Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.7221981_7222011dup | CA8337802 | ACADVL | c.652_682dup (p.Ile228ArgfsTer35) c.*607_*637dup (n.*607_*637dup) c.586_616dup (p.Ile206ArgfsTer35) c.721_751dup (p.Ile251ArgfsTer35) n.729_759dup n.468_498dup n.833_863dup n.383_413dup c.370_400dup n.36_66dup n.434_464dup c.424_454dup (p.Ile152ArgfsTer35) n.759_789dup n.711_741dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222010C>A | CA497694016 | ACADVL | c.681C>A (p.Ser227=) c.*636C>A (n.*636C>A) c.615C>A (p.Ser205=) c.750C>A (p.Ser250=) n.758C>A n.497C>A n.862C>A n.412C>A c.399C>A n.65C>A n.463C>A c.453C>A (p.Ser151=) n.788C>A n.740C>A | |
17 | g.7222010C= | CA2245700901 | ACADVL | c.681C= (p.Ser227=) c.*636C= (n.*636C=) c.615C= (p.Ser205=) c.750C= (p.Ser250=) n.758C= n.497C= n.862C= n.412C= c.399C= n.65C= n.463C= c.453C= (p.Ser151=) n.788C= n.740C= | |
17 | g.7222010C>G | CA497694017 | ACADVL | c.681C>G (p.Ser227=) c.*636C>G (n.*636C>G) c.615C>G (p.Ser205=) c.750C>G (p.Ser250=) n.758C>G n.497C>G n.862C>G n.412C>G c.399C>G n.65C>G n.463C>G c.453C>G (p.Ser151=) n.788C>G n.740C>G | |
17 | g.7222010C>T | CA8337810 | ACADVL | c.681C>T (p.Ser227=) c.*636C>T (n.*636C>T) c.615C>T (p.Ser205=) c.750C>T (p.Ser250=) n.758C>T n.497C>T n.862C>T n.412C>T c.399C>T n.65C>T n.463C>T c.453C>T (p.Ser151=) n.788C>T n.740C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7222011A= | CA2245700904 | ACADVL | c.682A= (p.Ile228=) c.*637A= (n.*637A=) c.616A= (p.Ile206=) c.751A= (p.Ile251=) n.759A= n.498A= n.863A= n.413A= c.400A= n.66A= n.464A= c.454A= (p.Ile152=) n.789A= n.741A= | |
17 | g.7222011A>C | CA397723456 | ACADVL | c.682A>C (p.Ile228Leu) c.*637A>C (n.*637A>C) c.616A>C (p.Ile206Leu) c.751A>C (p.Ile251Leu) n.759A>C n.498A>C n.863A>C n.413A>C c.400A>C n.66A>C n.464A>C c.454A>C (p.Ile152Leu) n.789A>C n.741A>C | |
17 | g.7222011A>G | CA397723457 | ACADVL | c.682A>G (p.Ile228Val) c.*637A>G (n.*637A>G) c.616A>G (p.Ile206Val) c.751A>G (p.Ile251Val) n.759A>G n.498A>G n.863A>G n.413A>G c.400A>G n.66A>G n.464A>G c.454A>G (p.Ile152Val) n.789A>G n.741A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.7222011A>T | CA397723458 | ACADVL | c.682A>T (p.Ile228Phe) c.*637A>T (n.*637A>T) c.616A>T (p.Ile206Phe) c.751A>T (p.Ile251Phe) n.759A>T n.498A>T n.863A>T n.413A>T c.400A>T n.66A>T n.464A>T c.454A>T (p.Ile152Phe) n.789A>T n.741A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.7222012T>A | CA397723459 | ACADVL | c.683T>A (p.Ile228Asn) c.*638T>A (n.*638T>A) c.617T>A (p.Ile206Asn) c.752T>A (p.Ile251Asn) n.760T>A n.499T>A n.864T>A n.414T>A c.401T>A n.67T>A n.465T>A c.455T>A (p.Ile152Asn) n.790T>A n.742T>A | |
17 | g.7222012T>C | CA397723460 | ACADVL | c.683T>C (p.Ile228Thr) c.*638T>C (n.*638T>C) c.617T>C (p.Ile206Thr) c.752T>C (p.Ile251Thr) n.760T>C n.499T>C n.864T>C n.414T>C c.401T>C n.67T>C n.465T>C c.455T>C (p.Ile152Thr) n.790T>C n.742T>C | dbSNP |
17 | g.7222012T>G | CA397723461 | ACADVL | c.683T>G (p.Ile228Ser) c.*638T>G (n.*638T>G) c.617T>G (p.Ile206Ser) c.752T>G (p.Ile251Ser) n.760T>G n.499T>G n.864T>G n.414T>G c.401T>G n.67T>G n.465T>G c.455T>G (p.Ile152Ser) n.790T>G n.742T>G | |
17 | g.7222012T= | CA2245700907 | ACADVL | c.683T= (p.Ile228=) c.*638T= (n.*638T=) c.617T= (p.Ile206=) c.752T= (p.Ile251=) n.760T= n.499T= n.864T= n.414T= c.401T= n.67T= n.465T= c.455T= (p.Ile152=) n.790T= n.742T= | |
17 | g.7222012_7222053delinsTCCGAACCTCTGCTGTGCCCAGCCCCTGTGGAAAATACTATA | CA2245700906 | ACADVL | c.683_724delinsTCCGAACCTCTGCTGTGCCCAGCCCCTGTGGAAAATACTATA (p.Ile228=) c.*638_*679delinsTCCGAACCTCTGCTGTGCCCAGCCCCTGTGGAAAATACTATA (n.*638_*679delinsTCCGAACCTCTGCTGTGCCCAGCCCCTGTGGAAAATACTATA) c.617_658delinsTCCGAACCTCTGCTGTGCCCAGCCCCTGTGGAAAATACTATA (p.Ile206=) c.752_793delinsTCCGAACCTCTGCTGTGCCCAGCCCCTGTGGAAAATACTATA (p.Ile251=) n.760_801delinsTCCGAACCTCTGCTGTGCCCAGCCCCTGTGGAAAATACTATA n.499_540delinsTCCGAACCTCTGCTGTGCCCAGCCCCTGTGGAAAATACTATA n.864_905delinsTCCGAACCTCTGCTGTGCCCAGCCCCTGTGGAAAATACTATA n.414_455delinsTCCGAACCTCTGCTGTGCCCAGCCCCTGTGGAAAATACTATA c.401_442delinsTCCGAACCTCTGCTGTGCCCAGCCCCTGTGGAAAATACTATA n.67_108delinsTCCGAACCTCTGCTGTGCCCAGCCCCTGTGGAAAATACTATA n.465_506delinsTCCGAACCTCTGCTGTGCCCAGCCCCTGTGGAAAATACTATA c.455_496delinsTCCGAACCTCTGCTGTGCCCAGCCCCTGTGGAAAATACTATA (p.Ile152=) n.790_831delinsTCCGAACCTCTGCTGTGCCCAGCCCCTGTGGAAAATACTATA n.742_783delinsTCCGAACCTCTGCTGTGCCCAGCCCCTGTGGAAAATACTATA | |
17 | g.7222013C>A | CA497694019 | ACADVL | c.684C>A (p.Ile228=) c.*639C>A (n.*639C>A) c.618C>A (p.Ile206=) c.753C>A (p.Ile251=) n.761C>A n.500C>A n.865C>A n.415C>A c.402C>A n.68C>A n.466C>A c.456C>A (p.Ile152=) n.791C>A n.743C>A | |
17 | g.7222013C>G | CA397723462 | ACADVL | c.684C>G (p.Ile228Met) c.*639C>G (n.*639C>G) c.618C>G (p.Ile206Met) c.753C>G (p.Ile251Met) n.761C>G n.500C>G n.865C>G n.415C>G c.402C>G n.68C>G n.466C>G c.456C>G (p.Ile152Met) n.791C>G n.743C>G | |
17 | g.7222013C>T | CA497694018 | ACADVL | c.684C>T (p.Ile228=) c.*639C>T (n.*639C>T) c.618C>T (p.Ile206=) c.753C>T (p.Ile251=) n.761C>T n.500C>T n.865C>T n.415C>T c.402C>T n.68C>T n.466C>T c.456C>T (p.Ile152=) n.791C>T n.743C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7222015_7222055del | CA8337811 | ACADVL | c.686_726del (p.Arg229ProfsTer10) c.*641_*681del (n.*641_*681del) c.620_660del (p.Arg207ProfsTer10) c.755_795del (p.Arg252ProfsTer10) n.763_803del n.502_542del n.867_907del n.417_457del c.404_444del n.70_110del n.468_508del c.458_498del (p.Arg153ProfsTer10) n.793_833del n.745_785del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7222014C>A | CA497694020 | ACADVL | c.685C>A (p.Arg229=) c.*640C>A (n.*640C>A) c.619C>A (p.Arg207=) c.754C>A (p.Arg252=) n.762C>A n.501C>A n.866C>A n.416C>A c.403C>A n.69C>A n.467C>A c.457C>A (p.Arg153=) n.792C>A n.744C>A | |
17 | g.7222014C= | CA2245700912 | ACADVL | c.685C= (p.Arg229=) c.*640C= (n.*640C=) c.619C= (p.Arg207=) c.754C= (p.Arg252=) n.762C= n.501C= n.866C= n.416C= c.403C= n.69C= n.467C= c.457C= (p.Arg153=) n.792C= n.744C= | |
17 | g.7222014C>G | CA397723463 | ACADVL | c.685C>G (p.Arg229Gly) c.*640C>G (n.*640C>G) c.619C>G (p.Arg207Gly) c.754C>G (p.Arg252Gly) n.762C>G n.501C>G n.866C>G n.416C>G c.403C>G n.69C>G n.467C>G c.457C>G (p.Arg153Gly) n.792C>G n.744C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.7222014C>T | CA274078 | ACADVL | c.685C>T (p.Arg229Ter) c.*640C>T (n.*640C>T) c.619C>T (p.Arg207Ter) c.754C>T (p.Arg252Ter) n.762C>T n.501C>T n.866C>T n.416C>T c.403C>T n.69C>T n.467C>T c.457C>T (p.Arg153Ter) n.792C>T n.744C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222015G>A | CA8337812 | ACADVL | c.686G>A (p.Arg229Gln) c.*641G>A (n.*641G>A) c.620G>A (p.Arg207Gln) c.755G>A (p.Arg252Gln) n.763G>A n.502G>A n.867G>A n.417G>A c.404G>A n.70G>A n.468G>A c.458G>A (p.Arg153Gln) n.793G>A n.745G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7222015G>C | CA397723465 | ACADVL | c.686G>C (p.Arg229Pro) c.*641G>C (n.*641G>C) c.620G>C (p.Arg207Pro) c.755G>C (p.Arg252Pro) n.763G>C n.502G>C n.867G>C n.417G>C c.404G>C n.70G>C n.468G>C c.458G>C (p.Arg153Pro) n.793G>C n.745G>C | |
17 | g.7222015G= | CA2245700917 | ACADVL | c.686G= (p.Arg229=) c.*641G= (n.*641G=) c.620G= (p.Arg207=) c.755G= (p.Arg252=) n.763G= n.502G= n.867G= n.417G= c.404G= n.70G= n.468G= c.458G= (p.Arg153=) n.793G= n.745G= | |
17 | g.7222015G>T | CA397723464 | ACADVL | c.686G>T (p.Arg229Leu) c.*641G>T (n.*641G>T) c.620G>T (p.Arg207Leu) c.755G>T (p.Arg252Leu) n.763G>T n.502G>T n.867G>T n.417G>T c.404G>T n.70G>T n.468G>T c.458G>T (p.Arg153Leu) n.793G>T n.745G>T | |
17 | g.7222016A>C | CA497694023 | ACADVL | c.687A>C (p.Arg229=) c.*642A>C (n.*642A>C) c.621A>C (p.Arg207=) c.756A>C (p.Arg252=) n.764A>C n.503A>C n.868A>C n.418A>C c.405A>C n.71A>C n.469A>C c.459A>C (p.Arg153=) n.794A>C n.746A>C | |
17 | g.7222016A>G | CA497694022 | ACADVL | c.687A>G (p.Arg229=) c.*642A>G (n.*642A>G) c.621A>G (p.Arg207=) c.756A>G (p.Arg252=) n.764A>G n.503A>G n.868A>G n.418A>G c.405A>G n.71A>G n.469A>G c.459A>G (p.Arg153=) n.794A>G n.746A>G | |
17 | g.7222016A>T | CA497694021 | ACADVL | c.687A>T (p.Arg229=) c.*642A>T (n.*642A>T) c.621A>T (p.Arg207=) c.756A>T (p.Arg252=) n.764A>T n.503A>T n.868A>T n.418A>T c.405A>T n.71A>T n.469A>T c.459A>T (p.Arg153=) n.794A>T n.746A>T | |
17 | g.7222017dup | CA916083527 | ACADVL | c.688dup (p.Thr230AsnfsTer23) c.*643dup (n.*643dup) c.622dup (p.Thr208AsnfsTer23) c.757dup (p.Thr253AsnfsTer23) n.765dup n.504dup n.869dup n.419dup c.406dup n.72dup n.470dup c.460dup (p.Thr154AsnfsTer23) n.795dup n.747dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.7222017A>C | CA397723466 | ACADVL | c.688A>C (p.Thr230Pro) c.*643A>C (n.*643A>C) c.622A>C (p.Thr208Pro) c.757A>C (p.Thr253Pro) n.765A>C n.504A>C n.869A>C n.419A>C c.406A>C n.72A>C n.470A>C c.460A>C (p.Thr154Pro) n.795A>C n.747A>C | |
17 | g.7222017A>G | CA397723467 | ACADVL | c.688A>G (p.Thr230Ala) c.*643A>G (n.*643A>G) c.622A>G (p.Thr208Ala) c.757A>G (p.Thr253Ala) n.765A>G n.504A>G n.869A>G n.419A>G c.406A>G n.72A>G n.470A>G c.460A>G (p.Thr154Ala) n.795A>G n.747A>G | |
17 | g.7222017A>T | CA397723468 | ACADVL | c.688A>T (p.Thr230Ser) c.*643A>T (n.*643A>T) c.622A>T (p.Thr208Ser) c.757A>T (p.Thr253Ser) n.765A>T n.504A>T n.869A>T n.419A>T c.406A>T n.72A>T n.470A>T c.460A>T (p.Thr154Ser) n.795A>T n.747A>T | |
17 | g.7222018C>A | CA397723469 | ACADVL | c.689C>A (p.Thr230Asn) c.*644C>A (n.*644C>A) c.623C>A (p.Thr208Asn) c.758C>A (p.Thr253Asn) n.766C>A n.505C>A n.870C>A n.420C>A c.407C>A n.73C>A n.471C>A c.461C>A (p.Thr154Asn) n.796C>A n.748C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7222018C= | CA2245700927 | ACADVL | c.689C= (p.Thr230=) c.*644C= (n.*644C=) c.623C= (p.Thr208=) c.758C= (p.Thr253=) n.766C= n.505C= n.870C= n.420C= c.407C= n.73C= n.471C= c.461C= (p.Thr154=) n.796C= n.748C= | |
17 | g.7222018C>G | CA397723470 | ACADVL | c.689C>G (p.Thr230Ser) c.*644C>G (n.*644C>G) c.623C>G (p.Thr208Ser) c.758C>G (p.Thr253Ser) n.766C>G n.505C>G n.870C>G n.420C>G c.407C>G n.73C>G n.471C>G c.461C>G (p.Thr154Ser) n.796C>G n.748C>G | |
17 | g.7222018C>T | CA397723471 | ACADVL | c.689C>T (p.Thr230Ile) c.*644C>T (n.*644C>T) c.623C>T (p.Thr208Ile) c.758C>T (p.Thr253Ile) n.766C>T n.505C>T n.870C>T n.420C>T c.407C>T n.73C>T n.471C>T c.461C>T (p.Thr154Ile) n.796C>T n.748C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7222019C>A | CA497694025 | ACADVL | c.690C>A (p.Thr230=) c.*645C>A (n.*645C>A) c.624C>A (p.Thr208=) c.759C>A (p.Thr253=) n.767C>A n.506C>A n.871C>A n.421C>A c.408C>A n.74C>A n.472C>A c.462C>A (p.Thr154=) n.797C>A n.749C>A | |
17 | g.7222019C= | CA2245700933 | ACADVL | c.690C= (p.Thr230=) c.*645C= (n.*645C=) c.624C= (p.Thr208=) c.759C= (p.Thr253=) n.767C= n.506C= n.871C= n.421C= c.408C= n.74C= n.472C= c.462C= (p.Thr154=) n.797C= n.749C= | |
17 | g.7222019C>G | CA497694024 | ACADVL | c.690C>G (p.Thr230=) c.*645C>G (n.*645C>G) c.624C>G (p.Thr208=) c.759C>G (p.Thr253=) n.767C>G n.506C>G n.871C>G n.421C>G c.408C>G n.74C>G n.472C>G c.462C>G (p.Thr154=) n.797C>G n.749C>G | |
17 | g.7222019C>T | CA8337813 | ACADVL | c.690C>T (p.Thr230=) c.*645C>T (n.*645C>T) c.624C>T (p.Thr208=) c.759C>T (p.Thr253=) n.767C>T n.506C>T n.871C>T n.421C>T c.408C>T n.74C>T n.472C>T c.462C>T (p.Thr154=) n.797C>T n.749C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222020T>A | CA397723472 | ACADVL | c.691T>A (p.Ser231Thr) c.*646T>A (n.*646T>A) c.625T>A (p.Ser209Thr) c.760T>A (p.Ser254Thr) n.768T>A n.507T>A n.872T>A n.422T>A c.409T>A n.75T>A n.473T>A c.463T>A (p.Ser155Thr) n.798T>A n.750T>A | |
17 | g.7222020T>C | CA397723473 | ACADVL | c.691T>C (p.Ser231Pro) c.*646T>C (n.*646T>C) c.625T>C (p.Ser209Pro) c.760T>C (p.Ser254Pro) n.768T>C n.507T>C n.872T>C n.422T>C c.409T>C n.75T>C n.473T>C c.463T>C (p.Ser155Pro) n.798T>C n.750T>C | |
17 | g.7222020T>G | CA397723474 | ACADVL | c.691T>G (p.Ser231Ala) c.*646T>G (n.*646T>G) c.625T>G (p.Ser209Ala) c.760T>G (p.Ser254Ala) n.768T>G n.507T>G n.872T>G n.422T>G c.409T>G n.75T>G n.473T>G c.463T>G (p.Ser155Ala) n.798T>G n.750T>G | |
17 | g.7222021C>A | CA397723475 | ACADVL | c.692C>A (p.Ser231Tyr) c.*647C>A (n.*647C>A) c.626C>A (p.Ser209Tyr) c.761C>A (p.Ser254Tyr) n.769C>A n.508C>A n.873C>A n.423C>A c.410C>A n.76C>A n.474C>A c.464C>A (p.Ser155Tyr) n.799C>A n.751C>A | |
17 | g.7222021C>G | CA397723476 | ACADVL | c.692C>G (p.Ser231Cys) c.*647C>G (n.*647C>G) c.626C>G (p.Ser209Cys) c.761C>G (p.Ser254Cys) n.769C>G n.508C>G n.873C>G n.423C>G c.410C>G n.76C>G n.474C>G c.464C>G (p.Ser155Cys) n.799C>G n.751C>G | |
17 | g.7222021C>T | CA397723477 | ACADVL | c.692C>T (p.Ser231Phe) c.*647C>T (n.*647C>T) c.626C>T (p.Ser209Phe) c.761C>T (p.Ser254Phe) n.769C>T n.508C>T n.873C>T n.423C>T c.410C>T n.76C>T n.474C>T c.464C>T (p.Ser155Phe) n.799C>T n.751C>T | |
17 | g.7222024_7222026del | CA2635781779 | ACADVL | c.695_697del (p.Ala232del) c.*650_*652del (n.*650_*652del) c.629_631del (p.Ala210del) c.764_766del (p.Ala255del) n.772_774del n.511_513del n.876_878del n.426_428del c.413_415del n.79_81del n.477_479del c.467_469del (p.Ala156del) n.802_804del n.754_756del | gnomAD v4 |
17 | g.7222022T>A | CA289257 | ACADVL | c.693T>A (p.Ser231=) c.*648T>A (n.*648T>A) c.627T>A (p.Ser209=) c.762T>A (p.Ser254=) n.770T>A n.509T>A n.874T>A n.424T>A c.411T>A n.77T>A n.475T>A c.465T>A (p.Ser155=) n.800T>A n.752T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222022T>C | CA8337814 | ACADVL | c.693T>C (p.Ser231=) c.*648T>C (n.*648T>C) c.627T>C (p.Ser209=) c.762T>C (p.Ser254=) n.770T>C n.509T>C n.874T>C n.424T>C c.411T>C n.77T>C n.475T>C c.465T>C (p.Ser155=) n.800T>C n.752T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222022T>G | CA497694026 | ACADVL | c.693T>G (p.Ser231=) c.*648T>G (n.*648T>G) c.627T>G (p.Ser209=) c.762T>G (p.Ser254=) n.770T>G n.509T>G n.874T>G n.424T>G c.411T>G n.77T>G n.475T>G c.465T>G (p.Ser155=) n.800T>G n.752T>G | |
17 | g.7222022T= | CA2245700941 | ACADVL | c.693T= (p.Ser231=) c.*648T= (n.*648T=) c.627T= (p.Ser209=) c.762T= (p.Ser254=) n.770T= n.509T= n.874T= n.424T= c.411T= n.77T= n.475T= c.465T= (p.Ser155=) n.800T= n.752T= | |
17 | g.7222023G>A | CA8337815 | ACADVL | c.694G>A (p.Ala232Thr) c.*649G>A (n.*649G>A) c.628G>A (p.Ala210Thr) c.763G>A (p.Ala255Thr) n.771G>A n.510G>A n.875G>A n.425G>A c.412G>A n.78G>A n.476G>A c.466G>A (p.Ala156Thr) n.801G>A n.753G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222023G>C | CA397723478 | ACADVL | c.694G>C (p.Ala232Pro) c.*649G>C (n.*649G>C) c.628G>C (p.Ala210Pro) c.763G>C (p.Ala255Pro) n.771G>C n.510G>C n.875G>C n.425G>C c.412G>C n.78G>C n.476G>C c.466G>C (p.Ala156Pro) n.801G>C n.753G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7222023G= | CA2245700944 | ACADVL | c.694G= (p.Ala232=) c.*649G= (n.*649G=) c.628G= (p.Ala210=) c.763G= (p.Ala255=) n.771G= n.510G= n.875G= n.425G= c.412G= n.78G= n.476G= c.466G= (p.Ala156=) n.801G= n.753G= | |
17 | g.7222023G>T | CA397723479 | ACADVL | c.694G>T (p.Ala232Ser) c.*649G>T (n.*649G>T) c.628G>T (p.Ala210Ser) c.763G>T (p.Ala255Ser) n.771G>T n.510G>T n.875G>T n.425G>T c.412G>T n.78G>T n.476G>T c.466G>T (p.Ala156Ser) n.801G>T n.753G>T | |
17 | g.7222024C>A | CA397723480 | ACADVL | c.695C>A (p.Ala232Asp) c.*650C>A (n.*650C>A) c.629C>A (p.Ala210Asp) c.764C>A (p.Ala255Asp) n.772C>A n.511C>A n.876C>A n.426C>A c.413C>A n.79C>A n.477C>A c.467C>A (p.Ala156Asp) n.802C>A n.754C>A | |
17 | g.7222024C>G | CA397723481 | ACADVL | c.695C>G (p.Ala232Gly) c.*650C>G (n.*650C>G) c.629C>G (p.Ala210Gly) c.764C>G (p.Ala255Gly) n.772C>G n.511C>G n.876C>G n.426C>G c.413C>G n.79C>G n.477C>G c.467C>G (p.Ala156Gly) n.802C>G n.754C>G | |
17 | g.7222024C>T | CA397723482 | ACADVL | c.695C>T (p.Ala232Val) c.*650C>T (n.*650C>T) c.629C>T (p.Ala210Val) c.764C>T (p.Ala255Val) n.772C>T n.511C>T n.876C>T n.426C>T c.413C>T n.79C>T n.477C>T c.467C>T (p.Ala156Val) n.802C>T n.754C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7222025T>A | CA497694027 | ACADVL | c.696T>A (p.Ala232=) c.*651T>A (n.*651T>A) c.630T>A (p.Ala210=) c.765T>A (p.Ala255=) n.773T>A n.512T>A n.877T>A n.427T>A c.414T>A n.80T>A n.478T>A c.468T>A (p.Ala156=) n.803T>A n.755T>A | |
17 | g.7222025T>C | CA497694028 | ACADVL | c.696T>C (p.Ala232=) c.*651T>C (n.*651T>C) c.630T>C (p.Ala210=) c.765T>C (p.Ala255=) n.773T>C n.512T>C n.877T>C n.427T>C c.414T>C n.80T>C n.478T>C c.468T>C (p.Ala156=) n.803T>C n.755T>C | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7222025T>G | CA497694029 | ACADVL | c.696T>G (p.Ala232=) c.*651T>G (n.*651T>G) c.630T>G (p.Ala210=) c.765T>G (p.Ala255=) n.773T>G n.512T>G n.877T>G n.427T>G c.414T>G n.80T>G n.478T>G c.468T>G (p.Ala156=) n.803T>G n.755T>G | |
17 | g.7222026G>A | CA8337816 | ACADVL | c.697G>A (p.Val233Met) c.*652G>A (n.*652G>A) c.631G>A (p.Val211Met) c.766G>A (p.Val256Met) n.774G>A n.513G>A n.878G>A n.428G>A c.415G>A n.81G>A n.479G>A c.469G>A (p.Val157Met) n.804G>A n.756G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222026G>C | CA397723484 | ACADVL | c.697G>C (p.Val233Leu) c.*652G>C (n.*652G>C) c.631G>C (p.Val211Leu) c.766G>C (p.Val256Leu) n.774G>C n.513G>C n.878G>C n.428G>C c.415G>C n.81G>C n.479G>C c.469G>C (p.Val157Leu) n.804G>C n.756G>C | |
17 | g.7222026G= | CA2245700946 | ACADVL | c.697G= (p.Val233=) c.*652G= (n.*652G=) c.631G= (p.Val211=) c.766G= (p.Val256=) n.774G= n.513G= n.878G= n.428G= c.415G= n.81G= n.479G= c.469G= (p.Val157=) n.804G= n.756G= | |
17 | g.7222026G>T | CA397723483 | ACADVL | c.697G>T (p.Val233Leu) c.*652G>T (n.*652G>T) c.631G>T (p.Val211Leu) c.766G>T (p.Val256Leu) n.774G>T n.513G>T n.878G>T n.428G>T c.415G>T n.81G>T n.479G>T c.469G>T (p.Val157Leu) n.804G>T n.756G>T | |
17 | g.7222027T>A | CA287436852 | ACADVL | c.698T>A (p.Val233Glu) c.*653T>A (n.*653T>A) c.632T>A (p.Val211Glu) c.767T>A (p.Val256Glu) n.775T>A n.514T>A n.879T>A n.429T>A c.416T>A n.82T>A n.480T>A c.470T>A (p.Val157Glu) n.805T>A n.757T>A | dbSNP |
17 | g.7222027T>C | CA397723485 | ACADVL | c.698T>C (p.Val233Ala) c.*653T>C (n.*653T>C) c.632T>C (p.Val211Ala) c.767T>C (p.Val256Ala) n.775T>C n.514T>C n.879T>C n.429T>C c.416T>C n.82T>C n.480T>C c.470T>C (p.Val157Ala) n.805T>C n.757T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7222027T>G | CA397723486 | ACADVL | c.698T>G (p.Val233Gly) c.*653T>G (n.*653T>G) c.632T>G (p.Val211Gly) c.767T>G (p.Val256Gly) n.775T>G n.514T>G n.879T>G n.429T>G c.416T>G n.82T>G n.480T>G c.470T>G (p.Val157Gly) n.805T>G n.757T>G | |
17 | g.7222027T= | CA2245700950 | ACADVL | c.698T= (p.Val233=) c.*653T= (n.*653T=) c.632T= (p.Val211=) c.767T= (p.Val256=) n.775T= n.514T= n.879T= n.429T= c.416T= n.82T= n.480T= c.470T= (p.Val157=) n.805T= n.757T= | |
17 | g.7222028G>A | CA497694030 | ACADVL | c.699G>A (p.Val233=) c.*654G>A (n.*654G>A) c.633G>A (p.Val211=) c.768G>A (p.Val256=) n.776G>A n.515G>A n.880G>A n.430G>A c.417G>A n.83G>A n.481G>A c.471G>A (p.Val157=) n.806G>A n.758G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222028G>C | CA497694031 | ACADVL | c.699G>C (p.Val233=) c.*654G>C (n.*654G>C) c.633G>C (p.Val211=) c.768G>C (p.Val256=) n.776G>C n.515G>C n.880G>C n.430G>C c.417G>C n.83G>C n.481G>C c.471G>C (p.Val157=) n.806G>C n.758G>C | |
17 | g.7222028G= | CA2245700951 | ACADVL | c.699G= (p.Val233=) c.*654G= (n.*654G=) c.633G= (p.Val211=) c.768G= (p.Val256=) n.776G= n.515G= n.880G= n.430G= c.417G= n.83G= n.481G= c.471G= (p.Val157=) n.806G= n.758G= | |
17 | g.7222028G>T | CA497694032 | ACADVL | c.699G>T (p.Val233=) c.*654G>T (n.*654G>T) c.633G>T (p.Val211=) c.768G>T (p.Val256=) n.776G>T n.515G>T n.880G>T n.430G>T c.417G>T n.83G>T n.481G>T c.471G>T (p.Val157=) n.806G>T n.758G>T | |
17 | g.7222029C>A | CA397723487 | ACADVL | c.700C>A (p.Pro234Thr) c.*655C>A (n.*655C>A) c.634C>A (p.Pro212Thr) c.769C>A (p.Pro257Thr) n.777C>A n.516C>A n.881C>A n.431C>A c.418C>A n.84C>A n.482C>A c.472C>A (p.Pro158Thr) n.807C>A n.759C>A | |
17 | g.7222029C>G | CA397723488 | ACADVL | c.700C>G (p.Pro234Ala) c.*655C>G (n.*655C>G) c.634C>G (p.Pro212Ala) c.769C>G (p.Pro257Ala) n.777C>G n.516C>G n.881C>G n.431C>G c.418C>G n.84C>G n.482C>G c.472C>G (p.Pro158Ala) n.807C>G n.759C>G | |
17 | g.7222029C>T | CA397723489 | ACADVL | c.700C>T (p.Pro234Ser) c.*655C>T (n.*655C>T) c.634C>T (p.Pro212Ser) c.769C>T (p.Pro257Ser) n.777C>T n.516C>T n.881C>T n.431C>T c.418C>T n.84C>T n.482C>T c.472C>T (p.Pro158Ser) n.807C>T n.759C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7222030C>A | CA397723492 | ACADVL | c.701C>A (p.Pro234His) c.*656C>A (n.*656C>A) c.635C>A (p.Pro212His) c.770C>A (p.Pro257His) n.778C>A n.517C>A n.882C>A n.432C>A c.419C>A n.85C>A n.483C>A c.473C>A (p.Pro158His) n.808C>A n.760C>A | |
17 | g.7222030C>G | CA397723490 | ACADVL | c.701C>G (p.Pro234Arg) c.*656C>G (n.*656C>G) c.635C>G (p.Pro212Arg) c.770C>G (p.Pro257Arg) n.778C>G n.517C>G n.882C>G n.432C>G c.419C>G n.85C>G n.483C>G c.473C>G (p.Pro158Arg) n.808C>G n.760C>G | |
17 | g.7222030C>T | CA397723491 | ACADVL | c.701C>T (p.Pro234Leu) c.*656C>T (n.*656C>T) c.635C>T (p.Pro212Leu) c.770C>T (p.Pro257Leu) n.778C>T n.517C>T n.882C>T n.432C>T c.419C>T n.85C>T n.483C>T c.473C>T (p.Pro158Leu) n.808C>T n.760C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7222031C>A | CA497694033 | ACADVL | c.702C>A (p.Pro234=) c.*657C>A (n.*657C>A) c.636C>A (p.Pro212=) c.771C>A (p.Pro257=) n.779C>A n.518C>A n.883C>A n.433C>A c.420C>A n.86C>A n.484C>A c.474C>A (p.Pro158=) n.809C>A n.761C>A | |
17 | g.7222031C>G | CA497694034 | ACADVL | c.702C>G (p.Pro234=) c.*657C>G (n.*657C>G) c.636C>G (p.Pro212=) c.771C>G (p.Pro257=) n.779C>G n.518C>G n.883C>G n.433C>G c.420C>G n.86C>G n.484C>G c.474C>G (p.Pro158=) n.809C>G n.761C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.7222031C>T | CA497694035 | ACADVL | c.702C>T (p.Pro234=) c.*657C>T (n.*657C>T) c.636C>T (p.Pro212=) c.771C>T (p.Pro257=) n.779C>T n.518C>T n.883C>T n.433C>T c.420C>T n.86C>T n.484C>T c.474C>T (p.Pro158=) n.809C>T n.761C>T | |
17 | g.7222032A>C | CA397723493 | ACADVL | c.703A>C (p.Ser235Arg) c.*658A>C (n.*658A>C) c.637A>C (p.Ser213Arg) c.772A>C (p.Ser258Arg) n.780A>C n.519A>C n.884A>C n.434A>C c.421A>C n.87A>C n.485A>C c.475A>C (p.Ser159Arg) n.810A>C n.762A>C | |
17 | g.7222032A>G | CA397723494 | ACADVL | c.703A>G (p.Ser235Gly) c.*658A>G (n.*658A>G) c.637A>G (p.Ser213Gly) c.772A>G (p.Ser258Gly) n.780A>G n.519A>G n.884A>G n.434A>G c.421A>G n.87A>G n.485A>G c.475A>G (p.Ser159Gly) n.810A>G n.762A>G | gnomAD v4 |
17 | g.7222032A>T | CA397723495 | ACADVL | c.703A>T (p.Ser235Cys) c.*658A>T (n.*658A>T) c.637A>T (p.Ser213Cys) c.772A>T (p.Ser258Cys) n.780A>T n.519A>T n.884A>T n.434A>T c.421A>T n.87A>T n.485A>T c.475A>T (p.Ser159Cys) n.810A>T n.762A>T | |
17 | g.7222033G>A | CA397723496 | ACADVL | c.704G>A (p.Ser235Asn) c.*659G>A (n.*659G>A) c.638G>A (p.Ser213Asn) c.773G>A (p.Ser258Asn) n.781G>A n.520G>A n.885G>A n.435G>A c.422G>A n.88G>A n.486G>A c.476G>A (p.Ser159Asn) n.811G>A n.763G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7222033G>C | CA397723497 | ACADVL | c.704G>C (p.Ser235Thr) c.*659G>C (n.*659G>C) c.638G>C (p.Ser213Thr) c.773G>C (p.Ser258Thr) n.781G>C n.520G>C n.885G>C n.435G>C c.422G>C n.88G>C n.486G>C c.476G>C (p.Ser159Thr) n.811G>C n.763G>C | |
17 | g.7222033G= | CA2245700954 | ACADVL | c.704G= (p.Ser235=) c.*659G= (n.*659G=) c.638G= (p.Ser213=) c.773G= (p.Ser258=) n.781G= n.520G= n.885G= n.435G= c.422G= n.88G= n.486G= c.476G= (p.Ser159=) n.811G= n.763G= | |
17 | g.7222033G>T | CA397723498 | ACADVL | c.704G>T (p.Ser235Ile) c.*659G>T (n.*659G>T) c.638G>T (p.Ser213Ile) c.773G>T (p.Ser258Ile) n.781G>T n.520G>T n.885G>T n.435G>T c.422G>T n.88G>T n.486G>T c.476G>T (p.Ser159Ile) n.811G>T n.763G>T | |
17 | g.7222034C>A | CA397723500 | ACADVL | c.705C>A (p.Ser235Arg) c.*660C>A (n.*660C>A) c.639C>A (p.Ser213Arg) c.774C>A (p.Ser258Arg) n.782C>A n.521C>A n.886C>A n.436C>A c.423C>A n.89C>A n.487C>A c.477C>A (p.Ser159Arg) n.812C>A n.764C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.7222034C= | CA2245700956 | ACADVL | c.705C= (p.Ser235=) c.*660C= (n.*660C=) c.639C= (p.Ser213=) c.774C= (p.Ser258=) n.782C= n.521C= n.886C= n.436C= c.423C= n.89C= n.487C= c.477C= (p.Ser159=) n.812C= n.764C= | |
17 | g.7222034C>G | CA397723499 | ACADVL | c.705C>G (p.Ser235Arg) c.*660C>G (n.*660C>G) c.639C>G (p.Ser213Arg) c.774C>G (p.Ser258Arg) n.782C>G n.521C>G n.886C>G n.436C>G c.423C>G n.89C>G n.487C>G c.477C>G (p.Ser159Arg) n.812C>G n.764C>G | |
17 | g.7222034C>T | CA497694036 | ACADVL | c.705C>T (p.Ser235=) c.*660C>T (n.*660C>T) c.639C>T (p.Ser213=) c.774C>T (p.Ser258=) n.782C>T n.521C>T n.886C>T n.436C>T c.423C>T n.89C>T n.487C>T c.477C>T (p.Ser159=) n.812C>T n.764C>T | |
17 | g.7222035C>A | CA397723501 | ACADVL | c.706C>A (p.Pro236Thr) c.*661C>A (n.*661C>A) c.640C>A (p.Pro214Thr) c.775C>A (p.Pro259Thr) n.783C>A n.522C>A n.887C>A n.437C>A c.424C>A n.90C>A n.488C>A c.478C>A (p.Pro160Thr) n.813C>A n.765C>A | |
17 | g.7222035C= | CA2245700960 | ACADVL | c.706C= (p.Pro236=) c.*661C= (n.*661C=) c.640C= (p.Pro214=) c.775C= (p.Pro259=) n.783C= n.522C= n.887C= n.437C= c.424C= n.90C= n.488C= c.478C= (p.Pro160=) n.813C= n.765C= | |
17 | g.7222035C>G | CA397723502 | ACADVL | c.706C>G (p.Pro236Ala) c.*661C>G (n.*661C>G) c.640C>G (p.Pro214Ala) c.775C>G (p.Pro259Ala) n.783C>G n.522C>G n.887C>G n.437C>G c.424C>G n.90C>G n.488C>G c.478C>G (p.Pro160Ala) n.813C>G n.765C>G | |
17 | g.7222035C>T | CA397723503 | ACADVL | c.706C>T (p.Pro236Ser) c.*661C>T (n.*661C>T) c.640C>T (p.Pro214Ser) c.775C>T (p.Pro259Ser) n.783C>T n.522C>T n.887C>T n.437C>T c.424C>T n.90C>T n.488C>T c.478C>T (p.Pro160Ser) n.813C>T n.765C>T | dbSNP |
17 | g.7222036C>A | CA397723504 | ACADVL | c.707C>A (p.Pro236His) c.*662C>A (n.*662C>A) c.641C>A (p.Pro214His) c.776C>A (p.Pro259His) n.784C>A n.523C>A n.888C>A n.438C>A c.425C>A n.91C>A n.489C>A c.479C>A (p.Pro160His) n.814C>A n.766C>A | |
17 | g.7222036C= | CA2245700961 | ACADVL | c.707C= (p.Pro236=) c.*662C= (n.*662C=) c.641C= (p.Pro214=) c.776C= (p.Pro259=) n.784C= n.523C= n.888C= n.438C= c.425C= n.91C= n.489C= c.479C= (p.Pro160=) n.814C= n.766C= | |
17 | g.7222036C>G | CA397723505 | ACADVL | c.707C>G (p.Pro236Arg) c.*662C>G (n.*662C>G) c.641C>G (p.Pro214Arg) c.776C>G (p.Pro259Arg) n.784C>G n.523C>G n.888C>G n.438C>G c.425C>G n.91C>G n.489C>G c.479C>G (p.Pro160Arg) n.814C>G n.766C>G | |
17 | g.7222036C>T | CA397723506 | ACADVL | c.707C>T (p.Pro236Leu) c.*662C>T (n.*662C>T) c.641C>T (p.Pro214Leu) c.776C>T (p.Pro259Leu) n.784C>T n.523C>T n.888C>T n.438C>T c.425C>T n.91C>T n.489C>T c.479C>T (p.Pro160Leu) n.814C>T n.766C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222036_7222038delinsCCT | CA2245700963 | ACADVL | c.707_709delinsCCT (p.Pro236=) c.*662_*664delinsCCT (n.*662_*664delinsCCT) c.641_643delinsCCT (p.Pro214=) c.776_778delinsCCT (p.Pro259=) n.784_786delinsCCT n.523_525delinsCCT n.888_890delinsCCT n.438_440delinsCCT c.425_427delinsCCT n.91_93delinsCCT n.489_491delinsCCT c.479_481delinsCCT (p.Pro160=) n.814_816delinsCCT n.766_768delinsCCT | |
17 | g.7222037C>A | CA497694039 | ACADVL | c.708C>A (p.Pro236=) c.*663C>A (n.*663C>A) c.642C>A (p.Pro214=) c.777C>A (p.Pro259=) n.785C>A n.524C>A n.889C>A n.439C>A c.426C>A n.92C>A n.490C>A c.480C>A (p.Pro160=) n.815C>A n.767C>A | |
17 | g.7222037C>G | CA497694038 | ACADVL | c.708C>G (p.Pro236=) c.*663C>G (n.*663C>G) c.642C>G (p.Pro214=) c.777C>G (p.Pro259=) n.785C>G n.524C>G n.889C>G n.439C>G c.426C>G n.92C>G n.490C>G c.480C>G (p.Pro160=) n.815C>G n.767C>G | |
17 | g.7222037C>T | CA497694037 | ACADVL | c.708C>T (p.Pro236=) c.*663C>T (n.*663C>T) c.642C>T (p.Pro214=) c.777C>T (p.Pro259=) n.785C>T n.524C>T n.889C>T n.439C>T c.426C>T n.92C>T n.490C>T c.480C>T (p.Pro160=) n.815C>T n.767C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.7222037_7222038del | CA658683975 | ACADVL | c.708_709del (p.Cys237TrpfsTer15) c.*663_*664del (n.*663_*664del) c.642_643del (p.Cys215TrpfsTer15) c.777_778del (p.Cys260TrpfsTer15) n.785_786del n.524_525del n.889_890del n.439_440del c.426_427del n.92_93del n.490_491del c.480_481del (p.Cys161TrpfsTer15) n.815_816del n.767_768del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7222037_7222039delinsCTG | CA2245700968 | ACADVL | c.708_710delinsCTG (p.Pro236=) c.*663_*665delinsCTG (n.*663_*665delinsCTG) c.642_644delinsCTG (p.Pro214=) c.777_779delinsCTG (p.Pro259=) n.785_787delinsCTG n.524_526delinsCTG n.889_891delinsCTG n.439_441delinsCTG c.426_428delinsCTG n.92_94delinsCTG n.490_492delinsCTG c.480_482delinsCTG (p.Pro160=) n.815_817delinsCTG n.767_769delinsCTG | |
17 | g.7222038T>A | CA397723507 | ACADVL | c.709T>A (p.Cys237Ser) c.*664T>A (n.*664T>A) c.643T>A (p.Cys215Ser) c.778T>A (p.Cys260Ser) n.786T>A n.525T>A n.890T>A n.440T>A c.427T>A n.93T>A n.491T>A c.481T>A (p.Cys161Ser) n.816T>A n.768T>A | |
17 | g.7222038T>C | CA397723509 | ACADVL | c.709T>C (p.Cys237Arg) c.*664T>C (n.*664T>C) c.643T>C (p.Cys215Arg) c.778T>C (p.Cys260Arg) n.786T>C n.525T>C n.890T>C n.440T>C c.427T>C n.93T>C n.491T>C c.481T>C (p.Cys161Arg) n.816T>C n.768T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.7222038T>G | CA397723508 | ACADVL | c.709T>G (p.Cys237Gly) c.*664T>G (n.*664T>G) c.643T>G (p.Cys215Gly) c.778T>G (p.Cys260Gly) n.786T>G n.525T>G n.890T>G n.440T>G c.427T>G n.93T>G n.491T>G c.481T>G (p.Cys161Gly) n.816T>G n.768T>G | |
17 | g.7222038T= | CA2245700974 | ACADVL | c.709T= (p.Cys237=) c.*664T= (n.*664T=) c.643T= (p.Cys215=) c.778T= (p.Cys260=) n.786T= n.525T= n.890T= n.440T= c.427T= n.93T= n.491T= c.481T= (p.Cys161=) n.816T= n.768T= | |
17 | g.7222040_7222041del | CA2245700975 | ACADVL | c.711_712del (p.Cys237TrpfsTer15) c.*666_*667del (n.*666_*667del) c.645_646del (p.Cys215TrpfsTer15) c.780_781del (p.Cys260TrpfsTer15) n.788_789del n.527_528del n.892_893del n.442_443del c.429_430del n.95_96del n.493_494del c.483_484del (p.Cys161TrpfsTer15) n.818_819del n.770_771del | ClinVar dbSNP |
17 | g.7222039G>A | CA397723510 | ACADVL | c.710G>A (p.Cys237Tyr) c.*665G>A (n.*665G>A) c.644G>A (p.Cys215Tyr) c.779G>A (p.Cys260Tyr) n.787G>A n.526G>A n.891G>A n.441G>A c.428G>A n.94G>A n.492G>A c.482G>A (p.Cys161Tyr) n.817G>A n.769G>A | ClinVar |
17 | g.7222039G>C | CA397723511 | ACADVL | c.710G>C (p.Cys237Ser) c.*665G>C (n.*665G>C) c.644G>C (p.Cys215Ser) c.779G>C (p.Cys260Ser) n.787G>C n.526G>C n.891G>C n.441G>C c.428G>C n.94G>C n.492G>C c.482G>C (p.Cys161Ser) n.817G>C n.769G>C | |
17 | g.7222039G>T | CA397723512 | ACADVL | c.710G>T (p.Cys237Phe) c.*665G>T (n.*665G>T) c.644G>T (p.Cys215Phe) c.779G>T (p.Cys260Phe) n.787G>T n.526G>T n.891G>T n.441G>T c.428G>T n.94G>T n.492G>T c.482G>T (p.Cys161Phe) n.817G>T n.769G>T | |
17 | g.7222040T>A | CA397723513 | ACADVL | c.711T>A (p.Cys237Ter) c.*666T>A (n.*666T>A) c.645T>A (p.Cys215Ter) c.780T>A (p.Cys260Ter) n.788T>A n.527T>A n.892T>A n.442T>A c.429T>A n.95T>A n.493T>A c.483T>A (p.Cys161Ter) n.818T>A n.770T>A | |
17 | g.7222040T>C | CA497694040 | ACADVL | c.711T>C (p.Cys237=) c.*666T>C (n.*666T>C) c.645T>C (p.Cys215=) c.780T>C (p.Cys260=) n.788T>C n.527T>C n.892T>C n.442T>C c.429T>C n.95T>C n.493T>C c.483T>C (p.Cys161=) n.818T>C n.770T>C | ClinVar |
17 | g.7222040T>G | CA397723514 | ACADVL | c.711T>G (p.Cys237Trp) c.*666T>G (n.*666T>G) c.645T>G (p.Cys215Trp) c.780T>G (p.Cys260Trp) n.788T>G n.527T>G n.892T>G n.442T>G c.429T>G n.95T>G n.493T>G c.483T>G (p.Cys161Trp) n.818T>G n.770T>G | |
17 | g.7222041G>A | CA397723517 | ACADVL | c.712G>A (p.Gly238Arg) c.*667G>A (n.*667G>A) c.646G>A (p.Gly216Arg) c.781G>A (p.Gly261Arg) n.789G>A n.528G>A n.893G>A n.443G>A c.430G>A n.96G>A n.494G>A c.484G>A (p.Gly162Arg) n.819G>A n.771G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7222041G>C | CA397723516 | ACADVL | c.712G>C (p.Gly238Arg) c.*667G>C (n.*667G>C) c.646G>C (p.Gly216Arg) c.781G>C (p.Gly261Arg) n.789G>C n.528G>C n.893G>C n.443G>C c.430G>C n.96G>C n.494G>C c.484G>C (p.Gly162Arg) n.819G>C n.771G>C | |
17 | g.7222041G= | CA2245700979 | ACADVL | c.712G= (p.Gly238=) c.*667G= (n.*667G=) c.646G= (p.Gly216=) c.781G= (p.Gly261=) n.789G= n.528G= n.893G= n.443G= c.430G= n.96G= n.494G= c.484G= (p.Gly162=) n.819G= n.771G= | |
17 | g.7222041G>T | CA397723515 | ACADVL | c.712G>T (p.Gly238Ter) c.*667G>T (n.*667G>T) c.646G>T (p.Gly216Ter) c.781G>T (p.Gly261Ter) n.789G>T n.528G>T n.893G>T n.443G>T c.430G>T n.96G>T n.494G>T c.484G>T (p.Gly162Ter) n.819G>T n.771G>T | COSMIC |
17 | g.7222042G>A | CA397723518 | ACADVL | c.713G>A (p.Gly238Glu) c.*668G>A (n.*668G>A) c.647G>A (p.Gly216Glu) c.782G>A (p.Gly261Glu) n.790G>A n.529G>A n.894G>A n.444G>A c.431G>A n.97G>A n.495G>A c.485G>A (p.Gly162Glu) n.820G>A n.772G>A | dbSNP |
17 | g.7222042G>C | CA397723519 | ACADVL | c.713G>C (p.Gly238Ala) c.*668G>C (n.*668G>C) c.647G>C (p.Gly216Ala) c.782G>C (p.Gly261Ala) n.790G>C n.529G>C n.894G>C n.444G>C c.431G>C n.97G>C n.495G>C c.485G>C (p.Gly162Ala) n.820G>C n.772G>C | |
17 | g.7222042G= | CA2245700988 | ACADVL | c.713G= (p.Gly238=) c.*668G= (n.*668G=) c.647G= (p.Gly216=) c.782G= (p.Gly261=) n.790G= n.529G= n.894G= n.444G= c.431G= n.97G= n.495G= c.485G= (p.Gly162=) n.820G= n.772G= | |
17 | g.7222042G>T | CA10606348 | ACADVL | c.713G>T (p.Gly238Val) c.*668G>T (n.*668G>T) c.647G>T (p.Gly216Val) c.782G>T (p.Gly261Val) n.790G>T n.529G>T n.894G>T n.444G>T c.431G>T n.97G>T n.495G>T c.485G>T (p.Gly162Val) n.820G>T n.772G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.7222043A>C | CA497694043 | ACADVL | c.714A>C (p.Gly238=) c.*669A>C (n.*669A>C) c.648A>C (p.Gly216=) c.783A>C (p.Gly261=) n.791A>C n.530A>C n.895A>C n.445A>C c.432A>C n.98A>C n.496A>C c.486A>C (p.Gly162=) n.821A>C n.773A>C | |
17 | g.7222043A>G | CA497694042 | ACADVL | c.714A>G (p.Gly238=) c.*669A>G (n.*669A>G) c.648A>G (p.Gly216=) c.783A>G (p.Gly261=) n.791A>G n.530A>G n.895A>G n.445A>G c.432A>G n.98A>G n.496A>G c.486A>G (p.Gly162=) n.821A>G n.773A>G | |
17 | g.7222043A>T | CA497694041 | ACADVL | c.714A>T (p.Gly238=) c.*669A>T (n.*669A>T) c.648A>T (p.Gly216=) c.783A>T (p.Gly261=) n.791A>T n.530A>T n.895A>T n.445A>T c.432A>T n.98A>T n.496A>T c.486A>T (p.Gly162=) n.821A>T n.773A>T | |
17 | g.7222045_7222046del | CA2740090939 | ACADVL | c.716_717del (p.Lys239IlefsTer13) c.*671_*672del (n.*671_*672del) c.650_651del (p.Lys217IlefsTer13) c.785_786del (p.Lys262IlefsTer13) n.793_794del n.532_533del n.897_898del n.447_448del c.434_435del n.100_101del n.498_499del c.488_489del (p.Lys163IlefsTer13) n.823_824del n.775_776del | ClinVar |
17 | g.7222044A= | CA2245700994 | ACADVL | c.715A= (p.Lys239=) c.*670A= (n.*670A=) c.649A= (p.Lys217=) c.784A= (p.Lys262=) n.792A= n.531A= n.896A= n.446A= c.433A= n.99A= n.497A= c.487A= (p.Lys163=) n.822A= n.774A= | |
17 | g.7222044A>C | CA397723520 | ACADVL | c.715A>C (p.Lys239Gln) c.*670A>C (n.*670A>C) c.649A>C (p.Lys217Gln) c.784A>C (p.Lys262Gln) n.792A>C n.531A>C n.896A>C n.446A>C c.433A>C n.99A>C n.497A>C c.487A>C (p.Lys163Gln) n.822A>C n.774A>C | |
17 | g.7222044A>G | CA8337817 | ACADVL | c.715A>G (p.Lys239Glu) c.*670A>G (n.*670A>G) c.649A>G (p.Lys217Glu) c.784A>G (p.Lys262Glu) n.792A>G n.531A>G n.896A>G n.446A>G c.433A>G n.99A>G n.497A>G c.487A>G (p.Lys163Glu) n.822A>G n.774A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222044A>T | CA397723521 | ACADVL | c.715A>T (p.Lys239Ter) c.*670A>T (n.*670A>T) c.649A>T (p.Lys217Ter) c.784A>T (p.Lys262Ter) n.792A>T n.531A>T n.896A>T n.446A>T c.433A>T n.99A>T n.497A>T c.487A>T (p.Lys163Ter) n.822A>T n.774A>T | |
17 | g.7222045A>C | CA397723522 | ACADVL | c.716A>C (p.Lys239Thr) c.*671A>C (n.*671A>C) c.650A>C (p.Lys217Thr) c.785A>C (p.Lys262Thr) n.793A>C n.532A>C n.897A>C n.447A>C c.434A>C n.100A>C n.498A>C c.488A>C (p.Lys163Thr) n.823A>C n.775A>C | |
17 | g.7222045A>G | CA397723524 | ACADVL | c.716A>G (p.Lys239Arg) c.*671A>G (n.*671A>G) c.650A>G (p.Lys217Arg) c.785A>G (p.Lys262Arg) n.793A>G n.532A>G n.897A>G n.447A>G c.434A>G n.100A>G n.498A>G c.488A>G (p.Lys163Arg) n.823A>G n.775A>G | |
17 | g.7222045A>T | CA397723523 | ACADVL | c.716A>T (p.Lys239Ile) c.*671A>T (n.*671A>T) c.650A>T (p.Lys217Ile) c.785A>T (p.Lys262Ile) n.793A>T n.532A>T n.897A>T n.447A>T c.434A>T n.100A>T n.498A>T c.488A>T (p.Lys163Ile) n.823A>T n.775A>T | |
17 | g.7222046A>C | CA397723525 | ACADVL | c.717A>C (p.Lys239Asn) c.*672A>C (n.*672A>C) c.651A>C (p.Lys217Asn) c.786A>C (p.Lys262Asn) n.794A>C n.533A>C n.898A>C n.448A>C c.435A>C n.101A>C n.499A>C c.489A>C (p.Lys163Asn) n.824A>C n.776A>C | |
17 | g.7222046A>G | CA497694044 | ACADVL | c.717A>G (p.Lys239=) c.*672A>G (n.*672A>G) c.651A>G (p.Lys217=) c.786A>G (p.Lys262=) n.794A>G n.533A>G n.898A>G n.448A>G c.435A>G n.101A>G n.499A>G c.489A>G (p.Lys163=) n.824A>G n.776A>G | |
17 | g.7222046A>T | CA397723526 | ACADVL | c.717A>T (p.Lys239Asn) c.*672A>T (n.*672A>T) c.651A>T (p.Lys217Asn) c.786A>T (p.Lys262Asn) n.794A>T n.533A>T n.898A>T n.448A>T c.435A>T n.101A>T n.499A>T c.489A>T (p.Lys163Asn) n.824A>T n.776A>T | |
17 | g.7222047T>A | CA397723527 | ACADVL | c.718T>A (p.Tyr240Asn) c.*673T>A (n.*673T>A) c.652T>A (p.Tyr218Asn) c.787T>A (p.Tyr263Asn) n.795T>A n.534T>A n.899T>A n.449T>A c.436T>A n.102T>A n.500T>A c.490T>A (p.Tyr164Asn) n.825T>A n.777T>A | |
17 | g.7222047T>C | CA397723528 | ACADVL | c.718T>C (p.Tyr240His) c.*673T>C (n.*673T>C) c.652T>C (p.Tyr218His) c.787T>C (p.Tyr263His) n.795T>C n.534T>C n.899T>C n.449T>C c.436T>C n.102T>C n.500T>C c.490T>C (p.Tyr164His) n.825T>C n.777T>C | |
17 | g.7222047T>G | CA397723529 | ACADVL | c.718T>G (p.Tyr240Asp) c.*673T>G (n.*673T>G) c.652T>G (p.Tyr218Asp) c.787T>G (p.Tyr263Asp) n.795T>G n.534T>G n.899T>G n.449T>G c.436T>G n.102T>G n.500T>G c.490T>G (p.Tyr164Asp) n.825T>G n.777T>G | |
17 | g.7222048A>C | CA397723530 | ACADVL | c.719A>C (p.Tyr240Ser) c.*674A>C (n.*674A>C) c.653A>C (p.Tyr218Ser) c.788A>C (p.Tyr263Ser) n.796A>C n.535A>C n.900A>C n.450A>C c.437A>C n.103A>C n.501A>C c.491A>C (p.Tyr164Ser) n.826A>C n.778A>C | gnomAD v4 |
17 | g.7222048A>G | CA397723531 | ACADVL | c.719A>G (p.Tyr240Cys) c.*674A>G (n.*674A>G) c.653A>G (p.Tyr218Cys) c.788A>G (p.Tyr263Cys) n.796A>G n.535A>G n.900A>G n.450A>G c.437A>G n.103A>G n.501A>G c.491A>G (p.Tyr164Cys) n.826A>G n.778A>G | |
17 | g.7222048A>T | CA397723532 | ACADVL | c.719A>T (p.Tyr240Phe) c.*674A>T (n.*674A>T) c.653A>T (p.Tyr218Phe) c.788A>T (p.Tyr263Phe) n.796A>T n.535A>T n.900A>T n.450A>T c.437A>T n.103A>T n.501A>T c.491A>T (p.Tyr164Phe) n.826A>T n.778A>T | |
17 | g.7222049C>A | CA397723533 | ACADVL | c.720C>A (p.Tyr240Ter) c.*675C>A (n.*675C>A) c.654C>A (p.Tyr218Ter) c.789C>A (p.Tyr263Ter) n.797C>A n.536C>A n.901C>A n.451C>A c.438C>A n.104C>A n.502C>A c.492C>A (p.Tyr164Ter) n.827C>A n.779C>A | |
17 | g.7222049C= | CA2245701003 | ACADVL | c.720C= (p.Tyr240=) c.*675C= (n.*675C=) c.654C= (p.Tyr218=) c.789C= (p.Tyr263=) n.797C= n.536C= n.901C= n.451C= c.438C= n.104C= n.502C= c.492C= (p.Tyr164=) n.827C= n.779C= | |
17 | g.7222049C>G | CA397723534 | ACADVL | c.720C>G (p.Tyr240Ter) c.*675C>G (n.*675C>G) c.654C>G (p.Tyr218Ter) c.789C>G (p.Tyr263Ter) n.797C>G n.536C>G n.901C>G n.451C>G c.438C>G n.104C>G n.502C>G c.492C>G (p.Tyr164Ter) n.827C>G n.779C>G | |
17 | g.7222049C>T | CA287436868 | ACADVL | c.720C>T (p.Tyr240=) c.*675C>T (n.*675C>T) c.654C>T (p.Tyr218=) c.789C>T (p.Tyr263=) n.797C>T n.536C>T n.901C>T n.451C>T c.438C>T n.104C>T n.502C>T c.492C>T (p.Tyr164=) n.827C>T n.779C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7222050T>A | CA397723537 | ACADVL | c.721T>A (p.Tyr241Asn) c.*676T>A (n.*676T>A) c.655T>A (p.Tyr219Asn) c.790T>A (p.Tyr264Asn) n.798T>A n.537T>A n.902T>A n.452T>A c.439T>A n.105T>A n.503T>A c.493T>A (p.Tyr165Asn) n.828T>A n.780T>A | |
17 | g.7222050T>C | CA397723535 | ACADVL | c.721T>C (p.Tyr241His) c.*676T>C (n.*676T>C) c.655T>C (p.Tyr219His) c.790T>C (p.Tyr264His) n.798T>C n.537T>C n.902T>C n.452T>C c.439T>C n.105T>C n.503T>C c.493T>C (p.Tyr165His) n.828T>C n.780T>C | dbSNP |
17 | g.7222050T>G | CA397723536 | ACADVL | c.721T>G (p.Tyr241Asp) c.*676T>G (n.*676T>G) c.655T>G (p.Tyr219Asp) c.790T>G (p.Tyr264Asp) n.798T>G n.537T>G n.902T>G n.452T>G c.439T>G n.105T>G n.503T>G c.493T>G (p.Tyr165Asp) n.828T>G n.780T>G | |
17 | g.7222050T= | CA2245701006 | ACADVL | c.721T= (p.Tyr241=) c.*676T= (n.*676T=) c.655T= (p.Tyr219=) c.790T= (p.Tyr264=) n.798T= n.537T= n.902T= n.452T= c.439T= n.105T= n.503T= c.493T= (p.Tyr165=) n.828T= n.780T= | |
17 | g.7222051A= | CA2245701011 | ACADVL | c.722A= (p.Tyr241=) c.*677A= (n.*677A=) c.656A= (p.Tyr219=) c.791A= (p.Tyr264=) n.799A= n.538A= n.903A= n.453A= c.440A= n.106A= n.504A= c.494A= (p.Tyr165=) n.829A= n.781A= | |
17 | g.7222051A>C | CA397723538 | ACADVL | c.722A>C (p.Tyr241Ser) c.*677A>C (n.*677A>C) c.656A>C (p.Tyr219Ser) c.791A>C (p.Tyr264Ser) n.799A>C n.538A>C n.903A>C n.453A>C c.440A>C n.106A>C n.504A>C c.494A>C (p.Tyr165Ser) n.829A>C n.781A>C | |
17 | g.7222051A>G | CA8337818 | ACADVL | c.722A>G (p.Tyr241Cys) c.*677A>G (n.*677A>G) c.656A>G (p.Tyr219Cys) c.791A>G (p.Tyr264Cys) n.799A>G n.538A>G n.903A>G n.453A>G c.440A>G n.106A>G n.504A>G c.494A>G (p.Tyr165Cys) n.829A>G n.781A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222051A>T | CA397723539 | ACADVL | c.722A>T (p.Tyr241Phe) c.*677A>T (n.*677A>T) c.656A>T (p.Tyr219Phe) c.791A>T (p.Tyr264Phe) n.799A>T n.538A>T n.903A>T n.453A>T c.440A>T n.106A>T n.504A>T c.494A>T (p.Tyr165Phe) n.829A>T n.781A>T | |
17 | g.7222052T>A | CA397723540 | ACADVL | c.723T>A (p.Tyr241Ter) c.*678T>A (n.*678T>A) c.657T>A (p.Tyr219Ter) c.792T>A (p.Tyr264Ter) n.800T>A n.539T>A n.904T>A n.454T>A c.441T>A n.107T>A n.505T>A c.495T>A (p.Tyr165Ter) n.830T>A n.782T>A | |
17 | g.7222052T>C | CA497694045 | ACADVL | c.723T>C (p.Tyr241=) c.*678T>C (n.*678T>C) c.657T>C (p.Tyr219=) c.792T>C (p.Tyr264=) n.800T>C n.539T>C n.904T>C n.454T>C c.441T>C n.107T>C n.505T>C c.495T>C (p.Tyr165=) n.830T>C n.782T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7222052T>G | CA397723541 | ACADVL | c.723T>G (p.Tyr241Ter) c.*678T>G (n.*678T>G) c.657T>G (p.Tyr219Ter) c.792T>G (p.Tyr264Ter) n.800T>G n.539T>G n.904T>G n.454T>G c.441T>G n.107T>G n.505T>G c.495T>G (p.Tyr165Ter) n.830T>G n.782T>G | |
17 | g.7222052T= | CA2245701013 | ACADVL | c.723T= (p.Tyr241=) c.*678T= (n.*678T=) c.657T= (p.Tyr219=) c.792T= (p.Tyr264=) n.800T= n.539T= n.904T= n.454T= c.441T= n.107T= n.505T= c.495T= (p.Tyr165=) n.830T= n.782T= | |
17 | g.7222053A>C | CA397723542 | ACADVL | c.724A>C (p.Thr242Pro) c.*679A>C (n.*679A>C) c.658A>C (p.Thr220Pro) c.793A>C (p.Thr265Pro) n.801A>C n.540A>C n.905A>C n.455A>C c.442A>C n.108A>C n.506A>C c.496A>C (p.Thr166Pro) n.831A>C n.783A>C | |
17 | g.7222053A>G | CA397723543 | ACADVL | c.724A>G (p.Thr242Ala) c.*679A>G (n.*679A>G) c.658A>G (p.Thr220Ala) c.793A>G (p.Thr265Ala) n.801A>G n.540A>G n.905A>G n.455A>G c.442A>G n.108A>G n.506A>G c.496A>G (p.Thr166Ala) n.831A>G n.783A>G | |
17 | g.7222053A>T | CA397723544 | ACADVL | c.724A>T (p.Thr242Ser) c.*679A>T (n.*679A>T) c.658A>T (p.Thr220Ser) c.793A>T (p.Thr265Ser) n.801A>T n.540A>T n.905A>T n.455A>T c.442A>T n.108A>T n.506A>T c.496A>T (p.Thr166Ser) n.831A>T n.783A>T | |
17 | g.7222054C>A | CA397723545 | ACADVL | c.725C>A (p.Thr242Asn) c.*680C>A (n.*680C>A) c.659C>A (p.Thr220Asn) c.794C>A (p.Thr265Asn) n.802C>A n.541C>A n.906C>A n.456C>A c.443C>A n.109C>A n.507C>A c.497C>A (p.Thr166Asn) n.832C>A n.784C>A | |
17 | g.7222054C= | CA2245701015 | ACADVL | c.725C= (p.Thr242=) c.*680C= (n.*680C=) c.659C= (p.Thr220=) c.794C= (p.Thr265=) n.802C= n.541C= n.906C= n.456C= c.443C= n.109C= n.507C= c.497C= (p.Thr166=) n.832C= n.784C= | |
17 | g.7222054C>G | CA397723546 | ACADVL | c.725C>G (p.Thr242Ser) c.*680C>G (n.*680C>G) c.659C>G (p.Thr220Ser) c.794C>G (p.Thr265Ser) n.802C>G n.541C>G n.906C>G n.456C>G c.443C>G n.109C>G n.507C>G c.497C>G (p.Thr166Ser) n.832C>G n.784C>G | |
17 | g.7222054C>T | CA8337819 | ACADVL | c.725C>T (p.Thr242Ile) c.*680C>T (n.*680C>T) c.659C>T (p.Thr220Ile) c.794C>T (p.Thr265Ile) n.802C>T n.541C>T n.906C>T n.456C>T c.443C>T n.109C>T n.507C>T c.497C>T (p.Thr166Ile) n.832C>T n.784C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222055C>A | CA287436888 | ACADVL | c.726C>A (p.Thr242=) c.*681C>A (n.*681C>A) c.660C>A (p.Thr220=) c.795C>A (p.Thr265=) n.803C>A n.542C>A n.907C>A n.457C>A c.444C>A n.110C>A n.508C>A c.498C>A (p.Thr166=) n.833C>A n.785C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222055C= | CA2245701020 | ACADVL | c.726C= (p.Thr242=) c.*681C= (n.*681C=) c.660C= (p.Thr220=) c.795C= (p.Thr265=) n.803C= n.542C= n.907C= n.457C= c.444C= n.110C= n.508C= c.498C= (p.Thr166=) n.833C= n.785C= | |
17 | g.7222055C>G | CA497694046 | ACADVL | c.726C>G (p.Thr242=) c.*681C>G (n.*681C>G) c.660C>G (p.Thr220=) c.795C>G (p.Thr265=) n.803C>G n.542C>G n.907C>G n.457C>G c.444C>G n.110C>G n.508C>G c.498C>G (p.Thr166=) n.833C>G n.785C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7222055C>T | CA497694047 | ACADVL | c.726C>T (p.Thr242=) c.*681C>T (n.*681C>T) c.660C>T (p.Thr220=) c.795C>T (p.Thr265=) n.803C>T n.542C>T n.907C>T n.457C>T c.444C>T n.110C>T n.508C>T c.498C>T (p.Thr166=) n.833C>T n.785C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
17 | g.7222056C>A | CA397723547 | ACADVL | c.727C>A (p.Leu243Ile) c.*682C>A (n.*682C>A) c.661C>A (p.Leu221Ile) c.796C>A (p.Leu266Ile) n.804C>A n.543C>A n.908C>A n.458C>A c.445C>A n.111C>A n.509C>A c.499C>A (p.Leu167Ile) n.834C>A n.786C>A | |
17 | g.7222056C>G | CA397723548 | ACADVL | c.727C>G (p.Leu243Val) c.*682C>G (n.*682C>G) c.661C>G (p.Leu221Val) c.796C>G (p.Leu266Val) n.804C>G n.543C>G n.908C>G n.458C>G c.445C>G n.111C>G n.509C>G c.499C>G (p.Leu167Val) n.834C>G n.786C>G | |
17 | g.7222056C>T | CA397723549 | ACADVL | c.727C>T (p.Leu243Phe) c.*682C>T (n.*682C>T) c.661C>T (p.Leu221Phe) c.796C>T (p.Leu266Phe) n.804C>T n.543C>T n.908C>T n.458C>T c.445C>T n.111C>T n.509C>T c.499C>T (p.Leu167Phe) n.834C>T n.786C>T | |
17 | g.7222057T>A | CA8337820 | ACADVL | c.728T>A (p.Leu243His) c.*683T>A (n.*683T>A) c.662T>A (p.Leu221His) c.797T>A (p.Leu266His) n.805T>A n.544T>A n.909T>A n.459T>A c.446T>A n.112T>A n.510T>A c.500T>A (p.Leu167His) n.835T>A n.787T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7222057T>C | CA397723551 | ACADVL | c.728T>C (p.Leu243Pro) c.*683T>C (n.*683T>C) c.662T>C (p.Leu221Pro) c.797T>C (p.Leu266Pro) n.805T>C n.544T>C n.909T>C n.459T>C c.446T>C n.112T>C n.510T>C c.500T>C (p.Leu167Pro) n.835T>C n.787T>C | |
17 | g.7222057T>G | CA397723550 | ACADVL | c.728T>G (p.Leu243Arg) c.*683T>G (n.*683T>G) c.662T>G (p.Leu221Arg) c.797T>G (p.Leu266Arg) n.805T>G n.544T>G n.909T>G n.459T>G c.446T>G n.112T>G n.510T>G c.500T>G (p.Leu167Arg) n.835T>G n.787T>G | gnomAD v4 |
17 | g.7222057T= | CA2245701025 | ACADVL | c.728T= (p.Leu243=) c.*683T= (n.*683T=) c.662T= (p.Leu221=) c.797T= (p.Leu266=) n.805T= n.544T= n.909T= n.459T= c.446T= n.112T= n.510T= c.500T= (p.Leu167=) n.835T= n.787T= | |
17 | g.7222058C>A | CA497694048 | ACADVL | c.729C>A (p.Leu243=) c.*684C>A (n.*684C>A) c.663C>A (p.Leu221=) c.798C>A (p.Leu266=) n.806C>A n.545C>A n.910C>A n.460C>A c.447C>A n.113C>A n.511C>A c.501C>A (p.Leu167=) n.836C>A n.788C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7222058C= | CA2245701032 | ACADVL | c.729C= (p.Leu243=) c.*684C= (n.*684C=) c.663C= (p.Leu221=) c.798C= (p.Leu266=) n.806C= n.545C= n.910C= n.460C= c.447C= n.113C= n.511C= c.501C= (p.Leu167=) n.836C= n.788C= | |
17 | g.7222058C>G | CA497694049 | ACADVL | c.729C>G (p.Leu243=) c.*684C>G (n.*684C>G) c.663C>G (p.Leu221=) c.798C>G (p.Leu266=) n.806C>G n.545C>G n.910C>G n.460C>G c.447C>G n.113C>G n.511C>G c.501C>G (p.Leu167=) n.836C>G n.788C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7222058C>T | CA497694050 | ACADVL | c.729C>T (p.Leu243=) c.*684C>T (n.*684C>T) c.663C>T (p.Leu221=) c.798C>T (p.Leu266=) n.806C>T n.545C>T n.910C>T n.460C>T c.447C>T n.113C>T n.511C>T c.501C>T (p.Leu167=) n.836C>T n.788C>T | dbSNP |
17 | g.7222059A>C | CA397723552 | ACADVL | c.730A>C (p.Asn244His) c.*685A>C (n.*685A>C) c.664A>C (p.Asn222His) c.799A>C (p.Asn267His) n.807A>C n.546A>C n.911A>C n.461A>C c.448A>C n.114A>C n.512A>C c.502A>C (p.Asn168His) n.837A>C n.789A>C | gnomAD v4 |
17 | g.7222059A>G | CA397723553 | ACADVL | c.730A>G (p.Asn244Asp) c.*685A>G (n.*685A>G) c.664A>G (p.Asn222Asp) c.799A>G (p.Asn267Asp) n.807A>G n.546A>G n.911A>G n.461A>G c.448A>G n.114A>G n.512A>G c.502A>G (p.Asn168Asp) n.837A>G n.789A>G | |
17 | g.7222059A>T | CA397723554 | ACADVL | c.730A>T (p.Asn244Tyr) c.*685A>T (n.*685A>T) c.664A>T (p.Asn222Tyr) c.799A>T (p.Asn267Tyr) n.807A>T n.546A>T n.911A>T n.461A>T c.448A>T n.114A>T n.512A>T c.502A>T (p.Asn168Tyr) n.837A>T n.789A>T | |
17 | g.7222060A= | CA2245701035 | ACADVL | c.731A= (p.Asn244=) c.*686A= (n.*686A=) c.665A= (p.Asn222=) c.800A= (p.Asn267=) n.808A= n.547A= n.912A= n.462A= c.449A= n.115A= n.513A= c.503A= (p.Asn168=) n.838A= n.790A= | |
17 | g.7222060A>C | CA397723555 | ACADVL | c.731A>C (p.Asn244Thr) c.*686A>C (n.*686A>C) c.665A>C (p.Asn222Thr) c.800A>C (p.Asn267Thr) n.808A>C n.547A>C n.912A>C n.462A>C c.449A>C n.115A>C n.513A>C c.503A>C (p.Asn168Thr) n.838A>C n.790A>C | gnomAD v4 |
17 | g.7222060A>G | CA397723556 | ACADVL | c.731A>G (p.Asn244Ser) c.*686A>G (n.*686A>G) c.665A>G (p.Asn222Ser) c.800A>G (p.Asn267Ser) n.808A>G n.547A>G n.912A>G n.462A>G c.449A>G n.115A>G n.513A>G c.503A>G (p.Asn168Ser) n.838A>G n.790A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7222060A>T | CA397723557 | ACADVL | c.731A>T (p.Asn244Ile) c.*686A>T (n.*686A>T) c.665A>T (p.Asn222Ile) c.800A>T (p.Asn267Ile) n.808A>T n.547A>T n.912A>T n.462A>T c.449A>T n.115A>T n.513A>T c.503A>T (p.Asn168Ile) n.838A>T n.790A>T | |
17 | g.7222061T>A | CA397723558 | ACADVL | c.732T>A (p.Asn244Lys) c.*687T>A (n.*687T>A) c.666T>A (p.Asn222Lys) c.801T>A (p.Asn267Lys) n.809T>A n.548T>A n.913T>A n.463T>A c.450T>A n.116T>A n.514T>A c.504T>A (p.Asn168Lys) n.839T>A n.791T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7222061T>C | CA497694051 | ACADVL | c.732T>C (p.Asn244=) c.*687T>C (n.*687T>C) c.666T>C (p.Asn222=) c.801T>C (p.Asn267=) n.809T>C n.548T>C n.913T>C n.463T>C c.450T>C n.116T>C n.514T>C c.504T>C (p.Asn168=) n.839T>C n.791T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7222061T>G | CA397723559 | ACADVL | c.732T>G (p.Asn244Lys) c.*687T>G (n.*687T>G) c.666T>G (p.Asn222Lys) c.801T>G (p.Asn267Lys) n.809T>G n.548T>G n.913T>G n.463T>G c.450T>G n.116T>G n.514T>G c.504T>G (p.Asn168Lys) n.839T>G n.791T>G | gnomAD v4 |
17 | g.7222061T= | CA2245701037 | ACADVL | c.732T= (p.Asn244=) c.*687T= (n.*687T=) c.666T= (p.Asn222=) c.801T= (p.Asn267=) n.809T= n.548T= n.913T= n.463T= c.450T= n.116T= n.514T= c.504T= (p.Asn168=) n.839T= n.791T= | |
17 | g.7222062G>A | CA397723560 | ACADVL | c.733G>A (p.Gly245Arg) c.*688G>A (n.*688G>A) c.667G>A (p.Gly223Arg) c.802G>A (p.Gly268Arg) n.810G>A n.549G>A n.914G>A n.464G>A c.451G>A n.117G>A n.515G>A c.505G>A (p.Gly169Arg) n.840G>A n.792G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7222062G>C | CA397723561 | ACADVL | c.733G>C (p.Gly245Arg) c.*688G>C (n.*688G>C) c.667G>C (p.Gly223Arg) c.802G>C (p.Gly268Arg) n.810G>C n.549G>C n.914G>C n.464G>C c.451G>C n.117G>C n.515G>C c.505G>C (p.Gly169Arg) n.840G>C n.792G>C | |
17 | g.7222062G>T | CA397723562 | ACADVL | c.733G>T (p.Gly245Ter) c.*688G>T (n.*688G>T) c.667G>T (p.Gly223Ter) c.802G>T (p.Gly268Ter) n.810G>T n.549G>T n.914G>T n.464G>T c.451G>T n.117G>T n.515G>T c.505G>T (p.Gly169Ter) n.840G>T n.792G>T | ClinVar |
17 | g.7222063G>A | CA8337821 | ACADVL | c.734G>A (p.Gly245Glu) c.*689G>A (n.*689G>A) c.668G>A (p.Gly223Glu) c.803G>A (p.Gly268Glu) n.811G>A n.550G>A n.915G>A n.465G>A c.452G>A n.118G>A n.516G>A c.506G>A (p.Gly169Glu) n.841G>A n.793G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7222063G>C | CA397723563 | ACADVL | c.734G>C (p.Gly245Ala) c.*689G>C (n.*689G>C) c.668G>C (p.Gly223Ala) c.803G>C (p.Gly268Ala) n.811G>C n.550G>C n.915G>C n.465G>C c.452G>C n.118G>C n.516G>C c.506G>C (p.Gly169Ala) n.841G>C n.793G>C | |
17 | g.7222063G= | CA2245701040 | ACADVL | c.734G= (p.Gly245=) c.*689G= (n.*689G=) c.668G= (p.Gly223=) c.803G= (p.Gly268=) n.811G= n.550G= n.915G= n.465G= c.452G= n.118G= n.516G= c.506G= (p.Gly169=) n.841G= n.793G= | |
17 | g.7222063G>T | CA397723564 | ACADVL | c.734G>T (p.Gly245Val) c.*689G>T (n.*689G>T) c.668G>T (p.Gly223Val) c.803G>T (p.Gly268Val) n.811G>T n.550G>T n.915G>T n.465G>T c.452G>T n.118G>T n.516G>T c.506G>T (p.Gly169Val) n.841G>T n.793G>T | |
17 | g.7222064A>C | CA497694052 | ACADVL | c.735A>C (p.Gly245=) c.*690A>C (n.*690A>C) c.669A>C (p.Gly223=) c.804A>C (p.Gly268=) n.812A>C n.551A>C n.916A>C n.466A>C c.453A>C n.119A>C n.517A>C c.507A>C (p.Gly169=) n.842A>C n.794A>C | |
17 | g.7222064A>G | CA497694053 | ACADVL | c.735A>G (p.Gly245=) c.*690A>G (n.*690A>G) c.669A>G (p.Gly223=) c.804A>G (p.Gly268=) n.812A>G n.551A>G n.916A>G n.466A>G c.453A>G n.119A>G n.517A>G c.507A>G (p.Gly169=) n.842A>G n.794A>G | |
17 | g.7222064A>T | CA497694054 | ACADVL | c.735A>T (p.Gly245=) c.*690A>T (n.*690A>T) c.669A>T (p.Gly223=) c.804A>T (p.Gly268=) n.812A>T n.551A>T n.916A>T n.466A>T c.453A>T n.119A>T n.517A>T c.507A>T (p.Gly169=) n.842A>T n.794A>T | |
17 | g.7222065A= | CA2245701046 | ACADVL | c.736A= (p.Ser246=) c.*691A= (n.*691A=) c.670A= (p.Ser224=) c.805A= (p.Ser269=) n.813A= n.552A= n.917A= n.467A= c.454A= n.120A= n.518A= c.508A= (p.Ser170=) n.843A= n.795A= | |
17 | g.7222065A>C | CA397723566 | ACADVL | c.736A>C (p.Ser246Arg) c.*691A>C (n.*691A>C) c.670A>C (p.Ser224Arg) c.805A>C (p.Ser269Arg) n.813A>C n.552A>C n.917A>C n.467A>C c.454A>C n.120A>C n.518A>C c.508A>C (p.Ser170Arg) n.843A>C n.795A>C | |
17 | g.7222065A>G | CA397723567 | ACADVL | c.736A>G (p.Ser246Gly) c.*691A>G (n.*691A>G) c.670A>G (p.Ser224Gly) c.805A>G (p.Ser269Gly) n.813A>G n.552A>G n.917A>G n.467A>G c.454A>G n.120A>G n.518A>G c.508A>G (p.Ser170Gly) n.843A>G n.795A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.7222065A>T | CA397723565 | ACADVL | c.736A>T (p.Ser246Cys) c.*691A>T (n.*691A>T) c.670A>T (p.Ser224Cys) c.805A>T (p.Ser269Cys) n.813A>T n.552A>T n.917A>T n.467A>T c.454A>T n.120A>T n.518A>T c.508A>T (p.Ser170Cys) n.843A>T n.795A>T | |
17 | g.7222066G>A | CA397723568 | ACADVL | c.737G>A (p.Ser246Asn) c.*692G>A (n.*692G>A) c.671G>A (p.Ser224Asn) c.806G>A (p.Ser269Asn) n.814G>A n.553G>A n.918G>A n.468G>A c.455G>A n.121G>A n.519G>A c.509G>A (p.Ser170Asn) n.844G>A n.796G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7222066G>C | CA397723569 | ACADVL | c.737G>C (p.Ser246Thr) c.*692G>C (n.*692G>C) c.671G>C (p.Ser224Thr) c.806G>C (p.Ser269Thr) n.814G>C n.553G>C n.918G>C n.468G>C c.455G>C n.121G>C n.519G>C c.509G>C (p.Ser170Thr) n.844G>C n.796G>C | |
17 | g.7222066G= | CA2245701051 | ACADVL | c.737G= (p.Ser246=) c.*692G= (n.*692G=) c.671G= (p.Ser224=) c.806G= (p.Ser269=) n.814G= n.553G= n.918G= n.468G= c.455G= n.121G= n.519G= c.509G= (p.Ser170=) n.844G= n.796G= | |
17 | g.7222066G>T | CA397723570 | ACADVL | c.737G>T (p.Ser246Ile) c.*692G>T (n.*692G>T) c.671G>T (p.Ser224Ile) c.806G>T (p.Ser269Ile) n.814G>T n.553G>T n.918G>T n.468G>T c.455G>T n.121G>T n.519G>T c.509G>T (p.Ser170Ile) n.844G>T n.796G>T | |
17 | g.7222067C>A | CA397723571 | ACADVL | c.738C>A (p.Ser246Arg) c.*693C>A (n.*693C>A) c.672C>A (p.Ser224Arg) c.807C>A (p.Ser269Arg) n.815C>A n.554C>A n.919C>A n.469C>A c.456C>A n.122C>A n.520C>A c.510C>A (p.Ser170Arg) n.845C>A n.797C>A | |
17 | g.7222067C= | CA2245701056 | ACADVL | c.738C= (p.Ser246=) c.*693C= (n.*693C=) c.672C= (p.Ser224=) c.807C= (p.Ser269=) n.815C= n.554C= n.919C= n.469C= c.456C= n.122C= n.520C= c.510C= (p.Ser170=) n.845C= n.797C= | |
17 | g.7222067C>G | CA397723572 | ACADVL | c.738C>G (p.Ser246Arg) c.*693C>G (n.*693C>G) c.672C>G (p.Ser224Arg) c.807C>G (p.Ser269Arg) n.815C>G n.554C>G n.919C>G n.469C>G c.456C>G n.122C>G n.520C>G c.510C>G (p.Ser170Arg) n.845C>G n.797C>G | |
17 | g.7222067C>T | CA8337822 | ACADVL | c.738C>T (p.Ser246=) c.*693C>T (n.*693C>T) c.672C>T (p.Ser224=) c.807C>T (p.Ser269=) n.815C>T n.554C>T n.919C>T n.469C>T c.456C>T n.122C>T n.520C>T c.510C>T (p.Ser170=) n.845C>T n.797C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7222068A= | CA2245701060 | ACADVL | c.739A= (p.Lys247=) c.*694A= (n.*694A=) c.673A= (p.Lys225=) c.808A= (p.Lys270=) n.816A= n.555A= n.920A= n.470A= c.457A= n.123A= n.521A= c.511A= (p.Lys171=) n.846A= n.798A= | |
17 | g.7222068A>C | CA352217 | ACADVL | c.739A>C (p.Lys247Gln) c.*694A>C (n.*694A>C) c.673A>C (p.Lys225Gln) c.808A>C (p.Lys270Gln) n.816A>C n.555A>C n.920A>C n.470A>C c.457A>C n.123A>C n.521A>C c.511A>C (p.Lys171Gln) n.846A>C n.798A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.7222068A>G | CA397723573 | ACADVL | c.739A>G (p.Lys247Glu) c.*694A>G (n.*694A>G) c.673A>G (p.Lys225Glu) c.808A>G (p.Lys270Glu) n.816A>G n.555A>G n.920A>G n.470A>G c.457A>G n.123A>G n.521A>G c.511A>G (p.Lys171Glu) n.846A>G n.798A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.7222068A>T | CA397723574 | ACADVL | c.739A>T (p.Lys247Ter) c.*694A>T (n.*694A>T) c.673A>T (p.Lys225Ter) c.808A>T (p.Lys270Ter) n.816A>T n.555A>T n.920A>T n.470A>T c.457A>T n.123A>T n.521A>T c.511A>T (p.Lys171Ter) n.846A>T n.798A>T | ClinVar |
17 | g.7222069A>C | CA397723575 | ACADVL | c.740A>C (p.Lys247Thr) c.*695A>C (n.*695A>C) c.674A>C (p.Lys225Thr) c.809A>C (p.Lys270Thr) n.817A>C n.556A>C n.921A>C n.471A>C c.458A>C n.124A>C n.522A>C c.512A>C (p.Lys171Thr) n.847A>C n.799A>C | ClinVar |
17 | g.7222069A>G | CA397723576 | ACADVL | c.740A>G (p.Lys247Arg) c.*695A>G (n.*695A>G) c.674A>G (p.Lys225Arg) c.809A>G (p.Lys270Arg) n.817A>G n.556A>G n.921A>G n.471A>G c.458A>G n.124A>G n.522A>G c.512A>G (p.Lys171Arg) n.847A>G n.799A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7222069A>T | CA397723577 | ACADVL | c.740A>T (p.Lys247Met) c.*695A>T (n.*695A>T) c.674A>T (p.Lys225Met) c.809A>T (p.Lys270Met) n.817A>T n.556A>T n.921A>T n.471A>T c.458A>T n.124A>T n.522A>T c.512A>T (p.Lys171Met) n.847A>T n.799A>T | |
17 | g.7222070G>A | CA287436890 | ACADVL | c.741G>A (p.Lys247=) c.*696G>A (n.*696G>A) c.675G>A (p.Lys225=) c.810G>A (p.Lys270=) n.818G>A n.557G>A n.922G>A n.472G>A c.459G>A n.125G>A n.523G>A c.513G>A (p.Lys171=) n.848G>A n.800G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7222070G>C | CA397723579 | ACADVL | c.741G>C (p.Lys247Asn) c.*696G>C (n.*696G>C) c.675G>C (p.Lys225Asn) c.810G>C (p.Lys270Asn) n.818G>C n.557G>C n.922G>C n.472G>C c.459G>C n.125G>C n.523G>C c.513G>C (p.Lys171Asn) n.848G>C n.800G>C | ClinVar |
17 | g.7222070G= | CA2245701066 | ACADVL | c.741G= (p.Lys247=) c.*696G= (n.*696G=) c.675G= (p.Lys225=) c.810G= (p.Lys270=) n.818G= n.557G= n.922G= n.472G= c.459G= n.125G= n.523G= c.513G= (p.Lys171=) n.848G= n.800G= | |
17 | g.7222070G>T | CA397723578 | ACADVL | c.741G>T (p.Lys247Asn) c.*696G>T (n.*696G>T) c.675G>T (p.Lys225Asn) c.810G>T (p.Lys270Asn) n.818G>T n.557G>T n.922G>T n.472G>T c.459G>T n.125G>T n.523G>T c.513G>T (p.Lys171Asn) n.848G>T n.800G>T | |
17 | g.7222071C>A | CA397723580 | ACADVL | c.742C>A (p.Leu248Ile) c.*697C>A (n.*697C>A) c.676C>A (p.Leu226Ile) c.811C>A (p.Leu271Ile) n.819C>A n.558C>A n.923C>A n.473C>A c.460C>A n.126C>A n.524C>A c.514C>A (p.Leu172Ile) n.849C>A n.801C>A | |
17 | g.7222071C>G | CA397723581 | ACADVL | c.742C>G (p.Leu248Val) c.*697C>G (n.*697C>G) c.676C>G (p.Leu226Val) c.811C>G (p.Leu271Val) n.819C>G n.558C>G n.923C>G n.473C>G c.460C>G n.126C>G n.524C>G c.514C>G (p.Leu172Val) n.849C>G n.801C>G | |
17 | g.7222071C>T | CA397723582 | ACADVL | c.742C>T (p.Leu248Phe) c.*697C>T (n.*697C>T) c.676C>T (p.Leu226Phe) c.811C>T (p.Leu271Phe) n.819C>T n.558C>T n.923C>T n.473C>T c.460C>T n.126C>T n.524C>T c.514C>T (p.Leu172Phe) n.849C>T n.801C>T | |
17 | g.7222072T>A | CA397723583 | ACADVL | c.743T>A (p.Leu248His) c.*698T>A (n.*698T>A) c.677T>A (p.Leu226His) c.812T>A (p.Leu271His) n.820T>A n.559T>A n.924T>A n.474T>A c.461T>A n.127T>A n.525T>A c.515T>A (p.Leu172His) n.850T>A n.802T>A | |
17 | g.7222072T>C | CA397723584 | ACADVL | c.743T>C (p.Leu248Pro) c.*698T>C (n.*698T>C) c.677T>C (p.Leu226Pro) c.812T>C (p.Leu271Pro) n.820T>C n.559T>C n.924T>C n.474T>C c.461T>C n.127T>C n.525T>C c.515T>C (p.Leu172Pro) n.850T>C n.802T>C | |
17 | g.7222072T>G | CA397723585 | ACADVL | c.743T>G (p.Leu248Arg) c.*698T>G (n.*698T>G) c.677T>G (p.Leu226Arg) c.812T>G (p.Leu271Arg) n.820T>G n.559T>G n.924T>G n.474T>G c.461T>G n.127T>G n.525T>G c.515T>G (p.Leu172Arg) n.850T>G n.802T>G | |
17 | g.7222073T>A | CA497694055 | ACADVL | c.744T>A (p.Leu248=) c.*699T>A (n.*699T>A) c.678T>A (p.Leu226=) c.813T>A (p.Leu271=) n.821T>A n.560T>A n.925T>A n.475T>A c.462T>A n.128T>A n.526T>A c.516T>A (p.Leu172=) n.851T>A n.803T>A | COSMIC |
17 | g.7222073T>C | CA497694056 | ACADVL | c.744T>C (p.Leu248=) c.*699T>C (n.*699T>C) c.678T>C (p.Leu226=) c.813T>C (p.Leu271=) n.821T>C n.560T>C n.925T>C n.475T>C c.462T>C n.128T>C n.526T>C c.516T>C (p.Leu172=) n.851T>C n.803T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7222073T>G | CA497694057 | ACADVL | c.744T>G (p.Leu248=) c.*699T>G (n.*699T>G) c.678T>G (p.Leu226=) c.813T>G (p.Leu271=) n.821T>G n.560T>G n.925T>G n.475T>G c.462T>G n.128T>G n.526T>G c.516T>G (p.Leu172=) n.851T>G n.803T>G | |
17 | g.7222074T>A | CA397723586 | ACADVL | c.745T>A (p.Trp249Arg) c.*700T>A (n.*700T>A) c.679T>A (p.Trp227Arg) c.814T>A (p.Trp272Arg) n.822T>A n.561T>A n.926T>A n.476T>A c.463T>A n.129T>A n.527T>A c.517T>A (p.Trp173Arg) n.852T>A n.804T>A | |
17 | g.7222074T>C | CA397723587 | ACADVL | c.745T>C (p.Trp249Arg) c.*700T>C (n.*700T>C) c.679T>C (p.Trp227Arg) c.814T>C (p.Trp272Arg) n.822T>C n.561T>C n.926T>C n.476T>C c.463T>C n.129T>C n.527T>C c.517T>C (p.Trp173Arg) n.852T>C n.804T>C | |
17 | g.7222074T>G | CA397723588 | ACADVL | c.745T>G (p.Trp249Gly) c.*700T>G (n.*700T>G) c.679T>G (p.Trp227Gly) c.814T>G (p.Trp272Gly) n.822T>G n.561T>G n.926T>G n.476T>G c.463T>G n.129T>G n.527T>G c.517T>G (p.Trp173Gly) n.852T>G n.804T>G | |
17 | g.7222075G>A | CA397723589 | ACADVL | c.746G>A (p.Trp249Ter) c.*701G>A (n.*701G>A) c.680G>A (p.Trp227Ter) c.815G>A (p.Trp272Ter) n.823G>A n.562G>A n.927G>A n.477G>A c.464G>A n.130G>A n.528G>A c.518G>A (p.Trp173Ter) n.853G>A n.805G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.7222075G>C | CA397723590 | ACADVL | c.746G>C (p.Trp249Ser) c.*701G>C (n.*701G>C) c.680G>C (p.Trp227Ser) c.815G>C (p.Trp272Ser) n.823G>C n.562G>C n.927G>C n.477G>C c.464G>C n.130G>C n.528G>C c.518G>C (p.Trp173Ser) n.853G>C n.805G>C | |
17 | g.7222075G= | CA2245701069 | ACADVL | c.746G= (p.Trp249=) c.*701G= (n.*701G=) c.680G= (p.Trp227=) c.815G= (p.Trp272=) n.823G= n.562G= n.927G= n.477G= c.464G= n.130G= n.528G= c.518G= (p.Trp173=) n.853G= n.805G= | |
17 | g.7222075G>T | CA397723591 | ACADVL | c.746G>T (p.Trp249Leu) c.*701G>T (n.*701G>T) c.680G>T (p.Trp227Leu) c.815G>T (p.Trp272Leu) n.823G>T n.562G>T n.927G>T n.477G>T c.464G>T n.130G>T n.528G>T c.518G>T (p.Trp173Leu) n.853G>T n.805G>T | |
17 | g.7222076G>A | CA397723592 | ACADVL | c.747G>A (p.Trp249Ter) c.*702G>A (n.*702G>A) c.681G>A (p.Trp227Ter) c.816G>A (p.Trp272Ter) n.824G>A n.563G>A n.928G>A n.478G>A c.465G>A n.131G>A n.529G>A c.519G>A (p.Trp173Ter) n.854G>A n.806G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.7222076G>C | CA8337823 | ACADVL | c.747G>C (p.Trp249Cys) c.*702G>C (n.*702G>C) c.681G>C (p.Trp227Cys) c.816G>C (p.Trp272Cys) n.824G>C n.563G>C n.928G>C n.478G>C c.465G>C n.131G>C n.529G>C c.519G>C (p.Trp173Cys) n.854G>C n.806G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7222076G= | CA2245701071 | ACADVL | c.747G= (p.Trp249=) c.*702G= (n.*702G=) c.681G= (p.Trp227=) c.816G= (p.Trp272=) n.824G= n.563G= n.928G= n.478G= c.465G= n.131G= n.529G= c.519G= (p.Trp173=) n.854G= n.806G= | |
17 | g.7222076G>T | CA397723593 | ACADVL | c.747G>T (p.Trp249Cys) c.*702G>T (n.*702G>T) c.681G>T (p.Trp227Cys) c.816G>T (p.Trp272Cys) n.824G>T n.563G>T n.928G>T n.478G>T c.465G>T n.131G>T n.529G>T c.519G>T (p.Trp173Cys) n.854G>T n.806G>T | |
17 | g.7222077A>C | CA397723594 | ACADVL | c.748A>C (p.Ile250Leu) c.*703A>C (n.*703A>C) c.682A>C (p.Ile228Leu) c.817A>C (p.Ile273Leu) n.825A>C n.564A>C n.929A>C n.479A>C c.466A>C n.132A>C n.530A>C c.520A>C (p.Ile174Leu) n.855A>C n.807A>C | |
17 | g.7222077A>G | CA397723596 | ACADVL | c.748A>G (p.Ile250Val) c.*703A>G (n.*703A>G) c.682A>G (p.Ile228Val) c.817A>G (p.Ile273Val) n.825A>G n.564A>G n.929A>G n.479A>G c.466A>G n.132A>G n.530A>G c.520A>G (p.Ile174Val) n.855A>G n.807A>G | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.7222077A>T | CA397723595 | ACADVL | c.748A>T (p.Ile250Phe) c.*703A>T (n.*703A>T) c.682A>T (p.Ile228Phe) c.817A>T (p.Ile273Phe) n.825A>T n.564A>T n.929A>T n.479A>T c.466A>T n.132A>T n.530A>T c.520A>T (p.Ile174Phe) n.855A>T n.807A>T | gnomAD v4 |
17 | g.7222078T>A | CA397723597 | ACADVL | c.749T>A (p.Ile250Asn) c.*704T>A (n.*704T>A) c.683T>A (p.Ile228Asn) c.818T>A (p.Ile273Asn) n.826T>A n.565T>A n.930T>A n.480T>A c.467T>A n.133T>A n.531T>A c.521T>A (p.Ile174Asn) n.856T>A n.808T>A | |
17 | g.7222078T>C | CA397723598 | ACADVL | c.749T>C (p.Ile250Thr) c.*704T>C (n.*704T>C) c.683T>C (p.Ile228Thr) c.818T>C (p.Ile273Thr) n.826T>C n.565T>C n.930T>C n.480T>C c.467T>C n.133T>C n.531T>C c.521T>C (p.Ile174Thr) n.856T>C n.808T>C | |
17 | g.7222078T>G | CA397723599 | ACADVL | c.749T>G (p.Ile250Ser) c.*704T>G (n.*704T>G) c.683T>G (p.Ile228Ser) c.818T>G (p.Ile273Ser) n.826T>G n.565T>G n.930T>G n.480T>G c.467T>G n.133T>G n.531T>G c.521T>G (p.Ile174Ser) n.856T>G n.808T>G | |
17 | g.7222079C>A | CA497694058 | ACADVL | c.750C>A (p.Ile250=) c.*705C>A (n.*705C>A) c.684C>A (p.Ile228=) c.819C>A (p.Ile273=) n.827C>A n.566C>A n.931C>A n.481C>A c.468C>A n.134C>A n.532C>A c.522C>A (p.Ile174=) n.857C>A n.809C>A | |
17 | g.7222079C>G | CA397723600 | ACADVL | c.750C>G (p.Ile250Met) c.*705C>G (n.*705C>G) c.684C>G (p.Ile228Met) c.819C>G (p.Ile273Met) n.827C>G n.566C>G n.931C>G n.481C>G c.468C>G n.134C>G n.532C>G c.522C>G (p.Ile174Met) n.857C>G n.809C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7222079C>T | CA497694059 | ACADVL | c.750C>T (p.Ile250=) c.*705C>T (n.*705C>T) c.684C>T (p.Ile228=) c.819C>T (p.Ile273=) n.827C>T n.566C>T n.931C>T n.481C>T c.468C>T n.134C>T n.532C>T c.522C>T (p.Ile174=) n.857C>T n.809C>T | |
17 | g.7222082_7222176del | CA2808365982 | ACADVL | c.752+1_753-1del c.*707+1_*708-1del c.686+1_687-1del c.821+1_822-1del n.830_924del c.470+1_471-1del n.136+1_137-1del c.524+1_525-1del n.859+1_860-1del n.811+1_812-1del | |
17 | g.7222080A= | CA2245701079 | ACADVL | c.751A= (p.Ser251=) c.*706A= (n.*706A=) c.685A= (p.Ser229=) c.820A= (p.Ser274=) n.828A= n.932A= n.482A= c.469A= n.135A= n.533A= c.523A= (p.Ser175=) n.858A= n.810A= | |
17 | g.7222080A>C | CA397723601 | ACADVL | c.751A>C (p.Ser251Arg) c.*706A>C (n.*706A>C) c.685A>C (p.Ser229Arg) c.820A>C (p.Ser274Arg) n.828A>C n.932A>C n.482A>C c.469A>C n.135A>C n.533A>C c.523A>C (p.Ser175Arg) n.858A>C n.810A>C | |
17 | g.7222080A>G | CA10640460 | ACADVL | c.751A>G (p.Ser251Gly) c.*706A>G (n.*706A>G) c.685A>G (p.Ser229Gly) c.820A>G (p.Ser274Gly) n.828A>G n.932A>G n.482A>G c.469A>G n.135A>G n.533A>G c.523A>G (p.Ser175Gly) n.858A>G n.810A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7222080A>T | CA397723602 | ACADVL | c.751A>T (p.Ser251Cys) c.*706A>T (n.*706A>T) c.685A>T (p.Ser229Cys) c.820A>T (p.Ser274Cys) n.828A>T n.932A>T n.482A>T c.469A>T n.135A>T n.533A>T c.523A>T (p.Ser175Cys) n.858A>T n.810A>T | |
17 | g.7222081G>A | CA397723603 | ACADVL | c.752G>A (p.Ser251Asn) c.*707G>A (n.*707G>A) c.686G>A (p.Ser229Asn) c.821G>A (p.Ser274Asn) n.829G>A n.933G>A n.483G>A c.470G>A n.136G>A n.534G>A c.524G>A (p.Ser175Asn) n.859G>A n.811G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7222081G>C | CA397723604 | ACADVL | c.752G>C (p.Ser251Thr) c.*707G>C (n.*707G>C) c.686G>C (p.Ser229Thr) c.821G>C (p.Ser274Thr) n.829G>C n.933G>C n.483G>C c.470G>C n.136G>C n.534G>C c.524G>C (p.Ser175Thr) n.859G>C n.811G>C | |
17 | g.7222081G>T | CA397723605 | ACADVL | c.752G>T (p.Ser251Ile) c.*707G>T (n.*707G>T) c.686G>T (p.Ser229Ile) c.821G>T (p.Ser274Ile) n.829G>T n.933G>T n.483G>T c.470G>T n.136G>T n.534G>T c.524G>T (p.Ser175Ile) n.859G>T n.811G>T | |
17 | g.7222082G>A | CA397723606 | ACADVL | c.752+1G>A (n.752+1G>A) c.*707+1G>A (n.*707+1G>A) c.686+1G>A (n.686+1G>A) c.821+1G>A (n.821+1G>A) n.830G>A n.484G>A c.470+1G>A n.136+1G>A n.535G>A c.524+1G>A (n.524+1G>A) n.859+1G>A n.811+1G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7222082G>C | CA397723607 | ACADVL | c.752+1G>C (n.752+1G>C) c.*707+1G>C (n.*707+1G>C) c.686+1G>C (n.686+1G>C) c.821+1G>C (n.821+1G>C) n.830G>C n.484G>C c.470+1G>C n.136+1G>C n.535G>C c.524+1G>C (n.524+1G>C) n.859+1G>C n.811+1G>C | |
17 | g.7222082G>T | CA397723608 | ACADVL | c.752+1G>T (n.752+1G>T) c.*707+1G>T (n.*707+1G>T) c.686+1G>T (n.686+1G>T) c.821+1G>T (n.821+1G>T) n.830G>T n.484G>T c.470+1G>T n.136+1G>T n.535G>T c.524+1G>T (n.524+1G>T) n.859+1G>T n.811+1G>T | |
17 | g.7222083C>A | CA397723610 | ACADVL | c.752+2C>A (n.752+2C>A) c.*707+2C>A (n.*707+2C>A) c.686+2C>A (n.686+2C>A) c.821+2C>A (n.821+2C>A) n.831C>A n.485C>A c.470+2C>A n.136+2C>A n.536C>A c.524+2C>A (n.524+2C>A) n.859+2C>A n.811+2C>A | |
17 | g.7222083C= | CA2245701084 | ACADVL | c.752+2C= (n.752+2C=) c.*707+2C= (n.*707+2C=) c.686+2C= (n.686+2C=) c.821+2C= (n.821+2C=) n.831C= n.485C= c.470+2C= n.136+2C= n.536C= c.524+2C= (n.524+2C=) n.859+2C= n.811+2C= | |
17 | g.7222083C>G | CA397723609 | ACADVL | c.752+2C>G (n.752+2C>G) c.*707+2C>G (n.*707+2C>G) c.686+2C>G (n.686+2C>G) c.821+2C>G (n.821+2C>G) n.831C>G n.485C>G c.470+2C>G n.136+2C>G n.536C>G c.524+2C>G (n.524+2C>G) n.859+2C>G n.811+2C>G | |
17 | g.7222083C>T | CA8337824 | ACADVL | c.752+2C>T (n.752+2C>T) c.*707+2C>T (n.*707+2C>T) c.686+2C>T (n.686+2C>T) c.821+2C>T (n.821+2C>T) n.831C>T n.485C>T c.470+2C>T n.136+2C>T n.536C>T c.524+2C>T (n.524+2C>T) n.859+2C>T n.811+2C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7222084A= | CA2245701086 | ACADVL | c.752+3A= (n.752+3A=) c.*707+3A= (n.*707+3A=) c.686+3A= (n.686+3A=) c.821+3A= (n.821+3A=) n.832A= n.486A= c.470+3A= n.136+3A= n.537A= c.524+3A= (n.524+3A=) n.859+3A= n.811+3A= | |
17 | g.7222084A>C | CA774742536 | ACADVL | c.752+3A>C (n.752+3A>C) c.*707+3A>C (n.*707+3A>C) c.686+3A>C (n.686+3A>C) c.821+3A>C (n.821+3A>C) n.832A>C n.486A>C c.470+3A>C n.136+3A>C n.537A>C c.524+3A>C (n.524+3A>C) n.859+3A>C n.811+3A>C | dbSNP |
17 | g.7222085A>G | CA2635781799 | ACADVL | c.752+4A>G (n.752+4A>G) c.*707+4A>G (n.*707+4A>G) c.686+4A>G (n.686+4A>G) c.821+4A>G (n.821+4A>G) n.833A>G n.487A>G c.470+4A>G n.136+4A>G n.538A>G c.524+4A>G (n.524+4A>G) n.859+4A>G n.811+4A>G | gnomAD v4 |
17 | g.7222086C= | CA2245701089 | ACADVL | c.752+5C= (n.752+5C=) c.*707+5C= (n.*707+5C=) c.686+5C= (n.686+5C=) c.821+5C= (n.821+5C=) n.834C= n.488C= c.470+5C= n.136+5C= n.539C= c.524+5C= (n.524+5C=) n.859+5C= n.811+5C= | |
17 | g.7222086C>T | CA8337825 | ACADVL | c.752+5C>T (n.752+5C>T) c.*707+5C>T (n.*707+5C>T) c.686+5C>T (n.686+5C>T) c.821+5C>T (n.821+5C>T) n.834C>T n.488C>T c.470+5C>T n.136+5C>T n.539C>T c.524+5C>T (n.524+5C>T) n.859+5C>T n.811+5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222087C>G | CA2580094748 | ACADVL | c.752+6C>G (n.752+6C>G) c.*707+6C>G (n.*707+6C>G) c.686+6C>G (n.686+6C>G) c.821+6C>G (n.821+6C>G) n.835C>G n.489C>G c.470+6C>G n.136+6C>G n.540C>G c.524+6C>G (n.524+6C>G) n.859+6C>G n.811+6C>G | ClinVar |
17 | g.7222087C>T | CA2580094747 | ACADVL | c.752+6C>T (n.752+6C>T) c.*707+6C>T (n.*707+6C>T) c.686+6C>T (n.686+6C>T) c.821+6C>T (n.821+6C>T) n.835C>T n.489C>T c.470+6C>T n.136+6C>T n.540C>T c.524+6C>T (n.524+6C>T) n.859+6C>T n.811+6C>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7222088T>C | CA8337826 | ACADVL | c.752+7T>C (n.752+7T>C) c.*707+7T>C (n.*707+7T>C) c.686+7T>C (n.686+7T>C) c.821+7T>C (n.821+7T>C) n.836T>C n.490T>C c.470+7T>C n.136+7T>C n.541T>C c.524+7T>C (n.524+7T>C) n.859+7T>C n.811+7T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7222088T= | CA2245701093 | ACADVL | c.752+7T= (n.752+7T=) c.*707+7T= (n.*707+7T=) c.686+7T= (n.686+7T=) c.821+7T= (n.821+7T=) n.836T= n.490T= c.470+7T= n.136+7T= n.541T= c.524+7T= (n.524+7T=) n.859+7T= n.811+7T= | |
17 | g.7222089G>A | CA2635781800 | ACADVL | c.752+8G>A (n.752+8G>A) c.*707+8G>A (n.*707+8G>A) c.686+8G>A (n.686+8G>A) c.821+8G>A (n.821+8G>A) n.837G>A n.491G>A c.470+8G>A n.136+8G>A n.542G>A c.524+8G>A (n.524+8G>A) n.859+8G>A n.811+8G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7222090C>A | CA2635781802 | ACADVL | c.752+9C>A (n.752+9C>A) c.*707+9C>A (n.*707+9C>A) c.686+9C>A (n.686+9C>A) c.821+9C>A (n.821+9C>A) n.838C>A n.492C>A c.470+9C>A n.136+9C>A n.543C>A c.524+9C>A (n.524+9C>A) n.859+9C>A n.811+9C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7222090C>T | CA2580094749 | ACADVL | c.752+9C>T (n.752+9C>T) c.*707+9C>T (n.*707+9C>T) c.686+9C>T (n.686+9C>T) c.821+9C>T (n.821+9C>T) n.838C>T n.492C>T c.470+9C>T n.136+9C>T n.543C>T c.524+9C>T (n.524+9C>T) n.859+9C>T n.811+9C>T | ClinVar |
17 | g.7222091C= | CA2245701094 | ACADVL | c.752+10C= (n.752+10C=) c.*707+10C= (n.*707+10C=) c.686+10C= (n.686+10C=) c.821+10C= (n.821+10C=) n.839C= n.493C= c.470+10C= n.136+10C= n.544C= c.524+10C= (n.524+10C=) n.859+10C= n.811+10C= | |
17 | g.7222091C>T | CA287436907 | ACADVL | c.752+10C>T (n.752+10C>T) c.*707+10C>T (n.*707+10C>T) c.686+10C>T (n.686+10C>T) c.821+10C>T (n.821+10C>T) n.839C>T n.493C>T c.470+10C>T n.136+10C>T n.544C>T c.524+10C>T (n.524+10C>T) n.859+10C>T n.811+10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7222092T>G | CA287436915 | ACADVL | c.752+11T>G (n.752+11T>G) c.*707+11T>G (n.*707+11T>G) c.686+11T>G (n.686+11T>G) c.821+11T>G (n.821+11T>G) n.840T>G n.494T>G c.470+11T>G n.136+11T>G n.545T>G c.524+11T>G (n.524+11T>G) n.859+11T>G n.811+11T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222092T= | CA2245701097 | ACADVL | c.752+11T= (n.752+11T=) c.*707+11T= (n.*707+11T=) c.686+11T= (n.686+11T=) c.821+11T= (n.821+11T=) n.840T= n.494T= c.470+11T= n.136+11T= n.545T= c.524+11T= (n.524+11T=) n.859+11T= n.811+11T= | |
17 | g.7222093C>G | CA2740090940 | ACADVL | c.752+12C>G (n.752+12C>G) c.*707+12C>G (n.*707+12C>G) c.686+12C>G (n.686+12C>G) c.821+12C>G (n.821+12C>G) n.841C>G c.470+12C>G n.136+12C>G n.546C>G c.524+12C>G (n.524+12C>G) n.859+12C>G n.811+12C>G | ClinVar |
17 | g.7222094C= | CA2245701100 | ACADVL | c.752+13C= (n.752+13C=) c.*707+13C= (n.*707+13C=) c.686+13C= (n.686+13C=) c.821+13C= (n.821+13C=) n.842C= c.470+13C= n.136+13C= n.547C= c.524+13C= (n.524+13C=) n.859+13C= n.811+13C= | |
17 | g.7222094C>T | CA2245701101 | ACADVL | c.752+13C>T (n.752+13C>T) c.*707+13C>T (n.*707+13C>T) c.686+13C>T (n.686+13C>T) c.821+13C>T (n.821+13C>T) n.842C>T c.470+13C>T n.136+13C>T n.547C>T c.524+13C>T (n.524+13C>T) n.859+13C>T n.811+13C>T | dbSNP |
17 | g.7222095C>T | CA2635781804 | ACADVL | c.752+14C>T (n.752+14C>T) c.*707+14C>T (n.*707+14C>T) c.686+14C>T (n.686+14C>T) c.821+14C>T (n.821+14C>T) n.843C>T c.470+14C>T n.136+14C>T n.548C>T c.524+14C>T (n.524+14C>T) n.859+14C>T n.811+14C>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7222097T>C | CA624860667 | ACADVL | c.752+16T>C (n.752+16T>C) c.*707+16T>C (n.*707+16T>C) c.686+16T>C (n.686+16T>C) c.821+16T>C (n.821+16T>C) n.845T>C c.470+16T>C n.136+16T>C n.550T>C c.524+16T>C (n.524+16T>C) n.859+16T>C n.811+16T>C | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.7222097T= | CA2245701103 | ACADVL | c.752+16T= (n.752+16T=) c.*707+16T= (n.*707+16T=) c.686+16T= (n.686+16T=) c.821+16T= (n.821+16T=) n.845T= c.470+16T= n.136+16T= n.550T= c.524+16T= (n.524+16T=) n.859+16T= n.811+16T= | |
17 | g.7222099del | CA2635781805 | ACADVL | c.752+18del (n.752+18del) c.*707+18del (n.*707+18del) c.686+18del (n.686+18del) c.821+18del (n.821+18del) n.847del c.470+18del n.136+18del n.552del c.524+18del (n.524+18del) n.859+18del n.811+18del | gnomAD v4 |
17 | g.7222104_7222111dup | CA2576147897 | ACADVL | c.752+23_752+30dup (n.752+23_752+30dup) c.*707+23_*707+30dup (n.*707+23_*707+30dup) c.686+23_686+30dup (n.686+23_686+30dup) c.821+23_821+30dup (n.821+23_821+30dup) n.852_859dup c.470+23_470+30dup n.136+23_136+30dup n.557_564dup c.524+23_524+30dup (n.524+23_524+30dup) n.859+23_859+30dup n.811+23_811+30dup | |
17 | g.7222099T>A | CA287436916 | ACADVL | c.752+18T>A (n.752+18T>A) c.*707+18T>A (n.*707+18T>A) c.686+18T>A (n.686+18T>A) c.821+18T>A (n.821+18T>A) n.847T>A c.470+18T>A n.136+18T>A n.552T>A c.524+18T>A (n.524+18T>A) n.859+18T>A n.811+18T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7222099T= | CA2245701105 | ACADVL | c.752+18T= (n.752+18T=) c.*707+18T= (n.*707+18T=) c.686+18T= (n.686+18T=) c.821+18T= (n.821+18T=) n.847T= c.470+18T= n.136+18T= n.552T= c.524+18T= (n.524+18T=) n.859+18T= n.811+18T= | |
17 | g.7222101T>A | CA2739267099 | ACADVL | c.752+20T>A (n.752+20T>A) c.*707+20T>A (n.*707+20T>A) c.686+20T>A (n.686+20T>A) c.821+20T>A (n.821+20T>A) n.849T>A c.470+20T>A n.136+20T>A n.554T>A c.524+20T>A (n.524+20T>A) n.859+20T>A n.811+20T>A | ClinVar |
17 | g.7222102C>A | CA2635781808 | ACADVL | c.752+21C>A (n.752+21C>A) c.*707+21C>A (n.*707+21C>A) c.686+21C>A (n.686+21C>A) c.821+21C>A (n.821+21C>A) n.850C>A c.470+21C>A n.136+21C>A n.555C>A c.524+21C>A (n.524+21C>A) n.859+21C>A n.811+21C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7222102C= | CA2245701107 | ACADVL | c.752+21C= (n.752+21C=) c.*707+21C= (n.*707+21C=) c.686+21C= (n.686+21C=) c.821+21C= (n.821+21C=) n.850C= c.470+21C= n.136+21C= n.555C= c.524+21C= (n.524+21C=) n.859+21C= n.811+21C= | |
17 | g.7222102C>G | CA2635781809 | ACADVL | c.752+21C>G (n.752+21C>G) c.*707+21C>G (n.*707+21C>G) c.686+21C>G (n.686+21C>G) c.821+21C>G (n.821+21C>G) n.850C>G c.470+21C>G n.136+21C>G n.555C>G c.524+21C>G (n.524+21C>G) n.859+21C>G n.811+21C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7222102C>T | CA8337827 | ACADVL | c.752+21C>T (n.752+21C>T) c.*707+21C>T (n.*707+21C>T) c.686+21C>T (n.686+21C>T) c.821+21C>T (n.821+21C>T) n.850C>T c.470+21C>T n.136+21C>T n.555C>T c.524+21C>T (n.524+21C>T) n.859+21C>T n.811+21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222104_7222105del | CA2635781810 | ACADVL | c.752+23_752+24del (n.752+23_752+24del) c.*707+23_*707+24del (n.*707+23_*707+24del) c.686+23_686+24del (n.686+23_686+24del) c.821+23_821+24del (n.821+23_821+24del) n.852_853del c.470+23_470+24del n.136+23_136+24del n.557_558del c.524+23_524+24del (n.524+23_524+24del) n.859+23_859+24del n.811+23_811+24del | gnomAD v4 |
17 | g.7222103C= | CA2245701108 | ACADVL | c.752+22C= (n.752+22C=) c.*707+22C= (n.*707+22C=) c.686+22C= (n.686+22C=) c.821+22C= (n.821+22C=) n.851C= c.470+22C= n.136+22C= n.556C= c.524+22C= (n.524+22C=) n.859+22C= n.811+22C= | |
17 | g.7222103C>G | CA8337828 | ACADVL | c.752+22C>G (n.752+22C>G) c.*707+22C>G (n.*707+22C>G) c.686+22C>G (n.686+22C>G) c.821+22C>G (n.821+22C>G) n.851C>G c.470+22C>G n.136+22C>G n.556C>G c.524+22C>G (n.524+22C>G) n.859+22C>G n.811+22C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222103C>T | CA2576147901 | ACADVL | c.752+22C>T (n.752+22C>T) c.*707+22C>T (n.*707+22C>T) c.686+22C>T (n.686+22C>T) c.821+22C>T (n.821+22C>T) n.851C>T c.470+22C>T n.136+22C>T n.556C>T c.524+22C>T (n.524+22C>T) n.859+22C>T n.811+22C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7222104C= | CA2245701110 | ACADVL | c.752+23C= (n.752+23C=) c.*707+23C= (n.*707+23C=) c.686+23C= (n.686+23C=) c.821+23C= (n.821+23C=) n.852C= c.470+23C= n.136+23C= n.557C= c.524+23C= (n.524+23C=) n.859+23C= n.811+23C= | |
17 | g.7222104C>T | CA624860668 | ACADVL | c.752+23C>T (n.752+23C>T) c.*707+23C>T (n.*707+23C>T) c.686+23C>T (n.686+23C>T) c.821+23C>T (n.821+23C>T) n.852C>T c.470+23C>T n.136+23C>T n.557C>T c.524+23C>T (n.524+23C>T) n.859+23C>T n.811+23C>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.7222105C= | CA2245701112 | ACADVL | c.752+24C= (n.752+24C=) c.*707+24C= (n.*707+24C=) c.686+24C= (n.686+24C=) c.821+24C= (n.821+24C=) n.853C= c.470+24C= n.136+24C= n.558C= c.524+24C= (n.524+24C=) n.859+24C= n.811+24C= | |
17 | g.7222105C>G | CA2245701113 | ACADVL | c.752+24C>G (n.752+24C>G) c.*707+24C>G (n.*707+24C>G) c.686+24C>G (n.686+24C>G) c.821+24C>G (n.821+24C>G) n.853C>G c.470+24C>G n.136+24C>G n.558C>G c.524+24C>G (n.524+24C>G) n.859+24C>G n.811+24C>G | dbSNP |
17 | g.7222105C>T | CA8337829 | ACADVL | c.752+24C>T (n.752+24C>T) c.*707+24C>T (n.*707+24C>T) c.686+24C>T (n.686+24C>T) c.821+24C>T (n.821+24C>T) n.853C>T c.470+24C>T n.136+24C>T n.558C>T c.524+24C>T (n.524+24C>T) n.859+24C>T n.811+24C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222107T>C | CA8337831 | ACADVL | c.752+26T>C (n.752+26T>C) c.*707+26T>C (n.*707+26T>C) c.686+26T>C (n.686+26T>C) c.821+26T>C (n.821+26T>C) n.855T>C c.470+26T>C n.136+26T>C n.560T>C c.524+26T>C (n.524+26T>C) n.859+26T>C n.811+26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7222107T= | CA2245701121 | ACADVL | c.752+26T= (n.752+26T=) c.*707+26T= (n.*707+26T=) c.686+26T= (n.686+26T=) c.821+26T= (n.821+26T=) n.855T= c.470+26T= n.136+26T= n.560T= c.524+26T= (n.524+26T=) n.859+26T= n.811+26T= | |
17 | g.7222107_7222110delinsTCTC | CA2245701118 | ACADVL | c.752+26_752+29delinsTCTC (n.752+26_752+29delinsTCTC) c.*707+26_*707+29delinsTCTC (n.*707+26_*707+29delinsTCTC) c.686+26_686+29delinsTCTC (n.686+26_686+29delinsTCTC) c.821+26_821+29delinsTCTC (n.821+26_821+29delinsTCTC) n.855_858delinsTCTC c.470+26_470+29delinsTCTC n.136+26_136+29delinsTCTC n.560_563delinsTCTC c.524+26_524+29delinsTCTC (n.524+26_524+29delinsTCTC) n.859+26_859+29delinsTCTC n.811+26_811+29delinsTCTC | |
17 | g.7222108C= | CA2245701124 | ACADVL | c.752+27C= (n.752+27C=) c.*707+27C= (n.*707+27C=) c.686+27C= (n.686+27C=) c.821+27C= (n.821+27C=) n.856C= c.470+27C= n.136+27C= n.561C= c.524+27C= (n.524+27C=) n.859+27C= n.811+27C= | |
17 | g.7222108C>T | CA981153031 | ACADVL | c.752+27C>T (n.752+27C>T) c.*707+27C>T (n.*707+27C>T) c.686+27C>T (n.686+27C>T) c.821+27C>T (n.821+27C>T) n.856C>T c.470+27C>T n.136+27C>T n.561C>T c.524+27C>T (n.524+27C>T) n.859+27C>T n.811+27C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222112_7222114del | CA8337830 | ACADVL | c.752+31_752+33del (n.752+31_752+33del) c.*707+31_*707+33del (n.*707+31_*707+33del) c.686+31_686+33del (n.686+31_686+33del) c.821+31_821+33del (n.821+31_821+33del) n.860_862del c.470+31_470+33del n.136+31_136+33del n.565_567del c.524+31_524+33del (n.524+31_524+33del) n.859+31_859+33del n.811+31_811+33del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222112_7222131dup | CA2635781814 | ACADVL | c.752+31_753-46dup (n.752+31_753-46dup) c.*707+31_*708-46dup (n.*707+31_*708-46dup) c.686+31_687-46dup (n.686+31_687-46dup) c.821+31_822-46dup (n.821+31_822-46dup) n.860_879dup c.470+31_471-46dup n.136+31_137-46dup n.565_584dup c.524+31_525-46dup (n.524+31_525-46dup) n.859+31_860-46dup n.811+31_812-46dup | gnomAD v4 |