Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.68431126A>CCA418277439RPE65c.1389T>G (p.Pro463=)
c.1113T>G (p.Pro371=)
1g.68431126A>GCA418277441RPE65c.1389T>C (p.Pro463=)
c.1113T>C (p.Pro371=)
1g.68431126A>TCA418277442RPE65c.1389T>A (p.Pro463=)
c.1113T>A (p.Pro371=)
1g.68431127G>ACA340742052RPE65c.1388C>T (p.Pro463Leu)
c.1112C>T (p.Pro371Leu)
 dbSNP
1g.68431127G>CCA340742049RPE65c.1388C>G (p.Pro463Arg)
c.1112C>G (p.Pro371Arg)
1g.68431127G=CA1173557930RPE65c.1388C= (p.Pro463=)
c.1112C= (p.Pro371=)
1g.68431127G>TCA340742046RPE65c.1388C>A (p.Pro463His)
c.1112C>A (p.Pro371His)
1g.68431128G>ACA340742056RPE65c.1387C>T (p.Pro463Ser)
c.1111C>T (p.Pro371Ser)
1g.68431128G>CCA340742059RPE65c.1387C>G (p.Pro463Ala)
c.1111C>G (p.Pro371Ala)
1g.68431128G=CA1144054734RPE65c.1387C= (p.Pro463=)
c.1111C= (p.Pro371=)
1g.68431128G>TCA902184RPE65c.1387C>A (p.Pro463Thr)
c.1111C>A (p.Pro371Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.68431129C>ACA340742064RPE65c.1386G>T (p.Glu462Asp)
c.1110G>T (p.Glu370Asp)
 dbSNP
1g.68431129C=CA1173557931RPE65c.1386G= (p.Glu462=)
c.1110G= (p.Glu370=)
1g.68431129C>GCA340742066RPE65c.1386G>C (p.Glu462Asp)
c.1110G>C (p.Glu370Asp)
1g.68431129C>TCA10610323RPE65c.1386G>A (p.Glu462=)
c.1110G>A (p.Glu370=)
 ClinVar dbSNP
1g.68431130T>ACA340742072RPE65c.1385A>T (p.Glu462Val)
c.1109A>T (p.Glu370Val)
1g.68431130T>CCA340742074RPE65c.1385A>G (p.Glu462Gly)
c.1109A>G (p.Glu370Gly)
1g.68431130T>GCA340742078RPE65c.1385A>C (p.Glu462Ala)
c.1109A>C (p.Glu370Ala)
1g.68431131C>ACA226513RPE65c.1384G>T (p.Glu462Ter)
c.1108G>T (p.Glu370Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.68431131C=CA1140762628RPE65c.1384G= (p.Glu462=)
c.1108G= (p.Glu370=)
1g.68431131C>GCA340742083RPE65c.1384G>C (p.Glu462Gln)
c.1108G>C (p.Glu370Gln)
1g.68431131C>TCA340742085RPE65c.1384G>A (p.Glu462Lys)
c.1108G>A (p.Glu370Lys)
 gnomAD v4
1g.68431132T>ACA340742089RPE65c.1383A>T (p.Gln461His)
c.1107A>T (p.Gln369His)
1g.68431132T>CCA418277459RPE65c.1383A>G (p.Gln461=)
c.1107A>G (p.Gln369=)
1g.68431132T>GCA340742092RPE65c.1383A>C (p.Gln461His)
c.1107A>C (p.Gln369His)
1g.68431133T>ACA340742100RPE65c.1382A>T (p.Gln461Leu)
c.1106A>T (p.Gln369Leu)
1g.68431133T>CCA340742097RPE65c.1382A>G (p.Gln461Arg)
c.1106A>G (p.Gln369Arg)
1g.68431133T>GCA340742094RPE65c.1382A>C (p.Gln461Pro)
c.1106A>C (p.Gln369Pro)
 gnomAD v4
1g.68431134G>ACA902185RPE65c.1381C>T (p.Gln461Ter)
c.1105C>T (p.Gln369Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.68431134G>CCA340742105RPE65c.1381C>G (p.Gln461Glu)
c.1105C>G (p.Gln369Glu)
1g.68431134G=CA1173557932RPE65c.1381C= (p.Gln461=)
c.1105C= (p.Gln369=)
1g.68431134G>TCA340742107RPE65c.1381C>A (p.Gln461Lys)
c.1105C>A (p.Gln369Lys)
1g.68431135C>ACA340742110RPE65c.1380G>T (p.Trp460Cys)
c.1104G>T (p.Trp368Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.68431135C=CA1173557933RPE65c.1380G= (p.Trp460=)
c.1104G= (p.Trp368=)
1g.68431135C>GCA340742113RPE65c.1380G>C (p.Trp460Cys)
c.1104G>C (p.Trp368Cys)
1g.68431135C>TCA340742114RPE65c.1380G>A (p.Trp460Ter)
c.1104G>A (p.Trp368Ter)
 ClinVar dbSNP
1g.68431136C>ACA340742118RPE65c.1379G>T (p.Trp460Leu)
c.1103G>T (p.Trp368Leu)
1g.68431136C>GCA340742119RPE65c.1379G>C (p.Trp460Ser)
c.1103G>C (p.Trp368Ser)
1g.68431136C>TCA340742123RPE65c.1379G>A (p.Trp460Ter)
c.1103G>A (p.Trp368Ter)
 COSMIC
1g.68431137A>CCA340742128RPE65c.1378T>G (p.Trp460Gly)
c.1102T>G (p.Trp368Gly)
1g.68431137A>GCA340742130RPE65c.1378T>C (p.Trp460Arg)
c.1102T>C (p.Trp368Arg)
1g.68431137A>TCA340742132RPE65c.1378T>A (p.Trp460Arg)
c.1102T>A (p.Trp368Arg)
1g.68431138A>CCA418277479RPE65c.1377T>G (p.Val459=)
c.1101T>G (p.Val367=)
1g.68431138A>GCA418277481RPE65c.1377T>C (p.Val459=)
c.1101T>C (p.Val367=)
1g.68431138A>TCA418277480RPE65c.1377T>A (p.Val459=)
c.1101T>A (p.Val367=)
1g.68431139A=CA1145145112RPE65c.1376T= (p.Val459=)
c.1100T= (p.Val367=)
1g.68431139A>CCA340742139RPE65c.1376T>G (p.Val459Gly)
c.1100T>G (p.Val367Gly)
1g.68431139A>GCA902186RPE65c.1376T>C (p.Val459Ala)
c.1100T>C (p.Val367Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.68431139A>TCA340742136RPE65c.1376T>A (p.Val459Asp)
c.1100T>A (p.Val367Asp)
1g.68431140_68431141insACACCA2744009088RPE65c.1376_1377insGTGT (p.Trp460CysfsTer6)
c.1100_1101insGTGT (p.Trp368CysfsTer6)
1g.68431140C>ACA340742141RPE65c.1375G>T (p.Val459Phe)
c.1099G>T (p.Val367Phe)
1g.68431140C>GCA340742144RPE65c.1375G>C (p.Val459Leu)
c.1099G>C (p.Val367Leu)
1g.68431140C>TCA340742146RPE65c.1375G>A (p.Val459Ile)
c.1099G>A (p.Val367Ile)
1g.68431140_68431170delCA523749680RPE65c.1345_1375del (p.Lys449PhefsTer27)
c.1069_1099del (p.Lys357PhefsTer27)
 gnomAD v2 gnomAD v4
1g.68431141C>ACA340742149RPE65c.1374G>T (p.Trp458Cys)
c.1098G>T (p.Trp366Cys)
1g.68431141C>GCA340742151RPE65c.1374G>C (p.Trp458Cys)
c.1098G>C (p.Trp366Cys)
1g.68431141C>TCA340742154RPE65c.1374G>A (p.Trp458Ter)
c.1098G>A (p.Trp366Ter)
1g.68431142C>ACA340742158RPE65c.1373G>T (p.Trp458Leu)
c.1097G>T (p.Trp366Leu)
1g.68431142C>GCA340742161RPE65c.1373G>C (p.Trp458Ser)
c.1097G>C (p.Trp366Ser)
1g.68431142C>TCA340742164RPE65c.1373G>A (p.Trp458Ter)
c.1097G>A (p.Trp366Ter)
1g.68431143A>CCA340742168RPE65c.1372T>G (p.Trp458Gly)
c.1096T>G (p.Trp366Gly)
1g.68431143A>GCA340742170RPE65c.1372T>C (p.Trp458Arg)
c.1096T>C (p.Trp366Arg)
1g.68431143A>TCA340742172RPE65c.1372T>A (p.Trp458Arg)
c.1096T>A (p.Trp366Arg)
1g.68431144A=CA1143851212RPE65c.1371T= (p.Thr457=)
c.1095T= (p.Thr365=)
1g.68431144A>CCA418277494RPE65c.1371T>G (p.Thr457=)
c.1095T>G (p.Thr365=)
1g.68431144A>GCA902187RPE65c.1371T>C (p.Thr457=)
c.1095T>C (p.Thr365=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.68431144A>TCA418277497RPE65c.1371T>A (p.Thr457=)
c.1095T>A (p.Thr365=)
1g.68431144_68431145insCACACA2744009089RPE65c.1371_1372insGTGT (p.Trp458ValfsTer8)
c.1095_1096insGTGT (p.Trp366ValfsTer8)
1g.68431145G>ACA340742180RPE65c.1370C>T (p.Thr457Ile)
c.1094C>T (p.Thr365Ile)
 gnomAD v4
1g.68431145G>CCA340742183RPE65c.1370C>G (p.Thr457Ser)
c.1094C>G (p.Thr365Ser)
1g.68431145G=CA1140762632RPE65c.1370C= (p.Thr457=)
c.1094C= (p.Thr365=)
1g.68431145G>TCA226511RPE65c.1370C>A (p.Thr457Asn)
c.1094C>A (p.Thr365Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.68431146T>ACA340742187RPE65c.1369A>T (p.Thr457Ser)
c.1093A>T (p.Thr365Ser)
1g.68431146T>CCA340742190RPE65c.1369A>G (p.Thr457Ala)
c.1093A>G (p.Thr365Ala)
1g.68431146T>GCA340742189RPE65c.1369A>C (p.Thr457Pro)
c.1093A>C (p.Thr365Pro)
1g.68431147T>ACA340742192RPE65c.1368A>T (p.Glu456Asp)
c.1092A>T (p.Glu364Asp)
1g.68431147T>CCA418277504RPE65c.1368A>G (p.Glu456=)
c.1092A>G (p.Glu364=)
1g.68431147T>GCA340742194RPE65c.1368A>C (p.Glu456Asp)
c.1092A>C (p.Glu364Asp)
1g.68431148T>ACA340742196RPE65c.1367A>T (p.Glu456Val)
c.1091A>T (p.Glu364Val)
1g.68431148T>CCA340742198RPE65c.1367A>G (p.Glu456Gly)
c.1091A>G (p.Glu364Gly)
1g.68431148T>GCA340742200RPE65c.1367A>C (p.Glu456Ala)
c.1091A>C (p.Glu364Ala)
1g.68431148_68431149delinsTCCA1173557934RPE65c.1366_1367delinsGA (p.Glu456=)
c.1090_1091delinsGA (p.Glu364=)
1g.68431149delCA235746RPE65c.1366del (p.Glu456LysfsTer30)
c.1090del (p.Glu364LysfsTer30)
 ClinVar dbSNP
1g.68431149C>ACA340742202RPE65c.1366G>T (p.Glu456Ter)
c.1090G>T (p.Glu364Ter)
1g.68431149C=CA1173557935RPE65c.1366G= (p.Glu456=)
c.1090G= (p.Glu364=)
1g.68431149C>GCA902188RPE65c.1366G>C (p.Glu456Gln)
c.1090G>C (p.Glu364Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.68431149C>TCA340742205RPE65c.1366G>A (p.Glu456Lys)
c.1090G>A (p.Glu364Lys)
1g.68431150T>ACA340742206RPE65c.1365A>T (p.Lys455Asn)
c.1089A>T (p.Lys363Asn)
1g.68431150T>CCA418277513RPE65c.1365A>G (p.Lys455=)
c.1089A>G (p.Lys363=)
1g.68431150T>GCA340742208RPE65c.1365A>C (p.Lys455Asn)
c.1089A>C (p.Lys363Asn)
1g.68431151T>ACA340742213RPE65c.1364A>T (p.Lys455Ile)
c.1088A>T (p.Lys363Ile)
1g.68431151T>CCA902189RPE65c.1364A>G (p.Lys455Arg)
c.1088A>G (p.Lys363Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.68431151T>GCA340742210RPE65c.1364A>C (p.Lys455Thr)
c.1088A>C (p.Lys363Thr)
1g.68431151T=CA1173557936RPE65c.1364A= (p.Lys455=)
c.1088A= (p.Lys363=)
1g.68431152T>ACA340742215RPE65c.1363A>T (p.Lys455Ter)
c.1087A>T (p.Lys363Ter)
1g.68431152T>CCA340742216RPE65c.1363A>G (p.Lys455Glu)
c.1087A>G (p.Lys363Glu)
1g.68431152T>GCA340742218RPE65c.1363A>C (p.Lys455Gln)
c.1087A>C (p.Lys363Gln)
1g.68431153A>CCA418277522RPE65c.1362T>G (p.Thr454=)
c.1086T>G (p.Thr362=)
1g.68431153A>GCA418277524RPE65c.1362T>C (p.Thr454=)
c.1086T>C (p.Thr362=)
1g.68431153A>TCA418277526RPE65c.1362T>A (p.Thr454=)
c.1086T>A (p.Thr362=)
1g.68431154G>ACA340742221RPE65c.1361C>T (p.Thr454Ile)
c.1085C>T (p.Thr362Ile)
1g.68431154G>CCA340742222RPE65c.1361C>G (p.Thr454Ser)
c.1085C>G (p.Thr362Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.68431154G=CA1173557937RPE65c.1361C= (p.Thr454=)
c.1085C= (p.Thr362=)
1g.68431154G>TCA340742224RPE65c.1361C>A (p.Thr454Asn)
c.1085C>A (p.Thr362Asn)
1g.68431155T>ACA340742226RPE65c.1360A>T (p.Thr454Ser)
c.1084A>T (p.Thr362Ser)
1g.68431155T>CCA340742228RPE65c.1360A>G (p.Thr454Ala)
c.1084A>G (p.Thr362Ala)
1g.68431155T>GCA340742230RPE65c.1360A>C (p.Thr454Pro)
c.1084A>C (p.Thr362Pro)
1g.68431158delCA2573132571RPE65c.1360del (p.Thr454LeufsTer?)
c.1084del (p.Thr362LeufsTer?)
 ClinVar dbSNP
1g.68431156T>ACA340742232RPE65c.1359A>T (p.Lys453Asn)
c.1083A>T (p.Lys361Asn)
 ClinVar gnomAD v4
1g.68431156T>CCA418277534RPE65c.1359A>G (p.Lys453=)
c.1083A>G (p.Lys361=)
1g.68431156T>GCA340742233RPE65c.1359A>C (p.Lys453Asn)
c.1083A>C (p.Lys361Asn)
 dbSNP gnomAD v4
1g.68431156T=CA1173557938RPE65c.1359A= (p.Lys453=)
c.1083A= (p.Lys361=)
1g.68431157T>ACA340742240RPE65c.1358A>T (p.Lys453Ile)
c.1082A>T (p.Lys361Ile)
1g.68431157T>CCA340742238RPE65c.1358A>G (p.Lys453Arg)
c.1082A>G (p.Lys361Arg)
1g.68431157T>GCA340742236RPE65c.1358A>C (p.Lys453Thr)
c.1082A>C (p.Lys361Thr)
1g.68431158T>ACA340742242RPE65c.1357A>T (p.Lys453Ter)
c.1081A>T (p.Lys361Ter)
1g.68431158T>CCA902190RPE65c.1357A>G (p.Lys453Glu)
c.1081A>G (p.Lys361Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.68431158T>GCA340742244RPE65c.1357A>C (p.Lys453Gln)
c.1081A>C (p.Lys361Gln)
1g.68431158T=CA1141929204RPE65c.1357A= (p.Lys453=)
c.1081A= (p.Lys361=)
1g.68431159G>ACA418277545RPE65c.1356C>T (p.Val452=)
c.1080C>T (p.Val360=)
1g.68431159G>CCA418277543RPE65c.1356C>G (p.Val452=)
c.1080C>G (p.Val360=)
 COSMIC
1g.68431159G>TCA418277542RPE65c.1356C>A (p.Val452=)
c.1080C>A (p.Val360=)
1g.68431160A=CA1140762635RPE65c.1355T= (p.Val452=)
c.1079T= (p.Val360=)
1g.68431160A>CCA226509RPE65c.1355T>G (p.Val452Gly)
c.1079T>G (p.Val360Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.68431160A>GCA340742246RPE65c.1355T>C (p.Val452Ala)
c.1079T>C (p.Val360Ala)
1g.68431160A>TCA340742248RPE65c.1355T>A (p.Val452Asp)
c.1079T>A (p.Val360Asp)
1g.68431161C>ACA340742254RPE65c.1354G>T (p.Val452Phe)
c.1078G>T (p.Val360Phe)
1g.68431161C=CA1173557939RPE65c.1354G= (p.Val452=)
c.1078G= (p.Val360=)
1g.68431161C>GCA340742250RPE65c.1354G>C (p.Val452Leu)
c.1078G>C (p.Val360Leu)
1g.68431161C>TCA340742252RPE65c.1354G>A (p.Val452Ile)
c.1078G>A (p.Val360Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.68431162A=CA1173557940RPE65c.1353T= (p.Asn451=)
c.1077T= (p.Asn359=)
1g.68431162A>CCA340742255RPE65c.1353T>G (p.Asn451Lys)
c.1077T>G (p.Asn359Lys)
1g.68431162A>GCA418277553RPE65c.1353T>C (p.Asn451=)
c.1077T>C (p.Asn359=)
 dbSNP
1g.68431162A>TCA340742257RPE65c.1353T>A (p.Asn451Lys)
c.1077T>A (p.Asn359Lys)
1g.68431163T>ACA340742258RPE65c.1352A>T (p.Asn451Ile)
c.1076A>T (p.Asn359Ile)
1g.68431163T>CCA340742260RPE65c.1352A>G (p.Asn451Ser)
c.1076A>G (p.Asn359Ser)
1g.68431163T>GCA340742262RPE65c.1352A>C (p.Asn451Thr)
c.1076A>C (p.Asn359Thr)
1g.68431164T>ACA340742264RPE65c.1351A>T (p.Asn451Tyr)
c.1075A>T (p.Asn359Tyr)
 dbSNP gnomAD v2
1g.68431164T>CCA340742267RPE65c.1351A>G (p.Asn451Asp)
c.1075A>G (p.Asn359Asp)
1g.68431164T>GCA340742266RPE65c.1351A>C (p.Asn451His)
c.1075A>C (p.Asn359His)
1g.68431164T=CA1173557941RPE65c.1351A= (p.Asn451=)
c.1075A= (p.Asn359=)
1g.68431165C>ACA226507RPE65c.1350G>T (p.Leu450=)
c.1074G>T (p.Leu358=)
 ClinVar dbSNP
1g.68431165C=CA1140762636RPE65c.1350G= (p.Leu450=)
c.1074G= (p.Leu358=)
1g.68431165C>GCA418277561RPE65c.1350G>C (p.Leu450=)
c.1074G>C (p.Leu358=)
1g.68431165C>TCA418277563RPE65c.1350G>A (p.Leu450=)
c.1074G>A (p.Leu358=)
 COSMIC
1g.68431166A>CCA340742271RPE65c.1349T>G (p.Leu450Arg)
c.1073T>G (p.Leu358Arg)
1g.68431166A>GCA340742272RPE65c.1349T>C (p.Leu450Pro)
c.1073T>C (p.Leu358Pro)
1g.68431166A>TCA340742274RPE65c.1349T>A (p.Leu450Gln)
c.1073T>A (p.Leu358Gln)
1g.68431167G>ACA418277565RPE65c.1348C>T (p.Leu450=)
c.1072C>T (p.Leu358=)
1g.68431167G>CCA340742276RPE65c.1348C>G (p.Leu450Val)
c.1072C>G (p.Leu358Val)
 ClinVar dbSNP
1g.68431167G>TCA340742278RPE65c.1348C>A (p.Leu450Met)
c.1072C>A (p.Leu358Met)
1g.68431168C>ACA340742280RPE65c.1347G>T (p.Lys449Asn)
c.1071G>T (p.Lys357Asn)
1g.68431168C=CA1173557942RPE65c.1347G= (p.Lys449=)
c.1071G= (p.Lys357=)
1g.68431168C>GCA340742282RPE65c.1347G>C (p.Lys449Asn)
c.1071G>C (p.Lys357Asn)
1g.68431168C>TCA418277567RPE65c.1347G>A (p.Lys449=)
c.1071G>A (p.Lys357=)
 dbSNP gnomAD v2
1g.68431169T>ACA340742284RPE65c.1346A>T (p.Lys449Met)
c.1070A>T (p.Lys357Met)
1g.68431169T>CCA340742286RPE65c.1346A>G (p.Lys449Arg)
c.1070A>G (p.Lys357Arg)
1g.68431169T>GCA340742288RPE65c.1346A>C (p.Lys449Thr)
c.1070A>C (p.Lys357Thr)
1g.68431170T>ACA340742293RPE65c.1345A>T (p.Lys449Ter)
c.1069A>T (p.Lys357Ter)
 ClinVar
1g.68431170T>CCA340742291RPE65c.1345A>G (p.Lys449Glu)
c.1069A>G (p.Lys357Glu)
1g.68431170T>GCA340742289RPE65c.1345A>C (p.Lys449Gln)
c.1069A>C (p.Lys357Gln)
1g.68431171A=CA1173557943RPE65c.1344T= (p.Cys448=)
c.1068T= (p.Cys356=)
1g.68431171A>CCA340742297RPE65c.1344T>G (p.Cys448Trp)
c.1068T>G (p.Cys356Trp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.68431171A>GCA418277575RPE65c.1344T>C (p.Cys448=)
c.1068T>C (p.Cys356=)
 gnomAD v4
1g.68431171A>TCA340742295RPE65c.1344T>A (p.Cys448Ter)
c.1068T>A (p.Cys356Ter)
1g.68431172C>ACA340742300RPE65c.1343G>T (p.Cys448Phe)
c.1067G>T (p.Cys356Phe)
1g.68431172C>GCA340742298RPE65c.1343G>C (p.Cys448Ser)
c.1067G>C (p.Cys356Ser)
1g.68431172C>TCA340742301RPE65c.1343G>A (p.Cys448Tyr)
c.1067G>A (p.Cys356Tyr)
1g.68431173A>CCA340742304RPE65c.1342T>G (p.Cys448Gly)
c.1066T>G (p.Cys356Gly)
1g.68431173A>GCA340742306RPE65c.1342T>C (p.Cys448Arg)
c.1066T>C (p.Cys356Arg)
1g.68431173A>TCA340742307RPE65c.1342T>A (p.Cys448Ser)
c.1066T>A (p.Cys356Ser)
1g.68431175_68431176dupCA2586966984RPE65c.1341_1342dup (p.Cys448SerfsTer4)
c.1065_1066dup (p.Cys356SerfsTer4)
1g.68431173_68431174insAGCA2586966985RPE65c.1341_1342insCT (p.Cys448LeufsTer4)
c.1065_1066insCT (p.Cys356LeufsTer4)
1g.68431174G>ACA418277582RPE65c.1341C>T (p.Leu447=)
c.1065C>T (p.Leu355=)
1g.68431174G>CCA418277584RPE65c.1341C>G (p.Leu447=)
c.1065C>G (p.Leu355=)
 ClinVar dbSNP
1g.68431174G>TCA418277586RPE65c.1341C>A (p.Leu447=)
c.1065C>A (p.Leu355=)
1g.68431175A>CCA340742310RPE65c.1340T>G (p.Leu447Arg)
c.1064T>G (p.Leu355Arg)
1g.68431175A>GCA340742312RPE65c.1340T>C (p.Leu447Pro)
c.1064T>C (p.Leu355Pro)
1g.68431175A>TCA340742313RPE65c.1340T>A (p.Leu447His)
c.1064T>A (p.Leu355His)
1g.68431176G>ACA340742316RPE65c.1339C>T (p.Leu447Phe)
c.1063C>T (p.Leu355Phe)
1g.68431176G>CCA340742318RPE65c.1339C>G (p.Leu447Val)
c.1063C>G (p.Leu355Val)
1g.68431176G>TCA340742319RPE65c.1339C>A (p.Leu447Ile)
c.1063C>A (p.Leu355Ile)
1g.68431177C>ACA340742321RPE65c.1339-1G>T (n.1339-1G>T)
c.1063-1G>T (n.1063-1G>T)
1g.68431177C=CA1173557944RPE65c.1339-1G= (n.1339-1G=)
c.1063-1G= (n.1063-1G=)
1g.68431177C>GCA340742323RPE65c.1339-1G>C (n.1339-1G>C)
c.1063-1G>C (n.1063-1G>C)
 ClinVar
1g.68431177C>TCA340742325RPE65c.1339-1G>A (n.1339-1G>A)
c.1063-1G>A (n.1063-1G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.68431178T>ACA340742330RPE65c.1339-2A>T (n.1339-2A>T)
c.1063-2A>T (n.1063-2A>T)
1g.68431178T>CCA340742329RPE65c.1339-2A>G (n.1339-2A>G)
c.1063-2A>G (n.1063-2A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.68431178T>GCA340742327RPE65c.1339-2A>C (n.1339-2A>C)
c.1063-2A>C (n.1063-2A>C)
1g.68431178T=CA1173557945RPE65c.1339-2A= (n.1339-2A=)
c.1063-2A= (n.1063-2A=)
1g.68431179G>ACA1002830295RPE65c.1339-3C>T (n.1339-3C>T)
c.1063-3C>T (n.1063-3C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.68431179G>CCA2580063207RPE65c.1339-3C>G (n.1339-3C>G)
c.1063-3C>G (n.1063-3C>G)
 ClinVar
1g.68431179G=CA1173557946RPE65c.1339-3C= (n.1339-3C=)
c.1063-3C= (n.1063-3C=)
1g.68431180T>CCA902191RPE65c.1339-4A>G (n.1339-4A>G)
c.1063-4A>G (n.1063-4A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.68431180T=CA1148403245RPE65c.1339-4A= (n.1339-4A=)
c.1063-4A= (n.1063-4A=)
1g.68431182delCA2740090760RPE65c.1339-4del (n.1339-4del)
c.1063-4del (n.1063-4del)
 ClinVar
1g.68431181T>CCA2646150099RPE65c.1339-5A>G (n.1339-5A>G)
c.1063-5A>G (n.1063-5A>G)
 gnomAD v4
1g.68431182T>ACA2646150100RPE65c.1339-6A>T (n.1339-6A>T)
c.1063-6A>T (n.1063-6A>T)
 gnomAD v4
1g.68431185G>ACA2558027340RPE65c.1339-9C>T (n.1339-9C>T)
c.1063-9C>T (n.1063-9C>T)
1g.68431185G>CCA2646150101RPE65c.1339-9C>G (n.1339-9C>G)
c.1063-9C>G (n.1063-9C>G)
 gnomAD v4
1g.68431187G>ACA2740090761RPE65c.1339-11C>T (n.1339-11C>T)
c.1063-11C>T (n.1063-11C>T)
 ClinVar
1g.68431190A=CA1173557947RPE65c.1339-14T= (n.1339-14T=)
c.1063-14T= (n.1063-14T=)
1g.68431190A>GCA1173557948RPE65c.1339-14T>C (n.1339-14T>C)
c.1063-14T>C (n.1063-14T>C)
 dbSNP
1g.68431191G>CCA2646150102RPE65c.1339-15C>G (n.1339-15C>G)
c.1063-15C>G (n.1063-15C>G)
 gnomAD v4
1g.68431191G=CA1173557949RPE65c.1339-15C= (n.1339-15C=)
c.1063-15C= (n.1063-15C=)
1g.68431191G>TCA902192RPE65c.1339-15C>A (n.1339-15C>A)
c.1063-15C>A (n.1063-15C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.68431192A>TCA2744009090RPE65c.1339-16T>A (n.1339-16T>A)
c.1063-16T>A (n.1063-16T>A)
1g.68431196dupCA1173557950RPE65c.1339-16dup (n.1339-16dup)
c.1063-16dup (n.1063-16dup)
 dbSNP
1g.68431197T>ACA2646150103RPE65c.1339-21A>T (n.1339-21A>T)
c.1063-21A>T (n.1063-21A>T)
 gnomAD v4
1g.68431197T>CCA523749708RPE65c.1339-21A>G (n.1339-21A>G)
c.1063-21A>G (n.1063-21A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.68431197T=CA1173557951RPE65c.1339-21A= (n.1339-21A=)
c.1063-21A= (n.1063-21A=)
1g.68431198C>ACA523749709RPE65c.1339-22G>T (n.1339-22G>T)
c.1063-22G>T (n.1063-22G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.68431198C=CA1173557952RPE65c.1339-22G= (n.1339-22G=)
c.1063-22G= (n.1063-22G=)
1g.68431199A=CA1173557953RPE65c.1339-23T= (n.1339-23T=)
c.1063-23T= (n.1063-23T=)
1g.68431199A>CCA902193RPE65c.1339-23T>G (n.1339-23T>G)
c.1063-23T>G (n.1063-23T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.68431202_68431219delCA2646150104RPE65c.1339-41_1339-24del (n.1339-41_1339-24del)
c.1063-41_1063-24del (n.1063-41_1063-24del)
 gnomAD v4
1g.68431201T>CCA902194RPE65c.1339-25A>G (n.1339-25A>G)
c.1063-25A>G (n.1063-25A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.68431201T>GCA2574402874RPE65c.1339-25A>C (n.1339-25A>C)
c.1063-25A>C (n.1063-25A>C)
 gnomAD v4
1g.68431201T=CA1173557954RPE65c.1339-25A= (n.1339-25A=)
c.1063-25A= (n.1063-25A=)
1g.68431202C=CA1173557955RPE65c.1339-26G= (n.1339-26G=)
c.1063-26G= (n.1063-26G=)
1g.68431202C>GCA1173557956RPE65c.1339-26G>C (n.1339-26G>C)
c.1063-26G>C (n.1063-26G>C)
 dbSNP
1g.68431202C>TCA2568487852RPE65c.1339-26G>A (n.1339-26G>A)
c.1063-26G>A (n.1063-26G>A)
1g.68431203A>GCA2561455784RPE65c.1339-27T>C (n.1339-27T>C)
c.1063-27T>C (n.1063-27T>C)
1g.68431205G>TCA2519785153RPE65c.1339-29C>A (n.1339-29C>A)
c.1063-29C>A (n.1063-29C>A)
1g.68431205dupCA2646150105RPE65c.1339-29dup (n.1339-29dup)
c.1063-29dup (n.1063-29dup)
 gnomAD v4
1g.68431205_68431209delCA2744009091RPE65c.1339-33_1339-29del (n.1339-33_1339-29del)
c.1063-33_1063-29del (n.1063-33_1063-29del)
1g.68431206C>ACA523749713RPE65c.1339-30G>T (n.1339-30G>T)
c.1063-30G>T (n.1063-30G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.68431206C=CA1173557957RPE65c.1339-30G= (n.1339-30G=)
c.1063-30G= (n.1063-30G=)
1g.68431206C>TCA2545092547RPE65c.1339-30G>A (n.1339-30G>A)
c.1063-30G>A (n.1063-30G>A)
 gnomAD v4
1g.68431208A=CA1143631858RPE65c.1339-32T= (n.1339-32T=)
c.1063-32T= (n.1063-32T=)
1g.68431208A>GCA23563846RPE65c.1339-32T>C (n.1339-32T>C)
c.1063-32T>C (n.1063-32T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.68431209T>CCA2744009092RPE65c.1339-33A>G (n.1339-33A>G)
c.1063-33A>G (n.1063-33A>G)
1g.68431211A=CA1173557958RPE65c.1339-35T= (n.1339-35T=)
c.1063-35T= (n.1063-35T=)
1g.68431211A>GCA1173557959RPE65c.1339-35T>C (n.1339-35T>C)
c.1063-35T>C (n.1063-35T>C)
 dbSNP
1g.68431212G>CCA902195RPE65c.1339-36C>G (n.1339-36C>G)
c.1063-36C>G (n.1063-36C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.68431212G=CA1142494686RPE65c.1339-36C= (n.1339-36C=)
c.1063-36C= (n.1063-36C=)
1g.68431213T>GCA2646150106RPE65c.1339-37A>C (n.1339-37A>C)
c.1063-37A>C (n.1063-37A>C)
 gnomAD v4
1g.68431214C>TCA2546643829RPE65c.1339-38G>A (n.1339-38G>A)
c.1063-38G>A (n.1063-38G>A)
1g.68431215A=CA1140440701RPE65c.1339-39T= (n.1339-39T=)
c.1063-39T= (n.1063-39T=)
1g.68431215A>CCA2581673828RPE65c.1339-39T>G (n.1339-39T>G)
c.1063-39T>G (n.1063-39T>G)
1g.68431215A>GCA902196RPE65c.1339-39T>C (n.1339-39T>C)
c.1063-39T>C (n.1063-39T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.68431215A>TCA2581673829RPE65c.1339-39T>A (n.1339-39T>A)
c.1063-39T>A (n.1063-39T>A)
1g.68431216A>GCA2574402875RPE65c.1339-40T>C (n.1339-40T>C)
c.1063-40T>C (n.1063-40T>C)
 gnomAD v4
1g.68431217T>CCA2646150107RPE65c.1339-41A>G (n.1339-41A>G)
c.1063-41A>G (n.1063-41A>G)
 gnomAD v4
1g.68431218A=CA1173557960RPE65c.1339-42T= (n.1339-42T=)
c.1063-42T= (n.1063-42T=)
1g.68431218A>GCA902197RPE65c.1339-42T>C (n.1339-42T>C)
c.1063-42T>C (n.1063-42T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.68431219T>CCA2646150108RPE65c.1339-43A>G (n.1339-43A>G)
c.1063-43A>G (n.1063-43A>G)
 gnomAD v4
1g.68431220G>ACA902198RPE65c.1339-44C>T (n.1339-44C>T)
c.1063-44C>T (n.1063-44C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.68431220G=CA1173557961RPE65c.1339-44C= (n.1339-44C=)
c.1063-44C= (n.1063-44C=)
1g.68431220G>TCA2646150109RPE65c.1339-44C>A (n.1339-44C>A)
c.1063-44C>A (n.1063-44C>A)
 gnomAD v4
1g.68431221C>ACA23563890RPE65c.1339-45G>T (n.1339-45G>T)
c.1063-45G>T (n.1063-45G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.68431221C=CA1173557962RPE65c.1339-45G= (n.1339-45G=)
c.1063-45G= (n.1063-45G=)
1g.68431221C>GCA523749718RPE65c.1339-45G>C (n.1339-45G>C)
c.1063-45G>C (n.1063-45G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.68431221C>TCA523749719RPE65c.1339-45G>A (n.1339-45G>A)
c.1063-45G>A (n.1063-45G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.68431224T>CCA902199RPE65c.1339-48A>G (n.1339-48A>G)
c.1063-48A>G (n.1063-48A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.68431224T=CA1142436720RPE65c.1339-48A= (n.1339-48A=)
c.1063-48A= (n.1063-48A=)
1g.68431226C=CA1173557963RPE65c.1339-50G= (n.1339-50G=)
c.1063-50G= (n.1063-50G=)
1g.68431226C>TCA902200RPE65c.1339-50G>A (n.1339-50G>A)
c.1063-50G>A (n.1063-50G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched