Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.7221843A>G | CA2836773024 | ACADVL | c.623-109A>G (n.623-109A>G) c.*578-109A>G (n.*578-109A>G) c.557-109A>G (n.557-109A>G) c.692-109A>G (n.692-109A>G) n.700-109A>G n.439-109A>G n.804-109A>G c.461-109A>G (n.461-109A>G) n.354-109A>G c.341-109A>G n.525-109A>G c.623-94A>G (n.623-94A>G) n.405-109A>G c.395-109A>G (n.395-109A>G) n.730-109A>G n.682-109A>G | |
17 | g.7221846C= | CA2245700644 | ACADVL | c.623-106C= (n.623-106C=) c.*578-106C= (n.*578-106C=) c.557-106C= (n.557-106C=) c.692-106C= (n.692-106C=) n.700-106C= n.439-106C= n.804-106C= c.461-106C= (n.461-106C=) n.354-106C= c.341-106C= n.525-106C= c.623-91C= (n.623-91C=) n.405-106C= c.395-106C= (n.395-106C=) n.730-106C= n.682-106C= | |
17 | g.7221846C>T | CA287436612 | ACADVL | c.623-106C>T (n.623-106C>T) c.*578-106C>T (n.*578-106C>T) c.557-106C>T (n.557-106C>T) c.692-106C>T (n.692-106C>T) n.700-106C>T n.439-106C>T n.804-106C>T c.461-106C>T (n.461-106C>T) n.354-106C>T c.341-106C>T n.525-106C>T c.623-91C>T (n.623-91C>T) n.405-106C>T c.395-106C>T (n.395-106C>T) n.730-106C>T n.682-106C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221848C>G | CA2635781465 | ACADVL | c.623-104C>G (n.623-104C>G) c.*578-104C>G (n.*578-104C>G) c.557-104C>G (n.557-104C>G) c.692-104C>G (n.692-104C>G) n.700-104C>G n.439-104C>G n.804-104C>G c.461-104C>G (n.461-104C>G) n.354-104C>G c.341-104C>G n.525-104C>G c.623-89C>G (n.623-89C>G) n.405-104C>G c.395-104C>G (n.395-104C>G) n.730-104C>G n.682-104C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7221848C>T | CA2635781466 | ACADVL | c.623-104C>T (n.623-104C>T) c.*578-104C>T (n.*578-104C>T) c.557-104C>T (n.557-104C>T) c.692-104C>T (n.692-104C>T) n.700-104C>T n.439-104C>T n.804-104C>T c.461-104C>T (n.461-104C>T) n.354-104C>T c.341-104C>T n.525-104C>T c.623-89C>T (n.623-89C>T) n.405-104C>T c.395-104C>T (n.395-104C>T) n.730-104C>T n.682-104C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7221849C>A | CA981152854 | ACADVL | c.623-103C>A (n.623-103C>A) c.*578-103C>A (n.*578-103C>A) c.557-103C>A (n.557-103C>A) c.692-103C>A (n.692-103C>A) n.700-103C>A n.439-103C>A n.804-103C>A c.461-103C>A (n.461-103C>A) n.354-103C>A c.341-103C>A n.525-103C>A c.623-88C>A (n.623-88C>A) n.405-103C>A c.395-103C>A (n.395-103C>A) n.730-103C>A n.682-103C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221849C= | CA2245700648 | ACADVL | c.623-103C= (n.623-103C=) c.*578-103C= (n.*578-103C=) c.557-103C= (n.557-103C=) c.692-103C= (n.692-103C=) n.700-103C= n.439-103C= n.804-103C= c.461-103C= (n.461-103C=) n.354-103C= c.341-103C= n.525-103C= c.623-88C= (n.623-88C=) n.405-103C= c.395-103C= (n.395-103C=) n.730-103C= n.682-103C= | |
17 | g.7221849C>G | CA2635781468 | ACADVL | c.623-103C>G (n.623-103C>G) c.*578-103C>G (n.*578-103C>G) c.557-103C>G (n.557-103C>G) c.692-103C>G (n.692-103C>G) n.700-103C>G n.439-103C>G n.804-103C>G c.461-103C>G (n.461-103C>G) n.354-103C>G c.341-103C>G n.525-103C>G c.623-88C>G (n.623-88C>G) n.405-103C>G c.395-103C>G (n.395-103C>G) n.730-103C>G n.682-103C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7221850C>T | CA2635781469 | ACADVL | c.623-102C>T (n.623-102C>T) c.*578-102C>T (n.*578-102C>T) c.557-102C>T (n.557-102C>T) c.692-102C>T (n.692-102C>T) n.700-102C>T n.439-102C>T n.804-102C>T c.461-102C>T (n.461-102C>T) n.354-102C>T c.341-102C>T n.525-102C>T c.623-87C>T (n.623-87C>T) n.405-102C>T c.395-102C>T (n.395-102C>T) n.730-102C>T n.682-102C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7221851A= | CA2245700650 | ACADVL | c.623-101A= (n.623-101A=) c.*578-101A= (n.*578-101A=) c.557-101A= (n.557-101A=) c.692-101A= (n.692-101A=) n.700-101A= n.439-101A= n.804-101A= c.461-101A= (n.461-101A=) n.354-101A= c.341-101A= n.525-101A= c.623-86A= (n.623-86A=) n.405-101A= c.395-101A= (n.395-101A=) n.730-101A= n.682-101A= | |
17 | g.7221851A>T | CA2245700651 | ACADVL | c.623-101A>T (n.623-101A>T) c.*578-101A>T (n.*578-101A>T) c.557-101A>T (n.557-101A>T) c.692-101A>T (n.692-101A>T) n.700-101A>T n.439-101A>T n.804-101A>T c.461-101A>T (n.461-101A>T) n.354-101A>T c.341-101A>T n.525-101A>T c.623-86A>T (n.623-86A>T) n.405-101A>T c.395-101A>T (n.395-101A>T) n.730-101A>T n.682-101A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7221853G>C | CA2635781472 | ACADVL | c.623-99G>C (n.623-99G>C) c.*578-99G>C (n.*578-99G>C) c.557-99G>C (n.557-99G>C) c.692-99G>C (n.692-99G>C) n.700-99G>C n.439-99G>C n.804-99G>C c.461-99G>C (n.461-99G>C) n.354-99G>C c.341-99G>C n.525-99G>C c.623-84G>C (n.623-84G>C) n.405-99G>C c.395-99G>C (n.395-99G>C) n.730-99G>C n.682-99G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7221853G= | CA2245700652 | ACADVL | c.623-99G= (n.623-99G=) c.*578-99G= (n.*578-99G=) c.557-99G= (n.557-99G=) c.692-99G= (n.692-99G=) n.700-99G= n.439-99G= n.804-99G= c.461-99G= (n.461-99G=) n.354-99G= c.341-99G= n.525-99G= c.623-84G= (n.623-84G=) n.405-99G= c.395-99G= (n.395-99G=) n.730-99G= n.682-99G= | |
17 | g.7221853G>T | CA2245700653 | ACADVL | c.623-99G>T (n.623-99G>T) c.*578-99G>T (n.*578-99G>T) c.557-99G>T (n.557-99G>T) c.692-99G>T (n.692-99G>T) n.700-99G>T n.439-99G>T n.804-99G>T c.461-99G>T (n.461-99G>T) n.354-99G>T c.341-99G>T n.525-99G>T c.623-84G>T (n.623-84G>T) n.405-99G>T c.395-99G>T (n.395-99G>T) n.730-99G>T n.682-99G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7221854T>C | CA2245700655 | ACADVL | c.623-98T>C (n.623-98T>C) c.*578-98T>C (n.*578-98T>C) c.557-98T>C (n.557-98T>C) c.692-98T>C (n.692-98T>C) n.700-98T>C n.439-98T>C n.804-98T>C c.461-98T>C (n.461-98T>C) n.354-98T>C c.341-98T>C n.525-98T>C c.623-83T>C (n.623-83T>C) n.405-98T>C c.395-98T>C (n.395-98T>C) n.730-98T>C n.682-98T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7221854T= | CA2245700654 | ACADVL | c.623-98T= (n.623-98T=) c.*578-98T= (n.*578-98T=) c.557-98T= (n.557-98T=) c.692-98T= (n.692-98T=) n.700-98T= n.439-98T= n.804-98T= c.461-98T= (n.461-98T=) n.354-98T= c.341-98T= n.525-98T= c.623-83T= (n.623-83T=) n.405-98T= c.395-98T= (n.395-98T=) n.730-98T= n.682-98T= | |
17 | g.7221855G>A | CA2576147834 | ACADVL | c.623-97G>A (n.623-97G>A) c.*578-97G>A (n.*578-97G>A) c.557-97G>A (n.557-97G>A) c.692-97G>A (n.692-97G>A) n.700-97G>A n.439-97G>A n.804-97G>A c.461-97G>A (n.461-97G>A) n.354-97G>A c.341-97G>A n.525-97G>A c.623-82G>A (n.623-82G>A) n.405-97G>A c.395-97G>A (n.395-97G>A) n.730-97G>A n.682-97G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7221855G= | CA2245700656 | ACADVL | c.623-97G= (n.623-97G=) c.*578-97G= (n.*578-97G=) c.557-97G= (n.557-97G=) c.692-97G= (n.692-97G=) n.700-97G= n.439-97G= n.804-97G= c.461-97G= (n.461-97G=) n.354-97G= c.341-97G= n.525-97G= c.623-82G= (n.623-82G=) n.405-97G= c.395-97G= (n.395-97G=) n.730-97G= n.682-97G= | |
17 | g.7221855G>T | CA2245700657 | ACADVL | c.623-97G>T (n.623-97G>T) c.*578-97G>T (n.*578-97G>T) c.557-97G>T (n.557-97G>T) c.692-97G>T (n.692-97G>T) n.700-97G>T n.439-97G>T n.804-97G>T c.461-97G>T (n.461-97G>T) n.354-97G>T c.341-97G>T n.525-97G>T c.623-82G>T (n.623-82G>T) n.405-97G>T c.395-97G>T (n.395-97G>T) n.730-97G>T n.682-97G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7221856T>G | CA287436613 | ACADVL | c.623-96T>G (n.623-96T>G) c.*578-96T>G (n.*578-96T>G) c.557-96T>G (n.557-96T>G) c.692-96T>G (n.692-96T>G) n.700-96T>G n.439-96T>G n.804-96T>G c.461-96T>G (n.461-96T>G) n.354-96T>G c.341-96T>G n.525-96T>G c.623-81T>G (n.623-81T>G) n.405-96T>G c.395-96T>G (n.395-96T>G) n.730-96T>G n.682-96T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221856T= | CA2245700659 | ACADVL | c.623-96T= (n.623-96T=) c.*578-96T= (n.*578-96T=) c.557-96T= (n.557-96T=) c.692-96T= (n.692-96T=) n.700-96T= n.439-96T= n.804-96T= c.461-96T= (n.461-96T=) n.354-96T= c.341-96T= n.525-96T= c.623-81T= (n.623-81T=) n.405-96T= c.395-96T= (n.395-96T=) n.730-96T= n.682-96T= | |
17 | g.7221857T>A | CA2245700663 | ACADVL | c.623-95T>A (n.623-95T>A) c.*578-95T>A (n.*578-95T>A) c.557-95T>A (n.557-95T>A) c.692-95T>A (n.692-95T>A) n.700-95T>A n.439-95T>A n.804-95T>A c.461-95T>A (n.461-95T>A) n.354-95T>A c.341-95T>A n.525-95T>A c.623-80T>A (n.623-80T>A) n.405-95T>A c.395-95T>A (n.395-95T>A) n.730-95T>A n.682-95T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7221857T= | CA2245700661 | ACADVL | c.623-95T= (n.623-95T=) c.*578-95T= (n.*578-95T=) c.557-95T= (n.557-95T=) c.692-95T= (n.692-95T=) n.700-95T= n.439-95T= n.804-95T= c.461-95T= (n.461-95T=) n.354-95T= c.341-95T= n.525-95T= c.623-80T= (n.623-80T=) n.405-95T= c.395-95T= (n.395-95T=) n.730-95T= n.682-95T= | |
17 | g.7221859A= | CA2245700665 | ACADVL | c.623-93A= (n.623-93A=) c.*578-93A= (n.*578-93A=) c.557-93A= (n.557-93A=) c.692-93A= (n.692-93A=) n.700-93A= n.439-93A= n.804-93A= c.461-93A= (n.461-93A=) n.354-93A= c.341-93A= n.525-93A= c.623-78A= (n.623-78A=) n.405-93A= c.395-93A= (n.395-93A=) n.730-93A= n.682-93A= | |
17 | g.7221859A>C | CA624860654 | ACADVL | c.623-93A>C (n.623-93A>C) c.*578-93A>C (n.*578-93A>C) c.557-93A>C (n.557-93A>C) c.692-93A>C (n.692-93A>C) n.700-93A>C n.439-93A>C n.804-93A>C c.461-93A>C (n.461-93A>C) n.354-93A>C c.341-93A>C n.525-93A>C c.623-78A>C (n.623-78A>C) n.405-93A>C c.395-93A>C (n.395-93A>C) n.730-93A>C n.682-93A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221860G>A | CA287436614 | ACADVL | c.623-92G>A (n.623-92G>A) c.*578-92G>A (n.*578-92G>A) c.557-92G>A (n.557-92G>A) c.692-92G>A (n.692-92G>A) n.700-92G>A n.439-92G>A n.804-92G>A c.461-92G>A (n.461-92G>A) n.354-92G>A c.341-92G>A n.525-92G>A c.623-77G>A (n.623-77G>A) n.405-92G>A c.395-92G>A (n.395-92G>A) n.730-92G>A n.682-92G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221860G>C | CA287436619 | ACADVL | c.623-92G>C (n.623-92G>C) c.*578-92G>C (n.*578-92G>C) c.557-92G>C (n.557-92G>C) c.692-92G>C (n.692-92G>C) n.700-92G>C n.439-92G>C n.804-92G>C c.461-92G>C (n.461-92G>C) n.354-92G>C c.341-92G>C n.525-92G>C c.623-77G>C (n.623-77G>C) n.405-92G>C c.395-92G>C (n.395-92G>C) n.730-92G>C n.682-92G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221860G= | CA2245700669 | ACADVL | c.623-92G= (n.623-92G=) c.*578-92G= (n.*578-92G=) c.557-92G= (n.557-92G=) c.692-92G= (n.692-92G=) n.700-92G= n.439-92G= n.804-92G= c.461-92G= (n.461-92G=) n.354-92G= c.341-92G= n.525-92G= c.623-77G= (n.623-77G=) n.405-92G= c.395-92G= (n.395-92G=) n.730-92G= n.682-92G= | |
17 | g.7221864dup | CA624860655 | ACADVL | c.623-88dup (n.623-88dup) c.*578-88dup (n.*578-88dup) c.557-88dup (n.557-88dup) c.692-88dup (n.692-88dup) n.700-88dup n.439-88dup n.804-88dup c.461-88dup (n.461-88dup) n.354-88dup c.341-88dup n.525-88dup c.623-73dup (n.623-73dup) n.405-88dup c.395-88dup (n.395-88dup) n.730-88dup n.682-88dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221864del | CA2635781480 | ACADVL | c.623-88del (n.623-88del) c.*578-88del (n.*578-88del) c.557-88del (n.557-88del) c.692-88del (n.692-88del) n.700-88del n.439-88del n.804-88del c.461-88del (n.461-88del) n.354-88del c.341-88del n.525-88del c.623-73del (n.623-73del) n.405-88del c.395-88del (n.395-88del) n.730-88del n.682-88del | gnomAD v4 |
17 | g.7221861G>T | CA2635781484 | ACADVL | c.623-91G>T (n.623-91G>T) c.*578-91G>T (n.*578-91G>T) c.557-91G>T (n.557-91G>T) c.692-91G>T (n.692-91G>T) n.700-91G>T n.439-91G>T n.804-91G>T c.461-91G>T (n.461-91G>T) n.354-91G>T c.341-91G>T n.525-91G>T c.623-76G>T (n.623-76G>T) n.405-91G>T c.395-91G>T (n.395-91G>T) n.730-91G>T n.682-91G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7221863G>A | CA774742196 | ACADVL | c.623-89G>A (n.623-89G>A) c.*578-89G>A (n.*578-89G>A) c.557-89G>A (n.557-89G>A) c.692-89G>A (n.692-89G>A) n.700-89G>A n.439-89G>A n.804-89G>A c.461-89G>A (n.461-89G>A) n.354-89G>A c.341-89G>A n.525-89G>A c.623-74G>A (n.623-74G>A) n.405-89G>A c.395-89G>A (n.395-89G>A) n.730-89G>A n.682-89G>A | dbSNP |
17 | g.7221863G= | CA2245700672 | ACADVL | c.623-89G= (n.623-89G=) c.*578-89G= (n.*578-89G=) c.557-89G= (n.557-89G=) c.692-89G= (n.692-89G=) n.700-89G= n.439-89G= n.804-89G= c.461-89G= (n.461-89G=) n.354-89G= c.341-89G= n.525-89G= c.623-74G= (n.623-74G=) n.405-89G= c.395-89G= (n.395-89G=) n.730-89G= n.682-89G= | |
17 | g.7221863G>T | CA2635781486 | ACADVL | c.623-89G>T (n.623-89G>T) c.*578-89G>T (n.*578-89G>T) c.557-89G>T (n.557-89G>T) c.692-89G>T (n.692-89G>T) n.700-89G>T n.439-89G>T n.804-89G>T c.461-89G>T (n.461-89G>T) n.354-89G>T c.341-89G>T n.525-89G>T c.623-74G>T (n.623-74G>T) n.405-89G>T c.395-89G>T (n.395-89G>T) n.730-89G>T n.682-89G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7221864G>T | CA2635781487 | ACADVL | c.623-88G>T (n.623-88G>T) c.*578-88G>T (n.*578-88G>T) c.557-88G>T (n.557-88G>T) c.692-88G>T (n.692-88G>T) n.700-88G>T n.439-88G>T n.804-88G>T c.461-88G>T (n.461-88G>T) n.354-88G>T c.341-88G>T n.525-88G>T c.623-73G>T (n.623-73G>T) n.405-88G>T c.395-88G>T (n.395-88G>T) n.730-88G>T n.682-88G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7221865A>T | CA2635781489 | ACADVL | c.623-87A>T (n.623-87A>T) c.*578-87A>T (n.*578-87A>T) c.557-87A>T (n.557-87A>T) c.692-87A>T (n.692-87A>T) n.700-87A>T n.439-87A>T n.804-87A>T c.461-87A>T (n.461-87A>T) n.354-87A>T c.341-87A>T n.525-87A>T c.623-72A>T (n.623-72A>T) n.405-87A>T c.395-87A>T (n.395-87A>T) n.730-87A>T n.682-87A>T | gnomAD v4 |
17 | g.7221867C>A | CA2635781490 | ACADVL | c.623-85C>A (n.623-85C>A) c.*578-85C>A (n.*578-85C>A) c.557-85C>A (n.557-85C>A) c.692-85C>A (n.692-85C>A) n.700-85C>A n.439-85C>A n.804-85C>A c.461-85C>A (n.461-85C>A) n.354-85C>A c.341-85C>A n.525-85C>A c.623-70C>A (n.623-70C>A) n.405-85C>A c.395-85C>A (n.395-85C>A) n.730-85C>A n.682-85C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7221867C>G | CA2635781491 | ACADVL | c.623-85C>G (n.623-85C>G) c.*578-85C>G (n.*578-85C>G) c.557-85C>G (n.557-85C>G) c.692-85C>G (n.692-85C>G) n.700-85C>G n.439-85C>G n.804-85C>G c.461-85C>G (n.461-85C>G) n.354-85C>G c.341-85C>G n.525-85C>G c.623-70C>G (n.623-70C>G) n.405-85C>G c.395-85C>G (n.395-85C>G) n.730-85C>G n.682-85C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7221868T>C | CA2635781492 | ACADVL | c.623-84T>C (n.623-84T>C) c.*578-84T>C (n.*578-84T>C) c.557-84T>C (n.557-84T>C) c.692-84T>C (n.692-84T>C) n.700-84T>C n.439-84T>C n.804-84T>C c.461-84T>C (n.461-84T>C) n.354-84T>C c.341-84T>C n.525-84T>C c.623-69T>C (n.623-69T>C) n.405-84T>C c.395-84T>C (n.395-84T>C) n.730-84T>C n.682-84T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7221868T>G | CA2576147835 | ACADVL | c.623-84T>G (n.623-84T>G) c.*578-84T>G (n.*578-84T>G) c.557-84T>G (n.557-84T>G) c.692-84T>G (n.692-84T>G) n.700-84T>G n.439-84T>G n.804-84T>G c.461-84T>G (n.461-84T>G) n.354-84T>G c.341-84T>G n.525-84T>G c.623-69T>G (n.623-69T>G) n.405-84T>G c.395-84T>G (n.395-84T>G) n.730-84T>G n.682-84T>G | |
17 | g.7221869G>A | CA287436621 | ACADVL | c.623-83G>A (n.623-83G>A) c.*578-83G>A (n.*578-83G>A) c.557-83G>A (n.557-83G>A) c.692-83G>A (n.692-83G>A) n.700-83G>A n.439-83G>A n.804-83G>A c.461-83G>A (n.461-83G>A) n.354-83G>A c.341-83G>A n.525-83G>A c.623-68G>A (n.623-68G>A) n.405-83G>A c.395-83G>A (n.395-83G>A) n.730-83G>A n.682-83G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221869G= | CA2245700674 | ACADVL | c.623-83G= (n.623-83G=) c.*578-83G= (n.*578-83G=) c.557-83G= (n.557-83G=) c.692-83G= (n.692-83G=) n.700-83G= n.439-83G= n.804-83G= c.461-83G= (n.461-83G=) n.354-83G= c.341-83G= n.525-83G= c.623-68G= (n.623-68G=) n.405-83G= c.395-83G= (n.395-83G=) n.730-83G= n.682-83G= | |
17 | g.7221869G>T | CA2635781494 | ACADVL | c.623-83G>T (n.623-83G>T) c.*578-83G>T (n.*578-83G>T) c.557-83G>T (n.557-83G>T) c.692-83G>T (n.692-83G>T) n.700-83G>T n.439-83G>T n.804-83G>T c.461-83G>T (n.461-83G>T) n.354-83G>T c.341-83G>T n.525-83G>T c.623-68G>T (n.623-68G>T) n.405-83G>T c.395-83G>T (n.395-83G>T) n.730-83G>T n.682-83G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7221871C>G | CA2635781496 | ACADVL | c.623-81C>G (n.623-81C>G) c.*578-81C>G (n.*578-81C>G) c.557-81C>G (n.557-81C>G) c.692-81C>G (n.692-81C>G) n.700-81C>G n.439-81C>G n.804-81C>G c.461-81C>G (n.461-81C>G) n.354-81C>G c.341-81C>G n.525-81C>G c.623-66C>G (n.623-66C>G) n.405-81C>G c.395-81C>G (n.395-81C>G) n.730-81C>G n.682-81C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7221871C>T | CA2635781497 | ACADVL | c.623-81C>T (n.623-81C>T) c.*578-81C>T (n.*578-81C>T) c.557-81C>T (n.557-81C>T) c.692-81C>T (n.692-81C>T) n.700-81C>T n.439-81C>T n.804-81C>T c.461-81C>T (n.461-81C>T) n.354-81C>T c.341-81C>T n.525-81C>T c.623-66C>T (n.623-66C>T) n.405-81C>T c.395-81C>T (n.395-81C>T) n.730-81C>T n.682-81C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7221872T>C | CA2635781499 | ACADVL | c.623-80T>C (n.623-80T>C) c.*578-80T>C (n.*578-80T>C) c.557-80T>C (n.557-80T>C) c.692-80T>C (n.692-80T>C) n.700-80T>C n.439-80T>C n.804-80T>C c.461-80T>C (n.461-80T>C) n.354-80T>C c.341-80T>C n.525-80T>C c.623-65T>C (n.623-65T>C) n.405-80T>C c.395-80T>C (n.395-80T>C) n.730-80T>C n.682-80T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7221872T>G | CA2245700678 | ACADVL | c.623-80T>G (n.623-80T>G) c.*578-80T>G (n.*578-80T>G) c.557-80T>G (n.557-80T>G) c.692-80T>G (n.692-80T>G) n.700-80T>G n.439-80T>G n.804-80T>G c.461-80T>G (n.461-80T>G) n.354-80T>G c.341-80T>G n.525-80T>G c.623-65T>G (n.623-65T>G) n.405-80T>G c.395-80T>G (n.395-80T>G) n.730-80T>G n.682-80T>G | dbSNP |
17 | g.7221872T= | CA2245700677 | ACADVL | c.623-80T= (n.623-80T=) c.*578-80T= (n.*578-80T=) c.557-80T= (n.557-80T=) c.692-80T= (n.692-80T=) n.700-80T= n.439-80T= n.804-80T= c.461-80T= (n.461-80T=) n.354-80T= c.341-80T= n.525-80T= c.623-65T= (n.623-65T=) n.405-80T= c.395-80T= (n.395-80T=) n.730-80T= n.682-80T= | |
17 | g.7221873G>A | CA774742200 | ACADVL | c.623-79G>A (n.623-79G>A) c.*578-79G>A (n.*578-79G>A) c.557-79G>A (n.557-79G>A) c.692-79G>A (n.692-79G>A) n.700-79G>A n.439-79G>A n.804-79G>A c.461-79G>A (n.461-79G>A) n.354-79G>A c.341-79G>A n.525-79G>A c.623-64G>A (n.623-64G>A) n.405-79G>A c.395-79G>A (n.395-79G>A) n.730-79G>A n.682-79G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221873G= | CA2245700679 | ACADVL | c.623-79G= (n.623-79G=) c.*578-79G= (n.*578-79G=) c.557-79G= (n.557-79G=) c.692-79G= (n.692-79G=) n.700-79G= n.439-79G= n.804-79G= c.461-79G= (n.461-79G=) n.354-79G= c.341-79G= n.525-79G= c.623-64G= (n.623-64G=) n.405-79G= c.395-79G= (n.395-79G=) n.730-79G= n.682-79G= | |
17 | g.7221875T>C | CA287436623 | ACADVL | c.623-77T>C (n.623-77T>C) c.*578-77T>C (n.*578-77T>C) c.557-77T>C (n.557-77T>C) c.692-77T>C (n.692-77T>C) n.700-77T>C n.439-77T>C n.804-77T>C c.461-77T>C (n.461-77T>C) n.354-77T>C c.341-77T>C n.525-77T>C c.623-62T>C (n.623-62T>C) n.405-77T>C c.395-77T>C (n.395-77T>C) n.730-77T>C n.682-77T>C | dbSNP |
17 | g.7221875T= | CA2245700681 | ACADVL | c.623-77T= (n.623-77T=) c.*578-77T= (n.*578-77T=) c.557-77T= (n.557-77T=) c.692-77T= (n.692-77T=) n.700-77T= n.439-77T= n.804-77T= c.461-77T= (n.461-77T=) n.354-77T= c.341-77T= n.525-77T= c.623-62T= (n.623-62T=) n.405-77T= c.395-77T= (n.395-77T=) n.730-77T= n.682-77T= | |
17 | g.7221879G>A | CA2635781502 | ACADVL | c.623-73G>A (n.623-73G>A) c.*578-73G>A (n.*578-73G>A) c.557-73G>A (n.557-73G>A) c.692-73G>A (n.692-73G>A) n.700-73G>A n.439-73G>A n.804-73G>A c.461-73G>A (n.461-73G>A) n.354-73G>A c.341-73G>A n.525-73G>A c.623-58G>A (n.623-58G>A) n.405-73G>A c.395-73G>A (n.395-73G>A) n.730-73G>A n.682-73G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7221879G>T | CA2808365948 | ACADVL | c.623-73G>T (n.623-73G>T) c.*578-73G>T (n.*578-73G>T) c.557-73G>T (n.557-73G>T) c.692-73G>T (n.692-73G>T) n.700-73G>T n.439-73G>T n.804-73G>T c.461-73G>T (n.461-73G>T) n.354-73G>T c.341-73G>T n.525-73G>T c.623-58G>T (n.623-58G>T) n.405-73G>T c.395-73G>T (n.395-73G>T) n.730-73G>T n.682-73G>T | |
17 | g.7221880G= | CA2245700682 | ACADVL | c.623-72G= (n.623-72G=) c.*578-72G= (n.*578-72G=) c.557-72G= (n.557-72G=) c.692-72G= (n.692-72G=) n.700-72G= n.439-72G= n.804-72G= c.461-72G= (n.461-72G=) n.354-72G= c.341-72G= n.525-72G= c.623-57G= (n.623-57G=) n.405-72G= c.395-72G= (n.395-72G=) n.730-72G= n.682-72G= | |
17 | g.7221880G>T | CA2245700683 | ACADVL | c.623-72G>T (n.623-72G>T) c.*578-72G>T (n.*578-72G>T) c.557-72G>T (n.557-72G>T) c.692-72G>T (n.692-72G>T) n.700-72G>T n.439-72G>T n.804-72G>T c.461-72G>T (n.461-72G>T) n.354-72G>T c.341-72G>T n.525-72G>T c.623-57G>T (n.623-57G>T) n.405-72G>T c.395-72G>T (n.395-72G>T) n.730-72G>T n.682-72G>T | dbSNP |
17 | g.7221881G>A | CA2808365951 | ACADVL | c.623-71G>A (n.623-71G>A) c.*578-71G>A (n.*578-71G>A) c.557-71G>A (n.557-71G>A) c.692-71G>A (n.692-71G>A) n.700-71G>A n.439-71G>A n.804-71G>A c.461-71G>A (n.461-71G>A) n.354-71G>A c.341-71G>A n.525-71G>A c.623-56G>A (n.623-56G>A) n.405-71G>A c.395-71G>A (n.395-71G>A) n.730-71G>A n.682-71G>A | |
17 | g.7221881G>C | CA287436627 | ACADVL | c.623-71G>C (n.623-71G>C) c.*578-71G>C (n.*578-71G>C) c.557-71G>C (n.557-71G>C) c.692-71G>C (n.692-71G>C) n.700-71G>C n.439-71G>C n.804-71G>C c.461-71G>C (n.461-71G>C) n.354-71G>C c.341-71G>C n.525-71G>C c.623-56G>C (n.623-56G>C) n.405-71G>C c.395-71G>C (n.395-71G>C) n.730-71G>C n.682-71G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7221881G= | CA2245700685 | ACADVL | c.623-71G= (n.623-71G=) c.*578-71G= (n.*578-71G=) c.557-71G= (n.557-71G=) c.692-71G= (n.692-71G=) n.700-71G= n.439-71G= n.804-71G= c.461-71G= (n.461-71G=) n.354-71G= c.341-71G= n.525-71G= c.623-56G= (n.623-56G=) n.405-71G= c.395-71G= (n.395-71G=) n.730-71G= n.682-71G= | |
17 | g.7221882A>G | CA2635781504 | ACADVL | c.623-70A>G (n.623-70A>G) c.*578-70A>G (n.*578-70A>G) c.557-70A>G (n.557-70A>G) c.692-70A>G (n.692-70A>G) n.700-70A>G n.439-70A>G n.804-70A>G c.461-70A>G (n.461-70A>G) n.354-70A>G c.341-70A>G n.525-70A>G c.623-55A>G (n.623-55A>G) n.405-70A>G c.395-70A>G (n.395-70A>G) n.730-70A>G n.682-70A>G | gnomAD v4 |
17 | g.7221882dup | CA2576147836 | ACADVL | c.623-70dup (n.623-70dup) c.*578-70dup (n.*578-70dup) c.557-70dup (n.557-70dup) c.692-70dup (n.692-70dup) n.700-70dup n.439-70dup n.804-70dup c.461-70dup (n.461-70dup) n.354-70dup c.341-70dup n.525-70dup c.623-55dup (n.623-55dup) n.405-70dup c.395-70dup (n.395-70dup) n.730-70dup n.682-70dup | gnomAD v4 |
17 | g.7221883T>C | CA2635781507 | ACADVL | c.623-69T>C (n.623-69T>C) c.*578-69T>C (n.*578-69T>C) c.557-69T>C (n.557-69T>C) c.692-69T>C (n.692-69T>C) n.700-69T>C n.439-69T>C n.804-69T>C c.461-69T>C (n.461-69T>C) n.354-69T>C c.341-69T>C n.525-69T>C c.623-54T>C (n.623-54T>C) n.405-69T>C c.395-69T>C (n.395-69T>C) n.730-69T>C n.682-69T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7221883dup | CA2635781506 | ACADVL | c.623-69dup (n.623-69dup) c.*578-69dup (n.*578-69dup) c.557-69dup (n.557-69dup) c.692-69dup (n.692-69dup) n.700-69dup n.439-69dup n.804-69dup c.461-69dup (n.461-69dup) n.354-69dup c.341-69dup n.525-69dup c.623-54dup (n.623-54dup) n.405-69dup c.395-69dup (n.395-69dup) n.730-69dup n.682-69dup | gnomAD v4 |
17 | g.7221884G>A | CA2635781509 | ACADVL | c.623-68G>A (n.623-68G>A) c.*578-68G>A (n.*578-68G>A) c.557-68G>A (n.557-68G>A) c.692-68G>A (n.692-68G>A) n.700-68G>A n.439-68G>A n.804-68G>A c.461-68G>A (n.461-68G>A) n.354-68G>A c.341-68G>A n.525-68G>A c.623-53G>A (n.623-53G>A) n.405-68G>A c.395-68G>A (n.395-68G>A) n.730-68G>A n.682-68G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7221887dup | CA2635781508 | ACADVL | c.623-65dup (n.623-65dup) c.*578-65dup (n.*578-65dup) c.557-65dup (n.557-65dup) c.692-65dup (n.692-65dup) n.700-65dup n.439-65dup n.804-65dup c.461-65dup (n.461-65dup) n.354-65dup c.341-65dup n.525-65dup c.623-50dup (n.623-50dup) n.405-65dup c.395-65dup (n.395-65dup) n.730-65dup n.682-65dup | gnomAD v4 |
17 | g.7221885G>C | CA774742207 | ACADVL | c.623-67G>C (n.623-67G>C) c.*578-67G>C (n.*578-67G>C) c.557-67G>C (n.557-67G>C) c.692-67G>C (n.692-67G>C) n.700-67G>C n.439-67G>C n.804-67G>C c.461-67G>C (n.461-67G>C) n.354-67G>C c.341-67G>C n.525-67G>C c.623-52G>C (n.623-52G>C) n.405-67G>C c.395-67G>C (n.395-67G>C) n.730-67G>C n.682-67G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221885G= | CA2245700687 | ACADVL | c.623-67G= (n.623-67G=) c.*578-67G= (n.*578-67G=) c.557-67G= (n.557-67G=) c.692-67G= (n.692-67G=) n.700-67G= n.439-67G= n.804-67G= c.461-67G= (n.461-67G=) n.354-67G= c.341-67G= n.525-67G= c.623-52G= (n.623-52G=) n.405-67G= c.395-67G= (n.395-67G=) n.730-67G= n.682-67G= | |
17 | g.7221887G>A | CA8337780 | ACADVL | c.623-65G>A (n.623-65G>A) c.*578-65G>A (n.*578-65G>A) c.557-65G>A (n.557-65G>A) c.692-65G>A (n.692-65G>A) n.700-65G>A n.439-65G>A n.804-65G>A c.461-65G>A (n.461-65G>A) n.354-65G>A c.341-65G>A n.525-65G>A c.623-50G>A (n.623-50G>A) n.405-65G>A c.395-65G>A (n.395-65G>A) n.730-65G>A n.682-65G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221887G>C | CA774742214 | ACADVL | c.623-65G>C (n.623-65G>C) c.*578-65G>C (n.*578-65G>C) c.557-65G>C (n.557-65G>C) c.692-65G>C (n.692-65G>C) n.700-65G>C n.439-65G>C n.804-65G>C c.461-65G>C (n.461-65G>C) n.354-65G>C c.341-65G>C n.525-65G>C c.623-50G>C (n.623-50G>C) n.405-65G>C c.395-65G>C (n.395-65G>C) n.730-65G>C n.682-65G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221887G= | CA2245700690 | ACADVL | c.623-65G= (n.623-65G=) c.*578-65G= (n.*578-65G=) c.557-65G= (n.557-65G=) c.692-65G= (n.692-65G=) n.700-65G= n.439-65G= n.804-65G= c.461-65G= (n.461-65G=) n.354-65G= c.341-65G= n.525-65G= c.623-50G= (n.623-50G=) n.405-65G= c.395-65G= (n.395-65G=) n.730-65G= n.682-65G= | |
17 | g.7221887G>T | CA624860656 | ACADVL | c.623-65G>T (n.623-65G>T) c.*578-65G>T (n.*578-65G>T) c.557-65G>T (n.557-65G>T) c.692-65G>T (n.692-65G>T) n.700-65G>T n.439-65G>T n.804-65G>T c.461-65G>T (n.461-65G>T) n.354-65G>T c.341-65G>T n.525-65G>T c.623-50G>T (n.623-50G>T) n.405-65G>T c.395-65G>T (n.395-65G>T) n.730-65G>T n.682-65G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221888A>G | CA2635781512 | ACADVL | c.623-64A>G (n.623-64A>G) c.*578-64A>G (n.*578-64A>G) c.557-64A>G (n.557-64A>G) c.692-64A>G (n.692-64A>G) n.700-64A>G n.439-64A>G n.804-64A>G c.461-64A>G (n.461-64A>G) n.354-64A>G c.341-64A>G n.525-64A>G c.623-49A>G (n.623-49A>G) n.405-64A>G c.395-64A>G (n.395-64A>G) n.730-64A>G n.682-64A>G | gnomAD v4 |
17 | g.7221888A>T | CA2808365954 | ACADVL | c.623-64A>T (n.623-64A>T) c.*578-64A>T (n.*578-64A>T) c.557-64A>T (n.557-64A>T) c.692-64A>T (n.692-64A>T) n.700-64A>T n.439-64A>T n.804-64A>T c.461-64A>T (n.461-64A>T) n.354-64A>T c.341-64A>T n.525-64A>T c.623-49A>T (n.623-49A>T) n.405-64A>T c.395-64A>T (n.395-64A>T) n.730-64A>T n.682-64A>T | |
17 | g.7221889del | CA2808365953 | ACADVL | c.623-63del (n.623-63del) c.*578-63del (n.*578-63del) c.557-63del (n.557-63del) c.692-63del (n.692-63del) n.700-63del n.439-63del n.804-63del c.461-63del (n.461-63del) n.354-63del c.341-63del n.525-63del c.623-48del (n.623-48del) n.405-63del c.395-63del (n.395-63del) n.730-63del n.682-63del | |
17 | g.7221889A= | CA2245700694 | ACADVL | c.623-63A= (n.623-63A=) c.*578-63A= (n.*578-63A=) c.557-63A= (n.557-63A=) c.692-63A= (n.692-63A=) n.700-63A= n.439-63A= n.804-63A= c.461-63A= (n.461-63A=) n.354-63A= c.341-63A= n.525-63A= c.623-48A= (n.623-48A=) n.405-63A= c.395-63A= (n.395-63A=) n.730-63A= n.682-63A= | |
17 | g.7221889A>G | CA981152869 | ACADVL | c.623-63A>G (n.623-63A>G) c.*578-63A>G (n.*578-63A>G) c.557-63A>G (n.557-63A>G) c.692-63A>G (n.692-63A>G) n.700-63A>G n.439-63A>G n.804-63A>G c.461-63A>G (n.461-63A>G) n.354-63A>G c.341-63A>G n.525-63A>G c.623-48A>G (n.623-48A>G) n.405-63A>G c.395-63A>G (n.395-63A>G) n.730-63A>G n.682-63A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221890G>A | CA287436634 | ACADVL | c.623-62G>A (n.623-62G>A) c.*578-62G>A (n.*578-62G>A) c.557-62G>A (n.557-62G>A) c.692-62G>A (n.692-62G>A) n.700-62G>A n.439-62G>A n.804-62G>A c.461-62G>A (n.461-62G>A) n.354-62G>A c.341-62G>A n.525-62G>A c.623-47G>A (n.623-47G>A) n.405-62G>A c.395-62G>A (n.395-62G>A) n.730-62G>A n.682-62G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221890G>C | CA8337781 | ACADVL | c.623-62G>C (n.623-62G>C) c.*578-62G>C (n.*578-62G>C) c.557-62G>C (n.557-62G>C) c.692-62G>C (n.692-62G>C) n.700-62G>C n.439-62G>C n.804-62G>C c.461-62G>C (n.461-62G>C) n.354-62G>C c.341-62G>C n.525-62G>C c.623-47G>C (n.623-47G>C) n.405-62G>C c.395-62G>C (n.395-62G>C) n.730-62G>C n.682-62G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221890G= | CA2245700696 | ACADVL | c.623-62G= (n.623-62G=) c.*578-62G= (n.*578-62G=) c.557-62G= (n.557-62G=) c.692-62G= (n.692-62G=) n.700-62G= n.439-62G= n.804-62G= c.461-62G= (n.461-62G=) n.354-62G= c.341-62G= n.525-62G= c.623-47G= (n.623-47G=) n.405-62G= c.395-62G= (n.395-62G=) n.730-62G= n.682-62G= | |
17 | g.7221890_7221891delinsGT | CA2245700698 | ACADVL | c.623-62_623-61delinsGT (n.623-62_623-61delinsGT) c.*578-62_*578-61delinsGT (n.*578-62_*578-61delinsGT) c.557-62_557-61delinsGT (n.557-62_557-61delinsGT) c.692-62_692-61delinsGT (n.692-62_692-61delinsGT) n.700-62_700-61delinsGT n.439-62_439-61delinsGT n.804-62_804-61delinsGT c.461-62_461-61delinsGT (n.461-62_461-61delinsGT) n.354-62_354-61delinsGT c.341-62_341-61delinsGT n.525-62_525-61delinsGT c.623-47_623-46delinsGT (n.623-47_623-46delinsGT) n.405-62_405-61delinsGT c.395-62_395-61delinsGT (n.395-62_395-61delinsGT) n.730-62_730-61delinsGT n.682-62_682-61delinsGT | |
17 | g.7221891del | CA8337782 | ACADVL | c.623-61del (n.623-61del) c.*578-61del (n.*578-61del) c.557-61del (n.557-61del) c.692-61del (n.692-61del) n.700-61del n.439-61del n.804-61del c.461-61del (n.461-61del) n.354-61del c.341-61del n.525-61del c.623-46del (n.623-46del) n.405-61del c.395-61del (n.395-61del) n.730-61del n.682-61del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221891T>A | CA8337783 | ACADVL | c.623-61T>A (n.623-61T>A) c.*578-61T>A (n.*578-61T>A) c.557-61T>A (n.557-61T>A) c.692-61T>A (n.692-61T>A) n.700-61T>A n.439-61T>A n.804-61T>A c.461-61T>A (n.461-61T>A) n.354-61T>A c.341-61T>A n.525-61T>A c.623-46T>A (n.623-46T>A) n.405-61T>A c.395-61T>A (n.395-61T>A) n.730-61T>A n.682-61T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221891T>C | CA624860657 | ACADVL | c.623-61T>C (n.623-61T>C) c.*578-61T>C (n.*578-61T>C) c.557-61T>C (n.557-61T>C) c.692-61T>C (n.692-61T>C) n.700-61T>C n.439-61T>C n.804-61T>C c.461-61T>C (n.461-61T>C) n.354-61T>C c.341-61T>C n.525-61T>C c.623-46T>C (n.623-46T>C) n.405-61T>C c.395-61T>C (n.395-61T>C) n.730-61T>C n.682-61T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221891T>G | CA8337784 | ACADVL | c.623-61T>G (n.623-61T>G) c.*578-61T>G (n.*578-61T>G) c.557-61T>G (n.557-61T>G) c.692-61T>G (n.692-61T>G) n.700-61T>G n.439-61T>G n.804-61T>G c.461-61T>G (n.461-61T>G) n.354-61T>G c.341-61T>G n.525-61T>G c.623-46T>G (n.623-46T>G) n.405-61T>G c.395-61T>G (n.395-61T>G) n.730-61T>G n.682-61T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221891T= | CA2245700704 | ACADVL | c.623-61T= (n.623-61T=) c.*578-61T= (n.*578-61T=) c.557-61T= (n.557-61T=) c.692-61T= (n.692-61T=) n.700-61T= n.439-61T= n.804-61T= c.461-61T= (n.461-61T=) n.354-61T= c.341-61T= n.525-61T= c.623-46T= (n.623-46T=) n.405-61T= c.395-61T= (n.395-61T=) n.730-61T= n.682-61T= | |
17 | g.7221893G>A | CA624860658 | ACADVL | c.623-59G>A (n.623-59G>A) c.*578-59G>A (n.*578-59G>A) c.557-59G>A (n.557-59G>A) c.692-59G>A (n.692-59G>A) n.700-59G>A n.439-59G>A n.804-59G>A c.461-59G>A (n.461-59G>A) n.354-59G>A c.341-59G>A n.525-59G>A c.623-44G>A (n.623-44G>A) n.405-59G>A c.395-59G>A (n.395-59G>A) n.730-59G>A n.682-59G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221893G= | CA2245700708 | ACADVL | c.623-59G= (n.623-59G=) c.*578-59G= (n.*578-59G=) c.557-59G= (n.557-59G=) c.692-59G= (n.692-59G=) n.700-59G= n.439-59G= n.804-59G= c.461-59G= (n.461-59G=) n.354-59G= c.341-59G= n.525-59G= c.623-44G= (n.623-44G=) n.405-59G= c.395-59G= (n.395-59G=) n.730-59G= n.682-59G= | |
17 | g.7221893G>T | CA2590146710 | ACADVL | c.623-59G>T (n.623-59G>T) c.*578-59G>T (n.*578-59G>T) c.557-59G>T (n.557-59G>T) c.692-59G>T (n.692-59G>T) n.700-59G>T n.439-59G>T n.804-59G>T c.461-59G>T (n.461-59G>T) n.354-59G>T c.341-59G>T n.525-59G>T c.623-44G>T (n.623-44G>T) n.405-59G>T c.395-59G>T (n.395-59G>T) n.730-59G>T n.682-59G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221894G>A | CA2635781525 | ACADVL | c.623-58G>A (n.623-58G>A) c.*578-58G>A (n.*578-58G>A) c.557-58G>A (n.557-58G>A) c.692-58G>A (n.692-58G>A) n.700-58G>A n.439-58G>A n.804-58G>A c.461-58G>A (n.461-58G>A) n.354-58G>A c.341-58G>A n.525-58G>A c.623-43G>A (n.623-43G>A) n.405-58G>A c.395-58G>A (n.395-58G>A) n.730-58G>A n.682-58G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7221894G>T | CA2576147837 | ACADVL | c.623-58G>T (n.623-58G>T) c.*578-58G>T (n.*578-58G>T) c.557-58G>T (n.557-58G>T) c.692-58G>T (n.692-58G>T) n.700-58G>T n.439-58G>T n.804-58G>T c.461-58G>T (n.461-58G>T) n.354-58G>T c.341-58G>T n.525-58G>T c.623-43G>T (n.623-43G>T) n.405-58G>T c.395-58G>T (n.395-58G>T) n.730-58G>T n.682-58G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7221895C>T | CA2576147838 | ACADVL | c.623-57C>T (n.623-57C>T) c.*578-57C>T (n.*578-57C>T) c.557-57C>T (n.557-57C>T) c.692-57C>T (n.692-57C>T) n.700-57C>T n.439-57C>T n.804-57C>T c.461-57C>T (n.461-57C>T) n.354-57C>T c.341-57C>T n.525-57C>T c.623-42C>T (n.623-42C>T) n.405-57C>T c.395-57C>T (n.395-57C>T) n.730-57C>T n.682-57C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7221896C>A | CA8337786 | ACADVL | c.623-56C>A (n.623-56C>A) c.*578-56C>A (n.*578-56C>A) c.557-56C>A (n.557-56C>A) c.692-56C>A (n.692-56C>A) n.700-56C>A n.439-56C>A n.804-56C>A c.461-56C>A (n.461-56C>A) n.354-56C>A c.341-56C>A n.525-56C>A c.623-41C>A (n.623-41C>A) n.405-56C>A c.395-56C>A (n.395-56C>A) n.730-56C>A n.682-56C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221896C= | CA2245700712 | ACADVL | c.623-56C= (n.623-56C=) c.*578-56C= (n.*578-56C=) c.557-56C= (n.557-56C=) c.692-56C= (n.692-56C=) n.700-56C= n.439-56C= n.804-56C= c.461-56C= (n.461-56C=) n.354-56C= c.341-56C= n.525-56C= c.623-41C= (n.623-41C=) n.405-56C= c.395-56C= (n.395-56C=) n.730-56C= n.682-56C= | |
17 | g.7221896C>G | CA2245700711 | ACADVL | c.623-56C>G (n.623-56C>G) c.*578-56C>G (n.*578-56C>G) c.557-56C>G (n.557-56C>G) c.692-56C>G (n.692-56C>G) n.700-56C>G n.439-56C>G n.804-56C>G c.461-56C>G (n.461-56C>G) n.354-56C>G c.341-56C>G n.525-56C>G c.623-41C>G (n.623-41C>G) n.405-56C>G c.395-56C>G (n.395-56C>G) n.730-56C>G n.682-56C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7221896C>T | CA8337785 | ACADVL | c.623-56C>T (n.623-56C>T) c.*578-56C>T (n.*578-56C>T) c.557-56C>T (n.557-56C>T) c.692-56C>T (n.692-56C>T) n.700-56C>T n.439-56C>T n.804-56C>T c.461-56C>T (n.461-56C>T) n.354-56C>T c.341-56C>T n.525-56C>T c.623-41C>T (n.623-41C>T) n.405-56C>T c.395-56C>T (n.395-56C>T) n.730-56C>T n.682-56C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221897G>A | CA8337787 | ACADVL | c.623-55G>A (n.623-55G>A) c.*578-55G>A (n.*578-55G>A) c.557-55G>A (n.557-55G>A) c.692-55G>A (n.692-55G>A) n.700-55G>A n.439-55G>A n.804-55G>A c.461-55G>A (n.461-55G>A) n.354-55G>A c.341-55G>A n.525-55G>A c.623-40G>A (n.623-40G>A) n.405-55G>A c.395-55G>A (n.395-55G>A) n.730-55G>A n.682-55G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221897G= | CA2245700715 | ACADVL | c.623-55G= (n.623-55G=) c.*578-55G= (n.*578-55G=) c.557-55G= (n.557-55G=) c.692-55G= (n.692-55G=) n.700-55G= n.439-55G= n.804-55G= c.461-55G= (n.461-55G=) n.354-55G= c.341-55G= n.525-55G= c.623-40G= (n.623-40G=) n.405-55G= c.395-55G= (n.395-55G=) n.730-55G= n.682-55G= | |
17 | g.7221898A= | CA2245700718 | ACADVL | c.623-54A= (n.623-54A=) c.*578-54A= (n.*578-54A=) c.557-54A= (n.557-54A=) c.692-54A= (n.692-54A=) n.700-54A= n.439-54A= n.804-54A= c.461-54A= (n.461-54A=) n.354-54A= c.341-54A= n.525-54A= c.623-39A= (n.623-39A=) n.405-54A= c.395-54A= (n.395-54A=) n.730-54A= n.682-54A= | |
17 | g.7221898A>C | CA2245700717 | ACADVL | c.623-54A>C (n.623-54A>C) c.*578-54A>C (n.*578-54A>C) c.557-54A>C (n.557-54A>C) c.692-54A>C (n.692-54A>C) n.700-54A>C n.439-54A>C n.804-54A>C c.461-54A>C (n.461-54A>C) n.354-54A>C c.341-54A>C n.525-54A>C c.623-39A>C (n.623-39A>C) n.405-54A>C c.395-54A>C (n.395-54A>C) n.730-54A>C n.682-54A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7221899G>C | CA2635781533 | ACADVL | c.623-53G>C (n.623-53G>C) c.*578-53G>C (n.*578-53G>C) c.557-53G>C (n.557-53G>C) c.692-53G>C (n.692-53G>C) n.700-53G>C n.439-53G>C n.804-53G>C c.461-53G>C (n.461-53G>C) n.354-53G>C c.341-53G>C n.525-53G>C c.623-38G>C (n.623-38G>C) n.405-53G>C c.395-53G>C (n.395-53G>C) n.730-53G>C n.682-53G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7221901G>A | CA2635781535 | ACADVL | c.623-51G>A (n.623-51G>A) c.*578-51G>A (n.*578-51G>A) c.557-51G>A (n.557-51G>A) c.692-51G>A (n.692-51G>A) n.700-51G>A n.439-51G>A n.804-51G>A c.461-51G>A (n.461-51G>A) n.354-51G>A c.341-51G>A n.525-51G>A c.623-36G>A (n.623-36G>A) n.405-51G>A c.395-51G>A (n.395-51G>A) n.730-51G>A n.682-51G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7221901G>T | CA2635781537 | ACADVL | c.623-51G>T (n.623-51G>T) c.*578-51G>T (n.*578-51G>T) c.557-51G>T (n.557-51G>T) c.692-51G>T (n.692-51G>T) n.700-51G>T n.439-51G>T n.804-51G>T c.461-51G>T (n.461-51G>T) n.354-51G>T c.341-51G>T n.525-51G>T c.623-36G>T (n.623-36G>T) n.405-51G>T c.395-51G>T (n.395-51G>T) n.730-51G>T n.682-51G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7221902G>A | CA8337788 | ACADVL | c.623-50G>A (n.623-50G>A) c.*578-50G>A (n.*578-50G>A) c.557-50G>A (n.557-50G>A) c.692-50G>A (n.692-50G>A) n.700-50G>A n.439-50G>A n.804-50G>A c.461-50G>A (n.461-50G>A) n.354-50G>A c.341-50G>A n.525-50G>A c.623-35G>A (n.623-35G>A) n.405-50G>A c.395-50G>A (n.395-50G>A) n.730-50G>A n.682-50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221902G>C | CA2635781539 | ACADVL | c.623-50G>C (n.623-50G>C) c.*578-50G>C (n.*578-50G>C) c.557-50G>C (n.557-50G>C) c.692-50G>C (n.692-50G>C) n.700-50G>C n.439-50G>C n.804-50G>C c.461-50G>C (n.461-50G>C) n.354-50G>C c.341-50G>C n.525-50G>C c.623-35G>C (n.623-35G>C) n.405-50G>C c.395-50G>C (n.395-50G>C) n.730-50G>C n.682-50G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7221902G= | CA2245700719 | ACADVL | c.623-50G= (n.623-50G=) c.*578-50G= (n.*578-50G=) c.557-50G= (n.557-50G=) c.692-50G= (n.692-50G=) n.700-50G= n.439-50G= n.804-50G= c.461-50G= (n.461-50G=) n.354-50G= c.341-50G= n.525-50G= c.623-35G= (n.623-35G=) n.405-50G= c.395-50G= (n.395-50G=) n.730-50G= n.682-50G= | |
17 | g.7221904C>T | CA2635781542 | ACADVL | c.623-48C>T (n.623-48C>T) c.*578-48C>T (n.*578-48C>T) c.557-48C>T (n.557-48C>T) c.692-48C>T (n.692-48C>T) n.700-48C>T n.439-48C>T n.804-48C>T c.461-48C>T (n.461-48C>T) n.354-48C>T c.341-48C>T n.525-48C>T c.623-33C>T (n.623-33C>T) n.405-48C>T c.395-48C>T (n.395-48C>T) n.730-48C>T n.682-48C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7221906T>C | CA8337789 | ACADVL | c.623-46T>C (n.623-46T>C) c.*578-46T>C (n.*578-46T>C) c.557-46T>C (n.557-46T>C) c.692-46T>C (n.692-46T>C) n.700-46T>C n.439-46T>C n.804-46T>C c.461-46T>C (n.461-46T>C) n.354-46T>C c.341-46T>C n.525-46T>C c.623-31T>C (n.623-31T>C) n.405-46T>C c.395-46T>C (n.395-46T>C) n.730-46T>C n.682-46T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221906T>G | CA624860659 | ACADVL | c.623-46T>G (n.623-46T>G) c.*578-46T>G (n.*578-46T>G) c.557-46T>G (n.557-46T>G) c.692-46T>G (n.692-46T>G) n.700-46T>G n.439-46T>G n.804-46T>G c.461-46T>G (n.461-46T>G) n.354-46T>G c.341-46T>G n.525-46T>G c.623-31T>G (n.623-31T>G) n.405-46T>G c.395-46T>G (n.395-46T>G) n.730-46T>G n.682-46T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221906T= | CA2245700720 | ACADVL | c.623-46T= (n.623-46T=) c.*578-46T= (n.*578-46T=) c.557-46T= (n.557-46T=) c.692-46T= (n.692-46T=) n.700-46T= n.439-46T= n.804-46T= c.461-46T= (n.461-46T=) n.354-46T= c.341-46T= n.525-46T= c.623-31T= (n.623-31T=) n.405-46T= c.395-46T= (n.395-46T=) n.730-46T= n.682-46T= | |
17 | g.7221907T>G | CA624860660 | ACADVL | c.623-45T>G (n.623-45T>G) c.*578-45T>G (n.*578-45T>G) c.557-45T>G (n.557-45T>G) c.692-45T>G (n.692-45T>G) n.700-45T>G n.439-45T>G n.804-45T>G c.461-45T>G (n.461-45T>G) n.354-45T>G c.341-45T>G n.525-45T>G c.623-30T>G (n.623-30T>G) n.405-45T>G c.395-45T>G (n.395-45T>G) n.730-45T>G n.682-45T>G | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.7221907T= | CA2245700724 | ACADVL | c.623-45T= (n.623-45T=) c.*578-45T= (n.*578-45T=) c.557-45T= (n.557-45T=) c.692-45T= (n.692-45T=) n.700-45T= n.439-45T= n.804-45T= c.461-45T= (n.461-45T=) n.354-45T= c.341-45T= n.525-45T= c.623-30T= (n.623-30T=) n.405-45T= c.395-45T= (n.395-45T=) n.730-45T= n.682-45T= | |
17 | g.7221908G>A | CA913186030 | ACADVL | c.623-44G>A (n.623-44G>A) c.*578-44G>A (n.*578-44G>A) c.557-44G>A (n.557-44G>A) c.692-44G>A (n.692-44G>A) n.700-44G>A n.439-44G>A n.804-44G>A c.461-44G>A (n.461-44G>A) n.354-44G>A c.341-44G>A n.525-44G>A c.623-29G>A (n.623-29G>A) n.405-44G>A c.395-44G>A (n.395-44G>A) n.730-44G>A n.682-44G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7221909A= | CA2245700725 | ACADVL | c.623-43A= (n.623-43A=) c.*578-43A= (n.*578-43A=) c.557-43A= (n.557-43A=) c.692-43A= (n.692-43A=) n.700-43A= n.439-43A= n.804-43A= c.461-43A= (n.461-43A=) n.354-43A= c.341-43A= n.525-43A= c.623-28A= (n.623-28A=) n.405-43A= c.395-43A= (n.395-43A=) n.730-43A= n.682-43A= | |
17 | g.7221909A>G | CA8337790 | ACADVL | c.623-43A>G (n.623-43A>G) c.*578-43A>G (n.*578-43A>G) c.557-43A>G (n.557-43A>G) c.692-43A>G (n.692-43A>G) n.700-43A>G n.439-43A>G n.804-43A>G c.461-43A>G (n.461-43A>G) n.354-43A>G c.341-43A>G n.525-43A>G c.623-28A>G (n.623-28A>G) n.405-43A>G c.395-43A>G (n.395-43A>G) n.730-43A>G n.682-43A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221910A= | CA2245700726 | ACADVL | c.623-42A= (n.623-42A=) c.*578-42A= (n.*578-42A=) c.557-42A= (n.557-42A=) c.692-42A= (n.692-42A=) n.700-42A= n.439-42A= n.804-42A= c.461-42A= (n.461-42A=) n.354-42A= c.341-42A= n.525-42A= c.623-27A= (n.623-27A=) n.405-42A= c.395-42A= (n.395-42A=) n.730-42A= n.682-42A= | |
17 | g.7221910A>C | CA2576147839 | ACADVL | c.623-42A>C (n.623-42A>C) c.*578-42A>C (n.*578-42A>C) c.557-42A>C (n.557-42A>C) c.692-42A>C (n.692-42A>C) n.700-42A>C n.439-42A>C n.804-42A>C c.461-42A>C (n.461-42A>C) n.354-42A>C c.341-42A>C n.525-42A>C c.623-27A>C (n.623-27A>C) n.405-42A>C c.395-42A>C (n.395-42A>C) n.730-42A>C n.682-42A>C | gnomAD v4 |
17 | g.7221910A>G | CA8337791 | ACADVL | c.623-42A>G (n.623-42A>G) c.*578-42A>G (n.*578-42A>G) c.557-42A>G (n.557-42A>G) c.692-42A>G (n.692-42A>G) n.700-42A>G n.439-42A>G n.804-42A>G c.461-42A>G (n.461-42A>G) n.354-42A>G c.341-42A>G n.525-42A>G c.623-27A>G (n.623-27A>G) n.405-42A>G c.395-42A>G (n.395-42A>G) n.730-42A>G n.682-42A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221912C>A | CA2635781558 | ACADVL | c.623-40C>A (n.623-40C>A) c.*578-40C>A (n.*578-40C>A) c.557-40C>A (n.557-40C>A) c.692-40C>A (n.692-40C>A) n.700-40C>A n.439-40C>A n.804-40C>A c.461-40C>A (n.461-40C>A) n.354-40C>A c.341-40C>A n.525-40C>A c.623-25C>A (n.623-25C>A) n.405-40C>A c.395-40C>A (n.395-40C>A) n.730-40C>A n.682-40C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7221912C= | CA2245700727 | ACADVL | c.623-40C= (n.623-40C=) c.*578-40C= (n.*578-40C=) c.557-40C= (n.557-40C=) c.692-40C= (n.692-40C=) n.700-40C= n.439-40C= n.804-40C= c.461-40C= (n.461-40C=) n.354-40C= c.341-40C= n.525-40C= c.623-25C= (n.623-25C=) n.405-40C= c.395-40C= (n.395-40C=) n.730-40C= n.682-40C= | |
17 | g.7221912C>G | CA8337792 | ACADVL | c.623-40C>G (n.623-40C>G) c.*578-40C>G (n.*578-40C>G) c.557-40C>G (n.557-40C>G) c.692-40C>G (n.692-40C>G) n.700-40C>G n.439-40C>G n.804-40C>G c.461-40C>G (n.461-40C>G) n.354-40C>G c.341-40C>G n.525-40C>G c.623-25C>G (n.623-25C>G) n.405-40C>G c.395-40C>G (n.395-40C>G) n.730-40C>G n.682-40C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221912C>T | CA624860661 | ACADVL | c.623-40C>T (n.623-40C>T) c.*578-40C>T (n.*578-40C>T) c.557-40C>T (n.557-40C>T) c.692-40C>T (n.692-40C>T) n.700-40C>T n.439-40C>T n.804-40C>T c.461-40C>T (n.461-40C>T) n.354-40C>T c.341-40C>T n.525-40C>T c.623-25C>T (n.623-25C>T) n.405-40C>T c.395-40C>T (n.395-40C>T) n.730-40C>T n.682-40C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221913T= | CA2245700728 | ACADVL | c.623-39T= (n.623-39T=) c.*578-39T= (n.*578-39T=) c.557-39T= (n.557-39T=) c.692-39T= (n.692-39T=) n.700-39T= n.439-39T= n.804-39T= c.461-39T= (n.461-39T=) n.354-39T= c.341-39T= n.525-39T= c.623-24T= (n.623-24T=) n.405-39T= c.395-39T= (n.395-39T=) n.730-39T= n.682-39T= | |
17 | g.7221914C>A | CA2808365961 | ACADVL | c.623-38C>A (n.623-38C>A) c.*578-38C>A (n.*578-38C>A) c.557-38C>A (n.557-38C>A) c.692-38C>A (n.692-38C>A) n.700-38C>A n.439-38C>A n.804-38C>A c.461-38C>A (n.461-38C>A) n.354-38C>A c.341-38C>A n.525-38C>A c.623-23C>A (n.623-23C>A) n.405-38C>A c.395-38C>A (n.395-38C>A) n.730-38C>A n.682-38C>A | |
17 | g.7221914C= | CA2245700731 | ACADVL | c.623-38C= (n.623-38C=) c.*578-38C= (n.*578-38C=) c.557-38C= (n.557-38C=) c.692-38C= (n.692-38C=) n.700-38C= n.439-38C= n.804-38C= c.461-38C= (n.461-38C=) n.354-38C= c.341-38C= n.525-38C= c.623-23C= (n.623-23C=) n.405-38C= c.395-38C= (n.395-38C=) n.730-38C= n.682-38C= | |
17 | g.7221914C>T | CA774742237 | ACADVL | c.623-38C>T (n.623-38C>T) c.*578-38C>T (n.*578-38C>T) c.557-38C>T (n.557-38C>T) c.692-38C>T (n.692-38C>T) n.700-38C>T n.439-38C>T n.804-38C>T c.461-38C>T (n.461-38C>T) n.354-38C>T c.341-38C>T n.525-38C>T c.623-23C>T (n.623-23C>T) n.405-38C>T c.395-38C>T (n.395-38C>T) n.730-38C>T n.682-38C>T | dbSNP |
17 | g.7221914_7221917dup | CA2245700729 | ACADVL | c.623-38_623-35dup (n.623-38_623-35dup) c.*578-38_*578-35dup (n.*578-38_*578-35dup) c.557-38_557-35dup (n.557-38_557-35dup) c.692-38_692-35dup (n.692-38_692-35dup) n.700-38_700-35dup n.439-38_439-35dup n.804-38_804-35dup c.461-38_461-35dup (n.461-38_461-35dup) n.354-38_354-35dup c.341-38_341-35dup n.525-38_525-35dup c.623-23_623-20dup (n.623-23_623-20dup) n.405-38_405-35dup c.395-38_395-35dup (n.395-38_395-35dup) n.730-38_730-35dup n.682-38_682-35dup | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7221915A>C | CA2510212532 | ACADVL | c.623-37A>C (n.623-37A>C) c.*578-37A>C (n.*578-37A>C) c.557-37A>C (n.557-37A>C) c.692-37A>C (n.692-37A>C) n.700-37A>C n.439-37A>C n.804-37A>C c.461-37A>C (n.461-37A>C) n.354-37A>C c.341-37A>C n.525-37A>C c.623-22A>C (n.623-22A>C) n.405-37A>C c.395-37A>C (n.395-37A>C) n.730-37A>C n.682-37A>C | gnomAD v4 |
17 | g.7221915A>G | CA2635781564 | ACADVL | c.623-37A>G (n.623-37A>G) c.*578-37A>G (n.*578-37A>G) c.557-37A>G (n.557-37A>G) c.692-37A>G (n.692-37A>G) n.700-37A>G n.439-37A>G n.804-37A>G c.461-37A>G (n.461-37A>G) n.354-37A>G c.341-37A>G n.525-37A>G c.623-22A>G (n.623-22A>G) n.405-37A>G c.395-37A>G (n.395-37A>G) n.730-37A>G n.682-37A>G | gnomAD v4 |
17 | g.7221917C>A | CA1139665139 | ACADVL | c.623-35C>A (n.623-35C>A) c.*578-35C>A (n.*578-35C>A) c.557-35C>A (n.557-35C>A) c.692-35C>A (n.692-35C>A) n.700-35C>A n.439-35C>A n.804-35C>A c.461-35C>A (n.461-35C>A) n.354-35C>A c.341-35C>A n.525-35C>A c.623-20C>A (n.623-20C>A) n.405-35C>A c.395-35C>A (n.395-35C>A) n.730-35C>A n.682-35C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.7221917C= | CA2245700732 | ACADVL | c.623-35C= (n.623-35C=) c.*578-35C= (n.*578-35C=) c.557-35C= (n.557-35C=) c.692-35C= (n.692-35C=) n.700-35C= n.439-35C= n.804-35C= c.461-35C= (n.461-35C=) n.354-35C= c.341-35C= n.525-35C= c.623-20C= (n.623-20C=) n.405-35C= c.395-35C= (n.395-35C=) n.730-35C= n.682-35C= | |
17 | g.7221917C>G | CA2635781568 | ACADVL | c.623-35C>G (n.623-35C>G) c.*578-35C>G (n.*578-35C>G) c.557-35C>G (n.557-35C>G) c.692-35C>G (n.692-35C>G) n.700-35C>G n.439-35C>G n.804-35C>G c.461-35C>G (n.461-35C>G) n.354-35C>G c.341-35C>G n.525-35C>G c.623-20C>G (n.623-20C>G) n.405-35C>G c.395-35C>G (n.395-35C>G) n.730-35C>G n.682-35C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7221917C>T | CA624860662 | ACADVL | c.623-35C>T (n.623-35C>T) c.*578-35C>T (n.*578-35C>T) c.557-35C>T (n.557-35C>T) c.692-35C>T (n.692-35C>T) n.700-35C>T n.439-35C>T n.804-35C>T c.461-35C>T (n.461-35C>T) n.354-35C>T c.341-35C>T n.525-35C>T c.623-20C>T (n.623-20C>T) n.405-35C>T c.395-35C>T (n.395-35C>T) n.730-35C>T n.682-35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221919G>A | CA287436683 | ACADVL | c.623-33G>A (n.623-33G>A) c.*578-33G>A (n.*578-33G>A) c.557-33G>A (n.557-33G>A) c.692-33G>A (n.692-33G>A) n.700-33G>A n.439-33G>A n.804-33G>A c.461-33G>A (n.461-33G>A) n.354-33G>A c.341-33G>A n.525-33G>A c.623-18G>A (n.623-18G>A) n.405-33G>A c.395-33G>A (n.395-33G>A) n.730-33G>A n.682-33G>A | dbSNP |
17 | g.7221919G= | CA2245700733 | ACADVL | c.623-33G= (n.623-33G=) c.*578-33G= (n.*578-33G=) c.557-33G= (n.557-33G=) c.692-33G= (n.692-33G=) n.700-33G= n.439-33G= n.804-33G= c.461-33G= (n.461-33G=) n.354-33G= c.341-33G= n.525-33G= c.623-18G= (n.623-18G=) n.405-33G= c.395-33G= (n.395-33G=) n.730-33G= n.682-33G= | |
17 | g.7221919G>T | CA2635781570 | ACADVL | c.623-33G>T (n.623-33G>T) c.*578-33G>T (n.*578-33G>T) c.557-33G>T (n.557-33G>T) c.692-33G>T (n.692-33G>T) n.700-33G>T n.439-33G>T n.804-33G>T c.461-33G>T (n.461-33G>T) n.354-33G>T c.341-33G>T n.525-33G>T c.623-18G>T (n.623-18G>T) n.405-33G>T c.395-33G>T (n.395-33G>T) n.730-33G>T n.682-33G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7221920A>G | CA2635781574 | ACADVL | c.623-32A>G (n.623-32A>G) c.*578-32A>G (n.*578-32A>G) c.557-32A>G (n.557-32A>G) c.692-32A>G (n.692-32A>G) n.700-32A>G n.439-32A>G n.804-32A>G c.461-32A>G (n.461-32A>G) n.354-32A>G c.341-32A>G n.525-32A>G c.623-17A>G (n.623-17A>G) n.405-32A>G c.395-32A>G (n.395-32A>G) n.730-32A>G n.682-32A>G | gnomAD v4 |
17 | g.7221922C>T | CA2733033402 | ACADVL | c.623-30C>T (n.623-30C>T) c.*578-30C>T (n.*578-30C>T) c.557-30C>T (n.557-30C>T) c.692-30C>T (n.692-30C>T) n.700-30C>T n.439-30C>T n.804-30C>T c.461-30C>T (n.461-30C>T) n.354-30C>T c.341-30C>T n.525-30C>T c.623-15C>T (n.623-15C>T) n.405-30C>T c.395-30C>T (n.395-30C>T) n.730-30C>T n.682-30C>T | dbSNP |
17 | g.7221924del | CA2635781575 | ACADVL | c.623-28del (n.623-28del) c.*578-28del (n.*578-28del) c.557-28del (n.557-28del) c.692-28del (n.692-28del) n.700-28del n.439-28del n.804-28del c.461-28del (n.461-28del) n.354-28del c.341-28del n.525-28del c.623-13del (n.623-13del) n.405-28del c.395-28del (n.395-28del) n.730-28del n.682-28del | gnomAD v4 |
17 | g.7221924T>C | CA2635781576 | ACADVL | c.623-28T>C (n.623-28T>C) c.*578-28T>C (n.*578-28T>C) c.557-28T>C (n.557-28T>C) c.692-28T>C (n.692-28T>C) n.700-28T>C n.439-28T>C n.804-28T>C c.461-28T>C (n.461-28T>C) n.354-28T>C c.341-28T>C n.525-28T>C c.623-13T>C (n.623-13T>C) n.405-28T>C c.395-28T>C (n.395-28T>C) n.730-28T>C n.682-28T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7221925G>A | CA2635781578 | ACADVL | c.623-27G>A (n.623-27G>A) c.*578-27G>A (n.*578-27G>A) c.557-27G>A (n.557-27G>A) c.692-27G>A (n.692-27G>A) n.700-27G>A n.439-27G>A n.804-27G>A c.461-27G>A (n.461-27G>A) n.354-27G>A c.341-27G>A n.525-27G>A c.623-12G>A (n.623-12G>A) n.405-27G>A c.395-27G>A (n.395-27G>A) n.730-27G>A n.682-27G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7221925G>C | CA2635781580 | ACADVL | c.623-27G>C (n.623-27G>C) c.*578-27G>C (n.*578-27G>C) c.557-27G>C (n.557-27G>C) c.692-27G>C (n.692-27G>C) n.700-27G>C n.439-27G>C n.804-27G>C c.461-27G>C (n.461-27G>C) n.354-27G>C c.341-27G>C n.525-27G>C c.623-12G>C (n.623-12G>C) n.405-27G>C c.395-27G>C (n.395-27G>C) n.730-27G>C n.682-27G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7221926G>C | CA2635781581 | ACADVL | c.623-26G>C (n.623-26G>C) c.*578-26G>C (n.*578-26G>C) c.557-26G>C (n.557-26G>C) c.692-26G>C (n.692-26G>C) n.700-26G>C n.439-26G>C n.804-26G>C c.461-26G>C (n.461-26G>C) n.354-26G>C c.341-26G>C n.525-26G>C c.623-11G>C (n.623-11G>C) n.405-26G>C c.395-26G>C (n.395-26G>C) n.730-26G>C n.682-26G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7221928G>A | CA8337793 | ACADVL | c.623-24G>A (n.623-24G>A) c.*578-24G>A (n.*578-24G>A) c.557-24G>A (n.557-24G>A) c.692-24G>A (n.692-24G>A) n.700-24G>A n.439-24G>A n.804-24G>A c.461-24G>A (n.461-24G>A) n.354-24G>A c.341-24G>A n.525-24G>A c.623-9G>A (n.623-9G>A) n.405-24G>A c.395-24G>A (n.395-24G>A) n.730-24G>A n.682-24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221928G= | CA2245700736 | ACADVL | c.623-24G= (n.623-24G=) c.*578-24G= (n.*578-24G=) c.557-24G= (n.557-24G=) c.692-24G= (n.692-24G=) n.700-24G= n.439-24G= n.804-24G= c.461-24G= (n.461-24G=) n.354-24G= c.341-24G= n.525-24G= c.623-9G= (n.623-9G=) n.405-24G= c.395-24G= (n.395-24G=) n.730-24G= n.682-24G= | |
17 | g.7221929T>C | CA2635781586 | ACADVL | c.623-23T>C (n.623-23T>C) c.*578-23T>C (n.*578-23T>C) c.557-23T>C (n.557-23T>C) c.692-23T>C (n.692-23T>C) n.700-23T>C n.439-23T>C n.804-23T>C c.461-23T>C (n.461-23T>C) n.354-23T>C c.341-23T>C n.525-23T>C c.623-8T>C (n.623-8T>C) n.405-23T>C c.395-23T>C (n.395-23T>C) n.730-23T>C n.682-23T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7221930A= | CA2245700739 | ACADVL | c.623-22A= (n.623-22A=) c.*578-22A= (n.*578-22A=) c.557-22A= (n.557-22A=) c.692-22A= (n.692-22A=) n.700-22A= n.439-22A= n.804-22A= c.461-22A= (n.461-22A=) n.354-22A= c.341-22A= n.525-22A= c.623-7A= (n.623-7A=) n.405-22A= c.395-22A= (n.395-22A=) n.730-22A= n.682-22A= | |
17 | g.7221930A>G | CA981152897 | ACADVL | c.623-22A>G (n.623-22A>G) c.*578-22A>G (n.*578-22A>G) c.557-22A>G (n.557-22A>G) c.692-22A>G (n.692-22A>G) n.700-22A>G n.439-22A>G n.804-22A>G c.461-22A>G (n.461-22A>G) n.354-22A>G c.341-22A>G n.525-22A>G c.623-7A>G (n.623-7A>G) n.405-22A>G c.395-22A>G (n.395-22A>G) n.730-22A>G n.682-22A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221931A>G | CA913186029 | ACADVL | c.623-21A>G (n.623-21A>G) c.*578-21A>G (n.*578-21A>G) c.557-21A>G (n.557-21A>G) c.692-21A>G (n.692-21A>G) n.700-21A>G n.439-21A>G n.804-21A>G c.461-21A>G (n.461-21A>G) n.354-21A>G c.341-21A>G n.525-21A>G c.623-6A>G (n.623-6A>G) n.405-21A>G c.395-21A>G (n.395-21A>G) n.730-21A>G n.682-21A>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7221931_7221934delinsAAGT | CA2245700741 | ACADVL | c.623-21_623-18delinsAAGT (n.623-21_623-18delinsAAGT) c.*578-21_*578-18delinsAAGT (n.*578-21_*578-18delinsAAGT) c.557-21_557-18delinsAAGT (n.557-21_557-18delinsAAGT) c.692-21_692-18delinsAAGT (n.692-21_692-18delinsAAGT) n.700-21_700-18delinsAAGT n.439-21_439-18delinsAAGT n.804-21_804-18delinsAAGT c.461-21_461-18delinsAAGT (n.461-21_461-18delinsAAGT) n.354-21_354-18delinsAAGT c.341-21_341-18delinsAAGT n.525-21_525-18delinsAAGT c.623-6_623-3delinsAAGT (n.623-6_623-3delinsAAGT) n.405-21_405-18delinsAAGT c.395-21_395-18delinsAAGT (n.395-21_395-18delinsAAGT) n.730-21_730-18delinsAAGT n.682-21_682-18delinsAAGT | |
17 | g.7221932A= | CA2245700744 | ACADVL | c.623-20A= (n.623-20A=) c.*578-20A= (n.*578-20A=) c.557-20A= (n.557-20A=) c.692-20A= (n.692-20A=) n.700-20A= n.439-20A= n.804-20A= c.461-20A= (n.461-20A=) n.354-20A= c.341-20A= n.525-20A= c.623-5A= (n.623-5A=) n.405-20A= c.395-20A= (n.395-20A=) n.730-20A= n.682-20A= | |
17 | g.7221932A>G | CA8337794 | ACADVL | c.623-20A>G (n.623-20A>G) c.*578-20A>G (n.*578-20A>G) c.557-20A>G (n.557-20A>G) c.692-20A>G (n.692-20A>G) n.700-20A>G n.439-20A>G n.804-20A>G c.461-20A>G (n.461-20A>G) n.354-20A>G c.341-20A>G n.525-20A>G c.623-5A>G (n.623-5A>G) n.405-20A>G c.395-20A>G (n.395-20A>G) n.730-20A>G n.682-20A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221934_7221936del | CA2245700748 | ACADVL | c.623-18_623-16del (n.623-18_623-16del) c.*578-18_*578-16del (n.*578-18_*578-16del) c.557-18_557-16del (n.557-18_557-16del) c.692-18_692-16del (n.692-18_692-16del) n.700-18_700-16del n.439-18_439-16del n.804-18_804-16del c.461-18_461-16del (n.461-18_461-16del) n.354-18_354-16del c.341-18_341-16del n.525-18_525-16del c.623-3_623-1del (n.623-3_623-1del) n.405-18_405-16del c.395-18_395-16del (n.395-18_395-16del) n.730-18_730-16del n.682-18_682-16del | dbSNP |
17 | g.7221932_7221949delinsAGTAGCTCTCTCCCCAAC | CA2245700745 | ACADVL | c.623-20_623-3delinsAGTAGCTCTCTCCCCAAC (n.623-20_623-3delinsAGTAGCTCTCTCCCCAAC) c.*578-20_*578-3delinsAGTAGCTCTCTCCCCAAC (n.*578-20_*578-3delinsAGTAGCTCTCTCCCCAAC) c.557-20_557-3delinsAGTAGCTCTCTCCCCAAC (n.557-20_557-3delinsAGTAGCTCTCTCCCCAAC) c.692-20_692-3delinsAGTAGCTCTCTCCCCAAC (n.692-20_692-3delinsAGTAGCTCTCTCCCCAAC) n.700-20_700-3delinsAGTAGCTCTCTCCCCAAC n.439-20_439-3delinsAGTAGCTCTCTCCCCAAC n.804-20_804-3delinsAGTAGCTCTCTCCCCAAC c.461-20_461-3delinsAGTAGCTCTCTCCCCAAC (n.461-20_461-3delinsAGTAGCTCTCTCCCCAAC) n.354-20_354-3delinsAGTAGCTCTCTCCCCAAC c.341-20_341-3delinsAGTAGCTCTCTCCCCAAC n.525-20_525-3delinsAGTAGCTCTCTCCCCAAC c.623-5_635delinsAGTAGCTCTCTCCCCAAC n.405-20_405-3delinsAGTAGCTCTCTCCCCAAC c.395-20_395-3delinsAGTAGCTCTCTCCCCAAC (n.395-20_395-3delinsAGTAGCTCTCTCCCCAAC) n.730-20_730-3delinsAGTAGCTCTCTCCCCAAC n.682-20_682-3delinsAGTAGCTCTCTCCCCAAC | |
17 | g.7221933_7221949del | CA8337795 | ACADVL | c.623-19_623-3del (n.623-19_623-3del) c.*578-19_*578-3del (n.*578-19_*578-3del) c.557-19_557-3del (n.557-19_557-3del) c.692-19_692-3del (n.692-19_692-3del) n.700-19_700-3del n.439-19_439-3del n.804-19_804-3del c.461-19_461-3del (n.461-19_461-3del) n.354-19_354-3del c.341-19_341-3del n.525-19_525-3del c.623-4_635del n.405-19_405-3del c.395-19_395-3del (n.395-19_395-3del) n.730-19_730-3del n.682-19_682-3del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221934T>C | CA8337796 | ACADVL | c.623-18T>C (n.623-18T>C) c.*578-18T>C (n.*578-18T>C) c.557-18T>C (n.557-18T>C) c.692-18T>C (n.692-18T>C) n.700-18T>C n.439-18T>C n.804-18T>C c.461-18T>C (n.461-18T>C) n.354-18T>C c.341-18T>C n.525-18T>C c.623-3T>C (n.623-3T>C) n.405-18T>C c.395-18T>C (n.395-18T>C) n.730-18T>C n.682-18T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221934T= | CA2245700750 | ACADVL | c.623-18T= (n.623-18T=) c.*578-18T= (n.*578-18T=) c.557-18T= (n.557-18T=) c.692-18T= (n.692-18T=) n.700-18T= n.439-18T= n.804-18T= c.461-18T= (n.461-18T=) n.354-18T= c.341-18T= n.525-18T= c.623-3T= (n.623-3T=) n.405-18T= c.395-18T= (n.395-18T=) n.730-18T= n.682-18T= | |
17 | g.7221934_7221950del | CA397723298 | ACADVL | c.623-18_623-2del (n.623-18_623-2del) c.*578-18_*578-2del (n.*578-18_*578-2del) c.557-18_557-2del (n.557-18_557-2del) c.692-18_692-2del (n.692-18_692-2del) n.700-18_700-2del n.439-18_439-2del n.804-18_804-2del c.461-18_461-2del (n.461-18_461-2del) n.354-18_354-2del c.341-18_341-2del n.525-18_525-2del c.623-3_636del n.405-18_405-2del c.395-18_395-2del (n.395-18_395-2del) n.730-18_730-2del n.682-18_682-2del | |
17 | g.7221935A>C | CA397723299 | ACADVL | c.623-17A>C (n.623-17A>C) c.*578-17A>C (n.*578-17A>C) c.557-17A>C (n.557-17A>C) c.692-17A>C (n.692-17A>C) n.700-17A>C n.439-17A>C n.804-17A>C c.461-17A>C (n.461-17A>C) n.354-17A>C c.341-17A>C n.525-17A>C c.623-2A>C (n.623-2A>C) n.405-17A>C c.395-17A>C (n.395-17A>C) n.730-17A>C n.682-17A>C | |
17 | g.7221935A>G | CA397723300 | ACADVL | c.623-17A>G (n.623-17A>G) c.*578-17A>G (n.*578-17A>G) c.557-17A>G (n.557-17A>G) c.692-17A>G (n.692-17A>G) n.700-17A>G n.439-17A>G n.804-17A>G c.461-17A>G (n.461-17A>G) n.354-17A>G c.341-17A>G n.525-17A>G c.623-2A>G (n.623-2A>G) n.405-17A>G c.395-17A>G (n.395-17A>G) n.730-17A>G n.682-17A>G | |
17 | g.7221935A>T | CA397723301 | ACADVL | c.623-17A>T (n.623-17A>T) c.*578-17A>T (n.*578-17A>T) c.557-17A>T (n.557-17A>T) c.692-17A>T (n.692-17A>T) n.700-17A>T n.439-17A>T n.804-17A>T c.461-17A>T (n.461-17A>T) n.354-17A>T c.341-17A>T n.525-17A>T c.623-2A>T (n.623-2A>T) n.405-17A>T c.395-17A>T (n.395-17A>T) n.730-17A>T n.682-17A>T | |
17 | g.7221936G>A | CA397723302 | ACADVL | c.623-16G>A (n.623-16G>A) c.*578-16G>A (n.*578-16G>A) c.557-16G>A (n.557-16G>A) c.692-16G>A (n.692-16G>A) n.700-16G>A n.439-16G>A n.804-16G>A c.461-16G>A (n.461-16G>A) n.354-16G>A c.341-16G>A n.525-16G>A c.623-1G>A (n.623-1G>A) n.405-16G>A c.395-16G>A (n.395-16G>A) n.730-16G>A n.682-16G>A | |
17 | g.7221936G>C | CA397723303 | ACADVL | c.623-16G>C (n.623-16G>C) c.*578-16G>C (n.*578-16G>C) c.557-16G>C (n.557-16G>C) c.692-16G>C (n.692-16G>C) n.700-16G>C n.439-16G>C n.804-16G>C c.461-16G>C (n.461-16G>C) n.354-16G>C c.341-16G>C n.525-16G>C c.623-1G>C (n.623-1G>C) n.405-16G>C c.395-16G>C (n.395-16G>C) n.730-16G>C n.682-16G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7221936G>T | CA397723304 | ACADVL | c.623-16G>T (n.623-16G>T) c.*578-16G>T (n.*578-16G>T) c.557-16G>T (n.557-16G>T) c.692-16G>T (n.692-16G>T) n.700-16G>T n.439-16G>T n.804-16G>T c.461-16G>T (n.461-16G>T) n.354-16G>T c.341-16G>T n.525-16G>T c.623-1G>T (n.623-1G>T) n.405-16G>T c.395-16G>T (n.395-16G>T) n.730-16G>T n.682-16G>T | |
17 | g.7221937C>A | CA397723305 | ACADVL | c.623-15C>A (n.623-15C>A) c.*578-15C>A (n.*578-15C>A) c.557-15C>A (n.557-15C>A) c.692-15C>A (n.692-15C>A) n.700-15C>A n.439-15C>A n.804-15C>A c.461-15C>A (n.461-15C>A) n.354-15C>A c.341-15C>A n.525-15C>A c.623C>A (p.Ala208Asp) n.405-15C>A c.395-15C>A (n.395-15C>A) n.730-15C>A n.682-15C>A | |
17 | g.7221937C>G | CA397723306 | ACADVL | c.623-15C>G (n.623-15C>G) c.*578-15C>G (n.*578-15C>G) c.557-15C>G (n.557-15C>G) c.692-15C>G (n.692-15C>G) n.700-15C>G n.439-15C>G n.804-15C>G c.461-15C>G (n.461-15C>G) n.354-15C>G c.341-15C>G n.525-15C>G c.623C>G (p.Ala208Gly) n.405-15C>G c.395-15C>G (n.395-15C>G) n.730-15C>G n.682-15C>G | |
17 | g.7221937C>T | CA397723307 | ACADVL | c.623-15C>T (n.623-15C>T) c.*578-15C>T (n.*578-15C>T) c.557-15C>T (n.557-15C>T) c.692-15C>T (n.692-15C>T) n.700-15C>T n.439-15C>T n.804-15C>T c.461-15C>T (n.461-15C>T) n.354-15C>T c.341-15C>T n.525-15C>T c.623C>T (p.Ala208Val) n.405-15C>T c.395-15C>T (n.395-15C>T) n.730-15C>T n.682-15C>T | |
17 | g.7221938T>C | CA2573154545 | ACADVL | c.623-14T>C (n.623-14T>C) c.*578-14T>C (n.*578-14T>C) c.557-14T>C (n.557-14T>C) c.692-14T>C (n.692-14T>C) n.700-14T>C n.439-14T>C n.804-14T>C c.461-14T>C (n.461-14T>C) n.354-14T>C c.341-14T>C n.525-14T>C c.624T>C (p.Ala208=) n.405-14T>C c.395-14T>C (n.395-14T>C) n.730-14T>C n.682-14T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7221939C>A | CA397723308 | ACADVL | c.623-13C>A (n.623-13C>A) c.*578-13C>A (n.*578-13C>A) c.557-13C>A (n.557-13C>A) c.692-13C>A (n.692-13C>A) n.700-13C>A n.439-13C>A n.804-13C>A c.461-13C>A (n.461-13C>A) n.354-13C>A c.341-13C>A n.525-13C>A c.625C>A (p.Leu209Ile) n.405-13C>A c.395-13C>A (n.395-13C>A) n.730-13C>A n.682-13C>A | |
17 | g.7221939C= | CA2245700752 | ACADVL | c.623-13C= (n.623-13C=) c.*578-13C= (n.*578-13C=) c.557-13C= (n.557-13C=) c.692-13C= (n.692-13C=) n.700-13C= n.439-13C= n.804-13C= c.461-13C= (n.461-13C=) n.354-13C= c.341-13C= n.525-13C= c.625C= (p.Leu209=) n.405-13C= c.395-13C= (n.395-13C=) n.730-13C= n.682-13C= | |
17 | g.7221939C>G | CA397723309 | ACADVL | c.623-13C>G (n.623-13C>G) c.*578-13C>G (n.*578-13C>G) c.557-13C>G (n.557-13C>G) c.692-13C>G (n.692-13C>G) n.700-13C>G n.439-13C>G n.804-13C>G c.461-13C>G (n.461-13C>G) n.354-13C>G c.341-13C>G n.525-13C>G c.625C>G (p.Leu209Val) n.405-13C>G c.395-13C>G (n.395-13C>G) n.730-13C>G n.682-13C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7221939C>T | CA397723310 | ACADVL | c.623-13C>T (n.623-13C>T) c.*578-13C>T (n.*578-13C>T) c.557-13C>T (n.557-13C>T) c.692-13C>T (n.692-13C>T) n.700-13C>T n.439-13C>T n.804-13C>T c.461-13C>T (n.461-13C>T) n.354-13C>T c.341-13C>T n.525-13C>T c.625C>T (p.Leu209Phe) n.405-13C>T c.395-13C>T (n.395-13C>T) n.730-13C>T n.682-13C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7221940T>A | CA397723312 | ACADVL | c.623-12T>A (n.623-12T>A) c.*578-12T>A (n.*578-12T>A) c.557-12T>A (n.557-12T>A) c.692-12T>A (n.692-12T>A) n.700-12T>A n.439-12T>A n.804-12T>A c.461-12T>A (n.461-12T>A) n.354-12T>A c.341-12T>A n.525-12T>A c.626T>A (p.Leu209His) n.405-12T>A c.395-12T>A (n.395-12T>A) n.730-12T>A n.682-12T>A | |
17 | g.7221940T>C | CA397723313 | ACADVL | c.623-12T>C (n.623-12T>C) c.*578-12T>C (n.*578-12T>C) c.557-12T>C (n.557-12T>C) c.692-12T>C (n.692-12T>C) n.700-12T>C n.439-12T>C n.804-12T>C c.461-12T>C (n.461-12T>C) n.354-12T>C c.341-12T>C n.525-12T>C c.626T>C (p.Leu209Pro) n.405-12T>C c.395-12T>C (n.395-12T>C) n.730-12T>C n.682-12T>C | |
17 | g.7221940T>G | CA397723311 | ACADVL | c.623-12T>G (n.623-12T>G) c.*578-12T>G (n.*578-12T>G) c.557-12T>G (n.557-12T>G) c.692-12T>G (n.692-12T>G) n.700-12T>G n.439-12T>G n.804-12T>G c.461-12T>G (n.461-12T>G) n.354-12T>G c.341-12T>G n.525-12T>G c.626T>G (p.Leu209Arg) n.405-12T>G c.395-12T>G (n.395-12T>G) n.730-12T>G n.682-12T>G | |
17 | g.7221941C>T | CA2635781608 | ACADVL | c.623-11C>T (n.623-11C>T) c.*578-11C>T (n.*578-11C>T) c.557-11C>T (n.557-11C>T) c.692-11C>T (n.692-11C>T) n.700-11C>T n.439-11C>T n.804-11C>T c.461-11C>T (n.461-11C>T) n.354-11C>T c.341-11C>T n.525-11C>T c.627C>T (p.Leu209=) n.405-11C>T c.395-11C>T (n.395-11C>T) n.730-11C>T n.682-11C>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7221942T>A | CA397723315 | ACADVL | c.623-10T>A (n.623-10T>A) c.*578-10T>A (n.*578-10T>A) c.557-10T>A (n.557-10T>A) c.692-10T>A (n.692-10T>A) n.700-10T>A n.439-10T>A n.804-10T>A c.461-10T>A (n.461-10T>A) n.354-10T>A c.341-10T>A n.525-10T>A c.628T>A (p.Ser210Thr) n.405-10T>A c.395-10T>A (n.395-10T>A) n.730-10T>A n.682-10T>A | |
17 | g.7221942T>C | CA287436715 | ACADVL | c.623-10T>C (n.623-10T>C) c.*578-10T>C (n.*578-10T>C) c.557-10T>C (n.557-10T>C) c.692-10T>C (n.692-10T>C) n.700-10T>C n.439-10T>C n.804-10T>C c.461-10T>C (n.461-10T>C) n.354-10T>C c.341-10T>C n.525-10T>C c.628T>C (p.Ser210Pro) n.405-10T>C c.395-10T>C (n.395-10T>C) n.730-10T>C n.682-10T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221942T>G | CA397723314 | ACADVL | c.623-10T>G (n.623-10T>G) c.*578-10T>G (n.*578-10T>G) c.557-10T>G (n.557-10T>G) c.692-10T>G (n.692-10T>G) n.700-10T>G n.439-10T>G n.804-10T>G c.461-10T>G (n.461-10T>G) n.354-10T>G c.341-10T>G n.525-10T>G c.628T>G (p.Ser210Ala) n.405-10T>G c.395-10T>G (n.395-10T>G) n.730-10T>G n.682-10T>G | |
17 | g.7221942T= | CA2245700753 | ACADVL | c.623-10T= (n.623-10T=) c.*578-10T= (n.*578-10T=) c.557-10T= (n.557-10T=) c.692-10T= (n.692-10T=) n.700-10T= n.439-10T= n.804-10T= c.461-10T= (n.461-10T=) n.354-10T= c.341-10T= n.525-10T= c.628T= (p.Ser210=) n.405-10T= c.395-10T= (n.395-10T=) n.730-10T= n.682-10T= | |
17 | g.7221943C>A | CA397723316 | ACADVL | c.623-9C>A (n.623-9C>A) c.*578-9C>A (n.*578-9C>A) c.557-9C>A (n.557-9C>A) c.692-9C>A (n.692-9C>A) n.700-9C>A n.439-9C>A n.804-9C>A c.461-9C>A (n.461-9C>A) n.354-9C>A c.341-9C>A n.525-9C>A c.629C>A (p.Ser210Tyr) n.405-9C>A c.395-9C>A (n.395-9C>A) n.730-9C>A n.682-9C>A | |
17 | g.7221943C>G | CA397723317 | ACADVL | c.623-9C>G (n.623-9C>G) c.*578-9C>G (n.*578-9C>G) c.557-9C>G (n.557-9C>G) c.692-9C>G (n.692-9C>G) n.700-9C>G n.439-9C>G n.804-9C>G c.461-9C>G (n.461-9C>G) n.354-9C>G c.341-9C>G n.525-9C>G c.629C>G (p.Ser210Cys) n.405-9C>G c.395-9C>G (n.395-9C>G) n.730-9C>G n.682-9C>G | |
17 | g.7221943C>T | CA397723318 | ACADVL | c.623-9C>T (n.623-9C>T) c.*578-9C>T (n.*578-9C>T) c.557-9C>T (n.557-9C>T) c.692-9C>T (n.692-9C>T) n.700-9C>T n.439-9C>T n.804-9C>T c.461-9C>T (n.461-9C>T) n.354-9C>T c.341-9C>T n.525-9C>T c.629C>T (p.Ser210Phe) n.405-9C>T c.395-9C>T (n.395-9C>T) n.730-9C>T n.682-9C>T |