| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48468581_48468596del | CA2628333426 | FBN1 | c.4460-60_4460-45del (n.4460-60_4460-45del) n.3134-60_3134-45del c.*223-60_*223-45del (n.*223-60_*223-45del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468593del | CA2575717095 | FBN1 | c.4460-58del (n.4460-58del) n.3134-58del c.*223-58del (n.*223-58del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468593C>A | CA2628333432 | FBN1 | c.4460-59G>T (n.4460-59G>T) n.3134-59G>T c.*223-59G>T (n.*223-59G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468593C= | CA2175518498 | FBN1 | c.4460-59G= (n.4460-59G=) n.3134-59G= c.*223-59G= (n.*223-59G=) | |
| 15 | g.48468593C>T | CA713409648 | FBN1 | c.4460-59G>A (n.4460-59G>A) n.3134-59G>A c.*223-59G>A (n.*223-59G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48468594A= | CA2175518499 | FBN1 | c.4460-60T= (n.4460-60T=) n.3134-60T= c.*223-60T= (n.*223-60T=) | |
| 15 | g.48468594A>G | CA969559060 | FBN1 | c.4460-60T>C (n.4460-60T>C) n.3134-60T>C c.*223-60T>C (n.*223-60T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468595T>C | CA2175518501 | FBN1 | c.4460-61A>G (n.4460-61A>G) n.3134-61A>G c.*223-61A>G (n.*223-61A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48468595T>G | CA269552551 | FBN1 | c.4460-61A>C (n.4460-61A>C) n.3134-61A>C c.*223-61A>C (n.*223-61A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468595T= | CA2175518500 | FBN1 | c.4460-61A= (n.4460-61A=) n.3134-61A= c.*223-61A= (n.*223-61A=) | |
| 15 | g.48468599del | CA2575717096 | FBN1 | c.4460-62del (n.4460-62del) n.3134-62del c.*223-62del (n.*223-62del) | |
| 15 | g.48468597A= | CA2175518502 | FBN1 | c.4460-63T= (n.4460-63T=) n.3134-63T= c.*223-63T= (n.*223-63T=) | |
| 15 | g.48468597A>G | CA617840453 | FBN1 | c.4460-63T>C (n.4460-63T>C) n.3134-63T>C c.*223-63T>C (n.*223-63T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468599A>G | CA2628333433 | FBN1 | c.4460-65T>C (n.4460-65T>C) n.3134-65T>C c.*223-65T>C (n.*223-65T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468600G>T | CA2575717097 | FBN1 | c.4460-66C>A (n.4460-66C>A) n.3134-66C>A c.*223-66C>A (n.*223-66C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468601A= | CA2175518503 | FBN1 | c.4460-67T= (n.4460-67T=) n.3134-67T= c.*223-67T= (n.*223-67T=) | |
| 15 | g.48468601A>G | CA713409658 | FBN1 | c.4460-67T>C (n.4460-67T>C) n.3134-67T>C c.*223-67T>C (n.*223-67T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468603C= | CA2175518504 | FBN1 | c.4460-69G= (n.4460-69G=) n.3134-69G= c.*223-69G= (n.*223-69G=) | |
| 15 | g.48468603C>G | CA2175518505 | FBN1 | c.4460-69G>C (n.4460-69G>C) n.3134-69G>C c.*223-69G>C (n.*223-69G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48468603C>T | CA2628333434 | FBN1 | c.4460-69G>A (n.4460-69G>A) n.3134-69G>A c.*223-69G>A (n.*223-69G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468604A>C | CA2575717098 | FBN1 | c.4460-70T>G (n.4460-70T>G) n.3134-70T>G c.*223-70T>G (n.*223-70T>G) | |
| 15 | g.48468604A>G | CA2628333435 | FBN1 | c.4460-70T>C (n.4460-70T>C) n.3134-70T>C c.*223-70T>C (n.*223-70T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468605G>A | CA2628333436 | FBN1 | c.4460-71C>T (n.4460-71C>T) n.3134-71C>T c.*223-71C>T (n.*223-71C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468605G>T | CA2628333437 | FBN1 | c.4460-71C>A (n.4460-71C>A) n.3134-71C>A c.*223-71C>A (n.*223-71C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468606G>A | CA2628333438 | FBN1 | c.4460-72C>T (n.4460-72C>T) n.3134-72C>T c.*223-72C>T (n.*223-72C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468606G>T | CA2628333439 | FBN1 | c.4460-72C>A (n.4460-72C>A) n.3134-72C>A c.*223-72C>A (n.*223-72C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468607G>A | CA2628333440 | FBN1 | c.4460-73C>T (n.4460-73C>T) n.3134-73C>T c.*223-73C>T (n.*223-73C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468607G>T | CA2628333441 | FBN1 | c.4460-73C>A (n.4460-73C>A) n.3134-73C>A c.*223-73C>A (n.*223-73C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468608C>A | CA2575717099 | FBN1 | c.4460-74G>T (n.4460-74G>T) n.3134-74G>T c.*223-74G>T (n.*223-74G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468608C= | CA2175518506 | FBN1 | c.4460-74G= (n.4460-74G=) n.3134-74G= c.*223-74G= (n.*223-74G=) | |
| 15 | g.48468608C>T | CA269552554 | FBN1 | c.4460-74G>A (n.4460-74G>A) n.3134-74G>A c.*223-74G>A (n.*223-74G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468609C>A | CA2575717100 | FBN1 | c.4460-75G>T (n.4460-75G>T) n.3134-75G>T c.*223-75G>T (n.*223-75G>T) | |
| 15 | g.48468609C>T | CA2628333442 | FBN1 | c.4460-75G>A (n.4460-75G>A) n.3134-75G>A c.*223-75G>A (n.*223-75G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468610C>A | CA2575717101 | FBN1 | c.4460-76G>T (n.4460-76G>T) n.3134-76G>T c.*223-76G>T (n.*223-76G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468610C>T | CA2628333443 | FBN1 | c.4460-76G>A (n.4460-76G>A) n.3134-76G>A c.*223-76G>A (n.*223-76G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468611A>C | CA2628333444 | FBN1 | c.4460-77T>G (n.4460-77T>G) n.3134-77T>G c.*223-77T>G (n.*223-77T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468612A>C | CA2628333445 | FBN1 | c.4460-78T>G (n.4460-78T>G) n.3134-78T>G c.*223-78T>G (n.*223-78T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468612A>G | CA2628333446 | FBN1 | c.4460-78T>C (n.4460-78T>C) n.3134-78T>C c.*223-78T>C (n.*223-78T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468612_48468613insCTCGAGTTGGCTGTGT | CA2542012091 | FBN1 | c.4460-79_4460-78insACACAGCCAACTCGAG (n.4460-79_4460-78insACACAGCCAACTCGAG) n.3134-79_3134-78insACACAGCCAACTCGAG c.*223-79_*223-78insACACAGCCAACTCGAG (n.*223-79_*223-78insACACAGCCAACTCGAG) | |
| 15 | g.48468613T>C | CA2730864082 | FBN1 | c.4460-79A>G (n.4460-79A>G) n.3134-79A>G c.*223-79A>G (n.*223-79A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48468613T>G | CA2628333447 | FBN1 | c.4460-79A>C (n.4460-79A>C) n.3134-79A>C c.*223-79A>C (n.*223-79A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468614C>A | CA2175518508 | FBN1 | c.4460-80G>T (n.4460-80G>T) n.3134-80G>T c.*223-80G>T (n.*223-80G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48468614C= | CA2175518507 | FBN1 | c.4460-80G= (n.4460-80G=) n.3134-80G= c.*223-80G= (n.*223-80G=) | |
| 15 | g.48468615T>C | CA713409662 | FBN1 | c.4460-81A>G (n.4460-81A>G) n.3134-81A>G c.*223-81A>G (n.*223-81A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468615T>G | CA2628333448 | FBN1 | c.4460-81A>C (n.4460-81A>C) n.3134-81A>C c.*223-81A>C (n.*223-81A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468615T= | CA2175518509 | FBN1 | c.4460-81A= (n.4460-81A=) n.3134-81A= c.*223-81A= (n.*223-81A=) | |
| 15 | g.48468615_48468616insTTAAC | CA2804071560 | FBN1 | c.4460-82_4460-81insGTTAA (n.4460-82_4460-81insGTTAA) n.3134-82_3134-81insGTTAA c.*223-82_*223-81insGTTAA (n.*223-82_*223-81insGTTAA) | |
| 15 | g.48468616A>G | CA2628333449 | FBN1 | c.4460-82T>C (n.4460-82T>C) n.3134-82T>C c.*223-82T>C (n.*223-82T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468617G>A | CA2628333450 | FBN1 | c.4460-83C>T (n.4460-83C>T) n.3134-83C>T c.*223-83C>T (n.*223-83C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468617G>C | CA713409666 | FBN1 | c.4460-83C>G (n.4460-83C>G) n.3134-83C>G c.*223-83C>G (n.*223-83C>G) | dbSNP |
| 15 | g.48468617G= | CA2175518510 | FBN1 | c.4460-83C= (n.4460-83C=) n.3134-83C= c.*223-83C= (n.*223-83C=) | |
| 15 | g.48468617_48468618insT | CA2628333452 | FBN1 | c.4460-84_4460-83insA (n.4460-84_4460-83insA) n.3134-84_3134-83insA c.*223-84_*223-83insA (n.*223-84_*223-83insA) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468618A>G | CA2628333451 | FBN1 | c.4460-84T>C (n.4460-84T>C) n.3134-84T>C c.*223-84T>C (n.*223-84T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468619G>T | CA2575717102 | FBN1 | c.4460-85C>A (n.4460-85C>A) n.3134-85C>A c.*223-85C>A (n.*223-85C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468620C>A | CA2628333453 | FBN1 | c.4460-86G>T (n.4460-86G>T) n.3134-86G>T c.*223-86G>T (n.*223-86G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468620C>T | CA2628333454 | FBN1 | c.4460-86G>A (n.4460-86G>A) n.3134-86G>A c.*223-86G>A (n.*223-86G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468622_48468634del | CA2628333455 | FBN1 | c.4460-99_4460-87del (n.4460-99_4460-87del) n.3134-99_3134-87del c.*223-99_*223-87del (n.*223-99_*223-87del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468622C= | CA2175518511 | FBN1 | c.4460-88G= (n.4460-88G=) n.3134-88G= c.*223-88G= (n.*223-88G=) | |
| 15 | g.48468622C>T | CA969559065 | FBN1 | c.4460-88G>A (n.4460-88G>A) n.3134-88G>A c.*223-88G>A (n.*223-88G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468623C>A | CA2628333456 | FBN1 | c.4460-89G>T (n.4460-89G>T) n.3134-89G>T c.*223-89G>T (n.*223-89G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468623C= | CA2175518512 | FBN1 | c.4460-89G= (n.4460-89G=) n.3134-89G= c.*223-89G= (n.*223-89G=) | |
| 15 | g.48468623C>G | CA969559066 | FBN1 | c.4460-89G>C (n.4460-89G>C) n.3134-89G>C c.*223-89G>C (n.*223-89G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468624A>C | CA2628333457 | FBN1 | c.4460-90T>G (n.4460-90T>G) n.3134-90T>G c.*223-90T>G (n.*223-90T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468625A= | CA2175518513 | FBN1 | c.4460-91T= (n.4460-91T=) n.3134-91T= c.*223-91T= (n.*223-91T=) | |
| 15 | g.48468625A>G | CA713409669 | FBN1 | c.4460-91T>C (n.4460-91T>C) n.3134-91T>C c.*223-91T>C (n.*223-91T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468626A>C | CA2628333458 | FBN1 | c.4460-92T>G (n.4460-92T>G) n.3134-92T>G c.*223-92T>G (n.*223-92T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468627C>A | CA2628333459 | FBN1 | c.4460-93G>T (n.4460-93G>T) n.3134-93G>T c.*223-93G>T (n.*223-93G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468627C= | CA2175518514 | FBN1 | c.4460-93G= (n.4460-93G=) n.3134-93G= c.*223-93G= (n.*223-93G=) | |
| 15 | g.48468627C>G | CA2575717111 | FBN1 | c.4460-93G>C (n.4460-93G>C) n.3134-93G>C c.*223-93G>C (n.*223-93G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468627C>T | CA969559068 | FBN1 | c.4460-93G>A (n.4460-93G>A) n.3134-93G>A c.*223-93G>A (n.*223-93G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468629del | CA2628333460 | FBN1 | c.4460-94del (n.4460-94del) n.3134-94del c.*223-94del (n.*223-94del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468628_48468629insCACCCAACAC | CA2804071564 | FBN1 | c.4460-95_4460-94insGTGTTGGGTG (n.4460-95_4460-94insGTGTTGGGTG) n.3134-95_3134-94insGTGTTGGGTG c.*223-95_*223-94insGTGTTGGGTG (n.*223-95_*223-94insGTGTTGGGTG) | |
| 15 | g.48468630G= | CA2175518515 | FBN1 | c.4460-96C= (n.4460-96C=) n.3134-96C= c.*223-96C= (n.*223-96C=) | |
| 15 | g.48468630G>T | CA2175518516 | FBN1 | c.4460-96C>A (n.4460-96C>A) n.3134-96C>A c.*223-96C>A (n.*223-96C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48468631A= | CA2175518517 | FBN1 | c.4460-97T= (n.4460-97T=) n.3134-97T= c.*223-97T= (n.*223-97T=) | |
| 15 | g.48468631A>T | CA2175518518 | FBN1 | c.4460-97T>A (n.4460-97T>A) n.3134-97T>A c.*223-97T>A (n.*223-97T>A) | dbSNP |
| 15 | g.48468633T>A | CA2628333463 | FBN1 | c.4460-99A>T (n.4460-99A>T) n.3134-99A>T c.*223-99A>T (n.*223-99A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468636del | CA2628333462 | FBN1 | c.4460-99del (n.4460-99del) n.3134-99del c.*223-99del (n.*223-99del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468634T>A | CA2628333464 | FBN1 | c.4460-100A>T (n.4460-100A>T) n.3134-100A>T c.*223-100A>T (n.*223-100A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468634T>C | CA2628333465 | FBN1 | c.4460-100A>G (n.4460-100A>G) n.3134-100A>G c.*223-100A>G (n.*223-100A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468635T>A | CA713409671 | FBN1 | c.4460-101A>T (n.4460-101A>T) n.3134-101A>T c.*223-101A>T (n.*223-101A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468635T= | CA2175518519 | FBN1 | c.4460-101A= (n.4460-101A=) n.3134-101A= c.*223-101A= (n.*223-101A=) | |
| 15 | g.48468636T>A | CA2628333466 | FBN1 | c.4460-102A>T (n.4460-102A>T) n.3134-102A>T c.*223-102A>T (n.*223-102A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468636T>C | CA2628333467 | FBN1 | c.4460-102A>G (n.4460-102A>G) n.3134-102A>G c.*223-102A>G (n.*223-102A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468638A= | CA2175518520 | FBN1 | c.4460-104T= (n.4460-104T=) n.3134-104T= c.*223-104T= (n.*223-104T=) | |
| 15 | g.48468638A>G | CA2628333468 | FBN1 | c.4460-104T>C (n.4460-104T>C) n.3134-104T>C c.*223-104T>C (n.*223-104T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468638A>T | CA269552564 | FBN1 | c.4460-104T>A (n.4460-104T>A) n.3134-104T>A c.*223-104T>A (n.*223-104T>A) | dbSNP |
| 15 | g.48468640G>T | CA2628333470 | FBN1 | c.4460-106C>A (n.4460-106C>A) n.3134-106C>A c.*223-106C>A (n.*223-106C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468640_48468642del | CA2628333469 | FBN1 | c.4460-108_4460-106del (n.4460-108_4460-106del) n.3134-108_3134-106del c.*223-108_*223-106del (n.*223-108_*223-106del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468641C>T | CA2628333471 | FBN1 | c.4460-107G>A (n.4460-107G>A) n.3134-107G>A c.*223-107G>A (n.*223-107G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468642T>A | CA2628333472 | FBN1 | c.4460-108A>T (n.4460-108A>T) n.3134-108A>T c.*223-108A>T (n.*223-108A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468642T>G | CA2628333473 | FBN1 | c.4460-108A>C (n.4460-108A>C) n.3134-108A>C c.*223-108A>C (n.*223-108A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468643_48468644insTT | CA2628333475 | FBN1 | c.4460-110_4460-109insAA (n.4460-110_4460-109insAA) n.3134-110_3134-109insAA c.*223-110_*223-109insAA (n.*223-110_*223-109insAA) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468644C>A | CA2628333474 | FBN1 | c.4460-110G>T (n.4460-110G>T) n.3134-110G>T c.*223-110G>T (n.*223-110G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468644C>T | CA2804071570 | FBN1 | c.4460-110G>A (n.4460-110G>A) n.3134-110G>A c.*223-110G>A (n.*223-110G>A) | |
| 15 | g.48468645T>A | CA2628333476 | FBN1 | c.4460-111A>T (n.4460-111A>T) n.3134-111A>T c.*223-111A>T (n.*223-111A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468645T>C | CA2628333477 | FBN1 | c.4460-111A>G (n.4460-111A>G) n.3134-111A>G c.*223-111A>G (n.*223-111A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468645T>G | CA2628333478 | FBN1 | c.4460-111A>C (n.4460-111A>C) n.3134-111A>C c.*223-111A>C (n.*223-111A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468647G>A | CA269552574 | FBN1 | c.4460-113C>T (n.4460-113C>T) n.3134-113C>T c.*223-113C>T (n.*223-113C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48468647G= | CA2175518521 | FBN1 | c.4460-113C= (n.4460-113C=) n.3134-113C= c.*223-113C= (n.*223-113C=) | |
| 15 | g.48468647G>T | CA2628333479 | FBN1 | c.4460-113C>A (n.4460-113C>A) n.3134-113C>A c.*223-113C>A (n.*223-113C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468648T>C | CA2628333480 | FBN1 | c.4460-114A>G (n.4460-114A>G) n.3134-114A>G c.*223-114A>G (n.*223-114A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468649T>G | CA2628333481 | FBN1 | c.4460-115A>C (n.4460-115A>C) n.3134-115A>C c.*223-115A>C (n.*223-115A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468654C>G | CA2628333482 | FBN1 | c.4460-120G>C (n.4460-120G>C) n.3134-120G>C c.*223-120G>C (n.*223-120G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468654C>T | CA2628333483 | FBN1 | c.4460-120G>A (n.4460-120G>A) n.3134-120G>A c.*223-120G>A (n.*223-120G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468655T>A | CA2628333484 | FBN1 | c.4460-121A>T (n.4460-121A>T) n.3134-121A>T c.*223-121A>T (n.*223-121A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468655T>C | CA2628333485 | FBN1 | c.4460-121A>G (n.4460-121A>G) n.3134-121A>G c.*223-121A>G (n.*223-121A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468655T>G | CA2628333486 | FBN1 | c.4460-121A>C (n.4460-121A>C) n.3134-121A>C c.*223-121A>C (n.*223-121A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468656A>G | CA2628333487 | FBN1 | c.4460-122T>C (n.4460-122T>C) n.3134-122T>C c.*223-122T>C (n.*223-122T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468657C>A | CA617840454 | FBN1 | c.4460-123G>T (n.4460-123G>T) n.3134-123G>T c.*223-123G>T (n.*223-123G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468657C= | CA2175518522 | FBN1 | c.4460-123G= (n.4460-123G=) n.3134-123G= c.*223-123G= (n.*223-123G=) | |
| 15 | g.48468657C>T | CA269552587 | FBN1 | c.4460-123G>A (n.4460-123G>A) n.3134-123G>A c.*223-123G>A (n.*223-123G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468658del | CA2628333488 | FBN1 | c.4460-124del (n.4460-124del) n.3134-124del c.*223-124del (n.*223-124del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468658A= | CA2175518523 | FBN1 | c.4460-124T= (n.4460-124T=) n.3134-124T= c.*223-124T= (n.*223-124T=) | |
| 15 | g.48468658A>C | CA2628333489 | FBN1 | c.4460-124T>G (n.4460-124T>G) n.3134-124T>G c.*223-124T>G (n.*223-124T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468658A>T | CA617840455 | FBN1 | c.4460-124T>A (n.4460-124T>A) n.3134-124T>A c.*223-124T>A (n.*223-124T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468659T>C | CA2175518525 | FBN1 | c.4460-125A>G (n.4460-125A>G) n.3134-125A>G c.*223-125A>G (n.*223-125A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48468659T= | CA2175518524 | FBN1 | c.4460-125A= (n.4460-125A=) n.3134-125A= c.*223-125A= (n.*223-125A=) | |
| 15 | g.48468660C>T | CA2628333490 | FBN1 | c.4460-126G>A (n.4460-126G>A) n.3134-126G>A c.*223-126G>A (n.*223-126G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468661T>A | CA2628333491 | FBN1 | c.4460-127A>T (n.4460-127A>T) n.3134-127A>T c.*223-127A>T (n.*223-127A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468663G>A | CA617840456 | FBN1 | c.4460-129C>T (n.4460-129C>T) n.3134-129C>T c.*223-129C>T (n.*223-129C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468663G= | CA2175518526 | FBN1 | c.4460-129C= (n.4460-129C=) n.3134-129C= c.*223-129C= (n.*223-129C=) | |
| 15 | g.48468663G>T | CA2628333492 | FBN1 | c.4460-129C>A (n.4460-129C>A) n.3134-129C>A c.*223-129C>A (n.*223-129C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468669C>T | CA2628333493 | FBN1 | c.4460-135G>A (n.4460-135G>A) n.3134-135G>A c.*223-135G>A (n.*223-135G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468670A= | CA2175518527 | FBN1 | c.4460-136T= (n.4460-136T=) n.3134-136T= c.*223-136T= (n.*223-136T=) | |
| 15 | g.48468670A>G | CA269552591 | FBN1 | c.4460-136T>C (n.4460-136T>C) n.3134-136T>C c.*223-136T>C (n.*223-136T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48468671G>A | CA2592719735 | FBN1 | c.4460-137C>T (n.4460-137C>T) n.3134-137C>T c.*223-137C>T (n.*223-137C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468671G>T | CA2628333494 | FBN1 | c.4460-137C>A (n.4460-137C>A) n.3134-137C>A c.*223-137C>A (n.*223-137C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468672T>A | CA2628333495 | FBN1 | c.4460-138A>T (n.4460-138A>T) n.3134-138A>T c.*223-138A>T (n.*223-138A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468673C>T | CA2628333496 | FBN1 | c.4460-139G>A (n.4460-139G>A) n.3134-139G>A c.*223-139G>A (n.*223-139G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468674T>C | CA2804071573 | FBN1 | c.4460-140A>G (n.4460-140A>G) n.3134-140A>G c.*223-140A>G (n.*223-140A>G) | |
| 15 | g.48468674T>G | CA617840457 | FBN1 | c.4460-140A>C (n.4460-140A>C) n.3134-140A>C c.*223-140A>C (n.*223-140A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468674T= | CA2175518528 | FBN1 | c.4460-140A= (n.4460-140A=) n.3134-140A= c.*223-140A= (n.*223-140A=) | |
| 15 | g.48468676C= | CA2175518529 | FBN1 | c.4460-142G= (n.4460-142G=) n.3134-142G= c.*223-142G= (n.*223-142G=) | |
| 15 | g.48468676C>T | CA269552595 | FBN1 | c.4460-142G>A (n.4460-142G>A) n.3134-142G>A c.*223-142G>A (n.*223-142G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468677C>A | CA2628333497 | FBN1 | c.4460-143G>T (n.4460-143G>T) n.3134-143G>T c.*223-143G>T (n.*223-143G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468678A>G | CA2628333498 | FBN1 | c.4460-144T>C (n.4460-144T>C) n.3134-144T>C c.*223-144T>C (n.*223-144T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468679C>A | CA2628333500 | FBN1 | c.4460-145G>T (n.4460-145G>T) n.3134-145G>T c.*223-145G>T (n.*223-145G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468679C>T | CA2628333499 | FBN1 | c.4460-145G>A (n.4460-145G>A) n.3134-145G>A c.*223-145G>A (n.*223-145G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468680T>G | CA2175518531 | FBN1 | c.4460-146A>C (n.4460-146A>C) n.3134-146A>C c.*223-146A>C (n.*223-146A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48468680T= | CA2175518530 | FBN1 | c.4460-146A= (n.4460-146A=) n.3134-146A= c.*223-146A= (n.*223-146A=) | |
| 15 | g.48468681T>C | CA2628333502 | FBN1 | c.4460-147A>G (n.4460-147A>G) n.3134-147A>G c.*223-147A>G (n.*223-147A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468682C>A | CA2628333503 | FBN1 | c.4460-148G>T (n.4460-148G>T) n.3134-148G>T c.*223-148G>T (n.*223-148G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468682C>G | CA2628333504 | FBN1 | c.4460-148G>C (n.4460-148G>C) n.3134-148G>C c.*223-148G>C (n.*223-148G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468686_48468687del | CA2628333506 | FBN1 | c.4460-150_4460-149del (n.4460-150_4460-149del) n.3134-150_3134-149del c.*223-150_*223-149del (n.*223-150_*223-149del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468684G>T | CA2628333507 | FBN1 | c.4460-150C>A (n.4460-150C>A) n.3134-150C>A c.*223-150C>A (n.*223-150C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468686G>T | CA2628333508 | FBN1 | c.4460-152C>A (n.4460-152C>A) n.3134-152C>A c.*223-152C>A (n.*223-152C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468688T>C | CA2175518533 | FBN1 | c.4460-154A>G (n.4460-154A>G) n.3134-154A>G c.*223-154A>G (n.*223-154A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48468688T= | CA2175518532 | FBN1 | c.4460-154A= (n.4460-154A=) n.3134-154A= c.*223-154A= (n.*223-154A=) | |
| 15 | g.48468692dup | CA617840458 | FBN1 | c.4460-155dup (n.4460-155dup) n.3134-155dup c.*223-155dup (n.*223-155dup) | gnomAD v2 |
| 15 | g.48468693C= | CA2175518534 | FBN1 | c.4460-159G= (n.4460-159G=) n.3134-159G= c.*223-159G= (n.*223-159G=) | |
| 15 | g.48468693C>T | CA713409688 | FBN1 | c.4460-159G>A (n.4460-159G>A) n.3134-159G>A c.*223-159G>A (n.*223-159G>A) | dbSNP |