| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48474371T>A | CA392320368 | FBN1 | c.4094A>T (p.Asp1365Val) n.2768A>T c.766A>T (p.Thr256Ser) | |
| 15 | g.48474371T>C | CA014752 | FBN1 | c.4094A>G (p.Asp1365Gly) n.2768A>G c.766A>G (p.Thr256Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48474371T>G | CA392320369 | FBN1 | c.4094A>C (p.Asp1365Ala) n.2768A>C c.766A>C (p.Thr256Pro) | |
| 15 | g.48474371T= | CA2175495535 | FBN1 | c.4094A= (p.Asp1365=) n.2768A= c.766A= (p.Thr256=) | |
| 15 | g.48474371_48474377del | CA2695220634 | FBN1 | c.4088_4094del (p.Asp1363AlafsTer?) n.2762_2768del c.760_766del (p.Ile254ArgfsTer?) | |
| 15 | g.48474372C>A | CA392320370 | FBN1 | c.4093G>T (p.Asp1365Tyr) n.2767G>T c.765G>T (p.Trp255Cys) | |
| 15 | g.48474372C>G | CA392320371 | FBN1 | c.4093G>C (p.Asp1365His) n.2767G>C c.765G>C (p.Trp255Cys) | |
| 15 | g.48474372C>T | CA392320372 | FBN1 | c.4093G>A (p.Asp1365Asn) n.2767G>A c.765G>A (p.Trp255Ter) | |
| 15 | g.48474373C>A | CA490014887 | FBN1 | c.4092G>T (p.Leu1364=) n.2766G>T c.764G>T (p.Trp255Leu) | |
| 15 | g.48474373C>G | CA490014889 | FBN1 | c.4092G>C (p.Leu1364=) n.2766G>C c.764G>C (p.Trp255Ser) | |
| 15 | g.48474373C>T | CA490014886 | FBN1 | c.4092G>A (p.Leu1364=) n.2766G>A c.764G>A (p.Trp255Ter) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48474374A>C | CA392320375 | FBN1 | c.4091T>G (p.Leu1364Arg) n.2765T>G c.763T>G (p.Trp255Gly) | |
| 15 | g.48474374A>G | CA392320374 | FBN1 | c.4091T>C (p.Leu1364Pro) n.2765T>C c.763T>C (p.Trp255Arg) | |
| 15 | g.48474374A>T | CA392320373 | FBN1 | c.4091T>A (p.Leu1364Gln) n.2765T>A c.763T>A (p.Trp255Arg) | COSMIC |
| 15 | g.48474375G>A | CA490014891 | FBN1 | c.4090C>T (p.Leu1364=) n.2764C>T c.762C>T (p.Ile254=) | |
| 15 | g.48474375G>C | CA392320376 | FBN1 | c.4090C>G (p.Leu1364Val) n.2764C>G c.762C>G (p.Ile254Met) | |
| 15 | g.48474375G>T | CA392320377 | FBN1 | c.4090C>A (p.Leu1364Met) n.2764C>A c.762C>A (p.Ile254=) | |
| 15 | g.48474376A= | CA2175495544 | FBN1 | c.4089T= (p.Asp1363=) n.2763T= c.761T= (p.Ile254=) | |
| 15 | g.48474376A>C | CA392320378 | FBN1 | c.4089T>G (p.Asp1363Glu) n.2763T>G c.761T>G (p.Ile254Ser) | |
| 15 | g.48474376A>G | CA052060 | FBN1 | c.4089T>C (p.Asp1363=) n.2763T>C c.761T>C (p.Ile254Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48474376A>T | CA392320379 | FBN1 | c.4089T>A (p.Asp1363Glu) n.2763T>A c.761T>A (p.Ile254Asn) | |
| 15 | g.48474377T>A | CA392320380 | FBN1 | c.4088A>T (p.Asp1363Val) n.2762A>T c.760A>T (p.Ile254Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48474377T>C | CA392320382 | FBN1 | c.4088A>G (p.Asp1363Gly) n.2762A>G c.760A>G (p.Ile254Val) | |
| 15 | g.48474377T>G | CA392320381 | FBN1 | c.4088A>C (p.Asp1363Ala) n.2762A>C c.760A>C (p.Ile254Leu) | |
| 15 | g.48474377T= | CA2175495550 | FBN1 | c.4088A= (p.Asp1363=) n.2762A= c.760A= (p.Ile254=) | |
| 15 | g.48474378C>A | CA392320383 | FBN1 | c.4088-1G>T (n.4088-1G>T) n.2762-1G>T c.760-1G>T (n.760-1G>T) | |
| 15 | g.48474378C= | CA2175495561 | FBN1 | c.4088-1G= (n.4088-1G=) n.2762-1G= c.760-1G= (n.760-1G=) | |
| 15 | g.48474378C>G | CA392320385 | FBN1 | c.4088-1G>C (n.4088-1G>C) n.2762-1G>C c.760-1G>C (n.760-1G>C) | |
| 15 | g.48474378C>T | CA392320384 | FBN1 | c.4088-1G>A (n.4088-1G>A) n.2762-1G>A c.760-1G>A (n.760-1G>A) | |
| 15 | g.48474378_48474379insAGTGCACTTAATGCCATCTCCAA | CA2175495573 | FBN1 | c.4088-2_4088-1insTTGGAGATGGCATTAAGTGCACT (n.4088-2_4088-1insTTGGAGATGGCATTAAGTGCACT) n.2762-2_2762-1insTTGGAGATGGCATTAAGTGCACT c.760-2_760-1insTTGGAGATGGCATTAAGTGCACT (n.760-2_760-1insTTGGAGATGGCATTAAGTGCACT) | dbSNP |
| 15 | g.48474379T>A | CA392320386 | FBN1 | c.4088-2A>T (n.4088-2A>T) n.2762-2A>T c.760-2A>T (n.760-2A>T) | |
| 15 | g.48474379T>C | CA392320387 | FBN1 | c.4088-2A>G (n.4088-2A>G) n.2762-2A>G c.760-2A>G (n.760-2A>G) | ClinVar |
| 15 | g.48474379T>G | CA392320388 | FBN1 | c.4088-2A>C (n.4088-2A>C) n.2762-2A>C c.760-2A>C (n.760-2A>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48474379T= | CA2175495565 | FBN1 | c.4088-2A= (n.4088-2A=) n.2762-2A= c.760-2A= (n.760-2A=) | |
| 15 | g.48474380T>C | CA617833886 | FBN1 | c.4088-3A>G (n.4088-3A>G) n.2762-3A>G c.760-3A>G (n.760-3A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48474380T= | CA2175495574 | FBN1 | c.4088-3A= (n.4088-3A=) n.2762-3A= c.760-3A= (n.760-3A=) | |
| 15 | g.48474382T>C | CA052041 | FBN1 | c.4088-5A>G (n.4088-5A>G) n.2762-5A>G c.760-5A>G (n.760-5A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48474382T>G | CA2628334480 | FBN1 | c.4088-5A>C (n.4088-5A>C) n.2762-5A>C c.760-5A>C (n.760-5A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48474382T= | CA2175495576 | FBN1 | c.4088-5A= (n.4088-5A=) n.2762-5A= c.760-5A= (n.760-5A=) | |
| 15 | g.48474382_48474384delinsTAG | CA2175495579 | FBN1 | c.4088-7_4088-5delinsCTA (n.4088-7_4088-5delinsCTA) n.2762-7_2762-5delinsCTA c.760-7_760-5delinsCTA (n.760-7_760-5delinsCTA) | |
| 15 | g.48474383A= | CA2175495582 | FBN1 | c.4088-6T= (n.4088-6T=) n.2762-6T= c.760-6T= (n.760-6T=) | |
| 15 | g.48474383A>G | CA269520464 | FBN1 | c.4088-6T>C (n.4088-6T>C) n.2762-6T>C c.760-6T>C (n.760-6T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48474384_48474385del | CA919548736 | FBN1 | c.4088-7_4088-6del (n.4088-7_4088-6del) n.2762-7_2762-6del c.760-7_760-6del (n.760-7_760-6del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48474384G>C | CA2628334481 | FBN1 | c.4088-7C>G (n.4088-7C>G) n.2762-7C>G c.760-7C>G (n.760-7C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48474384_48474385delinsGA | CA2175495587 | FBN1 | c.4088-8_4088-7delinsTC (n.4088-8_4088-7delinsTC) n.2762-8_2762-7delinsTC c.760-8_760-7delinsTC (n.760-8_760-7delinsTC) | |
| 15 | g.48474385A= | CA2175495595 | FBN1 | c.4088-8T= (n.4088-8T=) n.2762-8T= c.760-8T= (n.760-8T=) | |
| 15 | g.48474385A>G | CA052050 | FBN1 | c.4088-8T>C (n.4088-8T>C) n.2762-8T>C c.760-8T>C (n.760-8T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48474389del | CA713414225 | FBN1 | c.4088-8del (n.4088-8del) n.2762-8del c.760-8del (n.760-8del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48474387A>G | CA2628334482 | FBN1 | c.4088-10T>C (n.4088-10T>C) n.2762-10T>C c.760-10T>C (n.760-10T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48474390G>A | CA2580089714 | FBN1 | c.4088-13C>T (n.4088-13C>T) n.2762-13C>T c.760-13C>T (n.760-13C>T) | ClinVar |
| 15 | g.48474390G>C | CA2628334483 | FBN1 | c.4088-13C>G (n.4088-13C>G) n.2762-13C>G c.760-13C>G (n.760-13C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48474391del | CA2575717224 | FBN1 | c.4088-13del (n.4088-13del) n.2762-13del c.760-13del (n.760-13del) | |
| 15 | g.48474391G= | CA2175495598 | FBN1 | c.4088-14C= (n.4088-14C=) n.2762-14C= c.760-14C= (n.760-14C=) | |
| 15 | g.48474391G>T | CA617833887 | FBN1 | c.4088-14C>A (n.4088-14C>A) n.2762-14C>A c.760-14C>A (n.760-14C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48474392T>G | CA617833888 | FBN1 | c.4088-15A>C (n.4088-15A>C) n.2762-15A>C c.760-15A>C (n.760-15A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48474392T= | CA2175495601 | FBN1 | c.4088-15A= (n.4088-15A=) n.2762-15A= c.760-15A= (n.760-15A=) | |
| 15 | g.48474393T>A | CA2628334484 | FBN1 | c.4088-16A>T (n.4088-16A>T) n.2762-16A>T c.760-16A>T (n.760-16A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48474393T>C | CA2628334485 | FBN1 | c.4088-16A>G (n.4088-16A>G) n.2762-16A>G c.760-16A>G (n.760-16A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48474394A= | CA2175495606 | FBN1 | c.4088-17T= (n.4088-17T=) n.2762-17T= c.760-17T= (n.760-17T=) | |
| 15 | g.48474394A>G | CA713414237 | FBN1 | c.4088-17T>C (n.4088-17T>C) n.2762-17T>C c.760-17T>C (n.760-17T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48474395T>C | CA656135695 | FBN1 | c.4088-18A>G (n.4088-18A>G) n.2762-18A>G c.760-18A>G (n.760-18A>G) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48474395T= | CA2175495613 | FBN1 | c.4088-18A= (n.4088-18A=) n.2762-18A= c.760-18A= (n.760-18A=) | |
| 15 | g.48474397T>A | CA269520471 | FBN1 | c.4088-20A>T (n.4088-20A>T) n.2762-20A>T c.760-20A>T (n.760-20A>T) | dbSNP |
| 15 | g.48474397T>C | CA2628334486 | FBN1 | c.4088-20A>G (n.4088-20A>G) n.2762-20A>G c.760-20A>G (n.760-20A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48474397T= | CA2175495616 | FBN1 | c.4088-20A= (n.4088-20A=) n.2762-20A= c.760-20A= (n.760-20A=) | |
| 15 | g.48474397_48474398delinsTC | CA2175495620 | FBN1 | c.4088-21_4088-20delinsGA (n.4088-21_4088-20delinsGA) n.2762-21_2762-20delinsGA c.760-21_760-20delinsGA (n.760-21_760-20delinsGA) | |
| 15 | g.48474398del | CA052019 | FBN1 | c.4088-21del (n.4088-21del) n.2762-21del c.760-21del (n.760-21del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48474398C>T | CA2804072258 | FBN1 | c.4088-21G>A (n.4088-21G>A) n.2762-21G>A c.760-21G>A (n.760-21G>A) | |
| 15 | g.48474398_48474401delinsCATT | CA2175495624 | FBN1 | c.4088-24_4088-21delinsAATG (n.4088-24_4088-21delinsAATG) n.2762-24_2762-21delinsAATG c.760-24_760-21delinsAATG (n.760-24_760-21delinsAATG) | |
| 15 | g.48474399del | CA392320389 | FBN1 | c.4088-22del (n.4088-22del) n.2762-22del c.760-22del (n.760-22del) | |
| 15 | g.48474399A= | CA2175495629 | FBN1 | c.4088-22T= (n.4088-22T=) n.2762-22T= c.760-22T= (n.760-22T=) | |
| 15 | g.48474399A>C | CA2175495628 | FBN1 | c.4088-22T>G (n.4088-22T>G) n.2762-22T>G c.760-22T>G (n.760-22T>G) | dbSNP |
| 15 | g.48474403_48474405del | CA617833889 | FBN1 | c.4088-24_4088-22del (n.4088-24_4088-22del) n.2762-24_2762-22del c.760-24_760-22del (n.760-24_760-22del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48474400_48474410del | CA2804072267 | FBN1 | c.4088-32_4088-22del (n.4088-32_4088-22del) n.2762-32_2762-22del c.760-32_760-22del (n.760-32_760-22del) | |
| 15 | g.48474400T>A | CA2628334487 | FBN1 | c.4088-23A>T (n.4088-23A>T) n.2762-23A>T c.760-23A>T (n.760-23A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48474400T>C | CA2575717226 | FBN1 | c.4088-23A>G (n.4088-23A>G) n.2762-23A>G c.760-23A>G (n.760-23A>G) | |
| 15 | g.48474400_48474402delinsTTA | CA2175495632 | FBN1 | c.4088-25_4088-23delinsTAA (n.4088-25_4088-23delinsTAA) n.2762-25_2762-23delinsTAA c.760-25_760-23delinsTAA (n.760-25_760-23delinsTAA) | |
| 15 | g.48474402_48474403del | CA2175495640 | FBN1 | c.4088-25_4088-24del (n.4088-25_4088-24del) n.2762-25_2762-24del c.760-25_760-24del (n.760-25_760-24del) | dbSNP |
| 15 | g.48474406A= | CA2175495641 | FBN1 | c.4088-29T= (n.4088-29T=) n.2762-29T= c.760-29T= (n.760-29T=) | |
| 15 | g.48474406_48474407insATAC | CA2175495647 | FBN1 | c.4088-30_4088-29insGTAT (n.4088-30_4088-29insGTAT) n.2762-30_2762-29insGTAT c.760-30_760-29insGTAT (n.760-30_760-29insGTAT) | dbSNP |
| 15 | g.48474407C>A | CA052023 | FBN1 | c.4088-30G>T (n.4088-30G>T) n.2762-30G>T c.760-30G>T (n.760-30G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48474407C= | CA2175495648 | FBN1 | c.4088-30G= (n.4088-30G=) n.2762-30G= c.760-30G= (n.760-30G=) | |
| 15 | g.48474407C>T | CA617833890 | FBN1 | c.4088-30G>A (n.4088-30G>A) n.2762-30G>A c.760-30G>A (n.760-30G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48474410A= | CA2175495650 | FBN1 | c.4088-33T= (n.4088-33T=) n.2762-33T= c.760-33T= (n.760-33T=) | |
| 15 | g.48474410A>T | CA2175495652 | FBN1 | c.4088-33T>A (n.4088-33T>A) n.2762-33T>A c.760-33T>A (n.760-33T>A) | dbSNP |
| 15 | g.48474411A= | CA2175495656 | FBN1 | c.4088-34T= (n.4088-34T=) n.2762-34T= c.760-34T= (n.760-34T=) | |
| 15 | g.48474411A>G | CA052028 | FBN1 | c.4088-34T>C (n.4088-34T>C) n.2762-34T>C c.760-34T>C (n.760-34T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48474413G= | CA2175495658 | FBN1 | c.4088-36C= (n.4088-36C=) n.2762-36C= c.760-36C= (n.760-36C=) | |
| 15 | g.48474413G>T | CA2175495659 | FBN1 | c.4088-36C>A (n.4088-36C>A) n.2762-36C>A c.760-36C>A (n.760-36C>A) | dbSNP |
| 15 | g.48474414G>A | CA2628334488 | FBN1 | c.4088-37C>T (n.4088-37C>T) n.2762-37C>T c.760-37C>T (n.760-37C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48474414G>C | CA2628334489 | FBN1 | c.4088-37C>G (n.4088-37C>G) n.2762-37C>G c.760-37C>G (n.760-37C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48474415G>A | CA713414272 | FBN1 | c.4088-38C>T (n.4088-38C>T) n.2762-38C>T c.760-38C>T (n.760-38C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48474415G= | CA2175495660 | FBN1 | c.4088-38C= (n.4088-38C=) n.2762-38C= c.760-38C= (n.760-38C=) | |
| 15 | g.48474415G>T | CA2575717229 | FBN1 | c.4088-38C>A (n.4088-38C>A) n.2762-38C>A c.760-38C>A (n.760-38C>A) | |
| 15 | g.48474417G>A | CA2628334490 | FBN1 | c.4088-40C>T (n.4088-40C>T) n.2762-40C>T c.760-40C>T (n.760-40C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48474418G>C | CA2628334491 | FBN1 | c.4088-41C>G (n.4088-41C>G) n.2762-41C>G c.760-41C>G (n.760-41C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48474421T>C | CA617833891 | FBN1 | c.4088-44A>G (n.4088-44A>G) n.2762-44A>G c.760-44A>G (n.760-44A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.48474421T= | CA2175495662 | FBN1 | c.4088-44A= (n.4088-44A=) n.2762-44A= c.760-44A= (n.760-44A=) | |
| 15 | g.48474424A>G | CA2628334492 | FBN1 | c.4088-47T>C (n.4088-47T>C) n.2762-47T>C c.760-47T>C (n.760-47T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48474425A= | CA2175495664 | FBN1 | c.4088-48T= (n.4088-48T=) n.2762-48T= c.760-48T= (n.760-48T=) | |
| 15 | g.48474425A>C | CA269520483 | FBN1 | c.4088-48T>G (n.4088-48T>G) n.2762-48T>G c.760-48T>G (n.760-48T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48474426A= | CA2175495669 | FBN1 | c.4088-49T= (n.4088-49T=) n.2762-49T= c.760-49T= (n.760-49T=) | |
| 15 | g.48474426A>G | CA617833892 | FBN1 | c.4088-49T>C (n.4088-49T>C) n.2762-49T>C c.760-49T>C (n.760-49T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48474428C>A | CA2628334493 | FBN1 | c.4088-51G>T (n.4088-51G>T) n.2762-51G>T c.760-51G>T (n.760-51G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48474428C= | CA2175495677 | FBN1 | c.4088-51G= (n.4088-51G=) n.2762-51G= c.760-51G= (n.760-51G=) | |
| 15 | g.48474428C>T | CA052032 | FBN1 | c.4088-51G>A (n.4088-51G>A) n.2762-51G>A c.760-51G>A (n.760-51G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48474429C>G | CA2628334494 | FBN1 | c.4088-52G>C (n.4088-52G>C) n.2762-52G>C c.760-52G>C (n.760-52G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48474429_48474430insCTTTCTGTTTT | CA2628334495 | FBN1 | c.4088-53_4088-52insAAAACAGAAAG (n.4088-53_4088-52insAAAACAGAAAG) n.2762-53_2762-52insAAAACAGAAAG c.760-53_760-52insAAAACAGAAAG (n.760-53_760-52insAAAACAGAAAG) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48474431A>G | CA2575717234 | FBN1 | c.4088-54T>C (n.4088-54T>C) n.2762-54T>C c.760-54T>C (n.760-54T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48474431_48474432insATTAAATATTAACAGAAAGGGTGGTATTTAAAACCC | CA2628334496 | FBN1 | c.4088-55_4088-54insGGGTTTTAAATACCACCCTTTCTGTTAATATTTAAT (n.4088-55_4088-54insGGGTTTTAAATACCACCCTTTCTGTTAATATTTAAT) n.2762-55_2762-54insGGGTTTTAAATACCACCCTTTCTGTTAATATTTAAT c.760-55_760-54insGGGTTTTAAATACCACCCTTTCTGTTAATATTTAAT (n.760-55_760-54insGGGTTTTAAATACCACCCTTTCTGTTAATATTTAAT) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48474437C>T | CA2575717236 | FBN1 | c.4088-60G>A (n.4088-60G>A) n.2762-60G>A c.760-60G>A (n.760-60G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48474439C>G | CA2628334497 | FBN1 | c.4088-62G>C (n.4088-62G>C) n.2762-62G>C c.760-62G>C (n.760-62G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48474439_48474444delinsCAAATT | CA2175495683 | FBN1 | c.4088-67_4088-62delinsAATTTG (n.4088-67_4088-62delinsAATTTG) n.2762-67_2762-62delinsAATTTG c.760-67_760-62delinsAATTTG (n.760-67_760-62delinsAATTTG) | |
| 15 | g.48474443_48474447del | CA269520488 | FBN1 | c.4088-67_4088-63del (n.4088-67_4088-63del) n.2762-67_2762-63del c.760-67_760-63del (n.760-67_760-63del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48474441A>C | CA2628334498 | FBN1 | c.4088-64T>G (n.4088-64T>G) n.2762-64T>G c.760-64T>G (n.760-64T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48474441A>T | CA2575717240 | FBN1 | c.4088-64T>A (n.4088-64T>A) n.2762-64T>A c.760-64T>A (n.760-64T>A) | |
| 15 | g.48474443T>A | CA2175495688 | FBN1 | c.4088-66A>T (n.4088-66A>T) n.2762-66A>T c.760-66A>T (n.760-66A>T) | dbSNP |
| 15 | g.48474443T= | CA2175495686 | FBN1 | c.4088-66A= (n.4088-66A=) n.2762-66A= c.760-66A= (n.760-66A=) | |
| 15 | g.48474444T>C | CA2575717242 | FBN1 | c.4088-67A>G (n.4088-67A>G) n.2762-67A>G c.760-67A>G (n.760-67A>G) | |
| 15 | g.48474444T>G | CA2575717244 | FBN1 | c.4088-67A>C (n.4088-67A>C) n.2762-67A>C c.760-67A>C (n.760-67A>C) | |
| 15 | g.48474447A= | CA2175495690 | FBN1 | c.4088-70T= (n.4088-70T=) n.2762-70T= c.760-70T= (n.760-70T=) | |
| 15 | g.48474447A>C | CA713414277 | FBN1 | c.4088-70T>G (n.4088-70T>G) n.2762-70T>G c.760-70T>G (n.760-70T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48474449T>C | CA2628334499 | FBN1 | c.4088-72A>G (n.4088-72A>G) n.2762-72A>G c.760-72A>G (n.760-72A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48474449T>G | CA2628334500 | FBN1 | c.4088-72A>C (n.4088-72A>C) n.2762-72A>C c.760-72A>C (n.760-72A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48474451A>G | CA2628334501 | FBN1 | c.4088-74T>C (n.4088-74T>C) n.2762-74T>C c.760-74T>C (n.760-74T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48474452C>T | CA2628334502 | FBN1 | c.4088-75G>A (n.4088-75G>A) n.2762-75G>A c.760-75G>A (n.760-75G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48474454T>C | CA2628334503 | FBN1 | c.4087+74A>G (n.4087+74A>G) n.2761+74A>G c.759+74A>G (n.759+74A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48474455T>C | CA2628334504 | FBN1 | c.4087+73A>G (n.4087+73A>G) n.2761+73A>G c.759+73A>G (n.759+73A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48474457C>A | CA2628334505 | FBN1 | c.4087+71G>T (n.4087+71G>T) n.2761+71G>T c.759+71G>T (n.759+71G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48474458A>G | CA2628334506 | FBN1 | c.4087+70T>C (n.4087+70T>C) n.2761+70T>C c.759+70T>C (n.759+70T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48474459T>C | CA269520493 | FBN1 | c.4087+69A>G (n.4087+69A>G) n.2761+69A>G c.759+69A>G (n.759+69A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48474459T= | CA2175495695 | FBN1 | c.4087+69A= (n.4087+69A=) n.2761+69A= c.759+69A= (n.759+69A=) | |
| 15 | g.48474459_48474460delinsTA | CA2175495699 | FBN1 | c.4087+68_4087+69delinsTA (n.4087+68_4087+69delinsTA) n.2761+68_2761+69delinsTA c.759+68_759+69delinsTA (n.759+68_759+69delinsTA) | |
| 15 | g.48474461del | CA2175495702 | FBN1 | c.4087+68del (n.4087+68del) n.2761+68del c.759+68del (n.759+68del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48474462T>C | CA2628334507 | FBN1 | c.4087+66A>G (n.4087+66A>G) n.2761+66A>G c.759+66A>G (n.759+66A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48474466T>C | CA2175495705 | FBN1 | c.4087+62A>G (n.4087+62A>G) n.2761+62A>G c.759+62A>G (n.759+62A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48474466T= | CA2175495704 | FBN1 | c.4087+62A= (n.4087+62A=) n.2761+62A= c.759+62A= (n.759+62A=) | |
| 15 | g.48474467A= | CA2175495709 | FBN1 | c.4087+61T= (n.4087+61T=) n.2761+61T= c.759+61T= (n.759+61T=) | |
| 15 | g.48474467A>G | CA2175495711 | FBN1 | c.4087+61T>C (n.4087+61T>C) n.2761+61T>C c.759+61T>C (n.759+61T>C) | dbSNP |
| 15 | g.48474468T>A | CA2628334509 | FBN1 | c.4087+60A>T (n.4087+60A>T) n.2761+60A>T c.759+60A>T (n.759+60A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48474468T>C | CA2628334510 | FBN1 | c.4087+60A>G (n.4087+60A>G) n.2761+60A>G c.759+60A>G (n.759+60A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48474471del | CA2628334508 | FBN1 | c.4087+60del (n.4087+60del) n.2761+60del c.759+60del (n.759+60del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48474471T>C | CA2628334511 | FBN1 | c.4087+57A>G (n.4087+57A>G) n.2761+57A>G c.759+57A>G (n.759+57A>G) | gnomAD v4 |