Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.48445499_48445512delinsCAACATCTGCAGAACA2175492875FBN1c.5789-8_5794delinsTTCTGCAGATGTTG
n.4463-8_4468delinsTTCTGCAGATGTTG
c.788-8_793delinsTTCTGCAGATGTTG
c.*1552-8_*1557delinsTTCTGCAGATGTTG
c.1096-8_1101delinsTTCTGCAGATGTTG
15g.48445502_48445514delCA16619949FBN1c.5789-8_5793del
n.4463-8_4467del
c.788-8_792del
c.*1552-8_*1556del
c.1096-8_1100del
ClinVar dbSNP
15g.48445504T>ACA392340278FBN1c.5789A>T (p.Asp1930Val)
n.4463A>T
c.788A>T (p.Asp263Val)
c.*1552A>T (n.*1552A>T)
c.1096A>T
15g.48445504T>CCA392340280FBN1c.5789A>G (p.Asp1930Gly)
n.4463A>G
c.788A>G (p.Asp263Gly)
c.*1552A>G (n.*1552A>G)
c.1096A>G
ClinVar
15g.48445504T>GCA392340283FBN1c.5789A>C (p.Asp1930Ala)
n.4463A>C
c.788A>C (p.Asp263Ala)
c.*1552A>C (n.*1552A>C)
c.1096A>C
15g.48445505C>ACA392340285FBN1c.5789-1G>T (n.5789-1G>T)
n.4463-1G>T
c.788-1G>T (n.788-1G>T)
c.*1552-1G>T (n.*1552-1G>T)
c.1096-1G>T
15g.48445505C=CA2175492902FBN1c.5789-1G= (n.5789-1G=)
n.4463-1G=
c.788-1G= (n.788-1G=)
c.*1552-1G= (n.*1552-1G=)
c.1096-1G=
15g.48445505C>GCA392340286FBN1c.5789-1G>C (n.5789-1G>C)
n.4463-1G>C
c.788-1G>C (n.788-1G>C)
c.*1552-1G>C (n.*1552-1G>C)
c.1096-1G>C
15g.48445505C>TCA392340288FBN1c.5789-1G>A (n.5789-1G>A)
n.4463-1G>A
c.788-1G>A (n.788-1G>A)
c.*1552-1G>A (n.*1552-1G>A)
c.1096-1G>A
ClinVar dbSNP
15g.48445506T>ACA392340293FBN1c.5789-2A>T (n.5789-2A>T)
n.4463-2A>T
c.788-2A>T (n.788-2A>T)
c.*1552-2A>T (n.*1552-2A>T)
c.1096-2A>T
15g.48445506T>CCA10587813FBN1c.5789-2A>G (n.5789-2A>G)
n.4463-2A>G
c.788-2A>G (n.788-2A>G)
c.*1552-2A>G (n.*1552-2A>G)
c.1096-2A>G
ClinVar dbSNP
15g.48445506T>GCA392340291FBN1c.5789-2A>C (n.5789-2A>C)
n.4463-2A>C
c.788-2A>C (n.788-2A>C)
c.*1552-2A>C (n.*1552-2A>C)
c.1096-2A>C
15g.48445506T=CA2175492907FBN1c.5789-2A= (n.5789-2A=)
n.4463-2A=
c.788-2A= (n.788-2A=)
c.*1552-2A= (n.*1552-2A=)
c.1096-2A=
15g.48445506_48445507insATACAGTCATTGTTGTGAGAAAGGATGAAACCATGATTCA2628347635FBN1c.5789-2_5789-1insATCATGGTTTCATCCTTTCTCACAACAATGACTGTATA (n.5789-2_5789-1insATCATGGTTTCATCCTTTCTCACAACAATGACTGTATA)
n.4463-2_4463-1insATCATGGTTTCATCCTTTCTCACAACAATGACTGTATA
c.788-2_788-1insATCATGGTTTCATCCTTTCTCACAACAATGACTGTATA (n.788-2_788-1insATCATGGTTTCATCCTTTCTCACAACAATGACTGTATA)
c.*1552-2_*1552-1insATCATGGTTTCATCCTTTCTCACAACAATGACTGTATA (n.*1552-2_*1552-1insATCATGGTTTCATCCTTTCTCACAACAATGACTGTATA)
c.1096-2_1096-1insATCATGGTTTCATCCTTTCTCACAACAATGACTGTATA
gnomAD v4
15g.48445506_48445507insATACACA2628347637FBN1c.5789-3_5789-2insTGTAT (n.5789-3_5789-2insTGTAT)
n.4463-3_4463-2insTGTAT
c.788-3_788-2insTGTAT (n.788-3_788-2insTGTAT)
c.*1552-3_*1552-2insTGTAT (n.*1552-3_*1552-2insTGTAT)
c.1096-3_1096-2insTGTAT
gnomAD v4
15g.48445506_48445507insATACAGTCATTGTTGTGAGAAAGGATGAAACCATGATTGCAGCGCA2628347638FBN1c.5789-3_5789-2insCGCTGCAATCATGGTTTCATCCTTTCTCACAACAATGACTGTAT (n.5789-3_5789-2insCGCTGCAATCATGGTTTCATCCTTTCTCACAACAATGACTGTAT)
n.4463-3_4463-2insCGCTGCAATCATGGTTTCATCCTTTCTCACAACAATGACTGTAT
c.788-3_788-2insCGCTGCAATCATGGTTTCATCCTTTCTCACAACAATGACTGTAT (n.788-3_788-2insCGCTGCAATCATGGTTTCATCCTTTCTCACAACAATGACTGTAT)
c.*1552-3_*1552-2insCGCTGCAATCATGGTTTCATCCTTTCTCACAACAATGACTGTAT (n.*1552-3_*1552-2insCGCTGCAATCATGGTTTCATCCTTTCTCACAACAATGACTGTAT)
c.1096-3_1096-2insCGCTGCAATCATGGTTTCATCCTTTCTCACAACAATGACTGTAT
gnomAD v4
15g.48445506_48445507insATACAGTCATTGTTGTGAGAAAGGATGAAACCATGATTGCAGCGGCAGTTGAAGGAACCAATTGTGTTCCGCA2628347636FBN1c.5789-3_5789-2insCGGAACACAATTGGTTCCTTCAACTGCCGCTGCAATCATGGTTTCATCCTTTCTCACAACAATGACTGTAT (n.5789-3_5789-2insCGGAACACAATTGGTTCCTTCAACTGCCGCTGCAATCATGGTTTCATCCTTTCTCACAACAATGACTGTAT)
n.4463-3_4463-2insCGGAACACAATTGGTTCCTTCAACTGCCGCTGCAATCATGGTTTCATCCTTTCTCACAACAATGACTGTAT
c.788-3_788-2insCGGAACACAATTGGTTCCTTCAACTGCCGCTGCAATCATGGTTTCATCCTTTCTCACAACAATGACTGTAT (n.788-3_788-2insCGGAACACAATTGGTTCCTTCAACTGCCGCTGCAATCATGGTTTCATCCTTTCTCACAACAATGACTGTAT)
c.*1552-3_*1552-2insCGGAACACAATTGGTTCCTTCAACTGCCGCTGCAATCATGGTTTCATCCTTTCTCACAACAATGACTGTAT (n.*1552-3_*1552-2insCGGAACACAATTGGTTCCTTCAACTGCCGCTGCAATCATGGTTTCATCCTTTCTCACAACAATGACTGTAT)
c.1096-3_1096-2insCGGAACACAATTGGTTCCTTCAACTGCCGCTGCAATCATGGTTTCATCCTTTCTCACAACAATGACTGTAT
gnomAD v4
15g.48445506_48445507insATACAGTCATTGTTGTGAGAAAGGATGAAACCATGATTGCAGCGGCAGTTGAAGGAACCAATTGTGTTCCGGCAAGTTCCATTCCCACAGCA617837075FBN1c.5789-3_5789-2insCTGTGGGAATGGAACTTGCCGGAACACAATTGGTTCCTTCAACTGCCGCTGCAATCATGGTTTCATCCTTTCTCACAACAATGACTGTAT (n.5789-3_5789-2insCTGTGGGAATGGAACTTGCCGGAACACAATTGGTTCCTTCAACTGCCGCTGCAATCATGGTTTCATCCTTTCTCACAACAATGACTGTAT)
n.4463-3_4463-2insCTGTGGGAATGGAACTTGCCGGAACACAATTGGTTCCTTCAACTGCCGCTGCAATCATGGTTTCATCCTTTCTCACAACAATGACTGTAT
c.788-3_788-2insCTGTGGGAATGGAACTTGCCGGAACACAATTGGTTCCTTCAACTGCCGCTGCAATCATGGTTTCATCCTTTCTCACAACAATGACTGTAT (n.788-3_788-2insCTGTGGGAATGGAACTTGCCGGAACACAATTGGTTCCTTCAACTGCCGCTGCAATCATGGTTTCATCCTTTCTCACAACAATGACTGTAT)
c.*1552-3_*1552-2insCTGTGGGAATGGAACTTGCCGGAACACAATTGGTTCCTTCAACTGCCGCTGCAATCATGGTTTCATCCTTTCTCACAACAATGACTGTAT (n.*1552-3_*1552-2insCTGTGGGAATGGAACTTGCCGGAACACAATTGGTTCCTTCAACTGCCGCTGCAATCATGGTTTCATCCTTTCTCACAACAATGACTGTAT)
c.1096-3_1096-2insCTGTGGGAATGGAACTTGCCGGAACACAATTGGTTCCTTCAACTGCCGCTGCAATCATGGTTTCATCCTTTCTCACAACAATGACTGTAT
gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48445507G>ACA617837076FBN1c.5789-3C>T (n.5789-3C>T)
n.4463-3C>T
c.788-3C>T (n.788-3C>T)
c.*1552-3C>T (n.*1552-3C>T)
c.1096-3C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445507G=CA2175492911FBN1c.5789-3C= (n.5789-3C=)
n.4463-3C=
c.788-3C= (n.788-3C=)
c.*1552-3C= (n.*1552-3C=)
c.1096-3C=
15g.48445507G>TCA2695220244FBN1c.5789-3C>A (n.5789-3C>A)
n.4463-3C>A
c.788-3C>A (n.788-3C>A)
c.*1552-3C>A (n.*1552-3C>A)
c.1096-3C>A
15g.48445507_48445508insTCATTGTTGTGAGAAAGGATGAAACCATGATTGCAGCGGCAGTTGAAGGAACCAATTGTGTTCCGGCAAGTTCCATTCCCACA2628347639FBN1c.5789-4_5789-3insTGGGAATGGAACTTGCCGGAACACAATTGGTTCCTTCAACTGCCGCTGCAATCATGGTTTCATCCTTTCTCACAACAATGA (n.5789-4_5789-3insTGGGAATGGAACTTGCCGGAACACAATTGGTTCCTTCAACTGCCGCTGCAATCATGGTTTCATCCTTTCTCACAACAATGA)
n.4463-4_4463-3insTGGGAATGGAACTTGCCGGAACACAATTGGTTCCTTCAACTGCCGCTGCAATCATGGTTTCATCCTTTCTCACAACAATGA
c.788-4_788-3insTGGGAATGGAACTTGCCGGAACACAATTGGTTCCTTCAACTGCCGCTGCAATCATGGTTTCATCCTTTCTCACAACAATGA (n.788-4_788-3insTGGGAATGGAACTTGCCGGAACACAATTGGTTCCTTCAACTGCCGCTGCAATCATGGTTTCATCCTTTCTCACAACAATGA)
c.*1552-4_*1552-3insTGGGAATGGAACTTGCCGGAACACAATTGGTTCCTTCAACTGCCGCTGCAATCATGGTTTCATCCTTTCTCACAACAATGA (n.*1552-4_*1552-3insTGGGAATGGAACTTGCCGGAACACAATTGGTTCCTTCAACTGCCGCTGCAATCATGGTTTCATCCTTTCTCACAACAATGA)
c.1096-4_1096-3insTGGGAATGGAACTTGCCGGAACACAATTGGTTCCTTCAACTGCCGCTGCAATCATGGTTTCATCCTTTCTCACAACAATGA
gnomAD v4
15g.48445508C>TCA2575716715FBN1c.5789-4G>A (n.5789-4G>A)
n.4463-4G>A
c.788-4G>A (n.788-4G>A)
c.*1552-4G>A (n.*1552-4G>A)
c.1096-4G>A
15g.48445510G>ACA2175492915FBN1c.5789-6C>T (n.5789-6C>T)
n.4463-6C>T
c.788-6C>T (n.788-6C>T)
c.*1552-6C>T (n.*1552-6C>T)
c.1096-6C>T
dbSNP
15g.48445510G=CA2175492914FBN1c.5789-6C= (n.5789-6C=)
n.4463-6C=
c.788-6C= (n.788-6C=)
c.*1552-6C= (n.*1552-6C=)
c.1096-6C=
15g.48445510_48445511insCGGCA2628347640FBN1c.5789-6_5789-5insCGC (n.5789-6_5789-5insCGC)
n.4463-6_4463-5insCGC
c.788-6_788-5insCGC (n.788-6_788-5insCGC)
c.*1552-6_*1552-5insCGC (n.*1552-6_*1552-5insCGC)
c.1096-6_1096-5insCGC
gnomAD v4
15g.48445511A>GCA2575716718FBN1c.5789-7T>C (n.5789-7T>C)
n.4463-7T>C
c.788-7T>C (n.788-7T>C)
c.*1552-7T>C (n.*1552-7T>C)
c.1096-7T>C
15g.48445513_48445519delinsTCA2695220245FBN1c.5789-15_5789-9delinsA (n.5789-15_5789-9delinsA)
n.4463-15_4463-9delinsA
c.788-15_788-9delinsA (n.788-15_788-9delinsA)
c.*1552-15_*1552-9delinsA (n.*1552-15_*1552-9delinsA)
c.1096-15_1096-9delinsA
15g.48445514A>TCA2573150958FBN1c.5789-10T>A (n.5789-10T>A)
n.4463-10T>A
c.788-10T>A (n.788-10T>A)
c.*1552-10T>A (n.*1552-10T>A)
c.1096-10T>A
ClinVar dbSNP
15g.48445515A>CCA2740096636FBN1c.5789-11T>G (n.5789-11T>G)
n.4463-11T>G
c.788-11T>G (n.788-11T>G)
c.*1552-11T>G (n.*1552-11T>G)
c.1096-11T>G
ClinVar
15g.48445517C>ACA055672FBN1c.5789-13G>T (n.5789-13G>T)
n.4463-13G>T
c.788-13G>T (n.788-13G>T)
c.*1552-13G>T (n.*1552-13G>T)
c.1096-13G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48445517C=CA2175492920FBN1c.5789-13G= (n.5789-13G=)
n.4463-13G=
c.788-13G= (n.788-13G=)
c.*1552-13G= (n.*1552-13G=)
c.1096-13G=
15g.48445517C>TCA055665FBN1c.5789-13G>A (n.5789-13G>A)
n.4463-13G>A
c.788-13G>A (n.788-13G>A)
c.*1552-13G>A (n.*1552-13G>A)
c.1096-13G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48445518C>TCA2740096637FBN1c.5789-14G>A (n.5789-14G>A)
n.4463-14G>A
c.788-14G>A (n.788-14G>A)
c.*1552-14G>A (n.*1552-14G>A)
c.1096-14G>A
ClinVar
15g.48445519C>TCA2695220246FBN1c.5789-15G>A (n.5789-15G>A)
n.4463-15G>A
c.788-15G>A (n.788-15G>A)
c.*1552-15G>A (n.*1552-15G>A)
c.1096-15G>A
15g.48445521A=CA2175492927FBN1c.5789-17T= (n.5789-17T=)
n.4463-17T=
c.788-17T= (n.788-17T=)
c.*1552-17T= (n.*1552-17T=)
c.1096-17T=
15g.48445521A>GCA617837079FBN1c.5789-17T>C (n.5789-17T>C)
n.4463-17T>C
c.788-17T>C (n.788-17T>C)
c.*1552-17T>C (n.*1552-17T>C)
c.1096-17T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48445523C>ACA2628347641FBN1c.5789-19G>T (n.5789-19G>T)
n.4463-19G>T
c.788-19G>T (n.788-19G>T)
c.*1552-19G>T (n.*1552-19G>T)
c.1096-19G>T
gnomAD v4
15g.48445523C=CA2175492929FBN1c.5789-19G= (n.5789-19G=)
n.4463-19G=
c.788-19G= (n.788-19G=)
c.*1552-19G= (n.*1552-19G=)
c.1096-19G=
15g.48445523C>GCA617837081FBN1c.5789-19G>C (n.5789-19G>C)
n.4463-19G>C
c.788-19G>C (n.788-19G>C)
c.*1552-19G>C (n.*1552-19G>C)
c.1096-19G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48445526T>CCA2628347642FBN1c.5789-22A>G (n.5789-22A>G)
n.4463-22A>G
c.788-22A>G (n.788-22A>G)
c.*1552-22A>G (n.*1552-22A>G)
c.1096-22A>G
gnomAD v4
15g.48445528C>TCA2628347643FBN1c.5789-24G>A (n.5789-24G>A)
n.4463-24G>A
c.788-24G>A (n.788-24G>A)
c.*1552-24G>A (n.*1552-24G>A)
c.1096-24G>A
gnomAD v4
15g.48445529T>GCA2741427169FBN1c.5789-25A>C (n.5789-25A>C)
n.4463-25A>C
c.788-25A>C (n.788-25A>C)
c.*1552-25A>C (n.*1552-25A>C)
c.1096-25A>C
15g.48445529_48445531delCA2804070419FBN1c.5789-27_5789-25del (n.5789-27_5789-25del)
n.4463-27_4463-25del
c.788-27_788-25del (n.788-27_788-25del)
c.*1552-27_*1552-25del (n.*1552-27_*1552-25del)
c.1096-27_1096-25del
15g.48445531delCA2804070418FBN1c.5789-25del (n.5789-25del)
n.4463-25del
c.788-25del (n.788-25del)
c.*1552-25del (n.*1552-25del)
c.1096-25del
15g.48445533A>GCA2628347644FBN1c.5789-29T>C (n.5789-29T>C)
n.4463-29T>C
c.788-29T>C (n.788-29T>C)
c.*1552-29T>C (n.*1552-29T>C)
c.1096-29T>C
gnomAD v4
15g.48445534T>CCA2628347645FBN1c.5789-30A>G (n.5789-30A>G)
n.4463-30A>G
c.788-30A>G (n.788-30A>G)
c.*1552-30A>G (n.*1552-30A>G)
c.1096-30A>G
gnomAD v4
15g.48445535A=CA2175492935FBN1c.5789-31T= (n.5789-31T=)
n.4463-31T=
c.788-31T= (n.788-31T=)
c.*1552-31T= (n.*1552-31T=)
c.1096-31T=
15g.48445535A>GCA055679FBN1c.5789-31T>C (n.5789-31T>C)
n.4463-31T>C
c.788-31T>C (n.788-31T>C)
c.*1552-31T>C (n.*1552-31T>C)
c.1096-31T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48445536T>CCA2175492943FBN1c.5789-32A>G (n.5789-32A>G)
n.4463-32A>G
c.788-32A>G (n.788-32A>G)
c.*1552-32A>G (n.*1552-32A>G)
c.1096-32A>G
dbSNP gnomAD v4
15g.48445536T>GCA2628347646FBN1c.5789-32A>C (n.5789-32A>C)
n.4463-32A>C
c.788-32A>C (n.788-32A>C)
c.*1552-32A>C (n.*1552-32A>C)
c.1096-32A>C
gnomAD v4
15g.48445536T=CA2175492940FBN1c.5789-32A= (n.5789-32A=)
n.4463-32A=
c.788-32A= (n.788-32A=)
c.*1552-32A= (n.*1552-32A=)
c.1096-32A=
15g.48445538T>CCA2628347647FBN1c.5789-34A>G (n.5789-34A>G)
n.4463-34A>G
c.788-34A>G (n.788-34A>G)
c.*1552-34A>G (n.*1552-34A>G)
c.1096-34A>G
gnomAD v4
15g.48445541C>TCA2628347648FBN1c.5789-37G>A (n.5789-37G>A)
n.4463-37G>A
c.788-37G>A (n.788-37G>A)
c.*1552-37G>A (n.*1552-37G>A)
c.1096-37G>A
gnomAD v4
15g.48445542A=CA2175492945FBN1c.5789-38T= (n.5789-38T=)
n.4463-38T=
c.788-38T= (n.788-38T=)
c.*1552-38T= (n.*1552-38T=)
c.1096-38T=
15g.48445542A>CCA617837083FBN1c.5789-38T>G (n.5789-38T>G)
n.4463-38T>G
c.788-38T>G (n.788-38T>G)
c.*1552-38T>G (n.*1552-38T>G)
c.1096-38T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445543A=CA2175492949FBN1c.5789-39T= (n.5789-39T=)
n.4463-39T=
c.788-39T= (n.788-39T=)
c.*1552-39T= (n.*1552-39T=)
c.1096-39T=
15g.48445543A>CCA617837084FBN1c.5789-39T>G (n.5789-39T>G)
n.4463-39T>G
c.788-39T>G (n.788-39T>G)
c.*1552-39T>G (n.*1552-39T>G)
c.1096-39T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48445543A>GCA055686FBN1c.5789-39T>C (n.5789-39T>C)
n.4463-39T>C
c.788-39T>C (n.788-39T>C)
c.*1552-39T>C (n.*1552-39T>C)
c.1096-39T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445545G>ACA713394420FBN1c.5789-41C>T (n.5789-41C>T)
n.4463-41C>T
c.788-41C>T (n.788-41C>T)
c.*1552-41C>T (n.*1552-41C>T)
c.1096-41C>T
dbSNP
15g.48445545G=CA2175492956FBN1c.5789-41C= (n.5789-41C=)
n.4463-41C=
c.788-41C= (n.788-41C=)
c.*1552-41C= (n.*1552-41C=)
c.1096-41C=
15g.48445546A=CA2175492962FBN1c.5789-42T= (n.5789-42T=)
n.4463-42T=
c.788-42T= (n.788-42T=)
c.*1552-42T= (n.*1552-42T=)
c.1096-42T=
15g.48445546A>GCA617837085FBN1c.5789-42T>C (n.5789-42T>C)
n.4463-42T>C
c.788-42T>C (n.788-42T>C)
c.*1552-42T>C (n.*1552-42T>C)
c.1096-42T>C
dbSNP gnomAD v2
15g.48445546A>TCA2804070422FBN1c.5789-42T>A (n.5789-42T>A)
n.4463-42T>A
c.788-42T>A (n.788-42T>A)
c.*1552-42T>A (n.*1552-42T>A)
c.1096-42T>A
15g.48445548G>TCA2628347649FBN1c.5789-44C>A (n.5789-44C>A)
n.4463-44C>A
c.788-44C>A (n.788-44C>A)
c.*1552-44C>A (n.*1552-44C>A)
c.1096-44C>A
gnomAD v4
15g.48445549T>ACA055695FBN1c.5789-45A>T (n.5789-45A>T)
n.4463-45A>T
c.788-45A>T (n.788-45A>T)
c.*1552-45A>T (n.*1552-45A>T)
c.1096-45A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445549T>CCA2628347650FBN1c.5789-45A>G (n.5789-45A>G)
n.4463-45A>G
c.788-45A>G (n.788-45A>G)
c.*1552-45A>G (n.*1552-45A>G)
c.1096-45A>G
gnomAD v4
15g.48445549T=CA2175492973FBN1c.5789-45A= (n.5789-45A=)
n.4463-45A=
c.788-45A= (n.788-45A=)
c.*1552-45A= (n.*1552-45A=)
c.1096-45A=
15g.48445550C>ACA2628347651FBN1c.5789-46G>T (n.5789-46G>T)
n.4463-46G>T
c.788-46G>T (n.788-46G>T)
c.*1552-46G>T (n.*1552-46G>T)
c.1096-46G>T
gnomAD v4
15g.48445554A>TCA2628347652FBN1c.5789-50T>A (n.5789-50T>A)
n.4463-50T>A
c.788-50T>A (n.788-50T>A)
c.*1552-50T>A (n.*1552-50T>A)
c.1096-50T>A
gnomAD v4
15g.48445556C>ACA2628347653FBN1c.5789-52G>T (n.5789-52G>T)
n.4463-52G>T
c.788-52G>T (n.788-52G>T)
c.*1552-52G>T (n.*1552-52G>T)
c.1096-52G>T
gnomAD v4
15g.48445556C=CA2175492977FBN1c.5789-52G= (n.5789-52G=)
n.4463-52G=
c.788-52G= (n.788-52G=)
c.*1552-52G= (n.*1552-52G=)
c.1096-52G=
15g.48445556C>TCA617837088FBN1c.5789-52G>A (n.5789-52G>A)
n.4463-52G>A
c.788-52G>A (n.788-52G>A)
c.*1552-52G>A (n.*1552-52G>A)
c.1096-52G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445558delCA2575716729FBN1c.5789-52del (n.5789-52del)
n.4463-52del
c.788-52del (n.788-52del)
c.*1552-52del (n.*1552-52del)
c.1096-52del
15g.48445557C=CA2175492981FBN1c.5789-53G= (n.5789-53G=)
n.4463-53G=
c.788-53G= (n.788-53G=)
c.*1552-53G= (n.*1552-53G=)
c.1096-53G=
15g.48445557C>TCA2175492984FBN1c.5789-53G>A (n.5789-53G>A)
n.4463-53G>A
c.788-53G>A (n.788-53G>A)
c.*1552-53G>A (n.*1552-53G>A)
c.1096-53G>A
dbSNP gnomAD v4
15g.48445558C>TCA2628347654FBN1c.5789-54G>A (n.5789-54G>A)
n.4463-54G>A
c.788-54G>A (n.788-54G>A)
c.*1552-54G>A (n.*1552-54G>A)
c.1096-54G>A
gnomAD v4
15g.48445559A>GCA2628347655FBN1c.5789-55T>C (n.5789-55T>C)
n.4463-55T>C
c.788-55T>C (n.788-55T>C)
c.*1552-55T>C (n.*1552-55T>C)
c.1096-55T>C
gnomAD v4
15g.48445560G>ACA2628347657FBN1c.5789-56C>T (n.5789-56C>T)
n.4463-56C>T
c.788-56C>T (n.788-56C>T)
c.*1552-56C>T (n.*1552-56C>T)
c.1096-56C>T
gnomAD v4
15g.48445560G>TCA2628347656FBN1c.5789-56C>A (n.5789-56C>A)
n.4463-56C>A
c.788-56C>A (n.788-56C>A)
c.*1552-56C>A (n.*1552-56C>A)
c.1096-56C>A
gnomAD v4
15g.48445561C>ACA2175492990FBN1c.5789-57G>T (n.5789-57G>T)
n.4463-57G>T
c.788-57G>T (n.788-57G>T)
c.*1552-57G>T (n.*1552-57G>T)
c.1096-57G>T
dbSNP gnomAD v4
15g.48445561C=CA2175492987FBN1c.5789-57G= (n.5789-57G=)
n.4463-57G=
c.788-57G= (n.788-57G=)
c.*1552-57G= (n.*1552-57G=)
c.1096-57G=
15g.48445561C>TCA656135643FBN1c.5789-57G>A (n.5789-57G>A)
n.4463-57G>A
c.788-57G>A (n.788-57G>A)
c.*1552-57G>A (n.*1552-57G>A)
c.1096-57G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.48445564T>CCA2628347658FBN1c.5789-60A>G (n.5789-60A>G)
n.4463-60A>G
c.788-60A>G (n.788-60A>G)
c.*1552-60A>G (n.*1552-60A>G)
c.1096-60A>G
gnomAD v4
15g.48445567T>ACA2628347659FBN1c.5789-63A>T (n.5789-63A>T)
n.4463-63A>T
c.788-63A>T (n.788-63A>T)
c.*1552-63A>T (n.*1552-63A>T)
c.1096-63A>T
gnomAD v4
15g.48445567T>GCA2175492997FBN1c.5789-63A>C (n.5789-63A>C)
n.4463-63A>C
c.788-63A>C (n.788-63A>C)
c.*1552-63A>C (n.*1552-63A>C)
c.1096-63A>C
dbSNP gnomAD v4
15g.48445567T=CA2175492995FBN1c.5789-63A= (n.5789-63A=)
n.4463-63A=
c.788-63A= (n.788-63A=)
c.*1552-63A= (n.*1552-63A=)
c.1096-63A=
15g.48445568C>ACA2628347660FBN1c.5789-64G>T (n.5789-64G>T)
n.4463-64G>T
c.788-64G>T (n.788-64G>T)
c.*1552-64G>T (n.*1552-64G>T)
c.1096-64G>T
gnomAD v4
15g.48445568C=CA2175493000FBN1c.5789-64G= (n.5789-64G=)
n.4463-64G=
c.788-64G= (n.788-64G=)
c.*1552-64G= (n.*1552-64G=)
c.1096-64G=
15g.48445568C>TCA713394430FBN1c.5789-64G>A (n.5789-64G>A)
n.4463-64G>A
c.788-64G>A (n.788-64G>A)
c.*1552-64G>A (n.*1552-64G>A)
c.1096-64G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445570A=CA2175493004FBN1c.5789-66T= (n.5789-66T=)
n.4463-66T=
c.788-66T= (n.788-66T=)
c.*1552-66T= (n.*1552-66T=)
c.1096-66T=
15g.48445570A>TCA2175493008FBN1c.5789-66T>A (n.5789-66T>A)
n.4463-66T>A
c.788-66T>A (n.788-66T>A)
c.*1552-66T>A (n.*1552-66T>A)
c.1096-66T>A
dbSNP gnomAD v4
15g.48445570_48445571insTCA2628347661FBN1c.5789-67_5789-66insA (n.5789-67_5789-66insA)
n.4463-67_4463-66insA
c.788-67_788-66insA (n.788-67_788-66insA)
c.*1552-67_*1552-66insA (n.*1552-67_*1552-66insA)
c.1096-67_1096-66insA
gnomAD v4
15g.48445571A=CA2175493011FBN1c.5789-67T= (n.5789-67T=)
n.4463-67T=
c.788-67T= (n.788-67T=)
c.*1552-67T= (n.*1552-67T=)
c.1096-67T=
15g.48445571A>TCA2175493012FBN1c.5789-67T>A (n.5789-67T>A)
n.4463-67T>A
c.788-67T>A (n.788-67T>A)
c.*1552-67T>A (n.*1552-67T>A)
c.1096-67T>A
dbSNP
15g.48445572A=CA2175493016FBN1c.5789-68T= (n.5789-68T=)
n.4463-68T=
c.788-68T= (n.788-68T=)
c.*1552-68T= (n.*1552-68T=)
c.1096-68T=
15g.48445572A>TCA269532924FBN1c.5789-68T>A (n.5789-68T>A)
n.4463-68T>A
c.788-68T>A (n.788-68T>A)
c.*1552-68T>A (n.*1552-68T>A)
c.1096-68T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445572_48445573insTCA2628347662FBN1c.5789-69_5789-68insA (n.5789-69_5789-68insA)
n.4463-69_4463-68insA
c.788-69_788-68insA (n.788-69_788-68insA)
c.*1552-69_*1552-68insA (n.*1552-69_*1552-68insA)
c.1096-69_1096-68insA
gnomAD v4
15g.48445572_48445573insATCTTCA2175493023FBN1c.5789-69_5789-68insAAGAT (n.5789-69_5789-68insAAGAT)
n.4463-69_4463-68insAAGAT
c.788-69_788-68insAAGAT (n.788-69_788-68insAAGAT)
c.*1552-69_*1552-68insAAGAT (n.*1552-69_*1552-68insAAGAT)
c.1096-69_1096-68insAAGAT
dbSNP
15g.48445573C>ACA2628347664FBN1c.5789-69G>T (n.5789-69G>T)
n.4463-69G>T
c.788-69G>T (n.788-69G>T)
c.*1552-69G>T (n.*1552-69G>T)
c.1096-69G>T
gnomAD v4
15g.48445573C=CA2175493026FBN1c.5789-69G= (n.5789-69G=)
n.4463-69G=
c.788-69G= (n.788-69G=)
c.*1552-69G= (n.*1552-69G=)
c.1096-69G=
15g.48445573C>GCA2628347665FBN1c.5789-69G>C (n.5789-69G>C)
n.4463-69G>C
c.788-69G>C (n.788-69G>C)
c.*1552-69G>C (n.*1552-69G>C)
c.1096-69G>C
gnomAD v4
15g.48445573C>TCA713394432FBN1c.5789-69G>A (n.5789-69G>A)
n.4463-69G>A
c.788-69G>A (n.788-69G>A)
c.*1552-69G>A (n.*1552-69G>A)
c.1096-69G>A
dbSNP gnomAD v4
15g.48445573_48445577delCA2628347663FBN1c.5789-73_5789-69del (n.5789-73_5789-69del)
n.4463-73_4463-69del
c.788-73_788-69del (n.788-73_788-69del)
c.*1552-73_*1552-69del (n.*1552-73_*1552-69del)
c.1096-73_1096-69del
gnomAD v4
15g.48445575_48445576insTTTCA2628347666FBN1c.5789-70_5789-69insAAA (n.5789-70_5789-69insAAA)
n.4463-70_4463-69insAAA
c.788-70_788-69insAAA (n.788-70_788-69insAAA)
c.*1552-70_*1552-69insAAA (n.*1552-70_*1552-69insAAA)
c.1096-70_1096-69insAAA
gnomAD v4
15g.48445576C>ACA2628347667FBN1c.5789-72G>T (n.5789-72G>T)
n.4463-72G>T
c.788-72G>T (n.788-72G>T)
c.*1552-72G>T (n.*1552-72G>T)
c.1096-72G>T
gnomAD v4
15g.48445577T>ACA2628347668FBN1c.5789-73A>T (n.5789-73A>T)
n.4463-73A>T
c.788-73A>T (n.788-73A>T)
c.*1552-73A>T (n.*1552-73A>T)
c.1096-73A>T
gnomAD v4
15g.48445577T>CCA2575716745FBN1c.5789-73A>G (n.5789-73A>G)
n.4463-73A>G
c.788-73A>G (n.788-73A>G)
c.*1552-73A>G (n.*1552-73A>G)
c.1096-73A>G
gnomAD v4
15g.48445578A=CA2175493030FBN1c.5789-74T= (n.5789-74T=)
n.4463-74T=
c.788-74T= (n.788-74T=)
c.*1552-74T= (n.*1552-74T=)
c.1096-74T=
15g.48445578A>CCA269532932FBN1c.5789-74T>G (n.5789-74T>G)
n.4463-74T>G
c.788-74T>G (n.788-74T>G)
c.*1552-74T>G (n.*1552-74T>G)
c.1096-74T>G
dbSNP gnomAD v4
15g.48445578A>GCA2175493029FBN1c.5789-74T>C (n.5789-74T>C)
n.4463-74T>C
c.788-74T>C (n.788-74T>C)
c.*1552-74T>C (n.*1552-74T>C)
c.1096-74T>C
dbSNP gnomAD v4
15g.48445579A=CA2175493033FBN1c.5789-75T= (n.5789-75T=)
n.4463-75T=
c.788-75T= (n.788-75T=)
c.*1552-75T= (n.*1552-75T=)
c.1096-75T=
15g.48445579A>CCA713394434FBN1c.5789-75T>G (n.5789-75T>G)
n.4463-75T>G
c.788-75T>G (n.788-75T>G)
c.*1552-75T>G (n.*1552-75T>G)
c.1096-75T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445580A>TCA2628347669FBN1c.5789-76T>A (n.5789-76T>A)
n.4463-76T>A
c.788-76T>A (n.788-76T>A)
c.*1552-76T>A (n.*1552-76T>A)
c.1096-76T>A
gnomAD v4
15g.48445581A=CA2175493037FBN1c.5789-77T= (n.5789-77T=)
n.4463-77T=
c.788-77T= (n.788-77T=)
c.*1552-77T= (n.*1552-77T=)
c.1096-77T=
15g.48445581A>CCA2628347670FBN1c.5789-77T>G (n.5789-77T>G)
n.4463-77T>G
c.788-77T>G (n.788-77T>G)
c.*1552-77T>G (n.*1552-77T>G)
c.1096-77T>G
gnomAD v4
15g.48445582G>ACA2628347671FBN1c.5789-78C>T (n.5789-78C>T)
n.4463-78C>T
c.788-78C>T (n.788-78C>T)
c.*1552-78C>T (n.*1552-78C>T)
c.1096-78C>T
gnomAD v4
15g.48445582G=CA2175493057FBN1c.5789-78C= (n.5789-78C=)
n.4463-78C=
c.788-78C= (n.788-78C=)
c.*1552-78C= (n.*1552-78C=)
c.1096-78C=
15g.48445582G>TCA2628347672FBN1c.5789-78C>A (n.5789-78C>A)
n.4463-78C>A
c.788-78C>A (n.788-78C>A)
c.*1552-78C>A (n.*1552-78C>A)
c.1096-78C>A
gnomAD v4
15g.48445582dupCA2175493039FBN1c.5789-78dup (n.5789-78dup)
n.4463-78dup
c.788-78dup (n.788-78dup)
c.*1552-78dup (n.*1552-78dup)
c.1096-78dup
dbSNP
15g.48445588dupCA2175493064FBN1c.5789-79dup (n.5789-79dup)
n.4463-79dup
c.788-79dup (n.788-79dup)
c.*1552-79dup (n.*1552-79dup)
c.1096-79dup
dbSNP gnomAD v4
15g.48445588delCA2628347673FBN1c.5789-79del (n.5789-79del)
n.4463-79del
c.788-79del (n.788-79del)
c.*1552-79del (n.*1552-79del)
c.1096-79del
gnomAD v4
15g.48445584A=CA2175493068FBN1c.5789-80T= (n.5789-80T=)
n.4463-80T=
c.788-80T= (n.788-80T=)
c.*1552-80T= (n.*1552-80T=)
c.1096-80T=
15g.48445584A>GCA2175493072FBN1c.5789-80T>C (n.5789-80T>C)
n.4463-80T>C
c.788-80T>C (n.788-80T>C)
c.*1552-80T>C (n.*1552-80T>C)
c.1096-80T>C
dbSNP gnomAD v4
15g.48445585A=CA2175493073FBN1c.5789-81T= (n.5789-81T=)
n.4463-81T=
c.788-81T= (n.788-81T=)
c.*1552-81T= (n.*1552-81T=)
c.1096-81T=
15g.48445585A>TCA269532937FBN1c.5789-81T>A (n.5789-81T>A)
n.4463-81T>A
c.788-81T>A (n.788-81T>A)
c.*1552-81T>A (n.*1552-81T>A)
c.1096-81T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445587A=CA2175493079FBN1c.5789-83T= (n.5789-83T=)
n.4463-83T=
c.788-83T= (n.788-83T=)
c.*1552-83T= (n.*1552-83T=)
c.1096-83T=
15g.48445587A>TCA713394435FBN1c.5789-83T>A (n.5789-83T>A)
n.4463-83T>A
c.788-83T>A (n.788-83T>A)
c.*1552-83T>A (n.*1552-83T>A)
c.1096-83T>A
dbSNP
15g.48445588A>GCA2575716748FBN1c.5789-84T>C (n.5789-84T>C)
n.4463-84T>C
c.788-84T>C (n.788-84T>C)
c.*1552-84T>C (n.*1552-84T>C)
c.1096-84T>C
dbSNP gnomAD v4
15g.48445589T>CCA2575716749FBN1c.5789-85A>G (n.5789-85A>G)
n.4463-85A>G
c.788-85A>G (n.788-85A>G)
c.*1552-85A>G (n.*1552-85A>G)
c.1096-85A>G
gnomAD v4
15g.48445591C>ACA2628347674FBN1c.5789-87G>T (n.5789-87G>T)
n.4463-87G>T
c.788-87G>T (n.788-87G>T)
c.*1552-87G>T (n.*1552-87G>T)
c.1096-87G>T
gnomAD v4
15g.48445591C=CA2175493087FBN1c.5789-87G= (n.5789-87G=)
n.4463-87G=
c.788-87G= (n.788-87G=)
c.*1552-87G= (n.*1552-87G=)
c.1096-87G=
15g.48445591C>GCA269532946FBN1c.5789-87G>C (n.5789-87G>C)
n.4463-87G>C
c.788-87G>C (n.788-87G>C)
c.*1552-87G>C (n.*1552-87G>C)
c.1096-87G>C
dbSNP gnomAD v4
15g.48445591C>TCA2575716753FBN1c.5789-87G>A (n.5789-87G>A)
n.4463-87G>A
c.788-87G>A (n.788-87G>A)
c.*1552-87G>A (n.*1552-87G>A)
c.1096-87G>A
gnomAD v4
15g.48445592T>ACA2575716754FBN1c.5789-88A>T (n.5789-88A>T)
n.4463-88A>T
c.788-88A>T (n.788-88A>T)
c.*1552-88A>T (n.*1552-88A>T)
c.1096-88A>T
15g.48445592T>CCA2628347675FBN1c.5789-88A>G (n.5789-88A>G)
n.4463-88A>G
c.788-88A>G (n.788-88A>G)
c.*1552-88A>G (n.*1552-88A>G)
c.1096-88A>G
gnomAD v4
15g.48445594T>CCA2628347676FBN1c.5789-90A>G (n.5789-90A>G)
n.4463-90A>G
c.788-90A>G (n.788-90A>G)
c.*1552-90A>G (n.*1552-90A>G)
c.1096-90A>G
gnomAD v4
15g.48445595T>ACA713394454FBN1c.5789-91A>T (n.5789-91A>T)
n.4463-91A>T
c.788-91A>T (n.788-91A>T)
c.*1552-91A>T (n.*1552-91A>T)
c.1096-91A>T
dbSNP
15g.48445595T=CA2175493091FBN1c.5789-91A= (n.5789-91A=)
n.4463-91A=
c.788-91A= (n.788-91A=)
c.*1552-91A= (n.*1552-91A=)
c.1096-91A=
15g.48445596T>CCA2175493098FBN1c.5789-92A>G (n.5789-92A>G)
n.4463-92A>G
c.788-92A>G (n.788-92A>G)
c.*1552-92A>G (n.*1552-92A>G)
c.1096-92A>G
dbSNP gnomAD v4
15g.48445596T=CA2175493096FBN1c.5789-92A= (n.5789-92A=)
n.4463-92A=
c.788-92A= (n.788-92A=)
c.*1552-92A= (n.*1552-92A=)
c.1096-92A=
15g.48445598T>ACA2575716756FBN1c.5789-94A>T (n.5789-94A>T)
n.4463-94A>T
c.788-94A>T (n.788-94A>T)
c.*1552-94A>T (n.*1552-94A>T)
c.1096-94A>T
15g.48445598T>CCA2628347678FBN1c.5789-94A>G (n.5789-94A>G)
n.4463-94A>G
c.788-94A>G (n.788-94A>G)
c.*1552-94A>G (n.*1552-94A>G)
c.1096-94A>G
gnomAD v4
15g.48445599_48445602delCA2628347677FBN1c.5789-97_5789-94del (n.5789-97_5789-94del)
n.4463-97_4463-94del
c.788-97_788-94del (n.788-97_788-94del)
c.*1552-97_*1552-94del (n.*1552-97_*1552-94del)
c.1096-97_1096-94del
gnomAD v4
15g.48445599G>TCA2628347680FBN1c.5789-95C>A (n.5789-95C>A)
n.4463-95C>A
c.788-95C>A (n.788-95C>A)
c.*1552-95C>A (n.*1552-95C>A)
c.1096-95C>A
gnomAD v4
15g.48445599_48445601delCA2628347679FBN1c.5789-97_5789-95del (n.5789-97_5789-95del)
n.4463-97_4463-95del
c.788-97_788-95del (n.788-97_788-95del)
c.*1552-97_*1552-95del (n.*1552-97_*1552-95del)
c.1096-97_1096-95del
gnomAD v4
15g.48445600A=CA2175493099FBN1c.5789-96T= (n.5789-96T=)
n.4463-96T=
c.788-96T= (n.788-96T=)
c.*1552-96T= (n.*1552-96T=)
c.1096-96T=
15g.48445600A>CCA269532950FBN1c.5789-96T>G (n.5789-96T>G)
n.4463-96T>G
c.788-96T>G (n.788-96T>G)
c.*1552-96T>G (n.*1552-96T>G)
c.1096-96T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445605delCA2575716760FBN1c.5789-98del (n.5789-98del)
n.4463-98del
c.788-98del (n.788-98del)
c.*1552-98del (n.*1552-98del)
c.1096-98del
gnomAD v4
15g.48445604T>CCA713394459FBN1c.5789-100A>G (n.5789-100A>G)
n.4463-100A>G
c.788-100A>G (n.788-100A>G)
c.*1552-100A>G (n.*1552-100A>G)
c.1096-100A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445604T=CA2175493100FBN1c.5789-100A= (n.5789-100A=)
n.4463-100A=
c.788-100A= (n.788-100A=)
c.*1552-100A= (n.*1552-100A=)
c.1096-100A=

Number of alleles fetched