Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.55257386_55257391dup | CA8970272 | TCF4 | c.1073_1078dup (p.Thr359_Ala360insGlyThr) c.590_595dup n.753_758dup c.1001_1006dup (p.Thr335_Ala336insGlyThr) c.*781_*786dup (n.*781_*786dup) c.683_688dup (p.Thr229_Ala230insGlyThr) c.*963_*968dup (n.*963_*968dup) c.425_430dup (p.Thr143_Ala144insGlyThr) n.1140_1145dup n.767_772dup c.671_676dup c.1100_1105dup c.*684_*689dup (n.*684_*689dup) c.1379_1384dup (p.Thr461_Ala462insGlyThr) c.593_598dup (p.Thr199_Ala200insGlyThr) c.947_952dup (p.Thr317_Ala318insGlyThr) c.860_865dup (p.Thr288_Ala289insGlyThr) n.1164_1169dup n.586_591dup c.1091_1096dup (p.Thr365_Ala366insGlyThr) c.821_826dup (p.Thr275_Ala276insGlyThr) c.893_898dup (p.Thr299_Ala300insGlyThr) c.1064_1069dup c.998_1003dup (p.Thr334_Ala335insGlyThr) n.108_113dup c.*216_*221dup (n.*216_*221dup) c.1070_1075dup (p.Thr358_Ala359insGlyThr) c.863_868dup (p.Thr289_Ala290insGlyThr) c.1376_1381dup (p.Thr460_Ala461insGlyThr) c.1376_1381dup c.1067_1072dup (p.Thr357_Ala358insGlyThr) c.1070_1075dup c.998_1003dup c.995_1000dup c.944_949dup c.857_862dup c.680_685dup c.836_841dup (p.Thr280_Ala281insGlyThr) c.1004_1009dup (p.Thr336_Ala337insGlyThr) | ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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18 | g.55257389C>G | CA402534448 | TCF4 | c.1072G>C (p.Gly358Arg) c.590-1G>C (n.590-1G>C) n.752G>C c.1000G>C (p.Gly334Arg) c.*780G>C (n.*780G>C) c.682G>C (p.Gly228Arg) c.*962G>C (n.*962G>C) c.424G>C (p.Gly142Arg) n.1139G>C n.766G>C c.670G>C c.1100-1G>C (n.1100-1G>C) c.*683G>C (n.*683G>C) c.1378G>C (p.Gly460Arg) c.592G>C (p.Gly198Arg) c.946G>C (p.Gly316Arg) c.859G>C (p.Gly287Arg) n.1163G>C n.585G>C c.1090G>C (p.Gly364Arg) c.820G>C (p.Gly274Arg) c.892G>C (p.Gly298Arg) c.1064-1G>C (n.1064-1G>C) c.997G>C (p.Gly333Arg) n.107G>C c.*215G>C (n.*215G>C) c.1069G>C (p.Gly357Arg) c.862G>C (p.Gly288Arg) c.1375G>C (p.Gly459Arg) c.1376-1G>C (n.1376-1G>C) c.1066G>C (p.Gly356Arg) c.1070-1G>C (n.1070-1G>C) c.998-1G>C (n.998-1G>C) c.995-1G>C (n.995-1G>C) c.944-1G>C (n.944-1G>C) c.857-1G>C (n.857-1G>C) c.680-1G>C (n.680-1G>C) c.835G>C (p.Gly279Arg) c.1003G>C (p.Gly335Arg) | |
18 | g.55257389C>T | CA402534446 | TCF4 | c.1072G>A (p.Gly358Ser) c.590-1G>A (n.590-1G>A) n.752G>A c.1000G>A (p.Gly334Ser) c.*780G>A (n.*780G>A) c.682G>A (p.Gly228Ser) c.*962G>A (n.*962G>A) c.424G>A (p.Gly142Ser) n.1139G>A n.766G>A c.670G>A c.1100-1G>A (n.1100-1G>A) c.*683G>A (n.*683G>A) c.1378G>A (p.Gly460Ser) c.592G>A (p.Gly198Ser) c.946G>A (p.Gly316Ser) c.859G>A (p.Gly287Ser) n.1163G>A n.585G>A c.1090G>A (p.Gly364Ser) c.820G>A (p.Gly274Ser) c.892G>A (p.Gly298Ser) c.1064-1G>A (n.1064-1G>A) c.997G>A (p.Gly333Ser) n.107G>A c.*215G>A (n.*215G>A) c.1069G>A (p.Gly357Ser) c.862G>A (p.Gly288Ser) c.1375G>A (p.Gly459Ser) c.1376-1G>A (n.1376-1G>A) c.1066G>A (p.Gly356Ser) c.1070-1G>A (n.1070-1G>A) c.998-1G>A (n.998-1G>A) c.995-1G>A (n.995-1G>A) c.944-1G>A (n.944-1G>A) c.857-1G>A (n.857-1G>A) c.680-1G>A (n.680-1G>A) c.835G>A (p.Gly279Ser) c.1003G>A (p.Gly335Ser) | |
18 | g.55257390T>A | CA402534452 | TCF4 | c.1071A>T (p.Ala357=) c.590-2A>T (n.590-2A>T) n.751A>T c.999A>T (p.Ala333=) c.*779A>T (n.*779A>T) c.681A>T (p.Ala227=) c.*961A>T (n.*961A>T) c.423A>T (p.Ala141=) n.1138A>T n.765A>T c.669A>T c.1100-2A>T (n.1100-2A>T) c.*682A>T (n.*682A>T) c.1377A>T (p.Ala459=) c.591A>T (p.Ala197=) c.945A>T (p.Ala315=) c.858A>T (p.Ala286=) n.1162A>T n.584A>T c.1089A>T (p.Ala363=) c.819A>T (p.Ala273=) c.891A>T (p.Ala297=) c.1064-2A>T (n.1064-2A>T) c.996A>T (p.Ala332=) n.106A>T c.*214A>T (n.*214A>T) c.1068A>T (p.Ala356=) c.861A>T (p.Ala287=) c.1374A>T (p.Ala458=) c.1376-2A>T (n.1376-2A>T) c.1065A>T (p.Ala355=) c.1070-2A>T (n.1070-2A>T) c.998-2A>T (n.998-2A>T) c.995-2A>T (n.995-2A>T) c.944-2A>T (n.944-2A>T) c.857-2A>T (n.857-2A>T) c.680-2A>T (n.680-2A>T) c.834A>T (p.Ala278=) c.1002A>T (p.Thr334=) | |
18 | g.55257390T>C | CA402534454 | TCF4 | c.1071A>G (p.Ala357=) c.590-2A>G (n.590-2A>G) n.751A>G c.999A>G (p.Ala333=) c.*779A>G (n.*779A>G) c.681A>G (p.Ala227=) c.*961A>G (n.*961A>G) c.423A>G (p.Ala141=) n.1138A>G n.765A>G c.669A>G c.1100-2A>G (n.1100-2A>G) c.*682A>G (n.*682A>G) c.1377A>G (p.Ala459=) c.591A>G (p.Ala197=) c.945A>G (p.Ala315=) c.858A>G (p.Ala286=) n.1162A>G n.584A>G c.1089A>G (p.Ala363=) c.819A>G (p.Ala273=) c.891A>G (p.Ala297=) c.1064-2A>G (n.1064-2A>G) c.996A>G (p.Ala332=) n.106A>G c.*214A>G (n.*214A>G) c.1068A>G (p.Ala356=) c.861A>G (p.Ala287=) c.1374A>G (p.Ala458=) c.1376-2A>G (n.1376-2A>G) c.1065A>G (p.Ala355=) c.1070-2A>G (n.1070-2A>G) c.998-2A>G (n.998-2A>G) c.995-2A>G (n.995-2A>G) c.944-2A>G (n.944-2A>G) c.857-2A>G (n.857-2A>G) c.680-2A>G (n.680-2A>G) c.834A>G (p.Ala278=) c.1002A>G (p.Thr334=) | |
18 | g.55257390T>G | CA402534455 | TCF4 | c.1071A>C (p.Ala357=) c.590-2A>C (n.590-2A>C) n.751A>C c.999A>C (p.Ala333=) c.*779A>C (n.*779A>C) c.681A>C (p.Ala227=) c.*961A>C (n.*961A>C) c.423A>C (p.Ala141=) n.1138A>C n.765A>C c.669A>C c.1100-2A>C (n.1100-2A>C) c.*682A>C (n.*682A>C) c.1377A>C (p.Ala459=) c.591A>C (p.Ala197=) c.945A>C (p.Ala315=) c.858A>C (p.Ala286=) n.1162A>C n.584A>C c.1089A>C (p.Ala363=) c.819A>C (p.Ala273=) c.891A>C (p.Ala297=) c.1064-2A>C (n.1064-2A>C) c.996A>C (p.Ala332=) n.106A>C c.*214A>C (n.*214A>C) c.1068A>C (p.Ala356=) c.861A>C (p.Ala287=) c.1374A>C (p.Ala458=) c.1376-2A>C (n.1376-2A>C) c.1065A>C (p.Ala355=) c.1070-2A>C (n.1070-2A>C) c.998-2A>C (n.998-2A>C) c.995-2A>C (n.995-2A>C) c.944-2A>C (n.944-2A>C) c.857-2A>C (n.857-2A>C) c.680-2A>C (n.680-2A>C) c.834A>C (p.Ala278=) c.1002A>C (p.Thr334=) | |
18 | g.55257391G>A | CA402534458 | TCF4 | c.1070C>T (p.Ala357Val) c.590-3C>T (n.590-3C>T) n.750C>T c.998C>T (p.Ala333Val) c.*778C>T (n.*778C>T) c.680C>T (p.Ala227Val) c.*960C>T (n.*960C>T) c.422C>T (p.Ala141Val) n.1137C>T n.764C>T c.668C>T c.1100-3C>T (n.1100-3C>T) c.*681C>T (n.*681C>T) c.1376C>T (p.Ala459Val) c.590C>T (p.Ala197Val) c.944C>T (p.Ala315Val) c.857C>T (p.Ala286Val) n.1161C>T n.583C>T c.1088C>T (p.Ala363Val) c.818C>T (p.Ala273Val) c.890C>T (p.Ala297Val) c.1064-3C>T (n.1064-3C>T) c.995C>T (p.Ala332Val) n.105C>T c.*213C>T (n.*213C>T) c.1067C>T (p.Ala356Val) c.860C>T (p.Ala287Val) c.1373C>T (p.Ala458Val) c.1376-3C>T (n.1376-3C>T) c.1064C>T (p.Ala355Val) c.1070-3C>T (n.1070-3C>T) c.998-3C>T (n.998-3C>T) c.995-3C>T (n.995-3C>T) c.944-3C>T (n.944-3C>T) c.857-3C>T (n.857-3C>T) c.680-3C>T (n.680-3C>T) c.833C>T (p.Ala278Val) c.1001C>T (p.Thr334Ile) | |
18 | g.55257391G>C | CA402534460 | TCF4 | c.1070C>G (p.Ala357Gly) c.590-3C>G (n.590-3C>G) n.750C>G c.998C>G (p.Ala333Gly) c.*778C>G (n.*778C>G) c.680C>G (p.Ala227Gly) c.*960C>G (n.*960C>G) c.422C>G (p.Ala141Gly) n.1137C>G n.764C>G c.668C>G c.1100-3C>G (n.1100-3C>G) c.*681C>G (n.*681C>G) c.1376C>G (p.Ala459Gly) c.590C>G (p.Ala197Gly) c.944C>G (p.Ala315Gly) c.857C>G (p.Ala286Gly) n.1161C>G n.583C>G c.1088C>G (p.Ala363Gly) c.818C>G (p.Ala273Gly) c.890C>G (p.Ala297Gly) c.1064-3C>G (n.1064-3C>G) c.995C>G (p.Ala332Gly) n.105C>G c.*213C>G (n.*213C>G) c.1067C>G (p.Ala356Gly) c.860C>G (p.Ala287Gly) c.1373C>G (p.Ala458Gly) c.1376-3C>G (n.1376-3C>G) c.1064C>G (p.Ala355Gly) c.1070-3C>G (n.1070-3C>G) c.998-3C>G (n.998-3C>G) c.995-3C>G (n.995-3C>G) c.944-3C>G (n.944-3C>G) c.857-3C>G (n.857-3C>G) c.680-3C>G (n.680-3C>G) c.833C>G (p.Ala278Gly) c.1001C>G (p.Thr334Arg) | |
18 | g.55257391G>T | CA402534461 | TCF4 | c.1070C>A (p.Ala357Glu) c.590-3C>A (n.590-3C>A) n.750C>A c.998C>A (p.Ala333Glu) c.*778C>A (n.*778C>A) c.680C>A (p.Ala227Glu) c.*960C>A (n.*960C>A) c.422C>A (p.Ala141Glu) n.1137C>A n.764C>A c.668C>A c.1100-3C>A (n.1100-3C>A) c.*681C>A (n.*681C>A) c.1376C>A (p.Ala459Glu) c.590C>A (p.Ala197Glu) c.944C>A (p.Ala315Glu) c.857C>A (p.Ala286Glu) n.1161C>A n.583C>A c.1088C>A (p.Ala363Glu) c.818C>A (p.Ala273Glu) c.890C>A (p.Ala297Glu) c.1064-3C>A (n.1064-3C>A) c.995C>A (p.Ala332Glu) n.105C>A c.*213C>A (n.*213C>A) c.1067C>A (p.Ala356Glu) c.860C>A (p.Ala287Glu) c.1373C>A (p.Ala458Glu) c.1376-3C>A (n.1376-3C>A) c.1064C>A (p.Ala355Glu) c.1070-3C>A (n.1070-3C>A) c.998-3C>A (n.998-3C>A) c.995-3C>A (n.995-3C>A) c.944-3C>A (n.944-3C>A) c.857-3C>A (n.857-3C>A) c.680-3C>A (n.680-3C>A) c.833C>A (p.Ala278Glu) c.1001C>A (p.Thr334Lys) | |
18 | g.55257392C>A | CA402534464 | TCF4 | c.1070-1G>T (n.1070-1G>T) c.590-4G>T (n.590-4G>T) n.750-1G>T c.998-1G>T (n.998-1G>T) c.*778-1G>T (n.*778-1G>T) c.680-1G>T (n.680-1G>T) c.*960-1G>T (n.*960-1G>T) c.422-1G>T (n.422-1G>T) n.1137-1G>T n.764-1G>T c.668-1G>T c.1100-4G>T (n.1100-4G>T) c.*681-1G>T (n.*681-1G>T) c.1376-1G>T (n.1376-1G>T) c.590-1G>T (n.590-1G>T) c.944-1G>T (n.944-1G>T) c.857-1G>T (n.857-1G>T) n.1161-1G>T n.583-1G>T c.1088-1G>T (n.1088-1G>T) c.818-1G>T (n.818-1G>T) c.890-1G>T (n.890-1G>T) c.1064-4G>T (n.1064-4G>T) c.995-1G>T (n.995-1G>T) n.104G>T c.*213-1G>T (n.*213-1G>T) c.1067-1G>T (n.1067-1G>T) c.860-1G>T (n.860-1G>T) c.1373-1G>T (n.1373-1G>T) c.1376-4G>T (n.1376-4G>T) c.1064-1G>T (n.1064-1G>T) c.1070-4G>T (n.1070-4G>T) c.998-4G>T (n.998-4G>T) c.995-4G>T (n.995-4G>T) c.944-4G>T (n.944-4G>T) c.857-4G>T (n.857-4G>T) c.680-4G>T (n.680-4G>T) c.833-1G>T (n.833-1G>T) c.1001-1G>T (n.1001-1G>T) | |
18 | g.55257392C>G | CA402534466 | TCF4 | c.1070-1G>C (n.1070-1G>C) c.590-4G>C (n.590-4G>C) n.750-1G>C c.998-1G>C (n.998-1G>C) c.*778-1G>C (n.*778-1G>C) c.680-1G>C (n.680-1G>C) c.*960-1G>C (n.*960-1G>C) c.422-1G>C (n.422-1G>C) n.1137-1G>C n.764-1G>C c.668-1G>C c.1100-4G>C (n.1100-4G>C) c.*681-1G>C (n.*681-1G>C) c.1376-1G>C (n.1376-1G>C) c.590-1G>C (n.590-1G>C) c.944-1G>C (n.944-1G>C) c.857-1G>C (n.857-1G>C) n.1161-1G>C n.583-1G>C c.1088-1G>C (n.1088-1G>C) c.818-1G>C (n.818-1G>C) c.890-1G>C (n.890-1G>C) c.1064-4G>C (n.1064-4G>C) c.995-1G>C (n.995-1G>C) n.104G>C c.*213-1G>C (n.*213-1G>C) c.1067-1G>C (n.1067-1G>C) c.860-1G>C (n.860-1G>C) c.1373-1G>C (n.1373-1G>C) c.1376-4G>C (n.1376-4G>C) c.1064-1G>C (n.1064-1G>C) c.1070-4G>C (n.1070-4G>C) c.998-4G>C (n.998-4G>C) c.995-4G>C (n.995-4G>C) c.944-4G>C (n.944-4G>C) c.857-4G>C (n.857-4G>C) c.680-4G>C (n.680-4G>C) c.833-1G>C (n.833-1G>C) c.1001-1G>C (n.1001-1G>C) | |
18 | g.55257392C>T | CA402534467 | TCF4 | c.1070-1G>A (n.1070-1G>A) c.590-4G>A (n.590-4G>A) n.750-1G>A c.998-1G>A (n.998-1G>A) c.*778-1G>A (n.*778-1G>A) c.680-1G>A (n.680-1G>A) c.*960-1G>A (n.*960-1G>A) c.422-1G>A (n.422-1G>A) n.1137-1G>A n.764-1G>A c.668-1G>A c.1100-4G>A (n.1100-4G>A) c.*681-1G>A (n.*681-1G>A) c.1376-1G>A (n.1376-1G>A) c.590-1G>A (n.590-1G>A) c.944-1G>A (n.944-1G>A) c.857-1G>A (n.857-1G>A) n.1161-1G>A n.583-1G>A c.1088-1G>A (n.1088-1G>A) c.818-1G>A (n.818-1G>A) c.890-1G>A (n.890-1G>A) c.1064-4G>A (n.1064-4G>A) c.995-1G>A (n.995-1G>A) n.104G>A c.*213-1G>A (n.*213-1G>A) c.1067-1G>A (n.1067-1G>A) c.860-1G>A (n.860-1G>A) c.1373-1G>A (n.1373-1G>A) c.1376-4G>A (n.1376-4G>A) c.1064-1G>A (n.1064-1G>A) c.1070-4G>A (n.1070-4G>A) c.998-4G>A (n.998-4G>A) c.995-4G>A (n.995-4G>A) c.944-4G>A (n.944-4G>A) c.857-4G>A (n.857-4G>A) c.680-4G>A (n.680-4G>A) c.833-1G>A (n.833-1G>A) c.1001-1G>A (n.1001-1G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.55257393T>A | CA402534470 | TCF4 | c.1070-2A>T (n.1070-2A>T) c.590-5A>T (n.590-5A>T) n.750-2A>T c.998-2A>T (n.998-2A>T) c.*778-2A>T (n.*778-2A>T) c.680-2A>T (n.680-2A>T) c.*960-2A>T (n.*960-2A>T) c.422-2A>T (n.422-2A>T) n.1137-2A>T n.764-2A>T c.668-2A>T c.1100-5A>T (n.1100-5A>T) c.*681-2A>T (n.*681-2A>T) c.1376-2A>T (n.1376-2A>T) c.590-2A>T (n.590-2A>T) c.944-2A>T (n.944-2A>T) c.857-2A>T (n.857-2A>T) n.1161-2A>T n.583-2A>T c.1088-2A>T (n.1088-2A>T) c.818-2A>T (n.818-2A>T) c.890-2A>T (n.890-2A>T) c.1064-5A>T (n.1064-5A>T) c.995-2A>T (n.995-2A>T) n.103A>T c.*213-2A>T (n.*213-2A>T) c.1067-2A>T (n.1067-2A>T) c.860-2A>T (n.860-2A>T) c.1373-2A>T (n.1373-2A>T) c.1376-5A>T (n.1376-5A>T) c.1064-2A>T (n.1064-2A>T) c.1070-5A>T (n.1070-5A>T) c.998-5A>T (n.998-5A>T) c.995-5A>T (n.995-5A>T) c.944-5A>T (n.944-5A>T) c.857-5A>T (n.857-5A>T) c.680-5A>T (n.680-5A>T) c.833-2A>T (n.833-2A>T) c.1001-2A>T (n.1001-2A>T) | |
18 | g.55257393T>C | CA402534472 | TCF4 | c.1070-2A>G (n.1070-2A>G) c.590-5A>G (n.590-5A>G) n.750-2A>G c.998-2A>G (n.998-2A>G) c.*778-2A>G (n.*778-2A>G) c.680-2A>G (n.680-2A>G) c.*960-2A>G (n.*960-2A>G) c.422-2A>G (n.422-2A>G) n.1137-2A>G n.764-2A>G c.668-2A>G c.1100-5A>G (n.1100-5A>G) c.*681-2A>G (n.*681-2A>G) c.1376-2A>G (n.1376-2A>G) c.590-2A>G (n.590-2A>G) c.944-2A>G (n.944-2A>G) c.857-2A>G (n.857-2A>G) n.1161-2A>G n.583-2A>G c.1088-2A>G (n.1088-2A>G) c.818-2A>G (n.818-2A>G) c.890-2A>G (n.890-2A>G) c.1064-5A>G (n.1064-5A>G) c.995-2A>G (n.995-2A>G) n.103A>G c.*213-2A>G (n.*213-2A>G) c.1067-2A>G (n.1067-2A>G) c.860-2A>G (n.860-2A>G) c.1373-2A>G (n.1373-2A>G) c.1376-5A>G (n.1376-5A>G) c.1064-2A>G (n.1064-2A>G) c.1070-5A>G (n.1070-5A>G) c.998-5A>G (n.998-5A>G) c.995-5A>G (n.995-5A>G) c.944-5A>G (n.944-5A>G) c.857-5A>G (n.857-5A>G) c.680-5A>G (n.680-5A>G) c.833-2A>G (n.833-2A>G) c.1001-2A>G (n.1001-2A>G) | ClinVar |
18 | g.55257393T>G | CA402534473 | TCF4 | c.1070-2A>C (n.1070-2A>C) c.590-5A>C (n.590-5A>C) n.750-2A>C c.998-2A>C (n.998-2A>C) c.*778-2A>C (n.*778-2A>C) c.680-2A>C (n.680-2A>C) c.*960-2A>C (n.*960-2A>C) c.422-2A>C (n.422-2A>C) n.1137-2A>C n.764-2A>C c.668-2A>C c.1100-5A>C (n.1100-5A>C) c.*681-2A>C (n.*681-2A>C) c.1376-2A>C (n.1376-2A>C) c.590-2A>C (n.590-2A>C) c.944-2A>C (n.944-2A>C) c.857-2A>C (n.857-2A>C) n.1161-2A>C n.583-2A>C c.1088-2A>C (n.1088-2A>C) c.818-2A>C (n.818-2A>C) c.890-2A>C (n.890-2A>C) c.1064-5A>C (n.1064-5A>C) c.995-2A>C (n.995-2A>C) n.103A>C c.*213-2A>C (n.*213-2A>C) c.1067-2A>C (n.1067-2A>C) c.860-2A>C (n.860-2A>C) c.1373-2A>C (n.1373-2A>C) c.1376-5A>C (n.1376-5A>C) c.1064-2A>C (n.1064-2A>C) c.1070-5A>C (n.1070-5A>C) c.998-5A>C (n.998-5A>C) c.995-5A>C (n.995-5A>C) c.944-5A>C (n.944-5A>C) c.857-5A>C (n.857-5A>C) c.680-5A>C (n.680-5A>C) c.833-2A>C (n.833-2A>C) c.1001-2A>C (n.1001-2A>C) | |
18 | g.55257396T>C | CA630023491 | TCF4 | c.1070-5A>G (n.1070-5A>G) c.590-8A>G (n.590-8A>G) n.750-5A>G c.998-5A>G (n.998-5A>G) c.*778-5A>G (n.*778-5A>G) c.680-5A>G (n.680-5A>G) c.*960-5A>G (n.*960-5A>G) c.422-5A>G (n.422-5A>G) n.1137-5A>G n.764-5A>G c.668-5A>G c.1100-8A>G (n.1100-8A>G) c.*681-5A>G (n.*681-5A>G) c.1376-5A>G (n.1376-5A>G) c.590-5A>G (n.590-5A>G) c.944-5A>G (n.944-5A>G) c.857-5A>G (n.857-5A>G) n.1161-5A>G n.583-5A>G c.1088-5A>G (n.1088-5A>G) c.818-5A>G (n.818-5A>G) c.890-5A>G (n.890-5A>G) c.1064-8A>G (n.1064-8A>G) c.995-5A>G (n.995-5A>G) n.100A>G c.*213-5A>G (n.*213-5A>G) c.1067-5A>G (n.1067-5A>G) c.860-5A>G (n.860-5A>G) c.1373-5A>G (n.1373-5A>G) c.1376-8A>G (n.1376-8A>G) c.1064-5A>G (n.1064-5A>G) c.1070-8A>G (n.1070-8A>G) c.998-8A>G (n.998-8A>G) c.995-8A>G (n.995-8A>G) c.944-8A>G (n.944-8A>G) c.857-8A>G (n.857-8A>G) c.680-8A>G (n.680-8A>G) c.833-5A>G (n.833-5A>G) c.1001-5A>G (n.1001-5A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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18 | g.55257413C>T | CA630023497 | TCF4 | c.1070-22G>A (n.1070-22G>A) c.590-25G>A (n.590-25G>A) n.750-22G>A c.998-22G>A (n.998-22G>A) c.*778-22G>A (n.*778-22G>A) c.680-22G>A (n.680-22G>A) c.*960-22G>A (n.*960-22G>A) c.422-22G>A (n.422-22G>A) n.1137-22G>A n.764-22G>A c.668-22G>A c.1100-25G>A (n.1100-25G>A) c.*681-22G>A (n.*681-22G>A) c.1376-22G>A (n.1376-22G>A) c.590-22G>A (n.590-22G>A) c.944-22G>A (n.944-22G>A) c.857-22G>A (n.857-22G>A) n.1161-22G>A n.583-22G>A c.1088-22G>A (n.1088-22G>A) c.818-22G>A (n.818-22G>A) c.890-22G>A (n.890-22G>A) c.1064-25G>A (n.1064-25G>A) c.995-22G>A (n.995-22G>A) n.83G>A c.*213-22G>A (n.*213-22G>A) c.1067-22G>A (n.1067-22G>A) c.860-22G>A (n.860-22G>A) c.1373-22G>A (n.1373-22G>A) c.1376-25G>A (n.1376-25G>A) c.1064-22G>A (n.1064-22G>A) c.1070-25G>A (n.1070-25G>A) c.998-25G>A (n.998-25G>A) c.995-25G>A (n.995-25G>A) c.944-25G>A (n.944-25G>A) c.857-25G>A (n.857-25G>A) c.680-25G>A (n.680-25G>A) c.833-22G>A (n.833-22G>A) c.1001-22G>A (n.1001-22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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18 | g.55257415A>G | CA300816417 | TCF4 | c.1070-24T>C (n.1070-24T>C) c.590-27T>C (n.590-27T>C) n.750-24T>C c.998-24T>C (n.998-24T>C) c.*778-24T>C (n.*778-24T>C) c.680-24T>C (n.680-24T>C) c.*960-24T>C (n.*960-24T>C) c.422-24T>C (n.422-24T>C) n.1137-24T>C n.764-24T>C c.668-24T>C c.1100-27T>C (n.1100-27T>C) c.*681-24T>C (n.*681-24T>C) c.1376-24T>C (n.1376-24T>C) c.590-24T>C (n.590-24T>C) c.944-24T>C (n.944-24T>C) c.857-24T>C (n.857-24T>C) n.1161-24T>C n.583-24T>C c.1088-24T>C (n.1088-24T>C) c.818-24T>C (n.818-24T>C) c.890-24T>C (n.890-24T>C) c.1064-27T>C (n.1064-27T>C) c.995-24T>C (n.995-24T>C) n.81T>C c.*213-24T>C (n.*213-24T>C) c.1067-24T>C (n.1067-24T>C) c.860-24T>C (n.860-24T>C) c.1373-24T>C (n.1373-24T>C) c.1376-27T>C (n.1376-27T>C) c.1064-24T>C (n.1064-24T>C) c.1070-27T>C (n.1070-27T>C) c.998-27T>C (n.998-27T>C) c.995-27T>C (n.995-27T>C) c.944-27T>C (n.944-27T>C) c.857-27T>C (n.857-27T>C) c.680-27T>C (n.680-27T>C) c.833-24T>C (n.833-24T>C) c.1001-24T>C (n.1001-24T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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18 | g.55257434A>G | CA2641871217 | TCF4 | c.1070-43T>C (n.1070-43T>C) c.590-46T>C (n.590-46T>C) n.750-43T>C c.998-43T>C (n.998-43T>C) c.*778-43T>C (n.*778-43T>C) c.680-43T>C (n.680-43T>C) c.*960-43T>C (n.*960-43T>C) c.422-43T>C (n.422-43T>C) n.1137-43T>C n.764-43T>C c.668-43T>C c.1100-46T>C (n.1100-46T>C) c.*681-43T>C (n.*681-43T>C) c.1376-43T>C (n.1376-43T>C) c.590-43T>C (n.590-43T>C) c.944-43T>C (n.944-43T>C) c.857-43T>C (n.857-43T>C) n.1161-43T>C n.583-43T>C c.1088-43T>C (n.1088-43T>C) c.818-43T>C (n.818-43T>C) c.890-43T>C (n.890-43T>C) c.1064-46T>C (n.1064-46T>C) c.995-43T>C (n.995-43T>C) n.62T>C c.*213-43T>C (n.*213-43T>C) c.1067-43T>C (n.1067-43T>C) c.860-43T>C (n.860-43T>C) c.1373-43T>C (n.1373-43T>C) c.1376-46T>C (n.1376-46T>C) c.1064-43T>C (n.1064-43T>C) c.1070-46T>C (n.1070-46T>C) c.998-46T>C (n.998-46T>C) c.995-46T>C (n.995-46T>C) c.944-46T>C (n.944-46T>C) c.857-46T>C (n.857-46T>C) c.680-46T>C (n.680-46T>C) c.833-43T>C (n.833-43T>C) c.1001-43T>C (n.1001-43T>C) | gnomAD v4 |
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