| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.68431191G>C | CA2646150102 | RPE65 | c.1339-15C>G (n.1339-15C>G) c.1063-15C>G (n.1063-15C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.68431191G= | CA1173557949 | RPE65 | c.1339-15C= (n.1339-15C=) c.1063-15C= (n.1063-15C=) | |
| 1 | g.68431191G>T | CA902192 | RPE65 | c.1339-15C>A (n.1339-15C>A) c.1063-15C>A (n.1063-15C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.68431192A>T | CA2744009090 | RPE65 | c.1339-16T>A (n.1339-16T>A) c.1063-16T>A (n.1063-16T>A) | |
| 1 | g.68431196dup | CA1173557950 | RPE65 | c.1339-16dup (n.1339-16dup) c.1063-16dup (n.1063-16dup) | dbSNP |
| 1 | g.68431197T>A | CA2646150103 | RPE65 | c.1339-21A>T (n.1339-21A>T) c.1063-21A>T (n.1063-21A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.68431197T>C | CA523749708 | RPE65 | c.1339-21A>G (n.1339-21A>G) c.1063-21A>G (n.1063-21A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.68431197T= | CA1173557951 | RPE65 | c.1339-21A= (n.1339-21A=) c.1063-21A= (n.1063-21A=) | |
| 1 | g.68431198C>A | CA523749709 | RPE65 | c.1339-22G>T (n.1339-22G>T) c.1063-22G>T (n.1063-22G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.68431198C= | CA1173557952 | RPE65 | c.1339-22G= (n.1339-22G=) c.1063-22G= (n.1063-22G=) | |
| 1 | g.68431199A= | CA1173557953 | RPE65 | c.1339-23T= (n.1339-23T=) c.1063-23T= (n.1063-23T=) | |
| 1 | g.68431199A>C | CA902193 | RPE65 | c.1339-23T>G (n.1339-23T>G) c.1063-23T>G (n.1063-23T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.68431202_68431219del | CA2646150104 | RPE65 | c.1339-41_1339-24del (n.1339-41_1339-24del) c.1063-41_1063-24del (n.1063-41_1063-24del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.68431201T>C | CA902194 | RPE65 | c.1339-25A>G (n.1339-25A>G) c.1063-25A>G (n.1063-25A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.68431201T>G | CA2574402874 | RPE65 | c.1339-25A>C (n.1339-25A>C) c.1063-25A>C (n.1063-25A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.68431201T= | CA1173557954 | RPE65 | c.1339-25A= (n.1339-25A=) c.1063-25A= (n.1063-25A=) | |
| 1 | g.68431202C= | CA1173557955 | RPE65 | c.1339-26G= (n.1339-26G=) c.1063-26G= (n.1063-26G=) | |
| 1 | g.68431202C>G | CA1173557956 | RPE65 | c.1339-26G>C (n.1339-26G>C) c.1063-26G>C (n.1063-26G>C) | dbSNP |
| 1 | g.68431202C>T | CA2568487852 | RPE65 | c.1339-26G>A (n.1339-26G>A) c.1063-26G>A (n.1063-26G>A) | |
| 1 | g.68431203A>G | CA2561455784 | RPE65 | c.1339-27T>C (n.1339-27T>C) c.1063-27T>C (n.1063-27T>C) | |
| 1 | g.68431205G>T | CA2519785153 | RPE65 | c.1339-29C>A (n.1339-29C>A) c.1063-29C>A (n.1063-29C>A) | |
| 1 | g.68431205dup | CA2646150105 | RPE65 | c.1339-29dup (n.1339-29dup) c.1063-29dup (n.1063-29dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.68431205_68431209del | CA2744009091 | RPE65 | c.1339-33_1339-29del (n.1339-33_1339-29del) c.1063-33_1063-29del (n.1063-33_1063-29del) | |
| 1 | g.68431206C>A | CA523749713 | RPE65 | c.1339-30G>T (n.1339-30G>T) c.1063-30G>T (n.1063-30G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.68431206C= | CA1173557957 | RPE65 | c.1339-30G= (n.1339-30G=) c.1063-30G= (n.1063-30G=) | |
| 1 | g.68431206C>T | CA2545092547 | RPE65 | c.1339-30G>A (n.1339-30G>A) c.1063-30G>A (n.1063-30G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.68431208A= | CA1143631858 | RPE65 | c.1339-32T= (n.1339-32T=) c.1063-32T= (n.1063-32T=) | |
| 1 | g.68431208A>G | CA23563846 | RPE65 | c.1339-32T>C (n.1339-32T>C) c.1063-32T>C (n.1063-32T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.68431209T>C | CA2744009092 | RPE65 | c.1339-33A>G (n.1339-33A>G) c.1063-33A>G (n.1063-33A>G) | |
| 1 | g.68431211A= | CA1173557958 | RPE65 | c.1339-35T= (n.1339-35T=) c.1063-35T= (n.1063-35T=) | |
| 1 | g.68431211A>G | CA1173557959 | RPE65 | c.1339-35T>C (n.1339-35T>C) c.1063-35T>C (n.1063-35T>C) | dbSNP |
| 1 | g.68431212G>C | CA902195 | RPE65 | c.1339-36C>G (n.1339-36C>G) c.1063-36C>G (n.1063-36C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.68431212G= | CA1142494686 | RPE65 | c.1339-36C= (n.1339-36C=) c.1063-36C= (n.1063-36C=) | |
| 1 | g.68431213T>G | CA2646150106 | RPE65 | c.1339-37A>C (n.1339-37A>C) c.1063-37A>C (n.1063-37A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.68431214C>T | CA2546643829 | RPE65 | c.1339-38G>A (n.1339-38G>A) c.1063-38G>A (n.1063-38G>A) | |
| 1 | g.68431215A= | CA1140440701 | RPE65 | c.1339-39T= (n.1339-39T=) c.1063-39T= (n.1063-39T=) | |
| 1 | g.68431215A>C | CA2581673828 | RPE65 | c.1339-39T>G (n.1339-39T>G) c.1063-39T>G (n.1063-39T>G) | |
| 1 | g.68431215A>G | CA902196 | RPE65 | c.1339-39T>C (n.1339-39T>C) c.1063-39T>C (n.1063-39T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.68431215A>T | CA2581673829 | RPE65 | c.1339-39T>A (n.1339-39T>A) c.1063-39T>A (n.1063-39T>A) | |
| 1 | g.68431216A>G | CA2574402875 | RPE65 | c.1339-40T>C (n.1339-40T>C) c.1063-40T>C (n.1063-40T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.68431217T>C | CA2646150107 | RPE65 | c.1339-41A>G (n.1339-41A>G) c.1063-41A>G (n.1063-41A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.68431218A= | CA1173557960 | RPE65 | c.1339-42T= (n.1339-42T=) c.1063-42T= (n.1063-42T=) | |
| 1 | g.68431218A>G | CA902197 | RPE65 | c.1339-42T>C (n.1339-42T>C) c.1063-42T>C (n.1063-42T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.68431219T>C | CA2646150108 | RPE65 | c.1339-43A>G (n.1339-43A>G) c.1063-43A>G (n.1063-43A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.68431220G>A | CA902198 | RPE65 | c.1339-44C>T (n.1339-44C>T) c.1063-44C>T (n.1063-44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.68431220G= | CA1173557961 | RPE65 | c.1339-44C= (n.1339-44C=) c.1063-44C= (n.1063-44C=) | |
| 1 | g.68431220G>T | CA2646150109 | RPE65 | c.1339-44C>A (n.1339-44C>A) c.1063-44C>A (n.1063-44C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.68431221C>A | CA23563890 | RPE65 | c.1339-45G>T (n.1339-45G>T) c.1063-45G>T (n.1063-45G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.68431221C= | CA1173557962 | RPE65 | c.1339-45G= (n.1339-45G=) c.1063-45G= (n.1063-45G=) | |
| 1 | g.68431221C>G | CA523749718 | RPE65 | c.1339-45G>C (n.1339-45G>C) c.1063-45G>C (n.1063-45G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.68431221C>T | CA523749719 | RPE65 | c.1339-45G>A (n.1339-45G>A) c.1063-45G>A (n.1063-45G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.68431224T>C | CA902199 | RPE65 | c.1339-48A>G (n.1339-48A>G) c.1063-48A>G (n.1063-48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.68431224T= | CA1142436720 | RPE65 | c.1339-48A= (n.1339-48A=) c.1063-48A= (n.1063-48A=) | |
| 1 | g.68431226C= | CA1173557963 | RPE65 | c.1339-50G= (n.1339-50G=) c.1063-50G= (n.1063-50G=) | |
| 1 | g.68431226C>T | CA902200 | RPE65 | c.1339-50G>A (n.1339-50G>A) c.1063-50G>A (n.1063-50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.68431227T>C | CA902201 | RPE65 | c.1339-51A>G (n.1339-51A>G) c.1063-51A>G (n.1063-51A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.68431227T= | CA1173557964 | RPE65 | c.1339-51A= (n.1339-51A=) c.1063-51A= (n.1063-51A=) | |
| 1 | g.68431228T>C | CA523749720 | RPE65 | c.1339-52A>G (n.1339-52A>G) c.1063-52A>G (n.1063-52A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.68431228T= | CA1173557965 | RPE65 | c.1339-52A= (n.1339-52A=) c.1063-52A= (n.1063-52A=) | |
| 1 | g.68431231C= | CA1140317940 | RPE65 | c.1338+51G= (n.1338+51G=) c.1062+51G= (n.1062+51G=) | |
| 1 | g.68431231C>T | CA23563909 | RPE65 | c.1338+51G>A (n.1338+51G>A) c.1062+51G>A (n.1062+51G>A) | dbSNP |
| 1 | g.68431232T>A | CA2695998333 | RPE65 | c.1338+50A>T (n.1338+50A>T) c.1062+50A>T (n.1062+50A>T) | dbSNP |
| 1 | g.68431233A= | CA1173557966 | RPE65 | c.1338+49T= (n.1338+49T=) c.1062+49T= (n.1062+49T=) | |
| 1 | g.68431233A>G | CA902202 | RPE65 | c.1338+49T>C (n.1338+49T>C) c.1062+49T>C (n.1062+49T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.68431234G>C | CA902203 | RPE65 | c.1338+48C>G (n.1338+48C>G) c.1062+48C>G (n.1062+48C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.68431234G= | CA1173557967 | RPE65 | c.1338+48C= (n.1338+48C=) c.1062+48C= (n.1062+48C=) | |
| 1 | g.68431234G>T | CA646107205 | RPE65 | c.1338+48C>A (n.1338+48C>A) c.1062+48C>A (n.1062+48C>A) | COSMIC |
| 1 | g.68431235del | CA2646150111 | RPE65 | c.1338+47del (n.1338+47del) c.1062+47del (n.1062+47del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.68431235C>A | CA902204 | RPE65 | c.1338+47G>T (n.1338+47G>T) c.1062+47G>T (n.1062+47G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.68431235C= | CA1142898480 | RPE65 | c.1338+47G= (n.1338+47G=) c.1062+47G= (n.1062+47G=) | |
| 1 | g.68431236A>G | CA2646150112 | RPE65 | c.1338+46T>C (n.1338+46T>C) c.1062+46T>C (n.1062+46T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.68431236A>T | CA2646150113 | RPE65 | c.1338+46T>A (n.1338+46T>A) c.1062+46T>A (n.1062+46T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.68431237T>G | CA1173557969 | RPE65 | c.1338+45A>C (n.1338+45A>C) c.1062+45A>C (n.1062+45A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.68431237T= | CA1173557968 | RPE65 | c.1338+45A= (n.1338+45A=) c.1062+45A= (n.1062+45A=) | |
| 1 | g.68431239_68431240insG | CA2518422143 | RPE65 | c.1338+42_1338+43insC (n.1338+42_1338+43insC) c.1062+42_1062+43insC (n.1062+42_1062+43insC) | |
| 1 | g.68431240A>G | CA2646150114 | RPE65 | c.1338+42T>C (n.1338+42T>C) c.1062+42T>C (n.1062+42T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.68431241C>A | CA1173557971 | RPE65 | c.1338+41G>T (n.1338+41G>T) c.1062+41G>T (n.1062+41G>T) | dbSNP |
| 1 | g.68431241C= | CA1173557970 | RPE65 | c.1338+41G= (n.1338+41G=) c.1062+41G= (n.1062+41G=) | |
| 1 | g.68431241C>T | CA646107208 | RPE65 | c.1338+41G>A (n.1338+41G>A) c.1062+41G>A (n.1062+41G>A) | COSMIC |
| 1 | g.68431242T>A | CA2744009093 | RPE65 | c.1338+40A>T (n.1338+40A>T) c.1062+40A>T (n.1062+40A>T) | |
| 1 | g.68431242T>C | CA523749721 | RPE65 | c.1338+40A>G (n.1338+40A>G) c.1062+40A>G (n.1062+40A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.68431242T= | CA1173557972 | RPE65 | c.1338+40A= (n.1338+40A=) c.1062+40A= (n.1062+40A=) | |
| 1 | g.68431243C>A | CA523749722 | RPE65 | c.1338+39G>T (n.1338+39G>T) c.1062+39G>T (n.1062+39G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.68431243C= | CA1173557973 | RPE65 | c.1338+39G= (n.1338+39G=) c.1062+39G= (n.1062+39G=) | |
| 1 | g.68431243C>G | CA1173557974 | RPE65 | c.1338+39G>C (n.1338+39G>C) c.1062+39G>C (n.1062+39G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.68431243C>T | CA2500584445 | RPE65 | c.1338+39G>A (n.1338+39G>A) c.1062+39G>A (n.1062+39G>A) | |
| 1 | g.68431244A>C | CA2502272271 | RPE65 | c.1338+38T>G (n.1338+38T>G) c.1062+38T>G (n.1062+38T>G) | |
| 1 | g.68431245A>C | CA2646150115 | RPE65 | c.1338+37T>G (n.1338+37T>G) c.1062+37T>G (n.1062+37T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.68431247G>A | CA2646150116 | RPE65 | c.1338+35C>T (n.1338+35C>T) c.1062+35C>T (n.1062+35C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.68431248del | CA2646150117 | RPE65 | c.1338+34del (n.1338+34del) c.1062+34del (n.1062+34del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.68431248C>T | CA2561454471 | RPE65 | c.1338+34G>A (n.1338+34G>A) c.1062+34G>A (n.1062+34G>A) | |
| 1 | g.68431249A>T | CA2646150118 | RPE65 | c.1338+33T>A (n.1338+33T>A) c.1062+33T>A (n.1062+33T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.68431250C>T | CA2646150119 | RPE65 | c.1338+32G>A (n.1338+32G>A) c.1062+32G>A (n.1062+32G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.68431251T>G | CA2646150120 | RPE65 | c.1338+31A>C (n.1338+31A>C) c.1062+31A>C (n.1062+31A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.68431252G>A | CA2574402876 | RPE65 | c.1338+30C>T (n.1338+30C>T) c.1062+30C>T (n.1062+30C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.68431253T>C | CA2646150121 | RPE65 | c.1338+29A>G (n.1338+29A>G) c.1062+29A>G (n.1062+29A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.68431257_68431258del | CA2744009094 | RPE65 | c.1338+25_1338+26del (n.1338+25_1338+26del) c.1062+25_1062+26del (n.1062+25_1062+26del) | |
| 1 | g.68431260A>G | CA2646150122 | RPE65 | c.1338+22T>C (n.1338+22T>C) c.1062+22T>C (n.1062+22T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.68431260_68431261delinsAT | CA1173557975 | RPE65 | c.1338+21_1338+22delinsAT (n.1338+21_1338+22delinsAT) c.1062+21_1062+22delinsAT (n.1062+21_1062+22delinsAT) | |
| 1 | g.68431260_68431263del | CA2744009095 | RPE65 | c.1338+19_1338+22del (n.1338+19_1338+22del) c.1062+19_1062+22del (n.1062+19_1062+22del) | |
| 1 | g.68431261T>C | CA2646150123 | RPE65 | c.1338+21A>G (n.1338+21A>G) c.1062+21A>G (n.1062+21A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.68431262del | CA523749723 | RPE65 | c.1338+21del (n.1338+21del) c.1062+21del (n.1062+21del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.68431262T>A | CA646107210 | RPE65 | c.1338+20A>T (n.1338+20A>T) c.1062+20A>T (n.1062+20A>T) | COSMIC |
| 1 | g.68431262T>C | CA1173557976 | RPE65 | c.1338+20A>G (n.1338+20A>G) c.1062+20A>G (n.1062+20A>G) | dbSNP |
| 1 | g.68431262T>G | CA285813 | RPE65 | c.1338+20A>C (n.1338+20A>C) c.1062+20A>C (n.1062+20A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.68431262T= | CA1140402783 | RPE65 | c.1338+20A= (n.1338+20A=) c.1062+20A= (n.1062+20A=) | |
| 1 | g.68431263A>T | CA2740090762 | RPE65 | c.1338+19T>A (n.1338+19T>A) c.1062+19T>A (n.1062+19T>A) | ClinVar |
| 1 | g.68431264G>A | CA2646150124 | RPE65 | c.1338+18C>T (n.1338+18C>T) c.1062+18C>T (n.1062+18C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.68431264G>C | CA2744009096 | RPE65 | c.1338+18C>G (n.1338+18C>G) c.1062+18C>G (n.1062+18C>G) | |
| 1 | g.68431264G= | CA1173557977 | RPE65 | c.1338+18C= (n.1338+18C=) c.1062+18C= (n.1062+18C=) | |
| 1 | g.68431264G>T | CA523749724 | RPE65 | c.1338+18C>A (n.1338+18C>A) c.1062+18C>A (n.1062+18C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.68431265T>A | CA902205 | RPE65 | c.1338+17A>T (n.1338+17A>T) c.1062+17A>T (n.1062+17A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.68431265T= | CA1173557978 | RPE65 | c.1338+17A= (n.1338+17A=) c.1062+17A= (n.1062+17A=) | |
| 1 | g.68431266A= | CA1173557979 | RPE65 | c.1338+16T= (n.1338+16T=) c.1062+16T= (n.1062+16T=) | |
| 1 | g.68431266A>G | CA1173557980 | RPE65 | c.1338+16T>C (n.1338+16T>C) c.1062+16T>C (n.1062+16T>C) | dbSNP |
| 1 | g.68431267A= | CA1173557981 | RPE65 | c.1338+15T= (n.1338+15T=) c.1062+15T= (n.1062+15T=) | |
| 1 | g.68431267A>C | CA523749725 | RPE65 | c.1338+15T>G (n.1338+15T>G) c.1062+15T>G (n.1062+15T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.68431267A>G | CA2740090763 | RPE65 | c.1338+15T>C (n.1338+15T>C) c.1062+15T>C (n.1062+15T>C) | ClinVar |
| 1 | g.68431268del | CA2744009097 | RPE65 | c.1338+14del (n.1338+14del) c.1062+14del (n.1062+14del) | |
| 1 | g.68431269A>G | CA2646150125 | RPE65 | c.1338+13T>C (n.1338+13T>C) c.1062+13T>C (n.1062+13T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.68431270A>T | CA2504071114 | RPE65 | c.1338+12T>A (n.1338+12T>A) c.1062+12T>A (n.1062+12T>A) | |
| 1 | g.68431270_68431271delinsAG | CA1173557982 | RPE65 | c.1338+11_1338+12delinsCT (n.1338+11_1338+12delinsCT) c.1062+11_1062+12delinsCT (n.1062+11_1062+12delinsCT) | |
| 1 | g.68431271G>A | CA2646150126 | RPE65 | c.1338+11C>T (n.1338+11C>T) c.1062+11C>T (n.1062+11C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.68431271G>C | CA2646150127 | RPE65 | c.1338+11C>G (n.1338+11C>G) c.1062+11C>G (n.1062+11C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.68431272del | CA916200247 | RPE65 | c.1338+11del (n.1338+11del) c.1062+11del (n.1062+11del) | dbSNP |
| 1 | g.68431272G>A | CA2573132572 | RPE65 | c.1338+10C>T (n.1338+10C>T) c.1062+10C>T (n.1062+10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.68431272G>T | CA2646150128 | RPE65 | c.1338+10C>A (n.1338+10C>A) c.1062+10C>A (n.1062+10C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.68431272_68431273insTGTGCCTC | CA2744009098 | RPE65 | c.1338+9_1338+10insGAGGCACA (n.1338+9_1338+10insGAGGCACA) c.1062+9_1062+10insGAGGCACA (n.1062+9_1062+10insGAGGCACA) | |
| 1 | g.68431273A>T | CA2499214851 | RPE65 | c.1338+9T>A (n.1338+9T>A) c.1062+9T>A (n.1062+9T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.68431274T>C | CA902206 | RPE65 | c.1338+8A>G (n.1338+8A>G) c.1062+8A>G (n.1062+8A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.68431274T= | CA1173557983 | RPE65 | c.1338+8A= (n.1338+8A=) c.1062+8A= (n.1062+8A=) | |
| 1 | g.68431274_68431275insCCCTTTCCTGA | CA2744009099 | RPE65 | c.1338+7_1338+8insTCAGGAAAGGG (n.1338+7_1338+8insTCAGGAAAGGG) c.1062+7_1062+8insTCAGGAAAGGG (n.1062+7_1062+8insTCAGGAAAGGG) | |
| 1 | g.68431275T>C | CA2599702911 | RPE65 | c.1338+7A>G (n.1338+7A>G) c.1062+7A>G (n.1062+7A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.68431276A= | CA1143801792 | RPE65 | c.1338+6T= (n.1338+6T=) c.1062+6T= (n.1062+6T=) | |
| 1 | g.68431276A>C | CA23563982 | RPE65 | c.1338+6T>G (n.1338+6T>G) c.1062+6T>G (n.1062+6T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.68431279T>A | CA1139655497 | RPE65 | c.1338+3A>T (n.1338+3A>T) c.1062+3A>T (n.1062+3A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.68431279T>G | CA2646150129 | RPE65 | c.1338+3A>C (n.1338+3A>C) c.1062+3A>C (n.1062+3A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.68431279T= | CA1173557984 | RPE65 | c.1338+3A= (n.1338+3A=) c.1062+3A= (n.1062+3A=) | |
| 1 | g.68431280A>C | CA340742349 | RPE65 | c.1338+2T>G (n.1338+2T>G) c.1062+2T>G (n.1062+2T>G) | |
| 1 | g.68431280A>G | CA340742350 | RPE65 | c.1338+2T>C (n.1338+2T>C) c.1062+2T>C (n.1062+2T>C) | |
| 1 | g.68431280A>T | CA340742351 | RPE65 | c.1338+2T>A (n.1338+2T>A) c.1062+2T>A (n.1062+2T>A) | |
| 1 | g.68431281C>A | CA340742352 | RPE65 | c.1338+1G>T (n.1338+1G>T) c.1062+1G>T (n.1062+1G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.68431281C= | CA1173557985 | RPE65 | c.1338+1G= (n.1338+1G=) c.1062+1G= (n.1062+1G=) | |
| 1 | g.68431281C>G | CA340742353 | RPE65 | c.1338+1G>C (n.1338+1G>C) c.1062+1G>C (n.1062+1G>C) | |
| 1 | g.68431281C>T | CA16043370 | RPE65 | c.1338+1G>A (n.1338+1G>A) c.1062+1G>A (n.1062+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.68431282C>A | CA340742354 | RPE65 | c.1338G>T (p.Arg446Ser) c.1062G>T (p.Arg354Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.68431282C= | CA1173557986 | RPE65 | c.1338G= (p.Arg446=) c.1062G= (p.Arg354=) | |
| 1 | g.68431282C>G | CA340742355 | RPE65 | c.1338G>C (p.Arg446Ser) c.1062G>C (p.Arg354Ser) | |
| 1 | g.68431282C>T | CA418277628 | RPE65 | c.1338G>A (p.Arg446=) c.1062G>A (p.Arg354=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.68431283C>A | CA340742358 | RPE65 | c.1337G>T (p.Arg446Met) c.1061G>T (p.Arg354Met) | gnomAD v4 |
| 1 | g.68431283C>G | CA340742356 | RPE65 | c.1337G>C (p.Arg446Thr) c.1061G>C (p.Arg354Thr) | |
| 1 | g.68431283C>T | CA340742357 | RPE65 | c.1337G>A (p.Arg446Lys) c.1061G>A (p.Arg354Lys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.68431284T>A | CA340742359 | RPE65 | c.1336A>T (p.Arg446Trp) c.1060A>T (p.Arg354Trp) | COSMIC |
| 1 | g.68431284T>C | CA340742360 | RPE65 | c.1336A>G (p.Arg446Gly) c.1060A>G (p.Arg354Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.68431284T>G | CA418277636 | RPE65 | c.1336A>C (p.Arg446=) c.1060A>C (p.Arg354=) | |
| 1 | g.68431284T= | CA1173557987 | RPE65 | c.1336A= (p.Arg446=) c.1060A= (p.Arg354=) | |
| 1 | g.68431284dup | CA2580612187 | RPE65 | c.1336dup (p.Arg446LysfsTer4) c.1060dup (p.Arg354LysfsTer4) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.68431285A= | CA1148378472 | RPE65 | c.1335T= (p.Asp445=) c.1059T= (p.Asp353=) | |
| 1 | g.68431285A>C | CA340742361 | RPE65 | c.1335T>G (p.Asp445Glu) c.1059T>G (p.Asp353Glu) | |
| 1 | g.68431285A>G | CA902207 | RPE65 | c.1335T>C (p.Asp445=) c.1059T>C (p.Asp353=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.68431285A>T | CA340742362 | RPE65 | c.1335T>A (p.Asp445Glu) c.1059T>A (p.Asp353Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.68431286T>A | CA340742363 | RPE65 | c.1334A>T (p.Asp445Val) c.1058A>T (p.Asp353Val) | |
| 1 | g.68431286T>C | CA340742364 | RPE65 | c.1334A>G (p.Asp445Gly) c.1058A>G (p.Asp353Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.68431286T>G | CA340742365 | RPE65 | c.1334A>C (p.Asp445Ala) c.1058A>C (p.Asp353Ala) | |
| 1 | g.68431286T= | CA1173557988 | RPE65 | c.1334A= (p.Asp445=) c.1058A= (p.Asp353=) | |
| 1 | g.68431287C>A | CA340742366 | RPE65 | c.1333G>T (p.Asp445Tyr) c.1057G>T (p.Asp353Tyr) | |
| 1 | g.68431287C>G | CA340742367 | RPE65 | c.1333G>C (p.Asp445His) c.1057G>C (p.Asp353His) | ClinVar COSMIC |
| 1 | g.68431287C>T | CA340742368 | RPE65 | c.1333G>A (p.Asp445Asn) c.1057G>A (p.Asp353Asn) | |
| 1 | g.68431288T>A | CA418277647 | RPE65 | c.1332A>T (p.Pro444=) c.1056A>T (p.Pro352=) | |
| 1 | g.68431288T>C | CA418277649 | RPE65 | c.1332A>G (p.Pro444=) c.1056A>G (p.Pro352=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.68431288T>G | CA418277650 | RPE65 | c.1332A>C (p.Pro444=) c.1056A>C (p.Pro352=) | |
| 1 | g.68431289G>A | CA340742371 | RPE65 | c.1331C>T (p.Pro444Leu) c.1055C>T (p.Pro352Leu) | |
| 1 | g.68431289G>C | CA340742370 | RPE65 | c.1331C>G (p.Pro444Arg) c.1055C>G (p.Pro352Arg) | |
| 1 | g.68431289G>T | CA340742369 | RPE65 | c.1331C>A (p.Pro444Gln) c.1055C>A (p.Pro352Gln) | |
| 1 | g.68431290del | CA2574402877 | RPE65 | c.1331del (p.Pro444GlnfsTer7) c.1055del (p.Pro352GlnfsTer7) | |
| 1 | g.68431290G>A | CA340742372 | RPE65 | c.1330C>T (p.Pro444Ser) c.1054C>T (p.Pro352Ser) | |
| 1 | g.68431290G>C | CA340742373 | RPE65 | c.1330C>G (p.Pro444Ala) c.1054C>G (p.Pro352Ala) | dbSNP |
| 1 | g.68431290G= | CA1173557989 | RPE65 | c.1330C= (p.Pro444=) c.1054C= (p.Pro352=) | |
| 1 | g.68431290G>T | CA340742374 | RPE65 | c.1330C>A (p.Pro444Thr) c.1054C>A (p.Pro352Thr) | |
| 1 | g.68431291A>C | CA418277657 | RPE65 | c.1329T>G (p.Val443=) c.1053T>G (p.Val351=) | |
| 1 | g.68431291A>G | CA418277658 | RPE65 | c.1329T>C (p.Val443=) c.1053T>C (p.Val351=) | |
| 1 | g.68431291A>T | CA418277660 | RPE65 | c.1329T>A (p.Val443=) c.1053T>A (p.Val351=) |