Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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15 | g.48445118_48445208delinsATACACATATATATATATACACACACACATATATATATACATATATATATACACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATG | CA2175512955 | FBN1 | c.5917+168_5917+258delinsCATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTGTATATATATATGTATATATATATGTGTGTGTGTATATATATATATGTGTAT (n.5917+168_5917+258delinsCATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTGTATATATATATGTATATATATATGTGTGTGTGTATATATATATATGTGTAT) n.4591+168_4591+258delinsCATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTGTATATATATATGTATATATATATGTGTGTGTGTATATATATATATGTGTAT c.916+168_916+258delinsCATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTGTATATATATATGTATATATATATGTGTGTGTGTATATATATATATGTGTAT (n.916+168_916+258delinsCATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTGTATATATATATGTATATATATATGTGTGTGTGTATATATATATATGTGTAT) c.*1680+168_*1680+258delinsCATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTGTATATATATATGTATATATATATGTGTGTGTGTATATATATATATGTGTAT (n.*1680+168_*1680+258delinsCATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTGTATATATATATGTATATATATATGTGTGTGTGTATATATATATATGTGTAT) c.1224+168_1224+258delinsCATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTGTATATATATATGTATATATATATGTGTGTGTGTATATATATATATGTGTAT n.37+168_37+258delinsCATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTGTATATATATATGTATATATATATGTGTGTGTGTATATATATATATGTGTAT | |
15 | g.48445120_48445209del | CA617836982 | FBN1 | c.5917+168_5917+257del (n.5917+168_5917+257del) n.4591+168_4591+257del c.916+168_916+257del (n.916+168_916+257del) c.*1680+168_*1680+257del (n.*1680+168_*1680+257del) c.1224+168_1224+257del n.37+168_37+257del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.48445156_48445207dup | CA969550397 | FBN1 | c.5917+181_5917+232dup (n.5917+181_5917+232dup) n.4591+181_4591+232dup c.916+181_916+232dup (n.916+181_916+232dup) c.*1680+181_*1680+232dup (n.*1680+181_*1680+232dup) c.1224+181_1224+232dup n.37+181_37+232dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.48445168_48445207dup | CA969550418 | FBN1 | c.5917+191_5917+230dup (n.5917+191_5917+230dup) n.4591+191_4591+230dup c.916+191_916+230dup (n.916+191_916+230dup) c.*1680+191_*1680+230dup (n.*1680+191_*1680+230dup) c.1224+191_1224+230dup n.37+191_37+230dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445168_48445207del | CA617836989 | FBN1 | c.5917+191_5917+230del (n.5917+191_5917+230del) n.4591+191_4591+230del c.916+191_916+230del (n.916+191_916+230del) c.*1680+191_*1680+230del (n.*1680+191_*1680+230del) c.1224+191_1224+230del n.37+191_37+230del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445158_48445219del | CA969550424 | FBN1 | c.5917+166_5917+227del (n.5917+166_5917+227del) n.4591+166_4591+227del c.916+166_916+227del (n.916+166_916+227del) c.*1680+166_*1680+227del (n.*1680+166_*1680+227del) c.1224+166_1224+227del n.37+166_37+227del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445157_48445195delinsCATATATATATACACACATATATATATGTATATATATAT | CA2175513222 | FBN1 | c.5917+181_5917+219delinsATATATATATACATATATATATGTGTGTATATATATATG (n.5917+181_5917+219delinsATATATATATACATATATATATGTGTGTATATATATATG) n.4591+181_4591+219delinsATATATATATACATATATATATGTGTGTATATATATATG c.916+181_916+219delinsATATATATATACATATATATATGTGTGTATATATATATG (n.916+181_916+219delinsATATATATATACATATATATATGTGTGTATATATATATG) c.*1680+181_*1680+219delinsATATATATATACATATATATATGTGTGTATATATATATG (n.*1680+181_*1680+219delinsATATATATATACATATATATATGTGTGTATATATATATG) c.1224+181_1224+219delinsATATATATATACATATATATATGTGTGTATATATATATG n.37+181_37+219delinsATATATATATACATATATATATGTGTGTATATATATATG | |
15 | g.48445161_48445196del | CA713403502 | FBN1 | c.5917+183_5917+218del (n.5917+183_5917+218del) n.4591+183_4591+218del c.916+183_916+218del (n.916+183_916+218del) c.*1680+183_*1680+218del (n.*1680+183_*1680+218del) c.1224+183_1224+218del n.37+183_37+218del | dbSNP |
15 | g.48445159_48445196del | CA2175513250 | FBN1 | c.5917+181_5917+218del (n.5917+181_5917+218del) n.4591+181_4591+218del c.916+181_916+218del (n.916+181_916+218del) c.*1680+181_*1680+218del (n.*1680+181_*1680+218del) c.1224+181_1224+218del n.37+181_37+218del | dbSNP |
15 | g.48445171_48445198dup | CA969550466 | FBN1 | c.5917+191_5917+218dup (n.5917+191_5917+218dup) n.4591+191_4591+218dup c.916+191_916+218dup (n.916+191_916+218dup) c.*1680+191_*1680+218dup (n.*1680+191_*1680+218dup) c.1224+191_1224+218dup n.37+191_37+218dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445169_48445195delinsCACACATATATATATGTATATATATAT | CA2175513291 | FBN1 | c.5917+181_5917+207delinsATATATATATACATATATATATGTGTG (n.5917+181_5917+207delinsATATATATATACATATATATATGTGTG) n.4591+181_4591+207delinsATATATATATACATATATATATGTGTG c.916+181_916+207delinsATATATATATACATATATATATGTGTG (n.916+181_916+207delinsATATATATATACATATATATATGTGTG) c.*1680+181_*1680+207delinsATATATATATACATATATATATGTGTG (n.*1680+181_*1680+207delinsATATATATATACATATATATATGTGTG) c.1224+181_1224+207delinsATATATATATACATATATATATGTGTG n.37+181_37+207delinsATATATATATACATATATATATGTGTG | |
15 | g.48445173_48445198del | CA969550492 | FBN1 | c.5917+181_5917+206del (n.5917+181_5917+206del) n.4591+181_4591+206del c.916+181_916+206del (n.916+181_916+206del) c.*1680+181_*1680+206del (n.*1680+181_*1680+206del) c.1224+181_1224+206del n.37+181_37+206del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445171_48445195delinsCACATATATATATGTATATATATAT | CA2175513298 | FBN1 | c.5917+181_5917+205delinsATATATATATACATATATATATGTG (n.5917+181_5917+205delinsATATATATATACATATATATATGTG) n.4591+181_4591+205delinsATATATATATACATATATATATGTG c.916+181_916+205delinsATATATATATACATATATATATGTG (n.916+181_916+205delinsATATATATATACATATATATATGTG) c.*1680+181_*1680+205delinsATATATATATACATATATATATGTG (n.*1680+181_*1680+205delinsATATATATATACATATATATATGTG) c.1224+181_1224+205delinsATATATATATACATATATATATGTG n.37+181_37+205delinsATATATATATACATATATATATGTG | |
15 | g.48445173_48445186del | CA969550494 | FBN1 | c.5917+191_5917+204del (n.5917+191_5917+204del) n.4591+191_4591+204del c.916+191_916+204del (n.916+191_916+204del) c.*1680+191_*1680+204del (n.*1680+191_*1680+204del) c.1224+191_1224+204del n.37+191_37+204del | |
15 | g.48445186_48445209del | CA617836995 | FBN1 | c.5917+181_5917+204del (n.5917+181_5917+204del) n.4591+181_4591+204del c.916+181_916+204del (n.916+181_916+204del) c.*1680+181_*1680+204del (n.*1680+181_*1680+204del) c.1224+181_1224+204del n.37+181_37+204del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445173_48445185delinsCATATATATATGT | CA2175513311 | FBN1 | c.5917+191_5917+203delinsACATATATATATG (n.5917+191_5917+203delinsACATATATATATG) n.4591+191_4591+203delinsACATATATATATG c.916+191_916+203delinsACATATATATATG (n.916+191_916+203delinsACATATATATATG) c.*1680+191_*1680+203delinsACATATATATATG (n.*1680+191_*1680+203delinsACATATATATATG) c.1224+191_1224+203delinsACATATATATATG n.37+191_37+203delinsACATATATATATG | |
15 | g.48445173_48445187delinsCATATATATATGTAT | CA2175513310 | FBN1 | c.5917+189_5917+203delinsATACATATATATATG (n.5917+189_5917+203delinsATACATATATATATG) n.4591+189_4591+203delinsATACATATATATATG c.916+189_916+203delinsATACATATATATATG (n.916+189_916+203delinsATACATATATATATG) c.*1680+189_*1680+203delinsATACATATATATATG (n.*1680+189_*1680+203delinsATACATATATATATG) c.1224+189_1224+203delinsATACATATATATATG n.37+189_37+203delinsATACATATATATATG | |
15 | g.48445173_48445201delinsCATATATATATGTATATATATATACATAT | CA2175513318 | FBN1 | c.5917+175_5917+203delinsATATGTATATATATATACATATATATATG (n.5917+175_5917+203delinsATATGTATATATATATACATATATATATG) n.4591+175_4591+203delinsATATGTATATATATATACATATATATATG c.916+175_916+203delinsATATGTATATATATATACATATATATATG (n.916+175_916+203delinsATATGTATATATATATACATATATATATG) c.*1680+175_*1680+203delinsATATGTATATATATATACATATATATATG (n.*1680+175_*1680+203delinsATATGTATATATATATACATATATATATG) c.1224+175_1224+203delinsATATGTATATATATATACATATATATATG n.37+175_37+203delinsATATGTATATATATATACATATATATATG | |
15 | g.48445173_48445213delinsCATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTAT | CA2175513319 | FBN1 | c.5917+163_5917+203delinsATACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATG (n.5917+163_5917+203delinsATACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATG) n.4591+163_4591+203delinsATACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATG c.916+163_916+203delinsATACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATG (n.916+163_916+203delinsATACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATG) c.*1680+163_*1680+203delinsATACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATG (n.*1680+163_*1680+203delinsATACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATG) c.1224+163_1224+203delinsATACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATG n.37+163_37+203delinsATACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATG | |
15 | g.48445184_48445195del | CA2175513342 | FBN1 | c.5917+191_5917+202del (n.5917+191_5917+202del) n.4591+191_4591+202del c.916+191_916+202del (n.916+191_916+202del) c.*1680+191_*1680+202del (n.*1680+191_*1680+202del) c.1224+191_1224+202del n.37+191_37+202del | dbSNP |
15 | g.48445183_48445196dup | CA969550508 | FBN1 | c.5917+189_5917+202dup (n.5917+189_5917+202dup) n.4591+189_4591+202dup c.916+189_916+202dup (n.916+189_916+202dup) c.*1680+189_*1680+202dup (n.*1680+189_*1680+202dup) c.1224+189_1224+202dup n.37+189_37+202dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445183_48445196del | CA2175513335 | FBN1 | c.5917+189_5917+202del (n.5917+189_5917+202del) n.4591+189_4591+202del c.916+189_916+202del (n.916+189_916+202del) c.*1680+189_*1680+202del (n.*1680+189_*1680+202del) c.1224+189_1224+202del n.37+189_37+202del | dbSNP |
15 | g.48445181_48445196del | CA2804070366 | FBN1 | c.5917+187_5917+202del (n.5917+187_5917+202del) n.4591+187_4591+202del c.916+187_916+202del (n.916+187_916+202del) c.*1680+187_*1680+202del (n.*1680+187_*1680+202del) c.1224+187_1224+202del n.37+187_37+202del | |
15 | g.48445182_48445207del | CA617836997 | FBN1 | c.5917+177_5917+202del (n.5917+177_5917+202del) n.4591+177_4591+202del c.916+177_916+202del (n.916+177_916+202del) c.*1680+177_*1680+202del (n.*1680+177_*1680+202del) c.1224+177_1224+202del n.37+177_37+202del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445180_48445207del | CA713403551 | FBN1 | c.5917+175_5917+202del (n.5917+175_5917+202del) n.4591+175_4591+202del c.916+175_916+202del (n.916+175_916+202del) c.*1680+175_*1680+202del (n.*1680+175_*1680+202del) c.1224+175_1224+202del n.37+175_37+202del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445174_48445210delinsATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTG | CA2175513331 | FBN1 | c.5917+166_5917+202delinsCACATATATATATGTATATATATATACATATATATAT (n.5917+166_5917+202delinsCACATATATATATGTATATATATATACATATATATAT) n.4591+166_4591+202delinsCACATATATATATGTATATATATATACATATATATAT c.916+166_916+202delinsCACATATATATATGTATATATATATACATATATATAT (n.916+166_916+202delinsCACATATATATATGTATATATATATACATATATATAT) c.*1680+166_*1680+202delinsCACATATATATATGTATATATATATACATATATATAT (n.*1680+166_*1680+202delinsCACATATATATATGTATATATATATACATATATATAT) c.1224+166_1224+202delinsCACATATATATATGTATATATATATACATATATATAT n.37+166_37+202delinsCACATATATATATGTATATATATATACATATATATAT | |
15 | g.48445179_48445218del | CA969550512 | FBN1 | c.5917+163_5917+202del (n.5917+163_5917+202del) n.4591+163_4591+202del c.916+163_916+202del (n.916+163_916+202del) c.*1680+163_*1680+202del (n.*1680+163_*1680+202del) c.1224+163_1224+202del n.37+163_37+202del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445184_48445193del | CA2175513350 | FBN1 | c.5917+192_5917+201del (n.5917+192_5917+201del) n.4591+192_4591+201del c.916+192_916+201del (n.916+192_916+201del) c.*1680+192_*1680+201del (n.*1680+192_*1680+201del) c.1224+192_1224+201del n.37+192_37+201del | dbSNP |
15 | g.48445175_48445197delinsTATATATATGTATATATATATAC | CA2175513347 | FBN1 | c.5917+179_5917+201delinsGTATATATATATACATATATATA (n.5917+179_5917+201delinsGTATATATATATACATATATATA) n.4591+179_4591+201delinsGTATATATATATACATATATATA c.916+179_916+201delinsGTATATATATATACATATATATA (n.916+179_916+201delinsGTATATATATATACATATATATA) c.*1680+179_*1680+201delinsGTATATATATATACATATATATA (n.*1680+179_*1680+201delinsGTATATATATATACATATATATA) c.1224+179_1224+201delinsGTATATATATATACATATATATA n.37+179_37+201delinsGTATATATATATACATATATATA | |
15 | g.48445176_48445209dup | CA2592719884 | FBN1 | c.5917+168_5917+201dup (n.5917+168_5917+201dup) n.4591+168_4591+201dup c.916+168_916+201dup (n.916+168_916+201dup) c.*1680+168_*1680+201dup (n.*1680+168_*1680+201dup) c.1224+168_1224+201dup n.37+168_37+201dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445183_48445218del | CA713403554 | FBN1 | c.5917+166_5917+201del (n.5917+166_5917+201del) n.4591+166_4591+201del c.916+166_916+201del (n.916+166_916+201del) c.*1680+166_*1680+201del (n.*1680+166_*1680+201del) c.1224+166_1224+201del n.37+166_37+201del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445184_48445205del | CA2175513356 | FBN1 | c.5917+179_5917+200del (n.5917+179_5917+200del) n.4591+179_4591+200del c.916+179_916+200del (n.916+179_916+200del) c.*1680+179_*1680+200del (n.*1680+179_*1680+200del) c.1224+179_1224+200del n.37+179_37+200del | dbSNP |
15 | g.48445184_48445191del | CA969550520 | FBN1 | c.5917+192_5917+199del (n.5917+192_5917+199del) n.4591+192_4591+199del c.916+192_916+199del (n.916+192_916+199del) c.*1680+192_*1680+199del (n.*1680+192_*1680+199del) c.1224+192_1224+199del n.37+192_37+199del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445184_48445187del | CA969550521 | FBN1 | c.5917+192_5917+195del (n.5917+192_5917+195del) n.4591+192_4591+195del c.916+192_916+195del (n.916+192_916+195del) c.*1680+192_*1680+195del (n.*1680+192_*1680+195del) c.1224+192_1224+195del n.37+192_37+195del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445182_48445208delinsATGTATATATATATACATATATATATG | CA2175513370 | FBN1 | c.5917+168_5917+194delinsCATATATATATGTATATATATATACAT (n.5917+168_5917+194delinsCATATATATATGTATATATATATACAT) n.4591+168_4591+194delinsCATATATATATGTATATATATATACAT c.916+168_916+194delinsCATATATATATGTATATATATATACAT (n.916+168_916+194delinsCATATATATATGTATATATATATACAT) c.*1680+168_*1680+194delinsCATATATATATGTATATATATATACAT (n.*1680+168_*1680+194delinsCATATATATATGTATATATATATACAT) c.1224+168_1224+194delinsCATATATATATGTATATATATATACAT n.37+168_37+194delinsCATATATATATGTATATATATATACAT | |
15 | g.48445184_48445185dup | CA713403558 | FBN1 | c.5917+192_5917+193dup (n.5917+192_5917+193dup) n.4591+192_4591+193dup c.916+192_916+193dup (n.916+192_916+193dup) c.*1680+192_*1680+193dup (n.*1680+192_*1680+193dup) c.1224+192_1224+193dup n.37+192_37+193dup | dbSNP |
15 | g.48445193_48445218del | CA617836998 | FBN1 | c.5917+168_5917+193del (n.5917+168_5917+193del) n.4591+168_4591+193del c.916+168_916+193del (n.916+168_916+193del) c.*1680+168_*1680+193del (n.*1680+168_*1680+193del) c.1224+168_1224+193del n.37+168_37+193del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445184_48445188delinsGTATA | CA2175513389 | FBN1 | c.5917+188_5917+192delinsTATAC (n.5917+188_5917+192delinsTATAC) n.4591+188_4591+192delinsTATAC c.916+188_916+192delinsTATAC (n.916+188_916+192delinsTATAC) c.*1680+188_*1680+192delinsTATAC (n.*1680+188_*1680+192delinsTATAC) c.1224+188_1224+192delinsTATAC n.37+188_37+192delinsTATAC | |
15 | g.48445184_48445206delinsGTATATATATATACATATATATA | CA2175513390 | FBN1 | c.5917+170_5917+192delinsTATATATATGTATATATATATAC (n.5917+170_5917+192delinsTATATATATGTATATATATATAC) n.4591+170_4591+192delinsTATATATATGTATATATATATAC c.916+170_916+192delinsTATATATATGTATATATATATAC (n.916+170_916+192delinsTATATATATGTATATATATATAC) c.*1680+170_*1680+192delinsTATATATATGTATATATATATAC (n.*1680+170_*1680+192delinsTATATATATGTATATATATATAC) c.1224+170_1224+192delinsTATATATATGTATATATATATAC n.37+170_37+192delinsTATATATATGTATATATATATAC | |
15 | g.48445185T>C | CA617837000 | FBN1 | c.5917+191A>G (n.5917+191A>G) n.4591+191A>G c.916+191A>G (n.916+191A>G) c.*1680+191A>G (n.*1680+191A>G) c.1224+191A>G n.37+191A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445185T= | CA2175513405 | FBN1 | c.5917+191A= (n.5917+191A=) n.4591+191A= c.916+191A= (n.916+191A=) c.*1680+191A= (n.*1680+191A=) c.1224+191A= n.37+191A= | |
15 | g.48445195_48445196dup | CA617837002 | FBN1 | c.5917+190_5917+191dup (n.5917+190_5917+191dup) n.4591+190_4591+191dup c.916+190_916+191dup (n.916+190_916+191dup) c.*1680+190_*1680+191dup (n.*1680+190_*1680+191dup) c.1224+190_1224+191dup n.37+190_37+191dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445193_48445196dup | CA919548694 | FBN1 | c.5917+188_5917+191dup (n.5917+188_5917+191dup) n.4591+188_4591+191dup c.916+188_916+191dup (n.916+188_916+191dup) c.*1680+188_*1680+191dup (n.*1680+188_*1680+191dup) c.1224+188_1224+191dup n.37+188_37+191dup | dbSNP |
15 | g.48445195_48445196del | CA617837001 | FBN1 | c.5917+190_5917+191del (n.5917+190_5917+191del) n.4591+190_4591+191del c.916+190_916+191del (n.916+190_916+191del) c.*1680+190_*1680+191del (n.*1680+190_*1680+191del) c.1224+190_1224+191del n.37+190_37+191del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445193_48445196del | CA269532562 | FBN1 | c.5917+188_5917+191del (n.5917+188_5917+191del) n.4591+188_4591+191del c.916+188_916+191del (n.916+188_916+191del) c.*1680+188_*1680+191del (n.*1680+188_*1680+191del) c.1224+188_1224+191del n.37+188_37+191del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445185_48445197delinsTATATATATATAC | CA2175513401 | FBN1 | c.5917+179_5917+191delinsGTATATATATATA (n.5917+179_5917+191delinsGTATATATATATA) n.4591+179_4591+191delinsGTATATATATATA c.916+179_916+191delinsGTATATATATATA (n.916+179_916+191delinsGTATATATATATA) c.*1680+179_*1680+191delinsGTATATATATATA (n.*1680+179_*1680+191delinsGTATATATATATA) c.1224+179_1224+191delinsGTATATATATATA n.37+179_37+191delinsGTATATATATATA | |
15 | g.48445207_48445208insACACACATATATATATATATATATATATACATATATATAT | CA2504344489 | FBN1 | c.5917+191_5917+192insTATATATATATGTGTGTATATATATATGTATATATATATA (n.5917+191_5917+192insTATATATATATGTGTGTATATATATATGTATATATATATA) n.4591+191_4591+192insTATATATATATGTGTGTATATATATATGTATATATATATA c.916+191_916+192insTATATATATATGTGTGTATATATATATGTATATATATATA (n.916+191_916+192insTATATATATATGTGTGTATATATATATGTATATATATATA) c.*1680+191_*1680+192insTATATATATATGTGTGTATATATATATGTATATATATATA (n.*1680+191_*1680+192insTATATATATATGTGTGTATATATATATGTATATATATATA) c.1224+191_1224+192insTATATATATATGTGTGTATATATATATGTATATATATATA n.37+191_37+192insTATATATATATGTGTGTATATATATATGTATATATATATA | |
15 | g.48445186_48445207del | CA269532561 | FBN1 | c.5917+170_5917+191del (n.5917+170_5917+191del) n.4591+170_4591+191del c.916+170_916+191del (n.916+170_916+191del) c.*1680+170_*1680+191del (n.*1680+170_*1680+191del) c.1224+170_1224+191del n.37+170_37+191del | dbSNP |
15 | g.48445186A= | CA2175513416 | FBN1 | c.5917+190T= (n.5917+190T=) n.4591+190T= c.916+190T= (n.916+190T=) c.*1680+190T= (n.*1680+190T=) c.1224+190T= n.37+190T= | |
15 | g.48445186A>G | CA269532564 | FBN1 | c.5917+190T>C (n.5917+190T>C) n.4591+190T>C c.916+190T>C (n.916+190T>C) c.*1680+190T>C (n.*1680+190T>C) c.1224+190T>C n.37+190T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445190_48445191insCACATATA | CA2525080484 | FBN1 | c.5917+190_5917+191insGTGTATAT (n.5917+190_5917+191insGTGTATAT) n.4591+190_4591+191insGTGTATAT c.916+190_916+191insGTGTATAT (n.916+190_916+191insGTGTATAT) c.*1680+190_*1680+191insGTGTATAT (n.*1680+190_*1680+191insGTGTATAT) c.1224+190_1224+191insGTGTATAT n.37+190_37+191insGTGTATAT | |
15 | g.48445196_48445207del | CA617837003 | FBN1 | c.5917+179_5917+190del (n.5917+179_5917+190del) n.4591+179_4591+190del c.916+179_916+190del (n.916+179_916+190del) c.*1680+179_*1680+190del (n.*1680+179_*1680+190del) c.1224+179_1224+190del n.37+179_37+190del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445187T>C | CA617837004 | FBN1 | c.5917+189A>G (n.5917+189A>G) n.4591+189A>G c.916+189A>G (n.916+189A>G) c.*1680+189A>G (n.*1680+189A>G) c.1224+189A>G n.37+189A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445187T= | CA2175513421 | FBN1 | c.5917+189A= (n.5917+189A=) n.4591+189A= c.916+189A= (n.916+189A=) c.*1680+189A= (n.*1680+189A=) c.1224+189A= n.37+189A= | |
15 | g.48445195_48445218del | CA2804070381 | FBN1 | c.5917+166_5917+189del (n.5917+166_5917+189del) n.4591+166_4591+189del c.916+166_916+189del (n.916+166_916+189del) c.*1680+166_*1680+189del (n.*1680+166_*1680+189del) c.1224+166_1224+189del n.37+166_37+189del | |
15 | g.48445188A= | CA2175513428 | FBN1 | c.5917+188T= (n.5917+188T=) n.4591+188T= c.916+188T= (n.916+188T=) c.*1680+188T= (n.*1680+188T=) c.1224+188T= n.37+188T= | |
15 | g.48445188A>G | CA2175513431 | FBN1 | c.5917+188T>C (n.5917+188T>C) n.4591+188T>C c.916+188T>C (n.916+188T>C) c.*1680+188T>C (n.*1680+188T>C) c.1224+188T>C n.37+188T>C | dbSNP |
15 | g.48445188_48445189insCA | CA969550549 | FBN1 | c.5917+188_5917+189insGT (n.5917+188_5917+189insGT) n.4591+188_4591+189insGT c.916+188_916+189insGT (n.916+188_916+189insGT) c.*1680+188_*1680+189insGT (n.*1680+188_*1680+189insGT) c.1224+188_1224+189insGT n.37+188_37+189insGT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445197_48445206del | CA2592719891 | FBN1 | c.5917+179_5917+188del (n.5917+179_5917+188del) n.4591+179_4591+188del c.916+179_916+188del (n.916+179_916+188del) c.*1680+179_*1680+188del (n.*1680+179_*1680+188del) c.1224+179_1224+188del n.37+179_37+188del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445188_48445210delinsATATATATACATATATATATGTG | CA2175513429 | FBN1 | c.5917+166_5917+188delinsCACATATATATATGTATATATAT (n.5917+166_5917+188delinsCACATATATATATGTATATATAT) n.4591+166_4591+188delinsCACATATATATATGTATATATAT c.916+166_916+188delinsCACATATATATATGTATATATAT (n.916+166_916+188delinsCACATATATATATGTATATATAT) c.*1680+166_*1680+188delinsCACATATATATATGTATATATAT (n.*1680+166_*1680+188delinsCACATATATATATGTATATATAT) c.1224+166_1224+188delinsCACATATATATATGTATATATAT n.37+166_37+188delinsCACATATATATATGTATATATAT | |
15 | g.48445189T>C | CA617837005 | FBN1 | c.5917+187A>G (n.5917+187A>G) n.4591+187A>G c.916+187A>G (n.916+187A>G) c.*1680+187A>G (n.*1680+187A>G) c.1224+187A>G n.37+187A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445189T= | CA2175513438 | FBN1 | c.5917+187A= (n.5917+187A=) n.4591+187A= c.916+187A= (n.916+187A=) c.*1680+187A= (n.*1680+187A=) c.1224+187A= n.37+187A= | |
15 | g.48445195_48445196insGTGTATATATGTGTGTATATAT | CA969550550 | FBN1 | c.5917+187_5917+188insCACACATATATACACATATATA (n.5917+187_5917+188insCACACATATATACACATATATA) n.4591+187_4591+188insCACACATATATACACATATATA c.916+187_916+188insCACACATATATACACATATATA (n.916+187_916+188insCACACATATATACACATATATA) c.*1680+187_*1680+188insCACACATATATACACATATATA (n.*1680+187_*1680+188insCACACATATATACACATATATA) c.1224+187_1224+188insCACACATATATACACATATATA n.37+187_37+188insCACACATATATACACATATATA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445198_48445219del | CA713403610 | FBN1 | c.5917+166_5917+187del (n.5917+166_5917+187del) n.4591+166_4591+187del c.916+166_916+187del (n.916+166_916+187del) c.*1680+166_*1680+187del (n.*1680+166_*1680+187del) c.1224+166_1224+187del n.37+166_37+187del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445190A= | CA2175513441 | FBN1 | c.5917+186T= (n.5917+186T=) n.4591+186T= c.916+186T= (n.916+186T=) c.*1680+186T= (n.*1680+186T=) c.1224+186T= n.37+186T= | |
15 | g.48445190A>G | CA713403619 | FBN1 | c.5917+186T>C (n.5917+186T>C) n.4591+186T>C c.916+186T>C (n.916+186T>C) c.*1680+186T>C (n.*1680+186T>C) c.1224+186T>C n.37+186T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445190_48445198dup | CA713403621 | FBN1 | c.5917+178_5917+186dup (n.5917+178_5917+186dup) n.4591+178_4591+186dup c.916+178_916+186dup (n.916+178_916+186dup) c.*1680+178_*1680+186dup (n.*1680+178_*1680+186dup) c.1224+178_1224+186dup n.37+178_37+186dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445191T>C | CA713403624 | FBN1 | c.5917+185A>G (n.5917+185A>G) n.4591+185A>G c.916+185A>G (n.916+185A>G) c.*1680+185A>G (n.*1680+185A>G) c.1224+185A>G n.37+185A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445191T= | CA2175513445 | FBN1 | c.5917+185A= (n.5917+185A=) n.4591+185A= c.916+185A= (n.916+185A=) c.*1680+185A= (n.*1680+185A=) c.1224+185A= n.37+185A= | |
15 | g.48445193T>C | CA2175513447 | FBN1 | c.5917+183A>G (n.5917+183A>G) n.4591+183A>G c.916+183A>G (n.916+183A>G) c.*1680+183A>G (n.*1680+183A>G) c.1224+183A>G n.37+183A>G | dbSNP |
15 | g.48445193T= | CA2175513446 | FBN1 | c.5917+183A= (n.5917+183A=) n.4591+183A= c.916+183A= (n.916+183A=) c.*1680+183A= (n.*1680+183A=) c.1224+183A= n.37+183A= | |
15 | g.48445195T>C | CA269532575 | FBN1 | c.5917+181A>G (n.5917+181A>G) n.4591+181A>G c.916+181A>G (n.916+181A>G) c.*1680+181A>G (n.*1680+181A>G) c.1224+181A>G n.37+181A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445195T= | CA2175513448 | FBN1 | c.5917+181A= (n.5917+181A=) n.4591+181A= c.916+181A= (n.916+181A=) c.*1680+181A= (n.*1680+181A=) c.1224+181A= n.37+181A= | |
15 | g.48445196A= | CA2175513452 | FBN1 | c.5917+180T= (n.5917+180T=) n.4591+180T= c.916+180T= (n.916+180T=) c.*1680+180T= (n.*1680+180T=) c.1224+180T= n.37+180T= | |
15 | g.48445196A>G | CA269532581 | FBN1 | c.5917+180T>C (n.5917+180T>C) n.4591+180T>C c.916+180T>C (n.916+180T>C) c.*1680+180T>C (n.*1680+180T>C) c.1224+180T>C n.37+180T>C | dbSNP |
15 | g.48445198_48445199insCACA | CA713403627 | FBN1 | c.5917+180_5917+181insGTGT (n.5917+180_5917+181insGTGT) n.4591+180_4591+181insGTGT c.916+180_916+181insGTGT (n.916+180_916+181insGTGT) c.*1680+180_*1680+181insGTGT (n.*1680+180_*1680+181insGTGT) c.1224+180_1224+181insGTGT n.37+180_37+181insGTGT | dbSNP |
15 | g.48445197C>A | CA969550561 | FBN1 | c.5917+179G>T (n.5917+179G>T) n.4591+179G>T c.916+179G>T (n.916+179G>T) c.*1680+179G>T (n.*1680+179G>T) c.1224+179G>T n.37+179G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445197C= | CA2175513480 | FBN1 | c.5917+179G= (n.5917+179G=) n.4591+179G= c.916+179G= (n.916+179G=) c.*1680+179G= (n.*1680+179G=) c.1224+179G= n.37+179G= | |
15 | g.48445197C>T | CA269532600 | FBN1 | c.5917+179G>A (n.5917+179G>A) n.4591+179G>A c.916+179G>A (n.916+179G>A) c.*1680+179G>A (n.*1680+179G>A) c.1224+179G>A n.37+179G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445197_48445203delinsCATATAT | CA2175513483 | FBN1 | c.5917+173_5917+179delinsATATATG (n.5917+173_5917+179delinsATATATG) n.4591+173_4591+179delinsATATATG c.916+173_916+179delinsATATATG (n.916+173_916+179delinsATATATG) c.*1680+173_*1680+179delinsATATATG (n.*1680+173_*1680+179delinsATATATG) c.1224+173_1224+179delinsATATATG n.37+173_37+179delinsATATATG | |
15 | g.48445197_48445198insGT | CA2175513501 | FBN1 | c.5917+178_5917+179insAC (n.5917+178_5917+179insAC) n.4591+178_4591+179insAC c.916+178_916+179insAC (n.916+178_916+179insAC) c.*1680+178_*1680+179insAC (n.*1680+178_*1680+179insAC) c.1224+178_1224+179insAC n.37+178_37+179insAC | dbSNP |
15 | g.48445197_48445198insTTAAATAAAACTTAAATATATATATTTAAGTGTGTATATATACTTAA | CA969550572 | FBN1 | c.5917+178_5917+179insTTAAGTATATATACACACTTAAATATATATATTTAAGTTTTATTTAA (n.5917+178_5917+179insTTAAGTATATATACACACTTAAATATATATATTTAAGTTTTATTTAA) n.4591+178_4591+179insTTAAGTATATATACACACTTAAATATATATATTTAAGTTTTATTTAA c.916+178_916+179insTTAAGTATATATACACACTTAAATATATATATTTAAGTTTTATTTAA (n.916+178_916+179insTTAAGTATATATACACACTTAAATATATATATTTAAGTTTTATTTAA) c.*1680+178_*1680+179insTTAAGTATATATACACACTTAAATATATATATTTAAGTTTTATTTAA (n.*1680+178_*1680+179insTTAAGTATATATACACACTTAAATATATATATTTAAGTTTTATTTAA) c.1224+178_1224+179insTTAAGTATATATACACACTTAAATATATATATTTAAGTTTTATTTAA n.37+178_37+179insTTAAGTATATATACACACTTAAATATATATATTTAAGTTTTATTTAA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445198A= | CA2175513506 | FBN1 | c.5917+178T= (n.5917+178T=) n.4591+178T= c.916+178T= (n.916+178T=) c.*1680+178T= (n.*1680+178T=) c.1224+178T= n.37+178T= | |
15 | g.48445198A>G | CA269532611 | FBN1 | c.5917+178T>C (n.5917+178T>C) n.4591+178T>C c.916+178T>C (n.916+178T>C) c.*1680+178T>C (n.*1680+178T>C) c.1224+178T>C n.37+178T>C | dbSNP |
15 | g.48445198_48445199insCATA | CA2175513504 | FBN1 | c.5917+178_5917+179insATGT (n.5917+178_5917+179insATGT) n.4591+178_4591+179insATGT c.916+178_916+179insATGT (n.916+178_916+179insATGT) c.*1680+178_*1680+179insATGT (n.*1680+178_*1680+179insATGT) c.1224+178_1224+179insATGT n.37+178_37+179insATGT | dbSNP |
15 | g.48445206_48445207dup | CA269532605 | FBN1 | c.5917+177_5917+178dup (n.5917+177_5917+178dup) n.4591+177_4591+178dup c.916+177_916+178dup (n.916+177_916+178dup) c.*1680+177_*1680+178dup (n.*1680+177_*1680+178dup) c.1224+177_1224+178dup n.37+177_37+178dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445204_48445207dup | CA617837064 | FBN1 | c.5917+175_5917+178dup (n.5917+175_5917+178dup) n.4591+175_4591+178dup c.916+175_916+178dup (n.916+175_916+178dup) c.*1680+175_*1680+178dup (n.*1680+175_*1680+178dup) c.1224+175_1224+178dup n.37+175_37+178dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445206_48445207del | CA617837063 | FBN1 | c.5917+177_5917+178del (n.5917+177_5917+178del) n.4591+177_4591+178del c.916+177_916+178del (n.916+177_916+178del) c.*1680+177_*1680+178del (n.*1680+177_*1680+178del) c.1224+177_1224+178del n.37+177_37+178del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445204_48445207del | CA617837062 | FBN1 | c.5917+175_5917+178del (n.5917+175_5917+178del) n.4591+175_4591+178del c.916+175_916+178del (n.916+175_916+178del) c.*1680+175_*1680+178del (n.*1680+175_*1680+178del) c.1224+175_1224+178del n.37+175_37+178del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445202_48445207del | CA969550566 | FBN1 | c.5917+173_5917+178del (n.5917+173_5917+178del) n.4591+173_4591+178del c.916+173_916+178del (n.916+173_916+178del) c.*1680+173_*1680+178del (n.*1680+173_*1680+178del) c.1224+173_1224+178del n.37+173_37+178del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445199T>C | CA269532612 | FBN1 | c.5917+177A>G (n.5917+177A>G) n.4591+177A>G c.916+177A>G (n.916+177A>G) c.*1680+177A>G (n.*1680+177A>G) c.1224+177A>G n.37+177A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445199T= | CA2175513510 | FBN1 | c.5917+177A= (n.5917+177A=) n.4591+177A= c.916+177A= (n.916+177A=) c.*1680+177A= (n.*1680+177A=) c.1224+177A= n.37+177A= | |
15 | g.48445220_48445221insGTATATATACACATATATATATATATGTGTATATATATGTGTATATATACT | CA2519318869 | FBN1 | c.5917+177_5917+178insCACATATATATATATATGTGTATATATACAGTATATATACACATATATATA (n.5917+177_5917+178insCACATATATATATATATGTGTATATATACAGTATATATACACATATATATA) n.4591+177_4591+178insCACATATATATATATATGTGTATATATACAGTATATATACACATATATATA c.916+177_916+178insCACATATATATATATATGTGTATATATACAGTATATATACACATATATATA (n.916+177_916+178insCACATATATATATATATGTGTATATATACAGTATATATACACATATATATA) c.*1680+177_*1680+178insCACATATATATATATATGTGTATATATACAGTATATATACACATATATATA (n.*1680+177_*1680+178insCACATATATATATATATGTGTATATATACAGTATATATACACATATATATA) c.1224+177_1224+178insCACATATATATATATATGTGTATATATACAGTATATATACACATATATATA n.37+177_37+178insCACATATATATATATATGTGTATATATACAGTATATATACACATATATATA | |
15 | g.48445200A= | CA2175513513 | FBN1 | c.5917+176T= (n.5917+176T=) n.4591+176T= c.916+176T= (n.916+176T=) c.*1680+176T= (n.*1680+176T=) c.1224+176T= n.37+176T= | |
15 | g.48445201T>C | CA969550577 | FBN1 | c.5917+175A>G (n.5917+175A>G) n.4591+175A>G c.916+175A>G (n.916+175A>G) c.*1680+175A>G (n.*1680+175A>G) c.1224+175A>G n.37+175A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445201T= | CA2175513514 | FBN1 | c.5917+175A= (n.5917+175A=) n.4591+175A= c.916+175A= (n.916+175A=) c.*1680+175A= (n.*1680+175A=) c.1224+175A= n.37+175A= | |
15 | g.48445202_48445209dup | CA969550578 | FBN1 | c.5917+168_5917+175dup (n.5917+168_5917+175dup) n.4591+168_4591+175dup c.916+168_916+175dup (n.916+168_916+175dup) c.*1680+168_*1680+175dup (n.*1680+168_*1680+175dup) c.1224+168_1224+175dup n.37+168_37+175dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445202A= | CA2175513515 | FBN1 | c.5917+174T= (n.5917+174T=) n.4591+174T= c.916+174T= (n.916+174T=) c.*1680+174T= (n.*1680+174T=) c.1224+174T= n.37+174T= | |
15 | g.48445202A>G | CA269532613 | FBN1 | c.5917+174T>C (n.5917+174T>C) n.4591+174T>C c.916+174T>C (n.916+174T>C) c.*1680+174T>C (n.*1680+174T>C) c.1224+174T>C n.37+174T>C | dbSNP |
15 | g.48445202_48445208delinsATATATG | CA2175513516 | FBN1 | c.5917+168_5917+174delinsCATATAT (n.5917+168_5917+174delinsCATATAT) n.4591+168_4591+174delinsCATATAT c.916+168_916+174delinsCATATAT (n.916+168_916+174delinsCATATAT) c.*1680+168_*1680+174delinsCATATAT (n.*1680+168_*1680+174delinsCATATAT) c.1224+168_1224+174delinsCATATAT n.37+168_37+174delinsCATATAT | |
15 | g.48445203T>C | CA2175513522 | FBN1 | c.5917+173A>G (n.5917+173A>G) n.4591+173A>G c.916+173A>G (n.916+173A>G) c.*1680+173A>G (n.*1680+173A>G) c.1224+173A>G n.37+173A>G | dbSNP |
15 | g.48445203T= | CA2175513519 | FBN1 | c.5917+173A= (n.5917+173A=) n.4591+173A= c.916+173A= (n.916+173A=) c.*1680+173A= (n.*1680+173A=) c.1224+173A= n.37+173A= | |
15 | g.48445204_48445209del | CA617837065 | FBN1 | c.5917+168_5917+173del (n.5917+168_5917+173del) n.4591+168_4591+173del c.916+168_916+173del (n.916+168_916+173del) c.*1680+168_*1680+173del (n.*1680+168_*1680+173del) c.1224+168_1224+173del n.37+168_37+173del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445204A= | CA2175513531 | FBN1 | c.5917+172T= (n.5917+172T=) n.4591+172T= c.916+172T= (n.916+172T=) c.*1680+172T= (n.*1680+172T=) c.1224+172T= n.37+172T= | |
15 | g.48445204A>T | CA2175513532 | FBN1 | c.5917+172T>A (n.5917+172T>A) n.4591+172T>A c.916+172T>A (n.916+172T>A) c.*1680+172T>A (n.*1680+172T>A) c.1224+172T>A n.37+172T>A | dbSNP |
15 | g.48445206A= | CA2175513535 | FBN1 | c.5917+170T= (n.5917+170T=) n.4591+170T= c.916+170T= (n.916+170T=) c.*1680+170T= (n.*1680+170T=) c.1224+170T= n.37+170T= | |
15 | g.48445206A>G | CA269532614 | FBN1 | c.5917+170T>C (n.5917+170T>C) n.4591+170T>C c.916+170T>C (n.916+170T>C) c.*1680+170T>C (n.*1680+170T>C) c.1224+170T>C n.37+170T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445206_48445211delinsATGTGT | CA2175513534 | FBN1 | c.5917+165_5917+170delinsACACAT (n.5917+165_5917+170delinsACACAT) n.4591+165_4591+170delinsACACAT c.916+165_916+170delinsACACAT (n.916+165_916+170delinsACACAT) c.*1680+165_*1680+170delinsACACAT (n.*1680+165_*1680+170delinsACACAT) c.1224+165_1224+170delinsACACAT n.37+165_37+170delinsACACAT | |
15 | g.48445207T>C | CA617837066 | FBN1 | c.5917+169A>G (n.5917+169A>G) n.4591+169A>G c.916+169A>G (n.916+169A>G) c.*1680+169A>G (n.*1680+169A>G) c.1224+169A>G n.37+169A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445207T= | CA2175513540 | FBN1 | c.5917+169A= (n.5917+169A=) n.4591+169A= c.916+169A= (n.916+169A=) c.*1680+169A= (n.*1680+169A=) c.1224+169A= n.37+169A= | |
15 | g.48445207_48445211del | CA2175513538 | FBN1 | c.5917+165_5917+169del (n.5917+165_5917+169del) n.4591+165_4591+169del c.916+165_916+169del (n.916+165_916+169del) c.*1680+165_*1680+169del (n.*1680+165_*1680+169del) c.1224+165_1224+169del n.37+165_37+169del | dbSNP |
15 | g.48445211_48445212insGTATATATATATGTGTGT | CA2804070388 | FBN1 | c.5917+169_5917+170insCATATATATATACACACA (n.5917+169_5917+170insCATATATATATACACACA) n.4591+169_4591+170insCATATATATATACACACA c.916+169_916+170insCATATATATATACACACA (n.916+169_916+170insCATATATATATACACACA) c.*1680+169_*1680+170insCATATATATATACACACA (n.*1680+169_*1680+170insCATATATATATACACACA) c.1224+169_1224+170insCATATATATATACACACA n.37+169_37+170insCATATATATATACACACA | |
15 | g.48445210_48445211dup | CA713403645 | FBN1 | c.5917+168_5917+169dup (n.5917+168_5917+169dup) n.4591+168_4591+169dup c.916+168_916+169dup (n.916+168_916+169dup) c.*1680+168_*1680+169dup (n.*1680+168_*1680+169dup) c.1224+168_1224+169dup n.37+168_37+169dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445208G>A | CA269532640 | FBN1 | c.5917+168C>T (n.5917+168C>T) n.4591+168C>T c.916+168C>T (n.916+168C>T) c.*1680+168C>T (n.*1680+168C>T) c.1224+168C>T n.37+168C>T | dbSNP |
15 | g.48445208G= | CA2175513544 | FBN1 | c.5917+168C= (n.5917+168C=) n.4591+168C= c.916+168C= (n.916+168C=) c.*1680+168C= (n.*1680+168C=) c.1224+168C= n.37+168C= | |
15 | g.48445210G>A | CA713403654 | FBN1 | c.5917+166C>T (n.5917+166C>T) n.4591+166C>T c.916+166C>T (n.916+166C>T) c.*1680+166C>T (n.*1680+166C>T) c.1224+166C>T n.37+166C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445210G= | CA2175513549 | FBN1 | c.5917+166C= (n.5917+166C=) n.4591+166C= c.916+166C= (n.916+166C=) c.*1680+166C= (n.*1680+166C=) c.1224+166C= n.37+166C= | |
15 | g.48445211T>C | CA2175513552 | FBN1 | c.5917+165A>G (n.5917+165A>G) n.4591+165A>G c.916+165A>G (n.916+165A>G) c.*1680+165A>G (n.*1680+165A>G) c.1224+165A>G n.37+165A>G | dbSNP |
15 | g.48445211T= | CA2175513551 | FBN1 | c.5917+165A= (n.5917+165A=) n.4591+165A= c.916+165A= (n.916+165A=) c.*1680+165A= (n.*1680+165A=) c.1224+165A= n.37+165A= | |
15 | g.48445212A= | CA2175513554 | FBN1 | c.5917+164T= (n.5917+164T=) n.4591+164T= c.916+164T= (n.916+164T=) c.*1680+164T= (n.*1680+164T=) c.1224+164T= n.37+164T= | |
15 | g.48445212A>G | CA713403664 | FBN1 | c.5917+164T>C (n.5917+164T>C) n.4591+164T>C c.916+164T>C (n.916+164T>C) c.*1680+164T>C (n.*1680+164T>C) c.1224+164T>C n.37+164T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445213T>C | CA713403667 | FBN1 | c.5917+163A>G (n.5917+163A>G) n.4591+163A>G c.916+163A>G (n.916+163A>G) c.*1680+163A>G (n.*1680+163A>G) c.1224+163A>G n.37+163A>G | dbSNP |
15 | g.48445213T= | CA2175513558 | FBN1 | c.5917+163A= (n.5917+163A=) n.4591+163A= c.916+163A= (n.916+163A=) c.*1680+163A= (n.*1680+163A=) c.1224+163A= n.37+163A= | |
15 | g.48445215T>A | CA269532654 | FBN1 | c.5917+161A>T (n.5917+161A>T) n.4591+161A>T c.916+161A>T (n.916+161A>T) c.*1680+161A>T (n.*1680+161A>T) c.1224+161A>T n.37+161A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445215T>C | CA269532661 | FBN1 | c.5917+161A>G (n.5917+161A>G) n.4591+161A>G c.916+161A>G (n.916+161A>G) c.*1680+161A>G (n.*1680+161A>G) c.1224+161A>G n.37+161A>G | dbSNP |
15 | g.48445215T= | CA2175513561 | FBN1 | c.5917+161A= (n.5917+161A=) n.4591+161A= c.916+161A= (n.916+161A=) c.*1680+161A= (n.*1680+161A=) c.1224+161A= n.37+161A= | |
15 | g.48445216dup | CA2175513567 | FBN1 | c.5917+160dup (n.5917+160dup) n.4591+160dup c.916+160dup (n.916+160dup) c.*1680+160dup (n.*1680+160dup) c.1224+160dup n.37+160dup | dbSNP |
15 | g.48445217T>A | CA2175513570 | FBN1 | c.5917+159A>T (n.5917+159A>T) n.4591+159A>T c.916+159A>T (n.916+159A>T) c.*1680+159A>T (n.*1680+159A>T) c.1224+159A>T n.37+159A>T | dbSNP |
15 | g.48445217T>C | CA2175513571 | FBN1 | c.5917+159A>G (n.5917+159A>G) n.4591+159A>G c.916+159A>G (n.916+159A>G) c.*1680+159A>G (n.*1680+159A>G) c.1224+159A>G n.37+159A>G | dbSNP |
15 | g.48445217T= | CA2175513569 | FBN1 | c.5917+159A= (n.5917+159A=) n.4591+159A= c.916+159A= (n.916+159A=) c.*1680+159A= (n.*1680+159A=) c.1224+159A= n.37+159A= | |
15 | g.48445220T>A | CA2562629512 | FBN1 | c.5917+156A>T (n.5917+156A>T) n.4591+156A>T c.916+156A>T (n.916+156A>T) c.*1680+156A>T (n.*1680+156A>T) c.1224+156A>T n.37+156A>T | |
15 | g.48445220_48445221insGTATATATACACATATATATATATATGTGTA | CA617837067 | FBN1 | c.5917+155_5917+156insTACACATATATATATATATGTGTATATATAC (n.5917+155_5917+156insTACACATATATATATATATGTGTATATATAC) n.4591+155_4591+156insTACACATATATATATATATGTGTATATATAC c.916+155_916+156insTACACATATATATATATATGTGTATATATAC (n.916+155_916+156insTACACATATATATATATATGTGTATATATAC) c.*1680+155_*1680+156insTACACATATATATATATATGTGTATATATAC (n.*1680+155_*1680+156insTACACATATATATATATATGTGTATATATAC) c.1224+155_1224+156insTACACATATATATATATATGTGTATATATAC n.37+155_37+156insTACACATATATATATATATGTGTATATATAC | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445220_48445221insGTATATATACACATATATATATATATGTGTATATATATGTGTATATATATATGTG | CA2570386898 | FBN1 | c.5917+155_5917+156insCACATATATATATACACATATATATACACATATATATATATATGTGTATATATAC (n.5917+155_5917+156insCACATATATATATACACATATATATACACATATATATATATATGTGTATATATAC) n.4591+155_4591+156insCACATATATATATACACATATATATACACATATATATATATATGTGTATATATAC c.916+155_916+156insCACATATATATATACACATATATATACACATATATATATATATGTGTATATATAC (n.916+155_916+156insCACATATATATATACACATATATATACACATATATATATATATGTGTATATATAC) c.*1680+155_*1680+156insCACATATATATATACACATATATATACACATATATATATATATGTGTATATATAC (n.*1680+155_*1680+156insCACATATATATATACACATATATATACACATATATATATATATGTGTATATATAC) c.1224+155_1224+156insCACATATATATATACACATATATATACACATATATATATATATGTGTATATATAC n.37+155_37+156insCACATATATATATACACATATATATACACATATATATATATATGTGTATATATAC | |
15 | g.48445223A>T | CA2804070391 | FBN1 | c.5917+153T>A (n.5917+153T>A) n.4591+153T>A c.916+153T>A (n.916+153T>A) c.*1680+153T>A (n.*1680+153T>A) c.1224+153T>A n.37+153T>A | |
15 | g.48445227A>G | CA2628347576 | FBN1 | c.5917+149T>C (n.5917+149T>C) n.4591+149T>C c.916+149T>C (n.916+149T>C) c.*1680+149T>C (n.*1680+149T>C) c.1224+149T>C n.37+149T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48445227A>T | CA2804070393 | FBN1 | c.5917+149T>A (n.5917+149T>A) n.4591+149T>A c.916+149T>A (n.916+149T>A) c.*1680+149T>A (n.*1680+149T>A) c.1224+149T>A n.37+149T>A | |
15 | g.48445230A>T | CA2628347577 | FBN1 | c.5917+146T>A (n.5917+146T>A) n.4591+146T>A c.916+146T>A (n.916+146T>A) c.*1680+146T>A (n.*1680+146T>A) c.1224+146T>A n.37+146T>A | gnomAD v4 |
15 | g.48445231C>A | CA969550587 | FBN1 | c.5917+145G>T (n.5917+145G>T) n.4591+145G>T c.916+145G>T (n.916+145G>T) c.*1680+145G>T (n.*1680+145G>T) c.1224+145G>T n.37+145G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445231C= | CA2175513575 | FBN1 | c.5917+145G= (n.5917+145G=) n.4591+145G= c.916+145G= (n.916+145G=) c.*1680+145G= (n.*1680+145G=) c.1224+145G= n.37+145G= | |
15 | g.48445231C>T | CA2175513574 | FBN1 | c.5917+145G>A (n.5917+145G>A) n.4591+145G>A c.916+145G>A (n.916+145G>A) c.*1680+145G>A (n.*1680+145G>A) c.1224+145G>A n.37+145G>A | dbSNP |
15 | g.48445232_48445242del | CA2628347578 | FBN1 | c.5917+134_5917+144del (n.5917+134_5917+144del) n.4591+134_4591+144del c.916+134_916+144del (n.916+134_916+144del) c.*1680+134_*1680+144del (n.*1680+134_*1680+144del) c.1224+134_1224+144del n.37+134_37+144del | gnomAD v4 |
15 | g.48445233A= | CA2175513576 | FBN1 | c.5917+143T= (n.5917+143T=) n.4591+143T= c.916+143T= (n.916+143T=) c.*1680+143T= (n.*1680+143T=) c.1224+143T= n.37+143T= | |
15 | g.48445233A>C | CA269532698 | FBN1 | c.5917+143T>G (n.5917+143T>G) n.4591+143T>G c.916+143T>G (n.916+143T>G) c.*1680+143T>G (n.*1680+143T>G) c.1224+143T>G n.37+143T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445234G>A | CA969550590 | FBN1 | c.5917+142C>T (n.5917+142C>T) n.4591+142C>T c.916+142C>T (n.916+142C>T) c.*1680+142C>T (n.*1680+142C>T) c.1224+142C>T n.37+142C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445234G>T | CA2628347579 | FBN1 | c.5917+142C>A (n.5917+142C>A) n.4591+142C>A c.916+142C>A (n.916+142C>A) c.*1680+142C>A (n.*1680+142C>A) c.1224+142C>A n.37+142C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48445234_48445235delinsGC | CA2175513580 | FBN1 | c.5917+141_5917+142delinsGC (n.5917+141_5917+142delinsGC) n.4591+141_4591+142delinsGC c.916+141_916+142delinsGC (n.916+141_916+142delinsGC) c.*1680+141_*1680+142delinsGC (n.*1680+141_*1680+142delinsGC) c.1224+141_1224+142delinsGC n.37+141_37+142delinsGC | |
15 | g.48445235C>A | CA969550593 | FBN1 | c.5917+141G>T (n.5917+141G>T) n.4591+141G>T c.916+141G>T (n.916+141G>T) c.*1680+141G>T (n.*1680+141G>T) c.1224+141G>T n.37+141G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445235C>G | CA2628347580 | FBN1 | c.5917+141G>C (n.5917+141G>C) n.4591+141G>C c.916+141G>C (n.916+141G>C) c.*1680+141G>C (n.*1680+141G>C) c.1224+141G>C n.37+141G>C | gnomAD v4 |
15 | g.48445235C>T | CA969550597 | FBN1 | c.5917+141G>A (n.5917+141G>A) n.4591+141G>A c.916+141G>A (n.916+141G>A) c.*1680+141G>A (n.*1680+141G>A) c.1224+141G>A n.37+141G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445236del | CA2175513581 | FBN1 | c.5917+141del (n.5917+141del) n.4591+141del c.916+141del (n.916+141del) c.*1680+141del (n.*1680+141del) c.1224+141del n.37+141del | dbSNP |
15 | g.48445236C>A | CA969550601 | FBN1 | c.5917+140G>T (n.5917+140G>T) n.4591+140G>T c.916+140G>T (n.916+140G>T) c.*1680+140G>T (n.*1680+140G>T) c.1224+140G>T n.37+140G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445236C>G | CA2628347581 | FBN1 | c.5917+140G>C (n.5917+140G>C) n.4591+140G>C c.916+140G>C (n.916+140G>C) c.*1680+140G>C (n.*1680+140G>C) c.1224+140G>C n.37+140G>C | gnomAD v4 |
15 | g.48445236C>T | CA2592719896 | FBN1 | c.5917+140G>A (n.5917+140G>A) n.4591+140G>A c.916+140G>A (n.916+140G>A) c.*1680+140G>A (n.*1680+140G>A) c.1224+140G>A n.37+140G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445237T>A | CA969550602 | FBN1 | c.5917+139A>T (n.5917+139A>T) n.4591+139A>T c.916+139A>T (n.916+139A>T) c.*1680+139A>T (n.*1680+139A>T) c.1224+139A>T n.37+139A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445238T>G | CA2628347582 | FBN1 | c.5917+138A>C (n.5917+138A>C) n.4591+138A>C c.916+138A>C (n.916+138A>C) c.*1680+138A>C (n.*1680+138A>C) c.1224+138A>C n.37+138A>C | gnomAD v4 |
15 | g.48445239T>C | CA2628347583 | FBN1 | c.5917+137A>G (n.5917+137A>G) n.4591+137A>G c.916+137A>G (n.916+137A>G) c.*1680+137A>G (n.*1680+137A>G) c.1224+137A>G n.37+137A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48445240A>C | CA2628347584 | FBN1 | c.5917+136T>G (n.5917+136T>G) n.4591+136T>G c.916+136T>G (n.916+136T>G) c.*1680+136T>G (n.*1680+136T>G) c.1224+136T>G n.37+136T>G | gnomAD v4 |
15 | g.48445240A>G | CA2592719897 | FBN1 | c.5917+136T>C (n.5917+136T>C) n.4591+136T>C c.916+136T>C (n.916+136T>C) c.*1680+136T>C (n.*1680+136T>C) c.1224+136T>C n.37+136T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445241T>G | CA269532702 | FBN1 | c.5917+135A>C (n.5917+135A>C) n.4591+135A>C c.916+135A>C (n.916+135A>C) c.*1680+135A>C (n.*1680+135A>C) c.1224+135A>C n.37+135A>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48445241T= | CA2175513585 | FBN1 | c.5917+135A= (n.5917+135A=) n.4591+135A= c.916+135A= (n.916+135A=) c.*1680+135A= (n.*1680+135A=) c.1224+135A= n.37+135A= | |
15 | g.48445243G>A | CA969550604 | FBN1 | c.5917+133C>T (n.5917+133C>T) n.4591+133C>T c.916+133C>T (n.916+133C>T) c.*1680+133C>T (n.*1680+133C>T) c.1224+133C>T n.37+133C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445243G= | CA2175513591 | FBN1 | c.5917+133C= (n.5917+133C=) n.4591+133C= c.916+133C= (n.916+133C=) c.*1680+133C= (n.*1680+133C=) c.1224+133C= n.37+133C= | |
15 | g.48445243G>T | CA969550607 | FBN1 | c.5917+133C>A (n.5917+133C>A) n.4591+133C>A c.916+133C>A (n.916+133C>A) c.*1680+133C>A (n.*1680+133C>A) c.1224+133C>A n.37+133C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445244G>A | CA713393753 | FBN1 | c.5917+132C>T (n.5917+132C>T) n.4591+132C>T c.916+132C>T (n.916+132C>T) c.*1680+132C>T (n.*1680+132C>T) c.1224+132C>T n.37+132C>T | dbSNP |
15 | g.48445244G= | CA2175513593 | FBN1 | c.5917+132C= (n.5917+132C=) n.4591+132C= c.916+132C= (n.916+132C=) c.*1680+132C= (n.*1680+132C=) c.1224+132C= n.37+132C= | |
15 | g.48445244G>T | CA2592719898 | FBN1 | c.5917+132C>A (n.5917+132C>A) n.4591+132C>A c.916+132C>A (n.916+132C>A) c.*1680+132C>A (n.*1680+132C>A) c.1224+132C>A n.37+132C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445245G>A | CA2804070395 | FBN1 | c.5917+131C>T (n.5917+131C>T) n.4591+131C>T c.916+131C>T (n.916+131C>T) c.*1680+131C>T (n.*1680+131C>T) c.1224+131C>T n.37+131C>T | |
15 | g.48445245G= | CA2175513599 | FBN1 | c.5917+131C= (n.5917+131C=) n.4591+131C= c.916+131C= (n.916+131C=) c.*1680+131C= (n.*1680+131C=) c.1224+131C= n.37+131C= | |
15 | g.48445245G>T | CA269532705 | FBN1 | c.5917+131C>A (n.5917+131C>A) n.4591+131C>A c.916+131C>A (n.916+131C>A) c.*1680+131C>A (n.*1680+131C>A) c.1224+131C>A n.37+131C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445246A>T | CA2628347585 | FBN1 | c.5917+130T>A (n.5917+130T>A) n.4591+130T>A c.916+130T>A (n.916+130T>A) c.*1680+130T>A (n.*1680+130T>A) c.1224+130T>A n.37+130T>A | gnomAD v4 |
15 | g.48445247G>T | CA2592719900 | FBN1 | c.5917+129C>A (n.5917+129C>A) n.4591+129C>A c.916+129C>A (n.916+129C>A) c.*1680+129C>A (n.*1680+129C>A) c.1224+129C>A n.37+129C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445248G>A | CA2804070397 | FBN1 | c.5917+128C>T (n.5917+128C>T) n.4591+128C>T c.916+128C>T (n.916+128C>T) c.*1680+128C>T (n.*1680+128C>T) c.1224+128C>T n.37+128C>T | |
15 | g.48445248G= | CA2175513602 | FBN1 | c.5917+128C= (n.5917+128C=) n.4591+128C= c.916+128C= (n.916+128C=) c.*1680+128C= (n.*1680+128C=) c.1224+128C= n.37+128C= | |
15 | g.48445248G>T | CA269532727 | FBN1 | c.5917+128C>A (n.5917+128C>A) n.4591+128C>A c.916+128C>A (n.916+128C>A) c.*1680+128C>A (n.*1680+128C>A) c.1224+128C>A n.37+128C>A | dbSNP |
15 | g.48445249A= | CA2175513605 | FBN1 | c.5917+127T= (n.5917+127T=) n.4591+127T= c.916+127T= (n.916+127T=) c.*1680+127T= (n.*1680+127T=) c.1224+127T= n.37+127T= | |
15 | g.48445249A>T | CA269532731 | FBN1 | c.5917+127T>A (n.5917+127T>A) n.4591+127T>A c.916+127T>A (n.916+127T>A) c.*1680+127T>A (n.*1680+127T>A) c.1224+127T>A n.37+127T>A | dbSNP |
15 | g.48445251T>A | CA2628347586 | FBN1 | c.5917+125A>T (n.5917+125A>T) n.4591+125A>T c.916+125A>T (n.916+125A>T) c.*1680+125A>T (n.*1680+125A>T) c.1224+125A>T n.37+125A>T | gnomAD v4 |
15 | g.48445252A>C | CA2628347587 | FBN1 | c.5917+124T>G (n.5917+124T>G) n.4591+124T>G c.916+124T>G (n.916+124T>G) c.*1680+124T>G (n.*1680+124T>G) c.1224+124T>G n.37+124T>G | gnomAD v4 |
15 | g.48445252A>T | CA2628347588 | FBN1 | c.5917+124T>A (n.5917+124T>A) n.4591+124T>A c.916+124T>A (n.916+124T>A) c.*1680+124T>A (n.*1680+124T>A) c.1224+124T>A n.37+124T>A | gnomAD v4 |
15 | g.48445255A>G | CA2628347589 | FBN1 | c.5917+121T>C (n.5917+121T>C) n.4591+121T>C c.916+121T>C (n.916+121T>C) c.*1680+121T>C (n.*1680+121T>C) c.1224+121T>C n.37+121T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48445255A>T | CA2628347590 | FBN1 | c.5917+121T>A (n.5917+121T>A) n.4591+121T>A c.916+121T>A (n.916+121T>A) c.*1680+121T>A (n.*1680+121T>A) c.1224+121T>A n.37+121T>A | gnomAD v4 |
15 | g.48445257A>T | CA2628347592 | FBN1 | c.5917+119T>A (n.5917+119T>A) n.4591+119T>A c.916+119T>A (n.916+119T>A) c.*1680+119T>A (n.*1680+119T>A) c.1224+119T>A n.37+119T>A | gnomAD v4 |
15 | g.48445258del | CA2628347591 | FBN1 | c.5917+119del (n.5917+119del) n.4591+119del c.916+119del (n.916+119del) c.*1680+119del (n.*1680+119del) c.1224+119del n.37+119del | gnomAD v4 |
15 | g.48445259T>A | CA713393760 | FBN1 | c.5917+117A>T (n.5917+117A>T) n.4591+117A>T c.916+117A>T (n.916+117A>T) c.*1680+117A>T (n.*1680+117A>T) c.1224+117A>T n.37+117A>T | dbSNP |
15 | g.48445259T>C | CA2570321410 | FBN1 | c.5917+117A>G (n.5917+117A>G) n.4591+117A>G c.916+117A>G (n.916+117A>G) c.*1680+117A>G (n.*1680+117A>G) c.1224+117A>G n.37+117A>G | |
15 | g.48445259T= | CA2175513608 | FBN1 | c.5917+117A= (n.5917+117A=) n.4591+117A= c.916+117A= (n.916+117A=) c.*1680+117A= (n.*1680+117A=) c.1224+117A= n.37+117A= | |
15 | g.48445261C>A | CA2628347593 | FBN1 | c.5917+115G>T (n.5917+115G>T) n.4591+115G>T c.916+115G>T (n.916+115G>T) c.*1680+115G>T (n.*1680+115G>T) c.1224+115G>T n.37+115G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48445261C= | CA2175513610 | FBN1 | c.5917+115G= (n.5917+115G=) n.4591+115G= c.916+115G= (n.916+115G=) c.*1680+115G= (n.*1680+115G=) c.1224+115G= n.37+115G= | |
15 | g.48445261C>T | CA617837068 | FBN1 | c.5917+115G>A (n.5917+115G>A) n.4591+115G>A c.916+115G>A (n.916+115G>A) c.*1680+115G>A (n.*1680+115G>A) c.1224+115G>A n.37+115G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445263A>T | CA2628347594 | FBN1 | c.5917+113T>A (n.5917+113T>A) n.4591+113T>A c.916+113T>A (n.916+113T>A) c.*1680+113T>A (n.*1680+113T>A) c.1224+113T>A n.37+113T>A | gnomAD v4 |
15 | g.48445266_48445267del | CA2628347595 | FBN1 | c.5917+111_5917+112del (n.5917+111_5917+112del) n.4591+111_4591+112del c.916+111_916+112del (n.916+111_916+112del) c.*1680+111_*1680+112del (n.*1680+111_*1680+112del) c.1224+111_1224+112del n.37+111_37+112del | gnomAD v4 |
15 | g.48445268G>C | CA2628347596 | FBN1 | c.5917+108C>G (n.5917+108C>G) n.4591+108C>G c.916+108C>G (n.916+108C>G) c.*1680+108C>G (n.*1680+108C>G) c.1224+108C>G n.37+108C>G | gnomAD v4 |
15 | g.48445268G>T | CA2628347597 | FBN1 | c.5917+108C>A (n.5917+108C>A) n.4591+108C>A c.916+108C>A (n.916+108C>A) c.*1680+108C>A (n.*1680+108C>A) c.1224+108C>A n.37+108C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48445269A= | CA2175513611 | FBN1 | c.5917+107T= (n.5917+107T=) n.4591+107T= c.916+107T= (n.916+107T=) c.*1680+107T= (n.*1680+107T=) c.1224+107T= n.37+107T= | |
15 | g.48445269A>C | CA2175513612 | FBN1 | c.5917+107T>G (n.5917+107T>G) n.4591+107T>G c.916+107T>G (n.916+107T>G) c.*1680+107T>G (n.*1680+107T>G) c.1224+107T>G n.37+107T>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48445269A>G | CA713393783 | FBN1 | c.5917+107T>C (n.5917+107T>C) n.4591+107T>C c.916+107T>C (n.916+107T>C) c.*1680+107T>C (n.*1680+107T>C) c.1224+107T>C n.37+107T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445270C>T | CA2628347598 | FBN1 | c.5917+106G>A (n.5917+106G>A) n.4591+106G>A c.916+106G>A (n.916+106G>A) c.*1680+106G>A (n.*1680+106G>A) c.1224+106G>A n.37+106G>A | gnomAD v4 |
15 | g.48445274del | CA2628347599 | FBN1 | c.5917+105del (n.5917+105del) n.4591+105del c.916+105del (n.916+105del) c.*1680+105del (n.*1680+105del) c.1224+105del n.37+105del | gnomAD v4 |
15 | g.48445272T>C | CA2534900002 | FBN1 | c.5917+104A>G (n.5917+104A>G) n.4591+104A>G c.916+104A>G (n.916+104A>G) c.*1680+104A>G (n.*1680+104A>G) c.1224+104A>G n.37+104A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48445274T>C | CA2730862919 | FBN1 | c.5917+102A>G (n.5917+102A>G) n.4591+102A>G c.916+102A>G (n.916+102A>G) c.*1680+102A>G (n.*1680+102A>G) c.1224+102A>G n.37+102A>G | dbSNP |
15 | g.48445279C>T | CA2628347600 | FBN1 | c.5917+97G>A (n.5917+97G>A) n.4591+97G>A c.916+97G>A (n.916+97G>A) c.*1680+97G>A (n.*1680+97G>A) c.1224+97G>A n.37+97G>A | gnomAD v4 |
15 | g.48445279_48445280delinsCA | CA2175513614 | FBN1 | c.5917+96_5917+97delinsTG (n.5917+96_5917+97delinsTG) n.4591+96_4591+97delinsTG c.916+96_916+97delinsTG (n.916+96_916+97delinsTG) c.*1680+96_*1680+97delinsTG (n.*1680+96_*1680+97delinsTG) c.1224+96_1224+97delinsTG n.37+96_37+97delinsTG | |
15 | g.48445280del | CA617837069 | FBN1 | c.5917+96del (n.5917+96del) n.4591+96del c.916+96del (n.916+96del) c.*1680+96del (n.*1680+96del) c.1224+96del n.37+96del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445280A= | CA2175513618 | FBN1 | c.5917+96T= (n.5917+96T=) n.4591+96T= c.916+96T= (n.916+96T=) c.*1680+96T= (n.*1680+96T=) c.1224+96T= n.37+96T= | |
15 | g.48445280A>G | CA969550611 | FBN1 | c.5917+96T>C (n.5917+96T>C) n.4591+96T>C c.916+96T>C (n.916+96T>C) c.*1680+96T>C (n.*1680+96T>C) c.1224+96T>C n.37+96T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445281G>A | CA2628347601 | FBN1 | c.5917+95C>T (n.5917+95C>T) n.4591+95C>T c.916+95C>T (n.916+95C>T) c.*1680+95C>T (n.*1680+95C>T) c.1224+95C>T n.37+95C>T | gnomAD v4 |
15 | g.48445281G>C | CA269532735 | FBN1 | c.5917+95C>G (n.5917+95C>G) n.4591+95C>G c.916+95C>G (n.916+95C>G) c.*1680+95C>G (n.*1680+95C>G) c.1224+95C>G n.37+95C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445281G= | CA2175513621 | FBN1 | c.5917+95C= (n.5917+95C=) n.4591+95C= c.916+95C= (n.916+95C=) c.*1680+95C= (n.*1680+95C=) c.1224+95C= n.37+95C= | |
15 | g.48445281G>T | CA2628347602 | FBN1 | c.5917+95C>A (n.5917+95C>A) n.4591+95C>A c.916+95C>A (n.916+95C>A) c.*1680+95C>A (n.*1680+95C>A) c.1224+95C>A n.37+95C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48445282G>A | CA269532736 | FBN1 | c.5917+94C>T (n.5917+94C>T) n.4591+94C>T c.916+94C>T (n.916+94C>T) c.*1680+94C>T (n.*1680+94C>T) c.1224+94C>T n.37+94C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445282G>C | CA713393786 | FBN1 | c.5917+94C>G (n.5917+94C>G) n.4591+94C>G c.916+94C>G (n.916+94C>G) c.*1680+94C>G (n.*1680+94C>G) c.1224+94C>G n.37+94C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445282G= | CA2175513627 | FBN1 | c.5917+94C= (n.5917+94C=) n.4591+94C= c.916+94C= (n.916+94C=) c.*1680+94C= (n.*1680+94C=) c.1224+94C= n.37+94C= | |
15 | g.48445282G>T | CA2575716630 | FBN1 | c.5917+94C>A (n.5917+94C>A) n.4591+94C>A c.916+94C>A (n.916+94C>A) c.*1680+94C>A (n.*1680+94C>A) c.1224+94C>A n.37+94C>A | |
15 | g.48445283T>C | CA2628347603 | FBN1 | c.5917+93A>G (n.5917+93A>G) n.4591+93A>G c.916+93A>G (n.916+93A>G) c.*1680+93A>G (n.*1680+93A>G) c.1224+93A>G n.37+93A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48445285T>A | CA713393794 | FBN1 | c.5917+91A>T (n.5917+91A>T) n.4591+91A>T c.916+91A>T (n.916+91A>T) c.*1680+91A>T (n.*1680+91A>T) c.1224+91A>T n.37+91A>T | dbSNP |
15 | g.48445285T= | CA2175513630 | FBN1 | c.5917+91A= (n.5917+91A=) n.4591+91A= c.916+91A= (n.916+91A=) c.*1680+91A= (n.*1680+91A=) c.1224+91A= n.37+91A= |