Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP
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c.944G>A (p.Gly315Asp)
c.857G>A (p.Gly286Asp)
c.680G>A (p.Gly227Asp)
c.836G>A (p.Gly279Asp)
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n.766G>C
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n.766G>A
c.670G>A
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c.1070-1G>A (n.1070-1G>A)
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c.857-1G>A (n.857-1G>A)
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c.835G>A (p.Gly279Ser)
c.1003G>A (p.Gly335Ser)
18g.55257390T>ACA402534452TCF4c.1071A>T (p.Ala357=)
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n.751A>T
c.999A>T (p.Ala333=)
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c.681A>T (p.Ala227=)
c.*961A>T (n.*961A>T)
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n.1138A>T
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c.669A>T
c.1100-2A>T (n.1100-2A>T)
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c.1377A>T (p.Ala459=)
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c.819A>T (p.Ala273=)
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c.681A>G (p.Ala227=)
c.*961A>G (n.*961A>G)
c.423A>G (p.Ala141=)
n.1138A>G
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c.1377A>G (p.Ala459=)
c.591A>G (p.Ala197=)
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n.584A>G
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c.819A>G (p.Ala273=)
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c.996A>G (p.Ala332=)
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c.*214A>G (n.*214A>G)
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c.999A>C (p.Ala333=)
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n.1138A>C
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c.669A>C
c.1100-2A>C (n.1100-2A>C)
c.*682A>C (n.*682A>C)
c.1377A>C (p.Ala459=)
c.591A>C (p.Ala197=)
c.945A>C (p.Ala315=)
c.858A>C (p.Ala286=)
n.1162A>C
n.584A>C
c.1089A>C (p.Ala363=)
c.819A>C (p.Ala273=)
c.891A>C (p.Ala297=)
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c.996A>C (p.Ala332=)
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c.*214A>C (n.*214A>C)
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c.861A>C (p.Ala287=)
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c.680-2A>C (n.680-2A>C)
c.834A>C (p.Ala278=)
c.1002A>C (p.Thr334=)
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c.*960C>T (n.*960C>T)
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n.1137C>T
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c.*681C>T (n.*681C>T)
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c.590C>T (p.Ala197Val)
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c.857C>T (p.Ala286Val)
n.1161C>T
n.583C>T
c.1088C>T (p.Ala363Val)
c.818C>T (p.Ala273Val)
c.890C>T (p.Ala297Val)
c.1064-3C>T (n.1064-3C>T)
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n.105C>T
c.*213C>T (n.*213C>T)
c.1067C>T (p.Ala356Val)
c.860C>T (p.Ala287Val)
c.1373C>T (p.Ala458Val)
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c.1070-3C>T (n.1070-3C>T)
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c.995-3C>T (n.995-3C>T)
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c.590C>G (p.Ala197Gly)
c.944C>G (p.Ala315Gly)
c.857C>G (p.Ala286Gly)
n.1161C>G
n.583C>G
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c.818C>G (p.Ala273Gly)
c.890C>G (p.Ala297Gly)
c.1064-3C>G (n.1064-3C>G)
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n.105C>G
c.*213C>G (n.*213C>G)
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c.860C>G (p.Ala287Gly)
c.1373C>G (p.Ala458Gly)
c.1376-3C>G (n.1376-3C>G)
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c.1070-3C>G (n.1070-3C>G)
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c.590-3C>A (n.590-3C>A)
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c.1376C>A (p.Ala459Glu)
c.590C>A (p.Ala197Glu)
c.944C>A (p.Ala315Glu)
c.857C>A (p.Ala286Glu)
n.1161C>A
n.583C>A
c.1088C>A (p.Ala363Glu)
c.818C>A (p.Ala273Glu)
c.890C>A (p.Ala297Glu)
c.1064-3C>A (n.1064-3C>A)
c.995C>A (p.Ala332Glu)
n.105C>A
c.*213C>A (n.*213C>A)
c.1067C>A (p.Ala356Glu)
c.860C>A (p.Ala287Glu)
c.1373C>A (p.Ala458Glu)
c.1376-3C>A (n.1376-3C>A)
c.1064C>A (p.Ala355Glu)
c.1070-3C>A (n.1070-3C>A)
c.998-3C>A (n.998-3C>A)
c.995-3C>A (n.995-3C>A)
c.944-3C>A (n.944-3C>A)
c.857-3C>A (n.857-3C>A)
c.680-3C>A (n.680-3C>A)
c.833C>A (p.Ala278Glu)
c.1001C>A (p.Thr334Lys)
18g.55257392C>ACA402534464TCF4c.1070-1G>T (n.1070-1G>T)
c.590-4G>T (n.590-4G>T)
n.750-1G>T
c.998-1G>T (n.998-1G>T)
c.*778-1G>T (n.*778-1G>T)
c.680-1G>T (n.680-1G>T)
c.*960-1G>T (n.*960-1G>T)
c.422-1G>T (n.422-1G>T)
n.1137-1G>T
n.764-1G>T
c.668-1G>T
c.1100-4G>T (n.1100-4G>T)
c.*681-1G>T (n.*681-1G>T)
c.1376-1G>T (n.1376-1G>T)
c.590-1G>T (n.590-1G>T)
c.944-1G>T (n.944-1G>T)
c.857-1G>T (n.857-1G>T)
n.1161-1G>T
n.583-1G>T
c.1088-1G>T (n.1088-1G>T)
c.818-1G>T (n.818-1G>T)
c.890-1G>T (n.890-1G>T)
c.1064-4G>T (n.1064-4G>T)
c.995-1G>T (n.995-1G>T)
n.104G>T
c.*213-1G>T (n.*213-1G>T)
c.1067-1G>T (n.1067-1G>T)
c.860-1G>T (n.860-1G>T)
c.1373-1G>T (n.1373-1G>T)
c.1376-4G>T (n.1376-4G>T)
c.1064-1G>T (n.1064-1G>T)
c.1070-4G>T (n.1070-4G>T)
c.998-4G>T (n.998-4G>T)
c.995-4G>T (n.995-4G>T)
c.944-4G>T (n.944-4G>T)
c.857-4G>T (n.857-4G>T)
c.680-4G>T (n.680-4G>T)
c.833-1G>T (n.833-1G>T)
c.1001-1G>T (n.1001-1G>T)
18g.55257392C>GCA402534466TCF4c.1070-1G>C (n.1070-1G>C)
c.590-4G>C (n.590-4G>C)
n.750-1G>C
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c.*778-1G>C (n.*778-1G>C)
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Number of alleles fetched