| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48445258del | CA2628347591 | FBN1 | c.5917+119del (n.5917+119del) n.4591+119del c.916+119del (n.916+119del) c.*1680+119del (n.*1680+119del) c.1224+119del n.37+119del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445259T>A | CA713393760 | FBN1 | c.5917+117A>T (n.5917+117A>T) n.4591+117A>T c.916+117A>T (n.916+117A>T) c.*1680+117A>T (n.*1680+117A>T) c.1224+117A>T n.37+117A>T | dbSNP |
| 15 | g.48445259T>C | CA2570321410 | FBN1 | c.5917+117A>G (n.5917+117A>G) n.4591+117A>G c.916+117A>G (n.916+117A>G) c.*1680+117A>G (n.*1680+117A>G) c.1224+117A>G n.37+117A>G | |
| 15 | g.48445259T= | CA2175513608 | FBN1 | c.5917+117A= (n.5917+117A=) n.4591+117A= c.916+117A= (n.916+117A=) c.*1680+117A= (n.*1680+117A=) c.1224+117A= n.37+117A= | |
| 15 | g.48445261C>A | CA2628347593 | FBN1 | c.5917+115G>T (n.5917+115G>T) n.4591+115G>T c.916+115G>T (n.916+115G>T) c.*1680+115G>T (n.*1680+115G>T) c.1224+115G>T n.37+115G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445261C= | CA2175513610 | FBN1 | c.5917+115G= (n.5917+115G=) n.4591+115G= c.916+115G= (n.916+115G=) c.*1680+115G= (n.*1680+115G=) c.1224+115G= n.37+115G= | |
| 15 | g.48445261C>T | CA617837068 | FBN1 | c.5917+115G>A (n.5917+115G>A) n.4591+115G>A c.916+115G>A (n.916+115G>A) c.*1680+115G>A (n.*1680+115G>A) c.1224+115G>A n.37+115G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445263A>T | CA2628347594 | FBN1 | c.5917+113T>A (n.5917+113T>A) n.4591+113T>A c.916+113T>A (n.916+113T>A) c.*1680+113T>A (n.*1680+113T>A) c.1224+113T>A n.37+113T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445266_48445267del | CA2628347595 | FBN1 | c.5917+111_5917+112del (n.5917+111_5917+112del) n.4591+111_4591+112del c.916+111_916+112del (n.916+111_916+112del) c.*1680+111_*1680+112del (n.*1680+111_*1680+112del) c.1224+111_1224+112del n.37+111_37+112del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445268G>C | CA2628347596 | FBN1 | c.5917+108C>G (n.5917+108C>G) n.4591+108C>G c.916+108C>G (n.916+108C>G) c.*1680+108C>G (n.*1680+108C>G) c.1224+108C>G n.37+108C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445268G>T | CA2628347597 | FBN1 | c.5917+108C>A (n.5917+108C>A) n.4591+108C>A c.916+108C>A (n.916+108C>A) c.*1680+108C>A (n.*1680+108C>A) c.1224+108C>A n.37+108C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445269A= | CA2175513611 | FBN1 | c.5917+107T= (n.5917+107T=) n.4591+107T= c.916+107T= (n.916+107T=) c.*1680+107T= (n.*1680+107T=) c.1224+107T= n.37+107T= | |
| 15 | g.48445269A>C | CA2175513612 | FBN1 | c.5917+107T>G (n.5917+107T>G) n.4591+107T>G c.916+107T>G (n.916+107T>G) c.*1680+107T>G (n.*1680+107T>G) c.1224+107T>G n.37+107T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48445269A>G | CA713393783 | FBN1 | c.5917+107T>C (n.5917+107T>C) n.4591+107T>C c.916+107T>C (n.916+107T>C) c.*1680+107T>C (n.*1680+107T>C) c.1224+107T>C n.37+107T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445270C>T | CA2628347598 | FBN1 | c.5917+106G>A (n.5917+106G>A) n.4591+106G>A c.916+106G>A (n.916+106G>A) c.*1680+106G>A (n.*1680+106G>A) c.1224+106G>A n.37+106G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445274del | CA2628347599 | FBN1 | c.5917+105del (n.5917+105del) n.4591+105del c.916+105del (n.916+105del) c.*1680+105del (n.*1680+105del) c.1224+105del n.37+105del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445272T>C | CA2534900002 | FBN1 | c.5917+104A>G (n.5917+104A>G) n.4591+104A>G c.916+104A>G (n.916+104A>G) c.*1680+104A>G (n.*1680+104A>G) c.1224+104A>G n.37+104A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445274T>C | CA2730862919 | FBN1 | c.5917+102A>G (n.5917+102A>G) n.4591+102A>G c.916+102A>G (n.916+102A>G) c.*1680+102A>G (n.*1680+102A>G) c.1224+102A>G n.37+102A>G | dbSNP |
| 15 | g.48445279C>T | CA2628347600 | FBN1 | c.5917+97G>A (n.5917+97G>A) n.4591+97G>A c.916+97G>A (n.916+97G>A) c.*1680+97G>A (n.*1680+97G>A) c.1224+97G>A n.37+97G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445279_48445280delinsCA | CA2175513614 | FBN1 | c.5917+96_5917+97delinsTG (n.5917+96_5917+97delinsTG) n.4591+96_4591+97delinsTG c.916+96_916+97delinsTG (n.916+96_916+97delinsTG) c.*1680+96_*1680+97delinsTG (n.*1680+96_*1680+97delinsTG) c.1224+96_1224+97delinsTG n.37+96_37+97delinsTG | |
| 15 | g.48445280del | CA617837069 | FBN1 | c.5917+96del (n.5917+96del) n.4591+96del c.916+96del (n.916+96del) c.*1680+96del (n.*1680+96del) c.1224+96del n.37+96del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445280A= | CA2175513618 | FBN1 | c.5917+96T= (n.5917+96T=) n.4591+96T= c.916+96T= (n.916+96T=) c.*1680+96T= (n.*1680+96T=) c.1224+96T= n.37+96T= | |
| 15 | g.48445280A>G | CA969550611 | FBN1 | c.5917+96T>C (n.5917+96T>C) n.4591+96T>C c.916+96T>C (n.916+96T>C) c.*1680+96T>C (n.*1680+96T>C) c.1224+96T>C n.37+96T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445281G>A | CA2628347601 | FBN1 | c.5917+95C>T (n.5917+95C>T) n.4591+95C>T c.916+95C>T (n.916+95C>T) c.*1680+95C>T (n.*1680+95C>T) c.1224+95C>T n.37+95C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445281G>C | CA269532735 | FBN1 | c.5917+95C>G (n.5917+95C>G) n.4591+95C>G c.916+95C>G (n.916+95C>G) c.*1680+95C>G (n.*1680+95C>G) c.1224+95C>G n.37+95C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445281G= | CA2175513621 | FBN1 | c.5917+95C= (n.5917+95C=) n.4591+95C= c.916+95C= (n.916+95C=) c.*1680+95C= (n.*1680+95C=) c.1224+95C= n.37+95C= | |
| 15 | g.48445281G>T | CA2628347602 | FBN1 | c.5917+95C>A (n.5917+95C>A) n.4591+95C>A c.916+95C>A (n.916+95C>A) c.*1680+95C>A (n.*1680+95C>A) c.1224+95C>A n.37+95C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445282G>A | CA269532736 | FBN1 | c.5917+94C>T (n.5917+94C>T) n.4591+94C>T c.916+94C>T (n.916+94C>T) c.*1680+94C>T (n.*1680+94C>T) c.1224+94C>T n.37+94C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445282G>C | CA713393786 | FBN1 | c.5917+94C>G (n.5917+94C>G) n.4591+94C>G c.916+94C>G (n.916+94C>G) c.*1680+94C>G (n.*1680+94C>G) c.1224+94C>G n.37+94C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445282G= | CA2175513627 | FBN1 | c.5917+94C= (n.5917+94C=) n.4591+94C= c.916+94C= (n.916+94C=) c.*1680+94C= (n.*1680+94C=) c.1224+94C= n.37+94C= | |
| 15 | g.48445282G>T | CA2575716630 | FBN1 | c.5917+94C>A (n.5917+94C>A) n.4591+94C>A c.916+94C>A (n.916+94C>A) c.*1680+94C>A (n.*1680+94C>A) c.1224+94C>A n.37+94C>A | |
| 15 | g.48445283T>C | CA2628347603 | FBN1 | c.5917+93A>G (n.5917+93A>G) n.4591+93A>G c.916+93A>G (n.916+93A>G) c.*1680+93A>G (n.*1680+93A>G) c.1224+93A>G n.37+93A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445285T>A | CA713393794 | FBN1 | c.5917+91A>T (n.5917+91A>T) n.4591+91A>T c.916+91A>T (n.916+91A>T) c.*1680+91A>T (n.*1680+91A>T) c.1224+91A>T n.37+91A>T | dbSNP |
| 15 | g.48445285T= | CA2175513630 | FBN1 | c.5917+91A= (n.5917+91A=) n.4591+91A= c.916+91A= (n.916+91A=) c.*1680+91A= (n.*1680+91A=) c.1224+91A= n.37+91A= | |
| 15 | g.48445286C>A | CA2628347604 | FBN1 | c.5917+90G>T (n.5917+90G>T) n.4591+90G>T c.916+90G>T (n.916+90G>T) c.*1680+90G>T (n.*1680+90G>T) c.1224+90G>T n.37+90G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445286C>T | CA2575716632 | FBN1 | c.5917+90G>A (n.5917+90G>A) n.4591+90G>A c.916+90G>A (n.916+90G>A) c.*1680+90G>A (n.*1680+90G>A) c.1224+90G>A n.37+90G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445289G>A | CA2575716636 | FBN1 | c.5917+87C>T (n.5917+87C>T) n.4591+87C>T c.916+87C>T (n.916+87C>T) c.*1680+87C>T (n.*1680+87C>T) c.1224+87C>T n.37+87C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445289G>T | CA2575716635 | FBN1 | c.5917+87C>A (n.5917+87C>A) n.4591+87C>A c.916+87C>A (n.916+87C>A) c.*1680+87C>A (n.*1680+87C>A) c.1224+87C>A n.37+87C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445291A>C | CA2575716637 | FBN1 | c.5917+85T>G (n.5917+85T>G) n.4591+85T>G c.916+85T>G (n.916+85T>G) c.*1680+85T>G (n.*1680+85T>G) c.1224+85T>G n.37+85T>G | |
| 15 | g.48445293G>T | CA2628347605 | FBN1 | c.5917+83C>A (n.5917+83C>A) n.4591+83C>A c.916+83C>A (n.916+83C>A) c.*1680+83C>A (n.*1680+83C>A) c.1224+83C>A n.37+83C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445295A>C | CA490022191 | FBN1 | c.5917+81T>G (n.5917+81T>G) n.4591+81T>G c.916+81T>G (n.916+81T>G) c.*1680+81T>G (n.*1680+81T>G) c.1224+81T>G n.37+81T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445296G>T | CA2575716639 | FBN1 | c.5917+80C>A (n.5917+80C>A) n.4591+80C>A c.916+80C>A (n.916+80C>A) c.*1680+80C>A (n.*1680+80C>A) c.1224+80C>A n.37+80C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445297C>A | CA2628347606 | FBN1 | c.5917+79G>T (n.5917+79G>T) n.4591+79G>T c.916+79G>T (n.916+79G>T) c.*1680+79G>T (n.*1680+79G>T) c.1224+79G>T n.37+79G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445297C= | CA2175492005 | FBN1 | c.5917+79G= (n.5917+79G=) n.4591+79G= c.916+79G= (n.916+79G=) c.*1680+79G= (n.*1680+79G=) c.1224+79G= n.37+79G= | |
| 15 | g.48445297C>T | CA269532737 | FBN1 | c.5917+79G>A (n.5917+79G>A) n.4591+79G>A c.916+79G>A (n.916+79G>A) c.*1680+79G>A (n.*1680+79G>A) c.1224+79G>A n.37+79G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445298A= | CA2175492027 | FBN1 | c.5917+78T= (n.5917+78T=) n.4591+78T= c.916+78T= (n.916+78T=) c.*1680+78T= (n.*1680+78T=) c.1224+78T= n.37+78T= | |
| 15 | g.48445298A>C | CA713393799 | FBN1 | c.5917+78T>G (n.5917+78T>G) n.4591+78T>G c.916+78T>G (n.916+78T>G) c.*1680+78T>G (n.*1680+78T>G) c.1224+78T>G n.37+78T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48445299T>A | CA2628347607 | FBN1 | c.5917+77A>T (n.5917+77A>T) n.4591+77A>T c.916+77A>T (n.916+77A>T) c.*1680+77A>T (n.*1680+77A>T) c.1224+77A>T n.37+77A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445299T>C | CA617837070 | FBN1 | c.5917+77A>G (n.5917+77A>G) n.4591+77A>G c.916+77A>G (n.916+77A>G) c.*1680+77A>G (n.*1680+77A>G) c.1224+77A>G n.37+77A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445299T= | CA2175492034 | FBN1 | c.5917+77A= (n.5917+77A=) n.4591+77A= c.916+77A= (n.916+77A=) c.*1680+77A= (n.*1680+77A=) c.1224+77A= n.37+77A= | |
| 15 | g.48445300T>C | CA2628347608 | FBN1 | c.5917+76A>G (n.5917+76A>G) n.4591+76A>G c.916+76A>G (n.916+76A>G) c.*1680+76A>G (n.*1680+76A>G) c.1224+76A>G n.37+76A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445301del | CA2575716645 | FBN1 | c.5917+75del (n.5917+75del) n.4591+75del c.916+75del (n.916+75del) c.*1680+75del (n.*1680+75del) c.1224+75del n.37+75del | |
| 15 | g.48445302G>A | CA713393819 | FBN1 | c.5917+74C>T (n.5917+74C>T) n.4591+74C>T c.916+74C>T (n.916+74C>T) c.*1680+74C>T (n.*1680+74C>T) c.1224+74C>T n.37+74C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48445302G= | CA2175492041 | FBN1 | c.5917+74C= (n.5917+74C=) n.4591+74C= c.916+74C= (n.916+74C=) c.*1680+74C= (n.*1680+74C=) c.1224+74C= n.37+74C= | |
| 15 | g.48445302G>T | CA2628347609 | FBN1 | c.5917+74C>A (n.5917+74C>A) n.4591+74C>A c.916+74C>A (n.916+74C>A) c.*1680+74C>A (n.*1680+74C>A) c.1224+74C>A n.37+74C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445303A>T | CA2575716647 | FBN1 | c.5917+73T>A (n.5917+73T>A) n.4591+73T>A c.916+73T>A (n.916+73T>A) c.*1680+73T>A (n.*1680+73T>A) c.1224+73T>A n.37+73T>A | |
| 15 | g.48445305C>T | CA2628347610 | FBN1 | c.5917+71G>A (n.5917+71G>A) n.4591+71G>A c.916+71G>A (n.916+71G>A) c.*1680+71G>A (n.*1680+71G>A) c.1224+71G>A n.37+71G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48445307G>C | CA713393820 | FBN1 | c.5917+69C>G (n.5917+69C>G) n.4591+69C>G c.916+69C>G (n.916+69C>G) c.*1680+69C>G (n.*1680+69C>G) c.1224+69C>G n.37+69C>G | dbSNP |
| 15 | g.48445307G= | CA2175492046 | FBN1 | c.5917+69C= (n.5917+69C=) n.4591+69C= c.916+69C= (n.916+69C=) c.*1680+69C= (n.*1680+69C=) c.1224+69C= n.37+69C= | |
| 15 | g.48445309G>A | CA269532741 | FBN1 | c.5917+67C>T (n.5917+67C>T) n.4591+67C>T c.916+67C>T (n.916+67C>T) c.*1680+67C>T (n.*1680+67C>T) c.1224+67C>T n.37+67C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445309G= | CA2175492054 | FBN1 | c.5917+67C= (n.5917+67C=) n.4591+67C= c.916+67C= (n.916+67C=) c.*1680+67C= (n.*1680+67C=) c.1224+67C= n.37+67C= | |
| 15 | g.48445309G>T | CA2628347611 | FBN1 | c.5917+67C>A (n.5917+67C>A) n.4591+67C>A c.916+67C>A (n.916+67C>A) c.*1680+67C>A (n.*1680+67C>A) c.1224+67C>A n.37+67C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445310A= | CA2175492063 | FBN1 | c.5917+66T= (n.5917+66T=) n.4591+66T= c.916+66T= (n.916+66T=) c.*1680+66T= (n.*1680+66T=) c.1224+66T= n.37+66T= | |
| 15 | g.48445310A>G | CA269532746 | FBN1 | c.5917+66T>C (n.5917+66T>C) n.4591+66T>C c.916+66T>C (n.916+66T>C) c.*1680+66T>C (n.*1680+66T>C) c.1224+66T>C n.37+66T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445311del | CA2628347612 | FBN1 | c.5917+65del (n.5917+65del) n.4591+65del c.916+65del (n.916+65del) c.*1680+65del (n.*1680+65del) c.1224+65del n.37+65del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445312T>A | CA969550627 | FBN1 | c.5917+64A>T (n.5917+64A>T) n.4591+64A>T c.916+64A>T (n.916+64A>T) c.*1680+64A>T (n.*1680+64A>T) c.1224+64A>T n.37+64A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445312T>G | CA2575716653 | FBN1 | c.5917+64A>C (n.5917+64A>C) n.4591+64A>C c.916+64A>C (n.916+64A>C) c.*1680+64A>C (n.*1680+64A>C) c.1224+64A>C n.37+64A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445312T= | CA2175492066 | FBN1 | c.5917+64A= (n.5917+64A=) n.4591+64A= c.916+64A= (n.916+64A=) c.*1680+64A= (n.*1680+64A=) c.1224+64A= n.37+64A= | |
| 15 | g.48445313G>T | CA2628347613 | FBN1 | c.5917+63C>A (n.5917+63C>A) n.4591+63C>A c.916+63C>A (n.916+63C>A) c.*1680+63C>A (n.*1680+63C>A) c.1224+63C>A n.37+63C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445314C>A | CA2175492070 | FBN1 | c.5917+62G>T (n.5917+62G>T) n.4591+62G>T c.916+62G>T (n.916+62G>T) c.*1680+62G>T (n.*1680+62G>T) c.1224+62G>T n.37+62G>T | dbSNP |
| 15 | g.48445314C= | CA2175492069 | FBN1 | c.5917+62G= (n.5917+62G=) n.4591+62G= c.916+62G= (n.916+62G=) c.*1680+62G= (n.*1680+62G=) c.1224+62G= n.37+62G= | |
| 15 | g.48445314C>T | CA2628347614 | FBN1 | c.5917+62G>A (n.5917+62G>A) n.4591+62G>A c.916+62G>A (n.916+62G>A) c.*1680+62G>A (n.*1680+62G>A) c.1224+62G>A n.37+62G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445315A>G | CA2628347615 | FBN1 | c.5917+61T>C (n.5917+61T>C) n.4591+61T>C c.916+61T>C (n.916+61T>C) c.*1680+61T>C (n.*1680+61T>C) c.1224+61T>C n.37+61T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445315_48445319delinsATGAT | CA2175492073 | FBN1 | c.5917+57_5917+61delinsATCAT (n.5917+57_5917+61delinsATCAT) n.4591+57_4591+61delinsATCAT c.916+57_916+61delinsATCAT (n.916+57_916+61delinsATCAT) c.*1680+57_*1680+61delinsATCAT (n.*1680+57_*1680+61delinsATCAT) c.1224+57_1224+61delinsATCAT n.37+57_37+61delinsATCAT | |
| 15 | g.48445316T>A | CA2628347617 | FBN1 | c.5917+60A>T (n.5917+60A>T) n.4591+60A>T c.916+60A>T (n.916+60A>T) c.*1680+60A>T (n.*1680+60A>T) c.1224+60A>T n.37+60A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445316T>C | CA2175492075 | FBN1 | c.5917+60A>G (n.5917+60A>G) n.4591+60A>G c.916+60A>G (n.916+60A>G) c.*1680+60A>G (n.*1680+60A>G) c.1224+60A>G n.37+60A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48445316T= | CA2175492086 | FBN1 | c.5917+60A= (n.5917+60A=) n.4591+60A= c.916+60A= (n.916+60A=) c.*1680+60A= (n.*1680+60A=) c.1224+60A= n.37+60A= | |
| 15 | g.48445316dup | CA2628347616 | FBN1 | c.5917+60dup (n.5917+60dup) n.4591+60dup c.916+60dup (n.916+60dup) c.*1680+60dup (n.*1680+60dup) c.1224+60dup n.37+60dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445317_48445320del | CA713393831 | FBN1 | c.5917+57_5917+60del (n.5917+57_5917+60del) n.4591+57_4591+60del c.916+57_916+60del (n.916+57_916+60del) c.*1680+57_*1680+60del (n.*1680+57_*1680+60del) c.1224+57_1224+60del n.37+57_37+60del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445317G>T | CA2575716656 | FBN1 | c.5917+59C>A (n.5917+59C>A) n.4591+59C>A c.916+59C>A (n.916+59C>A) c.*1680+59C>A (n.*1680+59C>A) c.1224+59C>A n.37+59C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445319T>C | CA2628347618 | FBN1 | c.5917+57A>G (n.5917+57A>G) n.4591+57A>G c.916+57A>G (n.916+57A>G) c.*1680+57A>G (n.*1680+57A>G) c.1224+57A>G n.37+57A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445321C>A | CA2628347619 | FBN1 | c.5917+55G>T (n.5917+55G>T) n.4591+55G>T c.916+55G>T (n.916+55G>T) c.*1680+55G>T (n.*1680+55G>T) c.1224+55G>T n.37+55G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445321C= | CA2175492094 | FBN1 | c.5917+55G= (n.5917+55G=) n.4591+55G= c.916+55G= (n.916+55G=) c.*1680+55G= (n.*1680+55G=) c.1224+55G= n.37+55G= | |
| 15 | g.48445321C>G | CA713393845 | FBN1 | c.5917+55G>C (n.5917+55G>C) n.4591+55G>C c.916+55G>C (n.916+55G>C) c.*1680+55G>C (n.*1680+55G>C) c.1224+55G>C n.37+55G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445322C= | CA2175492102 | FBN1 | c.5917+54G= (n.5917+54G=) n.4591+54G= c.916+54G= (n.916+54G=) c.*1680+54G= (n.*1680+54G=) c.1224+54G= n.37+54G= | |
| 15 | g.48445322C>T | CA269532766 | FBN1 | c.5917+54G>A (n.5917+54G>A) n.4591+54G>A c.916+54G>A (n.916+54G>A) c.*1680+54G>A (n.*1680+54G>A) c.1224+54G>A n.37+54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445324T>C | CA2175492107 | FBN1 | c.5917+52A>G (n.5917+52A>G) n.4591+52A>G c.916+52A>G (n.916+52A>G) c.*1680+52A>G (n.*1680+52A>G) c.1224+52A>G n.37+52A>G | dbSNP |
| 15 | g.48445324T= | CA2175492106 | FBN1 | c.5917+52A= (n.5917+52A=) n.4591+52A= c.916+52A= (n.916+52A=) c.*1680+52A= (n.*1680+52A=) c.1224+52A= n.37+52A= | |
| 15 | g.48445325G>T | CA2628347620 | FBN1 | c.5917+51C>A (n.5917+51C>A) n.4591+51C>A c.916+51C>A (n.916+51C>A) c.*1680+51C>A (n.*1680+51C>A) c.1224+51C>A n.37+51C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445326A>C | CA2628347621 | FBN1 | c.5917+50T>G (n.5917+50T>G) n.4591+50T>G c.916+50T>G (n.916+50T>G) c.*1680+50T>G (n.*1680+50T>G) c.1224+50T>G n.37+50T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445327G>A | CA2628347622 | FBN1 | c.5917+49C>T (n.5917+49C>T) n.4591+49C>T c.916+49C>T (n.916+49C>T) c.*1680+49C>T (n.*1680+49C>T) c.1224+49C>T n.37+49C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445328T>A | CA713393857 | FBN1 | c.5917+48A>T (n.5917+48A>T) n.4591+48A>T c.916+48A>T (n.916+48A>T) c.*1680+48A>T (n.*1680+48A>T) c.1224+48A>T n.37+48A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445328T>C | CA2175492110 | FBN1 | c.5917+48A>G (n.5917+48A>G) n.4591+48A>G c.916+48A>G (n.916+48A>G) c.*1680+48A>G (n.*1680+48A>G) c.1224+48A>G n.37+48A>G | dbSNP |
| 15 | g.48445328T= | CA2175492108 | FBN1 | c.5917+48A= (n.5917+48A=) n.4591+48A= c.916+48A= (n.916+48A=) c.*1680+48A= (n.*1680+48A=) c.1224+48A= n.37+48A= | |
| 15 | g.48445329G>A | CA617837071 | FBN1 | c.5917+47C>T (n.5917+47C>T) n.4591+47C>T c.916+47C>T (n.916+47C>T) c.*1680+47C>T (n.*1680+47C>T) c.1224+47C>T n.37+47C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445329G= | CA2175492114 | FBN1 | c.5917+47C= (n.5917+47C=) n.4591+47C= c.916+47C= (n.916+47C=) c.*1680+47C= (n.*1680+47C=) c.1224+47C= n.37+47C= | |
| 15 | g.48445330G>A | CA2628347623 | FBN1 | c.5917+46C>T (n.5917+46C>T) n.4591+46C>T c.916+46C>T (n.916+46C>T) c.*1680+46C>T (n.*1680+46C>T) c.1224+46C>T n.37+46C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445330G>T | CA2628347624 | FBN1 | c.5917+46C>A (n.5917+46C>A) n.4591+46C>A c.916+46C>A (n.916+46C>A) c.*1680+46C>A (n.*1680+46C>A) c.1224+46C>A n.37+46C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445331T>C | CA055829 | FBN1 | c.5917+45A>G (n.5917+45A>G) n.4591+45A>G c.916+45A>G (n.916+45A>G) c.*1680+45A>G (n.*1680+45A>G) c.1224+45A>G n.37+45A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445331T= | CA2175492117 | FBN1 | c.5917+45A= (n.5917+45A=) n.4591+45A= c.916+45A= (n.916+45A=) c.*1680+45A= (n.*1680+45A=) c.1224+45A= n.37+45A= | |
| 15 | g.48445332C>A | CA2628347625 | FBN1 | c.5917+44G>T (n.5917+44G>T) n.4591+44G>T c.916+44G>T (n.916+44G>T) c.*1680+44G>T (n.*1680+44G>T) c.1224+44G>T n.37+44G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445332C= | CA2175492119 | FBN1 | c.5917+44G= (n.5917+44G=) n.4591+44G= c.916+44G= (n.916+44G=) c.*1680+44G= (n.*1680+44G=) c.1224+44G= n.37+44G= | |
| 15 | g.48445332C>G | CA713393868 | FBN1 | c.5917+44G>C (n.5917+44G>C) n.4591+44G>C c.916+44G>C (n.916+44G>C) c.*1680+44G>C (n.*1680+44G>C) c.1224+44G>C n.37+44G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445333T>C | CA617837072 | FBN1 | c.5917+43A>G (n.5917+43A>G) n.4591+43A>G c.916+43A>G (n.916+43A>G) c.*1680+43A>G (n.*1680+43A>G) c.1224+43A>G n.37+43A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445333T= | CA2175492121 | FBN1 | c.5917+43A= (n.5917+43A=) n.4591+43A= c.916+43A= (n.916+43A=) c.*1680+43A= (n.*1680+43A=) c.1224+43A= n.37+43A= | |
| 15 | g.48445335T>C | CA969550634 | FBN1 | c.5917+41A>G (n.5917+41A>G) n.4591+41A>G c.916+41A>G (n.916+41A>G) c.*1680+41A>G (n.*1680+41A>G) c.1224+41A>G n.37+41A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445335T= | CA2175492123 | FBN1 | c.5917+41A= (n.5917+41A=) n.4591+41A= c.916+41A= (n.916+41A=) c.*1680+41A= (n.*1680+41A=) c.1224+41A= n.37+41A= | |
| 15 | g.48445336G>T | CA2628347626 | FBN1 | c.5917+40C>A (n.5917+40C>A) n.4591+40C>A c.916+40C>A (n.916+40C>A) c.*1680+40C>A (n.*1680+40C>A) c.1224+40C>A n.37+40C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445337G>A | CA055817 | FBN1 | c.5917+39C>T (n.5917+39C>T) n.4591+39C>T c.916+39C>T (n.916+39C>T) c.*1680+39C>T (n.*1680+39C>T) c.1224+39C>T n.37+39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445337G= | CA2175492128 | FBN1 | c.5917+39C= (n.5917+39C=) n.4591+39C= c.916+39C= (n.916+39C=) c.*1680+39C= (n.*1680+39C=) c.1224+39C= n.37+39C= | |
| 15 | g.48445337G>T | CA2628347627 | FBN1 | c.5917+39C>A (n.5917+39C>A) n.4591+39C>A c.916+39C>A (n.916+39C>A) c.*1680+39C>A (n.*1680+39C>A) c.1224+39C>A n.37+39C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445338A>C | CA2628347628 | FBN1 | c.5917+38T>G (n.5917+38T>G) n.4591+38T>G c.916+38T>G (n.916+38T>G) c.*1680+38T>G (n.*1680+38T>G) c.1224+38T>G n.37+38T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445341C= | CA2175492133 | FBN1 | c.5917+35G= (n.5917+35G=) n.4591+35G= c.916+35G= (n.916+35G=) c.*1680+35G= (n.*1680+35G=) c.1224+35G= n.37+35G= | |
| 15 | g.48445341C>G | CA2175492132 | FBN1 | c.5917+35G>C (n.5917+35G>C) n.4591+35G>C c.916+35G>C (n.916+35G>C) c.*1680+35G>C (n.*1680+35G>C) c.1224+35G>C n.37+35G>C | dbSNP |
| 15 | g.48445342_48445343delinsAT | CA2175492136 | FBN1 | c.5917+33_5917+34delinsAT (n.5917+33_5917+34delinsAT) n.4591+33_4591+34delinsAT c.916+33_916+34delinsAT (n.916+33_916+34delinsAT) c.*1680+33_*1680+34delinsAT (n.*1680+33_*1680+34delinsAT) c.1224+33_1224+34delinsAT n.37+33_37+34delinsAT | |
| 15 | g.48445343T>C | CA713393880 | FBN1 | c.5917+33A>G (n.5917+33A>G) n.4591+33A>G c.916+33A>G (n.916+33A>G) c.*1680+33A>G (n.*1680+33A>G) c.1224+33A>G n.37+33A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445343T= | CA2175492139 | FBN1 | c.5917+33A= (n.5917+33A=) n.4591+33A= c.916+33A= (n.916+33A=) c.*1680+33A= (n.*1680+33A=) c.1224+33A= n.37+33A= | |
| 15 | g.48445344del | CA055815 | FBN1 | c.5917+33del (n.5917+33del) n.4591+33del c.916+33del (n.916+33del) c.*1680+33del (n.*1680+33del) c.1224+33del n.37+33del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445346T>C | CA269532771 | FBN1 | c.5917+30A>G (n.5917+30A>G) n.4591+30A>G c.916+30A>G (n.916+30A>G) c.*1680+30A>G (n.*1680+30A>G) c.1224+30A>G n.37+30A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445346T= | CA2175492143 | FBN1 | c.5917+30A= (n.5917+30A=) n.4591+30A= c.916+30A= (n.916+30A=) c.*1680+30A= (n.*1680+30A=) c.1224+30A= n.37+30A= | |
| 15 | g.48445349_48445373del | CA2697549053 | FBN1 | c.5917+5_5917+29del (n.5917+5_5917+29del) n.4591+5_4591+29del c.916+5_916+29del (n.916+5_916+29del) c.*1680+5_*1680+29del (n.*1680+5_*1680+29del) c.1224+5_1224+29del n.37+5_37+29del | ClinVar |
| 15 | g.48445348T>C | CA2575716659 | FBN1 | c.5917+28A>G (n.5917+28A>G) n.4591+28A>G c.916+28A>G (n.916+28A>G) c.*1680+28A>G (n.*1680+28A>G) c.1224+28A>G n.37+28A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445349C>T | CA2628347629 | FBN1 | c.5917+27G>A (n.5917+27G>A) n.4591+27G>A c.916+27G>A (n.916+27G>A) c.*1680+27G>A (n.*1680+27G>A) c.1224+27G>A n.37+27G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48445350C>T | CA2730862921 | FBN1 | c.5917+26G>A (n.5917+26G>A) n.4591+26G>A c.916+26G>A (n.916+26G>A) c.*1680+26G>A (n.*1680+26G>A) c.1224+26G>A n.37+26G>A | dbSNP |
| 15 | g.48445352G>A | CA055810 | FBN1 | c.5917+24C>T (n.5917+24C>T) n.4591+24C>T c.916+24C>T (n.916+24C>T) c.*1680+24C>T (n.*1680+24C>T) c.1224+24C>T n.37+24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445352G= | CA2175492145 | FBN1 | c.5917+24C= (n.5917+24C=) n.4591+24C= c.916+24C= (n.916+24C=) c.*1680+24C= (n.*1680+24C=) c.1224+24C= n.37+24C= | |
| 15 | g.48445352G>T | CA2628347630 | FBN1 | c.5917+24C>A (n.5917+24C>A) n.4591+24C>A c.916+24C>A (n.916+24C>A) c.*1680+24C>A (n.*1680+24C>A) c.1224+24C>A n.37+24C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445356T>A | CA2628347631 | FBN1 | c.5917+20A>T (n.5917+20A>T) n.4591+20A>T c.916+20A>T (n.916+20A>T) c.*1680+20A>T (n.*1680+20A>T) c.1224+20A>T n.37+20A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445356T>C | CA2175492149 | FBN1 | c.5917+20A>G (n.5917+20A>G) n.4591+20A>G c.916+20A>G (n.916+20A>G) c.*1680+20A>G (n.*1680+20A>G) c.1224+20A>G n.37+20A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48445356T= | CA2175492148 | FBN1 | c.5917+20A= (n.5917+20A=) n.4591+20A= c.916+20A= (n.916+20A=) c.*1680+20A= (n.*1680+20A=) c.1224+20A= n.37+20A= | |
| 15 | g.48445358T>C | CA2575716660 | FBN1 | c.5917+18A>G (n.5917+18A>G) n.4591+18A>G c.916+18A>G (n.916+18A>G) c.*1680+18A>G (n.*1680+18A>G) c.1224+18A>G n.37+18A>G |