Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.68431140_68431170delCA523749680RPE65c.1345_1375del (p.Lys449PhefsTer27)
c.1069_1099del (p.Lys357PhefsTer27)
 gnomAD v2 gnomAD v4
1g.68431160A=CA1140762635RPE65c.1355T= (p.Val452=)
c.1079T= (p.Val360=)
1g.68431160A>CCA226509RPE65c.1355T>G (p.Val452Gly)
c.1079T>G (p.Val360Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.68431160A>GCA340742246RPE65c.1355T>C (p.Val452Ala)
c.1079T>C (p.Val360Ala)
1g.68431160A>TCA340742248RPE65c.1355T>A (p.Val452Asp)
c.1079T>A (p.Val360Asp)
1g.68431161C>ACA340742254RPE65c.1354G>T (p.Val452Phe)
c.1078G>T (p.Val360Phe)
1g.68431161C=CA1173557939RPE65c.1354G= (p.Val452=)
c.1078G= (p.Val360=)
1g.68431161C>GCA340742250RPE65c.1354G>C (p.Val452Leu)
c.1078G>C (p.Val360Leu)
1g.68431161C>TCA340742252RPE65c.1354G>A (p.Val452Ile)
c.1078G>A (p.Val360Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.68431162A=CA1173557940RPE65c.1353T= (p.Asn451=)
c.1077T= (p.Asn359=)
1g.68431162A>CCA340742255RPE65c.1353T>G (p.Asn451Lys)
c.1077T>G (p.Asn359Lys)
1g.68431162A>GCA418277553RPE65c.1353T>C (p.Asn451=)
c.1077T>C (p.Asn359=)
 dbSNP
1g.68431162A>TCA340742257RPE65c.1353T>A (p.Asn451Lys)
c.1077T>A (p.Asn359Lys)
1g.68431163T>ACA340742258RPE65c.1352A>T (p.Asn451Ile)
c.1076A>T (p.Asn359Ile)
1g.68431163T>CCA340742260RPE65c.1352A>G (p.Asn451Ser)
c.1076A>G (p.Asn359Ser)
1g.68431163T>GCA340742262RPE65c.1352A>C (p.Asn451Thr)
c.1076A>C (p.Asn359Thr)
1g.68431164T>ACA340742264RPE65c.1351A>T (p.Asn451Tyr)
c.1075A>T (p.Asn359Tyr)
 dbSNP gnomAD v2
1g.68431164T>CCA340742267RPE65c.1351A>G (p.Asn451Asp)
c.1075A>G (p.Asn359Asp)
1g.68431164T>GCA340742266RPE65c.1351A>C (p.Asn451His)
c.1075A>C (p.Asn359His)
1g.68431164T=CA1173557941RPE65c.1351A= (p.Asn451=)
c.1075A= (p.Asn359=)
1g.68431165C>ACA226507RPE65c.1350G>T (p.Leu450=)
c.1074G>T (p.Leu358=)
 ClinVar dbSNP
1g.68431165C=CA1140762636RPE65c.1350G= (p.Leu450=)
c.1074G= (p.Leu358=)
1g.68431165C>GCA418277561RPE65c.1350G>C (p.Leu450=)
c.1074G>C (p.Leu358=)
1g.68431165C>TCA418277563RPE65c.1350G>A (p.Leu450=)
c.1074G>A (p.Leu358=)
 COSMIC
1g.68431166A>CCA340742271RPE65c.1349T>G (p.Leu450Arg)
c.1073T>G (p.Leu358Arg)
1g.68431166A>GCA340742272RPE65c.1349T>C (p.Leu450Pro)
c.1073T>C (p.Leu358Pro)
1g.68431166A>TCA340742274RPE65c.1349T>A (p.Leu450Gln)
c.1073T>A (p.Leu358Gln)
1g.68431167G>ACA418277565RPE65c.1348C>T (p.Leu450=)
c.1072C>T (p.Leu358=)
1g.68431167G>CCA340742276RPE65c.1348C>G (p.Leu450Val)
c.1072C>G (p.Leu358Val)
 ClinVar dbSNP
1g.68431167G>TCA340742278RPE65c.1348C>A (p.Leu450Met)
c.1072C>A (p.Leu358Met)
1g.68431168C>ACA340742280RPE65c.1347G>T (p.Lys449Asn)
c.1071G>T (p.Lys357Asn)
1g.68431168C=CA1173557942RPE65c.1347G= (p.Lys449=)
c.1071G= (p.Lys357=)
1g.68431168C>GCA340742282RPE65c.1347G>C (p.Lys449Asn)
c.1071G>C (p.Lys357Asn)
1g.68431168C>TCA418277567RPE65c.1347G>A (p.Lys449=)
c.1071G>A (p.Lys357=)
 dbSNP gnomAD v2
1g.68431169T>ACA340742284RPE65c.1346A>T (p.Lys449Met)
c.1070A>T (p.Lys357Met)
1g.68431169T>CCA340742286RPE65c.1346A>G (p.Lys449Arg)
c.1070A>G (p.Lys357Arg)
1g.68431169T>GCA340742288RPE65c.1346A>C (p.Lys449Thr)
c.1070A>C (p.Lys357Thr)
1g.68431170T>ACA340742293RPE65c.1345A>T (p.Lys449Ter)
c.1069A>T (p.Lys357Ter)
 ClinVar
1g.68431170T>CCA340742291RPE65c.1345A>G (p.Lys449Glu)
c.1069A>G (p.Lys357Glu)
1g.68431170T>GCA340742289RPE65c.1345A>C (p.Lys449Gln)
c.1069A>C (p.Lys357Gln)
1g.68431171A=CA1173557943RPE65c.1344T= (p.Cys448=)
c.1068T= (p.Cys356=)
1g.68431171A>CCA340742297RPE65c.1344T>G (p.Cys448Trp)
c.1068T>G (p.Cys356Trp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.68431171A>GCA418277575RPE65c.1344T>C (p.Cys448=)
c.1068T>C (p.Cys356=)
 gnomAD v4
1g.68431171A>TCA340742295RPE65c.1344T>A (p.Cys448Ter)
c.1068T>A (p.Cys356Ter)
1g.68431172C>ACA340742300RPE65c.1343G>T (p.Cys448Phe)
c.1067G>T (p.Cys356Phe)
1g.68431172C>GCA340742298RPE65c.1343G>C (p.Cys448Ser)
c.1067G>C (p.Cys356Ser)
1g.68431172C>TCA340742301RPE65c.1343G>A (p.Cys448Tyr)
c.1067G>A (p.Cys356Tyr)
1g.68431173A>CCA340742304RPE65c.1342T>G (p.Cys448Gly)
c.1066T>G (p.Cys356Gly)
1g.68431173A>GCA340742306RPE65c.1342T>C (p.Cys448Arg)
c.1066T>C (p.Cys356Arg)
1g.68431173A>TCA340742307RPE65c.1342T>A (p.Cys448Ser)
c.1066T>A (p.Cys356Ser)
1g.68431175_68431176dupCA2586966984RPE65c.1341_1342dup (p.Cys448SerfsTer4)
c.1065_1066dup (p.Cys356SerfsTer4)
1g.68431173_68431174insAGCA2586966985RPE65c.1341_1342insCT (p.Cys448LeufsTer4)
c.1065_1066insCT (p.Cys356LeufsTer4)
1g.68431174G>ACA418277582RPE65c.1341C>T (p.Leu447=)
c.1065C>T (p.Leu355=)
1g.68431174G>CCA418277584RPE65c.1341C>G (p.Leu447=)
c.1065C>G (p.Leu355=)
 ClinVar dbSNP
1g.68431174G>TCA418277586RPE65c.1341C>A (p.Leu447=)
c.1065C>A (p.Leu355=)
1g.68431175A>CCA340742310RPE65c.1340T>G (p.Leu447Arg)
c.1064T>G (p.Leu355Arg)
1g.68431175A>GCA340742312RPE65c.1340T>C (p.Leu447Pro)
c.1064T>C (p.Leu355Pro)
1g.68431175A>TCA340742313RPE65c.1340T>A (p.Leu447His)
c.1064T>A (p.Leu355His)
1g.68431176G>ACA340742316RPE65c.1339C>T (p.Leu447Phe)
c.1063C>T (p.Leu355Phe)
1g.68431176G>CCA340742318RPE65c.1339C>G (p.Leu447Val)
c.1063C>G (p.Leu355Val)
1g.68431176G>TCA340742319RPE65c.1339C>A (p.Leu447Ile)
c.1063C>A (p.Leu355Ile)
1g.68431177C>ACA340742321RPE65c.1339-1G>T (n.1339-1G>T)
c.1063-1G>T (n.1063-1G>T)
1g.68431177C=CA1173557944RPE65c.1339-1G= (n.1339-1G=)
c.1063-1G= (n.1063-1G=)
1g.68431177C>GCA340742323RPE65c.1339-1G>C (n.1339-1G>C)
c.1063-1G>C (n.1063-1G>C)
 ClinVar
1g.68431177C>TCA340742325RPE65c.1339-1G>A (n.1339-1G>A)
c.1063-1G>A (n.1063-1G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.68431178T>ACA340742330RPE65c.1339-2A>T (n.1339-2A>T)
c.1063-2A>T (n.1063-2A>T)
1g.68431178T>CCA340742329RPE65c.1339-2A>G (n.1339-2A>G)
c.1063-2A>G (n.1063-2A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.68431178T>GCA340742327RPE65c.1339-2A>C (n.1339-2A>C)
c.1063-2A>C (n.1063-2A>C)
1g.68431178T=CA1173557945RPE65c.1339-2A= (n.1339-2A=)
c.1063-2A= (n.1063-2A=)
1g.68431179G>ACA1002830295RPE65c.1339-3C>T (n.1339-3C>T)
c.1063-3C>T (n.1063-3C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.68431179G>CCA2580063207RPE65c.1339-3C>G (n.1339-3C>G)
c.1063-3C>G (n.1063-3C>G)
 ClinVar
1g.68431179G=CA1173557946RPE65c.1339-3C= (n.1339-3C=)
c.1063-3C= (n.1063-3C=)
1g.68431180T>CCA902191RPE65c.1339-4A>G (n.1339-4A>G)
c.1063-4A>G (n.1063-4A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.68431180T=CA1148403245RPE65c.1339-4A= (n.1339-4A=)
c.1063-4A= (n.1063-4A=)
1g.68431182delCA2740090760RPE65c.1339-4del (n.1339-4del)
c.1063-4del (n.1063-4del)
 ClinVar
1g.68431181T>CCA2646150099RPE65c.1339-5A>G (n.1339-5A>G)
c.1063-5A>G (n.1063-5A>G)
 gnomAD v4
1g.68431182T>ACA2646150100RPE65c.1339-6A>T (n.1339-6A>T)
c.1063-6A>T (n.1063-6A>T)
 gnomAD v4
1g.68431185G>ACA2558027340RPE65c.1339-9C>T (n.1339-9C>T)
c.1063-9C>T (n.1063-9C>T)
1g.68431185G>CCA2646150101RPE65c.1339-9C>G (n.1339-9C>G)
c.1063-9C>G (n.1063-9C>G)
 gnomAD v4
1g.68431187G>ACA2740090761RPE65c.1339-11C>T (n.1339-11C>T)
c.1063-11C>T (n.1063-11C>T)
 ClinVar
1g.68431190A=CA1173557947RPE65c.1339-14T= (n.1339-14T=)
c.1063-14T= (n.1063-14T=)
1g.68431190A>GCA1173557948RPE65c.1339-14T>C (n.1339-14T>C)
c.1063-14T>C (n.1063-14T>C)
 dbSNP
1g.68431191G>CCA2646150102RPE65c.1339-15C>G (n.1339-15C>G)
c.1063-15C>G (n.1063-15C>G)
 gnomAD v4
1g.68431191G=CA1173557949RPE65c.1339-15C= (n.1339-15C=)
c.1063-15C= (n.1063-15C=)
1g.68431191G>TCA902192RPE65c.1339-15C>A (n.1339-15C>A)
c.1063-15C>A (n.1063-15C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.68431192A>TCA2744009090RPE65c.1339-16T>A (n.1339-16T>A)
c.1063-16T>A (n.1063-16T>A)
1g.68431196dupCA1173557950RPE65c.1339-16dup (n.1339-16dup)
c.1063-16dup (n.1063-16dup)
 dbSNP
1g.68431197T>ACA2646150103RPE65c.1339-21A>T (n.1339-21A>T)
c.1063-21A>T (n.1063-21A>T)
 gnomAD v4
1g.68431197T>CCA523749708RPE65c.1339-21A>G (n.1339-21A>G)
c.1063-21A>G (n.1063-21A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.68431197T=CA1173557951RPE65c.1339-21A= (n.1339-21A=)
c.1063-21A= (n.1063-21A=)
1g.68431198C>ACA523749709RPE65c.1339-22G>T (n.1339-22G>T)
c.1063-22G>T (n.1063-22G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.68431198C=CA1173557952RPE65c.1339-22G= (n.1339-22G=)
c.1063-22G= (n.1063-22G=)
1g.68431199A=CA1173557953RPE65c.1339-23T= (n.1339-23T=)
c.1063-23T= (n.1063-23T=)
1g.68431199A>CCA902193RPE65c.1339-23T>G (n.1339-23T>G)
c.1063-23T>G (n.1063-23T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.68431202_68431219delCA2646150104RPE65c.1339-41_1339-24del (n.1339-41_1339-24del)
c.1063-41_1063-24del (n.1063-41_1063-24del)
 gnomAD v4
1g.68431201T>CCA902194RPE65c.1339-25A>G (n.1339-25A>G)
c.1063-25A>G (n.1063-25A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.68431201T>GCA2574402874RPE65c.1339-25A>C (n.1339-25A>C)
c.1063-25A>C (n.1063-25A>C)
 gnomAD v4
1g.68431201T=CA1173557954RPE65c.1339-25A= (n.1339-25A=)
c.1063-25A= (n.1063-25A=)
1g.68431202C=CA1173557955RPE65c.1339-26G= (n.1339-26G=)
c.1063-26G= (n.1063-26G=)
1g.68431202C>GCA1173557956RPE65c.1339-26G>C (n.1339-26G>C)
c.1063-26G>C (n.1063-26G>C)
 dbSNP
1g.68431202C>TCA2568487852RPE65c.1339-26G>A (n.1339-26G>A)
c.1063-26G>A (n.1063-26G>A)
1g.68431203A>GCA2561455784RPE65c.1339-27T>C (n.1339-27T>C)
c.1063-27T>C (n.1063-27T>C)
1g.68431205G>TCA2519785153RPE65c.1339-29C>A (n.1339-29C>A)
c.1063-29C>A (n.1063-29C>A)
1g.68431205dupCA2646150105RPE65c.1339-29dup (n.1339-29dup)
c.1063-29dup (n.1063-29dup)
 gnomAD v4
1g.68431205_68431209delCA2744009091RPE65c.1339-33_1339-29del (n.1339-33_1339-29del)
c.1063-33_1063-29del (n.1063-33_1063-29del)
1g.68431206C>ACA523749713RPE65c.1339-30G>T (n.1339-30G>T)
c.1063-30G>T (n.1063-30G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.68431206C=CA1173557957RPE65c.1339-30G= (n.1339-30G=)
c.1063-30G= (n.1063-30G=)
1g.68431206C>TCA2545092547RPE65c.1339-30G>A (n.1339-30G>A)
c.1063-30G>A (n.1063-30G>A)
 gnomAD v4
1g.68431208A=CA1143631858RPE65c.1339-32T= (n.1339-32T=)
c.1063-32T= (n.1063-32T=)
1g.68431208A>GCA23563846RPE65c.1339-32T>C (n.1339-32T>C)
c.1063-32T>C (n.1063-32T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.68431209T>CCA2744009092RPE65c.1339-33A>G (n.1339-33A>G)
c.1063-33A>G (n.1063-33A>G)
1g.68431211A=CA1173557958RPE65c.1339-35T= (n.1339-35T=)
c.1063-35T= (n.1063-35T=)
1g.68431211A>GCA1173557959RPE65c.1339-35T>C (n.1339-35T>C)
c.1063-35T>C (n.1063-35T>C)
 dbSNP
1g.68431212G>CCA902195RPE65c.1339-36C>G (n.1339-36C>G)
c.1063-36C>G (n.1063-36C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.68431212G=CA1142494686RPE65c.1339-36C= (n.1339-36C=)
c.1063-36C= (n.1063-36C=)
1g.68431213T>GCA2646150106RPE65c.1339-37A>C (n.1339-37A>C)
c.1063-37A>C (n.1063-37A>C)
 gnomAD v4
1g.68431214C>TCA2546643829RPE65c.1339-38G>A (n.1339-38G>A)
c.1063-38G>A (n.1063-38G>A)
1g.68431215A=CA1140440701RPE65c.1339-39T= (n.1339-39T=)
c.1063-39T= (n.1063-39T=)
1g.68431215A>CCA2581673828RPE65c.1339-39T>G (n.1339-39T>G)
c.1063-39T>G (n.1063-39T>G)
1g.68431215A>GCA902196RPE65c.1339-39T>C (n.1339-39T>C)
c.1063-39T>C (n.1063-39T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.68431215A>TCA2581673829RPE65c.1339-39T>A (n.1339-39T>A)
c.1063-39T>A (n.1063-39T>A)
1g.68431216A>GCA2574402875RPE65c.1339-40T>C (n.1339-40T>C)
c.1063-40T>C (n.1063-40T>C)
 gnomAD v4
1g.68431217T>CCA2646150107RPE65c.1339-41A>G (n.1339-41A>G)
c.1063-41A>G (n.1063-41A>G)
 gnomAD v4
1g.68431218A=CA1173557960RPE65c.1339-42T= (n.1339-42T=)
c.1063-42T= (n.1063-42T=)
1g.68431218A>GCA902197RPE65c.1339-42T>C (n.1339-42T>C)
c.1063-42T>C (n.1063-42T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.68431219T>CCA2646150108RPE65c.1339-43A>G (n.1339-43A>G)
c.1063-43A>G (n.1063-43A>G)
 gnomAD v4
1g.68431220G>ACA902198RPE65c.1339-44C>T (n.1339-44C>T)
c.1063-44C>T (n.1063-44C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.68431220G=CA1173557961RPE65c.1339-44C= (n.1339-44C=)
c.1063-44C= (n.1063-44C=)
1g.68431220G>TCA2646150109RPE65c.1339-44C>A (n.1339-44C>A)
c.1063-44C>A (n.1063-44C>A)
 gnomAD v4
1g.68431221C>ACA23563890RPE65c.1339-45G>T (n.1339-45G>T)
c.1063-45G>T (n.1063-45G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.68431221C=CA1173557962RPE65c.1339-45G= (n.1339-45G=)
c.1063-45G= (n.1063-45G=)
1g.68431221C>GCA523749718RPE65c.1339-45G>C (n.1339-45G>C)
c.1063-45G>C (n.1063-45G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.68431221C>TCA523749719RPE65c.1339-45G>A (n.1339-45G>A)
c.1063-45G>A (n.1063-45G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.68431224T>CCA902199RPE65c.1339-48A>G (n.1339-48A>G)
c.1063-48A>G (n.1063-48A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.68431224T=CA1142436720RPE65c.1339-48A= (n.1339-48A=)
c.1063-48A= (n.1063-48A=)
1g.68431226C=CA1173557963RPE65c.1339-50G= (n.1339-50G=)
c.1063-50G= (n.1063-50G=)
1g.68431226C>TCA902200RPE65c.1339-50G>A (n.1339-50G>A)
c.1063-50G>A (n.1063-50G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.68431227T>CCA902201RPE65c.1339-51A>G (n.1339-51A>G)
c.1063-51A>G (n.1063-51A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.68431227T=CA1173557964RPE65c.1339-51A= (n.1339-51A=)
c.1063-51A= (n.1063-51A=)
1g.68431228T>CCA523749720RPE65c.1339-52A>G (n.1339-52A>G)
c.1063-52A>G (n.1063-52A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.68431228T=CA1173557965RPE65c.1339-52A= (n.1339-52A=)
c.1063-52A= (n.1063-52A=)
1g.68431231C=CA1140317940RPE65c.1338+51G= (n.1338+51G=)
c.1062+51G= (n.1062+51G=)
1g.68431231C>TCA23563909RPE65c.1338+51G>A (n.1338+51G>A)
c.1062+51G>A (n.1062+51G>A)
 dbSNP
1g.68431232T>ACA2695998333RPE65c.1338+50A>T (n.1338+50A>T)
c.1062+50A>T (n.1062+50A>T)
 dbSNP
1g.68431233A=CA1173557966RPE65c.1338+49T= (n.1338+49T=)
c.1062+49T= (n.1062+49T=)
1g.68431233A>GCA902202RPE65c.1338+49T>C (n.1338+49T>C)
c.1062+49T>C (n.1062+49T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.68431234G>CCA902203RPE65c.1338+48C>G (n.1338+48C>G)
c.1062+48C>G (n.1062+48C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.68431234G=CA1173557967RPE65c.1338+48C= (n.1338+48C=)
c.1062+48C= (n.1062+48C=)
1g.68431234G>TCA646107205RPE65c.1338+48C>A (n.1338+48C>A)
c.1062+48C>A (n.1062+48C>A)
 COSMIC
1g.68431235delCA2646150111RPE65c.1338+47del (n.1338+47del)
c.1062+47del (n.1062+47del)
 gnomAD v4
1g.68431235C>ACA902204RPE65c.1338+47G>T (n.1338+47G>T)
c.1062+47G>T (n.1062+47G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.68431235C=CA1142898480RPE65c.1338+47G= (n.1338+47G=)
c.1062+47G= (n.1062+47G=)
1g.68431236A>GCA2646150112RPE65c.1338+46T>C (n.1338+46T>C)
c.1062+46T>C (n.1062+46T>C)
 gnomAD v4
1g.68431236A>TCA2646150113RPE65c.1338+46T>A (n.1338+46T>A)
c.1062+46T>A (n.1062+46T>A)
 gnomAD v4
1g.68431237T>GCA1173557969RPE65c.1338+45A>C (n.1338+45A>C)
c.1062+45A>C (n.1062+45A>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.68431237T=CA1173557968RPE65c.1338+45A= (n.1338+45A=)
c.1062+45A= (n.1062+45A=)
1g.68431239_68431240insGCA2518422143RPE65c.1338+42_1338+43insC (n.1338+42_1338+43insC)
c.1062+42_1062+43insC (n.1062+42_1062+43insC)
1g.68431240A>GCA2646150114RPE65c.1338+42T>C (n.1338+42T>C)
c.1062+42T>C (n.1062+42T>C)
 gnomAD v4
1g.68431241C>ACA1173557971RPE65c.1338+41G>T (n.1338+41G>T)
c.1062+41G>T (n.1062+41G>T)
 dbSNP
1g.68431241C=CA1173557970RPE65c.1338+41G= (n.1338+41G=)
c.1062+41G= (n.1062+41G=)
1g.68431241C>TCA646107208RPE65c.1338+41G>A (n.1338+41G>A)
c.1062+41G>A (n.1062+41G>A)
 COSMIC
1g.68431242T>ACA2744009093RPE65c.1338+40A>T (n.1338+40A>T)
c.1062+40A>T (n.1062+40A>T)
1g.68431242T>CCA523749721RPE65c.1338+40A>G (n.1338+40A>G)
c.1062+40A>G (n.1062+40A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.68431242T=CA1173557972RPE65c.1338+40A= (n.1338+40A=)
c.1062+40A= (n.1062+40A=)
1g.68431243C>ACA523749722RPE65c.1338+39G>T (n.1338+39G>T)
c.1062+39G>T (n.1062+39G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.68431243C=CA1173557973RPE65c.1338+39G= (n.1338+39G=)
c.1062+39G= (n.1062+39G=)
1g.68431243C>GCA1173557974RPE65c.1338+39G>C (n.1338+39G>C)
c.1062+39G>C (n.1062+39G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.68431243C>TCA2500584445RPE65c.1338+39G>A (n.1338+39G>A)
c.1062+39G>A (n.1062+39G>A)
1g.68431244A>CCA2502272271RPE65c.1338+38T>G (n.1338+38T>G)
c.1062+38T>G (n.1062+38T>G)
1g.68431245A>CCA2646150115RPE65c.1338+37T>G (n.1338+37T>G)
c.1062+37T>G (n.1062+37T>G)
 gnomAD v4
1g.68431247G>ACA2646150116RPE65c.1338+35C>T (n.1338+35C>T)
c.1062+35C>T (n.1062+35C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.68431248delCA2646150117RPE65c.1338+34del (n.1338+34del)
c.1062+34del (n.1062+34del)
 gnomAD v4
1g.68431248C>TCA2561454471RPE65c.1338+34G>A (n.1338+34G>A)
c.1062+34G>A (n.1062+34G>A)
1g.68431249A>TCA2646150118RPE65c.1338+33T>A (n.1338+33T>A)
c.1062+33T>A (n.1062+33T>A)
 gnomAD v4
1g.68431250C>TCA2646150119RPE65c.1338+32G>A (n.1338+32G>A)
c.1062+32G>A (n.1062+32G>A)
 gnomAD v4
1g.68431251T>GCA2646150120RPE65c.1338+31A>C (n.1338+31A>C)
c.1062+31A>C (n.1062+31A>C)
 gnomAD v4
1g.68431252G>ACA2574402876RPE65c.1338+30C>T (n.1338+30C>T)
c.1062+30C>T (n.1062+30C>T)
 gnomAD v4
1g.68431253T>CCA2646150121RPE65c.1338+29A>G (n.1338+29A>G)
c.1062+29A>G (n.1062+29A>G)
 gnomAD v4
1g.68431257_68431258delCA2744009094RPE65c.1338+25_1338+26del (n.1338+25_1338+26del)
c.1062+25_1062+26del (n.1062+25_1062+26del)
1g.68431260A>GCA2646150122RPE65c.1338+22T>C (n.1338+22T>C)
c.1062+22T>C (n.1062+22T>C)
 gnomAD v4
1g.68431260_68431261delinsATCA1173557975RPE65c.1338+21_1338+22delinsAT (n.1338+21_1338+22delinsAT)
c.1062+21_1062+22delinsAT (n.1062+21_1062+22delinsAT)
1g.68431260_68431263delCA2744009095RPE65c.1338+19_1338+22del (n.1338+19_1338+22del)
c.1062+19_1062+22del (n.1062+19_1062+22del)

Number of alleles fetched