Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.68430024A>T | CA2744009055 | RPE65 | c.1451-97T>A (n.1451-97T>A) c.1175-97T>A (n.1175-97T>A) | |
1 | g.68430028A= | CA1173557514 | RPE65 | c.1451-101T= (n.1451-101T=) c.1175-101T= (n.1175-101T=) | |
1 | g.68430028A>G | CA1002830242 | RPE65 | c.1451-101T>C (n.1451-101T>C) c.1175-101T>C (n.1175-101T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.68430028A>T | CA2646149733 | RPE65 | c.1451-101T>A (n.1451-101T>A) c.1175-101T>A (n.1175-101T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.68430029T>C | CA23562718 | RPE65 | c.1451-102A>G (n.1451-102A>G) c.1175-102A>G (n.1175-102A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68430029T>G | CA2646149734 | RPE65 | c.1451-102A>C (n.1451-102A>C) c.1175-102A>C (n.1175-102A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.68430029T= | CA1173557515 | RPE65 | c.1451-102A= (n.1451-102A=) c.1175-102A= (n.1175-102A=) | |
1 | g.68430030A>G | CA2646149735 | RPE65 | c.1451-103T>C (n.1451-103T>C) c.1175-103T>C (n.1175-103T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.68430033A>C | CA2646149736 | RPE65 | c.1451-106T>G (n.1451-106T>G) c.1175-106T>G (n.1175-106T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.68430035A>C | CA2646149737 | RPE65 | c.1451-108T>G (n.1451-108T>G) c.1175-108T>G (n.1175-108T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.68430037C= | CA1173557516 | RPE65 | c.1451-110G= (n.1451-110G=) c.1175-110G= (n.1175-110G=) | |
1 | g.68430037C>T | CA1002830243 | RPE65 | c.1451-110G>A (n.1451-110G>A) c.1175-110G>A (n.1175-110G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68430039T>A | CA738208726 | RPE65 | c.1451-112A>T (n.1451-112A>T) c.1175-112A>T (n.1175-112A>T) | dbSNP |
1 | g.68430039T>C | CA23562726 | RPE65 | c.1451-112A>G (n.1451-112A>G) c.1175-112A>G (n.1175-112A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68430039T= | CA1173557517 | RPE65 | c.1451-112A= (n.1451-112A=) c.1175-112A= (n.1175-112A=) | |
1 | g.68430040A= | CA1173557518 | RPE65 | c.1451-113T= (n.1451-113T=) c.1175-113T= (n.1175-113T=) | |
1 | g.68430040A>G | CA1002830244 | RPE65 | c.1451-113T>C (n.1451-113T>C) c.1175-113T>C (n.1175-113T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68430041T>C | CA738208727 | RPE65 | c.1451-114A>G (n.1451-114A>G) c.1175-114A>G (n.1175-114A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68430041T= | CA1173557519 | RPE65 | c.1451-114A= (n.1451-114A=) c.1175-114A= (n.1175-114A=) | |
1 | g.68430042G>T | CA2646149738 | RPE65 | c.1451-115C>A (n.1451-115C>A) c.1175-115C>A (n.1175-115C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.68430044C>A | CA2646149739 | RPE65 | c.1451-117G>T (n.1451-117G>T) c.1175-117G>T (n.1175-117G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.68430044C>T | CA2646149740 | RPE65 | c.1451-117G>A (n.1451-117G>A) c.1175-117G>A (n.1175-117G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.68430045C= | CA1173557520 | RPE65 | c.1451-118G= (n.1451-118G=) c.1175-118G= (n.1175-118G=) | |
1 | g.68430045C>T | CA1173557521 | RPE65 | c.1451-118G>A (n.1451-118G>A) c.1175-118G>A (n.1175-118G>A) | dbSNP |
1 | g.68430046_68430047insA | CA2744009056 | RPE65 | c.1451-120_1451-119insT (n.1451-120_1451-119insT) c.1175-120_1175-119insT (n.1175-120_1175-119insT) | |
1 | g.68430047G>A | CA2646149741 | RPE65 | c.1451-120C>T (n.1451-120C>T) c.1175-120C>T (n.1175-120C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.68430047G>T | CA2646149742 | RPE65 | c.1451-120C>A (n.1451-120C>A) c.1175-120C>A (n.1175-120C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.68430048A>G | CA2744009057 | RPE65 | c.1451-121T>C (n.1451-121T>C) c.1175-121T>C (n.1175-121T>C) | |
1 | g.68430049C= | CA1173557522 | RPE65 | c.1451-122G= (n.1451-122G=) c.1175-122G= (n.1175-122G=) | |
1 | g.68430049C>T | CA738208730 | RPE65 | c.1451-122G>A (n.1451-122G>A) c.1175-122G>A (n.1175-122G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68430052C>A | CA2646149743 | RPE65 | c.1451-125G>T (n.1451-125G>T) c.1175-125G>T (n.1175-125G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.68430052C>G | CA2646149744 | RPE65 | c.1451-125G>C (n.1451-125G>C) c.1175-125G>C (n.1175-125G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.68430053T>C | CA2646149745 | RPE65 | c.1451-126A>G (n.1451-126A>G) c.1175-126A>G (n.1175-126A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.68430055_68430056insCTTGCTTTA | CA2646149746 | RPE65 | c.1451-129_1451-128insTAAAGCAAG (n.1451-129_1451-128insTAAAGCAAG) c.1175-129_1175-128insTAAAGCAAG (n.1175-129_1175-128insTAAAGCAAG) | gnomAD v4 |
1 | g.68430059T>A | CA2646149747 | RPE65 | c.1451-132A>T (n.1451-132A>T) c.1175-132A>T (n.1175-132A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.68430059T>C | CA2646149748 | RPE65 | c.1451-132A>G (n.1451-132A>G) c.1175-132A>G (n.1175-132A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.68430060G>T | CA2646149749 | RPE65 | c.1451-133C>A (n.1451-133C>A) c.1175-133C>A (n.1175-133C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.68430062C>A | CA523298931 | RPE65 | c.1451-135G>T (n.1451-135G>T) c.1175-135G>T (n.1175-135G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68430062C= | CA1173557523 | RPE65 | c.1451-135G= (n.1451-135G=) c.1175-135G= (n.1175-135G=) | |
1 | g.68430062C>G | CA2646149750 | RPE65 | c.1451-135G>C (n.1451-135G>C) c.1175-135G>C (n.1175-135G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.68430063T>A | CA2646149754 | RPE65 | c.1451-136A>T (n.1451-136A>T) c.1175-136A>T (n.1175-136A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.68430063T>C | CA738208737 | RPE65 | c.1451-136A>G (n.1451-136A>G) c.1175-136A>G (n.1175-136A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68430063T= | CA1173557524 | RPE65 | c.1451-136A= (n.1451-136A=) c.1175-136A= (n.1175-136A=) | |
1 | g.68430064_68430065delinsCT | CA1173557525 | RPE65 | c.1451-138_1451-137delinsAG (n.1451-138_1451-137delinsAG) c.1175-138_1175-137delinsAG (n.1175-138_1175-137delinsAG) | |
1 | g.68430066del | CA523298932 | RPE65 | c.1451-138del (n.1451-138del) c.1175-138del (n.1175-138del) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.68430066T>A | CA2646149755 | RPE65 | c.1451-139A>T (n.1451-139A>T) c.1175-139A>T (n.1175-139A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.68430067G>T | CA2646149757 | RPE65 | c.1451-140C>A (n.1451-140C>A) c.1175-140C>A (n.1175-140C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.68430068T>A | CA2646149759 | RPE65 | c.1451-141A>T (n.1451-141A>T) c.1175-141A>T (n.1175-141A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.68430068T>C | CA2646149760 | RPE65 | c.1451-141A>G (n.1451-141A>G) c.1175-141A>G (n.1175-141A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.68430069A= | CA1173557526 | RPE65 | c.1451-142T= (n.1451-142T=) c.1175-142T= (n.1175-142T=) | |
1 | g.68430069A>G | CA1173557527 | RPE65 | c.1451-142T>C (n.1451-142T>C) c.1175-142T>C (n.1175-142T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.68430070C>A | CA2740147053 | RPE65 | c.1451-143G>T (n.1451-143G>T) c.1175-143G>T (n.1175-143G>T) | |
1 | g.68430070C>T | CA2646149764 | RPE65 | c.1451-143G>A (n.1451-143G>A) c.1175-143G>A (n.1175-143G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.68430071del | CA2646149763 | RPE65 | c.1451-143del (n.1451-143del) c.1175-143del (n.1175-143del) | gnomAD v4 |
1 | g.68430071C>A | CA2646149766 | RPE65 | c.1451-144G>T (n.1451-144G>T) c.1175-144G>T (n.1175-144G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.68430071C>T | CA2646149767 | RPE65 | c.1451-144G>A (n.1451-144G>A) c.1175-144G>A (n.1175-144G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.68430073C>A | CA738208738 | RPE65 | c.1451-146G>T (n.1451-146G>T) c.1175-146G>T (n.1175-146G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.68430073C= | CA1173557528 | RPE65 | c.1451-146G= (n.1451-146G=) c.1175-146G= (n.1175-146G=) | |
1 | g.68430073C>T | CA2646149769 | RPE65 | c.1451-146G>A (n.1451-146G>A) c.1175-146G>A (n.1175-146G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.68430075T>C | CA2646149770 | RPE65 | c.1451-148A>G (n.1451-148A>G) c.1175-148A>G (n.1175-148A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.68430076G>A | CA2646149773 | RPE65 | c.1451-149C>T (n.1451-149C>T) c.1175-149C>T (n.1175-149C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.68430076G>T | CA2646149772 | RPE65 | c.1451-149C>A (n.1451-149C>A) c.1175-149C>A (n.1175-149C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.68430076_68430081del | CA2744009058 | RPE65 | c.1451-154_1451-149del (n.1451-154_1451-149del) c.1175-154_1175-149del (n.1175-154_1175-149del) | |
1 | g.68430076_68430077insA | CA2744009059 | RPE65 | c.1451-150_1451-149insT (n.1451-150_1451-149insT) c.1175-150_1175-149insT (n.1175-150_1175-149insT) | |
1 | g.68430077G>A | CA738208739 | RPE65 | c.1451-150C>T (n.1451-150C>T) c.1175-150C>T (n.1175-150C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68430077G>C | CA1002830245 | RPE65 | c.1451-150C>G (n.1451-150C>G) c.1175-150C>G (n.1175-150C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68430077G= | CA1173557529 | RPE65 | c.1451-150C= (n.1451-150C=) c.1175-150C= (n.1175-150C=) | |
1 | g.68430077G>T | CA2646149774 | RPE65 | c.1451-150C>A (n.1451-150C>A) c.1175-150C>A (n.1175-150C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.68430078C>A | CA2646149776 | RPE65 | c.1451-151G>T (n.1451-151G>T) c.1175-151G>T (n.1175-151G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.68430078C>T | CA2646149775 | RPE65 | c.1451-151G>A (n.1451-151G>A) c.1175-151G>A (n.1175-151G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.68430081G>A | CA23562736 | RPE65 | c.1451-154C>T (n.1451-154C>T) c.1175-154C>T (n.1175-154C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68430081G= | CA1173557530 | RPE65 | c.1451-154C= (n.1451-154C=) c.1175-154C= (n.1175-154C=) | |
1 | g.68430082A= | CA1173557531 | RPE65 | c.1451-155T= (n.1451-155T=) c.1175-155T= (n.1175-155T=) | |
1 | g.68430082A>G | CA738208742 | RPE65 | c.1451-155T>C (n.1451-155T>C) c.1175-155T>C (n.1175-155T>C) | dbSNP |
1 | g.68430083G>A | CA23562740 | RPE65 | c.1451-156C>T (n.1451-156C>T) c.1175-156C>T (n.1175-156C>T) | dbSNP |
1 | g.68430083G= | CA1173557532 | RPE65 | c.1451-156C= (n.1451-156C=) c.1175-156C= (n.1175-156C=) | |
1 | g.68430084A= | CA1173557533 | RPE65 | c.1451-157T= (n.1451-157T=) c.1175-157T= (n.1175-157T=) | |
1 | g.68430084A>G | CA1173557534 | RPE65 | c.1451-157T>C (n.1451-157T>C) c.1175-157T>C (n.1175-157T>C) | dbSNP |
1 | g.68430085C>A | CA523298934 | RPE65 | c.1451-158G>T (n.1451-158G>T) c.1175-158G>T (n.1175-158G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68430085C= | CA1173557535 | RPE65 | c.1451-158G= (n.1451-158G=) c.1175-158G= (n.1175-158G=) | |
1 | g.68430085C>T | CA23562741 | RPE65 | c.1451-158G>A (n.1451-158G>A) c.1175-158G>A (n.1175-158G>A) | dbSNP |
1 | g.68430086C= | CA1173557536 | RPE65 | c.1451-159G= (n.1451-159G=) c.1175-159G= (n.1175-159G=) | |
1 | g.68430086C>G | CA23562742 | RPE65 | c.1451-159G>C (n.1451-159G>C) c.1175-159G>C (n.1175-159G>C) | dbSNP |
1 | g.68430088C>A | CA2695825388 | RPE65 | c.1451-161G>T (n.1451-161G>T) c.1175-161G>T (n.1175-161G>T) | dbSNP |
1 | g.68430088C= | CA1173557537 | RPE65 | c.1451-161G= (n.1451-161G=) c.1175-161G= (n.1175-161G=) | |
1 | g.68430088C>T | CA23562744 | RPE65 | c.1451-161G>A (n.1451-161G>A) c.1175-161G>A (n.1175-161G>A) | dbSNP |
1 | g.68430093A>G | CA2695997445 | RPE65 | c.1451-166T>C (n.1451-166T>C) c.1175-166T>C (n.1175-166T>C) | dbSNP |
1 | g.68430097G>A | CA1002830246 | RPE65 | c.1451-170C>T (n.1451-170C>T) c.1175-170C>T (n.1175-170C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68430097G= | CA1173557538 | RPE65 | c.1451-170C= (n.1451-170C=) c.1175-170C= (n.1175-170C=) | |
1 | g.68430098T>C | CA23562755 | RPE65 | c.1451-171A>G (n.1451-171A>G) c.1175-171A>G (n.1175-171A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68430098T= | CA1173557539 | RPE65 | c.1451-171A= (n.1451-171A=) c.1175-171A= (n.1175-171A=) | |
1 | g.68430099C>A | CA1173557541 | RPE65 | c.1451-172G>T (n.1451-172G>T) c.1175-172G>T (n.1175-172G>T) | dbSNP |
1 | g.68430099C= | CA1173557540 | RPE65 | c.1451-172G= (n.1451-172G=) c.1175-172G= (n.1175-172G=) | |
1 | g.68430099C>G | CA2695866250 | RPE65 | c.1451-172G>C (n.1451-172G>C) c.1175-172G>C (n.1175-172G>C) | dbSNP |
1 | g.68430107C= | CA1173557542 | RPE65 | c.1451-180G= (n.1451-180G=) c.1175-180G= (n.1175-180G=) | |
1 | g.68430107C>T | CA23562761 | RPE65 | c.1451-180G>A (n.1451-180G>A) c.1175-180G>A (n.1175-180G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68430109C= | CA1173557543 | RPE65 | c.1451-182G= (n.1451-182G=) c.1175-182G= (n.1175-182G=) | |
1 | g.68430109C>G | CA738208752 | RPE65 | c.1451-182G>C (n.1451-182G>C) c.1175-182G>C (n.1175-182G>C) | dbSNP |
1 | g.68430114T>C | CA646107196 | RPE65 | c.1451-187A>G (n.1451-187A>G) c.1175-187A>G (n.1175-187A>G) | COSMIC |
1 | g.68430115G>A | CA23562767 | RPE65 | c.1451-188C>T (n.1451-188C>T) c.1175-188C>T (n.1175-188C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68430115G= | CA1173557544 | RPE65 | c.1451-188C= (n.1451-188C=) c.1175-188C= (n.1175-188C=) | |
1 | g.68430115_68430116insACT | CA2744009060 | RPE65 | c.1451-189_1451-188insAGT (n.1451-189_1451-188insAGT) c.1175-189_1175-188insAGT (n.1175-189_1175-188insAGT) | |
1 | g.68430118C= | CA1173557545 | RPE65 | c.1451-191G= (n.1451-191G=) c.1175-191G= (n.1175-191G=) | |
1 | g.68430118C>T | CA523298936 | RPE65 | c.1451-191G>A (n.1451-191G>A) c.1175-191G>A (n.1175-191G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68430119C= | CA1173557546 | RPE65 | c.1451-192G= (n.1451-192G=) c.1175-192G= (n.1175-192G=) | |
1 | g.68430119C>G | CA523298937 | RPE65 | c.1451-192G>C (n.1451-192G>C) c.1175-192G>C (n.1175-192G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68430120C= | CA1173557547 | RPE65 | c.1451-193G= (n.1451-193G=) c.1175-193G= (n.1175-193G=) | |
1 | g.68430120C>T | CA1173557548 | RPE65 | c.1451-193G>A (n.1451-193G>A) c.1175-193G>A (n.1175-193G>A) | dbSNP |
1 | g.68430121T>C | CA2695997467 | RPE65 | c.1451-194A>G (n.1451-194A>G) c.1175-194A>G (n.1175-194A>G) | dbSNP |
1 | g.68430122A= | CA1173557549 | RPE65 | c.1451-195T= (n.1451-195T=) c.1175-195T= (n.1175-195T=) | |
1 | g.68430122A>T | CA1173557550 | RPE65 | c.1451-195T>A (n.1451-195T>A) c.1175-195T>A (n.1175-195T>A) | dbSNP |
1 | g.68430124C= | CA1173557551 | RPE65 | c.1451-197G= (n.1451-197G=) c.1175-197G= (n.1175-197G=) | |
1 | g.68430124C>T | CA1173557552 | RPE65 | c.1451-197G>A (n.1451-197G>A) c.1175-197G>A (n.1175-197G>A) | dbSNP |