8A>C)
n.985+8A>C
n.937+8A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222310A>GCA287437129ACADVLc.878+8A>G (n.878+8A>G)
c.*833+8A>G (n.*833+8A>G)
c.812+8A>G (n.812+8A>G)
c.947+8A>G (n.947+8A>G)
n.1058A>G
c.596+8A>G
n.262+8A>G
c.650+8A>G (n.650+8A>G)
n.985+8A>G
n.937+8A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7222311A>CCA2808366044ACADVLc.878+9A>C (n.878+9A>C)
c.*833+9A>C (n.*833+9A>C)
c.812+9A>C (n.812+9A>C)
c.947+9A>C (n.947+9A>C)
n.1059A>C
c.596+9A>C
n.262+9A>C
c.650+9A>C (n.650+9A>C)
n.985+9A>C
n.937+9A>C
17g.7222311A>GCA2635782268ACADVLc.878+9A>G (n.878+9A>G)
c.*833+9A>G (n.*833+9A>G)
c.812+9A>G (n.812+9A>G)
c.947+9A>G (n.947+9A>G)
n.1059A>G
c.596+9A>G
n.262+9A>G
c.650+9A>G (n.650+9A>G)
n.985+9A>G
n.937+9A>G
gnomAD v4
17g.7222312T>CCA2576147948ACADVLc.878+10T>C (n.878+10T>C)
c.*833+10T>C (n.*833+10T>C)
c.812+10T>C (n.812+10T>C)
c.947+10T>C (n.947+10T>C)
n.1060T>C
c.596+10T>C
n.262+10T>C
c.650+10T>C (n.650+10T>C)
n.985+10T>C
n.937+10T>C
ClinVar
17g.7222313T>GCA624693738ACADVLc.878+11T>G (n.878+11T>G)
c.*833+11T>G (n.*833+11T>G)
c.812+11T>G (n.812+11T>G)
c.947+11T>G (n.947+11T>G)
n.1061T>G
c.596+11T>G
n.262+11T>G
c.650+11T>G (n.650+11T>G)
n.985+11T>G
n.937+11T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222313T=CA2245701584ACADVLc.878+11T= (n.878+11T=)
c.*833+11T= (n.*833+11T=)
c.812+11T= (n.812+11T=)
c.947+11T= (n.947+11T=)
n.1061T=
c.596+11T=
n.262+11T=
c.650+11T= (n.650+11T=)
n.985+11T=
n.937+11T=
17g.7222315G>CCA8337877ACADVLc.878+13G>C (n.878+13G>C)
c.*833+13G>C (n.*833+13G>C)
c.812+13G>C (n.812+13G>C)
c.947+13G>C (n.947+13G>C)
n.1063G>C
c.596+13G>C
n.262+13G>C
c.650+13G>C (n.650+13G>C)
n.985+13G>C
n.937+13G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.7222315G=CA2245701586ACADVLc.878+13G= (n.878+13G=)
c.*833+13G= (n.*833+13G=)
c.812+13G= (n.812+13G=)
c.947+13G= (n.947+13G=)
n.1063G=
c.596+13G=
n.262+13G=
c.650+13G= (n.650+13G=)
n.985+13G=
n.937+13G=
17g.7222318T>CCA2525952288ACADVLc.878+16T>C (n.878+16T>C)
c.*833+16T>C (n.*833+16T>C)
c.812+16T>C (n.812+16T>C)
c.947+16T>C (n.947+16T>C)
n.1066T>C
c.596+16T>C
n.262+16T>C
c.650+16T>C (n.650+16T>C)
n.985+16T>C
n.937+16T>C
17g.7222319T>GCA2808366045ACADVLc.878+17T>G (n.878+17T>G)
c.*833+17T>G (n.*833+17T>G)
c.812+17T>G (n.812+17T>G)
c.947+17T>G (n.947+17T>G)
n.1067T>G
c.596+17T>G
n.262+17T>G
c.650+17T>G (n.650+17T>G)
n.985+17T>G
n.937+17T>G
17g.7222320G>ACA2740090941ACADVLc.878+18G>A (n.878+18G>A)
c.*833+18G>A (n.*833+18G>A)
c.812+18G>A (n.812+18G>A)
c.947+18G>A (n.947+18G>A)
n.1068G>A
c.596+18G>A
n.262+18G>A
c.650+18G>A (n.650+18G>A)
n.985+18G>A
n.937+18G>A
ClinVar
17g.7222320G>CCA8337878ACADVLc.878+18G>C (n.878+18G>C)
c.*833+18G>C (n.*833+18G>C)
c.812+18G>C (n.812+18G>C)
c.947+18G>C (n.947+18G>C)
n.1068G>C
c.596+18G>C
n.262+18G>C
c.650+18G>C (n.650+18G>C)
n.985+18G>C
n.937+18G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.7222320G=CA2245701588ACADVLc.878+18G= (n.878+18G=)
c.*833+18G= (n.*833+18G=)
c.812+18G= (n.812+18G=)
c.947+18G= (n.947+18G=)
n.1068G=
c.596+18G=
n.262+18G=
c.650+18G= (n.650+18G=)
n.985+18G=
n.937+18G=
17g.7222320G>TCA774742953ACADVLc.878+18G>T (n.878+18G>T)
c.*833+18G>T (n.*833+18G>T)
c.812+18G>T (n.812+18G>T)
c.947+18G>T (n.947+18G>T)
n.1068G>T
c.596+18G>T
n.262+18G>T
c.650+18G>T (n.650+18G>T)
n.985+18G>T
n.937+18G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222324delCA2513467488ACADVLc.878+22del (n.878+22del)
c.*833+22del (n.*833+22del)
c.812+22del (n.812+22del)
c.947+22del (n.947+22del)
n.1072del
c.596+22del
n.262+22del
c.650+22del (n.650+22del)
n.985+22del
n.937+22del
ClinVar gnomAD v4
17g.7222321G>ACA981153230ACADVLc.878+19G>A (n.878+19G>A)
c.*833+19G>A (n.*833+19G>A)
c.812+19G>A (n.812+19G>A)
c.947+19G>A (n.947+19G>A)
n.1069G>A
c.596+19G>A
n.262+19G>A
c.650+19G>A (n.650+19G>A)
n.985+19G>A
n.937+19G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222321G>CCA624693739ACADVLc.878+19G>C (n.878+19G>C)
c.*833+19G>C (n.*833+19G>C)
c.812+19G>C (n.812+19G>C)
c.947+19G>C (n.947+19G>C)
n.1069G>C
c.596+19G>C
n.262+19G>C
c.650+19G>C (n.650+19G>C)
n.985+19G>C
n.937+19G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7222321G=CA2245701594ACADVLc.878+19G= (n.878+19G=)
c.*833+19G= (n.*833+19G=)
c.812+19G= (n.812+19G=)
c.947+19G= (n.947+19G=)
n.1069G=
c.596+19G=
n.262+19G=
c.650+19G= (n.650+19G=)
n.985+19G=
n.937+19G=
17g.7222321G>TCA658791080ACADVLc.878+19G>T (n.878+19G>T)
c.*833+19G>T (n.*833+19G>T)
c.812+19G>T (n.812+19G>T)
c.947+19G>T (n.947+19G>T)
n.1069G>T
c.596+19G>T
n.262+19G>T
c.650+19G>T (n.650+19G>T)
n.985+19G>T
n.937+19G>T
dbSNP
17g.7222323G>ACA2635782270ACADVLc.878+21G>A (n.878+21G>A)
c.*833+21G>A (n.*833+21G>A)
c.812+21G>A (n.812+21G>A)
c.947+21G>A (n.947+21G>A)
n.1071G>A
c.596+21G>A
n.262+21G>A
c.650+21G>A (n.650+21G>A)
n.985+21G>A
n.937+21G>A
gnomAD v4
17g.7222324G>ACA8337879ACADVLc.878+22G>A (n.878+22G>A)
c.*833+22G>A (n.*833+22G>A)
c.812+22G>A (n.812+22G>A)
c.947+22G>A (n.947+22G>A)
n.1072G>A
c.596+22G>A
n.262+22G>A
c.650+22G>A (n.650+22G>A)
n.985+22G>A
n.937+22G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7222324G=CA2245701598ACADVLc.878+22G= (n.878+22G=)
c.*833+22G= (n.*833+22G=)
c.812+22G= (n.812+22G=)
c.947+22G= (n.947+22G=)
n.1072G=
c.596+22G=
n.262+22G=
c.650+22G= (n.650+22G=)
n.985+22G=
n.937+22G=
17g.7222324G>TCA981153237ACADVLc.878+22G>T (n.878+22G>T)
c.*833+22G>T (n.*833+22G>T)
c.812+22G>T (n.812+22G>T)
c.947+22G>T (n.947+22G>T)
n.1072G>T
c.596+22G>T
n.262+22G>T
c.650+22G>T (n.650+22G>T)
n.985+22G>T
n.937+22G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222324_7222327delCA2522740409ACADVLc.878+22_878+25del (n.878+22_878+25del)
c.*833+22_*833+25del (n.*833+22_*833+25del)
c.812+22_812+25del (n.812+22_812+25del)
c.947+22_947+25del (n.947+22_947+25del)
n.1072_1075del
c.596+22_596+25del
n.262+22_262+25del
c.650+22_650+25del (n.650+22_650+25del)
n.985+22_985+25del
n.937+22_937+25del
17g.7222325A>TCA2635782271ACADVLc.878+23A>T (n.878+23A>T)
c.*833+23A>T (n.*833+23A>T)
c.812+23A>T (n.812+23A>T)
c.947+23A>T (n.947+23A>T)
n.1073A>T
c.596+23A>T
n.262+23A>T
c.650+23A>T (n.650+23A>T)
n.985+23A>T
n.937+23A>T
gnomAD v4
17g.7222326G>ACA624693740ACADVLc.878+24G>A (n.878+24G>A)
c.*833+24G>A (n.*833+24G>A)
c.812+24G>A (n.812+24G>A)
c.947+24G>A (n.947+24G>A)
n.1074G>A
c.596+24G>A
n.262+24G>A
c.650+24G>A (n.650+24G>A)
n.985+24G>A
n.937+24G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7222326G=CA2245701601ACADVLc.878+24G= (n.878+24G=)
c.*833+24G= (n.*833+24G=)
c.812+24G= (n.812+24G=)
c.947+24G= (n.947+24G=)
n.1074G=
c.596+24G=
n.262+24G=
c.650+24G= (n.650+24G=)
n.985+24G=
n.937+24G=
17g.7222327C>ACA8337880ACADVLc.878+25C>A (n.878+25C>A)
c.*833+25C>A (n.*833+25C>A)
c.812+25C>A (n.812+25C>A)
c.947+25C>A (n.947+25C>A)
n.1075C>A
c.596+25C>A
n.262+25C>A
c.650+25C>A (n.650+25C>A)
n.985+25C>A
n.937+25C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7222327C=CA2245701603ACADVLc.878+25C= (n.878+25C=)
c.*833+25C= (n.*833+25C=)
c.812+25C= (n.812+25C=)
c.947+25C= (n.947+25C=)
n.1075C=
c.596+25C=
n.262+25C=
c.650+25C= (n.650+25C=)
n.985+25C=
n.937+25C=
17g.7222327C>GCA2635782272ACADVLc.878+25C>G (n.878+25C>G)
c.*833+25C>G (n.*833+25C>G)
c.812+25C>G (n.812+25C>G)
c.947+25C>G (n.947+25C>G)
n.1075C>G
c.596+25C>G
n.262+25C>G
c.650+25C>G (n.650+25C>G)
n.985+25C>G
n.937+25C>G
gnomAD v4
17g.7222329T>CCA981153239ACADVLc.878+27T>C (n.878+27T>C)
c.*833+27T>C (n.*833+27T>C)
c.812+27T>C (n.812+27T>C)
c.947+27T>C (n.947+27T>C)
n.1077T>C
c.596+27T>C
n.262+27T>C
c.650+27T>C (n.650+27T>C)
n.985+27T>C
n.937+27T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222329T=CA2245701838ACADVLc.878+27T= (n.878+27T=)
c.*833+27T= (n.*833+27T=)
c.812+27T= (n.812+27T=)
c.947+27T= (n.947+27T=)
n.1077T=
c.596+27T=
n.262+27T=
c.650+27T= (n.650+27T=)
n.985+27T=
n.937+27T=
17g.7222329_7222330delCA2528676831ACADVLc.878+27_878+28del (n.878+27_878+28del)
c.*833+27_*833+28del (n.*833+27_*833+28del)
c.812+27_812+28del (n.812+27_812+28del)
c.947+27_947+28del (n.947+27_947+28del)
n.1077_1078del
c.596+27_596+28del
n.262+27_262+28del
c.650+27_650+28del (n.650+27_650+28del)
n.985+27_985+28del
n.937+27_937+28del
17g.7222330A=CA2245701841ACADVLc.878+28A= (n.878+28A=)
c.*833+28A= (n.*833+28A=)
c.812+28A= (n.812+28A=)
c.947+28A= (n.947+28A=)
n.1078A=
c.596+28A=
n.262+28A=
c.650+28A= (n.650+28A=)
n.985+28A=
n.937+28A=
17g.7222330A>GCA287437131ACADVLc.878+28A>G (n.878+28A>G)
c.*833+28A>G (n.*833+28A>G)
c.812+28A>G (n.812+28A>G)
c.947+28A>G (n.947+28A>G)
n.1078A>G
c.596+28A>G
n.262+28A>G
c.650+28A>G (n.650+28A>G)
n.985+28A>G
n.937+28A>G
dbSNP
17g.7222330A>TCA8337881ACADVLc.878+28A>T (n.878+28A>T)
c.*833+28A>T (n.*833+28A>T)
c.812+28A>T (n.812+28A>T)
c.947+28A>T (n.947+28A>T)
n.1078A>T
c.596+28A>T
n.262+28A>T
c.650+28A>T (n.650+28A>T)
n.985+28A>T
n.937+28A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222331G>CCA8337882ACADVLc.878+29G>C (n.878+29G>C)
c.*833+29G>C (n.*833+29G>C)
c.812+29G>C (n.812+29G>C)
c.947+29G>C (n.947+29G>C)
n.1079G>C
c.596+29G>C
n.262+29G>C
c.650+29G>C (n.650+29G>C)
n.985+29G>C
n.937+29G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222331G=CA2245701846ACADVLc.878+29G= (n.878+29G=)
c.*833+29G= (n.*833+29G=)
c.812+29G= (n.812+29G=)
c.947+29G= (n.947+29G=)
n.1079G=
c.596+29G=
n.262+29G=
c.650+29G= (n.650+29G=)
n.985+29G=
n.937+29G=
17g.7222332G>ACA287437137ACADVLc.878+30G>A (n.878+30G>A)
c.*833+30G>A (n.*833+30G>A)
c.812+30G>A (n.812+30G>A)
c.947+30G>A (n.947+30G>A)
n.1080G>A
c.596+30G>A
n.262+30G>A
c.650+30G>A (n.650+30G>A)
n.985+30G>A
n.937+30G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7222332G>CCA287437141ACADVLc.878+30G>C (n.878+30G>C)
c.*833+30G>C (n.*833+30G>C)
c.812+30G>C (n.812+30G>C)
c.947+30G>C (n.947+30G>C)
n.1080G>C
c.596+30G>C
n.262+30G>C
c.650+30G>C (n.650+30G>C)
n.985+30G>C
n.937+30G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222332G=CA2245701850ACADVLc.878+30G= (n.878+30G=)
c.*833+30G= (n.*833+30G=)
c.812+30G= (n.812+30G=)
c.947+30G= (n.947+30G=)
n.1080G=
c.596+30G=
n.262+30G=
c.650+30G= (n.650+30G=)
n.985+30G=
n.937+30G=
17g.7222333A>GCA2733034627ACADVLc.878+31A>G (n.878+31A>G)
c.*833+31A>G (n.*833+31A>G)
c.812+31A>G (n.812+31A>G)
c.947+31A>G (n.947+31A>G)
n.1081A>G
c.596+31A>G
n.262+31A>G
c.650+31A>G (n.650+31A>G)
n.985+31A>G
n.937+31A>G
dbSNP
17g.7222334delCA2509126363ACADVLc.878+32del (n.878+32del)
c.*833+32del (n.*833+32del)
c.812+32del (n.812+32del)
c.947+32del (n.947+32del)
n.1082del
c.596+32del
n.262+32del
c.650+32del (n.650+32del)
n.985+32del
n.937+32del
17g.7222334C>ACA774742962ACADVLc.878+32C>A (n.878+32C>A)
c.*833+32C>A (n.*833+32C>A)
c.812+32C>A (n.812+32C>A)
c.947+32C>A (n.947+32C>A)
n.1082C>A
c.596+32C>A
n.262+32C>A
c.650+32C>A (n.650+32C>A)
n.985+32C>A
n.937+32C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.7222334C=CA2245701855ACADVLc.878+32C= (n.878+32C=)
c.*833+32C= (n.*833+32C=)
c.812+32C= (n.812+32C=)
c.947+32C= (n.947+32C=)
n.1082C=
c.596+32C=
n.262+32C=
c.650+32C= (n.650+32C=)
n.985+32C=
n.937+32C=
17g.7222334C>TCA2635782277ACADVLc.878+32C>T (n.878+32C>T)
c.*833+32C>T (n.*833+32C>T)
c.812+32C>T (n.812+32C>T)
c.947+32C>T (n.947+32C>T)
n.1082C>T
c.596+32C>T
n.262+32C>T
c.650+32C>T (n.650+32C>T)
n.985+32C>T
n.937+32C>T
gnomAD v4
17g.7222335T>ACA2546202160ACADVLc.878+33T>A (n.878+33T>A)
c.*833+33T>A (n.*833+33T>A)
c.812+33T>A (n.812+33T>A)
c.947+33T>A (n.947+33T>A)
n.1083T>A
c.596+33T>A
n.262+33T>A
c.650+33T>A (n.650+33T>A)
n.985+33T>A
n.937+33T>A
17g.7222335T>GCA8337883ACADVLc.878+33T>G (n.878+33T>G)
c.*833+33T>G (n.*833+33T>G)
c.812+33T>G (n.812+33T>G)
c.947+33T>G (n.947+33T>G)
n.1083T>G
c.596+33T>G
n.262+33T>G
c.650+33T>G (n.650+33T>G)
n.985+33T>G
n.937+33T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222335T=CA2245701859ACADVLc.878+33T= (n.878+33T=)
c.*833+33T= (n.*833+33T=)
c.812+33T= (n.812+33T=)
c.947+33T= (n.947+33T=)
n.1083T=
c.596+33T=
n.262+33T=
c.650+33T= (n.650+33T=)
n.985+33T=
n.937+33T=
17g.7222336G>ACA8337884ACADVLc.878+34G>A (n.878+34G>A)
c.*833+34G>A (n.*833+34G>A)
c.812+34G>A (n.812+34G>A)
c.947+34G>A (n.947+34G>A)
n.1084G>A
c.596+34G>A
n.262+34G>A
c.650+34G>A (n.650+34G>A)
n.985+34G>A
n.937+34G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222336G>CCA624693741ACADVLc.878+34G>C (n.878+34G>C)
c.*833+34G>C (n.*833+34G>C)
c.812+34G>C (n.812+34G>C)
c.947+34G>C (n.947+34G>C)
n.1084G>C
c.596+34G>C
n.262+34G>C
c.650+34G>C (n.650+34G>C)
n.985+34G>C
n.937+34G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7222336G=CA2245701867ACADVLc.878+34G= (n.878+34G=)
c.*833+34G= (n.*833+34G=)
c.812+34G= (n.812+34G=)
c.947+34G= (n.947+34G=)
n.1084G=
c.596+34G=
n.262+34G=
c.650+34G= (n.650+34G=)
n.985+34G=
n.937+34G=
17g.7222337_7222338delCA2635782282ACADVLc.878+35_878+36del (n.878+35_878+36del)
c.*833+35_*833+36del (n.*833+35_*833+36del)
c.812+35_812+36del (n.812+35_812+36del)
c.947+35_947+36del (n.947+35_947+36del)
n.1085_1086del
c.596+35_596+36del
n.262+35_262+36del
c.650+35_650+36del (n.650+35_650+36del)
n.985+35_985+36del
n.937+35_937+36del
gnomAD v4
17g.7222337A>TCA2635782284ACADVLc.878+35A>T (n.878+35A>T)
c.*833+35A>T (n.*833+35A>T)
c.812+35A>T (n.812+35A>T)
c.947+35A>T (n.947+35A>T)
n.1085A>T
c.596+35A>T
n.262+35A>T
c.650+35A>T (n.650+35A>T)
n.985+35A>T
n.937+35A>T
gnomAD v4
17g.7222338G>ACA2245701869ACADVLc.878+36G>A (n.878+36G>A)
c.*833+36G>A (n.*833+36G>A)
c.812+36G>A (n.812+36G>A)
c.947+36G>A (n.947+36G>A)
n.1086G>A
c.596+36G>A
n.262+36G>A
c.650+36G>A (n.650+36G>A)
n.985+36G>A
n.937+36G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.7222338G>CCA8337885ACADVLc.878+36G>C (n.878+36G>C)
c.*833+36G>C (n.*833+36G>C)
c.812+36G>C (n.812+36G>C)
c.947+36G>C (n.947+36G>C)
n.1086G>C
c.596+36G>C
n.262+36G>C
c.650+36G>C (n.650+36G>C)
n.985+36G>C
n.937+36G>C
dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.7222338G=CA2245701868ACADVLc.878+36G= (n.878+36G=)
c.*833+36G= (n.*833+36G=)
c.812+36G= (n.812+36G=)
c.947+36G= (n.947+36G=)
n.1086G=
c.596+36G=
n.262+36G=
c.650+36G= (n.650+36G=)
n.985+36G=
n.937+36G=
17g.7222338G>TCA2635782285ACADVLc.878+36G>T (n.878+36G>T)
c.*833+36G>T (n.*833+36G>T)
c.812+36G>T (n.812+36G>T)
c.947+36G>T (n.947+36G>T)
n.1086G>T
c.596+36G>T
n.262+36G>T
c.650+36G>T (n.650+36G>T)
n.985+36G>T
n.937+36G>T
gnomAD v4
17g.7222339G>ACA8337886ACADVLc.878+37G>A (n.878+37G>A)
c.*833+37G>A (n.*833+37G>A)
c.812+37G>A (n.812+37G>A)
c.947+37G>A (n.947+37G>A)
n.1087G>A
c.596+37G>A
n.262+37G>A
c.650+37G>A (n.650+37G>A)
n.985+37G>A
n.937+37G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7222339G=CA2245701870ACADVLc.878+37G= (n.878+37G=)
c.*833+37G= (n.*833+37G=)
c.812+37G= (n.812+37G=)
c.947+37G= (n.947+37G=)
n.1087G=
c.596+37G=
n.262+37G=
c.650+37G= (n.650+37G=)
n.985+37G=
n.937+37G=
17g.7222340G>ACA8337887ACADVLc.878+38G>A (n.878+38G>A)
c.*833+38G>A (n.*833+38G>A)
c.812+38G>A (n.812+38G>A)
c.947+38G>A (n.947+38G>A)
n.1088G>A
c.596+38G>A
n.262+38G>A
c.650+38G>A (n.650+38G>A)
n.985+38G>A
n.937+38G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222340G=CA2245701872ACADVLc.878+38G= (n.878+38G=)
c.*833+38G= (n.*833+38G=)
c.812+38G= (n.812+38G=)
c.947+38G= (n.947+38G=)
n.1088G=
c.596+38G=
n.262+38G=
c.650+38G= (n.650+38G=)
n.985+38G=
n.937+38G=
17g.7222340G>TCA2635782286ACADVLc.878+38G>T (n.878+38G>T)
c.*833+38G>T (n.*833+38G>T)
c.812+38G>T (n.812+38G>T)
c.947+38G>T (n.947+38G>T)
n.1088G>T
c.596+38G>T
n.262+38G>T
c.650+38G>T (n.650+38G>T)
n.985+38G>T
n.937+38G>T
gnomAD v4
17g.7222341G>ACA287437160ACADVLc.878+39G>A (n.878+39G>A)
c.*833+39G>A (n.*833+39G>A)
c.812+39G>A (n.812+39G>A)
c.947+39G>A (n.947+39G>A)
n.1089G>A
c.596+39G>A
n.262+39G>A
c.650+39G>A (n.650+39G>A)
n.985+39G>A
n.937+39G>A
dbSNP
17g.7222341G=CA2245701875ACADVLc.878+39G= (n.878+39G=)
c.*833+39G= (n.*833+39G=)
c.812+39G= (n.812+39G=)
c.947+39G= (n.947+39G=)
n.1089G=
c.596+39G=
n.262+39G=
c.650+39G= (n.650+39G=)
n.985+39G=
n.937+39G=
17g.7222341G>TCA981153261ACADVLc.878+39G>T (n.878+39G>T)
c.*833+39G>T (n.*833+39G>T)
c.812+39G>T (n.812+39G>T)
c.947+39G>T (n.947+39G>T)
n.1089G>T
c.596+39G>T
n.262+39G>T
c.650+39G>T (n.650+39G>T)
n.985+39G>T
n.937+39G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222341_7222342insGAGCCA2544471696ACADVLc.878+39_878+40insGAGC (n.878+39_878+40insGAGC)
c.*833+39_*833+40insGAGC (n.*833+39_*833+40insGAGC)
c.812+39_812+40insGAGC (n.812+39_812+40insGAGC)
c.947+39_947+40insGAGC (n.947+39_947+40insGAGC)
n.1089_1090insGAGC
c.596+39_596+40insGAGC
n.262+39_262+40insGAGC
c.650+39_650+40insGAGC (n.650+39_650+40insGAGC)
n.985+39_985+40insGAGC
n.937+39_937+40insGAGC
17g.7222342C>ACA624693742ACADVLc.878+40C>A (n.878+40C>A)
c.*833+40C>A (n.*833+40C>A)
c.812+40C>A (n.812+40C>A)
c.947+40C>A (n.947+40C>A)
n.1090C>A
c.596+40C>A
n.262+40C>A
c.650+40C>A (n.650+40C>A)
n.985+40C>A
n.937+40C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7222342C=CA2245701878ACADVLc.878+40C= (n.878+40C=)
c.*833+40C= (n.*833+40C=)
c.812+40C= (n.812+40C=)
c.947+40C= (n.947+40C=)
n.1090C=
c.596+40C=
n.262+40C=
c.650+40C= (n.650+40C=)
n.985+40C=
n.937+40C=
17g.7222342C>GCA2245701880ACADVLc.878+40C>G (n.878+40C>G)
c.*833+40C>G (n.*833+40C>G)
c.812+40C>G (n.812+40C>G)
c.947+40C>G (n.947+40C>G)
n.1090C>G
c.596+40C>G
n.262+40C>G
c.650+40C>G (n.650+40C>G)
n.985+40C>G
n.937+40C>G
dbSNP
17g.7222342C>TCA2635782291ACADVLc.878+40C>T (n.878+40C>T)
c.*833+40C>T (n.*833+40C>T)
c.812+40C>T (n.812+40C>T)
c.947+40C>T (n.947+40C>T)
n.1090C>T
c.596+40C>T
n.262+40C>T
c.650+40C>T (n.650+40C>T)
n.985+40C>T
n.937+40C>T
gnomAD v4
17g.7222344G>ACA2245701883ACADVLc.878+42G>A (n.878+42G>A)
c.*833+42G>A (n.*833+42G>A)
c.812+42G>A (n.812+42G>A)
c.947+42G>A (n.947+42G>A)
n.1092G>A
c.596+42G>A
n.262+42G>A
c.650+42G>A (n.650+42G>A)
n.985+42G>A
n.937+42G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.7222344G=CA2245701882ACADVLc.878+42G= (n.878+42G=)
c.*833+42G= (n.*833+42G=)
c.812+42G= (n.812+42G=)
c.947+42G= (n.947+42G=)
n.1092G=
c.596+42G=
n.262+42G=
c.650+42G= (n.650+42G=)
n.985+42G=
n.937+42G=
17g.7222344G>TCA287437176ACADVLc.878+42G>T (n.878+42G>T)
c.*833+42G>T (n.*833+42G>T)
c.812+42G>T (n.812+42G>T)
c.947+42G>T (n.947+42G>T)
n.1092G>T
c.596+42G>T
n.262+42G>T
c.650+42G>T (n.650+42G>T)
n.985+42G>T
n.937+42G>T
dbSNP gnomAD v4
17g.7222345_7222346insGAGCCGGTGGTCA2559505315ACADVLc.878+43_878+44insGAGCCGGTGGT (n.878+43_878+44insGAGCCGGTGGT)
c.*833+43_*833+44insGAGCCGGTGGT (n.*833+43_*833+44insGAGCCGGTGGT)
c.812+43_812+44insGAGCCGGTGGT (n.812+43_812+44insGAGCCGGTGGT)
c.947+43_947+44insGAGCCGGTGGT (n.947+43_947+44insGAGCCGGTGGT)
n.1093_1094insGAGCCGGTGGT
c.596+43_596+44insGAGCCGGTGGT
n.262+43_262+44insGAGCCGGTGGT
c.650+43_650+44insGAGCCGGTGGT (n.650+43_650+44insGAGCCGGTGGT)
n.985+43_985+44insGAGCCGGTGGT
n.937+43_937+44insGAGCCGGTGGT
17g.7222347C>ACA2635782295ACADVLc.878+45C>A (n.878+45C>A)
c.*833+45C>A (n.*833+45C>A)
c.812+45C>A (n.812+45C>A)
c.947+45C>A (n.947+45C>A)
n.1095C>A
c.596+45C>A
n.262+45C>A
c.650+45C>A (n.650+45C>A)
n.985+45C>A
n.937+45C>A
gnomAD v4
17g.7222347C>TCA2635782296ACADVLc.878+45C>T (n.878+45C>T)
c.*833+45C>T (n.*833+45C>T)
c.812+45C>T (n.812+45C>T)
c.947+45C>T (n.947+45C>T)
n.1095C>T
c.596+45C>T
n.262+45C>T
c.650+45C>T (n.650+45C>T)
n.985+45C>T
n.937+45C>T
gnomAD v4
17g.7222348T>CCA8337888ACADVLc.878+46T>C (n.878+46T>C)
c.*833+46T>C (n.*833+46T>C)
c.812+46T>C (n.812+46T>C)
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n.1096T>C
c.596+46T>C
n.262+46T>C
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n.985+46T>C
n.937+46T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222348T>GCA2635782297ACADVLc.878+46T>G (n.878+46T>G)
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n.1096T>G
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gnomAD v4
17g.7222348T=CA2245701885ACADVLc.878+46T= (n.878+46T=)
c.*833+46T= (n.*833+46T=)
c.812+46T= (n.812+46T=)
c.947+46T= (n.947+46T=)
n.1096T=
c.596+46T=
n.262+46T=
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17g.7222349G>ACA2576147959ACADVLc.878+47G>A (n.878+47G>A)
c.*833+47G>A (n.*833+47G>A)
c.812+47G>A (n.812+47G>A)
c.947+47G>A (n.947+47G>A)
n.1097G>A
c.596+47G>A
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n.937+47G>A
gnomAD v4
17g.7222351delCA2576147958ACADVLc.878+49del (n.878+49del)
c.*833+49del (n.*833+49del)
c.812+49del (n.812+49del)
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n.1099del
c.596+49del
n.262+49del
c.650+49del (n.650+49del)
n.985+49del
n.937+49del
17g.7222350G>ACA2535011079ACADVLc.878+48G>A (n.878+48G>A)
c.*833+48G>A (n.*833+48G>A)
c.812+48G>A (n.812+48G>A)
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n.1098G>A
c.596+48G>A
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c.650+48G>A (n.650+48G>A)
n.985+48G>A
n.937+48G>A
17g.7222351G>CCA2635782298ACADVLc.878+49G>C (n.878+49G>C)
c.*833+49G>C (n.*833+49G>C)
c.812+49G>C (n.812+49G>C)
c.947+49G>C (n.947+49G>C)
n.1099G>C
c.596+49G>C
n.262+49G>C
c.650+49G>C (n.650+49G>C)
n.985+49G>C
n.937+49G>C
gnomAD v4

Number of alleles fetched