Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.7222208T>ACA397723681ACADVLc.784T>A (p.Phe262Ile)
c.*739T>A (n.*739T>A)
c.718T>A (p.Phe240Ile)
c.853T>A (p.Phe285Ile)
n.956T>A
c.502T>A
n.168T>A
c.556T>A (p.Phe186Ile)
n.891T>A
n.843T>A
17g.7222208T>CCA397723682ACADVLc.784T>C (p.Phe262Leu)
c.*739T>C (n.*739T>C)
c.718T>C (p.Phe240Leu)
c.853T>C (p.Phe285Leu)
n.956T>C
c.502T>C
n.168T>C
c.556T>C (p.Phe186Leu)
n.891T>C
n.843T>C
17g.7222208T>GCA397723683ACADVLc.784T>G (p.Phe262Val)
c.*739T>G (n.*739T>G)
c.718T>G (p.Phe240Val)
c.853T>G (p.Phe285Val)
n.956T>G
c.502T>G
n.168T>G
c.556T>G (p.Phe186Val)
n.891T>G
n.843T>G
17g.7222209T>ACA397723684ACADVLc.785T>A (p.Phe262Tyr)
c.*740T>A (n.*740T>A)
c.719T>A (p.Phe240Tyr)
c.854T>A (p.Phe285Tyr)
n.957T>A
c.503T>A
n.169T>A
c.557T>A (p.Phe186Tyr)
n.892T>A
n.844T>A
17g.7222209T>CCA397723686ACADVLc.785T>C (p.Phe262Ser)
c.*740T>C (n.*740T>C)
c.719T>C (p.Phe240Ser)
c.854T>C (p.Phe285Ser)
n.957T>C
c.503T>C
n.169T>C
c.557T>C (p.Phe186Ser)
n.892T>C
n.844T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7222209T>GCA397723685ACADVLc.785T>G (p.Phe262Cys)
c.*740T>G (n.*740T>G)
c.719T>G (p.Phe240Cys)
c.854T>G (p.Phe285Cys)
n.957T>G
c.503T>G
n.169T>G
c.557T>G (p.Phe186Cys)
n.892T>G
n.844T>G
17g.7222209T=CA2245701326ACADVLc.785T= (p.Phe262=)
c.*740T= (n.*740T=)
c.719T= (p.Phe240=)
c.854T= (p.Phe285=)
n.957T=
c.503T=
n.169T=
c.557T= (p.Phe186=)
n.892T=
n.844T=
17g.7222210T>ACA397723687ACADVLc.786T>A (p.Phe262Leu)
c.*741T>A (n.*741T>A)
c.720T>A (p.Phe240Leu)
c.855T>A (p.Phe285Leu)
n.958T>A
c.504T>A
n.170T>A
c.558T>A (p.Phe186Leu)
n.893T>A
n.845T>A
17g.7222210T>CCA8337853ACADVLc.786T>C (p.Phe262=)
c.*741T>C (n.*741T>C)
c.720T>C (p.Phe240=)
c.855T>C (p.Phe285=)
n.958T>C
c.504T>C
n.170T>C
c.558T>C (p.Phe186=)
n.893T>C
n.845T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.7222210T>GCA397723688ACADVLc.786T>G (p.Phe262Leu)
c.*741T>G (n.*741T>G)
c.720T>G (p.Phe240Leu)
c.855T>G (p.Phe285Leu)
n.958T>G
c.504T>G
n.170T>G
c.558T>G (p.Phe186Leu)
n.893T>G
n.845T>G
 ClinVar dbSNP
17g.7222210T=CA2245701330ACADVLc.786T= (p.Phe262=)
c.*741T= (n.*741T=)
c.720T= (p.Phe240=)
c.855T= (p.Phe285=)
n.958T=
c.504T=
n.170T=
c.558T= (p.Phe186=)
n.893T=
n.845T=
17g.7222211G>ACA220221ACADVLc.787G>A (p.Ala263Thr)
c.*742G>A (n.*742G>A)
c.721G>A (p.Ala241Thr)
c.856G>A (p.Ala286Thr)
n.959G>A
c.505G>A
n.171G>A
c.559G>A (p.Ala187Thr)
n.894G>A
n.846G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7222211G>CCA397723690ACADVLc.787G>C (p.Ala263Pro)
c.*742G>C (n.*742G>C)
c.721G>C (p.Ala241Pro)
c.856G>C (p.Ala286Pro)
n.959G>C
c.505G>C
n.171G>C
c.559G>C (p.Ala187Pro)
n.894G>C
n.846G>C
17g.7222211G=CA2245701333ACADVLc.787G= (p.Ala263=)
c.*742G= (n.*742G=)
c.721G= (p.Ala241=)
c.856G= (p.Ala286=)
n.959G=
c.505G=
n.171G=
c.559G= (p.Ala187=)
n.894G=
n.846G=
17g.7222211G>TCA397723689ACADVLc.787G>T (p.Ala263Ser)
c.*742G>T (n.*742G>T)
c.721G>T (p.Ala241Ser)
c.856G>T (p.Ala286Ser)
n.959G>T
c.505G>T
n.171G>T
c.559G>T (p.Ala187Ser)
n.894G>T
n.846G>T
17g.7222212C>ACA397723691ACADVLc.788C>A (p.Ala263Asp)
c.*743C>A (n.*743C>A)
c.722C>A (p.Ala241Asp)
c.857C>A (p.Ala286Asp)
n.960C>A
c.506C>A
n.172C>A
c.560C>A (p.Ala187Asp)
n.895C>A
n.847C>A
17g.7222212C>GCA397723693ACADVLc.788C>G (p.Ala263Gly)
c.*743C>G (n.*743C>G)
c.722C>G (p.Ala241Gly)
c.857C>G (p.Ala286Gly)
n.960C>G
c.506C>G
n.172C>G
c.560C>G (p.Ala187Gly)
n.895C>G
n.847C>G
17g.7222212C>TCA397723692ACADVLc.788C>T (p.Ala263Val)
c.*743C>T (n.*743C>T)
c.722C>T (p.Ala241Val)
c.857C>T (p.Ala286Val)
n.960C>T
c.506C>T
n.172C>T
c.560C>T (p.Ala187Val)
n.895C>T
n.847C>T
17g.7222213C>ACA497619858ACADVLc.789C>A (p.Ala263=)
c.*744C>A (n.*744C>A)
c.723C>A (p.Ala241=)
c.858C>A (p.Ala286=)
n.961C>A
c.507C>A
n.173C>A
c.561C>A (p.Ala187=)
n.896C>A
n.848C>A
17g.7222213C=CA2245701336ACADVLc.789C= (p.Ala263=)
c.*744C= (n.*744C=)
c.723C= (p.Ala241=)
c.858C= (p.Ala286=)
n.961C=
c.507C=
n.173C=
c.561C= (p.Ala187=)
n.896C=
n.848C=
17g.7222213C>GCA497619859ACADVLc.789C>G (p.Ala263=)
c.*744C>G (n.*744C>G)
c.723C>G (p.Ala241=)
c.858C>G (p.Ala286=)
n.961C>G
c.507C>G
n.173C>G
c.561C>G (p.Ala187=)
n.896C>G
n.848C>G
17g.7222213C>TCA8337854ACADVLc.789C>T (p.Ala263=)
c.*744C>T (n.*744C>T)
c.723C>T (p.Ala241=)
c.858C>T (p.Ala286=)
n.961C>T
c.507C>T
n.173C>T
c.561C>T (p.Ala187=)
n.896C>T
n.848C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222214A=CA2245701340ACADVLc.790A= (p.Lys264=)
c.*745A= (n.*745A=)
c.724A= (p.Lys242=)
c.859A= (p.Lys287=)
n.962A=
c.508A=
n.174A=
c.562A= (p.Lys188=)
n.897A=
n.849A=
17g.7222214A>CCA397723694ACADVLc.790A>C (p.Lys264Gln)
c.*745A>C (n.*745A>C)
c.724A>C (p.Lys242Gln)
c.859A>C (p.Lys287Gln)
n.962A>C
c.508A>C
n.174A>C
c.562A>C (p.Lys188Gln)
n.897A>C
n.849A>C
17g.7222214A>GCA397723695ACADVLc.790A>G (p.Lys264Glu)
c.*745A>G (n.*745A>G)
c.724A>G (p.Lys242Glu)
c.859A>G (p.Lys287Glu)
n.962A>G
c.508A>G
n.174A>G
c.562A>G (p.Lys188Glu)
n.897A>G
n.849A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222214A>TCA397723696ACADVLc.790A>T (p.Lys264Ter)
c.*745A>T (n.*745A>T)
c.724A>T (p.Lys242Ter)
c.859A>T (p.Lys287Ter)
n.962A>T
c.508A>T
n.174A>T
c.562A>T (p.Lys188Ter)
n.897A>T
n.849A>T
17g.7222215A>CCA397723697ACADVLc.791A>C (p.Lys264Thr)
c.*746A>C (n.*746A>C)
c.725A>C (p.Lys242Thr)
c.860A>C (p.Lys287Thr)
n.963A>C
c.509A>C
n.175A>C
c.563A>C (p.Lys188Thr)
n.898A>C
n.850A>C
17g.7222215A>GCA397723698ACADVLc.791A>G (p.Lys264Arg)
c.*746A>G (n.*746A>G)
c.725A>G (p.Lys242Arg)
c.860A>G (p.Lys287Arg)
n.963A>G
c.509A>G
n.175A>G
c.563A>G (p.Lys188Arg)
n.898A>G
n.850A>G
 gnomAD v4
17g.7222215A>TCA397723699ACADVLc.791A>T (p.Lys264Met)
c.*746A>T (n.*746A>T)
c.725A>T (p.Lys242Met)
c.860A>T (p.Lys287Met)
n.963A>T
c.509A>T
n.175A>T
c.563A>T (p.Lys188Met)
n.898A>T
n.850A>T
17g.7222216G>ACA497619861ACADVLc.792G>A (p.Lys264=)
c.*747G>A (n.*747G>A)
c.726G>A (p.Lys242=)
c.861G>A (p.Lys287=)
n.964G>A
c.510G>A
n.176G>A
c.564G>A (p.Lys188=)
n.899G>A
n.851G>A
17g.7222216G>CCA397723700ACADVLc.792G>C (p.Lys264Asn)
c.*747G>C (n.*747G>C)
c.726G>C (p.Lys242Asn)
c.861G>C (p.Lys287Asn)
n.964G>C
c.510G>C
n.176G>C
c.564G>C (p.Lys188Asn)
n.899G>C
n.851G>C
17g.7222216G>TCA397723701ACADVLc.792G>T (p.Lys264Asn)
c.*747G>T (n.*747G>T)
c.726G>T (p.Lys242Asn)
c.861G>T (p.Lys287Asn)
n.964G>T
c.510G>T
n.176G>T
c.564G>T (p.Lys188Asn)
n.899G>T
n.851G>T
17g.7222217A>CCA397723704ACADVLc.793A>C (p.Thr265Pro)
c.*748A>C (n.*748A>C)
c.727A>C (p.Thr243Pro)
c.862A>C (p.Thr288Pro)
n.965A>C
c.511A>C
n.177A>C
c.565A>C (p.Thr189Pro)
n.900A>C
n.852A>C
17g.7222217A>GCA397723702ACADVLc.793A>G (p.Thr265Ala)
c.*748A>G (n.*748A>G)
c.727A>G (p.Thr243Ala)
c.862A>G (p.Thr288Ala)
n.965A>G
c.511A>G
n.177A>G
c.565A>G (p.Thr189Ala)
n.900A>G
n.852A>G
17g.7222217A>TCA397723703ACADVLc.793A>T (p.Thr265Ser)
c.*748A>T (n.*748A>T)
c.727A>T (p.Thr243Ser)
c.862A>T (p.Thr288Ser)
n.965A>T
c.511A>T
n.177A>T
c.565A>T (p.Thr189Ser)
n.900A>T
n.852A>T
17g.7222218C>ACA397723705ACADVLc.794C>A (p.Thr265Lys)
c.*749C>A (n.*749C>A)
c.728C>A (p.Thr243Lys)
c.863C>A (p.Thr288Lys)
n.966C>A
c.512C>A
n.178C>A
c.566C>A (p.Thr189Lys)
n.901C>A
n.853C>A
17g.7222218C=CA2245701345ACADVLc.794C= (p.Thr265=)
c.*749C= (n.*749C=)
c.728C= (p.Thr243=)
c.863C= (p.Thr288=)
n.966C=
c.512C=
n.178C=
c.566C= (p.Thr189=)
n.901C=
n.853C=
17g.7222218C>GCA397723706ACADVLc.794C>G (p.Thr265Arg)
c.*749C>G (n.*749C>G)
c.728C>G (p.Thr243Arg)
c.863C>G (p.Thr288Arg)
n.966C>G
c.512C>G
n.178C>G
c.566C>G (p.Thr189Arg)
n.901C>G
n.853C>G
17g.7222218C>TCA397723707ACADVLc.794C>T (p.Thr265Ile)
c.*749C>T (n.*749C>T)
c.728C>T (p.Thr243Ile)
c.863C>T (p.Thr288Ile)
n.966C>T
c.512C>T
n.178C>T
c.566C>T (p.Thr189Ile)
n.901C>T
n.853C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222219A=CA2245701348ACADVLc.795A= (p.Thr265=)
c.*750A= (n.*750A=)
c.729A= (p.Thr243=)
c.864A= (p.Thr288=)
n.967A=
c.513A=
n.179A=
c.567A= (p.Thr189=)
n.902A=
n.854A=
17g.7222219A>CCA497619870ACADVLc.795A>C (p.Thr265=)
c.*750A>C (n.*750A>C)
c.729A>C (p.Thr243=)
c.864A>C (p.Thr288=)
n.967A>C
c.513A>C
n.179A>C
c.567A>C (p.Thr189=)
n.902A>C
n.854A>C
17g.7222219A>GCA497619871ACADVLc.795A>G (p.Thr265=)
c.*750A>G (n.*750A>G)
c.729A>G (p.Thr243=)
c.864A>G (p.Thr288=)
n.967A>G
c.513A>G
n.179A>G
c.567A>G (p.Thr189=)
n.902A>G
n.854A>G
 gnomAD v4
17g.7222219A>TCA497619872ACADVLc.795A>T (p.Thr265=)
c.*750A>T (n.*750A>T)
c.729A>T (p.Thr243=)
c.864A>T (p.Thr288=)
n.967A>T
c.513A>T
n.179A>T
c.567A>T (p.Thr189=)
n.902A>T
n.854A>T
 dbSNP
17g.7222220C>ACA397723708ACADVLc.796C>A (p.Pro266Thr)
c.*751C>A (n.*751C>A)
c.730C>A (p.Pro244Thr)
c.865C>A (p.Pro289Thr)
n.968C>A
c.514C>A
n.180C>A
c.568C>A (p.Pro190Thr)
n.903C>A
n.855C>A
 gnomAD v4
17g.7222220C=CA2245701351ACADVLc.796C= (p.Pro266=)
c.*751C= (n.*751C=)
c.730C= (p.Pro244=)
c.865C= (p.Pro289=)
n.968C=
c.514C=
n.180C=
c.568C= (p.Pro190=)
n.903C=
n.855C=
17g.7222220C>GCA397723709ACADVLc.796C>G (p.Pro266Ala)
c.*751C>G (n.*751C>G)
c.730C>G (p.Pro244Ala)
c.865C>G (p.Pro289Ala)
n.968C>G
c.514C>G
n.180C>G
c.568C>G (p.Pro190Ala)
n.903C>G
n.855C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.7222220C>TCA397723710ACADVLc.796C>T (p.Pro266Ser)
c.*751C>T (n.*751C>T)
c.730C>T (p.Pro244Ser)
c.865C>T (p.Pro289Ser)
n.968C>T
c.514C>T
n.180C>T
c.568C>T (p.Pro190Ser)
n.903C>T
n.855C>T
17g.7222220_7222222delinsCCACA2245701350ACADVLc.796_798delinsCCA (p.Pro266=)
c.*751_*753delinsCCA (n.*751_*753delinsCCA)
c.730_732delinsCCA (p.Pro244=)
c.865_867delinsCCA (p.Pro289=)
n.968_970delinsCCA
c.514_516delinsCCA
n.180_182delinsCCA
c.568_570delinsCCA (p.Pro190=)
n.903_905delinsCCA
n.855_857delinsCCA
17g.7222224_7222235delCA2635782050ACADVLc.800_811del (p.Val267_Pro270del)
c.*755_*766del (n.*755_*766del)
c.734_745del (p.Val245_Pro248del)
c.869_880del (p.Val290_Pro293del)
n.972_983del
c.518_529del
n.184_195del
c.572_583del (p.Val191_Pro194del)
n.907_918del
n.859_870del
 gnomAD v4
17g.7222220_7222221insACCCAAACACACCCAACACA2808366016ACADVLc.796_797insACCCAAACACACCCAACA (p.Pro266delinsHisProAsnThrProAsnThr)
c.*751_*752insACCCAAACACACCCAACA (n.*751_*752insACCCAAACACACCCAACA)
c.730_731insACCCAAACACACCCAACA (p.Pro244delinsHisProAsnThrProAsnThr)
c.865_866insACCCAAACACACCCAACA (p.Pro289delinsHisProAsnThrProAsnThr)
n.968_969insACCCAAACACACCCAACA
c.514_515insACCCAAACACACCCAACA
n.180_181insACCCAAACACACCCAACA
c.568_569insACCCAAACACACCCAACA (p.Pro190delinsHisProAsnThrProAsnThr)
n.903_904insACCCAAACACACCCAACA
n.855_856insACCCAAACACACCCAACA
17g.7222221C>ACA397723711ACADVLc.797C>A (p.Pro266Gln)
c.*752C>A (n.*752C>A)
c.731C>A (p.Pro244Gln)
c.866C>A (p.Pro289Gln)
n.969C>A
c.515C>A
n.181C>A
c.569C>A (p.Pro190Gln)
n.904C>A
n.856C>A
17g.7222221C>GCA397723712ACADVLc.797C>G (p.Pro266Arg)
c.*752C>G (n.*752C>G)
c.731C>G (p.Pro244Arg)
c.866C>G (p.Pro289Arg)
n.969C>G
c.515C>G
n.181C>G
c.569C>G (p.Pro190Arg)
n.904C>G
n.856C>G
17g.7222221C>TCA397723713ACADVLc.797C>T (p.Pro266Leu)
c.*752C>T (n.*752C>T)
c.731C>T (p.Pro244Leu)
c.866C>T (p.Pro289Leu)
n.969C>T
c.515C>T
n.181C>T
c.569C>T (p.Pro190Leu)
n.904C>T
n.856C>T
17g.7222221_7222222delCA1139665143ACADVLc.797_798del (p.Pro266ArgfsTer?)
c.*752_*753del (n.*752_*753del)
c.731_732del (p.Pro244ArgfsTer?)
c.866_867del (p.Pro289ArgfsTer?)
n.969_970del
c.515_516del
n.181_182del
c.569_570del (p.Pro190ArgfsTer?)
n.904_905del
n.856_857del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7222221_7222225delinsCAGTTCA2245701356ACADVLc.797_801delinsCAGTT (p.Pro266=)
c.*752_*756delinsCAGTT (n.*752_*756delinsCAGTT)
c.731_735delinsCAGTT (p.Pro244=)
c.866_870delinsCAGTT (p.Pro289=)
n.969_973delinsCAGTT
c.515_519delinsCAGTT
n.181_185delinsCAGTT
c.569_573delinsCAGTT (p.Pro190=)
n.904_908delinsCAGTT
n.856_860delinsCAGTT
17g.7222222A>CCA497619875ACADVLc.798A>C (p.Pro266=)
c.*753A>C (n.*753A>C)
c.732A>C (p.Pro244=)
c.867A>C (p.Pro289=)
n.970A>C
c.516A>C
n.182A>C
c.570A>C (p.Pro190=)
n.905A>C
n.857A>C
17g.7222222A>GCA497619876ACADVLc.798A>G (p.Pro266=)
c.*753A>G (n.*753A>G)
c.732A>G (p.Pro244=)
c.867A>G (p.Pro289=)
n.970A>G
c.516A>G
n.182A>G
c.570A>G (p.Pro190=)
n.905A>G
n.857A>G
17g.7222222A>TCA497619877ACADVLc.798A>T (p.Pro266=)
c.*753A>T (n.*753A>T)
c.732A>T (p.Pro244=)
c.867A>T (p.Pro289=)
n.970A>T
c.516A>T
n.182A>T
c.570A>T (p.Pro190=)
n.905A>T
n.857A>T
17g.7222222dupCA2635782067ACADVLc.798dup (p.Val267SerfsTer?)
c.*753dup (n.*753dup)
c.732dup (p.Val245SerfsTer?)
c.867dup (p.Val290SerfsTer?)
n.970dup
c.516dup
n.182dup
c.570dup (p.Val191SerfsTer?)
n.905dup
n.857dup
 gnomAD v4
17g.7222223_7222226delCA8337855ACADVLc.799_802del (p.Val267GlnfsTer8)
c.*754_*757del (n.*754_*757del)
c.733_736del (p.Val245GlnfsTer8)
c.868_871del (p.Val290GlnfsTer8)
n.971_974del
c.517_520del
n.183_186del
c.571_574del (p.Val191GlnfsTer8)
n.906_909del
n.858_861del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7222223G>ACA287437023ACADVLc.799G>A (p.Val267Ile)
c.*754G>A (n.*754G>A)
c.733G>A (p.Val245Ile)
c.868G>A (p.Val290Ile)
n.971G>A
c.517G>A
n.183G>A
c.571G>A (p.Val191Ile)
n.906G>A
n.858G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.7222223G>CCA397723714ACADVLc.799G>C (p.Val267Leu)
c.*754G>C (n.*754G>C)
c.733G>C (p.Val245Leu)
c.868G>C (p.Val290Leu)
n.971G>C
c.517G>C
n.183G>C
c.571G>C (p.Val191Leu)
n.906G>C
n.858G>C
17g.7222223G=CA2245701365ACADVLc.799G= (p.Val267=)
c.*754G= (n.*754G=)
c.733G= (p.Val245=)
c.868G= (p.Val290=)
n.971G=
c.517G=
n.183G=
c.571G= (p.Val191=)
n.906G=
n.858G=
17g.7222223G>TCA397723715ACADVLc.799G>T (p.Val267Phe)
c.*754G>T (n.*754G>T)
c.733G>T (p.Val245Phe)
c.868G>T (p.Val290Phe)
n.971G>T
c.517G>T
n.183G>T
c.571G>T (p.Val191Phe)
n.906G>T
n.858G>T
17g.7222224T>ACA397723716ACADVLc.800T>A (p.Val267Asp)
c.*755T>A (n.*755T>A)
c.734T>A (p.Val245Asp)
c.869T>A (p.Val290Asp)
n.972T>A
c.518T>A
n.184T>A
c.572T>A (p.Val191Asp)
n.907T>A
n.859T>A
17g.7222224T>CCA397723717ACADVLc.800T>C (p.Val267Ala)
c.*755T>C (n.*755T>C)
c.734T>C (p.Val245Ala)
c.869T>C (p.Val290Ala)
n.972T>C
c.518T>C
n.184T>C
c.572T>C (p.Val191Ala)
n.907T>C
n.859T>C
17g.7222224T>GCA397723718ACADVLc.800T>G (p.Val267Gly)
c.*755T>G (n.*755T>G)
c.734T>G (p.Val245Gly)
c.869T>G (p.Val290Gly)
n.972T>G
c.518T>G
n.184T>G
c.572T>G (p.Val191Gly)
n.907T>G
n.859T>G
 ClinVar
17g.7222225T>ACA497619883ACADVLc.801T>A (p.Val267=)
c.*756T>A (n.*756T>A)
c.735T>A (p.Val245=)
c.870T>A (p.Val290=)
n.973T>A
c.519T>A
n.185T>A
c.573T>A (p.Val191=)
n.908T>A
n.860T>A
17g.7222225T>CCA497619884ACADVLc.801T>C (p.Val267=)
c.*756T>C (n.*756T>C)
c.735T>C (p.Val245=)
c.870T>C (p.Val290=)
n.973T>C
c.519T>C
n.185T>C
c.573T>C (p.Val191=)
n.908T>C
n.860T>C
17g.7222225T>GCA497619885ACADVLc.801T>G (p.Val267=)
c.*756T>G (n.*756T>G)
c.735T>G (p.Val245=)
c.870T>G (p.Val290=)
n.973T>G
c.519T>G
n.185T>G
c.573T>G (p.Val191=)
n.908T>G
n.860T>G
17g.7222226A=CA2245701369ACADVLc.802A= (p.Thr268=)
c.*757A= (n.*757A=)
c.736A= (p.Thr246=)
c.871A= (p.Thr291=)
n.974A=
c.520A=
n.186A=
c.574A= (p.Thr192=)
n.909A=
n.861A=
17g.7222226A>CCA397723721ACADVLc.802A>C (p.Thr268Pro)
c.*757A>C (n.*757A>C)
c.736A>C (p.Thr246Pro)
c.871A>C (p.Thr291Pro)
n.974A>C
c.520A>C
n.186A>C
c.574A>C (p.Thr192Pro)
n.909A>C
n.861A>C
17g.7222226A>GCA397723720ACADVLc.802A>G (p.Thr268Ala)
c.*757A>G (n.*757A>G)
c.736A>G (p.Thr246Ala)
c.871A>G (p.Thr291Ala)
n.974A>G
c.520A>G
n.186A>G
c.574A>G (p.Thr192Ala)
n.909A>G
n.861A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7222226A>TCA397723719ACADVLc.802A>T (p.Thr268Ser)
c.*757A>T (n.*757A>T)
c.736A>T (p.Thr246Ser)
c.871A>T (p.Thr291Ser)
n.974A>T
c.520A>T
n.186A>T
c.574A>T (p.Thr192Ser)
n.909A>T
n.861A>T
17g.7222227_7222228delCA2635782080ACADVLc.803_804del (p.Thr268ArgfsTer29)
c.*758_*759del (n.*758_*759del)
c.737_738del (p.Thr246ArgfsTer29)
c.872_873del (p.Thr291ArgfsTer29)
n.975_976del
c.521_522del
n.187_188del
c.575_576del (p.Thr192ArgfsTer29)
n.910_911del
n.862_863del
 gnomAD v4
17g.7222227C>ACA397723722ACADVLc.803C>A (p.Thr268Lys)
c.*758C>A (n.*758C>A)
c.737C>A (p.Thr246Lys)
c.872C>A (p.Thr291Lys)
n.975C>A
c.521C>A
n.187C>A
c.575C>A (p.Thr192Lys)
n.910C>A
n.862C>A
17g.7222227C=CA2245701374ACADVLc.803C= (p.Thr268=)
c.*758C= (n.*758C=)
c.737C= (p.Thr246=)
c.872C= (p.Thr291=)
n.975C=
c.521C=
n.187C=
c.575C= (p.Thr192=)
n.910C=
n.862C=
17g.7222227C>GCA397723723ACADVLc.803C>G (p.Thr268Arg)
c.*758C>G (n.*758C>G)
c.737C>G (p.Thr246Arg)
c.872C>G (p.Thr291Arg)
n.975C>G
c.521C>G
n.187C>G
c.575C>G (p.Thr192Arg)
n.910C>G
n.862C>G
17g.7222227C>TCA397723724ACADVLc.803C>T (p.Thr268Ile)
c.*758C>T (n.*758C>T)
c.737C>T (p.Thr246Ile)
c.872C>T (p.Thr291Ile)
n.975C>T
c.521C>T
n.187C>T
c.575C>T (p.Thr192Ile)
n.910C>T
n.862C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222228A=CA2245701378ACADVLc.804A= (p.Thr268=)
c.*759A= (n.*759A=)
c.738A= (p.Thr246=)
c.873A= (p.Thr291=)
n.976A=
c.522A=
n.188A=
c.576A= (p.Thr192=)
n.911A=
n.863A=
17g.7222228A>CCA497619890ACADVLc.804A>C (p.Thr268=)
c.*759A>C (n.*759A>C)
c.738A>C (p.Thr246=)
c.873A>C (p.Thr291=)
n.976A>C
c.522A>C
n.188A>C
c.576A>C (p.Thr192=)
n.911A>C
n.863A>C
17g.7222228A>GCA497619891ACADVLc.804A>G (p.Thr268=)
c.*759A>G (n.*759A>G)
c.738A>G (p.Thr246=)
c.873A>G (p.Thr291=)
n.976A>G
c.522A>G
n.188A>G
c.576A>G (p.Thr192=)
n.911A>G
n.863A>G
17g.7222228A>TCA497619892ACADVLc.804A>T (p.Thr268=)
c.*759A>T (n.*759A>T)
c.738A>T (p.Thr246=)
c.873A>T (p.Thr291=)
n.976A>T
c.522A>T
n.188A>T
c.576A>T (p.Thr192=)
n.911A>T
n.863A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7222229G>ACA397723725ACADVLc.805G>A (p.Asp269Asn)
c.*760G>A (n.*760G>A)
c.739G>A (p.Asp247Asn)
c.874G>A (p.Asp292Asn)
n.977G>A
c.523G>A
n.189G>A
c.577G>A (p.Asp193Asn)
n.912G>A
n.864G>A
 COSMIC
17g.7222229G>CCA397723726ACADVLc.805G>C (p.Asp269His)
c.*760G>C (n.*760G>C)
c.739G>C (p.Asp247His)
c.874G>C (p.Asp292His)
n.977G>C
c.523G>C
n.189G>C
c.577G>C (p.Asp193His)
n.912G>C
n.864G>C
 COSMIC
17g.7222229G>TCA397723727ACADVLc.805G>T (p.Asp269Tyr)
c.*760G>T (n.*760G>T)
c.739G>T (p.Asp247Tyr)
c.874G>T (p.Asp292Tyr)
n.977G>T
c.523G>T
n.189G>T
c.577G>T (p.Asp193Tyr)
n.912G>T
n.864G>T
17g.7222230A=CA2245701380ACADVLc.806A= (p.Asp269=)
c.*761A= (n.*761A=)
c.740A= (p.Asp247=)
c.875A= (p.Asp292=)
n.978A=
c.524A=
n.190A=
c.578A= (p.Asp193=)
n.913A=
n.865A=
17g.7222230A>CCA397723728ACADVLc.806A>C (p.Asp269Ala)
c.*761A>C (n.*761A>C)
c.740A>C (p.Asp247Ala)
c.875A>C (p.Asp292Ala)
n.978A>C
c.524A>C
n.190A>C
c.578A>C (p.Asp193Ala)
n.913A>C
n.865A>C
17g.7222230A>GCA397723729ACADVLc.806A>G (p.Asp269Gly)
c.*761A>G (n.*761A>G)
c.740A>G (p.Asp247Gly)
c.875A>G (p.Asp292Gly)
n.978A>G
c.524A>G
n.190A>G
c.578A>G (p.Asp193Gly)
n.913A>G
n.865A>G
17g.7222230A>TCA8337856ACADVLc.806A>T (p.Asp269Val)
c.*761A>T (n.*761A>T)
c.740A>T (p.Asp247Val)
c.875A>T (p.Asp292Val)
n.978A>T
c.524A>T
n.190A>T
c.578A>T (p.Asp193Val)
n.913A>T
n.865A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222231T>ACA397723730ACADVLc.807T>A (p.Asp269Glu)
c.*762T>A (n.*762T>A)
c.741T>A (p.Asp247Glu)
c.876T>A (p.Asp292Glu)
n.979T>A
c.525T>A
n.191T>A
c.579T>A (p.Asp193Glu)
n.914T>A
n.866T>A
 gnomAD v4
17g.7222231T>CCA8337857ACADVLc.807T>C (p.Asp269=)
c.*762T>C (n.*762T>C)
c.741T>C (p.Asp247=)
c.876T>C (p.Asp292=)
n.979T>C
c.525T>C
n.191T>C
c.579T>C (p.Asp193=)
n.914T>C
n.866T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7222231T>GCA397723731ACADVLc.807T>G (p.Asp269Glu)
c.*762T>G (n.*762T>G)
c.741T>G (p.Asp247Glu)
c.876T>G (p.Asp292Glu)
n.979T>G
c.525T>G
n.191T>G
c.579T>G (p.Asp193Glu)
n.914T>G
n.866T>G
17g.7222231T=CA2245701385ACADVLc.807T= (p.Asp269=)
c.*762T= (n.*762T=)
c.741T= (p.Asp247=)
c.876T= (p.Asp292=)
n.979T=
c.525T=
n.191T=
c.579T= (p.Asp193=)
n.914T=
n.866T=
17g.7222231_7222232delinsTCCA2245701387ACADVLc.807_808delinsTC (p.Asp269=)
c.*762_*763delinsTC (n.*762_*763delinsTC)
c.741_742delinsTC (p.Asp247=)
c.876_877delinsTC (p.Asp292=)
n.979_980delinsTC
c.525_526delinsTC
n.191_192delinsTC
c.579_580delinsTC (p.Asp193=)
n.914_915delinsTC
n.866_867delinsTC
17g.7222232C>ACA397723732ACADVLc.808C>A (p.Pro270Thr)
c.*763C>A (n.*763C>A)
c.742C>A (p.Pro248Thr)
c.877C>A (p.Pro293Thr)
n.980C>A
c.526C>A
n.192C>A
c.580C>A (p.Pro194Thr)
n.915C>A
n.867C>A
17g.7222232C=CA2245701398ACADVLc.808C= (p.Pro270=)
c.*763C= (n.*763C=)
c.742C= (p.Pro248=)
c.877C= (p.Pro293=)
n.980C=
c.526C=
n.192C=
c.580C= (p.Pro194=)
n.915C=
n.867C=
17g.7222232C>GCA397723733ACADVLc.808C>G (p.Pro270Ala)
c.*763C>G (n.*763C>G)
c.742C>G (p.Pro248Ala)
c.877C>G (p.Pro293Ala)
n.980C>G
c.526C>G
n.192C>G
c.580C>G (p.Pro194Ala)
n.915C>G
n.867C>G
17g.7222232C>TCA397723734ACADVLc.808C>T (p.Pro270Ser)
c.*763C>T (n.*763C>T)
c.742C>T (p.Pro248Ser)
c.877C>T (p.Pro293Ser)
n.980C>T
c.526C>T
n.192C>T
c.580C>T (p.Pro194Ser)
n.915C>T
n.867C>T
 ClinVar dbSNP
17g.7222233delCA891844264ACADVLc.809del (p.Pro270GlnfsTer6)
c.*764del (n.*764del)
c.743del (p.Pro248GlnfsTer6)
c.878del (p.Pro293GlnfsTer6)
n.981del
c.527del
n.193del
c.581del (p.Pro194GlnfsTer6)
n.916del
n.868del
 ClinVar dbSNP
17g.7222233C>ACA397723735ACADVLc.809C>A (p.Pro270Gln)
c.*764C>A (n.*764C>A)
c.743C>A (p.Pro248Gln)
c.878C>A (p.Pro293Gln)
n.981C>A
c.527C>A
n.193C>A
c.581C>A (p.Pro194Gln)
n.916C>A
n.868C>A
17g.7222233C=CA2245701403ACADVLc.809C= (p.Pro270=)
c.*764C= (n.*764C=)
c.743C= (p.Pro248=)
c.878C= (p.Pro293=)
n.981C=
c.527C=
n.193C=
c.581C= (p.Pro194=)
n.916C=
n.868C=
17g.7222233C>GCA397723736ACADVLc.809C>G (p.Pro270Arg)
c.*764C>G (n.*764C>G)
c.743C>G (p.Pro248Arg)
c.878C>G (p.Pro293Arg)
n.981C>G
c.527C>G
n.193C>G
c.581C>G (p.Pro194Arg)
n.916C>G
n.868C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7222233C>TCA397723737ACADVLc.809C>T (p.Pro270Leu)
c.*764C>T (n.*764C>T)
c.743C>T (p.Pro248Leu)
c.878C>T (p.Pro293Leu)
n.981C>T
c.527C>T
n.193C>T
c.581C>T (p.Pro194Leu)
n.916C>T
n.868C>T
17g.7222234A>CCA497619903ACADVLc.810A>C (p.Pro270=)
c.*765A>C (n.*765A>C)
c.744A>C (p.Pro248=)
c.879A>C (p.Pro293=)
n.982A>C
c.528A>C
n.194A>C
c.582A>C (p.Pro194=)
n.917A>C
n.869A>C
17g.7222234A>GCA497619904ACADVLc.810A>G (p.Pro270=)
c.*765A>G (n.*765A>G)
c.744A>G (p.Pro248=)
c.879A>G (p.Pro293=)
n.982A>G
c.528A>G
n.194A>G
c.582A>G (p.Pro194=)
n.917A>G
n.869A>G
17g.7222234A>TCA497619905ACADVLc.810A>T (p.Pro270=)
c.*765A>T (n.*765A>T)
c.744A>T (p.Pro248=)
c.879A>T (p.Pro293=)
n.982A>T
c.528A>T
n.194A>T
c.582A>T (p.Pro194=)
n.917A>T
n.869A>T
17g.7222235G>ACA397723738ACADVLc.811G>A (p.Ala271Thr)
c.*766G>A (n.*766G>A)
c.745G>A (p.Ala249Thr)
c.880G>A (p.Ala294Thr)
n.983G>A
c.529G>A
n.195G>A
c.583G>A (p.Ala195Thr)
n.918G>A
n.870G>A
 ClinVar dbSNP
17g.7222235G>CCA397723739ACADVLc.811G>C (p.Ala271Pro)
c.*766G>C (n.*766G>C)
c.745G>C (p.Ala249Pro)
c.880G>C (p.Ala294Pro)
n.983G>C
c.529G>C
n.195G>C
c.583G>C (p.Ala195Pro)
n.918G>C
n.870G>C
17g.7222235G>TCA397723740ACADVLc.811G>T (p.Ala271Ser)
c.*766G>T (n.*766G>T)
c.745G>T (p.Ala249Ser)
c.880G>T (p.Ala294Ser)
n.983G>T
c.529G>T
n.195G>T
c.583G>T (p.Ala195Ser)
n.918G>T
n.870G>T
17g.7222236C>ACA397723742ACADVLc.812C>A (p.Ala271Asp)
c.*767C>A (n.*767C>A)
c.746C>A (p.Ala249Asp)
c.881C>A (p.Ala294Asp)
n.984C>A
c.530C>A
n.196C>A
c.584C>A (p.Ala195Asp)
n.919C>A
n.871C>A
17g.7222236C>GCA397723743ACADVLc.812C>G (p.Ala271Gly)
c.*767C>G (n.*767C>G)
c.746C>G (p.Ala249Gly)
c.881C>G (p.Ala294Gly)
n.984C>G
c.530C>G
n.196C>G
c.584C>G (p.Ala195Gly)
n.919C>G
n.871C>G
17g.7222236C>TCA397723741ACADVLc.812C>T (p.Ala271Val)
c.*767C>T (n.*767C>T)
c.746C>T (p.Ala249Val)
c.881C>T (p.Ala294Val)
n.984C>T
c.530C>T
n.196C>T
c.584C>T (p.Ala195Val)
n.919C>T
n.871C>T
17g.7222237C>ACA497619910ACADVLc.813C>A (p.Ala271=)
c.*768C>A (n.*768C>A)
c.747C>A (p.Ala249=)
c.882C>A (p.Ala294=)
n.985C>A
c.531C>A
n.197C>A
c.585C>A (p.Ala195=)
n.920C>A
n.872C>A
17g.7222237C>GCA497619911ACADVLc.813C>G (p.Ala271=)
c.*768C>G (n.*768C>G)
c.747C>G (p.Ala249=)
c.882C>G (p.Ala294=)
n.985C>G
c.531C>G
n.197C>G
c.585C>G (p.Ala195=)
n.920C>G
n.872C>G
17g.7222237C>TCA497619912ACADVLc.813C>T (p.Ala271=)
c.*768C>T (n.*768C>T)
c.747C>T (p.Ala249=)
c.882C>T (p.Ala294=)
n.985C>T
c.531C>T
n.197C>T
c.585C>T (p.Ala195=)
n.920C>T
n.872C>T
17g.7222238A>CCA397723744ACADVLc.814A>C (p.Thr272Pro)
c.*769A>C (n.*769A>C)
c.748A>C (p.Thr250Pro)
c.883A>C (p.Thr295Pro)
n.986A>C
c.532A>C
n.198A>C
c.586A>C (p.Thr196Pro)
n.921A>C
n.873A>C
17g.7222238A>GCA397723745ACADVLc.814A>G (p.Thr272Ala)
c.*769A>G (n.*769A>G)
c.748A>G (p.Thr250Ala)
c.883A>G (p.Thr295Ala)
n.986A>G
c.532A>G
n.198A>G
c.586A>G (p.Thr196Ala)
n.921A>G
n.873A>G
17g.7222238A>TCA397723746ACADVLc.814A>T (p.Thr272Ser)
c.*769A>T (n.*769A>T)
c.748A>T (p.Thr250Ser)
c.883A>T (p.Thr295Ser)
n.986A>T
c.532A>T
n.198A>T
c.586A>T (p.Thr196Ser)
n.921A>T
n.873A>T
17g.7222239C>ACA397723747ACADVLc.815C>A (p.Thr272Lys)
c.*770C>A (n.*770C>A)
c.749C>A (p.Thr250Lys)
c.884C>A (p.Thr295Lys)
n.987C>A
c.533C>A
n.199C>A
c.587C>A (p.Thr196Lys)
n.922C>A
n.874C>A
17g.7222239C>GCA397723748ACADVLc.815C>G (p.Thr272Arg)
c.*770C>G (n.*770C>G)
c.749C>G (p.Thr250Arg)
c.884C>G (p.Thr295Arg)
n.987C>G
c.533C>G
n.199C>G
c.587C>G (p.Thr196Arg)
n.922C>G
n.874C>G
17g.7222239C>TCA397723749ACADVLc.815C>T (p.Thr272Ile)
c.*770C>T (n.*770C>T)
c.749C>T (p.Thr250Ile)
c.884C>T (p.Thr295Ile)
n.987C>T
c.533C>T
n.199C>T
c.587C>T (p.Thr196Ile)
n.922C>T
n.874C>T
 gnomAD v4
17g.7222240A=CA2245701408ACADVLc.816A= (p.Thr272=)
c.*771A= (n.*771A=)
c.750A= (p.Thr250=)
c.885A= (p.Thr295=)
n.988A=
c.534A=
n.200A=
c.588A= (p.Thr196=)
n.923A=
n.875A=
17g.7222240A>CCA497619916ACADVLc.816A>C (p.Thr272=)
c.*771A>C (n.*771A>C)
c.750A>C (p.Thr250=)
c.885A>C (p.Thr295=)
n.988A>C
c.534A>C
n.200A>C
c.588A>C (p.Thr196=)
n.923A>C
n.875A>C
17g.7222240A>GCA497619917ACADVLc.816A>G (p.Thr272=)
c.*771A>G (n.*771A>G)
c.750A>G (p.Thr250=)
c.885A>G (p.Thr295=)
n.988A>G
c.534A>G
n.200A>G
c.588A>G (p.Thr196=)
n.923A>G
n.875A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7222240A>TCA497619918ACADVLc.816A>T (p.Thr272=)
c.*771A>T (n.*771A>T)
c.750A>T (p.Thr250=)
c.885A>T (p.Thr295=)
n.988A>T
c.534A>T
n.200A>T
c.588A>T (p.Thr196=)
n.923A>T
n.875A>T
17g.7222241G>ACA397723752ACADVLc.817G>A (p.Gly273Arg)
c.*772G>A (n.*772G>A)
c.751G>A (p.Gly251Arg)
c.886G>A (p.Gly296Arg)
n.989G>A
c.535G>A
n.201G>A
c.589G>A (p.Gly197Arg)
n.924G>A
n.876G>A
 dbSNP
17g.7222241G>CCA397723750ACADVLc.817G>C (p.Gly273Arg)
c.*772G>C (n.*772G>C)
c.751G>C (p.Gly251Arg)
c.886G>C (p.Gly296Arg)
n.989G>C
c.535G>C
n.201G>C
c.589G>C (p.Gly197Arg)
n.924G>C
n.876G>C
17g.7222241G=CA2245701411ACADVLc.817G= (p.Gly273=)
c.*772G= (n.*772G=)
c.751G= (p.Gly251=)
c.886G= (p.Gly296=)
n.989G=
c.535G=
n.201G=
c.589G= (p.Gly197=)
n.924G=
n.876G=
17g.7222241G>TCA397723751ACADVLc.817G>T (p.Gly273Ter)
c.*772G>T (n.*772G>T)
c.751G>T (p.Gly251Ter)
c.886G>T (p.Gly296Ter)
n.989G>T
c.535G>T
n.201G>T
c.589G>T (p.Gly197Ter)
n.924G>T
n.876G>T
17g.7222242G>ACA397723753ACADVLc.818G>A (p.Gly273Glu)
c.*773G>A (n.*773G>A)
c.752G>A (p.Gly251Glu)
c.887G>A (p.Gly296Glu)
n.990G>A
c.536G>A
n.202G>A
c.590G>A (p.Gly197Glu)
n.925G>A
n.877G>A
17g.7222242G>CCA312255ACADVLc.818G>C (p.Gly273Ala)
c.*773G>C (n.*773G>C)
c.752G>C (p.Gly251Ala)
c.887G>C (p.Gly296Ala)
n.990G>C
c.536G>C
n.202G>C
c.590G>C (p.Gly197Ala)
n.925G>C
n.877G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222242G=CA2245701415ACADVLc.818G= (p.Gly273=)
c.*773G= (n.*773G=)
c.752G= (p.Gly251=)
c.887G= (p.Gly296=)
n.990G=
c.536G=
n.202G=
c.590G= (p.Gly197=)
n.925G=
n.877G=
17g.7222242G>TCA397723754ACADVLc.818G>T (p.Gly273Val)
c.*773G>T (n.*773G>T)
c.752G>T (p.Gly251Val)
c.887G>T (p.Gly296Val)
n.990G>T
c.536G>T
n.202G>T
c.590G>T (p.Gly197Val)
n.925G>T
n.877G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7222243A=CA2245701427ACADVLc.819A= (p.Gly273=)
c.*774A= (n.*774A=)
c.753A= (p.Gly251=)
c.888A= (p.Gly296=)
n.991A=
c.537A=
n.203A=
c.591A= (p.Gly197=)
n.926A=
n.878A=
17g.7222243A>CCA497619924ACADVLc.819A>C (p.Gly273=)
c.*774A>C (n.*774A>C)
c.753A>C (p.Gly251=)
c.888A>C (p.Gly296=)
n.991A>C
c.537A>C
n.203A>C
c.591A>C (p.Gly197=)
n.926A>C
n.878A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7222243A>GCA497619923ACADVLc.819A>G (p.Gly273=)
c.*774A>G (n.*774A>G)
c.753A>G (p.Gly251=)
c.888A>G (p.Gly296=)
n.991A>G
c.537A>G
n.203A>G
c.591A>G (p.Gly197=)
n.926A>G
n.878A>G
 gnomAD v4
17g.7222243A>TCA497619922ACADVLc.819A>T (p.Gly273=)
c.*774A>T (n.*774A>T)
c.753A>T (p.Gly251=)
c.888A>T (p.Gly296=)
n.991A>T
c.537A>T
n.203A>T
c.591A>T (p.Gly197=)
n.926A>T
n.878A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7222244G>ACA8337858ACADVLc.820G>A (p.Ala274Thr)
c.*775G>A (n.*775G>A)
c.754G>A (p.Ala252Thr)
c.889G>A (p.Ala297Thr)
n.992G>A
c.538G>A
n.204G>A
c.592G>A (p.Ala198Thr)
n.927G>A
n.879G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7222244G>CCA397723755ACADVLc.820G>C (p.Ala274Pro)
c.*775G>C (n.*775G>C)
c.754G>C (p.Ala252Pro)
c.889G>C (p.Ala297Pro)
n.992G>C
c.538G>C
n.204G>C
c.592G>C (p.Ala198Pro)
n.927G>C
n.879G>C
17g.7222244G=CA2245701431ACADVLc.820G= (p.Ala274=)
c.*775G= (n.*775G=)
c.754G= (p.Ala252=)
c.889G= (p.Ala297=)
n.992G=
c.538G=
n.204G=
c.592G= (p.Ala198=)
n.927G=
n.879G=
17g.7222244G>TCA397723756ACADVLc.820G>T (p.Ala274Ser)
c.*775G>T (n.*775G>T)
c.754G>T (p.Ala252Ser)
c.889G>T (p.Ala297Ser)
n.992G>T
c.538G>T
n.204G>T
c.592G>T (p.Ala198Ser)
n.927G>T
n.879G>T
17g.7222245C>ACA397723757ACADVLc.821C>A (p.Ala274Asp)
c.*776C>A (n.*776C>A)
c.755C>A (p.Ala252Asp)
c.890C>A (p.Ala297Asp)
n.993C>A
c.539C>A
n.205C>A
c.593C>A (p.Ala198Asp)
n.928C>A
n.880C>A
 dbSNP
17g.7222245C=CA2245701434ACADVLc.821C= (p.Ala274=)
c.*776C= (n.*776C=)
c.755C= (p.Ala252=)
c.890C= (p.Ala297=)
n.993C=
c.539C=
n.205C=
c.593C= (p.Ala198=)
n.928C=
n.880C=
17g.7222245C>GCA397723759ACADVLc.821C>G (p.Ala274Gly)
c.*776C>G (n.*776C>G)
c.755C>G (p.Ala252Gly)
c.890C>G (p.Ala297Gly)
n.993C>G
c.539C>G
n.205C>G
c.593C>G (p.Ala198Gly)
n.928C>G
n.880C>G
17g.7222245C>TCA397723758ACADVLc.821C>T (p.Ala274Val)
c.*776C>T (n.*776C>T)
c.755C>T (p.Ala252Val)
c.890C>T (p.Ala297Val)
n.993C>T
c.539C>T
n.205C>T
c.593C>T (p.Ala198Val)
n.928C>T
n.880C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7222246C>ACA497619928ACADVLc.822C>A (p.Ala274=)
c.*777C>A (n.*777C>A)
c.756C>A (p.Ala252=)
c.891C>A (p.Ala297=)
n.994C>A
c.540C>A
n.206C>A
c.594C>A (p.Ala198=)
n.929C>A
n.881C>A
 gnomAD v4
17g.7222246C=CA2245701437ACADVLc.822C= (p.Ala274=)
c.*777C= (n.*777C=)
c.756C= (p.Ala252=)
c.891C= (p.Ala297=)
n.994C=
c.540C=
n.206C=
c.594C= (p.Ala198=)
n.929C=
n.881C=
17g.7222246C>GCA497619929ACADVLc.822C>G (p.Ala274=)
c.*777C>G (n.*777C>G)
c.756C>G (p.Ala252=)
c.891C>G (p.Ala297=)
n.994C>G
c.540C>G
n.206C>G
c.594C>G (p.Ala198=)
n.929C>G
n.881C>G
17g.7222246C>TCA8337859ACADVLc.822C>T (p.Ala274=)
c.*777C>T (n.*777C>T)
c.756C>T (p.Ala252=)
c.891C>T (p.Ala297=)
n.994C>T
c.540C>T
n.206C>T
c.594C>T (p.Ala198=)
n.929C>T
n.881C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222246_7222270delinsCGTGAAGGAGAAGATCACAGCTTTTCA2245701439ACADVLc.822_846delinsCGTGAAGGAGAAGATCACAGCTTTT (p.Ala274=)
c.*777_*801delinsCGTGAAGGAGAAGATCACAGCTTTT (n.*777_*801delinsCGTGAAGGAGAAGATCACAGCTTTT)
c.756_780delinsCGTGAAGGAGAAGATCACAGCTTTT (p.Ala252=)
c.891_915delinsCGTGAAGGAGAAGATCACAGCTTTT (p.Ala297=)
n.994_1018delinsCGTGAAGGAGAAGATCACAGCTTTT
c.540_564delinsCGTGAAGGAGAAGATCACAGCTTTT
n.206_230delinsCGTGAAGGAGAAGATCACAGCTTTT
c.594_618delinsCGTGAAGGAGAAGATCACAGCTTTT (p.Ala198=)
n.929_953delinsCGTGAAGGAGAAGATCACAGCTTTT
n.881_905delinsCGTGAAGGAGAAGATCACAGCTTTT
17g.7222247G>ACA8337860ACADVLc.823G>A (p.Val275Met)
c.*778G>A (n.*778G>A)
c.757G>A (p.Val253Met)
c.892G>A (p.Val298Met)
n.995G>A
c.541G>A
n.207G>A
c.595G>A (p.Val199Met)
n.930G>A
n.882G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222247G>CCA397723760ACADVLc.823G>C (p.Val275Leu)
c.*778G>C (n.*778G>C)
c.757G>C (p.Val253Leu)
c.892G>C (p.Val298Leu)
n.995G>C
c.541G>C
n.207G>C
c.595G>C (p.Val199Leu)
n.930G>C
n.882G>C
17g.7222247G=CA2245701445ACADVLc.823G= (p.Val275=)
c.*778G= (n.*778G=)
c.757G= (p.Val253=)
c.892G= (p.Val298=)
n.995G=
c.541G=
n.207G=
c.595G= (p.Val199=)
n.930G=
n.882G=
17g.7222247G>TCA397723761ACADVLc.823G>T (p.Val275Leu)
c.*778G>T (n.*778G>T)
c.757G>T (p.Val253Leu)
c.892G>T (p.Val298Leu)
n.995G>T
c.541G>T
n.207G>T
c.595G>T (p.Val199Leu)
n.930G>T
n.882G>T
17g.7222250_7222273delCA658798684ACADVLc.826_849del (p.Lys276_Val283del)
c.*781_*804del (n.*781_*804del)
c.760_783del (p.Lys254_Val261del)
c.895_918del (p.Lys299_Val306del)
n.998_1021del
c.544_567del
n.210_233del
c.598_621del (p.Lys200_Val207del)
n.933_956del
n.885_908del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7222248T>ACA8337861ACADVLc.824T>A (p.Val275Glu)
c.*779T>A (n.*779T>A)
c.758T>A (p.Val253Glu)
c.893T>A (p.Val298Glu)
n.996T>A
c.542T>A
n.208T>A
c.596T>A (p.Val199Glu)
n.931T>A
n.883T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7222248T>CCA397723762ACADVLc.824T>C (p.Val275Ala)
c.*779T>C (n.*779T>C)
c.758T>C (p.Val253Ala)
c.893T>C (p.Val298Ala)
n.996T>C
c.542T>C
n.208T>C
c.596T>C (p.Val199Ala)
n.931T>C
n.883T>C
 gnomAD v4
17g.7222248T>GCA397723763ACADVLc.824T>G (p.Val275Gly)
c.*779T>G (n.*779T>G)
c.758T>G (p.Val253Gly)
c.893T>G (p.Val298Gly)
n.996T>G
c.542T>G
n.208T>G
c.596T>G (p.Val199Gly)
n.931T>G
n.883T>G
17g.7222248T=CA2245701447ACADVLc.824T= (p.Val275=)
c.*779T= (n.*779T=)
c.758T= (p.Val253=)
c.893T= (p.Val298=)
n.996T=
c.542T=
n.208T=
c.596T= (p.Val199=)
n.931T=
n.883T=
17g.7222249G>ACA497619936ACADVLc.825G>A (p.Val275=)
c.*780G>A (n.*780G>A)
c.759G>A (p.Val253=)
c.894G>A (p.Val298=)
n.997G>A
c.543G>A
n.209G>A
c.597G>A (p.Val199=)
n.932G>A
n.884G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7222249G>CCA497619937ACADVLc.825G>C (p.Val275=)
c.*780G>C (n.*780G>C)
c.759G>C (p.Val253=)
c.894G>C (p.Val298=)
n.997G>C
c.543G>C
n.209G>C
c.597G>C (p.Val199=)
n.932G>C
n.884G>C
17g.7222249G=CA2245701449ACADVLc.825G= (p.Val275=)
c.*780G= (n.*780G=)
c.759G= (p.Val253=)
c.894G= (p.Val298=)
n.997G=
c.543G=
n.209G=
c.597G= (p.Val199=)
n.932G=
n.884G=
17g.7222249G>TCA8337862ACADVLc.825G>T (p.Val275=)
c.*780G>T (n.*780G>T)
c.759G>T (p.Val253=)
c.894G>T (p.Val298=)
n.997G>T
c.543G>T
n.209G>T
c.597G>T (p.Val199=)
n.932G>T
n.884G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222250A>CCA397723764ACADVLc.826A>C (p.Lys276Gln)
c.*781A>C (n.*781A>C)
c.760A>C (p.Lys254Gln)
c.895A>C (p.Lys299Gln)
n.998A>C
c.544A>C
n.210A>C
c.598A>C (p.Lys200Gln)
n.933A>C
n.885A>C
17g.7222250A>GCA397723765ACADVLc.826A>G (p.Lys276Glu)
c.*781A>G (n.*781A>G)
c.760A>G (p.Lys254Glu)
c.895A>G (p.Lys299Glu)
n.998A>G
c.544A>G
n.210A>G
c.598A>G (p.Lys200Glu)
n.933A>G
n.885A>G
 ClinVar
17g.7222250A>TCA397723766ACADVLc.826A>T (p.Lys276Ter)
c.*781A>T (n.*781A>T)
c.760A>T (p.Lys254Ter)
c.895A>T (p.Lys299Ter)
n.998A>T
c.544A>T
n.210A>T
c.598A>T (p.Lys200Ter)
n.933A>T
n.885A>T
17g.7222250_7222253delinsAAGGCA2245701452ACADVLc.826_829delinsAAGG (p.Lys276=)
c.*781_*784delinsAAGG (n.*781_*784delinsAAGG)
c.760_763delinsAAGG (p.Lys254=)
c.895_898delinsAAGG (p.Lys299=)
n.998_1001delinsAAGG
c.544_547delinsAAGG
n.210_213delinsAAGG
c.598_601delinsAAGG (p.Lys200=)
n.933_936delinsAAGG
n.885_888delinsAAGG
17g.7222251A>CCA397723769ACADVLc.827A>C (p.Lys276Thr)
c.*782A>C (n.*782A>C)
c.761A>C (p.Lys254Thr)
c.896A>C (p.Lys299Thr)
n.999A>C
c.545A>C
n.211A>C
c.599A>C (p.Lys200Thr)
n.934A>C
n.886A>C
17g.7222251A>GCA397723767ACADVLc.827A>G (p.Lys276Arg)
c.*782A>G (n.*782A>G)
c.761A>G (p.Lys254Arg)
c.896A>G (p.Lys299Arg)
n.999A>G
c.545A>G
n.211A>G
c.599A>G (p.Lys200Arg)
n.934A>G
n.886A>G
17g.7222251A>TCA397723768ACADVLc.827A>T (p.Lys276Met)
c.*782A>T (n.*782A>T)
c.761A>T (p.Lys254Met)
c.896A>T (p.Lys299Met)
n.999A>T
c.545A>T
n.211A>T
c.599A>T (p.Lys200Met)
n.934A>T
n.886A>T
17g.7222253_7222255delCA312283ACADVLc.829_831del (p.Glu277del)
c.*784_*786del (n.*784_*786del)
c.763_765del (p.Glu255del)
c.898_900del (p.Glu300del)
n.1001_1003del
c.547_549del
n.213_215del
c.601_603del (p.Glu201del)
n.936_938del
n.888_890del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222252G>ACA287437076ACADVLc.828G>A (p.Lys276=)
c.*783G>A (n.*783G>A)
c.762G>A (p.Lys254=)
c.897G>A (p.Lys299=)
n.1000G>A
c.546G>A
n.212G>A
c.600G>A (p.Lys200=)
n.935G>A
n.887G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222252G>CCA397723770ACADVLc.828G>C (p.Lys276Asn)
c.*783G>C (n.*783G>C)
c.762G>C (p.Lys254Asn)
c.897G>C (p.Lys299Asn)
n.1000G>C
c.546G>C
n.212G>C
c.600G>C (p.Lys200Asn)
n.935G>C
n.887G>C
17g.7222252G=CA2245701457ACADVLc.828G= (p.Lys276=)
c.*783G= (n.*783G=)
c.762G= (p.Lys254=)
c.897G= (p.Lys299=)
n.1000G=
c.546G=
n.212G=
c.600G= (p.Lys200=)
n.935G=
n.887G=
17g.7222252G>TCA397723771ACADVLc.828G>T (p.Lys276Asn)
c.*783G>T (n.*783G>T)
c.762G>T (p.Lys254Asn)
c.897G>T (p.Lys299Asn)
n.1000G>T
c.546G>T
n.212G>T
c.600G>T (p.Lys200Asn)
n.935G>T
n.887G>T
17g.7222253G>ACA8337863ACADVLc.829G>A (p.Glu277Lys)
c.*784G>A (n.*784G>A)
c.763G>A (p.Glu255Lys)
c.898G>A (p.Glu300Lys)
n.1001G>A
c.547G>A
n.213G>A
c.601G>A (p.Glu201Lys)
n.936G>A
n.888G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7222253G>CCA397723772ACADVLc.829G>C (p.Glu277Gln)
c.*784G>C (n.*784G>C)
c.763G>C (p.Glu255Gln)
c.898G>C (p.Glu300Gln)
n.1001G>C
c.547G>C
n.213G>C
c.601G>C (p.Glu201Gln)
n.936G>C
n.888G>C
17g.7222253G=CA2245701459ACADVLc.829G= (p.Glu277=)
c.*784G= (n.*784G=)
c.763G= (p.Glu255=)
c.898G= (p.Glu300=)
n.1001G=
c.547G=
n.213G=
c.601G= (p.Glu201=)
n.936G=
n.888G=
17g.7222253G>TCA397723773ACADVLc.829G>T (p.Glu277Ter)
c.*784G>T (n.*784G>T)
c.763G>T (p.Glu255Ter)
c.898G>T (p.Glu300Ter)
n.1001G>T
c.547G>T
n.213G>T
c.601G>T (p.Glu201Ter)
n.936G>T
n.888G>T
 ClinVar dbSNP
17g.7222253_7222256delCA1139533034ACADVLc.829_832del (p.Glu277ArgfsTer?)
c.*784_*787del (n.*784_*787del)
c.763_766del (p.Glu255ArgfsTer?)
c.898_901del (p.Glu300ArgfsTer?)
n.1001_1004del
c.547_550del
n.213_216del
c.601_604del (p.Glu201ArgfsTer?)
n.936_939del
n.888_891del
17g.7222253_7222256delinsGAGACA2245701458ACADVLc.829_832delinsGAGA (p.Glu277=)
c.*784_*787delinsGAGA (n.*784_*787delinsGAGA)
c.763_766delinsGAGA (p.Glu255=)
c.898_901delinsGAGA (p.Glu300=)
n.1001_1004delinsGAGA
c.547_550delinsGAGA
n.213_216delinsGAGA
c.601_604delinsGAGA (p.Glu201=)
n.936_939delinsGAGA
n.888_891delinsGAGA
17g.7222254A>CCA397723774ACADVLc.830A>C (p.Glu277Ala)
c.*785A>C (n.*785A>C)
c.764A>C (p.Glu255Ala)
c.899A>C (p.Glu300Ala)
n.1002A>C
c.548A>C
n.214A>C
c.602A>C (p.Glu201Ala)
n.937A>C
n.889A>C
17g.7222254A>GCA397723775ACADVLc.830A>G (p.Glu277Gly)
c.*785A>G (n.*785A>G)
c.764A>G (p.Glu255Gly)
c.899A>G (p.Glu300Gly)
n.1002A>G
c.548A>G
n.214A>G
c.602A>G (p.Glu201Gly)
n.937A>G
n.889A>G
17g.7222254A>TCA397723776ACADVLc.830A>T (p.Glu277Val)
c.*785A>T (n.*785A>T)
c.764A>T (p.Glu255Val)
c.899A>T (p.Glu300Val)
n.1002A>T
c.548A>T
n.214A>T
c.602A>T (p.Glu201Val)
n.937A>T
n.889A>T
17g.7222257_7222259delCA8337864ACADVLc.833_835del (p.Lys278del)
c.*788_*790del (n.*788_*790del)
c.767_769del (p.Lys256del)
c.902_904del (p.Lys301del)
n.1005_1007del
c.551_553del
n.217_219del
c.605_607del (p.Lys202del)
n.940_942del
n.892_894del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222255G>ACA497619959ACADVLc.831G>A (p.Glu277=)
c.*786G>A (n.*786G>A)
c.765G>A (p.Glu255=)
c.900G>A (p.Glu300=)
n.1003G>A
c.549G>A
n.215G>A
c.603G>A (p.Glu201=)
n.938G>A
n.890G>A
 gnomAD v4
17g.7222255G>CCA397723777ACADVLc.831G>C (p.Glu277Asp)
c.*786G>C (n.*786G>C)
c.765G>C (p.Glu255Asp)
c.900G>C (p.Glu300Asp)
n.1003G>C
c.549G>C
n.215G>C
c.603G>C (p.Glu201Asp)
n.938G>C
n.890G>C
17g.7222255G>TCA397723778ACADVLc.831G>T (p.Glu277Asp)
c.*786G>T (n.*786G>T)
c.765G>T (p.Glu255Asp)
c.900G>T (p.Glu300Asp)
n.1003G>T
c.549G>T
n.215G>T
c.603G>T (p.Glu201Asp)
n.938G>T
n.890G>T
17g.7222256A>CCA397723781ACADVLc.832A>C (p.Lys278Gln)
c.*787A>C (n.*787A>C)
c.766A>C (p.Lys256Gln)
c.901A>C (p.Lys301Gln)
n.1004A>C
c.550A>C
n.216A>C
c.604A>C (p.Lys202Gln)
n.939A>C
n.891A>C
17g.7222256A>GCA397723779ACADVLc.832A>G (p.Lys278Glu)
c.*787A>G (n.*787A>G)
c.766A>G (p.Lys256Glu)
c.901A>G (p.Lys301Glu)
n.1004A>G
c.550A>G
n.216A>G
c.604A>G (p.Lys202Glu)
n.939A>G
n.891A>G
17g.7222256A>TCA397723780ACADVLc.832A>T (p.Lys278Ter)
c.*787A>T (n.*787A>T)
c.766A>T (p.Lys256Ter)
c.901A>T (p.Lys301Ter)
n.1004A>T
c.550A>T
n.216A>T
c.604A>T (p.Lys202Ter)
n.939A>T
n.891A>T
17g.7222257A=CA2245701465ACADVLc.833A= (p.Lys278=)
c.*788A= (n.*788A=)
c.767A= (p.Lys256=)
c.902A= (p.Lys301=)
n.1005A=
c.551A=
n.217A=
c.605A= (p.Lys202=)
n.940A=
n.892A=
17g.7222257A>CCA397723782ACADVLc.833A>C (p.Lys278Thr)
c.*788A>C (n.*788A>C)
c.767A>C (p.Lys256Thr)
c.902A>C (p.Lys301Thr)
n.1005A>C
c.551A>C
n.217A>C
c.605A>C (p.Lys202Thr)
n.940A>C
n.892A>C
17g.7222257A>GCA397723783ACADVLc.833A>G (p.Lys278Arg)
c.*788A>G (n.*788A>G)
c.767A>G (p.Lys256Arg)
c.902A>G (p.Lys301Arg)
n.1005A>G
c.551A>G
n.217A>G
c.605A>G (p.Lys202Arg)
n.940A>G
n.892A>G
 gnomAD v4
17g.7222257A>TCA8337865ACADVLc.833A>T (p.Lys278Met)
c.*788A>T (n.*788A>T)
c.767A>T (p.Lys256Met)
c.902A>T (p.Lys301Met)
n.1005A>T
c.551A>T
n.217A>T
c.605A>T (p.Lys202Met)
n.940A>T
n.892A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222258G>ACA497619963ACADVLc.834G>A (p.Lys278=)
c.*789G>A (n.*789G>A)
c.768G>A (p.Lys256=)
c.903G>A (p.Lys301=)
n.1006G>A
c.552G>A
n.218G>A
c.606G>A (p.Lys202=)
n.941G>A
n.893G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7222258G>CCA397723784ACADVLc.834G>C (p.Lys278Asn)
c.*789G>C (n.*789G>C)
c.768G>C (p.Lys256Asn)
c.903G>C (p.Lys301Asn)
n.1006G>C
c.552G>C
n.218G>C
c.606G>C (p.Lys202Asn)
n.941G>C
n.893G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.7222258G=CA2245701467ACADVLc.834G= (p.Lys278=)
c.*789G= (n.*789G=)
c.768G= (p.Lys256=)
c.903G= (p.Lys301=)
n.1006G=
c.552G=
n.218G=
c.606G= (p.Lys202=)
n.941G=
n.893G=
17g.7222258G>TCA397723785ACADVLc.834G>T (p.Lys278Asn)
c.*789G>T (n.*789G>T)
c.768G>T (p.Lys256Asn)
c.903G>T (p.Lys301Asn)
n.1006G>T
c.552G>T
n.218G>T
c.606G>T (p.Lys202Asn)
n.941G>T
n.893G>T
17g.7222259A>CCA397723786ACADVLc.835A>C (p.Ile279Leu)
c.*790A>C (n.*790A>C)
c.769A>C (p.Ile257Leu)
c.904A>C (p.Ile302Leu)
n.1007A>C
c.553A>C
n.219A>C
c.607A>C (p.Ile203Leu)
n.942A>C
n.894A>C
17g.7222259A>GCA397723787ACADVLc.835A>G (p.Ile279Val)
c.*790A>G (n.*790A>G)
c.769A>G (p.Ile257Val)
c.904A>G (p.Ile302Val)
n.1007A>G
c.553A>G
n.219A>G
c.607A>G (p.Ile203Val)
n.942A>G
n.894A>G
17g.7222259A>TCA397723788ACADVLc.835A>T (p.Ile279Phe)
c.*790A>T (n.*790A>T)
c.769A>T (p.Ile257Phe)
c.904A>T (p.Ile302Phe)
n.1007A>T
c.553A>T
n.219A>T
c.607A>T (p.Ile203Phe)
n.942A>T
n.894A>T
17g.7222260T>ACA397723789ACADVLc.836T>A (p.Ile279Asn)
c.*791T>A (n.*791T>A)
c.770T>A (p.Ile257Asn)
c.905T>A (p.Ile302Asn)
n.1008T>A
c.554T>A
n.220T>A
c.608T>A (p.Ile203Asn)
n.943T>A
n.895T>A
17g.7222260T>CCA397723790ACADVLc.836T>C (p.Ile279Thr)
c.*791T>C (n.*791T>C)
c.770T>C (p.Ile257Thr)
c.905T>C (p.Ile302Thr)
n.1008T>C
c.554T>C
n.220T>C
c.608T>C (p.Ile203Thr)
n.943T>C
n.895T>C
17g.7222260T>GCA397723791ACADVLc.836T>G (p.Ile279Ser)
c.*791T>G (n.*791T>G)
c.770T>G (p.Ile257Ser)
c.905T>G (p.Ile302Ser)
n.1008T>G
c.554T>G
n.220T>G
c.608T>G (p.Ile203Ser)
n.943T>G
n.895T>G
17g.7222261C>ACA497619968ACADVLc.837C>A (p.Ile279=)
c.*792C>A (n.*792C>A)
c.771C>A (p.Ile257=)
c.906C>A (p.Ile302=)
n.1009C>A
c.555C>A
n.221C>A
c.609C>A (p.Ile203=)
n.944C>A
n.896C>A
17g.7222261C>GCA397723792ACADVLc.837C>G (p.Ile279Met)
c.*792C>G (n.*792C>G)
c.771C>G (p.Ile257Met)
c.906C>G (p.Ile302Met)
n.1009C>G
c.555C>G
n.221C>G
c.609C>G (p.Ile203Met)
n.944C>G
n.896C>G
 gnomAD v4
17g.7222261C>TCA497619969ACADVLc.837C>T (p.Ile279=)
c.*792C>T (n.*792C>T)
c.771C>T (p.Ile257=)
c.906C>T (p.Ile302=)
n.1009C>T
c.555C>T
n.221C>T
c.609C>T (p.Ile203=)
n.944C>T
n.896C>T
17g.7222262A>CCA397723795ACADVLc.838A>C (p.Thr280Pro)
c.*793A>C (n.*793A>C)
c.772A>C (p.Thr258Pro)
c.907A>C (p.Thr303Pro)
n.1010A>C
c.556A>C
n.222A>C
c.610A>C (p.Thr204Pro)
n.945A>C
n.897A>C
17g.7222262A>GCA397723793ACADVLc.838A>G (p.Thr280Ala)
c.*793A>G (n.*793A>G)
c.772A>G (p.Thr258Ala)
c.907A>G (p.Thr303Ala)
n.1010A>G
c.556A>G
n.222A>G
c.610A>G (p.Thr204Ala)
n.945A>G
n.897A>G
 dbSNP
17g.7222262A>TCA397723794ACADVLc.838A>T (p.Thr280Ser)
c.*793A>T (n.*793A>T)
c.772A>T (p.Thr258Ser)
c.907A>T (p.Thr303Ser)
n.1010A>T
c.556A>T
n.222A>T
c.610A>T (p.Thr204Ser)
n.945A>T
n.897A>T
17g.7222263C>ACA397723796ACADVLc.839C>A (p.Thr280Lys)
c.*794C>A (n.*794C>A)
c.773C>A (p.Thr258Lys)
c.908C>A (p.Thr303Lys)
n.1011C>A
c.557C>A
n.223C>A
c.611C>A (p.Thr204Lys)
n.946C>A
n.898C>A
17g.7222263C>GCA397723797ACADVLc.839C>G (p.Thr280Arg)
c.*794C>G (n.*794C>G)
c.773C>G (p.Thr258Arg)
c.908C>G (p.Thr303Arg)
n.1011C>G
c.557C>G
n.223C>G
c.611C>G (p.Thr204Arg)
n.946C>G
n.898C>G
 ClinVar
17g.7222263C>TCA397723798ACADVLc.839C>T (p.Thr280Ile)
c.*794C>T (n.*794C>T)
c.773C>T (p.Thr258Ile)
c.908C>T (p.Thr303Ile)
n.1011C>T
c.557C>T
n.223C>T
c.611C>T (p.Thr204Ile)
n.946C>T
n.898C>T
 ClinVar dbSNP
17g.7222264A>CCA497619973ACADVLc.840A>C (p.Thr280=)
c.*795A>C (n.*795A>C)
c.774A>C (p.Thr258=)
c.909A>C (p.Thr303=)
n.1012A>C
c.558A>C
n.224A>C
c.612A>C (p.Thr204=)
n.947A>C
n.899A>C
17g.7222264A>GCA497619974ACADVLc.840A>G (p.Thr280=)
c.*795A>G (n.*795A>G)
c.774A>G (p.Thr258=)
c.909A>G (p.Thr303=)
n.1012A>G
c.558A>G
n.224A>G
c.612A>G (p.Thr204=)
n.947A>G
n.899A>G
17g.7222264A>TCA497619975ACADVLc.840A>T (p.Thr280=)
c.*795A>T (n.*795A>T)
c.774A>T (p.Thr258=)
c.909A>T (p.Thr303=)
n.1012A>T
c.558A>T
n.224A>T
c.612A>T (p.Thr204=)
n.947A>T
n.899A>T
17g.7222265G>ACA397723799ACADVLc.841G>A (p.Ala281Thr)
c.*796G>A (n.*796G>A)
c.775G>A (p.Ala259Thr)
c.910G>A (p.Ala304Thr)
n.1013G>A
c.559G>A
n.225G>A
c.613G>A (p.Ala205Thr)
n.948G>A
n.900G>A
17g.7222265G>CCA397723800ACADVLc.841G>C (p.Ala281Pro)
c.*796G>C (n.*796G>C)
c.775G>C (p.Ala259Pro)
c.910G>C (p.Ala304Pro)
n.1013G>C
c.559G>C
n.225G>C
c.613G>C (p.Ala205Pro)
n.948G>C
n.900G>C
 ClinVar dbSNP
17g.7222265G>TCA397723801ACADVLc.841G>T (p.Ala281Ser)
c.*796G>T (n.*796G>T)
c.775G>T (p.Ala259Ser)
c.910G>T (p.Ala304Ser)
n.1013G>T
c.559G>T
n.225G>T
c.613G>T (p.Ala205Ser)
n.948G>T
n.900G>T
17g.7222266C>ACA397723802ACADVLc.842C>A (p.Ala281Asp)
c.*797C>A (n.*797C>A)
c.776C>A (p.Ala259Asp)
c.911C>A (p.Ala304Asp)
n.1014C>A
c.560C>A
n.226C>A
c.614C>A (p.Ala205Asp)
n.949C>A
n.901C>A
 ClinVar
17g.7222266C>GCA397723803ACADVLc.842C>G (p.Ala281Gly)
c.*797C>G (n.*797C>G)
c.776C>G (p.Ala259Gly)
c.911C>G (p.Ala304Gly)
n.1014C>G
c.560C>G
n.226C>G
c.614C>G (p.Ala205Gly)
n.949C>G
n.901C>G
 gnomAD v4
17g.7222266C>TCA397723804ACADVLc.842C>T (p.Ala281Val)
c.*797C>T (n.*797C>T)
c.776C>T (p.Ala259Val)
c.911C>T (p.Ala304Val)
n.1014C>T
c.560C>T
n.226C>T
c.614C>T (p.Ala205Val)
n.949C>T
n.901C>T
17g.7222267T>ACA497619979ACADVLc.843T>A (p.Ala281=)
c.*798T>A (n.*798T>A)
c.777T>A (p.Ala259=)
c.912T>A (p.Ala304=)
n.1015T>A
c.561T>A
n.227T>A
c.615T>A (p.Ala205=)
n.950T>A
n.902T>A
 ClinVar
17g.7222267T>CCA497619980ACADVLc.843T>C (p.Ala281=)
c.*798T>C (n.*798T>C)
c.777T>C (p.Ala259=)
c.912T>C (p.Ala304=)
n.1015T>C
c.561T>C
n.227T>C
c.615T>C (p.Ala205=)
n.950T>C
n.902T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7222267T>GCA497619978ACADVLc.843T>G (p.Ala281=)
c.*798T>G (n.*798T>G)
c.777T>G (p.Ala259=)
c.912T>G (p.Ala304=)
n.1015T>G
c.561T>G
n.227T>G
c.615T>G (p.Ala205=)
n.950T>G
n.902T>G
17g.7222267T=CA2245701469ACADVLc.843T= (p.Ala281=)
c.*798T= (n.*798T=)
c.777T= (p.Ala259=)
c.912T= (p.Ala304=)
n.1015T=
c.561T=
n.227T=
c.615T= (p.Ala205=)
n.950T=
n.902T=
17g.7222268T>ACA397723805ACADVLc.844T>A (p.Phe282Ile)
c.*799T>A (n.*799T>A)
c.778T>A (p.Phe260Ile)
c.913T>A (p.Phe305Ile)
n.1016T>A
c.562T>A
n.228T>A
c.616T>A (p.Phe206Ile)
n.951T>A
n.903T>A
17g.7222268T>CCA397723806ACADVLc.844T>C (p.Phe282Leu)
c.*799T>C (n.*799T>C)
c.778T>C (p.Phe260Leu)
c.913T>C (p.Phe305Leu)
n.1016T>C
c.562T>C
n.228T>C
c.616T>C (p.Phe206Leu)
n.951T>C
n.903T>C
17g.7222268T>GCA397723807ACADVLc.844T>G (p.Phe282Val)
c.*799T>G (n.*799T>G)
c.778T>G (p.Phe260Val)
c.913T>G (p.Phe305Val)
n.1016T>G
c.562T>G
n.228T>G
c.616T>G (p.Phe206Val)
n.951T>G
n.903T>G
17g.7222269T>ACA397723810ACADVLc.845T>A (p.Phe282Tyr)
c.*800T>A (n.*800T>A)
c.779T>A (p.Phe260Tyr)
c.914T>A (p.Phe305Tyr)
n.1017T>A
c.563T>A
n.229T>A
c.617T>A (p.Phe206Tyr)
n.952T>A
n.904T>A
17g.7222269T>CCA397723809ACADVLc.845T>C (p.Phe282Ser)
c.*800T>C (n.*800T>C)
c.779T>C (p.Phe260Ser)
c.914T>C (p.Phe305Ser)
n.1017T>C
c.563T>C
n.229T>C
c.617T>C (p.Phe206Ser)
n.952T>C
n.904T>C
 ClinVar dbSNP
17g.7222269T>GCA397723808ACADVLc.845T>G (p.Phe282Cys)
c.*800T>G (n.*800T>G)
c.779T>G (p.Phe260Cys)
c.914T>G (p.Phe305Cys)
n.1017T>G
c.563T>G
n.229T>G
c.617T>G (p.Phe206Cys)
n.952T>G
n.904T>G
17g.7222269T=CA2245701472ACADVLc.845T= (p.Phe282=)
c.*800T= (n.*800T=)
c.779T= (p.Phe260=)
c.914T= (p.Phe305=)
n.1017T=
c.563T=
n.229T=
c.617T= (p.Phe206=)
n.952T=
n.904T=
17g.7222270T>ACA397723811ACADVLc.846T>A (p.Phe282Leu)
c.*801T>A (n.*801T>A)
c.780T>A (p.Phe260Leu)
c.915T>A (p.Phe305Leu)
n.1018T>A
c.564T>A
n.230T>A
c.618T>A (p.Phe206Leu)
n.953T>A
n.905T>A
17g.7222270T>CCA497619983ACADVLc.846T>C (p.Phe282=)
c.*801T>C (n.*801T>C)
c.780T>C (p.Phe260=)
c.915T>C (p.Phe305=)
n.1018T>C
c.564T>C
n.230T>C
c.618T>C (p.Phe206=)
n.953T>C
n.905T>C
 gnomAD v4
17g.7222270T>GCA397723812ACADVLc.846T>G (p.Phe282Leu)
c.*801T>G (n.*801T>G)
c.780T>G (p.Phe260Leu)
c.915T>G (p.Phe305Leu)
n.1018T>G
c.564T>G
n.230T>G
c.618T>G (p.Phe206Leu)
n.953T>G
n.905T>G
17g.7222271G>ACA397723813ACADVLc.847G>A (p.Val283Met)
c.*802G>A (n.*802G>A)
c.781G>A (p.Val261Met)
c.916G>A (p.Val306Met)
n.1019G>A
c.565G>A
n.231G>A
c.619G>A (p.Val207Met)
n.954G>A
n.906G>A
17g.7222271G>CCA8337866ACADVLc.847G>C (p.Val283Leu)
c.*802G>C (n.*802G>C)
c.781G>C (p.Val261Leu)
c.916G>C (p.Val306Leu)
n.1019G>C
c.565G>C
n.231G>C
c.619G>C (p.Val207Leu)
n.954G>C
n.906G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7222271G=CA2245701474ACADVLc.847G= (p.Val283=)
c.*802G= (n.*802G=)
c.781G= (p.Val261=)
c.916G= (p.Val306=)
n.1019G=
c.565G=
n.231G=
c.619G= (p.Val207=)
n.954G=
n.906G=
17g.7222271G>TCA397723814ACADVLc.847G>T (p.Val283Leu)
c.*802G>T (n.*802G>T)
c.781G>T (p.Val261Leu)
c.916G>T (p.Val306Leu)
n.1019G>T
c.565G>T
n.231G>T
c.619G>T (p.Val207Leu)
n.954G>T
n.906G>T
17g.7222275_7222277delCA2635782197ACADVLc.851_853del (p.Val284del)
c.*806_*808del (n.*806_*808del)
c.785_787del (p.Val262del)
c.920_922del (p.Val307del)
n.1023_1025del
c.569_571del
n.235_237del
c.623_625del (p.Val208del)
n.958_960del
n.910_912del
 gnomAD v4
17g.7222272T>ACA397723815ACADVLc.848T>A (p.Val283Glu)
c.*803T>A (n.*803T>A)
c.782T>A (p.Val261Glu)
c.917T>A (p.Val306Glu)
n.1020T>A
c.566T>A
n.232T>A
c.620T>A (p.Val207Glu)
n.955T>A
n.907T>A
17g.7222272T>CCA285294ACADVLc.848T>C (p.Val283Ala)
c.*803T>C (n.*803T>C)
c.782T>C (p.Val261Ala)
c.917T>C (p.Val306Ala)
n.1020T>C
c.566T>C
n.232T>C
c.620T>C (p.Val207Ala)
n.955T>C
n.907T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222272T>GCA397723816ACADVLc.848T>G (p.Val283Gly)
c.*803T>G (n.*803T>G)
c.782T>G (p.Val261Gly)
c.917T>G (p.Val306Gly)
n.1020T>G
c.566T>G
n.232T>G
c.620T>G (p.Val207Gly)
n.955T>G
n.907T>G
17g.7222272T=CA2245701476ACADVLc.848T= (p.Val283=)
c.*803T= (n.*803T=)
c.782T= (p.Val261=)
c.917T= (p.Val306=)
n.1020T=
c.566T=
n.232T=
c.620T= (p.Val207=)
n.955T=
n.907T=
17g.7222273G>ACA497619986ACADVLc.849G>A (p.Val283=)
c.*804G>A (n.*804G>A)
c.783G>A (p.Val261=)
c.918G>A (p.Val306=)
n.1021G>A
c.567G>A
n.233G>A
c.621G>A (p.Val207=)
n.956G>A
n.908G>A
 ClinVar
17g.7222273G>CCA497619989ACADVLc.849G>C (p.Val283=)
c.*804G>C (n.*804G>C)
c.783G>C (p.Val261=)
c.918G>C (p.Val306=)
n.1021G>C
c.567G>C
n.233G>C
c.621G>C (p.Val207=)
n.956G>C
n.908G>C
17g.7222273G>TCA497619987ACADVLc.849G>T (p.Val283=)
c.*804G>T (n.*804G>T)
c.783G>T (p.Val261=)
c.918G>T (p.Val306=)
n.1021G>T
c.567G>T
n.233G>T
c.621G>T (p.Val207=)
n.956G>T
n.908G>T
17g.7222274G>ACA397723817ACADVLc.850G>A (p.Val284Met)
c.*805G>A (n.*805G>A)
c.784G>A (p.Val262Met)
c.919G>A (p.Val307Met)
n.1022G>A
c.568G>A
n.234G>A
c.622G>A (p.Val208Met)
n.957G>A
n.909G>A
17g.7222274G>CCA397723818ACADVLc.850G>C (p.Val284Leu)
c.*805G>C (n.*805G>C)
c.784G>C (p.Val262Leu)
c.919G>C (p.Val307Leu)
n.1022G>C
c.568G>C
n.234G>C
c.622G>C (p.Val208Leu)
n.957G>C
n.909G>C
17g.7222274G>TCA397723819ACADVLc.850G>T (p.Val284Leu)
c.*805G>T (n.*805G>T)
c.784G>T (p.Val262Leu)
c.919G>T (p.Val307Leu)
n.1022G>T
c.568G>T
n.234G>T
c.622G>T (p.Val208Leu)
n.957G>T
n.909G>T
 gnomAD v4
17g.7222274_7222275insCCA2580094760ACADVLc.850_851insC (p.Val284AlafsTer14)
c.*805_*806insC (n.*805_*806insC)
c.784_785insC (p.Val262AlafsTer14)
c.919_920insC (p.Val307AlafsTer14)
n.1022_1023insC
c.568_569insC
n.234_235insC
c.622_623insC (p.Val208AlafsTer14)
n.957_958insC
n.909_910insC
 ClinVar
17g.7222275T>ACA397723820ACADVLc.851T>A (p.Val284Glu)
c.*806T>A (n.*806T>A)
c.785T>A (p.Val262Glu)
c.920T>A (p.Val307Glu)
n.1023T>A
c.569T>A
n.235T>A
c.623T>A (p.Val208Glu)
n.958T>A
n.910T>A
17g.7222275T>CCA397723821ACADVLc.851T>C (p.Val284Ala)
c.*806T>C (n.*806T>C)
c.785T>C (p.Val262Ala)
c.920T>C (p.Val307Ala)
n.1023T>C
c.569T>C
n.235T>C
c.623T>C (p.Val208Ala)
n.958T>C
n.910T>C
 gnomAD v4
17g.7222275T>GCA397723822ACADVLc.851T>G (p.Val284Gly)
c.*806T>G (n.*806T>G)
c.785T>G (p.Val262Gly)
c.920T>G (p.Val307Gly)
n.1023T>G
c.569T>G
n.235T>G
c.623T>G (p.Val208Gly)
n.958T>G
n.910T>G
17g.7222276G>ACA497619992ACADVLc.852G>A (p.Val284=)
c.*807G>A (n.*807G>A)
c.786G>A (p.Val262=)
c.921G>A (p.Val307=)
n.1024G>A
c.570G>A
n.236G>A
c.624G>A (p.Val208=)
n.959G>A
n.911G>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.7222276G>CCA497619993ACADVLc.852G>C (p.Val284=)
c.*807G>C (n.*807G>C)
c.786G>C (p.Val262=)
c.921G>C (p.Val307=)
n.1024G>C
c.570G>C
n.236G>C
c.624G>C (p.Val208=)
n.959G>C
n.911G>C
17g.7222276G>TCA497619995ACADVLc.852G>T (p.Val284=)
c.*807G>T (n.*807G>T)
c.786G>T (p.Val262=)
c.921G>T (p.Val307=)
n.1024G>T
c.570G>T
n.236G>T
c.624G>T (p.Val208=)
n.959G>T
n.911G>T
17g.7222276_7222278delinsGGACA2245701479ACADVLc.852_854delinsGGA (p.Val284=)
c.*807_*809delinsGGA (n.*807_*809delinsGGA)
c.786_788delinsGGA (p.Val262=)
c.921_923delinsGGA (p.Val307=)
n.1024_1026delinsGGA
c.570_572delinsGGA
n.236_238delinsGGA
c.624_626delinsGGA (p.Val208=)
n.959_961delinsGGA
n.911_913delinsGGA
17g.7222277G>ACA397723824ACADVLc.853G>A (p.Glu285Lys)
c.*808G>A (n.*808G>A)
c.787G>A (p.Glu263Lys)
c.922G>A (p.Glu308Lys)
n.1025G>A
c.571G>A
n.237G>A
c.625G>A (p.Glu209Lys)
n.960G>A
n.912G>A
 gnomAD v4
17g.7222277G>CCA8337867ACADVLc.853G>C (p.Glu285Gln)
c.*808G>C (n.*808G>C)
c.787G>C (p.Glu263Gln)
c.922G>C (p.Glu308Gln)
n.1025G>C
c.571G>C
n.237G>C
c.625G>C (p.Glu209Gln)
n.960G>C
n.912G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222277G=CA2245701482ACADVLc.853G= (p.Glu285=)
c.*808G= (n.*808G=)
c.787G= (p.Glu263=)
c.922G= (p.Glu308=)
n.1025G=
c.571G=
n.237G=
c.625G= (p.Glu209=)
n.960G=
n.912G=
17g.7222277G>TCA397723823ACADVLc.853G>T (p.Glu285Ter)
c.*808G>T (n.*808G>T)
c.787G>T (p.Glu263Ter)
c.922G>T (p.Glu308Ter)
n.1025G>T
c.571G>T
n.237G>T
c.625G>T (p.Glu209Ter)
n.960G>T
n.912G>T
 gnomAD v4
17g.7222280_7222281delCA2245701484ACADVLc.856_857del (p.Arg286GlyfsTer11)
c.*811_*812del (n.*811_*812del)
c.790_791del (p.Arg264GlyfsTer11)
c.925_926del (p.Arg309GlyfsTer11)
n.1028_1029del
c.574_575del
n.240_241del
c.628_629del (p.Arg210GlyfsTer11)
n.963_964del
n.915_916del
 ClinVar dbSNP
17g.7222278A>CCA397723825ACADVLc.854A>C (p.Glu285Ala)
c.*809A>C (n.*809A>C)
c.788A>C (p.Glu263Ala)
c.923A>C (p.Glu308Ala)
n.1026A>C
c.572A>C
n.238A>C
c.626A>C (p.Glu209Ala)
n.961A>C
n.913A>C
17g.7222278A>GCA397723826ACADVLc.854A>G (p.Glu285Gly)
c.*809A>G (n.*809A>G)
c.788A>G (p.Glu263Gly)
c.923A>G (p.Glu308Gly)
n.1026A>G
c.572A>G
n.238A>G
c.626A>G (p.Glu209Gly)
n.961A>G
n.913A>G
 gnomAD v4
17g.7222278A>TCA397723827ACADVLc.854A>T (p.Glu285Val)
c.*809A>T (n.*809A>T)
c.788A>T (p.Glu263Val)
c.923A>T (p.Glu308Val)
n.1026A>T
c.572A>T
n.238A>T
c.626A>T (p.Glu209Val)
n.961A>T
n.913A>T
 ClinVar
17g.7222279G>ACA497619997ACADVLc.855G>A (p.Glu285=)
c.*810G>A (n.*810G>A)
c.789G>A (p.Glu263=)
c.924G>A (p.Glu308=)
n.1027G>A
c.573G>A
n.239G>A
c.627G>A (p.Glu209=)
n.962G>A
n.914G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222279G>CCA8337868ACADVLc.855G>C (p.Glu285Asp)
c.*810G>C (n.*810G>C)
c.789G>C (p.Glu263Asp)
c.924G>C (p.Glu308Asp)
n.1027G>C
c.573G>C
n.239G>C
c.627G>C (p.Glu209Asp)
n.962G>C
n.914G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222279G=CA2245701487ACADVLc.855G= (p.Glu285=)
c.*810G= (n.*810G=)
c.789G= (p.Glu263=)
c.924G= (p.Glu308=)
n.1027G=
c.573G=
n.239G=
c.627G= (p.Glu209=)
n.962G=
n.914G=
17g.7222279G>TCA397723828ACADVLc.855G>T (p.Glu285Asp)
c.*810G>T (n.*810G>T)
c.789G>T (p.Glu263Asp)
c.924G>T (p.Glu308Asp)
n.1027G>T
c.573G>T
n.239G>T
c.627G>T (p.Glu209Asp)
n.962G>T
n.914G>T
17g.7222280A=CA2245701495ACADVLc.856A= (p.Arg286=)
c.*811A= (n.*811A=)
c.790A= (p.Arg264=)
c.925A= (p.Arg309=)
n.1028A=
c.574A=
n.240A=
c.628A= (p.Arg210=)
n.963A=
n.915A=
17g.7222280A>CCA497619998ACADVLc.856A>C (p.Arg286=)
c.*811A>C (n.*811A>C)
c.790A>C (p.Arg264=)
c.925A>C (p.Arg309=)
n.1028A>C
c.574A>C
n.240A>C
c.628A>C (p.Arg210=)
n.963A>C
n.915A>C
17g.7222280A>GCA8337869ACADVLc.856A>G (p.Arg286Gly)
c.*811A>G (n.*811A>G)
c.790A>G (p.Arg264Gly)
c.925A>G (p.Arg309Gly)
n.1028A>G
c.574A>G
n.240A>G
c.628A>G (p.Arg210Gly)
n.963A>G
n.915A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222280A>TCA397723829ACADVLc.856A>T (p.Arg286Trp)
c.*811A>T (n.*811A>T)
c.790A>T (p.Arg264Trp)
c.925A>T (p.Arg309Trp)
n.1028A>T
c.574A>T
n.240A>T
c.628A>T (p.Arg210Trp)
n.963A>T
n.915A>T
17g.7222281G>ACA397723830ACADVLc.857G>A (p.Arg286Lys)
c.*812G>A (n.*812G>A)
c.791G>A (p.Arg264Lys)
c.926G>A (p.Arg309Lys)
n.1029G>A
c.575G>A
n.241G>A
c.629G>A (p.Arg210Lys)
n.964G>A
n.916G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222281G>CCA397723831ACADVLc.857G>C (p.Arg286Thr)
c.*812G>C (n.*812G>C)
c.791G>C (p.Arg264Thr)
c.926G>C (p.Arg309Thr)
n.1029G>C
c.575G>C
n.241G>C
c.629G>C (p.Arg210Thr)
n.964G>C
n.916G>C
17g.7222281G=CA2245701497ACADVLc.857G= (p.Arg286=)
c.*812G= (n.*812G=)
c.791G= (p.Arg264=)
c.926G= (p.Arg309=)
n.1029G=
c.575G=
n.241G=
c.629G= (p.Arg210=)
n.964G=
n.916G=
17g.7222281G>TCA397723832ACADVLc.857G>T (p.Arg286Met)
c.*812G>T (n.*812G>T)
c.791G>T (p.Arg264Met)
c.926G>T (p.Arg309Met)
n.1029G>T
c.575G>T
n.241G>T
c.629G>T (p.Arg210Met)
n.964G>T
n.916G>T
17g.7222286_7222294delCA2695224250ACADVLc.862_870del (p.Phe288_Gly290del)
c.*817_*825del (n.*817_*825del)
c.796_804del (p.Phe266_Gly268del)
c.931_939del (p.Phe311_Gly313del)
n.1034_1042del
c.580_588del
n.246_254del
c.634_642del (p.Phe212_Gly214del)
n.969_977del
n.921_929del
17g.7222282G>ACA8337870ACADVLc.858G>A (p.Arg286=)
c.*813G>A (n.*813G>A)
c.792G>A (p.Arg264=)
c.927G>A (p.Arg309=)
n.1030G>A
c.576G>A
n.242G>A
c.630G>A (p.Arg210=)
n.965G>A
n.917G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222282G>CCA397723833ACADVLc.858G>C (p.Arg286Ser)
c.*813G>C (n.*813G>C)
c.792G>C (p.Arg264Ser)
c.927G>C (p.Arg309Ser)
n.1030G>C
c.576G>C
n.242G>C
c.630G>C (p.Arg210Ser)
n.965G>C
n.917G>C
17g.7222282G=CA2245701500ACADVLc.858G= (p.Arg286=)
c.*813G= (n.*813G=)
c.792G= (p.Arg264=)
c.927G= (p.Arg309=)
n.1030G=
c.576G=
n.242G=
c.630G= (p.Arg210=)
n.965G=
n.917G=
17g.7222282G>TCA397723834ACADVLc.858G>T (p.Arg286Ser)
c.*813G>T (n.*813G>T)
c.792G>T (p.Arg264Ser)
c.927G>T (p.Arg309Ser)
n.1030G>T
c.576G>T
n.242G>T
c.630G>T (p.Arg210Ser)
n.965G>T
n.917G>T
17g.7222283G>ACA397723837ACADVLc.859G>A (p.Gly287Ser)
c.*814G>A (n.*814G>A)
c.793G>A (p.Gly265Ser)
c.928G>A (p.Gly310Ser)
n.1031G>A
c.577G>A
n.243G>A
c.631G>A (p.Gly211Ser)
n.966G>A
n.918G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.7222283G>CCA397723835ACADVLc.859G>C (p.Gly287Arg)
c.*814G>C (n.*814G>C)
c.793G>C (p.Gly265Arg)
c.928G>C (p.Gly310Arg)
n.1031G>C
c.577G>C
n.243G>C
c.631G>C (p.Gly211Arg)
n.966G>C
n.918G>C
17g.7222283G=CA2245701503ACADVLc.859G= (p.Gly287=)
c.*814G= (n.*814G=)
c.793G= (p.Gly265=)
c.928G= (p.Gly310=)
n.1031G=
c.577G=
n.243G=
c.631G= (p.Gly211=)
n.966G=
n.918G=
17g.7222283G>TCA397723836ACADVLc.859G>T (p.Gly287Cys)
c.*814G>T (n.*814G>T)
c.793G>T (p.Gly265Cys)
c.928G>T (p.Gly310Cys)
n.1031G>T
c.577G>T
n.243G>T
c.631G>T (p.Gly211Cys)
n.966G>T
n.918G>T
17g.7222284G>ACA397723838ACADVLc.860G>A (p.Gly287Asp)
c.*815G>A (n.*815G>A)
c.794G>A (p.Gly265Asp)
c.929G>A (p.Gly310Asp)
n.1032G>A
c.578G>A
n.244G>A
c.632G>A (p.Gly211Asp)
n.967G>A
n.919G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.7222284G>CCA397723839ACADVLc.860G>C (p.Gly287Ala)
c.*815G>C (n.*815G>C)
c.794G>C (p.Gly265Ala)
c.929G>C (p.Gly310Ala)
n.1032G>C
c.578G>C
n.244G>C
c.632G>C (p.Gly211Ala)
n.967G>C
n.919G>C
17g.7222284G=CA2245701506ACADVLc.860G= (p.Gly287=)
c.*815G= (n.*815G=)
c.794G= (p.Gly265=)
c.929G= (p.Gly310=)
n.1032G=
c.578G=
n.244G=
c.632G= (p.Gly211=)
n.967G=
n.919G=
17g.7222284G>TCA397723840ACADVLc.860G>T (p.Gly287Val)
c.*815G>T (n.*815G>T)
c.794G>T (p.Gly265Val)
c.929G>T (p.Gly310Val)
n.1032G>T
c.578G>T
n.244G>T
c.632G>T (p.Gly211Val)
n.967G>T
n.919G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7222285C>ACA497620005ACADVLc.861C>A (p.Gly287=)
c.*816C>A (n.*816C>A)
c.795C>A (p.Gly265=)
c.930C>A (p.Gly310=)
n.1033C>A
c.579C>A
n.245C>A
c.633C>A (p.Gly211=)
n.968C>A
n.920C>A
17g.7222285C>GCA497620006ACADVLc.861C>G (p.Gly287=)
c.*816C>G (n.*816C>G)
c.795C>G (p.Gly265=)
c.930C>G (p.Gly310=)
n.1033C>G
c.579C>G
n.245C>G
c.633C>G (p.Gly211=)
n.968C>G
n.920C>G
 ClinVar dbSNP
17g.7222285C>TCA497620009ACADVLc.861C>T (p.Gly287=)
c.*816C>T (n.*816C>T)
c.795C>T (p.Gly265=)
c.930C>T (p.Gly310=)
n.1033C>T
c.579C>T
n.245C>T
c.633C>T (p.Gly211=)
n.968C>T
n.920C>T
 ClinVar dbSNP
17g.7222286T>ACA397723841ACADVLc.862T>A (p.Phe288Ile)
c.*817T>A (n.*817T>A)
c.796T>A (p.Phe266Ile)
c.931T>A (p.Phe311Ile)
n.1034T>A
c.580T>A
n.246T>A
c.634T>A (p.Phe212Ile)
n.969T>A
n.921T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222286T>CCA397723842ACADVLc.862T>C (p.Phe288Leu)
c.*817T>C (n.*817T>C)
c.796T>C (p.Phe266Leu)
c.931T>C (p.Phe311Leu)
n.1034T>C
c.580T>C
n.246T>C
c.634T>C (p.Phe212Leu)
n.969T>C
n.921T>C
17g.7222286T>GCA397723843ACADVLc.862T>G (p.Phe288Val)
c.*817T>G (n.*817T>G)
c.796T>G (p.Phe266Val)
c.931T>G (p.Phe311Val)
n.1034T>G
c.580T>G
n.246T>G
c.634T>G (p.Phe212Val)
n.969T>G
n.921T>G
17g.7222286T=CA2245701510ACADVLc.862T= (p.Phe288=)
c.*817T= (n.*817T=)
c.796T= (p.Phe266=)
c.931T= (p.Phe311=)
n.1034T=
c.580T=
n.246T=
c.634T= (p.Phe212=)
n.969T=
n.921T=
17g.7222287T>ACA397723844ACADVLc.863T>A (p.Phe288Tyr)
c.*818T>A (n.*818T>A)
c.797T>A (p.Phe266Tyr)
c.932T>A (p.Phe311Tyr)
n.1035T>A
c.581T>A
n.247T>A
c.635T>A (p.Phe212Tyr)
n.970T>A
n.922T>A
17g.7222287T>CCA397723845ACADVLc.863T>C (p.Phe288Ser)
c.*818T>C (n.*818T>C)
c.797T>C (p.Phe266Ser)
c.932T>C (p.Phe311Ser)
n.1035T>C
c.581T>C
n.247T>C
c.635T>C (p.Phe212Ser)
n.970T>C
n.922T>C
 gnomAD v4
17g.7222287T>GCA8337871ACADVLc.863T>G (p.Phe288Cys)
c.*818T>G (n.*818T>G)
c.797T>G (p.Phe266Cys)
c.932T>G (p.Phe311Cys)
n.1035T>G
c.581T>G
n.247T>G
c.635T>G (p.Phe212Cys)
n.970T>G
n.922T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7222287T=CA2245701513ACADVLc.863T= (p.Phe288=)
c.*818T= (n.*818T=)
c.797T= (p.Phe266=)
c.932T= (p.Phe311=)
n.1035T=
c.581T=
n.247T=
c.635T= (p.Phe212=)
n.970T=
n.922T=
17g.7222287_7222288delinsTCCA2245701516ACADVLc.863_864delinsTC (p.Phe288=)
c.*818_*819delinsTC (n.*818_*819delinsTC)
c.797_798delinsTC (p.Phe266=)
c.932_933delinsTC (p.Phe311=)
n.1035_1036delinsTC
c.581_582delinsTC
n.247_248delinsTC
c.635_636delinsTC (p.Phe212=)
n.970_971delinsTC
n.922_923delinsTC
17g.7222288delCA658798685ACADVLc.864del (p.Phe288LeufsTer?)
c.*819del (n.*819del)
c.798del (p.Phe266LeufsTer?)
c.933del (p.Phe311LeufsTer?)
n.1036del
c.582del
n.248del
c.636del (p.Phe212LeufsTer?)
n.971del
n.923del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7222288C>ACA397723846ACADVLc.864C>A (p.Phe288Leu)
c.*819C>A (n.*819C>A)
c.798C>A (p.Phe266Leu)
c.933C>A (p.Phe311Leu)
n.1036C>A
c.582C>A
n.248C>A
c.636C>A (p.Phe212Leu)
n.971C>A
n.923C>A
17g.7222288C=CA2245701522ACADVLc.864C= (p.Phe288=)
c.*819C= (n.*819C=)
c.798C= (p.Phe266=)
c.933C= (p.Phe311=)
n.1036C=
c.582C=
n.248C=
c.636C= (p.Phe212=)
n.971C=
n.923C=
17g.7222288C>GCA397723847ACADVLc.864C>G (p.Phe288Leu)
c.*819C>G (n.*819C>G)
c.798C>G (p.Phe266Leu)
c.933C>G (p.Phe311Leu)
n.1036C>G
c.582C>G
n.248C>G
c.636C>G (p.Phe212Leu)
n.971C>G
n.923C>G
17g.7222288C>TCA8337872ACADVLc.864C>T (p.Phe288=)
c.*819C>T (n.*819C>T)
c.798C>T (p.Phe266=)
c.933C>T (p.Phe311=)
n.1036C>T
c.582C>T
n.248C>T
c.636C>T (p.Phe212=)
n.971C>T
n.923C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222288dupCA1139533039ACADVLc.864dup (p.Gly289ArgfsTer9)
c.*819dup (n.*819dup)
c.798dup (p.Gly267ArgfsTer9)
c.933dup (p.Gly312ArgfsTer9)
n.1036dup
c.582dup
n.248dup
c.636dup (p.Gly213ArgfsTer9)
n.971dup
n.923dup
17g.7222288_7222289delinsCGCA2245701523ACADVLc.864_865delinsCG (p.Phe288=)
c.*819_*820delinsCG (n.*819_*820delinsCG)
c.798_799delinsCG (p.Phe266=)
c.933_934delinsCG (p.Phe311=)
n.1036_1037delinsCG
c.582_583delinsCG
n.248_249delinsCG
c.636_637delinsCG (p.Phe212=)
n.971_972delinsCG
n.923_924delinsCG
17g.7222289G>ACA8337873ACADVLc.865G>A (p.Gly289Arg)
c.*820G>A (n.*820G>A)
c.799G>A (p.Gly267Arg)
c.934G>A (p.Gly312Arg)
n.1037G>A
c.583G>A
n.249G>A
c.637G>A (p.Gly213Arg)
n.972G>A
n.924G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222289G>CCA397723849ACADVLc.865G>C (p.Gly289Arg)
c.*820G>C (n.*820G>C)
c.799G>C (p.Gly267Arg)
c.934G>C (p.Gly312Arg)
n.1037G>C
c.583G>C
n.249G>C
c.637G>C (p.Gly213Arg)
n.972G>C
n.924G>C
 ClinVar dbSNP
17g.7222289G=CA2245701529ACADVLc.865G= (p.Gly289=)
c.*820G= (n.*820G=)
c.799G= (p.Gly267=)
c.934G= (p.Gly312=)
n.1037G=
c.583G=
n.249G=
c.637G= (p.Gly213=)
n.972G=
n.924G=
17g.7222289G>TCA397723848ACADVLc.865G>T (p.Gly289Trp)
c.*820G>T (n.*820G>T)
c.799G>T (p.Gly267Trp)
c.934G>T (p.Gly312Trp)
n.1037G>T
c.583G>T
n.249G>T
c.637G>T (p.Gly213Trp)
n.972G>T
n.924G>T
 gnomAD v4
17g.7222293dupCA10607042ACADVLc.869dup (p.Ile291HisfsTer7)
c.*824dup (n.*824dup)
c.803dup (p.Ile269HisfsTer7)
c.938dup (p.Ile314HisfsTer7)
n.1041dup
c.587dup
n.253dup
c.641dup (p.Ile215HisfsTer7)
n.976dup
n.928dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7222293delCA916083528ACADVLc.869del (p.Gly290AlafsTer?)
c.*824del (n.*824del)
c.803del (p.Gly268AlafsTer?)
c.938del (p.Gly313AlafsTer?)
n.1041del
c.587del
n.253del
c.641del (p.Gly214AlafsTer?)
n.976del
n.928del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.[7222293del;7223152G>A]CA1139767781ACADVLc.[869del;1097G>A] (p.Gly290AlafsTer63)
c.[*824del;*1052G>A] (n.[*824del;*1052G>A])
c.[803del;1031G>A] (p.Gly268AlafsTer63)
c.[938del;1166G>A] (p.Gly313AlafsTer63)
n.[253del;748G>A]
c.[641del;869G>A] (p.Gly214AlafsTer63)
n.[976del;1204G>A]
n.[928del;1156G>A]
17g.[7222293del;7223853T>C]CA1139767782ACADVLc.[869del;1310T>C] (p.Gly290AlafsTer63)
c.[*824del;*1265T>C] (n.[*824del;*1265T>C])
c.[803del;1244T>C] (p.Gly268AlafsTer63)
c.[938del;1379T>C] (p.Gly313AlafsTer63)
c.[641del;1082T>C] (p.Gly214AlafsTer63)
n.[976del;1417T>C]
n.[928del;1369T>C]
17g.7222290G>ACA247926ACADVLc.866G>A (p.Gly289Glu)
c.*821G>A (n.*821G>A)
c.800G>A (p.Gly267Glu)
c.935G>A (p.Gly312Glu)
n.1038G>A
c.584G>A
n.250G>A
c.638G>A (p.Gly213Glu)
n.973G>A
n.925G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222290G>CCA397723850ACADVLc.866G>C (p.Gly289Ala)
c.*821G>C (n.*821G>C)
c.800G>C (p.Gly267Ala)
c.935G>C (p.Gly312Ala)
n.1038G>C
c.584G>C
n.250G>C
c.638G>C (p.Gly213Ala)
n.973G>C
n.925G>C
 gnomAD v4
17g.7222290G=CA2245701536ACADVLc.866G= (p.Gly289=)
c.*821G= (n.*821G=)
c.800G= (p.Gly267=)
c.935G= (p.Gly312=)
n.1038G=
c.584G=
n.250G=
c.638G= (p.Gly213=)
n.973G=
n.925G=
17g.7222290G>TCA397723851ACADVLc.866G>T (p.Gly289Val)
c.*821G>T (n.*821G>T)
c.800G>T (p.Gly267Val)
c.935G>T (p.Gly312Val)
n.1038G>T
c.584G>T
n.250G>T
c.638G>T (p.Gly213Val)
n.973G>T
n.925G>T
17g.7222291G>ACA497620012ACADVLc.867G>A (p.Gly289=)
c.*822G>A (n.*822G>A)
c.801G>A (p.Gly267=)
c.936G>A (p.Gly312=)
n.1039G>A
c.585G>A
n.251G>A
c.639G>A (p.Gly213=)
n.974G>A
n.926G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7222291G>CCA497620013ACADVLc.867G>C (p.Gly289=)
c.*822G>C (n.*822G>C)
c.801G>C (p.Gly267=)
c.936G>C (p.Gly312=)
n.1039G>C
c.585G>C
n.251G>C
c.639G>C (p.Gly213=)
n.974G>C
n.926G>C
17g.7222291G=CA2245701545ACADVLc.867G= (p.Gly289=)
c.*822G= (n.*822G=)
c.801G= (p.Gly267=)
c.936G= (p.Gly312=)
n.1039G=
c.585G=
n.251G=
c.639G= (p.Gly213=)
n.974G=
n.926G=
17g.7222291G>TCA8337874ACADVLc.867G>T (p.Gly289=)
c.*822G>T (n.*822G>T)
c.801G>T (p.Gly267=)
c.936G>T (p.Gly312=)
n.1039G>T
c.585G>T
n.251G>T
c.639G>T (p.Gly213=)
n.974G>T
n.926G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222292G>ACA397723852ACADVLc.868G>A (p.Gly290Ser)
c.*823G>A (n.*823G>A)
c.802G>A (p.Gly268Ser)
c.937G>A (p.Gly313Ser)
n.1040G>A
c.586G>A
n.252G>A
c.640G>A (p.Gly214Ser)
n.975G>A
n.927G>A
 gnomAD v4
17g.7222292G>CCA397723853ACADVLc.868G>C (p.Gly290Arg)
c.*823G>C (n.*823G>C)
c.802G>C (p.Gly268Arg)
c.937G>C (p.Gly313Arg)
n.1040G>C
c.586G>C
n.252G>C
c.640G>C (p.Gly214Arg)
n.975G>C
n.927G>C
17g.7222292G>TCA397723854ACADVLc.868G>T (p.Gly290Cys)
c.*823G>T (n.*823G>T)
c.802G>T (p.Gly268Cys)
c.937G>T (p.Gly313Cys)
n.1040G>T
c.586G>T
n.252G>T
c.640G>T (p.Gly214Cys)
n.975G>T
n.927G>T
17g.7222293G>ACA287437112ACADVLc.869G>A (p.Gly290Asp)
c.*824G>A (n.*824G>A)
c.803G>A (p.Gly268Asp)
c.938G>A (p.Gly313Asp)
n.1041G>A
c.587G>A
n.253G>A
c.641G>A (p.Gly214Asp)
n.976G>A
n.928G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222293G>CCA397723855ACADVLc.869G>C (p.Gly290Ala)
c.*824G>C (n.*824G>C)
c.803G>C (p.Gly268Ala)
c.938G>C (p.Gly313Ala)
n.1041G>C
c.587G>C
n.253G>C
c.641G>C (p.Gly214Ala)
n.976G>C
n.928G>C
17g.7222293G=CA2245701548ACADVLc.869G= (p.Gly290=)
c.*824G= (n.*824G=)
c.803G= (p.Gly268=)
c.938G= (p.Gly313=)
n.1041G=
c.587G=
n.253G=
c.641G= (p.Gly214=)
n.976G=
n.928G=
17g.7222293G>TCA397723856ACADVLc.869G>T (p.Gly290Val)
c.*824G>T (n.*824G>T)
c.803G>T (p.Gly268Val)
c.938G>T (p.Gly313Val)
n.1041G>T
c.587G>T
n.253G>T
c.641G>T (p.Gly214Val)
n.976G>T
n.928G>T
17g.7222294C>ACA497620015ACADVLc.870C>A (p.Gly290=)
c.*825C>A (n.*825C>A)
c.804C>A (p.Gly268=)
c.939C>A (p.Gly313=)
n.1042C>A
c.588C>A
n.254C>A
c.642C>A (p.Gly214=)
n.977C>A
n.929C>A
17g.7222294C=CA2245701552ACADVLc.870C= (p.Gly290=)
c.*825C= (n.*825C=)
c.804C= (p.Gly268=)
c.939C= (p.Gly313=)
n.1042C=
c.588C=
n.254C=
c.642C= (p.Gly214=)
n.977C=
n.929C=
17g.7222294C>GCA497620016ACADVLc.870C>G (p.Gly290=)
c.*825C>G (n.*825C>G)
c.804C>G (p.Gly268=)
c.939C>G (p.Gly313=)
n.1042C>G
c.588C>G
n.254C>G
c.642C>G (p.Gly214=)
n.977C>G
n.929C>G
17g.7222294C>TCA497620017ACADVLc.870C>T (p.Gly290=)
c.*825C>T (n.*825C>T)
c.804C>T (p.Gly268=)
c.939C>T (p.Gly313=)
n.1042C>T
c.588C>T
n.254C>T
c.642C>T (p.Gly214=)
n.977C>T
n.929C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.7222295A=CA2245701558ACADVLc.871A= (p.Ile291=)
c.*826A= (n.*826A=)
c.805A= (p.Ile269=)
c.940A= (p.Ile314=)
n.1043A=
c.589A=
n.255A=
c.643A= (p.Ile215=)
n.978A=
n.930A=
17g.7222295A>CCA397723857ACADVLc.871A>C (p.Ile291Leu)
c.*826A>C (n.*826A>C)
c.805A>C (p.Ile269Leu)
c.940A>C (p.Ile314Leu)
n.1043A>C
c.589A>C
n.255A>C
c.643A>C (p.Ile215Leu)
n.978A>C
n.930A>C
17g.7222295A>GCA397723858ACADVLc.871A>G (p.Ile291Val)
c.*826A>G (n.*826A>G)
c.805A>G (p.Ile269Val)
c.940A>G (p.Ile314Val)
n.1043A>G
c.589A>G
n.255A>G
c.643A>G (p.Ile215Val)
n.978A>G
n.930A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.7222295A>TCA397723859ACADVLc.871A>T (p.Ile291Phe)
c.*826A>T (n.*826A>T)
c.805A>T (p.Ile269Phe)
c.940A>T (p.Ile314Phe)
n.1043A>T
c.589A>T
n.255A>T
c.643A>T (p.Ile215Phe)
n.978A>T
n.930A>T
17g.7222296T>ACA397723862ACADVLc.872T>A (p.Ile291Asn)
c.*827T>A (n.*827T>A)
c.806T>A (p.Ile269Asn)
c.941T>A (p.Ile314Asn)
n.1044T>A
c.590T>A
n.256T>A
c.644T>A (p.Ile215Asn)
n.979T>A
n.931T>A
17g.7222296T>CCA397723861ACADVLc.872T>C (p.Ile291Thr)
c.*827T>C (n.*827T>C)
c.806T>C (p.Ile269Thr)
c.941T>C (p.Ile314Thr)
n.1044T>C
c.590T>C
n.256T>C
c.644T>C (p.Ile215Thr)
n.979T>C
n.931T>C
17g.7222296T>GCA397723860ACADVLc.872T>G (p.Ile291Ser)
c.*827T>G (n.*827T>G)
c.806T>G (p.Ile269Ser)
c.941T>G (p.Ile314Ser)
n.1044T>G
c.590T>G
n.256T>G
c.644T>G (p.Ile215Ser)
n.979T>G
n.931T>G
17g.7222297T>ACA497620018ACADVLc.873T>A (p.Ile291=)
c.*828T>A (n.*828T>A)
c.807T>A (p.Ile269=)
c.942T>A (p.Ile314=)
n.1045T>A
c.591T>A
n.257T>A
c.645T>A (p.Ile215=)
n.980T>A
n.932T>A
17g.7222297T>CCA497620019ACADVLc.873T>C (p.Ile291=)
c.*828T>C (n.*828T>C)
c.807T>C (p.Ile269=)
c.942T>C (p.Ile314=)
n.1045T>C
c.591T>C
n.257T>C
c.645T>C (p.Ile215=)
n.980T>C
n.932T>C
17g.7222297T>GCA397723863ACADVLc.873T>G (p.Ile291Met)
c.*828T>G (n.*828T>G)
c.807T>G (p.Ile269Met)
c.942T>G (p.Ile314Met)
n.1045T>G
c.591T>G
n.257T>G
c.645T>G (p.Ile215Met)
n.980T>G
n.932T>G
17g.7222297_7222298delCA2580094761ACADVLc.873_874del (p.Thr292ProfsTer5)
c.*828_*829del (n.*828_*829del)
c.807_808del (p.Thr270ProfsTer5)
c.942_943del (p.Thr315ProfsTer5)
n.1045_1046del
c.591_592del
n.257_258del
c.645_646del (p.Thr216ProfsTer5)
n.980_981del
n.932_933del
 ClinVar
17g.7222298A>CCA397723864ACADVLc.874A>C (p.Thr292Pro)
c.*829A>C (n.*829A>C)
c.808A>C (p.Thr270Pro)
c.943A>C (p.Thr315Pro)
n.1046A>C
c.592A>C
n.258A>C
c.646A>C (p.Thr216Pro)
n.981A>C
n.933A>C
17g.7222298A>GCA397723865ACADVLc.874A>G (p.Thr292Ala)
c.*829A>G (n.*829A>G)
c.808A>G (p.Thr270Ala)
c.943A>G (p.Thr315Ala)
n.1046A>G
c.592A>G
n.258A>G
c.646A>G (p.Thr216Ala)
n.981A>G
n.933A>G
17g.7222298A>TCA397723866ACADVLc.874A>T (p.Thr292Ser)
c.*829A>T (n.*829A>T)
c.808A>T (p.Thr270Ser)
c.943A>T (p.Thr315Ser)
n.1046A>T
c.592A>T
n.258A>T
c.646A>T (p.Thr216Ser)
n.981A>T
n.933A>T
 gnomAD v4
17g.7222299C>ACA397723867ACADVLc.875C>A (p.Thr292Asn)
c.*830C>A (n.*830C>A)
c.809C>A (p.Thr270Asn)
c.944C>A (p.Thr315Asn)
n.1047C>A
c.593C>A
n.259C>A
c.647C>A (p.Thr216Asn)
n.982C>A
n.934C>A
17g.7222299C=CA2245701560ACADVLc.875C= (p.Thr292=)
c.*830C= (n.*830C=)
c.809C= (p.Thr270=)
c.944C= (p.Thr315=)
n.1047C=
c.593C=
n.259C=
c.647C= (p.Thr216=)
n.982C=
n.934C=
17g.7222299C>GCA397723868ACADVLc.875C>G (p.Thr292Ser)
c.*830C>G (n.*830C>G)
c.809C>G (p.Thr270Ser)
c.944C>G (p.Thr315Ser)
n.1047C>G
c.593C>G
n.259C>G
c.647C>G (p.Thr216Ser)
n.982C>G
n.934C>G
17g.7222299C>TCA397723869ACADVLc.875C>T (p.Thr292Ile)
c.*830C>T (n.*830C>T)
c.809C>T (p.Thr270Ile)
c.944C>T (p.Thr315Ile)
n.1047C>T
c.593C>T
n.259C>T
c.647C>T (p.Thr216Ile)
n.982C>T
n.934C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7222301delCA2697557229ACADVLc.877del (p.His293MetfsTer?)
c.*832del (n.*832del)
c.811del (p.His271MetfsTer?)
c.946del (p.His316MetfsTer?)
n.1049del
c.595del
n.261del
c.649del (p.His217MetfsTer?)
n.984del
n.936del
 ClinVar
17g.7222300C>ACA497620020ACADVLc.876C>A (p.Thr292=)
c.*831C>A (n.*831C>A)
c.810C>A (p.Thr270=)
c.945C>A (p.Thr315=)
n.1048C>A
c.594C>A
n.260C>A
c.648C>A (p.Thr216=)
n.983C>A
n.935C>A
17g.7222300C>GCA497620022ACADVLc.876C>G (p.Thr292=)
c.*831C>G (n.*831C>G)
c.810C>G (p.Thr270=)
c.945C>G (p.Thr315=)
n.1048C>G
c.594C>G
n.260C>G
c.648C>G (p.Thr216=)
n.983C>G
n.935C>G
 ClinVar dbSNP
17g.7222300C>TCA497620021ACADVLc.876C>T (p.Thr292=)
c.*831C>T (n.*831C>T)
c.810C>T (p.Thr270=)
c.945C>T (p.Thr315=)
n.1048C>T
c.594C>T
n.260C>T
c.648C>T (p.Thr216=)
n.983C>T
n.935C>T
17g.7222301C>ACA397723870ACADVLc.877C>A (p.His293Asn)
c.*832C>A (n.*832C>A)
c.811C>A (p.His271Asn)
c.946C>A (p.His316Asn)
n.1049C>A
c.595C>A
n.261C>A
c.649C>A (p.His217Asn)
n.984C>A
n.936C>A
17g.7222301C>GCA397723871ACADVLc.877C>G (p.His293Asp)
c.*832C>G (n.*832C>G)
c.811C>G (p.His271Asp)
c.946C>G (p.His316Asp)
n.1049C>G
c.595C>G
n.261C>G
c.649C>G (p.His217Asp)
n.984C>G
n.936C>G
 gnomAD v4
17g.7222301C>TCA397723872ACADVLc.877C>T (p.His293Tyr)
c.*832C>T (n.*832C>T)
c.811C>T (p.His271Tyr)
c.946C>T (p.His316Tyr)
n.1049C>T
c.595C>T
n.261C>T
c.649C>T (p.His217Tyr)
n.984C>T
n.936C>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.7222301_7222305delinsCAGTGCA2245701565ACADVLc.877_878+3delinsCAGTG
c.*832_*833+3delinsCAGTG
c.811_812+3delinsCAGTG
c.946_947+3delinsCAGTG
n.1049_1053delinsCAGTG
c.595_596+3delinsCAGTG
n.261_262+3delinsCAGTG
c.649_650+3delinsCAGTG
n.984_985+3delinsCAGTG
n.936_937+3delinsCAGTG
17g.7222302A>CCA397723875ACADVLc.878A>C (p.His293Pro)
c.*833A>C (n.*833A>C)
c.812A>C (p.His271Pro)
c.947A>C (p.His316Pro)
n.1050A>C
c.596A>C
n.262A>C
c.650A>C (p.His217Pro)
n.985A>C
n.937A>C
17g.7222302A>GCA397723874ACADVLc.878A>G (p.His293Arg)
c.*833A>G (n.*833A>G)
c.812A>G (p.His271Arg)
c.947A>G (p.His316Arg)
n.1050A>G
c.596A>G
n.262A>G
c.650A>G (p.His217Arg)
n.985A>G
n.937A>G
 gnomAD v4
17g.7222302A>TCA397723873ACADVLc.878A>T (p.His293Leu)
c.*833A>T (n.*833A>T)
c.812A>T (p.His271Leu)
c.947A>T (p.His316Leu)
n.1050A>T
c.596A>T
n.262A>T
c.650A>T (p.His217Leu)
n.985A>T
n.937A>T
17g.7222307_7222310delCA10605595ACADVLc.878+5_878+8del
c.*833+5_*833+8del
c.812+5_812+8del
c.947+5_947+8del
n.1055_1058del
c.596+5_596+8del
n.262+5_262+8del
c.650+5_650+8del
n.985+5_985+8del
n.937+5_937+8del
 ClinVar dbSNP
17g.7222303G>ACA397723876ACADVLc.878+1G>A (n.878+1G>A)
c.*833+1G>A (n.*833+1G>A)
c.812+1G>A (n.812+1G>A)
c.947+1G>A (n.947+1G>A)
n.1051G>A
c.596+1G>A
n.262+1G>A
c.650+1G>A (n.650+1G>A)
n.985+1G>A
n.937+1G>A
17g.7222303G>CCA8337875ACADVLc.878+1G>C (n.878+1G>C)
c.*833+1G>C (n.*833+1G>C)
c.812+1G>C (n.812+1G>C)
c.947+1G>C (n.947+1G>C)
n.1051G>C
c.596+1G>C
n.262+1G>C
c.650+1G>C (n.650+1G>C)
n.985+1G>C
n.937+1G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7222303G=CA2245701574ACADVLc.878+1G= (n.878+1G=)
c.*833+1G= (n.*833+1G=)
c.812+1G= (n.812+1G=)
c.947+1G= (n.947+1G=)
n.1051G=
c.596+1G=
n.262+1G=
c.650+1G= (n.650+1G=)
n.985+1G=
n.937+1G=
17g.7222303G>TCA397723877ACADVLc.878+1G>T (n.878+1G>T)
c.*833+1G>T (n.*833+1G>T)
c.812+1G>T (n.812+1G>T)
c.947+1G>T (n.947+1G>T)
n.1051G>T
c.596+1G>T
n.262+1G>T
c.650+1G>T (n.650+1G>T)
n.985+1G>T
n.937+1G>T
17g.7222304T>ACA397723878ACADVLc.878+2T>A (n.878+2T>A)
c.*833+2T>A (n.*833+2T>A)
c.812+2T>A (n.812+2T>A)
c.947+2T>A (n.947+2T>A)
n.1052T>A
c.596+2T>A
n.262+2T>A
c.650+2T>A (n.650+2T>A)
n.985+2T>A
n.937+2T>A
17g.7222304T>CCA397723879ACADVLc.878+2T>C (n.878+2T>C)
c.*833+2T>C (n.*833+2T>C)
c.812+2T>C (n.812+2T>C)
c.947+2T>C (n.947+2T>C)
n.1052T>C
c.596+2T>C
n.262+2T>C
c.650+2T>C (n.650+2T>C)
n.985+2T>C
n.937+2T>C
17g.7222304T>GCA397723880ACADVLc.878+2T>G (n.878+2T>G)
c.*833+2T>G (n.*833+2T>G)
c.812+2T>G (n.812+2T>G)
c.947+2T>G (n.947+2T>G)
n.1052T>G
c.596+2T>G
n.262+2T>G
c.650+2T>G (n.650+2T>G)
n.985+2T>G
n.937+2T>G
17g.7222305G>ACA2635782264ACADVLc.878+3G>A (n.878+3G>A)
c.*833+3G>A (n.*833+3G>A)
c.812+3G>A (n.812+3G>A)
c.947+3G>A (n.947+3G>A)
n.1053G>A
c.596+3G>A
n.262+3G>A
c.650+3G>A (n.650+3G>A)
n.985+3G>A
n.937+3G>A
 gnomAD v4
17g.7222305G>TCA1139532268ACADVLc.878+3G>T (n.878+3G>T)
c.*833+3G>T (n.*833+3G>T)
c.812+3G>T (n.812+3G>T)
c.947+3G>T (n.947+3G>T)
n.1053G>T
c.596+3G>T
n.262+3G>T
c.650+3G>T (n.650+3G>T)
n.985+3G>T
n.937+3G>T
17g.7222307G>CCA8337876ACADVLc.878+5G>C (n.878+5G>C)
c.*833+5G>C (n.*833+5G>C)
c.812+5G>C (n.812+5G>C)
c.947+5G>C (n.947+5G>C)
n.1055G>C
c.596+5G>C
n.262+5G>C
c.650+5G>C (n.650+5G>C)
n.985+5G>C
n.937+5G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7222307G=CA2245701579ACADVLc.878+5G= (n.878+5G=)
c.*833+5G= (n.*833+5G=)
c.812+5G= (n.812+5G=)
c.947+5G= (n.947+5G=)
n.1055G=
c.596+5G=
n.262+5G=
c.650+5G= (n.650+5G=)
n.985+5G=
n.937+5G=
17g.7222310_7222315delCA2503926120ACADVLc.878+8_878+13del (n.878+8_878+13del)
c.*833+8_*833+13del (n.*833+8_*833+13del)
c.812+8_812+13del (n.812+8_812+13del)
c.947+8_947+13del (n.947+8_947+13del)
n.1058_1063del
c.596+8_596+13del
n.262+8_262+13del
c.650+8_650+13del (n.650+8_650+13del)
n.985+8_985+13del
n.937+8_937+13del

Number of alleles fetched