Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.68431202_68431219del | CA2646150104 | RPE65 | c.1339-41_1339-24del (n.1339-41_1339-24del) c.1063-41_1063-24del (n.1063-41_1063-24del) | gnomAD v4 |
1 | g.68431218A= | CA1173557960 | RPE65 | c.1339-42T= (n.1339-42T=) c.1063-42T= (n.1063-42T=) | |
1 | g.68431218A>G | CA902197 | RPE65 | c.1339-42T>C (n.1339-42T>C) c.1063-42T>C (n.1063-42T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.68431219T>C | CA2646150108 | RPE65 | c.1339-43A>G (n.1339-43A>G) c.1063-43A>G (n.1063-43A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.68431220G>A | CA902198 | RPE65 | c.1339-44C>T (n.1339-44C>T) c.1063-44C>T (n.1063-44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.68431220G= | CA1173557961 | RPE65 | c.1339-44C= (n.1339-44C=) c.1063-44C= (n.1063-44C=) | |
1 | g.68431220G>T | CA2646150109 | RPE65 | c.1339-44C>A (n.1339-44C>A) c.1063-44C>A (n.1063-44C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.68431221C>A | CA23563890 | RPE65 | c.1339-45G>T (n.1339-45G>T) c.1063-45G>T (n.1063-45G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.68431221C= | CA1173557962 | RPE65 | c.1339-45G= (n.1339-45G=) c.1063-45G= (n.1063-45G=) | |
1 | g.68431221C>G | CA523749718 | RPE65 | c.1339-45G>C (n.1339-45G>C) c.1063-45G>C (n.1063-45G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68431221C>T | CA523749719 | RPE65 | c.1339-45G>A (n.1339-45G>A) c.1063-45G>A (n.1063-45G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68431224T>C | CA902199 | RPE65 | c.1339-48A>G (n.1339-48A>G) c.1063-48A>G (n.1063-48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68431224T= | CA1142436720 | RPE65 | c.1339-48A= (n.1339-48A=) c.1063-48A= (n.1063-48A=) | |
1 | g.68431226C= | CA1173557963 | RPE65 | c.1339-50G= (n.1339-50G=) c.1063-50G= (n.1063-50G=) | |
1 | g.68431226C>T | CA902200 | RPE65 | c.1339-50G>A (n.1339-50G>A) c.1063-50G>A (n.1063-50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68431227T>C | CA902201 | RPE65 | c.1339-51A>G (n.1339-51A>G) c.1063-51A>G (n.1063-51A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.68431227T= | CA1173557964 | RPE65 | c.1339-51A= (n.1339-51A=) c.1063-51A= (n.1063-51A=) | |
1 | g.68431228T>C | CA523749720 | RPE65 | c.1339-52A>G (n.1339-52A>G) c.1063-52A>G (n.1063-52A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.68431228T= | CA1173557965 | RPE65 | c.1339-52A= (n.1339-52A=) c.1063-52A= (n.1063-52A=) | |
1 | g.68431231C= | CA1140317940 | RPE65 | c.1338+51G= (n.1338+51G=) c.1062+51G= (n.1062+51G=) | |
1 | g.68431231C>T | CA23563909 | RPE65 | c.1338+51G>A (n.1338+51G>A) c.1062+51G>A (n.1062+51G>A) | dbSNP |
1 | g.68431232T>A | CA2695998333 | RPE65 | c.1338+50A>T (n.1338+50A>T) c.1062+50A>T (n.1062+50A>T) | dbSNP |
1 | g.68431233A= | CA1173557966 | RPE65 | c.1338+49T= (n.1338+49T=) c.1062+49T= (n.1062+49T=) | |
1 | g.68431233A>G | CA902202 | RPE65 | c.1338+49T>C (n.1338+49T>C) c.1062+49T>C (n.1062+49T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.68431234G>C | CA902203 | RPE65 | c.1338+48C>G (n.1338+48C>G) c.1062+48C>G (n.1062+48C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.68431234G= | CA1173557967 | RPE65 | c.1338+48C= (n.1338+48C=) c.1062+48C= (n.1062+48C=) | |
1 | g.68431234G>T | CA646107205 | RPE65 | c.1338+48C>A (n.1338+48C>A) c.1062+48C>A (n.1062+48C>A) | COSMIC |
1 | g.68431235del | CA2646150111 | RPE65 | c.1338+47del (n.1338+47del) c.1062+47del (n.1062+47del) | gnomAD v4 |
1 | g.68431235C>A | CA902204 | RPE65 | c.1338+47G>T (n.1338+47G>T) c.1062+47G>T (n.1062+47G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68431235C= | CA1142898480 | RPE65 | c.1338+47G= (n.1338+47G=) c.1062+47G= (n.1062+47G=) | |
1 | g.68431236A>G | CA2646150112 | RPE65 | c.1338+46T>C (n.1338+46T>C) c.1062+46T>C (n.1062+46T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.68431236A>T | CA2646150113 | RPE65 | c.1338+46T>A (n.1338+46T>A) c.1062+46T>A (n.1062+46T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.68431237T>G | CA1173557969 | RPE65 | c.1338+45A>C (n.1338+45A>C) c.1062+45A>C (n.1062+45A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.68431237T= | CA1173557968 | RPE65 | c.1338+45A= (n.1338+45A=) c.1062+45A= (n.1062+45A=) | |
1 | g.68431239_68431240insG | CA2518422143 | RPE65 | c.1338+42_1338+43insC (n.1338+42_1338+43insC) c.1062+42_1062+43insC (n.1062+42_1062+43insC) | |
1 | g.68431240A>G | CA2646150114 | RPE65 | c.1338+42T>C (n.1338+42T>C) c.1062+42T>C (n.1062+42T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.68431241C>A | CA1173557971 | RPE65 | c.1338+41G>T (n.1338+41G>T) c.1062+41G>T (n.1062+41G>T) | dbSNP |
1 | g.68431241C= | CA1173557970 | RPE65 | c.1338+41G= (n.1338+41G=) c.1062+41G= (n.1062+41G=) | |
1 | g.68431241C>T | CA646107208 | RPE65 | c.1338+41G>A (n.1338+41G>A) c.1062+41G>A (n.1062+41G>A) | COSMIC |
1 | g.68431242T>A | CA2744009093 | RPE65 | c.1338+40A>T (n.1338+40A>T) c.1062+40A>T (n.1062+40A>T) | |
1 | g.68431242T>C | CA523749721 | RPE65 | c.1338+40A>G (n.1338+40A>G) c.1062+40A>G (n.1062+40A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68431242T= | CA1173557972 | RPE65 | c.1338+40A= (n.1338+40A=) c.1062+40A= (n.1062+40A=) | |
1 | g.68431243C>A | CA523749722 | RPE65 | c.1338+39G>T (n.1338+39G>T) c.1062+39G>T (n.1062+39G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.68431243C= | CA1173557973 | RPE65 | c.1338+39G= (n.1338+39G=) c.1062+39G= (n.1062+39G=) | |
1 | g.68431243C>G | CA1173557974 | RPE65 | c.1338+39G>C (n.1338+39G>C) c.1062+39G>C (n.1062+39G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.68431243C>T | CA2500584445 | RPE65 | c.1338+39G>A (n.1338+39G>A) c.1062+39G>A (n.1062+39G>A) | |
1 | g.68431244A>C | CA2502272271 | RPE65 | c.1338+38T>G (n.1338+38T>G) c.1062+38T>G (n.1062+38T>G) | |
1 | g.68431245A>C | CA2646150115 | RPE65 | c.1338+37T>G (n.1338+37T>G) c.1062+37T>G (n.1062+37T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.68431247G>A | CA2646150116 | RPE65 | c.1338+35C>T (n.1338+35C>T) c.1062+35C>T (n.1062+35C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.68431248del | CA2646150117 | RPE65 | c.1338+34del (n.1338+34del) c.1062+34del (n.1062+34del) | gnomAD v4 |
1 | g.68431248C>T | CA2561454471 | RPE65 | c.1338+34G>A (n.1338+34G>A) c.1062+34G>A (n.1062+34G>A) | |
1 | g.68431249A>T | CA2646150118 | RPE65 | c.1338+33T>A (n.1338+33T>A) c.1062+33T>A (n.1062+33T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.68431250C>T | CA2646150119 | RPE65 | c.1338+32G>A (n.1338+32G>A) c.1062+32G>A (n.1062+32G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.68431251T>G | CA2646150120 | RPE65 | c.1338+31A>C (n.1338+31A>C) c.1062+31A>C (n.1062+31A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.68431252G>A | CA2574402876 | RPE65 | c.1338+30C>T (n.1338+30C>T) c.1062+30C>T (n.1062+30C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.68431253T>C | CA2646150121 | RPE65 | c.1338+29A>G (n.1338+29A>G) c.1062+29A>G (n.1062+29A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.68431257_68431258del | CA2744009094 | RPE65 | c.1338+25_1338+26del (n.1338+25_1338+26del) c.1062+25_1062+26del (n.1062+25_1062+26del) | |
1 | g.68431260A>G | CA2646150122 | RPE65 | c.1338+22T>C (n.1338+22T>C) c.1062+22T>C (n.1062+22T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.68431260_68431261delinsAT | CA1173557975 | RPE65 | c.1338+21_1338+22delinsAT (n.1338+21_1338+22delinsAT) c.1062+21_1062+22delinsAT (n.1062+21_1062+22delinsAT) | |
1 | g.68431260_68431263del | CA2744009095 | RPE65 | c.1338+19_1338+22del (n.1338+19_1338+22del) c.1062+19_1062+22del (n.1062+19_1062+22del) | |
1 | g.68431261T>C | CA2646150123 | RPE65 | c.1338+21A>G (n.1338+21A>G) c.1062+21A>G (n.1062+21A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.68431262del | CA523749723 | RPE65 | c.1338+21del (n.1338+21del) c.1062+21del (n.1062+21del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68431262T>A | CA646107210 | RPE65 | c.1338+20A>T (n.1338+20A>T) c.1062+20A>T (n.1062+20A>T) | COSMIC |
1 | g.68431262T>C | CA1173557976 | RPE65 | c.1338+20A>G (n.1338+20A>G) c.1062+20A>G (n.1062+20A>G) | dbSNP |
1 | g.68431262T>G | CA285813 | RPE65 | c.1338+20A>C (n.1338+20A>C) c.1062+20A>C (n.1062+20A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68431262T= | CA1140402783 | RPE65 | c.1338+20A= (n.1338+20A=) c.1062+20A= (n.1062+20A=) | |
1 | g.68431263A>T | CA2740090762 | RPE65 | c.1338+19T>A (n.1338+19T>A) c.1062+19T>A (n.1062+19T>A) | ClinVar |
1 | g.68431264G>A | CA2646150124 | RPE65 | c.1338+18C>T (n.1338+18C>T) c.1062+18C>T (n.1062+18C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.68431264G>C | CA2744009096 | RPE65 | c.1338+18C>G (n.1338+18C>G) c.1062+18C>G (n.1062+18C>G) | |
1 | g.68431264G= | CA1173557977 | RPE65 | c.1338+18C= (n.1338+18C=) c.1062+18C= (n.1062+18C=) | |
1 | g.68431264G>T | CA523749724 | RPE65 | c.1338+18C>A (n.1338+18C>A) c.1062+18C>A (n.1062+18C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.68431265T>A | CA902205 | RPE65 | c.1338+17A>T (n.1338+17A>T) c.1062+17A>T (n.1062+17A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68431265T= | CA1173557978 | RPE65 | c.1338+17A= (n.1338+17A=) c.1062+17A= (n.1062+17A=) | |
1 | g.68431266A= | CA1173557979 | RPE65 | c.1338+16T= (n.1338+16T=) c.1062+16T= (n.1062+16T=) | |
1 | g.68431266A>G | CA1173557980 | RPE65 | c.1338+16T>C (n.1338+16T>C) c.1062+16T>C (n.1062+16T>C) | dbSNP |
1 | g.68431267A= | CA1173557981 | RPE65 | c.1338+15T= (n.1338+15T=) c.1062+15T= (n.1062+15T=) | |
1 | g.68431267A>C | CA523749725 | RPE65 | c.1338+15T>G (n.1338+15T>G) c.1062+15T>G (n.1062+15T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.68431267A>G | CA2740090763 | RPE65 | c.1338+15T>C (n.1338+15T>C) c.1062+15T>C (n.1062+15T>C) | ClinVar |
1 | g.68431268del | CA2744009097 | RPE65 | c.1338+14del (n.1338+14del) c.1062+14del (n.1062+14del) | |
1 | g.68431269A>G | CA2646150125 | RPE65 | c.1338+13T>C (n.1338+13T>C) c.1062+13T>C (n.1062+13T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.68431270A>T | CA2504071114 | RPE65 | c.1338+12T>A (n.1338+12T>A) c.1062+12T>A (n.1062+12T>A) | |
1 | g.68431270_68431271delinsAG | CA1173557982 | RPE65 | c.1338+11_1338+12delinsCT (n.1338+11_1338+12delinsCT) c.1062+11_1062+12delinsCT (n.1062+11_1062+12delinsCT) | |
1 | g.68431271G>A | CA2646150126 | RPE65 | c.1338+11C>T (n.1338+11C>T) c.1062+11C>T (n.1062+11C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.68431271G>C | CA2646150127 | RPE65 | c.1338+11C>G (n.1338+11C>G) c.1062+11C>G (n.1062+11C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.68431272del | CA916200247 | RPE65 | c.1338+11del (n.1338+11del) c.1062+11del (n.1062+11del) | dbSNP |
1 | g.68431272G>A | CA2573132572 | RPE65 | c.1338+10C>T (n.1338+10C>T) c.1062+10C>T (n.1062+10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.68431272G>T | CA2646150128 | RPE65 | c.1338+10C>A (n.1338+10C>A) c.1062+10C>A (n.1062+10C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.68431272_68431273insTGTGCCTC | CA2744009098 | RPE65 | c.1338+9_1338+10insGAGGCACA (n.1338+9_1338+10insGAGGCACA) c.1062+9_1062+10insGAGGCACA (n.1062+9_1062+10insGAGGCACA) | |
1 | g.68431273A>T | CA2499214851 | RPE65 | c.1338+9T>A (n.1338+9T>A) c.1062+9T>A (n.1062+9T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.68431274T>C | CA902206 | RPE65 | c.1338+8A>G (n.1338+8A>G) c.1062+8A>G (n.1062+8A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68431274T= | CA1173557983 | RPE65 | c.1338+8A= (n.1338+8A=) c.1062+8A= (n.1062+8A=) | |
1 | g.68431274_68431275insCCCTTTCCTGA | CA2744009099 | RPE65 | c.1338+7_1338+8insTCAGGAAAGGG (n.1338+7_1338+8insTCAGGAAAGGG) c.1062+7_1062+8insTCAGGAAAGGG (n.1062+7_1062+8insTCAGGAAAGGG) | |
1 | g.68431275T>C | CA2599702911 | RPE65 | c.1338+7A>G (n.1338+7A>G) c.1062+7A>G (n.1062+7A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68431276A= | CA1143801792 | RPE65 | c.1338+6T= (n.1338+6T=) c.1062+6T= (n.1062+6T=) | |
1 | g.68431276A>C | CA23563982 | RPE65 | c.1338+6T>G (n.1338+6T>G) c.1062+6T>G (n.1062+6T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68431279T>A | CA1139655497 | RPE65 | c.1338+3A>T (n.1338+3A>T) c.1062+3A>T (n.1062+3A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.68431279T>G | CA2646150129 | RPE65 | c.1338+3A>C (n.1338+3A>C) c.1062+3A>C (n.1062+3A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.68431279T= | CA1173557984 | RPE65 | c.1338+3A= (n.1338+3A=) c.1062+3A= (n.1062+3A=) | |
1 | g.68431280A>C | CA340742349 | RPE65 | c.1338+2T>G (n.1338+2T>G) c.1062+2T>G (n.1062+2T>G) | |
1 | g.68431280A>G | CA340742350 | RPE65 | c.1338+2T>C (n.1338+2T>C) c.1062+2T>C (n.1062+2T>C) | |
1 | g.68431280A>T | CA340742351 | RPE65 | c.1338+2T>A (n.1338+2T>A) c.1062+2T>A (n.1062+2T>A) | |
1 | g.68431281C>A | CA340742352 | RPE65 | c.1338+1G>T (n.1338+1G>T) c.1062+1G>T (n.1062+1G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68431281C= | CA1173557985 | RPE65 | c.1338+1G= (n.1338+1G=) c.1062+1G= (n.1062+1G=) | |
1 | g.68431281C>G | CA340742353 | RPE65 | c.1338+1G>C (n.1338+1G>C) c.1062+1G>C (n.1062+1G>C) | |
1 | g.68431281C>T | CA16043370 | RPE65 | c.1338+1G>A (n.1338+1G>A) c.1062+1G>A (n.1062+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.68431282C>A | CA340742354 | RPE65 | c.1338G>T (p.Arg446Ser) c.1062G>T (p.Arg354Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68431282C= | CA1173557986 | RPE65 | c.1338G= (p.Arg446=) c.1062G= (p.Arg354=) | |
1 | g.68431282C>G | CA340742355 | RPE65 | c.1338G>C (p.Arg446Ser) c.1062G>C (p.Arg354Ser) | |
1 | g.68431282C>T | CA418277628 | RPE65 | c.1338G>A (p.Arg446=) c.1062G>A (p.Arg354=) | gnomAD v4 |
1 | g.68431283C>A | CA340742358 | RPE65 | c.1337G>T (p.Arg446Met) c.1061G>T (p.Arg354Met) | gnomAD v4 |
1 | g.68431283C>G | CA340742356 | RPE65 | c.1337G>C (p.Arg446Thr) c.1061G>C (p.Arg354Thr) | |
1 | g.68431283C>T | CA340742357 | RPE65 | c.1337G>A (p.Arg446Lys) c.1061G>A (p.Arg354Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.68431284T>A | CA340742359 | RPE65 | c.1336A>T (p.Arg446Trp) c.1060A>T (p.Arg354Trp) | COSMIC |
1 | g.68431284T>C | CA340742360 | RPE65 | c.1336A>G (p.Arg446Gly) c.1060A>G (p.Arg354Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.68431284T>G | CA418277636 | RPE65 | c.1336A>C (p.Arg446=) c.1060A>C (p.Arg354=) | |
1 | g.68431284T= | CA1173557987 | RPE65 | c.1336A= (p.Arg446=) c.1060A= (p.Arg354=) | |
1 | g.68431284dup | CA2580612187 | RPE65 | c.1336dup (p.Arg446LysfsTer4) c.1060dup (p.Arg354LysfsTer4) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.68431285A= | CA1148378472 | RPE65 | c.1335T= (p.Asp445=) c.1059T= (p.Asp353=) | |
1 | g.68431285A>C | CA340742361 | RPE65 | c.1335T>G (p.Asp445Glu) c.1059T>G (p.Asp353Glu) | |
1 | g.68431285A>G | CA902207 | RPE65 | c.1335T>C (p.Asp445=) c.1059T>C (p.Asp353=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68431285A>T | CA340742362 | RPE65 | c.1335T>A (p.Asp445Glu) c.1059T>A (p.Asp353Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.68431286T>A | CA340742363 | RPE65 | c.1334A>T (p.Asp445Val) c.1058A>T (p.Asp353Val) | |
1 | g.68431286T>C | CA340742364 | RPE65 | c.1334A>G (p.Asp445Gly) c.1058A>G (p.Asp353Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68431286T>G | CA340742365 | RPE65 | c.1334A>C (p.Asp445Ala) c.1058A>C (p.Asp353Ala) | |
1 | g.68431286T= | CA1173557988 | RPE65 | c.1334A= (p.Asp445=) c.1058A= (p.Asp353=) | |
1 | g.68431287C>A | CA340742366 | RPE65 | c.1333G>T (p.Asp445Tyr) c.1057G>T (p.Asp353Tyr) | |
1 | g.68431287C>G | CA340742367 | RPE65 | c.1333G>C (p.Asp445His) c.1057G>C (p.Asp353His) | ClinVar COSMIC |
1 | g.68431287C>T | CA340742368 | RPE65 | c.1333G>A (p.Asp445Asn) c.1057G>A (p.Asp353Asn) | |
1 | g.68431288T>A | CA418277647 | RPE65 | c.1332A>T (p.Pro444=) c.1056A>T (p.Pro352=) | |
1 | g.68431288T>C | CA418277649 | RPE65 | c.1332A>G (p.Pro444=) c.1056A>G (p.Pro352=) | gnomAD v4 |
1 | g.68431288T>G | CA418277650 | RPE65 | c.1332A>C (p.Pro444=) c.1056A>C (p.Pro352=) | |
1 | g.68431289G>A | CA340742371 | RPE65 | c.1331C>T (p.Pro444Leu) c.1055C>T (p.Pro352Leu) | |
1 | g.68431289G>C | CA340742370 | RPE65 | c.1331C>G (p.Pro444Arg) c.1055C>G (p.Pro352Arg) | |
1 | g.68431289G>T | CA340742369 | RPE65 | c.1331C>A (p.Pro444Gln) c.1055C>A (p.Pro352Gln) | |
1 | g.68431290del | CA2574402877 | RPE65 | c.1331del (p.Pro444GlnfsTer7) c.1055del (p.Pro352GlnfsTer7) | |
1 | g.68431290G>A | CA340742372 | RPE65 | c.1330C>T (p.Pro444Ser) c.1054C>T (p.Pro352Ser) | |
1 | g.68431290G>C | CA340742373 | RPE65 | c.1330C>G (p.Pro444Ala) c.1054C>G (p.Pro352Ala) | dbSNP |
1 | g.68431290G= | CA1173557989 | RPE65 | c.1330C= (p.Pro444=) c.1054C= (p.Pro352=) | |
1 | g.68431290G>T | CA340742374 | RPE65 | c.1330C>A (p.Pro444Thr) c.1054C>A (p.Pro352Thr) | |
1 | g.68431291A>C | CA418277657 | RPE65 | c.1329T>G (p.Val443=) c.1053T>G (p.Val351=) | |
1 | g.68431291A>G | CA418277658 | RPE65 | c.1329T>C (p.Val443=) c.1053T>C (p.Val351=) | |
1 | g.68431291A>T | CA418277660 | RPE65 | c.1329T>A (p.Val443=) c.1053T>A (p.Val351=) | |
1 | g.68431292A= | CA1173557990 | RPE65 | c.1328T= (p.Val443=) c.1052T= (p.Val351=) | |
1 | g.68431292A>C | CA340742375 | RPE65 | c.1328T>G (p.Val443Gly) c.1052T>G (p.Val351Gly) | |
1 | g.68431292A>G | CA340742376 | RPE65 | c.1328T>C (p.Val443Ala) c.1052T>C (p.Val351Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.68431292A>T | CA340742377 | RPE65 | c.1328T>A (p.Val443Asp) c.1052T>A (p.Val351Asp) | |
1 | g.68431293C>A | CA340742382 | RPE65 | c.1327G>T (p.Val443Phe) c.1051G>T (p.Val351Phe) | |
1 | g.68431293C>G | CA340742378 | RPE65 | c.1327G>C (p.Val443Leu) c.1051G>C (p.Val351Leu) | |
1 | g.68431293C>T | CA340742380 | RPE65 | c.1327G>A (p.Val443Ile) c.1051G>A (p.Val351Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.68431294A>C | CA340742383 | RPE65 | c.1326T>G (p.Phe442Leu) c.1050T>G (p.Phe350Leu) | |
1 | g.68431294A>G | CA418277667 | RPE65 | c.1326T>C (p.Phe442=) c.1050T>C (p.Phe350=) | |
1 | g.68431294A>T | CA340742384 | RPE65 | c.1326T>A (p.Phe442Leu) c.1050T>A (p.Phe350Leu) | |
1 | g.68431295A>C | CA340742387 | RPE65 | c.1325T>G (p.Phe442Cys) c.1049T>G (p.Phe350Cys) | |
1 | g.68431295A>G | CA340742389 | RPE65 | c.1325T>C (p.Phe442Ser) c.1049T>C (p.Phe350Ser) | |
1 | g.68431295A>T | CA340742390 | RPE65 | c.1325T>A (p.Phe442Tyr) c.1049T>A (p.Phe350Tyr) | |
1 | g.68431296A>C | CA340742394 | RPE65 | c.1324T>G (p.Phe442Val) c.1048T>G (p.Phe350Val) | |
1 | g.68431296A>G | CA340742391 | RPE65 | c.1324T>C (p.Phe442Leu) c.1048T>C (p.Phe350Leu) | |
1 | g.68431296A>T | CA340742392 | RPE65 | c.1324T>A (p.Phe442Ile) c.1048T>A (p.Phe350Ile) | |
1 | g.68431297G>A | CA418277674 | RPE65 | c.1323C>T (p.His441=) c.1047C>T (p.His349=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.68431297G>C | CA340742395 | RPE65 | c.1323C>G (p.His441Gln) c.1047C>G (p.His349Gln) | |
1 | g.68431297G= | CA1173557991 | RPE65 | c.1323C= (p.His441=) c.1047C= (p.His349=) | |
1 | g.68431297G>T | CA340742397 | RPE65 | c.1323C>A (p.His441Gln) c.1047C>A (p.His349Gln) | |
1 | g.68431298T>A | CA340742400 | RPE65 | c.1322A>T (p.His441Leu) c.1046A>T (p.His349Leu) | |
1 | g.68431298T>C | CA340742401 | RPE65 | c.1322A>G (p.His441Arg) c.1046A>G (p.His349Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.68431298T>G | CA340742402 | RPE65 | c.1322A>C (p.His441Pro) c.1046A>C (p.His349Pro) | |
1 | g.68431298T= | CA1173557992 | RPE65 | c.1322A= (p.His441=) c.1046A= (p.His349=) | |
1 | g.68431299G>A | CA340742405 | RPE65 | c.1321C>T (p.His441Tyr) c.1045C>T (p.His349Tyr) | |
1 | g.68431299G>C | CA340742406 | RPE65 | c.1321C>G (p.His441Asp) c.1045C>G (p.His349Asp) | |
1 | g.68431299G= | CA1173557993 | RPE65 | c.1321C= (p.His441=) c.1045C= (p.His349=) | |
1 | g.68431299G>T | CA902208 | RPE65 | c.1321C>A (p.His441Asn) c.1045C>A (p.His349Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.68431300A>C | CA340742409 | RPE65 | c.1320T>G (p.Asn440Lys) c.1044T>G (p.Asn348Lys) | |
1 | g.68431300A>G | CA418277683 | RPE65 | c.1320T>C (p.Asn440=) c.1044T>C (p.Asn348=) | |
1 | g.68431300A>T | CA340742411 | RPE65 | c.1320T>A (p.Asn440Lys) c.1044T>A (p.Asn348Lys) | |
1 | g.68431301T>A | CA340742413 | RPE65 | c.1319A>T (p.Asn440Ile) c.1043A>T (p.Asn348Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.68431301T>C | CA340742415 | RPE65 | c.1319A>G (p.Asn440Ser) c.1043A>G (p.Asn348Ser) | |
1 | g.68431301T>G | CA340742417 | RPE65 | c.1319A>C (p.Asn440Thr) c.1043A>C (p.Asn348Thr) | |
1 | g.68431302T>A | CA340742419 | RPE65 | c.1318A>T (p.Asn440Tyr) c.1042A>T (p.Asn348Tyr) | |
1 | g.68431302T>C | CA340742422 | RPE65 | c.1318A>G (p.Asn440Asp) c.1042A>G (p.Asn348Asp) | |
1 | g.68431302T>G | CA340742420 | RPE65 | c.1318A>C (p.Asn440His) c.1042A>C (p.Asn348His) | |
1 | g.68431303C>A | CA340742424 | RPE65 | c.1317G>T (p.Leu439Phe) c.1041G>T (p.Leu347Phe) | gnomAD v4 |
1 | g.68431303C>G | CA340742426 | RPE65 | c.1317G>C (p.Leu439Phe) c.1041G>C (p.Leu347Phe) | |
1 | g.68431303C>T | CA418277688 | RPE65 | c.1317G>A (p.Leu439=) c.1041G>A (p.Leu347=) | gnomAD v4 |
1 | g.68431304A>C | CA340742428 | RPE65 | c.1316T>G (p.Leu439Trp) c.1040T>G (p.Leu347Trp) | |
1 | g.68431304A>G | CA340742430 | RPE65 | c.1316T>C (p.Leu439Ser) c.1040T>C (p.Leu347Ser) | |
1 | g.68431304A>T | CA340742432 | RPE65 | c.1316T>A (p.Leu439Ter) c.1040T>A (p.Leu347Ter) | |
1 | g.68431305A>C | CA340742433 | RPE65 | c.1315T>G (p.Leu439Val) c.1039T>G (p.Leu347Val) | |
1 | g.68431305A>G | CA418277695 | RPE65 | c.1315T>C (p.Leu439=) c.1039T>C (p.Leu347=) | |
1 | g.68431305A>T | CA340742435 | RPE65 | c.1315T>A (p.Leu439Met) c.1039T>A (p.Leu347Met) | |
1 | g.68431306G>A | CA418277700 | RPE65 | c.1314C>T (p.Gly438=) c.1038C>T (p.Gly346=) | |
1 | g.68431306G>C | CA418277702 | RPE65 | c.1314C>G (p.Gly438=) c.1038C>G (p.Gly346=) | |
1 | g.68431306G>T | CA418277698 | RPE65 | c.1314C>A (p.Gly438=) c.1038C>A (p.Gly346=) | ClinVar |
1 | g.68431307C>A | CA340742437 | RPE65 | c.1313G>T (p.Gly438Val) c.1037G>T (p.Gly346Val) | |
1 | g.68431307C>G | CA340742438 | RPE65 | c.1313G>C (p.Gly438Ala) c.1037G>C (p.Gly346Ala) | |
1 | g.68431307C>T | CA340742439 | RPE65 | c.1313G>A (p.Gly438Asp) c.1037G>A (p.Gly346Asp) | |
1 | g.68431308C>A | CA340742441 | RPE65 | c.1312G>T (p.Gly438Cys) c.1036G>T (p.Gly346Cys) | |
1 | g.68431308C>G | CA340742443 | RPE65 | c.1312G>C (p.Gly438Arg) c.1036G>C (p.Gly346Arg) | |
1 | g.68431308C>T | CA340742444 | RPE65 | c.1312G>A (p.Gly438Ser) c.1036G>A (p.Gly346Ser) | |
1 | g.68431309A>C | CA418277710 | RPE65 | c.1311T>G (p.Leu437=) c.1035T>G (p.Leu345=) | |
1 | g.68431309A>G | CA418277708 | RPE65 | c.1311T>C (p.Leu437=) c.1035T>C (p.Leu345=) | |
1 | g.68431309A>T | CA418277709 | RPE65 | c.1311T>A (p.Leu437=) c.1035T>A (p.Leu345=) | |
1 | g.68431310A>C | CA340742446 | RPE65 | c.1310T>G (p.Leu437Arg) c.1034T>G (p.Leu345Arg) | |
1 | g.68431310A>G | CA340742450 | RPE65 | c.1310T>C (p.Leu437Pro) c.1034T>C (p.Leu345Pro) | |
1 | g.68431310A>T | CA340742448 | RPE65 | c.1310T>A (p.Leu437His) c.1034T>A (p.Leu345His) | |
1 | g.68431311G>A | CA340742451 | RPE65 | c.1309C>T (p.Leu437Phe) c.1033C>T (p.Leu345Phe) | ClinVar dbSNP |
1 | g.68431311G>C | CA340742452 | RPE65 | c.1309C>G (p.Leu437Val) c.1033C>G (p.Leu345Val) | |
1 | g.68431311G= | CA1173557994 | RPE65 | c.1309C= (p.Leu437=) c.1033C= (p.Leu345=) | |
1 | g.68431311G>T | CA340742454 | RPE65 | c.1309C>A (p.Leu437Ile) c.1033C>A (p.Leu345Ile) | dbSNP |
1 | g.68431312T>A | CA418277718 | RPE65 | c.1308A>T (p.Gly436=) c.1032A>T (p.Gly344=) | |
1 | g.68431312T>C | CA418277720 | RPE65 | c.1308A>G (p.Gly436=) c.1032A>G (p.Gly344=) | |
1 | g.68431312T>G | CA418277719 | RPE65 | c.1308A>C (p.Gly436=) c.1032A>C (p.Gly344=) | |
1 | g.68431313C>A | CA226505 | RPE65 | c.1307G>T (p.Gly436Val) c.1031G>T (p.Gly344Val) | ClinVar dbSNP |
1 | g.68431313C= | CA1140762637 | RPE65 | c.1307G= (p.Gly436=) c.1031G= (p.Gly344=) | |
1 | g.68431313C>G | CA340742457 | RPE65 | c.1307G>C (p.Gly436Ala) c.1031G>C (p.Gly344Ala) | |
1 | g.68431313C>T | CA340742458 | RPE65 | c.1307G>A (p.Gly436Glu) c.1031G>A (p.Gly344Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.68431314C>A | CA340742461 | RPE65 | c.1306G>T (p.Gly436Ter) c.1030G>T (p.Gly344Ter) | |
1 | g.68431314C>G | CA340742463 | RPE65 | c.1306G>C (p.Gly436Arg) c.1030G>C (p.Gly344Arg) | |
1 | g.68431314C>T | CA340742464 | RPE65 | c.1306G>A (p.Gly436Arg) c.1030G>A (p.Gly344Arg) | ClinVar dbSNP |
1 | g.68431315A>C | CA340742467 | RPE65 | c.1305T>G (p.Tyr435Ter) c.1029T>G (p.Tyr343Ter) | |
1 | g.68431315A>G | CA418277725 | RPE65 | c.1305T>C (p.Tyr435=) c.1029T>C (p.Tyr343=) | ClinVar |
1 | g.68431315A>T | CA340742468 | RPE65 | c.1305T>A (p.Tyr435Ter) c.1029T>A (p.Tyr343Ter) | |
1 | g.68431316T>A | CA340742472 | RPE65 | c.1304A>T (p.Tyr435Phe) c.1028A>T (p.Tyr343Phe) | |
1 | g.68431316T>C | CA226504 | RPE65 | c.1304A>G (p.Tyr435Cys) c.1028A>G (p.Tyr343Cys) | ClinVar dbSNP |
1 | g.68431316T>G | CA340742470 | RPE65 | c.1304A>C (p.Tyr435Ser) c.1028A>C (p.Tyr343Ser) | |
1 | g.68431316T= | CA1140762638 | RPE65 | c.1304A= (p.Tyr435=) c.1028A= (p.Tyr343=) | |
1 | g.68431317A= | CA1173557995 | RPE65 | c.1303T= (p.Tyr435=) c.1027T= (p.Tyr343=) | |
1 | g.68431317A>C | CA340742475 | RPE65 | c.1303T>G (p.Tyr435Asp) c.1027T>G (p.Tyr343Asp) | |
1 | g.68431317A>G | CA340742479 | RPE65 | c.1303T>C (p.Tyr435His) c.1027T>C (p.Tyr343His) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.68431317A>T | CA340742477 | RPE65 | c.1303T>A (p.Tyr435Asn) c.1027T>A (p.Tyr343Asn) | |
1 | g.68431319_68431340del | CA2580063208 | RPE65 | c.1282_1303del (p.Gly428MetfsTer5) c.1006_1027del (p.Gly336MetfsTer5) | ClinVar |
1 | g.68431318C>A | CA902210 | RPE65 | c.1302G>T (p.Ala434=) c.1026G>T (p.Ala342=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68431318C= | CA1140762640 | RPE65 | c.1302G= (p.Ala434=) c.1026G= (p.Ala342=) | |
1 | g.68431318C>G | CA226502 | RPE65 | c.1302G>C (p.Ala434=) c.1026G>C (p.Ala342=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68431318C>T | CA902209 | RPE65 | c.1302G>A (p.Ala434=) c.1026G>A (p.Ala342=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |