Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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18 | g.55257361C>G | CA402534324 | TCF4 | c.1100G>C (p.Gly367Ala) c.617G>C (p.Gly206Ala) n.780G>C c.1028G>C (p.Gly343Ala) c.*808G>C (n.*808G>C) c.710G>C (p.Gly237Ala) c.*990G>C (n.*990G>C) c.452G>C (p.Gly151Ala) n.1167G>C n.794G>C c.698G>C c.1127G>C (p.Gly376Ala) c.*711G>C (n.*711G>C) c.1406G>C (p.Gly469Ala) c.620G>C (p.Gly207Ala) c.974G>C (p.Gly325Ala) c.887G>C (p.Gly296Ala) n.1191G>C n.613G>C c.1118G>C (p.Gly373Ala) c.848G>C (p.Gly283Ala) c.920G>C (p.Gly307Ala) c.1091G>C (p.Gly364Ala) c.1025G>C (p.Gly342Ala) n.135G>C c.*243G>C (n.*243G>C) c.1097G>C (p.Gly366Ala) c.890G>C (p.Gly297Ala) c.1403G>C (p.Gly468Ala) c.1094G>C (p.Gly365Ala) c.1022G>C (p.Gly341Ala) c.971G>C (p.Gly324Ala) c.884G>C (p.Gly295Ala) c.707G>C (p.Gly236Ala) c.863G>C (p.Gly288Ala) c.1031G>C (p.Gly344Ala) | |
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18 | g.55257362C>T | CA402534328 | TCF4 | c.1099G>A (p.Gly367Arg) c.616G>A (p.Gly206Arg) n.779G>A c.1027G>A (p.Gly343Arg) c.*807G>A (n.*807G>A) c.709G>A (p.Gly237Arg) c.*989G>A (n.*989G>A) c.451G>A (p.Gly151Arg) n.1166G>A n.793G>A c.697G>A c.1126G>A (p.Gly376Arg) c.*710G>A (n.*710G>A) c.1405G>A (p.Gly469Arg) c.619G>A (p.Gly207Arg) c.973G>A (p.Gly325Arg) c.886G>A (p.Gly296Arg) n.1190G>A n.612G>A c.1117G>A (p.Gly373Arg) c.847G>A (p.Gly283Arg) c.919G>A (p.Gly307Arg) c.1090G>A (p.Gly364Arg) c.1024G>A (p.Gly342Arg) n.134G>A c.*242G>A (n.*242G>A) c.709G>A c.1096G>A (p.Gly366Arg) c.889G>A (p.Gly297Arg) c.1402G>A (p.Gly468Arg) c.1093G>A (p.Gly365Arg) c.1021G>A (p.Gly341Arg) c.970G>A (p.Gly324Arg) c.883G>A (p.Gly295Arg) c.706G>A (p.Gly236Arg) c.862G>A (p.Gly288Arg) c.1030G>A (p.Gly344Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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18 | g.55257364C>G | CA402534336 | TCF4 | c.1097G>C (p.Gly366Ala) c.614G>C (p.Gly205Ala) n.777G>C c.1025G>C (p.Gly342Ala) c.*805G>C (n.*805G>C) c.707G>C (p.Gly236Ala) c.*987G>C (n.*987G>C) c.449G>C (p.Gly150Ala) n.1164G>C n.791G>C c.695G>C c.1124G>C (p.Gly375Ala) c.*708G>C (n.*708G>C) c.1403G>C (p.Gly468Ala) c.617G>C (p.Gly206Ala) c.971G>C (p.Gly324Ala) c.884G>C (p.Gly295Ala) n.1188G>C n.610G>C c.1115G>C (p.Gly372Ala) c.845G>C (p.Gly282Ala) c.917G>C (p.Gly306Ala) c.1088G>C (p.Gly363Ala) c.1022G>C (p.Gly341Ala) n.132G>C c.*240G>C (n.*240G>C) c.1094G>C (p.Gly365Ala) c.887G>C (p.Gly296Ala) c.1400G>C (p.Gly467Ala) c.1091G>C (p.Gly364Ala) c.1019G>C (p.Gly340Ala) c.968G>C (p.Gly323Ala) c.881G>C (p.Gly294Ala) c.704G>C (p.Gly235Ala) c.860G>C (p.Gly287Ala) c.1028G>C (p.Gly343Ala) | |
18 | g.55257364C>T | CA402534338 | TCF4 | c.1097G>A (p.Gly366Glu) c.614G>A (p.Gly205Glu) n.777G>A c.1025G>A (p.Gly342Glu) c.*805G>A (n.*805G>A) c.707G>A (p.Gly236Glu) c.*987G>A (n.*987G>A) c.449G>A (p.Gly150Glu) n.1164G>A n.791G>A c.695G>A c.1124G>A (p.Gly375Glu) c.*708G>A (n.*708G>A) c.1403G>A (p.Gly468Glu) c.617G>A (p.Gly206Glu) c.971G>A (p.Gly324Glu) c.884G>A (p.Gly295Glu) n.1188G>A n.610G>A c.1115G>A (p.Gly372Glu) c.845G>A (p.Gly282Glu) c.917G>A (p.Gly306Glu) c.1088G>A (p.Gly363Glu) c.1022G>A (p.Gly341Glu) n.132G>A c.*240G>A (n.*240G>A) c.1094G>A (p.Gly365Glu) c.887G>A (p.Gly296Glu) c.1400G>A (p.Gly467Glu) c.1091G>A (p.Gly364Glu) c.1019G>A (p.Gly340Glu) c.968G>A (p.Gly323Glu) c.881G>A (p.Gly294Glu) c.704G>A (p.Gly235Glu) c.860G>A (p.Gly287Glu) c.1028G>A (p.Gly343Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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18 | g.55257365C>T | CA402534343 | TCF4 | c.1096G>A (p.Gly366Arg) c.613G>A (p.Gly205Arg) n.776G>A c.1024G>A (p.Gly342Arg) c.*804G>A (n.*804G>A) c.706G>A (p.Gly236Arg) c.*986G>A (n.*986G>A) c.448G>A (p.Gly150Arg) n.1163G>A n.790G>A c.694G>A c.1123G>A (p.Gly375Arg) c.*707G>A (n.*707G>A) c.1402G>A (p.Gly468Arg) c.616G>A (p.Gly206Arg) c.970G>A (p.Gly324Arg) c.883G>A (p.Gly295Arg) n.1187G>A n.609G>A c.1114G>A (p.Gly372Arg) c.844G>A (p.Gly282Arg) c.916G>A (p.Gly306Arg) c.1087G>A (p.Gly363Arg) c.1021G>A (p.Gly341Arg) n.131G>A c.*239G>A (n.*239G>A) c.1093G>A (p.Gly365Arg) c.886G>A (p.Gly296Arg) c.1399G>A (p.Gly467Arg) c.1090G>A (p.Gly364Arg) c.1018G>A (p.Gly340Arg) c.967G>A (p.Gly323Arg) c.880G>A (p.Gly294Arg) c.703G>A (p.Gly235Arg) c.859G>A (p.Gly287Arg) c.1027G>A (p.Gly343Arg) | |
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18 | g.55257374A>G | CA300816408 | TCF4 | c.1087T>C (p.Ser363Pro) c.604T>C (p.Ser202Pro) n.767T>C c.1015T>C (p.Ser339Pro) c.*795T>C (n.*795T>C) c.697T>C (p.Ser233Pro) c.*977T>C (n.*977T>C) c.439T>C (p.Ser147Pro) n.1154T>C n.781T>C c.685T>C c.1114T>C (p.Ser372Pro) c.*698T>C (n.*698T>C) c.1393T>C (p.Ser465Pro) c.607T>C (p.Ser203Pro) c.961T>C (p.Ser321Pro) c.874T>C (p.Ser292Pro) n.1178T>C n.600T>C c.1105T>C (p.Ser369Pro) c.835T>C (p.Ser279Pro) c.907T>C (p.Ser303Pro) c.1078T>C (p.Ser360Pro) c.1012T>C (p.Ser338Pro) n.122T>C c.*230T>C (n.*230T>C) c.1084T>C (p.Ser362Pro) c.877T>C (p.Ser293Pro) c.1390T>C (p.Ser464Pro) c.1081T>C (p.Ser361Pro) c.1009T>C (p.Ser337Pro) c.958T>C (p.Ser320Pro) c.871T>C (p.Ser291Pro) c.694T>C (p.Ser232Pro) c.850T>C (p.Ser284Pro) c.1018T>C (p.Ser340Pro) | dbSNP |
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18 | g.55257375C>G | CA402534388 | TCF4 | c.1086G>C (p.Trp362Cys) c.603G>C (p.Trp201Cys) n.766G>C c.1014G>C (p.Trp338Cys) c.*794G>C (n.*794G>C) c.696G>C (p.Trp232Cys) c.*976G>C (n.*976G>C) c.438G>C (p.Trp146Cys) n.1153G>C n.780G>C c.684G>C c.1113G>C (p.Trp371Cys) c.*697G>C (n.*697G>C) c.1392G>C (p.Trp464Cys) c.606G>C (p.Trp202Cys) c.960G>C (p.Trp320Cys) c.873G>C (p.Trp291Cys) n.1177G>C n.599G>C c.1104G>C (p.Trp368Cys) c.834G>C (p.Trp278Cys) c.906G>C (p.Trp302Cys) c.1077G>C (p.Trp359Cys) c.1011G>C (p.Trp337Cys) n.121G>C c.*229G>C (n.*229G>C) c.1083G>C (p.Trp361Cys) c.876G>C (p.Trp292Cys) c.1389G>C (p.Trp463Cys) c.1080G>C (p.Trp360Cys) c.1008G>C (p.Trp336Cys) c.957G>C (p.Trp319Cys) c.870G>C (p.Trp290Cys) c.693G>C (p.Trp231Cys) c.849G>C (p.Trp283Cys) c.1017G>C (p.Trp339Cys) | |
18 | g.55257375C>T | CA266818 | TCF4 | c.1086G>A (p.Trp362Ter) c.603G>A (p.Trp201Ter) n.766G>A c.1014G>A (p.Trp338Ter) c.*794G>A (n.*794G>A) c.696G>A (p.Trp232Ter) c.*976G>A (n.*976G>A) c.438G>A (p.Trp146Ter) n.1153G>A n.780G>A c.684G>A c.1113G>A (p.Trp371Ter) c.*697G>A (n.*697G>A) c.1392G>A (p.Trp464Ter) c.606G>A (p.Trp202Ter) c.960G>A (p.Trp320Ter) c.873G>A (p.Trp291Ter) n.1177G>A n.599G>A c.1104G>A (p.Trp368Ter) c.834G>A (p.Trp278Ter) c.906G>A (p.Trp302Ter) c.1077G>A (p.Trp359Ter) c.1011G>A (p.Trp337Ter) n.121G>A c.*229G>A (n.*229G>A) c.1083G>A (p.Trp361Ter) c.876G>A (p.Trp292Ter) c.1389G>A (p.Trp463Ter) c.1080G>A (p.Trp360Ter) c.1008G>A (p.Trp336Ter) c.957G>A (p.Trp319Ter) c.870G>A (p.Trp290Ter) c.693G>A (p.Trp231Ter) c.849G>A (p.Trp283Ter) c.1017G>A (p.Trp339Ter) | ClinVar dbSNP |
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18 | g.55257384T>A | CA504007501 | TCF4 | c.1077A>T (p.Thr359=) c.594A>T (p.Thr198=) n.757A>T c.1005A>T (p.Thr335=) c.*785A>T (n.*785A>T) c.687A>T (p.Thr229=) c.*967A>T (n.*967A>T) c.429A>T (p.Thr143=) n.1144A>T n.771A>T c.675A>T c.1104A>T (p.Thr368=) c.*688A>T (n.*688A>T) c.1383A>T (p.Thr461=) c.597A>T (p.Thr199=) c.951A>T (p.Thr317=) c.864A>T (p.Thr288=) n.1168A>T n.590A>T c.1095A>T (p.Thr365=) c.825A>T (p.Thr275=) c.897A>T (p.Thr299=) c.1068A>T (p.Thr356=) c.1002A>T (p.Thr334=) n.112A>T c.*220A>T (n.*220A>T) c.1074A>T (p.Thr358=) c.867A>T (p.Thr289=) c.1380A>T (p.Thr460=) c.1071A>T (p.Thr357=) c.999A>T (p.Thr333=) c.948A>T (p.Thr316=) c.861A>T (p.Thr287=) c.684A>T (p.Thr228=) c.840A>T (p.Thr280=) c.1008A>T (p.Thr336=) | |
18 | g.55257384T>C | CA504007502 | TCF4 | c.1077A>G (p.Thr359=) c.594A>G (p.Thr198=) n.757A>G c.1005A>G (p.Thr335=) c.*785A>G (n.*785A>G) c.687A>G (p.Thr229=) c.*967A>G (n.*967A>G) c.429A>G (p.Thr143=) n.1144A>G n.771A>G c.675A>G c.1104A>G (p.Thr368=) c.*688A>G (n.*688A>G) c.1383A>G (p.Thr461=) c.597A>G (p.Thr199=) c.951A>G (p.Thr317=) c.864A>G (p.Thr288=) n.1168A>G n.590A>G c.1095A>G (p.Thr365=) c.825A>G (p.Thr275=) c.897A>G (p.Thr299=) c.1068A>G (p.Thr356=) c.1002A>G (p.Thr334=) n.112A>G c.*220A>G (n.*220A>G) c.1074A>G (p.Thr358=) c.867A>G (p.Thr289=) c.1380A>G (p.Thr460=) c.1071A>G (p.Thr357=) c.999A>G (p.Thr333=) c.948A>G (p.Thr316=) c.861A>G (p.Thr287=) c.684A>G (p.Thr228=) c.840A>G (p.Thr280=) c.1008A>G (p.Thr336=) | |
18 | g.55257384T>G | CA504007503 | TCF4 | c.1077A>C (p.Thr359=) c.594A>C (p.Thr198=) n.757A>C c.1005A>C (p.Thr335=) c.*785A>C (n.*785A>C) c.687A>C (p.Thr229=) c.*967A>C (n.*967A>C) c.429A>C (p.Thr143=) n.1144A>C n.771A>C c.675A>C c.1104A>C (p.Thr368=) c.*688A>C (n.*688A>C) c.1383A>C (p.Thr461=) c.597A>C (p.Thr199=) c.951A>C (p.Thr317=) c.864A>C (p.Thr288=) n.1168A>C n.590A>C c.1095A>C (p.Thr365=) c.825A>C (p.Thr275=) c.897A>C (p.Thr299=) c.1068A>C (p.Thr356=) c.1002A>C (p.Thr334=) n.112A>C c.*220A>C (n.*220A>C) c.1074A>C (p.Thr358=) c.867A>C (p.Thr289=) c.1380A>C (p.Thr460=) c.1071A>C (p.Thr357=) c.999A>C (p.Thr333=) c.948A>C (p.Thr316=) c.861A>C (p.Thr287=) c.684A>C (p.Thr228=) c.840A>C (p.Thr280=) c.1008A>C (p.Thr336=) | |
18 | g.55257385G>A | CA402534432 | TCF4 | c.1076C>T (p.Thr359Ile) c.593C>T (p.Thr198Ile) n.756C>T c.1004C>T (p.Thr335Ile) c.*784C>T (n.*784C>T) c.686C>T (p.Thr229Ile) c.*966C>T (n.*966C>T) c.428C>T (p.Thr143Ile) n.1143C>T n.770C>T c.674C>T c.1103C>T (p.Thr368Ile) c.*687C>T (n.*687C>T) c.1382C>T (p.Thr461Ile) c.596C>T (p.Thr199Ile) c.950C>T (p.Thr317Ile) c.863C>T (p.Thr288Ile) n.1167C>T n.589C>T c.1094C>T (p.Thr365Ile) c.824C>T (p.Thr275Ile) c.896C>T (p.Thr299Ile) c.1067C>T (p.Thr356Ile) c.1001C>T (p.Thr334Ile) n.111C>T c.*219C>T (n.*219C>T) c.1073C>T (p.Thr358Ile) c.866C>T (p.Thr289Ile) c.1379C>T (p.Thr460Ile) c.1070C>T (p.Thr357Ile) c.998C>T (p.Thr333Ile) c.947C>T (p.Thr316Ile) c.860C>T (p.Thr287Ile) c.683C>T (p.Thr228Ile) c.839C>T (p.Thr280Ile) c.1007C>T (p.Thr336Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
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18 | g.55257385G= | CA2305017438 | TCF4 | c.1076C= (p.Thr359=) c.593C= (p.Thr198=) n.756C= c.1004C= (p.Thr335=) c.*784C= (n.*784C=) c.686C= (p.Thr229=) c.*966C= (n.*966C=) c.428C= (p.Thr143=) n.1143C= n.770C= c.674C= c.1103C= (p.Thr368=) c.*687C= (n.*687C=) c.1382C= (p.Thr461=) c.596C= (p.Thr199=) c.950C= (p.Thr317=) c.863C= (p.Thr288=) n.1167C= n.589C= c.1094C= (p.Thr365=) c.824C= (p.Thr275=) c.896C= (p.Thr299=) c.1067C= (p.Thr356=) c.1001C= (p.Thr334=) n.111C= c.*219C= (n.*219C=) c.1073C= (p.Thr358=) c.866C= (p.Thr289=) c.1379C= (p.Thr460=) c.1070C= (p.Thr357=) c.998C= (p.Thr333=) c.947C= (p.Thr316=) c.860C= (p.Thr287=) c.683C= (p.Thr228=) c.839C= (p.Thr280=) c.1007C= (p.Thr336=) | |
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18 | g.55257386T>A | CA402534434 | TCF4 | c.1075A>T (p.Thr359Ser) c.592A>T (p.Thr198Ser) n.755A>T c.1003A>T (p.Thr335Ser) c.*783A>T (n.*783A>T) c.685A>T (p.Thr229Ser) c.*965A>T (n.*965A>T) c.427A>T (p.Thr143Ser) n.1142A>T n.769A>T c.673A>T c.1102A>T (p.Thr368Ser) c.*686A>T (n.*686A>T) c.1381A>T (p.Thr461Ser) c.595A>T (p.Thr199Ser) c.949A>T (p.Thr317Ser) c.862A>T (p.Thr288Ser) n.1166A>T n.588A>T c.1093A>T (p.Thr365Ser) c.823A>T (p.Thr275Ser) c.895A>T (p.Thr299Ser) c.1066A>T (p.Thr356Ser) c.1000A>T (p.Thr334Ser) n.110A>T c.*218A>T (n.*218A>T) c.1072A>T (p.Thr358Ser) c.865A>T (p.Thr289Ser) c.1378A>T (p.Thr460Ser) c.1069A>T (p.Thr357Ser) c.997A>T (p.Thr333Ser) c.946A>T (p.Thr316Ser) c.859A>T (p.Thr287Ser) c.682A>T (p.Thr228Ser) c.838A>T (p.Thr280Ser) c.1006A>T (p.Thr336Ser) | |
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18 | g.55257387G>C | CA504007505 | TCF4 | c.1074C>G (p.Gly358=) c.591C>G (p.Gly197=) n.754C>G c.1002C>G (p.Gly334=) c.*782C>G (n.*782C>G) c.684C>G (p.Gly228=) c.*964C>G (n.*964C>G) c.426C>G (p.Gly142=) n.1141C>G n.768C>G c.672C>G c.1101C>G (p.Gly367=) c.*685C>G (n.*685C>G) c.1380C>G (p.Gly460=) c.594C>G (p.Gly198=) c.948C>G (p.Gly316=) c.861C>G (p.Gly287=) n.1165C>G n.587C>G c.1092C>G (p.Gly364=) c.822C>G (p.Gly274=) c.894C>G (p.Gly298=) c.1065C>G (p.Gly355=) c.999C>G (p.Gly333=) n.109C>G c.*217C>G (n.*217C>G) c.1071C>G (p.Gly357=) c.864C>G (p.Gly288=) c.1377C>G (p.Gly459=) c.1068C>G (p.Gly356=) c.996C>G (p.Gly332=) c.945C>G (p.Gly315=) c.858C>G (p.Gly286=) c.681C>G (p.Gly227=) c.837C>G (p.Gly279=) c.1005C>G (p.Gly335=) | |
18 | g.55257387G>T | CA504007506 | TCF4 | c.1074C>A (p.Gly358=) c.591C>A (p.Gly197=) n.754C>A c.1002C>A (p.Gly334=) c.*782C>A (n.*782C>A) c.684C>A (p.Gly228=) c.*964C>A (n.*964C>A) c.426C>A (p.Gly142=) n.1141C>A n.768C>A c.672C>A c.1101C>A (p.Gly367=) c.*685C>A (n.*685C>A) c.1380C>A (p.Gly460=) c.594C>A (p.Gly198=) c.948C>A (p.Gly316=) c.861C>A (p.Gly287=) n.1165C>A n.587C>A c.1092C>A (p.Gly364=) c.822C>A (p.Gly274=) c.894C>A (p.Gly298=) c.1065C>A (p.Gly355=) c.999C>A (p.Gly333=) n.109C>A c.*217C>A (n.*217C>A) c.1071C>A (p.Gly357=) c.864C>A (p.Gly288=) c.1377C>A (p.Gly459=) c.1068C>A (p.Gly356=) c.996C>A (p.Gly332=) c.945C>A (p.Gly315=) c.858C>A (p.Gly286=) c.681C>A (p.Gly227=) c.837C>A (p.Gly279=) c.1005C>A (p.Gly335=) | |
18 | g.55257388C>A | CA402534440 | TCF4 | c.1073G>T (p.Gly358Val) c.590G>T (p.Gly197Val) n.753G>T c.1001G>T (p.Gly334Val) c.*781G>T (n.*781G>T) c.683G>T (p.Gly228Val) c.*963G>T (n.*963G>T) c.425G>T (p.Gly142Val) n.1140G>T n.767G>T c.671G>T c.1100G>T (p.Gly367Val) c.*684G>T (n.*684G>T) c.1379G>T (p.Gly460Val) c.593G>T (p.Gly198Val) c.947G>T (p.Gly316Val) c.860G>T (p.Gly287Val) n.1164G>T n.586G>T c.1091G>T (p.Gly364Val) c.821G>T (p.Gly274Val) c.893G>T (p.Gly298Val) c.1064G>T (p.Gly355Val) c.998G>T (p.Gly333Val) n.108G>T c.*216G>T (n.*216G>T) c.1070G>T (p.Gly357Val) c.863G>T (p.Gly288Val) c.1376G>T (p.Gly459Val) c.1067G>T (p.Gly356Val) c.995G>T (p.Gly332Val) c.944G>T (p.Gly315Val) c.857G>T (p.Gly286Val) c.680G>T (p.Gly227Val) c.836G>T (p.Gly279Val) c.1004G>T (p.Gly335Val) | |
18 | g.55257388C>G | CA402534442 | TCF4 | c.1073G>C (p.Gly358Ala) c.590G>C (p.Gly197Ala) n.753G>C c.1001G>C (p.Gly334Ala) c.*781G>C (n.*781G>C) c.683G>C (p.Gly228Ala) c.*963G>C (n.*963G>C) c.425G>C (p.Gly142Ala) n.1140G>C n.767G>C c.671G>C c.1100G>C (p.Gly367Ala) c.*684G>C (n.*684G>C) c.1379G>C (p.Gly460Ala) c.593G>C (p.Gly198Ala) c.947G>C (p.Gly316Ala) c.860G>C (p.Gly287Ala) n.1164G>C n.586G>C c.1091G>C (p.Gly364Ala) c.821G>C (p.Gly274Ala) c.893G>C (p.Gly298Ala) c.1064G>C (p.Gly355Ala) c.998G>C (p.Gly333Ala) n.108G>C c.*216G>C (n.*216G>C) c.1070G>C (p.Gly357Ala) c.863G>C (p.Gly288Ala) c.1376G>C (p.Gly459Ala) c.1067G>C (p.Gly356Ala) c.995G>C (p.Gly332Ala) c.944G>C (p.Gly315Ala) c.857G>C (p.Gly286Ala) c.680G>C (p.Gly227Ala) c.836G>C (p.Gly279Ala) c.1004G>C (p.Gly335Ala) | |
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18 | g.55257389C>A | CA402534450 | TCF4 | c.1072G>T (p.Gly358Cys) c.590-1G>T (n.590-1G>T) n.752G>T c.1000G>T (p.Gly334Cys) c.*780G>T (n.*780G>T) c.682G>T (p.Gly228Cys) c.*962G>T (n.*962G>T) c.424G>T (p.Gly142Cys) n.1139G>T n.766G>T c.670G>T c.1100-1G>T (n.1100-1G>T) c.*683G>T (n.*683G>T) c.1378G>T (p.Gly460Cys) c.592G>T (p.Gly198Cys) c.946G>T (p.Gly316Cys) c.859G>T (p.Gly287Cys) n.1163G>T n.585G>T c.1090G>T (p.Gly364Cys) c.820G>T (p.Gly274Cys) c.892G>T (p.Gly298Cys) c.1064-1G>T (n.1064-1G>T) c.997G>T (p.Gly333Cys) n.107G>T c.*215G>T (n.*215G>T) c.1069G>T (p.Gly357Cys) c.862G>T (p.Gly288Cys) c.1375G>T (p.Gly459Cys) c.1376-1G>T (n.1376-1G>T) c.1066G>T (p.Gly356Cys) c.1070-1G>T (n.1070-1G>T) c.998-1G>T (n.998-1G>T) c.995-1G>T (n.995-1G>T) c.944-1G>T (n.944-1G>T) c.857-1G>T (n.857-1G>T) c.680-1G>T (n.680-1G>T) c.835G>T (p.Gly279Cys) c.1003G>T (p.Gly335Cys) | |
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18 | g.55257390T>C | CA402534454 | TCF4 | c.1071A>G (p.Ala357=) c.590-2A>G (n.590-2A>G) n.751A>G c.999A>G (p.Ala333=) c.*779A>G (n.*779A>G) c.681A>G (p.Ala227=) c.*961A>G (n.*961A>G) c.423A>G (p.Ala141=) n.1138A>G n.765A>G c.669A>G c.1100-2A>G (n.1100-2A>G) c.*682A>G (n.*682A>G) c.1377A>G (p.Ala459=) c.591A>G (p.Ala197=) c.945A>G (p.Ala315=) c.858A>G (p.Ala286=) n.1162A>G n.584A>G c.1089A>G (p.Ala363=) c.819A>G (p.Ala273=) c.891A>G (p.Ala297=) c.1064-2A>G (n.1064-2A>G) c.996A>G (p.Ala332=) n.106A>G c.*214A>G (n.*214A>G) c.1068A>G (p.Ala356=) c.861A>G (p.Ala287=) c.1374A>G (p.Ala458=) c.1376-2A>G (n.1376-2A>G) c.1065A>G (p.Ala355=) c.1070-2A>G (n.1070-2A>G) c.998-2A>G (n.998-2A>G) c.995-2A>G (n.995-2A>G) c.944-2A>G (n.944-2A>G) c.857-2A>G (n.857-2A>G) c.680-2A>G (n.680-2A>G) c.834A>G (p.Ala278=) c.1002A>G (p.Thr334=) | |
18 | g.55257390T>G | CA402534455 | TCF4 | c.1071A>C (p.Ala357=) c.590-2A>C (n.590-2A>C) n.751A>C c.999A>C (p.Ala333=) c.*779A>C (n.*779A>C) c.681A>C (p.Ala227=) c.*961A>C (n.*961A>C) c.423A>C (p.Ala141=) n.1138A>C n.765A>C c.669A>C c.1100-2A>C (n.1100-2A>C) c.*682A>C (n.*682A>C) c.1377A>C (p.Ala459=) c.591A>C (p.Ala197=) c.945A>C (p.Ala315=) c.858A>C (p.Ala286=) n.1162A>C n.584A>C c.1089A>C (p.Ala363=) c.819A>C (p.Ala273=) c.891A>C (p.Ala297=) c.1064-2A>C (n.1064-2A>C) c.996A>C (p.Ala332=) n.106A>C c.*214A>C (n.*214A>C) c.1068A>C (p.Ala356=) c.861A>C (p.Ala287=) c.1374A>C (p.Ala458=) c.1376-2A>C (n.1376-2A>C) c.1065A>C (p.Ala355=) c.1070-2A>C (n.1070-2A>C) c.998-2A>C (n.998-2A>C) c.995-2A>C (n.995-2A>C) c.944-2A>C (n.944-2A>C) c.857-2A>C (n.857-2A>C) c.680-2A>C (n.680-2A>C) c.834A>C (p.Ala278=) c.1002A>C (p.Thr334=) | |
18 | g.55257391G>A | CA402534458 | TCF4 | c.1070C>T (p.Ala357Val) c.590-3C>T (n.590-3C>T) n.750C>T c.998C>T (p.Ala333Val) c.*778C>T (n.*778C>T) c.680C>T (p.Ala227Val) c.*960C>T (n.*960C>T) c.422C>T (p.Ala141Val) n.1137C>T n.764C>T c.668C>T c.1100-3C>T (n.1100-3C>T) c.*681C>T (n.*681C>T) c.1376C>T (p.Ala459Val) c.590C>T (p.Ala197Val) c.944C>T (p.Ala315Val) c.857C>T (p.Ala286Val) n.1161C>T n.583C>T c.1088C>T (p.Ala363Val) c.818C>T (p.Ala273Val) c.890C>T (p.Ala297Val) c.1064-3C>T (n.1064-3C>T) c.995C>T (p.Ala332Val) n.105C>T c.*213C>T (n.*213C>T) c.1067C>T (p.Ala356Val) c.860C>T (p.Ala287Val) c.1373C>T (p.Ala458Val) c.1376-3C>T (n.1376-3C>T) c.1064C>T (p.Ala355Val) c.1070-3C>T (n.1070-3C>T) c.998-3C>T (n.998-3C>T) c.995-3C>T (n.995-3C>T) c.944-3C>T (n.944-3C>T) c.857-3C>T (n.857-3C>T) c.680-3C>T (n.680-3C>T) c.833C>T (p.Ala278Val) c.1001C>T (p.Thr334Ile) | |
18 | g.55257391G>C | CA402534460 | TCF4 | c.1070C>G (p.Ala357Gly) c.590-3C>G (n.590-3C>G) n.750C>G c.998C>G (p.Ala333Gly) c.*778C>G (n.*778C>G) c.680C>G (p.Ala227Gly) c.*960C>G (n.*960C>G) c.422C>G (p.Ala141Gly) n.1137C>G n.764C>G c.668C>G c.1100-3C>G (n.1100-3C>G) c.*681C>G (n.*681C>G) c.1376C>G (p.Ala459Gly) c.590C>G (p.Ala197Gly) c.944C>G (p.Ala315Gly) c.857C>G (p.Ala286Gly) n.1161C>G n.583C>G c.1088C>G (p.Ala363Gly) c.818C>G (p.Ala273Gly) c.890C>G (p.Ala297Gly) c.1064-3C>G (n.1064-3C>G) c.995C>G (p.Ala332Gly) n.105C>G c.*213C>G (n.*213C>G) c.1067C>G (p.Ala356Gly) c.860C>G (p.Ala287Gly) c.1373C>G (p.Ala458Gly) c.1376-3C>G (n.1376-3C>G) c.1064C>G (p.Ala355Gly) c.1070-3C>G (n.1070-3C>G) c.998-3C>G (n.998-3C>G) c.995-3C>G (n.995-3C>G) c.944-3C>G (n.944-3C>G) c.857-3C>G (n.857-3C>G) c.680-3C>G (n.680-3C>G) c.833C>G (p.Ala278Gly) c.1001C>G (p.Thr334Arg) | |
18 | g.55257391G>T | CA402534461 | TCF4 | c.1070C>A (p.Ala357Glu) c.590-3C>A (n.590-3C>A) n.750C>A c.998C>A (p.Ala333Glu) c.*778C>A (n.*778C>A) c.680C>A (p.Ala227Glu) c.*960C>A (n.*960C>A) c.422C>A (p.Ala141Glu) n.1137C>A n.764C>A c.668C>A c.1100-3C>A (n.1100-3C>A) c.*681C>A (n.*681C>A) c.1376C>A (p.Ala459Glu) c.590C>A (p.Ala197Glu) c.944C>A (p.Ala315Glu) c.857C>A (p.Ala286Glu) n.1161C>A n.583C>A c.1088C>A (p.Ala363Glu) c.818C>A (p.Ala273Glu) c.890C>A (p.Ala297Glu) c.1064-3C>A (n.1064-3C>A) c.995C>A (p.Ala332Glu) n.105C>A c.*213C>A (n.*213C>A) c.1067C>A (p.Ala356Glu) c.860C>A (p.Ala287Glu) c.1373C>A (p.Ala458Glu) c.1376-3C>A (n.1376-3C>A) c.1064C>A (p.Ala355Glu) c.1070-3C>A (n.1070-3C>A) c.998-3C>A (n.998-3C>A) c.995-3C>A (n.995-3C>A) c.944-3C>A (n.944-3C>A) c.857-3C>A (n.857-3C>A) c.680-3C>A (n.680-3C>A) c.833C>A (p.Ala278Glu) c.1001C>A (p.Thr334Lys) | |
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18 | g.55257392C>T | CA402534467 | TCF4 | c.1070-1G>A (n.1070-1G>A) c.590-4G>A (n.590-4G>A) n.750-1G>A c.998-1G>A (n.998-1G>A) c.*778-1G>A (n.*778-1G>A) c.680-1G>A (n.680-1G>A) c.*960-1G>A (n.*960-1G>A) c.422-1G>A (n.422-1G>A) n.1137-1G>A n.764-1G>A c.668-1G>A c.1100-4G>A (n.1100-4G>A) c.*681-1G>A (n.*681-1G>A) c.1376-1G>A (n.1376-1G>A) c.590-1G>A (n.590-1G>A) c.944-1G>A (n.944-1G>A) c.857-1G>A (n.857-1G>A) n.1161-1G>A n.583-1G>A c.1088-1G>A (n.1088-1G>A) c.818-1G>A (n.818-1G>A) c.890-1G>A (n.890-1G>A) c.1064-4G>A (n.1064-4G>A) c.995-1G>A (n.995-1G>A) n.104G>A c.*213-1G>A (n.*213-1G>A) c.1067-1G>A (n.1067-1G>A) c.860-1G>A (n.860-1G>A) c.1373-1G>A (n.1373-1G>A) c.1376-4G>A (n.1376-4G>A) c.1064-1G>A (n.1064-1G>A) c.1070-4G>A (n.1070-4G>A) c.998-4G>A (n.998-4G>A) c.995-4G>A (n.995-4G>A) c.944-4G>A (n.944-4G>A) c.857-4G>A (n.857-4G>A) c.680-4G>A (n.680-4G>A) c.833-1G>A (n.833-1G>A) c.1001-1G>A (n.1001-1G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.55257393T>A | CA402534470 | TCF4 | c.1070-2A>T (n.1070-2A>T) c.590-5A>T (n.590-5A>T) n.750-2A>T c.998-2A>T (n.998-2A>T) c.*778-2A>T (n.*778-2A>T) c.680-2A>T (n.680-2A>T) c.*960-2A>T (n.*960-2A>T) c.422-2A>T (n.422-2A>T) n.1137-2A>T n.764-2A>T c.668-2A>T c.1100-5A>T (n.1100-5A>T) c.*681-2A>T (n.*681-2A>T) c.1376-2A>T (n.1376-2A>T) c.590-2A>T (n.590-2A>T) c.944-2A>T (n.944-2A>T) c.857-2A>T (n.857-2A>T) n.1161-2A>T n.583-2A>T c.1088-2A>T (n.1088-2A>T) c.818-2A>T (n.818-2A>T) c.890-2A>T (n.890-2A>T) c.1064-5A>T (n.1064-5A>T) c.995-2A>T (n.995-2A>T) n.103A>T c.*213-2A>T (n.*213-2A>T) c.1067-2A>T (n.1067-2A>T) c.860-2A>T (n.860-2A>T) c.1373-2A>T (n.1373-2A>T) c.1376-5A>T (n.1376-5A>T) c.1064-2A>T (n.1064-2A>T) c.1070-5A>T (n.1070-5A>T) c.998-5A>T (n.998-5A>T) c.995-5A>T (n.995-5A>T) c.944-5A>T (n.944-5A>T) c.857-5A>T (n.857-5A>T) c.680-5A>T (n.680-5A>T) c.833-2A>T (n.833-2A>T) c.1001-2A>T (n.1001-2A>T) | |
18 | g.55257393T>C | CA402534472 | TCF4 | c.1070-2A>G (n.1070-2A>G) c.590-5A>G (n.590-5A>G) n.750-2A>G c.998-2A>G (n.998-2A>G) c.*778-2A>G (n.*778-2A>G) c.680-2A>G (n.680-2A>G) c.*960-2A>G (n.*960-2A>G) c.422-2A>G (n.422-2A>G) n.1137-2A>G n.764-2A>G c.668-2A>G c.1100-5A>G (n.1100-5A>G) c.*681-2A>G (n.*681-2A>G) c.1376-2A>G (n.1376-2A>G) c.590-2A>G (n.590-2A>G) c.944-2A>G (n.944-2A>G) c.857-2A>G (n.857-2A>G) n.1161-2A>G n.583-2A>G c.1088-2A>G (n.1088-2A>G) c.818-2A>G (n.818-2A>G) c.890-2A>G (n.890-2A>G) c.1064-5A>G (n.1064-5A>G) c.995-2A>G (n.995-2A>G) n.103A>G c.*213-2A>G (n.*213-2A>G) c.1067-2A>G (n.1067-2A>G) c.860-2A>G (n.860-2A>G) c.1373-2A>G (n.1373-2A>G) c.1376-5A>G (n.1376-5A>G) c.1064-2A>G (n.1064-2A>G) c.1070-5A>G (n.1070-5A>G) c.998-5A>G (n.998-5A>G) c.995-5A>G (n.995-5A>G) c.944-5A>G (n.944-5A>G) c.857-5A>G (n.857-5A>G) c.680-5A>G (n.680-5A>G) c.833-2A>G (n.833-2A>G) c.1001-2A>G (n.1001-2A>G) | ClinVar |
18 | g.55257393T>G | CA402534473 | TCF4 | c.1070-2A>C (n.1070-2A>C) c.590-5A>C (n.590-5A>C) n.750-2A>C c.998-2A>C (n.998-2A>C) c.*778-2A>C (n.*778-2A>C) c.680-2A>C (n.680-2A>C) c.*960-2A>C (n.*960-2A>C) c.422-2A>C (n.422-2A>C) n.1137-2A>C n.764-2A>C c.668-2A>C c.1100-5A>C (n.1100-5A>C) c.*681-2A>C (n.*681-2A>C) c.1376-2A>C (n.1376-2A>C) c.590-2A>C (n.590-2A>C) c.944-2A>C (n.944-2A>C) c.857-2A>C (n.857-2A>C) n.1161-2A>C n.583-2A>C c.1088-2A>C (n.1088-2A>C) c.818-2A>C (n.818-2A>C) c.890-2A>C (n.890-2A>C) c.1064-5A>C (n.1064-5A>C) c.995-2A>C (n.995-2A>C) n.103A>C c.*213-2A>C (n.*213-2A>C) c.1067-2A>C (n.1067-2A>C) c.860-2A>C (n.860-2A>C) c.1373-2A>C (n.1373-2A>C) c.1376-5A>C (n.1376-5A>C) c.1064-2A>C (n.1064-2A>C) c.1070-5A>C (n.1070-5A>C) c.998-5A>C (n.998-5A>C) c.995-5A>C (n.995-5A>C) c.944-5A>C (n.944-5A>C) c.857-5A>C (n.857-5A>C) c.680-5A>C (n.680-5A>C) c.833-2A>C (n.833-2A>C) c.1001-2A>C (n.1001-2A>C) | |
18 | g.55257396T>C | CA630023491 | TCF4 | c.1070-5A>G (n.1070-5A>G) c.590-8A>G (n.590-8A>G) n.750-5A>G c.998-5A>G (n.998-5A>G) c.*778-5A>G (n.*778-5A>G) c.680-5A>G (n.680-5A>G) c.*960-5A>G (n.*960-5A>G) c.422-5A>G (n.422-5A>G) n.1137-5A>G n.764-5A>G c.668-5A>G c.1100-8A>G (n.1100-8A>G) c.*681-5A>G (n.*681-5A>G) c.1376-5A>G (n.1376-5A>G) c.590-5A>G (n.590-5A>G) c.944-5A>G (n.944-5A>G) c.857-5A>G (n.857-5A>G) n.1161-5A>G n.583-5A>G c.1088-5A>G (n.1088-5A>G) c.818-5A>G (n.818-5A>G) c.890-5A>G (n.890-5A>G) c.1064-8A>G (n.1064-8A>G) c.995-5A>G (n.995-5A>G) n.100A>G c.*213-5A>G (n.*213-5A>G) c.1067-5A>G (n.1067-5A>G) c.860-5A>G (n.860-5A>G) c.1373-5A>G (n.1373-5A>G) c.1376-8A>G (n.1376-8A>G) c.1064-5A>G (n.1064-5A>G) c.1070-8A>G (n.1070-8A>G) c.998-8A>G (n.998-8A>G) c.995-8A>G (n.995-8A>G) c.944-8A>G (n.944-8A>G) c.857-8A>G (n.857-8A>G) c.680-8A>G (n.680-8A>G) c.833-5A>G (n.833-5A>G) c.1001-5A>G (n.1001-5A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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18 | g.55257412A= | CA2305017442 | TCF4 | c.1070-21T= (n.1070-21T=) c.590-24T= (n.590-24T=) n.750-21T= c.998-21T= (n.998-21T=) c.*778-21T= (n.*778-21T=) c.680-21T= (n.680-21T=) c.*960-21T= (n.*960-21T=) c.422-21T= (n.422-21T=) n.1137-21T= n.764-21T= c.668-21T= c.1100-24T= (n.1100-24T=) c.*681-21T= (n.*681-21T=) c.1376-21T= (n.1376-21T=) c.590-21T= (n.590-21T=) c.944-21T= (n.944-21T=) c.857-21T= (n.857-21T=) n.1161-21T= n.583-21T= c.1088-21T= (n.1088-21T=) c.818-21T= (n.818-21T=) c.890-21T= (n.890-21T=) c.1064-24T= (n.1064-24T=) c.995-21T= (n.995-21T=) n.84T= c.*213-21T= (n.*213-21T=) c.1067-21T= (n.1067-21T=) c.860-21T= (n.860-21T=) c.1373-21T= (n.1373-21T=) c.1376-24T= (n.1376-24T=) c.1064-21T= (n.1064-21T=) c.1070-24T= (n.1070-24T=) c.998-24T= (n.998-24T=) c.995-24T= (n.995-24T=) c.944-24T= (n.944-24T=) c.857-24T= (n.857-24T=) c.680-24T= (n.680-24T=) c.833-21T= (n.833-21T=) c.1001-21T= (n.1001-21T=) | |
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18 | g.55257434A>G | CA2641871217 | TCF4 | c.1070-43T>C (n.1070-43T>C) c.590-46T>C (n.590-46T>C) n.750-43T>C c.998-43T>C (n.998-43T>C) c.*778-43T>C (n.*778-43T>C) c.680-43T>C (n.680-43T>C) c.*960-43T>C (n.*960-43T>C) c.422-43T>C (n.422-43T>C) n.1137-43T>C n.764-43T>C c.668-43T>C c.1100-46T>C (n.1100-46T>C) c.*681-43T>C (n.*681-43T>C) c.1376-43T>C (n.1376-43T>C) c.590-43T>C (n.590-43T>C) c.944-43T>C (n.944-43T>C) c.857-43T>C (n.857-43T>C) n.1161-43T>C n.583-43T>C c.1088-43T>C (n.1088-43T>C) c.818-43T>C (n.818-43T>C) c.890-43T>C (n.890-43T>C) c.1064-46T>C (n.1064-46T>C) c.995-43T>C (n.995-43T>C) n.62T>C c.*213-43T>C (n.*213-43T>C) c.1067-43T>C (n.1067-43T>C) c.860-43T>C (n.860-43T>C) c.1373-43T>C (n.1373-43T>C) c.1376-46T>C (n.1376-46T>C) c.1064-43T>C (n.1064-43T>C) c.1070-46T>C (n.1070-46T>C) c.998-46T>C (n.998-46T>C) c.995-46T>C (n.995-46T>C) c.944-46T>C (n.944-46T>C) c.857-46T>C (n.857-46T>C) c.680-46T>C (n.680-46T>C) c.833-43T>C (n.833-43T>C) c.1001-43T>C (n.1001-43T>C) | gnomAD v4 |
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