| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7221655_7221658del | CA2695199913 | ACADVL | c.595_598del (p.Glu199AsnfsTer17) c.*550_*553del (n.*550_*553del) c.529_532del (p.Glu177AsnfsTer17) c.664_667del (p.Glu222AsnfsTer17) n.672_675del n.411_414del n.776_779del c.433_436del (p.Glu145AsnfsTer?) n.326_329del c.313_316del n.525-297_525-294del c.595_598del (p.Glu199AsnfsTer22) n.377_380del c.367_370del (p.Glu123AsnfsTer17) n.702_705del n.654_657del | ClinVar |
| 17 | g.7221656A>C | CA397723240 | ACADVL | c.596A>C (p.Glu199Ala) c.*551A>C (n.*551A>C) c.530A>C (p.Glu177Ala) c.665A>C (p.Glu222Ala) n.673A>C n.412A>C n.777A>C c.434A>C (p.Glu145Ala) n.327A>C c.314A>C n.525-296A>C n.378A>C c.368A>C (p.Glu123Ala) n.703A>C n.655A>C | |
| 17 | g.7221656A>G | CA397723241 | ACADVL | c.596A>G (p.Glu199Gly) c.*551A>G (n.*551A>G) c.530A>G (p.Glu177Gly) c.665A>G (p.Glu222Gly) n.673A>G n.412A>G n.777A>G c.434A>G (p.Glu145Gly) n.327A>G c.314A>G n.525-296A>G n.378A>G c.368A>G (p.Glu123Gly) n.703A>G n.655A>G | |
| 17 | g.7221656A>T | CA397723242 | ACADVL | c.596A>T (p.Glu199Val) c.*551A>T (n.*551A>T) c.530A>T (p.Glu177Val) c.665A>T (p.Glu222Val) n.673A>T n.412A>T n.777A>T c.434A>T (p.Glu145Val) n.327A>T c.314A>T n.525-296A>T n.378A>T c.368A>T (p.Glu123Val) n.703A>T n.655A>T | |
| 17 | g.7221657A>C | CA397723244 | ACADVL | c.597A>C (p.Glu199Asp) c.*552A>C (n.*552A>C) c.531A>C (p.Glu177Asp) c.666A>C (p.Glu222Asp) n.674A>C n.413A>C n.778A>C c.435A>C (p.Glu145Asp) n.328A>C c.315A>C n.525-295A>C n.379A>C c.369A>C (p.Glu123Asp) n.704A>C n.656A>C | |
| 17 | g.7221657A>G | CA497693801 | ACADVL | c.597A>G (p.Glu199=) c.*552A>G (n.*552A>G) c.531A>G (p.Glu177=) c.666A>G (p.Glu222=) n.674A>G n.413A>G n.778A>G c.435A>G (p.Glu145=) n.328A>G c.315A>G n.525-295A>G n.379A>G c.369A>G (p.Glu123=) n.704A>G n.656A>G | |
| 17 | g.7221657A>T | CA397723243 | ACADVL | c.597A>T (p.Glu199Asp) c.*552A>T (n.*552A>T) c.531A>T (p.Glu177Asp) c.666A>T (p.Glu222Asp) n.674A>T n.413A>T n.778A>T c.435A>T (p.Glu145Asp) n.328A>T c.315A>T n.525-295A>T n.379A>T c.369A>T (p.Glu123Asp) n.704A>T n.656A>T | |
| 17 | g.7221658A= | CA2245700398 | ACADVL | c.598A= (p.Lys200=) c.*553A= (n.*553A=) c.532A= (p.Lys178=) c.667A= (p.Lys223=) n.675A= n.414A= n.779A= c.436A= (p.Lys146=) n.329A= c.316A= n.525-294A= n.380A= c.370A= (p.Lys124=) n.705A= n.657A= | |
| 17 | g.7221658A>C | CA397723245 | ACADVL | c.598A>C (p.Lys200Gln) c.*553A>C (n.*553A>C) c.532A>C (p.Lys178Gln) c.667A>C (p.Lys223Gln) n.675A>C n.414A>C n.779A>C c.436A>C (p.Lys146Gln) n.329A>C c.316A>C n.525-294A>C n.380A>C c.370A>C (p.Lys124Gln) n.705A>C n.657A>C | |
| 17 | g.7221658A>G | CA397723246 | ACADVL | c.598A>G (p.Lys200Glu) c.*553A>G (n.*553A>G) c.532A>G (p.Lys178Glu) c.667A>G (p.Lys223Glu) n.675A>G n.414A>G n.779A>G c.436A>G (p.Lys146Glu) n.329A>G c.316A>G n.525-294A>G n.380A>G c.370A>G (p.Lys124Glu) n.705A>G n.657A>G | dbSNP |
| 17 | g.7221658A>T | CA397723247 | ACADVL | c.598A>T (p.Lys200Ter) c.*553A>T (n.*553A>T) c.532A>T (p.Lys178Ter) c.667A>T (p.Lys223Ter) n.675A>T n.414A>T n.779A>T c.436A>T (p.Lys146Ter) n.329A>T c.316A>T n.525-294A>T n.380A>T c.370A>T (p.Lys124Ter) n.705A>T n.657A>T | |
| 17 | g.7221659A>C | CA397723248 | ACADVL | c.599A>C (p.Lys200Thr) c.*554A>C (n.*554A>C) c.533A>C (p.Lys178Thr) c.668A>C (p.Lys223Thr) n.676A>C n.415A>C n.780A>C c.437A>C (p.Lys146Thr) n.330A>C c.317A>C n.525-293A>C n.381A>C c.371A>C (p.Lys124Thr) n.706A>C n.658A>C | |
| 17 | g.7221659A>G | CA397723249 | ACADVL | c.599A>G (p.Lys200Arg) c.*554A>G (n.*554A>G) c.533A>G (p.Lys178Arg) c.668A>G (p.Lys223Arg) n.676A>G n.415A>G n.780A>G c.437A>G (p.Lys146Arg) n.330A>G c.317A>G n.525-293A>G n.381A>G c.371A>G (p.Lys124Arg) n.706A>G n.658A>G | |
| 17 | g.7221659A>T | CA397723250 | ACADVL | c.599A>T (p.Lys200Ile) c.*554A>T (n.*554A>T) c.533A>T (p.Lys178Ile) c.668A>T (p.Lys223Ile) n.676A>T n.415A>T n.780A>T c.437A>T (p.Lys146Ile) n.330A>T c.317A>T n.525-293A>T n.381A>T c.371A>T (p.Lys124Ile) n.706A>T n.658A>T | |
| 17 | g.7221660A>C | CA397723251 | ACADVL | c.600A>C (p.Lys200Asn) c.*555A>C (n.*555A>C) c.534A>C (p.Lys178Asn) c.669A>C (p.Lys223Asn) n.677A>C n.416A>C n.781A>C c.438A>C (p.Lys146Asn) n.331A>C c.318A>C n.525-292A>C n.382A>C c.372A>C (p.Lys124Asn) n.707A>C n.659A>C | |
| 17 | g.7221660A>G | CA497693802 | ACADVL | c.600A>G (p.Lys200=) c.*555A>G (n.*555A>G) c.534A>G (p.Lys178=) c.669A>G (p.Lys223=) n.677A>G n.416A>G n.781A>G c.438A>G (p.Lys146=) n.331A>G c.318A>G n.525-292A>G n.382A>G c.372A>G (p.Lys124=) n.707A>G n.659A>G | COSMIC |
| 17 | g.7221660A>T | CA397723252 | ACADVL | c.600A>T (p.Lys200Asn) c.*555A>T (n.*555A>T) c.534A>T (p.Lys178Asn) c.669A>T (p.Lys223Asn) n.677A>T n.416A>T n.781A>T c.438A>T (p.Lys146Asn) n.331A>T c.318A>T n.525-292A>T n.382A>T c.372A>T (p.Lys124Asn) n.707A>T n.659A>T | |
| 17 | g.7221660_7221661insACCCAAACACACCCAACACA | CA2808365919 | ACADVL | c.600_601insACCCAAACACACCCAACACA (p.Tyr201ThrfsTer23) c.*555_*556insACCCAAACACACCCAACACA (n.*555_*556insACCCAAACACACCCAACACA) c.534_535insACCCAAACACACCCAACACA (p.Tyr179ThrfsTer23) c.669_670insACCCAAACACACCCAACACA (p.Tyr224ThrfsTer23) n.677_678insACCCAAACACACCCAACACA n.416_417insACCCAAACACACCCAACACA n.781_782insACCCAAACACACCCAACACA c.438_439insACCCAAACACACCCAACACA (p.Tyr147ThrfsTer?) n.331_332insACCCAAACACACCCAACACA c.318_319insACCCAAACACACCCAACACA n.525-292_525-291insACCCAAACACACCCAACACA c.600_601insACCCAAACACACCCAACACA (p.Tyr201ThrfsTer28) n.382_383insACCCAAACACACCCAACACA c.372_373insACCCAAACACACCCAACACA (p.Tyr125ThrfsTer23) n.707_708insACCCAAACACACCCAACACA n.659_660insACCCAAACACACCCAACACA | |
| 17 | g.7221661T>A | CA397723253 | ACADVL | c.601T>A (p.Tyr201Asn) c.*556T>A (n.*556T>A) c.535T>A (p.Tyr179Asn) c.670T>A (p.Tyr224Asn) n.678T>A n.417T>A n.782T>A c.439T>A (p.Tyr147Asn) n.332T>A c.319T>A n.525-291T>A n.383T>A c.373T>A (p.Tyr125Asn) n.708T>A n.660T>A | |
| 17 | g.7221661T>C | CA397723254 | ACADVL | c.601T>C (p.Tyr201His) c.*556T>C (n.*556T>C) c.535T>C (p.Tyr179His) c.670T>C (p.Tyr224His) n.678T>C n.417T>C n.782T>C c.439T>C (p.Tyr147His) n.332T>C c.319T>C n.525-291T>C n.383T>C c.373T>C (p.Tyr125His) n.708T>C n.660T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7221661T>G | CA397723255 | ACADVL | c.601T>G (p.Tyr201Asp) c.*556T>G (n.*556T>G) c.535T>G (p.Tyr179Asp) c.670T>G (p.Tyr224Asp) n.678T>G n.417T>G n.782T>G c.439T>G (p.Tyr147Asp) n.332T>G c.319T>G n.525-291T>G n.383T>G c.373T>G (p.Tyr125Asp) n.708T>G n.660T>G | |
| 17 | g.7221661T= | CA2245700405 | ACADVL | c.601T= (p.Tyr201=) c.*556T= (n.*556T=) c.535T= (p.Tyr179=) c.670T= (p.Tyr224=) n.678T= n.417T= n.782T= c.439T= (p.Tyr147=) n.332T= c.319T= n.525-291T= n.383T= c.373T= (p.Tyr125=) n.708T= n.660T= | |
| 17 | g.7221661_7221663delinsTAC | CA2245700403 | ACADVL | c.601_603delinsTAC (p.Tyr201=) c.*556_*558delinsTAC (n.*556_*558delinsTAC) c.535_537delinsTAC (p.Tyr179=) c.670_672delinsTAC (p.Tyr224=) n.678_680delinsTAC n.417_419delinsTAC n.782_784delinsTAC c.439_441delinsTAC (p.Tyr147=) n.332_334delinsTAC c.319_321delinsTAC n.525-291_525-289delinsTAC n.383_385delinsTAC c.373_375delinsTAC (p.Tyr125=) n.708_710delinsTAC n.660_662delinsTAC | |
| 17 | g.7221662_7221665del | CA2580094794 | ACADVL | c.602_605del (p.Tyr201SerfsTer15) c.*557_*560del (n.*557_*560del) c.536_539del (p.Tyr179SerfsTer15) c.671_674del (p.Tyr224SerfsTer15) n.679_682del n.418_421del n.783_786del c.440_443del (p.Tyr147SerfsTer?) n.333_336del c.320_323del n.525-290_525-287del c.602_605del (p.Tyr201SerfsTer20) n.384_387del c.374_377del (p.Tyr125SerfsTer15) n.709_712del n.661_664del | ClinVar |
| 17 | g.7221662A= | CA2245700414 | ACADVL | c.602A= (p.Tyr201=) c.*557A= (n.*557A=) c.536A= (p.Tyr179=) c.671A= (p.Tyr224=) n.679A= n.418A= n.783A= c.440A= (p.Tyr147=) n.333A= c.320A= n.525-290A= n.384A= c.374A= (p.Tyr125=) n.709A= n.661A= | |
| 17 | g.7221662A>C | CA397723257 | ACADVL | c.602A>C (p.Tyr201Ser) c.*557A>C (n.*557A>C) c.536A>C (p.Tyr179Ser) c.671A>C (p.Tyr224Ser) n.679A>C n.418A>C n.783A>C c.440A>C (p.Tyr147Ser) n.333A>C c.320A>C n.525-290A>C n.384A>C c.374A>C (p.Tyr125Ser) n.709A>C n.661A>C | dbSNP |
| 17 | g.7221662A>G | CA397723258 | ACADVL | c.602A>G (p.Tyr201Cys) c.*557A>G (n.*557A>G) c.536A>G (p.Tyr179Cys) c.671A>G (p.Tyr224Cys) n.679A>G n.418A>G n.783A>G c.440A>G (p.Tyr147Cys) n.333A>G c.320A>G n.525-290A>G n.384A>G c.374A>G (p.Tyr125Cys) n.709A>G n.661A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7221662A>T | CA397723256 | ACADVL | c.602A>T (p.Tyr201Phe) c.*557A>T (n.*557A>T) c.536A>T (p.Tyr179Phe) c.671A>T (p.Tyr224Phe) n.679A>T n.418A>T n.783A>T c.440A>T (p.Tyr147Phe) n.333A>T c.320A>T n.525-290A>T n.384A>T c.374A>T (p.Tyr125Phe) n.709A>T n.661A>T | |
| 17 | g.7221662_7221663del | CA16620599 | ACADVL | c.602_603del (p.Tyr201SerfsTer?) c.*557_*558del (n.*557_*558del) c.536_537del (p.Tyr179SerfsTer?) c.671_672del (p.Tyr224SerfsTer?) n.679_680del n.418_419del n.783_784del c.440_441del (p.Tyr147SerfsTer?) n.333_334del c.320_321del n.525-290_525-289del n.384_385del c.374_375del (p.Tyr125SerfsTer?) n.709_710del n.661_662del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7221662_7221663delinsAC | CA2245700416 | ACADVL | c.602_603delinsAC (p.Tyr201=) c.*557_*558delinsAC (n.*557_*558delinsAC) c.536_537delinsAC (p.Tyr179=) c.671_672delinsAC (p.Tyr224=) n.679_680delinsAC n.418_419delinsAC n.783_784delinsAC c.440_441delinsAC (p.Tyr147=) n.333_334delinsAC c.320_321delinsAC n.525-290_525-289delinsAC n.384_385delinsAC c.374_375delinsAC (p.Tyr125=) n.709_710delinsAC n.661_662delinsAC | |
| 17 | g.7221663C>A | CA397723259 | ACADVL | c.603C>A (p.Tyr201Ter) c.*558C>A (n.*558C>A) c.537C>A (p.Tyr179Ter) c.672C>A (p.Tyr224Ter) n.680C>A n.419C>A n.784C>A c.441C>A (p.Tyr147Ter) n.334C>A c.321C>A n.525-289C>A n.385C>A c.375C>A (p.Tyr125Ter) n.710C>A n.662C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.7221663C= | CA2245700424 | ACADVL | c.603C= (p.Tyr201=) c.*558C= (n.*558C=) c.537C= (p.Tyr179=) c.672C= (p.Tyr224=) n.680C= n.419C= n.784C= c.441C= (p.Tyr147=) n.334C= c.321C= n.525-289C= n.385C= c.375C= (p.Tyr125=) n.710C= n.662C= | |
| 17 | g.7221663C>G | CA8337766 | ACADVL | c.603C>G (p.Tyr201Ter) c.*558C>G (n.*558C>G) c.537C>G (p.Tyr179Ter) c.672C>G (p.Tyr224Ter) n.680C>G n.419C>G n.784C>G c.441C>G (p.Tyr147Ter) n.334C>G c.321C>G n.525-289C>G n.385C>G c.375C>G (p.Tyr125Ter) n.710C>G n.662C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221663C>T | CA497693803 | ACADVL | c.603C>T (p.Tyr201=) c.*558C>T (n.*558C>T) c.537C>T (p.Tyr179=) c.672C>T (p.Tyr224=) n.680C>T n.419C>T n.784C>T c.441C>T (p.Tyr147=) n.334C>T c.321C>T n.525-289C>T n.385C>T c.375C>T (p.Tyr125=) n.710C>T n.662C>T | ClinVar COSMIC |
| 17 | g.7221664del | CA8337765 | ACADVL | c.604del (p.Leu202SerfsTer15) c.*559del (n.*559del) c.538del (p.Leu180SerfsTer15) c.673del (p.Leu225SerfsTer15) n.681del n.420del n.785del c.442del (p.Leu148SerfsTer?) n.335del c.322del n.525-288del c.604del (p.Leu202SerfsTer20) n.386del c.376del (p.Leu126SerfsTer15) n.711del n.663del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221664C>A | CA397723260 | ACADVL | c.604C>A (p.Leu202Ile) c.*559C>A (n.*559C>A) c.538C>A (p.Leu180Ile) c.673C>A (p.Leu225Ile) n.681C>A n.420C>A n.785C>A c.442C>A (p.Leu148Ile) n.335C>A c.322C>A n.525-288C>A n.386C>A c.376C>A (p.Leu126Ile) n.711C>A n.663C>A | COSMIC |
| 17 | g.7221664C= | CA2245700429 | ACADVL | c.604C= (p.Leu202=) c.*559C= (n.*559C=) c.538C= (p.Leu180=) c.673C= (p.Leu225=) n.681C= n.420C= n.785C= c.442C= (p.Leu148=) n.335C= c.322C= n.525-288C= n.386C= c.376C= (p.Leu126=) n.711C= n.663C= | |
| 17 | g.7221664C>G | CA397723261 | ACADVL | c.604C>G (p.Leu202Val) c.*559C>G (n.*559C>G) c.538C>G (p.Leu180Val) c.673C>G (p.Leu225Val) n.681C>G n.420C>G n.785C>G c.442C>G (p.Leu148Val) n.335C>G c.322C>G n.525-288C>G n.386C>G c.376C>G (p.Leu126Val) n.711C>G n.663C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7221664C>T | CA397723262 | ACADVL | c.604C>T (p.Leu202Phe) c.*559C>T (n.*559C>T) c.538C>T (p.Leu180Phe) c.673C>T (p.Leu225Phe) n.681C>T n.420C>T n.785C>T c.442C>T (p.Leu148Phe) n.335C>T c.322C>T n.525-288C>T n.386C>T c.376C>T (p.Leu126Phe) n.711C>T n.663C>T | ClinVar COSMIC |
| 17 | g.7221665T>A | CA220214 | ACADVL | c.605T>A (p.Leu202His) c.*560T>A (n.*560T>A) c.539T>A (p.Leu180His) c.674T>A (p.Leu225His) n.682T>A n.421T>A n.786T>A c.443T>A (p.Leu148His) n.336T>A c.323T>A n.525-287T>A n.387T>A c.377T>A (p.Leu126His) n.712T>A n.664T>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7221665T>C | CA220216 | ACADVL | c.605T>C (p.Leu202Pro) c.*560T>C (n.*560T>C) c.539T>C (p.Leu180Pro) c.674T>C (p.Leu225Pro) n.682T>C n.421T>C n.786T>C c.443T>C (p.Leu148Pro) n.336T>C c.323T>C n.525-287T>C n.387T>C c.377T>C (p.Leu126Pro) n.712T>C n.664T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221665T>G | CA397723263 | ACADVL | c.605T>G (p.Leu202Arg) c.*560T>G (n.*560T>G) c.539T>G (p.Leu180Arg) c.674T>G (p.Leu225Arg) n.682T>G n.421T>G n.786T>G c.443T>G (p.Leu148Arg) n.336T>G c.323T>G n.525-287T>G n.387T>G c.377T>G (p.Leu126Arg) n.712T>G n.664T>G | |
| 17 | g.7221665T= | CA2245700434 | ACADVL | c.605T= (p.Leu202=) c.*560T= (n.*560T=) c.539T= (p.Leu180=) c.674T= (p.Leu225=) n.682T= n.421T= n.786T= c.443T= (p.Leu148=) n.336T= c.323T= n.525-287T= n.387T= c.377T= (p.Leu126=) n.712T= n.664T= | |
| 17 | g.7221666C>A | CA497693804 | ACADVL | c.606C>A (p.Leu202=) c.*561C>A (n.*561C>A) c.540C>A (p.Leu180=) c.675C>A (p.Leu225=) n.683C>A n.422C>A n.787C>A c.444C>A (p.Leu148=) n.337C>A c.324C>A n.525-286C>A n.388C>A c.378C>A (p.Leu126=) n.713C>A n.665C>A | |
| 17 | g.7221666C= | CA2245700442 | ACADVL | c.606C= (p.Leu202=) c.*561C= (n.*561C=) c.540C= (p.Leu180=) c.675C= (p.Leu225=) n.683C= n.422C= n.787C= c.444C= (p.Leu148=) n.337C= c.324C= n.525-286C= n.388C= c.378C= (p.Leu126=) n.713C= n.665C= | |
| 17 | g.7221666C>G | CA497693805 | ACADVL | c.606C>G (p.Leu202=) c.*561C>G (n.*561C>G) c.540C>G (p.Leu180=) c.675C>G (p.Leu225=) n.683C>G n.422C>G n.787C>G c.444C>G (p.Leu148=) n.337C>G c.324C>G n.525-286C>G n.388C>G c.378C>G (p.Leu126=) n.713C>G n.665C>G | |
| 17 | g.7221666C>T | CA497693806 | ACADVL | c.606C>T (p.Leu202=) c.*561C>T (n.*561C>T) c.540C>T (p.Leu180=) c.675C>T (p.Leu225=) n.683C>T n.422C>T n.787C>T c.444C>T (p.Leu148=) n.337C>T c.324C>T n.525-286C>T n.388C>T c.378C>T (p.Leu126=) n.713C>T n.665C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221669del | CA2580094797 | ACADVL | c.609del (p.Lys204SerfsTer13) c.*564del (n.*564del) c.543del (p.Lys182SerfsTer13) c.678del (p.Lys227SerfsTer13) n.686del n.425del n.790del c.447del (p.Lys150SerfsTer?) n.340del c.327del n.525-283del c.609del (p.Lys204SerfsTer18) n.391del c.381del (p.Lys128SerfsTer13) n.716del n.668del | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.7221667C>A | CA397723264 | ACADVL | c.607C>A (p.Pro203Thr) c.*562C>A (n.*562C>A) c.541C>A (p.Pro181Thr) c.676C>A (p.Pro226Thr) n.684C>A n.423C>A n.788C>A c.445C>A (p.Pro149Thr) n.338C>A c.325C>A n.525-285C>A n.389C>A c.379C>A (p.Pro127Thr) n.714C>A n.666C>A | |
| 17 | g.7221667C>G | CA397723265 | ACADVL | c.607C>G (p.Pro203Ala) c.*562C>G (n.*562C>G) c.541C>G (p.Pro181Ala) c.676C>G (p.Pro226Ala) n.684C>G n.423C>G n.788C>G c.445C>G (p.Pro149Ala) n.338C>G c.325C>G n.525-285C>G n.389C>G c.379C>G (p.Pro127Ala) n.714C>G n.666C>G | |
| 17 | g.7221667C>T | CA397723266 | ACADVL | c.607C>T (p.Pro203Ser) c.*562C>T (n.*562C>T) c.541C>T (p.Pro181Ser) c.676C>T (p.Pro226Ser) n.684C>T n.423C>T n.788C>T c.445C>T (p.Pro149Ser) n.338C>T c.325C>T n.525-285C>T n.389C>T c.379C>T (p.Pro127Ser) n.714C>T n.666C>T | |
| 17 | g.7221668C>A | CA397723268 | ACADVL | c.608C>A (p.Pro203His) c.*563C>A (n.*563C>A) c.542C>A (p.Pro181His) c.677C>A (p.Pro226His) n.685C>A n.424C>A n.789C>A c.446C>A (p.Pro149His) n.339C>A c.326C>A n.525-284C>A n.390C>A c.380C>A (p.Pro127His) n.715C>A n.667C>A | |
| 17 | g.7221668C>G | CA397723269 | ACADVL | c.608C>G (p.Pro203Arg) c.*563C>G (n.*563C>G) c.542C>G (p.Pro181Arg) c.677C>G (p.Pro226Arg) n.685C>G n.424C>G n.789C>G c.446C>G (p.Pro149Arg) n.339C>G c.326C>G n.525-284C>G n.390C>G c.380C>G (p.Pro127Arg) n.715C>G n.667C>G | |
| 17 | g.7221668C>T | CA397723267 | ACADVL | c.608C>T (p.Pro203Leu) c.*563C>T (n.*563C>T) c.542C>T (p.Pro181Leu) c.677C>T (p.Pro226Leu) n.685C>T n.424C>T n.789C>T c.446C>T (p.Pro149Leu) n.339C>T c.326C>T n.525-284C>T n.390C>T c.380C>T (p.Pro127Leu) n.715C>T n.667C>T | ClinVar |
| 17 | g.7221669C>A | CA497693809 | ACADVL | c.609C>A (p.Pro203=) c.*564C>A (n.*564C>A) c.543C>A (p.Pro181=) c.678C>A (p.Pro226=) n.686C>A n.425C>A n.790C>A c.447C>A (p.Pro149=) n.340C>A c.327C>A n.525-283C>A n.391C>A c.381C>A (p.Pro127=) n.716C>A n.668C>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7221669C>G | CA497693808 | ACADVL | c.609C>G (p.Pro203=) c.*564C>G (n.*564C>G) c.543C>G (p.Pro181=) c.678C>G (p.Pro226=) n.686C>G n.425C>G n.790C>G c.447C>G (p.Pro149=) n.340C>G c.327C>G n.525-283C>G n.391C>G c.381C>G (p.Pro127=) n.716C>G n.668C>G | |
| 17 | g.7221669C>T | CA497693807 | ACADVL | c.609C>T (p.Pro203=) c.*564C>T (n.*564C>T) c.543C>T (p.Pro181=) c.678C>T (p.Pro226=) n.686C>T n.425C>T n.790C>T c.447C>T (p.Pro149=) n.340C>T c.327C>T n.525-283C>T n.391C>T c.381C>T (p.Pro127=) n.716C>T n.668C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7221670A>C | CA397723270 | ACADVL | c.610A>C (p.Lys204Gln) c.*565A>C (n.*565A>C) c.544A>C (p.Lys182Gln) c.679A>C (p.Lys227Gln) n.687A>C n.426A>C n.791A>C c.448A>C (p.Lys150Gln) n.341A>C c.328A>C n.525-282A>C n.392A>C c.382A>C (p.Lys128Gln) n.717A>C n.669A>C | |
| 17 | g.7221670A>G | CA397723271 | ACADVL | c.610A>G (p.Lys204Glu) c.*565A>G (n.*565A>G) c.544A>G (p.Lys182Glu) c.679A>G (p.Lys227Glu) n.687A>G n.426A>G n.791A>G c.448A>G (p.Lys150Glu) n.341A>G c.328A>G n.525-282A>G n.392A>G c.382A>G (p.Lys128Glu) n.717A>G n.669A>G | |
| 17 | g.7221670A>T | CA397723272 | ACADVL | c.610A>T (p.Lys204Ter) c.*565A>T (n.*565A>T) c.544A>T (p.Lys182Ter) c.679A>T (p.Lys227Ter) n.687A>T n.426A>T n.791A>T c.448A>T (p.Lys150Ter) n.341A>T c.328A>T n.525-282A>T n.392A>T c.382A>T (p.Lys128Ter) n.717A>T n.669A>T | |
| 17 | g.7221671A= | CA2245700445 | ACADVL | c.611A= (p.Lys204=) c.*566A= (n.*566A=) c.545A= (p.Lys182=) c.680A= (p.Lys227=) n.688A= n.427A= n.792A= c.449A= (p.Lys150=) n.342A= c.329A= n.525-281A= n.393A= c.383A= (p.Lys128=) n.718A= n.670A= | |
| 17 | g.7221671A>C | CA397723273 | ACADVL | c.611A>C (p.Lys204Thr) c.*566A>C (n.*566A>C) c.545A>C (p.Lys182Thr) c.680A>C (p.Lys227Thr) n.688A>C n.427A>C n.792A>C c.449A>C (p.Lys150Thr) n.342A>C c.329A>C n.525-281A>C n.393A>C c.383A>C (p.Lys128Thr) n.718A>C n.670A>C | |
| 17 | g.7221671A>G | CA8337767 | ACADVL | c.611A>G (p.Lys204Arg) c.*566A>G (n.*566A>G) c.545A>G (p.Lys182Arg) c.680A>G (p.Lys227Arg) n.688A>G n.427A>G n.792A>G c.449A>G (p.Lys150Arg) n.342A>G c.329A>G n.525-281A>G n.393A>G c.383A>G (p.Lys128Arg) n.718A>G n.670A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221671A>T | CA397723274 | ACADVL | c.611A>T (p.Lys204Met) c.*566A>T (n.*566A>T) c.545A>T (p.Lys182Met) c.680A>T (p.Lys227Met) n.688A>T n.427A>T n.792A>T c.449A>T (p.Lys150Met) n.342A>T c.329A>T n.525-281A>T n.393A>T c.383A>T (p.Lys128Met) n.718A>T n.670A>T | |
| 17 | g.7221672G>A | CA287436505 | ACADVL | c.612G>A (p.Lys204=) c.*567G>A (n.*567G>A) c.546G>A (p.Lys182=) c.681G>A (p.Lys227=) n.689G>A n.428G>A n.793G>A c.450G>A (p.Lys150=) n.343G>A c.330G>A n.525-280G>A n.394G>A c.384G>A (p.Lys128=) n.719G>A n.671G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7221672G>C | CA397723276 | ACADVL | c.612G>C (p.Lys204Asn) c.*567G>C (n.*567G>C) c.546G>C (p.Lys182Asn) c.681G>C (p.Lys227Asn) n.689G>C n.428G>C n.793G>C c.450G>C (p.Lys150Asn) n.343G>C c.330G>C n.525-280G>C n.394G>C c.384G>C (p.Lys128Asn) n.719G>C n.671G>C | ClinVar |
| 17 | g.7221672G= | CA2245700448 | ACADVL | c.612G= (p.Lys204=) c.*567G= (n.*567G=) c.546G= (p.Lys182=) c.681G= (p.Lys227=) n.689G= n.428G= n.793G= c.450G= (p.Lys150=) n.343G= c.330G= n.525-280G= n.394G= c.384G= (p.Lys128=) n.719G= n.671G= | |
| 17 | g.7221672G>T | CA397723275 | ACADVL | c.612G>T (p.Lys204Asn) c.*567G>T (n.*567G>T) c.546G>T (p.Lys182Asn) c.681G>T (p.Lys227Asn) n.689G>T n.428G>T n.793G>T c.450G>T (p.Lys150Asn) n.343G>T c.330G>T n.525-280G>T n.394G>T c.384G>T (p.Lys128Asn) n.719G>T n.671G>T | |
| 17 | g.7221673C>A | CA397723277 | ACADVL | c.613C>A (p.Leu205Met) c.*568C>A (n.*568C>A) c.547C>A (p.Leu183Met) c.682C>A (p.Leu228Met) n.690C>A n.429C>A n.794C>A c.451C>A (p.Leu151Met) n.344C>A c.331C>A n.525-279C>A n.395C>A c.385C>A (p.Leu129Met) n.720C>A n.672C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221673C= | CA2245700450 | ACADVL | c.613C= (p.Leu205=) c.*568C= (n.*568C=) c.547C= (p.Leu183=) c.682C= (p.Leu228=) n.690C= n.429C= n.794C= c.451C= (p.Leu151=) n.344C= c.331C= n.525-279C= n.395C= c.385C= (p.Leu129=) n.720C= n.672C= | |
| 17 | g.7221673C>G | CA8337768 | ACADVL | c.613C>G (p.Leu205Val) c.*568C>G (n.*568C>G) c.547C>G (p.Leu183Val) c.682C>G (p.Leu228Val) n.690C>G n.429C>G n.794C>G c.451C>G (p.Leu151Val) n.344C>G c.331C>G n.525-279C>G n.395C>G c.385C>G (p.Leu129Val) n.720C>G n.672C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221673C>T | CA497693810 | ACADVL | c.613C>T (p.Leu205=) c.*568C>T (n.*568C>T) c.547C>T (p.Leu183=) c.682C>T (p.Leu228=) n.690C>T n.429C>T n.794C>T c.451C>T (p.Leu151=) n.344C>T c.331C>T n.525-279C>T n.395C>T c.385C>T (p.Leu129=) n.720C>T n.672C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7221674T>A | CA397723278 | ACADVL | c.614T>A (p.Leu205Gln) c.*569T>A (n.*569T>A) c.548T>A (p.Leu183Gln) c.683T>A (p.Leu228Gln) n.691T>A n.430T>A n.795T>A c.452T>A (p.Leu151Gln) n.345T>A c.332T>A n.525-278T>A n.396T>A c.386T>A (p.Leu129Gln) n.721T>A n.673T>A | |
| 17 | g.7221674T>C | CA397723279 | ACADVL | c.614T>C (p.Leu205Pro) c.*569T>C (n.*569T>C) c.548T>C (p.Leu183Pro) c.683T>C (p.Leu228Pro) n.691T>C n.430T>C n.795T>C c.452T>C (p.Leu151Pro) n.345T>C c.332T>C n.525-278T>C n.396T>C c.386T>C (p.Leu129Pro) n.721T>C n.673T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7221674T>G | CA397723280 | ACADVL | c.614T>G (p.Leu205Arg) c.*569T>G (n.*569T>G) c.548T>G (p.Leu183Arg) c.683T>G (p.Leu228Arg) n.691T>G n.430T>G n.795T>G c.452T>G (p.Leu151Arg) n.345T>G c.332T>G n.525-278T>G n.396T>G c.386T>G (p.Leu129Arg) n.721T>G n.673T>G | |
| 17 | g.7221674T= | CA2245700453 | ACADVL | c.614T= (p.Leu205=) c.*569T= (n.*569T=) c.548T= (p.Leu183=) c.683T= (p.Leu228=) n.691T= n.430T= n.795T= c.452T= (p.Leu151=) n.345T= c.332T= n.525-278T= n.396T= c.386T= (p.Leu129=) n.721T= n.673T= | |
| 17 | g.7221675G>A | CA497693811 | ACADVL | c.615G>A (p.Leu205=) c.*570G>A (n.*570G>A) c.549G>A (p.Leu183=) c.684G>A (p.Leu228=) n.692G>A n.431G>A n.796G>A c.453G>A (p.Leu151=) n.346G>A c.333G>A n.525-277G>A n.397G>A c.387G>A (p.Leu129=) n.722G>A n.674G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221675G>C | CA497693812 | ACADVL | c.615G>C (p.Leu205=) c.*570G>C (n.*570G>C) c.549G>C (p.Leu183=) c.684G>C (p.Leu228=) n.692G>C n.431G>C n.796G>C c.453G>C (p.Leu151=) n.346G>C c.333G>C n.525-277G>C n.397G>C c.387G>C (p.Leu129=) n.722G>C n.674G>C | |
| 17 | g.7221675G>T | CA497693813 | ACADVL | c.615G>T (p.Leu205=) c.*570G>T (n.*570G>T) c.549G>T (p.Leu183=) c.684G>T (p.Leu228=) n.692G>T n.431G>T n.796G>T c.453G>T (p.Leu151=) n.346G>T c.333G>T n.525-277G>T n.397G>T c.387G>T (p.Leu129=) n.722G>T n.674G>T | |
| 17 | g.7221676G>A | CA397723282 | ACADVL | c.616G>A (p.Ala206Thr) c.*571G>A (n.*571G>A) c.550G>A (p.Ala184Thr) c.685G>A (p.Ala229Thr) n.693G>A n.432G>A n.797G>A c.454G>A (p.Ala152Thr) n.347G>A c.334G>A n.525-276G>A n.398G>A c.388G>A (p.Ala130Thr) n.723G>A n.675G>A | |
| 17 | g.7221676G>C | CA397723283 | ACADVL | c.616G>C (p.Ala206Pro) c.*571G>C (n.*571G>C) c.550G>C (p.Ala184Pro) c.685G>C (p.Ala229Pro) n.693G>C n.432G>C n.797G>C c.454G>C (p.Ala152Pro) n.347G>C c.334G>C n.525-276G>C n.398G>C c.388G>C (p.Ala130Pro) n.723G>C n.675G>C | |
| 17 | g.7221676G>T | CA397723281 | ACADVL | c.616G>T (p.Ala206Ser) c.*571G>T (n.*571G>T) c.550G>T (p.Ala184Ser) c.685G>T (p.Ala229Ser) n.693G>T n.432G>T n.797G>T c.454G>T (p.Ala152Ser) n.347G>T c.334G>T n.525-276G>T n.398G>T c.388G>T (p.Ala130Ser) n.723G>T n.675G>T | |
| 17 | g.7221677C>A | CA397723285 | ACADVL | c.617C>A (p.Ala206Glu) c.*572C>A (n.*572C>A) c.551C>A (p.Ala184Glu) c.686C>A (p.Ala229Glu) n.694C>A n.433C>A n.798C>A c.455C>A (p.Ala152Glu) n.348C>A c.335C>A n.525-275C>A n.399C>A c.389C>A (p.Ala130Glu) n.724C>A n.676C>A | |
| 17 | g.7221677C>G | CA397723284 | ACADVL | c.617C>G (p.Ala206Gly) c.*572C>G (n.*572C>G) c.551C>G (p.Ala184Gly) c.686C>G (p.Ala229Gly) n.694C>G n.433C>G n.798C>G c.455C>G (p.Ala152Gly) n.348C>G c.335C>G n.525-275C>G n.399C>G c.389C>G (p.Ala130Gly) n.724C>G n.676C>G | |
| 17 | g.7221677C>T | CA397723286 | ACADVL | c.617C>T (p.Ala206Val) c.*572C>T (n.*572C>T) c.551C>T (p.Ala184Val) c.686C>T (p.Ala229Val) n.694C>T n.433C>T n.798C>T c.455C>T (p.Ala152Val) n.348C>T c.335C>T n.525-275C>T n.399C>T c.389C>T (p.Ala130Val) n.724C>T n.676C>T | |
| 17 | g.7221678A>C | CA497693815 | ACADVL | c.618A>C (p.Ala206=) c.*573A>C (n.*573A>C) c.552A>C (p.Ala184=) c.687A>C (p.Ala229=) n.695A>C n.434A>C n.799A>C c.456A>C (p.Ala152=) n.349A>C c.336A>C n.525-274A>C n.400A>C c.390A>C (p.Ala130=) n.725A>C n.677A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221678A>G | CA497693816 | ACADVL | c.618A>G (p.Ala206=) c.*573A>G (n.*573A>G) c.552A>G (p.Ala184=) c.687A>G (p.Ala229=) n.695A>G n.434A>G n.799A>G c.456A>G (p.Ala152=) n.349A>G c.336A>G n.525-274A>G n.400A>G c.390A>G (p.Ala130=) n.725A>G n.677A>G | |
| 17 | g.7221678A>T | CA497693817 | ACADVL | c.618A>T (p.Ala206=) c.*573A>T (n.*573A>T) c.552A>T (p.Ala184=) c.687A>T (p.Ala229=) n.695A>T n.434A>T n.799A>T c.456A>T (p.Ala152=) n.349A>T c.336A>T n.525-274A>T n.400A>T c.390A>T (p.Ala130=) n.725A>T n.677A>T | |
| 17 | g.7221679T>A | CA397723287 | ACADVL | c.619T>A (p.Ser207Thr) c.*574T>A (n.*574T>A) c.553T>A (p.Ser185Thr) c.688T>A (p.Ser230Thr) n.696T>A n.435T>A n.800T>A c.457T>A (p.Ser153Thr) n.350T>A c.337T>A n.525-273T>A n.401T>A c.391T>A (p.Ser131Thr) n.726T>A n.678T>A | |
| 17 | g.7221679T>C | CA8337769 | ACADVL | c.619T>C (p.Ser207Pro) c.*574T>C (n.*574T>C) c.553T>C (p.Ser185Pro) c.688T>C (p.Ser230Pro) n.696T>C n.435T>C n.800T>C c.457T>C (p.Ser153Pro) n.350T>C c.337T>C n.525-273T>C n.401T>C c.391T>C (p.Ser131Pro) n.726T>C n.678T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221679T>G | CA8337770 | ACADVL | c.619T>G (p.Ser207Ala) c.*574T>G (n.*574T>G) c.553T>G (p.Ser185Ala) c.688T>G (p.Ser230Ala) n.696T>G n.435T>G n.800T>G c.457T>G (p.Ser153Ala) n.350T>G c.337T>G n.525-273T>G n.401T>G c.391T>G (p.Ser131Ala) n.726T>G n.678T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221679T= | CA2245700464 | ACADVL | c.619T= (p.Ser207=) c.*574T= (n.*574T=) c.553T= (p.Ser185=) c.688T= (p.Ser230=) n.696T= n.435T= n.800T= c.457T= (p.Ser153=) n.350T= c.337T= n.525-273T= n.401T= c.391T= (p.Ser131=) n.726T= n.678T= | |
| 17 | g.7221680C>A | CA397723288 | ACADVL | c.620C>A (p.Ser207Tyr) c.*575C>A (n.*575C>A) c.554C>A (p.Ser185Tyr) c.689C>A (p.Ser230Tyr) n.697C>A n.436C>A n.801C>A c.458C>A (p.Ser153Tyr) n.351C>A c.338C>A n.525-272C>A n.402C>A c.392C>A (p.Ser131Tyr) n.727C>A n.679C>A | |
| 17 | g.7221680C>G | CA397723289 | ACADVL | c.620C>G (p.Ser207Cys) c.*575C>G (n.*575C>G) c.554C>G (p.Ser185Cys) c.689C>G (p.Ser230Cys) n.697C>G n.436C>G n.801C>G c.458C>G (p.Ser153Cys) n.351C>G c.338C>G n.525-272C>G n.402C>G c.392C>G (p.Ser131Cys) n.727C>G n.679C>G | |
| 17 | g.7221680C>T | CA397723290 | ACADVL | c.620C>T (p.Ser207Phe) c.*575C>T (n.*575C>T) c.554C>T (p.Ser185Phe) c.689C>T (p.Ser230Phe) n.697C>T n.436C>T n.801C>T c.458C>T (p.Ser153Phe) n.351C>T c.338C>T n.525-272C>T n.402C>T c.392C>T (p.Ser131Phe) n.727C>T n.679C>T | |
| 17 | g.7221681T>A | CA497693820 | ACADVL | c.621T>A (p.Ser207=) c.*576T>A (n.*576T>A) c.555T>A (p.Ser185=) c.690T>A (p.Ser230=) n.698T>A n.437T>A n.802T>A c.459T>A (p.Ser153=) n.352T>A c.339T>A n.525-271T>A n.403T>A c.393T>A (p.Ser131=) n.728T>A n.680T>A | |
| 17 | g.7221681T>C | CA497693822 | ACADVL | c.621T>C (p.Ser207=) c.*576T>C (n.*576T>C) c.555T>C (p.Ser185=) c.690T>C (p.Ser230=) n.698T>C n.437T>C n.802T>C c.459T>C (p.Ser153=) n.352T>C c.339T>C n.525-271T>C n.403T>C c.393T>C (p.Ser131=) n.728T>C n.680T>C | |
| 17 | g.7221681T>G | CA497693821 | ACADVL | c.621T>G (p.Ser207=) c.*576T>G (n.*576T>G) c.555T>G (p.Ser185=) c.690T>G (p.Ser230=) n.698T>G n.437T>G n.802T>G c.459T>G (p.Ser153=) n.352T>G c.339T>G n.525-271T>G n.403T>G c.393T>G (p.Ser131=) n.728T>G n.680T>G | |
| 17 | g.7221681_7221691del | CA2695223081 | ACADVL | c.621_622+9del c.*576_*577+9del c.555_556+9del c.690_691+9del n.698_699+9del n.437_438+9del n.802_803+9del c.459_460+9del n.352_353+9del c.339_340+9del n.525-271_525-261del n.403_404+9del c.393_394+9del n.728_729+9del n.680_681+9del | ClinVar |
| 17 | g.7221682G>A | CA8337771 | ACADVL | c.622G>A (p.Gly208Arg) c.*577G>A (n.*577G>A) c.556G>A (p.Gly186Arg) c.691G>A (p.Gly231Arg) n.699G>A n.438G>A n.803G>A c.460G>A (p.Gly154Arg) n.353G>A c.340G>A n.525-270G>A c.622G>A (p.Ala208Thr) n.404G>A c.394G>A (p.Gly132Arg) n.729G>A n.681G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221682G>C | CA397723291 | ACADVL | c.622G>C (p.Gly208Arg) c.*577G>C (n.*577G>C) c.556G>C (p.Gly186Arg) c.691G>C (p.Gly231Arg) n.699G>C n.438G>C n.803G>C c.460G>C (p.Gly154Arg) n.353G>C c.340G>C n.525-270G>C c.622G>C (p.Ala208Pro) n.404G>C c.394G>C (p.Gly132Arg) n.729G>C n.681G>C | |
| 17 | g.7221682G= | CA2245700473 | ACADVL | c.622G= (p.Gly208=) c.*577G= (n.*577G=) c.556G= (p.Gly186=) c.691G= (p.Gly231=) n.699G= n.438G= n.803G= c.460G= (p.Gly154=) n.353G= c.340G= n.525-270G= c.622G= (p.Ala208=) n.404G= c.394G= (p.Gly132=) n.729G= n.681G= | |
| 17 | g.7221682G>T | CA397723292 | ACADVL | c.622G>T (p.Gly208Trp) c.*577G>T (n.*577G>T) c.556G>T (p.Gly186Trp) c.691G>T (p.Gly231Trp) n.699G>T n.438G>T n.803G>T c.460G>T (p.Gly154Trp) n.353G>T c.340G>T n.525-270G>T c.622G>T (p.Ala208Ser) n.404G>T c.394G>T (p.Gly132Trp) n.729G>T n.681G>T | |
| 17 | g.7221683G>A | CA397723293 | ACADVL | c.622+1G>A (n.622+1G>A) c.*577+1G>A (n.*577+1G>A) c.556+1G>A (n.556+1G>A) c.691+1G>A (n.691+1G>A) n.699+1G>A n.438+1G>A n.803+1G>A c.460+1G>A (n.460+1G>A) n.353+1G>A c.340+1G>A n.525-269G>A n.404+1G>A c.394+1G>A (n.394+1G>A) n.729+1G>A n.681+1G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221683G>C | CA397723294 | ACADVL | c.622+1G>C (n.622+1G>C) c.*577+1G>C (n.*577+1G>C) c.556+1G>C (n.556+1G>C) c.691+1G>C (n.691+1G>C) n.699+1G>C n.438+1G>C n.803+1G>C c.460+1G>C (n.460+1G>C) n.353+1G>C c.340+1G>C n.525-269G>C n.404+1G>C c.394+1G>C (n.394+1G>C) n.729+1G>C n.681+1G>C | |
| 17 | g.7221683G>T | CA397723295 | ACADVL | c.622+1G>T (n.622+1G>T) c.*577+1G>T (n.*577+1G>T) c.556+1G>T (n.556+1G>T) c.691+1G>T (n.691+1G>T) n.699+1G>T n.438+1G>T n.803+1G>T c.460+1G>T (n.460+1G>T) n.353+1G>T c.340+1G>T n.525-269G>T n.404+1G>T c.394+1G>T (n.394+1G>T) n.729+1G>T n.681+1G>T | |
| 17 | g.7221684T>A | CA397723296 | ACADVL | c.622+2T>A (n.622+2T>A) c.*577+2T>A (n.*577+2T>A) c.556+2T>A (n.556+2T>A) c.691+2T>A (n.691+2T>A) n.699+2T>A n.438+2T>A n.803+2T>A c.460+2T>A (n.460+2T>A) n.353+2T>A c.340+2T>A n.525-268T>A n.404+2T>A c.394+2T>A (n.394+2T>A) n.729+2T>A n.681+2T>A | |
| 17 | g.7221684T>C | CA397723297 | ACADVL | c.622+2T>C (n.622+2T>C) c.*577+2T>C (n.*577+2T>C) c.556+2T>C (n.556+2T>C) c.691+2T>C (n.691+2T>C) n.699+2T>C n.438+2T>C n.803+2T>C c.460+2T>C (n.460+2T>C) n.353+2T>C c.340+2T>C n.525-268T>C n.404+2T>C c.394+2T>C (n.394+2T>C) n.729+2T>C n.681+2T>C | |
| 17 | g.7221684T>G | CA287436531 | ACADVL | c.622+2T>G (n.622+2T>G) c.*577+2T>G (n.*577+2T>G) c.556+2T>G (n.556+2T>G) c.691+2T>G (n.691+2T>G) n.699+2T>G n.438+2T>G n.803+2T>G c.460+2T>G (n.460+2T>G) n.353+2T>G c.340+2T>G n.525-268T>G n.404+2T>G c.394+2T>G (n.394+2T>G) n.729+2T>G n.681+2T>G | dbSNP |
| 17 | g.7221684T= | CA2245700476 | ACADVL | c.622+2T= (n.622+2T=) c.*577+2T= (n.*577+2T=) c.556+2T= (n.556+2T=) c.691+2T= (n.691+2T=) n.699+2T= n.438+2T= n.803+2T= c.460+2T= (n.460+2T=) n.353+2T= c.340+2T= n.525-268T= n.404+2T= c.394+2T= (n.394+2T=) n.729+2T= n.681+2T= | |
| 17 | g.7221685G>A | CA774742130 | ACADVL | c.622+3G>A (n.622+3G>A) c.*577+3G>A (n.*577+3G>A) c.556+3G>A (n.556+3G>A) c.691+3G>A (n.691+3G>A) n.699+3G>A n.438+3G>A n.803+3G>A c.460+3G>A (n.460+3G>A) n.353+3G>A c.340+3G>A n.525-267G>A n.404+3G>A c.394+3G>A (n.394+3G>A) n.729+3G>A n.681+3G>A | dbSNP |
| 17 | g.7221685G= | CA2245700480 | ACADVL | c.622+3G= (n.622+3G=) c.*577+3G= (n.*577+3G=) c.556+3G= (n.556+3G=) c.691+3G= (n.691+3G=) n.699+3G= n.438+3G= n.803+3G= c.460+3G= (n.460+3G=) n.353+3G= c.340+3G= n.525-267G= n.404+3G= c.394+3G= (n.394+3G=) n.729+3G= n.681+3G= | |
| 17 | g.7221686A>G | CA2695223082 | ACADVL | c.622+4A>G (n.622+4A>G) c.*577+4A>G (n.*577+4A>G) c.556+4A>G (n.556+4A>G) c.691+4A>G (n.691+4A>G) n.699+4A>G n.438+4A>G n.803+4A>G c.460+4A>G (n.460+4A>G) n.353+4A>G c.340+4A>G n.525-266A>G n.404+4A>G c.394+4A>G (n.394+4A>G) n.729+4A>G n.681+4A>G | |
| 17 | g.7221687G>A | CA2635781372 | ACADVL | c.622+5G>A (n.622+5G>A) c.*577+5G>A (n.*577+5G>A) c.556+5G>A (n.556+5G>A) c.691+5G>A (n.691+5G>A) n.699+5G>A n.438+5G>A n.803+5G>A c.460+5G>A (n.460+5G>A) n.353+5G>A c.340+5G>A n.525-265G>A n.404+5G>A c.394+5G>A (n.394+5G>A) n.729+5G>A n.681+5G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221688G>A | CA624860665 | ACADVL | c.622+6G>A (n.622+6G>A) c.*577+6G>A (n.*577+6G>A) c.556+6G>A (n.556+6G>A) c.691+6G>A (n.691+6G>A) n.699+6G>A n.438+6G>A n.803+6G>A c.460+6G>A (n.460+6G>A) n.353+6G>A c.340+6G>A n.525-264G>A n.404+6G>A c.394+6G>A (n.394+6G>A) n.729+6G>A n.681+6G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221688G= | CA2245700481 | ACADVL | c.622+6G= (n.622+6G=) c.*577+6G= (n.*577+6G=) c.556+6G= (n.556+6G=) c.691+6G= (n.691+6G=) n.699+6G= n.438+6G= n.803+6G= c.460+6G= (n.460+6G=) n.353+6G= c.340+6G= n.525-264G= n.404+6G= c.394+6G= (n.394+6G=) n.729+6G= n.681+6G= | |
| 17 | g.7221691A>G | CA2808365922 | ACADVL | c.622+9A>G (n.622+9A>G) c.*577+9A>G (n.*577+9A>G) c.556+9A>G (n.556+9A>G) c.691+9A>G (n.691+9A>G) n.699+9A>G n.438+9A>G n.803+9A>G c.460+9A>G (n.460+9A>G) n.353+9A>G c.340+9A>G n.525-261A>G n.404+9A>G c.394+9A>G (n.394+9A>G) n.729+9A>G n.681+9A>G | |
| 17 | g.7221692C>G | CA2635781373 | ACADVL | c.622+10C>G (n.622+10C>G) c.*577+10C>G (n.*577+10C>G) c.556+10C>G (n.556+10C>G) c.691+10C>G (n.691+10C>G) n.699+10C>G n.438+10C>G n.803+10C>G c.460+10C>G (n.460+10C>G) n.353+10C>G c.340+10C>G n.525-260C>G n.404+10C>G c.394+10C>G (n.394+10C>G) n.729+10C>G n.681+10C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221693C>T | CA2576147802 | ACADVL | c.622+11C>T (n.622+11C>T) c.*577+11C>T (n.*577+11C>T) c.556+11C>T (n.556+11C>T) c.691+11C>T (n.691+11C>T) n.699+11C>T n.438+11C>T n.803+11C>T c.460+11C>T (n.460+11C>T) n.353+11C>T c.340+11C>T n.525-259C>T n.404+11C>T c.394+11C>T (n.394+11C>T) n.729+11C>T n.681+11C>T | |
| 17 | g.7221694C>A | CA8337772 | ACADVL | c.622+12C>A (n.622+12C>A) c.*577+12C>A (n.*577+12C>A) c.556+12C>A (n.556+12C>A) c.691+12C>A (n.691+12C>A) n.699+12C>A n.438+12C>A n.803+12C>A c.460+12C>A (n.460+12C>A) n.353+12C>A c.340+12C>A n.525-258C>A n.404+12C>A c.394+12C>A (n.394+12C>A) n.729+12C>A n.681+12C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221694C= | CA2245700483 | ACADVL | c.622+12C= (n.622+12C=) c.*577+12C= (n.*577+12C=) c.556+12C= (n.556+12C=) c.691+12C= (n.691+12C=) n.699+12C= n.438+12C= n.803+12C= c.460+12C= (n.460+12C=) n.353+12C= c.340+12C= n.525-258C= n.404+12C= c.394+12C= (n.394+12C=) n.729+12C= n.681+12C= | |
| 17 | g.7221695T>C | CA2739267098 | ACADVL | c.622+13T>C (n.622+13T>C) c.*577+13T>C (n.*577+13T>C) c.556+13T>C (n.556+13T>C) c.691+13T>C (n.691+13T>C) n.699+13T>C n.438+13T>C n.803+13T>C c.460+13T>C (n.460+13T>C) n.353+13T>C c.340+13T>C n.525-257T>C n.404+13T>C c.394+13T>C (n.394+13T>C) n.729+13T>C n.681+13T>C | ClinVar |
| 17 | g.7221696del | CA2695223083 | ACADVL | c.622+14del (n.622+14del) c.*577+14del (n.*577+14del) c.556+14del (n.556+14del) c.691+14del (n.691+14del) n.699+14del n.438+14del n.803+14del c.460+14del (n.460+14del) n.353+14del c.340+14del n.525-256del n.404+14del c.394+14del (n.394+14del) n.729+14del n.681+14del | ClinVar |
| 17 | g.7221696A= | CA2245700486 | ACADVL | c.622+14A= (n.622+14A=) c.*577+14A= (n.*577+14A=) c.556+14A= (n.556+14A=) c.691+14A= (n.691+14A=) n.699+14A= n.438+14A= n.803+14A= c.460+14A= (n.460+14A=) n.353+14A= c.340+14A= n.525-256A= n.404+14A= c.394+14A= (n.394+14A=) n.729+14A= n.681+14A= | |
| 17 | g.7221696A>C | CA2245700487 | ACADVL | c.622+14A>C (n.622+14A>C) c.*577+14A>C (n.*577+14A>C) c.556+14A>C (n.556+14A>C) c.691+14A>C (n.691+14A>C) n.699+14A>C n.438+14A>C n.803+14A>C c.460+14A>C (n.460+14A>C) n.353+14A>C c.340+14A>C n.525-256A>C n.404+14A>C c.394+14A>C (n.394+14A>C) n.729+14A>C n.681+14A>C | dbSNP |
| 17 | g.7221696A>G | CA2573154544 | ACADVL | c.622+14A>G (n.622+14A>G) c.*577+14A>G (n.*577+14A>G) c.556+14A>G (n.556+14A>G) c.691+14A>G (n.691+14A>G) n.699+14A>G n.438+14A>G n.803+14A>G c.460+14A>G (n.460+14A>G) n.353+14A>G c.340+14A>G n.525-256A>G n.404+14A>G c.394+14A>G (n.394+14A>G) n.729+14A>G n.681+14A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7221697G>A | CA287436533 | ACADVL | c.622+15G>A (n.622+15G>A) c.*577+15G>A (n.*577+15G>A) c.556+15G>A (n.556+15G>A) c.691+15G>A (n.691+15G>A) n.699+15G>A n.438+15G>A n.803+15G>A c.460+15G>A (n.460+15G>A) n.353+15G>A c.340+15G>A n.525-255G>A n.404+15G>A c.394+15G>A (n.394+15G>A) n.729+15G>A n.681+15G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7221697G= | CA2245700490 | ACADVL | c.622+15G= (n.622+15G=) c.*577+15G= (n.*577+15G=) c.556+15G= (n.556+15G=) c.691+15G= (n.691+15G=) n.699+15G= n.438+15G= n.803+15G= c.460+15G= (n.460+15G=) n.353+15G= c.340+15G= n.525-255G= n.404+15G= c.394+15G= (n.394+15G=) n.729+15G= n.681+15G= | |
| 17 | g.7221697_7221699delinsGGA | CA2245700489 | ACADVL | c.622+15_622+17delinsGGA (n.622+15_622+17delinsGGA) c.*577+15_*577+17delinsGGA (n.*577+15_*577+17delinsGGA) c.556+15_556+17delinsGGA (n.556+15_556+17delinsGGA) c.691+15_691+17delinsGGA (n.691+15_691+17delinsGGA) n.699+15_699+17delinsGGA n.438+15_438+17delinsGGA n.803+15_803+17delinsGGA c.460+15_460+17delinsGGA (n.460+15_460+17delinsGGA) n.353+15_353+17delinsGGA c.340+15_340+17delinsGGA n.525-255_525-253delinsGGA n.404+15_404+17delinsGGA c.394+15_394+17delinsGGA (n.394+15_394+17delinsGGA) n.729+15_729+17delinsGGA n.681+15_681+17delinsGGA | |
| 17 | g.7221698G>A | CA981152802 | ACADVL | c.622+16G>A (n.622+16G>A) c.*577+16G>A (n.*577+16G>A) c.556+16G>A (n.556+16G>A) c.691+16G>A (n.691+16G>A) n.699+16G>A n.438+16G>A n.803+16G>A c.460+16G>A (n.460+16G>A) n.353+16G>A c.340+16G>A n.525-254G>A n.404+16G>A c.394+16G>A (n.394+16G>A) n.729+16G>A n.681+16G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221698G= | CA2245700494 | ACADVL | c.622+16G= (n.622+16G=) c.*577+16G= (n.*577+16G=) c.556+16G= (n.556+16G=) c.691+16G= (n.691+16G=) n.699+16G= n.438+16G= n.803+16G= c.460+16G= (n.460+16G=) n.353+16G= c.340+16G= n.525-254G= n.404+16G= c.394+16G= (n.394+16G=) n.729+16G= n.681+16G= | |
| 17 | g.7221701_7221702del | CA8337773 | ACADVL | c.622+19_622+20del (n.622+19_622+20del) c.*577+19_*577+20del (n.*577+19_*577+20del) c.556+19_556+20del (n.556+19_556+20del) c.691+19_691+20del (n.691+19_691+20del) n.699+19_699+20del n.438+19_438+20del n.803+19_803+20del c.460+19_460+20del (n.460+19_460+20del) n.353+19_353+20del c.340+19_340+20del n.525-251_525-250del n.404+19_404+20del c.394+19_394+20del (n.394+19_394+20del) n.729+19_729+20del n.681+19_681+20del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221699A>T | CA2808365925 | ACADVL | c.622+17A>T (n.622+17A>T) c.*577+17A>T (n.*577+17A>T) c.556+17A>T (n.556+17A>T) c.691+17A>T (n.691+17A>T) n.699+17A>T n.438+17A>T n.803+17A>T c.460+17A>T (n.460+17A>T) n.353+17A>T c.340+17A>T n.525-253A>T n.404+17A>T c.394+17A>T (n.394+17A>T) n.729+17A>T n.681+17A>T | |
| 17 | g.7221700G>A | CA8337774 | ACADVL | c.622+18G>A (n.622+18G>A) c.*577+18G>A (n.*577+18G>A) c.556+18G>A (n.556+18G>A) c.691+18G>A (n.691+18G>A) n.699+18G>A n.438+18G>A n.803+18G>A c.460+18G>A (n.460+18G>A) n.353+18G>A c.340+18G>A n.525-252G>A n.404+18G>A c.394+18G>A (n.394+18G>A) n.729+18G>A n.681+18G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221700G= | CA2245700498 | ACADVL | c.622+18G= (n.622+18G=) c.*577+18G= (n.*577+18G=) c.556+18G= (n.556+18G=) c.691+18G= (n.691+18G=) n.699+18G= n.438+18G= n.803+18G= c.460+18G= (n.460+18G=) n.353+18G= c.340+18G= n.525-252G= n.404+18G= c.394+18G= (n.394+18G=) n.729+18G= n.681+18G= | |
| 17 | g.7221700_7221701delinsGA | CA2245700497 | ACADVL | c.622+18_622+19delinsGA (n.622+18_622+19delinsGA) c.*577+18_*577+19delinsGA (n.*577+18_*577+19delinsGA) c.556+18_556+19delinsGA (n.556+18_556+19delinsGA) c.691+18_691+19delinsGA (n.691+18_691+19delinsGA) n.699+18_699+19delinsGA n.438+18_438+19delinsGA n.803+18_803+19delinsGA c.460+18_460+19delinsGA (n.460+18_460+19delinsGA) n.353+18_353+19delinsGA c.340+18_340+19delinsGA n.525-252_525-251delinsGA n.404+18_404+19delinsGA c.394+18_394+19delinsGA (n.394+18_394+19delinsGA) n.729+18_729+19delinsGA n.681+18_681+19delinsGA | |
| 17 | g.7221701del | CA981152806 | ACADVL | c.622+19del (n.622+19del) c.*577+19del (n.*577+19del) c.556+19del (n.556+19del) c.691+19del (n.691+19del) n.699+19del n.438+19del n.803+19del c.460+19del (n.460+19del) n.353+19del c.340+19del n.525-251del n.404+19del c.394+19del (n.394+19del) n.729+19del n.681+19del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221701A>C | CA2635781374 | ACADVL | c.622+19A>C (n.622+19A>C) c.*577+19A>C (n.*577+19A>C) c.556+19A>C (n.556+19A>C) c.691+19A>C (n.691+19A>C) n.699+19A>C n.438+19A>C n.803+19A>C c.460+19A>C (n.460+19A>C) n.353+19A>C c.340+19A>C n.525-251A>C n.404+19A>C c.394+19A>C (n.394+19A>C) n.729+19A>C n.681+19A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221702G>A | CA2635781375 | ACADVL | c.622+20G>A (n.622+20G>A) c.*577+20G>A (n.*577+20G>A) c.556+20G>A (n.556+20G>A) c.691+20G>A (n.691+20G>A) n.699+20G>A n.438+20G>A n.803+20G>A c.460+20G>A (n.460+20G>A) n.353+20G>A c.340+20G>A n.525-250G>A n.404+20G>A c.394+20G>A (n.394+20G>A) n.729+20G>A n.681+20G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221702G>C | CA2732984706 | ACADVL | c.622+20G>C (n.622+20G>C) c.*577+20G>C (n.*577+20G>C) c.556+20G>C (n.556+20G>C) c.691+20G>C (n.691+20G>C) n.699+20G>C n.438+20G>C n.803+20G>C c.460+20G>C (n.460+20G>C) n.353+20G>C c.340+20G>C n.525-250G>C n.404+20G>C c.394+20G>C (n.394+20G>C) n.729+20G>C n.681+20G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7221702G= | CA2245700499 | ACADVL | c.622+20G= (n.622+20G=) c.*577+20G= (n.*577+20G=) c.556+20G= (n.556+20G=) c.691+20G= (n.691+20G=) n.699+20G= n.438+20G= n.803+20G= c.460+20G= (n.460+20G=) n.353+20G= c.340+20G= n.525-250G= n.404+20G= c.394+20G= (n.394+20G=) n.729+20G= n.681+20G= | |
| 17 | g.7221702G>T | CA981152809 | ACADVL | c.622+20G>T (n.622+20G>T) c.*577+20G>T (n.*577+20G>T) c.556+20G>T (n.556+20G>T) c.691+20G>T (n.691+20G>T) n.699+20G>T n.438+20G>T n.803+20G>T c.460+20G>T (n.460+20G>T) n.353+20G>T c.340+20G>T n.525-250G>T n.404+20G>T c.394+20G>T (n.394+20G>T) n.729+20G>T n.681+20G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221703C= | CA2245700501 | ACADVL | c.622+21C= (n.622+21C=) c.*577+21C= (n.*577+21C=) c.556+21C= (n.556+21C=) c.691+21C= (n.691+21C=) n.699+21C= n.438+21C= n.803+21C= c.460+21C= (n.460+21C=) n.353+21C= c.340+21C= n.525-249C= n.404+21C= c.394+21C= (n.394+21C=) n.729+21C= n.681+21C= | |
| 17 | g.7221703C>T | CA2245700502 | ACADVL | c.622+21C>T (n.622+21C>T) c.*577+21C>T (n.*577+21C>T) c.556+21C>T (n.556+21C>T) c.691+21C>T (n.691+21C>T) n.699+21C>T n.438+21C>T n.803+21C>T c.460+21C>T (n.460+21C>T) n.353+21C>T c.340+21C>T n.525-249C>T n.404+21C>T c.394+21C>T (n.394+21C>T) n.729+21C>T n.681+21C>T | dbSNP |
| 17 | g.7221705A= | CA2245700505 | ACADVL | c.622+23A= (n.622+23A=) c.*577+23A= (n.*577+23A=) c.556+23A= (n.556+23A=) c.691+23A= (n.691+23A=) n.699+23A= n.438+23A= n.803+23A= c.460+23A= (n.460+23A=) n.353+23A= c.340+23A= n.525-247A= n.404+23A= c.394+23A= (n.394+23A=) n.729+23A= n.681+23A= | |
| 17 | g.7221705A>C | CA2245700506 | ACADVL | c.622+23A>C (n.622+23A>C) c.*577+23A>C (n.*577+23A>C) c.556+23A>C (n.556+23A>C) c.691+23A>C (n.691+23A>C) n.699+23A>C n.438+23A>C n.803+23A>C c.460+23A>C (n.460+23A>C) n.353+23A>C c.340+23A>C n.525-247A>C n.404+23A>C c.394+23A>C (n.394+23A>C) n.729+23A>C n.681+23A>C | dbSNP |
| 17 | g.7221706G>A | CA2635781378 | ACADVL | c.622+24G>A (n.622+24G>A) c.*577+24G>A (n.*577+24G>A) c.556+24G>A (n.556+24G>A) c.691+24G>A (n.691+24G>A) n.699+24G>A n.438+24G>A n.803+24G>A c.460+24G>A (n.460+24G>A) n.353+24G>A c.340+24G>A n.525-246G>A n.404+24G>A c.394+24G>A (n.394+24G>A) n.729+24G>A n.681+24G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221706G>C | CA2635781379 | ACADVL | c.622+24G>C (n.622+24G>C) c.*577+24G>C (n.*577+24G>C) c.556+24G>C (n.556+24G>C) c.691+24G>C (n.691+24G>C) n.699+24G>C n.438+24G>C n.803+24G>C c.460+24G>C (n.460+24G>C) n.353+24G>C c.340+24G>C n.525-246G>C n.404+24G>C c.394+24G>C (n.394+24G>C) n.729+24G>C n.681+24G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221707G>T | CA2808365929 | ACADVL | c.622+25G>T (n.622+25G>T) c.*577+25G>T (n.*577+25G>T) c.556+25G>T (n.556+25G>T) c.691+25G>T (n.691+25G>T) n.699+25G>T n.438+25G>T n.803+25G>T c.460+25G>T (n.460+25G>T) n.353+25G>T c.340+25G>T n.525-245G>T n.404+25G>T c.394+25G>T (n.394+25G>T) n.729+25G>T n.681+25G>T | |
| 17 | g.7221709A= | CA2245700507 | ACADVL | c.622+27A= (n.622+27A=) c.*577+27A= (n.*577+27A=) c.556+27A= (n.556+27A=) c.691+27A= (n.691+27A=) n.699+27A= n.438+27A= n.803+27A= c.460+27A= (n.460+27A=) n.353+27A= c.340+27A= n.525-243A= n.404+27A= c.394+27A= (n.394+27A=) n.729+27A= n.681+27A= | |
| 17 | g.7221709A>G | CA624860666 | ACADVL | c.622+27A>G (n.622+27A>G) c.*577+27A>G (n.*577+27A>G) c.556+27A>G (n.556+27A>G) c.691+27A>G (n.691+27A>G) n.699+27A>G n.438+27A>G n.803+27A>G c.460+27A>G (n.460+27A>G) n.353+27A>G c.340+27A>G n.525-243A>G n.404+27A>G c.394+27A>G (n.394+27A>G) n.729+27A>G n.681+27A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221710T>C | CA2635781380 | ACADVL | c.622+28T>C (n.622+28T>C) c.*577+28T>C (n.*577+28T>C) c.556+28T>C (n.556+28T>C) c.691+28T>C (n.691+28T>C) n.699+28T>C n.438+28T>C n.803+28T>C c.460+28T>C (n.460+28T>C) n.353+28T>C c.340+28T>C n.525-242T>C n.404+28T>C c.394+28T>C (n.394+28T>C) n.729+28T>C n.681+28T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221711dup | CA919784398 | ACADVL | c.622+29dup (n.622+29dup) c.*577+29dup (n.*577+29dup) c.556+29dup (n.556+29dup) c.691+29dup (n.691+29dup) n.699+29dup n.438+29dup n.803+29dup c.460+29dup (n.460+29dup) n.353+29dup c.340+29dup n.525-241dup n.404+29dup c.394+29dup (n.394+29dup) n.729+29dup n.681+29dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7221711T= | CA2245700509 | ACADVL | c.622+29T= (n.622+29T=) c.*577+29T= (n.*577+29T=) c.556+29T= (n.556+29T=) c.691+29T= (n.691+29T=) n.699+29T= n.438+29T= n.803+29T= c.460+29T= (n.460+29T=) n.353+29T= c.340+29T= n.525-241T= n.404+29T= c.394+29T= (n.394+29T=) n.729+29T= n.681+29T= | |
| 17 | g.7221712G>C | CA2635781382 | ACADVL | c.622+30G>C (n.622+30G>C) c.*577+30G>C (n.*577+30G>C) c.556+30G>C (n.556+30G>C) c.691+30G>C (n.691+30G>C) n.699+30G>C n.438+30G>C n.803+30G>C c.460+30G>C (n.460+30G>C) n.353+30G>C c.340+30G>C n.525-240G>C n.404+30G>C c.394+30G>C (n.394+30G>C) n.729+30G>C n.681+30G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221717dup | CA8337775 | ACADVL | c.622+35dup (n.622+35dup) c.*577+35dup (n.*577+35dup) c.556+35dup (n.556+35dup) c.691+35dup (n.691+35dup) n.699+35dup n.438+35dup n.803+35dup c.460+35dup (n.460+35dup) n.353+35dup c.340+35dup n.525-235dup n.404+35dup c.394+35dup (n.394+35dup) n.729+35dup n.681+35dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221717del | CA2576147810 | ACADVL | c.622+35del (n.622+35del) c.*577+35del (n.*577+35del) c.556+35del (n.556+35del) c.691+35del (n.691+35del) n.699+35del n.438+35del n.803+35del c.460+35del (n.460+35del) n.353+35del c.340+35del n.525-235del n.404+35del c.394+35del (n.394+35del) n.729+35del n.681+35del | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7221715_7221717del | CA2635781381 | ACADVL | c.622+33_622+35del (n.622+33_622+35del) c.*577+33_*577+35del (n.*577+33_*577+35del) c.556+33_556+35del (n.556+33_556+35del) c.691+33_691+35del (n.691+33_691+35del) n.699+33_699+35del n.438+33_438+35del n.803+33_803+35del c.460+33_460+35del (n.460+33_460+35del) n.353+33_353+35del c.340+33_340+35del n.525-237_525-235del n.404+33_404+35del c.394+33_394+35del (n.394+33_394+35del) n.729+33_729+35del n.681+33_681+35del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221713G>T | CA2635781383 | ACADVL | c.622+31G>T (n.622+31G>T) c.*577+31G>T (n.*577+31G>T) c.556+31G>T (n.556+31G>T) c.691+31G>T (n.691+31G>T) n.699+31G>T n.438+31G>T n.803+31G>T c.460+31G>T (n.460+31G>T) n.353+31G>T c.340+31G>T n.525-239G>T n.404+31G>T c.394+31G>T (n.394+31G>T) n.729+31G>T n.681+31G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221714G>A | CA913186032 | ACADVL | c.622+32G>A (n.622+32G>A) c.*577+32G>A (n.*577+32G>A) c.556+32G>A (n.556+32G>A) c.691+32G>A (n.691+32G>A) n.699+32G>A n.438+32G>A n.803+32G>A c.460+32G>A (n.460+32G>A) n.353+32G>A c.340+32G>A n.525-238G>A n.404+32G>A c.394+32G>A (n.394+32G>A) n.729+32G>A n.681+32G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221715G>A | CA8337776 | ACADVL | c.622+33G>A (n.622+33G>A) c.*577+33G>A (n.*577+33G>A) c.556+33G>A (n.556+33G>A) c.691+33G>A (n.691+33G>A) n.699+33G>A n.438+33G>A n.803+33G>A c.460+33G>A (n.460+33G>A) n.353+33G>A c.340+33G>A n.525-237G>A n.404+33G>A c.394+33G>A (n.394+33G>A) n.729+33G>A n.681+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221715G= | CA2245700511 | ACADVL | c.622+33G= (n.622+33G=) c.*577+33G= (n.*577+33G=) c.556+33G= (n.556+33G=) c.691+33G= (n.691+33G=) n.699+33G= n.438+33G= n.803+33G= c.460+33G= (n.460+33G=) n.353+33G= c.340+33G= n.525-237G= n.404+33G= c.394+33G= (n.394+33G=) n.729+33G= n.681+33G= | |
| 17 | g.7221716G>A | CA2635781384 | ACADVL | c.622+34G>A (n.622+34G>A) c.*577+34G>A (n.*577+34G>A) c.556+34G>A (n.556+34G>A) c.691+34G>A (n.691+34G>A) n.699+34G>A n.438+34G>A n.803+34G>A c.460+34G>A (n.460+34G>A) n.353+34G>A c.340+34G>A n.525-236G>A n.404+34G>A c.394+34G>A (n.394+34G>A) n.729+34G>A n.681+34G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221716G>T | CA2635781385 | ACADVL | c.622+34G>T (n.622+34G>T) c.*577+34G>T (n.*577+34G>T) c.556+34G>T (n.556+34G>T) c.691+34G>T (n.691+34G>T) n.699+34G>T n.438+34G>T n.803+34G>T c.460+34G>T (n.460+34G>T) n.353+34G>T c.340+34G>T n.525-236G>T n.404+34G>T c.394+34G>T (n.394+34G>T) n.729+34G>T n.681+34G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221717G>A | CA2635781386 | ACADVL | c.622+35G>A (n.622+35G>A) c.*577+35G>A (n.*577+35G>A) c.556+35G>A (n.556+35G>A) c.691+35G>A (n.691+35G>A) n.699+35G>A n.438+35G>A n.803+35G>A c.460+35G>A (n.460+35G>A) n.353+35G>A c.340+35G>A n.525-235G>A n.404+35G>A c.394+35G>A (n.394+35G>A) n.729+35G>A n.681+35G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221721A= | CA2245700513 | ACADVL | c.622+39A= (n.622+39A=) c.*577+39A= (n.*577+39A=) c.556+39A= (n.556+39A=) c.691+39A= (n.691+39A=) n.699+39A= n.438+39A= n.803+39A= c.460+39A= (n.460+39A=) n.353+39A= c.340+39A= n.525-231A= n.404+39A= c.394+39A= (n.394+39A=) n.729+39A= n.681+39A= | |
| 17 | g.7221721A>C | CA981152819 | ACADVL | c.622+39A>C (n.622+39A>C) c.*577+39A>C (n.*577+39A>C) c.556+39A>C (n.556+39A>C) c.691+39A>C (n.691+39A>C) n.699+39A>C n.438+39A>C n.803+39A>C c.460+39A>C (n.460+39A>C) n.353+39A>C c.340+39A>C n.525-231A>C n.404+39A>C c.394+39A>C (n.394+39A>C) n.729+39A>C n.681+39A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221722C>A | CA2635781387 | ACADVL | c.622+40C>A (n.622+40C>A) c.*577+40C>A (n.*577+40C>A) c.556+40C>A (n.556+40C>A) c.691+40C>A (n.691+40C>A) n.699+40C>A n.438+40C>A n.803+40C>A c.460+40C>A (n.460+40C>A) n.353+40C>A c.340+40C>A n.525-230C>A n.404+40C>A c.394+40C>A (n.394+40C>A) n.729+40C>A n.681+40C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221722C>G | CA2635781388 | ACADVL | c.622+40C>G (n.622+40C>G) c.*577+40C>G (n.*577+40C>G) c.556+40C>G (n.556+40C>G) c.691+40C>G (n.691+40C>G) n.699+40C>G n.438+40C>G n.803+40C>G c.460+40C>G (n.460+40C>G) n.353+40C>G c.340+40C>G n.525-230C>G n.404+40C>G c.394+40C>G (n.394+40C>G) n.729+40C>G n.681+40C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221722C>T | CA2635781389 | ACADVL | c.622+40C>T (n.622+40C>T) c.*577+40C>T (n.*577+40C>T) c.556+40C>T (n.556+40C>T) c.691+40C>T (n.691+40C>T) n.699+40C>T n.438+40C>T n.803+40C>T c.460+40C>T (n.460+40C>T) n.353+40C>T c.340+40C>T n.525-230C>T n.404+40C>T c.394+40C>T (n.394+40C>T) n.729+40C>T n.681+40C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221723T>G | CA287436564 | ACADVL | c.622+41T>G (n.622+41T>G) c.*577+41T>G (n.*577+41T>G) c.556+41T>G (n.556+41T>G) c.691+41T>G (n.691+41T>G) n.699+41T>G n.438+41T>G n.803+41T>G c.460+41T>G (n.460+41T>G) n.353+41T>G c.340+41T>G n.525-229T>G n.404+41T>G c.394+41T>G (n.394+41T>G) n.729+41T>G n.681+41T>G | dbSNP |
| 17 | g.7221723T= | CA2245700515 | ACADVL | c.622+41T= (n.622+41T=) c.*577+41T= (n.*577+41T=) c.556+41T= (n.556+41T=) c.691+41T= (n.691+41T=) n.699+41T= n.438+41T= n.803+41T= c.460+41T= (n.460+41T=) n.353+41T= c.340+41T= n.525-229T= n.404+41T= c.394+41T= (n.394+41T=) n.729+41T= n.681+41T= | |
| 17 | g.7221724G>A | CA8337777 | ACADVL | c.622+42G>A (n.622+42G>A) c.*577+42G>A (n.*577+42G>A) c.556+42G>A (n.556+42G>A) c.691+42G>A (n.691+42G>A) n.699+42G>A n.438+42G>A n.803+42G>A c.460+42G>A (n.460+42G>A) n.353+42G>A c.340+42G>A n.525-228G>A n.404+42G>A c.394+42G>A (n.394+42G>A) n.729+42G>A n.681+42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221724G= | CA2245700518 | ACADVL | c.622+42G= (n.622+42G=) c.*577+42G= (n.*577+42G=) c.556+42G= (n.556+42G=) c.691+42G= (n.691+42G=) n.699+42G= n.438+42G= n.803+42G= c.460+42G= (n.460+42G=) n.353+42G= c.340+42G= n.525-228G= n.404+42G= c.394+42G= (n.394+42G=) n.729+42G= n.681+42G= | |
| 17 | g.7221725G>A | CA2245700522 | ACADVL | c.622+43G>A (n.622+43G>A) c.*577+43G>A (n.*577+43G>A) c.556+43G>A (n.556+43G>A) c.691+43G>A (n.691+43G>A) n.699+43G>A n.438+43G>A n.803+43G>A c.460+43G>A (n.460+43G>A) n.353+43G>A c.340+43G>A n.525-227G>A n.404+43G>A c.394+43G>A (n.394+43G>A) n.729+43G>A n.681+43G>A | dbSNP |
| 17 | g.7221725G= | CA2245700520 | ACADVL | c.622+43G= (n.622+43G=) c.*577+43G= (n.*577+43G=) c.556+43G= (n.556+43G=) c.691+43G= (n.691+43G=) n.699+43G= n.438+43G= n.803+43G= c.460+43G= (n.460+43G=) n.353+43G= c.340+43G= n.525-227G= n.404+43G= c.394+43G= (n.394+43G=) n.729+43G= n.681+43G= | |
| 17 | g.7221726G>A | CA2635781390 | ACADVL | c.622+44G>A (n.622+44G>A) c.*577+44G>A (n.*577+44G>A) c.556+44G>A (n.556+44G>A) c.691+44G>A (n.691+44G>A) n.699+44G>A n.438+44G>A n.803+44G>A c.460+44G>A (n.460+44G>A) n.353+44G>A c.340+44G>A n.525-226G>A n.404+44G>A c.394+44G>A (n.394+44G>A) n.729+44G>A n.681+44G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221727C>T | CA2635781391 | ACADVL | c.622+45C>T (n.622+45C>T) c.*577+45C>T (n.*577+45C>T) c.556+45C>T (n.556+45C>T) c.691+45C>T (n.691+45C>T) n.699+45C>T n.438+45C>T n.803+45C>T c.460+45C>T (n.460+45C>T) n.353+45C>T c.340+45C>T n.525-225C>T n.404+45C>T c.394+45C>T (n.394+45C>T) n.729+45C>T n.681+45C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221730G>C | CA2635781392 | ACADVL | c.622+48G>C (n.622+48G>C) c.*577+48G>C (n.*577+48G>C) c.556+48G>C (n.556+48G>C) c.691+48G>C (n.691+48G>C) n.699+48G>C n.438+48G>C n.803+48G>C c.460+48G>C (n.460+48G>C) n.353+48G>C c.340+48G>C n.525-222G>C n.404+48G>C c.394+48G>C (n.394+48G>C) n.729+48G>C n.681+48G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221730G>T | CA2635781393 | ACADVL | c.622+48G>T (n.622+48G>T) c.*577+48G>T (n.*577+48G>T) c.556+48G>T (n.556+48G>T) c.691+48G>T (n.691+48G>T) n.699+48G>T n.438+48G>T n.803+48G>T c.460+48G>T (n.460+48G>T) n.353+48G>T c.340+48G>T n.525-222G>T n.404+48G>T c.394+48G>T (n.394+48G>T) n.729+48G>T n.681+48G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221732C= | CA2245700526 | ACADVL | c.622+50C= (n.622+50C=) c.*577+50C= (n.*577+50C=) c.556+50C= (n.556+50C=) c.691+50C= (n.691+50C=) n.699+50C= n.438+50C= n.803+50C= c.460+50C= (n.460+50C=) n.353+50C= c.340+50C= n.525-220C= n.404+50C= c.394+50C= (n.394+50C=) n.729+50C= n.681+50C= | |
| 17 | g.7221732C>T | CA8337778 | ACADVL | c.622+50C>T (n.622+50C>T) c.*577+50C>T (n.*577+50C>T) c.556+50C>T (n.556+50C>T) c.691+50C>T (n.691+50C>T) n.699+50C>T n.438+50C>T n.803+50C>T c.460+50C>T (n.460+50C>T) n.353+50C>T c.340+50C>T n.525-220C>T n.404+50C>T c.394+50C>T (n.394+50C>T) n.729+50C>T n.681+50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221737_7221812dup | CA2635781394 | ACADVL | c.622+55_622+130dup (n.622+55_622+130dup) c.*577+55_*577+130dup (n.*577+55_*577+130dup) c.556+55_556+130dup (n.556+55_556+130dup) c.691+55_691+130dup (n.691+55_691+130dup) n.699+55_699+130dup n.438+55_438+130dup n.803+55_803+130dup c.460+55_460+130dup (n.460+55_460+130dup) n.353+55_353+130dup c.340+55_340+130dup n.525-215_525-140dup c.622+55_623-125dup (n.622+55_623-125dup) n.404+55_404+130dup c.394+55_394+130dup (n.394+55_394+130dup) n.729+55_729+130dup n.681+55_681+130dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221733A>G | CA2635781395 | ACADVL | c.622+51A>G (n.622+51A>G) c.*577+51A>G (n.*577+51A>G) c.556+51A>G (n.556+51A>G) c.691+51A>G (n.691+51A>G) n.699+51A>G n.438+51A>G n.803+51A>G c.460+51A>G (n.460+51A>G) n.353+51A>G c.340+51A>G n.525-219A>G n.404+51A>G c.394+51A>G (n.394+51A>G) n.729+51A>G n.681+51A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221734C= | CA2245700529 | ACADVL | c.622+52C= (n.622+52C=) c.*577+52C= (n.*577+52C=) c.556+52C= (n.556+52C=) c.691+52C= (n.691+52C=) n.699+52C= n.438+52C= n.803+52C= c.460+52C= (n.460+52C=) n.353+52C= c.340+52C= n.525-218C= n.404+52C= c.394+52C= (n.394+52C=) n.729+52C= n.681+52C= | |
| 17 | g.7221734C>G | CA8337779 | ACADVL | c.622+52C>G (n.622+52C>G) c.*577+52C>G (n.*577+52C>G) c.556+52C>G (n.556+52C>G) c.691+52C>G (n.691+52C>G) n.699+52C>G n.438+52C>G n.803+52C>G c.460+52C>G (n.460+52C>G) n.353+52C>G c.340+52C>G n.525-218C>G n.404+52C>G c.394+52C>G (n.394+52C>G) n.729+52C>G n.681+52C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221734C>T | CA2635781396 | ACADVL | c.622+52C>T (n.622+52C>T) c.*577+52C>T (n.*577+52C>T) c.556+52C>T (n.556+52C>T) c.691+52C>T (n.691+52C>T) n.699+52C>T n.438+52C>T n.803+52C>T c.460+52C>T (n.460+52C>T) n.353+52C>T c.340+52C>T n.525-218C>T n.404+52C>T c.394+52C>T (n.394+52C>T) n.729+52C>T n.681+52C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221735A>C | CA2635781397 | ACADVL | c.622+53A>C (n.622+53A>C) c.*577+53A>C (n.*577+53A>C) c.556+53A>C (n.556+53A>C) c.691+53A>C (n.691+53A>C) n.699+53A>C n.438+53A>C n.803+53A>C c.460+53A>C (n.460+53A>C) n.353+53A>C c.340+53A>C n.525-217A>C n.404+53A>C c.394+53A>C (n.394+53A>C) n.729+53A>C n.681+53A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221736G>A | CA2635781399 | ACADVL | c.622+54G>A (n.622+54G>A) c.*577+54G>A (n.*577+54G>A) c.556+54G>A (n.556+54G>A) c.691+54G>A (n.691+54G>A) n.699+54G>A n.438+54G>A n.803+54G>A c.460+54G>A (n.460+54G>A) n.353+54G>A c.340+54G>A n.525-216G>A n.404+54G>A c.394+54G>A (n.394+54G>A) n.729+54G>A n.681+54G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221736G>C | CA2635781398 | ACADVL | c.622+54G>C (n.622+54G>C) c.*577+54G>C (n.*577+54G>C) c.556+54G>C (n.556+54G>C) c.691+54G>C (n.691+54G>C) n.699+54G>C n.438+54G>C n.803+54G>C c.460+54G>C (n.460+54G>C) n.353+54G>C c.340+54G>C n.525-216G>C n.404+54G>C c.394+54G>C (n.394+54G>C) n.729+54G>C n.681+54G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221737A>T | CA2635781400 | ACADVL | c.622+55A>T (n.622+55A>T) c.*577+55A>T (n.*577+55A>T) c.556+55A>T (n.556+55A>T) c.691+55A>T (n.691+55A>T) n.699+55A>T n.438+55A>T n.803+55A>T c.460+55A>T (n.460+55A>T) n.353+55A>T c.340+55A>T n.525-215A>T n.404+55A>T c.394+55A>T (n.394+55A>T) n.729+55A>T n.681+55A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221738T>C | CA774742150 | ACADVL | c.622+56T>C (n.622+56T>C) c.*577+56T>C (n.*577+56T>C) c.556+56T>C (n.556+56T>C) c.691+56T>C (n.691+56T>C) n.699+56T>C n.438+56T>C n.803+56T>C c.460+56T>C (n.460+56T>C) n.353+56T>C c.340+56T>C n.525-214T>C n.404+56T>C c.394+56T>C (n.394+56T>C) n.729+56T>C n.681+56T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221738T= | CA2245700531 | ACADVL | c.622+56T= (n.622+56T=) c.*577+56T= (n.*577+56T=) c.556+56T= (n.556+56T=) c.691+56T= (n.691+56T=) n.699+56T= n.438+56T= n.803+56T= c.460+56T= (n.460+56T=) n.353+56T= c.340+56T= n.525-214T= n.404+56T= c.394+56T= (n.394+56T=) n.729+56T= n.681+56T= | |
| 17 | g.7221739T>C | CA2635781401 | ACADVL | c.622+57T>C (n.622+57T>C) c.*577+57T>C (n.*577+57T>C) c.556+57T>C (n.556+57T>C) c.691+57T>C (n.691+57T>C) n.699+57T>C n.438+57T>C n.803+57T>C c.460+57T>C (n.460+57T>C) n.353+57T>C c.340+57T>C n.525-213T>C n.404+57T>C c.394+57T>C (n.394+57T>C) n.729+57T>C n.681+57T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221740A= | CA2245700534 | ACADVL | c.622+58A= (n.622+58A=) c.*577+58A= (n.*577+58A=) c.556+58A= (n.556+58A=) c.691+58A= (n.691+58A=) n.699+58A= n.438+58A= n.803+58A= c.460+58A= (n.460+58A=) n.353+58A= c.340+58A= n.525-212A= n.404+58A= c.394+58A= (n.394+58A=) n.729+58A= n.681+58A= | |
| 17 | g.7221740A>G | CA2245700536 | ACADVL | c.622+58A>G (n.622+58A>G) c.*577+58A>G (n.*577+58A>G) c.556+58A>G (n.556+58A>G) c.691+58A>G (n.691+58A>G) n.699+58A>G n.438+58A>G n.803+58A>G c.460+58A>G (n.460+58A>G) n.353+58A>G c.340+58A>G n.525-212A>G n.404+58A>G c.394+58A>G (n.394+58A>G) n.729+58A>G n.681+58A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7221741G>A | CA981152822 | ACADVL | c.622+59G>A (n.622+59G>A) c.*577+59G>A (n.*577+59G>A) c.556+59G>A (n.556+59G>A) c.691+59G>A (n.691+59G>A) n.699+59G>A n.438+59G>A n.803+59G>A c.460+59G>A (n.460+59G>A) n.353+59G>A c.340+59G>A n.525-211G>A n.404+59G>A c.394+59G>A (n.394+59G>A) n.729+59G>A n.681+59G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221741G= | CA2245700538 | ACADVL | c.622+59G= (n.622+59G=) c.*577+59G= (n.*577+59G=) c.556+59G= (n.556+59G=) c.691+59G= (n.691+59G=) n.699+59G= n.438+59G= n.803+59G= c.460+59G= (n.460+59G=) n.353+59G= c.340+59G= n.525-211G= n.404+59G= c.394+59G= (n.394+59G=) n.729+59G= n.681+59G= | |
| 17 | g.7221742G>A | CA287436575 | ACADVL | c.622+60G>A (n.622+60G>A) c.*577+60G>A (n.*577+60G>A) c.556+60G>A (n.556+60G>A) c.691+60G>A (n.691+60G>A) n.699+60G>A n.438+60G>A n.803+60G>A c.460+60G>A (n.460+60G>A) n.353+60G>A c.340+60G>A n.525-210G>A n.404+60G>A c.394+60G>A (n.394+60G>A) n.729+60G>A n.681+60G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7221742G>C | CA2635781402 | ACADVL | c.622+60G>C (n.622+60G>C) c.*577+60G>C (n.*577+60G>C) c.556+60G>C (n.556+60G>C) c.691+60G>C (n.691+60G>C) n.699+60G>C n.438+60G>C n.803+60G>C c.460+60G>C (n.460+60G>C) n.353+60G>C c.340+60G>C n.525-210G>C n.404+60G>C c.394+60G>C (n.394+60G>C) n.729+60G>C n.681+60G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221742G= | CA2245700541 | ACADVL | c.622+60G= (n.622+60G=) c.*577+60G= (n.*577+60G=) c.556+60G= (n.556+60G=) c.691+60G= (n.691+60G=) n.699+60G= n.438+60G= n.803+60G= c.460+60G= (n.460+60G=) n.353+60G= c.340+60G= n.525-210G= n.404+60G= c.394+60G= (n.394+60G=) n.729+60G= n.681+60G= | |
| 17 | g.7221743C>T | CA2635781403 | ACADVL | c.622+61C>T (n.622+61C>T) c.*577+61C>T (n.*577+61C>T) c.556+61C>T (n.556+61C>T) c.691+61C>T (n.691+61C>T) n.699+61C>T n.438+61C>T n.803+61C>T c.460+61C>T (n.460+61C>T) n.353+61C>T c.340+61C>T n.525-209C>T n.404+61C>T c.394+61C>T (n.394+61C>T) n.729+61C>T n.681+61C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221744C>T | CA2635781404 | ACADVL | c.622+62C>T (n.622+62C>T) c.*577+62C>T (n.*577+62C>T) c.556+62C>T (n.556+62C>T) c.691+62C>T (n.691+62C>T) n.699+62C>T n.438+62C>T n.803+62C>T c.460+62C>T (n.460+62C>T) n.353+62C>T c.340+62C>T n.525-208C>T n.404+62C>T c.394+62C>T (n.394+62C>T) n.729+62C>T n.681+62C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221745A>G | CA2635781405 | ACADVL | c.622+63A>G (n.622+63A>G) c.*577+63A>G (n.*577+63A>G) c.556+63A>G (n.556+63A>G) c.691+63A>G (n.691+63A>G) n.699+63A>G n.438+63A>G n.803+63A>G c.460+63A>G (n.460+63A>G) n.353+63A>G c.340+63A>G n.525-207A>G n.404+63A>G c.394+63A>G (n.394+63A>G) n.729+63A>G n.681+63A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221746G>A | CA2635781406 | ACADVL | c.622+64G>A (n.622+64G>A) c.*577+64G>A (n.*577+64G>A) c.556+64G>A (n.556+64G>A) c.691+64G>A (n.691+64G>A) n.699+64G>A n.438+64G>A n.803+64G>A c.460+64G>A (n.460+64G>A) n.353+64G>A c.340+64G>A n.525-206G>A n.404+64G>A c.394+64G>A (n.394+64G>A) n.729+64G>A n.681+64G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221746G>C | CA2635781407 | ACADVL | c.622+64G>C (n.622+64G>C) c.*577+64G>C (n.*577+64G>C) c.556+64G>C (n.556+64G>C) c.691+64G>C (n.691+64G>C) n.699+64G>C n.438+64G>C n.803+64G>C c.460+64G>C (n.460+64G>C) n.353+64G>C c.340+64G>C n.525-206G>C n.404+64G>C c.394+64G>C (n.394+64G>C) n.729+64G>C n.681+64G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221751_7221842dup | CA2635781408 | ACADVL | c.622+69_623-110dup (n.622+69_623-110dup) c.*577+69_*578-110dup (n.*577+69_*578-110dup) c.556+69_557-110dup (n.556+69_557-110dup) c.691+69_692-110dup (n.691+69_692-110dup) n.699+69_700-110dup n.438+69_439-110dup n.803+69_804-110dup c.460+69_461-110dup (n.460+69_461-110dup) n.353+69_354-110dup c.340+69_341-110dup n.525-201_525-110dup c.622+69_623-95dup (n.622+69_623-95dup) n.404+69_405-110dup c.394+69_395-110dup (n.394+69_395-110dup) n.729+69_730-110dup n.681+69_682-110dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221749G>A | CA2635781409 | ACADVL | c.622+67G>A (n.622+67G>A) c.*577+67G>A (n.*577+67G>A) c.556+67G>A (n.556+67G>A) c.691+67G>A (n.691+67G>A) n.699+67G>A n.438+67G>A n.803+67G>A c.460+67G>A (n.460+67G>A) n.353+67G>A c.340+67G>A n.525-203G>A n.404+67G>A c.394+67G>A (n.394+67G>A) n.729+67G>A n.681+67G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221750G>A | CA287436590 | ACADVL | c.622+68G>A (n.622+68G>A) c.*577+68G>A (n.*577+68G>A) c.556+68G>A (n.556+68G>A) c.691+68G>A (n.691+68G>A) n.699+68G>A n.438+68G>A n.803+68G>A c.460+68G>A (n.460+68G>A) n.353+68G>A c.340+68G>A n.525-202G>A n.404+68G>A c.394+68G>A (n.394+68G>A) n.729+68G>A n.681+68G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221750G= | CA2245700542 | ACADVL | c.622+68G= (n.622+68G=) c.*577+68G= (n.*577+68G=) c.556+68G= (n.556+68G=) c.691+68G= (n.691+68G=) n.699+68G= n.438+68G= n.803+68G= c.460+68G= (n.460+68G=) n.353+68G= c.340+68G= n.525-202G= n.404+68G= c.394+68G= (n.394+68G=) n.729+68G= n.681+68G= | |
| 17 | g.7221751C>A | CA2635781410 | ACADVL | c.622+69C>A (n.622+69C>A) c.*577+69C>A (n.*577+69C>A) c.556+69C>A (n.556+69C>A) c.691+69C>A (n.691+69C>A) n.699+69C>A n.438+69C>A n.803+69C>A c.460+69C>A (n.460+69C>A) n.353+69C>A c.340+69C>A n.525-201C>A n.404+69C>A c.394+69C>A (n.394+69C>A) n.729+69C>A n.681+69C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221751C>T | CA2635781411 | ACADVL | c.622+69C>T (n.622+69C>T) c.*577+69C>T (n.*577+69C>T) c.556+69C>T (n.556+69C>T) c.691+69C>T (n.691+69C>T) n.699+69C>T n.438+69C>T n.803+69C>T c.460+69C>T (n.460+69C>T) n.353+69C>T c.340+69C>T n.525-201C>T n.404+69C>T c.394+69C>T (n.394+69C>T) n.729+69C>T n.681+69C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221753C>A | CA2245700545 | ACADVL | c.622+71C>A (n.622+71C>A) c.*577+71C>A (n.*577+71C>A) c.556+71C>A (n.556+71C>A) c.691+71C>A (n.691+71C>A) n.699+71C>A n.438+71C>A n.803+71C>A c.460+71C>A (n.460+71C>A) n.353+71C>A c.340+71C>A n.525-199C>A n.404+71C>A c.394+71C>A (n.394+71C>A) n.729+71C>A n.681+71C>A | dbSNP |
| 17 | g.7221753C= | CA2245700544 | ACADVL | c.622+71C= (n.622+71C=) c.*577+71C= (n.*577+71C=) c.556+71C= (n.556+71C=) c.691+71C= (n.691+71C=) n.699+71C= n.438+71C= n.803+71C= c.460+71C= (n.460+71C=) n.353+71C= c.340+71C= n.525-199C= n.404+71C= c.394+71C= (n.394+71C=) n.729+71C= n.681+71C= | |
| 17 | g.7221753C>G | CA2635781412 | ACADVL | c.622+71C>G (n.622+71C>G) c.*577+71C>G (n.*577+71C>G) c.556+71C>G (n.556+71C>G) c.691+71C>G (n.691+71C>G) n.699+71C>G n.438+71C>G n.803+71C>G c.460+71C>G (n.460+71C>G) n.353+71C>G c.340+71C>G n.525-199C>G n.404+71C>G c.394+71C>G (n.394+71C>G) n.729+71C>G n.681+71C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221753_7221758delinsCTTAGA | CA2245700546 | ACADVL | c.622+71_622+76delinsCTTAGA (n.622+71_622+76delinsCTTAGA) c.*577+71_*577+76delinsCTTAGA (n.*577+71_*577+76delinsCTTAGA) c.556+71_556+76delinsCTTAGA (n.556+71_556+76delinsCTTAGA) c.691+71_691+76delinsCTTAGA (n.691+71_691+76delinsCTTAGA) n.699+71_699+76delinsCTTAGA n.438+71_438+76delinsCTTAGA n.803+71_803+76delinsCTTAGA c.460+71_460+76delinsCTTAGA (n.460+71_460+76delinsCTTAGA) n.353+71_353+76delinsCTTAGA c.340+71_340+76delinsCTTAGA n.525-199_525-194delinsCTTAGA n.404+71_404+76delinsCTTAGA c.394+71_394+76delinsCTTAGA (n.394+71_394+76delinsCTTAGA) n.729+71_729+76delinsCTTAGA n.681+71_681+76delinsCTTAGA | |
| 17 | g.7221755_7221760del | CA2576147820 | ACADVL | c.622+73_622+78del (n.622+73_622+78del) c.*577+73_*577+78del (n.*577+73_*577+78del) c.556+73_556+78del (n.556+73_556+78del) c.691+73_691+78del (n.691+73_691+78del) n.699+73_699+78del n.438+73_438+78del n.803+73_803+78del c.460+73_460+78del (n.460+73_460+78del) n.353+73_353+78del c.340+73_340+78del n.525-197_525-192del n.404+73_404+78del c.394+73_394+78del (n.394+73_394+78del) n.729+73_729+78del n.681+73_681+78del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221757_7221761del | CA981152823 | ACADVL | c.622+75_622+79del (n.622+75_622+79del) c.*577+75_*577+79del (n.*577+75_*577+79del) c.556+75_556+79del (n.556+75_556+79del) c.691+75_691+79del (n.691+75_691+79del) n.699+75_699+79del n.438+75_438+79del n.803+75_803+79del c.460+75_460+79del (n.460+75_460+79del) n.353+75_353+79del c.340+75_340+79del n.525-195_525-191del n.404+75_404+79del c.394+75_394+79del (n.394+75_394+79del) n.729+75_729+79del n.681+75_681+79del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221755T>C | CA2245700550 | ACADVL | c.622+73T>C (n.622+73T>C) c.*577+73T>C (n.*577+73T>C) c.556+73T>C (n.556+73T>C) c.691+73T>C (n.691+73T>C) n.699+73T>C n.438+73T>C n.803+73T>C c.460+73T>C (n.460+73T>C) n.353+73T>C c.340+73T>C n.525-197T>C n.404+73T>C c.394+73T>C (n.394+73T>C) n.729+73T>C n.681+73T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7221755T>G | CA2534202551 | ACADVL | c.622+73T>G (n.622+73T>G) c.*577+73T>G (n.*577+73T>G) c.556+73T>G (n.556+73T>G) c.691+73T>G (n.691+73T>G) n.699+73T>G n.438+73T>G n.803+73T>G c.460+73T>G (n.460+73T>G) n.353+73T>G c.340+73T>G n.525-197T>G n.404+73T>G c.394+73T>G (n.394+73T>G) n.729+73T>G n.681+73T>G | |
| 17 | g.7221755T= | CA2245700549 | ACADVL | c.622+73T= (n.622+73T=) c.*577+73T= (n.*577+73T=) c.556+73T= (n.556+73T=) c.691+73T= (n.691+73T=) n.699+73T= n.438+73T= n.803+73T= c.460+73T= (n.460+73T=) n.353+73T= c.340+73T= n.525-197T= n.404+73T= c.394+73T= (n.394+73T=) n.729+73T= n.681+73T= | |
| 17 | g.7221756A>G | CA2576147824 | ACADVL | c.622+74A>G (n.622+74A>G) c.*577+74A>G (n.*577+74A>G) c.556+74A>G (n.556+74A>G) c.691+74A>G (n.691+74A>G) n.699+74A>G n.438+74A>G n.803+74A>G c.460+74A>G (n.460+74A>G) n.353+74A>G c.340+74A>G n.525-196A>G n.404+74A>G c.394+74A>G (n.394+74A>G) n.729+74A>G n.681+74A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221756dup | CA624860669 | ACADVL | c.622+74dup (n.622+74dup) c.*577+74dup (n.*577+74dup) c.556+74dup (n.556+74dup) c.691+74dup (n.691+74dup) n.699+74dup n.438+74dup n.803+74dup c.460+74dup (n.460+74dup) n.353+74dup c.340+74dup n.525-196dup n.404+74dup c.394+74dup (n.394+74dup) n.729+74dup n.681+74dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |