Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.66484958_66484962delCA2629083578MAP2K1c.628-2270_628-2266del (n.628-2270_628-2266del)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 dbSNP
15g.66484961G>CCA2730971629MAP2K1c.628-2267G>C (n.628-2267G>C)
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 dbSNP
15g.66484961G=CA2184099951MAP2K1c.628-2267G= (n.628-2267G=)
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15g.66484961G>TCA2184099952MAP2K1c.628-2267G>T (n.628-2267G>T)
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 dbSNP
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c.616-28_616-27dup (n.616-28_616-27dup)
 gnomAD v4
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 dbSNP
15g.66484962T>CCA2629083583MAP2K1c.628-2266T>C (n.628-2266T>C)
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 dbSNP gnomAD v4
15g.66484962T>GCA2731106575MAP2K1c.628-2266T>G (n.628-2266T>G)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
15g.66484964A=CA2184099956MAP2K1c.628-2264A= (n.628-2264A=)
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15g.66484964A>TCA2184099957MAP2K1c.628-2264A>T (n.628-2264A>T)
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 dbSNP
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n.1052-25T>A
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c.694-29T>A (n.694-29T>A)
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c.628-25T>A (n.628-25T>A)
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c.166-25T>A (n.166-25T>A)
c.616-25T>A (n.616-25T>A)
 dbSNP
15g.66484965T>GCA2731106753MAP2K1c.628-2263T>G (n.628-2263T>G)
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n.1052-25T>G
n.84T>G
c.745-25T>G (n.745-25T>G)
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c.166-25T>G (n.166-25T>G)
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 dbSNP
15g.66484966T>ACA2629083584MAP2K1c.628-2262T>A (n.628-2262T>A)
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n.1052-24T>A
n.85T>A
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c.628-24T>A (n.628-24T>A)
c.550-24T>A (n.550-24T>A)
c.166-24T>A (n.166-24T>A)
c.616-24T>A (n.616-24T>A)
 gnomAD v4
15g.66484967delCA2731106950MAP2K1c.628-2261del (n.628-2261del)
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c.547-23del (n.547-23del)
c.569-2261del (n.569-2261del)
n.1052-23del
n.86del
c.745-23del (n.745-23del)
c.694-27del (n.694-27del)
c.569-27del (n.569-27del)
c.628-23del (n.628-23del)
c.550-23del (n.550-23del)
c.166-23del (n.166-23del)
c.616-23del (n.616-23del)
 dbSNP
15g.66484967A>TCA2731106943MAP2K1c.628-2261A>T (n.628-2261A>T)
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n.1052-23A>T
n.86A>T
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c.616-23A>T (n.616-23A>T)
 dbSNP
15g.66484969C>ACA2629083585MAP2K1c.628-2259C>A (n.628-2259C>A)
c.694-21C>A (n.694-21C>A)
c.547-21C>A (n.547-21C>A)
c.569-2259C>A (n.569-2259C>A)
n.1052-21C>A
n.88C>A
c.745-21C>A (n.745-21C>A)
c.694-25C>A (n.694-25C>A)
c.569-25C>A (n.569-25C>A)
c.628-21C>A (n.628-21C>A)
c.550-21C>A (n.550-21C>A)
c.166-21C>A (n.166-21C>A)
c.616-21C>A (n.616-21C>A)
 dbSNP gnomAD v4
15g.66484969C>GCA2731106984MAP2K1c.628-2259C>G (n.628-2259C>G)
c.694-21C>G (n.694-21C>G)
c.547-21C>G (n.547-21C>G)
c.569-2259C>G (n.569-2259C>G)
n.1052-21C>G
n.88C>G
c.745-21C>G (n.745-21C>G)
c.694-25C>G (n.694-25C>G)
c.569-25C>G (n.569-25C>G)
c.628-21C>G (n.628-21C>G)
c.550-21C>G (n.550-21C>G)
c.166-21C>G (n.166-21C>G)
c.616-21C>G (n.616-21C>G)
 dbSNP
15g.66484969C>TCA2731106964MAP2K1c.628-2259C>T (n.628-2259C>T)
c.694-21C>T (n.694-21C>T)
c.547-21C>T (n.547-21C>T)
c.569-2259C>T (n.569-2259C>T)
n.1052-21C>T
n.88C>T
c.745-21C>T (n.745-21C>T)
c.694-25C>T (n.694-25C>T)
c.569-25C>T (n.569-25C>T)
c.628-21C>T (n.628-21C>T)
c.550-21C>T (n.550-21C>T)
c.166-21C>T (n.166-21C>T)
c.616-21C>T (n.616-21C>T)
 dbSNP
15g.66484969_66484970delinsCACA2184099958MAP2K1c.628-2259_628-2258delinsCA (n.628-2259_628-2258delinsCA)
c.694-21_694-20delinsCA (n.694-21_694-20delinsCA)
c.547-21_547-20delinsCA (n.547-21_547-20delinsCA)
c.569-2259_569-2258delinsCA (n.569-2259_569-2258delinsCA)
n.1052-21_1052-20delinsCA
n.88_89delinsCA
c.745-21_745-20delinsCA (n.745-21_745-20delinsCA)
c.694-25_694-24delinsCA (n.694-25_694-24delinsCA)
c.569-25_569-24delinsCA (n.569-25_569-24delinsCA)
c.628-21_628-20delinsCA (n.628-21_628-20delinsCA)
c.550-21_550-20delinsCA (n.550-21_550-20delinsCA)
c.166-21_166-20delinsCA (n.166-21_166-20delinsCA)
c.616-21_616-20delinsCA (n.616-21_616-20delinsCA)
15g.66484970delCA715035752MAP2K1c.628-2258del (n.628-2258del)
c.694-20del (n.694-20del)
c.547-20del (n.547-20del)
c.569-2258del (n.569-2258del)
n.1052-20del
n.89del
c.745-20del (n.745-20del)
c.694-24del (n.694-24del)
c.569-24del (n.569-24del)
c.628-20del (n.628-20del)
c.550-20del (n.550-20del)
c.166-20del (n.166-20del)
c.616-20del (n.616-20del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.66484970A>TCA2731106995MAP2K1c.628-2258A>T (n.628-2258A>T)
c.694-20A>T (n.694-20A>T)
c.547-20A>T (n.547-20A>T)
c.569-2258A>T (n.569-2258A>T)
n.1052-20A>T
n.89A>T
c.745-20A>T (n.745-20A>T)
c.694-24A>T (n.694-24A>T)
c.569-24A>T (n.569-24A>T)
c.628-20A>T (n.628-20A>T)
c.550-20A>T (n.550-20A>T)
c.166-20A>T (n.166-20A>T)
c.616-20A>T (n.616-20A>T)
 dbSNP
15g.66484970_66484974delinsACTGTCA2184099959MAP2K1c.628-2258_628-2254delinsACTGT (n.628-2258_628-2254delinsACTGT)
c.694-20_694-16delinsACTGT (n.694-20_694-16delinsACTGT)
c.547-20_547-16delinsACTGT (n.547-20_547-16delinsACTGT)
c.569-2258_569-2254delinsACTGT (n.569-2258_569-2254delinsACTGT)
n.1052-20_1052-16delinsACTGT
n.89_93delinsACTGT
c.745-20_745-16delinsACTGT (n.745-20_745-16delinsACTGT)
c.694-24_694-20delinsACTGT (n.694-24_694-20delinsACTGT)
c.569-24_569-20delinsACTGT (n.569-24_569-20delinsACTGT)
c.628-20_628-16delinsACTGT (n.628-20_628-16delinsACTGT)
c.550-20_550-16delinsACTGT (n.550-20_550-16delinsACTGT)
c.166-20_166-16delinsACTGT (n.166-20_166-16delinsACTGT)
c.616-20_616-16delinsACTGT (n.616-20_616-16delinsACTGT)
15g.66484971C>ACA2629083586MAP2K1c.628-2257C>A (n.628-2257C>A)
c.694-19C>A (n.694-19C>A)
c.547-19C>A (n.547-19C>A)
c.569-2257C>A (n.569-2257C>A)
n.1052-19C>A
n.90C>A
c.745-19C>A (n.745-19C>A)
c.694-23C>A (n.694-23C>A)
c.569-23C>A (n.569-23C>A)
c.628-19C>A (n.628-19C>A)
c.550-19C>A (n.550-19C>A)
c.166-19C>A (n.166-19C>A)
c.616-19C>A (n.616-19C>A)
 gnomAD v4
15g.66484971C=CA2184099962MAP2K1c.628-2257C= (n.628-2257C=)
c.694-19C= (n.694-19C=)
c.547-19C= (n.547-19C=)
c.569-2257C= (n.569-2257C=)
n.1052-19C=
n.90C=
c.745-19C= (n.745-19C=)
c.694-23C= (n.694-23C=)
c.569-23C= (n.569-23C=)
c.628-19C= (n.628-19C=)
c.550-19C= (n.550-19C=)
c.166-19C= (n.166-19C=)
c.616-19C= (n.616-19C=)
15g.66484971C>GCA2575766105MAP2K1c.628-2257C>G (n.628-2257C>G)
c.694-19C>G (n.694-19C>G)
c.547-19C>G (n.547-19C>G)
c.569-2257C>G (n.569-2257C>G)
n.1052-19C>G
n.90C>G
c.745-19C>G (n.745-19C>G)
c.694-23C>G (n.694-23C>G)
c.569-23C>G (n.569-23C>G)
c.628-19C>G (n.628-19C>G)
c.550-19C>G (n.550-19C>G)
c.166-19C>G (n.166-19C>G)
c.616-19C>G (n.616-19C>G)
15g.66484971C>TCA715035754MAP2K1c.628-2257C>T (n.628-2257C>T)
c.694-19C>T (n.694-19C>T)
c.547-19C>T (n.547-19C>T)
c.569-2257C>T (n.569-2257C>T)
n.1052-19C>T
n.90C>T
c.745-19C>T (n.745-19C>T)
c.694-23C>T (n.694-23C>T)
c.569-23C>T (n.569-23C>T)
c.628-19C>T (n.628-19C>T)
c.550-19C>T (n.550-19C>T)
c.166-19C>T (n.166-19C>T)
c.616-19C>T (n.616-19C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.66484977_66484980delCA618680123MAP2K1c.628-2251_628-2248del (n.628-2251_628-2248del)
c.694-13_694-10del (n.694-13_694-10del)
c.547-13_547-10del (n.547-13_547-10del)
c.569-2251_569-2248del (n.569-2251_569-2248del)
n.1052-13_1052-10del
n.96_99del
c.745-13_745-10del (n.745-13_745-10del)
c.694-17_694-14del (n.694-17_694-14del)
c.569-17_569-14del (n.569-17_569-14del)
c.628-13_628-10del (n.628-13_628-10del)
c.550-13_550-10del (n.550-13_550-10del)
c.166-13_166-10del (n.166-13_166-10del)
c.616-13_616-10del (n.616-13_616-10del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.66484972T>ACA2731107121MAP2K1c.628-2256T>A (n.628-2256T>A)
c.694-18T>A (n.694-18T>A)
c.547-18T>A (n.547-18T>A)
c.569-2256T>A (n.569-2256T>A)
n.1052-18T>A
n.91T>A
c.745-18T>A (n.745-18T>A)
c.694-22T>A (n.694-22T>A)
c.569-22T>A (n.569-22T>A)
c.628-18T>A (n.628-18T>A)
c.550-18T>A (n.550-18T>A)
c.166-18T>A (n.166-18T>A)
c.616-18T>A (n.616-18T>A)
 dbSNP
15g.66484973G>CCA271673994MAP2K1c.628-2255G>C (n.628-2255G>C)
c.694-17G>C (n.694-17G>C)
c.547-17G>C (n.547-17G>C)
c.569-2255G>C (n.569-2255G>C)
n.1052-17G>C
n.92G>C
c.745-17G>C (n.745-17G>C)
c.694-21G>C (n.694-21G>C)
c.569-21G>C (n.569-21G>C)
c.628-17G>C (n.628-17G>C)
c.550-17G>C (n.550-17G>C)
c.166-17G>C (n.166-17G>C)
c.616-17G>C (n.616-17G>C)
 dbSNP gnomAD v4
15g.66484973G=CA2184099963MAP2K1c.628-2255G= (n.628-2255G=)
c.694-17G= (n.694-17G=)
c.547-17G= (n.547-17G=)
c.569-2255G= (n.569-2255G=)
n.1052-17G=
n.92G=
c.745-17G= (n.745-17G=)
c.694-21G= (n.694-21G=)
c.569-21G= (n.569-21G=)
c.628-17G= (n.628-17G=)
c.550-17G= (n.550-17G=)
c.166-17G= (n.166-17G=)
c.616-17G= (n.616-17G=)
15g.66484973G>TCA2629083587MAP2K1c.628-2255G>T (n.628-2255G>T)
c.694-17G>T (n.694-17G>T)
c.547-17G>T (n.547-17G>T)
c.569-2255G>T (n.569-2255G>T)
n.1052-17G>T
n.92G>T
c.745-17G>T (n.745-17G>T)
c.694-21G>T (n.694-21G>T)
c.569-21G>T (n.569-21G>T)
c.628-17G>T (n.628-17G>T)
c.550-17G>T (n.550-17G>T)
c.166-17G>T (n.166-17G>T)
c.616-17G>T (n.616-17G>T)
 dbSNP gnomAD v4
15g.66484974T>ACA2731107123MAP2K1c.628-2254T>A (n.628-2254T>A)
c.694-16T>A (n.694-16T>A)
c.547-16T>A (n.547-16T>A)
c.569-2254T>A (n.569-2254T>A)
n.1052-16T>A
n.93T>A
c.745-16T>A (n.745-16T>A)
c.694-20T>A (n.694-20T>A)
c.569-20T>A (n.569-20T>A)
c.628-16T>A (n.628-16T>A)
c.550-16T>A (n.550-16T>A)
c.166-16T>A (n.166-16T>A)
c.616-16T>A (n.616-16T>A)
 ClinVar dbSNP
15g.66484974T>CCA2731107122MAP2K1c.628-2254T>C (n.628-2254T>C)
c.694-16T>C (n.694-16T>C)
c.547-16T>C (n.547-16T>C)
c.569-2254T>C (n.569-2254T>C)
n.1052-16T>C
n.93T>C
c.745-16T>C (n.745-16T>C)
c.694-20T>C (n.694-20T>C)
c.569-20T>C (n.569-20T>C)
c.628-16T>C (n.628-16T>C)
c.550-16T>C (n.550-16T>C)
c.166-16T>C (n.166-16T>C)
c.616-16T>C (n.616-16T>C)
 ClinVar dbSNP
15g.66484975C>ACA2731107125MAP2K1c.628-2253C>A (n.628-2253C>A)
c.694-15C>A (n.694-15C>A)
c.547-15C>A (n.547-15C>A)
c.569-2253C>A (n.569-2253C>A)
n.1052-15C>A
n.94C>A
c.745-15C>A (n.745-15C>A)
c.694-19C>A (n.694-19C>A)
c.569-19C>A (n.569-19C>A)
c.628-15C>A (n.628-15C>A)
c.550-15C>A (n.550-15C>A)
c.166-15C>A (n.166-15C>A)
c.616-15C>A (n.616-15C>A)
 dbSNP
15g.66484975C>GCA2731107128MAP2K1c.628-2253C>G (n.628-2253C>G)
c.694-15C>G (n.694-15C>G)
c.547-15C>G (n.547-15C>G)
c.569-2253C>G (n.569-2253C>G)
n.1052-15C>G
n.94C>G
c.745-15C>G (n.745-15C>G)
c.694-19C>G (n.694-19C>G)
c.569-19C>G (n.569-19C>G)
c.628-15C>G (n.628-15C>G)
c.550-15C>G (n.550-15C>G)
c.166-15C>G (n.166-15C>G)
c.616-15C>G (n.616-15C>G)
 dbSNP
15g.66484975C>TCA2629083589MAP2K1c.628-2253C>T (n.628-2253C>T)
c.694-15C>T (n.694-15C>T)
c.547-15C>T (n.547-15C>T)
c.569-2253C>T (n.569-2253C>T)
n.1052-15C>T
n.94C>T
c.745-15C>T (n.745-15C>T)
c.694-19C>T (n.694-19C>T)
c.569-19C>T (n.569-19C>T)
c.628-15C>T (n.628-15C>T)
c.550-15C>T (n.550-15C>T)
c.166-15C>T (n.166-15C>T)
c.616-15C>T (n.616-15C>T)
 dbSNP gnomAD v4
15g.66484976_66484990delCA2629083588MAP2K1c.628-2252_628-2238del (n.628-2252_628-2238del)
c.694-14_694del
c.547-14_547del
c.569-2252_569-2238del (n.569-2252_569-2238del)
n.1052-14_1052del
n.95_109del
c.745-14_745del
c.694-18_694-4del (n.694-18_694-4del)
c.569-18_569-4del (n.569-18_569-4del)
c.628-14_628del
c.550-14_550del
c.166-14_166del
c.616-14_616del
 gnomAD v4
15g.66484976T>CCA2731107174MAP2K1c.628-2252T>C (n.628-2252T>C)
c.694-14T>C (n.694-14T>C)
c.547-14T>C (n.547-14T>C)
c.569-2252T>C (n.569-2252T>C)
n.1052-14T>C
n.95T>C
c.745-14T>C (n.745-14T>C)
c.694-18T>C (n.694-18T>C)
c.569-18T>C (n.569-18T>C)
c.628-14T>C (n.628-14T>C)
c.550-14T>C (n.550-14T>C)
c.166-14T>C (n.166-14T>C)
c.616-14T>C (n.616-14T>C)
 dbSNP
15g.66484977G>ACA2730955668MAP2K1c.628-2251G>A (n.628-2251G>A)
c.694-13G>A (n.694-13G>A)
c.547-13G>A (n.547-13G>A)
c.569-2251G>A (n.569-2251G>A)
n.1052-13G>A
n.96G>A
c.745-13G>A (n.745-13G>A)
c.694-17G>A (n.694-17G>A)
c.569-17G>A (n.569-17G>A)
c.628-13G>A (n.628-13G>A)
c.550-13G>A (n.550-13G>A)
c.166-13G>A (n.166-13G>A)
c.616-13G>A (n.616-13G>A)
 dbSNP
15g.66484977G>CCA618680124MAP2K1c.628-2251G>C (n.628-2251G>C)
c.694-13G>C (n.694-13G>C)
c.547-13G>C (n.547-13G>C)
c.569-2251G>C (n.569-2251G>C)
n.1052-13G>C
n.96G>C
c.745-13G>C (n.745-13G>C)
c.694-17G>C (n.694-17G>C)
c.569-17G>C (n.569-17G>C)
c.628-13G>C (n.628-13G>C)
c.550-13G>C (n.550-13G>C)
c.166-13G>C (n.166-13G>C)
c.616-13G>C (n.616-13G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.66484977G=CA2184099965MAP2K1c.628-2251G= (n.628-2251G=)
c.694-13G= (n.694-13G=)
c.547-13G= (n.547-13G=)
c.569-2251G= (n.569-2251G=)
n.1052-13G=
n.96G=
c.745-13G= (n.745-13G=)
c.694-17G= (n.694-17G=)
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c.550-13G= (n.550-13G=)
c.166-13G= (n.166-13G=)
c.616-13G= (n.616-13G=)
15g.66484978T>ACA2731107208MAP2K1c.628-2250T>A (n.628-2250T>A)
c.694-12T>A (n.694-12T>A)
c.547-12T>A (n.547-12T>A)
c.569-2250T>A (n.569-2250T>A)
n.1052-12T>A
n.97T>A
c.745-12T>A (n.745-12T>A)
c.694-16T>A (n.694-16T>A)
c.569-16T>A (n.569-16T>A)
c.628-12T>A (n.628-12T>A)
c.550-12T>A (n.550-12T>A)
c.166-12T>A (n.166-12T>A)
c.616-12T>A (n.616-12T>A)
 dbSNP
15g.66484978T>CCA2731107211MAP2K1c.628-2250T>C (n.628-2250T>C)
c.694-12T>C (n.694-12T>C)
c.547-12T>C (n.547-12T>C)
c.569-2250T>C (n.569-2250T>C)
n.1052-12T>C
n.97T>C
c.745-12T>C (n.745-12T>C)
c.694-16T>C (n.694-16T>C)
c.569-16T>C (n.569-16T>C)
c.628-12T>C (n.628-12T>C)
c.550-12T>C (n.550-12T>C)
c.166-12T>C (n.166-12T>C)
c.616-12T>C (n.616-12T>C)
 dbSNP
15g.66484982_66484983dupCA147595MAP2K1c.628-2246_628-2245dup (n.628-2246_628-2245dup)
c.694-8_694-7dup (n.694-8_694-7dup)
c.547-8_547-7dup (n.547-8_547-7dup)
c.569-2246_569-2245dup (n.569-2246_569-2245dup)
n.1052-8_1052-7dup
n.101_102dup
c.745-8_745-7dup (n.745-8_745-7dup)
c.694-12_694-11dup (n.694-12_694-11dup)
c.569-12_569-11dup (n.569-12_569-11dup)
c.628-8_628-7dup (n.628-8_628-7dup)
c.550-8_550-7dup (n.550-8_550-7dup)
c.166-8_166-7dup (n.166-8_166-7dup)
c.616-8_616-7dup (n.616-8_616-7dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.66484982_66484983delCA2730910417MAP2K1c.628-2246_628-2245del (n.628-2246_628-2245del)
c.694-8_694-7del (n.694-8_694-7del)
c.547-8_547-7del (n.547-8_547-7del)
c.569-2246_569-2245del (n.569-2246_569-2245del)
n.1052-8_1052-7del
n.101_102del
c.745-8_745-7del (n.745-8_745-7del)
c.694-12_694-11del (n.694-12_694-11del)
c.569-12_569-11del (n.569-12_569-11del)
c.628-8_628-7del (n.628-8_628-7del)
c.550-8_550-7del (n.550-8_550-7del)
c.166-8_166-7del (n.166-8_166-7del)
c.616-8_616-7del (n.616-8_616-7del)
 dbSNP
15g.66484979C>ACA2629083590MAP2K1c.628-2249C>A (n.628-2249C>A)
c.694-11C>A (n.694-11C>A)
c.547-11C>A (n.547-11C>A)
c.569-2249C>A (n.569-2249C>A)
n.1052-11C>A
n.98C>A
c.745-11C>A (n.745-11C>A)
c.694-15C>A (n.694-15C>A)
c.569-15C>A (n.569-15C>A)
c.628-11C>A (n.628-11C>A)
c.550-11C>A (n.550-11C>A)
c.166-11C>A (n.166-11C>A)
c.616-11C>A (n.616-11C>A)
 gnomAD v4
15g.66484979C=CA2184099968MAP2K1c.628-2249C= (n.628-2249C=)
c.694-11C= (n.694-11C=)
c.547-11C= (n.547-11C=)
c.569-2249C= (n.569-2249C=)
n.1052-11C=
n.98C=
c.745-11C= (n.745-11C=)
c.694-15C= (n.694-15C=)
c.569-15C= (n.569-15C=)
c.628-11C= (n.628-11C=)
c.550-11C= (n.550-11C=)
c.166-11C= (n.166-11C=)
c.616-11C= (n.616-11C=)
15g.66484979C>GCA7624010MAP2K1c.628-2249C>G (n.628-2249C>G)
c.694-11C>G (n.694-11C>G)
c.547-11C>G (n.547-11C>G)
c.569-2249C>G (n.569-2249C>G)
n.1052-11C>G
n.98C>G
c.745-11C>G (n.745-11C>G)
c.694-15C>G (n.694-15C>G)
c.569-15C>G (n.569-15C>G)
c.628-11C>G (n.628-11C>G)
c.550-11C>G (n.550-11C>G)
c.166-11C>G (n.166-11C>G)
c.616-11C>G (n.616-11C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.66484979C>TCA618680126MAP2K1c.628-2249C>T (n.628-2249C>T)
c.694-11C>T (n.694-11C>T)
c.547-11C>T (n.547-11C>T)
c.569-2249C>T (n.569-2249C>T)
n.1052-11C>T
n.98C>T
c.745-11C>T (n.745-11C>T)
c.694-15C>T (n.694-15C>T)
c.569-15C>T (n.569-15C>T)
c.628-11C>T (n.628-11C>T)
c.550-11C>T (n.550-11C>T)
c.166-11C>T (n.166-11C>T)
c.616-11C>T (n.616-11C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.66484980T>CCA2731107309MAP2K1c.628-2248T>C (n.628-2248T>C)
c.694-10T>C (n.694-10T>C)
c.547-10T>C (n.547-10T>C)
c.569-2248T>C (n.569-2248T>C)
n.1052-10T>C
n.99T>C
c.745-10T>C (n.745-10T>C)
c.694-14T>C (n.694-14T>C)
c.569-14T>C (n.569-14T>C)
c.628-10T>C (n.628-10T>C)
c.550-10T>C (n.550-10T>C)
c.166-10T>C (n.166-10T>C)
c.616-10T>C (n.616-10T>C)
 dbSNP
15g.66484981C>ACA271674006MAP2K1c.628-2247C>A (n.628-2247C>A)
c.694-9C>A (n.694-9C>A)
c.547-9C>A (n.547-9C>A)
c.569-2247C>A (n.569-2247C>A)
n.1052-9C>A
n.100C>A
c.745-9C>A (n.745-9C>A)
c.694-13C>A (n.694-13C>A)
c.569-13C>A (n.569-13C>A)
c.628-9C>A (n.628-9C>A)
c.550-9C>A (n.550-9C>A)
c.166-9C>A (n.166-9C>A)
c.616-9C>A (n.616-9C>A)
 dbSNP
15g.66484981C=CA2184099971MAP2K1c.628-2247C= (n.628-2247C=)
c.694-9C= (n.694-9C=)
c.547-9C= (n.547-9C=)
c.569-2247C= (n.569-2247C=)
n.1052-9C=
n.100C=
c.745-9C= (n.745-9C=)
c.694-13C= (n.694-13C=)
c.569-13C= (n.569-13C=)
c.628-9C= (n.628-9C=)
c.550-9C= (n.550-9C=)
c.166-9C= (n.166-9C=)
c.616-9C= (n.616-9C=)
15g.66484981C>GCA2629083591MAP2K1c.628-2247C>G (n.628-2247C>G)
c.694-9C>G (n.694-9C>G)
c.547-9C>G (n.547-9C>G)
c.569-2247C>G (n.569-2247C>G)
n.1052-9C>G
n.100C>G
c.745-9C>G (n.745-9C>G)
c.694-13C>G (n.694-13C>G)
c.569-13C>G (n.569-13C>G)
c.628-9C>G (n.628-9C>G)
c.550-9C>G (n.550-9C>G)
c.166-9C>G (n.166-9C>G)
c.616-9C>G (n.616-9C>G)
 gnomAD v4
15g.66484981C>TCA7624011MAP2K1c.628-2247C>T (n.628-2247C>T)
c.694-9C>T (n.694-9C>T)
c.547-9C>T (n.547-9C>T)
c.569-2247C>T (n.569-2247C>T)
n.1052-9C>T
n.100C>T
c.745-9C>T (n.745-9C>T)
c.694-13C>T (n.694-13C>T)
c.569-13C>T (n.569-13C>T)
c.628-9C>T (n.628-9C>T)
c.550-9C>T (n.550-9C>T)
c.166-9C>T (n.166-9C>T)
c.616-9C>T (n.616-9C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.66484982T>CCA618680129MAP2K1c.628-2246T>C (n.628-2246T>C)
c.694-8T>C (n.694-8T>C)
c.547-8T>C (n.547-8T>C)
c.569-2246T>C (n.569-2246T>C)
n.1052-8T>C
n.101T>C
c.745-8T>C (n.745-8T>C)
c.694-12T>C (n.694-12T>C)
c.569-12T>C (n.569-12T>C)
c.628-8T>C (n.628-8T>C)
c.550-8T>C (n.550-8T>C)
c.166-8T>C (n.166-8T>C)
c.616-8T>C (n.616-8T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.66484982T=CA2184099972MAP2K1c.628-2246T= (n.628-2246T=)
c.694-8T= (n.694-8T=)
c.547-8T= (n.547-8T=)
c.569-2246T= (n.569-2246T=)
n.1052-8T=
n.101T=
c.745-8T= (n.745-8T=)
c.694-12T= (n.694-12T=)
c.569-12T= (n.569-12T=)
c.628-8T= (n.628-8T=)
c.550-8T= (n.550-8T=)
c.166-8T= (n.166-8T=)
c.616-8T= (n.616-8T=)
15g.66484982_66484983insTCCA296102MAP2K1c.628-2246_628-2245insTC (n.628-2246_628-2245insTC)
c.694-8_694-7insTC (n.694-8_694-7insTC)
c.547-8_547-7insTC (n.547-8_547-7insTC)
c.569-2246_569-2245insTC (n.569-2246_569-2245insTC)
n.1052-8_1052-7insTC
n.101_102insTC
c.745-8_745-7insTC (n.745-8_745-7insTC)
c.694-12_694-11insTC (n.694-12_694-11insTC)
c.569-12_569-11insTC (n.569-12_569-11insTC)
c.628-8_628-7insTC (n.628-8_628-7insTC)
c.550-8_550-7insTC (n.550-8_550-7insTC)
c.166-8_166-7insTC (n.166-8_166-7insTC)
c.616-8_616-7insTC (n.616-8_616-7insTC)
 dbSNP
15g.66484983C>ACA2731107316MAP2K1c.628-2245C>A (n.628-2245C>A)
c.694-7C>A (n.694-7C>A)
c.547-7C>A (n.547-7C>A)
c.569-2245C>A (n.569-2245C>A)
n.1052-7C>A
n.102C>A
c.745-7C>A (n.745-7C>A)
c.694-11C>A (n.694-11C>A)
c.569-11C>A (n.569-11C>A)
c.628-7C>A (n.628-7C>A)
c.550-7C>A (n.550-7C>A)
c.166-7C>A (n.166-7C>A)
c.616-7C>A (n.616-7C>A)
 dbSNP
15g.66484983C>TCA2629083592MAP2K1c.628-2245C>T (n.628-2245C>T)
c.694-7C>T (n.694-7C>T)
c.547-7C>T (n.547-7C>T)
c.569-2245C>T (n.569-2245C>T)
n.1052-7C>T
n.102C>T
c.745-7C>T (n.745-7C>T)
c.694-11C>T (n.694-11C>T)
c.569-11C>T (n.569-11C>T)
c.628-7C>T (n.628-7C>T)
c.550-7C>T (n.550-7C>T)
c.166-7C>T (n.166-7C>T)
c.616-7C>T (n.616-7C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.66484984C>ACA2731107583MAP2K1c.628-2244C>A (n.628-2244C>A)
c.694-6C>A (n.694-6C>A)
c.547-6C>A (n.547-6C>A)
c.569-2244C>A (n.569-2244C>A)
n.1052-6C>A
n.103C>A
c.745-6C>A (n.745-6C>A)
c.694-10C>A (n.694-10C>A)
c.569-10C>A (n.569-10C>A)
c.628-6C>A (n.628-6C>A)
c.550-6C>A (n.550-6C>A)
c.166-6C>A (n.166-6C>A)
c.616-6C>A (n.616-6C>A)
 dbSNP
15g.66484984C>GCA2804537028MAP2K1c.628-2244C>G (n.628-2244C>G)
c.694-6C>G (n.694-6C>G)
c.547-6C>G (n.547-6C>G)
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15g.66484984C>TCA2731107585MAP2K1c.628-2244C>T (n.628-2244C>T)
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n.1052-6C>T
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 dbSNP
15g.66484985T>CCA2730930726MAP2K1c.628-2243T>C (n.628-2243T>C)
c.694-5T>C (n.694-5T>C)
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n.1052-5T>C
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c.616-5T>C (n.616-5T>C)
 dbSNP
15g.66484985T>GCA271674023MAP2K1c.628-2243T>G (n.628-2243T>G)
c.694-5T>G (n.694-5T>G)
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n.1052-5T>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.66484985T=CA2184099974MAP2K1c.628-2243T= (n.628-2243T=)
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c.616-5T= (n.616-5T=)
15g.66484986G>ACA2184099975MAP2K1c.628-2242G>A (n.628-2242G>A)
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n.105G>A
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 dbSNP
15g.66484986G>CCA2730971631MAP2K1c.628-2242G>C (n.628-2242G>C)
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n.1052-4G>C
n.105G>C
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 dbSNP
15g.66484986G=CA2184099976MAP2K1c.628-2242G= (n.628-2242G=)
c.694-4G= (n.694-4G=)
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c.166-4G= (n.166-4G=)
c.616-4G= (n.616-4G=)
15g.66484987C>ACA2730971632MAP2K1c.628-2241C>A (n.628-2241C>A)
c.694-3C>A (n.694-3C>A)
c.547-3C>A (n.547-3C>A)
c.569-2241C>A (n.569-2241C>A)
n.1052-3C>A
n.106C>A
c.745-3C>A (n.745-3C>A)
c.694-7C>A (n.694-7C>A)
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 dbSNP
15g.66484987C=CA2184099978MAP2K1c.628-2241C= (n.628-2241C=)
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c.616-3C= (n.616-3C=)
15g.66484987C>GCA970941089MAP2K1c.628-2241C>G (n.628-2241C>G)
c.694-3C>G (n.694-3C>G)
c.547-3C>G (n.547-3C>G)
c.569-2241C>G (n.569-2241C>G)
n.1052-3C>G
n.106C>G
c.745-3C>G (n.745-3C>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.66484987C>TCA2629083593MAP2K1c.628-2241C>T (n.628-2241C>T)
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n.1052-3C>T
n.106C>T
c.745-3C>T (n.745-3C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
15g.66484988A>CCA392936738MAP2K1c.628-2240A>C (n.628-2240A>C)
c.694-2A>C (n.694-2A>C)
c.547-2A>C (n.547-2A>C)
c.569-2240A>C (n.569-2240A>C)
n.1052-2A>C
n.107A>C
c.745-2A>C (n.745-2A>C)
c.694-6A>C (n.694-6A>C)
c.569-6A>C (n.569-6A>C)
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c.166-2A>C (n.166-2A>C)
c.616-2A>C (n.616-2A>C)
15g.66484988A>GCA392936740MAP2K1c.628-2240A>G (n.628-2240A>G)
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n.1052-2A>G
n.107A>G
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c.166-2A>G (n.166-2A>G)
c.616-2A>G (n.616-2A>G)
15g.66484988A>TCA392936742MAP2K1c.628-2240A>T (n.628-2240A>T)
c.694-2A>T (n.694-2A>T)
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n.1052-2A>T
n.107A>T
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c.616-2A>T (n.616-2A>T)
15g.66484989G>ACA392936745MAP2K1c.628-2239G>A (n.628-2239G>A)
c.694-1G>A (n.694-1G>A)
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n.1052-1G>A
n.108G>A
c.745-1G>A (n.745-1G>A)
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 dbSNP
15g.66484989G>CCA392936746MAP2K1c.628-2239G>C (n.628-2239G>C)
c.694-1G>C (n.694-1G>C)
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n.1052-1G>C
n.108G>C
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 dbSNP
15g.66484989G>TCA392936748MAP2K1c.628-2239G>T (n.628-2239G>T)
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n.1052-1G>T
n.108G>T
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15g.66484990C>ACA392936754MAP2K1c.628-2238C>A (n.628-2238C>A)
c.694C>A (p.Pro232Thr)
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n.1052C>A
n.109C>A
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c.166C>A (p.Pro56Thr)
c.616C>A (p.Pro206Thr)
 dbSNP
15g.66484990C>GCA392936752MAP2K1c.628-2238C>G (n.628-2238C>G)
c.694C>G (p.Pro232Ala)
c.547C>G (p.Pro183Ala)
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c.166C>G (p.Pro56Ala)
c.616C>G (p.Pro206Ala)
 dbSNP
15g.66484990C>TCA392936751MAP2K1c.628-2238C>T (n.628-2238C>T)
c.694C>T (p.Pro232Ser)
c.547C>T (p.Pro183Ser)
c.569-2238C>T (n.569-2238C>T)
n.1052C>T
n.109C>T
c.745C>T (p.Pro249Ser)
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c.550C>T (p.Pro184Ser)
c.166C>T (p.Pro56Ser)
c.616C>T (p.Pro206Ser)
15g.66484991C>ACA392936756MAP2K1c.628-2237C>A (n.628-2237C>A)
c.695C>A (p.Pro232Gln)
c.548C>A (p.Pro183Gln)
c.569-2237C>A (n.569-2237C>A)
n.1053C>A
n.110C>A
c.746C>A (p.Pro249Gln)
c.694-3C>A (n.694-3C>A)
c.569-3C>A (n.569-3C>A)
c.629C>A (p.Pro210Gln)
c.551C>A (p.Pro184Gln)
c.167C>A (p.Pro56Gln)
c.617C>A (p.Pro206Gln)
 dbSNP
15g.66484991C>GCA392936758MAP2K1c.628-2237C>G (n.628-2237C>G)
c.695C>G (p.Pro232Arg)
c.548C>G (p.Pro183Arg)
c.569-2237C>G (n.569-2237C>G)
n.1053C>G
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c.629C>G (p.Pro210Arg)
c.551C>G (p.Pro184Arg)
c.167C>G (p.Pro56Arg)
c.617C>G (p.Pro206Arg)
15g.66484991C>TCA392936760MAP2K1c.628-2237C>T (n.628-2237C>T)
c.695C>T (p.Pro232Leu)
c.548C>T (p.Pro183Leu)
c.569-2237C>T (n.569-2237C>T)
n.1053C>T
n.110C>T
c.746C>T (p.Pro249Leu)
c.694-3C>T (n.694-3C>T)
c.569-3C>T (n.569-3C>T)
c.629C>T (p.Pro210Leu)
c.551C>T (p.Pro184Leu)
c.167C>T (p.Pro56Leu)
c.617C>T (p.Pro206Leu)
15g.66484992A>CCA490858456MAP2K1c.628-2236A>C (n.628-2236A>C)
c.696A>C (p.Pro232=)
c.549A>C (p.Pro183=)
c.569-2236A>C (n.569-2236A>C)
n.1054A>C
n.111A>C
c.747A>C (p.Pro249=)
c.694-2A>C (n.694-2A>C)
c.569-2A>C (n.569-2A>C)
c.630A>C (p.Pro210=)
c.552A>C (p.Pro184=)
c.168A>C (p.Pro56=)
c.618A>C (p.Pro206=)
 gnomAD v4
15g.66484992A>GCA490858457MAP2K1c.628-2236A>G (n.628-2236A>G)
c.696A>G (p.Pro232=)
c.549A>G (p.Pro183=)
c.569-2236A>G (n.569-2236A>G)
n.1054A>G
n.111A>G
c.747A>G (p.Pro249=)
c.694-2A>G (n.694-2A>G)
c.569-2A>G (n.569-2A>G)
c.630A>G (p.Pro210=)
c.552A>G (p.Pro184=)
c.168A>G (p.Pro56=)
c.618A>G (p.Pro206=)
15g.66484992A>TCA490858455MAP2K1c.628-2236A>T (n.628-2236A>T)
c.696A>T (p.Pro232=)
c.549A>T (p.Pro183=)
c.569-2236A>T (n.569-2236A>T)
n.1054A>T
n.111A>T
c.747A>T (p.Pro249=)
c.694-2A>T (n.694-2A>T)
c.569-2A>T (n.569-2A>T)
c.630A>T (p.Pro210=)
c.552A>T (p.Pro184=)
c.168A>T (p.Pro56=)
c.618A>T (p.Pro206=)
 dbSNP
15g.66484993G>ACA392936762MAP2K1c.628-2235G>A (n.628-2235G>A)
c.697G>A (p.Glu233Lys)
c.550G>A (p.Glu184Lys)
c.569-2235G>A (n.569-2235G>A)
n.1055G>A
n.112G>A
c.748G>A (p.Glu250Lys)
c.694-1G>A (n.694-1G>A)
c.569-1G>A (n.569-1G>A)
c.631G>A (p.Glu211Lys)
c.553G>A (p.Glu185Lys)
c.169G>A (p.Glu57Lys)
c.619G>A (p.Glu207Lys)
15g.66484993G>CCA392936764MAP2K1c.628-2235G>C (n.628-2235G>C)
c.697G>C (p.Glu233Gln)
c.550G>C (p.Glu184Gln)
c.569-2235G>C (n.569-2235G>C)
n.1055G>C
n.112G>C
c.748G>C (p.Glu250Gln)
c.694-1G>C (n.694-1G>C)
c.569-1G>C (n.569-1G>C)
c.631G>C (p.Glu211Gln)
c.553G>C (p.Glu185Gln)
c.169G>C (p.Glu57Gln)
c.619G>C (p.Glu207Gln)
 dbSNP
15g.66484993G>TCA392936766MAP2K1c.628-2235G>T (n.628-2235G>T)
c.697G>T (p.Glu233Ter)
c.550G>T (p.Glu184Ter)
c.569-2235G>T (n.569-2235G>T)
n.1055G>T
n.112G>T
c.748G>T (p.Glu250Ter)
c.694-1G>T (n.694-1G>T)
c.569-1G>T (n.569-1G>T)
c.631G>T (p.Glu211Ter)
c.553G>T (p.Glu185Ter)
c.169G>T (p.Glu57Ter)
c.619G>T (p.Glu207Ter)
15g.66484994A>CCA392936768MAP2K1c.628-2234A>C (n.628-2234A>C)
c.698A>C (p.Glu233Ala)
c.551A>C (p.Glu184Ala)
c.569-2234A>C (n.569-2234A>C)
n.1056A>C
n.113A>C
c.749A>C (p.Glu250Ala)
c.694A>C (p.Lys232Gln)
c.569A>C (p.Glu190Ala)
c.632A>C (p.Glu211Ala)
c.554A>C (p.Glu185Ala)
c.170A>C (p.Glu57Ala)
c.620A>C (p.Glu207Ala)
15g.66484994A>GCA392936769MAP2K1c.628-2234A>G (n.628-2234A>G)
c.698A>G (p.Glu233Gly)
c.551A>G (p.Glu184Gly)
c.569-2234A>G (n.569-2234A>G)
n.1056A>G
n.113A>G
c.749A>G (p.Glu250Gly)
c.694A>G (p.Lys232Glu)
c.569A>G (p.Glu190Gly)
c.632A>G (p.Glu211Gly)
c.554A>G (p.Glu185Gly)
c.170A>G (p.Glu57Gly)
c.620A>G (p.Glu207Gly)
 dbSNP
15g.66484994A>TCA392936771MAP2K1c.628-2234A>T (n.628-2234A>T)
c.698A>T (p.Glu233Val)
c.551A>T (p.Glu184Val)
c.569-2234A>T (n.569-2234A>T)
n.1056A>T
n.113A>T
c.749A>T (p.Glu250Val)
c.694A>T (p.Lys232Ter)
c.569A>T (p.Glu190Val)
c.632A>T (p.Glu211Val)
c.554A>T (p.Glu185Val)
c.170A>T (p.Glu57Val)
c.620A>T (p.Glu207Val)
 dbSNP
15g.66484995A>CCA392936773MAP2K1c.628-2233A>C (n.628-2233A>C)
c.699A>C (p.Glu233Asp)
c.552A>C (p.Glu184Asp)
c.569-2233A>C (n.569-2233A>C)
n.1057A>C
n.114A>C
c.750A>C (p.Glu250Asp)
c.695A>C (p.Lys232Thr)
c.570A>C (p.Glu190Asp)
c.633A>C (p.Glu211Asp)
c.555A>C (p.Glu185Asp)
c.171A>C (p.Glu57Asp)
c.621A>C (p.Glu207Asp)
15g.66484995A>GCA490858458MAP2K1c.628-2233A>G (n.628-2233A>G)
c.699A>G (p.Glu233=)
c.552A>G (p.Glu184=)
c.569-2233A>G (n.569-2233A>G)
n.1057A>G
n.114A>G
c.750A>G (p.Glu250=)
c.695A>G (p.Lys232Arg)
c.570A>G (p.Glu190=)
c.633A>G (p.Glu211=)
c.555A>G (p.Glu185=)
c.171A>G (p.Glu57=)
c.621A>G (p.Glu207=)
 dbSNP
15g.66484995A>TCA392936775MAP2K1c.628-2233A>T (n.628-2233A>T)
c.699A>T (p.Glu233Asp)
c.552A>T (p.Glu184Asp)
c.569-2233A>T (n.569-2233A>T)
n.1057A>T
n.114A>T
c.750A>T (p.Glu250Asp)
c.695A>T (p.Lys232Ile)
c.570A>T (p.Glu190Asp)
c.633A>T (p.Glu211Asp)
c.555A>T (p.Glu185Asp)
c.171A>T (p.Glu57Asp)
c.621A>T (p.Glu207Asp)
15g.66484996A>CCA490858459MAP2K1c.628-2232A>C (n.628-2232A>C)
c.700A>C (p.Arg234=)
c.553A>C (p.Arg185=)
c.569-2232A>C (n.569-2232A>C)
n.1058A>C
n.115A>C
c.751A>C (p.Arg251=)
c.696A>C (p.Lys232Asn)
c.571A>C (p.Arg191=)
c.634A>C (p.Arg212=)
c.556A>C (p.Arg186=)
c.172A>C (p.Arg58=)
c.622A>C (p.Arg208=)
15g.66484996A>GCA392936777MAP2K1c.628-2232A>G (n.628-2232A>G)
c.700A>G (p.Arg234Gly)
c.553A>G (p.Arg185Gly)
c.569-2232A>G (n.569-2232A>G)
n.1058A>G
n.115A>G
c.751A>G (p.Arg251Gly)
c.696A>G (p.Lys232=)
c.571A>G (p.Arg191Gly)
c.634A>G (p.Arg212Gly)
c.556A>G (p.Arg186Gly)
c.172A>G (p.Arg58Gly)
c.622A>G (p.Arg208Gly)
15g.66484996A>TCA392936779MAP2K1c.628-2232A>T (n.628-2232A>T)
c.700A>T (p.Arg234Ter)
c.553A>T (p.Arg185Ter)
c.569-2232A>T (n.569-2232A>T)
n.1058A>T
n.115A>T
c.751A>T (p.Arg251Ter)
c.696A>T (p.Lys232Asn)
c.571A>T (p.Arg191Ter)
c.634A>T (p.Arg212Ter)
c.556A>T (p.Arg186Ter)
c.172A>T (p.Arg58Ter)
c.622A>T (p.Arg208Ter)
15g.66484997G>ACA392936784MAP2K1c.628-2231G>A (n.628-2231G>A)
c.701G>A (p.Arg234Lys)
c.554G>A (p.Arg185Lys)
c.569-2231G>A (n.569-2231G>A)
n.1059G>A
n.116G>A
c.752G>A (p.Arg251Lys)
c.697G>A (p.Asp233Asn)
c.572G>A (p.Arg191Lys)
c.635G>A (p.Arg212Lys)
c.557G>A (p.Arg186Lys)
c.173G>A (p.Arg58Lys)
c.623G>A (p.Arg208Lys)
 gnomAD v4
15g.66484997G>CCA392936781MAP2K1c.628-2231G>C (n.628-2231G>C)
c.701G>C (p.Arg234Thr)
c.554G>C (p.Arg185Thr)
c.569-2231G>C (n.569-2231G>C)
n.1059G>C
n.116G>C
c.752G>C (p.Arg251Thr)
c.697G>C (p.Asp233His)
c.572G>C (p.Arg191Thr)
c.635G>C (p.Arg212Thr)
c.557G>C (p.Arg186Thr)
c.173G>C (p.Arg58Thr)
c.623G>C (p.Arg208Thr)
 dbSNP
15g.66484997G>TCA392936783MAP2K1c.628-2231G>T (n.628-2231G>T)
c.701G>T (p.Arg234Ile)
c.554G>T (p.Arg185Ile)
c.569-2231G>T (n.569-2231G>T)
n.1059G>T
n.116G>T
c.752G>T (p.Arg251Ile)
c.697G>T (p.Asp233Tyr)
c.572G>T (p.Arg191Ile)
c.635G>T (p.Arg212Ile)
c.557G>T (p.Arg186Ile)
c.173G>T (p.Arg58Ile)
c.623G>T (p.Arg208Ile)
15g.66484998A>CCA392936786MAP2K1c.628-2230A>C (n.628-2230A>C)
c.702A>C (p.Arg234Ser)
c.555A>C (p.Arg185Ser)
c.569-2230A>C (n.569-2230A>C)
n.1060A>C
n.117A>C
c.753A>C (p.Arg251Ser)
c.698A>C (p.Asp233Ala)
c.573A>C (p.Arg191Ser)
c.636A>C (p.Arg212Ser)
c.558A>C (p.Arg186Ser)
c.174A>C (p.Arg58Ser)
c.624A>C (p.Arg208Ser)
15g.66484998A>GCA490858460MAP2K1c.628-2230A>G (n.628-2230A>G)
c.702A>G (p.Arg234=)
c.555A>G (p.Arg185=)
c.569-2230A>G (n.569-2230A>G)
n.1060A>G
n.117A>G
c.753A>G (p.Arg251=)
c.698A>G (p.Asp233Gly)
c.573A>G (p.Arg191=)
c.636A>G (p.Arg212=)
c.558A>G (p.Arg186=)
c.174A>G (p.Arg58=)
c.624A>G (p.Arg208=)
15g.66484998A>TCA392936788MAP2K1c.628-2230A>T (n.628-2230A>T)
c.702A>T (p.Arg234Ser)
c.555A>T (p.Arg185Ser)
c.569-2230A>T (n.569-2230A>T)
n.1060A>T
n.117A>T
c.753A>T (p.Arg251Ser)
c.698A>T (p.Asp233Val)
c.573A>T (p.Arg191Ser)
c.636A>T (p.Arg212Ser)
c.558A>T (p.Arg186Ser)
c.174A>T (p.Arg58Ser)
c.624A>T (p.Arg208Ser)
 dbSNP
15g.66484999C>ACA392936790MAP2K1c.628-2229C>A (n.628-2229C>A)
c.703C>A (p.Leu235Ile)
c.556C>A (p.Leu186Ile)
c.569-2229C>A (n.569-2229C>A)
n.1061C>A
n.118C>A
c.754C>A (p.Leu252Ile)
c.699C>A (p.Asp233Glu)
c.574C>A (p.Leu192Ile)
c.637C>A (p.Leu213Ile)
c.559C>A (p.Leu187Ile)
c.175C>A (p.Leu59Ile)
c.625C>A (p.Leu209Ile)
15g.66484999C=CA2184099980MAP2K1c.628-2229C= (n.628-2229C=)
c.703C= (p.Leu235=)
c.556C= (p.Leu186=)
c.569-2229C= (n.569-2229C=)
n.1061C=
n.118C=
c.754C= (p.Leu252=)
c.699C= (p.Asp233=)
c.574C= (p.Leu192=)
c.637C= (p.Leu213=)
c.559C= (p.Leu187=)
c.175C= (p.Leu59=)
c.625C= (p.Leu209=)
15g.66484999C>GCA392936792MAP2K1c.628-2229C>G (n.628-2229C>G)
c.703C>G (p.Leu235Val)
c.556C>G (p.Leu186Val)
c.569-2229C>G (n.569-2229C>G)
n.1061C>G
n.118C>G
c.754C>G (p.Leu252Val)
c.699C>G (p.Asp233Glu)
c.574C>G (p.Leu192Val)
c.637C>G (p.Leu213Val)
c.559C>G (p.Leu187Val)
c.175C>G (p.Leu59Val)
c.625C>G (p.Leu209Val)
 dbSNP
15g.66484999C>TCA271674033MAP2K1c.628-2229C>T (n.628-2229C>T)
c.703C>T (p.Leu235Phe)
c.556C>T (p.Leu186Phe)
c.569-2229C>T (n.569-2229C>T)
n.1061C>T
n.118C>T
c.754C>T (p.Leu252Phe)
c.699C>T (p.Asp233=)
c.574C>T (p.Leu192Phe)
c.637C>T (p.Leu213Phe)
c.559C>T (p.Leu187Phe)
c.175C>T (p.Leu59Phe)
c.625C>T (p.Leu209Phe)
 dbSNP
15g.66485000T>ACA392936794MAP2K1c.628-2228T>A (n.628-2228T>A)
c.704T>A (p.Leu235His)
c.557T>A (p.Leu186His)
c.569-2228T>A (n.569-2228T>A)
n.1062T>A
n.119T>A
c.755T>A (p.Leu252His)
c.700T>A (p.Ser234Thr)
c.575T>A (p.Leu192His)
c.638T>A (p.Leu213His)
c.560T>A (p.Leu187His)
c.176T>A (p.Leu59His)
c.626T>A (p.Leu209His)
 dbSNP COSMIC
15g.66485000T>CCA392936796MAP2K1c.628-2228T>C (n.628-2228T>C)
c.704T>C (p.Leu235Pro)
c.557T>C (p.Leu186Pro)
c.569-2228T>C (n.569-2228T>C)
n.1062T>C
n.119T>C
c.755T>C (p.Leu252Pro)
c.700T>C (p.Ser234Pro)
c.575T>C (p.Leu192Pro)
c.638T>C (p.Leu213Pro)
c.560T>C (p.Leu187Pro)
c.176T>C (p.Leu59Pro)
c.626T>C (p.Leu209Pro)
15g.66485000T>GCA392936799MAP2K1c.628-2228T>G (n.628-2228T>G)
c.704T>G (p.Leu235Arg)
c.557T>G (p.Leu186Arg)
c.569-2228T>G (n.569-2228T>G)
n.1062T>G
n.119T>G
c.755T>G (p.Leu252Arg)
c.700T>G (p.Ser234Ala)
c.575T>G (p.Leu192Arg)
c.638T>G (p.Leu213Arg)
c.560T>G (p.Leu187Arg)
c.176T>G (p.Leu59Arg)
c.626T>G (p.Leu209Arg)
15g.66485001C>ACA490858462MAP2K1c.628-2227C>A (n.628-2227C>A)
c.705C>A (p.Leu235=)
c.558C>A (p.Leu186=)
c.569-2227C>A (n.569-2227C>A)
n.1063C>A
n.120C>A
c.756C>A (p.Leu252=)
c.701C>A (p.Ser234Tyr)
c.576C>A (p.Leu192=)
c.639C>A (p.Leu213=)
c.561C>A (p.Leu187=)
c.177C>A (p.Leu59=)
c.627C>A (p.Leu209=)
 dbSNP
15g.66485001C>GCA490858463MAP2K1c.628-2227C>G (n.628-2227C>G)
c.705C>G (p.Leu235=)
c.558C>G (p.Leu186=)
c.569-2227C>G (n.569-2227C>G)
n.1063C>G
n.120C>G
c.756C>G (p.Leu252=)
c.701C>G (p.Ser234Cys)
c.576C>G (p.Leu192=)
c.639C>G (p.Leu213=)
c.561C>G (p.Leu187=)
c.177C>G (p.Leu59=)
c.627C>G (p.Leu209=)
 dbSNP
15g.66485001C>TCA490858461MAP2K1c.628-2227C>T (n.628-2227C>T)
c.705C>T (p.Leu235=)
c.558C>T (p.Leu186=)
c.569-2227C>T (n.569-2227C>T)
n.1063C>T
n.120C>T
c.756C>T (p.Leu252=)
c.701C>T (p.Ser234Phe)
c.576C>T (p.Leu192=)
c.639C>T (p.Leu213=)
c.561C>T (p.Leu187=)
c.177C>T (p.Leu59=)
c.627C>T (p.Leu209=)
 dbSNP
15g.66485002C>ACA392936916MAP2K1c.628-2226C>A (n.628-2226C>A)
c.706C>A (p.Gln236Lys)
c.559C>A (p.Gln187Lys)
c.569-2226C>A (n.569-2226C>A)
n.1064C>A
n.121C>A
c.757C>A (p.Gln253Lys)
c.702C>A (p.Ser234=)
c.577C>A (p.Gln193Lys)
c.640C>A (p.Gln214Lys)
c.562C>A (p.Gln188Lys)
c.178C>A (p.Gln60Lys)
c.628C>A (p.Gln210Lys)
15g.66485002C>GCA392936917MAP2K1c.628-2226C>G (n.628-2226C>G)
c.706C>G (p.Gln236Glu)
c.559C>G (p.Gln187Glu)
c.569-2226C>G (n.569-2226C>G)
n.1064C>G
n.121C>G
c.757C>G (p.Gln253Glu)
c.702C>G (p.Ser234=)
c.577C>G (p.Gln193Glu)
c.640C>G (p.Gln214Glu)
c.562C>G (p.Gln188Glu)
c.178C>G (p.Gln60Glu)
c.628C>G (p.Gln210Glu)
15g.66485002C>TCA392936918MAP2K1c.628-2226C>T (n.628-2226C>T)
c.706C>T (p.Gln236Ter)
c.559C>T (p.Gln187Ter)
c.569-2226C>T (n.569-2226C>T)
n.1064C>T
n.121C>T
c.757C>T (p.Gln253Ter)
c.702C>T (p.Ser234=)
c.577C>T (p.Gln193Ter)
c.640C>T (p.Gln214Ter)
c.562C>T (p.Gln188Ter)
c.178C>T (p.Gln60Ter)
c.628C>T (p.Gln210Ter)
 dbSNP
15g.66485003A>CCA392936921MAP2K1c.628-2225A>C (n.628-2225A>C)
c.707A>C (p.Gln236Pro)
c.560A>C (p.Gln187Pro)
c.569-2225A>C (n.569-2225A>C)
n.1065A>C
n.122A>C
c.758A>C (p.Gln253Pro)
c.703A>C (p.Arg235=)
c.578A>C (p.Gln193Pro)
c.641A>C (p.Gln214Pro)
c.563A>C (p.Gln188Pro)
c.179A>C (p.Gln60Pro)
c.629A>C (p.Gln210Pro)
15g.66485003A>GCA392936920MAP2K1c.628-2225A>G (n.628-2225A>G)
c.707A>G (p.Gln236Arg)
c.560A>G (p.Gln187Arg)
c.569-2225A>G (n.569-2225A>G)
n.1065A>G
n.122A>G
c.758A>G (p.Gln253Arg)
c.703A>G (p.Arg235Gly)
c.578A>G (p.Gln193Arg)
c.641A>G (p.Gln214Arg)
c.563A>G (p.Gln188Arg)
c.179A>G (p.Gln60Arg)
c.629A>G (p.Gln210Arg)
15g.66485003A>TCA392936919MAP2K1c.628-2225A>T (n.628-2225A>T)
c.707A>T (p.Gln236Leu)
c.560A>T (p.Gln187Leu)
c.569-2225A>T (n.569-2225A>T)
n.1065A>T
n.122A>T
c.758A>T (p.Gln253Leu)
c.703A>T (p.Arg235Trp)
c.578A>T (p.Gln193Leu)
c.641A>T (p.Gln214Leu)
c.563A>T (p.Gln188Leu)
c.179A>T (p.Gln60Leu)
c.629A>T (p.Gln210Leu)
15g.66485004G>ACA490858464MAP2K1c.628-2224G>A (n.628-2224G>A)
c.708G>A (p.Gln236=)
c.561G>A (p.Gln187=)
c.569-2224G>A (n.569-2224G>A)
n.1066G>A
n.123G>A
c.759G>A (p.Gln253=)
c.704G>A (p.Arg235Lys)
c.579G>A (p.Gln193=)
c.642G>A (p.Gln214=)
c.564G>A (p.Gln188=)
c.180G>A (p.Gln60=)
c.630G>A (p.Gln210=)
 dbSNP
15g.66485004G>CCA392936922MAP2K1c.628-2224G>C (n.628-2224G>C)
c.708G>C (p.Gln236His)
c.561G>C (p.Gln187His)
c.569-2224G>C (n.569-2224G>C)
n.1066G>C
n.123G>C
c.759G>C (p.Gln253His)
c.704G>C (p.Arg235Thr)
c.579G>C (p.Gln193His)
c.642G>C (p.Gln214His)
c.564G>C (p.Gln188His)
c.180G>C (p.Gln60His)
c.630G>C (p.Gln210His)
 dbSNP
15g.66485004G>TCA392936923MAP2K1c.628-2224G>T (n.628-2224G>T)
c.708G>T (p.Gln236His)
c.561G>T (p.Gln187His)
c.569-2224G>T (n.569-2224G>T)
n.1066G>T
n.123G>T
c.759G>T (p.Gln253His)
c.704G>T (p.Arg235Met)
c.579G>T (p.Gln193His)
c.642G>T (p.Gln214His)
c.564G>T (p.Gln188His)
c.180G>T (p.Gln60His)
c.630G>T (p.Gln210His)
 dbSNP
15g.66485005G>ACA392936924MAP2K1c.628-2223G>A (n.628-2223G>A)
c.709G>A (p.Gly237Arg)
c.562G>A (p.Gly188Arg)
c.569-2223G>A (n.569-2223G>A)
n.1067G>A
n.124G>A
c.760G>A (p.Gly254Arg)
c.705G>A (p.Arg235=)
c.580G>A (p.Gly194Arg)
c.643G>A (p.Gly215Arg)
c.565G>A (p.Gly189Arg)
c.181G>A (p.Gly61Arg)
c.631G>A (p.Gly211Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.66485005G>CCA392936926MAP2K1c.628-2223G>C (n.628-2223G>C)
c.709G>C (p.Gly237Arg)
c.562G>C (p.Gly188Arg)
c.569-2223G>C (n.569-2223G>C)
n.1067G>C
n.124G>C
c.760G>C (p.Gly254Arg)
c.705G>C (p.Arg235Ser)
c.580G>C (p.Gly194Arg)
c.643G>C (p.Gly215Arg)
c.565G>C (p.Gly189Arg)
c.181G>C (p.Gly61Arg)
c.631G>C (p.Gly211Arg)
 dbSNP
15g.66485005G=CA2184099981MAP2K1c.628-2223G= (n.628-2223G=)
c.709G= (p.Gly237=)
c.562G= (p.Gly188=)
c.569-2223G= (n.569-2223G=)
n.1067G=
n.124G=
c.760G= (p.Gly254=)
c.705G= (p.Arg235=)
c.580G= (p.Gly194=)
c.643G= (p.Gly215=)
c.565G= (p.Gly189=)
c.181G= (p.Gly61=)
c.631G= (p.Gly211=)
15g.66485005G>TCA392936925MAP2K1c.628-2223G>T (n.628-2223G>T)
c.709G>T (p.Gly237Trp)
c.562G>T (p.Gly188Trp)
c.569-2223G>T (n.569-2223G>T)
n.1067G>T
n.124G>T
c.760G>T (p.Gly254Trp)
c.705G>T (p.Arg235Ser)
c.580G>T (p.Gly194Trp)
c.643G>T (p.Gly215Trp)
c.565G>T (p.Gly189Trp)
c.181G>T (p.Gly61Trp)
c.631G>T (p.Gly211Trp)
 dbSNP
15g.66485006G>ACA392936927MAP2K1c.628-2222G>A (n.628-2222G>A)
c.710G>A (p.Gly237Glu)
c.563G>A (p.Gly188Glu)
c.569-2222G>A (n.569-2222G>A)
n.1068G>A
n.125G>A
c.761G>A (p.Gly254Glu)
c.706G>A (p.Gly236Arg)
c.581G>A (p.Gly194Glu)
c.644G>A (p.Gly215Glu)
c.566G>A (p.Gly189Glu)
c.182G>A (p.Gly61Glu)
c.632G>A (p.Gly211Glu)
 dbSNP
15g.66485006G>CCA392936929MAP2K1c.628-2222G>C (n.628-2222G>C)
c.710G>C (p.Gly237Ala)
c.563G>C (p.Gly188Ala)
c.569-2222G>C (n.569-2222G>C)
n.1068G>C
n.125G>C
c.761G>C (p.Gly254Ala)
c.706G>C (p.Gly236Arg)
c.581G>C (p.Gly194Ala)
c.644G>C (p.Gly215Ala)
c.566G>C (p.Gly189Ala)
c.182G>C (p.Gly61Ala)
c.632G>C (p.Gly211Ala)
 dbSNP
15g.66485006G>TCA392936928MAP2K1c.628-2222G>T (n.628-2222G>T)
c.710G>T (p.Gly237Val)
c.563G>T (p.Gly188Val)
c.569-2222G>T (n.569-2222G>T)
n.1068G>T
n.125G>T
c.761G>T (p.Gly254Val)
c.706G>T (p.Gly236Ter)
c.581G>T (p.Gly194Val)
c.644G>T (p.Gly215Val)
c.566G>T (p.Gly189Val)
c.182G>T (p.Gly61Val)
c.632G>T (p.Gly211Val)
 dbSNP
15g.66485007G>ACA134613MAP2K1c.628-2221G>A (n.628-2221G>A)
c.711G>A (p.Gly237=)
c.564G>A (p.Gly188=)
c.569-2221G>A (n.569-2221G>A)
n.1069G>A
n.126G>A
c.762G>A (p.Gly254=)
c.707G>A (p.Gly236Glu)
c.582G>A (p.Gly194=)
c.645G>A (p.Gly215=)
c.567G>A (p.Gly189=)
c.183G>A (p.Gly61=)
c.633G>A (p.Gly211=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.66485007G>CCA490858465MAP2K1c.628-2221G>C (n.628-2221G>C)
c.711G>C (p.Gly237=)
c.564G>C (p.Gly188=)
c.569-2221G>C (n.569-2221G>C)
n.1069G>C
n.126G>C
c.762G>C (p.Gly254=)
c.707G>C (p.Gly236Ala)
c.582G>C (p.Gly194=)
c.645G>C (p.Gly215=)
c.567G>C (p.Gly189=)
c.183G>C (p.Gly61=)
c.633G>C (p.Gly211=)
 dbSNP
15g.66485007G=CA2184099984MAP2K1c.628-2221G= (n.628-2221G=)
c.711G= (p.Gly237=)
c.564G= (p.Gly188=)
c.569-2221G= (n.569-2221G=)
n.1069G=
n.126G=
c.762G= (p.Gly254=)
c.707G= (p.Gly236=)
c.582G= (p.Gly194=)
c.645G= (p.Gly215=)
c.567G= (p.Gly189=)
c.183G= (p.Gly61=)
c.633G= (p.Gly211=)
15g.66485007G>TCA490858466MAP2K1c.628-2221G>T (n.628-2221G>T)
c.711G>T (p.Gly237=)
c.564G>T (p.Gly188=)
c.569-2221G>T (n.569-2221G>T)
n.1069G>T
n.126G>T
c.762G>T (p.Gly254=)
c.707G>T (p.Gly236Val)
c.582G>T (p.Gly194=)
c.645G>T (p.Gly215=)
c.567G>T (p.Gly189=)
c.183G>T (p.Gly61=)
c.633G>T (p.Gly211=)
 dbSNP
15g.66485008A>CCA392936930MAP2K1c.628-2220A>C (n.628-2220A>C)
c.712A>C (p.Thr238Pro)
c.565A>C (p.Thr189Pro)
c.569-2220A>C (n.569-2220A>C)
n.1070A>C
n.127A>C
c.763A>C (p.Thr255Pro)
c.708A>C (p.Gly236=)
c.583A>C (p.Thr195Pro)
c.646A>C (p.Thr216Pro)
c.568A>C (p.Thr190Pro)
c.184A>C (p.Thr62Pro)
c.634A>C (p.Thr212Pro)
 dbSNP
15g.66485008A>GCA392936931MAP2K1c.628-2220A>G (n.628-2220A>G)
c.712A>G (p.Thr238Ala)
c.565A>G (p.Thr189Ala)
c.569-2220A>G (n.569-2220A>G)
n.1070A>G
n.127A>G
c.763A>G (p.Thr255Ala)
c.708A>G (p.Gly236=)
c.583A>G (p.Thr195Ala)
c.646A>G (p.Thr216Ala)
c.568A>G (p.Thr190Ala)
c.184A>G (p.Thr62Ala)
c.634A>G (p.Thr212Ala)
15g.66485008A>TCA392936932MAP2K1c.628-2220A>T (n.628-2220A>T)
c.712A>T (p.Thr238Ser)
c.565A>T (p.Thr189Ser)
c.569-2220A>T (n.569-2220A>T)
n.1070A>T
n.127A>T
c.763A>T (p.Thr255Ser)
c.708A>T (p.Gly236=)
c.583A>T (p.Thr195Ser)
c.646A>T (p.Thr216Ser)
c.568A>T (p.Thr190Ser)
c.184A>T (p.Thr62Ser)
c.634A>T (p.Thr212Ser)
 dbSNP
15g.66485009C>ACA392936933MAP2K1c.628-2219C>A (n.628-2219C>A)
c.713C>A (p.Thr238Asn)
c.566C>A (p.Thr189Asn)
c.569-2219C>A (n.569-2219C>A)
n.1071C>A
n.128C>A
c.764C>A (p.Thr255Asn)
c.709C>A (p.Leu237Ile)
c.584C>A (p.Thr195Asn)
c.647C>A (p.Thr216Asn)
c.569C>A (p.Thr190Asn)
c.185C>A (p.Thr62Asn)
c.635C>A (p.Thr212Asn)
15g.66485009C>GCA392936934MAP2K1c.628-2219C>G (n.628-2219C>G)
c.713C>G (p.Thr238Ser)
c.566C>G (p.Thr189Ser)
c.569-2219C>G (n.569-2219C>G)
n.1071C>G
n.128C>G
c.764C>G (p.Thr255Ser)
c.709C>G (p.Leu237Val)
c.584C>G (p.Thr195Ser)
c.647C>G (p.Thr216Ser)
c.569C>G (p.Thr190Ser)
c.185C>G (p.Thr62Ser)
c.635C>G (p.Thr212Ser)
 dbSNP
15g.66485009C>TCA392936935MAP2K1c.628-2219C>T (n.628-2219C>T)
c.713C>T (p.Thr238Ile)
c.566C>T (p.Thr189Ile)
c.569-2219C>T (n.569-2219C>T)
n.1071C>T
n.128C>T
c.764C>T (p.Thr255Ile)
c.709C>T (p.Leu237Phe)
c.584C>T (p.Thr195Ile)
c.647C>T (p.Thr216Ile)
c.569C>T (p.Thr190Ile)
c.185C>T (p.Thr62Ile)
c.635C>T (p.Thr212Ile)
 dbSNP
15g.66485010T>ACA490858467MAP2K1c.628-2218T>A (n.628-2218T>A)
c.714T>A (p.Thr238=)
c.567T>A (p.Thr189=)
c.569-2218T>A (n.569-2218T>A)
n.1072T>A
n.129T>A
c.765T>A (p.Thr255=)
c.710T>A (p.Leu237His)
c.585T>A (p.Thr195=)
c.648T>A (p.Thr216=)
c.570T>A (p.Thr190=)
c.186T>A (p.Thr62=)
c.636T>A (p.Thr212=)
 dbSNP
15g.66485010T>CCA490858469MAP2K1c.628-2218T>C (n.628-2218T>C)
c.714T>C (p.Thr238=)
c.567T>C (p.Thr189=)
c.569-2218T>C (n.569-2218T>C)
n.1072T>C
n.129T>C
c.765T>C (p.Thr255=)
c.710T>C (p.Leu237Pro)
c.585T>C (p.Thr195=)
c.648T>C (p.Thr216=)
c.570T>C (p.Thr190=)
c.186T>C (p.Thr62=)
c.636T>C (p.Thr212=)
 dbSNP gnomAD v4
15g.66485010T>GCA490858468MAP2K1c.628-2218T>G (n.628-2218T>G)
c.714T>G (p.Thr238=)
c.567T>G (p.Thr189=)
c.569-2218T>G (n.569-2218T>G)
n.1072T>G
n.129T>G
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15g.66485010T=CA2184099985MAP2K1c.628-2218T= (n.628-2218T=)
c.714T= (p.Thr238=)
c.567T= (p.Thr189=)
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n.1072T=
n.129T=
c.765T= (p.Thr255=)
c.710T= (p.Leu237=)
c.585T= (p.Thr195=)
c.648T= (p.Thr216=)
c.570T= (p.Thr190=)
c.186T= (p.Thr62=)
c.636T= (p.Thr212=)
15g.66485011C>ACA392936936MAP2K1c.628-2217C>A (n.628-2217C>A)
c.715C>A (p.His239Asn)
c.568C>A (p.His190Asn)
c.569-2217C>A (n.569-2217C>A)
n.1073C>A
n.130C>A
c.766C>A (p.His256Asn)
c.711C>A (p.Leu237=)
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c.637C>A (p.His213Asn)
 dbSNP
15g.66485011C>GCA392936937MAP2K1c.628-2217C>G (n.628-2217C>G)
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n.1073C>G
n.130C>G
c.766C>G (p.His256Asp)
c.711C>G (p.Leu237=)
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c.187C>G (p.His63Asp)
c.637C>G (p.His213Asp)
 dbSNP
15g.66485011C>TCA392936938MAP2K1c.628-2217C>T (n.628-2217C>T)
c.715C>T (p.His239Tyr)
c.568C>T (p.His190Tyr)
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n.1073C>T
n.130C>T
c.766C>T (p.His256Tyr)
c.711C>T (p.Leu237=)
c.586C>T (p.His196Tyr)
c.649C>T (p.His217Tyr)
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c.187C>T (p.His63Tyr)
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 dbSNP gnomAD v4
15g.66485012A>CCA392936941MAP2K1c.628-2216A>C (n.628-2216A>C)
c.716A>C (p.His239Pro)
c.569A>C (p.His190Pro)
c.569-2216A>C (n.569-2216A>C)
n.1074A>C
n.131A>C
c.767A>C (p.His256Pro)
c.712A>C (p.Ile238Leu)
c.587A>C (p.His196Pro)
c.650A>C (p.His217Pro)
c.572A>C (p.His191Pro)
c.188A>C (p.His63Pro)
c.638A>C (p.His213Pro)
15g.66485012A>GCA392936939MAP2K1c.628-2216A>G (n.628-2216A>G)
c.716A>G (p.His239Arg)
c.569A>G (p.His190Arg)
c.569-2216A>G (n.569-2216A>G)
n.1074A>G
n.131A>G
c.767A>G (p.His256Arg)
c.712A>G (p.Ile238Val)
c.587A>G (p.His196Arg)
c.650A>G (p.His217Arg)
c.572A>G (p.His191Arg)
c.188A>G (p.His63Arg)
c.638A>G (p.His213Arg)
15g.66485012A>TCA392936940MAP2K1c.628-2216A>T (n.628-2216A>T)
c.716A>T (p.His239Leu)
c.569A>T (p.His190Leu)
c.569-2216A>T (n.569-2216A>T)
n.1074A>T
n.131A>T
c.767A>T (p.His256Leu)
c.712A>T (p.Ile238Phe)
c.587A>T (p.His196Leu)
c.650A>T (p.His217Leu)
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c.638A>T (p.His213Leu)
 dbSNP
15g.66485013T>ACA392936942MAP2K1c.628-2215T>A (n.628-2215T>A)
c.717T>A (p.His239Gln)
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c.569-2215T>A (n.569-2215T>A)
n.1075T>A
n.132T>A
c.768T>A (p.His256Gln)
c.713T>A (p.Ile238Asn)
c.588T>A (p.His196Gln)
c.651T>A (p.His217Gln)
c.573T>A (p.His191Gln)
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 dbSNP gnomAD v4
15g.66485013T>CCA490858470MAP2K1c.628-2215T>C (n.628-2215T>C)
c.717T>C (p.His239=)
c.570T>C (p.His190=)
c.569-2215T>C (n.569-2215T>C)
n.1075T>C
n.132T>C
c.768T>C (p.His256=)
c.713T>C (p.Ile238Thr)
c.588T>C (p.His196=)
c.651T>C (p.His217=)
c.573T>C (p.His191=)
c.189T>C (p.His63=)
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 dbSNP
15g.66485013T>GCA392936943MAP2K1c.628-2215T>G (n.628-2215T>G)
c.717T>G (p.His239Gln)
c.570T>G (p.His190Gln)
c.569-2215T>G (n.569-2215T>G)
n.1075T>G
n.132T>G
c.768T>G (p.His256Gln)
c.713T>G (p.Ile238Ser)
c.588T>G (p.His196Gln)
c.651T>G (p.His217Gln)
c.573T>G (p.His191Gln)
c.189T>G (p.His63Gln)
c.639T>G (p.His213Gln)
 dbSNP
15g.66485014T>ACA392936944MAP2K1c.628-2214T>A (n.628-2214T>A)
c.718T>A (p.Tyr240Asn)
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c.569-2214T>A (n.569-2214T>A)
n.1076T>A
n.133T>A
c.769T>A (p.Tyr257Asn)
c.714T>A (p.Ile238=)
c.589T>A (p.Tyr197Asn)
c.652T>A (p.Tyr218Asn)
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c.640T>A (p.Tyr214Asn)
 dbSNP
15g.66485014T>CCA392936945MAP2K1c.628-2214T>C (n.628-2214T>C)
c.718T>C (p.Tyr240His)
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c.569-2214T>C (n.569-2214T>C)
n.1076T>C
n.133T>C
c.769T>C (p.Tyr257His)
c.714T>C (p.Ile238=)
c.589T>C (p.Tyr197His)
c.652T>C (p.Tyr218His)
c.574T>C (p.Tyr192His)
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c.640T>C (p.Tyr214His)
15g.66485014T>GCA392936946MAP2K1c.628-2214T>G (n.628-2214T>G)
c.718T>G (p.Tyr240Asp)
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n.133T>G
c.769T>G (p.Tyr257Asp)
c.714T>G (p.Ile238Met)
c.589T>G (p.Tyr197Asp)
c.652T>G (p.Tyr218Asp)
c.574T>G (p.Tyr192Asp)
c.190T>G (p.Tyr64Asp)
c.640T>G (p.Tyr214Asp)
15g.66485015A>CCA392936947MAP2K1c.628-2213A>C (n.628-2213A>C)
c.719A>C (p.Tyr240Ser)
c.572A>C (p.Tyr191Ser)
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c.770A>C (p.Tyr257Ser)
c.715A>C (p.Thr239Pro)
c.590A>C (p.Tyr197Ser)
c.653A>C (p.Tyr218Ser)
c.575A>C (p.Tyr192Ser)
c.191A>C (p.Tyr64Ser)
c.641A>C (p.Tyr214Ser)
15g.66485015A>GCA392936948MAP2K1c.628-2213A>G (n.628-2213A>G)
c.719A>G (p.Tyr240Cys)
c.572A>G (p.Tyr191Cys)
c.569-2213A>G (n.569-2213A>G)
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 dbSNP
15g.66485015A>TCA392936949MAP2K1c.628-2213A>T (n.628-2213A>T)
c.719A>T (p.Tyr240Phe)
c.572A>T (p.Tyr191Phe)
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n.134A>T
c.770A>T (p.Tyr257Phe)
c.715A>T (p.Thr239Ser)
c.590A>T (p.Tyr197Phe)
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c.641A>T (p.Tyr214Phe)
 dbSNP
15g.66485016C>ACA392936950MAP2K1c.628-2212C>A (n.628-2212C>A)
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c.569-2212C>A (n.569-2212C>A)
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n.135C>A
c.771C>A (p.Tyr257Ter)
c.716C>A (p.Thr239Asn)
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c.192C>A (p.Tyr64Ter)
c.642C>A (p.Tyr214Ter)
15g.66485016C=CA2184099987MAP2K1c.628-2212C= (n.628-2212C=)
c.720C= (p.Tyr240=)
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c.576C= (p.Tyr192=)
c.192C= (p.Tyr64=)
c.642C= (p.Tyr214=)
15g.66485016C>GCA392936951MAP2K1c.628-2212C>G (n.628-2212C>G)
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c.654C>G (p.Tyr218Ter)
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c.642C>G (p.Tyr214Ter)
 dbSNP
15g.66485016C>TCA490858471MAP2K1c.628-2212C>T (n.628-2212C>T)
c.720C>T (p.Tyr240=)
c.573C>T (p.Tyr191=)
c.569-2212C>T (n.569-2212C>T)
n.1078C>T
n.135C>T
c.771C>T (p.Tyr257=)
c.716C>T (p.Thr239Ile)
c.591C>T (p.Tyr197=)
c.654C>T (p.Tyr218=)
c.576C>T (p.Tyr192=)
c.192C>T (p.Tyr64=)
c.642C>T (p.Tyr214=)
 dbSNP gnomAD v4
15g.66485017T>ACA392936953MAP2K1c.628-2211T>A (n.628-2211T>A)
c.721T>A (p.Ser241Thr)
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c.193T>A (p.Ser65Thr)
c.643T>A (p.Ser215Thr)
15g.66485017T>CCA392936954MAP2K1c.628-2211T>C (n.628-2211T>C)
c.721T>C (p.Ser241Pro)
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c.569-2211T>C (n.569-2211T>C)
n.1079T>C
n.136T>C
c.772T>C (p.Ser258Pro)
c.717T>C (p.Thr239=)
c.592T>C (p.Ser198Pro)
c.655T>C (p.Ser219Pro)
c.577T>C (p.Ser193Pro)
c.193T>C (p.Ser65Pro)
c.643T>C (p.Ser215Pro)
 dbSNP
15g.66485017T>GCA392936952MAP2K1c.628-2211T>G (n.628-2211T>G)
c.721T>G (p.Ser241Ala)
c.574T>G (p.Ser192Ala)
c.569-2211T>G (n.569-2211T>G)
n.1079T>G
n.136T>G
c.772T>G (p.Ser258Ala)
c.717T>G (p.Thr239=)
c.592T>G (p.Ser198Ala)
c.655T>G (p.Ser219Ala)
c.577T>G (p.Ser193Ala)
c.193T>G (p.Ser65Ala)
c.643T>G (p.Ser215Ala)
15g.66485018C>ACA392936955MAP2K1c.628-2210C>A (n.628-2210C>A)
c.722C>A (p.Ser241Tyr)
c.575C>A (p.Ser192Tyr)
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n.1080C>A
n.137C>A
c.773C>A (p.Ser258Tyr)
c.718C>A (p.Leu240Met)
c.593C>A (p.Ser198Tyr)
c.656C>A (p.Ser219Tyr)
c.578C>A (p.Ser193Tyr)
c.194C>A (p.Ser65Tyr)
c.644C>A (p.Ser215Tyr)
 COSMIC
15g.66485018C>GCA392936956MAP2K1c.628-2210C>G (n.628-2210C>G)
c.722C>G (p.Ser241Cys)
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n.1080C>G
n.137C>G
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c.578C>G (p.Ser193Cys)
c.194C>G (p.Ser65Cys)
c.644C>G (p.Ser215Cys)
 dbSNP
15g.66485018C>TCA392936957MAP2K1c.628-2210C>T (n.628-2210C>T)
c.722C>T (p.Ser241Phe)
c.575C>T (p.Ser192Phe)
c.569-2210C>T (n.569-2210C>T)
n.1080C>T
n.137C>T
c.773C>T (p.Ser258Phe)
c.718C>T (p.Leu240=)
c.593C>T (p.Ser198Phe)
c.656C>T (p.Ser219Phe)
c.578C>T (p.Ser193Phe)
c.194C>T (p.Ser65Phe)
c.644C>T (p.Ser215Phe)
 dbSNP
15g.66485019T>ACA490858473MAP2K1c.628-2209T>A (n.628-2209T>A)
c.723T>A (p.Ser241=)
c.576T>A (p.Ser192=)
c.569-2209T>A (n.569-2209T>A)
n.1081T>A
n.138T>A
c.774T>A (p.Ser258=)
c.719T>A (p.Leu240Gln)
c.594T>A (p.Ser198=)
c.657T>A (p.Ser219=)
c.579T>A (p.Ser193=)
c.195T>A (p.Ser65=)
c.645T>A (p.Ser215=)
15g.66485019T>CCA490858472MAP2K1c.628-2209T>C (n.628-2209T>C)
c.723T>C (p.Ser241=)
c.576T>C (p.Ser192=)
c.569-2209T>C (n.569-2209T>C)
n.1081T>C
n.138T>C
c.774T>C (p.Ser258=)
c.719T>C (p.Leu240Pro)
c.594T>C (p.Ser198=)
c.657T>C (p.Ser219=)
c.579T>C (p.Ser193=)
c.195T>C (p.Ser65=)
c.645T>C (p.Ser215=)
 dbSNP
15g.66485019T>GCA490858474MAP2K1c.628-2209T>G (n.628-2209T>G)
c.723T>G (p.Ser241=)
c.576T>G (p.Ser192=)
c.569-2209T>G (n.569-2209T>G)
n.1081T>G
n.138T>G
c.774T>G (p.Ser258=)
c.719T>G (p.Leu240Arg)
c.594T>G (p.Ser198=)
c.657T>G (p.Ser219=)
c.579T>G (p.Ser193=)
c.195T>G (p.Ser65=)
c.645T>G (p.Ser215=)
15g.66485020G>ACA7624012MAP2K1c.628-2208G>A (n.628-2208G>A)
c.724G>A (p.Val242Met)
c.577G>A (p.Val193Met)
c.569-2208G>A (n.569-2208G>A)
n.1082G>A
n.139G>A
c.775G>A (p.Val259Met)
c.720G>A (p.Leu240=)
c.595G>A (p.Val199Met)
c.658G>A (p.Val220Met)
c.580G>A (p.Val194Met)
c.196G>A (p.Val66Met)
c.646G>A (p.Val216Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.66485020G>CCA392936958MAP2K1c.628-2208G>C (n.628-2208G>C)
c.724G>C (p.Val242Leu)
c.577G>C (p.Val193Leu)
c.569-2208G>C (n.569-2208G>C)
n.1082G>C
n.139G>C
c.775G>C (p.Val259Leu)
c.720G>C (p.Leu240=)
c.595G>C (p.Val199Leu)
c.658G>C (p.Val220Leu)
c.580G>C (p.Val194Leu)
c.196G>C (p.Val66Leu)
c.646G>C (p.Val216Leu)
 dbSNP
15g.66485020G=CA2184099989MAP2K1c.628-2208G= (n.628-2208G=)
c.724G= (p.Val242=)
c.577G= (p.Val193=)
c.569-2208G= (n.569-2208G=)
n.1082G=
n.139G=
c.775G= (p.Val259=)
c.720G= (p.Leu240=)
c.595G= (p.Val199=)
c.658G= (p.Val220=)
c.580G= (p.Val194=)
c.196G= (p.Val66=)
c.646G= (p.Val216=)
15g.66485020G>TCA392936959MAP2K1c.628-2208G>T (n.628-2208G>T)
c.724G>T (p.Val242Leu)
c.577G>T (p.Val193Leu)
c.569-2208G>T (n.569-2208G>T)
n.1082G>T
n.139G>T
c.775G>T (p.Val259Leu)
c.720G>T (p.Leu240=)
c.595G>T (p.Val199Leu)
c.658G>T (p.Val220Leu)
c.580G>T (p.Val194Leu)
c.196G>T (p.Val66Leu)
c.646G>T (p.Val216Leu)
15g.66485021T>ACA392936960MAP2K1c.628-2207T>A (n.628-2207T>A)
c.725T>A (p.Val242Glu)
c.578T>A (p.Val193Glu)
c.569-2207T>A (n.569-2207T>A)
n.1083T>A
n.140T>A
c.776T>A (p.Val259Glu)
c.721T>A (p.Cys241Ser)
c.596T>A (p.Val199Glu)
c.659T>A (p.Val220Glu)
c.581T>A (p.Val194Glu)
c.197T>A (p.Val66Glu)
c.647T>A (p.Val216Glu)
 dbSNP
15g.66485021T>CCA392936962MAP2K1c.628-2207T>C (n.628-2207T>C)
c.725T>C (p.Val242Ala)
c.578T>C (p.Val193Ala)
c.569-2207T>C (n.569-2207T>C)
n.1083T>C
n.140T>C
c.776T>C (p.Val259Ala)
c.721T>C (p.Cys241Arg)
c.596T>C (p.Val199Ala)
c.659T>C (p.Val220Ala)
c.581T>C (p.Val194Ala)
c.197T>C (p.Val66Ala)
c.647T>C (p.Val216Ala)
 dbSNP
15g.66485021T>GCA392936961MAP2K1c.628-2207T>G (n.628-2207T>G)
c.725T>G (p.Val242Gly)
c.578T>G (p.Val193Gly)
c.569-2207T>G (n.569-2207T>G)
n.1083T>G
n.140T>G
c.776T>G (p.Val259Gly)
c.721T>G (p.Cys241Gly)
c.596T>G (p.Val199Gly)
c.659T>G (p.Val220Gly)
c.581T>G (p.Val194Gly)
c.197T>G (p.Val66Gly)
c.647T>G (p.Val216Gly)
 dbSNP
15g.66485022G>ACA490858475MAP2K1c.628-2206G>A (n.628-2206G>A)
c.726G>A (p.Val242=)
c.579G>A (p.Val193=)
c.569-2206G>A (n.569-2206G>A)
n.1084G>A
n.141G>A
c.777G>A (p.Val259=)
c.722G>A (p.Cys241Tyr)
c.597G>A (p.Val199=)
c.660G>A (p.Val220=)
c.582G>A (p.Val194=)
c.198G>A (p.Val66=)
c.648G>A (p.Val216=)
 ClinVar dbSNP
15g.66485022G>CCA490858476MAP2K1c.628-2206G>C (n.628-2206G>C)
c.726G>C (p.Val242=)
c.579G>C (p.Val193=)
c.569-2206G>C (n.569-2206G>C)
n.1084G>C
n.141G>C
c.777G>C (p.Val259=)
c.722G>C (p.Cys241Ser)
c.597G>C (p.Val199=)
c.660G>C (p.Val220=)
c.582G>C (p.Val194=)
c.198G>C (p.Val66=)
c.648G>C (p.Val216=)
 dbSNP
15g.66485022G=CA2184099991MAP2K1c.628-2206G= (n.628-2206G=)
c.726G= (p.Val242=)
c.579G= (p.Val193=)
c.569-2206G= (n.569-2206G=)
n.1084G=
n.141G=
c.777G= (p.Val259=)
c.722G= (p.Cys241=)
c.597G= (p.Val199=)
c.660G= (p.Val220=)
c.582G= (p.Val194=)
c.198G= (p.Val66=)
c.648G= (p.Val216=)
15g.66485022G>TCA134616MAP2K1c.628-2206G>T (n.628-2206G>T)
c.726G>T (p.Val242=)
c.579G>T (p.Val193=)
c.569-2206G>T (n.569-2206G>T)
n.1084G>T
n.141G>T
c.777G>T (p.Val259=)
c.722G>T (p.Cys241Phe)
c.597G>T (p.Val199=)
c.660G>T (p.Val220=)
c.582G>T (p.Val194=)
c.198G>T (p.Val66=)
c.648G>T (p.Val216=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.66485023C>ACA392936963MAP2K1c.628-2205C>A (n.628-2205C>A)
c.727C>A (p.Gln243Lys)
c.580C>A (p.Gln194Lys)
c.569-2205C>A (n.569-2205C>A)
n.1085C>A
n.142C>A
c.778C>A (p.Gln260Lys)
c.723C>A (p.Cys241Ter)
c.598C>A (p.Gln200Lys)
c.661C>A (p.Gln221Lys)
c.583C>A (p.Gln195Lys)
c.199C>A (p.Gln67Lys)
c.649C>A (p.Gln217Lys)
 dbSNP
15g.66485023C>GCA392936964MAP2K1c.628-2205C>G (n.628-2205C>G)
c.727C>G (p.Gln243Glu)
c.580C>G (p.Gln194Glu)
c.569-2205C>G (n.569-2205C>G)
n.1085C>G
n.142C>G
c.778C>G (p.Gln260Glu)
c.723C>G (p.Cys241Trp)
c.598C>G (p.Gln200Glu)
c.661C>G (p.Gln221Glu)
c.583C>G (p.Gln195Glu)
c.199C>G (p.Gln67Glu)
c.649C>G (p.Gln217Glu)
 dbSNP
15g.66485023C>TCA392936965MAP2K1c.628-2205C>T (n.628-2205C>T)
c.727C>T (p.Gln243Ter)
c.580C>T (p.Gln194Ter)
c.569-2205C>T (n.569-2205C>T)
n.1085C>T
n.142C>T
c.778C>T (p.Gln260Ter)
c.723C>T (p.Cys241=)
c.598C>T (p.Gln200Ter)
c.661C>T (p.Gln221Ter)
c.583C>T (p.Gln195Ter)
c.199C>T (p.Gln67Ter)
c.649C>T (p.Gln217Ter)
 dbSNP
15g.66485024A>CCA392936966MAP2K1c.628-2204A>C (n.628-2204A>C)
c.728A>C (p.Gln243Pro)
c.581A>C (p.Gln194Pro)
c.569-2204A>C (n.569-2204A>C)
n.1086A>C
n.143A>C
c.779A>C (p.Gln260Pro)
c.724A>C (p.Ser242Arg)
c.599A>C (p.Gln200Pro)
c.662A>C (p.Gln221Pro)
c.584A>C (p.Gln195Pro)
c.200A>C (p.Gln67Pro)
c.650A>C (p.Gln217Pro)
15g.66485024A>GCA392936968MAP2K1c.628-2204A>G (n.628-2204A>G)
c.728A>G (p.Gln243Arg)
c.581A>G (p.Gln194Arg)
c.569-2204A>G (n.569-2204A>G)
n.1086A>G
n.143A>G
c.779A>G (p.Gln260Arg)
c.724A>G (p.Ser242Gly)
c.599A>G (p.Gln200Arg)
c.662A>G (p.Gln221Arg)
c.584A>G (p.Gln195Arg)
c.200A>G (p.Gln67Arg)
c.650A>G (p.Gln217Arg)
 dbSNP
15g.66485024A>TCA392936967MAP2K1c.628-2204A>T (n.628-2204A>T)
c.728A>T (p.Gln243Leu)
c.581A>T (p.Gln194Leu)
c.569-2204A>T (n.569-2204A>T)
n.1086A>T
n.143A>T
c.779A>T (p.Gln260Leu)
c.724A>T (p.Ser242Cys)
c.599A>T (p.Gln200Leu)
c.662A>T (p.Gln221Leu)
c.584A>T (p.Gln195Leu)
c.200A>T (p.Gln67Leu)
c.650A>T (p.Gln217Leu)
 dbSNP
15g.66485025G>ACA7624013MAP2K1c.628-2203G>A (n.628-2203G>A)
c.729G>A (p.Gln243=)
c.582G>A (p.Gln194=)
c.569-2203G>A (n.569-2203G>A)
n.1087G>A
n.144G>A
c.780G>A (p.Gln260=)
c.725G>A (p.Ser242Asn)
c.600G>A (p.Gln200=)
c.663G>A (p.Gln221=)
c.585G>A (p.Gln195=)
c.201G>A (p.Gln67=)
c.651G>A (p.Gln217=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.66485025G>CCA392936969MAP2K1c.628-2203G>C (n.628-2203G>C)
c.729G>C (p.Gln243His)
c.582G>C (p.Gln194His)
c.569-2203G>C (n.569-2203G>C)
n.1087G>C
n.144G>C
c.780G>C (p.Gln260His)
c.725G>C (p.Ser242Thr)
c.600G>C (p.Gln200His)
c.663G>C (p.Gln221His)
c.585G>C (p.Gln195His)
c.201G>C (p.Gln67His)
c.651G>C (p.Gln217His)
 dbSNP
15g.66485025G=CA2184099995MAP2K1c.628-2203G= (n.628-2203G=)
c.729G= (p.Gln243=)
c.582G= (p.Gln194=)
c.569-2203G= (n.569-2203G=)
n.1087G=
n.144G=
c.780G= (p.Gln260=)
c.725G= (p.Ser242=)
c.600G= (p.Gln200=)
c.663G= (p.Gln221=)
c.585G= (p.Gln195=)
c.201G= (p.Gln67=)
c.651G= (p.Gln217=)
15g.66485025G>TCA10577000MAP2K1c.628-2203G>T (n.628-2203G>T)
c.729G>T (p.Gln243His)
c.582G>T (p.Gln194His)
c.569-2203G>T (n.569-2203G>T)
n.1087G>T
n.144G>T
c.780G>T (p.Gln260His)
c.725G>T (p.Ser242Ile)
c.600G>T (p.Gln200His)
c.663G>T (p.Gln221His)
c.585G>T (p.Gln195His)
c.201G>T (p.Gln67His)
c.651G>T (p.Gln217His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.66485026T>ACA392936970MAP2K1c.628-2202T>A (n.628-2202T>A)
c.730T>A (p.Ser244Thr)
c.583T>A (p.Ser195Thr)
c.569-2202T>A (n.569-2202T>A)
n.1088T>A
n.145T>A
c.781T>A (p.Ser261Thr)
c.726T>A (p.Ser242Arg)
c.601T>A (p.Ser201Thr)
c.664T>A (p.Ser222Thr)
c.586T>A (p.Ser196Thr)
c.202T>A (p.Ser68Thr)
c.652T>A (p.Ser218Thr)
 ClinVar dbSNP
15g.66485026T>CCA392936971MAP2K1c.628-2202T>C (n.628-2202T>C)
c.730T>C (p.Ser244Pro)
c.583T>C (p.Ser195Pro)
c.569-2202T>C (n.569-2202T>C)
n.1088T>C
n.145T>C
c.781T>C (p.Ser261Pro)
c.726T>C (p.Ser242=)
c.601T>C (p.Ser201Pro)
c.664T>C (p.Ser222Pro)
c.586T>C (p.Ser196Pro)
c.202T>C (p.Ser68Pro)
c.652T>C (p.Ser218Pro)
15g.66485026T>GCA296122MAP2K1c.628-2202T>G (n.628-2202T>G)
c.730T>G (p.Ser244Ala)
c.583T>G (p.Ser195Ala)
c.569-2202T>G (n.569-2202T>G)
n.1088T>G
n.145T>G
c.781T>G (p.Ser261Ala)
c.726T>G (p.Ser242Arg)
c.601T>G (p.Ser201Ala)
c.664T>G (p.Ser222Ala)
c.586T>G (p.Ser196Ala)
c.202T>G (p.Ser68Ala)
c.652T>G (p.Ser218Ala)
 ClinVar dbSNP
15g.66485026T=CA2184099998MAP2K1c.628-2202T= (n.628-2202T=)
c.730T= (p.Ser244=)
c.583T= (p.Ser195=)
c.569-2202T= (n.569-2202T=)
n.1088T=
n.145T=
c.781T= (p.Ser261=)
c.726T= (p.Ser242=)
c.601T= (p.Ser201=)
c.664T= (p.Ser222=)
c.586T= (p.Ser196=)
c.202T= (p.Ser68=)
c.652T= (p.Ser218=)
15g.66485027C>ACA392936972MAP2K1c.628-2201C>A (n.628-2201C>A)
c.731C>A (p.Ser244Ter)
c.584C>A (p.Ser195Ter)
c.569-2201C>A (n.569-2201C>A)
n.1089C>A
n.146C>A
c.782C>A (p.Ser261Ter)
c.727C>A (p.Gln243Lys)
c.602C>A (p.Ser201Ter)
c.665C>A (p.Ser222Ter)
c.587C>A (p.Ser196Ter)
c.203C>A (p.Ser68Ter)
c.653C>A (p.Ser218Ter)
15g.66485027C=CA2184100001MAP2K1c.628-2201C= (n.628-2201C=)
c.731C= (p.Ser244=)
c.584C= (p.Ser195=)
c.569-2201C= (n.569-2201C=)
n.1089C=
n.146C=
c.782C= (p.Ser261=)
c.727C= (p.Gln243=)
c.602C= (p.Ser201=)
c.665C= (p.Ser222=)
c.587C= (p.Ser196=)
c.203C= (p.Ser68=)
c.653C= (p.Ser218=)
15g.66485027C>GCA271674064MAP2K1c.628-2201C>G (n.628-2201C>G)
c.731C>G (p.Ser244Ter)
c.584C>G (p.Ser195Ter)
c.569-2201C>G (n.569-2201C>G)
n.1089C>G
n.146C>G
c.782C>G (p.Ser261Ter)
c.727C>G (p.Gln243Glu)
c.602C>G (p.Ser201Ter)
c.665C>G (p.Ser222Ter)
c.587C>G (p.Ser196Ter)
c.203C>G (p.Ser68Ter)
c.653C>G (p.Ser218Ter)
 ClinVar dbSNP
15g.66485027C>TCA392936973MAP2K1c.628-2201C>T (n.628-2201C>T)
c.731C>T (p.Ser244Leu)
c.584C>T (p.Ser195Leu)
c.569-2201C>T (n.569-2201C>T)
n.1089C>T
n.146C>T
c.782C>T (p.Ser261Leu)
c.727C>T (p.Gln243Ter)
c.602C>T (p.Ser201Leu)
c.665C>T (p.Ser222Leu)
c.587C>T (p.Ser196Leu)
c.203C>T (p.Ser68Leu)
c.653C>T (p.Ser218Leu)
 dbSNP
15g.66485028A=CA2184100003MAP2K1c.628-2200A= (n.628-2200A=)
c.732A= (p.Ser244=)
c.585A= (p.Ser195=)
c.569-2200A= (n.569-2200A=)
n.1090A=
n.147A=
c.783A= (p.Ser261=)
c.728A= (p.Gln243=)
c.603A= (p.Ser201=)
c.666A= (p.Ser222=)
c.588A= (p.Ser196=)
c.204A= (p.Ser68=)
c.654A= (p.Ser218=)
15g.66485028A>CCA490858478MAP2K1c.628-2200A>C (n.628-2200A>C)
c.732A>C (p.Ser244=)
c.585A>C (p.Ser195=)
c.569-2200A>C (n.569-2200A>C)
n.1090A>C
n.147A>C
c.783A>C (p.Ser261=)
c.728A>C (p.Gln243Pro)
c.603A>C (p.Ser201=)
c.666A>C (p.Ser222=)
c.588A>C (p.Ser196=)
c.204A>C (p.Ser68=)
c.654A>C (p.Ser218=)
15g.66485028A>GCA490858479MAP2K1c.628-2200A>G (n.628-2200A>G)
c.732A>G (p.Ser244=)
c.585A>G (p.Ser195=)
c.569-2200A>G (n.569-2200A>G)
n.1090A>G
n.147A>G
c.783A>G (p.Ser261=)
c.728A>G (p.Gln243Arg)
c.603A>G (p.Ser201=)
c.666A>G (p.Ser222=)
c.588A>G (p.Ser196=)
c.204A>G (p.Ser68=)
c.654A>G (p.Ser218=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.66485028A>TCA490858477MAP2K1c.628-2200A>T (n.628-2200A>T)
c.732A>T (p.Ser244=)
c.585A>T (p.Ser195=)
c.569-2200A>T (n.569-2200A>T)
n.1090A>T
n.147A>T
c.783A>T (p.Ser261=)
c.728A>T (p.Gln243Leu)
c.603A>T (p.Ser201=)
c.666A>T (p.Ser222=)
c.588A>T (p.Ser196=)
c.204A>T (p.Ser68=)
c.654A>T (p.Ser218=)
 dbSNP
15g.66485029G>ACA392936974MAP2K1c.628-2199G>A (n.628-2199G>A)
c.733G>A (p.Asp245Asn)
c.586G>A (p.Asp196Asn)
c.569-2199G>A (n.569-2199G>A)
n.1091G>A
n.148G>A
c.784G>A (p.Asp262Asn)
c.729G>A (p.Gln243=)
c.604G>A (p.Asp202Asn)
c.667G>A (p.Asp223Asn)
c.589G>A (p.Asp197Asn)
c.205G>A (p.Asp69Asn)
c.655G>A (p.Asp219Asn)
 dbSNP
15g.66485029G>CCA392936975MAP2K1c.628-2199G>C (n.628-2199G>C)
c.733G>C (p.Asp245His)
c.586G>C (p.Asp196His)
c.569-2199G>C (n.569-2199G>C)
n.1091G>C
n.148G>C
c.784G>C (p.Asp262His)
c.729G>C (p.Gln243His)
c.604G>C (p.Asp202His)
c.667G>C (p.Asp223His)
c.589G>C (p.Asp197His)
c.205G>C (p.Asp69His)
c.655G>C (p.Asp219His)
 dbSNP
15g.66485029G>TCA392936976MAP2K1c.628-2199G>T (n.628-2199G>T)
c.733G>T (p.Asp245Tyr)
c.586G>T (p.Asp196Tyr)
c.569-2199G>T (n.569-2199G>T)
n.1091G>T
n.148G>T
c.784G>T (p.Asp262Tyr)
c.729G>T (p.Gln243His)
c.604G>T (p.Asp202Tyr)
c.667G>T (p.Asp223Tyr)
c.589G>T (p.Asp197Tyr)
c.205G>T (p.Asp69Tyr)
c.655G>T (p.Asp219Tyr)
15g.66485030A>CCA392936978MAP2K1c.628-2198A>C (n.628-2198A>C)
c.734A>C (p.Asp245Ala)
c.587A>C (p.Asp196Ala)
c.569-2198A>C (n.569-2198A>C)
n.1092A>C
n.149A>C
c.785A>C (p.Asp262Ala)
c.730A>C (p.Thr244Pro)
c.605A>C (p.Asp202Ala)
c.668A>C (p.Asp223Ala)
c.590A>C (p.Asp197Ala)
c.206A>C (p.Asp69Ala)
c.656A>C (p.Asp219Ala)
15g.66485030A>GCA392936979MAP2K1c.628-2198A>G (n.628-2198A>G)
c.734A>G (p.Asp245Gly)
c.587A>G (p.Asp196Gly)
c.569-2198A>G (n.569-2198A>G)
n.1092A>G
n.149A>G
c.785A>G (p.Asp262Gly)
c.730A>G (p.Thr244Ala)
c.605A>G (p.Asp202Gly)
c.668A>G (p.Asp223Gly)
c.590A>G (p.Asp197Gly)
c.206A>G (p.Asp69Gly)
c.656A>G (p.Asp219Gly)
 dbSNP gnomAD v4
15g.66485030A>TCA392936977MAP2K1c.628-2198A>T (n.628-2198A>T)
c.734A>T (p.Asp245Val)
c.587A>T (p.Asp196Val)
c.569-2198A>T (n.569-2198A>T)
n.1092A>T
n.149A>T
c.785A>T (p.Asp262Val)
c.730A>T (p.Thr244Ser)
c.605A>T (p.Asp202Val)
c.668A>T (p.Asp223Val)
c.590A>T (p.Asp197Val)
c.206A>T (p.Asp69Val)
c.656A>T (p.Asp219Val)
 dbSNP
15g.66485031C>ACA392936981MAP2K1c.628-2197C>A (n.628-2197C>A)
c.735C>A (p.Asp245Glu)
c.588C>A (p.Asp196Glu)
c.569-2197C>A (n.569-2197C>A)
n.1093C>A
n.150C>A
c.786C>A (p.Asp262Glu)
c.731C>A (p.Thr244Lys)
c.606C>A (p.Asp202Glu)
c.669C>A (p.Asp223Glu)
c.591C>A (p.Asp197Glu)
c.207C>A (p.Asp69Glu)
c.657C>A (p.Asp219Glu)
15g.66485031C>GCA392936980MAP2K1c.628-2197C>G (n.628-2197C>G)
c.735C>G (p.Asp245Glu)
c.588C>G (p.Asp196Glu)
c.569-2197C>G (n.569-2197C>G)
n.1093C>G
n.150C>G
c.786C>G (p.Asp262Glu)
c.731C>G (p.Thr244Arg)
c.606C>G (p.Asp202Glu)
c.669C>G (p.Asp223Glu)
c.591C>G (p.Asp197Glu)
c.207C>G (p.Asp69Glu)
c.657C>G (p.Asp219Glu)
 dbSNP
15g.66485031C>TCA490858480MAP2K1c.628-2197C>T (n.628-2197C>T)
c.735C>T (p.Asp245=)
c.588C>T (p.Asp196=)
c.569-2197C>T (n.569-2197C>T)
n.1093C>T
n.150C>T
c.786C>T (p.Asp262=)
c.731C>T (p.Thr244Ile)
c.606C>T (p.Asp202=)
c.669C>T (p.Asp223=)
c.591C>T (p.Asp197=)
c.207C>T (p.Asp69=)
c.657C>T (p.Asp219=)
15g.66485032A>CCA392936982MAP2K1c.628-2196A>C (n.628-2196A>C)
c.736A>C (p.Ile246Leu)
c.589A>C (p.Ile197Leu)
c.569-2196A>C (n.569-2196A>C)
n.1094A>C
n.151A>C
c.787A>C (p.Ile263Leu)
c.732A>C (p.Thr244=)
c.607A>C (p.Ile203Leu)
c.670A>C (p.Ile224Leu)
c.592A>C (p.Ile198Leu)
c.208A>C (p.Ile70Leu)
c.658A>C (p.Ile220Leu)
15g.66485032A>GCA392936983MAP2K1c.628-2196A>G (n.628-2196A>G)
c.736A>G (p.Ile246Val)
c.589A>G (p.Ile197Val)
c.569-2196A>G (n.569-2196A>G)
n.1094A>G
n.151A>G
c.787A>G (p.Ile263Val)
c.732A>G (p.Thr244=)
c.607A>G (p.Ile203Val)
c.670A>G (p.Ile224Val)
c.592A>G (p.Ile198Val)
c.208A>G (p.Ile70Val)
c.658A>G (p.Ile220Val)
15g.66485032A>TCA392936984MAP2K1c.628-2196A>T (n.628-2196A>T)
c.736A>T (p.Ile246Phe)
c.589A>T (p.Ile197Phe)
c.569-2196A>T (n.569-2196A>T)
n.1094A>T
n.151A>T
c.787A>T (p.Ile263Phe)
c.732A>T (p.Thr244=)
c.607A>T (p.Ile203Phe)
c.670A>T (p.Ile224Phe)
c.592A>T (p.Ile198Phe)
c.208A>T (p.Ile70Phe)
c.658A>T (p.Ile220Phe)
 dbSNP
15g.66485033T>ACA392936985MAP2K1c.628-2195T>A (n.628-2195T>A)
c.737T>A (p.Ile246Asn)
c.590T>A (p.Ile197Asn)
c.569-2195T>A (n.569-2195T>A)
n.1095T>A
n.152T>A
c.788T>A (p.Ile263Asn)
c.733T>A (p.Ser245Thr)
c.608T>A (p.Ile203Asn)
c.671T>A (p.Ile224Asn)
c.593T>A (p.Ile198Asn)
c.209T>A (p.Ile70Asn)
c.659T>A (p.Ile220Asn)
15g.66485033T>CCA392936986MAP2K1c.628-2195T>C (n.628-2195T>C)
c.737T>C (p.Ile246Thr)
c.590T>C (p.Ile197Thr)
c.569-2195T>C (n.569-2195T>C)
n.1095T>C
n.152T>C
c.788T>C (p.Ile263Thr)
c.733T>C (p.Ser245Pro)
c.608T>C (p.Ile203Thr)
c.671T>C (p.Ile224Thr)
c.593T>C (p.Ile198Thr)
c.209T>C (p.Ile70Thr)
c.659T>C (p.Ile220Thr)
 dbSNP
15g.66485033T>GCA392936987MAP2K1c.628-2195T>G (n.628-2195T>G)
c.737T>G (p.Ile246Ser)
c.590T>G (p.Ile197Ser)
c.569-2195T>G (n.569-2195T>G)
n.1095T>G
n.152T>G
c.788T>G (p.Ile263Ser)
c.733T>G (p.Ser245Ala)
c.608T>G (p.Ile203Ser)
c.671T>G (p.Ile224Ser)
c.593T>G (p.Ile198Ser)
c.209T>G (p.Ile70Ser)
c.659T>G (p.Ile220Ser)
15g.66485034C>ACA490858481MAP2K1c.628-2194C>A (n.628-2194C>A)
c.738C>A (p.Ile246=)
c.591C>A (p.Ile197=)
c.569-2194C>A (n.569-2194C>A)
n.1096C>A
n.153C>A
c.789C>A (p.Ile263=)
c.734C>A (p.Ser245Tyr)
c.609C>A (p.Ile203=)
c.672C>A (p.Ile224=)
c.594C>A (p.Ile198=)
c.210C>A (p.Ile70=)
c.660C>A (p.Ile220=)
 dbSNP
15g.66485034C>GCA392936988MAP2K1c.628-2194C>G (n.628-2194C>G)
c.738C>G (p.Ile246Met)
c.591C>G (p.Ile197Met)
c.569-2194C>G (n.569-2194C>G)
n.1096C>G
n.153C>G
c.789C>G (p.Ile263Met)
c.734C>G (p.Ser245Cys)
c.609C>G (p.Ile203Met)
c.672C>G (p.Ile224Met)
c.594C>G (p.Ile198Met)
c.210C>G (p.Ile70Met)
c.660C>G (p.Ile220Met)
 dbSNP
15g.66485034C>TCA490858482MAP2K1c.628-2194C>T (n.628-2194C>T)
c.738C>T (p.Ile246=)
c.591C>T (p.Ile197=)
c.569-2194C>T (n.569-2194C>T)
n.1096C>T
n.153C>T
c.789C>T (p.Ile263=)
c.734C>T (p.Ser245Phe)
c.609C>T (p.Ile203=)
c.672C>T (p.Ile224=)
c.594C>T (p.Ile198=)
c.210C>T (p.Ile70=)
c.660C>T (p.Ile220=)
 dbSNP
15g.66485035T>ACA392936989MAP2K1c.628-2193T>A (n.628-2193T>A)
c.739T>A (p.Trp247Arg)
c.592T>A (p.Trp198Arg)
c.569-2193T>A (n.569-2193T>A)
n.1097T>A
n.154T>A
c.790T>A (p.Trp264Arg)
c.735T>A (p.Ser245=)
c.610T>A (p.Trp204Arg)
c.673T>A (p.Trp225Arg)
c.595T>A (p.Trp199Arg)
c.211T>A (p.Trp71Arg)
c.661T>A (p.Trp221Arg)
15g.66485035T>CCA392936990MAP2K1c.628-2193T>C (n.628-2193T>C)
c.739T>C (p.Trp247Arg)
c.592T>C (p.Trp198Arg)
c.569-2193T>C (n.569-2193T>C)
n.1097T>C
n.154T>C
c.790T>C (p.Trp264Arg)
c.735T>C (p.Ser245=)
c.610T>C (p.Trp204Arg)
c.673T>C (p.Trp225Arg)
c.595T>C (p.Trp199Arg)
c.211T>C (p.Trp71Arg)
c.661T>C (p.Trp221Arg)
 ClinVar dbSNP
15g.66485035T>GCA392936991MAP2K1c.628-2193T>G (n.628-2193T>G)
c.739T>G (p.Trp247Gly)
c.592T>G (p.Trp198Gly)
c.569-2193T>G (n.569-2193T>G)
n.1097T>G
n.154T>G
c.790T>G (p.Trp264Gly)
c.735T>G (p.Ser245=)
c.610T>G (p.Trp204Gly)
c.673T>G (p.Trp225Gly)
c.595T>G (p.Trp199Gly)
c.211T>G (p.Trp71Gly)
c.661T>G (p.Trp221Gly)
 gnomAD v4
15g.66485036G>ACA392936992MAP2K1c.628-2192G>A (n.628-2192G>A)
c.740G>A (p.Trp247Ter)
c.593G>A (p.Trp198Ter)
c.569-2192G>A (n.569-2192G>A)
n.1098G>A
n.155G>A
c.791G>A (p.Trp264Ter)
c.736G>A (p.Gly246Arg)
c.611G>A (p.Trp204Ter)
c.674G>A (p.Trp225Ter)
c.596G>A (p.Trp199Ter)
c.212G>A (p.Trp71Ter)
c.662G>A (p.Trp221Ter)
 dbSNP COSMIC
15g.66485036G>CCA392936993MAP2K1c.628-2192G>C (n.628-2192G>C)
c.740G>C (p.Trp247Ser)
c.593G>C (p.Trp198Ser)
c.569-2192G>C (n.569-2192G>C)
n.1098G>C
n.155G>C
c.791G>C (p.Trp264Ser)
c.736G>C (p.Gly246Arg)
c.611G>C (p.Trp204Ser)
c.674G>C (p.Trp225Ser)
c.596G>C (p.Trp199Ser)
c.212G>C (p.Trp71Ser)
c.662G>C (p.Trp221Ser)
 dbSNP
15g.66485036G>TCA392936994MAP2K1c.628-2192G>T (n.628-2192G>T)
c.740G>T (p.Trp247Leu)
c.593G>T (p.Trp198Leu)
c.569-2192G>T (n.569-2192G>T)
n.1098G>T
n.155G>T
c.791G>T (p.Trp264Leu)
c.736G>T (p.Gly246Ter)
c.611G>T (p.Trp204Leu)
c.674G>T (p.Trp225Leu)
c.596G>T (p.Trp199Leu)
c.212G>T (p.Trp71Leu)
c.662G>T (p.Trp221Leu)
15g.66485037G>ACA392936995MAP2K1c.628-2191G>A (n.628-2191G>A)
c.741G>A (p.Trp247Ter)
c.594G>A (p.Trp198Ter)
c.569-2191G>A (n.569-2191G>A)
n.1099G>A
n.156G>A
c.792G>A (p.Trp264Ter)
c.737G>A (p.Gly246Glu)
c.612G>A (p.Trp204Ter)
c.675G>A (p.Trp225Ter)
c.597G>A (p.Trp199Ter)
c.213G>A (p.Trp71Ter)
c.663G>A (p.Trp221Ter)
 dbSNP
15g.66485037G>CCA392936997MAP2K1c.628-2191G>C (n.628-2191G>C)
c.741G>C (p.Trp247Cys)
c.594G>C (p.Trp198Cys)
c.569-2191G>C (n.569-2191G>C)
n.1099G>C
n.156G>C
c.792G>C (p.Trp264Cys)
c.737G>C (p.Gly246Ala)
c.612G>C (p.Trp204Cys)
c.675G>C (p.Trp225Cys)
c.597G>C (p.Trp199Cys)
c.213G>C (p.Trp71Cys)
c.663G>C (p.Trp221Cys)
 dbSNP
15g.66485037G>TCA392936996MAP2K1c.628-2191G>T (n.628-2191G>T)
c.741G>T (p.Trp247Cys)
c.594G>T (p.Trp198Cys)
c.569-2191G>T (n.569-2191G>T)
n.1099G>T
n.156G>T
c.792G>T (p.Trp264Cys)
c.737G>T (p.Gly246Val)
c.612G>T (p.Trp204Cys)
c.675G>T (p.Trp225Cys)
c.597G>T (p.Trp199Cys)
c.213G>T (p.Trp71Cys)
c.663G>T (p.Trp221Cys)
 dbSNP
15g.66485038A>CCA392936998MAP2K1c.628-2190A>C (n.628-2190A>C)
c.742A>C (p.Ser248Arg)
c.595A>C (p.Ser199Arg)
c.569-2190A>C (n.569-2190A>C)
n.1100A>C
n.157A>C
c.793A>C (p.Ser265Arg)
c.738A>C (p.Gly246=)
c.613A>C (p.Ser205Arg)
c.676A>C (p.Ser226Arg)
c.598A>C (p.Ser200Arg)
c.214A>C (p.Ser72Arg)
c.664A>C (p.Ser222Arg)
15g.66485038A>GCA392936999MAP2K1c.628-2190A>G (n.628-2190A>G)
c.742A>G (p.Ser248Gly)
c.595A>G (p.Ser199Gly)
c.569-2190A>G (n.569-2190A>G)
n.1100A>G
n.157A>G
c.793A>G (p.Ser265Gly)
c.738A>G (p.Gly246=)
c.613A>G (p.Ser205Gly)
c.676A>G (p.Ser226Gly)
c.598A>G (p.Ser200Gly)
c.214A>G (p.Ser72Gly)
c.664A>G (p.Ser222Gly)
15g.66485038A>TCA392937000MAP2K1c.628-2190A>T (n.628-2190A>T)
c.742A>T (p.Ser248Cys)
c.595A>T (p.Ser199Cys)
c.569-2190A>T (n.569-2190A>T)
n.1100A>T
n.157A>T
c.793A>T (p.Ser265Cys)
c.738A>T (p.Gly246=)
c.613A>T (p.Ser205Cys)
c.676A>T (p.Ser226Cys)
c.598A>T (p.Ser200Cys)
c.214A>T (p.Ser72Cys)
c.664A>T (p.Ser222Cys)
 dbSNP
15g.66485039G>ACA392937001MAP2K1c.628-2189G>A (n.628-2189G>A)
c.743G>A (p.Ser248Asn)
c.596G>A (p.Ser199Asn)
c.569-2189G>A (n.569-2189G>A)
n.1101G>A
n.158G>A
c.794G>A (p.Ser265Asn)
c.739G>A (p.Ala247Thr)
c.614G>A (p.Ser205Asn)
c.677G>A (p.Ser226Asn)
c.599G>A (p.Ser200Asn)
c.215G>A (p.Ser72Asn)
c.665G>A (p.Ser222Asn)
15g.66485039G>CCA392937002MAP2K1c.628-2189G>C (n.628-2189G>C)
c.743G>C (p.Ser248Thr)
c.596G>C (p.Ser199Thr)
c.569-2189G>C (n.569-2189G>C)
n.1101G>C
n.158G>C
c.794G>C (p.Ser265Thr)
c.739G>C (p.Ala247Pro)
c.614G>C (p.Ser205Thr)
c.677G>C (p.Ser226Thr)
c.599G>C (p.Ser200Thr)
c.215G>C (p.Ser72Thr)
c.665G>C (p.Ser222Thr)
15g.66485039G>TCA392937003MAP2K1c.628-2189G>T (n.628-2189G>T)
c.743G>T (p.Ser248Ile)
c.596G>T (p.Ser199Ile)
c.569-2189G>T (n.569-2189G>T)
n.1101G>T
n.158G>T
c.794G>T (p.Ser265Ile)
c.739G>T (p.Ala247Ser)
c.614G>T (p.Ser205Ile)
c.677G>T (p.Ser226Ile)
c.599G>T (p.Ser200Ile)
c.215G>T (p.Ser72Ile)
c.665G>T (p.Ser222Ile)
15g.66485040C>ACA392937004MAP2K1c.628-2188C>A (n.628-2188C>A)
c.744C>A (p.Ser248Arg)
c.597C>A (p.Ser199Arg)
c.569-2188C>A (n.569-2188C>A)
n.1102C>A
n.159C>A
c.795C>A (p.Ser265Arg)
c.740C>A (p.Ala247Glu)
c.615C>A (p.Ser205Arg)
c.678C>A (p.Ser226Arg)
c.600C>A (p.Ser200Arg)
c.216C>A (p.Ser72Arg)
c.666C>A (p.Ser222Arg)
15g.66485040C>GCA392937005MAP2K1c.628-2188C>G (n.628-2188C>G)
c.744C>G (p.Ser248Arg)
c.597C>G (p.Ser199Arg)
c.569-2188C>G (n.569-2188C>G)
n.1102C>G
n.159C>G
c.795C>G (p.Ser265Arg)
c.740C>G (p.Ala247Gly)
c.615C>G (p.Ser205Arg)
c.678C>G (p.Ser226Arg)
c.600C>G (p.Ser200Arg)
c.216C>G (p.Ser72Arg)
c.666C>G (p.Ser222Arg)
 dbSNP
15g.66485040C>TCA490858483MAP2K1c.628-2188C>T (n.628-2188C>T)
c.744C>T (p.Ser248=)
c.597C>T (p.Ser199=)
c.569-2188C>T (n.569-2188C>T)
n.1102C>T
n.159C>T
c.795C>T (p.Ser265=)
c.740C>T (p.Ala247Val)
c.615C>T (p.Ser205=)
c.678C>T (p.Ser226=)
c.600C>T (p.Ser200=)
c.216C>T (p.Ser72=)
c.666C>T (p.Ser222=)
 dbSNP
15g.66485041A>CCA392937006MAP2K1c.628-2187A>C (n.628-2187A>C)
c.745A>C (p.Met249Leu)
c.598A>C (p.Met200Leu)
c.569-2187A>C (n.569-2187A>C)
n.1103A>C
n.160A>C
c.796A>C (p.Met266Leu)
c.741A>C (p.Ala247=)
c.616A>C (p.Met206Leu)
c.679A>C (p.Met227Leu)
c.601A>C (p.Met201Leu)
c.217A>C (p.Met73Leu)
c.667A>C (p.Met223Leu)
15g.66485041A>GCA392937007MAP2K1c.628-2187A>G (n.628-2187A>G)
c.745A>G (p.Met249Val)
c.598A>G (p.Met200Val)
c.569-2187A>G (n.569-2187A>G)
n.1103A>G
n.160A>G
c.796A>G (p.Met266Val)
c.741A>G (p.Ala247=)
c.616A>G (p.Met206Val)
c.679A>G (p.Met227Val)
c.601A>G (p.Met201Val)
c.217A>G (p.Met73Val)
c.667A>G (p.Met223Val)
 gnomAD v4
15g.66485041A>TCA392937008MAP2K1c.628-2187A>T (n.628-2187A>T)
c.745A>T (p.Met249Leu)
c.598A>T (p.Met200Leu)
c.569-2187A>T (n.569-2187A>T)
n.1103A>T
n.160A>T
c.796A>T (p.Met266Leu)
c.741A>T (p.Ala247=)
c.616A>T (p.Met206Leu)
c.679A>T (p.Met227Leu)
c.601A>T (p.Met201Leu)
c.217A>T (p.Met73Leu)
c.667A>T (p.Met223Leu)
 dbSNP
15g.66485042T>ACA392937011MAP2K1c.628-2186T>A (n.628-2186T>A)
c.746T>A (p.Met249Lys)
c.599T>A (p.Met200Lys)
c.569-2186T>A (n.569-2186T>A)
n.1104T>A
n.161T>A
c.797T>A (p.Met266Lys)
c.742T>A (p.Trp248Arg)
c.617T>A (p.Met206Lys)
c.680T>A (p.Met227Lys)
c.602T>A (p.Met201Lys)
c.218T>A (p.Met73Lys)
c.668T>A (p.Met223Lys)
15g.66485042T>CCA392937010MAP2K1c.628-2186T>C (n.628-2186T>C)
c.746T>C (p.Met249Thr)
c.599T>C (p.Met200Thr)
c.569-2186T>C (n.569-2186T>C)
n.1104T>C
n.161T>C
c.797T>C (p.Met266Thr)
c.742T>C (p.Trp248Arg)
c.617T>C (p.Met206Thr)
c.680T>C (p.Met227Thr)
c.602T>C (p.Met201Thr)
c.218T>C (p.Met73Thr)
c.668T>C (p.Met223Thr)
15g.66485042T>GCA392937009MAP2K1c.628-2186T>G (n.628-2186T>G)
c.746T>G (p.Met249Arg)
c.599T>G (p.Met200Arg)
c.569-2186T>G (n.569-2186T>G)
n.1104T>G
n.161T>G
c.797T>G (p.Met266Arg)
c.742T>G (p.Trp248Gly)
c.617T>G (p.Met206Arg)
c.680T>G (p.Met227Arg)
c.602T>G (p.Met201Arg)
c.218T>G (p.Met73Arg)
c.668T>G (p.Met223Arg)
15g.66485042_66485043delinsTGCA2184100005MAP2K1c.628-2186_628-2185delinsTG (n.628-2186_628-2185delinsTG)
c.746_747delinsTG (p.Met249=)
c.599_600delinsTG (p.Met200=)
c.569-2186_569-2185delinsTG (n.569-2186_569-2185delinsTG)
n.1104_1105delinsTG
n.161_162delinsTG
c.797_798delinsTG (p.Met266=)
c.742_743delinsTG (p.Trp248=)
c.617_618delinsTG (p.Met206=)
c.680_681delinsTG (p.Met227=)
c.602_603delinsTG (p.Met201=)
c.218_219delinsTG (p.Met73=)
c.668_669delinsTG (p.Met223=)
15g.66485043G>ACA392937012MAP2K1c.628-2185G>A (n.628-2185G>A)
c.747G>A (p.Met249Ile)
c.600G>A (p.Met200Ile)
c.569-2185G>A (n.569-2185G>A)
n.1105G>A
n.162G>A
c.798G>A (p.Met266Ile)
c.743G>A (p.Trp248Ter)
c.618G>A (p.Met206Ile)
c.681G>A (p.Met227Ile)
c.603G>A (p.Met201Ile)
c.219G>A (p.Met73Ile)
c.669G>A (p.Met223Ile)
 dbSNP
15g.66485043G>CCA392937013MAP2K1c.628-2185G>C (n.628-2185G>C)
c.747G>C (p.Met249Ile)
c.600G>C (p.Met200Ile)
c.569-2185G>C (n.569-2185G>C)
n.1105G>C
n.162G>C
c.798G>C (p.Met266Ile)
c.743G>C (p.Trp248Ser)
c.618G>C (p.Met206Ile)
c.681G>C (p.Met227Ile)
c.603G>C (p.Met201Ile)
c.219G>C (p.Met73Ile)
c.669G>C (p.Met223Ile)
15g.66485043G>TCA392937015MAP2K1c.628-2185G>T (n.628-2185G>T)
c.747G>T (p.Met249Ile)
c.600G>T (p.Met200Ile)
c.569-2185G>T (n.569-2185G>T)
n.1105G>T
n.162G>T
c.798G>T (p.Met266Ile)
c.743G>T (p.Trp248Leu)
c.618G>T (p.Met206Ile)
c.681G>T (p.Met227Ile)
c.603G>T (p.Met201Ile)
c.219G>T (p.Met73Ile)
c.669G>T (p.Met223Ile)
 dbSNP
15g.66485045delCA618958608MAP2K1c.628-2183del (n.628-2183del)
c.749del (p.Gly250AspfsTer5)
c.602del (p.Gly201AspfsTer5)
c.569-2183del (n.569-2183del)
n.1107del
n.164del
c.800del (p.Gly267AspfsTer5)
c.745del (p.Asp249ThrfsTer?)
c.620del (p.Gly207AspfsTer5)
c.683del (p.Gly228AspfsTer5)
c.605del (p.Gly202AspfsTer5)
c.221del (p.Gly74AspfsTer5)
c.671del (p.Gly224AspfsTer5)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.66485044G>ACA392937017MAP2K1c.628-2184G>A (n.628-2184G>A)
c.748G>A (p.Gly250Arg)
c.601G>A (p.Gly201Arg)
c.569-2184G>A (n.569-2184G>A)
n.1106G>A
n.163G>A
c.799G>A (p.Gly267Arg)
c.744G>A (p.Trp248Ter)
c.619G>A (p.Gly207Arg)
c.682G>A (p.Gly228Arg)
c.604G>A (p.Gly202Arg)
c.220G>A (p.Gly74Arg)
c.670G>A (p.Gly224Arg)
15g.66485044G>CCA392937018MAP2K1c.628-2184G>C (n.628-2184G>C)
c.748G>C (p.Gly250Arg)
c.601G>C (p.Gly201Arg)
c.569-2184G>C (n.569-2184G>C)
n.1106G>C
n.163G>C
c.799G>C (p.Gly267Arg)
c.744G>C (p.Trp248Cys)
c.619G>C (p.Gly207Arg)
c.682G>C (p.Gly228Arg)
c.604G>C (p.Gly202Arg)
c.220G>C (p.Gly74Arg)
c.670G>C (p.Gly224Arg)
15g.66485044G>TCA392937020MAP2K1c.628-2184G>T (n.628-2184G>T)
c.748G>T (p.Gly250Ter)
c.601G>T (p.Gly201Ter)
c.569-2184G>T (n.569-2184G>T)
n.1106G>T
n.163G>T
c.799G>T (p.Gly267Ter)
c.744G>T (p.Trp248Cys)
c.619G>T (p.Gly207Ter)
c.682G>T (p.Gly228Ter)
c.604G>T (p.Gly202Ter)
c.220G>T (p.Gly74Ter)
c.670G>T (p.Gly224Ter)
 dbSNP
15g.66485045G>ACA392937026MAP2K1c.628-2183G>A (n.628-2183G>A)
c.749G>A (p.Gly250Glu)
c.602G>A (p.Gly201Glu)
c.569-2183G>A (n.569-2183G>A)
n.1107G>A
n.164G>A
c.800G>A (p.Gly267Glu)
c.745G>A (p.Asp249Asn)
c.620G>A (p.Gly207Glu)
c.683G>A (p.Gly228Glu)
c.605G>A (p.Gly202Glu)
c.221G>A (p.Gly74Glu)
c.671G>A (p.Gly224Glu)
 dbSNP
15g.66485045G>CCA392937022MAP2K1c.628-2183G>C (n.628-2183G>C)
c.749G>C (p.Gly250Ala)
c.602G>C (p.Gly201Ala)
c.569-2183G>C (n.569-2183G>C)
n.1107G>C
n.164G>C
c.800G>C (p.Gly267Ala)
c.745G>C (p.Asp249His)
c.620G>C (p.Gly207Ala)
c.683G>C (p.Gly228Ala)
c.605G>C (p.Gly202Ala)
c.221G>C (p.Gly74Ala)
c.671G>C (p.Gly224Ala)
 dbSNP
15g.66485045G>TCA392937024MAP2K1c.628-2183G>T (n.628-2183G>T)
c.749G>T (p.Gly250Val)
c.602G>T (p.Gly201Val)
c.569-2183G>T (n.569-2183G>T)
n.1107G>T
n.164G>T
c.800G>T (p.Gly267Val)
c.745G>T (p.Asp249Tyr)
c.620G>T (p.Gly207Val)
c.683G>T (p.Gly228Val)
c.605G>T (p.Gly202Val)
c.221G>T (p.Gly74Val)
c.671G>T (p.Gly224Val)
 dbSNP gnomAD v4
15g.66485046A>CCA490858484MAP2K1c.628-2182A>C (n.628-2182A>C)
c.750A>C (p.Gly250=)
c.603A>C (p.Gly201=)
c.569-2182A>C (n.569-2182A>C)
n.1108A>C
n.165A>C
c.801A>C (p.Gly267=)
c.746A>C (p.Asp249Ala)
c.621A>C (p.Gly207=)
c.684A>C (p.Gly228=)
c.606A>C (p.Gly202=)
c.222A>C (p.Gly74=)
c.672A>C (p.Gly224=)
15g.66485046A>GCA490858486MAP2K1c.628-2182A>G (n.628-2182A>G)
c.750A>G (p.Gly250=)
c.603A>G (p.Gly201=)
c.569-2182A>G (n.569-2182A>G)
n.1108A>G
n.165A>G
c.801A>G (p.Gly267=)
c.746A>G (p.Asp249Gly)
c.621A>G (p.Gly207=)
c.684A>G (p.Gly228=)
c.606A>G (p.Gly202=)
c.222A>G (p.Gly74=)
c.672A>G (p.Gly224=)
 dbSNP
15g.66485046A>TCA490858485MAP2K1c.628-2182A>T (n.628-2182A>T)
c.750A>T (p.Gly250=)
c.603A>T (p.Gly201=)
c.569-2182A>T (n.569-2182A>T)
n.1108A>T
n.165A>T
c.801A>T (p.Gly267=)
c.746A>T (p.Asp249Val)
c.621A>T (p.Gly207=)
c.684A>T (p.Gly228=)
c.606A>T (p.Gly202=)
c.222A>T (p.Gly74=)
c.672A>T (p.Gly224=)
 dbSNP
15g.66485047C>ACA392937028MAP2K1c.628-2181C>A (n.628-2181C>A)
c.751C>A (p.Leu251Met)
c.604C>A (p.Leu202Met)
c.569-2181C>A (n.569-2181C>A)
n.1109C>A
n.166C>A
c.802C>A (p.Leu268Met)
c.747C>A (p.Asp249Glu)
c.622C>A (p.Leu208Met)
c.685C>A (p.Leu229Met)
c.607C>A (p.Leu203Met)
c.223C>A (p.Leu75Met)
c.673C>A (p.Leu225Met)
 gnomAD v4
15g.66485047C>GCA392937029MAP2K1c.628-2181C>G (n.628-2181C>G)
c.751C>G (p.Leu251Val)
c.604C>G (p.Leu202Val)
c.569-2181C>G (n.569-2181C>G)
n.1109C>G
n.166C>G
c.802C>G (p.Leu268Val)
c.747C>G (p.Asp249Glu)
c.622C>G (p.Leu208Val)
c.685C>G (p.Leu229Val)
c.607C>G (p.Leu203Val)
c.223C>G (p.Leu75Val)
c.673C>G (p.Leu225Val)
 dbSNP
15g.66485047C>TCA490858487MAP2K1c.628-2181C>T (n.628-2181C>T)
c.751C>T (p.Leu251=)
c.604C>T (p.Leu202=)
c.569-2181C>T (n.569-2181C>T)
n.1109C>T
n.166C>T
c.802C>T (p.Leu268=)
c.747C>T (p.Asp249=)
c.622C>T (p.Leu208=)
c.685C>T (p.Leu229=)
c.607C>T (p.Leu203=)
c.223C>T (p.Leu75=)
c.673C>T (p.Leu225=)
 dbSNP
15g.66485048T>ACA392937032MAP2K1c.628-2180T>A (n.628-2180T>A)
c.752T>A (p.Leu251Gln)
c.605T>A (p.Leu202Gln)
c.569-2180T>A (n.569-2180T>A)
n.1110T>A
n.167T>A
c.803T>A (p.Leu268Gln)
c.748T>A (p.Cys250Ser)
c.623T>A (p.Leu208Gln)
c.686T>A (p.Leu229Gln)
c.608T>A (p.Leu203Gln)
c.224T>A (p.Leu75Gln)
c.674T>A (p.Leu225Gln)
15g.66485048T>CCA392937034MAP2K1c.628-2180T>C (n.628-2180T>C)
c.752T>C (p.Leu251Pro)
c.605T>C (p.Leu202Pro)
c.569-2180T>C (n.569-2180T>C)
n.1110T>C
n.167T>C
c.803T>C (p.Leu268Pro)
c.748T>C (p.Cys250Arg)
c.623T>C (p.Leu208Pro)
c.686T>C (p.Leu229Pro)
c.608T>C (p.Leu203Pro)
c.224T>C (p.Leu75Pro)
c.674T>C (p.Leu225Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.66485048T>GCA392937036MAP2K1c.628-2180T>G (n.628-2180T>G)
c.752T>G (p.Leu251Arg)
c.605T>G (p.Leu202Arg)
c.569-2180T>G (n.569-2180T>G)
n.1110T>G
n.167T>G
c.803T>G (p.Leu268Arg)
c.748T>G (p.Cys250Gly)
c.623T>G (p.Leu208Arg)
c.686T>G (p.Leu229Arg)
c.608T>G (p.Leu203Arg)
c.224T>G (p.Leu75Arg)
c.674T>G (p.Leu225Arg)
15g.66485049G>ACA490858490MAP2K1c.628-2179G>A (n.628-2179G>A)
c.753G>A (p.Leu251=)
c.606G>A (p.Leu202=)
c.569-2179G>A (n.569-2179G>A)
n.1111G>A
n.168G>A
c.804G>A (p.Leu268=)
c.749G>A (p.Cys250Tyr)
c.624G>A (p.Leu208=)
c.687G>A (p.Leu229=)
c.609G>A (p.Leu203=)
c.225G>A (p.Leu75=)
c.675G>A (p.Leu225=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.66485049G>CCA490858488MAP2K1c.628-2179G>C (n.628-2179G>C)
c.753G>C (p.Leu251=)
c.606G>C (p.Leu202=)
c.569-2179G>C (n.569-2179G>C)
n.1111G>C
n.168G>C
c.804G>C (p.Leu268=)
c.749G>C (p.Cys250Ser)
c.624G>C (p.Leu208=)
c.687G>C (p.Leu229=)
c.609G>C (p.Leu203=)
c.225G>C (p.Leu75=)
c.675G>C (p.Leu225=)
15g.66485049G>TCA490858489MAP2K1c.628-2179G>T (n.628-2179G>T)
c.753G>T (p.Leu251=)
c.606G>T (p.Leu202=)
c.569-2179G>T (n.569-2179G>T)
n.1111G>T
n.168G>T
c.804G>T (p.Leu268=)
c.749G>T (p.Cys250Phe)
c.624G>T (p.Leu208=)
c.687G>T (p.Leu229=)
c.609G>T (p.Leu203=)
c.225G>T (p.Leu75=)
c.675G>T (p.Leu225=)
15g.66485050T>ACA392937038MAP2K1c.628-2178T>A (n.628-2178T>A)
c.754T>A (p.Ser252Thr)
c.607T>A (p.Ser203Thr)
c.569-2178T>A (n.569-2178T>A)
n.1112T>A
n.169T>A
c.805T>A (p.Ser269Thr)
c.750T>A (p.Cys250Ter)
c.625T>A (p.Ser209Thr)
c.688T>A (p.Ser230Thr)
c.610T>A (p.Ser204Thr)
c.226T>A (p.Ser76Thr)
c.676T>A (p.Ser226Thr)
 dbSNP
15g.66485050T>CCA392937042MAP2K1c.628-2178T>C (n.628-2178T>C)
c.754T>C (p.Ser252Pro)
c.607T>C (p.Ser203Pro)
c.569-2178T>C (n.569-2178T>C)
n.1112T>C
n.169T>C
c.805T>C (p.Ser269Pro)
c.750T>C (p.Cys250=)
c.625T>C (p.Ser209Pro)
c.688T>C (p.Ser230Pro)
c.610T>C (p.Ser204Pro)
c.226T>C (p.Ser76Pro)
c.676T>C (p.Ser226Pro)
 dbSNP
15g.66485050T>GCA392937040MAP2K1c.628-2178T>G (n.628-2178T>G)
c.754T>G (p.Ser252Ala)
c.607T>G (p.Ser203Ala)
c.569-2178T>G (n.569-2178T>G)
n.1112T>G
n.169T>G
c.805T>G (p.Ser269Ala)
c.750T>G (p.Cys250Trp)
c.625T>G (p.Ser209Ala)
c.688T>G (p.Ser230Ala)
c.610T>G (p.Ser204Ala)
c.226T>G (p.Ser76Ala)
c.676T>G (p.Ser226Ala)
 ClinVar dbSNP
15g.66485051C>ACA392937044MAP2K1c.628-2177C>A (n.628-2177C>A)
c.755C>A (p.Ser252Tyr)
c.608C>A (p.Ser203Tyr)
c.569-2177C>A (n.569-2177C>A)
n.1113C>A
n.170C>A
c.806C>A (p.Ser269Tyr)
c.751C>A (p.Leu251Ile)
c.626C>A (p.Ser209Tyr)
c.689C>A (p.Ser230Tyr)
c.611C>A (p.Ser204Tyr)
c.227C>A (p.Ser76Tyr)
c.677C>A (p.Ser226Tyr)
 dbSNP
15g.66485051C>GCA392937046MAP2K1c.628-2177C>G (n.628-2177C>G)
c.755C>G (p.Ser252Cys)
c.608C>G (p.Ser203Cys)
c.569-2177C>G (n.569-2177C>G)
n.1113C>G
n.170C>G
c.806C>G (p.Ser269Cys)
c.751C>G (p.Leu251Val)
c.626C>G (p.Ser209Cys)
c.689C>G (p.Ser230Cys)
c.611C>G (p.Ser204Cys)
c.227C>G (p.Ser76Cys)
c.677C>G (p.Ser226Cys)
 dbSNP gnomAD v4
15g.66485051C>TCA392937048MAP2K1c.628-2177C>T (n.628-2177C>T)
c.755C>T (p.Ser252Phe)
c.608C>T (p.Ser203Phe)
c.569-2177C>T (n.569-2177C>T)
n.1113C>T
n.170C>T
c.806C>T (p.Ser269Phe)
c.751C>T (p.Leu251Phe)
c.626C>T (p.Ser209Phe)
c.689C>T (p.Ser230Phe)
c.611C>T (p.Ser204Phe)
c.227C>T (p.Ser76Phe)
c.677C>T (p.Ser226Phe)
 dbSNP
15g.66485052T>ACA490858492MAP2K1c.628-2176T>A (n.628-2176T>A)
c.756T>A (p.Ser252=)
c.609T>A (p.Ser203=)
c.569-2176T>A (n.569-2176T>A)
n.1114T>A
n.171T>A
c.807T>A (p.Ser269=)
c.752T>A (p.Leu251His)
c.627T>A (p.Ser209=)
c.690T>A (p.Ser230=)
c.612T>A (p.Ser204=)
c.228T>A (p.Ser76=)
c.678T>A (p.Ser226=)
 dbSNP
15g.66485052T>CCA490858493MAP2K1c.628-2176T>C (n.628-2176T>C)
c.756T>C (p.Ser252=)
c.609T>C (p.Ser203=)
c.569-2176T>C (n.569-2176T>C)
n.1114T>C
n.171T>C
c.807T>C (p.Ser269=)
c.752T>C (p.Leu251Pro)
c.627T>C (p.Ser209=)
c.690T>C (p.Ser230=)
c.612T>C (p.Ser204=)
c.228T>C (p.Ser76=)
c.678T>C (p.Ser226=)
 dbSNP
15g.66485052T>GCA490858491MAP2K1c.628-2176T>G (n.628-2176T>G)
c.756T>G (p.Ser252=)
c.609T>G (p.Ser203=)
c.569-2176T>G (n.569-2176T>G)
n.1114T>G
n.171T>G
c.807T>G (p.Ser269=)
c.752T>G (p.Leu251Arg)
c.627T>G (p.Ser209=)
c.690T>G (p.Ser230=)
c.612T>G (p.Ser204=)
c.228T>G (p.Ser76=)
c.678T>G (p.Ser226=)
15g.66485052T=CA2184100006MAP2K1c.628-2176T= (n.628-2176T=)
c.756T= (p.Ser252=)
c.609T= (p.Ser203=)
c.569-2176T= (n.569-2176T=)
n.1114T=
n.171T=
c.807T= (p.Ser269=)
c.752T= (p.Leu251=)
c.627T= (p.Ser209=)
c.690T= (p.Ser230=)
c.612T= (p.Ser204=)
c.228T= (p.Ser76=)
c.678T= (p.Ser226=)
15g.66485053C>ACA392937050MAP2K1c.628-2175C>A (n.628-2175C>A)
c.757C>A (p.Leu253Met)
c.610C>A (p.Leu204Met)
c.569-2175C>A (n.569-2175C>A)
n.1115C>A
n.172C>A
c.808C>A (p.Leu270Met)
c.753C>A (p.Leu251=)
c.628C>A (p.Leu210Met)
c.691C>A (p.Leu231Met)
c.613C>A (p.Leu205Met)
c.229C>A (p.Leu77Met)
c.679C>A (p.Leu227Met)
15g.66485053C>GCA392937052MAP2K1c.628-2175C>G (n.628-2175C>G)
c.757C>G (p.Leu253Val)
c.610C>G (p.Leu204Val)
c.569-2175C>G (n.569-2175C>G)
n.1115C>G
n.172C>G
c.808C>G (p.Leu270Val)
c.753C>G (p.Leu251=)
c.628C>G (p.Leu210Val)
c.691C>G (p.Leu231Val)
c.613C>G (p.Leu205Val)
c.229C>G (p.Leu77Val)
c.679C>G (p.Leu227Val)
 dbSNP gnomAD v4
15g.66485053C>TCA490858494MAP2K1c.628-2175C>T (n.628-2175C>T)
c.757C>T (p.Leu253=)
c.610C>T (p.Leu204=)
c.569-2175C>T (n.569-2175C>T)
n.1115C>T
n.172C>T
c.808C>T (p.Leu270=)
c.753C>T (p.Leu251=)
c.628C>T (p.Leu210=)
c.691C>T (p.Leu231=)
c.613C>T (p.Leu205=)
c.229C>T (p.Leu77=)
c.679C>T (p.Leu227=)
 dbSNP
15g.66485053dupCA970941110MAP2K1c.628-2175dup (n.628-2175dup)
c.757dup (p.Leu253ProfsTer?)
c.610dup (p.Leu204ProfsTer?)
c.569-2175dup (n.569-2175dup)
n.1115dup
n.172dup
c.808dup (p.Leu270ProfsTer?)
c.753dup (p.Trp252LeufsTer?)
c.628dup (p.Leu210ProfsTer?)
c.691dup (p.Leu231ProfsTer?)
c.613dup (p.Leu205ProfsTer?)
c.229dup (p.Leu77ProfsTer?)
c.679dup (p.Leu227ProfsTer?)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.66485054delCA2629083594MAP2K1c.628-2174del (n.628-2174del)
c.758del (p.Leu253ArgfsTer2)
c.611del (p.Leu204ArgfsTer2)
c.569-2174del (n.569-2174del)
n.1116del
n.173del
c.809del (p.Leu270ArgfsTer2)
c.754del (p.Trp252GlyfsTer?)
c.629del (p.Leu210ArgfsTer2)
c.692del (p.Leu231ArgfsTer2)
c.614del (p.Leu205ArgfsTer2)
c.230del (p.Leu77ArgfsTer2)
c.680del (p.Leu227ArgfsTer2)
 gnomAD v4
15g.66485054T>ACA392937054MAP2K1c.628-2174T>A (n.628-2174T>A)
c.758T>A (p.Leu253Gln)
c.611T>A (p.Leu204Gln)
c.569-2174T>A (n.569-2174T>A)
n.1116T>A
n.173T>A
c.809T>A (p.Leu270Gln)
c.754T>A (p.Trp252Arg)
c.629T>A (p.Leu210Gln)
c.692T>A (p.Leu231Gln)
c.614T>A (p.Leu205Gln)
c.230T>A (p.Leu77Gln)
c.680T>A (p.Leu227Gln)
15g.66485054T>CCA392937056MAP2K1c.628-2174T>C (n.628-2174T>C)
c.758T>C (p.Leu253Pro)
c.611T>C (p.Leu204Pro)
c.569-2174T>C (n.569-2174T>C)
n.1116T>C
n.173T>C
c.809T>C (p.Leu270Pro)
c.754T>C (p.Trp252Arg)
c.629T>C (p.Leu210Pro)
c.692T>C (p.Leu231Pro)
c.614T>C (p.Leu205Pro)
c.230T>C (p.Leu77Pro)
c.680T>C (p.Leu227Pro)
15g.66485054T>GCA392937057MAP2K1c.628-2174T>G (n.628-2174T>G)
c.758T>G (p.Leu253Arg)
c.611T>G (p.Leu204Arg)
c.569-2174T>G (n.569-2174T>G)
n.1116T>G
n.173T>G
c.809T>G (p.Leu270Arg)
c.754T>G (p.Trp252Gly)
c.629T>G (p.Leu210Arg)
c.692T>G (p.Leu231Arg)
c.614T>G (p.Leu205Arg)
c.230T>G (p.Leu77Arg)
c.680T>G (p.Leu227Arg)
15g.66485055G>ACA490858496MAP2K1c.628-2173G>A (n.628-2173G>A)
c.759G>A (p.Leu253=)
c.612G>A (p.Leu204=)
c.569-2173G>A (n.569-2173G>A)
n.1117G>A
n.174G>A
c.810G>A (p.Leu270=)
c.755G>A (p.Trp252Ter)
c.630G>A (p.Leu210=)
c.693G>A (p.Leu231=)
c.615G>A (p.Leu205=)
c.231G>A (p.Leu77=)
c.681G>A (p.Leu227=)
 dbSNP
15g.66485055G>CCA490858495MAP2K1c.628-2173G>C (n.628-2173G>C)
c.759G>C (p.Leu253=)
c.612G>C (p.Leu204=)
c.569-2173G>C (n.569-2173G>C)
n.1117G>C
n.174G>C
c.810G>C (p.Leu270=)
c.755G>C (p.Trp252Ser)
c.630G>C (p.Leu210=)
c.693G>C (p.Leu231=)
c.615G>C (p.Leu205=)
c.231G>C (p.Leu77=)
c.681G>C (p.Leu227=)
 dbSNP
15g.66485055G>TCA490858497MAP2K1c.628-2173G>T (n.628-2173G>T)
c.759G>T (p.Leu253=)
c.612G>T (p.Leu204=)
c.569-2173G>T (n.569-2173G>T)
n.1117G>T
n.174G>T
c.810G>T (p.Leu270=)
c.755G>T (p.Trp252Leu)
c.630G>T (p.Leu210=)
c.693G>T (p.Leu231=)
c.615G>T (p.Leu205=)
c.231G>T (p.Leu77=)
c.681G>T (p.Leu227=)
15g.66485056G>ACA392937059MAP2K1c.628-2172G>A (n.628-2172G>A)
c.760G>A (p.Val254Ile)
c.613G>A (p.Val205Ile)
c.569-2172G>A (n.569-2172G>A)
n.1118G>A
n.175G>A
c.811G>A (p.Val271Ile)
c.756G>A (p.Trp252Ter)
c.631G>A (p.Val211Ile)
c.694G>A (p.Val232Ile)
c.616G>A (p.Val206Ile)
c.232G>A (p.Val78Ile)
c.682G>A (p.Val228Ile)
 dbSNP
15g.66485056G>CCA392937061MAP2K1c.628-2172G>C (n.628-2172G>C)
c.760G>C (p.Val254Leu)
c.613G>C (p.Val205Leu)
c.569-2172G>C (n.569-2172G>C)
n.1118G>C
n.175G>C
c.811G>C (p.Val271Leu)
c.756G>C (p.Trp252Cys)
c.631G>C (p.Val211Leu)
c.694G>C (p.Val232Leu)
c.616G>C (p.Val206Leu)
c.232G>C (p.Val78Leu)
c.682G>C (p.Val228Leu)
 dbSNP
15g.66485056G>TCA392937063MAP2K1c.628-2172G>T (n.628-2172G>T)
c.760G>T (p.Val254Leu)
c.613G>T (p.Val205Leu)
c.569-2172G>T (n.569-2172G>T)
n.1118G>T
n.175G>T
c.811G>T (p.Val271Leu)
c.756G>T (p.Trp252Cys)
c.631G>T (p.Val211Leu)
c.694G>T (p.Val232Leu)
c.616G>T (p.Val206Leu)
c.232G>T (p.Val78Leu)
c.682G>T (p.Val228Leu)
 dbSNP gnomAD v4
15g.66485057T>ACA392937070MAP2K1c.628-2171T>A (n.628-2171T>A)
c.761T>A (p.Val254Glu)
c.614T>A (p.Val205Glu)
c.569-2171T>A (n.569-2171T>A)
n.1119T>A
n.176T>A
c.812T>A (p.Val271Glu)
c.757T>A (p.Ter253Lys)
c.632T>A (p.Val211Glu)
c.695T>A (p.Val232Glu)
c.617T>A (p.Val206Glu)
c.233T>A (p.Val78Glu)
c.683T>A (p.Val228Glu)
 dbSNP
15g.66485057T>CCA392937067MAP2K1c.628-2171T>C (n.628-2171T>C)
c.761T>C (p.Val254Ala)
c.614T>C (p.Val205Ala)
c.569-2171T>C (n.569-2171T>C)
n.1119T>C
n.176T>C
c.812T>C (p.Val271Ala)
c.757T>C (p.Ter253Gln)
c.632T>C (p.Val211Ala)
c.695T>C (p.Val232Ala)
c.617T>C (p.Val206Ala)
c.233T>C (p.Val78Ala)
c.683T>C (p.Val228Ala)
 dbSNP
15g.66485057T>GCA392937066MAP2K1c.628-2171T>G (n.628-2171T>G)
c.761T>G (p.Val254Gly)
c.614T>G (p.Val205Gly)
c.569-2171T>G (n.569-2171T>G)
n.1119T>G
n.176T>G
c.812T>G (p.Val271Gly)
c.757T>G (p.Ter253Glu)
c.632T>G (p.Val211Gly)
c.695T>G (p.Val232Gly)
c.617T>G (p.Val206Gly)
c.233T>G (p.Val78Gly)
c.683T>G (p.Val228Gly)
 dbSNP
15g.66485058A>CCA490858498MAP2K1c.628-2170A>C (n.628-2170A>C)
c.762A>C (p.Val254=)
c.615A>C (p.Val205=)
c.569-2170A>C (n.569-2170A>C)
n.1120A>C
n.177A>C
c.813A>C (p.Val271=)
c.758A>C (p.Ter253Ser)
c.633A>C (p.Val211=)
c.696A>C (p.Val232=)
c.618A>C (p.Val206=)
c.234A>C (p.Val78=)
c.684A>C (p.Val228=)
 COSMIC
15g.66485058A>GCA490858500MAP2K1c.628-2170A>G (n.628-2170A>G)
c.762A>G (p.Val254=)
c.615A>G (p.Val205=)
c.569-2170A>G (n.569-2170A>G)
n.1120A>G
n.177A>G
c.813A>G (p.Val271=)
c.758A>G (p.Ter253Trp)
c.633A>G (p.Val211=)
c.696A>G (p.Val232=)
c.618A>G (p.Val206=)
c.234A>G (p.Val78=)
c.684A>G (p.Val228=)
 dbSNP gnomAD v4
15g.66485058A>TCA490858499MAP2K1c.628-2170A>T (n.628-2170A>T)
c.762A>T (p.Val254=)
c.615A>T (p.Val205=)
c.569-2170A>T (n.569-2170A>T)
n.1120A>T
n.177A>T
c.813A>T (p.Val271=)
c.758A>T (p.Ter253Leu)
c.633A>T (p.Val211=)
c.696A>T (p.Val232=)
c.618A>T (p.Val206=)
c.234A>T (p.Val78=)
c.684A>T (p.Val228=)
 dbSNP
15g.66485059G>ACA392937072MAP2K1c.628-2169G>A (n.628-2169G>A)
c.763G>A (p.Glu255Lys)
c.616G>A (p.Glu206Lys)
c.569-2169G>A (n.569-2169G>A)
n.1121G>A
n.178G>A
c.814G>A (p.Glu272Lys)
c.759G>A (p.Ter253=)
c.634G>A (p.Glu212Lys)
c.697G>A (p.Glu233Lys)
c.619G>A (p.Glu207Lys)
c.235G>A (p.Glu79Lys)
c.685G>A (p.Glu229Lys)
 ClinVar dbSNP
15g.66485059G>CCA7624014MAP2K1c.628-2169G>C (n.628-2169G>C)
c.763G>C (p.Glu255Gln)
c.616G>C (p.Glu206Gln)
c.569-2169G>C (n.569-2169G>C)
n.1121G>C
n.178G>C
c.814G>C (p.Glu272Gln)
c.759G>C (p.Ter253Tyr)
c.634G>C (p.Glu212Gln)
c.697G>C (p.Glu233Gln)
c.619G>C (p.Glu207Gln)
c.235G>C (p.Glu79Gln)
c.685G>C (p.Glu229Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.66485059G=CA2184100009MAP2K1c.628-2169G= (n.628-2169G=)
c.763G= (p.Glu255=)
c.616G= (p.Glu206=)
c.569-2169G= (n.569-2169G=)
n.1121G=
n.178G=
c.814G= (p.Glu272=)
c.759G= (p.Ter253=)
c.634G= (p.Glu212=)
c.697G= (p.Glu233=)
c.619G= (p.Glu207=)
c.235G= (p.Glu79=)
c.685G= (p.Glu229=)
15g.66485059G>TCA392937073MAP2K1c.628-2169G>T (n.628-2169G>T)
c.763G>T (p.Glu255Ter)
c.616G>T (p.Glu206Ter)
c.569-2169G>T (n.569-2169G>T)
n.1121G>T
n.178G>T
c.814G>T (p.Glu272Ter)
c.759G>T (p.Ter253Tyr)
c.634G>T (p.Glu212Ter)
c.697G>T (p.Glu233Ter)
c.619G>T (p.Glu207Ter)
c.235G>T (p.Glu79Ter)
c.685G>T (p.Glu229Ter)
15g.66485060A>CCA392937076MAP2K1c.628-2168A>C (n.628-2168A>C)
c.764A>C (p.Glu255Ala)
c.617A>C (p.Glu206Ala)
c.569-2168A>C (n.569-2168A>C)
n.1122A>C
n.179A>C
c.815A>C (p.Glu272Ala)
c.*1A>C (n.*1A>C)
c.635A>C (p.Glu212Ala)
c.698A>C (p.Glu233Ala)
c.620A>C (p.Glu207Ala)
c.236A>C (p.Glu79Ala)
c.686A>C (p.Glu229Ala)
15g.66485060A>GCA392937079MAP2K1c.628-2168A>G (n.628-2168A>G)
c.764A>G (p.Glu255Gly)
c.617A>G (p.Glu206Gly)
c.569-2168A>G (n.569-2168A>G)
n.1122A>G
n.179A>G
c.815A>G (p.Glu272Gly)
c.*1A>G (n.*1A>G)
c.635A>G (p.Glu212Gly)
c.698A>G (p.Glu233Gly)
c.620A>G (p.Glu207Gly)
c.236A>G (p.Glu79Gly)
c.686A>G (p.Glu229Gly)
15g.66485060A>TCA392937078MAP2K1c.628-2168A>T (n.628-2168A>T)
c.764A>T (p.Glu255Val)
c.617A>T (p.Glu206Val)
c.569-2168A>T (n.569-2168A>T)
n.1122A>T
n.179A>T
c.815A>T (p.Glu272Val)
c.*1A>T (n.*1A>T)
c.635A>T (p.Glu212Val)
c.698A>T (p.Glu233Val)
c.620A>T (p.Glu207Val)
c.236A>T (p.Glu79Val)
c.686A>T (p.Glu229Val)
 dbSNP

Number of alleles fetched