Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.48485211T>C | CA2804072462 | FBN1 | c.3712+163A>G (n.3712+163A>G) n.2386+163A>G c.637-10561A>G (n.637-10561A>G) | |
15 | g.48485212A= | CA2175511405 | FBN1 | c.3712+162T= (n.3712+162T=) n.2386+162T= c.637-10562T= (n.637-10562T=) | |
15 | g.48485212A>G | CA269526958 | FBN1 | c.3712+162T>C (n.3712+162T>C) n.2386+162T>C c.637-10562T>C (n.637-10562T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48485213G>A | CA969555754 | FBN1 | c.3712+161C>T (n.3712+161C>T) n.2386+161C>T c.637-10563C>T (n.637-10563C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48485213G= | CA2175511407 | FBN1 | c.3712+161C= (n.3712+161C=) n.2386+161C= c.637-10563C= (n.637-10563C=) | |
15 | g.48485215T>C | CA2175511411 | FBN1 | c.3712+159A>G (n.3712+159A>G) n.2386+159A>G c.637-10565A>G (n.637-10565A>G) | dbSNP |
15 | g.48485215T= | CA2175511410 | FBN1 | c.3712+159A= (n.3712+159A=) n.2386+159A= c.637-10565A= (n.637-10565A=) | |
15 | g.48485216G>A | CA2175511413 | FBN1 | c.3712+158C>T (n.3712+158C>T) n.2386+158C>T c.637-10566C>T (n.637-10566C>T) | dbSNP |
15 | g.48485216G= | CA2175511414 | FBN1 | c.3712+158C= (n.3712+158C=) n.2386+158C= c.637-10566C= (n.637-10566C=) | |
15 | g.48485217A= | CA2175511417 | FBN1 | c.3712+157T= (n.3712+157T=) n.2386+157T= c.637-10567T= (n.637-10567T=) | |
15 | g.48485217A>T | CA269526960 | FBN1 | c.3712+157T>A (n.3712+157T>A) n.2386+157T>A c.637-10567T>A (n.637-10567T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48485218G>A | CA617835699 | FBN1 | c.3712+156C>T (n.3712+156C>T) n.2386+156C>T c.637-10568C>T (n.637-10568C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48485218G= | CA2175511420 | FBN1 | c.3712+156C= (n.3712+156C=) n.2386+156C= c.637-10568C= (n.637-10568C=) | |
15 | g.48485219G>A | CA969555765 | FBN1 | c.3712+155C>T (n.3712+155C>T) n.2386+155C>T c.637-10569C>T (n.637-10569C>T) | dbSNP |
15 | g.48485219G= | CA2175511423 | FBN1 | c.3712+155C= (n.3712+155C=) n.2386+155C= c.637-10569C= (n.637-10569C=) | |
15 | g.48485223C>A | CA2628329429 | FBN1 | c.3712+151G>T (n.3712+151G>T) n.2386+151G>T c.637-10573G>T (n.637-10573G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48485224T>C | CA2628329430 | FBN1 | c.3712+150A>G (n.3712+150A>G) n.2386+150A>G c.637-10574A>G (n.637-10574A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48485226A= | CA2175511429 | FBN1 | c.3712+148T= (n.3712+148T=) n.2386+148T= c.637-10576T= (n.637-10576T=) | |
15 | g.48485226A>G | CA2175511431 | FBN1 | c.3712+148T>C (n.3712+148T>C) n.2386+148T>C c.637-10576T>C (n.637-10576T>C) | dbSNP |
15 | g.48485230T>C | CA2628329431 | FBN1 | c.3712+144A>G (n.3712+144A>G) n.2386+144A>G c.637-10580A>G (n.637-10580A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48485231A>G | CA2628329432 | FBN1 | c.3712+143T>C (n.3712+143T>C) n.2386+143T>C c.637-10581T>C (n.637-10581T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48485232G>C | CA2628329434 | FBN1 | c.3712+142C>G (n.3712+142C>G) n.2386+142C>G c.637-10582C>G (n.637-10582C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48485232G>T | CA2628329433 | FBN1 | c.3712+142C>A (n.3712+142C>A) n.2386+142C>A c.637-10582C>A (n.637-10582C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48485233G>A | CA713383732 | FBN1 | c.3712+141C>T (n.3712+141C>T) n.2386+141C>T c.637-10583C>T (n.637-10583C>T) | dbSNP |
15 | g.48485233G= | CA2175511437 | FBN1 | c.3712+141C= (n.3712+141C=) n.2386+141C= c.637-10583C= (n.637-10583C=) | |
15 | g.48485234T>C | CA969555772 | FBN1 | c.3712+140A>G (n.3712+140A>G) n.2386+140A>G c.637-10584A>G (n.637-10584A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48485234T= | CA2175511441 | FBN1 | c.3712+140A= (n.3712+140A=) n.2386+140A= c.637-10584A= (n.637-10584A=) | |
15 | g.48485235A>C | CA2628329435 | FBN1 | c.3712+139T>G (n.3712+139T>G) n.2386+139T>G c.637-10585T>G (n.637-10585T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48485236T>A | CA2628329436 | FBN1 | c.3712+138A>T (n.3712+138A>T) n.2386+138A>T c.637-10586A>T (n.637-10586A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48485237C>T | CA2628329437 | FBN1 | c.3712+137G>A (n.3712+137G>A) n.2386+137G>A c.637-10587G>A (n.637-10587G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48485238T>C | CA2175511446 | FBN1 | c.3712+136A>G (n.3712+136A>G) n.2386+136A>G c.637-10588A>G (n.637-10588A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48485238T= | CA2175511445 | FBN1 | c.3712+136A= (n.3712+136A=) n.2386+136A= c.637-10588A= (n.637-10588A=) | |
15 | g.48485240_48485243del | CA2628329438 | FBN1 | c.3712+133_3712+136del (n.3712+133_3712+136del) n.2386+133_2386+136del c.637-10591_637-10588del (n.637-10591_637-10588del) | gnomAD v4 |
15 | g.48485239T>C | CA2628329439 | FBN1 | c.3712+135A>G (n.3712+135A>G) n.2386+135A>G c.637-10589A>G (n.637-10589A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48485240G>A | CA2175511449 | FBN1 | c.3712+134C>T (n.3712+134C>T) n.2386+134C>T c.637-10590C>T (n.637-10590C>T) | dbSNP |
15 | g.48485240G>C | CA969555775 | FBN1 | c.3712+134C>G (n.3712+134C>G) n.2386+134C>G c.637-10590C>G (n.637-10590C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48485240G= | CA2175511448 | FBN1 | c.3712+134C= (n.3712+134C=) n.2386+134C= c.637-10590C= (n.637-10590C=) | |
15 | g.48485240G>T | CA2628329440 | FBN1 | c.3712+134C>A (n.3712+134C>A) n.2386+134C>A c.637-10590C>A (n.637-10590C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48485241A>T | CA2628329441 | FBN1 | c.3712+133T>A (n.3712+133T>A) n.2386+133T>A c.637-10591T>A (n.637-10591T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48485242T>G | CA713383738 | FBN1 | c.3712+132A>C (n.3712+132A>C) n.2386+132A>C c.637-10592A>C (n.637-10592A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48485242T= | CA2175511452 | FBN1 | c.3712+132A= (n.3712+132A=) n.2386+132A= c.637-10592A= (n.637-10592A=) | |
15 | g.48485244A= | CA2175511456 | FBN1 | c.3712+130T= (n.3712+130T=) n.2386+130T= c.637-10594T= (n.637-10594T=) | |
15 | g.48485244A>C | CA269526976 | FBN1 | c.3712+130T>G (n.3712+130T>G) n.2386+130T>G c.637-10594T>G (n.637-10594T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48485244A>T | CA2628329442 | FBN1 | c.3712+130T>A (n.3712+130T>A) n.2386+130T>A c.637-10594T>A (n.637-10594T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48485246G>A | CA269526984 | FBN1 | c.3712+128C>T (n.3712+128C>T) n.2386+128C>T c.637-10596C>T (n.637-10596C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48485246G>C | CA269526989 | FBN1 | c.3712+128C>G (n.3712+128C>G) n.2386+128C>G c.637-10596C>G (n.637-10596C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48485246G= | CA2175511460 | FBN1 | c.3712+128C= (n.3712+128C=) n.2386+128C= c.637-10596C= (n.637-10596C=) | |
15 | g.48485247G>A | CA617835701 | FBN1 | c.3712+127C>T (n.3712+127C>T) n.2386+127C>T c.637-10597C>T (n.637-10597C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48485247G= | CA2175511465 | FBN1 | c.3712+127C= (n.3712+127C=) n.2386+127C= c.637-10597C= (n.637-10597C=) | |
15 | g.48485247G>T | CA2628329443 | FBN1 | c.3712+127C>A (n.3712+127C>A) n.2386+127C>A c.637-10597C>A (n.637-10597C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48485248A>C | CA2628329444 | FBN1 | c.3712+126T>G (n.3712+126T>G) n.2386+126T>G c.637-10598T>G (n.637-10598T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48485248A>T | CA2628329445 | FBN1 | c.3712+126T>A (n.3712+126T>A) n.2386+126T>A c.637-10598T>A (n.637-10598T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48485249T>C | CA2628329446 | FBN1 | c.3712+125A>G (n.3712+125A>G) n.2386+125A>G c.637-10599A>G (n.637-10599A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48485251del | CA2628329447 | FBN1 | c.3712+123del (n.3712+123del) n.2386+123del c.637-10601del (n.637-10601del) | gnomAD v4 |
15 | g.48485251C>T | CA2628329448 | FBN1 | c.3712+123G>A (n.3712+123G>A) n.2386+123G>A c.637-10601G>A (n.637-10601G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48485252A>C | CA2628329449 | FBN1 | c.3712+122T>G (n.3712+122T>G) n.2386+122T>G c.637-10602T>G (n.637-10602T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48485254T>A | CA2628329450 | FBN1 | c.3712+120A>T (n.3712+120A>T) n.2386+120A>T c.637-10604A>T (n.637-10604A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48485255T>A | CA2628329451 | FBN1 | c.3712+119A>T (n.3712+119A>T) n.2386+119A>T c.637-10605A>T (n.637-10605A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48485255T= | CA2175511468 | FBN1 | c.3712+119A= (n.3712+119A=) n.2386+119A= c.637-10605A= (n.637-10605A=) | |
15 | g.48485256A= | CA2175511470 | FBN1 | c.3712+118T= (n.3712+118T=) n.2386+118T= c.637-10606T= (n.637-10606T=) | |
15 | g.48485256A>G | CA969555783 | FBN1 | c.3712+118T>C (n.3712+118T>C) n.2386+118T>C c.637-10606T>C (n.637-10606T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48485256A>T | CA2628329452 | FBN1 | c.3712+118T>A (n.3712+118T>A) n.2386+118T>A c.637-10606T>A (n.637-10606T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48485259dup | CA713383749 | FBN1 | c.3712+118dup (n.3712+118dup) n.2386+118dup c.637-10606dup (n.637-10606dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48485259A= | CA2175511492 | FBN1 | c.3712+115T= (n.3712+115T=) n.2386+115T= c.637-10609T= (n.637-10609T=) | |
15 | g.48485259A>C | CA617835702 | FBN1 | c.3712+115T>G (n.3712+115T>G) n.2386+115T>G c.637-10609T>G (n.637-10609T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48485259A>T | CA713383756 | FBN1 | c.3712+115T>A (n.3712+115T>A) n.2386+115T>A c.637-10609T>A (n.637-10609T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48485263A>T | CA2628329453 | FBN1 | c.3712+111T>A (n.3712+111T>A) n.2386+111T>A c.637-10613T>A (n.637-10613T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48485264T>A | CA2628329454 | FBN1 | c.3712+110A>T (n.3712+110A>T) n.2386+110A>T c.637-10614A>T (n.637-10614A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48485265G>A | CA2628329455 | FBN1 | c.3712+109C>T (n.3712+109C>T) n.2386+109C>T c.637-10615C>T (n.637-10615C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48485265G>T | CA2628329456 | FBN1 | c.3712+109C>A (n.3712+109C>A) n.2386+109C>A c.637-10615C>A (n.637-10615C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48485266A= | CA2175511494 | FBN1 | c.3712+108T= (n.3712+108T=) n.2386+108T= c.637-10616T= (n.637-10616T=) | |
15 | g.48485266A>T | CA269526997 | FBN1 | c.3712+108T>A (n.3712+108T>A) n.2386+108T>A c.637-10616T>A (n.637-10616T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48485267C>A | CA2628329457 | FBN1 | c.3712+107G>T (n.3712+107G>T) n.2386+107G>T c.637-10617G>T (n.637-10617G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48485267C>T | CA2628329458 | FBN1 | c.3712+107G>A (n.3712+107G>A) n.2386+107G>A c.637-10617G>A (n.637-10617G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48485268A= | CA2175511496 | FBN1 | c.3712+106T= (n.3712+106T=) n.2386+106T= c.637-10618T= (n.637-10618T=) | |
15 | g.48485268A>C | CA617835703 | FBN1 | c.3712+106T>G (n.3712+106T>G) n.2386+106T>G c.637-10618T>G (n.637-10618T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48485271C>T | CA2628329459 | FBN1 | c.3712+103G>A (n.3712+103G>A) n.2386+103G>A c.637-10621G>A (n.637-10621G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48485276del | CA2628329460 | FBN1 | c.3712+100del (n.3712+100del) n.2386+100del c.637-10624del (n.637-10624del) | gnomAD v4 |
15 | g.48485275G>A | CA2628329461 | FBN1 | c.3712+99C>T (n.3712+99C>T) n.2386+99C>T c.637-10625C>T (n.637-10625C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48485275G>T | CA2628329462 | FBN1 | c.3712+99C>A (n.3712+99C>A) n.2386+99C>A c.637-10625C>A (n.637-10625C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48485276G>A | CA2628329463 | FBN1 | c.3712+98C>T (n.3712+98C>T) n.2386+98C>T c.637-10626C>T (n.637-10626C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48485276G>C | CA2575717211 | FBN1 | c.3712+98C>G (n.3712+98C>G) n.2386+98C>G c.637-10626C>G (n.637-10626C>G) | |
15 | g.48485276G= | CA2175511498 | FBN1 | c.3712+98C= (n.3712+98C=) n.2386+98C= c.637-10626C= (n.637-10626C=) | |
15 | g.48485276G>T | CA713383777 | FBN1 | c.3712+98C>A (n.3712+98C>A) n.2386+98C>A c.637-10626C>A (n.637-10626C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48485280G>T | CA2575717212 | FBN1 | c.3712+94C>A (n.3712+94C>A) n.2386+94C>A c.637-10630C>A (n.637-10630C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48485281G>A | CA2175511501 | FBN1 | c.3712+93C>T (n.3712+93C>T) n.2386+93C>T c.637-10631C>T (n.637-10631C>T) | dbSNP |
15 | g.48485281G>C | CA713383780 | FBN1 | c.3712+93C>G (n.3712+93C>G) n.2386+93C>G c.637-10631C>G (n.637-10631C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48485281G= | CA2175511500 | FBN1 | c.3712+93C= (n.3712+93C=) n.2386+93C= c.637-10631C= (n.637-10631C=) | |
15 | g.48485281G>T | CA2628329464 | FBN1 | c.3712+93C>A (n.3712+93C>A) n.2386+93C>A c.637-10631C>A (n.637-10631C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48485283C>G | CA2575717214 | FBN1 | c.3712+91G>C (n.3712+91G>C) n.2386+91G>C c.637-10633G>C (n.637-10633G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48485283C>T | CA2628329465 | FBN1 | c.3712+91G>A (n.3712+91G>A) n.2386+91G>A c.637-10633G>A (n.637-10633G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48485284T>A | CA713383782 | FBN1 | c.3712+90A>T (n.3712+90A>T) n.2386+90A>T c.637-10634A>T (n.637-10634A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48485284T= | CA2175511503 | FBN1 | c.3712+90A= (n.3712+90A=) n.2386+90A= c.637-10634A= (n.637-10634A=) | |
15 | g.48485285C>T | CA2628329466 | FBN1 | c.3712+89G>A (n.3712+89G>A) n.2386+89G>A c.637-10635G>A (n.637-10635G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48485286A>C | CA2628329467 | FBN1 | c.3712+88T>G (n.3712+88T>G) n.2386+88T>G c.637-10636T>G (n.637-10636T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48485287A= | CA2175511505 | FBN1 | c.3712+87T= (n.3712+87T=) n.2386+87T= c.637-10637T= (n.637-10637T=) | |
15 | g.48485287A>G | CA713383783 | FBN1 | c.3712+87T>C (n.3712+87T>C) n.2386+87T>C c.637-10637T>C (n.637-10637T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48485288G>T | CA2628329468 | FBN1 | c.3712+86C>A (n.3712+86C>A) n.2386+86C>A c.637-10638C>A (n.637-10638C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48485289C>A | CA713383786 | FBN1 | c.3712+85G>T (n.3712+85G>T) n.2386+85G>T c.637-10639G>T (n.637-10639G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48485289C= | CA2175511507 | FBN1 | c.3712+85G= (n.3712+85G=) n.2386+85G= c.637-10639G= (n.637-10639G=) | |
15 | g.48485289C>T | CA713383787 | FBN1 | c.3712+85G>A (n.3712+85G>A) n.2386+85G>A c.637-10639G>A (n.637-10639G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48485290C>A | CA2575717215 | FBN1 | c.3712+84G>T (n.3712+84G>T) n.2386+84G>T c.637-10640G>T (n.637-10640G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48485291T>C | CA269527004 | FBN1 | c.3712+83A>G (n.3712+83A>G) n.2386+83A>G c.637-10641A>G (n.637-10641A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48485291T>G | CA2575717217 | FBN1 | c.3712+83A>C (n.3712+83A>C) n.2386+83A>C c.637-10641A>C (n.637-10641A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48485291T= | CA2175511509 | FBN1 | c.3712+83A= (n.3712+83A=) n.2386+83A= c.637-10641A= (n.637-10641A=) | |
15 | g.48485292G>T | CA2628329473 | FBN1 | c.3712+82C>A (n.3712+82C>A) n.2386+82C>A c.637-10642C>A (n.637-10642C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48485293C>T | CA2628329474 | FBN1 | c.3712+81G>A (n.3712+81G>A) n.2386+81G>A c.637-10643G>A (n.637-10643G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48485295T>A | CA2628329475 | FBN1 | c.3712+79A>T (n.3712+79A>T) n.2386+79A>T c.637-10645A>T (n.637-10645A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48485295T>C | CA2175511513 | FBN1 | c.3712+79A>G (n.3712+79A>G) n.2386+79A>G c.637-10645A>G (n.637-10645A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48485295T= | CA2175511512 | FBN1 | c.3712+79A= (n.3712+79A=) n.2386+79A= c.637-10645A= (n.637-10645A=) | |
15 | g.48485296G>C | CA969555791 | FBN1 | c.3712+78C>G (n.3712+78C>G) n.2386+78C>G c.637-10646C>G (n.637-10646C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48485296G= | CA2175511515 | FBN1 | c.3712+78C= (n.3712+78C=) n.2386+78C= c.637-10646C= (n.637-10646C=) | |
15 | g.48485296G>T | CA2575717219 | FBN1 | c.3712+78C>A (n.3712+78C>A) n.2386+78C>A c.637-10646C>A (n.637-10646C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48485298C>G | CA2575717221 | FBN1 | c.3712+76G>C (n.3712+76G>C) n.2386+76G>C c.637-10648G>C (n.637-10648G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48485300C= | CA2175511518 | FBN1 | c.3712+74G= (n.3712+74G=) n.2386+74G= c.637-10650G= (n.637-10650G=) | |
15 | g.48485300C>G | CA713383790 | FBN1 | c.3712+74G>C (n.3712+74G>C) n.2386+74G>C c.637-10650G>C (n.637-10650G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48485300C>T | CA269527014 | FBN1 | c.3712+74G>A (n.3712+74G>A) n.2386+74G>A c.637-10650G>A (n.637-10650G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |