Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.68823632_68830763del | CA916081842 | CDH1 | c.2164+6_2439+966del c.1981+6_2256+966del n.382+6_657+966del n.2235+6_2510+966del c.*830+6_*1105+966del c.*404+6_*679+966del c.2227+6_2502+966del c.1830+1513_1854-3428del c.1865+1478_1866-3440del (n.1865+1478_1866-3440del) c.1429+6_1704+966del c.616+6_891+966del c.199+6_474+966del | ClinVar |
16 | g.68828308_68831140del | CA1139664770 | CDH1 | c.2295+4_2439+1343del c.2112+4_2256+1343del n.513+4_657+1343del n.2366+4_2510+1343del c.*961+4_*1105+1343del c.*535+4_*679+1343del c.2358+4_2502+1343del c.1853+1754_1854-3051del (n.1853+1754_1854-3051del) c.1866-5895_1866-3063del (n.1866-5895_1866-3063del) c.1560+4_1704+1343del c.747+4_891+1343del c.330+4_474+1343del | ClinVar |
16 | g.68829623_68829649dup | CA623137531 | CDH1 | c.2296-31_2296-5dup (n.2296-31_2296-5dup) c.2113-31_2113-5dup (n.2113-31_2113-5dup) n.514-31_514-5dup n.2367-31_2367-5dup c.*962-31_*962-5dup (n.*962-31_*962-5dup) c.*536-31_*536-5dup (n.*536-31_*536-5dup) c.2359-31_2359-5dup (n.2359-31_2359-5dup) c.1853+3069_1853+3095dup (n.1853+3069_1853+3095dup) c.1866-4580_1866-4554dup (n.1866-4580_1866-4554dup) c.1561-31_1561-5dup (n.1561-31_1561-5dup) c.748-31_748-5dup (n.748-31_748-5dup) c.331-31_331-5dup (n.331-31_331-5dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68829638_68829650del | CA2573152658 | CDH1 | c.2296-16_2296-4del (n.2296-16_2296-4del) c.2113-16_2113-4del (n.2113-16_2113-4del) n.514-16_514-4del n.2367-16_2367-4del c.*962-16_*962-4del (n.*962-16_*962-4del) c.*536-16_*536-4del (n.*536-16_*536-4del) c.2359-16_2359-4del (n.2359-16_2359-4del) c.1853+3084_1853+3096del (n.1853+3084_1853+3096del) c.1866-4565_1866-4553del (n.1866-4565_1866-4553del) c.1561-16_1561-4del (n.1561-16_1561-4del) c.748-16_748-4del (n.748-16_748-4del) c.331-16_331-4del (n.331-16_331-4del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829647T>C | CA2732920038 | CDH1 | c.2296-7T>C (n.2296-7T>C) c.2113-7T>C (n.2113-7T>C) n.514-7T>C n.2367-7T>C c.*962-7T>C (n.*962-7T>C) c.*536-7T>C (n.*536-7T>C) c.2359-7T>C (n.2359-7T>C) c.1853+3093T>C (n.1853+3093T>C) c.1866-4556T>C (n.1866-4556T>C) c.1561-7T>C (n.1561-7T>C) c.748-7T>C (n.748-7T>C) c.331-7T>C (n.331-7T>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829648C>A | CA916081845 | CDH1 | c.2296-6C>A (n.2296-6C>A) c.2113-6C>A (n.2113-6C>A) n.514-6C>A n.2367-6C>A c.*962-6C>A (n.*962-6C>A) c.*536-6C>A (n.*536-6C>A) c.2359-6C>A (n.2359-6C>A) c.1853+3094C>A (n.1853+3094C>A) c.1866-4555C>A (n.1866-4555C>A) c.1561-6C>A (n.1561-6C>A) c.748-6C>A (n.748-6C>A) c.331-6C>A (n.331-6C>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829648C= | CA2229991948 | CDH1 | c.2296-6C= (n.2296-6C=) c.2113-6C= (n.2113-6C=) n.514-6C= n.2367-6C= c.*962-6C= (n.*962-6C=) c.*536-6C= (n.*536-6C=) c.2359-6C= (n.2359-6C=) c.1853+3094C= (n.1853+3094C=) c.1866-4555C= (n.1866-4555C=) c.1561-6C= (n.1561-6C=) c.748-6C= (n.748-6C=) c.331-6C= (n.331-6C=) | |
16 | g.68829648C>G | CA2732663298 | CDH1 | c.2296-6C>G (n.2296-6C>G) c.2113-6C>G (n.2113-6C>G) n.514-6C>G n.2367-6C>G c.*962-6C>G (n.*962-6C>G) c.*536-6C>G (n.*536-6C>G) c.2359-6C>G (n.2359-6C>G) c.1853+3094C>G (n.1853+3094C>G) c.1866-4555C>G (n.1866-4555C>G) c.1561-6C>G (n.1561-6C>G) c.748-6C>G (n.748-6C>G) c.331-6C>G (n.331-6C>G) | dbSNP |
16 | g.68829648C>T | CA2544636877 | CDH1 | c.2296-6C>T (n.2296-6C>T) c.2113-6C>T (n.2113-6C>T) n.514-6C>T n.2367-6C>T c.*962-6C>T (n.*962-6C>T) c.*536-6C>T (n.*536-6C>T) c.2359-6C>T (n.2359-6C>T) c.1853+3094C>T (n.1853+3094C>T) c.1866-4555C>T (n.1866-4555C>T) c.1561-6C>T (n.1561-6C>T) c.748-6C>T (n.748-6C>T) c.331-6C>T (n.331-6C>T) | dbSNP |
16 | g.68829649C>A | CA2732663299 | CDH1 | c.2296-5C>A (n.2296-5C>A) c.2113-5C>A (n.2113-5C>A) n.514-5C>A n.2367-5C>A c.*962-5C>A (n.*962-5C>A) c.*536-5C>A (n.*536-5C>A) c.2359-5C>A (n.2359-5C>A) c.1853+3095C>A (n.1853+3095C>A) c.1866-4554C>A (n.1866-4554C>A) c.1561-5C>A (n.1561-5C>A) c.748-5C>A (n.748-5C>A) c.331-5C>A (n.331-5C>A) | dbSNP |
16 | g.68829649C= | CA2229991951 | CDH1 | c.2296-5C= (n.2296-5C=) c.2113-5C= (n.2113-5C=) n.514-5C= n.2367-5C= c.*962-5C= (n.*962-5C=) c.*536-5C= (n.*536-5C=) c.2359-5C= (n.2359-5C=) c.1853+3095C= (n.1853+3095C=) c.1866-4554C= (n.1866-4554C=) c.1561-5C= (n.1561-5C=) c.748-5C= (n.748-5C=) c.331-5C= (n.331-5C=) | |
16 | g.68829649C>G | CA2732663300 | CDH1 | c.2296-5C>G (n.2296-5C>G) c.2113-5C>G (n.2113-5C>G) n.514-5C>G n.2367-5C>G c.*962-5C>G (n.*962-5C>G) c.*536-5C>G (n.*536-5C>G) c.2359-5C>G (n.2359-5C>G) c.1853+3095C>G (n.1853+3095C>G) c.1866-4554C>G (n.1866-4554C>G) c.1561-5C>G (n.1561-5C>G) c.748-5C>G (n.748-5C>G) c.331-5C>G (n.331-5C>G) | dbSNP |
16 | g.68829649C>T | CA2229991954 | CDH1 | c.2296-5C>T (n.2296-5C>T) c.2113-5C>T (n.2113-5C>T) n.514-5C>T n.2367-5C>T c.*962-5C>T (n.*962-5C>T) c.*536-5C>T (n.*536-5C>T) c.2359-5C>T (n.2359-5C>T) c.1853+3095C>T (n.1853+3095C>T) c.1866-4554C>T (n.1866-4554C>T) c.1561-5C>T (n.1561-5C>T) c.748-5C>T (n.748-5C>T) c.331-5C>T (n.331-5C>T) | dbSNP |
16 | g.68829650A= | CA2229991960 | CDH1 | c.2296-4A= (n.2296-4A=) c.2113-4A= (n.2113-4A=) n.514-4A= n.2367-4A= c.*962-4A= (n.*962-4A=) c.*536-4A= (n.*536-4A=) c.2359-4A= (n.2359-4A=) c.1853+3096A= (n.1853+3096A=) c.1866-4553A= (n.1866-4553A=) c.1561-4A= (n.1561-4A=) c.748-4A= (n.748-4A=) c.331-4A= (n.331-4A=) | |
16 | g.68829650A>C | CA2229991957 | CDH1 | c.2296-4A>C (n.2296-4A>C) c.2113-4A>C (n.2113-4A>C) n.514-4A>C n.2367-4A>C c.*962-4A>C (n.*962-4A>C) c.*536-4A>C (n.*536-4A>C) c.2359-4A>C (n.2359-4A>C) c.1853+3096A>C (n.1853+3096A>C) c.1866-4553A>C (n.1866-4553A>C) c.1561-4A>C (n.1561-4A>C) c.748-4A>C (n.748-4A>C) c.331-4A>C (n.331-4A>C) | dbSNP |
16 | g.68829650A>G | CA623137535 | CDH1 | c.2296-4A>G (n.2296-4A>G) c.2113-4A>G (n.2113-4A>G) n.514-4A>G n.2367-4A>G c.*962-4A>G (n.*962-4A>G) c.*536-4A>G (n.*536-4A>G) c.2359-4A>G (n.2359-4A>G) c.1853+3096A>G (n.1853+3096A>G) c.1866-4553A>G (n.1866-4553A>G) c.1561-4A>G (n.1561-4A>G) c.748-4A>G (n.748-4A>G) c.331-4A>G (n.331-4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68829650A>T | CA2732606430 | CDH1 | c.2296-4A>T (n.2296-4A>T) c.2113-4A>T (n.2113-4A>T) n.514-4A>T n.2367-4A>T c.*962-4A>T (n.*962-4A>T) c.*536-4A>T (n.*536-4A>T) c.2359-4A>T (n.2359-4A>T) c.1853+3096A>T (n.1853+3096A>T) c.1866-4553A>T (n.1866-4553A>T) c.1561-4A>T (n.1561-4A>T) c.748-4A>T (n.748-4A>T) c.331-4A>T (n.331-4A>T) | dbSNP |
16 | g.68829652del | CA2633933978 | CDH1 | c.2296-2del (n.2296-2del) c.2113-2del (n.2113-2del) n.514-2del n.2367-2del c.*962-2del (n.*962-2del) c.*536-2del (n.*536-2del) c.2359-2del (n.2359-2del) c.1853+3098del (n.1853+3098del) c.1866-4551del (n.1866-4551del) c.1561-2del (n.1561-2del) c.748-2del (n.748-2del) c.331-2del (n.331-2del) | gnomAD v4 |
16 | g.68829651A= | CA2229991969 | CDH1 | c.2296-3A= (n.2296-3A=) c.2113-3A= (n.2113-3A=) n.514-3A= n.2367-3A= c.*962-3A= (n.*962-3A=) c.*536-3A= (n.*536-3A=) c.2359-3A= (n.2359-3A=) c.1853+3097A= (n.1853+3097A=) c.1866-4552A= (n.1866-4552A=) c.1561-3A= (n.1561-3A=) c.748-3A= (n.748-3A=) c.331-3A= (n.331-3A=) | |
16 | g.68829651A>C | CA283318242 | CDH1 | c.2296-3A>C (n.2296-3A>C) c.2113-3A>C (n.2113-3A>C) n.514-3A>C n.2367-3A>C c.*962-3A>C (n.*962-3A>C) c.*536-3A>C (n.*536-3A>C) c.2359-3A>C (n.2359-3A>C) c.1853+3097A>C (n.1853+3097A>C) c.1866-4552A>C (n.1866-4552A>C) c.1561-3A>C (n.1561-3A>C) c.748-3A>C (n.748-3A>C) c.331-3A>C (n.331-3A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68829651A>G | CA10603554 | CDH1 | c.2296-3A>G (n.2296-3A>G) c.2113-3A>G (n.2113-3A>G) n.514-3A>G n.2367-3A>G c.*962-3A>G (n.*962-3A>G) c.*536-3A>G (n.*536-3A>G) c.2359-3A>G (n.2359-3A>G) c.1853+3097A>G (n.1853+3097A>G) c.1866-4552A>G (n.1866-4552A>G) c.1561-3A>G (n.1561-3A>G) c.748-3A>G (n.748-3A>G) c.331-3A>G (n.331-3A>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829651A>T | CA1139664772 | CDH1 | c.2296-3A>T (n.2296-3A>T) c.2113-3A>T (n.2113-3A>T) n.514-3A>T n.2367-3A>T c.*962-3A>T (n.*962-3A>T) c.*536-3A>T (n.*536-3A>T) c.2359-3A>T (n.2359-3A>T) c.1853+3097A>T (n.1853+3097A>T) c.1866-4552A>T (n.1866-4552A>T) c.1561-3A>T (n.1561-3A>T) c.748-3A>T (n.748-3A>T) c.331-3A>T (n.331-3A>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829652A= | CA2229991982 | CDH1 | c.2296-2A= (n.2296-2A=) c.2113-2A= (n.2113-2A=) n.514-2A= n.2367-2A= c.*962-2A= (n.*962-2A=) c.*536-2A= (n.*536-2A=) c.2359-2A= (n.2359-2A=) c.1853+3098A= (n.1853+3098A=) c.1866-4551A= (n.1866-4551A=) c.1561-2A= (n.1561-2A=) c.748-2A= (n.748-2A=) c.331-2A= (n.331-2A=) | |
16 | g.68829652A>C | CA396470706 | CDH1 | c.2296-2A>C (n.2296-2A>C) c.2113-2A>C (n.2113-2A>C) n.514-2A>C n.2367-2A>C c.*962-2A>C (n.*962-2A>C) c.*536-2A>C (n.*536-2A>C) c.2359-2A>C (n.2359-2A>C) c.1853+3098A>C (n.1853+3098A>C) c.1866-4551A>C (n.1866-4551A>C) c.1561-2A>C (n.1561-2A>C) c.748-2A>C (n.748-2A>C) c.331-2A>C (n.331-2A>C) | |
16 | g.68829652A>G | CA10580157 | CDH1 | c.2296-2A>G (n.2296-2A>G) c.2113-2A>G (n.2113-2A>G) n.514-2A>G n.2367-2A>G c.*962-2A>G (n.*962-2A>G) c.*536-2A>G (n.*536-2A>G) c.2359-2A>G (n.2359-2A>G) c.1853+3098A>G (n.1853+3098A>G) c.1866-4551A>G (n.1866-4551A>G) c.1561-2A>G (n.1561-2A>G) c.748-2A>G (n.748-2A>G) c.331-2A>G (n.331-2A>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829652A>T | CA396470699 | CDH1 | c.2296-2A>T (n.2296-2A>T) c.2113-2A>T (n.2113-2A>T) n.514-2A>T n.2367-2A>T c.*962-2A>T (n.*962-2A>T) c.*536-2A>T (n.*536-2A>T) c.2359-2A>T (n.2359-2A>T) c.1853+3098A>T (n.1853+3098A>T) c.1866-4551A>T (n.1866-4551A>T) c.1561-2A>T (n.1561-2A>T) c.748-2A>T (n.748-2A>T) c.331-2A>T (n.331-2A>T) | |
16 | g.68829653G>A | CA16042157 | CDH1 | c.2296-1G>A (n.2296-1G>A) c.2113-1G>A (n.2113-1G>A) n.514-1G>A n.2367-1G>A c.*962-1G>A (n.*962-1G>A) c.*536-1G>A (n.*536-1G>A) c.2359-1G>A (n.2359-1G>A) c.1853+3099G>A (n.1853+3099G>A) c.1866-4550G>A (n.1866-4550G>A) c.1561-1G>A (n.1561-1G>A) c.748-1G>A (n.748-1G>A) c.331-1G>A (n.331-1G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829653G>C | CA396470712 | CDH1 | c.2296-1G>C (n.2296-1G>C) c.2113-1G>C (n.2113-1G>C) n.514-1G>C n.2367-1G>C c.*962-1G>C (n.*962-1G>C) c.*536-1G>C (n.*536-1G>C) c.2359-1G>C (n.2359-1G>C) c.1853+3099G>C (n.1853+3099G>C) c.1866-4550G>C (n.1866-4550G>C) c.1561-1G>C (n.1561-1G>C) c.748-1G>C (n.748-1G>C) c.331-1G>C (n.331-1G>C) | dbSNP |
16 | g.68829653G= | CA2229991990 | CDH1 | c.2296-1G= (n.2296-1G=) c.2113-1G= (n.2113-1G=) n.514-1G= n.2367-1G= c.*962-1G= (n.*962-1G=) c.*536-1G= (n.*536-1G=) c.2359-1G= (n.2359-1G=) c.1853+3099G= (n.1853+3099G=) c.1866-4550G= (n.1866-4550G=) c.1561-1G= (n.1561-1G=) c.748-1G= (n.748-1G=) c.331-1G= (n.331-1G=) | |
16 | g.68829653G>T | CA396470715 | CDH1 | c.2296-1G>T (n.2296-1G>T) c.2113-1G>T (n.2113-1G>T) n.514-1G>T n.2367-1G>T c.*962-1G>T (n.*962-1G>T) c.*536-1G>T (n.*536-1G>T) c.2359-1G>T (n.2359-1G>T) c.1853+3099G>T (n.1853+3099G>T) c.1866-4550G>T (n.1866-4550G>T) c.1561-1G>T (n.1561-1G>T) c.748-1G>T (n.748-1G>T) c.331-1G>T (n.331-1G>T) | dbSNP |
16 | g.68829654del | CA2499223675 | CDH1 | c.2296del c.2113del n.514del n.2367del c.*962del c.*536del c.2359del c.1853+3100del (n.1853+3100del) c.1866-4549del (n.1866-4549del) c.1561del c.748del c.331del | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829654G>A | CA396470720 | CDH1 | c.2296G>A (p.Asp766Asn) c.2113G>A (p.Asp705Asn) n.514G>A n.2367G>A c.*962G>A (n.*962G>A) c.*536G>A (n.*536G>A) c.2359G>A (p.Asp787Asn) c.1853+3100G>A (n.1853+3100G>A) c.1866-4549G>A (n.1866-4549G>A) c.1561G>A (p.Asp521Asn) c.748G>A (p.Asp250Asn) c.331G>A (p.Asp111Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.68829654G>C | CA396470722 | CDH1 | c.2296G>C (p.Asp766His) c.2113G>C (p.Asp705His) n.514G>C n.2367G>C c.*962G>C (n.*962G>C) c.*536G>C (n.*536G>C) c.2359G>C (p.Asp787His) c.1853+3100G>C (n.1853+3100G>C) c.1866-4549G>C (n.1866-4549G>C) c.1561G>C (p.Asp521His) c.748G>C (p.Asp250His) c.331G>C (p.Asp111His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68829654G= | CA2229991999 | CDH1 | c.2296G= (p.Asp766=) c.2113G= (p.Asp705=) n.514G= n.2367G= c.*962G= (n.*962G=) c.*536G= (n.*536G=) c.2359G= (p.Asp787=) c.1853+3100G= (n.1853+3100G=) c.1866-4549G= (n.1866-4549G=) c.1561G= (p.Asp521=) c.748G= (p.Asp250=) c.331G= (p.Asp111=) | |
16 | g.68829654G>T | CA396470725 | CDH1 | c.2296G>T (p.Asp766Tyr) c.2113G>T (p.Asp705Tyr) n.514G>T n.2367G>T c.*962G>T (n.*962G>T) c.*536G>T (n.*536G>T) c.2359G>T (p.Asp787Tyr) c.1853+3100G>T (n.1853+3100G>T) c.1866-4549G>T (n.1866-4549G>T) c.1561G>T (p.Asp521Tyr) c.748G>T (p.Asp250Tyr) c.331G>T (p.Asp111Tyr) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829655A>C | CA396470738 | CDH1 | c.2297A>C (p.Asp766Ala) c.2114A>C (p.Asp705Ala) n.515A>C n.2368A>C c.*963A>C (n.*963A>C) c.*537A>C (n.*537A>C) c.2360A>C (p.Asp787Ala) c.1853+3101A>C (n.1853+3101A>C) c.1866-4548A>C (n.1866-4548A>C) c.1562A>C (p.Asp521Ala) c.749A>C (p.Asp250Ala) c.332A>C (p.Asp111Ala) | |
16 | g.68829655A>G | CA396470727 | CDH1 | c.2297A>G (p.Asp766Gly) c.2114A>G (p.Asp705Gly) n.515A>G n.2368A>G c.*963A>G (n.*963A>G) c.*537A>G (n.*537A>G) c.2360A>G (p.Asp787Gly) c.1853+3101A>G (n.1853+3101A>G) c.1866-4548A>G (n.1866-4548A>G) c.1562A>G (p.Asp521Gly) c.749A>G (p.Asp250Gly) c.332A>G (p.Asp111Gly) | dbSNP |
16 | g.68829655A>T | CA396470734 | CDH1 | c.2297A>T (p.Asp766Val) c.2114A>T (p.Asp705Val) n.515A>T n.2368A>T c.*963A>T (n.*963A>T) c.*537A>T (n.*537A>T) c.2360A>T (p.Asp787Val) c.1853+3101A>T (n.1853+3101A>T) c.1866-4548A>T (n.1866-4548A>T) c.1562A>T (p.Asp521Val) c.749A>T (p.Asp250Val) c.332A>T (p.Asp111Val) | dbSNP |
16 | g.68829655_68829665delinsTTGA | CA2582342527 | CDH1 | c.2297_2307delinsTTGA (p.Asp766ValfsTer15) c.2114_2124delinsTTGA (p.Asp705ValfsTer15) n.515_525delinsTTGA n.2368_2378delinsTTGA c.*963_*973delinsTTGA (n.*963_*973delinsTTGA) c.*537_*547delinsTTGA (n.*537_*547delinsTTGA) c.2360_2370delinsTTGA (p.Asp787ValfsTer15) c.1853+3101_1853+3111delinsTTGA (n.1853+3101_1853+3111delinsTTGA) c.1866-4548_1866-4538delinsTTGA (n.1866-4548_1866-4538delinsTTGA) c.1562_1572delinsTTGA (p.Asp521ValfsTer15) c.749_759delinsTTGA (p.Asp250ValfsTer15) c.332_342delinsTTGA (p.Asp111ValfsTer15) | ClinVar |
16 | g.68829656C>A | CA396470740 | CDH1 | c.2298C>A (p.Asp766Glu) c.2115C>A (p.Asp705Glu) n.516C>A n.2369C>A c.*964C>A (n.*964C>A) c.*538C>A (n.*538C>A) c.2361C>A (p.Asp787Glu) c.1853+3102C>A (n.1853+3102C>A) c.1866-4547C>A (n.1866-4547C>A) c.1563C>A (p.Asp521Glu) c.750C>A (p.Asp250Glu) c.333C>A (p.Asp111Glu) | |
16 | g.68829656C= | CA2229992005 | CDH1 | c.2298C= (p.Asp766=) c.2115C= (p.Asp705=) n.516C= n.2369C= c.*964C= (n.*964C=) c.*538C= (n.*538C=) c.2361C= (p.Asp787=) c.1853+3102C= (n.1853+3102C=) c.1866-4547C= (n.1866-4547C=) c.1563C= (p.Asp521=) c.750C= (p.Asp250=) c.333C= (p.Asp111=) | |
16 | g.68829656C>G | CA396470744 | CDH1 | c.2298C>G (p.Asp766Glu) c.2115C>G (p.Asp705Glu) n.516C>G n.2369C>G c.*964C>G (n.*964C>G) c.*538C>G (n.*538C>G) c.2361C>G (p.Asp787Glu) c.1853+3102C>G (n.1853+3102C>G) c.1866-4547C>G (n.1866-4547C>G) c.1563C>G (p.Asp521Glu) c.750C>G (p.Asp250Glu) c.333C>G (p.Asp111Glu) | |
16 | g.68829656C>T | CA16607069 | CDH1 | c.2298C>T (p.Asp766=) c.2115C>T (p.Asp705=) n.516C>T n.2369C>T c.*964C>T (n.*964C>T) c.*538C>T (n.*538C>T) c.2361C>T (p.Asp787=) c.1853+3102C>T (n.1853+3102C>T) c.1866-4547C>T (n.1866-4547C>T) c.1563C>T (p.Asp521=) c.750C>T (p.Asp250=) c.333C>T (p.Asp111=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829657T>A | CA396470746 | CDH1 | c.2299T>A (p.Phe767Ile) c.2116T>A (p.Phe706Ile) n.517T>A n.2370T>A c.*965T>A (n.*965T>A) c.*539T>A (n.*539T>A) c.2362T>A (p.Phe788Ile) c.1853+3103T>A (n.1853+3103T>A) c.1866-4546T>A (n.1866-4546T>A) c.1564T>A (p.Phe522Ile) c.751T>A (p.Phe251Ile) c.334T>A (p.Phe112Ile) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829657T>C | CA396470747 | CDH1 | c.2299T>C (p.Phe767Leu) c.2116T>C (p.Phe706Leu) n.517T>C n.2370T>C c.*965T>C (n.*965T>C) c.*539T>C (n.*539T>C) c.2362T>C (p.Phe788Leu) c.1853+3103T>C (n.1853+3103T>C) c.1866-4546T>C (n.1866-4546T>C) c.1564T>C (p.Phe522Leu) c.751T>C (p.Phe251Leu) c.334T>C (p.Phe112Leu) | |
16 | g.68829657T>G | CA396470748 | CDH1 | c.2299T>G (p.Phe767Val) c.2116T>G (p.Phe706Val) n.517T>G n.2370T>G c.*965T>G (n.*965T>G) c.*539T>G (n.*539T>G) c.2362T>G (p.Phe788Val) c.1853+3103T>G (n.1853+3103T>G) c.1866-4546T>G (n.1866-4546T>G) c.1564T>G (p.Phe522Val) c.751T>G (p.Phe251Val) c.334T>G (p.Phe112Val) | |
16 | g.68829659del | CA2582342528 | CDH1 | c.2301del (p.Phe767LeufsTer3) c.2118del (p.Phe706LeufsTer3) n.519del n.2372del c.*967del (n.*967del) c.*541del (n.*541del) c.2364del (p.Phe788LeufsTer3) c.1853+3105del (n.1853+3105del) c.1866-4544del (n.1866-4544del) c.1566del (p.Phe522LeufsTer3) c.753del (p.Phe251LeufsTer3) c.336del (p.Phe112LeufsTer3) | ClinVar |
16 | g.68829658T>A | CA396470750 | CDH1 | c.2300T>A (p.Phe767Tyr) c.2117T>A (p.Phe706Tyr) n.518T>A n.2371T>A c.*966T>A (n.*966T>A) c.*540T>A (n.*540T>A) c.2363T>A (p.Phe788Tyr) c.1853+3104T>A (n.1853+3104T>A) c.1866-4545T>A (n.1866-4545T>A) c.1565T>A (p.Phe522Tyr) c.752T>A (p.Phe251Tyr) c.335T>A (p.Phe112Tyr) | dbSNP |
16 | g.68829658T>C | CA396470753 | CDH1 | c.2300T>C (p.Phe767Ser) c.2117T>C (p.Phe706Ser) n.518T>C n.2371T>C c.*966T>C (n.*966T>C) c.*540T>C (n.*540T>C) c.2363T>C (p.Phe788Ser) c.1853+3104T>C (n.1853+3104T>C) c.1866-4545T>C (n.1866-4545T>C) c.1565T>C (p.Phe522Ser) c.752T>C (p.Phe251Ser) c.335T>C (p.Phe112Ser) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829658T>G | CA396470751 | CDH1 | c.2300T>G (p.Phe767Cys) c.2117T>G (p.Phe706Cys) n.518T>G n.2371T>G c.*966T>G (n.*966T>G) c.*540T>G (n.*540T>G) c.2363T>G (p.Phe788Cys) c.1853+3104T>G (n.1853+3104T>G) c.1866-4545T>G (n.1866-4545T>G) c.1565T>G (p.Phe522Cys) c.752T>G (p.Phe251Cys) c.335T>G (p.Phe112Cys) | |
16 | g.68829659T>A | CA396470755 | CDH1 | c.2301T>A (p.Phe767Leu) c.2118T>A (p.Phe706Leu) n.519T>A n.2372T>A c.*967T>A (n.*967T>A) c.*541T>A (n.*541T>A) c.2364T>A (p.Phe788Leu) c.1853+3105T>A (n.1853+3105T>A) c.1866-4544T>A (n.1866-4544T>A) c.1566T>A (p.Phe522Leu) c.753T>A (p.Phe251Leu) c.336T>A (p.Phe112Leu) | dbSNP |
16 | g.68829659T>C | CA496157332 | CDH1 | c.2301T>C (p.Phe767=) c.2118T>C (p.Phe706=) n.519T>C n.2372T>C c.*967T>C (n.*967T>C) c.*541T>C (n.*541T>C) c.2364T>C (p.Phe788=) c.1853+3105T>C (n.1853+3105T>C) c.1866-4544T>C (n.1866-4544T>C) c.1566T>C (p.Phe522=) c.753T>C (p.Phe251=) c.336T>C (p.Phe112=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829659T>G | CA396470756 | CDH1 | c.2301T>G (p.Phe767Leu) c.2118T>G (p.Phe706Leu) n.519T>G n.2372T>G c.*967T>G (n.*967T>G) c.*541T>G (n.*541T>G) c.2364T>G (p.Phe788Leu) c.1853+3105T>G (n.1853+3105T>G) c.1866-4544T>G (n.1866-4544T>G) c.1566T>G (p.Phe522Leu) c.753T>G (p.Phe251Leu) c.336T>G (p.Phe112Leu) | |
16 | g.68829660G>A | CA191306 | CDH1 | c.2302G>A (p.Asp768Asn) c.2119G>A (p.Asp707Asn) n.520G>A n.2373G>A c.*968G>A (n.*968G>A) c.*542G>A (n.*542G>A) c.2365G>A (p.Asp789Asn) c.1853+3106G>A (n.1853+3106G>A) c.1866-4543G>A (n.1866-4543G>A) c.1567G>A (p.Asp523Asn) c.754G>A (p.Asp252Asn) c.337G>A (p.Asp113Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68829660G>C | CA396470757 | CDH1 | c.2302G>C (p.Asp768His) c.2119G>C (p.Asp707His) n.520G>C n.2373G>C c.*968G>C (n.*968G>C) c.*542G>C (n.*542G>C) c.2365G>C (p.Asp789His) c.1853+3106G>C (n.1853+3106G>C) c.1866-4543G>C (n.1866-4543G>C) c.1567G>C (p.Asp523His) c.754G>C (p.Asp252His) c.337G>C (p.Asp113His) | dbSNP |
16 | g.68829660G= | CA2229992009 | CDH1 | c.2302G= (p.Asp768=) c.2119G= (p.Asp707=) n.520G= n.2373G= c.*968G= (n.*968G=) c.*542G= (n.*542G=) c.2365G= (p.Asp789=) c.1853+3106G= (n.1853+3106G=) c.1866-4543G= (n.1866-4543G=) c.1567G= (p.Asp523=) c.754G= (p.Asp252=) c.337G= (p.Asp113=) | |
16 | g.68829660G>T | CA396470758 | CDH1 | c.2302G>T (p.Asp768Tyr) c.2119G>T (p.Asp707Tyr) n.520G>T n.2373G>T c.*968G>T (n.*968G>T) c.*542G>T (n.*542G>T) c.2365G>T (p.Asp789Tyr) c.1853+3106G>T (n.1853+3106G>T) c.1866-4543G>T (n.1866-4543G>T) c.1567G>T (p.Asp523Tyr) c.754G>T (p.Asp252Tyr) c.337G>T (p.Asp113Tyr) | dbSNP |
16 | g.68829661A>C | CA396470760 | CDH1 | c.2303A>C (p.Asp768Ala) c.2120A>C (p.Asp707Ala) n.521A>C n.2374A>C c.*969A>C (n.*969A>C) c.*543A>C (n.*543A>C) c.2366A>C (p.Asp789Ala) c.1853+3107A>C (n.1853+3107A>C) c.1866-4542A>C (n.1866-4542A>C) c.1568A>C (p.Asp523Ala) c.755A>C (p.Asp252Ala) c.338A>C (p.Asp113Ala) | dbSNP |
16 | g.68829661A>G | CA396470762 | CDH1 | c.2303A>G (p.Asp768Gly) c.2120A>G (p.Asp707Gly) n.521A>G n.2374A>G c.*969A>G (n.*969A>G) c.*543A>G (n.*543A>G) c.2366A>G (p.Asp789Gly) c.1853+3107A>G (n.1853+3107A>G) c.1866-4542A>G (n.1866-4542A>G) c.1568A>G (p.Asp523Gly) c.755A>G (p.Asp252Gly) c.338A>G (p.Asp113Gly) | dbSNP |
16 | g.68829661A>T | CA396470763 | CDH1 | c.2303A>T (p.Asp768Val) c.2120A>T (p.Asp707Val) n.521A>T n.2374A>T c.*969A>T (n.*969A>T) c.*543A>T (n.*543A>T) c.2366A>T (p.Asp789Val) c.1853+3107A>T (n.1853+3107A>T) c.1866-4542A>T (n.1866-4542A>T) c.1568A>T (p.Asp523Val) c.755A>T (p.Asp252Val) c.338A>T (p.Asp113Val) | dbSNP |
16 | g.68829662C>A | CA396470766 | CDH1 | c.2304C>A (p.Asp768Glu) c.2121C>A (p.Asp707Glu) n.522C>A n.2375C>A c.*970C>A (n.*970C>A) c.*544C>A (n.*544C>A) c.2367C>A (p.Asp789Glu) c.1853+3108C>A (n.1853+3108C>A) c.1866-4541C>A (n.1866-4541C>A) c.1569C>A (p.Asp523Glu) c.756C>A (p.Asp252Glu) c.339C>A (p.Asp113Glu) | |
16 | g.68829662C= | CA2229992014 | CDH1 | c.2304C= (p.Asp768=) c.2121C= (p.Asp707=) n.522C= n.2375C= c.*970C= (n.*970C=) c.*544C= (n.*544C=) c.2367C= (p.Asp789=) c.1853+3108C= (n.1853+3108C=) c.1866-4541C= (n.1866-4541C=) c.1569C= (p.Asp523=) c.756C= (p.Asp252=) c.339C= (p.Asp113=) | |
16 | g.68829662C>G | CA396470767 | CDH1 | c.2304C>G (p.Asp768Glu) c.2121C>G (p.Asp707Glu) n.522C>G n.2375C>G c.*970C>G (n.*970C>G) c.*544C>G (n.*544C>G) c.2367C>G (p.Asp789Glu) c.1853+3108C>G (n.1853+3108C>G) c.1866-4541C>G (n.1866-4541C>G) c.1569C>G (p.Asp523Glu) c.756C>G (p.Asp252Glu) c.339C>G (p.Asp113Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68829662C>T | CA496157338 | CDH1 | c.2304C>T (p.Asp768=) c.2121C>T (p.Asp707=) n.522C>T n.2375C>T c.*970C>T (n.*970C>T) c.*544C>T (n.*544C>T) c.2367C>T (p.Asp789=) c.1853+3108C>T (n.1853+3108C>T) c.1866-4541C>T (n.1866-4541C>T) c.1569C>T (p.Asp523=) c.756C>T (p.Asp252=) c.339C>T (p.Asp113=) | dbSNP |
16 | g.68829663T>A | CA396470768 | CDH1 | c.2305T>A (p.Leu769Met) c.2122T>A (p.Leu708Met) n.523T>A n.2376T>A c.*971T>A (n.*971T>A) c.*545T>A (n.*545T>A) c.2368T>A (p.Leu790Met) c.1853+3109T>A (n.1853+3109T>A) c.1866-4540T>A (n.1866-4540T>A) c.1570T>A (p.Leu524Met) c.757T>A (p.Leu253Met) c.340T>A (p.Leu114Met) | dbSNP |
16 | g.68829663T>C | CA496157339 | CDH1 | c.2305T>C (p.Leu769=) c.2122T>C (p.Leu708=) n.523T>C n.2376T>C c.*971T>C (n.*971T>C) c.*545T>C (n.*545T>C) c.2368T>C (p.Leu790=) c.1853+3109T>C (n.1853+3109T>C) c.1866-4540T>C (n.1866-4540T>C) c.1570T>C (p.Leu524=) c.757T>C (p.Leu253=) c.340T>C (p.Leu114=) | dbSNP |
16 | g.68829663T>G | CA8130255 | CDH1 | c.2305T>G (p.Leu769Val) c.2122T>G (p.Leu708Val) n.523T>G n.2376T>G c.*971T>G (n.*971T>G) c.*545T>G (n.*545T>G) c.2368T>G (p.Leu790Val) c.1853+3109T>G (n.1853+3109T>G) c.1866-4540T>G (n.1866-4540T>G) c.1570T>G (p.Leu524Val) c.757T>G (p.Leu253Val) c.340T>G (p.Leu114Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68829663T= | CA2229992018 | CDH1 | c.2305T= (p.Leu769=) c.2122T= (p.Leu708=) n.523T= n.2376T= c.*971T= (n.*971T=) c.*545T= (n.*545T=) c.2368T= (p.Leu790=) c.1853+3109T= (n.1853+3109T=) c.1866-4540T= (n.1866-4540T=) c.1570T= (p.Leu524=) c.757T= (p.Leu253=) c.340T= (p.Leu114=) | |
16 | g.68829664T>A | CA396470776 | CDH1 | c.2306T>A (p.Leu769Ter) c.2123T>A (p.Leu708Ter) n.524T>A n.2377T>A c.*972T>A (n.*972T>A) c.*546T>A (n.*546T>A) c.2369T>A (p.Leu790Ter) c.1853+3110T>A (n.1853+3110T>A) c.1866-4539T>A (n.1866-4539T>A) c.1571T>A (p.Leu524Ter) c.758T>A (p.Leu253Ter) c.341T>A (p.Leu114Ter) | ClinVar |
16 | g.68829664T>C | CA396470770 | CDH1 | c.2306T>C (p.Leu769Ser) c.2123T>C (p.Leu708Ser) n.524T>C n.2377T>C c.*972T>C (n.*972T>C) c.*546T>C (n.*546T>C) c.2369T>C (p.Leu790Ser) c.1853+3110T>C (n.1853+3110T>C) c.1866-4539T>C (n.1866-4539T>C) c.1571T>C (p.Leu524Ser) c.758T>C (p.Leu253Ser) c.341T>C (p.Leu114Ser) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829664T>G | CA396470772 | CDH1 | c.2306T>G (p.Leu769Trp) c.2123T>G (p.Leu708Trp) n.524T>G n.2377T>G c.*972T>G (n.*972T>G) c.*546T>G (n.*546T>G) c.2369T>G (p.Leu790Trp) c.1853+3110T>G (n.1853+3110T>G) c.1866-4539T>G (n.1866-4539T>G) c.1571T>G (p.Leu524Trp) c.758T>G (p.Leu253Trp) c.341T>G (p.Leu114Trp) | dbSNP |
16 | g.68829664T= | CA2229992027 | CDH1 | c.2306T= (p.Leu769=) c.2123T= (p.Leu708=) n.524T= n.2377T= c.*972T= (n.*972T=) c.*546T= (n.*546T=) c.2369T= (p.Leu790=) c.1853+3110T= (n.1853+3110T=) c.1866-4539T= (n.1866-4539T=) c.1571T= (p.Leu524=) c.758T= (p.Leu253=) c.341T= (p.Leu114=) | |
16 | g.68829664_68829665insA | CA645580214 | CDH1 | c.2306_2307insA (p.Ser770GlufsTer12) c.2123_2124insA (p.Ser709GlufsTer12) n.524_525insA n.2377_2378insA c.*972_*973insA (n.*972_*973insA) c.*546_*547insA (n.*546_*547insA) c.2369_2370insA (p.Ser791GlufsTer12) c.1853+3110_1853+3111insA (n.1853+3110_1853+3111insA) c.1866-4539_1866-4538insA (n.1866-4539_1866-4538insA) c.1571_1572insA (p.Ser525GlufsTer12) c.758_759insA (p.Ser254GlufsTer12) c.341_342insA (p.Ser115GlufsTer12) | COSMIC |
16 | g.68829665G>A | CA496157343 | CDH1 | c.2307G>A (p.Leu769=) c.2124G>A (p.Leu708=) n.525G>A n.2378G>A c.*973G>A (n.*973G>A) c.*547G>A (n.*547G>A) c.2370G>A (p.Leu790=) c.1853+3111G>A (n.1853+3111G>A) c.1866-4538G>A (n.1866-4538G>A) c.1572G>A (p.Leu524=) c.759G>A (p.Leu253=) c.342G>A (p.Leu114=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68829665G>C | CA396470780 | CDH1 | c.2307G>C (p.Leu769Phe) c.2124G>C (p.Leu708Phe) n.525G>C n.2378G>C c.*973G>C (n.*973G>C) c.*547G>C (n.*547G>C) c.2370G>C (p.Leu790Phe) c.1853+3111G>C (n.1853+3111G>C) c.1866-4538G>C (n.1866-4538G>C) c.1572G>C (p.Leu524Phe) c.759G>C (p.Leu253Phe) c.342G>C (p.Leu114Phe) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829665G= | CA2229992031 | CDH1 | c.2307G= (p.Leu769=) c.2124G= (p.Leu708=) n.525G= n.2378G= c.*973G= (n.*973G=) c.*547G= (n.*547G=) c.2370G= (p.Leu790=) c.1853+3111G= (n.1853+3111G=) c.1866-4538G= (n.1866-4538G=) c.1572G= (p.Leu524=) c.759G= (p.Leu253=) c.342G= (p.Leu114=) | |
16 | g.68829665G>T | CA396470791 | CDH1 | c.2307G>T (p.Leu769Phe) c.2124G>T (p.Leu708Phe) n.525G>T n.2378G>T c.*973G>T (n.*973G>T) c.*547G>T (n.*547G>T) c.2370G>T (p.Leu790Phe) c.1853+3111G>T (n.1853+3111G>T) c.1866-4538G>T (n.1866-4538G>T) c.1572G>T (p.Leu524Phe) c.759G>T (p.Leu253Phe) c.342G>T (p.Leu114Phe) | dbSNP |
16 | g.68829666A= | CA2229992035 | CDH1 | c.2308A= (p.Ser770=) c.2125A= (p.Ser709=) n.526A= n.2379A= c.*974A= (n.*974A=) c.*548A= (n.*548A=) c.2371A= (p.Ser791=) c.1853+3112A= (n.1853+3112A=) c.1866-4537A= (n.1866-4537A=) c.1573A= (p.Ser525=) c.760A= (p.Ser254=) c.343A= (p.Ser115=) | |
16 | g.68829666A>C | CA396470793 | CDH1 | c.2308A>C (p.Ser770Arg) c.2125A>C (p.Ser709Arg) n.526A>C n.2379A>C c.*974A>C (n.*974A>C) c.*548A>C (n.*548A>C) c.2371A>C (p.Ser791Arg) c.1853+3112A>C (n.1853+3112A>C) c.1866-4537A>C (n.1866-4537A>C) c.1573A>C (p.Ser525Arg) c.760A>C (p.Ser254Arg) c.343A>C (p.Ser115Arg) | |
16 | g.68829666A>G | CA396470795 | CDH1 | c.2308A>G (p.Ser770Gly) c.2125A>G (p.Ser709Gly) n.526A>G n.2379A>G c.*974A>G (n.*974A>G) c.*548A>G (n.*548A>G) c.2371A>G (p.Ser791Gly) c.1853+3112A>G (n.1853+3112A>G) c.1866-4537A>G (n.1866-4537A>G) c.1573A>G (p.Ser525Gly) c.760A>G (p.Ser254Gly) c.343A>G (p.Ser115Gly) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829666A>T | CA396470796 | CDH1 | c.2308A>T (p.Ser770Cys) c.2125A>T (p.Ser709Cys) n.526A>T n.2379A>T c.*974A>T (n.*974A>T) c.*548A>T (n.*548A>T) c.2371A>T (p.Ser791Cys) c.1853+3112A>T (n.1853+3112A>T) c.1866-4537A>T (n.1866-4537A>T) c.1573A>T (p.Ser525Cys) c.760A>T (p.Ser254Cys) c.343A>T (p.Ser115Cys) | dbSNP |
16 | g.68829667G>A | CA396470798 | CDH1 | c.2309G>A (p.Ser770Asn) c.2126G>A (p.Ser709Asn) n.527G>A n.2380G>A c.*975G>A (n.*975G>A) c.*549G>A (n.*549G>A) c.2372G>A (p.Ser791Asn) c.1853+3113G>A (n.1853+3113G>A) c.1866-4536G>A (n.1866-4536G>A) c.1574G>A (p.Ser525Asn) c.761G>A (p.Ser254Asn) c.344G>A (p.Ser115Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68829667G>C | CA396470801 | CDH1 | c.2309G>C (p.Ser770Thr) c.2126G>C (p.Ser709Thr) n.527G>C n.2380G>C c.*975G>C (n.*975G>C) c.*549G>C (n.*549G>C) c.2372G>C (p.Ser791Thr) c.1853+3113G>C (n.1853+3113G>C) c.1866-4536G>C (n.1866-4536G>C) c.1574G>C (p.Ser525Thr) c.761G>C (p.Ser254Thr) c.344G>C (p.Ser115Thr) | dbSNP |
16 | g.68829667G>T | CA396470804 | CDH1 | c.2309G>T (p.Ser770Ile) c.2126G>T (p.Ser709Ile) n.527G>T n.2380G>T c.*975G>T (n.*975G>T) c.*549G>T (n.*549G>T) c.2372G>T (p.Ser791Ile) c.1853+3113G>T (n.1853+3113G>T) c.1866-4536G>T (n.1866-4536G>T) c.1574G>T (p.Ser525Ile) c.761G>T (p.Ser254Ile) c.344G>T (p.Ser115Ile) | dbSNP |
16 | g.68829669_68829675del | CA2580092036 | CDH1 | c.2311_2317del (p.Gln771ThrfsTer10) c.2128_2134del (p.Gln710ThrfsTer10) n.529_535del n.2382_2388del c.*977_*983del (n.*977_*983del) c.*551_*557del (n.*551_*557del) c.2374_2380del (p.Gln792ThrfsTer10) c.1853+3115_1853+3121del (n.1853+3115_1853+3121del) c.1866-4534_1866-4528del (n.1866-4534_1866-4528del) c.1576_1582del (p.Gln526ThrfsTer10) c.763_769del (p.Gln255ThrfsTer10) c.346_352del (p.Gln116ThrfsTer10) | ClinVar |
16 | g.68829668C>A | CA396470813 | CDH1 | c.2310C>A (p.Ser770Arg) c.2127C>A (p.Ser709Arg) n.528C>A n.2381C>A c.*976C>A (n.*976C>A) c.*550C>A (n.*550C>A) c.2373C>A (p.Ser791Arg) c.1853+3114C>A (n.1853+3114C>A) c.1866-4535C>A (n.1866-4535C>A) c.1575C>A (p.Ser525Arg) c.762C>A (p.Ser254Arg) c.345C>A (p.Ser115Arg) | dbSNP |
16 | g.68829668C= | CA2229992041 | CDH1 | c.2310C= (p.Ser770=) c.2127C= (p.Ser709=) n.528C= n.2381C= c.*976C= (n.*976C=) c.*550C= (n.*550C=) c.2373C= (p.Ser791=) c.1853+3114C= (n.1853+3114C=) c.1866-4535C= (n.1866-4535C=) c.1575C= (p.Ser525=) c.762C= (p.Ser254=) c.345C= (p.Ser115=) | |
16 | g.68829668C>G | CA283318253 | CDH1 | c.2310C>G (p.Ser770Arg) c.2127C>G (p.Ser709Arg) n.528C>G n.2381C>G c.*976C>G (n.*976C>G) c.*550C>G (n.*550C>G) c.2373C>G (p.Ser791Arg) c.1853+3114C>G (n.1853+3114C>G) c.1866-4535C>G (n.1866-4535C>G) c.1575C>G (p.Ser525Arg) c.762C>G (p.Ser254Arg) c.345C>G (p.Ser115Arg) | dbSNP |
16 | g.68829668C>T | CA496157347 | CDH1 | c.2310C>T (p.Ser770=) c.2127C>T (p.Ser709=) n.528C>T n.2381C>T c.*976C>T (n.*976C>T) c.*550C>T (n.*550C>T) c.2373C>T (p.Ser791=) c.1853+3114C>T (n.1853+3114C>T) c.1866-4535C>T (n.1866-4535C>T) c.1575C>T (p.Ser525=) c.762C>T (p.Ser254=) c.345C>T (p.Ser115=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68829669del | CA2695223569 | CDH1 | c.2311del (p.Gln771SerfsTer12) c.2128del (p.Gln710SerfsTer12) n.529del n.2382del c.*977del (n.*977del) c.*551del (n.*551del) c.2374del (p.Gln792SerfsTer12) c.1853+3115del (n.1853+3115del) c.1866-4534del (n.1866-4534del) c.1576del (p.Gln526SerfsTer12) c.763del (p.Gln255SerfsTer12) c.346del (p.Gln116SerfsTer12) | |
16 | g.68829669C>A | CA396470820 | CDH1 | c.2311C>A (p.Gln771Lys) c.2128C>A (p.Gln710Lys) n.529C>A n.2382C>A c.*977C>A (n.*977C>A) c.*551C>A (n.*551C>A) c.2374C>A (p.Gln792Lys) c.1853+3115C>A (n.1853+3115C>A) c.1866-4534C>A (n.1866-4534C>A) c.1576C>A (p.Gln526Lys) c.763C>A (p.Gln255Lys) c.346C>A (p.Gln116Lys) | |
16 | g.68829669C= | CA2229992047 | CDH1 | c.2311C= (p.Gln771=) c.2128C= (p.Gln710=) n.529C= n.2382C= c.*977C= (n.*977C=) c.*551C= (n.*551C=) c.2374C= (p.Gln792=) c.1853+3115C= (n.1853+3115C=) c.1866-4534C= (n.1866-4534C=) c.1576C= (p.Gln526=) c.763C= (p.Gln255=) c.346C= (p.Gln116=) | |
16 | g.68829669C>G | CA396470821 | CDH1 | c.2311C>G (p.Gln771Glu) c.2128C>G (p.Gln710Glu) n.529C>G n.2382C>G c.*977C>G (n.*977C>G) c.*551C>G (n.*551C>G) c.2374C>G (p.Gln792Glu) c.1853+3115C>G (n.1853+3115C>G) c.1866-4534C>G (n.1866-4534C>G) c.1576C>G (p.Gln526Glu) c.763C>G (p.Gln255Glu) c.346C>G (p.Gln116Glu) | dbSNP |
16 | g.68829669C>T | CA396470822 | CDH1 | c.2311C>T (p.Gln771Ter) c.2128C>T (p.Gln710Ter) n.529C>T n.2382C>T c.*977C>T (n.*977C>T) c.*551C>T (n.*551C>T) c.2374C>T (p.Gln792Ter) c.1853+3115C>T (n.1853+3115C>T) c.1866-4534C>T (n.1866-4534C>T) c.1576C>T (p.Gln526Ter) c.763C>T (p.Gln255Ter) c.346C>T (p.Gln116Ter) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829670A= | CA2229992051 | CDH1 | c.2312A= (p.Gln771=) c.2129A= (p.Gln710=) n.530A= n.2383A= c.*978A= (n.*978A=) c.*552A= (n.*552A=) c.2375A= (p.Gln792=) c.1853+3116A= (n.1853+3116A=) c.1866-4533A= (n.1866-4533A=) c.1577A= (p.Gln526=) c.764A= (p.Gln255=) c.347A= (p.Gln116=) | |
16 | g.68829670A>C | CA396470823 | CDH1 | c.2312A>C (p.Gln771Pro) c.2129A>C (p.Gln710Pro) n.530A>C n.2383A>C c.*978A>C (n.*978A>C) c.*552A>C (n.*552A>C) c.2375A>C (p.Gln792Pro) c.1853+3116A>C (n.1853+3116A>C) c.1866-4533A>C (n.1866-4533A>C) c.1577A>C (p.Gln526Pro) c.764A>C (p.Gln255Pro) c.347A>C (p.Gln116Pro) | |
16 | g.68829670A>G | CA396470824 | CDH1 | c.2312A>G (p.Gln771Arg) c.2129A>G (p.Gln710Arg) n.530A>G n.2383A>G c.*978A>G (n.*978A>G) c.*552A>G (n.*552A>G) c.2375A>G (p.Gln792Arg) c.1853+3116A>G (n.1853+3116A>G) c.1866-4533A>G (n.1866-4533A>G) c.1577A>G (p.Gln526Arg) c.764A>G (p.Gln255Arg) c.347A>G (p.Gln116Arg) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829670A>T | CA396470826 | CDH1 | c.2312A>T (p.Gln771Leu) c.2129A>T (p.Gln710Leu) n.530A>T n.2383A>T c.*978A>T (n.*978A>T) c.*552A>T (n.*552A>T) c.2375A>T (p.Gln792Leu) c.1853+3116A>T (n.1853+3116A>T) c.1866-4533A>T (n.1866-4533A>T) c.1577A>T (p.Gln526Leu) c.764A>T (p.Gln255Leu) c.347A>T (p.Gln116Leu) | dbSNP |
16 | g.68829671G>A | CA496157351 | CDH1 | c.2313G>A (p.Gln771=) c.2130G>A (p.Gln710=) n.531G>A n.2384G>A c.*979G>A (n.*979G>A) c.*553G>A (n.*553G>A) c.2376G>A (p.Gln792=) c.1853+3117G>A (n.1853+3117G>A) c.1866-4532G>A (n.1866-4532G>A) c.1578G>A (p.Gln526=) c.765G>A (p.Gln255=) c.348G>A (p.Gln116=) | dbSNP |
16 | g.68829671G>C | CA396470829 | CDH1 | c.2313G>C (p.Gln771His) c.2130G>C (p.Gln710His) n.531G>C n.2384G>C c.*979G>C (n.*979G>C) c.*553G>C (n.*553G>C) c.2376G>C (p.Gln792His) c.1853+3117G>C (n.1853+3117G>C) c.1866-4532G>C (n.1866-4532G>C) c.1578G>C (p.Gln526His) c.765G>C (p.Gln255His) c.348G>C (p.Gln116His) | dbSNP |
16 | g.68829671G>T | CA396470831 | CDH1 | c.2313G>T (p.Gln771His) c.2130G>T (p.Gln710His) n.531G>T n.2384G>T c.*979G>T (n.*979G>T) c.*553G>T (n.*553G>T) c.2376G>T (p.Gln792His) c.1853+3117G>T (n.1853+3117G>T) c.1866-4532G>T (n.1866-4532G>T) c.1578G>T (p.Gln526His) c.765G>T (p.Gln255His) c.348G>T (p.Gln116His) | ClinVar |
16 | g.68829672C>A | CA396470833 | CDH1 | c.2314C>A (p.Leu772Met) c.2131C>A (p.Leu711Met) n.532C>A n.2385C>A c.*980C>A (n.*980C>A) c.*554C>A (n.*554C>A) c.2377C>A (p.Leu793Met) c.1853+3118C>A (n.1853+3118C>A) c.1866-4531C>A (n.1866-4531C>A) c.1579C>A (p.Leu527Met) c.766C>A (p.Leu256Met) c.349C>A (p.Leu117Met) | dbSNP |
16 | g.68829672C= | CA2229992054 | CDH1 | c.2314C= (p.Leu772=) c.2131C= (p.Leu711=) n.532C= n.2385C= c.*980C= (n.*980C=) c.*554C= (n.*554C=) c.2377C= (p.Leu793=) c.1853+3118C= (n.1853+3118C=) c.1866-4531C= (n.1866-4531C=) c.1579C= (p.Leu527=) c.766C= (p.Leu256=) c.349C= (p.Leu117=) | |
16 | g.68829672C>G | CA396470835 | CDH1 | c.2314C>G (p.Leu772Val) c.2131C>G (p.Leu711Val) n.532C>G n.2385C>G c.*980C>G (n.*980C>G) c.*554C>G (n.*554C>G) c.2377C>G (p.Leu793Val) c.1853+3118C>G (n.1853+3118C>G) c.1866-4531C>G (n.1866-4531C>G) c.1579C>G (p.Leu527Val) c.766C>G (p.Leu256Val) c.349C>G (p.Leu117Val) | dbSNP |
16 | g.68829672C>T | CA496157353 | CDH1 | c.2314C>T (p.Leu772=) c.2131C>T (p.Leu711=) n.532C>T n.2385C>T c.*980C>T (n.*980C>T) c.*554C>T (n.*554C>T) c.2377C>T (p.Leu793=) c.1853+3118C>T (n.1853+3118C>T) c.1866-4531C>T (n.1866-4531C>T) c.1579C>T (p.Leu527=) c.766C>T (p.Leu256=) c.349C>T (p.Leu117=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829673T>A | CA396470839 | CDH1 | c.2315T>A (p.Leu772Gln) c.2132T>A (p.Leu711Gln) n.533T>A n.2386T>A c.*981T>A (n.*981T>A) c.*555T>A (n.*555T>A) c.2378T>A (p.Leu793Gln) c.1853+3119T>A (n.1853+3119T>A) c.1866-4530T>A (n.1866-4530T>A) c.1580T>A (p.Leu527Gln) c.767T>A (p.Leu256Gln) c.350T>A (p.Leu117Gln) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829673T>C | CA396470842 | CDH1 | c.2315T>C (p.Leu772Pro) c.2132T>C (p.Leu711Pro) n.533T>C n.2386T>C c.*981T>C (n.*981T>C) c.*555T>C (n.*555T>C) c.2378T>C (p.Leu793Pro) c.1853+3119T>C (n.1853+3119T>C) c.1866-4530T>C (n.1866-4530T>C) c.1580T>C (p.Leu527Pro) c.767T>C (p.Leu256Pro) c.350T>C (p.Leu117Pro) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829673T>G | CA396470843 | CDH1 | c.2315T>G (p.Leu772Arg) c.2132T>G (p.Leu711Arg) n.533T>G n.2386T>G c.*981T>G (n.*981T>G) c.*555T>G (n.*555T>G) c.2378T>G (p.Leu793Arg) c.1853+3119T>G (n.1853+3119T>G) c.1866-4530T>G (n.1866-4530T>G) c.1580T>G (p.Leu527Arg) c.767T>G (p.Leu256Arg) c.350T>G (p.Leu117Arg) | |
16 | g.68829673T= | CA2229992058 | CDH1 | c.2315T= (p.Leu772=) c.2132T= (p.Leu711=) n.533T= n.2386T= c.*981T= (n.*981T=) c.*555T= (n.*555T=) c.2378T= (p.Leu793=) c.1853+3119T= (n.1853+3119T=) c.1866-4530T= (n.1866-4530T=) c.1580T= (p.Leu527=) c.767T= (p.Leu256=) c.350T= (p.Leu117=) | |
16 | g.68829674G>A | CA496157354 | CDH1 | c.2316G>A (p.Leu772=) c.2133G>A (p.Leu711=) n.534G>A n.2387G>A c.*982G>A (n.*982G>A) c.*556G>A (n.*556G>A) c.2379G>A (p.Leu793=) c.1853+3120G>A (n.1853+3120G>A) c.1866-4529G>A (n.1866-4529G>A) c.1581G>A (p.Leu527=) c.768G>A (p.Leu256=) c.351G>A (p.Leu117=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68829674G>C | CA496157356 | CDH1 | c.2316G>C (p.Leu772=) c.2133G>C (p.Leu711=) n.534G>C n.2387G>C c.*982G>C (n.*982G>C) c.*556G>C (n.*556G>C) c.2379G>C (p.Leu793=) c.1853+3120G>C (n.1853+3120G>C) c.1866-4529G>C (n.1866-4529G>C) c.1581G>C (p.Leu527=) c.768G>C (p.Leu256=) c.351G>C (p.Leu117=) | dbSNP |
16 | g.68829674G= | CA2229992059 | CDH1 | c.2316G= (p.Leu772=) c.2133G= (p.Leu711=) n.534G= n.2387G= c.*982G= (n.*982G=) c.*556G= (n.*556G=) c.2379G= (p.Leu793=) c.1853+3120G= (n.1853+3120G=) c.1866-4529G= (n.1866-4529G=) c.1581G= (p.Leu527=) c.768G= (p.Leu256=) c.351G= (p.Leu117=) | |
16 | g.68829674G>T | CA16607070 | CDH1 | c.2316G>T (p.Leu772=) c.2133G>T (p.Leu711=) n.534G>T n.2387G>T c.*982G>T (n.*982G>T) c.*556G>T (n.*556G>T) c.2379G>T (p.Leu793=) c.1853+3120G>T (n.1853+3120G>T) c.1866-4529G>T (n.1866-4529G>T) c.1581G>T (p.Leu527=) c.768G>T (p.Leu256=) c.351G>T (p.Leu117=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68829675C>A | CA396470846 | CDH1 | c.2317C>A (p.His773Asn) c.2134C>A (p.His712Asn) n.535C>A n.2388C>A c.*983C>A (n.*983C>A) c.*557C>A (n.*557C>A) c.2380C>A (p.His794Asn) c.1853+3121C>A (n.1853+3121C>A) c.1866-4528C>A (n.1866-4528C>A) c.1582C>A (p.His528Asn) c.769C>A (p.His257Asn) c.352C>A (p.His118Asn) | |
16 | g.68829675C= | CA2229992064 | CDH1 | c.2317C= (p.His773=) c.2134C= (p.His712=) n.535C= n.2388C= c.*983C= (n.*983C=) c.*557C= (n.*557C=) c.2380C= (p.His794=) c.1853+3121C= (n.1853+3121C=) c.1866-4528C= (n.1866-4528C=) c.1582C= (p.His528=) c.769C= (p.His257=) c.352C= (p.His118=) | |
16 | g.68829675C>G | CA396470850 | CDH1 | c.2317C>G (p.His773Asp) c.2134C>G (p.His712Asp) n.535C>G n.2388C>G c.*983C>G (n.*983C>G) c.*557C>G (n.*557C>G) c.2380C>G (p.His794Asp) c.1853+3121C>G (n.1853+3121C>G) c.1866-4528C>G (n.1866-4528C>G) c.1582C>G (p.His528Asp) c.769C>G (p.His257Asp) c.352C>G (p.His118Asp) | dbSNP |
16 | g.68829675C>T | CA396470852 | CDH1 | c.2317C>T (p.His773Tyr) c.2134C>T (p.His712Tyr) n.535C>T n.2388C>T c.*983C>T (n.*983C>T) c.*557C>T (n.*557C>T) c.2380C>T (p.His794Tyr) c.1853+3121C>T (n.1853+3121C>T) c.1866-4528C>T (n.1866-4528C>T) c.1582C>T (p.His528Tyr) c.769C>T (p.His257Tyr) c.352C>T (p.His118Tyr) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829676A= | CA2229992071 | CDH1 | c.2318A= (p.His773=) c.2135A= (p.His712=) n.536A= n.2389A= c.*984A= (n.*984A=) c.*558A= (n.*558A=) c.2381A= (p.His794=) c.1853+3122A= (n.1853+3122A=) c.1866-4527A= (n.1866-4527A=) c.1583A= (p.His528=) c.770A= (p.His257=) c.353A= (p.His118=) | |
16 | g.68829676A>C | CA396470861 | CDH1 | c.2318A>C (p.His773Pro) c.2135A>C (p.His712Pro) n.536A>C n.2389A>C c.*984A>C (n.*984A>C) c.*558A>C (n.*558A>C) c.2381A>C (p.His794Pro) c.1853+3122A>C (n.1853+3122A>C) c.1866-4527A>C (n.1866-4527A>C) c.1583A>C (p.His528Pro) c.770A>C (p.His257Pro) c.353A>C (p.His118Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68829676A>G | CA294526 | CDH1 | c.2318A>G (p.His773Arg) c.2135A>G (p.His712Arg) n.536A>G n.2389A>G c.*984A>G (n.*984A>G) c.*558A>G (n.*558A>G) c.2381A>G (p.His794Arg) c.1853+3122A>G (n.1853+3122A>G) c.1866-4527A>G (n.1866-4527A>G) c.1583A>G (p.His528Arg) c.770A>G (p.His257Arg) c.353A>G (p.His118Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68829676A>T | CA396470862 | CDH1 | c.2318A>T (p.His773Leu) c.2135A>T (p.His712Leu) n.536A>T n.2389A>T c.*984A>T (n.*984A>T) c.*558A>T (n.*558A>T) c.2381A>T (p.His794Leu) c.1853+3122A>T (n.1853+3122A>T) c.1866-4527A>T (n.1866-4527A>T) c.1583A>T (p.His528Leu) c.770A>T (p.His257Leu) c.353A>T (p.His118Leu) | dbSNP |
16 | g.68829677C>A | CA396470863 | CDH1 | c.2319C>A (p.His773Gln) c.2136C>A (p.His712Gln) n.537C>A n.2390C>A c.*985C>A (n.*985C>A) c.*559C>A (n.*559C>A) c.2382C>A (p.His794Gln) c.1853+3123C>A (n.1853+3123C>A) c.1866-4526C>A (n.1866-4526C>A) c.1584C>A (p.His528Gln) c.771C>A (p.His257Gln) c.354C>A (p.His118Gln) | dbSNP |
16 | g.68829677C>G | CA396470864 | CDH1 | c.2319C>G (p.His773Gln) c.2136C>G (p.His712Gln) n.537C>G n.2390C>G c.*985C>G (n.*985C>G) c.*559C>G (n.*559C>G) c.2382C>G (p.His794Gln) c.1853+3123C>G (n.1853+3123C>G) c.1866-4526C>G (n.1866-4526C>G) c.1584C>G (p.His528Gln) c.771C>G (p.His257Gln) c.354C>G (p.His118Gln) | dbSNP |
16 | g.68829677C>T | CA496157363 | CDH1 | c.2319C>T (p.His773=) c.2136C>T (p.His712=) n.537C>T n.2390C>T c.*985C>T (n.*985C>T) c.*559C>T (n.*559C>T) c.2382C>T (p.His794=) c.1853+3123C>T (n.1853+3123C>T) c.1866-4526C>T (n.1866-4526C>T) c.1584C>T (p.His528=) c.771C>T (p.His257=) c.354C>T (p.His118=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829678A= | CA2229992078 | CDH1 | c.2320A= (p.Arg774=) c.2137A= (p.Arg713=) n.538A= n.2391A= c.*986A= (n.*986A=) c.*560A= (n.*560A=) c.2383A= (p.Arg795=) c.1853+3124A= (n.1853+3124A=) c.1866-4525A= (n.1866-4525A=) c.1585A= (p.Arg529=) c.772A= (p.Arg258=) c.355A= (p.Arg119=) | |
16 | g.68829678A>C | CA496157364 | CDH1 | c.2320A>C (p.Arg774=) c.2137A>C (p.Arg713=) n.538A>C n.2391A>C c.*986A>C (n.*986A>C) c.*560A>C (n.*560A>C) c.2383A>C (p.Arg795=) c.1853+3124A>C (n.1853+3124A>C) c.1866-4525A>C (n.1866-4525A>C) c.1585A>C (p.Arg529=) c.772A>C (p.Arg258=) c.355A>C (p.Arg119=) | COSMIC |
16 | g.68829678A>G | CA8130256 | CDH1 | c.2320A>G (p.Arg774Gly) c.2137A>G (p.Arg713Gly) n.538A>G n.2391A>G c.*986A>G (n.*986A>G) c.*560A>G (n.*560A>G) c.2383A>G (p.Arg795Gly) c.1853+3124A>G (n.1853+3124A>G) c.1866-4525A>G (n.1866-4525A>G) c.1585A>G (p.Arg529Gly) c.772A>G (p.Arg258Gly) c.355A>G (p.Arg119Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68829678A>T | CA396470866 | CDH1 | c.2320A>T (p.Arg774Trp) c.2137A>T (p.Arg713Trp) n.538A>T n.2391A>T c.*986A>T (n.*986A>T) c.*560A>T (n.*560A>T) c.2383A>T (p.Arg795Trp) c.1853+3124A>T (n.1853+3124A>T) c.1866-4525A>T (n.1866-4525A>T) c.1585A>T (p.Arg529Trp) c.772A>T (p.Arg258Trp) c.355A>T (p.Arg119Trp) | |
16 | g.68829678_68829679delinsAG | CA2229992080 | CDH1 | c.2320_2321delinsAG (p.Arg774=) c.2137_2138delinsAG (p.Arg713=) n.538_539delinsAG n.2391_2392delinsAG c.*986_*987delinsAG (n.*986_*987delinsAG) c.*560_*561delinsAG (n.*560_*561delinsAG) c.2383_2384delinsAG (p.Arg795=) c.1853+3124_1853+3125delinsAG (n.1853+3124_1853+3125delinsAG) c.1866-4525_1866-4524delinsAG (n.1866-4525_1866-4524delinsAG) c.1585_1586delinsAG (p.Arg529=) c.772_773delinsAG (p.Arg258=) c.355_356delinsAG (p.Arg119=) | |
16 | g.68829679G>A | CA396470869 | CDH1 | c.2321G>A (p.Arg774Lys) c.2138G>A (p.Arg713Lys) n.539G>A n.2392G>A c.*987G>A (n.*987G>A) c.*561G>A (n.*561G>A) c.2384G>A (p.Arg795Lys) c.1853+3125G>A (n.1853+3125G>A) c.1866-4524G>A (n.1866-4524G>A) c.1586G>A (p.Arg529Lys) c.773G>A (p.Arg258Lys) c.356G>A (p.Arg119Lys) | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.68829679G>C | CA396470871 | CDH1 | c.2321G>C (p.Arg774Thr) c.2138G>C (p.Arg713Thr) n.539G>C n.2392G>C c.*987G>C (n.*987G>C) c.*561G>C (n.*561G>C) c.2384G>C (p.Arg795Thr) c.1853+3125G>C (n.1853+3125G>C) c.1866-4524G>C (n.1866-4524G>C) c.1586G>C (p.Arg529Thr) c.773G>C (p.Arg258Thr) c.356G>C (p.Arg119Thr) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829679G= | CA2229992093 | CDH1 | c.2321G= (p.Arg774=) c.2138G= (p.Arg713=) n.539G= n.2392G= c.*987G= (n.*987G=) c.*561G= (n.*561G=) c.2384G= (p.Arg795=) c.1853+3125G= (n.1853+3125G=) c.1866-4524G= (n.1866-4524G=) c.1586G= (p.Arg529=) c.773G= (p.Arg258=) c.356G= (p.Arg119=) | |
16 | g.68829679G>T | CA396470872 | CDH1 | c.2321G>T (p.Arg774Met) c.2138G>T (p.Arg713Met) n.539G>T n.2392G>T c.*987G>T (n.*987G>T) c.*561G>T (n.*561G>T) c.2384G>T (p.Arg795Met) c.1853+3125G>T (n.1853+3125G>T) c.1866-4524G>T (n.1866-4524G>T) c.1586G>T (p.Arg529Met) c.773G>T (p.Arg258Met) c.356G>T (p.Arg119Met) | dbSNP |
16 | g.68829682del | CA16615415 | CDH1 | c.2324del (p.Gly775AlafsTer8) c.2141del (p.Gly714AlafsTer8) n.542del n.2395del c.*990del (n.*990del) c.*564del (n.*564del) c.2387del (p.Gly796AlafsTer8) c.1853+3128del (n.1853+3128del) c.1866-4521del (n.1866-4521del) c.1589del (p.Gly530AlafsTer8) c.776del (p.Gly259AlafsTer8) c.359del (p.Gly120AlafsTer8) | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.68829680G>A | CA190251 | CDH1 | c.2322G>A (p.Arg774=) c.2139G>A (p.Arg713=) n.540G>A n.2393G>A c.*988G>A (n.*988G>A) c.*562G>A (n.*562G>A) c.2385G>A (p.Arg795=) c.1853+3126G>A (n.1853+3126G>A) c.1866-4523G>A (n.1866-4523G>A) c.1587G>A (p.Arg529=) c.774G>A (p.Arg258=) c.357G>A (p.Arg119=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68829680G>C | CA396470875 | CDH1 | c.2322G>C (p.Arg774Ser) c.2139G>C (p.Arg713Ser) n.540G>C n.2393G>C c.*988G>C (n.*988G>C) c.*562G>C (n.*562G>C) c.2385G>C (p.Arg795Ser) c.1853+3126G>C (n.1853+3126G>C) c.1866-4523G>C (n.1866-4523G>C) c.1587G>C (p.Arg529Ser) c.774G>C (p.Arg258Ser) c.357G>C (p.Arg119Ser) | dbSNP |
16 | g.68829680G= | CA2229992103 | CDH1 | c.2322G= (p.Arg774=) c.2139G= (p.Arg713=) n.540G= n.2393G= c.*988G= (n.*988G=) c.*562G= (n.*562G=) c.2385G= (p.Arg795=) c.1853+3126G= (n.1853+3126G=) c.1866-4523G= (n.1866-4523G=) c.1587G= (p.Arg529=) c.774G= (p.Arg258=) c.357G= (p.Arg119=) | |
16 | g.68829680G>T | CA396470877 | CDH1 | c.2322G>T (p.Arg774Ser) c.2139G>T (p.Arg713Ser) n.540G>T n.2393G>T c.*988G>T (n.*988G>T) c.*562G>T (n.*562G>T) c.2385G>T (p.Arg795Ser) c.1853+3126G>T (n.1853+3126G>T) c.1866-4523G>T (n.1866-4523G>T) c.1587G>T (p.Arg529Ser) c.774G>T (p.Arg258Ser) c.357G>T (p.Arg119Ser) | |
16 | g.68829681G>A | CA396470885 | CDH1 | c.2323G>A (p.Gly775Ser) c.2140G>A (p.Gly714Ser) n.541G>A n.2394G>A c.*989G>A (n.*989G>A) c.*563G>A (n.*563G>A) c.2386G>A (p.Gly796Ser) c.1853+3127G>A (n.1853+3127G>A) c.1866-4522G>A (n.1866-4522G>A) c.1588G>A (p.Gly530Ser) c.775G>A (p.Gly259Ser) c.358G>A (p.Gly120Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68829681G>C | CA396470883 | CDH1 | c.2323G>C (p.Gly775Arg) c.2140G>C (p.Gly714Arg) n.541G>C n.2394G>C c.*989G>C (n.*989G>C) c.*563G>C (n.*563G>C) c.2386G>C (p.Gly796Arg) c.1853+3127G>C (n.1853+3127G>C) c.1866-4522G>C (n.1866-4522G>C) c.1588G>C (p.Gly530Arg) c.775G>C (p.Gly259Arg) c.358G>C (p.Gly120Arg) | ClinVar |
16 | g.68829681G= | CA2229992108 | CDH1 | c.2323G= (p.Gly775=) c.2140G= (p.Gly714=) n.541G= n.2394G= c.*989G= (n.*989G=) c.*563G= (n.*563G=) c.2386G= (p.Gly796=) c.1853+3127G= (n.1853+3127G=) c.1866-4522G= (n.1866-4522G=) c.1588G= (p.Gly530=) c.775G= (p.Gly259=) c.358G= (p.Gly120=) | |
16 | g.68829681G>T | CA396470879 | CDH1 | c.2323G>T (p.Gly775Cys) c.2140G>T (p.Gly714Cys) n.541G>T n.2394G>T c.*989G>T (n.*989G>T) c.*563G>T (n.*563G>T) c.2386G>T (p.Gly796Cys) c.1853+3127G>T (n.1853+3127G>T) c.1866-4522G>T (n.1866-4522G>T) c.1588G>T (p.Gly530Cys) c.775G>T (p.Gly259Cys) c.358G>T (p.Gly120Cys) | |
16 | g.68829687_68829699del | CA2580092039 | CDH1 | c.2329_2341del (p.Asp777LysfsTer2) c.2146_2158del (p.Asp716LysfsTer2) n.547_559del n.2400_2412del c.*995_*1007del (n.*995_*1007del) c.*569_*581del (n.*569_*581del) c.2392_2404del (p.Asp798LysfsTer2) c.1853+3133_1853+3145del (n.1853+3133_1853+3145del) c.1866-4516_1866-4504del (n.1866-4516_1866-4504del) c.1594_1606del (p.Asp532LysfsTer2) c.781_793del (p.Asp261LysfsTer2) c.364_376del (p.Asp122LysfsTer2) | ClinVar |
16 | g.68829682G>A | CA396470887 | CDH1 | c.2324G>A (p.Gly775Asp) c.2141G>A (p.Gly714Asp) n.542G>A n.2395G>A c.*990G>A (n.*990G>A) c.*564G>A (n.*564G>A) c.2387G>A (p.Gly796Asp) c.1853+3128G>A (n.1853+3128G>A) c.1866-4521G>A (n.1866-4521G>A) c.1589G>A (p.Gly530Asp) c.776G>A (p.Gly259Asp) c.359G>A (p.Gly120Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68829682G>C | CA396470888 | CDH1 | c.2324G>C (p.Gly775Ala) c.2141G>C (p.Gly714Ala) n.542G>C n.2395G>C c.*990G>C (n.*990G>C) c.*564G>C (n.*564G>C) c.2387G>C (p.Gly796Ala) c.1853+3128G>C (n.1853+3128G>C) c.1866-4521G>C (n.1866-4521G>C) c.1589G>C (p.Gly530Ala) c.776G>C (p.Gly259Ala) c.359G>C (p.Gly120Ala) | dbSNP |
16 | g.68829682G= | CA2229992119 | CDH1 | c.2324G= (p.Gly775=) c.2141G= (p.Gly714=) n.542G= n.2395G= c.*990G= (n.*990G=) c.*564G= (n.*564G=) c.2387G= (p.Gly796=) c.1853+3128G= (n.1853+3128G=) c.1866-4521G= (n.1866-4521G=) c.1589G= (p.Gly530=) c.776G= (p.Gly259=) c.359G= (p.Gly120=) | |
16 | g.68829682G>T | CA8130257 | CDH1 | c.2324G>T (p.Gly775Val) c.2141G>T (p.Gly714Val) n.542G>T n.2395G>T c.*990G>T (n.*990G>T) c.*564G>T (n.*564G>T) c.2387G>T (p.Gly796Val) c.1853+3128G>T (n.1853+3128G>T) c.1866-4521G>T (n.1866-4521G>T) c.1589G>T (p.Gly530Val) c.776G>T (p.Gly259Val) c.359G>T (p.Gly120Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.68829683C>A | CA283318269 | CDH1 | c.2325C>A (p.Gly775=) c.2142C>A (p.Gly714=) n.543C>A n.2396C>A c.*991C>A (n.*991C>A) c.*565C>A (n.*565C>A) c.2388C>A (p.Gly796=) c.1853+3129C>A (n.1853+3129C>A) c.1866-4520C>A (n.1866-4520C>A) c.1590C>A (p.Gly530=) c.777C>A (p.Gly259=) c.360C>A (p.Gly120=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68829683C= | CA2229992126 | CDH1 | c.2325C= (p.Gly775=) c.2142C= (p.Gly714=) n.543C= n.2396C= c.*991C= (n.*991C=) c.*565C= (n.*565C=) c.2388C= (p.Gly796=) c.1853+3129C= (n.1853+3129C=) c.1866-4520C= (n.1866-4520C=) c.1590C= (p.Gly530=) c.777C= (p.Gly259=) c.360C= (p.Gly120=) | |
16 | g.68829683C>G | CA496157369 | CDH1 | c.2325C>G (p.Gly775=) c.2142C>G (p.Gly714=) n.543C>G n.2396C>G c.*991C>G (n.*991C>G) c.*565C>G (n.*565C>G) c.2388C>G (p.Gly796=) c.1853+3129C>G (n.1853+3129C>G) c.1866-4520C>G (n.1866-4520C>G) c.1590C>G (p.Gly530=) c.777C>G (p.Gly259=) c.360C>G (p.Gly120=) | dbSNP |
16 | g.68829683C>T | CA496157371 | CDH1 | c.2325C>T (p.Gly775=) c.2142C>T (p.Gly714=) n.543C>T n.2396C>T c.*991C>T (n.*991C>T) c.*565C>T (n.*565C>T) c.2388C>T (p.Gly796=) c.1853+3129C>T (n.1853+3129C>T) c.1866-4520C>T (n.1866-4520C>T) c.1590C>T (p.Gly530=) c.777C>T (p.Gly259=) c.360C>T (p.Gly120=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68829684C>A | CA396470897 | CDH1 | c.2326C>A (p.Leu776Met) c.2143C>A (p.Leu715Met) n.544C>A n.2397C>A c.*992C>A (n.*992C>A) c.*566C>A (n.*566C>A) c.2389C>A (p.Leu797Met) c.1853+3130C>A (n.1853+3130C>A) c.1866-4519C>A (n.1866-4519C>A) c.1591C>A (p.Leu531Met) c.778C>A (p.Leu260Met) c.361C>A (p.Leu121Met) | dbSNP |
16 | g.68829684C= | CA2229992129 | CDH1 | c.2326C= (p.Leu776=) c.2143C= (p.Leu715=) n.544C= n.2397C= c.*992C= (n.*992C=) c.*566C= (n.*566C=) c.2389C= (p.Leu797=) c.1853+3130C= (n.1853+3130C=) c.1866-4519C= (n.1866-4519C=) c.1591C= (p.Leu531=) c.778C= (p.Leu260=) c.361C= (p.Leu121=) | |
16 | g.68829684C>G | CA396470900 | CDH1 | c.2326C>G (p.Leu776Val) c.2143C>G (p.Leu715Val) n.544C>G n.2397C>G c.*992C>G (n.*992C>G) c.*566C>G (n.*566C>G) c.2389C>G (p.Leu797Val) c.1853+3130C>G (n.1853+3130C>G) c.1866-4519C>G (n.1866-4519C>G) c.1591C>G (p.Leu531Val) c.778C>G (p.Leu260Val) c.361C>G (p.Leu121Val) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829684C>T | CA283318272 | CDH1 | c.2326C>T (p.Leu776=) c.2143C>T (p.Leu715=) n.544C>T n.2397C>T c.*992C>T (n.*992C>T) c.*566C>T (n.*566C>T) c.2389C>T (p.Leu797=) c.1853+3130C>T (n.1853+3130C>T) c.1866-4519C>T (n.1866-4519C>T) c.1591C>T (p.Leu531=) c.778C>T (p.Leu260=) c.361C>T (p.Leu121=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68829685T>A | CA396470904 | CDH1 | c.2327T>A (p.Leu776Gln) c.2144T>A (p.Leu715Gln) n.545T>A n.2398T>A c.*993T>A (n.*993T>A) c.*567T>A (n.*567T>A) c.2390T>A (p.Leu797Gln) c.1853+3131T>A (n.1853+3131T>A) c.1866-4518T>A (n.1866-4518T>A) c.1592T>A (p.Leu531Gln) c.779T>A (p.Leu260Gln) c.362T>A (p.Leu121Gln) | |
16 | g.68829685T>C | CA396470908 | CDH1 | c.2327T>C (p.Leu776Pro) c.2144T>C (p.Leu715Pro) n.545T>C n.2398T>C c.*993T>C (n.*993T>C) c.*567T>C (n.*567T>C) c.2390T>C (p.Leu797Pro) c.1853+3131T>C (n.1853+3131T>C) c.1866-4518T>C (n.1866-4518T>C) c.1592T>C (p.Leu531Pro) c.779T>C (p.Leu260Pro) c.362T>C (p.Leu121Pro) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829685T>G | CA396470907 | CDH1 | c.2327T>G (p.Leu776Arg) c.2144T>G (p.Leu715Arg) n.545T>G n.2398T>G c.*993T>G (n.*993T>G) c.*567T>G (n.*567T>G) c.2390T>G (p.Leu797Arg) c.1853+3131T>G (n.1853+3131T>G) c.1866-4518T>G (n.1866-4518T>G) c.1592T>G (p.Leu531Arg) c.779T>G (p.Leu260Arg) c.362T>G (p.Leu121Arg) | |
16 | g.68829686G>A | CA496157376 | CDH1 | c.2328G>A (p.Leu776=) c.2145G>A (p.Leu715=) n.546G>A n.2399G>A c.*994G>A (n.*994G>A) c.*568G>A (n.*568G>A) c.2391G>A (p.Leu797=) c.1853+3132G>A (n.1853+3132G>A) c.1866-4517G>A (n.1866-4517G>A) c.1593G>A (p.Leu531=) c.780G>A (p.Leu260=) c.363G>A (p.Leu121=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68829686G>C | CA496157378 | CDH1 | c.2328G>C (p.Leu776=) c.2145G>C (p.Leu715=) n.546G>C n.2399G>C c.*994G>C (n.*994G>C) c.*568G>C (n.*568G>C) c.2391G>C (p.Leu797=) c.1853+3132G>C (n.1853+3132G>C) c.1866-4517G>C (n.1866-4517G>C) c.1593G>C (p.Leu531=) c.780G>C (p.Leu260=) c.363G>C (p.Leu121=) | |
16 | g.68829686G= | CA2229992137 | CDH1 | c.2328G= (p.Leu776=) c.2145G= (p.Leu715=) n.546G= n.2399G= c.*994G= (n.*994G=) c.*568G= (n.*568G=) c.2391G= (p.Leu797=) c.1853+3132G= (n.1853+3132G=) c.1866-4517G= (n.1866-4517G=) c.1593G= (p.Leu531=) c.780G= (p.Leu260=) c.363G= (p.Leu121=) | |
16 | g.68829686G>T | CA496157380 | CDH1 | c.2328G>T (p.Leu776=) c.2145G>T (p.Leu715=) n.546G>T n.2399G>T c.*994G>T (n.*994G>T) c.*568G>T (n.*568G>T) c.2391G>T (p.Leu797=) c.1853+3132G>T (n.1853+3132G>T) c.1866-4517G>T (n.1866-4517G>T) c.1593G>T (p.Leu531=) c.780G>T (p.Leu260=) c.363G>T (p.Leu121=) | |
16 | g.68829687G>A | CA157963 | CDH1 | c.2329G>A (p.Asp777Asn) c.2146G>A (p.Asp716Asn) n.547G>A n.2400G>A c.*995G>A (n.*995G>A) c.*569G>A (n.*569G>A) c.2392G>A (p.Asp798Asn) c.1853+3133G>A (n.1853+3133G>A) c.1866-4516G>A (n.1866-4516G>A) c.1594G>A (p.Asp532Asn) c.781G>A (p.Asp261Asn) c.364G>A (p.Asp122Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68829687G>C | CA396470912 | CDH1 | c.2329G>C (p.Asp777His) c.2146G>C (p.Asp716His) n.547G>C n.2400G>C c.*995G>C (n.*995G>C) c.*569G>C (n.*569G>C) c.2392G>C (p.Asp798His) c.1853+3133G>C (n.1853+3133G>C) c.1866-4516G>C (n.1866-4516G>C) c.1594G>C (p.Asp532His) c.781G>C (p.Asp261His) c.364G>C (p.Asp122His) | dbSNP |
16 | g.68829687G= | CA2229992142 | CDH1 | c.2329G= (p.Asp777=) c.2146G= (p.Asp716=) n.547G= n.2400G= c.*995G= (n.*995G=) c.*569G= (n.*569G=) c.2392G= (p.Asp798=) c.1853+3133G= (n.1853+3133G=) c.1866-4516G= (n.1866-4516G=) c.1594G= (p.Asp532=) c.781G= (p.Asp261=) c.364G= (p.Asp122=) | |
16 | g.68829687G>T | CA396470913 | CDH1 | c.2329G>T (p.Asp777Tyr) c.2146G>T (p.Asp716Tyr) n.547G>T n.2400G>T c.*995G>T (n.*995G>T) c.*569G>T (n.*569G>T) c.2392G>T (p.Asp798Tyr) c.1853+3133G>T (n.1853+3133G>T) c.1866-4516G>T (n.1866-4516G>T) c.1594G>T (p.Asp532Tyr) c.781G>T (p.Asp261Tyr) c.364G>T (p.Asp122Tyr) | dbSNP |
16 | g.68829688A= | CA2229992150 | CDH1 | c.2330A= (p.Asp777=) c.2147A= (p.Asp716=) n.548A= n.2401A= c.*996A= (n.*996A=) c.*570A= (n.*570A=) c.2393A= (p.Asp798=) c.1853+3134A= (n.1853+3134A=) c.1866-4515A= (n.1866-4515A=) c.1595A= (p.Asp532=) c.782A= (p.Asp261=) c.365A= (p.Asp122=) | |
16 | g.68829688A>C | CA396470914 | CDH1 | c.2330A>C (p.Asp777Ala) c.2147A>C (p.Asp716Ala) n.548A>C n.2401A>C c.*996A>C (n.*996A>C) c.*570A>C (n.*570A>C) c.2393A>C (p.Asp798Ala) c.1853+3134A>C (n.1853+3134A>C) c.1866-4515A>C (n.1866-4515A>C) c.1595A>C (p.Asp532Ala) c.782A>C (p.Asp261Ala) c.365A>C (p.Asp122Ala) | dbSNP |
16 | g.68829688A>G | CA396470916 | CDH1 | c.2330A>G (p.Asp777Gly) c.2147A>G (p.Asp716Gly) n.548A>G n.2401A>G c.*996A>G (n.*996A>G) c.*570A>G (n.*570A>G) c.2393A>G (p.Asp798Gly) c.1853+3134A>G (n.1853+3134A>G) c.1866-4515A>G (n.1866-4515A>G) c.1595A>G (p.Asp532Gly) c.782A>G (p.Asp261Gly) c.365A>G (p.Asp122Gly) | dbSNP |
16 | g.68829688A>T | CA396470917 | CDH1 | c.2330A>T (p.Asp777Val) c.2147A>T (p.Asp716Val) n.548A>T n.2401A>T c.*996A>T (n.*996A>T) c.*570A>T (n.*570A>T) c.2393A>T (p.Asp798Val) c.1853+3134A>T (n.1853+3134A>T) c.1866-4515A>T (n.1866-4515A>T) c.1595A>T (p.Asp532Val) c.782A>T (p.Asp261Val) c.365A>T (p.Asp122Val) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829689C>A | CA396470919 | CDH1 | c.2331C>A (p.Asp777Glu) c.2148C>A (p.Asp716Glu) n.549C>A n.2402C>A c.*997C>A (n.*997C>A) c.*571C>A (n.*571C>A) c.2394C>A (p.Asp798Glu) c.1853+3135C>A (n.1853+3135C>A) c.1866-4514C>A (n.1866-4514C>A) c.1596C>A (p.Asp532Glu) c.783C>A (p.Asp261Glu) c.366C>A (p.Asp122Glu) | ClinVar |
16 | g.68829689C= | CA2229992161 | CDH1 | c.2331C= (p.Asp777=) c.2148C= (p.Asp716=) n.549C= n.2402C= c.*997C= (n.*997C=) c.*571C= (n.*571C=) c.2394C= (p.Asp798=) c.1853+3135C= (n.1853+3135C=) c.1866-4514C= (n.1866-4514C=) c.1596C= (p.Asp532=) c.783C= (p.Asp261=) c.366C= (p.Asp122=) | |
16 | g.68829689C>G | CA16614996 | CDH1 | c.2331C>G (p.Asp777Glu) c.2148C>G (p.Asp716Glu) n.549C>G n.2402C>G c.*997C>G (n.*997C>G) c.*571C>G (n.*571C>G) c.2394C>G (p.Asp798Glu) c.1853+3135C>G (n.1853+3135C>G) c.1866-4514C>G (n.1866-4514C>G) c.1596C>G (p.Asp532Glu) c.783C>G (p.Asp261Glu) c.366C>G (p.Asp122Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68829689C>T | CA187756 | CDH1 | c.2331C>T (p.Asp777=) c.2148C>T (p.Asp716=) n.549C>T n.2402C>T c.*997C>T (n.*997C>T) c.*571C>T (n.*571C>T) c.2394C>T (p.Asp798=) c.1853+3135C>T (n.1853+3135C>T) c.1866-4514C>T (n.1866-4514C>T) c.1596C>T (p.Asp532=) c.783C>T (p.Asp261=) c.366C>T (p.Asp122=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68829690G>A | CA8130258 | CDH1 | c.2332G>A (p.Ala778Thr) c.2149G>A (p.Ala717Thr) n.550G>A n.2403G>A c.*998G>A (n.*998G>A) c.*572G>A (n.*572G>A) c.2395G>A (p.Ala799Thr) c.1853+3136G>A (n.1853+3136G>A) c.1866-4513G>A (n.1866-4513G>A) c.1597G>A (p.Ala533Thr) c.784G>A (p.Ala262Thr) c.367G>A (p.Ala123Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68829690G>C | CA396470923 | CDH1 | c.2332G>C (p.Ala778Pro) c.2149G>C (p.Ala717Pro) n.550G>C n.2403G>C c.*998G>C (n.*998G>C) c.*572G>C (n.*572G>C) c.2395G>C (p.Ala799Pro) c.1853+3136G>C (n.1853+3136G>C) c.1866-4513G>C (n.1866-4513G>C) c.1597G>C (p.Ala533Pro) c.784G>C (p.Ala262Pro) c.367G>C (p.Ala123Pro) | dbSNP |
16 | g.68829690G= | CA2229992174 | CDH1 | c.2332G= (p.Ala778=) c.2149G= (p.Ala717=) n.550G= n.2403G= c.*998G= (n.*998G=) c.*572G= (n.*572G=) c.2395G= (p.Ala799=) c.1853+3136G= (n.1853+3136G=) c.1866-4513G= (n.1866-4513G=) c.1597G= (p.Ala533=) c.784G= (p.Ala262=) c.367G= (p.Ala123=) | |
16 | g.68829690G>T | CA396470924 | CDH1 | c.2332G>T (p.Ala778Ser) c.2149G>T (p.Ala717Ser) n.550G>T n.2403G>T c.*998G>T (n.*998G>T) c.*572G>T (n.*572G>T) c.2395G>T (p.Ala799Ser) c.1853+3136G>T (n.1853+3136G>T) c.1866-4513G>T (n.1866-4513G>T) c.1597G>T (p.Ala533Ser) c.784G>T (p.Ala262Ser) c.367G>T (p.Ala123Ser) | |
16 | g.68829691C>A | CA396470925 | CDH1 | c.2333C>A (p.Ala778Asp) c.2150C>A (p.Ala717Asp) n.551C>A n.2404C>A c.*999C>A (n.*999C>A) c.*573C>A (n.*573C>A) c.2396C>A (p.Ala799Asp) c.1853+3137C>A (n.1853+3137C>A) c.1866-4512C>A (n.1866-4512C>A) c.1598C>A (p.Ala533Asp) c.785C>A (p.Ala262Asp) c.368C>A (p.Ala123Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68829691C= | CA2229992178 | CDH1 | c.2333C= (p.Ala778=) c.2150C= (p.Ala717=) n.551C= n.2404C= c.*999C= (n.*999C=) c.*573C= (n.*573C=) c.2396C= (p.Ala799=) c.1853+3137C= (n.1853+3137C=) c.1866-4512C= (n.1866-4512C=) c.1598C= (p.Ala533=) c.785C= (p.Ala262=) c.368C= (p.Ala123=) | |
16 | g.68829691C>G | CA396470928 | CDH1 | c.2333C>G (p.Ala778Gly) c.2150C>G (p.Ala717Gly) n.551C>G n.2404C>G c.*999C>G (n.*999C>G) c.*573C>G (n.*573C>G) c.2396C>G (p.Ala799Gly) c.1853+3137C>G (n.1853+3137C>G) c.1866-4512C>G (n.1866-4512C>G) c.1598C>G (p.Ala533Gly) c.785C>G (p.Ala262Gly) c.368C>G (p.Ala123Gly) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829691C>T | CA10580158 | CDH1 | c.2333C>T (p.Ala778Val) c.2150C>T (p.Ala717Val) n.551C>T n.2404C>T c.*999C>T (n.*999C>T) c.*573C>T (n.*573C>T) c.2396C>T (p.Ala799Val) c.1853+3137C>T (n.1853+3137C>T) c.1866-4512C>T (n.1866-4512C>T) c.1598C>T (p.Ala533Val) c.785C>T (p.Ala262Val) c.368C>T (p.Ala123Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68829692T>A | CA496157382 | CDH1 | c.2334T>A (p.Ala778=) c.2151T>A (p.Ala717=) n.552T>A n.2405T>A c.*1000T>A (n.*1000T>A) c.*574T>A (n.*574T>A) c.2397T>A (p.Ala799=) c.1853+3138T>A (n.1853+3138T>A) c.1866-4511T>A (n.1866-4511T>A) c.1599T>A (p.Ala533=) c.786T>A (p.Ala262=) c.369T>A (p.Ala123=) | dbSNP |
16 | g.68829692T>C | CA496157383 | CDH1 | c.2334T>C (p.Ala778=) c.2151T>C (p.Ala717=) n.552T>C n.2405T>C c.*1000T>C (n.*1000T>C) c.*574T>C (n.*574T>C) c.2397T>C (p.Ala799=) c.1853+3138T>C (n.1853+3138T>C) c.1866-4511T>C (n.1866-4511T>C) c.1599T>C (p.Ala533=) c.786T>C (p.Ala262=) c.369T>C (p.Ala123=) | dbSNP |
16 | g.68829692T>G | CA496157385 | CDH1 | c.2334T>G (p.Ala778=) c.2151T>G (p.Ala717=) n.552T>G n.2405T>G c.*1000T>G (n.*1000T>G) c.*574T>G (n.*574T>G) c.2397T>G (p.Ala799=) c.1853+3138T>G (n.1853+3138T>G) c.1866-4511T>G (n.1866-4511T>G) c.1599T>G (p.Ala533=) c.786T>G (p.Ala262=) c.369T>G (p.Ala123=) | |
16 | g.68829693C>A | CA496157386 | CDH1 | c.2335C>A (p.Arg779=) c.2152C>A (p.Arg718=) n.553C>A n.2406C>A c.*1001C>A (n.*1001C>A) c.*575C>A (n.*575C>A) c.2398C>A (p.Arg800=) c.1853+3139C>A (n.1853+3139C>A) c.1866-4510C>A (n.1866-4510C>A) c.1600C>A (p.Arg534=) c.787C>A (p.Arg263=) c.370C>A (p.Arg124=) | ClinVar |
16 | g.68829693C= | CA2229992187 | CDH1 | c.2335C= (p.Arg779=) c.2152C= (p.Arg718=) n.553C= n.2406C= c.*1001C= (n.*1001C=) c.*575C= (n.*575C=) c.2398C= (p.Arg800=) c.1853+3139C= (n.1853+3139C=) c.1866-4510C= (n.1866-4510C=) c.1600C= (p.Arg534=) c.787C= (p.Arg263=) c.370C= (p.Arg124=) | |
16 | g.68829693C>G | CA396470930 | CDH1 | c.2335C>G (p.Arg779Gly) c.2152C>G (p.Arg718Gly) n.553C>G n.2406C>G c.*1001C>G (n.*1001C>G) c.*575C>G (n.*575C>G) c.2398C>G (p.Arg800Gly) c.1853+3139C>G (n.1853+3139C>G) c.1866-4510C>G (n.1866-4510C>G) c.1600C>G (p.Arg534Gly) c.787C>G (p.Arg263Gly) c.370C>G (p.Arg124Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68829693C>T | CA10580159 | CDH1 | c.2335C>T (p.Arg779Trp) c.2152C>T (p.Arg718Trp) n.553C>T n.2406C>T c.*1001C>T (n.*1001C>T) c.*575C>T (n.*575C>T) c.2398C>T (p.Arg800Trp) c.1853+3139C>T (n.1853+3139C>T) c.1866-4510C>T (n.1866-4510C>T) c.1600C>T (p.Arg534Trp) c.787C>T (p.Arg263Trp) c.370C>T (p.Arg124Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68829694G>A | CA293940 | CDH1 | c.2336G>A (p.Arg779Gln) c.2153G>A (p.Arg718Gln) n.554G>A n.2407G>A c.*1002G>A (n.*1002G>A) c.*576G>A (n.*576G>A) c.2399G>A (p.Arg800Gln) c.1853+3140G>A (n.1853+3140G>A) c.1866-4509G>A (n.1866-4509G>A) c.1601G>A (p.Arg534Gln) c.788G>A (p.Arg263Gln) c.371G>A (p.Arg124Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68829694G>C | CA396470933 | CDH1 | c.2336G>C (p.Arg779Pro) c.2153G>C (p.Arg718Pro) n.554G>C n.2407G>C c.*1002G>C (n.*1002G>C) c.*576G>C (n.*576G>C) c.2399G>C (p.Arg800Pro) c.1853+3140G>C (n.1853+3140G>C) c.1866-4509G>C (n.1866-4509G>C) c.1601G>C (p.Arg534Pro) c.788G>C (p.Arg263Pro) c.371G>C (p.Arg124Pro) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829694G= | CA2229992200 | CDH1 | c.2336G= (p.Arg779=) c.2153G= (p.Arg718=) n.554G= n.2407G= c.*1002G= (n.*1002G=) c.*576G= (n.*576G=) c.2399G= (p.Arg800=) c.1853+3140G= (n.1853+3140G=) c.1866-4509G= (n.1866-4509G=) c.1601G= (p.Arg534=) c.788G= (p.Arg263=) c.371G= (p.Arg124=) | |
16 | g.68829694G>T | CA396470934 | CDH1 | c.2336G>T (p.Arg779Leu) c.2153G>T (p.Arg718Leu) n.554G>T n.2407G>T c.*1002G>T (n.*1002G>T) c.*576G>T (n.*576G>T) c.2399G>T (p.Arg800Leu) c.1853+3140G>T (n.1853+3140G>T) c.1866-4509G>T (n.1866-4509G>T) c.1601G>T (p.Arg534Leu) c.788G>T (p.Arg263Leu) c.371G>T (p.Arg124Leu) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829695G>A | CA496157390 | CDH1 | c.2337G>A (p.Arg779=) c.2154G>A (p.Arg718=) n.555G>A n.2408G>A c.*1003G>A (n.*1003G>A) c.*577G>A (n.*577G>A) c.2400G>A (p.Arg800=) c.1853+3141G>A (n.1853+3141G>A) c.1866-4508G>A (n.1866-4508G>A) c.1602G>A (p.Arg534=) c.789G>A (p.Arg263=) c.372G>A (p.Arg124=) | dbSNP |
16 | g.68829695G>C | CA8130259 | CDH1 | c.2337G>C (p.Arg779=) c.2154G>C (p.Arg718=) n.555G>C n.2408G>C c.*1003G>C (n.*1003G>C) c.*577G>C (n.*577G>C) c.2400G>C (p.Arg800=) c.1853+3141G>C (n.1853+3141G>C) c.1866-4508G>C (n.1866-4508G>C) c.1602G>C (p.Arg534=) c.789G>C (p.Arg263=) c.372G>C (p.Arg124=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68829695G= | CA2229992208 | CDH1 | c.2337G= (p.Arg779=) c.2154G= (p.Arg718=) n.555G= n.2408G= c.*1003G= (n.*1003G=) c.*577G= (n.*577G=) c.2400G= (p.Arg800=) c.1853+3141G= (n.1853+3141G=) c.1866-4508G= (n.1866-4508G=) c.1602G= (p.Arg534=) c.789G= (p.Arg263=) c.372G= (p.Arg124=) | |
16 | g.68829695G>T | CA496157389 | CDH1 | c.2337G>T (p.Arg779=) c.2154G>T (p.Arg718=) n.555G>T n.2408G>T c.*1003G>T (n.*1003G>T) c.*577G>T (n.*577G>T) c.2400G>T (p.Arg800=) c.1853+3141G>T (n.1853+3141G>T) c.1866-4508G>T (n.1866-4508G>T) c.1602G>T (p.Arg534=) c.789G>T (p.Arg263=) c.372G>T (p.Arg124=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829696C>A | CA396470938 | CDH1 | c.2338C>A (p.Pro780Thr) c.2155C>A (p.Pro719Thr) n.556C>A n.2409C>A c.*1004C>A (n.*1004C>A) c.*578C>A (n.*578C>A) c.2401C>A (p.Pro801Thr) c.1853+3142C>A (n.1853+3142C>A) c.1866-4507C>A (n.1866-4507C>A) c.1603C>A (p.Pro535Thr) c.790C>A (p.Pro264Thr) c.373C>A (p.Pro125Thr) | dbSNP |
16 | g.68829696C>G | CA396470940 | CDH1 | c.2338C>G (p.Pro780Ala) c.2155C>G (p.Pro719Ala) n.556C>G n.2409C>G c.*1004C>G (n.*1004C>G) c.*578C>G (n.*578C>G) c.2401C>G (p.Pro801Ala) c.1853+3142C>G (n.1853+3142C>G) c.1866-4507C>G (n.1866-4507C>G) c.1603C>G (p.Pro535Ala) c.790C>G (p.Pro264Ala) c.373C>G (p.Pro125Ala) | dbSNP |
16 | g.68829696C>T | CA396470943 | CDH1 | c.2338C>T (p.Pro780Ser) c.2155C>T (p.Pro719Ser) n.556C>T n.2409C>T c.*1004C>T (n.*1004C>T) c.*578C>T (n.*578C>T) c.2401C>T (p.Pro801Ser) c.1853+3142C>T (n.1853+3142C>T) c.1866-4507C>T (n.1866-4507C>T) c.1603C>T (p.Pro535Ser) c.790C>T (p.Pro264Ser) c.373C>T (p.Pro125Ser) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829697C>A | CA396470948 | CDH1 | c.2339C>A (p.Pro780His) c.2156C>A (p.Pro719His) n.557C>A n.2410C>A c.*1005C>A (n.*1005C>A) c.*579C>A (n.*579C>A) c.2402C>A (p.Pro801His) c.1853+3143C>A (n.1853+3143C>A) c.1866-4506C>A (n.1866-4506C>A) c.1604C>A (p.Pro535His) c.791C>A (p.Pro264His) c.374C>A (p.Pro125His) | dbSNP |
16 | g.68829697C= | CA2229992211 | CDH1 | c.2339C= (p.Pro780=) c.2156C= (p.Pro719=) n.557C= n.2410C= c.*1005C= (n.*1005C=) c.*579C= (n.*579C=) c.2402C= (p.Pro801=) c.1853+3143C= (n.1853+3143C=) c.1866-4506C= (n.1866-4506C=) c.1604C= (p.Pro535=) c.791C= (p.Pro264=) c.374C= (p.Pro125=) | |
16 | g.68829697C>G | CA396470950 | CDH1 | c.2339C>G (p.Pro780Arg) c.2156C>G (p.Pro719Arg) n.557C>G n.2410C>G c.*1005C>G (n.*1005C>G) c.*579C>G (n.*579C>G) c.2402C>G (p.Pro801Arg) c.1853+3143C>G (n.1853+3143C>G) c.1866-4506C>G (n.1866-4506C>G) c.1604C>G (p.Pro535Arg) c.791C>G (p.Pro264Arg) c.374C>G (p.Pro125Arg) | dbSNP |
16 | g.68829697C>T | CA396470952 | CDH1 | c.2339C>T (p.Pro780Leu) c.2156C>T (p.Pro719Leu) n.557C>T n.2410C>T c.*1005C>T (n.*1005C>T) c.*579C>T (n.*579C>T) c.2402C>T (p.Pro801Leu) c.1853+3143C>T (n.1853+3143C>T) c.1866-4506C>T (n.1866-4506C>T) c.1604C>T (p.Pro535Leu) c.791C>T (p.Pro264Leu) c.374C>T (p.Pro125Leu) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829698T>A | CA496157396 | CDH1 | c.2340T>A (p.Pro780=) c.2157T>A (p.Pro719=) n.558T>A n.2411T>A c.*1006T>A (n.*1006T>A) c.*580T>A (n.*580T>A) c.2403T>A (p.Pro801=) c.1853+3144T>A (n.1853+3144T>A) c.1866-4505T>A (n.1866-4505T>A) c.1605T>A (p.Pro535=) c.792T>A (p.Pro264=) c.375T>A (p.Pro125=) | dbSNP |
16 | g.68829698T>C | CA496157397 | CDH1 | c.2340T>C (p.Pro780=) c.2157T>C (p.Pro719=) n.558T>C n.2411T>C c.*1006T>C (n.*1006T>C) c.*580T>C (n.*580T>C) c.2403T>C (p.Pro801=) c.1853+3144T>C (n.1853+3144T>C) c.1866-4505T>C (n.1866-4505T>C) c.1605T>C (p.Pro535=) c.792T>C (p.Pro264=) c.375T>C (p.Pro125=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829698T>G | CA496157398 | CDH1 | c.2340T>G (p.Pro780=) c.2157T>G (p.Pro719=) n.558T>G n.2411T>G c.*1006T>G (n.*1006T>G) c.*580T>G (n.*580T>G) c.2403T>G (p.Pro801=) c.1853+3144T>G (n.1853+3144T>G) c.1866-4505T>G (n.1866-4505T>G) c.1605T>G (p.Pro535=) c.792T>G (p.Pro264=) c.375T>G (p.Pro125=) | gnomAD v4 |
16 | g.68829699G>A | CA396470955 | CDH1 | c.2341G>A (p.Glu781Lys) c.2158G>A (p.Glu720Lys) n.559G>A n.2412G>A c.*1007G>A (n.*1007G>A) c.*581G>A (n.*581G>A) c.2404G>A (p.Glu802Lys) c.1853+3145G>A (n.1853+3145G>A) c.1866-4504G>A (n.1866-4504G>A) c.1606G>A (p.Glu536Lys) c.793G>A (p.Glu265Lys) c.376G>A (p.Glu126Lys) | ClinVar |
16 | g.68829699G>C | CA396470957 | CDH1 | c.2341G>C (p.Glu781Gln) c.2158G>C (p.Glu720Gln) n.559G>C n.2412G>C c.*1007G>C (n.*1007G>C) c.*581G>C (n.*581G>C) c.2404G>C (p.Glu802Gln) c.1853+3145G>C (n.1853+3145G>C) c.1866-4504G>C (n.1866-4504G>C) c.1606G>C (p.Glu536Gln) c.793G>C (p.Glu265Gln) c.376G>C (p.Glu126Gln) | |
16 | g.68829699G>T | CA396470958 | CDH1 | c.2341G>T (p.Glu781Ter) c.2158G>T (p.Glu720Ter) n.559G>T n.2412G>T c.*1007G>T (n.*1007G>T) c.*581G>T (n.*581G>T) c.2404G>T (p.Glu802Ter) c.1853+3145G>T (n.1853+3145G>T) c.1866-4504G>T (n.1866-4504G>T) c.1606G>T (p.Glu536Ter) c.793G>T (p.Glu265Ter) c.376G>T (p.Glu126Ter) | |
16 | g.68829700A>C | CA396470962 | CDH1 | c.2342A>C (p.Glu781Ala) c.2159A>C (p.Glu720Ala) n.560A>C n.2413A>C c.*1008A>C (n.*1008A>C) c.*582A>C (n.*582A>C) c.2405A>C (p.Glu802Ala) c.1853+3146A>C (n.1853+3146A>C) c.1866-4503A>C (n.1866-4503A>C) c.1607A>C (p.Glu536Ala) c.794A>C (p.Glu265Ala) c.377A>C (p.Glu126Ala) | |
16 | g.68829700A>G | CA396470965 | CDH1 | c.2342A>G (p.Glu781Gly) c.2159A>G (p.Glu720Gly) n.560A>G n.2413A>G c.*1008A>G (n.*1008A>G) c.*582A>G (n.*582A>G) c.2405A>G (p.Glu802Gly) c.1853+3146A>G (n.1853+3146A>G) c.1866-4503A>G (n.1866-4503A>G) c.1607A>G (p.Glu536Gly) c.794A>G (p.Glu265Gly) c.377A>G (p.Glu126Gly) | |
16 | g.68829700A>T | CA396470964 | CDH1 | c.2342A>T (p.Glu781Val) c.2159A>T (p.Glu720Val) n.560A>T n.2413A>T c.*1008A>T (n.*1008A>T) c.*582A>T (n.*582A>T) c.2405A>T (p.Glu802Val) c.1853+3146A>T (n.1853+3146A>T) c.1866-4503A>T (n.1866-4503A>T) c.1607A>T (p.Glu536Val) c.794A>T (p.Glu265Val) c.377A>T (p.Glu126Val) | dbSNP |
16 | g.68829701A= | CA2229992218 | CDH1 | c.2343A= (p.Glu781=) c.2160A= (p.Glu720=) n.561A= n.2414A= c.*1009A= (n.*1009A=) c.*583A= (n.*583A=) c.2406A= (p.Glu802=) c.1853+3147A= (n.1853+3147A=) c.1866-4502A= (n.1866-4502A=) c.1608A= (p.Glu536=) c.795A= (p.Glu265=) c.378A= (p.Glu126=) | |
16 | g.68829701A>C | CA396470966 | CDH1 | c.2343A>C (p.Glu781Asp) c.2160A>C (p.Glu720Asp) n.561A>C n.2414A>C c.*1009A>C (n.*1009A>C) c.*583A>C (n.*583A>C) c.2406A>C (p.Glu802Asp) c.1853+3147A>C (n.1853+3147A>C) c.1866-4502A>C (n.1866-4502A>C) c.1608A>C (p.Glu536Asp) c.795A>C (p.Glu265Asp) c.378A>C (p.Glu126Asp) | ClinVar |
16 | g.68829701A>G | CA189425 | CDH1 | c.2343A>G (p.Glu781=) c.2160A>G (p.Glu720=) n.561A>G n.2414A>G c.*1009A>G (n.*1009A>G) c.*583A>G (n.*583A>G) c.2406A>G (p.Glu802=) c.1853+3147A>G (n.1853+3147A>G) c.1866-4502A>G (n.1866-4502A>G) c.1608A>G (p.Glu536=) c.795A>G (p.Glu265=) c.378A>G (p.Glu126=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68829701A>T | CA151521 | CDH1 | c.2343A>T (p.Glu781Asp) c.2160A>T (p.Glu720Asp) n.561A>T n.2414A>T c.*1009A>T (n.*1009A>T) c.*583A>T (n.*583A>T) c.2406A>T (p.Glu802Asp) c.1853+3147A>T (n.1853+3147A>T) c.1866-4502A>T (n.1866-4502A>T) c.1608A>T (p.Glu536Asp) c.795A>T (p.Glu265Asp) c.378A>T (p.Glu126Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68829702G>A | CA396470969 | CDH1 | c.2344G>A (p.Val782Met) c.2161G>A (p.Val721Met) n.562G>A n.2415G>A c.*1010G>A (n.*1010G>A) c.*584G>A (n.*584G>A) c.2407G>A (p.Val803Met) c.1853+3148G>A (n.1853+3148G>A) c.1866-4501G>A (n.1866-4501G>A) c.1609G>A (p.Val537Met) c.796G>A (p.Val266Met) c.379G>A (p.Val127Met) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829702G>C | CA396470972 | CDH1 | c.2344G>C (p.Val782Leu) c.2161G>C (p.Val721Leu) n.562G>C n.2415G>C c.*1010G>C (n.*1010G>C) c.*584G>C (n.*584G>C) c.2407G>C (p.Val803Leu) c.1853+3148G>C (n.1853+3148G>C) c.1866-4501G>C (n.1866-4501G>C) c.1609G>C (p.Val537Leu) c.796G>C (p.Val266Leu) c.379G>C (p.Val127Leu) | dbSNP |
16 | g.68829702G>T | CA396470977 | CDH1 | c.2344G>T (p.Val782Leu) c.2161G>T (p.Val721Leu) n.562G>T n.2415G>T c.*1010G>T (n.*1010G>T) c.*584G>T (n.*584G>T) c.2407G>T (p.Val803Leu) c.1853+3148G>T (n.1853+3148G>T) c.1866-4501G>T (n.1866-4501G>T) c.1609G>T (p.Val537Leu) c.796G>T (p.Val266Leu) c.379G>T (p.Val127Leu) | |
16 | g.68829703T>A | CA396470979 | CDH1 | c.2345T>A (p.Val782Glu) c.2162T>A (p.Val721Glu) n.563T>A n.2416T>A c.*1011T>A (n.*1011T>A) c.*585T>A (n.*585T>A) c.2408T>A (p.Val803Glu) c.1853+3149T>A (n.1853+3149T>A) c.1866-4500T>A (n.1866-4500T>A) c.1610T>A (p.Val537Glu) c.797T>A (p.Val266Glu) c.380T>A (p.Val127Glu) | gnomAD v4 |
16 | g.68829703T>C | CA8130260 | CDH1 | c.2345T>C (p.Val782Ala) c.2162T>C (p.Val721Ala) n.563T>C n.2416T>C c.*1011T>C (n.*1011T>C) c.*585T>C (n.*585T>C) c.2408T>C (p.Val803Ala) c.1853+3149T>C (n.1853+3149T>C) c.1866-4500T>C (n.1866-4500T>C) c.1610T>C (p.Val537Ala) c.797T>C (p.Val266Ala) c.380T>C (p.Val127Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68829703T>G | CA396470984 | CDH1 | c.2345T>G (p.Val782Gly) c.2162T>G (p.Val721Gly) n.563T>G n.2416T>G c.*1011T>G (n.*1011T>G) c.*585T>G (n.*585T>G) c.2408T>G (p.Val803Gly) c.1853+3149T>G (n.1853+3149T>G) c.1866-4500T>G (n.1866-4500T>G) c.1610T>G (p.Val537Gly) c.797T>G (p.Val266Gly) c.380T>G (p.Val127Gly) | |
16 | g.68829703T= | CA2229992229 | CDH1 | c.2345T= (p.Val782=) c.2162T= (p.Val721=) n.563T= n.2416T= c.*1011T= (n.*1011T=) c.*585T= (n.*585T=) c.2408T= (p.Val803=) c.1853+3149T= (n.1853+3149T=) c.1866-4500T= (n.1866-4500T=) c.1610T= (p.Val537=) c.797T= (p.Val266=) c.380T= (p.Val127=) | |
16 | g.68829704G>A | CA8130261 | CDH1 | c.2346G>A (p.Val782=) c.2163G>A (p.Val721=) n.564G>A n.2417G>A c.*1012G>A (n.*1012G>A) c.*586G>A (n.*586G>A) c.2409G>A (p.Val803=) c.1853+3150G>A (n.1853+3150G>A) c.1866-4499G>A (n.1866-4499G>A) c.1611G>A (p.Val537=) c.798G>A (p.Val266=) c.381G>A (p.Val127=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68829704G>C | CA496157407 | CDH1 | c.2346G>C (p.Val782=) c.2163G>C (p.Val721=) n.564G>C n.2417G>C c.*1012G>C (n.*1012G>C) c.*586G>C (n.*586G>C) c.2409G>C (p.Val803=) c.1853+3150G>C (n.1853+3150G>C) c.1866-4499G>C (n.1866-4499G>C) c.1611G>C (p.Val537=) c.798G>C (p.Val266=) c.381G>C (p.Val127=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829704G= | CA2229992237 | CDH1 | c.2346G= (p.Val782=) c.2163G= (p.Val721=) n.564G= n.2417G= c.*1012G= (n.*1012G=) c.*586G= (n.*586G=) c.2409G= (p.Val803=) c.1853+3150G= (n.1853+3150G=) c.1866-4499G= (n.1866-4499G=) c.1611G= (p.Val537=) c.798G= (p.Val266=) c.381G= (p.Val127=) | |
16 | g.68829704G>T | CA496157409 | CDH1 | c.2346G>T (p.Val782=) c.2163G>T (p.Val721=) n.564G>T n.2417G>T c.*1012G>T (n.*1012G>T) c.*586G>T (n.*586G>T) c.2409G>T (p.Val803=) c.1853+3150G>T (n.1853+3150G>T) c.1866-4499G>T (n.1866-4499G>T) c.1611G>T (p.Val537=) c.798G>T (p.Val266=) c.381G>T (p.Val127=) | |
16 | g.68829705A>C | CA396470991 | CDH1 | c.2347A>C (p.Thr783Pro) c.2164A>C (p.Thr722Pro) n.565A>C n.2418A>C c.*1013A>C (n.*1013A>C) c.*587A>C (n.*587A>C) c.2410A>C (p.Thr804Pro) c.1853+3151A>C (n.1853+3151A>C) c.1866-4498A>C (n.1866-4498A>C) c.1612A>C (p.Thr538Pro) c.799A>C (p.Thr267Pro) c.382A>C (p.Thr128Pro) | dbSNP |
16 | g.68829705A>G | CA396470993 | CDH1 | c.2347A>G (p.Thr783Ala) c.2164A>G (p.Thr722Ala) n.565A>G n.2418A>G c.*1013A>G (n.*1013A>G) c.*587A>G (n.*587A>G) c.2410A>G (p.Thr804Ala) c.1853+3151A>G (n.1853+3151A>G) c.1866-4498A>G (n.1866-4498A>G) c.1612A>G (p.Thr538Ala) c.799A>G (p.Thr267Ala) c.382A>G (p.Thr128Ala) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829705A>T | CA396470989 | CDH1 | c.2347A>T (p.Thr783Ser) c.2164A>T (p.Thr722Ser) n.565A>T n.2418A>T c.*1013A>T (n.*1013A>T) c.*587A>T (n.*587A>T) c.2410A>T (p.Thr804Ser) c.1853+3151A>T (n.1853+3151A>T) c.1866-4498A>T (n.1866-4498A>T) c.1612A>T (p.Thr538Ser) c.799A>T (p.Thr267Ser) c.382A>T (p.Thr128Ser) | dbSNP |
16 | g.68829706C>A | CA396470994 | CDH1 | c.2348C>A (p.Thr783Asn) c.2165C>A (p.Thr722Asn) n.566C>A n.2419C>A c.*1014C>A (n.*1014C>A) c.*588C>A (n.*588C>A) c.2411C>A (p.Thr804Asn) c.1853+3152C>A (n.1853+3152C>A) c.1866-4497C>A (n.1866-4497C>A) c.1613C>A (p.Thr538Asn) c.800C>A (p.Thr267Asn) c.383C>A (p.Thr128Asn) | dbSNP |
16 | g.68829706C= | CA2229992240 | CDH1 | c.2348C= (p.Thr783=) c.2165C= (p.Thr722=) n.566C= n.2419C= c.*1014C= (n.*1014C=) c.*588C= (n.*588C=) c.2411C= (p.Thr804=) c.1853+3152C= (n.1853+3152C=) c.1866-4497C= (n.1866-4497C=) c.1613C= (p.Thr538=) c.800C= (p.Thr267=) c.383C= (p.Thr128=) | |
16 | g.68829706C>G | CA396470995 | CDH1 | c.2348C>G (p.Thr783Ser) c.2165C>G (p.Thr722Ser) n.566C>G n.2419C>G c.*1014C>G (n.*1014C>G) c.*588C>G (n.*588C>G) c.2411C>G (p.Thr804Ser) c.1853+3152C>G (n.1853+3152C>G) c.1866-4497C>G (n.1866-4497C>G) c.1613C>G (p.Thr538Ser) c.800C>G (p.Thr267Ser) c.383C>G (p.Thr128Ser) | dbSNP |
16 | g.68829706C>T | CA10580160 | CDH1 | c.2348C>T (p.Thr783Ile) c.2165C>T (p.Thr722Ile) n.566C>T n.2419C>T c.*1014C>T (n.*1014C>T) c.*588C>T (n.*588C>T) c.2411C>T (p.Thr804Ile) c.1853+3152C>T (n.1853+3152C>T) c.1866-4497C>T (n.1866-4497C>T) c.1613C>T (p.Thr538Ile) c.800C>T (p.Thr267Ile) c.383C>T (p.Thr128Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68829707T>A | CA496157413 | CDH1 | c.2349T>A (p.Thr783=) c.2166T>A (p.Thr722=) n.567T>A n.2420T>A c.*1015T>A (n.*1015T>A) c.*589T>A (n.*589T>A) c.2412T>A (p.Thr804=) c.1853+3153T>A (n.1853+3153T>A) c.1866-4496T>A (n.1866-4496T>A) c.1614T>A (p.Thr538=) c.801T>A (p.Thr267=) c.384T>A (p.Thr128=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829707T>C | CA496157414 | CDH1 | c.2349T>C (p.Thr783=) c.2166T>C (p.Thr722=) n.567T>C n.2420T>C c.*1015T>C (n.*1015T>C) c.*589T>C (n.*589T>C) c.2412T>C (p.Thr804=) c.1853+3153T>C (n.1853+3153T>C) c.1866-4496T>C (n.1866-4496T>C) c.1614T>C (p.Thr538=) c.801T>C (p.Thr267=) c.384T>C (p.Thr128=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68829707T>G | CA496157415 | CDH1 | c.2349T>G (p.Thr783=) c.2166T>G (p.Thr722=) n.567T>G n.2420T>G c.*1015T>G (n.*1015T>G) c.*589T>G (n.*589T>G) c.2412T>G (p.Thr804=) c.1853+3153T>G (n.1853+3153T>G) c.1866-4496T>G (n.1866-4496T>G) c.1614T>G (p.Thr538=) c.801T>G (p.Thr267=) c.384T>G (p.Thr128=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829707T= | CA2229992247 | CDH1 | c.2349T= (p.Thr783=) c.2166T= (p.Thr722=) n.567T= n.2420T= c.*1015T= (n.*1015T=) c.*589T= (n.*589T=) c.2412T= (p.Thr804=) c.1853+3153T= (n.1853+3153T=) c.1866-4496T= (n.1866-4496T=) c.1614T= (p.Thr538=) c.801T= (p.Thr267=) c.384T= (p.Thr128=) | |
16 | g.68829708C>A | CA396470998 | CDH1 | c.2350C>A (p.Arg784Ser) c.2167C>A (p.Arg723Ser) n.568C>A n.2421C>A c.*1016C>A (n.*1016C>A) c.*590C>A (n.*590C>A) c.2413C>A (p.Arg805Ser) c.1853+3154C>A (n.1853+3154C>A) c.1866-4495C>A (n.1866-4495C>A) c.1615C>A (p.Arg539Ser) c.802C>A (p.Arg268Ser) c.385C>A (p.Arg129Ser) | dbSNP |
16 | g.68829708C= | CA2229992251 | CDH1 | c.2350C= (p.Arg784=) c.2167C= (p.Arg723=) n.568C= n.2421C= c.*1016C= (n.*1016C=) c.*590C= (n.*590C=) c.2413C= (p.Arg805=) c.1853+3154C= (n.1853+3154C=) c.1866-4495C= (n.1866-4495C=) c.1615C= (p.Arg539=) c.802C= (p.Arg268=) c.385C= (p.Arg129=) | |
16 | g.68829708C>G | CA396470999 | CDH1 | c.2350C>G (p.Arg784Gly) c.2167C>G (p.Arg723Gly) n.568C>G n.2421C>G c.*1016C>G (n.*1016C>G) c.*590C>G (n.*590C>G) c.2413C>G (p.Arg805Gly) c.1853+3154C>G (n.1853+3154C>G) c.1866-4495C>G (n.1866-4495C>G) c.1615C>G (p.Arg539Gly) c.802C>G (p.Arg268Gly) c.385C>G (p.Arg129Gly) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829708C>T | CA8130262 | CDH1 | c.2350C>T (p.Arg784Cys) c.2167C>T (p.Arg723Cys) n.568C>T n.2421C>T c.*1016C>T (n.*1016C>T) c.*590C>T (n.*590C>T) c.2413C>T (p.Arg805Cys) c.1853+3154C>T (n.1853+3154C>T) c.1866-4495C>T (n.1866-4495C>T) c.1615C>T (p.Arg539Cys) c.802C>T (p.Arg268Cys) c.385C>T (p.Arg129Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.68829709G>A | CA348375 | CDH1 | c.2351G>A (p.Arg784His) c.2168G>A (p.Arg723His) n.569G>A n.2422G>A c.*1017G>A (n.*1017G>A) c.*591G>A (n.*591G>A) c.2414G>A (p.Arg805His) c.1853+3155G>A (n.1853+3155G>A) c.1866-4494G>A (n.1866-4494G>A) c.1616G>A (p.Arg539His) c.803G>A (p.Arg268His) c.386G>A (p.Arg129His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68829709G>C | CA396471002 | CDH1 | c.2351G>C (p.Arg784Pro) c.2168G>C (p.Arg723Pro) n.569G>C n.2422G>C c.*1017G>C (n.*1017G>C) c.*591G>C (n.*591G>C) c.2414G>C (p.Arg805Pro) c.1853+3155G>C (n.1853+3155G>C) c.1866-4494G>C (n.1866-4494G>C) c.1616G>C (p.Arg539Pro) c.803G>C (p.Arg268Pro) c.386G>C (p.Arg129Pro) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829709G= | CA2229974876 | CDH1 | c.2351G= (p.Arg784=) c.2168G= (p.Arg723=) n.569G= n.2422G= c.*1017G= (n.*1017G=) c.*591G= (n.*591G=) c.2414G= (p.Arg805=) c.1853+3155G= (n.1853+3155G=) c.1866-4494G= (n.1866-4494G=) c.1616G= (p.Arg539=) c.803G= (p.Arg268=) c.386G= (p.Arg129=) | |
16 | g.68829709G>T | CA396471004 | CDH1 | c.2351G>T (p.Arg784Leu) c.2168G>T (p.Arg723Leu) n.569G>T n.2422G>T c.*1017G>T (n.*1017G>T) c.*591G>T (n.*591G>T) c.2414G>T (p.Arg805Leu) c.1853+3155G>T (n.1853+3155G>T) c.1866-4494G>T (n.1866-4494G>T) c.1616G>T (p.Arg539Leu) c.803G>T (p.Arg268Leu) c.386G>T (p.Arg129Leu) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829709_68829710del | CA2582342529 | CDH1 | c.2351_2352del (p.Arg784GlnfsTer22) c.2168_2169del (p.Arg723GlnfsTer22) n.569_570del n.2422_2423del c.*1017_*1018del (n.*1017_*1018del) c.*591_*592del (n.*591_*592del) c.2414_2415del (p.Arg805GlnfsTer22) c.1853+3155_1853+3156del (n.1853+3155_1853+3156del) c.1866-4494_1866-4493del (n.1866-4494_1866-4493del) c.1616_1617del (p.Arg539GlnfsTer22) c.803_804del (p.Arg268GlnfsTer22) c.386_387del (p.Arg129GlnfsTer22) | ClinVar |
16 | g.68829710T>A | CA496157420 | CDH1 | c.2352T>A (p.Arg784=) c.2169T>A (p.Arg723=) n.570T>A n.2423T>A c.*1018T>A (n.*1018T>A) c.*592T>A (n.*592T>A) c.2415T>A (p.Arg805=) c.1853+3156T>A (n.1853+3156T>A) c.1866-4493T>A (n.1866-4493T>A) c.1617T>A (p.Arg539=) c.804T>A (p.Arg268=) c.387T>A (p.Arg129=) | |
16 | g.68829710T>C | CA190716 | CDH1 | c.2352T>C (p.Arg784=) c.2169T>C (p.Arg723=) n.570T>C n.2423T>C c.*1018T>C (n.*1018T>C) c.*592T>C (n.*592T>C) c.2415T>C (p.Arg805=) c.1853+3156T>C (n.1853+3156T>C) c.1866-4493T>C (n.1866-4493T>C) c.1617T>C (p.Arg539=) c.804T>C (p.Arg268=) c.387T>C (p.Arg129=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68829710T>G | CA496157421 | CDH1 | c.2352T>G (p.Arg784=) c.2169T>G (p.Arg723=) n.570T>G n.2423T>G c.*1018T>G (n.*1018T>G) c.*592T>G (n.*592T>G) c.2415T>G (p.Arg805=) c.1853+3156T>G (n.1853+3156T>G) c.1866-4493T>G (n.1866-4493T>G) c.1617T>G (p.Arg539=) c.804T>G (p.Arg268=) c.387T>G (p.Arg129=) | dbSNP |
16 | g.68829710T= | CA2229974884 | CDH1 | c.2352T= (p.Arg784=) c.2169T= (p.Arg723=) n.570T= n.2423T= c.*1018T= (n.*1018T=) c.*592T= (n.*592T=) c.2415T= (p.Arg805=) c.1853+3156T= (n.1853+3156T=) c.1866-4493T= (n.1866-4493T=) c.1617T= (p.Arg539=) c.804T= (p.Arg268=) c.387T= (p.Arg129=) | |
16 | g.68829711A>C | CA396471007 | CDH1 | c.2353A>C (p.Asn785His) c.2170A>C (p.Asn724His) n.571A>C n.2424A>C c.*1019A>C (n.*1019A>C) c.*593A>C (n.*593A>C) c.2416A>C (p.Asn806His) c.1853+3157A>C (n.1853+3157A>C) c.1866-4492A>C (n.1866-4492A>C) c.1618A>C (p.Asn540His) c.805A>C (p.Asn269His) c.388A>C (p.Asn130His) | dbSNP |
16 | g.68829711A>G | CA396471008 | CDH1 | c.2353A>G (p.Asn785Asp) c.2170A>G (p.Asn724Asp) n.571A>G n.2424A>G c.*1019A>G (n.*1019A>G) c.*593A>G (n.*593A>G) c.2416A>G (p.Asn806Asp) c.1853+3157A>G (n.1853+3157A>G) c.1866-4492A>G (n.1866-4492A>G) c.1618A>G (p.Asn540Asp) c.805A>G (p.Asn269Asp) c.388A>G (p.Asn130Asp) | |
16 | g.68829711A>T | CA396471009 | CDH1 | c.2353A>T (p.Asn785Tyr) c.2170A>T (p.Asn724Tyr) n.571A>T n.2424A>T c.*1019A>T (n.*1019A>T) c.*593A>T (n.*593A>T) c.2416A>T (p.Asn806Tyr) c.1853+3157A>T (n.1853+3157A>T) c.1866-4492A>T (n.1866-4492A>T) c.1618A>T (p.Asn540Tyr) c.805A>T (p.Asn269Tyr) c.388A>T (p.Asn130Tyr) | dbSNP |
16 | g.68829712A>C | CA396471017 | CDH1 | c.2354A>C (p.Asn785Thr) c.2171A>C (p.Asn724Thr) n.572A>C n.2425A>C c.*1020A>C (n.*1020A>C) c.*594A>C (n.*594A>C) c.2417A>C (p.Asn806Thr) c.1853+3158A>C (n.1853+3158A>C) c.1866-4491A>C (n.1866-4491A>C) c.1619A>C (p.Asn540Thr) c.806A>C (p.Asn269Thr) c.389A>C (p.Asn130Thr) | |
16 | g.68829712A>G | CA396471014 | CDH1 | c.2354A>G (p.Asn785Ser) c.2171A>G (p.Asn724Ser) n.572A>G n.2425A>G c.*1020A>G (n.*1020A>G) c.*594A>G (n.*594A>G) c.2417A>G (p.Asn806Ser) c.1853+3158A>G (n.1853+3158A>G) c.1866-4491A>G (n.1866-4491A>G) c.1619A>G (p.Asn540Ser) c.806A>G (p.Asn269Ser) c.389A>G (p.Asn130Ser) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829712A>T | CA396471012 | CDH1 | c.2354A>T (p.Asn785Ile) c.2171A>T (p.Asn724Ile) n.572A>T n.2425A>T c.*1020A>T (n.*1020A>T) c.*594A>T (n.*594A>T) c.2417A>T (p.Asn806Ile) c.1853+3158A>T (n.1853+3158A>T) c.1866-4491A>T (n.1866-4491A>T) c.1619A>T (p.Asn540Ile) c.806A>T (p.Asn269Ile) c.389A>T (p.Asn130Ile) | dbSNP |
16 | g.68829714_68829723del | CA2732920486 | CDH1 | c.2356_2365del (p.Asp786GlnfsTer4) c.2173_2182del (p.Asp725GlnfsTer4) n.574_583del n.2427_2436del c.*1022_*1031del (n.*1022_*1031del) c.*596_*605del (n.*596_*605del) c.2419_2428del (p.Asp807GlnfsTer4) c.1853+3160_1853+3169del (n.1853+3160_1853+3169del) c.1866-4489_1866-4480del (n.1866-4489_1866-4480del) c.1621_1630del (p.Asp541GlnfsTer4) c.808_817del (p.Asp270GlnfsTer4) c.391_400del (p.Asp131GlnfsTer4) | dbSNP |
16 | g.68829713C>A | CA396471019 | CDH1 | c.2355C>A (p.Asn785Lys) c.2172C>A (p.Asn724Lys) n.573C>A n.2426C>A c.*1021C>A (n.*1021C>A) c.*595C>A (n.*595C>A) c.2418C>A (p.Asn806Lys) c.1853+3159C>A (n.1853+3159C>A) c.1866-4490C>A (n.1866-4490C>A) c.1620C>A (p.Asn540Lys) c.807C>A (p.Asn269Lys) c.390C>A (p.Asn130Lys) | dbSNP |
16 | g.68829713C= | CA2229974896 | CDH1 | c.2355C= (p.Asn785=) c.2172C= (p.Asn724=) n.573C= n.2426C= c.*1021C= (n.*1021C=) c.*595C= (n.*595C=) c.2418C= (p.Asn806=) c.1853+3159C= (n.1853+3159C=) c.1866-4490C= (n.1866-4490C=) c.1620C= (p.Asn540=) c.807C= (p.Asn269=) c.390C= (p.Asn130=) | |
16 | g.68829713C>G | CA396471022 | CDH1 | c.2355C>G (p.Asn785Lys) c.2172C>G (p.Asn724Lys) n.573C>G n.2426C>G c.*1021C>G (n.*1021C>G) c.*595C>G (n.*595C>G) c.2418C>G (p.Asn806Lys) c.1853+3159C>G (n.1853+3159C>G) c.1866-4490C>G (n.1866-4490C>G) c.1620C>G (p.Asn540Lys) c.807C>G (p.Asn269Lys) c.390C>G (p.Asn130Lys) | dbSNP |
16 | g.68829713C>T | CA194628 | CDH1 | c.2355C>T (p.Asn785=) c.2172C>T (p.Asn724=) n.573C>T n.2426C>T c.*1021C>T (n.*1021C>T) c.*595C>T (n.*595C>T) c.2418C>T (p.Asn806=) c.1853+3159C>T (n.1853+3159C>T) c.1866-4490C>T (n.1866-4490C>T) c.1620C>T (p.Asn540=) c.807C>T (p.Asn269=) c.390C>T (p.Asn130=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.68829713_68829714insCAACCCTCATGGT | CA2580612898 | CDH1 | c.2355_2356insCAACCCTCATGGT (p.Asp786GlnfsTer5) c.2172_2173insCAACCCTCATGGT (p.Asp725GlnfsTer5) n.573_574insCAACCCTCATGGT n.2426_2427insCAACCCTCATGGT c.*1021_*1022insCAACCCTCATGGT (n.*1021_*1022insCAACCCTCATGGT) c.*595_*596insCAACCCTCATGGT (n.*595_*596insCAACCCTCATGGT) c.2418_2419insCAACCCTCATGGT (p.Asp807GlnfsTer5) c.1853+3159_1853+3160insCAACCCTCATGGT (n.1853+3159_1853+3160insCAACCCTCATGGT) c.1866-4490_1866-4489insCAACCCTCATGGT (n.1866-4490_1866-4489insCAACCCTCATGGT) c.1620_1621insCAACCCTCATGGT (p.Asp541GlnfsTer5) c.807_808insCAACCCTCATGGT (p.Asp270GlnfsTer5) c.390_391insCAACCCTCATGGT (p.Asp131GlnfsTer5) | ClinVar |
16 | g.68829714G>A | CA10580161 | CDH1 | c.2356G>A (p.Asp786Asn) c.2173G>A (p.Asp725Asn) n.574G>A n.2427G>A c.*1022G>A (n.*1022G>A) c.*596G>A (n.*596G>A) c.2419G>A (p.Asp807Asn) c.1853+3160G>A (n.1853+3160G>A) c.1866-4489G>A (n.1866-4489G>A) c.1621G>A (p.Asp541Asn) c.808G>A (p.Asp270Asn) c.391G>A (p.Asp131Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68829714G>C | CA396471026 | CDH1 | c.2356G>C (p.Asp786His) c.2173G>C (p.Asp725His) n.574G>C n.2427G>C c.*1022G>C (n.*1022G>C) c.*596G>C (n.*596G>C) c.2419G>C (p.Asp807His) c.1853+3160G>C (n.1853+3160G>C) c.1866-4489G>C (n.1866-4489G>C) c.1621G>C (p.Asp541His) c.808G>C (p.Asp270His) c.391G>C (p.Asp131His) | dbSNP |
16 | g.68829714G= | CA2229974901 | CDH1 | c.2356G= (p.Asp786=) c.2173G= (p.Asp725=) n.574G= n.2427G= c.*1022G= (n.*1022G=) c.*596G= (n.*596G=) c.2419G= (p.Asp807=) c.1853+3160G= (n.1853+3160G=) c.1866-4489G= (n.1866-4489G=) c.1621G= (p.Asp541=) c.808G= (p.Asp270=) c.391G= (p.Asp131=) | |
16 | g.68829714G>T | CA396471028 | CDH1 | c.2356G>T (p.Asp786Tyr) c.2173G>T (p.Asp725Tyr) n.574G>T n.2427G>T c.*1022G>T (n.*1022G>T) c.*596G>T (n.*596G>T) c.2419G>T (p.Asp807Tyr) c.1853+3160G>T (n.1853+3160G>T) c.1866-4489G>T (n.1866-4489G>T) c.1621G>T (p.Asp541Tyr) c.808G>T (p.Asp270Tyr) c.391G>T (p.Asp131Tyr) | COSMIC |
16 | g.68829715A= | CA2229974905 | CDH1 | c.2357A= (p.Asp786=) c.2174A= (p.Asp725=) n.575A= n.2428A= c.*1023A= (n.*1023A=) c.*597A= (n.*597A=) c.2420A= (p.Asp807=) c.1853+3161A= (n.1853+3161A=) c.1866-4488A= (n.1866-4488A=) c.1622A= (p.Asp541=) c.809A= (p.Asp270=) c.392A= (p.Asp131=) | |
16 | g.68829715A>C | CA396471030 | CDH1 | c.2357A>C (p.Asp786Ala) c.2174A>C (p.Asp725Ala) n.575A>C n.2428A>C c.*1023A>C (n.*1023A>C) c.*597A>C (n.*597A>C) c.2420A>C (p.Asp807Ala) c.1853+3161A>C (n.1853+3161A>C) c.1866-4488A>C (n.1866-4488A>C) c.1622A>C (p.Asp541Ala) c.809A>C (p.Asp270Ala) c.392A>C (p.Asp131Ala) | dbSNP |
16 | g.68829715A>G | CA396471031 | CDH1 | c.2357A>G (p.Asp786Gly) c.2174A>G (p.Asp725Gly) n.575A>G n.2428A>G c.*1023A>G (n.*1023A>G) c.*597A>G (n.*597A>G) c.2420A>G (p.Asp807Gly) c.1853+3161A>G (n.1853+3161A>G) c.1866-4488A>G (n.1866-4488A>G) c.1622A>G (p.Asp541Gly) c.809A>G (p.Asp270Gly) c.392A>G (p.Asp131Gly) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829715A>T | CA396471034 | CDH1 | c.2357A>T (p.Asp786Val) c.2174A>T (p.Asp725Val) n.575A>T n.2428A>T c.*1023A>T (n.*1023A>T) c.*597A>T (n.*597A>T) c.2420A>T (p.Asp807Val) c.1853+3161A>T (n.1853+3161A>T) c.1866-4488A>T (n.1866-4488A>T) c.1622A>T (p.Asp541Val) c.809A>T (p.Asp270Val) c.392A>T (p.Asp131Val) | dbSNP |
16 | g.68829716C>A | CA396471035 | CDH1 | c.2358C>A (p.Asp786Glu) c.2175C>A (p.Asp725Glu) n.576C>A n.2429C>A c.*1024C>A (n.*1024C>A) c.*598C>A (n.*598C>A) c.2421C>A (p.Asp807Glu) c.1853+3162C>A (n.1853+3162C>A) c.1866-4487C>A (n.1866-4487C>A) c.1623C>A (p.Asp541Glu) c.810C>A (p.Asp270Glu) c.393C>A (p.Asp131Glu) | ClinVar |
16 | g.68829716C= | CA2229974908 | CDH1 | c.2358C= (p.Asp786=) c.2175C= (p.Asp725=) n.576C= n.2429C= c.*1024C= (n.*1024C=) c.*598C= (n.*598C=) c.2421C= (p.Asp807=) c.1853+3162C= (n.1853+3162C=) c.1866-4487C= (n.1866-4487C=) c.1623C= (p.Asp541=) c.810C= (p.Asp270=) c.393C= (p.Asp131=) | |
16 | g.68829716C>G | CA396471038 | CDH1 | c.2358C>G (p.Asp786Glu) c.2175C>G (p.Asp725Glu) n.576C>G n.2429C>G c.*1024C>G (n.*1024C>G) c.*598C>G (n.*598C>G) c.2421C>G (p.Asp807Glu) c.1853+3162C>G (n.1853+3162C>G) c.1866-4487C>G (n.1866-4487C>G) c.1623C>G (p.Asp541Glu) c.810C>G (p.Asp270Glu) c.393C>G (p.Asp131Glu) | dbSNP |
16 | g.68829716C>T | CA8130263 | CDH1 | c.2358C>T (p.Asp786=) c.2175C>T (p.Asp725=) n.576C>T n.2429C>T c.*1024C>T (n.*1024C>T) c.*598C>T (n.*598C>T) c.2421C>T (p.Asp807=) c.1853+3162C>T (n.1853+3162C>T) c.1866-4487C>T (n.1866-4487C>T) c.1623C>T (p.Asp541=) c.810C>T (p.Asp270=) c.393C>T (p.Asp131=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68829717G>A | CA194701 | CDH1 | c.2359G>A (p.Val787Ile) c.2176G>A (p.Val726Ile) n.577G>A n.2430G>A c.*1025G>A (n.*1025G>A) c.*599G>A (n.*599G>A) c.2422G>A (p.Val808Ile) c.1853+3163G>A (n.1853+3163G>A) c.1866-4486G>A (n.1866-4486G>A) c.1624G>A (p.Val542Ile) c.811G>A (p.Val271Ile) c.394G>A (p.Val132Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68829717G>C | CA396471045 | CDH1 | c.2359G>C (p.Val787Leu) c.2176G>C (p.Val726Leu) n.577G>C n.2430G>C c.*1025G>C (n.*1025G>C) c.*599G>C (n.*599G>C) c.2422G>C (p.Val808Leu) c.1853+3163G>C (n.1853+3163G>C) c.1866-4486G>C (n.1866-4486G>C) c.1624G>C (p.Val542Leu) c.811G>C (p.Val271Leu) c.394G>C (p.Val132Leu) | dbSNP |
16 | g.68829717G= | CA2229974913 | CDH1 | c.2359G= (p.Val787=) c.2176G= (p.Val726=) n.577G= n.2430G= c.*1025G= (n.*1025G=) c.*599G= (n.*599G=) c.2422G= (p.Val808=) c.1853+3163G= (n.1853+3163G=) c.1866-4486G= (n.1866-4486G=) c.1624G= (p.Val542=) c.811G= (p.Val271=) c.394G= (p.Val132=) | |
16 | g.68829717G>T | CA396471042 | CDH1 | c.2359G>T (p.Val787Phe) c.2176G>T (p.Val726Phe) n.577G>T n.2430G>T c.*1025G>T (n.*1025G>T) c.*599G>T (n.*599G>T) c.2422G>T (p.Val808Phe) c.1853+3163G>T (n.1853+3163G>T) c.1866-4486G>T (n.1866-4486G>T) c.1624G>T (p.Val542Phe) c.811G>T (p.Val271Phe) c.394G>T (p.Val132Phe) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829718T>A | CA396471049 | CDH1 | c.2360T>A (p.Val787Asp) c.2177T>A (p.Val726Asp) n.578T>A n.2431T>A c.*1026T>A (n.*1026T>A) c.*600T>A (n.*600T>A) c.2423T>A (p.Val808Asp) c.1853+3164T>A (n.1853+3164T>A) c.1866-4485T>A (n.1866-4485T>A) c.1625T>A (p.Val542Asp) c.812T>A (p.Val271Asp) c.395T>A (p.Val132Asp) | dbSNP |
16 | g.68829718T>C | CA396471052 | CDH1 | c.2360T>C (p.Val787Ala) c.2177T>C (p.Val726Ala) n.578T>C n.2431T>C c.*1026T>C (n.*1026T>C) c.*600T>C (n.*600T>C) c.2423T>C (p.Val808Ala) c.1853+3164T>C (n.1853+3164T>C) c.1866-4485T>C (n.1866-4485T>C) c.1625T>C (p.Val542Ala) c.812T>C (p.Val271Ala) c.395T>C (p.Val132Ala) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829718T>G | CA396471051 | CDH1 | c.2360T>G (p.Val787Gly) c.2177T>G (p.Val726Gly) n.578T>G n.2431T>G c.*1026T>G (n.*1026T>G) c.*600T>G (n.*600T>G) c.2423T>G (p.Val808Gly) c.1853+3164T>G (n.1853+3164T>G) c.1866-4485T>G (n.1866-4485T>G) c.1625T>G (p.Val542Gly) c.812T>G (p.Val271Gly) c.395T>G (p.Val132Gly) | dbSNP |
16 | g.68829719T>A | CA496157430 | CDH1 | c.2361T>A (p.Val787=) c.2178T>A (p.Val726=) n.579T>A n.2432T>A c.*1027T>A (n.*1027T>A) c.*601T>A (n.*601T>A) c.2424T>A (p.Val808=) c.1853+3165T>A (n.1853+3165T>A) c.1866-4484T>A (n.1866-4484T>A) c.1626T>A (p.Val542=) c.813T>A (p.Val271=) c.396T>A (p.Val132=) | dbSNP |
16 | g.68829719T>C | CA496157431 | CDH1 | c.2361T>C (p.Val787=) c.2178T>C (p.Val726=) n.579T>C n.2432T>C c.*1027T>C (n.*1027T>C) c.*601T>C (n.*601T>C) c.2424T>C (p.Val808=) c.1853+3165T>C (n.1853+3165T>C) c.1866-4484T>C (n.1866-4484T>C) c.1626T>C (p.Val542=) c.813T>C (p.Val271=) c.396T>C (p.Val132=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68829719T>G | CA496157432 | CDH1 | c.2361T>G (p.Val787=) c.2178T>G (p.Val726=) n.579T>G n.2432T>G c.*1027T>G (n.*1027T>G) c.*601T>G (n.*601T>G) c.2424T>G (p.Val808=) c.1853+3165T>G (n.1853+3165T>G) c.1866-4484T>G (n.1866-4484T>G) c.1626T>G (p.Val542=) c.813T>G (p.Val271=) c.396T>G (p.Val132=) | dbSNP |
16 | g.68829719T= | CA2229974918 | CDH1 | c.2361T= (p.Val787=) c.2178T= (p.Val726=) n.579T= n.2432T= c.*1027T= (n.*1027T=) c.*601T= (n.*601T=) c.2424T= (p.Val808=) c.1853+3165T= (n.1853+3165T=) c.1866-4484T= (n.1866-4484T=) c.1626T= (p.Val542=) c.813T= (p.Val271=) c.396T= (p.Val132=) | |
16 | g.68829720G>A | CA396471054 | CDH1 | c.2362G>A (p.Ala788Thr) c.2179G>A (p.Ala727Thr) n.580G>A n.2433G>A c.*1028G>A (n.*1028G>A) c.*602G>A (n.*602G>A) c.2425G>A (p.Ala809Thr) c.1853+3166G>A (n.1853+3166G>A) c.1866-4483G>A (n.1866-4483G>A) c.1627G>A (p.Ala543Thr) c.814G>A (p.Ala272Thr) c.397G>A (p.Ala133Thr) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829720G>C | CA396471059 | CDH1 | c.2362G>C (p.Ala788Pro) c.2179G>C (p.Ala727Pro) n.580G>C n.2433G>C c.*1028G>C (n.*1028G>C) c.*602G>C (n.*602G>C) c.2425G>C (p.Ala809Pro) c.1853+3166G>C (n.1853+3166G>C) c.1866-4483G>C (n.1866-4483G>C) c.1627G>C (p.Ala543Pro) c.814G>C (p.Ala272Pro) c.397G>C (p.Ala133Pro) | dbSNP |
16 | g.68829720G= | CA2229974923 | CDH1 | c.2362G= (p.Ala788=) c.2179G= (p.Ala727=) n.580G= n.2433G= c.*1028G= (n.*1028G=) c.*602G= (n.*602G=) c.2425G= (p.Ala809=) c.1853+3166G= (n.1853+3166G=) c.1866-4483G= (n.1866-4483G=) c.1627G= (p.Ala543=) c.814G= (p.Ala272=) c.397G= (p.Ala133=) | |
16 | g.68829720G>T | CA396471057 | CDH1 | c.2362G>T (p.Ala788Ser) c.2179G>T (p.Ala727Ser) n.580G>T n.2433G>T c.*1028G>T (n.*1028G>T) c.*602G>T (n.*602G>T) c.2425G>T (p.Ala809Ser) c.1853+3166G>T (n.1853+3166G>T) c.1866-4483G>T (n.1866-4483G>T) c.1627G>T (p.Ala543Ser) c.814G>T (p.Ala272Ser) c.397G>T (p.Ala133Ser) | dbSNP |
16 | g.68829721C>A | CA396471061 | CDH1 | c.2363C>A (p.Ala788Glu) c.2180C>A (p.Ala727Glu) n.581C>A n.2434C>A c.*1029C>A (n.*1029C>A) c.*603C>A (n.*603C>A) c.2426C>A (p.Ala809Glu) c.1853+3167C>A (n.1853+3167C>A) c.1866-4482C>A (n.1866-4482C>A) c.1628C>A (p.Ala543Glu) c.815C>A (p.Ala272Glu) c.398C>A (p.Ala133Glu) | |
16 | g.68829721C= | CA2229974929 | CDH1 | c.2363C= (p.Ala788=) c.2180C= (p.Ala727=) n.581C= n.2434C= c.*1029C= (n.*1029C=) c.*603C= (n.*603C=) c.2426C= (p.Ala809=) c.1853+3167C= (n.1853+3167C=) c.1866-4482C= (n.1866-4482C=) c.1628C= (p.Ala543=) c.815C= (p.Ala272=) c.398C= (p.Ala133=) | |
16 | g.68829721C>G | CA396471065 | CDH1 | c.2363C>G (p.Ala788Gly) c.2180C>G (p.Ala727Gly) n.581C>G n.2434C>G c.*1029C>G (n.*1029C>G) c.*603C>G (n.*603C>G) c.2426C>G (p.Ala809Gly) c.1853+3167C>G (n.1853+3167C>G) c.1866-4482C>G (n.1866-4482C>G) c.1628C>G (p.Ala543Gly) c.815C>G (p.Ala272Gly) c.398C>G (p.Ala133Gly) | dbSNP |
16 | g.68829721C>T | CA164227 | CDH1 | c.2363C>T (p.Ala788Val) c.2180C>T (p.Ala727Val) n.581C>T n.2434C>T c.*1029C>T (n.*1029C>T) c.*603C>T (n.*603C>T) c.2426C>T (p.Ala809Val) c.1853+3167C>T (n.1853+3167C>T) c.1866-4482C>T (n.1866-4482C>T) c.1628C>T (p.Ala543Val) c.815C>T (p.Ala272Val) c.398C>T (p.Ala133Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68829722A= | CA2229974939 | CDH1 | c.2364A= (p.Ala788=) c.2181A= (p.Ala727=) n.582A= n.2435A= c.*1030A= (n.*1030A=) c.*604A= (n.*604A=) c.2427A= (p.Ala809=) c.1853+3168A= (n.1853+3168A=) c.1866-4481A= (n.1866-4481A=) c.1629A= (p.Ala543=) c.816A= (p.Ala272=) c.399A= (p.Ala133=) | |
16 | g.68829722A>C | CA496157436 | CDH1 | c.2364A>C (p.Ala788=) c.2181A>C (p.Ala727=) n.582A>C n.2435A>C c.*1030A>C (n.*1030A>C) c.*604A>C (n.*604A>C) c.2427A>C (p.Ala809=) c.1853+3168A>C (n.1853+3168A>C) c.1866-4481A>C (n.1866-4481A>C) c.1629A>C (p.Ala543=) c.816A>C (p.Ala272=) c.399A>C (p.Ala133=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68829722A>G | CA496157438 | CDH1 | c.2364A>G (p.Ala788=) c.2181A>G (p.Ala727=) n.582A>G n.2435A>G c.*1030A>G (n.*1030A>G) c.*604A>G (n.*604A>G) c.2427A>G (p.Ala809=) c.1853+3168A>G (n.1853+3168A>G) c.1866-4481A>G (n.1866-4481A>G) c.1629A>G (p.Ala543=) c.816A>G (p.Ala272=) c.399A>G (p.Ala133=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68829722A>T | CA496157440 | CDH1 | c.2364A>T (p.Ala788=) c.2181A>T (p.Ala727=) n.582A>T n.2435A>T c.*1030A>T (n.*1030A>T) c.*604A>T (n.*604A>T) c.2427A>T (p.Ala809=) c.1853+3168A>T (n.1853+3168A>T) c.1866-4481A>T (n.1866-4481A>T) c.1629A>T (p.Ala543=) c.816A>T (p.Ala272=) c.399A>T (p.Ala133=) | |
16 | g.68829723C>A | CA396471067 | CDH1 | c.2365C>A (p.Pro789Thr) c.2182C>A (p.Pro728Thr) n.583C>A n.2436C>A c.*1031C>A (n.*1031C>A) c.*605C>A (n.*605C>A) c.2428C>A (p.Pro810Thr) c.1853+3169C>A (n.1853+3169C>A) c.1866-4480C>A (n.1866-4480C>A) c.1630C>A (p.Pro544Thr) c.817C>A (p.Pro273Thr) c.400C>A (p.Pro134Thr) | dbSNP |
16 | g.68829723C= | CA2229974942 | CDH1 | c.2365C= (p.Pro789=) c.2182C= (p.Pro728=) n.583C= n.2436C= c.*1031C= (n.*1031C=) c.*605C= (n.*605C=) c.2428C= (p.Pro810=) c.1853+3169C= (n.1853+3169C=) c.1866-4480C= (n.1866-4480C=) c.1630C= (p.Pro544=) c.817C= (p.Pro273=) c.400C= (p.Pro134=) | |
16 | g.68829723C>G | CA396471071 | CDH1 | c.2365C>G (p.Pro789Ala) c.2182C>G (p.Pro728Ala) n.583C>G n.2436C>G c.*1031C>G (n.*1031C>G) c.*605C>G (n.*605C>G) c.2428C>G (p.Pro810Ala) c.1853+3169C>G (n.1853+3169C>G) c.1866-4480C>G (n.1866-4480C>G) c.1630C>G (p.Pro544Ala) c.817C>G (p.Pro273Ala) c.400C>G (p.Pro134Ala) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829723C>T | CA396471073 | CDH1 | c.2365C>T (p.Pro789Ser) c.2182C>T (p.Pro728Ser) n.583C>T n.2436C>T c.*1031C>T (n.*1031C>T) c.*605C>T (n.*605C>T) c.2428C>T (p.Pro810Ser) c.1853+3169C>T (n.1853+3169C>T) c.1866-4480C>T (n.1866-4480C>T) c.1630C>T (p.Pro544Ser) c.817C>T (p.Pro273Ser) c.400C>T (p.Pro134Ser) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829724C>A | CA396471074 | CDH1 | c.2366C>A (p.Pro789Gln) c.2183C>A (p.Pro728Gln) n.584C>A n.2437C>A c.*1032C>A (n.*1032C>A) c.*606C>A (n.*606C>A) c.2429C>A (p.Pro810Gln) c.1853+3170C>A (n.1853+3170C>A) c.1866-4479C>A (n.1866-4479C>A) c.1631C>A (p.Pro544Gln) c.818C>A (p.Pro273Gln) c.401C>A (p.Pro134Gln) | dbSNP |
16 | g.68829724C= | CA2229974947 | CDH1 | c.2366C= (p.Pro789=) c.2183C= (p.Pro728=) n.584C= n.2437C= c.*1032C= (n.*1032C=) c.*606C= (n.*606C=) c.2429C= (p.Pro810=) c.1853+3170C= (n.1853+3170C=) c.1866-4479C= (n.1866-4479C=) c.1631C= (p.Pro544=) c.818C= (p.Pro273=) c.401C= (p.Pro134=) | |
16 | g.68829724C>G | CA396471077 | CDH1 | c.2366C>G (p.Pro789Arg) c.2183C>G (p.Pro728Arg) n.584C>G n.2437C>G c.*1032C>G (n.*1032C>G) c.*606C>G (n.*606C>G) c.2429C>G (p.Pro810Arg) c.1853+3170C>G (n.1853+3170C>G) c.1866-4479C>G (n.1866-4479C>G) c.1631C>G (p.Pro544Arg) c.818C>G (p.Pro273Arg) c.401C>G (p.Pro134Arg) | |
16 | g.68829724C>T | CA396471079 | CDH1 | c.2366C>T (p.Pro789Leu) c.2183C>T (p.Pro728Leu) n.584C>T n.2437C>T c.*1032C>T (n.*1032C>T) c.*606C>T (n.*606C>T) c.2429C>T (p.Pro810Leu) c.1853+3170C>T (n.1853+3170C>T) c.1866-4479C>T (n.1866-4479C>T) c.1631C>T (p.Pro544Leu) c.818C>T (p.Pro273Leu) c.401C>T (p.Pro134Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68829725A>C | CA496157441 | CDH1 | c.2367A>C (p.Pro789=) c.2184A>C (p.Pro728=) n.585A>C n.2438A>C c.*1033A>C (n.*1033A>C) c.*607A>C (n.*607A>C) c.2430A>C (p.Pro810=) c.1853+3171A>C (n.1853+3171A>C) c.1866-4478A>C (n.1866-4478A>C) c.1632A>C (p.Pro544=) c.819A>C (p.Pro273=) c.402A>C (p.Pro134=) | dbSNP |
16 | g.68829725A>G | CA496157443 | CDH1 | c.2367A>G (p.Pro789=) c.2184A>G (p.Pro728=) n.585A>G n.2438A>G c.*1033A>G (n.*1033A>G) c.*607A>G (n.*607A>G) c.2430A>G (p.Pro810=) c.1853+3171A>G (n.1853+3171A>G) c.1866-4478A>G (n.1866-4478A>G) c.1632A>G (p.Pro544=) c.819A>G (p.Pro273=) c.402A>G (p.Pro134=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829725A>T | CA496157444 | CDH1 | c.2367A>T (p.Pro789=) c.2184A>T (p.Pro728=) n.585A>T n.2438A>T c.*1033A>T (n.*1033A>T) c.*607A>T (n.*607A>T) c.2430A>T (p.Pro810=) c.1853+3171A>T (n.1853+3171A>T) c.1866-4478A>T (n.1866-4478A>T) c.1632A>T (p.Pro544=) c.819A>T (p.Pro273=) c.402A>T (p.Pro134=) | dbSNP |
16 | g.68829726A= | CA2229974950 | CDH1 | c.2368A= (p.Thr790=) c.2185A= (p.Thr729=) n.586A= n.2439A= c.*1034A= (n.*1034A=) c.*608A= (n.*608A=) c.2431A= (p.Thr811=) c.1853+3172A= (n.1853+3172A=) c.1866-4477A= (n.1866-4477A=) c.1633A= (p.Thr545=) c.820A= (p.Thr274=) c.403A= (p.Thr135=) | |
16 | g.68829726A>C | CA396471081 | CDH1 | c.2368A>C (p.Thr790Pro) c.2185A>C (p.Thr729Pro) n.586A>C n.2439A>C c.*1034A>C (n.*1034A>C) c.*608A>C (n.*608A>C) c.2431A>C (p.Thr811Pro) c.1853+3172A>C (n.1853+3172A>C) c.1866-4477A>C (n.1866-4477A>C) c.1633A>C (p.Thr545Pro) c.820A>C (p.Thr274Pro) c.403A>C (p.Thr135Pro) | dbSNP |
16 | g.68829726A>G | CA396471083 | CDH1 | c.2368A>G (p.Thr790Ala) c.2185A>G (p.Thr729Ala) n.586A>G n.2439A>G c.*1034A>G (n.*1034A>G) c.*608A>G (n.*608A>G) c.2431A>G (p.Thr811Ala) c.1853+3172A>G (n.1853+3172A>G) c.1866-4477A>G (n.1866-4477A>G) c.1633A>G (p.Thr545Ala) c.820A>G (p.Thr274Ala) c.403A>G (p.Thr135Ala) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829726A>T | CA396471084 | CDH1 | c.2368A>T (p.Thr790Ser) c.2185A>T (p.Thr729Ser) n.586A>T n.2439A>T c.*1034A>T (n.*1034A>T) c.*608A>T (n.*608A>T) c.2431A>T (p.Thr811Ser) c.1853+3172A>T (n.1853+3172A>T) c.1866-4477A>T (n.1866-4477A>T) c.1633A>T (p.Thr545Ser) c.820A>T (p.Thr274Ser) c.403A>T (p.Thr135Ser) | dbSNP |
16 | g.68829727C>A | CA396471086 | CDH1 | c.2369C>A (p.Thr790Asn) c.2186C>A (p.Thr729Asn) n.587C>A n.2440C>A c.*1035C>A (n.*1035C>A) c.*609C>A (n.*609C>A) c.2432C>A (p.Thr811Asn) c.1853+3173C>A (n.1853+3173C>A) c.1866-4476C>A (n.1866-4476C>A) c.1634C>A (p.Thr545Asn) c.821C>A (p.Thr274Asn) c.404C>A (p.Thr135Asn) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829727C= | CA2229974956 | CDH1 | c.2369C= (p.Thr790=) c.2186C= (p.Thr729=) n.587C= n.2440C= c.*1035C= (n.*1035C=) c.*609C= (n.*609C=) c.2432C= (p.Thr811=) c.1853+3173C= (n.1853+3173C=) c.1866-4476C= (n.1866-4476C=) c.1634C= (p.Thr545=) c.821C= (p.Thr274=) c.404C= (p.Thr135=) | |
16 | g.68829727C>G | CA396471088 | CDH1 | c.2369C>G (p.Thr790Ser) c.2186C>G (p.Thr729Ser) n.587C>G n.2440C>G c.*1035C>G (n.*1035C>G) c.*609C>G (n.*609C>G) c.2432C>G (p.Thr811Ser) c.1853+3173C>G (n.1853+3173C>G) c.1866-4476C>G (n.1866-4476C>G) c.1634C>G (p.Thr545Ser) c.821C>G (p.Thr274Ser) c.404C>G (p.Thr135Ser) | dbSNP |
16 | g.68829727C>T | CA288057 | CDH1 | c.2369C>T (p.Thr790Ile) c.2186C>T (p.Thr729Ile) n.587C>T n.2440C>T c.*1035C>T (n.*1035C>T) c.*609C>T (n.*609C>T) c.2432C>T (p.Thr811Ile) c.1853+3173C>T (n.1853+3173C>T) c.1866-4476C>T (n.1866-4476C>T) c.1634C>T (p.Thr545Ile) c.821C>T (p.Thr274Ile) c.404C>T (p.Thr135Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68829729del | CA645580215 | CDH1 | c.2371del (p.Leu791SerfsTer2) c.2188del (p.Leu730SerfsTer2) n.589del n.2442del c.*1037del (n.*1037del) c.*611del (n.*611del) c.2434del (p.Leu812SerfsTer2) c.1853+3175del (n.1853+3175del) c.1866-4474del (n.1866-4474del) c.1636del (p.Leu546SerfsTer2) c.823del (p.Leu275SerfsTer2) c.406del (p.Leu136SerfsTer2) | COSMIC |
16 | g.68829728C>A | CA496157447 | CDH1 | c.2370C>A (p.Thr790=) c.2187C>A (p.Thr729=) n.588C>A n.2441C>A c.*1036C>A (n.*1036C>A) c.*610C>A (n.*610C>A) c.2433C>A (p.Thr811=) c.1853+3174C>A (n.1853+3174C>A) c.1866-4475C>A (n.1866-4475C>A) c.1635C>A (p.Thr545=) c.822C>A (p.Thr274=) c.405C>A (p.Thr135=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829728C= | CA2229974967 | CDH1 | c.2370C= (p.Thr790=) c.2187C= (p.Thr729=) n.588C= n.2441C= c.*1036C= (n.*1036C=) c.*610C= (n.*610C=) c.2433C= (p.Thr811=) c.1853+3174C= (n.1853+3174C=) c.1866-4475C= (n.1866-4475C=) c.1635C= (p.Thr545=) c.822C= (p.Thr274=) c.405C= (p.Thr135=) | |
16 | g.68829728C>G | CA496157449 | CDH1 | c.2370C>G (p.Thr790=) c.2187C>G (p.Thr729=) n.588C>G n.2441C>G c.*1036C>G (n.*1036C>G) c.*610C>G (n.*610C>G) c.2433C>G (p.Thr811=) c.1853+3174C>G (n.1853+3174C>G) c.1866-4475C>G (n.1866-4475C>G) c.1635C>G (p.Thr545=) c.822C>G (p.Thr274=) c.405C>G (p.Thr135=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829728C>T | CA496157452 | CDH1 | c.2370C>T (p.Thr790=) c.2187C>T (p.Thr729=) n.588C>T n.2441C>T c.*1036C>T (n.*1036C>T) c.*610C>T (n.*610C>T) c.2433C>T (p.Thr811=) c.1853+3174C>T (n.1853+3174C>T) c.1866-4475C>T (n.1866-4475C>T) c.1635C>T (p.Thr545=) c.822C>T (p.Thr274=) c.405C>T (p.Thr135=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68829729C>A | CA396471091 | CDH1 | c.2371C>A (p.Leu791Ile) c.2188C>A (p.Leu730Ile) n.589C>A n.2442C>A c.*1037C>A (n.*1037C>A) c.*611C>A (n.*611C>A) c.2434C>A (p.Leu812Ile) c.1853+3175C>A (n.1853+3175C>A) c.1866-4474C>A (n.1866-4474C>A) c.1636C>A (p.Leu546Ile) c.823C>A (p.Leu275Ile) c.406C>A (p.Leu136Ile) | dbSNP |
16 | g.68829729C= | CA2229974974 | CDH1 | c.2371C= (p.Leu791=) c.2188C= (p.Leu730=) n.589C= n.2442C= c.*1037C= (n.*1037C=) c.*611C= (n.*611C=) c.2434C= (p.Leu812=) c.1853+3175C= (n.1853+3175C=) c.1866-4474C= (n.1866-4474C=) c.1636C= (p.Leu546=) c.823C= (p.Leu275=) c.406C= (p.Leu136=) | |
16 | g.68829729C>G | CA396471093 | CDH1 | c.2371C>G (p.Leu791Val) c.2188C>G (p.Leu730Val) n.589C>G n.2442C>G c.*1037C>G (n.*1037C>G) c.*611C>G (n.*611C>G) c.2434C>G (p.Leu812Val) c.1853+3175C>G (n.1853+3175C>G) c.1866-4474C>G (n.1866-4474C>G) c.1636C>G (p.Leu546Val) c.823C>G (p.Leu275Val) c.406C>G (p.Leu136Val) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829729C>T | CA193525 | CDH1 | c.2371C>T (p.Leu791Phe) c.2188C>T (p.Leu730Phe) n.589C>T n.2442C>T c.*1037C>T (n.*1037C>T) c.*611C>T (n.*611C>T) c.2434C>T (p.Leu812Phe) c.1853+3175C>T (n.1853+3175C>T) c.1866-4474C>T (n.1866-4474C>T) c.1636C>T (p.Leu546Phe) c.823C>T (p.Leu275Phe) c.406C>T (p.Leu136Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68829730T>A | CA396471096 | CDH1 | c.2372T>A (p.Leu791His) c.2189T>A (p.Leu730His) n.590T>A n.2443T>A c.*1038T>A (n.*1038T>A) c.*612T>A (n.*612T>A) c.2435T>A (p.Leu812His) c.1853+3176T>A (n.1853+3176T>A) c.1866-4473T>A (n.1866-4473T>A) c.1637T>A (p.Leu546His) c.824T>A (p.Leu275His) c.407T>A (p.Leu136His) | dbSNP |
16 | g.68829730T>C | CA396471097 | CDH1 | c.2372T>C (p.Leu791Pro) c.2189T>C (p.Leu730Pro) n.590T>C n.2443T>C c.*1038T>C (n.*1038T>C) c.*612T>C (n.*612T>C) c.2435T>C (p.Leu812Pro) c.1853+3176T>C (n.1853+3176T>C) c.1866-4473T>C (n.1866-4473T>C) c.1637T>C (p.Leu546Pro) c.824T>C (p.Leu275Pro) c.407T>C (p.Leu136Pro) | dbSNP |
16 | g.68829730T>G | CA396471100 | CDH1 | c.2372T>G (p.Leu791Arg) c.2189T>G (p.Leu730Arg) n.590T>G n.2443T>G c.*1038T>G (n.*1038T>G) c.*612T>G (n.*612T>G) c.2435T>G (p.Leu812Arg) c.1853+3176T>G (n.1853+3176T>G) c.1866-4473T>G (n.1866-4473T>G) c.1637T>G (p.Leu546Arg) c.824T>G (p.Leu275Arg) c.407T>G (p.Leu136Arg) | |
16 | g.68829731C>A | CA496157456 | CDH1 | c.2373C>A (p.Leu791=) c.2190C>A (p.Leu730=) n.591C>A n.2444C>A c.*1039C>A (n.*1039C>A) c.*613C>A (n.*613C>A) c.2436C>A (p.Leu812=) c.1853+3177C>A (n.1853+3177C>A) c.1866-4472C>A (n.1866-4472C>A) c.1638C>A (p.Leu546=) c.825C>A (p.Leu275=) c.408C>A (p.Leu136=) | |
16 | g.68829731C= | CA2229974978 | CDH1 | c.2373C= (p.Leu791=) c.2190C= (p.Leu730=) n.591C= n.2444C= c.*1039C= (n.*1039C=) c.*613C= (n.*613C=) c.2436C= (p.Leu812=) c.1853+3177C= (n.1853+3177C=) c.1866-4472C= (n.1866-4472C=) c.1638C= (p.Leu546=) c.825C= (p.Leu275=) c.408C= (p.Leu136=) | |
16 | g.68829731C>G | CA496157457 | CDH1 | c.2373C>G (p.Leu791=) c.2190C>G (p.Leu730=) n.591C>G n.2444C>G c.*1039C>G (n.*1039C>G) c.*613C>G (n.*613C>G) c.2436C>G (p.Leu812=) c.1853+3177C>G (n.1853+3177C>G) c.1866-4472C>G (n.1866-4472C>G) c.1638C>G (p.Leu546=) c.825C>G (p.Leu275=) c.408C>G (p.Leu136=) | dbSNP |
16 | g.68829731C>T | CA496157459 | CDH1 | c.2373C>T (p.Leu791=) c.2190C>T (p.Leu730=) n.591C>T n.2444C>T c.*1039C>T (n.*1039C>T) c.*613C>T (n.*613C>T) c.2436C>T (p.Leu812=) c.1853+3177C>T (n.1853+3177C>T) c.1866-4472C>T (n.1866-4472C>T) c.1638C>T (p.Leu546=) c.825C>T (p.Leu275=) c.408C>T (p.Leu136=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68829732A= | CA2229974985 | CDH1 | c.2374A= (p.Met792=) c.2191A= (p.Met731=) n.592A= n.2445A= c.*1040A= (n.*1040A=) c.*614A= (n.*614A=) c.2437A= (p.Met813=) c.1853+3178A= (n.1853+3178A=) c.1866-4471A= (n.1866-4471A=) c.1639A= (p.Met547=) c.826A= (p.Met276=) c.409A= (p.Met137=) | |
16 | g.68829732A>C | CA8130265 | CDH1 | c.2374A>C (p.Met792Leu) c.2191A>C (p.Met731Leu) n.592A>C n.2445A>C c.*1040A>C (n.*1040A>C) c.*614A>C (n.*614A>C) c.2437A>C (p.Met813Leu) c.1853+3178A>C (n.1853+3178A>C) c.1866-4471A>C (n.1866-4471A>C) c.1639A>C (p.Met547Leu) c.826A>C (p.Met276Leu) c.409A>C (p.Met137Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68829732A>G | CA8130264 | CDH1 | c.2374A>G (p.Met792Val) c.2191A>G (p.Met731Val) n.592A>G n.2445A>G c.*1040A>G (n.*1040A>G) c.*614A>G (n.*614A>G) c.2437A>G (p.Met813Val) c.1853+3178A>G (n.1853+3178A>G) c.1866-4471A>G (n.1866-4471A>G) c.1639A>G (p.Met547Val) c.826A>G (p.Met276Val) c.409A>G (p.Met137Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68829732A>T | CA396471103 | CDH1 | c.2374A>T (p.Met792Leu) c.2191A>T (p.Met731Leu) n.592A>T n.2445A>T c.*1040A>T (n.*1040A>T) c.*614A>T (n.*614A>T) c.2437A>T (p.Met813Leu) c.1853+3178A>T (n.1853+3178A>T) c.1866-4471A>T (n.1866-4471A>T) c.1639A>T (p.Met547Leu) c.826A>T (p.Met276Leu) c.409A>T (p.Met137Leu) | dbSNP |
16 | g.68829733T>A | CA396471106 | CDH1 | c.2375T>A (p.Met792Lys) c.2192T>A (p.Met731Lys) n.593T>A n.2446T>A c.*1041T>A (n.*1041T>A) c.*615T>A (n.*615T>A) c.2438T>A (p.Met813Lys) c.1853+3179T>A (n.1853+3179T>A) c.1866-4470T>A (n.1866-4470T>A) c.1640T>A (p.Met547Lys) c.827T>A (p.Met276Lys) c.410T>A (p.Met137Lys) | dbSNP |
16 | g.68829733T>C | CA8130266 | CDH1 | c.2375T>C (p.Met792Thr) c.2192T>C (p.Met731Thr) n.593T>C n.2446T>C c.*1041T>C (n.*1041T>C) c.*615T>C (n.*615T>C) c.2438T>C (p.Met813Thr) c.1853+3179T>C (n.1853+3179T>C) c.1866-4470T>C (n.1866-4470T>C) c.1640T>C (p.Met547Thr) c.827T>C (p.Met276Thr) c.410T>C (p.Met137Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68829733T>G | CA396471107 | CDH1 | c.2375T>G (p.Met792Arg) c.2192T>G (p.Met731Arg) n.593T>G n.2446T>G c.*1041T>G (n.*1041T>G) c.*615T>G (n.*615T>G) c.2438T>G (p.Met813Arg) c.1853+3179T>G (n.1853+3179T>G) c.1866-4470T>G (n.1866-4470T>G) c.1640T>G (p.Met547Arg) c.827T>G (p.Met276Arg) c.410T>G (p.Met137Arg) | |
16 | g.68829733T= | CA2229974992 | CDH1 | c.2375T= (p.Met792=) c.2192T= (p.Met731=) n.593T= n.2446T= c.*1041T= (n.*1041T=) c.*615T= (n.*615T=) c.2438T= (p.Met813=) c.1853+3179T= (n.1853+3179T=) c.1866-4470T= (n.1866-4470T=) c.1640T= (p.Met547=) c.827T= (p.Met276=) c.410T= (p.Met137=) | |
16 | g.68829734G>A | CA396471110 | CDH1 | c.2376G>A (p.Met792Ile) c.2193G>A (p.Met731Ile) n.594G>A n.2447G>A c.*1042G>A (n.*1042G>A) c.*616G>A (n.*616G>A) c.2439G>A (p.Met813Ile) c.1853+3180G>A (n.1853+3180G>A) c.1866-4469G>A (n.1866-4469G>A) c.1641G>A (p.Met547Ile) c.828G>A (p.Met276Ile) c.411G>A (p.Met137Ile) | dbSNP |
16 | g.68829734G>C | CA396471109 | CDH1 | c.2376G>C (p.Met792Ile) c.2193G>C (p.Met731Ile) n.594G>C n.2447G>C c.*1042G>C (n.*1042G>C) c.*616G>C (n.*616G>C) c.2439G>C (p.Met813Ile) c.1853+3180G>C (n.1853+3180G>C) c.1866-4469G>C (n.1866-4469G>C) c.1641G>C (p.Met547Ile) c.828G>C (p.Met276Ile) c.411G>C (p.Met137Ile) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829734G= | CA2229974996 | CDH1 | c.2376G= (p.Met792=) c.2193G= (p.Met731=) n.594G= n.2447G= c.*1042G= (n.*1042G=) c.*616G= (n.*616G=) c.2439G= (p.Met813=) c.1853+3180G= (n.1853+3180G=) c.1866-4469G= (n.1866-4469G=) c.1641G= (p.Met547=) c.828G= (p.Met276=) c.411G= (p.Met137=) | |
16 | g.68829734G>T | CA396471108 | CDH1 | c.2376G>T (p.Met792Ile) c.2193G>T (p.Met731Ile) n.594G>T n.2447G>T c.*1042G>T (n.*1042G>T) c.*616G>T (n.*616G>T) c.2439G>T (p.Met813Ile) c.1853+3180G>T (n.1853+3180G>T) c.1866-4469G>T (n.1866-4469G>T) c.1641G>T (p.Met547Ile) c.828G>T (p.Met276Ile) c.411G>T (p.Met137Ile) | |
16 | g.68829735A>C | CA396471112 | CDH1 | c.2377A>C (p.Ser793Arg) c.2194A>C (p.Ser732Arg) n.595A>C n.2448A>C c.*1043A>C (n.*1043A>C) c.*617A>C (n.*617A>C) c.2440A>C (p.Ser814Arg) c.1853+3181A>C (n.1853+3181A>C) c.1866-4468A>C (n.1866-4468A>C) c.1642A>C (p.Ser548Arg) c.829A>C (p.Ser277Arg) c.412A>C (p.Ser138Arg) | |
16 | g.68829735A>G | CA396471114 | CDH1 | c.2377A>G (p.Ser793Gly) c.2194A>G (p.Ser732Gly) n.595A>G n.2448A>G c.*1043A>G (n.*1043A>G) c.*617A>G (n.*617A>G) c.2440A>G (p.Ser814Gly) c.1853+3181A>G (n.1853+3181A>G) c.1866-4468A>G (n.1866-4468A>G) c.1642A>G (p.Ser548Gly) c.829A>G (p.Ser277Gly) c.412A>G (p.Ser138Gly) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829735A>T | CA396471117 | CDH1 | c.2377A>T (p.Ser793Cys) c.2194A>T (p.Ser732Cys) n.595A>T n.2448A>T c.*1043A>T (n.*1043A>T) c.*617A>T (n.*617A>T) c.2440A>T (p.Ser814Cys) c.1853+3181A>T (n.1853+3181A>T) c.1866-4468A>T (n.1866-4468A>T) c.1642A>T (p.Ser548Cys) c.829A>T (p.Ser277Cys) c.412A>T (p.Ser138Cys) | dbSNP |
16 | g.68829736G>A | CA396471119 | CDH1 | c.2378G>A (p.Ser793Asn) c.2195G>A (p.Ser732Asn) n.596G>A n.2449G>A c.*1044G>A (n.*1044G>A) c.*618G>A (n.*618G>A) c.2441G>A (p.Ser814Asn) c.1853+3182G>A (n.1853+3182G>A) c.1866-4467G>A (n.1866-4467G>A) c.1643G>A (p.Ser548Asn) c.830G>A (p.Ser277Asn) c.413G>A (p.Ser138Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68829736G>C | CA396471122 | CDH1 | c.2378G>C (p.Ser793Thr) c.2195G>C (p.Ser732Thr) n.596G>C n.2449G>C c.*1044G>C (n.*1044G>C) c.*618G>C (n.*618G>C) c.2441G>C (p.Ser814Thr) c.1853+3182G>C (n.1853+3182G>C) c.1866-4467G>C (n.1866-4467G>C) c.1643G>C (p.Ser548Thr) c.830G>C (p.Ser277Thr) c.413G>C (p.Ser138Thr) | dbSNP |
16 | g.68829736G= | CA2229974999 | CDH1 | c.2378G= (p.Ser793=) c.2195G= (p.Ser732=) n.596G= n.2449G= c.*1044G= (n.*1044G=) c.*618G= (n.*618G=) c.2441G= (p.Ser814=) c.1853+3182G= (n.1853+3182G=) c.1866-4467G= (n.1866-4467G=) c.1643G= (p.Ser548=) c.830G= (p.Ser277=) c.413G= (p.Ser138=) | |
16 | g.68829736G>T | CA396471124 | CDH1 | c.2378G>T (p.Ser793Ile) c.2195G>T (p.Ser732Ile) n.596G>T n.2449G>T c.*1044G>T (n.*1044G>T) c.*618G>T (n.*618G>T) c.2441G>T (p.Ser814Ile) c.1853+3182G>T (n.1853+3182G>T) c.1866-4467G>T (n.1866-4467G>T) c.1643G>T (p.Ser548Ile) c.830G>T (p.Ser277Ile) c.413G>T (p.Ser138Ile) | |
16 | g.68829737T>A | CA396471126 | CDH1 | c.2379T>A (p.Ser793Arg) c.2196T>A (p.Ser732Arg) n.597T>A n.2450T>A c.*1045T>A (n.*1045T>A) c.*619T>A (n.*619T>A) c.2442T>A (p.Ser814Arg) c.1853+3183T>A (n.1853+3183T>A) c.1866-4466T>A (n.1866-4466T>A) c.1644T>A (p.Ser548Arg) c.831T>A (p.Ser277Arg) c.414T>A (p.Ser138Arg) | dbSNP |
16 | g.68829737T>C | CA496157465 | CDH1 | c.2379T>C (p.Ser793=) c.2196T>C (p.Ser732=) n.597T>C n.2450T>C c.*1045T>C (n.*1045T>C) c.*619T>C (n.*619T>C) c.2442T>C (p.Ser814=) c.1853+3183T>C (n.1853+3183T>C) c.1866-4466T>C (n.1866-4466T>C) c.1644T>C (p.Ser548=) c.831T>C (p.Ser277=) c.414T>C (p.Ser138=) | |
16 | g.68829737T>G | CA195505 | CDH1 | c.2379T>G (p.Ser793Arg) c.2196T>G (p.Ser732Arg) n.597T>G n.2450T>G c.*1045T>G (n.*1045T>G) c.*619T>G (n.*619T>G) c.2442T>G (p.Ser814Arg) c.1853+3183T>G (n.1853+3183T>G) c.1866-4466T>G (n.1866-4466T>G) c.1644T>G (p.Ser548Arg) c.831T>G (p.Ser277Arg) c.414T>G (p.Ser138Arg) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829737T= | CA2229975007 | CDH1 | c.2379T= (p.Ser793=) c.2196T= (p.Ser732=) n.597T= n.2450T= c.*1045T= (n.*1045T=) c.*619T= (n.*619T=) c.2442T= (p.Ser814=) c.1853+3183T= (n.1853+3183T=) c.1866-4466T= (n.1866-4466T=) c.1644T= (p.Ser548=) c.831T= (p.Ser277=) c.414T= (p.Ser138=) | |
16 | g.68829738G>A | CA168355 | CDH1 | c.2380G>A (p.Val794Ile) c.2197G>A (p.Val733Ile) n.598G>A n.2451G>A c.*1046G>A (n.*1046G>A) c.*620G>A (n.*620G>A) c.2443G>A (p.Val815Ile) c.1853+3184G>A (n.1853+3184G>A) c.1866-4465G>A (n.1866-4465G>A) c.1645G>A (p.Val549Ile) c.832G>A (p.Val278Ile) c.415G>A (p.Val139Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68829738G>C | CA396471130 | CDH1 | c.2380G>C (p.Val794Leu) c.2197G>C (p.Val733Leu) n.598G>C n.2451G>C c.*1046G>C (n.*1046G>C) c.*620G>C (n.*620G>C) c.2443G>C (p.Val815Leu) c.1853+3184G>C (n.1853+3184G>C) c.1866-4465G>C (n.1866-4465G>C) c.1645G>C (p.Val549Leu) c.832G>C (p.Val278Leu) c.415G>C (p.Val139Leu) | dbSNP |
16 | g.68829738G= | CA2229975013 | CDH1 | c.2380G= (p.Val794=) c.2197G= (p.Val733=) n.598G= n.2451G= c.*1046G= (n.*1046G=) c.*620G= (n.*620G=) c.2443G= (p.Val815=) c.1853+3184G= (n.1853+3184G=) c.1866-4465G= (n.1866-4465G=) c.1645G= (p.Val549=) c.832G= (p.Val278=) c.415G= (p.Val139=) | |
16 | g.68829738G>T | CA396471132 | CDH1 | c.2380G>T (p.Val794Phe) c.2197G>T (p.Val733Phe) n.598G>T n.2451G>T c.*1046G>T (n.*1046G>T) c.*620G>T (n.*620G>T) c.2443G>T (p.Val815Phe) c.1853+3184G>T (n.1853+3184G>T) c.1866-4465G>T (n.1866-4465G>T) c.1645G>T (p.Val549Phe) c.832G>T (p.Val278Phe) c.415G>T (p.Val139Phe) | |
16 | g.68829739T>A | CA396471139 | CDH1 | c.2381T>A (p.Val794Asp) c.2198T>A (p.Val733Asp) n.599T>A n.2452T>A c.*1047T>A (n.*1047T>A) c.*621T>A (n.*621T>A) c.2444T>A (p.Val815Asp) c.1853+3185T>A (n.1853+3185T>A) c.1866-4464T>A (n.1866-4464T>A) c.1646T>A (p.Val549Asp) c.833T>A (p.Val278Asp) c.416T>A (p.Val139Asp) | |
16 | g.68829739T>C | CA396471138 | CDH1 | c.2381T>C (p.Val794Ala) c.2198T>C (p.Val733Ala) n.599T>C n.2452T>C c.*1047T>C (n.*1047T>C) c.*621T>C (n.*621T>C) c.2444T>C (p.Val815Ala) c.1853+3185T>C (n.1853+3185T>C) c.1866-4464T>C (n.1866-4464T>C) c.1646T>C (p.Val549Ala) c.833T>C (p.Val278Ala) c.416T>C (p.Val139Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68829739T>G | CA396471136 | CDH1 | c.2381T>G (p.Val794Gly) c.2198T>G (p.Val733Gly) n.599T>G n.2452T>G c.*1047T>G (n.*1047T>G) c.*621T>G (n.*621T>G) c.2444T>G (p.Val815Gly) c.1853+3185T>G (n.1853+3185T>G) c.1866-4464T>G (n.1866-4464T>G) c.1646T>G (p.Val549Gly) c.833T>G (p.Val278Gly) c.416T>G (p.Val139Gly) | |
16 | g.68829739T= | CA2229975021 | CDH1 | c.2381T= (p.Val794=) c.2198T= (p.Val733=) n.599T= n.2452T= c.*1047T= (n.*1047T=) c.*621T= (n.*621T=) c.2444T= (p.Val815=) c.1853+3185T= (n.1853+3185T=) c.1866-4464T= (n.1866-4464T=) c.1646T= (p.Val549=) c.833T= (p.Val278=) c.416T= (p.Val139=) | |
16 | g.68829739_68829740delinsTC | CA2229975019 | CDH1 | c.2381_2382delinsTC (p.Val794=) c.2198_2199delinsTC (p.Val733=) n.599_600delinsTC n.2452_2453delinsTC c.*1047_*1048delinsTC (n.*1047_*1048delinsTC) c.*621_*622delinsTC (n.*621_*622delinsTC) c.2444_2445delinsTC (p.Val815=) c.1853+3185_1853+3186delinsTC (n.1853+3185_1853+3186delinsTC) c.1866-4464_1866-4463delinsTC (n.1866-4464_1866-4463delinsTC) c.1646_1647delinsTC (p.Val549=) c.833_834delinsTC (p.Val278=) c.416_417delinsTC (p.Val139=) | |
16 | g.68829740C>A | CA496157468 | CDH1 | c.2382C>A (p.Val794=) c.2199C>A (p.Val733=) n.600C>A n.2453C>A c.*1048C>A (n.*1048C>A) c.*622C>A (n.*622C>A) c.2445C>A (p.Val815=) c.1853+3186C>A (n.1853+3186C>A) c.1866-4463C>A (n.1866-4463C>A) c.1647C>A (p.Val549=) c.834C>A (p.Val278=) c.417C>A (p.Val139=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68829740C= | CA2229975045 | CDH1 | c.2382C= (p.Val794=) c.2199C= (p.Val733=) n.600C= n.2453C= c.*1048C= (n.*1048C=) c.*622C= (n.*622C=) c.2445C= (p.Val815=) c.1853+3186C= (n.1853+3186C=) c.1866-4463C= (n.1866-4463C=) c.1647C= (p.Val549=) c.834C= (p.Val278=) c.417C= (p.Val139=) | |
16 | g.68829740C>G | CA496157469 | CDH1 | c.2382C>G (p.Val794=) c.2199C>G (p.Val733=) n.600C>G n.2453C>G c.*1048C>G (n.*1048C>G) c.*622C>G (n.*622C>G) c.2445C>G (p.Val815=) c.1853+3186C>G (n.1853+3186C>G) c.1866-4463C>G (n.1866-4463C>G) c.1647C>G (p.Val549=) c.834C>G (p.Val278=) c.417C>G (p.Val139=) | dbSNP |
16 | g.68829740C>T | CA197134 | CDH1 | c.2382C>T (p.Val794=) c.2199C>T (p.Val733=) n.600C>T n.2453C>T c.*1048C>T (n.*1048C>T) c.*622C>T (n.*622C>T) c.2445C>T (p.Val815=) c.1853+3186C>T (n.1853+3186C>T) c.1866-4463C>T (n.1866-4463C>T) c.1647C>T (p.Val549=) c.834C>T (p.Val278=) c.417C>T (p.Val139=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829744dup | CA723143791 | CDH1 | c.2386dup (p.Arg796ProfsTer11) c.2203dup (p.Arg735ProfsTer11) n.604dup n.2457dup c.*1052dup (n.*1052dup) c.*626dup (n.*626dup) c.2449dup (p.Arg817ProfsTer11) c.1853+3190dup (n.1853+3190dup) c.1866-4459dup (n.1866-4459dup) c.1651dup (p.Arg551ProfsTer11) c.838dup (p.Arg280ProfsTer11) c.421dup (p.Arg141ProfsTer11) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829744del | CA915949329 | CDH1 | c.2386del (p.Arg796GlyfsTer20) c.2203del (p.Arg735GlyfsTer20) n.604del n.2457del c.*1052del (n.*1052del) c.*626del (n.*626del) c.2449del (p.Arg817GlyfsTer20) c.1853+3190del (n.1853+3190del) c.1866-4459del (n.1866-4459del) c.1651del (p.Arg551GlyfsTer20) c.838del (p.Arg280GlyfsTer20) c.421del (p.Arg141GlyfsTer20) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829741C>A | CA396471142 | CDH1 | c.2383C>A (p.Pro795Thr) c.2200C>A (p.Pro734Thr) n.601C>A n.2454C>A c.*1049C>A (n.*1049C>A) c.*623C>A (n.*623C>A) c.2446C>A (p.Pro816Thr) c.1853+3187C>A (n.1853+3187C>A) c.1866-4462C>A (n.1866-4462C>A) c.1648C>A (p.Pro550Thr) c.835C>A (p.Pro279Thr) c.418C>A (p.Pro140Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68829741C= | CA2229975047 | CDH1 | c.2383C= (p.Pro795=) c.2200C= (p.Pro734=) n.601C= n.2454C= c.*1049C= (n.*1049C=) c.*623C= (n.*623C=) c.2446C= (p.Pro816=) c.1853+3187C= (n.1853+3187C=) c.1866-4462C= (n.1866-4462C=) c.1648C= (p.Pro550=) c.835C= (p.Pro279=) c.418C= (p.Pro140=) | |
16 | g.68829741C>G | CA396471144 | CDH1 | c.2383C>G (p.Pro795Ala) c.2200C>G (p.Pro734Ala) n.601C>G n.2454C>G c.*1049C>G (n.*1049C>G) c.*623C>G (n.*623C>G) c.2446C>G (p.Pro816Ala) c.1853+3187C>G (n.1853+3187C>G) c.1866-4462C>G (n.1866-4462C>G) c.1648C>G (p.Pro550Ala) c.835C>G (p.Pro279Ala) c.418C>G (p.Pro140Ala) | dbSNP |
16 | g.68829741C>T | CA396471146 | CDH1 | c.2383C>T (p.Pro795Ser) c.2200C>T (p.Pro734Ser) n.601C>T n.2454C>T c.*1049C>T (n.*1049C>T) c.*623C>T (n.*623C>T) c.2446C>T (p.Pro816Ser) c.1853+3187C>T (n.1853+3187C>T) c.1866-4462C>T (n.1866-4462C>T) c.1648C>T (p.Pro550Ser) c.835C>T (p.Pro279Ser) c.418C>T (p.Pro140Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68829742C>A | CA396471149 | CDH1 | c.2384C>A (p.Pro795His) c.2201C>A (p.Pro734His) n.602C>A n.2455C>A c.*1050C>A (n.*1050C>A) c.*624C>A (n.*624C>A) c.2447C>A (p.Pro816His) c.1853+3188C>A (n.1853+3188C>A) c.1866-4461C>A (n.1866-4461C>A) c.1649C>A (p.Pro550His) c.836C>A (p.Pro279His) c.419C>A (p.Pro140His) | dbSNP |
16 | g.68829742C= | CA2229975050 | CDH1 | c.2384C= (p.Pro795=) c.2201C= (p.Pro734=) n.602C= n.2455C= c.*1050C= (n.*1050C=) c.*624C= (n.*624C=) c.2447C= (p.Pro816=) c.1853+3188C= (n.1853+3188C=) c.1866-4461C= (n.1866-4461C=) c.1649C= (p.Pro550=) c.836C= (p.Pro279=) c.419C= (p.Pro140=) | |
16 | g.68829742C>G | CA396471151 | CDH1 | c.2384C>G (p.Pro795Arg) c.2201C>G (p.Pro734Arg) n.602C>G n.2455C>G c.*1050C>G (n.*1050C>G) c.*624C>G (n.*624C>G) c.2447C>G (p.Pro816Arg) c.1853+3188C>G (n.1853+3188C>G) c.1866-4461C>G (n.1866-4461C>G) c.1649C>G (p.Pro550Arg) c.836C>G (p.Pro279Arg) c.419C>G (p.Pro140Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68829742C>T | CA396471153 | CDH1 | c.2384C>T (p.Pro795Leu) c.2201C>T (p.Pro734Leu) n.602C>T n.2455C>T c.*1050C>T (n.*1050C>T) c.*624C>T (n.*624C>T) c.2447C>T (p.Pro816Leu) c.1853+3188C>T (n.1853+3188C>T) c.1866-4461C>T (n.1866-4461C>T) c.1649C>T (p.Pro550Leu) c.836C>T (p.Pro279Leu) c.419C>T (p.Pro140Leu) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829742_68829762delinsCCCGGTATCTTCCCCGCCCTG | CA2229975048 | CDH1 | c.2384_2404delinsCCCGGTATCTTCCCCGCCCTG (p.Pro795=) c.2201_2221delinsCCCGGTATCTTCCCCGCCCTG (p.Pro734=) n.602_622delinsCCCGGTATCTTCCCCGCCCTG n.2455_2475delinsCCCGGTATCTTCCCCGCCCTG c.*1050_*1070delinsCCCGGTATCTTCCCCGCCCTG (n.*1050_*1070delinsCCCGGTATCTTCCCCGCCCTG) c.*624_*644delinsCCCGGTATCTTCCCCGCCCTG (n.*624_*644delinsCCCGGTATCTTCCCCGCCCTG) c.2447_2467delinsCCCGGTATCTTCCCCGCCCTG (p.Pro816=) c.1853+3188_1853+3208delinsCCCGGTATCTTCCCCGCCCTG (n.1853+3188_1853+3208delinsCCCGGTATCTTCCCCGCCCTG) c.1866-4461_1866-4441delinsCCCGGTATCTTCCCCGCCCTG (n.1866-4461_1866-4441delinsCCCGGTATCTTCCCCGCCCTG) c.1649_1669delinsCCCGGTATCTTCCCCGCCCTG (p.Pro550=) c.836_856delinsCCCGGTATCTTCCCCGCCCTG (p.Pro279=) c.419_439delinsCCCGGTATCTTCCCCGCCCTG (p.Pro140=) | |
16 | g.68829743C>A | CA496157470 | CDH1 | c.2385C>A (p.Pro795=) c.2202C>A (p.Pro734=) n.603C>A n.2456C>A c.*1051C>A (n.*1051C>A) c.*625C>A (n.*625C>A) c.2448C>A (p.Pro816=) c.1853+3189C>A (n.1853+3189C>A) c.1866-4460C>A (n.1866-4460C>A) c.1650C>A (p.Pro550=) c.837C>A (p.Pro279=) c.420C>A (p.Pro140=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68829743C>G | CA496157472 | CDH1 | c.2385C>G (p.Pro795=) c.2202C>G (p.Pro734=) n.603C>G n.2456C>G c.*1051C>G (n.*1051C>G) c.*625C>G (n.*625C>G) c.2448C>G (p.Pro816=) c.1853+3189C>G (n.1853+3189C>G) c.1866-4460C>G (n.1866-4460C>G) c.1650C>G (p.Pro550=) c.837C>G (p.Pro279=) c.420C>G (p.Pro140=) | dbSNP |
16 | g.68829743C>T | CA496157471 | CDH1 | c.2385C>T (p.Pro795=) c.2202C>T (p.Pro734=) n.603C>T n.2456C>T c.*1051C>T (n.*1051C>T) c.*625C>T (n.*625C>T) c.2448C>T (p.Pro816=) c.1853+3189C>T (n.1853+3189C>T) c.1866-4460C>T (n.1866-4460C>T) c.1650C>T (p.Pro550=) c.837C>T (p.Pro279=) c.420C>T (p.Pro140=) | dbSNP |
16 | g.68829745_68829764del | CA658798634 | CDH1 | c.2387_2406del (p.Arg796GlnfsTer4) c.2204_2223del (p.Arg735GlnfsTer4) n.605_624del n.2458_2477del c.*1053_*1072del (n.*1053_*1072del) c.*627_*646del (n.*627_*646del) c.2450_2469del (p.Arg817GlnfsTer4) c.1853+3191_1853+3210del (n.1853+3191_1853+3210del) c.1866-4458_1866-4439del (n.1866-4458_1866-4439del) c.1652_1671del (p.Arg551GlnfsTer4) c.839_858del (p.Arg280GlnfsTer4) c.422_441del (p.Arg141GlnfsTer4) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829744C>A | CA16620260 | CDH1 | c.2386C>A (p.Arg796=) c.2203C>A (p.Arg735=) n.604C>A n.2457C>A c.*1052C>A (n.*1052C>A) c.*626C>A (n.*626C>A) c.2449C>A (p.Arg817=) c.1853+3190C>A (n.1853+3190C>A) c.1866-4459C>A (n.1866-4459C>A) c.1651C>A (p.Arg551=) c.838C>A (p.Arg280=) c.421C>A (p.Arg141=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829744C= | CA2229975057 | CDH1 | c.2386C= (p.Arg796=) c.2203C= (p.Arg735=) n.604C= n.2457C= c.*1052C= (n.*1052C=) c.*626C= (n.*626C=) c.2449C= (p.Arg817=) c.1853+3190C= (n.1853+3190C=) c.1866-4459C= (n.1866-4459C=) c.1651C= (p.Arg551=) c.838C= (p.Arg280=) c.421C= (p.Arg141=) | |
16 | g.68829744C>G | CA396471155 | CDH1 | c.2386C>G (p.Arg796Gly) c.2203C>G (p.Arg735Gly) n.604C>G n.2457C>G c.*1052C>G (n.*1052C>G) c.*626C>G (n.*626C>G) c.2449C>G (p.Arg817Gly) c.1853+3190C>G (n.1853+3190C>G) c.1866-4459C>G (n.1866-4459C>G) c.1651C>G (p.Arg551Gly) c.838C>G (p.Arg280Gly) c.421C>G (p.Arg141Gly) | |
16 | g.68829744C>T | CA8130267 | CDH1 | c.2386C>T (p.Arg796Trp) c.2203C>T (p.Arg735Trp) n.604C>T n.2457C>T c.*1052C>T (n.*1052C>T) c.*626C>T (n.*626C>T) c.2449C>T (p.Arg817Trp) c.1853+3190C>T (n.1853+3190C>T) c.1866-4459C>T (n.1866-4459C>T) c.1651C>T (p.Arg551Trp) c.838C>T (p.Arg280Trp) c.421C>T (p.Arg141Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.68829745G>A | CA168715 | CDH1 | c.2387G>A (p.Arg796Gln) c.2204G>A (p.Arg735Gln) n.605G>A n.2458G>A c.*1053G>A (n.*1053G>A) c.*627G>A (n.*627G>A) c.2450G>A (p.Arg817Gln) c.1853+3191G>A (n.1853+3191G>A) c.1866-4458G>A (n.1866-4458G>A) c.1652G>A (p.Arg551Gln) c.839G>A (p.Arg280Gln) c.422G>A (p.Arg141Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68829745G>C | CA396471160 | CDH1 | c.2387G>C (p.Arg796Pro) c.2204G>C (p.Arg735Pro) n.605G>C n.2458G>C c.*1053G>C (n.*1053G>C) c.*627G>C (n.*627G>C) c.2450G>C (p.Arg817Pro) c.1853+3191G>C (n.1853+3191G>C) c.1866-4458G>C (n.1866-4458G>C) c.1652G>C (p.Arg551Pro) c.839G>C (p.Arg280Pro) c.422G>C (p.Arg141Pro) | dbSNP |
16 | g.68829745G= | CA2229975064 | CDH1 | c.2387G= (p.Arg796=) c.2204G= (p.Arg735=) n.605G= n.2458G= c.*1053G= (n.*1053G=) c.*627G= (n.*627G=) c.2450G= (p.Arg817=) c.1853+3191G= (n.1853+3191G=) c.1866-4458G= (n.1866-4458G=) c.1652G= (p.Arg551=) c.839G= (p.Arg280=) c.422G= (p.Arg141=) | |
16 | g.68829745G>T | CA396471162 | CDH1 | c.2387G>T (p.Arg796Leu) c.2204G>T (p.Arg735Leu) n.605G>T n.2458G>T c.*1053G>T (n.*1053G>T) c.*627G>T (n.*627G>T) c.2450G>T (p.Arg817Leu) c.1853+3191G>T (n.1853+3191G>T) c.1866-4458G>T (n.1866-4458G>T) c.1652G>T (p.Arg551Leu) c.839G>T (p.Arg280Leu) c.422G>T (p.Arg141Leu) | |
16 | g.68829746G>A | CA496157473 | CDH1 | c.2388G>A (p.Arg796=) c.2205G>A (p.Arg735=) n.606G>A n.2459G>A c.*1054G>A (n.*1054G>A) c.*628G>A (n.*628G>A) c.2451G>A (p.Arg817=) c.1853+3192G>A (n.1853+3192G>A) c.1866-4457G>A (n.1866-4457G>A) c.1653G>A (p.Arg551=) c.840G>A (p.Arg280=) c.423G>A (p.Arg141=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68829746G>C | CA496157474 | CDH1 | c.2388G>C (p.Arg796=) c.2205G>C (p.Arg735=) n.606G>C n.2459G>C c.*1054G>C (n.*1054G>C) c.*628G>C (n.*628G>C) c.2451G>C (p.Arg817=) c.1853+3192G>C (n.1853+3192G>C) c.1866-4457G>C (n.1866-4457G>C) c.1653G>C (p.Arg551=) c.840G>C (p.Arg280=) c.423G>C (p.Arg141=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829746G= | CA2229975071 | CDH1 | c.2388G= (p.Arg796=) c.2205G= (p.Arg735=) n.606G= n.2459G= c.*1054G= (n.*1054G=) c.*628G= (n.*628G=) c.2451G= (p.Arg817=) c.1853+3192G= (n.1853+3192G=) c.1866-4457G= (n.1866-4457G=) c.1653G= (p.Arg551=) c.840G= (p.Arg280=) c.423G= (p.Arg141=) | |
16 | g.68829746G>T | CA496157475 | CDH1 | c.2388G>T (p.Arg796=) c.2205G>T (p.Arg735=) n.606G>T n.2459G>T c.*1054G>T (n.*1054G>T) c.*628G>T (n.*628G>T) c.2451G>T (p.Arg817=) c.1853+3192G>T (n.1853+3192G>T) c.1866-4457G>T (n.1866-4457G>T) c.1653G>T (p.Arg551=) c.840G>T (p.Arg280=) c.423G>T (p.Arg141=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68829747T>A | CA396471169 | CDH1 | c.2389T>A (p.Tyr797Asn) c.2206T>A (p.Tyr736Asn) n.607T>A n.2460T>A c.*1055T>A (n.*1055T>A) c.*629T>A (n.*629T>A) c.2452T>A (p.Tyr818Asn) c.1853+3193T>A (n.1853+3193T>A) c.1866-4456T>A (n.1866-4456T>A) c.1654T>A (p.Tyr552Asn) c.841T>A (p.Tyr281Asn) c.424T>A (p.Tyr142Asn) | |
16 | g.68829747T>C | CA396471168 | CDH1 | c.2389T>C (p.Tyr797His) c.2206T>C (p.Tyr736His) n.607T>C n.2460T>C c.*1055T>C (n.*1055T>C) c.*629T>C (n.*629T>C) c.2452T>C (p.Tyr818His) c.1853+3193T>C (n.1853+3193T>C) c.1866-4456T>C (n.1866-4456T>C) c.1654T>C (p.Tyr552His) c.841T>C (p.Tyr281His) c.424T>C (p.Tyr142His) | dbSNP |
16 | g.68829747T>G | CA396471165 | CDH1 | c.2389T>G (p.Tyr797Asp) c.2206T>G (p.Tyr736Asp) n.607T>G n.2460T>G c.*1055T>G (n.*1055T>G) c.*629T>G (n.*629T>G) c.2452T>G (p.Tyr818Asp) c.1853+3193T>G (n.1853+3193T>G) c.1866-4456T>G (n.1866-4456T>G) c.1654T>G (p.Tyr552Asp) c.841T>G (p.Tyr281Asp) c.424T>G (p.Tyr142Asp) | ClinVar |
16 | g.68829747dup | CA916081846 | CDH1 | c.2389dup (p.Tyr797LeufsTer10) c.2206dup (p.Tyr736LeufsTer10) n.607dup n.2460dup c.*1055dup (n.*1055dup) c.*629dup (n.*629dup) c.2452dup (p.Tyr818LeufsTer10) c.1853+3193dup (n.1853+3193dup) c.1866-4456dup (n.1866-4456dup) c.1654dup (p.Tyr552LeufsTer10) c.841dup (p.Tyr281LeufsTer10) c.424dup (p.Tyr142LeufsTer10) | ClinVar dbSNP |