Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.48485223C>A | CA2628329429 | FBN1 | c.3712+151G>T (n.3712+151G>T) n.2386+151G>T c.637-10573G>T (n.637-10573G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48485224T>C | CA2628329430 | FBN1 | c.3712+150A>G (n.3712+150A>G) n.2386+150A>G c.637-10574A>G (n.637-10574A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48485226A= | CA2175511429 | FBN1 | c.3712+148T= (n.3712+148T=) n.2386+148T= c.637-10576T= (n.637-10576T=) | |
15 | g.48485226A>G | CA2175511431 | FBN1 | c.3712+148T>C (n.3712+148T>C) n.2386+148T>C c.637-10576T>C (n.637-10576T>C) | dbSNP |
15 | g.48485230T>C | CA2628329431 | FBN1 | c.3712+144A>G (n.3712+144A>G) n.2386+144A>G c.637-10580A>G (n.637-10580A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48485231A>G | CA2628329432 | FBN1 | c.3712+143T>C (n.3712+143T>C) n.2386+143T>C c.637-10581T>C (n.637-10581T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48485232G>C | CA2628329434 | FBN1 | c.3712+142C>G (n.3712+142C>G) n.2386+142C>G c.637-10582C>G (n.637-10582C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48485232G>T | CA2628329433 | FBN1 | c.3712+142C>A (n.3712+142C>A) n.2386+142C>A c.637-10582C>A (n.637-10582C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48485233G>A | CA713383732 | FBN1 | c.3712+141C>T (n.3712+141C>T) n.2386+141C>T c.637-10583C>T (n.637-10583C>T) | dbSNP |
15 | g.48485233G= | CA2175511437 | FBN1 | c.3712+141C= (n.3712+141C=) n.2386+141C= c.637-10583C= (n.637-10583C=) | |
15 | g.48485234T>C | CA969555772 | FBN1 | c.3712+140A>G (n.3712+140A>G) n.2386+140A>G c.637-10584A>G (n.637-10584A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48485234T= | CA2175511441 | FBN1 | c.3712+140A= (n.3712+140A=) n.2386+140A= c.637-10584A= (n.637-10584A=) | |
15 | g.48485235A>C | CA2628329435 | FBN1 | c.3712+139T>G (n.3712+139T>G) n.2386+139T>G c.637-10585T>G (n.637-10585T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48485236T>A | CA2628329436 | FBN1 | c.3712+138A>T (n.3712+138A>T) n.2386+138A>T c.637-10586A>T (n.637-10586A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48485237C>T | CA2628329437 | FBN1 | c.3712+137G>A (n.3712+137G>A) n.2386+137G>A c.637-10587G>A (n.637-10587G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48485238T>C | CA2175511446 | FBN1 | c.3712+136A>G (n.3712+136A>G) n.2386+136A>G c.637-10588A>G (n.637-10588A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48485238T= | CA2175511445 | FBN1 | c.3712+136A= (n.3712+136A=) n.2386+136A= c.637-10588A= (n.637-10588A=) | |
15 | g.48485240_48485243del | CA2628329438 | FBN1 | c.3712+133_3712+136del (n.3712+133_3712+136del) n.2386+133_2386+136del c.637-10591_637-10588del (n.637-10591_637-10588del) | gnomAD v4 |
15 | g.48485239T>C | CA2628329439 | FBN1 | c.3712+135A>G (n.3712+135A>G) n.2386+135A>G c.637-10589A>G (n.637-10589A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48485240G>A | CA2175511449 | FBN1 | c.3712+134C>T (n.3712+134C>T) n.2386+134C>T c.637-10590C>T (n.637-10590C>T) | dbSNP |
15 | g.48485240G>C | CA969555775 | FBN1 | c.3712+134C>G (n.3712+134C>G) n.2386+134C>G c.637-10590C>G (n.637-10590C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48485240G= | CA2175511448 | FBN1 | c.3712+134C= (n.3712+134C=) n.2386+134C= c.637-10590C= (n.637-10590C=) | |
15 | g.48485240G>T | CA2628329440 | FBN1 | c.3712+134C>A (n.3712+134C>A) n.2386+134C>A c.637-10590C>A (n.637-10590C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48485241A>T | CA2628329441 | FBN1 | c.3712+133T>A (n.3712+133T>A) n.2386+133T>A c.637-10591T>A (n.637-10591T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48485242T>G | CA713383738 | FBN1 | c.3712+132A>C (n.3712+132A>C) n.2386+132A>C c.637-10592A>C (n.637-10592A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48485242T= | CA2175511452 | FBN1 | c.3712+132A= (n.3712+132A=) n.2386+132A= c.637-10592A= (n.637-10592A=) | |
15 | g.48485244A= | CA2175511456 | FBN1 | c.3712+130T= (n.3712+130T=) n.2386+130T= c.637-10594T= (n.637-10594T=) | |
15 | g.48485244A>C | CA269526976 | FBN1 | c.3712+130T>G (n.3712+130T>G) n.2386+130T>G c.637-10594T>G (n.637-10594T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48485244A>T | CA2628329442 | FBN1 | c.3712+130T>A (n.3712+130T>A) n.2386+130T>A c.637-10594T>A (n.637-10594T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48485246G>A | CA269526984 | FBN1 | c.3712+128C>T (n.3712+128C>T) n.2386+128C>T c.637-10596C>T (n.637-10596C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48485246G>C | CA269526989 | FBN1 | c.3712+128C>G (n.3712+128C>G) n.2386+128C>G c.637-10596C>G (n.637-10596C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48485246G= | CA2175511460 | FBN1 | c.3712+128C= (n.3712+128C=) n.2386+128C= c.637-10596C= (n.637-10596C=) | |
15 | g.48485247G>A | CA617835701 | FBN1 | c.3712+127C>T (n.3712+127C>T) n.2386+127C>T c.637-10597C>T (n.637-10597C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48485247G= | CA2175511465 | FBN1 | c.3712+127C= (n.3712+127C=) n.2386+127C= c.637-10597C= (n.637-10597C=) | |
15 | g.48485247G>T | CA2628329443 | FBN1 | c.3712+127C>A (n.3712+127C>A) n.2386+127C>A c.637-10597C>A (n.637-10597C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48485248A>C | CA2628329444 | FBN1 | c.3712+126T>G (n.3712+126T>G) n.2386+126T>G c.637-10598T>G (n.637-10598T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48485248A>T | CA2628329445 | FBN1 | c.3712+126T>A (n.3712+126T>A) n.2386+126T>A c.637-10598T>A (n.637-10598T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48485249T>C | CA2628329446 | FBN1 | c.3712+125A>G (n.3712+125A>G) n.2386+125A>G c.637-10599A>G (n.637-10599A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48485251del | CA2628329447 | FBN1 | c.3712+123del (n.3712+123del) n.2386+123del c.637-10601del (n.637-10601del) | gnomAD v4 |
15 | g.48485251C>T | CA2628329448 | FBN1 | c.3712+123G>A (n.3712+123G>A) n.2386+123G>A c.637-10601G>A (n.637-10601G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48485252A>C | CA2628329449 | FBN1 | c.3712+122T>G (n.3712+122T>G) n.2386+122T>G c.637-10602T>G (n.637-10602T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48485254T>A | CA2628329450 | FBN1 | c.3712+120A>T (n.3712+120A>T) n.2386+120A>T c.637-10604A>T (n.637-10604A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48485255T>A | CA2628329451 | FBN1 | c.3712+119A>T (n.3712+119A>T) n.2386+119A>T c.637-10605A>T (n.637-10605A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48485255T= | CA2175511468 | FBN1 | c.3712+119A= (n.3712+119A=) n.2386+119A= c.637-10605A= (n.637-10605A=) | |
15 | g.48485256A= | CA2175511470 | FBN1 | c.3712+118T= (n.3712+118T=) n.2386+118T= c.637-10606T= (n.637-10606T=) | |
15 | g.48485256A>G | CA969555783 | FBN1 | c.3712+118T>C (n.3712+118T>C) n.2386+118T>C c.637-10606T>C (n.637-10606T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48485256A>T | CA2628329452 | FBN1 | c.3712+118T>A (n.3712+118T>A) n.2386+118T>A c.637-10606T>A (n.637-10606T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48485259dup | CA713383749 | FBN1 | c.3712+118dup (n.3712+118dup) n.2386+118dup c.637-10606dup (n.637-10606dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48485259A= | CA2175511492 | FBN1 | c.3712+115T= (n.3712+115T=) n.2386+115T= c.637-10609T= (n.637-10609T=) | |
15 | g.48485259A>C | CA617835702 | FBN1 | c.3712+115T>G (n.3712+115T>G) n.2386+115T>G c.637-10609T>G (n.637-10609T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48485259A>T | CA713383756 | FBN1 | c.3712+115T>A (n.3712+115T>A) n.2386+115T>A c.637-10609T>A (n.637-10609T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48485263A>T | CA2628329453 | FBN1 | c.3712+111T>A (n.3712+111T>A) n.2386+111T>A c.637-10613T>A (n.637-10613T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48485264T>A | CA2628329454 | FBN1 | c.3712+110A>T (n.3712+110A>T) n.2386+110A>T c.637-10614A>T (n.637-10614A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48485265G>A | CA2628329455 | FBN1 | c.3712+109C>T (n.3712+109C>T) n.2386+109C>T c.637-10615C>T (n.637-10615C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48485265G>T | CA2628329456 | FBN1 | c.3712+109C>A (n.3712+109C>A) n.2386+109C>A c.637-10615C>A (n.637-10615C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48485266A= | CA2175511494 | FBN1 | c.3712+108T= (n.3712+108T=) n.2386+108T= c.637-10616T= (n.637-10616T=) | |
15 | g.48485266A>T | CA269526997 | FBN1 | c.3712+108T>A (n.3712+108T>A) n.2386+108T>A c.637-10616T>A (n.637-10616T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48485267C>A | CA2628329457 | FBN1 | c.3712+107G>T (n.3712+107G>T) n.2386+107G>T c.637-10617G>T (n.637-10617G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48485267C>T | CA2628329458 | FBN1 | c.3712+107G>A (n.3712+107G>A) n.2386+107G>A c.637-10617G>A (n.637-10617G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48485268A= | CA2175511496 | FBN1 | c.3712+106T= (n.3712+106T=) n.2386+106T= c.637-10618T= (n.637-10618T=) | |
15 | g.48485268A>C | CA617835703 | FBN1 | c.3712+106T>G (n.3712+106T>G) n.2386+106T>G c.637-10618T>G (n.637-10618T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48485271C>T | CA2628329459 | FBN1 | c.3712+103G>A (n.3712+103G>A) n.2386+103G>A c.637-10621G>A (n.637-10621G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48485276del | CA2628329460 | FBN1 | c.3712+100del (n.3712+100del) n.2386+100del c.637-10624del (n.637-10624del) | gnomAD v4 |
15 | g.48485275G>A | CA2628329461 | FBN1 | c.3712+99C>T (n.3712+99C>T) n.2386+99C>T c.637-10625C>T (n.637-10625C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48485275G>T | CA2628329462 | FBN1 | c.3712+99C>A (n.3712+99C>A) n.2386+99C>A c.637-10625C>A (n.637-10625C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48485276G>A | CA2628329463 | FBN1 | c.3712+98C>T (n.3712+98C>T) n.2386+98C>T c.637-10626C>T (n.637-10626C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48485276G>C | CA2575717211 | FBN1 | c.3712+98C>G (n.3712+98C>G) n.2386+98C>G c.637-10626C>G (n.637-10626C>G) | |
15 | g.48485276G= | CA2175511498 | FBN1 | c.3712+98C= (n.3712+98C=) n.2386+98C= c.637-10626C= (n.637-10626C=) | |
15 | g.48485276G>T | CA713383777 | FBN1 | c.3712+98C>A (n.3712+98C>A) n.2386+98C>A c.637-10626C>A (n.637-10626C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48485280G>T | CA2575717212 | FBN1 | c.3712+94C>A (n.3712+94C>A) n.2386+94C>A c.637-10630C>A (n.637-10630C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48485281G>A | CA2175511501 | FBN1 | c.3712+93C>T (n.3712+93C>T) n.2386+93C>T c.637-10631C>T (n.637-10631C>T) | dbSNP |
15 | g.48485281G>C | CA713383780 | FBN1 | c.3712+93C>G (n.3712+93C>G) n.2386+93C>G c.637-10631C>G (n.637-10631C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48485281G= | CA2175511500 | FBN1 | c.3712+93C= (n.3712+93C=) n.2386+93C= c.637-10631C= (n.637-10631C=) | |
15 | g.48485281G>T | CA2628329464 | FBN1 | c.3712+93C>A (n.3712+93C>A) n.2386+93C>A c.637-10631C>A (n.637-10631C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48485283C>G | CA2575717214 | FBN1 | c.3712+91G>C (n.3712+91G>C) n.2386+91G>C c.637-10633G>C (n.637-10633G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48485283C>T | CA2628329465 | FBN1 | c.3712+91G>A (n.3712+91G>A) n.2386+91G>A c.637-10633G>A (n.637-10633G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48485284T>A | CA713383782 | FBN1 | c.3712+90A>T (n.3712+90A>T) n.2386+90A>T c.637-10634A>T (n.637-10634A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48485284T= | CA2175511503 | FBN1 | c.3712+90A= (n.3712+90A=) n.2386+90A= c.637-10634A= (n.637-10634A=) | |
15 | g.48485285C>T | CA2628329466 | FBN1 | c.3712+89G>A (n.3712+89G>A) n.2386+89G>A c.637-10635G>A (n.637-10635G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48485286A>C | CA2628329467 | FBN1 | c.3712+88T>G (n.3712+88T>G) n.2386+88T>G c.637-10636T>G (n.637-10636T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48485287A= | CA2175511505 | FBN1 | c.3712+87T= (n.3712+87T=) n.2386+87T= c.637-10637T= (n.637-10637T=) | |
15 | g.48485287A>G | CA713383783 | FBN1 | c.3712+87T>C (n.3712+87T>C) n.2386+87T>C c.637-10637T>C (n.637-10637T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48485288G>T | CA2628329468 | FBN1 | c.3712+86C>A (n.3712+86C>A) n.2386+86C>A c.637-10638C>A (n.637-10638C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48485289C>A | CA713383786 | FBN1 | c.3712+85G>T (n.3712+85G>T) n.2386+85G>T c.637-10639G>T (n.637-10639G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48485289C= | CA2175511507 | FBN1 | c.3712+85G= (n.3712+85G=) n.2386+85G= c.637-10639G= (n.637-10639G=) | |
15 | g.48485289C>T | CA713383787 | FBN1 | c.3712+85G>A (n.3712+85G>A) n.2386+85G>A c.637-10639G>A (n.637-10639G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48485290C>A | CA2575717215 | FBN1 | c.3712+84G>T (n.3712+84G>T) n.2386+84G>T c.637-10640G>T (n.637-10640G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48485291T>C | CA269527004 | FBN1 | c.3712+83A>G (n.3712+83A>G) n.2386+83A>G c.637-10641A>G (n.637-10641A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48485291T>G | CA2575717217 | FBN1 | c.3712+83A>C (n.3712+83A>C) n.2386+83A>C c.637-10641A>C (n.637-10641A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48485291T= | CA2175511509 | FBN1 | c.3712+83A= (n.3712+83A=) n.2386+83A= c.637-10641A= (n.637-10641A=) | |
15 | g.48485292G>T | CA2628329473 | FBN1 | c.3712+82C>A (n.3712+82C>A) n.2386+82C>A c.637-10642C>A (n.637-10642C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48485293C>T | CA2628329474 | FBN1 | c.3712+81G>A (n.3712+81G>A) n.2386+81G>A c.637-10643G>A (n.637-10643G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48485295T>A | CA2628329475 | FBN1 | c.3712+79A>T (n.3712+79A>T) n.2386+79A>T c.637-10645A>T (n.637-10645A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48485295T>C | CA2175511513 | FBN1 | c.3712+79A>G (n.3712+79A>G) n.2386+79A>G c.637-10645A>G (n.637-10645A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48485295T= | CA2175511512 | FBN1 | c.3712+79A= (n.3712+79A=) n.2386+79A= c.637-10645A= (n.637-10645A=) | |
15 | g.48485296G>C | CA969555791 | FBN1 | c.3712+78C>G (n.3712+78C>G) n.2386+78C>G c.637-10646C>G (n.637-10646C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48485296G= | CA2175511515 | FBN1 | c.3712+78C= (n.3712+78C=) n.2386+78C= c.637-10646C= (n.637-10646C=) | |
15 | g.48485296G>T | CA2575717219 | FBN1 | c.3712+78C>A (n.3712+78C>A) n.2386+78C>A c.637-10646C>A (n.637-10646C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48485298C>G | CA2575717221 | FBN1 | c.3712+76G>C (n.3712+76G>C) n.2386+76G>C c.637-10648G>C (n.637-10648G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48485300C= | CA2175511518 | FBN1 | c.3712+74G= (n.3712+74G=) n.2386+74G= c.637-10650G= (n.637-10650G=) | |
15 | g.48485300C>G | CA713383790 | FBN1 | c.3712+74G>C (n.3712+74G>C) n.2386+74G>C c.637-10650G>C (n.637-10650G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48485300C>T | CA269527014 | FBN1 | c.3712+74G>A (n.3712+74G>A) n.2386+74G>A c.637-10650G>A (n.637-10650G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48485301C>T | CA2628329479 | FBN1 | c.3712+73G>A (n.3712+73G>A) n.2386+73G>A c.637-10651G>A (n.637-10651G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48485302A= | CA2175511522 | FBN1 | c.3712+72T= (n.3712+72T=) n.2386+72T= c.637-10652T= (n.637-10652T=) | |
15 | g.48485302A>T | CA969555792 | FBN1 | c.3712+72T>A (n.3712+72T>A) n.2386+72T>A c.637-10652T>A (n.637-10652T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48485305G>C | CA2575717227 | FBN1 | c.3712+69C>G (n.3712+69C>G) n.2386+69C>G c.637-10655C>G (n.637-10655C>G) | |
15 | g.48485305G>T | CA2628329480 | FBN1 | c.3712+69C>A (n.3712+69C>A) n.2386+69C>A c.637-10655C>A (n.637-10655C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48485306C= | CA2175511525 | FBN1 | c.3712+68G= (n.3712+68G=) n.2386+68G= c.637-10656G= (n.637-10656G=) | |
15 | g.48485306C>T | CA269527028 | FBN1 | c.3712+68G>A (n.3712+68G>A) n.2386+68G>A c.637-10656G>A (n.637-10656G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48485307C= | CA2175511528 | FBN1 | c.3712+67G= (n.3712+67G=) n.2386+67G= c.637-10657G= (n.637-10657G=) | |
15 | g.48485307C>T | CA269527030 | FBN1 | c.3712+67G>A (n.3712+67G>A) n.2386+67G>A c.637-10657G>A (n.637-10657G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48485308T>G | CA2175511534 | FBN1 | c.3712+66A>C (n.3712+66A>C) n.2386+66A>C c.637-10658A>C (n.637-10658A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48485308T= | CA2175511532 | FBN1 | c.3712+66A= (n.3712+66A=) n.2386+66A= c.637-10658A= (n.637-10658A=) | |
15 | g.48485309G>A | CA2175511538 | FBN1 | c.3712+65C>T (n.3712+65C>T) n.2386+65C>T c.637-10659C>T (n.637-10659C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48485309G= | CA2175511537 | FBN1 | c.3712+65C= (n.3712+65C=) n.2386+65C= c.637-10659C= (n.637-10659C=) | |
15 | g.48485310G>A | CA2628329481 | FBN1 | c.3712+64C>T (n.3712+64C>T) n.2386+64C>T c.637-10660C>T (n.637-10660C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48485310G>T | CA2575717232 | FBN1 | c.3712+64C>A (n.3712+64C>A) n.2386+64C>A c.637-10660C>A (n.637-10660C>A) | |
15 | g.48485313C= | CA2175511541 | FBN1 | c.3712+61G= (n.3712+61G=) n.2386+61G= c.637-10663G= (n.637-10663G=) | |
15 | g.48485313C>G | CA269527033 | FBN1 | c.3712+61G>C (n.3712+61G>C) n.2386+61G>C c.637-10663G>C (n.637-10663G>C) | dbSNP |
15 | g.48485313C>T | CA617835706 | FBN1 | c.3712+61G>A (n.3712+61G>A) n.2386+61G>A c.637-10663G>A (n.637-10663G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48485314C>G | CA2575717235 | FBN1 | c.3712+60G>C (n.3712+60G>C) n.2386+60G>C c.637-10664G>C (n.637-10664G>C) | |
15 | g.48485315T>C | CA969555795 | FBN1 | c.3712+59A>G (n.3712+59A>G) n.2386+59A>G c.637-10665A>G (n.637-10665A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48485315T= | CA2175511545 | FBN1 | c.3712+59A= (n.3712+59A=) n.2386+59A= c.637-10665A= (n.637-10665A=) | |
15 | g.48485316A= | CA2175511549 | FBN1 | c.3712+58T= (n.3712+58T=) n.2386+58T= c.637-10666T= (n.637-10666T=) | |
15 | g.48485316A>G | CA269527040 | FBN1 | c.3712+58T>C (n.3712+58T>C) n.2386+58T>C c.637-10666T>C (n.637-10666T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48485317_48485323del | CA2628329482 | FBN1 | c.3712+51_3712+57del (n.3712+51_3712+57del) n.2386+51_2386+57del c.637-10673_637-10667del (n.637-10673_637-10667del) | gnomAD v4 |
15 | g.48485318A>T | CA2628329483 | FBN1 | c.3712+56T>A (n.3712+56T>A) n.2386+56T>A c.637-10668T>A (n.637-10668T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48485320T>C | CA269527045 | FBN1 | c.3712+54A>G (n.3712+54A>G) n.2386+54A>G c.637-10670A>G (n.637-10670A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48485320T= | CA2175511553 | FBN1 | c.3712+54A= (n.3712+54A=) n.2386+54A= c.637-10670A= (n.637-10670A=) | |
15 | g.48485321A= | CA2175511556 | FBN1 | c.3712+53T= (n.3712+53T=) n.2386+53T= c.637-10671T= (n.637-10671T=) | |
15 | g.48485321A>G | CA269527047 | FBN1 | c.3712+53T>C (n.3712+53T>C) n.2386+53T>C c.637-10671T>C (n.637-10671T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48485322C>A | CA2592720196 | FBN1 | c.3712+52G>T (n.3712+52G>T) n.2386+52G>T c.637-10672G>T (n.637-10672G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48485322C>T | CA2575717239 | FBN1 | c.3712+52G>A (n.3712+52G>A) n.2386+52G>A c.637-10672G>A (n.637-10672G>A) | gnomAD v4 |