Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.66485009C>A | CA392936933 | MAP2K1 | c.628-2219C>A (n.628-2219C>A) c.713C>A (p.Thr238Asn) c.566C>A (p.Thr189Asn) c.569-2219C>A (n.569-2219C>A) n.1071C>A n.128C>A c.764C>A (p.Thr255Asn) c.709C>A (p.Leu237Ile) c.584C>A (p.Thr195Asn) c.647C>A (p.Thr216Asn) c.569C>A (p.Thr190Asn) c.185C>A (p.Thr62Asn) c.635C>A (p.Thr212Asn) | |
15 | g.66485009C>G | CA392936934 | MAP2K1 | c.628-2219C>G (n.628-2219C>G) c.713C>G (p.Thr238Ser) c.566C>G (p.Thr189Ser) c.569-2219C>G (n.569-2219C>G) n.1071C>G n.128C>G c.764C>G (p.Thr255Ser) c.709C>G (p.Leu237Val) c.584C>G (p.Thr195Ser) c.647C>G (p.Thr216Ser) c.569C>G (p.Thr190Ser) c.185C>G (p.Thr62Ser) c.635C>G (p.Thr212Ser) | dbSNP |
15 | g.66485009C>T | CA392936935 | MAP2K1 | c.628-2219C>T (n.628-2219C>T) c.713C>T (p.Thr238Ile) c.566C>T (p.Thr189Ile) c.569-2219C>T (n.569-2219C>T) n.1071C>T n.128C>T c.764C>T (p.Thr255Ile) c.709C>T (p.Leu237Phe) c.584C>T (p.Thr195Ile) c.647C>T (p.Thr216Ile) c.569C>T (p.Thr190Ile) c.185C>T (p.Thr62Ile) c.635C>T (p.Thr212Ile) | dbSNP |
15 | g.66485010T>A | CA490858467 | MAP2K1 | c.628-2218T>A (n.628-2218T>A) c.714T>A (p.Thr238=) c.567T>A (p.Thr189=) c.569-2218T>A (n.569-2218T>A) n.1072T>A n.129T>A c.765T>A (p.Thr255=) c.710T>A (p.Leu237His) c.585T>A (p.Thr195=) c.648T>A (p.Thr216=) c.570T>A (p.Thr190=) c.186T>A (p.Thr62=) c.636T>A (p.Thr212=) | dbSNP |
15 | g.66485010T>C | CA490858469 | MAP2K1 | c.628-2218T>C (n.628-2218T>C) c.714T>C (p.Thr238=) c.567T>C (p.Thr189=) c.569-2218T>C (n.569-2218T>C) n.1072T>C n.129T>C c.765T>C (p.Thr255=) c.710T>C (p.Leu237Pro) c.585T>C (p.Thr195=) c.648T>C (p.Thr216=) c.570T>C (p.Thr190=) c.186T>C (p.Thr62=) c.636T>C (p.Thr212=) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66485010T>G | CA490858468 | MAP2K1 | c.628-2218T>G (n.628-2218T>G) c.714T>G (p.Thr238=) c.567T>G (p.Thr189=) c.569-2218T>G (n.569-2218T>G) n.1072T>G n.129T>G c.765T>G (p.Thr255=) c.710T>G (p.Leu237Arg) c.585T>G (p.Thr195=) c.648T>G (p.Thr216=) c.570T>G (p.Thr190=) c.186T>G (p.Thr62=) c.636T>G (p.Thr212=) | |
15 | g.66485010T= | CA2184099985 | MAP2K1 | c.628-2218T= (n.628-2218T=) c.714T= (p.Thr238=) c.567T= (p.Thr189=) c.569-2218T= (n.569-2218T=) n.1072T= n.129T= c.765T= (p.Thr255=) c.710T= (p.Leu237=) c.585T= (p.Thr195=) c.648T= (p.Thr216=) c.570T= (p.Thr190=) c.186T= (p.Thr62=) c.636T= (p.Thr212=) | |
15 | g.66485011C>A | CA392936936 | MAP2K1 | c.628-2217C>A (n.628-2217C>A) c.715C>A (p.His239Asn) c.568C>A (p.His190Asn) c.569-2217C>A (n.569-2217C>A) n.1073C>A n.130C>A c.766C>A (p.His256Asn) c.711C>A (p.Leu237=) c.586C>A (p.His196Asn) c.649C>A (p.His217Asn) c.571C>A (p.His191Asn) c.187C>A (p.His63Asn) c.637C>A (p.His213Asn) | dbSNP |
15 | g.66485011C>G | CA392936937 | MAP2K1 | c.628-2217C>G (n.628-2217C>G) c.715C>G (p.His239Asp) c.568C>G (p.His190Asp) c.569-2217C>G (n.569-2217C>G) n.1073C>G n.130C>G c.766C>G (p.His256Asp) c.711C>G (p.Leu237=) c.586C>G (p.His196Asp) c.649C>G (p.His217Asp) c.571C>G (p.His191Asp) c.187C>G (p.His63Asp) c.637C>G (p.His213Asp) | dbSNP |
15 | g.66485011C>T | CA392936938 | MAP2K1 | c.628-2217C>T (n.628-2217C>T) c.715C>T (p.His239Tyr) c.568C>T (p.His190Tyr) c.569-2217C>T (n.569-2217C>T) n.1073C>T n.130C>T c.766C>T (p.His256Tyr) c.711C>T (p.Leu237=) c.586C>T (p.His196Tyr) c.649C>T (p.His217Tyr) c.571C>T (p.His191Tyr) c.187C>T (p.His63Tyr) c.637C>T (p.His213Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66485012A>C | CA392936941 | MAP2K1 | c.628-2216A>C (n.628-2216A>C) c.716A>C (p.His239Pro) c.569A>C (p.His190Pro) c.569-2216A>C (n.569-2216A>C) n.1074A>C n.131A>C c.767A>C (p.His256Pro) c.712A>C (p.Ile238Leu) c.587A>C (p.His196Pro) c.650A>C (p.His217Pro) c.572A>C (p.His191Pro) c.188A>C (p.His63Pro) c.638A>C (p.His213Pro) | |
15 | g.66485012A>G | CA392936939 | MAP2K1 | c.628-2216A>G (n.628-2216A>G) c.716A>G (p.His239Arg) c.569A>G (p.His190Arg) c.569-2216A>G (n.569-2216A>G) n.1074A>G n.131A>G c.767A>G (p.His256Arg) c.712A>G (p.Ile238Val) c.587A>G (p.His196Arg) c.650A>G (p.His217Arg) c.572A>G (p.His191Arg) c.188A>G (p.His63Arg) c.638A>G (p.His213Arg) | |
15 | g.66485012A>T | CA392936940 | MAP2K1 | c.628-2216A>T (n.628-2216A>T) c.716A>T (p.His239Leu) c.569A>T (p.His190Leu) c.569-2216A>T (n.569-2216A>T) n.1074A>T n.131A>T c.767A>T (p.His256Leu) c.712A>T (p.Ile238Phe) c.587A>T (p.His196Leu) c.650A>T (p.His217Leu) c.572A>T (p.His191Leu) c.188A>T (p.His63Leu) c.638A>T (p.His213Leu) | dbSNP |
15 | g.66485013T>A | CA392936942 | MAP2K1 | c.628-2215T>A (n.628-2215T>A) c.717T>A (p.His239Gln) c.570T>A (p.His190Gln) c.569-2215T>A (n.569-2215T>A) n.1075T>A n.132T>A c.768T>A (p.His256Gln) c.713T>A (p.Ile238Asn) c.588T>A (p.His196Gln) c.651T>A (p.His217Gln) c.573T>A (p.His191Gln) c.189T>A (p.His63Gln) c.639T>A (p.His213Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66485013T>C | CA490858470 | MAP2K1 | c.628-2215T>C (n.628-2215T>C) c.717T>C (p.His239=) c.570T>C (p.His190=) c.569-2215T>C (n.569-2215T>C) n.1075T>C n.132T>C c.768T>C (p.His256=) c.713T>C (p.Ile238Thr) c.588T>C (p.His196=) c.651T>C (p.His217=) c.573T>C (p.His191=) c.189T>C (p.His63=) c.639T>C (p.His213=) | dbSNP |
15 | g.66485013T>G | CA392936943 | MAP2K1 | c.628-2215T>G (n.628-2215T>G) c.717T>G (p.His239Gln) c.570T>G (p.His190Gln) c.569-2215T>G (n.569-2215T>G) n.1075T>G n.132T>G c.768T>G (p.His256Gln) c.713T>G (p.Ile238Ser) c.588T>G (p.His196Gln) c.651T>G (p.His217Gln) c.573T>G (p.His191Gln) c.189T>G (p.His63Gln) c.639T>G (p.His213Gln) | dbSNP |
15 | g.66485014T>A | CA392936944 | MAP2K1 | c.628-2214T>A (n.628-2214T>A) c.718T>A (p.Tyr240Asn) c.571T>A (p.Tyr191Asn) c.569-2214T>A (n.569-2214T>A) n.1076T>A n.133T>A c.769T>A (p.Tyr257Asn) c.714T>A (p.Ile238=) c.589T>A (p.Tyr197Asn) c.652T>A (p.Tyr218Asn) c.574T>A (p.Tyr192Asn) c.190T>A (p.Tyr64Asn) c.640T>A (p.Tyr214Asn) | dbSNP |
15 | g.66485014T>C | CA392936945 | MAP2K1 | c.628-2214T>C (n.628-2214T>C) c.718T>C (p.Tyr240His) c.571T>C (p.Tyr191His) c.569-2214T>C (n.569-2214T>C) n.1076T>C n.133T>C c.769T>C (p.Tyr257His) c.714T>C (p.Ile238=) c.589T>C (p.Tyr197His) c.652T>C (p.Tyr218His) c.574T>C (p.Tyr192His) c.190T>C (p.Tyr64His) c.640T>C (p.Tyr214His) | |
15 | g.66485014T>G | CA392936946 | MAP2K1 | c.628-2214T>G (n.628-2214T>G) c.718T>G (p.Tyr240Asp) c.571T>G (p.Tyr191Asp) c.569-2214T>G (n.569-2214T>G) n.1076T>G n.133T>G c.769T>G (p.Tyr257Asp) c.714T>G (p.Ile238Met) c.589T>G (p.Tyr197Asp) c.652T>G (p.Tyr218Asp) c.574T>G (p.Tyr192Asp) c.190T>G (p.Tyr64Asp) c.640T>G (p.Tyr214Asp) | |
15 | g.66485015A>C | CA392936947 | MAP2K1 | c.628-2213A>C (n.628-2213A>C) c.719A>C (p.Tyr240Ser) c.572A>C (p.Tyr191Ser) c.569-2213A>C (n.569-2213A>C) n.1077A>C n.134A>C c.770A>C (p.Tyr257Ser) c.715A>C (p.Thr239Pro) c.590A>C (p.Tyr197Ser) c.653A>C (p.Tyr218Ser) c.575A>C (p.Tyr192Ser) c.191A>C (p.Tyr64Ser) c.641A>C (p.Tyr214Ser) | |
15 | g.66485015A>G | CA392936948 | MAP2K1 | c.628-2213A>G (n.628-2213A>G) c.719A>G (p.Tyr240Cys) c.572A>G (p.Tyr191Cys) c.569-2213A>G (n.569-2213A>G) n.1077A>G n.134A>G c.770A>G (p.Tyr257Cys) c.715A>G (p.Thr239Ala) c.590A>G (p.Tyr197Cys) c.653A>G (p.Tyr218Cys) c.575A>G (p.Tyr192Cys) c.191A>G (p.Tyr64Cys) c.641A>G (p.Tyr214Cys) | dbSNP |
15 | g.66485015A>T | CA392936949 | MAP2K1 | c.628-2213A>T (n.628-2213A>T) c.719A>T (p.Tyr240Phe) c.572A>T (p.Tyr191Phe) c.569-2213A>T (n.569-2213A>T) n.1077A>T n.134A>T c.770A>T (p.Tyr257Phe) c.715A>T (p.Thr239Ser) c.590A>T (p.Tyr197Phe) c.653A>T (p.Tyr218Phe) c.575A>T (p.Tyr192Phe) c.191A>T (p.Tyr64Phe) c.641A>T (p.Tyr214Phe) | dbSNP |
15 | g.66485016C>A | CA392936950 | MAP2K1 | c.628-2212C>A (n.628-2212C>A) c.720C>A (p.Tyr240Ter) c.573C>A (p.Tyr191Ter) c.569-2212C>A (n.569-2212C>A) n.1078C>A n.135C>A c.771C>A (p.Tyr257Ter) c.716C>A (p.Thr239Asn) c.591C>A (p.Tyr197Ter) c.654C>A (p.Tyr218Ter) c.576C>A (p.Tyr192Ter) c.192C>A (p.Tyr64Ter) c.642C>A (p.Tyr214Ter) | |
15 | g.66485016C= | CA2184099987 | MAP2K1 | c.628-2212C= (n.628-2212C=) c.720C= (p.Tyr240=) c.573C= (p.Tyr191=) c.569-2212C= (n.569-2212C=) n.1078C= n.135C= c.771C= (p.Tyr257=) c.716C= (p.Thr239=) c.591C= (p.Tyr197=) c.654C= (p.Tyr218=) c.576C= (p.Tyr192=) c.192C= (p.Tyr64=) c.642C= (p.Tyr214=) | |
15 | g.66485016C>G | CA392936951 | MAP2K1 | c.628-2212C>G (n.628-2212C>G) c.720C>G (p.Tyr240Ter) c.573C>G (p.Tyr191Ter) c.569-2212C>G (n.569-2212C>G) n.1078C>G n.135C>G c.771C>G (p.Tyr257Ter) c.716C>G (p.Thr239Ser) c.591C>G (p.Tyr197Ter) c.654C>G (p.Tyr218Ter) c.576C>G (p.Tyr192Ter) c.192C>G (p.Tyr64Ter) c.642C>G (p.Tyr214Ter) | dbSNP |
15 | g.66485016C>T | CA490858471 | MAP2K1 | c.628-2212C>T (n.628-2212C>T) c.720C>T (p.Tyr240=) c.573C>T (p.Tyr191=) c.569-2212C>T (n.569-2212C>T) n.1078C>T n.135C>T c.771C>T (p.Tyr257=) c.716C>T (p.Thr239Ile) c.591C>T (p.Tyr197=) c.654C>T (p.Tyr218=) c.576C>T (p.Tyr192=) c.192C>T (p.Tyr64=) c.642C>T (p.Tyr214=) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66485017T>A | CA392936953 | MAP2K1 | c.628-2211T>A (n.628-2211T>A) c.721T>A (p.Ser241Thr) c.574T>A (p.Ser192Thr) c.569-2211T>A (n.569-2211T>A) n.1079T>A n.136T>A c.772T>A (p.Ser258Thr) c.717T>A (p.Thr239=) c.592T>A (p.Ser198Thr) c.655T>A (p.Ser219Thr) c.577T>A (p.Ser193Thr) c.193T>A (p.Ser65Thr) c.643T>A (p.Ser215Thr) | |
15 | g.66485017T>C | CA392936954 | MAP2K1 | c.628-2211T>C (n.628-2211T>C) c.721T>C (p.Ser241Pro) c.574T>C (p.Ser192Pro) c.569-2211T>C (n.569-2211T>C) n.1079T>C n.136T>C c.772T>C (p.Ser258Pro) c.717T>C (p.Thr239=) c.592T>C (p.Ser198Pro) c.655T>C (p.Ser219Pro) c.577T>C (p.Ser193Pro) c.193T>C (p.Ser65Pro) c.643T>C (p.Ser215Pro) | dbSNP |
15 | g.66485017T>G | CA392936952 | MAP2K1 | c.628-2211T>G (n.628-2211T>G) c.721T>G (p.Ser241Ala) c.574T>G (p.Ser192Ala) c.569-2211T>G (n.569-2211T>G) n.1079T>G n.136T>G c.772T>G (p.Ser258Ala) c.717T>G (p.Thr239=) c.592T>G (p.Ser198Ala) c.655T>G (p.Ser219Ala) c.577T>G (p.Ser193Ala) c.193T>G (p.Ser65Ala) c.643T>G (p.Ser215Ala) | |
15 | g.66485018C>A | CA392936955 | MAP2K1 | c.628-2210C>A (n.628-2210C>A) c.722C>A (p.Ser241Tyr) c.575C>A (p.Ser192Tyr) c.569-2210C>A (n.569-2210C>A) n.1080C>A n.137C>A c.773C>A (p.Ser258Tyr) c.718C>A (p.Leu240Met) c.593C>A (p.Ser198Tyr) c.656C>A (p.Ser219Tyr) c.578C>A (p.Ser193Tyr) c.194C>A (p.Ser65Tyr) c.644C>A (p.Ser215Tyr) | COSMIC |
15 | g.66485018C>G | CA392936956 | MAP2K1 | c.628-2210C>G (n.628-2210C>G) c.722C>G (p.Ser241Cys) c.575C>G (p.Ser192Cys) c.569-2210C>G (n.569-2210C>G) n.1080C>G n.137C>G c.773C>G (p.Ser258Cys) c.718C>G (p.Leu240Val) c.593C>G (p.Ser198Cys) c.656C>G (p.Ser219Cys) c.578C>G (p.Ser193Cys) c.194C>G (p.Ser65Cys) c.644C>G (p.Ser215Cys) | dbSNP |
15 | g.66485018C>T | CA392936957 | MAP2K1 | c.628-2210C>T (n.628-2210C>T) c.722C>T (p.Ser241Phe) c.575C>T (p.Ser192Phe) c.569-2210C>T (n.569-2210C>T) n.1080C>T n.137C>T c.773C>T (p.Ser258Phe) c.718C>T (p.Leu240=) c.593C>T (p.Ser198Phe) c.656C>T (p.Ser219Phe) c.578C>T (p.Ser193Phe) c.194C>T (p.Ser65Phe) c.644C>T (p.Ser215Phe) | dbSNP |
15 | g.66485019T>A | CA490858473 | MAP2K1 | c.628-2209T>A (n.628-2209T>A) c.723T>A (p.Ser241=) c.576T>A (p.Ser192=) c.569-2209T>A (n.569-2209T>A) n.1081T>A n.138T>A c.774T>A (p.Ser258=) c.719T>A (p.Leu240Gln) c.594T>A (p.Ser198=) c.657T>A (p.Ser219=) c.579T>A (p.Ser193=) c.195T>A (p.Ser65=) c.645T>A (p.Ser215=) | |
15 | g.66485019T>C | CA490858472 | MAP2K1 | c.628-2209T>C (n.628-2209T>C) c.723T>C (p.Ser241=) c.576T>C (p.Ser192=) c.569-2209T>C (n.569-2209T>C) n.1081T>C n.138T>C c.774T>C (p.Ser258=) c.719T>C (p.Leu240Pro) c.594T>C (p.Ser198=) c.657T>C (p.Ser219=) c.579T>C (p.Ser193=) c.195T>C (p.Ser65=) c.645T>C (p.Ser215=) | dbSNP |
15 | g.66485019T>G | CA490858474 | MAP2K1 | c.628-2209T>G (n.628-2209T>G) c.723T>G (p.Ser241=) c.576T>G (p.Ser192=) c.569-2209T>G (n.569-2209T>G) n.1081T>G n.138T>G c.774T>G (p.Ser258=) c.719T>G (p.Leu240Arg) c.594T>G (p.Ser198=) c.657T>G (p.Ser219=) c.579T>G (p.Ser193=) c.195T>G (p.Ser65=) c.645T>G (p.Ser215=) | |
15 | g.66485020G>A | CA7624012 | MAP2K1 | c.628-2208G>A (n.628-2208G>A) c.724G>A (p.Val242Met) c.577G>A (p.Val193Met) c.569-2208G>A (n.569-2208G>A) n.1082G>A n.139G>A c.775G>A (p.Val259Met) c.720G>A (p.Leu240=) c.595G>A (p.Val199Met) c.658G>A (p.Val220Met) c.580G>A (p.Val194Met) c.196G>A (p.Val66Met) c.646G>A (p.Val216Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66485020G>C | CA392936958 | MAP2K1 | c.628-2208G>C (n.628-2208G>C) c.724G>C (p.Val242Leu) c.577G>C (p.Val193Leu) c.569-2208G>C (n.569-2208G>C) n.1082G>C n.139G>C c.775G>C (p.Val259Leu) c.720G>C (p.Leu240=) c.595G>C (p.Val199Leu) c.658G>C (p.Val220Leu) c.580G>C (p.Val194Leu) c.196G>C (p.Val66Leu) c.646G>C (p.Val216Leu) | dbSNP |
15 | g.66485020G= | CA2184099989 | MAP2K1 | c.628-2208G= (n.628-2208G=) c.724G= (p.Val242=) c.577G= (p.Val193=) c.569-2208G= (n.569-2208G=) n.1082G= n.139G= c.775G= (p.Val259=) c.720G= (p.Leu240=) c.595G= (p.Val199=) c.658G= (p.Val220=) c.580G= (p.Val194=) c.196G= (p.Val66=) c.646G= (p.Val216=) | |
15 | g.66485020G>T | CA392936959 | MAP2K1 | c.628-2208G>T (n.628-2208G>T) c.724G>T (p.Val242Leu) c.577G>T (p.Val193Leu) c.569-2208G>T (n.569-2208G>T) n.1082G>T n.139G>T c.775G>T (p.Val259Leu) c.720G>T (p.Leu240=) c.595G>T (p.Val199Leu) c.658G>T (p.Val220Leu) c.580G>T (p.Val194Leu) c.196G>T (p.Val66Leu) c.646G>T (p.Val216Leu) | |
15 | g.66485021T>A | CA392936960 | MAP2K1 | c.628-2207T>A (n.628-2207T>A) c.725T>A (p.Val242Glu) c.578T>A (p.Val193Glu) c.569-2207T>A (n.569-2207T>A) n.1083T>A n.140T>A c.776T>A (p.Val259Glu) c.721T>A (p.Cys241Ser) c.596T>A (p.Val199Glu) c.659T>A (p.Val220Glu) c.581T>A (p.Val194Glu) c.197T>A (p.Val66Glu) c.647T>A (p.Val216Glu) | dbSNP |
15 | g.66485021T>C | CA392936962 | MAP2K1 | c.628-2207T>C (n.628-2207T>C) c.725T>C (p.Val242Ala) c.578T>C (p.Val193Ala) c.569-2207T>C (n.569-2207T>C) n.1083T>C n.140T>C c.776T>C (p.Val259Ala) c.721T>C (p.Cys241Arg) c.596T>C (p.Val199Ala) c.659T>C (p.Val220Ala) c.581T>C (p.Val194Ala) c.197T>C (p.Val66Ala) c.647T>C (p.Val216Ala) | dbSNP |
15 | g.66485021T>G | CA392936961 | MAP2K1 | c.628-2207T>G (n.628-2207T>G) c.725T>G (p.Val242Gly) c.578T>G (p.Val193Gly) c.569-2207T>G (n.569-2207T>G) n.1083T>G n.140T>G c.776T>G (p.Val259Gly) c.721T>G (p.Cys241Gly) c.596T>G (p.Val199Gly) c.659T>G (p.Val220Gly) c.581T>G (p.Val194Gly) c.197T>G (p.Val66Gly) c.647T>G (p.Val216Gly) | dbSNP |
15 | g.66485022G>A | CA490858475 | MAP2K1 | c.628-2206G>A (n.628-2206G>A) c.726G>A (p.Val242=) c.579G>A (p.Val193=) c.569-2206G>A (n.569-2206G>A) n.1084G>A n.141G>A c.777G>A (p.Val259=) c.722G>A (p.Cys241Tyr) c.597G>A (p.Val199=) c.660G>A (p.Val220=) c.582G>A (p.Val194=) c.198G>A (p.Val66=) c.648G>A (p.Val216=) | ClinVar dbSNP |
15 | g.66485022G>C | CA490858476 | MAP2K1 | c.628-2206G>C (n.628-2206G>C) c.726G>C (p.Val242=) c.579G>C (p.Val193=) c.569-2206G>C (n.569-2206G>C) n.1084G>C n.141G>C c.777G>C (p.Val259=) c.722G>C (p.Cys241Ser) c.597G>C (p.Val199=) c.660G>C (p.Val220=) c.582G>C (p.Val194=) c.198G>C (p.Val66=) c.648G>C (p.Val216=) | dbSNP |
15 | g.66485022G= | CA2184099991 | MAP2K1 | c.628-2206G= (n.628-2206G=) c.726G= (p.Val242=) c.579G= (p.Val193=) c.569-2206G= (n.569-2206G=) n.1084G= n.141G= c.777G= (p.Val259=) c.722G= (p.Cys241=) c.597G= (p.Val199=) c.660G= (p.Val220=) c.582G= (p.Val194=) c.198G= (p.Val66=) c.648G= (p.Val216=) | |
15 | g.66485022G>T | CA134616 | MAP2K1 | c.628-2206G>T (n.628-2206G>T) c.726G>T (p.Val242=) c.579G>T (p.Val193=) c.569-2206G>T (n.569-2206G>T) n.1084G>T n.141G>T c.777G>T (p.Val259=) c.722G>T (p.Cys241Phe) c.597G>T (p.Val199=) c.660G>T (p.Val220=) c.582G>T (p.Val194=) c.198G>T (p.Val66=) c.648G>T (p.Val216=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66485023C>A | CA392936963 | MAP2K1 | c.628-2205C>A (n.628-2205C>A) c.727C>A (p.Gln243Lys) c.580C>A (p.Gln194Lys) c.569-2205C>A (n.569-2205C>A) n.1085C>A n.142C>A c.778C>A (p.Gln260Lys) c.723C>A (p.Cys241Ter) c.598C>A (p.Gln200Lys) c.661C>A (p.Gln221Lys) c.583C>A (p.Gln195Lys) c.199C>A (p.Gln67Lys) c.649C>A (p.Gln217Lys) | dbSNP |
15 | g.66485023C>G | CA392936964 | MAP2K1 | c.628-2205C>G (n.628-2205C>G) c.727C>G (p.Gln243Glu) c.580C>G (p.Gln194Glu) c.569-2205C>G (n.569-2205C>G) n.1085C>G n.142C>G c.778C>G (p.Gln260Glu) c.723C>G (p.Cys241Trp) c.598C>G (p.Gln200Glu) c.661C>G (p.Gln221Glu) c.583C>G (p.Gln195Glu) c.199C>G (p.Gln67Glu) c.649C>G (p.Gln217Glu) | dbSNP |
15 | g.66485023C>T | CA392936965 | MAP2K1 | c.628-2205C>T (n.628-2205C>T) c.727C>T (p.Gln243Ter) c.580C>T (p.Gln194Ter) c.569-2205C>T (n.569-2205C>T) n.1085C>T n.142C>T c.778C>T (p.Gln260Ter) c.723C>T (p.Cys241=) c.598C>T (p.Gln200Ter) c.661C>T (p.Gln221Ter) c.583C>T (p.Gln195Ter) c.199C>T (p.Gln67Ter) c.649C>T (p.Gln217Ter) | dbSNP |
15 | g.66485024A>C | CA392936966 | MAP2K1 | c.628-2204A>C (n.628-2204A>C) c.728A>C (p.Gln243Pro) c.581A>C (p.Gln194Pro) c.569-2204A>C (n.569-2204A>C) n.1086A>C n.143A>C c.779A>C (p.Gln260Pro) c.724A>C (p.Ser242Arg) c.599A>C (p.Gln200Pro) c.662A>C (p.Gln221Pro) c.584A>C (p.Gln195Pro) c.200A>C (p.Gln67Pro) c.650A>C (p.Gln217Pro) | |
15 | g.66485024A>G | CA392936968 | MAP2K1 | c.628-2204A>G (n.628-2204A>G) c.728A>G (p.Gln243Arg) c.581A>G (p.Gln194Arg) c.569-2204A>G (n.569-2204A>G) n.1086A>G n.143A>G c.779A>G (p.Gln260Arg) c.724A>G (p.Ser242Gly) c.599A>G (p.Gln200Arg) c.662A>G (p.Gln221Arg) c.584A>G (p.Gln195Arg) c.200A>G (p.Gln67Arg) c.650A>G (p.Gln217Arg) | dbSNP |
15 | g.66485024A>T | CA392936967 | MAP2K1 | c.628-2204A>T (n.628-2204A>T) c.728A>T (p.Gln243Leu) c.581A>T (p.Gln194Leu) c.569-2204A>T (n.569-2204A>T) n.1086A>T n.143A>T c.779A>T (p.Gln260Leu) c.724A>T (p.Ser242Cys) c.599A>T (p.Gln200Leu) c.662A>T (p.Gln221Leu) c.584A>T (p.Gln195Leu) c.200A>T (p.Gln67Leu) c.650A>T (p.Gln217Leu) | dbSNP |
15 | g.66485025G>A | CA7624013 | MAP2K1 | c.628-2203G>A (n.628-2203G>A) c.729G>A (p.Gln243=) c.582G>A (p.Gln194=) c.569-2203G>A (n.569-2203G>A) n.1087G>A n.144G>A c.780G>A (p.Gln260=) c.725G>A (p.Ser242Asn) c.600G>A (p.Gln200=) c.663G>A (p.Gln221=) c.585G>A (p.Gln195=) c.201G>A (p.Gln67=) c.651G>A (p.Gln217=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66485025G>C | CA392936969 | MAP2K1 | c.628-2203G>C (n.628-2203G>C) c.729G>C (p.Gln243His) c.582G>C (p.Gln194His) c.569-2203G>C (n.569-2203G>C) n.1087G>C n.144G>C c.780G>C (p.Gln260His) c.725G>C (p.Ser242Thr) c.600G>C (p.Gln200His) c.663G>C (p.Gln221His) c.585G>C (p.Gln195His) c.201G>C (p.Gln67His) c.651G>C (p.Gln217His) | dbSNP |
15 | g.66485025G= | CA2184099995 | MAP2K1 | c.628-2203G= (n.628-2203G=) c.729G= (p.Gln243=) c.582G= (p.Gln194=) c.569-2203G= (n.569-2203G=) n.1087G= n.144G= c.780G= (p.Gln260=) c.725G= (p.Ser242=) c.600G= (p.Gln200=) c.663G= (p.Gln221=) c.585G= (p.Gln195=) c.201G= (p.Gln67=) c.651G= (p.Gln217=) | |
15 | g.66485025G>T | CA10577000 | MAP2K1 | c.628-2203G>T (n.628-2203G>T) c.729G>T (p.Gln243His) c.582G>T (p.Gln194His) c.569-2203G>T (n.569-2203G>T) n.1087G>T n.144G>T c.780G>T (p.Gln260His) c.725G>T (p.Ser242Ile) c.600G>T (p.Gln200His) c.663G>T (p.Gln221His) c.585G>T (p.Gln195His) c.201G>T (p.Gln67His) c.651G>T (p.Gln217His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66485026T>A | CA392936970 | MAP2K1 | c.628-2202T>A (n.628-2202T>A) c.730T>A (p.Ser244Thr) c.583T>A (p.Ser195Thr) c.569-2202T>A (n.569-2202T>A) n.1088T>A n.145T>A c.781T>A (p.Ser261Thr) c.726T>A (p.Ser242Arg) c.601T>A (p.Ser201Thr) c.664T>A (p.Ser222Thr) c.586T>A (p.Ser196Thr) c.202T>A (p.Ser68Thr) c.652T>A (p.Ser218Thr) | ClinVar dbSNP |
15 | g.66485026T>C | CA392936971 | MAP2K1 | c.628-2202T>C (n.628-2202T>C) c.730T>C (p.Ser244Pro) c.583T>C (p.Ser195Pro) c.569-2202T>C (n.569-2202T>C) n.1088T>C n.145T>C c.781T>C (p.Ser261Pro) c.726T>C (p.Ser242=) c.601T>C (p.Ser201Pro) c.664T>C (p.Ser222Pro) c.586T>C (p.Ser196Pro) c.202T>C (p.Ser68Pro) c.652T>C (p.Ser218Pro) | |
15 | g.66485026T>G | CA296122 | MAP2K1 | c.628-2202T>G (n.628-2202T>G) c.730T>G (p.Ser244Ala) c.583T>G (p.Ser195Ala) c.569-2202T>G (n.569-2202T>G) n.1088T>G n.145T>G c.781T>G (p.Ser261Ala) c.726T>G (p.Ser242Arg) c.601T>G (p.Ser201Ala) c.664T>G (p.Ser222Ala) c.586T>G (p.Ser196Ala) c.202T>G (p.Ser68Ala) c.652T>G (p.Ser218Ala) | ClinVar dbSNP |
15 | g.66485026T= | CA2184099998 | MAP2K1 | c.628-2202T= (n.628-2202T=) c.730T= (p.Ser244=) c.583T= (p.Ser195=) c.569-2202T= (n.569-2202T=) n.1088T= n.145T= c.781T= (p.Ser261=) c.726T= (p.Ser242=) c.601T= (p.Ser201=) c.664T= (p.Ser222=) c.586T= (p.Ser196=) c.202T= (p.Ser68=) c.652T= (p.Ser218=) | |
15 | g.66485027C>A | CA392936972 | MAP2K1 | c.628-2201C>A (n.628-2201C>A) c.731C>A (p.Ser244Ter) c.584C>A (p.Ser195Ter) c.569-2201C>A (n.569-2201C>A) n.1089C>A n.146C>A c.782C>A (p.Ser261Ter) c.727C>A (p.Gln243Lys) c.602C>A (p.Ser201Ter) c.665C>A (p.Ser222Ter) c.587C>A (p.Ser196Ter) c.203C>A (p.Ser68Ter) c.653C>A (p.Ser218Ter) | |
15 | g.66485027C= | CA2184100001 | MAP2K1 | c.628-2201C= (n.628-2201C=) c.731C= (p.Ser244=) c.584C= (p.Ser195=) c.569-2201C= (n.569-2201C=) n.1089C= n.146C= c.782C= (p.Ser261=) c.727C= (p.Gln243=) c.602C= (p.Ser201=) c.665C= (p.Ser222=) c.587C= (p.Ser196=) c.203C= (p.Ser68=) c.653C= (p.Ser218=) | |
15 | g.66485027C>G | CA271674064 | MAP2K1 | c.628-2201C>G (n.628-2201C>G) c.731C>G (p.Ser244Ter) c.584C>G (p.Ser195Ter) c.569-2201C>G (n.569-2201C>G) n.1089C>G n.146C>G c.782C>G (p.Ser261Ter) c.727C>G (p.Gln243Glu) c.602C>G (p.Ser201Ter) c.665C>G (p.Ser222Ter) c.587C>G (p.Ser196Ter) c.203C>G (p.Ser68Ter) c.653C>G (p.Ser218Ter) | ClinVar dbSNP |
15 | g.66485027C>T | CA392936973 | MAP2K1 | c.628-2201C>T (n.628-2201C>T) c.731C>T (p.Ser244Leu) c.584C>T (p.Ser195Leu) c.569-2201C>T (n.569-2201C>T) n.1089C>T n.146C>T c.782C>T (p.Ser261Leu) c.727C>T (p.Gln243Ter) c.602C>T (p.Ser201Leu) c.665C>T (p.Ser222Leu) c.587C>T (p.Ser196Leu) c.203C>T (p.Ser68Leu) c.653C>T (p.Ser218Leu) | dbSNP |
15 | g.66485028A= | CA2184100003 | MAP2K1 | c.628-2200A= (n.628-2200A=) c.732A= (p.Ser244=) c.585A= (p.Ser195=) c.569-2200A= (n.569-2200A=) n.1090A= n.147A= c.783A= (p.Ser261=) c.728A= (p.Gln243=) c.603A= (p.Ser201=) c.666A= (p.Ser222=) c.588A= (p.Ser196=) c.204A= (p.Ser68=) c.654A= (p.Ser218=) | |
15 | g.66485028A>C | CA490858478 | MAP2K1 | c.628-2200A>C (n.628-2200A>C) c.732A>C (p.Ser244=) c.585A>C (p.Ser195=) c.569-2200A>C (n.569-2200A>C) n.1090A>C n.147A>C c.783A>C (p.Ser261=) c.728A>C (p.Gln243Pro) c.603A>C (p.Ser201=) c.666A>C (p.Ser222=) c.588A>C (p.Ser196=) c.204A>C (p.Ser68=) c.654A>C (p.Ser218=) | |
15 | g.66485028A>G | CA490858479 | MAP2K1 | c.628-2200A>G (n.628-2200A>G) c.732A>G (p.Ser244=) c.585A>G (p.Ser195=) c.569-2200A>G (n.569-2200A>G) n.1090A>G n.147A>G c.783A>G (p.Ser261=) c.728A>G (p.Gln243Arg) c.603A>G (p.Ser201=) c.666A>G (p.Ser222=) c.588A>G (p.Ser196=) c.204A>G (p.Ser68=) c.654A>G (p.Ser218=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66485028A>T | CA490858477 | MAP2K1 | c.628-2200A>T (n.628-2200A>T) c.732A>T (p.Ser244=) c.585A>T (p.Ser195=) c.569-2200A>T (n.569-2200A>T) n.1090A>T n.147A>T c.783A>T (p.Ser261=) c.728A>T (p.Gln243Leu) c.603A>T (p.Ser201=) c.666A>T (p.Ser222=) c.588A>T (p.Ser196=) c.204A>T (p.Ser68=) c.654A>T (p.Ser218=) | dbSNP |
15 | g.66485029G>A | CA392936974 | MAP2K1 | c.628-2199G>A (n.628-2199G>A) c.733G>A (p.Asp245Asn) c.586G>A (p.Asp196Asn) c.569-2199G>A (n.569-2199G>A) n.1091G>A n.148G>A c.784G>A (p.Asp262Asn) c.729G>A (p.Gln243=) c.604G>A (p.Asp202Asn) c.667G>A (p.Asp223Asn) c.589G>A (p.Asp197Asn) c.205G>A (p.Asp69Asn) c.655G>A (p.Asp219Asn) | dbSNP |
15 | g.66485029G>C | CA392936975 | MAP2K1 | c.628-2199G>C (n.628-2199G>C) c.733G>C (p.Asp245His) c.586G>C (p.Asp196His) c.569-2199G>C (n.569-2199G>C) n.1091G>C n.148G>C c.784G>C (p.Asp262His) c.729G>C (p.Gln243His) c.604G>C (p.Asp202His) c.667G>C (p.Asp223His) c.589G>C (p.Asp197His) c.205G>C (p.Asp69His) c.655G>C (p.Asp219His) | dbSNP |
15 | g.66485029G>T | CA392936976 | MAP2K1 | c.628-2199G>T (n.628-2199G>T) c.733G>T (p.Asp245Tyr) c.586G>T (p.Asp196Tyr) c.569-2199G>T (n.569-2199G>T) n.1091G>T n.148G>T c.784G>T (p.Asp262Tyr) c.729G>T (p.Gln243His) c.604G>T (p.Asp202Tyr) c.667G>T (p.Asp223Tyr) c.589G>T (p.Asp197Tyr) c.205G>T (p.Asp69Tyr) c.655G>T (p.Asp219Tyr) | |
15 | g.66485030A>C | CA392936978 | MAP2K1 | c.628-2198A>C (n.628-2198A>C) c.734A>C (p.Asp245Ala) c.587A>C (p.Asp196Ala) c.569-2198A>C (n.569-2198A>C) n.1092A>C n.149A>C c.785A>C (p.Asp262Ala) c.730A>C (p.Thr244Pro) c.605A>C (p.Asp202Ala) c.668A>C (p.Asp223Ala) c.590A>C (p.Asp197Ala) c.206A>C (p.Asp69Ala) c.656A>C (p.Asp219Ala) | |
15 | g.66485030A>G | CA392936979 | MAP2K1 | c.628-2198A>G (n.628-2198A>G) c.734A>G (p.Asp245Gly) c.587A>G (p.Asp196Gly) c.569-2198A>G (n.569-2198A>G) n.1092A>G n.149A>G c.785A>G (p.Asp262Gly) c.730A>G (p.Thr244Ala) c.605A>G (p.Asp202Gly) c.668A>G (p.Asp223Gly) c.590A>G (p.Asp197Gly) c.206A>G (p.Asp69Gly) c.656A>G (p.Asp219Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66485030A>T | CA392936977 | MAP2K1 | c.628-2198A>T (n.628-2198A>T) c.734A>T (p.Asp245Val) c.587A>T (p.Asp196Val) c.569-2198A>T (n.569-2198A>T) n.1092A>T n.149A>T c.785A>T (p.Asp262Val) c.730A>T (p.Thr244Ser) c.605A>T (p.Asp202Val) c.668A>T (p.Asp223Val) c.590A>T (p.Asp197Val) c.206A>T (p.Asp69Val) c.656A>T (p.Asp219Val) | dbSNP |
15 | g.66485031C>A | CA392936981 | MAP2K1 | c.628-2197C>A (n.628-2197C>A) c.735C>A (p.Asp245Glu) c.588C>A (p.Asp196Glu) c.569-2197C>A (n.569-2197C>A) n.1093C>A n.150C>A c.786C>A (p.Asp262Glu) c.731C>A (p.Thr244Lys) c.606C>A (p.Asp202Glu) c.669C>A (p.Asp223Glu) c.591C>A (p.Asp197Glu) c.207C>A (p.Asp69Glu) c.657C>A (p.Asp219Glu) | |
15 | g.66485031C>G | CA392936980 | MAP2K1 | c.628-2197C>G (n.628-2197C>G) c.735C>G (p.Asp245Glu) c.588C>G (p.Asp196Glu) c.569-2197C>G (n.569-2197C>G) n.1093C>G n.150C>G c.786C>G (p.Asp262Glu) c.731C>G (p.Thr244Arg) c.606C>G (p.Asp202Glu) c.669C>G (p.Asp223Glu) c.591C>G (p.Asp197Glu) c.207C>G (p.Asp69Glu) c.657C>G (p.Asp219Glu) | dbSNP |
15 | g.66485031C>T | CA490858480 | MAP2K1 | c.628-2197C>T (n.628-2197C>T) c.735C>T (p.Asp245=) c.588C>T (p.Asp196=) c.569-2197C>T (n.569-2197C>T) n.1093C>T n.150C>T c.786C>T (p.Asp262=) c.731C>T (p.Thr244Ile) c.606C>T (p.Asp202=) c.669C>T (p.Asp223=) c.591C>T (p.Asp197=) c.207C>T (p.Asp69=) c.657C>T (p.Asp219=) | |
15 | g.66485032A>C | CA392936982 | MAP2K1 | c.628-2196A>C (n.628-2196A>C) c.736A>C (p.Ile246Leu) c.589A>C (p.Ile197Leu) c.569-2196A>C (n.569-2196A>C) n.1094A>C n.151A>C c.787A>C (p.Ile263Leu) c.732A>C (p.Thr244=) c.607A>C (p.Ile203Leu) c.670A>C (p.Ile224Leu) c.592A>C (p.Ile198Leu) c.208A>C (p.Ile70Leu) c.658A>C (p.Ile220Leu) | |
15 | g.66485032A>G | CA392936983 | MAP2K1 | c.628-2196A>G (n.628-2196A>G) c.736A>G (p.Ile246Val) c.589A>G (p.Ile197Val) c.569-2196A>G (n.569-2196A>G) n.1094A>G n.151A>G c.787A>G (p.Ile263Val) c.732A>G (p.Thr244=) c.607A>G (p.Ile203Val) c.670A>G (p.Ile224Val) c.592A>G (p.Ile198Val) c.208A>G (p.Ile70Val) c.658A>G (p.Ile220Val) | |
15 | g.66485032A>T | CA392936984 | MAP2K1 | c.628-2196A>T (n.628-2196A>T) c.736A>T (p.Ile246Phe) c.589A>T (p.Ile197Phe) c.569-2196A>T (n.569-2196A>T) n.1094A>T n.151A>T c.787A>T (p.Ile263Phe) c.732A>T (p.Thr244=) c.607A>T (p.Ile203Phe) c.670A>T (p.Ile224Phe) c.592A>T (p.Ile198Phe) c.208A>T (p.Ile70Phe) c.658A>T (p.Ile220Phe) | dbSNP |
15 | g.66485033T>A | CA392936985 | MAP2K1 | c.628-2195T>A (n.628-2195T>A) c.737T>A (p.Ile246Asn) c.590T>A (p.Ile197Asn) c.569-2195T>A (n.569-2195T>A) n.1095T>A n.152T>A c.788T>A (p.Ile263Asn) c.733T>A (p.Ser245Thr) c.608T>A (p.Ile203Asn) c.671T>A (p.Ile224Asn) c.593T>A (p.Ile198Asn) c.209T>A (p.Ile70Asn) c.659T>A (p.Ile220Asn) | |
15 | g.66485033T>C | CA392936986 | MAP2K1 | c.628-2195T>C (n.628-2195T>C) c.737T>C (p.Ile246Thr) c.590T>C (p.Ile197Thr) c.569-2195T>C (n.569-2195T>C) n.1095T>C n.152T>C c.788T>C (p.Ile263Thr) c.733T>C (p.Ser245Pro) c.608T>C (p.Ile203Thr) c.671T>C (p.Ile224Thr) c.593T>C (p.Ile198Thr) c.209T>C (p.Ile70Thr) c.659T>C (p.Ile220Thr) | dbSNP |
15 | g.66485033T>G | CA392936987 | MAP2K1 | c.628-2195T>G (n.628-2195T>G) c.737T>G (p.Ile246Ser) c.590T>G (p.Ile197Ser) c.569-2195T>G (n.569-2195T>G) n.1095T>G n.152T>G c.788T>G (p.Ile263Ser) c.733T>G (p.Ser245Ala) c.608T>G (p.Ile203Ser) c.671T>G (p.Ile224Ser) c.593T>G (p.Ile198Ser) c.209T>G (p.Ile70Ser) c.659T>G (p.Ile220Ser) | |
15 | g.66485034C>A | CA490858481 | MAP2K1 | c.628-2194C>A (n.628-2194C>A) c.738C>A (p.Ile246=) c.591C>A (p.Ile197=) c.569-2194C>A (n.569-2194C>A) n.1096C>A n.153C>A c.789C>A (p.Ile263=) c.734C>A (p.Ser245Tyr) c.609C>A (p.Ile203=) c.672C>A (p.Ile224=) c.594C>A (p.Ile198=) c.210C>A (p.Ile70=) c.660C>A (p.Ile220=) | dbSNP |
15 | g.66485034C>G | CA392936988 | MAP2K1 | c.628-2194C>G (n.628-2194C>G) c.738C>G (p.Ile246Met) c.591C>G (p.Ile197Met) c.569-2194C>G (n.569-2194C>G) n.1096C>G n.153C>G c.789C>G (p.Ile263Met) c.734C>G (p.Ser245Cys) c.609C>G (p.Ile203Met) c.672C>G (p.Ile224Met) c.594C>G (p.Ile198Met) c.210C>G (p.Ile70Met) c.660C>G (p.Ile220Met) | dbSNP |
15 | g.66485034C>T | CA490858482 | MAP2K1 | c.628-2194C>T (n.628-2194C>T) c.738C>T (p.Ile246=) c.591C>T (p.Ile197=) c.569-2194C>T (n.569-2194C>T) n.1096C>T n.153C>T c.789C>T (p.Ile263=) c.734C>T (p.Ser245Phe) c.609C>T (p.Ile203=) c.672C>T (p.Ile224=) c.594C>T (p.Ile198=) c.210C>T (p.Ile70=) c.660C>T (p.Ile220=) | dbSNP |
15 | g.66485035T>A | CA392936989 | MAP2K1 | c.628-2193T>A (n.628-2193T>A) c.739T>A (p.Trp247Arg) c.592T>A (p.Trp198Arg) c.569-2193T>A (n.569-2193T>A) n.1097T>A n.154T>A c.790T>A (p.Trp264Arg) c.735T>A (p.Ser245=) c.610T>A (p.Trp204Arg) c.673T>A (p.Trp225Arg) c.595T>A (p.Trp199Arg) c.211T>A (p.Trp71Arg) c.661T>A (p.Trp221Arg) | |
15 | g.66485035T>C | CA392936990 | MAP2K1 | c.628-2193T>C (n.628-2193T>C) c.739T>C (p.Trp247Arg) c.592T>C (p.Trp198Arg) c.569-2193T>C (n.569-2193T>C) n.1097T>C n.154T>C c.790T>C (p.Trp264Arg) c.735T>C (p.Ser245=) c.610T>C (p.Trp204Arg) c.673T>C (p.Trp225Arg) c.595T>C (p.Trp199Arg) c.211T>C (p.Trp71Arg) c.661T>C (p.Trp221Arg) | ClinVar dbSNP |
15 | g.66485035T>G | CA392936991 | MAP2K1 | c.628-2193T>G (n.628-2193T>G) c.739T>G (p.Trp247Gly) c.592T>G (p.Trp198Gly) c.569-2193T>G (n.569-2193T>G) n.1097T>G n.154T>G c.790T>G (p.Trp264Gly) c.735T>G (p.Ser245=) c.610T>G (p.Trp204Gly) c.673T>G (p.Trp225Gly) c.595T>G (p.Trp199Gly) c.211T>G (p.Trp71Gly) c.661T>G (p.Trp221Gly) | gnomAD v4 |
15 | g.66485036G>A | CA392936992 | MAP2K1 | c.628-2192G>A (n.628-2192G>A) c.740G>A (p.Trp247Ter) c.593G>A (p.Trp198Ter) c.569-2192G>A (n.569-2192G>A) n.1098G>A n.155G>A c.791G>A (p.Trp264Ter) c.736G>A (p.Gly246Arg) c.611G>A (p.Trp204Ter) c.674G>A (p.Trp225Ter) c.596G>A (p.Trp199Ter) c.212G>A (p.Trp71Ter) c.662G>A (p.Trp221Ter) | dbSNP COSMIC |
15 | g.66485036G>C | CA392936993 | MAP2K1 | c.628-2192G>C (n.628-2192G>C) c.740G>C (p.Trp247Ser) c.593G>C (p.Trp198Ser) c.569-2192G>C (n.569-2192G>C) n.1098G>C n.155G>C c.791G>C (p.Trp264Ser) c.736G>C (p.Gly246Arg) c.611G>C (p.Trp204Ser) c.674G>C (p.Trp225Ser) c.596G>C (p.Trp199Ser) c.212G>C (p.Trp71Ser) c.662G>C (p.Trp221Ser) | dbSNP |
15 | g.66485036G>T | CA392936994 | MAP2K1 | c.628-2192G>T (n.628-2192G>T) c.740G>T (p.Trp247Leu) c.593G>T (p.Trp198Leu) c.569-2192G>T (n.569-2192G>T) n.1098G>T n.155G>T c.791G>T (p.Trp264Leu) c.736G>T (p.Gly246Ter) c.611G>T (p.Trp204Leu) c.674G>T (p.Trp225Leu) c.596G>T (p.Trp199Leu) c.212G>T (p.Trp71Leu) c.662G>T (p.Trp221Leu) | |
15 | g.66485037G>A | CA392936995 | MAP2K1 | c.628-2191G>A (n.628-2191G>A) c.741G>A (p.Trp247Ter) c.594G>A (p.Trp198Ter) c.569-2191G>A (n.569-2191G>A) n.1099G>A n.156G>A c.792G>A (p.Trp264Ter) c.737G>A (p.Gly246Glu) c.612G>A (p.Trp204Ter) c.675G>A (p.Trp225Ter) c.597G>A (p.Trp199Ter) c.213G>A (p.Trp71Ter) c.663G>A (p.Trp221Ter) | dbSNP |
15 | g.66485037G>C | CA392936997 | MAP2K1 | c.628-2191G>C (n.628-2191G>C) c.741G>C (p.Trp247Cys) c.594G>C (p.Trp198Cys) c.569-2191G>C (n.569-2191G>C) n.1099G>C n.156G>C c.792G>C (p.Trp264Cys) c.737G>C (p.Gly246Ala) c.612G>C (p.Trp204Cys) c.675G>C (p.Trp225Cys) c.597G>C (p.Trp199Cys) c.213G>C (p.Trp71Cys) c.663G>C (p.Trp221Cys) | dbSNP |
15 | g.66485037G>T | CA392936996 | MAP2K1 | c.628-2191G>T (n.628-2191G>T) c.741G>T (p.Trp247Cys) c.594G>T (p.Trp198Cys) c.569-2191G>T (n.569-2191G>T) n.1099G>T n.156G>T c.792G>T (p.Trp264Cys) c.737G>T (p.Gly246Val) c.612G>T (p.Trp204Cys) c.675G>T (p.Trp225Cys) c.597G>T (p.Trp199Cys) c.213G>T (p.Trp71Cys) c.663G>T (p.Trp221Cys) | dbSNP |
15 | g.66485038A>C | CA392936998 | MAP2K1 | c.628-2190A>C (n.628-2190A>C) c.742A>C (p.Ser248Arg) c.595A>C (p.Ser199Arg) c.569-2190A>C (n.569-2190A>C) n.1100A>C n.157A>C c.793A>C (p.Ser265Arg) c.738A>C (p.Gly246=) c.613A>C (p.Ser205Arg) c.676A>C (p.Ser226Arg) c.598A>C (p.Ser200Arg) c.214A>C (p.Ser72Arg) c.664A>C (p.Ser222Arg) | |
15 | g.66485038A>G | CA392936999 | MAP2K1 | c.628-2190A>G (n.628-2190A>G) c.742A>G (p.Ser248Gly) c.595A>G (p.Ser199Gly) c.569-2190A>G (n.569-2190A>G) n.1100A>G n.157A>G c.793A>G (p.Ser265Gly) c.738A>G (p.Gly246=) c.613A>G (p.Ser205Gly) c.676A>G (p.Ser226Gly) c.598A>G (p.Ser200Gly) c.214A>G (p.Ser72Gly) c.664A>G (p.Ser222Gly) | |
15 | g.66485038A>T | CA392937000 | MAP2K1 | c.628-2190A>T (n.628-2190A>T) c.742A>T (p.Ser248Cys) c.595A>T (p.Ser199Cys) c.569-2190A>T (n.569-2190A>T) n.1100A>T n.157A>T c.793A>T (p.Ser265Cys) c.738A>T (p.Gly246=) c.613A>T (p.Ser205Cys) c.676A>T (p.Ser226Cys) c.598A>T (p.Ser200Cys) c.214A>T (p.Ser72Cys) c.664A>T (p.Ser222Cys) | dbSNP |
15 | g.66485039G>A | CA392937001 | MAP2K1 | c.628-2189G>A (n.628-2189G>A) c.743G>A (p.Ser248Asn) c.596G>A (p.Ser199Asn) c.569-2189G>A (n.569-2189G>A) n.1101G>A n.158G>A c.794G>A (p.Ser265Asn) c.739G>A (p.Ala247Thr) c.614G>A (p.Ser205Asn) c.677G>A (p.Ser226Asn) c.599G>A (p.Ser200Asn) c.215G>A (p.Ser72Asn) c.665G>A (p.Ser222Asn) | |
15 | g.66485039G>C | CA392937002 | MAP2K1 | c.628-2189G>C (n.628-2189G>C) c.743G>C (p.Ser248Thr) c.596G>C (p.Ser199Thr) c.569-2189G>C (n.569-2189G>C) n.1101G>C n.158G>C c.794G>C (p.Ser265Thr) c.739G>C (p.Ala247Pro) c.614G>C (p.Ser205Thr) c.677G>C (p.Ser226Thr) c.599G>C (p.Ser200Thr) c.215G>C (p.Ser72Thr) c.665G>C (p.Ser222Thr) | |
15 | g.66485039G>T | CA392937003 | MAP2K1 | c.628-2189G>T (n.628-2189G>T) c.743G>T (p.Ser248Ile) c.596G>T (p.Ser199Ile) c.569-2189G>T (n.569-2189G>T) n.1101G>T n.158G>T c.794G>T (p.Ser265Ile) c.739G>T (p.Ala247Ser) c.614G>T (p.Ser205Ile) c.677G>T (p.Ser226Ile) c.599G>T (p.Ser200Ile) c.215G>T (p.Ser72Ile) c.665G>T (p.Ser222Ile) | |
15 | g.66485040C>A | CA392937004 | MAP2K1 | c.628-2188C>A (n.628-2188C>A) c.744C>A (p.Ser248Arg) c.597C>A (p.Ser199Arg) c.569-2188C>A (n.569-2188C>A) n.1102C>A n.159C>A c.795C>A (p.Ser265Arg) c.740C>A (p.Ala247Glu) c.615C>A (p.Ser205Arg) c.678C>A (p.Ser226Arg) c.600C>A (p.Ser200Arg) c.216C>A (p.Ser72Arg) c.666C>A (p.Ser222Arg) | |
15 | g.66485040C>G | CA392937005 | MAP2K1 | c.628-2188C>G (n.628-2188C>G) c.744C>G (p.Ser248Arg) c.597C>G (p.Ser199Arg) c.569-2188C>G (n.569-2188C>G) n.1102C>G n.159C>G c.795C>G (p.Ser265Arg) c.740C>G (p.Ala247Gly) c.615C>G (p.Ser205Arg) c.678C>G (p.Ser226Arg) c.600C>G (p.Ser200Arg) c.216C>G (p.Ser72Arg) c.666C>G (p.Ser222Arg) | dbSNP |
15 | g.66485040C>T | CA490858483 | MAP2K1 | c.628-2188C>T (n.628-2188C>T) c.744C>T (p.Ser248=) c.597C>T (p.Ser199=) c.569-2188C>T (n.569-2188C>T) n.1102C>T n.159C>T c.795C>T (p.Ser265=) c.740C>T (p.Ala247Val) c.615C>T (p.Ser205=) c.678C>T (p.Ser226=) c.600C>T (p.Ser200=) c.216C>T (p.Ser72=) c.666C>T (p.Ser222=) | dbSNP |
15 | g.66485041A>C | CA392937006 | MAP2K1 | c.628-2187A>C (n.628-2187A>C) c.745A>C (p.Met249Leu) c.598A>C (p.Met200Leu) c.569-2187A>C (n.569-2187A>C) n.1103A>C n.160A>C c.796A>C (p.Met266Leu) c.741A>C (p.Ala247=) c.616A>C (p.Met206Leu) c.679A>C (p.Met227Leu) c.601A>C (p.Met201Leu) c.217A>C (p.Met73Leu) c.667A>C (p.Met223Leu) | |
15 | g.66485041A>G | CA392937007 | MAP2K1 | c.628-2187A>G (n.628-2187A>G) c.745A>G (p.Met249Val) c.598A>G (p.Met200Val) c.569-2187A>G (n.569-2187A>G) n.1103A>G n.160A>G c.796A>G (p.Met266Val) c.741A>G (p.Ala247=) c.616A>G (p.Met206Val) c.679A>G (p.Met227Val) c.601A>G (p.Met201Val) c.217A>G (p.Met73Val) c.667A>G (p.Met223Val) | gnomAD v4 |
15 | g.66485041A>T | CA392937008 | MAP2K1 | c.628-2187A>T (n.628-2187A>T) c.745A>T (p.Met249Leu) c.598A>T (p.Met200Leu) c.569-2187A>T (n.569-2187A>T) n.1103A>T n.160A>T c.796A>T (p.Met266Leu) c.741A>T (p.Ala247=) c.616A>T (p.Met206Leu) c.679A>T (p.Met227Leu) c.601A>T (p.Met201Leu) c.217A>T (p.Met73Leu) c.667A>T (p.Met223Leu) | dbSNP |
15 | g.66485042T>A | CA392937011 | MAP2K1 | c.628-2186T>A (n.628-2186T>A) c.746T>A (p.Met249Lys) c.599T>A (p.Met200Lys) c.569-2186T>A (n.569-2186T>A) n.1104T>A n.161T>A c.797T>A (p.Met266Lys) c.742T>A (p.Trp248Arg) c.617T>A (p.Met206Lys) c.680T>A (p.Met227Lys) c.602T>A (p.Met201Lys) c.218T>A (p.Met73Lys) c.668T>A (p.Met223Lys) | |
15 | g.66485042T>C | CA392937010 | MAP2K1 | c.628-2186T>C (n.628-2186T>C) c.746T>C (p.Met249Thr) c.599T>C (p.Met200Thr) c.569-2186T>C (n.569-2186T>C) n.1104T>C n.161T>C c.797T>C (p.Met266Thr) c.742T>C (p.Trp248Arg) c.617T>C (p.Met206Thr) c.680T>C (p.Met227Thr) c.602T>C (p.Met201Thr) c.218T>C (p.Met73Thr) c.668T>C (p.Met223Thr) | |
15 | g.66485042T>G | CA392937009 | MAP2K1 | c.628-2186T>G (n.628-2186T>G) c.746T>G (p.Met249Arg) c.599T>G (p.Met200Arg) c.569-2186T>G (n.569-2186T>G) n.1104T>G n.161T>G c.797T>G (p.Met266Arg) c.742T>G (p.Trp248Gly) c.617T>G (p.Met206Arg) c.680T>G (p.Met227Arg) c.602T>G (p.Met201Arg) c.218T>G (p.Met73Arg) c.668T>G (p.Met223Arg) | |
15 | g.66485042_66485043delinsTG | CA2184100005 | MAP2K1 | c.628-2186_628-2185delinsTG (n.628-2186_628-2185delinsTG) c.746_747delinsTG (p.Met249=) c.599_600delinsTG (p.Met200=) c.569-2186_569-2185delinsTG (n.569-2186_569-2185delinsTG) n.1104_1105delinsTG n.161_162delinsTG c.797_798delinsTG (p.Met266=) c.742_743delinsTG (p.Trp248=) c.617_618delinsTG (p.Met206=) c.680_681delinsTG (p.Met227=) c.602_603delinsTG (p.Met201=) c.218_219delinsTG (p.Met73=) c.668_669delinsTG (p.Met223=) | |
15 | g.66485043G>A | CA392937012 | MAP2K1 | c.628-2185G>A (n.628-2185G>A) c.747G>A (p.Met249Ile) c.600G>A (p.Met200Ile) c.569-2185G>A (n.569-2185G>A) n.1105G>A n.162G>A c.798G>A (p.Met266Ile) c.743G>A (p.Trp248Ter) c.618G>A (p.Met206Ile) c.681G>A (p.Met227Ile) c.603G>A (p.Met201Ile) c.219G>A (p.Met73Ile) c.669G>A (p.Met223Ile) | dbSNP |
15 | g.66485043G>C | CA392937013 | MAP2K1 | c.628-2185G>C (n.628-2185G>C) c.747G>C (p.Met249Ile) c.600G>C (p.Met200Ile) c.569-2185G>C (n.569-2185G>C) n.1105G>C n.162G>C c.798G>C (p.Met266Ile) c.743G>C (p.Trp248Ser) c.618G>C (p.Met206Ile) c.681G>C (p.Met227Ile) c.603G>C (p.Met201Ile) c.219G>C (p.Met73Ile) c.669G>C (p.Met223Ile) | |
15 | g.66485043G>T | CA392937015 | MAP2K1 | c.628-2185G>T (n.628-2185G>T) c.747G>T (p.Met249Ile) c.600G>T (p.Met200Ile) c.569-2185G>T (n.569-2185G>T) n.1105G>T n.162G>T c.798G>T (p.Met266Ile) c.743G>T (p.Trp248Leu) c.618G>T (p.Met206Ile) c.681G>T (p.Met227Ile) c.603G>T (p.Met201Ile) c.219G>T (p.Met73Ile) c.669G>T (p.Met223Ile) | dbSNP |
15 | g.66485045del | CA618958608 | MAP2K1 | c.628-2183del (n.628-2183del) c.749del (p.Gly250AspfsTer5) c.602del (p.Gly201AspfsTer5) c.569-2183del (n.569-2183del) n.1107del n.164del c.800del (p.Gly267AspfsTer5) c.745del (p.Asp249ThrfsTer?) c.620del (p.Gly207AspfsTer5) c.683del (p.Gly228AspfsTer5) c.605del (p.Gly202AspfsTer5) c.221del (p.Gly74AspfsTer5) c.671del (p.Gly224AspfsTer5) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66485044G>A | CA392937017 | MAP2K1 | c.628-2184G>A (n.628-2184G>A) c.748G>A (p.Gly250Arg) c.601G>A (p.Gly201Arg) c.569-2184G>A (n.569-2184G>A) n.1106G>A n.163G>A c.799G>A (p.Gly267Arg) c.744G>A (p.Trp248Ter) c.619G>A (p.Gly207Arg) c.682G>A (p.Gly228Arg) c.604G>A (p.Gly202Arg) c.220G>A (p.Gly74Arg) c.670G>A (p.Gly224Arg) | |
15 | g.66485044G>C | CA392937018 | MAP2K1 | c.628-2184G>C (n.628-2184G>C) c.748G>C (p.Gly250Arg) c.601G>C (p.Gly201Arg) c.569-2184G>C (n.569-2184G>C) n.1106G>C n.163G>C c.799G>C (p.Gly267Arg) c.744G>C (p.Trp248Cys) c.619G>C (p.Gly207Arg) c.682G>C (p.Gly228Arg) c.604G>C (p.Gly202Arg) c.220G>C (p.Gly74Arg) c.670G>C (p.Gly224Arg) | |
15 | g.66485044G>T | CA392937020 | MAP2K1 | c.628-2184G>T (n.628-2184G>T) c.748G>T (p.Gly250Ter) c.601G>T (p.Gly201Ter) c.569-2184G>T (n.569-2184G>T) n.1106G>T n.163G>T c.799G>T (p.Gly267Ter) c.744G>T (p.Trp248Cys) c.619G>T (p.Gly207Ter) c.682G>T (p.Gly228Ter) c.604G>T (p.Gly202Ter) c.220G>T (p.Gly74Ter) c.670G>T (p.Gly224Ter) | dbSNP |
15 | g.66485045G>A | CA392937026 | MAP2K1 | c.628-2183G>A (n.628-2183G>A) c.749G>A (p.Gly250Glu) c.602G>A (p.Gly201Glu) c.569-2183G>A (n.569-2183G>A) n.1107G>A n.164G>A c.800G>A (p.Gly267Glu) c.745G>A (p.Asp249Asn) c.620G>A (p.Gly207Glu) c.683G>A (p.Gly228Glu) c.605G>A (p.Gly202Glu) c.221G>A (p.Gly74Glu) c.671G>A (p.Gly224Glu) | dbSNP |
15 | g.66485045G>C | CA392937022 | MAP2K1 | c.628-2183G>C (n.628-2183G>C) c.749G>C (p.Gly250Ala) c.602G>C (p.Gly201Ala) c.569-2183G>C (n.569-2183G>C) n.1107G>C n.164G>C c.800G>C (p.Gly267Ala) c.745G>C (p.Asp249His) c.620G>C (p.Gly207Ala) c.683G>C (p.Gly228Ala) c.605G>C (p.Gly202Ala) c.221G>C (p.Gly74Ala) c.671G>C (p.Gly224Ala) | dbSNP |
15 | g.66485045G>T | CA392937024 | MAP2K1 | c.628-2183G>T (n.628-2183G>T) c.749G>T (p.Gly250Val) c.602G>T (p.Gly201Val) c.569-2183G>T (n.569-2183G>T) n.1107G>T n.164G>T c.800G>T (p.Gly267Val) c.745G>T (p.Asp249Tyr) c.620G>T (p.Gly207Val) c.683G>T (p.Gly228Val) c.605G>T (p.Gly202Val) c.221G>T (p.Gly74Val) c.671G>T (p.Gly224Val) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66485046A>C | CA490858484 | MAP2K1 | c.628-2182A>C (n.628-2182A>C) c.750A>C (p.Gly250=) c.603A>C (p.Gly201=) c.569-2182A>C (n.569-2182A>C) n.1108A>C n.165A>C c.801A>C (p.Gly267=) c.746A>C (p.Asp249Ala) c.621A>C (p.Gly207=) c.684A>C (p.Gly228=) c.606A>C (p.Gly202=) c.222A>C (p.Gly74=) c.672A>C (p.Gly224=) | |
15 | g.66485046A>G | CA490858486 | MAP2K1 | c.628-2182A>G (n.628-2182A>G) c.750A>G (p.Gly250=) c.603A>G (p.Gly201=) c.569-2182A>G (n.569-2182A>G) n.1108A>G n.165A>G c.801A>G (p.Gly267=) c.746A>G (p.Asp249Gly) c.621A>G (p.Gly207=) c.684A>G (p.Gly228=) c.606A>G (p.Gly202=) c.222A>G (p.Gly74=) c.672A>G (p.Gly224=) | dbSNP |
15 | g.66485046A>T | CA490858485 | MAP2K1 | c.628-2182A>T (n.628-2182A>T) c.750A>T (p.Gly250=) c.603A>T (p.Gly201=) c.569-2182A>T (n.569-2182A>T) n.1108A>T n.165A>T c.801A>T (p.Gly267=) c.746A>T (p.Asp249Val) c.621A>T (p.Gly207=) c.684A>T (p.Gly228=) c.606A>T (p.Gly202=) c.222A>T (p.Gly74=) c.672A>T (p.Gly224=) | dbSNP |
15 | g.66485047C>A | CA392937028 | MAP2K1 | c.628-2181C>A (n.628-2181C>A) c.751C>A (p.Leu251Met) c.604C>A (p.Leu202Met) c.569-2181C>A (n.569-2181C>A) n.1109C>A n.166C>A c.802C>A (p.Leu268Met) c.747C>A (p.Asp249Glu) c.622C>A (p.Leu208Met) c.685C>A (p.Leu229Met) c.607C>A (p.Leu203Met) c.223C>A (p.Leu75Met) c.673C>A (p.Leu225Met) | gnomAD v4 |
15 | g.66485047C>G | CA392937029 | MAP2K1 | c.628-2181C>G (n.628-2181C>G) c.751C>G (p.Leu251Val) c.604C>G (p.Leu202Val) c.569-2181C>G (n.569-2181C>G) n.1109C>G n.166C>G c.802C>G (p.Leu268Val) c.747C>G (p.Asp249Glu) c.622C>G (p.Leu208Val) c.685C>G (p.Leu229Val) c.607C>G (p.Leu203Val) c.223C>G (p.Leu75Val) c.673C>G (p.Leu225Val) | dbSNP |
15 | g.66485047C>T | CA490858487 | MAP2K1 | c.628-2181C>T (n.628-2181C>T) c.751C>T (p.Leu251=) c.604C>T (p.Leu202=) c.569-2181C>T (n.569-2181C>T) n.1109C>T n.166C>T c.802C>T (p.Leu268=) c.747C>T (p.Asp249=) c.622C>T (p.Leu208=) c.685C>T (p.Leu229=) c.607C>T (p.Leu203=) c.223C>T (p.Leu75=) c.673C>T (p.Leu225=) | dbSNP |
15 | g.66485048T>A | CA392937032 | MAP2K1 | c.628-2180T>A (n.628-2180T>A) c.752T>A (p.Leu251Gln) c.605T>A (p.Leu202Gln) c.569-2180T>A (n.569-2180T>A) n.1110T>A n.167T>A c.803T>A (p.Leu268Gln) c.748T>A (p.Cys250Ser) c.623T>A (p.Leu208Gln) c.686T>A (p.Leu229Gln) c.608T>A (p.Leu203Gln) c.224T>A (p.Leu75Gln) c.674T>A (p.Leu225Gln) | |
15 | g.66485048T>C | CA392937034 | MAP2K1 | c.628-2180T>C (n.628-2180T>C) c.752T>C (p.Leu251Pro) c.605T>C (p.Leu202Pro) c.569-2180T>C (n.569-2180T>C) n.1110T>C n.167T>C c.803T>C (p.Leu268Pro) c.748T>C (p.Cys250Arg) c.623T>C (p.Leu208Pro) c.686T>C (p.Leu229Pro) c.608T>C (p.Leu203Pro) c.224T>C (p.Leu75Pro) c.674T>C (p.Leu225Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66485048T>G | CA392937036 | MAP2K1 | c.628-2180T>G (n.628-2180T>G) c.752T>G (p.Leu251Arg) c.605T>G (p.Leu202Arg) c.569-2180T>G (n.569-2180T>G) n.1110T>G n.167T>G c.803T>G (p.Leu268Arg) c.748T>G (p.Cys250Gly) c.623T>G (p.Leu208Arg) c.686T>G (p.Leu229Arg) c.608T>G (p.Leu203Arg) c.224T>G (p.Leu75Arg) c.674T>G (p.Leu225Arg) | |
15 | g.66485049G>A | CA490858490 | MAP2K1 | c.628-2179G>A (n.628-2179G>A) c.753G>A (p.Leu251=) c.606G>A (p.Leu202=) c.569-2179G>A (n.569-2179G>A) n.1111G>A n.168G>A c.804G>A (p.Leu268=) c.749G>A (p.Cys250Tyr) c.624G>A (p.Leu208=) c.687G>A (p.Leu229=) c.609G>A (p.Leu203=) c.225G>A (p.Leu75=) c.675G>A (p.Leu225=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66485049G>C | CA490858488 | MAP2K1 | c.628-2179G>C (n.628-2179G>C) c.753G>C (p.Leu251=) c.606G>C (p.Leu202=) c.569-2179G>C (n.569-2179G>C) n.1111G>C n.168G>C c.804G>C (p.Leu268=) c.749G>C (p.Cys250Ser) c.624G>C (p.Leu208=) c.687G>C (p.Leu229=) c.609G>C (p.Leu203=) c.225G>C (p.Leu75=) c.675G>C (p.Leu225=) | |
15 | g.66485049G>T | CA490858489 | MAP2K1 | c.628-2179G>T (n.628-2179G>T) c.753G>T (p.Leu251=) c.606G>T (p.Leu202=) c.569-2179G>T (n.569-2179G>T) n.1111G>T n.168G>T c.804G>T (p.Leu268=) c.749G>T (p.Cys250Phe) c.624G>T (p.Leu208=) c.687G>T (p.Leu229=) c.609G>T (p.Leu203=) c.225G>T (p.Leu75=) c.675G>T (p.Leu225=) | |
15 | g.66485050T>A | CA392937038 | MAP2K1 | c.628-2178T>A (n.628-2178T>A) c.754T>A (p.Ser252Thr) c.607T>A (p.Ser203Thr) c.569-2178T>A (n.569-2178T>A) n.1112T>A n.169T>A c.805T>A (p.Ser269Thr) c.750T>A (p.Cys250Ter) c.625T>A (p.Ser209Thr) c.688T>A (p.Ser230Thr) c.610T>A (p.Ser204Thr) c.226T>A (p.Ser76Thr) c.676T>A (p.Ser226Thr) | dbSNP |
15 | g.66485050T>C | CA392937042 | MAP2K1 | c.628-2178T>C (n.628-2178T>C) c.754T>C (p.Ser252Pro) c.607T>C (p.Ser203Pro) c.569-2178T>C (n.569-2178T>C) n.1112T>C n.169T>C c.805T>C (p.Ser269Pro) c.750T>C (p.Cys250=) c.625T>C (p.Ser209Pro) c.688T>C (p.Ser230Pro) c.610T>C (p.Ser204Pro) c.226T>C (p.Ser76Pro) c.676T>C (p.Ser226Pro) | dbSNP |
15 | g.66485050T>G | CA392937040 | MAP2K1 | c.628-2178T>G (n.628-2178T>G) c.754T>G (p.Ser252Ala) c.607T>G (p.Ser203Ala) c.569-2178T>G (n.569-2178T>G) n.1112T>G n.169T>G c.805T>G (p.Ser269Ala) c.750T>G (p.Cys250Trp) c.625T>G (p.Ser209Ala) c.688T>G (p.Ser230Ala) c.610T>G (p.Ser204Ala) c.226T>G (p.Ser76Ala) c.676T>G (p.Ser226Ala) | ClinVar dbSNP |
15 | g.66485051C>A | CA392937044 | MAP2K1 | c.628-2177C>A (n.628-2177C>A) c.755C>A (p.Ser252Tyr) c.608C>A (p.Ser203Tyr) c.569-2177C>A (n.569-2177C>A) n.1113C>A n.170C>A c.806C>A (p.Ser269Tyr) c.751C>A (p.Leu251Ile) c.626C>A (p.Ser209Tyr) c.689C>A (p.Ser230Tyr) c.611C>A (p.Ser204Tyr) c.227C>A (p.Ser76Tyr) c.677C>A (p.Ser226Tyr) | dbSNP |
15 | g.66485051C>G | CA392937046 | MAP2K1 | c.628-2177C>G (n.628-2177C>G) c.755C>G (p.Ser252Cys) c.608C>G (p.Ser203Cys) c.569-2177C>G (n.569-2177C>G) n.1113C>G n.170C>G c.806C>G (p.Ser269Cys) c.751C>G (p.Leu251Val) c.626C>G (p.Ser209Cys) c.689C>G (p.Ser230Cys) c.611C>G (p.Ser204Cys) c.227C>G (p.Ser76Cys) c.677C>G (p.Ser226Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66485051C>T | CA392937048 | MAP2K1 | c.628-2177C>T (n.628-2177C>T) c.755C>T (p.Ser252Phe) c.608C>T (p.Ser203Phe) c.569-2177C>T (n.569-2177C>T) n.1113C>T n.170C>T c.806C>T (p.Ser269Phe) c.751C>T (p.Leu251Phe) c.626C>T (p.Ser209Phe) c.689C>T (p.Ser230Phe) c.611C>T (p.Ser204Phe) c.227C>T (p.Ser76Phe) c.677C>T (p.Ser226Phe) | dbSNP |
15 | g.66485052T>A | CA490858492 | MAP2K1 | c.628-2176T>A (n.628-2176T>A) c.756T>A (p.Ser252=) c.609T>A (p.Ser203=) c.569-2176T>A (n.569-2176T>A) n.1114T>A n.171T>A c.807T>A (p.Ser269=) c.752T>A (p.Leu251His) c.627T>A (p.Ser209=) c.690T>A (p.Ser230=) c.612T>A (p.Ser204=) c.228T>A (p.Ser76=) c.678T>A (p.Ser226=) | dbSNP |
15 | g.66485052T>C | CA490858493 | MAP2K1 | c.628-2176T>C (n.628-2176T>C) c.756T>C (p.Ser252=) c.609T>C (p.Ser203=) c.569-2176T>C (n.569-2176T>C) n.1114T>C n.171T>C c.807T>C (p.Ser269=) c.752T>C (p.Leu251Pro) c.627T>C (p.Ser209=) c.690T>C (p.Ser230=) c.612T>C (p.Ser204=) c.228T>C (p.Ser76=) c.678T>C (p.Ser226=) | dbSNP |
15 | g.66485052T>G | CA490858491 | MAP2K1 | c.628-2176T>G (n.628-2176T>G) c.756T>G (p.Ser252=) c.609T>G (p.Ser203=) c.569-2176T>G (n.569-2176T>G) n.1114T>G n.171T>G c.807T>G (p.Ser269=) c.752T>G (p.Leu251Arg) c.627T>G (p.Ser209=) c.690T>G (p.Ser230=) c.612T>G (p.Ser204=) c.228T>G (p.Ser76=) c.678T>G (p.Ser226=) | |
15 | g.66485052T= | CA2184100006 | MAP2K1 | c.628-2176T= (n.628-2176T=) c.756T= (p.Ser252=) c.609T= (p.Ser203=) c.569-2176T= (n.569-2176T=) n.1114T= n.171T= c.807T= (p.Ser269=) c.752T= (p.Leu251=) c.627T= (p.Ser209=) c.690T= (p.Ser230=) c.612T= (p.Ser204=) c.228T= (p.Ser76=) c.678T= (p.Ser226=) | |
15 | g.66485053C>A | CA392937050 | MAP2K1 | c.628-2175C>A (n.628-2175C>A) c.757C>A (p.Leu253Met) c.610C>A (p.Leu204Met) c.569-2175C>A (n.569-2175C>A) n.1115C>A n.172C>A c.808C>A (p.Leu270Met) c.753C>A (p.Leu251=) c.628C>A (p.Leu210Met) c.691C>A (p.Leu231Met) c.613C>A (p.Leu205Met) c.229C>A (p.Leu77Met) c.679C>A (p.Leu227Met) | |
15 | g.66485053C>G | CA392937052 | MAP2K1 | c.628-2175C>G (n.628-2175C>G) c.757C>G (p.Leu253Val) c.610C>G (p.Leu204Val) c.569-2175C>G (n.569-2175C>G) n.1115C>G n.172C>G c.808C>G (p.Leu270Val) c.753C>G (p.Leu251=) c.628C>G (p.Leu210Val) c.691C>G (p.Leu231Val) c.613C>G (p.Leu205Val) c.229C>G (p.Leu77Val) c.679C>G (p.Leu227Val) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66485053C>T | CA490858494 | MAP2K1 | c.628-2175C>T (n.628-2175C>T) c.757C>T (p.Leu253=) c.610C>T (p.Leu204=) c.569-2175C>T (n.569-2175C>T) n.1115C>T n.172C>T c.808C>T (p.Leu270=) c.753C>T (p.Leu251=) c.628C>T (p.Leu210=) c.691C>T (p.Leu231=) c.613C>T (p.Leu205=) c.229C>T (p.Leu77=) c.679C>T (p.Leu227=) | dbSNP |
15 | g.66485053dup | CA970941110 | MAP2K1 | c.628-2175dup (n.628-2175dup) c.757dup (p.Leu253ProfsTer?) c.610dup (p.Leu204ProfsTer?) c.569-2175dup (n.569-2175dup) n.1115dup n.172dup c.808dup (p.Leu270ProfsTer?) c.753dup (p.Trp252LeufsTer?) c.628dup (p.Leu210ProfsTer?) c.691dup (p.Leu231ProfsTer?) c.613dup (p.Leu205ProfsTer?) c.229dup (p.Leu77ProfsTer?) c.679dup (p.Leu227ProfsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66485054del | CA2629083594 | MAP2K1 | c.628-2174del (n.628-2174del) c.758del (p.Leu253ArgfsTer2) c.611del (p.Leu204ArgfsTer2) c.569-2174del (n.569-2174del) n.1116del n.173del c.809del (p.Leu270ArgfsTer2) c.754del (p.Trp252GlyfsTer?) c.629del (p.Leu210ArgfsTer2) c.692del (p.Leu231ArgfsTer2) c.614del (p.Leu205ArgfsTer2) c.230del (p.Leu77ArgfsTer2) c.680del (p.Leu227ArgfsTer2) | gnomAD v4 |
15 | g.66485054T>A | CA392937054 | MAP2K1 | c.628-2174T>A (n.628-2174T>A) c.758T>A (p.Leu253Gln) c.611T>A (p.Leu204Gln) c.569-2174T>A (n.569-2174T>A) n.1116T>A n.173T>A c.809T>A (p.Leu270Gln) c.754T>A (p.Trp252Arg) c.629T>A (p.Leu210Gln) c.692T>A (p.Leu231Gln) c.614T>A (p.Leu205Gln) c.230T>A (p.Leu77Gln) c.680T>A (p.Leu227Gln) | |
15 | g.66485054T>C | CA392937056 | MAP2K1 | c.628-2174T>C (n.628-2174T>C) c.758T>C (p.Leu253Pro) c.611T>C (p.Leu204Pro) c.569-2174T>C (n.569-2174T>C) n.1116T>C n.173T>C c.809T>C (p.Leu270Pro) c.754T>C (p.Trp252Arg) c.629T>C (p.Leu210Pro) c.692T>C (p.Leu231Pro) c.614T>C (p.Leu205Pro) c.230T>C (p.Leu77Pro) c.680T>C (p.Leu227Pro) | |
15 | g.66485054T>G | CA392937057 | MAP2K1 | c.628-2174T>G (n.628-2174T>G) c.758T>G (p.Leu253Arg) c.611T>G (p.Leu204Arg) c.569-2174T>G (n.569-2174T>G) n.1116T>G n.173T>G c.809T>G (p.Leu270Arg) c.754T>G (p.Trp252Gly) c.629T>G (p.Leu210Arg) c.692T>G (p.Leu231Arg) c.614T>G (p.Leu205Arg) c.230T>G (p.Leu77Arg) c.680T>G (p.Leu227Arg) | |
15 | g.66485055G>A | CA490858496 | MAP2K1 | c.628-2173G>A (n.628-2173G>A) c.759G>A (p.Leu253=) c.612G>A (p.Leu204=) c.569-2173G>A (n.569-2173G>A) n.1117G>A n.174G>A c.810G>A (p.Leu270=) c.755G>A (p.Trp252Ter) c.630G>A (p.Leu210=) c.693G>A (p.Leu231=) c.615G>A (p.Leu205=) c.231G>A (p.Leu77=) c.681G>A (p.Leu227=) | dbSNP |
15 | g.66485055G>C | CA490858495 | MAP2K1 | c.628-2173G>C (n.628-2173G>C) c.759G>C (p.Leu253=) c.612G>C (p.Leu204=) c.569-2173G>C (n.569-2173G>C) n.1117G>C n.174G>C c.810G>C (p.Leu270=) c.755G>C (p.Trp252Ser) c.630G>C (p.Leu210=) c.693G>C (p.Leu231=) c.615G>C (p.Leu205=) c.231G>C (p.Leu77=) c.681G>C (p.Leu227=) | dbSNP |
15 | g.66485055G>T | CA490858497 | MAP2K1 | c.628-2173G>T (n.628-2173G>T) c.759G>T (p.Leu253=) c.612G>T (p.Leu204=) c.569-2173G>T (n.569-2173G>T) n.1117G>T n.174G>T c.810G>T (p.Leu270=) c.755G>T (p.Trp252Leu) c.630G>T (p.Leu210=) c.693G>T (p.Leu231=) c.615G>T (p.Leu205=) c.231G>T (p.Leu77=) c.681G>T (p.Leu227=) | |
15 | g.66485056G>A | CA392937059 | MAP2K1 | c.628-2172G>A (n.628-2172G>A) c.760G>A (p.Val254Ile) c.613G>A (p.Val205Ile) c.569-2172G>A (n.569-2172G>A) n.1118G>A n.175G>A c.811G>A (p.Val271Ile) c.756G>A (p.Trp252Ter) c.631G>A (p.Val211Ile) c.694G>A (p.Val232Ile) c.616G>A (p.Val206Ile) c.232G>A (p.Val78Ile) c.682G>A (p.Val228Ile) | dbSNP |
15 | g.66485056G>C | CA392937061 | MAP2K1 | c.628-2172G>C (n.628-2172G>C) c.760G>C (p.Val254Leu) c.613G>C (p.Val205Leu) c.569-2172G>C (n.569-2172G>C) n.1118G>C n.175G>C c.811G>C (p.Val271Leu) c.756G>C (p.Trp252Cys) c.631G>C (p.Val211Leu) c.694G>C (p.Val232Leu) c.616G>C (p.Val206Leu) c.232G>C (p.Val78Leu) c.682G>C (p.Val228Leu) | dbSNP |
15 | g.66485056G>T | CA392937063 | MAP2K1 | c.628-2172G>T (n.628-2172G>T) c.760G>T (p.Val254Leu) c.613G>T (p.Val205Leu) c.569-2172G>T (n.569-2172G>T) n.1118G>T n.175G>T c.811G>T (p.Val271Leu) c.756G>T (p.Trp252Cys) c.631G>T (p.Val211Leu) c.694G>T (p.Val232Leu) c.616G>T (p.Val206Leu) c.232G>T (p.Val78Leu) c.682G>T (p.Val228Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66485057T>A | CA392937070 | MAP2K1 | c.628-2171T>A (n.628-2171T>A) c.761T>A (p.Val254Glu) c.614T>A (p.Val205Glu) c.569-2171T>A (n.569-2171T>A) n.1119T>A n.176T>A c.812T>A (p.Val271Glu) c.757T>A (p.Ter253Lys) c.632T>A (p.Val211Glu) c.695T>A (p.Val232Glu) c.617T>A (p.Val206Glu) c.233T>A (p.Val78Glu) c.683T>A (p.Val228Glu) | dbSNP |
15 | g.66485057T>C | CA392937067 | MAP2K1 | c.628-2171T>C (n.628-2171T>C) c.761T>C (p.Val254Ala) c.614T>C (p.Val205Ala) c.569-2171T>C (n.569-2171T>C) n.1119T>C n.176T>C c.812T>C (p.Val271Ala) c.757T>C (p.Ter253Gln) c.632T>C (p.Val211Ala) c.695T>C (p.Val232Ala) c.617T>C (p.Val206Ala) c.233T>C (p.Val78Ala) c.683T>C (p.Val228Ala) | dbSNP |
15 | g.66485057T>G | CA392937066 | MAP2K1 | c.628-2171T>G (n.628-2171T>G) c.761T>G (p.Val254Gly) c.614T>G (p.Val205Gly) c.569-2171T>G (n.569-2171T>G) n.1119T>G n.176T>G c.812T>G (p.Val271Gly) c.757T>G (p.Ter253Glu) c.632T>G (p.Val211Gly) c.695T>G (p.Val232Gly) c.617T>G (p.Val206Gly) c.233T>G (p.Val78Gly) c.683T>G (p.Val228Gly) | dbSNP |
15 | g.66485058A>C | CA490858498 | MAP2K1 | c.628-2170A>C (n.628-2170A>C) c.762A>C (p.Val254=) c.615A>C (p.Val205=) c.569-2170A>C (n.569-2170A>C) n.1120A>C n.177A>C c.813A>C (p.Val271=) c.758A>C (p.Ter253Ser) c.633A>C (p.Val211=) c.696A>C (p.Val232=) c.618A>C (p.Val206=) c.234A>C (p.Val78=) c.684A>C (p.Val228=) | COSMIC |
15 | g.66485058A>G | CA490858500 | MAP2K1 | c.628-2170A>G (n.628-2170A>G) c.762A>G (p.Val254=) c.615A>G (p.Val205=) c.569-2170A>G (n.569-2170A>G) n.1120A>G n.177A>G c.813A>G (p.Val271=) c.758A>G (p.Ter253Trp) c.633A>G (p.Val211=) c.696A>G (p.Val232=) c.618A>G (p.Val206=) c.234A>G (p.Val78=) c.684A>G (p.Val228=) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66485058A>T | CA490858499 | MAP2K1 | c.628-2170A>T (n.628-2170A>T) c.762A>T (p.Val254=) c.615A>T (p.Val205=) c.569-2170A>T (n.569-2170A>T) n.1120A>T n.177A>T c.813A>T (p.Val271=) c.758A>T (p.Ter253Leu) c.633A>T (p.Val211=) c.696A>T (p.Val232=) c.618A>T (p.Val206=) c.234A>T (p.Val78=) c.684A>T (p.Val228=) | dbSNP |
15 | g.66485059G>A | CA392937072 | MAP2K1 | c.628-2169G>A (n.628-2169G>A) c.763G>A (p.Glu255Lys) c.616G>A (p.Glu206Lys) c.569-2169G>A (n.569-2169G>A) n.1121G>A n.178G>A c.814G>A (p.Glu272Lys) c.759G>A (p.Ter253=) c.634G>A (p.Glu212Lys) c.697G>A (p.Glu233Lys) c.619G>A (p.Glu207Lys) c.235G>A (p.Glu79Lys) c.685G>A (p.Glu229Lys) | ClinVar dbSNP |
15 | g.66485059G>C | CA7624014 | MAP2K1 | c.628-2169G>C (n.628-2169G>C) c.763G>C (p.Glu255Gln) c.616G>C (p.Glu206Gln) c.569-2169G>C (n.569-2169G>C) n.1121G>C n.178G>C c.814G>C (p.Glu272Gln) c.759G>C (p.Ter253Tyr) c.634G>C (p.Glu212Gln) c.697G>C (p.Glu233Gln) c.619G>C (p.Glu207Gln) c.235G>C (p.Glu79Gln) c.685G>C (p.Glu229Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.66485059G= | CA2184100009 | MAP2K1 | c.628-2169G= (n.628-2169G=) c.763G= (p.Glu255=) c.616G= (p.Glu206=) c.569-2169G= (n.569-2169G=) n.1121G= n.178G= c.814G= (p.Glu272=) c.759G= (p.Ter253=) c.634G= (p.Glu212=) c.697G= (p.Glu233=) c.619G= (p.Glu207=) c.235G= (p.Glu79=) c.685G= (p.Glu229=) | |
15 | g.66485059G>T | CA392937073 | MAP2K1 | c.628-2169G>T (n.628-2169G>T) c.763G>T (p.Glu255Ter) c.616G>T (p.Glu206Ter) c.569-2169G>T (n.569-2169G>T) n.1121G>T n.178G>T c.814G>T (p.Glu272Ter) c.759G>T (p.Ter253Tyr) c.634G>T (p.Glu212Ter) c.697G>T (p.Glu233Ter) c.619G>T (p.Glu207Ter) c.235G>T (p.Glu79Ter) c.685G>T (p.Glu229Ter) | |
15 | g.66485060A>C | CA392937076 | MAP2K1 | c.628-2168A>C (n.628-2168A>C) c.764A>C (p.Glu255Ala) c.617A>C (p.Glu206Ala) c.569-2168A>C (n.569-2168A>C) n.1122A>C n.179A>C c.815A>C (p.Glu272Ala) c.*1A>C (n.*1A>C) c.635A>C (p.Glu212Ala) c.698A>C (p.Glu233Ala) c.620A>C (p.Glu207Ala) c.236A>C (p.Glu79Ala) c.686A>C (p.Glu229Ala) | |
15 | g.66485060A>G | CA392937079 | MAP2K1 | c.628-2168A>G (n.628-2168A>G) c.764A>G (p.Glu255Gly) c.617A>G (p.Glu206Gly) c.569-2168A>G (n.569-2168A>G) n.1122A>G n.179A>G c.815A>G (p.Glu272Gly) c.*1A>G (n.*1A>G) c.635A>G (p.Glu212Gly) c.698A>G (p.Glu233Gly) c.620A>G (p.Glu207Gly) c.236A>G (p.Glu79Gly) c.686A>G (p.Glu229Gly) | |
15 | g.66485060A>T | CA392937078 | MAP2K1 | c.628-2168A>T (n.628-2168A>T) c.764A>T (p.Glu255Val) c.617A>T (p.Glu206Val) c.569-2168A>T (n.569-2168A>T) n.1122A>T n.179A>T c.815A>T (p.Glu272Val) c.*1A>T (n.*1A>T) c.635A>T (p.Glu212Val) c.698A>T (p.Glu233Val) c.620A>T (p.Glu207Val) c.236A>T (p.Glu79Val) c.686A>T (p.Glu229Val) | dbSNP |
15 | g.66485061G>A | CA490858501 | MAP2K1 | c.628-2167G>A (n.628-2167G>A) c.765G>A (p.Glu255=) c.618G>A (p.Glu206=) c.569-2167G>A (n.569-2167G>A) n.1123G>A n.180G>A c.816G>A (p.Glu272=) c.*2G>A (n.*2G>A) c.636G>A (p.Glu212=) c.699G>A (p.Glu233=) c.621G>A (p.Glu207=) c.237G>A (p.Glu79=) c.687G>A (p.Glu229=) | dbSNP |
15 | g.66485061G>C | CA392937081 | MAP2K1 | c.628-2167G>C (n.628-2167G>C) c.765G>C (p.Glu255Asp) c.618G>C (p.Glu206Asp) c.569-2167G>C (n.569-2167G>C) n.1123G>C n.180G>C c.816G>C (p.Glu272Asp) c.*2G>C (n.*2G>C) c.636G>C (p.Glu212Asp) c.699G>C (p.Glu233Asp) c.621G>C (p.Glu207Asp) c.237G>C (p.Glu79Asp) c.687G>C (p.Glu229Asp) | dbSNP |
15 | g.66485061G>T | CA392937082 | MAP2K1 | c.628-2167G>T (n.628-2167G>T) c.765G>T (p.Glu255Asp) c.618G>T (p.Glu206Asp) c.569-2167G>T (n.569-2167G>T) n.1123G>T n.180G>T c.816G>T (p.Glu272Asp) c.*2G>T (n.*2G>T) c.636G>T (p.Glu212Asp) c.699G>T (p.Glu233Asp) c.621G>T (p.Glu207Asp) c.237G>T (p.Glu79Asp) c.687G>T (p.Glu229Asp) | |
15 | g.66485062A>C | CA392937086 | MAP2K1 | c.628-2166A>C (n.628-2166A>C) c.766A>C (p.Met256Leu) c.619A>C (p.Met207Leu) c.569-2166A>C (n.569-2166A>C) n.1124A>C n.181A>C c.817A>C (p.Met273Leu) c.*3A>C (n.*3A>C) c.637A>C (p.Met213Leu) c.700A>C (p.Met234Leu) c.622A>C (p.Met208Leu) c.238A>C (p.Met80Leu) c.688A>C (p.Met230Leu) | |
15 | g.66485062A>G | CA392937088 | MAP2K1 | c.628-2166A>G (n.628-2166A>G) c.766A>G (p.Met256Val) c.619A>G (p.Met207Val) c.569-2166A>G (n.569-2166A>G) n.1124A>G n.181A>G c.817A>G (p.Met273Val) c.*3A>G (n.*3A>G) c.637A>G (p.Met213Val) c.700A>G (p.Met234Val) c.622A>G (p.Met208Val) c.238A>G (p.Met80Val) c.688A>G (p.Met230Val) | |
15 | g.66485062A>T | CA392937090 | MAP2K1 | c.628-2166A>T (n.628-2166A>T) c.766A>T (p.Met256Leu) c.619A>T (p.Met207Leu) c.569-2166A>T (n.569-2166A>T) n.1124A>T n.181A>T c.817A>T (p.Met273Leu) c.*3A>T (n.*3A>T) c.637A>T (p.Met213Leu) c.700A>T (p.Met234Leu) c.622A>T (p.Met208Leu) c.238A>T (p.Met80Leu) c.688A>T (p.Met230Leu) | dbSNP |
15 | g.66485063T>A | CA392937092 | MAP2K1 | c.628-2165T>A (n.628-2165T>A) c.767T>A (p.Met256Lys) c.620T>A (p.Met207Lys) c.569-2165T>A (n.569-2165T>A) n.1125T>A n.182T>A c.818T>A (p.Met273Lys) c.*4T>A (n.*4T>A) c.638T>A (p.Met213Lys) c.701T>A (p.Met234Lys) c.623T>A (p.Met208Lys) c.239T>A (p.Met80Lys) c.689T>A (p.Met230Lys) | |
15 | g.66485063T>C | CA392937094 | MAP2K1 | c.628-2165T>C (n.628-2165T>C) c.767T>C (p.Met256Thr) c.620T>C (p.Met207Thr) c.569-2165T>C (n.569-2165T>C) n.1125T>C n.182T>C c.818T>C (p.Met273Thr) c.*4T>C (n.*4T>C) c.638T>C (p.Met213Thr) c.701T>C (p.Met234Thr) c.623T>C (p.Met208Thr) c.239T>C (p.Met80Thr) c.689T>C (p.Met230Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.66485063T>G | CA392937096 | MAP2K1 | c.628-2165T>G (n.628-2165T>G) c.767T>G (p.Met256Arg) c.620T>G (p.Met207Arg) c.569-2165T>G (n.569-2165T>G) n.1125T>G n.182T>G c.818T>G (p.Met273Arg) c.*4T>G (n.*4T>G) c.638T>G (p.Met213Arg) c.701T>G (p.Met234Arg) c.623T>G (p.Met208Arg) c.239T>G (p.Met80Arg) c.689T>G (p.Met230Arg) | dbSNP |
15 | g.66485063T= | CA2184100011 | MAP2K1 | c.628-2165T= (n.628-2165T=) c.767T= (p.Met256=) c.620T= (p.Met207=) c.569-2165T= (n.569-2165T=) n.1125T= n.182T= c.818T= (p.Met273=) c.*4T= (n.*4T=) c.638T= (p.Met213=) c.701T= (p.Met234=) c.623T= (p.Met208=) c.239T= (p.Met80=) c.689T= (p.Met230=) | |
15 | g.66485064G>A | CA392937098 | MAP2K1 | c.628-2164G>A (n.628-2164G>A) c.768G>A (p.Met256Ile) c.621G>A (p.Met207Ile) c.569-2164G>A (n.569-2164G>A) n.1126G>A n.183G>A c.819G>A (p.Met273Ile) c.*5G>A (n.*5G>A) c.639G>A (p.Met213Ile) c.702G>A (p.Met234Ile) c.624G>A (p.Met208Ile) c.240G>A (p.Met80Ile) c.690G>A (p.Met230Ile) | dbSNP |
15 | g.66485064G>C | CA392937100 | MAP2K1 | c.628-2164G>C (n.628-2164G>C) c.768G>C (p.Met256Ile) c.621G>C (p.Met207Ile) c.569-2164G>C (n.569-2164G>C) n.1126G>C n.183G>C c.819G>C (p.Met273Ile) c.*5G>C (n.*5G>C) c.639G>C (p.Met213Ile) c.702G>C (p.Met234Ile) c.624G>C (p.Met208Ile) c.240G>C (p.Met80Ile) c.690G>C (p.Met230Ile) | dbSNP |
15 | g.66485064G= | CA2184100012 | MAP2K1 | c.628-2164G= (n.628-2164G=) c.768G= (p.Met256=) c.621G= (p.Met207=) c.569-2164G= (n.569-2164G=) n.1126G= n.183G= c.819G= (p.Met273=) c.*5G= (n.*5G=) c.639G= (p.Met213=) c.702G= (p.Met234=) c.624G= (p.Met208=) c.240G= (p.Met80=) c.690G= (p.Met230=) | |
15 | g.66485064G>T | CA392937101 | MAP2K1 | c.628-2164G>T (n.628-2164G>T) c.768G>T (p.Met256Ile) c.621G>T (p.Met207Ile) c.569-2164G>T (n.569-2164G>T) n.1126G>T n.183G>T c.819G>T (p.Met273Ile) c.*5G>T (n.*5G>T) c.639G>T (p.Met213Ile) c.702G>T (p.Met234Ile) c.624G>T (p.Met208Ile) c.240G>T (p.Met80Ile) c.690G>T (p.Met230Ile) | dbSNP |
15 | g.66485065G>A | CA392937107 | MAP2K1 | c.628-2163G>A (n.628-2163G>A) c.769G>A (p.Ala257Thr) c.622G>A (p.Ala208Thr) c.569-2163G>A (n.569-2163G>A) n.1127G>A n.184G>A c.820G>A (p.Ala274Thr) c.*6G>A (n.*6G>A) c.640G>A (p.Ala214Thr) c.703G>A (p.Ala235Thr) c.625G>A (p.Ala209Thr) c.241G>A (p.Ala81Thr) c.691G>A (p.Ala231Thr) | dbSNP |
15 | g.66485065G>C | CA392937106 | MAP2K1 | c.628-2163G>C (n.628-2163G>C) c.769G>C (p.Ala257Pro) c.622G>C (p.Ala208Pro) c.569-2163G>C (n.569-2163G>C) n.1127G>C n.184G>C c.820G>C (p.Ala274Pro) c.*6G>C (n.*6G>C) c.640G>C (p.Ala214Pro) c.703G>C (p.Ala235Pro) c.625G>C (p.Ala209Pro) c.241G>C (p.Ala81Pro) c.691G>C (p.Ala231Pro) | dbSNP |
15 | g.66485065G>T | CA392937104 | MAP2K1 | c.628-2163G>T (n.628-2163G>T) c.769G>T (p.Ala257Ser) c.622G>T (p.Ala208Ser) c.569-2163G>T (n.569-2163G>T) n.1127G>T n.184G>T c.820G>T (p.Ala274Ser) c.*6G>T (n.*6G>T) c.640G>T (p.Ala214Ser) c.703G>T (p.Ala235Ser) c.625G>T (p.Ala209Ser) c.241G>T (p.Ala81Ser) c.691G>T (p.Ala231Ser) | |
15 | g.66485066C>A | CA392937110 | MAP2K1 | c.628-2162C>A (n.628-2162C>A) c.770C>A (p.Ala257Glu) c.623C>A (p.Ala208Glu) c.569-2162C>A (n.569-2162C>A) n.1128C>A n.185C>A c.821C>A (p.Ala274Glu) c.*7C>A (n.*7C>A) c.641C>A (p.Ala214Glu) c.704C>A (p.Ala235Glu) c.626C>A (p.Ala209Glu) c.242C>A (p.Ala81Glu) c.692C>A (p.Ala231Glu) | dbSNP |
15 | g.66485066C= | CA2184100014 | MAP2K1 | c.628-2162C= (n.628-2162C=) c.770C= (p.Ala257=) c.623C= (p.Ala208=) c.569-2162C= (n.569-2162C=) n.1128C= n.185C= c.821C= (p.Ala274=) c.*7C= (n.*7C=) c.641C= (p.Ala214=) c.704C= (p.Ala235=) c.626C= (p.Ala209=) c.242C= (p.Ala81=) c.692C= (p.Ala231=) | |
15 | g.66485066C>G | CA392937112 | MAP2K1 | c.628-2162C>G (n.628-2162C>G) c.770C>G (p.Ala257Gly) c.623C>G (p.Ala208Gly) c.569-2162C>G (n.569-2162C>G) n.1128C>G n.185C>G c.821C>G (p.Ala274Gly) c.*7C>G (n.*7C>G) c.641C>G (p.Ala214Gly) c.704C>G (p.Ala235Gly) c.626C>G (p.Ala209Gly) c.242C>G (p.Ala81Gly) c.692C>G (p.Ala231Gly) | dbSNP |
15 | g.66485066C>T | CA392937114 | MAP2K1 | c.628-2162C>T (n.628-2162C>T) c.770C>T (p.Ala257Val) c.623C>T (p.Ala208Val) c.569-2162C>T (n.569-2162C>T) n.1128C>T n.185C>T c.821C>T (p.Ala274Val) c.*7C>T (n.*7C>T) c.641C>T (p.Ala214Val) c.704C>T (p.Ala235Val) c.626C>T (p.Ala209Val) c.242C>T (p.Ala81Val) c.692C>T (p.Ala231Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66485067G>A | CA7624015 | MAP2K1 | c.628-2161G>A (n.628-2161G>A) c.771G>A (p.Ala257=) c.624G>A (p.Ala208=) c.569-2161G>A (n.569-2161G>A) n.1129G>A n.186G>A c.822G>A (p.Ala274=) c.*8G>A (n.*8G>A) c.642G>A (p.Ala214=) c.705G>A (p.Ala235=) c.627G>A (p.Ala209=) c.243G>A (p.Ala81=) c.693G>A (p.Ala231=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66485067G>C | CA490858502 | MAP2K1 | c.628-2161G>C (n.628-2161G>C) c.771G>C (p.Ala257=) c.624G>C (p.Ala208=) c.569-2161G>C (n.569-2161G>C) n.1129G>C n.186G>C c.822G>C (p.Ala274=) c.*8G>C (n.*8G>C) c.642G>C (p.Ala214=) c.705G>C (p.Ala235=) c.627G>C (p.Ala209=) c.243G>C (p.Ala81=) c.693G>C (p.Ala231=) | dbSNP |
15 | g.66485067G= | CA2184100016 | MAP2K1 | c.628-2161G= (n.628-2161G=) c.771G= (p.Ala257=) c.624G= (p.Ala208=) c.569-2161G= (n.569-2161G=) n.1129G= n.186G= c.822G= (p.Ala274=) c.*8G= (n.*8G=) c.642G= (p.Ala214=) c.705G= (p.Ala235=) c.627G= (p.Ala209=) c.243G= (p.Ala81=) c.693G= (p.Ala231=) | |
15 | g.66485067G>T | CA490858503 | MAP2K1 | c.628-2161G>T (n.628-2161G>T) c.771G>T (p.Ala257=) c.624G>T (p.Ala208=) c.569-2161G>T (n.569-2161G>T) n.1129G>T n.186G>T c.822G>T (p.Ala274=) c.*8G>T (n.*8G>T) c.642G>T (p.Ala214=) c.705G>T (p.Ala235=) c.627G>T (p.Ala209=) c.243G>T (p.Ala81=) c.693G>T (p.Ala231=) | dbSNP |
15 | g.66485068G>A | CA7624016 | MAP2K1 | c.628-2160G>A (n.628-2160G>A) c.772G>A (p.Val258Ile) c.625G>A (p.Val209Ile) c.569-2160G>A (n.569-2160G>A) n.1130G>A n.187G>A c.823G>A (p.Val275Ile) c.*9G>A (n.*9G>A) c.643G>A (p.Val215Ile) c.706G>A (p.Val236Ile) c.628G>A (p.Val210Ile) c.244G>A (p.Val82Ile) c.694G>A (p.Val232Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.66485068G>C | CA392937119 | MAP2K1 | c.628-2160G>C (n.628-2160G>C) c.772G>C (p.Val258Leu) c.625G>C (p.Val209Leu) c.569-2160G>C (n.569-2160G>C) n.1130G>C n.187G>C c.823G>C (p.Val275Leu) c.*9G>C (n.*9G>C) c.643G>C (p.Val215Leu) c.706G>C (p.Val236Leu) c.628G>C (p.Val210Leu) c.244G>C (p.Val82Leu) c.694G>C (p.Val232Leu) | dbSNP |
15 | g.66485068G= | CA2184100019 | MAP2K1 | c.628-2160G= (n.628-2160G=) c.772G= (p.Val258=) c.625G= (p.Val209=) c.569-2160G= (n.569-2160G=) n.1130G= n.187G= c.823G= (p.Val275=) c.*9G= (n.*9G=) c.643G= (p.Val215=) c.706G= (p.Val236=) c.628G= (p.Val210=) c.244G= (p.Val82=) c.694G= (p.Val232=) | |
15 | g.66485068G>T | CA392937120 | MAP2K1 | c.628-2160G>T (n.628-2160G>T) c.772G>T (p.Val258Phe) c.625G>T (p.Val209Phe) c.569-2160G>T (n.569-2160G>T) n.1130G>T n.187G>T c.823G>T (p.Val275Phe) c.*9G>T (n.*9G>T) c.643G>T (p.Val215Phe) c.706G>T (p.Val236Phe) c.628G>T (p.Val210Phe) c.244G>T (p.Val82Phe) c.694G>T (p.Val232Phe) | ClinVar |
15 | g.66485069T>A | CA392937122 | MAP2K1 | c.628-2159T>A (n.628-2159T>A) c.773T>A (p.Val258Asp) c.626T>A (p.Val209Asp) c.569-2159T>A (n.569-2159T>A) n.1131T>A n.188T>A c.824T>A (p.Val275Asp) c.*10T>A (n.*10T>A) c.644T>A (p.Val215Asp) c.707T>A (p.Val236Asp) c.629T>A (p.Val210Asp) c.245T>A (p.Val82Asp) c.695T>A (p.Val232Asp) | dbSNP |
15 | g.66485069T>C | CA392937124 | MAP2K1 | c.628-2159T>C (n.628-2159T>C) c.773T>C (p.Val258Ala) c.626T>C (p.Val209Ala) c.569-2159T>C (n.569-2159T>C) n.1131T>C n.188T>C c.824T>C (p.Val275Ala) c.*10T>C (n.*10T>C) c.644T>C (p.Val215Ala) c.707T>C (p.Val236Ala) c.629T>C (p.Val210Ala) c.245T>C (p.Val82Ala) c.695T>C (p.Val232Ala) | dbSNP |
15 | g.66485069T>G | CA392937126 | MAP2K1 | c.628-2159T>G (n.628-2159T>G) c.773T>G (p.Val258Gly) c.626T>G (p.Val209Gly) c.569-2159T>G (n.569-2159T>G) n.1131T>G n.188T>G c.824T>G (p.Val275Gly) c.*10T>G (n.*10T>G) c.644T>G (p.Val215Gly) c.707T>G (p.Val236Gly) c.629T>G (p.Val210Gly) c.245T>G (p.Val82Gly) c.695T>G (p.Val232Gly) | dbSNP |
15 | g.66485070T>A | CA490858504 | MAP2K1 | c.628-2158T>A (n.628-2158T>A) c.774T>A (p.Val258=) c.627T>A (p.Val209=) c.569-2158T>A (n.569-2158T>A) n.1132T>A n.189T>A c.825T>A (p.Val275=) c.*11T>A (n.*11T>A) c.645T>A (p.Val215=) c.708T>A (p.Val236=) c.630T>A (p.Val210=) c.246T>A (p.Val82=) c.696T>A (p.Val232=) | |
15 | g.66485070T>C | CA7624017 | MAP2K1 | c.628-2158T>C (n.628-2158T>C) c.774T>C (p.Val258=) c.627T>C (p.Val209=) c.569-2158T>C (n.569-2158T>C) n.1132T>C n.189T>C c.825T>C (p.Val275=) c.*11T>C (n.*11T>C) c.645T>C (p.Val215=) c.708T>C (p.Val236=) c.630T>C (p.Val210=) c.246T>C (p.Val82=) c.696T>C (p.Val232=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66485070T>G | CA490858505 | MAP2K1 | c.628-2158T>G (n.628-2158T>G) c.774T>G (p.Val258=) c.627T>G (p.Val209=) c.569-2158T>G (n.569-2158T>G) n.1132T>G n.189T>G c.825T>G (p.Val275=) c.*11T>G (n.*11T>G) c.645T>G (p.Val215=) c.708T>G (p.Val236=) c.630T>G (p.Val210=) c.246T>G (p.Val82=) c.696T>G (p.Val232=) | gnomAD v4 |
15 | g.66485070T= | CA2184100021 | MAP2K1 | c.628-2158T= (n.628-2158T=) c.774T= (p.Val258=) c.627T= (p.Val209=) c.569-2158T= (n.569-2158T=) n.1132T= n.189T= c.825T= (p.Val275=) c.*11T= (n.*11T=) c.645T= (p.Val215=) c.708T= (p.Val236=) c.630T= (p.Val210=) c.246T= (p.Val82=) c.696T= (p.Val232=) | |
15 | g.66485071G>A | CA392937132 | MAP2K1 | c.628-2157G>A (n.628-2157G>A) c.775G>A (p.Gly259Arg) c.628G>A (p.Gly210Arg) c.569-2157G>A (n.569-2157G>A) n.1133G>A n.190G>A c.826G>A (p.Gly276Arg) c.*12G>A (n.*12G>A) c.646G>A (p.Gly216Arg) c.709G>A (p.Gly237Arg) c.631G>A (p.Gly211Arg) c.247G>A (p.Gly83Arg) c.697G>A (p.Gly233Arg) | dbSNP |
15 | g.66485071G>C | CA392937130 | MAP2K1 | c.628-2157G>C (n.628-2157G>C) c.775G>C (p.Gly259Arg) c.628G>C (p.Gly210Arg) c.569-2157G>C (n.569-2157G>C) n.1133G>C n.190G>C c.826G>C (p.Gly276Arg) c.*12G>C (n.*12G>C) c.646G>C (p.Gly216Arg) c.709G>C (p.Gly237Arg) c.631G>C (p.Gly211Arg) c.247G>C (p.Gly83Arg) c.697G>C (p.Gly233Arg) | |
15 | g.66485071G>T | CA392937128 | MAP2K1 | c.628-2157G>T (n.628-2157G>T) c.775G>T (p.Gly259Trp) c.628G>T (p.Gly210Trp) c.569-2157G>T (n.569-2157G>T) n.1133G>T n.190G>T c.826G>T (p.Gly276Trp) c.*12G>T (n.*12G>T) c.646G>T (p.Gly216Trp) c.709G>T (p.Gly237Trp) c.631G>T (p.Gly211Trp) c.247G>T (p.Gly83Trp) c.697G>T (p.Gly233Trp) | dbSNP |
15 | g.66485072G>A | CA392937134 | MAP2K1 | c.628-2156G>A (n.628-2156G>A) c.776G>A (p.Gly259Glu) c.629G>A (p.Gly210Glu) c.569-2156G>A (n.569-2156G>A) n.1134G>A n.191G>A c.827G>A (p.Gly276Glu) c.*13G>A (n.*13G>A) c.647G>A (p.Gly216Glu) c.710G>A (p.Gly237Glu) c.632G>A (p.Gly211Glu) c.248G>A (p.Gly83Glu) c.698G>A (p.Gly233Glu) | dbSNP |
15 | g.66485072G>C | CA392937136 | MAP2K1 | c.628-2156G>C (n.628-2156G>C) c.776G>C (p.Gly259Ala) c.629G>C (p.Gly210Ala) c.569-2156G>C (n.569-2156G>C) n.1134G>C n.191G>C c.827G>C (p.Gly276Ala) c.*13G>C (n.*13G>C) c.647G>C (p.Gly216Ala) c.710G>C (p.Gly237Ala) c.632G>C (p.Gly211Ala) c.248G>C (p.Gly83Ala) c.698G>C (p.Gly233Ala) | dbSNP |
15 | g.66485072G>T | CA392937138 | MAP2K1 | c.628-2156G>T (n.628-2156G>T) c.776G>T (p.Gly259Val) c.629G>T (p.Gly210Val) c.569-2156G>T (n.569-2156G>T) n.1134G>T n.191G>T c.827G>T (p.Gly276Val) c.*13G>T (n.*13G>T) c.647G>T (p.Gly216Val) c.710G>T (p.Gly237Val) c.632G>T (p.Gly211Val) c.248G>T (p.Gly83Val) c.698G>T (p.Gly233Val) | dbSNP |
15 | g.66485073G>A | CA490858506 | MAP2K1 | c.628-2155G>A (n.628-2155G>A) c.777G>A (p.Gly259=) c.630G>A (p.Gly210=) c.569-2155G>A (n.569-2155G>A) n.1135G>A n.192G>A c.828G>A (p.Gly276=) c.*14G>A (n.*14G>A) c.648G>A (p.Gly216=) c.711G>A (p.Gly237=) c.633G>A (p.Gly211=) c.249G>A (p.Gly83=) c.699G>A (p.Gly233=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66485073G>C | CA490858507 | MAP2K1 | c.628-2155G>C (n.628-2155G>C) c.777G>C (p.Gly259=) c.630G>C (p.Gly210=) c.569-2155G>C (n.569-2155G>C) n.1135G>C n.192G>C c.828G>C (p.Gly276=) c.*14G>C (n.*14G>C) c.648G>C (p.Gly216=) c.711G>C (p.Gly237=) c.633G>C (p.Gly211=) c.249G>C (p.Gly83=) c.699G>C (p.Gly233=) | dbSNP |
15 | g.66485073G= | CA2184100024 | MAP2K1 | c.628-2155G= (n.628-2155G=) c.777G= (p.Gly259=) c.630G= (p.Gly210=) c.569-2155G= (n.569-2155G=) n.1135G= n.192G= c.828G= (p.Gly276=) c.*14G= (n.*14G=) c.648G= (p.Gly216=) c.711G= (p.Gly237=) c.633G= (p.Gly211=) c.249G= (p.Gly83=) c.699G= (p.Gly233=) | |
15 | g.66485073G>T | CA490858508 | MAP2K1 | c.628-2155G>T (n.628-2155G>T) c.777G>T (p.Gly259=) c.630G>T (p.Gly210=) c.569-2155G>T (n.569-2155G>T) n.1135G>T n.192G>T c.828G>T (p.Gly276=) c.*14G>T (n.*14G>T) c.648G>T (p.Gly216=) c.711G>T (p.Gly237=) c.633G>T (p.Gly211=) c.249G>T (p.Gly83=) c.699G>T (p.Gly233=) | dbSNP |
15 | g.66485074A>C | CA490858509 | MAP2K1 | c.628-2154A>C (n.628-2154A>C) c.778A>C (p.Arg260=) c.631A>C (p.Arg211=) c.569-2154A>C (n.569-2154A>C) n.1136A>C n.193A>C c.829A>C (p.Arg277=) c.*15A>C (n.*15A>C) c.649A>C (p.Arg217=) c.712A>C (p.Arg238=) c.634A>C (p.Arg212=) c.250A>C (p.Arg84=) c.700A>C (p.Arg234=) | |
15 | g.66485074A>G | CA392937140 | MAP2K1 | c.628-2154A>G (n.628-2154A>G) c.778A>G (p.Arg260Gly) c.631A>G (p.Arg211Gly) c.569-2154A>G (n.569-2154A>G) n.1136A>G n.193A>G c.829A>G (p.Arg277Gly) c.*15A>G (n.*15A>G) c.649A>G (p.Arg217Gly) c.712A>G (p.Arg238Gly) c.634A>G (p.Arg212Gly) c.250A>G (p.Arg84Gly) c.700A>G (p.Arg234Gly) | dbSNP |
15 | g.66485074A>T | CA392937142 | MAP2K1 | c.628-2154A>T (n.628-2154A>T) c.778A>T (p.Arg260Trp) c.631A>T (p.Arg211Trp) c.569-2154A>T (n.569-2154A>T) n.1136A>T n.193A>T c.829A>T (p.Arg277Trp) c.*15A>T (n.*15A>T) c.649A>T (p.Arg217Trp) c.712A>T (p.Arg238Trp) c.634A>T (p.Arg212Trp) c.250A>T (p.Arg84Trp) c.700A>T (p.Arg234Trp) | dbSNP |
15 | g.66485075G>A | CA392937143 | MAP2K1 | c.628-2153G>A (n.628-2153G>A) c.779G>A (p.Arg260Lys) c.632G>A (p.Arg211Lys) c.569-2153G>A (n.569-2153G>A) n.1137G>A n.194G>A c.830G>A (p.Arg277Lys) c.*16G>A (n.*16G>A) c.650G>A (p.Arg217Lys) c.713G>A (p.Arg238Lys) c.635G>A (p.Arg212Lys) c.251G>A (p.Arg84Lys) c.701G>A (p.Arg234Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66485075G>C | CA392937145 | MAP2K1 | c.628-2153G>C (n.628-2153G>C) c.779G>C (p.Arg260Thr) c.632G>C (p.Arg211Thr) c.569-2153G>C (n.569-2153G>C) n.1137G>C n.194G>C c.830G>C (p.Arg277Thr) c.*16G>C (n.*16G>C) c.650G>C (p.Arg217Thr) c.713G>C (p.Arg238Thr) c.635G>C (p.Arg212Thr) c.251G>C (p.Arg84Thr) c.701G>C (p.Arg234Thr) | dbSNP |
15 | g.66485075G= | CA2184100026 | MAP2K1 | c.628-2153G= (n.628-2153G=) c.779G= (p.Arg260=) c.632G= (p.Arg211=) c.569-2153G= (n.569-2153G=) n.1137G= n.194G= c.830G= (p.Arg277=) c.*16G= (n.*16G=) c.650G= (p.Arg217=) c.713G= (p.Arg238=) c.635G= (p.Arg212=) c.251G= (p.Arg84=) c.701G= (p.Arg234=) | |
15 | g.66485075G>T | CA392937147 | MAP2K1 | c.628-2153G>T (n.628-2153G>T) c.779G>T (p.Arg260Met) c.632G>T (p.Arg211Met) c.569-2153G>T (n.569-2153G>T) n.1137G>T n.194G>T c.830G>T (p.Arg277Met) c.*16G>T (n.*16G>T) c.650G>T (p.Arg217Met) c.713G>T (p.Arg238Met) c.635G>T (p.Arg212Met) c.251G>T (p.Arg84Met) c.701G>T (p.Arg234Met) | dbSNP |
15 | g.66485076G>A | CA490858510 | MAP2K1 | c.628-2152G>A (n.628-2152G>A) c.780G>A (p.Arg260=) c.633G>A (p.Arg211=) c.569-2152G>A (n.569-2152G>A) n.1138G>A n.195G>A c.831G>A (p.Arg277=) c.*17G>A (n.*17G>A) c.651G>A (p.Arg217=) c.714G>A (p.Arg238=) c.636G>A (p.Arg212=) c.252G>A (p.Arg84=) c.702G>A (p.Arg234=) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66485076G>C | CA392937149 | MAP2K1 | c.628-2152G>C (n.628-2152G>C) c.780G>C (p.Arg260Ser) c.633G>C (p.Arg211Ser) c.569-2152G>C (n.569-2152G>C) n.1138G>C n.195G>C c.831G>C (p.Arg277Ser) c.*17G>C (n.*17G>C) c.651G>C (p.Arg217Ser) c.714G>C (p.Arg238Ser) c.636G>C (p.Arg212Ser) c.252G>C (p.Arg84Ser) c.702G>C (p.Arg234Ser) | dbSNP |
15 | g.66485076G>T | CA392937150 | MAP2K1 | c.628-2152G>T (n.628-2152G>T) c.780G>T (p.Arg260Ser) c.633G>T (p.Arg211Ser) c.569-2152G>T (n.569-2152G>T) n.1138G>T n.195G>T c.831G>T (p.Arg277Ser) c.*17G>T (n.*17G>T) c.651G>T (p.Arg217Ser) c.714G>T (p.Arg238Ser) c.636G>T (p.Arg212Ser) c.252G>T (p.Arg84Ser) c.702G>T (p.Arg234Ser) | dbSNP |
15 | g.66485077T>A | CA392937152 | MAP2K1 | c.628-2151T>A (n.628-2151T>A) c.781T>A (p.Tyr261Asn) c.634T>A (p.Tyr212Asn) c.569-2151T>A (n.569-2151T>A) n.1139T>A n.196T>A c.832T>A (p.Tyr278Asn) c.*18T>A (n.*18T>A) c.652T>A (p.Tyr218Asn) c.715T>A (p.Tyr239Asn) c.637T>A (p.Tyr213Asn) c.253T>A (p.Tyr85Asn) c.703T>A (p.Tyr235Asn) | dbSNP |
15 | g.66485077T>C | CA392937154 | MAP2K1 | c.628-2151T>C (n.628-2151T>C) c.781T>C (p.Tyr261His) c.634T>C (p.Tyr212His) c.569-2151T>C (n.569-2151T>C) n.1139T>C n.196T>C c.832T>C (p.Tyr278His) c.*18T>C (n.*18T>C) c.652T>C (p.Tyr218His) c.715T>C (p.Tyr239His) c.637T>C (p.Tyr213His) c.253T>C (p.Tyr85His) c.703T>C (p.Tyr235His) | |
15 | g.66485077T>G | CA392937156 | MAP2K1 | c.628-2151T>G (n.628-2151T>G) c.781T>G (p.Tyr261Asp) c.634T>G (p.Tyr212Asp) c.569-2151T>G (n.569-2151T>G) n.1139T>G n.196T>G c.832T>G (p.Tyr278Asp) c.*18T>G (n.*18T>G) c.652T>G (p.Tyr218Asp) c.715T>G (p.Tyr239Asp) c.637T>G (p.Tyr213Asp) c.253T>G (p.Tyr85Asp) c.703T>G (p.Tyr235Asp) | dbSNP |
15 | g.66485077T= | CA2184100028 | MAP2K1 | c.628-2151T= (n.628-2151T=) c.781T= (p.Tyr261=) c.634T= (p.Tyr212=) c.569-2151T= (n.569-2151T=) n.1139T= n.196T= c.832T= (p.Tyr278=) c.*18T= (n.*18T=) c.652T= (p.Tyr218=) c.715T= (p.Tyr239=) c.637T= (p.Tyr213=) c.253T= (p.Tyr85=) c.703T= (p.Tyr235=) | |
15 | g.66485078A>C | CA392937161 | MAP2K1 | c.628-2150A>C (n.628-2150A>C) c.782A>C (p.Tyr261Ser) c.635A>C (p.Tyr212Ser) c.569-2150A>C (n.569-2150A>C) n.1140A>C n.197A>C c.833A>C (p.Tyr278Ser) c.*19A>C (n.*19A>C) c.653A>C (p.Tyr218Ser) c.716A>C (p.Tyr239Ser) c.638A>C (p.Tyr213Ser) c.254A>C (p.Tyr85Ser) c.704A>C (p.Tyr235Ser) | dbSNP |
15 | g.66485078A>G | CA392937158 | MAP2K1 | c.628-2150A>G (n.628-2150A>G) c.782A>G (p.Tyr261Cys) c.635A>G (p.Tyr212Cys) c.569-2150A>G (n.569-2150A>G) n.1140A>G n.197A>G c.833A>G (p.Tyr278Cys) c.*19A>G (n.*19A>G) c.653A>G (p.Tyr218Cys) c.716A>G (p.Tyr239Cys) c.638A>G (p.Tyr213Cys) c.254A>G (p.Tyr85Cys) c.704A>G (p.Tyr235Cys) | dbSNP |
15 | g.66485078A>T | CA392937159 | MAP2K1 | c.628-2150A>T (n.628-2150A>T) c.782A>T (p.Tyr261Phe) c.635A>T (p.Tyr212Phe) c.569-2150A>T (n.569-2150A>T) n.1140A>T n.197A>T c.833A>T (p.Tyr278Phe) c.*19A>T (n.*19A>T) c.653A>T (p.Tyr218Phe) c.716A>T (p.Tyr239Phe) c.638A>T (p.Tyr213Phe) c.254A>T (p.Tyr85Phe) c.704A>T (p.Tyr235Phe) | dbSNP |
15 | g.66485079T>A | CA392937162 | MAP2K1 | c.628-2149T>A (n.628-2149T>A) c.783T>A (p.Tyr261Ter) c.636T>A (p.Tyr212Ter) c.569-2149T>A (n.569-2149T>A) n.1141T>A n.198T>A c.834T>A (p.Tyr278Ter) c.*20T>A (n.*20T>A) c.654T>A (p.Tyr218Ter) c.717T>A (p.Tyr239Ter) c.639T>A (p.Tyr213Ter) c.255T>A (p.Tyr85Ter) c.705T>A (p.Tyr235Ter) | |
15 | g.66485079T>C | CA490858511 | MAP2K1 | c.628-2149T>C (n.628-2149T>C) c.783T>C (p.Tyr261=) c.636T>C (p.Tyr212=) c.569-2149T>C (n.569-2149T>C) n.1141T>C n.198T>C c.834T>C (p.Tyr278=) c.*20T>C (n.*20T>C) c.654T>C (p.Tyr218=) c.717T>C (p.Tyr239=) c.639T>C (p.Tyr213=) c.255T>C (p.Tyr85=) c.705T>C (p.Tyr235=) | |
15 | g.66485079T>G | CA392937164 | MAP2K1 | c.628-2149T>G (n.628-2149T>G) c.783T>G (p.Tyr261Ter) c.636T>G (p.Tyr212Ter) c.569-2149T>G (n.569-2149T>G) n.1141T>G n.198T>G c.834T>G (p.Tyr278Ter) c.*20T>G (n.*20T>G) c.654T>G (p.Tyr218Ter) c.717T>G (p.Tyr239Ter) c.639T>G (p.Tyr213Ter) c.255T>G (p.Tyr85Ter) c.705T>G (p.Tyr235Ter) | dbSNP |
15 | g.66485080C>A | CA392937165 | MAP2K1 | c.628-2148C>A (n.628-2148C>A) c.784C>A (p.Pro262Thr) c.637C>A (p.Pro213Thr) c.569-2148C>A (n.569-2148C>A) n.1142C>A n.199C>A c.835C>A (p.Pro279Thr) c.*21C>A (n.*21C>A) c.655C>A (p.Pro219Thr) c.718C>A (p.Pro240Thr) c.640C>A (p.Pro214Thr) c.256C>A (p.Pro86Thr) c.706C>A (p.Pro236Thr) | dbSNP |
15 | g.66485080C>G | CA392937167 | MAP2K1 | c.628-2148C>G (n.628-2148C>G) c.784C>G (p.Pro262Ala) c.637C>G (p.Pro213Ala) c.569-2148C>G (n.569-2148C>G) n.1142C>G n.199C>G c.835C>G (p.Pro279Ala) c.*21C>G (n.*21C>G) c.655C>G (p.Pro219Ala) c.718C>G (p.Pro240Ala) c.640C>G (p.Pro214Ala) c.256C>G (p.Pro86Ala) c.706C>G (p.Pro236Ala) | dbSNP |
15 | g.66485080C>T | CA392937169 | MAP2K1 | c.628-2148C>T (n.628-2148C>T) c.784C>T (p.Pro262Ser) c.637C>T (p.Pro213Ser) c.569-2148C>T (n.569-2148C>T) n.1142C>T n.199C>T c.835C>T (p.Pro279Ser) c.*21C>T (n.*21C>T) c.655C>T (p.Pro219Ser) c.718C>T (p.Pro240Ser) c.640C>T (p.Pro214Ser) c.256C>T (p.Pro86Ser) c.706C>T (p.Pro236Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66485081C>A | CA392937172 | MAP2K1 | c.628-2147C>A (n.628-2147C>A) c.785C>A (p.Pro262His) c.638C>A (p.Pro213His) c.569-2147C>A (n.569-2147C>A) n.1143C>A n.200C>A c.836C>A (p.Pro279His) c.*22C>A (n.*22C>A) c.656C>A (p.Pro219His) c.719C>A (p.Pro240His) c.641C>A (p.Pro214His) c.257C>A (p.Pro86His) c.707C>A (p.Pro236His) | dbSNP |
15 | g.66485081C>G | CA392937173 | MAP2K1 | c.628-2147C>G (n.628-2147C>G) c.785C>G (p.Pro262Arg) c.638C>G (p.Pro213Arg) c.569-2147C>G (n.569-2147C>G) n.1143C>G n.200C>G c.836C>G (p.Pro279Arg) c.*22C>G (n.*22C>G) c.656C>G (p.Pro219Arg) c.719C>G (p.Pro240Arg) c.641C>G (p.Pro214Arg) c.257C>G (p.Pro86Arg) c.707C>G (p.Pro236Arg) | dbSNP |
15 | g.66485081C>T | CA392937175 | MAP2K1 | c.628-2147C>T (n.628-2147C>T) c.785C>T (p.Pro262Leu) c.638C>T (p.Pro213Leu) c.569-2147C>T (n.569-2147C>T) n.1143C>T n.200C>T c.836C>T (p.Pro279Leu) c.*22C>T (n.*22C>T) c.656C>T (p.Pro219Leu) c.719C>T (p.Pro240Leu) c.641C>T (p.Pro214Leu) c.257C>T (p.Pro86Leu) c.707C>T (p.Pro236Leu) | dbSNP |
15 | g.66485082C>A | CA490858512 | MAP2K1 | c.628-2146C>A (n.628-2146C>A) c.786C>A (p.Pro262=) c.639C>A (p.Pro213=) c.569-2146C>A (n.569-2146C>A) n.1144C>A n.201C>A c.837C>A (p.Pro279=) c.*23C>A (n.*23C>A) c.657C>A (p.Pro219=) c.720C>A (p.Pro240=) c.642C>A (p.Pro214=) c.258C>A (p.Pro86=) c.708C>A (p.Pro236=) | |
15 | g.66485082C= | CA2184100030 | MAP2K1 | c.628-2146C= (n.628-2146C=) c.786C= (p.Pro262=) c.639C= (p.Pro213=) c.569-2146C= (n.569-2146C=) n.1144C= n.201C= c.837C= (p.Pro279=) c.*23C= (n.*23C=) c.657C= (p.Pro219=) c.720C= (p.Pro240=) c.642C= (p.Pro214=) c.258C= (p.Pro86=) c.708C= (p.Pro236=) | |
15 | g.66485082C>G | CA490858514 | MAP2K1 | c.628-2146C>G (n.628-2146C>G) c.786C>G (p.Pro262=) c.639C>G (p.Pro213=) c.569-2146C>G (n.569-2146C>G) n.1144C>G n.201C>G c.837C>G (p.Pro279=) c.*23C>G (n.*23C>G) c.657C>G (p.Pro219=) c.720C>G (p.Pro240=) c.642C>G (p.Pro214=) c.258C>G (p.Pro86=) c.708C>G (p.Pro236=) | dbSNP |
15 | g.66485082C>T | CA490858513 | MAP2K1 | c.628-2146C>T (n.628-2146C>T) c.786C>T (p.Pro262=) c.639C>T (p.Pro213=) c.569-2146C>T (n.569-2146C>T) n.1144C>T n.201C>T c.837C>T (p.Pro279=) c.*23C>T (n.*23C>T) c.657C>T (p.Pro219=) c.720C>T (p.Pro240=) c.642C>T (p.Pro214=) c.258C>T (p.Pro86=) c.708C>T (p.Pro236=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66485083A>C | CA392937177 | MAP2K1 | c.628-2145A>C (n.628-2145A>C) c.787A>C (p.Ile263Leu) c.640A>C (p.Ile214Leu) c.569-2145A>C (n.569-2145A>C) n.1145A>C n.202A>C c.838A>C (p.Ile280Leu) c.*24A>C (n.*24A>C) c.658A>C (p.Ile220Leu) c.721A>C (p.Ile241Leu) c.643A>C (p.Ile215Leu) c.259A>C (p.Ile87Leu) c.709A>C (p.Ile237Leu) | dbSNP |
15 | g.66485083A>G | CA392937179 | MAP2K1 | c.628-2145A>G (n.628-2145A>G) c.787A>G (p.Ile263Val) c.640A>G (p.Ile214Val) c.569-2145A>G (n.569-2145A>G) n.1145A>G n.202A>G c.838A>G (p.Ile280Val) c.*24A>G (n.*24A>G) c.658A>G (p.Ile220Val) c.721A>G (p.Ile241Val) c.643A>G (p.Ile215Val) c.259A>G (p.Ile87Val) c.709A>G (p.Ile237Val) | gnomAD v4 |
15 | g.66485083A>T | CA392937180 | MAP2K1 | c.628-2145A>T (n.628-2145A>T) c.787A>T (p.Ile263Phe) c.640A>T (p.Ile214Phe) c.569-2145A>T (n.569-2145A>T) n.1145A>T n.202A>T c.838A>T (p.Ile280Phe) c.*24A>T (n.*24A>T) c.658A>T (p.Ile220Phe) c.721A>T (p.Ile241Phe) c.643A>T (p.Ile215Phe) c.259A>T (p.Ile87Phe) c.709A>T (p.Ile237Phe) | dbSNP |
15 | g.66485084T>A | CA392937185 | MAP2K1 | c.628-2144T>A (n.628-2144T>A) c.788T>A (p.Ile263Asn) c.641T>A (p.Ile214Asn) c.569-2144T>A (n.569-2144T>A) n.1146T>A n.203T>A c.839T>A (p.Ile280Asn) c.*25T>A (n.*25T>A) c.659T>A (p.Ile220Asn) c.722T>A (p.Ile241Asn) c.644T>A (p.Ile215Asn) c.260T>A (p.Ile87Asn) c.710T>A (p.Ile237Asn) | dbSNP |
15 | g.66485084T>C | CA392937184 | MAP2K1 | c.628-2144T>C (n.628-2144T>C) c.788T>C (p.Ile263Thr) c.641T>C (p.Ile214Thr) c.569-2144T>C (n.569-2144T>C) n.1146T>C n.203T>C c.839T>C (p.Ile280Thr) c.*25T>C (n.*25T>C) c.659T>C (p.Ile220Thr) c.722T>C (p.Ile241Thr) c.644T>C (p.Ile215Thr) c.260T>C (p.Ile87Thr) c.710T>C (p.Ile237Thr) | gnomAD v4 |
15 | g.66485084T>G | CA392937182 | MAP2K1 | c.628-2144T>G (n.628-2144T>G) c.788T>G (p.Ile263Ser) c.641T>G (p.Ile214Ser) c.569-2144T>G (n.569-2144T>G) n.1146T>G n.203T>G c.839T>G (p.Ile280Ser) c.*25T>G (n.*25T>G) c.659T>G (p.Ile220Ser) c.722T>G (p.Ile241Ser) c.644T>G (p.Ile215Ser) c.260T>G (p.Ile87Ser) c.710T>G (p.Ile237Ser) | dbSNP |
15 | g.66485085C>A | CA490858516 | MAP2K1 | c.628-2143C>A (n.628-2143C>A) c.789C>A (p.Ile263=) c.642C>A (p.Ile214=) c.569-2143C>A (n.569-2143C>A) n.1147C>A n.204C>A c.840C>A (p.Ile280=) c.*26C>A (n.*26C>A) c.660C>A (p.Ile220=) c.723C>A (p.Ile241=) c.645C>A (p.Ile215=) c.261C>A (p.Ile87=) c.711C>A (p.Ile237=) | |
15 | g.66485085C>G | CA392937186 | MAP2K1 | c.628-2143C>G (n.628-2143C>G) c.789C>G (p.Ile263Met) c.642C>G (p.Ile214Met) c.569-2143C>G (n.569-2143C>G) n.1147C>G n.204C>G c.840C>G (p.Ile280Met) c.*26C>G (n.*26C>G) c.660C>G (p.Ile220Met) c.723C>G (p.Ile241Met) c.645C>G (p.Ile215Met) c.261C>G (p.Ile87Met) c.711C>G (p.Ile237Met) | |
15 | g.66485085C>T | CA490858515 | MAP2K1 | c.628-2143C>T (n.628-2143C>T) c.789C>T (p.Ile263=) c.642C>T (p.Ile214=) c.569-2143C>T (n.569-2143C>T) n.1147C>T n.204C>T c.840C>T (p.Ile280=) c.*26C>T (n.*26C>T) c.660C>T (p.Ile220=) c.723C>T (p.Ile241=) c.645C>T (p.Ile215=) c.261C>T (p.Ile87=) c.711C>T (p.Ile237=) | |
15 | g.66485086C>A | CA392937191 | MAP2K1 | c.628-2142C>A (n.628-2142C>A) c.790C>A (p.Pro264Thr) c.643C>A (p.Pro215Thr) c.569-2142C>A (n.569-2142C>A) n.1148C>A n.205C>A c.841C>A (p.Pro281Thr) c.*27C>A (n.*27C>A) c.661C>A (p.Pro221Thr) c.724C>A (p.Pro242Thr) c.646C>A (p.Pro216Thr) c.262C>A (p.Pro88Thr) c.712C>A (p.Pro238Thr) | dbSNP |
15 | g.66485086C= | CA2184100033 | MAP2K1 | c.628-2142C= (n.628-2142C=) c.790C= (p.Pro264=) c.643C= (p.Pro215=) c.569-2142C= (n.569-2142C=) n.1148C= n.205C= c.841C= (p.Pro281=) c.*27C= (n.*27C=) c.661C= (p.Pro221=) c.724C= (p.Pro242=) c.646C= (p.Pro216=) c.262C= (p.Pro88=) c.712C= (p.Pro238=) | |
15 | g.66485086C>G | CA392937188 | MAP2K1 | c.628-2142C>G (n.628-2142C>G) c.790C>G (p.Pro264Ala) c.643C>G (p.Pro215Ala) c.569-2142C>G (n.569-2142C>G) n.1148C>G n.205C>G c.841C>G (p.Pro281Ala) c.*27C>G (n.*27C>G) c.661C>G (p.Pro221Ala) c.724C>G (p.Pro242Ala) c.646C>G (p.Pro216Ala) c.262C>G (p.Pro88Ala) c.712C>G (p.Pro238Ala) | dbSNP |
15 | g.66485086C>T | CA16602458 | MAP2K1 | c.628-2142C>T (n.628-2142C>T) c.790C>T (p.Pro264Ser) c.643C>T (p.Pro215Ser) c.569-2142C>T (n.569-2142C>T) n.1148C>T n.205C>T c.841C>T (p.Pro281Ser) c.*27C>T (n.*27C>T) c.661C>T (p.Pro221Ser) c.724C>T (p.Pro242Ser) c.646C>T (p.Pro216Ser) c.262C>T (p.Pro88Ser) c.712C>T (p.Pro238Ser) | ClinVar dbSNP COSMIC |
15 | g.66485091_66485093del | CA2629083595 | MAP2K1 | c.628-2137_628-2135del (n.628-2137_628-2135del) c.795_797del (p.Pro266del) c.648_650del (p.Pro217del) c.569-2137_569-2135del (n.569-2137_569-2135del) n.1153_1155del n.210_212del c.846_848del (p.Pro283del) c.*32_*34del (n.*32_*34del) c.666_668del (p.Pro223del) c.729_731del (p.Pro244del) c.651_653del (p.Pro218del) c.267_269del (p.Pro90del) c.717_719del (p.Pro240del) | gnomAD v4 |
15 | g.66485087C>A | CA392937193 | MAP2K1 | c.628-2141C>A (n.628-2141C>A) c.791C>A (p.Pro264His) c.644C>A (p.Pro215His) c.569-2141C>A (n.569-2141C>A) n.1149C>A n.206C>A c.842C>A (p.Pro281His) c.*28C>A (n.*28C>A) c.662C>A (p.Pro221His) c.725C>A (p.Pro242His) c.647C>A (p.Pro216His) c.263C>A (p.Pro88His) c.713C>A (p.Pro238His) | dbSNP |
15 | g.66485087C>G | CA392937194 | MAP2K1 | c.628-2141C>G (n.628-2141C>G) c.791C>G (p.Pro264Arg) c.644C>G (p.Pro215Arg) c.569-2141C>G (n.569-2141C>G) n.1149C>G n.206C>G c.842C>G (p.Pro281Arg) c.*28C>G (n.*28C>G) c.662C>G (p.Pro221Arg) c.725C>G (p.Pro242Arg) c.647C>G (p.Pro216Arg) c.263C>G (p.Pro88Arg) c.713C>G (p.Pro238Arg) | dbSNP |
15 | g.66485087C>T | CA392937197 | MAP2K1 | c.628-2141C>T (n.628-2141C>T) c.791C>T (p.Pro264Leu) c.644C>T (p.Pro215Leu) c.569-2141C>T (n.569-2141C>T) n.1149C>T n.206C>T c.842C>T (p.Pro281Leu) c.*28C>T (n.*28C>T) c.662C>T (p.Pro221Leu) c.725C>T (p.Pro242Leu) c.647C>T (p.Pro216Leu) c.263C>T (p.Pro88Leu) c.713C>T (p.Pro238Leu) | |
15 | g.66485088T>A | CA490858518 | MAP2K1 | c.628-2140T>A (n.628-2140T>A) c.792T>A (p.Pro264=) c.645T>A (p.Pro215=) c.569-2140T>A (n.569-2140T>A) n.1150T>A n.207T>A c.843T>A (p.Pro281=) c.*29T>A (n.*29T>A) c.663T>A (p.Pro221=) c.726T>A (p.Pro242=) c.648T>A (p.Pro216=) c.264T>A (p.Pro88=) c.714T>A (p.Pro238=) | dbSNP |
15 | g.66485088T>C | CA490858517 | MAP2K1 | c.628-2140T>C (n.628-2140T>C) c.792T>C (p.Pro264=) c.645T>C (p.Pro215=) c.569-2140T>C (n.569-2140T>C) n.1150T>C n.207T>C c.843T>C (p.Pro281=) c.*29T>C (n.*29T>C) c.663T>C (p.Pro221=) c.726T>C (p.Pro242=) c.648T>C (p.Pro216=) c.264T>C (p.Pro88=) c.714T>C (p.Pro238=) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66485088T>G | CA7624018 | MAP2K1 | c.628-2140T>G (n.628-2140T>G) c.792T>G (p.Pro264=) c.645T>G (p.Pro215=) c.569-2140T>G (n.569-2140T>G) n.1150T>G n.207T>G c.843T>G (p.Pro281=) c.*29T>G (n.*29T>G) c.663T>G (p.Pro221=) c.726T>G (p.Pro242=) c.648T>G (p.Pro216=) c.264T>G (p.Pro88=) c.714T>G (p.Pro238=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66485088T= | CA2184100035 | MAP2K1 | c.628-2140T= (n.628-2140T=) c.792T= (p.Pro264=) c.645T= (p.Pro215=) c.569-2140T= (n.569-2140T=) n.1150T= n.207T= c.843T= (p.Pro281=) c.*29T= (n.*29T=) c.663T= (p.Pro221=) c.726T= (p.Pro242=) c.648T= (p.Pro216=) c.264T= (p.Pro88=) c.714T= (p.Pro238=) | |
15 | g.66485089C>A | CA392937200 | MAP2K1 | c.628-2139C>A (n.628-2139C>A) c.793C>A (p.Pro265Thr) c.646C>A (p.Pro216Thr) c.569-2139C>A (n.569-2139C>A) n.1151C>A n.208C>A c.844C>A (p.Pro282Thr) c.*30C>A (n.*30C>A) c.664C>A (p.Pro222Thr) c.727C>A (p.Pro243Thr) c.649C>A (p.Pro217Thr) c.265C>A (p.Pro89Thr) c.715C>A (p.Pro239Thr) | |
15 | g.66485089C= | CA2184100039 | MAP2K1 | c.628-2139C= (n.628-2139C=) c.793C= (p.Pro265=) c.646C= (p.Pro216=) c.569-2139C= (n.569-2139C=) n.1151C= n.208C= c.844C= (p.Pro282=) c.*30C= (n.*30C=) c.664C= (p.Pro222=) c.727C= (p.Pro243=) c.649C= (p.Pro217=) c.265C= (p.Pro89=) c.715C= (p.Pro239=) | |
15 | g.66485089C>G | CA392937201 | MAP2K1 | c.628-2139C>G (n.628-2139C>G) c.793C>G (p.Pro265Ala) c.646C>G (p.Pro216Ala) c.569-2139C>G (n.569-2139C>G) n.1151C>G n.208C>G c.844C>G (p.Pro282Ala) c.*30C>G (n.*30C>G) c.664C>G (p.Pro222Ala) c.727C>G (p.Pro243Ala) c.649C>G (p.Pro217Ala) c.265C>G (p.Pro89Ala) c.715C>G (p.Pro239Ala) | dbSNP |
15 | g.66485089C>T | CA392937202 | MAP2K1 | c.628-2139C>T (n.628-2139C>T) c.793C>T (p.Pro265Ser) c.646C>T (p.Pro216Ser) c.569-2139C>T (n.569-2139C>T) n.1151C>T n.208C>T c.844C>T (p.Pro282Ser) c.*30C>T (n.*30C>T) c.664C>T (p.Pro222Ser) c.727C>T (p.Pro243Ser) c.649C>T (p.Pro217Ser) c.265C>T (p.Pro89Ser) c.715C>T (p.Pro239Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66485090_66485156dup | CA1139664038 | MAP2K1 | c.628-2138_628-2072dup (n.628-2138_628-2072dup) c.794_860dup (p.Pro288SerfsTer20) c.647_713dup (p.Pro239SerfsTer20) c.569-2138_569-2072dup (n.569-2138_569-2072dup) n.1152_1218dup n.209_275dup c.845_911dup (p.Pro305SerfsTer20) c.*31_*97dup (n.*31_*97dup) c.665_731dup (p.Pro245SerfsTer20) c.728_794dup (p.Pro266SerfsTer20) c.650_716dup (p.Pro240SerfsTer20) c.266_332dup (p.Pro112SerfsTer20) c.716_782dup (p.Pro262SerfsTer20) | ClinVar dbSNP |
15 | g.66485090C>A | CA392937205 | MAP2K1 | c.628-2138C>A (n.628-2138C>A) c.794C>A (p.Pro265His) c.647C>A (p.Pro216His) c.569-2138C>A (n.569-2138C>A) n.1152C>A n.209C>A c.845C>A (p.Pro282His) c.*31C>A (n.*31C>A) c.665C>A (p.Pro222His) c.728C>A (p.Pro243His) c.650C>A (p.Pro217His) c.266C>A (p.Pro89His) c.716C>A (p.Pro239His) | dbSNP |
15 | g.66485090C>G | CA392937206 | MAP2K1 | c.628-2138C>G (n.628-2138C>G) c.794C>G (p.Pro265Arg) c.647C>G (p.Pro216Arg) c.569-2138C>G (n.569-2138C>G) n.1152C>G n.209C>G c.845C>G (p.Pro282Arg) c.*31C>G (n.*31C>G) c.665C>G (p.Pro222Arg) c.728C>G (p.Pro243Arg) c.650C>G (p.Pro217Arg) c.266C>G (p.Pro89Arg) c.716C>G (p.Pro239Arg) | |
15 | g.66485090C>T | CA392937208 | MAP2K1 | c.628-2138C>T (n.628-2138C>T) c.794C>T (p.Pro265Leu) c.647C>T (p.Pro216Leu) c.569-2138C>T (n.569-2138C>T) n.1152C>T n.209C>T c.845C>T (p.Pro282Leu) c.*31C>T (n.*31C>T) c.665C>T (p.Pro222Leu) c.728C>T (p.Pro243Leu) c.650C>T (p.Pro217Leu) c.266C>T (p.Pro89Leu) c.716C>T (p.Pro239Leu) | dbSNP |
15 | g.66485091T>A | CA490858519 | MAP2K1 | c.628-2137T>A (n.628-2137T>A) c.795T>A (p.Pro265=) c.648T>A (p.Pro216=) c.569-2137T>A (n.569-2137T>A) n.1153T>A n.210T>A c.846T>A (p.Pro282=) c.*32T>A (n.*32T>A) c.666T>A (p.Pro222=) c.729T>A (p.Pro243=) c.651T>A (p.Pro217=) c.267T>A (p.Pro89=) c.717T>A (p.Pro239=) | |
15 | g.66485091T>C | CA490858520 | MAP2K1 | c.628-2137T>C (n.628-2137T>C) c.795T>C (p.Pro265=) c.648T>C (p.Pro216=) c.569-2137T>C (n.569-2137T>C) n.1153T>C n.210T>C c.846T>C (p.Pro282=) c.*32T>C (n.*32T>C) c.666T>C (p.Pro222=) c.729T>C (p.Pro243=) c.651T>C (p.Pro217=) c.267T>C (p.Pro89=) c.717T>C (p.Pro239=) | |
15 | g.66485091T>G | CA490858521 | MAP2K1 | c.628-2137T>G (n.628-2137T>G) c.795T>G (p.Pro265=) c.648T>G (p.Pro216=) c.569-2137T>G (n.569-2137T>G) n.1153T>G n.210T>G c.846T>G (p.Pro282=) c.*32T>G (n.*32T>G) c.666T>G (p.Pro222=) c.729T>G (p.Pro243=) c.651T>G (p.Pro217=) c.267T>G (p.Pro89=) c.717T>G (p.Pro239=) | |
15 | g.66485092C>A | CA392937214 | MAP2K1 | c.628-2136C>A (n.628-2136C>A) c.796C>A (p.Pro266Thr) c.649C>A (p.Pro217Thr) c.569-2136C>A (n.569-2136C>A) n.1154C>A n.211C>A c.847C>A (p.Pro283Thr) c.*33C>A (n.*33C>A) c.667C>A (p.Pro223Thr) c.730C>A (p.Pro244Thr) c.652C>A (p.Pro218Thr) c.268C>A (p.Pro90Thr) c.718C>A (p.Pro240Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66485092C= | CA2184100042 | MAP2K1 | c.628-2136C= (n.628-2136C=) c.796C= (p.Pro266=) c.649C= (p.Pro217=) c.569-2136C= (n.569-2136C=) n.1154C= n.211C= c.847C= (p.Pro283=) c.*33C= (n.*33C=) c.667C= (p.Pro223=) c.730C= (p.Pro244=) c.652C= (p.Pro218=) c.268C= (p.Pro90=) c.718C= (p.Pro240=) | |
15 | g.66485092C>G | CA392937210 | MAP2K1 | c.628-2136C>G (n.628-2136C>G) c.796C>G (p.Pro266Ala) c.649C>G (p.Pro217Ala) c.569-2136C>G (n.569-2136C>G) n.1154C>G n.211C>G c.847C>G (p.Pro283Ala) c.*33C>G (n.*33C>G) c.667C>G (p.Pro223Ala) c.730C>G (p.Pro244Ala) c.652C>G (p.Pro218Ala) c.268C>G (p.Pro90Ala) c.718C>G (p.Pro240Ala) | dbSNP |
15 | g.66485092C>T | CA392937212 | MAP2K1 | c.628-2136C>T (n.628-2136C>T) c.796C>T (p.Pro266Ser) c.649C>T (p.Pro217Ser) c.569-2136C>T (n.569-2136C>T) n.1154C>T n.211C>T c.847C>T (p.Pro283Ser) c.*33C>T (n.*33C>T) c.667C>T (p.Pro223Ser) c.730C>T (p.Pro244Ser) c.652C>T (p.Pro218Ser) c.268C>T (p.Pro90Ser) c.718C>T (p.Pro240Ser) | |
15 | g.66485093C>A | CA392937216 | MAP2K1 | c.628-2135C>A (n.628-2135C>A) c.797C>A (p.Pro266Gln) c.650C>A (p.Pro217Gln) c.569-2135C>A (n.569-2135C>A) n.1155C>A n.212C>A c.848C>A (p.Pro283Gln) c.*34C>A (n.*34C>A) c.668C>A (p.Pro223Gln) c.731C>A (p.Pro244Gln) c.653C>A (p.Pro218Gln) c.269C>A (p.Pro90Gln) c.719C>A (p.Pro240Gln) | dbSNP |
15 | g.66485093C>G | CA392937218 | MAP2K1 | c.628-2135C>G (n.628-2135C>G) c.797C>G (p.Pro266Arg) c.650C>G (p.Pro217Arg) c.569-2135C>G (n.569-2135C>G) n.1155C>G n.212C>G c.848C>G (p.Pro283Arg) c.*34C>G (n.*34C>G) c.668C>G (p.Pro223Arg) c.731C>G (p.Pro244Arg) c.653C>G (p.Pro218Arg) c.269C>G (p.Pro90Arg) c.719C>G (p.Pro240Arg) | dbSNP |
15 | g.66485093C>T | CA392937220 | MAP2K1 | c.628-2135C>T (n.628-2135C>T) c.797C>T (p.Pro266Leu) c.650C>T (p.Pro217Leu) c.569-2135C>T (n.569-2135C>T) n.1155C>T n.212C>T c.848C>T (p.Pro283Leu) c.*34C>T (n.*34C>T) c.668C>T (p.Pro223Leu) c.731C>T (p.Pro244Leu) c.653C>T (p.Pro218Leu) c.269C>T (p.Pro90Leu) c.719C>T (p.Pro240Leu) | |
15 | g.66485094A>C | CA490858522 | MAP2K1 | c.628-2134A>C (n.628-2134A>C) c.798A>C (p.Pro266=) c.651A>C (p.Pro217=) c.569-2134A>C (n.569-2134A>C) n.1156A>C n.213A>C c.849A>C (p.Pro283=) c.*35A>C (n.*35A>C) c.669A>C (p.Pro223=) c.732A>C (p.Pro244=) c.654A>C (p.Pro218=) c.270A>C (p.Pro90=) c.720A>C (p.Pro240=) | |
15 | g.66485094A>G | CA490858524 | MAP2K1 | c.628-2134A>G (n.628-2134A>G) c.798A>G (p.Pro266=) c.651A>G (p.Pro217=) c.569-2134A>G (n.569-2134A>G) n.1156A>G n.213A>G c.849A>G (p.Pro283=) c.*35A>G (n.*35A>G) c.669A>G (p.Pro223=) c.732A>G (p.Pro244=) c.654A>G (p.Pro218=) c.270A>G (p.Pro90=) c.720A>G (p.Pro240=) | |
15 | g.66485094A>T | CA490858523 | MAP2K1 | c.628-2134A>T (n.628-2134A>T) c.798A>T (p.Pro266=) c.651A>T (p.Pro217=) c.569-2134A>T (n.569-2134A>T) n.1156A>T n.213A>T c.849A>T (p.Pro283=) c.*35A>T (n.*35A>T) c.669A>T (p.Pro223=) c.732A>T (p.Pro244=) c.654A>T (p.Pro218=) c.270A>T (p.Pro90=) c.720A>T (p.Pro240=) | dbSNP |
15 | g.66485095G>A | CA392937222 | MAP2K1 | c.628-2133G>A (n.628-2133G>A) c.799G>A (p.Asp267Asn) c.652G>A (p.Asp218Asn) c.569-2133G>A (n.569-2133G>A) n.1157G>A n.214G>A c.850G>A (p.Asp284Asn) c.*36G>A (n.*36G>A) c.670G>A (p.Asp224Asn) c.733G>A (p.Asp245Asn) c.655G>A (p.Asp219Asn) c.271G>A (p.Asp91Asn) c.721G>A (p.Asp241Asn) | dbSNP |
15 | g.66485095G>C | CA392937223 | MAP2K1 | c.628-2133G>C (n.628-2133G>C) c.799G>C (p.Asp267His) c.652G>C (p.Asp218His) c.569-2133G>C (n.569-2133G>C) n.1157G>C n.214G>C c.850G>C (p.Asp284His) c.*36G>C (n.*36G>C) c.670G>C (p.Asp224His) c.733G>C (p.Asp245His) c.655G>C (p.Asp219His) c.271G>C (p.Asp91His) c.721G>C (p.Asp241His) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66485095G>T | CA392937224 | MAP2K1 | c.628-2133G>T (n.628-2133G>T) c.799G>T (p.Asp267Tyr) c.652G>T (p.Asp218Tyr) c.569-2133G>T (n.569-2133G>T) n.1157G>T n.214G>T c.850G>T (p.Asp284Tyr) c.*36G>T (n.*36G>T) c.670G>T (p.Asp224Tyr) c.733G>T (p.Asp245Tyr) c.655G>T (p.Asp219Tyr) c.271G>T (p.Asp91Tyr) c.721G>T (p.Asp241Tyr) | dbSNP |
15 | g.66485096A>C | CA392937226 | MAP2K1 | c.628-2132A>C (n.628-2132A>C) c.800A>C (p.Asp267Ala) c.653A>C (p.Asp218Ala) c.569-2132A>C (n.569-2132A>C) n.1158A>C n.215A>C c.851A>C (p.Asp284Ala) c.*37A>C (n.*37A>C) c.671A>C (p.Asp224Ala) c.734A>C (p.Asp245Ala) c.656A>C (p.Asp219Ala) c.272A>C (p.Asp91Ala) c.722A>C (p.Asp241Ala) | |
15 | g.66485096A>G | CA392937228 | MAP2K1 | c.628-2132A>G (n.628-2132A>G) c.800A>G (p.Asp267Gly) c.653A>G (p.Asp218Gly) c.569-2132A>G (n.569-2132A>G) n.1158A>G n.215A>G c.851A>G (p.Asp284Gly) c.*37A>G (n.*37A>G) c.671A>G (p.Asp224Gly) c.734A>G (p.Asp245Gly) c.656A>G (p.Asp219Gly) c.272A>G (p.Asp91Gly) c.722A>G (p.Asp241Gly) | gnomAD v4 |
15 | g.66485096A>T | CA392937230 | MAP2K1 | c.628-2132A>T (n.628-2132A>T) c.800A>T (p.Asp267Val) c.653A>T (p.Asp218Val) c.569-2132A>T (n.569-2132A>T) n.1158A>T n.215A>T c.851A>T (p.Asp284Val) c.*37A>T (n.*37A>T) c.671A>T (p.Asp224Val) c.734A>T (p.Asp245Val) c.656A>T (p.Asp219Val) c.272A>T (p.Asp91Val) c.722A>T (p.Asp241Val) | ClinVar dbSNP |
15 | g.66485097T>A | CA7624019 | MAP2K1 | c.628-2131T>A (n.628-2131T>A) c.801T>A (p.Asp267Glu) c.654T>A (p.Asp218Glu) c.569-2131T>A (n.569-2131T>A) n.1159T>A n.216T>A c.852T>A (p.Asp284Glu) c.*38T>A (n.*38T>A) c.672T>A (p.Asp224Glu) c.735T>A (p.Asp245Glu) c.657T>A (p.Asp219Glu) c.273T>A (p.Asp91Glu) c.723T>A (p.Asp241Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66485097T>C | CA490858525 | MAP2K1 | c.628-2131T>C (n.628-2131T>C) c.801T>C (p.Asp267=) c.654T>C (p.Asp218=) c.569-2131T>C (n.569-2131T>C) n.1159T>C n.216T>C c.852T>C (p.Asp284=) c.*38T>C (n.*38T>C) c.672T>C (p.Asp224=) c.735T>C (p.Asp245=) c.657T>C (p.Asp219=) c.273T>C (p.Asp91=) c.723T>C (p.Asp241=) | dbSNP |
15 | g.66485097T>G | CA392937232 | MAP2K1 | c.628-2131T>G (n.628-2131T>G) c.801T>G (p.Asp267Glu) c.654T>G (p.Asp218Glu) c.569-2131T>G (n.569-2131T>G) n.1159T>G n.216T>G c.852T>G (p.Asp284Glu) c.*38T>G (n.*38T>G) c.672T>G (p.Asp224Glu) c.735T>G (p.Asp245Glu) c.657T>G (p.Asp219Glu) c.273T>G (p.Asp91Glu) c.723T>G (p.Asp241Glu) | dbSNP |
15 | g.66485097T= | CA2184100044 | MAP2K1 | c.628-2131T= (n.628-2131T=) c.801T= (p.Asp267=) c.654T= (p.Asp218=) c.569-2131T= (n.569-2131T=) n.1159T= n.216T= c.852T= (p.Asp284=) c.*38T= (n.*38T=) c.672T= (p.Asp224=) c.735T= (p.Asp245=) c.657T= (p.Asp219=) c.273T= (p.Asp91=) c.723T= (p.Asp241=) | |
15 | g.66485098G>A | CA392937237 | MAP2K1 | c.628-2130G>A (n.628-2130G>A) c.802G>A (p.Ala268Thr) c.655G>A (p.Ala219Thr) c.569-2130G>A (n.569-2130G>A) n.1160G>A n.217G>A c.853G>A (p.Ala285Thr) c.*39G>A (n.*39G>A) c.673G>A (p.Ala225Thr) c.736G>A (p.Ala246Thr) c.658G>A (p.Ala220Thr) c.274G>A (p.Ala92Thr) c.724G>A (p.Ala242Thr) | ClinVar dbSNP |
15 | g.66485098G>C | CA392937239 | MAP2K1 | c.628-2130G>C (n.628-2130G>C) c.802G>C (p.Ala268Pro) c.655G>C (p.Ala219Pro) c.569-2130G>C (n.569-2130G>C) n.1160G>C n.217G>C c.853G>C (p.Ala285Pro) c.*39G>C (n.*39G>C) c.673G>C (p.Ala225Pro) c.736G>C (p.Ala246Pro) c.658G>C (p.Ala220Pro) c.274G>C (p.Ala92Pro) c.724G>C (p.Ala242Pro) | |
15 | g.66485098G= | CA2184100045 | MAP2K1 | c.628-2130G= (n.628-2130G=) c.802G= (p.Ala268=) c.655G= (p.Ala219=) c.569-2130G= (n.569-2130G=) n.1160G= n.217G= c.853G= (p.Ala285=) c.*39G= (n.*39G=) c.673G= (p.Ala225=) c.736G= (p.Ala246=) c.658G= (p.Ala220=) c.274G= (p.Ala92=) c.724G= (p.Ala242=) | |
15 | g.66485098G>T | CA392937235 | MAP2K1 | c.628-2130G>T (n.628-2130G>T) c.802G>T (p.Ala268Ser) c.655G>T (p.Ala219Ser) c.569-2130G>T (n.569-2130G>T) n.1160G>T n.217G>T c.853G>T (p.Ala285Ser) c.*39G>T (n.*39G>T) c.673G>T (p.Ala225Ser) c.736G>T (p.Ala246Ser) c.658G>T (p.Ala220Ser) c.274G>T (p.Ala92Ser) c.724G>T (p.Ala242Ser) | |
15 | g.66485099C>A | CA392937241 | MAP2K1 | c.628-2129C>A (n.628-2129C>A) c.803C>A (p.Ala268Asp) c.656C>A (p.Ala219Asp) c.569-2129C>A (n.569-2129C>A) n.1161C>A n.218C>A c.854C>A (p.Ala285Asp) c.*40C>A (n.*40C>A) c.674C>A (p.Ala225Asp) c.737C>A (p.Ala246Asp) c.659C>A (p.Ala220Asp) c.275C>A (p.Ala92Asp) c.725C>A (p.Ala242Asp) | dbSNP |
15 | g.66485099C= | CA2184100049 | MAP2K1 | c.628-2129C= (n.628-2129C=) c.803C= (p.Ala268=) c.656C= (p.Ala219=) c.569-2129C= (n.569-2129C=) n.1161C= n.218C= c.854C= (p.Ala285=) c.*40C= (n.*40C=) c.674C= (p.Ala225=) c.737C= (p.Ala246=) c.659C= (p.Ala220=) c.275C= (p.Ala92=) c.725C= (p.Ala242=) | |
15 | g.66485099C>G | CA392937243 | MAP2K1 | c.628-2129C>G (n.628-2129C>G) c.803C>G (p.Ala268Gly) c.656C>G (p.Ala219Gly) c.569-2129C>G (n.569-2129C>G) n.1161C>G n.218C>G c.854C>G (p.Ala285Gly) c.*40C>G (n.*40C>G) c.674C>G (p.Ala225Gly) c.737C>G (p.Ala246Gly) c.659C>G (p.Ala220Gly) c.275C>G (p.Ala92Gly) c.725C>G (p.Ala242Gly) | dbSNP |
15 | g.66485099C>T | CA7624020 | MAP2K1 | c.628-2129C>T (n.628-2129C>T) c.803C>T (p.Ala268Val) c.656C>T (p.Ala219Val) c.569-2129C>T (n.569-2129C>T) n.1161C>T n.218C>T c.854C>T (p.Ala285Val) c.*40C>T (n.*40C>T) c.674C>T (p.Ala225Val) c.737C>T (p.Ala246Val) c.659C>T (p.Ala220Val) c.275C>T (p.Ala92Val) c.725C>T (p.Ala242Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66485100C>A | CA490858527 | MAP2K1 | c.628-2128C>A (n.628-2128C>A) c.804C>A (p.Ala268=) c.657C>A (p.Ala219=) c.569-2128C>A (n.569-2128C>A) n.1162C>A n.219C>A c.855C>A (p.Ala285=) c.*41C>A (n.*41C>A) c.675C>A (p.Ala225=) c.738C>A (p.Ala246=) c.660C>A (p.Ala220=) c.276C>A (p.Ala92=) c.726C>A (p.Ala242=) | dbSNP |
15 | g.66485100C= | CA2184100052 | MAP2K1 | c.628-2128C= (n.628-2128C=) c.804C= (p.Ala268=) c.657C= (p.Ala219=) c.569-2128C= (n.569-2128C=) n.1162C= n.219C= c.855C= (p.Ala285=) c.*41C= (n.*41C=) c.675C= (p.Ala225=) c.738C= (p.Ala246=) c.660C= (p.Ala220=) c.276C= (p.Ala92=) c.726C= (p.Ala242=) | |
15 | g.66485100C>G | CA134619 | MAP2K1 | c.628-2128C>G (n.628-2128C>G) c.804C>G (p.Ala268=) c.657C>G (p.Ala219=) c.569-2128C>G (n.569-2128C>G) n.1162C>G n.219C>G c.855C>G (p.Ala285=) c.*41C>G (n.*41C>G) c.675C>G (p.Ala225=) c.738C>G (p.Ala246=) c.660C>G (p.Ala220=) c.276C>G (p.Ala92=) c.726C>G (p.Ala242=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66485100C>T | CA490858526 | MAP2K1 | c.628-2128C>T (n.628-2128C>T) c.804C>T (p.Ala268=) c.657C>T (p.Ala219=) c.569-2128C>T (n.569-2128C>T) n.1162C>T n.219C>T c.855C>T (p.Ala285=) c.*41C>T (n.*41C>T) c.675C>T (p.Ala225=) c.738C>T (p.Ala246=) c.660C>T (p.Ala220=) c.276C>T (p.Ala92=) c.726C>T (p.Ala242=) | |
15 | g.66485101A>C | CA392937248 | MAP2K1 | c.628-2127A>C (n.628-2127A>C) c.805A>C (p.Lys269Gln) c.658A>C (p.Lys220Gln) c.569-2127A>C (n.569-2127A>C) n.1163A>C n.220A>C c.856A>C (p.Lys286Gln) c.*42A>C (n.*42A>C) c.676A>C (p.Lys226Gln) c.739A>C (p.Lys247Gln) c.661A>C (p.Lys221Gln) c.277A>C (p.Lys93Gln) c.727A>C (p.Lys243Gln) | |
15 | g.66485101A>G | CA392937250 | MAP2K1 | c.628-2127A>G (n.628-2127A>G) c.805A>G (p.Lys269Glu) c.658A>G (p.Lys220Glu) c.569-2127A>G (n.569-2127A>G) n.1163A>G n.220A>G c.856A>G (p.Lys286Glu) c.*42A>G (n.*42A>G) c.676A>G (p.Lys226Glu) c.739A>G (p.Lys247Glu) c.661A>G (p.Lys221Glu) c.277A>G (p.Lys93Glu) c.727A>G (p.Lys243Glu) | dbSNP |
15 | g.66485101A>T | CA392937251 | MAP2K1 | c.628-2127A>T (n.628-2127A>T) c.805A>T (p.Lys269Ter) c.658A>T (p.Lys220Ter) c.569-2127A>T (n.569-2127A>T) n.1163A>T n.220A>T c.856A>T (p.Lys286Ter) c.*42A>T (n.*42A>T) c.676A>T (p.Lys226Ter) c.739A>T (p.Lys247Ter) c.661A>T (p.Lys221Ter) c.277A>T (p.Lys93Ter) c.727A>T (p.Lys243Ter) | |
15 | g.66485102A>C | CA392937252 | MAP2K1 | c.628-2126A>C (n.628-2126A>C) c.806A>C (p.Lys269Thr) c.659A>C (p.Lys220Thr) c.569-2126A>C (n.569-2126A>C) n.1164A>C n.221A>C c.857A>C (p.Lys286Thr) c.*43A>C (n.*43A>C) c.677A>C (p.Lys226Thr) c.740A>C (p.Lys247Thr) c.662A>C (p.Lys221Thr) c.278A>C (p.Lys93Thr) c.728A>C (p.Lys243Thr) | |
15 | g.66485102A>G | CA392937253 | MAP2K1 | c.628-2126A>G (n.628-2126A>G) c.806A>G (p.Lys269Arg) c.659A>G (p.Lys220Arg) c.569-2126A>G (n.569-2126A>G) n.1164A>G n.221A>G c.857A>G (p.Lys286Arg) c.*43A>G (n.*43A>G) c.677A>G (p.Lys226Arg) c.740A>G (p.Lys247Arg) c.662A>G (p.Lys221Arg) c.278A>G (p.Lys93Arg) c.728A>G (p.Lys243Arg) | |
15 | g.66485102A>T | CA392937254 | MAP2K1 | c.628-2126A>T (n.628-2126A>T) c.806A>T (p.Lys269Met) c.659A>T (p.Lys220Met) c.569-2126A>T (n.569-2126A>T) n.1164A>T n.221A>T c.857A>T (p.Lys286Met) c.*43A>T (n.*43A>T) c.677A>T (p.Lys226Met) c.740A>T (p.Lys247Met) c.662A>T (p.Lys221Met) c.278A>T (p.Lys93Met) c.728A>T (p.Lys243Met) | |
15 | g.66485103G>A | CA490858528 | MAP2K1 | c.628-2125G>A (n.628-2125G>A) c.807G>A (p.Lys269=) c.660G>A (p.Lys220=) c.569-2125G>A (n.569-2125G>A) n.1165G>A n.222G>A c.858G>A (p.Lys286=) c.*44G>A (n.*44G>A) c.678G>A (p.Lys226=) c.741G>A (p.Lys247=) c.663G>A (p.Lys221=) c.279G>A (p.Lys93=) c.729G>A (p.Lys243=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66485103G>C | CA392937255 | MAP2K1 | c.628-2125G>C (n.628-2125G>C) c.807G>C (p.Lys269Asn) c.660G>C (p.Lys220Asn) c.569-2125G>C (n.569-2125G>C) n.1165G>C n.222G>C c.858G>C (p.Lys286Asn) c.*44G>C (n.*44G>C) c.678G>C (p.Lys226Asn) c.741G>C (p.Lys247Asn) c.663G>C (p.Lys221Asn) c.279G>C (p.Lys93Asn) c.729G>C (p.Lys243Asn) | dbSNP |
15 | g.66485103G= | CA2184100054 | MAP2K1 | c.628-2125G= (n.628-2125G=) c.807G= (p.Lys269=) c.660G= (p.Lys220=) c.569-2125G= (n.569-2125G=) n.1165G= n.222G= c.858G= (p.Lys286=) c.*44G= (n.*44G=) c.678G= (p.Lys226=) c.741G= (p.Lys247=) c.663G= (p.Lys221=) c.279G= (p.Lys93=) c.729G= (p.Lys243=) | |
15 | g.66485103G>T | CA392937256 | MAP2K1 | c.628-2125G>T (n.628-2125G>T) c.807G>T (p.Lys269Asn) c.660G>T (p.Lys220Asn) c.569-2125G>T (n.569-2125G>T) n.1165G>T n.222G>T c.858G>T (p.Lys286Asn) c.*44G>T (n.*44G>T) c.678G>T (p.Lys226Asn) c.741G>T (p.Lys247Asn) c.663G>T (p.Lys221Asn) c.279G>T (p.Lys93Asn) c.729G>T (p.Lys243Asn) | dbSNP |
15 | g.66485104G>A | CA392937258 | MAP2K1 | c.628-2124G>A (n.628-2124G>A) c.808G>A (p.Glu270Lys) c.661G>A (p.Glu221Lys) c.569-2124G>A (n.569-2124G>A) n.1166G>A n.223G>A c.859G>A (p.Glu287Lys) c.*45G>A (n.*45G>A) c.679G>A (p.Glu227Lys) c.742G>A (p.Glu248Lys) c.664G>A (p.Glu222Lys) c.280G>A (p.Glu94Lys) c.730G>A (p.Glu244Lys) | dbSNP |
15 | g.66485104G>C | CA392937259 | MAP2K1 | c.628-2124G>C (n.628-2124G>C) c.808G>C (p.Glu270Gln) c.661G>C (p.Glu221Gln) c.569-2124G>C (n.569-2124G>C) n.1166G>C n.223G>C c.859G>C (p.Glu287Gln) c.*45G>C (n.*45G>C) c.679G>C (p.Glu227Gln) c.742G>C (p.Glu248Gln) c.664G>C (p.Glu222Gln) c.280G>C (p.Glu94Gln) c.730G>C (p.Glu244Gln) | dbSNP |
15 | g.66485104G>T | CA392937257 | MAP2K1 | c.628-2124G>T (n.628-2124G>T) c.808G>T (p.Glu270Ter) c.661G>T (p.Glu221Ter) c.569-2124G>T (n.569-2124G>T) n.1166G>T n.223G>T c.859G>T (p.Glu287Ter) c.*45G>T (n.*45G>T) c.679G>T (p.Glu227Ter) c.742G>T (p.Glu248Ter) c.664G>T (p.Glu222Ter) c.280G>T (p.Glu94Ter) c.730G>T (p.Glu244Ter) | |
15 | g.66485105A>C | CA392937260 | MAP2K1 | c.628-2123A>C (n.628-2123A>C) c.809A>C (p.Glu270Ala) c.662A>C (p.Glu221Ala) c.569-2123A>C (n.569-2123A>C) n.1167A>C n.224A>C c.860A>C (p.Glu287Ala) c.*46A>C (n.*46A>C) c.680A>C (p.Glu227Ala) c.743A>C (p.Glu248Ala) c.665A>C (p.Glu222Ala) c.281A>C (p.Glu94Ala) c.731A>C (p.Glu244Ala) | |
15 | g.66485105A>G | CA392937261 | MAP2K1 | c.628-2123A>G (n.628-2123A>G) c.809A>G (p.Glu270Gly) c.662A>G (p.Glu221Gly) c.569-2123A>G (n.569-2123A>G) n.1167A>G n.224A>G c.860A>G (p.Glu287Gly) c.*46A>G (n.*46A>G) c.680A>G (p.Glu227Gly) c.743A>G (p.Glu248Gly) c.665A>G (p.Glu222Gly) c.281A>G (p.Glu94Gly) c.731A>G (p.Glu244Gly) | |
15 | g.66485105A>T | CA392937262 | MAP2K1 | c.628-2123A>T (n.628-2123A>T) c.809A>T (p.Glu270Val) c.662A>T (p.Glu221Val) c.569-2123A>T (n.569-2123A>T) n.1167A>T n.224A>T c.860A>T (p.Glu287Val) c.*46A>T (n.*46A>T) c.680A>T (p.Glu227Val) c.743A>T (p.Glu248Val) c.665A>T (p.Glu222Val) c.281A>T (p.Glu94Val) c.731A>T (p.Glu244Val) | dbSNP |
15 | g.66485106G>A | CA7624021 | MAP2K1 | c.628-2122G>A (n.628-2122G>A) c.810G>A (p.Glu270=) c.663G>A (p.Glu221=) c.569-2122G>A (n.569-2122G>A) n.1168G>A n.225G>A c.861G>A (p.Glu287=) c.*47G>A (n.*47G>A) c.681G>A (p.Glu227=) c.744G>A (p.Glu248=) c.666G>A (p.Glu222=) c.282G>A (p.Glu94=) c.732G>A (p.Glu244=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66485106G>C | CA392937263 | MAP2K1 | c.628-2122G>C (n.628-2122G>C) c.810G>C (p.Glu270Asp) c.663G>C (p.Glu221Asp) c.569-2122G>C (n.569-2122G>C) n.1168G>C n.225G>C c.861G>C (p.Glu287Asp) c.*47G>C (n.*47G>C) c.681G>C (p.Glu227Asp) c.744G>C (p.Glu248Asp) c.666G>C (p.Glu222Asp) c.282G>C (p.Glu94Asp) c.732G>C (p.Glu244Asp) | dbSNP |
15 | g.66485106G= | CA2184100057 | MAP2K1 | c.628-2122G= (n.628-2122G=) c.810G= (p.Glu270=) c.663G= (p.Glu221=) c.569-2122G= (n.569-2122G=) n.1168G= n.225G= c.861G= (p.Glu287=) c.*47G= (n.*47G=) c.681G= (p.Glu227=) c.744G= (p.Glu248=) c.666G= (p.Glu222=) c.282G= (p.Glu94=) c.732G= (p.Glu244=) | |
15 | g.66485106G>T | CA392937264 | MAP2K1 | c.628-2122G>T (n.628-2122G>T) c.810G>T (p.Glu270Asp) c.663G>T (p.Glu221Asp) c.569-2122G>T (n.569-2122G>T) n.1168G>T n.225G>T c.861G>T (p.Glu287Asp) c.*47G>T (n.*47G>T) c.681G>T (p.Glu227Asp) c.744G>T (p.Glu248Asp) c.666G>T (p.Glu222Asp) c.282G>T (p.Glu94Asp) c.732G>T (p.Glu244Asp) | |
15 | g.66485107C>A | CA392937266 | MAP2K1 | c.628-2121C>A (n.628-2121C>A) c.811C>A (p.Leu271Met) c.664C>A (p.Leu222Met) c.569-2121C>A (n.569-2121C>A) n.1169C>A n.226C>A c.862C>A (p.Leu288Met) c.*48C>A (n.*48C>A) c.682C>A (p.Leu228Met) c.745C>A (p.Leu249Met) c.667C>A (p.Leu223Met) c.283C>A (p.Leu95Met) c.733C>A (p.Leu245Met) | dbSNP |
15 | g.66485107C= | CA2184100059 | MAP2K1 | c.628-2121C= (n.628-2121C=) c.811C= (p.Leu271=) c.664C= (p.Leu222=) c.569-2121C= (n.569-2121C=) n.1169C= n.226C= c.862C= (p.Leu288=) c.*48C= (n.*48C=) c.682C= (p.Leu228=) c.745C= (p.Leu249=) c.667C= (p.Leu223=) c.283C= (p.Leu95=) c.733C= (p.Leu245=) | |
15 | g.66485107C>G | CA392937265 | MAP2K1 | c.628-2121C>G (n.628-2121C>G) c.811C>G (p.Leu271Val) c.664C>G (p.Leu222Val) c.569-2121C>G (n.569-2121C>G) n.1169C>G n.226C>G c.862C>G (p.Leu288Val) c.*48C>G (n.*48C>G) c.682C>G (p.Leu228Val) c.745C>G (p.Leu249Val) c.667C>G (p.Leu223Val) c.283C>G (p.Leu95Val) c.733C>G (p.Leu245Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66485107C>T | CA490858529 | MAP2K1 | c.628-2121C>T (n.628-2121C>T) c.811C>T (p.Leu271=) c.664C>T (p.Leu222=) c.569-2121C>T (n.569-2121C>T) n.1169C>T n.226C>T c.862C>T (p.Leu288=) c.*48C>T (n.*48C>T) c.682C>T (p.Leu228=) c.745C>T (p.Leu249=) c.667C>T (p.Leu223=) c.283C>T (p.Leu95=) c.733C>T (p.Leu245=) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66485108T>A | CA392937267 | MAP2K1 | c.628-2120T>A (n.628-2120T>A) c.812T>A (p.Leu271Gln) c.665T>A (p.Leu222Gln) c.569-2120T>A (n.569-2120T>A) n.1170T>A n.227T>A c.863T>A (p.Leu288Gln) c.*49T>A (n.*49T>A) c.683T>A (p.Leu228Gln) c.746T>A (p.Leu249Gln) c.668T>A (p.Leu223Gln) c.284T>A (p.Leu95Gln) c.734T>A (p.Leu245Gln) | |
15 | g.66485108T>C | CA392937268 | MAP2K1 | c.628-2120T>C (n.628-2120T>C) c.812T>C (p.Leu271Pro) c.665T>C (p.Leu222Pro) c.569-2120T>C (n.569-2120T>C) n.1170T>C n.227T>C c.863T>C (p.Leu288Pro) c.*49T>C (n.*49T>C) c.683T>C (p.Leu228Pro) c.746T>C (p.Leu249Pro) c.668T>C (p.Leu223Pro) c.284T>C (p.Leu95Pro) c.734T>C (p.Leu245Pro) | |
15 | g.66485108T>G | CA392937269 | MAP2K1 | c.628-2120T>G (n.628-2120T>G) c.812T>G (p.Leu271Arg) c.665T>G (p.Leu222Arg) c.569-2120T>G (n.569-2120T>G) n.1170T>G n.227T>G c.863T>G (p.Leu288Arg) c.*49T>G (n.*49T>G) c.683T>G (p.Leu228Arg) c.746T>G (p.Leu249Arg) c.668T>G (p.Leu223Arg) c.284T>G (p.Leu95Arg) c.734T>G (p.Leu245Arg) | ClinVar dbSNP |
15 | g.66485108T= | CA2184100061 | MAP2K1 | c.628-2120T= (n.628-2120T=) c.812T= (p.Leu271=) c.665T= (p.Leu222=) c.569-2120T= (n.569-2120T=) n.1170T= n.227T= c.863T= (p.Leu288=) c.*49T= (n.*49T=) c.683T= (p.Leu228=) c.746T= (p.Leu249=) c.668T= (p.Leu223=) c.284T= (p.Leu95=) c.734T= (p.Leu245=) | |
15 | g.66485109G>A | CA490858532 | MAP2K1 | c.628-2119G>A (n.628-2119G>A) c.813G>A (p.Leu271=) c.666G>A (p.Leu222=) c.569-2119G>A (n.569-2119G>A) n.1171G>A n.228G>A c.864G>A (p.Leu288=) c.*50G>A (n.*50G>A) c.684G>A (p.Leu228=) c.747G>A (p.Leu249=) c.669G>A (p.Leu223=) c.285G>A (p.Leu95=) c.735G>A (p.Leu245=) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66485109G>C | CA490858530 | MAP2K1 | c.628-2119G>C (n.628-2119G>C) c.813G>C (p.Leu271=) c.666G>C (p.Leu222=) c.569-2119G>C (n.569-2119G>C) n.1171G>C n.228G>C c.864G>C (p.Leu288=) c.*50G>C (n.*50G>C) c.684G>C (p.Leu228=) c.747G>C (p.Leu249=) c.669G>C (p.Leu223=) c.285G>C (p.Leu95=) c.735G>C (p.Leu245=) | dbSNP |
15 | g.66485109G= | CA2184100063 | MAP2K1 | c.628-2119G= (n.628-2119G=) c.813G= (p.Leu271=) c.666G= (p.Leu222=) c.569-2119G= (n.569-2119G=) n.1171G= n.228G= c.864G= (p.Leu288=) c.*50G= (n.*50G=) c.684G= (p.Leu228=) c.747G= (p.Leu249=) c.669G= (p.Leu223=) c.285G= (p.Leu95=) c.735G= (p.Leu245=) | |
15 | g.66485109G>T | CA490858531 | MAP2K1 | c.628-2119G>T (n.628-2119G>T) c.813G>T (p.Leu271=) c.666G>T (p.Leu222=) c.569-2119G>T (n.569-2119G>T) n.1171G>T n.228G>T c.864G>T (p.Leu288=) c.*50G>T (n.*50G>T) c.684G>T (p.Leu228=) c.747G>T (p.Leu249=) c.669G>T (p.Leu223=) c.285G>T (p.Leu95=) c.735G>T (p.Leu245=) |