| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48468645T>A | CA2628333476 | FBN1 | c.4460-111A>T (n.4460-111A>T) n.3134-111A>T c.*223-111A>T (n.*223-111A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468645T>C | CA2628333477 | FBN1 | c.4460-111A>G (n.4460-111A>G) n.3134-111A>G c.*223-111A>G (n.*223-111A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468645T>G | CA2628333478 | FBN1 | c.4460-111A>C (n.4460-111A>C) n.3134-111A>C c.*223-111A>C (n.*223-111A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468647G>A | CA269552574 | FBN1 | c.4460-113C>T (n.4460-113C>T) n.3134-113C>T c.*223-113C>T (n.*223-113C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48468647G= | CA2175518521 | FBN1 | c.4460-113C= (n.4460-113C=) n.3134-113C= c.*223-113C= (n.*223-113C=) | |
| 15 | g.48468647G>T | CA2628333479 | FBN1 | c.4460-113C>A (n.4460-113C>A) n.3134-113C>A c.*223-113C>A (n.*223-113C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468648T>C | CA2628333480 | FBN1 | c.4460-114A>G (n.4460-114A>G) n.3134-114A>G c.*223-114A>G (n.*223-114A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468649T>G | CA2628333481 | FBN1 | c.4460-115A>C (n.4460-115A>C) n.3134-115A>C c.*223-115A>C (n.*223-115A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468654C>G | CA2628333482 | FBN1 | c.4460-120G>C (n.4460-120G>C) n.3134-120G>C c.*223-120G>C (n.*223-120G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468654C>T | CA2628333483 | FBN1 | c.4460-120G>A (n.4460-120G>A) n.3134-120G>A c.*223-120G>A (n.*223-120G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468655T>A | CA2628333484 | FBN1 | c.4460-121A>T (n.4460-121A>T) n.3134-121A>T c.*223-121A>T (n.*223-121A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468655T>C | CA2628333485 | FBN1 | c.4460-121A>G (n.4460-121A>G) n.3134-121A>G c.*223-121A>G (n.*223-121A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468655T>G | CA2628333486 | FBN1 | c.4460-121A>C (n.4460-121A>C) n.3134-121A>C c.*223-121A>C (n.*223-121A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468656A>G | CA2628333487 | FBN1 | c.4460-122T>C (n.4460-122T>C) n.3134-122T>C c.*223-122T>C (n.*223-122T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468657C>A | CA617840454 | FBN1 | c.4460-123G>T (n.4460-123G>T) n.3134-123G>T c.*223-123G>T (n.*223-123G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468657C= | CA2175518522 | FBN1 | c.4460-123G= (n.4460-123G=) n.3134-123G= c.*223-123G= (n.*223-123G=) | |
| 15 | g.48468657C>T | CA269552587 | FBN1 | c.4460-123G>A (n.4460-123G>A) n.3134-123G>A c.*223-123G>A (n.*223-123G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468658del | CA2628333488 | FBN1 | c.4460-124del (n.4460-124del) n.3134-124del c.*223-124del (n.*223-124del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468658A= | CA2175518523 | FBN1 | c.4460-124T= (n.4460-124T=) n.3134-124T= c.*223-124T= (n.*223-124T=) | |
| 15 | g.48468658A>C | CA2628333489 | FBN1 | c.4460-124T>G (n.4460-124T>G) n.3134-124T>G c.*223-124T>G (n.*223-124T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468658A>T | CA617840455 | FBN1 | c.4460-124T>A (n.4460-124T>A) n.3134-124T>A c.*223-124T>A (n.*223-124T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468659T>C | CA2175518525 | FBN1 | c.4460-125A>G (n.4460-125A>G) n.3134-125A>G c.*223-125A>G (n.*223-125A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48468659T= | CA2175518524 | FBN1 | c.4460-125A= (n.4460-125A=) n.3134-125A= c.*223-125A= (n.*223-125A=) | |
| 15 | g.48468660C>T | CA2628333490 | FBN1 | c.4460-126G>A (n.4460-126G>A) n.3134-126G>A c.*223-126G>A (n.*223-126G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468661T>A | CA2628333491 | FBN1 | c.4460-127A>T (n.4460-127A>T) n.3134-127A>T c.*223-127A>T (n.*223-127A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468663G>A | CA617840456 | FBN1 | c.4460-129C>T (n.4460-129C>T) n.3134-129C>T c.*223-129C>T (n.*223-129C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468663G= | CA2175518526 | FBN1 | c.4460-129C= (n.4460-129C=) n.3134-129C= c.*223-129C= (n.*223-129C=) | |
| 15 | g.48468663G>T | CA2628333492 | FBN1 | c.4460-129C>A (n.4460-129C>A) n.3134-129C>A c.*223-129C>A (n.*223-129C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468669C>T | CA2628333493 | FBN1 | c.4460-135G>A (n.4460-135G>A) n.3134-135G>A c.*223-135G>A (n.*223-135G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468670A= | CA2175518527 | FBN1 | c.4460-136T= (n.4460-136T=) n.3134-136T= c.*223-136T= (n.*223-136T=) | |
| 15 | g.48468670A>G | CA269552591 | FBN1 | c.4460-136T>C (n.4460-136T>C) n.3134-136T>C c.*223-136T>C (n.*223-136T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48468671G>A | CA2592719735 | FBN1 | c.4460-137C>T (n.4460-137C>T) n.3134-137C>T c.*223-137C>T (n.*223-137C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468671G>T | CA2628333494 | FBN1 | c.4460-137C>A (n.4460-137C>A) n.3134-137C>A c.*223-137C>A (n.*223-137C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468672T>A | CA2628333495 | FBN1 | c.4460-138A>T (n.4460-138A>T) n.3134-138A>T c.*223-138A>T (n.*223-138A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468673C>T | CA2628333496 | FBN1 | c.4460-139G>A (n.4460-139G>A) n.3134-139G>A c.*223-139G>A (n.*223-139G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468674T>C | CA2804071573 | FBN1 | c.4460-140A>G (n.4460-140A>G) n.3134-140A>G c.*223-140A>G (n.*223-140A>G) | |
| 15 | g.48468674T>G | CA617840457 | FBN1 | c.4460-140A>C (n.4460-140A>C) n.3134-140A>C c.*223-140A>C (n.*223-140A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468674T= | CA2175518528 | FBN1 | c.4460-140A= (n.4460-140A=) n.3134-140A= c.*223-140A= (n.*223-140A=) | |
| 15 | g.48468676C= | CA2175518529 | FBN1 | c.4460-142G= (n.4460-142G=) n.3134-142G= c.*223-142G= (n.*223-142G=) | |
| 15 | g.48468676C>T | CA269552595 | FBN1 | c.4460-142G>A (n.4460-142G>A) n.3134-142G>A c.*223-142G>A (n.*223-142G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468677C>A | CA2628333497 | FBN1 | c.4460-143G>T (n.4460-143G>T) n.3134-143G>T c.*223-143G>T (n.*223-143G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468678A>G | CA2628333498 | FBN1 | c.4460-144T>C (n.4460-144T>C) n.3134-144T>C c.*223-144T>C (n.*223-144T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468679C>A | CA2628333500 | FBN1 | c.4460-145G>T (n.4460-145G>T) n.3134-145G>T c.*223-145G>T (n.*223-145G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468679C>T | CA2628333499 | FBN1 | c.4460-145G>A (n.4460-145G>A) n.3134-145G>A c.*223-145G>A (n.*223-145G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468680T>G | CA2175518531 | FBN1 | c.4460-146A>C (n.4460-146A>C) n.3134-146A>C c.*223-146A>C (n.*223-146A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48468680T= | CA2175518530 | FBN1 | c.4460-146A= (n.4460-146A=) n.3134-146A= c.*223-146A= (n.*223-146A=) | |
| 15 | g.48468681T>C | CA2628333502 | FBN1 | c.4460-147A>G (n.4460-147A>G) n.3134-147A>G c.*223-147A>G (n.*223-147A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468682C>A | CA2628333503 | FBN1 | c.4460-148G>T (n.4460-148G>T) n.3134-148G>T c.*223-148G>T (n.*223-148G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468682C>G | CA2628333504 | FBN1 | c.4460-148G>C (n.4460-148G>C) n.3134-148G>C c.*223-148G>C (n.*223-148G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468686_48468687del | CA2628333506 | FBN1 | c.4460-150_4460-149del (n.4460-150_4460-149del) n.3134-150_3134-149del c.*223-150_*223-149del (n.*223-150_*223-149del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468684G>T | CA2628333507 | FBN1 | c.4460-150C>A (n.4460-150C>A) n.3134-150C>A c.*223-150C>A (n.*223-150C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468686G>T | CA2628333508 | FBN1 | c.4460-152C>A (n.4460-152C>A) n.3134-152C>A c.*223-152C>A (n.*223-152C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468688T>C | CA2175518533 | FBN1 | c.4460-154A>G (n.4460-154A>G) n.3134-154A>G c.*223-154A>G (n.*223-154A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48468688T= | CA2175518532 | FBN1 | c.4460-154A= (n.4460-154A=) n.3134-154A= c.*223-154A= (n.*223-154A=) | |
| 15 | g.48468692dup | CA617840458 | FBN1 | c.4460-155dup (n.4460-155dup) n.3134-155dup c.*223-155dup (n.*223-155dup) | gnomAD v2 |
| 15 | g.48468693C= | CA2175518534 | FBN1 | c.4460-159G= (n.4460-159G=) n.3134-159G= c.*223-159G= (n.*223-159G=) | |
| 15 | g.48468693C>T | CA713409688 | FBN1 | c.4460-159G>A (n.4460-159G>A) n.3134-159G>A c.*223-159G>A (n.*223-159G>A) | dbSNP |
| 15 | g.48468696C= | CA2175518535 | FBN1 | c.4460-162G= (n.4460-162G=) n.3134-162G= c.*223-162G= (n.*223-162G=) | |
| 15 | g.48468696C>T | CA617840459 | FBN1 | c.4460-162G>A (n.4460-162G>A) n.3134-162G>A c.*223-162G>A (n.*223-162G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468697T>C | CA713409692 | FBN1 | c.4460-163A>G (n.4460-163A>G) n.3134-163A>G c.*223-163A>G (n.*223-163A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468697T= | CA2175518536 | FBN1 | c.4460-163A= (n.4460-163A=) n.3134-163A= c.*223-163A= (n.*223-163A=) | |
| 15 | g.48468700G>A | CA269552600 | FBN1 | c.4460-166C>T (n.4460-166C>T) n.3134-166C>T c.*223-166C>T (n.*223-166C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468700G= | CA2175518537 | FBN1 | c.4460-166C= (n.4460-166C=) n.3134-166C= c.*223-166C= (n.*223-166C=) | |
| 15 | g.48468704G>A | CA969559079 | FBN1 | c.4460-170C>T (n.4460-170C>T) n.3134-170C>T c.*223-170C>T (n.*223-170C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468704G= | CA2175518538 | FBN1 | c.4460-170C= (n.4460-170C=) n.3134-170C= c.*223-170C= (n.*223-170C=) | |
| 15 | g.48468710A>T | CA969559081 | FBN1 | c.4460-176T>A (n.4460-176T>A) n.3134-176T>A c.*223-176T>A (n.*223-176T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468711T>C | CA2175518540 | FBN1 | c.4460-177A>G (n.4460-177A>G) n.3134-177A>G c.*223-177A>G (n.*223-177A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48468711T= | CA2175518539 | FBN1 | c.4460-177A= (n.4460-177A=) n.3134-177A= c.*223-177A= (n.*223-177A=) | |
| 15 | g.48468713del | CA969559083 | FBN1 | c.4460-179del (n.4460-179del) n.3134-179del c.*223-179del (n.*223-179del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468713A>T | CA2730864255 | FBN1 | c.4460-179T>A (n.4460-179T>A) n.3134-179T>A c.*223-179T>A (n.*223-179T>A) | dbSNP |
| 15 | g.48468714T>A | CA2730864264 | FBN1 | c.4460-180A>T (n.4460-180A>T) n.3134-180A>T c.*223-180A>T (n.*223-180A>T) | dbSNP |
| 15 | g.48468715A= | CA2175518541 | FBN1 | c.4460-181T= (n.4460-181T=) n.3134-181T= c.*223-181T= (n.*223-181T=) | |
| 15 | g.48468716T>C | CA2175518542 | FBN1 | c.4460-182A>G (n.4460-182A>G) n.3134-182A>G c.*223-182A>G (n.*223-182A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48468716T= | CA2175518543 | FBN1 | c.4460-182A= (n.4460-182A=) n.3134-182A= c.*223-182A= (n.*223-182A=) | |
| 15 | g.48468716dup | CA969559088 | FBN1 | c.4460-182dup (n.4460-182dup) n.3134-182dup c.*223-182dup (n.*223-182dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468720_48468721insATTGGTGGTCTTTCCCCAGAACACATTTACCATTCAAATTTGTATTAGTC | CA969559091 | FBN1 | c.4460-182_4460-181insATACAAATTTGAATGGTAAATGTGTTCTGGGGAAAGACCACCAATGACTA (n.4460-182_4460-181insATACAAATTTGAATGGTAAATGTGTTCTGGGGAAAGACCACCAATGACTA) n.3134-182_3134-181insATACAAATTTGAATGGTAAATGTGTTCTGGGGAAAGACCACCAATGACTA c.*223-182_*223-181insATACAAATTTGAATGGTAAATGTGTTCTGGGGAAAGACCACCAATGACTA (n.*223-182_*223-181insATACAAATTTGAATGGTAAATGTGTTCTGGGGAAAGACCACCAATGACTA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468763_48468764insATTAGTCTTTGGTGGTCTTTCCCCAGAACACATTTACCATTCAAATTTGT | CA269552606 | FBN1 | c.4460-182_4460-181insATACAAATTTGAATGGTAAATGTGTTCTGGGGAAAGACCACCAAAGACTA (n.4460-182_4460-181insATACAAATTTGAATGGTAAATGTGTTCTGGGGAAAGACCACCAAAGACTA) n.3134-182_3134-181insATACAAATTTGAATGGTAAATGTGTTCTGGGGAAAGACCACCAAAGACTA c.*223-182_*223-181insATACAAATTTGAATGGTAAATGTGTTCTGGGGAAAGACCACCAAAGACTA (n.*223-182_*223-181insATACAAATTTGAATGGTAAATGTGTTCTGGGGAAAGACCACCAAAGACTA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468720C= | CA2175518544 | FBN1 | c.4460-186G= (n.4460-186G=) n.3134-186G= c.*223-186G= (n.*223-186G=) | |
| 15 | g.48468720C>G | CA713409697 | FBN1 | c.4460-186G>C (n.4460-186G>C) n.3134-186G>C c.*223-186G>C (n.*223-186G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468723T>C | CA269552629 | FBN1 | c.4460-189A>G (n.4460-189A>G) n.3134-189A>G c.*223-189A>G (n.*223-189A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468723T= | CA2175518545 | FBN1 | c.4460-189A= (n.4460-189A=) n.3134-189A= c.*223-189A= (n.*223-189A=) | |
| 15 | g.48468724G>C | CA969559096 | FBN1 | c.4460-190C>G (n.4460-190C>G) n.3134-190C>G c.*223-190C>G (n.*223-190C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468724G= | CA2175518546 | FBN1 | c.4460-190C= (n.4460-190C=) n.3134-190C= c.*223-190C= (n.*223-190C=) | |
| 15 | g.48468726T>A | CA969559098 | FBN1 | c.4460-192A>T (n.4460-192A>T) n.3134-192A>T c.*223-192A>T (n.*223-192A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468726T= | CA2175518547 | FBN1 | c.4460-192A= (n.4460-192A=) n.3134-192A= c.*223-192A= (n.*223-192A=) | |
| 15 | g.48468730C= | CA2175518548 | FBN1 | c.4460-196G= (n.4460-196G=) n.3134-196G= c.*223-196G= (n.*223-196G=) | |
| 15 | g.48468730C>G | CA713409702 | FBN1 | c.4460-196G>C (n.4460-196G>C) n.3134-196G>C c.*223-196G>C (n.*223-196G>C) | dbSNP |
| 15 | g.48468737C>A | CA2175518550 | FBN1 | c.4460-203G>T (n.4460-203G>T) n.3134-203G>T c.*223-203G>T (n.*223-203G>T) | dbSNP |
| 15 | g.48468737C= | CA2175518549 | FBN1 | c.4460-203G= (n.4460-203G=) n.3134-203G= c.*223-203G= (n.*223-203G=) | |
| 15 | g.48468763_48468764insATTAGTCTTTGGTGGTCTTTCCCAAGAACACATTTACCATTCAAATTTGT | CA617840460 | FBN1 | c.4460-204_4460-203insTGGGAAAGACCACCAAAGACTAATACAAATTTGAATGGTAAATGTGTTCT (n.4460-204_4460-203insTGGGAAAGACCACCAAAGACTAATACAAATTTGAATGGTAAATGTGTTCT) n.3134-204_3134-203insTGGGAAAGACCACCAAAGACTAATACAAATTTGAATGGTAAATGTGTTCT c.*223-204_*223-203insTGGGAAAGACCACCAAAGACTAATACAAATTTGAATGGTAAATGTGTTCT (n.*223-204_*223-203insTGGGAAAGACCACCAAAGACTAATACAAATTTGAATGGTAAATGTGTTCT) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468742C= | CA2175518551 | FBN1 | c.4460-208G= (n.4460-208G=) n.3134-208G= c.*223-208G= (n.*223-208G=) | |
| 15 | g.48468742C>T | CA713409706 | FBN1 | c.4460-208G>A (n.4460-208G>A) n.3134-208G>A c.*223-208G>A (n.*223-208G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468744C= | CA2175518552 | FBN1 | c.4460-210G= (n.4460-210G=) n.3134-210G= c.*223-210G= (n.*223-210G=) | |
| 15 | g.48468744C>T | CA713409707 | FBN1 | c.4460-210G>A (n.4460-210G>A) n.3134-210G>A c.*223-210G>A (n.*223-210G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |