1 | g.68429659_68429666del | CA2646149574 | RPE65 | c.*113_*120del (n.*113_*120del)
| gnomAD v4 |
1 | g.68429662_68429667del | CA2646149584 | RPE65 | c.*112_*117del (n.*112_*117del)
| gnomAD v4 |
1 | g.68429663C>A | CA2646149590 | RPE65 | c.*113G>T (n.*113G>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.68429665G>A | CA2646149592 | RPE65 | c.*111C>T (n.*111C>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.68429665G>T | CA2646149594 | RPE65 | c.*111C>A (n.*111C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.68429666C>A | CA2646149596 | RPE65 | c.*110G>T (n.*110G>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.68429666C= | CA1173557374 | RPE65 | c.*110G= (n.*110G=)
| |
1 | g.68429666C>T | CA23562321 | RPE65 | c.*110G>A (n.*110G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68429667A>G | CA2744008980 | RPE65 | c.*109T>C (n.*109T>C)
| |
1 | g.68429667A>T | CA2646149602 | RPE65 | c.*109T>A (n.*109T>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.68429668A= | CA1173557375 | RPE65 | c.*108T= (n.*108T=)
| |
1 | g.68429668A>G | CA1173557376 | RPE65 | c.*108T>C (n.*108T>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.68429669G>T | CA2646149608 | RPE65 | c.*107C>A (n.*107C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.68429670T>C | CA1173557378 | RPE65 | c.*106A>G (n.*106A>G)
| dbSNP |
1 | g.68429670T= | CA1173557377 | RPE65 | c.*106A= (n.*106A=)
| |
1 | g.68429672A= | CA1173557379 | RPE65 | c.*104T= (n.*104T=)
| |
1 | g.68429672A>G | CA1002830231 | RPE65 | c.*104T>C (n.*104T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68429672A>T | CA738208234 | RPE65 | c.*104T>A (n.*104T>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.68429675_68429676insAAAAAAGTA | CA2515369075 | RPE65 | c.*101_*102insACTTTTTTT (n.*101_*102insACTTTTTTT)
| |
1 | g.68429676C>A | CA2646149612 | RPE65 | c.*100G>T (n.*100G>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.68429676C>T | CA2646149614 | RPE65 | c.*100G>A (n.*100G>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.68429676_68429677insGTATTTAGATAAT | CA2507481360 | RPE65 | c.*99_*100insATTATCTAAATAC (n.*99_*100insATTATCTAAATAC)
| |
1 | g.68429677C= | CA1173557380 | RPE65 | c.*99G= (n.*99G=)
| |
1 | g.68429677C>T | CA523298724 | RPE65 | c.*99G>A (n.*99G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.68429678A>G | CA2574402846 | RPE65 | c.*98T>C (n.*98T>C)
| |
1 | g.68429679_68429680insACTTCCTCTGT | CA2516445467 | RPE65 | c.*97_*98insCAGAGGAAGTA (n.*97_*98insCAGAGGAAGTA)
| |
1 | g.68429680G>T | CA2646149618 | RPE65 | c.*96C>A (n.*96C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.68429681A>G | CA2574402847 | RPE65 | c.*95T>C (n.*95T>C)
| |
1 | g.68429682C>T | CA2646149619 | RPE65 | c.*94G>A (n.*94G>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.68429683A= | CA1173557381 | RPE65 | c.*93T= (n.*93T=)
| |
1 | g.68429683A>G | CA738208239 | RPE65 | c.*93T>C (n.*93T>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.68429684T>C | CA2646149620 | RPE65 | c.*92A>G (n.*92A>G)
| gnomAD v4 |
1 | g.68429685A>G | CA2646149621 | RPE65 | c.*91T>C (n.*91T>C)
| gnomAD v4 |
1 | g.68429686T>C | CA23562339 | RPE65 | c.*90A>G (n.*90A>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.68429686T= | CA1173557382 | RPE65 | c.*90A= (n.*90A=)
| |
1 | g.68429687A= | CA1173557383 | RPE65 | c.*89T= (n.*89T=)
| |
1 | g.68429687A>T | CA738208261 | RPE65 | c.*89T>A (n.*89T>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68429688G>A | CA2646149625 | RPE65 | c.*88C>T (n.*88C>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.68429688G>T | CA2574402848 | RPE65 | c.*88C>A (n.*88C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.68429689C>T | CA2517306708 | RPE65 | c.*87G>A (n.*87G>A)
| |
1 | g.68429690A>G | CA2646149626 | RPE65 | c.*86T>C (n.*86T>C)
| gnomAD v4 |
1 | g.68429691G>T | CA2646149627 | RPE65 | c.*85C>A (n.*85C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.68429692G>A | CA2646149628 | RPE65 | c.*84C>T (n.*84C>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.68429692G>T | CA2646149629 | RPE65 | c.*84C>A (n.*84C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.68429693C>A | CA2646149630 | RPE65 | c.*83G>T (n.*83G>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.68429693C>G | CA2646149631 | RPE65 | c.*83G>C (n.*83G>C)
| gnomAD v4 |
1 | g.68429693C>T | CA2510073683 | RPE65 | c.*83G>A (n.*83G>A)
| |
1 | g.68429699T>A | CA523298725 | RPE65 | c.*77A>T (n.*77A>T)
| dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.68429699T>C | CA2646149632 | RPE65 | c.*77A>G (n.*77A>G)
| gnomAD v4 |
1 | g.68429699T= | CA1173557384 | RPE65 | c.*77A= (n.*77A=)
| |
1 | g.68429701G>C | CA23562344 | RPE65 | c.*75C>G (n.*75C>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68429701G= | CA1173557385 | RPE65 | c.*75C= (n.*75C=)
| |
1 | g.68429701G>T | CA2646149636 | RPE65 | c.*75C>A (n.*75C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.68429703A= | CA1173557386 | RPE65 | c.*73T= (n.*73T=)
| |
1 | g.68429703A>G | CA23562345 | RPE65 | c.*73T>C (n.*73T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68429704C= | CA1173557387 | RPE65 | c.*72G= (n.*72G=)
| |
1 | g.68429704C>G | CA2646149638 | RPE65 | c.*72G>C (n.*72G>C)
| gnomAD v4 |
1 | g.68429704C>T | CA23562346 | RPE65 | c.*72G>A (n.*72G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68429705del | CA2646149640 | RPE65 | c.*71del (n.*71del)
| gnomAD v4 |
1 | g.68429705A>G | CA2646149641 | RPE65 | c.*71T>C (n.*71T>C)
| gnomAD v4 |
1 | g.68429706G>T | CA2646149643 | RPE65 | c.*70C>A (n.*70C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.68429709T>C | CA23562350 | RPE65 | c.*67A>G (n.*67A>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.68429709T= | CA1173557388 | RPE65 | c.*67A= (n.*67A=)
| |
1 | g.68429712G>A | CA23562353 | RPE65 | c.*64C>T (n.*64C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.68429712G>C | CA738208269 | RPE65 | c.*64C>G (n.*64C>G)
| dbSNP |
1 | g.68429712G= | CA1173557390 | RPE65 | c.*64C= (n.*64C=)
| |
1 | g.68429712G>T | CA1173557389 | RPE65 | c.*64C>A (n.*64C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.68429714T>C | CA2646149653 | RPE65 | c.*62A>G (n.*62A>G)
| gnomAD v4 |
1 | g.68429714T>G | CA2646149654 | RPE65 | c.*62A>C (n.*62A>C)
| gnomAD v4 |
1 | g.68429715del | CA2646149652 | RPE65 | c.*62del (n.*62del)
| gnomAD v4 |
1 | g.68429715T>A | CA2646149656 | RPE65 | c.*61A>T (n.*61A>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.68429715T>C | CA2646149657 | RPE65 | c.*61A>G (n.*61A>G)
| gnomAD v4 |
1 | g.68429715T>G | CA23562355 | RPE65 | c.*61A>C (n.*61A>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68429715T= | CA1173557391 | RPE65 | c.*61A= (n.*61A=)
| |
1 | g.68429716G>A | CA2646149659 | RPE65 | c.*60C>T (n.*60C>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.68429717C>A | CA2646149660 | RPE65 | c.*59G>T (n.*59G>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.68429717C= | CA1173557392 | RPE65 | c.*59G= (n.*59G=)
| |
1 | g.68429717C>T | CA1173557393 | RPE65 | c.*59G>A (n.*59G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.68429719G>A | CA2574402849 | RPE65 | c.*57C>T (n.*57C>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.68429719G>C | CA2574402850 | RPE65 | c.*57C>G (n.*57C>G)
| |
1 | g.68429719G>T | CA2574402851 | RPE65 | c.*57C>A (n.*57C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.68429720A>G | CA2646149662 | RPE65 | c.*56T>C (n.*56T>C)
| gnomAD v4 |
1 | g.68429721C= | CA1146485358 | RPE65 | c.*55G= (n.*55G=)
| |
1 | g.68429721C>G | CA23562362 | RPE65 | c.*55G>C (n.*55G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68429721C>T | CA2646149663 | RPE65 | c.*55G>A (n.*55G>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.68429722C= | CA1173557394 | RPE65 | c.*54G= (n.*54G=)
| |
1 | g.68429722C>T | CA23562373 | RPE65 | c.*54G>A (n.*54G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68429727G>A | CA1173557395 | RPE65 | c.*49C>T (n.*49C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.68429727G= | CA1173557396 | RPE65 | c.*49C= (n.*49C=)
| |
1 | g.68429728C= | CA1173557397 | RPE65 | c.*48G= (n.*48G=)
| |
1 | g.68429728C>T | CA902114 | RPE65 | c.*48G>A (n.*48G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.68429729_68429730insAC | CA2744008981 | RPE65 | c.*46_*47insGT (n.*46_*47insGT)
| |
1 | g.68429730G>A | CA523298726 | RPE65 | c.*46C>T (n.*46C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68429730G>C | CA1173557399 | RPE65 | c.*46C>G (n.*46C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68429730G= | CA1173557398 | RPE65 | c.*46C= (n.*46C=)
| |
1 | g.68429730G>T | CA2646149667 | RPE65 | c.*46C>A (n.*46C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.68429730_68429731insT | CA2646149668 | RPE65 | c.*45_*46insA (n.*45_*46insA)
| gnomAD v4 |
1 | g.68429731A= | CA1173557400 | RPE65 | c.*45T= (n.*45T=)
| |
1 | g.68429731A>C | CA902116 | RPE65 | c.*45T>G (n.*45T>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.68429731_68429732delinsAT | CA1173557401 | RPE65 | c.*44_*45delinsAT (n.*44_*45delinsAT)
| |
1 | g.68429735dup | CA1002830232 | RPE65 | c.*44dup (n.*44dup)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68429735del | CA902115 | RPE65 | c.*44del (n.*44del)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.68429736C>T | CA2646149669 | RPE65 | c.*40G>A (n.*40G>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.68429737T>A | CA1002830233 | RPE65 | c.*39A>T (n.*39A>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68429737T>C | CA2744008982 | RPE65 | c.*39A>G (n.*39A>G)
| |
1 | g.68429737T= | CA1173557402 | RPE65 | c.*39A= (n.*39A=)
| |
1 | g.68429738_68429739del | CA2646149670 | RPE65 | c.*37_*38del (n.*37_*38del)
| gnomAD v4 |
1 | g.68429739A= | CA1173557403 | RPE65 | c.*37T= (n.*37T=)
| |
1 | g.68429739A>C | CA1173557404 | RPE65 | c.*37T>G (n.*37T>G)
| dbSNP |
1 | g.68429740del | CA2646149671 | RPE65 | c.*36del (n.*36del)
| gnomAD v4 |
1 | g.68429740G>C | CA902117 | RPE65 | c.*36C>G (n.*36C>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.68429740G= | CA1173557405 | RPE65 | c.*36C= (n.*36C=)
| |
1 | g.68429743T>C | CA2646149672 | RPE65 | c.*33A>G (n.*33A>G)
| gnomAD v4 |
1 | g.68429745G>A | CA738208280 | RPE65 | c.*31C>T (n.*31C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68429745G= | CA1173557406 | RPE65 | c.*31C= (n.*31C=)
| |
1 | g.68429745G>T | CA902118 | RPE65 | c.*31C>A (n.*31C>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.68429749C= | CA1173557407 | RPE65 | c.*27G= (n.*27G=)
| |
1 | g.68429749C>T | CA902119 | RPE65 | c.*27G>A (n.*27G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68429750C= | CA1173557408 | RPE65 | c.*26G= (n.*26G=)
| |
1 | g.68429750C>T | CA902120 | RPE65 | c.*26G>A (n.*26G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.68429755del | CA2646149673 | RPE65 | c.*25del (n.*25del)
| gnomAD v4 |
1 | g.68429754A= | CA1173557409 | RPE65 | c.*22T= (n.*22T=)
| |
1 | g.68429754A>C | CA738208285 | RPE65 | c.*22T>G (n.*22T>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68429755A= | CA1173557410 | RPE65 | c.*21T= (n.*21T=)
| |
1 | g.68429755A>G | CA738208296 | RPE65 | c.*21T>C (n.*21T>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.68429755A>T | CA2646149674 | RPE65 | c.*21T>A (n.*21T>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.68429756C>T | CA2646149675 | RPE65 | c.*20G>A (n.*20G>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.68429757A= | CA1173557411 | RPE65 | c.*19T= (n.*19T=)
| |
1 | g.68429757A>C | CA902121 | RPE65 | c.*19T>G (n.*19T>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68429757A>G | CA23562455 | RPE65 | c.*19T>C (n.*19T>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.68429759A= | CA1173557412 | RPE65 | c.*17T= (n.*17T=)
| |
1 | g.68429759A>C | CA2646149676 | RPE65 | c.*17T>G (n.*17T>G)
| gnomAD v4 |
1 | g.68429759A>G | CA523298727 | RPE65 | c.*17T>C (n.*17T>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68429763T>C | CA1173557414 | RPE65 | c.*13A>G (n.*13A>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.68429763T= | CA1173557413 | RPE65 | c.*13A= (n.*13A=)
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