Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.66485050T>ACA392937038MAP2K1c.628-2178T>A (n.628-2178T>A)
c.754T>A (p.Ser252Thr)
c.607T>A (p.Ser203Thr)
c.569-2178T>A (n.569-2178T>A)
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c.676T>A (p.Ser226Thr)
 dbSNP
15g.66485050T>CCA392937042MAP2K1c.628-2178T>C (n.628-2178T>C)
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 dbSNP
15g.66485050T>GCA392937040MAP2K1c.628-2178T>G (n.628-2178T>G)
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n.1112T>G
n.169T>G
c.805T>G (p.Ser269Ala)
c.750T>G (p.Cys250Trp)
c.625T>G (p.Ser209Ala)
c.688T>G (p.Ser230Ala)
c.610T>G (p.Ser204Ala)
c.226T>G (p.Ser76Ala)
c.676T>G (p.Ser226Ala)
 ClinVar dbSNP
15g.66485051C>ACA392937044MAP2K1c.628-2177C>A (n.628-2177C>A)
c.755C>A (p.Ser252Tyr)
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c.569-2177C>A (n.569-2177C>A)
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c.626C>A (p.Ser209Tyr)
c.689C>A (p.Ser230Tyr)
c.611C>A (p.Ser204Tyr)
c.227C>A (p.Ser76Tyr)
c.677C>A (p.Ser226Tyr)
 dbSNP
15g.66485051C>GCA392937046MAP2K1c.628-2177C>G (n.628-2177C>G)
c.755C>G (p.Ser252Cys)
c.608C>G (p.Ser203Cys)
c.569-2177C>G (n.569-2177C>G)
n.1113C>G
n.170C>G
c.806C>G (p.Ser269Cys)
c.751C>G (p.Leu251Val)
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c.689C>G (p.Ser230Cys)
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c.227C>G (p.Ser76Cys)
c.677C>G (p.Ser226Cys)
 dbSNP gnomAD v4
15g.66485051C>TCA392937048MAP2K1c.628-2177C>T (n.628-2177C>T)
c.755C>T (p.Ser252Phe)
c.608C>T (p.Ser203Phe)
c.569-2177C>T (n.569-2177C>T)
n.1113C>T
n.170C>T
c.806C>T (p.Ser269Phe)
c.751C>T (p.Leu251Phe)
c.626C>T (p.Ser209Phe)
c.689C>T (p.Ser230Phe)
c.611C>T (p.Ser204Phe)
c.227C>T (p.Ser76Phe)
c.677C>T (p.Ser226Phe)
 dbSNP
15g.66485052T>ACA490858492MAP2K1c.628-2176T>A (n.628-2176T>A)
c.756T>A (p.Ser252=)
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n.1114T>A
n.171T>A
c.807T>A (p.Ser269=)
c.752T>A (p.Leu251His)
c.627T>A (p.Ser209=)
c.690T>A (p.Ser230=)
c.612T>A (p.Ser204=)
c.228T>A (p.Ser76=)
c.678T>A (p.Ser226=)
 dbSNP
15g.66485052T>CCA490858493MAP2K1c.628-2176T>C (n.628-2176T>C)
c.756T>C (p.Ser252=)
c.609T>C (p.Ser203=)
c.569-2176T>C (n.569-2176T>C)
n.1114T>C
n.171T>C
c.807T>C (p.Ser269=)
c.752T>C (p.Leu251Pro)
c.627T>C (p.Ser209=)
c.690T>C (p.Ser230=)
c.612T>C (p.Ser204=)
c.228T>C (p.Ser76=)
c.678T>C (p.Ser226=)
 dbSNP
15g.66485052T>GCA490858491MAP2K1c.628-2176T>G (n.628-2176T>G)
c.756T>G (p.Ser252=)
c.609T>G (p.Ser203=)
c.569-2176T>G (n.569-2176T>G)
n.1114T>G
n.171T>G
c.807T>G (p.Ser269=)
c.752T>G (p.Leu251Arg)
c.627T>G (p.Ser209=)
c.690T>G (p.Ser230=)
c.612T>G (p.Ser204=)
c.228T>G (p.Ser76=)
c.678T>G (p.Ser226=)
15g.66485052T=CA2184100006MAP2K1c.628-2176T= (n.628-2176T=)
c.756T= (p.Ser252=)
c.609T= (p.Ser203=)
c.569-2176T= (n.569-2176T=)
n.1114T=
n.171T=
c.807T= (p.Ser269=)
c.752T= (p.Leu251=)
c.627T= (p.Ser209=)
c.690T= (p.Ser230=)
c.612T= (p.Ser204=)
c.228T= (p.Ser76=)
c.678T= (p.Ser226=)
15g.66485053C>ACA392937050MAP2K1c.628-2175C>A (n.628-2175C>A)
c.757C>A (p.Leu253Met)
c.610C>A (p.Leu204Met)
c.569-2175C>A (n.569-2175C>A)
n.1115C>A
n.172C>A
c.808C>A (p.Leu270Met)
c.753C>A (p.Leu251=)
c.628C>A (p.Leu210Met)
c.691C>A (p.Leu231Met)
c.613C>A (p.Leu205Met)
c.229C>A (p.Leu77Met)
c.679C>A (p.Leu227Met)
15g.66485053C>GCA392937052MAP2K1c.628-2175C>G (n.628-2175C>G)
c.757C>G (p.Leu253Val)
c.610C>G (p.Leu204Val)
c.569-2175C>G (n.569-2175C>G)
n.1115C>G
n.172C>G
c.808C>G (p.Leu270Val)
c.753C>G (p.Leu251=)
c.628C>G (p.Leu210Val)
c.691C>G (p.Leu231Val)
c.613C>G (p.Leu205Val)
c.229C>G (p.Leu77Val)
c.679C>G (p.Leu227Val)
 dbSNP gnomAD v4
15g.66485053C>TCA490858494MAP2K1c.628-2175C>T (n.628-2175C>T)
c.757C>T (p.Leu253=)
c.610C>T (p.Leu204=)
c.569-2175C>T (n.569-2175C>T)
n.1115C>T
n.172C>T
c.808C>T (p.Leu270=)
c.753C>T (p.Leu251=)
c.628C>T (p.Leu210=)
c.691C>T (p.Leu231=)
c.613C>T (p.Leu205=)
c.229C>T (p.Leu77=)
c.679C>T (p.Leu227=)
 dbSNP
15g.66485053dupCA970941110MAP2K1c.628-2175dup (n.628-2175dup)
c.757dup (p.Leu253ProfsTer?)
c.610dup (p.Leu204ProfsTer?)
c.569-2175dup (n.569-2175dup)
n.1115dup
n.172dup
c.808dup (p.Leu270ProfsTer?)
c.753dup (p.Trp252LeufsTer?)
c.628dup (p.Leu210ProfsTer?)
c.691dup (p.Leu231ProfsTer?)
c.613dup (p.Leu205ProfsTer?)
c.229dup (p.Leu77ProfsTer?)
c.679dup (p.Leu227ProfsTer?)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.66485054delCA2629083594MAP2K1c.628-2174del (n.628-2174del)
c.758del (p.Leu253ArgfsTer2)
c.611del (p.Leu204ArgfsTer2)
c.569-2174del (n.569-2174del)
n.1116del
n.173del
c.809del (p.Leu270ArgfsTer2)
c.754del (p.Trp252GlyfsTer?)
c.629del (p.Leu210ArgfsTer2)
c.692del (p.Leu231ArgfsTer2)
c.614del (p.Leu205ArgfsTer2)
c.230del (p.Leu77ArgfsTer2)
c.680del (p.Leu227ArgfsTer2)
 gnomAD v4
15g.66485054T>ACA392937054MAP2K1c.628-2174T>A (n.628-2174T>A)
c.758T>A (p.Leu253Gln)
c.611T>A (p.Leu204Gln)
c.569-2174T>A (n.569-2174T>A)
n.1116T>A
n.173T>A
c.809T>A (p.Leu270Gln)
c.754T>A (p.Trp252Arg)
c.629T>A (p.Leu210Gln)
c.692T>A (p.Leu231Gln)
c.614T>A (p.Leu205Gln)
c.230T>A (p.Leu77Gln)
c.680T>A (p.Leu227Gln)
15g.66485054T>CCA392937056MAP2K1c.628-2174T>C (n.628-2174T>C)
c.758T>C (p.Leu253Pro)
c.611T>C (p.Leu204Pro)
c.569-2174T>C (n.569-2174T>C)
n.1116T>C
n.173T>C
c.809T>C (p.Leu270Pro)
c.754T>C (p.Trp252Arg)
c.629T>C (p.Leu210Pro)
c.692T>C (p.Leu231Pro)
c.614T>C (p.Leu205Pro)
c.230T>C (p.Leu77Pro)
c.680T>C (p.Leu227Pro)
15g.66485054T>GCA392937057MAP2K1c.628-2174T>G (n.628-2174T>G)
c.758T>G (p.Leu253Arg)
c.611T>G (p.Leu204Arg)
c.569-2174T>G (n.569-2174T>G)
n.1116T>G
n.173T>G
c.809T>G (p.Leu270Arg)
c.754T>G (p.Trp252Gly)
c.629T>G (p.Leu210Arg)
c.692T>G (p.Leu231Arg)
c.614T>G (p.Leu205Arg)
c.230T>G (p.Leu77Arg)
c.680T>G (p.Leu227Arg)
15g.66485055G>ACA490858496MAP2K1c.628-2173G>A (n.628-2173G>A)
c.759G>A (p.Leu253=)
c.612G>A (p.Leu204=)
c.569-2173G>A (n.569-2173G>A)
n.1117G>A
n.174G>A
c.810G>A (p.Leu270=)
c.755G>A (p.Trp252Ter)
c.630G>A (p.Leu210=)
c.693G>A (p.Leu231=)
c.615G>A (p.Leu205=)
c.231G>A (p.Leu77=)
c.681G>A (p.Leu227=)
 dbSNP
15g.66485055G>CCA490858495MAP2K1c.628-2173G>C (n.628-2173G>C)
c.759G>C (p.Leu253=)
c.612G>C (p.Leu204=)
c.569-2173G>C (n.569-2173G>C)
n.1117G>C
n.174G>C
c.810G>C (p.Leu270=)
c.755G>C (p.Trp252Ser)
c.630G>C (p.Leu210=)
c.693G>C (p.Leu231=)
c.615G>C (p.Leu205=)
c.231G>C (p.Leu77=)
c.681G>C (p.Leu227=)
 dbSNP
15g.66485055G>TCA490858497MAP2K1c.628-2173G>T (n.628-2173G>T)
c.759G>T (p.Leu253=)
c.612G>T (p.Leu204=)
c.569-2173G>T (n.569-2173G>T)
n.1117G>T
n.174G>T
c.810G>T (p.Leu270=)
c.755G>T (p.Trp252Leu)
c.630G>T (p.Leu210=)
c.693G>T (p.Leu231=)
c.615G>T (p.Leu205=)
c.231G>T (p.Leu77=)
c.681G>T (p.Leu227=)
15g.66485056G>ACA392937059MAP2K1c.628-2172G>A (n.628-2172G>A)
c.760G>A (p.Val254Ile)
c.613G>A (p.Val205Ile)
c.569-2172G>A (n.569-2172G>A)
n.1118G>A
n.175G>A
c.811G>A (p.Val271Ile)
c.756G>A (p.Trp252Ter)
c.631G>A (p.Val211Ile)
c.694G>A (p.Val232Ile)
c.616G>A (p.Val206Ile)
c.232G>A (p.Val78Ile)
c.682G>A (p.Val228Ile)
 dbSNP
15g.66485056G>CCA392937061MAP2K1c.628-2172G>C (n.628-2172G>C)
c.760G>C (p.Val254Leu)
c.613G>C (p.Val205Leu)
c.569-2172G>C (n.569-2172G>C)
n.1118G>C
n.175G>C
c.811G>C (p.Val271Leu)
c.756G>C (p.Trp252Cys)
c.631G>C (p.Val211Leu)
c.694G>C (p.Val232Leu)
c.616G>C (p.Val206Leu)
c.232G>C (p.Val78Leu)
c.682G>C (p.Val228Leu)
 dbSNP
15g.66485056G>TCA392937063MAP2K1c.628-2172G>T (n.628-2172G>T)
c.760G>T (p.Val254Leu)
c.613G>T (p.Val205Leu)
c.569-2172G>T (n.569-2172G>T)
n.1118G>T
n.175G>T
c.811G>T (p.Val271Leu)
c.756G>T (p.Trp252Cys)
c.631G>T (p.Val211Leu)
c.694G>T (p.Val232Leu)
c.616G>T (p.Val206Leu)
c.232G>T (p.Val78Leu)
c.682G>T (p.Val228Leu)
 dbSNP gnomAD v4
15g.66485057T>ACA392937070MAP2K1c.628-2171T>A (n.628-2171T>A)
c.761T>A (p.Val254Glu)
c.614T>A (p.Val205Glu)
c.569-2171T>A (n.569-2171T>A)
n.1119T>A
n.176T>A
c.812T>A (p.Val271Glu)
c.757T>A (p.Ter253Lys)
c.632T>A (p.Val211Glu)
c.695T>A (p.Val232Glu)
c.617T>A (p.Val206Glu)
c.233T>A (p.Val78Glu)
c.683T>A (p.Val228Glu)
 dbSNP
15g.66485057T>CCA392937067MAP2K1c.628-2171T>C (n.628-2171T>C)
c.761T>C (p.Val254Ala)
c.614T>C (p.Val205Ala)
c.569-2171T>C (n.569-2171T>C)
n.1119T>C
n.176T>C
c.812T>C (p.Val271Ala)
c.757T>C (p.Ter253Gln)
c.632T>C (p.Val211Ala)
c.695T>C (p.Val232Ala)
c.617T>C (p.Val206Ala)
c.233T>C (p.Val78Ala)
c.683T>C (p.Val228Ala)
 dbSNP
15g.66485057T>GCA392937066MAP2K1c.628-2171T>G (n.628-2171T>G)
c.761T>G (p.Val254Gly)
c.614T>G (p.Val205Gly)
c.569-2171T>G (n.569-2171T>G)
n.1119T>G
n.176T>G
c.812T>G (p.Val271Gly)
c.757T>G (p.Ter253Glu)
c.632T>G (p.Val211Gly)
c.695T>G (p.Val232Gly)
c.617T>G (p.Val206Gly)
c.233T>G (p.Val78Gly)
c.683T>G (p.Val228Gly)
 dbSNP
15g.66485058A>CCA490858498MAP2K1c.628-2170A>C (n.628-2170A>C)
c.762A>C (p.Val254=)
c.615A>C (p.Val205=)
c.569-2170A>C (n.569-2170A>C)
n.1120A>C
n.177A>C
c.813A>C (p.Val271=)
c.758A>C (p.Ter253Ser)
c.633A>C (p.Val211=)
c.696A>C (p.Val232=)
c.618A>C (p.Val206=)
c.234A>C (p.Val78=)
c.684A>C (p.Val228=)
 COSMIC
15g.66485058A>GCA490858500MAP2K1c.628-2170A>G (n.628-2170A>G)
c.762A>G (p.Val254=)
c.615A>G (p.Val205=)
c.569-2170A>G (n.569-2170A>G)
n.1120A>G
n.177A>G
c.813A>G (p.Val271=)
c.758A>G (p.Ter253Trp)
c.633A>G (p.Val211=)
c.696A>G (p.Val232=)
c.618A>G (p.Val206=)
c.234A>G (p.Val78=)
c.684A>G (p.Val228=)
 dbSNP gnomAD v4
15g.66485058A>TCA490858499MAP2K1c.628-2170A>T (n.628-2170A>T)
c.762A>T (p.Val254=)
c.615A>T (p.Val205=)
c.569-2170A>T (n.569-2170A>T)
n.1120A>T
n.177A>T
c.813A>T (p.Val271=)
c.758A>T (p.Ter253Leu)
c.633A>T (p.Val211=)
c.696A>T (p.Val232=)
c.618A>T (p.Val206=)
c.234A>T (p.Val78=)
c.684A>T (p.Val228=)
 dbSNP
15g.66485059G>ACA392937072MAP2K1c.628-2169G>A (n.628-2169G>A)
c.763G>A (p.Glu255Lys)
c.616G>A (p.Glu206Lys)
c.569-2169G>A (n.569-2169G>A)
n.1121G>A
n.178G>A
c.814G>A (p.Glu272Lys)
c.759G>A (p.Ter253=)
c.634G>A (p.Glu212Lys)
c.697G>A (p.Glu233Lys)
c.619G>A (p.Glu207Lys)
c.235G>A (p.Glu79Lys)
c.685G>A (p.Glu229Lys)
 ClinVar dbSNP
15g.66485059G>CCA7624014MAP2K1c.628-2169G>C (n.628-2169G>C)
c.763G>C (p.Glu255Gln)
c.616G>C (p.Glu206Gln)
c.569-2169G>C (n.569-2169G>C)
n.1121G>C
n.178G>C
c.814G>C (p.Glu272Gln)
c.759G>C (p.Ter253Tyr)
c.634G>C (p.Glu212Gln)
c.697G>C (p.Glu233Gln)
c.619G>C (p.Glu207Gln)
c.235G>C (p.Glu79Gln)
c.685G>C (p.Glu229Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.66485059G=CA2184100009MAP2K1c.628-2169G= (n.628-2169G=)
c.763G= (p.Glu255=)
c.616G= (p.Glu206=)
c.569-2169G= (n.569-2169G=)
n.1121G=
n.178G=
c.814G= (p.Glu272=)
c.759G= (p.Ter253=)
c.634G= (p.Glu212=)
c.697G= (p.Glu233=)
c.619G= (p.Glu207=)
c.235G= (p.Glu79=)
c.685G= (p.Glu229=)
15g.66485059G>TCA392937073MAP2K1c.628-2169G>T (n.628-2169G>T)
c.763G>T (p.Glu255Ter)
c.616G>T (p.Glu206Ter)
c.569-2169G>T (n.569-2169G>T)
n.1121G>T
n.178G>T
c.814G>T (p.Glu272Ter)
c.759G>T (p.Ter253Tyr)
c.634G>T (p.Glu212Ter)
c.697G>T (p.Glu233Ter)
c.619G>T (p.Glu207Ter)
c.235G>T (p.Glu79Ter)
c.685G>T (p.Glu229Ter)
15g.66485060A>CCA392937076MAP2K1c.628-2168A>C (n.628-2168A>C)
c.764A>C (p.Glu255Ala)
c.617A>C (p.Glu206Ala)
c.569-2168A>C (n.569-2168A>C)
n.1122A>C
n.179A>C
c.815A>C (p.Glu272Ala)
c.*1A>C (n.*1A>C)
c.635A>C (p.Glu212Ala)
c.698A>C (p.Glu233Ala)
c.620A>C (p.Glu207Ala)
c.236A>C (p.Glu79Ala)
c.686A>C (p.Glu229Ala)
15g.66485060A>GCA392937079MAP2K1c.628-2168A>G (n.628-2168A>G)
c.764A>G (p.Glu255Gly)
c.617A>G (p.Glu206Gly)
c.569-2168A>G (n.569-2168A>G)
n.1122A>G
n.179A>G
c.815A>G (p.Glu272Gly)
c.*1A>G (n.*1A>G)
c.635A>G (p.Glu212Gly)
c.698A>G (p.Glu233Gly)
c.620A>G (p.Glu207Gly)
c.236A>G (p.Glu79Gly)
c.686A>G (p.Glu229Gly)
15g.66485060A>TCA392937078MAP2K1c.628-2168A>T (n.628-2168A>T)
c.764A>T (p.Glu255Val)
c.617A>T (p.Glu206Val)
c.569-2168A>T (n.569-2168A>T)
n.1122A>T
n.179A>T
c.815A>T (p.Glu272Val)
c.*1A>T (n.*1A>T)
c.635A>T (p.Glu212Val)
c.698A>T (p.Glu233Val)
c.620A>T (p.Glu207Val)
c.236A>T (p.Glu79Val)
c.686A>T (p.Glu229Val)
 dbSNP
15g.66485061G>ACA490858501MAP2K1c.628-2167G>A (n.628-2167G>A)
c.765G>A (p.Glu255=)
c.618G>A (p.Glu206=)
c.569-2167G>A (n.569-2167G>A)
n.1123G>A
n.180G>A
c.816G>A (p.Glu272=)
c.*2G>A (n.*2G>A)
c.636G>A (p.Glu212=)
c.699G>A (p.Glu233=)
c.621G>A (p.Glu207=)
c.237G>A (p.Glu79=)
c.687G>A (p.Glu229=)
 dbSNP
15g.66485061G>CCA392937081MAP2K1c.628-2167G>C (n.628-2167G>C)
c.765G>C (p.Glu255Asp)
c.618G>C (p.Glu206Asp)
c.569-2167G>C (n.569-2167G>C)
n.1123G>C
n.180G>C
c.816G>C (p.Glu272Asp)
c.*2G>C (n.*2G>C)
c.636G>C (p.Glu212Asp)
c.699G>C (p.Glu233Asp)
c.621G>C (p.Glu207Asp)
c.237G>C (p.Glu79Asp)
c.687G>C (p.Glu229Asp)
 dbSNP
15g.66485061G>TCA392937082MAP2K1c.628-2167G>T (n.628-2167G>T)
c.765G>T (p.Glu255Asp)
c.618G>T (p.Glu206Asp)
c.569-2167G>T (n.569-2167G>T)
n.1123G>T
n.180G>T
c.816G>T (p.Glu272Asp)
c.*2G>T (n.*2G>T)
c.636G>T (p.Glu212Asp)
c.699G>T (p.Glu233Asp)
c.621G>T (p.Glu207Asp)
c.237G>T (p.Glu79Asp)
c.687G>T (p.Glu229Asp)
15g.66485062A>CCA392937086MAP2K1c.628-2166A>C (n.628-2166A>C)
c.766A>C (p.Met256Leu)
c.619A>C (p.Met207Leu)
c.569-2166A>C (n.569-2166A>C)
n.1124A>C
n.181A>C
c.817A>C (p.Met273Leu)
c.*3A>C (n.*3A>C)
c.637A>C (p.Met213Leu)
c.700A>C (p.Met234Leu)
c.622A>C (p.Met208Leu)
c.238A>C (p.Met80Leu)
c.688A>C (p.Met230Leu)
15g.66485062A>GCA392937088MAP2K1c.628-2166A>G (n.628-2166A>G)
c.766A>G (p.Met256Val)
c.619A>G (p.Met207Val)
c.569-2166A>G (n.569-2166A>G)
n.1124A>G
n.181A>G
c.817A>G (p.Met273Val)
c.*3A>G (n.*3A>G)
c.637A>G (p.Met213Val)
c.700A>G (p.Met234Val)
c.622A>G (p.Met208Val)
c.238A>G (p.Met80Val)
c.688A>G (p.Met230Val)
15g.66485062A>TCA392937090MAP2K1c.628-2166A>T (n.628-2166A>T)
c.766A>T (p.Met256Leu)
c.619A>T (p.Met207Leu)
c.569-2166A>T (n.569-2166A>T)
n.1124A>T
n.181A>T
c.817A>T (p.Met273Leu)
c.*3A>T (n.*3A>T)
c.637A>T (p.Met213Leu)
c.700A>T (p.Met234Leu)
c.622A>T (p.Met208Leu)
c.238A>T (p.Met80Leu)
c.688A>T (p.Met230Leu)
 dbSNP
15g.66485063T>ACA392937092MAP2K1c.628-2165T>A (n.628-2165T>A)
c.767T>A (p.Met256Lys)
c.620T>A (p.Met207Lys)
c.569-2165T>A (n.569-2165T>A)
n.1125T>A
n.182T>A
c.818T>A (p.Met273Lys)
c.*4T>A (n.*4T>A)
c.638T>A (p.Met213Lys)
c.701T>A (p.Met234Lys)
c.623T>A (p.Met208Lys)
c.239T>A (p.Met80Lys)
c.689T>A (p.Met230Lys)
15g.66485063T>CCA392937094MAP2K1c.628-2165T>C (n.628-2165T>C)
c.767T>C (p.Met256Thr)
c.620T>C (p.Met207Thr)
c.569-2165T>C (n.569-2165T>C)
n.1125T>C
n.182T>C
c.818T>C (p.Met273Thr)
c.*4T>C (n.*4T>C)
c.638T>C (p.Met213Thr)
c.701T>C (p.Met234Thr)
c.623T>C (p.Met208Thr)
c.239T>C (p.Met80Thr)
c.689T>C (p.Met230Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
15g.66485063T>GCA392937096MAP2K1c.628-2165T>G (n.628-2165T>G)
c.767T>G (p.Met256Arg)
c.620T>G (p.Met207Arg)
c.569-2165T>G (n.569-2165T>G)
n.1125T>G
n.182T>G
c.818T>G (p.Met273Arg)
c.*4T>G (n.*4T>G)
c.638T>G (p.Met213Arg)
c.701T>G (p.Met234Arg)
c.623T>G (p.Met208Arg)
c.239T>G (p.Met80Arg)
c.689T>G (p.Met230Arg)
 dbSNP
15g.66485063T=CA2184100011MAP2K1c.628-2165T= (n.628-2165T=)
c.767T= (p.Met256=)
c.620T= (p.Met207=)
c.569-2165T= (n.569-2165T=)
n.1125T=
n.182T=
c.818T= (p.Met273=)
c.*4T= (n.*4T=)
c.638T= (p.Met213=)
c.701T= (p.Met234=)
c.623T= (p.Met208=)
c.239T= (p.Met80=)
c.689T= (p.Met230=)
15g.66485064G>ACA392937098MAP2K1c.628-2164G>A (n.628-2164G>A)
c.768G>A (p.Met256Ile)
c.621G>A (p.Met207Ile)
c.569-2164G>A (n.569-2164G>A)
n.1126G>A
n.183G>A
c.819G>A (p.Met273Ile)
c.*5G>A (n.*5G>A)
c.639G>A (p.Met213Ile)
c.702G>A (p.Met234Ile)
c.624G>A (p.Met208Ile)
c.240G>A (p.Met80Ile)
c.690G>A (p.Met230Ile)
 dbSNP
15g.66485064G>CCA392937100MAP2K1c.628-2164G>C (n.628-2164G>C)
c.768G>C (p.Met256Ile)
c.621G>C (p.Met207Ile)
c.569-2164G>C (n.569-2164G>C)
n.1126G>C
n.183G>C
c.819G>C (p.Met273Ile)
c.*5G>C (n.*5G>C)
c.639G>C (p.Met213Ile)
c.702G>C (p.Met234Ile)
c.624G>C (p.Met208Ile)
c.240G>C (p.Met80Ile)
c.690G>C (p.Met230Ile)
 dbSNP
15g.66485064G=CA2184100012MAP2K1c.628-2164G= (n.628-2164G=)
c.768G= (p.Met256=)
c.621G= (p.Met207=)
c.569-2164G= (n.569-2164G=)
n.1126G=
n.183G=
c.819G= (p.Met273=)
c.*5G= (n.*5G=)
c.639G= (p.Met213=)
c.702G= (p.Met234=)
c.624G= (p.Met208=)
c.240G= (p.Met80=)
c.690G= (p.Met230=)
15g.66485064G>TCA392937101MAP2K1c.628-2164G>T (n.628-2164G>T)
c.768G>T (p.Met256Ile)
c.621G>T (p.Met207Ile)
c.569-2164G>T (n.569-2164G>T)
n.1126G>T
n.183G>T
c.819G>T (p.Met273Ile)
c.*5G>T (n.*5G>T)
c.639G>T (p.Met213Ile)
c.702G>T (p.Met234Ile)
c.624G>T (p.Met208Ile)
c.240G>T (p.Met80Ile)
c.690G>T (p.Met230Ile)
 dbSNP
15g.66485065G>ACA392937107MAP2K1c.628-2163G>A (n.628-2163G>A)
c.769G>A (p.Ala257Thr)
c.622G>A (p.Ala208Thr)
c.569-2163G>A (n.569-2163G>A)
n.1127G>A
n.184G>A
c.820G>A (p.Ala274Thr)
c.*6G>A (n.*6G>A)
c.640G>A (p.Ala214Thr)
c.703G>A (p.Ala235Thr)
c.625G>A (p.Ala209Thr)
c.241G>A (p.Ala81Thr)
c.691G>A (p.Ala231Thr)
 dbSNP
15g.66485065G>CCA392937106MAP2K1c.628-2163G>C (n.628-2163G>C)
c.769G>C (p.Ala257Pro)
c.622G>C (p.Ala208Pro)
c.569-2163G>C (n.569-2163G>C)
n.1127G>C
n.184G>C
c.820G>C (p.Ala274Pro)
c.*6G>C (n.*6G>C)
c.640G>C (p.Ala214Pro)
c.703G>C (p.Ala235Pro)
c.625G>C (p.Ala209Pro)
c.241G>C (p.Ala81Pro)
c.691G>C (p.Ala231Pro)
 dbSNP
15g.66485065G>TCA392937104MAP2K1c.628-2163G>T (n.628-2163G>T)
c.769G>T (p.Ala257Ser)
c.622G>T (p.Ala208Ser)
c.569-2163G>T (n.569-2163G>T)
n.1127G>T
n.184G>T
c.820G>T (p.Ala274Ser)
c.*6G>T (n.*6G>T)
c.640G>T (p.Ala214Ser)
c.703G>T (p.Ala235Ser)
c.625G>T (p.Ala209Ser)
c.241G>T (p.Ala81Ser)
c.691G>T (p.Ala231Ser)
15g.66485066C>ACA392937110MAP2K1c.628-2162C>A (n.628-2162C>A)
c.770C>A (p.Ala257Glu)
c.623C>A (p.Ala208Glu)
c.569-2162C>A (n.569-2162C>A)
n.1128C>A
n.185C>A
c.821C>A (p.Ala274Glu)
c.*7C>A (n.*7C>A)
c.641C>A (p.Ala214Glu)
c.704C>A (p.Ala235Glu)
c.626C>A (p.Ala209Glu)
c.242C>A (p.Ala81Glu)
c.692C>A (p.Ala231Glu)
 dbSNP
15g.66485066C=CA2184100014MAP2K1c.628-2162C= (n.628-2162C=)
c.770C= (p.Ala257=)
c.623C= (p.Ala208=)
c.569-2162C= (n.569-2162C=)
n.1128C=
n.185C=
c.821C= (p.Ala274=)
c.*7C= (n.*7C=)
c.641C= (p.Ala214=)
c.704C= (p.Ala235=)
c.626C= (p.Ala209=)
c.242C= (p.Ala81=)
c.692C= (p.Ala231=)
15g.66485066C>GCA392937112MAP2K1c.628-2162C>G (n.628-2162C>G)
c.770C>G (p.Ala257Gly)
c.623C>G (p.Ala208Gly)
c.569-2162C>G (n.569-2162C>G)
n.1128C>G
n.185C>G
c.821C>G (p.Ala274Gly)
c.*7C>G (n.*7C>G)
c.641C>G (p.Ala214Gly)
c.704C>G (p.Ala235Gly)
c.626C>G (p.Ala209Gly)
c.242C>G (p.Ala81Gly)
c.692C>G (p.Ala231Gly)
 dbSNP
15g.66485066C>TCA392937114MAP2K1c.628-2162C>T (n.628-2162C>T)
c.770C>T (p.Ala257Val)
c.623C>T (p.Ala208Val)
c.569-2162C>T (n.569-2162C>T)
n.1128C>T
n.185C>T
c.821C>T (p.Ala274Val)
c.*7C>T (n.*7C>T)
c.641C>T (p.Ala214Val)
c.704C>T (p.Ala235Val)
c.626C>T (p.Ala209Val)
c.242C>T (p.Ala81Val)
c.692C>T (p.Ala231Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.66485067G>ACA7624015MAP2K1c.628-2161G>A (n.628-2161G>A)
c.771G>A (p.Ala257=)
c.624G>A (p.Ala208=)
c.569-2161G>A (n.569-2161G>A)
n.1129G>A
n.186G>A
c.822G>A (p.Ala274=)
c.*8G>A (n.*8G>A)
c.642G>A (p.Ala214=)
c.705G>A (p.Ala235=)
c.627G>A (p.Ala209=)
c.243G>A (p.Ala81=)
c.693G>A (p.Ala231=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.66485067G>CCA490858502MAP2K1c.628-2161G>C (n.628-2161G>C)
c.771G>C (p.Ala257=)
c.624G>C (p.Ala208=)
c.569-2161G>C (n.569-2161G>C)
n.1129G>C
n.186G>C
c.822G>C (p.Ala274=)
c.*8G>C (n.*8G>C)
c.642G>C (p.Ala214=)
c.705G>C (p.Ala235=)
c.627G>C (p.Ala209=)
c.243G>C (p.Ala81=)
c.693G>C (p.Ala231=)
 dbSNP
15g.66485067G=CA2184100016MAP2K1c.628-2161G= (n.628-2161G=)
c.771G= (p.Ala257=)
c.624G= (p.Ala208=)
c.569-2161G= (n.569-2161G=)
n.1129G=
n.186G=
c.822G= (p.Ala274=)
c.*8G= (n.*8G=)
c.642G= (p.Ala214=)
c.705G= (p.Ala235=)
c.627G= (p.Ala209=)
c.243G= (p.Ala81=)
c.693G= (p.Ala231=)
15g.66485067G>TCA490858503MAP2K1c.628-2161G>T (n.628-2161G>T)
c.771G>T (p.Ala257=)
c.624G>T (p.Ala208=)
c.569-2161G>T (n.569-2161G>T)
n.1129G>T
n.186G>T
c.822G>T (p.Ala274=)
c.*8G>T (n.*8G>T)
c.642G>T (p.Ala214=)
c.705G>T (p.Ala235=)
c.627G>T (p.Ala209=)
c.243G>T (p.Ala81=)
c.693G>T (p.Ala231=)
 dbSNP
15g.66485068G>ACA7624016MAP2K1c.628-2160G>A (n.628-2160G>A)
c.772G>A (p.Val258Ile)
c.625G>A (p.Val209Ile)
c.569-2160G>A (n.569-2160G>A)
n.1130G>A
n.187G>A
c.823G>A (p.Val275Ile)
c.*9G>A (n.*9G>A)
c.643G>A (p.Val215Ile)
c.706G>A (p.Val236Ile)
c.628G>A (p.Val210Ile)
c.244G>A (p.Val82Ile)
c.694G>A (p.Val232Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
15g.66485068G>CCA392937119MAP2K1c.628-2160G>C (n.628-2160G>C)
c.772G>C (p.Val258Leu)
c.625G>C (p.Val209Leu)
c.569-2160G>C (n.569-2160G>C)
n.1130G>C
n.187G>C
c.823G>C (p.Val275Leu)
c.*9G>C (n.*9G>C)
c.643G>C (p.Val215Leu)
c.706G>C (p.Val236Leu)
c.628G>C (p.Val210Leu)
c.244G>C (p.Val82Leu)
c.694G>C (p.Val232Leu)
 dbSNP
15g.66485068G=CA2184100019MAP2K1c.628-2160G= (n.628-2160G=)
c.772G= (p.Val258=)
c.625G= (p.Val209=)
c.569-2160G= (n.569-2160G=)
n.1130G=
n.187G=
c.823G= (p.Val275=)
c.*9G= (n.*9G=)
c.643G= (p.Val215=)
c.706G= (p.Val236=)
c.628G= (p.Val210=)
c.244G= (p.Val82=)
c.694G= (p.Val232=)
15g.66485068G>TCA392937120MAP2K1c.628-2160G>T (n.628-2160G>T)
c.772G>T (p.Val258Phe)
c.625G>T (p.Val209Phe)
c.569-2160G>T (n.569-2160G>T)
n.1130G>T
n.187G>T
c.823G>T (p.Val275Phe)
c.*9G>T (n.*9G>T)
c.643G>T (p.Val215Phe)
c.706G>T (p.Val236Phe)
c.628G>T (p.Val210Phe)
c.244G>T (p.Val82Phe)
c.694G>T (p.Val232Phe)
 ClinVar
15g.66485069T>ACA392937122MAP2K1c.628-2159T>A (n.628-2159T>A)
c.773T>A (p.Val258Asp)
c.626T>A (p.Val209Asp)
c.569-2159T>A (n.569-2159T>A)
n.1131T>A
n.188T>A
c.824T>A (p.Val275Asp)
c.*10T>A (n.*10T>A)
c.644T>A (p.Val215Asp)
c.707T>A (p.Val236Asp)
c.629T>A (p.Val210Asp)
c.245T>A (p.Val82Asp)
c.695T>A (p.Val232Asp)
 dbSNP
15g.66485069T>CCA392937124MAP2K1c.628-2159T>C (n.628-2159T>C)
c.773T>C (p.Val258Ala)
c.626T>C (p.Val209Ala)
c.569-2159T>C (n.569-2159T>C)
n.1131T>C
n.188T>C
c.824T>C (p.Val275Ala)
c.*10T>C (n.*10T>C)
c.644T>C (p.Val215Ala)
c.707T>C (p.Val236Ala)
c.629T>C (p.Val210Ala)
c.245T>C (p.Val82Ala)
c.695T>C (p.Val232Ala)
 dbSNP
15g.66485069T>GCA392937126MAP2K1c.628-2159T>G (n.628-2159T>G)
c.773T>G (p.Val258Gly)
c.626T>G (p.Val209Gly)
c.569-2159T>G (n.569-2159T>G)
n.1131T>G
n.188T>G
c.824T>G (p.Val275Gly)
c.*10T>G (n.*10T>G)
c.644T>G (p.Val215Gly)
c.707T>G (p.Val236Gly)
c.629T>G (p.Val210Gly)
c.245T>G (p.Val82Gly)
c.695T>G (p.Val232Gly)
 dbSNP
15g.66485070T>ACA490858504MAP2K1c.628-2158T>A (n.628-2158T>A)
c.774T>A (p.Val258=)
c.627T>A (p.Val209=)
c.569-2158T>A (n.569-2158T>A)
n.1132T>A
n.189T>A
c.825T>A (p.Val275=)
c.*11T>A (n.*11T>A)
c.645T>A (p.Val215=)
c.708T>A (p.Val236=)
c.630T>A (p.Val210=)
c.246T>A (p.Val82=)
c.696T>A (p.Val232=)
15g.66485070T>CCA7624017MAP2K1c.628-2158T>C (n.628-2158T>C)
c.774T>C (p.Val258=)
c.627T>C (p.Val209=)
c.569-2158T>C (n.569-2158T>C)
n.1132T>C
n.189T>C
c.825T>C (p.Val275=)
c.*11T>C (n.*11T>C)
c.645T>C (p.Val215=)
c.708T>C (p.Val236=)
c.630T>C (p.Val210=)
c.246T>C (p.Val82=)
c.696T>C (p.Val232=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.66485070T>GCA490858505MAP2K1c.628-2158T>G (n.628-2158T>G)
c.774T>G (p.Val258=)
c.627T>G (p.Val209=)
c.569-2158T>G (n.569-2158T>G)
n.1132T>G
n.189T>G
c.825T>G (p.Val275=)
c.*11T>G (n.*11T>G)
c.645T>G (p.Val215=)
c.708T>G (p.Val236=)
c.630T>G (p.Val210=)
c.246T>G (p.Val82=)
c.696T>G (p.Val232=)
 gnomAD v4
15g.66485070T=CA2184100021MAP2K1c.628-2158T= (n.628-2158T=)
c.774T= (p.Val258=)
c.627T= (p.Val209=)
c.569-2158T= (n.569-2158T=)
n.1132T=
n.189T=
c.825T= (p.Val275=)
c.*11T= (n.*11T=)
c.645T= (p.Val215=)
c.708T= (p.Val236=)
c.630T= (p.Val210=)
c.246T= (p.Val82=)
c.696T= (p.Val232=)
15g.66485071G>ACA392937132MAP2K1c.628-2157G>A (n.628-2157G>A)
c.775G>A (p.Gly259Arg)
c.628G>A (p.Gly210Arg)
c.569-2157G>A (n.569-2157G>A)
n.1133G>A
n.190G>A
c.826G>A (p.Gly276Arg)
c.*12G>A (n.*12G>A)
c.646G>A (p.Gly216Arg)
c.709G>A (p.Gly237Arg)
c.631G>A (p.Gly211Arg)
c.247G>A (p.Gly83Arg)
c.697G>A (p.Gly233Arg)
 dbSNP
15g.66485071G>CCA392937130MAP2K1c.628-2157G>C (n.628-2157G>C)
c.775G>C (p.Gly259Arg)
c.628G>C (p.Gly210Arg)
c.569-2157G>C (n.569-2157G>C)
n.1133G>C
n.190G>C
c.826G>C (p.Gly276Arg)
c.*12G>C (n.*12G>C)
c.646G>C (p.Gly216Arg)
c.709G>C (p.Gly237Arg)
c.631G>C (p.Gly211Arg)
c.247G>C (p.Gly83Arg)
c.697G>C (p.Gly233Arg)
15g.66485071G>TCA392937128MAP2K1c.628-2157G>T (n.628-2157G>T)
c.775G>T (p.Gly259Trp)
c.628G>T (p.Gly210Trp)
c.569-2157G>T (n.569-2157G>T)
n.1133G>T
n.190G>T
c.826G>T (p.Gly276Trp)
c.*12G>T (n.*12G>T)
c.646G>T (p.Gly216Trp)
c.709G>T (p.Gly237Trp)
c.631G>T (p.Gly211Trp)
c.247G>T (p.Gly83Trp)
c.697G>T (p.Gly233Trp)
 dbSNP
15g.66485072G>ACA392937134MAP2K1c.628-2156G>A (n.628-2156G>A)
c.776G>A (p.Gly259Glu)
c.629G>A (p.Gly210Glu)
c.569-2156G>A (n.569-2156G>A)
n.1134G>A
n.191G>A
c.827G>A (p.Gly276Glu)
c.*13G>A (n.*13G>A)
c.647G>A (p.Gly216Glu)
c.710G>A (p.Gly237Glu)
c.632G>A (p.Gly211Glu)
c.248G>A (p.Gly83Glu)
c.698G>A (p.Gly233Glu)
 dbSNP
15g.66485072G>CCA392937136MAP2K1c.628-2156G>C (n.628-2156G>C)
c.776G>C (p.Gly259Ala)
c.629G>C (p.Gly210Ala)
c.569-2156G>C (n.569-2156G>C)
n.1134G>C
n.191G>C
c.827G>C (p.Gly276Ala)
c.*13G>C (n.*13G>C)
c.647G>C (p.Gly216Ala)
c.710G>C (p.Gly237Ala)
c.632G>C (p.Gly211Ala)
c.248G>C (p.Gly83Ala)
c.698G>C (p.Gly233Ala)
 dbSNP
15g.66485072G>TCA392937138MAP2K1c.628-2156G>T (n.628-2156G>T)
c.776G>T (p.Gly259Val)
c.629G>T (p.Gly210Val)
c.569-2156G>T (n.569-2156G>T)
n.1134G>T
n.191G>T
c.827G>T (p.Gly276Val)
c.*13G>T (n.*13G>T)
c.647G>T (p.Gly216Val)
c.710G>T (p.Gly237Val)
c.632G>T (p.Gly211Val)
c.248G>T (p.Gly83Val)
c.698G>T (p.Gly233Val)
 dbSNP
15g.66485073G>ACA490858506MAP2K1c.628-2155G>A (n.628-2155G>A)
c.777G>A (p.Gly259=)
c.630G>A (p.Gly210=)
c.569-2155G>A (n.569-2155G>A)
n.1135G>A
n.192G>A
c.828G>A (p.Gly276=)
c.*14G>A (n.*14G>A)
c.648G>A (p.Gly216=)
c.711G>A (p.Gly237=)
c.633G>A (p.Gly211=)
c.249G>A (p.Gly83=)
c.699G>A (p.Gly233=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.66485073G>CCA490858507MAP2K1c.628-2155G>C (n.628-2155G>C)
c.777G>C (p.Gly259=)
c.630G>C (p.Gly210=)
c.569-2155G>C (n.569-2155G>C)
n.1135G>C
n.192G>C
c.828G>C (p.Gly276=)
c.*14G>C (n.*14G>C)
c.648G>C (p.Gly216=)
c.711G>C (p.Gly237=)
c.633G>C (p.Gly211=)
c.249G>C (p.Gly83=)
c.699G>C (p.Gly233=)
 dbSNP
15g.66485073G=CA2184100024MAP2K1c.628-2155G= (n.628-2155G=)
c.777G= (p.Gly259=)
c.630G= (p.Gly210=)
c.569-2155G= (n.569-2155G=)
n.1135G=
n.192G=
c.828G= (p.Gly276=)
c.*14G= (n.*14G=)
c.648G= (p.Gly216=)
c.711G= (p.Gly237=)
c.633G= (p.Gly211=)
c.249G= (p.Gly83=)
c.699G= (p.Gly233=)
15g.66485073G>TCA490858508MAP2K1c.628-2155G>T (n.628-2155G>T)
c.777G>T (p.Gly259=)
c.630G>T (p.Gly210=)
c.569-2155G>T (n.569-2155G>T)
n.1135G>T
n.192G>T
c.828G>T (p.Gly276=)
c.*14G>T (n.*14G>T)
c.648G>T (p.Gly216=)
c.711G>T (p.Gly237=)
c.633G>T (p.Gly211=)
c.249G>T (p.Gly83=)
c.699G>T (p.Gly233=)
 dbSNP
15g.66485074A>CCA490858509MAP2K1c.628-2154A>C (n.628-2154A>C)
c.778A>C (p.Arg260=)
c.631A>C (p.Arg211=)
c.569-2154A>C (n.569-2154A>C)
n.1136A>C
n.193A>C
c.829A>C (p.Arg277=)
c.*15A>C (n.*15A>C)
c.649A>C (p.Arg217=)
c.712A>C (p.Arg238=)
c.634A>C (p.Arg212=)
c.250A>C (p.Arg84=)
c.700A>C (p.Arg234=)
15g.66485074A>GCA392937140MAP2K1c.628-2154A>G (n.628-2154A>G)
c.778A>G (p.Arg260Gly)
c.631A>G (p.Arg211Gly)
c.569-2154A>G (n.569-2154A>G)
n.1136A>G
n.193A>G
c.829A>G (p.Arg277Gly)
c.*15A>G (n.*15A>G)
c.649A>G (p.Arg217Gly)
c.712A>G (p.Arg238Gly)
c.634A>G (p.Arg212Gly)
c.250A>G (p.Arg84Gly)
c.700A>G (p.Arg234Gly)
 dbSNP
15g.66485074A>TCA392937142MAP2K1c.628-2154A>T (n.628-2154A>T)
c.778A>T (p.Arg260Trp)
c.631A>T (p.Arg211Trp)
c.569-2154A>T (n.569-2154A>T)
n.1136A>T
n.193A>T
c.829A>T (p.Arg277Trp)
c.*15A>T (n.*15A>T)
c.649A>T (p.Arg217Trp)
c.712A>T (p.Arg238Trp)
c.634A>T (p.Arg212Trp)
c.250A>T (p.Arg84Trp)
c.700A>T (p.Arg234Trp)
 dbSNP
15g.66485075G>ACA392937143MAP2K1c.628-2153G>A (n.628-2153G>A)
c.779G>A (p.Arg260Lys)
c.632G>A (p.Arg211Lys)
c.569-2153G>A (n.569-2153G>A)
n.1137G>A
n.194G>A
c.830G>A (p.Arg277Lys)
c.*16G>A (n.*16G>A)
c.650G>A (p.Arg217Lys)
c.713G>A (p.Arg238Lys)
c.635G>A (p.Arg212Lys)
c.251G>A (p.Arg84Lys)
c.701G>A (p.Arg234Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.66485075G>CCA392937145MAP2K1c.628-2153G>C (n.628-2153G>C)
c.779G>C (p.Arg260Thr)
c.632G>C (p.Arg211Thr)
c.569-2153G>C (n.569-2153G>C)
n.1137G>C
n.194G>C
c.830G>C (p.Arg277Thr)
c.*16G>C (n.*16G>C)
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c.701G>C (p.Arg234Thr)
 dbSNP
15g.66485075G=CA2184100026MAP2K1c.628-2153G= (n.628-2153G=)
c.779G= (p.Arg260=)
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n.194G=
c.830G= (p.Arg277=)
c.*16G= (n.*16G=)
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c.713G= (p.Arg238=)
c.635G= (p.Arg212=)
c.251G= (p.Arg84=)
c.701G= (p.Arg234=)
15g.66485075G>TCA392937147MAP2K1c.628-2153G>T (n.628-2153G>T)
c.779G>T (p.Arg260Met)
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n.194G>T
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c.*16G>T (n.*16G>T)
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c.701G>T (p.Arg234Met)
 dbSNP
15g.66485076G>ACA490858510MAP2K1c.628-2152G>A (n.628-2152G>A)
c.780G>A (p.Arg260=)
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 dbSNP gnomAD v4
15g.66485076G>CCA392937149MAP2K1c.628-2152G>C (n.628-2152G>C)
c.780G>C (p.Arg260Ser)
c.633G>C (p.Arg211Ser)
c.569-2152G>C (n.569-2152G>C)
n.1138G>C
n.195G>C
c.831G>C (p.Arg277Ser)
c.*17G>C (n.*17G>C)
c.651G>C (p.Arg217Ser)
c.714G>C (p.Arg238Ser)
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c.702G>C (p.Arg234Ser)
 dbSNP
15g.66485076G>TCA392937150MAP2K1c.628-2152G>T (n.628-2152G>T)
c.780G>T (p.Arg260Ser)
c.633G>T (p.Arg211Ser)
c.569-2152G>T (n.569-2152G>T)
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n.195G>T
c.831G>T (p.Arg277Ser)
c.*17G>T (n.*17G>T)
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c.714G>T (p.Arg238Ser)
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c.252G>T (p.Arg84Ser)
c.702G>T (p.Arg234Ser)
 dbSNP
15g.66485077T>ACA392937152MAP2K1c.628-2151T>A (n.628-2151T>A)
c.781T>A (p.Tyr261Asn)
c.634T>A (p.Tyr212Asn)
c.569-2151T>A (n.569-2151T>A)
n.1139T>A
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c.832T>A (p.Tyr278Asn)
c.*18T>A (n.*18T>A)
c.652T>A (p.Tyr218Asn)
c.715T>A (p.Tyr239Asn)
c.637T>A (p.Tyr213Asn)
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c.703T>A (p.Tyr235Asn)
 dbSNP
15g.66485077T>CCA392937154MAP2K1c.628-2151T>C (n.628-2151T>C)
c.781T>C (p.Tyr261His)
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c.569-2151T>C (n.569-2151T>C)
n.1139T>C
n.196T>C
c.832T>C (p.Tyr278His)
c.*18T>C (n.*18T>C)
c.652T>C (p.Tyr218His)
c.715T>C (p.Tyr239His)
c.637T>C (p.Tyr213His)
c.253T>C (p.Tyr85His)
c.703T>C (p.Tyr235His)
15g.66485077T>GCA392937156MAP2K1c.628-2151T>G (n.628-2151T>G)
c.781T>G (p.Tyr261Asp)
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n.196T>G
c.832T>G (p.Tyr278Asp)
c.*18T>G (n.*18T>G)
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c.715T>G (p.Tyr239Asp)
c.637T>G (p.Tyr213Asp)
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c.703T>G (p.Tyr235Asp)
 dbSNP
15g.66485077T=CA2184100028MAP2K1c.628-2151T= (n.628-2151T=)
c.781T= (p.Tyr261=)
c.634T= (p.Tyr212=)
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n.1139T=
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c.832T= (p.Tyr278=)
c.*18T= (n.*18T=)
c.652T= (p.Tyr218=)
c.715T= (p.Tyr239=)
c.637T= (p.Tyr213=)
c.253T= (p.Tyr85=)
c.703T= (p.Tyr235=)
15g.66485078A>CCA392937161MAP2K1c.628-2150A>C (n.628-2150A>C)
c.782A>C (p.Tyr261Ser)
c.635A>C (p.Tyr212Ser)
c.569-2150A>C (n.569-2150A>C)
n.1140A>C
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c.833A>C (p.Tyr278Ser)
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c.653A>C (p.Tyr218Ser)
c.716A>C (p.Tyr239Ser)
c.638A>C (p.Tyr213Ser)
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c.704A>C (p.Tyr235Ser)
 dbSNP
15g.66485078A>GCA392937158MAP2K1c.628-2150A>G (n.628-2150A>G)
c.782A>G (p.Tyr261Cys)
c.635A>G (p.Tyr212Cys)
c.569-2150A>G (n.569-2150A>G)
n.1140A>G
n.197A>G
c.833A>G (p.Tyr278Cys)
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c.716A>G (p.Tyr239Cys)
c.638A>G (p.Tyr213Cys)
c.254A>G (p.Tyr85Cys)
c.704A>G (p.Tyr235Cys)
 dbSNP
15g.66485078A>TCA392937159MAP2K1c.628-2150A>T (n.628-2150A>T)
c.782A>T (p.Tyr261Phe)
c.635A>T (p.Tyr212Phe)
c.569-2150A>T (n.569-2150A>T)
n.1140A>T
n.197A>T
c.833A>T (p.Tyr278Phe)
c.*19A>T (n.*19A>T)
c.653A>T (p.Tyr218Phe)
c.716A>T (p.Tyr239Phe)
c.638A>T (p.Tyr213Phe)
c.254A>T (p.Tyr85Phe)
c.704A>T (p.Tyr235Phe)
 dbSNP
15g.66485079T>ACA392937162MAP2K1c.628-2149T>A (n.628-2149T>A)
c.783T>A (p.Tyr261Ter)
c.636T>A (p.Tyr212Ter)
c.569-2149T>A (n.569-2149T>A)
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c.834T>A (p.Tyr278Ter)
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c.705T>A (p.Tyr235Ter)
15g.66485079T>CCA490858511MAP2K1c.628-2149T>C (n.628-2149T>C)
c.783T>C (p.Tyr261=)
c.636T>C (p.Tyr212=)
c.569-2149T>C (n.569-2149T>C)
n.1141T>C
n.198T>C
c.834T>C (p.Tyr278=)
c.*20T>C (n.*20T>C)
c.654T>C (p.Tyr218=)
c.717T>C (p.Tyr239=)
c.639T>C (p.Tyr213=)
c.255T>C (p.Tyr85=)
c.705T>C (p.Tyr235=)
15g.66485079T>GCA392937164MAP2K1c.628-2149T>G (n.628-2149T>G)
c.783T>G (p.Tyr261Ter)
c.636T>G (p.Tyr212Ter)
c.569-2149T>G (n.569-2149T>G)
n.1141T>G
n.198T>G
c.834T>G (p.Tyr278Ter)
c.*20T>G (n.*20T>G)
c.654T>G (p.Tyr218Ter)
c.717T>G (p.Tyr239Ter)
c.639T>G (p.Tyr213Ter)
c.255T>G (p.Tyr85Ter)
c.705T>G (p.Tyr235Ter)
 dbSNP
15g.66485080C>ACA392937165MAP2K1c.628-2148C>A (n.628-2148C>A)
c.784C>A (p.Pro262Thr)
c.637C>A (p.Pro213Thr)
c.569-2148C>A (n.569-2148C>A)
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c.*21C>A (n.*21C>A)
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c.718C>A (p.Pro240Thr)
c.640C>A (p.Pro214Thr)
c.256C>A (p.Pro86Thr)
c.706C>A (p.Pro236Thr)
 dbSNP
15g.66485080C>GCA392937167MAP2K1c.628-2148C>G (n.628-2148C>G)
c.784C>G (p.Pro262Ala)
c.637C>G (p.Pro213Ala)
c.569-2148C>G (n.569-2148C>G)
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c.706C>G (p.Pro236Ala)
 dbSNP
15g.66485080C>TCA392937169MAP2K1c.628-2148C>T (n.628-2148C>T)
c.784C>T (p.Pro262Ser)
c.637C>T (p.Pro213Ser)
c.569-2148C>T (n.569-2148C>T)
n.1142C>T
n.199C>T
c.835C>T (p.Pro279Ser)
c.*21C>T (n.*21C>T)
c.655C>T (p.Pro219Ser)
c.718C>T (p.Pro240Ser)
c.640C>T (p.Pro214Ser)
c.256C>T (p.Pro86Ser)
c.706C>T (p.Pro236Ser)
 dbSNP gnomAD v4
15g.66485081C>ACA392937172MAP2K1c.628-2147C>A (n.628-2147C>A)
c.785C>A (p.Pro262His)
c.638C>A (p.Pro213His)
c.569-2147C>A (n.569-2147C>A)
n.1143C>A
n.200C>A
c.836C>A (p.Pro279His)
c.*22C>A (n.*22C>A)
c.656C>A (p.Pro219His)
c.719C>A (p.Pro240His)
c.641C>A (p.Pro214His)
c.257C>A (p.Pro86His)
c.707C>A (p.Pro236His)
 dbSNP
15g.66485081C>GCA392937173MAP2K1c.628-2147C>G (n.628-2147C>G)
c.785C>G (p.Pro262Arg)
c.638C>G (p.Pro213Arg)
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n.1143C>G
n.200C>G
c.836C>G (p.Pro279Arg)
c.*22C>G (n.*22C>G)
c.656C>G (p.Pro219Arg)
c.719C>G (p.Pro240Arg)
c.641C>G (p.Pro214Arg)
c.257C>G (p.Pro86Arg)
c.707C>G (p.Pro236Arg)
 dbSNP
15g.66485081C>TCA392937175MAP2K1c.628-2147C>T (n.628-2147C>T)
c.785C>T (p.Pro262Leu)
c.638C>T (p.Pro213Leu)
c.569-2147C>T (n.569-2147C>T)
n.1143C>T
n.200C>T
c.836C>T (p.Pro279Leu)
c.*22C>T (n.*22C>T)
c.656C>T (p.Pro219Leu)
c.719C>T (p.Pro240Leu)
c.641C>T (p.Pro214Leu)
c.257C>T (p.Pro86Leu)
c.707C>T (p.Pro236Leu)
 dbSNP
15g.66485082C>ACA490858512MAP2K1c.628-2146C>A (n.628-2146C>A)
c.786C>A (p.Pro262=)
c.639C>A (p.Pro213=)
c.569-2146C>A (n.569-2146C>A)
n.1144C>A
n.201C>A
c.837C>A (p.Pro279=)
c.*23C>A (n.*23C>A)
c.657C>A (p.Pro219=)
c.720C>A (p.Pro240=)
c.642C>A (p.Pro214=)
c.258C>A (p.Pro86=)
c.708C>A (p.Pro236=)
15g.66485082C=CA2184100030MAP2K1c.628-2146C= (n.628-2146C=)
c.786C= (p.Pro262=)
c.639C= (p.Pro213=)
c.569-2146C= (n.569-2146C=)
n.1144C=
n.201C=
c.837C= (p.Pro279=)
c.*23C= (n.*23C=)
c.657C= (p.Pro219=)
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c.642C= (p.Pro214=)
c.258C= (p.Pro86=)
c.708C= (p.Pro236=)
15g.66485082C>GCA490858514MAP2K1c.628-2146C>G (n.628-2146C>G)
c.786C>G (p.Pro262=)
c.639C>G (p.Pro213=)
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n.1144C>G
n.201C>G
c.837C>G (p.Pro279=)
c.*23C>G (n.*23C>G)
c.657C>G (p.Pro219=)
c.720C>G (p.Pro240=)
c.642C>G (p.Pro214=)
c.258C>G (p.Pro86=)
c.708C>G (p.Pro236=)
 dbSNP
15g.66485082C>TCA490858513MAP2K1c.628-2146C>T (n.628-2146C>T)
c.786C>T (p.Pro262=)
c.639C>T (p.Pro213=)
c.569-2146C>T (n.569-2146C>T)
n.1144C>T
n.201C>T
c.837C>T (p.Pro279=)
c.*23C>T (n.*23C>T)
c.657C>T (p.Pro219=)
c.720C>T (p.Pro240=)
c.642C>T (p.Pro214=)
c.258C>T (p.Pro86=)
c.708C>T (p.Pro236=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.66485083A>CCA392937177MAP2K1c.628-2145A>C (n.628-2145A>C)
c.787A>C (p.Ile263Leu)
c.640A>C (p.Ile214Leu)
c.569-2145A>C (n.569-2145A>C)
n.1145A>C
n.202A>C
c.838A>C (p.Ile280Leu)
c.*24A>C (n.*24A>C)
c.658A>C (p.Ile220Leu)
c.721A>C (p.Ile241Leu)
c.643A>C (p.Ile215Leu)
c.259A>C (p.Ile87Leu)
c.709A>C (p.Ile237Leu)
 dbSNP
15g.66485083A>GCA392937179MAP2K1c.628-2145A>G (n.628-2145A>G)
c.787A>G (p.Ile263Val)
c.640A>G (p.Ile214Val)
c.569-2145A>G (n.569-2145A>G)
n.1145A>G
n.202A>G
c.838A>G (p.Ile280Val)
c.*24A>G (n.*24A>G)
c.658A>G (p.Ile220Val)
c.721A>G (p.Ile241Val)
c.643A>G (p.Ile215Val)
c.259A>G (p.Ile87Val)
c.709A>G (p.Ile237Val)
 gnomAD v4
15g.66485083A>TCA392937180MAP2K1c.628-2145A>T (n.628-2145A>T)
c.787A>T (p.Ile263Phe)
c.640A>T (p.Ile214Phe)
c.569-2145A>T (n.569-2145A>T)
n.1145A>T
n.202A>T
c.838A>T (p.Ile280Phe)
c.*24A>T (n.*24A>T)
c.658A>T (p.Ile220Phe)
c.721A>T (p.Ile241Phe)
c.643A>T (p.Ile215Phe)
c.259A>T (p.Ile87Phe)
c.709A>T (p.Ile237Phe)
 dbSNP
15g.66485084T>ACA392937185MAP2K1c.628-2144T>A (n.628-2144T>A)
c.788T>A (p.Ile263Asn)
c.641T>A (p.Ile214Asn)
c.569-2144T>A (n.569-2144T>A)
n.1146T>A
n.203T>A
c.839T>A (p.Ile280Asn)
c.*25T>A (n.*25T>A)
c.659T>A (p.Ile220Asn)
c.722T>A (p.Ile241Asn)
c.644T>A (p.Ile215Asn)
c.260T>A (p.Ile87Asn)
c.710T>A (p.Ile237Asn)
 dbSNP
15g.66485084T>CCA392937184MAP2K1c.628-2144T>C (n.628-2144T>C)
c.788T>C (p.Ile263Thr)
c.641T>C (p.Ile214Thr)
c.569-2144T>C (n.569-2144T>C)
n.1146T>C
n.203T>C
c.839T>C (p.Ile280Thr)
c.*25T>C (n.*25T>C)
c.659T>C (p.Ile220Thr)
c.722T>C (p.Ile241Thr)
c.644T>C (p.Ile215Thr)
c.260T>C (p.Ile87Thr)
c.710T>C (p.Ile237Thr)
 gnomAD v4
15g.66485084T>GCA392937182MAP2K1c.628-2144T>G (n.628-2144T>G)
c.788T>G (p.Ile263Ser)
c.641T>G (p.Ile214Ser)
c.569-2144T>G (n.569-2144T>G)
n.1146T>G
n.203T>G
c.839T>G (p.Ile280Ser)
c.*25T>G (n.*25T>G)
c.659T>G (p.Ile220Ser)
c.722T>G (p.Ile241Ser)
c.644T>G (p.Ile215Ser)
c.260T>G (p.Ile87Ser)
c.710T>G (p.Ile237Ser)
 dbSNP
15g.66485085C>ACA490858516MAP2K1c.628-2143C>A (n.628-2143C>A)
c.789C>A (p.Ile263=)
c.642C>A (p.Ile214=)
c.569-2143C>A (n.569-2143C>A)
n.1147C>A
n.204C>A
c.840C>A (p.Ile280=)
c.*26C>A (n.*26C>A)
c.660C>A (p.Ile220=)
c.723C>A (p.Ile241=)
c.645C>A (p.Ile215=)
c.261C>A (p.Ile87=)
c.711C>A (p.Ile237=)
15g.66485085C>GCA392937186MAP2K1c.628-2143C>G (n.628-2143C>G)
c.789C>G (p.Ile263Met)
c.642C>G (p.Ile214Met)
c.569-2143C>G (n.569-2143C>G)
n.1147C>G
n.204C>G
c.840C>G (p.Ile280Met)
c.*26C>G (n.*26C>G)
c.660C>G (p.Ile220Met)
c.723C>G (p.Ile241Met)
c.645C>G (p.Ile215Met)
c.261C>G (p.Ile87Met)
c.711C>G (p.Ile237Met)
15g.66485085C>TCA490858515MAP2K1c.628-2143C>T (n.628-2143C>T)
c.789C>T (p.Ile263=)
c.642C>T (p.Ile214=)
c.569-2143C>T (n.569-2143C>T)
n.1147C>T
n.204C>T
c.840C>T (p.Ile280=)
c.*26C>T (n.*26C>T)
c.660C>T (p.Ile220=)
c.723C>T (p.Ile241=)
c.645C>T (p.Ile215=)
c.261C>T (p.Ile87=)
c.711C>T (p.Ile237=)
15g.66485086C>ACA392937191MAP2K1c.628-2142C>A (n.628-2142C>A)
c.790C>A (p.Pro264Thr)
c.643C>A (p.Pro215Thr)
c.569-2142C>A (n.569-2142C>A)
n.1148C>A
n.205C>A
c.841C>A (p.Pro281Thr)
c.*27C>A (n.*27C>A)
c.661C>A (p.Pro221Thr)
c.724C>A (p.Pro242Thr)
c.646C>A (p.Pro216Thr)
c.262C>A (p.Pro88Thr)
c.712C>A (p.Pro238Thr)
 dbSNP
15g.66485086C=CA2184100033MAP2K1c.628-2142C= (n.628-2142C=)
c.790C= (p.Pro264=)
c.643C= (p.Pro215=)
c.569-2142C= (n.569-2142C=)
n.1148C=
n.205C=
c.841C= (p.Pro281=)
c.*27C= (n.*27C=)
c.661C= (p.Pro221=)
c.724C= (p.Pro242=)
c.646C= (p.Pro216=)
c.262C= (p.Pro88=)
c.712C= (p.Pro238=)
15g.66485086C>GCA392937188MAP2K1c.628-2142C>G (n.628-2142C>G)
c.790C>G (p.Pro264Ala)
c.643C>G (p.Pro215Ala)
c.569-2142C>G (n.569-2142C>G)
n.1148C>G
n.205C>G
c.841C>G (p.Pro281Ala)
c.*27C>G (n.*27C>G)
c.661C>G (p.Pro221Ala)
c.724C>G (p.Pro242Ala)
c.646C>G (p.Pro216Ala)
c.262C>G (p.Pro88Ala)
c.712C>G (p.Pro238Ala)
 dbSNP
15g.66485086C>TCA16602458MAP2K1c.628-2142C>T (n.628-2142C>T)
c.790C>T (p.Pro264Ser)
c.643C>T (p.Pro215Ser)
c.569-2142C>T (n.569-2142C>T)
n.1148C>T
n.205C>T
c.841C>T (p.Pro281Ser)
c.*27C>T (n.*27C>T)
c.661C>T (p.Pro221Ser)
c.724C>T (p.Pro242Ser)
c.646C>T (p.Pro216Ser)
c.262C>T (p.Pro88Ser)
c.712C>T (p.Pro238Ser)
 ClinVar dbSNP COSMIC
15g.66485091_66485093delCA2629083595MAP2K1c.628-2137_628-2135del (n.628-2137_628-2135del)
c.795_797del (p.Pro266del)
c.648_650del (p.Pro217del)
c.569-2137_569-2135del (n.569-2137_569-2135del)
n.1153_1155del
n.210_212del
c.846_848del (p.Pro283del)
c.*32_*34del (n.*32_*34del)
c.666_668del (p.Pro223del)
c.729_731del (p.Pro244del)
c.651_653del (p.Pro218del)
c.267_269del (p.Pro90del)
c.717_719del (p.Pro240del)
 gnomAD v4
15g.66485087C>ACA392937193MAP2K1c.628-2141C>A (n.628-2141C>A)
c.791C>A (p.Pro264His)
c.644C>A (p.Pro215His)
c.569-2141C>A (n.569-2141C>A)
n.1149C>A
n.206C>A
c.842C>A (p.Pro281His)
c.*28C>A (n.*28C>A)
c.662C>A (p.Pro221His)
c.725C>A (p.Pro242His)
c.647C>A (p.Pro216His)
c.263C>A (p.Pro88His)
c.713C>A (p.Pro238His)
 dbSNP
15g.66485087C>GCA392937194MAP2K1c.628-2141C>G (n.628-2141C>G)
c.791C>G (p.Pro264Arg)
c.644C>G (p.Pro215Arg)
c.569-2141C>G (n.569-2141C>G)
n.1149C>G
n.206C>G
c.842C>G (p.Pro281Arg)
c.*28C>G (n.*28C>G)
c.662C>G (p.Pro221Arg)
c.725C>G (p.Pro242Arg)
c.647C>G (p.Pro216Arg)
c.263C>G (p.Pro88Arg)
c.713C>G (p.Pro238Arg)
 dbSNP
15g.66485087C>TCA392937197MAP2K1c.628-2141C>T (n.628-2141C>T)
c.791C>T (p.Pro264Leu)
c.644C>T (p.Pro215Leu)
c.569-2141C>T (n.569-2141C>T)
n.1149C>T
n.206C>T
c.842C>T (p.Pro281Leu)
c.*28C>T (n.*28C>T)
c.662C>T (p.Pro221Leu)
c.725C>T (p.Pro242Leu)
c.647C>T (p.Pro216Leu)
c.263C>T (p.Pro88Leu)
c.713C>T (p.Pro238Leu)
15g.66485088T>ACA490858518MAP2K1c.628-2140T>A (n.628-2140T>A)
c.792T>A (p.Pro264=)
c.645T>A (p.Pro215=)
c.569-2140T>A (n.569-2140T>A)
n.1150T>A
n.207T>A
c.843T>A (p.Pro281=)
c.*29T>A (n.*29T>A)
c.663T>A (p.Pro221=)
c.726T>A (p.Pro242=)
c.648T>A (p.Pro216=)
c.264T>A (p.Pro88=)
c.714T>A (p.Pro238=)
 dbSNP
15g.66485088T>CCA490858517MAP2K1c.628-2140T>C (n.628-2140T>C)
c.792T>C (p.Pro264=)
c.645T>C (p.Pro215=)
c.569-2140T>C (n.569-2140T>C)
n.1150T>C
n.207T>C
c.843T>C (p.Pro281=)
c.*29T>C (n.*29T>C)
c.663T>C (p.Pro221=)
c.726T>C (p.Pro242=)
c.648T>C (p.Pro216=)
c.264T>C (p.Pro88=)
c.714T>C (p.Pro238=)
 dbSNP gnomAD v4
15g.66485088T>GCA7624018MAP2K1c.628-2140T>G (n.628-2140T>G)
c.792T>G (p.Pro264=)
c.645T>G (p.Pro215=)
c.569-2140T>G (n.569-2140T>G)
n.1150T>G
n.207T>G
c.843T>G (p.Pro281=)
c.*29T>G (n.*29T>G)
c.663T>G (p.Pro221=)
c.726T>G (p.Pro242=)
c.648T>G (p.Pro216=)
c.264T>G (p.Pro88=)
c.714T>G (p.Pro238=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.66485088T=CA2184100035MAP2K1c.628-2140T= (n.628-2140T=)
c.792T= (p.Pro264=)
c.645T= (p.Pro215=)
c.569-2140T= (n.569-2140T=)
n.1150T=
n.207T=
c.843T= (p.Pro281=)
c.*29T= (n.*29T=)
c.663T= (p.Pro221=)
c.726T= (p.Pro242=)
c.648T= (p.Pro216=)
c.264T= (p.Pro88=)
c.714T= (p.Pro238=)
15g.66485089C>ACA392937200MAP2K1c.628-2139C>A (n.628-2139C>A)
c.793C>A (p.Pro265Thr)
c.646C>A (p.Pro216Thr)
c.569-2139C>A (n.569-2139C>A)
n.1151C>A
n.208C>A
c.844C>A (p.Pro282Thr)
c.*30C>A (n.*30C>A)
c.664C>A (p.Pro222Thr)
c.727C>A (p.Pro243Thr)
c.649C>A (p.Pro217Thr)
c.265C>A (p.Pro89Thr)
c.715C>A (p.Pro239Thr)
15g.66485089C=CA2184100039MAP2K1c.628-2139C= (n.628-2139C=)
c.793C= (p.Pro265=)
c.646C= (p.Pro216=)
c.569-2139C= (n.569-2139C=)
n.1151C=
n.208C=
c.844C= (p.Pro282=)
c.*30C= (n.*30C=)
c.664C= (p.Pro222=)
c.727C= (p.Pro243=)
c.649C= (p.Pro217=)
c.265C= (p.Pro89=)
c.715C= (p.Pro239=)
15g.66485089C>GCA392937201MAP2K1c.628-2139C>G (n.628-2139C>G)
c.793C>G (p.Pro265Ala)
c.646C>G (p.Pro216Ala)
c.569-2139C>G (n.569-2139C>G)
n.1151C>G
n.208C>G
c.844C>G (p.Pro282Ala)
c.*30C>G (n.*30C>G)
c.664C>G (p.Pro222Ala)
c.727C>G (p.Pro243Ala)
c.649C>G (p.Pro217Ala)
c.265C>G (p.Pro89Ala)
c.715C>G (p.Pro239Ala)
 dbSNP
15g.66485089C>TCA392937202MAP2K1c.628-2139C>T (n.628-2139C>T)
c.793C>T (p.Pro265Ser)
c.646C>T (p.Pro216Ser)
c.569-2139C>T (n.569-2139C>T)
n.1151C>T
n.208C>T
c.844C>T (p.Pro282Ser)
c.*30C>T (n.*30C>T)
c.664C>T (p.Pro222Ser)
c.727C>T (p.Pro243Ser)
c.649C>T (p.Pro217Ser)
c.265C>T (p.Pro89Ser)
c.715C>T (p.Pro239Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.66485090_66485156dupCA1139664038MAP2K1c.628-2138_628-2072dup (n.628-2138_628-2072dup)
c.794_860dup (p.Pro288SerfsTer20)
c.647_713dup (p.Pro239SerfsTer20)
c.569-2138_569-2072dup (n.569-2138_569-2072dup)
n.1152_1218dup
n.209_275dup
c.845_911dup (p.Pro305SerfsTer20)
c.*31_*97dup (n.*31_*97dup)
c.665_731dup (p.Pro245SerfsTer20)
c.728_794dup (p.Pro266SerfsTer20)
c.650_716dup (p.Pro240SerfsTer20)
c.266_332dup (p.Pro112SerfsTer20)
c.716_782dup (p.Pro262SerfsTer20)
 ClinVar dbSNP
15g.66485090C>ACA392937205MAP2K1c.628-2138C>A (n.628-2138C>A)
c.794C>A (p.Pro265His)
c.647C>A (p.Pro216His)
c.569-2138C>A (n.569-2138C>A)
n.1152C>A
n.209C>A
c.845C>A (p.Pro282His)
c.*31C>A (n.*31C>A)
c.665C>A (p.Pro222His)
c.728C>A (p.Pro243His)
c.650C>A (p.Pro217His)
c.266C>A (p.Pro89His)
c.716C>A (p.Pro239His)
 dbSNP
15g.66485090C>GCA392937206MAP2K1c.628-2138C>G (n.628-2138C>G)
c.794C>G (p.Pro265Arg)
c.647C>G (p.Pro216Arg)
c.569-2138C>G (n.569-2138C>G)
n.1152C>G
n.209C>G
c.845C>G (p.Pro282Arg)
c.*31C>G (n.*31C>G)
c.665C>G (p.Pro222Arg)
c.728C>G (p.Pro243Arg)
c.650C>G (p.Pro217Arg)
c.266C>G (p.Pro89Arg)
c.716C>G (p.Pro239Arg)
15g.66485090C>TCA392937208MAP2K1c.628-2138C>T (n.628-2138C>T)
c.794C>T (p.Pro265Leu)
c.647C>T (p.Pro216Leu)
c.569-2138C>T (n.569-2138C>T)
n.1152C>T
n.209C>T
c.845C>T (p.Pro282Leu)
c.*31C>T (n.*31C>T)
c.665C>T (p.Pro222Leu)
c.728C>T (p.Pro243Leu)
c.650C>T (p.Pro217Leu)
c.266C>T (p.Pro89Leu)
c.716C>T (p.Pro239Leu)
 dbSNP
15g.66485091T>ACA490858519MAP2K1c.628-2137T>A (n.628-2137T>A)
c.795T>A (p.Pro265=)
c.648T>A (p.Pro216=)
c.569-2137T>A (n.569-2137T>A)
n.1153T>A
n.210T>A
c.846T>A (p.Pro282=)
c.*32T>A (n.*32T>A)
c.666T>A (p.Pro222=)
c.729T>A (p.Pro243=)
c.651T>A (p.Pro217=)
c.267T>A (p.Pro89=)
c.717T>A (p.Pro239=)
15g.66485091T>CCA490858520MAP2K1c.628-2137T>C (n.628-2137T>C)
c.795T>C (p.Pro265=)
c.648T>C (p.Pro216=)
c.569-2137T>C (n.569-2137T>C)
n.1153T>C
n.210T>C
c.846T>C (p.Pro282=)
c.*32T>C (n.*32T>C)
c.666T>C (p.Pro222=)
c.729T>C (p.Pro243=)
c.651T>C (p.Pro217=)
c.267T>C (p.Pro89=)
c.717T>C (p.Pro239=)
15g.66485091T>GCA490858521MAP2K1c.628-2137T>G (n.628-2137T>G)
c.795T>G (p.Pro265=)
c.648T>G (p.Pro216=)
c.569-2137T>G (n.569-2137T>G)
n.1153T>G
n.210T>G
c.846T>G (p.Pro282=)
c.*32T>G (n.*32T>G)
c.666T>G (p.Pro222=)
c.729T>G (p.Pro243=)
c.651T>G (p.Pro217=)
c.267T>G (p.Pro89=)
c.717T>G (p.Pro239=)
15g.66485092C>ACA392937214MAP2K1c.628-2136C>A (n.628-2136C>A)
c.796C>A (p.Pro266Thr)
c.649C>A (p.Pro217Thr)
c.569-2136C>A (n.569-2136C>A)
n.1154C>A
n.211C>A
c.847C>A (p.Pro283Thr)
c.*33C>A (n.*33C>A)
c.667C>A (p.Pro223Thr)
c.730C>A (p.Pro244Thr)
c.652C>A (p.Pro218Thr)
c.268C>A (p.Pro90Thr)
c.718C>A (p.Pro240Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.66485092C=CA2184100042MAP2K1c.628-2136C= (n.628-2136C=)
c.796C= (p.Pro266=)
c.649C= (p.Pro217=)
c.569-2136C= (n.569-2136C=)
n.1154C=
n.211C=
c.847C= (p.Pro283=)
c.*33C= (n.*33C=)
c.667C= (p.Pro223=)
c.730C= (p.Pro244=)
c.652C= (p.Pro218=)
c.268C= (p.Pro90=)
c.718C= (p.Pro240=)
15g.66485092C>GCA392937210MAP2K1c.628-2136C>G (n.628-2136C>G)
c.796C>G (p.Pro266Ala)
c.649C>G (p.Pro217Ala)
c.569-2136C>G (n.569-2136C>G)
n.1154C>G
n.211C>G
c.847C>G (p.Pro283Ala)
c.*33C>G (n.*33C>G)
c.667C>G (p.Pro223Ala)
c.730C>G (p.Pro244Ala)
c.652C>G (p.Pro218Ala)
c.268C>G (p.Pro90Ala)
c.718C>G (p.Pro240Ala)
 dbSNP
15g.66485092C>TCA392937212MAP2K1c.628-2136C>T (n.628-2136C>T)
c.796C>T (p.Pro266Ser)
c.649C>T (p.Pro217Ser)
c.569-2136C>T (n.569-2136C>T)
n.1154C>T
n.211C>T
c.847C>T (p.Pro283Ser)
c.*33C>T (n.*33C>T)
c.667C>T (p.Pro223Ser)
c.730C>T (p.Pro244Ser)
c.652C>T (p.Pro218Ser)
c.268C>T (p.Pro90Ser)
c.718C>T (p.Pro240Ser)
15g.66485093C>ACA392937216MAP2K1c.628-2135C>A (n.628-2135C>A)
c.797C>A (p.Pro266Gln)
c.650C>A (p.Pro217Gln)
c.569-2135C>A (n.569-2135C>A)
n.1155C>A
n.212C>A
c.848C>A (p.Pro283Gln)
c.*34C>A (n.*34C>A)
c.668C>A (p.Pro223Gln)
c.731C>A (p.Pro244Gln)
c.653C>A (p.Pro218Gln)
c.269C>A (p.Pro90Gln)
c.719C>A (p.Pro240Gln)
 dbSNP
15g.66485093C>GCA392937218MAP2K1c.628-2135C>G (n.628-2135C>G)
c.797C>G (p.Pro266Arg)
c.650C>G (p.Pro217Arg)
c.569-2135C>G (n.569-2135C>G)
n.1155C>G
n.212C>G
c.848C>G (p.Pro283Arg)
c.*34C>G (n.*34C>G)
c.668C>G (p.Pro223Arg)
c.731C>G (p.Pro244Arg)
c.653C>G (p.Pro218Arg)
c.269C>G (p.Pro90Arg)
c.719C>G (p.Pro240Arg)
 dbSNP
15g.66485093C>TCA392937220MAP2K1c.628-2135C>T (n.628-2135C>T)
c.797C>T (p.Pro266Leu)
c.650C>T (p.Pro217Leu)
c.569-2135C>T (n.569-2135C>T)
n.1155C>T
n.212C>T
c.848C>T (p.Pro283Leu)
c.*34C>T (n.*34C>T)
c.668C>T (p.Pro223Leu)
c.731C>T (p.Pro244Leu)
c.653C>T (p.Pro218Leu)
c.269C>T (p.Pro90Leu)
c.719C>T (p.Pro240Leu)
15g.66485094A>CCA490858522MAP2K1c.628-2134A>C (n.628-2134A>C)
c.798A>C (p.Pro266=)
c.651A>C (p.Pro217=)
c.569-2134A>C (n.569-2134A>C)
n.1156A>C
n.213A>C
c.849A>C (p.Pro283=)
c.*35A>C (n.*35A>C)
c.669A>C (p.Pro223=)
c.732A>C (p.Pro244=)
c.654A>C (p.Pro218=)
c.270A>C (p.Pro90=)
c.720A>C (p.Pro240=)
15g.66485094A>GCA490858524MAP2K1c.628-2134A>G (n.628-2134A>G)
c.798A>G (p.Pro266=)
c.651A>G (p.Pro217=)
c.569-2134A>G (n.569-2134A>G)
n.1156A>G
n.213A>G
c.849A>G (p.Pro283=)
c.*35A>G (n.*35A>G)
c.669A>G (p.Pro223=)
c.732A>G (p.Pro244=)
c.654A>G (p.Pro218=)
c.270A>G (p.Pro90=)
c.720A>G (p.Pro240=)
15g.66485094A>TCA490858523MAP2K1c.628-2134A>T (n.628-2134A>T)
c.798A>T (p.Pro266=)
c.651A>T (p.Pro217=)
c.569-2134A>T (n.569-2134A>T)
n.1156A>T
n.213A>T
c.849A>T (p.Pro283=)
c.*35A>T (n.*35A>T)
c.669A>T (p.Pro223=)
c.732A>T (p.Pro244=)
c.654A>T (p.Pro218=)
c.270A>T (p.Pro90=)
c.720A>T (p.Pro240=)
 dbSNP
15g.66485095G>ACA392937222MAP2K1c.628-2133G>A (n.628-2133G>A)
c.799G>A (p.Asp267Asn)
c.652G>A (p.Asp218Asn)
c.569-2133G>A (n.569-2133G>A)
n.1157G>A
n.214G>A
c.850G>A (p.Asp284Asn)
c.*36G>A (n.*36G>A)
c.670G>A (p.Asp224Asn)
c.733G>A (p.Asp245Asn)
c.655G>A (p.Asp219Asn)
c.271G>A (p.Asp91Asn)
c.721G>A (p.Asp241Asn)
 dbSNP
15g.66485095G>CCA392937223MAP2K1c.628-2133G>C (n.628-2133G>C)
c.799G>C (p.Asp267His)
c.652G>C (p.Asp218His)
c.569-2133G>C (n.569-2133G>C)
n.1157G>C
n.214G>C
c.850G>C (p.Asp284His)
c.*36G>C (n.*36G>C)
c.670G>C (p.Asp224His)
c.733G>C (p.Asp245His)
c.655G>C (p.Asp219His)
c.271G>C (p.Asp91His)
c.721G>C (p.Asp241His)
 dbSNP gnomAD v4
15g.66485095G>TCA392937224MAP2K1c.628-2133G>T (n.628-2133G>T)
c.799G>T (p.Asp267Tyr)
c.652G>T (p.Asp218Tyr)
c.569-2133G>T (n.569-2133G>T)
n.1157G>T
n.214G>T
c.850G>T (p.Asp284Tyr)
c.*36G>T (n.*36G>T)
c.670G>T (p.Asp224Tyr)
c.733G>T (p.Asp245Tyr)
c.655G>T (p.Asp219Tyr)
c.271G>T (p.Asp91Tyr)
c.721G>T (p.Asp241Tyr)
 dbSNP
15g.66485096A>CCA392937226MAP2K1c.628-2132A>C (n.628-2132A>C)
c.800A>C (p.Asp267Ala)
c.653A>C (p.Asp218Ala)
c.569-2132A>C (n.569-2132A>C)
n.1158A>C
n.215A>C
c.851A>C (p.Asp284Ala)
c.*37A>C (n.*37A>C)
c.671A>C (p.Asp224Ala)
c.734A>C (p.Asp245Ala)
c.656A>C (p.Asp219Ala)
c.272A>C (p.Asp91Ala)
c.722A>C (p.Asp241Ala)
15g.66485096A>GCA392937228MAP2K1c.628-2132A>G (n.628-2132A>G)
c.800A>G (p.Asp267Gly)
c.653A>G (p.Asp218Gly)
c.569-2132A>G (n.569-2132A>G)
n.1158A>G
n.215A>G
c.851A>G (p.Asp284Gly)
c.*37A>G (n.*37A>G)
c.671A>G (p.Asp224Gly)
c.734A>G (p.Asp245Gly)
c.656A>G (p.Asp219Gly)
c.272A>G (p.Asp91Gly)
c.722A>G (p.Asp241Gly)
 gnomAD v4
15g.66485096A>TCA392937230MAP2K1c.628-2132A>T (n.628-2132A>T)
c.800A>T (p.Asp267Val)
c.653A>T (p.Asp218Val)
c.569-2132A>T (n.569-2132A>T)
n.1158A>T
n.215A>T
c.851A>T (p.Asp284Val)
c.*37A>T (n.*37A>T)
c.671A>T (p.Asp224Val)
c.734A>T (p.Asp245Val)
c.656A>T (p.Asp219Val)
c.272A>T (p.Asp91Val)
c.722A>T (p.Asp241Val)
 ClinVar dbSNP
15g.66485097T>ACA7624019MAP2K1c.628-2131T>A (n.628-2131T>A)
c.801T>A (p.Asp267Glu)
c.654T>A (p.Asp218Glu)
c.569-2131T>A (n.569-2131T>A)
n.1159T>A
n.216T>A
c.852T>A (p.Asp284Glu)
c.*38T>A (n.*38T>A)
c.672T>A (p.Asp224Glu)
c.735T>A (p.Asp245Glu)
c.657T>A (p.Asp219Glu)
c.273T>A (p.Asp91Glu)
c.723T>A (p.Asp241Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.66485097T>CCA490858525MAP2K1c.628-2131T>C (n.628-2131T>C)
c.801T>C (p.Asp267=)
c.654T>C (p.Asp218=)
c.569-2131T>C (n.569-2131T>C)
n.1159T>C
n.216T>C
c.852T>C (p.Asp284=)
c.*38T>C (n.*38T>C)
c.672T>C (p.Asp224=)
c.735T>C (p.Asp245=)
c.657T>C (p.Asp219=)
c.273T>C (p.Asp91=)
c.723T>C (p.Asp241=)
 dbSNP
15g.66485097T>GCA392937232MAP2K1c.628-2131T>G (n.628-2131T>G)
c.801T>G (p.Asp267Glu)
c.654T>G (p.Asp218Glu)
c.569-2131T>G (n.569-2131T>G)
n.1159T>G
n.216T>G
c.852T>G (p.Asp284Glu)
c.*38T>G (n.*38T>G)
c.672T>G (p.Asp224Glu)
c.735T>G (p.Asp245Glu)
c.657T>G (p.Asp219Glu)
c.273T>G (p.Asp91Glu)
c.723T>G (p.Asp241Glu)
 dbSNP
15g.66485097T=CA2184100044MAP2K1c.628-2131T= (n.628-2131T=)
c.801T= (p.Asp267=)
c.654T= (p.Asp218=)
c.569-2131T= (n.569-2131T=)
n.1159T=
n.216T=
c.852T= (p.Asp284=)
c.*38T= (n.*38T=)
c.672T= (p.Asp224=)
c.735T= (p.Asp245=)
c.657T= (p.Asp219=)
c.273T= (p.Asp91=)
c.723T= (p.Asp241=)
15g.66485098G>ACA392937237MAP2K1c.628-2130G>A (n.628-2130G>A)
c.802G>A (p.Ala268Thr)
c.655G>A (p.Ala219Thr)
c.569-2130G>A (n.569-2130G>A)
n.1160G>A
n.217G>A
c.853G>A (p.Ala285Thr)
c.*39G>A (n.*39G>A)
c.673G>A (p.Ala225Thr)
c.736G>A (p.Ala246Thr)
c.658G>A (p.Ala220Thr)
c.274G>A (p.Ala92Thr)
c.724G>A (p.Ala242Thr)
 ClinVar dbSNP
15g.66485098G>CCA392937239MAP2K1c.628-2130G>C (n.628-2130G>C)
c.802G>C (p.Ala268Pro)
c.655G>C (p.Ala219Pro)
c.569-2130G>C (n.569-2130G>C)
n.1160G>C
n.217G>C
c.853G>C (p.Ala285Pro)
c.*39G>C (n.*39G>C)
c.673G>C (p.Ala225Pro)
c.736G>C (p.Ala246Pro)
c.658G>C (p.Ala220Pro)
c.274G>C (p.Ala92Pro)
c.724G>C (p.Ala242Pro)
15g.66485098G=CA2184100045MAP2K1c.628-2130G= (n.628-2130G=)
c.802G= (p.Ala268=)
c.655G= (p.Ala219=)
c.569-2130G= (n.569-2130G=)
n.1160G=
n.217G=
c.853G= (p.Ala285=)
c.*39G= (n.*39G=)
c.673G= (p.Ala225=)
c.736G= (p.Ala246=)
c.658G= (p.Ala220=)
c.274G= (p.Ala92=)
c.724G= (p.Ala242=)
15g.66485098G>TCA392937235MAP2K1c.628-2130G>T (n.628-2130G>T)
c.802G>T (p.Ala268Ser)
c.655G>T (p.Ala219Ser)
c.569-2130G>T (n.569-2130G>T)
n.1160G>T
n.217G>T
c.853G>T (p.Ala285Ser)
c.*39G>T (n.*39G>T)
c.673G>T (p.Ala225Ser)
c.736G>T (p.Ala246Ser)
c.658G>T (p.Ala220Ser)
c.274G>T (p.Ala92Ser)
c.724G>T (p.Ala242Ser)
15g.66485099C>ACA392937241MAP2K1c.628-2129C>A (n.628-2129C>A)
c.803C>A (p.Ala268Asp)
c.656C>A (p.Ala219Asp)
c.569-2129C>A (n.569-2129C>A)
n.1161C>A
n.218C>A
c.854C>A (p.Ala285Asp)
c.*40C>A (n.*40C>A)
c.674C>A (p.Ala225Asp)
c.737C>A (p.Ala246Asp)
c.659C>A (p.Ala220Asp)
c.275C>A (p.Ala92Asp)
c.725C>A (p.Ala242Asp)
 dbSNP
15g.66485099C=CA2184100049MAP2K1c.628-2129C= (n.628-2129C=)
c.803C= (p.Ala268=)
c.656C= (p.Ala219=)
c.569-2129C= (n.569-2129C=)
n.1161C=
n.218C=
c.854C= (p.Ala285=)
c.*40C= (n.*40C=)
c.674C= (p.Ala225=)
c.737C= (p.Ala246=)
c.659C= (p.Ala220=)
c.275C= (p.Ala92=)
c.725C= (p.Ala242=)
15g.66485099C>GCA392937243MAP2K1c.628-2129C>G (n.628-2129C>G)
c.803C>G (p.Ala268Gly)
c.656C>G (p.Ala219Gly)
c.569-2129C>G (n.569-2129C>G)
n.1161C>G
n.218C>G
c.854C>G (p.Ala285Gly)
c.*40C>G (n.*40C>G)
c.674C>G (p.Ala225Gly)
c.737C>G (p.Ala246Gly)
c.659C>G (p.Ala220Gly)
c.275C>G (p.Ala92Gly)
c.725C>G (p.Ala242Gly)
 dbSNP
15g.66485099C>TCA7624020MAP2K1c.628-2129C>T (n.628-2129C>T)
c.803C>T (p.Ala268Val)
c.656C>T (p.Ala219Val)
c.569-2129C>T (n.569-2129C>T)
n.1161C>T
n.218C>T
c.854C>T (p.Ala285Val)
c.*40C>T (n.*40C>T)
c.674C>T (p.Ala225Val)
c.737C>T (p.Ala246Val)
c.659C>T (p.Ala220Val)
c.275C>T (p.Ala92Val)
c.725C>T (p.Ala242Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.66485100C>ACA490858527MAP2K1c.628-2128C>A (n.628-2128C>A)
c.804C>A (p.Ala268=)
c.657C>A (p.Ala219=)
c.569-2128C>A (n.569-2128C>A)
n.1162C>A
n.219C>A
c.855C>A (p.Ala285=)
c.*41C>A (n.*41C>A)
c.675C>A (p.Ala225=)
c.738C>A (p.Ala246=)
c.660C>A (p.Ala220=)
c.276C>A (p.Ala92=)
c.726C>A (p.Ala242=)
 dbSNP
15g.66485100C=CA2184100052MAP2K1c.628-2128C= (n.628-2128C=)
c.804C= (p.Ala268=)
c.657C= (p.Ala219=)
c.569-2128C= (n.569-2128C=)
n.1162C=
n.219C=
c.855C= (p.Ala285=)
c.*41C= (n.*41C=)
c.675C= (p.Ala225=)
c.738C= (p.Ala246=)
c.660C= (p.Ala220=)
c.276C= (p.Ala92=)
c.726C= (p.Ala242=)
15g.66485100C>GCA134619MAP2K1c.628-2128C>G (n.628-2128C>G)
c.804C>G (p.Ala268=)
c.657C>G (p.Ala219=)
c.569-2128C>G (n.569-2128C>G)
n.1162C>G
n.219C>G
c.855C>G (p.Ala285=)
c.*41C>G (n.*41C>G)
c.675C>G (p.Ala225=)
c.738C>G (p.Ala246=)
c.660C>G (p.Ala220=)
c.276C>G (p.Ala92=)
c.726C>G (p.Ala242=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.66485100C>TCA490858526MAP2K1c.628-2128C>T (n.628-2128C>T)
c.804C>T (p.Ala268=)
c.657C>T (p.Ala219=)
c.569-2128C>T (n.569-2128C>T)
n.1162C>T
n.219C>T
c.855C>T (p.Ala285=)
c.*41C>T (n.*41C>T)
c.675C>T (p.Ala225=)
c.738C>T (p.Ala246=)
c.660C>T (p.Ala220=)
c.276C>T (p.Ala92=)
c.726C>T (p.Ala242=)
15g.66485101A>CCA392937248MAP2K1c.628-2127A>C (n.628-2127A>C)
c.805A>C (p.Lys269Gln)
c.658A>C (p.Lys220Gln)
c.569-2127A>C (n.569-2127A>C)
n.1163A>C
n.220A>C
c.856A>C (p.Lys286Gln)
c.*42A>C (n.*42A>C)
c.676A>C (p.Lys226Gln)
c.739A>C (p.Lys247Gln)
c.661A>C (p.Lys221Gln)
c.277A>C (p.Lys93Gln)
c.727A>C (p.Lys243Gln)
15g.66485101A>GCA392937250MAP2K1c.628-2127A>G (n.628-2127A>G)
c.805A>G (p.Lys269Glu)
c.658A>G (p.Lys220Glu)
c.569-2127A>G (n.569-2127A>G)
n.1163A>G
n.220A>G
c.856A>G (p.Lys286Glu)
c.*42A>G (n.*42A>G)
c.676A>G (p.Lys226Glu)
c.739A>G (p.Lys247Glu)
c.661A>G (p.Lys221Glu)
c.277A>G (p.Lys93Glu)
c.727A>G (p.Lys243Glu)
 dbSNP
15g.66485101A>TCA392937251MAP2K1c.628-2127A>T (n.628-2127A>T)
c.805A>T (p.Lys269Ter)
c.658A>T (p.Lys220Ter)
c.569-2127A>T (n.569-2127A>T)
n.1163A>T
n.220A>T
c.856A>T (p.Lys286Ter)
c.*42A>T (n.*42A>T)
c.676A>T (p.Lys226Ter)
c.739A>T (p.Lys247Ter)
c.661A>T (p.Lys221Ter)
c.277A>T (p.Lys93Ter)
c.727A>T (p.Lys243Ter)
15g.66485102A>CCA392937252MAP2K1c.628-2126A>C (n.628-2126A>C)
c.806A>C (p.Lys269Thr)
c.659A>C (p.Lys220Thr)
c.569-2126A>C (n.569-2126A>C)
n.1164A>C
n.221A>C
c.857A>C (p.Lys286Thr)
c.*43A>C (n.*43A>C)
c.677A>C (p.Lys226Thr)
c.740A>C (p.Lys247Thr)
c.662A>C (p.Lys221Thr)
c.278A>C (p.Lys93Thr)
c.728A>C (p.Lys243Thr)
15g.66485102A>GCA392937253MAP2K1c.628-2126A>G (n.628-2126A>G)
c.806A>G (p.Lys269Arg)
c.659A>G (p.Lys220Arg)
c.569-2126A>G (n.569-2126A>G)
n.1164A>G
n.221A>G
c.857A>G (p.Lys286Arg)
c.*43A>G (n.*43A>G)
c.677A>G (p.Lys226Arg)
c.740A>G (p.Lys247Arg)
c.662A>G (p.Lys221Arg)
c.278A>G (p.Lys93Arg)
c.728A>G (p.Lys243Arg)
15g.66485102A>TCA392937254MAP2K1c.628-2126A>T (n.628-2126A>T)
c.806A>T (p.Lys269Met)
c.659A>T (p.Lys220Met)
c.569-2126A>T (n.569-2126A>T)
n.1164A>T
n.221A>T
c.857A>T (p.Lys286Met)
c.*43A>T (n.*43A>T)
c.677A>T (p.Lys226Met)
c.740A>T (p.Lys247Met)
c.662A>T (p.Lys221Met)
c.278A>T (p.Lys93Met)
c.728A>T (p.Lys243Met)
15g.66485103G>ACA490858528MAP2K1c.628-2125G>A (n.628-2125G>A)
c.807G>A (p.Lys269=)
c.660G>A (p.Lys220=)
c.569-2125G>A (n.569-2125G>A)
n.1165G>A
n.222G>A
c.858G>A (p.Lys286=)
c.*44G>A (n.*44G>A)
c.678G>A (p.Lys226=)
c.741G>A (p.Lys247=)
c.663G>A (p.Lys221=)
c.279G>A (p.Lys93=)
c.729G>A (p.Lys243=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.66485103G>CCA392937255MAP2K1c.628-2125G>C (n.628-2125G>C)
c.807G>C (p.Lys269Asn)
c.660G>C (p.Lys220Asn)
c.569-2125G>C (n.569-2125G>C)
n.1165G>C
n.222G>C
c.858G>C (p.Lys286Asn)
c.*44G>C (n.*44G>C)
c.678G>C (p.Lys226Asn)
c.741G>C (p.Lys247Asn)
c.663G>C (p.Lys221Asn)
c.279G>C (p.Lys93Asn)
c.729G>C (p.Lys243Asn)
 dbSNP
15g.66485103G=CA2184100054MAP2K1c.628-2125G= (n.628-2125G=)
c.807G= (p.Lys269=)
c.660G= (p.Lys220=)
c.569-2125G= (n.569-2125G=)
n.1165G=
n.222G=
c.858G= (p.Lys286=)
c.*44G= (n.*44G=)
c.678G= (p.Lys226=)
c.741G= (p.Lys247=)
c.663G= (p.Lys221=)
c.279G= (p.Lys93=)
c.729G= (p.Lys243=)
15g.66485103G>TCA392937256MAP2K1c.628-2125G>T (n.628-2125G>T)
c.807G>T (p.Lys269Asn)
c.660G>T (p.Lys220Asn)
c.569-2125G>T (n.569-2125G>T)
n.1165G>T
n.222G>T
c.858G>T (p.Lys286Asn)
c.*44G>T (n.*44G>T)
c.678G>T (p.Lys226Asn)
c.741G>T (p.Lys247Asn)
c.663G>T (p.Lys221Asn)
c.279G>T (p.Lys93Asn)
c.729G>T (p.Lys243Asn)
 dbSNP
15g.66485104G>ACA392937258MAP2K1c.628-2124G>A (n.628-2124G>A)
c.808G>A (p.Glu270Lys)
c.661G>A (p.Glu221Lys)
c.569-2124G>A (n.569-2124G>A)
n.1166G>A
n.223G>A
c.859G>A (p.Glu287Lys)
c.*45G>A (n.*45G>A)
c.679G>A (p.Glu227Lys)
c.742G>A (p.Glu248Lys)
c.664G>A (p.Glu222Lys)
c.280G>A (p.Glu94Lys)
c.730G>A (p.Glu244Lys)
 dbSNP
15g.66485104G>CCA392937259MAP2K1c.628-2124G>C (n.628-2124G>C)
c.808G>C (p.Glu270Gln)
c.661G>C (p.Glu221Gln)
c.569-2124G>C (n.569-2124G>C)
n.1166G>C
n.223G>C
c.859G>C (p.Glu287Gln)
c.*45G>C (n.*45G>C)
c.679G>C (p.Glu227Gln)
c.742G>C (p.Glu248Gln)
c.664G>C (p.Glu222Gln)
c.280G>C (p.Glu94Gln)
c.730G>C (p.Glu244Gln)
 dbSNP
15g.66485104G>TCA392937257MAP2K1c.628-2124G>T (n.628-2124G>T)
c.808G>T (p.Glu270Ter)
c.661G>T (p.Glu221Ter)
c.569-2124G>T (n.569-2124G>T)
n.1166G>T
n.223G>T
c.859G>T (p.Glu287Ter)
c.*45G>T (n.*45G>T)
c.679G>T (p.Glu227Ter)
c.742G>T (p.Glu248Ter)
c.664G>T (p.Glu222Ter)
c.280G>T (p.Glu94Ter)
c.730G>T (p.Glu244Ter)
15g.66485105A>CCA392937260MAP2K1c.628-2123A>C (n.628-2123A>C)
c.809A>C (p.Glu270Ala)
c.662A>C (p.Glu221Ala)
c.569-2123A>C (n.569-2123A>C)
n.1167A>C
n.224A>C
c.860A>C (p.Glu287Ala)
c.*46A>C (n.*46A>C)
c.680A>C (p.Glu227Ala)
c.743A>C (p.Glu248Ala)
c.665A>C (p.Glu222Ala)
c.281A>C (p.Glu94Ala)
c.731A>C (p.Glu244Ala)
15g.66485105A>GCA392937261MAP2K1c.628-2123A>G (n.628-2123A>G)
c.809A>G (p.Glu270Gly)
c.662A>G (p.Glu221Gly)
c.569-2123A>G (n.569-2123A>G)
n.1167A>G
n.224A>G
c.860A>G (p.Glu287Gly)
c.*46A>G (n.*46A>G)
c.680A>G (p.Glu227Gly)
c.743A>G (p.Glu248Gly)
c.665A>G (p.Glu222Gly)
c.281A>G (p.Glu94Gly)
c.731A>G (p.Glu244Gly)
15g.66485105A>TCA392937262MAP2K1c.628-2123A>T (n.628-2123A>T)
c.809A>T (p.Glu270Val)
c.662A>T (p.Glu221Val)
c.569-2123A>T (n.569-2123A>T)
n.1167A>T
n.224A>T
c.860A>T (p.Glu287Val)
c.*46A>T (n.*46A>T)
c.680A>T (p.Glu227Val)
c.743A>T (p.Glu248Val)
c.665A>T (p.Glu222Val)
c.281A>T (p.Glu94Val)
c.731A>T (p.Glu244Val)
 dbSNP
15g.66485106G>ACA7624021MAP2K1c.628-2122G>A (n.628-2122G>A)
c.810G>A (p.Glu270=)
c.663G>A (p.Glu221=)
c.569-2122G>A (n.569-2122G>A)
n.1168G>A
n.225G>A
c.861G>A (p.Glu287=)
c.*47G>A (n.*47G>A)
c.681G>A (p.Glu227=)
c.744G>A (p.Glu248=)
c.666G>A (p.Glu222=)
c.282G>A (p.Glu94=)
c.732G>A (p.Glu244=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.66485106G>CCA392937263MAP2K1c.628-2122G>C (n.628-2122G>C)
c.810G>C (p.Glu270Asp)
c.663G>C (p.Glu221Asp)
c.569-2122G>C (n.569-2122G>C)
n.1168G>C
n.225G>C
c.861G>C (p.Glu287Asp)
c.*47G>C (n.*47G>C)
c.681G>C (p.Glu227Asp)
c.744G>C (p.Glu248Asp)
c.666G>C (p.Glu222Asp)
c.282G>C (p.Glu94Asp)
c.732G>C (p.Glu244Asp)
 dbSNP
15g.66485106G=CA2184100057MAP2K1c.628-2122G= (n.628-2122G=)
c.810G= (p.Glu270=)
c.663G= (p.Glu221=)
c.569-2122G= (n.569-2122G=)
n.1168G=
n.225G=
c.861G= (p.Glu287=)
c.*47G= (n.*47G=)
c.681G= (p.Glu227=)
c.744G= (p.Glu248=)
c.666G= (p.Glu222=)
c.282G= (p.Glu94=)
c.732G= (p.Glu244=)
15g.66485106G>TCA392937264MAP2K1c.628-2122G>T (n.628-2122G>T)
c.810G>T (p.Glu270Asp)
c.663G>T (p.Glu221Asp)
c.569-2122G>T (n.569-2122G>T)
n.1168G>T
n.225G>T
c.861G>T (p.Glu287Asp)
c.*47G>T (n.*47G>T)
c.681G>T (p.Glu227Asp)
c.744G>T (p.Glu248Asp)
c.666G>T (p.Glu222Asp)
c.282G>T (p.Glu94Asp)
c.732G>T (p.Glu244Asp)
15g.66485107C>ACA392937266MAP2K1c.628-2121C>A (n.628-2121C>A)
c.811C>A (p.Leu271Met)
c.664C>A (p.Leu222Met)
c.569-2121C>A (n.569-2121C>A)
n.1169C>A
n.226C>A
c.862C>A (p.Leu288Met)
c.*48C>A (n.*48C>A)
c.682C>A (p.Leu228Met)
c.745C>A (p.Leu249Met)
c.667C>A (p.Leu223Met)
c.283C>A (p.Leu95Met)
c.733C>A (p.Leu245Met)
 dbSNP
15g.66485107C=CA2184100059MAP2K1c.628-2121C= (n.628-2121C=)
c.811C= (p.Leu271=)
c.664C= (p.Leu222=)
c.569-2121C= (n.569-2121C=)
n.1169C=
n.226C=
c.862C= (p.Leu288=)
c.*48C= (n.*48C=)
c.682C= (p.Leu228=)
c.745C= (p.Leu249=)
c.667C= (p.Leu223=)
c.283C= (p.Leu95=)
c.733C= (p.Leu245=)
15g.66485107C>GCA392937265MAP2K1c.628-2121C>G (n.628-2121C>G)
c.811C>G (p.Leu271Val)
c.664C>G (p.Leu222Val)
c.569-2121C>G (n.569-2121C>G)
n.1169C>G
n.226C>G
c.862C>G (p.Leu288Val)
c.*48C>G (n.*48C>G)
c.682C>G (p.Leu228Val)
c.745C>G (p.Leu249Val)
c.667C>G (p.Leu223Val)
c.283C>G (p.Leu95Val)
c.733C>G (p.Leu245Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.66485107C>TCA490858529MAP2K1c.628-2121C>T (n.628-2121C>T)
c.811C>T (p.Leu271=)
c.664C>T (p.Leu222=)
c.569-2121C>T (n.569-2121C>T)
n.1169C>T
n.226C>T
c.862C>T (p.Leu288=)
c.*48C>T (n.*48C>T)
c.682C>T (p.Leu228=)
c.745C>T (p.Leu249=)
c.667C>T (p.Leu223=)
c.283C>T (p.Leu95=)
c.733C>T (p.Leu245=)
 dbSNP gnomAD v4
15g.66485108T>ACA392937267MAP2K1c.628-2120T>A (n.628-2120T>A)
c.812T>A (p.Leu271Gln)
c.665T>A (p.Leu222Gln)
c.569-2120T>A (n.569-2120T>A)
n.1170T>A
n.227T>A
c.863T>A (p.Leu288Gln)
c.*49T>A (n.*49T>A)
c.683T>A (p.Leu228Gln)
c.746T>A (p.Leu249Gln)
c.668T>A (p.Leu223Gln)
c.284T>A (p.Leu95Gln)
c.734T>A (p.Leu245Gln)
15g.66485108T>CCA392937268MAP2K1c.628-2120T>C (n.628-2120T>C)
c.812T>C (p.Leu271Pro)
c.665T>C (p.Leu222Pro)
c.569-2120T>C (n.569-2120T>C)
n.1170T>C
n.227T>C
c.863T>C (p.Leu288Pro)
c.*49T>C (n.*49T>C)
c.683T>C (p.Leu228Pro)
c.746T>C (p.Leu249Pro)
c.668T>C (p.Leu223Pro)
c.284T>C (p.Leu95Pro)
c.734T>C (p.Leu245Pro)
15g.66485108T>GCA392937269MAP2K1c.628-2120T>G (n.628-2120T>G)
c.812T>G (p.Leu271Arg)
c.665T>G (p.Leu222Arg)
c.569-2120T>G (n.569-2120T>G)
n.1170T>G
n.227T>G
c.863T>G (p.Leu288Arg)
c.*49T>G (n.*49T>G)
c.683T>G (p.Leu228Arg)
c.746T>G (p.Leu249Arg)
c.668T>G (p.Leu223Arg)
c.284T>G (p.Leu95Arg)
c.734T>G (p.Leu245Arg)
 ClinVar dbSNP
15g.66485108T=CA2184100061MAP2K1c.628-2120T= (n.628-2120T=)
c.812T= (p.Leu271=)
c.665T= (p.Leu222=)
c.569-2120T= (n.569-2120T=)
n.1170T=
n.227T=
c.863T= (p.Leu288=)
c.*49T= (n.*49T=)
c.683T= (p.Leu228=)
c.746T= (p.Leu249=)
c.668T= (p.Leu223=)
c.284T= (p.Leu95=)
c.734T= (p.Leu245=)
15g.66485109G>ACA490858532MAP2K1c.628-2119G>A (n.628-2119G>A)
c.813G>A (p.Leu271=)
c.666G>A (p.Leu222=)
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n.1171G>A
n.228G>A
c.864G>A (p.Leu288=)
c.*50G>A (n.*50G>A)
c.684G>A (p.Leu228=)
c.747G>A (p.Leu249=)
c.669G>A (p.Leu223=)
c.285G>A (p.Leu95=)
c.735G>A (p.Leu245=)
 dbSNP gnomAD v4
15g.66485109G>CCA490858530MAP2K1c.628-2119G>C (n.628-2119G>C)
c.813G>C (p.Leu271=)
c.666G>C (p.Leu222=)
c.569-2119G>C (n.569-2119G>C)
n.1171G>C
n.228G>C
c.864G>C (p.Leu288=)
c.*50G>C (n.*50G>C)
c.684G>C (p.Leu228=)
c.747G>C (p.Leu249=)
c.669G>C (p.Leu223=)
c.285G>C (p.Leu95=)
c.735G>C (p.Leu245=)
 dbSNP
15g.66485109G=CA2184100063MAP2K1c.628-2119G= (n.628-2119G=)
c.813G= (p.Leu271=)
c.666G= (p.Leu222=)
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n.1171G=
n.228G=
c.864G= (p.Leu288=)
c.*50G= (n.*50G=)
c.684G= (p.Leu228=)
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c.669G= (p.Leu223=)
c.285G= (p.Leu95=)
c.735G= (p.Leu245=)
15g.66485109G>TCA490858531MAP2K1c.628-2119G>T (n.628-2119G>T)
c.813G>T (p.Leu271=)
c.666G>T (p.Leu222=)
c.569-2119G>T (n.569-2119G>T)
n.1171G>T
n.228G>T
c.864G>T (p.Leu288=)
c.*50G>T (n.*50G>T)
c.684G>T (p.Leu228=)
c.747G>T (p.Leu249=)
c.669G>T (p.Leu223=)
c.285G>T (p.Leu95=)
c.735G>T (p.Leu245=)
15g.66485110G>ACA392937270MAP2K1c.628-2118G>A (n.628-2118G>A)
c.814G>A (p.Glu272Lys)
c.667G>A (p.Glu223Lys)
c.569-2118G>A (n.569-2118G>A)
n.1172G>A
n.229G>A
c.865G>A (p.Glu289Lys)
c.*51G>A (n.*51G>A)
c.685G>A (p.Glu229Lys)
c.748G>A (p.Glu250Lys)
c.670G>A (p.Glu224Lys)
c.286G>A (p.Glu96Lys)
c.736G>A (p.Glu246Lys)
 dbSNP
15g.66485110G>CCA392937271MAP2K1c.628-2118G>C (n.628-2118G>C)
c.814G>C (p.Glu272Gln)
c.667G>C (p.Glu223Gln)
c.569-2118G>C (n.569-2118G>C)
n.1172G>C
n.229G>C
c.865G>C (p.Glu289Gln)
c.*51G>C (n.*51G>C)
c.685G>C (p.Glu229Gln)
c.748G>C (p.Glu250Gln)
c.670G>C (p.Glu224Gln)
c.286G>C (p.Glu96Gln)
c.736G>C (p.Glu246Gln)
 dbSNP
15g.66485110G>TCA392937272MAP2K1c.628-2118G>T (n.628-2118G>T)
c.814G>T (p.Glu272Ter)
c.667G>T (p.Glu223Ter)
c.569-2118G>T (n.569-2118G>T)
n.1172G>T
n.229G>T
c.865G>T (p.Glu289Ter)
c.*51G>T (n.*51G>T)
c.685G>T (p.Glu229Ter)
c.748G>T (p.Glu250Ter)
c.670G>T (p.Glu224Ter)
c.286G>T (p.Glu96Ter)
c.736G>T (p.Glu246Ter)
15g.66485111A>CCA392937273MAP2K1c.628-2117A>C (n.628-2117A>C)
c.815A>C (p.Glu272Ala)
c.668A>C (p.Glu223Ala)
c.569-2117A>C (n.569-2117A>C)
n.1173A>C
n.230A>C
c.866A>C (p.Glu289Ala)
c.*52A>C (n.*52A>C)
c.686A>C (p.Glu229Ala)
c.749A>C (p.Glu250Ala)
c.671A>C (p.Glu224Ala)
c.287A>C (p.Glu96Ala)
c.737A>C (p.Glu246Ala)
15g.66485111A>GCA392937275MAP2K1c.628-2117A>G (n.628-2117A>G)
c.815A>G (p.Glu272Gly)
c.668A>G (p.Glu223Gly)
c.569-2117A>G (n.569-2117A>G)
n.1173A>G
n.230A>G
c.866A>G (p.Glu289Gly)
c.*52A>G (n.*52A>G)
c.686A>G (p.Glu229Gly)
c.749A>G (p.Glu250Gly)
c.671A>G (p.Glu224Gly)
c.287A>G (p.Glu96Gly)
c.737A>G (p.Glu246Gly)
15g.66485111A>TCA392937274MAP2K1c.628-2117A>T (n.628-2117A>T)
c.815A>T (p.Glu272Val)
c.668A>T (p.Glu223Val)
c.569-2117A>T (n.569-2117A>T)
n.1173A>T
n.230A>T
c.866A>T (p.Glu289Val)
c.*52A>T (n.*52A>T)
c.686A>T (p.Glu229Val)
c.749A>T (p.Glu250Val)
c.671A>T (p.Glu224Val)
c.287A>T (p.Glu96Val)
c.737A>T (p.Glu246Val)
 dbSNP
15g.66485112G>ACA490858533MAP2K1c.628-2116G>A (n.628-2116G>A)
c.816G>A (p.Glu272=)
c.669G>A (p.Glu223=)
c.569-2116G>A (n.569-2116G>A)
n.1174G>A
n.231G>A
c.867G>A (p.Glu289=)
c.*53G>A (n.*53G>A)
c.687G>A (p.Glu229=)
c.750G>A (p.Glu250=)
c.672G>A (p.Glu224=)
c.288G>A (p.Glu96=)
c.738G>A (p.Glu246=)
 dbSNP gnomAD v4
15g.66485112G>CCA392937276MAP2K1c.628-2116G>C (n.628-2116G>C)
c.816G>C (p.Glu272Asp)
c.669G>C (p.Glu223Asp)
c.569-2116G>C (n.569-2116G>C)
n.1174G>C
n.231G>C
c.867G>C (p.Glu289Asp)
c.*53G>C (n.*53G>C)
c.687G>C (p.Glu229Asp)
c.750G>C (p.Glu250Asp)
c.672G>C (p.Glu224Asp)
c.288G>C (p.Glu96Asp)
c.738G>C (p.Glu246Asp)
15g.66485112G=CA2184100065MAP2K1c.628-2116G= (n.628-2116G=)
c.816G= (p.Glu272=)
c.669G= (p.Glu223=)
c.569-2116G= (n.569-2116G=)
n.1174G=
n.231G=
c.867G= (p.Glu289=)
c.*53G= (n.*53G=)
c.687G= (p.Glu229=)
c.750G= (p.Glu250=)
c.672G= (p.Glu224=)
c.288G= (p.Glu96=)
c.738G= (p.Glu246=)
15g.66485112G>TCA392937277MAP2K1c.628-2116G>T (n.628-2116G>T)
c.816G>T (p.Glu272Asp)
c.669G>T (p.Glu223Asp)
c.569-2116G>T (n.569-2116G>T)
n.1174G>T
n.231G>T
c.867G>T (p.Glu289Asp)
c.*53G>T (n.*53G>T)
c.687G>T (p.Glu229Asp)
c.750G>T (p.Glu250Asp)
c.672G>T (p.Glu224Asp)
c.288G>T (p.Glu96Asp)
c.738G>T (p.Glu246Asp)
15g.66485113C>ACA392937278MAP2K1c.628-2115C>A (n.628-2115C>A)
c.817C>A (p.Leu273Met)
c.670C>A (p.Leu224Met)
c.569-2115C>A (n.569-2115C>A)
n.1175C>A
n.232C>A
c.868C>A (p.Leu290Met)
c.*54C>A (n.*54C>A)
c.688C>A (p.Leu230Met)
c.751C>A (p.Leu251Met)
c.673C>A (p.Leu225Met)
c.289C>A (p.Leu97Met)
c.739C>A (p.Leu247Met)
 dbSNP
15g.66485113C>GCA392937279MAP2K1c.628-2115C>G (n.628-2115C>G)
c.817C>G (p.Leu273Val)
c.670C>G (p.Leu224Val)
c.569-2115C>G (n.569-2115C>G)
n.1175C>G
n.232C>G
c.868C>G (p.Leu290Val)
c.*54C>G (n.*54C>G)
c.688C>G (p.Leu230Val)
c.751C>G (p.Leu251Val)
c.673C>G (p.Leu225Val)
c.289C>G (p.Leu97Val)
c.739C>G (p.Leu247Val)
 dbSNP
15g.66485113C>TCA490858534MAP2K1c.628-2115C>T (n.628-2115C>T)
c.817C>T (p.Leu273=)
c.670C>T (p.Leu224=)
c.569-2115C>T (n.569-2115C>T)
n.1175C>T
n.232C>T
c.868C>T (p.Leu290=)
c.*54C>T (n.*54C>T)
c.688C>T (p.Leu230=)
c.751C>T (p.Leu251=)
c.673C>T (p.Leu225=)
c.289C>T (p.Leu97=)
c.739C>T (p.Leu247=)
 dbSNP
15g.66485114T>ACA392937280MAP2K1c.628-2114T>A (n.628-2114T>A)
c.818T>A (p.Leu273Gln)
c.671T>A (p.Leu224Gln)
c.569-2114T>A (n.569-2114T>A)
n.1176T>A
n.233T>A
c.869T>A (p.Leu290Gln)
c.*55T>A (n.*55T>A)
c.689T>A (p.Leu230Gln)
c.752T>A (p.Leu251Gln)
c.674T>A (p.Leu225Gln)
c.290T>A (p.Leu97Gln)
c.740T>A (p.Leu247Gln)
 dbSNP
15g.66485114T>CCA392937282MAP2K1c.628-2114T>C (n.628-2114T>C)
c.818T>C (p.Leu273Pro)
c.671T>C (p.Leu224Pro)
c.569-2114T>C (n.569-2114T>C)
n.1176T>C
n.233T>C
c.869T>C (p.Leu290Pro)
c.*55T>C (n.*55T>C)
c.689T>C (p.Leu230Pro)
c.752T>C (p.Leu251Pro)
c.674T>C (p.Leu225Pro)
c.290T>C (p.Leu97Pro)
c.740T>C (p.Leu247Pro)
 dbSNP
15g.66485114T>GCA392937281MAP2K1c.628-2114T>G (n.628-2114T>G)
c.818T>G (p.Leu273Arg)
c.671T>G (p.Leu224Arg)
c.569-2114T>G (n.569-2114T>G)
n.1176T>G
n.233T>G
c.869T>G (p.Leu290Arg)
c.*55T>G (n.*55T>G)
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c.674T>G (p.Leu225Arg)
c.290T>G (p.Leu97Arg)
c.740T>G (p.Leu247Arg)
15g.66485116_66485118delCA2629083596MAP2K1c.628-2112_628-2110del (n.628-2112_628-2110del)
c.820_822del (p.Met274del)
c.673_675del (p.Met225del)
c.569-2112_569-2110del (n.569-2112_569-2110del)
n.1178_1180del
n.235_237del
c.871_873del (p.Met291del)
c.*57_*59del (n.*57_*59del)
c.691_693del (p.Met231del)
c.754_756del (p.Met252del)
c.676_678del (p.Met226del)
c.292_294del (p.Met98del)
c.742_744del (p.Met248del)
 gnomAD v4
15g.66485115G>ACA490858536MAP2K1c.628-2113G>A (n.628-2113G>A)
c.819G>A (p.Leu273=)
c.672G>A (p.Leu224=)
c.569-2113G>A (n.569-2113G>A)
n.1177G>A
n.234G>A
c.870G>A (p.Leu290=)
c.*56G>A (n.*56G>A)
c.690G>A (p.Leu230=)
c.753G>A (p.Leu251=)
c.675G>A (p.Leu225=)
c.291G>A (p.Leu97=)
c.741G>A (p.Leu247=)
 dbSNP
15g.66485115G>CCA490858535MAP2K1c.628-2113G>C (n.628-2113G>C)
c.819G>C (p.Leu273=)
c.672G>C (p.Leu224=)
c.569-2113G>C (n.569-2113G>C)
n.1177G>C
n.234G>C
c.870G>C (p.Leu290=)
c.*56G>C (n.*56G>C)
c.690G>C (p.Leu230=)
c.753G>C (p.Leu251=)
c.675G>C (p.Leu225=)
c.291G>C (p.Leu97=)
c.741G>C (p.Leu247=)
 dbSNP
15g.66485115G>TCA490858537MAP2K1c.628-2113G>T (n.628-2113G>T)
c.819G>T (p.Leu273=)
c.672G>T (p.Leu224=)
c.569-2113G>T (n.569-2113G>T)
n.1177G>T
n.234G>T
c.870G>T (p.Leu290=)
c.*56G>T (n.*56G>T)
c.690G>T (p.Leu230=)
c.753G>T (p.Leu251=)
c.675G>T (p.Leu225=)
c.291G>T (p.Leu97=)
c.741G>T (p.Leu247=)
15g.66485116A>CCA392937283MAP2K1c.628-2112A>C (n.628-2112A>C)
c.820A>C (p.Met274Leu)
c.673A>C (p.Met225Leu)
c.569-2112A>C (n.569-2112A>C)
n.1178A>C
n.235A>C
c.871A>C (p.Met291Leu)
c.*57A>C (n.*57A>C)
c.691A>C (p.Met231Leu)
c.754A>C (p.Met252Leu)
c.676A>C (p.Met226Leu)
c.292A>C (p.Met98Leu)
c.742A>C (p.Met248Leu)
15g.66485116A>GCA392937284MAP2K1c.628-2112A>G (n.628-2112A>G)
c.820A>G (p.Met274Val)
c.673A>G (p.Met225Val)
c.569-2112A>G (n.569-2112A>G)
n.1178A>G
n.235A>G
c.871A>G (p.Met291Val)
c.*57A>G (n.*57A>G)
c.691A>G (p.Met231Val)
c.754A>G (p.Met252Val)
c.676A>G (p.Met226Val)
c.292A>G (p.Met98Val)
c.742A>G (p.Met248Val)
15g.66485116A>TCA392937285MAP2K1c.628-2112A>T (n.628-2112A>T)
c.820A>T (p.Met274Leu)
c.673A>T (p.Met225Leu)
c.569-2112A>T (n.569-2112A>T)
n.1178A>T
n.235A>T
c.871A>T (p.Met291Leu)
c.*57A>T (n.*57A>T)
c.691A>T (p.Met231Leu)
c.754A>T (p.Met252Leu)
c.676A>T (p.Met226Leu)
c.292A>T (p.Met98Leu)
c.742A>T (p.Met248Leu)
15g.66485117T>ACA392937286MAP2K1c.628-2111T>A (n.628-2111T>A)
c.821T>A (p.Met274Lys)
c.674T>A (p.Met225Lys)
c.569-2111T>A (n.569-2111T>A)
n.1179T>A
n.236T>A
c.872T>A (p.Met291Lys)
c.*58T>A (n.*58T>A)
c.692T>A (p.Met231Lys)
c.755T>A (p.Met252Lys)
c.677T>A (p.Met226Lys)
c.293T>A (p.Met98Lys)
c.743T>A (p.Met248Lys)
 dbSNP
15g.66485117T>CCA392937287MAP2K1c.628-2111T>C (n.628-2111T>C)
c.821T>C (p.Met274Thr)
c.674T>C (p.Met225Thr)
c.569-2111T>C (n.569-2111T>C)
n.1179T>C
n.236T>C
c.872T>C (p.Met291Thr)
c.*58T>C (n.*58T>C)
c.692T>C (p.Met231Thr)
c.755T>C (p.Met252Thr)
c.677T>C (p.Met226Thr)
c.293T>C (p.Met98Thr)
c.743T>C (p.Met248Thr)
15g.66485117T>GCA392937288MAP2K1c.628-2111T>G (n.628-2111T>G)
c.821T>G (p.Met274Arg)
c.674T>G (p.Met225Arg)
c.569-2111T>G (n.569-2111T>G)
n.1179T>G
n.236T>G
c.872T>G (p.Met291Arg)
c.*58T>G (n.*58T>G)
c.692T>G (p.Met231Arg)
c.755T>G (p.Met252Arg)
c.677T>G (p.Met226Arg)
c.293T>G (p.Met98Arg)
c.743T>G (p.Met248Arg)
 dbSNP
15g.66485117T=CA2184100067MAP2K1c.628-2111T= (n.628-2111T=)
c.821T= (p.Met274=)
c.674T= (p.Met225=)
c.569-2111T= (n.569-2111T=)
n.1179T=
n.236T=
c.872T= (p.Met291=)
c.*58T= (n.*58T=)
c.692T= (p.Met231=)
c.755T= (p.Met252=)
c.677T= (p.Met226=)
c.293T= (p.Met98=)
c.743T= (p.Met248=)
15g.66485118G>ACA392937289MAP2K1c.628-2110G>A (n.628-2110G>A)
c.822G>A (p.Met274Ile)
c.675G>A (p.Met225Ile)
c.569-2110G>A (n.569-2110G>A)
n.1180G>A
n.237G>A
c.873G>A (p.Met291Ile)
c.*59G>A (n.*59G>A)
c.693G>A (p.Met231Ile)
c.756G>A (p.Met252Ile)
c.678G>A (p.Met226Ile)
c.294G>A (p.Met98Ile)
c.744G>A (p.Met248Ile)
 dbSNP
15g.66485118G>CCA392937290MAP2K1c.628-2110G>C (n.628-2110G>C)
c.822G>C (p.Met274Ile)
c.675G>C (p.Met225Ile)
c.569-2110G>C (n.569-2110G>C)
n.1180G>C
n.237G>C
c.873G>C (p.Met291Ile)
c.*59G>C (n.*59G>C)
c.693G>C (p.Met231Ile)
c.756G>C (p.Met252Ile)
c.678G>C (p.Met226Ile)
c.294G>C (p.Met98Ile)
c.744G>C (p.Met248Ile)
 dbSNP
15g.66485118G>TCA392937291MAP2K1c.628-2110G>T (n.628-2110G>T)
c.822G>T (p.Met274Ile)
c.675G>T (p.Met225Ile)
c.569-2110G>T (n.569-2110G>T)
n.1180G>T
n.237G>T
c.873G>T (p.Met291Ile)
c.*59G>T (n.*59G>T)
c.693G>T (p.Met231Ile)
c.756G>T (p.Met252Ile)
c.678G>T (p.Met226Ile)
c.294G>T (p.Met98Ile)
c.744G>T (p.Met248Ile)
15g.66485119T>ACA392937292MAP2K1c.628-2109T>A (n.628-2109T>A)
c.823T>A (p.Phe275Ile)
c.676T>A (p.Phe226Ile)
c.569-2109T>A (n.569-2109T>A)
n.1181T>A
n.238T>A
c.874T>A (p.Phe292Ile)
c.*60T>A (n.*60T>A)
c.694T>A (p.Phe232Ile)
c.757T>A (p.Phe253Ile)
c.679T>A (p.Phe227Ile)
c.295T>A (p.Phe99Ile)
c.745T>A (p.Phe249Ile)
 dbSNP
15g.66485119T>CCA392937293MAP2K1c.628-2109T>C (n.628-2109T>C)
c.823T>C (p.Phe275Leu)
c.676T>C (p.Phe226Leu)
c.569-2109T>C (n.569-2109T>C)
n.1181T>C
n.238T>C
c.874T>C (p.Phe292Leu)
c.*60T>C (n.*60T>C)
c.694T>C (p.Phe232Leu)
c.757T>C (p.Phe253Leu)
c.679T>C (p.Phe227Leu)
c.295T>C (p.Phe99Leu)
c.745T>C (p.Phe249Leu)
15g.66485119T>GCA392937294MAP2K1c.628-2109T>G (n.628-2109T>G)
c.823T>G (p.Phe275Val)
c.676T>G (p.Phe226Val)
c.569-2109T>G (n.569-2109T>G)
n.1181T>G
n.238T>G
c.874T>G (p.Phe292Val)
c.*60T>G (n.*60T>G)
c.694T>G (p.Phe232Val)
c.757T>G (p.Phe253Val)
c.679T>G (p.Phe227Val)
c.295T>G (p.Phe99Val)
c.745T>G (p.Phe249Val)
 dbSNP
15g.66485120T>ACA392937296MAP2K1c.628-2108T>A (n.628-2108T>A)
c.824T>A (p.Phe275Tyr)
c.677T>A (p.Phe226Tyr)
c.569-2108T>A (n.569-2108T>A)
n.1182T>A
n.239T>A
c.875T>A (p.Phe292Tyr)
c.*61T>A (n.*61T>A)
c.695T>A (p.Phe232Tyr)
c.758T>A (p.Phe253Tyr)
c.680T>A (p.Phe227Tyr)
c.296T>A (p.Phe99Tyr)
c.746T>A (p.Phe249Tyr)
 dbSNP
15g.66485120T>CCA392937297MAP2K1c.628-2108T>C (n.628-2108T>C)
c.824T>C (p.Phe275Ser)
c.677T>C (p.Phe226Ser)
c.569-2108T>C (n.569-2108T>C)
n.1182T>C
n.239T>C
c.875T>C (p.Phe292Ser)
c.*61T>C (n.*61T>C)
c.695T>C (p.Phe232Ser)
c.758T>C (p.Phe253Ser)
c.680T>C (p.Phe227Ser)
c.296T>C (p.Phe99Ser)
c.746T>C (p.Phe249Ser)
15g.66485120T>GCA392937295MAP2K1c.628-2108T>G (n.628-2108T>G)
c.824T>G (p.Phe275Cys)
c.677T>G (p.Phe226Cys)
c.569-2108T>G (n.569-2108T>G)
n.1182T>G
n.239T>G
c.875T>G (p.Phe292Cys)
c.*61T>G (n.*61T>G)
c.695T>G (p.Phe232Cys)
c.758T>G (p.Phe253Cys)
c.680T>G (p.Phe227Cys)
c.296T>G (p.Phe99Cys)
c.746T>G (p.Phe249Cys)
 dbSNP
15g.66485120T=CA2184100069MAP2K1c.628-2108T= (n.628-2108T=)
c.824T= (p.Phe275=)
c.677T= (p.Phe226=)
c.569-2108T= (n.569-2108T=)
n.1182T=
n.239T=
c.875T= (p.Phe292=)
c.*61T= (n.*61T=)
c.695T= (p.Phe232=)
c.758T= (p.Phe253=)
c.680T= (p.Phe227=)
c.296T= (p.Phe99=)
c.746T= (p.Phe249=)
15g.66485121T>ACA392937298MAP2K1c.628-2107T>A (n.628-2107T>A)
c.825T>A (p.Phe275Leu)
c.678T>A (p.Phe226Leu)
c.569-2107T>A (n.569-2107T>A)
n.1183T>A
n.240T>A
c.876T>A (p.Phe292Leu)
c.*62T>A (n.*62T>A)
c.696T>A (p.Phe232Leu)
c.759T>A (p.Phe253Leu)
c.681T>A (p.Phe227Leu)
c.297T>A (p.Phe99Leu)
c.747T>A (p.Phe249Leu)
15g.66485121T>CCA490858538MAP2K1c.628-2107T>C (n.628-2107T>C)
c.825T>C (p.Phe275=)
c.678T>C (p.Phe226=)
c.569-2107T>C (n.569-2107T>C)
n.1183T>C
n.240T>C
c.876T>C (p.Phe292=)
c.*62T>C (n.*62T>C)
c.696T>C (p.Phe232=)
c.759T>C (p.Phe253=)
c.681T>C (p.Phe227=)
c.297T>C (p.Phe99=)
c.747T>C (p.Phe249=)
15g.66485121T>GCA392937299MAP2K1c.628-2107T>G (n.628-2107T>G)
c.825T>G (p.Phe275Leu)
c.678T>G (p.Phe226Leu)
c.569-2107T>G (n.569-2107T>G)
n.1183T>G
n.240T>G
c.876T>G (p.Phe292Leu)
c.*62T>G (n.*62T>G)
c.696T>G (p.Phe232Leu)
c.759T>G (p.Phe253Leu)
c.681T>G (p.Phe227Leu)
c.297T>G (p.Phe99Leu)
c.747T>G (p.Phe249Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.66485121T=CA2184100071MAP2K1c.628-2107T= (n.628-2107T=)
c.825T= (p.Phe275=)
c.678T= (p.Phe226=)
c.569-2107T= (n.569-2107T=)
n.1183T=
n.240T=
c.876T= (p.Phe292=)
c.*62T= (n.*62T=)
c.696T= (p.Phe232=)
c.759T= (p.Phe253=)
c.681T= (p.Phe227=)
c.297T= (p.Phe99=)
c.747T= (p.Phe249=)
15g.66485122G>ACA392937300MAP2K1c.628-2106G>A (n.628-2106G>A)
c.826G>A (p.Gly276Arg)
c.679G>A (p.Gly227Arg)
c.569-2106G>A (n.569-2106G>A)
n.1184G>A
n.241G>A
c.877G>A (p.Gly293Arg)
c.*63G>A (n.*63G>A)
c.697G>A (p.Gly233Arg)
c.760G>A (p.Gly254Arg)
c.682G>A (p.Gly228Arg)
c.298G>A (p.Gly100Arg)
c.748G>A (p.Gly250Arg)
 dbSNP
15g.66485122G>CCA392937301MAP2K1c.628-2106G>C (n.628-2106G>C)
c.826G>C (p.Gly276Arg)
c.679G>C (p.Gly227Arg)
c.569-2106G>C (n.569-2106G>C)
n.1184G>C
n.241G>C
c.877G>C (p.Gly293Arg)
c.*63G>C (n.*63G>C)
c.697G>C (p.Gly233Arg)
c.760G>C (p.Gly254Arg)
c.682G>C (p.Gly228Arg)
c.298G>C (p.Gly100Arg)
c.748G>C (p.Gly250Arg)
15g.66485122G>TCA392937302MAP2K1c.628-2106G>T (n.628-2106G>T)
c.826G>T (p.Gly276Trp)
c.679G>T (p.Gly227Trp)
c.569-2106G>T (n.569-2106G>T)
n.1184G>T
n.241G>T
c.877G>T (p.Gly293Trp)
c.*63G>T (n.*63G>T)
c.697G>T (p.Gly233Trp)
c.760G>T (p.Gly254Trp)
c.682G>T (p.Gly228Trp)
c.298G>T (p.Gly100Trp)
c.748G>T (p.Gly250Trp)
 dbSNP COSMIC
15g.66485123G>ACA392937305MAP2K1c.628-2105G>A (n.628-2105G>A)
c.827G>A (p.Gly276Glu)
c.680G>A (p.Gly227Glu)
c.569-2105G>A (n.569-2105G>A)
n.1185G>A
n.242G>A
c.878G>A (p.Gly293Glu)
c.*64G>A (n.*64G>A)
c.698G>A (p.Gly233Glu)
c.761G>A (p.Gly254Glu)
c.683G>A (p.Gly228Glu)
c.299G>A (p.Gly100Glu)
c.749G>A (p.Gly250Glu)
 dbSNP gnomAD v4
15g.66485123G>CCA392937303MAP2K1c.628-2105G>C (n.628-2105G>C)
c.827G>C (p.Gly276Ala)
c.680G>C (p.Gly227Ala)
c.569-2105G>C (n.569-2105G>C)
n.1185G>C
n.242G>C
c.878G>C (p.Gly293Ala)
c.*64G>C (n.*64G>C)
c.698G>C (p.Gly233Ala)
c.761G>C (p.Gly254Ala)
c.683G>C (p.Gly228Ala)
c.299G>C (p.Gly100Ala)
c.749G>C (p.Gly250Ala)
 dbSNP gnomAD v4
15g.66485123G=CA2184100073MAP2K1c.628-2105G= (n.628-2105G=)
c.827G= (p.Gly276=)
c.680G= (p.Gly227=)
c.569-2105G= (n.569-2105G=)
n.1185G=
n.242G=
c.878G= (p.Gly293=)
c.*64G= (n.*64G=)
c.698G= (p.Gly233=)
c.761G= (p.Gly254=)
c.683G= (p.Gly228=)
c.299G= (p.Gly100=)
c.749G= (p.Gly250=)
15g.66485123G>TCA392937304MAP2K1c.628-2105G>T (n.628-2105G>T)
c.827G>T (p.Gly276Val)
c.680G>T (p.Gly227Val)
c.569-2105G>T (n.569-2105G>T)
n.1185G>T
n.242G>T
c.878G>T (p.Gly293Val)
c.*64G>T (n.*64G>T)
c.698G>T (p.Gly233Val)
c.761G>T (p.Gly254Val)
c.683G>T (p.Gly228Val)
c.299G>T (p.Gly100Val)
c.749G>T (p.Gly250Val)
 dbSNP
15g.66485124G>ACA271674130MAP2K1c.628-2104G>A (n.628-2104G>A)
c.828G>A (p.Gly276=)
c.681G>A (p.Gly227=)
c.569-2104G>A (n.569-2104G>A)
n.1186G>A
n.243G>A
c.879G>A (p.Gly293=)
c.*65G>A (n.*65G>A)
c.699G>A (p.Gly233=)
c.762G>A (p.Gly254=)
c.684G>A (p.Gly228=)
c.300G>A (p.Gly100=)
c.750G>A (p.Gly250=)
 ClinVar dbSNP
15g.66485124G>CCA490858540MAP2K1c.628-2104G>C (n.628-2104G>C)
c.828G>C (p.Gly276=)
c.681G>C (p.Gly227=)
c.569-2104G>C (n.569-2104G>C)
n.1186G>C
n.243G>C
c.879G>C (p.Gly293=)
c.*65G>C (n.*65G>C)
c.699G>C (p.Gly233=)
c.762G>C (p.Gly254=)
c.684G>C (p.Gly228=)
c.300G>C (p.Gly100=)
c.750G>C (p.Gly250=)
 dbSNP
15g.66485124G=CA2184100074MAP2K1c.628-2104G= (n.628-2104G=)
c.828G= (p.Gly276=)
c.681G= (p.Gly227=)
c.569-2104G= (n.569-2104G=)
n.1186G=
n.243G=
c.879G= (p.Gly293=)
c.*65G= (n.*65G=)
c.699G= (p.Gly233=)
c.762G= (p.Gly254=)
c.684G= (p.Gly228=)
c.300G= (p.Gly100=)
c.750G= (p.Gly250=)
15g.66485124G>TCA490858539MAP2K1c.628-2104G>T (n.628-2104G>T)
c.828G>T (p.Gly276=)
c.681G>T (p.Gly227=)
c.569-2104G>T (n.569-2104G>T)
n.1186G>T
n.243G>T
c.879G>T (p.Gly293=)
c.*65G>T (n.*65G>T)
c.699G>T (p.Gly233=)
c.762G>T (p.Gly254=)
c.684G>T (p.Gly228=)
c.300G>T (p.Gly100=)
c.750G>T (p.Gly250=)
15g.66485125T>ACA392937306MAP2K1c.628-2103T>A (n.628-2103T>A)
c.829T>A (p.Cys277Ser)
c.682T>A (p.Cys228Ser)
c.569-2103T>A (n.569-2103T>A)
n.1187T>A
n.244T>A
c.880T>A (p.Cys294Ser)
c.*66T>A (n.*66T>A)
c.700T>A (p.Cys234Ser)
c.763T>A (p.Cys255Ser)
c.685T>A (p.Cys229Ser)
c.301T>A (p.Cys101Ser)
c.751T>A (p.Cys251Ser)
 dbSNP gnomAD v4
15g.66485125T>CCA392937307MAP2K1c.628-2103T>C (n.628-2103T>C)
c.829T>C (p.Cys277Arg)
c.682T>C (p.Cys228Arg)
c.569-2103T>C (n.569-2103T>C)
n.1187T>C
n.244T>C
c.880T>C (p.Cys294Arg)
c.*66T>C (n.*66T>C)
c.700T>C (p.Cys234Arg)
c.763T>C (p.Cys255Arg)
c.685T>C (p.Cys229Arg)
c.301T>C (p.Cys101Arg)
c.751T>C (p.Cys251Arg)
15g.66485125T>GCA392937308MAP2K1c.628-2103T>G (n.628-2103T>G)
c.829T>G (p.Cys277Gly)
c.682T>G (p.Cys228Gly)
c.569-2103T>G (n.569-2103T>G)
n.1187T>G
n.244T>G
c.880T>G (p.Cys294Gly)
c.*66T>G (n.*66T>G)
c.700T>G (p.Cys234Gly)
c.763T>G (p.Cys255Gly)
c.685T>G (p.Cys229Gly)
c.301T>G (p.Cys101Gly)
c.751T>G (p.Cys251Gly)
15g.66485125T=CA2184100076MAP2K1c.628-2103T= (n.628-2103T=)
c.829T= (p.Cys277=)
c.682T= (p.Cys228=)
c.569-2103T= (n.569-2103T=)
n.1187T=
n.244T=
c.880T= (p.Cys294=)
c.*66T= (n.*66T=)
c.700T= (p.Cys234=)
c.763T= (p.Cys255=)
c.685T= (p.Cys229=)
c.301T= (p.Cys101=)
c.751T= (p.Cys251=)
15g.66485126G>ACA392937309MAP2K1c.628-2102G>A (n.628-2102G>A)
c.830G>A (p.Cys277Tyr)
c.683G>A (p.Cys228Tyr)
c.569-2102G>A (n.569-2102G>A)
n.1188G>A
n.245G>A
c.881G>A (p.Cys294Tyr)
c.*67G>A (n.*67G>A)
c.701G>A (p.Cys234Tyr)
c.764G>A (p.Cys255Tyr)
c.686G>A (p.Cys229Tyr)
c.302G>A (p.Cys101Tyr)
c.752G>A (p.Cys251Tyr)
 gnomAD v4
15g.66485126G>CCA392937310MAP2K1c.628-2102G>C (n.628-2102G>C)
c.830G>C (p.Cys277Ser)
c.683G>C (p.Cys228Ser)
c.569-2102G>C (n.569-2102G>C)
n.1188G>C
n.245G>C
c.881G>C (p.Cys294Ser)
c.*67G>C (n.*67G>C)
c.701G>C (p.Cys234Ser)
c.764G>C (p.Cys255Ser)
c.686G>C (p.Cys229Ser)
c.302G>C (p.Cys101Ser)
c.752G>C (p.Cys251Ser)
15g.66485126G>TCA392937311MAP2K1c.628-2102G>T (n.628-2102G>T)
c.830G>T (p.Cys277Phe)
c.683G>T (p.Cys228Phe)
c.569-2102G>T (n.569-2102G>T)
n.1188G>T
n.245G>T
c.881G>T (p.Cys294Phe)
c.*67G>T (n.*67G>T)
c.701G>T (p.Cys234Phe)
c.764G>T (p.Cys255Phe)
c.686G>T (p.Cys229Phe)
c.302G>T (p.Cys101Phe)
c.752G>T (p.Cys251Phe)
15g.66485127C>ACA392937312MAP2K1c.628-2101C>A (n.628-2101C>A)
c.831C>A (p.Cys277Ter)
c.684C>A (p.Cys228Ter)
c.569-2101C>A (n.569-2101C>A)
n.1189C>A
n.246C>A
c.882C>A (p.Cys294Ter)
c.*68C>A (n.*68C>A)
c.702C>A (p.Cys234Ter)
c.765C>A (p.Cys255Ter)
c.687C>A (p.Cys229Ter)
c.303C>A (p.Cys101Ter)
c.753C>A (p.Cys251Ter)
15g.66485127C=CA2184100078MAP2K1c.628-2101C= (n.628-2101C=)
c.831C= (p.Cys277=)
c.684C= (p.Cys228=)
c.569-2101C= (n.569-2101C=)
n.1189C=
n.246C=
c.882C= (p.Cys294=)
c.*68C= (n.*68C=)
c.702C= (p.Cys234=)
c.765C= (p.Cys255=)
c.687C= (p.Cys229=)
c.303C= (p.Cys101=)
c.753C= (p.Cys251=)
15g.66485127C>GCA392937313MAP2K1c.628-2101C>G (n.628-2101C>G)
c.831C>G (p.Cys277Trp)
c.684C>G (p.Cys228Trp)
c.569-2101C>G (n.569-2101C>G)
n.1189C>G
n.246C>G
c.882C>G (p.Cys294Trp)
c.*68C>G (n.*68C>G)
c.702C>G (p.Cys234Trp)
c.765C>G (p.Cys255Trp)
c.687C>G (p.Cys229Trp)
c.303C>G (p.Cys101Trp)
c.753C>G (p.Cys251Trp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.66485127C>TCA490858541MAP2K1c.628-2101C>T (n.628-2101C>T)
c.831C>T (p.Cys277=)
c.684C>T (p.Cys228=)
c.569-2101C>T (n.569-2101C>T)
n.1189C>T
n.246C>T
c.882C>T (p.Cys294=)
c.*68C>T (n.*68C>T)
c.702C>T (p.Cys234=)
c.765C>T (p.Cys255=)
c.687C>T (p.Cys229=)
c.303C>T (p.Cys101=)
c.753C>T (p.Cys251=)
 dbSNP
15g.66485128C>ACA392937314MAP2K1c.628-2100C>A (n.628-2100C>A)
c.832C>A (p.Gln278Lys)
c.685C>A (p.Gln229Lys)
c.569-2100C>A (n.569-2100C>A)
n.1190C>A
n.247C>A
c.883C>A (p.Gln295Lys)
c.*69C>A (n.*69C>A)
c.703C>A (p.Gln235Lys)
c.766C>A (p.Gln256Lys)
c.688C>A (p.Gln230Lys)
c.304C>A (p.Gln102Lys)
c.754C>A (p.Gln252Lys)
 dbSNP
15g.66485128C>GCA392937315MAP2K1c.628-2100C>G (n.628-2100C>G)
c.832C>G (p.Gln278Glu)
c.685C>G (p.Gln229Glu)
c.569-2100C>G (n.569-2100C>G)
n.1190C>G
n.247C>G
c.883C>G (p.Gln295Glu)
c.*69C>G (n.*69C>G)
c.703C>G (p.Gln235Glu)
c.766C>G (p.Gln256Glu)
c.688C>G (p.Gln230Glu)
c.304C>G (p.Gln102Glu)
c.754C>G (p.Gln252Glu)
 dbSNP
15g.66485128C>TCA392937316MAP2K1c.628-2100C>T (n.628-2100C>T)
c.832C>T (p.Gln278Ter)
c.685C>T (p.Gln229Ter)
c.569-2100C>T (n.569-2100C>T)
n.1190C>T
n.247C>T
c.883C>T (p.Gln295Ter)
c.*69C>T (n.*69C>T)
c.703C>T (p.Gln235Ter)
c.766C>T (p.Gln256Ter)
c.688C>T (p.Gln230Ter)
c.304C>T (p.Gln102Ter)
c.754C>T (p.Gln252Ter)
 dbSNP COSMIC
15g.66485129A=CA2184100081MAP2K1c.628-2099A= (n.628-2099A=)
c.833A= (p.Gln278=)
c.686A= (p.Gln229=)
c.569-2099A= (n.569-2099A=)
n.1191A=
n.248A=
c.884A= (p.Gln295=)
c.*70A= (n.*70A=)
c.704A= (p.Gln235=)
c.767A= (p.Gln256=)
c.689A= (p.Gln230=)
c.305A= (p.Gln102=)
c.755A= (p.Gln252=)
15g.66485129A>CCA392937317MAP2K1c.628-2099A>C (n.628-2099A>C)
c.833A>C (p.Gln278Pro)
c.686A>C (p.Gln229Pro)
c.569-2099A>C (n.569-2099A>C)
n.1191A>C
n.248A>C
c.884A>C (p.Gln295Pro)
c.*70A>C (n.*70A>C)
c.704A>C (p.Gln235Pro)
c.767A>C (p.Gln256Pro)
c.689A>C (p.Gln230Pro)
c.305A>C (p.Gln102Pro)
c.755A>C (p.Gln252Pro)
 dbSNP
15g.66485129A>GCA392937318MAP2K1c.628-2099A>G (n.628-2099A>G)
c.833A>G (p.Gln278Arg)
c.686A>G (p.Gln229Arg)
c.569-2099A>G (n.569-2099A>G)
n.1191A>G
n.248A>G
c.884A>G (p.Gln295Arg)
c.*70A>G (n.*70A>G)
c.704A>G (p.Gln235Arg)
c.767A>G (p.Gln256Arg)
c.689A>G (p.Gln230Arg)
c.305A>G (p.Gln102Arg)
c.755A>G (p.Gln252Arg)
 dbSNP
15g.66485129A>TCA392937319MAP2K1c.628-2099A>T (n.628-2099A>T)
c.833A>T (p.Gln278Leu)
c.686A>T (p.Gln229Leu)
c.569-2099A>T (n.569-2099A>T)
n.1191A>T
n.248A>T
c.884A>T (p.Gln295Leu)
c.*70A>T (n.*70A>T)
c.704A>T (p.Gln235Leu)
c.767A>T (p.Gln256Leu)
c.689A>T (p.Gln230Leu)
c.305A>T (p.Gln102Leu)
c.755A>T (p.Gln252Leu)
 dbSNP
15g.66485130G>ACA7624022MAP2K1c.628-2098G>A (n.628-2098G>A)
c.834G>A (p.Gln278=)
c.687G>A (p.Gln229=)
c.569-2098G>A (n.569-2098G>A)
n.1192G>A
n.249G>A
c.885G>A (p.Gln295=)
c.*71G>A (n.*71G>A)
c.705G>A (p.Gln235=)
c.768G>A (p.Gln256=)
c.690G>A (p.Gln230=)
c.306G>A (p.Gln102=)
c.756G>A (p.Gln252=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.66485130G>CCA392937321MAP2K1c.628-2098G>C (n.628-2098G>C)
c.834G>C (p.Gln278His)
c.687G>C (p.Gln229His)
c.569-2098G>C (n.569-2098G>C)
n.1192G>C
n.249G>C
c.885G>C (p.Gln295His)
c.*71G>C (n.*71G>C)
c.705G>C (p.Gln235His)
c.768G>C (p.Gln256His)
c.690G>C (p.Gln230His)
c.306G>C (p.Gln102His)
c.756G>C (p.Gln252His)
 dbSNP
15g.66485130G=CA2184100084MAP2K1c.628-2098G= (n.628-2098G=)
c.834G= (p.Gln278=)
c.687G= (p.Gln229=)
c.569-2098G= (n.569-2098G=)
n.1192G=
n.249G=
c.885G= (p.Gln295=)
c.*71G= (n.*71G=)
c.705G= (p.Gln235=)
c.768G= (p.Gln256=)
c.690G= (p.Gln230=)
c.306G= (p.Gln102=)
c.756G= (p.Gln252=)
15g.66485130G>TCA392937320MAP2K1c.628-2098G>T (n.628-2098G>T)
c.834G>T (p.Gln278His)
c.687G>T (p.Gln229His)
c.569-2098G>T (n.569-2098G>T)
n.1192G>T
n.249G>T
c.885G>T (p.Gln295His)
c.*71G>T (n.*71G>T)
c.705G>T (p.Gln235His)
c.768G>T (p.Gln256His)
c.690G>T (p.Gln230His)
c.306G>T (p.Gln102His)
c.756G>T (p.Gln252His)
 dbSNP
15g.66485131G>ACA392937322MAP2K1c.628-2097G>A (n.628-2097G>A)
c.835G>A (p.Val279Met)
c.688G>A (p.Val230Met)
c.569-2097G>A (n.569-2097G>A)
n.1193G>A
n.250G>A
c.886G>A (p.Val296Met)
c.*72G>A (n.*72G>A)
c.706G>A (p.Val236Met)
c.769G>A (p.Val257Met)
c.691G>A (p.Val231Met)
c.307G>A (p.Val103Met)
c.757G>A (p.Val253Met)
 dbSNP
15g.66485131G>CCA392937323MAP2K1c.628-2097G>C (n.628-2097G>C)
c.835G>C (p.Val279Leu)
c.688G>C (p.Val230Leu)
c.569-2097G>C (n.569-2097G>C)
n.1193G>C
n.250G>C
c.886G>C (p.Val296Leu)
c.*72G>C (n.*72G>C)
c.706G>C (p.Val236Leu)
c.769G>C (p.Val257Leu)
c.691G>C (p.Val231Leu)
c.307G>C (p.Val103Leu)
c.757G>C (p.Val253Leu)
 dbSNP gnomAD v4
15g.66485131G>TCA392937324MAP2K1c.628-2097G>T (n.628-2097G>T)
c.835G>T (p.Val279Leu)
c.688G>T (p.Val230Leu)
c.569-2097G>T (n.569-2097G>T)
n.1193G>T
n.250G>T
c.886G>T (p.Val296Leu)
c.*72G>T (n.*72G>T)
c.706G>T (p.Val236Leu)
c.769G>T (p.Val257Leu)
c.691G>T (p.Val231Leu)
c.307G>T (p.Val103Leu)
c.757G>T (p.Val253Leu)
15g.66485132T>ACA392937325MAP2K1c.628-2096T>A (n.628-2096T>A)
c.836T>A (p.Val279Glu)
c.689T>A (p.Val230Glu)
c.569-2096T>A (n.569-2096T>A)
n.1194T>A
n.251T>A
c.887T>A (p.Val296Glu)
c.*73T>A (n.*73T>A)
c.707T>A (p.Val236Glu)
c.770T>A (p.Val257Glu)
c.692T>A (p.Val231Glu)
c.308T>A (p.Val103Glu)
c.758T>A (p.Val253Glu)
15g.66485132T>CCA271674139MAP2K1c.628-2096T>C (n.628-2096T>C)
c.836T>C (p.Val279Ala)
c.689T>C (p.Val230Ala)
c.569-2096T>C (n.569-2096T>C)
n.1194T>C
n.251T>C
c.887T>C (p.Val296Ala)
c.*73T>C (n.*73T>C)
c.707T>C (p.Val236Ala)
c.770T>C (p.Val257Ala)
c.692T>C (p.Val231Ala)
c.308T>C (p.Val103Ala)
c.758T>C (p.Val253Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.66485132T>GCA392937326MAP2K1c.628-2096T>G (n.628-2096T>G)
c.836T>G (p.Val279Gly)
c.689T>G (p.Val230Gly)
c.569-2096T>G (n.569-2096T>G)
n.1194T>G
n.251T>G
c.887T>G (p.Val296Gly)
c.*73T>G (n.*73T>G)
c.707T>G (p.Val236Gly)
c.770T>G (p.Val257Gly)
c.692T>G (p.Val231Gly)
c.308T>G (p.Val103Gly)
c.758T>G (p.Val253Gly)
15g.66485132T=CA2184100088MAP2K1c.628-2096T= (n.628-2096T=)
c.836T= (p.Val279=)
c.689T= (p.Val230=)
c.569-2096T= (n.569-2096T=)
n.1194T=
n.251T=
c.887T= (p.Val296=)
c.*73T= (n.*73T=)
c.707T= (p.Val236=)
c.770T= (p.Val257=)
c.692T= (p.Val231=)
c.308T= (p.Val103=)
c.758T= (p.Val253=)
15g.66485133G>ACA490858544MAP2K1c.628-2095G>A (n.628-2095G>A)
c.837G>A (p.Val279=)
c.690G>A (p.Val230=)
c.569-2095G>A (n.569-2095G>A)
n.1195G>A
n.252G>A
c.888G>A (p.Val296=)
c.*74G>A (n.*74G>A)
c.708G>A (p.Val236=)
c.771G>A (p.Val257=)
c.693G>A (p.Val231=)
c.309G>A (p.Val103=)
c.759G>A (p.Val253=)
 dbSNP
15g.66485133G>CCA490858542MAP2K1c.628-2095G>C (n.628-2095G>C)
c.837G>C (p.Val279=)
c.690G>C (p.Val230=)
c.569-2095G>C (n.569-2095G>C)
n.1195G>C
n.252G>C
c.888G>C (p.Val296=)
c.*74G>C (n.*74G>C)
c.708G>C (p.Val236=)
c.771G>C (p.Val257=)
c.693G>C (p.Val231=)
c.309G>C (p.Val103=)
c.759G>C (p.Val253=)
15g.66485133G>TCA490858543MAP2K1c.628-2095G>T (n.628-2095G>T)
c.837G>T (p.Val279=)
c.690G>T (p.Val230=)
c.569-2095G>T (n.569-2095G>T)
n.1195G>T
n.252G>T
c.888G>T (p.Val296=)
c.*74G>T (n.*74G>T)
c.708G>T (p.Val236=)
c.771G>T (p.Val257=)
c.693G>T (p.Val231=)
c.309G>T (p.Val103=)
c.759G>T (p.Val253=)
 gnomAD v4
15g.66485134G>ACA392937327MAP2K1c.628-2094G>A (n.628-2094G>A)
c.838G>A (p.Glu280Lys)
c.691G>A (p.Glu231Lys)
c.569-2094G>A (n.569-2094G>A)
n.1196G>A
n.253G>A
c.889G>A (p.Glu297Lys)
c.*75G>A (n.*75G>A)
c.709G>A (p.Glu237Lys)
c.772G>A (p.Glu258Lys)
c.694G>A (p.Glu232Lys)
c.310G>A (p.Glu104Lys)
c.760G>A (p.Glu254Lys)
 dbSNP
15g.66485134G>CCA392937329MAP2K1c.628-2094G>C (n.628-2094G>C)
c.838G>C (p.Glu280Gln)
c.691G>C (p.Glu231Gln)
c.569-2094G>C (n.569-2094G>C)
n.1196G>C
n.253G>C
c.889G>C (p.Glu297Gln)
c.*75G>C (n.*75G>C)
c.709G>C (p.Glu237Gln)
c.772G>C (p.Glu258Gln)
c.694G>C (p.Glu232Gln)
c.310G>C (p.Glu104Gln)
c.760G>C (p.Glu254Gln)
 dbSNP
15g.66485134G>TCA392937328MAP2K1c.628-2094G>T (n.628-2094G>T)
c.838G>T (p.Glu280Ter)
c.691G>T (p.Glu231Ter)
c.569-2094G>T (n.569-2094G>T)
n.1196G>T
n.253G>T
c.889G>T (p.Glu297Ter)
c.*75G>T (n.*75G>T)
c.709G>T (p.Glu237Ter)
c.772G>T (p.Glu258Ter)
c.694G>T (p.Glu232Ter)
c.310G>T (p.Glu104Ter)
c.760G>T (p.Glu254Ter)
15g.66485135A>CCA392937330MAP2K1c.628-2093A>C (n.628-2093A>C)
c.839A>C (p.Glu280Ala)
c.692A>C (p.Glu231Ala)
c.569-2093A>C (n.569-2093A>C)
n.1197A>C
n.254A>C
c.890A>C (p.Glu297Ala)
c.*76A>C (n.*76A>C)
c.710A>C (p.Glu237Ala)
c.773A>C (p.Glu258Ala)
c.695A>C (p.Glu232Ala)
c.311A>C (p.Glu104Ala)
c.761A>C (p.Glu254Ala)
15g.66485135A>GCA392937331MAP2K1c.628-2093A>G (n.628-2093A>G)
c.839A>G (p.Glu280Gly)
c.692A>G (p.Glu231Gly)
c.569-2093A>G (n.569-2093A>G)
n.1197A>G
n.254A>G
c.890A>G (p.Glu297Gly)
c.*76A>G (n.*76A>G)
c.710A>G (p.Glu237Gly)
c.773A>G (p.Glu258Gly)
c.695A>G (p.Glu232Gly)
c.311A>G (p.Glu104Gly)
c.761A>G (p.Glu254Gly)
 dbSNP
15g.66485135A>TCA392937332MAP2K1c.628-2093A>T (n.628-2093A>T)
c.839A>T (p.Glu280Val)
c.692A>T (p.Glu231Val)
c.569-2093A>T (n.569-2093A>T)
n.1197A>T
n.254A>T
c.890A>T (p.Glu297Val)
c.*76A>T (n.*76A>T)
c.710A>T (p.Glu237Val)
c.773A>T (p.Glu258Val)
c.695A>T (p.Glu232Val)
c.311A>T (p.Glu104Val)
c.761A>T (p.Glu254Val)
15g.66485135_66485138delinsAAGGCA2184100091MAP2K1c.628-2093_628-2090delinsAAGG (n.628-2093_628-2090delinsAAGG)
c.839_842delinsAAGG (p.Glu280=)
c.692_695delinsAAGG (p.Glu231=)
c.569-2093_569-2090delinsAAGG (n.569-2093_569-2090delinsAAGG)
n.1197_1200delinsAAGG
n.254_257delinsAAGG
c.890_893delinsAAGG (p.Glu297=)
c.*76_*79delinsAAGG (n.*76_*79delinsAAGG)
c.710_713delinsAAGG (p.Glu237=)
c.773_776delinsAAGG (p.Glu258=)
c.695_698delinsAAGG (p.Glu232=)
c.311_314delinsAAGG (p.Glu104=)
c.761_764delinsAAGG (p.Glu254=)
15g.66485136A=CA2184100093MAP2K1c.628-2092A= (n.628-2092A=)
c.840A= (p.Glu280=)
c.693A= (p.Glu231=)
c.569-2092A= (n.569-2092A=)
n.1198A=
n.255A=
c.891A= (p.Glu297=)
c.*77A= (n.*77A=)
c.711A= (p.Glu237=)
c.774A= (p.Glu258=)
c.696A= (p.Glu232=)
c.312A= (p.Glu104=)
c.762A= (p.Glu254=)
15g.66485136A>CCA392937333MAP2K1c.628-2092A>C (n.628-2092A>C)
c.840A>C (p.Glu280Asp)
c.693A>C (p.Glu231Asp)
c.569-2092A>C (n.569-2092A>C)
n.1198A>C
n.255A>C
c.891A>C (p.Glu297Asp)
c.*77A>C (n.*77A>C)
c.711A>C (p.Glu237Asp)
c.774A>C (p.Glu258Asp)
c.696A>C (p.Glu232Asp)
c.312A>C (p.Glu104Asp)
c.762A>C (p.Glu254Asp)
 dbSNP
15g.66485136A>GCA490858545MAP2K1c.628-2092A>G (n.628-2092A>G)
c.840A>G (p.Glu280=)
c.693A>G (p.Glu231=)
c.569-2092A>G (n.569-2092A>G)
n.1198A>G
n.255A>G
c.891A>G (p.Glu297=)
c.*77A>G (n.*77A>G)
c.711A>G (p.Glu237=)
c.774A>G (p.Glu258=)
c.696A>G (p.Glu232=)
c.312A>G (p.Glu104=)
c.762A>G (p.Glu254=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.66485136A>TCA392937334MAP2K1c.628-2092A>T (n.628-2092A>T)
c.840A>T (p.Glu280Asp)
c.693A>T (p.Glu231Asp)
c.569-2092A>T (n.569-2092A>T)
n.1198A>T
n.255A>T
c.891A>T (p.Glu297Asp)
c.*77A>T (n.*77A>T)
c.711A>T (p.Glu237Asp)
c.774A>T (p.Glu258Asp)
c.696A>T (p.Glu232Asp)
c.312A>T (p.Glu104Asp)
c.762A>T (p.Glu254Asp)
15g.66485138_66485140delCA715036079MAP2K1c.628-2090_628-2088del (n.628-2090_628-2088del)
c.842_844del (p.Gly281del)
c.695_697del (p.Gly232del)
c.569-2090_569-2088del (n.569-2090_569-2088del)
n.1200_1202del
n.257_259del
c.893_895del (p.Gly298del)
c.*79_*81del (n.*79_*81del)
c.713_715del (p.Gly238del)
c.776_778del (p.Gly259del)
c.698_700del (p.Gly233del)
c.314_316del (p.Gly105del)
c.764_766del (p.Gly255del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.66485137G>ACA392937335MAP2K1c.628-2091G>A (n.628-2091G>A)
c.841G>A (p.Gly281Arg)
c.694G>A (p.Gly232Arg)
c.569-2091G>A (n.569-2091G>A)
n.1199G>A
n.256G>A
c.892G>A (p.Gly298Arg)
c.*78G>A (n.*78G>A)
c.712G>A (p.Gly238Arg)
c.775G>A (p.Gly259Arg)
c.697G>A (p.Gly233Arg)
c.313G>A (p.Gly105Arg)
c.763G>A (p.Gly255Arg)
 dbSNP
15g.66485137G>CCA392937336MAP2K1c.628-2091G>C (n.628-2091G>C)
c.841G>C (p.Gly281Arg)
c.694G>C (p.Gly232Arg)
c.569-2091G>C (n.569-2091G>C)
n.1199G>C
n.256G>C
c.892G>C (p.Gly298Arg)
c.*78G>C (n.*78G>C)
c.712G>C (p.Gly238Arg)
c.775G>C (p.Gly259Arg)
c.697G>C (p.Gly233Arg)
c.313G>C (p.Gly105Arg)
c.763G>C (p.Gly255Arg)
15g.66485137G>TCA392937337MAP2K1c.628-2091G>T (n.628-2091G>T)
c.841G>T (p.Gly281Ter)
c.694G>T (p.Gly232Ter)
c.569-2091G>T (n.569-2091G>T)
n.1199G>T
n.256G>T
c.892G>T (p.Gly298Ter)
c.*78G>T (n.*78G>T)
c.712G>T (p.Gly238Ter)
c.775G>T (p.Gly259Ter)
c.697G>T (p.Gly233Ter)
c.313G>T (p.Gly105Ter)
c.763G>T (p.Gly255Ter)
15g.66485138G>ACA392937338MAP2K1c.628-2090G>A (n.628-2090G>A)
c.842G>A (p.Gly281Glu)
c.695G>A (p.Gly232Glu)
c.569-2090G>A (n.569-2090G>A)
n.1200G>A
n.257G>A
c.893G>A (p.Gly298Glu)
c.*79G>A (n.*79G>A)
c.713G>A (p.Gly238Glu)
c.776G>A (p.Gly259Glu)
c.698G>A (p.Gly233Glu)
c.314G>A (p.Gly105Glu)
c.764G>A (p.Gly255Glu)
 dbSNP
15g.66485138G>CCA392937339MAP2K1c.628-2090G>C (n.628-2090G>C)
c.842G>C (p.Gly281Ala)
c.695G>C (p.Gly232Ala)
c.569-2090G>C (n.569-2090G>C)
n.1200G>C
n.257G>C
c.893G>C (p.Gly298Ala)
c.*79G>C (n.*79G>C)
c.713G>C (p.Gly238Ala)
c.776G>C (p.Gly259Ala)
c.698G>C (p.Gly233Ala)
c.314G>C (p.Gly105Ala)
c.764G>C (p.Gly255Ala)
 dbSNP
15g.66485138G>TCA392937340MAP2K1c.628-2090G>T (n.628-2090G>T)
c.842G>T (p.Gly281Val)
c.695G>T (p.Gly232Val)
c.569-2090G>T (n.569-2090G>T)
n.1200G>T
n.257G>T
c.893G>T (p.Gly298Val)
c.*79G>T (n.*79G>T)
c.713G>T (p.Gly238Val)
c.776G>T (p.Gly259Val)
c.698G>T (p.Gly233Val)
c.314G>T (p.Gly105Val)
c.764G>T (p.Gly255Val)
 dbSNP
15g.66485139A>CCA490858546MAP2K1c.628-2089A>C (n.628-2089A>C)
c.843A>C (p.Gly281=)
c.696A>C (p.Gly232=)
c.569-2089A>C (n.569-2089A>C)
n.1201A>C
n.258A>C
c.894A>C (p.Gly298=)
c.*80A>C (n.*80A>C)
c.714A>C (p.Gly238=)
c.777A>C (p.Gly259=)
c.699A>C (p.Gly233=)
c.315A>C (p.Gly105=)
c.765A>C (p.Gly255=)
15g.66485139A>GCA490858547MAP2K1c.628-2089A>G (n.628-2089A>G)
c.843A>G (p.Gly281=)
c.696A>G (p.Gly232=)
c.569-2089A>G (n.569-2089A>G)
n.1201A>G
n.258A>G
c.894A>G (p.Gly298=)
c.*80A>G (n.*80A>G)
c.714A>G (p.Gly238=)
c.777A>G (p.Gly259=)
c.699A>G (p.Gly233=)
c.315A>G (p.Gly105=)
c.765A>G (p.Gly255=)
15g.66485139A>TCA490858548MAP2K1c.628-2089A>T (n.628-2089A>T)
c.843A>T (p.Gly281=)
c.696A>T (p.Gly232=)
c.569-2089A>T (n.569-2089A>T)
n.1201A>T
n.258A>T
c.894A>T (p.Gly298=)
c.*80A>T (n.*80A>T)
c.714A>T (p.Gly238=)
c.777A>T (p.Gly259=)
c.699A>T (p.Gly233=)
c.315A>T (p.Gly105=)
c.765A>T (p.Gly255=)
 dbSNP
15g.66485140G>ACA7624023MAP2K1c.628-2088G>A (n.628-2088G>A)
c.844G>A (p.Asp282Asn)
c.697G>A (p.Asp233Asn)
c.569-2088G>A (n.569-2088G>A)
n.1202G>A
n.259G>A
c.895G>A (p.Asp299Asn)
c.*81G>A (n.*81G>A)
c.715G>A (p.Asp239Asn)
c.778G>A (p.Asp260Asn)
c.700G>A (p.Asp234Asn)
c.316G>A (p.Asp106Asn)
c.766G>A (p.Asp256Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.66485140G>CCA392937342MAP2K1c.628-2088G>C (n.628-2088G>C)
c.844G>C (p.Asp282His)
c.697G>C (p.Asp233His)
c.569-2088G>C (n.569-2088G>C)
n.1202G>C
n.259G>C
c.895G>C (p.Asp299His)
c.*81G>C (n.*81G>C)
c.715G>C (p.Asp239His)
c.778G>C (p.Asp260His)
c.700G>C (p.Asp234His)
c.316G>C (p.Asp106His)
c.766G>C (p.Asp256His)
 dbSNP
15g.66485140G=CA2184100095MAP2K1c.628-2088G= (n.628-2088G=)
c.844G= (p.Asp282=)
c.697G= (p.Asp233=)
c.569-2088G= (n.569-2088G=)
n.1202G=
n.259G=
c.895G= (p.Asp299=)
c.*81G= (n.*81G=)
c.715G= (p.Asp239=)
c.778G= (p.Asp260=)
c.700G= (p.Asp234=)
c.316G= (p.Asp106=)
c.766G= (p.Asp256=)
15g.66485140G>TCA392937341MAP2K1c.628-2088G>T (n.628-2088G>T)
c.844G>T (p.Asp282Tyr)
c.697G>T (p.Asp233Tyr)
c.569-2088G>T (n.569-2088G>T)
n.1202G>T
n.259G>T
c.895G>T (p.Asp299Tyr)
c.*81G>T (n.*81G>T)
c.715G>T (p.Asp239Tyr)
c.778G>T (p.Asp260Tyr)
c.700G>T (p.Asp234Tyr)
c.316G>T (p.Asp106Tyr)
c.766G>T (p.Asp256Tyr)
15g.66485141A>CCA392937343MAP2K1c.628-2087A>C (n.628-2087A>C)
c.845A>C (p.Asp282Ala)
c.698A>C (p.Asp233Ala)
c.569-2087A>C (n.569-2087A>C)
n.1203A>C
n.260A>C
c.896A>C (p.Asp299Ala)
c.*82A>C (n.*82A>C)
c.716A>C (p.Asp239Ala)
c.779A>C (p.Asp260Ala)
c.701A>C (p.Asp234Ala)
c.317A>C (p.Asp106Ala)
c.767A>C (p.Asp256Ala)
 dbSNP
15g.66485141A>GCA392937345MAP2K1c.628-2087A>G (n.628-2087A>G)
c.845A>G (p.Asp282Gly)
c.698A>G (p.Asp233Gly)
c.569-2087A>G (n.569-2087A>G)
n.1203A>G
n.260A>G
c.896A>G (p.Asp299Gly)
c.*82A>G (n.*82A>G)
c.716A>G (p.Asp239Gly)
c.779A>G (p.Asp260Gly)
c.701A>G (p.Asp234Gly)
c.317A>G (p.Asp106Gly)
c.767A>G (p.Asp256Gly)
 dbSNP gnomAD v4
15g.66485141A>TCA392937344MAP2K1c.628-2087A>T (n.628-2087A>T)
c.845A>T (p.Asp282Val)
c.698A>T (p.Asp233Val)
c.569-2087A>T (n.569-2087A>T)
n.1203A>T
n.260A>T
c.896A>T (p.Asp299Val)
c.*82A>T (n.*82A>T)
c.716A>T (p.Asp239Val)
c.779A>T (p.Asp260Val)
c.701A>T (p.Asp234Val)
c.317A>T (p.Asp106Val)
c.767A>T (p.Asp256Val)
15g.66485142T>ACA392937346MAP2K1c.628-2086T>A (n.628-2086T>A)
c.846T>A (p.Asp282Glu)
c.699T>A (p.Asp233Glu)
c.569-2086T>A (n.569-2086T>A)
n.1204T>A
n.261T>A
c.897T>A (p.Asp299Glu)
c.*83T>A (n.*83T>A)
c.717T>A (p.Asp239Glu)
c.780T>A (p.Asp260Glu)
c.702T>A (p.Asp234Glu)
c.318T>A (p.Asp106Glu)
c.768T>A (p.Asp256Glu)
 dbSNP
15g.66485142T>CCA490858549MAP2K1c.628-2086T>C (n.628-2086T>C)
c.846T>C (p.Asp282=)
c.699T>C (p.Asp233=)
c.569-2086T>C (n.569-2086T>C)
n.1204T>C
n.261T>C
c.897T>C (p.Asp299=)
c.*83T>C (n.*83T>C)
c.717T>C (p.Asp239=)
c.780T>C (p.Asp260=)
c.702T>C (p.Asp234=)
c.318T>C (p.Asp106=)
c.768T>C (p.Asp256=)
 gnomAD v4
15g.66485142T>GCA392937347MAP2K1c.628-2086T>G (n.628-2086T>G)
c.846T>G (p.Asp282Glu)
c.699T>G (p.Asp233Glu)
c.569-2086T>G (n.569-2086T>G)
n.1204T>G
n.261T>G
c.897T>G (p.Asp299Glu)
c.*83T>G (n.*83T>G)
c.717T>G (p.Asp239Glu)
c.780T>G (p.Asp260Glu)
c.702T>G (p.Asp234Glu)
c.318T>G (p.Asp106Glu)
c.768T>G (p.Asp256Glu)
 dbSNP
15g.66485143G>ACA392937348MAP2K1c.628-2085G>A (n.628-2085G>A)
c.847G>A (p.Ala283Thr)
c.700G>A (p.Ala234Thr)
c.569-2085G>A (n.569-2085G>A)
n.1205G>A
n.262G>A
c.898G>A (p.Ala300Thr)
c.*84G>A (n.*84G>A)
c.718G>A (p.Ala240Thr)
c.781G>A (p.Ala261Thr)
c.703G>A (p.Ala235Thr)
c.319G>A (p.Ala107Thr)
c.769G>A (p.Ala257Thr)
 dbSNP
15g.66485143G>CCA392937349MAP2K1c.628-2085G>C (n.628-2085G>C)
c.847G>C (p.Ala283Pro)
c.700G>C (p.Ala234Pro)
c.569-2085G>C (n.569-2085G>C)
n.1205G>C
n.262G>C
c.898G>C (p.Ala300Pro)
c.*84G>C (n.*84G>C)
c.718G>C (p.Ala240Pro)
c.781G>C (p.Ala261Pro)
c.703G>C (p.Ala235Pro)
c.319G>C (p.Ala107Pro)
c.769G>C (p.Ala257Pro)
 dbSNP
15g.66485143G>TCA392937350MAP2K1c.628-2085G>T (n.628-2085G>T)
c.847G>T (p.Ala283Ser)
c.700G>T (p.Ala234Ser)
c.569-2085G>T (n.569-2085G>T)
n.1205G>T
n.262G>T
c.898G>T (p.Ala300Ser)
c.*84G>T (n.*84G>T)
c.718G>T (p.Ala240Ser)
c.781G>T (p.Ala261Ser)
c.703G>T (p.Ala235Ser)
c.319G>T (p.Ala107Ser)
c.769G>T (p.Ala257Ser)
15g.66485144C>ACA392937351MAP2K1c.628-2084C>A (n.628-2084C>A)
c.848C>A (p.Ala283Glu)
c.701C>A (p.Ala234Glu)
c.569-2084C>A (n.569-2084C>A)
n.1206C>A
n.263C>A
c.899C>A (p.Ala300Glu)
c.*85C>A (n.*85C>A)
c.719C>A (p.Ala240Glu)
c.782C>A (p.Ala261Glu)
c.704C>A (p.Ala235Glu)
c.320C>A (p.Ala107Glu)
c.770C>A (p.Ala257Glu)
 dbSNP
15g.66485144C=CA2184100097MAP2K1c.628-2084C= (n.628-2084C=)
c.848C= (p.Ala283=)
c.701C= (p.Ala234=)
c.569-2084C= (n.569-2084C=)
n.1206C=
n.263C=
c.899C= (p.Ala300=)
c.*85C= (n.*85C=)
c.719C= (p.Ala240=)
c.782C= (p.Ala261=)
c.704C= (p.Ala235=)
c.320C= (p.Ala107=)
c.770C= (p.Ala257=)
15g.66485144C>GCA392937352MAP2K1c.628-2084C>G (n.628-2084C>G)
c.848C>G (p.Ala283Gly)
c.701C>G (p.Ala234Gly)
c.569-2084C>G (n.569-2084C>G)
n.1206C>G
n.263C>G
c.899C>G (p.Ala300Gly)
c.*85C>G (n.*85C>G)
c.719C>G (p.Ala240Gly)
c.782C>G (p.Ala261Gly)
c.704C>G (p.Ala235Gly)
c.320C>G (p.Ala107Gly)
c.770C>G (p.Ala257Gly)
 dbSNP
15g.66485144C>TCA134622MAP2K1c.628-2084C>T (n.628-2084C>T)
c.848C>T (p.Ala283Val)
c.701C>T (p.Ala234Val)
c.569-2084C>T (n.569-2084C>T)
n.1206C>T
n.263C>T
c.899C>T (p.Ala300Val)
c.*85C>T (n.*85C>T)
c.719C>T (p.Ala240Val)
c.782C>T (p.Ala261Val)
c.704C>T (p.Ala235Val)
c.320C>T (p.Ala107Val)
c.770C>T (p.Ala257Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.66485145G>ACA490858550MAP2K1c.628-2083G>A (n.628-2083G>A)
c.849G>A (p.Ala283=)
c.702G>A (p.Ala234=)
c.569-2083G>A (n.569-2083G>A)
n.1207G>A
n.264G>A
c.900G>A (p.Ala300=)
c.*86G>A (n.*86G>A)
c.720G>A (p.Ala240=)
c.783G>A (p.Ala261=)
c.705G>A (p.Ala235=)
c.321G>A (p.Ala107=)
c.771G>A (p.Ala257=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.66485145G>CCA490858552MAP2K1c.628-2083G>C (n.628-2083G>C)
c.849G>C (p.Ala283=)
c.702G>C (p.Ala234=)
c.569-2083G>C (n.569-2083G>C)
n.1207G>C
n.264G>C
c.900G>C (p.Ala300=)
c.*86G>C (n.*86G>C)
c.720G>C (p.Ala240=)
c.783G>C (p.Ala261=)
c.705G>C (p.Ala235=)
c.321G>C (p.Ala107=)
c.771G>C (p.Ala257=)
 dbSNP
15g.66485145G=CA2184100099MAP2K1c.628-2083G= (n.628-2083G=)
c.849G= (p.Ala283=)
c.702G= (p.Ala234=)
c.569-2083G= (n.569-2083G=)
n.1207G=
n.264G=
c.900G= (p.Ala300=)
c.*86G= (n.*86G=)
c.720G= (p.Ala240=)
c.783G= (p.Ala261=)
c.705G= (p.Ala235=)
c.321G= (p.Ala107=)
c.771G= (p.Ala257=)
15g.66485145G>TCA490858551MAP2K1c.628-2083G>T (n.628-2083G>T)
c.849G>T (p.Ala283=)
c.702G>T (p.Ala234=)
c.569-2083G>T (n.569-2083G>T)
n.1207G>T
n.264G>T
c.900G>T (p.Ala300=)
c.*86G>T (n.*86G>T)
c.720G>T (p.Ala240=)
c.783G>T (p.Ala261=)
c.705G>T (p.Ala235=)
c.321G>T (p.Ala107=)
c.771G>T (p.Ala257=)
15g.66485146G>ACA392937353MAP2K1c.628-2082G>A (n.628-2082G>A)
c.850G>A (p.Ala284Thr)
c.703G>A (p.Ala235Thr)
c.569-2082G>A (n.569-2082G>A)
n.1208G>A
n.265G>A
c.901G>A (p.Ala301Thr)
c.*87G>A (n.*87G>A)
c.721G>A (p.Ala241Thr)
c.784G>A (p.Ala262Thr)
c.706G>A (p.Ala236Thr)
c.322G>A (p.Ala108Thr)
c.772G>A (p.Ala258Thr)
 dbSNP gnomAD v4
15g.66485146G>CCA392937354MAP2K1c.628-2082G>C (n.628-2082G>C)
c.850G>C (p.Ala284Pro)
c.703G>C (p.Ala235Pro)
c.569-2082G>C (n.569-2082G>C)
n.1208G>C
n.265G>C
c.901G>C (p.Ala301Pro)
c.*87G>C (n.*87G>C)
c.721G>C (p.Ala241Pro)
c.784G>C (p.Ala262Pro)
c.706G>C (p.Ala236Pro)
c.322G>C (p.Ala108Pro)
c.772G>C (p.Ala258Pro)
 dbSNP
15g.66485146G>TCA392937355MAP2K1c.628-2082G>T (n.628-2082G>T)
c.850G>T (p.Ala284Ser)
c.703G>T (p.Ala235Ser)
c.569-2082G>T (n.569-2082G>T)
n.1208G>T
n.265G>T
c.901G>T (p.Ala301Ser)
c.*87G>T (n.*87G>T)
c.721G>T (p.Ala241Ser)
c.784G>T (p.Ala262Ser)
c.706G>T (p.Ala236Ser)
c.322G>T (p.Ala108Ser)
c.772G>T (p.Ala258Ser)
15g.66485147C>ACA392937358MAP2K1c.628-2081C>A (n.628-2081C>A)
c.851C>A (p.Ala284Asp)
c.704C>A (p.Ala235Asp)
c.569-2081C>A (n.569-2081C>A)
n.1209C>A
n.266C>A
c.902C>A (p.Ala301Asp)
c.*88C>A (n.*88C>A)
c.722C>A (p.Ala241Asp)
c.785C>A (p.Ala262Asp)
c.707C>A (p.Ala236Asp)
c.323C>A (p.Ala108Asp)
c.773C>A (p.Ala258Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.66485147C=CA2184100101MAP2K1c.628-2081C= (n.628-2081C=)
c.851C= (p.Ala284=)
c.704C= (p.Ala235=)
c.569-2081C= (n.569-2081C=)
n.1209C=
n.266C=
c.902C= (p.Ala301=)
c.*88C= (n.*88C=)
c.722C= (p.Ala241=)
c.785C= (p.Ala262=)
c.707C= (p.Ala236=)
c.323C= (p.Ala108=)
c.773C= (p.Ala258=)
15g.66485147C>GCA392937356MAP2K1c.628-2081C>G (n.628-2081C>G)
c.851C>G (p.Ala284Gly)
c.704C>G (p.Ala235Gly)
c.569-2081C>G (n.569-2081C>G)
n.1209C>G
n.266C>G
c.902C>G (p.Ala301Gly)
c.*88C>G (n.*88C>G)
c.722C>G (p.Ala241Gly)
c.785C>G (p.Ala262Gly)
c.707C>G (p.Ala236Gly)
c.323C>G (p.Ala108Gly)
c.773C>G (p.Ala258Gly)
 dbSNP
15g.66485147C>TCA392937357MAP2K1c.628-2081C>T (n.628-2081C>T)
c.851C>T (p.Ala284Val)
c.704C>T (p.Ala235Val)
c.569-2081C>T (n.569-2081C>T)
n.1209C>T
n.266C>T
c.902C>T (p.Ala301Val)
c.*88C>T (n.*88C>T)
c.722C>T (p.Ala241Val)
c.785C>T (p.Ala262Val)
c.707C>T (p.Ala236Val)
c.323C>T (p.Ala108Val)
c.773C>T (p.Ala258Val)
 dbSNP
15g.66485148T>ACA490858554MAP2K1c.628-2080T>A (n.628-2080T>A)
c.852T>A (p.Ala284=)
c.705T>A (p.Ala235=)
c.569-2080T>A (n.569-2080T>A)
n.1210T>A
n.267T>A
c.903T>A (p.Ala301=)
c.*89T>A (n.*89T>A)
c.723T>A (p.Ala241=)
c.786T>A (p.Ala262=)
c.708T>A (p.Ala236=)
c.324T>A (p.Ala108=)
c.774T>A (p.Ala258=)
 dbSNP
15g.66485148T>CCA490858555MAP2K1c.628-2080T>C (n.628-2080T>C)
c.852T>C (p.Ala284=)
c.705T>C (p.Ala235=)
c.569-2080T>C (n.569-2080T>C)
n.1210T>C
n.267T>C
c.903T>C (p.Ala301=)
c.*89T>C (n.*89T>C)
c.723T>C (p.Ala241=)
c.786T>C (p.Ala262=)
c.708T>C (p.Ala236=)
c.324T>C (p.Ala108=)
c.774T>C (p.Ala258=)
 dbSNP
15g.66485148T>GCA490858553MAP2K1c.628-2080T>G (n.628-2080T>G)
c.852T>G (p.Ala284=)
c.705T>G (p.Ala235=)
c.569-2080T>G (n.569-2080T>G)
n.1210T>G
n.267T>G
c.903T>G (p.Ala301=)
c.*89T>G (n.*89T>G)
c.723T>G (p.Ala241=)
c.786T>G (p.Ala262=)
c.708T>G (p.Ala236=)
c.324T>G (p.Ala108=)
c.774T>G (p.Ala258=)
15g.66485148T=CA2184100106MAP2K1c.628-2080T= (n.628-2080T=)
c.852T= (p.Ala284=)
c.705T= (p.Ala235=)
c.569-2080T= (n.569-2080T=)
n.1210T=
n.267T=
c.903T= (p.Ala301=)
c.*89T= (n.*89T=)
c.723T= (p.Ala241=)
c.786T= (p.Ala262=)
c.708T= (p.Ala236=)
c.324T= (p.Ala108=)
c.774T= (p.Ala258=)
15g.66485148_66485177delinsTGAGACCCCACCCAGGCCAAGGACCCCCGGCA2184100105MAP2K1c.628-2080_628-2051delinsTGAGACCCCACCCAGGCCAAGGACCCCCGG (n.628-2080_628-2051delinsTGAGACCCCACCCAGGCCAAGGACCCCCGG)
c.852_881delinsTGAGACCCCACCCAGGCCAAGGACCCCCGG (p.Ala284=)
c.705_734delinsTGAGACCCCACCCAGGCCAAGGACCCCCGG (p.Ala235=)
c.569-2080_569-2051delinsTGAGACCCCACCCAGGCCAAGGACCCCCGG (n.569-2080_569-2051delinsTGAGACCCCACCCAGGCCAAGGACCCCCGG)
n.1210_1239delinsTGAGACCCCACCCAGGCCAAGGACCCCCGG
n.267_296delinsTGAGACCCCACCCAGGCCAAGGACCCCCGG
c.903_932delinsTGAGACCCCACCCAGGCCAAGGACCCCCGG (p.Ala301=)
c.*89_*118delinsTGAGACCCCACCCAGGCCAAGGACCCCCGG (n.*89_*118delinsTGAGACCCCACCCAGGCCAAGGACCCCCGG)
c.723_752delinsTGAGACCCCACCCAGGCCAAGGACCCCCGG (p.Ala241=)
c.786_815delinsTGAGACCCCACCCAGGCCAAGGACCCCCGG (p.Ala262=)
c.708_737delinsTGAGACCCCACCCAGGCCAAGGACCCCCGG (p.Ala236=)
c.324_353delinsTGAGACCCCACCCAGGCCAAGGACCCCCGG (p.Ala108=)
c.774_803delinsTGAGACCCCACCCAGGCCAAGGACCCCCGG (p.Ala258=)
15g.66485149G>ACA392937359MAP2K1c.628-2079G>A (n.628-2079G>A)
c.853G>A (p.Glu285Lys)
c.706G>A (p.Glu236Lys)
c.569-2079G>A (n.569-2079G>A)
n.1211G>A
n.268G>A
c.904G>A (p.Glu302Lys)
c.*90G>A (n.*90G>A)
c.724G>A (p.Glu242Lys)
c.787G>A (p.Glu263Lys)
c.709G>A (p.Glu237Lys)
c.325G>A (p.Glu109Lys)
c.775G>A (p.Glu259Lys)
 ClinVar dbSNP
15g.66485149G>CCA392937360MAP2K1c.628-2079G>C (n.628-2079G>C)
c.853G>C (p.Glu285Gln)
c.706G>C (p.Glu236Gln)
c.569-2079G>C (n.569-2079G>C)
n.1211G>C
n.268G>C
c.904G>C (p.Glu302Gln)
c.*90G>C (n.*90G>C)
c.724G>C (p.Glu242Gln)
c.787G>C (p.Glu263Gln)
c.709G>C (p.Glu237Gln)
c.325G>C (p.Glu109Gln)
c.775G>C (p.Glu259Gln)
15g.66485149G=CA2184100110MAP2K1c.628-2079G= (n.628-2079G=)
c.853G= (p.Glu285=)
c.706G= (p.Glu236=)
c.569-2079G= (n.569-2079G=)
n.1211G=
n.268G=
c.904G= (p.Glu302=)
c.*90G= (n.*90G=)
c.724G= (p.Glu242=)
c.787G= (p.Glu263=)
c.709G= (p.Glu237=)
c.325G= (p.Glu109=)
c.775G= (p.Glu259=)
15g.66485149G>TCA392937361MAP2K1c.628-2079G>T (n.628-2079G>T)
c.853G>T (p.Glu285Ter)
c.706G>T (p.Glu236Ter)
c.569-2079G>T (n.569-2079G>T)
n.1211G>T
n.268G>T
c.904G>T (p.Glu302Ter)
c.*90G>T (n.*90G>T)
c.724G>T (p.Glu242Ter)
c.787G>T (p.Glu263Ter)
c.709G>T (p.Glu237Ter)
c.325G>T (p.Glu109Ter)
c.775G>T (p.Glu259Ter)
15g.66485152_66485180delCA618958609MAP2K1c.628-2076_628-2048del (n.628-2076_628-2048del)
c.856_884del (p.Thr286AlafsTer3)
c.709_737del (p.Thr237AlafsTer3)
c.569-2076_569-2048del (n.569-2076_569-2048del)
n.1214_1242del
n.271_299del
c.907_935del (p.Thr303AlafsTer3)
c.*93_*121del (n.*93_*121del)
c.727_755del (p.Thr243AlafsTer3)
c.790_818del (p.Thr264AlafsTer3)
c.712_740del (p.Thr238AlafsTer3)
c.328_356del (p.Thr110AlafsTer3)
c.778_806del (p.Thr260AlafsTer3)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.66485150A>CCA392937362MAP2K1c.628-2078A>C (n.628-2078A>C)
c.854A>C (p.Glu285Ala)
c.707A>C (p.Glu236Ala)
c.569-2078A>C (n.569-2078A>C)
n.1212A>C
n.269A>C
c.905A>C (p.Glu302Ala)
c.*91A>C (n.*91A>C)
c.725A>C (p.Glu242Ala)
c.788A>C (p.Glu263Ala)
c.710A>C (p.Glu237Ala)
c.326A>C (p.Glu109Ala)
c.776A>C (p.Glu259Ala)
15g.66485150A>GCA392937363MAP2K1c.628-2078A>G (n.628-2078A>G)
c.854A>G (p.Glu285Gly)
c.707A>G (p.Glu236Gly)
c.569-2078A>G (n.569-2078A>G)
n.1212A>G
n.269A>G
c.905A>G (p.Glu302Gly)
c.*91A>G (n.*91A>G)
c.725A>G (p.Glu242Gly)
c.788A>G (p.Glu263Gly)
c.710A>G (p.Glu237Gly)
c.326A>G (p.Glu109Gly)
c.776A>G (p.Glu259Gly)
 dbSNP
15g.66485150A>TCA392937364MAP2K1c.628-2078A>T (n.628-2078A>T)
c.854A>T (p.Glu285Val)
c.707A>T (p.Glu236Val)
c.569-2078A>T (n.569-2078A>T)
n.1212A>T
n.269A>T
c.905A>T (p.Glu302Val)
c.*91A>T (n.*91A>T)
c.725A>T (p.Glu242Val)
c.788A>T (p.Glu263Val)
c.710A>T (p.Glu237Val)
c.326A>T (p.Glu109Val)
c.776A>T (p.Glu259Val)
 dbSNP

Number of alleles fetched