Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.7221887dup | CA2635781508 | ACADVL | c.623-65dup (n.623-65dup) c.*578-65dup (n.*578-65dup) c.557-65dup (n.557-65dup) c.692-65dup (n.692-65dup) n.700-65dup n.439-65dup n.804-65dup c.461-65dup (n.461-65dup) n.354-65dup c.341-65dup n.525-65dup c.623-50dup (n.623-50dup) n.405-65dup c.395-65dup (n.395-65dup) n.730-65dup n.682-65dup | gnomAD v4 |
17 | g.7221887G>A | CA8337780 | ACADVL | c.623-65G>A (n.623-65G>A) c.*578-65G>A (n.*578-65G>A) c.557-65G>A (n.557-65G>A) c.692-65G>A (n.692-65G>A) n.700-65G>A n.439-65G>A n.804-65G>A c.461-65G>A (n.461-65G>A) n.354-65G>A c.341-65G>A n.525-65G>A c.623-50G>A (n.623-50G>A) n.405-65G>A c.395-65G>A (n.395-65G>A) n.730-65G>A n.682-65G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221887G>C | CA774742214 | ACADVL | c.623-65G>C (n.623-65G>C) c.*578-65G>C (n.*578-65G>C) c.557-65G>C (n.557-65G>C) c.692-65G>C (n.692-65G>C) n.700-65G>C n.439-65G>C n.804-65G>C c.461-65G>C (n.461-65G>C) n.354-65G>C c.341-65G>C n.525-65G>C c.623-50G>C (n.623-50G>C) n.405-65G>C c.395-65G>C (n.395-65G>C) n.730-65G>C n.682-65G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221887G= | CA2245700690 | ACADVL | c.623-65G= (n.623-65G=) c.*578-65G= (n.*578-65G=) c.557-65G= (n.557-65G=) c.692-65G= (n.692-65G=) n.700-65G= n.439-65G= n.804-65G= c.461-65G= (n.461-65G=) n.354-65G= c.341-65G= n.525-65G= c.623-50G= (n.623-50G=) n.405-65G= c.395-65G= (n.395-65G=) n.730-65G= n.682-65G= | |
17 | g.7221887G>T | CA624860656 | ACADVL | c.623-65G>T (n.623-65G>T) c.*578-65G>T (n.*578-65G>T) c.557-65G>T (n.557-65G>T) c.692-65G>T (n.692-65G>T) n.700-65G>T n.439-65G>T n.804-65G>T c.461-65G>T (n.461-65G>T) n.354-65G>T c.341-65G>T n.525-65G>T c.623-50G>T (n.623-50G>T) n.405-65G>T c.395-65G>T (n.395-65G>T) n.730-65G>T n.682-65G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221888A>G | CA2635781512 | ACADVL | c.623-64A>G (n.623-64A>G) c.*578-64A>G (n.*578-64A>G) c.557-64A>G (n.557-64A>G) c.692-64A>G (n.692-64A>G) n.700-64A>G n.439-64A>G n.804-64A>G c.461-64A>G (n.461-64A>G) n.354-64A>G c.341-64A>G n.525-64A>G c.623-49A>G (n.623-49A>G) n.405-64A>G c.395-64A>G (n.395-64A>G) n.730-64A>G n.682-64A>G | gnomAD v4 |
17 | g.7221888A>T | CA2808365954 | ACADVL | c.623-64A>T (n.623-64A>T) c.*578-64A>T (n.*578-64A>T) c.557-64A>T (n.557-64A>T) c.692-64A>T (n.692-64A>T) n.700-64A>T n.439-64A>T n.804-64A>T c.461-64A>T (n.461-64A>T) n.354-64A>T c.341-64A>T n.525-64A>T c.623-49A>T (n.623-49A>T) n.405-64A>T c.395-64A>T (n.395-64A>T) n.730-64A>T n.682-64A>T | |
17 | g.7221889del | CA2808365953 | ACADVL | c.623-63del (n.623-63del) c.*578-63del (n.*578-63del) c.557-63del (n.557-63del) c.692-63del (n.692-63del) n.700-63del n.439-63del n.804-63del c.461-63del (n.461-63del) n.354-63del c.341-63del n.525-63del c.623-48del (n.623-48del) n.405-63del c.395-63del (n.395-63del) n.730-63del n.682-63del | |
17 | g.7221889A= | CA2245700694 | ACADVL | c.623-63A= (n.623-63A=) c.*578-63A= (n.*578-63A=) c.557-63A= (n.557-63A=) c.692-63A= (n.692-63A=) n.700-63A= n.439-63A= n.804-63A= c.461-63A= (n.461-63A=) n.354-63A= c.341-63A= n.525-63A= c.623-48A= (n.623-48A=) n.405-63A= c.395-63A= (n.395-63A=) n.730-63A= n.682-63A= | |
17 | g.7221889A>G | CA981152869 | ACADVL | c.623-63A>G (n.623-63A>G) c.*578-63A>G (n.*578-63A>G) c.557-63A>G (n.557-63A>G) c.692-63A>G (n.692-63A>G) n.700-63A>G n.439-63A>G n.804-63A>G c.461-63A>G (n.461-63A>G) n.354-63A>G c.341-63A>G n.525-63A>G c.623-48A>G (n.623-48A>G) n.405-63A>G c.395-63A>G (n.395-63A>G) n.730-63A>G n.682-63A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221890G>A | CA287436634 | ACADVL | c.623-62G>A (n.623-62G>A) c.*578-62G>A (n.*578-62G>A) c.557-62G>A (n.557-62G>A) c.692-62G>A (n.692-62G>A) n.700-62G>A n.439-62G>A n.804-62G>A c.461-62G>A (n.461-62G>A) n.354-62G>A c.341-62G>A n.525-62G>A c.623-47G>A (n.623-47G>A) n.405-62G>A c.395-62G>A (n.395-62G>A) n.730-62G>A n.682-62G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221890G>C | CA8337781 | ACADVL | c.623-62G>C (n.623-62G>C) c.*578-62G>C (n.*578-62G>C) c.557-62G>C (n.557-62G>C) c.692-62G>C (n.692-62G>C) n.700-62G>C n.439-62G>C n.804-62G>C c.461-62G>C (n.461-62G>C) n.354-62G>C c.341-62G>C n.525-62G>C c.623-47G>C (n.623-47G>C) n.405-62G>C c.395-62G>C (n.395-62G>C) n.730-62G>C n.682-62G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221890G= | CA2245700696 | ACADVL | c.623-62G= (n.623-62G=) c.*578-62G= (n.*578-62G=) c.557-62G= (n.557-62G=) c.692-62G= (n.692-62G=) n.700-62G= n.439-62G= n.804-62G= c.461-62G= (n.461-62G=) n.354-62G= c.341-62G= n.525-62G= c.623-47G= (n.623-47G=) n.405-62G= c.395-62G= (n.395-62G=) n.730-62G= n.682-62G= | |
17 | g.7221890_7221891delinsGT | CA2245700698 | ACADVL | c.623-62_623-61delinsGT (n.623-62_623-61delinsGT) c.*578-62_*578-61delinsGT (n.*578-62_*578-61delinsGT) c.557-62_557-61delinsGT (n.557-62_557-61delinsGT) c.692-62_692-61delinsGT (n.692-62_692-61delinsGT) n.700-62_700-61delinsGT n.439-62_439-61delinsGT n.804-62_804-61delinsGT c.461-62_461-61delinsGT (n.461-62_461-61delinsGT) n.354-62_354-61delinsGT c.341-62_341-61delinsGT n.525-62_525-61delinsGT c.623-47_623-46delinsGT (n.623-47_623-46delinsGT) n.405-62_405-61delinsGT c.395-62_395-61delinsGT (n.395-62_395-61delinsGT) n.730-62_730-61delinsGT n.682-62_682-61delinsGT | |
17 | g.7221891del | CA8337782 | ACADVL | c.623-61del (n.623-61del) c.*578-61del (n.*578-61del) c.557-61del (n.557-61del) c.692-61del (n.692-61del) n.700-61del n.439-61del n.804-61del c.461-61del (n.461-61del) n.354-61del c.341-61del n.525-61del c.623-46del (n.623-46del) n.405-61del c.395-61del (n.395-61del) n.730-61del n.682-61del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221891T>A | CA8337783 | ACADVL | c.623-61T>A (n.623-61T>A) c.*578-61T>A (n.*578-61T>A) c.557-61T>A (n.557-61T>A) c.692-61T>A (n.692-61T>A) n.700-61T>A n.439-61T>A n.804-61T>A c.461-61T>A (n.461-61T>A) n.354-61T>A c.341-61T>A n.525-61T>A c.623-46T>A (n.623-46T>A) n.405-61T>A c.395-61T>A (n.395-61T>A) n.730-61T>A n.682-61T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221891T>C | CA624860657 | ACADVL | c.623-61T>C (n.623-61T>C) c.*578-61T>C (n.*578-61T>C) c.557-61T>C (n.557-61T>C) c.692-61T>C (n.692-61T>C) n.700-61T>C n.439-61T>C n.804-61T>C c.461-61T>C (n.461-61T>C) n.354-61T>C c.341-61T>C n.525-61T>C c.623-46T>C (n.623-46T>C) n.405-61T>C c.395-61T>C (n.395-61T>C) n.730-61T>C n.682-61T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221891T>G | CA8337784 | ACADVL | c.623-61T>G (n.623-61T>G) c.*578-61T>G (n.*578-61T>G) c.557-61T>G (n.557-61T>G) c.692-61T>G (n.692-61T>G) n.700-61T>G n.439-61T>G n.804-61T>G c.461-61T>G (n.461-61T>G) n.354-61T>G c.341-61T>G n.525-61T>G c.623-46T>G (n.623-46T>G) n.405-61T>G c.395-61T>G (n.395-61T>G) n.730-61T>G n.682-61T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221891T= | CA2245700704 | ACADVL | c.623-61T= (n.623-61T=) c.*578-61T= (n.*578-61T=) c.557-61T= (n.557-61T=) c.692-61T= (n.692-61T=) n.700-61T= n.439-61T= n.804-61T= c.461-61T= (n.461-61T=) n.354-61T= c.341-61T= n.525-61T= c.623-46T= (n.623-46T=) n.405-61T= c.395-61T= (n.395-61T=) n.730-61T= n.682-61T= | |
17 | g.7221893G>A | CA624860658 | ACADVL | c.623-59G>A (n.623-59G>A) c.*578-59G>A (n.*578-59G>A) c.557-59G>A (n.557-59G>A) c.692-59G>A (n.692-59G>A) n.700-59G>A n.439-59G>A n.804-59G>A c.461-59G>A (n.461-59G>A) n.354-59G>A c.341-59G>A n.525-59G>A c.623-44G>A (n.623-44G>A) n.405-59G>A c.395-59G>A (n.395-59G>A) n.730-59G>A n.682-59G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221893G= | CA2245700708 | ACADVL | c.623-59G= (n.623-59G=) c.*578-59G= (n.*578-59G=) c.557-59G= (n.557-59G=) c.692-59G= (n.692-59G=) n.700-59G= n.439-59G= n.804-59G= c.461-59G= (n.461-59G=) n.354-59G= c.341-59G= n.525-59G= c.623-44G= (n.623-44G=) n.405-59G= c.395-59G= (n.395-59G=) n.730-59G= n.682-59G= | |
17 | g.7221893G>T | CA2590146710 | ACADVL | c.623-59G>T (n.623-59G>T) c.*578-59G>T (n.*578-59G>T) c.557-59G>T (n.557-59G>T) c.692-59G>T (n.692-59G>T) n.700-59G>T n.439-59G>T n.804-59G>T c.461-59G>T (n.461-59G>T) n.354-59G>T c.341-59G>T n.525-59G>T c.623-44G>T (n.623-44G>T) n.405-59G>T c.395-59G>T (n.395-59G>T) n.730-59G>T n.682-59G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221894G>A | CA2635781525 | ACADVL | c.623-58G>A (n.623-58G>A) c.*578-58G>A (n.*578-58G>A) c.557-58G>A (n.557-58G>A) c.692-58G>A (n.692-58G>A) n.700-58G>A n.439-58G>A n.804-58G>A c.461-58G>A (n.461-58G>A) n.354-58G>A c.341-58G>A n.525-58G>A c.623-43G>A (n.623-43G>A) n.405-58G>A c.395-58G>A (n.395-58G>A) n.730-58G>A n.682-58G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7221894G>T | CA2576147837 | ACADVL | c.623-58G>T (n.623-58G>T) c.*578-58G>T (n.*578-58G>T) c.557-58G>T (n.557-58G>T) c.692-58G>T (n.692-58G>T) n.700-58G>T n.439-58G>T n.804-58G>T c.461-58G>T (n.461-58G>T) n.354-58G>T c.341-58G>T n.525-58G>T c.623-43G>T (n.623-43G>T) n.405-58G>T c.395-58G>T (n.395-58G>T) n.730-58G>T n.682-58G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7221895C>T | CA2576147838 | ACADVL | c.623-57C>T (n.623-57C>T) c.*578-57C>T (n.*578-57C>T) c.557-57C>T (n.557-57C>T) c.692-57C>T (n.692-57C>T) n.700-57C>T n.439-57C>T n.804-57C>T c.461-57C>T (n.461-57C>T) n.354-57C>T c.341-57C>T n.525-57C>T c.623-42C>T (n.623-42C>T) n.405-57C>T c.395-57C>T (n.395-57C>T) n.730-57C>T n.682-57C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7221896C>A | CA8337786 | ACADVL | c.623-56C>A (n.623-56C>A) c.*578-56C>A (n.*578-56C>A) c.557-56C>A (n.557-56C>A) c.692-56C>A (n.692-56C>A) n.700-56C>A n.439-56C>A n.804-56C>A c.461-56C>A (n.461-56C>A) n.354-56C>A c.341-56C>A n.525-56C>A c.623-41C>A (n.623-41C>A) n.405-56C>A c.395-56C>A (n.395-56C>A) n.730-56C>A n.682-56C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221896C= | CA2245700712 | ACADVL | c.623-56C= (n.623-56C=) c.*578-56C= (n.*578-56C=) c.557-56C= (n.557-56C=) c.692-56C= (n.692-56C=) n.700-56C= n.439-56C= n.804-56C= c.461-56C= (n.461-56C=) n.354-56C= c.341-56C= n.525-56C= c.623-41C= (n.623-41C=) n.405-56C= c.395-56C= (n.395-56C=) n.730-56C= n.682-56C= | |
17 | g.7221896C>G | CA2245700711 | ACADVL | c.623-56C>G (n.623-56C>G) c.*578-56C>G (n.*578-56C>G) c.557-56C>G (n.557-56C>G) c.692-56C>G (n.692-56C>G) n.700-56C>G n.439-56C>G n.804-56C>G c.461-56C>G (n.461-56C>G) n.354-56C>G c.341-56C>G n.525-56C>G c.623-41C>G (n.623-41C>G) n.405-56C>G c.395-56C>G (n.395-56C>G) n.730-56C>G n.682-56C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7221896C>T | CA8337785 | ACADVL | c.623-56C>T (n.623-56C>T) c.*578-56C>T (n.*578-56C>T) c.557-56C>T (n.557-56C>T) c.692-56C>T (n.692-56C>T) n.700-56C>T n.439-56C>T n.804-56C>T c.461-56C>T (n.461-56C>T) n.354-56C>T c.341-56C>T n.525-56C>T c.623-41C>T (n.623-41C>T) n.405-56C>T c.395-56C>T (n.395-56C>T) n.730-56C>T n.682-56C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221897G>A | CA8337787 | ACADVL | c.623-55G>A (n.623-55G>A) c.*578-55G>A (n.*578-55G>A) c.557-55G>A (n.557-55G>A) c.692-55G>A (n.692-55G>A) n.700-55G>A n.439-55G>A n.804-55G>A c.461-55G>A (n.461-55G>A) n.354-55G>A c.341-55G>A n.525-55G>A c.623-40G>A (n.623-40G>A) n.405-55G>A c.395-55G>A (n.395-55G>A) n.730-55G>A n.682-55G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221897G= | CA2245700715 | ACADVL | c.623-55G= (n.623-55G=) c.*578-55G= (n.*578-55G=) c.557-55G= (n.557-55G=) c.692-55G= (n.692-55G=) n.700-55G= n.439-55G= n.804-55G= c.461-55G= (n.461-55G=) n.354-55G= c.341-55G= n.525-55G= c.623-40G= (n.623-40G=) n.405-55G= c.395-55G= (n.395-55G=) n.730-55G= n.682-55G= | |
17 | g.7221898A= | CA2245700718 | ACADVL | c.623-54A= (n.623-54A=) c.*578-54A= (n.*578-54A=) c.557-54A= (n.557-54A=) c.692-54A= (n.692-54A=) n.700-54A= n.439-54A= n.804-54A= c.461-54A= (n.461-54A=) n.354-54A= c.341-54A= n.525-54A= c.623-39A= (n.623-39A=) n.405-54A= c.395-54A= (n.395-54A=) n.730-54A= n.682-54A= | |
17 | g.7221898A>C | CA2245700717 | ACADVL | c.623-54A>C (n.623-54A>C) c.*578-54A>C (n.*578-54A>C) c.557-54A>C (n.557-54A>C) c.692-54A>C (n.692-54A>C) n.700-54A>C n.439-54A>C n.804-54A>C c.461-54A>C (n.461-54A>C) n.354-54A>C c.341-54A>C n.525-54A>C c.623-39A>C (n.623-39A>C) n.405-54A>C c.395-54A>C (n.395-54A>C) n.730-54A>C n.682-54A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7221899G>C | CA2635781533 | ACADVL | c.623-53G>C (n.623-53G>C) c.*578-53G>C (n.*578-53G>C) c.557-53G>C (n.557-53G>C) c.692-53G>C (n.692-53G>C) n.700-53G>C n.439-53G>C n.804-53G>C c.461-53G>C (n.461-53G>C) n.354-53G>C c.341-53G>C n.525-53G>C c.623-38G>C (n.623-38G>C) n.405-53G>C c.395-53G>C (n.395-53G>C) n.730-53G>C n.682-53G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7221901G>A | CA2635781535 | ACADVL | c.623-51G>A (n.623-51G>A) c.*578-51G>A (n.*578-51G>A) c.557-51G>A (n.557-51G>A) c.692-51G>A (n.692-51G>A) n.700-51G>A n.439-51G>A n.804-51G>A c.461-51G>A (n.461-51G>A) n.354-51G>A c.341-51G>A n.525-51G>A c.623-36G>A (n.623-36G>A) n.405-51G>A c.395-51G>A (n.395-51G>A) n.730-51G>A n.682-51G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7221901G>T | CA2635781537 | ACADVL | c.623-51G>T (n.623-51G>T) c.*578-51G>T (n.*578-51G>T) c.557-51G>T (n.557-51G>T) c.692-51G>T (n.692-51G>T) n.700-51G>T n.439-51G>T n.804-51G>T c.461-51G>T (n.461-51G>T) n.354-51G>T c.341-51G>T n.525-51G>T c.623-36G>T (n.623-36G>T) n.405-51G>T c.395-51G>T (n.395-51G>T) n.730-51G>T n.682-51G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7221902G>A | CA8337788 | ACADVL | c.623-50G>A (n.623-50G>A) c.*578-50G>A (n.*578-50G>A) c.557-50G>A (n.557-50G>A) c.692-50G>A (n.692-50G>A) n.700-50G>A n.439-50G>A n.804-50G>A c.461-50G>A (n.461-50G>A) n.354-50G>A c.341-50G>A n.525-50G>A c.623-35G>A (n.623-35G>A) n.405-50G>A c.395-50G>A (n.395-50G>A) n.730-50G>A n.682-50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221902G>C | CA2635781539 | ACADVL | c.623-50G>C (n.623-50G>C) c.*578-50G>C (n.*578-50G>C) c.557-50G>C (n.557-50G>C) c.692-50G>C (n.692-50G>C) n.700-50G>C n.439-50G>C n.804-50G>C c.461-50G>C (n.461-50G>C) n.354-50G>C c.341-50G>C n.525-50G>C c.623-35G>C (n.623-35G>C) n.405-50G>C c.395-50G>C (n.395-50G>C) n.730-50G>C n.682-50G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7221902G= | CA2245700719 | ACADVL | c.623-50G= (n.623-50G=) c.*578-50G= (n.*578-50G=) c.557-50G= (n.557-50G=) c.692-50G= (n.692-50G=) n.700-50G= n.439-50G= n.804-50G= c.461-50G= (n.461-50G=) n.354-50G= c.341-50G= n.525-50G= c.623-35G= (n.623-35G=) n.405-50G= c.395-50G= (n.395-50G=) n.730-50G= n.682-50G= | |
17 | g.7221904C>T | CA2635781542 | ACADVL | c.623-48C>T (n.623-48C>T) c.*578-48C>T (n.*578-48C>T) c.557-48C>T (n.557-48C>T) c.692-48C>T (n.692-48C>T) n.700-48C>T n.439-48C>T n.804-48C>T c.461-48C>T (n.461-48C>T) n.354-48C>T c.341-48C>T n.525-48C>T c.623-33C>T (n.623-33C>T) n.405-48C>T c.395-48C>T (n.395-48C>T) n.730-48C>T n.682-48C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7221906T>C | CA8337789 | ACADVL | c.623-46T>C (n.623-46T>C) c.*578-46T>C (n.*578-46T>C) c.557-46T>C (n.557-46T>C) c.692-46T>C (n.692-46T>C) n.700-46T>C n.439-46T>C n.804-46T>C c.461-46T>C (n.461-46T>C) n.354-46T>C c.341-46T>C n.525-46T>C c.623-31T>C (n.623-31T>C) n.405-46T>C c.395-46T>C (n.395-46T>C) n.730-46T>C n.682-46T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221906T>G | CA624860659 | ACADVL | c.623-46T>G (n.623-46T>G) c.*578-46T>G (n.*578-46T>G) c.557-46T>G (n.557-46T>G) c.692-46T>G (n.692-46T>G) n.700-46T>G n.439-46T>G n.804-46T>G c.461-46T>G (n.461-46T>G) n.354-46T>G c.341-46T>G n.525-46T>G c.623-31T>G (n.623-31T>G) n.405-46T>G c.395-46T>G (n.395-46T>G) n.730-46T>G n.682-46T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221906T= | CA2245700720 | ACADVL | c.623-46T= (n.623-46T=) c.*578-46T= (n.*578-46T=) c.557-46T= (n.557-46T=) c.692-46T= (n.692-46T=) n.700-46T= n.439-46T= n.804-46T= c.461-46T= (n.461-46T=) n.354-46T= c.341-46T= n.525-46T= c.623-31T= (n.623-31T=) n.405-46T= c.395-46T= (n.395-46T=) n.730-46T= n.682-46T= | |
17 | g.7221907T>G | CA624860660 | ACADVL | c.623-45T>G (n.623-45T>G) c.*578-45T>G (n.*578-45T>G) c.557-45T>G (n.557-45T>G) c.692-45T>G (n.692-45T>G) n.700-45T>G n.439-45T>G n.804-45T>G c.461-45T>G (n.461-45T>G) n.354-45T>G c.341-45T>G n.525-45T>G c.623-30T>G (n.623-30T>G) n.405-45T>G c.395-45T>G (n.395-45T>G) n.730-45T>G n.682-45T>G | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.7221907T= | CA2245700724 | ACADVL | c.623-45T= (n.623-45T=) c.*578-45T= (n.*578-45T=) c.557-45T= (n.557-45T=) c.692-45T= (n.692-45T=) n.700-45T= n.439-45T= n.804-45T= c.461-45T= (n.461-45T=) n.354-45T= c.341-45T= n.525-45T= c.623-30T= (n.623-30T=) n.405-45T= c.395-45T= (n.395-45T=) n.730-45T= n.682-45T= | |
17 | g.7221908G>A | CA913186030 | ACADVL | c.623-44G>A (n.623-44G>A) c.*578-44G>A (n.*578-44G>A) c.557-44G>A (n.557-44G>A) c.692-44G>A (n.692-44G>A) n.700-44G>A n.439-44G>A n.804-44G>A c.461-44G>A (n.461-44G>A) n.354-44G>A c.341-44G>A n.525-44G>A c.623-29G>A (n.623-29G>A) n.405-44G>A c.395-44G>A (n.395-44G>A) n.730-44G>A n.682-44G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7221909A= | CA2245700725 | ACADVL | c.623-43A= (n.623-43A=) c.*578-43A= (n.*578-43A=) c.557-43A= (n.557-43A=) c.692-43A= (n.692-43A=) n.700-43A= n.439-43A= n.804-43A= c.461-43A= (n.461-43A=) n.354-43A= c.341-43A= n.525-43A= c.623-28A= (n.623-28A=) n.405-43A= c.395-43A= (n.395-43A=) n.730-43A= n.682-43A= | |
17 | g.7221909A>G | CA8337790 | ACADVL | c.623-43A>G (n.623-43A>G) c.*578-43A>G (n.*578-43A>G) c.557-43A>G (n.557-43A>G) c.692-43A>G (n.692-43A>G) n.700-43A>G n.439-43A>G n.804-43A>G c.461-43A>G (n.461-43A>G) n.354-43A>G c.341-43A>G n.525-43A>G c.623-28A>G (n.623-28A>G) n.405-43A>G c.395-43A>G (n.395-43A>G) n.730-43A>G n.682-43A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221910A= | CA2245700726 | ACADVL | c.623-42A= (n.623-42A=) c.*578-42A= (n.*578-42A=) c.557-42A= (n.557-42A=) c.692-42A= (n.692-42A=) n.700-42A= n.439-42A= n.804-42A= c.461-42A= (n.461-42A=) n.354-42A= c.341-42A= n.525-42A= c.623-27A= (n.623-27A=) n.405-42A= c.395-42A= (n.395-42A=) n.730-42A= n.682-42A= | |
17 | g.7221910A>C | CA2576147839 | ACADVL | c.623-42A>C (n.623-42A>C) c.*578-42A>C (n.*578-42A>C) c.557-42A>C (n.557-42A>C) c.692-42A>C (n.692-42A>C) n.700-42A>C n.439-42A>C n.804-42A>C c.461-42A>C (n.461-42A>C) n.354-42A>C c.341-42A>C n.525-42A>C c.623-27A>C (n.623-27A>C) n.405-42A>C c.395-42A>C (n.395-42A>C) n.730-42A>C n.682-42A>C | gnomAD v4 |
17 | g.7221910A>G | CA8337791 | ACADVL | c.623-42A>G (n.623-42A>G) c.*578-42A>G (n.*578-42A>G) c.557-42A>G (n.557-42A>G) c.692-42A>G (n.692-42A>G) n.700-42A>G n.439-42A>G n.804-42A>G c.461-42A>G (n.461-42A>G) n.354-42A>G c.341-42A>G n.525-42A>G c.623-27A>G (n.623-27A>G) n.405-42A>G c.395-42A>G (n.395-42A>G) n.730-42A>G n.682-42A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221912C>A | CA2635781558 | ACADVL | c.623-40C>A (n.623-40C>A) c.*578-40C>A (n.*578-40C>A) c.557-40C>A (n.557-40C>A) c.692-40C>A (n.692-40C>A) n.700-40C>A n.439-40C>A n.804-40C>A c.461-40C>A (n.461-40C>A) n.354-40C>A c.341-40C>A n.525-40C>A c.623-25C>A (n.623-25C>A) n.405-40C>A c.395-40C>A (n.395-40C>A) n.730-40C>A n.682-40C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7221912C= | CA2245700727 | ACADVL | c.623-40C= (n.623-40C=) c.*578-40C= (n.*578-40C=) c.557-40C= (n.557-40C=) c.692-40C= (n.692-40C=) n.700-40C= n.439-40C= n.804-40C= c.461-40C= (n.461-40C=) n.354-40C= c.341-40C= n.525-40C= c.623-25C= (n.623-25C=) n.405-40C= c.395-40C= (n.395-40C=) n.730-40C= n.682-40C= | |
17 | g.7221912C>G | CA8337792 | ACADVL | c.623-40C>G (n.623-40C>G) c.*578-40C>G (n.*578-40C>G) c.557-40C>G (n.557-40C>G) c.692-40C>G (n.692-40C>G) n.700-40C>G n.439-40C>G n.804-40C>G c.461-40C>G (n.461-40C>G) n.354-40C>G c.341-40C>G n.525-40C>G c.623-25C>G (n.623-25C>G) n.405-40C>G c.395-40C>G (n.395-40C>G) n.730-40C>G n.682-40C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221912C>T | CA624860661 | ACADVL | c.623-40C>T (n.623-40C>T) c.*578-40C>T (n.*578-40C>T) c.557-40C>T (n.557-40C>T) c.692-40C>T (n.692-40C>T) n.700-40C>T n.439-40C>T n.804-40C>T c.461-40C>T (n.461-40C>T) n.354-40C>T c.341-40C>T n.525-40C>T c.623-25C>T (n.623-25C>T) n.405-40C>T c.395-40C>T (n.395-40C>T) n.730-40C>T n.682-40C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221913T= | CA2245700728 | ACADVL | c.623-39T= (n.623-39T=) c.*578-39T= (n.*578-39T=) c.557-39T= (n.557-39T=) c.692-39T= (n.692-39T=) n.700-39T= n.439-39T= n.804-39T= c.461-39T= (n.461-39T=) n.354-39T= c.341-39T= n.525-39T= c.623-24T= (n.623-24T=) n.405-39T= c.395-39T= (n.395-39T=) n.730-39T= n.682-39T= | |
17 | g.7221914C>A | CA2808365961 | ACADVL | c.623-38C>A (n.623-38C>A) c.*578-38C>A (n.*578-38C>A) c.557-38C>A (n.557-38C>A) c.692-38C>A (n.692-38C>A) n.700-38C>A n.439-38C>A n.804-38C>A c.461-38C>A (n.461-38C>A) n.354-38C>A c.341-38C>A n.525-38C>A c.623-23C>A (n.623-23C>A) n.405-38C>A c.395-38C>A (n.395-38C>A) n.730-38C>A n.682-38C>A | |
17 | g.7221914C= | CA2245700731 | ACADVL | c.623-38C= (n.623-38C=) c.*578-38C= (n.*578-38C=) c.557-38C= (n.557-38C=) c.692-38C= (n.692-38C=) n.700-38C= n.439-38C= n.804-38C= c.461-38C= (n.461-38C=) n.354-38C= c.341-38C= n.525-38C= c.623-23C= (n.623-23C=) n.405-38C= c.395-38C= (n.395-38C=) n.730-38C= n.682-38C= | |
17 | g.7221914C>T | CA774742237 | ACADVL | c.623-38C>T (n.623-38C>T) c.*578-38C>T (n.*578-38C>T) c.557-38C>T (n.557-38C>T) c.692-38C>T (n.692-38C>T) n.700-38C>T n.439-38C>T n.804-38C>T c.461-38C>T (n.461-38C>T) n.354-38C>T c.341-38C>T n.525-38C>T c.623-23C>T (n.623-23C>T) n.405-38C>T c.395-38C>T (n.395-38C>T) n.730-38C>T n.682-38C>T | dbSNP |
17 | g.7221914_7221917dup | CA2245700729 | ACADVL | c.623-38_623-35dup (n.623-38_623-35dup) c.*578-38_*578-35dup (n.*578-38_*578-35dup) c.557-38_557-35dup (n.557-38_557-35dup) c.692-38_692-35dup (n.692-38_692-35dup) n.700-38_700-35dup n.439-38_439-35dup n.804-38_804-35dup c.461-38_461-35dup (n.461-38_461-35dup) n.354-38_354-35dup c.341-38_341-35dup n.525-38_525-35dup c.623-23_623-20dup (n.623-23_623-20dup) n.405-38_405-35dup c.395-38_395-35dup (n.395-38_395-35dup) n.730-38_730-35dup n.682-38_682-35dup | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7221915A>C | CA2510212532 | ACADVL | c.623-37A>C (n.623-37A>C) c.*578-37A>C (n.*578-37A>C) c.557-37A>C (n.557-37A>C) c.692-37A>C (n.692-37A>C) n.700-37A>C n.439-37A>C n.804-37A>C c.461-37A>C (n.461-37A>C) n.354-37A>C c.341-37A>C n.525-37A>C c.623-22A>C (n.623-22A>C) n.405-37A>C c.395-37A>C (n.395-37A>C) n.730-37A>C n.682-37A>C | gnomAD v4 |
17 | g.7221915A>G | CA2635781564 | ACADVL | c.623-37A>G (n.623-37A>G) c.*578-37A>G (n.*578-37A>G) c.557-37A>G (n.557-37A>G) c.692-37A>G (n.692-37A>G) n.700-37A>G n.439-37A>G n.804-37A>G c.461-37A>G (n.461-37A>G) n.354-37A>G c.341-37A>G n.525-37A>G c.623-22A>G (n.623-22A>G) n.405-37A>G c.395-37A>G (n.395-37A>G) n.730-37A>G n.682-37A>G | gnomAD v4 |
17 | g.7221917C>A | CA1139665139 | ACADVL | c.623-35C>A (n.623-35C>A) c.*578-35C>A (n.*578-35C>A) c.557-35C>A (n.557-35C>A) c.692-35C>A (n.692-35C>A) n.700-35C>A n.439-35C>A n.804-35C>A c.461-35C>A (n.461-35C>A) n.354-35C>A c.341-35C>A n.525-35C>A c.623-20C>A (n.623-20C>A) n.405-35C>A c.395-35C>A (n.395-35C>A) n.730-35C>A n.682-35C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.7221917C= | CA2245700732 | ACADVL | c.623-35C= (n.623-35C=) c.*578-35C= (n.*578-35C=) c.557-35C= (n.557-35C=) c.692-35C= (n.692-35C=) n.700-35C= n.439-35C= n.804-35C= c.461-35C= (n.461-35C=) n.354-35C= c.341-35C= n.525-35C= c.623-20C= (n.623-20C=) n.405-35C= c.395-35C= (n.395-35C=) n.730-35C= n.682-35C= | |
17 | g.7221917C>G | CA2635781568 | ACADVL | c.623-35C>G (n.623-35C>G) c.*578-35C>G (n.*578-35C>G) c.557-35C>G (n.557-35C>G) c.692-35C>G (n.692-35C>G) n.700-35C>G n.439-35C>G n.804-35C>G c.461-35C>G (n.461-35C>G) n.354-35C>G c.341-35C>G n.525-35C>G c.623-20C>G (n.623-20C>G) n.405-35C>G c.395-35C>G (n.395-35C>G) n.730-35C>G n.682-35C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7221917C>T | CA624860662 | ACADVL | c.623-35C>T (n.623-35C>T) c.*578-35C>T (n.*578-35C>T) c.557-35C>T (n.557-35C>T) c.692-35C>T (n.692-35C>T) n.700-35C>T n.439-35C>T n.804-35C>T c.461-35C>T (n.461-35C>T) n.354-35C>T c.341-35C>T n.525-35C>T c.623-20C>T (n.623-20C>T) n.405-35C>T c.395-35C>T (n.395-35C>T) n.730-35C>T n.682-35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221919G>A | CA287436683 | ACADVL | c.623-33G>A (n.623-33G>A) c.*578-33G>A (n.*578-33G>A) c.557-33G>A (n.557-33G>A) c.692-33G>A (n.692-33G>A) n.700-33G>A n.439-33G>A n.804-33G>A c.461-33G>A (n.461-33G>A) n.354-33G>A c.341-33G>A n.525-33G>A c.623-18G>A (n.623-18G>A) n.405-33G>A c.395-33G>A (n.395-33G>A) n.730-33G>A n.682-33G>A | dbSNP |
17 | g.7221919G= | CA2245700733 | ACADVL | c.623-33G= (n.623-33G=) c.*578-33G= (n.*578-33G=) c.557-33G= (n.557-33G=) c.692-33G= (n.692-33G=) n.700-33G= n.439-33G= n.804-33G= c.461-33G= (n.461-33G=) n.354-33G= c.341-33G= n.525-33G= c.623-18G= (n.623-18G=) n.405-33G= c.395-33G= (n.395-33G=) n.730-33G= n.682-33G= | |
17 | g.7221919G>T | CA2635781570 | ACADVL | c.623-33G>T (n.623-33G>T) c.*578-33G>T (n.*578-33G>T) c.557-33G>T (n.557-33G>T) c.692-33G>T (n.692-33G>T) n.700-33G>T n.439-33G>T n.804-33G>T c.461-33G>T (n.461-33G>T) n.354-33G>T c.341-33G>T n.525-33G>T c.623-18G>T (n.623-18G>T) n.405-33G>T c.395-33G>T (n.395-33G>T) n.730-33G>T n.682-33G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7221920A>G | CA2635781574 | ACADVL | c.623-32A>G (n.623-32A>G) c.*578-32A>G (n.*578-32A>G) c.557-32A>G (n.557-32A>G) c.692-32A>G (n.692-32A>G) n.700-32A>G n.439-32A>G n.804-32A>G c.461-32A>G (n.461-32A>G) n.354-32A>G c.341-32A>G n.525-32A>G c.623-17A>G (n.623-17A>G) n.405-32A>G c.395-32A>G (n.395-32A>G) n.730-32A>G n.682-32A>G | gnomAD v4 |
17 | g.7221922C>T | CA2733033402 | ACADVL | c.623-30C>T (n.623-30C>T) c.*578-30C>T (n.*578-30C>T) c.557-30C>T (n.557-30C>T) c.692-30C>T (n.692-30C>T) n.700-30C>T n.439-30C>T n.804-30C>T c.461-30C>T (n.461-30C>T) n.354-30C>T c.341-30C>T n.525-30C>T c.623-15C>T (n.623-15C>T) n.405-30C>T c.395-30C>T (n.395-30C>T) n.730-30C>T n.682-30C>T | dbSNP |
17 | g.7221924del | CA2635781575 | ACADVL | c.623-28del (n.623-28del) c.*578-28del (n.*578-28del) c.557-28del (n.557-28del) c.692-28del (n.692-28del) n.700-28del n.439-28del n.804-28del c.461-28del (n.461-28del) n.354-28del c.341-28del n.525-28del c.623-13del (n.623-13del) n.405-28del c.395-28del (n.395-28del) n.730-28del n.682-28del | gnomAD v4 |
17 | g.7221924T>C | CA2635781576 | ACADVL | c.623-28T>C (n.623-28T>C) c.*578-28T>C (n.*578-28T>C) c.557-28T>C (n.557-28T>C) c.692-28T>C (n.692-28T>C) n.700-28T>C n.439-28T>C n.804-28T>C c.461-28T>C (n.461-28T>C) n.354-28T>C c.341-28T>C n.525-28T>C c.623-13T>C (n.623-13T>C) n.405-28T>C c.395-28T>C (n.395-28T>C) n.730-28T>C n.682-28T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7221925G>A | CA2635781578 | ACADVL | c.623-27G>A (n.623-27G>A) c.*578-27G>A (n.*578-27G>A) c.557-27G>A (n.557-27G>A) c.692-27G>A (n.692-27G>A) n.700-27G>A n.439-27G>A n.804-27G>A c.461-27G>A (n.461-27G>A) n.354-27G>A c.341-27G>A n.525-27G>A c.623-12G>A (n.623-12G>A) n.405-27G>A c.395-27G>A (n.395-27G>A) n.730-27G>A n.682-27G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7221925G>C | CA2635781580 | ACADVL | c.623-27G>C (n.623-27G>C) c.*578-27G>C (n.*578-27G>C) c.557-27G>C (n.557-27G>C) c.692-27G>C (n.692-27G>C) n.700-27G>C n.439-27G>C n.804-27G>C c.461-27G>C (n.461-27G>C) n.354-27G>C c.341-27G>C n.525-27G>C c.623-12G>C (n.623-12G>C) n.405-27G>C c.395-27G>C (n.395-27G>C) n.730-27G>C n.682-27G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7221926G>C | CA2635781581 | ACADVL | c.623-26G>C (n.623-26G>C) c.*578-26G>C (n.*578-26G>C) c.557-26G>C (n.557-26G>C) c.692-26G>C (n.692-26G>C) n.700-26G>C n.439-26G>C n.804-26G>C c.461-26G>C (n.461-26G>C) n.354-26G>C c.341-26G>C n.525-26G>C c.623-11G>C (n.623-11G>C) n.405-26G>C c.395-26G>C (n.395-26G>C) n.730-26G>C n.682-26G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7221928G>A | CA8337793 | ACADVL | c.623-24G>A (n.623-24G>A) c.*578-24G>A (n.*578-24G>A) c.557-24G>A (n.557-24G>A) c.692-24G>A (n.692-24G>A) n.700-24G>A n.439-24G>A n.804-24G>A c.461-24G>A (n.461-24G>A) n.354-24G>A c.341-24G>A n.525-24G>A c.623-9G>A (n.623-9G>A) n.405-24G>A c.395-24G>A (n.395-24G>A) n.730-24G>A n.682-24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221928G= | CA2245700736 | ACADVL | c.623-24G= (n.623-24G=) c.*578-24G= (n.*578-24G=) c.557-24G= (n.557-24G=) c.692-24G= (n.692-24G=) n.700-24G= n.439-24G= n.804-24G= c.461-24G= (n.461-24G=) n.354-24G= c.341-24G= n.525-24G= c.623-9G= (n.623-9G=) n.405-24G= c.395-24G= (n.395-24G=) n.730-24G= n.682-24G= | |
17 | g.7221929T>C | CA2635781586 | ACADVL | c.623-23T>C (n.623-23T>C) c.*578-23T>C (n.*578-23T>C) c.557-23T>C (n.557-23T>C) c.692-23T>C (n.692-23T>C) n.700-23T>C n.439-23T>C n.804-23T>C c.461-23T>C (n.461-23T>C) n.354-23T>C c.341-23T>C n.525-23T>C c.623-8T>C (n.623-8T>C) n.405-23T>C c.395-23T>C (n.395-23T>C) n.730-23T>C n.682-23T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7221930A= | CA2245700739 | ACADVL | c.623-22A= (n.623-22A=) c.*578-22A= (n.*578-22A=) c.557-22A= (n.557-22A=) c.692-22A= (n.692-22A=) n.700-22A= n.439-22A= n.804-22A= c.461-22A= (n.461-22A=) n.354-22A= c.341-22A= n.525-22A= c.623-7A= (n.623-7A=) n.405-22A= c.395-22A= (n.395-22A=) n.730-22A= n.682-22A= | |
17 | g.7221930A>G | CA981152897 | ACADVL | c.623-22A>G (n.623-22A>G) c.*578-22A>G (n.*578-22A>G) c.557-22A>G (n.557-22A>G) c.692-22A>G (n.692-22A>G) n.700-22A>G n.439-22A>G n.804-22A>G c.461-22A>G (n.461-22A>G) n.354-22A>G c.341-22A>G n.525-22A>G c.623-7A>G (n.623-7A>G) n.405-22A>G c.395-22A>G (n.395-22A>G) n.730-22A>G n.682-22A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221931A>G | CA913186029 | ACADVL | c.623-21A>G (n.623-21A>G) c.*578-21A>G (n.*578-21A>G) c.557-21A>G (n.557-21A>G) c.692-21A>G (n.692-21A>G) n.700-21A>G n.439-21A>G n.804-21A>G c.461-21A>G (n.461-21A>G) n.354-21A>G c.341-21A>G n.525-21A>G c.623-6A>G (n.623-6A>G) n.405-21A>G c.395-21A>G (n.395-21A>G) n.730-21A>G n.682-21A>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7221931_7221934delinsAAGT | CA2245700741 | ACADVL | c.623-21_623-18delinsAAGT (n.623-21_623-18delinsAAGT) c.*578-21_*578-18delinsAAGT (n.*578-21_*578-18delinsAAGT) c.557-21_557-18delinsAAGT (n.557-21_557-18delinsAAGT) c.692-21_692-18delinsAAGT (n.692-21_692-18delinsAAGT) n.700-21_700-18delinsAAGT n.439-21_439-18delinsAAGT n.804-21_804-18delinsAAGT c.461-21_461-18delinsAAGT (n.461-21_461-18delinsAAGT) n.354-21_354-18delinsAAGT c.341-21_341-18delinsAAGT n.525-21_525-18delinsAAGT c.623-6_623-3delinsAAGT (n.623-6_623-3delinsAAGT) n.405-21_405-18delinsAAGT c.395-21_395-18delinsAAGT (n.395-21_395-18delinsAAGT) n.730-21_730-18delinsAAGT n.682-21_682-18delinsAAGT | |
17 | g.7221932A= | CA2245700744 | ACADVL | c.623-20A= (n.623-20A=) c.*578-20A= (n.*578-20A=) c.557-20A= (n.557-20A=) c.692-20A= (n.692-20A=) n.700-20A= n.439-20A= n.804-20A= c.461-20A= (n.461-20A=) n.354-20A= c.341-20A= n.525-20A= c.623-5A= (n.623-5A=) n.405-20A= c.395-20A= (n.395-20A=) n.730-20A= n.682-20A= | |
17 | g.7221932A>G | CA8337794 | ACADVL | c.623-20A>G (n.623-20A>G) c.*578-20A>G (n.*578-20A>G) c.557-20A>G (n.557-20A>G) c.692-20A>G (n.692-20A>G) n.700-20A>G n.439-20A>G n.804-20A>G c.461-20A>G (n.461-20A>G) n.354-20A>G c.341-20A>G n.525-20A>G c.623-5A>G (n.623-5A>G) n.405-20A>G c.395-20A>G (n.395-20A>G) n.730-20A>G n.682-20A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221934_7221936del | CA2245700748 | ACADVL | c.623-18_623-16del (n.623-18_623-16del) c.*578-18_*578-16del (n.*578-18_*578-16del) c.557-18_557-16del (n.557-18_557-16del) c.692-18_692-16del (n.692-18_692-16del) n.700-18_700-16del n.439-18_439-16del n.804-18_804-16del c.461-18_461-16del (n.461-18_461-16del) n.354-18_354-16del c.341-18_341-16del n.525-18_525-16del c.623-3_623-1del (n.623-3_623-1del) n.405-18_405-16del c.395-18_395-16del (n.395-18_395-16del) n.730-18_730-16del n.682-18_682-16del | dbSNP |
17 | g.7221932_7221949delinsAGTAGCTCTCTCCCCAAC | CA2245700745 | ACADVL | c.623-20_623-3delinsAGTAGCTCTCTCCCCAAC (n.623-20_623-3delinsAGTAGCTCTCTCCCCAAC) c.*578-20_*578-3delinsAGTAGCTCTCTCCCCAAC (n.*578-20_*578-3delinsAGTAGCTCTCTCCCCAAC) c.557-20_557-3delinsAGTAGCTCTCTCCCCAAC (n.557-20_557-3delinsAGTAGCTCTCTCCCCAAC) c.692-20_692-3delinsAGTAGCTCTCTCCCCAAC (n.692-20_692-3delinsAGTAGCTCTCTCCCCAAC) n.700-20_700-3delinsAGTAGCTCTCTCCCCAAC n.439-20_439-3delinsAGTAGCTCTCTCCCCAAC n.804-20_804-3delinsAGTAGCTCTCTCCCCAAC c.461-20_461-3delinsAGTAGCTCTCTCCCCAAC (n.461-20_461-3delinsAGTAGCTCTCTCCCCAAC) n.354-20_354-3delinsAGTAGCTCTCTCCCCAAC c.341-20_341-3delinsAGTAGCTCTCTCCCCAAC n.525-20_525-3delinsAGTAGCTCTCTCCCCAAC c.623-5_635delinsAGTAGCTCTCTCCCCAAC n.405-20_405-3delinsAGTAGCTCTCTCCCCAAC c.395-20_395-3delinsAGTAGCTCTCTCCCCAAC (n.395-20_395-3delinsAGTAGCTCTCTCCCCAAC) n.730-20_730-3delinsAGTAGCTCTCTCCCCAAC n.682-20_682-3delinsAGTAGCTCTCTCCCCAAC | |
17 | g.7221933_7221949del | CA8337795 | ACADVL | c.623-19_623-3del (n.623-19_623-3del) c.*578-19_*578-3del (n.*578-19_*578-3del) c.557-19_557-3del (n.557-19_557-3del) c.692-19_692-3del (n.692-19_692-3del) n.700-19_700-3del n.439-19_439-3del n.804-19_804-3del c.461-19_461-3del (n.461-19_461-3del) n.354-19_354-3del c.341-19_341-3del n.525-19_525-3del c.623-4_635del n.405-19_405-3del c.395-19_395-3del (n.395-19_395-3del) n.730-19_730-3del n.682-19_682-3del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221934T>C | CA8337796 | ACADVL | c.623-18T>C (n.623-18T>C) c.*578-18T>C (n.*578-18T>C) c.557-18T>C (n.557-18T>C) c.692-18T>C (n.692-18T>C) n.700-18T>C n.439-18T>C n.804-18T>C c.461-18T>C (n.461-18T>C) n.354-18T>C c.341-18T>C n.525-18T>C c.623-3T>C (n.623-3T>C) n.405-18T>C c.395-18T>C (n.395-18T>C) n.730-18T>C n.682-18T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221934T= | CA2245700750 | ACADVL | c.623-18T= (n.623-18T=) c.*578-18T= (n.*578-18T=) c.557-18T= (n.557-18T=) c.692-18T= (n.692-18T=) n.700-18T= n.439-18T= n.804-18T= c.461-18T= (n.461-18T=) n.354-18T= c.341-18T= n.525-18T= c.623-3T= (n.623-3T=) n.405-18T= c.395-18T= (n.395-18T=) n.730-18T= n.682-18T= | |
17 | g.7221934_7221950del | CA397723298 | ACADVL | c.623-18_623-2del (n.623-18_623-2del) c.*578-18_*578-2del (n.*578-18_*578-2del) c.557-18_557-2del (n.557-18_557-2del) c.692-18_692-2del (n.692-18_692-2del) n.700-18_700-2del n.439-18_439-2del n.804-18_804-2del c.461-18_461-2del (n.461-18_461-2del) n.354-18_354-2del c.341-18_341-2del n.525-18_525-2del c.623-3_636del n.405-18_405-2del c.395-18_395-2del (n.395-18_395-2del) n.730-18_730-2del n.682-18_682-2del | |
17 | g.7221935A>C | CA397723299 | ACADVL | c.623-17A>C (n.623-17A>C) c.*578-17A>C (n.*578-17A>C) c.557-17A>C (n.557-17A>C) c.692-17A>C (n.692-17A>C) n.700-17A>C n.439-17A>C n.804-17A>C c.461-17A>C (n.461-17A>C) n.354-17A>C c.341-17A>C n.525-17A>C c.623-2A>C (n.623-2A>C) n.405-17A>C c.395-17A>C (n.395-17A>C) n.730-17A>C n.682-17A>C | |
17 | g.7221935A>G | CA397723300 | ACADVL | c.623-17A>G (n.623-17A>G) c.*578-17A>G (n.*578-17A>G) c.557-17A>G (n.557-17A>G) c.692-17A>G (n.692-17A>G) n.700-17A>G n.439-17A>G n.804-17A>G c.461-17A>G (n.461-17A>G) n.354-17A>G c.341-17A>G n.525-17A>G c.623-2A>G (n.623-2A>G) n.405-17A>G c.395-17A>G (n.395-17A>G) n.730-17A>G n.682-17A>G | |
17 | g.7221935A>T | CA397723301 | ACADVL | c.623-17A>T (n.623-17A>T) c.*578-17A>T (n.*578-17A>T) c.557-17A>T (n.557-17A>T) c.692-17A>T (n.692-17A>T) n.700-17A>T n.439-17A>T n.804-17A>T c.461-17A>T (n.461-17A>T) n.354-17A>T c.341-17A>T n.525-17A>T c.623-2A>T (n.623-2A>T) n.405-17A>T c.395-17A>T (n.395-17A>T) n.730-17A>T n.682-17A>T | |
17 | g.7221936G>A | CA397723302 | ACADVL | c.623-16G>A (n.623-16G>A) c.*578-16G>A (n.*578-16G>A) c.557-16G>A (n.557-16G>A) c.692-16G>A (n.692-16G>A) n.700-16G>A n.439-16G>A n.804-16G>A c.461-16G>A (n.461-16G>A) n.354-16G>A c.341-16G>A n.525-16G>A c.623-1G>A (n.623-1G>A) n.405-16G>A c.395-16G>A (n.395-16G>A) n.730-16G>A n.682-16G>A | |
17 | g.7221936G>C | CA397723303 | ACADVL | c.623-16G>C (n.623-16G>C) c.*578-16G>C (n.*578-16G>C) c.557-16G>C (n.557-16G>C) c.692-16G>C (n.692-16G>C) n.700-16G>C n.439-16G>C n.804-16G>C c.461-16G>C (n.461-16G>C) n.354-16G>C c.341-16G>C n.525-16G>C c.623-1G>C (n.623-1G>C) n.405-16G>C c.395-16G>C (n.395-16G>C) n.730-16G>C n.682-16G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7221936G>T | CA397723304 | ACADVL | c.623-16G>T (n.623-16G>T) c.*578-16G>T (n.*578-16G>T) c.557-16G>T (n.557-16G>T) c.692-16G>T (n.692-16G>T) n.700-16G>T n.439-16G>T n.804-16G>T c.461-16G>T (n.461-16G>T) n.354-16G>T c.341-16G>T n.525-16G>T c.623-1G>T (n.623-1G>T) n.405-16G>T c.395-16G>T (n.395-16G>T) n.730-16G>T n.682-16G>T | |
17 | g.7221937C>A | CA397723305 | ACADVL | c.623-15C>A (n.623-15C>A) c.*578-15C>A (n.*578-15C>A) c.557-15C>A (n.557-15C>A) c.692-15C>A (n.692-15C>A) n.700-15C>A n.439-15C>A n.804-15C>A c.461-15C>A (n.461-15C>A) n.354-15C>A c.341-15C>A n.525-15C>A c.623C>A (p.Ala208Asp) n.405-15C>A c.395-15C>A (n.395-15C>A) n.730-15C>A n.682-15C>A | |
17 | g.7221937C>G | CA397723306 | ACADVL | c.623-15C>G (n.623-15C>G) c.*578-15C>G (n.*578-15C>G) c.557-15C>G (n.557-15C>G) c.692-15C>G (n.692-15C>G) n.700-15C>G n.439-15C>G n.804-15C>G c.461-15C>G (n.461-15C>G) n.354-15C>G c.341-15C>G n.525-15C>G c.623C>G (p.Ala208Gly) n.405-15C>G c.395-15C>G (n.395-15C>G) n.730-15C>G n.682-15C>G | |
17 | g.7221937C>T | CA397723307 | ACADVL | c.623-15C>T (n.623-15C>T) c.*578-15C>T (n.*578-15C>T) c.557-15C>T (n.557-15C>T) c.692-15C>T (n.692-15C>T) n.700-15C>T n.439-15C>T n.804-15C>T c.461-15C>T (n.461-15C>T) n.354-15C>T c.341-15C>T n.525-15C>T c.623C>T (p.Ala208Val) n.405-15C>T c.395-15C>T (n.395-15C>T) n.730-15C>T n.682-15C>T | |
17 | g.7221938T>C | CA2573154545 | ACADVL | c.623-14T>C (n.623-14T>C) c.*578-14T>C (n.*578-14T>C) c.557-14T>C (n.557-14T>C) c.692-14T>C (n.692-14T>C) n.700-14T>C n.439-14T>C n.804-14T>C c.461-14T>C (n.461-14T>C) n.354-14T>C c.341-14T>C n.525-14T>C c.624T>C (p.Ala208=) n.405-14T>C c.395-14T>C (n.395-14T>C) n.730-14T>C n.682-14T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7221939C>A | CA397723308 | ACADVL | c.623-13C>A (n.623-13C>A) c.*578-13C>A (n.*578-13C>A) c.557-13C>A (n.557-13C>A) c.692-13C>A (n.692-13C>A) n.700-13C>A n.439-13C>A n.804-13C>A c.461-13C>A (n.461-13C>A) n.354-13C>A c.341-13C>A n.525-13C>A c.625C>A (p.Leu209Ile) n.405-13C>A c.395-13C>A (n.395-13C>A) n.730-13C>A n.682-13C>A | |
17 | g.7221939C= | CA2245700752 | ACADVL | c.623-13C= (n.623-13C=) c.*578-13C= (n.*578-13C=) c.557-13C= (n.557-13C=) c.692-13C= (n.692-13C=) n.700-13C= n.439-13C= n.804-13C= c.461-13C= (n.461-13C=) n.354-13C= c.341-13C= n.525-13C= c.625C= (p.Leu209=) n.405-13C= c.395-13C= (n.395-13C=) n.730-13C= n.682-13C= | |
17 | g.7221939C>G | CA397723309 | ACADVL | c.623-13C>G (n.623-13C>G) c.*578-13C>G (n.*578-13C>G) c.557-13C>G (n.557-13C>G) c.692-13C>G (n.692-13C>G) n.700-13C>G n.439-13C>G n.804-13C>G c.461-13C>G (n.461-13C>G) n.354-13C>G c.341-13C>G n.525-13C>G c.625C>G (p.Leu209Val) n.405-13C>G c.395-13C>G (n.395-13C>G) n.730-13C>G n.682-13C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7221939C>T | CA397723310 | ACADVL | c.623-13C>T (n.623-13C>T) c.*578-13C>T (n.*578-13C>T) c.557-13C>T (n.557-13C>T) c.692-13C>T (n.692-13C>T) n.700-13C>T n.439-13C>T n.804-13C>T c.461-13C>T (n.461-13C>T) n.354-13C>T c.341-13C>T n.525-13C>T c.625C>T (p.Leu209Phe) n.405-13C>T c.395-13C>T (n.395-13C>T) n.730-13C>T n.682-13C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7221940T>A | CA397723312 | ACADVL | c.623-12T>A (n.623-12T>A) c.*578-12T>A (n.*578-12T>A) c.557-12T>A (n.557-12T>A) c.692-12T>A (n.692-12T>A) n.700-12T>A n.439-12T>A n.804-12T>A c.461-12T>A (n.461-12T>A) n.354-12T>A c.341-12T>A n.525-12T>A c.626T>A (p.Leu209His) n.405-12T>A c.395-12T>A (n.395-12T>A) n.730-12T>A n.682-12T>A | |
17 | g.7221940T>C | CA397723313 | ACADVL | c.623-12T>C (n.623-12T>C) c.*578-12T>C (n.*578-12T>C) c.557-12T>C (n.557-12T>C) c.692-12T>C (n.692-12T>C) n.700-12T>C n.439-12T>C n.804-12T>C c.461-12T>C (n.461-12T>C) n.354-12T>C c.341-12T>C n.525-12T>C c.626T>C (p.Leu209Pro) n.405-12T>C c.395-12T>C (n.395-12T>C) n.730-12T>C n.682-12T>C | |
17 | g.7221940T>G | CA397723311 | ACADVL | c.623-12T>G (n.623-12T>G) c.*578-12T>G (n.*578-12T>G) c.557-12T>G (n.557-12T>G) c.692-12T>G (n.692-12T>G) n.700-12T>G n.439-12T>G n.804-12T>G c.461-12T>G (n.461-12T>G) n.354-12T>G c.341-12T>G n.525-12T>G c.626T>G (p.Leu209Arg) n.405-12T>G c.395-12T>G (n.395-12T>G) n.730-12T>G n.682-12T>G | |
17 | g.7221941C>T | CA2635781608 | ACADVL | c.623-11C>T (n.623-11C>T) c.*578-11C>T (n.*578-11C>T) c.557-11C>T (n.557-11C>T) c.692-11C>T (n.692-11C>T) n.700-11C>T n.439-11C>T n.804-11C>T c.461-11C>T (n.461-11C>T) n.354-11C>T c.341-11C>T n.525-11C>T c.627C>T (p.Leu209=) n.405-11C>T c.395-11C>T (n.395-11C>T) n.730-11C>T n.682-11C>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7221942T>A | CA397723315 | ACADVL | c.623-10T>A (n.623-10T>A) c.*578-10T>A (n.*578-10T>A) c.557-10T>A (n.557-10T>A) c.692-10T>A (n.692-10T>A) n.700-10T>A n.439-10T>A n.804-10T>A c.461-10T>A (n.461-10T>A) n.354-10T>A c.341-10T>A n.525-10T>A c.628T>A (p.Ser210Thr) n.405-10T>A c.395-10T>A (n.395-10T>A) n.730-10T>A n.682-10T>A | |
17 | g.7221942T>C | CA287436715 | ACADVL | c.623-10T>C (n.623-10T>C) c.*578-10T>C (n.*578-10T>C) c.557-10T>C (n.557-10T>C) c.692-10T>C (n.692-10T>C) n.700-10T>C n.439-10T>C n.804-10T>C c.461-10T>C (n.461-10T>C) n.354-10T>C c.341-10T>C n.525-10T>C c.628T>C (p.Ser210Pro) n.405-10T>C c.395-10T>C (n.395-10T>C) n.730-10T>C n.682-10T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221942T>G | CA397723314 | ACADVL | c.623-10T>G (n.623-10T>G) c.*578-10T>G (n.*578-10T>G) c.557-10T>G (n.557-10T>G) c.692-10T>G (n.692-10T>G) n.700-10T>G n.439-10T>G n.804-10T>G c.461-10T>G (n.461-10T>G) n.354-10T>G c.341-10T>G n.525-10T>G c.628T>G (p.Ser210Ala) n.405-10T>G c.395-10T>G (n.395-10T>G) n.730-10T>G n.682-10T>G | |
17 | g.7221942T= | CA2245700753 | ACADVL | c.623-10T= (n.623-10T=) c.*578-10T= (n.*578-10T=) c.557-10T= (n.557-10T=) c.692-10T= (n.692-10T=) n.700-10T= n.439-10T= n.804-10T= c.461-10T= (n.461-10T=) n.354-10T= c.341-10T= n.525-10T= c.628T= (p.Ser210=) n.405-10T= c.395-10T= (n.395-10T=) n.730-10T= n.682-10T= | |
17 | g.7221943C>A | CA397723316 | ACADVL | c.623-9C>A (n.623-9C>A) c.*578-9C>A (n.*578-9C>A) c.557-9C>A (n.557-9C>A) c.692-9C>A (n.692-9C>A) n.700-9C>A n.439-9C>A n.804-9C>A c.461-9C>A (n.461-9C>A) n.354-9C>A c.341-9C>A n.525-9C>A c.629C>A (p.Ser210Tyr) n.405-9C>A c.395-9C>A (n.395-9C>A) n.730-9C>A n.682-9C>A | |
17 | g.7221943C>G | CA397723317 | ACADVL | c.623-9C>G (n.623-9C>G) c.*578-9C>G (n.*578-9C>G) c.557-9C>G (n.557-9C>G) c.692-9C>G (n.692-9C>G) n.700-9C>G n.439-9C>G n.804-9C>G c.461-9C>G (n.461-9C>G) n.354-9C>G c.341-9C>G n.525-9C>G c.629C>G (p.Ser210Cys) n.405-9C>G c.395-9C>G (n.395-9C>G) n.730-9C>G n.682-9C>G | |
17 | g.7221943C>T | CA397723318 | ACADVL | c.623-9C>T (n.623-9C>T) c.*578-9C>T (n.*578-9C>T) c.557-9C>T (n.557-9C>T) c.692-9C>T (n.692-9C>T) n.700-9C>T n.439-9C>T n.804-9C>T c.461-9C>T (n.461-9C>T) n.354-9C>T c.341-9C>T n.525-9C>T c.629C>T (p.Ser210Phe) n.405-9C>T c.395-9C>T (n.395-9C>T) n.730-9C>T n.682-9C>T | |
17 | g.7221944C>A | CA2581290488 | ACADVL | c.623-8C>A (n.623-8C>A) c.*578-8C>A (n.*578-8C>A) c.557-8C>A (n.557-8C>A) c.692-8C>A (n.692-8C>A) n.700-8C>A n.439-8C>A n.804-8C>A c.461-8C>A (n.461-8C>A) n.354-8C>A c.341-8C>A n.525-8C>A c.630C>A (p.Ser210=) n.405-8C>A c.395-8C>A (n.395-8C>A) n.730-8C>A n.682-8C>A | |
17 | g.7221944C= | CA2245700755 | ACADVL | c.623-8C= (n.623-8C=) c.*578-8C= (n.*578-8C=) c.557-8C= (n.557-8C=) c.692-8C= (n.692-8C=) n.700-8C= n.439-8C= n.804-8C= c.461-8C= (n.461-8C=) n.354-8C= c.341-8C= n.525-8C= c.630C= (p.Ser210=) n.405-8C= c.395-8C= (n.395-8C=) n.730-8C= n.682-8C= | |
17 | g.7221944C>G | CA2581290489 | ACADVL | c.623-8C>G (n.623-8C>G) c.*578-8C>G (n.*578-8C>G) c.557-8C>G (n.557-8C>G) c.692-8C>G (n.692-8C>G) n.700-8C>G n.439-8C>G n.804-8C>G c.461-8C>G (n.461-8C>G) n.354-8C>G c.341-8C>G n.525-8C>G c.630C>G (p.Ser210=) n.405-8C>G c.395-8C>G (n.395-8C>G) n.730-8C>G n.682-8C>G | |
17 | g.7221944C>T | CA179708 | ACADVL | c.623-8C>T (n.623-8C>T) c.*578-8C>T (n.*578-8C>T) c.557-8C>T (n.557-8C>T) c.692-8C>T (n.692-8C>T) n.700-8C>T n.439-8C>T n.804-8C>T c.461-8C>T (n.461-8C>T) n.354-8C>T c.341-8C>T n.525-8C>T c.630C>T (p.Ser210=) n.405-8C>T c.395-8C>T (n.395-8C>T) n.730-8C>T n.682-8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221945C>A | CA397723319 | ACADVL | c.623-7C>A (n.623-7C>A) c.*578-7C>A (n.*578-7C>A) c.557-7C>A (n.557-7C>A) c.692-7C>A (n.692-7C>A) n.700-7C>A n.439-7C>A n.804-7C>A c.461-7C>A (n.461-7C>A) n.354-7C>A c.341-7C>A n.525-7C>A c.631C>A (p.Pro211Thr) n.405-7C>A c.395-7C>A (n.395-7C>A) n.730-7C>A n.682-7C>A | dbSNP |
17 | g.7221945C= | CA2245700757 | ACADVL | c.623-7C= (n.623-7C=) c.*578-7C= (n.*578-7C=) c.557-7C= (n.557-7C=) c.692-7C= (n.692-7C=) n.700-7C= n.439-7C= n.804-7C= c.461-7C= (n.461-7C=) n.354-7C= c.341-7C= n.525-7C= c.631C= (p.Pro211=) n.405-7C= c.395-7C= (n.395-7C=) n.730-7C= n.682-7C= | |
17 | g.7221945C>G | CA397723320 | ACADVL | c.623-7C>G (n.623-7C>G) c.*578-7C>G (n.*578-7C>G) c.557-7C>G (n.557-7C>G) c.692-7C>G (n.692-7C>G) n.700-7C>G n.439-7C>G n.804-7C>G c.461-7C>G (n.461-7C>G) n.354-7C>G c.341-7C>G n.525-7C>G c.631C>G (p.Pro211Ala) n.405-7C>G c.395-7C>G (n.395-7C>G) n.730-7C>G n.682-7C>G | |
17 | g.7221945C>T | CA397723321 | ACADVL | c.623-7C>T (n.623-7C>T) c.*578-7C>T (n.*578-7C>T) c.557-7C>T (n.557-7C>T) c.692-7C>T (n.692-7C>T) n.700-7C>T n.439-7C>T n.804-7C>T c.461-7C>T (n.461-7C>T) n.354-7C>T c.341-7C>T n.525-7C>T c.631C>T (p.Pro211Ser) n.405-7C>T c.395-7C>T (n.395-7C>T) n.730-7C>T n.682-7C>T | ClinVar |
17 | g.7221946C>A | CA397723322 | ACADVL | c.623-6C>A (n.623-6C>A) c.*578-6C>A (n.*578-6C>A) c.557-6C>A (n.557-6C>A) c.692-6C>A (n.692-6C>A) n.700-6C>A n.439-6C>A n.804-6C>A c.461-6C>A (n.461-6C>A) n.354-6C>A c.341-6C>A n.525-6C>A n.1C>A c.632C>A (p.Pro211Gln) n.405-6C>A c.395-6C>A (n.395-6C>A) n.730-6C>A n.682-6C>A | |
17 | g.7221946C>G | CA397723323 | ACADVL | c.623-6C>G (n.623-6C>G) c.*578-6C>G (n.*578-6C>G) c.557-6C>G (n.557-6C>G) c.692-6C>G (n.692-6C>G) n.700-6C>G n.439-6C>G n.804-6C>G c.461-6C>G (n.461-6C>G) n.354-6C>G c.341-6C>G n.525-6C>G n.1C>G c.632C>G (p.Pro211Arg) n.405-6C>G c.395-6C>G (n.395-6C>G) n.730-6C>G n.682-6C>G | |
17 | g.7221946C>T | CA397723324 | ACADVL | c.623-6C>T (n.623-6C>T) c.*578-6C>T (n.*578-6C>T) c.557-6C>T (n.557-6C>T) c.692-6C>T (n.692-6C>T) n.700-6C>T n.439-6C>T n.804-6C>T c.461-6C>T (n.461-6C>T) n.354-6C>T c.341-6C>T n.525-6C>T n.1C>T c.632C>T (p.Pro211Leu) n.405-6C>T c.395-6C>T (n.395-6C>T) n.730-6C>T n.682-6C>T | |
17 | g.7221948A= | CA2245700759 | ACADVL | c.623-4A= (n.623-4A=) c.*578-4A= (n.*578-4A=) c.557-4A= (n.557-4A=) c.692-4A= (n.692-4A=) n.700-4A= n.439-4A= n.804-4A= c.461-4A= (n.461-4A=) n.354-4A= c.341-4A= n.525-4A= n.3A= c.634A= (p.Thr212=) n.405-4A= c.395-4A= (n.395-4A=) n.730-4A= n.682-4A= | |
17 | g.7221948A>C | CA397723326 | ACADVL | c.623-4A>C (n.623-4A>C) c.*578-4A>C (n.*578-4A>C) c.557-4A>C (n.557-4A>C) c.692-4A>C (n.692-4A>C) n.700-4A>C n.439-4A>C n.804-4A>C c.461-4A>C (n.461-4A>C) n.354-4A>C c.341-4A>C n.525-4A>C n.3A>C c.634A>C (p.Thr212Pro) n.405-4A>C c.395-4A>C (n.395-4A>C) n.730-4A>C n.682-4A>C | |
17 | g.7221948A>G | CA287436739 | ACADVL | c.623-4A>G (n.623-4A>G) c.*578-4A>G (n.*578-4A>G) c.557-4A>G (n.557-4A>G) c.692-4A>G (n.692-4A>G) n.700-4A>G n.439-4A>G n.804-4A>G c.461-4A>G (n.461-4A>G) n.354-4A>G c.341-4A>G n.525-4A>G n.3A>G c.634A>G (p.Thr212Ala) n.405-4A>G c.395-4A>G (n.395-4A>G) n.730-4A>G n.682-4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7221948A>T | CA397723325 | ACADVL | c.623-4A>T (n.623-4A>T) c.*578-4A>T (n.*578-4A>T) c.557-4A>T (n.557-4A>T) c.692-4A>T (n.692-4A>T) n.700-4A>T n.439-4A>T n.804-4A>T c.461-4A>T (n.461-4A>T) n.354-4A>T c.341-4A>T n.525-4A>T n.3A>T c.634A>T (p.Thr212Ser) n.405-4A>T c.395-4A>T (n.395-4A>T) n.730-4A>T n.682-4A>T | |
17 | g.7221949C>A | CA397723327 | ACADVL | c.623-3C>A (n.623-3C>A) c.*578-3C>A (n.*578-3C>A) c.557-3C>A (n.557-3C>A) c.692-3C>A (n.692-3C>A) n.700-3C>A n.439-3C>A n.804-3C>A c.461-3C>A (n.461-3C>A) n.354-3C>A c.341-3C>A n.525-3C>A n.4C>A c.635C>A (p.Thr212Lys) n.405-3C>A c.395-3C>A (n.395-3C>A) n.730-3C>A n.682-3C>A | |
17 | g.7221949C= | CA2245700763 | ACADVL | c.623-3C= (n.623-3C=) c.*578-3C= (n.*578-3C=) c.557-3C= (n.557-3C=) c.692-3C= (n.692-3C=) n.700-3C= n.439-3C= n.804-3C= c.461-3C= (n.461-3C=) n.354-3C= c.341-3C= n.525-3C= n.4C= c.635C= (p.Thr212=) n.405-3C= c.395-3C= (n.395-3C=) n.730-3C= n.682-3C= | |
17 | g.7221949C>G | CA397723328 | ACADVL | c.623-3C>G (n.623-3C>G) c.*578-3C>G (n.*578-3C>G) c.557-3C>G (n.557-3C>G) c.692-3C>G (n.692-3C>G) n.700-3C>G n.439-3C>G n.804-3C>G c.461-3C>G (n.461-3C>G) n.354-3C>G c.341-3C>G n.525-3C>G n.4C>G c.635C>G (p.Thr212Arg) n.405-3C>G c.395-3C>G (n.395-3C>G) n.730-3C>G n.682-3C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221949C>T | CA397723329 | ACADVL | c.623-3C>T (n.623-3C>T) c.*578-3C>T (n.*578-3C>T) c.557-3C>T (n.557-3C>T) c.692-3C>T (n.692-3C>T) n.700-3C>T n.439-3C>T n.804-3C>T c.461-3C>T (n.461-3C>T) n.354-3C>T c.341-3C>T n.525-3C>T n.4C>T c.635C>T (p.Thr212Ile) n.405-3C>T c.395-3C>T (n.395-3C>T) n.730-3C>T n.682-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221949_7221951del | CA913013634 | ACADVL | c.623-3_623-1del (n.623-3_623-1del) c.*578-3_*578-1del (n.*578-3_*578-1del) c.557-3_557-1del (n.557-3_557-1del) c.692-3_692-1del (n.692-3_692-1del) n.700-3_700-1del n.439-3_439-1del n.804-3_804-1del c.461-3_461-1del (n.461-3_461-1del) n.354-3_354-1del c.341-3_341-1del n.525-3_525-1del n.4_6del c.635_637del (p.Thr212_Gly213delinsArg) n.405-3_405-1del c.395-3_395-1del (n.395-3_395-1del) n.730-3_730-1del n.682-3_682-1del | |
17 | g.7221949_7221951delinsCAG | CA2245700762 | ACADVL | c.623-3_623-1delinsCAG (n.623-3_623-1delinsCAG) c.*578-3_*578-1delinsCAG (n.*578-3_*578-1delinsCAG) c.557-3_557-1delinsCAG (n.557-3_557-1delinsCAG) c.692-3_692-1delinsCAG (n.692-3_692-1delinsCAG) n.700-3_700-1delinsCAG n.439-3_439-1delinsCAG n.804-3_804-1delinsCAG c.461-3_461-1delinsCAG (n.461-3_461-1delinsCAG) n.354-3_354-1delinsCAG c.341-3_341-1delinsCAG n.525-3_525-1delinsCAG n.4_6delinsCAG c.635_637delinsCAG (p.Thr212=) n.405-3_405-1delinsCAG c.395-3_395-1delinsCAG (n.395-3_395-1delinsCAG) n.730-3_730-1delinsCAG n.682-3_682-1delinsCAG | |
17 | g.7221950A>C | CA397723330 | ACADVL | c.623-2A>C (n.623-2A>C) c.*578-2A>C (n.*578-2A>C) c.557-2A>C (n.557-2A>C) c.692-2A>C (n.692-2A>C) n.700-2A>C n.439-2A>C n.804-2A>C c.461-2A>C (n.461-2A>C) n.354-2A>C c.341-2A>C n.525-2A>C n.5A>C c.636A>C (p.Thr212=) n.405-2A>C c.395-2A>C (n.395-2A>C) n.730-2A>C n.682-2A>C | |
17 | g.7221950A>G | CA397723331 | ACADVL | c.623-2A>G (n.623-2A>G) c.*578-2A>G (n.*578-2A>G) c.557-2A>G (n.557-2A>G) c.692-2A>G (n.692-2A>G) n.700-2A>G n.439-2A>G n.804-2A>G c.461-2A>G (n.461-2A>G) n.354-2A>G c.341-2A>G n.525-2A>G n.5A>G c.636A>G (p.Thr212=) n.405-2A>G c.395-2A>G (n.395-2A>G) n.730-2A>G n.682-2A>G | |
17 | g.7221950A>T | CA397723332 | ACADVL | c.623-2A>T (n.623-2A>T) c.*578-2A>T (n.*578-2A>T) c.557-2A>T (n.557-2A>T) c.692-2A>T (n.692-2A>T) n.700-2A>T n.439-2A>T n.804-2A>T c.461-2A>T (n.461-2A>T) n.354-2A>T c.341-2A>T n.525-2A>T n.5A>T c.636A>T (p.Thr212=) n.405-2A>T c.395-2A>T (n.395-2A>T) n.730-2A>T n.682-2A>T | |
17 | g.7221950_7221951del | CA658824838 | ACADVL | c.623-2_623-1del (n.623-2_623-1del) c.*578-2_*578-1del (n.*578-2_*578-1del) c.557-2_557-1del (n.557-2_557-1del) c.692-2_692-1del (n.692-2_692-1del) n.700-2_700-1del n.439-2_439-1del n.804-2_804-1del c.461-2_461-1del (n.461-2_461-1del) n.354-2_354-1del c.341-2_341-1del n.525-2_525-1del n.5_6del c.636_637del (p.Glu214AspfsTer?) n.405-2_405-1del c.395-2_395-1del (n.395-2_395-1del) n.730-2_730-1del n.682-2_682-1del | ClinVar dbSNP |
17 | g.7221950_7221951delinsAG | CA2245700767 | ACADVL | c.623-2_623-1delinsAG (n.623-2_623-1delinsAG) c.*578-2_*578-1delinsAG (n.*578-2_*578-1delinsAG) c.557-2_557-1delinsAG (n.557-2_557-1delinsAG) c.692-2_692-1delinsAG (n.692-2_692-1delinsAG) n.700-2_700-1delinsAG n.439-2_439-1delinsAG n.804-2_804-1delinsAG c.461-2_461-1delinsAG (n.461-2_461-1delinsAG) n.354-2_354-1delinsAG c.341-2_341-1delinsAG n.525-2_525-1delinsAG n.5_6delinsAG c.636_637delinsAG (p.Thr212=) n.405-2_405-1delinsAG c.395-2_395-1delinsAG (n.395-2_395-1delinsAG) n.730-2_730-1delinsAG n.682-2_682-1delinsAG | |
17 | g.7221951G>A | CA397723333 | ACADVL | c.623-1G>A (n.623-1G>A) c.*578-1G>A (n.*578-1G>A) c.557-1G>A (n.557-1G>A) c.692-1G>A (n.692-1G>A) n.700-1G>A n.439-1G>A n.804-1G>A c.461-1G>A (n.461-1G>A) n.354-1G>A c.341-1G>A n.525-1G>A n.6G>A c.637G>A (p.Gly213Arg) n.405-1G>A c.395-1G>A (n.395-1G>A) n.730-1G>A n.682-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7221951G>C | CA397723334 | ACADVL | c.623-1G>C (n.623-1G>C) c.*578-1G>C (n.*578-1G>C) c.557-1G>C (n.557-1G>C) c.692-1G>C (n.692-1G>C) n.700-1G>C n.439-1G>C n.804-1G>C c.461-1G>C (n.461-1G>C) n.354-1G>C c.341-1G>C n.525-1G>C n.6G>C c.637G>C (p.Gly213Arg) n.405-1G>C c.395-1G>C (n.395-1G>C) n.730-1G>C n.682-1G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7221951G= | CA2245700769 | ACADVL | c.623-1G= (n.623-1G=) c.*578-1G= (n.*578-1G=) c.557-1G= (n.557-1G=) c.692-1G= (n.692-1G=) n.700-1G= n.439-1G= n.804-1G= c.461-1G= (n.461-1G=) n.354-1G= c.341-1G= n.525-1G= n.6G= c.637G= (p.Gly213=) n.405-1G= c.395-1G= (n.395-1G=) n.730-1G= n.682-1G= | |
17 | g.7221951G>T | CA397723335 | ACADVL | c.623-1G>T (n.623-1G>T) c.*578-1G>T (n.*578-1G>T) c.557-1G>T (n.557-1G>T) c.692-1G>T (n.692-1G>T) n.700-1G>T n.439-1G>T n.804-1G>T c.461-1G>T (n.461-1G>T) n.354-1G>T c.341-1G>T n.525-1G>T n.6G>T c.637G>T (p.Gly213Trp) n.405-1G>T c.395-1G>T (n.395-1G>T) n.730-1G>T n.682-1G>T | |
17 | g.7221954del | CA1139665140 | ACADVL | c.625del c.*580del c.559del c.694del n.702del n.441del n.806del c.463del n.356del c.343del n.527del n.9del c.640del (p.Glu214ArgfsTer8) n.407del c.397del n.732del n.684del | ClinVar dbSNP |
17 | g.7221952G>A | CA397723336 | ACADVL | c.623G>A (p.Gly208Glu) c.*578G>A (n.*578G>A) c.557G>A (p.Gly186Glu) c.692G>A (p.Gly231Glu) n.700G>A n.439G>A n.804G>A c.461G>A (p.Gly154Glu) n.354G>A c.341G>A n.525G>A n.7G>A c.638G>A (p.Gly213Glu) n.405G>A c.395G>A (p.Gly132Glu) n.730G>A n.682G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.7221952G>C | CA397723337 | ACADVL | c.623G>C (p.Gly208Ala) c.*578G>C (n.*578G>C) c.557G>C (p.Gly186Ala) c.692G>C (p.Gly231Ala) n.700G>C n.439G>C n.804G>C c.461G>C (p.Gly154Ala) n.354G>C c.341G>C n.525G>C n.7G>C c.638G>C (p.Gly213Ala) n.405G>C c.395G>C (p.Gly132Ala) n.730G>C n.682G>C | |
17 | g.7221952G= | CA2245700773 | ACADVL | c.623G= (p.Gly208=) c.*578G= (n.*578G=) c.557G= (p.Gly186=) c.692G= (p.Gly231=) n.700G= n.439G= n.804G= c.461G= (p.Gly154=) n.354G= c.341G= n.525G= n.7G= c.638G= (p.Gly213=) n.405G= c.395G= (p.Gly132=) n.730G= n.682G= | |
17 | g.7221952G>T | CA397723338 | ACADVL | c.623G>T (p.Gly208Val) c.*578G>T (n.*578G>T) c.557G>T (p.Gly186Val) c.692G>T (p.Gly231Val) n.700G>T n.439G>T n.804G>T c.461G>T (p.Gly154Val) n.354G>T c.341G>T n.525G>T n.7G>T c.638G>T (p.Gly213Val) n.405G>T c.395G>T (p.Gly132Val) n.730G>T n.682G>T | |
17 | g.7221953G>A | CA497693960 | ACADVL | c.624G>A (p.Gly208=) c.*579G>A (n.*579G>A) c.558G>A (p.Gly186=) c.693G>A (p.Gly231=) n.701G>A n.440G>A n.805G>A c.462G>A (p.Gly154=) n.355G>A c.342G>A n.526G>A n.8G>A c.639G>A (p.Gly213=) n.406G>A c.396G>A (p.Gly132=) n.731G>A n.683G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.7221953G>C | CA497693961 | ACADVL | c.624G>C (p.Gly208=) c.*579G>C (n.*579G>C) c.558G>C (p.Gly186=) c.693G>C (p.Gly231=) n.701G>C n.440G>C n.805G>C c.462G>C (p.Gly154=) n.355G>C c.342G>C n.526G>C n.8G>C c.639G>C (p.Gly213=) n.406G>C c.396G>C (p.Gly132=) n.731G>C n.683G>C | |
17 | g.7221953G>T | CA497693963 | ACADVL | c.624G>T (p.Gly208=) c.*579G>T (n.*579G>T) c.558G>T (p.Gly186=) c.693G>T (p.Gly231=) n.701G>T n.440G>T n.805G>T c.462G>T (p.Gly154=) n.355G>T c.342G>T n.526G>T n.8G>T c.639G>T (p.Gly213=) n.406G>T c.396G>T (p.Gly132=) n.731G>T n.683G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7221954G>A | CA8337797 | ACADVL | c.625G>A (p.Glu209Lys) c.*580G>A (n.*580G>A) c.559G>A (p.Glu187Lys) c.694G>A (p.Glu232Lys) n.702G>A n.441G>A n.806G>A c.463G>A (p.Glu155Lys) n.356G>A c.343G>A n.527G>A n.9G>A c.640G>A (p.Glu214Lys) n.407G>A c.397G>A (p.Glu133Lys) n.732G>A n.684G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221954G>C | CA397723340 | ACADVL | c.625G>C (p.Glu209Gln) c.*580G>C (n.*580G>C) c.559G>C (p.Glu187Gln) c.694G>C (p.Glu232Gln) n.702G>C n.441G>C n.806G>C c.463G>C (p.Glu155Gln) n.356G>C c.343G>C n.527G>C n.9G>C c.640G>C (p.Glu214Gln) n.407G>C c.397G>C (p.Glu133Gln) n.732G>C n.684G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7221954G= | CA2245700774 | ACADVL | c.625G= (p.Glu209=) c.*580G= (n.*580G=) c.559G= (p.Glu187=) c.694G= (p.Glu232=) n.702G= n.441G= n.806G= c.463G= (p.Glu155=) n.356G= c.343G= n.527G= n.9G= c.640G= (p.Glu214=) n.407G= c.397G= (p.Glu133=) n.732G= n.684G= | |
17 | g.7221954G>T | CA397723339 | ACADVL | c.625G>T (p.Glu209Ter) c.*580G>T (n.*580G>T) c.559G>T (p.Glu187Ter) c.694G>T (p.Glu232Ter) n.702G>T n.441G>T n.806G>T c.463G>T (p.Glu155Ter) n.356G>T c.343G>T n.527G>T n.9G>T c.640G>T (p.Glu214Ter) n.407G>T c.397G>T (p.Glu133Ter) n.732G>T n.684G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7221955A>C | CA397723341 | ACADVL | c.626A>C (p.Glu209Ala) c.*581A>C (n.*581A>C) c.560A>C (p.Glu187Ala) c.695A>C (p.Glu232Ala) n.703A>C n.442A>C n.807A>C c.464A>C (p.Glu155Ala) n.357A>C c.344A>C n.528A>C n.10A>C c.641A>C (p.Glu214Ala) n.408A>C c.398A>C (p.Glu133Ala) n.733A>C n.685A>C | |
17 | g.7221955A>G | CA397723342 | ACADVL | c.626A>G (p.Glu209Gly) c.*581A>G (n.*581A>G) c.560A>G (p.Glu187Gly) c.695A>G (p.Glu232Gly) n.703A>G n.442A>G n.807A>G c.464A>G (p.Glu155Gly) n.357A>G c.344A>G n.528A>G n.10A>G c.641A>G (p.Glu214Gly) n.408A>G c.398A>G (p.Glu133Gly) n.733A>G n.685A>G | |
17 | g.7221955A>T | CA397723343 | ACADVL | c.626A>T (p.Glu209Val) c.*581A>T (n.*581A>T) c.560A>T (p.Glu187Val) c.695A>T (p.Glu232Val) n.703A>T n.442A>T n.807A>T c.464A>T (p.Glu155Val) n.357A>T c.344A>T n.528A>T n.10A>T c.641A>T (p.Glu214Val) n.408A>T c.398A>T (p.Glu133Val) n.733A>T n.685A>T | |
17 | g.7221955dup | CA2573154546 | ACADVL | c.626dup (p.Thr210AspfsTer?) c.*581dup (n.*581dup) c.560dup (p.Thr188AspfsTer?) c.695dup (p.Thr233AspfsTer?) n.703dup n.442dup n.807dup c.464dup (p.Glu155=) n.357dup c.344dup n.528dup n.10dup c.641dup (p.Thr215AspfsTer?) n.408dup c.398dup (p.Thr134AspfsTer?) n.733dup n.685dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.7221956G>A | CA497693965 | ACADVL | c.627G>A (p.Glu209=) c.*582G>A (n.*582G>A) c.561G>A (p.Glu187=) c.696G>A (p.Glu232=) n.704G>A n.443G>A n.808G>A c.465G>A (p.Glu155=) n.358G>A c.345G>A n.529G>A n.11G>A c.642G>A (p.Glu214=) n.409G>A c.399G>A (p.Glu133=) n.734G>A n.686G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7221956G>C | CA397723344 | ACADVL | c.627G>C (p.Glu209Asp) c.*582G>C (n.*582G>C) c.561G>C (p.Glu187Asp) c.696G>C (p.Glu232Asp) n.704G>C n.443G>C n.808G>C c.465G>C (p.Glu155Asp) n.358G>C c.345G>C n.529G>C n.11G>C c.642G>C (p.Glu214Asp) n.409G>C c.399G>C (p.Glu133Asp) n.734G>C n.686G>C | |
17 | g.7221956G>T | CA397723345 | ACADVL | c.627G>T (p.Glu209Asp) c.*582G>T (n.*582G>T) c.561G>T (p.Glu187Asp) c.696G>T (p.Glu232Asp) n.704G>T n.443G>T n.808G>T c.465G>T (p.Glu155Asp) n.358G>T c.345G>T n.529G>T n.11G>T c.642G>T (p.Glu214Asp) n.409G>T c.399G>T (p.Glu133Asp) n.734G>T n.686G>T | |
17 | g.7221957A= | CA2245700777 | ACADVL | c.628A= (p.Thr210=) c.*583A= (n.*583A=) c.562A= (p.Thr188=) c.697A= (p.Thr233=) n.705A= n.444A= n.809A= n.359A= c.346A= n.530A= n.12A= c.643A= (p.Thr215=) n.410A= c.400A= (p.Thr134=) n.735A= n.687A= | |
17 | g.7221957A>C | CA8337798 | ACADVL | c.628A>C (p.Thr210Pro) c.*583A>C (n.*583A>C) c.562A>C (p.Thr188Pro) c.697A>C (p.Thr233Pro) n.705A>C n.444A>C n.809A>C n.359A>C c.346A>C n.530A>C n.12A>C c.643A>C (p.Thr215Pro) n.410A>C c.400A>C (p.Thr134Pro) n.735A>C n.687A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221957A>G | CA397723346 | ACADVL | c.628A>G (p.Thr210Ala) c.*583A>G (n.*583A>G) c.562A>G (p.Thr188Ala) c.697A>G (p.Thr233Ala) n.705A>G n.444A>G n.809A>G n.359A>G c.346A>G n.530A>G n.12A>G c.643A>G (p.Thr215Ala) n.410A>G c.400A>G (p.Thr134Ala) n.735A>G n.687A>G | dbSNP |
17 | g.7221957A>T | CA397723347 | ACADVL | c.628A>T (p.Thr210Ser) c.*583A>T (n.*583A>T) c.562A>T (p.Thr188Ser) c.697A>T (p.Thr233Ser) n.705A>T n.444A>T n.809A>T n.359A>T c.346A>T n.530A>T n.12A>T c.643A>T (p.Thr215Ser) n.410A>T c.400A>T (p.Thr134Ser) n.735A>T n.687A>T | |
17 | g.7221958C>A | CA397723348 | ACADVL | c.629C>A (p.Thr210Asn) c.*584C>A (n.*584C>A) c.563C>A (p.Thr188Asn) c.698C>A (p.Thr233Asn) n.706C>A n.445C>A n.810C>A n.360C>A c.347C>A n.531C>A n.13C>A c.644C>A (p.Thr215Asn) n.411C>A c.401C>A (p.Thr134Asn) n.736C>A n.688C>A | |
17 | g.7221958C>G | CA397723349 | ACADVL | c.629C>G (p.Thr210Ser) c.*584C>G (n.*584C>G) c.563C>G (p.Thr188Ser) c.698C>G (p.Thr233Ser) n.706C>G n.445C>G n.810C>G n.360C>G c.347C>G n.531C>G n.13C>G c.644C>G (p.Thr215Ser) n.411C>G c.401C>G (p.Thr134Ser) n.736C>G n.688C>G | |
17 | g.7221958C>T | CA397723350 | ACADVL | c.629C>T (p.Thr210Ile) c.*584C>T (n.*584C>T) c.563C>T (p.Thr188Ile) c.698C>T (p.Thr233Ile) n.706C>T n.445C>T n.810C>T n.360C>T c.347C>T n.531C>T n.13C>T c.644C>T (p.Thr215Ile) n.411C>T c.401C>T (p.Thr134Ile) n.736C>T n.688C>T | |
17 | g.7221958_7221960delinsCTG | CA2245700781 | ACADVL | c.629_631delinsCTG (p.Thr210=) c.*584_*586delinsCTG (n.*584_*586delinsCTG) c.563_565delinsCTG (p.Thr188=) c.698_700delinsCTG (p.Thr233=) n.706_708delinsCTG n.445_447delinsCTG n.810_812delinsCTG n.360_362delinsCTG c.347_349delinsCTG n.531_533delinsCTG n.13_15delinsCTG c.644_646delinsCTG (p.Thr215=) n.411_413delinsCTG c.401_403delinsCTG (p.Thr134=) n.736_738delinsCTG n.688_690delinsCTG | |
17 | g.7221959T>A | CA497693970 | ACADVL | c.630T>A (p.Thr210=) c.*585T>A (n.*585T>A) c.564T>A (p.Thr188=) c.699T>A (p.Thr233=) n.707T>A n.446T>A n.811T>A n.361T>A c.348T>A n.532T>A n.14T>A c.645T>A (p.Thr215=) n.412T>A c.402T>A (p.Thr134=) n.737T>A n.689T>A | |
17 | g.7221959T>C | CA497693971 | ACADVL | c.630T>C (p.Thr210=) c.*585T>C (n.*585T>C) c.564T>C (p.Thr188=) c.699T>C (p.Thr233=) n.707T>C n.446T>C n.811T>C n.361T>C c.348T>C n.532T>C n.14T>C c.645T>C (p.Thr215=) n.412T>C c.402T>C (p.Thr134=) n.737T>C n.689T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221959T>G | CA497693972 | ACADVL | c.630T>G (p.Thr210=) c.*585T>G (n.*585T>G) c.564T>G (p.Thr188=) c.699T>G (p.Thr233=) n.707T>G n.446T>G n.811T>G n.361T>G c.348T>G n.532T>G n.14T>G c.645T>G (p.Thr215=) n.412T>G c.402T>G (p.Thr134=) n.737T>G n.689T>G | gnomAD v4 |
17 | g.7221959T= | CA2245700784 | ACADVL | c.630T= (p.Thr210=) c.*585T= (n.*585T=) c.564T= (p.Thr188=) c.699T= (p.Thr233=) n.707T= n.446T= n.811T= n.361T= c.348T= n.532T= n.14T= c.645T= (p.Thr215=) n.412T= c.402T= (p.Thr134=) n.737T= n.689T= | |
17 | g.7221961_7221962del | CA624860663 | ACADVL | c.632_633del (p.Val211GlyfsTer?) c.*587_*588del (n.*587_*588del) c.566_567del (p.Val189GlyfsTer?) c.701_702del (p.Val234GlyfsTer?) n.709_710del n.448_449del n.813_814del n.363_364del c.350_351del n.534_535del n.16_17del c.647_648del (p.Val216GlyfsTer?) n.414_415del c.404_405del (p.Val135GlyfsTer?) n.739_740del n.691_692del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221960G>A | CA397723351 | ACADVL | c.631G>A (p.Val211Met) c.*586G>A (n.*586G>A) c.565G>A (p.Val189Met) c.700G>A (p.Val234Met) n.708G>A n.447G>A n.812G>A n.362G>A c.349G>A n.533G>A n.15G>A c.646G>A (p.Val216Met) n.413G>A c.403G>A (p.Val135Met) n.738G>A n.690G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7221960G>C | CA397723352 | ACADVL | c.631G>C (p.Val211Leu) c.*586G>C (n.*586G>C) c.565G>C (p.Val189Leu) c.700G>C (p.Val234Leu) n.708G>C n.447G>C n.812G>C n.362G>C c.349G>C n.533G>C n.15G>C c.646G>C (p.Val216Leu) n.413G>C c.403G>C (p.Val135Leu) n.738G>C n.690G>C | |
17 | g.7221960G>T | CA397723353 | ACADVL | c.631G>T (p.Val211Leu) c.*586G>T (n.*586G>T) c.565G>T (p.Val189Leu) c.700G>T (p.Val234Leu) n.708G>T n.447G>T n.812G>T n.362G>T c.349G>T n.533G>T n.15G>T c.646G>T (p.Val216Leu) n.413G>T c.403G>T (p.Val135Leu) n.738G>T n.690G>T | |
17 | g.7221961T>A | CA397723356 | ACADVL | c.632T>A (p.Val211Glu) c.*587T>A (n.*587T>A) c.566T>A (p.Val189Glu) c.701T>A (p.Val234Glu) n.709T>A n.448T>A n.813T>A n.363T>A c.350T>A n.534T>A n.16T>A c.647T>A (p.Val216Glu) n.414T>A c.404T>A (p.Val135Glu) n.739T>A n.691T>A | |
17 | g.7221961T>C | CA397723355 | ACADVL | c.632T>C (p.Val211Ala) c.*587T>C (n.*587T>C) c.566T>C (p.Val189Ala) c.701T>C (p.Val234Ala) n.709T>C n.448T>C n.813T>C n.363T>C c.350T>C n.534T>C n.16T>C c.647T>C (p.Val216Ala) n.414T>C c.404T>C (p.Val135Ala) n.739T>C n.691T>C | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7221961T>G | CA397723354 | ACADVL | c.632T>G (p.Val211Gly) c.*587T>G (n.*587T>G) c.566T>G (p.Val189Gly) c.701T>G (p.Val234Gly) n.709T>G n.448T>G n.813T>G n.363T>G c.350T>G n.534T>G n.16T>G c.647T>G (p.Val216Gly) n.414T>G c.404T>G (p.Val135Gly) n.739T>G n.691T>G | |
17 | g.7221962G>A | CA497693973 | ACADVL | c.633G>A (p.Val211=) c.*588G>A (n.*588G>A) c.567G>A (p.Val189=) c.702G>A (p.Val234=) n.710G>A n.449G>A n.814G>A n.364G>A c.351G>A n.535G>A n.17G>A c.648G>A (p.Val216=) n.415G>A c.405G>A (p.Val135=) n.740G>A n.692G>A | ClinVar |
17 | g.7221962G>C | CA497693976 | ACADVL | c.633G>C (p.Val211=) c.*588G>C (n.*588G>C) c.567G>C (p.Val189=) c.702G>C (p.Val234=) n.710G>C n.449G>C n.814G>C n.364G>C c.351G>C n.535G>C n.17G>C c.648G>C (p.Val216=) n.415G>C c.405G>C (p.Val135=) n.740G>C n.692G>C | |
17 | g.7221962G>T | CA497693974 | ACADVL | c.633G>T (p.Val211=) c.*588G>T (n.*588G>T) c.567G>T (p.Val189=) c.702G>T (p.Val234=) n.710G>T n.449G>T n.814G>T n.364G>T c.351G>T n.535G>T n.17G>T c.648G>T (p.Val216=) n.415G>T c.405G>T (p.Val135=) n.740G>T n.692G>T | |
17 | g.7221963G>A | CA397723357 | ACADVL | c.634G>A (p.Ala212Thr) c.*589G>A (n.*589G>A) c.568G>A (p.Ala190Thr) c.703G>A (p.Ala235Thr) n.711G>A n.450G>A n.815G>A n.365G>A c.352G>A n.536G>A n.18G>A c.649G>A (p.Ala217Thr) n.416G>A c.406G>A (p.Ala136Thr) n.741G>A n.693G>A | |
17 | g.7221963G>C | CA397723358 | ACADVL | c.634G>C (p.Ala212Pro) c.*589G>C (n.*589G>C) c.568G>C (p.Ala190Pro) c.703G>C (p.Ala235Pro) n.711G>C n.450G>C n.815G>C n.365G>C c.352G>C n.536G>C n.18G>C c.649G>C (p.Ala217Pro) n.416G>C c.406G>C (p.Ala136Pro) n.741G>C n.693G>C | |
17 | g.7221963G>T | CA397723359 | ACADVL | c.634G>T (p.Ala212Ser) c.*589G>T (n.*589G>T) c.568G>T (p.Ala190Ser) c.703G>T (p.Ala235Ser) n.711G>T n.450G>T n.815G>T n.365G>T c.352G>T n.536G>T n.18G>T c.649G>T (p.Ala217Ser) n.416G>T c.406G>T (p.Ala136Ser) n.741G>T n.693G>T | |
17 | g.7221964C>A | CA397723360 | ACADVL | c.635C>A (p.Ala212Asp) c.*590C>A (n.*590C>A) c.569C>A (p.Ala190Asp) c.704C>A (p.Ala235Asp) n.712C>A n.451C>A n.816C>A n.366C>A c.353C>A n.537C>A n.19C>A c.650C>A (p.Ala217Asp) n.417C>A c.407C>A (p.Ala136Asp) n.742C>A n.694C>A | |
17 | g.7221964C>G | CA397723361 | ACADVL | c.635C>G (p.Ala212Gly) c.*590C>G (n.*590C>G) c.569C>G (p.Ala190Gly) c.704C>G (p.Ala235Gly) n.712C>G n.451C>G n.816C>G n.366C>G c.353C>G n.537C>G n.19C>G c.650C>G (p.Ala217Gly) n.417C>G c.407C>G (p.Ala136Gly) n.742C>G n.694C>G | |
17 | g.7221964C>T | CA397723362 | ACADVL | c.635C>T (p.Ala212Val) c.*590C>T (n.*590C>T) c.569C>T (p.Ala190Val) c.704C>T (p.Ala235Val) n.712C>T n.451C>T n.816C>T n.366C>T c.353C>T n.537C>T n.19C>T c.650C>T (p.Ala217Val) n.417C>T c.407C>T (p.Ala136Val) n.742C>T n.694C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.7221965C>A | CA497693977 | ACADVL | c.636C>A (p.Ala212=) c.*591C>A (n.*591C>A) c.570C>A (p.Ala190=) c.705C>A (p.Ala235=) n.713C>A n.452C>A n.817C>A n.367C>A c.354C>A n.538C>A n.20C>A c.651C>A (p.Ala217=) n.418C>A c.408C>A (p.Ala136=) n.743C>A n.695C>A | |
17 | g.7221965C= | CA2245700792 | ACADVL | c.636C= (p.Ala212=) c.*591C= (n.*591C=) c.570C= (p.Ala190=) c.705C= (p.Ala235=) n.713C= n.452C= n.817C= n.367C= c.354C= n.538C= n.20C= c.651C= (p.Ala217=) n.418C= c.408C= (p.Ala136=) n.743C= n.695C= | |
17 | g.7221965C>G | CA497693979 | ACADVL | c.636C>G (p.Ala212=) c.*591C>G (n.*591C>G) c.570C>G (p.Ala190=) c.705C>G (p.Ala235=) n.713C>G n.452C>G n.817C>G n.367C>G c.354C>G n.538C>G n.20C>G c.651C>G (p.Ala217=) n.418C>G c.408C>G (p.Ala136=) n.743C>G n.695C>G | |
17 | g.7221965C>T | CA8337799 | ACADVL | c.636C>T (p.Ala212=) c.*591C>T (n.*591C>T) c.570C>T (p.Ala190=) c.705C>T (p.Ala235=) n.713C>T n.452C>T n.817C>T n.367C>T c.354C>T n.538C>T n.20C>T c.651C>T (p.Ala217=) n.418C>T c.408C>T (p.Ala136=) n.743C>T n.695C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221966G>A | CA275413 | ACADVL | c.637G>A (p.Ala213Thr) c.*592G>A (n.*592G>A) c.571G>A (p.Ala191Thr) c.706G>A (p.Ala236Thr) n.714G>A n.453G>A n.818G>A n.368G>A c.355G>A n.539G>A n.21G>A c.652G>A (p.Ala218Thr) n.419G>A c.409G>A (p.Ala137Thr) n.744G>A n.696G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.7221966G>C | CA233431 | ACADVL | c.637G>C (p.Ala213Pro) c.*592G>C (n.*592G>C) c.571G>C (p.Ala191Pro) c.706G>C (p.Ala236Pro) n.714G>C n.453G>C n.818G>C n.368G>C c.355G>C n.539G>C n.21G>C c.652G>C (p.Ala218Pro) n.419G>C c.409G>C (p.Ala137Pro) n.744G>C n.696G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221966G= | CA2245700799 | ACADVL | c.637G= (p.Ala213=) c.*592G= (n.*592G=) c.571G= (p.Ala191=) c.706G= (p.Ala236=) n.714G= n.453G= n.818G= n.368G= c.355G= n.539G= n.21G= c.652G= (p.Ala218=) n.419G= c.409G= (p.Ala137=) n.744G= n.696G= | |
17 | g.7221966G>T | CA397723363 | ACADVL | c.637G>T (p.Ala213Ser) c.*592G>T (n.*592G>T) c.571G>T (p.Ala191Ser) c.706G>T (p.Ala236Ser) n.714G>T n.453G>T n.818G>T n.368G>T c.355G>T n.539G>T n.21G>T c.652G>T (p.Ala218Ser) n.419G>T c.409G>T (p.Ala137Ser) n.744G>T n.696G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7221967C>A | CA397723364 | ACADVL | c.638C>A (p.Ala213Asp) c.*593C>A (n.*593C>A) c.572C>A (p.Ala191Asp) c.707C>A (p.Ala236Asp) n.715C>A n.454C>A n.819C>A n.369C>A c.356C>A n.540C>A n.22C>A c.653C>A (p.Ala218Asp) n.420C>A c.410C>A (p.Ala137Asp) n.745C>A n.697C>A | |
17 | g.7221967C= | CA2245700806 | ACADVL | c.638C= (p.Ala213=) c.*593C= (n.*593C=) c.572C= (p.Ala191=) c.707C= (p.Ala236=) n.715C= n.454C= n.819C= n.369C= c.356C= n.540C= n.22C= c.653C= (p.Ala218=) n.420C= c.410C= (p.Ala137=) n.745C= n.697C= | |
17 | g.7221967C>G | CA397723365 | ACADVL | c.638C>G (p.Ala213Gly) c.*593C>G (n.*593C>G) c.572C>G (p.Ala191Gly) c.707C>G (p.Ala236Gly) n.715C>G n.454C>G n.819C>G n.369C>G c.356C>G n.540C>G n.22C>G c.653C>G (p.Ala218Gly) n.420C>G c.410C>G (p.Ala137Gly) n.745C>G n.697C>G | |
17 | g.7221967C>T | CA397723366 | ACADVL | c.638C>T (p.Ala213Val) c.*593C>T (n.*593C>T) c.572C>T (p.Ala191Val) c.707C>T (p.Ala236Val) n.715C>T n.454C>T n.819C>T n.369C>T c.356C>T n.540C>T n.22C>T c.653C>T (p.Ala218Val) n.420C>T c.410C>T (p.Ala137Val) n.745C>T n.697C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.7221969_7221972del | CA2573154549 | ACADVL | c.640_643del (p.Phe214ValfsTer2) c.*595_*598del (n.*595_*598del) c.574_577del (p.Phe192ValfsTer2) c.709_712del (p.Phe237ValfsTer2) n.717_720del n.456_459del n.821_824del n.371_374del c.358_361del n.542_545del n.24_27del c.655_658del (p.Phe219ValfsTer2) n.422_425del c.412_415del (p.Phe138ValfsTer2) n.747_750del n.699_702del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7221968T>A | CA497693981 | ACADVL | c.639T>A (p.Ala213=) c.*594T>A (n.*594T>A) c.573T>A (p.Ala191=) c.708T>A (p.Ala236=) n.716T>A n.455T>A n.820T>A n.370T>A c.357T>A n.541T>A n.23T>A c.654T>A (p.Ala218=) n.421T>A c.411T>A (p.Ala137=) n.746T>A n.698T>A | |
17 | g.7221968T>C | CA497693983 | ACADVL | c.639T>C (p.Ala213=) c.*594T>C (n.*594T>C) c.573T>C (p.Ala191=) c.708T>C (p.Ala236=) n.716T>C n.455T>C n.820T>C n.370T>C c.357T>C n.541T>C n.23T>C c.654T>C (p.Ala218=) n.421T>C c.411T>C (p.Ala137=) n.746T>C n.698T>C | |
17 | g.7221968T>G | CA497693985 | ACADVL | c.639T>G (p.Ala213=) c.*594T>G (n.*594T>G) c.573T>G (p.Ala191=) c.708T>G (p.Ala236=) n.716T>G n.455T>G n.820T>G n.370T>G c.357T>G n.541T>G n.23T>G c.654T>G (p.Ala218=) n.421T>G c.411T>G (p.Ala137=) n.746T>G n.698T>G | |
17 | g.7221969T>A | CA397723369 | ACADVL | c.640T>A (p.Phe214Ile) c.*595T>A (n.*595T>A) c.574T>A (p.Phe192Ile) c.709T>A (p.Phe237Ile) n.717T>A n.456T>A n.821T>A n.371T>A c.358T>A n.542T>A n.24T>A c.655T>A (p.Phe219Ile) n.422T>A c.412T>A (p.Phe138Ile) n.747T>A n.699T>A | |
17 | g.7221969T>C | CA397723368 | ACADVL | c.640T>C (p.Phe214Leu) c.*595T>C (n.*595T>C) c.574T>C (p.Phe192Leu) c.709T>C (p.Phe237Leu) n.717T>C n.456T>C n.821T>C n.371T>C c.358T>C n.542T>C n.24T>C c.655T>C (p.Phe219Leu) n.422T>C c.412T>C (p.Phe138Leu) n.747T>C n.699T>C | |
17 | g.7221969T>G | CA397723367 | ACADVL | c.640T>G (p.Phe214Val) c.*595T>G (n.*595T>G) c.574T>G (p.Phe192Val) c.709T>G (p.Phe237Val) n.717T>G n.456T>G n.821T>G n.371T>G c.358T>G n.542T>G n.24T>G c.655T>G (p.Phe219Val) n.422T>G c.412T>G (p.Phe138Val) n.747T>G n.699T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221969T= | CA2245700815 | ACADVL | c.640T= (p.Phe214=) c.*595T= (n.*595T=) c.574T= (p.Phe192=) c.709T= (p.Phe237=) n.717T= n.456T= n.821T= n.371T= c.358T= n.542T= n.24T= c.655T= (p.Phe219=) n.422T= c.412T= (p.Phe138=) n.747T= n.699T= | |
17 | g.7221969_7221971delinsTTC | CA2245700814 | ACADVL | c.640_642delinsTTC (p.Phe214=) c.*595_*597delinsTTC (n.*595_*597delinsTTC) c.574_576delinsTTC (p.Phe192=) c.709_711delinsTTC (p.Phe237=) n.717_719delinsTTC n.456_458delinsTTC n.821_823delinsTTC n.371_373delinsTTC c.358_360delinsTTC n.542_544delinsTTC n.24_26delinsTTC c.655_657delinsTTC (p.Phe219=) n.422_424delinsTTC c.412_414delinsTTC (p.Phe138=) n.747_749delinsTTC n.699_701delinsTTC | |
17 | g.7221969_7221973delinsTTCTG | CA2245700812 | ACADVL | c.640_644delinsTTCTG (p.Phe214=) c.*595_*599delinsTTCTG (n.*595_*599delinsTTCTG) c.574_578delinsTTCTG (p.Phe192=) c.709_713delinsTTCTG (p.Phe237=) n.717_721delinsTTCTG n.456_460delinsTTCTG n.821_825delinsTTCTG n.371_375delinsTTCTG c.358_362delinsTTCTG n.542_546delinsTTCTG n.24_28delinsTTCTG c.655_659delinsTTCTG (p.Phe219=) n.422_426delinsTTCTG c.412_416delinsTTCTG (p.Phe138=) n.747_751delinsTTCTG n.699_703delinsTTCTG | |
17 | g.7221970T>A | CA397723370 | ACADVL | c.641T>A (p.Phe214Tyr) c.*596T>A (n.*596T>A) c.575T>A (p.Phe192Tyr) c.710T>A (p.Phe237Tyr) n.718T>A n.457T>A n.822T>A n.372T>A c.359T>A n.543T>A n.25T>A c.656T>A (p.Phe219Tyr) n.423T>A c.413T>A (p.Phe138Tyr) n.748T>A n.700T>A | |
17 | g.7221970T>C | CA397723372 | ACADVL | c.641T>C (p.Phe214Ser) c.*596T>C (n.*596T>C) c.575T>C (p.Phe192Ser) c.710T>C (p.Phe237Ser) n.718T>C n.457T>C n.822T>C n.372T>C c.359T>C n.543T>C n.25T>C c.656T>C (p.Phe219Ser) n.423T>C c.413T>C (p.Phe138Ser) n.748T>C n.700T>C | |
17 | g.7221970T>G | CA397723371 | ACADVL | c.641T>G (p.Phe214Cys) c.*596T>G (n.*596T>G) c.575T>G (p.Phe192Cys) c.710T>G (p.Phe237Cys) n.718T>G n.457T>G n.822T>G n.372T>G c.359T>G n.543T>G n.25T>G c.656T>G (p.Phe219Cys) n.423T>G c.413T>G (p.Phe138Cys) n.748T>G n.700T>G | |
17 | g.7221971_7221972del | CA774742300 | ACADVL | c.642_643del (p.Phe214LeufsTer?) c.*597_*598del (n.*597_*598del) c.576_577del (p.Phe192LeufsTer?) c.711_712del (p.Phe237LeufsTer?) n.719_720del n.458_459del n.823_824del n.373_374del c.360_361del n.544_545del n.26_27del c.657_658del (p.Phe219LeufsTer?) n.424_425del c.414_415del (p.Phe138LeufsTer?) n.749_750del n.701_702del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221973_7221976del | CA16041862 | ACADVL | c.644_647del (p.Cys215Ter) c.*599_*602del (n.*599_*602del) c.578_581del (p.Cys193Ter) c.713_716del (p.Cys238Ter) n.721_724del n.460_463del n.825_828del n.375_378del c.362_365del n.546_549del n.28_31del c.659_662del (p.Cys220Ter) n.426_429del c.416_419del (p.Cys139Ter) n.751_754del n.703_706del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221971C>A | CA397723373 | ACADVL | c.642C>A (p.Phe214Leu) c.*597C>A (n.*597C>A) c.576C>A (p.Phe192Leu) c.711C>A (p.Phe237Leu) n.719C>A n.458C>A n.823C>A n.373C>A c.360C>A n.544C>A n.26C>A c.657C>A (p.Phe219Leu) n.424C>A c.414C>A (p.Phe138Leu) n.749C>A n.701C>A | |
17 | g.7221971C>G | CA397723374 | ACADVL | c.642C>G (p.Phe214Leu) c.*597C>G (n.*597C>G) c.576C>G (p.Phe192Leu) c.711C>G (p.Phe237Leu) n.719C>G n.458C>G n.823C>G n.373C>G c.360C>G n.544C>G n.26C>G c.657C>G (p.Phe219Leu) n.424C>G c.414C>G (p.Phe138Leu) n.749C>G n.701C>G | |
17 | g.7221971C>T | CA497693989 | ACADVL | c.642C>T (p.Phe214=) c.*597C>T (n.*597C>T) c.576C>T (p.Phe192=) c.711C>T (p.Phe237=) n.719C>T n.458C>T n.823C>T n.373C>T c.360C>T n.544C>T n.26C>T c.657C>T (p.Phe219=) n.424C>T c.414C>T (p.Phe138=) n.749C>T n.701C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7221972T>A | CA397723377 | ACADVL | c.643T>A (p.Cys215Ser) c.*598T>A (n.*598T>A) c.577T>A (p.Cys193Ser) c.712T>A (p.Cys238Ser) n.720T>A n.459T>A n.824T>A n.374T>A c.361T>A n.545T>A n.27T>A c.658T>A (p.Cys220Ser) n.425T>A c.415T>A (p.Cys139Ser) n.750T>A n.702T>A | |
17 | g.7221972T>C | CA397723375 | ACADVL | c.643T>C (p.Cys215Arg) c.*598T>C (n.*598T>C) c.577T>C (p.Cys193Arg) c.712T>C (p.Cys238Arg) n.720T>C n.459T>C n.824T>C n.374T>C c.361T>C n.545T>C n.27T>C c.658T>C (p.Cys220Arg) n.425T>C c.415T>C (p.Cys139Arg) n.750T>C n.702T>C | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7221972T>G | CA397723376 | ACADVL | c.643T>G (p.Cys215Gly) c.*598T>G (n.*598T>G) c.577T>G (p.Cys193Gly) c.712T>G (p.Cys238Gly) n.720T>G n.459T>G n.824T>G n.374T>G c.361T>G n.545T>G n.27T>G c.658T>G (p.Cys220Gly) n.425T>G c.415T>G (p.Cys139Gly) n.750T>G n.702T>G | |
17 | g.7221973G>A | CA397723378 | ACADVL | c.644G>A (p.Cys215Tyr) c.*599G>A (n.*599G>A) c.578G>A (p.Cys193Tyr) c.713G>A (p.Cys238Tyr) n.721G>A n.460G>A n.825G>A n.375G>A c.362G>A n.546G>A n.28G>A c.659G>A (p.Cys220Tyr) n.426G>A c.416G>A (p.Cys139Tyr) n.751G>A n.703G>A | ClinVar |
17 | g.7221973G>C | CA8337800 | ACADVL | c.644G>C (p.Cys215Ser) c.*599G>C (n.*599G>C) c.578G>C (p.Cys193Ser) c.713G>C (p.Cys238Ser) n.721G>C n.460G>C n.825G>C n.375G>C c.362G>C n.546G>C n.28G>C c.659G>C (p.Cys220Ser) n.426G>C c.416G>C (p.Cys139Ser) n.751G>C n.703G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221973G= | CA2245700825 | ACADVL | c.644G= (p.Cys215=) c.*599G= (n.*599G=) c.578G= (p.Cys193=) c.713G= (p.Cys238=) n.721G= n.460G= n.825G= n.375G= c.362G= n.546G= n.28G= c.659G= (p.Cys220=) n.426G= c.416G= (p.Cys139=) n.751G= n.703G= | |
17 | g.7221973G>T | CA397723379 | ACADVL | c.644G>T (p.Cys215Phe) c.*599G>T (n.*599G>T) c.578G>T (p.Cys193Phe) c.713G>T (p.Cys238Phe) n.721G>T n.460G>T n.825G>T n.375G>T c.362G>T n.546G>T n.28G>T c.659G>T (p.Cys220Phe) n.426G>T c.416G>T (p.Cys139Phe) n.751G>T n.703G>T | ClinVar |
17 | g.7221974T>A | CA397723380 | ACADVL | c.645T>A (p.Cys215Ter) c.*600T>A (n.*600T>A) c.579T>A (p.Cys193Ter) c.714T>A (p.Cys238Ter) n.722T>A n.461T>A n.826T>A n.376T>A c.363T>A n.547T>A n.29T>A c.660T>A (p.Cys220Ter) n.427T>A c.417T>A (p.Cys139Ter) n.752T>A n.704T>A | ClinVar |
17 | g.7221974T>C | CA497693993 | ACADVL | c.645T>C (p.Cys215=) c.*600T>C (n.*600T>C) c.579T>C (p.Cys193=) c.714T>C (p.Cys238=) n.722T>C n.461T>C n.826T>C n.376T>C c.363T>C n.547T>C n.29T>C c.660T>C (p.Cys220=) n.427T>C c.417T>C (p.Cys139=) n.752T>C n.704T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.7221974T>G | CA397723381 | ACADVL | c.645T>G (p.Cys215Trp) c.*600T>G (n.*600T>G) c.579T>G (p.Cys193Trp) c.714T>G (p.Cys238Trp) n.722T>G n.461T>G n.826T>G n.376T>G c.363T>G n.547T>G n.29T>G c.660T>G (p.Cys220Trp) n.427T>G c.417T>G (p.Cys139Trp) n.752T>G n.704T>G | |
17 | g.7221974T= | CA2245700828 | ACADVL | c.645T= (p.Cys215=) c.*600T= (n.*600T=) c.579T= (p.Cys193=) c.714T= (p.Cys238=) n.722T= n.461T= n.826T= n.376T= c.363T= n.547T= n.29T= c.660T= (p.Cys220=) n.427T= c.417T= (p.Cys139=) n.752T= n.704T= | |
17 | g.7221975C>A | CA397723382 | ACADVL | c.646C>A (p.Leu216Ile) c.*601C>A (n.*601C>A) c.580C>A (p.Leu194Ile) c.715C>A (p.Leu239Ile) n.723C>A n.462C>A n.827C>A n.377C>A c.364C>A n.548C>A n.30C>A c.661C>A (p.Leu221Ile) n.428C>A c.418C>A (p.Leu140Ile) n.753C>A n.705C>A | |
17 | g.7221975C>G | CA397723383 | ACADVL | c.646C>G (p.Leu216Val) c.*601C>G (n.*601C>G) c.580C>G (p.Leu194Val) c.715C>G (p.Leu239Val) n.723C>G n.462C>G n.827C>G n.377C>G c.364C>G n.548C>G n.30C>G c.661C>G (p.Leu221Val) n.428C>G c.418C>G (p.Leu140Val) n.753C>G n.705C>G | |
17 | g.7221975C>T | CA497693994 | ACADVL | c.646C>T (p.Leu216=) c.*601C>T (n.*601C>T) c.580C>T (p.Leu194=) c.715C>T (p.Leu239=) n.723C>T n.462C>T n.827C>T n.377C>T c.364C>T n.548C>T n.30C>T c.661C>T (p.Leu221=) n.428C>T c.418C>T (p.Leu140=) n.753C>T n.705C>T | |
17 | g.7221976T>A | CA397723386 | ACADVL | c.647T>A (p.Leu216Gln) c.*602T>A (n.*602T>A) c.581T>A (p.Leu194Gln) c.716T>A (p.Leu239Gln) n.724T>A n.463T>A n.828T>A n.378T>A c.365T>A n.549T>A n.31T>A c.662T>A (p.Leu221Gln) n.429T>A c.419T>A (p.Leu140Gln) n.754T>A n.706T>A | |
17 | g.7221976T>C | CA397723385 | ACADVL | c.647T>C (p.Leu216Pro) c.*602T>C (n.*602T>C) c.581T>C (p.Leu194Pro) c.716T>C (p.Leu239Pro) n.724T>C n.463T>C n.828T>C n.378T>C c.365T>C n.549T>C n.31T>C c.662T>C (p.Leu221Pro) n.429T>C c.419T>C (p.Leu140Pro) n.754T>C n.706T>C | |
17 | g.7221976T>G | CA397723384 | ACADVL | c.647T>G (p.Leu216Arg) c.*602T>G (n.*602T>G) c.581T>G (p.Leu194Arg) c.716T>G (p.Leu239Arg) n.724T>G n.463T>G n.828T>G n.378T>G c.365T>G n.549T>G n.31T>G c.662T>G (p.Leu221Arg) n.429T>G c.419T>G (p.Leu140Arg) n.754T>G n.706T>G | |
17 | g.7221977A>C | CA497693995 | ACADVL | c.648A>C (p.Leu216=) c.*603A>C (n.*603A>C) c.582A>C (p.Leu194=) c.717A>C (p.Leu239=) n.725A>C n.464A>C n.829A>C n.379A>C c.366A>C n.550A>C n.32A>C c.663A>C (p.Leu221=) n.430A>C c.420A>C (p.Leu140=) n.755A>C n.707A>C | |
17 | g.7221977A>G | CA497693996 | ACADVL | c.648A>G (p.Leu216=) c.*603A>G (n.*603A>G) c.582A>G (p.Leu194=) c.717A>G (p.Leu239=) n.725A>G n.464A>G n.829A>G n.379A>G c.366A>G n.550A>G n.32A>G c.663A>G (p.Leu221=) n.430A>G c.420A>G (p.Leu140=) n.755A>G n.707A>G | |
17 | g.7221977A>T | CA497693997 | ACADVL | c.648A>T (p.Leu216=) c.*603A>T (n.*603A>T) c.582A>T (p.Leu194=) c.717A>T (p.Leu239=) n.725A>T n.464A>T n.829A>T n.379A>T c.366A>T n.550A>T n.32A>T c.663A>T (p.Leu221=) n.430A>T c.420A>T (p.Leu140=) n.755A>T n.707A>T | |
17 | g.7221978A= | CA2245700829 | ACADVL | c.649A= (p.Thr217=) c.*604A= (n.*604A=) c.583A= (p.Thr195=) c.718A= (p.Thr240=) n.726A= n.465A= n.830A= n.380A= c.367A= n.551A= n.33A= c.664A= (p.Thr222=) n.431A= c.421A= (p.Thr141=) n.756A= n.708A= | |
17 | g.7221978A>C | CA397723387 | ACADVL | c.649A>C (p.Thr217Pro) c.*604A>C (n.*604A>C) c.583A>C (p.Thr195Pro) c.718A>C (p.Thr240Pro) n.726A>C n.465A>C n.830A>C n.380A>C c.367A>C n.551A>C n.33A>C c.664A>C (p.Thr222Pro) n.431A>C c.421A>C (p.Thr141Pro) n.756A>C n.708A>C | dbSNP |
17 | g.7221978A>G | CA397723388 | ACADVL | c.649A>G (p.Thr217Ala) c.*604A>G (n.*604A>G) c.583A>G (p.Thr195Ala) c.718A>G (p.Thr240Ala) n.726A>G n.465A>G n.830A>G n.380A>G c.367A>G n.551A>G n.33A>G c.664A>G (p.Thr222Ala) n.431A>G c.421A>G (p.Thr141Ala) n.756A>G n.708A>G | |
17 | g.7221978A>T | CA397723389 | ACADVL | c.649A>T (p.Thr217Ser) c.*604A>T (n.*604A>T) c.583A>T (p.Thr195Ser) c.718A>T (p.Thr240Ser) n.726A>T n.465A>T n.830A>T n.380A>T c.367A>T n.551A>T n.33A>T c.664A>T (p.Thr222Ser) n.431A>T c.421A>T (p.Thr141Ser) n.756A>T n.708A>T | |
17 | g.7221979C>A | CA397723390 | ACADVL | c.650C>A (p.Thr217Asn) c.*605C>A (n.*605C>A) c.584C>A (p.Thr195Asn) c.719C>A (p.Thr240Asn) n.727C>A n.466C>A n.831C>A n.381C>A c.368C>A n.552C>A n.34C>A c.665C>A (p.Thr222Asn) n.432C>A c.422C>A (p.Thr141Asn) n.757C>A n.709C>A | |
17 | g.7221979C= | CA2245700832 | ACADVL | c.650C= (p.Thr217=) c.*605C= (n.*605C=) c.584C= (p.Thr195=) c.719C= (p.Thr240=) n.727C= n.466C= n.831C= n.381C= c.368C= n.552C= n.34C= c.665C= (p.Thr222=) n.432C= c.422C= (p.Thr141=) n.757C= n.709C= | |
17 | g.7221979C>G | CA397723391 | ACADVL | c.650C>G (p.Thr217Ser) c.*605C>G (n.*605C>G) c.584C>G (p.Thr195Ser) c.719C>G (p.Thr240Ser) n.727C>G n.466C>G n.831C>G n.381C>G c.368C>G n.552C>G n.34C>G c.665C>G (p.Thr222Ser) n.432C>G c.422C>G (p.Thr141Ser) n.757C>G n.709C>G | |
17 | g.7221979C>T | CA397723392 | ACADVL | c.650C>T (p.Thr217Ile) c.*605C>T (n.*605C>T) c.584C>T (p.Thr195Ile) c.719C>T (p.Thr240Ile) n.727C>T n.466C>T n.831C>T n.381C>T c.368C>T n.552C>T n.34C>T c.665C>T (p.Thr222Ile) n.432C>T c.422C>T (p.Thr141Ile) n.757C>T n.709C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.7221980C>A | CA497693998 | ACADVL | c.651C>A (p.Thr217=) c.*606C>A (n.*606C>A) c.585C>A (p.Thr195=) c.720C>A (p.Thr240=) n.728C>A n.467C>A n.832C>A n.382C>A c.369C>A n.553C>A n.35C>A c.666C>A (p.Thr222=) n.433C>A c.423C>A (p.Thr141=) n.758C>A n.710C>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7221980C= | CA2245700837 | ACADVL | c.651C= (p.Thr217=) c.*606C= (n.*606C=) c.585C= (p.Thr195=) c.720C= (p.Thr240=) n.728C= n.467C= n.832C= n.382C= c.369C= n.553C= n.35C= c.666C= (p.Thr222=) n.433C= c.423C= (p.Thr141=) n.758C= n.710C= | |
17 | g.7221980C>G | CA497693999 | ACADVL | c.651C>G (p.Thr217=) c.*606C>G (n.*606C>G) c.585C>G (p.Thr195=) c.720C>G (p.Thr240=) n.728C>G n.467C>G n.832C>G n.382C>G c.369C>G n.553C>G n.35C>G c.666C>G (p.Thr222=) n.433C>G c.423C>G (p.Thr141=) n.758C>G n.710C>G | |
17 | g.7221980C>T | CA8337801 | ACADVL | c.651C>T (p.Thr217=) c.*606C>T (n.*606C>T) c.585C>T (p.Thr195=) c.720C>T (p.Thr240=) n.728C>T n.467C>T n.832C>T n.382C>T c.369C>T n.553C>T n.35C>T c.666C>T (p.Thr222=) n.433C>T c.423C>T (p.Thr141=) n.758C>T n.710C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221981G>A | CA397723393 | ACADVL | c.652G>A (p.Glu218Lys) c.*607G>A (n.*607G>A) c.586G>A (p.Glu196Lys) c.721G>A (p.Glu241Lys) n.729G>A n.468G>A n.833G>A n.383G>A c.370G>A n.554G>A n.36G>A c.667G>A (p.Glu223Lys) n.434G>A c.424G>A (p.Glu142Lys) n.759G>A n.711G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221981G>C | CA397723394 | ACADVL | c.652G>C (p.Glu218Gln) c.*607G>C (n.*607G>C) c.586G>C (p.Glu196Gln) c.721G>C (p.Glu241Gln) n.729G>C n.468G>C n.833G>C n.383G>C c.370G>C n.554G>C n.36G>C c.667G>C (p.Glu223Gln) n.434G>C c.424G>C (p.Glu142Gln) n.759G>C n.711G>C | |
17 | g.7221981G= | CA2245700843 | ACADVL | c.652G= (p.Glu218=) c.*607G= (n.*607G=) c.586G= (p.Glu196=) c.721G= (p.Glu241=) n.729G= n.468G= n.833G= n.383G= c.370G= n.554G= n.36G= c.667G= (p.Glu223=) n.434G= c.424G= (p.Glu142=) n.759G= n.711G= | |
17 | g.7221981G>T | CA397723395 | ACADVL | c.652G>T (p.Glu218Ter) c.*607G>T (n.*607G>T) c.586G>T (p.Glu196Ter) c.721G>T (p.Glu241Ter) n.729G>T n.468G>T n.833G>T n.383G>T c.370G>T n.554G>T n.36G>T c.667G>T (p.Glu223Ter) n.434G>T c.424G>T (p.Glu142Ter) n.759G>T n.711G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7221981_7222011dup | CA8337802 | ACADVL | c.652_682dup (p.Ile228ArgfsTer35) c.*607_*637dup (n.*607_*637dup) c.586_616dup (p.Ile206ArgfsTer35) c.721_751dup (p.Ile251ArgfsTer35) n.729_759dup n.468_498dup n.833_863dup n.383_413dup c.370_400dup n.36_66dup n.434_464dup c.424_454dup (p.Ile152ArgfsTer35) n.759_789dup n.711_741dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221982A>C | CA397723398 | ACADVL | c.653A>C (p.Glu218Ala) c.*608A>C (n.*608A>C) c.587A>C (p.Glu196Ala) c.722A>C (p.Glu241Ala) n.730A>C n.469A>C n.834A>C n.384A>C c.371A>C n.555A>C n.37A>C c.668A>C (p.Glu223Ala) n.435A>C c.425A>C (p.Glu142Ala) n.760A>C n.712A>C | |
17 | g.7221982A>G | CA397723397 | ACADVL | c.653A>G (p.Glu218Gly) c.*608A>G (n.*608A>G) c.587A>G (p.Glu196Gly) c.722A>G (p.Glu241Gly) n.730A>G n.469A>G n.834A>G n.384A>G c.371A>G n.555A>G n.37A>G c.668A>G (p.Glu223Gly) n.435A>G c.425A>G (p.Glu142Gly) n.760A>G n.712A>G | gnomAD v4 |
17 | g.7221982A>T | CA397723396 | ACADVL | c.653A>T (p.Glu218Val) c.*608A>T (n.*608A>T) c.587A>T (p.Glu196Val) c.722A>T (p.Glu241Val) n.730A>T n.469A>T n.834A>T n.384A>T c.371A>T n.555A>T n.37A>T c.668A>T (p.Glu223Val) n.435A>T c.425A>T (p.Glu142Val) n.760A>T n.712A>T | |
17 | g.7221983G>A | CA497694000 | ACADVL | c.654G>A (p.Glu218=) c.*609G>A (n.*609G>A) c.588G>A (p.Glu196=) c.723G>A (p.Glu241=) n.731G>A n.470G>A n.835G>A n.385G>A c.372G>A n.556G>A n.38G>A c.669G>A (p.Glu223=) n.436G>A c.426G>A (p.Glu142=) n.761G>A n.713G>A | |
17 | g.7221983G>C | CA397723399 | ACADVL | c.654G>C (p.Glu218Asp) c.*609G>C (n.*609G>C) c.588G>C (p.Glu196Asp) c.723G>C (p.Glu241Asp) n.731G>C n.470G>C n.835G>C n.385G>C c.372G>C n.556G>C n.38G>C c.669G>C (p.Glu223Asp) n.436G>C c.426G>C (p.Glu142Asp) n.761G>C n.713G>C | |
17 | g.7221983G>T | CA397723400 | ACADVL | c.654G>T (p.Glu218Asp) c.*609G>T (n.*609G>T) c.588G>T (p.Glu196Asp) c.723G>T (p.Glu241Asp) n.731G>T n.470G>T n.835G>T n.385G>T c.372G>T n.556G>T n.38G>T c.669G>T (p.Glu223Asp) n.436G>T c.426G>T (p.Glu142Asp) n.761G>T n.713G>T | |
17 | g.7221984C>A | CA8337803 | ACADVL | c.655C>A (p.Pro219Thr) c.*610C>A (n.*610C>A) c.589C>A (p.Pro197Thr) c.724C>A (p.Pro242Thr) n.732C>A n.471C>A n.836C>A n.386C>A c.373C>A n.557C>A n.39C>A c.670C>A (p.Pro224Thr) n.437C>A c.427C>A (p.Pro143Thr) n.762C>A n.714C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221984C= | CA2245700847 | ACADVL | c.655C= (p.Pro219=) c.*610C= (n.*610C=) c.589C= (p.Pro197=) c.724C= (p.Pro242=) n.732C= n.471C= n.836C= n.386C= c.373C= n.557C= n.39C= c.670C= (p.Pro224=) n.437C= c.427C= (p.Pro143=) n.762C= n.714C= | |
17 | g.7221984C>G | CA397723401 | ACADVL | c.655C>G (p.Pro219Ala) c.*610C>G (n.*610C>G) c.589C>G (p.Pro197Ala) c.724C>G (p.Pro242Ala) n.732C>G n.471C>G n.836C>G n.386C>G c.373C>G n.557C>G n.39C>G c.670C>G (p.Pro224Ala) n.437C>G c.427C>G (p.Pro143Ala) n.762C>G n.714C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221984C>T | CA397723402 | ACADVL | c.655C>T (p.Pro219Ser) c.*610C>T (n.*610C>T) c.589C>T (p.Pro197Ser) c.724C>T (p.Pro242Ser) n.732C>T n.471C>T n.836C>T n.386C>T c.373C>T n.557C>T n.39C>T c.670C>T (p.Pro224Ser) n.437C>T c.427C>T (p.Pro143Ser) n.762C>T n.714C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.7221985C>A | CA397723403 | ACADVL | c.656C>A (p.Pro219His) c.*611C>A (n.*611C>A) c.590C>A (p.Pro197His) c.725C>A (p.Pro242His) n.733C>A n.472C>A n.837C>A n.387C>A c.374C>A n.558C>A n.40C>A c.671C>A (p.Pro224His) n.438C>A c.428C>A (p.Pro143His) n.763C>A n.715C>A | ClinVar |
17 | g.7221985C>G | CA397723404 | ACADVL | c.656C>G (p.Pro219Arg) c.*611C>G (n.*611C>G) c.590C>G (p.Pro197Arg) c.725C>G (p.Pro242Arg) n.733C>G n.472C>G n.837C>G n.387C>G c.374C>G n.558C>G n.40C>G c.671C>G (p.Pro224Arg) n.438C>G c.428C>G (p.Pro143Arg) n.763C>G n.715C>G | |
17 | g.7221985C>T | CA397723405 | ACADVL | c.656C>T (p.Pro219Leu) c.*611C>T (n.*611C>T) c.590C>T (p.Pro197Leu) c.725C>T (p.Pro242Leu) n.733C>T n.472C>T n.837C>T n.387C>T c.374C>T n.558C>T n.40C>T c.671C>T (p.Pro224Leu) n.438C>T c.428C>T (p.Pro143Leu) n.763C>T n.715C>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7221986C>A | CA497694001 | ACADVL | c.657C>A (p.Pro219=) c.*612C>A (n.*612C>A) c.591C>A (p.Pro197=) c.726C>A (p.Pro242=) n.734C>A n.473C>A n.838C>A n.388C>A c.375C>A n.559C>A n.41C>A c.672C>A (p.Pro224=) n.439C>A c.429C>A (p.Pro143=) n.764C>A n.716C>A | |
17 | g.7221986C= | CA2245700850 | ACADVL | c.657C= (p.Pro219=) c.*612C= (n.*612C=) c.591C= (p.Pro197=) c.726C= (p.Pro242=) n.734C= n.473C= n.838C= n.388C= c.375C= n.559C= n.41C= c.672C= (p.Pro224=) n.439C= c.429C= (p.Pro143=) n.764C= n.716C= | |
17 | g.7221986C>G | CA497694002 | ACADVL | c.657C>G (p.Pro219=) c.*612C>G (n.*612C>G) c.591C>G (p.Pro197=) c.726C>G (p.Pro242=) n.734C>G n.473C>G n.838C>G n.388C>G c.375C>G n.559C>G n.41C>G c.672C>G (p.Pro224=) n.439C>G c.429C>G (p.Pro143=) n.764C>G n.716C>G | |
17 | g.7221986C>T | CA8337804 | ACADVL | c.657C>T (p.Pro219=) c.*612C>T (n.*612C>T) c.591C>T (p.Pro197=) c.726C>T (p.Pro242=) n.734C>T n.473C>T n.838C>T n.388C>T c.375C>T n.559C>T n.41C>T c.672C>T (p.Pro224=) n.439C>T c.429C>T (p.Pro143=) n.764C>T n.716C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.7221987_7221988del | CA2580094804 | ACADVL | c.658_659del (p.Ser220LysfsTer?) c.*613_*614del (n.*613_*614del) c.592_593del (p.Ser198LysfsTer?) c.727_728del (p.Ser243LysfsTer?) n.735_736del n.474_475del n.839_840del n.389_390del c.376_377del n.560_561del n.42_43del c.673_674del n.440_441del c.430_431del (p.Ser144LysfsTer?) n.765_766del n.717_718del | ClinVar |