Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.48445107_48445123delinsTATATATATATATACAC | CA2175512913 | FBN1 | c.5917+253_5917+269delinsGTGTATATATATATATA (n.5917+253_5917+269delinsGTGTATATATATATATA) n.4591+253_4591+269delinsGTGTATATATATATATA c.916+253_916+269delinsGTGTATATATATATATA (n.916+253_916+269delinsGTGTATATATATATATA) c.*1680+253_*1680+269delinsGTGTATATATATATATA (n.*1680+253_*1680+269delinsGTGTATATATATATATA) c.1224+253_1224+269delinsGTGTATATATATATATA n.37+253_37+269delinsGTGTATATATATATATA | |
15 | g.48445125_48445140dup | CA617836980 | FBN1 | c.5917+253_5917+268dup (n.5917+253_5917+268dup) n.4591+253_4591+268dup c.916+253_916+268dup (n.916+253_916+268dup) c.*1680+253_*1680+268dup (n.*1680+253_*1680+268dup) c.1224+253_1224+268dup n.37+253_37+268dup | gnomAD v2 |
15 | g.48445125_48445140del | CA713403369 | FBN1 | c.5917+253_5917+268del (n.5917+253_5917+268del) n.4591+253_4591+268del c.916+253_916+268del (n.916+253_916+268del) c.*1680+253_*1680+268del (n.*1680+253_*1680+268del) c.1224+253_1224+268del n.37+253_37+268del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445109_48445123delinsTATATATATATACAC | CA2175512935 | FBN1 | c.5917+253_5917+267delinsGTGTATATATATATA (n.5917+253_5917+267delinsGTGTATATATATATA) n.4591+253_4591+267delinsGTGTATATATATATA c.916+253_916+267delinsGTGTATATATATATA (n.916+253_916+267delinsGTGTATATATATATA) c.*1680+253_*1680+267delinsGTGTATATATATATA (n.*1680+253_*1680+267delinsGTGTATATATATATA) c.1224+253_1224+267delinsGTGTATATATATATA n.37+253_37+267delinsGTGTATATATATATA | |
15 | g.48445121_48445134del | CA713403373 | FBN1 | c.5917+253_5917+266del (n.5917+253_5917+266del) n.4591+253_4591+266del c.916+253_916+266del (n.916+253_916+266del) c.*1680+253_*1680+266del (n.*1680+253_*1680+266del) c.1224+253_1224+266del n.37+253_37+266del | dbSNP |
15 | g.48445118_48445209del | CA969550327 | FBN1 | c.5917+168_5917+259del (n.5917+168_5917+259del) n.4591+168_4591+259del c.916+168_916+259del (n.916+168_916+259del) c.*1680+168_*1680+259del (n.*1680+168_*1680+259del) c.1224+168_1224+259del n.37+168_37+259del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445118_48445208delinsATACACATATATATATATACACACACACATATATATATACATATATATATACACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATG | CA2175512955 | FBN1 | c.5917+168_5917+258delinsCATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTGTATATATATATGTATATATATATGTGTGTGTGTATATATATATATGTGTAT (n.5917+168_5917+258delinsCATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTGTATATATATATGTATATATATATGTGTGTGTGTATATATATATATGTGTAT) n.4591+168_4591+258delinsCATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTGTATATATATATGTATATATATATGTGTGTGTGTATATATATATATGTGTAT c.916+168_916+258delinsCATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTGTATATATATATGTATATATATATGTGTGTGTGTATATATATATATGTGTAT (n.916+168_916+258delinsCATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTGTATATATATATGTATATATATATGTGTGTGTGTATATATATATATGTGTAT) c.*1680+168_*1680+258delinsCATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTGTATATATATATGTATATATATATGTGTGTGTGTATATATATATATGTGTAT (n.*1680+168_*1680+258delinsCATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTGTATATATATATGTATATATATATGTGTGTGTGTATATATATATATGTGTAT) c.1224+168_1224+258delinsCATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTGTATATATATATGTATATATATATGTGTGTGTGTATATATATATATGTGTAT n.37+168_37+258delinsCATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTGTATATATATATGTATATATATATGTGTGTGTGTATATATATATATGTGTAT | |
15 | g.48445119_48445123delinsTACAC | CA2175512962 | FBN1 | c.5917+253_5917+257delinsGTGTA (n.5917+253_5917+257delinsGTGTA) n.4591+253_4591+257delinsGTGTA c.916+253_916+257delinsGTGTA (n.916+253_916+257delinsGTGTA) c.*1680+253_*1680+257delinsGTGTA (n.*1680+253_*1680+257delinsGTGTA) c.1224+253_1224+257delinsGTGTA n.37+253_37+257delinsGTGTA | |
15 | g.48445120_48445209del | CA617836982 | FBN1 | c.5917+168_5917+257del (n.5917+168_5917+257del) n.4591+168_4591+257del c.916+168_916+257del (n.916+168_916+257del) c.*1680+168_*1680+257del (n.*1680+168_*1680+257del) c.1224+168_1224+257del n.37+168_37+257del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445123_48445124dup | CA269532372 | FBN1 | c.5917+255_5917+256dup (n.5917+255_5917+256dup) n.4591+255_4591+256dup c.916+255_916+256dup (n.916+255_916+256dup) c.*1680+255_*1680+256dup (n.*1680+255_*1680+256dup) c.1224+255_1224+256dup n.37+255_37+256dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445123_48445124del | CA2592719860 | FBN1 | c.5917+255_5917+256del (n.5917+255_5917+256del) n.4591+255_4591+256del c.916+255_916+256del (n.916+255_916+256del) c.*1680+255_*1680+256del (n.*1680+255_*1680+256del) c.1224+255_1224+256del n.37+255_37+256del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445121_48445124del | CA969550336 | FBN1 | c.5917+253_5917+256del (n.5917+253_5917+256del) n.4591+253_4591+256del c.916+253_916+256del (n.916+253_916+256del) c.*1680+253_*1680+256del (n.*1680+253_*1680+256del) c.1224+253_1224+256del n.37+253_37+256del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445121_48445125delinsCACAT | CA2175512981 | FBN1 | c.5917+251_5917+255delinsATGTG (n.5917+251_5917+255delinsATGTG) n.4591+251_4591+255delinsATGTG c.916+251_916+255delinsATGTG (n.916+251_916+255delinsATGTG) c.*1680+251_*1680+255delinsATGTG (n.*1680+251_*1680+255delinsATGTG) c.1224+251_1224+255delinsATGTG n.37+251_37+255delinsATGTG | |
15 | g.48445121_48445208del | CA969550339 | FBN1 | c.5917+168_5917+255del (n.5917+168_5917+255del) n.4591+168_4591+255del c.916+168_916+255del (n.916+168_916+255del) c.*1680+168_*1680+255del (n.*1680+168_*1680+255del) c.1224+168_1224+255del n.37+168_37+255del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445123_48445126del | CA713403380 | FBN1 | c.5917+251_5917+254del (n.5917+251_5917+254del) n.4591+251_4591+254del c.916+251_916+254del (n.916+251_916+254del) c.*1680+251_*1680+254del (n.*1680+251_*1680+254del) c.1224+251_1224+254del n.37+251_37+254del | dbSNP |
15 | g.48445123C= | CA2175512996 | FBN1 | c.5917+253G= (n.5917+253G=) n.4591+253G= c.916+253G= (n.916+253G=) c.*1680+253G= (n.*1680+253G=) c.1224+253G= n.37+253G= | |
15 | g.48445123C>T | CA269532385 | FBN1 | c.5917+253G>A (n.5917+253G>A) n.4591+253G>A c.916+253G>A (n.916+253G>A) c.*1680+253G>A (n.*1680+253G>A) c.1224+253G>A n.37+253G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445123_48445125delinsCAT | CA2695196372 | FBN1 | c.5917+251_5917+253delinsATG (n.5917+251_5917+253delinsATG) n.4591+251_4591+253delinsATG c.916+251_916+253delinsATG (n.916+251_916+253delinsATG) c.*1680+251_*1680+253delinsATG (n.*1680+251_*1680+253delinsATG) c.1224+251_1224+253delinsATG n.37+251_37+253delinsATG | |
15 | g.48445123_48445127delinsCATAT | CA2175513001 | FBN1 | c.5917+249_5917+253delinsATATG (n.5917+249_5917+253delinsATATG) n.4591+249_4591+253delinsATATG c.916+249_916+253delinsATATG (n.916+249_916+253delinsATATG) c.*1680+249_*1680+253delinsATATG (n.*1680+249_*1680+253delinsATATG) c.1224+249_1224+253delinsATATG n.37+249_37+253delinsATATG | |
15 | g.48445124A= | CA2175513008 | FBN1 | c.5917+252T= (n.5917+252T=) n.4591+252T= c.916+252T= (n.916+252T=) c.*1680+252T= (n.*1680+252T=) c.1224+252T= n.37+252T= | |
15 | g.48445124A>G | CA617836984 | FBN1 | c.5917+252T>C (n.5917+252T>C) n.4591+252T>C c.916+252T>C (n.916+252T>C) c.*1680+252T>C (n.*1680+252T>C) c.1224+252T>C n.37+252T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445135_48445136dup | CA617836983 | FBN1 | c.5917+251_5917+252dup (n.5917+251_5917+252dup) n.4591+251_4591+252dup c.916+251_916+252dup (n.916+251_916+252dup) c.*1680+251_*1680+252dup (n.*1680+251_*1680+252dup) c.1224+251_1224+252dup n.37+251_37+252dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445135_48445136del | CA490022099 | FBN1 | c.5917+251_5917+252del (n.5917+251_5917+252del) n.4591+251_4591+252del c.916+251_916+252del (n.916+251_916+252del) c.*1680+251_*1680+252del (n.*1680+251_*1680+252del) c.1224+251_1224+252del n.37+251_37+252del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445133_48445136del | CA269532392 | FBN1 | c.5917+249_5917+252del (n.5917+249_5917+252del) n.4591+249_4591+252del c.916+249_916+252del (n.916+249_916+252del) c.*1680+249_*1680+252del (n.*1680+249_*1680+252del) c.1224+249_1224+252del n.37+249_37+252del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445125T>C | CA269532397 | FBN1 | c.5917+251A>G (n.5917+251A>G) n.4591+251A>G c.916+251A>G (n.916+251A>G) c.*1680+251A>G (n.*1680+251A>G) c.1224+251A>G n.37+251A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445125T= | CA2175513016 | FBN1 | c.5917+251A= (n.5917+251A=) n.4591+251A= c.916+251A= (n.916+251A=) c.*1680+251A= (n.*1680+251A=) c.1224+251A= n.37+251A= | |
15 | g.48445125_48445126delinsTA | CA2175513019 | FBN1 | c.5917+250_5917+251delinsTA (n.5917+250_5917+251delinsTA) n.4591+250_4591+251delinsTA c.916+250_916+251delinsTA (n.916+250_916+251delinsTA) c.*1680+250_*1680+251delinsTA (n.*1680+250_*1680+251delinsTA) c.1224+250_1224+251delinsTA n.37+250_37+251delinsTA | |
15 | g.48445126del | CA269532401 | FBN1 | c.5917+250del (n.5917+250del) n.4591+250del c.916+250del (n.916+250del) c.*1680+250del (n.*1680+250del) c.1224+250del n.37+250del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445126_48445128del | CA2592719864 | FBN1 | c.5917+248_5917+250del (n.5917+248_5917+250del) n.4591+248_4591+250del c.916+248_916+250del (n.916+248_916+250del) c.*1680+248_*1680+250del (n.*1680+248_*1680+250del) c.1224+248_1224+250del n.37+248_37+250del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445143_48445174dup | CA617836985 | FBN1 | c.5917+219_5917+250dup (n.5917+219_5917+250dup) n.4591+219_4591+250dup c.916+219_916+250dup (n.916+219_916+250dup) c.*1680+219_*1680+250dup (n.*1680+219_*1680+250dup) c.1224+219_1224+250dup n.37+219_37+250dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445143_48445174del | CA2804070319 | FBN1 | c.5917+219_5917+250del (n.5917+219_5917+250del) n.4591+219_4591+250del c.916+219_916+250del (n.916+219_916+250del) c.*1680+219_*1680+250del (n.*1680+219_*1680+250del) c.1224+219_1224+250del n.37+219_37+250del | |
15 | g.48445127T>A | CA2175513029 | FBN1 | c.5917+249A>T (n.5917+249A>T) n.4591+249A>T c.916+249A>T (n.916+249A>T) c.*1680+249A>T (n.*1680+249A>T) c.1224+249A>T n.37+249A>T | dbSNP |
15 | g.48445127T>C | CA269532405 | FBN1 | c.5917+249A>G (n.5917+249A>G) n.4591+249A>G c.916+249A>G (n.916+249A>G) c.*1680+249A>G (n.*1680+249A>G) c.1224+249A>G n.37+249A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445127T= | CA2175513027 | FBN1 | c.5917+249A= (n.5917+249A=) n.4591+249A= c.916+249A= (n.916+249A=) c.*1680+249A= (n.*1680+249A=) c.1224+249A= n.37+249A= | |
15 | g.48445129T>A | CA2175513032 | FBN1 | c.5917+247A>T (n.5917+247A>T) n.4591+247A>T c.916+247A>T (n.916+247A>T) c.*1680+247A>T (n.*1680+247A>T) c.1224+247A>T n.37+247A>T | dbSNP |
15 | g.48445129T>C | CA269532409 | FBN1 | c.5917+247A>G (n.5917+247A>G) n.4591+247A>G c.916+247A>G (n.916+247A>G) c.*1680+247A>G (n.*1680+247A>G) c.1224+247A>G n.37+247A>G | dbSNP |
15 | g.48445129T= | CA2175513031 | FBN1 | c.5917+247A= (n.5917+247A=) n.4591+247A= c.916+247A= (n.916+247A=) c.*1680+247A= (n.*1680+247A=) c.1224+247A= n.37+247A= | |
15 | g.48445130A= | CA2175513043 | FBN1 | c.5917+246T= (n.5917+246T=) n.4591+246T= c.916+246T= (n.916+246T=) c.*1680+246T= (n.*1680+246T=) c.1224+246T= n.37+246T= | |
15 | g.48445130A>T | CA269532414 | FBN1 | c.5917+246T>A (n.5917+246T>A) n.4591+246T>A c.916+246T>A (n.916+246T>A) c.*1680+246T>A (n.*1680+246T>A) c.1224+246T>A n.37+246T>A | dbSNP |
15 | g.48445133T>A | CA269532421 | FBN1 | c.5917+243A>T (n.5917+243A>T) n.4591+243A>T c.916+243A>T (n.916+243A>T) c.*1680+243A>T (n.*1680+243A>T) c.1224+243A>T n.37+243A>T | dbSNP |
15 | g.48445133T>C | CA713403391 | FBN1 | c.5917+243A>G (n.5917+243A>G) n.4591+243A>G c.916+243A>G (n.916+243A>G) c.*1680+243A>G (n.*1680+243A>G) c.1224+243A>G n.37+243A>G | dbSNP |
15 | g.48445133T= | CA2175513047 | FBN1 | c.5917+243A= (n.5917+243A=) n.4591+243A= c.916+243A= (n.916+243A=) c.*1680+243A= (n.*1680+243A=) c.1224+243A= n.37+243A= | |
15 | g.48445133_48445137delinsTATAC | CA2175513052 | FBN1 | c.5917+239_5917+243delinsGTATA (n.5917+239_5917+243delinsGTATA) n.4591+239_4591+243delinsGTATA c.916+239_916+243delinsGTATA (n.916+239_916+243delinsGTATA) c.*1680+239_*1680+243delinsGTATA (n.*1680+239_*1680+243delinsGTATA) c.1224+239_1224+243delinsGTATA n.37+239_37+243delinsGTATA | |
15 | g.48445134A= | CA2175513057 | FBN1 | c.5917+242T= (n.5917+242T=) n.4591+242T= c.916+242T= (n.916+242T=) c.*1680+242T= (n.*1680+242T=) c.1224+242T= n.37+242T= | |
15 | g.48445134A>G | CA2175513058 | FBN1 | c.5917+242T>C (n.5917+242T>C) n.4591+242T>C c.916+242T>C (n.916+242T>C) c.*1680+242T>C (n.*1680+242T>C) c.1224+242T>C n.37+242T>C | dbSNP |
15 | g.48445135_48445138del | CA713403396 | FBN1 | c.5917+239_5917+242del (n.5917+239_5917+242del) n.4591+239_4591+242del c.916+239_916+242del (n.916+239_916+242del) c.*1680+239_*1680+242del (n.*1680+239_*1680+242del) c.1224+239_1224+242del n.37+239_37+242del | dbSNP |
15 | g.48445135T>C | CA269532426 | FBN1 | c.5917+241A>G (n.5917+241A>G) n.4591+241A>G c.916+241A>G (n.916+241A>G) c.*1680+241A>G (n.*1680+241A>G) c.1224+241A>G n.37+241A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445135T= | CA2175513061 | FBN1 | c.5917+241A= (n.5917+241A=) n.4591+241A= c.916+241A= (n.916+241A=) c.*1680+241A= (n.*1680+241A=) c.1224+241A= n.37+241A= | |
15 | g.48445135_48445145delinsTACACACACAC | CA2175513065 | FBN1 | c.5917+231_5917+241delinsGTGTGTGTGTA (n.5917+231_5917+241delinsGTGTGTGTGTA) n.4591+231_4591+241delinsGTGTGTGTGTA c.916+231_916+241delinsGTGTGTGTGTA (n.916+231_916+241delinsGTGTGTGTGTA) c.*1680+231_*1680+241delinsGTGTGTGTGTA (n.*1680+231_*1680+241delinsGTGTGTGTGTA) c.1224+231_1224+241delinsGTGTGTGTGTA n.37+231_37+241delinsGTGTGTGTGTA | |
15 | g.48445145_48445146dup | CA713403403 | FBN1 | c.5917+239_5917+240dup (n.5917+239_5917+240dup) n.4591+239_4591+240dup c.916+239_916+240dup (n.916+239_916+240dup) c.*1680+239_*1680+240dup (n.*1680+239_*1680+240dup) c.1224+239_1224+240dup n.37+239_37+240dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445145_48445146del | CA269532431 | FBN1 | c.5917+239_5917+240del (n.5917+239_5917+240del) n.4591+239_4591+240del c.916+239_916+240del (n.916+239_916+240del) c.*1680+239_*1680+240del (n.*1680+239_*1680+240del) c.1224+239_1224+240del n.37+239_37+240del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445137_48445146del | CA2175513071 | FBN1 | c.5917+231_5917+240del (n.5917+231_5917+240del) n.4591+231_4591+240del c.916+231_916+240del (n.916+231_916+240del) c.*1680+231_*1680+240del (n.*1680+231_*1680+240del) c.1224+231_1224+240del n.37+231_37+240del | dbSNP |
15 | g.48445137C>A | CA269532436 | FBN1 | c.5917+239G>T (n.5917+239G>T) n.4591+239G>T c.916+239G>T (n.916+239G>T) c.*1680+239G>T (n.*1680+239G>T) c.1224+239G>T n.37+239G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445137C= | CA2175513074 | FBN1 | c.5917+239G= (n.5917+239G=) n.4591+239G= c.916+239G= (n.916+239G=) c.*1680+239G= (n.*1680+239G=) c.1224+239G= n.37+239G= | |
15 | g.48445137C>T | CA269532447 | FBN1 | c.5917+239G>A (n.5917+239G>A) n.4591+239G>A c.916+239G>A (n.916+239G>A) c.*1680+239G>A (n.*1680+239G>A) c.1224+239G>A n.37+239G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445145_48445174dup | CA969550367 | FBN1 | c.5917+209_5917+238dup (n.5917+209_5917+238dup) n.4591+209_4591+238dup c.916+209_916+238dup (n.916+209_916+238dup) c.*1680+209_*1680+238dup (n.*1680+209_*1680+238dup) c.1224+209_1224+238dup n.37+209_37+238dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445139C>A | CA269532452 | FBN1 | c.5917+237G>T (n.5917+237G>T) n.4591+237G>T c.916+237G>T (n.916+237G>T) c.*1680+237G>T (n.*1680+237G>T) c.1224+237G>T n.37+237G>T | dbSNP |
15 | g.48445139C= | CA2175513083 | FBN1 | c.5917+237G= (n.5917+237G=) n.4591+237G= c.916+237G= (n.916+237G=) c.*1680+237G= (n.*1680+237G=) c.1224+237G= n.37+237G= | |
15 | g.48445139C>T | CA969550374 | FBN1 | c.5917+237G>A (n.5917+237G>A) n.4591+237G>A c.916+237G>A (n.916+237G>A) c.*1680+237G>A (n.*1680+237G>A) c.1224+237G>A n.37+237G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445139_48445167delinsCACACACATATATATATACATATATATAT | CA2175513086 | FBN1 | c.5917+209_5917+237delinsATATATATATGTATATATATATGTGTGTG (n.5917+209_5917+237delinsATATATATATGTATATATATATGTGTGTG) n.4591+209_4591+237delinsATATATATATGTATATATATATGTGTGTG c.916+209_916+237delinsATATATATATGTATATATATATGTGTGTG (n.916+209_916+237delinsATATATATATGTATATATATATGTGTGTG) c.*1680+209_*1680+237delinsATATATATATGTATATATATATGTGTGTG (n.*1680+209_*1680+237delinsATATATATATGTATATATATATGTGTGTG) c.1224+209_1224+237delinsATATATATATGTATATATATATGTGTGTG n.37+209_37+237delinsATATATATATGTATATATATATGTGTGTG | |
15 | g.48445140A= | CA2175513088 | FBN1 | c.5917+236T= (n.5917+236T=) n.4591+236T= c.916+236T= (n.916+236T=) c.*1680+236T= (n.*1680+236T=) c.1224+236T= n.37+236T= | |
15 | g.48445140A>C | CA617836987 | FBN1 | c.5917+236T>G (n.5917+236T>G) n.4591+236T>G c.916+236T>G (n.916+236T>G) c.*1680+236T>G (n.*1680+236T>G) c.1224+236T>G n.37+236T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445140A>T | CA969550380 | FBN1 | c.5917+236T>A (n.5917+236T>A) n.4591+236T>A c.916+236T>A (n.916+236T>A) c.*1680+236T>A (n.*1680+236T>A) c.1224+236T>A n.37+236T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445156_48445183del | CA617836986 | FBN1 | c.5917+209_5917+236del (n.5917+209_5917+236del) n.4591+209_4591+236del c.916+209_916+236del (n.916+209_916+236del) c.*1680+209_*1680+236del (n.*1680+209_*1680+236del) c.1224+209_1224+236del n.37+209_37+236del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445141C= | CA2175513093 | FBN1 | c.5917+235G= (n.5917+235G=) n.4591+235G= c.916+235G= (n.916+235G=) c.*1680+235G= (n.*1680+235G=) c.1224+235G= n.37+235G= | |
15 | g.48445141C>G | CA617836988 | FBN1 | c.5917+235G>C (n.5917+235G>C) n.4591+235G>C c.916+235G>C (n.916+235G>C) c.*1680+235G>C (n.*1680+235G>C) c.1224+235G>C n.37+235G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445141_48445155delinsCACACATATATATAT | CA2175513096 | FBN1 | c.5917+221_5917+235delinsATATATATATGTGTG (n.5917+221_5917+235delinsATATATATATGTGTG) n.4591+221_4591+235delinsATATATATATGTGTG c.916+221_916+235delinsATATATATATGTGTG (n.916+221_916+235delinsATATATATATGTGTG) c.*1680+221_*1680+235delinsATATATATATGTGTG (n.*1680+221_*1680+235delinsATATATATATGTGTG) c.1224+221_1224+235delinsATATATATATGTGTG n.37+221_37+235delinsATATATATATGTGTG | |
15 | g.48445145_48445158del | CA713403427 | FBN1 | c.5917+221_5917+234del (n.5917+221_5917+234del) n.4591+221_4591+234del c.916+221_916+234del (n.916+221_916+234del) c.*1680+221_*1680+234del (n.*1680+221_*1680+234del) c.1224+221_1224+234del n.37+221_37+234del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445143C= | CA2175513113 | FBN1 | c.5917+233G= (n.5917+233G=) n.4591+233G= c.916+233G= (n.916+233G=) c.*1680+233G= (n.*1680+233G=) c.1224+233G= n.37+233G= | |
15 | g.48445143C>T | CA969550385 | FBN1 | c.5917+233G>A (n.5917+233G>A) n.4591+233G>A c.916+233G>A (n.916+233G>A) c.*1680+233G>A (n.*1680+233G>A) c.1224+233G>A n.37+233G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445143_48445155delinsCACATATATATAT | CA2175513103 | FBN1 | c.5917+221_5917+233delinsATATATATATGTG (n.5917+221_5917+233delinsATATATATATGTG) n.4591+221_4591+233delinsATATATATATGTG c.916+221_916+233delinsATATATATATGTG (n.916+221_916+233delinsATATATATATGTG) c.*1680+221_*1680+233delinsATATATATATGTG (n.*1680+221_*1680+233delinsATATATATATGTG) c.1224+221_1224+233delinsATATATATATGTG n.37+221_37+233delinsATATATATATGTG | |
15 | g.48445144_48445145insTATATATA | CA969550401 | FBN1 | c.5917+232_5917+233insATATATAT (n.5917+232_5917+233insATATATAT) n.4591+232_4591+233insATATATAT c.916+232_916+233insATATATAT (n.916+232_916+233insATATATAT) c.*1680+232_*1680+233insATATATAT (n.*1680+232_*1680+233insATATATAT) c.1224+232_1224+233insATATATAT n.37+232_37+233insATATATAT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445159_48445170dup | CA2730572541 | FBN1 | c.5917+221_5917+232dup (n.5917+221_5917+232dup) n.4591+221_4591+232dup c.916+221_916+232dup (n.916+221_916+232dup) c.*1680+221_*1680+232dup (n.*1680+221_*1680+232dup) c.1224+221_1224+232dup n.37+221_37+232dup | dbSNP |
15 | g.48445159_48445170del | CA269532458 | FBN1 | c.5917+221_5917+232del (n.5917+221_5917+232del) n.4591+221_4591+232del c.916+221_916+232del (n.916+221_916+232del) c.*1680+221_*1680+232del (n.*1680+221_*1680+232del) c.1224+221_1224+232del n.37+221_37+232del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445156_48445207dup | CA969550397 | FBN1 | c.5917+181_5917+232dup (n.5917+181_5917+232dup) n.4591+181_4591+232dup c.916+181_916+232dup (n.916+181_916+232dup) c.*1680+181_*1680+232dup (n.*1680+181_*1680+232dup) c.1224+181_1224+232dup n.37+181_37+232dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445145C= | CA2175513128 | FBN1 | c.5917+231G= (n.5917+231G=) n.4591+231G= c.916+231G= (n.916+231G=) c.*1680+231G= (n.*1680+231G=) c.1224+231G= n.37+231G= | |
15 | g.48445145C>T | CA713403431 | FBN1 | c.5917+231G>A (n.5917+231G>A) n.4591+231G>A c.916+231G>A (n.916+231G>A) c.*1680+231G>A (n.*1680+231G>A) c.1224+231G>A n.37+231G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445145_48445146delinsCA | CA2175513123 | FBN1 | c.5917+230_5917+231delinsTG (n.5917+230_5917+231delinsTG) n.4591+230_4591+231delinsTG c.916+230_916+231delinsTG (n.916+230_916+231delinsTG) c.*1680+230_*1680+231delinsTG (n.*1680+230_*1680+231delinsTG) c.1224+230_1224+231delinsTG n.37+230_37+231delinsTG | |
15 | g.48445145_48445155delinsCATATATATAT | CA2175513127 | FBN1 | c.5917+221_5917+231delinsATATATATATG (n.5917+221_5917+231delinsATATATATATG) n.4591+221_4591+231delinsATATATATATG c.916+221_916+231delinsATATATATATG (n.916+221_916+231delinsATATATATATG) c.*1680+221_*1680+231delinsATATATATATG (n.*1680+221_*1680+231delinsATATATATATG) c.1224+221_1224+231delinsATATATATATG n.37+221_37+231delinsATATATATATG | |
15 | g.48445145_48445161delinsCATATATATATACATAT | CA2175513119 | FBN1 | c.5917+215_5917+231delinsATATGTATATATATATG (n.5917+215_5917+231delinsATATGTATATATATATG) n.4591+215_4591+231delinsATATGTATATATATATG c.916+215_916+231delinsATATGTATATATATATG (n.916+215_916+231delinsATATGTATATATATATG) c.*1680+215_*1680+231delinsATATGTATATATATATG (n.*1680+215_*1680+231delinsATATGTATATATATATG) c.1224+215_1224+231delinsATATGTATATATATATG n.37+215_37+231delinsATATGTATATATATATG | |
15 | g.48445145_48445185delinsCATATATATATACATATATATATACACACATATATATATGT | CA2175513124 | FBN1 | c.5917+191_5917+231delinsACATATATATATGTGTGTATATATATATGTATATATATATG (n.5917+191_5917+231delinsACATATATATATGTGTGTATATATATATGTATATATATATG) n.4591+191_4591+231delinsACATATATATATGTGTGTATATATATATGTATATATATATG c.916+191_916+231delinsACATATATATATGTGTGTATATATATATGTATATATATATG (n.916+191_916+231delinsACATATATATATGTGTGTATATATATATGTATATATATATG) c.*1680+191_*1680+231delinsACATATATATATGTGTGTATATATATATGTATATATATATG (n.*1680+191_*1680+231delinsACATATATATATGTGTGTATATATATATGTATATATATATG) c.1224+191_1224+231delinsACATATATATATGTGTGTATATATATATGTATATATATATG n.37+191_37+231delinsACATATATATATGTGTGTATATATATATGTATATATATATG | |
15 | g.48445146del | CA2175513141 | FBN1 | c.5917+230del (n.5917+230del) n.4591+230del c.916+230del (n.916+230del) c.*1680+230del (n.*1680+230del) c.1224+230del n.37+230del | dbSNP |
15 | g.48445155_48445156dup | CA269532469 | FBN1 | c.5917+229_5917+230dup (n.5917+229_5917+230dup) n.4591+229_4591+230dup c.916+229_916+230dup (n.916+229_916+230dup) c.*1680+229_*1680+230dup (n.*1680+229_*1680+230dup) c.1224+229_1224+230dup n.37+229_37+230dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445153_48445156dup | CA969550419 | FBN1 | c.5917+227_5917+230dup (n.5917+227_5917+230dup) n.4591+227_4591+230dup c.916+227_916+230dup (n.916+227_916+230dup) c.*1680+227_*1680+230dup (n.*1680+227_*1680+230dup) c.1224+227_1224+230dup n.37+227_37+230dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445155_48445156del | CA269532468 | FBN1 | c.5917+229_5917+230del (n.5917+229_5917+230del) n.4591+229_4591+230del c.916+229_916+230del (n.916+229_916+230del) c.*1680+229_*1680+230del (n.*1680+229_*1680+230del) c.1224+229_1224+230del n.37+229_37+230del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445147_48445156del | CA269532466 | FBN1 | c.5917+221_5917+230del (n.5917+221_5917+230del) n.4591+221_4591+230del c.916+221_916+230del (n.916+221_916+230del) c.*1680+221_*1680+230del (n.*1680+221_*1680+230del) c.1224+221_1224+230del n.37+221_37+230del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445158_48445159insCACATATATATATGTATATATATATACA | CA2592719873 | FBN1 | c.5917+230_5917+231insACATATATATATGTGTGTATATATATAT (n.5917+230_5917+231insACATATATATATGTGTGTATATATATAT) n.4591+230_4591+231insACATATATATATGTGTGTATATATATAT c.916+230_916+231insACATATATATATGTGTGTATATATATAT (n.916+230_916+231insACATATATATATGTGTGTATATATATAT) c.*1680+230_*1680+231insACATATATATATGTGTGTATATATATAT (n.*1680+230_*1680+231insACATATATATATGTGTGTATATATATAT) c.1224+230_1224+231insACATATATATATGTGTGTATATATATAT n.37+230_37+231insACATATATATATGTGTGTATATATATAT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445155_48445168del | CA2592719872 | FBN1 | c.5917+217_5917+230del (n.5917+217_5917+230del) n.4591+217_4591+230del c.916+217_916+230del (n.916+217_916+230del) c.*1680+217_*1680+230del (n.*1680+217_*1680+230del) c.1224+217_1224+230del n.37+217_37+230del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445153_48445168del | CA2175513142 | FBN1 | c.5917+215_5917+230del (n.5917+215_5917+230del) n.4591+215_4591+230del c.916+215_916+230del (n.916+215_916+230del) c.*1680+215_*1680+230del (n.*1680+215_*1680+230del) c.1224+215_1224+230del n.37+215_37+230del | dbSNP |
15 | g.48445168_48445207dup | CA969550418 | FBN1 | c.5917+191_5917+230dup (n.5917+191_5917+230dup) n.4591+191_4591+230dup c.916+191_916+230dup (n.916+191_916+230dup) c.*1680+191_*1680+230dup (n.*1680+191_*1680+230dup) c.1224+191_1224+230dup n.37+191_37+230dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445168_48445207del | CA617836989 | FBN1 | c.5917+191_5917+230del (n.5917+191_5917+230del) n.4591+191_4591+230del c.916+191_916+230del (n.916+191_916+230del) c.*1680+191_*1680+230del (n.*1680+191_*1680+230del) c.1224+191_1224+230del n.37+191_37+230del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445147T>C | CA269532472 | FBN1 | c.5917+229A>G (n.5917+229A>G) n.4591+229A>G c.916+229A>G (n.916+229A>G) c.*1680+229A>G (n.*1680+229A>G) c.1224+229A>G n.37+229A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445147T= | CA2175513148 | FBN1 | c.5917+229A= (n.5917+229A=) n.4591+229A= c.916+229A= (n.916+229A=) c.*1680+229A= (n.*1680+229A=) c.1224+229A= n.37+229A= | |
15 | g.48445147_48445157delinsTATATATATAC | CA2175513150 | FBN1 | c.5917+219_5917+229delinsGTATATATATA (n.5917+219_5917+229delinsGTATATATATA) n.4591+219_4591+229delinsGTATATATATA c.916+219_916+229delinsGTATATATATA (n.916+219_916+229delinsGTATATATATA) c.*1680+219_*1680+229delinsGTATATATATA (n.*1680+219_*1680+229delinsGTATATATATA) c.1224+219_1224+229delinsGTATATATATA n.37+219_37+229delinsGTATATATATA | |
15 | g.48445157_48445166del | CA617836990 | FBN1 | c.5917+219_5917+228del (n.5917+219_5917+228del) n.4591+219_4591+228del c.916+219_916+228del (n.916+219_916+228del) c.*1680+219_*1680+228del (n.*1680+219_*1680+228del) c.1224+219_1224+228del n.37+219_37+228del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445149T>C | CA2175513166 | FBN1 | c.5917+227A>G (n.5917+227A>G) n.4591+227A>G c.916+227A>G (n.916+227A>G) c.*1680+227A>G (n.*1680+227A>G) c.1224+227A>G n.37+227A>G | dbSNP |
15 | g.48445149T= | CA2175513164 | FBN1 | c.5917+227A= (n.5917+227A=) n.4591+227A= c.916+227A= (n.916+227A=) c.*1680+227A= (n.*1680+227A=) c.1224+227A= n.37+227A= | |
15 | g.48445149_48445157delinsTATATATAC | CA2175513161 | FBN1 | c.5917+219_5917+227delinsGTATATATA (n.5917+219_5917+227delinsGTATATATA) n.4591+219_4591+227delinsGTATATATA c.916+219_916+227delinsGTATATATA (n.916+219_916+227delinsGTATATATA) c.*1680+219_*1680+227delinsGTATATATA (n.*1680+219_*1680+227delinsGTATATATA) c.1224+219_1224+227delinsGTATATATA n.37+219_37+227delinsGTATATATA | |
15 | g.48445158_48445219del | CA969550424 | FBN1 | c.5917+166_5917+227del (n.5917+166_5917+227del) n.4591+166_4591+227del c.916+166_916+227del (n.916+166_916+227del) c.*1680+166_*1680+227del (n.*1680+166_*1680+227del) c.1224+166_1224+227del n.37+166_37+227del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445150A= | CA2175513171 | FBN1 | c.5917+226T= (n.5917+226T=) n.4591+226T= c.916+226T= (n.916+226T=) c.*1680+226T= (n.*1680+226T=) c.1224+226T= n.37+226T= | |
15 | g.48445150A>G | CA269532474 | FBN1 | c.5917+226T>C (n.5917+226T>C) n.4591+226T>C c.916+226T>C (n.916+226T>C) c.*1680+226T>C (n.*1680+226T>C) c.1224+226T>C n.37+226T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445157_48445164del | CA713403462 | FBN1 | c.5917+219_5917+226del (n.5917+219_5917+226del) n.4591+219_4591+226del c.916+219_916+226del (n.916+219_916+226del) c.*1680+219_*1680+226del (n.*1680+219_*1680+226del) c.1224+219_1224+226del n.37+219_37+226del | dbSNP |
15 | g.48445151_48445157delinsTATATAC | CA2175513174 | FBN1 | c.5917+219_5917+225delinsGTATATA (n.5917+219_5917+225delinsGTATATA) n.4591+219_4591+225delinsGTATATA c.916+219_916+225delinsGTATATA (n.916+219_916+225delinsGTATATA) c.*1680+219_*1680+225delinsGTATATA (n.*1680+219_*1680+225delinsGTATATA) c.1224+219_1224+225delinsGTATATA n.37+219_37+225delinsGTATATA | |
15 | g.48445157_48445162del | CA617836991 | FBN1 | c.5917+219_5917+224del (n.5917+219_5917+224del) n.4591+219_4591+224del c.916+219_916+224del (n.916+219_916+224del) c.*1680+219_*1680+224del (n.*1680+219_*1680+224del) c.1224+219_1224+224del n.37+219_37+224del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445153T>C | CA713403468 | FBN1 | c.5917+223A>G (n.5917+223A>G) n.4591+223A>G c.916+223A>G (n.916+223A>G) c.*1680+223A>G (n.*1680+223A>G) c.1224+223A>G n.37+223A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445153T= | CA2175513177 | FBN1 | c.5917+223A= (n.5917+223A=) n.4591+223A= c.916+223A= (n.916+223A=) c.*1680+223A= (n.*1680+223A=) c.1224+223A= n.37+223A= | |
15 | g.48445154A= | CA2175513183 | FBN1 | c.5917+222T= (n.5917+222T=) n.4591+222T= c.916+222T= (n.916+222T=) c.*1680+222T= (n.*1680+222T=) c.1224+222T= n.37+222T= | |
15 | g.48445158_48445159insCACATACA | CA969550433 | FBN1 | c.5917+222_5917+223insGTGTGTAT (n.5917+222_5917+223insGTGTGTAT) n.4591+222_4591+223insGTGTGTAT c.916+222_916+223insGTGTGTAT (n.916+222_916+223insGTGTGTAT) c.*1680+222_*1680+223insGTGTGTAT (n.*1680+222_*1680+223insGTGTGTAT) c.1224+222_1224+223insGTGTGTAT n.37+222_37+223insGTGTGTAT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445154_48445155insC | CA969550438 | FBN1 | c.5917+221_5917+222insG (n.5917+221_5917+222insG) n.4591+221_4591+222insG c.916+221_916+222insG (n.916+221_916+222insG) c.*1680+221_*1680+222insG (n.*1680+221_*1680+222insG) c.1224+221_1224+222insG n.37+221_37+222insG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445155T>C | CA617836992 | FBN1 | c.5917+221A>G (n.5917+221A>G) n.4591+221A>G c.916+221A>G (n.916+221A>G) c.*1680+221A>G (n.*1680+221A>G) c.1224+221A>G n.37+221A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445155T= | CA2175513190 | FBN1 | c.5917+221A= (n.5917+221A=) n.4591+221A= c.916+221A= (n.916+221A=) c.*1680+221A= (n.*1680+221A=) c.1224+221A= n.37+221A= | |
15 | g.48445155_48445157delinsTAC | CA2175513196 | FBN1 | c.5917+219_5917+221delinsGTA (n.5917+219_5917+221delinsGTA) n.4591+219_4591+221delinsGTA c.916+219_916+221delinsGTA (n.916+219_916+221delinsGTA) c.*1680+219_*1680+221delinsGTA (n.*1680+219_*1680+221delinsGTA) c.1224+219_1224+221delinsGTA n.37+219_37+221delinsGTA | |
15 | g.48445155_48445169delinsTACATATATATATAC | CA2175513194 | FBN1 | c.5917+207_5917+221delinsGTATATATATATGTA (n.5917+207_5917+221delinsGTATATATATATGTA) n.4591+207_4591+221delinsGTATATATATATGTA c.916+207_916+221delinsGTATATATATATGTA (n.916+207_916+221delinsGTATATATATATGTA) c.*1680+207_*1680+221delinsGTATATATATATGTA (n.*1680+207_*1680+221delinsGTATATATATATGTA) c.1224+207_1224+221delinsGTATATATATATGTA n.37+207_37+221delinsGTATATATATATGTA | |
15 | g.48445155_48445171delinsTACATATATATATACAC | CA2175513193 | FBN1 | c.5917+205_5917+221delinsGTGTATATATATATGTA (n.5917+205_5917+221delinsGTGTATATATATATGTA) n.4591+205_4591+221delinsGTGTATATATATATGTA c.916+205_916+221delinsGTGTATATATATATGTA (n.916+205_916+221delinsGTGTATATATATATGTA) c.*1680+205_*1680+221delinsGTGTATATATATATGTA (n.*1680+205_*1680+221delinsGTGTATATATATATGTA) c.1224+205_1224+221delinsGTGTATATATATATGTA n.37+205_37+221delinsGTGTATATATATATGTA | |
15 | g.48445156A= | CA2175513199 | FBN1 | c.5917+220T= (n.5917+220T=) n.4591+220T= c.916+220T= (n.916+220T=) c.*1680+220T= (n.*1680+220T=) c.1224+220T= n.37+220T= | |
15 | g.48445156A>G | CA713403482 | FBN1 | c.5917+220T>C (n.5917+220T>C) n.4591+220T>C c.916+220T>C (n.916+220T>C) c.*1680+220T>C (n.*1680+220T>C) c.1224+220T>C n.37+220T>C | dbSNP |
15 | g.48445158_48445159insCACA | CA969550444 | FBN1 | c.5917+220_5917+221insGTGT (n.5917+220_5917+221insGTGT) n.4591+220_4591+221insGTGT c.916+220_916+221insGTGT (n.916+220_916+221insGTGT) c.*1680+220_*1680+221insGTGT (n.*1680+220_*1680+221insGTGT) c.1224+220_1224+221insGTGT n.37+220_37+221insGTGT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445158_48445159insCACACACA | CA2175513202 | FBN1 | c.5917+220_5917+221insGTGTGTGT (n.5917+220_5917+221insGTGTGTGT) n.4591+220_4591+221insGTGTGTGT c.916+220_916+221insGTGTGTGT (n.916+220_916+221insGTGTGTGT) c.*1680+220_*1680+221insGTGTGTGT (n.*1680+220_*1680+221insGTGTGTGT) c.1224+220_1224+221insGTGTGTGT n.37+220_37+221insGTGTGTGT | dbSNP |
15 | g.48445157_48445158dup | CA713403480 | FBN1 | c.5917+219_5917+220dup (n.5917+219_5917+220dup) n.4591+219_4591+220dup c.916+219_916+220dup (n.916+219_916+220dup) c.*1680+219_*1680+220dup (n.*1680+219_*1680+220dup) c.1224+219_1224+220dup n.37+219_37+220dup | dbSNP |
15 | g.48445157_48445158del | CA2175513205 | FBN1 | c.5917+219_5917+220del (n.5917+219_5917+220del) n.4591+219_4591+220del c.916+219_916+220del (n.916+219_916+220del) c.*1680+219_*1680+220del (n.*1680+219_*1680+220del) c.1224+219_1224+220del n.37+219_37+220del | dbSNP |
15 | g.48445159_48445172del | CA269532475 | FBN1 | c.5917+207_5917+220del (n.5917+207_5917+220del) n.4591+207_4591+220del c.916+207_916+220del (n.916+207_916+220del) c.*1680+207_*1680+220del (n.*1680+207_*1680+220del) c.1224+207_1224+220del n.37+207_37+220del | dbSNP |
15 | g.48445168_48445183del | CA2175513200 | FBN1 | c.5917+205_5917+220del (n.5917+205_5917+220del) n.4591+205_4591+220del c.916+205_916+220del (n.916+205_916+220del) c.*1680+205_*1680+220del (n.*1680+205_*1680+220del) c.1224+205_1224+220del n.37+205_37+220del | dbSNP |
15 | g.48445157C= | CA2175513214 | FBN1 | c.5917+219G= (n.5917+219G=) n.4591+219G= c.916+219G= (n.916+219G=) c.*1680+219G= (n.*1680+219G=) c.1224+219G= n.37+219G= | |
15 | g.48445157C>T | CA269532495 | FBN1 | c.5917+219G>A (n.5917+219G>A) n.4591+219G>A c.916+219G>A (n.916+219G>A) c.*1680+219G>A (n.*1680+219G>A) c.1224+219G>A n.37+219G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445157_48445167delinsCATATATATAT | CA2175513220 | FBN1 | c.5917+209_5917+219delinsATATATATATG (n.5917+209_5917+219delinsATATATATATG) n.4591+209_4591+219delinsATATATATATG c.916+209_916+219delinsATATATATATG (n.916+209_916+219delinsATATATATATG) c.*1680+209_*1680+219delinsATATATATATG (n.*1680+209_*1680+219delinsATATATATATG) c.1224+209_1224+219delinsATATATATATG n.37+209_37+219delinsATATATATATG | |
15 | g.48445157_48445195delinsCATATATATATACACACATATATATATGTATATATATAT | CA2175513222 | FBN1 | c.5917+181_5917+219delinsATATATATATACATATATATATGTGTGTATATATATATG (n.5917+181_5917+219delinsATATATATATACATATATATATGTGTGTATATATATATG) n.4591+181_4591+219delinsATATATATATACATATATATATGTGTGTATATATATATG c.916+181_916+219delinsATATATATATACATATATATATGTGTGTATATATATATG (n.916+181_916+219delinsATATATATATACATATATATATGTGTGTATATATATATG) c.*1680+181_*1680+219delinsATATATATATACATATATATATGTGTGTATATATATATG (n.*1680+181_*1680+219delinsATATATATATACATATATATATGTGTGTATATATATATG) c.1224+181_1224+219delinsATATATATATACATATATATATGTGTGTATATATATATG n.37+181_37+219delinsATATATATATACATATATATATGTGTGTATATATATATG | |
15 | g.48445158A= | CA2175513247 | FBN1 | c.5917+218T= (n.5917+218T=) n.4591+218T= c.916+218T= (n.916+218T=) c.*1680+218T= (n.*1680+218T=) c.1224+218T= n.37+218T= | |
15 | g.48445158A>C | CA2560203733 | FBN1 | c.5917+218T>G (n.5917+218T>G) n.4591+218T>G c.916+218T>G (n.916+218T>G) c.*1680+218T>G (n.*1680+218T>G) c.1224+218T>G n.37+218T>G | |
15 | g.48445158A>G | CA2175513243 | FBN1 | c.5917+218T>C (n.5917+218T>C) n.4591+218T>C c.916+218T>C (n.916+218T>C) c.*1680+218T>C (n.*1680+218T>C) c.1224+218T>C n.37+218T>C | dbSNP |
15 | g.48445158_48445159insCACATATATATA | CA713403509 | FBN1 | c.5917+218_5917+219insATATATATGTGT (n.5917+218_5917+219insATATATATGTGT) n.4591+218_4591+219insATATATATGTGT c.916+218_916+219insATATATATGTGT (n.916+218_916+219insATATATATGTGT) c.*1680+218_*1680+219insATATATATGTGT (n.*1680+218_*1680+219insATATATATGTGT) c.1224+218_1224+219insATATATATGTGT n.37+218_37+219insATATATATGTGT | dbSNP |
15 | g.48445158_48445159insCACATATATATATGTA | CA617836993 | FBN1 | c.5917+218_5917+219insACATATATATATGTGT (n.5917+218_5917+219insACATATATATATGTGT) n.4591+218_4591+219insACATATATATATGTGT c.916+218_916+219insACATATATATATGTGT (n.916+218_916+219insACATATATATATGTGT) c.*1680+218_*1680+219insACATATATATATGTGT (n.*1680+218_*1680+219insACATATATATATGTGT) c.1224+218_1224+219insACATATATATATGTGT n.37+218_37+219insACATATATATATGTGT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445167_48445168dup | CA490022102 | FBN1 | c.5917+217_5917+218dup (n.5917+217_5917+218dup) n.4591+217_4591+218dup c.916+217_916+218dup (n.916+217_916+218dup) c.*1680+217_*1680+218dup (n.*1680+217_*1680+218dup) c.1224+217_1224+218dup n.37+217_37+218dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445167_48445168del | CA269532506 | FBN1 | c.5917+217_5917+218del (n.5917+217_5917+218del) n.4591+217_4591+218del c.916+217_916+218del (n.916+217_916+218del) c.*1680+217_*1680+218del (n.*1680+217_*1680+218del) c.1224+217_1224+218del n.37+217_37+218del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445163_48445168del | CA969550465 | FBN1 | c.5917+213_5917+218del (n.5917+213_5917+218del) n.4591+213_4591+218del c.916+213_916+218del (n.916+213_916+218del) c.*1680+213_*1680+218del (n.*1680+213_*1680+218del) c.1224+213_1224+218del n.37+213_37+218del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445159_48445168del | CA617836994 | FBN1 | c.5917+209_5917+218del (n.5917+209_5917+218del) n.4591+209_4591+218del c.916+209_916+218del (n.916+209_916+218del) c.*1680+209_*1680+218del (n.*1680+209_*1680+218del) c.1224+209_1224+218del n.37+209_37+218del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445161_48445196del | CA713403502 | FBN1 | c.5917+183_5917+218del (n.5917+183_5917+218del) n.4591+183_4591+218del c.916+183_916+218del (n.916+183_916+218del) c.*1680+183_*1680+218del (n.*1680+183_*1680+218del) c.1224+183_1224+218del n.37+183_37+218del | dbSNP |
15 | g.48445159_48445196del | CA2175513250 | FBN1 | c.5917+181_5917+218del (n.5917+181_5917+218del) n.4591+181_4591+218del c.916+181_916+218del (n.916+181_916+218del) c.*1680+181_*1680+218del (n.*1680+181_*1680+218del) c.1224+181_1224+218del n.37+181_37+218del | dbSNP |
15 | g.48445171_48445198dup | CA969550466 | FBN1 | c.5917+191_5917+218dup (n.5917+191_5917+218dup) n.4591+191_4591+218dup c.916+191_916+218dup (n.916+191_916+218dup) c.*1680+191_*1680+218dup (n.*1680+191_*1680+218dup) c.1224+191_1224+218dup n.37+191_37+218dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445158_48445159insCACATATATATATG | CA713403516 | FBN1 | c.5917+217_5917+218insCATATATATATGTG (n.5917+217_5917+218insCATATATATATGTG) n.4591+217_4591+218insCATATATATATGTG c.916+217_916+218insCATATATATATGTG (n.916+217_916+218insCATATATATATGTG) c.*1680+217_*1680+218insCATATATATATGTG (n.*1680+217_*1680+218insCATATATATATGTG) c.1224+217_1224+218insCATATATATATGTG n.37+217_37+218insCATATATATATGTG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445159T>C | CA269532509 | FBN1 | c.5917+217A>G (n.5917+217A>G) n.4591+217A>G c.916+217A>G (n.916+217A>G) c.*1680+217A>G (n.*1680+217A>G) c.1224+217A>G n.37+217A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445159T= | CA2175513262 | FBN1 | c.5917+217A= (n.5917+217A=) n.4591+217A= c.916+217A= (n.916+217A=) c.*1680+217A= (n.*1680+217A=) c.1224+217A= n.37+217A= | |
15 | g.48445160A= | CA2175513269 | FBN1 | c.5917+216T= (n.5917+216T=) n.4591+216T= c.916+216T= (n.916+216T=) c.*1680+216T= (n.*1680+216T=) c.1224+216T= n.37+216T= | |
15 | g.48445160A>G | CA2175513267 | FBN1 | c.5917+216T>C (n.5917+216T>C) n.4591+216T>C c.916+216T>C (n.916+216T>C) c.*1680+216T>C (n.*1680+216T>C) c.1224+216T>C n.37+216T>C | dbSNP |
15 | g.48445161_48445170del | CA2804070352 | FBN1 | c.5917+207_5917+216del (n.5917+207_5917+216del) n.4591+207_4591+216del c.916+207_916+216del (n.916+207_916+216del) c.*1680+207_*1680+216del (n.*1680+207_*1680+216del) c.1224+207_1224+216del n.37+207_37+216del | |
15 | g.48445161T>C | CA269532510 | FBN1 | c.5917+215A>G (n.5917+215A>G) n.4591+215A>G c.916+215A>G (n.916+215A>G) c.*1680+215A>G (n.*1680+215A>G) c.1224+215A>G n.37+215A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445161T= | CA2175513272 | FBN1 | c.5917+215A= (n.5917+215A=) n.4591+215A= c.916+215A= (n.916+215A=) c.*1680+215A= (n.*1680+215A=) c.1224+215A= n.37+215A= | |
15 | g.48445167_48445168insGTATATAT | CA969550473 | FBN1 | c.5917+215_5917+216insCATATATA (n.5917+215_5917+216insCATATATA) n.4591+215_4591+216insCATATATA c.916+215_916+216insCATATATA (n.916+215_916+216insCATATATA) c.*1680+215_*1680+216insCATATATA (n.*1680+215_*1680+216insCATATATA) c.1224+215_1224+216insCATATATA n.37+215_37+216insCATATATA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445162_48445174dup | CA2175513276 | FBN1 | c.5917+202_5917+214dup (n.5917+202_5917+214dup) n.4591+202_4591+214dup c.916+202_916+214dup (n.916+202_916+214dup) c.*1680+202_*1680+214dup (n.*1680+202_*1680+214dup) c.1224+202_1224+214dup n.37+202_37+214dup | dbSNP |
15 | g.48445167T>C | CA269532511 | FBN1 | c.5917+209A>G (n.5917+209A>G) n.4591+209A>G c.916+209A>G (n.916+209A>G) c.*1680+209A>G (n.*1680+209A>G) c.1224+209A>G n.37+209A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445167T= | CA2175513278 | FBN1 | c.5917+209A= (n.5917+209A=) n.4591+209A= c.916+209A= (n.916+209A=) c.*1680+209A= (n.*1680+209A=) c.1224+209A= n.37+209A= | |
15 | g.48445167_48445173delinsTACACAC | CA2175513277 | FBN1 | c.5917+203_5917+209delinsGTGTGTA (n.5917+203_5917+209delinsGTGTGTA) n.4591+203_4591+209delinsGTGTGTA c.916+203_916+209delinsGTGTGTA (n.916+203_916+209delinsGTGTGTA) c.*1680+203_*1680+209delinsGTGTGTA (n.*1680+203_*1680+209delinsGTGTGTA) c.1224+203_1224+209delinsGTGTGTA n.37+203_37+209delinsGTGTGTA | |
15 | g.48445168A= | CA2175513283 | FBN1 | c.5917+208T= (n.5917+208T=) n.4591+208T= c.916+208T= (n.916+208T=) c.*1680+208T= (n.*1680+208T=) c.1224+208T= n.37+208T= | |
15 | g.48445168A>G | CA269532535 | FBN1 | c.5917+208T>C (n.5917+208T>C) n.4591+208T>C c.916+208T>C (n.916+208T>C) c.*1680+208T>C (n.*1680+208T>C) c.1224+208T>C n.37+208T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445168_48445169insTACACA | CA2175513285 | FBN1 | c.5917+208_5917+209insGTGTAT (n.5917+208_5917+209insGTGTAT) n.4591+208_4591+209insGTGTAT c.916+208_916+209insGTGTAT (n.916+208_916+209insGTGTAT) c.*1680+208_*1680+209insGTGTAT (n.*1680+208_*1680+209insGTGTAT) c.1224+208_1224+209insGTGTAT n.37+208_37+209insGTGTAT | dbSNP |
15 | g.48445173_48445174dup | CA713403527 | FBN1 | c.5917+207_5917+208dup (n.5917+207_5917+208dup) n.4591+207_4591+208dup c.916+207_916+208dup (n.916+207_916+208dup) c.*1680+207_*1680+208dup (n.*1680+207_*1680+208dup) c.1224+207_1224+208dup n.37+207_37+208dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445171_48445174dup | CA969550486 | FBN1 | c.5917+205_5917+208dup (n.5917+205_5917+208dup) n.4591+205_4591+208dup c.916+205_916+208dup (n.916+205_916+208dup) c.*1680+205_*1680+208dup (n.*1680+205_*1680+208dup) c.1224+205_1224+208dup n.37+205_37+208dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445173_48445174del | CA269532531 | FBN1 | c.5917+207_5917+208del (n.5917+207_5917+208del) n.4591+207_4591+208del c.916+207_916+208del (n.916+207_916+208del) c.*1680+207_*1680+208del (n.*1680+207_*1680+208del) c.1224+207_1224+208del n.37+207_37+208del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445171_48445174del | CA2175513282 | FBN1 | c.5917+205_5917+208del (n.5917+205_5917+208del) n.4591+205_4591+208del c.916+205_916+208del (n.916+205_916+208del) c.*1680+205_*1680+208del (n.*1680+205_*1680+208del) c.1224+205_1224+208del n.37+205_37+208del | dbSNP |
15 | g.48445169_48445174del | CA713403528 | FBN1 | c.5917+203_5917+208del (n.5917+203_5917+208del) n.4591+203_4591+208del c.916+203_916+208del (n.916+203_916+208del) c.*1680+203_*1680+208del (n.*1680+203_*1680+208del) c.1224+203_1224+208del n.37+203_37+208del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445169C= | CA2175513292 | FBN1 | c.5917+207G= (n.5917+207G=) n.4591+207G= c.916+207G= (n.916+207G=) c.*1680+207G= (n.*1680+207G=) c.1224+207G= n.37+207G= | |
15 | g.48445169C>T | CA713403531 | FBN1 | c.5917+207G>A (n.5917+207G>A) n.4591+207G>A c.916+207G>A (n.916+207G>A) c.*1680+207G>A (n.*1680+207G>A) c.1224+207G>A n.37+207G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445169_48445195delinsCACACATATATATATGTATATATATAT | CA2175513291 | FBN1 | c.5917+181_5917+207delinsATATATATATACATATATATATGTGTG (n.5917+181_5917+207delinsATATATATATACATATATATATGTGTG) n.4591+181_4591+207delinsATATATATATACATATATATATGTGTG c.916+181_916+207delinsATATATATATACATATATATATGTGTG (n.916+181_916+207delinsATATATATATACATATATATATGTGTG) c.*1680+181_*1680+207delinsATATATATATACATATATATATGTGTG (n.*1680+181_*1680+207delinsATATATATATACATATATATATGTGTG) c.1224+181_1224+207delinsATATATATATACATATATATATGTGTG n.37+181_37+207delinsATATATATATACATATATATATGTGTG | |
15 | g.48445173_48445198del | CA969550492 | FBN1 | c.5917+181_5917+206del (n.5917+181_5917+206del) n.4591+181_4591+206del c.916+181_916+206del (n.916+181_916+206del) c.*1680+181_*1680+206del (n.*1680+181_*1680+206del) c.1224+181_1224+206del n.37+181_37+206del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445171C= | CA2175513296 | FBN1 | c.5917+205G= (n.5917+205G=) n.4591+205G= c.916+205G= (n.916+205G=) c.*1680+205G= (n.*1680+205G=) c.1224+205G= n.37+205G= | |
15 | g.48445171C>T | CA713403533 | FBN1 | c.5917+205G>A (n.5917+205G>A) n.4591+205G>A c.916+205G>A (n.916+205G>A) c.*1680+205G>A (n.*1680+205G>A) c.1224+205G>A n.37+205G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445171_48445175delinsCACAT | CA2175513301 | FBN1 | c.5917+201_5917+205delinsATGTG (n.5917+201_5917+205delinsATGTG) n.4591+201_4591+205delinsATGTG c.916+201_916+205delinsATGTG (n.916+201_916+205delinsATGTG) c.*1680+201_*1680+205delinsATGTG (n.*1680+201_*1680+205delinsATGTG) c.1224+201_1224+205delinsATGTG n.37+201_37+205delinsATGTG | |
15 | g.48445171_48445195delinsCACATATATATATGTATATATATAT | CA2175513298 | FBN1 | c.5917+181_5917+205delinsATATATATATACATATATATATGTG (n.5917+181_5917+205delinsATATATATATACATATATATATGTG) n.4591+181_4591+205delinsATATATATATACATATATATATGTG c.916+181_916+205delinsATATATATATACATATATATATGTG (n.916+181_916+205delinsATATATATATACATATATATATGTG) c.*1680+181_*1680+205delinsATATATATATACATATATATATGTG (n.*1680+181_*1680+205delinsATATATATATACATATATATATGTG) c.1224+181_1224+205delinsATATATATATACATATATATATGTG n.37+181_37+205delinsATATATATATACATATATATATGTG | |
15 | g.48445173_48445176del | CA617836996 | FBN1 | c.5917+201_5917+204del (n.5917+201_5917+204del) n.4591+201_4591+204del c.916+201_916+204del (n.916+201_916+204del) c.*1680+201_*1680+204del (n.*1680+201_*1680+204del) c.1224+201_1224+204del n.37+201_37+204del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445173_48445186del | CA969550494 | FBN1 | c.5917+191_5917+204del (n.5917+191_5917+204del) n.4591+191_4591+204del c.916+191_916+204del (n.916+191_916+204del) c.*1680+191_*1680+204del (n.*1680+191_*1680+204del) c.1224+191_1224+204del n.37+191_37+204del | |
15 | g.48445186_48445209del | CA617836995 | FBN1 | c.5917+181_5917+204del (n.5917+181_5917+204del) n.4591+181_4591+204del c.916+181_916+204del (n.916+181_916+204del) c.*1680+181_*1680+204del (n.*1680+181_*1680+204del) c.1224+181_1224+204del n.37+181_37+204del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445173C= | CA2175513313 | FBN1 | c.5917+203G= (n.5917+203G=) n.4591+203G= c.916+203G= (n.916+203G=) c.*1680+203G= (n.*1680+203G=) c.1224+203G= n.37+203G= | |
15 | g.48445173C>T | CA969550497 | FBN1 | c.5917+203G>A (n.5917+203G>A) n.4591+203G>A c.916+203G>A (n.916+203G>A) c.*1680+203G>A (n.*1680+203G>A) c.1224+203G>A n.37+203G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445173_48445179delinsCATATAT | CA2175513320 | FBN1 | c.5917+197_5917+203delinsATATATG (n.5917+197_5917+203delinsATATATG) n.4591+197_4591+203delinsATATATG c.916+197_916+203delinsATATATG (n.916+197_916+203delinsATATATG) c.*1680+197_*1680+203delinsATATATG (n.*1680+197_*1680+203delinsATATATG) c.1224+197_1224+203delinsATATATG n.37+197_37+203delinsATATATG | |
15 | g.48445173_48445185delinsCATATATATATGT | CA2175513311 | FBN1 | c.5917+191_5917+203delinsACATATATATATG (n.5917+191_5917+203delinsACATATATATATG) n.4591+191_4591+203delinsACATATATATATG c.916+191_916+203delinsACATATATATATG (n.916+191_916+203delinsACATATATATATG) c.*1680+191_*1680+203delinsACATATATATATG (n.*1680+191_*1680+203delinsACATATATATATG) c.1224+191_1224+203delinsACATATATATATG n.37+191_37+203delinsACATATATATATG | |
15 | g.48445173_48445187delinsCATATATATATGTAT | CA2175513310 | FBN1 | c.5917+189_5917+203delinsATACATATATATATG (n.5917+189_5917+203delinsATACATATATATATG) n.4591+189_4591+203delinsATACATATATATATG c.916+189_916+203delinsATACATATATATATG (n.916+189_916+203delinsATACATATATATATG) c.*1680+189_*1680+203delinsATACATATATATATG (n.*1680+189_*1680+203delinsATACATATATATATG) c.1224+189_1224+203delinsATACATATATATATG n.37+189_37+203delinsATACATATATATATG | |
15 | g.48445173_48445201delinsCATATATATATGTATATATATATACATAT | CA2175513318 | FBN1 | c.5917+175_5917+203delinsATATGTATATATATATACATATATATATG (n.5917+175_5917+203delinsATATGTATATATATATACATATATATATG) n.4591+175_4591+203delinsATATGTATATATATATACATATATATATG c.916+175_916+203delinsATATGTATATATATATACATATATATATG (n.916+175_916+203delinsATATGTATATATATATACATATATATATG) c.*1680+175_*1680+203delinsATATGTATATATATATACATATATATATG (n.*1680+175_*1680+203delinsATATGTATATATATATACATATATATATG) c.1224+175_1224+203delinsATATGTATATATATATACATATATATATG n.37+175_37+203delinsATATGTATATATATATACATATATATATG | |
15 | g.48445173_48445213delinsCATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTAT | CA2175513319 | FBN1 | c.5917+163_5917+203delinsATACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATG (n.5917+163_5917+203delinsATACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATG) n.4591+163_4591+203delinsATACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATG c.916+163_916+203delinsATACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATG (n.916+163_916+203delinsATACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATG) c.*1680+163_*1680+203delinsATACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATG (n.*1680+163_*1680+203delinsATACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATG) c.1224+163_1224+203delinsATACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATG n.37+163_37+203delinsATACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATG | |
15 | g.48445183_48445184insATACATATATATATATAT | CA2175513338 | FBN1 | c.5917+202_5917+203insATATGTATATATATATAT (n.5917+202_5917+203insATATGTATATATATATAT) n.4591+202_4591+203insATATGTATATATATATAT c.916+202_916+203insATATGTATATATATATAT (n.916+202_916+203insATATGTATATATATATAT) c.*1680+202_*1680+203insATATGTATATATATATAT (n.*1680+202_*1680+203insATATGTATATATATATAT) c.1224+202_1224+203insATATGTATATATATATAT n.37+202_37+203insATATGTATATATATATAT | dbSNP |
15 | g.48445182_48445183dup | CA2175513339 | FBN1 | c.5917+201_5917+202dup (n.5917+201_5917+202dup) n.4591+201_4591+202dup c.916+201_916+202dup (n.916+201_916+202dup) c.*1680+201_*1680+202dup (n.*1680+201_*1680+202dup) c.1224+201_1224+202dup n.37+201_37+202dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445182_48445183del | CA269532536 | FBN1 | c.5917+201_5917+202del (n.5917+201_5917+202del) n.4591+201_4591+202del c.916+201_916+202del (n.916+201_916+202del) c.*1680+201_*1680+202del (n.*1680+201_*1680+202del) c.1224+201_1224+202del n.37+201_37+202del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445178_48445183del | CA713403552 | FBN1 | c.5917+197_5917+202del (n.5917+197_5917+202del) n.4591+197_4591+202del c.916+197_916+202del (n.916+197_916+202del) c.*1680+197_*1680+202del (n.*1680+197_*1680+202del) c.1224+197_1224+202del n.37+197_37+202del | dbSNP |
15 | g.48445174_48445184delinsATATATATATG | CA2175513333 | FBN1 | c.5917+192_5917+202delinsCATATATATAT (n.5917+192_5917+202delinsCATATATATAT) n.4591+192_4591+202delinsCATATATATAT c.916+192_916+202delinsCATATATATAT (n.916+192_916+202delinsCATATATATAT) c.*1680+192_*1680+202delinsCATATATATAT (n.*1680+192_*1680+202delinsCATATATATAT) c.1224+192_1224+202delinsCATATATATAT n.37+192_37+202delinsCATATATATAT | |
15 | g.48445184_48445195del | CA2175513342 | FBN1 | c.5917+191_5917+202del (n.5917+191_5917+202del) n.4591+191_4591+202del c.916+191_916+202del (n.916+191_916+202del) c.*1680+191_*1680+202del (n.*1680+191_*1680+202del) c.1224+191_1224+202del n.37+191_37+202del | dbSNP |
15 | g.48445183_48445196dup | CA969550508 | FBN1 | c.5917+189_5917+202dup (n.5917+189_5917+202dup) n.4591+189_4591+202dup c.916+189_916+202dup (n.916+189_916+202dup) c.*1680+189_*1680+202dup (n.*1680+189_*1680+202dup) c.1224+189_1224+202dup n.37+189_37+202dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445183_48445196del | CA2175513335 | FBN1 | c.5917+189_5917+202del (n.5917+189_5917+202del) n.4591+189_4591+202del c.916+189_916+202del (n.916+189_916+202del) c.*1680+189_*1680+202del (n.*1680+189_*1680+202del) c.1224+189_1224+202del n.37+189_37+202del | dbSNP |
15 | g.48445181_48445196del | CA2804070366 | FBN1 | c.5917+187_5917+202del (n.5917+187_5917+202del) n.4591+187_4591+202del c.916+187_916+202del (n.916+187_916+202del) c.*1680+187_*1680+202del (n.*1680+187_*1680+202del) c.1224+187_1224+202del n.37+187_37+202del | |
15 | g.48445182_48445207del | CA617836997 | FBN1 | c.5917+177_5917+202del (n.5917+177_5917+202del) n.4591+177_4591+202del c.916+177_916+202del (n.916+177_916+202del) c.*1680+177_*1680+202del (n.*1680+177_*1680+202del) c.1224+177_1224+202del n.37+177_37+202del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445180_48445207del | CA713403551 | FBN1 | c.5917+175_5917+202del (n.5917+175_5917+202del) n.4591+175_4591+202del c.916+175_916+202del (n.916+175_916+202del) c.*1680+175_*1680+202del (n.*1680+175_*1680+202del) c.1224+175_1224+202del n.37+175_37+202del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445174_48445210delinsATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTG | CA2175513331 | FBN1 | c.5917+166_5917+202delinsCACATATATATATGTATATATATATACATATATATAT (n.5917+166_5917+202delinsCACATATATATATGTATATATATATACATATATATAT) n.4591+166_4591+202delinsCACATATATATATGTATATATATATACATATATATAT c.916+166_916+202delinsCACATATATATATGTATATATATATACATATATATAT (n.916+166_916+202delinsCACATATATATATGTATATATATATACATATATATAT) c.*1680+166_*1680+202delinsCACATATATATATGTATATATATATACATATATATAT (n.*1680+166_*1680+202delinsCACATATATATATGTATATATATATACATATATATAT) c.1224+166_1224+202delinsCACATATATATATGTATATATATATACATATATATAT n.37+166_37+202delinsCACATATATATATGTATATATATATACATATATATAT | |
15 | g.48445179_48445218del | CA969550512 | FBN1 | c.5917+163_5917+202del (n.5917+163_5917+202del) n.4591+163_4591+202del c.916+163_916+202del (n.916+163_916+202del) c.*1680+163_*1680+202del (n.*1680+163_*1680+202del) c.1224+163_1224+202del n.37+163_37+202del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445175T>C | CA269532537 | FBN1 | c.5917+201A>G (n.5917+201A>G) n.4591+201A>G c.916+201A>G (n.916+201A>G) c.*1680+201A>G (n.*1680+201A>G) c.1224+201A>G n.37+201A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445175T>G | CA269532559 | FBN1 | c.5917+201A>C (n.5917+201A>C) n.4591+201A>C c.916+201A>C (n.916+201A>C) c.*1680+201A>C (n.*1680+201A>C) c.1224+201A>C n.37+201A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445175T= | CA2175513349 | FBN1 | c.5917+201A= (n.5917+201A=) n.4591+201A= c.916+201A= (n.916+201A=) c.*1680+201A= (n.*1680+201A=) c.1224+201A= n.37+201A= | |
15 | g.48445184_48445193del | CA2175513350 | FBN1 | c.5917+192_5917+201del (n.5917+192_5917+201del) n.4591+192_4591+201del c.916+192_916+201del (n.916+192_916+201del) c.*1680+192_*1680+201del (n.*1680+192_*1680+201del) c.1224+192_1224+201del n.37+192_37+201del | dbSNP |
15 | g.48445175_48445197delinsTATATATATGTATATATATATAC | CA2175513347 | FBN1 | c.5917+179_5917+201delinsGTATATATATATACATATATATA (n.5917+179_5917+201delinsGTATATATATATACATATATATA) n.4591+179_4591+201delinsGTATATATATATACATATATATA c.916+179_916+201delinsGTATATATATATACATATATATA (n.916+179_916+201delinsGTATATATATATACATATATATA) c.*1680+179_*1680+201delinsGTATATATATATACATATATATA (n.*1680+179_*1680+201delinsGTATATATATATACATATATATA) c.1224+179_1224+201delinsGTATATATATATACATATATATA n.37+179_37+201delinsGTATATATATATACATATATATA | |
15 | g.48445176_48445209dup | CA2592719884 | FBN1 | c.5917+168_5917+201dup (n.5917+168_5917+201dup) n.4591+168_4591+201dup c.916+168_916+201dup (n.916+168_916+201dup) c.*1680+168_*1680+201dup (n.*1680+168_*1680+201dup) c.1224+168_1224+201dup n.37+168_37+201dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445183_48445218del | CA713403554 | FBN1 | c.5917+166_5917+201del (n.5917+166_5917+201del) n.4591+166_4591+201del c.916+166_916+201del (n.916+166_916+201del) c.*1680+166_*1680+201del (n.*1680+166_*1680+201del) c.1224+166_1224+201del n.37+166_37+201del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445176A= | CA2175513357 | FBN1 | c.5917+200T= (n.5917+200T=) n.4591+200T= c.916+200T= (n.916+200T=) c.*1680+200T= (n.*1680+200T=) c.1224+200T= n.37+200T= | |
15 | g.48445176A>G | CA2175513358 | FBN1 | c.5917+200T>C (n.5917+200T>C) n.4591+200T>C c.916+200T>C (n.916+200T>C) c.*1680+200T>C (n.*1680+200T>C) c.1224+200T>C n.37+200T>C | dbSNP |
15 | g.48445176_48445184delinsATATATATG | CA2175513361 | FBN1 | c.5917+192_5917+200delinsCATATATAT (n.5917+192_5917+200delinsCATATATAT) n.4591+192_4591+200delinsCATATATAT c.916+192_916+200delinsCATATATAT (n.916+192_916+200delinsCATATATAT) c.*1680+192_*1680+200delinsCATATATAT (n.*1680+192_*1680+200delinsCATATATAT) c.1224+192_1224+200delinsCATATATAT n.37+192_37+200delinsCATATATAT | |
15 | g.48445184_48445205del | CA2175513356 | FBN1 | c.5917+179_5917+200del (n.5917+179_5917+200del) n.4591+179_4591+200del c.916+179_916+200del (n.916+179_916+200del) c.*1680+179_*1680+200del (n.*1680+179_*1680+200del) c.1224+179_1224+200del n.37+179_37+200del | dbSNP |
15 | g.48445177T>C | CA2175513363 | FBN1 | c.5917+199A>G (n.5917+199A>G) n.4591+199A>G c.916+199A>G (n.916+199A>G) c.*1680+199A>G (n.*1680+199A>G) c.1224+199A>G n.37+199A>G | dbSNP |
15 | g.48445177T= | CA2175513362 | FBN1 | c.5917+199A= (n.5917+199A=) n.4591+199A= c.916+199A= (n.916+199A=) c.*1680+199A= (n.*1680+199A=) c.1224+199A= n.37+199A= | |
15 | g.48445184_48445191del | CA969550520 | FBN1 | c.5917+192_5917+199del (n.5917+192_5917+199del) n.4591+192_4591+199del c.916+192_916+199del (n.916+192_916+199del) c.*1680+192_*1680+199del (n.*1680+192_*1680+199del) c.1224+192_1224+199del n.37+192_37+199del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445180_48445184delinsATATG | CA2175513364 | FBN1 | c.5917+192_5917+196delinsCATAT (n.5917+192_5917+196delinsCATAT) n.4591+192_4591+196delinsCATAT c.916+192_916+196delinsCATAT (n.916+192_916+196delinsCATAT) c.*1680+192_*1680+196delinsCATAT (n.*1680+192_*1680+196delinsCATAT) c.1224+192_1224+196delinsCATAT n.37+192_37+196delinsCATAT | |
15 | g.48445184_48445187del | CA969550521 | FBN1 | c.5917+192_5917+195del (n.5917+192_5917+195del) n.4591+192_4591+195del c.916+192_916+195del (n.916+192_916+195del) c.*1680+192_*1680+195del (n.*1680+192_*1680+195del) c.1224+192_1224+195del n.37+192_37+195del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445182A= | CA2175513367 | FBN1 | c.5917+194T= (n.5917+194T=) n.4591+194T= c.916+194T= (n.916+194T=) c.*1680+194T= (n.*1680+194T=) c.1224+194T= n.37+194T= | |
15 | g.48445182A>G | CA969550523 | FBN1 | c.5917+194T>C (n.5917+194T>C) n.4591+194T>C c.916+194T>C (n.916+194T>C) c.*1680+194T>C (n.*1680+194T>C) c.1224+194T>C n.37+194T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445182_48445183delinsAT | CA2175513372 | FBN1 | c.5917+193_5917+194delinsAT (n.5917+193_5917+194delinsAT) n.4591+193_4591+194delinsAT c.916+193_916+194delinsAT (n.916+193_916+194delinsAT) c.*1680+193_*1680+194delinsAT (n.*1680+193_*1680+194delinsAT) c.1224+193_1224+194delinsAT n.37+193_37+194delinsAT | |
15 | g.48445182_48445208delinsATGTATATATATATACATATATATATG | CA2175513370 | FBN1 | c.5917+168_5917+194delinsCATATATATATGTATATATATATACAT (n.5917+168_5917+194delinsCATATATATATGTATATATATATACAT) n.4591+168_4591+194delinsCATATATATATGTATATATATATACAT c.916+168_916+194delinsCATATATATATGTATATATATATACAT (n.916+168_916+194delinsCATATATATATGTATATATATATACAT) c.*1680+168_*1680+194delinsCATATATATATGTATATATATATACAT (n.*1680+168_*1680+194delinsCATATATATATGTATATATATATACAT) c.1224+168_1224+194delinsCATATATATATGTATATATATATACAT n.37+168_37+194delinsCATATATATATGTATATATATATACAT | |
15 | g.48445183del | CA969550528 | FBN1 | c.5917+193del (n.5917+193del) n.4591+193del c.916+193del (n.916+193del) c.*1680+193del (n.*1680+193del) c.1224+193del n.37+193del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445183T>C | CA2175513379 | FBN1 | c.5917+193A>G (n.5917+193A>G) n.4591+193A>G c.916+193A>G (n.916+193A>G) c.*1680+193A>G (n.*1680+193A>G) c.1224+193A>G n.37+193A>G | dbSNP |
15 | g.48445183T= | CA2175513382 | FBN1 | c.5917+193A= (n.5917+193A=) n.4591+193A= c.916+193A= (n.916+193A=) c.*1680+193A= (n.*1680+193A=) c.1224+193A= n.37+193A= | |
15 | g.48445184_48445185dup | CA713403558 | FBN1 | c.5917+192_5917+193dup (n.5917+192_5917+193dup) n.4591+192_4591+193dup c.916+192_916+193dup (n.916+192_916+193dup) c.*1680+192_*1680+193dup (n.*1680+192_*1680+193dup) c.1224+192_1224+193dup n.37+192_37+193dup | dbSNP |
15 | g.48445193_48445218del | CA617836998 | FBN1 | c.5917+168_5917+193del (n.5917+168_5917+193del) n.4591+168_4591+193del c.916+168_916+193del (n.916+168_916+193del) c.*1680+168_*1680+193del (n.*1680+168_*1680+193del) c.1224+168_1224+193del n.37+168_37+193del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445184G>A | CA617836999 | FBN1 | c.5917+192C>T (n.5917+192C>T) n.4591+192C>T c.916+192C>T (n.916+192C>T) c.*1680+192C>T (n.*1680+192C>T) c.1224+192C>T n.37+192C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445184G>C | CA969550534 | FBN1 | c.5917+192C>G (n.5917+192C>G) n.4591+192C>G c.916+192C>G (n.916+192C>G) c.*1680+192C>G (n.*1680+192C>G) c.1224+192C>G n.37+192C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445184G= | CA2175513392 | FBN1 | c.5917+192C= (n.5917+192C=) n.4591+192C= c.916+192C= (n.916+192C=) c.*1680+192C= (n.*1680+192C=) c.1224+192C= n.37+192C= | |
15 | g.48445184G>T | CA969550536 | FBN1 | c.5917+192C>A (n.5917+192C>A) n.4591+192C>A c.916+192C>A (n.916+192C>A) c.*1680+192C>A (n.*1680+192C>A) c.1224+192C>A n.37+192C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445184_48445188delinsGTATA | CA2175513389 | FBN1 | c.5917+188_5917+192delinsTATAC (n.5917+188_5917+192delinsTATAC) n.4591+188_4591+192delinsTATAC c.916+188_916+192delinsTATAC (n.916+188_916+192delinsTATAC) c.*1680+188_*1680+192delinsTATAC (n.*1680+188_*1680+192delinsTATAC) c.1224+188_1224+192delinsTATAC n.37+188_37+192delinsTATAC | |
15 | g.48445184_48445206delinsGTATATATATATACATATATATA | CA2175513390 | FBN1 | c.5917+170_5917+192delinsTATATATATGTATATATATATAC (n.5917+170_5917+192delinsTATATATATGTATATATATATAC) n.4591+170_4591+192delinsTATATATATGTATATATATATAC c.916+170_916+192delinsTATATATATGTATATATATATAC (n.916+170_916+192delinsTATATATATGTATATATATATAC) c.*1680+170_*1680+192delinsTATATATATGTATATATATATAC (n.*1680+170_*1680+192delinsTATATATATGTATATATATATAC) c.1224+170_1224+192delinsTATATATATGTATATATATATAC n.37+170_37+192delinsTATATATATGTATATATATATAC | |
15 | g.48445185T>C | CA617837000 | FBN1 | c.5917+191A>G (n.5917+191A>G) n.4591+191A>G c.916+191A>G (n.916+191A>G) c.*1680+191A>G (n.*1680+191A>G) c.1224+191A>G n.37+191A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445185T= | CA2175513405 | FBN1 | c.5917+191A= (n.5917+191A=) n.4591+191A= c.916+191A= (n.916+191A=) c.*1680+191A= (n.*1680+191A=) c.1224+191A= n.37+191A= | |
15 | g.48445195_48445196dup | CA617837002 | FBN1 | c.5917+190_5917+191dup (n.5917+190_5917+191dup) n.4591+190_4591+191dup c.916+190_916+191dup (n.916+190_916+191dup) c.*1680+190_*1680+191dup (n.*1680+190_*1680+191dup) c.1224+190_1224+191dup n.37+190_37+191dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445193_48445196dup | CA919548694 | FBN1 | c.5917+188_5917+191dup (n.5917+188_5917+191dup) n.4591+188_4591+191dup c.916+188_916+191dup (n.916+188_916+191dup) c.*1680+188_*1680+191dup (n.*1680+188_*1680+191dup) c.1224+188_1224+191dup n.37+188_37+191dup | dbSNP |
15 | g.48445195_48445196del | CA617837001 | FBN1 | c.5917+190_5917+191del (n.5917+190_5917+191del) n.4591+190_4591+191del c.916+190_916+191del (n.916+190_916+191del) c.*1680+190_*1680+191del (n.*1680+190_*1680+191del) c.1224+190_1224+191del n.37+190_37+191del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445193_48445196del | CA269532562 | FBN1 | c.5917+188_5917+191del (n.5917+188_5917+191del) n.4591+188_4591+191del c.916+188_916+191del (n.916+188_916+191del) c.*1680+188_*1680+191del (n.*1680+188_*1680+191del) c.1224+188_1224+191del n.37+188_37+191del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445185_48445197delinsTATATATATATAC | CA2175513401 | FBN1 | c.5917+179_5917+191delinsGTATATATATATA (n.5917+179_5917+191delinsGTATATATATATA) n.4591+179_4591+191delinsGTATATATATATA c.916+179_916+191delinsGTATATATATATA (n.916+179_916+191delinsGTATATATATATA) c.*1680+179_*1680+191delinsGTATATATATATA (n.*1680+179_*1680+191delinsGTATATATATATA) c.1224+179_1224+191delinsGTATATATATATA n.37+179_37+191delinsGTATATATATATA | |
15 | g.48445207_48445208insACACACATATATATATATATATATATATACATATATATAT | CA2504344489 | FBN1 | c.5917+191_5917+192insTATATATATATGTGTGTATATATATATGTATATATATATA (n.5917+191_5917+192insTATATATATATGTGTGTATATATATATGTATATATATATA) n.4591+191_4591+192insTATATATATATGTGTGTATATATATATGTATATATATATA c.916+191_916+192insTATATATATATGTGTGTATATATATATGTATATATATATA (n.916+191_916+192insTATATATATATGTGTGTATATATATATGTATATATATATA) c.*1680+191_*1680+192insTATATATATATGTGTGTATATATATATGTATATATATATA (n.*1680+191_*1680+192insTATATATATATGTGTGTATATATATATGTATATATATATA) c.1224+191_1224+192insTATATATATATGTGTGTATATATATATGTATATATATATA n.37+191_37+192insTATATATATATGTGTGTATATATATATGTATATATATATA | |
15 | g.48445186_48445207del | CA269532561 | FBN1 | c.5917+170_5917+191del (n.5917+170_5917+191del) n.4591+170_4591+191del c.916+170_916+191del (n.916+170_916+191del) c.*1680+170_*1680+191del (n.*1680+170_*1680+191del) c.1224+170_1224+191del n.37+170_37+191del | dbSNP |
15 | g.48445186A= | CA2175513416 | FBN1 | c.5917+190T= (n.5917+190T=) n.4591+190T= c.916+190T= (n.916+190T=) c.*1680+190T= (n.*1680+190T=) c.1224+190T= n.37+190T= | |
15 | g.48445186A>G | CA269532564 | FBN1 | c.5917+190T>C (n.5917+190T>C) n.4591+190T>C c.916+190T>C (n.916+190T>C) c.*1680+190T>C (n.*1680+190T>C) c.1224+190T>C n.37+190T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445190_48445191insCACATATA | CA2525080484 | FBN1 | c.5917+190_5917+191insGTGTATAT (n.5917+190_5917+191insGTGTATAT) n.4591+190_4591+191insGTGTATAT c.916+190_916+191insGTGTATAT (n.916+190_916+191insGTGTATAT) c.*1680+190_*1680+191insGTGTATAT (n.*1680+190_*1680+191insGTGTATAT) c.1224+190_1224+191insGTGTATAT n.37+190_37+191insGTGTATAT | |
15 | g.48445196_48445207del | CA617837003 | FBN1 | c.5917+179_5917+190del (n.5917+179_5917+190del) n.4591+179_4591+190del c.916+179_916+190del (n.916+179_916+190del) c.*1680+179_*1680+190del (n.*1680+179_*1680+190del) c.1224+179_1224+190del n.37+179_37+190del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445187T>C | CA617837004 | FBN1 | c.5917+189A>G (n.5917+189A>G) n.4591+189A>G c.916+189A>G (n.916+189A>G) c.*1680+189A>G (n.*1680+189A>G) c.1224+189A>G n.37+189A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445187T= | CA2175513421 | FBN1 | c.5917+189A= (n.5917+189A=) n.4591+189A= c.916+189A= (n.916+189A=) c.*1680+189A= (n.*1680+189A=) c.1224+189A= n.37+189A= | |
15 | g.48445195_48445218del | CA2804070381 | FBN1 | c.5917+166_5917+189del (n.5917+166_5917+189del) n.4591+166_4591+189del c.916+166_916+189del (n.916+166_916+189del) c.*1680+166_*1680+189del (n.*1680+166_*1680+189del) c.1224+166_1224+189del n.37+166_37+189del | |
15 | g.48445188A= | CA2175513428 | FBN1 | c.5917+188T= (n.5917+188T=) n.4591+188T= c.916+188T= (n.916+188T=) c.*1680+188T= (n.*1680+188T=) c.1224+188T= n.37+188T= | |
15 | g.48445188A>G | CA2175513431 | FBN1 | c.5917+188T>C (n.5917+188T>C) n.4591+188T>C c.916+188T>C (n.916+188T>C) c.*1680+188T>C (n.*1680+188T>C) c.1224+188T>C n.37+188T>C | dbSNP |
15 | g.48445188_48445189insCA | CA969550549 | FBN1 | c.5917+188_5917+189insGT (n.5917+188_5917+189insGT) n.4591+188_4591+189insGT c.916+188_916+189insGT (n.916+188_916+189insGT) c.*1680+188_*1680+189insGT (n.*1680+188_*1680+189insGT) c.1224+188_1224+189insGT n.37+188_37+189insGT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445197_48445206del | CA2592719891 | FBN1 | c.5917+179_5917+188del (n.5917+179_5917+188del) n.4591+179_4591+188del c.916+179_916+188del (n.916+179_916+188del) c.*1680+179_*1680+188del (n.*1680+179_*1680+188del) c.1224+179_1224+188del n.37+179_37+188del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445188_48445210delinsATATATATACATATATATATGTG | CA2175513429 | FBN1 | c.5917+166_5917+188delinsCACATATATATATGTATATATAT (n.5917+166_5917+188delinsCACATATATATATGTATATATAT) n.4591+166_4591+188delinsCACATATATATATGTATATATAT c.916+166_916+188delinsCACATATATATATGTATATATAT (n.916+166_916+188delinsCACATATATATATGTATATATAT) c.*1680+166_*1680+188delinsCACATATATATATGTATATATAT (n.*1680+166_*1680+188delinsCACATATATATATGTATATATAT) c.1224+166_1224+188delinsCACATATATATATGTATATATAT n.37+166_37+188delinsCACATATATATATGTATATATAT | |
15 | g.48445189T>C | CA617837005 | FBN1 | c.5917+187A>G (n.5917+187A>G) n.4591+187A>G c.916+187A>G (n.916+187A>G) c.*1680+187A>G (n.*1680+187A>G) c.1224+187A>G n.37+187A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445189T= | CA2175513438 | FBN1 | c.5917+187A= (n.5917+187A=) n.4591+187A= c.916+187A= (n.916+187A=) c.*1680+187A= (n.*1680+187A=) c.1224+187A= n.37+187A= | |
15 | g.48445195_48445196insGTGTATATATGTGTGTATATAT | CA969550550 | FBN1 | c.5917+187_5917+188insCACACATATATACACATATATA (n.5917+187_5917+188insCACACATATATACACATATATA) n.4591+187_4591+188insCACACATATATACACATATATA c.916+187_916+188insCACACATATATACACATATATA (n.916+187_916+188insCACACATATATACACATATATA) c.*1680+187_*1680+188insCACACATATATACACATATATA (n.*1680+187_*1680+188insCACACATATATACACATATATA) c.1224+187_1224+188insCACACATATATACACATATATA n.37+187_37+188insCACACATATATACACATATATA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445198_48445219del | CA713403610 | FBN1 | c.5917+166_5917+187del (n.5917+166_5917+187del) n.4591+166_4591+187del c.916+166_916+187del (n.916+166_916+187del) c.*1680+166_*1680+187del (n.*1680+166_*1680+187del) c.1224+166_1224+187del n.37+166_37+187del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445190A= | CA2175513441 | FBN1 | c.5917+186T= (n.5917+186T=) n.4591+186T= c.916+186T= (n.916+186T=) c.*1680+186T= (n.*1680+186T=) c.1224+186T= n.37+186T= | |
15 | g.48445190A>G | CA713403619 | FBN1 | c.5917+186T>C (n.5917+186T>C) n.4591+186T>C c.916+186T>C (n.916+186T>C) c.*1680+186T>C (n.*1680+186T>C) c.1224+186T>C n.37+186T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445190_48445198dup | CA713403621 | FBN1 | c.5917+178_5917+186dup (n.5917+178_5917+186dup) n.4591+178_4591+186dup c.916+178_916+186dup (n.916+178_916+186dup) c.*1680+178_*1680+186dup (n.*1680+178_*1680+186dup) c.1224+178_1224+186dup n.37+178_37+186dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445191T>C | CA713403624 | FBN1 | c.5917+185A>G (n.5917+185A>G) n.4591+185A>G c.916+185A>G (n.916+185A>G) c.*1680+185A>G (n.*1680+185A>G) c.1224+185A>G n.37+185A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445191T= | CA2175513445 | FBN1 | c.5917+185A= (n.5917+185A=) n.4591+185A= c.916+185A= (n.916+185A=) c.*1680+185A= (n.*1680+185A=) c.1224+185A= n.37+185A= | |
15 | g.48445193T>C | CA2175513447 | FBN1 | c.5917+183A>G (n.5917+183A>G) n.4591+183A>G c.916+183A>G (n.916+183A>G) c.*1680+183A>G (n.*1680+183A>G) c.1224+183A>G n.37+183A>G | dbSNP |
15 | g.48445193T= | CA2175513446 | FBN1 | c.5917+183A= (n.5917+183A=) n.4591+183A= c.916+183A= (n.916+183A=) c.*1680+183A= (n.*1680+183A=) c.1224+183A= n.37+183A= | |
15 | g.48445195T>C | CA269532575 | FBN1 | c.5917+181A>G (n.5917+181A>G) n.4591+181A>G c.916+181A>G (n.916+181A>G) c.*1680+181A>G (n.*1680+181A>G) c.1224+181A>G n.37+181A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445195T= | CA2175513448 | FBN1 | c.5917+181A= (n.5917+181A=) n.4591+181A= c.916+181A= (n.916+181A=) c.*1680+181A= (n.*1680+181A=) c.1224+181A= n.37+181A= | |
15 | g.48445196A= | CA2175513452 | FBN1 | c.5917+180T= (n.5917+180T=) n.4591+180T= c.916+180T= (n.916+180T=) c.*1680+180T= (n.*1680+180T=) c.1224+180T= n.37+180T= | |
15 | g.48445196A>G | CA269532581 | FBN1 | c.5917+180T>C (n.5917+180T>C) n.4591+180T>C c.916+180T>C (n.916+180T>C) c.*1680+180T>C (n.*1680+180T>C) c.1224+180T>C n.37+180T>C | dbSNP |
15 | g.48445198_48445199insCACA | CA713403627 | FBN1 | c.5917+180_5917+181insGTGT (n.5917+180_5917+181insGTGT) n.4591+180_4591+181insGTGT c.916+180_916+181insGTGT (n.916+180_916+181insGTGT) c.*1680+180_*1680+181insGTGT (n.*1680+180_*1680+181insGTGT) c.1224+180_1224+181insGTGT n.37+180_37+181insGTGT | dbSNP |
15 | g.48445197C>A | CA969550561 | FBN1 | c.5917+179G>T (n.5917+179G>T) n.4591+179G>T c.916+179G>T (n.916+179G>T) c.*1680+179G>T (n.*1680+179G>T) c.1224+179G>T n.37+179G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445197C= | CA2175513480 | FBN1 | c.5917+179G= (n.5917+179G=) n.4591+179G= c.916+179G= (n.916+179G=) c.*1680+179G= (n.*1680+179G=) c.1224+179G= n.37+179G= | |
15 | g.48445197C>T | CA269532600 | FBN1 | c.5917+179G>A (n.5917+179G>A) n.4591+179G>A c.916+179G>A (n.916+179G>A) c.*1680+179G>A (n.*1680+179G>A) c.1224+179G>A n.37+179G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445197_48445203delinsCATATAT | CA2175513483 | FBN1 | c.5917+173_5917+179delinsATATATG (n.5917+173_5917+179delinsATATATG) n.4591+173_4591+179delinsATATATG c.916+173_916+179delinsATATATG (n.916+173_916+179delinsATATATG) c.*1680+173_*1680+179delinsATATATG (n.*1680+173_*1680+179delinsATATATG) c.1224+173_1224+179delinsATATATG n.37+173_37+179delinsATATATG | |
15 | g.48445197_48445198insGT | CA2175513501 | FBN1 | c.5917+178_5917+179insAC (n.5917+178_5917+179insAC) n.4591+178_4591+179insAC c.916+178_916+179insAC (n.916+178_916+179insAC) c.*1680+178_*1680+179insAC (n.*1680+178_*1680+179insAC) c.1224+178_1224+179insAC n.37+178_37+179insAC | dbSNP |
15 | g.48445197_48445198insTTAAATAAAACTTAAATATATATATTTAAGTGTGTATATATACTTAA | CA969550572 | FBN1 | c.5917+178_5917+179insTTAAGTATATATACACACTTAAATATATATATTTAAGTTTTATTTAA (n.5917+178_5917+179insTTAAGTATATATACACACTTAAATATATATATTTAAGTTTTATTTAA) n.4591+178_4591+179insTTAAGTATATATACACACTTAAATATATATATTTAAGTTTTATTTAA c.916+178_916+179insTTAAGTATATATACACACTTAAATATATATATTTAAGTTTTATTTAA (n.916+178_916+179insTTAAGTATATATACACACTTAAATATATATATTTAAGTTTTATTTAA) c.*1680+178_*1680+179insTTAAGTATATATACACACTTAAATATATATATTTAAGTTTTATTTAA (n.*1680+178_*1680+179insTTAAGTATATATACACACTTAAATATATATATTTAAGTTTTATTTAA) c.1224+178_1224+179insTTAAGTATATATACACACTTAAATATATATATTTAAGTTTTATTTAA n.37+178_37+179insTTAAGTATATATACACACTTAAATATATATATTTAAGTTTTATTTAA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445198A= | CA2175513506 | FBN1 | c.5917+178T= (n.5917+178T=) n.4591+178T= c.916+178T= (n.916+178T=) c.*1680+178T= (n.*1680+178T=) c.1224+178T= n.37+178T= | |
15 | g.48445198A>G | CA269532611 | FBN1 | c.5917+178T>C (n.5917+178T>C) n.4591+178T>C c.916+178T>C (n.916+178T>C) c.*1680+178T>C (n.*1680+178T>C) c.1224+178T>C n.37+178T>C | dbSNP |
15 | g.48445198_48445199insCATA | CA2175513504 | FBN1 | c.5917+178_5917+179insATGT (n.5917+178_5917+179insATGT) n.4591+178_4591+179insATGT c.916+178_916+179insATGT (n.916+178_916+179insATGT) c.*1680+178_*1680+179insATGT (n.*1680+178_*1680+179insATGT) c.1224+178_1224+179insATGT n.37+178_37+179insATGT | dbSNP |
15 | g.48445206_48445207dup | CA269532605 | FBN1 | c.5917+177_5917+178dup (n.5917+177_5917+178dup) n.4591+177_4591+178dup c.916+177_916+178dup (n.916+177_916+178dup) c.*1680+177_*1680+178dup (n.*1680+177_*1680+178dup) c.1224+177_1224+178dup n.37+177_37+178dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445204_48445207dup | CA617837064 | FBN1 | c.5917+175_5917+178dup (n.5917+175_5917+178dup) n.4591+175_4591+178dup c.916+175_916+178dup (n.916+175_916+178dup) c.*1680+175_*1680+178dup (n.*1680+175_*1680+178dup) c.1224+175_1224+178dup n.37+175_37+178dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445206_48445207del | CA617837063 | FBN1 | c.5917+177_5917+178del (n.5917+177_5917+178del) n.4591+177_4591+178del c.916+177_916+178del (n.916+177_916+178del) c.*1680+177_*1680+178del (n.*1680+177_*1680+178del) c.1224+177_1224+178del n.37+177_37+178del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445204_48445207del | CA617837062 | FBN1 | c.5917+175_5917+178del (n.5917+175_5917+178del) n.4591+175_4591+178del c.916+175_916+178del (n.916+175_916+178del) c.*1680+175_*1680+178del (n.*1680+175_*1680+178del) c.1224+175_1224+178del n.37+175_37+178del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445202_48445207del | CA969550566 | FBN1 | c.5917+173_5917+178del (n.5917+173_5917+178del) n.4591+173_4591+178del c.916+173_916+178del (n.916+173_916+178del) c.*1680+173_*1680+178del (n.*1680+173_*1680+178del) c.1224+173_1224+178del n.37+173_37+178del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445199T>C | CA269532612 | FBN1 | c.5917+177A>G (n.5917+177A>G) n.4591+177A>G c.916+177A>G (n.916+177A>G) c.*1680+177A>G (n.*1680+177A>G) c.1224+177A>G n.37+177A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445199T= | CA2175513510 | FBN1 | c.5917+177A= (n.5917+177A=) n.4591+177A= c.916+177A= (n.916+177A=) c.*1680+177A= (n.*1680+177A=) c.1224+177A= n.37+177A= | |
15 | g.48445220_48445221insGTATATATACACATATATATATATATGTGTATATATATGTGTATATATACT | CA2519318869 | FBN1 | c.5917+177_5917+178insCACATATATATATATATGTGTATATATACAGTATATATACACATATATATA (n.5917+177_5917+178insCACATATATATATATATGTGTATATATACAGTATATATACACATATATATA) n.4591+177_4591+178insCACATATATATATATATGTGTATATATACAGTATATATACACATATATATA c.916+177_916+178insCACATATATATATATATGTGTATATATACAGTATATATACACATATATATA (n.916+177_916+178insCACATATATATATATATGTGTATATATACAGTATATATACACATATATATA) c.*1680+177_*1680+178insCACATATATATATATATGTGTATATATACAGTATATATACACATATATATA (n.*1680+177_*1680+178insCACATATATATATATATGTGTATATATACAGTATATATACACATATATATA) c.1224+177_1224+178insCACATATATATATATATGTGTATATATACAGTATATATACACATATATATA n.37+177_37+178insCACATATATATATATATGTGTATATATACAGTATATATACACATATATATA | |
15 | g.48445200A= | CA2175513513 | FBN1 | c.5917+176T= (n.5917+176T=) n.4591+176T= c.916+176T= (n.916+176T=) c.*1680+176T= (n.*1680+176T=) c.1224+176T= n.37+176T= | |
15 | g.48445201T>C | CA969550577 | FBN1 | c.5917+175A>G (n.5917+175A>G) n.4591+175A>G c.916+175A>G (n.916+175A>G) c.*1680+175A>G (n.*1680+175A>G) c.1224+175A>G n.37+175A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445201T= | CA2175513514 | FBN1 | c.5917+175A= (n.5917+175A=) n.4591+175A= c.916+175A= (n.916+175A=) c.*1680+175A= (n.*1680+175A=) c.1224+175A= n.37+175A= | |
15 | g.48445202_48445209dup | CA969550578 | FBN1 | c.5917+168_5917+175dup (n.5917+168_5917+175dup) n.4591+168_4591+175dup c.916+168_916+175dup (n.916+168_916+175dup) c.*1680+168_*1680+175dup (n.*1680+168_*1680+175dup) c.1224+168_1224+175dup n.37+168_37+175dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445202A= | CA2175513515 | FBN1 | c.5917+174T= (n.5917+174T=) n.4591+174T= c.916+174T= (n.916+174T=) c.*1680+174T= (n.*1680+174T=) c.1224+174T= n.37+174T= | |
15 | g.48445202A>G | CA269532613 | FBN1 | c.5917+174T>C (n.5917+174T>C) n.4591+174T>C c.916+174T>C (n.916+174T>C) c.*1680+174T>C (n.*1680+174T>C) c.1224+174T>C n.37+174T>C | dbSNP |
15 | g.48445202_48445208delinsATATATG | CA2175513516 | FBN1 | c.5917+168_5917+174delinsCATATAT (n.5917+168_5917+174delinsCATATAT) n.4591+168_4591+174delinsCATATAT c.916+168_916+174delinsCATATAT (n.916+168_916+174delinsCATATAT) c.*1680+168_*1680+174delinsCATATAT (n.*1680+168_*1680+174delinsCATATAT) c.1224+168_1224+174delinsCATATAT n.37+168_37+174delinsCATATAT | |
15 | g.48445203T>C | CA2175513522 | FBN1 | c.5917+173A>G (n.5917+173A>G) n.4591+173A>G c.916+173A>G (n.916+173A>G) c.*1680+173A>G (n.*1680+173A>G) c.1224+173A>G n.37+173A>G | dbSNP |
15 | g.48445203T= | CA2175513519 | FBN1 | c.5917+173A= (n.5917+173A=) n.4591+173A= c.916+173A= (n.916+173A=) c.*1680+173A= (n.*1680+173A=) c.1224+173A= n.37+173A= | |
15 | g.48445204_48445209del | CA617837065 | FBN1 | c.5917+168_5917+173del (n.5917+168_5917+173del) n.4591+168_4591+173del c.916+168_916+173del (n.916+168_916+173del) c.*1680+168_*1680+173del (n.*1680+168_*1680+173del) c.1224+168_1224+173del n.37+168_37+173del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445204A= | CA2175513531 | FBN1 | c.5917+172T= (n.5917+172T=) n.4591+172T= c.916+172T= (n.916+172T=) c.*1680+172T= (n.*1680+172T=) c.1224+172T= n.37+172T= | |
15 | g.48445204A>T | CA2175513532 | FBN1 | c.5917+172T>A (n.5917+172T>A) n.4591+172T>A c.916+172T>A (n.916+172T>A) c.*1680+172T>A (n.*1680+172T>A) c.1224+172T>A n.37+172T>A | dbSNP |
15 | g.48445206A= | CA2175513535 | FBN1 | c.5917+170T= (n.5917+170T=) n.4591+170T= c.916+170T= (n.916+170T=) c.*1680+170T= (n.*1680+170T=) c.1224+170T= n.37+170T= | |
15 | g.48445206A>G | CA269532614 | FBN1 | c.5917+170T>C (n.5917+170T>C) n.4591+170T>C c.916+170T>C (n.916+170T>C) c.*1680+170T>C (n.*1680+170T>C) c.1224+170T>C n.37+170T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445206_48445211delinsATGTGT | CA2175513534 | FBN1 | c.5917+165_5917+170delinsACACAT (n.5917+165_5917+170delinsACACAT) n.4591+165_4591+170delinsACACAT c.916+165_916+170delinsACACAT (n.916+165_916+170delinsACACAT) c.*1680+165_*1680+170delinsACACAT (n.*1680+165_*1680+170delinsACACAT) c.1224+165_1224+170delinsACACAT n.37+165_37+170delinsACACAT | |
15 | g.48445207T>C | CA617837066 | FBN1 | c.5917+169A>G (n.5917+169A>G) n.4591+169A>G c.916+169A>G (n.916+169A>G) c.*1680+169A>G (n.*1680+169A>G) c.1224+169A>G n.37+169A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445207T= | CA2175513540 | FBN1 | c.5917+169A= (n.5917+169A=) n.4591+169A= c.916+169A= (n.916+169A=) c.*1680+169A= (n.*1680+169A=) c.1224+169A= n.37+169A= | |
15 | g.48445207_48445211del | CA2175513538 | FBN1 | c.5917+165_5917+169del (n.5917+165_5917+169del) n.4591+165_4591+169del c.916+165_916+169del (n.916+165_916+169del) c.*1680+165_*1680+169del (n.*1680+165_*1680+169del) c.1224+165_1224+169del n.37+165_37+169del | dbSNP |
15 | g.48445211_48445212insGTATATATATATGTGTGT | CA2804070388 | FBN1 | c.5917+169_5917+170insCATATATATATACACACA (n.5917+169_5917+170insCATATATATATACACACA) n.4591+169_4591+170insCATATATATATACACACA c.916+169_916+170insCATATATATATACACACA (n.916+169_916+170insCATATATATATACACACA) c.*1680+169_*1680+170insCATATATATATACACACA (n.*1680+169_*1680+170insCATATATATATACACACA) c.1224+169_1224+170insCATATATATATACACACA n.37+169_37+170insCATATATATATACACACA | |
15 | g.48445210_48445211dup | CA713403645 | FBN1 | c.5917+168_5917+169dup (n.5917+168_5917+169dup) n.4591+168_4591+169dup c.916+168_916+169dup (n.916+168_916+169dup) c.*1680+168_*1680+169dup (n.*1680+168_*1680+169dup) c.1224+168_1224+169dup n.37+168_37+169dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445208G>A | CA269532640 | FBN1 | c.5917+168C>T (n.5917+168C>T) n.4591+168C>T c.916+168C>T (n.916+168C>T) c.*1680+168C>T (n.*1680+168C>T) c.1224+168C>T n.37+168C>T | dbSNP |
15 | g.48445208G= | CA2175513544 | FBN1 | c.5917+168C= (n.5917+168C=) n.4591+168C= c.916+168C= (n.916+168C=) c.*1680+168C= (n.*1680+168C=) c.1224+168C= n.37+168C= | |
15 | g.48445210G>A | CA713403654 | FBN1 | c.5917+166C>T (n.5917+166C>T) n.4591+166C>T c.916+166C>T (n.916+166C>T) c.*1680+166C>T (n.*1680+166C>T) c.1224+166C>T n.37+166C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445210G= | CA2175513549 | FBN1 | c.5917+166C= (n.5917+166C=) n.4591+166C= c.916+166C= (n.916+166C=) c.*1680+166C= (n.*1680+166C=) c.1224+166C= n.37+166C= | |
15 | g.48445211T>C | CA2175513552 | FBN1 | c.5917+165A>G (n.5917+165A>G) n.4591+165A>G c.916+165A>G (n.916+165A>G) c.*1680+165A>G (n.*1680+165A>G) c.1224+165A>G n.37+165A>G | dbSNP |
15 | g.48445211T= | CA2175513551 | FBN1 | c.5917+165A= (n.5917+165A=) n.4591+165A= c.916+165A= (n.916+165A=) c.*1680+165A= (n.*1680+165A=) c.1224+165A= n.37+165A= | |
15 | g.48445212A= | CA2175513554 | FBN1 | c.5917+164T= (n.5917+164T=) n.4591+164T= c.916+164T= (n.916+164T=) c.*1680+164T= (n.*1680+164T=) c.1224+164T= n.37+164T= | |
15 | g.48445212A>G | CA713403664 | FBN1 | c.5917+164T>C (n.5917+164T>C) n.4591+164T>C c.916+164T>C (n.916+164T>C) c.*1680+164T>C (n.*1680+164T>C) c.1224+164T>C n.37+164T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445213T>C | CA713403667 | FBN1 | c.5917+163A>G (n.5917+163A>G) n.4591+163A>G c.916+163A>G (n.916+163A>G) c.*1680+163A>G (n.*1680+163A>G) c.1224+163A>G n.37+163A>G | dbSNP |
15 | g.48445213T= | CA2175513558 | FBN1 | c.5917+163A= (n.5917+163A=) n.4591+163A= c.916+163A= (n.916+163A=) c.*1680+163A= (n.*1680+163A=) c.1224+163A= n.37+163A= | |
15 | g.48445215T>A | CA269532654 | FBN1 | c.5917+161A>T (n.5917+161A>T) n.4591+161A>T c.916+161A>T (n.916+161A>T) c.*1680+161A>T (n.*1680+161A>T) c.1224+161A>T n.37+161A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445215T>C | CA269532661 | FBN1 | c.5917+161A>G (n.5917+161A>G) n.4591+161A>G c.916+161A>G (n.916+161A>G) c.*1680+161A>G (n.*1680+161A>G) c.1224+161A>G n.37+161A>G | dbSNP |
15 | g.48445215T= | CA2175513561 | FBN1 | c.5917+161A= (n.5917+161A=) n.4591+161A= c.916+161A= (n.916+161A=) c.*1680+161A= (n.*1680+161A=) c.1224+161A= n.37+161A= | |
15 | g.48445216dup | CA2175513567 | FBN1 | c.5917+160dup (n.5917+160dup) n.4591+160dup c.916+160dup (n.916+160dup) c.*1680+160dup (n.*1680+160dup) c.1224+160dup n.37+160dup | dbSNP |
15 | g.48445217T>A | CA2175513570 | FBN1 | c.5917+159A>T (n.5917+159A>T) n.4591+159A>T c.916+159A>T (n.916+159A>T) c.*1680+159A>T (n.*1680+159A>T) c.1224+159A>T n.37+159A>T | dbSNP |
15 | g.48445217T>C | CA2175513571 | FBN1 | c.5917+159A>G (n.5917+159A>G) n.4591+159A>G c.916+159A>G (n.916+159A>G) c.*1680+159A>G (n.*1680+159A>G) c.1224+159A>G n.37+159A>G | dbSNP |
15 | g.48445217T= | CA2175513569 | FBN1 | c.5917+159A= (n.5917+159A=) n.4591+159A= c.916+159A= (n.916+159A=) c.*1680+159A= (n.*1680+159A=) c.1224+159A= n.37+159A= | |
15 | g.48445220T>A | CA2562629512 | FBN1 | c.5917+156A>T (n.5917+156A>T) n.4591+156A>T c.916+156A>T (n.916+156A>T) c.*1680+156A>T (n.*1680+156A>T) c.1224+156A>T n.37+156A>T | |
15 | g.48445220_48445221insGTATATATACACATATATATATATATGTGTA | CA617837067 | FBN1 | c.5917+155_5917+156insTACACATATATATATATATGTGTATATATAC (n.5917+155_5917+156insTACACATATATATATATATGTGTATATATAC) n.4591+155_4591+156insTACACATATATATATATATGTGTATATATAC c.916+155_916+156insTACACATATATATATATATGTGTATATATAC (n.916+155_916+156insTACACATATATATATATATGTGTATATATAC) c.*1680+155_*1680+156insTACACATATATATATATATGTGTATATATAC (n.*1680+155_*1680+156insTACACATATATATATATATGTGTATATATAC) c.1224+155_1224+156insTACACATATATATATATATGTGTATATATAC n.37+155_37+156insTACACATATATATATATATGTGTATATATAC | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445220_48445221insGTATATATACACATATATATATATATGTGTATATATATGTGTATATATATATGTG | CA2570386898 | FBN1 | c.5917+155_5917+156insCACATATATATATACACATATATATACACATATATATATATATGTGTATATATAC (n.5917+155_5917+156insCACATATATATATACACATATATATACACATATATATATATATGTGTATATATAC) n.4591+155_4591+156insCACATATATATATACACATATATATACACATATATATATATATGTGTATATATAC c.916+155_916+156insCACATATATATATACACATATATATACACATATATATATATATGTGTATATATAC (n.916+155_916+156insCACATATATATATACACATATATATACACATATATATATATATGTGTATATATAC) c.*1680+155_*1680+156insCACATATATATATACACATATATATACACATATATATATATATGTGTATATATAC (n.*1680+155_*1680+156insCACATATATATATACACATATATATACACATATATATATATATGTGTATATATAC) c.1224+155_1224+156insCACATATATATATACACATATATATACACATATATATATATATGTGTATATATAC n.37+155_37+156insCACATATATATATACACATATATATACACATATATATATATATGTGTATATATAC | |
15 | g.48445223A>T | CA2804070391 | FBN1 | c.5917+153T>A (n.5917+153T>A) n.4591+153T>A c.916+153T>A (n.916+153T>A) c.*1680+153T>A (n.*1680+153T>A) c.1224+153T>A n.37+153T>A |