Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.66485011C>ACA392936936MAP2K1c.628-2217C>A (n.628-2217C>A)
c.715C>A (p.His239Asn)
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c.569-2217C>A (n.569-2217C>A)
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c.711C>A (p.Leu237=)
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c.637C>A (p.His213Asn)
 dbSNP
15g.66485011C>GCA392936937MAP2K1c.628-2217C>G (n.628-2217C>G)
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 dbSNP
15g.66485011C>TCA392936938MAP2K1c.628-2217C>T (n.628-2217C>T)
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c.766C>T (p.His256Tyr)
c.711C>T (p.Leu237=)
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c.637C>T (p.His213Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
15g.66485012A>CCA392936941MAP2K1c.628-2216A>C (n.628-2216A>C)
c.716A>C (p.His239Pro)
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c.638A>C (p.His213Pro)
15g.66485012A>GCA392936939MAP2K1c.628-2216A>G (n.628-2216A>G)
c.716A>G (p.His239Arg)
c.569A>G (p.His190Arg)
c.569-2216A>G (n.569-2216A>G)
n.1074A>G
n.131A>G
c.767A>G (p.His256Arg)
c.712A>G (p.Ile238Val)
c.587A>G (p.His196Arg)
c.650A>G (p.His217Arg)
c.572A>G (p.His191Arg)
c.188A>G (p.His63Arg)
c.638A>G (p.His213Arg)
15g.66485012A>TCA392936940MAP2K1c.628-2216A>T (n.628-2216A>T)
c.716A>T (p.His239Leu)
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c.569-2216A>T (n.569-2216A>T)
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c.712A>T (p.Ile238Phe)
c.587A>T (p.His196Leu)
c.650A>T (p.His217Leu)
c.572A>T (p.His191Leu)
c.188A>T (p.His63Leu)
c.638A>T (p.His213Leu)
 dbSNP
15g.66485013T>ACA392936942MAP2K1c.628-2215T>A (n.628-2215T>A)
c.717T>A (p.His239Gln)
c.570T>A (p.His190Gln)
c.569-2215T>A (n.569-2215T>A)
n.1075T>A
n.132T>A
c.768T>A (p.His256Gln)
c.713T>A (p.Ile238Asn)
c.588T>A (p.His196Gln)
c.651T>A (p.His217Gln)
c.573T>A (p.His191Gln)
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c.639T>A (p.His213Gln)
 dbSNP gnomAD v4
15g.66485013T>CCA490858470MAP2K1c.628-2215T>C (n.628-2215T>C)
c.717T>C (p.His239=)
c.570T>C (p.His190=)
c.569-2215T>C (n.569-2215T>C)
n.1075T>C
n.132T>C
c.768T>C (p.His256=)
c.713T>C (p.Ile238Thr)
c.588T>C (p.His196=)
c.651T>C (p.His217=)
c.573T>C (p.His191=)
c.189T>C (p.His63=)
c.639T>C (p.His213=)
 dbSNP
15g.66485013T>GCA392936943MAP2K1c.628-2215T>G (n.628-2215T>G)
c.717T>G (p.His239Gln)
c.570T>G (p.His190Gln)
c.569-2215T>G (n.569-2215T>G)
n.1075T>G
n.132T>G
c.768T>G (p.His256Gln)
c.713T>G (p.Ile238Ser)
c.588T>G (p.His196Gln)
c.651T>G (p.His217Gln)
c.573T>G (p.His191Gln)
c.189T>G (p.His63Gln)
c.639T>G (p.His213Gln)
 dbSNP
15g.66485014T>ACA392936944MAP2K1c.628-2214T>A (n.628-2214T>A)
c.718T>A (p.Tyr240Asn)
c.571T>A (p.Tyr191Asn)
c.569-2214T>A (n.569-2214T>A)
n.1076T>A
n.133T>A
c.769T>A (p.Tyr257Asn)
c.714T>A (p.Ile238=)
c.589T>A (p.Tyr197Asn)
c.652T>A (p.Tyr218Asn)
c.574T>A (p.Tyr192Asn)
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c.640T>A (p.Tyr214Asn)
 dbSNP
15g.66485014T>CCA392936945MAP2K1c.628-2214T>C (n.628-2214T>C)
c.718T>C (p.Tyr240His)
c.571T>C (p.Tyr191His)
c.569-2214T>C (n.569-2214T>C)
n.1076T>C
n.133T>C
c.769T>C (p.Tyr257His)
c.714T>C (p.Ile238=)
c.589T>C (p.Tyr197His)
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c.574T>C (p.Tyr192His)
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c.640T>C (p.Tyr214His)
15g.66485014T>GCA392936946MAP2K1c.628-2214T>G (n.628-2214T>G)
c.718T>G (p.Tyr240Asp)
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n.133T>G
c.769T>G (p.Tyr257Asp)
c.714T>G (p.Ile238Met)
c.589T>G (p.Tyr197Asp)
c.652T>G (p.Tyr218Asp)
c.574T>G (p.Tyr192Asp)
c.190T>G (p.Tyr64Asp)
c.640T>G (p.Tyr214Asp)
15g.66485015A>CCA392936947MAP2K1c.628-2213A>C (n.628-2213A>C)
c.719A>C (p.Tyr240Ser)
c.572A>C (p.Tyr191Ser)
c.569-2213A>C (n.569-2213A>C)
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c.641A>C (p.Tyr214Ser)
15g.66485015A>GCA392936948MAP2K1c.628-2213A>G (n.628-2213A>G)
c.719A>G (p.Tyr240Cys)
c.572A>G (p.Tyr191Cys)
c.569-2213A>G (n.569-2213A>G)
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c.641A>G (p.Tyr214Cys)
 dbSNP
15g.66485015A>TCA392936949MAP2K1c.628-2213A>T (n.628-2213A>T)
c.719A>T (p.Tyr240Phe)
c.572A>T (p.Tyr191Phe)
c.569-2213A>T (n.569-2213A>T)
n.1077A>T
n.134A>T
c.770A>T (p.Tyr257Phe)
c.715A>T (p.Thr239Ser)
c.590A>T (p.Tyr197Phe)
c.653A>T (p.Tyr218Phe)
c.575A>T (p.Tyr192Phe)
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c.641A>T (p.Tyr214Phe)
 dbSNP
15g.66485016C>ACA392936950MAP2K1c.628-2212C>A (n.628-2212C>A)
c.720C>A (p.Tyr240Ter)
c.573C>A (p.Tyr191Ter)
c.569-2212C>A (n.569-2212C>A)
n.1078C>A
n.135C>A
c.771C>A (p.Tyr257Ter)
c.716C>A (p.Thr239Asn)
c.591C>A (p.Tyr197Ter)
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c.576C>A (p.Tyr192Ter)
c.192C>A (p.Tyr64Ter)
c.642C>A (p.Tyr214Ter)
15g.66485016C=CA2184099987MAP2K1c.628-2212C= (n.628-2212C=)
c.720C= (p.Tyr240=)
c.573C= (p.Tyr191=)
c.569-2212C= (n.569-2212C=)
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c.716C= (p.Thr239=)
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c.576C= (p.Tyr192=)
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c.642C= (p.Tyr214=)
15g.66485016C>GCA392936951MAP2K1c.628-2212C>G (n.628-2212C>G)
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n.135C>G
c.771C>G (p.Tyr257Ter)
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c.576C>G (p.Tyr192Ter)
c.192C>G (p.Tyr64Ter)
c.642C>G (p.Tyr214Ter)
 dbSNP
15g.66485016C>TCA490858471MAP2K1c.628-2212C>T (n.628-2212C>T)
c.720C>T (p.Tyr240=)
c.573C>T (p.Tyr191=)
c.569-2212C>T (n.569-2212C>T)
n.1078C>T
n.135C>T
c.771C>T (p.Tyr257=)
c.716C>T (p.Thr239Ile)
c.591C>T (p.Tyr197=)
c.654C>T (p.Tyr218=)
c.576C>T (p.Tyr192=)
c.192C>T (p.Tyr64=)
c.642C>T (p.Tyr214=)
 dbSNP gnomAD v4
15g.66485017T>ACA392936953MAP2K1c.628-2211T>A (n.628-2211T>A)
c.721T>A (p.Ser241Thr)
c.574T>A (p.Ser192Thr)
c.569-2211T>A (n.569-2211T>A)
n.1079T>A
n.136T>A
c.772T>A (p.Ser258Thr)
c.717T>A (p.Thr239=)
c.592T>A (p.Ser198Thr)
c.655T>A (p.Ser219Thr)
c.577T>A (p.Ser193Thr)
c.193T>A (p.Ser65Thr)
c.643T>A (p.Ser215Thr)
15g.66485017T>CCA392936954MAP2K1c.628-2211T>C (n.628-2211T>C)
c.721T>C (p.Ser241Pro)
c.574T>C (p.Ser192Pro)
c.569-2211T>C (n.569-2211T>C)
n.1079T>C
n.136T>C
c.772T>C (p.Ser258Pro)
c.717T>C (p.Thr239=)
c.592T>C (p.Ser198Pro)
c.655T>C (p.Ser219Pro)
c.577T>C (p.Ser193Pro)
c.193T>C (p.Ser65Pro)
c.643T>C (p.Ser215Pro)
 dbSNP
15g.66485017T>GCA392936952MAP2K1c.628-2211T>G (n.628-2211T>G)
c.721T>G (p.Ser241Ala)
c.574T>G (p.Ser192Ala)
c.569-2211T>G (n.569-2211T>G)
n.1079T>G
n.136T>G
c.772T>G (p.Ser258Ala)
c.717T>G (p.Thr239=)
c.592T>G (p.Ser198Ala)
c.655T>G (p.Ser219Ala)
c.577T>G (p.Ser193Ala)
c.193T>G (p.Ser65Ala)
c.643T>G (p.Ser215Ala)
15g.66485018C>ACA392936955MAP2K1c.628-2210C>A (n.628-2210C>A)
c.722C>A (p.Ser241Tyr)
c.575C>A (p.Ser192Tyr)
c.569-2210C>A (n.569-2210C>A)
n.1080C>A
n.137C>A
c.773C>A (p.Ser258Tyr)
c.718C>A (p.Leu240Met)
c.593C>A (p.Ser198Tyr)
c.656C>A (p.Ser219Tyr)
c.578C>A (p.Ser193Tyr)
c.194C>A (p.Ser65Tyr)
c.644C>A (p.Ser215Tyr)
 COSMIC
15g.66485018C>GCA392936956MAP2K1c.628-2210C>G (n.628-2210C>G)
c.722C>G (p.Ser241Cys)
c.575C>G (p.Ser192Cys)
c.569-2210C>G (n.569-2210C>G)
n.1080C>G
n.137C>G
c.773C>G (p.Ser258Cys)
c.718C>G (p.Leu240Val)
c.593C>G (p.Ser198Cys)
c.656C>G (p.Ser219Cys)
c.578C>G (p.Ser193Cys)
c.194C>G (p.Ser65Cys)
c.644C>G (p.Ser215Cys)
 dbSNP
15g.66485018C>TCA392936957MAP2K1c.628-2210C>T (n.628-2210C>T)
c.722C>T (p.Ser241Phe)
c.575C>T (p.Ser192Phe)
c.569-2210C>T (n.569-2210C>T)
n.1080C>T
n.137C>T
c.773C>T (p.Ser258Phe)
c.718C>T (p.Leu240=)
c.593C>T (p.Ser198Phe)
c.656C>T (p.Ser219Phe)
c.578C>T (p.Ser193Phe)
c.194C>T (p.Ser65Phe)
c.644C>T (p.Ser215Phe)
 dbSNP
15g.66485019T>ACA490858473MAP2K1c.628-2209T>A (n.628-2209T>A)
c.723T>A (p.Ser241=)
c.576T>A (p.Ser192=)
c.569-2209T>A (n.569-2209T>A)
n.1081T>A
n.138T>A
c.774T>A (p.Ser258=)
c.719T>A (p.Leu240Gln)
c.594T>A (p.Ser198=)
c.657T>A (p.Ser219=)
c.579T>A (p.Ser193=)
c.195T>A (p.Ser65=)
c.645T>A (p.Ser215=)
15g.66485019T>CCA490858472MAP2K1c.628-2209T>C (n.628-2209T>C)
c.723T>C (p.Ser241=)
c.576T>C (p.Ser192=)
c.569-2209T>C (n.569-2209T>C)
n.1081T>C
n.138T>C
c.774T>C (p.Ser258=)
c.719T>C (p.Leu240Pro)
c.594T>C (p.Ser198=)
c.657T>C (p.Ser219=)
c.579T>C (p.Ser193=)
c.195T>C (p.Ser65=)
c.645T>C (p.Ser215=)
 dbSNP
15g.66485019T>GCA490858474MAP2K1c.628-2209T>G (n.628-2209T>G)
c.723T>G (p.Ser241=)
c.576T>G (p.Ser192=)
c.569-2209T>G (n.569-2209T>G)
n.1081T>G
n.138T>G
c.774T>G (p.Ser258=)
c.719T>G (p.Leu240Arg)
c.594T>G (p.Ser198=)
c.657T>G (p.Ser219=)
c.579T>G (p.Ser193=)
c.195T>G (p.Ser65=)
c.645T>G (p.Ser215=)
15g.66485020G>ACA7624012MAP2K1c.628-2208G>A (n.628-2208G>A)
c.724G>A (p.Val242Met)
c.577G>A (p.Val193Met)
c.569-2208G>A (n.569-2208G>A)
n.1082G>A
n.139G>A
c.775G>A (p.Val259Met)
c.720G>A (p.Leu240=)
c.595G>A (p.Val199Met)
c.658G>A (p.Val220Met)
c.580G>A (p.Val194Met)
c.196G>A (p.Val66Met)
c.646G>A (p.Val216Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.66485020G>CCA392936958MAP2K1c.628-2208G>C (n.628-2208G>C)
c.724G>C (p.Val242Leu)
c.577G>C (p.Val193Leu)
c.569-2208G>C (n.569-2208G>C)
n.1082G>C
n.139G>C
c.775G>C (p.Val259Leu)
c.720G>C (p.Leu240=)
c.595G>C (p.Val199Leu)
c.658G>C (p.Val220Leu)
c.580G>C (p.Val194Leu)
c.196G>C (p.Val66Leu)
c.646G>C (p.Val216Leu)
 dbSNP
15g.66485020G=CA2184099989MAP2K1c.628-2208G= (n.628-2208G=)
c.724G= (p.Val242=)
c.577G= (p.Val193=)
c.569-2208G= (n.569-2208G=)
n.1082G=
n.139G=
c.775G= (p.Val259=)
c.720G= (p.Leu240=)
c.595G= (p.Val199=)
c.658G= (p.Val220=)
c.580G= (p.Val194=)
c.196G= (p.Val66=)
c.646G= (p.Val216=)
15g.66485020G>TCA392936959MAP2K1c.628-2208G>T (n.628-2208G>T)
c.724G>T (p.Val242Leu)
c.577G>T (p.Val193Leu)
c.569-2208G>T (n.569-2208G>T)
n.1082G>T
n.139G>T
c.775G>T (p.Val259Leu)
c.720G>T (p.Leu240=)
c.595G>T (p.Val199Leu)
c.658G>T (p.Val220Leu)
c.580G>T (p.Val194Leu)
c.196G>T (p.Val66Leu)
c.646G>T (p.Val216Leu)
15g.66485021T>ACA392936960MAP2K1c.628-2207T>A (n.628-2207T>A)
c.725T>A (p.Val242Glu)
c.578T>A (p.Val193Glu)
c.569-2207T>A (n.569-2207T>A)
n.1083T>A
n.140T>A
c.776T>A (p.Val259Glu)
c.721T>A (p.Cys241Ser)
c.596T>A (p.Val199Glu)
c.659T>A (p.Val220Glu)
c.581T>A (p.Val194Glu)
c.197T>A (p.Val66Glu)
c.647T>A (p.Val216Glu)
 dbSNP
15g.66485021T>CCA392936962MAP2K1c.628-2207T>C (n.628-2207T>C)
c.725T>C (p.Val242Ala)
c.578T>C (p.Val193Ala)
c.569-2207T>C (n.569-2207T>C)
n.1083T>C
n.140T>C
c.776T>C (p.Val259Ala)
c.721T>C (p.Cys241Arg)
c.596T>C (p.Val199Ala)
c.659T>C (p.Val220Ala)
c.581T>C (p.Val194Ala)
c.197T>C (p.Val66Ala)
c.647T>C (p.Val216Ala)
 dbSNP
15g.66485021T>GCA392936961MAP2K1c.628-2207T>G (n.628-2207T>G)
c.725T>G (p.Val242Gly)
c.578T>G (p.Val193Gly)
c.569-2207T>G (n.569-2207T>G)
n.1083T>G
n.140T>G
c.776T>G (p.Val259Gly)
c.721T>G (p.Cys241Gly)
c.596T>G (p.Val199Gly)
c.659T>G (p.Val220Gly)
c.581T>G (p.Val194Gly)
c.197T>G (p.Val66Gly)
c.647T>G (p.Val216Gly)
 dbSNP
15g.66485022G>ACA490858475MAP2K1c.628-2206G>A (n.628-2206G>A)
c.726G>A (p.Val242=)
c.579G>A (p.Val193=)
c.569-2206G>A (n.569-2206G>A)
n.1084G>A
n.141G>A
c.777G>A (p.Val259=)
c.722G>A (p.Cys241Tyr)
c.597G>A (p.Val199=)
c.660G>A (p.Val220=)
c.582G>A (p.Val194=)
c.198G>A (p.Val66=)
c.648G>A (p.Val216=)
 ClinVar dbSNP
15g.66485022G>CCA490858476MAP2K1c.628-2206G>C (n.628-2206G>C)
c.726G>C (p.Val242=)
c.579G>C (p.Val193=)
c.569-2206G>C (n.569-2206G>C)
n.1084G>C
n.141G>C
c.777G>C (p.Val259=)
c.722G>C (p.Cys241Ser)
c.597G>C (p.Val199=)
c.660G>C (p.Val220=)
c.582G>C (p.Val194=)
c.198G>C (p.Val66=)
c.648G>C (p.Val216=)
 dbSNP
15g.66485022G=CA2184099991MAP2K1c.628-2206G= (n.628-2206G=)
c.726G= (p.Val242=)
c.579G= (p.Val193=)
c.569-2206G= (n.569-2206G=)
n.1084G=
n.141G=
c.777G= (p.Val259=)
c.722G= (p.Cys241=)
c.597G= (p.Val199=)
c.660G= (p.Val220=)
c.582G= (p.Val194=)
c.198G= (p.Val66=)
c.648G= (p.Val216=)
15g.66485022G>TCA134616MAP2K1c.628-2206G>T (n.628-2206G>T)
c.726G>T (p.Val242=)
c.579G>T (p.Val193=)
c.569-2206G>T (n.569-2206G>T)
n.1084G>T
n.141G>T
c.777G>T (p.Val259=)
c.722G>T (p.Cys241Phe)
c.597G>T (p.Val199=)
c.660G>T (p.Val220=)
c.582G>T (p.Val194=)
c.198G>T (p.Val66=)
c.648G>T (p.Val216=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.66485023C>ACA392936963MAP2K1c.628-2205C>A (n.628-2205C>A)
c.727C>A (p.Gln243Lys)
c.580C>A (p.Gln194Lys)
c.569-2205C>A (n.569-2205C>A)
n.1085C>A
n.142C>A
c.778C>A (p.Gln260Lys)
c.723C>A (p.Cys241Ter)
c.598C>A (p.Gln200Lys)
c.661C>A (p.Gln221Lys)
c.583C>A (p.Gln195Lys)
c.199C>A (p.Gln67Lys)
c.649C>A (p.Gln217Lys)
 dbSNP
15g.66485023C>GCA392936964MAP2K1c.628-2205C>G (n.628-2205C>G)
c.727C>G (p.Gln243Glu)
c.580C>G (p.Gln194Glu)
c.569-2205C>G (n.569-2205C>G)
n.1085C>G
n.142C>G
c.778C>G (p.Gln260Glu)
c.723C>G (p.Cys241Trp)
c.598C>G (p.Gln200Glu)
c.661C>G (p.Gln221Glu)
c.583C>G (p.Gln195Glu)
c.199C>G (p.Gln67Glu)
c.649C>G (p.Gln217Glu)
 dbSNP
15g.66485023C>TCA392936965MAP2K1c.628-2205C>T (n.628-2205C>T)
c.727C>T (p.Gln243Ter)
c.580C>T (p.Gln194Ter)
c.569-2205C>T (n.569-2205C>T)
n.1085C>T
n.142C>T
c.778C>T (p.Gln260Ter)
c.723C>T (p.Cys241=)
c.598C>T (p.Gln200Ter)
c.661C>T (p.Gln221Ter)
c.583C>T (p.Gln195Ter)
c.199C>T (p.Gln67Ter)
c.649C>T (p.Gln217Ter)
 dbSNP
15g.66485024A>CCA392936966MAP2K1c.628-2204A>C (n.628-2204A>C)
c.728A>C (p.Gln243Pro)
c.581A>C (p.Gln194Pro)
c.569-2204A>C (n.569-2204A>C)
n.1086A>C
n.143A>C
c.779A>C (p.Gln260Pro)
c.724A>C (p.Ser242Arg)
c.599A>C (p.Gln200Pro)
c.662A>C (p.Gln221Pro)
c.584A>C (p.Gln195Pro)
c.200A>C (p.Gln67Pro)
c.650A>C (p.Gln217Pro)
15g.66485024A>GCA392936968MAP2K1c.628-2204A>G (n.628-2204A>G)
c.728A>G (p.Gln243Arg)
c.581A>G (p.Gln194Arg)
c.569-2204A>G (n.569-2204A>G)
n.1086A>G
n.143A>G
c.779A>G (p.Gln260Arg)
c.724A>G (p.Ser242Gly)
c.599A>G (p.Gln200Arg)
c.662A>G (p.Gln221Arg)
c.584A>G (p.Gln195Arg)
c.200A>G (p.Gln67Arg)
c.650A>G (p.Gln217Arg)
 dbSNP
15g.66485024A>TCA392936967MAP2K1c.628-2204A>T (n.628-2204A>T)
c.728A>T (p.Gln243Leu)
c.581A>T (p.Gln194Leu)
c.569-2204A>T (n.569-2204A>T)
n.1086A>T
n.143A>T
c.779A>T (p.Gln260Leu)
c.724A>T (p.Ser242Cys)
c.599A>T (p.Gln200Leu)
c.662A>T (p.Gln221Leu)
c.584A>T (p.Gln195Leu)
c.200A>T (p.Gln67Leu)
c.650A>T (p.Gln217Leu)
 dbSNP
15g.66485025G>ACA7624013MAP2K1c.628-2203G>A (n.628-2203G>A)
c.729G>A (p.Gln243=)
c.582G>A (p.Gln194=)
c.569-2203G>A (n.569-2203G>A)
n.1087G>A
n.144G>A
c.780G>A (p.Gln260=)
c.725G>A (p.Ser242Asn)
c.600G>A (p.Gln200=)
c.663G>A (p.Gln221=)
c.585G>A (p.Gln195=)
c.201G>A (p.Gln67=)
c.651G>A (p.Gln217=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.66485025G>CCA392936969MAP2K1c.628-2203G>C (n.628-2203G>C)
c.729G>C (p.Gln243His)
c.582G>C (p.Gln194His)
c.569-2203G>C (n.569-2203G>C)
n.1087G>C
n.144G>C
c.780G>C (p.Gln260His)
c.725G>C (p.Ser242Thr)
c.600G>C (p.Gln200His)
c.663G>C (p.Gln221His)
c.585G>C (p.Gln195His)
c.201G>C (p.Gln67His)
c.651G>C (p.Gln217His)
 dbSNP
15g.66485025G=CA2184099995MAP2K1c.628-2203G= (n.628-2203G=)
c.729G= (p.Gln243=)
c.582G= (p.Gln194=)
c.569-2203G= (n.569-2203G=)
n.1087G=
n.144G=
c.780G= (p.Gln260=)
c.725G= (p.Ser242=)
c.600G= (p.Gln200=)
c.663G= (p.Gln221=)
c.585G= (p.Gln195=)
c.201G= (p.Gln67=)
c.651G= (p.Gln217=)
15g.66485025G>TCA10577000MAP2K1c.628-2203G>T (n.628-2203G>T)
c.729G>T (p.Gln243His)
c.582G>T (p.Gln194His)
c.569-2203G>T (n.569-2203G>T)
n.1087G>T
n.144G>T
c.780G>T (p.Gln260His)
c.725G>T (p.Ser242Ile)
c.600G>T (p.Gln200His)
c.663G>T (p.Gln221His)
c.585G>T (p.Gln195His)
c.201G>T (p.Gln67His)
c.651G>T (p.Gln217His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.66485026T>ACA392936970MAP2K1c.628-2202T>A (n.628-2202T>A)
c.730T>A (p.Ser244Thr)
c.583T>A (p.Ser195Thr)
c.569-2202T>A (n.569-2202T>A)
n.1088T>A
n.145T>A
c.781T>A (p.Ser261Thr)
c.726T>A (p.Ser242Arg)
c.601T>A (p.Ser201Thr)
c.664T>A (p.Ser222Thr)
c.586T>A (p.Ser196Thr)
c.202T>A (p.Ser68Thr)
c.652T>A (p.Ser218Thr)
 ClinVar dbSNP
15g.66485026T>CCA392936971MAP2K1c.628-2202T>C (n.628-2202T>C)
c.730T>C (p.Ser244Pro)
c.583T>C (p.Ser195Pro)
c.569-2202T>C (n.569-2202T>C)
n.1088T>C
n.145T>C
c.781T>C (p.Ser261Pro)
c.726T>C (p.Ser242=)
c.601T>C (p.Ser201Pro)
c.664T>C (p.Ser222Pro)
c.586T>C (p.Ser196Pro)
c.202T>C (p.Ser68Pro)
c.652T>C (p.Ser218Pro)
15g.66485026T>GCA296122MAP2K1c.628-2202T>G (n.628-2202T>G)
c.730T>G (p.Ser244Ala)
c.583T>G (p.Ser195Ala)
c.569-2202T>G (n.569-2202T>G)
n.1088T>G
n.145T>G
c.781T>G (p.Ser261Ala)
c.726T>G (p.Ser242Arg)
c.601T>G (p.Ser201Ala)
c.664T>G (p.Ser222Ala)
c.586T>G (p.Ser196Ala)
c.202T>G (p.Ser68Ala)
c.652T>G (p.Ser218Ala)
 ClinVar dbSNP
15g.66485026T=CA2184099998MAP2K1c.628-2202T= (n.628-2202T=)
c.730T= (p.Ser244=)
c.583T= (p.Ser195=)
c.569-2202T= (n.569-2202T=)
n.1088T=
n.145T=
c.781T= (p.Ser261=)
c.726T= (p.Ser242=)
c.601T= (p.Ser201=)
c.664T= (p.Ser222=)
c.586T= (p.Ser196=)
c.202T= (p.Ser68=)
c.652T= (p.Ser218=)
15g.66485027C>ACA392936972MAP2K1c.628-2201C>A (n.628-2201C>A)
c.731C>A (p.Ser244Ter)
c.584C>A (p.Ser195Ter)
c.569-2201C>A (n.569-2201C>A)
n.1089C>A
n.146C>A
c.782C>A (p.Ser261Ter)
c.727C>A (p.Gln243Lys)
c.602C>A (p.Ser201Ter)
c.665C>A (p.Ser222Ter)
c.587C>A (p.Ser196Ter)
c.203C>A (p.Ser68Ter)
c.653C>A (p.Ser218Ter)
15g.66485027C=CA2184100001MAP2K1c.628-2201C= (n.628-2201C=)
c.731C= (p.Ser244=)
c.584C= (p.Ser195=)
c.569-2201C= (n.569-2201C=)
n.1089C=
n.146C=
c.782C= (p.Ser261=)
c.727C= (p.Gln243=)
c.602C= (p.Ser201=)
c.665C= (p.Ser222=)
c.587C= (p.Ser196=)
c.203C= (p.Ser68=)
c.653C= (p.Ser218=)
15g.66485027C>GCA271674064MAP2K1c.628-2201C>G (n.628-2201C>G)
c.731C>G (p.Ser244Ter)
c.584C>G (p.Ser195Ter)
c.569-2201C>G (n.569-2201C>G)
n.1089C>G
n.146C>G
c.782C>G (p.Ser261Ter)
c.727C>G (p.Gln243Glu)
c.602C>G (p.Ser201Ter)
c.665C>G (p.Ser222Ter)
c.587C>G (p.Ser196Ter)
c.203C>G (p.Ser68Ter)
c.653C>G (p.Ser218Ter)
 ClinVar dbSNP
15g.66485027C>TCA392936973MAP2K1c.628-2201C>T (n.628-2201C>T)
c.731C>T (p.Ser244Leu)
c.584C>T (p.Ser195Leu)
c.569-2201C>T (n.569-2201C>T)
n.1089C>T
n.146C>T
c.782C>T (p.Ser261Leu)
c.727C>T (p.Gln243Ter)
c.602C>T (p.Ser201Leu)
c.665C>T (p.Ser222Leu)
c.587C>T (p.Ser196Leu)
c.203C>T (p.Ser68Leu)
c.653C>T (p.Ser218Leu)
 dbSNP
15g.66485028A=CA2184100003MAP2K1c.628-2200A= (n.628-2200A=)
c.732A= (p.Ser244=)
c.585A= (p.Ser195=)
c.569-2200A= (n.569-2200A=)
n.1090A=
n.147A=
c.783A= (p.Ser261=)
c.728A= (p.Gln243=)
c.603A= (p.Ser201=)
c.666A= (p.Ser222=)
c.588A= (p.Ser196=)
c.204A= (p.Ser68=)
c.654A= (p.Ser218=)
15g.66485028A>CCA490858478MAP2K1c.628-2200A>C (n.628-2200A>C)
c.732A>C (p.Ser244=)
c.585A>C (p.Ser195=)
c.569-2200A>C (n.569-2200A>C)
n.1090A>C
n.147A>C
c.783A>C (p.Ser261=)
c.728A>C (p.Gln243Pro)
c.603A>C (p.Ser201=)
c.666A>C (p.Ser222=)
c.588A>C (p.Ser196=)
c.204A>C (p.Ser68=)
c.654A>C (p.Ser218=)
15g.66485028A>GCA490858479MAP2K1c.628-2200A>G (n.628-2200A>G)
c.732A>G (p.Ser244=)
c.585A>G (p.Ser195=)
c.569-2200A>G (n.569-2200A>G)
n.1090A>G
n.147A>G
c.783A>G (p.Ser261=)
c.728A>G (p.Gln243Arg)
c.603A>G (p.Ser201=)
c.666A>G (p.Ser222=)
c.588A>G (p.Ser196=)
c.204A>G (p.Ser68=)
c.654A>G (p.Ser218=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.66485028A>TCA490858477MAP2K1c.628-2200A>T (n.628-2200A>T)
c.732A>T (p.Ser244=)
c.585A>T (p.Ser195=)
c.569-2200A>T (n.569-2200A>T)
n.1090A>T
n.147A>T
c.783A>T (p.Ser261=)
c.728A>T (p.Gln243Leu)
c.603A>T (p.Ser201=)
c.666A>T (p.Ser222=)
c.588A>T (p.Ser196=)
c.204A>T (p.Ser68=)
c.654A>T (p.Ser218=)
 dbSNP
15g.66485029G>ACA392936974MAP2K1c.628-2199G>A (n.628-2199G>A)
c.733G>A (p.Asp245Asn)
c.586G>A (p.Asp196Asn)
c.569-2199G>A (n.569-2199G>A)
n.1091G>A
n.148G>A
c.784G>A (p.Asp262Asn)
c.729G>A (p.Gln243=)
c.604G>A (p.Asp202Asn)
c.667G>A (p.Asp223Asn)
c.589G>A (p.Asp197Asn)
c.205G>A (p.Asp69Asn)
c.655G>A (p.Asp219Asn)
 dbSNP
15g.66485029G>CCA392936975MAP2K1c.628-2199G>C (n.628-2199G>C)
c.733G>C (p.Asp245His)
c.586G>C (p.Asp196His)
c.569-2199G>C (n.569-2199G>C)
n.1091G>C
n.148G>C
c.784G>C (p.Asp262His)
c.729G>C (p.Gln243His)
c.604G>C (p.Asp202His)
c.667G>C (p.Asp223His)
c.589G>C (p.Asp197His)
c.205G>C (p.Asp69His)
c.655G>C (p.Asp219His)
 dbSNP
15g.66485029G>TCA392936976MAP2K1c.628-2199G>T (n.628-2199G>T)
c.733G>T (p.Asp245Tyr)
c.586G>T (p.Asp196Tyr)
c.569-2199G>T (n.569-2199G>T)
n.1091G>T
n.148G>T
c.784G>T (p.Asp262Tyr)
c.729G>T (p.Gln243His)
c.604G>T (p.Asp202Tyr)
c.667G>T (p.Asp223Tyr)
c.589G>T (p.Asp197Tyr)
c.205G>T (p.Asp69Tyr)
c.655G>T (p.Asp219Tyr)
15g.66485030A>CCA392936978MAP2K1c.628-2198A>C (n.628-2198A>C)
c.734A>C (p.Asp245Ala)
c.587A>C (p.Asp196Ala)
c.569-2198A>C (n.569-2198A>C)
n.1092A>C
n.149A>C
c.785A>C (p.Asp262Ala)
c.730A>C (p.Thr244Pro)
c.605A>C (p.Asp202Ala)
c.668A>C (p.Asp223Ala)
c.590A>C (p.Asp197Ala)
c.206A>C (p.Asp69Ala)
c.656A>C (p.Asp219Ala)
15g.66485030A>GCA392936979MAP2K1c.628-2198A>G (n.628-2198A>G)
c.734A>G (p.Asp245Gly)
c.587A>G (p.Asp196Gly)
c.569-2198A>G (n.569-2198A>G)
n.1092A>G
n.149A>G
c.785A>G (p.Asp262Gly)
c.730A>G (p.Thr244Ala)
c.605A>G (p.Asp202Gly)
c.668A>G (p.Asp223Gly)
c.590A>G (p.Asp197Gly)
c.206A>G (p.Asp69Gly)
c.656A>G (p.Asp219Gly)
 dbSNP gnomAD v4
15g.66485030A>TCA392936977MAP2K1c.628-2198A>T (n.628-2198A>T)
c.734A>T (p.Asp245Val)
c.587A>T (p.Asp196Val)
c.569-2198A>T (n.569-2198A>T)
n.1092A>T
n.149A>T
c.785A>T (p.Asp262Val)
c.730A>T (p.Thr244Ser)
c.605A>T (p.Asp202Val)
c.668A>T (p.Asp223Val)
c.590A>T (p.Asp197Val)
c.206A>T (p.Asp69Val)
c.656A>T (p.Asp219Val)
 dbSNP
15g.66485031C>ACA392936981MAP2K1c.628-2197C>A (n.628-2197C>A)
c.735C>A (p.Asp245Glu)
c.588C>A (p.Asp196Glu)
c.569-2197C>A (n.569-2197C>A)
n.1093C>A
n.150C>A
c.786C>A (p.Asp262Glu)
c.731C>A (p.Thr244Lys)
c.606C>A (p.Asp202Glu)
c.669C>A (p.Asp223Glu)
c.591C>A (p.Asp197Glu)
c.207C>A (p.Asp69Glu)
c.657C>A (p.Asp219Glu)
15g.66485031C>GCA392936980MAP2K1c.628-2197C>G (n.628-2197C>G)
c.735C>G (p.Asp245Glu)
c.588C>G (p.Asp196Glu)
c.569-2197C>G (n.569-2197C>G)
n.1093C>G
n.150C>G
c.786C>G (p.Asp262Glu)
c.731C>G (p.Thr244Arg)
c.606C>G (p.Asp202Glu)
c.669C>G (p.Asp223Glu)
c.591C>G (p.Asp197Glu)
c.207C>G (p.Asp69Glu)
c.657C>G (p.Asp219Glu)
 dbSNP
15g.66485031C>TCA490858480MAP2K1c.628-2197C>T (n.628-2197C>T)
c.735C>T (p.Asp245=)
c.588C>T (p.Asp196=)
c.569-2197C>T (n.569-2197C>T)
n.1093C>T
n.150C>T
c.786C>T (p.Asp262=)
c.731C>T (p.Thr244Ile)
c.606C>T (p.Asp202=)
c.669C>T (p.Asp223=)
c.591C>T (p.Asp197=)
c.207C>T (p.Asp69=)
c.657C>T (p.Asp219=)
15g.66485032A>CCA392936982MAP2K1c.628-2196A>C (n.628-2196A>C)
c.736A>C (p.Ile246Leu)
c.589A>C (p.Ile197Leu)
c.569-2196A>C (n.569-2196A>C)
n.1094A>C
n.151A>C
c.787A>C (p.Ile263Leu)
c.732A>C (p.Thr244=)
c.607A>C (p.Ile203Leu)
c.670A>C (p.Ile224Leu)
c.592A>C (p.Ile198Leu)
c.208A>C (p.Ile70Leu)
c.658A>C (p.Ile220Leu)
15g.66485032A>GCA392936983MAP2K1c.628-2196A>G (n.628-2196A>G)
c.736A>G (p.Ile246Val)
c.589A>G (p.Ile197Val)
c.569-2196A>G (n.569-2196A>G)
n.1094A>G
n.151A>G
c.787A>G (p.Ile263Val)
c.732A>G (p.Thr244=)
c.607A>G (p.Ile203Val)
c.670A>G (p.Ile224Val)
c.592A>G (p.Ile198Val)
c.208A>G (p.Ile70Val)
c.658A>G (p.Ile220Val)
15g.66485032A>TCA392936984MAP2K1c.628-2196A>T (n.628-2196A>T)
c.736A>T (p.Ile246Phe)
c.589A>T (p.Ile197Phe)
c.569-2196A>T (n.569-2196A>T)
n.1094A>T
n.151A>T
c.787A>T (p.Ile263Phe)
c.732A>T (p.Thr244=)
c.607A>T (p.Ile203Phe)
c.670A>T (p.Ile224Phe)
c.592A>T (p.Ile198Phe)
c.208A>T (p.Ile70Phe)
c.658A>T (p.Ile220Phe)
 dbSNP
15g.66485033T>ACA392936985MAP2K1c.628-2195T>A (n.628-2195T>A)
c.737T>A (p.Ile246Asn)
c.590T>A (p.Ile197Asn)
c.569-2195T>A (n.569-2195T>A)
n.1095T>A
n.152T>A
c.788T>A (p.Ile263Asn)
c.733T>A (p.Ser245Thr)
c.608T>A (p.Ile203Asn)
c.671T>A (p.Ile224Asn)
c.593T>A (p.Ile198Asn)
c.209T>A (p.Ile70Asn)
c.659T>A (p.Ile220Asn)
15g.66485033T>CCA392936986MAP2K1c.628-2195T>C (n.628-2195T>C)
c.737T>C (p.Ile246Thr)
c.590T>C (p.Ile197Thr)
c.569-2195T>C (n.569-2195T>C)
n.1095T>C
n.152T>C
c.788T>C (p.Ile263Thr)
c.733T>C (p.Ser245Pro)
c.608T>C (p.Ile203Thr)
c.671T>C (p.Ile224Thr)
c.593T>C (p.Ile198Thr)
c.209T>C (p.Ile70Thr)
c.659T>C (p.Ile220Thr)
 dbSNP
15g.66485033T>GCA392936987MAP2K1c.628-2195T>G (n.628-2195T>G)
c.737T>G (p.Ile246Ser)
c.590T>G (p.Ile197Ser)
c.569-2195T>G (n.569-2195T>G)
n.1095T>G
n.152T>G
c.788T>G (p.Ile263Ser)
c.733T>G (p.Ser245Ala)
c.608T>G (p.Ile203Ser)
c.671T>G (p.Ile224Ser)
c.593T>G (p.Ile198Ser)
c.209T>G (p.Ile70Ser)
c.659T>G (p.Ile220Ser)
15g.66485034C>ACA490858481MAP2K1c.628-2194C>A (n.628-2194C>A)
c.738C>A (p.Ile246=)
c.591C>A (p.Ile197=)
c.569-2194C>A (n.569-2194C>A)
n.1096C>A
n.153C>A
c.789C>A (p.Ile263=)
c.734C>A (p.Ser245Tyr)
c.609C>A (p.Ile203=)
c.672C>A (p.Ile224=)
c.594C>A (p.Ile198=)
c.210C>A (p.Ile70=)
c.660C>A (p.Ile220=)
 dbSNP
15g.66485034C>GCA392936988MAP2K1c.628-2194C>G (n.628-2194C>G)
c.738C>G (p.Ile246Met)
c.591C>G (p.Ile197Met)
c.569-2194C>G (n.569-2194C>G)
n.1096C>G
n.153C>G
c.789C>G (p.Ile263Met)
c.734C>G (p.Ser245Cys)
c.609C>G (p.Ile203Met)
c.672C>G (p.Ile224Met)
c.594C>G (p.Ile198Met)
c.210C>G (p.Ile70Met)
c.660C>G (p.Ile220Met)
 dbSNP
15g.66485034C>TCA490858482MAP2K1c.628-2194C>T (n.628-2194C>T)
c.738C>T (p.Ile246=)
c.591C>T (p.Ile197=)
c.569-2194C>T (n.569-2194C>T)
n.1096C>T
n.153C>T
c.789C>T (p.Ile263=)
c.734C>T (p.Ser245Phe)
c.609C>T (p.Ile203=)
c.672C>T (p.Ile224=)
c.594C>T (p.Ile198=)
c.210C>T (p.Ile70=)
c.660C>T (p.Ile220=)
 dbSNP
15g.66485035T>ACA392936989MAP2K1c.628-2193T>A (n.628-2193T>A)
c.739T>A (p.Trp247Arg)
c.592T>A (p.Trp198Arg)
c.569-2193T>A (n.569-2193T>A)
n.1097T>A
n.154T>A
c.790T>A (p.Trp264Arg)
c.735T>A (p.Ser245=)
c.610T>A (p.Trp204Arg)
c.673T>A (p.Trp225Arg)
c.595T>A (p.Trp199Arg)
c.211T>A (p.Trp71Arg)
c.661T>A (p.Trp221Arg)
15g.66485035T>CCA392936990MAP2K1c.628-2193T>C (n.628-2193T>C)
c.739T>C (p.Trp247Arg)
c.592T>C (p.Trp198Arg)
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n.1097T>C
n.154T>C
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c.735T>C (p.Ser245=)
c.610T>C (p.Trp204Arg)
c.673T>C (p.Trp225Arg)
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c.211T>C (p.Trp71Arg)
c.661T>C (p.Trp221Arg)
 ClinVar dbSNP
15g.66485035T>GCA392936991MAP2K1c.628-2193T>G (n.628-2193T>G)
c.739T>G (p.Trp247Gly)
c.592T>G (p.Trp198Gly)
c.569-2193T>G (n.569-2193T>G)
n.1097T>G
n.154T>G
c.790T>G (p.Trp264Gly)
c.735T>G (p.Ser245=)
c.610T>G (p.Trp204Gly)
c.673T>G (p.Trp225Gly)
c.595T>G (p.Trp199Gly)
c.211T>G (p.Trp71Gly)
c.661T>G (p.Trp221Gly)
 gnomAD v4
15g.66485036G>ACA392936992MAP2K1c.628-2192G>A (n.628-2192G>A)
c.740G>A (p.Trp247Ter)
c.593G>A (p.Trp198Ter)
c.569-2192G>A (n.569-2192G>A)
n.1098G>A
n.155G>A
c.791G>A (p.Trp264Ter)
c.736G>A (p.Gly246Arg)
c.611G>A (p.Trp204Ter)
c.674G>A (p.Trp225Ter)
c.596G>A (p.Trp199Ter)
c.212G>A (p.Trp71Ter)
c.662G>A (p.Trp221Ter)
 dbSNP COSMIC
15g.66485036G>CCA392936993MAP2K1c.628-2192G>C (n.628-2192G>C)
c.740G>C (p.Trp247Ser)
c.593G>C (p.Trp198Ser)
c.569-2192G>C (n.569-2192G>C)
n.1098G>C
n.155G>C
c.791G>C (p.Trp264Ser)
c.736G>C (p.Gly246Arg)
c.611G>C (p.Trp204Ser)
c.674G>C (p.Trp225Ser)
c.596G>C (p.Trp199Ser)
c.212G>C (p.Trp71Ser)
c.662G>C (p.Trp221Ser)
 dbSNP
15g.66485036G>TCA392936994MAP2K1c.628-2192G>T (n.628-2192G>T)
c.740G>T (p.Trp247Leu)
c.593G>T (p.Trp198Leu)
c.569-2192G>T (n.569-2192G>T)
n.1098G>T
n.155G>T
c.791G>T (p.Trp264Leu)
c.736G>T (p.Gly246Ter)
c.611G>T (p.Trp204Leu)
c.674G>T (p.Trp225Leu)
c.596G>T (p.Trp199Leu)
c.212G>T (p.Trp71Leu)
c.662G>T (p.Trp221Leu)
15g.66485037G>ACA392936995MAP2K1c.628-2191G>A (n.628-2191G>A)
c.741G>A (p.Trp247Ter)
c.594G>A (p.Trp198Ter)
c.569-2191G>A (n.569-2191G>A)
n.1099G>A
n.156G>A
c.792G>A (p.Trp264Ter)
c.737G>A (p.Gly246Glu)
c.612G>A (p.Trp204Ter)
c.675G>A (p.Trp225Ter)
c.597G>A (p.Trp199Ter)
c.213G>A (p.Trp71Ter)
c.663G>A (p.Trp221Ter)
 dbSNP
15g.66485037G>CCA392936997MAP2K1c.628-2191G>C (n.628-2191G>C)
c.741G>C (p.Trp247Cys)
c.594G>C (p.Trp198Cys)
c.569-2191G>C (n.569-2191G>C)
n.1099G>C
n.156G>C
c.792G>C (p.Trp264Cys)
c.737G>C (p.Gly246Ala)
c.612G>C (p.Trp204Cys)
c.675G>C (p.Trp225Cys)
c.597G>C (p.Trp199Cys)
c.213G>C (p.Trp71Cys)
c.663G>C (p.Trp221Cys)
 dbSNP
15g.66485037G>TCA392936996MAP2K1c.628-2191G>T (n.628-2191G>T)
c.741G>T (p.Trp247Cys)
c.594G>T (p.Trp198Cys)
c.569-2191G>T (n.569-2191G>T)
n.1099G>T
n.156G>T
c.792G>T (p.Trp264Cys)
c.737G>T (p.Gly246Val)
c.612G>T (p.Trp204Cys)
c.675G>T (p.Trp225Cys)
c.597G>T (p.Trp199Cys)
c.213G>T (p.Trp71Cys)
c.663G>T (p.Trp221Cys)
 dbSNP
15g.66485038A>CCA392936998MAP2K1c.628-2190A>C (n.628-2190A>C)
c.742A>C (p.Ser248Arg)
c.595A>C (p.Ser199Arg)
c.569-2190A>C (n.569-2190A>C)
n.1100A>C
n.157A>C
c.793A>C (p.Ser265Arg)
c.738A>C (p.Gly246=)
c.613A>C (p.Ser205Arg)
c.676A>C (p.Ser226Arg)
c.598A>C (p.Ser200Arg)
c.214A>C (p.Ser72Arg)
c.664A>C (p.Ser222Arg)
15g.66485038A>GCA392936999MAP2K1c.628-2190A>G (n.628-2190A>G)
c.742A>G (p.Ser248Gly)
c.595A>G (p.Ser199Gly)
c.569-2190A>G (n.569-2190A>G)
n.1100A>G
n.157A>G
c.793A>G (p.Ser265Gly)
c.738A>G (p.Gly246=)
c.613A>G (p.Ser205Gly)
c.676A>G (p.Ser226Gly)
c.598A>G (p.Ser200Gly)
c.214A>G (p.Ser72Gly)
c.664A>G (p.Ser222Gly)
15g.66485038A>TCA392937000MAP2K1c.628-2190A>T (n.628-2190A>T)
c.742A>T (p.Ser248Cys)
c.595A>T (p.Ser199Cys)
c.569-2190A>T (n.569-2190A>T)
n.1100A>T
n.157A>T
c.793A>T (p.Ser265Cys)
c.738A>T (p.Gly246=)
c.613A>T (p.Ser205Cys)
c.676A>T (p.Ser226Cys)
c.598A>T (p.Ser200Cys)
c.214A>T (p.Ser72Cys)
c.664A>T (p.Ser222Cys)
 dbSNP
15g.66485039G>ACA392937001MAP2K1c.628-2189G>A (n.628-2189G>A)
c.743G>A (p.Ser248Asn)
c.596G>A (p.Ser199Asn)
c.569-2189G>A (n.569-2189G>A)
n.1101G>A
n.158G>A
c.794G>A (p.Ser265Asn)
c.739G>A (p.Ala247Thr)
c.614G>A (p.Ser205Asn)
c.677G>A (p.Ser226Asn)
c.599G>A (p.Ser200Asn)
c.215G>A (p.Ser72Asn)
c.665G>A (p.Ser222Asn)
15g.66485039G>CCA392937002MAP2K1c.628-2189G>C (n.628-2189G>C)
c.743G>C (p.Ser248Thr)
c.596G>C (p.Ser199Thr)
c.569-2189G>C (n.569-2189G>C)
n.1101G>C
n.158G>C
c.794G>C (p.Ser265Thr)
c.739G>C (p.Ala247Pro)
c.614G>C (p.Ser205Thr)
c.677G>C (p.Ser226Thr)
c.599G>C (p.Ser200Thr)
c.215G>C (p.Ser72Thr)
c.665G>C (p.Ser222Thr)
15g.66485039G>TCA392937003MAP2K1c.628-2189G>T (n.628-2189G>T)
c.743G>T (p.Ser248Ile)
c.596G>T (p.Ser199Ile)
c.569-2189G>T (n.569-2189G>T)
n.1101G>T
n.158G>T
c.794G>T (p.Ser265Ile)
c.739G>T (p.Ala247Ser)
c.614G>T (p.Ser205Ile)
c.677G>T (p.Ser226Ile)
c.599G>T (p.Ser200Ile)
c.215G>T (p.Ser72Ile)
c.665G>T (p.Ser222Ile)
15g.66485040C>ACA392937004MAP2K1c.628-2188C>A (n.628-2188C>A)
c.744C>A (p.Ser248Arg)
c.597C>A (p.Ser199Arg)
c.569-2188C>A (n.569-2188C>A)
n.1102C>A
n.159C>A
c.795C>A (p.Ser265Arg)
c.740C>A (p.Ala247Glu)
c.615C>A (p.Ser205Arg)
c.678C>A (p.Ser226Arg)
c.600C>A (p.Ser200Arg)
c.216C>A (p.Ser72Arg)
c.666C>A (p.Ser222Arg)
15g.66485040C>GCA392937005MAP2K1c.628-2188C>G (n.628-2188C>G)
c.744C>G (p.Ser248Arg)
c.597C>G (p.Ser199Arg)
c.569-2188C>G (n.569-2188C>G)
n.1102C>G
n.159C>G
c.795C>G (p.Ser265Arg)
c.740C>G (p.Ala247Gly)
c.615C>G (p.Ser205Arg)
c.678C>G (p.Ser226Arg)
c.600C>G (p.Ser200Arg)
c.216C>G (p.Ser72Arg)
c.666C>G (p.Ser222Arg)
 dbSNP
15g.66485040C>TCA490858483MAP2K1c.628-2188C>T (n.628-2188C>T)
c.744C>T (p.Ser248=)
c.597C>T (p.Ser199=)
c.569-2188C>T (n.569-2188C>T)
n.1102C>T
n.159C>T
c.795C>T (p.Ser265=)
c.740C>T (p.Ala247Val)
c.615C>T (p.Ser205=)
c.678C>T (p.Ser226=)
c.600C>T (p.Ser200=)
c.216C>T (p.Ser72=)
c.666C>T (p.Ser222=)
 dbSNP
15g.66485041A>CCA392937006MAP2K1c.628-2187A>C (n.628-2187A>C)
c.745A>C (p.Met249Leu)
c.598A>C (p.Met200Leu)
c.569-2187A>C (n.569-2187A>C)
n.1103A>C
n.160A>C
c.796A>C (p.Met266Leu)
c.741A>C (p.Ala247=)
c.616A>C (p.Met206Leu)
c.679A>C (p.Met227Leu)
c.601A>C (p.Met201Leu)
c.217A>C (p.Met73Leu)
c.667A>C (p.Met223Leu)
15g.66485041A>GCA392937007MAP2K1c.628-2187A>G (n.628-2187A>G)
c.745A>G (p.Met249Val)
c.598A>G (p.Met200Val)
c.569-2187A>G (n.569-2187A>G)
n.1103A>G
n.160A>G
c.796A>G (p.Met266Val)
c.741A>G (p.Ala247=)
c.616A>G (p.Met206Val)
c.679A>G (p.Met227Val)
c.601A>G (p.Met201Val)
c.217A>G (p.Met73Val)
c.667A>G (p.Met223Val)
 gnomAD v4
15g.66485041A>TCA392937008MAP2K1c.628-2187A>T (n.628-2187A>T)
c.745A>T (p.Met249Leu)
c.598A>T (p.Met200Leu)
c.569-2187A>T (n.569-2187A>T)
n.1103A>T
n.160A>T
c.796A>T (p.Met266Leu)
c.741A>T (p.Ala247=)
c.616A>T (p.Met206Leu)
c.679A>T (p.Met227Leu)
c.601A>T (p.Met201Leu)
c.217A>T (p.Met73Leu)
c.667A>T (p.Met223Leu)
 dbSNP
15g.66485042T>ACA392937011MAP2K1c.628-2186T>A (n.628-2186T>A)
c.746T>A (p.Met249Lys)
c.599T>A (p.Met200Lys)
c.569-2186T>A (n.569-2186T>A)
n.1104T>A
n.161T>A
c.797T>A (p.Met266Lys)
c.742T>A (p.Trp248Arg)
c.617T>A (p.Met206Lys)
c.680T>A (p.Met227Lys)
c.602T>A (p.Met201Lys)
c.218T>A (p.Met73Lys)
c.668T>A (p.Met223Lys)
15g.66485042T>CCA392937010MAP2K1c.628-2186T>C (n.628-2186T>C)
c.746T>C (p.Met249Thr)
c.599T>C (p.Met200Thr)
c.569-2186T>C (n.569-2186T>C)
n.1104T>C
n.161T>C
c.797T>C (p.Met266Thr)
c.742T>C (p.Trp248Arg)
c.617T>C (p.Met206Thr)
c.680T>C (p.Met227Thr)
c.602T>C (p.Met201Thr)
c.218T>C (p.Met73Thr)
c.668T>C (p.Met223Thr)
15g.66485042T>GCA392937009MAP2K1c.628-2186T>G (n.628-2186T>G)
c.746T>G (p.Met249Arg)
c.599T>G (p.Met200Arg)
c.569-2186T>G (n.569-2186T>G)
n.1104T>G
n.161T>G
c.797T>G (p.Met266Arg)
c.742T>G (p.Trp248Gly)
c.617T>G (p.Met206Arg)
c.680T>G (p.Met227Arg)
c.602T>G (p.Met201Arg)
c.218T>G (p.Met73Arg)
c.668T>G (p.Met223Arg)
15g.66485042_66485043delinsTGCA2184100005MAP2K1c.628-2186_628-2185delinsTG (n.628-2186_628-2185delinsTG)
c.746_747delinsTG (p.Met249=)
c.599_600delinsTG (p.Met200=)
c.569-2186_569-2185delinsTG (n.569-2186_569-2185delinsTG)
n.1104_1105delinsTG
n.161_162delinsTG
c.797_798delinsTG (p.Met266=)
c.742_743delinsTG (p.Trp248=)
c.617_618delinsTG (p.Met206=)
c.680_681delinsTG (p.Met227=)
c.602_603delinsTG (p.Met201=)
c.218_219delinsTG (p.Met73=)
c.668_669delinsTG (p.Met223=)
15g.66485043G>ACA392937012MAP2K1c.628-2185G>A (n.628-2185G>A)
c.747G>A (p.Met249Ile)
c.600G>A (p.Met200Ile)
c.569-2185G>A (n.569-2185G>A)
n.1105G>A
n.162G>A
c.798G>A (p.Met266Ile)
c.743G>A (p.Trp248Ter)
c.618G>A (p.Met206Ile)
c.681G>A (p.Met227Ile)
c.603G>A (p.Met201Ile)
c.219G>A (p.Met73Ile)
c.669G>A (p.Met223Ile)
 dbSNP
15g.66485043G>CCA392937013MAP2K1c.628-2185G>C (n.628-2185G>C)
c.747G>C (p.Met249Ile)
c.600G>C (p.Met200Ile)
c.569-2185G>C (n.569-2185G>C)
n.1105G>C
n.162G>C
c.798G>C (p.Met266Ile)
c.743G>C (p.Trp248Ser)
c.618G>C (p.Met206Ile)
c.681G>C (p.Met227Ile)
c.603G>C (p.Met201Ile)
c.219G>C (p.Met73Ile)
c.669G>C (p.Met223Ile)
15g.66485043G>TCA392937015MAP2K1c.628-2185G>T (n.628-2185G>T)
c.747G>T (p.Met249Ile)
c.600G>T (p.Met200Ile)
c.569-2185G>T (n.569-2185G>T)
n.1105G>T
n.162G>T
c.798G>T (p.Met266Ile)
c.743G>T (p.Trp248Leu)
c.618G>T (p.Met206Ile)
c.681G>T (p.Met227Ile)
c.603G>T (p.Met201Ile)
c.219G>T (p.Met73Ile)
c.669G>T (p.Met223Ile)
 dbSNP
15g.66485045delCA618958608MAP2K1c.628-2183del (n.628-2183del)
c.749del (p.Gly250AspfsTer5)
c.602del (p.Gly201AspfsTer5)
c.569-2183del (n.569-2183del)
n.1107del
n.164del
c.800del (p.Gly267AspfsTer5)
c.745del (p.Asp249ThrfsTer?)
c.620del (p.Gly207AspfsTer5)
c.683del (p.Gly228AspfsTer5)
c.605del (p.Gly202AspfsTer5)
c.221del (p.Gly74AspfsTer5)
c.671del (p.Gly224AspfsTer5)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.66485044G>ACA392937017MAP2K1c.628-2184G>A (n.628-2184G>A)
c.748G>A (p.Gly250Arg)
c.601G>A (p.Gly201Arg)
c.569-2184G>A (n.569-2184G>A)
n.1106G>A
n.163G>A
c.799G>A (p.Gly267Arg)
c.744G>A (p.Trp248Ter)
c.619G>A (p.Gly207Arg)
c.682G>A (p.Gly228Arg)
c.604G>A (p.Gly202Arg)
c.220G>A (p.Gly74Arg)
c.670G>A (p.Gly224Arg)
15g.66485044G>CCA392937018MAP2K1c.628-2184G>C (n.628-2184G>C)
c.748G>C (p.Gly250Arg)
c.601G>C (p.Gly201Arg)
c.569-2184G>C (n.569-2184G>C)
n.1106G>C
n.163G>C
c.799G>C (p.Gly267Arg)
c.744G>C (p.Trp248Cys)
c.619G>C (p.Gly207Arg)
c.682G>C (p.Gly228Arg)
c.604G>C (p.Gly202Arg)
c.220G>C (p.Gly74Arg)
c.670G>C (p.Gly224Arg)
15g.66485044G>TCA392937020MAP2K1c.628-2184G>T (n.628-2184G>T)
c.748G>T (p.Gly250Ter)
c.601G>T (p.Gly201Ter)
c.569-2184G>T (n.569-2184G>T)
n.1106G>T
n.163G>T
c.799G>T (p.Gly267Ter)
c.744G>T (p.Trp248Cys)
c.619G>T (p.Gly207Ter)
c.682G>T (p.Gly228Ter)
c.604G>T (p.Gly202Ter)
c.220G>T (p.Gly74Ter)
c.670G>T (p.Gly224Ter)
 dbSNP
15g.66485045G>ACA392937026MAP2K1c.628-2183G>A (n.628-2183G>A)
c.749G>A (p.Gly250Glu)
c.602G>A (p.Gly201Glu)
c.569-2183G>A (n.569-2183G>A)
n.1107G>A
n.164G>A
c.800G>A (p.Gly267Glu)
c.745G>A (p.Asp249Asn)
c.620G>A (p.Gly207Glu)
c.683G>A (p.Gly228Glu)
c.605G>A (p.Gly202Glu)
c.221G>A (p.Gly74Glu)
c.671G>A (p.Gly224Glu)
 dbSNP
15g.66485045G>CCA392937022MAP2K1c.628-2183G>C (n.628-2183G>C)
c.749G>C (p.Gly250Ala)
c.602G>C (p.Gly201Ala)
c.569-2183G>C (n.569-2183G>C)
n.1107G>C
n.164G>C
c.800G>C (p.Gly267Ala)
c.745G>C (p.Asp249His)
c.620G>C (p.Gly207Ala)
c.683G>C (p.Gly228Ala)
c.605G>C (p.Gly202Ala)
c.221G>C (p.Gly74Ala)
c.671G>C (p.Gly224Ala)
 dbSNP
15g.66485045G>TCA392937024MAP2K1c.628-2183G>T (n.628-2183G>T)
c.749G>T (p.Gly250Val)
c.602G>T (p.Gly201Val)
c.569-2183G>T (n.569-2183G>T)
n.1107G>T
n.164G>T
c.800G>T (p.Gly267Val)
c.745G>T (p.Asp249Tyr)
c.620G>T (p.Gly207Val)
c.683G>T (p.Gly228Val)
c.605G>T (p.Gly202Val)
c.221G>T (p.Gly74Val)
c.671G>T (p.Gly224Val)
 dbSNP gnomAD v4
15g.66485046A>CCA490858484MAP2K1c.628-2182A>C (n.628-2182A>C)
c.750A>C (p.Gly250=)
c.603A>C (p.Gly201=)
c.569-2182A>C (n.569-2182A>C)
n.1108A>C
n.165A>C
c.801A>C (p.Gly267=)
c.746A>C (p.Asp249Ala)
c.621A>C (p.Gly207=)
c.684A>C (p.Gly228=)
c.606A>C (p.Gly202=)
c.222A>C (p.Gly74=)
c.672A>C (p.Gly224=)
15g.66485046A>GCA490858486MAP2K1c.628-2182A>G (n.628-2182A>G)
c.750A>G (p.Gly250=)
c.603A>G (p.Gly201=)
c.569-2182A>G (n.569-2182A>G)
n.1108A>G
n.165A>G
c.801A>G (p.Gly267=)
c.746A>G (p.Asp249Gly)
c.621A>G (p.Gly207=)
c.684A>G (p.Gly228=)
c.606A>G (p.Gly202=)
c.222A>G (p.Gly74=)
c.672A>G (p.Gly224=)
 dbSNP
15g.66485046A>TCA490858485MAP2K1c.628-2182A>T (n.628-2182A>T)
c.750A>T (p.Gly250=)
c.603A>T (p.Gly201=)
c.569-2182A>T (n.569-2182A>T)
n.1108A>T
n.165A>T
c.801A>T (p.Gly267=)
c.746A>T (p.Asp249Val)
c.621A>T (p.Gly207=)
c.684A>T (p.Gly228=)
c.606A>T (p.Gly202=)
c.222A>T (p.Gly74=)
c.672A>T (p.Gly224=)
 dbSNP
15g.66485047C>ACA392937028MAP2K1c.628-2181C>A (n.628-2181C>A)
c.751C>A (p.Leu251Met)
c.604C>A (p.Leu202Met)
c.569-2181C>A (n.569-2181C>A)
n.1109C>A
n.166C>A
c.802C>A (p.Leu268Met)
c.747C>A (p.Asp249Glu)
c.622C>A (p.Leu208Met)
c.685C>A (p.Leu229Met)
c.607C>A (p.Leu203Met)
c.223C>A (p.Leu75Met)
c.673C>A (p.Leu225Met)
 gnomAD v4
15g.66485047C>GCA392937029MAP2K1c.628-2181C>G (n.628-2181C>G)
c.751C>G (p.Leu251Val)
c.604C>G (p.Leu202Val)
c.569-2181C>G (n.569-2181C>G)
n.1109C>G
n.166C>G
c.802C>G (p.Leu268Val)
c.747C>G (p.Asp249Glu)
c.622C>G (p.Leu208Val)
c.685C>G (p.Leu229Val)
c.607C>G (p.Leu203Val)
c.223C>G (p.Leu75Val)
c.673C>G (p.Leu225Val)
 dbSNP
15g.66485047C>TCA490858487MAP2K1c.628-2181C>T (n.628-2181C>T)
c.751C>T (p.Leu251=)
c.604C>T (p.Leu202=)
c.569-2181C>T (n.569-2181C>T)
n.1109C>T
n.166C>T
c.802C>T (p.Leu268=)
c.747C>T (p.Asp249=)
c.622C>T (p.Leu208=)
c.685C>T (p.Leu229=)
c.607C>T (p.Leu203=)
c.223C>T (p.Leu75=)
c.673C>T (p.Leu225=)
 dbSNP
15g.66485048T>ACA392937032MAP2K1c.628-2180T>A (n.628-2180T>A)
c.752T>A (p.Leu251Gln)
c.605T>A (p.Leu202Gln)
c.569-2180T>A (n.569-2180T>A)
n.1110T>A
n.167T>A
c.803T>A (p.Leu268Gln)
c.748T>A (p.Cys250Ser)
c.623T>A (p.Leu208Gln)
c.686T>A (p.Leu229Gln)
c.608T>A (p.Leu203Gln)
c.224T>A (p.Leu75Gln)
c.674T>A (p.Leu225Gln)
15g.66485048T>CCA392937034MAP2K1c.628-2180T>C (n.628-2180T>C)
c.752T>C (p.Leu251Pro)
c.605T>C (p.Leu202Pro)
c.569-2180T>C (n.569-2180T>C)
n.1110T>C
n.167T>C
c.803T>C (p.Leu268Pro)
c.748T>C (p.Cys250Arg)
c.623T>C (p.Leu208Pro)
c.686T>C (p.Leu229Pro)
c.608T>C (p.Leu203Pro)
c.224T>C (p.Leu75Pro)
c.674T>C (p.Leu225Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.66485048T>GCA392937036MAP2K1c.628-2180T>G (n.628-2180T>G)
c.752T>G (p.Leu251Arg)
c.605T>G (p.Leu202Arg)
c.569-2180T>G (n.569-2180T>G)
n.1110T>G
n.167T>G
c.803T>G (p.Leu268Arg)
c.748T>G (p.Cys250Gly)
c.623T>G (p.Leu208Arg)
c.686T>G (p.Leu229Arg)
c.608T>G (p.Leu203Arg)
c.224T>G (p.Leu75Arg)
c.674T>G (p.Leu225Arg)
15g.66485049G>ACA490858490MAP2K1c.628-2179G>A (n.628-2179G>A)
c.753G>A (p.Leu251=)
c.606G>A (p.Leu202=)
c.569-2179G>A (n.569-2179G>A)
n.1111G>A
n.168G>A
c.804G>A (p.Leu268=)
c.749G>A (p.Cys250Tyr)
c.624G>A (p.Leu208=)
c.687G>A (p.Leu229=)
c.609G>A (p.Leu203=)
c.225G>A (p.Leu75=)
c.675G>A (p.Leu225=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.66485049G>CCA490858488MAP2K1c.628-2179G>C (n.628-2179G>C)
c.753G>C (p.Leu251=)
c.606G>C (p.Leu202=)
c.569-2179G>C (n.569-2179G>C)
n.1111G>C
n.168G>C
c.804G>C (p.Leu268=)
c.749G>C (p.Cys250Ser)
c.624G>C (p.Leu208=)
c.687G>C (p.Leu229=)
c.609G>C (p.Leu203=)
c.225G>C (p.Leu75=)
c.675G>C (p.Leu225=)
15g.66485049G>TCA490858489MAP2K1c.628-2179G>T (n.628-2179G>T)
c.753G>T (p.Leu251=)
c.606G>T (p.Leu202=)
c.569-2179G>T (n.569-2179G>T)
n.1111G>T
n.168G>T
c.804G>T (p.Leu268=)
c.749G>T (p.Cys250Phe)
c.624G>T (p.Leu208=)
c.687G>T (p.Leu229=)
c.609G>T (p.Leu203=)
c.225G>T (p.Leu75=)
c.675G>T (p.Leu225=)
15g.66485050T>ACA392937038MAP2K1c.628-2178T>A (n.628-2178T>A)
c.754T>A (p.Ser252Thr)
c.607T>A (p.Ser203Thr)
c.569-2178T>A (n.569-2178T>A)
n.1112T>A
n.169T>A
c.805T>A (p.Ser269Thr)
c.750T>A (p.Cys250Ter)
c.625T>A (p.Ser209Thr)
c.688T>A (p.Ser230Thr)
c.610T>A (p.Ser204Thr)
c.226T>A (p.Ser76Thr)
c.676T>A (p.Ser226Thr)
 dbSNP
15g.66485050T>CCA392937042MAP2K1c.628-2178T>C (n.628-2178T>C)
c.754T>C (p.Ser252Pro)
c.607T>C (p.Ser203Pro)
c.569-2178T>C (n.569-2178T>C)
n.1112T>C
n.169T>C
c.805T>C (p.Ser269Pro)
c.750T>C (p.Cys250=)
c.625T>C (p.Ser209Pro)
c.688T>C (p.Ser230Pro)
c.610T>C (p.Ser204Pro)
c.226T>C (p.Ser76Pro)
c.676T>C (p.Ser226Pro)
 dbSNP
15g.66485050T>GCA392937040MAP2K1c.628-2178T>G (n.628-2178T>G)
c.754T>G (p.Ser252Ala)
c.607T>G (p.Ser203Ala)
c.569-2178T>G (n.569-2178T>G)
n.1112T>G
n.169T>G
c.805T>G (p.Ser269Ala)
c.750T>G (p.Cys250Trp)
c.625T>G (p.Ser209Ala)
c.688T>G (p.Ser230Ala)
c.610T>G (p.Ser204Ala)
c.226T>G (p.Ser76Ala)
c.676T>G (p.Ser226Ala)
 ClinVar dbSNP
15g.66485051C>ACA392937044MAP2K1c.628-2177C>A (n.628-2177C>A)
c.755C>A (p.Ser252Tyr)
c.608C>A (p.Ser203Tyr)
c.569-2177C>A (n.569-2177C>A)
n.1113C>A
n.170C>A
c.806C>A (p.Ser269Tyr)
c.751C>A (p.Leu251Ile)
c.626C>A (p.Ser209Tyr)
c.689C>A (p.Ser230Tyr)
c.611C>A (p.Ser204Tyr)
c.227C>A (p.Ser76Tyr)
c.677C>A (p.Ser226Tyr)
 dbSNP
15g.66485051C>GCA392937046MAP2K1c.628-2177C>G (n.628-2177C>G)
c.755C>G (p.Ser252Cys)
c.608C>G (p.Ser203Cys)
c.569-2177C>G (n.569-2177C>G)
n.1113C>G
n.170C>G
c.806C>G (p.Ser269Cys)
c.751C>G (p.Leu251Val)
c.626C>G (p.Ser209Cys)
c.689C>G (p.Ser230Cys)
c.611C>G (p.Ser204Cys)
c.227C>G (p.Ser76Cys)
c.677C>G (p.Ser226Cys)
 dbSNP gnomAD v4
15g.66485051C>TCA392937048MAP2K1c.628-2177C>T (n.628-2177C>T)
c.755C>T (p.Ser252Phe)
c.608C>T (p.Ser203Phe)
c.569-2177C>T (n.569-2177C>T)
n.1113C>T
n.170C>T
c.806C>T (p.Ser269Phe)
c.751C>T (p.Leu251Phe)
c.626C>T (p.Ser209Phe)
c.689C>T (p.Ser230Phe)
c.611C>T (p.Ser204Phe)
c.227C>T (p.Ser76Phe)
c.677C>T (p.Ser226Phe)
 dbSNP
15g.66485052T>ACA490858492MAP2K1c.628-2176T>A (n.628-2176T>A)
c.756T>A (p.Ser252=)
c.609T>A (p.Ser203=)
c.569-2176T>A (n.569-2176T>A)
n.1114T>A
n.171T>A
c.807T>A (p.Ser269=)
c.752T>A (p.Leu251His)
c.627T>A (p.Ser209=)
c.690T>A (p.Ser230=)
c.612T>A (p.Ser204=)
c.228T>A (p.Ser76=)
c.678T>A (p.Ser226=)
 dbSNP
15g.66485052T>CCA490858493MAP2K1c.628-2176T>C (n.628-2176T>C)
c.756T>C (p.Ser252=)
c.609T>C (p.Ser203=)
c.569-2176T>C (n.569-2176T>C)
n.1114T>C
n.171T>C
c.807T>C (p.Ser269=)
c.752T>C (p.Leu251Pro)
c.627T>C (p.Ser209=)
c.690T>C (p.Ser230=)
c.612T>C (p.Ser204=)
c.228T>C (p.Ser76=)
c.678T>C (p.Ser226=)
 dbSNP
15g.66485052T>GCA490858491MAP2K1c.628-2176T>G (n.628-2176T>G)
c.756T>G (p.Ser252=)
c.609T>G (p.Ser203=)
c.569-2176T>G (n.569-2176T>G)
n.1114T>G
n.171T>G
c.807T>G (p.Ser269=)
c.752T>G (p.Leu251Arg)
c.627T>G (p.Ser209=)
c.690T>G (p.Ser230=)
c.612T>G (p.Ser204=)
c.228T>G (p.Ser76=)
c.678T>G (p.Ser226=)
15g.66485052T=CA2184100006MAP2K1c.628-2176T= (n.628-2176T=)
c.756T= (p.Ser252=)
c.609T= (p.Ser203=)
c.569-2176T= (n.569-2176T=)
n.1114T=
n.171T=
c.807T= (p.Ser269=)
c.752T= (p.Leu251=)
c.627T= (p.Ser209=)
c.690T= (p.Ser230=)
c.612T= (p.Ser204=)
c.228T= (p.Ser76=)
c.678T= (p.Ser226=)
15g.66485053C>ACA392937050MAP2K1c.628-2175C>A (n.628-2175C>A)
c.757C>A (p.Leu253Met)
c.610C>A (p.Leu204Met)
c.569-2175C>A (n.569-2175C>A)
n.1115C>A
n.172C>A
c.808C>A (p.Leu270Met)
c.753C>A (p.Leu251=)
c.628C>A (p.Leu210Met)
c.691C>A (p.Leu231Met)
c.613C>A (p.Leu205Met)
c.229C>A (p.Leu77Met)
c.679C>A (p.Leu227Met)
15g.66485053C>GCA392937052MAP2K1c.628-2175C>G (n.628-2175C>G)
c.757C>G (p.Leu253Val)
c.610C>G (p.Leu204Val)
c.569-2175C>G (n.569-2175C>G)
n.1115C>G
n.172C>G
c.808C>G (p.Leu270Val)
c.753C>G (p.Leu251=)
c.628C>G (p.Leu210Val)
c.691C>G (p.Leu231Val)
c.613C>G (p.Leu205Val)
c.229C>G (p.Leu77Val)
c.679C>G (p.Leu227Val)
 dbSNP gnomAD v4
15g.66485053C>TCA490858494MAP2K1c.628-2175C>T (n.628-2175C>T)
c.757C>T (p.Leu253=)
c.610C>T (p.Leu204=)
c.569-2175C>T (n.569-2175C>T)
n.1115C>T
n.172C>T
c.808C>T (p.Leu270=)
c.753C>T (p.Leu251=)
c.628C>T (p.Leu210=)
c.691C>T (p.Leu231=)
c.613C>T (p.Leu205=)
c.229C>T (p.Leu77=)
c.679C>T (p.Leu227=)
 dbSNP
15g.66485053dupCA970941110MAP2K1c.628-2175dup (n.628-2175dup)
c.757dup (p.Leu253ProfsTer?)
c.610dup (p.Leu204ProfsTer?)
c.569-2175dup (n.569-2175dup)
n.1115dup
n.172dup
c.808dup (p.Leu270ProfsTer?)
c.753dup (p.Trp252LeufsTer?)
c.628dup (p.Leu210ProfsTer?)
c.691dup (p.Leu231ProfsTer?)
c.613dup (p.Leu205ProfsTer?)
c.229dup (p.Leu77ProfsTer?)
c.679dup (p.Leu227ProfsTer?)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.66485054delCA2629083594MAP2K1c.628-2174del (n.628-2174del)
c.758del (p.Leu253ArgfsTer2)
c.611del (p.Leu204ArgfsTer2)
c.569-2174del (n.569-2174del)
n.1116del
n.173del
c.809del (p.Leu270ArgfsTer2)
c.754del (p.Trp252GlyfsTer?)
c.629del (p.Leu210ArgfsTer2)
c.692del (p.Leu231ArgfsTer2)
c.614del (p.Leu205ArgfsTer2)
c.230del (p.Leu77ArgfsTer2)
c.680del (p.Leu227ArgfsTer2)
 gnomAD v4
15g.66485054T>ACA392937054MAP2K1c.628-2174T>A (n.628-2174T>A)
c.758T>A (p.Leu253Gln)
c.611T>A (p.Leu204Gln)
c.569-2174T>A (n.569-2174T>A)
n.1116T>A
n.173T>A
c.809T>A (p.Leu270Gln)
c.754T>A (p.Trp252Arg)
c.629T>A (p.Leu210Gln)
c.692T>A (p.Leu231Gln)
c.614T>A (p.Leu205Gln)
c.230T>A (p.Leu77Gln)
c.680T>A (p.Leu227Gln)
15g.66485054T>CCA392937056MAP2K1c.628-2174T>C (n.628-2174T>C)
c.758T>C (p.Leu253Pro)
c.611T>C (p.Leu204Pro)
c.569-2174T>C (n.569-2174T>C)
n.1116T>C
n.173T>C
c.809T>C (p.Leu270Pro)
c.754T>C (p.Trp252Arg)
c.629T>C (p.Leu210Pro)
c.692T>C (p.Leu231Pro)
c.614T>C (p.Leu205Pro)
c.230T>C (p.Leu77Pro)
c.680T>C (p.Leu227Pro)
15g.66485054T>GCA392937057MAP2K1c.628-2174T>G (n.628-2174T>G)
c.758T>G (p.Leu253Arg)
c.611T>G (p.Leu204Arg)
c.569-2174T>G (n.569-2174T>G)
n.1116T>G
n.173T>G
c.809T>G (p.Leu270Arg)
c.754T>G (p.Trp252Gly)
c.629T>G (p.Leu210Arg)
c.692T>G (p.Leu231Arg)
c.614T>G (p.Leu205Arg)
c.230T>G (p.Leu77Arg)
c.680T>G (p.Leu227Arg)
15g.66485055G>ACA490858496MAP2K1c.628-2173G>A (n.628-2173G>A)
c.759G>A (p.Leu253=)
c.612G>A (p.Leu204=)
c.569-2173G>A (n.569-2173G>A)
n.1117G>A
n.174G>A
c.810G>A (p.Leu270=)
c.755G>A (p.Trp252Ter)
c.630G>A (p.Leu210=)
c.693G>A (p.Leu231=)
c.615G>A (p.Leu205=)
c.231G>A (p.Leu77=)
c.681G>A (p.Leu227=)
 dbSNP
15g.66485055G>CCA490858495MAP2K1c.628-2173G>C (n.628-2173G>C)
c.759G>C (p.Leu253=)
c.612G>C (p.Leu204=)
c.569-2173G>C (n.569-2173G>C)
n.1117G>C
n.174G>C
c.810G>C (p.Leu270=)
c.755G>C (p.Trp252Ser)
c.630G>C (p.Leu210=)
c.693G>C (p.Leu231=)
c.615G>C (p.Leu205=)
c.231G>C (p.Leu77=)
c.681G>C (p.Leu227=)
 dbSNP
15g.66485055G>TCA490858497MAP2K1c.628-2173G>T (n.628-2173G>T)
c.759G>T (p.Leu253=)
c.612G>T (p.Leu204=)
c.569-2173G>T (n.569-2173G>T)
n.1117G>T
n.174G>T
c.810G>T (p.Leu270=)
c.755G>T (p.Trp252Leu)
c.630G>T (p.Leu210=)
c.693G>T (p.Leu231=)
c.615G>T (p.Leu205=)
c.231G>T (p.Leu77=)
c.681G>T (p.Leu227=)
15g.66485056G>ACA392937059MAP2K1c.628-2172G>A (n.628-2172G>A)
c.760G>A (p.Val254Ile)
c.613G>A (p.Val205Ile)
c.569-2172G>A (n.569-2172G>A)
n.1118G>A
n.175G>A
c.811G>A (p.Val271Ile)
c.756G>A (p.Trp252Ter)
c.631G>A (p.Val211Ile)
c.694G>A (p.Val232Ile)
c.616G>A (p.Val206Ile)
c.232G>A (p.Val78Ile)
c.682G>A (p.Val228Ile)
 dbSNP
15g.66485056G>CCA392937061MAP2K1c.628-2172G>C (n.628-2172G>C)
c.760G>C (p.Val254Leu)
c.613G>C (p.Val205Leu)
c.569-2172G>C (n.569-2172G>C)
n.1118G>C
n.175G>C
c.811G>C (p.Val271Leu)
c.756G>C (p.Trp252Cys)
c.631G>C (p.Val211Leu)
c.694G>C (p.Val232Leu)
c.616G>C (p.Val206Leu)
c.232G>C (p.Val78Leu)
c.682G>C (p.Val228Leu)
 dbSNP
15g.66485056G>TCA392937063MAP2K1c.628-2172G>T (n.628-2172G>T)
c.760G>T (p.Val254Leu)
c.613G>T (p.Val205Leu)
c.569-2172G>T (n.569-2172G>T)
n.1118G>T
n.175G>T
c.811G>T (p.Val271Leu)
c.756G>T (p.Trp252Cys)
c.631G>T (p.Val211Leu)
c.694G>T (p.Val232Leu)
c.616G>T (p.Val206Leu)
c.232G>T (p.Val78Leu)
c.682G>T (p.Val228Leu)
 dbSNP gnomAD v4
15g.66485057T>ACA392937070MAP2K1c.628-2171T>A (n.628-2171T>A)
c.761T>A (p.Val254Glu)
c.614T>A (p.Val205Glu)
c.569-2171T>A (n.569-2171T>A)
n.1119T>A
n.176T>A
c.812T>A (p.Val271Glu)
c.757T>A (p.Ter253Lys)
c.632T>A (p.Val211Glu)
c.695T>A (p.Val232Glu)
c.617T>A (p.Val206Glu)
c.233T>A (p.Val78Glu)
c.683T>A (p.Val228Glu)
 dbSNP
15g.66485057T>CCA392937067MAP2K1c.628-2171T>C (n.628-2171T>C)
c.761T>C (p.Val254Ala)
c.614T>C (p.Val205Ala)
c.569-2171T>C (n.569-2171T>C)
n.1119T>C
n.176T>C
c.812T>C (p.Val271Ala)
c.757T>C (p.Ter253Gln)
c.632T>C (p.Val211Ala)
c.695T>C (p.Val232Ala)
c.617T>C (p.Val206Ala)
c.233T>C (p.Val78Ala)
c.683T>C (p.Val228Ala)
 dbSNP
15g.66485057T>GCA392937066MAP2K1c.628-2171T>G (n.628-2171T>G)
c.761T>G (p.Val254Gly)
c.614T>G (p.Val205Gly)
c.569-2171T>G (n.569-2171T>G)
n.1119T>G
n.176T>G
c.812T>G (p.Val271Gly)
c.757T>G (p.Ter253Glu)
c.632T>G (p.Val211Gly)
c.695T>G (p.Val232Gly)
c.617T>G (p.Val206Gly)
c.233T>G (p.Val78Gly)
c.683T>G (p.Val228Gly)
 dbSNP
15g.66485058A>CCA490858498MAP2K1c.628-2170A>C (n.628-2170A>C)
c.762A>C (p.Val254=)
c.615A>C (p.Val205=)
c.569-2170A>C (n.569-2170A>C)
n.1120A>C
n.177A>C
c.813A>C (p.Val271=)
c.758A>C (p.Ter253Ser)
c.633A>C (p.Val211=)
c.696A>C (p.Val232=)
c.618A>C (p.Val206=)
c.234A>C (p.Val78=)
c.684A>C (p.Val228=)
 COSMIC
15g.66485058A>GCA490858500MAP2K1c.628-2170A>G (n.628-2170A>G)
c.762A>G (p.Val254=)
c.615A>G (p.Val205=)
c.569-2170A>G (n.569-2170A>G)
n.1120A>G
n.177A>G
c.813A>G (p.Val271=)
c.758A>G (p.Ter253Trp)
c.633A>G (p.Val211=)
c.696A>G (p.Val232=)
c.618A>G (p.Val206=)
c.234A>G (p.Val78=)
c.684A>G (p.Val228=)
 dbSNP gnomAD v4
15g.66485058A>TCA490858499MAP2K1c.628-2170A>T (n.628-2170A>T)
c.762A>T (p.Val254=)
c.615A>T (p.Val205=)
c.569-2170A>T (n.569-2170A>T)
n.1120A>T
n.177A>T
c.813A>T (p.Val271=)
c.758A>T (p.Ter253Leu)
c.633A>T (p.Val211=)
c.696A>T (p.Val232=)
c.618A>T (p.Val206=)
c.234A>T (p.Val78=)
c.684A>T (p.Val228=)
 dbSNP
15g.66485059G>ACA392937072MAP2K1c.628-2169G>A (n.628-2169G>A)
c.763G>A (p.Glu255Lys)
c.616G>A (p.Glu206Lys)
c.569-2169G>A (n.569-2169G>A)
n.1121G>A
n.178G>A
c.814G>A (p.Glu272Lys)
c.759G>A (p.Ter253=)
c.634G>A (p.Glu212Lys)
c.697G>A (p.Glu233Lys)
c.619G>A (p.Glu207Lys)
c.235G>A (p.Glu79Lys)
c.685G>A (p.Glu229Lys)
 ClinVar dbSNP
15g.66485059G>CCA7624014MAP2K1c.628-2169G>C (n.628-2169G>C)
c.763G>C (p.Glu255Gln)
c.616G>C (p.Glu206Gln)
c.569-2169G>C (n.569-2169G>C)
n.1121G>C
n.178G>C
c.814G>C (p.Glu272Gln)
c.759G>C (p.Ter253Tyr)
c.634G>C (p.Glu212Gln)
c.697G>C (p.Glu233Gln)
c.619G>C (p.Glu207Gln)
c.235G>C (p.Glu79Gln)
c.685G>C (p.Glu229Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.66485059G=CA2184100009MAP2K1c.628-2169G= (n.628-2169G=)
c.763G= (p.Glu255=)
c.616G= (p.Glu206=)
c.569-2169G= (n.569-2169G=)
n.1121G=
n.178G=
c.814G= (p.Glu272=)
c.759G= (p.Ter253=)
c.634G= (p.Glu212=)
c.697G= (p.Glu233=)
c.619G= (p.Glu207=)
c.235G= (p.Glu79=)
c.685G= (p.Glu229=)
15g.66485059G>TCA392937073MAP2K1c.628-2169G>T (n.628-2169G>T)
c.763G>T (p.Glu255Ter)
c.616G>T (p.Glu206Ter)
c.569-2169G>T (n.569-2169G>T)
n.1121G>T
n.178G>T
c.814G>T (p.Glu272Ter)
c.759G>T (p.Ter253Tyr)
c.634G>T (p.Glu212Ter)
c.697G>T (p.Glu233Ter)
c.619G>T (p.Glu207Ter)
c.235G>T (p.Glu79Ter)
c.685G>T (p.Glu229Ter)
15g.66485060A>CCA392937076MAP2K1c.628-2168A>C (n.628-2168A>C)
c.764A>C (p.Glu255Ala)
c.617A>C (p.Glu206Ala)
c.569-2168A>C (n.569-2168A>C)
n.1122A>C
n.179A>C
c.815A>C (p.Glu272Ala)
c.*1A>C (n.*1A>C)
c.635A>C (p.Glu212Ala)
c.698A>C (p.Glu233Ala)
c.620A>C (p.Glu207Ala)
c.236A>C (p.Glu79Ala)
c.686A>C (p.Glu229Ala)
15g.66485060A>GCA392937079MAP2K1c.628-2168A>G (n.628-2168A>G)
c.764A>G (p.Glu255Gly)
c.617A>G (p.Glu206Gly)
c.569-2168A>G (n.569-2168A>G)
n.1122A>G
n.179A>G
c.815A>G (p.Glu272Gly)
c.*1A>G (n.*1A>G)
c.635A>G (p.Glu212Gly)
c.698A>G (p.Glu233Gly)
c.620A>G (p.Glu207Gly)
c.236A>G (p.Glu79Gly)
c.686A>G (p.Glu229Gly)
15g.66485060A>TCA392937078MAP2K1c.628-2168A>T (n.628-2168A>T)
c.764A>T (p.Glu255Val)
c.617A>T (p.Glu206Val)
c.569-2168A>T (n.569-2168A>T)
n.1122A>T
n.179A>T
c.815A>T (p.Glu272Val)
c.*1A>T (n.*1A>T)
c.635A>T (p.Glu212Val)
c.698A>T (p.Glu233Val)
c.620A>T (p.Glu207Val)
c.236A>T (p.Glu79Val)
c.686A>T (p.Glu229Val)
 dbSNP
15g.66485061G>ACA490858501MAP2K1c.628-2167G>A (n.628-2167G>A)
c.765G>A (p.Glu255=)
c.618G>A (p.Glu206=)
c.569-2167G>A (n.569-2167G>A)
n.1123G>A
n.180G>A
c.816G>A (p.Glu272=)
c.*2G>A (n.*2G>A)
c.636G>A (p.Glu212=)
c.699G>A (p.Glu233=)
c.621G>A (p.Glu207=)
c.237G>A (p.Glu79=)
c.687G>A (p.Glu229=)
 dbSNP
15g.66485061G>CCA392937081MAP2K1c.628-2167G>C (n.628-2167G>C)
c.765G>C (p.Glu255Asp)
c.618G>C (p.Glu206Asp)
c.569-2167G>C (n.569-2167G>C)
n.1123G>C
n.180G>C
c.816G>C (p.Glu272Asp)
c.*2G>C (n.*2G>C)
c.636G>C (p.Glu212Asp)
c.699G>C (p.Glu233Asp)
c.621G>C (p.Glu207Asp)
c.237G>C (p.Glu79Asp)
c.687G>C (p.Glu229Asp)
 dbSNP
15g.66485061G>TCA392937082MAP2K1c.628-2167G>T (n.628-2167G>T)
c.765G>T (p.Glu255Asp)
c.618G>T (p.Glu206Asp)
c.569-2167G>T (n.569-2167G>T)
n.1123G>T
n.180G>T
c.816G>T (p.Glu272Asp)
c.*2G>T (n.*2G>T)
c.636G>T (p.Glu212Asp)
c.699G>T (p.Glu233Asp)
c.621G>T (p.Glu207Asp)
c.237G>T (p.Glu79Asp)
c.687G>T (p.Glu229Asp)
15g.66485062A>CCA392937086MAP2K1c.628-2166A>C (n.628-2166A>C)
c.766A>C (p.Met256Leu)
c.619A>C (p.Met207Leu)
c.569-2166A>C (n.569-2166A>C)
n.1124A>C
n.181A>C
c.817A>C (p.Met273Leu)
c.*3A>C (n.*3A>C)
c.637A>C (p.Met213Leu)
c.700A>C (p.Met234Leu)
c.622A>C (p.Met208Leu)
c.238A>C (p.Met80Leu)
c.688A>C (p.Met230Leu)
15g.66485062A>GCA392937088MAP2K1c.628-2166A>G (n.628-2166A>G)
c.766A>G (p.Met256Val)
c.619A>G (p.Met207Val)
c.569-2166A>G (n.569-2166A>G)
n.1124A>G
n.181A>G
c.817A>G (p.Met273Val)
c.*3A>G (n.*3A>G)
c.637A>G (p.Met213Val)
c.700A>G (p.Met234Val)
c.622A>G (p.Met208Val)
c.238A>G (p.Met80Val)
c.688A>G (p.Met230Val)
15g.66485062A>TCA392937090MAP2K1c.628-2166A>T (n.628-2166A>T)
c.766A>T (p.Met256Leu)
c.619A>T (p.Met207Leu)
c.569-2166A>T (n.569-2166A>T)
n.1124A>T
n.181A>T
c.817A>T (p.Met273Leu)
c.*3A>T (n.*3A>T)
c.637A>T (p.Met213Leu)
c.700A>T (p.Met234Leu)
c.622A>T (p.Met208Leu)
c.238A>T (p.Met80Leu)
c.688A>T (p.Met230Leu)
 dbSNP
15g.66485063T>ACA392937092MAP2K1c.628-2165T>A (n.628-2165T>A)
c.767T>A (p.Met256Lys)
c.620T>A (p.Met207Lys)
c.569-2165T>A (n.569-2165T>A)
n.1125T>A
n.182T>A
c.818T>A (p.Met273Lys)
c.*4T>A (n.*4T>A)
c.638T>A (p.Met213Lys)
c.701T>A (p.Met234Lys)
c.623T>A (p.Met208Lys)
c.239T>A (p.Met80Lys)
c.689T>A (p.Met230Lys)
15g.66485063T>CCA392937094MAP2K1c.628-2165T>C (n.628-2165T>C)
c.767T>C (p.Met256Thr)
c.620T>C (p.Met207Thr)
c.569-2165T>C (n.569-2165T>C)
n.1125T>C
n.182T>C
c.818T>C (p.Met273Thr)
c.*4T>C (n.*4T>C)
c.638T>C (p.Met213Thr)
c.701T>C (p.Met234Thr)
c.623T>C (p.Met208Thr)
c.239T>C (p.Met80Thr)
c.689T>C (p.Met230Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
15g.66485063T>GCA392937096MAP2K1c.628-2165T>G (n.628-2165T>G)
c.767T>G (p.Met256Arg)
c.620T>G (p.Met207Arg)
c.569-2165T>G (n.569-2165T>G)
n.1125T>G
n.182T>G
c.818T>G (p.Met273Arg)
c.*4T>G (n.*4T>G)
c.638T>G (p.Met213Arg)
c.701T>G (p.Met234Arg)
c.623T>G (p.Met208Arg)
c.239T>G (p.Met80Arg)
c.689T>G (p.Met230Arg)
 dbSNP
15g.66485063T=CA2184100011MAP2K1c.628-2165T= (n.628-2165T=)
c.767T= (p.Met256=)
c.620T= (p.Met207=)
c.569-2165T= (n.569-2165T=)
n.1125T=
n.182T=
c.818T= (p.Met273=)
c.*4T= (n.*4T=)
c.638T= (p.Met213=)
c.701T= (p.Met234=)
c.623T= (p.Met208=)
c.239T= (p.Met80=)
c.689T= (p.Met230=)
15g.66485064G>ACA392937098MAP2K1c.628-2164G>A (n.628-2164G>A)
c.768G>A (p.Met256Ile)
c.621G>A (p.Met207Ile)
c.569-2164G>A (n.569-2164G>A)
n.1126G>A
n.183G>A
c.819G>A (p.Met273Ile)
c.*5G>A (n.*5G>A)
c.639G>A (p.Met213Ile)
c.702G>A (p.Met234Ile)
c.624G>A (p.Met208Ile)
c.240G>A (p.Met80Ile)
c.690G>A (p.Met230Ile)
 dbSNP
15g.66485064G>CCA392937100MAP2K1c.628-2164G>C (n.628-2164G>C)
c.768G>C (p.Met256Ile)
c.621G>C (p.Met207Ile)
c.569-2164G>C (n.569-2164G>C)
n.1126G>C
n.183G>C
c.819G>C (p.Met273Ile)
c.*5G>C (n.*5G>C)
c.639G>C (p.Met213Ile)
c.702G>C (p.Met234Ile)
c.624G>C (p.Met208Ile)
c.240G>C (p.Met80Ile)
c.690G>C (p.Met230Ile)
 dbSNP
15g.66485064G=CA2184100012MAP2K1c.628-2164G= (n.628-2164G=)
c.768G= (p.Met256=)
c.621G= (p.Met207=)
c.569-2164G= (n.569-2164G=)
n.1126G=
n.183G=
c.819G= (p.Met273=)
c.*5G= (n.*5G=)
c.639G= (p.Met213=)
c.702G= (p.Met234=)
c.624G= (p.Met208=)
c.240G= (p.Met80=)
c.690G= (p.Met230=)
15g.66485064G>TCA392937101MAP2K1c.628-2164G>T (n.628-2164G>T)
c.768G>T (p.Met256Ile)
c.621G>T (p.Met207Ile)
c.569-2164G>T (n.569-2164G>T)
n.1126G>T
n.183G>T
c.819G>T (p.Met273Ile)
c.*5G>T (n.*5G>T)
c.639G>T (p.Met213Ile)
c.702G>T (p.Met234Ile)
c.624G>T (p.Met208Ile)
c.240G>T (p.Met80Ile)
c.690G>T (p.Met230Ile)
 dbSNP
15g.66485065G>ACA392937107MAP2K1c.628-2163G>A (n.628-2163G>A)
c.769G>A (p.Ala257Thr)
c.622G>A (p.Ala208Thr)
c.569-2163G>A (n.569-2163G>A)
n.1127G>A
n.184G>A
c.820G>A (p.Ala274Thr)
c.*6G>A (n.*6G>A)
c.640G>A (p.Ala214Thr)
c.703G>A (p.Ala235Thr)
c.625G>A (p.Ala209Thr)
c.241G>A (p.Ala81Thr)
c.691G>A (p.Ala231Thr)
 dbSNP
15g.66485065G>CCA392937106MAP2K1c.628-2163G>C (n.628-2163G>C)
c.769G>C (p.Ala257Pro)
c.622G>C (p.Ala208Pro)
c.569-2163G>C (n.569-2163G>C)
n.1127G>C
n.184G>C
c.820G>C (p.Ala274Pro)
c.*6G>C (n.*6G>C)
c.640G>C (p.Ala214Pro)
c.703G>C (p.Ala235Pro)
c.625G>C (p.Ala209Pro)
c.241G>C (p.Ala81Pro)
c.691G>C (p.Ala231Pro)
 dbSNP
15g.66485065G>TCA392937104MAP2K1c.628-2163G>T (n.628-2163G>T)
c.769G>T (p.Ala257Ser)
c.622G>T (p.Ala208Ser)
c.569-2163G>T (n.569-2163G>T)
n.1127G>T
n.184G>T
c.820G>T (p.Ala274Ser)
c.*6G>T (n.*6G>T)
c.640G>T (p.Ala214Ser)
c.703G>T (p.Ala235Ser)
c.625G>T (p.Ala209Ser)
c.241G>T (p.Ala81Ser)
c.691G>T (p.Ala231Ser)
15g.66485066C>ACA392937110MAP2K1c.628-2162C>A (n.628-2162C>A)
c.770C>A (p.Ala257Glu)
c.623C>A (p.Ala208Glu)
c.569-2162C>A (n.569-2162C>A)
n.1128C>A
n.185C>A
c.821C>A (p.Ala274Glu)
c.*7C>A (n.*7C>A)
c.641C>A (p.Ala214Glu)
c.704C>A (p.Ala235Glu)
c.626C>A (p.Ala209Glu)
c.242C>A (p.Ala81Glu)
c.692C>A (p.Ala231Glu)
 dbSNP
15g.66485066C=CA2184100014MAP2K1c.628-2162C= (n.628-2162C=)
c.770C= (p.Ala257=)
c.623C= (p.Ala208=)
c.569-2162C= (n.569-2162C=)
n.1128C=
n.185C=
c.821C= (p.Ala274=)
c.*7C= (n.*7C=)
c.641C= (p.Ala214=)
c.704C= (p.Ala235=)
c.626C= (p.Ala209=)
c.242C= (p.Ala81=)
c.692C= (p.Ala231=)
15g.66485066C>GCA392937112MAP2K1c.628-2162C>G (n.628-2162C>G)
c.770C>G (p.Ala257Gly)
c.623C>G (p.Ala208Gly)
c.569-2162C>G (n.569-2162C>G)
n.1128C>G
n.185C>G
c.821C>G (p.Ala274Gly)
c.*7C>G (n.*7C>G)
c.641C>G (p.Ala214Gly)
c.704C>G (p.Ala235Gly)
c.626C>G (p.Ala209Gly)
c.242C>G (p.Ala81Gly)
c.692C>G (p.Ala231Gly)
 dbSNP
15g.66485066C>TCA392937114MAP2K1c.628-2162C>T (n.628-2162C>T)
c.770C>T (p.Ala257Val)
c.623C>T (p.Ala208Val)
c.569-2162C>T (n.569-2162C>T)
n.1128C>T
n.185C>T
c.821C>T (p.Ala274Val)
c.*7C>T (n.*7C>T)
c.641C>T (p.Ala214Val)
c.704C>T (p.Ala235Val)
c.626C>T (p.Ala209Val)
c.242C>T (p.Ala81Val)
c.692C>T (p.Ala231Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.66485067G>ACA7624015MAP2K1c.628-2161G>A (n.628-2161G>A)
c.771G>A (p.Ala257=)
c.624G>A (p.Ala208=)
c.569-2161G>A (n.569-2161G>A)
n.1129G>A
n.186G>A
c.822G>A (p.Ala274=)
c.*8G>A (n.*8G>A)
c.642G>A (p.Ala214=)
c.705G>A (p.Ala235=)
c.627G>A (p.Ala209=)
c.243G>A (p.Ala81=)
c.693G>A (p.Ala231=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.66485067G>CCA490858502MAP2K1c.628-2161G>C (n.628-2161G>C)
c.771G>C (p.Ala257=)
c.624G>C (p.Ala208=)
c.569-2161G>C (n.569-2161G>C)
n.1129G>C
n.186G>C
c.822G>C (p.Ala274=)
c.*8G>C (n.*8G>C)
c.642G>C (p.Ala214=)
c.705G>C (p.Ala235=)
c.627G>C (p.Ala209=)
c.243G>C (p.Ala81=)
c.693G>C (p.Ala231=)
 dbSNP
15g.66485067G=CA2184100016MAP2K1c.628-2161G= (n.628-2161G=)
c.771G= (p.Ala257=)
c.624G= (p.Ala208=)
c.569-2161G= (n.569-2161G=)
n.1129G=
n.186G=
c.822G= (p.Ala274=)
c.*8G= (n.*8G=)
c.642G= (p.Ala214=)
c.705G= (p.Ala235=)
c.627G= (p.Ala209=)
c.243G= (p.Ala81=)
c.693G= (p.Ala231=)
15g.66485067G>TCA490858503MAP2K1c.628-2161G>T (n.628-2161G>T)
c.771G>T (p.Ala257=)
c.624G>T (p.Ala208=)
c.569-2161G>T (n.569-2161G>T)
n.1129G>T
n.186G>T
c.822G>T (p.Ala274=)
c.*8G>T (n.*8G>T)
c.642G>T (p.Ala214=)
c.705G>T (p.Ala235=)
c.627G>T (p.Ala209=)
c.243G>T (p.Ala81=)
c.693G>T (p.Ala231=)
 dbSNP
15g.66485068G>ACA7624016MAP2K1c.628-2160G>A (n.628-2160G>A)
c.772G>A (p.Val258Ile)
c.625G>A (p.Val209Ile)
c.569-2160G>A (n.569-2160G>A)
n.1130G>A
n.187G>A
c.823G>A (p.Val275Ile)
c.*9G>A (n.*9G>A)
c.643G>A (p.Val215Ile)
c.706G>A (p.Val236Ile)
c.628G>A (p.Val210Ile)
c.244G>A (p.Val82Ile)
c.694G>A (p.Val232Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
15g.66485068G>CCA392937119MAP2K1c.628-2160G>C (n.628-2160G>C)
c.772G>C (p.Val258Leu)
c.625G>C (p.Val209Leu)
c.569-2160G>C (n.569-2160G>C)
n.1130G>C
n.187G>C
c.823G>C (p.Val275Leu)
c.*9G>C (n.*9G>C)
c.643G>C (p.Val215Leu)
c.706G>C (p.Val236Leu)
c.628G>C (p.Val210Leu)
c.244G>C (p.Val82Leu)
c.694G>C (p.Val232Leu)
 dbSNP
15g.66485068G=CA2184100019MAP2K1c.628-2160G= (n.628-2160G=)
c.772G= (p.Val258=)
c.625G= (p.Val209=)
c.569-2160G= (n.569-2160G=)
n.1130G=
n.187G=
c.823G= (p.Val275=)
c.*9G= (n.*9G=)
c.643G= (p.Val215=)
c.706G= (p.Val236=)
c.628G= (p.Val210=)
c.244G= (p.Val82=)
c.694G= (p.Val232=)
15g.66485068G>TCA392937120MAP2K1c.628-2160G>T (n.628-2160G>T)
c.772G>T (p.Val258Phe)
c.625G>T (p.Val209Phe)
c.569-2160G>T (n.569-2160G>T)
n.1130G>T
n.187G>T
c.823G>T (p.Val275Phe)
c.*9G>T (n.*9G>T)
c.643G>T (p.Val215Phe)
c.706G>T (p.Val236Phe)
c.628G>T (p.Val210Phe)
c.244G>T (p.Val82Phe)
c.694G>T (p.Val232Phe)
 ClinVar
15g.66485069T>ACA392937122MAP2K1c.628-2159T>A (n.628-2159T>A)
c.773T>A (p.Val258Asp)
c.626T>A (p.Val209Asp)
c.569-2159T>A (n.569-2159T>A)
n.1131T>A
n.188T>A
c.824T>A (p.Val275Asp)
c.*10T>A (n.*10T>A)
c.644T>A (p.Val215Asp)
c.707T>A (p.Val236Asp)
c.629T>A (p.Val210Asp)
c.245T>A (p.Val82Asp)
c.695T>A (p.Val232Asp)
 dbSNP
15g.66485069T>CCA392937124MAP2K1c.628-2159T>C (n.628-2159T>C)
c.773T>C (p.Val258Ala)
c.626T>C (p.Val209Ala)
c.569-2159T>C (n.569-2159T>C)
n.1131T>C
n.188T>C
c.824T>C (p.Val275Ala)
c.*10T>C (n.*10T>C)
c.644T>C (p.Val215Ala)
c.707T>C (p.Val236Ala)
c.629T>C (p.Val210Ala)
c.245T>C (p.Val82Ala)
c.695T>C (p.Val232Ala)
 dbSNP
15g.66485069T>GCA392937126MAP2K1c.628-2159T>G (n.628-2159T>G)
c.773T>G (p.Val258Gly)
c.626T>G (p.Val209Gly)
c.569-2159T>G (n.569-2159T>G)
n.1131T>G
n.188T>G
c.824T>G (p.Val275Gly)
c.*10T>G (n.*10T>G)
c.644T>G (p.Val215Gly)
c.707T>G (p.Val236Gly)
c.629T>G (p.Val210Gly)
c.245T>G (p.Val82Gly)
c.695T>G (p.Val232Gly)
 dbSNP
15g.66485070T>ACA490858504MAP2K1c.628-2158T>A (n.628-2158T>A)
c.774T>A (p.Val258=)
c.627T>A (p.Val209=)
c.569-2158T>A (n.569-2158T>A)
n.1132T>A
n.189T>A
c.825T>A (p.Val275=)
c.*11T>A (n.*11T>A)
c.645T>A (p.Val215=)
c.708T>A (p.Val236=)
c.630T>A (p.Val210=)
c.246T>A (p.Val82=)
c.696T>A (p.Val232=)
15g.66485070T>CCA7624017MAP2K1c.628-2158T>C (n.628-2158T>C)
c.774T>C (p.Val258=)
c.627T>C (p.Val209=)
c.569-2158T>C (n.569-2158T>C)
n.1132T>C
n.189T>C
c.825T>C (p.Val275=)
c.*11T>C (n.*11T>C)
c.645T>C (p.Val215=)
c.708T>C (p.Val236=)
c.630T>C (p.Val210=)
c.246T>C (p.Val82=)
c.696T>C (p.Val232=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.66485070T>GCA490858505MAP2K1c.628-2158T>G (n.628-2158T>G)
c.774T>G (p.Val258=)
c.627T>G (p.Val209=)
c.569-2158T>G (n.569-2158T>G)
n.1132T>G
n.189T>G
c.825T>G (p.Val275=)
c.*11T>G (n.*11T>G)
c.645T>G (p.Val215=)
c.708T>G (p.Val236=)
c.630T>G (p.Val210=)
c.246T>G (p.Val82=)
c.696T>G (p.Val232=)
 gnomAD v4
15g.66485070T=CA2184100021MAP2K1c.628-2158T= (n.628-2158T=)
c.774T= (p.Val258=)
c.627T= (p.Val209=)
c.569-2158T= (n.569-2158T=)
n.1132T=
n.189T=
c.825T= (p.Val275=)
c.*11T= (n.*11T=)
c.645T= (p.Val215=)
c.708T= (p.Val236=)
c.630T= (p.Val210=)
c.246T= (p.Val82=)
c.696T= (p.Val232=)
15g.66485071G>ACA392937132MAP2K1c.628-2157G>A (n.628-2157G>A)
c.775G>A (p.Gly259Arg)
c.628G>A (p.Gly210Arg)
c.569-2157G>A (n.569-2157G>A)
n.1133G>A
n.190G>A
c.826G>A (p.Gly276Arg)
c.*12G>A (n.*12G>A)
c.646G>A (p.Gly216Arg)
c.709G>A (p.Gly237Arg)
c.631G>A (p.Gly211Arg)
c.247G>A (p.Gly83Arg)
c.697G>A (p.Gly233Arg)
 dbSNP
15g.66485071G>CCA392937130MAP2K1c.628-2157G>C (n.628-2157G>C)
c.775G>C (p.Gly259Arg)
c.628G>C (p.Gly210Arg)
c.569-2157G>C (n.569-2157G>C)
n.1133G>C
n.190G>C
c.826G>C (p.Gly276Arg)
c.*12G>C (n.*12G>C)
c.646G>C (p.Gly216Arg)
c.709G>C (p.Gly237Arg)
c.631G>C (p.Gly211Arg)
c.247G>C (p.Gly83Arg)
c.697G>C (p.Gly233Arg)
15g.66485071G>TCA392937128MAP2K1c.628-2157G>T (n.628-2157G>T)
c.775G>T (p.Gly259Trp)
c.628G>T (p.Gly210Trp)
c.569-2157G>T (n.569-2157G>T)
n.1133G>T
n.190G>T
c.826G>T (p.Gly276Trp)
c.*12G>T (n.*12G>T)
c.646G>T (p.Gly216Trp)
c.709G>T (p.Gly237Trp)
c.631G>T (p.Gly211Trp)
c.247G>T (p.Gly83Trp)
c.697G>T (p.Gly233Trp)
 dbSNP
15g.66485072G>ACA392937134MAP2K1c.628-2156G>A (n.628-2156G>A)
c.776G>A (p.Gly259Glu)
c.629G>A (p.Gly210Glu)
c.569-2156G>A (n.569-2156G>A)
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n.191G>A
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c.698G>A (p.Gly233Glu)
 dbSNP
15g.66485072G>CCA392937136MAP2K1c.628-2156G>C (n.628-2156G>C)
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n.1134G>C
n.191G>C
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 dbSNP
15g.66485072G>TCA392937138MAP2K1c.628-2156G>T (n.628-2156G>T)
c.776G>T (p.Gly259Val)
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n.191G>T
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c.*13G>T (n.*13G>T)
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c.698G>T (p.Gly233Val)
 dbSNP
15g.66485073G>ACA490858506MAP2K1c.628-2155G>A (n.628-2155G>A)
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c.648G>A (p.Gly216=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.66485073G>CCA490858507MAP2K1c.628-2155G>C (n.628-2155G>C)
c.777G>C (p.Gly259=)
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c.*14G>C (n.*14G>C)
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 dbSNP
15g.66485073G=CA2184100024MAP2K1c.628-2155G= (n.628-2155G=)
c.777G= (p.Gly259=)
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15g.66485073G>TCA490858508MAP2K1c.628-2155G>T (n.628-2155G>T)
c.777G>T (p.Gly259=)
c.630G>T (p.Gly210=)
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n.192G>T
c.828G>T (p.Gly276=)
c.*14G>T (n.*14G>T)
c.648G>T (p.Gly216=)
c.711G>T (p.Gly237=)
c.633G>T (p.Gly211=)
c.249G>T (p.Gly83=)
c.699G>T (p.Gly233=)
 dbSNP
15g.66485074A>CCA490858509MAP2K1c.628-2154A>C (n.628-2154A>C)
c.778A>C (p.Arg260=)
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n.1136A>C
n.193A>C
c.829A>C (p.Arg277=)
c.*15A>C (n.*15A>C)
c.649A>C (p.Arg217=)
c.712A>C (p.Arg238=)
c.634A>C (p.Arg212=)
c.250A>C (p.Arg84=)
c.700A>C (p.Arg234=)
15g.66485074A>GCA392937140MAP2K1c.628-2154A>G (n.628-2154A>G)
c.778A>G (p.Arg260Gly)
c.631A>G (p.Arg211Gly)
c.569-2154A>G (n.569-2154A>G)
n.1136A>G
n.193A>G
c.829A>G (p.Arg277Gly)
c.*15A>G (n.*15A>G)
c.649A>G (p.Arg217Gly)
c.712A>G (p.Arg238Gly)
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 dbSNP
15g.66485074A>TCA392937142MAP2K1c.628-2154A>T (n.628-2154A>T)
c.778A>T (p.Arg260Trp)
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n.1136A>T
n.193A>T
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 dbSNP
15g.66485075G>ACA392937143MAP2K1c.628-2153G>A (n.628-2153G>A)
c.779G>A (p.Arg260Lys)
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c.830G>A (p.Arg277Lys)
c.*16G>A (n.*16G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.66485075G>CCA392937145MAP2K1c.628-2153G>C (n.628-2153G>C)
c.779G>C (p.Arg260Thr)
c.632G>C (p.Arg211Thr)
c.569-2153G>C (n.569-2153G>C)
n.1137G>C
n.194G>C
c.830G>C (p.Arg277Thr)
c.*16G>C (n.*16G>C)
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c.713G>C (p.Arg238Thr)
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c.701G>C (p.Arg234Thr)
 dbSNP
15g.66485075G=CA2184100026MAP2K1c.628-2153G= (n.628-2153G=)
c.779G= (p.Arg260=)
c.632G= (p.Arg211=)
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n.1137G=
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c.*16G= (n.*16G=)
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c.713G= (p.Arg238=)
c.635G= (p.Arg212=)
c.251G= (p.Arg84=)
c.701G= (p.Arg234=)
15g.66485075G>TCA392937147MAP2K1c.628-2153G>T (n.628-2153G>T)
c.779G>T (p.Arg260Met)
c.632G>T (p.Arg211Met)
c.569-2153G>T (n.569-2153G>T)
n.1137G>T
n.194G>T
c.830G>T (p.Arg277Met)
c.*16G>T (n.*16G>T)
c.650G>T (p.Arg217Met)
c.713G>T (p.Arg238Met)
c.635G>T (p.Arg212Met)
c.251G>T (p.Arg84Met)
c.701G>T (p.Arg234Met)
 dbSNP
15g.66485076G>ACA490858510MAP2K1c.628-2152G>A (n.628-2152G>A)
c.780G>A (p.Arg260=)
c.633G>A (p.Arg211=)
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n.1138G>A
n.195G>A
c.831G>A (p.Arg277=)
c.*17G>A (n.*17G>A)
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c.714G>A (p.Arg238=)
c.636G>A (p.Arg212=)
c.252G>A (p.Arg84=)
c.702G>A (p.Arg234=)
 dbSNP gnomAD v4
15g.66485076G>CCA392937149MAP2K1c.628-2152G>C (n.628-2152G>C)
c.780G>C (p.Arg260Ser)
c.633G>C (p.Arg211Ser)
c.569-2152G>C (n.569-2152G>C)
n.1138G>C
n.195G>C
c.831G>C (p.Arg277Ser)
c.*17G>C (n.*17G>C)
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c.714G>C (p.Arg238Ser)
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c.702G>C (p.Arg234Ser)
 dbSNP
15g.66485076G>TCA392937150MAP2K1c.628-2152G>T (n.628-2152G>T)
c.780G>T (p.Arg260Ser)
c.633G>T (p.Arg211Ser)
c.569-2152G>T (n.569-2152G>T)
n.1138G>T
n.195G>T
c.831G>T (p.Arg277Ser)
c.*17G>T (n.*17G>T)
c.651G>T (p.Arg217Ser)
c.714G>T (p.Arg238Ser)
c.636G>T (p.Arg212Ser)
c.252G>T (p.Arg84Ser)
c.702G>T (p.Arg234Ser)
 dbSNP
15g.66485077T>ACA392937152MAP2K1c.628-2151T>A (n.628-2151T>A)
c.781T>A (p.Tyr261Asn)
c.634T>A (p.Tyr212Asn)
c.569-2151T>A (n.569-2151T>A)
n.1139T>A
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c.832T>A (p.Tyr278Asn)
c.*18T>A (n.*18T>A)
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c.715T>A (p.Tyr239Asn)
c.637T>A (p.Tyr213Asn)
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c.703T>A (p.Tyr235Asn)
 dbSNP
15g.66485077T>CCA392937154MAP2K1c.628-2151T>C (n.628-2151T>C)
c.781T>C (p.Tyr261His)
c.634T>C (p.Tyr212His)
c.569-2151T>C (n.569-2151T>C)
n.1139T>C
n.196T>C
c.832T>C (p.Tyr278His)
c.*18T>C (n.*18T>C)
c.652T>C (p.Tyr218His)
c.715T>C (p.Tyr239His)
c.637T>C (p.Tyr213His)
c.253T>C (p.Tyr85His)
c.703T>C (p.Tyr235His)
15g.66485077T>GCA392937156MAP2K1c.628-2151T>G (n.628-2151T>G)
c.781T>G (p.Tyr261Asp)
c.634T>G (p.Tyr212Asp)
c.569-2151T>G (n.569-2151T>G)
n.1139T>G
n.196T>G
c.832T>G (p.Tyr278Asp)
c.*18T>G (n.*18T>G)
c.652T>G (p.Tyr218Asp)
c.715T>G (p.Tyr239Asp)
c.637T>G (p.Tyr213Asp)
c.253T>G (p.Tyr85Asp)
c.703T>G (p.Tyr235Asp)
 dbSNP
15g.66485077T=CA2184100028MAP2K1c.628-2151T= (n.628-2151T=)
c.781T= (p.Tyr261=)
c.634T= (p.Tyr212=)
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n.1139T=
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c.832T= (p.Tyr278=)
c.*18T= (n.*18T=)
c.652T= (p.Tyr218=)
c.715T= (p.Tyr239=)
c.637T= (p.Tyr213=)
c.253T= (p.Tyr85=)
c.703T= (p.Tyr235=)
15g.66485078A>CCA392937161MAP2K1c.628-2150A>C (n.628-2150A>C)
c.782A>C (p.Tyr261Ser)
c.635A>C (p.Tyr212Ser)
c.569-2150A>C (n.569-2150A>C)
n.1140A>C
n.197A>C
c.833A>C (p.Tyr278Ser)
c.*19A>C (n.*19A>C)
c.653A>C (p.Tyr218Ser)
c.716A>C (p.Tyr239Ser)
c.638A>C (p.Tyr213Ser)
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c.704A>C (p.Tyr235Ser)
 dbSNP
15g.66485078A>GCA392937158MAP2K1c.628-2150A>G (n.628-2150A>G)
c.782A>G (p.Tyr261Cys)
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n.1140A>G
n.197A>G
c.833A>G (p.Tyr278Cys)
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c.716A>G (p.Tyr239Cys)
c.638A>G (p.Tyr213Cys)
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c.704A>G (p.Tyr235Cys)
 dbSNP
15g.66485078A>TCA392937159MAP2K1c.628-2150A>T (n.628-2150A>T)
c.782A>T (p.Tyr261Phe)
c.635A>T (p.Tyr212Phe)
c.569-2150A>T (n.569-2150A>T)
n.1140A>T
n.197A>T
c.833A>T (p.Tyr278Phe)
c.*19A>T (n.*19A>T)
c.653A>T (p.Tyr218Phe)
c.716A>T (p.Tyr239Phe)
c.638A>T (p.Tyr213Phe)
c.254A>T (p.Tyr85Phe)
c.704A>T (p.Tyr235Phe)
 dbSNP
15g.66485079T>ACA392937162MAP2K1c.628-2149T>A (n.628-2149T>A)
c.783T>A (p.Tyr261Ter)
c.636T>A (p.Tyr212Ter)
c.569-2149T>A (n.569-2149T>A)
n.1141T>A
n.198T>A
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c.*20T>A (n.*20T>A)
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c.717T>A (p.Tyr239Ter)
c.639T>A (p.Tyr213Ter)
c.255T>A (p.Tyr85Ter)
c.705T>A (p.Tyr235Ter)
15g.66485079T>CCA490858511MAP2K1c.628-2149T>C (n.628-2149T>C)
c.783T>C (p.Tyr261=)
c.636T>C (p.Tyr212=)
c.569-2149T>C (n.569-2149T>C)
n.1141T>C
n.198T>C
c.834T>C (p.Tyr278=)
c.*20T>C (n.*20T>C)
c.654T>C (p.Tyr218=)
c.717T>C (p.Tyr239=)
c.639T>C (p.Tyr213=)
c.255T>C (p.Tyr85=)
c.705T>C (p.Tyr235=)
15g.66485079T>GCA392937164MAP2K1c.628-2149T>G (n.628-2149T>G)
c.783T>G (p.Tyr261Ter)
c.636T>G (p.Tyr212Ter)
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n.198T>G
c.834T>G (p.Tyr278Ter)
c.*20T>G (n.*20T>G)
c.654T>G (p.Tyr218Ter)
c.717T>G (p.Tyr239Ter)
c.639T>G (p.Tyr213Ter)
c.255T>G (p.Tyr85Ter)
c.705T>G (p.Tyr235Ter)
 dbSNP
15g.66485080C>ACA392937165MAP2K1c.628-2148C>A (n.628-2148C>A)
c.784C>A (p.Pro262Thr)
c.637C>A (p.Pro213Thr)
c.569-2148C>A (n.569-2148C>A)
n.1142C>A
n.199C>A
c.835C>A (p.Pro279Thr)
c.*21C>A (n.*21C>A)
c.655C>A (p.Pro219Thr)
c.718C>A (p.Pro240Thr)
c.640C>A (p.Pro214Thr)
c.256C>A (p.Pro86Thr)
c.706C>A (p.Pro236Thr)
 dbSNP
15g.66485080C>GCA392937167MAP2K1c.628-2148C>G (n.628-2148C>G)
c.784C>G (p.Pro262Ala)
c.637C>G (p.Pro213Ala)
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n.1142C>G
n.199C>G
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c.*21C>G (n.*21C>G)
c.655C>G (p.Pro219Ala)
c.718C>G (p.Pro240Ala)
c.640C>G (p.Pro214Ala)
c.256C>G (p.Pro86Ala)
c.706C>G (p.Pro236Ala)
 dbSNP
15g.66485080C>TCA392937169MAP2K1c.628-2148C>T (n.628-2148C>T)
c.784C>T (p.Pro262Ser)
c.637C>T (p.Pro213Ser)
c.569-2148C>T (n.569-2148C>T)
n.1142C>T
n.199C>T
c.835C>T (p.Pro279Ser)
c.*21C>T (n.*21C>T)
c.655C>T (p.Pro219Ser)
c.718C>T (p.Pro240Ser)
c.640C>T (p.Pro214Ser)
c.256C>T (p.Pro86Ser)
c.706C>T (p.Pro236Ser)
 dbSNP gnomAD v4
15g.66485081C>ACA392937172MAP2K1c.628-2147C>A (n.628-2147C>A)
c.785C>A (p.Pro262His)
c.638C>A (p.Pro213His)
c.569-2147C>A (n.569-2147C>A)
n.1143C>A
n.200C>A
c.836C>A (p.Pro279His)
c.*22C>A (n.*22C>A)
c.656C>A (p.Pro219His)
c.719C>A (p.Pro240His)
c.641C>A (p.Pro214His)
c.257C>A (p.Pro86His)
c.707C>A (p.Pro236His)
 dbSNP
15g.66485081C>GCA392937173MAP2K1c.628-2147C>G (n.628-2147C>G)
c.785C>G (p.Pro262Arg)
c.638C>G (p.Pro213Arg)
c.569-2147C>G (n.569-2147C>G)
n.1143C>G
n.200C>G
c.836C>G (p.Pro279Arg)
c.*22C>G (n.*22C>G)
c.656C>G (p.Pro219Arg)
c.719C>G (p.Pro240Arg)
c.641C>G (p.Pro214Arg)
c.257C>G (p.Pro86Arg)
c.707C>G (p.Pro236Arg)
 dbSNP
15g.66485081C>TCA392937175MAP2K1c.628-2147C>T (n.628-2147C>T)
c.785C>T (p.Pro262Leu)
c.638C>T (p.Pro213Leu)
c.569-2147C>T (n.569-2147C>T)
n.1143C>T
n.200C>T
c.836C>T (p.Pro279Leu)
c.*22C>T (n.*22C>T)
c.656C>T (p.Pro219Leu)
c.719C>T (p.Pro240Leu)
c.641C>T (p.Pro214Leu)
c.257C>T (p.Pro86Leu)
c.707C>T (p.Pro236Leu)
 dbSNP
15g.66485082C>ACA490858512MAP2K1c.628-2146C>A (n.628-2146C>A)
c.786C>A (p.Pro262=)
c.639C>A (p.Pro213=)
c.569-2146C>A (n.569-2146C>A)
n.1144C>A
n.201C>A
c.837C>A (p.Pro279=)
c.*23C>A (n.*23C>A)
c.657C>A (p.Pro219=)
c.720C>A (p.Pro240=)
c.642C>A (p.Pro214=)
c.258C>A (p.Pro86=)
c.708C>A (p.Pro236=)
15g.66485082C=CA2184100030MAP2K1c.628-2146C= (n.628-2146C=)
c.786C= (p.Pro262=)
c.639C= (p.Pro213=)
c.569-2146C= (n.569-2146C=)
n.1144C=
n.201C=
c.837C= (p.Pro279=)
c.*23C= (n.*23C=)
c.657C= (p.Pro219=)
c.720C= (p.Pro240=)
c.642C= (p.Pro214=)
c.258C= (p.Pro86=)
c.708C= (p.Pro236=)
15g.66485082C>GCA490858514MAP2K1c.628-2146C>G (n.628-2146C>G)
c.786C>G (p.Pro262=)
c.639C>G (p.Pro213=)
c.569-2146C>G (n.569-2146C>G)
n.1144C>G
n.201C>G
c.837C>G (p.Pro279=)
c.*23C>G (n.*23C>G)
c.657C>G (p.Pro219=)
c.720C>G (p.Pro240=)
c.642C>G (p.Pro214=)
c.258C>G (p.Pro86=)
c.708C>G (p.Pro236=)
 dbSNP
15g.66485082C>TCA490858513MAP2K1c.628-2146C>T (n.628-2146C>T)
c.786C>T (p.Pro262=)
c.639C>T (p.Pro213=)
c.569-2146C>T (n.569-2146C>T)
n.1144C>T
n.201C>T
c.837C>T (p.Pro279=)
c.*23C>T (n.*23C>T)
c.657C>T (p.Pro219=)
c.720C>T (p.Pro240=)
c.642C>T (p.Pro214=)
c.258C>T (p.Pro86=)
c.708C>T (p.Pro236=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.66485083A>CCA392937177MAP2K1c.628-2145A>C (n.628-2145A>C)
c.787A>C (p.Ile263Leu)
c.640A>C (p.Ile214Leu)
c.569-2145A>C (n.569-2145A>C)
n.1145A>C
n.202A>C
c.838A>C (p.Ile280Leu)
c.*24A>C (n.*24A>C)
c.658A>C (p.Ile220Leu)
c.721A>C (p.Ile241Leu)
c.643A>C (p.Ile215Leu)
c.259A>C (p.Ile87Leu)
c.709A>C (p.Ile237Leu)
 dbSNP
15g.66485083A>GCA392937179MAP2K1c.628-2145A>G (n.628-2145A>G)
c.787A>G (p.Ile263Val)
c.640A>G (p.Ile214Val)
c.569-2145A>G (n.569-2145A>G)
n.1145A>G
n.202A>G
c.838A>G (p.Ile280Val)
c.*24A>G (n.*24A>G)
c.658A>G (p.Ile220Val)
c.721A>G (p.Ile241Val)
c.643A>G (p.Ile215Val)
c.259A>G (p.Ile87Val)
c.709A>G (p.Ile237Val)
 gnomAD v4
15g.66485083A>TCA392937180MAP2K1c.628-2145A>T (n.628-2145A>T)
c.787A>T (p.Ile263Phe)
c.640A>T (p.Ile214Phe)
c.569-2145A>T (n.569-2145A>T)
n.1145A>T
n.202A>T
c.838A>T (p.Ile280Phe)
c.*24A>T (n.*24A>T)
c.658A>T (p.Ile220Phe)
c.721A>T (p.Ile241Phe)
c.643A>T (p.Ile215Phe)
c.259A>T (p.Ile87Phe)
c.709A>T (p.Ile237Phe)
 dbSNP
15g.66485084T>ACA392937185MAP2K1c.628-2144T>A (n.628-2144T>A)
c.788T>A (p.Ile263Asn)
c.641T>A (p.Ile214Asn)
c.569-2144T>A (n.569-2144T>A)
n.1146T>A
n.203T>A
c.839T>A (p.Ile280Asn)
c.*25T>A (n.*25T>A)
c.659T>A (p.Ile220Asn)
c.722T>A (p.Ile241Asn)
c.644T>A (p.Ile215Asn)
c.260T>A (p.Ile87Asn)
c.710T>A (p.Ile237Asn)
 dbSNP
15g.66485084T>CCA392937184MAP2K1c.628-2144T>C (n.628-2144T>C)
c.788T>C (p.Ile263Thr)
c.641T>C (p.Ile214Thr)
c.569-2144T>C (n.569-2144T>C)
n.1146T>C
n.203T>C
c.839T>C (p.Ile280Thr)
c.*25T>C (n.*25T>C)
c.659T>C (p.Ile220Thr)
c.722T>C (p.Ile241Thr)
c.644T>C (p.Ile215Thr)
c.260T>C (p.Ile87Thr)
c.710T>C (p.Ile237Thr)
 gnomAD v4
15g.66485084T>GCA392937182MAP2K1c.628-2144T>G (n.628-2144T>G)
c.788T>G (p.Ile263Ser)
c.641T>G (p.Ile214Ser)
c.569-2144T>G (n.569-2144T>G)
n.1146T>G
n.203T>G
c.839T>G (p.Ile280Ser)
c.*25T>G (n.*25T>G)
c.659T>G (p.Ile220Ser)
c.722T>G (p.Ile241Ser)
c.644T>G (p.Ile215Ser)
c.260T>G (p.Ile87Ser)
c.710T>G (p.Ile237Ser)
 dbSNP
15g.66485085C>ACA490858516MAP2K1c.628-2143C>A (n.628-2143C>A)
c.789C>A (p.Ile263=)
c.642C>A (p.Ile214=)
c.569-2143C>A (n.569-2143C>A)
n.1147C>A
n.204C>A
c.840C>A (p.Ile280=)
c.*26C>A (n.*26C>A)
c.660C>A (p.Ile220=)
c.723C>A (p.Ile241=)
c.645C>A (p.Ile215=)
c.261C>A (p.Ile87=)
c.711C>A (p.Ile237=)
15g.66485085C>GCA392937186MAP2K1c.628-2143C>G (n.628-2143C>G)
c.789C>G (p.Ile263Met)
c.642C>G (p.Ile214Met)
c.569-2143C>G (n.569-2143C>G)
n.1147C>G
n.204C>G
c.840C>G (p.Ile280Met)
c.*26C>G (n.*26C>G)
c.660C>G (p.Ile220Met)
c.723C>G (p.Ile241Met)
c.645C>G (p.Ile215Met)
c.261C>G (p.Ile87Met)
c.711C>G (p.Ile237Met)
15g.66485085C>TCA490858515MAP2K1c.628-2143C>T (n.628-2143C>T)
c.789C>T (p.Ile263=)
c.642C>T (p.Ile214=)
c.569-2143C>T (n.569-2143C>T)
n.1147C>T
n.204C>T
c.840C>T (p.Ile280=)
c.*26C>T (n.*26C>T)
c.660C>T (p.Ile220=)
c.723C>T (p.Ile241=)
c.645C>T (p.Ile215=)
c.261C>T (p.Ile87=)
c.711C>T (p.Ile237=)
15g.66485086C>ACA392937191MAP2K1c.628-2142C>A (n.628-2142C>A)
c.790C>A (p.Pro264Thr)
c.643C>A (p.Pro215Thr)
c.569-2142C>A (n.569-2142C>A)
n.1148C>A
n.205C>A
c.841C>A (p.Pro281Thr)
c.*27C>A (n.*27C>A)
c.661C>A (p.Pro221Thr)
c.724C>A (p.Pro242Thr)
c.646C>A (p.Pro216Thr)
c.262C>A (p.Pro88Thr)
c.712C>A (p.Pro238Thr)
 dbSNP
15g.66485086C=CA2184100033MAP2K1c.628-2142C= (n.628-2142C=)
c.790C= (p.Pro264=)
c.643C= (p.Pro215=)
c.569-2142C= (n.569-2142C=)
n.1148C=
n.205C=
c.841C= (p.Pro281=)
c.*27C= (n.*27C=)
c.661C= (p.Pro221=)
c.724C= (p.Pro242=)
c.646C= (p.Pro216=)
c.262C= (p.Pro88=)
c.712C= (p.Pro238=)
15g.66485086C>GCA392937188MAP2K1c.628-2142C>G (n.628-2142C>G)
c.790C>G (p.Pro264Ala)
c.643C>G (p.Pro215Ala)
c.569-2142C>G (n.569-2142C>G)
n.1148C>G
n.205C>G
c.841C>G (p.Pro281Ala)
c.*27C>G (n.*27C>G)
c.661C>G (p.Pro221Ala)
c.724C>G (p.Pro242Ala)
c.646C>G (p.Pro216Ala)
c.262C>G (p.Pro88Ala)
c.712C>G (p.Pro238Ala)
 dbSNP
15g.66485086C>TCA16602458MAP2K1c.628-2142C>T (n.628-2142C>T)
c.790C>T (p.Pro264Ser)
c.643C>T (p.Pro215Ser)
c.569-2142C>T (n.569-2142C>T)
n.1148C>T
n.205C>T
c.841C>T (p.Pro281Ser)
c.*27C>T (n.*27C>T)
c.661C>T (p.Pro221Ser)
c.724C>T (p.Pro242Ser)
c.646C>T (p.Pro216Ser)
c.262C>T (p.Pro88Ser)
c.712C>T (p.Pro238Ser)
 ClinVar dbSNP COSMIC
15g.66485091_66485093delCA2629083595MAP2K1c.628-2137_628-2135del (n.628-2137_628-2135del)
c.795_797del (p.Pro266del)
c.648_650del (p.Pro217del)
c.569-2137_569-2135del (n.569-2137_569-2135del)
n.1153_1155del
n.210_212del
c.846_848del (p.Pro283del)
c.*32_*34del (n.*32_*34del)
c.666_668del (p.Pro223del)
c.729_731del (p.Pro244del)
c.651_653del (p.Pro218del)
c.267_269del (p.Pro90del)
c.717_719del (p.Pro240del)
 gnomAD v4
15g.66485087C>ACA392937193MAP2K1c.628-2141C>A (n.628-2141C>A)
c.791C>A (p.Pro264His)
c.644C>A (p.Pro215His)
c.569-2141C>A (n.569-2141C>A)
n.1149C>A
n.206C>A
c.842C>A (p.Pro281His)
c.*28C>A (n.*28C>A)
c.662C>A (p.Pro221His)
c.725C>A (p.Pro242His)
c.647C>A (p.Pro216His)
c.263C>A (p.Pro88His)
c.713C>A (p.Pro238His)
 dbSNP
15g.66485087C>GCA392937194MAP2K1c.628-2141C>G (n.628-2141C>G)
c.791C>G (p.Pro264Arg)
c.644C>G (p.Pro215Arg)
c.569-2141C>G (n.569-2141C>G)
n.1149C>G
n.206C>G
c.842C>G (p.Pro281Arg)
c.*28C>G (n.*28C>G)
c.662C>G (p.Pro221Arg)
c.725C>G (p.Pro242Arg)
c.647C>G (p.Pro216Arg)
c.263C>G (p.Pro88Arg)
c.713C>G (p.Pro238Arg)
 dbSNP
15g.66485087C>TCA392937197MAP2K1c.628-2141C>T (n.628-2141C>T)
c.791C>T (p.Pro264Leu)
c.644C>T (p.Pro215Leu)
c.569-2141C>T (n.569-2141C>T)
n.1149C>T
n.206C>T
c.842C>T (p.Pro281Leu)
c.*28C>T (n.*28C>T)
c.662C>T (p.Pro221Leu)
c.725C>T (p.Pro242Leu)
c.647C>T (p.Pro216Leu)
c.263C>T (p.Pro88Leu)
c.713C>T (p.Pro238Leu)
15g.66485088T>ACA490858518MAP2K1c.628-2140T>A (n.628-2140T>A)
c.792T>A (p.Pro264=)
c.645T>A (p.Pro215=)
c.569-2140T>A (n.569-2140T>A)
n.1150T>A
n.207T>A
c.843T>A (p.Pro281=)
c.*29T>A (n.*29T>A)
c.663T>A (p.Pro221=)
c.726T>A (p.Pro242=)
c.648T>A (p.Pro216=)
c.264T>A (p.Pro88=)
c.714T>A (p.Pro238=)
 dbSNP
15g.66485088T>CCA490858517MAP2K1c.628-2140T>C (n.628-2140T>C)
c.792T>C (p.Pro264=)
c.645T>C (p.Pro215=)
c.569-2140T>C (n.569-2140T>C)
n.1150T>C
n.207T>C
c.843T>C (p.Pro281=)
c.*29T>C (n.*29T>C)
c.663T>C (p.Pro221=)
c.726T>C (p.Pro242=)
c.648T>C (p.Pro216=)
c.264T>C (p.Pro88=)
c.714T>C (p.Pro238=)
 dbSNP gnomAD v4
15g.66485088T>GCA7624018MAP2K1c.628-2140T>G (n.628-2140T>G)
c.792T>G (p.Pro264=)
c.645T>G (p.Pro215=)
c.569-2140T>G (n.569-2140T>G)
n.1150T>G
n.207T>G
c.843T>G (p.Pro281=)
c.*29T>G (n.*29T>G)
c.663T>G (p.Pro221=)
c.726T>G (p.Pro242=)
c.648T>G (p.Pro216=)
c.264T>G (p.Pro88=)
c.714T>G (p.Pro238=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.66485088T=CA2184100035MAP2K1c.628-2140T= (n.628-2140T=)
c.792T= (p.Pro264=)
c.645T= (p.Pro215=)
c.569-2140T= (n.569-2140T=)
n.1150T=
n.207T=
c.843T= (p.Pro281=)
c.*29T= (n.*29T=)
c.663T= (p.Pro221=)
c.726T= (p.Pro242=)
c.648T= (p.Pro216=)
c.264T= (p.Pro88=)
c.714T= (p.Pro238=)
15g.66485089C>ACA392937200MAP2K1c.628-2139C>A (n.628-2139C>A)
c.793C>A (p.Pro265Thr)
c.646C>A (p.Pro216Thr)
c.569-2139C>A (n.569-2139C>A)
n.1151C>A
n.208C>A
c.844C>A (p.Pro282Thr)
c.*30C>A (n.*30C>A)
c.664C>A (p.Pro222Thr)
c.727C>A (p.Pro243Thr)
c.649C>A (p.Pro217Thr)
c.265C>A (p.Pro89Thr)
c.715C>A (p.Pro239Thr)
15g.66485089C=CA2184100039MAP2K1c.628-2139C= (n.628-2139C=)
c.793C= (p.Pro265=)
c.646C= (p.Pro216=)
c.569-2139C= (n.569-2139C=)
n.1151C=
n.208C=
c.844C= (p.Pro282=)
c.*30C= (n.*30C=)
c.664C= (p.Pro222=)
c.727C= (p.Pro243=)
c.649C= (p.Pro217=)
c.265C= (p.Pro89=)
c.715C= (p.Pro239=)
15g.66485089C>GCA392937201MAP2K1c.628-2139C>G (n.628-2139C>G)
c.793C>G (p.Pro265Ala)
c.646C>G (p.Pro216Ala)
c.569-2139C>G (n.569-2139C>G)
n.1151C>G
n.208C>G
c.844C>G (p.Pro282Ala)
c.*30C>G (n.*30C>G)
c.664C>G (p.Pro222Ala)
c.727C>G (p.Pro243Ala)
c.649C>G (p.Pro217Ala)
c.265C>G (p.Pro89Ala)
c.715C>G (p.Pro239Ala)
 dbSNP
15g.66485089C>TCA392937202MAP2K1c.628-2139C>T (n.628-2139C>T)
c.793C>T (p.Pro265Ser)
c.646C>T (p.Pro216Ser)
c.569-2139C>T (n.569-2139C>T)
n.1151C>T
n.208C>T
c.844C>T (p.Pro282Ser)
c.*30C>T (n.*30C>T)
c.664C>T (p.Pro222Ser)
c.727C>T (p.Pro243Ser)
c.649C>T (p.Pro217Ser)
c.265C>T (p.Pro89Ser)
c.715C>T (p.Pro239Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.66485090_66485156dupCA1139664038MAP2K1c.628-2138_628-2072dup (n.628-2138_628-2072dup)
c.794_860dup (p.Pro288SerfsTer20)
c.647_713dup (p.Pro239SerfsTer20)
c.569-2138_569-2072dup (n.569-2138_569-2072dup)
n.1152_1218dup
n.209_275dup
c.845_911dup (p.Pro305SerfsTer20)
c.*31_*97dup (n.*31_*97dup)
c.665_731dup (p.Pro245SerfsTer20)
c.728_794dup (p.Pro266SerfsTer20)
c.650_716dup (p.Pro240SerfsTer20)
c.266_332dup (p.Pro112SerfsTer20)
c.716_782dup (p.Pro262SerfsTer20)
 ClinVar dbSNP
15g.66485090C>ACA392937205MAP2K1c.628-2138C>A (n.628-2138C>A)
c.794C>A (p.Pro265His)
c.647C>A (p.Pro216His)
c.569-2138C>A (n.569-2138C>A)
n.1152C>A
n.209C>A
c.845C>A (p.Pro282His)
c.*31C>A (n.*31C>A)
c.665C>A (p.Pro222His)
c.728C>A (p.Pro243His)
c.650C>A (p.Pro217His)
c.266C>A (p.Pro89His)
c.716C>A (p.Pro239His)
 dbSNP
15g.66485090C>GCA392937206MAP2K1c.628-2138C>G (n.628-2138C>G)
c.794C>G (p.Pro265Arg)
c.647C>G (p.Pro216Arg)
c.569-2138C>G (n.569-2138C>G)
n.1152C>G
n.209C>G
c.845C>G (p.Pro282Arg)
c.*31C>G (n.*31C>G)
c.665C>G (p.Pro222Arg)
c.728C>G (p.Pro243Arg)
c.650C>G (p.Pro217Arg)
c.266C>G (p.Pro89Arg)
c.716C>G (p.Pro239Arg)
15g.66485090C>TCA392937208MAP2K1c.628-2138C>T (n.628-2138C>T)
c.794C>T (p.Pro265Leu)
c.647C>T (p.Pro216Leu)
c.569-2138C>T (n.569-2138C>T)
n.1152C>T
n.209C>T
c.845C>T (p.Pro282Leu)
c.*31C>T (n.*31C>T)
c.665C>T (p.Pro222Leu)
c.728C>T (p.Pro243Leu)
c.650C>T (p.Pro217Leu)
c.266C>T (p.Pro89Leu)
c.716C>T (p.Pro239Leu)
 dbSNP
15g.66485091T>ACA490858519MAP2K1c.628-2137T>A (n.628-2137T>A)
c.795T>A (p.Pro265=)
c.648T>A (p.Pro216=)
c.569-2137T>A (n.569-2137T>A)
n.1153T>A
n.210T>A
c.846T>A (p.Pro282=)
c.*32T>A (n.*32T>A)
c.666T>A (p.Pro222=)
c.729T>A (p.Pro243=)
c.651T>A (p.Pro217=)
c.267T>A (p.Pro89=)
c.717T>A (p.Pro239=)
15g.66485091T>CCA490858520MAP2K1c.628-2137T>C (n.628-2137T>C)
c.795T>C (p.Pro265=)
c.648T>C (p.Pro216=)
c.569-2137T>C (n.569-2137T>C)
n.1153T>C
n.210T>C
c.846T>C (p.Pro282=)
c.*32T>C (n.*32T>C)
c.666T>C (p.Pro222=)
c.729T>C (p.Pro243=)
c.651T>C (p.Pro217=)
c.267T>C (p.Pro89=)
c.717T>C (p.Pro239=)
15g.66485091T>GCA490858521MAP2K1c.628-2137T>G (n.628-2137T>G)
c.795T>G (p.Pro265=)
c.648T>G (p.Pro216=)
c.569-2137T>G (n.569-2137T>G)
n.1153T>G
n.210T>G
c.846T>G (p.Pro282=)
c.*32T>G (n.*32T>G)
c.666T>G (p.Pro222=)
c.729T>G (p.Pro243=)
c.651T>G (p.Pro217=)
c.267T>G (p.Pro89=)
c.717T>G (p.Pro239=)
15g.66485092C>ACA392937214MAP2K1c.628-2136C>A (n.628-2136C>A)
c.796C>A (p.Pro266Thr)
c.649C>A (p.Pro217Thr)
c.569-2136C>A (n.569-2136C>A)
n.1154C>A
n.211C>A
c.847C>A (p.Pro283Thr)
c.*33C>A (n.*33C>A)
c.667C>A (p.Pro223Thr)
c.730C>A (p.Pro244Thr)
c.652C>A (p.Pro218Thr)
c.268C>A (p.Pro90Thr)
c.718C>A (p.Pro240Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.66485092C=CA2184100042MAP2K1c.628-2136C= (n.628-2136C=)
c.796C= (p.Pro266=)
c.649C= (p.Pro217=)
c.569-2136C= (n.569-2136C=)
n.1154C=
n.211C=
c.847C= (p.Pro283=)
c.*33C= (n.*33C=)
c.667C= (p.Pro223=)
c.730C= (p.Pro244=)
c.652C= (p.Pro218=)
c.268C= (p.Pro90=)
c.718C= (p.Pro240=)
15g.66485092C>GCA392937210MAP2K1c.628-2136C>G (n.628-2136C>G)
c.796C>G (p.Pro266Ala)
c.649C>G (p.Pro217Ala)
c.569-2136C>G (n.569-2136C>G)
n.1154C>G
n.211C>G
c.847C>G (p.Pro283Ala)
c.*33C>G (n.*33C>G)
c.667C>G (p.Pro223Ala)
c.730C>G (p.Pro244Ala)
c.652C>G (p.Pro218Ala)
c.268C>G (p.Pro90Ala)
c.718C>G (p.Pro240Ala)
 dbSNP
15g.66485092C>TCA392937212MAP2K1c.628-2136C>T (n.628-2136C>T)
c.796C>T (p.Pro266Ser)
c.649C>T (p.Pro217Ser)
c.569-2136C>T (n.569-2136C>T)
n.1154C>T
n.211C>T
c.847C>T (p.Pro283Ser)
c.*33C>T (n.*33C>T)
c.667C>T (p.Pro223Ser)
c.730C>T (p.Pro244Ser)
c.652C>T (p.Pro218Ser)
c.268C>T (p.Pro90Ser)
c.718C>T (p.Pro240Ser)
15g.66485093C>ACA392937216MAP2K1c.628-2135C>A (n.628-2135C>A)
c.797C>A (p.Pro266Gln)
c.650C>A (p.Pro217Gln)
c.569-2135C>A (n.569-2135C>A)
n.1155C>A
n.212C>A
c.848C>A (p.Pro283Gln)
c.*34C>A (n.*34C>A)
c.668C>A (p.Pro223Gln)
c.731C>A (p.Pro244Gln)
c.653C>A (p.Pro218Gln)
c.269C>A (p.Pro90Gln)
c.719C>A (p.Pro240Gln)
 dbSNP
15g.66485093C>GCA392937218MAP2K1c.628-2135C>G (n.628-2135C>G)
c.797C>G (p.Pro266Arg)
c.650C>G (p.Pro217Arg)
c.569-2135C>G (n.569-2135C>G)
n.1155C>G
n.212C>G
c.848C>G (p.Pro283Arg)
c.*34C>G (n.*34C>G)
c.668C>G (p.Pro223Arg)
c.731C>G (p.Pro244Arg)
c.653C>G (p.Pro218Arg)
c.269C>G (p.Pro90Arg)
c.719C>G (p.Pro240Arg)
 dbSNP
15g.66485093C>TCA392937220MAP2K1c.628-2135C>T (n.628-2135C>T)
c.797C>T (p.Pro266Leu)
c.650C>T (p.Pro217Leu)
c.569-2135C>T (n.569-2135C>T)
n.1155C>T
n.212C>T
c.848C>T (p.Pro283Leu)
c.*34C>T (n.*34C>T)
c.668C>T (p.Pro223Leu)
c.731C>T (p.Pro244Leu)
c.653C>T (p.Pro218Leu)
c.269C>T (p.Pro90Leu)
c.719C>T (p.Pro240Leu)
15g.66485094A>CCA490858522MAP2K1c.628-2134A>C (n.628-2134A>C)
c.798A>C (p.Pro266=)
c.651A>C (p.Pro217=)
c.569-2134A>C (n.569-2134A>C)
n.1156A>C
n.213A>C
c.849A>C (p.Pro283=)
c.*35A>C (n.*35A>C)
c.669A>C (p.Pro223=)
c.732A>C (p.Pro244=)
c.654A>C (p.Pro218=)
c.270A>C (p.Pro90=)
c.720A>C (p.Pro240=)
15g.66485094A>GCA490858524MAP2K1c.628-2134A>G (n.628-2134A>G)
c.798A>G (p.Pro266=)
c.651A>G (p.Pro217=)
c.569-2134A>G (n.569-2134A>G)
n.1156A>G
n.213A>G
c.849A>G (p.Pro283=)
c.*35A>G (n.*35A>G)
c.669A>G (p.Pro223=)
c.732A>G (p.Pro244=)
c.654A>G (p.Pro218=)
c.270A>G (p.Pro90=)
c.720A>G (p.Pro240=)
15g.66485094A>TCA490858523MAP2K1c.628-2134A>T (n.628-2134A>T)
c.798A>T (p.Pro266=)
c.651A>T (p.Pro217=)
c.569-2134A>T (n.569-2134A>T)
n.1156A>T
n.213A>T
c.849A>T (p.Pro283=)
c.*35A>T (n.*35A>T)
c.669A>T (p.Pro223=)
c.732A>T (p.Pro244=)
c.654A>T (p.Pro218=)
c.270A>T (p.Pro90=)
c.720A>T (p.Pro240=)
 dbSNP
15g.66485095G>ACA392937222MAP2K1c.628-2133G>A (n.628-2133G>A)
c.799G>A (p.Asp267Asn)
c.652G>A (p.Asp218Asn)
c.569-2133G>A (n.569-2133G>A)
n.1157G>A
n.214G>A
c.850G>A (p.Asp284Asn)
c.*36G>A (n.*36G>A)
c.670G>A (p.Asp224Asn)
c.733G>A (p.Asp245Asn)
c.655G>A (p.Asp219Asn)
c.271G>A (p.Asp91Asn)
c.721G>A (p.Asp241Asn)
 dbSNP
15g.66485095G>CCA392937223MAP2K1c.628-2133G>C (n.628-2133G>C)
c.799G>C (p.Asp267His)
c.652G>C (p.Asp218His)
c.569-2133G>C (n.569-2133G>C)
n.1157G>C
n.214G>C
c.850G>C (p.Asp284His)
c.*36G>C (n.*36G>C)
c.670G>C (p.Asp224His)
c.733G>C (p.Asp245His)
c.655G>C (p.Asp219His)
c.271G>C (p.Asp91His)
c.721G>C (p.Asp241His)
 dbSNP gnomAD v4
15g.66485095G>TCA392937224MAP2K1c.628-2133G>T (n.628-2133G>T)
c.799G>T (p.Asp267Tyr)
c.652G>T (p.Asp218Tyr)
c.569-2133G>T (n.569-2133G>T)
n.1157G>T
n.214G>T
c.850G>T (p.Asp284Tyr)
c.*36G>T (n.*36G>T)
c.670G>T (p.Asp224Tyr)
c.733G>T (p.Asp245Tyr)
c.655G>T (p.Asp219Tyr)
c.271G>T (p.Asp91Tyr)
c.721G>T (p.Asp241Tyr)
 dbSNP
15g.66485096A>CCA392937226MAP2K1c.628-2132A>C (n.628-2132A>C)
c.800A>C (p.Asp267Ala)
c.653A>C (p.Asp218Ala)
c.569-2132A>C (n.569-2132A>C)
n.1158A>C
n.215A>C
c.851A>C (p.Asp284Ala)
c.*37A>C (n.*37A>C)
c.671A>C (p.Asp224Ala)
c.734A>C (p.Asp245Ala)
c.656A>C (p.Asp219Ala)
c.272A>C (p.Asp91Ala)
c.722A>C (p.Asp241Ala)
15g.66485096A>GCA392937228MAP2K1c.628-2132A>G (n.628-2132A>G)
c.800A>G (p.Asp267Gly)
c.653A>G (p.Asp218Gly)
c.569-2132A>G (n.569-2132A>G)
n.1158A>G
n.215A>G
c.851A>G (p.Asp284Gly)
c.*37A>G (n.*37A>G)
c.671A>G (p.Asp224Gly)
c.734A>G (p.Asp245Gly)
c.656A>G (p.Asp219Gly)
c.272A>G (p.Asp91Gly)
c.722A>G (p.Asp241Gly)
 gnomAD v4
15g.66485096A>TCA392937230MAP2K1c.628-2132A>T (n.628-2132A>T)
c.800A>T (p.Asp267Val)
c.653A>T (p.Asp218Val)
c.569-2132A>T (n.569-2132A>T)
n.1158A>T
n.215A>T
c.851A>T (p.Asp284Val)
c.*37A>T (n.*37A>T)
c.671A>T (p.Asp224Val)
c.734A>T (p.Asp245Val)
c.656A>T (p.Asp219Val)
c.272A>T (p.Asp91Val)
c.722A>T (p.Asp241Val)
 ClinVar dbSNP
15g.66485097T>ACA7624019MAP2K1c.628-2131T>A (n.628-2131T>A)
c.801T>A (p.Asp267Glu)
c.654T>A (p.Asp218Glu)
c.569-2131T>A (n.569-2131T>A)
n.1159T>A
n.216T>A
c.852T>A (p.Asp284Glu)
c.*38T>A (n.*38T>A)
c.672T>A (p.Asp224Glu)
c.735T>A (p.Asp245Glu)
c.657T>A (p.Asp219Glu)
c.273T>A (p.Asp91Glu)
c.723T>A (p.Asp241Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.66485097T>CCA490858525MAP2K1c.628-2131T>C (n.628-2131T>C)
c.801T>C (p.Asp267=)
c.654T>C (p.Asp218=)
c.569-2131T>C (n.569-2131T>C)
n.1159T>C
n.216T>C
c.852T>C (p.Asp284=)
c.*38T>C (n.*38T>C)
c.672T>C (p.Asp224=)
c.735T>C (p.Asp245=)
c.657T>C (p.Asp219=)
c.273T>C (p.Asp91=)
c.723T>C (p.Asp241=)
 dbSNP
15g.66485097T>GCA392937232MAP2K1c.628-2131T>G (n.628-2131T>G)
c.801T>G (p.Asp267Glu)
c.654T>G (p.Asp218Glu)
c.569-2131T>G (n.569-2131T>G)
n.1159T>G
n.216T>G
c.852T>G (p.Asp284Glu)
c.*38T>G (n.*38T>G)
c.672T>G (p.Asp224Glu)
c.735T>G (p.Asp245Glu)
c.657T>G (p.Asp219Glu)
c.273T>G (p.Asp91Glu)
c.723T>G (p.Asp241Glu)
 dbSNP
15g.66485097T=CA2184100044MAP2K1c.628-2131T= (n.628-2131T=)
c.801T= (p.Asp267=)
c.654T= (p.Asp218=)
c.569-2131T= (n.569-2131T=)
n.1159T=
n.216T=
c.852T= (p.Asp284=)
c.*38T= (n.*38T=)
c.672T= (p.Asp224=)
c.735T= (p.Asp245=)
c.657T= (p.Asp219=)
c.273T= (p.Asp91=)
c.723T= (p.Asp241=)
15g.66485098G>ACA392937237MAP2K1c.628-2130G>A (n.628-2130G>A)
c.802G>A (p.Ala268Thr)
c.655G>A (p.Ala219Thr)
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n.217G>A
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c.*39G>A (n.*39G>A)
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c.736G>A (p.Ala246Thr)
c.658G>A (p.Ala220Thr)
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c.724G>A (p.Ala242Thr)
 ClinVar dbSNP
15g.66485098G>CCA392937239MAP2K1c.628-2130G>C (n.628-2130G>C)
c.802G>C (p.Ala268Pro)
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c.569-2130G>C (n.569-2130G>C)
n.1160G>C
n.217G>C
c.853G>C (p.Ala285Pro)
c.*39G>C (n.*39G>C)
c.673G>C (p.Ala225Pro)
c.736G>C (p.Ala246Pro)
c.658G>C (p.Ala220Pro)
c.274G>C (p.Ala92Pro)
c.724G>C (p.Ala242Pro)
15g.66485098G=CA2184100045MAP2K1c.628-2130G= (n.628-2130G=)
c.802G= (p.Ala268=)
c.655G= (p.Ala219=)
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n.1160G=
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c.658G= (p.Ala220=)
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c.724G= (p.Ala242=)
15g.66485098G>TCA392937235MAP2K1c.628-2130G>T (n.628-2130G>T)
c.802G>T (p.Ala268Ser)
c.655G>T (p.Ala219Ser)
c.569-2130G>T (n.569-2130G>T)
n.1160G>T
n.217G>T
c.853G>T (p.Ala285Ser)
c.*39G>T (n.*39G>T)
c.673G>T (p.Ala225Ser)
c.736G>T (p.Ala246Ser)
c.658G>T (p.Ala220Ser)
c.274G>T (p.Ala92Ser)
c.724G>T (p.Ala242Ser)
15g.66485099C>ACA392937241MAP2K1c.628-2129C>A (n.628-2129C>A)
c.803C>A (p.Ala268Asp)
c.656C>A (p.Ala219Asp)
c.569-2129C>A (n.569-2129C>A)
n.1161C>A
n.218C>A
c.854C>A (p.Ala285Asp)
c.*40C>A (n.*40C>A)
c.674C>A (p.Ala225Asp)
c.737C>A (p.Ala246Asp)
c.659C>A (p.Ala220Asp)
c.275C>A (p.Ala92Asp)
c.725C>A (p.Ala242Asp)
 dbSNP
15g.66485099C=CA2184100049MAP2K1c.628-2129C= (n.628-2129C=)
c.803C= (p.Ala268=)
c.656C= (p.Ala219=)
c.569-2129C= (n.569-2129C=)
n.1161C=
n.218C=
c.854C= (p.Ala285=)
c.*40C= (n.*40C=)
c.674C= (p.Ala225=)
c.737C= (p.Ala246=)
c.659C= (p.Ala220=)
c.275C= (p.Ala92=)
c.725C= (p.Ala242=)
15g.66485099C>GCA392937243MAP2K1c.628-2129C>G (n.628-2129C>G)
c.803C>G (p.Ala268Gly)
c.656C>G (p.Ala219Gly)
c.569-2129C>G (n.569-2129C>G)
n.1161C>G
n.218C>G
c.854C>G (p.Ala285Gly)
c.*40C>G (n.*40C>G)
c.674C>G (p.Ala225Gly)
c.737C>G (p.Ala246Gly)
c.659C>G (p.Ala220Gly)
c.275C>G (p.Ala92Gly)
c.725C>G (p.Ala242Gly)
 dbSNP
15g.66485099C>TCA7624020MAP2K1c.628-2129C>T (n.628-2129C>T)
c.803C>T (p.Ala268Val)
c.656C>T (p.Ala219Val)
c.569-2129C>T (n.569-2129C>T)
n.1161C>T
n.218C>T
c.854C>T (p.Ala285Val)
c.*40C>T (n.*40C>T)
c.674C>T (p.Ala225Val)
c.737C>T (p.Ala246Val)
c.659C>T (p.Ala220Val)
c.275C>T (p.Ala92Val)
c.725C>T (p.Ala242Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.66485100C>ACA490858527MAP2K1c.628-2128C>A (n.628-2128C>A)
c.804C>A (p.Ala268=)
c.657C>A (p.Ala219=)
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n.1162C>A
n.219C>A
c.855C>A (p.Ala285=)
c.*41C>A (n.*41C>A)
c.675C>A (p.Ala225=)
c.738C>A (p.Ala246=)
c.660C>A (p.Ala220=)
c.276C>A (p.Ala92=)
c.726C>A (p.Ala242=)
 dbSNP
15g.66485100C=CA2184100052MAP2K1c.628-2128C= (n.628-2128C=)
c.804C= (p.Ala268=)
c.657C= (p.Ala219=)
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c.738C= (p.Ala246=)
c.660C= (p.Ala220=)
c.276C= (p.Ala92=)
c.726C= (p.Ala242=)
15g.66485100C>GCA134619MAP2K1c.628-2128C>G (n.628-2128C>G)
c.804C>G (p.Ala268=)
c.657C>G (p.Ala219=)
c.569-2128C>G (n.569-2128C>G)
n.1162C>G
n.219C>G
c.855C>G (p.Ala285=)
c.*41C>G (n.*41C>G)
c.675C>G (p.Ala225=)
c.738C>G (p.Ala246=)
c.660C>G (p.Ala220=)
c.276C>G (p.Ala92=)
c.726C>G (p.Ala242=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.66485100C>TCA490858526MAP2K1c.628-2128C>T (n.628-2128C>T)
c.804C>T (p.Ala268=)
c.657C>T (p.Ala219=)
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n.1162C>T
n.219C>T
c.855C>T (p.Ala285=)
c.*41C>T (n.*41C>T)
c.675C>T (p.Ala225=)
c.738C>T (p.Ala246=)
c.660C>T (p.Ala220=)
c.276C>T (p.Ala92=)
c.726C>T (p.Ala242=)
15g.66485101A>CCA392937248MAP2K1c.628-2127A>C (n.628-2127A>C)
c.805A>C (p.Lys269Gln)
c.658A>C (p.Lys220Gln)
c.569-2127A>C (n.569-2127A>C)
n.1163A>C
n.220A>C
c.856A>C (p.Lys286Gln)
c.*42A>C (n.*42A>C)
c.676A>C (p.Lys226Gln)
c.739A>C (p.Lys247Gln)
c.661A>C (p.Lys221Gln)
c.277A>C (p.Lys93Gln)
c.727A>C (p.Lys243Gln)
15g.66485101A>GCA392937250MAP2K1c.628-2127A>G (n.628-2127A>G)
c.805A>G (p.Lys269Glu)
c.658A>G (p.Lys220Glu)
c.569-2127A>G (n.569-2127A>G)
n.1163A>G
n.220A>G
c.856A>G (p.Lys286Glu)
c.*42A>G (n.*42A>G)
c.676A>G (p.Lys226Glu)
c.739A>G (p.Lys247Glu)
c.661A>G (p.Lys221Glu)
c.277A>G (p.Lys93Glu)
c.727A>G (p.Lys243Glu)
 dbSNP
15g.66485101A>TCA392937251MAP2K1c.628-2127A>T (n.628-2127A>T)
c.805A>T (p.Lys269Ter)
c.658A>T (p.Lys220Ter)
c.569-2127A>T (n.569-2127A>T)
n.1163A>T
n.220A>T
c.856A>T (p.Lys286Ter)
c.*42A>T (n.*42A>T)
c.676A>T (p.Lys226Ter)
c.739A>T (p.Lys247Ter)
c.661A>T (p.Lys221Ter)
c.277A>T (p.Lys93Ter)
c.727A>T (p.Lys243Ter)
15g.66485102A>CCA392937252MAP2K1c.628-2126A>C (n.628-2126A>C)
c.806A>C (p.Lys269Thr)
c.659A>C (p.Lys220Thr)
c.569-2126A>C (n.569-2126A>C)
n.1164A>C
n.221A>C
c.857A>C (p.Lys286Thr)
c.*43A>C (n.*43A>C)
c.677A>C (p.Lys226Thr)
c.740A>C (p.Lys247Thr)
c.662A>C (p.Lys221Thr)
c.278A>C (p.Lys93Thr)
c.728A>C (p.Lys243Thr)
15g.66485102A>GCA392937253MAP2K1c.628-2126A>G (n.628-2126A>G)
c.806A>G (p.Lys269Arg)
c.659A>G (p.Lys220Arg)
c.569-2126A>G (n.569-2126A>G)
n.1164A>G
n.221A>G
c.857A>G (p.Lys286Arg)
c.*43A>G (n.*43A>G)
c.677A>G (p.Lys226Arg)
c.740A>G (p.Lys247Arg)
c.662A>G (p.Lys221Arg)
c.278A>G (p.Lys93Arg)
c.728A>G (p.Lys243Arg)
15g.66485102A>TCA392937254MAP2K1c.628-2126A>T (n.628-2126A>T)
c.806A>T (p.Lys269Met)
c.659A>T (p.Lys220Met)
c.569-2126A>T (n.569-2126A>T)
n.1164A>T
n.221A>T
c.857A>T (p.Lys286Met)
c.*43A>T (n.*43A>T)
c.677A>T (p.Lys226Met)
c.740A>T (p.Lys247Met)
c.662A>T (p.Lys221Met)
c.278A>T (p.Lys93Met)
c.728A>T (p.Lys243Met)
15g.66485103G>ACA490858528MAP2K1c.628-2125G>A (n.628-2125G>A)
c.807G>A (p.Lys269=)
c.660G>A (p.Lys220=)
c.569-2125G>A (n.569-2125G>A)
n.1165G>A
n.222G>A
c.858G>A (p.Lys286=)
c.*44G>A (n.*44G>A)
c.678G>A (p.Lys226=)
c.741G>A (p.Lys247=)
c.663G>A (p.Lys221=)
c.279G>A (p.Lys93=)
c.729G>A (p.Lys243=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.66485103G>CCA392937255MAP2K1c.628-2125G>C (n.628-2125G>C)
c.807G>C (p.Lys269Asn)
c.660G>C (p.Lys220Asn)
c.569-2125G>C (n.569-2125G>C)
n.1165G>C
n.222G>C
c.858G>C (p.Lys286Asn)
c.*44G>C (n.*44G>C)
c.678G>C (p.Lys226Asn)
c.741G>C (p.Lys247Asn)
c.663G>C (p.Lys221Asn)
c.279G>C (p.Lys93Asn)
c.729G>C (p.Lys243Asn)
 dbSNP
15g.66485103G=CA2184100054MAP2K1c.628-2125G= (n.628-2125G=)
c.807G= (p.Lys269=)
c.660G= (p.Lys220=)
c.569-2125G= (n.569-2125G=)
n.1165G=
n.222G=
c.858G= (p.Lys286=)
c.*44G= (n.*44G=)
c.678G= (p.Lys226=)
c.741G= (p.Lys247=)
c.663G= (p.Lys221=)
c.279G= (p.Lys93=)
c.729G= (p.Lys243=)
15g.66485103G>TCA392937256MAP2K1c.628-2125G>T (n.628-2125G>T)
c.807G>T (p.Lys269Asn)
c.660G>T (p.Lys220Asn)
c.569-2125G>T (n.569-2125G>T)
n.1165G>T
n.222G>T
c.858G>T (p.Lys286Asn)
c.*44G>T (n.*44G>T)
c.678G>T (p.Lys226Asn)
c.741G>T (p.Lys247Asn)
c.663G>T (p.Lys221Asn)
c.279G>T (p.Lys93Asn)
c.729G>T (p.Lys243Asn)
 dbSNP
15g.66485104G>ACA392937258MAP2K1c.628-2124G>A (n.628-2124G>A)
c.808G>A (p.Glu270Lys)
c.661G>A (p.Glu221Lys)
c.569-2124G>A (n.569-2124G>A)
n.1166G>A
n.223G>A
c.859G>A (p.Glu287Lys)
c.*45G>A (n.*45G>A)
c.679G>A (p.Glu227Lys)
c.742G>A (p.Glu248Lys)
c.664G>A (p.Glu222Lys)
c.280G>A (p.Glu94Lys)
c.730G>A (p.Glu244Lys)
 dbSNP
15g.66485104G>CCA392937259MAP2K1c.628-2124G>C (n.628-2124G>C)
c.808G>C (p.Glu270Gln)
c.661G>C (p.Glu221Gln)
c.569-2124G>C (n.569-2124G>C)
n.1166G>C
n.223G>C
c.859G>C (p.Glu287Gln)
c.*45G>C (n.*45G>C)
c.679G>C (p.Glu227Gln)
c.742G>C (p.Glu248Gln)
c.664G>C (p.Glu222Gln)
c.280G>C (p.Glu94Gln)
c.730G>C (p.Glu244Gln)
 dbSNP
15g.66485104G>TCA392937257MAP2K1c.628-2124G>T (n.628-2124G>T)
c.808G>T (p.Glu270Ter)
c.661G>T (p.Glu221Ter)
c.569-2124G>T (n.569-2124G>T)
n.1166G>T
n.223G>T
c.859G>T (p.Glu287Ter)
c.*45G>T (n.*45G>T)
c.679G>T (p.Glu227Ter)
c.742G>T (p.Glu248Ter)
c.664G>T (p.Glu222Ter)
c.280G>T (p.Glu94Ter)
c.730G>T (p.Glu244Ter)
15g.66485105A>CCA392937260MAP2K1c.628-2123A>C (n.628-2123A>C)
c.809A>C (p.Glu270Ala)
c.662A>C (p.Glu221Ala)
c.569-2123A>C (n.569-2123A>C)
n.1167A>C
n.224A>C
c.860A>C (p.Glu287Ala)
c.*46A>C (n.*46A>C)
c.680A>C (p.Glu227Ala)
c.743A>C (p.Glu248Ala)
c.665A>C (p.Glu222Ala)
c.281A>C (p.Glu94Ala)
c.731A>C (p.Glu244Ala)
15g.66485105A>GCA392937261MAP2K1c.628-2123A>G (n.628-2123A>G)
c.809A>G (p.Glu270Gly)
c.662A>G (p.Glu221Gly)
c.569-2123A>G (n.569-2123A>G)
n.1167A>G
n.224A>G
c.860A>G (p.Glu287Gly)
c.*46A>G (n.*46A>G)
c.680A>G (p.Glu227Gly)
c.743A>G (p.Glu248Gly)
c.665A>G (p.Glu222Gly)
c.281A>G (p.Glu94Gly)
c.731A>G (p.Glu244Gly)
15g.66485105A>TCA392937262MAP2K1c.628-2123A>T (n.628-2123A>T)
c.809A>T (p.Glu270Val)
c.662A>T (p.Glu221Val)
c.569-2123A>T (n.569-2123A>T)
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c.860A>T (p.Glu287Val)
c.*46A>T (n.*46A>T)
c.680A>T (p.Glu227Val)
c.743A>T (p.Glu248Val)
c.665A>T (p.Glu222Val)
c.281A>T (p.Glu94Val)
c.731A>T (p.Glu244Val)
 dbSNP
15g.66485106G>ACA7624021MAP2K1c.628-2122G>A (n.628-2122G>A)
c.810G>A (p.Glu270=)
c.663G>A (p.Glu221=)
c.569-2122G>A (n.569-2122G>A)
n.1168G>A
n.225G>A
c.861G>A (p.Glu287=)
c.*47G>A (n.*47G>A)
c.681G>A (p.Glu227=)
c.744G>A (p.Glu248=)
c.666G>A (p.Glu222=)
c.282G>A (p.Glu94=)
c.732G>A (p.Glu244=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.66485106G>CCA392937263MAP2K1c.628-2122G>C (n.628-2122G>C)
c.810G>C (p.Glu270Asp)
c.663G>C (p.Glu221Asp)
c.569-2122G>C (n.569-2122G>C)
n.1168G>C
n.225G>C
c.861G>C (p.Glu287Asp)
c.*47G>C (n.*47G>C)
c.681G>C (p.Glu227Asp)
c.744G>C (p.Glu248Asp)
c.666G>C (p.Glu222Asp)
c.282G>C (p.Glu94Asp)
c.732G>C (p.Glu244Asp)
 dbSNP
15g.66485106G=CA2184100057MAP2K1c.628-2122G= (n.628-2122G=)
c.810G= (p.Glu270=)
c.663G= (p.Glu221=)
c.569-2122G= (n.569-2122G=)
n.1168G=
n.225G=
c.861G= (p.Glu287=)
c.*47G= (n.*47G=)
c.681G= (p.Glu227=)
c.744G= (p.Glu248=)
c.666G= (p.Glu222=)
c.282G= (p.Glu94=)
c.732G= (p.Glu244=)
15g.66485106G>TCA392937264MAP2K1c.628-2122G>T (n.628-2122G>T)
c.810G>T (p.Glu270Asp)
c.663G>T (p.Glu221Asp)
c.569-2122G>T (n.569-2122G>T)
n.1168G>T
n.225G>T
c.861G>T (p.Glu287Asp)
c.*47G>T (n.*47G>T)
c.681G>T (p.Glu227Asp)
c.744G>T (p.Glu248Asp)
c.666G>T (p.Glu222Asp)
c.282G>T (p.Glu94Asp)
c.732G>T (p.Glu244Asp)
15g.66485107C>ACA392937266MAP2K1c.628-2121C>A (n.628-2121C>A)
c.811C>A (p.Leu271Met)
c.664C>A (p.Leu222Met)
c.569-2121C>A (n.569-2121C>A)
n.1169C>A
n.226C>A
c.862C>A (p.Leu288Met)
c.*48C>A (n.*48C>A)
c.682C>A (p.Leu228Met)
c.745C>A (p.Leu249Met)
c.667C>A (p.Leu223Met)
c.283C>A (p.Leu95Met)
c.733C>A (p.Leu245Met)
 dbSNP
15g.66485107C=CA2184100059MAP2K1c.628-2121C= (n.628-2121C=)
c.811C= (p.Leu271=)
c.664C= (p.Leu222=)
c.569-2121C= (n.569-2121C=)
n.1169C=
n.226C=
c.862C= (p.Leu288=)
c.*48C= (n.*48C=)
c.682C= (p.Leu228=)
c.745C= (p.Leu249=)
c.667C= (p.Leu223=)
c.283C= (p.Leu95=)
c.733C= (p.Leu245=)
15g.66485107C>GCA392937265MAP2K1c.628-2121C>G (n.628-2121C>G)
c.811C>G (p.Leu271Val)
c.664C>G (p.Leu222Val)
c.569-2121C>G (n.569-2121C>G)
n.1169C>G
n.226C>G
c.862C>G (p.Leu288Val)
c.*48C>G (n.*48C>G)
c.682C>G (p.Leu228Val)
c.745C>G (p.Leu249Val)
c.667C>G (p.Leu223Val)
c.283C>G (p.Leu95Val)
c.733C>G (p.Leu245Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.66485107C>TCA490858529MAP2K1c.628-2121C>T (n.628-2121C>T)
c.811C>T (p.Leu271=)
c.664C>T (p.Leu222=)
c.569-2121C>T (n.569-2121C>T)
n.1169C>T
n.226C>T
c.862C>T (p.Leu288=)
c.*48C>T (n.*48C>T)
c.682C>T (p.Leu228=)
c.745C>T (p.Leu249=)
c.667C>T (p.Leu223=)
c.283C>T (p.Leu95=)
c.733C>T (p.Leu245=)
 dbSNP gnomAD v4
15g.66485108T>ACA392937267MAP2K1c.628-2120T>A (n.628-2120T>A)
c.812T>A (p.Leu271Gln)
c.665T>A (p.Leu222Gln)
c.569-2120T>A (n.569-2120T>A)
n.1170T>A
n.227T>A
c.863T>A (p.Leu288Gln)
c.*49T>A (n.*49T>A)
c.683T>A (p.Leu228Gln)
c.746T>A (p.Leu249Gln)
c.668T>A (p.Leu223Gln)
c.284T>A (p.Leu95Gln)
c.734T>A (p.Leu245Gln)
15g.66485108T>CCA392937268MAP2K1c.628-2120T>C (n.628-2120T>C)
c.812T>C (p.Leu271Pro)
c.665T>C (p.Leu222Pro)
c.569-2120T>C (n.569-2120T>C)
n.1170T>C
n.227T>C
c.863T>C (p.Leu288Pro)
c.*49T>C (n.*49T>C)
c.683T>C (p.Leu228Pro)
c.746T>C (p.Leu249Pro)
c.668T>C (p.Leu223Pro)
c.284T>C (p.Leu95Pro)
c.734T>C (p.Leu245Pro)
15g.66485108T>GCA392937269MAP2K1c.628-2120T>G (n.628-2120T>G)
c.812T>G (p.Leu271Arg)
c.665T>G (p.Leu222Arg)
c.569-2120T>G (n.569-2120T>G)
n.1170T>G
n.227T>G
c.863T>G (p.Leu288Arg)
c.*49T>G (n.*49T>G)
c.683T>G (p.Leu228Arg)
c.746T>G (p.Leu249Arg)
c.668T>G (p.Leu223Arg)
c.284T>G (p.Leu95Arg)
c.734T>G (p.Leu245Arg)
 ClinVar dbSNP
15g.66485108T=CA2184100061MAP2K1c.628-2120T= (n.628-2120T=)
c.812T= (p.Leu271=)
c.665T= (p.Leu222=)
c.569-2120T= (n.569-2120T=)
n.1170T=
n.227T=
c.863T= (p.Leu288=)
c.*49T= (n.*49T=)
c.683T= (p.Leu228=)
c.746T= (p.Leu249=)
c.668T= (p.Leu223=)
c.284T= (p.Leu95=)
c.734T= (p.Leu245=)
15g.66485109G>ACA490858532MAP2K1c.628-2119G>A (n.628-2119G>A)
c.813G>A (p.Leu271=)
c.666G>A (p.Leu222=)
c.569-2119G>A (n.569-2119G>A)
n.1171G>A
n.228G>A
c.864G>A (p.Leu288=)
c.*50G>A (n.*50G>A)
c.684G>A (p.Leu228=)
c.747G>A (p.Leu249=)
c.669G>A (p.Leu223=)
c.285G>A (p.Leu95=)
c.735G>A (p.Leu245=)
 dbSNP gnomAD v4
15g.66485109G>CCA490858530MAP2K1c.628-2119G>C (n.628-2119G>C)
c.813G>C (p.Leu271=)
c.666G>C (p.Leu222=)
c.569-2119G>C (n.569-2119G>C)
n.1171G>C
n.228G>C
c.864G>C (p.Leu288=)
c.*50G>C (n.*50G>C)
c.684G>C (p.Leu228=)
c.747G>C (p.Leu249=)
c.669G>C (p.Leu223=)
c.285G>C (p.Leu95=)
c.735G>C (p.Leu245=)
 dbSNP
15g.66485109G=CA2184100063MAP2K1c.628-2119G= (n.628-2119G=)
c.813G= (p.Leu271=)
c.666G= (p.Leu222=)
c.569-2119G= (n.569-2119G=)
n.1171G=
n.228G=
c.864G= (p.Leu288=)
c.*50G= (n.*50G=)
c.684G= (p.Leu228=)
c.747G= (p.Leu249=)
c.669G= (p.Leu223=)
c.285G= (p.Leu95=)
c.735G= (p.Leu245=)
15g.66485109G>TCA490858531MAP2K1c.628-2119G>T (n.628-2119G>T)
c.813G>T (p.Leu271=)
c.666G>T (p.Leu222=)
c.569-2119G>T (n.569-2119G>T)
n.1171G>T
n.228G>T
c.864G>T (p.Leu288=)
c.*50G>T (n.*50G>T)
c.684G>T (p.Leu228=)
c.747G>T (p.Leu249=)
c.669G>T (p.Leu223=)
c.285G>T (p.Leu95=)
c.735G>T (p.Leu245=)
15g.66485110G>ACA392937270MAP2K1c.628-2118G>A (n.628-2118G>A)
c.814G>A (p.Glu272Lys)
c.667G>A (p.Glu223Lys)
c.569-2118G>A (n.569-2118G>A)
n.1172G>A
n.229G>A
c.865G>A (p.Glu289Lys)
c.*51G>A (n.*51G>A)
c.685G>A (p.Glu229Lys)
c.748G>A (p.Glu250Lys)
c.670G>A (p.Glu224Lys)
c.286G>A (p.Glu96Lys)
c.736G>A (p.Glu246Lys)
 dbSNP
15g.66485110G>CCA392937271MAP2K1c.628-2118G>C (n.628-2118G>C)
c.814G>C (p.Glu272Gln)
c.667G>C (p.Glu223Gln)
c.569-2118G>C (n.569-2118G>C)
n.1172G>C
n.229G>C
c.865G>C (p.Glu289Gln)
c.*51G>C (n.*51G>C)
c.685G>C (p.Glu229Gln)
c.748G>C (p.Glu250Gln)
c.670G>C (p.Glu224Gln)
c.286G>C (p.Glu96Gln)
c.736G>C (p.Glu246Gln)
 dbSNP
15g.66485110G>TCA392937272MAP2K1c.628-2118G>T (n.628-2118G>T)
c.814G>T (p.Glu272Ter)
c.667G>T (p.Glu223Ter)
c.569-2118G>T (n.569-2118G>T)
n.1172G>T
n.229G>T
c.865G>T (p.Glu289Ter)
c.*51G>T (n.*51G>T)
c.685G>T (p.Glu229Ter)
c.748G>T (p.Glu250Ter)
c.670G>T (p.Glu224Ter)
c.286G>T (p.Glu96Ter)
c.736G>T (p.Glu246Ter)
15g.66485111A>CCA392937273MAP2K1c.628-2117A>C (n.628-2117A>C)
c.815A>C (p.Glu272Ala)
c.668A>C (p.Glu223Ala)
c.569-2117A>C (n.569-2117A>C)
n.1173A>C
n.230A>C
c.866A>C (p.Glu289Ala)
c.*52A>C (n.*52A>C)
c.686A>C (p.Glu229Ala)
c.749A>C (p.Glu250Ala)
c.671A>C (p.Glu224Ala)
c.287A>C (p.Glu96Ala)
c.737A>C (p.Glu246Ala)
15g.66485111A>GCA392937275MAP2K1c.628-2117A>G (n.628-2117A>G)
c.815A>G (p.Glu272Gly)
c.668A>G (p.Glu223Gly)
c.569-2117A>G (n.569-2117A>G)
n.1173A>G
n.230A>G
c.866A>G (p.Glu289Gly)
c.*52A>G (n.*52A>G)
c.686A>G (p.Glu229Gly)
c.749A>G (p.Glu250Gly)
c.671A>G (p.Glu224Gly)
c.287A>G (p.Glu96Gly)
c.737A>G (p.Glu246Gly)
15g.66485111A>TCA392937274MAP2K1c.628-2117A>T (n.628-2117A>T)
c.815A>T (p.Glu272Val)
c.668A>T (p.Glu223Val)
c.569-2117A>T (n.569-2117A>T)
n.1173A>T
n.230A>T
c.866A>T (p.Glu289Val)
c.*52A>T (n.*52A>T)
c.686A>T (p.Glu229Val)
c.749A>T (p.Glu250Val)
c.671A>T (p.Glu224Val)
c.287A>T (p.Glu96Val)
c.737A>T (p.Glu246Val)
 dbSNP

Number of alleles fetched